Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.70776908_70776909del | CA841716809 | AUTS2 | c.1933-195_1933-194del (n.1933-195_1933-194del) c.31-195_31-194del (n.31-195_31-194del) c.268-195_268-194del (n.268-195_268-194del) c.26-195_26-194del n.601-195_601-194del c.514-195_514-194del (n.514-195_514-194del) c.559-195_559-194del (n.559-195_559-194del) c.1930-195_1930-194del (n.1930-195_1930-194del) c.264-195_264-194del n.244-195_244-194del c.798-195_798-194del c.1861-195_1861-194del (n.1861-195_1861-194del) c.31-195_31-194del c.513-195_513-194del n.599-195_599-194del n.235_236del n.301-195_301-194del c.1189-195_1189-194del (n.1189-195_1189-194del) c.1117-195_1117-194del (n.1117-195_1117-194del) c.580-195_580-194del (n.580-195_580-194del) c.1954-195_1954-194del (n.1954-195_1954-194del) c.1951-195_1951-194del (n.1951-195_1951-194del) c.1888-195_1888-194del (n.1888-195_1888-194del) c.1882-195_1882-194del (n.1882-195_1882-194del) c.1852-195_1852-194del (n.1852-195_1852-194del) c.1690-195_1690-194del (n.1690-195_1690-194del) c.1663-195_1663-194del (n.1663-195_1663-194del) c.1480-195_1480-194del (n.1480-195_1480-194del) c.1453-195_1453-194del (n.1453-195_1453-194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776909G>A | CA2683162080 | AUTS2 | c.1933-194G>A (n.1933-194G>A) c.31-194G>A (n.31-194G>A) c.268-194G>A (n.268-194G>A) c.26-194G>A n.601-194G>A c.514-194G>A (n.514-194G>A) c.559-194G>A (n.559-194G>A) c.1930-194G>A (n.1930-194G>A) c.264-194G>A n.244-194G>A c.798-194G>A c.1861-194G>A (n.1861-194G>A) c.31-194G>A c.513-194G>A n.599-194G>A n.236G>A n.301-194G>A c.1189-194G>A (n.1189-194G>A) c.1117-194G>A (n.1117-194G>A) c.580-194G>A (n.580-194G>A) c.1954-194G>A (n.1954-194G>A) c.1951-194G>A (n.1951-194G>A) c.1888-194G>A (n.1888-194G>A) c.1882-194G>A (n.1882-194G>A) c.1852-194G>A (n.1852-194G>A) c.1690-194G>A (n.1690-194G>A) c.1663-194G>A (n.1663-194G>A) c.1480-194G>A (n.1480-194G>A) c.1453-194G>A (n.1453-194G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776909G>C | CA160034015 | AUTS2 | c.1933-194G>C (n.1933-194G>C) c.31-194G>C (n.31-194G>C) c.268-194G>C (n.268-194G>C) c.26-194G>C n.601-194G>C c.514-194G>C (n.514-194G>C) c.559-194G>C (n.559-194G>C) c.1930-194G>C (n.1930-194G>C) c.264-194G>C n.244-194G>C c.798-194G>C c.1861-194G>C (n.1861-194G>C) c.31-194G>C c.513-194G>C n.599-194G>C n.236G>C n.301-194G>C c.1189-194G>C (n.1189-194G>C) c.1117-194G>C (n.1117-194G>C) c.580-194G>C (n.580-194G>C) c.1954-194G>C (n.1954-194G>C) c.1951-194G>C (n.1951-194G>C) c.1888-194G>C (n.1888-194G>C) c.1882-194G>C (n.1882-194G>C) c.1852-194G>C (n.1852-194G>C) c.1690-194G>C (n.1690-194G>C) c.1663-194G>C (n.1663-194G>C) c.1480-194G>C (n.1480-194G>C) c.1453-194G>C (n.1453-194G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776909G= | CA1716144998 | AUTS2 | c.1933-194G= (n.1933-194G=) c.31-194G= (n.31-194G=) c.268-194G= (n.268-194G=) c.26-194G= n.601-194G= c.514-194G= (n.514-194G=) c.559-194G= (n.559-194G=) c.1930-194G= (n.1930-194G=) c.264-194G= n.244-194G= c.798-194G= c.1861-194G= (n.1861-194G=) c.31-194G= c.513-194G= n.599-194G= n.236G= n.301-194G= c.1189-194G= (n.1189-194G=) c.1117-194G= (n.1117-194G=) c.580-194G= (n.580-194G=) c.1954-194G= (n.1954-194G=) c.1951-194G= (n.1951-194G=) c.1888-194G= (n.1888-194G=) c.1882-194G= (n.1882-194G=) c.1852-194G= (n.1852-194G=) c.1690-194G= (n.1690-194G=) c.1663-194G= (n.1663-194G=) c.1480-194G= (n.1480-194G=) c.1453-194G= (n.1453-194G=) | |
7 | g.70776909G>T | CA2683162081 | AUTS2 | c.1933-194G>T (n.1933-194G>T) c.31-194G>T (n.31-194G>T) c.268-194G>T (n.268-194G>T) c.26-194G>T n.601-194G>T c.514-194G>T (n.514-194G>T) c.559-194G>T (n.559-194G>T) c.1930-194G>T (n.1930-194G>T) c.264-194G>T n.244-194G>T c.798-194G>T c.1861-194G>T (n.1861-194G>T) c.31-194G>T c.513-194G>T n.599-194G>T n.236G>T n.301-194G>T c.1189-194G>T (n.1189-194G>T) c.1117-194G>T (n.1117-194G>T) c.580-194G>T (n.580-194G>T) c.1954-194G>T (n.1954-194G>T) c.1951-194G>T (n.1951-194G>T) c.1888-194G>T (n.1888-194G>T) c.1882-194G>T (n.1882-194G>T) c.1852-194G>T (n.1852-194G>T) c.1690-194G>T (n.1690-194G>T) c.1663-194G>T (n.1663-194G>T) c.1480-194G>T (n.1480-194G>T) c.1453-194G>T (n.1453-194G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776911G>T | CA2683162089 | AUTS2 | c.1933-192G>T (n.1933-192G>T) c.31-192G>T (n.31-192G>T) c.268-192G>T (n.268-192G>T) c.26-192G>T n.601-192G>T c.514-192G>T (n.514-192G>T) c.559-192G>T (n.559-192G>T) c.1930-192G>T (n.1930-192G>T) c.264-192G>T n.244-192G>T c.798-192G>T c.1861-192G>T (n.1861-192G>T) c.31-192G>T c.513-192G>T n.599-192G>T n.238G>T n.301-192G>T c.1189-192G>T (n.1189-192G>T) c.1117-192G>T (n.1117-192G>T) c.580-192G>T (n.580-192G>T) c.1954-192G>T (n.1954-192G>T) c.1951-192G>T (n.1951-192G>T) c.1888-192G>T (n.1888-192G>T) c.1882-192G>T (n.1882-192G>T) c.1852-192G>T (n.1852-192G>T) c.1690-192G>T (n.1690-192G>T) c.1663-192G>T (n.1663-192G>T) c.1480-192G>T (n.1480-192G>T) c.1453-192G>T (n.1453-192G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776914_70776941del | CA2683162087 | AUTS2 | c.1933-189_1933-162del (n.1933-189_1933-162del) c.31-189_31-162del (n.31-189_31-162del) c.268-189_268-162del (n.268-189_268-162del) c.26-189_26-162del n.601-189_601-162del c.514-189_514-162del (n.514-189_514-162del) c.559-189_559-162del (n.559-189_559-162del) c.1930-189_1930-162del (n.1930-189_1930-162del) c.264-189_264-162del n.244-189_244-162del c.798-189_798-162del c.1861-189_1861-162del (n.1861-189_1861-162del) c.31-189_31-162del c.513-189_513-162del n.599-189_599-162del n.241_268del n.301-189_301-162del c.1189-189_1189-162del (n.1189-189_1189-162del) c.1117-189_1117-162del (n.1117-189_1117-162del) c.580-189_580-162del (n.580-189_580-162del) c.1954-189_1954-162del (n.1954-189_1954-162del) c.1951-189_1951-162del (n.1951-189_1951-162del) c.1888-189_1888-162del (n.1888-189_1888-162del) c.1882-189_1882-162del (n.1882-189_1882-162del) c.1852-189_1852-162del (n.1852-189_1852-162del) c.1690-189_1690-162del (n.1690-189_1690-162del) c.1663-189_1663-162del (n.1663-189_1663-162del) c.1480-189_1480-162del (n.1480-189_1480-162del) c.1453-189_1453-162del (n.1453-189_1453-162del) | gnomAD v4 |
7 | g.70776912G>A | CA1716145005 | AUTS2 | c.1933-191G>A (n.1933-191G>A) c.31-191G>A (n.31-191G>A) c.268-191G>A (n.268-191G>A) c.26-191G>A n.601-191G>A c.514-191G>A (n.514-191G>A) c.559-191G>A (n.559-191G>A) c.1930-191G>A (n.1930-191G>A) c.264-191G>A n.244-191G>A c.798-191G>A c.1861-191G>A (n.1861-191G>A) c.31-191G>A c.513-191G>A n.599-191G>A n.239G>A n.301-191G>A c.1189-191G>A (n.1189-191G>A) c.1117-191G>A (n.1117-191G>A) c.580-191G>A (n.580-191G>A) c.1954-191G>A (n.1954-191G>A) c.1951-191G>A (n.1951-191G>A) c.1888-191G>A (n.1888-191G>A) c.1882-191G>A (n.1882-191G>A) c.1852-191G>A (n.1852-191G>A) c.1690-191G>A (n.1690-191G>A) c.1663-191G>A (n.1663-191G>A) c.1480-191G>A (n.1480-191G>A) c.1453-191G>A (n.1453-191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776912G= | CA1716145003 | AUTS2 | c.1933-191G= (n.1933-191G=) c.31-191G= (n.31-191G=) c.268-191G= (n.268-191G=) c.26-191G= n.601-191G= c.514-191G= (n.514-191G=) c.559-191G= (n.559-191G=) c.1930-191G= (n.1930-191G=) c.264-191G= n.244-191G= c.798-191G= c.1861-191G= (n.1861-191G=) c.31-191G= c.513-191G= n.599-191G= n.239G= n.301-191G= c.1189-191G= (n.1189-191G=) c.1117-191G= (n.1117-191G=) c.580-191G= (n.580-191G=) c.1954-191G= (n.1954-191G=) c.1951-191G= (n.1951-191G=) c.1888-191G= (n.1888-191G=) c.1882-191G= (n.1882-191G=) c.1852-191G= (n.1852-191G=) c.1690-191G= (n.1690-191G=) c.1663-191G= (n.1663-191G=) c.1480-191G= (n.1480-191G=) c.1453-191G= (n.1453-191G=) | |
7 | g.70776913G>C | CA651308447 | AUTS2 | c.1933-190G>C (n.1933-190G>C) c.31-190G>C (n.31-190G>C) c.268-190G>C (n.268-190G>C) c.26-190G>C n.601-190G>C c.514-190G>C (n.514-190G>C) c.559-190G>C (n.559-190G>C) c.1930-190G>C (n.1930-190G>C) c.264-190G>C n.244-190G>C c.798-190G>C c.1861-190G>C (n.1861-190G>C) c.31-190G>C c.513-190G>C n.599-190G>C n.240G>C n.301-190G>C c.1189-190G>C (n.1189-190G>C) c.1117-190G>C (n.1117-190G>C) c.580-190G>C (n.580-190G>C) c.1954-190G>C (n.1954-190G>C) c.1951-190G>C (n.1951-190G>C) c.1888-190G>C (n.1888-190G>C) c.1882-190G>C (n.1882-190G>C) c.1852-190G>C (n.1852-190G>C) c.1690-190G>C (n.1690-190G>C) c.1663-190G>C (n.1663-190G>C) c.1480-190G>C (n.1480-190G>C) c.1453-190G>C (n.1453-190G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.70776913G= | CA1716145009 | AUTS2 | c.1933-190G= (n.1933-190G=) c.31-190G= (n.31-190G=) c.268-190G= (n.268-190G=) c.26-190G= n.601-190G= c.514-190G= (n.514-190G=) c.559-190G= (n.559-190G=) c.1930-190G= (n.1930-190G=) c.264-190G= n.244-190G= c.798-190G= c.1861-190G= (n.1861-190G=) c.31-190G= c.513-190G= n.599-190G= n.240G= n.301-190G= c.1189-190G= (n.1189-190G=) c.1117-190G= (n.1117-190G=) c.580-190G= (n.580-190G=) c.1954-190G= (n.1954-190G=) c.1951-190G= (n.1951-190G=) c.1888-190G= (n.1888-190G=) c.1882-190G= (n.1882-190G=) c.1852-190G= (n.1852-190G=) c.1690-190G= (n.1690-190G=) c.1663-190G= (n.1663-190G=) c.1480-190G= (n.1480-190G=) c.1453-190G= (n.1453-190G=) | |
7 | g.70776913G>T | CA2683162092 | AUTS2 | c.1933-190G>T (n.1933-190G>T) c.31-190G>T (n.31-190G>T) c.268-190G>T (n.268-190G>T) c.26-190G>T n.601-190G>T c.514-190G>T (n.514-190G>T) c.559-190G>T (n.559-190G>T) c.1930-190G>T (n.1930-190G>T) c.264-190G>T n.244-190G>T c.798-190G>T c.1861-190G>T (n.1861-190G>T) c.31-190G>T c.513-190G>T n.599-190G>T n.240G>T n.301-190G>T c.1189-190G>T (n.1189-190G>T) c.1117-190G>T (n.1117-190G>T) c.580-190G>T (n.580-190G>T) c.1954-190G>T (n.1954-190G>T) c.1951-190G>T (n.1951-190G>T) c.1888-190G>T (n.1888-190G>T) c.1882-190G>T (n.1882-190G>T) c.1852-190G>T (n.1852-190G>T) c.1690-190G>T (n.1690-190G>T) c.1663-190G>T (n.1663-190G>T) c.1480-190G>T (n.1480-190G>T) c.1453-190G>T (n.1453-190G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776914A= | CA1716145010 | AUTS2 | c.1933-189A= (n.1933-189A=) c.31-189A= (n.31-189A=) c.268-189A= (n.268-189A=) c.26-189A= n.601-189A= c.514-189A= (n.514-189A=) c.559-189A= (n.559-189A=) c.1930-189A= (n.1930-189A=) c.264-189A= n.244-189A= c.798-189A= c.1861-189A= (n.1861-189A=) c.31-189A= c.513-189A= n.599-189A= n.241A= n.301-189A= c.1189-189A= (n.1189-189A=) c.1117-189A= (n.1117-189A=) c.580-189A= (n.580-189A=) c.1954-189A= (n.1954-189A=) c.1951-189A= (n.1951-189A=) c.1888-189A= (n.1888-189A=) c.1882-189A= (n.1882-189A=) c.1852-189A= (n.1852-189A=) c.1690-189A= (n.1690-189A=) c.1663-189A= (n.1663-189A=) c.1480-189A= (n.1480-189A=) c.1453-189A= (n.1453-189A=) | |
7 | g.70776914A>G | CA2683162094 | AUTS2 | c.1933-189A>G (n.1933-189A>G) c.31-189A>G (n.31-189A>G) c.268-189A>G (n.268-189A>G) c.26-189A>G n.601-189A>G c.514-189A>G (n.514-189A>G) c.559-189A>G (n.559-189A>G) c.1930-189A>G (n.1930-189A>G) c.264-189A>G n.244-189A>G c.798-189A>G c.1861-189A>G (n.1861-189A>G) c.31-189A>G c.513-189A>G n.599-189A>G n.241A>G n.301-189A>G c.1189-189A>G (n.1189-189A>G) c.1117-189A>G (n.1117-189A>G) c.580-189A>G (n.580-189A>G) c.1954-189A>G (n.1954-189A>G) c.1951-189A>G (n.1951-189A>G) c.1888-189A>G (n.1888-189A>G) c.1882-189A>G (n.1882-189A>G) c.1852-189A>G (n.1852-189A>G) c.1690-189A>G (n.1690-189A>G) c.1663-189A>G (n.1663-189A>G) c.1480-189A>G (n.1480-189A>G) c.1453-189A>G (n.1453-189A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776914A>T | CA841716827 | AUTS2 | c.1933-189A>T (n.1933-189A>T) c.31-189A>T (n.31-189A>T) c.268-189A>T (n.268-189A>T) c.26-189A>T n.601-189A>T c.514-189A>T (n.514-189A>T) c.559-189A>T (n.559-189A>T) c.1930-189A>T (n.1930-189A>T) c.264-189A>T n.244-189A>T c.798-189A>T c.1861-189A>T (n.1861-189A>T) c.31-189A>T c.513-189A>T n.599-189A>T n.241A>T n.301-189A>T c.1189-189A>T (n.1189-189A>T) c.1117-189A>T (n.1117-189A>T) c.580-189A>T (n.580-189A>T) c.1954-189A>T (n.1954-189A>T) c.1951-189A>T (n.1951-189A>T) c.1888-189A>T (n.1888-189A>T) c.1882-189A>T (n.1882-189A>T) c.1852-189A>T (n.1852-189A>T) c.1690-189A>T (n.1690-189A>T) c.1663-189A>T (n.1663-189A>T) c.1480-189A>T (n.1480-189A>T) c.1453-189A>T (n.1453-189A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776915G>A | CA160034030 | AUTS2 | c.1933-188G>A (n.1933-188G>A) c.31-188G>A (n.31-188G>A) c.268-188G>A (n.268-188G>A) c.26-188G>A n.601-188G>A c.514-188G>A (n.514-188G>A) c.559-188G>A (n.559-188G>A) c.1930-188G>A (n.1930-188G>A) c.264-188G>A n.244-188G>A c.798-188G>A c.1861-188G>A (n.1861-188G>A) c.31-188G>A c.513-188G>A n.599-188G>A n.242G>A n.301-188G>A c.1189-188G>A (n.1189-188G>A) c.1117-188G>A (n.1117-188G>A) c.580-188G>A (n.580-188G>A) c.1954-188G>A (n.1954-188G>A) c.1951-188G>A (n.1951-188G>A) c.1888-188G>A (n.1888-188G>A) c.1882-188G>A (n.1882-188G>A) c.1852-188G>A (n.1852-188G>A) c.1690-188G>A (n.1690-188G>A) c.1663-188G>A (n.1663-188G>A) c.1480-188G>A (n.1480-188G>A) c.1453-188G>A (n.1453-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776915G= | CA1716145013 | AUTS2 | c.1933-188G= (n.1933-188G=) c.31-188G= (n.31-188G=) c.268-188G= (n.268-188G=) c.26-188G= n.601-188G= c.514-188G= (n.514-188G=) c.559-188G= (n.559-188G=) c.1930-188G= (n.1930-188G=) c.264-188G= n.244-188G= c.798-188G= c.1861-188G= (n.1861-188G=) c.31-188G= c.513-188G= n.599-188G= n.242G= n.301-188G= c.1189-188G= (n.1189-188G=) c.1117-188G= (n.1117-188G=) c.580-188G= (n.580-188G=) c.1954-188G= (n.1954-188G=) c.1951-188G= (n.1951-188G=) c.1888-188G= (n.1888-188G=) c.1882-188G= (n.1882-188G=) c.1852-188G= (n.1852-188G=) c.1690-188G= (n.1690-188G=) c.1663-188G= (n.1663-188G=) c.1480-188G= (n.1480-188G=) c.1453-188G= (n.1453-188G=) | |
7 | g.70776915G>T | CA2683162095 | AUTS2 | c.1933-188G>T (n.1933-188G>T) c.31-188G>T (n.31-188G>T) c.268-188G>T (n.268-188G>T) c.26-188G>T n.601-188G>T c.514-188G>T (n.514-188G>T) c.559-188G>T (n.559-188G>T) c.1930-188G>T (n.1930-188G>T) c.264-188G>T n.244-188G>T c.798-188G>T c.1861-188G>T (n.1861-188G>T) c.31-188G>T c.513-188G>T n.599-188G>T n.242G>T n.301-188G>T c.1189-188G>T (n.1189-188G>T) c.1117-188G>T (n.1117-188G>T) c.580-188G>T (n.580-188G>T) c.1954-188G>T (n.1954-188G>T) c.1951-188G>T (n.1951-188G>T) c.1888-188G>T (n.1888-188G>T) c.1882-188G>T (n.1882-188G>T) c.1852-188G>T (n.1852-188G>T) c.1690-188G>T (n.1690-188G>T) c.1663-188G>T (n.1663-188G>T) c.1480-188G>T (n.1480-188G>T) c.1453-188G>T (n.1453-188G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776916C>A | CA2683162097 | AUTS2 | c.1933-187C>A (n.1933-187C>A) c.31-187C>A (n.31-187C>A) c.268-187C>A (n.268-187C>A) c.26-187C>A n.601-187C>A c.514-187C>A (n.514-187C>A) c.559-187C>A (n.559-187C>A) c.1930-187C>A (n.1930-187C>A) c.264-187C>A n.244-187C>A c.798-187C>A c.1861-187C>A (n.1861-187C>A) c.31-187C>A c.513-187C>A n.599-187C>A n.243C>A n.301-187C>A c.1189-187C>A (n.1189-187C>A) c.1117-187C>A (n.1117-187C>A) c.580-187C>A (n.580-187C>A) c.1954-187C>A (n.1954-187C>A) c.1951-187C>A (n.1951-187C>A) c.1888-187C>A (n.1888-187C>A) c.1882-187C>A (n.1882-187C>A) c.1852-187C>A (n.1852-187C>A) c.1690-187C>A (n.1690-187C>A) c.1663-187C>A (n.1663-187C>A) c.1480-187C>A (n.1480-187C>A) c.1453-187C>A (n.1453-187C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776918G>A | CA160034036 | AUTS2 | c.1933-185G>A (n.1933-185G>A) c.31-185G>A (n.31-185G>A) c.268-185G>A (n.268-185G>A) c.26-185G>A n.601-185G>A c.514-185G>A (n.514-185G>A) c.559-185G>A (n.559-185G>A) c.1930-185G>A (n.1930-185G>A) c.264-185G>A n.244-185G>A c.798-185G>A c.1861-185G>A (n.1861-185G>A) c.31-185G>A c.513-185G>A n.599-185G>A n.245G>A n.301-185G>A c.1189-185G>A (n.1189-185G>A) c.1117-185G>A (n.1117-185G>A) c.580-185G>A (n.580-185G>A) c.1954-185G>A (n.1954-185G>A) c.1951-185G>A (n.1951-185G>A) c.1888-185G>A (n.1888-185G>A) c.1882-185G>A (n.1882-185G>A) c.1852-185G>A (n.1852-185G>A) c.1690-185G>A (n.1690-185G>A) c.1663-185G>A (n.1663-185G>A) c.1480-185G>A (n.1480-185G>A) c.1453-185G>A (n.1453-185G>A) | dbSNP |
7 | g.70776918G= | CA1716145015 | AUTS2 | c.1933-185G= (n.1933-185G=) c.31-185G= (n.31-185G=) c.268-185G= (n.268-185G=) c.26-185G= n.601-185G= c.514-185G= (n.514-185G=) c.559-185G= (n.559-185G=) c.1930-185G= (n.1930-185G=) c.264-185G= n.244-185G= c.798-185G= c.1861-185G= (n.1861-185G=) c.31-185G= c.513-185G= n.599-185G= n.245G= n.301-185G= c.1189-185G= (n.1189-185G=) c.1117-185G= (n.1117-185G=) c.580-185G= (n.580-185G=) c.1954-185G= (n.1954-185G=) c.1951-185G= (n.1951-185G=) c.1888-185G= (n.1888-185G=) c.1882-185G= (n.1882-185G=) c.1852-185G= (n.1852-185G=) c.1690-185G= (n.1690-185G=) c.1663-185G= (n.1663-185G=) c.1480-185G= (n.1480-185G=) c.1453-185G= (n.1453-185G=) | |
7 | g.70776919G>A | CA2683162100 | AUTS2 | c.1933-184G>A (n.1933-184G>A) c.31-184G>A (n.31-184G>A) c.268-184G>A (n.268-184G>A) c.26-184G>A n.601-184G>A c.514-184G>A (n.514-184G>A) c.559-184G>A (n.559-184G>A) c.1930-184G>A (n.1930-184G>A) c.264-184G>A n.244-184G>A c.798-184G>A c.1861-184G>A (n.1861-184G>A) c.31-184G>A c.513-184G>A n.599-184G>A n.246G>A n.301-184G>A c.1189-184G>A (n.1189-184G>A) c.1117-184G>A (n.1117-184G>A) c.580-184G>A (n.580-184G>A) c.1954-184G>A (n.1954-184G>A) c.1951-184G>A (n.1951-184G>A) c.1888-184G>A (n.1888-184G>A) c.1882-184G>A (n.1882-184G>A) c.1852-184G>A (n.1852-184G>A) c.1690-184G>A (n.1690-184G>A) c.1663-184G>A (n.1663-184G>A) c.1480-184G>A (n.1480-184G>A) c.1453-184G>A (n.1453-184G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776919G>T | CA2683162099 | AUTS2 | c.1933-184G>T (n.1933-184G>T) c.31-184G>T (n.31-184G>T) c.268-184G>T (n.268-184G>T) c.26-184G>T n.601-184G>T c.514-184G>T (n.514-184G>T) c.559-184G>T (n.559-184G>T) c.1930-184G>T (n.1930-184G>T) c.264-184G>T n.244-184G>T c.798-184G>T c.1861-184G>T (n.1861-184G>T) c.31-184G>T c.513-184G>T n.599-184G>T n.246G>T n.301-184G>T c.1189-184G>T (n.1189-184G>T) c.1117-184G>T (n.1117-184G>T) c.580-184G>T (n.580-184G>T) c.1954-184G>T (n.1954-184G>T) c.1951-184G>T (n.1951-184G>T) c.1888-184G>T (n.1888-184G>T) c.1882-184G>T (n.1882-184G>T) c.1852-184G>T (n.1852-184G>T) c.1690-184G>T (n.1690-184G>T) c.1663-184G>T (n.1663-184G>T) c.1480-184G>T (n.1480-184G>T) c.1453-184G>T (n.1453-184G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776920C>A | CA2683162104 | AUTS2 | c.1933-183C>A (n.1933-183C>A) c.31-183C>A (n.31-183C>A) c.268-183C>A (n.268-183C>A) c.26-183C>A n.601-183C>A c.514-183C>A (n.514-183C>A) c.559-183C>A (n.559-183C>A) c.1930-183C>A (n.1930-183C>A) c.264-183C>A n.244-183C>A c.798-183C>A c.1861-183C>A (n.1861-183C>A) c.31-183C>A c.513-183C>A n.599-183C>A n.247C>A n.301-183C>A c.1189-183C>A (n.1189-183C>A) c.1117-183C>A (n.1117-183C>A) c.580-183C>A (n.580-183C>A) c.1954-183C>A (n.1954-183C>A) c.1951-183C>A (n.1951-183C>A) c.1888-183C>A (n.1888-183C>A) c.1882-183C>A (n.1882-183C>A) c.1852-183C>A (n.1852-183C>A) c.1690-183C>A (n.1690-183C>A) c.1663-183C>A (n.1663-183C>A) c.1480-183C>A (n.1480-183C>A) c.1453-183C>A (n.1453-183C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776920C= | CA1716145018 | AUTS2 | c.1933-183C= (n.1933-183C=) c.31-183C= (n.31-183C=) c.268-183C= (n.268-183C=) c.26-183C= n.601-183C= c.514-183C= (n.514-183C=) c.559-183C= (n.559-183C=) c.1930-183C= (n.1930-183C=) c.264-183C= n.244-183C= c.798-183C= c.1861-183C= (n.1861-183C=) c.31-183C= c.513-183C= n.599-183C= n.247C= n.301-183C= c.1189-183C= (n.1189-183C=) c.1117-183C= (n.1117-183C=) c.580-183C= (n.580-183C=) c.1954-183C= (n.1954-183C=) c.1951-183C= (n.1951-183C=) c.1888-183C= (n.1888-183C=) c.1882-183C= (n.1882-183C=) c.1852-183C= (n.1852-183C=) c.1690-183C= (n.1690-183C=) c.1663-183C= (n.1663-183C=) c.1480-183C= (n.1480-183C=) c.1453-183C= (n.1453-183C=) | |
7 | g.70776920C>G | CA2683162102 | AUTS2 | c.1933-183C>G (n.1933-183C>G) c.31-183C>G (n.31-183C>G) c.268-183C>G (n.268-183C>G) c.26-183C>G n.601-183C>G c.514-183C>G (n.514-183C>G) c.559-183C>G (n.559-183C>G) c.1930-183C>G (n.1930-183C>G) c.264-183C>G n.244-183C>G c.798-183C>G c.1861-183C>G (n.1861-183C>G) c.31-183C>G c.513-183C>G n.599-183C>G n.247C>G n.301-183C>G c.1189-183C>G (n.1189-183C>G) c.1117-183C>G (n.1117-183C>G) c.580-183C>G (n.580-183C>G) c.1954-183C>G (n.1954-183C>G) c.1951-183C>G (n.1951-183C>G) c.1888-183C>G (n.1888-183C>G) c.1882-183C>G (n.1882-183C>G) c.1852-183C>G (n.1852-183C>G) c.1690-183C>G (n.1690-183C>G) c.1663-183C>G (n.1663-183C>G) c.1480-183C>G (n.1480-183C>G) c.1453-183C>G (n.1453-183C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776920C>T | CA160034042 | AUTS2 | c.1933-183C>T (n.1933-183C>T) c.31-183C>T (n.31-183C>T) c.268-183C>T (n.268-183C>T) c.26-183C>T n.601-183C>T c.514-183C>T (n.514-183C>T) c.559-183C>T (n.559-183C>T) c.1930-183C>T (n.1930-183C>T) c.264-183C>T n.244-183C>T c.798-183C>T c.1861-183C>T (n.1861-183C>T) c.31-183C>T c.513-183C>T n.599-183C>T n.247C>T n.301-183C>T c.1189-183C>T (n.1189-183C>T) c.1117-183C>T (n.1117-183C>T) c.580-183C>T (n.580-183C>T) c.1954-183C>T (n.1954-183C>T) c.1951-183C>T (n.1951-183C>T) c.1888-183C>T (n.1888-183C>T) c.1882-183C>T (n.1882-183C>T) c.1852-183C>T (n.1852-183C>T) c.1690-183C>T (n.1690-183C>T) c.1663-183C>T (n.1663-183C>T) c.1480-183C>T (n.1480-183C>T) c.1453-183C>T (n.1453-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776921T>C | CA2683162105 | AUTS2 | c.1933-182T>C (n.1933-182T>C) c.31-182T>C (n.31-182T>C) c.268-182T>C (n.268-182T>C) c.26-182T>C n.601-182T>C c.514-182T>C (n.514-182T>C) c.559-182T>C (n.559-182T>C) c.1930-182T>C (n.1930-182T>C) c.264-182T>C n.244-182T>C c.798-182T>C c.1861-182T>C (n.1861-182T>C) c.31-182T>C c.513-182T>C n.599-182T>C n.248T>C n.301-182T>C c.1189-182T>C (n.1189-182T>C) c.1117-182T>C (n.1117-182T>C) c.580-182T>C (n.580-182T>C) c.1954-182T>C (n.1954-182T>C) c.1951-182T>C (n.1951-182T>C) c.1888-182T>C (n.1888-182T>C) c.1882-182T>C (n.1882-182T>C) c.1852-182T>C (n.1852-182T>C) c.1690-182T>C (n.1690-182T>C) c.1663-182T>C (n.1663-182T>C) c.1480-182T>C (n.1480-182T>C) c.1453-182T>C (n.1453-182T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776922G>A | CA2683162107 | AUTS2 | c.1933-181G>A (n.1933-181G>A) c.31-181G>A (n.31-181G>A) c.268-181G>A (n.268-181G>A) c.26-181G>A n.601-181G>A c.514-181G>A (n.514-181G>A) c.559-181G>A (n.559-181G>A) c.1930-181G>A (n.1930-181G>A) c.264-181G>A n.244-181G>A c.798-181G>A c.1861-181G>A (n.1861-181G>A) c.31-181G>A c.513-181G>A n.599-181G>A n.249G>A n.301-181G>A c.1189-181G>A (n.1189-181G>A) c.1117-181G>A (n.1117-181G>A) c.580-181G>A (n.580-181G>A) c.1954-181G>A (n.1954-181G>A) c.1951-181G>A (n.1951-181G>A) c.1888-181G>A (n.1888-181G>A) c.1882-181G>A (n.1882-181G>A) c.1852-181G>A (n.1852-181G>A) c.1690-181G>A (n.1690-181G>A) c.1663-181G>A (n.1663-181G>A) c.1480-181G>A (n.1480-181G>A) c.1453-181G>A (n.1453-181G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776922G>T | CA2683162108 | AUTS2 | c.1933-181G>T (n.1933-181G>T) c.31-181G>T (n.31-181G>T) c.268-181G>T (n.268-181G>T) c.26-181G>T n.601-181G>T c.514-181G>T (n.514-181G>T) c.559-181G>T (n.559-181G>T) c.1930-181G>T (n.1930-181G>T) c.264-181G>T n.244-181G>T c.798-181G>T c.1861-181G>T (n.1861-181G>T) c.31-181G>T c.513-181G>T n.599-181G>T n.249G>T n.301-181G>T c.1189-181G>T (n.1189-181G>T) c.1117-181G>T (n.1117-181G>T) c.580-181G>T (n.580-181G>T) c.1954-181G>T (n.1954-181G>T) c.1951-181G>T (n.1951-181G>T) c.1888-181G>T (n.1888-181G>T) c.1882-181G>T (n.1882-181G>T) c.1852-181G>T (n.1852-181G>T) c.1690-181G>T (n.1690-181G>T) c.1663-181G>T (n.1663-181G>T) c.1480-181G>T (n.1480-181G>T) c.1453-181G>T (n.1453-181G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776924G>A | CA2683162110 | AUTS2 | c.1933-179G>A (n.1933-179G>A) c.31-179G>A (n.31-179G>A) c.268-179G>A (n.268-179G>A) c.26-179G>A n.601-179G>A c.514-179G>A (n.514-179G>A) c.559-179G>A (n.559-179G>A) c.1930-179G>A (n.1930-179G>A) c.264-179G>A n.244-179G>A c.798-179G>A c.1861-179G>A (n.1861-179G>A) c.31-179G>A c.513-179G>A n.599-179G>A n.251G>A n.301-179G>A c.1189-179G>A (n.1189-179G>A) c.1117-179G>A (n.1117-179G>A) c.580-179G>A (n.580-179G>A) c.1954-179G>A (n.1954-179G>A) c.1951-179G>A (n.1951-179G>A) c.1888-179G>A (n.1888-179G>A) c.1882-179G>A (n.1882-179G>A) c.1852-179G>A (n.1852-179G>A) c.1690-179G>A (n.1690-179G>A) c.1663-179G>A (n.1663-179G>A) c.1480-179G>A (n.1480-179G>A) c.1453-179G>A (n.1453-179G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776924G>T | CA2683162111 | AUTS2 | c.1933-179G>T (n.1933-179G>T) c.31-179G>T (n.31-179G>T) c.268-179G>T (n.268-179G>T) c.26-179G>T n.601-179G>T c.514-179G>T (n.514-179G>T) c.559-179G>T (n.559-179G>T) c.1930-179G>T (n.1930-179G>T) c.264-179G>T n.244-179G>T c.798-179G>T c.1861-179G>T (n.1861-179G>T) c.31-179G>T c.513-179G>T n.599-179G>T n.251G>T n.301-179G>T c.1189-179G>T (n.1189-179G>T) c.1117-179G>T (n.1117-179G>T) c.580-179G>T (n.580-179G>T) c.1954-179G>T (n.1954-179G>T) c.1951-179G>T (n.1951-179G>T) c.1888-179G>T (n.1888-179G>T) c.1882-179G>T (n.1882-179G>T) c.1852-179G>T (n.1852-179G>T) c.1690-179G>T (n.1690-179G>T) c.1663-179G>T (n.1663-179G>T) c.1480-179G>T (n.1480-179G>T) c.1453-179G>T (n.1453-179G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776925A= | CA1716145020 | AUTS2 | c.1933-178A= (n.1933-178A=) c.31-178A= (n.31-178A=) c.268-178A= (n.268-178A=) c.26-178A= n.601-178A= c.514-178A= (n.514-178A=) c.559-178A= (n.559-178A=) c.1930-178A= (n.1930-178A=) c.264-178A= n.244-178A= c.798-178A= c.1861-178A= (n.1861-178A=) c.31-178A= c.513-178A= n.599-178A= n.252A= n.301-178A= c.1189-178A= (n.1189-178A=) c.1117-178A= (n.1117-178A=) c.580-178A= (n.580-178A=) c.1954-178A= (n.1954-178A=) c.1951-178A= (n.1951-178A=) c.1888-178A= (n.1888-178A=) c.1882-178A= (n.1882-178A=) c.1852-178A= (n.1852-178A=) c.1690-178A= (n.1690-178A=) c.1663-178A= (n.1663-178A=) c.1480-178A= (n.1480-178A=) c.1453-178A= (n.1453-178A=) | |
7 | g.70776925A>T | CA1716145021 | AUTS2 | c.1933-178A>T (n.1933-178A>T) c.31-178A>T (n.31-178A>T) c.268-178A>T (n.268-178A>T) c.26-178A>T n.601-178A>T c.514-178A>T (n.514-178A>T) c.559-178A>T (n.559-178A>T) c.1930-178A>T (n.1930-178A>T) c.264-178A>T n.244-178A>T c.798-178A>T c.1861-178A>T (n.1861-178A>T) c.31-178A>T c.513-178A>T n.599-178A>T n.252A>T n.301-178A>T c.1189-178A>T (n.1189-178A>T) c.1117-178A>T (n.1117-178A>T) c.580-178A>T (n.580-178A>T) c.1954-178A>T (n.1954-178A>T) c.1951-178A>T (n.1951-178A>T) c.1888-178A>T (n.1888-178A>T) c.1882-178A>T (n.1882-178A>T) c.1852-178A>T (n.1852-178A>T) c.1690-178A>T (n.1690-178A>T) c.1663-178A>T (n.1663-178A>T) c.1480-178A>T (n.1480-178A>T) c.1453-178A>T (n.1453-178A>T) | dbSNP |
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7 | g.70776928C>A | CA2683162114 | AUTS2 | c.1933-175C>A (n.1933-175C>A) c.31-175C>A (n.31-175C>A) c.268-175C>A (n.268-175C>A) c.26-175C>A n.601-175C>A c.514-175C>A (n.514-175C>A) c.559-175C>A (n.559-175C>A) c.1930-175C>A (n.1930-175C>A) c.264-175C>A n.244-175C>A c.798-175C>A c.1861-175C>A (n.1861-175C>A) c.31-175C>A c.513-175C>A n.599-175C>A n.255C>A n.301-175C>A c.1189-175C>A (n.1189-175C>A) c.1117-175C>A (n.1117-175C>A) c.580-175C>A (n.580-175C>A) c.1954-175C>A (n.1954-175C>A) c.1951-175C>A (n.1951-175C>A) c.1888-175C>A (n.1888-175C>A) c.1882-175C>A (n.1882-175C>A) c.1852-175C>A (n.1852-175C>A) c.1690-175C>A (n.1690-175C>A) c.1663-175C>A (n.1663-175C>A) c.1480-175C>A (n.1480-175C>A) c.1453-175C>A (n.1453-175C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776930C= | CA1716145024 | AUTS2 | c.1933-173C= (n.1933-173C=) c.31-173C= (n.31-173C=) c.268-173C= (n.268-173C=) c.26-173C= n.601-173C= c.514-173C= (n.514-173C=) c.559-173C= (n.559-173C=) c.1930-173C= (n.1930-173C=) c.264-173C= n.244-173C= c.798-173C= c.1861-173C= (n.1861-173C=) c.31-173C= c.513-173C= n.599-173C= n.257C= n.301-173C= c.1189-173C= (n.1189-173C=) c.1117-173C= (n.1117-173C=) c.580-173C= (n.580-173C=) c.1954-173C= (n.1954-173C=) c.1951-173C= (n.1951-173C=) c.1888-173C= (n.1888-173C=) c.1882-173C= (n.1882-173C=) c.1852-173C= (n.1852-173C=) c.1690-173C= (n.1690-173C=) c.1663-173C= (n.1663-173C=) c.1480-173C= (n.1480-173C=) c.1453-173C= (n.1453-173C=) | |
7 | g.70776930C>G | CA2683162116 | AUTS2 | c.1933-173C>G (n.1933-173C>G) c.31-173C>G (n.31-173C>G) c.268-173C>G (n.268-173C>G) c.26-173C>G n.601-173C>G c.514-173C>G (n.514-173C>G) c.559-173C>G (n.559-173C>G) c.1930-173C>G (n.1930-173C>G) c.264-173C>G n.244-173C>G c.798-173C>G c.1861-173C>G (n.1861-173C>G) c.31-173C>G c.513-173C>G n.599-173C>G n.257C>G n.301-173C>G c.1189-173C>G (n.1189-173C>G) c.1117-173C>G (n.1117-173C>G) c.580-173C>G (n.580-173C>G) c.1954-173C>G (n.1954-173C>G) c.1951-173C>G (n.1951-173C>G) c.1888-173C>G (n.1888-173C>G) c.1882-173C>G (n.1882-173C>G) c.1852-173C>G (n.1852-173C>G) c.1690-173C>G (n.1690-173C>G) c.1663-173C>G (n.1663-173C>G) c.1480-173C>G (n.1480-173C>G) c.1453-173C>G (n.1453-173C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776930C>T | CA575288416 | AUTS2 | c.1933-173C>T (n.1933-173C>T) c.31-173C>T (n.31-173C>T) c.268-173C>T (n.268-173C>T) c.26-173C>T n.601-173C>T c.514-173C>T (n.514-173C>T) c.559-173C>T (n.559-173C>T) c.1930-173C>T (n.1930-173C>T) c.264-173C>T n.244-173C>T c.798-173C>T c.1861-173C>T (n.1861-173C>T) c.31-173C>T c.513-173C>T n.599-173C>T n.257C>T n.301-173C>T c.1189-173C>T (n.1189-173C>T) c.1117-173C>T (n.1117-173C>T) c.580-173C>T (n.580-173C>T) c.1954-173C>T (n.1954-173C>T) c.1951-173C>T (n.1951-173C>T) c.1888-173C>T (n.1888-173C>T) c.1882-173C>T (n.1882-173C>T) c.1852-173C>T (n.1852-173C>T) c.1690-173C>T (n.1690-173C>T) c.1663-173C>T (n.1663-173C>T) c.1480-173C>T (n.1480-173C>T) c.1453-173C>T (n.1453-173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776931T>A | CA651308449 | AUTS2 | c.1933-172T>A (n.1933-172T>A) c.31-172T>A (n.31-172T>A) c.268-172T>A (n.268-172T>A) c.26-172T>A n.601-172T>A c.514-172T>A (n.514-172T>A) c.559-172T>A (n.559-172T>A) c.1930-172T>A (n.1930-172T>A) c.264-172T>A n.244-172T>A c.798-172T>A c.1861-172T>A (n.1861-172T>A) c.31-172T>A c.513-172T>A n.599-172T>A n.258T>A n.301-172T>A c.1189-172T>A (n.1189-172T>A) c.1117-172T>A (n.1117-172T>A) c.580-172T>A (n.580-172T>A) c.1954-172T>A (n.1954-172T>A) c.1951-172T>A (n.1951-172T>A) c.1888-172T>A (n.1888-172T>A) c.1882-172T>A (n.1882-172T>A) c.1852-172T>A (n.1852-172T>A) c.1690-172T>A (n.1690-172T>A) c.1663-172T>A (n.1663-172T>A) c.1480-172T>A (n.1480-172T>A) c.1453-172T>A (n.1453-172T>A) | COSMIC |
7 | g.70776932T>C | CA1716145025 | AUTS2 | c.1933-171T>C (n.1933-171T>C) c.31-171T>C (n.31-171T>C) c.268-171T>C (n.268-171T>C) c.26-171T>C n.601-171T>C c.514-171T>C (n.514-171T>C) c.559-171T>C (n.559-171T>C) c.1930-171T>C (n.1930-171T>C) c.264-171T>C n.244-171T>C c.798-171T>C c.1861-171T>C (n.1861-171T>C) c.31-171T>C c.513-171T>C n.599-171T>C n.259T>C n.301-171T>C c.1189-171T>C (n.1189-171T>C) c.1117-171T>C (n.1117-171T>C) c.580-171T>C (n.580-171T>C) c.1954-171T>C (n.1954-171T>C) c.1951-171T>C (n.1951-171T>C) c.1888-171T>C (n.1888-171T>C) c.1882-171T>C (n.1882-171T>C) c.1852-171T>C (n.1852-171T>C) c.1690-171T>C (n.1690-171T>C) c.1663-171T>C (n.1663-171T>C) c.1480-171T>C (n.1480-171T>C) c.1453-171T>C (n.1453-171T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.70776933A>G | CA2683162122 | AUTS2 | c.1933-170A>G (n.1933-170A>G) c.31-170A>G (n.31-170A>G) c.268-170A>G (n.268-170A>G) c.26-170A>G n.601-170A>G c.514-170A>G (n.514-170A>G) c.559-170A>G (n.559-170A>G) c.1930-170A>G (n.1930-170A>G) c.264-170A>G n.244-170A>G c.798-170A>G c.1861-170A>G (n.1861-170A>G) c.31-170A>G c.513-170A>G n.599-170A>G n.260A>G n.301-170A>G c.1189-170A>G (n.1189-170A>G) c.1117-170A>G (n.1117-170A>G) c.580-170A>G (n.580-170A>G) c.1954-170A>G (n.1954-170A>G) c.1951-170A>G (n.1951-170A>G) c.1888-170A>G (n.1888-170A>G) c.1882-170A>G (n.1882-170A>G) c.1852-170A>G (n.1852-170A>G) c.1690-170A>G (n.1690-170A>G) c.1663-170A>G (n.1663-170A>G) c.1480-170A>G (n.1480-170A>G) c.1453-170A>G (n.1453-170A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776934T>C | CA160034043 | AUTS2 | c.1933-169T>C (n.1933-169T>C) c.31-169T>C (n.31-169T>C) c.268-169T>C (n.268-169T>C) c.26-169T>C n.601-169T>C c.514-169T>C (n.514-169T>C) c.559-169T>C (n.559-169T>C) c.1930-169T>C (n.1930-169T>C) c.264-169T>C n.244-169T>C c.798-169T>C c.1861-169T>C (n.1861-169T>C) c.31-169T>C c.513-169T>C n.599-169T>C n.261T>C n.301-169T>C c.1189-169T>C (n.1189-169T>C) c.1117-169T>C (n.1117-169T>C) c.580-169T>C (n.580-169T>C) c.1954-169T>C (n.1954-169T>C) c.1951-169T>C (n.1951-169T>C) c.1888-169T>C (n.1888-169T>C) c.1882-169T>C (n.1882-169T>C) c.1852-169T>C (n.1852-169T>C) c.1690-169T>C (n.1690-169T>C) c.1663-169T>C (n.1663-169T>C) c.1480-169T>C (n.1480-169T>C) c.1453-169T>C (n.1453-169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776934T= | CA1716145028 | AUTS2 | c.1933-169T= (n.1933-169T=) c.31-169T= (n.31-169T=) c.268-169T= (n.268-169T=) c.26-169T= n.601-169T= c.514-169T= (n.514-169T=) c.559-169T= (n.559-169T=) c.1930-169T= (n.1930-169T=) c.264-169T= n.244-169T= c.798-169T= c.1861-169T= (n.1861-169T=) c.31-169T= c.513-169T= n.599-169T= n.261T= n.301-169T= c.1189-169T= (n.1189-169T=) c.1117-169T= (n.1117-169T=) c.580-169T= (n.580-169T=) c.1954-169T= (n.1954-169T=) c.1951-169T= (n.1951-169T=) c.1888-169T= (n.1888-169T=) c.1882-169T= (n.1882-169T=) c.1852-169T= (n.1852-169T=) c.1690-169T= (n.1690-169T=) c.1663-169T= (n.1663-169T=) c.1480-169T= (n.1480-169T=) c.1453-169T= (n.1453-169T=) | |
7 | g.70776935G>A | CA2683162125 | AUTS2 | c.1933-168G>A (n.1933-168G>A) c.31-168G>A (n.31-168G>A) c.268-168G>A (n.268-168G>A) c.26-168G>A n.601-168G>A c.514-168G>A (n.514-168G>A) c.559-168G>A (n.559-168G>A) c.1930-168G>A (n.1930-168G>A) c.264-168G>A n.244-168G>A c.798-168G>A c.1861-168G>A (n.1861-168G>A) c.31-168G>A c.513-168G>A n.599-168G>A n.262G>A n.301-168G>A c.1189-168G>A (n.1189-168G>A) c.1117-168G>A (n.1117-168G>A) c.580-168G>A (n.580-168G>A) c.1954-168G>A (n.1954-168G>A) c.1951-168G>A (n.1951-168G>A) c.1888-168G>A (n.1888-168G>A) c.1882-168G>A (n.1882-168G>A) c.1852-168G>A (n.1852-168G>A) c.1690-168G>A (n.1690-168G>A) c.1663-168G>A (n.1663-168G>A) c.1480-168G>A (n.1480-168G>A) c.1453-168G>A (n.1453-168G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776937C>G | CA2683162126 | AUTS2 | c.1933-166C>G (n.1933-166C>G) c.31-166C>G (n.31-166C>G) c.268-166C>G (n.268-166C>G) c.26-166C>G n.601-166C>G c.514-166C>G (n.514-166C>G) c.559-166C>G (n.559-166C>G) c.1930-166C>G (n.1930-166C>G) c.264-166C>G n.244-166C>G c.798-166C>G c.1861-166C>G (n.1861-166C>G) c.31-166C>G c.513-166C>G n.599-166C>G n.264C>G n.301-166C>G c.1189-166C>G (n.1189-166C>G) c.1117-166C>G (n.1117-166C>G) c.580-166C>G (n.580-166C>G) c.1954-166C>G (n.1954-166C>G) c.1951-166C>G (n.1951-166C>G) c.1888-166C>G (n.1888-166C>G) c.1882-166C>G (n.1882-166C>G) c.1852-166C>G (n.1852-166C>G) c.1690-166C>G (n.1690-166C>G) c.1663-166C>G (n.1663-166C>G) c.1480-166C>G (n.1480-166C>G) c.1453-166C>G (n.1453-166C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776939_70776963delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA | CA1716145030 | AUTS2 | c.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.26-164_26-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.601-164_601-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.264-164_264-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.244-164_244-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.798-164_798-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.513-164_513-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.599-164_599-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.266_290delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.301-164_301-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) | |
7 | g.70776940G>A | CA1716145035 | AUTS2 | c.1933-163G>A (n.1933-163G>A) c.31-163G>A (n.31-163G>A) c.268-163G>A (n.268-163G>A) c.26-163G>A n.601-163G>A c.514-163G>A (n.514-163G>A) c.559-163G>A (n.559-163G>A) c.1930-163G>A (n.1930-163G>A) c.264-163G>A n.244-163G>A c.798-163G>A c.1861-163G>A (n.1861-163G>A) c.31-163G>A c.513-163G>A n.599-163G>A n.267G>A n.301-163G>A c.1189-163G>A (n.1189-163G>A) c.1117-163G>A (n.1117-163G>A) c.580-163G>A (n.580-163G>A) c.1954-163G>A (n.1954-163G>A) c.1951-163G>A (n.1951-163G>A) c.1888-163G>A (n.1888-163G>A) c.1882-163G>A (n.1882-163G>A) c.1852-163G>A (n.1852-163G>A) c.1690-163G>A (n.1690-163G>A) c.1663-163G>A (n.1663-163G>A) c.1480-163G>A (n.1480-163G>A) c.1453-163G>A (n.1453-163G>A) | dbSNP |
7 | g.70776940G>C | CA2683162127 | AUTS2 | c.1933-163G>C (n.1933-163G>C) c.31-163G>C (n.31-163G>C) c.268-163G>C (n.268-163G>C) c.26-163G>C n.601-163G>C c.514-163G>C (n.514-163G>C) c.559-163G>C (n.559-163G>C) c.1930-163G>C (n.1930-163G>C) c.264-163G>C n.244-163G>C c.798-163G>C c.1861-163G>C (n.1861-163G>C) c.31-163G>C c.513-163G>C n.599-163G>C n.267G>C n.301-163G>C c.1189-163G>C (n.1189-163G>C) c.1117-163G>C (n.1117-163G>C) c.580-163G>C (n.580-163G>C) c.1954-163G>C (n.1954-163G>C) c.1951-163G>C (n.1951-163G>C) c.1888-163G>C (n.1888-163G>C) c.1882-163G>C (n.1882-163G>C) c.1852-163G>C (n.1852-163G>C) c.1690-163G>C (n.1690-163G>C) c.1663-163G>C (n.1663-163G>C) c.1480-163G>C (n.1480-163G>C) c.1453-163G>C (n.1453-163G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776940G= | CA1716145032 | AUTS2 | c.1933-163G= (n.1933-163G=) c.31-163G= (n.31-163G=) c.268-163G= (n.268-163G=) c.26-163G= n.601-163G= c.514-163G= (n.514-163G=) c.559-163G= (n.559-163G=) c.1930-163G= (n.1930-163G=) c.264-163G= n.244-163G= c.798-163G= c.1861-163G= (n.1861-163G=) c.31-163G= c.513-163G= n.599-163G= n.267G= n.301-163G= c.1189-163G= (n.1189-163G=) c.1117-163G= (n.1117-163G=) c.580-163G= (n.580-163G=) c.1954-163G= (n.1954-163G=) c.1951-163G= (n.1951-163G=) c.1888-163G= (n.1888-163G=) c.1882-163G= (n.1882-163G=) c.1852-163G= (n.1852-163G=) c.1690-163G= (n.1690-163G=) c.1663-163G= (n.1663-163G=) c.1480-163G= (n.1480-163G=) c.1453-163G= (n.1453-163G=) | |
7 | g.70776940G>T | CA2683162129 | AUTS2 | c.1933-163G>T (n.1933-163G>T) c.31-163G>T (n.31-163G>T) c.268-163G>T (n.268-163G>T) c.26-163G>T n.601-163G>T c.514-163G>T (n.514-163G>T) c.559-163G>T (n.559-163G>T) c.1930-163G>T (n.1930-163G>T) c.264-163G>T n.244-163G>T c.798-163G>T c.1861-163G>T (n.1861-163G>T) c.31-163G>T c.513-163G>T n.599-163G>T n.267G>T n.301-163G>T c.1189-163G>T (n.1189-163G>T) c.1117-163G>T (n.1117-163G>T) c.580-163G>T (n.580-163G>T) c.1954-163G>T (n.1954-163G>T) c.1951-163G>T (n.1951-163G>T) c.1888-163G>T (n.1888-163G>T) c.1882-163G>T (n.1882-163G>T) c.1852-163G>T (n.1852-163G>T) c.1690-163G>T (n.1690-163G>T) c.1663-163G>T (n.1663-163G>T) c.1480-163G>T (n.1480-163G>T) c.1453-163G>T (n.1453-163G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776943_70776966del | CA1102753572 | AUTS2 | c.1933-160_1933-137del (n.1933-160_1933-137del) c.31-160_31-137del (n.31-160_31-137del) c.268-160_268-137del (n.268-160_268-137del) c.26-160_26-137del n.601-160_601-137del c.514-160_514-137del (n.514-160_514-137del) c.559-160_559-137del (n.559-160_559-137del) c.1930-160_1930-137del (n.1930-160_1930-137del) c.264-160_264-137del n.244-160_244-137del c.798-160_798-137del c.1861-160_1861-137del (n.1861-160_1861-137del) c.31-160_31-137del c.513-160_513-137del n.599-160_599-137del n.270_293del n.301-160_301-137del c.1189-160_1189-137del (n.1189-160_1189-137del) c.1117-160_1117-137del (n.1117-160_1117-137del) c.580-160_580-137del (n.580-160_580-137del) c.1954-160_1954-137del (n.1954-160_1954-137del) c.1951-160_1951-137del (n.1951-160_1951-137del) c.1888-160_1888-137del (n.1888-160_1888-137del) c.1882-160_1882-137del (n.1882-160_1882-137del) c.1852-160_1852-137del (n.1852-160_1852-137del) c.1690-160_1690-137del (n.1690-160_1690-137del) c.1663-160_1663-137del (n.1663-160_1663-137del) c.1480-160_1480-137del (n.1480-160_1480-137del) c.1453-160_1453-137del (n.1453-160_1453-137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776942C>A | CA2683162132 | AUTS2 | c.1933-161C>A (n.1933-161C>A) c.31-161C>A (n.31-161C>A) c.268-161C>A (n.268-161C>A) c.26-161C>A n.601-161C>A c.514-161C>A (n.514-161C>A) c.559-161C>A (n.559-161C>A) c.1930-161C>A (n.1930-161C>A) c.264-161C>A n.244-161C>A c.798-161C>A c.1861-161C>A (n.1861-161C>A) c.31-161C>A c.513-161C>A n.599-161C>A n.269C>A n.301-161C>A c.1189-161C>A (n.1189-161C>A) c.1117-161C>A (n.1117-161C>A) c.580-161C>A (n.580-161C>A) c.1954-161C>A (n.1954-161C>A) c.1951-161C>A (n.1951-161C>A) c.1888-161C>A (n.1888-161C>A) c.1882-161C>A (n.1882-161C>A) c.1852-161C>A (n.1852-161C>A) c.1690-161C>A (n.1690-161C>A) c.1663-161C>A (n.1663-161C>A) c.1480-161C>A (n.1480-161C>A) c.1453-161C>A (n.1453-161C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776942C= | CA1716145038 | AUTS2 | c.1933-161C= (n.1933-161C=) c.31-161C= (n.31-161C=) c.268-161C= (n.268-161C=) c.26-161C= n.601-161C= c.514-161C= (n.514-161C=) c.559-161C= (n.559-161C=) c.1930-161C= (n.1930-161C=) c.264-161C= n.244-161C= c.798-161C= c.1861-161C= (n.1861-161C=) c.31-161C= c.513-161C= n.599-161C= n.269C= n.301-161C= c.1189-161C= (n.1189-161C=) c.1117-161C= (n.1117-161C=) c.580-161C= (n.580-161C=) c.1954-161C= (n.1954-161C=) c.1951-161C= (n.1951-161C=) c.1888-161C= (n.1888-161C=) c.1882-161C= (n.1882-161C=) c.1852-161C= (n.1852-161C=) c.1690-161C= (n.1690-161C=) c.1663-161C= (n.1663-161C=) c.1480-161C= (n.1480-161C=) c.1453-161C= (n.1453-161C=) | |
7 | g.70776942C>T | CA160034044 | AUTS2 | c.1933-161C>T (n.1933-161C>T) c.31-161C>T (n.31-161C>T) c.268-161C>T (n.268-161C>T) c.26-161C>T n.601-161C>T c.514-161C>T (n.514-161C>T) c.559-161C>T (n.559-161C>T) c.1930-161C>T (n.1930-161C>T) c.264-161C>T n.244-161C>T c.798-161C>T c.1861-161C>T (n.1861-161C>T) c.31-161C>T c.513-161C>T n.599-161C>T n.269C>T n.301-161C>T c.1189-161C>T (n.1189-161C>T) c.1117-161C>T (n.1117-161C>T) c.580-161C>T (n.580-161C>T) c.1954-161C>T (n.1954-161C>T) c.1951-161C>T (n.1951-161C>T) c.1888-161C>T (n.1888-161C>T) c.1882-161C>T (n.1882-161C>T) c.1852-161C>T (n.1852-161C>T) c.1690-161C>T (n.1690-161C>T) c.1663-161C>T (n.1663-161C>T) c.1480-161C>T (n.1480-161C>T) c.1453-161C>T (n.1453-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776943G>A | CA841716842 | AUTS2 | c.1933-160G>A (n.1933-160G>A) c.31-160G>A (n.31-160G>A) c.268-160G>A (n.268-160G>A) c.26-160G>A n.601-160G>A c.514-160G>A (n.514-160G>A) c.559-160G>A (n.559-160G>A) c.1930-160G>A (n.1930-160G>A) c.264-160G>A n.244-160G>A c.798-160G>A c.1861-160G>A (n.1861-160G>A) c.31-160G>A c.513-160G>A n.599-160G>A n.270G>A n.301-160G>A c.1189-160G>A (n.1189-160G>A) c.1117-160G>A (n.1117-160G>A) c.580-160G>A (n.580-160G>A) c.1954-160G>A (n.1954-160G>A) c.1951-160G>A (n.1951-160G>A) c.1888-160G>A (n.1888-160G>A) c.1882-160G>A (n.1882-160G>A) c.1852-160G>A (n.1852-160G>A) c.1690-160G>A (n.1690-160G>A) c.1663-160G>A (n.1663-160G>A) c.1480-160G>A (n.1480-160G>A) c.1453-160G>A (n.1453-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776943G= | CA1716145041 | AUTS2 | c.1933-160G= (n.1933-160G=) c.31-160G= (n.31-160G=) c.268-160G= (n.268-160G=) c.26-160G= n.601-160G= c.514-160G= (n.514-160G=) c.559-160G= (n.559-160G=) c.1930-160G= (n.1930-160G=) c.264-160G= n.244-160G= c.798-160G= c.1861-160G= (n.1861-160G=) c.31-160G= c.513-160G= n.599-160G= n.270G= n.301-160G= c.1189-160G= (n.1189-160G=) c.1117-160G= (n.1117-160G=) c.580-160G= (n.580-160G=) c.1954-160G= (n.1954-160G=) c.1951-160G= (n.1951-160G=) c.1888-160G= (n.1888-160G=) c.1882-160G= (n.1882-160G=) c.1852-160G= (n.1852-160G=) c.1690-160G= (n.1690-160G=) c.1663-160G= (n.1663-160G=) c.1480-160G= (n.1480-160G=) c.1453-160G= (n.1453-160G=) | |
7 | g.70776943G>T | CA2714557233 | AUTS2 | c.1933-160G>T (n.1933-160G>T) c.31-160G>T (n.31-160G>T) c.268-160G>T (n.268-160G>T) c.26-160G>T n.601-160G>T c.514-160G>T (n.514-160G>T) c.559-160G>T (n.559-160G>T) c.1930-160G>T (n.1930-160G>T) c.264-160G>T n.244-160G>T c.798-160G>T c.1861-160G>T (n.1861-160G>T) c.31-160G>T c.513-160G>T n.599-160G>T n.270G>T n.301-160G>T c.1189-160G>T (n.1189-160G>T) c.1117-160G>T (n.1117-160G>T) c.580-160G>T (n.580-160G>T) c.1954-160G>T (n.1954-160G>T) c.1951-160G>T (n.1951-160G>T) c.1888-160G>T (n.1888-160G>T) c.1882-160G>T (n.1882-160G>T) c.1852-160G>T (n.1852-160G>T) c.1690-160G>T (n.1690-160G>T) c.1663-160G>T (n.1663-160G>T) c.1480-160G>T (n.1480-160G>T) c.1453-160G>T (n.1453-160G>T) | dbSNP |
7 | g.70776944C= | CA1716145044 | AUTS2 | c.1933-159C= (n.1933-159C=) c.31-159C= (n.31-159C=) c.268-159C= (n.268-159C=) c.26-159C= n.601-159C= c.514-159C= (n.514-159C=) c.559-159C= (n.559-159C=) c.1930-159C= (n.1930-159C=) c.264-159C= n.244-159C= c.798-159C= c.1861-159C= (n.1861-159C=) c.31-159C= c.513-159C= n.599-159C= n.271C= n.301-159C= c.1189-159C= (n.1189-159C=) c.1117-159C= (n.1117-159C=) c.580-159C= (n.580-159C=) c.1954-159C= (n.1954-159C=) c.1951-159C= (n.1951-159C=) c.1888-159C= (n.1888-159C=) c.1882-159C= (n.1882-159C=) c.1852-159C= (n.1852-159C=) c.1690-159C= (n.1690-159C=) c.1663-159C= (n.1663-159C=) c.1480-159C= (n.1480-159C=) c.1453-159C= (n.1453-159C=) | |
7 | g.70776944C>T | CA2683162135 | AUTS2 | c.1933-159C>T (n.1933-159C>T) c.31-159C>T (n.31-159C>T) c.268-159C>T (n.268-159C>T) c.26-159C>T n.601-159C>T c.514-159C>T (n.514-159C>T) c.559-159C>T (n.559-159C>T) c.1930-159C>T (n.1930-159C>T) c.264-159C>T n.244-159C>T c.798-159C>T c.1861-159C>T (n.1861-159C>T) c.31-159C>T c.513-159C>T n.599-159C>T n.271C>T n.301-159C>T c.1189-159C>T (n.1189-159C>T) c.1117-159C>T (n.1117-159C>T) c.580-159C>T (n.580-159C>T) c.1954-159C>T (n.1954-159C>T) c.1951-159C>T (n.1951-159C>T) c.1888-159C>T (n.1888-159C>T) c.1882-159C>T (n.1882-159C>T) c.1852-159C>T (n.1852-159C>T) c.1690-159C>T (n.1690-159C>T) c.1663-159C>T (n.1663-159C>T) c.1480-159C>T (n.1480-159C>T) c.1453-159C>T (n.1453-159C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776945dup | CA160034045 | AUTS2 | c.1933-158dup (n.1933-158dup) c.31-158dup (n.31-158dup) c.268-158dup (n.268-158dup) c.26-158dup n.601-158dup c.514-158dup (n.514-158dup) c.559-158dup (n.559-158dup) c.1930-158dup (n.1930-158dup) c.264-158dup n.244-158dup c.798-158dup c.1861-158dup (n.1861-158dup) c.31-158dup c.513-158dup n.599-158dup n.272dup n.301-158dup c.1189-158dup (n.1189-158dup) c.1117-158dup (n.1117-158dup) c.580-158dup (n.580-158dup) c.1954-158dup (n.1954-158dup) c.1951-158dup (n.1951-158dup) c.1888-158dup (n.1888-158dup) c.1882-158dup (n.1882-158dup) c.1852-158dup (n.1852-158dup) c.1690-158dup (n.1690-158dup) c.1663-158dup (n.1663-158dup) c.1480-158dup (n.1480-158dup) c.1453-158dup (n.1453-158dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776946G>A | CA2683162136 | AUTS2 | c.1933-157G>A (n.1933-157G>A) c.31-157G>A (n.31-157G>A) c.268-157G>A (n.268-157G>A) c.26-157G>A n.601-157G>A c.514-157G>A (n.514-157G>A) c.559-157G>A (n.559-157G>A) c.1930-157G>A (n.1930-157G>A) c.264-157G>A n.244-157G>A c.798-157G>A c.1861-157G>A (n.1861-157G>A) c.31-157G>A c.513-157G>A n.599-157G>A n.273G>A n.301-157G>A c.1189-157G>A (n.1189-157G>A) c.1117-157G>A (n.1117-157G>A) c.580-157G>A (n.580-157G>A) c.1954-157G>A (n.1954-157G>A) c.1951-157G>A (n.1951-157G>A) c.1888-157G>A (n.1888-157G>A) c.1882-157G>A (n.1882-157G>A) c.1852-157G>A (n.1852-157G>A) c.1690-157G>A (n.1690-157G>A) c.1663-157G>A (n.1663-157G>A) c.1480-157G>A (n.1480-157G>A) c.1453-157G>A (n.1453-157G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776947G>T | CA2683162137 | AUTS2 | c.1933-156G>T (n.1933-156G>T) c.31-156G>T (n.31-156G>T) c.268-156G>T (n.268-156G>T) c.26-156G>T n.601-156G>T c.514-156G>T (n.514-156G>T) c.559-156G>T (n.559-156G>T) c.1930-156G>T (n.1930-156G>T) c.264-156G>T n.244-156G>T c.798-156G>T c.1861-156G>T (n.1861-156G>T) c.31-156G>T c.513-156G>T n.599-156G>T n.274G>T n.301-156G>T c.1189-156G>T (n.1189-156G>T) c.1117-156G>T (n.1117-156G>T) c.580-156G>T (n.580-156G>T) c.1954-156G>T (n.1954-156G>T) c.1951-156G>T (n.1951-156G>T) c.1888-156G>T (n.1888-156G>T) c.1882-156G>T (n.1882-156G>T) c.1852-156G>T (n.1852-156G>T) c.1690-156G>T (n.1690-156G>T) c.1663-156G>T (n.1663-156G>T) c.1480-156G>T (n.1480-156G>T) c.1453-156G>T (n.1453-156G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776948A>C | CA2683162138 | AUTS2 | c.1933-155A>C (n.1933-155A>C) c.31-155A>C (n.31-155A>C) c.268-155A>C (n.268-155A>C) c.26-155A>C n.601-155A>C c.514-155A>C (n.514-155A>C) c.559-155A>C (n.559-155A>C) c.1930-155A>C (n.1930-155A>C) c.264-155A>C n.244-155A>C c.798-155A>C c.1861-155A>C (n.1861-155A>C) c.31-155A>C c.513-155A>C n.599-155A>C n.275A>C n.301-155A>C c.1189-155A>C (n.1189-155A>C) c.1117-155A>C (n.1117-155A>C) c.580-155A>C (n.580-155A>C) c.1954-155A>C (n.1954-155A>C) c.1951-155A>C (n.1951-155A>C) c.1888-155A>C (n.1888-155A>C) c.1882-155A>C (n.1882-155A>C) c.1852-155A>C (n.1852-155A>C) c.1690-155A>C (n.1690-155A>C) c.1663-155A>C (n.1663-155A>C) c.1480-155A>C (n.1480-155A>C) c.1453-155A>C (n.1453-155A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776948A>G | CA2683162139 | AUTS2 | c.1933-155A>G (n.1933-155A>G) c.31-155A>G (n.31-155A>G) c.268-155A>G (n.268-155A>G) c.26-155A>G n.601-155A>G c.514-155A>G (n.514-155A>G) c.559-155A>G (n.559-155A>G) c.1930-155A>G (n.1930-155A>G) c.264-155A>G n.244-155A>G c.798-155A>G c.1861-155A>G (n.1861-155A>G) c.31-155A>G c.513-155A>G n.599-155A>G n.275A>G n.301-155A>G c.1189-155A>G (n.1189-155A>G) c.1117-155A>G (n.1117-155A>G) c.580-155A>G (n.580-155A>G) c.1954-155A>G (n.1954-155A>G) c.1951-155A>G (n.1951-155A>G) c.1888-155A>G (n.1888-155A>G) c.1882-155A>G (n.1882-155A>G) c.1852-155A>G (n.1852-155A>G) c.1690-155A>G (n.1690-155A>G) c.1663-155A>G (n.1663-155A>G) c.1480-155A>G (n.1480-155A>G) c.1453-155A>G (n.1453-155A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776949G>A | CA160034047 | AUTS2 | c.1933-154G>A (n.1933-154G>A) c.31-154G>A (n.31-154G>A) c.268-154G>A (n.268-154G>A) c.26-154G>A n.601-154G>A c.514-154G>A (n.514-154G>A) c.559-154G>A (n.559-154G>A) c.1930-154G>A (n.1930-154G>A) c.264-154G>A n.244-154G>A c.798-154G>A c.1861-154G>A (n.1861-154G>A) c.31-154G>A c.513-154G>A n.599-154G>A n.276G>A n.301-154G>A c.1189-154G>A (n.1189-154G>A) c.1117-154G>A (n.1117-154G>A) c.580-154G>A (n.580-154G>A) c.1954-154G>A (n.1954-154G>A) c.1951-154G>A (n.1951-154G>A) c.1888-154G>A (n.1888-154G>A) c.1882-154G>A (n.1882-154G>A) c.1852-154G>A (n.1852-154G>A) c.1690-154G>A (n.1690-154G>A) c.1663-154G>A (n.1663-154G>A) c.1480-154G>A (n.1480-154G>A) c.1453-154G>A (n.1453-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776949G>C | CA1716145050 | AUTS2 | c.1933-154G>C (n.1933-154G>C) c.31-154G>C (n.31-154G>C) c.268-154G>C (n.268-154G>C) c.26-154G>C n.601-154G>C c.514-154G>C (n.514-154G>C) c.559-154G>C (n.559-154G>C) c.1930-154G>C (n.1930-154G>C) c.264-154G>C n.244-154G>C c.798-154G>C c.1861-154G>C (n.1861-154G>C) c.31-154G>C c.513-154G>C n.599-154G>C n.276G>C n.301-154G>C c.1189-154G>C (n.1189-154G>C) c.1117-154G>C (n.1117-154G>C) c.580-154G>C (n.580-154G>C) c.1954-154G>C (n.1954-154G>C) c.1951-154G>C (n.1951-154G>C) c.1888-154G>C (n.1888-154G>C) c.1882-154G>C (n.1882-154G>C) c.1852-154G>C (n.1852-154G>C) c.1690-154G>C (n.1690-154G>C) c.1663-154G>C (n.1663-154G>C) c.1480-154G>C (n.1480-154G>C) c.1453-154G>C (n.1453-154G>C) | dbSNP |
7 | g.70776949G= | CA1716145049 | AUTS2 | c.1933-154G= (n.1933-154G=) c.31-154G= (n.31-154G=) c.268-154G= (n.268-154G=) c.26-154G= n.601-154G= c.514-154G= (n.514-154G=) c.559-154G= (n.559-154G=) c.1930-154G= (n.1930-154G=) c.264-154G= n.244-154G= c.798-154G= c.1861-154G= (n.1861-154G=) c.31-154G= c.513-154G= n.599-154G= n.276G= n.301-154G= c.1189-154G= (n.1189-154G=) c.1117-154G= (n.1117-154G=) c.580-154G= (n.580-154G=) c.1954-154G= (n.1954-154G=) c.1951-154G= (n.1951-154G=) c.1888-154G= (n.1888-154G=) c.1882-154G= (n.1882-154G=) c.1852-154G= (n.1852-154G=) c.1690-154G= (n.1690-154G=) c.1663-154G= (n.1663-154G=) c.1480-154G= (n.1480-154G=) c.1453-154G= (n.1453-154G=) | |
7 | g.70776951G>C | CA2683162142 | AUTS2 | c.1933-152G>C (n.1933-152G>C) c.31-152G>C (n.31-152G>C) c.268-152G>C (n.268-152G>C) c.26-152G>C n.601-152G>C c.514-152G>C (n.514-152G>C) c.559-152G>C (n.559-152G>C) c.1930-152G>C (n.1930-152G>C) c.264-152G>C n.244-152G>C c.798-152G>C c.1861-152G>C (n.1861-152G>C) c.31-152G>C c.513-152G>C n.599-152G>C n.278G>C n.301-152G>C c.1189-152G>C (n.1189-152G>C) c.1117-152G>C (n.1117-152G>C) c.580-152G>C (n.580-152G>C) c.1954-152G>C (n.1954-152G>C) c.1951-152G>C (n.1951-152G>C) c.1888-152G>C (n.1888-152G>C) c.1882-152G>C (n.1882-152G>C) c.1852-152G>C (n.1852-152G>C) c.1690-152G>C (n.1690-152G>C) c.1663-152G>C (n.1663-152G>C) c.1480-152G>C (n.1480-152G>C) c.1453-152G>C (n.1453-152G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776952C>A | CA2683162144 | AUTS2 | c.1933-151C>A (n.1933-151C>A) c.31-151C>A (n.31-151C>A) c.268-151C>A (n.268-151C>A) c.26-151C>A n.601-151C>A c.514-151C>A (n.514-151C>A) c.559-151C>A (n.559-151C>A) c.1930-151C>A (n.1930-151C>A) c.264-151C>A n.244-151C>A c.798-151C>A c.1861-151C>A (n.1861-151C>A) c.31-151C>A c.513-151C>A n.599-151C>A n.279C>A n.301-151C>A c.1189-151C>A (n.1189-151C>A) c.1117-151C>A (n.1117-151C>A) c.580-151C>A (n.580-151C>A) c.1954-151C>A (n.1954-151C>A) c.1951-151C>A (n.1951-151C>A) c.1888-151C>A (n.1888-151C>A) c.1882-151C>A (n.1882-151C>A) c.1852-151C>A (n.1852-151C>A) c.1690-151C>A (n.1690-151C>A) c.1663-151C>A (n.1663-151C>A) c.1480-151C>A (n.1480-151C>A) c.1453-151C>A (n.1453-151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776954A= | CA1716145052 | AUTS2 | c.1933-149A= (n.1933-149A=) c.31-149A= (n.31-149A=) c.268-149A= (n.268-149A=) c.26-149A= n.601-149A= c.514-149A= (n.514-149A=) c.559-149A= (n.559-149A=) c.1930-149A= (n.1930-149A=) c.264-149A= n.244-149A= c.798-149A= c.1861-149A= (n.1861-149A=) c.31-149A= c.513-149A= n.599-149A= n.281A= n.301-149A= c.1189-149A= (n.1189-149A=) c.1117-149A= (n.1117-149A=) c.580-149A= (n.580-149A=) c.1954-149A= (n.1954-149A=) c.1951-149A= (n.1951-149A=) c.1888-149A= (n.1888-149A=) c.1882-149A= (n.1882-149A=) c.1852-149A= (n.1852-149A=) c.1690-149A= (n.1690-149A=) c.1663-149A= (n.1663-149A=) c.1480-149A= (n.1480-149A=) c.1453-149A= (n.1453-149A=) | |
7 | g.70776954A>C | CA1716145054 | AUTS2 | c.1933-149A>C (n.1933-149A>C) c.31-149A>C (n.31-149A>C) c.268-149A>C (n.268-149A>C) c.26-149A>C n.601-149A>C c.514-149A>C (n.514-149A>C) c.559-149A>C (n.559-149A>C) c.1930-149A>C (n.1930-149A>C) c.264-149A>C n.244-149A>C c.798-149A>C c.1861-149A>C (n.1861-149A>C) c.31-149A>C c.513-149A>C n.599-149A>C n.281A>C n.301-149A>C c.1189-149A>C (n.1189-149A>C) c.1117-149A>C (n.1117-149A>C) c.580-149A>C (n.580-149A>C) c.1954-149A>C (n.1954-149A>C) c.1951-149A>C (n.1951-149A>C) c.1888-149A>C (n.1888-149A>C) c.1882-149A>C (n.1882-149A>C) c.1852-149A>C (n.1852-149A>C) c.1690-149A>C (n.1690-149A>C) c.1663-149A>C (n.1663-149A>C) c.1480-149A>C (n.1480-149A>C) c.1453-149A>C (n.1453-149A>C) | dbSNP |
7 | g.70776954A>T | CA2683162146 | AUTS2 | c.1933-149A>T (n.1933-149A>T) c.31-149A>T (n.31-149A>T) c.268-149A>T (n.268-149A>T) c.26-149A>T n.601-149A>T c.514-149A>T (n.514-149A>T) c.559-149A>T (n.559-149A>T) c.1930-149A>T (n.1930-149A>T) c.264-149A>T n.244-149A>T c.798-149A>T c.1861-149A>T (n.1861-149A>T) c.31-149A>T c.513-149A>T n.599-149A>T n.281A>T n.301-149A>T c.1189-149A>T (n.1189-149A>T) c.1117-149A>T (n.1117-149A>T) c.580-149A>T (n.580-149A>T) c.1954-149A>T (n.1954-149A>T) c.1951-149A>T (n.1951-149A>T) c.1888-149A>T (n.1888-149A>T) c.1882-149A>T (n.1882-149A>T) c.1852-149A>T (n.1852-149A>T) c.1690-149A>T (n.1690-149A>T) c.1663-149A>T (n.1663-149A>T) c.1480-149A>T (n.1480-149A>T) c.1453-149A>T (n.1453-149A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776955C>A | CA2683162148 | AUTS2 | c.1933-148C>A (n.1933-148C>A) c.31-148C>A (n.31-148C>A) c.268-148C>A (n.268-148C>A) c.26-148C>A n.601-148C>A c.514-148C>A (n.514-148C>A) c.559-148C>A (n.559-148C>A) c.1930-148C>A (n.1930-148C>A) c.264-148C>A n.244-148C>A c.798-148C>A c.1861-148C>A (n.1861-148C>A) c.31-148C>A c.513-148C>A n.599-148C>A n.282C>A n.301-148C>A c.1189-148C>A (n.1189-148C>A) c.1117-148C>A (n.1117-148C>A) c.580-148C>A (n.580-148C>A) c.1954-148C>A (n.1954-148C>A) c.1951-148C>A (n.1951-148C>A) c.1888-148C>A (n.1888-148C>A) c.1882-148C>A (n.1882-148C>A) c.1852-148C>A (n.1852-148C>A) c.1690-148C>A (n.1690-148C>A) c.1663-148C>A (n.1663-148C>A) c.1480-148C>A (n.1480-148C>A) c.1453-148C>A (n.1453-148C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776955C>T | CA2683162149 | AUTS2 | c.1933-148C>T (n.1933-148C>T) c.31-148C>T (n.31-148C>T) c.268-148C>T (n.268-148C>T) c.26-148C>T n.601-148C>T c.514-148C>T (n.514-148C>T) c.559-148C>T (n.559-148C>T) c.1930-148C>T (n.1930-148C>T) c.264-148C>T n.244-148C>T c.798-148C>T c.1861-148C>T (n.1861-148C>T) c.31-148C>T c.513-148C>T n.599-148C>T n.282C>T n.301-148C>T c.1189-148C>T (n.1189-148C>T) c.1117-148C>T (n.1117-148C>T) c.580-148C>T (n.580-148C>T) c.1954-148C>T (n.1954-148C>T) c.1951-148C>T (n.1951-148C>T) c.1888-148C>T (n.1888-148C>T) c.1882-148C>T (n.1882-148C>T) c.1852-148C>T (n.1852-148C>T) c.1690-148C>T (n.1690-148C>T) c.1663-148C>T (n.1663-148C>T) c.1480-148C>T (n.1480-148C>T) c.1453-148C>T (n.1453-148C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776957G>T | CA2683162151 | AUTS2 | c.1933-146G>T (n.1933-146G>T) c.31-146G>T (n.31-146G>T) c.268-146G>T (n.268-146G>T) c.26-146G>T n.601-146G>T c.514-146G>T (n.514-146G>T) c.559-146G>T (n.559-146G>T) c.1930-146G>T (n.1930-146G>T) c.264-146G>T n.244-146G>T c.798-146G>T c.1861-146G>T (n.1861-146G>T) c.31-146G>T c.513-146G>T n.599-146G>T n.284G>T n.301-146G>T c.1189-146G>T (n.1189-146G>T) c.1117-146G>T (n.1117-146G>T) c.580-146G>T (n.580-146G>T) c.1954-146G>T (n.1954-146G>T) c.1951-146G>T (n.1951-146G>T) c.1888-146G>T (n.1888-146G>T) c.1882-146G>T (n.1882-146G>T) c.1852-146G>T (n.1852-146G>T) c.1690-146G>T (n.1690-146G>T) c.1663-146G>T (n.1663-146G>T) c.1480-146G>T (n.1480-146G>T) c.1453-146G>T (n.1453-146G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776959T>C | CA160034052 | AUTS2 | c.1933-144T>C (n.1933-144T>C) c.31-144T>C (n.31-144T>C) c.268-144T>C (n.268-144T>C) c.26-144T>C n.601-144T>C c.514-144T>C (n.514-144T>C) c.559-144T>C (n.559-144T>C) c.1930-144T>C (n.1930-144T>C) c.264-144T>C n.244-144T>C c.798-144T>C c.1861-144T>C (n.1861-144T>C) c.31-144T>C c.513-144T>C n.599-144T>C n.286T>C n.301-144T>C c.1189-144T>C (n.1189-144T>C) c.1117-144T>C (n.1117-144T>C) c.580-144T>C (n.580-144T>C) c.1954-144T>C (n.1954-144T>C) c.1951-144T>C (n.1951-144T>C) c.1888-144T>C (n.1888-144T>C) c.1882-144T>C (n.1882-144T>C) c.1852-144T>C (n.1852-144T>C) c.1690-144T>C (n.1690-144T>C) c.1663-144T>C (n.1663-144T>C) c.1480-144T>C (n.1480-144T>C) c.1453-144T>C (n.1453-144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776960_70776961dup | CA160034063 | AUTS2 | c.1933-143_1933-142dup (n.1933-143_1933-142dup) c.31-143_31-142dup (n.31-143_31-142dup) c.268-143_268-142dup (n.268-143_268-142dup) c.26-143_26-142dup n.601-143_601-142dup c.514-143_514-142dup (n.514-143_514-142dup) c.559-143_559-142dup (n.559-143_559-142dup) c.1930-143_1930-142dup (n.1930-143_1930-142dup) c.264-143_264-142dup n.244-143_244-142dup c.798-143_798-142dup c.1861-143_1861-142dup (n.1861-143_1861-142dup) c.31-143_31-142dup c.513-143_513-142dup n.599-143_599-142dup n.287_288dup n.301-143_301-142dup c.1189-143_1189-142dup (n.1189-143_1189-142dup) c.1117-143_1117-142dup (n.1117-143_1117-142dup) c.580-143_580-142dup (n.580-143_580-142dup) c.1954-143_1954-142dup (n.1954-143_1954-142dup) c.1951-143_1951-142dup (n.1951-143_1951-142dup) c.1888-143_1888-142dup (n.1888-143_1888-142dup) c.1882-143_1882-142dup (n.1882-143_1882-142dup) c.1852-143_1852-142dup (n.1852-143_1852-142dup) c.1690-143_1690-142dup (n.1690-143_1690-142dup) c.1663-143_1663-142dup (n.1663-143_1663-142dup) c.1480-143_1480-142dup (n.1480-143_1480-142dup) c.1453-143_1453-142dup (n.1453-143_1453-142dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776961G>T | CA2683162160 | AUTS2 | c.1933-142G>T (n.1933-142G>T) c.31-142G>T (n.31-142G>T) c.268-142G>T (n.268-142G>T) c.26-142G>T n.601-142G>T c.514-142G>T (n.514-142G>T) c.559-142G>T (n.559-142G>T) c.1930-142G>T (n.1930-142G>T) c.264-142G>T n.244-142G>T c.798-142G>T c.1861-142G>T (n.1861-142G>T) c.31-142G>T c.513-142G>T n.599-142G>T n.288G>T n.301-142G>T c.1189-142G>T (n.1189-142G>T) c.1117-142G>T (n.1117-142G>T) c.580-142G>T (n.580-142G>T) c.1954-142G>T (n.1954-142G>T) c.1951-142G>T (n.1951-142G>T) c.1888-142G>T (n.1888-142G>T) c.1882-142G>T (n.1882-142G>T) c.1852-142G>T (n.1852-142G>T) c.1690-142G>T (n.1690-142G>T) c.1663-142G>T (n.1663-142G>T) c.1480-142G>T (n.1480-142G>T) c.1453-142G>T (n.1453-142G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776966C>A | CA575288417 | AUTS2 | c.1933-137C>A (n.1933-137C>A) c.31-137C>A (n.31-137C>A) c.268-137C>A (n.268-137C>A) c.26-137C>A n.601-137C>A c.514-137C>A (n.514-137C>A) c.559-137C>A (n.559-137C>A) c.1930-137C>A (n.1930-137C>A) c.264-137C>A n.244-137C>A c.798-137C>A c.1861-137C>A (n.1861-137C>A) c.31-137C>A c.513-137C>A n.599-137C>A n.293C>A n.301-137C>A c.1189-137C>A (n.1189-137C>A) c.1117-137C>A (n.1117-137C>A) c.580-137C>A (n.580-137C>A) c.1954-137C>A (n.1954-137C>A) c.1951-137C>A (n.1951-137C>A) c.1888-137C>A (n.1888-137C>A) c.1882-137C>A (n.1882-137C>A) c.1852-137C>A (n.1852-137C>A) c.1690-137C>A (n.1690-137C>A) c.1663-137C>A (n.1663-137C>A) c.1480-137C>A (n.1480-137C>A) c.1453-137C>A (n.1453-137C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776971G>A | CA1716145081 | AUTS2 | c.1933-132G>A (n.1933-132G>A) c.31-132G>A (n.31-132G>A) c.268-132G>A (n.268-132G>A) c.26-132G>A n.601-132G>A c.514-132G>A (n.514-132G>A) c.559-132G>A (n.559-132G>A) c.1930-132G>A (n.1930-132G>A) c.264-132G>A n.244-132G>A c.798-132G>A c.1861-132G>A (n.1861-132G>A) c.31-132G>A c.513-132G>A n.599-132G>A n.298G>A n.301-132G>A c.1189-132G>A (n.1189-132G>A) c.1117-132G>A (n.1117-132G>A) c.580-132G>A (n.580-132G>A) c.1954-132G>A (n.1954-132G>A) c.1951-132G>A (n.1951-132G>A) c.1888-132G>A (n.1888-132G>A) c.1882-132G>A (n.1882-132G>A) c.1852-132G>A (n.1852-132G>A) c.1690-132G>A (n.1690-132G>A) c.1663-132G>A (n.1663-132G>A) c.1480-132G>A (n.1480-132G>A) c.1453-132G>A (n.1453-132G>A) | dbSNP |
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7 | g.70776971G>T | CA2683162176 | AUTS2 | c.1933-132G>T (n.1933-132G>T) c.31-132G>T (n.31-132G>T) c.268-132G>T (n.268-132G>T) c.26-132G>T n.601-132G>T c.514-132G>T (n.514-132G>T) c.559-132G>T (n.559-132G>T) c.1930-132G>T (n.1930-132G>T) c.264-132G>T n.244-132G>T c.798-132G>T c.1861-132G>T (n.1861-132G>T) c.31-132G>T c.513-132G>T n.599-132G>T n.298G>T n.301-132G>T c.1189-132G>T (n.1189-132G>T) c.1117-132G>T (n.1117-132G>T) c.580-132G>T (n.580-132G>T) c.1954-132G>T (n.1954-132G>T) c.1951-132G>T (n.1951-132G>T) c.1888-132G>T (n.1888-132G>T) c.1882-132G>T (n.1882-132G>T) c.1852-132G>T (n.1852-132G>T) c.1690-132G>T (n.1690-132G>T) c.1663-132G>T (n.1663-132G>T) c.1480-132G>T (n.1480-132G>T) c.1453-132G>T (n.1453-132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776972G>A | CA1102753584 | AUTS2 | c.1933-131G>A (n.1933-131G>A) c.31-131G>A (n.31-131G>A) c.268-131G>A (n.268-131G>A) c.26-131G>A n.601-131G>A c.514-131G>A (n.514-131G>A) c.559-131G>A (n.559-131G>A) c.1930-131G>A (n.1930-131G>A) c.264-131G>A n.244-131G>A c.798-131G>A c.1861-131G>A (n.1861-131G>A) c.31-131G>A c.513-131G>A n.599-131G>A n.299G>A n.301-131G>A c.1189-131G>A (n.1189-131G>A) c.1117-131G>A (n.1117-131G>A) c.580-131G>A (n.580-131G>A) c.1954-131G>A (n.1954-131G>A) c.1951-131G>A (n.1951-131G>A) c.1888-131G>A (n.1888-131G>A) c.1882-131G>A (n.1882-131G>A) c.1852-131G>A (n.1852-131G>A) c.1690-131G>A (n.1690-131G>A) c.1663-131G>A (n.1663-131G>A) c.1480-131G>A (n.1480-131G>A) c.1453-131G>A (n.1453-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776972G>T | CA2683162182 | AUTS2 | c.1933-131G>T (n.1933-131G>T) c.31-131G>T (n.31-131G>T) c.268-131G>T (n.268-131G>T) c.26-131G>T n.601-131G>T c.514-131G>T (n.514-131G>T) c.559-131G>T (n.559-131G>T) c.1930-131G>T (n.1930-131G>T) c.264-131G>T n.244-131G>T c.798-131G>T c.1861-131G>T (n.1861-131G>T) c.31-131G>T c.513-131G>T n.599-131G>T n.299G>T n.301-131G>T c.1189-131G>T (n.1189-131G>T) c.1117-131G>T (n.1117-131G>T) c.580-131G>T (n.580-131G>T) c.1954-131G>T (n.1954-131G>T) c.1951-131G>T (n.1951-131G>T) c.1888-131G>T (n.1888-131G>T) c.1882-131G>T (n.1882-131G>T) c.1852-131G>T (n.1852-131G>T) c.1690-131G>T (n.1690-131G>T) c.1663-131G>T (n.1663-131G>T) c.1480-131G>T (n.1480-131G>T) c.1453-131G>T (n.1453-131G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776974G>C | CA2683162185 | AUTS2 | c.1933-129G>C (n.1933-129G>C) c.31-129G>C (n.31-129G>C) c.268-129G>C (n.268-129G>C) c.26-129G>C n.601-129G>C c.514-129G>C (n.514-129G>C) c.559-129G>C (n.559-129G>C) c.1930-129G>C (n.1930-129G>C) c.264-129G>C n.244-129G>C c.798-129G>C c.1861-129G>C (n.1861-129G>C) c.31-129G>C c.513-129G>C n.599-129G>C n.301G>C n.301-129G>C c.1189-129G>C (n.1189-129G>C) c.1117-129G>C (n.1117-129G>C) c.580-129G>C (n.580-129G>C) c.1954-129G>C (n.1954-129G>C) c.1951-129G>C (n.1951-129G>C) c.1888-129G>C (n.1888-129G>C) c.1882-129G>C (n.1882-129G>C) c.1852-129G>C (n.1852-129G>C) c.1690-129G>C (n.1690-129G>C) c.1663-129G>C (n.1663-129G>C) c.1480-129G>C (n.1480-129G>C) c.1453-129G>C (n.1453-129G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776974G>T | CA2683162186 | AUTS2 | c.1933-129G>T (n.1933-129G>T) c.31-129G>T (n.31-129G>T) c.268-129G>T (n.268-129G>T) c.26-129G>T n.601-129G>T c.514-129G>T (n.514-129G>T) c.559-129G>T (n.559-129G>T) c.1930-129G>T (n.1930-129G>T) c.264-129G>T n.244-129G>T c.798-129G>T c.1861-129G>T (n.1861-129G>T) c.31-129G>T c.513-129G>T n.599-129G>T n.301G>T n.301-129G>T c.1189-129G>T (n.1189-129G>T) c.1117-129G>T (n.1117-129G>T) c.580-129G>T (n.580-129G>T) c.1954-129G>T (n.1954-129G>T) c.1951-129G>T (n.1951-129G>T) c.1888-129G>T (n.1888-129G>T) c.1882-129G>T (n.1882-129G>T) c.1852-129G>T (n.1852-129G>T) c.1690-129G>T (n.1690-129G>T) c.1663-129G>T (n.1663-129G>T) c.1480-129G>T (n.1480-129G>T) c.1453-129G>T (n.1453-129G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776975del | CA841716856 | AUTS2 | c.1933-128del (n.1933-128del) c.31-128del (n.31-128del) c.268-128del (n.268-128del) c.26-128del n.601-128del c.514-128del (n.514-128del) c.559-128del (n.559-128del) c.1930-128del (n.1930-128del) c.264-128del n.244-128del c.798-128del c.1861-128del (n.1861-128del) c.31-128del c.513-128del n.599-128del n.302del n.301-128del c.1189-128del (n.1189-128del) c.1117-128del (n.1117-128del) c.580-128del (n.580-128del) c.1954-128del (n.1954-128del) c.1951-128del (n.1951-128del) c.1888-128del (n.1888-128del) c.1882-128del (n.1882-128del) c.1852-128del (n.1852-128del) c.1690-128del (n.1690-128del) c.1663-128del (n.1663-128del) c.1480-128del (n.1480-128del) c.1453-128del (n.1453-128del) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.70776978A>G | CA2683162197 | AUTS2 | c.1933-125A>G (n.1933-125A>G) c.31-125A>G (n.31-125A>G) c.268-125A>G (n.268-125A>G) c.26-125A>G n.601-125A>G c.514-125A>G (n.514-125A>G) c.559-125A>G (n.559-125A>G) c.1930-125A>G (n.1930-125A>G) c.264-125A>G n.244-125A>G c.798-125A>G c.1861-125A>G (n.1861-125A>G) c.31-125A>G c.513-125A>G n.599-125A>G n.305A>G n.301-125A>G c.1189-125A>G (n.1189-125A>G) c.1117-125A>G (n.1117-125A>G) c.580-125A>G (n.580-125A>G) c.1954-125A>G (n.1954-125A>G) c.1951-125A>G (n.1951-125A>G) c.1888-125A>G (n.1888-125A>G) c.1882-125A>G (n.1882-125A>G) c.1852-125A>G (n.1852-125A>G) c.1690-125A>G (n.1690-125A>G) c.1663-125A>G (n.1663-125A>G) c.1480-125A>G (n.1480-125A>G) c.1453-125A>G (n.1453-125A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776979C>A | CA2683162199 | AUTS2 | c.1933-124C>A (n.1933-124C>A) c.31-124C>A (n.31-124C>A) c.268-124C>A (n.268-124C>A) c.26-124C>A n.601-124C>A c.514-124C>A (n.514-124C>A) c.559-124C>A (n.559-124C>A) c.1930-124C>A (n.1930-124C>A) c.264-124C>A n.244-124C>A c.798-124C>A c.1861-124C>A (n.1861-124C>A) c.31-124C>A c.513-124C>A n.599-124C>A n.306C>A n.301-124C>A c.1189-124C>A (n.1189-124C>A) c.1117-124C>A (n.1117-124C>A) c.580-124C>A (n.580-124C>A) c.1954-124C>A (n.1954-124C>A) c.1951-124C>A (n.1951-124C>A) c.1888-124C>A (n.1888-124C>A) c.1882-124C>A (n.1882-124C>A) c.1852-124C>A (n.1852-124C>A) c.1690-124C>A (n.1690-124C>A) c.1663-124C>A (n.1663-124C>A) c.1480-124C>A (n.1480-124C>A) c.1453-124C>A (n.1453-124C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776980A>C | CA160034092 | AUTS2 | c.1933-123A>C (n.1933-123A>C) c.31-123A>C (n.31-123A>C) c.268-123A>C (n.268-123A>C) c.26-123A>C n.601-123A>C c.514-123A>C (n.514-123A>C) c.559-123A>C (n.559-123A>C) c.1930-123A>C (n.1930-123A>C) c.264-123A>C n.244-123A>C c.798-123A>C c.1861-123A>C (n.1861-123A>C) c.31-123A>C c.513-123A>C n.599-123A>C n.307A>C n.301-123A>C c.1189-123A>C (n.1189-123A>C) c.1117-123A>C (n.1117-123A>C) c.580-123A>C (n.580-123A>C) c.1954-123A>C (n.1954-123A>C) c.1951-123A>C (n.1951-123A>C) c.1888-123A>C (n.1888-123A>C) c.1882-123A>C (n.1882-123A>C) c.1852-123A>C (n.1852-123A>C) c.1690-123A>C (n.1690-123A>C) c.1663-123A>C (n.1663-123A>C) c.1480-123A>C (n.1480-123A>C) c.1453-123A>C (n.1453-123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.70776986C>T | CA2683162209 | AUTS2 | c.1933-117C>T (n.1933-117C>T) c.31-117C>T (n.31-117C>T) c.268-117C>T (n.268-117C>T) c.26-117C>T n.601-117C>T c.514-117C>T (n.514-117C>T) c.559-117C>T (n.559-117C>T) c.1930-117C>T (n.1930-117C>T) c.264-117C>T n.244-117C>T c.798-117C>T c.1861-117C>T (n.1861-117C>T) c.31-117C>T c.513-117C>T n.599-117C>T n.313C>T n.301-117C>T c.1189-117C>T (n.1189-117C>T) c.1117-117C>T (n.1117-117C>T) c.580-117C>T (n.580-117C>T) c.1954-117C>T (n.1954-117C>T) c.1951-117C>T (n.1951-117C>T) c.1888-117C>T (n.1888-117C>T) c.1882-117C>T (n.1882-117C>T) c.1852-117C>T (n.1852-117C>T) c.1690-117C>T (n.1690-117C>T) c.1663-117C>T (n.1663-117C>T) c.1480-117C>T (n.1480-117C>T) c.1453-117C>T (n.1453-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776988C>A | CA2683162211 | AUTS2 | c.1933-115C>A (n.1933-115C>A) c.31-115C>A (n.31-115C>A) c.268-115C>A (n.268-115C>A) c.26-115C>A n.601-115C>A c.514-115C>A (n.514-115C>A) c.559-115C>A (n.559-115C>A) c.1930-115C>A (n.1930-115C>A) c.264-115C>A n.244-115C>A c.798-115C>A c.1861-115C>A (n.1861-115C>A) c.31-115C>A c.513-115C>A n.599-115C>A n.315C>A n.301-115C>A c.1189-115C>A (n.1189-115C>A) c.1117-115C>A (n.1117-115C>A) c.580-115C>A (n.580-115C>A) c.1954-115C>A (n.1954-115C>A) c.1951-115C>A (n.1951-115C>A) c.1888-115C>A (n.1888-115C>A) c.1882-115C>A (n.1882-115C>A) c.1852-115C>A (n.1852-115C>A) c.1690-115C>A (n.1690-115C>A) c.1663-115C>A (n.1663-115C>A) c.1480-115C>A (n.1480-115C>A) c.1453-115C>A (n.1453-115C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776988C>G | CA160034110 | AUTS2 | c.1933-115C>G (n.1933-115C>G) c.31-115C>G (n.31-115C>G) c.268-115C>G (n.268-115C>G) c.26-115C>G n.601-115C>G c.514-115C>G (n.514-115C>G) c.559-115C>G (n.559-115C>G) c.1930-115C>G (n.1930-115C>G) c.264-115C>G n.244-115C>G c.798-115C>G c.1861-115C>G (n.1861-115C>G) c.31-115C>G c.513-115C>G n.599-115C>G n.315C>G n.301-115C>G c.1189-115C>G (n.1189-115C>G) c.1117-115C>G (n.1117-115C>G) c.580-115C>G (n.580-115C>G) c.1954-115C>G (n.1954-115C>G) c.1951-115C>G (n.1951-115C>G) c.1888-115C>G (n.1888-115C>G) c.1882-115C>G (n.1882-115C>G) c.1852-115C>G (n.1852-115C>G) c.1690-115C>G (n.1690-115C>G) c.1663-115C>G (n.1663-115C>G) c.1480-115C>G (n.1480-115C>G) c.1453-115C>G (n.1453-115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776991G>A | CA2776369916 | AUTS2 | c.1933-112G>A (n.1933-112G>A) c.31-112G>A (n.31-112G>A) c.268-112G>A (n.268-112G>A) c.26-112G>A n.601-112G>A c.514-112G>A (n.514-112G>A) c.559-112G>A (n.559-112G>A) c.1930-112G>A (n.1930-112G>A) c.264-112G>A n.244-112G>A c.798-112G>A c.1861-112G>A (n.1861-112G>A) c.31-112G>A c.513-112G>A n.599-112G>A n.318G>A n.301-112G>A c.1189-112G>A (n.1189-112G>A) c.1117-112G>A (n.1117-112G>A) c.580-112G>A (n.580-112G>A) c.1954-112G>A (n.1954-112G>A) c.1951-112G>A (n.1951-112G>A) c.1888-112G>A (n.1888-112G>A) c.1882-112G>A (n.1882-112G>A) c.1852-112G>A (n.1852-112G>A) c.1690-112G>A (n.1690-112G>A) c.1663-112G>A (n.1663-112G>A) c.1480-112G>A (n.1480-112G>A) c.1453-112G>A (n.1453-112G>A) | |
7 | g.70776991G>T | CA2683162213 | AUTS2 | c.1933-112G>T (n.1933-112G>T) c.31-112G>T (n.31-112G>T) c.268-112G>T (n.268-112G>T) c.26-112G>T n.601-112G>T c.514-112G>T (n.514-112G>T) c.559-112G>T (n.559-112G>T) c.1930-112G>T (n.1930-112G>T) c.264-112G>T n.244-112G>T c.798-112G>T c.1861-112G>T (n.1861-112G>T) c.31-112G>T c.513-112G>T n.599-112G>T n.318G>T n.301-112G>T c.1189-112G>T (n.1189-112G>T) c.1117-112G>T (n.1117-112G>T) c.580-112G>T (n.580-112G>T) c.1954-112G>T (n.1954-112G>T) c.1951-112G>T (n.1951-112G>T) c.1888-112G>T (n.1888-112G>T) c.1882-112G>T (n.1882-112G>T) c.1852-112G>T (n.1852-112G>T) c.1690-112G>T (n.1690-112G>T) c.1663-112G>T (n.1663-112G>T) c.1480-112G>T (n.1480-112G>T) c.1453-112G>T (n.1453-112G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776992T>C | CA2683162215 | AUTS2 | c.1933-111T>C (n.1933-111T>C) c.31-111T>C (n.31-111T>C) c.268-111T>C (n.268-111T>C) c.26-111T>C n.601-111T>C c.514-111T>C (n.514-111T>C) c.559-111T>C (n.559-111T>C) c.1930-111T>C (n.1930-111T>C) c.264-111T>C n.244-111T>C c.798-111T>C c.1861-111T>C (n.1861-111T>C) c.31-111T>C c.513-111T>C n.599-111T>C n.319T>C n.301-111T>C c.1189-111T>C (n.1189-111T>C) c.1117-111T>C (n.1117-111T>C) c.580-111T>C (n.580-111T>C) c.1954-111T>C (n.1954-111T>C) c.1951-111T>C (n.1951-111T>C) c.1888-111T>C (n.1888-111T>C) c.1882-111T>C (n.1882-111T>C) c.1852-111T>C (n.1852-111T>C) c.1690-111T>C (n.1690-111T>C) c.1663-111T>C (n.1663-111T>C) c.1480-111T>C (n.1480-111T>C) c.1453-111T>C (n.1453-111T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776995C>A | CA455803099 | AUTS2 | c.1933-108C>A (n.1933-108C>A) c.31-108C>A (n.31-108C>A) c.268-108C>A (n.268-108C>A) c.26-108C>A n.601-108C>A c.514-108C>A (n.514-108C>A) c.559-108C>A (n.559-108C>A) c.1930-108C>A (n.1930-108C>A) c.264-108C>A n.244-108C>A c.798-108C>A c.1861-108C>A (n.1861-108C>A) c.31-108C>A c.513-108C>A n.599-108C>A n.322C>A n.301-108C>A c.1189-108C>A (n.1189-108C>A) c.1117-108C>A (n.1117-108C>A) c.580-108C>A (n.580-108C>A) c.1954-108C>A (n.1954-108C>A) c.1951-108C>A (n.1951-108C>A) c.1888-108C>A (n.1888-108C>A) c.1882-108C>A (n.1882-108C>A) c.1852-108C>A (n.1852-108C>A) c.1690-108C>A (n.1690-108C>A) c.1663-108C>A (n.1663-108C>A) c.1480-108C>A (n.1480-108C>A) c.1453-108C>A (n.1453-108C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70776995C= | CA1716145143 | AUTS2 | c.1933-108C= (n.1933-108C=) c.31-108C= (n.31-108C=) c.268-108C= (n.268-108C=) c.26-108C= n.601-108C= c.514-108C= (n.514-108C=) c.559-108C= (n.559-108C=) c.1930-108C= (n.1930-108C=) c.264-108C= n.244-108C= c.798-108C= c.1861-108C= (n.1861-108C=) c.31-108C= c.513-108C= n.599-108C= n.322C= n.301-108C= c.1189-108C= (n.1189-108C=) c.1117-108C= (n.1117-108C=) c.580-108C= (n.580-108C=) c.1954-108C= (n.1954-108C=) c.1951-108C= (n.1951-108C=) c.1888-108C= (n.1888-108C=) c.1882-108C= (n.1882-108C=) c.1852-108C= (n.1852-108C=) c.1690-108C= (n.1690-108C=) c.1663-108C= (n.1663-108C=) c.1480-108C= (n.1480-108C=) c.1453-108C= (n.1453-108C=) | |
7 | g.70776995C>G | CA1716145139 | AUTS2 | c.1933-108C>G (n.1933-108C>G) c.31-108C>G (n.31-108C>G) c.268-108C>G (n.268-108C>G) c.26-108C>G n.601-108C>G c.514-108C>G (n.514-108C>G) c.559-108C>G (n.559-108C>G) c.1930-108C>G (n.1930-108C>G) c.264-108C>G n.244-108C>G c.798-108C>G c.1861-108C>G (n.1861-108C>G) c.31-108C>G c.513-108C>G n.599-108C>G n.322C>G n.301-108C>G c.1189-108C>G (n.1189-108C>G) c.1117-108C>G (n.1117-108C>G) c.580-108C>G (n.580-108C>G) c.1954-108C>G (n.1954-108C>G) c.1951-108C>G (n.1951-108C>G) c.1888-108C>G (n.1888-108C>G) c.1882-108C>G (n.1882-108C>G) c.1852-108C>G (n.1852-108C>G) c.1690-108C>G (n.1690-108C>G) c.1663-108C>G (n.1663-108C>G) c.1480-108C>G (n.1480-108C>G) c.1453-108C>G (n.1453-108C>G) | dbSNP |
7 | g.70776995C>T | CA2683162218 | AUTS2 | c.1933-108C>T (n.1933-108C>T) c.31-108C>T (n.31-108C>T) c.268-108C>T (n.268-108C>T) c.26-108C>T n.601-108C>T c.514-108C>T (n.514-108C>T) c.559-108C>T (n.559-108C>T) c.1930-108C>T (n.1930-108C>T) c.264-108C>T n.244-108C>T c.798-108C>T c.1861-108C>T (n.1861-108C>T) c.31-108C>T c.513-108C>T n.599-108C>T n.322C>T n.301-108C>T c.1189-108C>T (n.1189-108C>T) c.1117-108C>T (n.1117-108C>T) c.580-108C>T (n.580-108C>T) c.1954-108C>T (n.1954-108C>T) c.1951-108C>T (n.1951-108C>T) c.1888-108C>T (n.1888-108C>T) c.1882-108C>T (n.1882-108C>T) c.1852-108C>T (n.1852-108C>T) c.1690-108C>T (n.1690-108C>T) c.1663-108C>T (n.1663-108C>T) c.1480-108C>T (n.1480-108C>T) c.1453-108C>T (n.1453-108C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776996A>G | CA2683162220 | AUTS2 | c.1933-107A>G (n.1933-107A>G) c.31-107A>G (n.31-107A>G) c.268-107A>G (n.268-107A>G) c.26-107A>G n.601-107A>G c.514-107A>G (n.514-107A>G) c.559-107A>G (n.559-107A>G) c.1930-107A>G (n.1930-107A>G) c.264-107A>G n.244-107A>G c.798-107A>G c.1861-107A>G (n.1861-107A>G) c.31-107A>G c.513-107A>G n.599-107A>G n.323A>G n.301-107A>G c.1189-107A>G (n.1189-107A>G) c.1117-107A>G (n.1117-107A>G) c.580-107A>G (n.580-107A>G) c.1954-107A>G (n.1954-107A>G) c.1951-107A>G (n.1951-107A>G) c.1888-107A>G (n.1888-107A>G) c.1882-107A>G (n.1882-107A>G) c.1852-107A>G (n.1852-107A>G) c.1690-107A>G (n.1690-107A>G) c.1663-107A>G (n.1663-107A>G) c.1480-107A>G (n.1480-107A>G) c.1453-107A>G (n.1453-107A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776997C>A | CA2683162225 | AUTS2 | c.1933-106C>A (n.1933-106C>A) c.31-106C>A (n.31-106C>A) c.268-106C>A (n.268-106C>A) c.26-106C>A n.601-106C>A c.514-106C>A (n.514-106C>A) c.559-106C>A (n.559-106C>A) c.1930-106C>A (n.1930-106C>A) c.264-106C>A n.244-106C>A c.798-106C>A c.1861-106C>A (n.1861-106C>A) c.31-106C>A c.513-106C>A n.599-106C>A n.324C>A n.301-106C>A c.1189-106C>A (n.1189-106C>A) c.1117-106C>A (n.1117-106C>A) c.580-106C>A (n.580-106C>A) c.1954-106C>A (n.1954-106C>A) c.1951-106C>A (n.1951-106C>A) c.1888-106C>A (n.1888-106C>A) c.1882-106C>A (n.1882-106C>A) c.1852-106C>A (n.1852-106C>A) c.1690-106C>A (n.1690-106C>A) c.1663-106C>A (n.1663-106C>A) c.1480-106C>A (n.1480-106C>A) c.1453-106C>A (n.1453-106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776997C= | CA1716145153 | AUTS2 | c.1933-106C= (n.1933-106C=) c.31-106C= (n.31-106C=) c.268-106C= (n.268-106C=) c.26-106C= n.601-106C= c.514-106C= (n.514-106C=) c.559-106C= (n.559-106C=) c.1930-106C= (n.1930-106C=) c.264-106C= n.244-106C= c.798-106C= c.1861-106C= (n.1861-106C=) c.31-106C= c.513-106C= n.599-106C= n.324C= n.301-106C= c.1189-106C= (n.1189-106C=) c.1117-106C= (n.1117-106C=) c.580-106C= (n.580-106C=) c.1954-106C= (n.1954-106C=) c.1951-106C= (n.1951-106C=) c.1888-106C= (n.1888-106C=) c.1882-106C= (n.1882-106C=) c.1852-106C= (n.1852-106C=) c.1690-106C= (n.1690-106C=) c.1663-106C= (n.1663-106C=) c.1480-106C= (n.1480-106C=) c.1453-106C= (n.1453-106C=) | |
7 | g.70776997C>G | CA2683162223 | AUTS2 | c.1933-106C>G (n.1933-106C>G) c.31-106C>G (n.31-106C>G) c.268-106C>G (n.268-106C>G) c.26-106C>G n.601-106C>G c.514-106C>G (n.514-106C>G) c.559-106C>G (n.559-106C>G) c.1930-106C>G (n.1930-106C>G) c.264-106C>G n.244-106C>G c.798-106C>G c.1861-106C>G (n.1861-106C>G) c.31-106C>G c.513-106C>G n.599-106C>G n.324C>G n.301-106C>G c.1189-106C>G (n.1189-106C>G) c.1117-106C>G (n.1117-106C>G) c.580-106C>G (n.580-106C>G) c.1954-106C>G (n.1954-106C>G) c.1951-106C>G (n.1951-106C>G) c.1888-106C>G (n.1888-106C>G) c.1882-106C>G (n.1882-106C>G) c.1852-106C>G (n.1852-106C>G) c.1690-106C>G (n.1690-106C>G) c.1663-106C>G (n.1663-106C>G) c.1480-106C>G (n.1480-106C>G) c.1453-106C>G (n.1453-106C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776997C>T | CA160034118 | AUTS2 | c.1933-106C>T (n.1933-106C>T) c.31-106C>T (n.31-106C>T) c.268-106C>T (n.268-106C>T) c.26-106C>T n.601-106C>T c.514-106C>T (n.514-106C>T) c.559-106C>T (n.559-106C>T) c.1930-106C>T (n.1930-106C>T) c.264-106C>T n.244-106C>T c.798-106C>T c.1861-106C>T (n.1861-106C>T) c.31-106C>T c.513-106C>T n.599-106C>T n.324C>T n.301-106C>T c.1189-106C>T (n.1189-106C>T) c.1117-106C>T (n.1117-106C>T) c.580-106C>T (n.580-106C>T) c.1954-106C>T (n.1954-106C>T) c.1951-106C>T (n.1951-106C>T) c.1888-106C>T (n.1888-106C>T) c.1882-106C>T (n.1882-106C>T) c.1852-106C>T (n.1852-106C>T) c.1690-106C>T (n.1690-106C>T) c.1663-106C>T (n.1663-106C>T) c.1480-106C>T (n.1480-106C>T) c.1453-106C>T (n.1453-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776998del | CA2683162227 | AUTS2 | c.1933-105del (n.1933-105del) c.31-105del (n.31-105del) c.268-105del (n.268-105del) c.26-105del n.601-105del c.514-105del (n.514-105del) c.559-105del (n.559-105del) c.1930-105del (n.1930-105del) c.264-105del n.244-105del c.798-105del c.1861-105del (n.1861-105del) c.31-105del c.513-105del n.599-105del n.325del n.301-105del c.1189-105del (n.1189-105del) c.1117-105del (n.1117-105del) c.580-105del (n.580-105del) c.1954-105del (n.1954-105del) c.1951-105del (n.1951-105del) c.1888-105del (n.1888-105del) c.1882-105del (n.1882-105del) c.1852-105del (n.1852-105del) c.1690-105del (n.1690-105del) c.1663-105del (n.1663-105del) c.1480-105del (n.1480-105del) c.1453-105del (n.1453-105del) | gnomAD v4 |
7 | g.70776998G>A | CA160034133 | AUTS2 | c.1933-105G>A (n.1933-105G>A) c.31-105G>A (n.31-105G>A) c.268-105G>A (n.268-105G>A) c.26-105G>A n.601-105G>A c.514-105G>A (n.514-105G>A) c.559-105G>A (n.559-105G>A) c.1930-105G>A (n.1930-105G>A) c.264-105G>A n.244-105G>A c.798-105G>A c.1861-105G>A (n.1861-105G>A) c.31-105G>A c.513-105G>A n.599-105G>A n.325G>A n.301-105G>A c.1189-105G>A (n.1189-105G>A) c.1117-105G>A (n.1117-105G>A) c.580-105G>A (n.580-105G>A) c.1954-105G>A (n.1954-105G>A) c.1951-105G>A (n.1951-105G>A) c.1888-105G>A (n.1888-105G>A) c.1882-105G>A (n.1882-105G>A) c.1852-105G>A (n.1852-105G>A) c.1690-105G>A (n.1690-105G>A) c.1663-105G>A (n.1663-105G>A) c.1480-105G>A (n.1480-105G>A) c.1453-105G>A (n.1453-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776998G= | CA1716145162 | AUTS2 | c.1933-105G= (n.1933-105G=) c.31-105G= (n.31-105G=) c.268-105G= (n.268-105G=) c.26-105G= n.601-105G= c.514-105G= (n.514-105G=) c.559-105G= (n.559-105G=) c.1930-105G= (n.1930-105G=) c.264-105G= n.244-105G= c.798-105G= c.1861-105G= (n.1861-105G=) c.31-105G= c.513-105G= n.599-105G= n.325G= n.301-105G= c.1189-105G= (n.1189-105G=) c.1117-105G= (n.1117-105G=) c.580-105G= (n.580-105G=) c.1954-105G= (n.1954-105G=) c.1951-105G= (n.1951-105G=) c.1888-105G= (n.1888-105G=) c.1882-105G= (n.1882-105G=) c.1852-105G= (n.1852-105G=) c.1690-105G= (n.1690-105G=) c.1663-105G= (n.1663-105G=) c.1480-105G= (n.1480-105G=) c.1453-105G= (n.1453-105G=) | |
7 | g.70776998_70776999delinsGA | CA1716145168 | AUTS2 | c.1933-105_1933-104delinsGA (n.1933-105_1933-104delinsGA) c.31-105_31-104delinsGA (n.31-105_31-104delinsGA) c.268-105_268-104delinsGA (n.268-105_268-104delinsGA) c.26-105_26-104delinsGA n.601-105_601-104delinsGA c.514-105_514-104delinsGA (n.514-105_514-104delinsGA) c.559-105_559-104delinsGA (n.559-105_559-104delinsGA) c.1930-105_1930-104delinsGA (n.1930-105_1930-104delinsGA) c.264-105_264-104delinsGA n.244-105_244-104delinsGA c.798-105_798-104delinsGA c.1861-105_1861-104delinsGA (n.1861-105_1861-104delinsGA) c.31-105_31-104delinsGA c.513-105_513-104delinsGA n.599-105_599-104delinsGA n.325_326delinsGA n.301-105_301-104delinsGA c.1189-105_1189-104delinsGA (n.1189-105_1189-104delinsGA) c.1117-105_1117-104delinsGA (n.1117-105_1117-104delinsGA) c.580-105_580-104delinsGA (n.580-105_580-104delinsGA) c.1954-105_1954-104delinsGA (n.1954-105_1954-104delinsGA) c.1951-105_1951-104delinsGA (n.1951-105_1951-104delinsGA) c.1888-105_1888-104delinsGA (n.1888-105_1888-104delinsGA) c.1882-105_1882-104delinsGA (n.1882-105_1882-104delinsGA) c.1852-105_1852-104delinsGA (n.1852-105_1852-104delinsGA) c.1690-105_1690-104delinsGA (n.1690-105_1690-104delinsGA) c.1663-105_1663-104delinsGA (n.1663-105_1663-104delinsGA) c.1480-105_1480-104delinsGA (n.1480-105_1480-104delinsGA) c.1453-105_1453-104delinsGA (n.1453-105_1453-104delinsGA) | |
7 | g.70776999A>G | CA2683162231 | AUTS2 | c.1933-104A>G (n.1933-104A>G) c.31-104A>G (n.31-104A>G) c.268-104A>G (n.268-104A>G) c.26-104A>G n.601-104A>G c.514-104A>G (n.514-104A>G) c.559-104A>G (n.559-104A>G) c.1930-104A>G (n.1930-104A>G) c.264-104A>G n.244-104A>G c.798-104A>G c.1861-104A>G (n.1861-104A>G) c.31-104A>G c.513-104A>G n.599-104A>G n.326A>G n.301-104A>G c.1189-104A>G (n.1189-104A>G) c.1117-104A>G (n.1117-104A>G) c.580-104A>G (n.580-104A>G) c.1954-104A>G (n.1954-104A>G) c.1951-104A>G (n.1951-104A>G) c.1888-104A>G (n.1888-104A>G) c.1882-104A>G (n.1882-104A>G) c.1852-104A>G (n.1852-104A>G) c.1690-104A>G (n.1690-104A>G) c.1663-104A>G (n.1663-104A>G) c.1480-104A>G (n.1480-104A>G) c.1453-104A>G (n.1453-104A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777004dup | CA2683162229 | AUTS2 | c.1933-99dup (n.1933-99dup) c.31-99dup (n.31-99dup) c.268-99dup (n.268-99dup) c.26-99dup n.601-99dup c.514-99dup (n.514-99dup) c.559-99dup (n.559-99dup) c.1930-99dup (n.1930-99dup) c.264-99dup n.244-99dup c.798-99dup c.1861-99dup (n.1861-99dup) c.31-99dup c.513-99dup n.599-99dup n.331dup n.301-99dup c.1189-99dup (n.1189-99dup) c.1117-99dup (n.1117-99dup) c.580-99dup (n.580-99dup) c.1954-99dup (n.1954-99dup) c.1951-99dup (n.1951-99dup) c.1888-99dup (n.1888-99dup) c.1882-99dup (n.1882-99dup) c.1852-99dup (n.1852-99dup) c.1690-99dup (n.1690-99dup) c.1663-99dup (n.1663-99dup) c.1480-99dup (n.1480-99dup) c.1453-99dup (n.1453-99dup) | gnomAD v4 |
7 | g.70777004del | CA575288420 | AUTS2 | c.1933-99del (n.1933-99del) c.31-99del (n.31-99del) c.268-99del (n.268-99del) c.26-99del n.601-99del c.514-99del (n.514-99del) c.559-99del (n.559-99del) c.1930-99del (n.1930-99del) c.264-99del n.244-99del c.798-99del c.1861-99del (n.1861-99del) c.31-99del c.513-99del n.599-99del n.331del n.301-99del c.1189-99del (n.1189-99del) c.1117-99del (n.1117-99del) c.580-99del (n.580-99del) c.1954-99del (n.1954-99del) c.1951-99del (n.1951-99del) c.1888-99del (n.1888-99del) c.1882-99del (n.1882-99del) c.1852-99del (n.1852-99del) c.1690-99del (n.1690-99del) c.1663-99del (n.1663-99del) c.1480-99del (n.1480-99del) c.1453-99del (n.1453-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777000A= | CA1716145179 | AUTS2 | c.1933-103A= (n.1933-103A=) c.31-103A= (n.31-103A=) c.268-103A= (n.268-103A=) c.26-103A= n.601-103A= c.514-103A= (n.514-103A=) c.559-103A= (n.559-103A=) c.1930-103A= (n.1930-103A=) c.264-103A= n.244-103A= c.798-103A= c.1861-103A= (n.1861-103A=) c.31-103A= c.513-103A= n.599-103A= n.327A= n.301-103A= c.1189-103A= (n.1189-103A=) c.1117-103A= (n.1117-103A=) c.580-103A= (n.580-103A=) c.1954-103A= (n.1954-103A=) c.1951-103A= (n.1951-103A=) c.1888-103A= (n.1888-103A=) c.1882-103A= (n.1882-103A=) c.1852-103A= (n.1852-103A=) c.1690-103A= (n.1690-103A=) c.1663-103A= (n.1663-103A=) c.1480-103A= (n.1480-103A=) c.1453-103A= (n.1453-103A=) | |
7 | g.70777000A>G | CA575288421 | AUTS2 | c.1933-103A>G (n.1933-103A>G) c.31-103A>G (n.31-103A>G) c.268-103A>G (n.268-103A>G) c.26-103A>G n.601-103A>G c.514-103A>G (n.514-103A>G) c.559-103A>G (n.559-103A>G) c.1930-103A>G (n.1930-103A>G) c.264-103A>G n.244-103A>G c.798-103A>G c.1861-103A>G (n.1861-103A>G) c.31-103A>G c.513-103A>G n.599-103A>G n.327A>G n.301-103A>G c.1189-103A>G (n.1189-103A>G) c.1117-103A>G (n.1117-103A>G) c.580-103A>G (n.580-103A>G) c.1954-103A>G (n.1954-103A>G) c.1951-103A>G (n.1951-103A>G) c.1888-103A>G (n.1888-103A>G) c.1882-103A>G (n.1882-103A>G) c.1852-103A>G (n.1852-103A>G) c.1690-103A>G (n.1690-103A>G) c.1663-103A>G (n.1663-103A>G) c.1480-103A>G (n.1480-103A>G) c.1453-103A>G (n.1453-103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777000A>T | CA2683162234 | AUTS2 | c.1933-103A>T (n.1933-103A>T) c.31-103A>T (n.31-103A>T) c.268-103A>T (n.268-103A>T) c.26-103A>T n.601-103A>T c.514-103A>T (n.514-103A>T) c.559-103A>T (n.559-103A>T) c.1930-103A>T (n.1930-103A>T) c.264-103A>T n.244-103A>T c.798-103A>T c.1861-103A>T (n.1861-103A>T) c.31-103A>T c.513-103A>T n.599-103A>T n.327A>T n.301-103A>T c.1189-103A>T (n.1189-103A>T) c.1117-103A>T (n.1117-103A>T) c.580-103A>T (n.580-103A>T) c.1954-103A>T (n.1954-103A>T) c.1951-103A>T (n.1951-103A>T) c.1888-103A>T (n.1888-103A>T) c.1882-103A>T (n.1882-103A>T) c.1852-103A>T (n.1852-103A>T) c.1690-103A>T (n.1690-103A>T) c.1663-103A>T (n.1663-103A>T) c.1480-103A>T (n.1480-103A>T) c.1453-103A>T (n.1453-103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777001A= | CA1716145183 | AUTS2 | c.1933-102A= (n.1933-102A=) c.31-102A= (n.31-102A=) c.268-102A= (n.268-102A=) c.26-102A= n.601-102A= c.514-102A= (n.514-102A=) c.559-102A= (n.559-102A=) c.1930-102A= (n.1930-102A=) c.264-102A= n.244-102A= c.798-102A= c.1861-102A= (n.1861-102A=) c.31-102A= c.513-102A= n.599-102A= n.328A= n.301-102A= c.1189-102A= (n.1189-102A=) c.1117-102A= (n.1117-102A=) c.580-102A= (n.580-102A=) c.1954-102A= (n.1954-102A=) c.1951-102A= (n.1951-102A=) c.1888-102A= (n.1888-102A=) c.1882-102A= (n.1882-102A=) c.1852-102A= (n.1852-102A=) c.1690-102A= (n.1690-102A=) c.1663-102A= (n.1663-102A=) c.1480-102A= (n.1480-102A=) c.1453-102A= (n.1453-102A=) | |
7 | g.70777001A>G | CA1716145185 | AUTS2 | c.1933-102A>G (n.1933-102A>G) c.31-102A>G (n.31-102A>G) c.268-102A>G (n.268-102A>G) c.26-102A>G n.601-102A>G c.514-102A>G (n.514-102A>G) c.559-102A>G (n.559-102A>G) c.1930-102A>G (n.1930-102A>G) c.264-102A>G n.244-102A>G c.798-102A>G c.1861-102A>G (n.1861-102A>G) c.31-102A>G c.513-102A>G n.599-102A>G n.328A>G n.301-102A>G c.1189-102A>G (n.1189-102A>G) c.1117-102A>G (n.1117-102A>G) c.580-102A>G (n.580-102A>G) c.1954-102A>G (n.1954-102A>G) c.1951-102A>G (n.1951-102A>G) c.1888-102A>G (n.1888-102A>G) c.1882-102A>G (n.1882-102A>G) c.1852-102A>G (n.1852-102A>G) c.1690-102A>G (n.1690-102A>G) c.1663-102A>G (n.1663-102A>G) c.1480-102A>G (n.1480-102A>G) c.1453-102A>G (n.1453-102A>G) | dbSNP |
7 | g.70777002A= | CA1716145192 | AUTS2 | c.1933-101A= (n.1933-101A=) c.31-101A= (n.31-101A=) c.268-101A= (n.268-101A=) c.26-101A= n.601-101A= c.514-101A= (n.514-101A=) c.559-101A= (n.559-101A=) c.1930-101A= (n.1930-101A=) c.264-101A= n.244-101A= c.798-101A= c.1861-101A= (n.1861-101A=) c.31-101A= c.513-101A= n.599-101A= n.329A= n.301-101A= c.1189-101A= (n.1189-101A=) c.1117-101A= (n.1117-101A=) c.580-101A= (n.580-101A=) c.1954-101A= (n.1954-101A=) c.1951-101A= (n.1951-101A=) c.1888-101A= (n.1888-101A=) c.1882-101A= (n.1882-101A=) c.1852-101A= (n.1852-101A=) c.1690-101A= (n.1690-101A=) c.1663-101A= (n.1663-101A=) c.1480-101A= (n.1480-101A=) c.1453-101A= (n.1453-101A=) | |
7 | g.70777002A>C | CA1102753591 | AUTS2 | c.1933-101A>C (n.1933-101A>C) c.31-101A>C (n.31-101A>C) c.268-101A>C (n.268-101A>C) c.26-101A>C n.601-101A>C c.514-101A>C (n.514-101A>C) c.559-101A>C (n.559-101A>C) c.1930-101A>C (n.1930-101A>C) c.264-101A>C n.244-101A>C c.798-101A>C c.1861-101A>C (n.1861-101A>C) c.31-101A>C c.513-101A>C n.599-101A>C n.329A>C n.301-101A>C c.1189-101A>C (n.1189-101A>C) c.1117-101A>C (n.1117-101A>C) c.580-101A>C (n.580-101A>C) c.1954-101A>C (n.1954-101A>C) c.1951-101A>C (n.1951-101A>C) c.1888-101A>C (n.1888-101A>C) c.1882-101A>C (n.1882-101A>C) c.1852-101A>C (n.1852-101A>C) c.1690-101A>C (n.1690-101A>C) c.1663-101A>C (n.1663-101A>C) c.1480-101A>C (n.1480-101A>C) c.1453-101A>C (n.1453-101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777004A>G | CA2578902333 | AUTS2 | c.1933-99A>G (n.1933-99A>G) c.31-99A>G (n.31-99A>G) c.268-99A>G (n.268-99A>G) c.26-99A>G n.601-99A>G c.514-99A>G (n.514-99A>G) c.559-99A>G (n.559-99A>G) c.1930-99A>G (n.1930-99A>G) c.264-99A>G n.244-99A>G c.798-99A>G c.1861-99A>G (n.1861-99A>G) c.31-99A>G c.513-99A>G n.599-99A>G n.331A>G n.301-99A>G c.1189-99A>G (n.1189-99A>G) c.1117-99A>G (n.1117-99A>G) c.580-99A>G (n.580-99A>G) c.1954-99A>G (n.1954-99A>G) c.1951-99A>G (n.1951-99A>G) c.1888-99A>G (n.1888-99A>G) c.1882-99A>G (n.1882-99A>G) c.1852-99A>G (n.1852-99A>G) c.1690-99A>G (n.1690-99A>G) c.1663-99A>G (n.1663-99A>G) c.1480-99A>G (n.1480-99A>G) c.1453-99A>G (n.1453-99A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777005G>A | CA2683162236 | AUTS2 | c.1933-98G>A (n.1933-98G>A) c.31-98G>A (n.31-98G>A) c.268-98G>A (n.268-98G>A) c.26-98G>A n.601-98G>A c.514-98G>A (n.514-98G>A) c.559-98G>A (n.559-98G>A) c.1930-98G>A (n.1930-98G>A) c.264-98G>A n.244-98G>A c.798-98G>A c.1861-98G>A (n.1861-98G>A) c.31-98G>A c.513-98G>A n.599-98G>A n.332G>A n.301-98G>A c.1189-98G>A (n.1189-98G>A) c.1117-98G>A (n.1117-98G>A) c.580-98G>A (n.580-98G>A) c.1954-98G>A (n.1954-98G>A) c.1951-98G>A (n.1951-98G>A) c.1888-98G>A (n.1888-98G>A) c.1882-98G>A (n.1882-98G>A) c.1852-98G>A (n.1852-98G>A) c.1690-98G>A (n.1690-98G>A) c.1663-98G>A (n.1663-98G>A) c.1480-98G>A (n.1480-98G>A) c.1453-98G>A (n.1453-98G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777005G>T | CA2683162237 | AUTS2 | c.1933-98G>T (n.1933-98G>T) c.31-98G>T (n.31-98G>T) c.268-98G>T (n.268-98G>T) c.26-98G>T n.601-98G>T c.514-98G>T (n.514-98G>T) c.559-98G>T (n.559-98G>T) c.1930-98G>T (n.1930-98G>T) c.264-98G>T n.244-98G>T c.798-98G>T c.1861-98G>T (n.1861-98G>T) c.31-98G>T c.513-98G>T n.599-98G>T n.332G>T n.301-98G>T c.1189-98G>T (n.1189-98G>T) c.1117-98G>T (n.1117-98G>T) c.580-98G>T (n.580-98G>T) c.1954-98G>T (n.1954-98G>T) c.1951-98G>T (n.1951-98G>T) c.1888-98G>T (n.1888-98G>T) c.1882-98G>T (n.1882-98G>T) c.1852-98G>T (n.1852-98G>T) c.1690-98G>T (n.1690-98G>T) c.1663-98G>T (n.1663-98G>T) c.1480-98G>T (n.1480-98G>T) c.1453-98G>T (n.1453-98G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777006C>A | CA2578902334 | AUTS2 | c.1933-97C>A (n.1933-97C>A) c.31-97C>A (n.31-97C>A) c.268-97C>A (n.268-97C>A) c.26-97C>A n.601-97C>A c.514-97C>A (n.514-97C>A) c.559-97C>A (n.559-97C>A) c.1930-97C>A (n.1930-97C>A) c.264-97C>A n.244-97C>A c.798-97C>A c.1861-97C>A (n.1861-97C>A) c.31-97C>A c.513-97C>A n.599-97C>A n.333C>A n.301-97C>A c.1189-97C>A (n.1189-97C>A) c.1117-97C>A (n.1117-97C>A) c.580-97C>A (n.580-97C>A) c.1954-97C>A (n.1954-97C>A) c.1951-97C>A (n.1951-97C>A) c.1888-97C>A (n.1888-97C>A) c.1882-97C>A (n.1882-97C>A) c.1852-97C>A (n.1852-97C>A) c.1690-97C>A (n.1690-97C>A) c.1663-97C>A (n.1663-97C>A) c.1480-97C>A (n.1480-97C>A) c.1453-97C>A (n.1453-97C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777006C= | CA1716145197 | AUTS2 | c.1933-97C= (n.1933-97C=) c.31-97C= (n.31-97C=) c.268-97C= (n.268-97C=) c.26-97C= n.601-97C= c.514-97C= (n.514-97C=) c.559-97C= (n.559-97C=) c.1930-97C= (n.1930-97C=) c.264-97C= n.244-97C= c.798-97C= c.1861-97C= (n.1861-97C=) c.31-97C= c.513-97C= n.599-97C= n.333C= n.301-97C= c.1189-97C= (n.1189-97C=) c.1117-97C= (n.1117-97C=) c.580-97C= (n.580-97C=) c.1954-97C= (n.1954-97C=) c.1951-97C= (n.1951-97C=) c.1888-97C= (n.1888-97C=) c.1882-97C= (n.1882-97C=) c.1852-97C= (n.1852-97C=) c.1690-97C= (n.1690-97C=) c.1663-97C= (n.1663-97C=) c.1480-97C= (n.1480-97C=) c.1453-97C= (n.1453-97C=) | |
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