Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.7086505G>A | CA232466508 | C1R | c.1039-48C>T (n.1039-48C>T) n.1011-48C>T c.133-48C>T (n.133-48C>T) c.937-48C>T (n.937-48C>T) c.1081-48C>T (n.1081-48C>T) n.2104-48C>T n.1340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086505G= | CA2014392222 | C1R | c.1039-48C= (n.1039-48C=) n.1011-48C= c.133-48C= (n.133-48C=) c.937-48C= (n.937-48C=) c.1081-48C= (n.1081-48C=) n.2104-48C= n.1340C= | |
12 | g.7086505G>T | CA2617391455 | C1R | c.1039-48C>A (n.1039-48C>A) n.1011-48C>A c.133-48C>A (n.133-48C>A) c.937-48C>A (n.937-48C>A) c.1081-48C>A (n.1081-48C>A) n.2104-48C>A n.1340C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086507T>C | CA2014392224 | C1R | c.1039-50A>G (n.1039-50A>G) n.1011-50A>G c.133-50A>G (n.133-50A>G) c.937-50A>G (n.937-50A>G) c.1081-50A>G (n.1081-50A>G) n.2104-50A>G n.1338A>G | dbSNP |
12 | g.7086507T= | CA2014392223 | C1R | c.1039-50A= (n.1039-50A=) n.1011-50A= c.133-50A= (n.133-50A=) c.937-50A= (n.937-50A=) c.1081-50A= (n.1081-50A=) n.2104-50A= n.1338A= | |
12 | g.7086508C>A | CA2617391456 | C1R | c.1039-51G>T (n.1039-51G>T) n.1011-51G>T c.133-51G>T (n.133-51G>T) c.937-51G>T (n.937-51G>T) c.1081-51G>T (n.1081-51G>T) n.2104-51G>T n.1337G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086511del | CA2617391457 | C1R | c.1039-51del (n.1039-51del) n.1011-51del c.133-51del (n.133-51del) c.937-51del (n.937-51del) c.1081-51del (n.1081-51del) n.2104-51del n.1337del | gnomAD v4 |
12 | g.7086514C= | CA2014392225 | C1R | c.1039-57G= (n.1039-57G=) n.1011-57G= c.133-57G= (n.133-57G=) c.937-57G= (n.937-57G=) c.1081-57G= (n.1081-57G=) n.2104-57G= n.1331G= | |
12 | g.7086514C>T | CA2014392226 | C1R | c.1039-57G>A (n.1039-57G>A) n.1011-57G>A c.133-57G>A (n.133-57G>A) c.937-57G>A (n.937-57G>A) c.1081-57G>A (n.1081-57G>A) n.2104-57G>A n.1331G>A | dbSNP |
12 | g.7086515C= | CA2014392227 | C1R | c.1039-58G= (n.1039-58G=) n.1011-58G= c.133-58G= (n.133-58G=) c.937-58G= (n.937-58G=) c.1081-58G= (n.1081-58G=) n.2104-58G= n.1330G= | |
12 | g.7086515C>G | CA944409687 | C1R | c.1039-58G>C (n.1039-58G>C) n.1011-58G>C c.133-58G>C (n.133-58G>C) c.937-58G>C (n.937-58G>C) c.1081-58G>C (n.1081-58G>C) n.2104-58G>C n.1330G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086515C>T | CA2617391458 | C1R | c.1039-58G>A (n.1039-58G>A) n.1011-58G>A c.133-58G>A (n.133-58G>A) c.937-58G>A (n.937-58G>A) c.1081-58G>A (n.1081-58G>A) n.2104-58G>A n.1330G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086516T>C | CA2617391459 | C1R | c.1039-59A>G (n.1039-59A>G) n.1011-59A>G c.133-59A>G (n.133-59A>G) c.937-59A>G (n.937-59A>G) c.1081-59A>G (n.1081-59A>G) n.2104-59A>G n.1329A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086517G>A | CA2617391460 | C1R | c.1039-60C>T (n.1039-60C>T) n.1011-60C>T c.133-60C>T (n.133-60C>T) c.937-60C>T (n.937-60C>T) c.1081-60C>T (n.1081-60C>T) n.2104-60C>T n.1328C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086517G>T | CA2617391461 | C1R | c.1039-60C>A (n.1039-60C>A) n.1011-60C>A c.133-60C>A (n.133-60C>A) c.937-60C>A (n.937-60C>A) c.1081-60C>A (n.1081-60C>A) n.2104-60C>A n.1328C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086519C>A | CA2617391462 | C1R | c.1039-62G>T (n.1039-62G>T) n.1011-62G>T c.133-62G>T (n.133-62G>T) c.937-62G>T (n.937-62G>T) c.1081-62G>T (n.1081-62G>T) n.2104-62G>T n.1326G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086519C= | CA2014392228 | C1R | c.1039-62G= (n.1039-62G=) n.1011-62G= c.133-62G= (n.133-62G=) c.937-62G= (n.937-62G=) c.1081-62G= (n.1081-62G=) n.2104-62G= n.1326G= | |
12 | g.7086519C>G | CA944409688 | C1R | c.1039-62G>C (n.1039-62G>C) n.1011-62G>C c.133-62G>C (n.133-62G>C) c.937-62G>C (n.937-62G>C) c.1081-62G>C (n.1081-62G>C) n.2104-62G>C n.1326G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086520C>T | CA2617391463 | C1R | c.1039-63G>A (n.1039-63G>A) n.1011-63G>A c.133-63G>A (n.133-63G>A) c.937-63G>A (n.937-63G>A) c.1081-63G>A (n.1081-63G>A) n.2104-63G>A n.1325G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086521T>C | CA232466509 | C1R | c.1039-64A>G (n.1039-64A>G) n.1011-64A>G c.133-64A>G (n.133-64A>G) c.937-64A>G (n.937-64A>G) c.1081-64A>G (n.1081-64A>G) n.2104-64A>G n.1324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086521T= | CA2014392229 | C1R | c.1039-64A= (n.1039-64A=) n.1011-64A= c.133-64A= (n.133-64A=) c.937-64A= (n.937-64A=) c.1081-64A= (n.1081-64A=) n.2104-64A= n.1324A= | |
12 | g.7086523del | CA2617391464 | C1R | c.1039-64del (n.1039-64del) n.1011-64del c.133-64del (n.133-64del) c.937-64del (n.937-64del) c.1081-64del (n.1081-64del) n.2104-64del n.1324del | gnomAD v4 |
12 | g.7086524C>A | CA2617391466 | C1R | c.1039-67G>T (n.1039-67G>T) n.1011-67G>T c.133-67G>T (n.133-67G>T) c.937-67G>T (n.937-67G>T) c.1081-67G>T (n.1081-67G>T) n.2104-67G>T n.1321G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086524C>T | CA2794437755 | C1R | c.1039-67G>A (n.1039-67G>A) n.1011-67G>A c.133-67G>A (n.133-67G>A) c.937-67G>A (n.937-67G>A) c.1081-67G>A (n.1081-67G>A) n.2104-67G>A n.1321G>A | |
12 | g.7086525del | CA2617391465 | C1R | c.1039-67del (n.1039-67del) n.1011-67del c.133-67del (n.133-67del) c.937-67del (n.937-67del) c.1081-67del (n.1081-67del) n.2104-67del n.1321del | gnomAD v4 |
12 | g.7086529C>A | CA2617391467 | C1R | c.1039-72G>T (n.1039-72G>T) n.1011-72G>T c.133-72G>T (n.133-72G>T) c.937-72G>T (n.937-72G>T) c.1081-72G>T (n.1081-72G>T) n.2104-72G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086530A>G | CA2794437757 | C1R | c.1039-73T>C (n.1039-73T>C) n.1011-73T>C c.133-73T>C (n.133-73T>C) c.937-73T>C (n.937-73T>C) c.1081-73T>C (n.1081-73T>C) n.2104-73T>C n.1315T>C | |
12 | g.7086530A>T | CA2794437756 | C1R | c.1039-73T>A (n.1039-73T>A) n.1011-73T>A c.133-73T>A (n.133-73T>A) c.937-73T>A (n.937-73T>A) c.1081-73T>A (n.1081-73T>A) n.2104-73T>A n.1315T>A | |
12 | g.7086532G>A | CA232466510 | C1R | c.1039-75C>T (n.1039-75C>T) n.1011-75C>T c.133-75C>T (n.133-75C>T) c.937-75C>T (n.937-75C>T) c.1081-75C>T (n.1081-75C>T) n.2104-75C>T n.1313C>T | dbSNP |
12 | g.7086532G= | CA2014392230 | C1R | c.1039-75C= (n.1039-75C=) n.1011-75C= c.133-75C= (n.133-75C=) c.937-75C= (n.937-75C=) c.1081-75C= (n.1081-75C=) n.2104-75C= n.1313C= | |
12 | g.7086532G>T | CA2617391468 | C1R | c.1039-75C>A (n.1039-75C>A) n.1011-75C>A c.133-75C>A (n.133-75C>A) c.937-75C>A (n.937-75C>A) c.1081-75C>A (n.1081-75C>A) n.2104-75C>A n.1313C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086533A>G | CA2617391469 | C1R | c.1039-76T>C (n.1039-76T>C) n.1011-76T>C c.133-76T>C (n.133-76T>C) c.937-76T>C (n.937-76T>C) c.1081-76T>C (n.1081-76T>C) n.2104-76T>C n.1312T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086534G>A | CA691439038 | C1R | c.1039-77C>T (n.1039-77C>T) n.1011-77C>T c.133-77C>T (n.133-77C>T) c.937-77C>T (n.937-77C>T) c.1081-77C>T (n.1081-77C>T) n.2104-77C>T n.1311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086534G= | CA2014392231 | C1R | c.1039-77C= (n.1039-77C=) n.1011-77C= c.133-77C= (n.133-77C=) c.937-77C= (n.937-77C=) c.1081-77C= (n.1081-77C=) n.2104-77C= n.1311C= | |
12 | g.7086536G>T | CA2794437758 | C1R | c.1039-79C>A (n.1039-79C>A) n.1011-79C>A c.133-79C>A (n.133-79C>A) c.937-79C>A (n.937-79C>A) c.1081-79C>A (n.1081-79C>A) n.2104-79C>A n.1309C>A | |
12 | g.7086540G>A | CA2617391470 | C1R | c.1039-83C>T (n.1039-83C>T) n.1011-83C>T c.133-83C>T (n.133-83C>T) c.937-83C>T (n.937-83C>T) c.1081-83C>T (n.1081-83C>T) n.2104-83C>T n.1305C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086541G>A | CA2617391471 | C1R | c.1039-84C>T (n.1039-84C>T) n.1011-84C>T c.133-84C>T (n.133-84C>T) c.937-84C>T (n.937-84C>T) c.1081-84C>T (n.1081-84C>T) n.2104-84C>T n.1304C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086542C>A | CA232466513 | C1R | c.1039-85G>T (n.1039-85G>T) n.1011-85G>T c.133-85G>T (n.133-85G>T) c.937-85G>T (n.937-85G>T) c.1081-85G>T (n.1081-85G>T) n.2104-85G>T n.1303G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086542C= | CA2014392232 | C1R | c.1039-85G= (n.1039-85G=) n.1011-85G= c.133-85G= (n.133-85G=) c.937-85G= (n.937-85G=) c.1081-85G= (n.1081-85G=) n.2104-85G= n.1303G= | |
12 | g.7086542C>T | CA2617391472 | C1R | c.1039-85G>A (n.1039-85G>A) n.1011-85G>A c.133-85G>A (n.133-85G>A) c.937-85G>A (n.937-85G>A) c.1081-85G>A (n.1081-85G>A) n.2104-85G>A n.1303G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086543_7086546dup | CA2617391473 | C1R | c.1039-89_1039-86dup (n.1039-89_1039-86dup) n.1011-89_1011-86dup c.133-89_133-86dup (n.133-89_133-86dup) c.937-89_937-86dup (n.937-89_937-86dup) c.1081-89_1081-86dup (n.1081-89_1081-86dup) n.2104-89_2104-86dup n.1299_1302dup | gnomAD v4 |
12 | g.7086544A>T | CA2549049357 | C1R | c.1039-87T>A (n.1039-87T>A) n.1011-87T>A c.133-87T>A (n.133-87T>A) c.937-87T>A (n.937-87T>A) c.1081-87T>A (n.1081-87T>A) n.2104-87T>A n.1301T>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086546A= | CA2014392233 | C1R | c.1039-89T= (n.1039-89T=) n.1011-89T= c.133-89T= (n.133-89T=) c.937-89T= (n.937-89T=) c.1081-89T= (n.1081-89T=) n.2104-89T= n.1299T= | |
12 | g.7086546A>G | CA2014392234 | C1R | c.1039-89T>C (n.1039-89T>C) n.1011-89T>C c.133-89T>C (n.133-89T>C) c.937-89T>C (n.937-89T>C) c.1081-89T>C (n.1081-89T>C) n.2104-89T>C n.1299T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086547C>A | CA2617391474 | C1R | c.1039-90G>T (n.1039-90G>T) n.1011-90G>T c.133-90G>T (n.133-90G>T) c.937-90G>T (n.937-90G>T) c.1081-90G>T (n.1081-90G>T) n.2104-90G>T n.1298G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086547C>T | CA2617391475 | C1R | c.1039-90G>A (n.1039-90G>A) n.1011-90G>A c.133-90G>A (n.133-90G>A) c.937-90G>A (n.937-90G>A) c.1081-90G>A (n.1081-90G>A) n.2104-90G>A n.1298G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086547_7086552delinsCCAAGA | CA2014392235 | C1R | c.1039-95_1039-90delinsTCTTGG (n.1039-95_1039-90delinsTCTTGG) n.1011-95_1011-90delinsTCTTGG c.133-95_133-90delinsTCTTGG (n.133-95_133-90delinsTCTTGG) c.937-95_937-90delinsTCTTGG (n.937-95_937-90delinsTCTTGG) c.1081-95_1081-90delinsTCTTGG (n.1081-95_1081-90delinsTCTTGG) n.2104-95_2104-90delinsTCTTGG n.1293_1298delinsTCTTGG | |
12 | g.7086548C>A | CA2617391476 | C1R | c.1039-91G>T (n.1039-91G>T) n.1011-91G>T c.133-91G>T (n.133-91G>T) c.937-91G>T (n.937-91G>T) c.1081-91G>T (n.1081-91G>T) n.2104-91G>T n.1297G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086548C= | CA2014392237 | C1R | c.1039-91G= (n.1039-91G=) n.1011-91G= c.133-91G= (n.133-91G=) c.937-91G= (n.937-91G=) c.1081-91G= (n.1081-91G=) n.2104-91G= n.1297G= | |
12 | g.7086548C>G | CA2014392236 | C1R | c.1039-91G>C (n.1039-91G>C) n.1011-91G>C c.133-91G>C (n.133-91G>C) c.937-91G>C (n.937-91G>C) c.1081-91G>C (n.1081-91G>C) n.2104-91G>C n.1297G>C | dbSNP |
12 | g.7086548C>T | CA691439042 | C1R | c.1039-91G>A (n.1039-91G>A) n.1011-91G>A c.133-91G>A (n.133-91G>A) c.937-91G>A (n.937-91G>A) c.1081-91G>A (n.1081-91G>A) n.2104-91G>A n.1297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086550_7086554del | CA944409691 | C1R | c.1039-95_1039-91del (n.1039-95_1039-91del) n.1011-95_1011-91del c.133-95_133-91del (n.133-95_133-91del) c.937-95_937-91del (n.937-95_937-91del) c.1081-95_1081-91del (n.1081-95_1081-91del) n.2104-95_2104-91del n.1293_1297del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086549A= | CA2014392238 | C1R | c.1039-92T= (n.1039-92T=) n.1011-92T= c.133-92T= (n.133-92T=) c.937-92T= (n.937-92T=) c.1081-92T= (n.1081-92T=) n.2104-92T= n.1296T= | |
12 | g.7086549A>G | CA691439044 | C1R | c.1039-92T>C (n.1039-92T>C) n.1011-92T>C c.133-92T>C (n.133-92T>C) c.937-92T>C (n.937-92T>C) c.1081-92T>C (n.1081-92T>C) n.2104-92T>C n.1296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086551del | CA2794437759 | C1R | c.1039-94del (n.1039-94del) n.1011-94del c.133-94del (n.133-94del) c.937-94del (n.937-94del) c.1081-94del (n.1081-94del) n.2104-94del n.1294del | |
12 | g.7086551G>T | CA2617391477 | C1R | c.1039-94C>A (n.1039-94C>A) n.1011-94C>A c.133-94C>A (n.133-94C>A) c.937-94C>A (n.937-94C>A) c.1081-94C>A (n.1081-94C>A) n.2104-94C>A n.1294C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086554A>C | CA2617391478 | C1R | c.1039-97T>G (n.1039-97T>G) n.1011-97T>G c.133-97T>G (n.133-97T>G) c.937-97T>G (n.937-97T>G) c.1081-97T>G (n.1081-97T>G) n.2104-97T>G n.1291T>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086556C= | CA2014392239 | C1R | c.1039-99G= (n.1039-99G=) n.1011-99G= c.133-99G= (n.133-99G=) c.937-99G= (n.937-99G=) c.1081-99G= (n.1081-99G=) n.2104-99G= n.1289G= | |
12 | g.7086556C>T | CA944409694 | C1R | c.1039-99G>A (n.1039-99G>A) n.1011-99G>A c.133-99G>A (n.133-99G>A) c.937-99G>A (n.937-99G>A) c.1081-99G>A (n.1081-99G>A) n.2104-99G>A n.1289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086557T>C | CA2617391479 | C1R | c.1039-100A>G (n.1039-100A>G) n.1011-100A>G c.133-100A>G (n.133-100A>G) c.937-100A>G (n.937-100A>G) c.1081-100A>G (n.1081-100A>G) n.2104-100A>G n.1288A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086558C>A | CA2617391480 | C1R | c.1039-101G>T (n.1039-101G>T) n.1011-101G>T c.133-101G>T (n.133-101G>T) c.937-101G>T (n.937-101G>T) c.1081-101G>T (n.1081-101G>T) n.2104-101G>T n.1287G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086559T>C | CA944409696 | C1R | c.1039-102A>G (n.1039-102A>G) n.1011-102A>G c.133-102A>G (n.133-102A>G) c.937-102A>G (n.937-102A>G) c.1081-102A>G (n.1081-102A>G) n.2104-102A>G n.1286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086559T>G | CA691439047 | C1R | c.1039-102A>C (n.1039-102A>C) n.1011-102A>C c.133-102A>C (n.133-102A>C) c.937-102A>C (n.937-102A>C) c.1081-102A>C (n.1081-102A>C) n.2104-102A>C n.1286A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086559T= | CA2014392241 | C1R | c.1039-102A= (n.1039-102A=) n.1011-102A= c.133-102A= (n.133-102A=) c.937-102A= (n.937-102A=) c.1081-102A= (n.1081-102A=) n.2104-102A= n.1286A= | |
12 | g.7086559_7086575del | CA2617391481 | C1R | c.1039-118_1039-102del (n.1039-118_1039-102del) n.1011-118_1011-102del c.133-118_133-102del (n.133-118_133-102del) c.937-118_937-102del (n.937-118_937-102del) c.1081-118_1081-102del (n.1081-118_1081-102del) n.2104-118_2104-102del n.1270_1286del | gnomAD v4 |
12 | g.7086559_7086593delinsTTGGCTCCCCCATGGATGTGGCTCCCCCATGGATG | CA2014392240 | C1R | c.1039-136_1039-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA (n.1039-136_1039-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA) n.1011-136_1011-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA c.133-136_133-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA (n.133-136_133-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA) c.937-136_937-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA (n.937-136_937-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA) c.1081-136_1081-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA (n.1081-136_1081-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA) n.2104-136_2104-102delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA n.1252_1286delinsCATCCATGGGGGAGCCACATCCATGGGGGAGCCAA | |
12 | g.7086560T>G | CA2617391482 | C1R | c.1039-103A>C (n.1039-103A>C) n.1011-103A>C c.133-103A>C (n.133-103A>C) c.937-103A>C (n.937-103A>C) c.1081-103A>C (n.1081-103A>C) n.2104-103A>C n.1285A>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086601_7086617dup | CA691439059 | C1R | c.1039-119_1039-103dup (n.1039-119_1039-103dup) n.1011-119_1011-103dup c.133-119_133-103dup (n.133-119_133-103dup) c.937-119_937-103dup (n.937-119_937-103dup) c.1081-119_1081-103dup (n.1081-119_1081-103dup) n.2104-119_2104-103dup n.1269_1285dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086601_7086617del | CA691439063 | C1R | c.1039-119_1039-103del (n.1039-119_1039-103del) n.1011-119_1011-103del c.133-119_133-103del (n.133-119_133-103del) c.937-119_937-103del (n.937-119_937-103del) c.1081-119_1081-103del (n.1081-119_1081-103del) n.2104-119_2104-103del n.1269_1285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086584_7086617del | CA691439061 | C1R | c.1039-136_1039-103del (n.1039-136_1039-103del) n.1011-136_1011-103del c.133-136_133-103del (n.133-136_133-103del) c.937-136_937-103del (n.937-136_937-103del) c.1081-136_1081-103del (n.1081-136_1081-103del) n.2104-136_2104-103del n.1252_1285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086561G>A | CA2014392243 | C1R | c.1039-104C>T (n.1039-104C>T) n.1011-104C>T c.133-104C>T (n.133-104C>T) c.937-104C>T (n.937-104C>T) c.1081-104C>T (n.1081-104C>T) n.2104-104C>T n.1284C>T | dbSNP |
12 | g.7086561G= | CA2014392242 | C1R | c.1039-104C= (n.1039-104C=) n.1011-104C= c.133-104C= (n.133-104C=) c.937-104C= (n.937-104C=) c.1081-104C= (n.1081-104C=) n.2104-104C= n.1284C= | |
12 | g.7086562G>A | CA2617391483 | C1R | c.1039-105C>T (n.1039-105C>T) n.1011-105C>T c.133-105C>T (n.133-105C>T) c.937-105C>T (n.937-105C>T) c.1081-105C>T (n.1081-105C>T) n.2104-105C>T n.1283C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086562G>T | CA2617391484 | C1R | c.1039-105C>A (n.1039-105C>A) n.1011-105C>A c.133-105C>A (n.133-105C>A) c.937-105C>A (n.937-105C>A) c.1081-105C>A (n.1081-105C>A) n.2104-105C>A n.1283C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086563C>A | CA2617391485 | C1R | c.1039-106G>T (n.1039-106G>T) n.1011-106G>T c.133-106G>T (n.133-106G>T) c.937-106G>T (n.937-106G>T) c.1081-106G>T (n.1081-106G>T) n.2104-106G>T n.1282G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086563C>T | CA2617391486 | C1R | c.1039-106G>A (n.1039-106G>A) n.1011-106G>A c.133-106G>A (n.133-106G>A) c.937-106G>A (n.937-106G>A) c.1081-106G>A (n.1081-106G>A) n.2104-106G>A n.1282G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086564T>C | CA2617391487 | C1R | c.1039-107A>G (n.1039-107A>G) n.1011-107A>G c.133-107A>G (n.133-107A>G) c.937-107A>G (n.937-107A>G) c.1081-107A>G (n.1081-107A>G) n.2104-107A>G n.1281A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086565C>A | CA2557117798 | C1R | c.1039-108G>T (n.1039-108G>T) n.1011-108G>T c.133-108G>T (n.133-108G>T) c.937-108G>T (n.937-108G>T) c.1081-108G>T (n.1081-108G>T) n.2104-108G>T n.1280G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086565C>T | CA2617391488 | C1R | c.1039-108G>A (n.1039-108G>A) n.1011-108G>A c.133-108G>A (n.133-108G>A) c.937-108G>A (n.937-108G>A) c.1081-108G>A (n.1081-108G>A) n.2104-108G>A n.1280G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086566C= | CA2014392244 | C1R | c.1039-109G= (n.1039-109G=) n.1011-109G= c.133-109G= (n.133-109G=) c.937-109G= (n.937-109G=) c.1081-109G= (n.1081-109G=) n.2104-109G= n.1279G= | |
12 | g.7086566C>T | CA691439067 | C1R | c.1039-109G>A (n.1039-109G>A) n.1011-109G>A c.133-109G>A (n.133-109G>A) c.937-109G>A (n.937-109G>A) c.1081-109G>A (n.1081-109G>A) n.2104-109G>A n.1279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086568C= | CA2014392245 | C1R | c.1039-111G= (n.1039-111G=) n.1011-111G= c.133-111G= (n.133-111G=) c.937-111G= (n.937-111G=) c.1081-111G= (n.1081-111G=) n.2104-111G= n.1277G= | |
12 | g.7086568C>G | CA944409706 | C1R | c.1039-111G>C (n.1039-111G>C) n.1011-111G>C c.133-111G>C (n.133-111G>C) c.937-111G>C (n.937-111G>C) c.1081-111G>C (n.1081-111G>C) n.2104-111G>C n.1277G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086568C>T | CA2617391489 | C1R | c.1039-111G>A (n.1039-111G>A) n.1011-111G>A c.133-111G>A (n.133-111G>A) c.937-111G>A (n.937-111G>A) c.1081-111G>A (n.1081-111G>A) n.2104-111G>A n.1277G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086569C>G | CA2617391490 | C1R | c.1039-112G>C (n.1039-112G>C) n.1011-112G>C c.133-112G>C (n.133-112G>C) c.937-112G>C (n.937-112G>C) c.1081-112G>C (n.1081-112G>C) n.2104-112G>C n.1276G>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086570A= | CA2014392246 | C1R | c.1039-113T= (n.1039-113T=) n.1011-113T= c.133-113T= (n.133-113T=) c.937-113T= (n.937-113T=) c.1081-113T= (n.1081-113T=) n.2104-113T= n.1275T= | |
12 | g.7086570A>G | CA691439071 | C1R | c.1039-113T>C (n.1039-113T>C) n.1011-113T>C c.133-113T>C (n.133-113T>C) c.937-113T>C (n.937-113T>C) c.1081-113T>C (n.1081-113T>C) n.2104-113T>C n.1275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086571T>C | CA2617391491 | C1R | c.1039-114A>G (n.1039-114A>G) n.1011-114A>G c.133-114A>G (n.133-114A>G) c.937-114A>G (n.937-114A>G) c.1081-114A>G (n.1081-114A>G) n.2104-114A>G n.1274A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086571T>G | CA2525146715 | C1R | c.1039-114A>C (n.1039-114A>C) n.1011-114A>C c.133-114A>C (n.133-114A>C) c.937-114A>C (n.937-114A>C) c.1081-114A>C (n.1081-114A>C) n.2104-114A>C n.1274A>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086572G>A | CA2617391492 | C1R | c.1039-115C>T (n.1039-115C>T) n.1011-115C>T c.133-115C>T (n.133-115C>T) c.937-115C>T (n.937-115C>T) c.1081-115C>T (n.1081-115C>T) n.2104-115C>T n.1273C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086572G>T | CA2617391493 | C1R | c.1039-115C>A (n.1039-115C>A) n.1011-115C>A c.133-115C>A (n.133-115C>A) c.937-115C>A (n.937-115C>A) c.1081-115C>A (n.1081-115C>A) n.2104-115C>A n.1273C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086573G>T | CA2617391494 | C1R | c.1039-116C>A (n.1039-116C>A) n.1011-116C>A c.133-116C>A (n.133-116C>A) c.937-116C>A (n.937-116C>A) c.1081-116C>A (n.1081-116C>A) n.2104-116C>A n.1272C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086575T>C | CA2617391495 | C1R | c.1039-118A>G (n.1039-118A>G) n.1011-118A>G c.133-118A>G (n.133-118A>G) c.937-118A>G (n.937-118A>G) c.1081-118A>G (n.1081-118A>G) n.2104-118A>G n.1270A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086578G>A | CA2014392248 | C1R | c.1039-121C>T (n.1039-121C>T) n.1011-121C>T c.133-121C>T (n.133-121C>T) c.937-121C>T (n.937-121C>T) c.1081-121C>T (n.1081-121C>T) n.2104-121C>T n.1267C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086578G= | CA2014392247 | C1R | c.1039-121C= (n.1039-121C=) n.1011-121C= c.133-121C= (n.133-121C=) c.937-121C= (n.937-121C=) c.1081-121C= (n.1081-121C=) n.2104-121C= n.1267C= | |
12 | g.7086579G>A | CA2617391496 | C1R | c.1039-122C>T (n.1039-122C>T) n.1011-122C>T c.133-122C>T (n.133-122C>T) c.937-122C>T (n.937-122C>T) c.1081-122C>T (n.1081-122C>T) n.2104-122C>T n.1266C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086579G>C | CA2014392250 | C1R | c.1039-122C>G (n.1039-122C>G) n.1011-122C>G c.133-122C>G (n.133-122C>G) c.937-122C>G (n.937-122C>G) c.1081-122C>G (n.1081-122C>G) n.2104-122C>G n.1266C>G | dbSNP |
12 | g.7086579G= | CA2014392249 | C1R | c.1039-122C= (n.1039-122C=) n.1011-122C= c.133-122C= (n.133-122C=) c.937-122C= (n.937-122C=) c.1081-122C= (n.1081-122C=) n.2104-122C= n.1266C= | |
12 | g.7086579G>T | CA691439074 | C1R | c.1039-122C>A (n.1039-122C>A) n.1011-122C>A c.133-122C>A (n.133-122C>A) c.937-122C>A (n.937-122C>A) c.1081-122C>A (n.1081-122C>A) n.2104-122C>A n.1266C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086580C>A | CA2617391497 | C1R | c.1039-123G>T (n.1039-123G>T) n.1011-123G>T c.133-123G>T (n.133-123G>T) c.937-123G>T (n.937-123G>T) c.1081-123G>T (n.1081-123G>T) n.2104-123G>T n.1265G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086581T>C | CA2617391498 | C1R | c.1039-124A>G (n.1039-124A>G) n.1011-124A>G c.133-124A>G (n.133-124A>G) c.937-124A>G (n.937-124A>G) c.1081-124A>G (n.1081-124A>G) n.2104-124A>G n.1264A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086586del | CA2617391499 | C1R | c.1039-125del (n.1039-125del) n.1011-125del c.133-125del (n.133-125del) c.937-125del (n.937-125del) c.1081-125del (n.1081-125del) n.2104-125del n.1263del | gnomAD v4 |
12 | g.7086582_7086587del | CA2794437760 | C1R | c.1039-130_1039-125del (n.1039-130_1039-125del) n.1011-130_1011-125del c.133-130_133-125del (n.133-130_133-125del) c.937-130_937-125del (n.937-130_937-125del) c.1081-130_1081-125del (n.1081-130_1081-125del) n.2104-130_2104-125del n.1258_1263del | |
12 | g.7086583C>T | CA2725450568 | C1R | c.1039-126G>A (n.1039-126G>A) n.1011-126G>A c.133-126G>A (n.133-126G>A) c.937-126G>A (n.937-126G>A) c.1081-126G>A (n.1081-126G>A) n.2104-126G>A n.1262G>A | dbSNP |
12 | g.7086584C>T | CA2617391500 | C1R | c.1039-127G>A (n.1039-127G>A) n.1011-127G>A c.133-127G>A (n.133-127G>A) c.937-127G>A (n.937-127G>A) c.1081-127G>A (n.1081-127G>A) n.2104-127G>A n.1261G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086585C= | CA2014392251 | C1R | c.1039-128G= (n.1039-128G=) n.1011-128G= c.133-128G= (n.133-128G=) c.937-128G= (n.937-128G=) c.1081-128G= (n.1081-128G=) n.2104-128G= n.1260G= | |
12 | g.7086585C>G | CA691439075 | C1R | c.1039-128G>C (n.1039-128G>C) n.1011-128G>C c.133-128G>C (n.133-128G>C) c.937-128G>C (n.937-128G>C) c.1081-128G>C (n.1081-128G>C) n.2104-128G>C n.1260G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086585C>T | CA2014392252 | C1R | c.1039-128G>A (n.1039-128G>A) n.1011-128G>A c.133-128G>A (n.133-128G>A) c.937-128G>A (n.937-128G>A) c.1081-128G>A (n.1081-128G>A) n.2104-128G>A n.1260G>A | dbSNP |
12 | g.7086586C>A | CA2617391501 | C1R | c.1039-129G>T (n.1039-129G>T) n.1011-129G>T c.133-129G>T (n.133-129G>T) c.937-129G>T (n.937-129G>T) c.1081-129G>T (n.1081-129G>T) n.2104-129G>T n.1259G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086586C= | CA2014392253 | C1R | c.1039-129G= (n.1039-129G=) n.1011-129G= c.133-129G= (n.133-129G=) c.937-129G= (n.937-129G=) c.1081-129G= (n.1081-129G=) n.2104-129G= n.1259G= | |
12 | g.7086586C>G | CA691439077 | C1R | c.1039-129G>C (n.1039-129G>C) n.1011-129G>C c.133-129G>C (n.133-129G>C) c.937-129G>C (n.937-129G>C) c.1081-129G>C (n.1081-129G>C) n.2104-129G>C n.1259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086587A= | CA2014392254 | C1R | c.1039-130T= (n.1039-130T=) n.1011-130T= c.133-130T= (n.133-130T=) c.937-130T= (n.937-130T=) c.1081-130T= (n.1081-130T=) n.2104-130T= n.1258T= | |
12 | g.7086587A>C | CA2617391502 | C1R | c.1039-130T>G (n.1039-130T>G) n.1011-130T>G c.133-130T>G (n.133-130T>G) c.937-130T>G (n.937-130T>G) c.1081-130T>G (n.1081-130T>G) n.2104-130T>G n.1258T>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086587A>G | CA691439081 | C1R | c.1039-130T>C (n.1039-130T>C) n.1011-130T>C c.133-130T>C (n.133-130T>C) c.937-130T>C (n.937-130T>C) c.1081-130T>C (n.1081-130T>C) n.2104-130T>C n.1258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086589G>T | CA2617391503 | C1R | c.1039-132C>A (n.1039-132C>A) n.1011-132C>A c.133-132C>A (n.133-132C>A) c.937-132C>A (n.937-132C>A) c.1081-132C>A (n.1081-132C>A) n.2104-132C>A n.1256C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086589_7086599del | CA2794437761 | C1R | c.1039-142_1039-132del (n.1039-142_1039-132del) n.1011-142_1011-132del c.133-142_133-132del (n.133-142_133-132del) c.937-142_937-132del (n.937-142_937-132del) c.1081-142_1081-132del (n.1081-142_1081-132del) n.2104-142_2104-132del n.1246_1256del | |
12 | g.7086590G>A | CA2617391504 | C1R | c.1039-133C>T (n.1039-133C>T) n.1011-133C>T c.133-133C>T (n.133-133C>T) c.937-133C>T (n.937-133C>T) c.1081-133C>T (n.1081-133C>T) n.2104-133C>T n.1255C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086593G>A | CA232466515 | C1R | c.1039-136C>T (n.1039-136C>T) n.1011-136C>T c.133-136C>T (n.133-136C>T) c.937-136C>T (n.937-136C>T) c.1081-136C>T (n.1081-136C>T) n.2104-136C>T n.1252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086593G= | CA2014392255 | C1R | c.1039-136C= (n.1039-136C=) n.1011-136C= c.133-136C= (n.133-136C=) c.937-136C= (n.937-136C=) c.1081-136C= (n.1081-136C=) n.2104-136C= n.1252C= | |
12 | g.7086593G>T | CA2542840174 | C1R | c.1039-136C>A (n.1039-136C>A) n.1011-136C>A c.133-136C>A (n.133-136C>A) c.937-136C>A (n.937-136C>A) c.1081-136C>A (n.1081-136C>A) n.2104-136C>A n.1252C>A | |
12 | g.7086594T>A | CA2617391505 | C1R | c.1039-137A>T (n.1039-137A>T) n.1011-137A>T c.133-137A>T (n.133-137A>T) c.937-137A>T (n.937-137A>T) c.1081-137A>T (n.1081-137A>T) n.2104-137A>T n.1251A>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086594T>C | CA691439106 | C1R | c.1039-137A>G (n.1039-137A>G) n.1011-137A>G c.133-137A>G (n.133-137A>G) c.937-137A>G (n.937-137A>G) c.1081-137A>G (n.1081-137A>G) n.2104-137A>G n.1251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086594T= | CA2014392256 | C1R | c.1039-137A= (n.1039-137A=) n.1011-137A= c.133-137A= (n.133-137A=) c.937-137A= (n.937-137A=) c.1081-137A= (n.1081-137A=) n.2104-137A= n.1251A= | |
12 | g.7086596G>A | CA2617391506 | C1R | c.1039-139C>T (n.1039-139C>T) n.1011-139C>T c.133-139C>T (n.133-139C>T) c.937-139C>T (n.937-139C>T) c.1081-139C>T (n.1081-139C>T) n.2104-139C>T n.1249C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086597C>A | CA2617391507 | C1R | c.1039-140G>T (n.1039-140G>T) n.1011-140G>T c.133-140G>T (n.133-140G>T) c.937-140G>T (n.937-140G>T) c.1081-140G>T (n.1081-140G>T) n.2104-140G>T n.1248G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086597C>T | CA2617391508 | C1R | c.1039-140G>A (n.1039-140G>A) n.1011-140G>A c.133-140G>A (n.133-140G>A) c.937-140G>A (n.937-140G>A) c.1081-140G>A (n.1081-140G>A) n.2104-140G>A n.1248G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086598T>C | CA2617391509 | C1R | c.1039-141A>G (n.1039-141A>G) n.1011-141A>G c.133-141A>G (n.133-141A>G) c.937-141A>G (n.937-141A>G) c.1081-141A>G (n.1081-141A>G) n.2104-141A>G n.1247A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086599C>A | CA232466521 | C1R | c.1039-142G>T (n.1039-142G>T) n.1011-142G>T c.133-142G>T (n.133-142G>T) c.937-142G>T (n.937-142G>T) c.1081-142G>T (n.1081-142G>T) n.2104-142G>T n.1246G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086599C= | CA2014392257 | C1R | c.1039-142G= (n.1039-142G=) n.1011-142G= c.133-142G= (n.133-142G=) c.937-142G= (n.937-142G=) c.1081-142G= (n.1081-142G=) n.2104-142G= n.1246G= | |
12 | g.7086599C>T | CA2617391510 | C1R | c.1039-142G>A (n.1039-142G>A) n.1011-142G>A c.133-142G>A (n.133-142G>A) c.937-142G>A (n.937-142G>A) c.1081-142G>A (n.1081-142G>A) n.2104-142G>A n.1246G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086600C>T | CA2617391511 | C1R | c.1039-143G>A (n.1039-143G>A) n.1011-143G>A c.133-143G>A (n.133-143G>A) c.937-143G>A (n.937-143G>A) c.1081-143G>A (n.1081-143G>A) n.2104-143G>A n.1245G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086602C>G | CA2617391513 | C1R | c.1039-145G>C (n.1039-145G>C) n.1011-145G>C c.133-145G>C (n.133-145G>C) c.937-145G>C (n.937-145G>C) c.1081-145G>C (n.1081-145G>C) n.2104-145G>C n.1243G>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086602C>T | CA2617391512 | C1R | c.1039-145G>A (n.1039-145G>A) n.1011-145G>A c.133-145G>A (n.133-145G>A) c.937-145G>A (n.937-145G>A) c.1081-145G>A (n.1081-145G>A) n.2104-145G>A n.1243G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086603C>A | CA944409711 | C1R | c.1039-146G>T (n.1039-146G>T) n.1011-146G>T c.133-146G>T (n.133-146G>T) c.937-146G>T (n.937-146G>T) c.1081-146G>T (n.1081-146G>T) n.2104-146G>T n.1242G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086603C= | CA2014392258 | C1R | c.1039-146G= (n.1039-146G=) n.1011-146G= c.133-146G= (n.133-146G=) c.937-146G= (n.937-146G=) c.1081-146G= (n.1081-146G=) n.2104-146G= n.1242G= | |
12 | g.7086603C>G | CA691439109 | C1R | c.1039-146G>C (n.1039-146G>C) n.1011-146G>C c.133-146G>C (n.133-146G>C) c.937-146G>C (n.937-146G>C) c.1081-146G>C (n.1081-146G>C) n.2104-146G>C n.1242G>C | dbSNP |
12 | g.7086603C>T | CA2617391514 | C1R | c.1039-146G>A (n.1039-146G>A) n.1011-146G>A c.133-146G>A (n.133-146G>A) c.937-146G>A (n.937-146G>A) c.1081-146G>A (n.1081-146G>A) n.2104-146G>A n.1242G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086604A= | CA2014392259 | C1R | c.1039-147T= (n.1039-147T=) n.1011-147T= c.133-147T= (n.133-147T=) c.937-147T= (n.937-147T=) c.1081-147T= (n.1081-147T=) n.2104-147T= n.1241T= | |
12 | g.7086604A>G | CA232466525 | C1R | c.1039-147T>C (n.1039-147T>C) n.1011-147T>C c.133-147T>C (n.133-147T>C) c.937-147T>C (n.937-147T>C) c.1081-147T>C (n.1081-147T>C) n.2104-147T>C n.1241T>C | dbSNP |