Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70945987G>T | CA2766929481 | SMN1 | c.724-79G>T (n.724-79G>T) c.628-79G>T (n.628-79G>T) c.418-79G>T (n.418-79G>T) n.291-79G>T c.523-79G>T (n.523-79G>T) n.241-79G>T c.427-79G>T (n.427-79G>T) | |
5 | g.70945988C>G | CA2843903014 | SMN1 | c.724-78C>G (n.724-78C>G) c.628-78C>G (n.628-78C>G) c.418-78C>G (n.418-78C>G) n.291-78C>G c.523-78C>G (n.523-78C>G) n.241-78C>G c.427-78C>G (n.427-78C>G) | |
5 | g.70945989A= | CA1554172340 | SMN1 | c.724-77A= (n.724-77A=) c.628-77A= (n.628-77A=) c.418-77A= (n.418-77A=) n.291-77A= c.523-77A= (n.523-77A=) n.241-77A= c.427-77A= (n.427-77A=) | |
5 | g.70945989A>C | CA2845599702 | SMN1 | c.724-77A>C (n.724-77A>C) c.628-77A>C (n.628-77A>C) c.418-77A>C (n.418-77A>C) n.291-77A>C c.523-77A>C (n.523-77A>C) n.241-77A>C c.427-77A>C (n.427-77A>C) | |
5 | g.70945989A>T | CA1554172339 | SMN1 | c.724-77A>T (n.724-77A>T) c.628-77A>T (n.628-77A>T) c.418-77A>T (n.418-77A>T) n.291-77A>T c.523-77A>T (n.523-77A>T) n.241-77A>T c.427-77A>T (n.427-77A>T) | dbSNP |
5 | g.70945991T>C | CA813584055 | SMN1 | c.724-75T>C (n.724-75T>C) c.628-75T>C (n.628-75T>C) c.418-75T>C (n.418-75T>C) n.291-75T>C c.523-75T>C (n.523-75T>C) n.241-75T>C c.427-75T>C (n.427-75T>C) | dbSNP |
5 | g.70945991T= | CA1554172341 | SMN1 | c.724-75T= (n.724-75T=) c.628-75T= (n.628-75T=) c.418-75T= (n.418-75T=) n.291-75T= c.523-75T= (n.523-75T=) n.241-75T= c.427-75T= (n.427-75T=) | |
5 | g.70945992C>A | CA2845599706 | SMN1 | c.724-74C>A (n.724-74C>A) c.628-74C>A (n.628-74C>A) c.418-74C>A (n.418-74C>A) n.291-74C>A c.523-74C>A (n.523-74C>A) n.241-74C>A c.427-74C>A (n.427-74C>A) | |
5 | g.70945994C= | CA1554172342 | SMN1 | c.724-72C= (n.724-72C=) c.628-72C= (n.628-72C=) c.418-72C= (n.418-72C=) n.291-72C= c.523-72C= (n.523-72C=) n.241-72C= c.427-72C= (n.427-72C=) | |
5 | g.70945994C>T | CA1554172343 | SMN1 | c.724-72C>T (n.724-72C>T) c.628-72C>T (n.628-72C>T) c.418-72C>T (n.418-72C>T) n.291-72C>T c.523-72C>T (n.523-72C>T) n.241-72C>T c.427-72C>T (n.427-72C>T) | dbSNP |
5 | g.70945995T>A | CA2845599707 | SMN1 | c.724-71T>A (n.724-71T>A) c.628-71T>A (n.628-71T>A) c.418-71T>A (n.418-71T>A) n.291-71T>A c.523-71T>A (n.523-71T>A) n.241-71T>A c.427-71T>A (n.427-71T>A) | |
5 | g.70945999T>G | CA2832176429 | SMN1 | c.724-67T>G (n.724-67T>G) c.628-67T>G (n.628-67T>G) c.418-67T>G (n.418-67T>G) n.291-67T>G c.523-67T>G (n.523-67T>G) n.241-67T>G c.427-67T>G (n.427-67T>G) | |
5 | g.70946001A>G | CA2766929482 | SMN1 | c.724-65A>G (n.724-65A>G) c.628-65A>G (n.628-65A>G) c.418-65A>G (n.418-65A>G) n.291-65A>G c.523-65A>G (n.523-65A>G) n.241-65A>G c.427-65A>G (n.427-65A>G) | |
5 | g.70946002T>A | CA2766929483 | SMN1 | c.724-64T>A (n.724-64T>A) c.628-64T>A (n.628-64T>A) c.418-64T>A (n.418-64T>A) n.291-64T>A c.523-64T>A (n.523-64T>A) n.241-64T>A c.427-64T>A (n.427-64T>A) | |
5 | g.70946006_70946007insG | CA2845599708 | SMN1 | c.724-60_724-59insG (n.724-60_724-59insG) c.628-60_628-59insG (n.628-60_628-59insG) c.418-60_418-59insG (n.418-60_418-59insG) n.291-60_291-59insG c.523-60_523-59insG (n.523-60_523-59insG) n.241-60_241-59insG c.427-60_427-59insG (n.427-60_427-59insG) | |
5 | g.70946007A>T | CA2845599709 | SMN1 | c.724-59A>T (n.724-59A>T) c.628-59A>T (n.628-59A>T) c.418-59A>T (n.418-59A>T) n.291-59A>T c.523-59A>T (n.523-59A>T) n.241-59A>T c.427-59A>T (n.427-59A>T) | |
5 | g.70946012C= | CA1554172344 | SMN1 | c.724-54C= (n.724-54C=) c.628-54C= (n.628-54C=) c.418-54C= (n.418-54C=) n.291-54C= c.523-54C= (n.523-54C=) n.241-54C= c.427-54C= (n.427-54C=) | |
5 | g.70946012C>T | CA560282264 | SMN1 | c.724-54C>T (n.724-54C>T) c.628-54C>T (n.628-54C>T) c.418-54C>T (n.418-54C>T) n.291-54C>T c.523-54C>T (n.523-54C>T) n.241-54C>T c.427-54C>T (n.427-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70946014G>T | CA2766929484 | SMN1 | c.724-52G>T (n.724-52G>T) c.628-52G>T (n.628-52G>T) c.418-52G>T (n.418-52G>T) n.291-52G>T c.523-52G>T (n.523-52G>T) n.241-52G>T c.427-52G>T (n.427-52G>T) | |
5 | g.70946017T>G | CA120725211 | SMN1 | c.724-49T>G (n.724-49T>G) c.628-49T>G (n.628-49T>G) c.418-49T>G (n.418-49T>G) n.291-49T>G c.523-49T>G (n.523-49T>G) n.241-49T>G c.427-49T>G (n.427-49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70946017T= | CA1554172345 | SMN1 | c.724-49T= (n.724-49T=) c.628-49T= (n.628-49T=) c.418-49T= (n.418-49T=) n.291-49T= c.523-49T= (n.523-49T=) n.241-49T= c.427-49T= (n.427-49T=) | |
5 | g.70946029T>C | CA2766929485 | SMN1 | c.724-37T>C (n.724-37T>C) c.628-37T>C (n.628-37T>C) c.418-37T>C (n.418-37T>C) n.291-37T>C c.523-37T>C (n.523-37T>C) n.241-37T>C c.427-37T>C (n.427-37T>C) | |
5 | g.70946035G>A | CA2674135108 | SMN1 | c.724-31G>A (n.724-31G>A) c.628-31G>A (n.628-31G>A) c.418-31G>A (n.418-31G>A) n.291-31G>A c.523-31G>A (n.523-31G>A) n.241-31G>A c.427-31G>A (n.427-31G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.70946035G>T | CA2674135109 | SMN1 | c.724-31G>T (n.724-31G>T) c.628-31G>T (n.628-31G>T) c.418-31G>T (n.418-31G>T) n.291-31G>T c.523-31G>T (n.523-31G>T) n.241-31G>T c.427-31G>T (n.427-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.70946036G>T | CA2674135110 | SMN1 | c.724-30G>T (n.724-30G>T) c.628-30G>T (n.628-30G>T) c.418-30G>T (n.418-30G>T) n.291-30G>T c.523-30G>T (n.523-30G>T) n.241-30G>T c.427-30G>T (n.427-30G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.70946039A>C | CA2831387924 | SMN1 | c.724-27A>C (n.724-27A>C) c.628-27A>C (n.628-27A>C) c.418-27A>C (n.418-27A>C) n.291-27A>C c.523-27A>C (n.523-27A>C) n.241-27A>C c.427-27A>C (n.427-27A>C) | |
5 | g.70946045A>C | CA1077297641 | SMN1 | c.724-21A>C (n.724-21A>C) c.628-21A>C (n.628-21A>C) c.418-21A>C (n.418-21A>C) n.291-21A>C c.523-21A>C (n.523-21A>C) n.241-21A>C c.427-21A>C (n.427-21A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70946055T>G | CA2674135111 | SMN1 | c.724-11T>G (n.724-11T>G) c.628-11T>G (n.628-11T>G) c.418-11T>G (n.418-11T>G) n.291-11T>G c.523-11T>G (n.523-11T>G) n.241-11T>G c.427-11T>G (n.427-11T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.70946058G>T | CA2674135112 | SMN1 | c.724-8G>T (n.724-8G>T) c.628-8G>T (n.628-8G>T) c.418-8G>T (n.418-8G>T) n.291-8G>T c.523-8G>T (n.523-8G>T) n.241-8G>T c.427-8G>T (n.427-8G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.70946059_70946061del | CA2766929486 | SMN1 | c.724-7_724-5del (n.724-7_724-5del) c.628-7_628-5del (n.628-7_628-5del) c.418-7_418-5del (n.418-7_418-5del) n.291-7_291-5del c.523-7_523-5del (n.523-7_523-5del) n.241-7_241-5del c.427-7_427-5del (n.427-7_427-5del) | |
5 | g.70946060del | CA2845599710 | SMN1 | c.724-6del (n.724-6del) c.628-6del (n.628-6del) c.418-6del (n.418-6del) n.291-6del c.523-6del (n.523-6del) n.241-6del c.427-6del (n.427-6del) | |
5 | g.70946061T>C | CA2837582378 | SMN1 | c.724-5T>C (n.724-5T>C) c.628-5T>C (n.628-5T>C) c.418-5T>C (n.418-5T>C) n.291-5T>C c.523-5T>C (n.523-5T>C) n.241-5T>C c.427-5T>C (n.427-5T>C) | |
5 | g.70946064A= | CA1554172346 | SMN1 | c.724-2A= (n.724-2A=) c.628-2A= (n.628-2A=) c.418-2A= (n.418-2A=) n.291-2A= c.523-2A= (n.523-2A=) n.241-2A= c.427-2A= (n.427-2A=) | |
5 | g.70946064A>C | CA360096484 | SMN1 | c.724-2A>C (n.724-2A>C) c.628-2A>C (n.628-2A>C) c.418-2A>C (n.418-2A>C) n.291-2A>C c.523-2A>C (n.523-2A>C) n.241-2A>C c.427-2A>C (n.427-2A>C) | |
5 | g.70946064A>G | CA360096481 | SMN1 | c.724-2A>G (n.724-2A>G) c.628-2A>G (n.628-2A>G) c.418-2A>G (n.418-2A>G) n.291-2A>G c.523-2A>G (n.523-2A>G) n.241-2A>G c.427-2A>G (n.427-2A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.70946064A>T | CA360096479 | SMN1 | c.724-2A>T (n.724-2A>T) c.628-2A>T (n.628-2A>T) c.418-2A>T (n.418-2A>T) n.291-2A>T c.523-2A>T (n.523-2A>T) n.241-2A>T c.427-2A>T (n.427-2A>T) | |
5 | g.70946064_70946175delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT | CA1554172347 | SMN1 | c.724-2_833delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT c.628-2_737delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT n.291-2_400delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT c.523-2_632delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT n.241-2_350delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT c.427-2_536delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT | |
5 | g.70946065G>A | CA360096487 | SMN1 | c.724-1G>A (n.724-1G>A) c.628-1G>A (n.628-1G>A) c.418-1G>A (n.418-1G>A) n.291-1G>A c.523-1G>A (n.523-1G>A) n.241-1G>A c.427-1G>A (n.427-1G>A) | |
5 | g.70946065G>C | CA360096489 | SMN1 | c.724-1G>C (n.724-1G>C) c.628-1G>C (n.628-1G>C) c.418-1G>C (n.418-1G>C) n.291-1G>C c.523-1G>C (n.523-1G>C) n.241-1G>C c.427-1G>C (n.427-1G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.70946065G>T | CA360096491 | SMN1 | c.724-1G>T (n.724-1G>T) c.628-1G>T (n.628-1G>T) c.418-1G>T (n.418-1G>T) n.291-1G>T c.523-1G>T (n.523-1G>T) n.241-1G>T c.427-1G>T (n.427-1G>T) | |
5 | g.70946066_70946176del | CA645372410 | SMN1 | c.724_834del c.628_738del n.291_401del c.523_633del n.241_351del c.427_537del | ClinVar dbSNP |
5 | g.70946066A>C | CA360096494 | SMN1 | c.724A>C (p.Ile242Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.418A>C (n.418A>C) n.291A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) n.241A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) | |
5 | g.70946066A>G | CA360096496 | SMN1 | c.724A>G (p.Ile242Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.418A>G (n.418A>G) n.291A>G c.523A>G (p.Ile175Val) n.241A>G c.427A>G (p.Ile143Val) | |
5 | g.70946066A>T | CA360096498 | SMN1 | c.724A>T (p.Ile242Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) c.418A>T (n.418A>T) n.291A>T c.523A>T (p.Ile175Leu) n.241A>T c.427A>T (p.Ile143Leu) | |
5 | g.70946066_70951991del | CA1139658875 | SMN1 | c.724_885del c.628_789del c.724_835-448del c.724_*59-448del c.523_684del c.427_588del c.628_739-448del | ClinVar |
5 | g.70946067T>A | CA360096500 | SMN1 | c.725T>A (p.Ile242Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) c.419T>A (n.419T>A) n.292T>A c.524T>A (p.Ile175Lys) n.242T>A c.428T>A (p.Ile143Lys) | |
5 | g.70946067T>C | CA360096504 | SMN1 | c.725T>C (p.Ile242Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.419T>C (n.419T>C) n.292T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) n.242T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) | |
5 | g.70946067T>G | CA360096505 | SMN1 | c.725T>G (p.Ile242Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) c.419T>G (n.419T>G) n.292T>G c.524T>G (p.Ile175Arg) n.242T>G c.428T>G (p.Ile143Arg) | |
5 | g.70946068A>C | CA444972070 | SMN1 | c.726A>C (p.Ile242=) c.630A>C (p.Ile210=) c.420A>C (n.420A>C) n.293A>C c.525A>C (p.Ile175=) n.243A>C c.429A>C (p.Ile143=) | gnomAD v4 |
5 | g.70946068A>G | CA360096506 | SMN1 | c.726A>G (p.Ile242Met) c.630A>G (p.Ile210Met) c.420A>G (n.420A>G) n.293A>G c.525A>G (p.Ile175Met) n.243A>G c.429A>G (p.Ile143Met) | |
5 | g.70946068A>T | CA444972078 | SMN1 | c.726A>T (p.Ile242=) c.630A>T (p.Ile210=) c.420A>T (n.420A>T) n.293A>T c.525A>T (p.Ile175=) n.243A>T c.429A>T (p.Ile143=) | |
5 | g.70946069A>C | CA360096509 | SMN1 | c.727A>C (p.Ile243Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.421A>C (n.421A>C) n.294A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) n.244A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) | |
5 | g.70946069A>G | CA360096510 | SMN1 | c.727A>G (p.Ile243Val) c.631A>G (p.Ile211Val) c.421A>G (n.421A>G) n.294A>G c.526A>G (p.Ile176Val) n.244A>G c.430A>G (p.Ile144Val) | |
5 | g.70946069A>T | CA360096512 | SMN1 | c.727A>T (p.Ile243Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) c.421A>T (n.421A>T) n.294A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) n.244A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) | |
5 | g.70946070T>A | CA360096518 | SMN1 | c.728T>A (p.Ile243Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) c.422T>A (n.422T>A) n.295T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) n.245T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) | |
5 | g.70946070T>C | CA360096520 | SMN1 | c.728T>C (p.Ile243Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.422T>C (n.422T>C) n.295T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) n.245T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) | |
5 | g.70946070T>G | CA360096515 | SMN1 | c.728T>G (p.Ile243Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) c.422T>G (n.422T>G) n.295T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) n.245T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) | |
5 | g.70946071T>A | CA444972106 | SMN1 | c.729T>A (p.Ile243=) c.633T>A (p.Ile211=) c.423T>A (n.423T>A) n.296T>A c.528T>A (p.Ile176=) n.246T>A c.432T>A (p.Ile144=) | |
5 | g.70946071T>C | CA444972122 | SMN1 | c.729T>C (p.Ile243=) c.633T>C (p.Ile211=) c.423T>C (n.423T>C) n.296T>C c.528T>C (p.Ile176=) n.246T>C c.432T>C (p.Ile144=) | |
5 | g.70946071T>G | CA360096525 | SMN1 | c.729T>G (p.Ile243Met) c.633T>G (p.Ile211Met) c.423T>G (n.423T>G) n.296T>G c.528T>G (p.Ile176Met) n.246T>G c.432T>G (p.Ile144Met) | |
5 | g.70946072C>A | CA360096536 | SMN1 | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.424C>A (n.424C>A) n.297C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.247C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) | |
5 | g.70946072C>G | CA360096529 | SMN1 | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.424C>G (n.424C>G) n.297C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.247C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) | |
5 | g.70946072C>T | CA360096532 | SMN1 | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.424C>T (n.424C>T) n.297C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.247C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) | |
5 | g.70946076dup | CA2695204557 | SMN1 | c.734dup (p.Pro246ThrfsTer10) c.638dup (p.Pro214ThrfsTer10) c.428dup (n.428dup) n.301dup c.533dup (p.Pro179ThrfsTer10) n.251dup c.437dup (p.Pro147ThrfsTer10) | |
5 | g.70946073C>A | CA360096548 | SMN1 | c.731C>A (p.Pro244His) c.635C>A (p.Pro212His) c.425C>A (n.425C>A) n.298C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.248C>A c.434C>A (p.Pro145His) | |
5 | g.70946073C>G | CA360096550 | SMN1 | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.425C>G (n.425C>G) n.298C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.248C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) | |
5 | g.70946073C>T | CA360096554 | SMN1 | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.425C>T (n.425C>T) n.298C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.248C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) | |
5 | g.70946074C>A | CA444972155 | SMN1 | c.732C>A (p.Pro244=) c.636C>A (p.Pro212=) c.426C>A (n.426C>A) n.299C>A c.531C>A (p.Pro177=) n.249C>A c.435C>A (p.Pro145=) | |
5 | g.70946074C>G | CA444972158 | SMN1 | c.732C>G (p.Pro244=) c.636C>G (p.Pro212=) c.426C>G (n.426C>G) n.299C>G c.531C>G (p.Pro177=) n.249C>G c.435C>G (p.Pro145=) | |
5 | g.70946074C>T | CA444972161 | SMN1 | c.732C>T (p.Pro244=) c.636C>T (p.Pro212=) c.426C>T (n.426C>T) n.299C>T c.531C>T (p.Pro177=) n.249C>T c.435C>T (p.Pro145=) | |
5 | g.70946075C>A | CA360096565 | SMN1 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.427C>A (n.427C>A) n.300C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.250C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.70946075C>G | CA360096563 | SMN1 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.427C>G (n.427C>G) n.300C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.250C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) | |
5 | g.70946075C>T | CA360096560 | SMN1 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.427C>T (n.427C>T) n.300C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.250C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) | |
5 | g.70946076C>A | CA360096574 | SMN1 | c.734C>A (p.Pro245Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) c.428C>A (n.428C>A) n.301C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) n.251C>A c.437C>A (p.Pro146Gln) | |
5 | g.70946076C>G | CA360096576 | SMN1 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.428C>G (n.428C>G) n.301C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.251C>G c.437C>G (p.Pro146Arg) | |
5 | g.70946076C>T | CA360096578 | SMN1 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.428C>T (n.428C>T) n.301C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.251C>T c.437C>T (p.Pro146Leu) | |
5 | g.70946077A>C | CA444972189 | SMN1 | c.735A>C (p.Pro245=) c.639A>C (p.Pro213=) c.429A>C (n.429A>C) n.302A>C c.534A>C (p.Pro178=) n.252A>C c.438A>C (p.Pro146=) | |
5 | g.70946077A>G | CA444972190 | SMN1 | c.735A>G (p.Pro245=) c.639A>G (p.Pro213=) c.429A>G (n.429A>G) n.302A>G c.534A>G (p.Pro178=) n.252A>G c.438A>G (p.Pro146=) | |
5 | g.70946077A>T | CA444972194 | SMN1 | c.735A>T (p.Pro245=) c.639A>T (p.Pro213=) c.429A>T (n.429A>T) n.302A>T c.534A>T (p.Pro178=) n.252A>T c.438A>T (p.Pro146=) | |
5 | g.70946077dup | CA2695204558 | SMN1 | c.735dup (p.Pro246ThrfsTer10) c.639dup (p.Pro214ThrfsTer10) c.429dup (n.429dup) n.302dup c.534dup (p.Pro179ThrfsTer10) n.252dup c.438dup (p.Pro147ThrfsTer10) | |
5 | g.70946078C>A | CA360096583 | SMN1 | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.430C>A (n.430C>A) n.303C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) n.253C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) | |
5 | g.70946078C>G | CA360096585 | SMN1 | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.430C>G (n.430C>G) n.303C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) n.253C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) | |
5 | g.70946078C>T | CA360096588 | SMN1 | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.430C>T (n.430C>T) n.303C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) n.253C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) | |
5 | g.70946079C>A | CA360096609 | SMN1 | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.641C>A (p.Pro214Gln) c.431C>A (n.431C>A) n.304C>A c.536C>A (p.Pro179Gln) n.254C>A c.440C>A (p.Pro147Gln) | |
5 | g.70946079C>G | CA360096593 | SMN1 | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.431C>G (n.431C>G) n.304C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) n.254C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) | |
5 | g.70946079C>T | CA360096597 | SMN1 | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.431C>T (n.431C>T) n.304C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) n.254C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) | |
5 | g.70946080A>C | CA444972238 | SMN1 | c.738A>C (p.Pro246=) c.642A>C (p.Pro214=) n.305A>C c.537A>C (p.Pro179=) n.255A>C c.441A>C (p.Pro147=) | COSMIC |
5 | g.70946080A>G | CA444972241 | SMN1 | c.738A>G (p.Pro246=) c.642A>G (p.Pro214=) n.305A>G c.537A>G (p.Pro179=) n.255A>G c.441A>G (p.Pro147=) | |
5 | g.70946080A>T | CA444972245 | SMN1 | c.738A>T (p.Pro246=) c.642A>T (p.Pro214=) n.305A>T c.537A>T (p.Pro179=) n.255A>T c.441A>T (p.Pro147=) | gnomAD v4 |
5 | g.70946081C>A | CA360096615 | SMN1 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.306C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.256C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) | |
5 | g.70946081C>G | CA360096617 | SMN1 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.306C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.256C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) | |
5 | g.70946081C>T | CA360096620 | SMN1 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.306C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.256C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) | |
5 | g.70946082dup | CA2695204559 | SMN1 | c.740dup (p.Pro248SerfsTer8) c.644dup (p.Pro216SerfsTer8) n.307dup c.539dup (p.Pro181SerfsTer8) n.257dup c.443dup (p.Pro149SerfsTer8) | |
5 | g.70946082C>A | CA360096624 | SMN1 | c.740C>A (p.Pro247His) c.644C>A (p.Pro215His) n.307C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.257C>A c.443C>A (p.Pro148His) | |
5 | g.70946082C>G | CA360096627 | SMN1 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.307C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.257C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) | |
5 | g.70946082C>T | CA360096631 | SMN1 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.307C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.257C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) | |
5 | g.70946083T>A | CA444972298 | SMN1 | c.741T>A (p.Pro247=) c.645T>A (p.Pro215=) n.308T>A c.540T>A (p.Pro180=) n.258T>A c.444T>A (p.Pro148=) | |
5 | g.70946083T>C | CA444972302 | SMN1 | c.741T>C (p.Pro247=) c.645T>C (p.Pro215=) n.308T>C c.540T>C (p.Pro180=) n.258T>C c.444T>C (p.Pro148=) | |
5 | g.70946083T>G | CA444972305 | SMN1 | c.741T>G (p.Pro247=) c.645T>G (p.Pro215=) n.308T>G c.540T>G (p.Pro180=) n.258T>G c.444T>G (p.Pro148=) | |
5 | g.70946084C>A | CA360096634 | SMN1 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.309C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.259C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) | |
5 | g.70946084C>G | CA360096636 | SMN1 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.309C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.259C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) | |
5 | g.70946084C>T | CA360096639 | SMN1 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.309C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.259C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) | |
5 | g.70946086del | CA2695204560 | SMN1 | c.744del (p.Ile249TyrfsTer16) c.648del (p.Ile217TyrfsTer16) n.311del c.543del (p.Ile182TyrfsTer16) n.261del c.447del (p.Ile150TyrfsTer16) | |
5 | g.70946085C>A | CA360096642 | SMN1 | c.743C>A (p.Pro248His) c.647C>A (p.Pro216His) n.310C>A c.542C>A (p.Pro181His) n.260C>A c.446C>A (p.Pro149His) | |
5 | g.70946085C>G | CA360096643 | SMN1 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.310C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.260C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) | |
5 | g.70946085C>T | CA360096644 | SMN1 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.310C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.260C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) | |
5 | g.70946086C>A | CA444972331 | SMN1 | c.744C>A (p.Pro248=) c.648C>A (p.Pro216=) n.311C>A c.543C>A (p.Pro181=) n.261C>A c.447C>A (p.Pro149=) | |
5 | g.70946086C>G | CA444972338 | SMN1 | c.744C>G (p.Pro248=) c.648C>G (p.Pro216=) n.311C>G c.543C>G (p.Pro181=) n.261C>G c.447C>G (p.Pro149=) | |
5 | g.70946086C>T | CA444972333 | SMN1 | c.744C>T (p.Pro248=) c.648C>T (p.Pro216=) n.311C>T c.543C>T (p.Pro181=) n.261C>T c.447C>T (p.Pro149=) | |
5 | g.70946087A= | CA1554172348 | SMN1 | c.745A= (p.Ile249=) c.649A= (p.Ile217=) n.312A= c.544A= (p.Ile182=) n.262A= c.448A= (p.Ile150=) | |
5 | g.70946087A>C | CA360096647 | SMN1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.312A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) n.262A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) | |
5 | g.70946087A>G | CA360096653 | SMN1 | c.745A>G (p.Ile249Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.312A>G c.544A>G (p.Ile182Val) n.262A>G c.448A>G (p.Ile150Val) | dbSNP |
5 | g.70946087A>T | CA360096650 | SMN1 | c.745A>T (p.Ile249Leu) c.649A>T (p.Ile217Leu) n.312A>T c.544A>T (p.Ile182Leu) n.262A>T c.448A>T (p.Ile150Leu) |