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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70936243_70945220del | CA2843744706 | SMN1 | c.82-2596_723+467del c.82-2596_628-846del c.82-2596_522+467del c.82-2596_427-846del | |
| 5 | g.70936291_70945268del | CA915943371 | SMN1 | c.82-2548_723+515del c.82-2548_628-798del c.82-2548_522+515del c.82-2548_427-798del | ClinVar |
| 5 | g.70942429A>C | CA444966501 | SMN1 | c.345A>C (p.Ser115=) c.274-289A>C (n.274-289A>C) | |
| 5 | g.70942429A>G | CA444966505 | SMN1 | c.345A>G (p.Ser115=) c.274-289A>G (n.274-289A>G) | |
| 5 | g.70942429A>T | CA444966508 | SMN1 | c.345A>T (p.Ser115=) c.274-289A>T (n.274-289A>T) | |
| 5 | g.70942430A= | CA1554171492 | SMN1 | c.346A= (p.Ile116=) c.274-288A= (n.274-288A=) | |
| 5 | g.70942430A>C | CA360093952 | SMN1 | c.346A>C (p.Ile116Leu) c.274-288A>C (n.274-288A>C) | |
| 5 | g.70942430A>G | CA360093954 | SMN1 | c.346A>G (p.Ile116Val) c.274-288A>G (n.274-288A>G) | |
| 5 | g.70942430A>T | CA254696 | SMN1 | c.346A>T (p.Ile116Phe) c.274-288A>T (n.274-288A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942431T>A | CA360093959 | SMN1 | c.347T>A (p.Ile116Asn) c.274-287T>A (n.274-287T>A) | |
| 5 | g.70942431T>C | CA360093961 | SMN1 | c.347T>C (p.Ile116Thr) c.274-287T>C (n.274-287T>C) | |
| 5 | g.70942431T>G | CA360093964 | SMN1 | c.347T>G (p.Ile116Ser) c.274-287T>G (n.274-287T>G) | |
| 5 | g.70942432T>A | CA444966528 | SMN1 | c.348T>A (p.Ile116=) c.274-286T>A (n.274-286T>A) | |
| 5 | g.70942432T>C | CA444966533 | SMN1 | c.348T>C (p.Ile116=) c.274-286T>C (n.274-286T>C) | |
| 5 | g.70942432T>G | CA360093968 | SMN1 | c.348T>G (p.Ile116Met) c.274-286T>G (n.274-286T>G) | |
| 5 | g.70942432_70942433insA | CA2837693235 | SMN1 | c.348_349insA (p.Asp117ArgfsTer3) c.274-286_274-285insA (n.274-286_274-285insA) | |
| 5 | g.70942433G>A | CA360093978 | SMN1 | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.274-285G>A (n.274-285G>A) | |
| 5 | g.70942433G>C | CA360093975 | SMN1 | c.349G>C (p.Asp117His) c.274-285G>C (n.274-285G>C) | |
| 5 | g.70942433G>T | CA360093972 | SMN1 | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.274-285G>T (n.274-285G>T) | |
| 5 | g.70942434A>C | CA360093982 | SMN1 | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.274-284A>C (n.274-284A>C) | |
| 5 | g.70942434A>G | CA360093984 | SMN1 | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.274-284A>G (n.274-284A>G) | |
| 5 | g.70942434A>T | CA360093987 | SMN1 | c.350A>T (p.Asp117Val) c.274-284A>T (n.274-284A>T) | |
| 5 | g.70942435T>A | CA360093990 | SMN1 | c.351T>A (p.Asp117Glu) c.274-283T>A (n.274-283T>A) | |
| 5 | g.70942435T>C | CA444966556 | SMN1 | c.351T>C (p.Asp117=) c.274-283T>C (n.274-283T>C) | |
| 5 | g.70942435T>G | CA360093994 | SMN1 | c.351T>G (p.Asp117Glu) c.274-283T>G (n.274-283T>G) | |
| 5 | g.70942436T>A | CA360093999 | SMN1 | c.352T>A (p.Phe118Ile) c.274-282T>A (n.274-282T>A) | |
| 5 | g.70942436T>C | CA360094001 | SMN1 | c.352T>C (p.Phe118Leu) c.274-282T>C (n.274-282T>C) | |
| 5 | g.70942436T>G | CA360094007 | SMN1 | c.352T>G (p.Phe118Val) c.274-282T>G (n.274-282T>G) | |
| 5 | g.70942437T>A | CA360094012 | SMN1 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.274-281T>A (n.274-281T>A) | |
| 5 | g.70942437T>C | CA360094015 | SMN1 | c.353T>C (p.Phe118Ser) c.274-281T>C (n.274-281T>C) | |
| 5 | g.70942437T>G | CA360094017 | SMN1 | c.353T>G (p.Phe118Cys) c.274-281T>G (n.274-281T>G) | |
| 5 | g.70942438T>A | CA360094021 | SMN1 | c.354T>A (p.Phe118Leu) c.274-280T>A (n.274-280T>A) | |
| 5 | g.70942438T>C | CA444966590 | SMN1 | c.354T>C (p.Phe118=) c.274-280T>C (n.274-280T>C) | |
| 5 | g.70942438T>G | CA360094023 | SMN1 | c.354T>G (p.Phe118Leu) c.274-280T>G (n.274-280T>G) | |
| 5 | g.70942439A>C | CA360094030 | SMN1 | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.274-279A>C (n.274-279A>C) | |
| 5 | g.70942439A>G | CA360094025 | SMN1 | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.274-279A>G (n.274-279A>G) | |
| 5 | g.70942439A>T | CA360094027 | SMN1 | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.274-279A>T (n.274-279A>T) | |
| 5 | g.70942440A>C | CA360094034 | SMN1 | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.274-278A>C (n.274-278A>C) | |
| 5 | g.70942440A>G | CA360094036 | SMN1 | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.274-278A>G (n.274-278A>G) | |
| 5 | g.70942440A>T | CA360094039 | SMN1 | c.356A>T (p.Lys119Met) c.274-278A>T (n.274-278A>T) | |
| 5 | g.70942441G>A | CA444966610 | SMN1 | c.357G>A (p.Lys119=) c.274-277G>A (n.274-277G>A) | |
| 5 | g.70942441G>C | CA360094042 | SMN1 | c.357G>C (p.Lys119Asn) c.274-277G>C (n.274-277G>C) | |
| 5 | g.70942441G>T | CA360094045 | SMN1 | c.357G>T (p.Lys119Asn) c.274-277G>T (n.274-277G>T) | |
| 5 | g.70942442A>C | CA444966618 | SMN1 | c.358A>C (p.Arg120=) c.274-276A>C (n.274-276A>C) | |
| 5 | g.70942442A>G | CA360094048 | SMN1 | c.358A>G (p.Arg120Gly) c.274-276A>G (n.274-276A>G) | |
| 5 | g.70942442A>T | CA360094052 | SMN1 | c.358A>T (p.Arg120Ter) c.274-276A>T (n.274-276A>T) | |
| 5 | g.70942443del | CA2845599380 | SMN1 | c.359del (p.Arg120LysfsTer29) c.274-275del (n.274-275del) | |
| 5 | g.70942443G>A | CA360094056 | SMN1 | c.359G>A (p.Arg120Lys) c.274-275G>A (n.274-275G>A) | |
| 5 | g.70942443G>C | CA360094059 | SMN1 | c.359G>C (p.Arg120Thr) c.274-275G>C (n.274-275G>C) | |
| 5 | g.70942443G>T | CA360094062 | SMN1 | c.359G>T (p.Arg120Ile) c.274-275G>T (n.274-275G>T) | |
| 5 | g.70942444A>C | CA360094065 | SMN1 | c.360A>C (p.Arg120Ser) c.274-274A>C (n.274-274A>C) | |
| 5 | g.70942444A>G | CA444966637 | SMN1 | c.360A>G (p.Arg120=) c.274-274A>G (n.274-274A>G) | |
| 5 | g.70942444A>T | CA360094068 | SMN1 | c.360A>T (p.Arg120Ser) c.274-274A>T (n.274-274A>T) | |
| 5 | g.70942445G>A | CA360094075 | SMN1 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.274-273G>A (n.274-273G>A) | |
| 5 | g.70942445G>C | CA360094078 | SMN1 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.274-273G>C (n.274-273G>C) | |
| 5 | g.70942445G>T | CA360094071 | SMN1 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.274-273G>T (n.274-273G>T) | |
| 5 | g.70942446A>C | CA360094083 | SMN1 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.274-272A>C (n.274-272A>C) | |
| 5 | g.70942446A>G | CA360094089 | SMN1 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.274-272A>G (n.274-272A>G) | |
| 5 | g.70942446A>T | CA360094085 | SMN1 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.274-272A>T (n.274-272A>T) | |
| 5 | g.70942447A>C | CA360094095 | SMN1 | c.363A>C (p.Glu121Asp) c.274-271A>C (n.274-271A>C) | |
| 5 | g.70942447A>G | CA444966669 | SMN1 | c.363A>G (p.Glu121=) c.274-271A>G (n.274-271A>G) | |
| 5 | g.70942447A>T | CA360094097 | SMN1 | c.363A>T (p.Glu121Asp) c.274-271A>T (n.274-271A>T) | |
| 5 | g.70942448A>C | CA360094101 | SMN1 | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.274-270A>C (n.274-270A>C) | |
| 5 | g.70942448A>G | CA360094102 | SMN1 | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.274-270A>G (n.274-270A>G) | |
| 5 | g.70942448A>T | CA360094106 | SMN1 | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.274-270A>T (n.274-270A>T) | |
| 5 | g.70942449C>A | CA360094108 | SMN1 | c.365C>A (p.Thr122Asn) c.274-269C>A (n.274-269C>A) | |
| 5 | g.70942449C>G | CA360094110 | SMN1 | c.365C>G (p.Thr122Ser) c.274-269C>G (n.274-269C>G) | |
| 5 | g.70942449C>T | CA360094113 | SMN1 | c.365C>T (p.Thr122Ile) c.274-269C>T (n.274-269C>T) | |
| 5 | g.70942450C>A | CA444966690 | SMN1 | c.366C>A (p.Thr122=) c.274-268C>A (n.274-268C>A) | |
| 5 | g.70942450C>G | CA444966693 | SMN1 | c.366C>G (p.Thr122=) c.274-268C>G (n.274-268C>G) | |
| 5 | g.70942450C>T | CA444966696 | SMN1 | c.366C>T (p.Thr122=) c.274-268C>T (n.274-268C>T) | |
| 5 | g.70942451T>A | CA360094122 | SMN1 | c.367T>A (p.Cys123Ser) c.274-267T>A (n.274-267T>A) | |
| 5 | g.70942451T>C | CA360094116 | SMN1 | c.367T>C (p.Cys123Arg) c.274-267T>C (n.274-267T>C) | |
| 5 | g.70942451T>G | CA360094118 | SMN1 | c.367T>G (p.Cys123Gly) c.274-267T>G (n.274-267T>G) | |
| 5 | g.70942452G>A | CA360094124 | SMN1 | c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.274-266G>A (n.274-266G>A) | |
| 5 | g.70942452G>C | CA360094128 | SMN1 | c.368G>C (p.Cys123Ser) c.274-266G>C (n.274-266G>C) | |
| 5 | g.70942452G>T | CA360094131 | SMN1 | c.368G>T (p.Cys123Phe) c.274-266G>T (n.274-266G>T) | |
| 5 | g.70942453T>A | CA360094132 | SMN1 | c.369T>A (p.Cys123Ter) c.274-265T>A (n.274-265T>A) | |
| 5 | g.70942453T>C | CA444966718 | SMN1 | c.369T>C (p.Cys123=) c.274-265T>C (n.274-265T>C) | |
| 5 | g.70942453T>G | CA360094134 | SMN1 | c.369T>G (p.Cys123Trp) c.274-265T>G (n.274-265T>G) | |
| 5 | g.70942454G>A | CA360094145 | SMN1 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.274-264G>A (n.274-264G>A) | |
| 5 | g.70942454G>C | CA360094137 | SMN1 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.274-264G>C (n.274-264G>C) | |
| 5 | g.70942454G>T | CA360094141 | SMN1 | c.370G>T (p.Val124Phe) c.274-264G>T (n.274-264G>T) | |
| 5 | g.70942455T>A | CA360094147 | SMN1 | c.371T>A (p.Val124Asp) c.274-263T>A (n.274-263T>A) | |
| 5 | g.70942455T>C | CA360094150 | SMN1 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.274-263T>C (n.274-263T>C) | |
| 5 | g.70942455T>G | CA360094153 | SMN1 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.274-263T>G (n.274-263T>G) | |
| 5 | g.70942456T>A | CA444966736 | SMN1 | c.372T>A (p.Val124=) c.274-262T>A (n.274-262T>A) | |
| 5 | g.70942456T>C | CA444966739 | SMN1 | c.372T>C (p.Val124=) c.274-262T>C (n.274-262T>C) | |
| 5 | g.70942456T>G | CA444966742 | SMN1 | c.372T>G (p.Val124=) c.274-262T>G (n.274-262T>G) | |
| 5 | g.70942457G>A | CA360094156 | SMN1 | c.373G>A (p.Val125Met) c.274-261G>A (n.274-261G>A) | |
| 5 | g.70942457G>C | CA360094159 | SMN1 | c.373G>C (p.Val125Leu) c.274-261G>C (n.274-261G>C) | |
| 5 | g.70942457G>T | CA360094163 | SMN1 | c.373G>T (p.Val125Leu) c.274-261G>T (n.274-261G>T) | |
| 5 | g.70942458T>A | CA360094171 | SMN1 | c.374T>A (p.Val125Glu) c.274-260T>A (n.274-260T>A) | |
| 5 | g.70942458T>C | CA360094177 | SMN1 | c.374T>C (p.Val125Ala) c.274-260T>C (n.274-260T>C) | |
| 5 | g.70942458T>G | CA360094180 | SMN1 | c.374T>G (p.Val125Gly) c.274-260T>G (n.274-260T>G) | |
| 5 | g.70942459G>A | CA444966760 | SMN1 | c.375G>A (p.Val125=) c.274-259G>A (n.274-259G>A) | |
| 5 | g.70942459G>C | CA444966765 | SMN1 | c.375G>C (p.Val125=) c.274-259G>C (n.274-259G>C) | |
| 5 | g.70942459G>T | CA444966762 | SMN1 | c.375G>T (p.Val125=) c.274-259G>T (n.274-259G>T) | |
| 5 | g.70942460G>A | CA360094184 | SMN1 | c.376G>A (p.Val126Ile) c.274-258G>A (n.274-258G>A) | |
| 5 | g.70942460G>C | CA360094186 | SMN1 | c.376G>C (p.Val126Leu) c.274-258G>C (n.274-258G>C) | |
| 5 | g.70942460G>T | CA360094187 | SMN1 | c.376G>T (p.Val126Phe) c.274-258G>T (n.274-258G>T) | |
| 5 | g.70942461T>A | CA360094188 | SMN1 | c.377T>A (p.Val126Asp) c.274-257T>A (n.274-257T>A) | |
| 5 | g.70942461T>C | CA360094193 | SMN1 | c.377T>C (p.Val126Ala) c.274-257T>C (n.274-257T>C) | |
| 5 | g.70942461T>G | CA360094191 | SMN1 | c.377T>G (p.Val126Gly) c.274-257T>G (n.274-257T>G) | |
| 5 | g.70942462T>A | CA444966781 | SMN1 | c.378T>A (p.Val126=) c.274-256T>A (n.274-256T>A) | |
| 5 | g.70942462T>C | CA444966784 | SMN1 | c.378T>C (p.Val126=) c.274-256T>C (n.274-256T>C) | |
| 5 | g.70942462T>G | CA444966787 | SMN1 | c.378T>G (p.Val126=) c.274-256T>G (n.274-256T>G) | |
| 5 | g.70942463T>A | CA360094194 | SMN1 | c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.274-255T>A (n.274-255T>A) | |
| 5 | g.70942463T>C | CA360094202 | SMN1 | c.379T>C (p.Tyr127His) c.274-255T>C (n.274-255T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942463T>G | CA360094206 | SMN1 | c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.274-255T>G (n.274-255T>G) | |
| 5 | g.70942463T= | CA1554171493 | SMN1 | c.379T= (p.Tyr127=) c.274-255T= (n.274-255T=) | |
| 5 | g.70942464A>C | CA360094211 | SMN1 | c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.274-254A>C (n.274-254A>C) | |
| 5 | g.70942464A>G | CA360094214 | SMN1 | c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.274-254A>G (n.274-254A>G) | |
| 5 | g.70942464A>T | CA360094215 | SMN1 | c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.274-254A>T (n.274-254A>T) | |
| 5 | g.70942465C>A | CA360094219 | SMN1 | c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.274-253C>A (n.274-253C>A) | |
| 5 | g.70942465C>G | CA360094221 | SMN1 | c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.274-253C>G (n.274-253C>G) | |
| 5 | g.70942465C>T | CA444966808 | SMN1 | c.381C>T (p.Tyr127=) c.274-253C>T (n.274-253C>T) | |
| 5 | g.70942466A>C | CA360094225 | SMN1 | c.382A>C (p.Thr128Pro) c.274-252A>C (n.274-252A>C) | |
| 5 | g.70942466A>G | CA360094229 | SMN1 | c.382A>G (p.Thr128Ala) c.274-252A>G (n.274-252A>G) | |
| 5 | g.70942466A>T | CA360094232 | SMN1 | c.382A>T (p.Thr128Ser) c.274-252A>T (n.274-252A>T) | |
| 5 | g.70942467C>A | CA360094244 | SMN1 | c.383C>A (p.Thr128Asn) c.274-251C>A (n.274-251C>A) | |
| 5 | g.70942467C>G | CA360094240 | SMN1 | c.383C>G (p.Thr128Ser) c.274-251C>G (n.274-251C>G) | |
| 5 | g.70942467C>T | CA360094236 | SMN1 | c.383C>T (p.Thr128Ile) c.274-251C>T (n.274-251C>T) | |
| 5 | g.70942468T>A | CA444966842 | SMN1 | c.384T>A (p.Thr128=) c.274-250T>A (n.274-250T>A) | |
| 5 | g.70942468T>C | CA444966837 | SMN1 | c.384T>C (p.Thr128=) c.274-250T>C (n.274-250T>C) | |
| 5 | g.70942468T>G | CA444966840 | SMN1 | c.384T>G (p.Thr128=) c.274-250T>G (n.274-250T>G) | |
| 5 | g.70942469G>A | CA360094248 | SMN1 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.274-249G>A (n.274-249G>A) | |
| 5 | g.70942469G>C | CA360094251 | SMN1 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.274-249G>C (n.274-249G>C) | |
| 5 | g.70942469G>T | CA360094255 | SMN1 | c.385G>T (p.Gly129Ter) c.274-249G>T (n.274-249G>T) | |
| 5 | g.70942470G>A | CA360094259 | SMN1 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.274-248G>A (n.274-248G>A) | |
| 5 | g.70942470G>C | CA360094262 | SMN1 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.274-248G>C (n.274-248G>C) | |
| 5 | g.70942470G>T | CA360094264 | SMN1 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.274-248G>T (n.274-248G>T) | |
| 5 | g.70942471A>C | CA444966862 | SMN1 | c.387A>C (p.Gly129=) c.274-247A>C (n.274-247A>C) | |
| 5 | g.70942471A>G | CA444966864 | SMN1 | c.387A>G (p.Gly129=) c.274-247A>G (n.274-247A>G) | |
| 5 | g.70942471A>T | CA444966866 | SMN1 | c.387A>T (p.Gly129=) c.274-247A>T (n.274-247A>T) | |
| 5 | g.70942472T>A | CA360094266 | SMN1 | c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.274-246T>A (n.274-246T>A) n.1T>A | |
| 5 | g.70942472T>C | CA261142 | SMN1 | c.388T>C (p.Tyr130His) c.274-246T>C (n.274-246T>C) n.1T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942472T>G | CA360094270 | SMN1 | c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.274-246T>G (n.274-246T>G) n.1T>G | |
| 5 | g.70942472T= | CA1554171494 | SMN1 | c.388T= (p.Tyr130=) c.274-246T= (n.274-246T=) n.1T= | |
| 5 | g.70942473A= | CA1554171495 | SMN1 | c.389A= (p.Tyr130=) c.274-245A= (n.274-245A=) n.2A= | |
| 5 | g.70942473A>C | CA360094271 | SMN1 | c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.274-245A>C (n.274-245A>C) n.2A>C | |
| 5 | g.70942473A>G | CA261139 | SMN1 | c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.274-245A>G (n.274-245A>G) n.2A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942473A>T | CA360094273 | SMN1 | c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.274-245A>T (n.274-245A>T) n.2A>T | |
| 5 | g.70942474T>A | CA360094281 | SMN1 | c.390T>A (p.Tyr130Ter) c.274-244T>A (n.274-244T>A) n.3T>A | |
| 5 | g.70942474T>C | CA444966882 | SMN1 | c.390T>C (p.Tyr130=) c.274-244T>C (n.274-244T>C) n.3T>C | |
| 5 | g.70942474T>G | CA360094278 | SMN1 | c.390T>G (p.Tyr130Ter) c.274-244T>G (n.274-244T>G) n.3T>G | |
| 5 | g.70942475G>A | CA360094282 | SMN1 | c.391G>A (p.Gly131Arg) c.274-243G>A (n.274-243G>A) n.4G>A | |
| 5 | g.70942475G>C | CA360094285 | SMN1 | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.274-243G>C (n.274-243G>C) n.4G>C | |
| 5 | g.70942475G>T | CA360094283 | SMN1 | c.391G>T (p.Gly131Ter) c.274-243G>T (n.274-243G>T) n.4G>T | |
| 5 | g.70942476G>A | CA360094288 | SMN1 | c.392G>A (p.Gly131Glu) c.274-242G>A (n.274-242G>A) n.5G>A | |
| 5 | g.70942476G>C | CA360094289 | SMN1 | c.392G>C (p.Gly131Ala) c.274-242G>C (n.274-242G>C) n.5G>C | |
| 5 | g.70942476G>T | CA360094290 | SMN1 | c.392G>T (p.Gly131Val) c.274-242G>T (n.274-242G>T) n.5G>T | |
| 5 | g.70942477A>C | CA444966903 | SMN1 | c.393A>C (p.Gly131=) c.274-241A>C (n.274-241A>C) n.6A>C | |
| 5 | g.70942477A>G | CA444966906 | SMN1 | c.393A>G (p.Gly131=) c.274-241A>G (n.274-241A>G) n.6A>G | |
| 5 | g.70942477A>T | CA444966909 | SMN1 | c.393A>T (p.Gly131=) c.274-241A>T (n.274-241A>T) n.6A>T | |
| 5 | g.70942478A>C | CA360094294 | SMN1 | c.394A>C (p.Asn132His) c.274-240A>C (n.274-240A>C) n.7A>C | |
| 5 | g.70942478A>G | CA360094296 | SMN1 | c.394A>G (p.Asn132Asp) c.274-240A>G (n.274-240A>G) n.7A>G | |
| 5 | g.70942478A>T | CA360094299 | SMN1 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.274-240A>T (n.274-240A>T) n.7A>T | |
| 5 | g.70942479A>C | CA360094304 | SMN1 | c.395A>C (p.Asn132Thr) c.274-239A>C (n.274-239A>C) n.8A>C | |
| 5 | g.70942479A>G | CA360094306 | SMN1 | c.395A>G (p.Asn132Ser) c.274-239A>G (n.274-239A>G) n.8A>G | |
| 5 | g.70942479A>T | CA360094307 | SMN1 | c.395A>T (p.Asn132Ile) c.274-239A>T (n.274-239A>T) n.8A>T | |
| 5 | g.70942480T>A | CA360094308 | SMN1 | c.396T>A (p.Asn132Lys) c.274-238T>A (n.274-238T>A) n.9T>A | |
| 5 | g.70942480T>C | CA444966931 | SMN1 | c.396T>C (p.Asn132=) c.274-238T>C (n.274-238T>C) n.9T>C | |
| 5 | g.70942480T>G | CA360094309 | SMN1 | c.396T>G (p.Asn132Lys) c.274-238T>G (n.274-238T>G) n.9T>G | |
| 5 | g.70942480_70942484delinsTAGAG | CA1554171496 | SMN1 | c.396_400delinsTAGAG (p.Asn132=) c.274-238_274-234delinsTAGAG (n.274-238_274-234delinsTAGAG) n.9_13delinsTAGAG | |
| 5 | g.70942481A>C | CA444966938 | SMN1 | c.397A>C (p.Arg133=) c.274-237A>C (n.274-237A>C) n.10A>C | |
| 5 | g.70942481A>G | CA360094311 | SMN1 | c.397A>G (p.Arg133Gly) c.274-237A>G (n.274-237A>G) n.10A>G | |
| 5 | g.70942481A>T | CA360094313 | SMN1 | c.397A>T (p.Arg133Ter) c.274-237A>T (n.274-237A>T) n.10A>T | |
| 5 | g.70942485_70942486del | CA2695204544 | SMN1 | c.401_402del (p.Glu134GlyfsTer13) c.274-233_274-232del (n.274-233_274-232del) n.14_15del | |
| 5 | g.70942483_70942486del | CA913185037 | SMN1 | c.399_402del (p.Glu134SerfsTer14) c.274-235_274-232del (n.274-235_274-232del) n.12_15del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942482G>A | CA360094317 | SMN1 | c.398G>A (p.Arg133Lys) c.274-236G>A (n.274-236G>A) n.11G>A | |
| 5 | g.70942482G>C | CA360094323 | SMN1 | c.398G>C (p.Arg133Thr) c.274-236G>C (n.274-236G>C) n.11G>C | |
| 5 | g.70942482G>T | CA360094319 | SMN1 | c.398G>T (p.Arg133Ile) c.274-236G>T (n.274-236G>T) n.11G>T | |
| 5 | g.70942483A>C | CA360094327 | SMN1 | c.399A>C (p.Arg133Ser) c.274-235A>C (n.274-235A>C) n.12A>C | |
| 5 | g.70942483A>G | CA444966955 | SMN1 | c.399A>G (p.Arg133=) c.274-235A>G (n.274-235A>G) n.12A>G | |
| 5 | g.70942483A>T | CA360094331 | SMN1 | c.399A>T (p.Arg133Ser) c.274-235A>T (n.274-235A>T) n.12A>T | |
| 5 | g.70942484G>A | CA360094334 | SMN1 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.274-234G>A (n.274-234G>A) n.13G>A | |
| 5 | g.70942484G>C | CA360094337 | SMN1 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.274-234G>C (n.274-234G>C) n.13G>C | |
| 5 | g.70942484G>T | CA360094340 | SMN1 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.274-234G>T (n.274-234G>T) n.13G>T | |
| 5 | g.70942485A>C | CA360094346 | SMN1 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.274-233A>C (n.274-233A>C) n.14A>C | |
| 5 | g.70942485A>G | CA360094347 | SMN1 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.274-233A>G (n.274-233A>G) n.14A>G | |
| 5 | g.70942485A>T | CA360094350 | SMN1 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.274-233A>T (n.274-233A>T) n.14A>T | |
| 5 | g.70942486G>A | CA444966975 | SMN1 | c.402G>A (p.Glu134=) c.274-232G>A (n.274-232G>A) n.15G>A | |
| 5 | g.70942486G>C | CA360094353 | SMN1 | c.402G>C (p.Glu134Asp) c.274-232G>C (n.274-232G>C) n.15G>C | |
| 5 | g.70942486G>T | CA360094356 | SMN1 | c.402G>T (p.Glu134Asp) c.274-232G>T (n.274-232G>T) n.15G>T | |
| 5 | g.70942486_70942487insCTCT | CA120725161 | SMN1 | c.402_403insCTCT (p.Glu135LeufsTer2) c.274-232_274-231insCTCT (n.274-232_274-231insCTCT) n.15_16insCTCT | |
| 5 | g.70942487G>A | CA360094363 | SMN1 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.274-231G>A (n.274-231G>A) n.16G>A | |
| 5 | g.70942487G>C | CA360094368 | SMN1 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.274-231G>C (n.274-231G>C) n.16G>C | |
| 5 | g.70942487G>T | CA360094362 | SMN1 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.274-231G>T (n.274-231G>T) n.16G>T | |
| 5 | g.70942488A>C | CA360094371 | SMN1 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.274-230A>C (n.274-230A>C) n.17A>C | |
| 5 | g.70942488A>G | CA360094374 | SMN1 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.274-230A>G (n.274-230A>G) n.17A>G | |
| 5 | g.70942488A>T | CA360094377 | SMN1 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.274-230A>T (n.274-230A>T) n.17A>T | |
| 5 | g.70942489G>A | CA444967004 | SMN1 | c.405G>A (p.Glu135=) c.274-229G>A (n.274-229G>A) n.18G>A | |
| 5 | g.70942489G>C | CA360094380 | SMN1 | c.405G>C (p.Glu135Asp) c.274-229G>C (n.274-229G>C) n.18G>C | |
| 5 | g.70942489G>T | CA360094381 | SMN1 | c.405G>T (p.Glu135Asp) c.274-229G>T (n.274-229G>T) n.18G>T | |
| 5 | g.70942490C>A | CA360094384 | SMN1 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.274-228C>A (n.274-228C>A) n.19C>A | |
| 5 | g.70942490C= | CA1554171497 | SMN1 | c.406C= (p.Gln136=) c.274-228C= (n.274-228C=) n.19C= | |
| 5 | g.70942490C>G | CA254698 | SMN1 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.274-228C>G (n.274-228C>G) n.19C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942490C>T | CA360094382 | SMN1 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.274-228C>T (n.274-228C>T) n.19C>T | |
| 5 | g.70942491A>C | CA360094388 | SMN1 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.274-227A>C (n.274-227A>C) n.20A>C | |
| 5 | g.70942491A>G | CA360094391 | SMN1 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.274-227A>G (n.274-227A>G) n.20A>G | |
| 5 | g.70942491A>T | CA360094394 | SMN1 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.274-227A>T (n.274-227A>T) n.20A>T | |
| 5 | g.70942492A>C | CA360094396 | SMN1 | c.408A>C (p.Gln136His) c.274-226A>C (n.274-226A>C) n.21A>C | |
| 5 | g.70942492A>G | CA444967017 | SMN1 | c.408A>G (p.Gln136=) c.274-226A>G (n.274-226A>G) n.21A>G | |
| 5 | g.70942492A>T | CA360094398 | SMN1 | c.408A>T (p.Gln136His) c.274-226A>T (n.274-226A>T) n.21A>T | |
| 5 | g.70942493A>C | CA360094403 | SMN1 | c.409A>C (p.Asn137His) c.274-225A>C (n.274-225A>C) n.22A>C | |
| 5 | g.70942493A>G | CA360094406 | SMN1 | c.409A>G (p.Asn137Asp) c.274-225A>G (n.274-225A>G) n.22A>G | |
| 5 | g.70942493A>T | CA360094404 | SMN1 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.274-225A>T (n.274-225A>T) n.22A>T | |
| 5 | g.70942494A>C | CA360094410 | SMN1 | c.410A>C (p.Asn137Thr) c.274-224A>C (n.274-224A>C) n.23A>C | |
| 5 | g.70942494A>G | CA360094414 | SMN1 | c.410A>G (p.Asn137Ser) c.274-224A>G (n.274-224A>G) n.23A>G | |
| 5 | g.70942494A>T | CA360094416 | SMN1 | c.410A>T (p.Asn137Ile) c.274-224A>T (n.274-224A>T) n.23A>T | |
| 5 | g.70942495del | CA2695204545 | SMN1 | c.411del (p.Leu138CysfsTer11) c.274-223del (n.274-223del) n.24del | |
| 5 | g.70942495T>A | CA360094420 | SMN1 | c.411T>A (p.Asn137Lys) c.274-223T>A (n.274-223T>A) n.24T>A | |
| 5 | g.70942495T>C | CA444967029 | SMN1 | c.411T>C (p.Asn137=) c.274-223T>C (n.274-223T>C) n.24T>C | |
| 5 | g.70942495T>G | CA360094424 | SMN1 | c.411T>G (p.Asn137Lys) c.274-223T>G (n.274-223T>G) n.24T>G | |
| 5 | g.70942496C>A | CA360094428 | SMN1 | c.412C>A (p.Leu138Met) c.274-222C>A (n.274-222C>A) n.25C>A | |
| 5 | g.70942496C>G | CA360094432 | SMN1 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.274-222C>G (n.274-222C>G) n.25C>G | |
| 5 | g.70942496C>T | CA444967034 | SMN1 | c.412C>T (p.Leu138=) c.274-222C>T (n.274-222C>T) n.25C>T | |
| 5 | g.70942497T>A | CA360094436 | SMN1 | c.413T>A (p.Leu138Gln) c.274-221T>A (n.274-221T>A) n.26T>A | |
| 5 | g.70942497T>C | CA120725162 | SMN1 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.274-221T>C (n.274-221T>C) n.26T>C | dbSNP |
| 5 | g.70942497T>G | CA360094441 | SMN1 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.274-221T>G (n.274-221T>G) n.26T>G | |
| 5 | g.70942497T= | CA1554171498 | SMN1 | c.413T= (p.Leu138=) c.274-221T= (n.274-221T=) n.26T= | |
| 5 | g.70942498G>A | CA444967042 | SMN1 | c.414G>A (p.Leu138=) c.274-220G>A (n.274-220G>A) n.27G>A | |
| 5 | g.70942498G>C | CA444967044 | SMN1 | c.414G>C (p.Leu138=) c.274-220G>C (n.274-220G>C) n.27G>C | |
| 5 | g.70942498G>T | CA444967045 | SMN1 | c.414G>T (p.Leu138=) c.274-220G>T (n.274-220G>T) n.27G>T | |
| 5 | g.70942499T>A | CA360094460 | SMN1 | c.415T>A (p.Ser139Thr) c.274-219T>A (n.274-219T>A) n.28T>A | |
| 5 | g.70942499T>C | CA360094453 | SMN1 | c.415T>C (p.Ser139Pro) c.274-219T>C (n.274-219T>C) n.28T>C | |
| 5 | g.70942499T>G | CA360094446 | SMN1 | c.415T>G (p.Ser139Ala) c.274-219T>G (n.274-219T>G) n.28T>G | |
| 5 | g.70942500C>A | CA360094463 | SMN1 | c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.274-218C>A (n.274-218C>A) n.29C>A | |
| 5 | g.70942500C>G | CA360094470 | SMN1 | c.416C>G (p.Ser139Cys) c.274-218C>G (n.274-218C>G) n.29C>G | |
| 5 | g.70942500C>T | CA360094466 | SMN1 | c.416C>T (p.Ser139Phe) c.274-218C>T (n.274-218C>T) n.29C>T | |
| 5 | g.70942501C>A | CA444967055 | SMN1 | c.417C>A (p.Ser139=) c.274-217C>A (n.274-217C>A) n.30C>A | |
| 5 | g.70942501C>G | CA444967057 | SMN1 | c.417C>G (p.Ser139=) c.274-217C>G (n.274-217C>G) n.30C>G | |
| 5 | g.70942501C>T | CA444967060 | SMN1 | c.417C>T (p.Ser139=) c.274-217C>T (n.274-217C>T) n.30C>T | |
| 5 | g.70942502G>A | CA360094472 | SMN1 | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.274-216G>A (n.274-216G>A) n.31G>A | |
| 5 | g.70942502G>C | CA360094476 | SMN1 | c.418G>C (p.Asp140His) c.274-216G>C (n.274-216G>C) n.31G>C | |
| 5 | g.70942502G>T | CA360094479 | SMN1 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.274-216G>T (n.274-216G>T) n.31G>T | |
| 5 | g.70942502_70942516del | CA2739289770 | SMN1 | c.418_432del (p.Asp140_Pro144del) c.274-216_274-202del (n.274-216_274-202del) n.31_45del | |
| 5 | g.70942503A= | CA1554171499 | SMN1 | c.419A= (p.Asp140=) c.274-215A= (n.274-215A=) n.32A= | |
| 5 | g.70942503A>C | CA360094482 | SMN1 | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.274-215A>C (n.274-215A>C) n.32A>C | |
| 5 | g.70942503A>G | CA360094486 | SMN1 | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.274-215A>G (n.274-215A>G) n.32A>G | |
| 5 | g.70942503A>T | CA16616716 | SMN1 | c.419A>T (p.Asp140Val) c.274-215A>T (n.274-215A>T) n.32A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942504T>A | CA360094493 | SMN1 | c.420T>A (p.Asp140Glu) c.274-214T>A (n.274-214T>A) n.33T>A | |
| 5 | g.70942504T>C | CA444967070 | SMN1 | c.420T>C (p.Asp140=) c.274-214T>C (n.274-214T>C) n.33T>C | |
| 5 | g.70942504T>G | CA360094495 | SMN1 | c.420T>G (p.Asp140Glu) c.274-214T>G (n.274-214T>G) n.33T>G | |
| 5 | g.70942506_70942512del | CA2739289771 | SMN1 | c.422_428del (p.Leu141ProfsTer6) c.274-212_274-206del (n.274-212_274-206del) n.35_41del | |
| 5 | g.70942505C>A | CA360094499 | SMN1 | c.421C>A (p.Leu141Ile) c.274-213C>A (n.274-213C>A) n.34C>A | |
| 5 | g.70942505C>G | CA360094503 | SMN1 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.274-213C>G (n.274-213C>G) n.34C>G | |
| 5 | g.70942505C>T | CA444967075 | SMN1 | c.421C>T (p.Leu141=) c.274-213C>T (n.274-213C>T) n.34C>T | |
| 5 | g.70942506T>A | CA360094514 | SMN1 | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.274-212T>A (n.274-212T>A) n.35T>A | |
| 5 | g.70942506T>C | CA360094516 | SMN1 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.274-212T>C (n.274-212T>C) n.35T>C | |
| 5 | g.70942506T>G | CA360094518 | SMN1 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.274-212T>G (n.274-212T>G) n.35T>G | |
| 5 | g.70942507A>C | CA444967090 | SMN1 | c.423A>C (p.Leu141=) c.274-211A>C (n.274-211A>C) n.36A>C | |
| 5 | g.70942507A>G | CA444967093 | SMN1 | c.423A>G (p.Leu141=) c.274-211A>G (n.274-211A>G) n.36A>G | |
| 5 | g.70942507A>T | CA444967097 | SMN1 | c.423A>T (p.Leu141=) c.274-211A>T (n.274-211A>T) n.36A>T | |
| 5 | g.70942508C>A | CA360094532 | SMN1 | c.424C>A (p.Leu142Ile) c.1C>A (p.Leu1Ile) c.274-210C>A (n.274-210C>A) n.37C>A | |
| 5 | g.70942508C>G | CA360094522 | SMN1 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.1C>G (p.Leu1Val) c.274-210C>G (n.274-210C>G) n.37C>G | |
| 5 | g.70942508C>T | CA360094531 | SMN1 | c.424C>T (p.Leu142Phe) c.1C>T (p.Leu1Phe) c.274-210C>T (n.274-210C>T) n.37C>T | |
| 5 | g.70942509T>A | CA360094535 | SMN1 | c.425T>A (p.Leu142His) c.2T>A (p.Leu1His) c.274-209T>A (n.274-209T>A) n.38T>A | |
| 5 | g.70942509T>C | CA360094537 | SMN1 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.2T>C (p.Leu1Pro) c.274-209T>C (n.274-209T>C) n.38T>C | |
| 5 | g.70942509T>G | CA360094538 | SMN1 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.2T>G (p.Leu1Arg) c.274-209T>G (n.274-209T>G) n.38T>G | |
| 5 | g.70942510T>A | CA444967118 | SMN1 | c.426T>A (p.Leu142=) c.3T>A (p.Leu1=) c.274-208T>A (n.274-208T>A) n.39T>A | |
| 5 | g.70942510T>C | CA444967117 | SMN1 | c.426T>C (p.Leu142=) c.3T>C (p.Leu1=) c.274-208T>C (n.274-208T>C) n.39T>C | |
| 5 | g.70942510T>G | CA444967116 | SMN1 | c.426T>G (p.Leu142=) c.3T>G (p.Leu1=) c.274-208T>G (n.274-208T>G) n.39T>G | |
| 5 | g.70942511T>A | CA360094543 | SMN1 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.4T>A (p.Ser2Thr) c.274-207T>A (n.274-207T>A) n.40T>A | |
| 5 | g.70942511T>C | CA360094544 | SMN1 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.4T>C (p.Ser2Pro) c.274-207T>C (n.274-207T>C) n.40T>C | |
| 5 | g.70942511T>G | CA360094548 | SMN1 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.4T>G (p.Ser2Ala) c.274-207T>G (n.274-207T>G) n.40T>G | |
| 5 | g.70942513_70942519del | CA2695204546 | SMN1 | c.429_435del (p.Pro144ValfsTer3) c.6_12del (p.Pro3ValfsTer3) c.274-205_274-199del (n.274-205_274-199del) n.42_48del | |
| 5 | g.70942512C>A | CA360094551 | SMN1 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.5C>A (p.Ser2Tyr) c.274-206C>A (n.274-206C>A) n.41C>A | |
| 5 | g.70942512C>G | CA360094554 | SMN1 | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.5C>G (p.Ser2Cys) c.274-206C>G (n.274-206C>G) n.41C>G | |
| 5 | g.70942512C>T | CA360094557 | SMN1 | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.5C>T (p.Ser2Phe) c.274-206C>T (n.274-206C>T) n.41C>T | |
| 5 | g.70942515del | CA2695204547 | SMN1 | c.431del (p.Pro144GlnfsTer5) c.8del (p.Pro3GlnfsTer5) c.274-203del (n.274-203del) n.44del | |
| 5 | g.70942513C>A | CA444967130 | SMN1 | c.429C>A (p.Ser143=) c.6C>A (p.Ser2=) c.274-205C>A (n.274-205C>A) n.42C>A | |
| 5 | g.70942513C>G | CA444967131 | SMN1 | c.429C>G (p.Ser143=) c.6C>G (p.Ser2=) c.274-205C>G (n.274-205C>G) n.42C>G | |
| 5 | g.70942513C>T | CA444967133 | SMN1 | c.429C>T (p.Ser143=) c.6C>T (p.Ser2=) c.274-205C>T (n.274-205C>T) n.42C>T | |
| 5 | g.70942514C>A | CA360094561 | SMN1 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.274-204C>A (n.274-204C>A) n.43C>A | |
| 5 | g.70942514C>G | CA360094563 | SMN1 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.274-204C>G (n.274-204C>G) n.43C>G | |
| 5 | g.70942514C>T | CA360094567 | SMN1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.274-204C>T (n.274-204C>T) n.43C>T | |
| 5 | g.70942515C>A | CA360094571 | SMN1 | c.431C>A (p.Pro144Gln) c.8C>A (p.Pro3Gln) c.274-203C>A (n.274-203C>A) n.44C>A | COSMIC |
| 5 | g.70942515C>G | CA360094576 | SMN1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.274-203C>G (n.274-203C>G) n.44C>G | |
| 5 | g.70942515C>T | CA360094573 | SMN1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.274-203C>T (n.274-203C>T) n.44C>T | |
| 5 | g.70942516A>C | CA444967155 | SMN1 | c.432A>C (p.Pro144=) c.9A>C (p.Pro3=) c.274-202A>C (n.274-202A>C) n.45A>C | |
| 5 | g.70942516A>G | CA444967162 | SMN1 | c.432A>G (p.Pro144=) c.9A>G (p.Pro3=) c.274-202A>G (n.274-202A>G) n.45A>G | |
| 5 | g.70942516A>T | CA444967156 | SMN1 | c.432A>T (p.Pro144=) c.9A>T (p.Pro3=) c.274-202A>T (n.274-202A>T) n.45A>T | |
| 5 | g.70942517A>C | CA360094582 | SMN1 | c.433A>C (p.Ile145Leu) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.274-201A>C (n.274-201A>C) n.46A>C | |
| 5 | g.70942517A>G | CA360094585 | SMN1 | c.433A>G (p.Ile145Val) c.10A>G (p.Ile4Val) c.274-201A>G (n.274-201A>G) n.46A>G | |
| 5 | g.70942517A>T | CA360094588 | SMN1 | c.433A>T (p.Ile145Phe) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.274-201A>T (n.274-201A>T) n.46A>T | |
| 5 | g.70942518T>A | CA360094592 | SMN1 | c.434T>A (p.Ile145Asn) c.11T>A (p.Ile4Asn) n.1T>A c.274-200T>A (n.274-200T>A) n.47T>A | |
| 5 | g.70942518T>C | CA360094594 | SMN1 | c.434T>C (p.Ile145Thr) c.11T>C (p.Ile4Thr) n.1T>C c.274-200T>C (n.274-200T>C) n.47T>C | |
| 5 | g.70942518T>G | CA360094598 | SMN1 | c.434T>G (p.Ile145Ser) c.11T>G (p.Ile4Ser) n.1T>G c.274-200T>G (n.274-200T>G) n.47T>G | |
| 5 | g.70942519C>A | CA444967165 | SMN1 | c.435C>A (p.Ile145=) c.12C>A (p.Ile4=) n.2C>A c.274-199C>A (n.274-199C>A) n.48C>A | |
| 5 | g.70942519C>G | CA360094601 | SMN1 | c.435C>G (p.Ile145Met) c.12C>G (p.Ile4Met) n.2C>G c.274-199C>G (n.274-199C>G) n.48C>G | |
| 5 | g.70942519C>T | CA444967167 | SMN1 | c.435C>T (p.Ile145=) c.12C>T (p.Ile4=) n.2C>T c.274-199C>T (n.274-199C>T) n.48C>T | |
| 5 | g.70942520T>A | CA360094605 | SMN1 | c.436T>A (p.Cys146Ser) c.13T>A (p.Cys5Ser) n.3T>A c.274-198T>A (n.274-198T>A) n.49T>A | |
| 5 | g.70942520T>C | CA360094608 | SMN1 | c.436T>C (p.Cys146Arg) c.13T>C (p.Cys5Arg) n.3T>C c.274-198T>C (n.274-198T>C) n.49T>C | |
| 5 | g.70942520T>G | CA360094612 | SMN1 | c.436T>G (p.Cys146Gly) c.13T>G (p.Cys5Gly) n.3T>G c.274-198T>G (n.274-198T>G) n.49T>G | |
| 5 | g.70942520_70942525delinsTGTGAA | CA1554171500 | SMN1 | c.436_441delinsTGTGAA (p.Cys146=) c.13_18delinsTGTGAA (p.Cys5=) n.3_8delinsTGTGAA c.274-198_274-193delinsTGTGAA (n.274-198_274-193delinsTGTGAA) n.49_54delinsTGTGAA | |
| 5 | g.70942521G>A | CA360094616 | SMN1 | c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.4G>A c.274-197G>A (n.274-197G>A) n.50G>A | |
| 5 | g.70942521G>C | CA360094620 | SMN1 | c.437G>C (p.Cys146Ser) c.14G>C (p.Cys5Ser) n.4G>C c.274-197G>C (n.274-197G>C) n.50G>C | |
| 5 | g.70942521G>T | CA360094623 | SMN1 | c.437G>T (p.Cys146Phe) c.14G>T (p.Cys5Phe) n.4G>T c.274-197G>T (n.274-197G>T) n.50G>T | |
| 5 | g.70942523_70942527dup | CA120725163 | SMN1 | c.439_443dup (p.Ala149LysfsTer2) c.16_20dup (p.Ala8LysfsTer2) n.6_10dup c.274-195_274-191dup (n.274-195_274-191dup) n.52_56dup | |
| 5 | g.70942523_70942527del | CA917499265 | SMN1 | c.439_443del (p.Glu147SerfsTer2) c.16_20del (p.Glu6SerfsTer2) n.6_10del c.274-195_274-191del (n.274-195_274-191del) n.52_56del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942522T>A | CA360094626 | SMN1 | c.438T>A (p.Cys146Ter) c.15T>A (p.Cys5Ter) n.5T>A c.274-196T>A (n.274-196T>A) n.51T>A | |
| 5 | g.70942522T>C | CA444967173 | SMN1 | c.438T>C (p.Cys146=) c.15T>C (p.Cys5=) n.5T>C c.274-196T>C (n.274-196T>C) n.51T>C | |
| 5 | g.70942522T>G | CA360094630 | SMN1 | c.438T>G (p.Cys146Trp) c.15T>G (p.Cys5Trp) n.5T>G c.274-196T>G (n.274-196T>G) n.51T>G | |
| 5 | g.70942523G>A | CA360094634 | SMN1 | c.439G>A (p.Glu147Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) n.6G>A c.274-195G>A (n.274-195G>A) n.52G>A | |
| 5 | g.70942523G>C | CA360094637 | SMN1 | c.439G>C (p.Glu147Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) n.6G>C c.274-195G>C (n.274-195G>C) n.52G>C | |
| 5 | g.70942523G>T | CA360094640 | SMN1 | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) n.6G>T c.274-195G>T (n.274-195G>T) n.52G>T | |
| 5 | g.70942524A>C | CA360094645 | SMN1 | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) n.7A>C c.274-194A>C (n.274-194A>C) n.53A>C | |
| 5 | g.70942524A>G | CA360094648 | SMN1 | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) n.7A>G c.274-194A>G (n.274-194A>G) n.53A>G | |
| 5 | g.70942524A>T | CA360094652 | SMN1 | c.440A>T (p.Glu147Val) c.17A>T (p.Glu6Val) n.7A>T c.274-194A>T (n.274-194A>T) n.53A>T | |
| 5 | g.70942525A>C | CA360094656 | SMN1 | c.441A>C (p.Glu147Asp) c.18A>C (p.Glu6Asp) n.8A>C c.274-193A>C (n.274-193A>C) n.54A>C | |
| 5 | g.70942525A>G | CA444967182 | SMN1 | c.441A>G (p.Glu147=) c.18A>G (p.Glu6=) n.8A>G c.274-193A>G (n.274-193A>G) n.54A>G | |
| 5 | g.70942525A>T | CA360094660 | SMN1 | c.441A>T (p.Glu147Asp) c.18A>T (p.Glu6Asp) n.8A>T c.274-193A>T (n.274-193A>T) n.54A>T | |
| 5 | g.70942526G>A | CA360094661 | SMN1 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.19G>A (p.Val7Ile) n.9G>A c.274-192G>A (n.274-192G>A) n.55G>A | |
| 5 | g.70942526G>C | CA360094662 | SMN1 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.19G>C (p.Val7Leu) n.9G>C c.274-192G>C (n.274-192G>C) n.55G>C | |
| 5 | g.70942526G>T | CA360094664 | SMN1 | c.442G>T (p.Val148Leu) c.19G>T (p.Val7Leu) n.9G>T c.274-192G>T (n.274-192G>T) n.55G>T | |
| 5 | g.70942527T>A | CA360094671 | SMN1 | c.443T>A (p.Val148Glu) c.20T>A (p.Val7Glu) n.10T>A c.274-191T>A (n.274-191T>A) n.56T>A | |
| 5 | g.70942527T>C | CA360094682 | SMN1 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.20T>C (p.Val7Ala) n.10T>C c.274-191T>C (n.274-191T>C) n.56T>C | |
| 5 | g.70942527T>G | CA360094667 | SMN1 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.20T>G (p.Val7Gly) n.10T>G c.274-191T>G (n.274-191T>G) n.56T>G | |
| 5 | g.70942528A>C | CA444967205 | SMN1 | c.444A>C (p.Val148=) c.21A>C (p.Val7=) n.11A>C c.274-190A>C (n.274-190A>C) n.57A>C | |
| 5 | g.70942528A>G | CA444967212 | SMN1 | c.444A>G (p.Val148=) c.21A>G (p.Val7=) n.11A>G c.274-190A>G (n.274-190A>G) n.57A>G | |
| 5 | g.70942528A>T | CA444967208 | SMN1 | c.444A>T (p.Val148=) c.21A>T (p.Val7=) n.11A>T c.274-190A>T (n.274-190A>T) n.57A>T | |
| 5 | g.70942529G>A | CA360094690 | SMN1 | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.22G>A (p.Ala8Thr) n.12G>A c.274-189G>A (n.274-189G>A) n.58G>A | |
| 5 | g.70942529G>C | CA360094685 | SMN1 | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.12G>C c.274-189G>C (n.274-189G>C) n.58G>C | |
| 5 | g.70942529G>T | CA360094687 | SMN1 | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.12G>T c.274-189G>T (n.274-189G>T) n.58G>T |