Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71124232C>A | CA347186215 | MCEE | c.352G>T (p.Gly118Ter) c.84+136G>T (n.84+136G>T) c.67G>T (p.Gly23Ter) c.216+136G>T (n.216+136G>T) n.421G>T | COSMIC |
2 | g.71124232C= | CA1259891237 | MCEE | c.352G= (p.Gly118=) c.84+136G= (n.84+136G=) c.67G= (p.Gly23=) c.216+136G= (n.216+136G=) n.421G= | |
2 | g.71124232C>G | CA49696669 | MCEE | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.84+136G>C (n.84+136G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.216+136G>C (n.216+136G>C) n.421G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.71124232C>T | CA347186217 | MCEE | c.352G>A (p.Gly118Arg) c.84+136G>A (n.84+136G>A) c.67G>A (p.Gly23Arg) c.216+136G>A (n.216+136G>A) n.421G>A | |
2 | g.71124233A>C | CA426689470 | MCEE | c.351T>G (p.Ala117=) c.84+135T>G (n.84+135T>G) c.66T>G (p.Ala22=) c.216+135T>G (n.216+135T>G) n.420T>G | |
2 | g.71124233A>G | CA426689472 | MCEE | c.351T>C (p.Ala117=) c.84+135T>C (n.84+135T>C) c.66T>C (p.Ala22=) c.216+135T>C (n.216+135T>C) n.420T>C | |
2 | g.71124233A>T | CA426689475 | MCEE | c.351T>A (p.Ala117=) c.84+135T>A (n.84+135T>A) c.66T>A (p.Ala22=) c.216+135T>A (n.216+135T>A) n.420T>A | |
2 | g.71124234G>A | CA347186222 | MCEE | c.350C>T (p.Ala117Val) c.84+134C>T (n.84+134C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.216+134C>T (n.216+134C>T) n.419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124234G>C | CA347186226 | MCEE | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.84+134C>G (n.84+134C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.216+134C>G (n.216+134C>G) n.419C>G | |
2 | g.71124234G= | CA1259891238 | MCEE | c.350C= (p.Ala117=) c.84+134C= (n.84+134C=) c.65C= (p.Ala22=) c.216+134C= (n.216+134C=) n.419C= | |
2 | g.71124234G>T | CA347186241 | MCEE | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.84+134C>A (n.84+134C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.216+134C>A (n.216+134C>A) n.419C>A | |
2 | g.71124235C>A | CA347186247 | MCEE | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.84+133G>T (n.84+133G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.216+133G>T (n.216+133G>T) n.418G>T | |
2 | g.71124235C= | CA1259891239 | MCEE | c.349G= (p.Ala117=) c.84+133G= (n.84+133G=) c.64G= (p.Ala22=) c.216+133G= (n.216+133G=) n.418G= | |
2 | g.71124235C>G | CA347186249 | MCEE | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.84+133G>C (n.84+133G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.216+133G>C (n.216+133G>C) n.418G>C | |
2 | g.71124235C>T | CA1702601 | MCEE | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.84+133G>A (n.84+133G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.216+133G>A (n.216+133G>A) n.418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124236C>A | CA347186253 | MCEE | c.348G>T (p.Lys116Asn) c.84+132G>T (n.84+132G>T) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.216+132G>T (n.216+132G>T) n.417G>T | |
2 | g.71124236C>G | CA347186254 | MCEE | c.348G>C (p.Lys116Asn) c.84+132G>C (n.84+132G>C) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.216+132G>C (n.216+132G>C) n.417G>C | |
2 | g.71124236C>T | CA426689493 | MCEE | c.348G>A (p.Lys116=) c.84+132G>A (n.84+132G>A) c.63G>A (p.Lys21=) c.216+132G>A (n.216+132G>A) n.417G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124237T>A | CA347186261 | MCEE | c.347A>T (p.Lys116Met) c.84+131A>T (n.84+131A>T) c.62A>T (p.Lys21Met) c.216+131A>T (n.216+131A>T) n.416A>T | |
2 | g.71124237T>C | CA347186264 | MCEE | c.347A>G (p.Lys116Arg) c.84+131A>G (n.84+131A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.216+131A>G (n.216+131A>G) n.416A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124237T>G | CA347186269 | MCEE | c.347A>C (p.Lys116Thr) c.84+131A>C (n.84+131A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.216+131A>C (n.216+131A>C) n.416A>C | |
2 | g.71124238T>A | CA347186274 | MCEE | c.346A>T (p.Lys116Ter) c.84+130A>T (n.84+130A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.216+130A>T (n.216+130A>T) n.415A>T | |
2 | g.71124238T>C | CA347186276 | MCEE | c.346A>G (p.Lys116Glu) c.84+130A>G (n.84+130A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.216+130A>G (n.216+130A>G) n.415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124238T>G | CA347186278 | MCEE | c.346A>C (p.Lys116Gln) c.84+130A>C (n.84+130A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.216+130A>C (n.216+130A>C) n.415A>C | dbSNP |
2 | g.71124238T= | CA1259891240 | MCEE | c.346A= (p.Lys116=) c.84+130A= (n.84+130A=) c.61A= (p.Lys21=) c.216+130A= (n.216+130A=) n.415A= | |
2 | g.71124239G>A | CA426689508 | MCEE | c.345C>T (p.Asn115=) c.84+129C>T (n.84+129C>T) c.60C>T (p.Asn20=) c.216+129C>T (n.216+129C>T) n.414C>T | |
2 | g.71124239G>C | CA347186282 | MCEE | c.345C>G (p.Asn115Lys) c.84+129C>G (n.84+129C>G) c.60C>G (p.Asn20Lys) c.216+129C>G (n.216+129C>G) n.414C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124239G= | CA1259891241 | MCEE | c.345C= (p.Asn115=) c.84+129C= (n.84+129C=) c.60C= (p.Asn20=) c.216+129C= (n.216+129C=) n.414C= | |
2 | g.71124239G>T | CA1702602 | MCEE | c.345C>A (p.Asn115Lys) c.84+129C>A (n.84+129C>A) c.60C>A (p.Asn20Lys) c.216+129C>A (n.216+129C>A) n.414C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124240T>A | CA347186305 | MCEE | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.84+128A>T (n.84+128A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) c.216+128A>T (n.216+128A>T) n.413A>T | |
2 | g.71124240T>C | CA347186300 | MCEE | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.84+128A>G (n.84+128A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) c.216+128A>G (n.216+128A>G) n.413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124240T>G | CA347186295 | MCEE | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.84+128A>C (n.84+128A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) c.216+128A>C (n.216+128A>C) n.413A>C | |
2 | g.71124240T= | CA1259891242 | MCEE | c.344A= (p.Asn115=) c.84+128A= (n.84+128A=) c.59A= (p.Asn20=) c.216+128A= (n.216+128A=) n.413A= | |
2 | g.71124244dup | CA2659522599 | MCEE | c.344dup (p.Asn115LysfsTer15) c.84+128dup (n.84+128dup) c.59dup (p.Asn20LysfsTer?) c.216+128dup (n.216+128dup) n.413dup | gnomAD v4 |
2 | g.71124241T>A | CA347186306 | MCEE | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.84+127A>T (n.84+127A>T) c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.216+127A>T (n.216+127A>T) n.412A>T | |
2 | g.71124241T>C | CA347186307 | MCEE | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.84+127A>G (n.84+127A>G) c.58A>G (p.Asn20Asp) c.216+127A>G (n.216+127A>G) n.412A>G | |
2 | g.71124241T>G | CA347186311 | MCEE | c.343A>C (p.Asn115His) c.84+127A>C (n.84+127A>C) c.58A>C (p.Asn20His) c.216+127A>C (n.216+127A>C) n.412A>C | |
2 | g.71124242T>A | CA347186314 | MCEE | c.342A>T (p.Lys114Asn) c.84+126A>T (n.84+126A>T) c.57A>T (p.Lys19Asn) c.216+126A>T (n.216+126A>T) n.411A>T | |
2 | g.71124242T>C | CA426689524 | MCEE | c.342A>G (p.Lys114=) c.84+126A>G (n.84+126A>G) c.57A>G (p.Lys19=) c.216+126A>G (n.216+126A>G) n.411A>G | |
2 | g.71124242T>G | CA347186315 | MCEE | c.342A>C (p.Lys114Asn) c.84+126A>C (n.84+126A>C) c.57A>C (p.Lys19Asn) c.216+126A>C (n.216+126A>C) n.411A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124243T>A | CA347186316 | MCEE | c.341A>T (p.Lys114Ile) c.84+125A>T (n.84+125A>T) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.216+125A>T (n.216+125A>T) n.410A>T | |
2 | g.71124243T>C | CA347186319 | MCEE | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.84+125A>G (n.84+125A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.216+125A>G (n.216+125A>G) n.410A>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.71124243T>G | CA347186338 | MCEE | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.84+125A>C (n.84+125A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.216+125A>C (n.216+125A>C) n.410A>C | |
2 | g.71124243T= | CA1259891243 | MCEE | c.341A= (p.Lys114=) c.84+125A= (n.84+125A=) c.56A= (p.Lys19=) c.216+125A= (n.216+125A=) n.410A= | |
2 | g.71124244T>A | CA347186347 | MCEE | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.84+124A>T (n.84+124A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.216+124A>T (n.216+124A>T) n.409A>T | |
2 | g.71124244T>C | CA347186358 | MCEE | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.84+124A>G (n.84+124A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.216+124A>G (n.216+124A>G) n.409A>G | |
2 | g.71124244T>G | CA347186376 | MCEE | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.84+124A>C (n.84+124A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.216+124A>C (n.216+124A>C) n.409A>C | |
2 | g.71124245C>A | CA347186383 | MCEE | c.339G>T (p.Gln113His) c.84+123G>T (n.84+123G>T) c.54G>T (p.Gln18His) c.216+123G>T (n.216+123G>T) n.408G>T | |
2 | g.71124245C>G | CA347186397 | MCEE | c.339G>C (p.Gln113His) c.84+123G>C (n.84+123G>C) c.54G>C (p.Gln18His) c.216+123G>C (n.216+123G>C) n.408G>C | |
2 | g.71124245C>T | CA426689543 | MCEE | c.339G>A (p.Gln113=) c.84+123G>A (n.84+123G>A) c.54G>A (p.Gln18=) c.216+123G>A (n.216+123G>A) n.408G>A | |
2 | g.71124246T>A | CA347186411 | MCEE | c.338A>T (p.Gln113Leu) c.84+122A>T (n.84+122A>T) c.53A>T (p.Gln18Leu) c.216+122A>T (n.216+122A>T) n.407A>T | |
2 | g.71124246T>C | CA347186402 | MCEE | c.338A>G (p.Gln113Arg) c.84+122A>G (n.84+122A>G) c.53A>G (p.Gln18Arg) c.216+122A>G (n.216+122A>G) n.407A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124246T>G | CA347186407 | MCEE | c.338A>C (p.Gln113Pro) c.84+122A>C (n.84+122A>C) c.53A>C (p.Gln18Pro) c.216+122A>C (n.216+122A>C) n.407A>C | |
2 | g.71124247G>A | CA347186414 | MCEE | c.337C>T (p.Gln113Ter) c.84+121C>T (n.84+121C>T) c.52C>T (p.Gln18Ter) c.216+121C>T (n.216+121C>T) n.406C>T | |
2 | g.71124247G>C | CA347186416 | MCEE | c.337C>G (p.Gln113Glu) c.84+121C>G (n.84+121C>G) c.52C>G (p.Gln18Glu) c.216+121C>G (n.216+121C>G) n.406C>G | |
2 | g.71124247G>T | CA347186418 | MCEE | c.337C>A (p.Gln113Lys) c.84+121C>A (n.84+121C>A) c.52C>A (p.Gln18Lys) c.216+121C>A (n.216+121C>A) n.406C>A | |
2 | g.71124248C>A | CA426689568 | MCEE | c.336G>T (p.Leu112=) c.84+120G>T (n.84+120G>T) c.51G>T (p.Leu17=) c.216+120G>T (n.216+120G>T) n.405G>T | |
2 | g.71124248C>G | CA426689570 | MCEE | c.336G>C (p.Leu112=) c.84+120G>C (n.84+120G>C) c.51G>C (p.Leu17=) c.216+120G>C (n.216+120G>C) n.405G>C | |
2 | g.71124248C>T | CA426689572 | MCEE | c.336G>A (p.Leu112=) c.84+120G>A (n.84+120G>A) c.51G>A (p.Leu17=) c.216+120G>A (n.216+120G>A) n.405G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124249A>C | CA347186423 | MCEE | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.84+119T>G (n.84+119T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.216+119T>G (n.216+119T>G) n.404T>G | |
2 | g.71124249A>G | CA347186427 | MCEE | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.84+119T>C (n.84+119T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.216+119T>C (n.216+119T>C) n.404T>C | |
2 | g.71124249A>T | CA347186432 | MCEE | c.335T>A (p.Leu112Gln) c.84+119T>A (n.84+119T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.216+119T>A (n.216+119T>A) n.404T>A | |
2 | g.71124250G>A | CA426689587 | MCEE | c.334C>T (p.Leu112=) c.84+118C>T (n.84+118C>T) c.49C>T (p.Leu17=) c.216+118C>T (n.216+118C>T) n.403C>T | |
2 | g.71124250G>C | CA347186442 | MCEE | c.334C>G (p.Leu112Val) c.84+118C>G (n.84+118C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) c.216+118C>G (n.216+118C>G) n.403C>G | |
2 | g.71124250G>T | CA347186446 | MCEE | c.334C>A (p.Leu112Met) c.84+118C>A (n.84+118C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) c.216+118C>A (n.216+118C>A) n.403C>A | |
2 | g.71124251A>C | CA347186450 | MCEE | c.333T>G (p.Phe111Leu) c.84+117T>G (n.84+117T>G) c.48T>G (p.Phe16Leu) c.216+117T>G (n.216+117T>G) n.402T>G | |
2 | g.71124251A>G | CA426689590 | MCEE | c.333T>C (p.Phe111=) c.84+117T>C (n.84+117T>C) c.48T>C (p.Phe16=) c.216+117T>C (n.216+117T>C) n.402T>C | |
2 | g.71124251A>T | CA347186453 | MCEE | c.333T>A (p.Phe111Leu) c.84+117T>A (n.84+117T>A) c.48T>A (p.Phe16Leu) c.216+117T>A (n.216+117T>A) n.402T>A | |
2 | g.71124252A>C | CA347186466 | MCEE | c.332T>G (p.Phe111Cys) c.84+116T>G (n.84+116T>G) c.47T>G (p.Phe16Cys) c.216+116T>G (n.216+116T>G) n.401T>G | |
2 | g.71124252A>G | CA347186484 | MCEE | c.332T>C (p.Phe111Ser) c.84+116T>C (n.84+116T>C) c.47T>C (p.Phe16Ser) c.216+116T>C (n.216+116T>C) n.401T>C | |
2 | g.71124252A>T | CA347186488 | MCEE | c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.84+116T>A (n.84+116T>A) c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.216+116T>A (n.216+116T>A) n.401T>A | |
2 | g.71124253A>C | CA347186495 | MCEE | c.331T>G (p.Phe111Val) c.84+115T>G (n.84+115T>G) c.46T>G (p.Phe16Val) c.216+115T>G (n.216+115T>G) n.400T>G | |
2 | g.71124253A>G | CA347186496 | MCEE | c.331T>C (p.Phe111Leu) c.84+115T>C (n.84+115T>C) c.46T>C (p.Phe16Leu) c.216+115T>C (n.216+115T>C) n.400T>C | |
2 | g.71124253A>T | CA347186494 | MCEE | c.331T>A (p.Phe111Ile) c.84+115T>A (n.84+115T>A) c.46T>A (p.Phe16Ile) c.216+115T>A (n.216+115T>A) n.400T>A | |
2 | g.71124254A>C | CA426689614 | MCEE | c.330T>G (p.Gly110=) c.84+114T>G (n.84+114T>G) c.45T>G (p.Gly15=) c.216+114T>G (n.216+114T>G) n.399T>G | |
2 | g.71124254A>G | CA426689618 | MCEE | c.330T>C (p.Gly110=) c.84+114T>C (n.84+114T>C) c.45T>C (p.Gly15=) c.216+114T>C (n.216+114T>C) n.399T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124254A>T | CA426689621 | MCEE | c.330T>A (p.Gly110=) c.84+114T>A (n.84+114T>A) c.45T>A (p.Gly15=) c.216+114T>A (n.216+114T>A) n.399T>A | |
2 | g.71124254_71124258dup | CA2659522607 | MCEE | c.326_330dup (p.Phe111GlnfsTer26) c.84+110_84+114dup (n.84+110_84+114dup) c.41_45dup (p.Phe16GlnfsTer?) c.216+110_216+114dup (n.216+110_216+114dup) n.395_399dup | gnomAD v4 |
2 | g.71124255C>A | CA347186498 | MCEE | c.329G>T (p.Gly110Val) c.84+113G>T (n.84+113G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.216+113G>T (n.216+113G>T) n.398G>T | |
2 | g.71124255C= | CA1259891244 | MCEE | c.329G= (p.Gly110=) c.84+113G= (n.84+113G=) c.44G= (p.Gly15=) c.216+113G= (n.216+113G=) n.398G= | |
2 | g.71124255C>G | CA347186502 | MCEE | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.84+113G>C (n.84+113G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.216+113G>C (n.216+113G>C) n.398G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124255C>T | CA347186507 | MCEE | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.84+113G>A (n.84+113G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) c.216+113G>A (n.216+113G>A) n.398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124256C>A | CA347186512 | MCEE | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.84+112G>T (n.84+112G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) c.216+112G>T (n.216+112G>T) n.397G>T | |
2 | g.71124256C>G | CA347186516 | MCEE | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.84+112G>C (n.84+112G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.216+112G>C (n.216+112G>C) n.397G>C | |
2 | g.71124256C>T | CA347186525 | MCEE | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.84+112G>A (n.84+112G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) c.216+112G>A (n.216+112G>A) n.397G>A | |
2 | g.71124257T>A | CA426689640 | MCEE | c.327A>T (p.Ala109=) c.84+111A>T (n.84+111A>T) c.42A>T (p.Ala14=) c.216+111A>T (n.216+111A>T) n.396A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.71124257T>C | CA426689642 | MCEE | c.327A>G (p.Ala109=) c.84+111A>G (n.84+111A>G) c.42A>G (p.Ala14=) c.216+111A>G (n.216+111A>G) n.396A>G | |
2 | g.71124257T>G | CA426689646 | MCEE | c.327A>C (p.Ala109=) c.84+111A>C (n.84+111A>C) c.42A>C (p.Ala14=) c.216+111A>C (n.216+111A>C) n.396A>C | |
2 | g.71124257T= | CA1259891245 | MCEE | c.327A= (p.Ala109=) c.84+111A= (n.84+111A=) c.42A= (p.Ala14=) c.216+111A= (n.216+111A=) n.396A= | |
2 | g.71124258G>A | CA347186549 | MCEE | c.326C>T (p.Ala109Val) c.84+110C>T (n.84+110C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) c.216+110C>T (n.216+110C>T) n.395C>T | |
2 | g.71124258G>C | CA347186562 | MCEE | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.84+110C>G (n.84+110C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.216+110C>G (n.216+110C>G) n.395C>G | |
2 | g.71124258G>T | CA347186567 | MCEE | c.326C>A (p.Ala109Glu) c.84+110C>A (n.84+110C>A) c.41C>A (p.Ala14Glu) c.216+110C>A (n.216+110C>A) n.395C>A | |
2 | g.71124259C>A | CA347186574 | MCEE | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.84+109G>T (n.84+109G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.216+109G>T (n.216+109G>T) n.394G>T | |
2 | g.71124259C>G | CA347186576 | MCEE | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.84+109G>C (n.84+109G>C) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.216+109G>C (n.216+109G>C) n.394G>C | |
2 | g.71124259C>T | CA347186580 | MCEE | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.84+109G>A (n.84+109G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.216+109G>A (n.216+109G>A) n.394G>A | |
2 | g.71124260A>C | CA347186583 | MCEE | c.324T>G (p.Ile108Met) c.84+108T>G (n.84+108T>G) c.39T>G (p.Ile13Met) c.216+108T>G (n.216+108T>G) n.393T>G | |
2 | g.71124260A>G | CA426689665 | MCEE | c.324T>C (p.Ile108=) c.84+108T>C (n.84+108T>C) c.39T>C (p.Ile13=) c.216+108T>C (n.216+108T>C) n.393T>C | |
2 | g.71124260A>T | CA426689667 | MCEE | c.324T>A (p.Ile108=) c.84+108T>A (n.84+108T>A) c.39T>A (p.Ile13=) c.216+108T>A (n.216+108T>A) n.393T>A | |
2 | g.71124261A>C | CA347186598 | MCEE | c.323T>G (p.Ile108Ser) c.84+107T>G (n.84+107T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.216+107T>G (n.216+107T>G) n.392T>G | |
2 | g.71124261A>G | CA347186596 | MCEE | c.323T>C (p.Ile108Thr) c.84+107T>C (n.84+107T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.216+107T>C (n.216+107T>C) n.392T>C | |
2 | g.71124261A>T | CA347186590 | MCEE | c.323T>A (p.Ile108Asn) c.84+107T>A (n.84+107T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.216+107T>A (n.216+107T>A) n.392T>A | |
2 | g.71124262T>A | CA347186602 | MCEE | c.322A>T (p.Ile108Phe) c.84+106A>T (n.84+106A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.216+106A>T (n.216+106A>T) n.391A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124262T>C | CA1702603 | MCEE | c.322A>G (p.Ile108Val) c.84+106A>G (n.84+106A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.216+106A>G (n.216+106A>G) n.391A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124262T>G | CA347186629 | MCEE | c.322A>C (p.Ile108Leu) c.84+106A>C (n.84+106A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.216+106A>C (n.216+106A>C) n.391A>C | |
2 | g.71124262T= | CA1259891246 | MCEE | c.322A= (p.Ile108=) c.84+106A= (n.84+106A=) c.37A= (p.Ile13=) c.216+106A= (n.216+106A=) n.391A= | |
2 | g.71124263T>A | CA426689682 | MCEE | c.321A>T (p.Pro107=) c.84+105A>T (n.84+105A>T) c.36A>T (p.Pro12=) c.216+105A>T (n.216+105A>T) n.390A>T | |
2 | g.71124263T>C | CA426689683 | MCEE | c.321A>G (p.Pro107=) c.84+105A>G (n.84+105A>G) c.36A>G (p.Pro12=) c.216+105A>G (n.216+105A>G) n.390A>G | ClinVar |
2 | g.71124263T>G | CA426689686 | MCEE | c.321A>C (p.Pro107=) c.84+105A>C (n.84+105A>C) c.36A>C (p.Pro12=) c.216+105A>C (n.216+105A>C) n.390A>C | |
2 | g.71124264G>A | CA347186632 | MCEE | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.84+104C>T (n.84+104C>T) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.216+104C>T (n.216+104C>T) n.389C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124264G>C | CA347186638 | MCEE | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.84+104C>G (n.84+104C>G) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.216+104C>G (n.216+104C>G) n.389C>G | |
2 | g.71124264G>T | CA347186643 | MCEE | c.320C>A (p.Pro107Gln) c.84+104C>A (n.84+104C>A) c.35C>A (p.Pro12Gln) c.216+104C>A (n.216+104C>A) n.389C>A | |
2 | g.71124265G>A | CA347186644 | MCEE | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.84+103C>T (n.84+103C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.216+103C>T (n.216+103C>T) n.388C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124265G>C | CA347186646 | MCEE | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.84+103C>G (n.84+103C>G) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.216+103C>G (n.216+103C>G) n.388C>G | |
2 | g.71124265G>T | CA347186647 | MCEE | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.84+103C>A (n.84+103C>A) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.216+103C>A (n.216+103C>A) n.388C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124266A>C | CA347186648 | MCEE | c.318T>G (p.Ser106Arg) c.84+102T>G (n.84+102T>G) c.33T>G (p.Ser11Arg) c.216+102T>G (n.216+102T>G) n.387T>G | |
2 | g.71124266A>G | CA426689702 | MCEE | c.318T>C (p.Ser106=) c.84+102T>C (n.84+102T>C) c.33T>C (p.Ser11=) c.216+102T>C (n.216+102T>C) n.387T>C | |
2 | g.71124266A>T | CA347186649 | MCEE | c.318T>A (p.Ser106Arg) c.84+102T>A (n.84+102T>A) c.33T>A (p.Ser11Arg) c.216+102T>A (n.216+102T>A) n.387T>A | |
2 | g.71124267C>A | CA347186652 | MCEE | c.317G>T (p.Ser106Ile) c.84+101G>T (n.84+101G>T) c.32G>T (p.Ser11Ile) c.216+101G>T (n.216+101G>T) n.386G>T | |
2 | g.71124267C>G | CA347186656 | MCEE | c.317G>C (p.Ser106Thr) c.84+101G>C (n.84+101G>C) c.32G>C (p.Ser11Thr) c.216+101G>C (n.216+101G>C) n.386G>C | |
2 | g.71124267C>T | CA347186659 | MCEE | c.317G>A (p.Ser106Asn) c.84+101G>A (n.84+101G>A) c.32G>A (p.Ser11Asn) c.216+101G>A (n.216+101G>A) n.386G>A | |
2 | g.71124268T>A | CA347186700 | MCEE | c.316A>T (p.Ser106Cys) c.84+100A>T (n.84+100A>T) c.31A>T (p.Ser11Cys) c.216+100A>T (n.216+100A>T) n.385A>T | |
2 | g.71124268T>C | CA347186675 | MCEE | c.316A>G (p.Ser106Gly) c.84+100A>G (n.84+100A>G) c.31A>G (p.Ser11Gly) c.216+100A>G (n.216+100A>G) n.385A>G | |
2 | g.71124268T>G | CA347186668 | MCEE | c.316A>C (p.Ser106Arg) c.84+100A>C (n.84+100A>C) c.31A>C (p.Ser11Arg) c.216+100A>C (n.216+100A>C) n.385A>C | |
2 | g.71124269G>A | CA426689720 | MCEE | c.315C>T (p.Asp105=) c.84+99C>T (n.84+99C>T) c.30C>T (p.Asp10=) c.216+99C>T (n.216+99C>T) n.384C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124269G>C | CA347186708 | MCEE | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.84+99C>G (n.84+99C>G) c.30C>G (p.Asp10Glu) c.216+99C>G (n.216+99C>G) n.384C>G | |
2 | g.71124269G>T | CA347186712 | MCEE | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.84+99C>A (n.84+99C>A) c.30C>A (p.Asp10Glu) c.216+99C>A (n.216+99C>A) n.384C>A | COSMIC |
2 | g.71124270T>A | CA1702604 | MCEE | c.314A>T (p.Asp105Val) c.84+98A>T (n.84+98A>T) c.29A>T (p.Asp10Val) c.216+98A>T (n.216+98A>T) n.383A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124270T>C | CA347186723 | MCEE | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.84+98A>G (n.84+98A>G) c.29A>G (p.Asp10Gly) c.216+98A>G (n.216+98A>G) n.383A>G | |
2 | g.71124270T>G | CA347186726 | MCEE | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.84+98A>C (n.84+98A>C) c.29A>C (p.Asp10Ala) c.216+98A>C (n.216+98A>C) n.383A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124270T= | CA1259891247 | MCEE | c.314A= (p.Asp105=) c.84+98A= (n.84+98A=) c.29A= (p.Asp10=) c.216+98A= (n.216+98A=) n.383A= | |
2 | g.71124271C>A | CA347186737 | MCEE | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.84+97G>T (n.84+97G>T) c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.216+97G>T (n.216+97G>T) n.382G>T | |
2 | g.71124271C>G | CA347186750 | MCEE | c.313G>C (p.Asp105His) c.84+97G>C (n.84+97G>C) c.28G>C (p.Asp10His) c.216+97G>C (n.216+97G>C) n.382G>C | |
2 | g.71124271C>T | CA347186753 | MCEE | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.84+97G>A (n.84+97G>A) c.28G>A (p.Asp10Asn) c.216+97G>A (n.216+97G>A) n.382G>A | |
2 | g.71124272A= | CA1259891248 | MCEE | c.312T= (p.Arg104=) c.84+96T= (n.84+96T=) c.27T= (p.Arg9=) c.216+96T= (n.216+96T=) n.381T= | |
2 | g.71124272A>C | CA1702605 | MCEE | c.312T>G (p.Arg104=) c.84+96T>G (n.84+96T>G) c.27T>G (p.Arg9=) c.216+96T>G (n.216+96T>G) n.381T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124272A>G | CA426689746 | MCEE | c.312T>C (p.Arg104=) c.84+96T>C (n.84+96T>C) c.27T>C (p.Arg9=) c.216+96T>C (n.216+96T>C) n.381T>C | |
2 | g.71124272A>T | CA426689743 | MCEE | c.312T>A (p.Arg104=) c.84+96T>A (n.84+96T>A) c.27T>A (p.Arg9=) c.216+96T>A (n.216+96T>A) n.381T>A | |
2 | g.71124273C>A | CA292035 | MCEE | c.311G>T (p.Arg104Leu) c.84+95G>T (n.84+95G>T) c.26G>T (p.Arg9Leu) c.216+95G>T (n.216+95G>T) n.380G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124273C= | CA1259891249 | MCEE | c.311G= (p.Arg104=) c.84+95G= (n.84+95G=) c.26G= (p.Arg9=) c.216+95G= (n.216+95G=) n.380G= | |
2 | g.71124273C>G | CA347186757 | MCEE | c.311G>C (p.Arg104Pro) c.84+95G>C (n.84+95G>C) c.26G>C (p.Arg9Pro) c.216+95G>C (n.216+95G>C) n.380G>C | |
2 | g.71124273C>T | CA1702606 | MCEE | c.311G>A (p.Arg104His) c.84+95G>A (n.84+95G>A) c.26G>A (p.Arg9His) c.216+95G>A (n.216+95G>A) n.380G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124274G>A | CA1702607 | MCEE | c.310C>T (p.Arg104Cys) c.84+94C>T (n.84+94C>T) c.25C>T (p.Arg9Cys) c.216+94C>T (n.216+94C>T) n.379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124274G>C | CA347186766 | MCEE | c.310C>G (p.Arg104Gly) c.84+94C>G (n.84+94C>G) c.25C>G (p.Arg9Gly) c.216+94C>G (n.216+94C>G) n.379C>G | |
2 | g.71124274G= | CA1259891250 | MCEE | c.310C= (p.Arg104=) c.84+94C= (n.84+94C=) c.25C= (p.Arg9=) c.216+94C= (n.216+94C=) n.379C= | |
2 | g.71124274G>T | CA347186772 | MCEE | c.310C>A (p.Arg104Ser) c.84+94C>A (n.84+94C>A) c.25C>A (p.Arg9Ser) c.216+94C>A (n.216+94C>A) n.379C>A | |
2 | g.71124275T>A | CA426689766 | MCEE | c.309A>T (p.Gly103=) c.84+93A>T (n.84+93A>T) c.24A>T (p.Gly8=) c.216+93A>T (n.216+93A>T) n.378A>T | |
2 | g.71124275T>C | CA426689771 | MCEE | c.309A>G (p.Gly103=) c.84+93A>G (n.84+93A>G) c.24A>G (p.Gly8=) c.216+93A>G (n.216+93A>G) n.378A>G | |
2 | g.71124275T>G | CA426689784 | MCEE | c.309A>C (p.Gly103=) c.84+93A>C (n.84+93A>C) c.24A>C (p.Gly8=) c.216+93A>C (n.216+93A>C) n.378A>C | |
2 | g.71124276C>A | CA347186776 | MCEE | c.308G>T (p.Gly103Val) c.84+92G>T (n.84+92G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.216+92G>T (n.216+92G>T) n.377G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124276C= | CA1259891251 | MCEE | c.308G= (p.Gly103=) c.84+92G= (n.84+92G=) c.23G= (p.Gly8=) c.216+92G= (n.216+92G=) n.377G= | |
2 | g.71124276C>G | CA347186780 | MCEE | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.84+92G>C (n.84+92G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.216+92G>C (n.216+92G>C) n.377G>C | COSMIC |
2 | g.71124276C>T | CA347186778 | MCEE | c.308G>A (p.Gly103Glu) c.84+92G>A (n.84+92G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.216+92G>A (n.216+92G>A) n.377G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124277C>A | CA347186785 | MCEE | c.307G>T (p.Gly103Ter) c.84+91G>T (n.84+91G>T) c.22G>T (p.Gly8Ter) c.216+91G>T (n.216+91G>T) n.376G>T | |
2 | g.71124277C= | CA1259891252 | MCEE | c.307G= (p.Gly103=) c.84+91G= (n.84+91G=) c.22G= (p.Gly8=) c.216+91G= (n.216+91G=) n.376G= | |
2 | g.71124277C>G | CA49696708 | MCEE | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.84+91G>C (n.84+91G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.216+91G>C (n.216+91G>C) n.376G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124277C>T | CA347186797 | MCEE | c.307G>A (p.Gly103Arg) c.84+91G>A (n.84+91G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.216+91G>A (n.216+91G>A) n.376G>A | |
2 | g.71124278C>A | CA347186806 | MCEE | c.306G>T (p.Leu102Phe) c.84+90G>T (n.84+90G>T) c.21G>T (p.Leu7Phe) c.216+90G>T (n.216+90G>T) n.375G>T | |
2 | g.71124278C>G | CA347186810 | MCEE | c.306G>C (p.Leu102Phe) c.84+90G>C (n.84+90G>C) c.21G>C (p.Leu7Phe) c.216+90G>C (n.216+90G>C) n.375G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124278C>T | CA426689829 | MCEE | c.306G>A (p.Leu102=) c.84+90G>A (n.84+90G>A) c.21G>A (p.Leu7=) c.216+90G>A (n.216+90G>A) n.375G>A | |
2 | g.71124279A>C | CA347186811 | MCEE | c.305T>G (p.Leu102Trp) c.84+89T>G (n.84+89T>G) c.20T>G (p.Leu7Trp) c.216+89T>G (n.216+89T>G) n.374T>G | |
2 | g.71124279A>G | CA347186812 | MCEE | c.305T>C (p.Leu102Ser) c.84+89T>C (n.84+89T>C) c.20T>C (p.Leu7Ser) c.216+89T>C (n.216+89T>C) n.374T>C | |
2 | g.71124279A>T | CA347186815 | MCEE | c.305T>A (p.Leu102Ter) c.84+89T>A (n.84+89T>A) c.20T>A (p.Leu7Ter) c.216+89T>A (n.216+89T>A) n.374T>A | |
2 | g.71124280A= | CA1259891253 | MCEE | c.304T= (p.Leu102=) c.84+88T= (n.84+88T=) c.19T= (p.Leu7=) c.216+88T= (n.216+88T=) n.373T= | |
2 | g.71124280A>C | CA347186818 | MCEE | c.304T>G (p.Leu102Val) c.84+88T>G (n.84+88T>G) c.19T>G (p.Leu7Val) c.216+88T>G (n.216+88T>G) n.373T>G | |
2 | g.71124280A>G | CA1702608 | MCEE | c.304T>C (p.Leu102=) c.84+88T>C (n.84+88T>C) c.19T>C (p.Leu7=) c.216+88T>C (n.216+88T>C) n.373T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124280A>T | CA347186846 | MCEE | c.304T>A (p.Leu102Met) c.84+88T>A (n.84+88T>A) c.19T>A (p.Leu7Met) c.216+88T>A (n.216+88T>A) n.373T>A | |
2 | g.71124281T>A | CA426689844 | MCEE | c.303A>T (p.Pro101=) c.84+87A>T (n.84+87A>T) c.18A>T (p.Pro6=) c.216+87A>T (n.216+87A>T) n.372A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71124281T>C | CA426689846 | MCEE | c.303A>G (p.Pro101=) c.84+87A>G (n.84+87A>G) c.18A>G (p.Pro6=) c.216+87A>G (n.216+87A>G) n.372A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71124281T>G | CA426689849 | MCEE | c.303A>C (p.Pro101=) c.84+87A>C (n.84+87A>C) c.18A>C (p.Pro6=) c.216+87A>C (n.216+87A>C) n.372A>C | |
2 | g.71124282G>A | CA347186858 | MCEE | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.84+86C>T (n.84+86C>T) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.216+86C>T (n.216+86C>T) n.371C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124282G>C | CA347186869 | MCEE | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.84+86C>G (n.84+86C>G) c.17C>G (p.Pro6Arg) c.216+86C>G (n.216+86C>G) n.371C>G | |
2 | g.71124282G>T | CA347186863 | MCEE | c.302C>A (p.Pro101Gln) c.84+86C>A (n.84+86C>A) c.17C>A (p.Pro6Gln) c.216+86C>A (n.216+86C>A) n.371C>A | |
2 | g.71124283G>A | CA347186870 | MCEE | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.84+85C>T (n.84+85C>T) c.16C>T (p.Pro6Ser) c.216+85C>T (n.216+85C>T) n.370C>T | |
2 | g.71124283G>C | CA347186875 | MCEE | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.84+85C>G (n.84+85C>G) c.16C>G (p.Pro6Ala) c.216+85C>G (n.216+85C>G) n.370C>G | |
2 | g.71124283G>T | CA347186871 | MCEE | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.84+85C>A (n.84+85C>A) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.216+85C>A (n.216+85C>A) n.370C>A | |
2 | g.71124284A= | CA1259891254 | MCEE | c.300T= (p.His100=) c.84+84T= (n.84+84T=) c.15T= (p.His5=) c.216+84T= (n.216+84T=) n.369T= | |
2 | g.71124284A>C | CA347186878 | MCEE | c.300T>G (p.His100Gln) c.84+84T>G (n.84+84T>G) c.15T>G (p.His5Gln) c.216+84T>G (n.216+84T>G) n.369T>G | |
2 | g.71124284A>G | CA426689869 | MCEE | c.300T>C (p.His100=) c.84+84T>C (n.84+84T>C) c.15T>C (p.His5=) c.216+84T>C (n.216+84T>C) n.369T>C | |
2 | g.71124284A>T | CA1702609 | MCEE | c.300T>A (p.His100Gln) c.84+84T>A (n.84+84T>A) c.15T>A (p.His5Gln) c.216+84T>A (n.216+84T>A) n.369T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.71124285T>A | CA347186901 | MCEE | c.299A>T (p.His100Leu) c.84+83A>T (n.84+83A>T) c.14A>T (p.His5Leu) c.216+83A>T (n.216+83A>T) n.368A>T | COSMIC |
2 | g.71124285T>C | CA347186903 | MCEE | c.299A>G (p.His100Arg) c.84+83A>G (n.84+83A>G) c.14A>G (p.His5Arg) c.216+83A>G (n.216+83A>G) n.368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124285T>G | CA347186906 | MCEE | c.299A>C (p.His100Pro) c.84+83A>C (n.84+83A>C) c.14A>C (p.His5Pro) c.216+83A>C (n.216+83A>C) n.368A>C | |
2 | g.71124285T= | CA1259891255 | MCEE | c.299A= (p.His100=) c.84+83A= (n.84+83A=) c.14A= (p.His5=) c.216+83A= (n.216+83A=) n.368A= | |
2 | g.71124286G>A | CA347186912 | MCEE | c.298C>T (p.His100Tyr) c.84+82C>T (n.84+82C>T) c.13C>T (p.His5Tyr) c.216+82C>T (n.216+82C>T) n.367C>T | |
2 | g.71124286G>C | CA347186921 | MCEE | c.298C>G (p.His100Asp) c.84+82C>G (n.84+82C>G) c.13C>G (p.His5Asp) c.216+82C>G (n.216+82C>G) n.367C>G | |
2 | g.71124286G>T | CA347186924 | MCEE | c.298C>A (p.His100Asn) c.84+82C>A (n.84+82C>A) c.13C>A (p.His5Asn) c.216+82C>A (n.216+82C>A) n.367C>A | |
2 | g.71124287A>C | CA426689886 | MCEE | c.297T>G (p.Leu99=) c.84+81T>G (n.84+81T>G) c.12T>G (p.Leu4=) c.216+81T>G (n.216+81T>G) n.366T>G | |
2 | g.71124287A>G | CA426689888 | MCEE | c.297T>C (p.Leu99=) c.84+81T>C (n.84+81T>C) c.12T>C (p.Leu4=) c.216+81T>C (n.216+81T>C) n.366T>C | |
2 | g.71124287A>T | CA426689891 | MCEE | c.297T>A (p.Leu99=) c.84+81T>A (n.84+81T>A) c.12T>A (p.Leu4=) c.216+81T>A (n.216+81T>A) n.366T>A | |
2 | g.71124288A>C | CA347186930 | MCEE | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.84+80T>G (n.84+80T>G) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.216+80T>G (n.216+80T>G) n.365T>G | |
2 | g.71124288A>G | CA347186938 | MCEE | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.84+80T>C (n.84+80T>C) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.216+80T>C (n.216+80T>C) n.365T>C | |
2 | g.71124288A>T | CA347186942 | MCEE | c.296T>A (p.Leu99His) c.84+80T>A (n.84+80T>A) c.11T>A (p.Leu4His) c.216+80T>A (n.216+80T>A) n.365T>A | |
2 | g.71124289G>A | CA347186990 | MCEE | c.295C>T (p.Leu99Phe) c.84+79C>T (n.84+79C>T) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.216+79C>T (n.216+79C>T) n.364C>T | |
2 | g.71124289G>C | CA347186966 | MCEE | c.295C>G (p.Leu99Val) c.84+79C>G (n.84+79C>G) c.10C>G (p.Leu4Val) c.216+79C>G (n.216+79C>G) n.364C>G | |
2 | g.71124289G>T | CA347186982 | MCEE | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.84+79C>A (n.84+79C>A) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.216+79C>A (n.216+79C>A) n.364C>A | |
2 | g.71124290C>A | CA426689901 | MCEE | c.294G>T (p.Leu98=) c.84+78G>T (n.84+78G>T) c.9G>T (p.Leu3=) c.216+78G>T (n.216+78G>T) n.363G>T | |
2 | g.71124290C>G | CA426689905 | MCEE | c.294G>C (p.Leu98=) c.84+78G>C (n.84+78G>C) c.9G>C (p.Leu3=) c.216+78G>C (n.216+78G>C) n.363G>C | |
2 | g.71124290C>T | CA426689907 | MCEE | c.294G>A (p.Leu98=) c.84+78G>A (n.84+78G>A) c.9G>A (p.Leu3=) c.216+78G>A (n.216+78G>A) n.363G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71124291A>C | CA347186999 | MCEE | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.84+77T>G (n.84+77T>G) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.216+77T>G (n.216+77T>G) n.362T>G | |
2 | g.71124291A>G | CA347187000 | MCEE | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.84+77T>C (n.84+77T>C) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.216+77T>C (n.216+77T>C) n.362T>C | |
2 | g.71124291A>T | CA347187002 | MCEE | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.84+77T>A (n.84+77T>A) c.8T>A (p.Leu3Gln) c.216+77T>A (n.216+77T>A) n.362T>A | |
2 | g.71124292G>A | CA426689915 | MCEE | c.292C>T (p.Leu98=) c.84+76C>T (n.84+76C>T) c.7C>T (p.Leu3=) c.216+76C>T (n.216+76C>T) n.361C>T | |
2 | g.71124292G>C | CA347187009 | MCEE | c.292C>G (p.Leu98Val) c.84+76C>G (n.84+76C>G) c.7C>G (p.Leu3Val) c.216+76C>G (n.216+76C>G) n.361C>G | |
2 | g.71124292G>T | CA347187016 | MCEE | c.292C>A (p.Leu98Met) c.84+76C>A (n.84+76C>A) c.7C>A (p.Leu3Met) c.216+76C>A (n.216+76C>A) n.361C>A | |
2 | g.71124293T>A | CA347187018 | MCEE | c.291A>T (p.Glu97Asp) c.84+75A>T (n.84+75A>T) c.6A>T (p.Glu2Asp) c.216+75A>T (n.216+75A>T) n.360A>T | |
2 | g.71124293T>C | CA1702610 | MCEE | c.291A>G (p.Glu97=) c.84+75A>G (n.84+75A>G) c.6A>G (p.Glu2=) c.216+75A>G (n.216+75A>G) n.360A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124293T>G | CA347187030 | MCEE | c.291A>C (p.Glu97Asp) c.84+75A>C (n.84+75A>C) c.6A>C (p.Glu2Asp) c.216+75A>C (n.216+75A>C) n.360A>C | |
2 | g.71124293T= | CA1259891256 | MCEE | c.291A= (p.Glu97=) c.84+75A= (n.84+75A=) c.6A= (p.Glu2=) c.216+75A= (n.216+75A=) n.360A= | |
2 | g.71124294T>A | CA347187040 | MCEE | c.290A>T (p.Glu97Val) c.84+74A>T (n.84+74A>T) c.5A>T (p.Glu2Val) c.216+74A>T (n.216+74A>T) n.359A>T | |
2 | g.71124294T>C | CA347187043 | MCEE | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.84+74A>G (n.84+74A>G) c.5A>G (p.Glu2Gly) c.216+74A>G (n.216+74A>G) n.359A>G | |
2 | g.71124294T>G | CA347187048 | MCEE | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.84+74A>C (n.84+74A>C) c.5A>C (p.Glu2Ala) c.216+74A>C (n.216+74A>C) n.359A>C | |
2 | g.71124295C>A | CA347187053 | MCEE | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.84+73G>T (n.84+73G>T) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.216+73G>T (n.216+73G>T) n.358G>T | |
2 | g.71124295C>G | CA347187054 | MCEE | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.84+73G>C (n.84+73G>C) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.216+73G>C (n.216+73G>C) n.358G>C | |
2 | g.71124295C>T | CA347187052 | MCEE | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.84+73G>A (n.84+73G>A) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.216+73G>A (n.216+73G>A) n.358G>A | |
2 | g.71124296C>A | CA347187058 | MCEE | c.288G>T (p.Met96Ile) c.84+72G>T (n.84+72G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.216+72G>T (n.216+72G>T) n.357G>T | |
2 | g.71124296C>G | CA347187059 | MCEE | c.288G>C (p.Met96Ile) c.84+72G>C (n.84+72G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.216+72G>C (n.216+72G>C) n.357G>C | |
2 | g.71124296C>T | CA347187060 | MCEE | c.288G>A (p.Met96Ile) c.84+72G>A (n.84+72G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.216+72G>A (n.216+72G>A) n.357G>A | |
2 | g.71124297A>C | CA347187061 | MCEE | c.287T>G (p.Met96Arg) c.84+71T>G (n.84+71T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.216+71T>G (n.216+71T>G) n.356T>G | |
2 | g.71124297A>G | CA347187065 | MCEE | c.287T>C (p.Met96Thr) c.84+71T>C (n.84+71T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.216+71T>C (n.216+71T>C) n.356T>C | |
2 | g.71124297A>T | CA347187074 | MCEE | c.287T>A (p.Met96Lys) c.84+71T>A (n.84+71T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.216+71T>A (n.216+71T>A) n.356T>A | |
2 | g.71124298T>A | CA347187081 | MCEE | c.286A>T (p.Met96Leu) c.84+70A>T (n.84+70A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.216+70A>T (n.216+70A>T) n.355A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124298T>C | CA1702611 | MCEE | c.286A>G (p.Met96Val) c.84+70A>G (n.84+70A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.216+70A>G (n.216+70A>G) n.355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71124298T>G | CA347187089 | MCEE | c.286A>C (p.Met96Leu) c.84+70A>C (n.84+70A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.216+70A>C (n.216+70A>C) n.355A>C | |
2 | g.71124298T= | CA1259891257 | MCEE | c.286A= (p.Met96=) c.84+70A= (n.84+70A=) c.1A= (p.Met1=) c.216+70A= (n.216+70A=) n.355A= | |
2 | g.71124299C>A | CA347187093 | MCEE | c.285G>T (p.Lys95Asn) c.84+69G>T (n.84+69G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.216+69G>T (n.216+69G>T) n.354G>T | |
2 | g.71124299C= | CA1259891258 | MCEE | c.285G= (p.Lys95=) c.84+69G= (n.84+69G=) c.-1G= (n.-1G=) c.216+69G= (n.216+69G=) n.354G= | |
2 | g.71124299C>G | CA347187094 | MCEE | c.285G>C (p.Lys95Asn) c.84+69G>C (n.84+69G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.216+69G>C (n.216+69G>C) n.354G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124299C>T | CA1702612 | MCEE | c.285G>A (p.Lys95=) c.84+69G>A (n.84+69G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.216+69G>A (n.216+69G>A) n.354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124300T>A | CA347187099 | MCEE | c.284A>T (p.Lys95Met) c.84+68A>T (n.84+68A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.216+68A>T (n.216+68A>T) n.353A>T | |
2 | g.71124300T>C | CA347187101 | MCEE | c.284A>G (p.Lys95Arg) c.84+68A>G (n.84+68A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.216+68A>G (n.216+68A>G) n.353A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124300T>G | CA347187096 | MCEE | c.284A>C (p.Lys95Thr) c.84+68A>C (n.84+68A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.216+68A>C (n.216+68A>C) n.353A>C | |
2 | g.71124300T= | CA1259891259 | MCEE | c.284A= (p.Lys95=) c.84+68A= (n.84+68A=) c.-2A= (n.-2A=) c.216+68A= (n.216+68A=) n.353A= | |
2 | g.71124301T>A | CA347187110 | MCEE | c.283A>T (p.Lys95Ter) c.84+67A>T (n.84+67A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.216+67A>T (n.216+67A>T) n.352A>T | |
2 | g.71124301T>C | CA1702613 | MCEE | c.283A>G (p.Lys95Glu) c.84+67A>G (n.84+67A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.216+67A>G (n.216+67A>G) n.352A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124301T>G | CA347187130 | MCEE | c.283A>C (p.Lys95Gln) c.84+67A>C (n.84+67A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.216+67A>C (n.216+67A>C) n.352A>C | |
2 | g.71124301T= | CA1259891260 | MCEE | c.283A= (p.Lys95=) c.84+67A= (n.84+67A=) c.-3A= (n.-3A=) c.216+67A= (n.216+67A=) n.352A= | |
2 | g.71124302G>A | CA49696727 | MCEE | c.282C>T (p.Thr94=) c.84+66C>T (n.84+66C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.216+66C>T (n.216+66C>T) n.351C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124302G>C | CA426689976 | MCEE | c.282C>G (p.Thr94=) c.84+66C>G (n.84+66C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.216+66C>G (n.216+66C>G) n.351C>G | |
2 | g.71124302G= | CA1259891261 | MCEE | c.282C= (p.Thr94=) c.84+66C= (n.84+66C=) c.-4C= (n.-4C=) c.216+66C= (n.216+66C=) n.351C= | |
2 | g.71124302G>T | CA426689979 | MCEE | c.282C>A (p.Thr94=) c.84+66C>A (n.84+66C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.216+66C>A (n.216+66C>A) n.351C>A | |
2 | g.71124303G>A | CA347187143 | MCEE | c.281C>T (p.Thr94Ile) c.84+65C>T (n.84+65C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) c.216+65C>T (n.216+65C>T) n.350C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71124303G>C | CA347187146 | MCEE | c.281C>G (p.Thr94Ser) c.84+65C>G (n.84+65C>G) c.-5C>G (n.-5C>G) c.216+65C>G (n.216+65C>G) n.350C>G | dbSNP |
2 | g.71124303G= | CA1259891262 | MCEE | c.281C= (p.Thr94=) c.84+65C= (n.84+65C=) c.-5C= (n.-5C=) c.216+65C= (n.216+65C=) n.350C= | |
2 | g.71124303G>T | CA347187147 | MCEE | c.281C>A (p.Thr94Asn) c.84+65C>A (n.84+65C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) c.216+65C>A (n.216+65C>A) n.350C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124304T>A | CA347187150 | MCEE | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.84+64A>T (n.84+64A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.216+64A>T (n.216+64A>T) n.349A>T | |
2 | g.71124304T>C | CA347187152 | MCEE | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.84+64A>G (n.84+64A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.216+64A>G (n.216+64A>G) n.349A>G | |
2 | g.71124304T>G | CA347187151 | MCEE | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.84+64A>C (n.84+64A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.216+64A>C (n.216+64A>C) n.349A>C | |
2 | g.71124305A>C | CA347187153 | MCEE | c.279T>G (p.Asn93Lys) c.84+63T>G (n.84+63T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.216+63T>G (n.216+63T>G) n.348T>G | |
2 | g.71124305A>G | CA426689991 | MCEE | c.279T>C (p.Asn93=) c.84+63T>C (n.84+63T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.216+63T>C (n.216+63T>C) n.348T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124305A>T | CA347187156 | MCEE | c.279T>A (p.Asn93Lys) c.84+63T>A (n.84+63T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.216+63T>A (n.216+63T>A) n.348T>A | |
2 | g.71124306T>A | CA347187161 | MCEE | c.278A>T (p.Asn93Ile) c.84+62A>T (n.84+62A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.216+62A>T (n.216+62A>T) n.347A>T | |
2 | g.71124306T>C | CA347187163 | MCEE | c.278A>G (p.Asn93Ser) c.84+62A>G (n.84+62A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.216+62A>G (n.216+62A>G) n.347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124306T>G | CA347187166 | MCEE | c.278A>C (p.Asn93Thr) c.84+62A>C (n.84+62A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.216+62A>C (n.216+62A>C) n.347A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124306T= | CA1259891263 | MCEE | c.278A= (p.Asn93=) c.84+62A= (n.84+62A=) c.-8A= (n.-8A=) c.216+62A= (n.216+62A=) n.347A= | |
2 | g.71124307T>A | CA347187178 | MCEE | c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.84+61A>T (n.84+61A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.216+61A>T (n.216+61A>T) n.346A>T | |
2 | g.71124307T>C | CA347187182 | MCEE | c.277A>G (p.Asn93Asp) c.84+61A>G (n.84+61A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.216+61A>G (n.216+61A>G) n.346A>G | |
2 | g.71124307T>G | CA347187172 | MCEE | c.277A>C (p.Asn93His) c.84+61A>C (n.84+61A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.216+61A>C (n.216+61A>C) n.346A>C | |
2 | g.71124308T>A | CA426690007 | MCEE | c.276A>T (p.Gly92=) c.84+60A>T (n.84+60A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.216+60A>T (n.216+60A>T) n.345A>T | |
2 | g.71124308T>C | CA426690010 | MCEE | c.276A>G (p.Gly92=) c.84+60A>G (n.84+60A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.216+60A>G (n.216+60A>G) n.345A>G | |
2 | g.71124308T>G | CA426690012 | MCEE | c.276A>C (p.Gly92=) c.84+60A>C (n.84+60A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.216+60A>C (n.216+60A>C) n.345A>C | |
2 | g.71124309C>A | CA347187186 | MCEE | c.275G>T (p.Gly92Val) c.84+59G>T (n.84+59G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.216+59G>T (n.216+59G>T) n.344G>T | |
2 | g.71124309C= | CA1259891264 | MCEE | c.275G= (p.Gly92=) c.84+59G= (n.84+59G=) c.-11G= (n.-11G=) c.216+59G= (n.216+59G=) n.344G= | |
2 | g.71124309C>G | CA347187184 | MCEE | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.84+59G>C (n.84+59G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.216+59G>C (n.216+59G>C) n.344G>C | |
2 | g.71124309C>T | CA1702614 | MCEE | c.275G>A (p.Gly92Glu) c.84+59G>A (n.84+59G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.216+59G>A (n.216+59G>A) n.344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124310C>A | CA347187193 | MCEE | c.274G>T (p.Gly92Ter) c.84+58G>T (n.84+58G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.216+58G>T (n.216+58G>T) n.343G>T | |
2 | g.71124310C= | CA1259891265 | MCEE | c.274G= (p.Gly92=) c.84+58G= (n.84+58G=) c.-12G= (n.-12G=) c.216+58G= (n.216+58G=) n.343G= | |
2 | g.71124310C>G | CA347187195 | MCEE | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.84+58G>C (n.84+58G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.216+58G>C (n.216+58G>C) n.343G>C | |
2 | g.71124310C>T | CA347187194 | MCEE | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.84+58G>A (n.84+58G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.216+58G>A (n.216+58G>A) n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.71124311C>A | CA426690020 | MCEE | c.273G>T (p.Leu91=) c.84+57G>T (n.84+57G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.216+57G>T (n.216+57G>T) n.342G>T | |
2 | g.71124311C= | CA1259891266 | MCEE | c.273G= (p.Leu91=) c.84+57G= (n.84+57G=) c.-13G= (n.-13G=) c.216+57G= (n.216+57G=) n.342G= | |
2 | g.71124311C>G | CA426690021 | MCEE | c.273G>C (p.Leu91=) c.84+57G>C (n.84+57G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.216+57G>C (n.216+57G>C) n.342G>C | |
2 | g.71124311C>T | CA426690024 | MCEE | c.273G>A (p.Leu91=) c.84+57G>A (n.84+57G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.216+57G>A (n.216+57G>A) n.342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124312A>C | CA347187198 | MCEE | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.84+56T>G (n.84+56T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.216+56T>G (n.216+56T>G) n.341T>G | |
2 | g.71124312A>G | CA347187199 | MCEE | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.84+56T>C (n.84+56T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.216+56T>C (n.216+56T>C) n.341T>C | |
2 | g.71124312A>T | CA347187200 | MCEE | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.84+56T>A (n.84+56T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.216+56T>A (n.216+56T>A) n.341T>A | |
2 | g.71124313G>A | CA426690035 | MCEE | c.271C>T (p.Leu91=) c.84+55C>T (n.84+55C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.216+55C>T (n.216+55C>T) n.340C>T | |
2 | g.71124313G>C | CA347187204 | MCEE | c.271C>G (p.Leu91Val) c.84+55C>G (n.84+55C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.216+55C>G (n.216+55C>G) n.340C>G | |
2 | g.71124313G= | CA1259891267 | MCEE | c.271C= (p.Leu91=) c.84+55C= (n.84+55C=) c.-15C= (n.-15C=) c.216+55C= (n.216+55C=) n.340C= | |
2 | g.71124313G>T | CA1702615 | MCEE | c.271C>A (p.Leu91Met) c.84+55C>A (n.84+55C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.216+55C>A (n.216+55C>A) n.340C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124314G>A | CA426690043 | MCEE | c.270C>T (p.Asn90=) c.84+54C>T (n.84+54C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.216+54C>T (n.216+54C>T) n.339C>T | |
2 | g.71124314G>C | CA347187216 | MCEE | c.270C>G (p.Asn90Lys) c.84+54C>G (n.84+54C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.216+54C>G (n.216+54C>G) n.339C>G | |
2 | g.71124314G>T | CA347187220 | MCEE | c.270C>A (p.Asn90Lys) c.84+54C>A (n.84+54C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.216+54C>A (n.216+54C>A) n.339C>A | |
2 | g.71124315T>A | CA347187231 | MCEE | c.269A>T (p.Asn90Ile) c.84+53A>T (n.84+53A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.216+53A>T (n.216+53A>T) n.338A>T | |
2 | g.71124315T>C | CA1702616 | MCEE | c.269A>G (p.Asn90Ser) c.84+53A>G (n.84+53A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.216+53A>G (n.216+53A>G) n.338A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.71124315T>G | CA347187237 | MCEE | c.269A>C (p.Asn90Thr) c.84+53A>C (n.84+53A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.216+53A>C (n.216+53A>C) n.338A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124315T= | CA1259891268 | MCEE | c.269A= (p.Asn90=) c.84+53A= (n.84+53A=) c.-17A= (n.-17A=) c.216+53A= (n.216+53A=) n.338A= | |
2 | g.71124316T>A | CA347187254 | MCEE | c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.84+52A>T (n.84+52A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.216+52A>T (n.216+52A>T) n.337A>T | |
2 | g.71124316T>C | CA347187247 | MCEE | c.268A>G (p.Asn90Asp) c.84+52A>G (n.84+52A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.216+52A>G (n.216+52A>G) n.337A>G | |
2 | g.71124316T>G | CA347187244 | MCEE | c.268A>C (p.Asn90His) c.84+52A>C (n.84+52A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.216+52A>C (n.216+52A>C) n.337A>C | |
2 | g.71124317G>A | CA426690068 | MCEE | c.267C>T (p.Val89=) c.84+51C>T (n.84+51C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.216+51C>T (n.216+51C>T) n.336C>T | |
2 | g.71124317G>C | CA426690073 | MCEE | c.267C>G (p.Val89=) c.84+51C>G (n.84+51C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.216+51C>G (n.216+51C>G) n.336C>G | |
2 | g.71124317G>T | CA426690077 | MCEE | c.267C>A (p.Val89=) c.84+51C>A (n.84+51C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.216+51C>A (n.216+51C>A) n.336C>A | |
2 | g.71124318A>C | CA347187263 | MCEE | c.266T>G (p.Val89Gly) c.84+50T>G (n.84+50T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.216+50T>G (n.216+50T>G) n.335T>G | |
2 | g.71124318A>G | CA347187267 | MCEE | c.266T>C (p.Val89Ala) c.84+50T>C (n.84+50T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.216+50T>C (n.216+50T>C) n.335T>C | |
2 | g.71124318A>T | CA347187271 | MCEE | c.266T>A (p.Val89Asp) c.84+50T>A (n.84+50T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.216+50T>A (n.216+50T>A) n.335T>A | |
2 | g.71124319C>A | CA347187274 | MCEE | c.265G>T (p.Val89Phe) c.84+49G>T (n.84+49G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.216+49G>T (n.216+49G>T) n.334G>T | |
2 | g.71124319C>G | CA347187281 | MCEE | c.265G>C (p.Val89Leu) c.84+49G>C (n.84+49G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.216+49G>C (n.216+49G>C) n.334G>C | |
2 | g.71124319C>T | CA347187285 | MCEE | c.265G>A (p.Val89Ile) c.84+49G>A (n.84+49G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.216+49G>A (n.216+49G>A) n.334G>A | |
2 | g.71124320A= | CA1259891269 | MCEE | c.264T= (p.Phe88=) c.84+48T= (n.84+48T=) c.-22T= (n.-22T=) c.216+48T= (n.216+48T=) n.333T= | |
2 | g.71124320A>C | CA347187286 | MCEE | c.264T>G (p.Phe88Leu) c.84+48T>G (n.84+48T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) c.216+48T>G (n.216+48T>G) n.333T>G | |
2 | g.71124320A>G | CA1702617 | MCEE | c.264T>C (p.Phe88=) c.84+48T>C (n.84+48T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.216+48T>C (n.216+48T>C) n.333T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71124320A>T | CA347187290 | MCEE | c.264T>A (p.Phe88Leu) c.84+48T>A (n.84+48T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.216+48T>A (n.216+48T>A) n.333T>A | |
2 | g.71124321A>C | CA347187295 | MCEE | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.84+47T>G (n.84+47T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.216+47T>G (n.216+47T>G) n.332T>G | |
2 | g.71124321A>G | CA347187298 | MCEE | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.84+47T>C (n.84+47T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.216+47T>C (n.216+47T>C) n.332T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124321A>T | CA347187300 | MCEE | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.84+47T>A (n.84+47T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.216+47T>A (n.216+47T>A) n.332T>A | |
2 | g.71124322A>C | CA347187304 | MCEE | c.262T>G (p.Phe88Val) c.84+46T>G (n.84+46T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) c.216+46T>G (n.216+46T>G) n.331T>G | |
2 | g.71124322A>G | CA347187311 | MCEE | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.84+46T>C (n.84+46T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.216+46T>C (n.216+46T>C) n.331T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71124322A>T | CA347187301 | MCEE | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.84+46T>A (n.84+46T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) c.216+46T>A (n.216+46T>A) n.331T>A | |
2 | g.71124323A>C | CA426690097 | MCEE | c.261T>G (p.Val87=) c.84+45T>G (n.84+45T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) c.216+45T>G (n.216+45T>G) n.330T>G | |
2 | g.71124323A>G | CA426690099 | MCEE | c.261T>C (p.Val87=) c.84+45T>C (n.84+45T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) c.216+45T>C (n.216+45T>C) n.330T>C | |
2 | g.71124323A>T | CA426690102 | MCEE | c.261T>A (p.Val87=) c.84+45T>A (n.84+45T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) c.216+45T>A (n.216+45T>A) n.330T>A | |
2 | g.71124324A= | CA1259891270 | MCEE | c.260T= (p.Val87=) c.84+44T= (n.84+44T=) c.-26T= (n.-26T=) c.216+44T= (n.216+44T=) n.329T= | |
2 | g.71124324A>C | CA347187316 | MCEE | c.260T>G (p.Val87Gly) c.84+44T>G (n.84+44T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.216+44T>G (n.216+44T>G) n.329T>G | |
2 | g.71124324A>G | CA347187317 | MCEE | c.260T>C (p.Val87Ala) c.84+44T>C (n.84+44T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.216+44T>C (n.216+44T>C) n.329T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71124324A>T | CA347187318 | MCEE | c.260T>A (p.Val87Asp) c.84+44T>A (n.84+44T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.216+44T>A (n.216+44T>A) n.329T>A | |
2 | g.71124325C>A | CA347187319 | MCEE | c.259G>T (p.Val87Phe) c.84+43G>T (n.84+43G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.216+43G>T (n.216+43G>T) n.328G>T | |
2 | g.71124325C>G | CA347187322 | MCEE | c.259G>C (p.Val87Leu) c.84+43G>C (n.84+43G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.216+43G>C (n.216+43G>C) n.328G>C | |
2 | g.71124325C>T | CA347187331 | MCEE | c.259G>A (p.Val87Ile) c.84+43G>A (n.84+43G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.216+43G>A (n.216+43G>A) n.328G>A | |
2 | g.71124326A>C | CA426690112 | MCEE | c.258T>G (p.Val86=) c.84+42T>G (n.84+42T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.216+42T>G (n.216+42T>G) n.327T>G | |
2 | g.71124326A>G | CA426690114 | MCEE | c.258T>C (p.Val86=) c.84+42T>C (n.84+42T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.216+42T>C (n.216+42T>C) n.327T>C | |
2 | g.71124326A>T | CA426690113 | MCEE | c.258T>A (p.Val86=) c.84+42T>A (n.84+42T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.216+42T>A (n.216+42T>A) n.327T>A | |
2 | g.71124327A= | CA1259891271 | MCEE | c.257T= (p.Val86=) c.84+41T= (n.84+41T=) c.-29T= (n.-29T=) c.216+41T= (n.216+41T=) n.326T= | |
2 | g.71124327A>C | CA347187346 | MCEE | c.257T>G (p.Val86Gly) c.84+41T>G (n.84+41T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.216+41T>G (n.216+41T>G) n.326T>G | |
2 | g.71124327A>G | CA347187359 | MCEE | c.257T>C (p.Val86Ala) c.84+41T>C (n.84+41T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.216+41T>C (n.216+41T>C) n.326T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124327A>T | CA347187364 | MCEE | c.257T>A (p.Val86Asp) c.84+41T>A (n.84+41T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.216+41T>A (n.216+41T>A) n.326T>A | |
2 | g.71124328C>A | CA1702618 | MCEE | c.256G>T (p.Val86Phe) c.84+40G>T (n.84+40G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.216+40G>T (n.216+40G>T) n.325G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71124328C= | CA1259891272 | MCEE | c.256G= (p.Val86=) c.84+40G= (n.84+40G=) c.-30G= (n.-30G=) c.216+40G= (n.216+40G=) n.325G= | |
2 | g.71124328C>G | CA347187371 | MCEE | c.256G>C (p.Val86Leu) c.84+40G>C (n.84+40G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.216+40G>C (n.216+40G>C) n.325G>C | |
2 | g.71124328C>T | CA347187374 | MCEE | c.256G>A (p.Val86Ile) c.84+40G>A (n.84+40G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.216+40G>A (n.216+40G>A) n.325G>A | dbSNP |
2 | g.71124329A>C | CA426690115 | MCEE | c.255T>G (p.Ser85=) c.84+39T>G (n.84+39T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.216+39T>G (n.216+39T>G) n.324T>G | |
2 | g.71124329A>G | CA426690116 | MCEE | c.255T>C (p.Ser85=) c.84+39T>C (n.84+39T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.216+39T>C (n.216+39T>C) n.324T>C | |
2 | g.71124329A>T | CA426690118 | MCEE | c.255T>A (p.Ser85=) c.84+39T>A (n.84+39T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.216+39T>A (n.216+39T>A) n.324T>A | |
2 | g.71124330G>A | CA347187378 | MCEE | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.84+38C>T (n.84+38C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.216+38C>T (n.216+38C>T) n.323C>T | |
2 | g.71124330G>C | CA347187379 | MCEE | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.84+38C>G (n.84+38C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.216+38C>G (n.216+38C>G) n.323C>G | |
2 | g.71124330G= | CA1259891273 | MCEE | c.254C= (p.Ser85=) c.84+38C= (n.84+38C=) c.-32C= (n.-32C=) c.216+38C= (n.216+38C=) n.323C= | |
2 | g.71124330G>T | CA347187377 | MCEE | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.84+38C>A (n.84+38C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.216+38C>A (n.216+38C>A) n.323C>A | dbSNP |
2 | g.71124331A>C | CA347187383 | MCEE | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.84+37T>G (n.84+37T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) c.216+37T>G (n.216+37T>G) n.322T>G | |
2 | g.71124331A>G | CA347187390 | MCEE | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.84+37T>C (n.84+37T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.216+37T>C (n.216+37T>C) n.322T>C | |
2 | g.71124331A>T | CA347187403 | MCEE | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.84+37T>A (n.84+37T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) c.216+37T>A (n.216+37T>A) n.322T>A | |
2 | g.71124332T>A | CA426690120 | MCEE | c.252A>T (p.Val84=) c.84+36A>T (n.84+36A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) c.216+36A>T (n.216+36A>T) n.321A>T | |
2 | g.71124332T>C | CA426690121 | MCEE | c.252A>G (p.Val84=) c.84+36A>G (n.84+36A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.216+36A>G (n.216+36A>G) n.321A>G | |
2 | g.71124332T>G | CA426690123 | MCEE | c.252A>C (p.Val84=) c.84+36A>C (n.84+36A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) c.216+36A>C (n.216+36A>C) n.321A>C |