Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70757884A>G | CA2609525787 | ADAMTS14 | c.2938-78A>G (n.2938-78A>G) c.2947-78A>G (n.2947-78A>G) c.2437-78A>G (n.2437-78A>G) c.2011-78A>G (n.2011-78A>G) c.*17-78A>G (n.*17-78A>G) c.1507-78A>G (n.1507-78A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70757885G>A | CA2574572629 | ADAMTS14 | c.2938-77G>A (n.2938-77G>A) c.2947-77G>A (n.2947-77G>A) c.2437-77G>A (n.2437-77G>A) c.2011-77G>A (n.2011-77G>A) c.*17-77G>A (n.*17-77G>A) c.1507-77G>A (n.1507-77G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757885G>T | CA2609525788 | ADAMTS14 | c.2938-77G>T (n.2938-77G>T) c.2947-77G>T (n.2947-77G>T) c.2437-77G>T (n.2437-77G>T) c.2011-77G>T (n.2011-77G>T) c.*17-77G>T (n.*17-77G>T) c.1507-77G>T (n.1507-77G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757886C>A | CA2609525789 | ADAMTS14 | c.2938-76C>A (n.2938-76C>A) c.2947-76C>A (n.2947-76C>A) c.2437-76C>A (n.2437-76C>A) c.2011-76C>A (n.2011-76C>A) c.*17-76C>A (n.*17-76C>A) c.1507-76C>A (n.1507-76C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757886C= | CA1918399556 | ADAMTS14 | c.2938-76C= (n.2938-76C=) c.2947-76C= (n.2947-76C=) c.2437-76C= (n.2437-76C=) c.2011-76C= (n.2011-76C=) c.*17-76C= (n.*17-76C=) c.1507-76C= (n.1507-76C=) | |
10 | g.70757886C>T | CA209415785 | ADAMTS14 | c.2938-76C>T (n.2938-76C>T) c.2947-76C>T (n.2947-76C>T) c.2437-76C>T (n.2437-76C>T) c.2011-76C>T (n.2011-76C>T) c.*17-76C>T (n.*17-76C>T) c.1507-76C>T (n.1507-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70757887T>C | CA2609525792 | ADAMTS14 | c.2938-75T>C (n.2938-75T>C) c.2947-75T>C (n.2947-75T>C) c.2437-75T>C (n.2437-75T>C) c.2011-75T>C (n.2011-75T>C) c.*17-75T>C (n.*17-75T>C) c.1507-75T>C (n.1507-75T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70757888C>A | CA2839658633 | ADAMTS14 | c.2938-74C>A (n.2938-74C>A) c.2947-74C>A (n.2947-74C>A) c.2437-74C>A (n.2437-74C>A) c.2011-74C>A (n.2011-74C>A) c.*17-74C>A (n.*17-74C>A) c.1507-74C>A (n.1507-74C>A) | |
10 | g.70757888C= | CA1918399557 | ADAMTS14 | c.2938-74C= (n.2938-74C=) c.2947-74C= (n.2947-74C=) c.2437-74C= (n.2437-74C=) c.2011-74C= (n.2011-74C=) c.*17-74C= (n.*17-74C=) c.1507-74C= (n.1507-74C=) | |
10 | g.70757888C>T | CA209415788 | ADAMTS14 | c.2938-74C>T (n.2938-74C>T) c.2947-74C>T (n.2947-74C>T) c.2437-74C>T (n.2437-74C>T) c.2011-74C>T (n.2011-74C>T) c.*17-74C>T (n.*17-74C>T) c.1507-74C>T (n.1507-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757890C>A | CA2609525793 | ADAMTS14 | c.2938-72C>A (n.2938-72C>A) c.2947-72C>A (n.2947-72C>A) c.2437-72C>A (n.2437-72C>A) c.2011-72C>A (n.2011-72C>A) c.*17-72C>A (n.*17-72C>A) c.1507-72C>A (n.1507-72C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757890C= | CA1918399558 | ADAMTS14 | c.2938-72C= (n.2938-72C=) c.2947-72C= (n.2947-72C=) c.2437-72C= (n.2437-72C=) c.2011-72C= (n.2011-72C=) c.*17-72C= (n.*17-72C=) c.1507-72C= (n.1507-72C=) | |
10 | g.70757890C>G | CA209415793 | ADAMTS14 | c.2938-72C>G (n.2938-72C>G) c.2947-72C>G (n.2947-72C>G) c.2437-72C>G (n.2437-72C>G) c.2011-72C>G (n.2011-72C>G) c.*17-72C>G (n.*17-72C>G) c.1507-72C>G (n.1507-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757890C>T | CA2609525794 | ADAMTS14 | c.2938-72C>T (n.2938-72C>T) c.2947-72C>T (n.2947-72C>T) c.2437-72C>T (n.2437-72C>T) c.2011-72C>T (n.2011-72C>T) c.*17-72C>T (n.*17-72C>T) c.1507-72C>T (n.1507-72C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757891T>C | CA2609525795 | ADAMTS14 | c.2938-71T>C (n.2938-71T>C) c.2947-71T>C (n.2947-71T>C) c.2437-71T>C (n.2437-71T>C) c.2011-71T>C (n.2011-71T>C) c.*17-71T>C (n.*17-71T>C) c.1507-71T>C (n.1507-71T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70757892G>A | CA2609525796 | ADAMTS14 | c.2938-70G>A (n.2938-70G>A) c.2947-70G>A (n.2947-70G>A) c.2437-70G>A (n.2437-70G>A) c.2011-70G>A (n.2011-70G>A) c.*17-70G>A (n.*17-70G>A) c.1507-70G>A (n.1507-70G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757892G>T | CA2609525797 | ADAMTS14 | c.2938-70G>T (n.2938-70G>T) c.2947-70G>T (n.2947-70G>T) c.2437-70G>T (n.2437-70G>T) c.2011-70G>T (n.2011-70G>T) c.*17-70G>T (n.*17-70G>T) c.1507-70G>T (n.1507-70G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757893A>G | CA2609525798 | ADAMTS14 | c.2938-69A>G (n.2938-69A>G) c.2947-69A>G (n.2947-69A>G) c.2437-69A>G (n.2437-69A>G) c.2011-69A>G (n.2011-69A>G) c.*17-69A>G (n.*17-69A>G) c.1507-69A>G (n.1507-69A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70757894C>A | CA2609525800 | ADAMTS14 | c.2938-68C>A (n.2938-68C>A) c.2947-68C>A (n.2947-68C>A) c.2437-68C>A (n.2437-68C>A) c.2011-68C>A (n.2011-68C>A) c.*17-68C>A (n.*17-68C>A) c.1507-68C>A (n.1507-68C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757894C= | CA1918399559 | ADAMTS14 | c.2938-68C= (n.2938-68C=) c.2947-68C= (n.2947-68C=) c.2437-68C= (n.2437-68C=) c.2011-68C= (n.2011-68C=) c.*17-68C= (n.*17-68C=) c.1507-68C= (n.1507-68C=) | |
10 | g.70757894C>G | CA929722490 | ADAMTS14 | c.2938-68C>G (n.2938-68C>G) c.2947-68C>G (n.2947-68C>G) c.2437-68C>G (n.2437-68C>G) c.2011-68C>G (n.2011-68C>G) c.*17-68C>G (n.*17-68C>G) c.1507-68C>G (n.1507-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757894C>T | CA209415797 | ADAMTS14 | c.2938-68C>T (n.2938-68C>T) c.2947-68C>T (n.2947-68C>T) c.2437-68C>T (n.2437-68C>T) c.2011-68C>T (n.2011-68C>T) c.*17-68C>T (n.*17-68C>T) c.1507-68C>T (n.1507-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70757895T>C | CA2788451769 | ADAMTS14 | c.2938-67T>C (n.2938-67T>C) c.2947-67T>C (n.2947-67T>C) c.2437-67T>C (n.2437-67T>C) c.2011-67T>C (n.2011-67T>C) c.*17-67T>C (n.*17-67T>C) c.1507-67T>C (n.1507-67T>C) | |
10 | g.70757895T>G | CA209415801 | ADAMTS14 | c.2938-67T>G (n.2938-67T>G) c.2947-67T>G (n.2947-67T>G) c.2437-67T>G (n.2437-67T>G) c.2011-67T>G (n.2011-67T>G) c.*17-67T>G (n.*17-67T>G) c.1507-67T>G (n.1507-67T>G) | dbSNP |
10 | g.70757895T= | CA1918399560 | ADAMTS14 | c.2938-67T= (n.2938-67T=) c.2947-67T= (n.2947-67T=) c.2437-67T= (n.2437-67T=) c.2011-67T= (n.2011-67T=) c.*17-67T= (n.*17-67T=) c.1507-67T= (n.1507-67T=) | |
10 | g.70757896C>A | CA2609525805 | ADAMTS14 | c.2938-66C>A (n.2938-66C>A) c.2947-66C>A (n.2947-66C>A) c.2437-66C>A (n.2437-66C>A) c.2011-66C>A (n.2011-66C>A) c.*17-66C>A (n.*17-66C>A) c.1507-66C>A (n.1507-66C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757896C= | CA1918399561 | ADAMTS14 | c.2938-66C= (n.2938-66C=) c.2947-66C= (n.2947-66C=) c.2437-66C= (n.2437-66C=) c.2011-66C= (n.2011-66C=) c.*17-66C= (n.*17-66C=) c.1507-66C= (n.1507-66C=) | |
10 | g.70757896C>G | CA2609525803 | ADAMTS14 | c.2938-66C>G (n.2938-66C>G) c.2947-66C>G (n.2947-66C>G) c.2437-66C>G (n.2437-66C>G) c.2011-66C>G (n.2011-66C>G) c.*17-66C>G (n.*17-66C>G) c.1507-66C>G (n.1507-66C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70757896C>T | CA668030866 | ADAMTS14 | c.2938-66C>T (n.2938-66C>T) c.2947-66C>T (n.2947-66C>T) c.2437-66C>T (n.2437-66C>T) c.2011-66C>T (n.2011-66C>T) c.*17-66C>T (n.*17-66C>T) c.1507-66C>T (n.1507-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757896_70757897delinsCG | CA1918399562 | ADAMTS14 | c.2938-66_2938-65delinsCG (n.2938-66_2938-65delinsCG) c.2947-66_2947-65delinsCG (n.2947-66_2947-65delinsCG) c.2437-66_2437-65delinsCG (n.2437-66_2437-65delinsCG) c.2011-66_2011-65delinsCG (n.2011-66_2011-65delinsCG) c.*17-66_*17-65delinsCG (n.*17-66_*17-65delinsCG) c.1507-66_1507-65delinsCG (n.1507-66_1507-65delinsCG) | |
10 | g.70757897del | CA1918399563 | ADAMTS14 | c.2938-65del (n.2938-65del) c.2947-65del (n.2947-65del) c.2437-65del (n.2437-65del) c.2011-65del (n.2011-65del) c.*17-65del (n.*17-65del) c.1507-65del (n.1507-65del) | dbSNP |
10 | g.70757897G>A | CA209415802 | ADAMTS14 | c.2938-65G>A (n.2938-65G>A) c.2947-65G>A (n.2947-65G>A) c.2437-65G>A (n.2437-65G>A) c.2011-65G>A (n.2011-65G>A) c.*17-65G>A (n.*17-65G>A) c.1507-65G>A (n.1507-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757897G= | CA1918399564 | ADAMTS14 | c.2938-65G= (n.2938-65G=) c.2947-65G= (n.2947-65G=) c.2437-65G= (n.2437-65G=) c.2011-65G= (n.2011-65G=) c.*17-65G= (n.*17-65G=) c.1507-65G= (n.1507-65G=) | |
10 | g.70757897G>T | CA2574572632 | ADAMTS14 | c.2938-65G>T (n.2938-65G>T) c.2947-65G>T (n.2947-65G>T) c.2437-65G>T (n.2437-65G>T) c.2011-65G>T (n.2011-65G>T) c.*17-65G>T (n.*17-65G>T) c.1507-65G>T (n.1507-65G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757898T>C | CA2609525809 | ADAMTS14 | c.2938-64T>C (n.2938-64T>C) c.2947-64T>C (n.2947-64T>C) c.2437-64T>C (n.2437-64T>C) c.2011-64T>C (n.2011-64T>C) c.*17-64T>C (n.*17-64T>C) c.1507-64T>C (n.1507-64T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70757898T= | CA1918399565 | ADAMTS14 | c.2938-64T= (n.2938-64T=) c.2947-64T= (n.2947-64T=) c.2437-64T= (n.2437-64T=) c.2011-64T= (n.2011-64T=) c.*17-64T= (n.*17-64T=) c.1507-64T= (n.1507-64T=) | |
10 | g.70757902_70757905del | CA2609525808 | ADAMTS14 | c.2938-60_2938-57del (n.2938-60_2938-57del) c.2947-60_2947-57del (n.2947-60_2947-57del) c.2437-60_2437-57del (n.2437-60_2437-57del) c.2011-60_2011-57del (n.2011-60_2011-57del) c.*17-60_*17-57del (n.*17-60_*17-57del) c.1507-60_1507-57del (n.1507-60_1507-57del) | gnomAD v4 |
10 | g.70757899C>A | CA2609525811 | ADAMTS14 | c.2938-63C>A (n.2938-63C>A) c.2947-63C>A (n.2947-63C>A) c.2437-63C>A (n.2437-63C>A) c.2011-63C>A (n.2011-63C>A) c.*17-63C>A (n.*17-63C>A) c.1507-63C>A (n.1507-63C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757899C= | CA1918399567 | ADAMTS14 | c.2938-63C= (n.2938-63C=) c.2947-63C= (n.2947-63C=) c.2437-63C= (n.2437-63C=) c.2011-63C= (n.2011-63C=) c.*17-63C= (n.*17-63C=) c.1507-63C= (n.1507-63C=) | |
10 | g.70757899C>G | CA668030873 | ADAMTS14 | c.2938-63C>G (n.2938-63C>G) c.2947-63C>G (n.2947-63C>G) c.2437-63C>G (n.2437-63C>G) c.2011-63C>G (n.2011-63C>G) c.*17-63C>G (n.*17-63C>G) c.1507-63C>G (n.1507-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757899C>T | CA2609525812 | ADAMTS14 | c.2938-63C>T (n.2938-63C>T) c.2947-63C>T (n.2947-63C>T) c.2437-63C>T (n.2437-63C>T) c.2011-63C>T (n.2011-63C>T) c.*17-63C>T (n.*17-63C>T) c.1507-63C>T (n.1507-63C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757899_70757900insCACC | CA1918399566 | ADAMTS14 | c.2938-63_2938-62insCACC (n.2938-63_2938-62insCACC) c.2947-63_2947-62insCACC (n.2947-63_2947-62insCACC) c.2437-63_2437-62insCACC (n.2437-63_2437-62insCACC) c.2011-63_2011-62insCACC (n.2011-63_2011-62insCACC) c.*17-63_*17-62insCACC (n.*17-63_*17-62insCACC) c.1507-63_1507-62insCACC (n.1507-63_1507-62insCACC) | dbSNP |
10 | g.70757900T>C | CA929722495 | ADAMTS14 | c.2938-62T>C (n.2938-62T>C) c.2947-62T>C (n.2947-62T>C) c.2437-62T>C (n.2437-62T>C) c.2011-62T>C (n.2011-62T>C) c.*17-62T>C (n.*17-62T>C) c.1507-62T>C (n.1507-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757900T= | CA1918399568 | ADAMTS14 | c.2938-62T= (n.2938-62T=) c.2947-62T= (n.2947-62T=) c.2437-62T= (n.2437-62T=) c.2011-62T= (n.2011-62T=) c.*17-62T= (n.*17-62T=) c.1507-62T= (n.1507-62T=) | |
10 | g.70757905_70757907del | CA2609525815 | ADAMTS14 | c.2938-57_2938-55del (n.2938-57_2938-55del) c.2947-57_2947-55del (n.2947-57_2947-55del) c.2437-57_2437-55del (n.2437-57_2437-55del) c.2011-57_2011-55del (n.2011-57_2011-55del) c.*17-57_*17-55del (n.*17-57_*17-55del) c.1507-57_1507-55del (n.1507-57_1507-55del) | gnomAD v4 |
10 | g.70757903C>A | CA2547713210 | ADAMTS14 | c.2938-59C>A (n.2938-59C>A) c.2947-59C>A (n.2947-59C>A) c.2437-59C>A (n.2437-59C>A) c.2011-59C>A (n.2011-59C>A) c.*17-59C>A (n.*17-59C>A) c.1507-59C>A (n.1507-59C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757903C= | CA1918399569 | ADAMTS14 | c.2938-59C= (n.2938-59C=) c.2947-59C= (n.2947-59C=) c.2437-59C= (n.2437-59C=) c.2011-59C= (n.2011-59C=) c.*17-59C= (n.*17-59C=) c.1507-59C= (n.1507-59C=) | |
10 | g.70757903C>T | CA929722496 | ADAMTS14 | c.2938-59C>T (n.2938-59C>T) c.2947-59C>T (n.2947-59C>T) c.2437-59C>T (n.2437-59C>T) c.2011-59C>T (n.2011-59C>T) c.*17-59C>T (n.*17-59C>T) c.1507-59C>T (n.1507-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757904T>A | CA2609525819 | ADAMTS14 | c.2938-58T>A (n.2938-58T>A) c.2947-58T>A (n.2947-58T>A) c.2437-58T>A (n.2437-58T>A) c.2011-58T>A (n.2011-58T>A) c.*17-58T>A (n.*17-58T>A) c.1507-58T>A (n.1507-58T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757904T>C | CA594294161 | ADAMTS14 | c.2938-58T>C (n.2938-58T>C) c.2947-58T>C (n.2947-58T>C) c.2437-58T>C (n.2437-58T>C) c.2011-58T>C (n.2011-58T>C) c.*17-58T>C (n.*17-58T>C) c.1507-58T>C (n.1507-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757904T>G | CA2609525821 | ADAMTS14 | c.2938-58T>G (n.2938-58T>G) c.2947-58T>G (n.2947-58T>G) c.2437-58T>G (n.2437-58T>G) c.2011-58T>G (n.2011-58T>G) c.*17-58T>G (n.*17-58T>G) c.1507-58T>G (n.1507-58T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70757904T= | CA1918399570 | ADAMTS14 | c.2938-58T= (n.2938-58T=) c.2947-58T= (n.2947-58T=) c.2437-58T= (n.2437-58T=) c.2011-58T= (n.2011-58T=) c.*17-58T= (n.*17-58T=) c.1507-58T= (n.1507-58T=) | |
10 | g.70757906C>A | CA2609525824 | ADAMTS14 | c.2938-56C>A (n.2938-56C>A) c.2947-56C>A (n.2947-56C>A) c.2437-56C>A (n.2437-56C>A) c.2011-56C>A (n.2011-56C>A) c.*17-56C>A (n.*17-56C>A) c.1507-56C>A (n.1507-56C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757907T>G | CA2842984004 | ADAMTS14 | c.2938-55T>G (n.2938-55T>G) c.2947-55T>G (n.2947-55T>G) c.2437-55T>G (n.2437-55T>G) c.2011-55T>G (n.2011-55T>G) c.*17-55T>G (n.*17-55T>G) c.1507-55T>G (n.1507-55T>G) | |
10 | g.70757908C>A | CA2609525825 | ADAMTS14 | c.2938-54C>A (n.2938-54C>A) c.2947-54C>A (n.2947-54C>A) c.2437-54C>A (n.2437-54C>A) c.2011-54C>A (n.2011-54C>A) c.*17-54C>A (n.*17-54C>A) c.1507-54C>A (n.1507-54C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757908C= | CA1918399571 | ADAMTS14 | c.2938-54C= (n.2938-54C=) c.2947-54C= (n.2947-54C=) c.2437-54C= (n.2437-54C=) c.2011-54C= (n.2011-54C=) c.*17-54C= (n.*17-54C=) c.1507-54C= (n.1507-54C=) | |
10 | g.70757908C>T | CA209415805 | ADAMTS14 | c.2938-54C>T (n.2938-54C>T) c.2947-54C>T (n.2947-54C>T) c.2437-54C>T (n.2437-54C>T) c.2011-54C>T (n.2011-54C>T) c.*17-54C>T (n.*17-54C>T) c.1507-54C>T (n.1507-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757909T>C | CA2609525827 | ADAMTS14 | c.2938-53T>C (n.2938-53T>C) c.2947-53T>C (n.2947-53T>C) c.2437-53T>C (n.2437-53T>C) c.2011-53T>C (n.2011-53T>C) c.*17-53T>C (n.*17-53T>C) c.1507-53T>C (n.1507-53T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70757909T>G | CA2574572633 | ADAMTS14 | c.2938-53T>G (n.2938-53T>G) c.2947-53T>G (n.2947-53T>G) c.2437-53T>G (n.2437-53T>G) c.2011-53T>G (n.2011-53T>G) c.*17-53T>G (n.*17-53T>G) c.1507-53T>G (n.1507-53T>G) | |
10 | g.70757910C>A | CA2609525829 | ADAMTS14 | c.2938-52C>A (n.2938-52C>A) c.2947-52C>A (n.2947-52C>A) c.2437-52C>A (n.2437-52C>A) c.2011-52C>A (n.2011-52C>A) c.*17-52C>A (n.*17-52C>A) c.1507-52C>A (n.1507-52C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757911C>A | CA2842984005 | ADAMTS14 | c.2938-51C>A (n.2938-51C>A) c.2947-51C>A (n.2947-51C>A) c.2437-51C>A (n.2437-51C>A) c.2011-51C>A (n.2011-51C>A) c.*17-51C>A (n.*17-51C>A) c.1507-51C>A (n.1507-51C>A) | |
10 | g.70757912A= | CA1918399572 | ADAMTS14 | c.2938-50A= (n.2938-50A=) c.2947-50A= (n.2947-50A=) c.2437-50A= (n.2437-50A=) c.2011-50A= (n.2011-50A=) c.*17-50A= (n.*17-50A=) c.1507-50A= (n.1507-50A=) | |
10 | g.70757912A>C | CA5540272 | ADAMTS14 | c.2938-50A>C (n.2938-50A>C) c.2947-50A>C (n.2947-50A>C) c.2437-50A>C (n.2437-50A>C) c.2011-50A>C (n.2011-50A>C) c.*17-50A>C (n.*17-50A>C) c.1507-50A>C (n.1507-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757912A>G | CA5540273 | ADAMTS14 | c.2938-50A>G (n.2938-50A>G) c.2947-50A>G (n.2947-50A>G) c.2437-50A>G (n.2437-50A>G) c.2011-50A>G (n.2011-50A>G) c.*17-50A>G (n.*17-50A>G) c.1507-50A>G (n.1507-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757913C>A | CA2609525833 | ADAMTS14 | c.2938-49C>A (n.2938-49C>A) c.2947-49C>A (n.2947-49C>A) c.2437-49C>A (n.2437-49C>A) c.2011-49C>A (n.2011-49C>A) c.*17-49C>A (n.*17-49C>A) c.1507-49C>A (n.1507-49C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757913C>T | CA2609525834 | ADAMTS14 | c.2938-49C>T (n.2938-49C>T) c.2947-49C>T (n.2947-49C>T) c.2437-49C>T (n.2437-49C>T) c.2011-49C>T (n.2011-49C>T) c.*17-49C>T (n.*17-49C>T) c.1507-49C>T (n.1507-49C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757914C>A | CA2523210110 | ADAMTS14 | c.2938-48C>A (n.2938-48C>A) c.2947-48C>A (n.2947-48C>A) c.2437-48C>A (n.2437-48C>A) c.2011-48C>A (n.2011-48C>A) c.*17-48C>A (n.*17-48C>A) c.1507-48C>A (n.1507-48C>A) | |
10 | g.70757915T>C | CA2609525835 | ADAMTS14 | c.2938-47T>C (n.2938-47T>C) c.2947-47T>C (n.2947-47T>C) c.2437-47T>C (n.2437-47T>C) c.2011-47T>C (n.2011-47T>C) c.*17-47T>C (n.*17-47T>C) c.1507-47T>C (n.1507-47T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70757916A= | CA1918399573 | ADAMTS14 | c.2938-46A= (n.2938-46A=) c.2947-46A= (n.2947-46A=) c.2437-46A= (n.2437-46A=) c.2011-46A= (n.2011-46A=) c.*17-46A= (n.*17-46A=) c.1507-46A= (n.1507-46A=) | |
10 | g.70757916A>C | CA1918399574 | ADAMTS14 | c.2938-46A>C (n.2938-46A>C) c.2947-46A>C (n.2947-46A>C) c.2437-46A>C (n.2437-46A>C) c.2011-46A>C (n.2011-46A>C) c.*17-46A>C (n.*17-46A>C) c.1507-46A>C (n.1507-46A>C) | dbSNP |
10 | g.70757916A>G | CA2609525836 | ADAMTS14 | c.2938-46A>G (n.2938-46A>G) c.2947-46A>G (n.2947-46A>G) c.2437-46A>G (n.2437-46A>G) c.2011-46A>G (n.2011-46A>G) c.*17-46A>G (n.*17-46A>G) c.1507-46A>G (n.1507-46A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70757917C>A | CA2609525838 | ADAMTS14 | c.2938-45C>A (n.2938-45C>A) c.2947-45C>A (n.2947-45C>A) c.2437-45C>A (n.2437-45C>A) c.2011-45C>A (n.2011-45C>A) c.*17-45C>A (n.*17-45C>A) c.1507-45C>A (n.1507-45C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757917C= | CA1918399575 | ADAMTS14 | c.2938-45C= (n.2938-45C=) c.2947-45C= (n.2947-45C=) c.2437-45C= (n.2437-45C=) c.2011-45C= (n.2011-45C=) c.*17-45C= (n.*17-45C=) c.1507-45C= (n.1507-45C=) | |
10 | g.70757917C>T | CA594294162 | ADAMTS14 | c.2938-45C>T (n.2938-45C>T) c.2947-45C>T (n.2947-45C>T) c.2437-45C>T (n.2437-45C>T) c.2011-45C>T (n.2011-45C>T) c.*17-45C>T (n.*17-45C>T) c.1507-45C>T (n.1507-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757918C>A | CA2609525840 | ADAMTS14 | c.2938-44C>A (n.2938-44C>A) c.2947-44C>A (n.2947-44C>A) c.2437-44C>A (n.2437-44C>A) c.2011-44C>A (n.2011-44C>A) c.*17-44C>A (n.*17-44C>A) c.1507-44C>A (n.1507-44C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757918C= | CA1918399576 | ADAMTS14 | c.2938-44C= (n.2938-44C=) c.2947-44C= (n.2947-44C=) c.2437-44C= (n.2437-44C=) c.2011-44C= (n.2011-44C=) c.*17-44C= (n.*17-44C=) c.1507-44C= (n.1507-44C=) | |
10 | g.70757918C>T | CA929722499 | ADAMTS14 | c.2938-44C>T (n.2938-44C>T) c.2947-44C>T (n.2947-44C>T) c.2437-44C>T (n.2437-44C>T) c.2011-44C>T (n.2011-44C>T) c.*17-44C>T (n.*17-44C>T) c.1507-44C>T (n.1507-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757919C>A | CA2609525842 | ADAMTS14 | c.2938-43C>A (n.2938-43C>A) c.2947-43C>A (n.2947-43C>A) c.2437-43C>A (n.2437-43C>A) c.2011-43C>A (n.2011-43C>A) c.*17-43C>A (n.*17-43C>A) c.1507-43C>A (n.1507-43C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757919C>T | CA2609525843 | ADAMTS14 | c.2938-43C>T (n.2938-43C>T) c.2947-43C>T (n.2947-43C>T) c.2437-43C>T (n.2437-43C>T) c.2011-43C>T (n.2011-43C>T) c.*17-43C>T (n.*17-43C>T) c.1507-43C>T (n.1507-43C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757920T>C | CA1918399578 | ADAMTS14 | c.2938-42T>C (n.2938-42T>C) c.2947-42T>C (n.2947-42T>C) c.2437-42T>C (n.2437-42T>C) c.2011-42T>C (n.2011-42T>C) c.*17-42T>C (n.*17-42T>C) c.1507-42T>C (n.1507-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70757920T= | CA1918399577 | ADAMTS14 | c.2938-42T= (n.2938-42T=) c.2947-42T= (n.2947-42T=) c.2437-42T= (n.2437-42T=) c.2011-42T= (n.2011-42T=) c.*17-42T= (n.*17-42T=) c.1507-42T= (n.1507-42T=) | |
10 | g.70757921G>T | CA2609525845 | ADAMTS14 | c.2938-41G>T (n.2938-41G>T) c.2947-41G>T (n.2947-41G>T) c.2437-41G>T (n.2437-41G>T) c.2011-41G>T (n.2011-41G>T) c.*17-41G>T (n.*17-41G>T) c.1507-41G>T (n.1507-41G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757922A= | CA1918399579 | ADAMTS14 | c.2938-40A= (n.2938-40A=) c.2947-40A= (n.2947-40A=) c.2437-40A= (n.2437-40A=) c.2011-40A= (n.2011-40A=) c.*17-40A= (n.*17-40A=) c.1507-40A= (n.1507-40A=) | |
10 | g.70757922A>C | CA1918399580 | ADAMTS14 | c.2938-40A>C (n.2938-40A>C) c.2947-40A>C (n.2947-40A>C) c.2437-40A>C (n.2437-40A>C) c.2011-40A>C (n.2011-40A>C) c.*17-40A>C (n.*17-40A>C) c.1507-40A>C (n.1507-40A>C) | dbSNP |
10 | g.70757923C>A | CA209415814 | ADAMTS14 | c.2938-39C>A (n.2938-39C>A) c.2947-39C>A (n.2947-39C>A) c.2437-39C>A (n.2437-39C>A) c.2011-39C>A (n.2011-39C>A) c.*17-39C>A (n.*17-39C>A) c.1507-39C>A (n.1507-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757923C= | CA1918399581 | ADAMTS14 | c.2938-39C= (n.2938-39C=) c.2947-39C= (n.2947-39C=) c.2437-39C= (n.2437-39C=) c.2011-39C= (n.2011-39C=) c.*17-39C= (n.*17-39C=) c.1507-39C= (n.1507-39C=) | |
10 | g.70757923C>T | CA2609525847 | ADAMTS14 | c.2938-39C>T (n.2938-39C>T) c.2947-39C>T (n.2947-39C>T) c.2437-39C>T (n.2437-39C>T) c.2011-39C>T (n.2011-39C>T) c.*17-39C>T (n.*17-39C>T) c.1507-39C>T (n.1507-39C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757926del | CA2609525846 | ADAMTS14 | c.2938-36del (n.2938-36del) c.2947-36del (n.2947-36del) c.2437-36del (n.2437-36del) c.2011-36del (n.2011-36del) c.*17-36del (n.*17-36del) c.1507-36del (n.1507-36del) | gnomAD v4 |
10 | g.70757924C= | CA1918399582 | ADAMTS14 | c.2938-38C= (n.2938-38C=) c.2947-38C= (n.2947-38C=) c.2437-38C= (n.2437-38C=) c.2011-38C= (n.2011-38C=) c.*17-38C= (n.*17-38C=) c.1507-38C= (n.1507-38C=) | |
10 | g.70757924C>G | CA2609525851 | ADAMTS14 | c.2938-38C>G (n.2938-38C>G) c.2947-38C>G (n.2947-38C>G) c.2437-38C>G (n.2437-38C>G) c.2011-38C>G (n.2011-38C>G) c.*17-38C>G (n.*17-38C>G) c.1507-38C>G (n.1507-38C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70757924C>T | CA5540274 | ADAMTS14 | c.2938-38C>T (n.2938-38C>T) c.2947-38C>T (n.2947-38C>T) c.2437-38C>T (n.2437-38C>T) c.2011-38C>T (n.2011-38C>T) c.*17-38C>T (n.*17-38C>T) c.1507-38C>T (n.1507-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757925C>A | CA2609525854 | ADAMTS14 | c.2938-37C>A (n.2938-37C>A) c.2947-37C>A (n.2947-37C>A) c.2437-37C>A (n.2437-37C>A) c.2011-37C>A (n.2011-37C>A) c.*17-37C>A (n.*17-37C>A) c.1507-37C>A (n.1507-37C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757925C>T | CA2609525856 | ADAMTS14 | c.2938-37C>T (n.2938-37C>T) c.2947-37C>T (n.2947-37C>T) c.2437-37C>T (n.2437-37C>T) c.2011-37C>T (n.2011-37C>T) c.*17-37C>T (n.*17-37C>T) c.1507-37C>T (n.1507-37C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757926C>A | CA2842984006 | ADAMTS14 | c.2938-36C>A (n.2938-36C>A) c.2947-36C>A (n.2947-36C>A) c.2437-36C>A (n.2437-36C>A) c.2011-36C>A (n.2011-36C>A) c.*17-36C>A (n.*17-36C>A) c.1507-36C>A (n.1507-36C>A) | |
10 | g.70757926C= | CA1918399583 | ADAMTS14 | c.2938-36C= (n.2938-36C=) c.2947-36C= (n.2947-36C=) c.2437-36C= (n.2437-36C=) c.2011-36C= (n.2011-36C=) c.*17-36C= (n.*17-36C=) c.1507-36C= (n.1507-36C=) | |
10 | g.70757926C>G | CA2609525858 | ADAMTS14 | c.2938-36C>G (n.2938-36C>G) c.2947-36C>G (n.2947-36C>G) c.2437-36C>G (n.2437-36C>G) c.2011-36C>G (n.2011-36C>G) c.*17-36C>G (n.*17-36C>G) c.1507-36C>G (n.1507-36C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70757926C>T | CA5540275 | ADAMTS14 | c.2938-36C>T (n.2938-36C>T) c.2947-36C>T (n.2947-36C>T) c.2437-36C>T (n.2437-36C>T) c.2011-36C>T (n.2011-36C>T) c.*17-36C>T (n.*17-36C>T) c.1507-36C>T (n.1507-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757927G>A | CA5540276 | ADAMTS14 | c.2938-35G>A (n.2938-35G>A) c.2947-35G>A (n.2947-35G>A) c.2437-35G>A (n.2437-35G>A) c.2011-35G>A (n.2011-35G>A) c.*17-35G>A (n.*17-35G>A) c.1507-35G>A (n.1507-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757927G= | CA1918399584 | ADAMTS14 | c.2938-35G= (n.2938-35G=) c.2947-35G= (n.2947-35G=) c.2437-35G= (n.2437-35G=) c.2011-35G= (n.2011-35G=) c.*17-35G= (n.*17-35G=) c.1507-35G= (n.1507-35G=) | |
10 | g.70757928G>C | CA668030885 | ADAMTS14 | c.2938-34G>C (n.2938-34G>C) c.2947-34G>C (n.2947-34G>C) c.2437-34G>C (n.2437-34G>C) c.2011-34G>C (n.2011-34G>C) c.*17-34G>C (n.*17-34G>C) c.1507-34G>C (n.1507-34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757928G= | CA1918399585 | ADAMTS14 | c.2938-34G= (n.2938-34G=) c.2947-34G= (n.2947-34G=) c.2437-34G= (n.2437-34G=) c.2011-34G= (n.2011-34G=) c.*17-34G= (n.*17-34G=) c.1507-34G= (n.1507-34G=) | |
10 | g.70757928G>T | CA2609525862 | ADAMTS14 | c.2938-34G>T (n.2938-34G>T) c.2947-34G>T (n.2947-34G>T) c.2437-34G>T (n.2437-34G>T) c.2011-34G>T (n.2011-34G>T) c.*17-34G>T (n.*17-34G>T) c.1507-34G>T (n.1507-34G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757929C>A | CA594294163 | ADAMTS14 | c.2938-33C>A (n.2938-33C>A) c.2947-33C>A (n.2947-33C>A) c.2437-33C>A (n.2437-33C>A) c.2011-33C>A (n.2011-33C>A) c.*17-33C>A (n.*17-33C>A) c.1507-33C>A (n.1507-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757929C= | CA1918399586 | ADAMTS14 | c.2938-33C= (n.2938-33C=) c.2947-33C= (n.2947-33C=) c.2437-33C= (n.2437-33C=) c.2011-33C= (n.2011-33C=) c.*17-33C= (n.*17-33C=) c.1507-33C= (n.1507-33C=) | |
10 | g.70757929C>T | CA2609525864 | ADAMTS14 | c.2938-33C>T (n.2938-33C>T) c.2947-33C>T (n.2947-33C>T) c.2437-33C>T (n.2437-33C>T) c.2011-33C>T (n.2011-33C>T) c.*17-33C>T (n.*17-33C>T) c.1507-33C>T (n.1507-33C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757930C>A | CA2609525865 | ADAMTS14 | c.2938-32C>A (n.2938-32C>A) c.2947-32C>A (n.2947-32C>A) c.2437-32C>A (n.2437-32C>A) c.2011-32C>A (n.2011-32C>A) c.*17-32C>A (n.*17-32C>A) c.1507-32C>A (n.1507-32C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757930C= | CA1918399587 | ADAMTS14 | c.2938-32C= (n.2938-32C=) c.2947-32C= (n.2947-32C=) c.2437-32C= (n.2437-32C=) c.2011-32C= (n.2011-32C=) c.*17-32C= (n.*17-32C=) c.1507-32C= (n.1507-32C=) | |
10 | g.70757930C>T | CA5540277 | ADAMTS14 | c.2938-32C>T (n.2938-32C>T) c.2947-32C>T (n.2947-32C>T) c.2437-32C>T (n.2437-32C>T) c.2011-32C>T (n.2011-32C>T) c.*17-32C>T (n.*17-32C>T) c.1507-32C>T (n.1507-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757931G>A | CA5540278 | ADAMTS14 | c.2938-31G>A (n.2938-31G>A) c.2947-31G>A (n.2947-31G>A) c.2437-31G>A (n.2437-31G>A) c.2011-31G>A (n.2011-31G>A) c.*17-31G>A (n.*17-31G>A) c.1507-31G>A (n.1507-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757931G= | CA1918399589 | ADAMTS14 | c.2938-31G= (n.2938-31G=) c.2947-31G= (n.2947-31G=) c.2437-31G= (n.2437-31G=) c.2011-31G= (n.2011-31G=) c.*17-31G= (n.*17-31G=) c.1507-31G= (n.1507-31G=) | |
10 | g.70757931G>T | CA1918399588 | ADAMTS14 | c.2938-31G>T (n.2938-31G>T) c.2947-31G>T (n.2947-31G>T) c.2437-31G>T (n.2437-31G>T) c.2011-31G>T (n.2011-31G>T) c.*17-31G>T (n.*17-31G>T) c.1507-31G>T (n.1507-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70757932C>G | CA2574572644 | ADAMTS14 | c.2938-30C>G (n.2938-30C>G) c.2947-30C>G (n.2947-30C>G) c.2437-30C>G (n.2437-30C>G) c.2011-30C>G (n.2011-30C>G) c.*17-30C>G (n.*17-30C>G) c.1507-30C>G (n.1507-30C>G) | |
10 | g.70757932C>T | CA2609525866 | ADAMTS14 | c.2938-30C>T (n.2938-30C>T) c.2947-30C>T (n.2947-30C>T) c.2437-30C>T (n.2437-30C>T) c.2011-30C>T (n.2011-30C>T) c.*17-30C>T (n.*17-30C>T) c.1507-30C>T (n.1507-30C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757934A= | CA1918399590 | ADAMTS14 | c.2938-28A= (n.2938-28A=) c.2947-28A= (n.2947-28A=) c.2437-28A= (n.2437-28A=) c.2011-28A= (n.2011-28A=) c.*17-28A= (n.*17-28A=) c.1507-28A= (n.1507-28A=) | |
10 | g.70757934A>G | CA594294164 | ADAMTS14 | c.2938-28A>G (n.2938-28A>G) c.2947-28A>G (n.2947-28A>G) c.2437-28A>G (n.2437-28A>G) c.2011-28A>G (n.2011-28A>G) c.*17-28A>G (n.*17-28A>G) c.1507-28A>G (n.1507-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757935T>C | CA2842984007 | ADAMTS14 | c.2938-27T>C (n.2938-27T>C) c.2947-27T>C (n.2947-27T>C) c.2437-27T>C (n.2437-27T>C) c.2011-27T>C (n.2011-27T>C) c.*17-27T>C (n.*17-27T>C) c.1507-27T>C (n.1507-27T>C) | |
10 | g.70757936G>C | CA2842984008 | ADAMTS14 | c.2938-26G>C (n.2938-26G>C) c.2947-26G>C (n.2947-26G>C) c.2437-26G>C (n.2437-26G>C) c.2011-26G>C (n.2011-26G>C) c.*17-26G>C (n.*17-26G>C) c.1507-26G>C (n.1507-26G>C) | |
10 | g.70757936G>T | CA2609525868 | ADAMTS14 | c.2938-26G>T (n.2938-26G>T) c.2947-26G>T (n.2947-26G>T) c.2437-26G>T (n.2437-26G>T) c.2011-26G>T (n.2011-26G>T) c.*17-26G>T (n.*17-26G>T) c.1507-26G>T (n.1507-26G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757937C>A | CA2609525869 | ADAMTS14 | c.2938-25C>A (n.2938-25C>A) c.2947-25C>A (n.2947-25C>A) c.2437-25C>A (n.2437-25C>A) c.2011-25C>A (n.2011-25C>A) c.*17-25C>A (n.*17-25C>A) c.1507-25C>A (n.1507-25C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757937C= | CA1918399591 | ADAMTS14 | c.2938-25C= (n.2938-25C=) c.2947-25C= (n.2947-25C=) c.2437-25C= (n.2437-25C=) c.2011-25C= (n.2011-25C=) c.*17-25C= (n.*17-25C=) c.1507-25C= (n.1507-25C=) | |
10 | g.70757937C>G | CA594294165 | ADAMTS14 | c.2938-25C>G (n.2938-25C>G) c.2947-25C>G (n.2947-25C>G) c.2437-25C>G (n.2437-25C>G) c.2011-25C>G (n.2011-25C>G) c.*17-25C>G (n.*17-25C>G) c.1507-25C>G (n.1507-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757937C>T | CA5540279 | ADAMTS14 | c.2938-25C>T (n.2938-25C>T) c.2947-25C>T (n.2947-25C>T) c.2437-25C>T (n.2437-25C>T) c.2011-25C>T (n.2011-25C>T) c.*17-25C>T (n.*17-25C>T) c.1507-25C>T (n.1507-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757938C>T | CA2609525870 | ADAMTS14 | c.2938-24C>T (n.2938-24C>T) c.2947-24C>T (n.2947-24C>T) c.2437-24C>T (n.2437-24C>T) c.2011-24C>T (n.2011-24C>T) c.*17-24C>T (n.*17-24C>T) c.1507-24C>T (n.1507-24C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757939T>A | CA2839658634 | ADAMTS14 | c.2938-23T>A (n.2938-23T>A) c.2947-23T>A (n.2947-23T>A) c.2437-23T>A (n.2437-23T>A) c.2011-23T>A (n.2011-23T>A) c.*17-23T>A (n.*17-23T>A) c.1507-23T>A (n.1507-23T>A) | |
10 | g.70757940G>A | CA594294166 | ADAMTS14 | c.2938-22G>A (n.2938-22G>A) c.2947-22G>A (n.2947-22G>A) c.2437-22G>A (n.2437-22G>A) c.2011-22G>A (n.2011-22G>A) c.*17-22G>A (n.*17-22G>A) c.1507-22G>A (n.1507-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757940G= | CA1918399592 | ADAMTS14 | c.2938-22G= (n.2938-22G=) c.2947-22G= (n.2947-22G=) c.2437-22G= (n.2437-22G=) c.2011-22G= (n.2011-22G=) c.*17-22G= (n.*17-22G=) c.1507-22G= (n.1507-22G=) | |
10 | g.70757940G>T | CA2609525872 | ADAMTS14 | c.2938-22G>T (n.2938-22G>T) c.2947-22G>T (n.2947-22G>T) c.2437-22G>T (n.2437-22G>T) c.2011-22G>T (n.2011-22G>T) c.*17-22G>T (n.*17-22G>T) c.1507-22G>T (n.1507-22G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757941del | CA2842984009 | ADAMTS14 | c.2938-21del (n.2938-21del) c.2947-21del (n.2947-21del) c.2437-21del (n.2437-21del) c.2011-21del (n.2011-21del) c.*17-21del (n.*17-21del) c.1507-21del (n.1507-21del) | |
10 | g.70757941G>A | CA5540280 | ADAMTS14 | c.2938-21G>A (n.2938-21G>A) c.2947-21G>A (n.2947-21G>A) c.2437-21G>A (n.2437-21G>A) c.2011-21G>A (n.2011-21G>A) c.*17-21G>A (n.*17-21G>A) c.1507-21G>A (n.1507-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757941G= | CA1918399593 | ADAMTS14 | c.2938-21G= (n.2938-21G=) c.2947-21G= (n.2947-21G=) c.2437-21G= (n.2437-21G=) c.2011-21G= (n.2011-21G=) c.*17-21G= (n.*17-21G=) c.1507-21G= (n.1507-21G=) | |
10 | g.70757942C>A | CA2609525874 | ADAMTS14 | c.2938-20C>A (n.2938-20C>A) c.2947-20C>A (n.2947-20C>A) c.2437-20C>A (n.2437-20C>A) c.2011-20C>A (n.2011-20C>A) c.*17-20C>A (n.*17-20C>A) c.1507-20C>A (n.1507-20C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757942C= | CA1918399594 | ADAMTS14 | c.2938-20C= (n.2938-20C=) c.2947-20C= (n.2947-20C=) c.2437-20C= (n.2437-20C=) c.2011-20C= (n.2011-20C=) c.*17-20C= (n.*17-20C=) c.1507-20C= (n.1507-20C=) | |
10 | g.70757942C>T | CA594294167 | ADAMTS14 | c.2938-20C>T (n.2938-20C>T) c.2947-20C>T (n.2947-20C>T) c.2437-20C>T (n.2437-20C>T) c.2011-20C>T (n.2011-20C>T) c.*17-20C>T (n.*17-20C>T) c.1507-20C>T (n.1507-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757943A= | CA1918399595 | ADAMTS14 | c.2938-19A= (n.2938-19A=) c.2947-19A= (n.2947-19A=) c.2437-19A= (n.2437-19A=) c.2011-19A= (n.2011-19A=) c.*17-19A= (n.*17-19A=) c.1507-19A= (n.1507-19A=) | |
10 | g.70757943A>C | CA1918399596 | ADAMTS14 | c.2938-19A>C (n.2938-19A>C) c.2947-19A>C (n.2947-19A>C) c.2437-19A>C (n.2437-19A>C) c.2011-19A>C (n.2011-19A>C) c.*17-19A>C (n.*17-19A>C) c.1507-19A>C (n.1507-19A>C) | dbSNP |
10 | g.70757944C>A | CA2609525877 | ADAMTS14 | c.2938-18C>A (n.2938-18C>A) c.2947-18C>A (n.2947-18C>A) c.2437-18C>A (n.2437-18C>A) c.2011-18C>A (n.2011-18C>A) c.*17-18C>A (n.*17-18C>A) c.1507-18C>A (n.1507-18C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757944C= | CA1918399597 | ADAMTS14 | c.2938-18C= (n.2938-18C=) c.2947-18C= (n.2947-18C=) c.2437-18C= (n.2437-18C=) c.2011-18C= (n.2011-18C=) c.*17-18C= (n.*17-18C=) c.1507-18C= (n.1507-18C=) | |
10 | g.70757944C>T | CA209415858 | ADAMTS14 | c.2938-18C>T (n.2938-18C>T) c.2947-18C>T (n.2947-18C>T) c.2437-18C>T (n.2437-18C>T) c.2011-18C>T (n.2011-18C>T) c.*17-18C>T (n.*17-18C>T) c.1507-18C>T (n.1507-18C>T) | dbSNP |
10 | g.70757945T>C | CA2609525878 | ADAMTS14 | c.2938-17T>C (n.2938-17T>C) c.2947-17T>C (n.2947-17T>C) c.2437-17T>C (n.2437-17T>C) c.2011-17T>C (n.2011-17T>C) c.*17-17T>C (n.*17-17T>C) c.1507-17T>C (n.1507-17T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70757946G>A | CA5540281 | ADAMTS14 | c.2938-16G>A (n.2938-16G>A) c.2947-16G>A (n.2947-16G>A) c.2437-16G>A (n.2437-16G>A) c.2011-16G>A (n.2011-16G>A) c.*17-16G>A (n.*17-16G>A) c.1507-16G>A (n.1507-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757946G>C | CA2609525880 | ADAMTS14 | c.2938-16G>C (n.2938-16G>C) c.2947-16G>C (n.2947-16G>C) c.2437-16G>C (n.2437-16G>C) c.2011-16G>C (n.2011-16G>C) c.*17-16G>C (n.*17-16G>C) c.1507-16G>C (n.1507-16G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.70757946G= | CA1918399598 | ADAMTS14 | c.2938-16G= (n.2938-16G=) c.2947-16G= (n.2947-16G=) c.2437-16G= (n.2437-16G=) c.2011-16G= (n.2011-16G=) c.*17-16G= (n.*17-16G=) c.1507-16G= (n.1507-16G=) | |
10 | g.70757946G>T | CA2609525881 | ADAMTS14 | c.2938-16G>T (n.2938-16G>T) c.2947-16G>T (n.2947-16G>T) c.2437-16G>T (n.2437-16G>T) c.2011-16G>T (n.2011-16G>T) c.*17-16G>T (n.*17-16G>T) c.1507-16G>T (n.1507-16G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757947A= | CA1918399599 | ADAMTS14 | c.2938-15A= (n.2938-15A=) c.2947-15A= (n.2947-15A=) c.2437-15A= (n.2437-15A=) c.2011-15A= (n.2011-15A=) c.*17-15A= (n.*17-15A=) c.1507-15A= (n.1507-15A=) | |
10 | g.70757947A>C | CA1918399600 | ADAMTS14 | c.2938-15A>C (n.2938-15A>C) c.2947-15A>C (n.2947-15A>C) c.2437-15A>C (n.2437-15A>C) c.2011-15A>C (n.2011-15A>C) c.*17-15A>C (n.*17-15A>C) c.1507-15A>C (n.1507-15A>C) | dbSNP |
10 | g.70757947A>G | CA2609525884 | ADAMTS14 | c.2938-15A>G (n.2938-15A>G) c.2947-15A>G (n.2947-15A>G) c.2437-15A>G (n.2437-15A>G) c.2011-15A>G (n.2011-15A>G) c.*17-15A>G (n.*17-15A>G) c.1507-15A>G (n.1507-15A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70757953_70757956del | CA2842984010 | ADAMTS14 | c.2938-9_2938-6del (n.2938-9_2938-6del) c.2947-9_2947-6del (n.2947-9_2947-6del) c.2437-9_2437-6del (n.2437-9_2437-6del) c.2011-9_2011-6del (n.2011-9_2011-6del) c.*17-9_*17-6del (n.*17-9_*17-6del) c.1507-9_1507-6del (n.1507-9_1507-6del) | |
10 | g.70757948C>A | CA2609525888 | ADAMTS14 | c.2938-14C>A (n.2938-14C>A) c.2947-14C>A (n.2947-14C>A) c.2437-14C>A (n.2437-14C>A) c.2011-14C>A (n.2011-14C>A) c.*17-14C>A (n.*17-14C>A) c.1507-14C>A (n.1507-14C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757950del | CA2609525887 | ADAMTS14 | c.2938-12del (n.2938-12del) c.2947-12del (n.2947-12del) c.2437-12del (n.2437-12del) c.2011-12del (n.2011-12del) c.*17-12del (n.*17-12del) c.1507-12del (n.1507-12del) | gnomAD v4 |
10 | g.70757949C>A | CA2609525890 | ADAMTS14 | c.2938-13C>A (n.2938-13C>A) c.2947-13C>A (n.2947-13C>A) c.2437-13C>A (n.2437-13C>A) c.2011-13C>A (n.2011-13C>A) c.*17-13C>A (n.*17-13C>A) c.1507-13C>A (n.1507-13C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757949C>T | CA2609525889 | ADAMTS14 | c.2938-13C>T (n.2938-13C>T) c.2947-13C>T (n.2947-13C>T) c.2437-13C>T (n.2437-13C>T) c.2011-13C>T (n.2011-13C>T) c.*17-13C>T (n.*17-13C>T) c.1507-13C>T (n.1507-13C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757950C>A | CA668030924 | ADAMTS14 | c.2938-12C>A (n.2938-12C>A) c.2947-12C>A (n.2947-12C>A) c.2437-12C>A (n.2437-12C>A) c.2011-12C>A (n.2011-12C>A) c.*17-12C>A (n.*17-12C>A) c.1507-12C>A (n.1507-12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757950C= | CA1918399601 | ADAMTS14 | c.2938-12C= (n.2938-12C=) c.2947-12C= (n.2947-12C=) c.2437-12C= (n.2437-12C=) c.2011-12C= (n.2011-12C=) c.*17-12C= (n.*17-12C=) c.1507-12C= (n.1507-12C=) | |
10 | g.70757950C>G | CA209415866 | ADAMTS14 | c.2938-12C>G (n.2938-12C>G) c.2947-12C>G (n.2947-12C>G) c.2437-12C>G (n.2437-12C>G) c.2011-12C>G (n.2011-12C>G) c.*17-12C>G (n.*17-12C>G) c.1507-12C>G (n.1507-12C>G) | dbSNP |
10 | g.70757950C>T | CA209415872 | ADAMTS14 | c.2938-12C>T (n.2938-12C>T) c.2947-12C>T (n.2947-12C>T) c.2437-12C>T (n.2437-12C>T) c.2011-12C>T (n.2011-12C>T) c.*17-12C>T (n.*17-12C>T) c.1507-12C>T (n.1507-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757951A= | CA1918399602 | ADAMTS14 | c.2938-11A= (n.2938-11A=) c.2947-11A= (n.2947-11A=) c.2437-11A= (n.2437-11A=) c.2011-11A= (n.2011-11A=) c.*17-11A= (n.*17-11A=) c.1507-11A= (n.1507-11A=) | |
10 | g.70757951A>C | CA5540282 | ADAMTS14 | c.2938-11A>C (n.2938-11A>C) c.2947-11A>C (n.2947-11A>C) c.2437-11A>C (n.2437-11A>C) c.2011-11A>C (n.2011-11A>C) c.*17-11A>C (n.*17-11A>C) c.1507-11A>C (n.1507-11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757951A>G | CA2574572649 | ADAMTS14 | c.2938-11A>G (n.2938-11A>G) c.2947-11A>G (n.2947-11A>G) c.2437-11A>G (n.2437-11A>G) c.2011-11A>G (n.2011-11A>G) c.*17-11A>G (n.*17-11A>G) c.1507-11A>G (n.1507-11A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.70757952C>A | CA2609525895 | ADAMTS14 | c.2938-10C>A (n.2938-10C>A) c.2947-10C>A (n.2947-10C>A) c.2437-10C>A (n.2437-10C>A) c.2011-10C>A (n.2011-10C>A) c.*17-10C>A (n.*17-10C>A) c.1507-10C>A (n.1507-10C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757953C>A | CA2609525896 | ADAMTS14 | c.2938-9C>A (n.2938-9C>A) c.2947-9C>A (n.2947-9C>A) c.2437-9C>A (n.2437-9C>A) c.2011-9C>A (n.2011-9C>A) c.*17-9C>A (n.*17-9C>A) c.1507-9C>A (n.1507-9C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757953C= | CA1918399603 | ADAMTS14 | c.2938-9C= (n.2938-9C=) c.2947-9C= (n.2947-9C=) c.2437-9C= (n.2437-9C=) c.2011-9C= (n.2011-9C=) c.*17-9C= (n.*17-9C=) c.1507-9C= (n.1507-9C=) | |
10 | g.70757953C>T | CA5540283 | ADAMTS14 | c.2938-9C>T (n.2938-9C>T) c.2947-9C>T (n.2947-9C>T) c.2437-9C>T (n.2437-9C>T) c.2011-9C>T (n.2011-9C>T) c.*17-9C>T (n.*17-9C>T) c.1507-9C>T (n.1507-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757954C>A | CA2588843416 | ADAMTS14 | c.2938-8C>A (n.2938-8C>A) c.2947-8C>A (n.2947-8C>A) c.2437-8C>A (n.2437-8C>A) c.2011-8C>A (n.2011-8C>A) c.*17-8C>A (n.*17-8C>A) c.1507-8C>A (n.1507-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757956C= | CA1918399604 | ADAMTS14 | c.2938-6C= (n.2938-6C=) c.2947-6C= (n.2947-6C=) c.2437-6C= (n.2437-6C=) c.2011-6C= (n.2011-6C=) c.*17-6C= (n.*17-6C=) c.1507-6C= (n.1507-6C=) | |
10 | g.70757956C>T | CA5540284 | ADAMTS14 | c.2938-6C>T (n.2938-6C>T) c.2947-6C>T (n.2947-6C>T) c.2437-6C>T (n.2437-6C>T) c.2011-6C>T (n.2011-6C>T) c.*17-6C>T (n.*17-6C>T) c.1507-6C>T (n.1507-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757957G>A | CA5540285 | ADAMTS14 | c.2938-5G>A (n.2938-5G>A) c.2947-5G>A (n.2947-5G>A) c.2437-5G>A (n.2437-5G>A) c.2011-5G>A (n.2011-5G>A) c.*17-5G>A (n.*17-5G>A) c.1507-5G>A (n.1507-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757957G>C | CA5540286 | ADAMTS14 | c.2938-5G>C (n.2938-5G>C) c.2947-5G>C (n.2947-5G>C) c.2437-5G>C (n.2437-5G>C) c.2011-5G>C (n.2011-5G>C) c.*17-5G>C (n.*17-5G>C) c.1507-5G>C (n.1507-5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757957G= | CA1918399605 | ADAMTS14 | c.2938-5G= (n.2938-5G=) c.2947-5G= (n.2947-5G=) c.2437-5G= (n.2437-5G=) c.2011-5G= (n.2011-5G=) c.*17-5G= (n.*17-5G=) c.1507-5G= (n.1507-5G=) | |
10 | g.70757958G>A | CA5540287 | ADAMTS14 | c.2938-4G>A (n.2938-4G>A) c.2947-4G>A (n.2947-4G>A) c.2437-4G>A (n.2437-4G>A) c.2011-4G>A (n.2011-4G>A) c.*17-4G>A (n.*17-4G>A) c.1507-4G>A (n.1507-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757958G= | CA1918399606 | ADAMTS14 | c.2938-4G= (n.2938-4G=) c.2947-4G= (n.2947-4G=) c.2437-4G= (n.2437-4G=) c.2011-4G= (n.2011-4G=) c.*17-4G= (n.*17-4G=) c.1507-4G= (n.1507-4G=) | |
10 | g.70757958G>T | CA2609525904 | ADAMTS14 | c.2938-4G>T (n.2938-4G>T) c.2947-4G>T (n.2947-4G>T) c.2437-4G>T (n.2437-4G>T) c.2011-4G>T (n.2011-4G>T) c.*17-4G>T (n.*17-4G>T) c.1507-4G>T (n.1507-4G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.70757959C>A | CA2609525907 | ADAMTS14 | c.2938-3C>A (n.2938-3C>A) c.2947-3C>A (n.2947-3C>A) c.2437-3C>A (n.2437-3C>A) c.2011-3C>A (n.2011-3C>A) c.*17-3C>A (n.*17-3C>A) c.1507-3C>A (n.1507-3C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.70757959C>T | CA2609525908 | ADAMTS14 | c.2938-3C>T (n.2938-3C>T) c.2947-3C>T (n.2947-3C>T) c.2437-3C>T (n.2437-3C>T) c.2011-3C>T (n.2011-3C>T) c.*17-3C>T (n.*17-3C>T) c.1507-3C>T (n.1507-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70757960A>C | CA377108764 | ADAMTS14 | c.2938-2A>C (n.2938-2A>C) c.2947-2A>C (n.2947-2A>C) c.2437-2A>C (n.2437-2A>C) c.2011-2A>C (n.2011-2A>C) c.*17-2A>C (n.*17-2A>C) c.1507-2A>C (n.1507-2A>C) | |
10 | g.70757960A>G | CA377108765 | ADAMTS14 | c.2938-2A>G (n.2938-2A>G) c.2947-2A>G (n.2947-2A>G) c.2437-2A>G (n.2437-2A>G) c.2011-2A>G (n.2011-2A>G) c.*17-2A>G (n.*17-2A>G) c.1507-2A>G (n.1507-2A>G) | |
10 | g.70757960A>T | CA377108766 | ADAMTS14 | c.2938-2A>T (n.2938-2A>T) c.2947-2A>T (n.2947-2A>T) c.2437-2A>T (n.2437-2A>T) c.2011-2A>T (n.2011-2A>T) c.*17-2A>T (n.*17-2A>T) c.1507-2A>T (n.1507-2A>T) | |
10 | g.70757961G>A | CA377108767 | ADAMTS14 | c.2938-1G>A (n.2938-1G>A) c.2947-1G>A (n.2947-1G>A) c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) c.2011-1G>A (n.2011-1G>A) c.*17-1G>A (n.*17-1G>A) c.1507-1G>A (n.1507-1G>A) | |
10 | g.70757961G>C | CA377108768 | ADAMTS14 | c.2938-1G>C (n.2938-1G>C) c.2947-1G>C (n.2947-1G>C) c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) c.2011-1G>C (n.2011-1G>C) c.*17-1G>C (n.*17-1G>C) c.1507-1G>C (n.1507-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70757961G= | CA1918399607 | ADAMTS14 | c.2938-1G= (n.2938-1G=) c.2947-1G= (n.2947-1G=) c.2437-1G= (n.2437-1G=) c.2011-1G= (n.2011-1G=) c.*17-1G= (n.*17-1G=) c.1507-1G= (n.1507-1G=) | |
10 | g.70757961G>T | CA377108769 | ADAMTS14 | c.2938-1G>T (n.2938-1G>T) c.2947-1G>T (n.2947-1G>T) c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) c.2011-1G>T (n.2011-1G>T) c.*17-1G>T (n.*17-1G>T) c.1507-1G>T (n.1507-1G>T) | |
10 | g.70757962T>A | CA377108772 | ADAMTS14 | c.2938T>A (p.Cys980Ser) c.2947T>A (p.Cys983Ser) c.2437T>A (p.Cys813Ser) c.2011T>A (p.Cys671Ser) c.*17T>A (n.*17T>A) c.1507T>A (p.Cys503Ser) | |
10 | g.70757962T>C | CA377108771 | ADAMTS14 | c.2938T>C (p.Cys980Arg) c.2947T>C (p.Cys983Arg) c.2437T>C (p.Cys813Arg) c.2011T>C (p.Cys671Arg) c.*17T>C (n.*17T>C) c.1507T>C (p.Cys503Arg) | |
10 | g.70757962T>G | CA377108770 | ADAMTS14 | c.2938T>G (p.Cys980Gly) c.2947T>G (p.Cys983Gly) c.2437T>G (p.Cys813Gly) c.2011T>G (p.Cys671Gly) c.*17T>G (n.*17T>G) c.1507T>G (p.Cys503Gly) | |
10 | g.70757963G>A | CA377108773 | ADAMTS14 | c.2939G>A (p.Cys980Tyr) c.2948G>A (p.Cys983Tyr) c.2438G>A (p.Cys813Tyr) c.2012G>A (p.Cys671Tyr) c.*18G>A (n.*18G>A) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757963G>C | CA377108775 | ADAMTS14 | c.2939G>C (p.Cys980Ser) c.2948G>C (p.Cys983Ser) c.2438G>C (p.Cys813Ser) c.2012G>C (p.Cys671Ser) c.*18G>C (n.*18G>C) c.1508G>C (p.Cys503Ser) | |
10 | g.70757963G= | CA1918399608 | ADAMTS14 | c.2939G= (p.Cys980=) c.2948G= (p.Cys983=) c.2438G= (p.Cys813=) c.2012G= (p.Cys671=) c.*18G= (n.*18G=) c.1508G= (p.Cys503=) | |
10 | g.70757963G>T | CA377108774 | ADAMTS14 | c.2939G>T (p.Cys980Phe) c.2948G>T (p.Cys983Phe) c.2438G>T (p.Cys813Phe) c.2012G>T (p.Cys671Phe) c.*18G>T (n.*18G>T) c.1508G>T (p.Cys503Phe) | |
10 | g.70757964C>A | CA377108776 | ADAMTS14 | c.2940C>A (p.Cys980Ter) c.2949C>A (p.Cys983Ter) c.2439C>A (p.Cys813Ter) c.2013C>A (p.Cys671Ter) c.*19C>A (n.*19C>A) c.1509C>A (p.Cys503Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70757964C= | CA1918399609 | ADAMTS14 | c.2940C= (p.Cys980=) c.2949C= (p.Cys983=) c.2439C= (p.Cys813=) c.2013C= (p.Cys671=) c.*19C= (n.*19C=) c.1509C= (p.Cys503=) | |
10 | g.70757964C>G | CA5540288 | ADAMTS14 | c.2940C>G (p.Cys980Trp) c.2949C>G (p.Cys983Trp) c.2439C>G (p.Cys813Trp) c.2013C>G (p.Cys671Trp) c.*19C>G (n.*19C>G) c.1509C>G (p.Cys503Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757964C>T | CA209415908 | ADAMTS14 | c.2940C>T (p.Cys980=) c.2949C>T (p.Cys983=) c.2439C>T (p.Cys813=) c.2013C>T (p.Cys671=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.1509C>T (p.Cys503=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757965T>A | CA377108777 | ADAMTS14 | c.2941T>A (p.Ser981Thr) c.2950T>A (p.Ser984Thr) c.2440T>A (p.Ser814Thr) c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.*20T>A (n.*20T>A) c.1510T>A (p.Ser504Thr) | dbSNP |
10 | g.70757965T>C | CA377108778 | ADAMTS14 | c.2941T>C (p.Ser981Pro) c.2950T>C (p.Ser984Pro) c.2440T>C (p.Ser814Pro) c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.*20T>C (n.*20T>C) c.1510T>C (p.Ser504Pro) | |
10 | g.70757965T>G | CA377108779 | ADAMTS14 | c.2941T>G (p.Ser981Ala) c.2950T>G (p.Ser984Ala) c.2440T>G (p.Ser814Ala) c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.*20T>G (n.*20T>G) c.1510T>G (p.Ser504Ala) | |
10 | g.70757965T= | CA1918399610 | ADAMTS14 | c.2941T= (p.Ser981=) c.2950T= (p.Ser984=) c.2440T= (p.Ser814=) c.2014T= (p.Ser672=) c.*20T= (n.*20T=) c.1510T= (p.Ser504=) | |
10 | g.70757966C>A | CA377108780 | ADAMTS14 | c.2942C>A (p.Ser981Tyr) c.2951C>A (p.Ser984Tyr) c.2441C>A (p.Ser814Tyr) c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.1511C>A (p.Ser504Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.70757966C>G | CA377108781 | ADAMTS14 | c.2942C>G (p.Ser981Cys) c.2951C>G (p.Ser984Cys) c.2441C>G (p.Ser814Cys) c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.*21C>G (n.*21C>G) c.1511C>G (p.Ser504Cys) | |
10 | g.70757966C>T | CA377108782 | ADAMTS14 | c.2942C>T (p.Ser981Phe) c.2951C>T (p.Ser984Phe) c.2441C>T (p.Ser814Phe) c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.*21C>T (n.*21C>T) c.1511C>T (p.Ser504Phe) | |
10 | g.70757967T>A | CA470056155 | ADAMTS14 | c.2943T>A (p.Ser981=) c.2952T>A (p.Ser984=) c.2442T>A (p.Ser814=) c.2016T>A (p.Ser672=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.1512T>A (p.Ser504=) | |
10 | g.70757967T>C | CA470056156 | ADAMTS14 | c.2943T>C (p.Ser981=) c.2952T>C (p.Ser984=) c.2442T>C (p.Ser814=) c.2016T>C (p.Ser672=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.1512T>C (p.Ser504=) | gnomAD v4 |
10 | g.70757967T>G | CA470056158 | ADAMTS14 | c.2943T>G (p.Ser981=) c.2952T>G (p.Ser984=) c.2442T>G (p.Ser814=) c.2016T>G (p.Ser672=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.1512T>G (p.Ser504=) | |
10 | g.70757968G>A | CA377108785 | ADAMTS14 | c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.2953G>A (p.Ala985Thr) c.2443G>A (p.Ala815Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.70757968G>C | CA377108784 | ADAMTS14 | c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.2953G>C (p.Ala985Pro) c.2443G>C (p.Ala815Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.*23G>C (n.*23G>C) c.1513G>C (p.Ala505Pro) | |
10 | g.70757968G= | CA1918399611 | ADAMTS14 | c.2944G= (p.Ala982=) c.2953G= (p.Ala985=) c.2443G= (p.Ala815=) c.2017G= (p.Ala673=) c.*23G= (n.*23G=) c.1513G= (p.Ala505=) | |
10 | g.70757968G>T | CA377108783 | ADAMTS14 | c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.2953G>T (p.Ala985Ser) c.2443G>T (p.Ala815Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.*23G>T (n.*23G>T) c.1513G>T (p.Ala505Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70757969C>A | CA377108786 | ADAMTS14 | c.2945C>A (p.Ala982Asp) c.2954C>A (p.Ala985Asp) c.2444C>A (p.Ala815Asp) c.2018C>A (p.Ala673Asp) c.*24C>A (n.*24C>A) c.1514C>A (p.Ala505Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.70757969C= | CA1918399612 | ADAMTS14 | c.2945C= (p.Ala982=) c.2954C= (p.Ala985=) c.2444C= (p.Ala815=) c.2018C= (p.Ala673=) c.*24C= (n.*24C=) c.1514C= (p.Ala505=) | |
10 | g.70757969C>G | CA377108787 | ADAMTS14 | c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.2954C>G (p.Ala985Gly) c.2444C>G (p.Ala815Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.*24C>G (n.*24C>G) c.1514C>G (p.Ala505Gly) | |
10 | g.70757969C>T | CA377108788 | ADAMTS14 | c.2945C>T (p.Ala982Val) c.2954C>T (p.Ala985Val) c.2444C>T (p.Ala815Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.*24C>T (n.*24C>T) c.1514C>T (p.Ala505Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757970C>A | CA470056164 | ADAMTS14 | c.2946C>A (p.Ala982=) c.2955C>A (p.Ala985=) c.2445C>A (p.Ala815=) c.2019C>A (p.Ala673=) c.*25C>A (n.*25C>A) c.1515C>A (p.Ala505=) | gnomAD v4 |
10 | g.70757970C= | CA1918399613 | ADAMTS14 | c.2946C= (p.Ala982=) c.2955C= (p.Ala985=) c.2445C= (p.Ala815=) c.2019C= (p.Ala673=) c.*25C= (n.*25C=) c.1515C= (p.Ala505=) | |
10 | g.70757970C>G | CA470056163 | ADAMTS14 | c.2946C>G (p.Ala982=) c.2955C>G (p.Ala985=) c.2445C>G (p.Ala815=) c.2019C>G (p.Ala673=) c.*25C>G (n.*25C>G) c.1515C>G (p.Ala505=) | |
10 | g.70757970C>T | CA470056161 | ADAMTS14 | c.2946C>T (p.Ala982=) c.2955C>T (p.Ala985=) c.2445C>T (p.Ala815=) c.2019C>T (p.Ala673=) c.*25C>T (n.*25C>T) c.1515C>T (p.Ala505=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757971A= | CA1918399614 | ADAMTS14 | c.2947A= (p.Thr983=) c.2956A= (p.Thr986=) c.2446A= (p.Thr816=) c.2020A= (p.Thr674=) c.*26A= (n.*26A=) c.1516A= (p.Thr506=) | |
10 | g.70757971A>C | CA377108789 | ADAMTS14 | c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.2956A>C (p.Thr986Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.*26A>C (n.*26A>C) c.1516A>C (p.Thr506Pro) | |
10 | g.70757971A>G | CA5540289 | ADAMTS14 | c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.2956A>G (p.Thr986Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1516A>G (p.Thr506Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757971A>T | CA377108790 | ADAMTS14 | c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.2956A>T (p.Thr986Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1516A>T (p.Thr506Ser) | |
10 | g.70757972C>A | CA377108791 | ADAMTS14 | c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.2957C>A (p.Thr986Asn) c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.2021C>A (p.Thr674Asn) c.*27C>A (n.*27C>A) c.1517C>A (p.Thr506Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.70757972C>G | CA377108793 | ADAMTS14 | c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.2957C>G (p.Thr986Ser) c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.2021C>G (p.Thr674Ser) c.*27C>G (n.*27C>G) c.1517C>G (p.Thr506Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.70757972C>T | CA377108792 | ADAMTS14 | c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.2957C>T (p.Thr986Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.*27C>T (n.*27C>T) c.1517C>T (p.Thr506Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.70757973C>A | CA470056167 | ADAMTS14 | c.2949C>A (p.Thr983=) c.2958C>A (p.Thr986=) c.2448C>A (p.Thr816=) c.2022C>A (p.Thr674=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1518C>A (p.Thr506=) | |
10 | g.70757973C>G | CA470056168 | ADAMTS14 | c.2949C>G (p.Thr983=) c.2958C>G (p.Thr986=) c.2448C>G (p.Thr816=) c.2022C>G (p.Thr674=) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1518C>G (p.Thr506=) | |
10 | g.70757973C>T | CA470056170 | ADAMTS14 | c.2949C>T (p.Thr983=) c.2958C>T (p.Thr986=) c.2448C>T (p.Thr816=) c.2022C>T (p.Thr674=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1518C>T (p.Thr506=) | gnomAD v4 |
10 | g.70757974T>A | CA377108794 | ADAMTS14 | c.2950T>A (p.Cys984Ser) c.2959T>A (p.Cys987Ser) c.2449T>A (p.Cys817Ser) c.2023T>A (p.Cys675Ser) c.*29T>A (n.*29T>A) c.1519T>A (p.Cys507Ser) | |
10 | g.70757974T>C | CA377108795 | ADAMTS14 | c.2950T>C (p.Cys984Arg) c.2959T>C (p.Cys987Arg) c.2449T>C (p.Cys817Arg) c.2023T>C (p.Cys675Arg) c.*29T>C (n.*29T>C) c.1519T>C (p.Cys507Arg) | |
10 | g.70757974T>G | CA377108796 | ADAMTS14 | c.2950T>G (p.Cys984Gly) c.2959T>G (p.Cys987Gly) c.2449T>G (p.Cys817Gly) c.2023T>G (p.Cys675Gly) c.*29T>G (n.*29T>G) c.1519T>G (p.Cys507Gly) | |
10 | g.70757975G>A | CA377108797 | ADAMTS14 | c.2951G>A (p.Cys984Tyr) c.2960G>A (p.Cys987Tyr) c.2450G>A (p.Cys817Tyr) c.2024G>A (p.Cys675Tyr) c.*30G>A (n.*30G>A) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.70757975G>C | CA377108798 | ADAMTS14 | c.2951G>C (p.Cys984Ser) c.2960G>C (p.Cys987Ser) c.2450G>C (p.Cys817Ser) c.2024G>C (p.Cys675Ser) c.*30G>C (n.*30G>C) c.1520G>C (p.Cys507Ser) | |
10 | g.70757975G>T | CA377108799 | ADAMTS14 | c.2951G>T (p.Cys984Phe) c.2960G>T (p.Cys987Phe) c.2450G>T (p.Cys817Phe) c.2024G>T (p.Cys675Phe) c.*30G>T (n.*30G>T) c.1520G>T (p.Cys507Phe) | |
10 | g.70757976T>A | CA377108800 | ADAMTS14 | c.2952T>A (p.Cys984Ter) c.2961T>A (p.Cys987Ter) c.2451T>A (p.Cys817Ter) c.2025T>A (p.Cys675Ter) c.*31T>A (n.*31T>A) c.1521T>A (p.Cys507Ter) | |
10 | g.70757976T>C | CA470056173 | ADAMTS14 | c.2952T>C (p.Cys984=) c.2961T>C (p.Cys987=) c.2451T>C (p.Cys817=) c.2025T>C (p.Cys675=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.1521T>C (p.Cys507=) | |
10 | g.70757976T>G | CA377108801 | ADAMTS14 | c.2952T>G (p.Cys984Trp) c.2961T>G (p.Cys987Trp) c.2451T>G (p.Cys817Trp) c.2025T>G (p.Cys675Trp) c.*31T>G (n.*31T>G) c.1521T>G (p.Cys507Trp) | |
10 | g.70757977G>A | CA377108802 | ADAMTS14 | c.2953G>A (p.Gly985Arg) c.2962G>A (p.Gly988Arg) c.2452G>A (p.Gly818Arg) c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.*32G>A (n.*32G>A) c.1522G>A (p.Gly508Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757977G>C | CA377108803 | ADAMTS14 | c.2953G>C (p.Gly985Arg) c.2962G>C (p.Gly988Arg) c.2452G>C (p.Gly818Arg) c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.*32G>C (n.*32G>C) c.1522G>C (p.Gly508Arg) | |
10 | g.70757977G= | CA1918399615 | ADAMTS14 | c.2953G= (p.Gly985=) c.2962G= (p.Gly988=) c.2452G= (p.Gly818=) c.2026G= (p.Gly676=) c.*32G= (n.*32G=) c.1522G= (p.Gly508=) | |
10 | g.70757977G>T | CA377108804 | ADAMTS14 | c.2953G>T (p.Gly985Ter) c.2962G>T (p.Gly988Ter) c.2452G>T (p.Gly818Ter) c.2026G>T (p.Gly676Ter) c.*32G>T (n.*32G>T) c.1522G>T (p.Gly508Ter) | |
10 | g.70757978G>A | CA377108805 | ADAMTS14 | c.2954G>A (p.Gly985Glu) c.2963G>A (p.Gly988Glu) c.2453G>A (p.Gly818Glu) c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1523G>A (p.Gly508Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70757978G>C | CA377108807 | ADAMTS14 | c.2954G>C (p.Gly985Ala) c.2963G>C (p.Gly988Ala) c.2453G>C (p.Gly818Ala) c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) | |
10 | g.70757978G= | CA1918399616 | ADAMTS14 | c.2954G= (p.Gly985=) c.2963G= (p.Gly988=) c.2453G= (p.Gly818=) c.2027G= (p.Gly676=) c.*33G= (n.*33G=) c.1523G= (p.Gly508=) | |
10 | g.70757978G>T | CA377108806 | ADAMTS14 | c.2954G>T (p.Gly985Val) c.2963G>T (p.Gly988Val) c.2453G>T (p.Gly818Val) c.2027G>T (p.Gly676Val) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) | |
10 | g.70757979del | CA2609525942 | ADAMTS14 | c.2955del (p.Glu986ArgfsTer?) c.2964del (p.Glu989ArgfsTer?) c.2454del (p.Glu819ArgfsTer?) c.2028del (p.Glu677ArgfsTer?) c.*34del (n.*34del) c.1524del (p.Glu509ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
10 | g.70757979A= | CA1918399617 | ADAMTS14 | c.2955A= (p.Gly985=) c.2964A= (p.Gly988=) c.2454A= (p.Gly818=) c.2028A= (p.Gly676=) c.*34A= (n.*34A=) c.1524A= (p.Gly508=) | |
10 | g.70757979A>C | CA470056175 | ADAMTS14 | c.2955A>C (p.Gly985=) c.2964A>C (p.Gly988=) c.2454A>C (p.Gly818=) c.2028A>C (p.Gly676=) c.*34A>C (n.*34A>C) c.1524A>C (p.Gly508=) | |
10 | g.70757979A>G | CA470056176 | ADAMTS14 | c.2955A>G (p.Gly985=) c.2964A>G (p.Gly988=) c.2454A>G (p.Gly818=) c.2028A>G (p.Gly676=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.1524A>G (p.Gly508=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757979A>T | CA470056177 | ADAMTS14 | c.2955A>T (p.Gly985=) c.2964A>T (p.Gly988=) c.2454A>T (p.Gly818=) c.2028A>T (p.Gly676=) c.*34A>T (n.*34A>T) c.1524A>T (p.Gly508=) | |
10 | g.70757980G>A | CA5540290 | ADAMTS14 | c.2956G>A (p.Glu986Lys) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.*35G>A (n.*35G>A) c.1525G>A (p.Glu509Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70757980G>C | CA377108808 | ADAMTS14 | c.2956G>C (p.Glu986Gln) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.*35G>C (n.*35G>C) c.1525G>C (p.Glu509Gln) | |
10 | g.70757980G= | CA1918399618 | ADAMTS14 | c.2956G= (p.Glu986=) c.2965G= (p.Glu989=) c.2455G= (p.Glu819=) c.2029G= (p.Glu677=) c.*35G= (n.*35G=) c.1525G= (p.Glu509=) | |
10 | g.70757980G>T | CA377108809 | ADAMTS14 | c.2956G>T (p.Glu986Ter) c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.*35G>T (n.*35G>T) c.1525G>T (p.Glu509Ter) | |
10 | g.70757981A>C | CA377108810 | ADAMTS14 | c.2957A>C (p.Glu986Ala) c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.*36A>C (n.*36A>C) c.1526A>C (p.Glu509Ala) | |
10 | g.70757981A>G | CA377108811 | ADAMTS14 | c.2957A>G (p.Glu986Gly) c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.*36A>G (n.*36A>G) c.1526A>G (p.Glu509Gly) | |
10 | g.70757981A>T | CA377108812 | ADAMTS14 | c.2957A>T (p.Glu986Val) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.2456A>T (p.Glu819Val) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.*36A>T (n.*36A>T) c.1526A>T (p.Glu509Val) | |
10 | g.70757982G>A | CA470056178 | ADAMTS14 | c.2958G>A (p.Glu986=) c.2967G>A (p.Glu989=) c.2457G>A (p.Glu819=) c.2031G>A (p.Glu677=) c.*37G>A (n.*37G>A) c.1527G>A (p.Glu509=) | gnomAD v4 |
10 | g.70757982G>C | CA377108813 | ADAMTS14 | c.2958G>C (p.Glu986Asp) c.2967G>C (p.Glu989Asp) c.2457G>C (p.Glu819Asp) c.2031G>C (p.Glu677Asp) c.*37G>C (n.*37G>C) c.1527G>C (p.Glu509Asp) | |
10 | g.70757982G>T | CA377108814 | ADAMTS14 | c.2958G>T (p.Glu986Asp) c.2967G>T (p.Glu989Asp) c.2457G>T (p.Glu819Asp) c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.*37G>T (n.*37G>T) c.1527G>T (p.Glu509Asp) | |
10 | g.70757983G>A | CA377108815 | ADAMTS14 | c.2959G>A (p.Gly987Ser) c.2968G>A (p.Gly990Ser) c.2458G>A (p.Gly820Ser) c.2032G>A (p.Gly678Ser) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1528G>A (p.Gly510Ser) | |
10 | g.70757983G>C | CA377108816 | ADAMTS14 | c.2959G>C (p.Gly987Arg) c.2968G>C (p.Gly990Arg) c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.*38G>C (n.*38G>C) c.1528G>C (p.Gly510Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.70757983G>T | CA377108817 | ADAMTS14 | c.2959G>T (p.Gly987Cys) c.2968G>T (p.Gly990Cys) c.2458G>T (p.Gly820Cys) c.2032G>T (p.Gly678Cys) c.*38G>T (n.*38G>T) c.1528G>T (p.Gly510Cys) | |
10 | g.70757984G>A | CA377108820 | ADAMTS14 | c.2960G>A (p.Gly987Asp) c.2969G>A (p.Gly990Asp) c.2459G>A (p.Gly820Asp) c.2033G>A (p.Gly678Asp) c.*39G>A (n.*39G>A) c.1529G>A (p.Gly510Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70757984G>C | CA377108819 | ADAMTS14 | c.2960G>C (p.Gly987Ala) c.2969G>C (p.Gly990Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) c.1529G>C (p.Gly510Ala) | |
10 | g.70757984G= | CA1918399619 | ADAMTS14 | c.2960G= (p.Gly987=) c.2969G= (p.Gly990=) c.2459G= (p.Gly820=) c.2033G= (p.Gly678=) c.*39G= (n.*39G=) c.1529G= (p.Gly510=) | |
10 | g.70757984G>T | CA377108818 | ADAMTS14 | c.2960G>T (p.Gly987Val) c.2969G>T (p.Gly990Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.*39G>T (n.*39G>T) c.1529G>T (p.Gly510Val) | COSMIC |