Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71124276C>A | CA347186776 | MCEE | c.308G>T (p.Gly103Val) c.84+92G>T (n.84+92G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.216+92G>T (n.216+92G>T) n.377G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124276C= | CA1259891251 | MCEE | c.308G= (p.Gly103=) c.84+92G= (n.84+92G=) c.23G= (p.Gly8=) c.216+92G= (n.216+92G=) n.377G= | |
2 | g.71124276C>G | CA347186780 | MCEE | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.84+92G>C (n.84+92G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.216+92G>C (n.216+92G>C) n.377G>C | COSMIC |
2 | g.71124276C>T | CA347186778 | MCEE | c.308G>A (p.Gly103Glu) c.84+92G>A (n.84+92G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.216+92G>A (n.216+92G>A) n.377G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124277C>A | CA347186785 | MCEE | c.307G>T (p.Gly103Ter) c.84+91G>T (n.84+91G>T) c.22G>T (p.Gly8Ter) c.216+91G>T (n.216+91G>T) n.376G>T | |
2 | g.71124277C= | CA1259891252 | MCEE | c.307G= (p.Gly103=) c.84+91G= (n.84+91G=) c.22G= (p.Gly8=) c.216+91G= (n.216+91G=) n.376G= | |
2 | g.71124277C>G | CA49696708 | MCEE | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.84+91G>C (n.84+91G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.216+91G>C (n.216+91G>C) n.376G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124277C>T | CA347186797 | MCEE | c.307G>A (p.Gly103Arg) c.84+91G>A (n.84+91G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.216+91G>A (n.216+91G>A) n.376G>A | |
2 | g.71124278C>A | CA347186806 | MCEE | c.306G>T (p.Leu102Phe) c.84+90G>T (n.84+90G>T) c.21G>T (p.Leu7Phe) c.216+90G>T (n.216+90G>T) n.375G>T | |
2 | g.71124278C>G | CA347186810 | MCEE | c.306G>C (p.Leu102Phe) c.84+90G>C (n.84+90G>C) c.21G>C (p.Leu7Phe) c.216+90G>C (n.216+90G>C) n.375G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124278C>T | CA426689829 | MCEE | c.306G>A (p.Leu102=) c.84+90G>A (n.84+90G>A) c.21G>A (p.Leu7=) c.216+90G>A (n.216+90G>A) n.375G>A | |
2 | g.71124279A>C | CA347186811 | MCEE | c.305T>G (p.Leu102Trp) c.84+89T>G (n.84+89T>G) c.20T>G (p.Leu7Trp) c.216+89T>G (n.216+89T>G) n.374T>G | |
2 | g.71124279A>G | CA347186812 | MCEE | c.305T>C (p.Leu102Ser) c.84+89T>C (n.84+89T>C) c.20T>C (p.Leu7Ser) c.216+89T>C (n.216+89T>C) n.374T>C | |
2 | g.71124279A>T | CA347186815 | MCEE | c.305T>A (p.Leu102Ter) c.84+89T>A (n.84+89T>A) c.20T>A (p.Leu7Ter) c.216+89T>A (n.216+89T>A) n.374T>A | |
2 | g.71124280A= | CA1259891253 | MCEE | c.304T= (p.Leu102=) c.84+88T= (n.84+88T=) c.19T= (p.Leu7=) c.216+88T= (n.216+88T=) n.373T= | |
2 | g.71124280A>C | CA347186818 | MCEE | c.304T>G (p.Leu102Val) c.84+88T>G (n.84+88T>G) c.19T>G (p.Leu7Val) c.216+88T>G (n.216+88T>G) n.373T>G | |
2 | g.71124280A>G | CA1702608 | MCEE | c.304T>C (p.Leu102=) c.84+88T>C (n.84+88T>C) c.19T>C (p.Leu7=) c.216+88T>C (n.216+88T>C) n.373T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124280A>T | CA347186846 | MCEE | c.304T>A (p.Leu102Met) c.84+88T>A (n.84+88T>A) c.19T>A (p.Leu7Met) c.216+88T>A (n.216+88T>A) n.373T>A | |
2 | g.71124281T>A | CA426689844 | MCEE | c.303A>T (p.Pro101=) c.84+87A>T (n.84+87A>T) c.18A>T (p.Pro6=) c.216+87A>T (n.216+87A>T) n.372A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71124281T>C | CA426689846 | MCEE | c.303A>G (p.Pro101=) c.84+87A>G (n.84+87A>G) c.18A>G (p.Pro6=) c.216+87A>G (n.216+87A>G) n.372A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124281T>G | CA426689849 | MCEE | c.303A>C (p.Pro101=) c.84+87A>C (n.84+87A>C) c.18A>C (p.Pro6=) c.216+87A>C (n.216+87A>C) n.372A>C | |
2 | g.71124282G>A | CA347186858 | MCEE | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.84+86C>T (n.84+86C>T) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.216+86C>T (n.216+86C>T) n.371C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124282G>C | CA347186869 | MCEE | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.84+86C>G (n.84+86C>G) c.17C>G (p.Pro6Arg) c.216+86C>G (n.216+86C>G) n.371C>G | |
2 | g.71124282G>T | CA347186863 | MCEE | c.302C>A (p.Pro101Gln) c.84+86C>A (n.84+86C>A) c.17C>A (p.Pro6Gln) c.216+86C>A (n.216+86C>A) n.371C>A | |
2 | g.71124283G>A | CA347186870 | MCEE | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.84+85C>T (n.84+85C>T) c.16C>T (p.Pro6Ser) c.216+85C>T (n.216+85C>T) n.370C>T | |
2 | g.71124283G>C | CA347186875 | MCEE | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.84+85C>G (n.84+85C>G) c.16C>G (p.Pro6Ala) c.216+85C>G (n.216+85C>G) n.370C>G | |
2 | g.71124283G>T | CA347186871 | MCEE | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.84+85C>A (n.84+85C>A) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.216+85C>A (n.216+85C>A) n.370C>A | |
2 | g.71124284A= | CA1259891254 | MCEE | c.300T= (p.His100=) c.84+84T= (n.84+84T=) c.15T= (p.His5=) c.216+84T= (n.216+84T=) n.369T= | |
2 | g.71124284A>C | CA347186878 | MCEE | c.300T>G (p.His100Gln) c.84+84T>G (n.84+84T>G) c.15T>G (p.His5Gln) c.216+84T>G (n.216+84T>G) n.369T>G | |
2 | g.71124284A>G | CA426689869 | MCEE | c.300T>C (p.His100=) c.84+84T>C (n.84+84T>C) c.15T>C (p.His5=) c.216+84T>C (n.216+84T>C) n.369T>C | |
2 | g.71124284A>T | CA1702609 | MCEE | c.300T>A (p.His100Gln) c.84+84T>A (n.84+84T>A) c.15T>A (p.His5Gln) c.216+84T>A (n.216+84T>A) n.369T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.71124285T>A | CA347186901 | MCEE | c.299A>T (p.His100Leu) c.84+83A>T (n.84+83A>T) c.14A>T (p.His5Leu) c.216+83A>T (n.216+83A>T) n.368A>T | COSMIC |
2 | g.71124285T>C | CA347186903 | MCEE | c.299A>G (p.His100Arg) c.84+83A>G (n.84+83A>G) c.14A>G (p.His5Arg) c.216+83A>G (n.216+83A>G) n.368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124285T>G | CA347186906 | MCEE | c.299A>C (p.His100Pro) c.84+83A>C (n.84+83A>C) c.14A>C (p.His5Pro) c.216+83A>C (n.216+83A>C) n.368A>C | |
2 | g.71124285T= | CA1259891255 | MCEE | c.299A= (p.His100=) c.84+83A= (n.84+83A=) c.14A= (p.His5=) c.216+83A= (n.216+83A=) n.368A= | |
2 | g.71124286G>A | CA347186912 | MCEE | c.298C>T (p.His100Tyr) c.84+82C>T (n.84+82C>T) c.13C>T (p.His5Tyr) c.216+82C>T (n.216+82C>T) n.367C>T | |
2 | g.71124286G>C | CA347186921 | MCEE | c.298C>G (p.His100Asp) c.84+82C>G (n.84+82C>G) c.13C>G (p.His5Asp) c.216+82C>G (n.216+82C>G) n.367C>G | |
2 | g.71124286G>T | CA347186924 | MCEE | c.298C>A (p.His100Asn) c.84+82C>A (n.84+82C>A) c.13C>A (p.His5Asn) c.216+82C>A (n.216+82C>A) n.367C>A | |
2 | g.71124287A>C | CA426689886 | MCEE | c.297T>G (p.Leu99=) c.84+81T>G (n.84+81T>G) c.12T>G (p.Leu4=) c.216+81T>G (n.216+81T>G) n.366T>G | |
2 | g.71124287A>G | CA426689888 | MCEE | c.297T>C (p.Leu99=) c.84+81T>C (n.84+81T>C) c.12T>C (p.Leu4=) c.216+81T>C (n.216+81T>C) n.366T>C | |
2 | g.71124287A>T | CA426689891 | MCEE | c.297T>A (p.Leu99=) c.84+81T>A (n.84+81T>A) c.12T>A (p.Leu4=) c.216+81T>A (n.216+81T>A) n.366T>A | |
2 | g.71124288A>C | CA347186930 | MCEE | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.84+80T>G (n.84+80T>G) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.216+80T>G (n.216+80T>G) n.365T>G | |
2 | g.71124288A>G | CA347186938 | MCEE | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.84+80T>C (n.84+80T>C) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.216+80T>C (n.216+80T>C) n.365T>C | |
2 | g.71124288A>T | CA347186942 | MCEE | c.296T>A (p.Leu99His) c.84+80T>A (n.84+80T>A) c.11T>A (p.Leu4His) c.216+80T>A (n.216+80T>A) n.365T>A | |
2 | g.71124289G>A | CA347186990 | MCEE | c.295C>T (p.Leu99Phe) c.84+79C>T (n.84+79C>T) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.216+79C>T (n.216+79C>T) n.364C>T | |
2 | g.71124289G>C | CA347186966 | MCEE | c.295C>G (p.Leu99Val) c.84+79C>G (n.84+79C>G) c.10C>G (p.Leu4Val) c.216+79C>G (n.216+79C>G) n.364C>G | |
2 | g.71124289G>T | CA347186982 | MCEE | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.84+79C>A (n.84+79C>A) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.216+79C>A (n.216+79C>A) n.364C>A | |
2 | g.71124290C>A | CA426689901 | MCEE | c.294G>T (p.Leu98=) c.84+78G>T (n.84+78G>T) c.9G>T (p.Leu3=) c.216+78G>T (n.216+78G>T) n.363G>T | |
2 | g.71124290C>G | CA426689905 | MCEE | c.294G>C (p.Leu98=) c.84+78G>C (n.84+78G>C) c.9G>C (p.Leu3=) c.216+78G>C (n.216+78G>C) n.363G>C | |
2 | g.71124290C>T | CA426689907 | MCEE | c.294G>A (p.Leu98=) c.84+78G>A (n.84+78G>A) c.9G>A (p.Leu3=) c.216+78G>A (n.216+78G>A) n.363G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124291A>C | CA347186999 | MCEE | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.84+77T>G (n.84+77T>G) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.216+77T>G (n.216+77T>G) n.362T>G | |
2 | g.71124291A>G | CA347187000 | MCEE | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.84+77T>C (n.84+77T>C) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.216+77T>C (n.216+77T>C) n.362T>C | |
2 | g.71124291A>T | CA347187002 | MCEE | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.84+77T>A (n.84+77T>A) c.8T>A (p.Leu3Gln) c.216+77T>A (n.216+77T>A) n.362T>A | |
2 | g.71124292G>A | CA426689915 | MCEE | c.292C>T (p.Leu98=) c.84+76C>T (n.84+76C>T) c.7C>T (p.Leu3=) c.216+76C>T (n.216+76C>T) n.361C>T | |
2 | g.71124292G>C | CA347187009 | MCEE | c.292C>G (p.Leu98Val) c.84+76C>G (n.84+76C>G) c.7C>G (p.Leu3Val) c.216+76C>G (n.216+76C>G) n.361C>G | |
2 | g.71124292G>T | CA347187016 | MCEE | c.292C>A (p.Leu98Met) c.84+76C>A (n.84+76C>A) c.7C>A (p.Leu3Met) c.216+76C>A (n.216+76C>A) n.361C>A | |
2 | g.71124293T>A | CA347187018 | MCEE | c.291A>T (p.Glu97Asp) c.84+75A>T (n.84+75A>T) c.6A>T (p.Glu2Asp) c.216+75A>T (n.216+75A>T) n.360A>T | |
2 | g.71124293T>C | CA1702610 | MCEE | c.291A>G (p.Glu97=) c.84+75A>G (n.84+75A>G) c.6A>G (p.Glu2=) c.216+75A>G (n.216+75A>G) n.360A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124293T>G | CA347187030 | MCEE | c.291A>C (p.Glu97Asp) c.84+75A>C (n.84+75A>C) c.6A>C (p.Glu2Asp) c.216+75A>C (n.216+75A>C) n.360A>C | |
2 | g.71124293T= | CA1259891256 | MCEE | c.291A= (p.Glu97=) c.84+75A= (n.84+75A=) c.6A= (p.Glu2=) c.216+75A= (n.216+75A=) n.360A= | |
2 | g.71124294T>A | CA347187040 | MCEE | c.290A>T (p.Glu97Val) c.84+74A>T (n.84+74A>T) c.5A>T (p.Glu2Val) c.216+74A>T (n.216+74A>T) n.359A>T | |
2 | g.71124294T>C | CA347187043 | MCEE | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.84+74A>G (n.84+74A>G) c.5A>G (p.Glu2Gly) c.216+74A>G (n.216+74A>G) n.359A>G | |
2 | g.71124294T>G | CA347187048 | MCEE | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.84+74A>C (n.84+74A>C) c.5A>C (p.Glu2Ala) c.216+74A>C (n.216+74A>C) n.359A>C | |
2 | g.71124295C>A | CA347187053 | MCEE | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.84+73G>T (n.84+73G>T) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.216+73G>T (n.216+73G>T) n.358G>T | |
2 | g.71124295C>G | CA347187054 | MCEE | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.84+73G>C (n.84+73G>C) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.216+73G>C (n.216+73G>C) n.358G>C | |
2 | g.71124295C>T | CA347187052 | MCEE | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.84+73G>A (n.84+73G>A) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.216+73G>A (n.216+73G>A) n.358G>A | |
2 | g.71124296C>A | CA347187058 | MCEE | c.288G>T (p.Met96Ile) c.84+72G>T (n.84+72G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.216+72G>T (n.216+72G>T) n.357G>T | |
2 | g.71124296C>G | CA347187059 | MCEE | c.288G>C (p.Met96Ile) c.84+72G>C (n.84+72G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.216+72G>C (n.216+72G>C) n.357G>C | |
2 | g.71124296C>T | CA347187060 | MCEE | c.288G>A (p.Met96Ile) c.84+72G>A (n.84+72G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.216+72G>A (n.216+72G>A) n.357G>A | |
2 | g.71124297A>C | CA347187061 | MCEE | c.287T>G (p.Met96Arg) c.84+71T>G (n.84+71T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.216+71T>G (n.216+71T>G) n.356T>G | |
2 | g.71124297A>G | CA347187065 | MCEE | c.287T>C (p.Met96Thr) c.84+71T>C (n.84+71T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.216+71T>C (n.216+71T>C) n.356T>C | |
2 | g.71124297A>T | CA347187074 | MCEE | c.287T>A (p.Met96Lys) c.84+71T>A (n.84+71T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.216+71T>A (n.216+71T>A) n.356T>A | |
2 | g.71124298T>A | CA347187081 | MCEE | c.286A>T (p.Met96Leu) c.84+70A>T (n.84+70A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.216+70A>T (n.216+70A>T) n.355A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124298T>C | CA1702611 | MCEE | c.286A>G (p.Met96Val) c.84+70A>G (n.84+70A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.216+70A>G (n.216+70A>G) n.355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124298T>G | CA347187089 | MCEE | c.286A>C (p.Met96Leu) c.84+70A>C (n.84+70A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.216+70A>C (n.216+70A>C) n.355A>C | |
2 | g.71124298T= | CA1259891257 | MCEE | c.286A= (p.Met96=) c.84+70A= (n.84+70A=) c.1A= (p.Met1=) c.216+70A= (n.216+70A=) n.355A= | |
2 | g.71124299C>A | CA347187093 | MCEE | c.285G>T (p.Lys95Asn) c.84+69G>T (n.84+69G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.216+69G>T (n.216+69G>T) n.354G>T | |
2 | g.71124299C= | CA1259891258 | MCEE | c.285G= (p.Lys95=) c.84+69G= (n.84+69G=) c.-1G= (n.-1G=) c.216+69G= (n.216+69G=) n.354G= | |
2 | g.71124299C>G | CA347187094 | MCEE | c.285G>C (p.Lys95Asn) c.84+69G>C (n.84+69G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.216+69G>C (n.216+69G>C) n.354G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124299C>T | CA1702612 | MCEE | c.285G>A (p.Lys95=) c.84+69G>A (n.84+69G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.216+69G>A (n.216+69G>A) n.354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124300T>A | CA347187099 | MCEE | c.284A>T (p.Lys95Met) c.84+68A>T (n.84+68A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.216+68A>T (n.216+68A>T) n.353A>T | |
2 | g.71124300T>C | CA347187101 | MCEE | c.284A>G (p.Lys95Arg) c.84+68A>G (n.84+68A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.216+68A>G (n.216+68A>G) n.353A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124300T>G | CA347187096 | MCEE | c.284A>C (p.Lys95Thr) c.84+68A>C (n.84+68A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.216+68A>C (n.216+68A>C) n.353A>C | |
2 | g.71124300T= | CA1259891259 | MCEE | c.284A= (p.Lys95=) c.84+68A= (n.84+68A=) c.-2A= (n.-2A=) c.216+68A= (n.216+68A=) n.353A= | |
2 | g.71124301T>A | CA347187110 | MCEE | c.283A>T (p.Lys95Ter) c.84+67A>T (n.84+67A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.216+67A>T (n.216+67A>T) n.352A>T | |
2 | g.71124301T>C | CA1702613 | MCEE | c.283A>G (p.Lys95Glu) c.84+67A>G (n.84+67A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.216+67A>G (n.216+67A>G) n.352A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124301T>G | CA347187130 | MCEE | c.283A>C (p.Lys95Gln) c.84+67A>C (n.84+67A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.216+67A>C (n.216+67A>C) n.352A>C | |
2 | g.71124301T= | CA1259891260 | MCEE | c.283A= (p.Lys95=) c.84+67A= (n.84+67A=) c.-3A= (n.-3A=) c.216+67A= (n.216+67A=) n.352A= | |
2 | g.71124302G>A | CA49696727 | MCEE | c.282C>T (p.Thr94=) c.84+66C>T (n.84+66C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.216+66C>T (n.216+66C>T) n.351C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124302G>C | CA426689976 | MCEE | c.282C>G (p.Thr94=) c.84+66C>G (n.84+66C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.216+66C>G (n.216+66C>G) n.351C>G | |
2 | g.71124302G= | CA1259891261 | MCEE | c.282C= (p.Thr94=) c.84+66C= (n.84+66C=) c.-4C= (n.-4C=) c.216+66C= (n.216+66C=) n.351C= | |
2 | g.71124302G>T | CA426689979 | MCEE | c.282C>A (p.Thr94=) c.84+66C>A (n.84+66C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.216+66C>A (n.216+66C>A) n.351C>A | |
2 | g.71124303G>A | CA347187143 | MCEE | c.281C>T (p.Thr94Ile) c.84+65C>T (n.84+65C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) c.216+65C>T (n.216+65C>T) n.350C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124303G>C | CA347187146 | MCEE | c.281C>G (p.Thr94Ser) c.84+65C>G (n.84+65C>G) c.-5C>G (n.-5C>G) c.216+65C>G (n.216+65C>G) n.350C>G | dbSNP |
2 | g.71124303G= | CA1259891262 | MCEE | c.281C= (p.Thr94=) c.84+65C= (n.84+65C=) c.-5C= (n.-5C=) c.216+65C= (n.216+65C=) n.350C= | |
2 | g.71124303G>T | CA347187147 | MCEE | c.281C>A (p.Thr94Asn) c.84+65C>A (n.84+65C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) c.216+65C>A (n.216+65C>A) n.350C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124304T>A | CA347187150 | MCEE | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.84+64A>T (n.84+64A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.216+64A>T (n.216+64A>T) n.349A>T | |
2 | g.71124304T>C | CA347187152 | MCEE | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.84+64A>G (n.84+64A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.216+64A>G (n.216+64A>G) n.349A>G | |
2 | g.71124304T>G | CA347187151 | MCEE | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.84+64A>C (n.84+64A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.216+64A>C (n.216+64A>C) n.349A>C | |
2 | g.71124305A>C | CA347187153 | MCEE | c.279T>G (p.Asn93Lys) c.84+63T>G (n.84+63T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.216+63T>G (n.216+63T>G) n.348T>G | |
2 | g.71124305A>G | CA426689991 | MCEE | c.279T>C (p.Asn93=) c.84+63T>C (n.84+63T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.216+63T>C (n.216+63T>C) n.348T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124305A>T | CA347187156 | MCEE | c.279T>A (p.Asn93Lys) c.84+63T>A (n.84+63T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.216+63T>A (n.216+63T>A) n.348T>A | |
2 | g.71124306T>A | CA347187161 | MCEE | c.278A>T (p.Asn93Ile) c.84+62A>T (n.84+62A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.216+62A>T (n.216+62A>T) n.347A>T | |
2 | g.71124306T>C | CA347187163 | MCEE | c.278A>G (p.Asn93Ser) c.84+62A>G (n.84+62A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.216+62A>G (n.216+62A>G) n.347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124306T>G | CA347187166 | MCEE | c.278A>C (p.Asn93Thr) c.84+62A>C (n.84+62A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.216+62A>C (n.216+62A>C) n.347A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124306T= | CA1259891263 | MCEE | c.278A= (p.Asn93=) c.84+62A= (n.84+62A=) c.-8A= (n.-8A=) c.216+62A= (n.216+62A=) n.347A= | |
2 | g.71124307T>A | CA347187178 | MCEE | c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.84+61A>T (n.84+61A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.216+61A>T (n.216+61A>T) n.346A>T | |
2 | g.71124307T>C | CA347187182 | MCEE | c.277A>G (p.Asn93Asp) c.84+61A>G (n.84+61A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.216+61A>G (n.216+61A>G) n.346A>G | |
2 | g.71124307T>G | CA347187172 | MCEE | c.277A>C (p.Asn93His) c.84+61A>C (n.84+61A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.216+61A>C (n.216+61A>C) n.346A>C | |
2 | g.71124308T>A | CA426690007 | MCEE | c.276A>T (p.Gly92=) c.84+60A>T (n.84+60A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.216+60A>T (n.216+60A>T) n.345A>T | |
2 | g.71124308T>C | CA426690010 | MCEE | c.276A>G (p.Gly92=) c.84+60A>G (n.84+60A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.216+60A>G (n.216+60A>G) n.345A>G | |
2 | g.71124308T>G | CA426690012 | MCEE | c.276A>C (p.Gly92=) c.84+60A>C (n.84+60A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.216+60A>C (n.216+60A>C) n.345A>C | |
2 | g.71124309C>A | CA347187186 | MCEE | c.275G>T (p.Gly92Val) c.84+59G>T (n.84+59G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.216+59G>T (n.216+59G>T) n.344G>T | |
2 | g.71124309C= | CA1259891264 | MCEE | c.275G= (p.Gly92=) c.84+59G= (n.84+59G=) c.-11G= (n.-11G=) c.216+59G= (n.216+59G=) n.344G= | |
2 | g.71124309C>G | CA347187184 | MCEE | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.84+59G>C (n.84+59G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.216+59G>C (n.216+59G>C) n.344G>C | |
2 | g.71124309C>T | CA1702614 | MCEE | c.275G>A (p.Gly92Glu) c.84+59G>A (n.84+59G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.216+59G>A (n.216+59G>A) n.344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124310C>A | CA347187193 | MCEE | c.274G>T (p.Gly92Ter) c.84+58G>T (n.84+58G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.216+58G>T (n.216+58G>T) n.343G>T | |
2 | g.71124310C= | CA1259891265 | MCEE | c.274G= (p.Gly92=) c.84+58G= (n.84+58G=) c.-12G= (n.-12G=) c.216+58G= (n.216+58G=) n.343G= | |
2 | g.71124310C>G | CA347187195 | MCEE | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.84+58G>C (n.84+58G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.216+58G>C (n.216+58G>C) n.343G>C | |
2 | g.71124310C>T | CA347187194 | MCEE | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.84+58G>A (n.84+58G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.216+58G>A (n.216+58G>A) n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71124311C>A | CA426690020 | MCEE | c.273G>T (p.Leu91=) c.84+57G>T (n.84+57G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.216+57G>T (n.216+57G>T) n.342G>T | |
2 | g.71124311C= | CA1259891266 | MCEE | c.273G= (p.Leu91=) c.84+57G= (n.84+57G=) c.-13G= (n.-13G=) c.216+57G= (n.216+57G=) n.342G= | |
2 | g.71124311C>G | CA426690021 | MCEE | c.273G>C (p.Leu91=) c.84+57G>C (n.84+57G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.216+57G>C (n.216+57G>C) n.342G>C | |
2 | g.71124311C>T | CA426690024 | MCEE | c.273G>A (p.Leu91=) c.84+57G>A (n.84+57G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.216+57G>A (n.216+57G>A) n.342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124312A>C | CA347187198 | MCEE | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.84+56T>G (n.84+56T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.216+56T>G (n.216+56T>G) n.341T>G | |
2 | g.71124312A>G | CA347187199 | MCEE | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.84+56T>C (n.84+56T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.216+56T>C (n.216+56T>C) n.341T>C | |
2 | g.71124312A>T | CA347187200 | MCEE | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.84+56T>A (n.84+56T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.216+56T>A (n.216+56T>A) n.341T>A | |
2 | g.71124313G>A | CA426690035 | MCEE | c.271C>T (p.Leu91=) c.84+55C>T (n.84+55C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.216+55C>T (n.216+55C>T) n.340C>T | |
2 | g.71124313G>C | CA347187204 | MCEE | c.271C>G (p.Leu91Val) c.84+55C>G (n.84+55C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.216+55C>G (n.216+55C>G) n.340C>G | |
2 | g.71124313G= | CA1259891267 | MCEE | c.271C= (p.Leu91=) c.84+55C= (n.84+55C=) c.-15C= (n.-15C=) c.216+55C= (n.216+55C=) n.340C= | |
2 | g.71124313G>T | CA1702615 | MCEE | c.271C>A (p.Leu91Met) c.84+55C>A (n.84+55C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.216+55C>A (n.216+55C>A) n.340C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124314G>A | CA426690043 | MCEE | c.270C>T (p.Asn90=) c.84+54C>T (n.84+54C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.216+54C>T (n.216+54C>T) n.339C>T | |
2 | g.71124314G>C | CA347187216 | MCEE | c.270C>G (p.Asn90Lys) c.84+54C>G (n.84+54C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.216+54C>G (n.216+54C>G) n.339C>G | |
2 | g.71124314G>T | CA347187220 | MCEE | c.270C>A (p.Asn90Lys) c.84+54C>A (n.84+54C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.216+54C>A (n.216+54C>A) n.339C>A | |
2 | g.71124315T>A | CA347187231 | MCEE | c.269A>T (p.Asn90Ile) c.84+53A>T (n.84+53A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.216+53A>T (n.216+53A>T) n.338A>T | |
2 | g.71124315T>C | CA1702616 | MCEE | c.269A>G (p.Asn90Ser) c.84+53A>G (n.84+53A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.216+53A>G (n.216+53A>G) n.338A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.71124315T>G | CA347187237 | MCEE | c.269A>C (p.Asn90Thr) c.84+53A>C (n.84+53A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.216+53A>C (n.216+53A>C) n.338A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124315T= | CA1259891268 | MCEE | c.269A= (p.Asn90=) c.84+53A= (n.84+53A=) c.-17A= (n.-17A=) c.216+53A= (n.216+53A=) n.338A= | |
2 | g.71124316T>A | CA347187254 | MCEE | c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.84+52A>T (n.84+52A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.216+52A>T (n.216+52A>T) n.337A>T | |
2 | g.71124316T>C | CA347187247 | MCEE | c.268A>G (p.Asn90Asp) c.84+52A>G (n.84+52A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.216+52A>G (n.216+52A>G) n.337A>G | |
2 | g.71124316T>G | CA347187244 | MCEE | c.268A>C (p.Asn90His) c.84+52A>C (n.84+52A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.216+52A>C (n.216+52A>C) n.337A>C | |
2 | g.71124317G>A | CA426690068 | MCEE | c.267C>T (p.Val89=) c.84+51C>T (n.84+51C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.216+51C>T (n.216+51C>T) n.336C>T | |
2 | g.71124317G>C | CA426690073 | MCEE | c.267C>G (p.Val89=) c.84+51C>G (n.84+51C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.216+51C>G (n.216+51C>G) n.336C>G | |
2 | g.71124317G>T | CA426690077 | MCEE | c.267C>A (p.Val89=) c.84+51C>A (n.84+51C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.216+51C>A (n.216+51C>A) n.336C>A | |
2 | g.71124318A>C | CA347187263 | MCEE | c.266T>G (p.Val89Gly) c.84+50T>G (n.84+50T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.216+50T>G (n.216+50T>G) n.335T>G | |
2 | g.71124318A>G | CA347187267 | MCEE | c.266T>C (p.Val89Ala) c.84+50T>C (n.84+50T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.216+50T>C (n.216+50T>C) n.335T>C | |
2 | g.71124318A>T | CA347187271 | MCEE | c.266T>A (p.Val89Asp) c.84+50T>A (n.84+50T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.216+50T>A (n.216+50T>A) n.335T>A | |
2 | g.71124319C>A | CA347187274 | MCEE | c.265G>T (p.Val89Phe) c.84+49G>T (n.84+49G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.216+49G>T (n.216+49G>T) n.334G>T | |
2 | g.71124319C>G | CA347187281 | MCEE | c.265G>C (p.Val89Leu) c.84+49G>C (n.84+49G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.216+49G>C (n.216+49G>C) n.334G>C | |
2 | g.71124319C>T | CA347187285 | MCEE | c.265G>A (p.Val89Ile) c.84+49G>A (n.84+49G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.216+49G>A (n.216+49G>A) n.334G>A | |
2 | g.71124320A= | CA1259891269 | MCEE | c.264T= (p.Phe88=) c.84+48T= (n.84+48T=) c.-22T= (n.-22T=) c.216+48T= (n.216+48T=) n.333T= | |
2 | g.71124320A>C | CA347187286 | MCEE | c.264T>G (p.Phe88Leu) c.84+48T>G (n.84+48T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) c.216+48T>G (n.216+48T>G) n.333T>G | |
2 | g.71124320A>G | CA1702617 | MCEE | c.264T>C (p.Phe88=) c.84+48T>C (n.84+48T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.216+48T>C (n.216+48T>C) n.333T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124320A>T | CA347187290 | MCEE | c.264T>A (p.Phe88Leu) c.84+48T>A (n.84+48T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.216+48T>A (n.216+48T>A) n.333T>A | |
2 | g.71124321A>C | CA347187295 | MCEE | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.84+47T>G (n.84+47T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.216+47T>G (n.216+47T>G) n.332T>G | |
2 | g.71124321A>G | CA347187298 | MCEE | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.84+47T>C (n.84+47T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.216+47T>C (n.216+47T>C) n.332T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124321A>T | CA347187300 | MCEE | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.84+47T>A (n.84+47T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.216+47T>A (n.216+47T>A) n.332T>A | |
2 | g.71124322A>C | CA347187304 | MCEE | c.262T>G (p.Phe88Val) c.84+46T>G (n.84+46T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) c.216+46T>G (n.216+46T>G) n.331T>G | |
2 | g.71124322A>G | CA347187311 | MCEE | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.84+46T>C (n.84+46T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.216+46T>C (n.216+46T>C) n.331T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124322A>T | CA347187301 | MCEE | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.84+46T>A (n.84+46T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) c.216+46T>A (n.216+46T>A) n.331T>A | |
2 | g.71124323A>C | CA426690097 | MCEE | c.261T>G (p.Val87=) c.84+45T>G (n.84+45T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) c.216+45T>G (n.216+45T>G) n.330T>G | |
2 | g.71124323A>G | CA426690099 | MCEE | c.261T>C (p.Val87=) c.84+45T>C (n.84+45T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) c.216+45T>C (n.216+45T>C) n.330T>C | |
2 | g.71124323A>T | CA426690102 | MCEE | c.261T>A (p.Val87=) c.84+45T>A (n.84+45T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) c.216+45T>A (n.216+45T>A) n.330T>A | |
2 | g.71124324A= | CA1259891270 | MCEE | c.260T= (p.Val87=) c.84+44T= (n.84+44T=) c.-26T= (n.-26T=) c.216+44T= (n.216+44T=) n.329T= | |
2 | g.71124324A>C | CA347187316 | MCEE | c.260T>G (p.Val87Gly) c.84+44T>G (n.84+44T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.216+44T>G (n.216+44T>G) n.329T>G | |
2 | g.71124324A>G | CA347187317 | MCEE | c.260T>C (p.Val87Ala) c.84+44T>C (n.84+44T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.216+44T>C (n.216+44T>C) n.329T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124324A>T | CA347187318 | MCEE | c.260T>A (p.Val87Asp) c.84+44T>A (n.84+44T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.216+44T>A (n.216+44T>A) n.329T>A | |
2 | g.71124325C>A | CA347187319 | MCEE | c.259G>T (p.Val87Phe) c.84+43G>T (n.84+43G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.216+43G>T (n.216+43G>T) n.328G>T | |
2 | g.71124325C>G | CA347187322 | MCEE | c.259G>C (p.Val87Leu) c.84+43G>C (n.84+43G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.216+43G>C (n.216+43G>C) n.328G>C | |
2 | g.71124325C>T | CA347187331 | MCEE | c.259G>A (p.Val87Ile) c.84+43G>A (n.84+43G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.216+43G>A (n.216+43G>A) n.328G>A | |
2 | g.71124326A>C | CA426690112 | MCEE | c.258T>G (p.Val86=) c.84+42T>G (n.84+42T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.216+42T>G (n.216+42T>G) n.327T>G | |
2 | g.71124326A>G | CA426690114 | MCEE | c.258T>C (p.Val86=) c.84+42T>C (n.84+42T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.216+42T>C (n.216+42T>C) n.327T>C | |
2 | g.71124326A>T | CA426690113 | MCEE | c.258T>A (p.Val86=) c.84+42T>A (n.84+42T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.216+42T>A (n.216+42T>A) n.327T>A | |
2 | g.71124327A= | CA1259891271 | MCEE | c.257T= (p.Val86=) c.84+41T= (n.84+41T=) c.-29T= (n.-29T=) c.216+41T= (n.216+41T=) n.326T= | |
2 | g.71124327A>C | CA347187346 | MCEE | c.257T>G (p.Val86Gly) c.84+41T>G (n.84+41T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.216+41T>G (n.216+41T>G) n.326T>G | |
2 | g.71124327A>G | CA347187359 | MCEE | c.257T>C (p.Val86Ala) c.84+41T>C (n.84+41T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.216+41T>C (n.216+41T>C) n.326T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124327A>T | CA347187364 | MCEE | c.257T>A (p.Val86Asp) c.84+41T>A (n.84+41T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.216+41T>A (n.216+41T>A) n.326T>A | |
2 | g.71124328C>A | CA1702618 | MCEE | c.256G>T (p.Val86Phe) c.84+40G>T (n.84+40G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.216+40G>T (n.216+40G>T) n.325G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124328C= | CA1259891272 | MCEE | c.256G= (p.Val86=) c.84+40G= (n.84+40G=) c.-30G= (n.-30G=) c.216+40G= (n.216+40G=) n.325G= | |
2 | g.71124328C>G | CA347187371 | MCEE | c.256G>C (p.Val86Leu) c.84+40G>C (n.84+40G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.216+40G>C (n.216+40G>C) n.325G>C | |
2 | g.71124328C>T | CA347187374 | MCEE | c.256G>A (p.Val86Ile) c.84+40G>A (n.84+40G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.216+40G>A (n.216+40G>A) n.325G>A | dbSNP |
2 | g.71124329A>C | CA426690115 | MCEE | c.255T>G (p.Ser85=) c.84+39T>G (n.84+39T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.216+39T>G (n.216+39T>G) n.324T>G | |
2 | g.71124329A>G | CA426690116 | MCEE | c.255T>C (p.Ser85=) c.84+39T>C (n.84+39T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.216+39T>C (n.216+39T>C) n.324T>C | |
2 | g.71124329A>T | CA426690118 | MCEE | c.255T>A (p.Ser85=) c.84+39T>A (n.84+39T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.216+39T>A (n.216+39T>A) n.324T>A | |
2 | g.71124330G>A | CA347187378 | MCEE | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.84+38C>T (n.84+38C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.216+38C>T (n.216+38C>T) n.323C>T | |
2 | g.71124330G>C | CA347187379 | MCEE | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.84+38C>G (n.84+38C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.216+38C>G (n.216+38C>G) n.323C>G | |
2 | g.71124330G= | CA1259891273 | MCEE | c.254C= (p.Ser85=) c.84+38C= (n.84+38C=) c.-32C= (n.-32C=) c.216+38C= (n.216+38C=) n.323C= | |
2 | g.71124330G>T | CA347187377 | MCEE | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.84+38C>A (n.84+38C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.216+38C>A (n.216+38C>A) n.323C>A | dbSNP |
2 | g.71124331A>C | CA347187383 | MCEE | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.84+37T>G (n.84+37T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) c.216+37T>G (n.216+37T>G) n.322T>G | |
2 | g.71124331A>G | CA347187390 | MCEE | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.84+37T>C (n.84+37T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.216+37T>C (n.216+37T>C) n.322T>C | |
2 | g.71124331A>T | CA347187403 | MCEE | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.84+37T>A (n.84+37T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) c.216+37T>A (n.216+37T>A) n.322T>A | |
2 | g.71124332T>A | CA426690120 | MCEE | c.252A>T (p.Val84=) c.84+36A>T (n.84+36A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) c.216+36A>T (n.216+36A>T) n.321A>T | |
2 | g.71124332T>C | CA426690121 | MCEE | c.252A>G (p.Val84=) c.84+36A>G (n.84+36A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.216+36A>G (n.216+36A>G) n.321A>G | |
2 | g.71124332T>G | CA426690123 | MCEE | c.252A>C (p.Val84=) c.84+36A>C (n.84+36A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) c.216+36A>C (n.216+36A>C) n.321A>C | |
2 | g.71124333A= | CA1259891274 | MCEE | c.251T= (p.Val84=) c.84+35T= (n.84+35T=) c.-35T= (n.-35T=) c.216+35T= (n.216+35T=) n.320T= | |
2 | g.71124333A>C | CA347187409 | MCEE | c.251T>G (p.Val84Gly) c.84+35T>G (n.84+35T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.216+35T>G (n.216+35T>G) n.320T>G | |
2 | g.71124333A>G | CA347187416 | MCEE | c.251T>C (p.Val84Ala) c.84+35T>C (n.84+35T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.216+35T>C (n.216+35T>C) n.320T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124333A>T | CA347187420 | MCEE | c.251T>A (p.Val84Glu) c.84+35T>A (n.84+35T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.216+35T>A (n.216+35T>A) n.320T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124334C>A | CA347187435 | MCEE | c.250G>T (p.Val84Leu) c.84+34G>T (n.84+34G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.216+34G>T (n.216+34G>T) n.319G>T | |
2 | g.71124334C= | CA1259891275 | MCEE | c.250G= (p.Val84=) c.84+34G= (n.84+34G=) c.-36G= (n.-36G=) c.216+34G= (n.216+34G=) n.319G= | |
2 | g.71124334C>G | CA347187425 | MCEE | c.250G>C (p.Val84Leu) c.84+34G>C (n.84+34G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.216+34G>C (n.216+34G>C) n.319G>C | |
2 | g.71124334C>T | CA1702619 | MCEE | c.250G>A (p.Val84Ile) c.84+34G>A (n.84+34G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.216+34G>A (n.216+34G>A) n.319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124335T>A | CA426690124 | MCEE | c.249A>T (p.Gly83=) c.84+33A>T (n.84+33A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.216+33A>T (n.216+33A>T) n.318A>T | |
2 | g.71124335T>C | CA426690125 | MCEE | c.249A>G (p.Gly83=) c.84+33A>G (n.84+33A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.216+33A>G (n.216+33A>G) n.318A>G | |
2 | g.71124335T>G | CA426690126 | MCEE | c.249A>C (p.Gly83=) c.84+33A>C (n.84+33A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.216+33A>C (n.216+33A>C) n.318A>C | |
2 | g.71124336C>A | CA347187440 | MCEE | c.248G>T (p.Gly83Val) c.84+32G>T (n.84+32G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.216+32G>T (n.216+32G>T) n.317G>T | |
2 | g.71124336C>G | CA347187442 | MCEE | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.84+32G>C (n.84+32G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.216+32G>C (n.216+32G>C) n.317G>C | |
2 | g.71124336C>T | CA347187444 | MCEE | c.248G>A (p.Gly83Glu) c.84+32G>A (n.84+32G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.216+32G>A (n.216+32G>A) n.317G>A | |
2 | g.71124337C>A | CA347187448 | MCEE | c.247G>T (p.Gly83Ter) c.84+31G>T (n.84+31G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.216+31G>T (n.216+31G>T) n.316G>T | |
2 | g.71124337C>G | CA347187450 | MCEE | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.84+31G>C (n.84+31G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.216+31G>C (n.216+31G>C) n.316G>C | |
2 | g.71124337C>T | CA347187453 | MCEE | c.247G>A (p.Gly83Arg) c.84+31G>A (n.84+31G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.216+31G>A (n.216+31G>A) n.316G>A | |
2 | g.71124338A= | CA1259891276 | MCEE | c.246T= (p.His82=) c.84+30T= (n.84+30T=) c.-40T= (n.-40T=) c.216+30T= (n.216+30T=) n.315T= | |
2 | g.71124338A>C | CA347187463 | MCEE | c.246T>G (p.His82Gln) c.84+30T>G (n.84+30T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.216+30T>G (n.216+30T>G) n.315T>G | dbSNP |
2 | g.71124338A>G | CA426690133 | MCEE | c.246T>C (p.His82=) c.84+30T>C (n.84+30T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.216+30T>C (n.216+30T>C) n.315T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124338A>T | CA347187457 | MCEE | c.246T>A (p.His82Gln) c.84+30T>A (n.84+30T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.216+30T>A (n.216+30T>A) n.315T>A | |
2 | g.71124339del | CA2659522722 | MCEE | c.245del (p.His82LeufsTer?) c.84+29del (n.84+29del) c.-41del (n.-41del) c.216+29del (n.216+29del) n.314del | gnomAD v4 |
2 | g.71124339T>A | CA347187468 | MCEE | c.245A>T (p.His82Leu) c.84+29A>T (n.84+29A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.216+29A>T (n.216+29A>T) n.314A>T | |
2 | g.71124339T>C | CA1702620 | MCEE | c.245A>G (p.His82Arg) c.84+29A>G (n.84+29A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.216+29A>G (n.216+29A>G) n.314A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.71124339T>G | CA347187470 | MCEE | c.245A>C (p.His82Pro) c.84+29A>C (n.84+29A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.216+29A>C (n.216+29A>C) n.314A>C | |
2 | g.71124339T= | CA1259891277 | MCEE | c.245A= (p.His82=) c.84+29A= (n.84+29A=) c.-41A= (n.-41A=) c.216+29A= (n.216+29A=) n.314A= | |
2 | g.71124340G>A | CA347187473 | MCEE | c.244C>T (p.His82Tyr) c.84+28C>T (n.84+28C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.216+28C>T (n.216+28C>T) n.313C>T | COSMIC |
2 | g.71124340G>C | CA347187475 | MCEE | c.244C>G (p.His82Asp) c.84+28C>G (n.84+28C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.216+28C>G (n.216+28C>G) n.313C>G | |
2 | g.71124340G= | CA1259891278 | MCEE | c.244C= (p.His82=) c.84+28C= (n.84+28C=) c.-42C= (n.-42C=) c.216+28C= (n.216+28C=) n.313C= | |
2 | g.71124340G>T | CA1702621 | MCEE | c.244C>A (p.His82Asn) c.84+28C>A (n.84+28C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.216+28C>A (n.216+28C>A) n.313C>A | dbSNP ExAC |
2 | g.71124341T>A | CA347187484 | MCEE | c.243A>T (p.Glu81Asp) c.84+27A>T (n.84+27A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.216+27A>T (n.216+27A>T) n.312A>T | |
2 | g.71124341T>C | CA426690138 | MCEE | c.243A>G (p.Glu81=) c.84+27A>G (n.84+27A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.216+27A>G (n.216+27A>G) n.312A>G | |
2 | g.71124341T>G | CA347187482 | MCEE | c.243A>C (p.Glu81Asp) c.84+27A>C (n.84+27A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.216+27A>C (n.216+27A>C) n.312A>C | |
2 | g.71124342T>A | CA347187485 | MCEE | c.242A>T (p.Glu81Val) c.84+26A>T (n.84+26A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.216+26A>T (n.216+26A>T) n.311A>T | |
2 | g.71124342T>C | CA347187487 | MCEE | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.84+26A>G (n.84+26A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.216+26A>G (n.216+26A>G) n.311A>G | |
2 | g.71124342T>G | CA347187489 | MCEE | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.84+26A>C (n.84+26A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.216+26A>C (n.216+26A>C) n.311A>C | |
2 | g.71124343C>A | CA347187490 | MCEE | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.84+25G>T (n.84+25G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.216+25G>T (n.216+25G>T) n.310G>T | |
2 | g.71124343C>G | CA347187491 | MCEE | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.84+25G>C (n.84+25G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.216+25G>C (n.216+25G>C) n.310G>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124343C>T | CA347187492 | MCEE | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.84+25G>A (n.84+25G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.216+25G>A (n.216+25G>A) n.310G>A | |
2 | g.71124344A>C | CA426690143 | MCEE | c.240T>G (p.Pro80=) c.84+24T>G (n.84+24T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.216+24T>G (n.216+24T>G) n.309T>G | |
2 | g.71124344A>G | CA426690144 | MCEE | c.240T>C (p.Pro80=) c.84+24T>C (n.84+24T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.216+24T>C (n.216+24T>C) n.309T>C | |
2 | g.71124344A>T | CA426690145 | MCEE | c.240T>A (p.Pro80=) c.84+24T>A (n.84+24T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) c.216+24T>A (n.216+24T>A) n.309T>A | |
2 | g.71124345G>A | CA347187497 | MCEE | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.84+23C>T (n.84+23C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.216+23C>T (n.216+23C>T) n.308C>T | |
2 | g.71124345G>C | CA347187494 | MCEE | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.84+23C>G (n.84+23C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.216+23C>G (n.216+23C>G) n.308C>G | |
2 | g.71124345G>T | CA347187496 | MCEE | c.239C>A (p.Pro80His) c.84+23C>A (n.84+23C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.216+23C>A (n.216+23C>A) n.308C>A | |
2 | g.71124346G>A | CA347187498 | MCEE | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.84+22C>T (n.84+22C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.216+22C>T (n.216+22C>T) n.307C>T | |
2 | g.71124346G>C | CA347187499 | MCEE | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.84+22C>G (n.84+22C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.216+22C>G (n.216+22C>G) n.307C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124346G= | CA1259891279 | MCEE | c.238C= (p.Pro80=) c.84+22C= (n.84+22C=) c.-48C= (n.-48C=) c.216+22C= (n.216+22C=) n.307C= | |
2 | g.71124346G>T | CA347187501 | MCEE | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.84+22C>A (n.84+22C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.216+22C>A (n.216+22C>A) n.307C>A | |
2 | g.71124347A= | CA1259891280 | MCEE | c.237T= (p.Leu79=) c.84+21T= (n.84+21T=) c.-49T= (n.-49T=) c.216+21T= (n.216+21T=) n.306T= | |
2 | g.71124347A>C | CA426690149 | MCEE | c.237T>G (p.Leu79=) c.84+21T>G (n.84+21T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.216+21T>G (n.216+21T>G) n.306T>G | |
2 | g.71124347A>G | CA1702622 | MCEE | c.237T>C (p.Leu79=) c.84+21T>C (n.84+21T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.216+21T>C (n.216+21T>C) n.306T>C | dbSNP ExAC |
2 | g.71124347A>T | CA426690147 | MCEE | c.237T>A (p.Leu79=) c.84+21T>A (n.84+21T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.216+21T>A (n.216+21T>A) n.306T>A | |
2 | g.71124348A>C | CA347187504 | MCEE | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.84+20T>G (n.84+20T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) c.216+20T>G (n.216+20T>G) n.305T>G | |
2 | g.71124348A>G | CA347187506 | MCEE | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.84+20T>C (n.84+20T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) c.216+20T>C (n.216+20T>C) n.305T>C | |
2 | g.71124348A>T | CA347187508 | MCEE | c.236T>A (p.Leu79His) c.84+20T>A (n.84+20T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) c.216+20T>A (n.216+20T>A) n.305T>A | |
2 | g.71124349G>A | CA347187509 | MCEE | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.84+19C>T (n.84+19C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.216+19C>T (n.216+19C>T) n.304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124349G>C | CA1702623 | MCEE | c.235C>G (p.Leu79Val) c.84+19C>G (n.84+19C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.216+19C>G (n.216+19C>G) n.304C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124349G= | CA1259891281 | MCEE | c.235C= (p.Leu79=) c.84+19C= (n.84+19C=) c.-51C= (n.-51C=) c.216+19C= (n.216+19C=) n.304C= | |
2 | g.71124349G>T | CA347187513 | MCEE | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.84+19C>A (n.84+19C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.216+19C>A (n.216+19C>A) n.304C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124350A>C | CA426690155 | MCEE | c.234T>G (p.Pro78=) c.84+18T>G (n.84+18T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.216+18T>G (n.216+18T>G) n.303T>G | |
2 | g.71124350A>G | CA426690154 | MCEE | c.234T>C (p.Pro78=) c.84+18T>C (n.84+18T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.216+18T>C (n.216+18T>C) n.303T>C | |
2 | g.71124350A>T | CA426690153 | MCEE | c.234T>A (p.Pro78=) c.84+18T>A (n.84+18T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.216+18T>A (n.216+18T>A) n.303T>A | |
2 | g.71124351G>A | CA1702624 | MCEE | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.84+17C>T (n.84+17C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.216+17C>T (n.216+17C>T) n.302C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124351G>C | CA347187517 | MCEE | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.84+17C>G (n.84+17C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.216+17C>G (n.216+17C>G) n.302C>G | |
2 | g.71124351G= | CA1259891282 | MCEE | c.233C= (p.Pro78=) c.84+17C= (n.84+17C=) c.-53C= (n.-53C=) c.216+17C= (n.216+17C=) n.302C= | |
2 | g.71124351G>T | CA347187519 | MCEE | c.233C>A (p.Pro78His) c.84+17C>A (n.84+17C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.216+17C>A (n.216+17C>A) n.302C>A | |
2 | g.71124352G>A | CA347187527 | MCEE | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.84+16C>T (n.84+16C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.216+16C>T (n.216+16C>T) n.301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124352G>C | CA347187522 | MCEE | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.84+16C>G (n.84+16C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.216+16C>G (n.216+16C>G) n.301C>G | dbSNP |
2 | g.71124352G= | CA1259891283 | MCEE | c.232C= (p.Pro78=) c.84+16C= (n.84+16C=) c.-54C= (n.-54C=) c.216+16C= (n.216+16C=) n.301C= | |
2 | g.71124352G>T | CA347187526 | MCEE | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.84+16C>A (n.84+16C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.216+16C>A (n.216+16C>A) n.301C>A | |
2 | g.71124353G>A | CA426690165 | MCEE | c.231C>T (p.Val77=) c.84+15C>T (n.84+15C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.216+15C>T (n.216+15C>T) n.300C>T | |
2 | g.71124353G>C | CA426690162 | MCEE | c.231C>G (p.Val77=) c.84+15C>G (n.84+15C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.216+15C>G (n.216+15C>G) n.300C>G | |
2 | g.71124353G= | CA1259891284 | MCEE | c.231C= (p.Val77=) c.84+15C= (n.84+15C=) c.-55C= (n.-55C=) c.216+15C= (n.216+15C=) n.300C= | |
2 | g.71124353G>T | CA426690164 | MCEE | c.231C>A (p.Val77=) c.84+15C>A (n.84+15C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.216+15C>A (n.216+15C>A) n.300C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124353_71124354del | CA2556516393 | MCEE | c.230_231del (p.Val77AlafsTer4) c.84+14_84+15del (n.84+14_84+15del) c.-56_-55del (n.-56_-55del) c.216+14_216+15del (n.216+14_216+15del) n.299_300del | |
2 | g.71124354A>C | CA347187528 | MCEE | c.230T>G (p.Val77Gly) c.84+14T>G (n.84+14T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.216+14T>G (n.216+14T>G) n.299T>G | |
2 | g.71124354A>G | CA347187530 | MCEE | c.230T>C (p.Val77Ala) c.84+14T>C (n.84+14T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.216+14T>C (n.216+14T>C) n.299T>C | |
2 | g.71124354A>T | CA347187532 | MCEE | c.230T>A (p.Val77Asp) c.84+14T>A (n.84+14T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) c.216+14T>A (n.216+14T>A) n.299T>A | |
2 | g.71124355C>A | CA347188433 | MCEE | c.229G>T (p.Val77Phe) c.84+13G>T (n.84+13G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.216+13G>T (n.216+13G>T) n.298G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71124355C= | CA1259891285 | MCEE | c.229G= (p.Val77=) c.84+13G= (n.84+13G=) c.-57G= (n.-57G=) c.216+13G= (n.216+13G=) n.298G= | |
2 | g.71124355C>G | CA347188435 | MCEE | c.229G>C (p.Val77Leu) c.84+13G>C (n.84+13G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.216+13G>C (n.216+13G>C) n.298G>C | |
2 | g.71124355C>T | CA347188439 | MCEE | c.229G>A (p.Val77Ile) c.84+13G>A (n.84+13G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.216+13G>A (n.216+13G>A) n.298G>A | |
2 | g.71124356C>A | CA426690639 | MCEE | c.228G>T (p.Ala76=) c.84+12G>T (n.84+12G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.216+12G>T (n.216+12G>T) n.297G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124356C= | CA1259891286 | MCEE | c.228G= (p.Ala76=) c.84+12G= (n.84+12G=) c.-58G= (n.-58G=) c.216+12G= (n.216+12G=) n.297G= | |
2 | g.71124356C>G | CA426690642 | MCEE | c.228G>C (p.Ala76=) c.84+12G>C (n.84+12G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.216+12G>C (n.216+12G>C) n.297G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124356C>T | CA1702625 | MCEE | c.228G>A (p.Ala76=) c.84+12G>A (n.84+12G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.216+12G>A (n.216+12G>A) n.297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124357G>A | CA292033 | MCEE | c.227C>T (p.Ala76Val) c.84+11C>T (n.84+11C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.216+11C>T (n.216+11C>T) n.296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124357G>C | CA347188460 | MCEE | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.84+11C>G (n.84+11C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.216+11C>G (n.216+11C>G) n.296C>G | |
2 | g.71124357G= | CA1259891287 | MCEE | c.227C= (p.Ala76=) c.84+11C= (n.84+11C=) c.-59C= (n.-59C=) c.216+11C= (n.216+11C=) n.296C= | |
2 | g.71124357G>T | CA347188464 | MCEE | c.227C>A (p.Ala76Glu) c.84+11C>A (n.84+11C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.216+11C>A (n.216+11C>A) n.296C>A | |
2 | g.71124357_71124358delinsAT | CA1259891288 | MCEE | c.226_227delinsAT (p.Ala76Met) c.84+10_84+11delinsAT (n.84+10_84+11delinsAT) c.-60_-59delinsAT (n.-60_-59delinsAT) c.216+10_216+11delinsAT (n.216+10_216+11delinsAT) n.295_296delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.71124357_71124358delinsGC | CA1259891289 | MCEE | c.226_227delinsGC (p.Ala76=) c.84+10_84+11delinsGC (n.84+10_84+11delinsGC) c.-60_-59delinsGC (n.-60_-59delinsGC) c.216+10_216+11delinsGC (n.216+10_216+11delinsGC) n.295_296delinsGC | |
2 | g.71124358C>A | CA347188472 | MCEE | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.84+10G>T (n.84+10G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.216+10G>T (n.216+10G>T) n.295G>T | |
2 | g.71124358C= | CA1259891290 | MCEE | c.226G= (p.Ala76=) c.84+10G= (n.84+10G=) c.-60G= (n.-60G=) c.216+10G= (n.216+10G=) n.295G= | |
2 | g.71124358C>G | CA347188477 | MCEE | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.84+10G>C (n.84+10G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.216+10G>C (n.216+10G>C) n.295G>C | |
2 | g.71124358C>T | CA1702626 | MCEE | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.84+10G>A (n.84+10G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.216+10G>A (n.216+10G>A) n.295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124359T>A | CA347188484 | MCEE | c.225A>T (p.Glu75Asp) c.84+9A>T (n.84+9A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.216+9A>T (n.216+9A>T) n.294A>T | |
2 | g.71124359T>C | CA426690661 | MCEE | c.225A>G (p.Glu75=) c.84+9A>G (n.84+9A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.216+9A>G (n.216+9A>G) n.294A>G | |
2 | g.71124359T>G | CA347188487 | MCEE | c.225A>C (p.Glu75Asp) c.84+9A>C (n.84+9A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.216+9A>C (n.216+9A>C) n.294A>C | |
2 | g.71124360T>A | CA347188492 | MCEE | c.224A>T (p.Glu75Val) c.84+8A>T (n.84+8A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) c.216+8A>T (n.216+8A>T) n.293A>T | |
2 | g.71124360T>C | CA347188499 | MCEE | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.84+8A>G (n.84+8A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.216+8A>G (n.216+8A>G) n.293A>G | |
2 | g.71124360T>G | CA347188495 | MCEE | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.84+8A>C (n.84+8A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) c.216+8A>C (n.216+8A>C) n.293A>C | |
2 | g.71124361C>A | CA347188505 | MCEE | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.84+7G>T (n.84+7G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.216+7G>T (n.216+7G>T) n.292G>T | |
2 | g.71124361C>G | CA347188509 | MCEE | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.84+7G>C (n.84+7G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.216+7G>C (n.216+7G>C) n.292G>C | |
2 | g.71124361C>T | CA347188514 | MCEE | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.84+7G>A (n.84+7G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.216+7G>A (n.216+7G>A) n.292G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124362A>C | CA347188517 | MCEE | c.222T>G (p.Ser74Arg) c.84+6T>G (n.84+6T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.216+6T>G (n.216+6T>G) n.291T>G | |
2 | g.71124362A>G | CA426690671 | MCEE | c.222T>C (p.Ser74=) c.84+6T>C (n.84+6T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) c.216+6T>C (n.216+6T>C) n.291T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124362A>T | CA347188522 | MCEE | c.222T>A (p.Ser74Arg) c.84+6T>A (n.84+6T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) c.216+6T>A (n.216+6T>A) n.291T>A | |
2 | g.71124363C>A | CA347188523 | MCEE | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.84+5G>T (n.84+5G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.216+5G>T (n.216+5G>T) n.290G>T | |
2 | g.71124363C>G | CA347188524 | MCEE | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.84+5G>C (n.84+5G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.216+5G>C (n.216+5G>C) n.290G>C | |
2 | g.71124363C>T | CA347188526 | MCEE | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.84+5G>A (n.84+5G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.216+5G>A (n.216+5G>A) n.290G>A | |
2 | g.71124364T>A | CA347188533 | MCEE | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.84+4A>T (n.84+4A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) c.216+4A>T (n.216+4A>T) n.289A>T | |
2 | g.71124364T>C | CA347188536 | MCEE | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.84+4A>G (n.84+4A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.216+4A>G (n.216+4A>G) n.289A>G | |
2 | g.71124364T>G | CA347188537 | MCEE | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.84+4A>C (n.84+4A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.216+4A>C (n.216+4A>C) n.289A>C | |
2 | g.71124365T>A | CA426690689 | MCEE | c.219A>T (p.Val73=) c.84+3A>T (n.84+3A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) c.216+3A>T (n.216+3A>T) n.288A>T | |
2 | g.71124365T>C | CA426690691 | MCEE | c.219A>G (p.Val73=) c.84+3A>G (n.84+3A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.216+3A>G (n.216+3A>G) n.288A>G | |
2 | g.71124365T>G | CA426690694 | MCEE | c.219A>C (p.Val73=) c.84+3A>C (n.84+3A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) c.216+3A>C (n.216+3A>C) n.288A>C | |
2 | g.71124366A>C | CA347188538 | MCEE | c.218T>G (p.Val73Gly) c.84+2T>G (n.84+2T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.216+2T>G (n.216+2T>G) n.287T>G | |
2 | g.71124366A>G | CA347188589 | MCEE | c.218T>C (p.Val73Ala) c.84+2T>C (n.84+2T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.216+2T>C (n.216+2T>C) n.287T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124366A>T | CA347188541 | MCEE | c.218T>A (p.Val73Glu) c.84+2T>A (n.84+2T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.216+2T>A (n.216+2T>A) n.287T>A | |
2 | g.71124367C>A | CA347188595 | MCEE | c.217G>T (p.Val73Leu) c.84+1G>T (n.84+1G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.216+1G>T (n.216+1G>T) n.286G>T | |
2 | g.71124367C= | CA1259891291 | MCEE | c.217G= (p.Val73=) c.84+1G= (n.84+1G=) c.-69G= (n.-69G=) c.216+1G= (n.216+1G=) n.286G= | |
2 | g.71124367C>G | CA347188607 | MCEE | c.217G>C (p.Val73Leu) c.84+1G>C (n.84+1G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.216+1G>C (n.216+1G>C) n.286G>C | |
2 | g.71124367C>T | CA347188597 | MCEE | c.217G>A (p.Val73Ile) c.84+1G>A (n.84+1G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A) n.286G>A | dbSNP |
2 | g.71124368C>A | CA347188614 | MCEE | c.216G>T (p.Gln72His) c.84G>T (p.Gln28His) c.-70G>T (n.-70G>T) n.285G>T | |
2 | g.71124368C= | CA1259891292 | MCEE | c.216G= (p.Gln72=) c.84G= (p.Gln28=) c.-70G= (n.-70G=) n.285G= | |
2 | g.71124368C>G | CA347188617 | MCEE | c.216G>C (p.Gln72His) c.84G>C (p.Gln28His) c.-70G>C (n.-70G>C) n.285G>C | |
2 | g.71124368C>T | CA426690710 | MCEE | c.216G>A (p.Gln72=) c.84G>A (p.Gln28=) c.-70G>A (n.-70G>A) n.285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124369T>A | CA347188624 | MCEE | c.215A>T (p.Gln72Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.-71A>T (n.-71A>T) n.284A>T | |
2 | g.71124369T>C | CA347188628 | MCEE | c.215A>G (p.Gln72Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) n.284A>G | |
2 | g.71124369T>G | CA347188631 | MCEE | c.215A>C (p.Gln72Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.-71A>C (n.-71A>C) n.284A>C | COSMIC |
2 | g.71124370G>A | CA347188636 | MCEE | c.214C>T (p.Gln72Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.-72C>T (n.-72C>T) n.283C>T | |
2 | g.71124370G>C | CA347188639 | MCEE | c.214C>G (p.Gln72Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.-72C>G (n.-72C>G) n.283C>G | |
2 | g.71124370G>T | CA347188643 | MCEE | c.214C>A (p.Gln72Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.-72C>A (n.-72C>A) n.283C>A | |
2 | g.71124371G>A | CA426690749 | MCEE | c.213C>T (p.Ala71=) c.81C>T (p.Ala27=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.282C>T | |
2 | g.71124371G>C | CA426690745 | MCEE | c.213C>G (p.Ala71=) c.81C>G (p.Ala27=) c.-73C>G (n.-73C>G) n.282C>G | |
2 | g.71124371G>T | CA426690734 | MCEE | c.213C>A (p.Ala71=) c.81C>A (p.Ala27=) c.-73C>A (n.-73C>A) n.282C>A | dbSNP |
2 | g.71124372G>A | CA347188647 | MCEE | c.212C>T (p.Ala71Val) c.80C>T (p.Ala27Val) c.-74C>T (n.-74C>T) n.281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124372G>C | CA347188650 | MCEE | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-74C>G (n.-74C>G) n.281C>G | |
2 | g.71124372G= | CA1259891293 | MCEE | c.212C= (p.Ala71=) c.80C= (p.Ala27=) c.-74C= (n.-74C=) n.281C= | |
2 | g.71124372G>T | CA347188654 | MCEE | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-74C>A (n.-74C>A) n.281C>A | |
2 | g.71124373C>A | CA347188658 | MCEE | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-75G>T (n.-75G>T) n.280G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124373C>G | CA347188659 | MCEE | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-75G>C (n.-75G>C) n.280G>C | |
2 | g.71124373C>T | CA347188661 | MCEE | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-75G>A (n.-75G>A) n.280G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124377dup | CA2750403370 | MCEE | c.211dup (p.Ala71GlyfsTer5) c.79dup (p.Ala27GlyfsTer5) c.-75dup (n.-75dup) n.280dup | |
2 | g.71124377del | CA2517737062 | MCEE | c.211del (p.Ala71ProfsTer3) c.79del (p.Ala27ProfsTer10) c.-75del (n.-75del) c.211del (p.Ala71ProfsTer10) n.280del | |
2 | g.71124374C>A | CA426690762 | MCEE | c.210G>T (p.Gly70=) c.78G>T (p.Gly26=) c.-76G>T (n.-76G>T) n.279G>T | |
2 | g.71124374C= | CA1259891294 | MCEE | c.210G= (p.Gly70=) c.78G= (p.Gly26=) c.-76G= (n.-76G=) n.279G= | |
2 | g.71124374C>G | CA426690765 | MCEE | c.210G>C (p.Gly70=) c.78G>C (p.Gly26=) c.-76G>C (n.-76G>C) n.279G>C | |
2 | g.71124374C>T | CA1702627 | MCEE | c.210G>A (p.Gly70=) c.78G>A (p.Gly26=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124375C>A | CA347188670 | MCEE | c.209G>T (p.Gly70Val) c.77G>T (p.Gly26Val) c.-77G>T (n.-77G>T) n.278G>T | |
2 | g.71124375C>G | CA347188675 | MCEE | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) n.278G>C | |
2 | g.71124375C>T | CA347188680 | MCEE | c.209G>A (p.Gly70Glu) c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) n.278G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124376C>A | CA347188686 | MCEE | c.208G>T (p.Gly70Trp) c.76G>T (p.Gly26Trp) c.-78G>T (n.-78G>T) n.277G>T | |
2 | g.71124376C>G | CA347188693 | MCEE | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) n.277G>C | |
2 | g.71124376C>T | CA347188697 | MCEE | c.208G>A (p.Gly70Arg) c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) n.277G>A |