Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.70958174T>ACA892568709ATP6V1B1,VAX2c.273+30T>A (n.273+30T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.393+36C= (n.393+36C=)
2g.70958180C>GCA1259810695ATP6V1B1,VAX2c.273+36C>G (n.273+36C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958183T=CA1259810697ATP6V1B1,VAX2c.273+39T= (n.273+39T=)
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c.476-15750A= (n.476-15750A=)
c.393+39T= (n.393+39T=)
2g.70958184G=CA1259810698ATP6V1B1,VAX2c.273+40G= (n.273+40G=)
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c.-88+40G= (n.-88+40G=)
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n.374+40G=
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c.393+40G= (n.393+40G=)
2g.70958184G>TCA1700976ATP6V1B1,VAX2c.273+40G>T (n.273+40G>T)
n.439+40G>T
c.477+40G>T
c.309+40G>T
c.-88+40G>T (n.-88+40G>T)
c.143-9809C>A
c.324+40G>T (n.324+40G>T)
n.374+40G>T
c.476-15751C>A (n.476-15751C>A)
c.393+40G>T (n.393+40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958186A>TCA2576997108ATP6V1B1,VAX2c.273+42A>T (n.273+42A>T)
n.439+42A>T
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c.143-9811T>A
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n.374+42A>T
c.476-15753T>A (n.476-15753T>A)
c.393+42A>T (n.393+42A>T)
2g.70958187T>CCA2659504800ATP6V1B1,VAX2c.273+43T>C (n.273+43T>C)
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n.374+43T>C
c.476-15754A>G (n.476-15754A>G)
c.393+43T>C (n.393+43T>C)
 gnomAD v4
2g.70958188T>GCA2659504801ATP6V1B1,VAX2c.273+44T>G (n.273+44T>G)
n.439+44T>G
c.477+44T>G
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c.-88+44T>G (n.-88+44T>G)
c.143-9813A>C
c.324+44T>G (n.324+44T>G)
n.374+44T>G
c.476-15755A>C (n.476-15755A>C)
c.393+44T>G (n.393+44T>G)
 gnomAD v4
2g.70958191C>ACA1700977ATP6V1B1,VAX2c.273+47C>A (n.273+47C>A)
n.439+47C>A
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n.374+47C>A
c.476-15758G>T (n.476-15758G>T)
c.393+47C>A (n.393+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958191C=CA1259810699ATP6V1B1,VAX2c.273+47C= (n.273+47C=)
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c.393+47C= (n.393+47C=)
2g.70958192C=CA1259810700ATP6V1B1,VAX2c.273+48C= (n.273+48C=)
n.439+48C=
c.477+48C=
c.309+48C=
c.-88+48C= (n.-88+48C=)
c.143-9817G=
c.324+48C= (n.324+48C=)
n.374+48C=
c.476-15759G= (n.476-15759G=)
c.393+48C= (n.393+48C=)
2g.70958192C>TCA1259810701ATP6V1B1,VAX2c.273+48C>T (n.273+48C>T)
n.439+48C>T
c.477+48C>T
c.309+48C>T
c.-88+48C>T (n.-88+48C>T)
c.143-9817G>A
c.324+48C>T (n.324+48C>T)
n.374+48C>T
c.476-15759G>A (n.476-15759G>A)
c.393+48C>T (n.393+48C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958193C>ACA533654942ATP6V1B1,VAX2c.273+49C>A (n.273+49C>A)
n.439+49C>A
c.477+49C>A
c.309+49C>A
c.-88+49C>A (n.-88+49C>A)
c.143-9818G>T
c.324+49C>A (n.324+49C>A)
n.374+49C>A
c.476-15760G>T (n.476-15760G>T)
c.393+49C>A (n.393+49C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.70958193C=CA1259810702ATP6V1B1,VAX2c.273+49C= (n.273+49C=)
n.439+49C=
c.477+49C=
c.309+49C=
c.-88+49C= (n.-88+49C=)
c.143-9818G=
c.324+49C= (n.324+49C=)
n.374+49C=
c.476-15760G= (n.476-15760G=)
c.393+49C= (n.393+49C=)
2g.70958193C>GCA2659504802ATP6V1B1,VAX2c.273+49C>G (n.273+49C>G)
n.439+49C>G
c.477+49C>G
c.309+49C>G
c.-88+49C>G (n.-88+49C>G)
c.143-9818G>C
c.324+49C>G (n.324+49C>G)
n.374+49C>G
c.476-15760G>C (n.476-15760G>C)
c.393+49C>G (n.393+49C>G)
 gnomAD v4
2g.70958194A>GCA2659504803ATP6V1B1,VAX2c.273+50A>G (n.273+50A>G)
n.439+50A>G
c.477+50A>G
c.309+50A>G
c.-88+50A>G (n.-88+50A>G)
c.143-9819T>C
c.324+50A>G (n.324+50A>G)
n.374+50A>G
c.476-15761T>C (n.476-15761T>C)
c.393+50A>G (n.393+50A>G)
 gnomAD v4
2g.70958194_70958195delinsATCA1259810703ATP6V1B1,VAX2c.273+50_273+51delinsAT (n.273+50_273+51delinsAT)
n.439+50_439+51delinsAT
c.477+50_477+51delinsAT
c.309+50_309+51delinsAT
c.-88+50_-88+51delinsAT (n.-88+50_-88+51delinsAT)
c.143-9820_143-9819delinsAT
c.324+50_324+51delinsAT (n.324+50_324+51delinsAT)
n.374+50_374+51delinsAT
c.476-15762_476-15761delinsAT (n.476-15762_476-15761delinsAT)
c.393+50_393+51delinsAT (n.393+50_393+51delinsAT)
2g.70958195delCA533654943ATP6V1B1,VAX2c.273+51del (n.273+51del)
n.439+51del
c.477+51del
c.309+51del
c.-88+51del (n.-88+51del)
c.143-9820del
c.324+51del (n.324+51del)
n.374+51del
c.476-15762del (n.476-15762del)
c.393+51del (n.393+51del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.70958199G=CA1259810704ATP6V1B1,VAX2c.273+55G= (n.273+55G=)
n.439+55G=
c.477+55G=
c.309+55G=
c.-88+55G= (n.-88+55G=)
c.143-9824C=
c.324+55G= (n.324+55G=)
n.374+55G=
c.476-15766C= (n.476-15766C=)
c.393+55G= (n.393+55G=)
2g.70958199G>TCA1259810705ATP6V1B1,VAX2c.273+55G>T (n.273+55G>T)
n.439+55G>T
c.477+55G>T
c.309+55G>T
c.-88+55G>T (n.-88+55G>T)
c.143-9824C>A
c.324+55G>T (n.324+55G>T)
n.374+55G>T
c.476-15766C>A (n.476-15766C>A)
c.393+55G>T (n.393+55G>T)
 dbSNP
2g.70958200T>CCA1259810707ATP6V1B1,VAX2c.273+56T>C (n.273+56T>C)
n.439+56T>C
c.477+56T>C
c.309+56T>C
c.-88+56T>C (n.-88+56T>C)
c.143-9825A>G
c.324+56T>C (n.324+56T>C)
n.374+56T>C
c.476-15767A>G (n.476-15767A>G)
c.393+56T>C (n.393+56T>C)
 dbSNP
2g.70958200T=CA1259810706ATP6V1B1,VAX2c.273+56T= (n.273+56T=)
n.439+56T=
c.477+56T=
c.309+56T=
c.-88+56T= (n.-88+56T=)
c.143-9825A=
c.324+56T= (n.324+56T=)
n.374+56T=
c.476-15767A= (n.476-15767A=)
c.393+56T= (n.393+56T=)
2g.70958201_70958203delinsTCCCA1259810708ATP6V1B1,VAX2c.273+57_273+59delinsTCC (n.273+57_273+59delinsTCC)
n.439+57_439+59delinsTCC
c.477+57_477+59delinsTCC
c.309+57_309+59delinsTCC
c.-88+57_-88+59delinsTCC (n.-88+57_-88+59delinsTCC)
c.143-9828_143-9826delinsGGA
c.324+57_324+59delinsTCC (n.324+57_324+59delinsTCC)
n.374+57_374+59delinsTCC
c.476-15770_476-15768delinsGGA (n.476-15770_476-15768delinsGGA)
c.393+57_393+59delinsTCC (n.393+57_393+59delinsTCC)
2g.70958202C>ACA2576997112ATP6V1B1,VAX2c.273+58C>A (n.273+58C>A)
n.439+58C>A
c.477+58C>A
c.309+58C>A
c.-88+58C>A (n.-88+58C>A)
c.143-9827G>T
c.324+58C>A (n.324+58C>A)
n.374+58C>A
c.476-15769G>T (n.476-15769G>T)
c.393+58C>A (n.393+58C>A)
2g.70958202C=CA1259810709ATP6V1B1,VAX2c.273+58C= (n.273+58C=)
n.439+58C=
c.477+58C=
c.309+58C=
c.-88+58C= (n.-88+58C=)
c.143-9827G=
c.324+58C= (n.324+58C=)
n.374+58C=
c.476-15769G= (n.476-15769G=)
c.393+58C= (n.393+58C=)
2g.70958202C>TCA1259810710ATP6V1B1,VAX2c.273+58C>T (n.273+58C>T)
n.439+58C>T
c.477+58C>T
c.309+58C>T
c.-88+58C>T (n.-88+58C>T)
c.143-9827G>A
c.324+58C>T (n.324+58C>T)
n.374+58C>T
c.476-15769G>A (n.476-15769G>A)
c.393+58C>T (n.393+58C>T)
 dbSNP
2g.70958203_70958204delCA1032032223ATP6V1B1,VAX2c.273+59_273+60del (n.273+59_273+60del)
n.439+59_439+60del
c.477+59_477+60del
c.309+59_309+60del
c.-88+59_-88+60del (n.-88+59_-88+60del)
c.143-9828_143-9827del
c.324+59_324+60del (n.324+59_324+60del)
n.374+59_374+60del
c.476-15770_476-15769del (n.476-15770_476-15769del)
c.393+59_393+60del (n.393+59_393+60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958204C>ACA2659504804ATP6V1B1,VAX2c.273+60C>A (n.273+60C>A)
n.439+60C>A
c.477+60C>A
c.309+60C>A
c.-88+60C>A (n.-88+60C>A)
c.143-9829G>T
c.324+60C>A (n.324+60C>A)
n.374+60C>A
c.476-15771G>T (n.476-15771G>T)
c.393+60C>A (n.393+60C>A)
 gnomAD v4
2g.70958206C>ACA533654944ATP6V1B1,VAX2c.273+62C>A (n.273+62C>A)
n.439+62C>A
c.477+62C>A
c.309+62C>A
c.-88+62C>A (n.-88+62C>A)
c.143-9831G>T
c.324+62C>A (n.324+62C>A)
n.374+62C>A
c.476-15773G>T (n.476-15773G>T)
c.393+62C>A (n.393+62C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958206C=CA1259810711ATP6V1B1,VAX2c.273+62C= (n.273+62C=)
n.439+62C=
c.477+62C=
c.309+62C=
c.-88+62C= (n.-88+62C=)
c.143-9831G=
c.324+62C= (n.324+62C=)
n.374+62C=
c.476-15773G= (n.476-15773G=)
c.393+62C= (n.393+62C=)
2g.70958206C>TCA646963957ATP6V1B1,VAX2c.273+62C>T (n.273+62C>T)
n.439+62C>T
c.477+62C>T
c.309+62C>T
c.-88+62C>T (n.-88+62C>T)
c.143-9831G>A
c.324+62C>T (n.324+62C>T)
n.374+62C>T
c.476-15773G>A (n.476-15773G>A)
c.393+62C>T (n.393+62C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.70958207A=CA1259810712ATP6V1B1,VAX2c.273+63A= (n.273+63A=)
n.439+63A=
c.477+63A=
c.309+63A=
c.-88+63A= (n.-88+63A=)
c.143-9832T=
c.324+63A= (n.324+63A=)
n.374+63A=
c.476-15774T= (n.476-15774T=)
c.393+63A= (n.393+63A=)
2g.70958207A>GCA892568732ATP6V1B1,VAX2c.273+63A>G (n.273+63A>G)
n.439+63A>G
c.477+63A>G
c.309+63A>G
c.-88+63A>G (n.-88+63A>G)
c.143-9832T>C
c.324+63A>G (n.324+63A>G)
n.374+63A>G
c.476-15774T>C (n.476-15774T>C)
c.393+63A>G (n.393+63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958208C>ACA892568733ATP6V1B1,VAX2c.273+64C>A (n.273+64C>A)
n.439+64C>A
c.477+64C>A
c.309+64C>A
c.-88+64C>A (n.-88+64C>A)
c.143-9833G>T
c.324+64C>A (n.324+64C>A)
n.374+64C>A
c.476-15775G>T (n.476-15775G>T)
c.393+64C>A (n.393+64C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958208C=CA1259810713ATP6V1B1,VAX2c.273+64C= (n.273+64C=)
n.439+64C=
c.477+64C=
c.309+64C=
c.-88+64C= (n.-88+64C=)
c.143-9833G=
c.324+64C= (n.324+64C=)
n.374+64C=
c.476-15775G= (n.476-15775G=)
c.393+64C= (n.393+64C=)
2g.70958211_70958214delCA2576997116ATP6V1B1,VAX2c.273+67_273+70del (n.273+67_273+70del)
n.439+67_439+70del
c.477+67_477+70del
c.309+67_309+70del
c.-88+67_-88+70del (n.-88+67_-88+70del)
c.143-9836_143-9833del
c.324+67_324+70del (n.324+67_324+70del)
n.374+67_374+70del
c.476-15778_476-15775del (n.476-15778_476-15775del)
c.393+67_393+70del (n.393+67_393+70del)
2g.70958209T>CCA1259810715ATP6V1B1,VAX2c.273+65T>C (n.273+65T>C)
n.439+65T>C
c.477+65T>C
c.309+65T>C
c.-88+65T>C (n.-88+65T>C)
c.143-9834A>G
c.324+65T>C (n.324+65T>C)
n.374+65T>C
c.476-15776A>G (n.476-15776A>G)
c.393+65T>C (n.393+65T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958209T=CA1259810714ATP6V1B1,VAX2c.273+65T= (n.273+65T=)
n.439+65T=
c.477+65T=
c.309+65T=
c.-88+65T= (n.-88+65T=)
c.143-9834A=
c.324+65T= (n.324+65T=)
n.374+65T=
c.476-15776A= (n.476-15776A=)
c.393+65T= (n.393+65T=)
2g.70958210A=CA1259810716ATP6V1B1,VAX2c.273+66A= (n.273+66A=)
n.439+66A=
c.477+66A=
c.309+66A=
c.-88+66A= (n.-88+66A=)
c.143-9835T=
c.324+66A= (n.324+66A=)
n.374+66A=
c.476-15777T= (n.476-15777T=)
c.393+66A= (n.393+66A=)
2g.70958210A>GCA1032032228ATP6V1B1,VAX2c.273+66A>G (n.273+66A>G)
n.439+66A>G
c.477+66A>G
c.309+66A>G
c.-88+66A>G (n.-88+66A>G)
c.143-9835T>C
c.324+66A>G (n.324+66A>G)
n.374+66A>G
c.476-15777T>C (n.476-15777T>C)
c.393+66A>G (n.393+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958210_70958212delinsATCCA1259810717ATP6V1B1,VAX2c.273+66_273+68delinsATC (n.273+66_273+68delinsATC)
n.439+66_439+68delinsATC
c.477+66_477+68delinsATC
c.309+66_309+68delinsATC
c.-88+66_-88+68delinsATC (n.-88+66_-88+68delinsATC)
c.143-9837_143-9835delinsGAT
c.324+66_324+68delinsATC (n.324+66_324+68delinsATC)
n.374+66_374+68delinsATC
c.476-15779_476-15777delinsGAT (n.476-15779_476-15777delinsGAT)
c.393+66_393+68delinsATC (n.393+66_393+68delinsATC)
2g.70958212_70958213delCA1032032230ATP6V1B1,VAX2c.273+68_273+69del (n.273+68_273+69del)
n.439+68_439+69del
c.477+68_477+69del
c.309+68_309+69del
c.-88+68_-88+69del (n.-88+68_-88+69del)
c.143-9837_143-9836del
c.324+68_324+69del (n.324+68_324+69del)
n.374+68_374+69del
c.476-15779_476-15778del (n.476-15779_476-15778del)
c.393+68_393+69del (n.393+68_393+69del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958212C>ACA2659504805ATP6V1B1,VAX2c.273+68C>A (n.273+68C>A)
n.439+68C>A
c.477+68C>A
c.309+68C>A
c.-88+68C>A (n.-88+68C>A)
c.143-9837G>T
c.324+68C>A (n.324+68C>A)
n.374+68C>A
c.476-15779G>T (n.476-15779G>T)
c.393+68C>A (n.393+68C>A)
 gnomAD v4
2g.70958213T>CCA49699777ATP6V1B1,VAX2c.273+69T>C (n.273+69T>C)
n.439+69T>C
c.477+69T>C
c.309+69T>C
c.-88+69T>C (n.-88+69T>C)
c.143-9838A>G
c.324+69T>C (n.324+69T>C)
n.374+69T>C
c.476-15780A>G (n.476-15780A>G)
c.393+69T>C (n.393+69T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958213T>GCA2840612619ATP6V1B1,VAX2c.273+69T>G (n.273+69T>G)
n.439+69T>G
c.477+69T>G
c.309+69T>G
c.-88+69T>G (n.-88+69T>G)
c.143-9838A>C
c.324+69T>G (n.324+69T>G)
n.374+69T>G
c.476-15780A>C (n.476-15780A>C)
c.393+69T>G (n.393+69T>G)
2g.70958213T=CA1259810718ATP6V1B1,VAX2c.273+69T= (n.273+69T=)
n.439+69T=
c.477+69T=
c.309+69T=
c.-88+69T= (n.-88+69T=)
c.143-9838A=
c.324+69T= (n.324+69T=)
n.374+69T=
c.476-15780A= (n.476-15780A=)
c.393+69T= (n.393+69T=)
2g.70958214A>GCA2659504806ATP6V1B1,VAX2c.273+70A>G (n.273+70A>G)
n.439+70A>G
c.477+70A>G
c.309+70A>G
c.-88+70A>G (n.-88+70A>G)
c.143-9839T>C
c.324+70A>G (n.324+70A>G)
n.374+70A>G
c.476-15781T>C (n.476-15781T>C)
c.393+70A>G (n.393+70A>G)
 gnomAD v4
2g.70958215C=CA1259810719ATP6V1B1,VAX2c.273+71C= (n.273+71C=)
n.439+71C=
c.477+71C=
c.309+71C=
c.-88+71C= (n.-88+71C=)
c.143-9840G=
c.324+71C= (n.324+71C=)
n.374+71C=
c.476-15782G= (n.476-15782G=)
c.393+71C= (n.393+71C=)
2g.70958215C>TCA49699779ATP6V1B1,VAX2c.273+71C>T (n.273+71C>T)
n.439+71C>T
c.477+71C>T
c.309+71C>T
c.-88+71C>T (n.-88+71C>T)
c.143-9840G>A
c.324+71C>T (n.324+71C>T)
n.374+71C>T
c.476-15782G>A (n.476-15782G>A)
c.393+71C>T (n.393+71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958216A>GCA2659504807ATP6V1B1,VAX2c.273+72A>G (n.273+72A>G)
n.439+72A>G
c.477+72A>G
c.309+72A>G
c.-88+72A>G (n.-88+72A>G)
c.143-9841T>C
c.324+72A>G (n.324+72A>G)
n.374+72A>G
c.476-15783T>C (n.476-15783T>C)
c.393+72A>G (n.393+72A>G)
 gnomAD v4
2g.70958218A>CCA2659504808ATP6V1B1,VAX2c.273+74A>C (n.273+74A>C)
n.439+74A>C
c.477+74A>C
c.309+74A>C
c.-88+74A>C (n.-88+74A>C)
c.143-9843T>G
c.324+74A>C (n.324+74A>C)
n.374+74A>C
c.476-15785T>G (n.476-15785T>G)
c.393+74A>C (n.393+74A>C)
 gnomAD v4
2g.70958222T>CCA2576997117ATP6V1B1,VAX2c.273+78T>C (n.273+78T>C)
n.439+78T>C
c.477+78T>C
c.309+78T>C
c.-88+78T>C (n.-88+78T>C)
c.143-9847A>G
c.324+78T>C (n.324+78T>C)
n.374+78T>C
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c.393+78T>C (n.393+78T>C)
2g.70958223G>ACA892568734ATP6V1B1,VAX2c.273+79G>A (n.273+79G>A)
n.439+79G>A
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n.374+79G>A
c.476-15790C>T (n.476-15790C>T)
c.393+79G>A (n.393+79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958223G=CA1259810720ATP6V1B1,VAX2c.273+79G= (n.273+79G=)
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c.393+79G= (n.393+79G=)
2g.70958224A>GCA2659504809ATP6V1B1,VAX2c.273+80A>G (n.273+80A>G)
n.439+80A>G
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c.309+80A>G
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n.374+80A>G
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c.393+80A>G (n.393+80A>G)
 gnomAD v4
2g.70958226G>TCA2838863875ATP6V1B1,VAX2c.273+82G>T (n.273+82G>T)
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2g.70958228C>ACA1259810722ATP6V1B1,VAX2c.273+84C>A (n.273+84C>A)
n.439+84C>A
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c.143-9853G>T
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n.374+84C>A
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c.393+84C>A (n.393+84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958228C=CA1259810721ATP6V1B1,VAX2c.273+84C= (n.273+84C=)
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2g.70958230G>ACA2576997118ATP6V1B1,VAX2c.273+86G>A (n.273+86G>A)
n.439+86G>A
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c.-88+86G>A (n.-88+86G>A)
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n.374+86G>A
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2g.70958230G>CCA2659504810ATP6V1B1,VAX2c.273+86G>C (n.273+86G>C)
n.439+86G>C
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c.309+86G>C
c.-88+86G>C (n.-88+86G>C)
c.143-9855C>G
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n.374+86G>C
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c.393+86G>C (n.393+86G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958230G>TCA2659504811ATP6V1B1,VAX2c.273+86G>T (n.273+86G>T)
n.439+86G>T
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c.309+86G>T
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n.374+86G>T
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 gnomAD v4
2g.70958231G>ACA49699781ATP6V1B1,VAX2c.273+87G>A (n.273+87G>A)
n.439+87G>A
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c.-88+87G>A (n.-88+87G>A)
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n.374+87G>A
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c.393+87G>A (n.393+87G>A)
 dbSNP
2g.70958231G=CA1259810723ATP6V1B1,VAX2c.273+87G= (n.273+87G=)
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c.393+87G= (n.393+87G=)
2g.70958236G>ACA2659504812ATP6V1B1,VAX2c.273+92G>A (n.273+92G>A)
n.439+92G>A
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n.374+92G>A
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c.393+92G>A (n.393+92G>A)
 gnomAD v4
2g.70958236G>TCA2659504813ATP6V1B1,VAX2c.273+92G>T (n.273+92G>T)
n.439+92G>T
c.477+92G>T
c.309+92G>T
c.-88+92G>T (n.-88+92G>T)
c.143-9861C>A
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n.374+92G>T
c.476-15803C>A (n.476-15803C>A)
c.393+92G>T (n.393+92G>T)
 gnomAD v4
2g.70958238T>ACA2659504814ATP6V1B1,VAX2c.274-95T>A (n.274-95T>A)
n.440-95T>A
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c.-87-95T>A (n.-87-95T>A)
c.143-9863A>T
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n.375-95T>A
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c.394-95T>A (n.394-95T>A)
 gnomAD v4
2g.70958240T>CCA2659504815ATP6V1B1,VAX2c.274-93T>C (n.274-93T>C)
n.440-93T>C
c.478-93T>C
c.310-93T>C
c.-87-93T>C (n.-87-93T>C)
c.143-9865A>G
c.325-93T>C (n.325-93T>C)
n.375-93T>C
c.476-15807A>G (n.476-15807A>G)
c.394-93T>C (n.394-93T>C)
 gnomAD v4
2g.70958241A>GCA2750398666ATP6V1B1,VAX2c.274-92A>G (n.274-92A>G)
n.440-92A>G
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c.310-92A>G
c.-87-92A>G (n.-87-92A>G)
c.143-9866T>C
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n.375-92A>G
c.476-15808T>C (n.476-15808T>C)
c.394-92A>G (n.394-92A>G)
2g.70958242T>GCA2576997119ATP6V1B1,VAX2c.274-91T>G (n.274-91T>G)
n.440-91T>G
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c.310-91T>G
c.-87-91T>G (n.-87-91T>G)
c.143-9867A>C
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n.375-91T>G
c.476-15809A>C (n.476-15809A>C)
c.394-91T>G (n.394-91T>G)
2g.70958243T>CCA2659504816ATP6V1B1,VAX2c.274-90T>C (n.274-90T>C)
n.440-90T>C
c.478-90T>C
c.310-90T>C
c.-87-90T>C (n.-87-90T>C)
c.143-9868A>G
c.325-90T>C (n.325-90T>C)
n.375-90T>C
c.476-15810A>G (n.476-15810A>G)
c.394-90T>C (n.394-90T>C)
 gnomAD v4
2g.70958244T>GCA2659504817ATP6V1B1,VAX2c.274-89T>G (n.274-89T>G)
n.440-89T>G
c.478-89T>G
c.310-89T>G
c.-87-89T>G (n.-87-89T>G)
c.143-9869A>C
c.325-89T>G (n.325-89T>G)
n.375-89T>G
c.476-15811A>C (n.476-15811A>C)
c.394-89T>G (n.394-89T>G)
 gnomAD v4
2g.70958245C>ACA2659504819ATP6V1B1,VAX2c.274-88C>A (n.274-88C>A)
n.440-88C>A
c.478-88C>A
c.310-88C>A
c.-87-88C>A (n.-87-88C>A)
c.143-9870G>T
c.325-88C>A (n.325-88C>A)
n.375-88C>A
c.476-15812G>T (n.476-15812G>T)
c.394-88C>A (n.394-88C>A)
 gnomAD v4
2g.70958245C=CA1259810724ATP6V1B1,VAX2c.274-88C= (n.274-88C=)
n.440-88C=
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c.-87-88C= (n.-87-88C=)
c.143-9870G=
c.325-88C= (n.325-88C=)
n.375-88C=
c.476-15812G= (n.476-15812G=)
c.394-88C= (n.394-88C=)
2g.70958245C>TCA1259810725ATP6V1B1,VAX2c.274-88C>T (n.274-88C>T)
n.440-88C>T
c.478-88C>T
c.310-88C>T
c.-87-88C>T (n.-87-88C>T)
c.143-9870G>A
c.325-88C>T (n.325-88C>T)
n.375-88C>T
c.476-15812G>A (n.476-15812G>A)
c.394-88C>T (n.394-88C>T)
 dbSNP
2g.70958247delCA2659504818ATP6V1B1,VAX2c.274-86del (n.274-86del)
n.440-86del
c.478-86del
c.310-86del
c.-87-86del (n.-87-86del)
c.143-9870del
c.325-86del (n.325-86del)
n.375-86del
c.476-15812del (n.476-15812del)
c.394-86del (n.394-86del)
 gnomAD v4
2g.70958246C>ACA1259810726ATP6V1B1,VAX2c.274-87C>A (n.274-87C>A)
n.440-87C>A
c.478-87C>A
c.310-87C>A
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c.143-9871G>T
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n.375-87C>A
c.476-15813G>T (n.476-15813G>T)
c.394-87C>A (n.394-87C>A)
 dbSNP
2g.70958246C=CA1259810727ATP6V1B1,VAX2c.274-87C= (n.274-87C=)
n.440-87C=
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c.325-87C= (n.325-87C=)
n.375-87C=
c.476-15813G= (n.476-15813G=)
c.394-87C= (n.394-87C=)
2g.70958246C>TCA2659504821ATP6V1B1,VAX2c.274-87C>T (n.274-87C>T)
n.440-87C>T
c.478-87C>T
c.310-87C>T
c.-87-87C>T (n.-87-87C>T)
c.143-9871G>A
c.325-87C>T (n.325-87C>T)
n.375-87C>T
c.476-15813G>A (n.476-15813G>A)
c.394-87C>T (n.394-87C>T)
 gnomAD v4
2g.70958246_70958247insTGCCA2659504820ATP6V1B1,VAX2c.274-87_274-86insTGC (n.274-87_274-86insTGC)
n.440-87_440-86insTGC
c.478-87_478-86insTGC
c.310-87_310-86insTGC
c.-87-87_-87-86insTGC (n.-87-87_-87-86insTGC)
c.143-9871_143-9870insCAG
c.325-87_325-86insTGC (n.325-87_325-86insTGC)
n.375-87_375-86insTGC
c.476-15813_476-15812insCAG (n.476-15813_476-15812insCAG)
c.394-87_394-86insTGC (n.394-87_394-86insTGC)
 gnomAD v4
2g.70958246_70958247insTGCA2659504823ATP6V1B1,VAX2c.274-87_274-86insTG (n.274-87_274-86insTG)
n.440-87_440-86insTG
c.478-87_478-86insTG
c.310-87_310-86insTG
c.-87-87_-87-86insTG (n.-87-87_-87-86insTG)
c.143-9872_143-9871insCA
c.325-87_325-86insTG (n.325-87_325-86insTG)
n.375-87_375-86insTG
c.476-15814_476-15813insCA (n.476-15814_476-15813insCA)
c.394-87_394-86insTG (n.394-87_394-86insTG)
 gnomAD v4
2g.70958247C>ACA2659504822ATP6V1B1,VAX2c.274-86C>A (n.274-86C>A)
n.440-86C>A
c.478-86C>A
c.310-86C>A
c.-87-86C>A (n.-87-86C>A)
c.143-9872G>T
c.325-86C>A (n.325-86C>A)
n.375-86C>A
c.476-15814G>T (n.476-15814G>T)
c.394-86C>A (n.394-86C>A)
 gnomAD v4
2g.70958247C=CA1259810728ATP6V1B1,VAX2c.274-86C= (n.274-86C=)
n.440-86C=
c.478-86C=
c.310-86C=
c.-87-86C= (n.-87-86C=)
c.143-9872G=
c.325-86C= (n.325-86C=)
n.375-86C=
c.476-15814G= (n.476-15814G=)
c.394-86C= (n.394-86C=)
2g.70958247C>TCA1259810729ATP6V1B1,VAX2c.274-86C>T (n.274-86C>T)
n.440-86C>T
c.478-86C>T
c.310-86C>T
c.-87-86C>T (n.-87-86C>T)
c.143-9872G>A
c.325-86C>T (n.325-86C>T)
n.375-86C>T
c.476-15814G>A (n.476-15814G>A)
c.394-86C>T (n.394-86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958248T>CCA2659504824ATP6V1B1,VAX2c.274-85T>C (n.274-85T>C)
n.440-85T>C
c.478-85T>C
c.310-85T>C
c.-87-85T>C (n.-87-85T>C)
c.143-9873A>G
c.325-85T>C (n.325-85T>C)
n.375-85T>C
c.476-15815A>G (n.476-15815A>G)
c.394-85T>C (n.394-85T>C)
 gnomAD v4
2g.70958249G>ACA49699793ATP6V1B1,VAX2c.274-84G>A (n.274-84G>A)
n.440-84G>A
c.478-84G>A
c.310-84G>A
c.-87-84G>A (n.-87-84G>A)
c.143-9874C>T
c.325-84G>A (n.325-84G>A)
n.375-84G>A
c.476-15816C>T (n.476-15816C>T)
c.394-84G>A (n.394-84G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958249G=CA1259810730ATP6V1B1,VAX2c.274-84G= (n.274-84G=)
n.440-84G=
c.478-84G=
c.310-84G=
c.-87-84G= (n.-87-84G=)
c.143-9874C=
c.325-84G= (n.325-84G=)
n.375-84G=
c.476-15816C= (n.476-15816C=)
c.394-84G= (n.394-84G=)
2g.70958251G>ACA2750398667ATP6V1B1,VAX2c.274-82G>A (n.274-82G>A)
n.440-82G>A
c.478-82G>A
c.310-82G>A
c.-87-82G>A (n.-87-82G>A)
c.143-9876C>T
c.325-82G>A (n.325-82G>A)
n.375-82G>A
c.476-15818C>T (n.476-15818C>T)
c.394-82G>A (n.394-82G>A)
2g.70958251G>CCA2659504825ATP6V1B1,VAX2c.274-82G>C (n.274-82G>C)
n.440-82G>C
c.478-82G>C
c.310-82G>C
c.-87-82G>C (n.-87-82G>C)
c.143-9876C>G
c.325-82G>C (n.325-82G>C)
n.375-82G>C
c.476-15818C>G (n.476-15818C>G)
c.394-82G>C (n.394-82G>C)
 gnomAD v4
2g.70958251G>TCA2659504826ATP6V1B1,VAX2c.274-82G>T (n.274-82G>T)
n.440-82G>T
c.478-82G>T
c.310-82G>T
c.-87-82G>T (n.-87-82G>T)
c.143-9876C>A
c.325-82G>T (n.325-82G>T)
n.375-82G>T
c.476-15818C>A (n.476-15818C>A)
c.394-82G>T (n.394-82G>T)
 gnomAD v4
2g.70958253G>TCA2840612620ATP6V1B1,VAX2c.274-80G>T (n.274-80G>T)
n.440-80G>T
c.478-80G>T
c.310-80G>T
c.-87-80G>T (n.-87-80G>T)
c.143-9878C>A
c.325-80G>T (n.325-80G>T)
n.375-80G>T
c.476-15820C>A (n.476-15820C>A)
c.394-80G>T (n.394-80G>T)
2g.70958254C>ACA2659504827ATP6V1B1,VAX2c.274-79C>A (n.274-79C>A)
n.440-79C>A
c.478-79C>A
c.310-79C>A
c.-87-79C>A (n.-87-79C>A)
c.143-9879G>T
c.325-79C>A (n.325-79C>A)
n.375-79C>A
c.476-15821G>T (n.476-15821G>T)
c.394-79C>A (n.394-79C>A)
 gnomAD v4
2g.70958254C=CA1259810731ATP6V1B1,VAX2c.274-79C= (n.274-79C=)
n.440-79C=
c.478-79C=
c.310-79C=
c.-87-79C= (n.-87-79C=)
c.143-9879G=
c.325-79C= (n.325-79C=)
n.375-79C=
c.476-15821G= (n.476-15821G=)
c.394-79C= (n.394-79C=)
2g.70958254C>GCA1259810732ATP6V1B1,VAX2c.274-79C>G (n.274-79C>G)
n.440-79C>G
c.478-79C>G
c.310-79C>G
c.-87-79C>G (n.-87-79C>G)
c.143-9879G>C
c.325-79C>G (n.325-79C>G)
n.375-79C>G
c.476-15821G>C (n.476-15821G>C)
c.394-79C>G (n.394-79C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958254C>TCA2659504828ATP6V1B1,VAX2c.274-79C>T (n.274-79C>T)
n.440-79C>T
c.478-79C>T
c.310-79C>T
c.-87-79C>T (n.-87-79C>T)
c.143-9879G>A
c.325-79C>T (n.325-79C>T)
n.375-79C>T
c.476-15821G>A (n.476-15821G>A)
c.394-79C>T (n.394-79C>T)
 gnomAD v4
2g.70958256C>ACA49699800ATP6V1B1,VAX2c.274-77C>A (n.274-77C>A)
n.440-77C>A
c.478-77C>A
c.310-77C>A
c.-87-77C>A (n.-87-77C>A)
c.143-9881G>T
c.325-77C>A (n.325-77C>A)
n.375-77C>A
c.476-15823G>T (n.476-15823G>T)
c.394-77C>A (n.394-77C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958256C=CA1259810733ATP6V1B1,VAX2c.274-77C= (n.274-77C=)
n.440-77C=
c.478-77C=
c.310-77C=
c.-87-77C= (n.-87-77C=)
c.143-9881G=
c.325-77C= (n.325-77C=)
n.375-77C=
c.476-15823G= (n.476-15823G=)
c.394-77C= (n.394-77C=)
2g.70958257A=CA1259810734ATP6V1B1,VAX2c.274-76A= (n.274-76A=)
n.440-76A=
c.478-76A=
c.310-76A=
c.-87-76A= (n.-87-76A=)
c.143-9882T=
c.325-76A= (n.325-76A=)
n.375-76A=
c.476-15824T= (n.476-15824T=)
c.394-76A= (n.394-76A=)
2g.70958257A>CCA2659504829ATP6V1B1,VAX2c.274-76A>C (n.274-76A>C)
n.440-76A>C
c.478-76A>C
c.310-76A>C
c.-87-76A>C (n.-87-76A>C)
c.143-9882T>G
c.325-76A>C (n.325-76A>C)
n.375-76A>C
c.476-15824T>G (n.476-15824T>G)
c.394-76A>C (n.394-76A>C)
 gnomAD v4
2g.70958257A>GCA49699808ATP6V1B1,VAX2c.274-76A>G (n.274-76A>G)
n.440-76A>G
c.478-76A>G
c.310-76A>G
c.-87-76A>G (n.-87-76A>G)
c.143-9882T>C
c.325-76A>G (n.325-76A>G)
n.375-76A>G
c.476-15824T>C (n.476-15824T>C)
c.394-76A>G (n.394-76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958258G>ACA2659504830ATP6V1B1,VAX2c.274-75G>A (n.274-75G>A)
n.440-75G>A
c.478-75G>A
c.310-75G>A
c.-87-75G>A (n.-87-75G>A)
c.143-9883C>T
c.325-75G>A (n.325-75G>A)
n.375-75G>A
c.476-15825C>T (n.476-15825C>T)
c.394-75G>A (n.394-75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958259A>CCA2659504831ATP6V1B1,VAX2c.274-74A>C (n.274-74A>C)
n.440-74A>C
c.478-74A>C
c.310-74A>C
c.-87-74A>C (n.-87-74A>C)
c.143-9884T>G
c.325-74A>C (n.325-74A>C)
n.375-74A>C
c.476-15826T>G (n.476-15826T>G)
c.394-74A>C (n.394-74A>C)
 gnomAD v4
2g.70958261A=CA1259810735ATP6V1B1,VAX2c.274-72A= (n.274-72A=)
n.440-72A=
c.478-72A=
c.310-72A=
c.-87-72A= (n.-87-72A=)
c.143-9886T=
c.325-72A= (n.325-72A=)
n.375-72A=
c.476-15828T= (n.476-15828T=)
c.394-72A= (n.394-72A=)
2g.70958261A>CCA15200843ATP6V1B1,VAX2c.274-72A>C (n.274-72A>C)
n.440-72A>C
c.478-72A>C
c.310-72A>C
c.-87-72A>C (n.-87-72A>C)
c.143-9886T>G
c.325-72A>C (n.325-72A>C)
n.375-72A>C
c.476-15828T>G (n.476-15828T>G)
c.394-72A>C (n.394-72A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958261A>GCA49699813ATP6V1B1,VAX2c.274-72A>G (n.274-72A>G)
n.440-72A>G
c.478-72A>G
c.310-72A>G
c.-87-72A>G (n.-87-72A>G)
c.143-9886T>C
c.325-72A>G (n.325-72A>G)
n.375-72A>G
c.476-15828T>C (n.476-15828T>C)
c.394-72A>G (n.394-72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958261A>TCA533654960ATP6V1B1,VAX2c.274-72A>T (n.274-72A>T)
n.440-72A>T
c.478-72A>T
c.310-72A>T
c.-87-72A>T (n.-87-72A>T)
c.143-9886T>A
c.325-72A>T (n.325-72A>T)
n.375-72A>T
c.476-15828T>A (n.476-15828T>A)
c.394-72A>T (n.394-72A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958261_70958262insCCCATTCTGGGCACGTTCTCA2659504832ATP6V1B1,VAX2c.274-72_274-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT (n.274-72_274-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT)
n.440-72_440-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT
c.478-72_478-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT
c.310-72_310-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT
c.-87-72_-87-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT (n.-87-72_-87-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT)
c.143-9887_143-9886insAGAACGTGCCCAGAATGGG
c.325-72_325-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT (n.325-72_325-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT)
n.375-72_375-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT
c.476-15829_476-15828insAGAACGTGCCCAGAATGGG (n.476-15829_476-15828insAGAACGTGCCCAGAATGGG)
c.394-72_394-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT (n.394-72_394-71insCCCATTCTGGGCACGTTCT)
 gnomAD v4
2g.70958262G>ACA533654961ATP6V1B1,VAX2c.274-71G>A (n.274-71G>A)
n.440-71G>A
c.478-71G>A
c.310-71G>A
c.-87-71G>A (n.-87-71G>A)
c.143-9887C>T
c.325-71G>A (n.325-71G>A)
n.375-71G>A
c.476-15829C>T (n.476-15829C>T)
c.394-71G>A (n.394-71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958262G=CA1259810736ATP6V1B1,VAX2c.274-71G= (n.274-71G=)
n.440-71G=
c.478-71G=
c.310-71G=
c.-87-71G= (n.-87-71G=)
c.143-9887C=
c.325-71G= (n.325-71G=)
n.375-71G=
c.476-15829C= (n.476-15829C=)
c.394-71G= (n.394-71G=)
2g.70958265C>ACA2659504833ATP6V1B1,VAX2c.274-68C>A (n.274-68C>A)
n.440-68C>A
c.478-68C>A
c.310-68C>A
c.-87-68C>A (n.-87-68C>A)
c.143-9890G>T
c.325-68C>A (n.325-68C>A)
n.375-68C>A
c.476-15832G>T (n.476-15832G>T)
c.394-68C>A (n.394-68C>A)
 gnomAD v4
2g.70958265C>TCA2659504834ATP6V1B1,VAX2c.274-68C>T (n.274-68C>T)
n.440-68C>T
c.478-68C>T
c.310-68C>T
c.-87-68C>T (n.-87-68C>T)
c.143-9890G>A
c.325-68C>T (n.325-68C>T)
n.375-68C>T
c.476-15832G>A (n.476-15832G>A)
c.394-68C>T (n.394-68C>T)
 gnomAD v4
2g.70958266C>ACA2576997121ATP6V1B1,VAX2c.274-67C>A (n.274-67C>A)
n.440-67C>A
c.478-67C>A
c.310-67C>A
c.-87-67C>A (n.-87-67C>A)
c.143-9891G>T
c.325-67C>A (n.325-67C>A)
n.375-67C>A
c.476-15833G>T (n.476-15833G>T)
c.394-67C>A (n.394-67C>A)
2g.70958266C=CA1259810737ATP6V1B1,VAX2c.274-67C= (n.274-67C=)
n.440-67C=
c.478-67C=
c.310-67C=
c.-87-67C= (n.-87-67C=)
c.143-9891G=
c.325-67C= (n.325-67C=)
n.375-67C=
c.476-15833G= (n.476-15833G=)
c.394-67C= (n.394-67C=)
2g.70958266C>TCA892568756ATP6V1B1,VAX2c.274-67C>T (n.274-67C>T)
n.440-67C>T
c.478-67C>T
c.310-67C>T
c.-87-67C>T (n.-87-67C>T)
c.143-9891G>A
c.325-67C>T (n.325-67C>T)
n.375-67C>T
c.476-15833G>A (n.476-15833G>A)
c.394-67C>T (n.394-67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958275_70958276insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGGCA2659504835ATP6V1B1,VAX2c.274-58_274-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG (n.274-58_274-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG)
n.440-58_440-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG
c.478-58_478-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG
c.310-58_310-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG
c.-87-58_-87-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG (n.-87-58_-87-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG)
c.143-9892_143-9891insAGCACAGAACGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCTG
c.325-58_325-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG (n.325-58_325-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG)
n.375-58_375-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG
c.476-15834_476-15833insAGCACAGAACGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCTG (n.476-15834_476-15833insAGCACAGAACGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCTG)
c.394-58_394-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG (n.394-58_394-57insGCTACCCATTCTGGGCACGTTCTGTGCTCAGAATGGG)
 gnomAD v4
2g.70958269G>ACA2659504836ATP6V1B1,VAX2c.274-64G>A (n.274-64G>A)
n.440-64G>A
c.478-64G>A
c.310-64G>A
c.-87-64G>A (n.-87-64G>A)
c.143-9894C>T
c.325-64G>A (n.325-64G>A)
n.375-64G>A
c.476-15836C>T (n.476-15836C>T)
c.394-64G>A (n.394-64G>A)
 gnomAD v4
2g.70958269G>CCA2576997122ATP6V1B1,VAX2c.274-64G>C (n.274-64G>C)
n.440-64G>C
c.478-64G>C
c.310-64G>C
c.-87-64G>C (n.-87-64G>C)
c.143-9894C>G
c.325-64G>C (n.325-64G>C)
n.375-64G>C
c.476-15836C>G (n.476-15836C>G)
c.394-64G>C (n.394-64G>C)
 gnomAD v4
2g.70958271A>GCA2659504837ATP6V1B1,VAX2c.274-62A>G (n.274-62A>G)
n.440-62A>G
c.478-62A>G
c.310-62A>G
c.-87-62A>G (n.-87-62A>G)
c.143-9896T>C
c.325-62A>G (n.325-62A>G)
n.375-62A>G
c.476-15838T>C (n.476-15838T>C)
c.394-62A>G (n.394-62A>G)
 gnomAD v4
2g.70958274G>ACA49699814ATP6V1B1,VAX2c.274-59G>A (n.274-59G>A)
n.440-59G>A
c.478-59G>A
c.310-59G>A
c.-87-59G>A (n.-87-59G>A)
c.143-9899C>T
c.325-59G>A (n.325-59G>A)
n.375-59G>A
c.476-15841C>T (n.476-15841C>T)
c.394-59G>A (n.394-59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958274G>CCA2750398668ATP6V1B1,VAX2c.274-59G>C (n.274-59G>C)
n.440-59G>C
c.478-59G>C
c.310-59G>C
c.-87-59G>C (n.-87-59G>C)
c.143-9899C>G
c.325-59G>C (n.325-59G>C)
n.375-59G>C
c.476-15841C>G (n.476-15841C>G)
c.394-59G>C (n.394-59G>C)
2g.70958274G=CA1259810738ATP6V1B1,VAX2c.274-59G= (n.274-59G=)
n.440-59G=
c.478-59G=
c.310-59G=
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c.325-59G= (n.325-59G=)
n.375-59G=
c.476-15841C= (n.476-15841C=)
c.394-59G= (n.394-59G=)

Number of alleles fetched