Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.7086188G>A | CA691438858 | C1R | c.1118-172C>T (n.1118-172C>T) n.1090-172C>T c.211+191C>T (n.211+191C>T) c.1016-172C>T (n.1016-172C>T) c.1160-172C>T (n.1160-172C>T) n.2183-172C>T n.1467-172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086188G= | CA2014392091 | C1R | c.1118-172C= (n.1118-172C=) n.1090-172C= c.211+191C= (n.211+191C=) c.1016-172C= (n.1016-172C=) c.1160-172C= (n.1160-172C=) n.2183-172C= n.1467-172C= | |
12 | g.7086191G>A | CA2725450101 | C1R | c.1118-175C>T (n.1118-175C>T) n.1090-175C>T c.211+188C>T (n.211+188C>T) c.1016-175C>T (n.1016-175C>T) c.1160-175C>T (n.1160-175C>T) n.2183-175C>T n.1467-175C>T | dbSNP |
12 | g.7086201A= | CA2014392092 | C1R | c.1117+178T= (n.1117+178T=) n.1089+178T= c.211+178T= (n.211+178T=) c.1015+178T= (n.1015+178T=) c.1159+178T= (n.1159+178T=) n.2182+178T= n.1466+178T= | |
12 | g.7086201A>G | CA691438862 | C1R | c.1117+178T>C (n.1117+178T>C) n.1089+178T>C c.211+178T>C (n.211+178T>C) c.1015+178T>C (n.1015+178T>C) c.1159+178T>C (n.1159+178T>C) n.2182+178T>C n.1466+178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086203C= | CA2014392093 | C1R | c.1117+176G= (n.1117+176G=) n.1089+176G= c.211+176G= (n.211+176G=) c.1015+176G= (n.1015+176G=) c.1159+176G= (n.1159+176G=) n.2182+176G= n.1466+176G= | |
12 | g.7086203C>T | CA2014392094 | C1R | c.1117+176G>A (n.1117+176G>A) n.1089+176G>A c.211+176G>A (n.211+176G>A) c.1015+176G>A (n.1015+176G>A) c.1159+176G>A (n.1159+176G>A) n.2182+176G>A n.1466+176G>A | dbSNP |
12 | g.7086204C= | CA2014392095 | C1R | c.1117+175G= (n.1117+175G=) n.1089+175G= c.211+175G= (n.211+175G=) c.1015+175G= (n.1015+175G=) c.1159+175G= (n.1159+175G=) n.2182+175G= n.1466+175G= | |
12 | g.7086204C>G | CA232466432 | C1R | c.1117+175G>C (n.1117+175G>C) n.1089+175G>C c.211+175G>C (n.211+175G>C) c.1015+175G>C (n.1015+175G>C) c.1159+175G>C (n.1159+175G>C) n.2182+175G>C n.1466+175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086207C>A | CA691438864 | C1R | c.1117+172G>T (n.1117+172G>T) n.1089+172G>T c.211+172G>T (n.211+172G>T) c.1015+172G>T (n.1015+172G>T) c.1159+172G>T (n.1159+172G>T) n.2182+172G>T n.1466+172G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086207C= | CA2014392096 | C1R | c.1117+172G= (n.1117+172G=) n.1089+172G= c.211+172G= (n.211+172G=) c.1015+172G= (n.1015+172G=) c.1159+172G= (n.1159+172G=) n.2182+172G= n.1466+172G= | |
12 | g.7086209G>A | CA2014392098 | C1R | c.1117+170C>T (n.1117+170C>T) n.1089+170C>T c.211+170C>T (n.211+170C>T) c.1015+170C>T (n.1015+170C>T) c.1159+170C>T (n.1159+170C>T) n.2182+170C>T n.1466+170C>T | dbSNP |
12 | g.7086209G= | CA2014392097 | C1R | c.1117+170C= (n.1117+170C=) n.1089+170C= c.211+170C= (n.211+170C=) c.1015+170C= (n.1015+170C=) c.1159+170C= (n.1159+170C=) n.2182+170C= n.1466+170C= | |
12 | g.7086211G>C | CA2591071992 | C1R | c.1117+168C>G (n.1117+168C>G) n.1089+168C>G c.211+168C>G (n.211+168C>G) c.1015+168C>G (n.1015+168C>G) c.1159+168C>G (n.1159+168C>G) n.2182+168C>G n.1466+168C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086213T>A | CA944409653 | C1R | c.1117+166A>T (n.1117+166A>T) n.1089+166A>T c.211+166A>T (n.211+166A>T) c.1015+166A>T (n.1015+166A>T) c.1159+166A>T (n.1159+166A>T) n.2182+166A>T n.1466+166A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086213T= | CA2014392099 | C1R | c.1117+166A= (n.1117+166A=) n.1089+166A= c.211+166A= (n.211+166A=) c.1015+166A= (n.1015+166A=) c.1159+166A= (n.1159+166A=) n.2182+166A= n.1466+166A= | |
12 | g.7086218G>C | CA2014392101 | C1R | c.1117+161C>G (n.1117+161C>G) n.1089+161C>G c.211+161C>G (n.211+161C>G) c.1015+161C>G (n.1015+161C>G) c.1159+161C>G (n.1159+161C>G) n.2182+161C>G n.1466+161C>G | dbSNP |
12 | g.7086218G= | CA2014392100 | C1R | c.1117+161C= (n.1117+161C=) n.1089+161C= c.211+161C= (n.211+161C=) c.1015+161C= (n.1015+161C=) c.1159+161C= (n.1159+161C=) n.2182+161C= n.1466+161C= | |
12 | g.7086223C= | CA2014392102 | C1R | c.1117+156G= (n.1117+156G=) n.1089+156G= c.211+156G= (n.211+156G=) c.1015+156G= (n.1015+156G=) c.1159+156G= (n.1159+156G=) n.2182+156G= n.1466+156G= | |
12 | g.7086223C>G | CA232466439 | C1R | c.1117+156G>C (n.1117+156G>C) n.1089+156G>C c.211+156G>C (n.211+156G>C) c.1015+156G>C (n.1015+156G>C) c.1159+156G>C (n.1159+156G>C) n.2182+156G>C n.1466+156G>C | dbSNP |
12 | g.7086225G>A | CA691438867 | C1R | c.1117+154C>T (n.1117+154C>T) n.1089+154C>T c.211+154C>T (n.211+154C>T) c.1015+154C>T (n.1015+154C>T) c.1159+154C>T (n.1159+154C>T) n.2182+154C>T n.1466+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086225G= | CA2014392103 | C1R | c.1117+154C= (n.1117+154C=) n.1089+154C= c.211+154C= (n.211+154C=) c.1015+154C= (n.1015+154C=) c.1159+154C= (n.1159+154C=) n.2182+154C= n.1466+154C= | |
12 | g.7086229C= | CA2014392104 | C1R | c.1117+150G= (n.1117+150G=) n.1089+150G= c.211+150G= (n.211+150G=) c.1015+150G= (n.1015+150G=) c.1159+150G= (n.1159+150G=) n.2182+150G= n.1466+150G= | |
12 | g.7086229C>T | CA2014392105 | C1R | c.1117+150G>A (n.1117+150G>A) n.1089+150G>A c.211+150G>A (n.211+150G>A) c.1015+150G>A (n.1015+150G>A) c.1159+150G>A (n.1159+150G>A) n.2182+150G>A n.1466+150G>A | dbSNP |
12 | g.7086230C>G | CA2617391296 | C1R | c.1117+149G>C (n.1117+149G>C) n.1089+149G>C c.211+149G>C (n.211+149G>C) c.1015+149G>C (n.1015+149G>C) c.1159+149G>C (n.1159+149G>C) n.2182+149G>C n.1466+149G>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086231T>C | CA2617391297 | C1R | c.1117+148A>G (n.1117+148A>G) n.1089+148A>G c.211+148A>G (n.211+148A>G) c.1015+148A>G (n.1015+148A>G) c.1159+148A>G (n.1159+148A>G) n.2182+148A>G n.1466+148A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086232G>A | CA2014392107 | C1R | c.1117+147C>T (n.1117+147C>T) n.1089+147C>T c.211+147C>T (n.211+147C>T) c.1015+147C>T (n.1015+147C>T) c.1159+147C>T (n.1159+147C>T) n.2182+147C>T n.1466+147C>T | dbSNP |
12 | g.7086232G= | CA2014392106 | C1R | c.1117+147C= (n.1117+147C=) n.1089+147C= c.211+147C= (n.211+147C=) c.1015+147C= (n.1015+147C=) c.1159+147C= (n.1159+147C=) n.2182+147C= n.1466+147C= | |
12 | g.7086234G>T | CA2617391298 | C1R | c.1117+145C>A (n.1117+145C>A) n.1089+145C>A c.211+145C>A (n.211+145C>A) c.1015+145C>A (n.1015+145C>A) c.1159+145C>A (n.1159+145C>A) n.2182+145C>A n.1466+145C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086237G>A | CA2014392109 | C1R | c.1117+142C>T (n.1117+142C>T) n.1089+142C>T c.211+142C>T (n.211+142C>T) c.1015+142C>T (n.1015+142C>T) c.1159+142C>T (n.1159+142C>T) n.2182+142C>T n.1466+142C>T | dbSNP |
12 | g.7086237G= | CA2014392108 | C1R | c.1117+142C= (n.1117+142C=) n.1089+142C= c.211+142C= (n.211+142C=) c.1015+142C= (n.1015+142C=) c.1159+142C= (n.1159+142C=) n.2182+142C= n.1466+142C= | |
12 | g.7086238G>A | CA691438872 | C1R | c.1117+141C>T (n.1117+141C>T) n.1089+141C>T c.211+141C>T (n.211+141C>T) c.1015+141C>T (n.1015+141C>T) c.1159+141C>T (n.1159+141C>T) n.2182+141C>T n.1466+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086238G= | CA2014392110 | C1R | c.1117+141C= (n.1117+141C=) n.1089+141C= c.211+141C= (n.211+141C=) c.1015+141C= (n.1015+141C=) c.1159+141C= (n.1159+141C=) n.2182+141C= n.1466+141C= | |
12 | g.7086239C>A | CA2617391299 | C1R | c.1117+140G>T (n.1117+140G>T) n.1089+140G>T c.211+140G>T (n.211+140G>T) c.1015+140G>T (n.1015+140G>T) c.1159+140G>T (n.1159+140G>T) n.2182+140G>T n.1466+140G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086239C>T | CA2617391300 | C1R | c.1117+140G>A (n.1117+140G>A) n.1089+140G>A c.211+140G>A (n.211+140G>A) c.1015+140G>A (n.1015+140G>A) c.1159+140G>A (n.1159+140G>A) n.2182+140G>A n.1466+140G>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086240C>A | CA2617391301 | C1R | c.1117+139G>T (n.1117+139G>T) n.1089+139G>T c.211+139G>T (n.211+139G>T) c.1015+139G>T (n.1015+139G>T) c.1159+139G>T (n.1159+139G>T) n.2182+139G>T n.1466+139G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086241C= | CA2014392111 | C1R | c.1117+138G= (n.1117+138G=) n.1089+138G= c.211+138G= (n.211+138G=) c.1015+138G= (n.1015+138G=) c.1159+138G= (n.1159+138G=) n.2182+138G= n.1466+138G= | |
12 | g.7086241C>T | CA944409657 | C1R | c.1117+138G>A (n.1117+138G>A) n.1089+138G>A c.211+138G>A (n.211+138G>A) c.1015+138G>A (n.1015+138G>A) c.1159+138G>A (n.1159+138G>A) n.2182+138G>A n.1466+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086242A= | CA2014392112 | C1R | c.1117+137T= (n.1117+137T=) n.1089+137T= c.211+137T= (n.211+137T=) c.1015+137T= (n.1015+137T=) c.1159+137T= (n.1159+137T=) n.2182+137T= n.1466+137T= | |
12 | g.7086242A>C | CA944409658 | C1R | c.1117+137T>G (n.1117+137T>G) n.1089+137T>G c.211+137T>G (n.211+137T>G) c.1015+137T>G (n.1015+137T>G) c.1159+137T>G (n.1159+137T>G) n.2182+137T>G n.1466+137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086242A>T | CA2617391302 | C1R | c.1117+137T>A (n.1117+137T>A) n.1089+137T>A c.211+137T>A (n.211+137T>A) c.1015+137T>A (n.1015+137T>A) c.1159+137T>A (n.1159+137T>A) n.2182+137T>A n.1466+137T>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086243T>A | CA691438874 | C1R | c.1117+136A>T (n.1117+136A>T) n.1089+136A>T c.211+136A>T (n.211+136A>T) c.1015+136A>T (n.1015+136A>T) c.1159+136A>T (n.1159+136A>T) n.2182+136A>T n.1466+136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086243T= | CA2014392113 | C1R | c.1117+136A= (n.1117+136A=) n.1089+136A= c.211+136A= (n.211+136A=) c.1015+136A= (n.1015+136A=) c.1159+136A= (n.1159+136A=) n.2182+136A= n.1466+136A= | |
12 | g.7086244A>G | CA2617391303 | C1R | c.1117+135T>C (n.1117+135T>C) n.1089+135T>C c.211+135T>C (n.211+135T>C) c.1015+135T>C (n.1015+135T>C) c.1159+135T>C (n.1159+135T>C) n.2182+135T>C n.1466+135T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086244A>T | CA2617391304 | C1R | c.1117+135T>A (n.1117+135T>A) n.1089+135T>A c.211+135T>A (n.211+135T>A) c.1015+135T>A (n.1015+135T>A) c.1159+135T>A (n.1159+135T>A) n.2182+135T>A n.1466+135T>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086245G>A | CA691438884 | C1R | c.1117+134C>T (n.1117+134C>T) n.1089+134C>T c.211+134C>T (n.211+134C>T) c.1015+134C>T (n.1015+134C>T) c.1159+134C>T (n.1159+134C>T) n.2182+134C>T n.1466+134C>T | dbSNP |
12 | g.7086245G= | CA2014392114 | C1R | c.1117+134C= (n.1117+134C=) n.1089+134C= c.211+134C= (n.211+134C=) c.1015+134C= (n.1015+134C=) c.1159+134C= (n.1159+134C=) n.2182+134C= n.1466+134C= | |
12 | g.7086246G>A | CA2617391305 | C1R | c.1117+133C>T (n.1117+133C>T) n.1089+133C>T c.211+133C>T (n.211+133C>T) c.1015+133C>T (n.1015+133C>T) c.1159+133C>T (n.1159+133C>T) n.2182+133C>T n.1466+133C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086246G>T | CA2617391306 | C1R | c.1117+133C>A (n.1117+133C>A) n.1089+133C>A c.211+133C>A (n.211+133C>A) c.1015+133C>A (n.1015+133C>A) c.1159+133C>A (n.1159+133C>A) n.2182+133C>A n.1466+133C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086247C= | CA2014392115 | C1R | c.1117+132G= (n.1117+132G=) n.1089+132G= c.211+132G= (n.211+132G=) c.1015+132G= (n.1015+132G=) c.1159+132G= (n.1159+132G=) n.2182+132G= n.1466+132G= | |
12 | g.7086247C>T | CA691438886 | C1R | c.1117+132G>A (n.1117+132G>A) n.1089+132G>A c.211+132G>A (n.211+132G>A) c.1015+132G>A (n.1015+132G>A) c.1159+132G>A (n.1159+132G>A) n.2182+132G>A n.1466+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086249T>C | CA2617391307 | C1R | c.1117+130A>G (n.1117+130A>G) n.1089+130A>G c.211+130A>G (n.211+130A>G) c.1015+130A>G (n.1015+130A>G) c.1159+130A>G (n.1159+130A>G) n.2182+130A>G n.1466+130A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086252A= | CA2014392116 | C1R | c.1117+127T= (n.1117+127T=) n.1089+127T= c.211+127T= (n.211+127T=) c.1015+127T= (n.1015+127T=) c.1159+127T= (n.1159+127T=) n.2182+127T= n.1466+127T= | |
12 | g.7086252A>C | CA944409663 | C1R | c.1117+127T>G (n.1117+127T>G) n.1089+127T>G c.211+127T>G (n.211+127T>G) c.1015+127T>G (n.1015+127T>G) c.1159+127T>G (n.1159+127T>G) n.2182+127T>G n.1466+127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086252A>G | CA2591071993 | C1R | c.1117+127T>C (n.1117+127T>C) n.1089+127T>C c.211+127T>C (n.211+127T>C) c.1015+127T>C (n.1015+127T>C) c.1159+127T>C (n.1159+127T>C) n.2182+127T>C n.1466+127T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086253_7086254delinsAG | CA2014392117 | C1R | c.1117+125_1117+126delinsCT (n.1117+125_1117+126delinsCT) n.1089+125_1089+126delinsCT c.211+125_211+126delinsCT (n.211+125_211+126delinsCT) c.1015+125_1015+126delinsCT (n.1015+125_1015+126delinsCT) c.1159+125_1159+126delinsCT (n.1159+125_1159+126delinsCT) n.2182+125_2182+126delinsCT n.1466+125_1466+126delinsCT | |
12 | g.7086254G>T | CA2617391308 | C1R | c.1117+125C>A (n.1117+125C>A) n.1089+125C>A c.211+125C>A (n.211+125C>A) c.1015+125C>A (n.1015+125C>A) c.1159+125C>A (n.1159+125C>A) n.2182+125C>A n.1466+125C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086255del | CA944409664 | C1R | c.1117+125del (n.1117+125del) n.1089+125del c.211+125del (n.211+125del) c.1015+125del (n.1015+125del) c.1159+125del (n.1159+125del) n.2182+125del n.1466+125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086257C>A | CA2564772737 | C1R | c.1117+122G>T (n.1117+122G>T) n.1089+122G>T c.211+122G>T (n.211+122G>T) c.1015+122G>T (n.1015+122G>T) c.1159+122G>T (n.1159+122G>T) n.2182+122G>T n.1466+122G>T | |
12 | g.7086260G>A | CA2725450147 | C1R | c.1117+119C>T (n.1117+119C>T) n.1089+119C>T c.211+119C>T (n.211+119C>T) c.1015+119C>T (n.1015+119C>T) c.1159+119C>T (n.1159+119C>T) n.2182+119C>T n.1466+119C>T | dbSNP |
12 | g.7086260G>T | CA2617391309 | C1R | c.1117+119C>A (n.1117+119C>A) n.1089+119C>A c.211+119C>A (n.211+119C>A) c.1015+119C>A (n.1015+119C>A) c.1159+119C>A (n.1159+119C>A) n.2182+119C>A n.1466+119C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086262C>A | CA2617391310 | C1R | c.1117+117G>T (n.1117+117G>T) n.1089+117G>T c.211+117G>T (n.211+117G>T) c.1015+117G>T (n.1015+117G>T) c.1159+117G>T (n.1159+117G>T) n.2182+117G>T n.1466+117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086263A= | CA2014392118 | C1R | c.1117+116T= (n.1117+116T=) n.1089+116T= c.211+116T= (n.211+116T=) c.1015+116T= (n.1015+116T=) c.1159+116T= (n.1159+116T=) n.2182+116T= n.1466+116T= | |
12 | g.7086263A>G | CA2014392119 | C1R | c.1117+116T>C (n.1117+116T>C) n.1089+116T>C c.211+116T>C (n.211+116T>C) c.1015+116T>C (n.1015+116T>C) c.1159+116T>C (n.1159+116T>C) n.2182+116T>C n.1466+116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086264G>C | CA691438892 | C1R | c.1117+115C>G (n.1117+115C>G) n.1089+115C>G c.211+115C>G (n.211+115C>G) c.1015+115C>G (n.1015+115C>G) c.1159+115C>G (n.1159+115C>G) n.2182+115C>G n.1466+115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086264G= | CA2014392120 | C1R | c.1117+115C= (n.1117+115C=) n.1089+115C= c.211+115C= (n.211+115C=) c.1015+115C= (n.1015+115C=) c.1159+115C= (n.1159+115C=) n.2182+115C= n.1466+115C= | |
12 | g.7086264G>T | CA2617391311 | C1R | c.1117+115C>A (n.1117+115C>A) n.1089+115C>A c.211+115C>A (n.211+115C>A) c.1015+115C>A (n.1015+115C>A) c.1159+115C>A (n.1159+115C>A) n.2182+115C>A n.1466+115C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086266G>A | CA2014392122 | C1R | c.1117+113C>T (n.1117+113C>T) n.1089+113C>T c.211+113C>T (n.211+113C>T) c.1015+113C>T (n.1015+113C>T) c.1159+113C>T (n.1159+113C>T) n.2182+113C>T n.1466+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086266G= | CA2014392121 | C1R | c.1117+113C= (n.1117+113C=) n.1089+113C= c.211+113C= (n.211+113C=) c.1015+113C= (n.1015+113C=) c.1159+113C= (n.1159+113C=) n.2182+113C= n.1466+113C= | |
12 | g.7086266G>T | CA691438901 | C1R | c.1117+113C>A (n.1117+113C>A) n.1089+113C>A c.211+113C>A (n.211+113C>A) c.1015+113C>A (n.1015+113C>A) c.1159+113C>A (n.1159+113C>A) n.2182+113C>A n.1466+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086267T>C | CA691438904 | C1R | c.1117+112A>G (n.1117+112A>G) n.1089+112A>G c.211+112A>G (n.211+112A>G) c.1015+112A>G (n.1015+112A>G) c.1159+112A>G (n.1159+112A>G) n.2182+112A>G n.1466+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086267T= | CA2014392123 | C1R | c.1117+112A= (n.1117+112A=) n.1089+112A= c.211+112A= (n.211+112A=) c.1015+112A= (n.1015+112A=) c.1159+112A= (n.1159+112A=) n.2182+112A= n.1466+112A= | |
12 | g.7086268G>A | CA691438905 | C1R | c.1117+111C>T (n.1117+111C>T) n.1089+111C>T c.211+111C>T (n.211+111C>T) c.1015+111C>T (n.1015+111C>T) c.1159+111C>T (n.1159+111C>T) n.2182+111C>T n.1466+111C>T | dbSNP |
12 | g.7086268G= | CA2014392124 | C1R | c.1117+111C= (n.1117+111C=) n.1089+111C= c.211+111C= (n.211+111C=) c.1015+111C= (n.1015+111C=) c.1159+111C= (n.1159+111C=) n.2182+111C= n.1466+111C= | |
12 | g.7086268G>T | CA2617391312 | C1R | c.1117+111C>A (n.1117+111C>A) n.1089+111C>A c.211+111C>A (n.211+111C>A) c.1015+111C>A (n.1015+111C>A) c.1159+111C>A (n.1159+111C>A) n.2182+111C>A n.1466+111C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086269A>G | CA2617391313 | C1R | c.1117+110T>C (n.1117+110T>C) n.1089+110T>C c.211+110T>C (n.211+110T>C) c.1015+110T>C (n.1015+110T>C) c.1159+110T>C (n.1159+110T>C) n.2182+110T>C n.1466+110T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7086270G>A | CA691438913 | C1R | c.1117+109C>T (n.1117+109C>T) n.1089+109C>T c.211+109C>T (n.211+109C>T) c.1015+109C>T (n.1015+109C>T) c.1159+109C>T (n.1159+109C>T) n.2182+109C>T n.1466+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086270G= | CA2014392125 | C1R | c.1117+109C= (n.1117+109C=) n.1089+109C= c.211+109C= (n.211+109C=) c.1015+109C= (n.1015+109C=) c.1159+109C= (n.1159+109C=) n.2182+109C= n.1466+109C= | |
12 | g.7086271G>A | CA2014392127 | C1R | c.1117+108C>T (n.1117+108C>T) n.1089+108C>T c.211+108C>T (n.211+108C>T) c.1015+108C>T (n.1015+108C>T) c.1159+108C>T (n.1159+108C>T) n.2182+108C>T n.1466+108C>T | dbSNP |
12 | g.7086271G= | CA2014392126 | C1R | c.1117+108C= (n.1117+108C=) n.1089+108C= c.211+108C= (n.211+108C=) c.1015+108C= (n.1015+108C=) c.1159+108C= (n.1159+108C=) n.2182+108C= n.1466+108C= | |
12 | g.7086271G>T | CA2617391314 | C1R | c.1117+108C>A (n.1117+108C>A) n.1089+108C>A c.211+108C>A (n.211+108C>A) c.1015+108C>A (n.1015+108C>A) c.1159+108C>A (n.1159+108C>A) n.2182+108C>A n.1466+108C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086272G>A | CA2617391315 | C1R | c.1117+107C>T (n.1117+107C>T) n.1089+107C>T c.211+107C>T (n.211+107C>T) c.1015+107C>T (n.1015+107C>T) c.1159+107C>T (n.1159+107C>T) n.2182+107C>T n.1466+107C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086272G= | CA2014392128 | C1R | c.1117+107C= (n.1117+107C=) n.1089+107C= c.211+107C= (n.211+107C=) c.1015+107C= (n.1015+107C=) c.1159+107C= (n.1159+107C=) n.2182+107C= n.1466+107C= | |
12 | g.7086272G>T | CA2014392129 | C1R | c.1117+107C>A (n.1117+107C>A) n.1089+107C>A c.211+107C>A (n.211+107C>A) c.1015+107C>A (n.1015+107C>A) c.1159+107C>A (n.1159+107C>A) n.2182+107C>A n.1466+107C>A | dbSNP |
12 | g.7086274C>A | CA2617391316 | C1R | c.1117+105G>T (n.1117+105G>T) n.1089+105G>T c.211+105G>T (n.211+105G>T) c.1015+105G>T (n.1015+105G>T) c.1159+105G>T (n.1159+105G>T) n.2182+105G>T n.1466+105G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7086275T>C | CA2617391317 | C1R | c.1117+104A>G (n.1117+104A>G) n.1089+104A>G c.211+104A>G (n.211+104A>G) c.1015+104A>G (n.1015+104A>G) c.1159+104A>G (n.1159+104A>G) n.2182+104A>G n.1466+104A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7086276C>T | CA2794437748 | C1R | c.1117+103G>A (n.1117+103G>A) n.1089+103G>A c.211+103G>A (n.211+103G>A) c.1015+103G>A (n.1015+103G>A) c.1159+103G>A (n.1159+103G>A) n.2182+103G>A n.1466+103G>A | |
12 | g.7086277T>C | CA2617391318 | C1R | c.1117+102A>G (n.1117+102A>G) n.1089+102A>G c.211+102A>G (n.211+102A>G) c.1015+102A>G (n.1015+102A>G) c.1159+102A>G (n.1159+102A>G) n.2182+102A>G n.1466+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7086279G>T | CA2617391319 | C1R | c.1117+100C>A (n.1117+100C>A) n.1089+100C>A c.211+100C>A (n.211+100C>A) c.1015+100C>A (n.1015+100C>A) c.1159+100C>A (n.1159+100C>A) n.2182+100C>A n.1466+100C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086279_7086281delinsGGA | CA2014392130 | C1R | c.1117+98_1117+100delinsTCC (n.1117+98_1117+100delinsTCC) n.1089+98_1089+100delinsTCC c.211+98_211+100delinsTCC (n.211+98_211+100delinsTCC) c.1015+98_1015+100delinsTCC (n.1015+98_1015+100delinsTCC) c.1159+98_1159+100delinsTCC (n.1159+98_1159+100delinsTCC) n.2182+98_2182+100delinsTCC n.1466+98_1466+100delinsTCC | |
12 | g.7086280G>T | CA2617391320 | C1R | c.1117+99C>A (n.1117+99C>A) n.1089+99C>A c.211+99C>A (n.211+99C>A) c.1015+99C>A (n.1015+99C>A) c.1159+99C>A (n.1159+99C>A) n.2182+99C>A n.1466+99C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086280_7086281del | CA691438915 | C1R | c.1117+98_1117+99del (n.1117+98_1117+99del) n.1089+98_1089+99del c.211+98_211+99del (n.211+98_211+99del) c.1015+98_1015+99del (n.1015+98_1015+99del) c.1159+98_1159+99del (n.1159+98_1159+99del) n.2182+98_2182+99del n.1466+98_1466+99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086282A= | CA2014392131 | C1R | c.1117+97T= (n.1117+97T=) n.1089+97T= c.211+97T= (n.211+97T=) c.1015+97T= (n.1015+97T=) c.1159+97T= (n.1159+97T=) n.2182+97T= n.1466+97T= | |
12 | g.7086282A>T | CA691438919 | C1R | c.1117+97T>A (n.1117+97T>A) n.1089+97T>A c.211+97T>A (n.211+97T>A) c.1015+97T>A (n.1015+97T>A) c.1159+97T>A (n.1159+97T>A) n.2182+97T>A n.1466+97T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7086284G>A | CA232466441 | C1R | c.1117+95C>T (n.1117+95C>T) n.1089+95C>T c.211+95C>T (n.211+95C>T) c.1015+95C>T (n.1015+95C>T) c.1159+95C>T (n.1159+95C>T) n.2182+95C>T n.1466+95C>T | dbSNP |
12 | g.7086284G= | CA2014392132 | C1R | c.1117+95C= (n.1117+95C=) n.1089+95C= c.211+95C= (n.211+95C=) c.1015+95C= (n.1015+95C=) c.1159+95C= (n.1159+95C=) n.2182+95C= n.1466+95C= | |
12 | g.7086284G>T | CA2617391321 | C1R | c.1117+95C>A (n.1117+95C>A) n.1089+95C>A c.211+95C>A (n.211+95C>A) c.1015+95C>A (n.1015+95C>A) c.1159+95C>A (n.1159+95C>A) n.2182+95C>A n.1466+95C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086286G>T | CA2617391322 | C1R | c.1117+93C>A (n.1117+93C>A) n.1089+93C>A c.211+93C>A (n.211+93C>A) c.1015+93C>A (n.1015+93C>A) c.1159+93C>A (n.1159+93C>A) n.2182+93C>A n.1466+93C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7086288C>G | CA2538533089 | C1R | c.1117+91G>C (n.1117+91G>C) n.1089+91G>C c.211+91G>C (n.211+91G>C) c.1015+91G>C (n.1015+91G>C) c.1159+91G>C (n.1159+91G>C) n.2182+91G>C n.1466+91G>C | |
12 | g.7086288C>T | CA2617391323 | C1R | c.1117+91G>A (n.1117+91G>A) n.1089+91G>A c.211+91G>A (n.211+91G>A) c.1015+91G>A (n.1015+91G>A) c.1159+91G>A (n.1159+91G>A) n.2182+91G>A n.1466+91G>A | gnomAD v4 |