Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.7086429G>A | CA944409682 | C1R | c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1039C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.2132C>T n.1416C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086429G= | CA2014392191 | C1R | c.1067C= (p.Ala356=) n.1039C= c.161C= (p.Ala54=) c.965C= (p.Ala322=) c.1109C= (p.Ala370=) n.2132C= n.1416C= | |
12 | g.7086429G>T | CA2617391416 | C1R | c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.1039C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.2132C>A n.1416C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086430C>A | CA2617391417 | C1R | c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1038G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.2131G>T n.1415G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086430C>T | CA2617391418 | C1R | c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1038G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.2131G>A n.1415G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086431T>C | CA691438986 | C1R | c.1065A>G (p.Thr355=) n.1037A>G c.159A>G (p.Thr53=) c.963A>G (p.Thr321=) c.1107A>G (p.Thr369=) n.2130A>G n.1414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086431T= | CA2014392192 | C1R | c.1065A= (p.Thr355=) n.1037A= c.159A= (p.Thr53=) c.963A= (p.Thr321=) c.1107A= (p.Thr369=) n.2130A= n.1414A= | |
12 | g.7086431_7086477delinsTGTGAAGGAATGCAGCACCTGGTTCCCCTGTTGAGCAGAGGATAGAG | CA2014392193 | C1R | c.1039-20_1065delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA n.1011-20_1037delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA c.133-20_159delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA c.937-20_963delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA c.1081-20_1107delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA n.2104-20_2130delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA n.1368_1414delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA | |
12 | g.7086432G>A | CA2617391419 | C1R | c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.1036C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.2129C>T n.1413C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086435_7086480del | CA2014392194 | C1R | c.1039-20_1064del n.1011-20_1036del c.133-20_158del c.937-20_962del c.1081-20_1106del n.2104-20_2129del n.1368_1413del | dbSNP |
12 | g.7086436A>G | CA2617391420 | C1R | c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.1032T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) n.2125T>C n.1409T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086436A>T | CA2617391421 | C1R | c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.1032T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) n.2125T>A n.1409T>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086437G>A | CA2617391422 | C1R | c.1059C>T (p.Ser353=) n.1031C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.957C>T (p.Ser319=) c.1101C>T (p.Ser367=) n.2124C>T n.1408C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086437G>T | CA2617391423 | C1R | c.1059C>A (p.Ser353=) n.1031C>A c.153C>A (p.Ser51=) c.957C>A (p.Ser319=) c.1101C>A (p.Ser367=) n.2124C>A n.1408C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086438G>A | CA2617391424 | C1R | c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.1030C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.2123C>T n.1407C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086440A>G | CA2617391425 | C1R | c.1056T>C (p.His352=) n.1028T>C c.150T>C (p.His50=) c.954T>C (p.His318=) c.1098T>C (p.His366=) n.2121T>C n.1405T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086442G>A | CA2617391426 | C1R | c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1026C>T c.148C>T (p.His50Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) n.2119C>T n.1403C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086442G>T | CA2617391427 | C1R | c.1054C>A (p.His352Asn) n.1026C>A c.148C>A (p.His50Asn) c.952C>A (p.His318Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) n.2119C>A n.1403C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086443C>A | CA691438992 | C1R | c.1053G>T (p.Leu351=) n.1025G>T c.147G>T (p.Leu49=) c.951G>T (p.Leu317=) c.1095G>T (p.Leu365=) n.2118G>T n.1402G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086443C= | CA2014392195 | C1R | c.1053G= (p.Leu351=) n.1025G= c.147G= (p.Leu49=) c.951G= (p.Leu317=) c.1095G= (p.Leu365=) n.2118G= n.1402G= | |
12 | g.7086443C>G | CA691438993 | C1R | c.1053G>C (p.Leu351=) n.1025G>C c.147G>C (p.Leu49=) c.951G>C (p.Leu317=) c.1095G>C (p.Leu365=) n.2118G>C n.1402G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086443C>T | CA2617391428 | C1R | c.1053G>A (p.Leu351=) n.1025G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.951G>A (p.Leu317=) c.1095G>A (p.Leu365=) n.2118G>A n.1402G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086444A>G | CA2617391429 | C1R | c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1024T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.2117T>C n.1401T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086445G>A | CA2617391430 | C1R | c.1051C>T (p.Leu351=) n.1023C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.949C>T (p.Leu317=) c.1093C>T (p.Leu365=) n.2116C>T n.1400C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086446C>A | CA2617391431 | C1R | c.1050G>T (p.Val350=) n.1022G>T c.144G>T (p.Val48=) c.948G>T (p.Val316=) c.1092G>T (p.Val364=) n.2115G>T n.1399G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086448C>A | CA2014392197 | C1R | c.1048G>T (p.Val350Leu) n.1020G>T c.142G>T (p.Val48Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.2113G>T n.1397G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086448C= | CA2014392196 | C1R | c.1048G= (p.Val350=) n.1020G= c.142G= (p.Val48=) c.946G= (p.Val316=) c.1090G= (p.Val364=) n.2113G= n.1397G= | |
12 | g.7086448C>T | CA232466478 | C1R | c.1048G>A (p.Val350Met) n.1020G>A c.142G>A (p.Val48Met) c.946G>A (p.Val316Met) c.1090G>A (p.Val364Met) n.2113G>A n.1397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086449C>A | CA2014392199 | C1R | c.1047G>T (p.Gln349His) n.1019G>T c.141G>T (p.Gln47His) c.945G>T (p.Gln315His) c.1089G>T (p.Gln363His) n.2112G>T n.1396G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086449C= | CA2014392198 | C1R | c.1047G= (p.Gln349=) n.1019G= c.141G= (p.Gln47=) c.945G= (p.Gln315=) c.1089G= (p.Gln363=) n.2112G= n.1396G= | |
12 | g.7086451G>A | CA2617391433 | C1R | c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1017C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.2110C>T n.1394C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086451G>T | CA2617391432 | C1R | c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1017C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.2110C>A n.1394C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086452G>A | CA2014392201 | C1R | c.1044C>T (p.Asn348=) n.1016C>T c.138C>T (p.Asn46=) c.942C>T (p.Asn314=) c.1086C>T (p.Asn362=) n.2109C>T n.1393C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086452G= | CA2014392200 | C1R | c.1044C= (p.Asn348=) n.1016C= c.138C= (p.Asn46=) c.942C= (p.Asn314=) c.1086C= (p.Asn362=) n.2109C= n.1393C= | |
12 | g.7086454T>C | CA944409684 | C1R | c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.1014A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) n.2107A>G n.1391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086454T= | CA2014392202 | C1R | c.1042A= (p.Asn348=) n.1014A= c.136A= (p.Asn46=) c.940A= (p.Asn314=) c.1084A= (p.Asn362=) n.2107A= n.1391A= | |
12 | g.7086455C= | CA2014392203 | C1R | c.1041G= (p.Gly347=) n.1013G= c.135G= (p.Gly45=) c.939G= (p.Gly313=) c.1083G= (p.Gly361=) n.2106G= n.1390G= | |
12 | g.7086455C>T | CA232466481 | C1R | c.1041G>A (p.Gly347=) n.1013G>A c.135G>A (p.Gly45=) c.939G>A (p.Gly313=) c.1083G>A (p.Gly361=) n.2106G>A n.1390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086456C= | CA2014392204 | C1R | c.1040G= (p.Gly347=) n.1012G= c.134G= (p.Gly45=) c.938G= (p.Gly313=) c.1082G= (p.Gly361=) n.2105G= n.1389G= | |
12 | g.7086456C>G | CA691438997 | C1R | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.1012G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.2105G>C n.1389G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086456C>T | CA2617391434 | C1R | c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.1012G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.2105G>A n.1389G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086457C>T | CA2617391435 | C1R | c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.1011G>A c.133G>A (p.Gly45Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.2104G>A n.1388G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086458C>T | CA2617391436 | C1R | c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) n.1011-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.937-1G>A (n.937-1G>A) c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) n.2104-1G>A n.1387G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086460G>A | CA232466499 | C1R | c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) n.1011-3C>T c.133-3C>T (n.133-3C>T) c.937-3C>T (n.937-3C>T) c.1081-3C>T (n.1081-3C>T) n.2104-3C>T n.1385C>T | dbSNP |
12 | g.7086460G>C | CA2617391437 | C1R | c.1039-3C>G (n.1039-3C>G) n.1011-3C>G c.133-3C>G (n.133-3C>G) c.937-3C>G (n.937-3C>G) c.1081-3C>G (n.1081-3C>G) n.2104-3C>G n.1385C>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086460G= | CA2014392205 | C1R | c.1039-3C= (n.1039-3C=) n.1011-3C= c.133-3C= (n.133-3C=) c.937-3C= (n.937-3C=) c.1081-3C= (n.1081-3C=) n.2104-3C= n.1385C= | |
12 | g.7086461_7086462insA | CA2617391438 | C1R | c.1039-5_1039-4insT (n.1039-5_1039-4insT) n.1011-5_1011-4insT c.133-5_133-4insT (n.133-5_133-4insT) c.937-5_937-4insT (n.937-5_937-4insT) c.1081-5_1081-4insT (n.1081-5_1081-4insT) n.2104-5_2104-4insT n.1383_1384insT | gnomAD v4 |
12 | g.7086465G>A | CA2617391439 | C1R | c.1039-8C>T (n.1039-8C>T) n.1011-8C>T c.133-8C>T (n.133-8C>T) c.937-8C>T (n.937-8C>T) c.1081-8C>T (n.1081-8C>T) n.2104-8C>T n.1380C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086466C>A | CA2617391440 | C1R | c.1039-9G>T (n.1039-9G>T) n.1011-9G>T c.133-9G>T (n.133-9G>T) c.937-9G>T (n.937-9G>T) c.1081-9G>T (n.1081-9G>T) n.2104-9G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086466C= | CA2014392206 | C1R | c.1039-9G= (n.1039-9G=) n.1011-9G= c.133-9G= (n.133-9G=) c.937-9G= (n.937-9G=) c.1081-9G= (n.1081-9G=) n.2104-9G= n.1379G= | |
12 | g.7086466C>T | CA232466503 | C1R | c.1039-9G>A (n.1039-9G>A) n.1011-9G>A c.133-9G>A (n.133-9G>A) c.937-9G>A (n.937-9G>A) c.1081-9G>A (n.1081-9G>A) n.2104-9G>A n.1379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086468G>A | CA691439005 | C1R | c.1039-11C>T (n.1039-11C>T) n.1011-11C>T c.133-11C>T (n.133-11C>T) c.937-11C>T (n.937-11C>T) c.1081-11C>T (n.1081-11C>T) n.2104-11C>T n.1377C>T | dbSNP |
12 | g.7086468G= | CA2014392207 | C1R | c.1039-11C= (n.1039-11C=) n.1011-11C= c.133-11C= (n.133-11C=) c.937-11C= (n.937-11C=) c.1081-11C= (n.1081-11C=) n.2104-11C= n.1377C= | |
12 | g.7086469A>T | CA2794437753 | C1R | c.1039-12T>A (n.1039-12T>A) n.1011-12T>A c.133-12T>A (n.133-12T>A) c.937-12T>A (n.937-12T>A) c.1081-12T>A (n.1081-12T>A) n.2104-12T>A n.1376T>A | |
12 | g.7086470G>A | CA691439007 | C1R | c.1039-13C>T (n.1039-13C>T) n.1011-13C>T c.133-13C>T (n.133-13C>T) c.937-13C>T (n.937-13C>T) c.1081-13C>T (n.1081-13C>T) n.2104-13C>T n.1375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086470G= | CA2014392208 | C1R | c.1039-13C= (n.1039-13C=) n.1011-13C= c.133-13C= (n.133-13C=) c.937-13C= (n.937-13C=) c.1081-13C= (n.1081-13C=) n.2104-13C= n.1375C= | |
12 | g.7086471G>T | CA2617391441 | C1R | c.1039-14C>A (n.1039-14C>A) n.1011-14C>A c.133-14C>A (n.133-14C>A) c.937-14C>A (n.937-14C>A) c.1081-14C>A (n.1081-14C>A) n.2104-14C>A n.1374C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086473T>A | CA2794437754 | C1R | c.1039-16A>T (n.1039-16A>T) n.1011-16A>T c.133-16A>T (n.133-16A>T) c.937-16A>T (n.937-16A>T) c.1081-16A>T (n.1081-16A>T) n.2104-16A>T n.1372A>T | |
12 | g.7086477G>A | CA2617391442 | C1R | c.1039-20C>T (n.1039-20C>T) n.1011-20C>T c.133-20C>T (n.133-20C>T) c.937-20C>T (n.937-20C>T) c.1081-20C>T (n.1081-20C>T) n.2104-20C>T n.1368C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086478G>A | CA232466506 | C1R | c.1039-21C>T (n.1039-21C>T) n.1011-21C>T c.133-21C>T (n.133-21C>T) c.937-21C>T (n.937-21C>T) c.1081-21C>T (n.1081-21C>T) n.2104-21C>T n.1367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086478G= | CA2014392209 | C1R | c.1039-21C= (n.1039-21C=) n.1011-21C= c.133-21C= (n.133-21C=) c.937-21C= (n.937-21C=) c.1081-21C= (n.1081-21C=) n.2104-21C= n.1367C= | |
12 | g.7086479T>G | CA2617391443 | C1R | c.1039-22A>C (n.1039-22A>C) n.1011-22A>C c.133-22A>C (n.133-22A>C) c.937-22A>C (n.937-22A>C) c.1081-22A>C (n.1081-22A>C) n.2104-22A>C n.1366A>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086483_7086484delinsAT | CA2014392210 | C1R | c.1039-27_1039-26delinsAT (n.1039-27_1039-26delinsAT) n.1011-27_1011-26delinsAT c.133-27_133-26delinsAT (n.133-27_133-26delinsAT) c.937-27_937-26delinsAT (n.937-27_937-26delinsAT) c.1081-27_1081-26delinsAT (n.1081-27_1081-26delinsAT) n.2104-27_2104-26delinsAT n.1361_1362delinsAT | |
12 | g.7086484del | CA944409685 | C1R | c.1039-27del (n.1039-27del) n.1011-27del c.133-27del (n.133-27del) c.937-27del (n.937-27del) c.1081-27del (n.1081-27del) n.2104-27del n.1361del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086485C>A | CA2617391444 | C1R | c.1039-28G>T (n.1039-28G>T) n.1011-28G>T c.133-28G>T (n.133-28G>T) c.937-28G>T (n.937-28G>T) c.1081-28G>T (n.1081-28G>T) n.2104-28G>T n.1360G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086486A= | CA2014392211 | C1R | c.1039-29T= (n.1039-29T=) n.1011-29T= c.133-29T= (n.133-29T=) c.937-29T= (n.937-29T=) c.1081-29T= (n.1081-29T=) n.2104-29T= n.1359T= | |
12 | g.7086486A>C | CA2014392212 | C1R | c.1039-29T>G (n.1039-29T>G) n.1011-29T>G c.133-29T>G (n.133-29T>G) c.937-29T>G (n.937-29T>G) c.1081-29T>G (n.1081-29T>G) n.2104-29T>G n.1359T>G | dbSNP |
12 | g.7086487G>A | CA691439021 | C1R | c.1039-30C>T (n.1039-30C>T) n.1011-30C>T c.133-30C>T (n.133-30C>T) c.937-30C>T (n.937-30C>T) c.1081-30C>T (n.1081-30C>T) n.2104-30C>T n.1358C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086487G= | CA2014392213 | C1R | c.1039-30C= (n.1039-30C=) n.1011-30C= c.133-30C= (n.133-30C=) c.937-30C= (n.937-30C=) c.1081-30C= (n.1081-30C=) n.2104-30C= n.1358C= | |
12 | g.7086488T>C | CA2617391445 | C1R | c.1039-31A>G (n.1039-31A>G) n.1011-31A>G c.133-31A>G (n.133-31A>G) c.937-31A>G (n.937-31A>G) c.1081-31A>G (n.1081-31A>G) n.2104-31A>G n.1357A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086489G>A | CA2014392215 | C1R | c.1039-32C>T (n.1039-32C>T) n.1011-32C>T c.133-32C>T (n.133-32C>T) c.937-32C>T (n.937-32C>T) c.1081-32C>T (n.1081-32C>T) n.2104-32C>T n.1356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086489G= | CA2014392214 | C1R | c.1039-32C= (n.1039-32C=) n.1011-32C= c.133-32C= (n.133-32C=) c.937-32C= (n.937-32C=) c.1081-32C= (n.1081-32C=) n.2104-32C= n.1356C= | |
12 | g.7086491C>T | CA2617391446 | C1R | c.1039-34G>A (n.1039-34G>A) n.1011-34G>A c.133-34G>A (n.133-34G>A) c.937-34G>A (n.937-34G>A) c.1081-34G>A (n.1081-34G>A) n.2104-34G>A n.1354G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086492A>G | CA2591071996 | C1R | c.1039-35T>C (n.1039-35T>C) n.1011-35T>C c.133-35T>C (n.133-35T>C) c.937-35T>C (n.937-35T>C) c.1081-35T>C (n.1081-35T>C) n.2104-35T>C n.1353T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086493A= | CA2014392216 | C1R | c.1039-36T= (n.1039-36T=) n.1011-36T= c.133-36T= (n.133-36T=) c.937-36T= (n.937-36T=) c.1081-36T= (n.1081-36T=) n.2104-36T= n.1352T= | |
12 | g.7086493A>C | CA2014392217 | C1R | c.1039-36T>G (n.1039-36T>G) n.1011-36T>G c.133-36T>G (n.133-36T>G) c.937-36T>G (n.937-36T>G) c.1081-36T>G (n.1081-36T>G) n.2104-36T>G n.1352T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086494G>C | CA2617391447 | C1R | c.1039-37C>G (n.1039-37C>G) n.1011-37C>G c.133-37C>G (n.133-37C>G) c.937-37C>G (n.937-37C>G) c.1081-37C>G (n.1081-37C>G) n.2104-37C>G n.1351C>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086494_7086495delinsGA | CA2014392218 | C1R | c.1039-38_1039-37delinsTC (n.1039-38_1039-37delinsTC) n.1011-38_1011-37delinsTC c.133-38_133-37delinsTC (n.133-38_133-37delinsTC) c.937-38_937-37delinsTC (n.937-38_937-37delinsTC) c.1081-38_1081-37delinsTC (n.1081-38_1081-37delinsTC) n.2104-38_2104-37delinsTC n.1350_1351delinsTC | |
12 | g.7086495del | CA2014392219 | C1R | c.1039-38del (n.1039-38del) n.1011-38del c.133-38del (n.133-38del) c.937-38del (n.937-38del) c.1081-38del (n.1081-38del) n.2104-38del n.1350del | dbSNP |
12 | g.7086495_7086496delinsAG | CA2014392220 | C1R | c.1039-39_1039-38delinsCT (n.1039-39_1039-38delinsCT) n.1011-39_1011-38delinsCT c.133-39_133-38delinsCT (n.133-39_133-38delinsCT) c.937-39_937-38delinsCT (n.937-39_937-38delinsCT) c.1081-39_1081-38delinsCT (n.1081-39_1081-38delinsCT) n.2104-39_2104-38delinsCT n.1349_1350delinsCT | |
12 | g.7086497del | CA691439027 | C1R | c.1039-39del (n.1039-39del) n.1011-39del c.133-39del (n.133-39del) c.937-39del (n.937-39del) c.1081-39del (n.1081-39del) n.2104-39del n.1349del | dbSNP |
12 | g.7086497G>A | CA2617391448 | C1R | c.1039-40C>T (n.1039-40C>T) n.1011-40C>T c.133-40C>T (n.133-40C>T) c.937-40C>T (n.937-40C>T) c.1081-40C>T (n.1081-40C>T) n.2104-40C>T n.1348C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086498C>A | CA2617391449 | C1R | c.1039-41G>T (n.1039-41G>T) n.1011-41G>T c.133-41G>T (n.133-41G>T) c.937-41G>T (n.937-41G>T) c.1081-41G>T (n.1081-41G>T) n.2104-41G>T n.1347G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086498C>T | CA2617391450 | C1R | c.1039-41G>A (n.1039-41G>A) n.1011-41G>A c.133-41G>A (n.133-41G>A) c.937-41G>A (n.937-41G>A) c.1081-41G>A (n.1081-41G>A) n.2104-41G>A n.1347G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086499A>G | CA2617391451 | C1R | c.1039-42T>C (n.1039-42T>C) n.1011-42T>C c.133-42T>C (n.133-42T>C) c.937-42T>C (n.937-42T>C) c.1081-42T>C (n.1081-42T>C) n.2104-42T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086501T>C | CA232466507 | C1R | c.1039-44A>G (n.1039-44A>G) n.1011-44A>G c.133-44A>G (n.133-44A>G) c.937-44A>G (n.937-44A>G) c.1081-44A>G (n.1081-44A>G) n.2104-44A>G n.1344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086501T= | CA2014392221 | C1R | c.1039-44A= (n.1039-44A=) n.1011-44A= c.133-44A= (n.133-44A=) c.937-44A= (n.937-44A=) c.1081-44A= (n.1081-44A=) n.2104-44A= n.1344A= | |
12 | g.7086502G>T | CA2617391452 | C1R | c.1039-45C>A (n.1039-45C>A) n.1011-45C>A c.133-45C>A (n.133-45C>A) c.937-45C>A (n.937-45C>A) c.1081-45C>A (n.1081-45C>A) n.2104-45C>A n.1343C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086503G>A | CA2617391453 | C1R | c.1039-46C>T (n.1039-46C>T) n.1011-46C>T c.133-46C>T (n.133-46C>T) c.937-46C>T (n.937-46C>T) c.1081-46C>T (n.1081-46C>T) n.2104-46C>T n.1342C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086504A>G | CA2617391454 | C1R | c.1039-47T>C (n.1039-47T>C) n.1011-47T>C c.133-47T>C (n.133-47T>C) c.937-47T>C (n.937-47T>C) c.1081-47T>C (n.1081-47T>C) n.2104-47T>C n.1341T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086505G>A | CA232466508 | C1R | c.1039-48C>T (n.1039-48C>T) n.1011-48C>T c.133-48C>T (n.133-48C>T) c.937-48C>T (n.937-48C>T) c.1081-48C>T (n.1081-48C>T) n.2104-48C>T n.1340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086505G= | CA2014392222 | C1R | c.1039-48C= (n.1039-48C=) n.1011-48C= c.133-48C= (n.133-48C=) c.937-48C= (n.937-48C=) c.1081-48C= (n.1081-48C=) n.2104-48C= n.1340C= | |
12 | g.7086505G>T | CA2617391455 | C1R | c.1039-48C>A (n.1039-48C>A) n.1011-48C>A c.133-48C>A (n.133-48C>A) c.937-48C>A (n.937-48C>A) c.1081-48C>A (n.1081-48C>A) n.2104-48C>A n.1340C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086507T>C | CA2014392224 | C1R | c.1039-50A>G (n.1039-50A>G) n.1011-50A>G c.133-50A>G (n.133-50A>G) c.937-50A>G (n.937-50A>G) c.1081-50A>G (n.1081-50A>G) n.2104-50A>G n.1338A>G | dbSNP |
12 | g.7086507T= | CA2014392223 | C1R | c.1039-50A= (n.1039-50A=) n.1011-50A= c.133-50A= (n.133-50A=) c.937-50A= (n.937-50A=) c.1081-50A= (n.1081-50A=) n.2104-50A= n.1338A= | |
12 | g.7086508C>A | CA2617391456 | C1R | c.1039-51G>T (n.1039-51G>T) n.1011-51G>T c.133-51G>T (n.133-51G>T) c.937-51G>T (n.937-51G>T) c.1081-51G>T (n.1081-51G>T) n.2104-51G>T n.1337G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086511del | CA2617391457 | C1R | c.1039-51del (n.1039-51del) n.1011-51del c.133-51del (n.133-51del) c.937-51del (n.937-51del) c.1081-51del (n.1081-51del) n.2104-51del n.1337del | gnomAD v4 |
12 | g.7086514C= | CA2014392225 | C1R | c.1039-57G= (n.1039-57G=) n.1011-57G= c.133-57G= (n.133-57G=) c.937-57G= (n.937-57G=) c.1081-57G= (n.1081-57G=) n.2104-57G= n.1331G= | |
12 | g.7086514C>T | CA2014392226 | C1R | c.1039-57G>A (n.1039-57G>A) n.1011-57G>A c.133-57G>A (n.133-57G>A) c.937-57G>A (n.937-57G>A) c.1081-57G>A (n.1081-57G>A) n.2104-57G>A n.1331G>A | dbSNP |
12 | g.7086515C= | CA2014392227 | C1R | c.1039-58G= (n.1039-58G=) n.1011-58G= c.133-58G= (n.133-58G=) c.937-58G= (n.937-58G=) c.1081-58G= (n.1081-58G=) n.2104-58G= n.1330G= | |
12 | g.7086515C>G | CA944409687 | C1R | c.1039-58G>C (n.1039-58G>C) n.1011-58G>C c.133-58G>C (n.133-58G>C) c.937-58G>C (n.937-58G>C) c.1081-58G>C (n.1081-58G>C) n.2104-58G>C n.1330G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086515C>T | CA2617391458 | C1R | c.1039-58G>A (n.1039-58G>A) n.1011-58G>A c.133-58G>A (n.133-58G>A) c.937-58G>A (n.937-58G>A) c.1081-58G>A (n.1081-58G>A) n.2104-58G>A n.1330G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086516T>C | CA2617391459 | C1R | c.1039-59A>G (n.1039-59A>G) n.1011-59A>G c.133-59A>G (n.133-59A>G) c.937-59A>G (n.937-59A>G) c.1081-59A>G (n.1081-59A>G) n.2104-59A>G n.1329A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086517G>A | CA2617391460 | C1R | c.1039-60C>T (n.1039-60C>T) n.1011-60C>T c.133-60C>T (n.133-60C>T) c.937-60C>T (n.937-60C>T) c.1081-60C>T (n.1081-60C>T) n.2104-60C>T n.1328C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086517G>T | CA2617391461 | C1R | c.1039-60C>A (n.1039-60C>A) n.1011-60C>A c.133-60C>A (n.133-60C>A) c.937-60C>A (n.937-60C>A) c.1081-60C>A (n.1081-60C>A) n.2104-60C>A n.1328C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086519C>A | CA2617391462 | C1R | c.1039-62G>T (n.1039-62G>T) n.1011-62G>T c.133-62G>T (n.133-62G>T) c.937-62G>T (n.937-62G>T) c.1081-62G>T (n.1081-62G>T) n.2104-62G>T n.1326G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086519C= | CA2014392228 | C1R | c.1039-62G= (n.1039-62G=) n.1011-62G= c.133-62G= (n.133-62G=) c.937-62G= (n.937-62G=) c.1081-62G= (n.1081-62G=) n.2104-62G= n.1326G= | |
12 | g.7086519C>G | CA944409688 | C1R | c.1039-62G>C (n.1039-62G>C) n.1011-62G>C c.133-62G>C (n.133-62G>C) c.937-62G>C (n.937-62G>C) c.1081-62G>C (n.1081-62G>C) n.2104-62G>C n.1326G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086520C>T | CA2617391463 | C1R | c.1039-63G>A (n.1039-63G>A) n.1011-63G>A c.133-63G>A (n.133-63G>A) c.937-63G>A (n.937-63G>A) c.1081-63G>A (n.1081-63G>A) n.2104-63G>A n.1325G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086521T>C | CA232466509 | C1R | c.1039-64A>G (n.1039-64A>G) n.1011-64A>G c.133-64A>G (n.133-64A>G) c.937-64A>G (n.937-64A>G) c.1081-64A>G (n.1081-64A>G) n.2104-64A>G n.1324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086521T= | CA2014392229 | C1R | c.1039-64A= (n.1039-64A=) n.1011-64A= c.133-64A= (n.133-64A=) c.937-64A= (n.937-64A=) c.1081-64A= (n.1081-64A=) n.2104-64A= n.1324A= | |
12 | g.7086523del | CA2617391464 | C1R | c.1039-64del (n.1039-64del) n.1011-64del c.133-64del (n.133-64del) c.937-64del (n.937-64del) c.1081-64del (n.1081-64del) n.2104-64del n.1324del | gnomAD v4 |
12 | g.7086524C>A | CA2617391466 | C1R | c.1039-67G>T (n.1039-67G>T) n.1011-67G>T c.133-67G>T (n.133-67G>T) c.937-67G>T (n.937-67G>T) c.1081-67G>T (n.1081-67G>T) n.2104-67G>T n.1321G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086524C>T | CA2794437755 | C1R | c.1039-67G>A (n.1039-67G>A) n.1011-67G>A c.133-67G>A (n.133-67G>A) c.937-67G>A (n.937-67G>A) c.1081-67G>A (n.1081-67G>A) n.2104-67G>A n.1321G>A | |
12 | g.7086525del | CA2617391465 | C1R | c.1039-67del (n.1039-67del) n.1011-67del c.133-67del (n.133-67del) c.937-67del (n.937-67del) c.1081-67del (n.1081-67del) n.2104-67del n.1321del | gnomAD v4 |
12 | g.7086529C>A | CA2617391467 | C1R | c.1039-72G>T (n.1039-72G>T) n.1011-72G>T c.133-72G>T (n.133-72G>T) c.937-72G>T (n.937-72G>T) c.1081-72G>T (n.1081-72G>T) n.2104-72G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |