Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.70958201_70958203delinsTCC | CA1259810708 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+57_273+59delinsTCC (n.273+57_273+59delinsTCC) n.439+57_439+59delinsTCC c.477+57_477+59delinsTCC c.309+57_309+59delinsTCC c.-88+57_-88+59delinsTCC (n.-88+57_-88+59delinsTCC) c.143-9828_143-9826delinsGGA c.324+57_324+59delinsTCC (n.324+57_324+59delinsTCC) n.374+57_374+59delinsTCC c.476-15770_476-15768delinsGGA (n.476-15770_476-15768delinsGGA) c.393+57_393+59delinsTCC (n.393+57_393+59delinsTCC) | |
2 | g.70958202C>A | CA2576997112 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+58C>A (n.273+58C>A) n.439+58C>A c.477+58C>A c.309+58C>A c.-88+58C>A (n.-88+58C>A) c.143-9827G>T c.324+58C>A (n.324+58C>A) n.374+58C>A c.476-15769G>T (n.476-15769G>T) c.393+58C>A (n.393+58C>A) | |
2 | g.70958202C= | CA1259810709 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+58C= (n.273+58C=) n.439+58C= c.477+58C= c.309+58C= c.-88+58C= (n.-88+58C=) c.143-9827G= c.324+58C= (n.324+58C=) n.374+58C= c.476-15769G= (n.476-15769G=) c.393+58C= (n.393+58C=) | |
2 | g.70958202C>T | CA1259810710 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+58C>T (n.273+58C>T) n.439+58C>T c.477+58C>T c.309+58C>T c.-88+58C>T (n.-88+58C>T) c.143-9827G>A c.324+58C>T (n.324+58C>T) n.374+58C>T c.476-15769G>A (n.476-15769G>A) c.393+58C>T (n.393+58C>T) | dbSNP |
2 | g.70958203_70958204del | CA1032032223 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+59_273+60del (n.273+59_273+60del) n.439+59_439+60del c.477+59_477+60del c.309+59_309+60del c.-88+59_-88+60del (n.-88+59_-88+60del) c.143-9828_143-9827del c.324+59_324+60del (n.324+59_324+60del) n.374+59_374+60del c.476-15770_476-15769del (n.476-15770_476-15769del) c.393+59_393+60del (n.393+59_393+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958204C>A | CA2659504804 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+60C>A (n.273+60C>A) n.439+60C>A c.477+60C>A c.309+60C>A c.-88+60C>A (n.-88+60C>A) c.143-9829G>T c.324+60C>A (n.324+60C>A) n.374+60C>A c.476-15771G>T (n.476-15771G>T) c.393+60C>A (n.393+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958206C>A | CA533654944 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+62C>A (n.273+62C>A) n.439+62C>A c.477+62C>A c.309+62C>A c.-88+62C>A (n.-88+62C>A) c.143-9831G>T c.324+62C>A (n.324+62C>A) n.374+62C>A c.476-15773G>T (n.476-15773G>T) c.393+62C>A (n.393+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958206C= | CA1259810711 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+62C= (n.273+62C=) n.439+62C= c.477+62C= c.309+62C= c.-88+62C= (n.-88+62C=) c.143-9831G= c.324+62C= (n.324+62C=) n.374+62C= c.476-15773G= (n.476-15773G=) c.393+62C= (n.393+62C=) | |
2 | g.70958206C>T | CA646963957 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+62C>T (n.273+62C>T) n.439+62C>T c.477+62C>T c.309+62C>T c.-88+62C>T (n.-88+62C>T) c.143-9831G>A c.324+62C>T (n.324+62C>T) n.374+62C>T c.476-15773G>A (n.476-15773G>A) c.393+62C>T (n.393+62C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.70958207A= | CA1259810712 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+63A= (n.273+63A=) n.439+63A= c.477+63A= c.309+63A= c.-88+63A= (n.-88+63A=) c.143-9832T= c.324+63A= (n.324+63A=) n.374+63A= c.476-15774T= (n.476-15774T=) c.393+63A= (n.393+63A=) | |
2 | g.70958207A>G | CA892568732 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+63A>G (n.273+63A>G) n.439+63A>G c.477+63A>G c.309+63A>G c.-88+63A>G (n.-88+63A>G) c.143-9832T>C c.324+63A>G (n.324+63A>G) n.374+63A>G c.476-15774T>C (n.476-15774T>C) c.393+63A>G (n.393+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958208C>A | CA892568733 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+64C>A (n.273+64C>A) n.439+64C>A c.477+64C>A c.309+64C>A c.-88+64C>A (n.-88+64C>A) c.143-9833G>T c.324+64C>A (n.324+64C>A) n.374+64C>A c.476-15775G>T (n.476-15775G>T) c.393+64C>A (n.393+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958208C= | CA1259810713 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+64C= (n.273+64C=) n.439+64C= c.477+64C= c.309+64C= c.-88+64C= (n.-88+64C=) c.143-9833G= c.324+64C= (n.324+64C=) n.374+64C= c.476-15775G= (n.476-15775G=) c.393+64C= (n.393+64C=) | |
2 | g.70958211_70958214del | CA2576997116 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+67_273+70del (n.273+67_273+70del) n.439+67_439+70del c.477+67_477+70del c.309+67_309+70del c.-88+67_-88+70del (n.-88+67_-88+70del) c.143-9836_143-9833del c.324+67_324+70del (n.324+67_324+70del) n.374+67_374+70del c.476-15778_476-15775del (n.476-15778_476-15775del) c.393+67_393+70del (n.393+67_393+70del) | |
2 | g.70958209T>C | CA1259810715 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+65T>C (n.273+65T>C) n.439+65T>C c.477+65T>C c.309+65T>C c.-88+65T>C (n.-88+65T>C) c.143-9834A>G c.324+65T>C (n.324+65T>C) n.374+65T>C c.476-15776A>G (n.476-15776A>G) c.393+65T>C (n.393+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958209T= | CA1259810714 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+65T= (n.273+65T=) n.439+65T= c.477+65T= c.309+65T= c.-88+65T= (n.-88+65T=) c.143-9834A= c.324+65T= (n.324+65T=) n.374+65T= c.476-15776A= (n.476-15776A=) c.393+65T= (n.393+65T=) | |
2 | g.70958210A= | CA1259810716 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+66A= (n.273+66A=) n.439+66A= c.477+66A= c.309+66A= c.-88+66A= (n.-88+66A=) c.143-9835T= c.324+66A= (n.324+66A=) n.374+66A= c.476-15777T= (n.476-15777T=) c.393+66A= (n.393+66A=) | |
2 | g.70958210A>G | CA1032032228 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+66A>G (n.273+66A>G) n.439+66A>G c.477+66A>G c.309+66A>G c.-88+66A>G (n.-88+66A>G) c.143-9835T>C c.324+66A>G (n.324+66A>G) n.374+66A>G c.476-15777T>C (n.476-15777T>C) c.393+66A>G (n.393+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958210_70958212delinsATC | CA1259810717 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+66_273+68delinsATC (n.273+66_273+68delinsATC) n.439+66_439+68delinsATC c.477+66_477+68delinsATC c.309+66_309+68delinsATC c.-88+66_-88+68delinsATC (n.-88+66_-88+68delinsATC) c.143-9837_143-9835delinsGAT c.324+66_324+68delinsATC (n.324+66_324+68delinsATC) n.374+66_374+68delinsATC c.476-15779_476-15777delinsGAT (n.476-15779_476-15777delinsGAT) c.393+66_393+68delinsATC (n.393+66_393+68delinsATC) | |
2 | g.70958212_70958213del | CA1032032230 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+68_273+69del (n.273+68_273+69del) n.439+68_439+69del c.477+68_477+69del c.309+68_309+69del c.-88+68_-88+69del (n.-88+68_-88+69del) c.143-9837_143-9836del c.324+68_324+69del (n.324+68_324+69del) n.374+68_374+69del c.476-15779_476-15778del (n.476-15779_476-15778del) c.393+68_393+69del (n.393+68_393+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958212C>A | CA2659504805 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+68C>A (n.273+68C>A) n.439+68C>A c.477+68C>A c.309+68C>A c.-88+68C>A (n.-88+68C>A) c.143-9837G>T c.324+68C>A (n.324+68C>A) n.374+68C>A c.476-15779G>T (n.476-15779G>T) c.393+68C>A (n.393+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958213T>C | CA49699777 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+69T>C (n.273+69T>C) n.439+69T>C c.477+69T>C c.309+69T>C c.-88+69T>C (n.-88+69T>C) c.143-9838A>G c.324+69T>C (n.324+69T>C) n.374+69T>C c.476-15780A>G (n.476-15780A>G) c.393+69T>C (n.393+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958213T>G | CA2840612619 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+69T>G (n.273+69T>G) n.439+69T>G c.477+69T>G c.309+69T>G c.-88+69T>G (n.-88+69T>G) c.143-9838A>C c.324+69T>G (n.324+69T>G) n.374+69T>G c.476-15780A>C (n.476-15780A>C) c.393+69T>G (n.393+69T>G) | |
2 | g.70958213T= | CA1259810718 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+69T= (n.273+69T=) n.439+69T= c.477+69T= c.309+69T= c.-88+69T= (n.-88+69T=) c.143-9838A= c.324+69T= (n.324+69T=) n.374+69T= c.476-15780A= (n.476-15780A=) c.393+69T= (n.393+69T=) | |
2 | g.70958214A>G | CA2659504806 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+70A>G (n.273+70A>G) n.439+70A>G c.477+70A>G c.309+70A>G c.-88+70A>G (n.-88+70A>G) c.143-9839T>C c.324+70A>G (n.324+70A>G) n.374+70A>G c.476-15781T>C (n.476-15781T>C) c.393+70A>G (n.393+70A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.70958215C= | CA1259810719 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+71C= (n.273+71C=) n.439+71C= c.477+71C= c.309+71C= c.-88+71C= (n.-88+71C=) c.143-9840G= c.324+71C= (n.324+71C=) n.374+71C= c.476-15782G= (n.476-15782G=) c.393+71C= (n.393+71C=) | |
2 | g.70958215C>T | CA49699779 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+71C>T (n.273+71C>T) n.439+71C>T c.477+71C>T c.309+71C>T c.-88+71C>T (n.-88+71C>T) c.143-9840G>A c.324+71C>T (n.324+71C>T) n.374+71C>T c.476-15782G>A (n.476-15782G>A) c.393+71C>T (n.393+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958216A>G | CA2659504807 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+72A>G (n.273+72A>G) n.439+72A>G c.477+72A>G c.309+72A>G c.-88+72A>G (n.-88+72A>G) c.143-9841T>C c.324+72A>G (n.324+72A>G) n.374+72A>G c.476-15783T>C (n.476-15783T>C) c.393+72A>G (n.393+72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.70958218A>C | CA2659504808 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+74A>C (n.273+74A>C) n.439+74A>C c.477+74A>C c.309+74A>C c.-88+74A>C (n.-88+74A>C) c.143-9843T>G c.324+74A>C (n.324+74A>C) n.374+74A>C c.476-15785T>G (n.476-15785T>G) c.393+74A>C (n.393+74A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.70958222T>C | CA2576997117 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+78T>C (n.273+78T>C) n.439+78T>C c.477+78T>C c.309+78T>C c.-88+78T>C (n.-88+78T>C) c.143-9847A>G c.324+78T>C (n.324+78T>C) n.374+78T>C c.476-15789A>G (n.476-15789A>G) c.393+78T>C (n.393+78T>C) | |
2 | g.70958223G>A | CA892568734 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+79G>A (n.273+79G>A) n.439+79G>A c.477+79G>A c.309+79G>A c.-88+79G>A (n.-88+79G>A) c.143-9848C>T c.324+79G>A (n.324+79G>A) n.374+79G>A c.476-15790C>T (n.476-15790C>T) c.393+79G>A (n.393+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958223G= | CA1259810720 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+79G= (n.273+79G=) n.439+79G= c.477+79G= c.309+79G= c.-88+79G= (n.-88+79G=) c.143-9848C= c.324+79G= (n.324+79G=) n.374+79G= c.476-15790C= (n.476-15790C=) c.393+79G= (n.393+79G=) | |
2 | g.70958224A>G | CA2659504809 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+80A>G (n.273+80A>G) n.439+80A>G c.477+80A>G c.309+80A>G c.-88+80A>G (n.-88+80A>G) c.143-9849T>C c.324+80A>G (n.324+80A>G) n.374+80A>G c.476-15791T>C (n.476-15791T>C) c.393+80A>G (n.393+80A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.70958226G>T | CA2838863875 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+82G>T (n.273+82G>T) n.439+82G>T c.477+82G>T c.309+82G>T c.-88+82G>T (n.-88+82G>T) c.143-9851C>A c.324+82G>T (n.324+82G>T) n.374+82G>T c.476-15793C>A (n.476-15793C>A) c.393+82G>T (n.393+82G>T) | |
2 | g.70958228C>A | CA1259810722 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+84C>A (n.273+84C>A) n.439+84C>A c.477+84C>A c.309+84C>A c.-88+84C>A (n.-88+84C>A) c.143-9853G>T c.324+84C>A (n.324+84C>A) n.374+84C>A c.476-15795G>T (n.476-15795G>T) c.393+84C>A (n.393+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958228C= | CA1259810721 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+84C= (n.273+84C=) n.439+84C= c.477+84C= c.309+84C= c.-88+84C= (n.-88+84C=) c.143-9853G= c.324+84C= (n.324+84C=) n.374+84C= c.476-15795G= (n.476-15795G=) c.393+84C= (n.393+84C=) | |
2 | g.70958230G>A | CA2576997118 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+86G>A (n.273+86G>A) n.439+86G>A c.477+86G>A c.309+86G>A c.-88+86G>A (n.-88+86G>A) c.143-9855C>T c.324+86G>A (n.324+86G>A) n.374+86G>A c.476-15797C>T (n.476-15797C>T) c.393+86G>A (n.393+86G>A) | |
2 | g.70958230G>C | CA2659504810 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+86G>C (n.273+86G>C) n.439+86G>C c.477+86G>C c.309+86G>C c.-88+86G>C (n.-88+86G>C) c.143-9855C>G c.324+86G>C (n.324+86G>C) n.374+86G>C c.476-15797C>G (n.476-15797C>G) c.393+86G>C (n.393+86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958230G>T | CA2659504811 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+86G>T (n.273+86G>T) n.439+86G>T c.477+86G>T c.309+86G>T c.-88+86G>T (n.-88+86G>T) c.143-9855C>A c.324+86G>T (n.324+86G>T) n.374+86G>T c.476-15797C>A (n.476-15797C>A) c.393+86G>T (n.393+86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.70958231G>A | CA49699781 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+87G>A (n.273+87G>A) n.439+87G>A c.477+87G>A c.309+87G>A c.-88+87G>A (n.-88+87G>A) c.143-9856C>T c.324+87G>A (n.324+87G>A) n.374+87G>A c.476-15798C>T (n.476-15798C>T) c.393+87G>A (n.393+87G>A) | dbSNP |
2 | g.70958231G= | CA1259810723 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+87G= (n.273+87G=) n.439+87G= c.477+87G= c.309+87G= c.-88+87G= (n.-88+87G=) c.143-9856C= c.324+87G= (n.324+87G=) n.374+87G= c.476-15798C= (n.476-15798C=) c.393+87G= (n.393+87G=) | |
2 | g.70958236G>A | CA2659504812 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+92G>A (n.273+92G>A) n.439+92G>A c.477+92G>A c.309+92G>A c.-88+92G>A (n.-88+92G>A) c.143-9861C>T c.324+92G>A (n.324+92G>A) n.374+92G>A c.476-15803C>T (n.476-15803C>T) c.393+92G>A (n.393+92G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958236G>T | CA2659504813 | ATP6V1B1,VAX2 | c.273+92G>T (n.273+92G>T) n.439+92G>T c.477+92G>T c.309+92G>T c.-88+92G>T (n.-88+92G>T) c.143-9861C>A c.324+92G>T (n.324+92G>T) n.374+92G>T c.476-15803C>A (n.476-15803C>A) c.393+92G>T (n.393+92G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.70958238T>A | CA2659504814 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-95T>A (n.274-95T>A) n.440-95T>A c.478-95T>A c.310-95T>A c.-87-95T>A (n.-87-95T>A) c.143-9863A>T c.325-95T>A (n.325-95T>A) n.375-95T>A c.476-15805A>T (n.476-15805A>T) c.394-95T>A (n.394-95T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958240T>C | CA2659504815 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-93T>C (n.274-93T>C) n.440-93T>C c.478-93T>C c.310-93T>C c.-87-93T>C (n.-87-93T>C) c.143-9865A>G c.325-93T>C (n.325-93T>C) n.375-93T>C c.476-15807A>G (n.476-15807A>G) c.394-93T>C (n.394-93T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.70958241A>G | CA2750398666 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-92A>G (n.274-92A>G) n.440-92A>G c.478-92A>G c.310-92A>G c.-87-92A>G (n.-87-92A>G) c.143-9866T>C c.325-92A>G (n.325-92A>G) n.375-92A>G c.476-15808T>C (n.476-15808T>C) c.394-92A>G (n.394-92A>G) | |
2 | g.70958242T>G | CA2576997119 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-91T>G (n.274-91T>G) n.440-91T>G c.478-91T>G c.310-91T>G c.-87-91T>G (n.-87-91T>G) c.143-9867A>C c.325-91T>G (n.325-91T>G) n.375-91T>G c.476-15809A>C (n.476-15809A>C) c.394-91T>G (n.394-91T>G) | |
2 | g.70958243T>C | CA2659504816 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-90T>C (n.274-90T>C) n.440-90T>C c.478-90T>C c.310-90T>C c.-87-90T>C (n.-87-90T>C) c.143-9868A>G c.325-90T>C (n.325-90T>C) n.375-90T>C c.476-15810A>G (n.476-15810A>G) c.394-90T>C (n.394-90T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.70958244T>G | CA2659504817 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-89T>G (n.274-89T>G) n.440-89T>G c.478-89T>G c.310-89T>G c.-87-89T>G (n.-87-89T>G) c.143-9869A>C c.325-89T>G (n.325-89T>G) n.375-89T>G c.476-15811A>C (n.476-15811A>C) c.394-89T>G (n.394-89T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.70958245C>A | CA2659504819 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-88C>A (n.274-88C>A) n.440-88C>A c.478-88C>A c.310-88C>A c.-87-88C>A (n.-87-88C>A) c.143-9870G>T c.325-88C>A (n.325-88C>A) n.375-88C>A c.476-15812G>T (n.476-15812G>T) c.394-88C>A (n.394-88C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958245C= | CA1259810724 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-88C= (n.274-88C=) n.440-88C= c.478-88C= c.310-88C= c.-87-88C= (n.-87-88C=) c.143-9870G= c.325-88C= (n.325-88C=) n.375-88C= c.476-15812G= (n.476-15812G=) c.394-88C= (n.394-88C=) | |
2 | g.70958245C>T | CA1259810725 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-88C>T (n.274-88C>T) n.440-88C>T c.478-88C>T c.310-88C>T c.-87-88C>T (n.-87-88C>T) c.143-9870G>A c.325-88C>T (n.325-88C>T) n.375-88C>T c.476-15812G>A (n.476-15812G>A) c.394-88C>T (n.394-88C>T) | dbSNP |
2 | g.70958247del | CA2659504818 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-86del (n.274-86del) n.440-86del c.478-86del c.310-86del c.-87-86del (n.-87-86del) c.143-9870del c.325-86del (n.325-86del) n.375-86del c.476-15812del (n.476-15812del) c.394-86del (n.394-86del) | gnomAD v4 |
2 | g.70958246C>A | CA1259810726 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-87C>A (n.274-87C>A) n.440-87C>A c.478-87C>A c.310-87C>A c.-87-87C>A (n.-87-87C>A) c.143-9871G>T c.325-87C>A (n.325-87C>A) n.375-87C>A c.476-15813G>T (n.476-15813G>T) c.394-87C>A (n.394-87C>A) | dbSNP |
2 | g.70958246C= | CA1259810727 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-87C= (n.274-87C=) n.440-87C= c.478-87C= c.310-87C= c.-87-87C= (n.-87-87C=) c.143-9871G= c.325-87C= (n.325-87C=) n.375-87C= c.476-15813G= (n.476-15813G=) c.394-87C= (n.394-87C=) | |
2 | g.70958246C>T | CA2659504821 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-87C>T (n.274-87C>T) n.440-87C>T c.478-87C>T c.310-87C>T c.-87-87C>T (n.-87-87C>T) c.143-9871G>A c.325-87C>T (n.325-87C>T) n.375-87C>T c.476-15813G>A (n.476-15813G>A) c.394-87C>T (n.394-87C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.70958246_70958247insTGC | CA2659504820 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-87_274-86insTGC (n.274-87_274-86insTGC) n.440-87_440-86insTGC c.478-87_478-86insTGC c.310-87_310-86insTGC c.-87-87_-87-86insTGC (n.-87-87_-87-86insTGC) c.143-9871_143-9870insCAG c.325-87_325-86insTGC (n.325-87_325-86insTGC) n.375-87_375-86insTGC c.476-15813_476-15812insCAG (n.476-15813_476-15812insCAG) c.394-87_394-86insTGC (n.394-87_394-86insTGC) | gnomAD v4 |
2 | g.70958246_70958247insTG | CA2659504823 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-87_274-86insTG (n.274-87_274-86insTG) n.440-87_440-86insTG c.478-87_478-86insTG c.310-87_310-86insTG c.-87-87_-87-86insTG (n.-87-87_-87-86insTG) c.143-9872_143-9871insCA c.325-87_325-86insTG (n.325-87_325-86insTG) n.375-87_375-86insTG c.476-15814_476-15813insCA (n.476-15814_476-15813insCA) c.394-87_394-86insTG (n.394-87_394-86insTG) | gnomAD v4 |
2 | g.70958247C>A | CA2659504822 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-86C>A (n.274-86C>A) n.440-86C>A c.478-86C>A c.310-86C>A c.-87-86C>A (n.-87-86C>A) c.143-9872G>T c.325-86C>A (n.325-86C>A) n.375-86C>A c.476-15814G>T (n.476-15814G>T) c.394-86C>A (n.394-86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958247C= | CA1259810728 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-86C= (n.274-86C=) n.440-86C= c.478-86C= c.310-86C= c.-87-86C= (n.-87-86C=) c.143-9872G= c.325-86C= (n.325-86C=) n.375-86C= c.476-15814G= (n.476-15814G=) c.394-86C= (n.394-86C=) | |
2 | g.70958247C>T | CA1259810729 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-86C>T (n.274-86C>T) n.440-86C>T c.478-86C>T c.310-86C>T c.-87-86C>T (n.-87-86C>T) c.143-9872G>A c.325-86C>T (n.325-86C>T) n.375-86C>T c.476-15814G>A (n.476-15814G>A) c.394-86C>T (n.394-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958248T>C | CA2659504824 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-85T>C (n.274-85T>C) n.440-85T>C c.478-85T>C c.310-85T>C c.-87-85T>C (n.-87-85T>C) c.143-9873A>G c.325-85T>C (n.325-85T>C) n.375-85T>C c.476-15815A>G (n.476-15815A>G) c.394-85T>C (n.394-85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.70958249G>A | CA49699793 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-84G>A (n.274-84G>A) n.440-84G>A c.478-84G>A c.310-84G>A c.-87-84G>A (n.-87-84G>A) c.143-9874C>T c.325-84G>A (n.325-84G>A) n.375-84G>A c.476-15816C>T (n.476-15816C>T) c.394-84G>A (n.394-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958249G= | CA1259810730 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-84G= (n.274-84G=) n.440-84G= c.478-84G= c.310-84G= c.-87-84G= (n.-87-84G=) c.143-9874C= c.325-84G= (n.325-84G=) n.375-84G= c.476-15816C= (n.476-15816C=) c.394-84G= (n.394-84G=) | |
2 | g.70958251G>A | CA2750398667 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-82G>A (n.274-82G>A) n.440-82G>A c.478-82G>A c.310-82G>A c.-87-82G>A (n.-87-82G>A) c.143-9876C>T c.325-82G>A (n.325-82G>A) n.375-82G>A c.476-15818C>T (n.476-15818C>T) c.394-82G>A (n.394-82G>A) | |
2 | g.70958251G>C | CA2659504825 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-82G>C (n.274-82G>C) n.440-82G>C c.478-82G>C c.310-82G>C c.-87-82G>C (n.-87-82G>C) c.143-9876C>G c.325-82G>C (n.325-82G>C) n.375-82G>C c.476-15818C>G (n.476-15818C>G) c.394-82G>C (n.394-82G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.70958251G>T | CA2659504826 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-82G>T (n.274-82G>T) n.440-82G>T c.478-82G>T c.310-82G>T c.-87-82G>T (n.-87-82G>T) c.143-9876C>A c.325-82G>T (n.325-82G>T) n.375-82G>T c.476-15818C>A (n.476-15818C>A) c.394-82G>T (n.394-82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.70958253G>T | CA2840612620 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-80G>T (n.274-80G>T) n.440-80G>T c.478-80G>T c.310-80G>T c.-87-80G>T (n.-87-80G>T) c.143-9878C>A c.325-80G>T (n.325-80G>T) n.375-80G>T c.476-15820C>A (n.476-15820C>A) c.394-80G>T (n.394-80G>T) | |
2 | g.70958254C>A | CA2659504827 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-79C>A (n.274-79C>A) n.440-79C>A c.478-79C>A c.310-79C>A c.-87-79C>A (n.-87-79C>A) c.143-9879G>T c.325-79C>A (n.325-79C>A) n.375-79C>A c.476-15821G>T (n.476-15821G>T) c.394-79C>A (n.394-79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958254C= | CA1259810731 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-79C= (n.274-79C=) n.440-79C= c.478-79C= c.310-79C= c.-87-79C= (n.-87-79C=) c.143-9879G= c.325-79C= (n.325-79C=) n.375-79C= c.476-15821G= (n.476-15821G=) c.394-79C= (n.394-79C=) | |
2 | g.70958254C>G | CA1259810732 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-79C>G (n.274-79C>G) n.440-79C>G c.478-79C>G c.310-79C>G c.-87-79C>G (n.-87-79C>G) c.143-9879G>C c.325-79C>G (n.325-79C>G) n.375-79C>G c.476-15821G>C (n.476-15821G>C) c.394-79C>G (n.394-79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958254C>T | CA2659504828 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-79C>T (n.274-79C>T) n.440-79C>T c.478-79C>T c.310-79C>T c.-87-79C>T (n.-87-79C>T) c.143-9879G>A c.325-79C>T (n.325-79C>T) n.375-79C>T c.476-15821G>A (n.476-15821G>A) c.394-79C>T (n.394-79C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.70958256C>A | CA49699800 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-77C>A (n.274-77C>A) n.440-77C>A c.478-77C>A c.310-77C>A c.-87-77C>A (n.-87-77C>A) c.143-9881G>T c.325-77C>A (n.325-77C>A) n.375-77C>A c.476-15823G>T (n.476-15823G>T) c.394-77C>A (n.394-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958256C= | CA1259810733 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-77C= (n.274-77C=) n.440-77C= c.478-77C= c.310-77C= c.-87-77C= (n.-87-77C=) c.143-9881G= c.325-77C= (n.325-77C=) n.375-77C= c.476-15823G= (n.476-15823G=) c.394-77C= (n.394-77C=) | |
2 | g.70958257A= | CA1259810734 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-76A= (n.274-76A=) n.440-76A= c.478-76A= c.310-76A= c.-87-76A= (n.-87-76A=) c.143-9882T= c.325-76A= (n.325-76A=) n.375-76A= c.476-15824T= (n.476-15824T=) c.394-76A= (n.394-76A=) | |
2 | g.70958257A>C | CA2659504829 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-76A>C (n.274-76A>C) n.440-76A>C c.478-76A>C c.310-76A>C c.-87-76A>C (n.-87-76A>C) c.143-9882T>G c.325-76A>C (n.325-76A>C) n.375-76A>C c.476-15824T>G (n.476-15824T>G) c.394-76A>C (n.394-76A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.70958257A>G | CA49699808 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-76A>G (n.274-76A>G) n.440-76A>G c.478-76A>G c.310-76A>G c.-87-76A>G (n.-87-76A>G) c.143-9882T>C c.325-76A>G (n.325-76A>G) n.375-76A>G c.476-15824T>C (n.476-15824T>C) c.394-76A>G (n.394-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958258G>A | CA2659504830 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-75G>A (n.274-75G>A) n.440-75G>A c.478-75G>A c.310-75G>A c.-87-75G>A (n.-87-75G>A) c.143-9883C>T c.325-75G>A (n.325-75G>A) n.375-75G>A c.476-15825C>T (n.476-15825C>T) c.394-75G>A (n.394-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958259A>C | CA2659504831 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-74A>C (n.274-74A>C) n.440-74A>C c.478-74A>C c.310-74A>C c.-87-74A>C (n.-87-74A>C) c.143-9884T>G c.325-74A>C (n.325-74A>C) n.375-74A>C c.476-15826T>G (n.476-15826T>G) c.394-74A>C (n.394-74A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.70958261A= | CA1259810735 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-72A= (n.274-72A=) n.440-72A= c.478-72A= c.310-72A= c.-87-72A= (n.-87-72A=) c.143-9886T= c.325-72A= (n.325-72A=) n.375-72A= c.476-15828T= (n.476-15828T=) c.394-72A= (n.394-72A=) | |
2 | g.70958261A>C | CA15200843 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-72A>C (n.274-72A>C) n.440-72A>C c.478-72A>C c.310-72A>C c.-87-72A>C (n.-87-72A>C) c.143-9886T>G c.325-72A>C (n.325-72A>C) n.375-72A>C c.476-15828T>G (n.476-15828T>G) c.394-72A>C (n.394-72A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958261A>G | CA49699813 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-72A>G (n.274-72A>G) n.440-72A>G c.478-72A>G c.310-72A>G c.-87-72A>G (n.-87-72A>G) c.143-9886T>C c.325-72A>G (n.325-72A>G) n.375-72A>G c.476-15828T>C (n.476-15828T>C) c.394-72A>G (n.394-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958261A>T | CA533654960 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-72A>T (n.274-72A>T) n.440-72A>T c.478-72A>T c.310-72A>T c.-87-72A>T (n.-87-72A>T) c.143-9886T>A c.325-72A>T (n.325-72A>T) n.375-72A>T c.476-15828T>A (n.476-15828T>A) c.394-72A>T (n.394-72A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958261_70958262insCCCATTCTGGGCACGTTCT | CA2659504832 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-72_274-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT (n.274-72_274-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT) n.440-72_440-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT c.478-72_478-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT c.310-72_310-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT c.-87-72_-87-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT (n.-87-72_-87-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT) c.143-9887_143-9886insAGAACGTGCCCAGAATGGG c.325-72_325-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT (n.325-72_325-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT) n.375-72_375-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT c.476-15829_476-15828insAGAACGTGCCCAGAATGGG (n.476-15829_476-15828insAGAACGTGCCCAGAATGGG) c.394-72_394-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT (n.394-72_394-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT) | gnomAD v4 |
2 | g.70958262G>A | CA533654961 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-71G>A (n.274-71G>A) n.440-71G>A c.478-71G>A c.310-71G>A c.-87-71G>A (n.-87-71G>A) c.143-9887C>T c.325-71G>A (n.325-71G>A) n.375-71G>A c.476-15829C>T (n.476-15829C>T) c.394-71G>A (n.394-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958262G= | CA1259810736 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-71G= (n.274-71G=) n.440-71G= c.478-71G= c.310-71G= c.-87-71G= (n.-87-71G=) c.143-9887C= c.325-71G= (n.325-71G=) n.375-71G= c.476-15829C= (n.476-15829C=) c.394-71G= (n.394-71G=) | |
2 | g.70958265C>A | CA2659504833 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-68C>A (n.274-68C>A) n.440-68C>A c.478-68C>A c.310-68C>A c.-87-68C>A (n.-87-68C>A) c.143-9890G>T c.325-68C>A (n.325-68C>A) n.375-68C>A c.476-15832G>T (n.476-15832G>T) c.394-68C>A (n.394-68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958265C>T | CA2659504834 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-68C>T (n.274-68C>T) n.440-68C>T c.478-68C>T c.310-68C>T c.-87-68C>T (n.-87-68C>T) c.143-9890G>A c.325-68C>T (n.325-68C>T) n.375-68C>T c.476-15832G>A (n.476-15832G>A) c.394-68C>T (n.394-68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.70958266C>A | CA2576997121 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-67C>A (n.274-67C>A) n.440-67C>A c.478-67C>A c.310-67C>A c.-87-67C>A (n.-87-67C>A) c.143-9891G>T c.325-67C>A (n.325-67C>A) n.375-67C>A c.476-15833G>T (n.476-15833G>T) c.394-67C>A (n.394-67C>A) | |
2 | g.70958266C= | CA1259810737 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-67C= (n.274-67C=) n.440-67C= c.478-67C= c.310-67C= c.-87-67C= (n.-87-67C=) c.143-9891G= c.325-67C= (n.325-67C=) n.375-67C= c.476-15833G= (n.476-15833G=) c.394-67C= (n.394-67C=) | |
2 | g.70958266C>T | CA892568756 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-67C>T (n.274-67C>T) n.440-67C>T c.478-67C>T c.310-67C>T c.-87-67C>T (n.-87-67C>T) c.143-9891G>A c.325-67C>T (n.325-67C>T) n.375-67C>T c.476-15833G>A (n.476-15833G>A) c.394-67C>T (n.394-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958275_70958276insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG | CA2659504835 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-58_274-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG (n.274-58_274-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG) n.440-58_440-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG c.478-58_478-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG c.310-58_310-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG c.-87-58_-87-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG (n.-87-58_-87-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG) c.143-9892_143-9891insAGCACAGAACGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCTG c.325-58_325-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG (n.325-58_325-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG) n.375-58_375-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG c.476-15834_476-15833insAGCACAGAACGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCTG (n.476-15834_476-15833insAGCACAGAACGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCTG) c.394-58_394-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG (n.394-58_394-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG) | gnomAD v4 |
2 | g.70958269G>A | CA2659504836 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-64G>A (n.274-64G>A) n.440-64G>A c.478-64G>A c.310-64G>A c.-87-64G>A (n.-87-64G>A) c.143-9894C>T c.325-64G>A (n.325-64G>A) n.375-64G>A c.476-15836C>T (n.476-15836C>T) c.394-64G>A (n.394-64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958269G>C | CA2576997122 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-64G>C (n.274-64G>C) n.440-64G>C c.478-64G>C c.310-64G>C c.-87-64G>C (n.-87-64G>C) c.143-9894C>G c.325-64G>C (n.325-64G>C) n.375-64G>C c.476-15836C>G (n.476-15836C>G) c.394-64G>C (n.394-64G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.70958271A>G | CA2659504837 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-62A>G (n.274-62A>G) n.440-62A>G c.478-62A>G c.310-62A>G c.-87-62A>G (n.-87-62A>G) c.143-9896T>C c.325-62A>G (n.325-62A>G) n.375-62A>G c.476-15838T>C (n.476-15838T>C) c.394-62A>G (n.394-62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.70958274G>A | CA49699814 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-59G>A (n.274-59G>A) n.440-59G>A c.478-59G>A c.310-59G>A c.-87-59G>A (n.-87-59G>A) c.143-9899C>T c.325-59G>A (n.325-59G>A) n.375-59G>A c.476-15841C>T (n.476-15841C>T) c.394-59G>A (n.394-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958274G>C | CA2750398668 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-59G>C (n.274-59G>C) n.440-59G>C c.478-59G>C c.310-59G>C c.-87-59G>C (n.-87-59G>C) c.143-9899C>G c.325-59G>C (n.325-59G>C) n.375-59G>C c.476-15841C>G (n.476-15841C>G) c.394-59G>C (n.394-59G>C) | |
2 | g.70958274G= | CA1259810738 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-59G= (n.274-59G=) n.440-59G= c.478-59G= c.310-59G= c.-87-59G= (n.-87-59G=) c.143-9899C= c.325-59G= (n.325-59G=) n.375-59G= c.476-15841C= (n.476-15841C=) c.394-59G= (n.394-59G=) | |
2 | g.70958275G>A | CA1259810740 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-58G>A (n.274-58G>A) n.440-58G>A c.478-58G>A c.310-58G>A c.-87-58G>A (n.-87-58G>A) c.143-9900C>T c.325-58G>A (n.325-58G>A) n.375-58G>A c.476-15842C>T (n.476-15842C>T) c.394-58G>A (n.394-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958275G= | CA1259810739 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-58G= (n.274-58G=) n.440-58G= c.478-58G= c.310-58G= c.-87-58G= (n.-87-58G=) c.143-9900C= c.325-58G= (n.325-58G=) n.375-58G= c.476-15842C= (n.476-15842C=) c.394-58G= (n.394-58G=) | |
2 | g.70958276_70958277del | CA2659504838 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-57_274-56del (n.274-57_274-56del) n.440-57_440-56del c.478-57_478-56del c.310-57_310-56del c.-87-57_-87-56del (n.-87-57_-87-56del) c.143-9902_143-9901del c.325-57_325-56del (n.325-57_325-56del) n.375-57_375-56del c.476-15844_476-15843del (n.476-15844_476-15843del) c.394-57_394-56del (n.394-57_394-56del) | gnomAD v4 |
2 | g.70958277A= | CA1259810741 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-56A= (n.274-56A=) n.440-56A= c.478-56A= c.310-56A= c.-87-56A= (n.-87-56A=) c.143-9902T= c.325-56A= (n.325-56A=) n.375-56A= c.476-15844T= (n.476-15844T=) c.394-56A= (n.394-56A=) | |
2 | g.70958277A>C | CA892568760 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-56A>C (n.274-56A>C) n.440-56A>C c.478-56A>C c.310-56A>C c.-87-56A>C (n.-87-56A>C) c.143-9902T>G c.325-56A>C (n.325-56A>C) n.375-56A>C c.476-15844T>G (n.476-15844T>G) c.394-56A>C (n.394-56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958279C>A | CA892568768 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-54C>A (n.274-54C>A) n.440-54C>A c.478-54C>A c.310-54C>A c.-87-54C>A (n.-87-54C>A) c.143-9904G>T c.325-54C>A (n.325-54C>A) n.375-54C>A c.476-15846G>T (n.476-15846G>T) c.394-54C>A (n.394-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958279C= | CA1259810742 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-54C= (n.274-54C=) n.440-54C= c.478-54C= c.310-54C= c.-87-54C= (n.-87-54C=) c.143-9904G= c.325-54C= (n.325-54C=) n.375-54C= c.476-15846G= (n.476-15846G=) c.394-54C= (n.394-54C=) | |
2 | g.70958279C>G | CA2576997123 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-54C>G (n.274-54C>G) n.440-54C>G c.478-54C>G c.310-54C>G c.-87-54C>G (n.-87-54C>G) c.143-9904G>C c.325-54C>G (n.325-54C>G) n.375-54C>G c.476-15846G>C (n.476-15846G>C) c.394-54C>G (n.394-54C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.70958279C>T | CA49699821 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-54C>T (n.274-54C>T) n.440-54C>T c.478-54C>T c.310-54C>T c.-87-54C>T (n.-87-54C>T) c.143-9904G>A c.325-54C>T (n.325-54C>T) n.375-54C>T c.476-15846G>A (n.476-15846G>A) c.394-54C>T (n.394-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958279_70958280insTA | CA2659504840 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-54_274-53insTA (n.274-54_274-53insTA) n.440-54_440-53insTA c.478-54_478-53insTA c.310-54_310-53insTA c.-87-54_-87-53insTA (n.-87-54_-87-53insTA) c.143-9905_143-9904insTA c.325-54_325-53insTA (n.325-54_325-53insTA) n.375-54_375-53insTA c.476-15847_476-15846insTA (n.476-15847_476-15846insTA) c.394-54_394-53insTA (n.394-54_394-53insTA) | gnomAD v4 |
2 | g.70958280C>T | CA2659504839 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-53C>T (n.274-53C>T) n.440-53C>T c.478-53C>T c.310-53C>T c.-87-53C>T (n.-87-53C>T) c.143-9905G>A c.325-53C>T (n.325-53C>T) n.375-53C>T c.476-15847G>A (n.476-15847G>A) c.394-53C>T (n.394-53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.70958310_70958311insGGAATGGGGCTACCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAG | CA2659504841 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-23_274-22insGGAATGGGGCTACCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAG (n.274-23_274-22insGGAATGGGGCTACCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAG) n.440-23_440-22insGGAATGGGGCTACCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAG c.478-23_478-22insGGAATGGGGCTACCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAG c.310-23_310-22insGGAATGGGGCTACCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAG c.-87-23_-87-22insGGAATGGGGCTACCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAG (n.-87-23_-87-22insGGAATGGGGCTACCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAG) c.143-9905_143-9904insTAGCCCCATTCCCTCCACTAAGGGGCCTGCTGGAGGGAATGGG c.325-23_325-22insGGAATGGGGCTACCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAG (n.325-23_325-22insGGAATGGGGCTACCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAG) n.375-23_375-22insGGAATGGGGCTACCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAG c.476-15847_476-15846insTAGCCCCATTCCCTCCACTAAGGGGCCTGCTGGAGGGAATGGG (n.476-15847_476-15846insTAGCCCCATTCCCTCCACTAAGGGGCCTGCTGGAGGGAATGGG) c.394-23_394-22insGGAATGGGGCTACCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAG (n.394-23_394-22insGGAATGGGGCTACCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAG) | gnomAD v4 |
2 | g.70958281C>A | CA2659504842 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-52C>A (n.274-52C>A) n.440-52C>A c.478-52C>A c.310-52C>A c.-87-52C>A (n.-87-52C>A) c.143-9906G>T c.325-52C>A (n.325-52C>A) n.375-52C>A c.476-15848G>T (n.476-15848G>T) c.394-52C>A (n.394-52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958282C= | CA1259810743 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-51C= (n.274-51C=) n.440-51C= c.478-51C= c.310-51C= c.-87-51C= (n.-87-51C=) c.143-9907G= c.325-51C= (n.325-51C=) n.375-51C= c.476-15849G= (n.476-15849G=) c.394-51C= (n.394-51C=) | |
2 | g.70958282C>T | CA892568770 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-51C>T (n.274-51C>T) n.440-51C>T c.478-51C>T c.310-51C>T c.-87-51C>T (n.-87-51C>T) c.143-9907G>A c.325-51C>T (n.325-51C>T) n.375-51C>T c.476-15849G>A (n.476-15849G>A) c.394-51C>T (n.394-51C>T) | dbSNP |
2 | g.70958284T>G | CA2750398669 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-49T>G (n.274-49T>G) n.440-49T>G c.478-49T>G c.310-49T>G c.-87-49T>G (n.-87-49T>G) c.143-9909A>C c.325-49T>G (n.325-49T>G) n.375-49T>G c.476-15851A>C (n.476-15851A>C) c.394-49T>G (n.394-49T>G) | |
2 | g.70958286C= | CA1259810744 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-47C= (n.274-47C=) n.440-47C= c.478-47C= c.310-47C= c.-87-47C= (n.-87-47C=) c.143-9911G= c.325-47C= (n.325-47C=) n.375-47C= c.476-15853G= (n.476-15853G=) c.394-47C= (n.394-47C=) | |
2 | g.70958286C>G | CA533654962 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-47C>G (n.274-47C>G) n.440-47C>G c.478-47C>G c.310-47C>G c.-87-47C>G (n.-87-47C>G) c.143-9911G>C c.325-47C>G (n.325-47C>G) n.375-47C>G c.476-15853G>C (n.476-15853G>C) c.394-47C>G (n.394-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958286C>T | CA2659504843 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-47C>T (n.274-47C>T) n.440-47C>T c.478-47C>T c.310-47C>T c.-87-47C>T (n.-87-47C>T) c.143-9911G>A c.325-47C>T (n.325-47C>T) n.375-47C>T c.476-15853G>A (n.476-15853G>A) c.394-47C>T (n.394-47C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.70958287C>T | CA2553604711 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-46C>T (n.274-46C>T) n.440-46C>T c.478-46C>T c.310-46C>T c.-87-46C>T (n.-87-46C>T) c.143-9912G>A c.325-46C>T (n.325-46C>T) n.375-46C>T c.476-15854G>A (n.476-15854G>A) c.394-46C>T (n.394-46C>T) | |
2 | g.70958288C>A | CA2659504844 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-45C>A (n.274-45C>A) n.440-45C>A c.478-45C>A c.310-45C>A c.-87-45C>A (n.-87-45C>A) c.143-9913G>T c.325-45C>A (n.325-45C>A) n.375-45C>A c.476-15855G>T (n.476-15855G>T) c.394-45C>A (n.394-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958291C>A | CA1700978 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-42C>A (n.274-42C>A) n.440-42C>A c.478-42C>A c.310-42C>A c.-87-42C>A (n.-87-42C>A) c.143-9916G>T c.325-42C>A (n.325-42C>A) n.375-42C>A c.476-15858G>T (n.476-15858G>T) c.394-42C>A (n.394-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958291C= | CA1259810745 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-42C= (n.274-42C=) n.440-42C= c.478-42C= c.310-42C= c.-87-42C= (n.-87-42C=) c.143-9916G= c.325-42C= (n.325-42C=) n.375-42C= c.476-15858G= (n.476-15858G=) c.394-42C= (n.394-42C=) | |
2 | g.70958292A= | CA1259810746 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-41A= (n.274-41A=) n.440-41A= c.478-41A= c.310-41A= c.-87-41A= (n.-87-41A=) c.143-9917T= c.325-41A= (n.325-41A=) n.375-41A= c.476-15859T= (n.476-15859T=) c.394-41A= (n.394-41A=) | |
2 | g.70958292A>G | CA1259810747 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-41A>G (n.274-41A>G) n.440-41A>G c.478-41A>G c.310-41A>G c.-87-41A>G (n.-87-41A>G) c.143-9917T>C c.325-41A>G (n.325-41A>G) n.375-41A>G c.476-15859T>C (n.476-15859T>C) c.394-41A>G (n.394-41A>G) | dbSNP |
2 | g.70958292A>T | CA533654963 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-41A>T (n.274-41A>T) n.440-41A>T c.478-41A>T c.310-41A>T c.-87-41A>T (n.-87-41A>T) c.143-9917T>A c.325-41A>T (n.325-41A>T) n.375-41A>T c.476-15859T>A (n.476-15859T>A) c.394-41A>T (n.394-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958293G>A | CA1700979 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-40G>A (n.274-40G>A) n.440-40G>A c.478-40G>A c.310-40G>A c.-87-40G>A (n.-87-40G>A) c.143-9918C>T c.325-40G>A (n.325-40G>A) n.375-40G>A c.476-15860C>T (n.476-15860C>T) c.394-40G>A (n.394-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958293G= | CA1259810748 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-40G= (n.274-40G=) n.440-40G= c.478-40G= c.310-40G= c.-87-40G= (n.-87-40G=) c.143-9918C= c.325-40G= (n.325-40G=) n.375-40G= c.476-15860C= (n.476-15860C=) c.394-40G= (n.394-40G=) | |
2 | g.70958294C= | CA1259810749 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-39C= (n.274-39C=) n.440-39C= c.478-39C= c.310-39C= c.-87-39C= (n.-87-39C=) c.143-9919G= c.325-39C= (n.325-39C=) n.375-39C= c.476-15861G= (n.476-15861G=) c.394-39C= (n.394-39C=) | |
2 | g.70958294C>T | CA533654964 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-39C>T (n.274-39C>T) n.440-39C>T c.478-39C>T c.310-39C>T c.-87-39C>T (n.-87-39C>T) c.143-9919G>A c.325-39C>T (n.325-39C>T) n.375-39C>T c.476-15861G>A (n.476-15861G>A) c.394-39C>T (n.394-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958297G>A | CA2659504845 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-36G>A (n.274-36G>A) n.440-36G>A c.478-36G>A c.310-36G>A c.-87-36G>A (n.-87-36G>A) c.143-9922C>T c.325-36G>A (n.325-36G>A) n.375-36G>A c.476-15864C>T (n.476-15864C>T) c.394-36G>A (n.394-36G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958298C>A | CA1700980 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-35C>A (n.274-35C>A) n.440-35C>A c.478-35C>A c.310-35C>A c.-87-35C>A (n.-87-35C>A) c.143-9923G>T c.325-35C>A (n.325-35C>A) n.375-35C>A c.476-15865G>T (n.476-15865G>T) c.394-35C>A (n.394-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958298C= | CA1259810750 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-35C= (n.274-35C=) n.440-35C= c.478-35C= c.310-35C= c.-87-35C= (n.-87-35C=) c.143-9923G= c.325-35C= (n.325-35C=) n.375-35C= c.476-15865G= (n.476-15865G=) c.394-35C= (n.394-35C=) | |
2 | g.70958299C>A | CA2659504846 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-34C>A (n.274-34C>A) n.440-34C>A c.478-34C>A c.310-34C>A c.-87-34C>A (n.-87-34C>A) c.143-9924G>T c.325-34C>A (n.325-34C>A) n.375-34C>A c.476-15866G>T (n.476-15866G>T) c.394-34C>A (n.394-34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958299C>G | CA2659504847 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-34C>G (n.274-34C>G) n.440-34C>G c.478-34C>G c.310-34C>G c.-87-34C>G (n.-87-34C>G) c.143-9924G>C c.325-34C>G (n.325-34C>G) n.375-34C>G c.476-15866G>C (n.476-15866G>C) c.394-34C>G (n.394-34C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.70958299C>T | CA2659504848 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-34C>T (n.274-34C>T) n.440-34C>T c.478-34C>T c.310-34C>T c.-87-34C>T (n.-87-34C>T) c.143-9924G>A c.325-34C>T (n.325-34C>T) n.375-34C>T c.476-15866G>A (n.476-15866G>A) c.394-34C>T (n.394-34C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.70958300C>G | CA646963958 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-33C>G (n.274-33C>G) n.440-33C>G c.478-33C>G c.310-33C>G c.-87-33C>G (n.-87-33C>G) c.143-9925G>C c.325-33C>G (n.325-33C>G) n.375-33C>G c.476-15867G>C (n.476-15867G>C) c.394-33C>G (n.394-33C>G) | COSMIC |
2 | g.70958302T>C | CA1259810752 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-31T>C (n.274-31T>C) n.440-31T>C c.478-31T>C c.310-31T>C c.-87-31T>C (n.-87-31T>C) c.143-9927A>G c.325-31T>C (n.325-31T>C) n.375-31T>C c.476-15869A>G (n.476-15869A>G) c.394-31T>C (n.394-31T>C) | dbSNP |
2 | g.70958302T= | CA1259810751 | ATP6V1B1,VAX2 | c.274-31T= (n.274-31T=) n.440-31T= c.478-31T= c.310-31T= c.-87-31T= (n.-87-31T=) c.143-9927A= c.325-31T= (n.325-31T=) n.375-31T= c.476-15869A= (n.476-15869A=) c.394-31T= (n.394-31T=) |