Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.70958024_70958025insA | CA2659504783 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-22_175-21insA (n.175-22_175-21insA) n.341-22_341-21insA c.379-22_379-21insA c.211-22_211-21insA c.-186-22_-186-21insA (n.-186-22_-186-21insA) c.143-9650_143-9649insT c.226-22_226-21insA (n.226-22_226-21insA) n.254_255insA c.476-15592_476-15591insT (n.476-15592_476-15591insT) c.295-22_295-21insA (n.295-22_295-21insA) | gnomAD v4 |
2 | g.70958025G>A | CA533654936 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-21G>A (n.175-21G>A) n.341-21G>A c.379-21G>A c.211-21G>A c.-186-21G>A (n.-186-21G>A) c.143-9650C>T c.226-21G>A (n.226-21G>A) n.255G>A c.476-15592C>T (n.476-15592C>T) c.295-21G>A (n.295-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958025G= | CA1259810605 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-21G= (n.175-21G=) n.341-21G= c.379-21G= c.211-21G= c.-186-21G= (n.-186-21G=) c.143-9650C= c.226-21G= (n.226-21G=) n.255G= c.476-15592C= (n.476-15592C=) c.295-21G= (n.295-21G=) | |
2 | g.70958025G>T | CA49699452 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-21G>T (n.175-21G>T) n.341-21G>T c.379-21G>T c.211-21G>T c.-186-21G>T (n.-186-21G>T) c.143-9650C>A c.226-21G>T (n.226-21G>T) n.255G>T c.476-15592C>A (n.476-15592C>A) c.295-21G>T (n.295-21G>T) | dbSNP |
2 | g.70958026C>A | CA1700940 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-20C>A (n.175-20C>A) n.341-20C>A c.379-20C>A c.211-20C>A c.-186-20C>A (n.-186-20C>A) c.143-9651G>T c.226-20C>A (n.226-20C>A) n.256C>A c.476-15593G>T (n.476-15593G>T) c.295-20C>A (n.295-20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958026C= | CA1259810606 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-20C= (n.175-20C=) n.341-20C= c.379-20C= c.211-20C= c.-186-20C= (n.-186-20C=) c.143-9651G= c.226-20C= (n.226-20C=) n.256C= c.476-15593G= (n.476-15593G=) c.295-20C= (n.295-20C=) | |
2 | g.70958026C>T | CA2576997049 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-20C>T (n.175-20C>T) n.341-20C>T c.379-20C>T c.211-20C>T c.-186-20C>T (n.-186-20C>T) c.143-9651G>A c.226-20C>T (n.226-20C>T) n.256C>T c.476-15593G>A (n.476-15593G>A) c.295-20C>T (n.295-20C>T) | |
2 | g.70958026_70958027del | CA2659504784 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-20_175-19del (n.175-20_175-19del) n.341-20_341-19del c.379-20_379-19del c.211-20_211-19del c.-186-20_-186-19del (n.-186-20_-186-19del) c.143-9652_143-9651del c.226-20_226-19del (n.226-20_226-19del) n.256_257del c.476-15594_476-15593del (n.476-15594_476-15593del) c.295-20_295-19del (n.295-20_295-19del) | gnomAD v4 |
2 | g.70958028G>A | CA2659504785 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-18G>A (n.175-18G>A) n.341-18G>A c.379-18G>A c.211-18G>A c.-186-18G>A (n.-186-18G>A) c.143-9653C>T c.226-18G>A (n.226-18G>A) n.258G>A c.476-15595C>T (n.476-15595C>T) c.295-18G>A (n.295-18G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.70958029C>T | CA2659504786 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-17C>T (n.175-17C>T) n.341-17C>T c.379-17C>T c.211-17C>T c.-186-17C>T (n.-186-17C>T) c.143-9654G>A c.226-17C>T (n.226-17C>T) n.259C>T c.476-15596G>A (n.476-15596G>A) c.295-17C>T (n.295-17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.70958030T>C | CA1700941 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-16T>C (n.175-16T>C) n.341-16T>C c.379-16T>C c.211-16T>C c.-186-16T>C (n.-186-16T>C) c.143-9655A>G c.226-16T>C (n.226-16T>C) n.260T>C c.476-15597A>G (n.476-15597A>G) c.295-16T>C (n.295-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958030T= | CA1259810607 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-16T= (n.175-16T=) n.341-16T= c.379-16T= c.211-16T= c.-186-16T= (n.-186-16T=) c.143-9655A= c.226-16T= (n.226-16T=) n.260T= c.476-15597A= (n.476-15597A=) c.295-16T= (n.295-16T=) | |
2 | g.70958031C>T | CA2659504787 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-15C>T (n.175-15C>T) n.341-15C>T c.379-15C>T c.211-15C>T c.-186-15C>T (n.-186-15C>T) c.143-9656G>A c.226-15C>T (n.226-15C>T) n.261C>T c.476-15598G>A (n.476-15598G>A) c.295-15C>T (n.295-15C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.70958032T>A | CA2740095617 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-14T>A (n.175-14T>A) n.341-14T>A c.379-14T>A c.211-14T>A c.-186-14T>A (n.-186-14T>A) c.143-9657A>T c.226-14T>A (n.226-14T>A) n.262T>A c.476-15599A>T (n.476-15599A>T) c.295-14T>A (n.295-14T>A) | ClinVar |
2 | g.70958032T>C | CA1259810608 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-14T>C (n.175-14T>C) n.341-14T>C c.379-14T>C c.211-14T>C c.-186-14T>C (n.-186-14T>C) c.143-9657A>G c.226-14T>C (n.226-14T>C) n.262T>C c.476-15599A>G (n.476-15599A>G) c.295-14T>C (n.295-14T>C) | dbSNP |
2 | g.70958032T= | CA1259810609 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-14T= (n.175-14T=) n.341-14T= c.379-14T= c.211-14T= c.-186-14T= (n.-186-14T=) c.143-9657A= c.226-14T= (n.226-14T=) n.262T= c.476-15599A= (n.476-15599A=) c.295-14T= (n.295-14T=) | |
2 | g.70958033C= | CA1259810610 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-13C= (n.175-13C=) n.341-13C= c.379-13C= c.211-13C= c.-186-13C= (n.-186-13C=) c.143-9658G= c.226-13C= (n.226-13C=) n.263C= c.476-15600G= (n.476-15600G=) c.295-13C= (n.295-13C=) | |
2 | g.70958033C>T | CA1700942 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-13C>T (n.175-13C>T) n.341-13C>T c.379-13C>T c.211-13C>T c.-186-13C>T (n.-186-13C>T) c.143-9658G>A c.226-13C>T (n.226-13C>T) n.263C>T c.476-15600G>A (n.476-15600G>A) c.295-13C>T (n.295-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958034C= | CA1259810611 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-12C= (n.175-12C=) n.341-12C= c.379-12C= c.211-12C= c.-186-12C= (n.-186-12C=) c.143-9659G= c.226-12C= (n.226-12C=) n.264C= c.476-15601G= (n.476-15601G=) c.295-12C= (n.295-12C=) | |
2 | g.70958034C>G | CA1032032157 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-12C>G (n.175-12C>G) n.341-12C>G c.379-12C>G c.211-12C>G c.-186-12C>G (n.-186-12C>G) c.143-9659G>C c.226-12C>G (n.226-12C>G) n.264C>G c.476-15601G>C (n.476-15601G>C) c.295-12C>G (n.295-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958034C>T | CA2659504788 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-12C>T (n.175-12C>T) n.341-12C>T c.379-12C>T c.211-12C>T c.-186-12C>T (n.-186-12C>T) c.143-9659G>A c.226-12C>T (n.226-12C>T) n.264C>T c.476-15601G>A (n.476-15601G>A) c.295-12C>T (n.295-12C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.70958035C>A | CA2576997052 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-11C>A (n.175-11C>A) n.341-11C>A c.379-11C>A c.211-11C>A c.-186-11C>A (n.-186-11C>A) c.143-9660G>T c.226-11C>A (n.226-11C>A) n.265C>A c.476-15602G>T (n.476-15602G>T) c.295-11C>A (n.295-11C>A) | |
2 | g.70958035C>T | CA2659504789 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-11C>T (n.175-11C>T) n.341-11C>T c.379-11C>T c.211-11C>T c.-186-11C>T (n.-186-11C>T) c.143-9660G>A c.226-11C>T (n.226-11C>T) n.265C>T c.476-15602G>A (n.476-15602G>A) c.295-11C>T (n.295-11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.70958036C= | CA1259810612 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-10C= (n.175-10C=) n.341-10C= c.379-10C= c.211-10C= c.-186-10C= (n.-186-10C=) c.143-9661G= c.226-10C= (n.226-10C=) n.266C= c.476-15603G= (n.476-15603G=) c.295-10C= (n.295-10C=) | |
2 | g.70958036C>G | CA1259810613 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-10C>G (n.175-10C>G) n.341-10C>G c.379-10C>G c.211-10C>G c.-186-10C>G (n.-186-10C>G) c.143-9661G>C c.226-10C>G (n.226-10C>G) n.266C>G c.476-15603G>C (n.476-15603G>C) c.295-10C>G (n.295-10C>G) | dbSNP |
2 | g.70958036C>T | CA1700943 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-10C>T (n.175-10C>T) n.341-10C>T c.379-10C>T c.211-10C>T c.-186-10C>T (n.-186-10C>T) c.143-9661G>A c.226-10C>T (n.226-10C>T) n.266C>T c.476-15603G>A (n.476-15603G>A) c.295-10C>T (n.295-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958037T>C | CA1259810614 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-9T>C (n.175-9T>C) n.341-9T>C c.379-9T>C c.211-9T>C c.-186-9T>C (n.-186-9T>C) c.143-9662A>G c.226-9T>C (n.226-9T>C) n.267T>C c.476-15604A>G (n.476-15604A>G) c.295-9T>C (n.295-9T>C) | dbSNP |
2 | g.70958037T= | CA1259810615 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-9T= (n.175-9T=) n.341-9T= c.379-9T= c.211-9T= c.-186-9T= (n.-186-9T=) c.143-9662A= c.226-9T= (n.226-9T=) n.267T= c.476-15604A= (n.476-15604A=) c.295-9T= (n.295-9T=) | |
2 | g.70958039C>T | CA2576997053 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-7C>T (n.175-7C>T) n.341-7C>T c.379-7C>T c.211-7C>T c.-186-7C>T (n.-186-7C>T) c.143-9664G>A c.226-7C>T (n.226-7C>T) n.269C>T c.476-15606G>A (n.476-15606G>A) c.295-7C>T (n.295-7C>T) | |
2 | g.70958040T>G | CA1700944 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-6T>G (n.175-6T>G) n.341-6T>G c.379-6T>G c.211-6T>G c.-186-6T>G (n.-186-6T>G) c.143-9665A>C c.226-6T>G (n.226-6T>G) n.270T>G c.476-15607A>C (n.476-15607A>C) c.295-6T>G (n.295-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958040T= | CA1259810616 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-6T= (n.175-6T=) n.341-6T= c.379-6T= c.211-6T= c.-186-6T= (n.-186-6T=) c.143-9665A= c.226-6T= (n.226-6T=) n.270T= c.476-15607A= (n.476-15607A=) c.295-6T= (n.295-6T=) | |
2 | g.70958042C>A | CA892568408 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-4C>A (n.175-4C>A) n.341-4C>A c.379-4C>A c.211-4C>A c.-186-4C>A (n.-186-4C>A) c.143-9667G>T c.226-4C>A (n.226-4C>A) n.272C>A c.476-15609G>T (n.476-15609G>T) c.295-4C>A (n.295-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958042C= | CA1259810617 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-4C= (n.175-4C=) n.341-4C= c.379-4C= c.211-4C= c.-186-4C= (n.-186-4C=) c.143-9667G= c.226-4C= (n.226-4C=) n.272C= c.476-15609G= (n.476-15609G=) c.295-4C= (n.295-4C=) | |
2 | g.70958042C>T | CA1700945 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-4C>T (n.175-4C>T) n.341-4C>T c.379-4C>T c.211-4C>T c.-186-4C>T (n.-186-4C>T) c.143-9667G>A c.226-4C>T (n.226-4C>T) n.272C>T c.476-15609G>A (n.476-15609G>A) c.295-4C>T (n.295-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958043C= | CA1259810618 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-3C= (n.175-3C=) n.341-3C= c.379-3C= c.211-3C= c.-186-3C= (n.-186-3C=) c.143-9668G= c.226-3C= (n.226-3C=) n.273C= c.476-15610G= (n.476-15610G=) c.295-3C= (n.295-3C=) | |
2 | g.70958043C>T | CA1259810619 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-3C>T (n.175-3C>T) n.341-3C>T c.379-3C>T c.211-3C>T c.-186-3C>T (n.-186-3C>T) c.143-9668G>A c.226-3C>T (n.226-3C>T) n.273C>T c.476-15610G>A (n.476-15610G>A) c.295-3C>T (n.295-3C>T) | dbSNP |
2 | g.70958044A>C | CA347180421 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-2A>C (n.175-2A>C) n.341-2A>C c.379-2A>C c.211-2A>C c.-186-2A>C (n.-186-2A>C) c.143-9669T>G c.226-2A>C (n.226-2A>C) n.274A>C c.476-15611T>G (n.476-15611T>G) c.295-2A>C (n.295-2A>C) | |
2 | g.70958044A>G | CA347180419 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-2A>G (n.175-2A>G) n.341-2A>G c.379-2A>G c.211-2A>G c.-186-2A>G (n.-186-2A>G) c.143-9669T>C c.226-2A>G (n.226-2A>G) n.274A>G c.476-15611T>C (n.476-15611T>C) c.295-2A>G (n.295-2A>G) | |
2 | g.70958044A>T | CA347180417 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-2A>T (n.175-2A>T) n.341-2A>T c.379-2A>T c.211-2A>T c.-186-2A>T (n.-186-2A>T) c.143-9669T>A c.226-2A>T (n.226-2A>T) n.274A>T c.476-15611T>A (n.476-15611T>A) c.295-2A>T (n.295-2A>T) | |
2 | g.70958045G>A | CA347180424 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-1G>A (n.175-1G>A) n.341-1G>A c.379-1G>A c.211-1G>A c.-186-1G>A (n.-186-1G>A) c.143-9670C>T c.226-1G>A (n.226-1G>A) n.275G>A c.476-15612C>T (n.476-15612C>T) c.295-1G>A (n.295-1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.70958045G>C | CA347180426 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-1G>C (n.175-1G>C) n.341-1G>C c.379-1G>C c.211-1G>C c.-186-1G>C (n.-186-1G>C) c.143-9670C>G c.226-1G>C (n.226-1G>C) n.275G>C c.476-15612C>G (n.476-15612C>G) c.295-1G>C (n.295-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958045G= | CA1259810620 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-1G= (n.175-1G=) n.341-1G= c.379-1G= c.211-1G= c.-186-1G= (n.-186-1G=) c.143-9670C= c.226-1G= (n.226-1G=) n.275G= c.476-15612C= (n.476-15612C=) c.295-1G= (n.295-1G=) | |
2 | g.70958045G>T | CA347180427 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175-1G>T (n.175-1G>T) n.341-1G>T c.379-1G>T c.211-1G>T c.-186-1G>T (n.-186-1G>T) c.143-9670C>A c.226-1G>T (n.226-1G>T) n.275G>T c.476-15612C>A (n.476-15612C>A) c.295-1G>T (n.295-1G>T) | |
2 | g.70958046T>A | CA347180429 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175T>A (p.Phe59Ile) n.341T>A c.379T>A c.211T>A c.-186T>A (n.-186T>A) c.143-9671A>T c.226T>A (p.Phe76Ile) n.276T>A c.476-15613A>T (n.476-15613A>T) c.295T>A (p.Phe99Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.70958046T>C | CA347180432 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175T>C (p.Phe59Leu) n.341T>C c.379T>C c.211T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.143-9671A>G c.226T>C (p.Phe76Leu) n.276T>C c.476-15613A>G (n.476-15613A>G) c.295T>C (p.Phe99Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958046T>G | CA347180433 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175T>G (p.Phe59Val) n.341T>G c.379T>G c.211T>G c.-186T>G (n.-186T>G) c.143-9671A>C c.226T>G (p.Phe76Val) n.276T>G c.476-15613A>C (n.476-15613A>C) c.295T>G (p.Phe99Val) | |
2 | g.70958046T= | CA1259810621 | ATP6V1B1,VAX2 | c.175T= (p.Phe59=) n.341T= c.379T= c.211T= c.-186T= (n.-186T=) c.143-9671A= c.226T= (p.Phe76=) n.276T= c.476-15613A= (n.476-15613A=) c.295T= (p.Phe99=) | |
2 | g.70958047T>A | CA347180435 | ATP6V1B1,VAX2 | c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.342T>A c.380T>A c.212T>A c.-185T>A (n.-185T>A) c.143-9672A>T c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.277T>A c.476-15614A>T (n.476-15614A>T) c.296T>A (p.Phe99Tyr) | |
2 | g.70958047T>C | CA347180441 | ATP6V1B1,VAX2 | c.176T>C (p.Phe59Ser) n.342T>C c.380T>C c.212T>C c.-185T>C (n.-185T>C) c.143-9672A>G c.227T>C (p.Phe76Ser) n.277T>C c.476-15614A>G (n.476-15614A>G) c.296T>C (p.Phe99Ser) | |
2 | g.70958047T>G | CA347180438 | ATP6V1B1,VAX2 | c.176T>G (p.Phe59Cys) n.342T>G c.380T>G c.212T>G c.-185T>G (n.-185T>G) c.143-9672A>C c.227T>G (p.Phe76Cys) n.277T>G c.476-15614A>C (n.476-15614A>C) c.296T>G (p.Phe99Cys) | |
2 | g.70958048T>A | CA347180443 | ATP6V1B1,VAX2 | c.177T>A (p.Phe59Leu) n.343T>A c.381T>A c.213T>A c.-184T>A (n.-184T>A) c.143-9673A>T c.228T>A (p.Phe76Leu) n.278T>A c.476-15615A>T (n.476-15615A>T) c.297T>A (p.Phe99Leu) | |
2 | g.70958048T>C | CA426692243 | ATP6V1B1,VAX2 | c.177T>C (p.Phe59=) n.343T>C c.381T>C c.213T>C c.-184T>C (n.-184T>C) c.143-9673A>G c.228T>C (p.Phe76=) n.278T>C c.476-15615A>G (n.476-15615A>G) c.297T>C (p.Phe99=) | |
2 | g.70958048T>G | CA347180445 | ATP6V1B1,VAX2 | c.177T>G (p.Phe59Leu) n.343T>G c.381T>G c.213T>G c.-184T>G (n.-184T>G) c.143-9673A>C c.228T>G (p.Phe76Leu) n.278T>G c.476-15615A>C (n.476-15615A>C) c.297T>G (p.Phe99Leu) | |
2 | g.70958049G>A | CA347180446 | ATP6V1B1,VAX2 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.344G>A c.382G>A c.214G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.143-9674C>T c.229G>A (p.Ala77Thr) n.279G>A c.476-15616C>T (n.476-15616C>T) c.298G>A (p.Ala100Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958049G>C | CA1700946 | ATP6V1B1,VAX2 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.344G>C c.382G>C c.214G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.143-9674C>G c.229G>C (p.Ala77Pro) n.279G>C c.476-15616C>G (n.476-15616C>G) c.298G>C (p.Ala100Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958049G= | CA1259810622 | ATP6V1B1,VAX2 | c.178G= (p.Ala60=) n.344G= c.382G= c.214G= c.-183G= (n.-183G=) c.143-9674C= c.229G= (p.Ala77=) n.279G= c.476-15616C= (n.476-15616C=) c.298G= (p.Ala100=) | |
2 | g.70958049G>T | CA347180448 | ATP6V1B1,VAX2 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.344G>T c.382G>T c.214G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.143-9674C>A c.229G>T (p.Ala77Ser) n.279G>T c.476-15616C>A (n.476-15616C>A) c.298G>T (p.Ala100Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.70958050C>A | CA347180457 | ATP6V1B1,VAX2 | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.345C>A c.383C>A c.215C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.143-9675G>T c.230C>A (p.Ala77Asp) n.280C>A c.476-15617G>T (n.476-15617G>T) c.299C>A (p.Ala100Asp) | |
2 | g.70958050C>G | CA347180454 | ATP6V1B1,VAX2 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.345C>G c.383C>G c.215C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.143-9675G>C c.230C>G (p.Ala77Gly) n.280C>G c.476-15617G>C (n.476-15617G>C) c.299C>G (p.Ala100Gly) | |
2 | g.70958050C>T | CA347180451 | ATP6V1B1,VAX2 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.345C>T c.383C>T c.215C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.143-9675G>A c.230C>T (p.Ala77Val) n.280C>T c.476-15617G>A (n.476-15617G>A) c.299C>T (p.Ala100Val) | |
2 | g.70958051C>A | CA426692259 | ATP6V1B1,VAX2 | c.180C>A (p.Ala60=) n.346C>A c.384C>A c.216C>A c.-181C>A (n.-181C>A) c.143-9676G>T c.231C>A (p.Ala77=) n.281C>A c.476-15618G>T (n.476-15618G>T) c.300C>A (p.Ala100=) | |
2 | g.70958051C>G | CA426692262 | ATP6V1B1,VAX2 | c.180C>G (p.Ala60=) n.346C>G c.384C>G c.216C>G c.-181C>G (n.-181C>G) c.143-9676G>C c.231C>G (p.Ala77=) n.281C>G c.476-15618G>C (n.476-15618G>C) c.300C>G (p.Ala100=) | |
2 | g.70958051C>T | CA426692260 | ATP6V1B1,VAX2 | c.180C>T (p.Ala60=) n.346C>T c.384C>T c.216C>T c.-181C>T (n.-181C>T) c.143-9676G>A c.231C>T (p.Ala77=) n.281C>T c.476-15618G>A (n.476-15618G>A) c.300C>T (p.Ala100=) | |
2 | g.70958052C>A | CA347180458 | ATP6V1B1,VAX2 | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.347C>A c.385C>A c.217C>A c.-180C>A (n.-180C>A) c.143-9677G>T c.232C>A (p.Gln78Lys) n.282C>A c.476-15619G>T (n.476-15619G>T) c.301C>A (p.Gln101Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.70958052C= | CA1259810623 | ATP6V1B1,VAX2 | c.181C= (p.Gln61=) n.347C= c.385C= c.217C= c.-180C= (n.-180C=) c.143-9677G= c.232C= (p.Gln78=) n.282C= c.476-15619G= (n.476-15619G=) c.301C= (p.Gln101=) | |
2 | g.70958052C>G | CA347180461 | ATP6V1B1,VAX2 | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.347C>G c.385C>G c.217C>G c.-180C>G (n.-180C>G) c.143-9677G>C c.232C>G (p.Gln78Glu) n.282C>G c.476-15619G>C (n.476-15619G>C) c.301C>G (p.Gln101Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958052C>T | CA1700947 | ATP6V1B1,VAX2 | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.347C>T c.385C>T c.217C>T c.-180C>T (n.-180C>T) c.143-9677G>A c.232C>T (p.Gln78Ter) n.282C>T c.476-15619G>A (n.476-15619G>A) c.301C>T (p.Gln101Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958053A>C | CA347180462 | ATP6V1B1,VAX2 | c.182A>C (p.Gln61Pro) n.348A>C c.386A>C c.218A>C c.-179A>C (n.-179A>C) c.143-9678T>G c.233A>C (p.Gln78Pro) n.283A>C c.476-15620T>G (n.476-15620T>G) c.302A>C (p.Gln101Pro) | |
2 | g.70958053A>G | CA347180464 | ATP6V1B1,VAX2 | c.182A>G (p.Gln61Arg) n.348A>G c.386A>G c.218A>G c.-179A>G (n.-179A>G) c.143-9678T>C c.233A>G (p.Gln78Arg) n.283A>G c.476-15620T>C (n.476-15620T>C) c.302A>G (p.Gln101Arg) | |
2 | g.70958053A>T | CA347180466 | ATP6V1B1,VAX2 | c.182A>T (p.Gln61Leu) n.348A>T c.386A>T c.218A>T c.-179A>T (n.-179A>T) c.143-9678T>A c.233A>T (p.Gln78Leu) n.283A>T c.476-15620T>A (n.476-15620T>A) c.302A>T (p.Gln101Leu) | COSMIC |
2 | g.70958053_70958054delinsAG | CA1259810624 | ATP6V1B1,VAX2 | c.182_183delinsAG (p.Gln61=) n.348_349delinsAG c.386_387delinsAG c.218_219delinsAG c.-179_-178delinsAG (n.-179_-178delinsAG) c.143-9679_143-9678delinsCT c.233_234delinsAG (p.Gln78=) n.283_284delinsAG c.476-15621_476-15620delinsCT (n.476-15621_476-15620delinsCT) c.302_303delinsAG (p.Gln101=) | |
2 | g.70958054del | CA1139657067 | ATP6V1B1,VAX2 | c.183del (p.Gln61HisfsTer?) n.349del c.387del c.219del c.-178del (n.-178del) c.143-9679del c.234del (p.Gln78HisfsTer?) n.284del c.476-15621del (n.476-15621del) c.303del (p.Gln101HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.70958054G>A | CA49699520 | ATP6V1B1,VAX2 | c.183G>A (p.Gln61=) n.349G>A c.387G>A c.219G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.143-9679C>T c.234G>A (p.Gln78=) n.284G>A c.476-15621C>T (n.476-15621C>T) c.303G>A (p.Gln101=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958054G>C | CA347180471 | ATP6V1B1,VAX2 | c.183G>C (p.Gln61His) n.349G>C c.387G>C c.219G>C c.-178G>C (n.-178G>C) c.143-9679C>G c.234G>C (p.Gln78His) n.284G>C c.476-15621C>G (n.476-15621C>G) c.303G>C (p.Gln101His) | gnomAD v4 |
2 | g.70958054G= | CA1259810625 | ATP6V1B1,VAX2 | c.183G= (p.Gln61=) n.349G= c.387G= c.219G= c.-178G= (n.-178G=) c.143-9679C= c.234G= (p.Gln78=) n.284G= c.476-15621C= (n.476-15621C=) c.303G= (p.Gln101=) | |
2 | g.70958054G>T | CA347180469 | ATP6V1B1,VAX2 | c.183G>T (p.Gln61His) n.349G>T c.387G>T c.219G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.143-9679C>A c.234G>T (p.Gln78His) n.284G>T c.476-15621C>A (n.476-15621C>A) c.303G>T (p.Gln101His) | |
2 | g.70958055T>A | CA347180473 | ATP6V1B1,VAX2 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.350T>A c.388T>A c.220T>A c.-177T>A (n.-177T>A) c.143-9680A>T c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.285T>A c.476-15622A>T (n.476-15622A>T) c.304T>A (p.Tyr102Asn) | |
2 | g.70958055T>C | CA347180475 | ATP6V1B1,VAX2 | c.184T>C (p.Tyr62His) n.350T>C c.388T>C c.220T>C c.-177T>C (n.-177T>C) c.143-9680A>G c.235T>C (p.Tyr79His) n.285T>C c.476-15622A>G (n.476-15622A>G) c.304T>C (p.Tyr102His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958055T>G | CA347180477 | ATP6V1B1,VAX2 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.350T>G c.388T>G c.220T>G c.-177T>G (n.-177T>G) c.143-9680A>C c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.285T>G c.476-15622A>C (n.476-15622A>C) c.304T>G (p.Tyr102Asp) | |
2 | g.70958055T= | CA1259810626 | ATP6V1B1,VAX2 | c.184T= (p.Tyr62=) n.350T= c.388T= c.220T= c.-177T= (n.-177T=) c.143-9680A= c.235T= (p.Tyr79=) n.285T= c.476-15622A= (n.476-15622A=) c.304T= (p.Tyr102=) | |
2 | g.70958056A= | CA1259810627 | ATP6V1B1,VAX2 | c.185A= (p.Tyr62=) n.351A= c.389A= c.221A= c.-176A= (n.-176A=) c.143-9681T= c.236A= (p.Tyr79=) n.286A= c.476-15623T= (n.476-15623T=) c.305A= (p.Tyr102=) | |
2 | g.70958056A>C | CA347180480 | ATP6V1B1,VAX2 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.351A>C c.389A>C c.221A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.143-9681T>G c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.286A>C c.476-15623T>G (n.476-15623T>G) c.305A>C (p.Tyr102Ser) | |
2 | g.70958056A>G | CA347180482 | ATP6V1B1,VAX2 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.351A>G c.389A>G c.221A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.143-9681T>C c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.286A>G c.476-15623T>C (n.476-15623T>C) c.305A>G (p.Tyr102Cys) | dbSNP |
2 | g.70958056A>T | CA347180485 | ATP6V1B1,VAX2 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.351A>T c.389A>T c.221A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.143-9681T>A c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.286A>T c.476-15623T>A (n.476-15623T>A) c.305A>T (p.Tyr102Phe) | |
2 | g.70958057T>A | CA347180486 | ATP6V1B1,VAX2 | c.186T>A (p.Tyr62Ter) n.352T>A c.390T>A c.222T>A c.-175T>A (n.-175T>A) c.143-9682A>T c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.287T>A c.476-15624A>T (n.476-15624A>T) c.306T>A (p.Tyr102Ter) | |
2 | g.70958057T>C | CA426692299 | ATP6V1B1,VAX2 | c.186T>C (p.Tyr62=) n.352T>C c.390T>C c.222T>C c.-175T>C (n.-175T>C) c.143-9682A>G c.237T>C (p.Tyr79=) n.287T>C c.476-15624A>G (n.476-15624A>G) c.306T>C (p.Tyr102=) | |
2 | g.70958057T>G | CA347180488 | ATP6V1B1,VAX2 | c.186T>G (p.Tyr62Ter) n.352T>G c.390T>G c.222T>G c.-175T>G (n.-175T>G) c.143-9682A>C c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.287T>G c.476-15624A>C (n.476-15624A>C) c.306T>G (p.Tyr102Ter) | |
2 | g.70958058G>A | CA347180491 | ATP6V1B1,VAX2 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.353G>A c.391G>A c.223G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.143-9683C>T c.238G>A (p.Ala80Thr) n.288G>A c.476-15625C>T (n.476-15625C>T) c.307G>A (p.Ala103Thr) | |
2 | g.70958058G>C | CA347180493 | ATP6V1B1,VAX2 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.353G>C c.391G>C c.223G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.143-9683C>G c.238G>C (p.Ala80Pro) n.288G>C c.476-15625C>G (n.476-15625C>G) c.307G>C (p.Ala103Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.70958058G>T | CA347180495 | ATP6V1B1,VAX2 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.353G>T c.391G>T c.223G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.143-9683C>A c.238G>T (p.Ala80Ser) n.288G>T c.476-15625C>A (n.476-15625C>A) c.307G>T (p.Ala103Ser) | |
2 | g.70958059C>A | CA347180497 | ATP6V1B1,VAX2 | c.188C>A (p.Ala63Glu) n.354C>A c.392C>A c.224C>A c.-173C>A (n.-173C>A) c.143-9684G>T c.239C>A (p.Ala80Glu) n.289C>A c.476-15626G>T (n.476-15626G>T) c.308C>A (p.Ala103Glu) | |
2 | g.70958059C= | CA1259810628 | ATP6V1B1,VAX2 | c.188C= (p.Ala63=) n.354C= c.392C= c.224C= c.-173C= (n.-173C=) c.143-9684G= c.239C= (p.Ala80=) n.289C= c.476-15626G= (n.476-15626G=) c.308C= (p.Ala103=) | |
2 | g.70958059C>G | CA347180500 | ATP6V1B1,VAX2 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.354C>G c.392C>G c.224C>G c.-173C>G (n.-173C>G) c.143-9684G>C c.239C>G (p.Ala80Gly) n.289C>G c.476-15626G>C (n.476-15626G>C) c.308C>G (p.Ala103Gly) | |
2 | g.70958059C>T | CA1700948 | ATP6V1B1,VAX2 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.354C>T c.392C>T c.224C>T c.-173C>T (n.-173C>T) c.143-9684G>A c.239C>T (p.Ala80Val) n.289C>T c.476-15626G>A (n.476-15626G>A) c.308C>T (p.Ala103Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958060G>A | CA1700949 | ATP6V1B1,VAX2 | c.189G>A (p.Ala63=) n.355G>A c.393G>A c.225G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.143-9685C>T c.240G>A (p.Ala80=) n.290G>A c.476-15627C>T (n.476-15627C>T) c.309G>A (p.Ala103=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958060G>C | CA426692310 | ATP6V1B1,VAX2 | c.189G>C (p.Ala63=) n.355G>C c.393G>C c.225G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.143-9685C>G c.240G>C (p.Ala80=) n.290G>C c.476-15627C>G (n.476-15627C>G) c.309G>C (p.Ala103=) | |
2 | g.70958060G= | CA1259810629 | ATP6V1B1,VAX2 | c.189G= (p.Ala63=) n.355G= c.393G= c.225G= c.-172G= (n.-172G=) c.143-9685C= c.240G= (p.Ala80=) n.290G= c.476-15627C= (n.476-15627C=) c.309G= (p.Ala103=) | |
2 | g.70958060G>T | CA426692314 | ATP6V1B1,VAX2 | c.189G>T (p.Ala63=) n.355G>T c.393G>T c.225G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.143-9685C>A c.240G>T (p.Ala80=) n.290G>T c.476-15627C>A (n.476-15627C>A) c.309G>T (p.Ala103=) | |
2 | g.70958061del | CA2573135875 | ATP6V1B1,VAX2 | c.190del (p.Glu64ArgfsTer?) n.356del c.394del c.226del c.-171del (n.-171del) c.143-9685del c.241del (p.Glu81ArgfsTer?) n.291del c.476-15627del (n.476-15627del) c.310del (p.Glu104ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.70958061G>A | CA347180508 | ATP6V1B1,VAX2 | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.356G>A c.394G>A c.226G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.143-9686C>T c.241G>A (p.Glu81Lys) n.291G>A c.476-15628C>T (n.476-15628C>T) c.310G>A (p.Glu104Lys) | |
2 | g.70958061G>C | CA347180504 | ATP6V1B1,VAX2 | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.356G>C c.394G>C c.226G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.143-9686C>G c.241G>C (p.Glu81Gln) n.291G>C c.476-15628C>G (n.476-15628C>G) c.310G>C (p.Glu104Gln) | |
2 | g.70958061G>T | CA347180506 | ATP6V1B1,VAX2 | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.356G>T c.394G>T c.226G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.143-9686C>A c.241G>T (p.Glu81Ter) n.291G>T c.476-15628C>A (n.476-15628C>A) c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
2 | g.70958062A>C | CA347180510 | ATP6V1B1,VAX2 | c.191A>C (p.Glu64Ala) n.357A>C c.395A>C c.227A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.143-9687T>G c.242A>C (p.Glu81Ala) n.292A>C c.476-15629T>G (n.476-15629T>G) c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
2 | g.70958062A>G | CA347180511 | ATP6V1B1,VAX2 | c.191A>G (p.Glu64Gly) n.357A>G c.395A>G c.227A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.143-9687T>C c.242A>G (p.Glu81Gly) n.292A>G c.476-15629T>C (n.476-15629T>C) c.311A>G (p.Glu104Gly) | |
2 | g.70958062A>T | CA347180514 | ATP6V1B1,VAX2 | c.191A>T (p.Glu64Val) n.357A>T c.395A>T c.227A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.143-9687T>A c.242A>T (p.Glu81Val) n.292A>T c.476-15629T>A (n.476-15629T>A) c.311A>T (p.Glu104Val) | |
2 | g.70958063G>A | CA426692324 | ATP6V1B1,VAX2 | c.192G>A (p.Glu64=) n.358G>A c.396G>A c.228G>A c.-169G>A (n.-169G>A) c.143-9688C>T c.243G>A (p.Glu81=) n.293G>A c.476-15630C>T (n.476-15630C>T) c.312G>A (p.Glu104=) | gnomAD v4 |
2 | g.70958063G>C | CA347180517 | ATP6V1B1,VAX2 | c.192G>C (p.Glu64Asp) n.358G>C c.396G>C c.228G>C c.-169G>C (n.-169G>C) c.143-9688C>G c.243G>C (p.Glu81Asp) n.293G>C c.476-15630C>G (n.476-15630C>G) c.312G>C (p.Glu104Asp) | |
2 | g.70958063G>T | CA347180520 | ATP6V1B1,VAX2 | c.192G>T (p.Glu64Asp) n.358G>T c.396G>T c.228G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.143-9688C>A c.243G>T (p.Glu81Asp) n.293G>T c.476-15630C>A (n.476-15630C>A) c.312G>T (p.Glu104Asp) | |
2 | g.70958064A>C | CA347180522 | ATP6V1B1,VAX2 | c.193A>C (p.Ile65Leu) n.359A>C c.397A>C c.229A>C c.-168A>C (n.-168A>C) c.143-9689T>G c.244A>C (p.Ile82Leu) n.294A>C c.476-15631T>G (n.476-15631T>G) c.313A>C (p.Ile105Leu) | |
2 | g.70958064A>G | CA347180525 | ATP6V1B1,VAX2 | c.193A>G (p.Ile65Val) n.359A>G c.397A>G c.229A>G c.-168A>G (n.-168A>G) c.143-9689T>C c.244A>G (p.Ile82Val) n.294A>G c.476-15631T>C (n.476-15631T>C) c.313A>G (p.Ile105Val) | |
2 | g.70958064A>T | CA347180526 | ATP6V1B1,VAX2 | c.193A>T (p.Ile65Phe) n.359A>T c.397A>T c.229A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.143-9689T>A c.244A>T (p.Ile82Phe) n.294A>T c.476-15631T>A (n.476-15631T>A) c.313A>T (p.Ile105Phe) | |
2 | g.70958065T>A | CA347180528 | ATP6V1B1,VAX2 | c.194T>A (p.Ile65Asn) n.360T>A c.398T>A c.230T>A c.-167T>A (n.-167T>A) c.143-9690A>T c.245T>A (p.Ile82Asn) n.295T>A c.476-15632A>T (n.476-15632A>T) c.314T>A (p.Ile105Asn) | |
2 | g.70958065T>C | CA347180531 | ATP6V1B1,VAX2 | c.194T>C (p.Ile65Thr) n.360T>C c.398T>C c.230T>C c.-167T>C (n.-167T>C) c.143-9690A>G c.245T>C (p.Ile82Thr) n.295T>C c.476-15632A>G (n.476-15632A>G) c.314T>C (p.Ile105Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.70958065T>G | CA347180533 | ATP6V1B1,VAX2 | c.194T>G (p.Ile65Ser) n.360T>G c.398T>G c.230T>G c.-167T>G (n.-167T>G) c.143-9690A>C c.245T>G (p.Ile82Ser) n.295T>G c.476-15632A>C (n.476-15632A>C) c.314T>G (p.Ile105Ser) | |
2 | g.70958066C>A | CA1700950 | ATP6V1B1,VAX2 | c.195C>A (p.Ile65=) n.361C>A c.399C>A c.231C>A c.-166C>A (n.-166C>A) c.143-9691G>T c.246C>A (p.Ile82=) n.296C>A c.476-15633G>T (n.476-15633G>T) c.315C>A (p.Ile105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958066C= | CA1259810630 | ATP6V1B1,VAX2 | c.195C= (p.Ile65=) n.361C= c.399C= c.231C= c.-166C= (n.-166C=) c.143-9691G= c.246C= (p.Ile82=) n.296C= c.476-15633G= (n.476-15633G=) c.315C= (p.Ile105=) | |
2 | g.70958066C>G | CA347180536 | ATP6V1B1,VAX2 | c.195C>G (p.Ile65Met) n.361C>G c.399C>G c.231C>G c.-166C>G (n.-166C>G) c.143-9691G>C c.246C>G (p.Ile82Met) n.296C>G c.476-15633G>C (n.476-15633G>C) c.315C>G (p.Ile105Met) | |
2 | g.70958066C>T | CA49699555 | ATP6V1B1,VAX2 | c.195C>T (p.Ile65=) n.361C>T c.399C>T c.231C>T c.-166C>T (n.-166C>T) c.143-9691G>A c.246C>T (p.Ile82=) n.296C>T c.476-15633G>A (n.476-15633G>A) c.315C>T (p.Ile105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958067G>A | CA1700951 | ATP6V1B1,VAX2 | c.196G>A (p.Val66Ile) n.362G>A c.400G>A c.232G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.143-9692C>T c.247G>A (p.Val83Ile) n.297G>A c.476-15634C>T (n.476-15634C>T) c.316G>A (p.Val106Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958067G>C | CA347180541 | ATP6V1B1,VAX2 | c.196G>C (p.Val66Leu) n.362G>C c.400G>C c.232G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.143-9692C>G c.247G>C (p.Val83Leu) n.297G>C c.476-15634C>G (n.476-15634C>G) c.316G>C (p.Val106Leu) | |
2 | g.70958067G= | CA1259810631 | ATP6V1B1,VAX2 | c.196G= (p.Val66=) n.362G= c.400G= c.232G= c.-165G= (n.-165G=) c.143-9692C= c.247G= (p.Val83=) n.297G= c.476-15634C= (n.476-15634C=) c.316G= (p.Val106=) | |
2 | g.70958067G>T | CA347180545 | ATP6V1B1,VAX2 | c.196G>T (p.Val66Phe) n.362G>T c.400G>T c.232G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.143-9692C>A c.247G>T (p.Val83Phe) n.297G>T c.476-15634C>A (n.476-15634C>A) c.316G>T (p.Val106Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.70958068T>A | CA347180547 | ATP6V1B1,VAX2 | c.197T>A (p.Val66Asp) n.363T>A c.401T>A c.233T>A c.-164T>A (n.-164T>A) c.143-9693A>T c.248T>A (p.Val83Asp) n.298T>A c.476-15635A>T (n.476-15635A>T) c.317T>A (p.Val106Asp) | |
2 | g.70958068T>C | CA1700952 | ATP6V1B1,VAX2 | c.197T>C (p.Val66Ala) n.363T>C c.401T>C c.233T>C c.-164T>C (n.-164T>C) c.143-9693A>G c.248T>C (p.Val83Ala) n.298T>C c.476-15635A>G (n.476-15635A>G) c.317T>C (p.Val106Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.70958068T>G | CA347180551 | ATP6V1B1,VAX2 | c.197T>G (p.Val66Gly) n.363T>G c.401T>G c.233T>G c.-164T>G (n.-164T>G) c.143-9693A>C c.248T>G (p.Val83Gly) n.298T>G c.476-15635A>C (n.476-15635A>C) c.317T>G (p.Val106Gly) | |
2 | g.70958068T= | CA1259810632 | ATP6V1B1,VAX2 | c.197T= (p.Val66=) n.363T= c.401T= c.233T= c.-164T= (n.-164T=) c.143-9693A= c.248T= (p.Val83=) n.298T= c.476-15635A= (n.476-15635A=) c.317T= (p.Val106=) | |
2 | g.70958069C>A | CA426692374 | ATP6V1B1,VAX2 | c.198C>A (p.Val66=) n.364C>A c.402C>A c.234C>A c.-163C>A (n.-163C>A) c.143-9694G>T c.249C>A (p.Val83=) n.299C>A c.476-15636G>T (n.476-15636G>T) c.318C>A (p.Val106=) | gnomAD v4 |
2 | g.70958069C= | CA1259810633 | ATP6V1B1,VAX2 | c.198C= (p.Val66=) n.364C= c.402C= c.234C= c.-163C= (n.-163C=) c.143-9694G= c.249C= (p.Val83=) n.299C= c.476-15636G= (n.476-15636G=) c.318C= (p.Val106=) | |
2 | g.70958069C>G | CA426692375 | ATP6V1B1,VAX2 | c.198C>G (p.Val66=) n.364C>G c.402C>G c.234C>G c.-163C>G (n.-163C>G) c.143-9694G>C c.249C>G (p.Val83=) n.299C>G c.476-15636G>C (n.476-15636G>C) c.318C>G (p.Val106=) | |
2 | g.70958069C>T | CA426692377 | ATP6V1B1,VAX2 | c.198C>T (p.Val66=) n.364C>T c.402C>T c.234C>T c.-163C>T (n.-163C>T) c.143-9694G>A c.249C>T (p.Val83=) n.299C>T c.476-15636G>A (n.476-15636G>A) c.318C>T (p.Val106=) | dbSNP |
2 | g.70958070C>A | CA347180553 | ATP6V1B1,VAX2 | c.199C>A (p.His67Asn) n.365C>A c.403C>A c.235C>A c.-162C>A (n.-162C>A) c.143-9695G>T c.250C>A (p.His84Asn) n.300C>A c.476-15637G>T (n.476-15637G>T) c.319C>A (p.His107Asn) | |
2 | g.70958070C>G | CA347180554 | ATP6V1B1,VAX2 | c.199C>G (p.His67Asp) n.365C>G c.403C>G c.235C>G c.-162C>G (n.-162C>G) c.143-9695G>C c.250C>G (p.His84Asp) n.300C>G c.476-15637G>C (n.476-15637G>C) c.319C>G (p.His107Asp) | |
2 | g.70958070C>T | CA347180556 | ATP6V1B1,VAX2 | c.199C>T (p.His67Tyr) n.365C>T c.403C>T c.235C>T c.-162C>T (n.-162C>T) c.143-9695G>A c.250C>T (p.His84Tyr) n.300C>T c.476-15637G>A (n.476-15637G>A) c.319C>T (p.His107Tyr) | |
2 | g.70958071A>C | CA347180559 | ATP6V1B1,VAX2 | c.200A>C (p.His67Pro) n.366A>C c.404A>C c.236A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.143-9696T>G c.251A>C (p.His84Pro) n.301A>C c.476-15638T>G (n.476-15638T>G) c.320A>C (p.His107Pro) | |
2 | g.70958071A>G | CA347180560 | ATP6V1B1,VAX2 | c.200A>G (p.His67Arg) n.366A>G c.404A>G c.236A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.143-9696T>C c.251A>G (p.His84Arg) n.301A>G c.476-15638T>C (n.476-15638T>C) c.320A>G (p.His107Arg) | |
2 | g.70958071A>T | CA347180564 | ATP6V1B1,VAX2 | c.200A>T (p.His67Leu) n.366A>T c.404A>T c.236A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.143-9696T>A c.251A>T (p.His84Leu) n.301A>T c.476-15638T>A (n.476-15638T>A) c.320A>T (p.His107Leu) | |
2 | g.70958072C>A | CA347180566 | ATP6V1B1,VAX2 | c.201C>A (p.His67Gln) n.367C>A c.405C>A c.237C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.143-9697G>T c.252C>A (p.His84Gln) n.302C>A c.476-15639G>T (n.476-15639G>T) c.321C>A (p.His107Gln) | |
2 | g.70958072C>G | CA347180568 | ATP6V1B1,VAX2 | c.201C>G (p.His67Gln) n.367C>G c.405C>G c.237C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.143-9697G>C c.252C>G (p.His84Gln) n.302C>G c.476-15639G>C (n.476-15639G>C) c.321C>G (p.His107Gln) | |
2 | g.70958072C>T | CA426692387 | ATP6V1B1,VAX2 | c.201C>T (p.His67=) n.367C>T c.405C>T c.237C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.143-9697G>A c.252C>T (p.His84=) n.302C>T c.476-15639G>A (n.476-15639G>A) c.321C>T (p.His107=) | gnomAD v4 |
2 | g.70958073T>A | CA347180570 | ATP6V1B1,VAX2 | c.202T>A (p.Phe68Ile) n.368T>A c.406T>A c.238T>A c.-159T>A (n.-159T>A) c.143-9698A>T c.253T>A (p.Phe85Ile) n.303T>A c.476-15640A>T (n.476-15640A>T) c.322T>A (p.Phe108Ile) | |
2 | g.70958073T>C | CA347180572 | ATP6V1B1,VAX2 | c.202T>C (p.Phe68Leu) n.368T>C c.406T>C c.238T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.143-9698A>G c.253T>C (p.Phe85Leu) n.303T>C c.476-15640A>G (n.476-15640A>G) c.322T>C (p.Phe108Leu) | |
2 | g.70958073T>G | CA347180575 | ATP6V1B1,VAX2 | c.202T>G (p.Phe68Val) n.368T>G c.406T>G c.238T>G c.-159T>G (n.-159T>G) c.143-9698A>C c.253T>G (p.Phe85Val) n.303T>G c.476-15640A>C (n.476-15640A>C) c.322T>G (p.Phe108Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958073T= | CA1259810634 | ATP6V1B1,VAX2 | c.202T= (p.Phe68=) n.368T= c.406T= c.238T= c.-159T= (n.-159T=) c.143-9698A= c.253T= (p.Phe85=) n.303T= c.476-15640A= (n.476-15640A=) c.322T= (p.Phe108=) | |
2 | g.70958074T>A | CA347180577 | ATP6V1B1,VAX2 | c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.369T>A c.407T>A c.239T>A c.-158T>A (n.-158T>A) c.143-9699A>T c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.304T>A c.476-15641A>T (n.476-15641A>T) c.323T>A (p.Phe108Tyr) | |
2 | g.70958074T>C | CA347180579 | ATP6V1B1,VAX2 | c.203T>C (p.Phe68Ser) n.369T>C c.407T>C c.239T>C c.-158T>C (n.-158T>C) c.143-9699A>G c.254T>C (p.Phe85Ser) n.304T>C c.476-15641A>G (n.476-15641A>G) c.323T>C (p.Phe108Ser) | |
2 | g.70958074T>G | CA347180580 | ATP6V1B1,VAX2 | c.203T>G (p.Phe68Cys) n.369T>G c.407T>G c.239T>G c.-158T>G (n.-158T>G) c.143-9699A>C c.254T>G (p.Phe85Cys) n.304T>G c.476-15641A>C (n.476-15641A>C) c.323T>G (p.Phe108Cys) | |
2 | g.70958075C>A | CA347180582 | ATP6V1B1,VAX2 | c.204C>A (p.Phe68Leu) n.370C>A c.408C>A c.240C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.143-9700G>T c.255C>A (p.Phe85Leu) n.305C>A c.476-15642G>T (n.476-15642G>T) c.324C>A (p.Phe108Leu) | |
2 | g.70958075C= | CA1259810635 | ATP6V1B1,VAX2 | c.204C= (p.Phe68=) n.370C= c.408C= c.240C= c.-157C= (n.-157C=) c.143-9700G= c.255C= (p.Phe85=) n.305C= c.476-15642G= (n.476-15642G=) c.324C= (p.Phe108=) | |
2 | g.70958075C>G | CA347180584 | ATP6V1B1,VAX2 | c.204C>G (p.Phe68Leu) n.370C>G c.408C>G c.240C>G c.-157C>G (n.-157C>G) c.143-9700G>C c.255C>G (p.Phe85Leu) n.305C>G c.476-15642G>C (n.476-15642G>C) c.324C>G (p.Phe108Leu) | |
2 | g.70958075C>T | CA1700953 | ATP6V1B1,VAX2 | c.204C>T (p.Phe68=) n.370C>T c.408C>T c.240C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.143-9700G>A c.255C>T (p.Phe85=) n.305C>T c.476-15642G>A (n.476-15642G>A) c.324C>T (p.Phe108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958076A>C | CA347180588 | ATP6V1B1,VAX2 | c.205A>C (p.Thr69Pro) n.371A>C c.409A>C c.241A>C c.-156A>C (n.-156A>C) c.143-9701T>G c.256A>C (p.Thr86Pro) n.306A>C c.476-15643T>G (n.476-15643T>G) c.325A>C (p.Thr109Pro) | |
2 | g.70958076A>G | CA347180590 | ATP6V1B1,VAX2 | c.205A>G (p.Thr69Ala) n.371A>G c.409A>G c.241A>G c.-156A>G (n.-156A>G) c.143-9701T>C c.256A>G (p.Thr86Ala) n.306A>G c.476-15643T>C (n.476-15643T>C) c.325A>G (p.Thr109Ala) | |
2 | g.70958076A>T | CA347180591 | ATP6V1B1,VAX2 | c.205A>T (p.Thr69Ser) n.371A>T c.409A>T c.241A>T c.-156A>T (n.-156A>T) c.143-9701T>A c.256A>T (p.Thr86Ser) n.306A>T c.476-15643T>A (n.476-15643T>A) c.325A>T (p.Thr109Ser) | |
2 | g.70958077C>A | CA347180598 | ATP6V1B1,VAX2 | c.206C>A (p.Thr69Asn) n.372C>A c.410C>A c.242C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.143-9702G>T c.257C>A (p.Thr86Asn) n.307C>A c.476-15644G>T (n.476-15644G>T) c.326C>A (p.Thr109Asn) | |
2 | g.70958077C= | CA1259810636 | ATP6V1B1,VAX2 | c.206C= (p.Thr69=) n.372C= c.410C= c.242C= c.-155C= (n.-155C=) c.143-9702G= c.257C= (p.Thr86=) n.307C= c.476-15644G= (n.476-15644G=) c.326C= (p.Thr109=) | |
2 | g.70958077C>G | CA347180595 | ATP6V1B1,VAX2 | c.206C>G (p.Thr69Ser) n.372C>G c.410C>G c.242C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.143-9702G>C c.257C>G (p.Thr86Ser) n.307C>G c.476-15644G>C (n.476-15644G>C) c.326C>G (p.Thr109Ser) | dbSNP |
2 | g.70958077C>T | CA1700954 | ATP6V1B1,VAX2 | c.206C>T (p.Thr69Ile) n.372C>T c.410C>T c.242C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.143-9702G>A c.257C>T (p.Thr86Ile) n.307C>T c.476-15644G>A (n.476-15644G>A) c.326C>T (p.Thr109Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958078C>A | CA426692419 | ATP6V1B1,VAX2 | c.207C>A (p.Thr69=) n.373C>A c.411C>A c.243C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.143-9703G>T c.258C>A (p.Thr86=) n.308C>A c.476-15645G>T (n.476-15645G>T) c.327C>A (p.Thr109=) | |
2 | g.70958078C>G | CA426692426 | ATP6V1B1,VAX2 | c.207C>G (p.Thr69=) n.373C>G c.411C>G c.243C>G c.-154C>G (n.-154C>G) c.143-9703G>C c.258C>G (p.Thr86=) n.308C>G c.476-15645G>C (n.476-15645G>C) c.327C>G (p.Thr109=) | |
2 | g.70958078C>T | CA426692427 | ATP6V1B1,VAX2 | c.207C>T (p.Thr69=) n.373C>T c.411C>T c.243C>T c.-154C>T (n.-154C>T) c.143-9703G>A c.258C>T (p.Thr86=) n.308C>T c.476-15645G>A (n.476-15645G>A) c.327C>T (p.Thr109=) | COSMIC |
2 | g.70958079C>A | CA347180601 | ATP6V1B1,VAX2 | c.208C>A (p.Leu70Ile) n.374C>A c.412C>A c.244C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.143-9704G>T c.259C>A (p.Leu87Ile) n.309C>A c.476-15646G>T (n.476-15646G>T) c.328C>A (p.Leu110Ile) | |
2 | g.70958079C= | CA1259810637 | ATP6V1B1,VAX2 | c.208C= (p.Leu70=) n.374C= c.412C= c.244C= c.-153C= (n.-153C=) c.143-9704G= c.259C= (p.Leu87=) n.309C= c.476-15646G= (n.476-15646G=) c.328C= (p.Leu110=) | |
2 | g.70958079C>G | CA347180603 | ATP6V1B1,VAX2 | c.208C>G (p.Leu70Val) n.374C>G c.412C>G c.244C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.143-9704G>C c.259C>G (p.Leu87Val) n.309C>G c.476-15646G>C (n.476-15646G>C) c.328C>G (p.Leu110Val) | |
2 | g.70958079C>T | CA347180606 | ATP6V1B1,VAX2 | c.208C>T (p.Leu70Phe) n.374C>T c.412C>T c.244C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.143-9704G>A c.259C>T (p.Leu87Phe) n.309C>T c.476-15646G>A (n.476-15646G>A) c.328C>T (p.Leu110Phe) | dbSNP |
2 | g.70958080T>A | CA347180608 | ATP6V1B1,VAX2 | c.209T>A (p.Leu70His) n.375T>A c.413T>A c.245T>A c.-152T>A (n.-152T>A) c.143-9705A>T c.260T>A (p.Leu87His) n.310T>A c.476-15647A>T (n.476-15647A>T) c.329T>A (p.Leu110His) | |
2 | g.70958080T>C | CA347180609 | ATP6V1B1,VAX2 | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.375T>C c.413T>C c.245T>C c.-152T>C (n.-152T>C) c.143-9705A>G c.260T>C (p.Leu87Pro) n.310T>C c.476-15647A>G (n.476-15647A>G) c.329T>C (p.Leu110Pro) | |
2 | g.70958080T>G | CA347180611 | ATP6V1B1,VAX2 | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.375T>G c.413T>G c.245T>G c.-152T>G (n.-152T>G) c.143-9705A>C c.260T>G (p.Leu87Arg) n.310T>G c.476-15647A>C (n.476-15647A>C) c.329T>G (p.Leu110Arg) | |
2 | g.70958081C>A | CA426692440 | ATP6V1B1,VAX2 | c.210C>A (p.Leu70=) n.376C>A c.414C>A c.246C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.143-9706G>T c.261C>A (p.Leu87=) n.311C>A c.476-15648G>T (n.476-15648G>T) c.330C>A (p.Leu110=) | |
2 | g.70958081C= | CA1259810638 | ATP6V1B1,VAX2 | c.210C= (p.Leu70=) n.376C= c.414C= c.246C= c.-151C= (n.-151C=) c.143-9706G= c.261C= (p.Leu87=) n.311C= c.476-15648G= (n.476-15648G=) c.330C= (p.Leu110=) | |
2 | g.70958081C>G | CA426692442 | ATP6V1B1,VAX2 | c.210C>G (p.Leu70=) n.376C>G c.414C>G c.246C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.143-9706G>C c.261C>G (p.Leu87=) n.311C>G c.476-15648G>C (n.476-15648G>C) c.330C>G (p.Leu110=) | |
2 | g.70958081C>T | CA426692443 | ATP6V1B1,VAX2 | c.210C>T (p.Leu70=) n.376C>T c.414C>T c.246C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.143-9706G>A c.261C>T (p.Leu87=) n.311C>T c.476-15648G>A (n.476-15648G>A) c.330C>T (p.Leu110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958082C>A | CA347180613 | ATP6V1B1,VAX2 | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.377C>A c.415C>A c.247C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.143-9707G>T c.262C>A (p.Pro88Thr) n.312C>A c.476-15649G>T (n.476-15649G>T) c.331C>A (p.Pro111Thr) | |
2 | g.70958082C>G | CA347180615 | ATP6V1B1,VAX2 | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.377C>G c.415C>G c.247C>G c.-150C>G (n.-150C>G) c.143-9707G>C c.262C>G (p.Pro88Ala) n.312C>G c.476-15649G>C (n.476-15649G>C) c.331C>G (p.Pro111Ala) | |
2 | g.70958082C>T | CA347180616 | ATP6V1B1,VAX2 | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.377C>T c.415C>T c.247C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.143-9707G>A c.262C>T (p.Pro88Ser) n.312C>T c.476-15649G>A (n.476-15649G>A) c.331C>T (p.Pro111Ser) | |
2 | g.70958083C>A | CA347180619 | ATP6V1B1,VAX2 | c.212C>A (p.Pro71Gln) n.378C>A c.416C>A c.248C>A c.-149C>A (n.-149C>A) c.143-9708G>T c.263C>A (p.Pro88Gln) n.313C>A c.476-15650G>T (n.476-15650G>T) c.332C>A (p.Pro111Gln) | |
2 | g.70958083C>G | CA347180621 | ATP6V1B1,VAX2 | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.378C>G c.416C>G c.248C>G c.-149C>G (n.-149C>G) c.143-9708G>C c.263C>G (p.Pro88Arg) n.313C>G c.476-15650G>C (n.476-15650G>C) c.332C>G (p.Pro111Arg) | |
2 | g.70958083C>T | CA347180624 | ATP6V1B1,VAX2 | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.378C>T c.416C>T c.248C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.143-9708G>A c.263C>T (p.Pro88Leu) n.313C>T c.476-15650G>A (n.476-15650G>A) c.332C>T (p.Pro111Leu) | |
2 | g.70958084A>C | CA426692454 | ATP6V1B1,VAX2 | c.213A>C (p.Pro71=) n.379A>C c.417A>C c.249A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.143-9709T>G c.264A>C (p.Pro88=) n.314A>C c.476-15651T>G (n.476-15651T>G) c.333A>C (p.Pro111=) | |
2 | g.70958084A>G | CA426692455 | ATP6V1B1,VAX2 | c.213A>G (p.Pro71=) n.379A>G c.417A>G c.249A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.143-9709T>C c.264A>G (p.Pro88=) n.314A>G c.476-15651T>C (n.476-15651T>C) c.333A>G (p.Pro111=) | |
2 | g.70958084A>T | CA426692457 | ATP6V1B1,VAX2 | c.213A>T (p.Pro71=) n.379A>T c.417A>T c.249A>T c.-148A>T (n.-148A>T) c.143-9709T>A c.264A>T (p.Pro88=) n.314A>T c.476-15651T>A (n.476-15651T>A) c.333A>T (p.Pro111=) | |
2 | g.70958085_70958091del | CA2576997072 | ATP6V1B1,VAX2 | c.214_220del (p.Asp72LeufsTer?) n.380_386del c.418_424del c.250_256del c.-147_-141del (n.-147_-141del) c.143-9715_143-9709del c.265_271del (p.Asp89LeufsTer?) n.315_321del c.476-15657_476-15651del (n.476-15657_476-15651del) c.334_340del (p.Asp112LeufsTer?) | |
2 | g.70958085G>A | CA1700955 | ATP6V1B1,VAX2 | c.214G>A (p.Asp72Asn) n.380G>A c.418G>A c.250G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.143-9710C>T c.265G>A (p.Asp89Asn) n.315G>A c.476-15652C>T (n.476-15652C>T) c.334G>A (p.Asp112Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958085G>C | CA347180628 | ATP6V1B1,VAX2 | c.214G>C (p.Asp72His) n.380G>C c.418G>C c.250G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.143-9710C>G c.265G>C (p.Asp89His) n.315G>C c.476-15652C>G (n.476-15652C>G) c.334G>C (p.Asp112His) | |
2 | g.70958085G= | CA1259810639 | ATP6V1B1,VAX2 | c.214G= (p.Asp72=) n.380G= c.418G= c.250G= c.-147G= (n.-147G=) c.143-9710C= c.265G= (p.Asp89=) n.315G= c.476-15652C= (n.476-15652C=) c.334G= (p.Asp112=) | |
2 | g.70958085G>T | CA347180625 | ATP6V1B1,VAX2 | c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.380G>T c.418G>T c.250G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.143-9710C>A c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.315G>T c.476-15652C>A (n.476-15652C>A) c.334G>T (p.Asp112Tyr) | |
2 | g.70958086A>C | CA347180629 | ATP6V1B1,VAX2 | c.215A>C (p.Asp72Ala) n.381A>C c.419A>C c.251A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.143-9711T>G c.266A>C (p.Asp89Ala) n.316A>C c.476-15653T>G (n.476-15653T>G) c.335A>C (p.Asp112Ala) | |
2 | g.70958086A>G | CA347180634 | ATP6V1B1,VAX2 | c.215A>G (p.Asp72Gly) n.381A>G c.419A>G c.251A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.143-9711T>C c.266A>G (p.Asp89Gly) n.316A>G c.476-15653T>C (n.476-15653T>C) c.335A>G (p.Asp112Gly) | |
2 | g.70958086A>T | CA347180632 | ATP6V1B1,VAX2 | c.215A>T (p.Asp72Val) n.381A>T c.419A>T c.251A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.143-9711T>A c.266A>T (p.Asp89Val) n.316A>T c.476-15653T>A (n.476-15653T>A) c.335A>T (p.Asp112Val) | gnomAD v4 |
2 | g.70958087T>A | CA347180636 | ATP6V1B1,VAX2 | c.216T>A (p.Asp72Glu) n.382T>A c.420T>A c.252T>A c.-145T>A (n.-145T>A) c.143-9712A>T c.267T>A (p.Asp89Glu) n.317T>A c.476-15654A>T (n.476-15654A>T) c.336T>A (p.Asp112Glu) | |
2 | g.70958087T>C | CA49699606 | ATP6V1B1,VAX2 | c.216T>C (p.Asp72=) n.382T>C c.420T>C c.252T>C c.-145T>C (n.-145T>C) c.143-9712A>G c.267T>C (p.Asp89=) n.317T>C c.476-15654A>G (n.476-15654A>G) c.336T>C (p.Asp112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958087T>G | CA347180638 | ATP6V1B1,VAX2 | c.216T>G (p.Asp72Glu) n.382T>G c.420T>G c.252T>G c.-145T>G (n.-145T>G) c.143-9712A>C c.267T>G (p.Asp89Glu) n.317T>G c.476-15654A>C (n.476-15654A>C) c.336T>G (p.Asp112Glu) | |
2 | g.70958087T= | CA1259810640 | ATP6V1B1,VAX2 | c.216T= (p.Asp72=) n.382T= c.420T= c.252T= c.-145T= (n.-145T=) c.143-9712A= c.267T= (p.Asp89=) n.317T= c.476-15654A= (n.476-15654A=) c.336T= (p.Asp112=) | |
2 | g.70958088G>A | CA347180641 | ATP6V1B1,VAX2 | c.217G>A (p.Gly73Arg) n.383G>A c.421G>A c.253G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.143-9713C>T c.268G>A (p.Gly90Arg) n.318G>A c.476-15655C>T (n.476-15655C>T) c.337G>A (p.Gly113Arg) | |
2 | g.70958088G>C | CA347180643 | ATP6V1B1,VAX2 | c.217G>C (p.Gly73Arg) n.383G>C c.421G>C c.253G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.143-9713C>G c.268G>C (p.Gly90Arg) n.318G>C c.476-15655C>G (n.476-15655C>G) c.337G>C (p.Gly113Arg) | |
2 | g.70958088G>T | CA347180645 | ATP6V1B1,VAX2 | c.217G>T (p.Gly73Trp) n.383G>T c.421G>T c.253G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.143-9713C>A c.268G>T (p.Gly90Trp) n.318G>T c.476-15655C>A (n.476-15655C>A) c.337G>T (p.Gly113Trp) | |
2 | g.70958089G>A | CA347180647 | ATP6V1B1,VAX2 | c.218G>A (p.Gly73Glu) n.384G>A c.422G>A c.254G>A c.-143G>A (n.-143G>A) c.143-9714C>T c.269G>A (p.Gly90Glu) n.319G>A c.476-15656C>T (n.476-15656C>T) c.338G>A (p.Gly113Glu) | |
2 | g.70958089G>C | CA1700956 | ATP6V1B1,VAX2 | c.218G>C (p.Gly73Ala) n.384G>C c.422G>C c.254G>C c.-143G>C (n.-143G>C) c.143-9714C>G c.269G>C (p.Gly90Ala) n.319G>C c.476-15656C>G (n.476-15656C>G) c.338G>C (p.Gly113Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958089G= | CA1259810641 | ATP6V1B1,VAX2 | c.218G= (p.Gly73=) n.384G= c.422G= c.254G= c.-143G= (n.-143G=) c.143-9714C= c.269G= (p.Gly90=) n.319G= c.476-15656C= (n.476-15656C=) c.338G= (p.Gly113=) | |
2 | g.70958089G>T | CA347180651 | ATP6V1B1,VAX2 | c.218G>T (p.Gly73Val) n.384G>T c.422G>T c.254G>T c.-143G>T (n.-143G>T) c.143-9714C>A c.269G>T (p.Gly90Val) n.319G>T c.476-15656C>A (n.476-15656C>A) c.338G>T (p.Gly113Val) | |
2 | g.70958090G>A | CA426692473 | ATP6V1B1,VAX2 | c.219G>A (p.Gly73=) n.385G>A c.423G>A c.255G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.143-9715C>T c.270G>A (p.Gly90=) n.320G>A c.476-15657C>T (n.476-15657C>T) c.339G>A (p.Gly113=) | gnomAD v4 |
2 | g.70958090G>C | CA426692474 | ATP6V1B1,VAX2 | c.219G>C (p.Gly73=) n.385G>C c.423G>C c.255G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.143-9715C>G c.270G>C (p.Gly90=) n.320G>C c.476-15657C>G (n.476-15657C>G) c.339G>C (p.Gly113=) | |
2 | g.70958090G>T | CA426692475 | ATP6V1B1,VAX2 | c.219G>T (p.Gly73=) n.385G>T c.423G>T c.255G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.143-9715C>A c.270G>T (p.Gly90=) n.320G>T c.476-15657C>A (n.476-15657C>A) c.339G>T (p.Gly113=) | |
2 | g.70958091A>C | CA347180652 | ATP6V1B1,VAX2 | c.220A>C (p.Thr74Pro) n.386A>C c.424A>C c.256A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.143-9716T>G c.271A>C (p.Thr91Pro) n.321A>C c.476-15658T>G (n.476-15658T>G) c.340A>C (p.Thr114Pro) | |
2 | g.70958091A>G | CA347180653 | ATP6V1B1,VAX2 | c.220A>G (p.Thr74Ala) n.386A>G c.424A>G c.256A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.143-9716T>C c.271A>G (p.Thr91Ala) n.321A>G c.476-15658T>C (n.476-15658T>C) c.340A>G (p.Thr114Ala) | |
2 | g.70958091A>T | CA347180656 | ATP6V1B1,VAX2 | c.220A>T (p.Thr74Ser) n.386A>T c.424A>T c.256A>T c.-141A>T (n.-141A>T) c.143-9716T>A c.271A>T (p.Thr91Ser) n.321A>T c.476-15658T>A (n.476-15658T>A) c.340A>T (p.Thr114Ser) | |
2 | g.70958092C>A | CA347180657 | ATP6V1B1,VAX2 | c.221C>A (p.Thr74Asn) n.387C>A c.425C>A c.257C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.143-9717G>T c.272C>A (p.Thr91Asn) n.322C>A c.476-15659G>T (n.476-15659G>T) c.341C>A (p.Thr114Asn) | |
2 | g.70958092C>G | CA347180660 | ATP6V1B1,VAX2 | c.221C>G (p.Thr74Ser) n.387C>G c.425C>G c.257C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.143-9717G>C c.272C>G (p.Thr91Ser) n.322C>G c.476-15659G>C (n.476-15659G>C) c.341C>G (p.Thr114Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.70958092C>T | CA347180661 | ATP6V1B1,VAX2 | c.221C>T (p.Thr74Ile) n.387C>T c.425C>T c.257C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.143-9717G>A c.272C>T (p.Thr91Ile) n.322C>T c.476-15659G>A (n.476-15659G>A) c.341C>T (p.Thr114Ile) | |
2 | g.70958093T>A | CA426692479 | ATP6V1B1,VAX2 | c.222T>A (p.Thr74=) n.388T>A c.426T>A c.258T>A c.-139T>A (n.-139T>A) c.143-9718A>T c.273T>A (p.Thr91=) n.323T>A c.476-15660A>T (n.476-15660A>T) c.342T>A (p.Thr114=) | |
2 | g.70958093T>C | CA1700957 | ATP6V1B1,VAX2 | c.222T>C (p.Thr74=) n.388T>C c.426T>C c.258T>C c.-139T>C (n.-139T>C) c.143-9718A>G c.273T>C (p.Thr91=) n.323T>C c.476-15660A>G (n.476-15660A>G) c.342T>C (p.Thr114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958093T>G | CA426692485 | ATP6V1B1,VAX2 | c.222T>G (p.Thr74=) n.388T>G c.426T>G c.258T>G c.-139T>G (n.-139T>G) c.143-9718A>C c.273T>G (p.Thr91=) n.323T>G c.476-15660A>C (n.476-15660A>C) c.342T>G (p.Thr114=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958093T= | CA1259810642 | ATP6V1B1,VAX2 | c.222T= (p.Thr74=) n.388T= c.426T= c.258T= c.-139T= (n.-139T=) c.143-9718A= c.273T= (p.Thr91=) n.323T= c.476-15660A= (n.476-15660A=) c.342T= (p.Thr114=) | |
2 | g.70958094C>A | CA347180663 | ATP6V1B1,VAX2 | c.223C>A (p.Gln75Lys) n.389C>A c.427C>A c.259C>A c.-138C>A (n.-138C>A) c.143-9719G>T c.274C>A (p.Gln92Lys) n.324C>A c.476-15661G>T (n.476-15661G>T) c.343C>A (p.Gln115Lys) | |
2 | g.70958094C= | CA1259810643 | ATP6V1B1,VAX2 | c.223C= (p.Gln75=) n.389C= c.427C= c.259C= c.-138C= (n.-138C=) c.143-9719G= c.274C= (p.Gln92=) n.324C= c.476-15661G= (n.476-15661G=) c.343C= (p.Gln115=) | |
2 | g.70958094C>G | CA347180665 | ATP6V1B1,VAX2 | c.223C>G (p.Gln75Glu) n.389C>G c.427C>G c.259C>G c.-138C>G (n.-138C>G) c.143-9719G>C c.274C>G (p.Gln92Glu) n.324C>G c.476-15661G>C (n.476-15661G>C) c.343C>G (p.Gln115Glu) | |
2 | g.70958094C>T | CA1700958 | ATP6V1B1,VAX2 | c.223C>T (p.Gln75Ter) n.389C>T c.427C>T c.259C>T c.-138C>T (n.-138C>T) c.143-9719G>A c.274C>T (p.Gln92Ter) n.324C>T c.476-15661G>A (n.476-15661G>A) c.343C>T (p.Gln115Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958094_70958096delinsCAG | CA1259810644 | ATP6V1B1,VAX2 | c.223_225delinsCAG (p.Gln75=) n.389_391delinsCAG c.427_429delinsCAG c.259_261delinsCAG c.-138_-136delinsCAG (n.-138_-136delinsCAG) c.143-9721_143-9719delinsCTG c.274_276delinsCAG (p.Gln92=) n.324_326delinsCAG c.476-15663_476-15661delinsCTG (n.476-15663_476-15661delinsCTG) c.343_345delinsCAG (p.Gln115=) | |
2 | g.70958095A>C | CA347180667 | ATP6V1B1,VAX2 | c.224A>C (p.Gln75Pro) n.390A>C c.428A>C c.260A>C c.-137A>C (n.-137A>C) c.143-9720T>G c.275A>C (p.Gln92Pro) n.325A>C c.476-15662T>G (n.476-15662T>G) c.344A>C (p.Gln115Pro) | |
2 | g.70958095A>G | CA347180669 | ATP6V1B1,VAX2 | c.224A>G (p.Gln75Arg) n.390A>G c.428A>G c.260A>G c.-137A>G (n.-137A>G) c.143-9720T>C c.275A>G (p.Gln92Arg) n.325A>G c.476-15662T>C (n.476-15662T>C) c.344A>G (p.Gln115Arg) | |
2 | g.70958095A>T | CA347180670 | ATP6V1B1,VAX2 | c.224A>T (p.Gln75Leu) n.390A>T c.428A>T c.260A>T c.-137A>T (n.-137A>T) c.143-9720T>A c.275A>T (p.Gln92Leu) n.325A>T c.476-15662T>A (n.476-15662T>A) c.344A>T (p.Gln115Leu) | |
2 | g.70958097_70958098del | CA1259810645 | ATP6V1B1,VAX2 | c.226_227del (p.Arg76GlufsTer6) n.392_393del c.430_431del c.262_263del c.-135_-134del (n.-135_-134del) c.143-9721_143-9720del c.277_278del (p.Arg93GlufsTer6) n.327_328del c.476-15663_476-15662del (n.476-15663_476-15662del) c.346_347del (p.Arg116GlufsTer6) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70958096G>A | CA426692517 | ATP6V1B1,VAX2 | c.225G>A (p.Gln75=) n.391G>A c.429G>A c.261G>A c.-136G>A (n.-136G>A) c.143-9721C>T c.276G>A (p.Gln92=) n.326G>A c.476-15663C>T (n.476-15663C>T) c.345G>A (p.Gln115=) | |
2 | g.70958096G>C | CA347180671 | ATP6V1B1,VAX2 | c.225G>C (p.Gln75His) n.391G>C c.429G>C c.261G>C c.-136G>C (n.-136G>C) c.143-9721C>G c.276G>C (p.Gln92His) n.326G>C c.476-15663C>G (n.476-15663C>G) c.345G>C (p.Gln115His) | |
2 | g.70958096G>T | CA347180673 | ATP6V1B1,VAX2 | c.225G>T (p.Gln75His) n.391G>T c.429G>T c.261G>T c.-136G>T (n.-136G>T) c.143-9721C>A c.276G>T (p.Gln92His) n.326G>T c.476-15663C>A (n.476-15663C>A) c.345G>T (p.Gln115His) | |
2 | g.70958097A= | CA1259810646 | ATP6V1B1,VAX2 | c.226A= (p.Arg76=) n.392A= c.430A= c.262A= c.-135A= (n.-135A=) c.143-9722T= c.277A= (p.Arg93=) n.327A= c.476-15664T= (n.476-15664T=) c.346A= (p.Arg116=) | |
2 | g.70958097A>C | CA1700959 | ATP6V1B1,VAX2 | c.226A>C (p.Arg76=) n.392A>C c.430A>C c.262A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.143-9722T>G c.277A>C (p.Arg93=) n.327A>C c.476-15664T>G (n.476-15664T>G) c.346A>C (p.Arg116=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.70958097A>G | CA347180676 | ATP6V1B1,VAX2 | c.226A>G (p.Arg76Gly) n.392A>G c.430A>G c.262A>G c.-135A>G (n.-135A>G) c.143-9722T>C c.277A>G (p.Arg93Gly) n.327A>G c.476-15664T>C (n.476-15664T>C) c.346A>G (p.Arg116Gly) | |
2 | g.70958097A>T | CA347180678 | ATP6V1B1,VAX2 | c.226A>T (p.Arg76Trp) n.392A>T c.430A>T c.262A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.143-9722T>A c.277A>T (p.Arg93Trp) n.327A>T c.476-15664T>A (n.476-15664T>A) c.346A>T (p.Arg116Trp) | |
2 | g.70958098G>A | CA347180685 | ATP6V1B1,VAX2 | c.227G>A (p.Arg76Lys) n.393G>A c.431G>A c.263G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.143-9723C>T c.278G>A (p.Arg93Lys) n.328G>A c.476-15665C>T (n.476-15665C>T) c.347G>A (p.Arg116Lys) | |
2 | g.70958098G>C | CA347180684 | ATP6V1B1,VAX2 | c.227G>C (p.Arg76Thr) n.393G>C c.431G>C c.263G>C c.-134G>C (n.-134G>C) c.143-9723C>G c.278G>C (p.Arg93Thr) n.328G>C c.476-15665C>G (n.476-15665C>G) c.347G>C (p.Arg116Thr) | |
2 | g.70958098G>T | CA347180681 | ATP6V1B1,VAX2 | c.227G>T (p.Arg76Met) n.393G>T c.431G>T c.263G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.143-9723C>A c.278G>T (p.Arg93Met) n.328G>T c.476-15665C>A (n.476-15665C>A) c.347G>T (p.Arg116Met) | |
2 | g.70958099G>A | CA426692532 | ATP6V1B1,VAX2 | c.228G>A (p.Arg76=) n.394G>A c.432G>A c.264G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.143-9724C>T c.279G>A (p.Arg93=) n.329G>A c.476-15666C>T (n.476-15666C>T) c.348G>A (p.Arg116=) | |
2 | g.70958099G>C | CA347180687 | ATP6V1B1,VAX2 | c.228G>C (p.Arg76Ser) n.394G>C c.432G>C c.264G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.143-9724C>G c.279G>C (p.Arg93Ser) n.329G>C c.476-15666C>G (n.476-15666C>G) c.348G>C (p.Arg116Ser) | COSMIC |
2 | g.70958099G= | CA1259810647 | ATP6V1B1,VAX2 | c.228G= (p.Arg76=) n.394G= c.432G= c.264G= c.-133G= (n.-133G=) c.143-9724C= c.279G= (p.Arg93=) n.329G= c.476-15666C= (n.476-15666C=) c.348G= (p.Arg116=) | |
2 | g.70958099G>T | CA347180688 | ATP6V1B1,VAX2 | c.228G>T (p.Arg76Ser) n.394G>T c.432G>T c.264G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.143-9724C>A c.279G>T (p.Arg93Ser) n.329G>T c.476-15666C>A (n.476-15666C>A) c.348G>T (p.Arg116Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958100A>C | CA347180690 | ATP6V1B1,VAX2 | c.229A>C (p.Ser77Arg) n.395A>C c.433A>C c.265A>C c.-132A>C (n.-132A>C) c.143-9725T>G c.280A>C (p.Ser94Arg) n.330A>C c.476-15667T>G (n.476-15667T>G) c.349A>C (p.Ser117Arg) | |
2 | g.70958100A>G | CA347180691 | ATP6V1B1,VAX2 | c.229A>G (p.Ser77Gly) n.395A>G c.433A>G c.265A>G c.-132A>G (n.-132A>G) c.143-9725T>C c.280A>G (p.Ser94Gly) n.330A>G c.476-15667T>C (n.476-15667T>C) c.349A>G (p.Ser117Gly) | |
2 | g.70958100A>T | CA347180694 | ATP6V1B1,VAX2 | c.229A>T (p.Ser77Cys) n.395A>T c.433A>T c.265A>T c.-132A>T (n.-132A>T) c.143-9725T>A c.280A>T (p.Ser94Cys) n.330A>T c.476-15667T>A (n.476-15667T>A) c.349A>T (p.Ser117Cys) | |
2 | g.70958101G>A | CA347180695 | ATP6V1B1,VAX2 | c.230G>A (p.Ser77Asn) n.396G>A c.434G>A c.266G>A c.-131G>A (n.-131G>A) c.143-9726C>T c.281G>A (p.Ser94Asn) n.331G>A c.476-15668C>T (n.476-15668C>T) c.350G>A (p.Ser117Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958101G>C | CA347180696 | ATP6V1B1,VAX2 | c.230G>C (p.Ser77Thr) n.396G>C c.434G>C c.266G>C c.-131G>C (n.-131G>C) c.143-9726C>G c.281G>C (p.Ser94Thr) n.331G>C c.476-15668C>G (n.476-15668C>G) c.350G>C (p.Ser117Thr) | |
2 | g.70958101G= | CA1259810648 | ATP6V1B1,VAX2 | c.230G= (p.Ser77=) n.396G= c.434G= c.266G= c.-131G= (n.-131G=) c.143-9726C= c.281G= (p.Ser94=) n.331G= c.476-15668C= (n.476-15668C=) c.350G= (p.Ser117=) | |
2 | g.70958101G>T | CA347180698 | ATP6V1B1,VAX2 | c.230G>T (p.Ser77Ile) n.396G>T c.434G>T c.266G>T c.-131G>T (n.-131G>T) c.143-9726C>A c.281G>T (p.Ser94Ile) n.331G>T c.476-15668C>A (n.476-15668C>A) c.350G>T (p.Ser117Ile) | COSMIC |
2 | g.70958102C>A | CA347180700 | ATP6V1B1,VAX2 | c.231C>A (p.Ser77Arg) n.397C>A c.435C>A c.267C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.143-9727G>T c.282C>A (p.Ser94Arg) n.332C>A c.476-15669G>T (n.476-15669G>T) c.351C>A (p.Ser117Arg) | |
2 | g.70958102C= | CA1259810649 | ATP6V1B1,VAX2 | c.231C= (p.Ser77=) n.397C= c.435C= c.267C= c.-130C= (n.-130C=) c.143-9727G= c.282C= (p.Ser94=) n.332C= c.476-15669G= (n.476-15669G=) c.351C= (p.Ser117=) | |
2 | g.70958102C>G | CA347180701 | ATP6V1B1,VAX2 | c.231C>G (p.Ser77Arg) n.397C>G c.435C>G c.267C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.143-9727G>C c.282C>G (p.Ser94Arg) n.332C>G c.476-15669G>C (n.476-15669G>C) c.351C>G (p.Ser117Arg) | |
2 | g.70958102C>T | CA1700960 | ATP6V1B1,VAX2 | c.231C>T (p.Ser77=) n.397C>T c.435C>T c.267C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.143-9727G>A c.282C>T (p.Ser94=) n.332C>T c.476-15669G>A (n.476-15669G>A) c.351C>T (p.Ser117=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958103G>A | CA121986 | ATP6V1B1,VAX2 | c.232G>A (p.Gly78Arg) n.398G>A c.436G>A c.268G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.143-9728C>T c.283G>A (p.Gly95Arg) n.333G>A c.476-15670C>T (n.476-15670C>T) c.352G>A (p.Gly118Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958103G>C | CA347180705 | ATP6V1B1,VAX2 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.398G>C c.436G>C c.268G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.143-9728C>G c.283G>C (p.Gly95Arg) n.333G>C c.476-15670C>G (n.476-15670C>G) c.352G>C (p.Gly118Arg) | |
2 | g.70958103G= | CA1259810650 | ATP6V1B1,VAX2 | c.232G= (p.Gly78=) n.398G= c.436G= c.268G= c.-129G= (n.-129G=) c.143-9728C= c.283G= (p.Gly95=) n.333G= c.476-15670C= (n.476-15670C=) c.352G= (p.Gly118=) | |
2 | g.70958103G>T | CA347180704 | ATP6V1B1,VAX2 | c.232G>T (p.Gly78Trp) n.398G>T c.436G>T c.268G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.143-9728C>A c.283G>T (p.Gly95Trp) n.333G>T c.476-15670C>A (n.476-15670C>A) c.352G>T (p.Gly118Trp) | |
2 | g.70958104G>A | CA347180707 | ATP6V1B1,VAX2 | c.233G>A (p.Gly78Glu) n.399G>A c.437G>A c.269G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.143-9729C>T c.284G>A (p.Gly95Glu) n.334G>A c.476-15671C>T (n.476-15671C>T) c.353G>A (p.Gly118Glu) | dbSNP |
2 | g.70958104G>C | CA347180708 | ATP6V1B1,VAX2 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.399G>C c.437G>C c.269G>C c.-128G>C (n.-128G>C) c.143-9729C>G c.284G>C (p.Gly95Ala) n.334G>C c.476-15671C>G (n.476-15671C>G) c.353G>C (p.Gly118Ala) | |
2 | g.70958104G= | CA1259810651 | ATP6V1B1,VAX2 | c.233G= (p.Gly78=) n.399G= c.437G= c.269G= c.-128G= (n.-128G=) c.143-9729C= c.284G= (p.Gly95=) n.334G= c.476-15671C= (n.476-15671C=) c.353G= (p.Gly118=) | |
2 | g.70958104G>T | CA347180710 | ATP6V1B1,VAX2 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.399G>T c.437G>T c.269G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.143-9729C>A c.284G>T (p.Gly95Val) n.334G>T c.476-15671C>A (n.476-15671C>A) c.353G>T (p.Gly118Val) | |
2 | g.70958105G>A | CA1700961 | ATP6V1B1,VAX2 | c.234G>A (p.Gly78=) n.400G>A c.438G>A c.270G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.143-9730C>T c.285G>A (p.Gly95=) n.335G>A c.476-15672C>T (n.476-15672C>T) c.354G>A (p.Gly118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958105G>C | CA426692562 | ATP6V1B1,VAX2 | c.234G>C (p.Gly78=) n.400G>C c.438G>C c.270G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.143-9730C>G c.285G>C (p.Gly95=) n.335G>C c.476-15672C>G (n.476-15672C>G) c.354G>C (p.Gly118=) | |
2 | g.70958105G= | CA1259810652 | ATP6V1B1,VAX2 | c.234G= (p.Gly78=) n.400G= c.438G= c.270G= c.-127G= (n.-127G=) c.143-9730C= c.285G= (p.Gly95=) n.335G= c.476-15672C= (n.476-15672C=) c.354G= (p.Gly118=) | |
2 | g.70958105G>T | CA426692560 | ATP6V1B1,VAX2 | c.234G>T (p.Gly78=) n.400G>T c.438G>T c.270G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.143-9730C>A c.285G>T (p.Gly95=) n.335G>T c.476-15672C>A (n.476-15672C>A) c.354G>T (p.Gly118=) | gnomAD v4 |
2 | g.70958105_70958106delinsGC | CA1259810653 | ATP6V1B1,VAX2 | c.234_235delinsGC (p.Gly78=) n.400_401delinsGC c.438_439delinsGC c.270_271delinsGC c.-127_-126delinsGC (n.-127_-126delinsGC) c.143-9731_143-9730delinsGC c.285_286delinsGC (p.Gly95=) n.335_336delinsGC c.476-15673_476-15672delinsGC (n.476-15673_476-15672delinsGC) c.354_355delinsGC (p.Gly118=) | |
2 | g.70958106del | CA1259810654 | ATP6V1B1,VAX2 | c.235del (p.Gln79ArgfsTer?) n.401del c.439del c.271del c.-126del (n.-126del) c.143-9731del c.286del (p.Gln96ArgfsTer?) n.336del c.476-15673del (n.476-15673del) c.355del (p.Gln119ArgfsTer?) | dbSNP |
2 | g.70958106C>A | CA1700962 | ATP6V1B1,VAX2 | c.235C>A (p.Gln79Lys) n.401C>A c.439C>A c.271C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.143-9731G>T c.286C>A (p.Gln96Lys) n.336C>A c.476-15673G>T (n.476-15673G>T) c.355C>A (p.Gln119Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958106C= | CA1259810655 | ATP6V1B1,VAX2 | c.235C= (p.Gln79=) n.401C= c.439C= c.271C= c.-126C= (n.-126C=) c.143-9731G= c.286C= (p.Gln96=) n.336C= c.476-15673G= (n.476-15673G=) c.355C= (p.Gln119=) | |
2 | g.70958106C>G | CA347180711 | ATP6V1B1,VAX2 | c.235C>G (p.Gln79Glu) n.401C>G c.439C>G c.271C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.143-9731G>C c.286C>G (p.Gln96Glu) n.336C>G c.476-15673G>C (n.476-15673G>C) c.355C>G (p.Gln119Glu) | |
2 | g.70958106C>T | CA347180712 | ATP6V1B1,VAX2 | c.235C>T (p.Gln79Ter) n.401C>T c.439C>T c.271C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.143-9731G>A c.286C>T (p.Gln96Ter) n.336C>T c.476-15673G>A (n.476-15673G>A) c.355C>T (p.Gln119Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70958107A>C | CA347180715 | ATP6V1B1,VAX2 | c.236A>C (p.Gln79Pro) n.402A>C c.440A>C c.272A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.143-9732T>G c.287A>C (p.Gln96Pro) n.337A>C c.476-15674T>G (n.476-15674T>G) c.356A>C (p.Gln119Pro) | |
2 | g.70958107A>G | CA347180716 | ATP6V1B1,VAX2 | c.236A>G (p.Gln79Arg) n.402A>G c.440A>G c.272A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.143-9732T>C c.287A>G (p.Gln96Arg) n.337A>G c.476-15674T>C (n.476-15674T>C) c.356A>G (p.Gln119Arg) | |
2 | g.70958107A>T | CA347180718 | ATP6V1B1,VAX2 | c.236A>T (p.Gln79Leu) n.402A>T c.440A>T c.272A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.143-9732T>A c.287A>T (p.Gln96Leu) n.337A>T c.476-15674T>A (n.476-15674T>A) c.356A>T (p.Gln119Leu) | |
2 | g.70958108G>A | CA426692576 | ATP6V1B1,VAX2 | c.237G>A (p.Gln79=) n.403G>A c.441G>A c.273G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.143-9733C>T c.288G>A (p.Gln96=) n.338G>A c.476-15675C>T (n.476-15675C>T) c.357G>A (p.Gln119=) | gnomAD v4 |
2 | g.70958108G>C | CA347180719 | ATP6V1B1,VAX2 | c.237G>C (p.Gln79His) n.403G>C c.441G>C c.273G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.143-9733C>G c.288G>C (p.Gln96His) n.338G>C c.476-15675C>G (n.476-15675C>G) c.357G>C (p.Gln119His) | gnomAD v4 |
2 | g.70958108G>T | CA347180721 | ATP6V1B1,VAX2 | c.237G>T (p.Gln79His) n.403G>T c.441G>T c.273G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.143-9733C>A c.288G>T (p.Gln96His) n.338G>T c.476-15675C>A (n.476-15675C>A) c.357G>T (p.Gln119His) | |
2 | g.70958109G>A | CA347180725 | ATP6V1B1,VAX2 | c.238G>A (p.Val80Met) n.404G>A c.442G>A c.274G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.143-9734C>T c.289G>A (p.Val97Met) n.339G>A c.476-15676C>T (n.476-15676C>T) c.358G>A (p.Val120Met) | gnomAD v4 |
2 | g.70958109G>C | CA347180727 | ATP6V1B1,VAX2 | c.238G>C (p.Val80Leu) n.404G>C c.442G>C c.274G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.143-9734C>G c.289G>C (p.Val97Leu) n.339G>C c.476-15676C>G (n.476-15676C>G) c.358G>C (p.Val120Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.70958109G>T | CA347180723 | ATP6V1B1,VAX2 | c.238G>T (p.Val80Leu) n.404G>T c.442G>T c.274G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.143-9734C>A c.289G>T (p.Val97Leu) n.339G>T c.476-15676C>A (n.476-15676C>A) c.358G>T (p.Val120Leu) | |
2 | g.70958110T>A | CA347180731 | ATP6V1B1,VAX2 | c.239T>A (p.Val80Glu) n.405T>A c.443T>A c.275T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.143-9735A>T c.290T>A (p.Val97Glu) n.340T>A c.476-15677A>T (n.476-15677A>T) c.359T>A (p.Val120Glu) | |
2 | g.70958110T>C | CA347180729 | ATP6V1B1,VAX2 | c.239T>C (p.Val80Ala) n.405T>C c.443T>C c.275T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.143-9735A>G c.290T>C (p.Val97Ala) n.340T>C c.476-15677A>G (n.476-15677A>G) c.359T>C (p.Val120Ala) | |
2 | g.70958110T>G | CA347180730 | ATP6V1B1,VAX2 | c.239T>G (p.Val80Gly) n.405T>G c.443T>G c.275T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.143-9735A>C c.290T>G (p.Val97Gly) n.340T>G c.476-15677A>C (n.476-15677A>C) c.359T>G (p.Val120Gly) | |
2 | g.70958111G>A | CA426692585 | ATP6V1B1,VAX2 | c.240G>A (p.Val80=) n.406G>A c.444G>A c.276G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.143-9736C>T c.291G>A (p.Val97=) n.341G>A c.476-15678C>T (n.476-15678C>T) c.360G>A (p.Val120=) | ClinVar |
2 | g.70958111G>C | CA426692586 | ATP6V1B1,VAX2 | c.240G>C (p.Val80=) n.406G>C c.444G>C c.276G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.143-9736C>G c.291G>C (p.Val97=) n.341G>C c.476-15678C>G (n.476-15678C>G) c.360G>C (p.Val120=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.70958111G>T | CA426692587 | ATP6V1B1,VAX2 | c.240G>T (p.Val80=) n.406G>T c.444G>T c.276G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.143-9736C>A c.291G>T (p.Val97=) n.341G>T c.476-15678C>A (n.476-15678C>A) c.360G>T (p.Val120=) | |
2 | g.70958112C>A | CA347180733 | ATP6V1B1,VAX2 | c.241C>A (p.Leu81Ile) n.407C>A c.445C>A c.277C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.143-9737G>T c.292C>A (p.Leu98Ile) n.342C>A c.476-15679G>T (n.476-15679G>T) c.361C>A (p.Leu121Ile) | |
2 | g.70958112C>G | CA347180734 | ATP6V1B1,VAX2 | c.241C>G (p.Leu81Val) n.407C>G c.445C>G c.277C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.143-9737G>C c.292C>G (p.Leu98Val) n.342C>G c.476-15679G>C (n.476-15679G>C) c.361C>G (p.Leu121Val) | |
2 | g.70958112C>T | CA347180735 | ATP6V1B1,VAX2 | c.241C>T (p.Leu81Phe) n.407C>T c.445C>T c.277C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.143-9737G>A c.292C>T (p.Leu98Phe) n.342C>T c.476-15679G>A (n.476-15679G>A) c.361C>T (p.Leu121Phe) | |
2 | g.70958113T>A | CA347180738 | ATP6V1B1,VAX2 | c.242T>A (p.Leu81His) n.408T>A c.446T>A c.278T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.143-9738A>T c.293T>A (p.Leu98His) n.343T>A c.476-15680A>T (n.476-15680A>T) c.362T>A (p.Leu121His) | |
2 | g.70958113T>C | CA121985 | ATP6V1B1,VAX2 | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.408T>C c.446T>C c.278T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.143-9738A>G c.293T>C (p.Leu98Pro) n.343T>C c.476-15680A>G (n.476-15680A>G) c.362T>C (p.Leu121Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958113T>G | CA347180740 | ATP6V1B1,VAX2 | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.408T>G c.446T>G c.278T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.143-9738A>C c.293T>G (p.Leu98Arg) n.343T>G c.476-15680A>C (n.476-15680A>C) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
2 | g.70958113T= | CA1259810656 | ATP6V1B1,VAX2 | c.242T= (p.Leu81=) n.408T= c.446T= c.278T= c.-119T= (n.-119T=) c.143-9738A= c.293T= (p.Leu98=) n.343T= c.476-15680A= (n.476-15680A=) c.362T= (p.Leu121=) | |
2 | g.70958113_70958116dup | CA2573135876 | ATP6V1B1,VAX2 | c.242_245dup (p.Glu82AspfsTer2) n.408_411dup c.446_449dup c.278_281dup c.-119_-116dup (n.-119_-116dup) c.143-9741_143-9738dup c.293_296dup (p.Glu99AspfsTer2) n.343_346dup c.476-15683_476-15680dup (n.476-15683_476-15680dup) c.362_365dup (p.Glu122AspfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.70958114T>A | CA426692596 | ATP6V1B1,VAX2 | c.243T>A (p.Leu81=) n.409T>A c.447T>A c.279T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.143-9739A>T c.294T>A (p.Leu98=) n.344T>A c.476-15681A>T (n.476-15681A>T) c.363T>A (p.Leu121=) | |
2 | g.70958114T>C | CA426692597 | ATP6V1B1,VAX2 | c.243T>C (p.Leu81=) n.409T>C c.447T>C c.279T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.143-9739A>G c.294T>C (p.Leu98=) n.344T>C c.476-15681A>G (n.476-15681A>G) c.363T>C (p.Leu121=) | |
2 | g.70958114T>G | CA426692599 | ATP6V1B1,VAX2 | c.243T>G (p.Leu81=) n.409T>G c.447T>G c.279T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.143-9739A>C c.294T>G (p.Leu98=) n.344T>G c.476-15681A>C (n.476-15681A>C) c.363T>G (p.Leu121=) | |
2 | g.70958115G>A | CA347180742 | ATP6V1B1,VAX2 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.410G>A c.448G>A c.280G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.143-9740C>T c.295G>A (p.Glu99Lys) n.345G>A c.476-15682C>T (n.476-15682C>T) c.364G>A (p.Glu122Lys) | |
2 | g.70958115G>C | CA347180744 | ATP6V1B1,VAX2 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.410G>C c.448G>C c.280G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.143-9740C>G c.295G>C (p.Glu99Gln) n.345G>C c.476-15682C>G (n.476-15682C>G) c.364G>C (p.Glu122Gln) | |
2 | g.70958115G>T | CA347180745 | ATP6V1B1,VAX2 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.410G>T c.448G>T c.280G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.143-9740C>A c.295G>T (p.Glu99Ter) n.345G>T c.476-15682C>A (n.476-15682C>A) c.364G>T (p.Glu122Ter) | |
2 | g.70958116del | CA2580067743 | ATP6V1B1,VAX2 | c.245del (p.Glu82GlyfsTer?) n.411del c.449del c.281del c.-116del (n.-116del) c.143-9741del c.296del (p.Glu99GlyfsTer?) n.346del c.476-15683del (n.476-15683del) c.365del (p.Glu122GlyfsTer?) | ClinVar |
2 | g.70958116A>C | CA347180748 | ATP6V1B1,VAX2 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.411A>C c.449A>C c.281A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.143-9741T>G c.296A>C (p.Glu99Ala) n.346A>C c.476-15683T>G (n.476-15683T>G) c.365A>C (p.Glu122Ala) | |
2 | g.70958116A>G | CA347180749 | ATP6V1B1,VAX2 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.411A>G c.449A>G c.281A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.143-9741T>C c.296A>G (p.Glu99Gly) n.346A>G c.476-15683T>C (n.476-15683T>C) c.365A>G (p.Glu122Gly) | |
2 | g.70958116A>T | CA347180751 | ATP6V1B1,VAX2 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.411A>T c.449A>T c.281A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.143-9741T>A c.296A>T (p.Glu99Val) n.346A>T c.476-15683T>A (n.476-15683T>A) c.365A>T (p.Glu122Val) | |
2 | g.70958117G>A | CA49699639 | ATP6V1B1,VAX2 | c.246G>A (p.Glu82=) n.412G>A c.450G>A c.282G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.143-9742C>T c.297G>A (p.Glu99=) n.347G>A c.476-15684C>T (n.476-15684C>T) c.366G>A (p.Glu122=) | dbSNP |
2 | g.70958117G>C | CA347180753 | ATP6V1B1,VAX2 | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.412G>C c.450G>C c.282G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.143-9742C>G c.297G>C (p.Glu99Asp) n.347G>C c.476-15684C>G (n.476-15684C>G) c.366G>C (p.Glu122Asp) | |
2 | g.70958117G= | CA1259810657 | ATP6V1B1,VAX2 | c.246G= (p.Glu82=) n.412G= c.450G= c.282G= c.-115G= (n.-115G=) c.143-9742C= c.297G= (p.Glu99=) n.347G= c.476-15684C= (n.476-15684C=) c.366G= (p.Glu122=) | |
2 | g.70958117G>T | CA347180755 | ATP6V1B1,VAX2 | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.412G>T c.450G>T c.282G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.143-9742C>A c.297G>T (p.Glu99Asp) n.347G>T c.476-15684C>A (n.476-15684C>A) c.366G>T (p.Glu122Asp) | |
2 | g.70958117_70958118insC | CA2739274547 | ATP6V1B1,VAX2 | c.246_247insC (p.Val83ArgfsTer12) n.412_413insC c.450_451insC c.282_283insC c.-115_-114insC (n.-115_-114insC) c.143-9743_143-9742insG c.297_298insC (p.Val100ArgfsTer12) n.347_348insC c.476-15685_476-15684insG (n.476-15685_476-15684insG) c.366_367insC (p.Val123ArgfsTer12) | ClinVar |
2 | g.70958118G>A | CA347180756 | ATP6V1B1,VAX2 | c.247G>A (p.Val83Met) n.413G>A c.451G>A c.283G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.143-9743C>T c.298G>A (p.Val100Met) n.348G>A c.476-15685C>T (n.476-15685C>T) c.367G>A (p.Val123Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.70958118G>C | CA347180758 | ATP6V1B1,VAX2 | c.247G>C (p.Val83Leu) n.413G>C c.451G>C c.283G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.143-9743C>G c.298G>C (p.Val100Leu) n.348G>C c.476-15685C>G (n.476-15685C>G) c.367G>C (p.Val123Leu) | |
2 | g.70958118G>T | CA347180760 | ATP6V1B1,VAX2 | c.247G>T (p.Val83Leu) n.413G>T c.451G>T c.283G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.143-9743C>A c.298G>T (p.Val100Leu) n.348G>T c.476-15685C>A (n.476-15685C>A) c.367G>T (p.Val123Leu) | |
2 | g.70958119T>A | CA347180762 | ATP6V1B1,VAX2 | c.248T>A (p.Val83Glu) n.414T>A c.452T>A c.284T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.143-9744A>T c.299T>A (p.Val100Glu) n.349T>A c.476-15686A>T (n.476-15686A>T) c.368T>A (p.Val123Glu) | |
2 | g.70958119T>C | CA347180763 | ATP6V1B1,VAX2 | c.248T>C (p.Val83Ala) n.414T>C c.452T>C c.284T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.143-9744A>G c.299T>C (p.Val100Ala) n.349T>C c.476-15686A>G (n.476-15686A>G) c.368T>C (p.Val123Ala) | |
2 | g.70958119T>G | CA347180765 | ATP6V1B1,VAX2 | c.248T>G (p.Val83Gly) n.414T>G c.452T>G c.284T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.143-9744A>C c.299T>G (p.Val100Gly) n.349T>G c.476-15686A>C (n.476-15686A>C) c.368T>G (p.Val123Gly) | |
2 | g.70958120G>A | CA426692621 | ATP6V1B1,VAX2 | c.249G>A (p.Val83=) n.415G>A c.453G>A c.285G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.143-9745C>T c.300G>A (p.Val100=) n.350G>A c.476-15687C>T (n.476-15687C>T) c.369G>A (p.Val123=) | |
2 | g.70958120G>C | CA426692622 | ATP6V1B1,VAX2 | c.249G>C (p.Val83=) n.415G>C c.453G>C c.285G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.143-9745C>G c.300G>C (p.Val100=) n.350G>C c.476-15687C>G (n.476-15687C>G) c.369G>C (p.Val123=) | |
2 | g.70958120G>T | CA426692624 | ATP6V1B1,VAX2 | c.249G>T (p.Val83=) n.415G>T c.453G>T c.285G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.143-9745C>A c.300G>T (p.Val100=) n.350G>T c.476-15687C>A (n.476-15687C>A) c.369G>T (p.Val123=) | |
2 | g.70958121G>A | CA347180767 | ATP6V1B1,VAX2 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.416G>A c.454G>A c.286G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.143-9746C>T c.301G>A (p.Ala101Thr) n.351G>A c.476-15688C>T (n.476-15688C>T) c.370G>A (p.Ala124Thr) | dbSNP |
2 | g.70958121G>C | CA347180768 | ATP6V1B1,VAX2 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.416G>C c.454G>C c.286G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.143-9746C>G c.301G>C (p.Ala101Pro) n.351G>C c.476-15688C>G (n.476-15688C>G) c.370G>C (p.Ala124Pro) | |
2 | g.70958121G= | CA1259810658 | ATP6V1B1,VAX2 | c.250G= (p.Ala84=) n.416G= c.454G= c.286G= c.-111G= (n.-111G=) c.143-9746C= c.301G= (p.Ala101=) n.351G= c.476-15688C= (n.476-15688C=) c.370G= (p.Ala124=) | |
2 | g.70958121G>T | CA347180769 | ATP6V1B1,VAX2 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.416G>T c.454G>T c.286G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.143-9746C>A c.301G>T (p.Ala101Ser) n.351G>T c.476-15688C>A (n.476-15688C>A) c.370G>T (p.Ala124Ser) | |
2 | g.70958122C>A | CA347180770 | ATP6V1B1,VAX2 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.417C>A c.455C>A c.287C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.143-9747G>T c.302C>A (p.Ala101Asp) n.352C>A c.476-15689G>T (n.476-15689G>T) c.371C>A (p.Ala124Asp) | |
2 | g.70958122C= | CA1259810659 | ATP6V1B1,VAX2 | c.251C= (p.Ala84=) n.417C= c.455C= c.287C= c.-110C= (n.-110C=) c.143-9747G= c.302C= (p.Ala101=) n.352C= c.476-15689G= (n.476-15689G=) c.371C= (p.Ala124=) | |
2 | g.70958122C>G | CA347180772 | ATP6V1B1,VAX2 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.417C>G c.455C>G c.287C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.143-9747G>C c.302C>G (p.Ala101Gly) n.352C>G c.476-15689G>C (n.476-15689G>C) c.371C>G (p.Ala124Gly) | |
2 | g.70958122C>T | CA1700963 | ATP6V1B1,VAX2 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.417C>T c.455C>T c.287C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.143-9747G>A c.302C>T (p.Ala101Val) n.352C>T c.476-15689G>A (n.476-15689G>A) c.371C>T (p.Ala124Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958123T>A | CA426692636 | ATP6V1B1,VAX2 | c.252T>A (p.Ala84=) n.418T>A c.456T>A c.288T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.143-9748A>T c.303T>A (p.Ala101=) n.353T>A c.476-15690A>T (n.476-15690A>T) c.372T>A (p.Ala124=) | |
2 | g.70958123T>C | CA426692638 | ATP6V1B1,VAX2 | c.252T>C (p.Ala84=) n.418T>C c.456T>C c.288T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.143-9748A>G c.303T>C (p.Ala101=) n.353T>C c.476-15690A>G (n.476-15690A>G) c.372T>C (p.Ala124=) | |
2 | g.70958123T>G | CA426692639 | ATP6V1B1,VAX2 | c.252T>G (p.Ala84=) n.418T>G c.456T>G c.288T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.143-9748A>C c.303T>G (p.Ala101=) n.353T>G c.476-15690A>C (n.476-15690A>C) c.372T>G (p.Ala124=) | |
2 | g.70958123dup | CA1700964 | ATP6V1B1,VAX2 | c.252dup (p.Gly85TrpfsTer10) n.418dup c.456dup c.288dup c.-109dup (n.-109dup) c.143-9748dup c.303dup (p.Gly102TrpfsTer10) n.353dup c.476-15690dup (n.476-15690dup) c.372dup (p.Gly125TrpfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70958124G>A | CA347180778 | ATP6V1B1,VAX2 | c.253G>A (p.Gly85Ser) n.419G>A c.457G>A c.289G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.143-9749C>T c.304G>A (p.Gly102Ser) n.354G>A c.476-15691C>T (n.476-15691C>T) c.373G>A (p.Gly125Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.70958124G>C | CA347180775 | ATP6V1B1,VAX2 | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.419G>C c.457G>C c.289G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.143-9749C>G c.304G>C (p.Gly102Arg) n.354G>C c.476-15691C>G (n.476-15691C>G) c.373G>C (p.Gly125Arg) | |
2 | g.70958124G>T | CA347180776 | ATP6V1B1,VAX2 | c.253G>T (p.Gly85Cys) n.419G>T c.457G>T c.289G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.143-9749C>A c.304G>T (p.Gly102Cys) n.354G>T c.476-15691C>A (n.476-15691C>A) c.373G>T (p.Gly125Cys) |