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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70936243_70945220del | CA2843744706 | SMN1 | c.82-2596_723+467del c.82-2596_628-846del c.82-2596_522+467del c.82-2596_427-846del | |
| 5 | g.70936291_70945268del | CA915943371 | SMN1 | c.82-2548_723+515del c.82-2548_628-798del c.82-2548_522+515del c.82-2548_427-798del | ClinVar |
| 5 | g.70942395A>C | CA360093767 | SMN1 | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.274-323A>C (n.274-323A>C) | |
| 5 | g.70942395A>G | CA360093769 | SMN1 | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.274-323A>G (n.274-323A>G) | |
| 5 | g.70942395A>T | CA360093771 | SMN1 | c.311A>T (p.Glu104Val) c.274-323A>T (n.274-323A>T) | |
| 5 | g.70942396dup | CA2695204542 | SMN1 | c.312dup (p.Asp105ArgfsTer13) c.274-322dup (n.274-322dup) | |
| 5 | g.70942396A>C | CA360093774 | SMN1 | c.312A>C (p.Glu104Asp) c.274-322A>C (n.274-322A>C) | |
| 5 | g.70942396A>G | CA444966214 | SMN1 | c.312A>G (p.Glu104=) c.274-322A>G (n.274-322A>G) | |
| 5 | g.70942396A>T | CA360093776 | SMN1 | c.312A>T (p.Glu104Asp) c.274-322A>T (n.274-322A>T) | |
| 5 | g.70942397G>A | CA360093784 | SMN1 | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.274-321G>A (n.274-321G>A) | |
| 5 | g.70942397G>C | CA360093782 | SMN1 | c.313G>C (p.Asp105His) c.274-321G>C (n.274-321G>C) | |
| 5 | g.70942397G>T | CA360093779 | SMN1 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.274-321G>T (n.274-321G>T) | |
| 5 | g.70942398_70942401dup | CA2695204543 | SMN1 | c.314_317dup (p.Cys107ArgfsTer12) c.274-320_274-317dup (n.274-320_274-317dup) | |
| 5 | g.70942398A>C | CA360093787 | SMN1 | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.274-320A>C (n.274-320A>C) | |
| 5 | g.70942398A>G | CA360093789 | SMN1 | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.274-320A>G (n.274-320A>G) | |
| 5 | g.70942398A>T | CA360093790 | SMN1 | c.314A>T (p.Asp105Val) c.274-320A>T (n.274-320A>T) | |
| 5 | g.70942399C>A | CA360093793 | SMN1 | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.274-319C>A (n.274-319C>A) | |
| 5 | g.70942399C>G | CA360093795 | SMN1 | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.274-319C>G (n.274-319C>G) | |
| 5 | g.70942399C>T | CA444966242 | SMN1 | c.315C>T (p.Asp105=) c.274-319C>T (n.274-319C>T) | |
| 5 | g.70942400G>A | CA360093797 | SMN1 | c.316G>A (p.Gly106Ser) c.274-318G>A (n.274-318G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942400G>C | CA360093798 | SMN1 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.274-318G>C (n.274-318G>C) | |
| 5 | g.70942400G= | CA1554171490 | SMN1 | c.316G= (p.Gly106=) c.274-318G= (n.274-318G=) | |
| 5 | g.70942400G>T | CA360093799 | SMN1 | c.316G>T (p.Gly106Cys) c.274-318G>T (n.274-318G>T) | |
| 5 | g.70942401G>A | CA360093802 | SMN1 | c.317G>A (p.Gly106Asp) c.274-317G>A (n.274-317G>A) | |
| 5 | g.70942401G>C | CA360093804 | SMN1 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.274-317G>C (n.274-317G>C) | |
| 5 | g.70942401G>T | CA360093805 | SMN1 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.274-317G>T (n.274-317G>T) | ClinVar |
| 5 | g.70942402T>A | CA444966261 | SMN1 | c.318T>A (p.Gly106=) c.274-316T>A (n.274-316T>A) | |
| 5 | g.70942402T>C | CA444966267 | SMN1 | c.318T>C (p.Gly106=) c.274-316T>C (n.274-316T>C) | |
| 5 | g.70942402T>G | CA444966269 | SMN1 | c.318T>G (p.Gly106=) c.274-316T>G (n.274-316T>G) | |
| 5 | g.70942403T>A | CA360093809 | SMN1 | c.319T>A (p.Cys107Ser) c.274-315T>A (n.274-315T>A) | |
| 5 | g.70942403T>C | CA360093811 | SMN1 | c.319T>C (p.Cys107Arg) c.274-315T>C (n.274-315T>C) | |
| 5 | g.70942403T>G | CA360093814 | SMN1 | c.319T>G (p.Cys107Gly) c.274-315T>G (n.274-315T>G) | |
| 5 | g.70942404G>A | CA360093822 | SMN1 | c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.274-314G>A (n.274-314G>A) | |
| 5 | g.70942404G>C | CA360093819 | SMN1 | c.320G>C (p.Cys107Ser) c.274-314G>C (n.274-314G>C) | |
| 5 | g.70942404G>T | CA360093817 | SMN1 | c.320G>T (p.Cys107Phe) c.274-314G>T (n.274-314G>T) | |
| 5 | g.70942405C>A | CA360093824 | SMN1 | c.321C>A (p.Cys107Ter) c.274-313C>A (n.274-313C>A) | |
| 5 | g.70942405C>G | CA360093825 | SMN1 | c.321C>G (p.Cys107Trp) c.274-313C>G (n.274-313C>G) | |
| 5 | g.70942405C>T | CA444966285 | SMN1 | c.321C>T (p.Cys107=) c.274-313C>T (n.274-313C>T) | |
| 5 | g.70942406A>C | CA360093829 | SMN1 | c.322A>C (p.Ile108Leu) c.274-312A>C (n.274-312A>C) | |
| 5 | g.70942406A>G | CA360093830 | SMN1 | c.322A>G (p.Ile108Val) c.274-312A>G (n.274-312A>G) | |
| 5 | g.70942406A>T | CA360093832 | SMN1 | c.322A>T (p.Ile108Phe) c.274-312A>T (n.274-312A>T) | |
| 5 | g.70942407T>A | CA360093836 | SMN1 | c.323T>A (p.Ile108Asn) c.274-311T>A (n.274-311T>A) | |
| 5 | g.70942407T>C | CA360093838 | SMN1 | c.323T>C (p.Ile108Thr) c.274-311T>C (n.274-311T>C) | |
| 5 | g.70942407T>G | CA360093840 | SMN1 | c.323T>G (p.Ile108Ser) c.274-311T>G (n.274-311T>G) | |
| 5 | g.70942408T>A | CA444966308 | SMN1 | c.324T>A (p.Ile108=) c.274-310T>A (n.274-310T>A) | |
| 5 | g.70942408T>C | CA444966320 | SMN1 | c.324T>C (p.Ile108=) c.274-310T>C (n.274-310T>C) | |
| 5 | g.70942408T>G | CA360093843 | SMN1 | c.324T>G (p.Ile108Met) c.274-310T>G (n.274-310T>G) | |
| 5 | g.70942409T>A | CA360093845 | SMN1 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.274-309T>A (n.274-309T>A) | |
| 5 | g.70942409T>C | CA360093846 | SMN1 | c.325T>C (p.Tyr109His) c.274-309T>C (n.274-309T>C) | |
| 5 | g.70942409T>G | CA360093848 | SMN1 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.274-309T>G (n.274-309T>G) | |
| 5 | g.70942410A>C | CA360093850 | SMN1 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.274-308A>C (n.274-308A>C) | |
| 5 | g.70942410A>G | CA360093852 | SMN1 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.274-308A>G (n.274-308A>G) | |
| 5 | g.70942410A>T | CA360093855 | SMN1 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.274-308A>T (n.274-308A>T) | |
| 5 | g.70942411C>A | CA360093857 | SMN1 | c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.274-307C>A (n.274-307C>A) | |
| 5 | g.70942411C>G | CA360093859 | SMN1 | c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.274-307C>G (n.274-307C>G) | |
| 5 | g.70942411C>T | CA444966348 | SMN1 | c.327C>T (p.Tyr109=) c.274-307C>T (n.274-307C>T) | |
| 5 | g.70942412C>A | CA360093862 | SMN1 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.274-306C>A (n.274-306C>A) | |
| 5 | g.70942412C>G | CA360093864 | SMN1 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.274-306C>G (n.274-306C>G) | |
| 5 | g.70942412C>T | CA360093866 | SMN1 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.274-306C>T (n.274-306C>T) | |
| 5 | g.70942413C>A | CA360093869 | SMN1 | c.329C>A (p.Pro110Gln) c.274-305C>A (n.274-305C>A) | |
| 5 | g.70942413C>G | CA360093870 | SMN1 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.274-305C>G (n.274-305C>G) | |
| 5 | g.70942413C>T | CA360093873 | SMN1 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.274-305C>T (n.274-305C>T) | |
| 5 | g.70942414A>C | CA444966367 | SMN1 | c.330A>C (p.Pro110=) c.274-304A>C (n.274-304A>C) | |
| 5 | g.70942414A>G | CA444966371 | SMN1 | c.330A>G (p.Pro110=) c.274-304A>G (n.274-304A>G) | |
| 5 | g.70942414A>T | CA444966374 | SMN1 | c.330A>T (p.Pro110=) c.274-304A>T (n.274-304A>T) | |
| 5 | g.70942415G>A | CA360093875 | SMN1 | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.274-303G>A (n.274-303G>A) | |
| 5 | g.70942415G>C | CA360093877 | SMN1 | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.274-303G>C (n.274-303G>C) | |
| 5 | g.70942415G>T | CA360093881 | SMN1 | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.274-303G>T (n.274-303G>T) | |
| 5 | g.70942416C>A | CA360093883 | SMN1 | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.274-302C>A (n.274-302C>A) | |
| 5 | g.70942416C= | CA1554171491 | SMN1 | c.332C= (p.Ala111=) c.274-302C= (n.274-302C=) | |
| 5 | g.70942416C>G | CA254692 | SMN1 | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.274-302C>G (n.274-302C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942416C>T | CA360093888 | SMN1 | c.332C>T (p.Ala111Val) c.274-302C>T (n.274-302C>T) | |
| 5 | g.70942417T>A | CA444966393 | SMN1 | c.333T>A (p.Ala111=) c.274-301T>A (n.274-301T>A) | |
| 5 | g.70942417T>C | CA444966396 | SMN1 | c.333T>C (p.Ala111=) c.274-301T>C (n.274-301T>C) | |
| 5 | g.70942417T>G | CA444966400 | SMN1 | c.333T>G (p.Ala111=) c.274-301T>G (n.274-301T>G) | |
| 5 | g.70942418A>C | CA360093892 | SMN1 | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.274-300A>C (n.274-300A>C) | |
| 5 | g.70942418A>G | CA360093897 | SMN1 | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.274-300A>G (n.274-300A>G) | |
| 5 | g.70942418A>T | CA360093894 | SMN1 | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.274-300A>T (n.274-300A>T) | |
| 5 | g.70942419C>A | CA360093900 | SMN1 | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.274-299C>A (n.274-299C>A) | |
| 5 | g.70942419C>G | CA360093903 | SMN1 | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.274-299C>G (n.274-299C>G) | |
| 5 | g.70942419C>T | CA360093902 | SMN1 | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.274-299C>T (n.274-299C>T) | |
| 5 | g.70942420C>A | CA444966421 | SMN1 | c.336C>A (p.Thr112=) c.274-298C>A (n.274-298C>A) | |
| 5 | g.70942420C>G | CA444966424 | SMN1 | c.336C>G (p.Thr112=) c.274-298C>G (n.274-298C>G) | |
| 5 | g.70942420C>T | CA444966427 | SMN1 | c.336C>T (p.Thr112=) c.274-298C>T (n.274-298C>T) | |
| 5 | g.70942421A>C | CA360093906 | SMN1 | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.274-297A>C (n.274-297A>C) | |
| 5 | g.70942421A>G | CA360093909 | SMN1 | c.337A>G (p.Ile113Val) c.274-297A>G (n.274-297A>G) | |
| 5 | g.70942421A>T | CA360093911 | SMN1 | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.274-297A>T (n.274-297A>T) | |
| 5 | g.70942422T>A | CA360093914 | SMN1 | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.274-296T>A (n.274-296T>A) | |
| 5 | g.70942422T>C | CA360093915 | SMN1 | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.274-296T>C (n.274-296T>C) | |
| 5 | g.70942422T>G | CA360093918 | SMN1 | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.274-296T>G (n.274-296T>G) | |
| 5 | g.70942423T>A | CA444966444 | SMN1 | c.339T>A (p.Ile113=) c.274-295T>A (n.274-295T>A) | |
| 5 | g.70942423T>C | CA444966447 | SMN1 | c.339T>C (p.Ile113=) c.274-295T>C (n.274-295T>C) | |
| 5 | g.70942423T>G | CA360093920 | SMN1 | c.339T>G (p.Ile113Met) c.274-295T>G (n.274-295T>G) | |
| 5 | g.70942424G>A | CA360093923 | SMN1 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.274-294G>A (n.274-294G>A) | |
| 5 | g.70942424G>C | CA360093925 | SMN1 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.274-294G>C (n.274-294G>C) | |
| 5 | g.70942424G>T | CA360093928 | SMN1 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.274-294G>T (n.274-294G>T) | |
| 5 | g.70942425C>A | CA360093931 | SMN1 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.274-293C>A (n.274-293C>A) | |
| 5 | g.70942425C>G | CA360093933 | SMN1 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.274-293C>G (n.274-293C>G) | |
| 5 | g.70942425C>T | CA360093935 | SMN1 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.274-293C>T (n.274-293C>T) | |
| 5 | g.70942426T>A | CA444966474 | SMN1 | c.342T>A (p.Ala114=) c.274-292T>A (n.274-292T>A) | |
| 5 | g.70942426T>C | CA444966471 | SMN1 | c.342T>C (p.Ala114=) c.274-292T>C (n.274-292T>C) | |
| 5 | g.70942426T>G | CA444966468 | SMN1 | c.342T>G (p.Ala114=) c.274-292T>G (n.274-292T>G) | |
| 5 | g.70942427T>A | CA360093939 | SMN1 | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.274-291T>A (n.274-291T>A) | |
| 5 | g.70942427T>C | CA360093942 | SMN1 | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.274-291T>C (n.274-291T>C) | |
| 5 | g.70942427T>G | CA360093941 | SMN1 | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.274-291T>G (n.274-291T>G) | |
| 5 | g.70942428C>A | CA360093945 | SMN1 | c.344C>A (p.Ser115Ter) c.274-290C>A (n.274-290C>A) | |
| 5 | g.70942428C>G | CA360093947 | SMN1 | c.344C>G (p.Ser115Ter) c.274-290C>G (n.274-290C>G) | |
| 5 | g.70942428C>T | CA360093949 | SMN1 | c.344C>T (p.Ser115Leu) c.274-290C>T (n.274-290C>T) | |
| 5 | g.70942429A>C | CA444966501 | SMN1 | c.345A>C (p.Ser115=) c.274-289A>C (n.274-289A>C) | |
| 5 | g.70942429A>G | CA444966505 | SMN1 | c.345A>G (p.Ser115=) c.274-289A>G (n.274-289A>G) | |
| 5 | g.70942429A>T | CA444966508 | SMN1 | c.345A>T (p.Ser115=) c.274-289A>T (n.274-289A>T) | |
| 5 | g.70942430A= | CA1554171492 | SMN1 | c.346A= (p.Ile116=) c.274-288A= (n.274-288A=) | |
| 5 | g.70942430A>C | CA360093952 | SMN1 | c.346A>C (p.Ile116Leu) c.274-288A>C (n.274-288A>C) | |
| 5 | g.70942430A>G | CA360093954 | SMN1 | c.346A>G (p.Ile116Val) c.274-288A>G (n.274-288A>G) | |
| 5 | g.70942430A>T | CA254696 | SMN1 | c.346A>T (p.Ile116Phe) c.274-288A>T (n.274-288A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942431T>A | CA360093959 | SMN1 | c.347T>A (p.Ile116Asn) c.274-287T>A (n.274-287T>A) | |
| 5 | g.70942431T>C | CA360093961 | SMN1 | c.347T>C (p.Ile116Thr) c.274-287T>C (n.274-287T>C) | |
| 5 | g.70942431T>G | CA360093964 | SMN1 | c.347T>G (p.Ile116Ser) c.274-287T>G (n.274-287T>G) | |
| 5 | g.70942432T>A | CA444966528 | SMN1 | c.348T>A (p.Ile116=) c.274-286T>A (n.274-286T>A) | |
| 5 | g.70942432T>C | CA444966533 | SMN1 | c.348T>C (p.Ile116=) c.274-286T>C (n.274-286T>C) | |
| 5 | g.70942432T>G | CA360093968 | SMN1 | c.348T>G (p.Ile116Met) c.274-286T>G (n.274-286T>G) | |
| 5 | g.70942432_70942433insA | CA2837693235 | SMN1 | c.348_349insA (p.Asp117ArgfsTer3) c.274-286_274-285insA (n.274-286_274-285insA) | |
| 5 | g.70942433G>A | CA360093978 | SMN1 | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.274-285G>A (n.274-285G>A) | |
| 5 | g.70942433G>C | CA360093975 | SMN1 | c.349G>C (p.Asp117His) c.274-285G>C (n.274-285G>C) | |
| 5 | g.70942433G>T | CA360093972 | SMN1 | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.274-285G>T (n.274-285G>T) | |
| 5 | g.70942434A>C | CA360093982 | SMN1 | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.274-284A>C (n.274-284A>C) | |
| 5 | g.70942434A>G | CA360093984 | SMN1 | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.274-284A>G (n.274-284A>G) | |
| 5 | g.70942434A>T | CA360093987 | SMN1 | c.350A>T (p.Asp117Val) c.274-284A>T (n.274-284A>T) | |
| 5 | g.70942435T>A | CA360093990 | SMN1 | c.351T>A (p.Asp117Glu) c.274-283T>A (n.274-283T>A) | |
| 5 | g.70942435T>C | CA444966556 | SMN1 | c.351T>C (p.Asp117=) c.274-283T>C (n.274-283T>C) | |
| 5 | g.70942435T>G | CA360093994 | SMN1 | c.351T>G (p.Asp117Glu) c.274-283T>G (n.274-283T>G) | |
| 5 | g.70942436T>A | CA360093999 | SMN1 | c.352T>A (p.Phe118Ile) c.274-282T>A (n.274-282T>A) | |
| 5 | g.70942436T>C | CA360094001 | SMN1 | c.352T>C (p.Phe118Leu) c.274-282T>C (n.274-282T>C) | |
| 5 | g.70942436T>G | CA360094007 | SMN1 | c.352T>G (p.Phe118Val) c.274-282T>G (n.274-282T>G) | |
| 5 | g.70942437T>A | CA360094012 | SMN1 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.274-281T>A (n.274-281T>A) | |
| 5 | g.70942437T>C | CA360094015 | SMN1 | c.353T>C (p.Phe118Ser) c.274-281T>C (n.274-281T>C) | |
| 5 | g.70942437T>G | CA360094017 | SMN1 | c.353T>G (p.Phe118Cys) c.274-281T>G (n.274-281T>G) | |
| 5 | g.70942438T>A | CA360094021 | SMN1 | c.354T>A (p.Phe118Leu) c.274-280T>A (n.274-280T>A) | |
| 5 | g.70942438T>C | CA444966590 | SMN1 | c.354T>C (p.Phe118=) c.274-280T>C (n.274-280T>C) | |
| 5 | g.70942438T>G | CA360094023 | SMN1 | c.354T>G (p.Phe118Leu) c.274-280T>G (n.274-280T>G) | |
| 5 | g.70942439A>C | CA360094030 | SMN1 | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.274-279A>C (n.274-279A>C) | |
| 5 | g.70942439A>G | CA360094025 | SMN1 | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.274-279A>G (n.274-279A>G) | |
| 5 | g.70942439A>T | CA360094027 | SMN1 | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.274-279A>T (n.274-279A>T) | |
| 5 | g.70942440A>C | CA360094034 | SMN1 | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.274-278A>C (n.274-278A>C) | |
| 5 | g.70942440A>G | CA360094036 | SMN1 | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.274-278A>G (n.274-278A>G) | |
| 5 | g.70942440A>T | CA360094039 | SMN1 | c.356A>T (p.Lys119Met) c.274-278A>T (n.274-278A>T) | |
| 5 | g.70942441G>A | CA444966610 | SMN1 | c.357G>A (p.Lys119=) c.274-277G>A (n.274-277G>A) | |
| 5 | g.70942441G>C | CA360094042 | SMN1 | c.357G>C (p.Lys119Asn) c.274-277G>C (n.274-277G>C) | |
| 5 | g.70942441G>T | CA360094045 | SMN1 | c.357G>T (p.Lys119Asn) c.274-277G>T (n.274-277G>T) | |
| 5 | g.70942442A>C | CA444966618 | SMN1 | c.358A>C (p.Arg120=) c.274-276A>C (n.274-276A>C) | |
| 5 | g.70942442A>G | CA360094048 | SMN1 | c.358A>G (p.Arg120Gly) c.274-276A>G (n.274-276A>G) | |
| 5 | g.70942442A>T | CA360094052 | SMN1 | c.358A>T (p.Arg120Ter) c.274-276A>T (n.274-276A>T) | |
| 5 | g.70942443del | CA2845599380 | SMN1 | c.359del (p.Arg120LysfsTer29) c.274-275del (n.274-275del) | |
| 5 | g.70942443G>A | CA360094056 | SMN1 | c.359G>A (p.Arg120Lys) c.274-275G>A (n.274-275G>A) | |
| 5 | g.70942443G>C | CA360094059 | SMN1 | c.359G>C (p.Arg120Thr) c.274-275G>C (n.274-275G>C) | |
| 5 | g.70942443G>T | CA360094062 | SMN1 | c.359G>T (p.Arg120Ile) c.274-275G>T (n.274-275G>T) | |
| 5 | g.70942444A>C | CA360094065 | SMN1 | c.360A>C (p.Arg120Ser) c.274-274A>C (n.274-274A>C) | |
| 5 | g.70942444A>G | CA444966637 | SMN1 | c.360A>G (p.Arg120=) c.274-274A>G (n.274-274A>G) | |
| 5 | g.70942444A>T | CA360094068 | SMN1 | c.360A>T (p.Arg120Ser) c.274-274A>T (n.274-274A>T) | |
| 5 | g.70942445G>A | CA360094075 | SMN1 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.274-273G>A (n.274-273G>A) | |
| 5 | g.70942445G>C | CA360094078 | SMN1 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.274-273G>C (n.274-273G>C) | |
| 5 | g.70942445G>T | CA360094071 | SMN1 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.274-273G>T (n.274-273G>T) | |
| 5 | g.70942446A>C | CA360094083 | SMN1 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.274-272A>C (n.274-272A>C) | |
| 5 | g.70942446A>G | CA360094089 | SMN1 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.274-272A>G (n.274-272A>G) | |
| 5 | g.70942446A>T | CA360094085 | SMN1 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.274-272A>T (n.274-272A>T) | |
| 5 | g.70942447A>C | CA360094095 | SMN1 | c.363A>C (p.Glu121Asp) c.274-271A>C (n.274-271A>C) | |
| 5 | g.70942447A>G | CA444966669 | SMN1 | c.363A>G (p.Glu121=) c.274-271A>G (n.274-271A>G) | |
| 5 | g.70942447A>T | CA360094097 | SMN1 | c.363A>T (p.Glu121Asp) c.274-271A>T (n.274-271A>T) | |
| 5 | g.70942448A>C | CA360094101 | SMN1 | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.274-270A>C (n.274-270A>C) | |
| 5 | g.70942448A>G | CA360094102 | SMN1 | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.274-270A>G (n.274-270A>G) | |
| 5 | g.70942448A>T | CA360094106 | SMN1 | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.274-270A>T (n.274-270A>T) | |
| 5 | g.70942449C>A | CA360094108 | SMN1 | c.365C>A (p.Thr122Asn) c.274-269C>A (n.274-269C>A) | |
| 5 | g.70942449C>G | CA360094110 | SMN1 | c.365C>G (p.Thr122Ser) c.274-269C>G (n.274-269C>G) | |
| 5 | g.70942449C>T | CA360094113 | SMN1 | c.365C>T (p.Thr122Ile) c.274-269C>T (n.274-269C>T) | |
| 5 | g.70942450C>A | CA444966690 | SMN1 | c.366C>A (p.Thr122=) c.274-268C>A (n.274-268C>A) | |
| 5 | g.70942450C>G | CA444966693 | SMN1 | c.366C>G (p.Thr122=) c.274-268C>G (n.274-268C>G) | |
| 5 | g.70942450C>T | CA444966696 | SMN1 | c.366C>T (p.Thr122=) c.274-268C>T (n.274-268C>T) | |
| 5 | g.70942451T>A | CA360094122 | SMN1 | c.367T>A (p.Cys123Ser) c.274-267T>A (n.274-267T>A) | |
| 5 | g.70942451T>C | CA360094116 | SMN1 | c.367T>C (p.Cys123Arg) c.274-267T>C (n.274-267T>C) | |
| 5 | g.70942451T>G | CA360094118 | SMN1 | c.367T>G (p.Cys123Gly) c.274-267T>G (n.274-267T>G) | |
| 5 | g.70942452G>A | CA360094124 | SMN1 | c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.274-266G>A (n.274-266G>A) | |
| 5 | g.70942452G>C | CA360094128 | SMN1 | c.368G>C (p.Cys123Ser) c.274-266G>C (n.274-266G>C) | |
| 5 | g.70942452G>T | CA360094131 | SMN1 | c.368G>T (p.Cys123Phe) c.274-266G>T (n.274-266G>T) | |
| 5 | g.70942453T>A | CA360094132 | SMN1 | c.369T>A (p.Cys123Ter) c.274-265T>A (n.274-265T>A) | |
| 5 | g.70942453T>C | CA444966718 | SMN1 | c.369T>C (p.Cys123=) c.274-265T>C (n.274-265T>C) | |
| 5 | g.70942453T>G | CA360094134 | SMN1 | c.369T>G (p.Cys123Trp) c.274-265T>G (n.274-265T>G) | |
| 5 | g.70942454G>A | CA360094145 | SMN1 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.274-264G>A (n.274-264G>A) | |
| 5 | g.70942454G>C | CA360094137 | SMN1 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.274-264G>C (n.274-264G>C) | |
| 5 | g.70942454G>T | CA360094141 | SMN1 | c.370G>T (p.Val124Phe) c.274-264G>T (n.274-264G>T) | |
| 5 | g.70942455T>A | CA360094147 | SMN1 | c.371T>A (p.Val124Asp) c.274-263T>A (n.274-263T>A) | |
| 5 | g.70942455T>C | CA360094150 | SMN1 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.274-263T>C (n.274-263T>C) | |
| 5 | g.70942455T>G | CA360094153 | SMN1 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.274-263T>G (n.274-263T>G) | |
| 5 | g.70942456T>A | CA444966736 | SMN1 | c.372T>A (p.Val124=) c.274-262T>A (n.274-262T>A) | |
| 5 | g.70942456T>C | CA444966739 | SMN1 | c.372T>C (p.Val124=) c.274-262T>C (n.274-262T>C) | |
| 5 | g.70942456T>G | CA444966742 | SMN1 | c.372T>G (p.Val124=) c.274-262T>G (n.274-262T>G) | |
| 5 | g.70942457G>A | CA360094156 | SMN1 | c.373G>A (p.Val125Met) c.274-261G>A (n.274-261G>A) | |
| 5 | g.70942457G>C | CA360094159 | SMN1 | c.373G>C (p.Val125Leu) c.274-261G>C (n.274-261G>C) | |
| 5 | g.70942457G>T | CA360094163 | SMN1 | c.373G>T (p.Val125Leu) c.274-261G>T (n.274-261G>T) | |
| 5 | g.70942458T>A | CA360094171 | SMN1 | c.374T>A (p.Val125Glu) c.274-260T>A (n.274-260T>A) | |
| 5 | g.70942458T>C | CA360094177 | SMN1 | c.374T>C (p.Val125Ala) c.274-260T>C (n.274-260T>C) | |
| 5 | g.70942458T>G | CA360094180 | SMN1 | c.374T>G (p.Val125Gly) c.274-260T>G (n.274-260T>G) | |
| 5 | g.70942459G>A | CA444966760 | SMN1 | c.375G>A (p.Val125=) c.274-259G>A (n.274-259G>A) | |
| 5 | g.70942459G>C | CA444966765 | SMN1 | c.375G>C (p.Val125=) c.274-259G>C (n.274-259G>C) | |
| 5 | g.70942459G>T | CA444966762 | SMN1 | c.375G>T (p.Val125=) c.274-259G>T (n.274-259G>T) | |
| 5 | g.70942460G>A | CA360094184 | SMN1 | c.376G>A (p.Val126Ile) c.274-258G>A (n.274-258G>A) | |
| 5 | g.70942460G>C | CA360094186 | SMN1 | c.376G>C (p.Val126Leu) c.274-258G>C (n.274-258G>C) | |
| 5 | g.70942460G>T | CA360094187 | SMN1 | c.376G>T (p.Val126Phe) c.274-258G>T (n.274-258G>T) | |
| 5 | g.70942461T>A | CA360094188 | SMN1 | c.377T>A (p.Val126Asp) c.274-257T>A (n.274-257T>A) | |
| 5 | g.70942461T>C | CA360094193 | SMN1 | c.377T>C (p.Val126Ala) c.274-257T>C (n.274-257T>C) | |
| 5 | g.70942461T>G | CA360094191 | SMN1 | c.377T>G (p.Val126Gly) c.274-257T>G (n.274-257T>G) | |
| 5 | g.70942462T>A | CA444966781 | SMN1 | c.378T>A (p.Val126=) c.274-256T>A (n.274-256T>A) | |
| 5 | g.70942462T>C | CA444966784 | SMN1 | c.378T>C (p.Val126=) c.274-256T>C (n.274-256T>C) | |
| 5 | g.70942462T>G | CA444966787 | SMN1 | c.378T>G (p.Val126=) c.274-256T>G (n.274-256T>G) | |
| 5 | g.70942463T>A | CA360094194 | SMN1 | c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.274-255T>A (n.274-255T>A) | |
| 5 | g.70942463T>C | CA360094202 | SMN1 | c.379T>C (p.Tyr127His) c.274-255T>C (n.274-255T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942463T>G | CA360094206 | SMN1 | c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.274-255T>G (n.274-255T>G) | |
| 5 | g.70942463T= | CA1554171493 | SMN1 | c.379T= (p.Tyr127=) c.274-255T= (n.274-255T=) | |
| 5 | g.70942464A>C | CA360094211 | SMN1 | c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.274-254A>C (n.274-254A>C) | |
| 5 | g.70942464A>G | CA360094214 | SMN1 | c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.274-254A>G (n.274-254A>G) | |
| 5 | g.70942464A>T | CA360094215 | SMN1 | c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.274-254A>T (n.274-254A>T) | |
| 5 | g.70942465C>A | CA360094219 | SMN1 | c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.274-253C>A (n.274-253C>A) | |
| 5 | g.70942465C>G | CA360094221 | SMN1 | c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.274-253C>G (n.274-253C>G) | |
| 5 | g.70942465C>T | CA444966808 | SMN1 | c.381C>T (p.Tyr127=) c.274-253C>T (n.274-253C>T) | |
| 5 | g.70942466A>C | CA360094225 | SMN1 | c.382A>C (p.Thr128Pro) c.274-252A>C (n.274-252A>C) | |
| 5 | g.70942466A>G | CA360094229 | SMN1 | c.382A>G (p.Thr128Ala) c.274-252A>G (n.274-252A>G) | |
| 5 | g.70942466A>T | CA360094232 | SMN1 | c.382A>T (p.Thr128Ser) c.274-252A>T (n.274-252A>T) | |
| 5 | g.70942467C>A | CA360094244 | SMN1 | c.383C>A (p.Thr128Asn) c.274-251C>A (n.274-251C>A) | |
| 5 | g.70942467C>G | CA360094240 | SMN1 | c.383C>G (p.Thr128Ser) c.274-251C>G (n.274-251C>G) | |
| 5 | g.70942467C>T | CA360094236 | SMN1 | c.383C>T (p.Thr128Ile) c.274-251C>T (n.274-251C>T) | |
| 5 | g.70942468T>A | CA444966842 | SMN1 | c.384T>A (p.Thr128=) c.274-250T>A (n.274-250T>A) | |
| 5 | g.70942468T>C | CA444966837 | SMN1 | c.384T>C (p.Thr128=) c.274-250T>C (n.274-250T>C) | |
| 5 | g.70942468T>G | CA444966840 | SMN1 | c.384T>G (p.Thr128=) c.274-250T>G (n.274-250T>G) | |
| 5 | g.70942469G>A | CA360094248 | SMN1 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.274-249G>A (n.274-249G>A) | |
| 5 | g.70942469G>C | CA360094251 | SMN1 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.274-249G>C (n.274-249G>C) | |
| 5 | g.70942469G>T | CA360094255 | SMN1 | c.385G>T (p.Gly129Ter) c.274-249G>T (n.274-249G>T) | |
| 5 | g.70942470G>A | CA360094259 | SMN1 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.274-248G>A (n.274-248G>A) | |
| 5 | g.70942470G>C | CA360094262 | SMN1 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.274-248G>C (n.274-248G>C) | |
| 5 | g.70942470G>T | CA360094264 | SMN1 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.274-248G>T (n.274-248G>T) | |
| 5 | g.70942471A>C | CA444966862 | SMN1 | c.387A>C (p.Gly129=) c.274-247A>C (n.274-247A>C) | |
| 5 | g.70942471A>G | CA444966864 | SMN1 | c.387A>G (p.Gly129=) c.274-247A>G (n.274-247A>G) | |
| 5 | g.70942471A>T | CA444966866 | SMN1 | c.387A>T (p.Gly129=) c.274-247A>T (n.274-247A>T) | |
| 5 | g.70942472T>A | CA360094266 | SMN1 | c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.274-246T>A (n.274-246T>A) n.1T>A | |
| 5 | g.70942472T>C | CA261142 | SMN1 | c.388T>C (p.Tyr130His) c.274-246T>C (n.274-246T>C) n.1T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942472T>G | CA360094270 | SMN1 | c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.274-246T>G (n.274-246T>G) n.1T>G | |
| 5 | g.70942472T= | CA1554171494 | SMN1 | c.388T= (p.Tyr130=) c.274-246T= (n.274-246T=) n.1T= | |
| 5 | g.70942473A= | CA1554171495 | SMN1 | c.389A= (p.Tyr130=) c.274-245A= (n.274-245A=) n.2A= | |
| 5 | g.70942473A>C | CA360094271 | SMN1 | c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.274-245A>C (n.274-245A>C) n.2A>C | |
| 5 | g.70942473A>G | CA261139 | SMN1 | c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.274-245A>G (n.274-245A>G) n.2A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942473A>T | CA360094273 | SMN1 | c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.274-245A>T (n.274-245A>T) n.2A>T | |
| 5 | g.70942474T>A | CA360094281 | SMN1 | c.390T>A (p.Tyr130Ter) c.274-244T>A (n.274-244T>A) n.3T>A | |
| 5 | g.70942474T>C | CA444966882 | SMN1 | c.390T>C (p.Tyr130=) c.274-244T>C (n.274-244T>C) n.3T>C | |
| 5 | g.70942474T>G | CA360094278 | SMN1 | c.390T>G (p.Tyr130Ter) c.274-244T>G (n.274-244T>G) n.3T>G | |
| 5 | g.70942475G>A | CA360094282 | SMN1 | c.391G>A (p.Gly131Arg) c.274-243G>A (n.274-243G>A) n.4G>A | |
| 5 | g.70942475G>C | CA360094285 | SMN1 | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.274-243G>C (n.274-243G>C) n.4G>C | |
| 5 | g.70942475G>T | CA360094283 | SMN1 | c.391G>T (p.Gly131Ter) c.274-243G>T (n.274-243G>T) n.4G>T | |
| 5 | g.70942476G>A | CA360094288 | SMN1 | c.392G>A (p.Gly131Glu) c.274-242G>A (n.274-242G>A) n.5G>A | |
| 5 | g.70942476G>C | CA360094289 | SMN1 | c.392G>C (p.Gly131Ala) c.274-242G>C (n.274-242G>C) n.5G>C | |
| 5 | g.70942476G>T | CA360094290 | SMN1 | c.392G>T (p.Gly131Val) c.274-242G>T (n.274-242G>T) n.5G>T | |
| 5 | g.70942477A>C | CA444966903 | SMN1 | c.393A>C (p.Gly131=) c.274-241A>C (n.274-241A>C) n.6A>C | |
| 5 | g.70942477A>G | CA444966906 | SMN1 | c.393A>G (p.Gly131=) c.274-241A>G (n.274-241A>G) n.6A>G | |
| 5 | g.70942477A>T | CA444966909 | SMN1 | c.393A>T (p.Gly131=) c.274-241A>T (n.274-241A>T) n.6A>T | |
| 5 | g.70942478A>C | CA360094294 | SMN1 | c.394A>C (p.Asn132His) c.274-240A>C (n.274-240A>C) n.7A>C | |
| 5 | g.70942478A>G | CA360094296 | SMN1 | c.394A>G (p.Asn132Asp) c.274-240A>G (n.274-240A>G) n.7A>G | |
| 5 | g.70942478A>T | CA360094299 | SMN1 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.274-240A>T (n.274-240A>T) n.7A>T | |
| 5 | g.70942479A>C | CA360094304 | SMN1 | c.395A>C (p.Asn132Thr) c.274-239A>C (n.274-239A>C) n.8A>C | |
| 5 | g.70942479A>G | CA360094306 | SMN1 | c.395A>G (p.Asn132Ser) c.274-239A>G (n.274-239A>G) n.8A>G | |
| 5 | g.70942479A>T | CA360094307 | SMN1 | c.395A>T (p.Asn132Ile) c.274-239A>T (n.274-239A>T) n.8A>T | |
| 5 | g.70942480T>A | CA360094308 | SMN1 | c.396T>A (p.Asn132Lys) c.274-238T>A (n.274-238T>A) n.9T>A | |
| 5 | g.70942480T>C | CA444966931 | SMN1 | c.396T>C (p.Asn132=) c.274-238T>C (n.274-238T>C) n.9T>C | |
| 5 | g.70942480T>G | CA360094309 | SMN1 | c.396T>G (p.Asn132Lys) c.274-238T>G (n.274-238T>G) n.9T>G | |
| 5 | g.70942480_70942484delinsTAGAG | CA1554171496 | SMN1 | c.396_400delinsTAGAG (p.Asn132=) c.274-238_274-234delinsTAGAG (n.274-238_274-234delinsTAGAG) n.9_13delinsTAGAG | |
| 5 | g.70942481A>C | CA444966938 | SMN1 | c.397A>C (p.Arg133=) c.274-237A>C (n.274-237A>C) n.10A>C | |
| 5 | g.70942481A>G | CA360094311 | SMN1 | c.397A>G (p.Arg133Gly) c.274-237A>G (n.274-237A>G) n.10A>G | |
| 5 | g.70942481A>T | CA360094313 | SMN1 | c.397A>T (p.Arg133Ter) c.274-237A>T (n.274-237A>T) n.10A>T | |
| 5 | g.70942485_70942486del | CA2695204544 | SMN1 | c.401_402del (p.Glu134GlyfsTer13) c.274-233_274-232del (n.274-233_274-232del) n.14_15del | |
| 5 | g.70942483_70942486del | CA913185037 | SMN1 | c.399_402del (p.Glu134SerfsTer14) c.274-235_274-232del (n.274-235_274-232del) n.12_15del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942482G>A | CA360094317 | SMN1 | c.398G>A (p.Arg133Lys) c.274-236G>A (n.274-236G>A) n.11G>A | |
| 5 | g.70942482G>C | CA360094323 | SMN1 | c.398G>C (p.Arg133Thr) c.274-236G>C (n.274-236G>C) n.11G>C | |
| 5 | g.70942482G>T | CA360094319 | SMN1 | c.398G>T (p.Arg133Ile) c.274-236G>T (n.274-236G>T) n.11G>T | |
| 5 | g.70942483A>C | CA360094327 | SMN1 | c.399A>C (p.Arg133Ser) c.274-235A>C (n.274-235A>C) n.12A>C | |
| 5 | g.70942483A>G | CA444966955 | SMN1 | c.399A>G (p.Arg133=) c.274-235A>G (n.274-235A>G) n.12A>G | |
| 5 | g.70942483A>T | CA360094331 | SMN1 | c.399A>T (p.Arg133Ser) c.274-235A>T (n.274-235A>T) n.12A>T | |
| 5 | g.70942484G>A | CA360094334 | SMN1 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.274-234G>A (n.274-234G>A) n.13G>A | |
| 5 | g.70942484G>C | CA360094337 | SMN1 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.274-234G>C (n.274-234G>C) n.13G>C | |
| 5 | g.70942484G>T | CA360094340 | SMN1 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.274-234G>T (n.274-234G>T) n.13G>T | |
| 5 | g.70942485A>C | CA360094346 | SMN1 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.274-233A>C (n.274-233A>C) n.14A>C | |
| 5 | g.70942485A>G | CA360094347 | SMN1 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.274-233A>G (n.274-233A>G) n.14A>G | |
| 5 | g.70942485A>T | CA360094350 | SMN1 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.274-233A>T (n.274-233A>T) n.14A>T | |
| 5 | g.70942486G>A | CA444966975 | SMN1 | c.402G>A (p.Glu134=) c.274-232G>A (n.274-232G>A) n.15G>A | |
| 5 | g.70942486G>C | CA360094353 | SMN1 | c.402G>C (p.Glu134Asp) c.274-232G>C (n.274-232G>C) n.15G>C | |
| 5 | g.70942486G>T | CA360094356 | SMN1 | c.402G>T (p.Glu134Asp) c.274-232G>T (n.274-232G>T) n.15G>T | |
| 5 | g.70942486_70942487insCTCT | CA120725161 | SMN1 | c.402_403insCTCT (p.Glu135LeufsTer2) c.274-232_274-231insCTCT (n.274-232_274-231insCTCT) n.15_16insCTCT | |
| 5 | g.70942487G>A | CA360094363 | SMN1 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.274-231G>A (n.274-231G>A) n.16G>A | |
| 5 | g.70942487G>C | CA360094368 | SMN1 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.274-231G>C (n.274-231G>C) n.16G>C | |
| 5 | g.70942487G>T | CA360094362 | SMN1 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.274-231G>T (n.274-231G>T) n.16G>T | |
| 5 | g.70942488A>C | CA360094371 | SMN1 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.274-230A>C (n.274-230A>C) n.17A>C | |
| 5 | g.70942488A>G | CA360094374 | SMN1 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.274-230A>G (n.274-230A>G) n.17A>G | |
| 5 | g.70942488A>T | CA360094377 | SMN1 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.274-230A>T (n.274-230A>T) n.17A>T | |
| 5 | g.70942489G>A | CA444967004 | SMN1 | c.405G>A (p.Glu135=) c.274-229G>A (n.274-229G>A) n.18G>A | |
| 5 | g.70942489G>C | CA360094380 | SMN1 | c.405G>C (p.Glu135Asp) c.274-229G>C (n.274-229G>C) n.18G>C | |
| 5 | g.70942489G>T | CA360094381 | SMN1 | c.405G>T (p.Glu135Asp) c.274-229G>T (n.274-229G>T) n.18G>T | |
| 5 | g.70942490C>A | CA360094384 | SMN1 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.274-228C>A (n.274-228C>A) n.19C>A | |
| 5 | g.70942490C= | CA1554171497 | SMN1 | c.406C= (p.Gln136=) c.274-228C= (n.274-228C=) n.19C= | |
| 5 | g.70942490C>G | CA254698 | SMN1 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.274-228C>G (n.274-228C>G) n.19C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70942490C>T | CA360094382 | SMN1 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.274-228C>T (n.274-228C>T) n.19C>T | |
| 5 | g.70942491A>C | CA360094388 | SMN1 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.274-227A>C (n.274-227A>C) n.20A>C | |
| 5 | g.70942491A>G | CA360094391 | SMN1 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.274-227A>G (n.274-227A>G) n.20A>G | |
| 5 | g.70942491A>T | CA360094394 | SMN1 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.274-227A>T (n.274-227A>T) n.20A>T | |
| 5 | g.70942492A>C | CA360094396 | SMN1 | c.408A>C (p.Gln136His) c.274-226A>C (n.274-226A>C) n.21A>C | |
| 5 | g.70942492A>G | CA444967017 | SMN1 | c.408A>G (p.Gln136=) c.274-226A>G (n.274-226A>G) n.21A>G | |
| 5 | g.70942492A>T | CA360094398 | SMN1 | c.408A>T (p.Gln136His) c.274-226A>T (n.274-226A>T) n.21A>T | |
| 5 | g.70942493A>C | CA360094403 | SMN1 | c.409A>C (p.Asn137His) c.274-225A>C (n.274-225A>C) n.22A>C | |
| 5 | g.70942493A>G | CA360094406 | SMN1 | c.409A>G (p.Asn137Asp) c.274-225A>G (n.274-225A>G) n.22A>G | |
| 5 | g.70942493A>T | CA360094404 | SMN1 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.274-225A>T (n.274-225A>T) n.22A>T | |
| 5 | g.70942494A>C | CA360094410 | SMN1 | c.410A>C (p.Asn137Thr) c.274-224A>C (n.274-224A>C) n.23A>C | |
| 5 | g.70942494A>G | CA360094414 | SMN1 | c.410A>G (p.Asn137Ser) c.274-224A>G (n.274-224A>G) n.23A>G | |
| 5 | g.70942494A>T | CA360094416 | SMN1 | c.410A>T (p.Asn137Ile) c.274-224A>T (n.274-224A>T) n.23A>T | |
| 5 | g.70942495del | CA2695204545 | SMN1 | c.411del (p.Leu138CysfsTer11) c.274-223del (n.274-223del) n.24del | |
| 5 | g.70942495T>A | CA360094420 | SMN1 | c.411T>A (p.Asn137Lys) c.274-223T>A (n.274-223T>A) n.24T>A | |
| 5 | g.70942495T>C | CA444967029 | SMN1 | c.411T>C (p.Asn137=) c.274-223T>C (n.274-223T>C) n.24T>C | |
| 5 | g.70942495T>G | CA360094424 | SMN1 | c.411T>G (p.Asn137Lys) c.274-223T>G (n.274-223T>G) n.24T>G |