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X | g.71299971G= | CA2436414858 | NONO | c.1311G= (p.Gln437=) c.1409G= (p.Arg470=) n.2019G= n.2722G= n.2267G= c.1044G= (p.Gln348=) c.*1138G= (n.*1138G=) n.2482G= c.*1520G= (n.*1520G=) n.3716G= n.2053G= c.1131G= (p.Gln377=) n.3143G= n.2409G= c.*224G= (n.*224G=) c.1302G= (p.Gln434=) c.1326G= (p.Gln442=) c.1401G= (p.Gln467=) c.*125G= (n.*125G=) n.3518G= n.61-548G= n.1085G= n.346G= n.2018G= | |
X | g.71299971G>T | CA413550118 | NONO | c.1311G>T (p.Gln437His) c.1409G>T (p.Arg470Met) n.2019G>T n.2722G>T n.2267G>T c.1044G>T (p.Gln348His) c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.2482G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.3716G>T n.2053G>T c.1131G>T (p.Gln377His) n.3143G>T n.2409G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.1302G>T (p.Gln434His) c.1326G>T (p.Gln442His) c.1401G>T (p.Gln467His) c.*125G>T (n.*125G>T) n.3518G>T n.61-548G>T n.1085G>T n.346G>T n.2018G>T | |
X | g.71299972G>A | CA413550124 | NONO | c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1410G>A (p.Arg470=) n.2020G>A n.2723G>A n.2268G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.2483G>A c.*1521G>A (n.*1521G>A) n.3717G>A n.2054G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.3144G>A n.2410G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*126G>A (n.*126G>A) n.3519G>A n.61-547G>A n.1086G>A n.347G>A n.2019G>A | |
X | g.71299972G>C | CA413550129 | NONO | c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1410G>C (p.Arg470Ser) n.2020G>C n.2723G>C n.2268G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.2483G>C c.*1521G>C (n.*1521G>C) n.3717G>C n.2054G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.3144G>C n.2410G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) n.3519G>C n.61-547G>C n.1086G>C n.347G>C n.2019G>C | |
X | g.71299972G= | CA2436414859 | NONO | c.1312G= (p.Ala438=) c.1410G= (p.Arg470=) n.2020G= n.2723G= n.2268G= c.1045G= (p.Ala349=) c.*1139G= (n.*1139G=) n.2483G= c.*1521G= (n.*1521G=) n.3717G= n.2054G= c.1132G= (p.Ala378=) n.3144G= n.2410G= c.*225G= (n.*225G=) c.1303G= (p.Ala435=) c.1327G= (p.Ala443=) c.1402G= (p.Ala468=) c.*126G= (n.*126G=) n.3519G= n.61-547G= n.1086G= n.347G= n.2019G= | |
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X | g.71299973C= | CA2436414860 | NONO | c.1313C= (p.Ala438=) c.1411C= (p.Leu471=) n.2021C= n.2724C= n.2269C= c.1046C= (p.Ala349=) c.*1140C= (n.*1140C=) n.2484C= c.*1522C= (n.*1522C=) n.3718C= n.2055C= c.1133C= (p.Ala378=) n.3145C= n.2411C= c.*226C= (n.*226C=) c.1304C= (p.Ala435=) c.1328C= (p.Ala443=) c.1403C= (p.Ala468=) c.*127C= (n.*127C=) n.3520C= n.61-546C= n.1087C= n.348C= n.2020C= | |
X | g.71299973C>G | CA413550136 | NONO | c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1411C>G (p.Leu471Val) n.2021C>G n.2724C>G n.2269C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.2484C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.3718C>G n.2055C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.3145C>G n.2411C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*127C>G (n.*127C>G) n.3520C>G n.61-546C>G n.1087C>G n.348C>G n.2020C>G | |
X | g.71299973C>T | CA413550138 | NONO | c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1411C>T (p.Leu471=) n.2021C>T n.2724C>T n.2269C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.2484C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.3718C>T n.2055C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) n.3145C>T n.2411C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*127C>T (n.*127C>T) n.3520C>T n.61-546C>T n.1087C>T n.348C>T n.2020C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.71299974T>C | CA516732288 | NONO | c.1314T>C (p.Ala438=) c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.2022T>C n.2725T>C n.2270T>C c.1047T>C (p.Ala349=) c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.2485T>C c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.3719T>C n.2056T>C c.1134T>C (p.Ala378=) n.3146T>C n.2412T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.1305T>C (p.Ala435=) c.1329T>C (p.Ala443=) c.1404T>C (p.Ala468=) c.*128T>C (n.*128T>C) n.3521T>C n.61-545T>C n.1088T>C n.349T>C n.2021T>C | |
X | g.71299974T>G | CA516732289 | NONO | c.1314T>G (p.Ala438=) c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.2022T>G n.2725T>G n.2270T>G c.1047T>G (p.Ala349=) c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.2485T>G c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.3719T>G n.2056T>G c.1134T>G (p.Ala378=) n.3146T>G n.2412T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.1305T>G (p.Ala435=) c.1329T>G (p.Ala443=) c.1404T>G (p.Ala468=) c.*128T>G (n.*128T>G) n.3521T>G n.61-545T>G n.1088T>G n.349T>G n.2021T>G | |
X | g.71299975G>A | CA413550145 | NONO | c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1413G>A (p.Leu471=) n.2023G>A n.2726G>A n.2271G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.2486G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.3720G>A n.2057G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.3147G>A n.2413G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.*129G>A (n.*129G>A) n.3522G>A n.61-544G>A n.1089G>A n.350G>A n.2022G>A | |
X | g.71299975G>C | CA413550147 | NONO | c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1413G>C (p.Leu471=) n.2023G>C n.2726G>C n.2271G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.2486G>C c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.3720G>C n.2057G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.3147G>C n.2413G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) n.3522G>C n.61-544G>C n.1089G>C n.350G>C n.2022G>C | |
X | g.71299975G>T | CA413550142 | NONO | c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1413G>T (p.Leu471=) n.2023G>T n.2726G>T n.2271G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.2486G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.3720G>T n.2057G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.3147G>T n.2413G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.*129G>T (n.*129G>T) n.3522G>T n.61-544G>T n.1089G>T n.350G>T n.2022G>T | |
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X | g.71299976C>G | CA413550157 | NONO | c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2024C>G n.2727C>G n.2272C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.2487C>G c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.3721C>G n.2058C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.3148C>G n.2414C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) n.3523C>G n.61-543C>G n.1090C>G n.351C>G n.2023C>G | |
X | g.71299976C>T | CA413550153 | NONO | c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1414C>T (p.Leu472=) n.2024C>T n.2727C>T n.2272C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.2487C>T c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.3721C>T n.2058C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) n.3148C>T n.2414C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.*130C>T (n.*130C>T) n.3523C>T n.61-543C>T n.1090C>T n.351C>T n.2023C>T | |
X | g.71299977T>A | CA516732291 | NONO | c.1317T>A (p.Ala439=) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.2025T>A n.2728T>A n.2273T>A c.1050T>A (p.Ala350=) c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.2488T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) n.3722T>A n.2059T>A c.1137T>A (p.Ala379=) n.3149T>A n.2415T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.1308T>A (p.Ala436=) c.1332T>A (p.Ala444=) c.1407T>A (p.Ala469=) c.*131T>A (n.*131T>A) n.3524T>A n.61-542T>A n.1091T>A n.352T>A n.2024T>A | |
X | g.71299977T>C | CA516732293 | NONO | c.1317T>C (p.Ala439=) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2025T>C n.2728T>C n.2273T>C c.1050T>C (p.Ala350=) c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2488T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.3722T>C n.2059T>C c.1137T>C (p.Ala379=) n.3149T>C n.2415T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.1308T>C (p.Ala436=) c.1332T>C (p.Ala444=) c.1407T>C (p.Ala469=) c.*131T>C (n.*131T>C) n.3524T>C n.61-542T>C n.1091T>C n.352T>C n.2024T>C | gnomAD v4 |
X | g.71299977T>G | CA516732294 | NONO | c.1317T>G (p.Ala439=) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.2025T>G n.2728T>G n.2273T>G c.1050T>G (p.Ala350=) c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.2488T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) n.3722T>G n.2059T>G c.1137T>G (p.Ala379=) n.3149T>G n.2415T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.1308T>G (p.Ala436=) c.1332T>G (p.Ala444=) c.1407T>G (p.Ala469=) c.*131T>G (n.*131T>G) n.3524T>G n.61-542T>G n.1091T>G n.352T>G n.2024T>G | |
X | g.71299978A= | CA2436414861 | NONO | c.1318A= (p.Thr440=) c.1416A= (p.Leu472=) n.2026A= n.2729A= n.2274A= c.1051A= (p.Thr351=) c.*1145A= (n.*1145A=) n.2489A= c.*1527A= (n.*1527A=) n.3723A= n.2060A= c.1138A= (p.Thr380=) n.3150A= n.2416A= c.*231A= (n.*231A=) c.1309A= (p.Thr437=) c.1333A= (p.Thr445=) c.1408A= (p.Thr470=) c.*132A= (n.*132A=) n.3525A= n.61-541A= n.1092A= n.353A= n.2025A= | |
X | g.71299978A>C | CA413550159 | NONO | c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1416A>C (p.Leu472=) n.2026A>C n.2729A>C n.2274A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.2489A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.3723A>C n.2060A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.3150A>C n.2416A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) n.3525A>C n.61-541A>C n.1092A>C n.353A>C n.2025A>C | dbSNP |
X | g.71299978A>G | CA413550163 | NONO | c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1416A>G (p.Leu472=) n.2026A>G n.2729A>G n.2274A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.2489A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.3723A>G n.2060A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.3150A>G n.2416A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.*132A>G (n.*132A>G) n.3525A>G n.61-541A>G n.1092A>G n.353A>G n.2025A>G | dbSNP |
X | g.71299978A>T | CA413550166 | NONO | c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1416A>T (p.Leu472=) n.2026A>T n.2729A>T n.2274A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.2489A>T c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.3723A>T n.2060A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.3150A>T n.2416A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.*132A>T (n.*132A>T) n.3525A>T n.61-541A>T n.1092A>T n.353A>T n.2025A>T | |
X | g.71299979C>A | CA413550169 | NONO | c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.2027C>A n.2730C>A n.2275C>A c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.2490C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.3724C>A n.2061C>A c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.3151C>A n.2417C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.*133C>A (n.*133C>A) n.3526C>A n.61-540C>A n.1093C>A n.354C>A n.2026C>A | |
X | g.71299979C>G | CA413550170 | NONO | c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.2027C>G n.2730C>G n.2275C>G c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.2490C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) n.3724C>G n.2061C>G c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.3151C>G n.2417C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) n.3526C>G n.61-540C>G n.1093C>G n.354C>G n.2026C>G | |
X | g.71299979C>T | CA413550173 | NONO | c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.2027C>T n.2730C>T n.2275C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.2490C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.3724C>T n.2061C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.3151C>T n.2417C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.*133C>T (n.*133C>T) n.3526C>T n.61-540C>T n.1093C>T n.354C>T n.2026C>T | |
X | g.71299980A>C | CA516732298 | NONO | c.1320A>C (p.Thr440=) c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.2028A>C n.2731A>C n.2276A>C c.1053A>C (p.Thr351=) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.2491A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.3725A>C n.2062A>C c.1140A>C (p.Thr380=) n.3152A>C n.2418A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.1311A>C (p.Thr437=) c.1335A>C (p.Thr445=) c.1410A>C (p.Thr470=) c.*134A>C (n.*134A>C) n.3527A>C n.61-539A>C n.1094A>C n.355A>C n.2027A>C | |
X | g.71299980A>G | CA516732296 | NONO | c.1320A>G (p.Thr440=) c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.2028A>G n.2731A>G n.2276A>G c.1053A>G (p.Thr351=) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.2491A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.3725A>G n.2062A>G c.1140A>G (p.Thr380=) n.3152A>G n.2418A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.1311A>G (p.Thr437=) c.1335A>G (p.Thr445=) c.1410A>G (p.Thr470=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.3527A>G n.61-539A>G n.1094A>G n.355A>G n.2027A>G | |
X | g.71299980A>T | CA516732295 | NONO | c.1320A>T (p.Thr440=) c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.2028A>T n.2731A>T n.2276A>T c.1053A>T (p.Thr351=) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.2491A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.3725A>T n.2062A>T c.1140A>T (p.Thr380=) n.3152A>T n.2418A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.1311A>T (p.Thr437=) c.1335A>T (p.Thr445=) c.1410A>T (p.Thr470=) c.*134A>T (n.*134A>T) n.3527A>T n.61-539A>T n.1094A>T n.355A>T n.2027A>T | |
X | g.71299981A= | CA2436414862 | NONO | c.1321A= (p.Met441=) c.1419A= (p.Gln473=) n.2029A= n.2732A= n.2277A= c.1054A= (p.Met352=) c.*1148A= (n.*1148A=) n.2492A= c.*1530A= (n.*1530A=) n.3726A= n.2063A= c.1141A= (p.Met381=) n.3153A= n.2419A= c.*234A= (n.*234A=) c.1312A= (p.Met438=) c.1336A= (p.Met446=) c.1411A= (p.Met471=) c.*135A= (n.*135A=) n.3528A= n.61-538A= n.1095A= n.356A= n.2028A= | |
X | g.71299981A>C | CA413550176 | NONO | c.1321A>C (p.Met441Leu) c.1419A>C (p.Gln473His) n.2029A>C n.2732A>C n.2277A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.2492A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.3726A>C n.2063A>C c.1141A>C (p.Met381Leu) n.3153A>C n.2419A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.1312A>C (p.Met438Leu) c.1336A>C (p.Met446Leu) c.1411A>C (p.Met471Leu) c.*135A>C (n.*135A>C) n.3528A>C n.61-538A>C n.1095A>C n.356A>C n.2028A>C | |
X | g.71299981A>G | CA10446214 | NONO | c.1321A>G (p.Met441Val) c.1419A>G (p.Gln473=) n.2029A>G n.2732A>G n.2277A>G c.1054A>G (p.Met352Val) c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.2492A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.3726A>G n.2063A>G c.1141A>G (p.Met381Val) n.3153A>G n.2419A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.1312A>G (p.Met438Val) c.1336A>G (p.Met446Val) c.1411A>G (p.Met471Val) c.*135A>G (n.*135A>G) n.3528A>G n.61-538A>G n.1095A>G n.356A>G n.2028A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71299981A>T | CA413550179 | NONO | c.1321A>T (p.Met441Leu) c.1419A>T (p.Gln473His) n.2029A>T n.2732A>T n.2277A>T c.1054A>T (p.Met352Leu) c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.2492A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.3726A>T n.2063A>T c.1141A>T (p.Met381Leu) n.3153A>T n.2419A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.1312A>T (p.Met438Leu) c.1336A>T (p.Met446Leu) c.1411A>T (p.Met471Leu) c.*135A>T (n.*135A>T) n.3528A>T n.61-538A>T n.1095A>T n.356A>T n.2028A>T | |
X | g.71299982T>A | CA413550182 | NONO | c.1322T>A (p.Met441Lys) c.1420T>A (p.Trp474Arg) n.2030T>A n.2733T>A n.2278T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.2493T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) n.3727T>A n.2064T>A c.1142T>A (p.Met381Lys) n.3154T>A n.2420T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.1313T>A (p.Met438Lys) c.1337T>A (p.Met446Lys) c.1412T>A (p.Met471Lys) c.*136T>A (n.*136T>A) n.3529T>A n.61-537T>A n.1096T>A n.357T>A n.2029T>A | |
X | g.71299982T>C | CA413550185 | NONO | c.1322T>C (p.Met441Thr) c.1420T>C (p.Trp474Arg) n.2030T>C n.2733T>C n.2278T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.2493T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) n.3727T>C n.2064T>C c.1142T>C (p.Met381Thr) n.3154T>C n.2420T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.1313T>C (p.Met438Thr) c.1337T>C (p.Met446Thr) c.1412T>C (p.Met471Thr) c.*136T>C (n.*136T>C) n.3529T>C n.61-537T>C n.1096T>C n.357T>C n.2029T>C | |
X | g.71299982T>G | CA413550189 | NONO | c.1322T>G (p.Met441Arg) c.1420T>G (p.Trp474Gly) n.2030T>G n.2733T>G n.2278T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.2493T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) n.3727T>G n.2064T>G c.1142T>G (p.Met381Arg) n.3154T>G n.2420T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.1313T>G (p.Met438Arg) c.1337T>G (p.Met446Arg) c.1412T>G (p.Met471Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) n.3529T>G n.61-537T>G n.1096T>G n.357T>G n.2029T>G | |
X | g.71299983G>A | CA413550202 | NONO | c.1323G>A (p.Met441Ile) c.1421G>A (p.Trp474Ter) n.2031G>A n.2734G>A n.2279G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.2494G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.3728G>A n.2065G>A c.1143G>A (p.Met381Ile) n.3155G>A n.2421G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.1314G>A (p.Met438Ile) c.1338G>A (p.Met446Ile) c.1413G>A (p.Met471Ile) c.*137G>A (n.*137G>A) n.3530G>A n.61-536G>A n.1097G>A n.358G>A n.2030G>A | |
X | g.71299983G>C | CA413550198 | NONO | c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1421G>C (p.Trp474Ser) n.2031G>C n.2734G>C n.2279G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.2494G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.3728G>C n.2065G>C c.1143G>C (p.Met381Ile) n.3155G>C n.2421G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.1314G>C (p.Met438Ile) c.1338G>C (p.Met446Ile) c.1413G>C (p.Met471Ile) c.*137G>C (n.*137G>C) n.3530G>C n.61-536G>C n.1097G>C n.358G>C n.2030G>C | |
X | g.71299983G>T | CA413550201 | NONO | c.1323G>T (p.Met441Ile) c.1421G>T (p.Trp474Leu) n.2031G>T n.2734G>T n.2279G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.2494G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.3728G>T n.2065G>T c.1143G>T (p.Met381Ile) n.3155G>T n.2421G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.1314G>T (p.Met438Ile) c.1338G>T (p.Met446Ile) c.1413G>T (p.Met471Ile) c.*137G>T (n.*137G>T) n.3530G>T n.61-536G>T n.1097G>T n.358G>T n.2030G>T | |
X | g.71299984G>A | CA413550205 | NONO | c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1422G>A (p.Trp474Ter) n.2032G>A n.2735G>A n.2280G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.2495G>A c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.3729G>A n.2066G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.3156G>A n.2422G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*138G>A (n.*138G>A) n.3531G>A n.61-535G>A n.1098G>A n.359G>A n.2031G>A | |
X | g.71299984G>C | CA413550207 | NONO | c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1422G>C (p.Trp474Cys) n.2032G>C n.2735G>C n.2280G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.2495G>C c.*1533G>C (n.*1533G>C) n.3729G>C n.2066G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.3156G>C n.2422G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.*138G>C (n.*138G>C) n.3531G>C n.61-535G>C n.1098G>C n.359G>C n.2031G>C | |
X | g.71299984G>T | CA413550210 | NONO | c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1422G>T (p.Trp474Cys) n.2032G>T n.2735G>T n.2280G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.2495G>T c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.3729G>T n.2066G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.3156G>T n.2422G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*138G>T (n.*138G>T) n.3531G>T n.61-535G>T n.1098G>T n.359G>T n.2031G>T | |
X | g.71299985A>C | CA413550212 | NONO | c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1423A>C (p.Lys475Gln) n.2033A>C n.2736A>C n.2281A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.2496A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.3730A>C n.2067A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.3157A>C n.2423A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) n.3532A>C n.61-534A>C n.1099A>C n.360A>C n.2032A>C | |
X | g.71299985A>G | CA413550216 | NONO | c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1423A>G (p.Lys475Glu) n.2033A>G n.2736A>G n.2281A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.2496A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.3730A>G n.2067A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.3157A>G n.2423A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) n.3532A>G n.61-534A>G n.1099A>G n.360A>G n.2032A>G | |
X | g.71299985A>T | CA413550218 | NONO | c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1423A>T (p.Lys475Ter) n.2033A>T n.2736A>T n.2281A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.2496A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.3730A>T n.2067A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) n.3157A>T n.2423A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*139A>T (n.*139A>T) n.3532A>T n.61-534A>T n.1099A>T n.360A>T n.2032A>T | |
X | g.71299986A>C | CA413550222 | NONO | c.1326A>C (p.Glu442Asp) c.1424A>C (p.Lys475Thr) n.2034A>C n.2737A>C n.2282A>C c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.2497A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) n.3731A>C n.2068A>C c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.3158A>C n.2424A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.*140A>C (n.*140A>C) n.3533A>C n.61-533A>C n.1100A>C n.361A>C n.2033A>C | |
X | g.71299986A>G | CA516732303 | NONO | c.1326A>G (p.Glu442=) c.1424A>G (p.Lys475Arg) n.2034A>G n.2737A>G n.2282A>G c.1059A>G (p.Glu353=) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.2497A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.3731A>G n.2068A>G c.1146A>G (p.Glu382=) n.3158A>G n.2424A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.1317A>G (p.Glu439=) c.1341A>G (p.Glu447=) c.1416A>G (p.Glu472=) c.*140A>G (n.*140A>G) n.3533A>G n.61-533A>G n.1100A>G n.361A>G n.2033A>G | |
X | g.71299986A>T | CA413550223 | NONO | c.1326A>T (p.Glu442Asp) c.1424A>T (p.Lys475Met) n.2034A>T n.2737A>T n.2282A>T c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.2497A>T c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.3731A>T n.2068A>T c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.3158A>T n.2424A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.*140A>T (n.*140A>T) n.3533A>T n.61-533A>T n.1100A>T n.361A>T n.2033A>T | |
X | g.71299987G>A | CA413550226 | NONO | c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.1425G>A (p.Lys475=) n.2035G>A n.2738G>A n.2283G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.2498G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) n.3732G>A n.2069G>A c.1147G>A (p.Gly383Arg) n.3159G>A n.2425G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.*141G>A (n.*141G>A) n.3534G>A n.61-532G>A n.1101G>A n.362G>A n.2034G>A | |
X | g.71299987G>C | CA413550230 | NONO | c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1425G>C (p.Lys475Asn) n.2035G>C n.2738G>C n.2283G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.2498G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) n.3732G>C n.2069G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.3159G>C n.2425G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.*141G>C (n.*141G>C) n.3534G>C n.61-532G>C n.1101G>C n.362G>C n.2034G>C | |
X | g.71299987G>T | CA413550232 | NONO | c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.1425G>T (p.Lys475Asn) n.2035G>T n.2738G>T n.2283G>T c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.2498G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) n.3732G>T n.2069G>T c.1147G>T (p.Gly383Ter) n.3159G>T n.2425G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.*141G>T (n.*141G>T) n.3534G>T n.61-532G>T n.1101G>T n.362G>T n.2034G>T | |
X | g.71299988G>A | CA413550241 | NONO | c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.2036G>A n.2739G>A n.2284G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.2499G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.3733G>A n.2070G>A c.1148G>A (p.Gly383Glu) n.3160G>A n.2426G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.*142G>A (n.*142G>A) n.3535G>A n.61-531G>A n.1102G>A n.363G>A n.2035G>A | COSMIC |
X | g.71299988G>C | CA413550238 | NONO | c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.2036G>C n.2739G>C n.2284G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.2499G>C c.*1537G>C (n.*1537G>C) n.3733G>C n.2070G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.3160G>C n.2426G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.*142G>C (n.*142G>C) n.3535G>C n.61-531G>C n.1102G>C n.363G>C n.2035G>C | |
X | g.71299988G>T | CA413550236 | NONO | c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.2036G>T n.2739G>T n.2284G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.2499G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) n.3733G>T n.2070G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) n.3160G>T n.2426G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.*142G>T (n.*142G>T) n.3535G>T n.61-531G>T n.1102G>T n.363G>T n.2035G>T | |
X | g.71299989A>C | CA516732307 | NONO | c.1329A>C (p.Gly443=) c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.2037A>C n.2740A>C n.2285A>C c.1062A>C (p.Gly354=) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.2500A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.3734A>C n.2071A>C c.1149A>C (p.Gly383=) n.3161A>C n.2427A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.1320A>C (p.Gly440=) c.1344A>C (p.Gly448=) c.1419A>C (p.Gly473=) c.*143A>C (n.*143A>C) n.3536A>C n.61-530A>C n.1103A>C n.364A>C n.2036A>C | |
X | g.71299989A>G | CA516732308 | NONO | c.1329A>G (p.Gly443=) c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.2037A>G n.2740A>G n.2285A>G c.1062A>G (p.Gly354=) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.2500A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.3734A>G n.2071A>G c.1149A>G (p.Gly383=) n.3161A>G n.2427A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.1320A>G (p.Gly440=) c.1344A>G (p.Gly448=) c.1419A>G (p.Gly473=) c.*143A>G (n.*143A>G) n.3536A>G n.61-530A>G n.1103A>G n.364A>G n.2036A>G | |
X | g.71299989A>T | CA516732309 | NONO | c.1329A>T (p.Gly443=) c.1427A>T (p.Glu476Val) n.2037A>T n.2740A>T n.2285A>T c.1062A>T (p.Gly354=) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.2500A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.3734A>T n.2071A>T c.1149A>T (p.Gly383=) n.3161A>T n.2427A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.1320A>T (p.Gly440=) c.1344A>T (p.Gly448=) c.1419A>T (p.Gly473=) c.*143A>T (n.*143A>T) n.3536A>T n.61-530A>T n.1103A>T n.364A>T n.2036A>T | |
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X | g.71299990A>G | CA413550244 | NONO | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1428A>G (p.Glu476=) n.2038A>G n.2741A>G n.2286A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.2501A>G c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.3735A>G n.2072A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) n.3162A>G n.2428A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) c.*144A>G (n.*144A>G) n.3537A>G n.61-529A>G n.1104A>G n.365A>G n.2037A>G | gnomAD v4 |
X | g.71299990A>T | CA413550245 | NONO | c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1428A>T (p.Glu476Asp) n.2038A>T n.2741A>T n.2286A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.2501A>T c.*1539A>T (n.*1539A>T) n.3735A>T n.2072A>T c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.3162A>T n.2428A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) n.3537A>T n.61-529A>T n.1104A>T n.365A>T n.2037A>T | |
X | g.71299991T>A | CA413550251 | NONO | c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1429T>A (p.Leu477Met) n.2039T>A n.2742T>A n.2287T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.*1158T>A (n.*1158T>A) n.2502T>A c.*1540T>A (n.*1540T>A) n.3736T>A n.2073T>A c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.3163T>A n.2429T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.*145T>A (n.*145T>A) n.3538T>A n.61-528T>A n.1105T>A n.366T>A n.2038T>A | |
X | g.71299991T>C | CA413550254 | NONO | c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1429T>C (p.Leu477=) n.2039T>C n.2742T>C n.2287T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.2502T>C c.*1540T>C (n.*1540T>C) n.3736T>C n.2073T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.3163T>C n.2429T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.*145T>C (n.*145T>C) n.3538T>C n.61-528T>C n.1105T>C n.366T>C n.2038T>C | ClinVar |
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X | g.71299992T>A | CA516732314 | NONO | c.1332T>A (p.Ile444=) c.1430T>A (p.Leu477Ter) n.2040T>A n.2743T>A n.2288T>A c.1065T>A (p.Ile355=) c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.2503T>A c.*1541T>A (n.*1541T>A) n.3737T>A n.2074T>A c.1152T>A (p.Ile384=) n.3164T>A n.2430T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.1323T>A (p.Ile441=) c.1347T>A (p.Ile449=) c.1422T>A (p.Ile474=) c.*146T>A (n.*146T>A) n.3539T>A n.61-527T>A n.1106T>A n.367T>A n.2039T>A | dbSNP |
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X | g.71299992T>G | CA413550257 | NONO | c.1332T>G (p.Ile444Met) c.1430T>G (p.Leu477Trp) n.2040T>G n.2743T>G n.2288T>G c.1065T>G (p.Ile355Met) c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.2503T>G c.*1541T>G (n.*1541T>G) n.3737T>G n.2074T>G c.1152T>G (p.Ile384Met) n.3164T>G n.2430T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.1323T>G (p.Ile441Met) c.1347T>G (p.Ile449Met) c.1422T>G (p.Ile474Met) c.*146T>G (n.*146T>G) n.3539T>G n.61-527T>G n.1106T>G n.367T>G n.2039T>G | |
X | g.71299992T= | CA2436414863 | NONO | c.1332T= (p.Ile444=) c.1430T= (p.Leu477=) n.2040T= n.2743T= n.2288T= c.1065T= (p.Ile355=) c.*1159T= (n.*1159T=) n.2503T= c.*1541T= (n.*1541T=) n.3737T= n.2074T= c.1152T= (p.Ile384=) n.3164T= n.2430T= c.*245T= (n.*245T=) c.1323T= (p.Ile441=) c.1347T= (p.Ile449=) c.1422T= (p.Ile474=) c.*146T= (n.*146T=) n.3539T= n.61-527T= n.1106T= n.367T= n.2039T= | |
X | g.71299993G>A | CA413550261 | NONO | c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1431G>A (p.Leu477=) n.2041G>A n.2744G>A n.2289G>A c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.2504G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.3738G>A n.2075G>A c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.3165G>A n.2431G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.*147G>A (n.*147G>A) n.3540G>A n.61-526G>A n.1107G>A n.368G>A n.2040G>A | |
X | g.71299993G>C | CA413550264 | NONO | c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1431G>C (p.Leu477Phe) n.2041G>C n.2744G>C n.2289G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.2504G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.3738G>C n.2075G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.3165G>C n.2431G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.*147G>C (n.*147G>C) n.3540G>C n.61-526G>C n.1107G>C n.368G>C n.2040G>C | |
X | g.71299993G>T | CA413550267 | NONO | c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.1431G>T (p.Leu477Phe) n.2041G>T n.2744G>T n.2289G>T c.1066G>T (p.Gly356Trp) c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.2504G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.3738G>T n.2075G>T c.1153G>T (p.Gly385Trp) n.3165G>T n.2431G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.1324G>T (p.Gly442Trp) c.1348G>T (p.Gly450Trp) c.1423G>T (p.Gly475Trp) c.*147G>T (n.*147G>T) n.3540G>T n.61-526G>T n.1107G>T n.368G>T n.2040G>T | |
X | g.71299994G>A | CA413550273 | NONO | c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1432G>A (p.Gly478Arg) n.2042G>A n.2745G>A n.2290G>A c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.2505G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.3739G>A n.2076G>A c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.3166G>A n.2432G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.*148G>A (n.*148G>A) n.3541G>A n.61-525G>A n.1108G>A n.369G>A n.2041G>A | |
X | g.71299994G>C | CA413550276 | NONO | c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.2042G>C n.2745G>C n.2290G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.2505G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.3739G>C n.2076G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.3166G>C n.2432G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.*148G>C (n.*148G>C) n.3541G>C n.61-525G>C n.1108G>C n.369G>C n.2041G>C | |
X | g.71299994G>T | CA413550278 | NONO | c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1432G>T (p.Gly478Trp) n.2042G>T n.2745G>T n.2290G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.2505G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.3739G>T n.2076G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) n.3166G>T n.2432G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.*148G>T (n.*148G>T) n.3541G>T n.61-525G>T n.1108G>T n.369G>T n.2041G>T | COSMIC |
X | g.71299995G>A | CA516732330 | NONO | c.1335G>A (p.Gly445=) c.1433G>A (p.Gly478Glu) n.2043G>A n.2746G>A n.2291G>A c.1068G>A (p.Gly356=) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.2506G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) n.3740G>A n.2077G>A c.1155G>A (p.Gly385=) n.3167G>A n.2433G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.1326G>A (p.Gly442=) c.1350G>A (p.Gly450=) c.1425G>A (p.Gly475=) c.*149G>A (n.*149G>A) n.3542G>A n.61-524G>A n.1109G>A n.370G>A n.2042G>A | |
X | g.71299995G>C | CA516732332 | NONO | c.1335G>C (p.Gly445=) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.2043G>C n.2746G>C n.2291G>C c.1068G>C (p.Gly356=) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.2506G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) n.3740G>C n.2077G>C c.1155G>C (p.Gly385=) n.3167G>C n.2433G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.1326G>C (p.Gly442=) c.1350G>C (p.Gly450=) c.1425G>C (p.Gly475=) c.*149G>C (n.*149G>C) n.3542G>C n.61-524G>C n.1109G>C n.370G>C n.2042G>C | |
X | g.71299995G>T | CA516732334 | NONO | c.1335G>T (p.Gly445=) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.2043G>T n.2746G>T n.2291G>T c.1068G>T (p.Gly356=) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.2506G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.3740G>T n.2077G>T c.1155G>T (p.Gly385=) n.3167G>T n.2433G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.1326G>T (p.Gly442=) c.1350G>T (p.Gly450=) c.1425G>T (p.Gly475=) c.*149G>T (n.*149G>T) n.3542G>T n.61-524G>T n.1109G>T n.370G>T n.2042G>T | |
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X | g.71300002G>C | CA413550322 | NONO | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1440G>C (p.Leu480Phe) n.2050G>C n.2753G>C n.2298G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.2513G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.3747G>C n.2084G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.3174G>C n.2440G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.*156G>C (n.*156G>C) n.3549G>C n.61-517G>C n.1116G>C n.377G>C n.2049G>C | |
X | g.71300002G>T | CA413550324 | NONO | c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.1440G>T (p.Leu480Phe) n.2050G>T n.2753G>T n.2298G>T c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2513G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.3747G>T n.2084G>T c.1162G>T (p.Gly388Cys) n.3174G>T n.2440G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.*156G>T (n.*156G>T) n.3549G>T n.61-517G>T n.1116G>T n.377G>T n.2049G>T | COSMIC |
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X | g.71300003G>C | CA413550334 | NONO | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1441G>C (p.Val481Leu) n.2051G>C n.2754G>C n.2299G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.2514G>C c.*1552G>C (n.*1552G>C) n.3748G>C n.2085G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.3175G>C n.2441G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.*157G>C (n.*157G>C) n.3550G>C n.61-516G>C n.1117G>C n.378G>C n.2050G>C | |
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X | g.71300005G>C | CA413550342 | NONO | c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1443G>C (p.Val481=) n.2053G>C n.2756G>C n.2301G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.2516G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.3750G>C n.2087G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.3177G>C n.2443G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.*159G>C (n.*159G>C) n.3552G>C n.61-514G>C n.1119G>C n.380G>C n.2052G>C | |
X | g.71300005G>T | CA413550339 | NONO | c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.1443G>T (p.Val481=) n.2053G>T n.2756G>T n.2301G>T c.1078G>T (p.Gly360Ter) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.2516G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.3750G>T n.2087G>T c.1165G>T (p.Gly389Ter) n.3177G>T n.2443G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.1435G>T (p.Gly479Ter) c.*159G>T (n.*159G>T) n.3552G>T n.61-514G>T n.1119G>T n.380G>T n.2052G>T | |
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X | g.71300006G>T | CA413550348 | NONO | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.2054G>T n.2757G>T n.2302G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.2517G>T c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.3751G>T n.2088G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) n.3178G>T n.2444G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.*160G>T (n.*160G>T) n.3553G>T n.61-513G>T n.1120G>T n.381G>T n.2053G>T | |
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X | g.71300007A>G | CA516732407 | NONO | c.1347A>G (p.Gly449=) c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.2055A>G n.2758A>G n.2303A>G c.1080A>G (p.Gly360=) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.2518A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) n.3752A>G n.2089A>G c.1167A>G (p.Gly389=) n.3179A>G n.2445A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.1338A>G (p.Gly446=) c.1362A>G (p.Gly454=) c.1437A>G (p.Gly479=) c.*161A>G (n.*161A>G) n.3554A>G n.61-512A>G n.1121A>G n.382A>G n.2054A>G | |
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X | g.71300008A>G | CA413550355 | NONO | c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1446A>G (p.Glu482=) n.2056A>G n.2759A>G n.2304A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.2519A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) n.3753A>G n.2090A>G c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.3180A>G n.2446A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.*162A>G (n.*162A>G) n.3555A>G n.61-511A>G n.1122A>G n.383A>G n.2055A>G | |
X | g.71300008A>T | CA413550356 | NONO | c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1446A>T (p.Glu482Asp) n.2056A>T n.2759A>T n.2304A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.2519A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) n.3753A>T n.2090A>T c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.3180A>T n.2446A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.*162A>T (n.*162A>T) n.3555A>T n.61-511A>T n.1122A>T n.383A>T n.2055A>T | |
X | g.71300008_71300011delinsACTC | CA2436414868 | NONO | c.1348_1351delinsACTC (p.Thr450=) c.1446_1449delinsACTC (p.Glu482=) n.2056_2059delinsACTC n.2759_2762delinsACTC n.2304_2307delinsACTC c.1081_1084delinsACTC (p.Thr361=) c.*1175_*1178delinsACTC (n.*1175_*1178delinsACTC) n.2519_2522delinsACTC c.*1557_*1560delinsACTC (n.*1557_*1560delinsACTC) n.3753_3756delinsACTC n.2090_2093delinsACTC c.1168_1171delinsACTC (p.Thr390=) n.3180_3183delinsACTC n.2446_2449delinsACTC c.*261_*264delinsACTC (n.*261_*264delinsACTC) c.1339_1342delinsACTC (p.Thr447=) c.1363_1366delinsACTC (p.Thr455=) c.1438_1441delinsACTC (p.Thr480=) c.*162_*165delinsACTC (n.*162_*165delinsACTC) n.3555_3558delinsACTC n.61-511_61-508delinsACTC n.1122_1125delinsACTC n.383_386delinsACTC n.2055_2058delinsACTC | |
X | g.71300009C>A | CA413550358 | NONO | c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.1447C>A (p.Leu483Ile) n.2057C>A n.2760C>A n.2305C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.2520C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.3754C>A n.2091C>A c.1169C>A (p.Thr390Asn) n.3181C>A n.2447C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.*163C>A (n.*163C>A) n.3556C>A n.61-510C>A n.1123C>A n.384C>A n.2056C>A | |
X | g.71300009C>G | CA413550360 | NONO | c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.1447C>G (p.Leu483Val) n.2057C>G n.2760C>G n.2305C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.2520C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) n.3754C>G n.2091C>G c.1169C>G (p.Thr390Ser) n.3181C>G n.2447C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.*163C>G (n.*163C>G) n.3556C>G n.61-510C>G n.1123C>G n.384C>G n.2056C>G | gnomAD v4 |
X | g.71300009C>T | CA413550361 | NONO | c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1447C>T (p.Leu483Phe) n.2057C>T n.2760C>T n.2305C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.2520C>T c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.3754C>T n.2091C>T c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.3181C>T n.2447C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.*163C>T (n.*163C>T) n.3556C>T n.61-510C>T n.1123C>T n.384C>T n.2056C>T | |
X | g.71300014_71300016del | CA10446215 | NONO | c.1354_1356del (p.Pro452del) c.1452_1454del (p.Leu485del) n.2062_2064del n.2765_2767del n.2310_2312del c.1087_1089del (p.Pro363del) c.*1181_*1183del (n.*1181_*1183del) n.2525_2527del c.*1563_*1565del (n.*1563_*1565del) n.3759_3761del n.2096_2098del c.1174_1176del (p.Pro392del) n.3186_3188del n.2452_2454del c.*267_*269del (n.*267_*269del) c.1345_1347del (p.Pro449del) c.1369_1371del (p.Pro457del) c.1444_1446del (p.Pro482del) c.*168_*170del (n.*168_*170del) n.3561_3563del n.61-505_61-503del n.1128_1130del n.389_391del n.2061_2063del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71300010T>A | CA516732421 | NONO | c.1350T>A (p.Thr450=) c.1448T>A (p.Leu483His) n.2058T>A n.2761T>A n.2306T>A c.1083T>A (p.Thr361=) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.2521T>A c.*1559T>A (n.*1559T>A) n.3755T>A n.2092T>A c.1170T>A (p.Thr390=) n.3182T>A n.2448T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.1341T>A (p.Thr447=) c.1365T>A (p.Thr455=) c.1440T>A (p.Thr480=) c.*164T>A (n.*164T>A) n.3557T>A n.61-509T>A n.1124T>A n.385T>A n.2057T>A | gnomAD v4 |
X | g.71300010T>C | CA516732423 | NONO | c.1350T>C (p.Thr450=) c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.2058T>C n.2761T>C n.2306T>C c.1083T>C (p.Thr361=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.2521T>C c.*1559T>C (n.*1559T>C) n.3755T>C n.2092T>C c.1170T>C (p.Thr390=) n.3182T>C n.2448T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.1341T>C (p.Thr447=) c.1365T>C (p.Thr455=) c.1440T>C (p.Thr480=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.3557T>C n.61-509T>C n.1124T>C n.385T>C n.2057T>C | gnomAD v4 |
X | g.71300010T>G | CA516732425 | NONO | c.1350T>G (p.Thr450=) c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.2058T>G n.2761T>G n.2306T>G c.1083T>G (p.Thr361=) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.2521T>G c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.3755T>G n.2092T>G c.1170T>G (p.Thr390=) n.3182T>G n.2448T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.1341T>G (p.Thr447=) c.1365T>G (p.Thr455=) c.1440T>G (p.Thr480=) c.*164T>G (n.*164T>G) n.3557T>G n.61-509T>G n.1124T>G n.385T>G n.2057T>G | |
X | g.71300011C>A | CA413550364 | NONO | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1449C>A (p.Leu483=) n.2059C>A n.2762C>A n.2307C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.2522C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.3756C>A n.2093C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.3183C>A n.2449C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.*165C>A (n.*165C>A) n.3558C>A n.61-508C>A n.1125C>A n.386C>A n.2058C>A | gnomAD v4 |
X | g.71300011C= | CA2436414869 | NONO | c.1351C= (p.Pro451=) c.1449C= (p.Leu483=) n.2059C= n.2762C= n.2307C= c.1084C= (p.Pro362=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.2522C= c.*1560C= (n.*1560C=) n.3756C= n.2093C= c.1171C= (p.Pro391=) n.3183C= n.2449C= c.*264C= (n.*264C=) c.1342C= (p.Pro448=) c.1366C= (p.Pro456=) c.1441C= (p.Pro481=) c.*165C= (n.*165C=) n.3558C= n.61-508C= n.1125C= n.386C= n.2058C= | |
X | g.71300011C>G | CA413550366 | NONO | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1449C>G (p.Leu483=) n.2059C>G n.2762C>G n.2307C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.2522C>G c.*1560C>G (n.*1560C>G) n.3756C>G n.2093C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.3183C>G n.2449C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.*165C>G (n.*165C>G) n.3558C>G n.61-508C>G n.1125C>G n.386C>G n.2058C>G | |
X | g.71300011C>T | CA10446216 | NONO | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1449C>T (p.Leu483=) n.2059C>T n.2762C>T n.2307C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.2522C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.3756C>T n.2093C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.3183C>T n.2449C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.*165C>T (n.*165C>T) n.3558C>T n.61-508C>T n.1125C>T n.386C>T n.2058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.71300012C>A | CA413550374 | NONO | c.1352C>A (p.Pro451His) c.1450C>A (p.Leu484Ile) n.2060C>A n.2763C>A n.2308C>A c.1085C>A (p.Pro362His) c.*1179C>A (n.*1179C>A) n.2523C>A c.*1561C>A (n.*1561C>A) n.3757C>A n.2094C>A c.1172C>A (p.Pro391His) n.3184C>A n.2450C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.1343C>A (p.Pro448His) c.1367C>A (p.Pro456His) c.1442C>A (p.Pro481His) c.*166C>A (n.*166C>A) n.3559C>A n.61-507C>A n.1126C>A n.387C>A n.2059C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71300012C= | CA2436414870 | NONO | c.1352C= (p.Pro451=) c.1450C= (p.Leu484=) n.2060C= n.2763C= n.2308C= c.1085C= (p.Pro362=) c.*1179C= (n.*1179C=) n.2523C= c.*1561C= (n.*1561C=) n.3757C= n.2094C= c.1172C= (p.Pro391=) n.3184C= n.2450C= c.*265C= (n.*265C=) c.1343C= (p.Pro448=) c.1367C= (p.Pro456=) c.1442C= (p.Pro481=) c.*166C= (n.*166C=) n.3559C= n.61-507C= n.1126C= n.387C= n.2059C= | |
X | g.71300012C>G | CA413550377 | NONO | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1450C>G (p.Leu484Val) n.2060C>G n.2763C>G n.2308C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.2523C>G c.*1561C>G (n.*1561C>G) n.3757C>G n.2094C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.3184C>G n.2450C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.*166C>G (n.*166C>G) n.3559C>G n.61-507C>G n.1126C>G n.387C>G n.2059C>G | |
X | g.71300012C>T | CA413550375 | NONO | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1450C>T (p.Leu484Phe) n.2060C>T n.2763C>T n.2308C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.2523C>T c.*1561C>T (n.*1561C>T) n.3757C>T n.2094C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.3184C>T n.2450C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.*166C>T (n.*166C>T) n.3559C>T n.61-507C>T n.1126C>T n.387C>T n.2059C>T | gnomAD v4 |
X | g.71300013T>A | CA516732437 | NONO | c.1353T>A (p.Pro451=) c.1451T>A (p.Leu484His) n.2061T>A n.2764T>A n.2309T>A c.1086T>A (p.Pro362=) c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.2524T>A c.*1562T>A (n.*1562T>A) n.3758T>A n.2095T>A c.1173T>A (p.Pro391=) n.3185T>A n.2451T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.1344T>A (p.Pro448=) c.1368T>A (p.Pro456=) c.1443T>A (p.Pro481=) c.*167T>A (n.*167T>A) n.3560T>A n.61-506T>A n.1127T>A n.388T>A n.2060T>A | |
X | g.71300013T>C | CA516732441 | NONO | c.1353T>C (p.Pro451=) c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.2061T>C n.2764T>C n.2309T>C c.1086T>C (p.Pro362=) c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.2524T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) n.3758T>C n.2095T>C c.1173T>C (p.Pro391=) n.3185T>C n.2451T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.1344T>C (p.Pro448=) c.1368T>C (p.Pro456=) c.1443T>C (p.Pro481=) c.*167T>C (n.*167T>C) n.3560T>C n.61-506T>C n.1127T>C n.388T>C n.2060T>C | |
X | g.71300013T>G | CA516732439 | NONO | c.1353T>G (p.Pro451=) c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.2061T>G n.2764T>G n.2309T>G c.1086T>G (p.Pro362=) c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.2524T>G c.*1562T>G (n.*1562T>G) n.3758T>G n.2095T>G c.1173T>G (p.Pro391=) n.3185T>G n.2451T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.1344T>G (p.Pro448=) c.1368T>G (p.Pro456=) c.1443T>G (p.Pro481=) c.*167T>G (n.*167T>G) n.3560T>G n.61-506T>G n.1127T>G n.388T>G n.2060T>G | |
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X | g.71300026C>T | CA331037147 | NONO | c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.1464C>T (p.Thr488=) n.2074C>T n.2777C>T n.2322C>T c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.2537C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.3771C>T n.2108C>T c.1186C>T (p.Arg396Cys) n.3198C>T n.2464C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.*180C>T (n.*180C>T) n.3573C>T n.61-493C>T n.1140C>T n.401C>T n.2073C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.71300027G>T | CA413550464 | NONO | c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1465G>T (p.Val489Leu) n.2075G>T n.2778G>T n.2323G>T c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.2538G>T c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.3772G>T n.2109G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.3199G>T n.2465G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.*181G>T (n.*181G>T) n.3574G>T n.61-492G>T n.1141G>T n.402G>T n.2074G>T | |
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X | g.71300028T>G | CA516732514 | NONO | c.1368T>G (p.Arg456=) c.1466T>G (p.Val489Gly) n.2076T>G n.2779T>G n.2324T>G c.1101T>G (p.Arg367=) c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.2539T>G c.*1577T>G (n.*1577T>G) n.3773T>G n.2110T>G c.1188T>G (p.Arg396=) n.3200T>G n.2466T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.1359T>G (p.Arg453=) c.1383T>G (p.Arg461=) c.1458T>G (p.Arg486=) c.*182T>G (n.*182T>G) n.3575T>G n.61-491T>G n.1142T>G n.403T>G n.2075T>G | |
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X | g.71300047T>A | CA413550577 | NONO | c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1485T>A (p.Asn495Lys) n.2095T>A n.2798T>A n.2343T>A c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.2558T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) n.3792T>A n.2129T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.3219T>A n.2485T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.*201T>A (n.*201T>A) n.3594T>A n.61-472T>A n.1161T>A n.422T>A n.2094T>A | |
X | g.71300047T>C | CA10446218 | NONO | c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1485T>C (p.Asn495=) n.2095T>C n.2798T>C n.2343T>C c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.2558T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) n.3792T>C n.2129T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.3219T>C n.2485T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.*201T>C (n.*201T>C) n.3594T>C n.61-472T>C n.1161T>C n.422T>C n.2094T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71300047T>G | CA413550582 | NONO | c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1485T>G (p.Asn495Lys) n.2095T>G n.2798T>G n.2343T>G c.1120T>G (p.Phe374Val) c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.2558T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) n.3792T>G n.2129T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) n.3219T>G n.2485T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.1378T>G (p.Phe460Val) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.*201T>G (n.*201T>G) n.3594T>G n.61-472T>G n.1161T>G n.422T>G n.2094T>G | |
X | g.71300047T= | CA2436414878 | NONO | c.1387T= (p.Phe463=) c.1485T= (p.Asn495=) n.2095T= n.2798T= n.2343T= c.1120T= (p.Phe374=) c.*1214T= (n.*1214T=) n.2558T= c.*1596T= (n.*1596T=) n.3792T= n.2129T= c.1207T= (p.Phe403=) n.3219T= n.2485T= c.*300T= (n.*300T=) c.1378T= (p.Phe460=) c.1402T= (p.Phe468=) c.1477T= (p.Phe493=) c.*201T= (n.*201T=) n.3594T= n.61-472T= n.1161T= n.422T= n.2094T= | |
X | g.71300048T>A | CA413550585 | NONO | c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1486T>A (p.Leu496Met) n.2096T>A n.2799T>A n.2344T>A c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.2559T>A c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.3793T>A n.2130T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.3220T>A n.2486T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.*202T>A (n.*202T>A) n.3595T>A n.61-471T>A n.1162T>A n.423T>A n.2095T>A | |
X | g.71300048T>C | CA413550586 | NONO | c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1486T>C (p.Leu496=) n.2096T>C n.2799T>C n.2344T>C c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.2559T>C c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.3793T>C n.2130T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.3220T>C n.2486T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.*202T>C (n.*202T>C) n.3595T>C n.61-471T>C n.1162T>C n.423T>C n.2095T>C | |
X | g.71300048T>G | CA413550587 | NONO | c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1486T>G (p.Leu496Val) n.2096T>G n.2799T>G n.2344T>G c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.2559T>G c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.3793T>G n.2130T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.3220T>G n.2486T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.*202T>G (n.*202T>G) n.3595T>G n.61-471T>G n.1162T>G n.423T>G n.2095T>G | |
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X | g.71300049T>C | CA516732627 | NONO | c.1389T>C (p.Phe463=) c.1487T>C (p.Leu496Ser) n.2097T>C n.2800T>C n.2345T>C c.1122T>C (p.Phe374=) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.2560T>C c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.3794T>C n.2131T>C c.1209T>C (p.Phe403=) n.3221T>C n.2487T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.1380T>C (p.Phe460=) c.1404T>C (p.Phe468=) c.1479T>C (p.Phe493=) c.*203T>C (n.*203T>C) n.3596T>C n.61-470T>C n.1163T>C n.424T>C n.2096T>C | |
X | g.71300049T>G | CA413550590 | NONO | c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.1487T>G (p.Leu496Trp) n.2097T>G n.2800T>G n.2345T>G c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.2560T>G c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.3794T>G n.2131T>G c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.3221T>G n.2487T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.1404T>G (p.Phe468Leu) c.1479T>G (p.Phe493Leu) c.*203T>G (n.*203T>G) n.3596T>G n.61-470T>G n.1163T>G n.424T>G n.2096T>G | |
X | g.71300050G>A | CA413550595 | NONO | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1488G>A (p.Leu496=) n.2098G>A n.2801G>A n.2346G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.2561G>A c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.3795G>A n.2132G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.3222G>A n.2488G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.*204G>A (n.*204G>A) n.3597G>A n.61-469G>A n.1164G>A n.425G>A n.2097G>A | gnomAD v4 |
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X | g.71300050G>T | CA413550598 | NONO | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1488G>T (p.Leu496Phe) n.2098G>T n.2801G>T n.2346G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.2561G>T c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.3795G>T n.2132G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.3222G>T n.2488G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.*204G>T (n.*204G>T) n.3597G>T n.61-469G>T n.1164G>T n.425G>T n.2097G>T | |
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X | g.71300051C>T | CA413550607 | NONO | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1489C>T (p.Pro497Ser) n.2099C>T n.2802C>T n.2347C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.2562C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.3796C>T n.2133C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) n.3223C>T n.2489C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) c.*205C>T (n.*205C>T) n.3598C>T n.61-468C>T n.1165C>T n.426C>T n.2098C>T | ClinVar |
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X | g.71300053C>T | CA413550614 | NONO | c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1491C>T (p.Pro497=) n.2101C>T n.2804C>T n.2349C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.2564C>T c.*1602C>T (n.*1602C>T) n.3798C>T n.2135C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.3225C>T n.2491C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.*207C>T (n.*207C>T) n.3600C>T n.61-466C>T n.1167C>T n.428C>T n.2100C>T | COSMIC |
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X | g.71300056A>T | CA413550630 | NONO | c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1494A>T (p.Gln498His) n.2104A>T n.2807A>T n.2352A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.2567A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.3801A>T n.2138A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.3228A>T n.2494A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.*210A>T (n.*210A>T) n.3603A>T n.61-463A>T n.1170A>T n.431A>T n.2103A>T | |
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X | g.71300057A>G | CA413550638 | NONO | c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.2105A>G n.2808A>G n.2353A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.2568A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.3802A>G n.2139A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.3229A>G n.2495A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.*211A>G (n.*211A>G) n.3604A>G n.61-462A>G n.1171A>G n.432A>G n.2104A>G | |
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X | g.71300058C>A | CA413550642 | NONO | c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) n.2106C>A n.2809C>A n.2354C>A c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.2569C>A c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.3803C>A n.2140C>A c.1218C>A (p.Asn406Lys) n.3230C>A n.2496C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.1389C>A (p.Asn463Lys) c.1413C>A (p.Asn471Lys) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.*212C>A (n.*212C>A) n.3605C>A n.61-461C>A n.1172C>A n.433C>A n.2105C>A | |
X | g.71300058C>G | CA413550644 | NONO | c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.1496C>G (p.Thr499Arg) n.2106C>G n.2809C>G n.2354C>G c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.2569C>G c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.3803C>G n.2140C>G c.1218C>G (p.Asn406Lys) n.3230C>G n.2496C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.1389C>G (p.Asn463Lys) c.1413C>G (p.Asn471Lys) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.*212C>G (n.*212C>G) n.3605C>G n.61-461C>G n.1172C>G n.433C>G n.2105C>G | |
X | g.71300058C>T | CA516732727 | NONO | c.1398C>T (p.Asn466=) c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.2106C>T n.2809C>T n.2354C>T c.1131C>T (p.Asn377=) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.2569C>T c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.3803C>T n.2140C>T c.1218C>T (p.Asn406=) n.3230C>T n.2496C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.1389C>T (p.Asn463=) c.1413C>T (p.Asn471=) c.1488C>T (p.Asn496=) c.*212C>T (n.*212C>T) n.3605C>T n.61-461C>T n.1172C>T n.433C>T n.2105C>T | |
X | g.71300059A>C | CA413550646 | NONO | c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1497A>C (p.Thr499=) n.2107A>C n.2810A>C n.2355A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.2570A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.3804A>C n.2141A>C c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.3231A>C n.2497A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.*213A>C (n.*213A>C) n.3606A>C n.61-460A>C n.1173A>C n.434A>C n.2106A>C | |
X | g.71300059A>G | CA413550648 | NONO | c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1497A>G (p.Thr499=) n.2107A>G n.2810A>G n.2355A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.2570A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.3804A>G n.2141A>G c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.3231A>G n.2497A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.*213A>G (n.*213A>G) n.3606A>G n.61-460A>G n.1173A>G n.434A>G n.2106A>G | |
X | g.71300059A>T | CA413550653 | NONO | c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1497A>T (p.Thr499=) n.2107A>T n.2810A>T n.2355A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.2570A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.3804A>T n.2141A>T c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.3231A>T n.2497A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.*213A>T (n.*213A>T) n.3606A>T n.61-460A>T n.1173A>T n.434A>T n.2106A>T | |
X | g.71300059_71300060insCACCCAACAC | CA2821730948 | NONO | c.1399_1400insCACCCAACAC (p.Lys467ThrfsTer15) c.1497_1498insCACCCAACAC (p.Asn500HisfsTer9) c.1399_1400insCACCCAACAC (p.Lys467ThrfsTer?) n.2107_2108insCACCCAACAC n.2810_2811insCACCCAACAC n.2355_2356insCACCCAACAC c.1132_1133insCACCCAACAC (p.Lys378ThrfsTer15) c.*1226_*1227insCACCCAACAC (n.*1226_*1227insCACCCAACAC) n.2570_2571insCACCCAACAC c.*1608_*1609insCACCCAACAC (n.*1608_*1609insCACCCAACAC) n.3804_3805insCACCCAACAC n.2141_2142insCACCCAACAC c.1219_1220insCACCCAACAC (p.Lys407ThrfsTer15) n.3231_3232insCACCCAACAC n.2497_2498insCACCCAACAC c.*312_*313insCACCCAACAC (n.*312_*313insCACCCAACAC) c.1390_1391insCACCCAACAC (p.Lys464ThrfsTer15) c.1414_1415insCACCCAACAC (p.Lys472ThrfsTer15) c.1489_1490insCACCCAACAC (p.Lys497ThrfsTer15) c.*213_*214insCACCCAACAC (n.*213_*214insCACCCAACAC) n.3606_3607insCACCCAACAC n.61-460_61-459insCACCCAACAC n.1173_1174insCACCCAACAC n.434_435insCACCCAACAC n.2106_2107insCACCCAACAC | |
X | g.71300060A>C | CA413550656 | NONO | c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1498A>C (p.Asn500His) n.2108A>C n.2811A>C n.2356A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.2571A>C c.*1609A>C (n.*1609A>C) n.3805A>C n.2142A>C c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.3232A>C n.2498A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.*214A>C (n.*214A>C) n.3607A>C n.61-459A>C n.1174A>C n.435A>C n.2107A>C | |
X | g.71300060A>G | CA413550670 | NONO | c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1498A>G (p.Asn500Asp) n.2108A>G n.2811A>G n.2356A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2571A>G c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.3805A>G n.2142A>G c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.3232A>G n.2498A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) n.3607A>G n.61-459A>G n.1174A>G n.435A>G n.2107A>G | |
X | g.71300060A>T | CA413550672 | NONO | c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) n.2108A>T n.2811A>T n.2356A>T c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.2571A>T c.*1609A>T (n.*1609A>T) n.3805A>T n.2142A>T c.1220A>T (p.Lys407Ile) n.3232A>T n.2498A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1415A>T (p.Lys472Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.*214A>T (n.*214A>T) n.3607A>T n.61-459A>T n.1174A>T n.435A>T n.2107A>T | |
X | g.71300061A>C | CA413550678 | NONO | c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1499A>C (p.Asn500Thr) n.2109A>C n.2812A>C n.2357A>C c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.2572A>C c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.3806A>C n.2143A>C c.1221A>C (p.Lys407Asn) n.3233A>C n.2499A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1416A>C (p.Lys472Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.*215A>C (n.*215A>C) n.3608A>C n.61-458A>C n.1175A>C n.436A>C n.2108A>C | |
X | g.71300061A>G | CA516732741 | NONO | c.1401A>G (p.Lys467=) c.1499A>G (p.Asn500Ser) n.2109A>G n.2812A>G n.2357A>G c.1134A>G (p.Lys378=) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.2572A>G c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.3806A>G n.2143A>G c.1221A>G (p.Lys407=) n.3233A>G n.2499A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.1392A>G (p.Lys464=) c.1416A>G (p.Lys472=) c.1491A>G (p.Lys497=) c.*215A>G (n.*215A>G) n.3608A>G n.61-458A>G n.1175A>G n.436A>G n.2108A>G | |
X | g.71300061A>T | CA413550675 | NONO | c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1499A>T (p.Asn500Ile) n.2109A>T n.2812A>T n.2357A>T c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.2572A>T c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.3806A>T n.2143A>T c.1221A>T (p.Lys407Asn) n.3233A>T n.2499A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.1416A>T (p.Lys472Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.*215A>T (n.*215A>T) n.3608A>T n.61-458A>T n.1175A>T n.436A>T n.2108A>T | |
X | g.71300062C>A | CA413550692 | NONO | c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1500C>A (p.Asn500Lys) n.2110C>A n.2813C>A n.2358C>A c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.2573C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.3807C>A n.2144C>A c.1222C>A (p.Arg408Ser) n.3234C>A n.2500C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.1417C>A (p.Arg473Ser) c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.*216C>A (n.*216C>A) n.3609C>A n.61-457C>A n.1176C>A n.437C>A n.2109C>A | |
X | g.71300062C= | CA2436414882 | NONO | c.1402C= (p.Arg468=) c.1500C= (p.Asn500=) n.2110C= n.2813C= n.2358C= c.1135C= (p.Arg379=) c.*1229C= (n.*1229C=) n.2573C= c.*1611C= (n.*1611C=) n.3807C= n.2144C= c.1222C= (p.Arg408=) n.3234C= n.2500C= c.*315C= (n.*315C=) c.1393C= (p.Arg465=) c.1417C= (p.Arg473=) c.1492C= (p.Arg498=) c.*216C= (n.*216C=) n.3609C= n.61-457C= n.1176C= n.437C= n.2109C= | |
X | g.71300062C>G | CA413550699 | NONO | c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1500C>G (p.Asn500Lys) n.2110C>G n.2813C>G n.2358C>G c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.2573C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.3807C>G n.2144C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.3234C>G n.2500C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.*216C>G (n.*216C>G) n.3609C>G n.61-457C>G n.1176C>G n.437C>G n.2109C>G | |
X | g.71300062C>T | CA413550695 | NONO | c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1500C>T (p.Asn500=) n.2110C>T n.2813C>T n.2358C>T c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.2573C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.3807C>T n.2144C>T c.1222C>T (p.Arg408Cys) n.3234C>T n.2500C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.1417C>T (p.Arg473Cys) c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.*216C>T (n.*216C>T) n.3609C>T n.61-457C>T n.1176C>T n.437C>T n.2109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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