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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70936243_70945220del | CA2843744706 | SMN1 | c.82-2596_723+467del c.82-2596_628-846del c.82-2596_522+467del c.82-2596_427-846del | |
| 5 | g.70936291_70945268del | CA915943371 | SMN1 | c.82-2548_723+515del c.82-2548_628-798del c.82-2548_522+515del c.82-2548_427-798del | ClinVar |
| 5 | g.70942502G>A | CA360094472 | SMN1 | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.274-216G>A (n.274-216G>A) n.31G>A | |
| 5 | g.70942502G>C | CA360094476 | SMN1 | c.418G>C (p.Asp140His) c.274-216G>C (n.274-216G>C) n.31G>C | |
| 5 | g.70942502G>T | CA360094479 | SMN1 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.274-216G>T (n.274-216G>T) n.31G>T | |
| 5 | g.70942502_70942516del | CA2739289770 | SMN1 | c.418_432del (p.Asp140_Pro144del) c.274-216_274-202del (n.274-216_274-202del) n.31_45del | |
| 5 | g.70942503A= | CA1554171499 | SMN1 | c.419A= (p.Asp140=) c.274-215A= (n.274-215A=) n.32A= | |
| 5 | g.70942503A>C | CA360094482 | SMN1 | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.274-215A>C (n.274-215A>C) n.32A>C | |
| 5 | g.70942503A>G | CA360094486 | SMN1 | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.274-215A>G (n.274-215A>G) n.32A>G | |
| 5 | g.70942503A>T | CA16616716 | SMN1 | c.419A>T (p.Asp140Val) c.274-215A>T (n.274-215A>T) n.32A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942504T>A | CA360094493 | SMN1 | c.420T>A (p.Asp140Glu) c.274-214T>A (n.274-214T>A) n.33T>A | |
| 5 | g.70942504T>C | CA444967070 | SMN1 | c.420T>C (p.Asp140=) c.274-214T>C (n.274-214T>C) n.33T>C | |
| 5 | g.70942504T>G | CA360094495 | SMN1 | c.420T>G (p.Asp140Glu) c.274-214T>G (n.274-214T>G) n.33T>G | |
| 5 | g.70942506_70942512del | CA2739289771 | SMN1 | c.422_428del (p.Leu141ProfsTer6) c.274-212_274-206del (n.274-212_274-206del) n.35_41del | |
| 5 | g.70942505C>A | CA360094499 | SMN1 | c.421C>A (p.Leu141Ile) c.274-213C>A (n.274-213C>A) n.34C>A | |
| 5 | g.70942505C>G | CA360094503 | SMN1 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.274-213C>G (n.274-213C>G) n.34C>G | |
| 5 | g.70942505C>T | CA444967075 | SMN1 | c.421C>T (p.Leu141=) c.274-213C>T (n.274-213C>T) n.34C>T | |
| 5 | g.70942506T>A | CA360094514 | SMN1 | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.274-212T>A (n.274-212T>A) n.35T>A | |
| 5 | g.70942506T>C | CA360094516 | SMN1 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.274-212T>C (n.274-212T>C) n.35T>C | |
| 5 | g.70942506T>G | CA360094518 | SMN1 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.274-212T>G (n.274-212T>G) n.35T>G | |
| 5 | g.70942507A>C | CA444967090 | SMN1 | c.423A>C (p.Leu141=) c.274-211A>C (n.274-211A>C) n.36A>C | |
| 5 | g.70942507A>G | CA444967093 | SMN1 | c.423A>G (p.Leu141=) c.274-211A>G (n.274-211A>G) n.36A>G | |
| 5 | g.70942507A>T | CA444967097 | SMN1 | c.423A>T (p.Leu141=) c.274-211A>T (n.274-211A>T) n.36A>T | |
| 5 | g.70942508C>A | CA360094532 | SMN1 | c.424C>A (p.Leu142Ile) c.1C>A (p.Leu1Ile) c.274-210C>A (n.274-210C>A) n.37C>A | |
| 5 | g.70942508C>G | CA360094522 | SMN1 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.1C>G (p.Leu1Val) c.274-210C>G (n.274-210C>G) n.37C>G | |
| 5 | g.70942508C>T | CA360094531 | SMN1 | c.424C>T (p.Leu142Phe) c.1C>T (p.Leu1Phe) c.274-210C>T (n.274-210C>T) n.37C>T | |
| 5 | g.70942509T>A | CA360094535 | SMN1 | c.425T>A (p.Leu142His) c.2T>A (p.Leu1His) c.274-209T>A (n.274-209T>A) n.38T>A | |
| 5 | g.70942509T>C | CA360094537 | SMN1 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.2T>C (p.Leu1Pro) c.274-209T>C (n.274-209T>C) n.38T>C | |
| 5 | g.70942509T>G | CA360094538 | SMN1 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.2T>G (p.Leu1Arg) c.274-209T>G (n.274-209T>G) n.38T>G | |
| 5 | g.70942510T>A | CA444967118 | SMN1 | c.426T>A (p.Leu142=) c.3T>A (p.Leu1=) c.274-208T>A (n.274-208T>A) n.39T>A | |
| 5 | g.70942510T>C | CA444967117 | SMN1 | c.426T>C (p.Leu142=) c.3T>C (p.Leu1=) c.274-208T>C (n.274-208T>C) n.39T>C | |
| 5 | g.70942510T>G | CA444967116 | SMN1 | c.426T>G (p.Leu142=) c.3T>G (p.Leu1=) c.274-208T>G (n.274-208T>G) n.39T>G | |
| 5 | g.70942511T>A | CA360094543 | SMN1 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.4T>A (p.Ser2Thr) c.274-207T>A (n.274-207T>A) n.40T>A | |
| 5 | g.70942511T>C | CA360094544 | SMN1 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.4T>C (p.Ser2Pro) c.274-207T>C (n.274-207T>C) n.40T>C | |
| 5 | g.70942511T>G | CA360094548 | SMN1 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.4T>G (p.Ser2Ala) c.274-207T>G (n.274-207T>G) n.40T>G | |
| 5 | g.70942513_70942519del | CA2695204546 | SMN1 | c.429_435del (p.Pro144ValfsTer3) c.6_12del (p.Pro3ValfsTer3) c.274-205_274-199del (n.274-205_274-199del) n.42_48del | |
| 5 | g.70942512C>A | CA360094551 | SMN1 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.5C>A (p.Ser2Tyr) c.274-206C>A (n.274-206C>A) n.41C>A | |
| 5 | g.70942512C>G | CA360094554 | SMN1 | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.5C>G (p.Ser2Cys) c.274-206C>G (n.274-206C>G) n.41C>G | |
| 5 | g.70942512C>T | CA360094557 | SMN1 | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.5C>T (p.Ser2Phe) c.274-206C>T (n.274-206C>T) n.41C>T | |
| 5 | g.70942515del | CA2695204547 | SMN1 | c.431del (p.Pro144GlnfsTer5) c.8del (p.Pro3GlnfsTer5) c.274-203del (n.274-203del) n.44del | |
| 5 | g.70942513C>A | CA444967130 | SMN1 | c.429C>A (p.Ser143=) c.6C>A (p.Ser2=) c.274-205C>A (n.274-205C>A) n.42C>A | |
| 5 | g.70942513C>G | CA444967131 | SMN1 | c.429C>G (p.Ser143=) c.6C>G (p.Ser2=) c.274-205C>G (n.274-205C>G) n.42C>G | |
| 5 | g.70942513C>T | CA444967133 | SMN1 | c.429C>T (p.Ser143=) c.6C>T (p.Ser2=) c.274-205C>T (n.274-205C>T) n.42C>T | |
| 5 | g.70942514C>A | CA360094561 | SMN1 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.274-204C>A (n.274-204C>A) n.43C>A | |
| 5 | g.70942514C>G | CA360094563 | SMN1 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.274-204C>G (n.274-204C>G) n.43C>G | |
| 5 | g.70942514C>T | CA360094567 | SMN1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.274-204C>T (n.274-204C>T) n.43C>T | |
| 5 | g.70942515C>A | CA360094571 | SMN1 | c.431C>A (p.Pro144Gln) c.8C>A (p.Pro3Gln) c.274-203C>A (n.274-203C>A) n.44C>A | COSMIC |
| 5 | g.70942515C>G | CA360094576 | SMN1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.274-203C>G (n.274-203C>G) n.44C>G | |
| 5 | g.70942515C>T | CA360094573 | SMN1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.274-203C>T (n.274-203C>T) n.44C>T | |
| 5 | g.70942516A>C | CA444967155 | SMN1 | c.432A>C (p.Pro144=) c.9A>C (p.Pro3=) c.274-202A>C (n.274-202A>C) n.45A>C | |
| 5 | g.70942516A>G | CA444967162 | SMN1 | c.432A>G (p.Pro144=) c.9A>G (p.Pro3=) c.274-202A>G (n.274-202A>G) n.45A>G | |
| 5 | g.70942516A>T | CA444967156 | SMN1 | c.432A>T (p.Pro144=) c.9A>T (p.Pro3=) c.274-202A>T (n.274-202A>T) n.45A>T | |
| 5 | g.70942517A>C | CA360094582 | SMN1 | c.433A>C (p.Ile145Leu) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.274-201A>C (n.274-201A>C) n.46A>C | |
| 5 | g.70942517A>G | CA360094585 | SMN1 | c.433A>G (p.Ile145Val) c.10A>G (p.Ile4Val) c.274-201A>G (n.274-201A>G) n.46A>G | |
| 5 | g.70942517A>T | CA360094588 | SMN1 | c.433A>T (p.Ile145Phe) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.274-201A>T (n.274-201A>T) n.46A>T | |
| 5 | g.70942518T>A | CA360094592 | SMN1 | c.434T>A (p.Ile145Asn) c.11T>A (p.Ile4Asn) n.1T>A c.274-200T>A (n.274-200T>A) n.47T>A | |
| 5 | g.70942518T>C | CA360094594 | SMN1 | c.434T>C (p.Ile145Thr) c.11T>C (p.Ile4Thr) n.1T>C c.274-200T>C (n.274-200T>C) n.47T>C | |
| 5 | g.70942518T>G | CA360094598 | SMN1 | c.434T>G (p.Ile145Ser) c.11T>G (p.Ile4Ser) n.1T>G c.274-200T>G (n.274-200T>G) n.47T>G | |
| 5 | g.70942519C>A | CA444967165 | SMN1 | c.435C>A (p.Ile145=) c.12C>A (p.Ile4=) n.2C>A c.274-199C>A (n.274-199C>A) n.48C>A | |
| 5 | g.70942519C>G | CA360094601 | SMN1 | c.435C>G (p.Ile145Met) c.12C>G (p.Ile4Met) n.2C>G c.274-199C>G (n.274-199C>G) n.48C>G | |
| 5 | g.70942519C>T | CA444967167 | SMN1 | c.435C>T (p.Ile145=) c.12C>T (p.Ile4=) n.2C>T c.274-199C>T (n.274-199C>T) n.48C>T | |
| 5 | g.70942520T>A | CA360094605 | SMN1 | c.436T>A (p.Cys146Ser) c.13T>A (p.Cys5Ser) n.3T>A c.274-198T>A (n.274-198T>A) n.49T>A | |
| 5 | g.70942520T>C | CA360094608 | SMN1 | c.436T>C (p.Cys146Arg) c.13T>C (p.Cys5Arg) n.3T>C c.274-198T>C (n.274-198T>C) n.49T>C | |
| 5 | g.70942520T>G | CA360094612 | SMN1 | c.436T>G (p.Cys146Gly) c.13T>G (p.Cys5Gly) n.3T>G c.274-198T>G (n.274-198T>G) n.49T>G | |
| 5 | g.70942520_70942525delinsTGTGAA | CA1554171500 | SMN1 | c.436_441delinsTGTGAA (p.Cys146=) c.13_18delinsTGTGAA (p.Cys5=) n.3_8delinsTGTGAA c.274-198_274-193delinsTGTGAA (n.274-198_274-193delinsTGTGAA) n.49_54delinsTGTGAA | |
| 5 | g.70942521G>A | CA360094616 | SMN1 | c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.4G>A c.274-197G>A (n.274-197G>A) n.50G>A | |
| 5 | g.70942521G>C | CA360094620 | SMN1 | c.437G>C (p.Cys146Ser) c.14G>C (p.Cys5Ser) n.4G>C c.274-197G>C (n.274-197G>C) n.50G>C | |
| 5 | g.70942521G>T | CA360094623 | SMN1 | c.437G>T (p.Cys146Phe) c.14G>T (p.Cys5Phe) n.4G>T c.274-197G>T (n.274-197G>T) n.50G>T | |
| 5 | g.70942523_70942527dup | CA120725163 | SMN1 | c.439_443dup (p.Ala149LysfsTer2) c.16_20dup (p.Ala8LysfsTer2) n.6_10dup c.274-195_274-191dup (n.274-195_274-191dup) n.52_56dup | |
| 5 | g.70942523_70942527del | CA917499265 | SMN1 | c.439_443del (p.Glu147SerfsTer2) c.16_20del (p.Glu6SerfsTer2) n.6_10del c.274-195_274-191del (n.274-195_274-191del) n.52_56del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942522T>A | CA360094626 | SMN1 | c.438T>A (p.Cys146Ter) c.15T>A (p.Cys5Ter) n.5T>A c.274-196T>A (n.274-196T>A) n.51T>A | |
| 5 | g.70942522T>C | CA444967173 | SMN1 | c.438T>C (p.Cys146=) c.15T>C (p.Cys5=) n.5T>C c.274-196T>C (n.274-196T>C) n.51T>C | |
| 5 | g.70942522T>G | CA360094630 | SMN1 | c.438T>G (p.Cys146Trp) c.15T>G (p.Cys5Trp) n.5T>G c.274-196T>G (n.274-196T>G) n.51T>G | |
| 5 | g.70942523G>A | CA360094634 | SMN1 | c.439G>A (p.Glu147Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) n.6G>A c.274-195G>A (n.274-195G>A) n.52G>A | |
| 5 | g.70942523G>C | CA360094637 | SMN1 | c.439G>C (p.Glu147Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) n.6G>C c.274-195G>C (n.274-195G>C) n.52G>C | |
| 5 | g.70942523G>T | CA360094640 | SMN1 | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) n.6G>T c.274-195G>T (n.274-195G>T) n.52G>T | |
| 5 | g.70942524A>C | CA360094645 | SMN1 | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.7A>C c.274-194A>C (n.274-194A>C) n.53A>C | |
| 5 | g.70942524A>G | CA360094648 | SMN1 | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.7A>G c.274-194A>G (n.274-194A>G) n.53A>G | |
| 5 | g.70942524A>T | CA360094652 | SMN1 | c.440A>T (p.Glu147Val) c.17A>T (p.Glu6Val) n.7A>T c.274-194A>T (n.274-194A>T) n.53A>T | |
| 5 | g.70942525A>C | CA360094656 | SMN1 | c.441A>C (p.Glu147Asp) c.18A>C (p.Glu6Asp) n.8A>C c.274-193A>C (n.274-193A>C) n.54A>C | |
| 5 | g.70942525A>G | CA444967182 | SMN1 | c.441A>G (p.Glu147=) c.18A>G (p.Glu6=) n.8A>G c.274-193A>G (n.274-193A>G) n.54A>G | |
| 5 | g.70942525A>T | CA360094660 | SMN1 | c.441A>T (p.Glu147Asp) c.18A>T (p.Glu6Asp) n.8A>T c.274-193A>T (n.274-193A>T) n.54A>T | |
| 5 | g.70942526G>A | CA360094661 | SMN1 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.19G>A (p.Val7Ile) n.9G>A c.274-192G>A (n.274-192G>A) n.55G>A | |
| 5 | g.70942526G>C | CA360094662 | SMN1 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.19G>C (p.Val7Leu) n.9G>C c.274-192G>C (n.274-192G>C) n.55G>C | |
| 5 | g.70942526G>T | CA360094664 | SMN1 | c.442G>T (p.Val148Leu) c.19G>T (p.Val7Leu) n.9G>T c.274-192G>T (n.274-192G>T) n.55G>T | |
| 5 | g.70942527T>A | CA360094671 | SMN1 | c.443T>A (p.Val148Glu) c.20T>A (p.Val7Glu) n.10T>A c.274-191T>A (n.274-191T>A) n.56T>A | |
| 5 | g.70942527T>C | CA360094682 | SMN1 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.20T>C (p.Val7Ala) n.10T>C c.274-191T>C (n.274-191T>C) n.56T>C | |
| 5 | g.70942527T>G | CA360094667 | SMN1 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.20T>G (p.Val7Gly) n.10T>G c.274-191T>G (n.274-191T>G) n.56T>G | |
| 5 | g.70942528A>C | CA444967205 | SMN1 | c.444A>C (p.Val148=) c.21A>C (p.Val7=) n.11A>C c.274-190A>C (n.274-190A>C) n.57A>C | |
| 5 | g.70942528A>G | CA444967212 | SMN1 | c.444A>G (p.Val148=) c.21A>G (p.Val7=) n.11A>G c.274-190A>G (n.274-190A>G) n.57A>G | |
| 5 | g.70942528A>T | CA444967208 | SMN1 | c.444A>T (p.Val148=) c.21A>T (p.Val7=) n.11A>T c.274-190A>T (n.274-190A>T) n.57A>T | |
| 5 | g.70942529G>A | CA360094690 | SMN1 | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.22G>A (p.Ala8Thr) n.12G>A c.274-189G>A (n.274-189G>A) n.58G>A | |
| 5 | g.70942529G>C | CA360094685 | SMN1 | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.12G>C c.274-189G>C (n.274-189G>C) n.58G>C | |
| 5 | g.70942529G>T | CA360094687 | SMN1 | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.12G>T c.274-189G>T (n.274-189G>T) n.58G>T | |
| 5 | g.70942530C>A | CA360094695 | SMN1 | c.446C>A (p.Ala149Asp) c.23C>A (p.Ala8Asp) n.13C>A c.274-188C>A (n.274-188C>A) n.59C>A | |
| 5 | g.70942530C>G | CA360094697 | SMN1 | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.13C>G c.274-188C>G (n.274-188C>G) n.59C>G | |
| 5 | g.70942530C>T | CA360094700 | SMN1 | c.446C>T (p.Ala149Val) c.23C>T (p.Ala8Val) n.13C>T c.274-188C>T (n.274-188C>T) n.59C>T | |
| 5 | g.70942531T>A | CA444967231 | SMN1 | c.447T>A (p.Ala149=) c.24T>A (p.Ala8=) n.14T>A c.274-187T>A (n.274-187T>A) n.60T>A | |
| 5 | g.70942531T>C | CA444967233 | SMN1 | c.447T>C (p.Ala149=) c.24T>C (p.Ala8=) n.14T>C c.274-187T>C (n.274-187T>C) n.60T>C | |
| 5 | g.70942531T>G | CA444967235 | SMN1 | c.447T>G (p.Ala149=) c.24T>G (p.Ala8=) n.14T>G c.274-187T>G (n.274-187T>G) n.60T>G | |
| 5 | g.70942532A>C | CA360094703 | SMN1 | c.448A>C (p.Asn150His) c.25A>C (p.Asn9His) n.15A>C c.274-186A>C (n.274-186A>C) n.61A>C | |
| 5 | g.70942532A>G | CA360094705 | SMN1 | c.448A>G (p.Asn150Asp) c.25A>G (p.Asn9Asp) n.15A>G c.274-186A>G (n.274-186A>G) n.61A>G | |
| 5 | g.70942532A>T | CA360094708 | SMN1 | c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.25A>T (p.Asn9Tyr) n.15A>T c.274-186A>T (n.274-186A>T) n.61A>T | |
| 5 | g.70942533A>C | CA360094712 | SMN1 | c.449A>C (p.Asn150Thr) c.26A>C (p.Asn9Thr) n.16A>C c.274-185A>C (n.274-185A>C) n.62A>C | |
| 5 | g.70942533A>G | CA360094715 | SMN1 | c.449A>G (p.Asn150Ser) c.26A>G (p.Asn9Ser) n.16A>G c.274-185A>G (n.274-185A>G) n.62A>G | |
| 5 | g.70942533A>T | CA360094716 | SMN1 | c.449A>T (p.Asn150Ile) c.26A>T (p.Asn9Ile) n.16A>T c.274-185A>T (n.274-185A>T) n.62A>T | |
| 5 | g.70942534T>A | CA360094721 | SMN1 | c.450T>A (p.Asn150Lys) c.27T>A (p.Asn9Lys) n.17T>A c.274-184T>A (n.274-184T>A) n.63T>A | |
| 5 | g.70942534T>C | CA444967261 | SMN1 | c.450T>C (p.Asn150=) c.27T>C (p.Asn9=) n.17T>C c.274-184T>C (n.274-184T>C) n.63T>C | |
| 5 | g.70942534T>G | CA360094724 | SMN1 | c.450T>G (p.Asn150Lys) c.27T>G (p.Asn9Lys) n.17T>G c.274-184T>G (n.274-184T>G) n.63T>G | |
| 5 | g.70942535A>C | CA360094733 | SMN1 | c.451A>C (p.Asn151His) c.28A>C (p.Asn10His) n.18A>C c.274-183A>C (n.274-183A>C) n.64A>C | |
| 5 | g.70942535A>G | CA360094728 | SMN1 | c.451A>G (p.Asn151Asp) c.28A>G (p.Asn10Asp) n.18A>G c.274-183A>G (n.274-183A>G) n.64A>G | |
| 5 | g.70942535A>T | CA360094730 | SMN1 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.18A>T c.274-183A>T (n.274-183A>T) n.64A>T | |
| 5 | g.70942536A>C | CA360094738 | SMN1 | c.452A>C (p.Asn151Thr) c.29A>C (p.Asn10Thr) n.19A>C c.274-182A>C (n.274-182A>C) n.65A>C | |
| 5 | g.70942536A>G | CA360094740 | SMN1 | c.452A>G (p.Asn151Ser) c.29A>G (p.Asn10Ser) n.19A>G c.274-182A>G (n.274-182A>G) n.65A>G | |
| 5 | g.70942536A>T | CA360094743 | SMN1 | c.452A>T (p.Asn151Ile) c.29A>T (p.Asn10Ile) n.19A>T c.274-182A>T (n.274-182A>T) n.65A>T | |
| 5 | g.70942537T>A | CA360094747 | SMN1 | c.453T>A (p.Asn151Lys) c.30T>A (p.Asn10Lys) n.20T>A c.274-181T>A (n.274-181T>A) n.66T>A | |
| 5 | g.70942537T>C | CA444967285 | SMN1 | c.453T>C (p.Asn151=) c.30T>C (p.Asn10=) n.20T>C c.274-181T>C (n.274-181T>C) n.66T>C | |
| 5 | g.70942537T>G | CA360094748 | SMN1 | c.453T>G (p.Asn151Lys) c.30T>G (p.Asn10Lys) n.20T>G c.274-181T>G (n.274-181T>G) n.66T>G | |
| 5 | g.70942538A>C | CA360094752 | SMN1 | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.31A>C (p.Ile11Leu) n.21A>C c.274-180A>C (n.274-180A>C) n.67A>C | |
| 5 | g.70942538A>G | CA360094755 | SMN1 | c.454A>G (p.Ile152Val) c.31A>G (p.Ile11Val) n.21A>G c.274-180A>G (n.274-180A>G) n.67A>G | |
| 5 | g.70942538A>T | CA360094758 | SMN1 | c.454A>T (p.Ile152Leu) c.31A>T (p.Ile11Leu) n.21A>T c.274-180A>T (n.274-180A>T) n.67A>T | |
| 5 | g.70942539T>A | CA360094762 | SMN1 | c.455T>A (p.Ile152Lys) c.32T>A (p.Ile11Lys) n.22T>A c.274-179T>A (n.274-179T>A) n.68T>A | |
| 5 | g.70942539T>C | CA360094765 | SMN1 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) n.22T>C c.274-179T>C (n.274-179T>C) n.68T>C | |
| 5 | g.70942539T>G | CA360094768 | SMN1 | c.455T>G (p.Ile152Arg) c.32T>G (p.Ile11Arg) n.22T>G c.274-179T>G (n.274-179T>G) n.68T>G | |
| 5 | g.70942540A>C | CA444967311 | SMN1 | c.456A>C (p.Ile152=) c.33A>C (p.Ile11=) n.23A>C c.274-178A>C (n.274-178A>C) n.69A>C | |
| 5 | g.70942540A>G | CA360094771 | SMN1 | c.456A>G (p.Ile152Met) c.33A>G (p.Ile11Met) n.23A>G c.274-178A>G (n.274-178A>G) n.69A>G | |
| 5 | g.70942540A>T | CA444967315 | SMN1 | c.456A>T (p.Ile152=) c.33A>T (p.Ile11=) n.23A>T c.274-178A>T (n.274-178A>T) n.69A>T | |
| 5 | g.70942541G>A | CA360094782 | SMN1 | c.457G>A (p.Glu153Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) n.24G>A c.274-177G>A (n.274-177G>A) n.70G>A | |
| 5 | g.70942541G>C | CA360094779 | SMN1 | c.457G>C (p.Glu153Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) n.24G>C c.274-177G>C (n.274-177G>C) n.70G>C | |
| 5 | g.70942541G>T | CA360094777 | SMN1 | c.457G>T (p.Glu153Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) n.24G>T c.274-177G>T (n.274-177G>T) n.70G>T | |
| 5 | g.70942542A>C | CA360094786 | SMN1 | c.458A>C (p.Glu153Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) n.25A>C c.274-176A>C (n.274-176A>C) n.71A>C | |
| 5 | g.70942542A>G | CA360094788 | SMN1 | c.458A>G (p.Glu153Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) n.25A>G c.274-176A>G (n.274-176A>G) n.71A>G | |
| 5 | g.70942542A>T | CA360094790 | SMN1 | c.458A>T (p.Glu153Val) c.35A>T (p.Glu12Val) n.25A>T c.274-176A>T (n.274-176A>T) n.71A>T | |
| 5 | g.70942543A>C | CA360094794 | SMN1 | c.459A>C (p.Glu153Asp) c.36A>C (p.Glu12Asp) n.26A>C c.274-175A>C (n.274-175A>C) n.72A>C | |
| 5 | g.70942543A>G | CA444967331 | SMN1 | c.459A>G (p.Glu153=) c.36A>G (p.Glu12=) n.26A>G c.274-175A>G (n.274-175A>G) n.72A>G | |
| 5 | g.70942543A>T | CA360094796 | SMN1 | c.459A>T (p.Glu153Asp) c.36A>T (p.Glu12Asp) n.26A>T c.274-175A>T (n.274-175A>T) n.72A>T | |
| 5 | g.70942544C>A | CA360094807 | SMN1 | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.37C>A (p.Gln13Lys) n.27C>A c.274-174C>A (n.274-174C>A) n.73C>A | |
| 5 | g.70942544C= | CA1554171501 | SMN1 | c.460C= (p.Gln154=) c.37C= (p.Gln13=) n.27C= c.274-174C= (n.274-174C=) n.73C= | |
| 5 | g.70942544C>G | CA360094804 | SMN1 | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.37C>G (p.Gln13Glu) n.27C>G c.274-174C>G (n.274-174C>G) n.73C>G | |
| 5 | g.70942544C>T | CA360094801 | SMN1 | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.37C>T (p.Gln13Ter) n.27C>T c.274-174C>T (n.274-174C>T) n.73C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942545A>C | CA360094811 | SMN1 | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.38A>C (p.Gln13Pro) n.28A>C c.274-173A>C (n.274-173A>C) n.74A>C | |
| 5 | g.70942545A>G | CA360094814 | SMN1 | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.38A>G (p.Gln13Arg) n.28A>G c.274-173A>G (n.274-173A>G) n.74A>G | |
| 5 | g.70942545A>T | CA360094817 | SMN1 | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.38A>T (p.Gln13Leu) n.28A>T c.274-173A>T (n.274-173A>T) n.74A>T | |
| 5 | g.70942546A= | CA1554171502 | SMN1 | c.462A= (p.Gln154=) c.39A= (p.Gln13=) n.29A= c.274-172A= (n.274-172A=) n.75A= | |
| 5 | g.70942546A>C | CA360094821 | SMN1 | c.462A>C (p.Gln154His) c.39A>C (p.Gln13His) n.29A>C c.274-172A>C (n.274-172A>C) n.75A>C | |
| 5 | g.70942546A>G | CA120725164 | SMN1 | c.462A>G (p.Gln154=) c.39A>G (p.Gln13=) n.29A>G c.274-172A>G (n.274-172A>G) n.75A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942546A>T | CA360094828 | SMN1 | c.462A>T (p.Gln154His) c.39A>T (p.Gln13His) n.29A>T c.274-172A>T (n.274-172A>T) n.75A>T | |
| 5 | g.70942547A>C | CA360094831 | SMN1 | c.463A>C (p.Asn155His) c.40A>C (p.Asn14His) n.30A>C c.274-171A>C (n.274-171A>C) n.76A>C | |
| 5 | g.70942547A>G | CA360094845 | SMN1 | c.463A>G (p.Asn155Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) n.30A>G c.274-171A>G (n.274-171A>G) n.76A>G | |
| 5 | g.70942547A>T | CA360094842 | SMN1 | c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.30A>T c.274-171A>T (n.274-171A>T) n.76A>T | |
| 5 | g.70942548A>C | CA360094850 | SMN1 | c.464A>C (p.Asn155Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.31A>C c.274-170A>C (n.274-170A>C) n.77A>C | |
| 5 | g.70942548A>G | CA360094853 | SMN1 | c.464A>G (p.Asn155Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.31A>G c.274-170A>G (n.274-170A>G) n.77A>G | |
| 5 | g.70942548A>T | CA360094855 | SMN1 | c.464A>T (p.Asn155Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) n.31A>T c.274-170A>T (n.274-170A>T) n.77A>T | |
| 5 | g.70942549T>A | CA360094860 | SMN1 | c.465T>A (p.Asn155Lys) c.42T>A (p.Asn14Lys) n.32T>A c.274-169T>A (n.274-169T>A) n.78T>A | |
| 5 | g.70942549T>C | CA444967370 | SMN1 | c.465T>C (p.Asn155=) c.42T>C (p.Asn14=) n.32T>C c.274-169T>C (n.274-169T>C) n.78T>C | |
| 5 | g.70942549T>G | CA360094863 | SMN1 | c.465T>G (p.Asn155Lys) c.42T>G (p.Asn14Lys) n.32T>G c.274-169T>G (n.274-169T>G) n.78T>G | |
| 5 | g.70942550G>A | CA360094865 | SMN1 | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) n.33G>A c.274-168G>A (n.274-168G>A) n.79G>A | |
| 5 | g.70942550G>C | CA360094867 | SMN1 | c.466G>C (p.Ala156Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) n.33G>C c.274-168G>C (n.274-168G>C) n.79G>C | |
| 5 | g.70942550G>T | CA360094870 | SMN1 | c.466G>T (p.Ala156Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) n.33G>T c.274-168G>T (n.274-168G>T) n.79G>T | |
| 5 | g.70942551C>A | CA360094873 | SMN1 | c.467C>A (p.Ala156Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) n.34C>A c.274-167C>A (n.274-167C>A) n.80C>A | |
| 5 | g.70942551C>G | CA360094876 | SMN1 | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) n.34C>G c.274-167C>G (n.274-167C>G) n.80C>G | |
| 5 | g.70942551C>T | CA360094879 | SMN1 | c.467C>T (p.Ala156Val) c.44C>T (p.Ala15Val) n.34C>T c.274-167C>T (n.274-167C>T) n.80C>T | |
| 5 | g.70942552T>A | CA444967399 | SMN1 | c.468T>A (p.Ala156=) c.45T>A (p.Ala15=) n.35T>A c.274-166T>A (n.274-166T>A) n.81T>A | |
| 5 | g.70942552T>C | CA444967400 | SMN1 | c.468T>C (p.Ala156=) c.45T>C (p.Ala15=) n.35T>C c.274-166T>C (n.274-166T>C) n.81T>C | |
| 5 | g.70942552T>G | CA444967401 | SMN1 | c.468T>G (p.Ala156=) c.45T>G (p.Ala15=) n.35T>G c.274-166T>G (n.274-166T>G) n.81T>G | |
| 5 | g.70942553C>A | CA360094889 | SMN1 | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) n.36C>A c.274-165C>A (n.274-165C>A) n.82C>A | |
| 5 | g.70942553C= | CA1554171503 | SMN1 | c.469C= (p.Gln157=) c.46C= (p.Gln16=) n.36C= c.274-165C= (n.274-165C=) n.82C= | |
| 5 | g.70942553C>G | CA360094885 | SMN1 | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) n.36C>G c.274-165C>G (n.274-165C>G) n.82C>G | |
| 5 | g.70942553C>T | CA360094883 | SMN1 | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) n.36C>T c.274-165C>T (n.274-165C>T) n.82C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942554A>C | CA360094893 | SMN1 | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) n.37A>C c.274-164A>C (n.274-164A>C) n.83A>C | |
| 5 | g.70942554A>G | CA360094897 | SMN1 | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) n.37A>G c.274-164A>G (n.274-164A>G) n.83A>G | |
| 5 | g.70942554A>T | CA360094895 | SMN1 | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) n.37A>T c.274-164A>T (n.274-164A>T) n.83A>T | |
| 5 | g.70942555A>C | CA360094901 | SMN1 | c.471A>C (p.Gln157His) c.48A>C (p.Gln16His) n.38A>C c.274-163A>C (n.274-163A>C) n.84A>C | |
| 5 | g.70942555A>G | CA444967414 | SMN1 | c.471A>G (p.Gln157=) c.48A>G (p.Gln16=) n.38A>G c.274-163A>G (n.274-163A>G) n.84A>G | |
| 5 | g.70942555A>T | CA360094903 | SMN1 | c.471A>T (p.Gln157His) c.48A>T (p.Gln16His) n.38A>T c.274-163A>T (n.274-163A>T) n.84A>T | |
| 5 | g.70942556G>A | CA360094908 | SMN1 | c.472G>A (p.Glu158Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.39G>A c.274-162G>A (n.274-162G>A) n.85G>A | |
| 5 | g.70942556G>C | CA360094913 | SMN1 | c.472G>C (p.Glu158Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.39G>C c.274-162G>C (n.274-162G>C) n.85G>C | |
| 5 | g.70942556G>T | CA360094911 | SMN1 | c.472G>T (p.Glu158Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.39G>T c.274-162G>T (n.274-162G>T) n.85G>T | |
| 5 | g.70942557A>C | CA360094914 | SMN1 | c.473A>C (p.Glu158Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.40A>C c.274-161A>C (n.274-161A>C) n.86A>C | |
| 5 | g.70942557A>G | CA360094918 | SMN1 | c.473A>G (p.Glu158Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.40A>G c.274-161A>G (n.274-161A>G) n.86A>G | |
| 5 | g.70942557A>T | CA360094915 | SMN1 | c.473A>T (p.Glu158Val) c.50A>T (p.Glu17Val) n.40A>T c.274-161A>T (n.274-161A>T) n.86A>T | |
| 5 | g.70942558G>A | CA444967470 | SMN1 | c.474G>A (p.Glu158=) c.51G>A (p.Glu17=) n.41G>A c.274-160G>A (n.274-160G>A) n.87G>A | |
| 5 | g.70942558G>C | CA360094920 | SMN1 | c.474G>C (p.Glu158Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) n.41G>C c.274-160G>C (n.274-160G>C) n.87G>C | |
| 5 | g.70942558G>T | CA360094922 | SMN1 | c.474G>T (p.Glu158Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) n.41G>T c.274-160G>T (n.274-160G>T) n.87G>T | |
| 5 | g.70942559G>A | CA360094924 | SMN1 | c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.51+1G>A (n.51+1G>A) n.41+1G>A c.274-159G>A (n.274-159G>A) n.87+1G>A | |
| 5 | g.70942559G>C | CA360094927 | SMN1 | c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.51+1G>C (n.51+1G>C) n.41+1G>C c.274-159G>C (n.274-159G>C) n.87+1G>C | |
| 5 | g.70942559G>T | CA360094929 | SMN1 | c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.51+1G>T (n.51+1G>T) n.41+1G>T c.274-159G>T (n.274-159G>T) n.87+1G>T | |
| 5 | g.70942560T>A | CA360094932 | SMN1 | c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.51+2T>A (n.51+2T>A) n.41+2T>A c.274-158T>A (n.274-158T>A) n.87+2T>A | |
| 5 | g.70942560T>C | CA360094934 | SMN1 | c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.51+2T>C (n.51+2T>C) n.41+2T>C c.274-158T>C (n.274-158T>C) n.87+2T>C | |
| 5 | g.70942560T>G | CA360094936 | SMN1 | c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.51+2T>G (n.51+2T>G) n.41+2T>G c.274-158T>G (n.274-158T>G) n.87+2T>G |