Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71124345G>A | CA347187497 | MCEE | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.84+23C>T (n.84+23C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.216+23C>T (n.216+23C>T) n.308C>T | |
2 | g.71124345G>C | CA347187494 | MCEE | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.84+23C>G (n.84+23C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.216+23C>G (n.216+23C>G) n.308C>G | |
2 | g.71124345G>T | CA347187496 | MCEE | c.239C>A (p.Pro80His) c.84+23C>A (n.84+23C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.216+23C>A (n.216+23C>A) n.308C>A | |
2 | g.71124346G>A | CA347187498 | MCEE | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.84+22C>T (n.84+22C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.216+22C>T (n.216+22C>T) n.307C>T | |
2 | g.71124346G>C | CA347187499 | MCEE | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.84+22C>G (n.84+22C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.216+22C>G (n.216+22C>G) n.307C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124346G= | CA1259891279 | MCEE | c.238C= (p.Pro80=) c.84+22C= (n.84+22C=) c.-48C= (n.-48C=) c.216+22C= (n.216+22C=) n.307C= | |
2 | g.71124346G>T | CA347187501 | MCEE | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.84+22C>A (n.84+22C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.216+22C>A (n.216+22C>A) n.307C>A | |
2 | g.71124347A= | CA1259891280 | MCEE | c.237T= (p.Leu79=) c.84+21T= (n.84+21T=) c.-49T= (n.-49T=) c.216+21T= (n.216+21T=) n.306T= | |
2 | g.71124347A>C | CA426690149 | MCEE | c.237T>G (p.Leu79=) c.84+21T>G (n.84+21T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.216+21T>G (n.216+21T>G) n.306T>G | |
2 | g.71124347A>G | CA1702622 | MCEE | c.237T>C (p.Leu79=) c.84+21T>C (n.84+21T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.216+21T>C (n.216+21T>C) n.306T>C | dbSNP ExAC |
2 | g.71124347A>T | CA426690147 | MCEE | c.237T>A (p.Leu79=) c.84+21T>A (n.84+21T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.216+21T>A (n.216+21T>A) n.306T>A | |
2 | g.71124348A>C | CA347187504 | MCEE | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.84+20T>G (n.84+20T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) c.216+20T>G (n.216+20T>G) n.305T>G | |
2 | g.71124348A>G | CA347187506 | MCEE | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.84+20T>C (n.84+20T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) c.216+20T>C (n.216+20T>C) n.305T>C | |
2 | g.71124348A>T | CA347187508 | MCEE | c.236T>A (p.Leu79His) c.84+20T>A (n.84+20T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) c.216+20T>A (n.216+20T>A) n.305T>A | |
2 | g.71124349G>A | CA347187509 | MCEE | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.84+19C>T (n.84+19C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.216+19C>T (n.216+19C>T) n.304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124349G>C | CA1702623 | MCEE | c.235C>G (p.Leu79Val) c.84+19C>G (n.84+19C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.216+19C>G (n.216+19C>G) n.304C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124349G= | CA1259891281 | MCEE | c.235C= (p.Leu79=) c.84+19C= (n.84+19C=) c.-51C= (n.-51C=) c.216+19C= (n.216+19C=) n.304C= | |
2 | g.71124349G>T | CA347187513 | MCEE | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.84+19C>A (n.84+19C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.216+19C>A (n.216+19C>A) n.304C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124350A>C | CA426690155 | MCEE | c.234T>G (p.Pro78=) c.84+18T>G (n.84+18T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.216+18T>G (n.216+18T>G) n.303T>G | |
2 | g.71124350A>G | CA426690154 | MCEE | c.234T>C (p.Pro78=) c.84+18T>C (n.84+18T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.216+18T>C (n.216+18T>C) n.303T>C | |
2 | g.71124350A>T | CA426690153 | MCEE | c.234T>A (p.Pro78=) c.84+18T>A (n.84+18T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.216+18T>A (n.216+18T>A) n.303T>A | |
2 | g.71124351G>A | CA1702624 | MCEE | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.84+17C>T (n.84+17C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.216+17C>T (n.216+17C>T) n.302C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124351G>C | CA347187517 | MCEE | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.84+17C>G (n.84+17C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.216+17C>G (n.216+17C>G) n.302C>G | |
2 | g.71124351G= | CA1259891282 | MCEE | c.233C= (p.Pro78=) c.84+17C= (n.84+17C=) c.-53C= (n.-53C=) c.216+17C= (n.216+17C=) n.302C= | |
2 | g.71124351G>T | CA347187519 | MCEE | c.233C>A (p.Pro78His) c.84+17C>A (n.84+17C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.216+17C>A (n.216+17C>A) n.302C>A | |
2 | g.71124352G>A | CA347187527 | MCEE | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.84+16C>T (n.84+16C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.216+16C>T (n.216+16C>T) n.301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124352G>C | CA347187522 | MCEE | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.84+16C>G (n.84+16C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.216+16C>G (n.216+16C>G) n.301C>G | dbSNP |
2 | g.71124352G= | CA1259891283 | MCEE | c.232C= (p.Pro78=) c.84+16C= (n.84+16C=) c.-54C= (n.-54C=) c.216+16C= (n.216+16C=) n.301C= | |
2 | g.71124352G>T | CA347187526 | MCEE | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.84+16C>A (n.84+16C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.216+16C>A (n.216+16C>A) n.301C>A | |
2 | g.71124353G>A | CA426690165 | MCEE | c.231C>T (p.Val77=) c.84+15C>T (n.84+15C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.216+15C>T (n.216+15C>T) n.300C>T | |
2 | g.71124353G>C | CA426690162 | MCEE | c.231C>G (p.Val77=) c.84+15C>G (n.84+15C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.216+15C>G (n.216+15C>G) n.300C>G | |
2 | g.71124353G= | CA1259891284 | MCEE | c.231C= (p.Val77=) c.84+15C= (n.84+15C=) c.-55C= (n.-55C=) c.216+15C= (n.216+15C=) n.300C= | |
2 | g.71124353G>T | CA426690164 | MCEE | c.231C>A (p.Val77=) c.84+15C>A (n.84+15C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.216+15C>A (n.216+15C>A) n.300C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124353_71124354del | CA2556516393 | MCEE | c.230_231del (p.Val77AlafsTer4) c.84+14_84+15del (n.84+14_84+15del) c.-56_-55del (n.-56_-55del) c.216+14_216+15del (n.216+14_216+15del) n.299_300del | |
2 | g.71124354A>C | CA347187528 | MCEE | c.230T>G (p.Val77Gly) c.84+14T>G (n.84+14T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.216+14T>G (n.216+14T>G) n.299T>G | |
2 | g.71124354A>G | CA347187530 | MCEE | c.230T>C (p.Val77Ala) c.84+14T>C (n.84+14T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.216+14T>C (n.216+14T>C) n.299T>C | |
2 | g.71124354A>T | CA347187532 | MCEE | c.230T>A (p.Val77Asp) c.84+14T>A (n.84+14T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) c.216+14T>A (n.216+14T>A) n.299T>A | |
2 | g.71124355C>A | CA347188433 | MCEE | c.229G>T (p.Val77Phe) c.84+13G>T (n.84+13G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.216+13G>T (n.216+13G>T) n.298G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71124355C= | CA1259891285 | MCEE | c.229G= (p.Val77=) c.84+13G= (n.84+13G=) c.-57G= (n.-57G=) c.216+13G= (n.216+13G=) n.298G= | |
2 | g.71124355C>G | CA347188435 | MCEE | c.229G>C (p.Val77Leu) c.84+13G>C (n.84+13G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.216+13G>C (n.216+13G>C) n.298G>C | |
2 | g.71124355C>T | CA347188439 | MCEE | c.229G>A (p.Val77Ile) c.84+13G>A (n.84+13G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.216+13G>A (n.216+13G>A) n.298G>A | |
2 | g.71124356C>A | CA426690639 | MCEE | c.228G>T (p.Ala76=) c.84+12G>T (n.84+12G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.216+12G>T (n.216+12G>T) n.297G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124356C= | CA1259891286 | MCEE | c.228G= (p.Ala76=) c.84+12G= (n.84+12G=) c.-58G= (n.-58G=) c.216+12G= (n.216+12G=) n.297G= | |
2 | g.71124356C>G | CA426690642 | MCEE | c.228G>C (p.Ala76=) c.84+12G>C (n.84+12G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.216+12G>C (n.216+12G>C) n.297G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124356C>T | CA1702625 | MCEE | c.228G>A (p.Ala76=) c.84+12G>A (n.84+12G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.216+12G>A (n.216+12G>A) n.297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124357G>A | CA292033 | MCEE | c.227C>T (p.Ala76Val) c.84+11C>T (n.84+11C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.216+11C>T (n.216+11C>T) n.296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124357G>C | CA347188460 | MCEE | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.84+11C>G (n.84+11C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.216+11C>G (n.216+11C>G) n.296C>G | |
2 | g.71124357G= | CA1259891287 | MCEE | c.227C= (p.Ala76=) c.84+11C= (n.84+11C=) c.-59C= (n.-59C=) c.216+11C= (n.216+11C=) n.296C= | |
2 | g.71124357G>T | CA347188464 | MCEE | c.227C>A (p.Ala76Glu) c.84+11C>A (n.84+11C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.216+11C>A (n.216+11C>A) n.296C>A | |
2 | g.71124357_71124358delinsAT | CA1259891288 | MCEE | c.226_227delinsAT (p.Ala76Met) c.84+10_84+11delinsAT (n.84+10_84+11delinsAT) c.-60_-59delinsAT (n.-60_-59delinsAT) c.216+10_216+11delinsAT (n.216+10_216+11delinsAT) n.295_296delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.71124357_71124358delinsGC | CA1259891289 | MCEE | c.226_227delinsGC (p.Ala76=) c.84+10_84+11delinsGC (n.84+10_84+11delinsGC) c.-60_-59delinsGC (n.-60_-59delinsGC) c.216+10_216+11delinsGC (n.216+10_216+11delinsGC) n.295_296delinsGC | |
2 | g.71124358C>A | CA347188472 | MCEE | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.84+10G>T (n.84+10G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.216+10G>T (n.216+10G>T) n.295G>T | |
2 | g.71124358C= | CA1259891290 | MCEE | c.226G= (p.Ala76=) c.84+10G= (n.84+10G=) c.-60G= (n.-60G=) c.216+10G= (n.216+10G=) n.295G= | |
2 | g.71124358C>G | CA347188477 | MCEE | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.84+10G>C (n.84+10G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.216+10G>C (n.216+10G>C) n.295G>C | |
2 | g.71124358C>T | CA1702626 | MCEE | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.84+10G>A (n.84+10G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.216+10G>A (n.216+10G>A) n.295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124359T>A | CA347188484 | MCEE | c.225A>T (p.Glu75Asp) c.84+9A>T (n.84+9A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.216+9A>T (n.216+9A>T) n.294A>T | |
2 | g.71124359T>C | CA426690661 | MCEE | c.225A>G (p.Glu75=) c.84+9A>G (n.84+9A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.216+9A>G (n.216+9A>G) n.294A>G | |
2 | g.71124359T>G | CA347188487 | MCEE | c.225A>C (p.Glu75Asp) c.84+9A>C (n.84+9A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.216+9A>C (n.216+9A>C) n.294A>C | |
2 | g.71124360T>A | CA347188492 | MCEE | c.224A>T (p.Glu75Val) c.84+8A>T (n.84+8A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) c.216+8A>T (n.216+8A>T) n.293A>T | |
2 | g.71124360T>C | CA347188499 | MCEE | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.84+8A>G (n.84+8A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.216+8A>G (n.216+8A>G) n.293A>G | |
2 | g.71124360T>G | CA347188495 | MCEE | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.84+8A>C (n.84+8A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) c.216+8A>C (n.216+8A>C) n.293A>C | |
2 | g.71124361C>A | CA347188505 | MCEE | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.84+7G>T (n.84+7G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.216+7G>T (n.216+7G>T) n.292G>T | |
2 | g.71124361C>G | CA347188509 | MCEE | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.84+7G>C (n.84+7G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.216+7G>C (n.216+7G>C) n.292G>C | |
2 | g.71124361C>T | CA347188514 | MCEE | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.84+7G>A (n.84+7G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.216+7G>A (n.216+7G>A) n.292G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124362A>C | CA347188517 | MCEE | c.222T>G (p.Ser74Arg) c.84+6T>G (n.84+6T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.216+6T>G (n.216+6T>G) n.291T>G | |
2 | g.71124362A>G | CA426690671 | MCEE | c.222T>C (p.Ser74=) c.84+6T>C (n.84+6T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) c.216+6T>C (n.216+6T>C) n.291T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124362A>T | CA347188522 | MCEE | c.222T>A (p.Ser74Arg) c.84+6T>A (n.84+6T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) c.216+6T>A (n.216+6T>A) n.291T>A | |
2 | g.71124363C>A | CA347188523 | MCEE | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.84+5G>T (n.84+5G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.216+5G>T (n.216+5G>T) n.290G>T | |
2 | g.71124363C>G | CA347188524 | MCEE | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.84+5G>C (n.84+5G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.216+5G>C (n.216+5G>C) n.290G>C | |
2 | g.71124363C>T | CA347188526 | MCEE | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.84+5G>A (n.84+5G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.216+5G>A (n.216+5G>A) n.290G>A | |
2 | g.71124364T>A | CA347188533 | MCEE | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.84+4A>T (n.84+4A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) c.216+4A>T (n.216+4A>T) n.289A>T | |
2 | g.71124364T>C | CA347188536 | MCEE | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.84+4A>G (n.84+4A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.216+4A>G (n.216+4A>G) n.289A>G | |
2 | g.71124364T>G | CA347188537 | MCEE | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.84+4A>C (n.84+4A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.216+4A>C (n.216+4A>C) n.289A>C | |
2 | g.71124365T>A | CA426690689 | MCEE | c.219A>T (p.Val73=) c.84+3A>T (n.84+3A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) c.216+3A>T (n.216+3A>T) n.288A>T | |
2 | g.71124365T>C | CA426690691 | MCEE | c.219A>G (p.Val73=) c.84+3A>G (n.84+3A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.216+3A>G (n.216+3A>G) n.288A>G | |
2 | g.71124365T>G | CA426690694 | MCEE | c.219A>C (p.Val73=) c.84+3A>C (n.84+3A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) c.216+3A>C (n.216+3A>C) n.288A>C | |
2 | g.71124366A>C | CA347188538 | MCEE | c.218T>G (p.Val73Gly) c.84+2T>G (n.84+2T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.216+2T>G (n.216+2T>G) n.287T>G | |
2 | g.71124366A>G | CA347188589 | MCEE | c.218T>C (p.Val73Ala) c.84+2T>C (n.84+2T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.216+2T>C (n.216+2T>C) n.287T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124366A>T | CA347188541 | MCEE | c.218T>A (p.Val73Glu) c.84+2T>A (n.84+2T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.216+2T>A (n.216+2T>A) n.287T>A | |
2 | g.71124367C>A | CA347188595 | MCEE | c.217G>T (p.Val73Leu) c.84+1G>T (n.84+1G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.216+1G>T (n.216+1G>T) n.286G>T | |
2 | g.71124367C= | CA1259891291 | MCEE | c.217G= (p.Val73=) c.84+1G= (n.84+1G=) c.-69G= (n.-69G=) c.216+1G= (n.216+1G=) n.286G= | |
2 | g.71124367C>G | CA347188607 | MCEE | c.217G>C (p.Val73Leu) c.84+1G>C (n.84+1G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.216+1G>C (n.216+1G>C) n.286G>C | |
2 | g.71124367C>T | CA347188597 | MCEE | c.217G>A (p.Val73Ile) c.84+1G>A (n.84+1G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A) n.286G>A | dbSNP |
2 | g.71124368C>A | CA347188614 | MCEE | c.216G>T (p.Gln72His) c.84G>T (p.Gln28His) c.-70G>T (n.-70G>T) n.285G>T | |
2 | g.71124368C= | CA1259891292 | MCEE | c.216G= (p.Gln72=) c.84G= (p.Gln28=) c.-70G= (n.-70G=) n.285G= | |
2 | g.71124368C>G | CA347188617 | MCEE | c.216G>C (p.Gln72His) c.84G>C (p.Gln28His) c.-70G>C (n.-70G>C) n.285G>C | |
2 | g.71124368C>T | CA426690710 | MCEE | c.216G>A (p.Gln72=) c.84G>A (p.Gln28=) c.-70G>A (n.-70G>A) n.285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124369T>A | CA347188624 | MCEE | c.215A>T (p.Gln72Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.-71A>T (n.-71A>T) n.284A>T | |
2 | g.71124369T>C | CA347188628 | MCEE | c.215A>G (p.Gln72Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) n.284A>G | |
2 | g.71124369T>G | CA347188631 | MCEE | c.215A>C (p.Gln72Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.-71A>C (n.-71A>C) n.284A>C | COSMIC |
2 | g.71124370G>A | CA347188636 | MCEE | c.214C>T (p.Gln72Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.-72C>T (n.-72C>T) n.283C>T | |
2 | g.71124370G>C | CA347188639 | MCEE | c.214C>G (p.Gln72Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.-72C>G (n.-72C>G) n.283C>G | |
2 | g.71124370G>T | CA347188643 | MCEE | c.214C>A (p.Gln72Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.-72C>A (n.-72C>A) n.283C>A | |
2 | g.71124371G>A | CA426690749 | MCEE | c.213C>T (p.Ala71=) c.81C>T (p.Ala27=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.282C>T | |
2 | g.71124371G>C | CA426690745 | MCEE | c.213C>G (p.Ala71=) c.81C>G (p.Ala27=) c.-73C>G (n.-73C>G) n.282C>G | |
2 | g.71124371G>T | CA426690734 | MCEE | c.213C>A (p.Ala71=) c.81C>A (p.Ala27=) c.-73C>A (n.-73C>A) n.282C>A | dbSNP |
2 | g.71124372G>A | CA347188647 | MCEE | c.212C>T (p.Ala71Val) c.80C>T (p.Ala27Val) c.-74C>T (n.-74C>T) n.281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124372G>C | CA347188650 | MCEE | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-74C>G (n.-74C>G) n.281C>G | |
2 | g.71124372G= | CA1259891293 | MCEE | c.212C= (p.Ala71=) c.80C= (p.Ala27=) c.-74C= (n.-74C=) n.281C= | |
2 | g.71124372G>T | CA347188654 | MCEE | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-74C>A (n.-74C>A) n.281C>A | |
2 | g.71124373C>A | CA347188658 | MCEE | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-75G>T (n.-75G>T) n.280G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124373C>G | CA347188659 | MCEE | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-75G>C (n.-75G>C) n.280G>C | |
2 | g.71124373C>T | CA347188661 | MCEE | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-75G>A (n.-75G>A) n.280G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124377dup | CA2750403370 | MCEE | c.211dup (p.Ala71GlyfsTer5) c.79dup (p.Ala27GlyfsTer5) c.-75dup (n.-75dup) n.280dup | |
2 | g.71124377del | CA2517737062 | MCEE | c.211del (p.Ala71ProfsTer3) c.79del (p.Ala27ProfsTer10) c.-75del (n.-75del) c.211del (p.Ala71ProfsTer10) n.280del | |
2 | g.71124374C>A | CA426690762 | MCEE | c.210G>T (p.Gly70=) c.78G>T (p.Gly26=) c.-76G>T (n.-76G>T) n.279G>T | |
2 | g.71124374C= | CA1259891294 | MCEE | c.210G= (p.Gly70=) c.78G= (p.Gly26=) c.-76G= (n.-76G=) n.279G= | |
2 | g.71124374C>G | CA426690765 | MCEE | c.210G>C (p.Gly70=) c.78G>C (p.Gly26=) c.-76G>C (n.-76G>C) n.279G>C | |
2 | g.71124374C>T | CA1702627 | MCEE | c.210G>A (p.Gly70=) c.78G>A (p.Gly26=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124375C>A | CA347188670 | MCEE | c.209G>T (p.Gly70Val) c.77G>T (p.Gly26Val) c.-77G>T (n.-77G>T) n.278G>T | |
2 | g.71124375C>G | CA347188675 | MCEE | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) n.278G>C | |
2 | g.71124375C>T | CA347188680 | MCEE | c.209G>A (p.Gly70Glu) c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) n.278G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124376C>A | CA347188686 | MCEE | c.208G>T (p.Gly70Trp) c.76G>T (p.Gly26Trp) c.-78G>T (n.-78G>T) n.277G>T | |
2 | g.71124376C>G | CA347188693 | MCEE | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) n.277G>C | |
2 | g.71124376C>T | CA347188697 | MCEE | c.208G>A (p.Gly70Arg) c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) n.277G>A | |
2 | g.71124377C>A | CA426690784 | MCEE | c.207G>T (p.Leu69=) c.75G>T (p.Leu25=) c.-79G>T (n.-79G>T) n.276G>T | COSMIC |
2 | g.71124377C>G | CA426690785 | MCEE | c.207G>C (p.Leu69=) c.75G>C (p.Leu25=) c.-79G>C (n.-79G>C) n.276G>C | |
2 | g.71124377C>T | CA426690787 | MCEE | c.207G>A (p.Leu69=) c.75G>A (p.Leu25=) c.-79G>A (n.-79G>A) n.276G>A | |
2 | g.71124377_71124378delinsAG | CA645529097 | MCEE | c.206_207delinsCT (p.Leu69Pro) c.74_75delinsCT (p.Leu25Pro) c.-80_-79delinsCT (n.-80_-79delinsCT) n.275_276delinsCT | COSMIC |
2 | g.71124378A>C | CA347188703 | MCEE | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.-80T>G (n.-80T>G) n.275T>G | |
2 | g.71124378A>G | CA347188706 | MCEE | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.-80T>C (n.-80T>C) n.275T>C | COSMIC |
2 | g.71124378A>T | CA347188712 | MCEE | c.206T>A (p.Leu69Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.-80T>A (n.-80T>A) n.275T>A | |
2 | g.71124379G>A | CA426690803 | MCEE | c.205C>T (p.Leu69=) c.73C>T (p.Leu25=) c.-81C>T (n.-81C>T) n.274C>T | ClinVar |
2 | g.71124379G>C | CA347188716 | MCEE | c.205C>G (p.Leu69Val) c.73C>G (p.Leu25Val) c.-81C>G (n.-81C>G) n.274C>G | |
2 | g.71124379G>T | CA347188723 | MCEE | c.205C>A (p.Leu69Met) c.73C>A (p.Leu25Met) c.-81C>A (n.-81C>A) n.274C>A | |
2 | g.71124380A>C | CA347188726 | MCEE | c.204T>G (p.Ile68Met) c.72T>G (p.Ile24Met) c.-82T>G (n.-82T>G) n.273T>G | |
2 | g.71124380A>G | CA426690814 | MCEE | c.204T>C (p.Ile68=) c.72T>C (p.Ile24=) c.-82T>C (n.-82T>C) n.273T>C | |
2 | g.71124380A>T | CA426690815 | MCEE | c.204T>A (p.Ile68=) c.72T>A (p.Ile24=) c.-82T>A (n.-82T>A) n.273T>A | |
2 | g.71124381_71124383dup | CA2750403371 | MCEE | c.202_204dup (p.Ile68_Leu69insIle) c.70_72dup (p.Ile24_Leu25insIle) c.-84_-82dup (n.-84_-82dup) n.271_273dup | |
2 | g.71124381A= | CA1259891295 | MCEE | c.203T= (p.Ile68=) c.71T= (p.Ile24=) c.-83T= (n.-83T=) n.272T= | |
2 | g.71124381A>C | CA347188766 | MCEE | c.203T>G (p.Ile68Ser) c.71T>G (p.Ile24Ser) c.-83T>G (n.-83T>G) n.272T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124381A>G | CA347188769 | MCEE | c.203T>C (p.Ile68Thr) c.71T>C (p.Ile24Thr) c.-83T>C (n.-83T>C) n.272T>C | |
2 | g.71124381A>T | CA347188741 | MCEE | c.203T>A (p.Ile68Asn) c.71T>A (p.Ile24Asn) c.-83T>A (n.-83T>A) n.272T>A | dbSNP |
2 | g.71124382T>A | CA347188774 | MCEE | c.202A>T (p.Ile68Phe) c.70A>T (p.Ile24Phe) c.-84A>T (n.-84A>T) n.271A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124382T>C | CA347188783 | MCEE | c.202A>G (p.Ile68Val) c.70A>G (p.Ile24Val) c.-84A>G (n.-84A>G) n.271A>G | |
2 | g.71124382T>G | CA347188788 | MCEE | c.202A>C (p.Ile68Leu) c.70A>C (p.Ile24Leu) c.-84A>C (n.-84A>C) n.271A>C | |
2 | g.71124383A>C | CA347188791 | MCEE | c.201T>G (p.Asn67Lys) c.69T>G (p.Asn23Lys) c.-85T>G (n.-85T>G) n.270T>G | |
2 | g.71124383A>G | CA426690836 | MCEE | c.201T>C (p.Asn67=) c.69T>C (p.Asn23=) c.-85T>C (n.-85T>C) n.270T>C | |
2 | g.71124383A>T | CA347188793 | MCEE | c.201T>A (p.Asn67Lys) c.69T>A (p.Asn23Lys) c.-85T>A (n.-85T>A) n.270T>A | |
2 | g.71124384T>A | CA347188800 | MCEE | c.200A>T (p.Asn67Ile) c.68A>T (p.Asn23Ile) c.-86A>T (n.-86A>T) n.269A>T | |
2 | g.71124384T>C | CA347188796 | MCEE | c.200A>G (p.Asn67Ser) c.68A>G (p.Asn23Ser) c.-86A>G (n.-86A>G) n.269A>G | |
2 | g.71124384T>G | CA1702628 | MCEE | c.200A>C (p.Asn67Thr) c.68A>C (p.Asn23Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) n.269A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124384T= | CA1259891296 | MCEE | c.200A= (p.Asn67=) c.68A= (p.Asn23=) c.-86A= (n.-86A=) n.269A= | |
2 | g.71124385T>A | CA347188802 | MCEE | c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.-87A>T (n.-87A>T) n.268A>T | |
2 | g.71124385T>C | CA347188810 | MCEE | c.199A>G (p.Asn67Asp) c.67A>G (p.Asn23Asp) c.-87A>G (n.-87A>G) n.268A>G | |
2 | g.71124385T>G | CA347188818 | MCEE | c.199A>C (p.Asn67His) c.67A>C (p.Asn23His) c.-87A>C (n.-87A>C) n.268A>C | |
2 | g.71124386C>A | CA347188821 | MCEE | c.198G>T (p.Lys66Asn) c.66G>T (p.Lys22Asn) c.-88G>T (n.-88G>T) n.267G>T | COSMIC |
2 | g.71124386C= | CA1259891297 | MCEE | c.198G= (p.Lys66=) c.66G= (p.Lys22=) c.-88G= (n.-88G=) n.267G= | |
2 | g.71124386C>G | CA347188823 | MCEE | c.198G>C (p.Lys66Asn) c.66G>C (p.Lys22Asn) c.-88G>C (n.-88G>C) n.267G>C | |
2 | g.71124386C>T | CA426690877 | MCEE | c.198G>A (p.Lys66=) c.66G>A (p.Lys22=) c.-88G>A (n.-88G>A) n.267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124387T>A | CA347188826 | MCEE | c.197A>T (p.Lys66Met) c.65A>T (p.Lys22Met) c.-89A>T (n.-89A>T) n.266A>T | |
2 | g.71124387T>C | CA347188832 | MCEE | c.197A>G (p.Lys66Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) n.266A>G | |
2 | g.71124387T>G | CA347188830 | MCEE | c.197A>C (p.Lys66Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.-89A>C (n.-89A>C) n.266A>C | |
2 | g.71124388T>A | CA347188835 | MCEE | c.196A>T (p.Lys66Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.-90A>T (n.-90A>T) n.265A>T | |
2 | g.71124388T>C | CA347188839 | MCEE | c.196A>G (p.Lys66Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.-90A>G (n.-90A>G) n.265A>G | |
2 | g.71124388T>G | CA347188842 | MCEE | c.196A>C (p.Lys66Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.-90A>C (n.-90A>C) n.265A>C | |
2 | g.71124389A= | CA1259891298 | MCEE | c.195T= (p.Tyr65=) c.63T= (p.Tyr21=) c.-91T= (n.-91T=) n.264T= | |
2 | g.71124389A>C | CA347188851 | MCEE | c.195T>G (p.Tyr65Ter) c.63T>G (p.Tyr21Ter) c.-91T>G (n.-91T>G) n.264T>G | |
2 | g.71124389A>G | CA1702629 | MCEE | c.195T>C (p.Tyr65=) c.63T>C (p.Tyr21=) c.-91T>C (n.-91T>C) n.264T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124389A>T | CA347188856 | MCEE | c.195T>A (p.Tyr65Ter) c.63T>A (p.Tyr21Ter) c.-91T>A (n.-91T>A) n.264T>A | |
2 | g.71124390T>A | CA347188865 | MCEE | c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.-92A>T (n.-92A>T) n.263A>T | |
2 | g.71124390T>C | CA347188872 | MCEE | c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.-92A>G (n.-92A>G) n.263A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124390T>G | CA347188877 | MCEE | c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.62A>C (p.Tyr21Ser) c.-92A>C (n.-92A>C) n.263A>C | |
2 | g.71124391A>C | CA347188888 | MCEE | c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.-93T>G (n.-93T>G) n.262T>G | |
2 | g.71124391A>G | CA347188891 | MCEE | c.193T>C (p.Tyr65His) c.61T>C (p.Tyr21His) c.-93T>C (n.-93T>C) n.262T>C | |
2 | g.71124391A>T | CA347188895 | MCEE | c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.-93T>A (n.-93T>A) n.262T>A | |
2 | g.71124392A= | CA1259891299 | MCEE | c.192T= (p.Phe64=) c.60T= (p.Phe20=) c.-94T= (n.-94T=) n.261T= | |
2 | g.71124392A>C | CA1702630 | MCEE | c.192T>G (p.Phe64Leu) c.60T>G (p.Phe20Leu) c.-94T>G (n.-94T>G) n.261T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124392A>G | CA426690945 | MCEE | c.192T>C (p.Phe64=) c.60T>C (p.Phe20=) c.-94T>C (n.-94T>C) n.261T>C | |
2 | g.71124392A>T | CA347188896 | MCEE | c.192T>A (p.Phe64Leu) c.60T>A (p.Phe20Leu) c.-94T>A (n.-94T>A) n.261T>A | |
2 | g.71124393A>C | CA347188899 | MCEE | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) c.-95T>G (n.-95T>G) n.260T>G | |
2 | g.71124393A>G | CA347188910 | MCEE | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) c.-95T>C (n.-95T>C) n.260T>C | |
2 | g.71124393A>T | CA347188905 | MCEE | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.-95T>A (n.-95T>A) n.260T>A | COSMIC |
2 | g.71124394A>C | CA347188914 | MCEE | c.190T>G (p.Phe64Val) c.58T>G (p.Phe20Val) c.-96T>G (n.-96T>G) n.259T>G | |
2 | g.71124394A>G | CA347188918 | MCEE | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) c.-96T>C (n.-96T>C) n.259T>C | |
2 | g.71124394A>T | CA347188921 | MCEE | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) c.-96T>A (n.-96T>A) n.259T>A | |
2 | g.71124395T>A | CA426690975 | MCEE | c.189A>T (p.Ala63=) c.57A>T (p.Ala19=) c.-97A>T (n.-97A>T) n.258A>T | |
2 | g.71124395T>C | CA426690982 | MCEE | c.189A>G (p.Ala63=) c.57A>G (p.Ala19=) c.-97A>G (n.-97A>G) n.258A>G | |
2 | g.71124395T>G | CA426690980 | MCEE | c.189A>C (p.Ala63=) c.57A>C (p.Ala19=) c.-97A>C (n.-97A>C) n.258A>C | |
2 | g.71124396G>A | CA347188922 | MCEE | c.188C>T (p.Ala63Val) c.56C>T (p.Ala19Val) c.-98C>T (n.-98C>T) n.257C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124396G>C | CA347188923 | MCEE | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) n.257C>G | |
2 | g.71124396G= | CA1259891300 | MCEE | c.188C= (p.Ala63=) c.56C= (p.Ala19=) c.-98C= (n.-98C=) n.257C= | |
2 | g.71124396G>T | CA347188928 | MCEE | c.188C>A (p.Ala63Glu) c.56C>A (p.Ala19Glu) c.-98C>A (n.-98C>A) n.257C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124397C>A | CA347188932 | MCEE | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) n.256G>T | |
2 | g.71124397C>G | CA347188936 | MCEE | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) n.256G>C | |
2 | g.71124397C>T | CA347188938 | MCEE | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) n.256G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124398T>A | CA426691006 | MCEE | c.186A>T (p.Ala62=) c.54A>T (p.Ala18=) c.-100A>T (n.-100A>T) n.255A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124398T>C | CA1702631 | MCEE | c.186A>G (p.Ala62=) c.54A>G (p.Ala18=) c.-100A>G (n.-100A>G) n.255A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124398T>G | CA426691013 | MCEE | c.186A>C (p.Ala62=) c.54A>C (p.Ala18=) c.-100A>C (n.-100A>C) n.255A>C | |
2 | g.71124398T= | CA1259891301 | MCEE | c.186A= (p.Ala62=) c.54A= (p.Ala18=) c.-100A= (n.-100A=) n.255A= | |
2 | g.71124399G>A | CA347188951 | MCEE | c.185C>T (p.Ala62Val) c.53C>T (p.Ala18Val) c.-101C>T (n.-101C>T) n.254C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124399G>C | CA347188948 | MCEE | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-101C>G (n.-101C>G) n.254C>G | |
2 | g.71124399G>T | CA347188945 | MCEE | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.53C>A (p.Ala18Glu) c.-101C>A (n.-101C>A) n.254C>A | |
2 | g.71124400C>A | CA347188955 | MCEE | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-102G>T (n.-102G>T) n.253G>T | |
2 | g.71124400C>G | CA347188957 | MCEE | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-102G>C (n.-102G>C) n.253G>C | |
2 | g.71124400C>T | CA347188960 | MCEE | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-102G>A (n.-102G>A) n.253G>A | |
2 | g.71124401A>C | CA426691027 | MCEE | c.183T>G (p.Ala61=) c.51T>G (p.Ala17=) c.-103T>G (n.-103T>G) n.252T>G | |
2 | g.71124401A>G | CA426691028 | MCEE | c.183T>C (p.Ala61=) c.51T>C (p.Ala17=) c.-103T>C (n.-103T>C) n.252T>C | dbSNP |
2 | g.71124401A>T | CA426691029 | MCEE | c.183T>A (p.Ala61=) c.51T>A (p.Ala17=) c.-103T>A (n.-103T>A) n.252T>A | |
2 | g.71124402G>A | CA347188980 | MCEE | c.182C>T (p.Ala61Val) c.50C>T (p.Ala17Val) c.-104C>T (n.-104C>T) n.251C>T | |
2 | g.71124402G>C | CA347188981 | MCEE | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-104C>G (n.-104C>G) n.251C>G | |
2 | g.71124402G= | CA1259891302 | MCEE | c.182C= (p.Ala61=) c.50C= (p.Ala17=) c.-104C= (n.-104C=) n.251C= | |
2 | g.71124402G>T | CA1702632 | MCEE | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) c.-104C>A (n.-104C>A) n.251C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.71124403C>A | CA347188987 | MCEE | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-105G>T (n.-105G>T) n.250G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124403C>G | CA347188988 | MCEE | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-105G>C (n.-105G>C) n.250G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124403C>T | CA347188990 | MCEE | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-105G>A (n.-105G>A) n.250G>A | |
2 | g.71124404C>A | CA347188994 | MCEE | c.180G>T (p.Lys60Asn) c.48G>T (p.Lys16Asn) c.-106G>T (n.-106G>T) n.249G>T | |
2 | g.71124404C= | CA1259891303 | MCEE | c.180G= (p.Lys60=) c.48G= (p.Lys16=) c.-106G= (n.-106G=) n.249G= | |
2 | g.71124404C>G | CA347188996 | MCEE | c.180G>C (p.Lys60Asn) c.48G>C (p.Lys16Asn) c.-106G>C (n.-106G>C) n.249G>C | |
2 | g.71124404C>T | CA1702633 | MCEE | c.180G>A (p.Lys60=) c.48G>A (p.Lys16=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.249G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124404_71124405delinsCT | CA1259891304 | MCEE | c.179_180delinsAG (p.Lys60=) c.47_48delinsAG (p.Lys16=) c.-107_-106delinsAG (n.-107_-106delinsAG) n.248_249delinsAG | |
2 | g.71124405T>A | CA347189004 | MCEE | c.179A>T (p.Lys60Met) c.47A>T (p.Lys16Met) c.-107A>T (n.-107A>T) n.248A>T | |
2 | g.71124405T>C | CA347189007 | MCEE | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) n.248A>G | |
2 | g.71124405T>G | CA347189000 | MCEE | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) c.-107A>C (n.-107A>C) n.248A>C | |
2 | g.71124408del | CA426691073 | MCEE | c.179del (p.Lys60ArgfsTer14) c.47del (p.Lys16ArgfsTer21) c.-107del (n.-107del) c.179del (p.Lys60ArgfsTer21) n.248del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124406T>A | CA347189011 | MCEE | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) c.-108A>T (n.-108A>T) n.247A>T | |
2 | g.71124406T>C | CA347189018 | MCEE | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.-108A>G (n.-108A>G) n.247A>G | |
2 | g.71124406T>G | CA312700 | MCEE | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) c.-108A>C (n.-108A>C) n.247A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124406T= | CA1259891305 | MCEE | c.178A= (p.Lys60=) c.46A= (p.Lys16=) c.-108A= (n.-108A=) n.247A= | |
2 | g.71124407T>A | CA347189025 | MCEE | c.177A>T (p.Glu59Asp) c.45A>T (p.Glu15Asp) c.-109A>T (n.-109A>T) n.246A>T | |
2 | g.71124407T>C | CA426691086 | MCEE | c.177A>G (p.Glu59=) c.45A>G (p.Glu15=) c.-109A>G (n.-109A>G) n.246A>G | |
2 | g.71124407T>G | CA347189030 | MCEE | c.177A>C (p.Glu59Asp) c.45A>C (p.Glu15Asp) c.-109A>C (n.-109A>C) n.246A>C | |
2 | g.71124408T>A | CA347189034 | MCEE | c.176A>T (p.Glu59Val) c.44A>T (p.Glu15Val) c.-110A>T (n.-110A>T) n.245A>T | |
2 | g.71124408T>C | CA347189039 | MCEE | c.176A>G (p.Glu59Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) n.245A>G | dbSNP |
2 | g.71124408T>G | CA347189043 | MCEE | c.176A>C (p.Glu59Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.-110A>C (n.-110A>C) n.245A>C | |
2 | g.71124408T= | CA1259891306 | MCEE | c.176A= (p.Glu59=) c.44A= (p.Glu15=) c.-110A= (n.-110A=) n.245A= | |
2 | g.71124409C>A | CA347189053 | MCEE | c.175G>T (p.Glu59Ter) c.43G>T (p.Glu15Ter) c.-111G>T (n.-111G>T) n.244G>T | |
2 | g.71124409C>G | CA347189055 | MCEE | c.175G>C (p.Glu59Gln) c.43G>C (p.Glu15Gln) c.-111G>C (n.-111G>C) n.244G>C | dbSNP |
2 | g.71124409C>T | CA347189059 | MCEE | c.175G>A (p.Glu59Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.-111G>A (n.-111G>A) n.244G>A | |
2 | g.71124410C>A | CA347189061 | MCEE | c.174G>T (p.Leu58Phe) c.42G>T (p.Leu14Phe) c.-112G>T (n.-112G>T) n.243G>T | |
2 | g.71124410C= | CA1259891307 | MCEE | c.174G= (p.Leu58=) c.42G= (p.Leu14=) c.-112G= (n.-112G=) n.243G= | |
2 | g.71124410C>G | CA347189063 | MCEE | c.174G>C (p.Leu58Phe) c.42G>C (p.Leu14Phe) c.-112G>C (n.-112G>C) n.243G>C | dbSNP |
2 | g.71124410C>T | CA426691107 | MCEE | c.174G>A (p.Leu58=) c.42G>A (p.Leu14=) c.-112G>A (n.-112G>A) n.243G>A | |
2 | g.71124411A>C | CA347189074 | MCEE | c.173T>G (p.Leu58Trp) c.41T>G (p.Leu14Trp) c.-113T>G (n.-113T>G) n.242T>G | |
2 | g.71124411A>G | CA347189069 | MCEE | c.173T>C (p.Leu58Ser) c.41T>C (p.Leu14Ser) c.-113T>C (n.-113T>C) n.242T>C | |
2 | g.71124411A>T | CA347189067 | MCEE | c.173T>A (p.Leu58Ter) c.41T>A (p.Leu14Ter) c.-113T>A (n.-113T>A) n.242T>A | |
2 | g.71124412A>C | CA347189078 | MCEE | c.172T>G (p.Leu58Val) c.40T>G (p.Leu14Val) c.-114T>G (n.-114T>G) n.241T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124412A>G | CA426691126 | MCEE | c.172T>C (p.Leu58=) c.40T>C (p.Leu14=) c.-114T>C (n.-114T>C) n.241T>C | |
2 | g.71124412A>T | CA347189079 | MCEE | c.172T>A (p.Leu58Met) c.40T>A (p.Leu14Met) c.-114T>A (n.-114T>A) n.241T>A | |
2 | g.71124413A>C | CA347189083 | MCEE | c.171T>G (p.Asp57Glu) c.39T>G (p.Asp13Glu) c.-115T>G (n.-115T>G) n.240T>G | |
2 | g.71124413A>G | CA426691155 | MCEE | c.171T>C (p.Asp57=) c.39T>C (p.Asp13=) c.-115T>C (n.-115T>C) n.240T>C | |
2 | g.71124413A>T | CA347189084 | MCEE | c.171T>A (p.Asp57Glu) c.39T>A (p.Asp13Glu) c.-115T>A (n.-115T>A) n.240T>A | |
2 | g.71124414T>A | CA347189085 | MCEE | c.170A>T (p.Asp57Val) c.38A>T (p.Asp13Val) c.-116A>T (n.-116A>T) n.239A>T | |
2 | g.71124414T>C | CA347189087 | MCEE | c.170A>G (p.Asp57Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) n.239A>G | |
2 | g.71124414T>G | CA347189089 | MCEE | c.170A>C (p.Asp57Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) n.239A>C | |
2 | g.71124415C>A | CA347189090 | MCEE | c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.-117G>T (n.-117G>T) n.238G>T | |
2 | g.71124415C= | CA1259891308 | MCEE | c.169G= (p.Asp57=) c.37G= (p.Asp13=) c.-117G= (n.-117G=) n.238G= | |
2 | g.71124415C>G | CA347189091 | MCEE | c.169G>C (p.Asp57His) c.37G>C (p.Asp13His) c.-117G>C (n.-117G>C) n.238G>C | |
2 | g.71124415C>T | CA49696899 | MCEE | c.169G>A (p.Asp57Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) c.-117G>A (n.-117G>A) n.238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124416T>A | CA426691187 | MCEE | c.168A>T (p.Pro56=) c.36A>T (p.Pro12=) c.-118A>T (n.-118A>T) n.237A>T | |
2 | g.71124416T>C | CA426691199 | MCEE | c.168A>G (p.Pro56=) c.36A>G (p.Pro12=) c.-118A>G (n.-118A>G) n.237A>G | |
2 | g.71124416T>G | CA426691196 | MCEE | c.168A>C (p.Pro56=) c.36A>C (p.Pro12=) c.-118A>C (n.-118A>C) n.237A>C | |
2 | g.71124417G>A | CA347189107 | MCEE | c.167C>T (p.Pro56Leu) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.-119C>T (n.-119C>T) n.236C>T | |
2 | g.71124417G>C | CA347189115 | MCEE | c.167C>G (p.Pro56Arg) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.-119C>G (n.-119C>G) n.236C>G | |
2 | g.71124417G>T | CA347189118 | MCEE | c.167C>A (p.Pro56Gln) c.35C>A (p.Pro12Gln) c.-119C>A (n.-119C>A) n.236C>A | |
2 | g.71124418G>A | CA1702634 | MCEE | c.166C>T (p.Pro56Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.-120C>T (n.-120C>T) n.235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124418G>C | CA347189125 | MCEE | c.166C>G (p.Pro56Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.-120C>G (n.-120C>G) n.235C>G | |
2 | g.71124418G= | CA1259891309 | MCEE | c.166C= (p.Pro56=) c.34C= (p.Pro12=) c.-120C= (n.-120C=) n.235C= | |
2 | g.71124418G>T | CA347189123 | MCEE | c.166C>A (p.Pro56Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.-120C>A (n.-120C>A) n.235C>A | |
2 | g.71124419C>A | CA426691233 | MCEE | c.165G>T (p.Val55=) c.33G>T (p.Val11=) c.-121G>T (n.-121G>T) n.234G>T | |
2 | g.71124419C>G | CA426691235 | MCEE | c.165G>C (p.Val55=) c.33G>C (p.Val11=) c.-121G>C (n.-121G>C) n.234G>C | |
2 | g.71124419C>T | CA426691239 | MCEE | c.165G>A (p.Val55=) c.33G>A (p.Val11=) c.-121G>A (n.-121G>A) n.234G>A | |
2 | g.71124420A= | CA1259891310 | MCEE | c.164T= (p.Val55=) c.32T= (p.Val11=) c.-122T= (n.-122T=) n.233T= | |
2 | g.71124420A>C | CA347189129 | MCEE | c.164T>G (p.Val55Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) c.-122T>G (n.-122T>G) n.233T>G | |
2 | g.71124420A>G | CA1702635 | MCEE | c.164T>C (p.Val55Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) c.-122T>C (n.-122T>C) n.233T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124420A>T | CA347189132 | MCEE | c.164T>A (p.Val55Glu) c.32T>A (p.Val11Glu) c.-122T>A (n.-122T>A) n.233T>A | |
2 | g.71124421C>A | CA347189142 | MCEE | c.163G>T (p.Val55Leu) c.31G>T (p.Val11Leu) c.-123G>T (n.-123G>T) n.232G>T | |
2 | g.71124421C>G | CA347189148 | MCEE | c.163G>C (p.Val55Leu) c.31G>C (p.Val11Leu) c.-123G>C (n.-123G>C) n.232G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124421C>T | CA347189145 | MCEE | c.163G>A (p.Val55Met) c.31G>A (p.Val11Met) c.-123G>A (n.-123G>A) n.232G>A | |
2 | g.71124422T>A | CA426691249 | MCEE | c.162A>T (p.Ala54=) c.30A>T (p.Ala10=) c.-124A>T (n.-124A>T) n.231A>T | |
2 | g.71124422T>C | CA426691251 | MCEE | c.162A>G (p.Ala54=) c.30A>G (p.Ala10=) c.-124A>G (n.-124A>G) n.231A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124422T>G | CA426691255 | MCEE | c.162A>C (p.Ala54=) c.30A>C (p.Ala10=) c.-124A>C (n.-124A>C) n.231A>C | |
2 | g.71124423G>A | CA347189152 | MCEE | c.161C>T (p.Ala54Val) c.29C>T (p.Ala10Val) c.-125C>T (n.-125C>T) n.230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124423G>C | CA347189159 | MCEE | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-125C>G (n.-125C>G) n.230C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124423G= | CA1259891311 | MCEE | c.161C= (p.Ala54=) c.29C= (p.Ala10=) c.-125C= (n.-125C=) n.230C= | |
2 | g.71124423G>T | CA347189156 | MCEE | c.161C>A (p.Ala54Glu) c.29C>A (p.Ala10Glu) c.-125C>A (n.-125C>A) n.230C>A | |
2 | g.71124424C>A | CA347189162 | MCEE | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-126G>T (n.-126G>T) n.229G>T | |
2 | g.71124424C>G | CA347189164 | MCEE | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-126G>C (n.-126G>C) n.229G>C | |
2 | g.71124424C>T | CA347189169 | MCEE | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-126G>A (n.-126G>A) n.229G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124425T>A | CA426691289 | MCEE | c.159A>T (p.Ile53=) c.27A>T (p.Ile9=) c.-127A>T (n.-127A>T) n.228A>T | |
2 | g.71124425T>C | CA347189172 | MCEE | c.159A>G (p.Ile53Met) c.27A>G (p.Ile9Met) c.-127A>G (n.-127A>G) n.228A>G | |
2 | g.71124425T>G | CA426691283 | MCEE | c.159A>C (p.Ile53=) c.27A>C (p.Ile9=) c.-127A>C (n.-127A>C) n.228A>C | ClinVar |
2 | g.71124426A>C | CA347189175 | MCEE | c.158T>G (p.Ile53Arg) c.26T>G (p.Ile9Arg) c.-128T>G (n.-128T>G) n.227T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124426A>G | CA347189178 | MCEE | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.26T>C (p.Ile9Thr) c.-128T>C (n.-128T>C) n.227T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124426A>T | CA347189180 | MCEE | c.158T>A (p.Ile53Lys) c.26T>A (p.Ile9Lys) c.-128T>A (n.-128T>A) n.227T>A | |
2 | g.71124427T>A | CA347189184 | MCEE | c.157A>T (p.Ile53Leu) c.25A>T (p.Ile9Leu) c.-129A>T (n.-129A>T) n.226A>T | |
2 | g.71124427T>C | CA347189186 | MCEE | c.157A>G (p.Ile53Val) c.25A>G (p.Ile9Val) c.-129A>G (n.-129A>G) n.226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124427T>G | CA347189189 | MCEE | c.157A>C (p.Ile53Leu) c.25A>C (p.Ile9Leu) c.-129A>C (n.-129A>C) n.226A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124427T= | CA1259891312 | MCEE | c.157A= (p.Ile53=) c.25A= (p.Ile9=) c.-129A= (n.-129A=) n.226A= | |
2 | g.71124428G>A | CA426691354 | MCEE | c.156C>T (p.Ala52=) c.24C>T (p.Ala8=) c.-130C>T (n.-130C>T) n.225C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124428G>C | CA426691357 | MCEE | c.156C>G (p.Ala52=) c.24C>G (p.Ala8=) c.-130C>G (n.-130C>G) n.225C>G | |
2 | g.71124428G= | CA1259891313 | MCEE | c.156C= (p.Ala52=) c.24C= (p.Ala8=) c.-130C= (n.-130C=) n.225C= | |
2 | g.71124428G>T | CA426691361 | MCEE | c.156C>A (p.Ala52=) c.24C>A (p.Ala8=) c.-130C>A (n.-130C>A) n.225C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124429G>A | CA347189194 | MCEE | c.155C>T (p.Ala52Val) c.23C>T (p.Ala8Val) c.-131C>T (n.-131C>T) n.224C>T | |
2 | g.71124429G>C | CA347189192 | MCEE | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.23C>G (p.Ala8Gly) c.-131C>G (n.-131C>G) n.224C>G | |
2 | g.71124429G>T | CA347189191 | MCEE | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.23C>A (p.Ala8Asp) c.-131C>A (n.-131C>A) n.224C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124430C>A | CA347189196 | MCEE | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.22G>T (p.Ala8Ser) c.-132G>T (n.-132G>T) n.223G>T | |
2 | g.71124430C= | CA1259891314 | MCEE | c.154G= (p.Ala52=) c.22G= (p.Ala8=) c.-132G= (n.-132G=) n.223G= | |
2 | g.71124430C>G | CA347189198 | MCEE | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.22G>C (p.Ala8Pro) c.-132G>C (n.-132G>C) n.223G>C | |
2 | g.71124430C>T | CA347189200 | MCEE | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.22G>A (p.Ala8Thr) c.-132G>A (n.-132G>A) n.223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124430_71124432delinsCTA | CA1259891315 | MCEE | c.152_154delinsTAG (p.Val51=) c.20_22delinsTAG (p.Val7=) c.-134_-132delinsTAG (n.-134_-132delinsTAG) n.221_223delinsTAG | |
2 | g.71124431T>A | CA426691390 | MCEE | c.153A>T (p.Val51=) c.21A>T (p.Val7=) c.-133A>T (n.-133A>T) n.222A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124431T>C | CA426691388 | MCEE | c.153A>G (p.Val51=) c.21A>G (p.Val7=) c.-133A>G (n.-133A>G) n.222A>G | |
2 | g.71124431T>G | CA426691389 | MCEE | c.153A>C (p.Val51=) c.21A>C (p.Val7=) c.-133A>C (n.-133A>C) n.222A>C | |
2 | g.71124431_71124432del | CA533655356 | MCEE | c.152_153del (p.Val51GlyfsTer15) c.20_21del (p.Val7GlyfsTer15) c.-134_-133del (n.-134_-133del) n.221_222del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124432A>C | CA347189203 | MCEE | c.152T>G (p.Val51Gly) c.20T>G (p.Val7Gly) c.-134T>G (n.-134T>G) n.221T>G | |
2 | g.71124432A>G | CA347189205 | MCEE | c.152T>C (p.Val51Ala) c.20T>C (p.Val7Ala) c.-134T>C (n.-134T>C) n.221T>C | |
2 | g.71124432A>T | CA347189207 | MCEE | c.152T>A (p.Val51Glu) c.20T>A (p.Val7Glu) c.-134T>A (n.-134T>A) n.221T>A | |
2 | g.71124433C>A | CA1702636 | MCEE | c.151G>T (p.Val51Leu) c.19G>T (p.Val7Leu) c.-135G>T (n.-135G>T) n.220G>T | dbSNP ExAC |
2 | g.71124433C= | CA1259891316 | MCEE | c.151G= (p.Val51=) c.19G= (p.Val7=) c.-135G= (n.-135G=) n.220G= | |
2 | g.71124433C>G | CA347189213 | MCEE | c.151G>C (p.Val51Leu) c.19G>C (p.Val7Leu) c.-135G>C (n.-135G>C) n.220G>C | |
2 | g.71124433C>T | CA49696917 | MCEE | c.151G>A (p.Val51Ile) c.19G>A (p.Val7Ile) c.-135G>A (n.-135G>A) n.220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124434A= | CA1259891317 | MCEE | c.150T= (p.His50=) c.18T= (p.His6=) c.-136T= (n.-136T=) n.219T= | |
2 | g.71124434A>C | CA347189219 | MCEE | c.150T>G (p.His50Gln) c.18T>G (p.His6Gln) c.-136T>G (n.-136T>G) n.219T>G | dbSNP |
2 | g.71124434A>G | CA49696919 | MCEE | c.150T>C (p.His50=) c.18T>C (p.His6=) c.-136T>C (n.-136T>C) n.219T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124434A>T | CA347189225 | MCEE | c.150T>A (p.His50Gln) c.18T>A (p.His6Gln) c.-136T>A (n.-136T>A) n.219T>A | |
2 | g.71124434_71124435insAC | CA533655357 | MCEE | c.149_150insGT (p.His50GlnfsTer3) c.17_18insGT (p.His6GlnfsTer3) c.-137_-136insGT (n.-137_-136insGT) n.218_219insGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124435T>A | CA347189234 | MCEE | c.149A>T (p.His50Leu) c.17A>T (p.His6Leu) c.-137A>T (n.-137A>T) n.218A>T | |
2 | g.71124435T>C | CA347189237 | MCEE | c.149A>G (p.His50Arg) c.17A>G (p.His6Arg) c.-137A>G (n.-137A>G) n.218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124435T>G | CA347189232 | MCEE | c.149A>C (p.His50Pro) c.17A>C (p.His6Pro) c.-137A>C (n.-137A>C) n.218A>C | |
2 | g.71124435T= | CA1259891318 | MCEE | c.149A= (p.His50=) c.17A= (p.His6=) c.-137A= (n.-137A=) n.218A= | |
2 | g.71124436G>A | CA347189241 | MCEE | c.148C>T (p.His50Tyr) c.16C>T (p.His6Tyr) c.-138C>T (n.-138C>T) n.217C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124436G>C | CA347189245 | MCEE | c.148C>G (p.His50Asp) c.16C>G (p.His6Asp) c.-138C>G (n.-138C>G) n.217C>G | |
2 | g.71124436G= | CA1259891319 | MCEE | c.148C= (p.His50=) c.16C= (p.His6=) c.-138C= (n.-138C=) n.217C= | |
2 | g.71124436G>T | CA347189247 | MCEE | c.148C>A (p.His50Asn) c.16C>A (p.His6Asn) c.-138C>A (n.-138C>A) n.217C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124437dup | CA533655358 | MCEE | c.148dup (p.His50ProfsTer17) c.16dup (p.His6ProfsTer17) c.-138dup (n.-138dup) n.217dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124437G>A | CA426691433 | MCEE | c.147C>T (p.Asn49=) c.15C>T (p.Asn5=) c.-139C>T (n.-139C>T) n.216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124437G>C | CA347189251 | MCEE | c.147C>G (p.Asn49Lys) c.15C>G (p.Asn5Lys) c.-139C>G (n.-139C>G) n.216C>G | |
2 | g.71124437G= | CA1259891320 | MCEE | c.147C= (p.Asn49=) c.15C= (p.Asn5=) c.-139C= (n.-139C=) n.216C= | |
2 | g.71124437G>T | CA347189254 | MCEE | c.147C>A (p.Asn49Lys) c.15C>A (p.Asn5Lys) c.-139C>A (n.-139C>A) n.216C>A | |
2 | g.71124438T>A | CA347189255 | MCEE | c.146A>T (p.Asn49Ile) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.-140A>T (n.-140A>T) n.215A>T | |
2 | g.71124438T>C | CA347189257 | MCEE | c.146A>G (p.Asn49Ser) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.-140A>G (n.-140A>G) n.215A>G | |
2 | g.71124438T>G | CA347189260 | MCEE | c.146A>C (p.Asn49Thr) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.-140A>C (n.-140A>C) n.215A>C | |
2 | g.71124439T>A | CA347189263 | MCEE | c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.-141A>T (n.-141A>T) n.214A>T | |
2 | g.71124439T>C | CA347189266 | MCEE | c.145A>G (p.Asn49Asp) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.-141A>G (n.-141A>G) n.214A>G | |
2 | g.71124439T>G | CA347189268 | MCEE | c.145A>C (p.Asn49His) c.13A>C (p.Asn5His) c.-141A>C (n.-141A>C) n.214A>C | |
2 | g.71124440G>A | CA426691457 | MCEE | c.144C>T (p.Leu48=) c.12C>T (p.Leu4=) c.-142C>T (n.-142C>T) n.213C>T | |
2 | g.71124440G>C | CA426691462 | MCEE | c.144C>G (p.Leu48=) c.12C>G (p.Leu4=) c.-142C>G (n.-142C>G) n.213C>G | |
2 | g.71124440G>T | CA426691456 | MCEE | c.144C>A (p.Leu48=) c.12C>A (p.Leu4=) c.-142C>A (n.-142C>A) n.213C>A | |
2 | g.71124441A>C | CA347189273 | MCEE | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.-143T>G (n.-143T>G) n.212T>G | |
2 | g.71124441A>G | CA347189276 | MCEE | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-143T>C (n.-143T>C) n.212T>C | |
2 | g.71124441A>T | CA347189270 | MCEE | c.143T>A (p.Leu48His) c.11T>A (p.Leu4His) c.-143T>A (n.-143T>A) n.212T>A | |
2 | g.71124442G>A | CA347189279 | MCEE | c.142C>T (p.Leu48Phe) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.-144C>T (n.-144C>T) n.211C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124442G>C | CA347189282 | MCEE | c.142C>G (p.Leu48Val) c.10C>G (p.Leu4Val) c.-144C>G (n.-144C>G) n.211C>G | |
2 | g.71124442G>T | CA347189285 | MCEE | c.142C>A (p.Leu48Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.-144C>A (n.-144C>A) n.211C>A | |
2 | g.71124443T>A | CA426691484 | MCEE | c.141A>T (p.Arg47=) c.9A>T (p.Arg3=) c.-145A>T (n.-145A>T) n.210A>T | |
2 | g.71124443T>C | CA426691486 | MCEE | c.141A>G (p.Arg47=) c.9A>G (p.Arg3=) c.-145A>G (n.-145A>G) n.210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124443T>G | CA426691490 | MCEE | c.141A>C (p.Arg47=) c.9A>C (p.Arg3=) c.-145A>C (n.-145A>C) n.210A>C | |
2 | g.71124443T= | CA1259891321 | MCEE | c.141A= (p.Arg47=) c.9A= (p.Arg3=) c.-145A= (n.-145A=) n.210A= | |
2 | g.71124444C>A | CA1702637 | MCEE | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-146G>T (n.-146G>T) n.209G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124444C= | CA1259891322 | MCEE | c.140G= (p.Arg47=) c.8G= (p.Arg3=) c.-146G= (n.-146G=) n.209G= | |
2 | g.71124444C>G | CA347189290 | MCEE | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-146G>C (n.-146G>C) n.209G>C | |
2 | g.71124444C>T | CA1702638 | MCEE | c.140G>A (p.Arg47Gln) c.8G>A (p.Arg3Gln) c.-146G>A (n.-146G>A) n.209G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124445G>A | CA339966 | MCEE | c.139C>T (p.Arg47Ter) c.7C>T (p.Arg3Ter) c.-147C>T (n.-147C>T) n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124445G>C | CA347189294 | MCEE | c.139C>G (p.Arg47Gly) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-147C>G (n.-147C>G) n.208C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124445G= | CA1259891323 | MCEE | c.139C= (p.Arg47=) c.7C= (p.Arg3=) c.-147C= (n.-147C=) n.208C= | |
2 | g.71124445G>T | CA426691506 | MCEE | c.139C>A (p.Arg47=) c.7C>A (p.Arg3=) c.-147C>A (n.-147C>A) n.208C>A | gnomAD v4 |