Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.7086383G>A | CA2617391382 | C1R | c.1113C>T (p.Cys371=) n.1085C>T c.207C>T (p.Cys69=) c.1011C>T (p.Cys337=) c.1155C>T (p.Cys385=) n.2178C>T n.1462C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086383G>C | CA16044360 | C1R | c.1113C>G (p.Cys371Trp) n.1085C>G c.207C>G (p.Cys69Trp) c.1011C>G (p.Cys337Trp) c.1155C>G (p.Cys385Trp) n.2178C>G n.1462C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.7086383G= | CA2014392166 | C1R | c.1113C= (p.Cys371=) n.1085C= c.207C= (p.Cys69=) c.1011C= (p.Cys337=) c.1155C= (p.Cys385=) n.2178C= n.1462C= | |
12 | g.7086383G>T | CA2617391383 | C1R | c.1113C>A (p.Cys371Ter) n.1085C>A c.207C>A (p.Cys69Ter) c.1011C>A (p.Cys337Ter) c.1155C>A (p.Cys385Ter) n.2178C>A n.1462C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086386T>A | CA2617391384 | C1R | c.1110A>T (p.Arg370Ser) n.1082A>T c.204A>T (p.Arg68Ser) c.1008A>T (p.Arg336Ser) c.1152A>T (p.Arg384Ser) n.2175A>T n.1459A>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086386T>C | CA2014392168 | C1R | c.1110A>G (p.Arg370=) n.1082A>G c.204A>G (p.Arg68=) c.1008A>G (p.Arg336=) c.1152A>G (p.Arg384=) n.2175A>G n.1459A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086386T= | CA2014392167 | C1R | c.1110A= (p.Arg370=) n.1082A= c.204A= (p.Arg68=) c.1008A= (p.Arg336=) c.1152A= (p.Arg384=) n.2175A= n.1459A= | |
12 | g.7086387C>A | CA232466458 | C1R | c.1109G>T (p.Arg370Ile) n.1081G>T c.203G>T (p.Arg68Ile) c.1007G>T (p.Arg336Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) n.2174G>T n.1458G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086387C= | CA2014392169 | C1R | c.1109G= (p.Arg370=) n.1081G= c.203G= (p.Arg68=) c.1007G= (p.Arg336=) c.1151G= (p.Arg384=) n.2174G= n.1458G= | |
12 | g.7086387C>G | CA2617391385 | C1R | c.1109G>C (p.Arg370Thr) n.1081G>C c.203G>C (p.Arg68Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) n.2174G>C n.1458G>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086388T>A | CA2617391386 | C1R | c.1108A>T (p.Arg370Ter) n.1080A>T c.202A>T (p.Arg68Ter) c.1006A>T (p.Arg336Ter) c.1150A>T (p.Arg384Ter) n.2173A>T n.1457A>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086389G>A | CA944409678 | C1R | c.1107C>T (p.Pro369=) n.1079C>T c.201C>T (p.Pro67=) c.1005C>T (p.Pro335=) c.1149C>T (p.Pro383=) n.2172C>T n.1456C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086389G= | CA2014392170 | C1R | c.1107C= (p.Pro369=) n.1079C= c.201C= (p.Pro67=) c.1005C= (p.Pro335=) c.1149C= (p.Pro383=) n.2172C= n.1456C= | |
12 | g.7086390G>T | CA2617391387 | C1R | c.1106C>A (p.Pro369His) n.1078C>A c.200C>A (p.Pro67His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.1148C>A (p.Pro383His) n.2171C>A n.1455C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086391G>A | CA2014392172 | C1R | c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.1077C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.2170C>T n.1454C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086391G= | CA2014392171 | C1R | c.1105C= (p.Pro369=) n.1077C= c.199C= (p.Pro67=) c.1003C= (p.Pro335=) c.1147C= (p.Pro383=) n.2170C= n.1454C= | |
12 | g.7086391G>T | CA2014392173 | C1R | c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.1077C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.2170C>A n.1454C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086392C>A | CA2617391388 | C1R | c.1104G>T (p.Met368Ile) n.1076G>T c.198G>T (p.Met66Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.1146G>T (p.Met382Ile) n.2169G>T n.1453G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086392C>T | CA2617391389 | C1R | c.1104G>A (p.Met368Ile) n.1076G>A c.198G>A (p.Met66Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.1146G>A (p.Met382Ile) n.2169G>A n.1453G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086393A>G | CA2617391390 | C1R | c.1103T>C (p.Met368Thr) n.1075T>C c.197T>C (p.Met66Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.1145T>C (p.Met382Thr) n.2168T>C n.1452T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086395G>A | CA2794437750 | C1R | c.1101C>T (p.Ala367=) n.1073C>T c.195C>T (p.Ala65=) c.999C>T (p.Ala333=) c.1143C>T (p.Ala381=) n.2166C>T n.1450C>T | |
12 | g.7086395G>T | CA2617391391 | C1R | c.1101C>A (p.Ala367=) n.1073C>A c.195C>A (p.Ala65=) c.999C>A (p.Ala333=) c.1143C>A (p.Ala381=) n.2166C>A n.1450C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086396G>A | CA2617391392 | C1R | c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1072C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) n.2165C>T n.1449C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086396G= | CA2014392174 | C1R | c.1100C= (p.Ala367=) n.1072C= c.194C= (p.Ala65=) c.998C= (p.Ala333=) c.1142C= (p.Ala381=) n.2165C= n.1449C= | |
12 | g.7086396G>T | CA232466462 | C1R | c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.1072C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.2165C>A n.1449C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086397C>A | CA2617391393 | C1R | c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1071G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.2164G>T n.1448G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086399C>A | CA2014392176 | C1R | c.1097G>T (p.Arg366Leu) n.1069G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.2162G>T n.1446G>T | dbSNP |
12 | g.7086399C= | CA2014392175 | C1R | c.1097G= (p.Arg366=) n.1069G= c.191G= (p.Arg64=) c.995G= (p.Arg332=) c.1139G= (p.Arg380=) n.2162G= n.1446G= | |
12 | g.7086399C>T | CA232466469 | C1R | c.1097G>A (p.Arg366His) n.1069G>A c.191G>A (p.Arg64His) c.995G>A (p.Arg332His) c.1139G>A (p.Arg380His) n.2162G>A n.1446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086400G>A | CA2535894364 | C1R | c.1096C>T (p.Arg366Cys) n.1068C>T c.190C>T (p.Arg64Cys) c.994C>T (p.Arg332Cys) c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.2161C>T n.1445C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086400G>T | CA2617391394 | C1R | c.1096C>A (p.Arg366Ser) n.1068C>A c.190C>A (p.Arg64Ser) c.994C>A (p.Arg332Ser) c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.2161C>A n.1445C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086401A= | CA2014392177 | C1R | c.1095T= (p.His365=) n.1067T= c.189T= (p.His63=) c.993T= (p.His331=) c.1137T= (p.His379=) n.2160T= n.1444T= | |
12 | g.7086401A>G | CA2014392178 | C1R | c.1095T>C (p.His365=) n.1067T>C c.189T>C (p.His63=) c.993T>C (p.His331=) c.1137T>C (p.His379=) n.2160T>C n.1444T>C | dbSNP |
12 | g.7086403G>T | CA2617391395 | C1R | c.1093C>A (p.His365Asn) n.1065C>A c.187C>A (p.His63Asn) c.991C>A (p.His331Asn) c.1135C>A (p.His379Asn) n.2158C>A n.1442C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086404C>A | CA2617391396 | C1R | c.1092G>T (p.Trp364Cys) n.1064G>T c.186G>T (p.Trp62Cys) c.990G>T (p.Trp330Cys) c.1134G>T (p.Trp378Cys) n.2157G>T n.1441G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086404C= | CA2014392179 | C1R | c.1092G= (p.Trp364=) n.1064G= c.186G= (p.Trp62=) c.990G= (p.Trp330=) c.1134G= (p.Trp378=) n.2157G= n.1441G= | |
12 | g.7086404C>G | CA16044361 | C1R | c.1092G>C (p.Trp364Cys) n.1064G>C c.186G>C (p.Trp62Cys) c.990G>C (p.Trp330Cys) c.1134G>C (p.Trp378Cys) n.2157G>C n.1441G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.7086404C>T | CA691438982 | C1R | c.1092G>A (p.Trp364Ter) n.1064G>A c.186G>A (p.Trp62Ter) c.990G>A (p.Trp330Ter) c.1134G>A (p.Trp378Ter) n.2157G>A n.1441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086407C>A | CA2617391397 | C1R | c.1089G>T (p.Thr363=) n.1061G>T c.183G>T (p.Thr61=) c.987G>T (p.Thr329=) c.1131G>T (p.Thr377=) n.2154G>T n.1438G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086407C= | CA2014392180 | C1R | c.1089G= (p.Thr363=) n.1061G= c.183G= (p.Thr61=) c.987G= (p.Thr329=) c.1131G= (p.Thr377=) n.2154G= n.1438G= | |
12 | g.7086407C>T | CA232466475 | C1R | c.1089G>A (p.Thr363=) n.1061G>A c.183G>A (p.Thr61=) c.987G>A (p.Thr329=) c.1131G>A (p.Thr377=) n.2154G>A n.1438G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086408G>A | CA691438983 | C1R | c.1088C>T (p.Thr363Met) n.1060C>T c.182C>T (p.Thr61Met) c.986C>T (p.Thr329Met) c.1130C>T (p.Thr377Met) n.2153C>T n.1437C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086408G= | CA2014392181 | C1R | c.1088C= (p.Thr363=) n.1060C= c.182C= (p.Thr61=) c.986C= (p.Thr329=) c.1130C= (p.Thr377=) n.2153C= n.1437C= | |
12 | g.7086409T>C | CA2617391398 | C1R | c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1059A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.2152A>G n.1436A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086410G>A | CA2617391399 | C1R | c.1086C>T (p.Gly362=) n.1058C>T c.180C>T (p.Gly60=) c.984C>T (p.Gly328=) c.1128C>T (p.Gly376=) n.2151C>T n.1435C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086410G>T | CA2617391400 | C1R | c.1086C>A (p.Gly362=) n.1058C>A c.180C>A (p.Gly60=) c.984C>A (p.Gly328=) c.1128C>A (p.Gly376=) n.2151C>A n.1435C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086411C>A | CA2617391401 | C1R | c.1085G>T (p.Gly362Val) n.1057G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.2150G>T n.1434G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086411C>T | CA2617391402 | C1R | c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.1057G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) c.983G>A (p.Gly328Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.2150G>A n.1434G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086412C>T | CA2617391403 | C1R | c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.1056G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) c.982G>A (p.Gly328Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.2149G>A n.1433G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086413A= | CA2014392182 | C1R | c.1083T= (p.Asp361=) n.1055T= c.177T= (p.Asp59=) c.981T= (p.Asp327=) c.1125T= (p.Asp375=) n.2148T= n.1432T= | |
12 | g.7086413A>G | CA2014392183 | C1R | c.1083T>C (p.Asp361=) n.1055T>C c.177T>C (p.Asp59=) c.981T>C (p.Asp327=) c.1125T>C (p.Asp375=) n.2148T>C n.1432T>C | dbSNP |
12 | g.7086415C>A | CA2617391404 | C1R | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.1053G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.2146G>T n.1430G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086417T>A | CA2517159533 | C1R | c.1079A>T (p.Asp360Val) n.1051A>T c.173A>T (p.Asp58Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.2144A>T n.1428A>T | |
12 | g.7086418C>A | CA2617391405 | C1R | c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.1050G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.2143G>T n.1427G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086418C>G | CA2617391406 | C1R | c.1078G>C (p.Asp360His) n.1050G>C c.172G>C (p.Asp58His) c.976G>C (p.Asp326His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.2143G>C n.1427G>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086419C>A | CA2617391407 | C1R | c.1077G>T (p.Gln359His) n.1049G>T c.171G>T (p.Gln57His) c.975G>T (p.Gln325His) c.1119G>T (p.Gln373His) n.2142G>T n.1426G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086419C= | CA2014392184 | C1R | c.1077G= (p.Gln359=) n.1049G= c.171G= (p.Gln57=) c.975G= (p.Gln325=) c.1119G= (p.Gln373=) n.2142G= n.1426G= | |
12 | g.7086419C>T | CA2014392185 | C1R | c.1077G>A (p.Gln359=) n.1049G>A c.171G>A (p.Gln57=) c.975G>A (p.Gln325=) c.1119G>A (p.Gln373=) n.2142G>A n.1426G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086421G>A | CA2617391408 | C1R | c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.1047C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.2140C>T n.1424C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086421G>C | CA2014392187 | C1R | c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.1047C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.2140C>G n.1424C>G | dbSNP |
12 | g.7086421G= | CA2014392186 | C1R | c.1075C= (p.Gln359=) n.1047C= c.169C= (p.Gln57=) c.973C= (p.Gln325=) c.1117C= (p.Gln373=) n.2140C= n.1424C= | |
12 | g.7086421G>T | CA2617391409 | C1R | c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.1047C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.2140C>A n.1424C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086422G>A | CA2617391410 | C1R | c.1074C>T (p.Cys358=) n.1046C>T c.168C>T (p.Cys56=) c.972C>T (p.Cys324=) c.1116C>T (p.Cys372=) n.2139C>T n.1423C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086422G>T | CA2617391411 | C1R | c.1074C>A (p.Cys358Ter) n.1046C>A c.168C>A (p.Cys56Ter) c.972C>A (p.Cys324Ter) c.1116C>A (p.Cys372Ter) n.2139C>A n.1423C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086423C>A | CA10602473 | C1R | c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.1045G>T c.167G>T (p.Cys56Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) n.2138G>T n.1422G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.7086423C= | CA2014392188 | C1R | c.1073G= (p.Cys358=) n.1045G= c.167G= (p.Cys56=) c.971G= (p.Cys324=) c.1115G= (p.Cys372=) n.2138G= n.1422G= | |
12 | g.7086423C>T | CA2580086270 | C1R | c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.1045G>A c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) n.2138G>A n.1422G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.7086425G>A | CA2617391412 | C1R | c.1071C>T (p.Val357=) n.1043C>T c.165C>T (p.Val55=) c.969C>T (p.Val323=) c.1113C>T (p.Val371=) n.2136C>T n.1420C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086425G>T | CA2617391413 | C1R | c.1071C>A (p.Val357=) n.1043C>A c.165C>A (p.Val55=) c.969C>A (p.Val323=) c.1113C>A (p.Val371=) n.2136C>A n.1420C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086426A>G | CA2617391414 | C1R | c.1070T>C (p.Val357Ala) n.1042T>C c.164T>C (p.Val55Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) n.2135T>C n.1419T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086427C>A | CA2794437751 | C1R | c.1069G>T (p.Val357Phe) n.1041G>T c.163G>T (p.Val55Phe) c.967G>T (p.Val323Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) n.2134G>T n.1418G>T | |
12 | g.7086427C= | CA2014392189 | C1R | c.1069G= (p.Val357=) n.1041G= c.163G= (p.Val55=) c.967G= (p.Val323=) c.1111G= (p.Val371=) n.2134G= n.1418G= | |
12 | g.7086427C>G | CA2014392190 | C1R | c.1069G>C (p.Val357Leu) n.1041G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.2134G>C n.1418G>C | dbSNP |
12 | g.7086428A>C | CA2794437752 | C1R | c.1068T>G (p.Ala356=) n.1040T>G c.162T>G (p.Ala54=) c.966T>G (p.Ala322=) c.1110T>G (p.Ala370=) n.2133T>G n.1417T>G | |
12 | g.7086428A>G | CA2617391415 | C1R | c.1068T>C (p.Ala356=) n.1040T>C c.162T>C (p.Ala54=) c.966T>C (p.Ala322=) c.1110T>C (p.Ala370=) n.2133T>C n.1417T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086429G>A | CA944409682 | C1R | c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1039C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.2132C>T n.1416C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086429G= | CA2014392191 | C1R | c.1067C= (p.Ala356=) n.1039C= c.161C= (p.Ala54=) c.965C= (p.Ala322=) c.1109C= (p.Ala370=) n.2132C= n.1416C= | |
12 | g.7086429G>T | CA2617391416 | C1R | c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.1039C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.2132C>A n.1416C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086430C>A | CA2617391417 | C1R | c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1038G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.2131G>T n.1415G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086430C>T | CA2617391418 | C1R | c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1038G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.2131G>A n.1415G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086431T>C | CA691438986 | C1R | c.1065A>G (p.Thr355=) n.1037A>G c.159A>G (p.Thr53=) c.963A>G (p.Thr321=) c.1107A>G (p.Thr369=) n.2130A>G n.1414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086431T= | CA2014392192 | C1R | c.1065A= (p.Thr355=) n.1037A= c.159A= (p.Thr53=) c.963A= (p.Thr321=) c.1107A= (p.Thr369=) n.2130A= n.1414A= | |
12 | g.7086431_7086477delinsTGTGAAGGAATGCAGCACCTGGTTCCCCTGTTGAGCAGAGGATAGAG | CA2014392193 | C1R | c.1039-20_1065delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA n.1011-20_1037delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA c.133-20_159delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA c.937-20_963delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA c.1081-20_1107delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA n.2104-20_2130delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA n.1368_1414delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA | |
12 | g.7086432G>A | CA2617391419 | C1R | c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.1036C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.2129C>T n.1413C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086435_7086480del | CA2014392194 | C1R | c.1039-20_1064del n.1011-20_1036del c.133-20_158del c.937-20_962del c.1081-20_1106del n.2104-20_2129del n.1368_1413del | dbSNP |
12 | g.7086436A>G | CA2617391420 | C1R | c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.1032T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) n.2125T>C n.1409T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086436A>T | CA2617391421 | C1R | c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.1032T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) n.2125T>A n.1409T>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086437G>A | CA2617391422 | C1R | c.1059C>T (p.Ser353=) n.1031C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.957C>T (p.Ser319=) c.1101C>T (p.Ser367=) n.2124C>T n.1408C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086437G>T | CA2617391423 | C1R | c.1059C>A (p.Ser353=) n.1031C>A c.153C>A (p.Ser51=) c.957C>A (p.Ser319=) c.1101C>A (p.Ser367=) n.2124C>A n.1408C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086438G>A | CA2617391424 | C1R | c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.1030C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.2123C>T n.1407C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086440A>G | CA2617391425 | C1R | c.1056T>C (p.His352=) n.1028T>C c.150T>C (p.His50=) c.954T>C (p.His318=) c.1098T>C (p.His366=) n.2121T>C n.1405T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086442G>A | CA2617391426 | C1R | c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1026C>T c.148C>T (p.His50Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) n.2119C>T n.1403C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086442G>T | CA2617391427 | C1R | c.1054C>A (p.His352Asn) n.1026C>A c.148C>A (p.His50Asn) c.952C>A (p.His318Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) n.2119C>A n.1403C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086443C>A | CA691438992 | C1R | c.1053G>T (p.Leu351=) n.1025G>T c.147G>T (p.Leu49=) c.951G>T (p.Leu317=) c.1095G>T (p.Leu365=) n.2118G>T n.1402G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086443C= | CA2014392195 | C1R | c.1053G= (p.Leu351=) n.1025G= c.147G= (p.Leu49=) c.951G= (p.Leu317=) c.1095G= (p.Leu365=) n.2118G= n.1402G= | |
12 | g.7086443C>G | CA691438993 | C1R | c.1053G>C (p.Leu351=) n.1025G>C c.147G>C (p.Leu49=) c.951G>C (p.Leu317=) c.1095G>C (p.Leu365=) n.2118G>C n.1402G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086443C>T | CA2617391428 | C1R | c.1053G>A (p.Leu351=) n.1025G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.951G>A (p.Leu317=) c.1095G>A (p.Leu365=) n.2118G>A n.1402G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086444A>G | CA2617391429 | C1R | c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1024T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.2117T>C n.1401T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086445G>A | CA2617391430 | C1R | c.1051C>T (p.Leu351=) n.1023C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.949C>T (p.Leu317=) c.1093C>T (p.Leu365=) n.2116C>T n.1400C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086446C>A | CA2617391431 | C1R | c.1050G>T (p.Val350=) n.1022G>T c.144G>T (p.Val48=) c.948G>T (p.Val316=) c.1092G>T (p.Val364=) n.2115G>T n.1399G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086448C>A | CA2014392197 | C1R | c.1048G>T (p.Val350Leu) n.1020G>T c.142G>T (p.Val48Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.2113G>T n.1397G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086448C= | CA2014392196 | C1R | c.1048G= (p.Val350=) n.1020G= c.142G= (p.Val48=) c.946G= (p.Val316=) c.1090G= (p.Val364=) n.2113G= n.1397G= | |
12 | g.7086448C>T | CA232466478 | C1R | c.1048G>A (p.Val350Met) n.1020G>A c.142G>A (p.Val48Met) c.946G>A (p.Val316Met) c.1090G>A (p.Val364Met) n.2113G>A n.1397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086449C>A | CA2014392199 | C1R | c.1047G>T (p.Gln349His) n.1019G>T c.141G>T (p.Gln47His) c.945G>T (p.Gln315His) c.1089G>T (p.Gln363His) n.2112G>T n.1396G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086449C= | CA2014392198 | C1R | c.1047G= (p.Gln349=) n.1019G= c.141G= (p.Gln47=) c.945G= (p.Gln315=) c.1089G= (p.Gln363=) n.2112G= n.1396G= | |
12 | g.7086451G>A | CA2617391433 | C1R | c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1017C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.2110C>T n.1394C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086451G>T | CA2617391432 | C1R | c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1017C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.2110C>A n.1394C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086452G>A | CA2014392201 | C1R | c.1044C>T (p.Asn348=) n.1016C>T c.138C>T (p.Asn46=) c.942C>T (p.Asn314=) c.1086C>T (p.Asn362=) n.2109C>T n.1393C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086452G= | CA2014392200 | C1R | c.1044C= (p.Asn348=) n.1016C= c.138C= (p.Asn46=) c.942C= (p.Asn314=) c.1086C= (p.Asn362=) n.2109C= n.1393C= | |
12 | g.7086454T>C | CA944409684 | C1R | c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.1014A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) n.2107A>G n.1391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086454T= | CA2014392202 | C1R | c.1042A= (p.Asn348=) n.1014A= c.136A= (p.Asn46=) c.940A= (p.Asn314=) c.1084A= (p.Asn362=) n.2107A= n.1391A= | |
12 | g.7086455C= | CA2014392203 | C1R | c.1041G= (p.Gly347=) n.1013G= c.135G= (p.Gly45=) c.939G= (p.Gly313=) c.1083G= (p.Gly361=) n.2106G= n.1390G= | |
12 | g.7086455C>T | CA232466481 | C1R | c.1041G>A (p.Gly347=) n.1013G>A c.135G>A (p.Gly45=) c.939G>A (p.Gly313=) c.1083G>A (p.Gly361=) n.2106G>A n.1390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086456C= | CA2014392204 | C1R | c.1040G= (p.Gly347=) n.1012G= c.134G= (p.Gly45=) c.938G= (p.Gly313=) c.1082G= (p.Gly361=) n.2105G= n.1389G= | |
12 | g.7086456C>G | CA691438997 | C1R | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.1012G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.2105G>C n.1389G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086456C>T | CA2617391434 | C1R | c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.1012G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.2105G>A n.1389G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086457C>T | CA2617391435 | C1R | c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.1011G>A c.133G>A (p.Gly45Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.2104G>A n.1388G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086458C>T | CA2617391436 | C1R | c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) n.1011-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.937-1G>A (n.937-1G>A) c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) n.2104-1G>A n.1387G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086460G>A | CA232466499 | C1R | c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) n.1011-3C>T c.133-3C>T (n.133-3C>T) c.937-3C>T (n.937-3C>T) c.1081-3C>T (n.1081-3C>T) n.2104-3C>T n.1385C>T | dbSNP |
12 | g.7086460G>C | CA2617391437 | C1R | c.1039-3C>G (n.1039-3C>G) n.1011-3C>G c.133-3C>G (n.133-3C>G) c.937-3C>G (n.937-3C>G) c.1081-3C>G (n.1081-3C>G) n.2104-3C>G n.1385C>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086460G= | CA2014392205 | C1R | c.1039-3C= (n.1039-3C=) n.1011-3C= c.133-3C= (n.133-3C=) c.937-3C= (n.937-3C=) c.1081-3C= (n.1081-3C=) n.2104-3C= n.1385C= | |
12 | g.7086461_7086462insA | CA2617391438 | C1R | c.1039-5_1039-4insT (n.1039-5_1039-4insT) n.1011-5_1011-4insT c.133-5_133-4insT (n.133-5_133-4insT) c.937-5_937-4insT (n.937-5_937-4insT) c.1081-5_1081-4insT (n.1081-5_1081-4insT) n.2104-5_2104-4insT n.1383_1384insT | gnomAD v4 |
12 | g.7086465G>A | CA2617391439 | C1R | c.1039-8C>T (n.1039-8C>T) n.1011-8C>T c.133-8C>T (n.133-8C>T) c.937-8C>T (n.937-8C>T) c.1081-8C>T (n.1081-8C>T) n.2104-8C>T n.1380C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086466C>A | CA2617391440 | C1R | c.1039-9G>T (n.1039-9G>T) n.1011-9G>T c.133-9G>T (n.133-9G>T) c.937-9G>T (n.937-9G>T) c.1081-9G>T (n.1081-9G>T) n.2104-9G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086466C= | CA2014392206 | C1R | c.1039-9G= (n.1039-9G=) n.1011-9G= c.133-9G= (n.133-9G=) c.937-9G= (n.937-9G=) c.1081-9G= (n.1081-9G=) n.2104-9G= n.1379G= | |
12 | g.7086466C>T | CA232466503 | C1R | c.1039-9G>A (n.1039-9G>A) n.1011-9G>A c.133-9G>A (n.133-9G>A) c.937-9G>A (n.937-9G>A) c.1081-9G>A (n.1081-9G>A) n.2104-9G>A n.1379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086468G>A | CA691439005 | C1R | c.1039-11C>T (n.1039-11C>T) n.1011-11C>T c.133-11C>T (n.133-11C>T) c.937-11C>T (n.937-11C>T) c.1081-11C>T (n.1081-11C>T) n.2104-11C>T n.1377C>T | dbSNP |
12 | g.7086468G= | CA2014392207 | C1R | c.1039-11C= (n.1039-11C=) n.1011-11C= c.133-11C= (n.133-11C=) c.937-11C= (n.937-11C=) c.1081-11C= (n.1081-11C=) n.2104-11C= n.1377C= | |
12 | g.7086469A>T | CA2794437753 | C1R | c.1039-12T>A (n.1039-12T>A) n.1011-12T>A c.133-12T>A (n.133-12T>A) c.937-12T>A (n.937-12T>A) c.1081-12T>A (n.1081-12T>A) n.2104-12T>A n.1376T>A | |
12 | g.7086470G>A | CA691439007 | C1R | c.1039-13C>T (n.1039-13C>T) n.1011-13C>T c.133-13C>T (n.133-13C>T) c.937-13C>T (n.937-13C>T) c.1081-13C>T (n.1081-13C>T) n.2104-13C>T n.1375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086470G= | CA2014392208 | C1R | c.1039-13C= (n.1039-13C=) n.1011-13C= c.133-13C= (n.133-13C=) c.937-13C= (n.937-13C=) c.1081-13C= (n.1081-13C=) n.2104-13C= n.1375C= | |
12 | g.7086471G>T | CA2617391441 | C1R | c.1039-14C>A (n.1039-14C>A) n.1011-14C>A c.133-14C>A (n.133-14C>A) c.937-14C>A (n.937-14C>A) c.1081-14C>A (n.1081-14C>A) n.2104-14C>A n.1374C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086473T>A | CA2794437754 | C1R | c.1039-16A>T (n.1039-16A>T) n.1011-16A>T c.133-16A>T (n.133-16A>T) c.937-16A>T (n.937-16A>T) c.1081-16A>T (n.1081-16A>T) n.2104-16A>T n.1372A>T | |
12 | g.7086477G>A | CA2617391442 | C1R | c.1039-20C>T (n.1039-20C>T) n.1011-20C>T c.133-20C>T (n.133-20C>T) c.937-20C>T (n.937-20C>T) c.1081-20C>T (n.1081-20C>T) n.2104-20C>T n.1368C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086478G>A | CA232466506 | C1R | c.1039-21C>T (n.1039-21C>T) n.1011-21C>T c.133-21C>T (n.133-21C>T) c.937-21C>T (n.937-21C>T) c.1081-21C>T (n.1081-21C>T) n.2104-21C>T n.1367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086478G= | CA2014392209 | C1R | c.1039-21C= (n.1039-21C=) n.1011-21C= c.133-21C= (n.133-21C=) c.937-21C= (n.937-21C=) c.1081-21C= (n.1081-21C=) n.2104-21C= n.1367C= | |
12 | g.7086479T>G | CA2617391443 | C1R | c.1039-22A>C (n.1039-22A>C) n.1011-22A>C c.133-22A>C (n.133-22A>C) c.937-22A>C (n.937-22A>C) c.1081-22A>C (n.1081-22A>C) n.2104-22A>C n.1366A>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086483_7086484delinsAT | CA2014392210 | C1R | c.1039-27_1039-26delinsAT (n.1039-27_1039-26delinsAT) n.1011-27_1011-26delinsAT c.133-27_133-26delinsAT (n.133-27_133-26delinsAT) c.937-27_937-26delinsAT (n.937-27_937-26delinsAT) c.1081-27_1081-26delinsAT (n.1081-27_1081-26delinsAT) n.2104-27_2104-26delinsAT n.1361_1362delinsAT |