Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598803G>ACA470279698PALD1,PRF1c.2419-85G>A (n.2419-85G>A)
c.2250+34284G>A (n.2250+34284G>A)
c.2263-85G>A (n.2263-85G>A)
n.2723-85G>A
n.2567-85G>A
c.918C>T (p.Gly306=)
c.540-962C>T (n.540-962C>T)
n.98-962C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.70598803G>CCA470279699PALD1,PRF1c.2419-85G>C (n.2419-85G>C)
c.2250+34284G>C (n.2250+34284G>C)
c.2263-85G>C (n.2263-85G>C)
n.2723-85G>C
n.2567-85G>C
c.918C>G (p.Gly306=)
c.540-962C>G (n.540-962C>G)
n.98-962C>G
10g.70598803G>TCA470279701PALD1,PRF1c.2419-85G>T (n.2419-85G>T)
c.2250+34284G>T (n.2250+34284G>T)
c.2263-85G>T (n.2263-85G>T)
n.2723-85G>T
n.2567-85G>T
c.918C>A (p.Gly306=)
c.540-962C>A (n.540-962C>A)
n.98-962C>A
10g.70598803_70598804delinsGCCA1918330125PALD1,PRF1c.2419-85_2419-84delinsGC (n.2419-85_2419-84delinsGC)
c.2250+34284_2250+34285delinsGC (n.2250+34284_2250+34285delinsGC)
c.2263-85_2263-84delinsGC (n.2263-85_2263-84delinsGC)
n.2723-85_2723-84delinsGC
n.2567-85_2567-84delinsGC
c.917_918delinsGC (p.Gly306=)
c.540-963_540-962delinsGC (n.540-963_540-962delinsGC)
n.98-963_98-962delinsGC
10g.70598804C>ACA376957891PALD1,PRF1c.2419-84C>A (n.2419-84C>A)
c.2250+34285C>A (n.2250+34285C>A)
c.2263-84C>A (n.2263-84C>A)
n.2723-84C>A
n.2567-84C>A
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.540-963G>T (n.540-963G>T)
n.98-963G>T
10g.70598804C>GCA376957889PALD1,PRF1c.2419-84C>G (n.2419-84C>G)
c.2250+34285C>G (n.2250+34285C>G)
c.2263-84C>G (n.2263-84C>G)
n.2723-84C>G
n.2567-84C>G
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.540-963G>C (n.540-963G>C)
n.98-963G>C
10g.70598804C>TCA376957887PALD1,PRF1c.2419-84C>T (n.2419-84C>T)
c.2250+34285C>T (n.2250+34285C>T)
c.2263-84C>T (n.2263-84C>T)
n.2723-84C>T
n.2567-84C>T
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.540-963G>A (n.540-963G>A)
n.98-963G>A
10g.70598805delCA594704971PALD1,PRF1c.2419-83del (n.2419-83del)
c.2250+34286del (n.2250+34286del)
c.2263-83del (n.2263-83del)
n.2723-83del
n.2567-83del
c.917del (p.Gly306AlafsTer24)
c.540-963del (n.540-963del)
n.98-963del
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598805C>ACA376957893PALD1,PRF1c.2419-83C>A (n.2419-83C>A)
c.2250+34286C>A (n.2250+34286C>A)
c.2263-83C>A (n.2263-83C>A)
n.2723-83C>A
n.2567-83C>A
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.540-964G>T (n.540-964G>T)
n.98-964G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598805C=CA1918330131PALD1,PRF1c.2419-83C= (n.2419-83C=)
c.2250+34286C= (n.2250+34286C=)
c.2263-83C= (n.2263-83C=)
n.2723-83C=
n.2567-83C=
c.916G= (p.Gly306=)
c.540-964G= (n.540-964G=)
n.98-964G=
10g.70598805C>GCA376957895PALD1,PRF1c.2419-83C>G (n.2419-83C>G)
c.2250+34286C>G (n.2250+34286C>G)
c.2263-83C>G (n.2263-83C>G)
n.2723-83C>G
n.2567-83C>G
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.540-964G>C (n.540-964G>C)
n.98-964G>C
10g.70598805C>TCA5538884PALD1,PRF1c.2419-83C>T (n.2419-83C>T)
c.2250+34286C>T (n.2250+34286C>T)
c.2263-83C>T (n.2263-83C>T)
n.2723-83C>T
n.2567-83C>T
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.540-964G>A (n.540-964G>A)
n.98-964G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598806G>ACA5538885PALD1,PRF1c.2419-82G>A (n.2419-82G>A)
c.2250+34287G>A (n.2250+34287G>A)
c.2263-82G>A (n.2263-82G>A)
n.2723-82G>A
n.2567-82G>A
c.915C>T (p.Gly305=)
c.540-965C>T (n.540-965C>T)
n.98-965C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598806G>CCA470279706PALD1,PRF1c.2419-82G>C (n.2419-82G>C)
c.2250+34287G>C (n.2250+34287G>C)
c.2263-82G>C (n.2263-82G>C)
n.2723-82G>C
n.2567-82G>C
c.915C>G (p.Gly305=)
c.540-965C>G (n.540-965C>G)
n.98-965C>G
10g.70598806G=CA1918330136PALD1,PRF1c.2419-82G= (n.2419-82G=)
c.2250+34287G= (n.2250+34287G=)
c.2263-82G= (n.2263-82G=)
n.2723-82G=
n.2567-82G=
c.915C= (p.Gly305=)
c.540-965C= (n.540-965C=)
n.98-965C=
10g.70598806G>TCA470279707PALD1,PRF1c.2419-82G>T (n.2419-82G>T)
c.2250+34287G>T (n.2250+34287G>T)
c.2263-82G>T (n.2263-82G>T)
n.2723-82G>T
n.2567-82G>T
c.915C>A (p.Gly305=)
c.540-965C>A (n.540-965C>A)
n.98-965C>A
10g.70598807C>ACA376957899PALD1,PRF1c.2419-81C>A (n.2419-81C>A)
c.2250+34288C>A (n.2250+34288C>A)
c.2263-81C>A (n.2263-81C>A)
n.2723-81C>A
n.2567-81C>A
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.540-966G>T (n.540-966G>T)
n.98-966G>T
10g.70598807C=CA1918330139PALD1,PRF1c.2419-81C= (n.2419-81C=)
c.2250+34288C= (n.2250+34288C=)
c.2263-81C= (n.2263-81C=)
n.2723-81C=
n.2567-81C=
c.914G= (p.Gly305=)
c.540-966G= (n.540-966G=)
n.98-966G=
10g.70598807C>GCA376957901PALD1,PRF1c.2419-81C>G (n.2419-81C>G)
c.2250+34288C>G (n.2250+34288C>G)
c.2263-81C>G (n.2263-81C>G)
n.2723-81C>G
n.2567-81C>G
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.540-966G>C (n.540-966G>C)
n.98-966G>C
10g.70598807C>TCA376957902PALD1,PRF1c.2419-81C>T (n.2419-81C>T)
c.2250+34288C>T (n.2250+34288C>T)
c.2263-81C>T (n.2263-81C>T)
n.2723-81C>T
n.2567-81C>T
c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.540-966G>A (n.540-966G>A)
n.98-966G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598808C>ACA376957904PALD1,PRF1c.2419-80C>A (n.2419-80C>A)
c.2250+34289C>A (n.2250+34289C>A)
c.2263-80C>A (n.2263-80C>A)
n.2723-80C>A
n.2567-80C>A
c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.540-967G>T (n.540-967G>T)
n.98-967G>T
10g.70598808C>GCA376957906PALD1,PRF1c.2419-80C>G (n.2419-80C>G)
c.2250+34289C>G (n.2250+34289C>G)
c.2263-80C>G (n.2263-80C>G)
n.2723-80C>G
n.2567-80C>G
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.540-967G>C (n.540-967G>C)
n.98-967G>C
10g.70598808C>TCA376957907PALD1,PRF1c.2419-80C>T (n.2419-80C>T)
c.2250+34289C>T (n.2250+34289C>T)
c.2263-80C>T (n.2263-80C>T)
n.2723-80C>T
n.2567-80C>T
c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.540-967G>A (n.540-967G>A)
n.98-967G>A
 gnomAD v4
10g.70598809A=CA1918330141PALD1,PRF1c.2419-79A= (n.2419-79A=)
c.2250+34290A= (n.2250+34290A=)
c.2263-79A= (n.2263-79A=)
n.2723-79A=
n.2567-79A=
c.912T= (p.Val304=)
c.540-968T= (n.540-968T=)
n.98-968T=
10g.70598809A>CCA470279815PALD1,PRF1c.2419-79A>C (n.2419-79A>C)
c.2250+34290A>C (n.2250+34290A>C)
c.2263-79A>C (n.2263-79A>C)
n.2723-79A>C
n.2567-79A>C
c.912T>G (p.Val304=)
c.540-968T>G (n.540-968T>G)
n.98-968T>G
10g.70598809A>GCA470279818PALD1,PRF1c.2419-79A>G (n.2419-79A>G)
c.2250+34290A>G (n.2250+34290A>G)
c.2263-79A>G (n.2263-79A>G)
n.2723-79A>G
n.2567-79A>G
c.912T>C (p.Val304=)
c.540-968T>C (n.540-968T>C)
n.98-968T>C
 dbSNP
10g.70598809A>TCA470279819PALD1,PRF1c.2419-79A>T (n.2419-79A>T)
c.2250+34290A>T (n.2250+34290A>T)
c.2263-79A>T (n.2263-79A>T)
n.2723-79A>T
n.2567-79A>T
c.912T>A (p.Val304=)
c.540-968T>A (n.540-968T>A)
n.98-968T>A
10g.70598810A=CA1918330143PALD1,PRF1c.2419-78A= (n.2419-78A=)
c.2250+34291A= (n.2250+34291A=)
c.2263-78A= (n.2263-78A=)
n.2723-78A=
n.2567-78A=
c.911T= (p.Val304=)
c.540-969T= (n.540-969T=)
n.98-969T=
10g.70598810A>CCA376957910PALD1,PRF1c.2419-78A>C (n.2419-78A>C)
c.2250+34291A>C (n.2250+34291A>C)
c.2263-78A>C (n.2263-78A>C)
n.2723-78A>C
n.2567-78A>C
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.540-969T>G (n.540-969T>G)
n.98-969T>G
10g.70598810A>GCA376957912PALD1,PRF1c.2419-78A>G (n.2419-78A>G)
c.2250+34291A>G (n.2250+34291A>G)
c.2263-78A>G (n.2263-78A>G)
n.2723-78A>G
n.2567-78A>G
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.540-969T>C (n.540-969T>C)
n.98-969T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598810A>TCA376957913PALD1,PRF1c.2419-78A>T (n.2419-78A>T)
c.2250+34291A>T (n.2250+34291A>T)
c.2263-78A>T (n.2263-78A>T)
n.2723-78A>T
n.2567-78A>T
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.540-969T>A (n.540-969T>A)
n.98-969T>A
10g.70598811C>ACA376957917PALD1,PRF1c.2419-77C>A (n.2419-77C>A)
c.2250+34292C>A (n.2250+34292C>A)
c.2263-77C>A (n.2263-77C>A)
n.2723-77C>A
n.2567-77C>A
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.540-970G>T (n.540-970G>T)
n.98-970G>T
10g.70598811C>GCA376957919PALD1,PRF1c.2419-77C>G (n.2419-77C>G)
c.2250+34292C>G (n.2250+34292C>G)
c.2263-77C>G (n.2263-77C>G)
n.2723-77C>G
n.2567-77C>G
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.540-970G>C (n.540-970G>C)
n.98-970G>C
10g.70598811C>TCA376957918PALD1,PRF1c.2419-77C>T (n.2419-77C>T)
c.2250+34292C>T (n.2250+34292C>T)
c.2263-77C>T (n.2263-77C>T)
n.2723-77C>T
n.2567-77C>T
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.540-970G>A (n.540-970G>A)
n.98-970G>A
10g.70598812C>ACA470279821PALD1,PRF1c.2419-76C>A (n.2419-76C>A)
c.2250+34293C>A (n.2250+34293C>A)
c.2263-76C>A (n.2263-76C>A)
n.2723-76C>A
n.2567-76C>A
c.909G>T (p.Val303=)
c.540-971G>T (n.540-971G>T)
n.98-971G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598812C=CA1918330147PALD1,PRF1c.2419-76C= (n.2419-76C=)
c.2250+34293C= (n.2250+34293C=)
c.2263-76C= (n.2263-76C=)
n.2723-76C=
n.2567-76C=
c.909G= (p.Val303=)
c.540-971G= (n.540-971G=)
n.98-971G=
10g.70598812C>GCA470279822PALD1,PRF1c.2419-76C>G (n.2419-76C>G)
c.2250+34293C>G (n.2250+34293C>G)
c.2263-76C>G (n.2263-76C>G)
n.2723-76C>G
n.2567-76C>G
c.909G>C (p.Val303=)
c.540-971G>C (n.540-971G>C)
n.98-971G>C
10g.70598812C>TCA470279825PALD1,PRF1c.2419-76C>T (n.2419-76C>T)
c.2250+34293C>T (n.2250+34293C>T)
c.2263-76C>T (n.2263-76C>T)
n.2723-76C>T
n.2567-76C>T
c.909G>A (p.Val303=)
c.540-971G>A (n.540-971G>A)
n.98-971G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598813A=CA1918330150PALD1,PRF1c.2419-75A= (n.2419-75A=)
c.2250+34294A= (n.2250+34294A=)
c.2263-75A= (n.2263-75A=)
n.2723-75A=
n.2567-75A=
c.908T= (p.Val303=)
c.540-972T= (n.540-972T=)
n.98-972T=
10g.70598813A>CCA376957922PALD1,PRF1c.2419-75A>C (n.2419-75A>C)
c.2250+34294A>C (n.2250+34294A>C)
c.2263-75A>C (n.2263-75A>C)
n.2723-75A>C
n.2567-75A>C
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.540-972T>G (n.540-972T>G)
n.98-972T>G
10g.70598813A>GCA376957923PALD1,PRF1c.2419-75A>G (n.2419-75A>G)
c.2250+34294A>G (n.2250+34294A>G)
c.2263-75A>G (n.2263-75A>G)
n.2723-75A>G
n.2567-75A>G
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.540-972T>C (n.540-972T>C)
n.98-972T>C
10g.70598813A>TCA5538886PALD1,PRF1c.2419-75A>T (n.2419-75A>T)
c.2250+34294A>T (n.2250+34294A>T)
c.2263-75A>T (n.2263-75A>T)
n.2723-75A>T
n.2567-75A>T
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.540-972T>A (n.540-972T>A)
n.98-972T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598814C>ACA376957926PALD1,PRF1c.2419-74C>A (n.2419-74C>A)
c.2250+34295C>A (n.2250+34295C>A)
c.2263-74C>A (n.2263-74C>A)
n.2723-74C>A
n.2567-74C>A
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.540-973G>T (n.540-973G>T)
n.98-973G>T
10g.70598814C>GCA376957927PALD1,PRF1c.2419-74C>G (n.2419-74C>G)
c.2250+34295C>G (n.2250+34295C>G)
c.2263-74C>G (n.2263-74C>G)
n.2723-74C>G
n.2567-74C>G
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.540-973G>C (n.540-973G>C)
n.98-973G>C
10g.70598814C>TCA376957929PALD1,PRF1c.2419-74C>T (n.2419-74C>T)
c.2250+34295C>T (n.2250+34295C>T)
c.2263-74C>T (n.2263-74C>T)
n.2723-74C>T
n.2567-74C>T
c.907G>A (p.Val303Met)
c.540-973G>A (n.540-973G>A)
n.98-973G>A
10g.70598815T>ACA376957932PALD1,PRF1c.2419-73T>A (n.2419-73T>A)
c.2250+34296T>A (n.2250+34296T>A)
c.2263-73T>A (n.2263-73T>A)
n.2723-73T>A
n.2567-73T>A
c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.540-974A>T (n.540-974A>T)
n.98-974A>T
10g.70598815T>CCA470279829PALD1,PRF1c.2419-73T>C (n.2419-73T>C)
c.2250+34296T>C (n.2250+34296T>C)
c.2263-73T>C (n.2263-73T>C)
n.2723-73T>C
n.2567-73T>C
c.906A>G (p.Glu302=)
c.540-974A>G (n.540-974A>G)
n.98-974A>G
10g.70598815T>GCA376957933PALD1,PRF1c.2419-73T>G (n.2419-73T>G)
c.2250+34296T>G (n.2250+34296T>G)
c.2263-73T>G (n.2263-73T>G)
n.2723-73T>G
n.2567-73T>G
c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.540-974A>C (n.540-974A>C)
n.98-974A>C
10g.70598816dupCA2842983401PALD1,PRF1c.2419-72dup (n.2419-72dup)
c.2250+34297dup (n.2250+34297dup)
c.2263-72dup (n.2263-72dup)
n.2723-72dup
n.2567-72dup
c.906dup (p.Val303SerfsTer10)
c.540-974dup (n.540-974dup)
n.98-974dup
10g.70598816T>ACA376957936PALD1,PRF1c.2419-72T>A (n.2419-72T>A)
c.2250+34297T>A (n.2250+34297T>A)
c.2263-72T>A (n.2263-72T>A)
n.2723-72T>A
n.2567-72T>A
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.540-975A>T (n.540-975A>T)
n.98-975A>T
10g.70598816T>CCA376957938PALD1,PRF1c.2419-72T>C (n.2419-72T>C)
c.2250+34297T>C (n.2250+34297T>C)
c.2263-72T>C (n.2263-72T>C)
n.2723-72T>C
n.2567-72T>C
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.540-975A>G (n.540-975A>G)
n.98-975A>G
10g.70598816T>GCA376957939PALD1,PRF1c.2419-72T>G (n.2419-72T>G)
c.2250+34297T>G (n.2250+34297T>G)
c.2263-72T>G (n.2263-72T>G)
n.2723-72T>G
n.2567-72T>G
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.540-975A>C (n.540-975A>C)
n.98-975A>C
10g.70598816_70598817delinsTCCA1918330153PALD1,PRF1c.2419-72_2419-71delinsTC (n.2419-72_2419-71delinsTC)
c.2250+34297_2250+34298delinsTC (n.2250+34297_2250+34298delinsTC)
c.2263-72_2263-71delinsTC (n.2263-72_2263-71delinsTC)
n.2723-72_2723-71delinsTC
n.2567-72_2567-71delinsTC
c.904_905delinsGA (p.Glu302=)
c.540-976_540-975delinsGA (n.540-976_540-975delinsGA)
n.98-976_98-975delinsGA
10g.70598817C>ACA376957944PALD1,PRF1c.2419-71C>A (n.2419-71C>A)
c.2250+34298C>A (n.2250+34298C>A)
c.2263-71C>A (n.2263-71C>A)
n.2723-71C>A
n.2567-71C>A
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.540-976G>T (n.540-976G>T)
n.98-976G>T
 ClinVar
10g.70598817C=CA1918330156PALD1,PRF1c.2419-71C= (n.2419-71C=)
c.2250+34298C= (n.2250+34298C=)
c.2263-71C= (n.2263-71C=)
n.2723-71C=
n.2567-71C=
c.904G= (p.Glu302=)
c.540-976G= (n.540-976G=)
n.98-976G=
10g.70598817C>GCA376957945PALD1,PRF1c.2419-71C>G (n.2419-71C>G)
c.2250+34298C>G (n.2250+34298C>G)
c.2263-71C>G (n.2263-71C>G)
n.2723-71C>G
n.2567-71C>G
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.540-976G>C (n.540-976G>C)
n.98-976G>C
10g.70598817C>TCA376957942PALD1,PRF1c.2419-71C>T (n.2419-71C>T)
c.2250+34298C>T (n.2250+34298C>T)
c.2263-71C>T (n.2263-71C>T)
n.2723-71C>T
n.2567-71C>T
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.540-976G>A (n.540-976G>A)
n.98-976G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598818delCA594705000PALD1,PRF1c.2419-70del (n.2419-70del)
c.2250+34299del (n.2250+34299del)
c.2263-70del (n.2263-70del)
n.2723-70del
n.2567-70del
c.904del (p.Glu302LysfsTer28)
c.540-976del (n.540-976del)
n.98-976del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598818C>ACA470279837PALD1,PRF1c.2419-70C>A (n.2419-70C>A)
c.2250+34299C>A (n.2250+34299C>A)
c.2263-70C>A (n.2263-70C>A)
n.2723-70C>A
n.2567-70C>A
c.903G>T (p.Ser301=)
c.540-977G>T (n.540-977G>T)
n.98-977G>T
10g.70598818C=CA1918330162PALD1,PRF1c.2419-70C= (n.2419-70C=)
c.2250+34299C= (n.2250+34299C=)
c.2263-70C= (n.2263-70C=)
n.2723-70C=
n.2567-70C=
c.903G= (p.Ser301=)
c.540-977G= (n.540-977G=)
n.98-977G=
10g.70598818C>GCA470279836PALD1,PRF1c.2419-70C>G (n.2419-70C>G)
c.2250+34299C>G (n.2250+34299C>G)
c.2263-70C>G (n.2263-70C>G)
n.2723-70C>G
n.2567-70C>G
c.903G>C (p.Ser301=)
c.540-977G>C (n.540-977G>C)
n.98-977G>C
10g.70598818C>TCA5538887PALD1,PRF1c.2419-70C>T (n.2419-70C>T)
c.2250+34299C>T (n.2250+34299C>T)
c.2263-70C>T (n.2263-70C>T)
n.2723-70C>T
n.2567-70C>T
c.903G>A (p.Ser301=)
c.540-977G>A (n.540-977G>A)
n.98-977G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598819G>ACA376957947PALD1,PRF1c.2419-69G>A (n.2419-69G>A)
c.2250+34300G>A (n.2250+34300G>A)
c.2263-69G>A (n.2263-69G>A)
n.2723-69G>A
n.2567-69G>A
c.902C>T (p.Ser301Leu)
c.540-978C>T (n.540-978C>T)
n.98-978C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598819G>CCA376957950PALD1,PRF1c.2419-69G>C (n.2419-69G>C)
c.2250+34300G>C (n.2250+34300G>C)
c.2263-69G>C (n.2263-69G>C)
n.2723-69G>C
n.2567-69G>C
c.902C>G (p.Ser301Trp)
c.540-978C>G (n.540-978C>G)
n.98-978C>G
10g.70598819G=CA1918330165PALD1,PRF1c.2419-69G= (n.2419-69G=)
c.2250+34300G= (n.2250+34300G=)
c.2263-69G= (n.2263-69G=)
n.2723-69G=
n.2567-69G=
c.902C= (p.Ser301=)
c.540-978C= (n.540-978C=)
n.98-978C=
10g.70598819G>TCA376957948PALD1,PRF1c.2419-69G>T (n.2419-69G>T)
c.2250+34300G>T (n.2250+34300G>T)
c.2263-69G>T (n.2263-69G>T)
n.2723-69G>T
n.2567-69G>T
c.902C>A (p.Ser301Ter)
c.540-978C>A (n.540-978C>A)
n.98-978C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598820A>CCA376957952PALD1,PRF1c.2419-68A>C (n.2419-68A>C)
c.2250+34301A>C (n.2250+34301A>C)
c.2263-68A>C (n.2263-68A>C)
n.2723-68A>C
n.2567-68A>C
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.540-979T>G (n.540-979T>G)
n.98-979T>G
10g.70598820A>GCA376957954PALD1,PRF1c.2419-68A>G (n.2419-68A>G)
c.2250+34301A>G (n.2250+34301A>G)
c.2263-68A>G (n.2263-68A>G)
n.2723-68A>G
n.2567-68A>G
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.540-979T>C (n.540-979T>C)
n.98-979T>C
10g.70598820A>TCA376957956PALD1,PRF1c.2419-68A>T (n.2419-68A>T)
c.2250+34301A>T (n.2250+34301A>T)
c.2263-68A>T (n.2263-68A>T)
n.2723-68A>T
n.2567-68A>T
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.540-979T>A (n.540-979T>A)
n.98-979T>A
10g.70598821G>ACA5538888PALD1,PRF1c.2419-67G>A (n.2419-67G>A)
c.2250+34302G>A (n.2250+34302G>A)
c.2263-67G>A (n.2263-67G>A)
n.2723-67G>A
n.2567-67G>A
c.900C>T (p.His300=)
c.540-980C>T (n.540-980C>T)
n.98-980C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598821G>CCA376957958PALD1,PRF1c.2419-67G>C (n.2419-67G>C)
c.2250+34302G>C (n.2250+34302G>C)
c.2263-67G>C (n.2263-67G>C)
n.2723-67G>C
n.2567-67G>C
c.900C>G (p.His300Gln)
c.540-980C>G (n.540-980C>G)
n.98-980C>G
 dbSNP
10g.70598821G=CA1630848309PALD1,PRF1c.2419-67G= (n.2419-67G=)
c.2250+34302G= (n.2250+34302G=)
c.2263-67G= (n.2263-67G=)
n.2723-67G=
n.2567-67G=
c.900C= (p.His300=)
c.540-980C= (n.540-980C=)
n.98-980C=
10g.70598821G>TCA376957960PALD1,PRF1c.2419-67G>T (n.2419-67G>T)
c.2250+34302G>T (n.2250+34302G>T)
c.2263-67G>T (n.2263-67G>T)
n.2723-67G>T
n.2567-67G>T
c.900C>A (p.His300Gln)
c.540-980C>A (n.540-980C>A)
n.98-980C>A
 dbSNP
10g.70598821_70598822insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAACA929714829PALD1,PRF1c.2419-67_2419-66insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA (n.2419-67_2419-66insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA)
c.2250+34302_2250+34303insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA (n.2250+34302_2250+34303insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA)
c.2263-67_2263-66insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA (n.2263-67_2263-66insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA)
n.2723-67_2723-66insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA
n.2567-67_2567-66insGTGTGATGGCCGCCAACCACTTCCGAA
c.899_900insTTCGGAAGTGGTTGGCGGCCATCACAC (p.His300_Ser301insSerGluValValGlyGlyHisHisThr)
c.540-981_540-980insTTCGGAAGTGGTTGGCGGCCATCACAC (n.540-981_540-980insTTCGGAAGTGGTTGGCGGCCATCACAC)
n.98-981_98-980insTTCGGAAGTGGTTGGCGGCCATCACAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598822T>ACA376957963PALD1,PRF1c.2419-66T>A (n.2419-66T>A)
c.2250+34303T>A (n.2250+34303T>A)
c.2263-66T>A (n.2263-66T>A)
n.2723-66T>A
n.2567-66T>A
c.899A>T (p.His300Leu)
c.540-981A>T (n.540-981A>T)
n.98-981A>T
10g.70598822T>CCA5538889PALD1,PRF1c.2419-66T>C (n.2419-66T>C)
c.2250+34303T>C (n.2250+34303T>C)
c.2263-66T>C (n.2263-66T>C)
n.2723-66T>C
n.2567-66T>C
c.899A>G (p.His300Arg)
c.540-981A>G (n.540-981A>G)
n.98-981A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70598822T>GCA376957965PALD1,PRF1c.2419-66T>G (n.2419-66T>G)
c.2250+34303T>G (n.2250+34303T>G)
c.2263-66T>G (n.2263-66T>G)
n.2723-66T>G
n.2567-66T>G
c.899A>C (p.His300Pro)
c.540-981A>C (n.540-981A>C)
n.98-981A>C
10g.70598822T=CA1918330172PALD1,PRF1c.2419-66T= (n.2419-66T=)
c.2250+34303T= (n.2250+34303T=)
c.2263-66T= (n.2263-66T=)
n.2723-66T=
n.2567-66T=
c.899A= (p.His300=)
c.540-981A= (n.540-981A=)
n.98-981A=
10g.70598823G>ACA376957968PALD1,PRF1c.2419-65G>A (n.2419-65G>A)
c.2250+34304G>A (n.2250+34304G>A)
c.2263-65G>A (n.2263-65G>A)
n.2723-65G>A
n.2567-65G>A
c.898C>T (p.His300Tyr)
c.540-982C>T (n.540-982C>T)
n.98-982C>T
10g.70598823G>CCA376957970PALD1,PRF1c.2419-65G>C (n.2419-65G>C)
c.2250+34304G>C (n.2250+34304G>C)
c.2263-65G>C (n.2263-65G>C)
n.2723-65G>C
n.2567-65G>C
c.898C>G (p.His300Asp)
c.540-982C>G (n.540-982C>G)
n.98-982C>G
10g.70598823G>TCA376957971PALD1,PRF1c.2419-65G>T (n.2419-65G>T)
c.2250+34304G>T (n.2250+34304G>T)
c.2263-65G>T (n.2263-65G>T)
n.2723-65G>T
n.2567-65G>T
c.898C>A (p.His300Asn)
c.540-982C>A (n.540-982C>A)
n.98-982C>A
10g.70598824G>ACA470279844PALD1,PRF1c.2419-64G>A (n.2419-64G>A)
c.2250+34305G>A (n.2250+34305G>A)
c.2263-64G>A (n.2263-64G>A)
n.2723-64G>A
n.2567-64G>A
c.897C>T (p.Arg299=)
c.540-983C>T (n.540-983C>T)
n.98-983C>T
 gnomAD v4
10g.70598824G>CCA470279847PALD1,PRF1c.2419-64G>C (n.2419-64G>C)
c.2250+34305G>C (n.2250+34305G>C)
c.2263-64G>C (n.2263-64G>C)
n.2723-64G>C
n.2567-64G>C
c.897C>G (p.Arg299=)
c.540-983C>G (n.540-983C>G)
n.98-983C>G
 ClinVar dbSNP
10g.70598824G=CA1918330177PALD1,PRF1c.2419-64G= (n.2419-64G=)
c.2250+34305G= (n.2250+34305G=)
c.2263-64G= (n.2263-64G=)
n.2723-64G=
n.2567-64G=
c.897C= (p.Arg299=)
c.540-983C= (n.540-983C=)
n.98-983C=
10g.70598824G>TCA470279845PALD1,PRF1c.2419-64G>T (n.2419-64G>T)
c.2250+34305G>T (n.2250+34305G>T)
c.2263-64G>T (n.2263-64G>T)
n.2723-64G>T
n.2567-64G>T
c.897C>A (p.Arg299=)
c.540-983C>A (n.540-983C>A)
n.98-983C>A
10g.70598825C>ACA376957977PALD1,PRF1c.2419-63C>A (n.2419-63C>A)
c.2250+34306C>A (n.2250+34306C>A)
c.2263-63C>A (n.2263-63C>A)
n.2723-63C>A
n.2567-63C>A
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.540-984G>T (n.540-984G>T)
n.98-984G>T
10g.70598825C=CA1918330179PALD1,PRF1c.2419-63C= (n.2419-63C=)
c.2250+34306C= (n.2250+34306C=)
c.2263-63C= (n.2263-63C=)
n.2723-63C=
n.2567-63C=
c.896G= (p.Arg299=)
c.540-984G= (n.540-984G=)
n.98-984G=
10g.70598825C>GCA376957974PALD1,PRF1c.2419-63C>G (n.2419-63C>G)
c.2250+34306C>G (n.2250+34306C>G)
c.2263-63C>G (n.2263-63C>G)
n.2723-63C>G
n.2567-63C>G
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.540-984G>C (n.540-984G>C)
n.98-984G>C
10g.70598825C>TCA376957975PALD1,PRF1c.2419-63C>T (n.2419-63C>T)
c.2250+34306C>T (n.2250+34306C>T)
c.2263-63C>T (n.2263-63C>T)
n.2723-63C>T
n.2567-63C>T
c.896G>A (p.Arg299His)
c.540-984G>A (n.540-984G>A)
n.98-984G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598826G>ACA209367746PALD1,PRF1c.2419-62G>A (n.2419-62G>A)
c.2250+34307G>A (n.2250+34307G>A)
c.2263-62G>A (n.2263-62G>A)
n.2723-62G>A
n.2567-62G>A
c.895C>T (p.Arg299Cys)
c.540-985C>T (n.540-985C>T)
n.98-985C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598826G>CCA376957981PALD1,PRF1c.2419-62G>C (n.2419-62G>C)
c.2250+34307G>C (n.2250+34307G>C)
c.2263-62G>C (n.2263-62G>C)
n.2723-62G>C
n.2567-62G>C
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.540-985C>G (n.540-985C>G)
n.98-985C>G
10g.70598826G=CA1918330181PALD1,PRF1c.2419-62G= (n.2419-62G=)
c.2250+34307G= (n.2250+34307G=)
c.2263-62G= (n.2263-62G=)
n.2723-62G=
n.2567-62G=
c.895C= (p.Arg299=)
c.540-985C= (n.540-985C=)
n.98-985C=
10g.70598826G>TCA376957983PALD1,PRF1c.2419-62G>T (n.2419-62G>T)
c.2250+34307G>T (n.2250+34307G>T)
c.2263-62G>T (n.2263-62G>T)
n.2723-62G>T
n.2567-62G>T
c.895C>A (p.Arg299Ser)
c.540-985C>A (n.540-985C>A)
n.98-985C>A
10g.70598826_70598827delinsAACA2697558426PALD1,PRF1c.2419-62_2419-61delinsAA (n.2419-62_2419-61delinsAA)
c.2250+34307_2250+34308delinsAA (n.2250+34307_2250+34308delinsAA)
c.2263-62_2263-61delinsAA (n.2263-62_2263-61delinsAA)
n.2723-62_2723-61delinsAA
n.2567-62_2567-61delinsAA
c.894_895delinsTT (p.Glu298_Arg299delinsAspCys)
c.540-986_540-985delinsTT (n.540-986_540-985delinsTT)
n.98-986_98-985delinsTT
 ClinVar
10g.70598827C>ACA376957985PALD1,PRF1c.2419-61C>A (n.2419-61C>A)
c.2250+34308C>A (n.2250+34308C>A)
c.2263-61C>A (n.2263-61C>A)
n.2723-61C>A
n.2567-61C>A
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.540-986G>T (n.540-986G>T)
n.98-986G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598827C=CA1918330185PALD1,PRF1c.2419-61C= (n.2419-61C=)
c.2250+34308C= (n.2250+34308C=)
c.2263-61C= (n.2263-61C=)
n.2723-61C=
n.2567-61C=
c.894G= (p.Glu298=)
c.540-986G= (n.540-986G=)
n.98-986G=
10g.70598827C>GCA376957987PALD1,PRF1c.2419-61C>G (n.2419-61C>G)
c.2250+34308C>G (n.2250+34308C>G)
c.2263-61C>G (n.2263-61C>G)
n.2723-61C>G
n.2567-61C>G
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.540-986G>C (n.540-986G>C)
n.98-986G>C
 dbSNP
10g.70598827C>TCA5538890PALD1,PRF1c.2419-61C>T (n.2419-61C>T)
c.2250+34308C>T (n.2250+34308C>T)
c.2263-61C>T (n.2263-61C>T)
n.2723-61C>T
n.2567-61C>T
c.894G>A (p.Glu298=)
c.540-986G>A (n.540-986G>A)
n.98-986G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598828T>ACA376957990PALD1,PRF1c.2419-60T>A (n.2419-60T>A)
c.2250+34309T>A (n.2250+34309T>A)
c.2263-60T>A (n.2263-60T>A)
n.2723-60T>A
n.2567-60T>A
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.540-987A>T (n.540-987A>T)
n.98-987A>T
10g.70598828T>CCA376957991PALD1,PRF1c.2419-60T>C (n.2419-60T>C)
c.2250+34309T>C (n.2250+34309T>C)
c.2263-60T>C (n.2263-60T>C)
n.2723-60T>C
n.2567-60T>C
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.540-987A>G (n.540-987A>G)
n.98-987A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598828T>GCA376957993PALD1,PRF1c.2419-60T>G (n.2419-60T>G)
c.2250+34309T>G (n.2250+34309T>G)
c.2263-60T>G (n.2263-60T>G)
n.2723-60T>G
n.2567-60T>G
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.540-987A>C (n.540-987A>C)
n.98-987A>C
 gnomAD v4
10g.70598828T=CA1918330187PALD1,PRF1c.2419-60T= (n.2419-60T=)
c.2250+34309T= (n.2250+34309T=)
c.2263-60T= (n.2263-60T=)
n.2723-60T=
n.2567-60T=
c.893A= (p.Glu298=)
c.540-987A= (n.540-987A=)
n.98-987A=
10g.70598829C>ACA376957995PALD1,PRF1c.2419-59C>A (n.2419-59C>A)
c.2250+34310C>A (n.2250+34310C>A)
c.2263-59C>A (n.2263-59C>A)
n.2723-59C>A
n.2567-59C>A
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.540-988G>T (n.540-988G>T)
n.98-988G>T
10g.70598829C=CA1918330189PALD1,PRF1c.2419-59C= (n.2419-59C=)
c.2250+34310C= (n.2250+34310C=)
c.2263-59C= (n.2263-59C=)
n.2723-59C=
n.2567-59C=
c.892G= (p.Glu298=)
c.540-988G= (n.540-988G=)
n.98-988G=
10g.70598829C>GCA376957997PALD1,PRF1c.2419-59C>G (n.2419-59C>G)
c.2250+34310C>G (n.2250+34310C>G)
c.2263-59C>G (n.2263-59C>G)
n.2723-59C>G
n.2567-59C>G
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.540-988G>C (n.540-988G>C)
n.98-988G>C
10g.70598829C>TCA376957998PALD1,PRF1c.2419-59C>T (n.2419-59C>T)
c.2250+34310C>T (n.2250+34310C>T)
c.2263-59C>T (n.2263-59C>T)
n.2723-59C>T
n.2567-59C>T
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.540-988G>A (n.540-988G>A)
n.98-988G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598830C>ACA470279852PALD1,PRF1c.2419-58C>A (n.2419-58C>A)
c.2250+34311C>A (n.2250+34311C>A)
c.2263-58C>A (n.2263-58C>A)
n.2723-58C>A
n.2567-58C>A
c.891G>T (p.Arg297=)
c.540-989G>T (n.540-989G>T)
n.98-989G>T
10g.70598830C=CA1918330191PALD1,PRF1c.2419-58C= (n.2419-58C=)
c.2250+34311C= (n.2250+34311C=)
c.2263-58C= (n.2263-58C=)
n.2723-58C=
n.2567-58C=
c.891G= (p.Arg297=)
c.540-989G= (n.540-989G=)
n.98-989G=
10g.70598830C>GCA470279854PALD1,PRF1c.2419-58C>G (n.2419-58C>G)
c.2250+34311C>G (n.2250+34311C>G)
c.2263-58C>G (n.2263-58C>G)
n.2723-58C>G
n.2567-58C>G
c.891G>C (p.Arg297=)
c.540-989G>C (n.540-989G>C)
n.98-989G>C
10g.70598830C>TCA5538891PALD1,PRF1c.2419-58C>T (n.2419-58C>T)
c.2250+34311C>T (n.2250+34311C>T)
c.2263-58C>T (n.2263-58C>T)
n.2723-58C>T
n.2567-58C>T
c.891G>A (p.Arg297=)
c.540-989G>A (n.540-989G>A)
n.98-989G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598831C>ACA376958004PALD1,PRF1c.2419-57C>A (n.2419-57C>A)
c.2250+34312C>A (n.2250+34312C>A)
c.2263-57C>A (n.2263-57C>A)
n.2723-57C>A
n.2567-57C>A
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.540-990G>T (n.540-990G>T)
n.98-990G>T
10g.70598831C=CA1918330196PALD1,PRF1c.2419-57C= (n.2419-57C=)
c.2250+34312C= (n.2250+34312C=)
c.2263-57C= (n.2263-57C=)
n.2723-57C=
n.2567-57C=
c.890G= (p.Arg297=)
c.540-990G= (n.540-990G=)
n.98-990G=
10g.70598831C>GCA376958001PALD1,PRF1c.2419-57C>G (n.2419-57C>G)
c.2250+34312C>G (n.2250+34312C>G)
c.2263-57C>G (n.2263-57C>G)
n.2723-57C>G
n.2567-57C>G
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.540-990G>C (n.540-990G>C)
n.98-990G>C
10g.70598831C>TCA5538892PALD1,PRF1c.2419-57C>T (n.2419-57C>T)
c.2250+34312C>T (n.2250+34312C>T)
c.2263-57C>T (n.2263-57C>T)
n.2723-57C>T
n.2567-57C>T
c.890G>A (p.Arg297Gln)
c.540-990G>A (n.540-990G>A)
n.98-990G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598832G>ACA5538893PALD1,PRF1c.2419-56G>A (n.2419-56G>A)
c.2250+34313G>A (n.2250+34313G>A)
c.2263-56G>A (n.2263-56G>A)
n.2723-56G>A
n.2567-56G>A
c.889C>T (p.Arg297Trp)
c.540-991C>T (n.540-991C>T)
n.98-991C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598832G>CCA376958006PALD1,PRF1c.2419-56G>C (n.2419-56G>C)
c.2250+34313G>C (n.2250+34313G>C)
c.2263-56G>C (n.2263-56G>C)
n.2723-56G>C
n.2567-56G>C
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.540-991C>G (n.540-991C>G)
n.98-991C>G
 gnomAD v4
10g.70598832G=CA1918330200PALD1,PRF1c.2419-56G= (n.2419-56G=)
c.2250+34313G= (n.2250+34313G=)
c.2263-56G= (n.2263-56G=)
n.2723-56G=
n.2567-56G=
c.889C= (p.Arg297=)
c.540-991C= (n.540-991C=)
n.98-991C=
10g.70598832G>TCA470279861PALD1,PRF1c.2419-56G>T (n.2419-56G>T)
c.2250+34313G>T (n.2250+34313G>T)
c.2263-56G>T (n.2263-56G>T)
n.2723-56G>T
n.2567-56G>T
c.889C>A (p.Arg297=)
c.540-991C>A (n.540-991C>A)
n.98-991C>A
 gnomAD v4
10g.70598833G>ACA5538894PALD1,PRF1c.2419-55G>A (n.2419-55G>A)
c.2250+34314G>A (n.2250+34314G>A)
c.2263-55G>A (n.2263-55G>A)
n.2723-55G>A
n.2567-55G>A
c.888C>T (p.Tyr296=)
c.540-992C>T (n.540-992C>T)
n.98-992C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598833G>CCA376958009PALD1,PRF1c.2419-55G>C (n.2419-55G>C)
c.2250+34314G>C (n.2250+34314G>C)
c.2263-55G>C (n.2263-55G>C)
n.2723-55G>C
n.2567-55G>C
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.540-992C>G (n.540-992C>G)
n.98-992C>G
 ClinVar dbSNP
10g.70598833G=CA1918330202PALD1,PRF1c.2419-55G= (n.2419-55G=)
c.2250+34314G= (n.2250+34314G=)
c.2263-55G= (n.2263-55G=)
n.2723-55G=
n.2567-55G=
c.888C= (p.Tyr296=)
c.540-992C= (n.540-992C=)
n.98-992C=
10g.70598833G>TCA376958011PALD1,PRF1c.2419-55G>T (n.2419-55G>T)
c.2250+34314G>T (n.2250+34314G>T)
c.2263-55G>T (n.2263-55G>T)
n.2723-55G>T
n.2567-55G>T
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.540-992C>A (n.540-992C>A)
n.98-992C>A
10g.70598834T>ACA376958013PALD1,PRF1c.2419-54T>A (n.2419-54T>A)
c.2250+34315T>A (n.2250+34315T>A)
c.2263-54T>A (n.2263-54T>A)
n.2723-54T>A
n.2567-54T>A
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.540-993A>T (n.540-993A>T)
n.98-993A>T
 gnomAD v4
10g.70598834T>CCA376958016PALD1,PRF1c.2419-54T>C (n.2419-54T>C)
c.2250+34315T>C (n.2250+34315T>C)
c.2263-54T>C (n.2263-54T>C)
n.2723-54T>C
n.2567-54T>C
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.540-993A>G (n.540-993A>G)
n.98-993A>G
10g.70598834T>GCA376958015PALD1,PRF1c.2419-54T>G (n.2419-54T>G)
c.2250+34315T>G (n.2250+34315T>G)
c.2263-54T>G (n.2263-54T>G)
n.2723-54T>G
n.2567-54T>G
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.540-993A>C (n.540-993A>C)
n.98-993A>C
10g.70598835A=CA1918330205PALD1,PRF1c.2419-53A= (n.2419-53A=)
c.2250+34316A= (n.2250+34316A=)
c.2263-53A= (n.2263-53A=)
n.2723-53A=
n.2567-53A=
c.886T= (p.Tyr296=)
c.540-994T= (n.540-994T=)
n.98-994T=
10g.70598835A>CCA376958018PALD1,PRF1c.2419-53A>C (n.2419-53A>C)
c.2250+34316A>C (n.2250+34316A>C)
c.2263-53A>C (n.2263-53A>C)
n.2723-53A>C
n.2567-53A>C
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.540-994T>G (n.540-994T>G)
n.98-994T>G
10g.70598835A>GCA5538895PALD1,PRF1c.2419-53A>G (n.2419-53A>G)
c.2250+34316A>G (n.2250+34316A>G)
c.2263-53A>G (n.2263-53A>G)
n.2723-53A>G
n.2567-53A>G
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.540-994T>C (n.540-994T>C)
n.98-994T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598835A>TCA376958021PALD1,PRF1c.2419-53A>T (n.2419-53A>T)
c.2250+34316A>T (n.2250+34316A>T)
c.2263-53A>T (n.2263-53A>T)
n.2723-53A>T
n.2567-53A>T
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.540-994T>A (n.540-994T>A)
n.98-994T>A
10g.70598836G>ACA5538896PALD1,PRF1c.2419-52G>A (n.2419-52G>A)
c.2250+34317G>A (n.2250+34317G>A)
c.2263-52G>A (n.2263-52G>A)
n.2723-52G>A
n.2567-52G>A
c.885C>T (p.Thr295=)
c.540-995C>T (n.540-995C>T)
n.98-995C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598836G>CCA470279868PALD1,PRF1c.2419-52G>C (n.2419-52G>C)
c.2250+34317G>C (n.2250+34317G>C)
c.2263-52G>C (n.2263-52G>C)
n.2723-52G>C
n.2567-52G>C
c.885C>G (p.Thr295=)
c.540-995C>G (n.540-995C>G)
n.98-995C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598836G=CA1918330210PALD1,PRF1c.2419-52G= (n.2419-52G=)
c.2250+34317G= (n.2250+34317G=)
c.2263-52G= (n.2263-52G=)
n.2723-52G=
n.2567-52G=
c.885C= (p.Thr295=)
c.540-995C= (n.540-995C=)
n.98-995C=
10g.70598836G>TCA470279870PALD1,PRF1c.2419-52G>T (n.2419-52G>T)
c.2250+34317G>T (n.2250+34317G>T)
c.2263-52G>T (n.2263-52G>T)
n.2723-52G>T
n.2567-52G>T
c.885C>A (p.Thr295=)
c.540-995C>A (n.540-995C>A)
n.98-995C>A
10g.70598837G>ACA209367770PALD1,PRF1c.2419-51G>A (n.2419-51G>A)
c.2250+34318G>A (n.2250+34318G>A)
c.2263-51G>A (n.2263-51G>A)
n.2723-51G>A
n.2567-51G>A
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.540-996C>T (n.540-996C>T)
n.98-996C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598837G>CCA376958026PALD1,PRF1c.2419-51G>C (n.2419-51G>C)
c.2250+34318G>C (n.2250+34318G>C)
c.2263-51G>C (n.2263-51G>C)
n.2723-51G>C
n.2567-51G>C
c.884C>G (p.Thr295Ser)
c.540-996C>G (n.540-996C>G)
n.98-996C>G
10g.70598837G=CA1918330215PALD1,PRF1c.2419-51G= (n.2419-51G=)
c.2250+34318G= (n.2250+34318G=)
c.2263-51G= (n.2263-51G=)
n.2723-51G=
n.2567-51G=
c.884C= (p.Thr295=)
c.540-996C= (n.540-996C=)
n.98-996C=
10g.70598837G>TCA376958024PALD1,PRF1c.2419-51G>T (n.2419-51G>T)
c.2250+34318G>T (n.2250+34318G>T)
c.2263-51G>T (n.2263-51G>T)
n.2723-51G>T
n.2567-51G>T
c.884C>A (p.Thr295Asn)
c.540-996C>A (n.540-996C>A)
n.98-996C>A
 ClinVar
10g.70598838T>ACA376958029PALD1,PRF1c.2419-50T>A (n.2419-50T>A)
c.2250+34319T>A (n.2250+34319T>A)
c.2263-50T>A (n.2263-50T>A)
n.2723-50T>A
n.2567-50T>A
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.540-997A>T (n.540-997A>T)
n.98-997A>T
10g.70598838T>CCA376958030PALD1,PRF1c.2419-50T>C (n.2419-50T>C)
c.2250+34319T>C (n.2250+34319T>C)
c.2263-50T>C (n.2263-50T>C)
n.2723-50T>C
n.2567-50T>C
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.540-997A>G (n.540-997A>G)
n.98-997A>G
10g.70598838T>GCA376958032PALD1,PRF1c.2419-50T>G (n.2419-50T>G)
c.2250+34319T>G (n.2250+34319T>G)
c.2263-50T>G (n.2263-50T>G)
n.2723-50T>G
n.2567-50T>G
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.540-997A>C (n.540-997A>C)
n.98-997A>C
 dbSNP
10g.70598838T=CA1918330218PALD1,PRF1c.2419-50T= (n.2419-50T=)
c.2250+34319T= (n.2250+34319T=)
c.2263-50T= (n.2263-50T=)
n.2723-50T=
n.2567-50T=
c.883A= (p.Thr295=)
c.540-997A= (n.540-997A=)
n.98-997A=
10g.70598839T>ACA376958035PALD1,PRF1c.2419-49T>A (n.2419-49T>A)
c.2250+34320T>A (n.2250+34320T>A)
c.2263-49T>A (n.2263-49T>A)
n.2723-49T>A
n.2567-49T>A
c.882A>T (p.Gln294His)
c.540-998A>T (n.540-998A>T)
n.98-998A>T
 gnomAD v4
10g.70598839T>CCA470279874PALD1,PRF1c.2419-49T>C (n.2419-49T>C)
c.2250+34320T>C (n.2250+34320T>C)
c.2263-49T>C (n.2263-49T>C)
n.2723-49T>C
n.2567-49T>C
c.882A>G (p.Gln294=)
c.540-998A>G (n.540-998A>G)
n.98-998A>G
 gnomAD v4
10g.70598839T>GCA376958036PALD1,PRF1c.2419-49T>G (n.2419-49T>G)
c.2250+34320T>G (n.2250+34320T>G)
c.2263-49T>G (n.2263-49T>G)
n.2723-49T>G
n.2567-49T>G
c.882A>C (p.Gln294His)
c.540-998A>C (n.540-998A>C)
n.98-998A>C
10g.70598840T>ACA376958039PALD1,PRF1c.2419-48T>A (n.2419-48T>A)
c.2250+34321T>A (n.2250+34321T>A)
c.2263-48T>A (n.2263-48T>A)
n.2723-48T>A
n.2567-48T>A
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.540-999A>T (n.540-999A>T)
n.98-999A>T
10g.70598840T>CCA376958040PALD1,PRF1c.2419-48T>C (n.2419-48T>C)
c.2250+34321T>C (n.2250+34321T>C)
c.2263-48T>C (n.2263-48T>C)
n.2723-48T>C
n.2567-48T>C
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.540-999A>G (n.540-999A>G)
n.98-999A>G
10g.70598840T>GCA376958042PALD1,PRF1c.2419-48T>G (n.2419-48T>G)
c.2250+34321T>G (n.2250+34321T>G)
c.2263-48T>G (n.2263-48T>G)
n.2723-48T>G
n.2567-48T>G
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.540-999A>C (n.540-999A>C)
n.98-999A>C
10g.70598841G>ACA376958044PALD1,PRF1c.2419-47G>A (n.2419-47G>A)
c.2250+34322G>A (n.2250+34322G>A)
c.2263-47G>A (n.2263-47G>A)
n.2723-47G>A
n.2567-47G>A
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.540-1000C>T (n.540-1000C>T)
n.98-1000C>T
10g.70598841G>CCA376958046PALD1,PRF1c.2419-47G>C (n.2419-47G>C)
c.2250+34322G>C (n.2250+34322G>C)
c.2263-47G>C (n.2263-47G>C)
n.2723-47G>C
n.2567-47G>C
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.540-1000C>G (n.540-1000C>G)
n.98-1000C>G
10g.70598841G>TCA376958047PALD1,PRF1c.2419-47G>T (n.2419-47G>T)
c.2250+34322G>T (n.2250+34322G>T)
c.2263-47G>T (n.2263-47G>T)
n.2723-47G>T
n.2567-47G>T
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.540-1000C>A (n.540-1000C>A)
n.98-1000C>A
10g.70598842delCA2513858295PALD1,PRF1c.2419-46del (n.2419-46del)
c.2250+34323del (n.2250+34323del)
c.2263-46del (n.2263-46del)
n.2723-46del
n.2567-46del
c.880del (p.Gln294LysfsTer?)
c.540-1000del (n.540-1000del)
n.98-1000del
 ClinVar
10g.70598842G>ACA470279885PALD1,PRF1c.2419-46G>A (n.2419-46G>A)
c.2250+34323G>A (n.2250+34323G>A)
c.2263-46G>A (n.2263-46G>A)
n.2723-46G>A
n.2567-46G>A
c.879C>T (p.His293=)
c.540-1001C>T (n.540-1001C>T)
n.98-1001C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598842G>CCA376958050PALD1,PRF1c.2419-46G>C (n.2419-46G>C)
c.2250+34323G>C (n.2250+34323G>C)
c.2263-46G>C (n.2263-46G>C)
n.2723-46G>C
n.2567-46G>C
c.879C>G (p.His293Gln)
c.540-1001C>G (n.540-1001C>G)
n.98-1001C>G
10g.70598842G=CA1918330222PALD1,PRF1c.2419-46G= (n.2419-46G=)
c.2250+34323G= (n.2250+34323G=)
c.2263-46G= (n.2263-46G=)
n.2723-46G=
n.2567-46G=
c.879C= (p.His293=)
c.540-1001C= (n.540-1001C=)
n.98-1001C=
10g.70598842G>TCA376958052PALD1,PRF1c.2419-46G>T (n.2419-46G>T)
c.2250+34323G>T (n.2250+34323G>T)
c.2263-46G>T (n.2263-46G>T)
n.2723-46G>T
n.2567-46G>T
c.879C>A (p.His293Gln)
c.540-1001C>A (n.540-1001C>A)
n.98-1001C>A
10g.70598843T>ACA376958054PALD1,PRF1c.2419-45T>A (n.2419-45T>A)
c.2250+34324T>A (n.2250+34324T>A)
c.2263-45T>A (n.2263-45T>A)
n.2723-45T>A
n.2567-45T>A
c.878A>T (p.His293Leu)
c.540-1002A>T (n.540-1002A>T)
n.98-1002A>T
10g.70598843T>CCA376958056PALD1,PRF1c.2419-45T>C (n.2419-45T>C)
c.2250+34324T>C (n.2250+34324T>C)
c.2263-45T>C (n.2263-45T>C)
n.2723-45T>C
n.2567-45T>C
c.878A>G (p.His293Arg)
c.540-1002A>G (n.540-1002A>G)
n.98-1002A>G
10g.70598843T>GCA376958058PALD1,PRF1c.2419-45T>G (n.2419-45T>G)
c.2250+34324T>G (n.2250+34324T>G)
c.2263-45T>G (n.2263-45T>G)
n.2723-45T>G
n.2567-45T>G
c.878A>C (p.His293Pro)
c.540-1002A>C (n.540-1002A>C)
n.98-1002A>C
10g.70598844G>ACA376958059PALD1,PRF1c.2419-44G>A (n.2419-44G>A)
c.2250+34325G>A (n.2250+34325G>A)
c.2263-44G>A (n.2263-44G>A)
n.2723-44G>A
n.2567-44G>A
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.540-1003C>T (n.540-1003C>T)
n.98-1003C>T
10g.70598844G>CCA376958061PALD1,PRF1c.2419-44G>C (n.2419-44G>C)
c.2250+34325G>C (n.2250+34325G>C)
c.2263-44G>C (n.2263-44G>C)
n.2723-44G>C
n.2567-44G>C
c.877C>G (p.His293Asp)
c.540-1003C>G (n.540-1003C>G)
n.98-1003C>G
10g.70598844G>TCA376958063PALD1,PRF1c.2419-44G>T (n.2419-44G>T)
c.2250+34325G>T (n.2250+34325G>T)
c.2263-44G>T (n.2263-44G>T)
n.2723-44G>T
n.2567-44G>T
c.877C>A (p.His293Asn)
c.540-1003C>A (n.540-1003C>A)
n.98-1003C>A
10g.70598845delCA2569819699PALD1,PRF1c.2419-43del (n.2419-43del)
c.2250+34326del (n.2250+34326del)
c.2263-43del (n.2263-43del)
n.2723-43del
n.2567-43del
c.877del (p.His293ThrfsTer?)
c.540-1003del (n.540-1003del)
n.98-1003del
10g.70598845G>ACA470279890PALD1,PRF1c.2419-43G>A (n.2419-43G>A)
c.2250+34326G>A (n.2250+34326G>A)
c.2263-43G>A (n.2263-43G>A)
n.2723-43G>A
n.2567-43G>A
c.876C>T (p.Phe292=)
c.540-1004C>T (n.540-1004C>T)
n.98-1004C>T
 ClinVar COSMIC
10g.70598845G>CCA376958065PALD1,PRF1c.2419-43G>C (n.2419-43G>C)
c.2250+34326G>C (n.2250+34326G>C)
c.2263-43G>C (n.2263-43G>C)
n.2723-43G>C
n.2567-43G>C
c.876C>G (p.Phe292Leu)
c.540-1004C>G (n.540-1004C>G)
n.98-1004C>G
10g.70598845G>TCA376958067PALD1,PRF1c.2419-43G>T (n.2419-43G>T)
c.2250+34326G>T (n.2250+34326G>T)
c.2263-43G>T (n.2263-43G>T)
n.2723-43G>T
n.2567-43G>T
c.876C>A (p.Phe292Leu)
c.540-1004C>A (n.540-1004C>A)
n.98-1004C>A
10g.70598846A>CCA376958070PALD1,PRF1c.2419-42A>C (n.2419-42A>C)
c.2250+34327A>C (n.2250+34327A>C)
c.2263-42A>C (n.2263-42A>C)
n.2723-42A>C
n.2567-42A>C
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.540-1005T>G (n.540-1005T>G)
n.98-1005T>G
10g.70598846A>GCA376958074PALD1,PRF1c.2419-42A>G (n.2419-42A>G)
c.2250+34327A>G (n.2250+34327A>G)
c.2263-42A>G (n.2263-42A>G)
n.2723-42A>G
n.2567-42A>G
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.540-1005T>C (n.540-1005T>C)
n.98-1005T>C
10g.70598846A>TCA376958071PALD1,PRF1c.2419-42A>T (n.2419-42A>T)
c.2250+34327A>T (n.2250+34327A>T)
c.2263-42A>T (n.2263-42A>T)
n.2723-42A>T
n.2567-42A>T
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.540-1005T>A (n.540-1005T>A)
n.98-1005T>A
10g.70598847A>CCA376958076PALD1,PRF1c.2419-41A>C (n.2419-41A>C)
c.2250+34328A>C (n.2250+34328A>C)
c.2263-41A>C (n.2263-41A>C)
n.2723-41A>C
n.2567-41A>C
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.540-1006T>G (n.540-1006T>G)
n.98-1006T>G
10g.70598847A>GCA376958078PALD1,PRF1c.2419-41A>G (n.2419-41A>G)
c.2250+34328A>G (n.2250+34328A>G)
c.2263-41A>G (n.2263-41A>G)
n.2723-41A>G
n.2567-41A>G
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.540-1006T>C (n.540-1006T>C)
n.98-1006T>C
10g.70598847A>TCA376958080PALD1,PRF1c.2419-41A>T (n.2419-41A>T)
c.2250+34328A>T (n.2250+34328A>T)
c.2263-41A>T (n.2263-41A>T)
n.2723-41A>T
n.2567-41A>T
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.540-1006T>A (n.540-1006T>A)
n.98-1006T>A
10g.70598848G>ACA5538897PALD1,PRF1c.2419-40G>A (n.2419-40G>A)
c.2250+34329G>A (n.2250+34329G>A)
c.2263-40G>A (n.2263-40G>A)
n.2723-40G>A
n.2567-40G>A
c.873C>T (p.Ser291=)
c.540-1007C>T (n.540-1007C>T)
n.98-1007C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598848G>CCA470279897PALD1,PRF1c.2419-40G>C (n.2419-40G>C)
c.2250+34329G>C (n.2250+34329G>C)
c.2263-40G>C (n.2263-40G>C)
n.2723-40G>C
n.2567-40G>C
c.873C>G (p.Ser291=)
c.540-1007C>G (n.540-1007C>G)
n.98-1007C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598848G=CA1918330226PALD1,PRF1c.2419-40G= (n.2419-40G=)
c.2250+34329G= (n.2250+34329G=)
c.2263-40G= (n.2263-40G=)
n.2723-40G=
n.2567-40G=
c.873C= (p.Ser291=)
c.540-1007C= (n.540-1007C=)
n.98-1007C=
10g.70598848G>TCA470279898PALD1,PRF1c.2419-40G>T (n.2419-40G>T)
c.2250+34329G>T (n.2250+34329G>T)
c.2263-40G>T (n.2263-40G>T)
n.2723-40G>T
n.2567-40G>T
c.873C>A (p.Ser291=)
c.540-1007C>A (n.540-1007C>A)
n.98-1007C>A
10g.70598849G>ACA376958083PALD1,PRF1c.2419-39G>A (n.2419-39G>A)
c.2250+34330G>A (n.2250+34330G>A)
c.2263-39G>A (n.2263-39G>A)
n.2723-39G>A
n.2567-39G>A
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.540-1008C>T (n.540-1008C>T)
n.98-1008C>T
10g.70598849G>CCA376958087PALD1,PRF1c.2419-39G>C (n.2419-39G>C)
c.2250+34330G>C (n.2250+34330G>C)
c.2263-39G>C (n.2263-39G>C)
n.2723-39G>C
n.2567-39G>C
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.540-1008C>G (n.540-1008C>G)
n.98-1008C>G
10g.70598849G>TCA376958085PALD1,PRF1c.2419-39G>T (n.2419-39G>T)
c.2250+34330G>T (n.2250+34330G>T)
c.2263-39G>T (n.2263-39G>T)
n.2723-39G>T
n.2567-39G>T
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.540-1008C>A (n.540-1008C>A)
n.98-1008C>A
10g.70598850A>CCA376958089PALD1,PRF1c.2419-38A>C (n.2419-38A>C)
c.2250+34331A>C (n.2250+34331A>C)
c.2263-38A>C (n.2263-38A>C)
n.2723-38A>C
n.2567-38A>C
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.540-1009T>G (n.540-1009T>G)
n.98-1009T>G
10g.70598850A>GCA376958091PALD1,PRF1c.2419-38A>G (n.2419-38A>G)
c.2250+34331A>G (n.2250+34331A>G)
c.2263-38A>G (n.2263-38A>G)
n.2723-38A>G
n.2567-38A>G
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.540-1009T>C (n.540-1009T>C)
n.98-1009T>C
10g.70598850A>TCA376958093PALD1,PRF1c.2419-38A>T (n.2419-38A>T)
c.2250+34331A>T (n.2250+34331A>T)
c.2263-38A>T (n.2263-38A>T)
n.2723-38A>T
n.2567-38A>T
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.540-1009T>A (n.540-1009T>A)
n.98-1009T>A
10g.70598851G>ACA209367772PALD1,PRF1c.2419-37G>A (n.2419-37G>A)
c.2250+34332G>A (n.2250+34332G>A)
c.2263-37G>A (n.2263-37G>A)
n.2723-37G>A
n.2567-37G>A
c.870C>T (p.Ala290=)
c.540-1010C>T (n.540-1010C>T)
n.98-1010C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598851G>CCA209367774PALD1,PRF1c.2419-37G>C (n.2419-37G>C)
c.2250+34332G>C (n.2250+34332G>C)
c.2263-37G>C (n.2263-37G>C)
n.2723-37G>C
n.2567-37G>C
c.870C>G (p.Ala290=)
c.540-1010C>G (n.540-1010C>G)
n.98-1010C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598851G=CA1918330229PALD1,PRF1c.2419-37G= (n.2419-37G=)
c.2250+34332G= (n.2250+34332G=)
c.2263-37G= (n.2263-37G=)
n.2723-37G=
n.2567-37G=
c.870C= (p.Ala290=)
c.540-1010C= (n.540-1010C=)
n.98-1010C=
10g.70598851G>TCA470279902PALD1,PRF1c.2419-37G>T (n.2419-37G>T)
c.2250+34332G>T (n.2250+34332G>T)
c.2263-37G>T (n.2263-37G>T)
n.2723-37G>T
n.2567-37G>T
c.870C>A (p.Ala290=)
c.540-1010C>A (n.540-1010C>A)
n.98-1010C>A
10g.70598852G>ACA376958097PALD1,PRF1c.2419-36G>A (n.2419-36G>A)
c.2250+34333G>A (n.2250+34333G>A)
c.2263-36G>A (n.2263-36G>A)
n.2723-36G>A
n.2567-36G>A
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.540-1011C>T (n.540-1011C>T)
n.98-1011C>T
10g.70598852G>CCA376958099PALD1,PRF1c.2419-36G>C (n.2419-36G>C)
c.2250+34333G>C (n.2250+34333G>C)
c.2263-36G>C (n.2263-36G>C)
n.2723-36G>C
n.2567-36G>C
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.540-1011C>G (n.540-1011C>G)
n.98-1011C>G
10g.70598852G>TCA376958101PALD1,PRF1c.2419-36G>T (n.2419-36G>T)
c.2250+34333G>T (n.2250+34333G>T)
c.2263-36G>T (n.2263-36G>T)
n.2723-36G>T
n.2567-36G>T
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.540-1011C>A (n.540-1011C>A)
n.98-1011C>A
10g.70598853C>ACA376958103PALD1,PRF1c.2419-35C>A (n.2419-35C>A)
c.2250+34334C>A (n.2250+34334C>A)
c.2263-35C>A (n.2263-35C>A)
n.2723-35C>A
n.2567-35C>A
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.540-1012G>T (n.540-1012G>T)
n.98-1012G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598853C=CA1918330233PALD1,PRF1c.2419-35C= (n.2419-35C=)
c.2250+34334C= (n.2250+34334C=)
c.2263-35C= (n.2263-35C=)
n.2723-35C=
n.2567-35C=
c.868G= (p.Ala290=)
c.540-1012G= (n.540-1012G=)
n.98-1012G=
10g.70598853C>GCA376958104PALD1,PRF1c.2419-35C>G (n.2419-35C>G)
c.2250+34334C>G (n.2250+34334C>G)
c.2263-35C>G (n.2263-35C>G)
n.2723-35C>G
n.2567-35C>G
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.540-1012G>C (n.540-1012G>C)
n.98-1012G>C
 dbSNP
10g.70598853C>TCA376958106PALD1,PRF1c.2419-35C>T (n.2419-35C>T)
c.2250+34334C>T (n.2250+34334C>T)
c.2263-35C>T (n.2263-35C>T)
n.2723-35C>T
n.2567-35C>T
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.540-1012G>A (n.540-1012G>A)
n.98-1012G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.70598854C>ACA470279905PALD1,PRF1c.2419-34C>A (n.2419-34C>A)
c.2250+34335C>A (n.2250+34335C>A)
c.2263-34C>A (n.2263-34C>A)
n.2723-34C>A
n.2567-34C>A
c.867G>T (p.Thr289=)
c.540-1013G>T (n.540-1013G>T)
n.98-1013G>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598854C=CA1918330237PALD1,PRF1c.2419-34C= (n.2419-34C=)
c.2250+34335C= (n.2250+34335C=)
c.2263-34C= (n.2263-34C=)
n.2723-34C=
n.2567-34C=
c.867G= (p.Thr289=)
c.540-1013G= (n.540-1013G=)
n.98-1013G=
10g.70598854C>GCA470279907PALD1,PRF1c.2419-34C>G (n.2419-34C>G)
c.2250+34335C>G (n.2250+34335C>G)
c.2263-34C>G (n.2263-34C>G)
n.2723-34C>G
n.2567-34C>G
c.867G>C (p.Thr289=)
c.540-1013G>C (n.540-1013G>C)
n.98-1013G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598854C>TCA5538898PALD1,PRF1c.2419-34C>T (n.2419-34C>T)
c.2250+34335C>T (n.2250+34335C>T)
c.2263-34C>T (n.2263-34C>T)
n.2723-34C>T
n.2567-34C>T
c.867G>A (p.Thr289=)
c.540-1013G>A (n.540-1013G>A)
n.98-1013G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598855G>ACA5538899PALD1,PRF1c.2419-33G>A (n.2419-33G>A)
c.2250+34336G>A (n.2250+34336G>A)
c.2263-33G>A (n.2263-33G>A)
n.2723-33G>A
n.2567-33G>A
c.866C>T (p.Thr289Met)
c.540-1014C>T (n.540-1014C>T)
n.98-1014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598855G>CCA376958112PALD1,PRF1c.2419-33G>C (n.2419-33G>C)
c.2250+34336G>C (n.2250+34336G>C)
c.2263-33G>C (n.2263-33G>C)
n.2723-33G>C
n.2567-33G>C
c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.540-1014C>G (n.540-1014C>G)
n.98-1014C>G
 gnomAD v4
10g.70598855G=CA1918330243PALD1,PRF1c.2419-33G= (n.2419-33G=)
c.2250+34336G= (n.2250+34336G=)
c.2263-33G= (n.2263-33G=)
n.2723-33G=
n.2567-33G=
c.866C= (p.Thr289=)
c.540-1014C= (n.540-1014C=)
n.98-1014C=
10g.70598855G>TCA376958111PALD1,PRF1c.2419-33G>T (n.2419-33G>T)
c.2250+34336G>T (n.2250+34336G>T)
c.2263-33G>T (n.2263-33G>T)
n.2723-33G>T
n.2567-33G>T
c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.540-1014C>A (n.540-1014C>A)
n.98-1014C>A
10g.70598856T>ACA376958115PALD1,PRF1c.2419-32T>A (n.2419-32T>A)
c.2250+34337T>A (n.2250+34337T>A)
c.2263-32T>A (n.2263-32T>A)
n.2723-32T>A
n.2567-32T>A
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.540-1015A>T (n.540-1015A>T)
n.98-1015A>T
10g.70598856T>CCA376958117PALD1,PRF1c.2419-32T>C (n.2419-32T>C)
c.2250+34337T>C (n.2250+34337T>C)
c.2263-32T>C (n.2263-32T>C)
n.2723-32T>C
n.2567-32T>C
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.540-1015A>G (n.540-1015A>G)
n.98-1015A>G
 ClinVar dbSNP
10g.70598856T>GCA376958118PALD1,PRF1c.2419-32T>G (n.2419-32T>G)
c.2250+34337T>G (n.2250+34337T>G)
c.2263-32T>G (n.2263-32T>G)
n.2723-32T>G
n.2567-32T>G
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.540-1015A>C (n.540-1015A>C)
n.98-1015A>C
10g.70598857C>ACA376958121PALD1,PRF1c.2419-31C>A (n.2419-31C>A)
c.2250+34338C>A (n.2250+34338C>A)
c.2263-31C>A (n.2263-31C>A)
n.2723-31C>A
n.2567-31C>A
c.864G>T (p.Met288Ile)
c.540-1016G>T (n.540-1016G>T)
n.98-1016G>T
 dbSNP
10g.70598857C=CA1918330249PALD1,PRF1c.2419-31C= (n.2419-31C=)
c.2250+34338C= (n.2250+34338C=)
c.2263-31C= (n.2263-31C=)
n.2723-31C=
n.2567-31C=
c.864G= (p.Met288=)
c.540-1016G= (n.540-1016G=)
n.98-1016G=
10g.70598857C>GCA376958123PALD1,PRF1c.2419-31C>G (n.2419-31C>G)
c.2250+34338C>G (n.2250+34338C>G)
c.2263-31C>G (n.2263-31C>G)
n.2723-31C>G
n.2567-31C>G
c.864G>C (p.Met288Ile)
c.540-1016G>C (n.540-1016G>C)
n.98-1016G>C
10g.70598857C>TCA376958124PALD1,PRF1c.2419-31C>T (n.2419-31C>T)
c.2250+34338C>T (n.2250+34338C>T)
c.2263-31C>T (n.2263-31C>T)
n.2723-31C>T
n.2567-31C>T
c.864G>A (p.Met288Ile)
c.540-1016G>A (n.540-1016G>A)
n.98-1016G>A
10g.70598858A>CCA376958130PALD1,PRF1c.2419-30A>C (n.2419-30A>C)
c.2250+34339A>C (n.2250+34339A>C)
c.2263-30A>C (n.2263-30A>C)
n.2723-30A>C
n.2567-30A>C
c.863T>G (p.Met288Arg)
c.540-1017T>G (n.540-1017T>G)
n.98-1017T>G
10g.70598858A>GCA376958127PALD1,PRF1c.2419-30A>G (n.2419-30A>G)
c.2250+34339A>G (n.2250+34339A>G)
c.2263-30A>G (n.2263-30A>G)
n.2723-30A>G
n.2567-30A>G
c.863T>C (p.Met288Thr)
c.540-1017T>C (n.540-1017T>C)
n.98-1017T>C
10g.70598858A>TCA376958129PALD1,PRF1c.2419-30A>T (n.2419-30A>T)
c.2250+34339A>T (n.2250+34339A>T)
c.2263-30A>T (n.2263-30A>T)
n.2723-30A>T
n.2567-30A>T
c.863T>A (p.Met288Lys)
c.540-1017T>A (n.540-1017T>A)
n.98-1017T>A
10g.70598858_70598870delinsATCTTGTGCTTCTCA1918330252PALD1,PRF1c.2419-30_2419-18delinsATCTTGTGCTTCT (n.2419-30_2419-18delinsATCTTGTGCTTCT)
c.2250+34339_2250+34351delinsATCTTGTGCTTCT (n.2250+34339_2250+34351delinsATCTTGTGCTTCT)
c.2263-30_2263-18delinsATCTTGTGCTTCT (n.2263-30_2263-18delinsATCTTGTGCTTCT)
n.2723-30_2723-18delinsATCTTGTGCTTCT
n.2567-30_2567-18delinsATCTTGTGCTTCT
c.851_863delinsAGAAGCACAAGAT (p.Lys284=)
c.540-1029_540-1017delinsAGAAGCACAAGAT (n.540-1029_540-1017delinsAGAAGCACAAGAT)
n.98-1029_98-1017delinsAGAAGCACAAGAT
10g.70598859T>ACA376958133PALD1,PRF1c.2419-29T>A (n.2419-29T>A)
c.2250+34340T>A (n.2250+34340T>A)
c.2263-29T>A (n.2263-29T>A)
n.2723-29T>A
n.2567-29T>A
c.862A>T (p.Met288Leu)
c.540-1018A>T (n.540-1018A>T)
n.98-1018A>T
10g.70598859T>CCA376958135PALD1,PRF1c.2419-29T>C (n.2419-29T>C)
c.2250+34340T>C (n.2250+34340T>C)
c.2263-29T>C (n.2263-29T>C)
n.2723-29T>C
n.2567-29T>C
c.862A>G (p.Met288Val)
c.540-1018A>G (n.540-1018A>G)
n.98-1018A>G
10g.70598859T>GCA376958136PALD1,PRF1c.2419-29T>G (n.2419-29T>G)
c.2250+34340T>G (n.2250+34340T>G)
c.2263-29T>G (n.2263-29T>G)
n.2723-29T>G
n.2567-29T>G
c.862A>C (p.Met288Leu)
c.540-1018A>C (n.540-1018A>C)
n.98-1018A>C
10g.70598863_70598874delCA913189797PALD1,PRF1c.2419-25_2419-14del (n.2419-25_2419-14del)
c.2250+34344_2250+34355del (n.2250+34344_2250+34355del)
c.2263-25_2263-14del (n.2263-25_2263-14del)
n.2723-25_2723-14del
n.2567-25_2567-14del
c.851_862del (p.Lys284_Lys287del)
c.540-1029_540-1018del (n.540-1029_540-1018del)
n.98-1029_98-1018del
 ClinVar dbSNP
10g.70598860C>ACA376958139PALD1,PRF1c.2419-28C>A (n.2419-28C>A)
c.2250+34341C>A (n.2250+34341C>A)
c.2263-28C>A (n.2263-28C>A)
n.2723-28C>A
n.2567-28C>A
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.540-1019G>T (n.540-1019G>T)
n.98-1019G>T
10g.70598860C>GCA376958141PALD1,PRF1c.2419-28C>G (n.2419-28C>G)
c.2250+34341C>G (n.2250+34341C>G)
c.2263-28C>G (n.2263-28C>G)
n.2723-28C>G
n.2567-28C>G
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.540-1019G>C (n.540-1019G>C)
n.98-1019G>C
10g.70598860C>TCA470279916PALD1,PRF1c.2419-28C>T (n.2419-28C>T)
c.2250+34341C>T (n.2250+34341C>T)
c.2263-28C>T (n.2263-28C>T)
n.2723-28C>T
n.2567-28C>T
c.861G>A (p.Lys287=)
c.540-1019G>A (n.540-1019G>A)
n.98-1019G>A
 gnomAD v4
10g.70598861T>ACA376958142PALD1,PRF1c.2419-27T>A (n.2419-27T>A)
c.2250+34342T>A (n.2250+34342T>A)
c.2263-27T>A (n.2263-27T>A)
n.2723-27T>A
n.2567-27T>A
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.540-1020A>T (n.540-1020A>T)
n.98-1020A>T
10g.70598861T>CCA376958146PALD1,PRF1c.2419-27T>C (n.2419-27T>C)
c.2250+34342T>C (n.2250+34342T>C)
c.2263-27T>C (n.2263-27T>C)
n.2723-27T>C
n.2567-27T>C
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.540-1020A>G (n.540-1020A>G)
n.98-1020A>G
 gnomAD v4
10g.70598861T>GCA376958144PALD1,PRF1c.2419-27T>G (n.2419-27T>G)
c.2250+34342T>G (n.2250+34342T>G)
c.2263-27T>G (n.2263-27T>G)
n.2723-27T>G
n.2567-27T>G
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.540-1020A>C (n.540-1020A>C)
n.98-1020A>C
10g.70598862T>ACA376958148PALD1,PRF1c.2419-26T>A (n.2419-26T>A)
c.2250+34343T>A (n.2250+34343T>A)
c.2263-26T>A (n.2263-26T>A)
n.2723-26T>A
n.2567-26T>A
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.540-1021A>T (n.540-1021A>T)
n.98-1021A>T
10g.70598862T>CCA376958149PALD1,PRF1c.2419-26T>C (n.2419-26T>C)
c.2250+34343T>C (n.2250+34343T>C)
c.2263-26T>C (n.2263-26T>C)
n.2723-26T>C
n.2567-26T>C
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.540-1021A>G (n.540-1021A>G)
n.98-1021A>G
10g.70598862T>GCA376958152PALD1,PRF1c.2419-26T>G (n.2419-26T>G)
c.2250+34343T>G (n.2250+34343T>G)
c.2263-26T>G (n.2263-26T>G)
n.2723-26T>G
n.2567-26T>G
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.540-1021A>C (n.540-1021A>C)
n.98-1021A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598863delCA2580081799PALD1,PRF1c.2419-25del (n.2419-25del)
c.2250+34344del (n.2250+34344del)
c.2263-25del (n.2263-25del)
n.2723-25del
n.2567-25del
c.858del (p.His286GlnfsTer3)
c.540-1022del (n.540-1022del)
n.98-1022del
 ClinVar
10g.70598863G>ACA470279924PALD1,PRF1c.2419-25G>A (n.2419-25G>A)
c.2250+34344G>A (n.2250+34344G>A)
c.2263-25G>A (n.2263-25G>A)
n.2723-25G>A
n.2567-25G>A
c.858C>T (p.His286=)
c.540-1022C>T (n.540-1022C>T)
n.98-1022C>T
10g.70598863G>CCA376958154PALD1,PRF1c.2419-25G>C (n.2419-25G>C)
c.2250+34344G>C (n.2250+34344G>C)
c.2263-25G>C (n.2263-25G>C)
n.2723-25G>C
n.2567-25G>C
c.858C>G (p.His286Gln)
c.540-1022C>G (n.540-1022C>G)
n.98-1022C>G
 dbSNP
10g.70598863G=CA1918330257PALD1,PRF1c.2419-25G= (n.2419-25G=)
c.2250+34344G= (n.2250+34344G=)
c.2263-25G= (n.2263-25G=)
n.2723-25G=
n.2567-25G=
c.858C= (p.His286=)
c.540-1022C= (n.540-1022C=)
n.98-1022C=
10g.70598863G>TCA376958156PALD1,PRF1c.2419-25G>T (n.2419-25G>T)
c.2250+34344G>T (n.2250+34344G>T)
c.2263-25G>T (n.2263-25G>T)
n.2723-25G>T
n.2567-25G>T
c.858C>A (p.His286Gln)
c.540-1022C>A (n.540-1022C>A)
n.98-1022C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598864T>ACA376958159PALD1,PRF1c.2419-24T>A (n.2419-24T>A)
c.2250+34345T>A (n.2250+34345T>A)
c.2263-24T>A (n.2263-24T>A)
n.2723-24T>A
n.2567-24T>A
c.857A>T (p.His286Leu)
c.540-1023A>T (n.540-1023A>T)
n.98-1023A>T
10g.70598864T>CCA376958160PALD1,PRF1c.2419-24T>C (n.2419-24T>C)
c.2250+34345T>C (n.2250+34345T>C)
c.2263-24T>C (n.2263-24T>C)
n.2723-24T>C
n.2567-24T>C
c.857A>G (p.His286Arg)
c.540-1023A>G (n.540-1023A>G)
n.98-1023A>G
10g.70598864T>GCA376958162PALD1,PRF1c.2419-24T>G (n.2419-24T>G)
c.2250+34345T>G (n.2250+34345T>G)
c.2263-24T>G (n.2263-24T>G)
n.2723-24T>G
n.2567-24T>G
c.857A>C (p.His286Pro)
c.540-1023A>C (n.540-1023A>C)
n.98-1023A>C
10g.70598865G>ACA376958164PALD1,PRF1c.2419-23G>A (n.2419-23G>A)
c.2250+34346G>A (n.2250+34346G>A)
c.2263-23G>A (n.2263-23G>A)
n.2723-23G>A
n.2567-23G>A
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.540-1024C>T (n.540-1024C>T)
n.98-1024C>T
10g.70598865G>CCA376958165PALD1,PRF1c.2419-23G>C (n.2419-23G>C)
c.2250+34346G>C (n.2250+34346G>C)
c.2263-23G>C (n.2263-23G>C)
n.2723-23G>C
n.2567-23G>C
c.856C>G (p.His286Asp)
c.540-1024C>G (n.540-1024C>G)
n.98-1024C>G
 dbSNP
10g.70598865G=CA1918330264PALD1,PRF1c.2419-23G= (n.2419-23G=)
c.2250+34346G= (n.2250+34346G=)
c.2263-23G= (n.2263-23G=)
n.2723-23G=
n.2567-23G=
c.856C= (p.His286=)
c.540-1024C= (n.540-1024C=)
n.98-1024C=
10g.70598865G>TCA376958166PALD1,PRF1c.2419-23G>T (n.2419-23G>T)
c.2250+34346G>T (n.2250+34346G>T)
c.2263-23G>T (n.2263-23G>T)
n.2723-23G>T
n.2567-23G>T
c.856C>A (p.His286Asn)
c.540-1024C>A (n.540-1024C>A)
n.98-1024C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598865_70598868delinsGCTTCA1918330263PALD1,PRF1c.2419-23_2419-20delinsGCTT (n.2419-23_2419-20delinsGCTT)
c.2250+34346_2250+34349delinsGCTT (n.2250+34346_2250+34349delinsGCTT)
c.2263-23_2263-20delinsGCTT (n.2263-23_2263-20delinsGCTT)
n.2723-23_2723-20delinsGCTT
n.2567-23_2567-20delinsGCTT
c.853_856delinsAAGC (p.Lys285=)
c.540-1027_540-1024delinsAAGC (n.540-1027_540-1024delinsAAGC)
n.98-1027_98-1024delinsAAGC
10g.70598866C>ACA376958168PALD1,PRF1c.2419-22C>A (n.2419-22C>A)
c.2250+34347C>A (n.2250+34347C>A)
c.2263-22C>A (n.2263-22C>A)
n.2723-22C>A
n.2567-22C>A
c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.540-1025G>T (n.540-1025G>T)
n.98-1025G>T
10g.70598866C>GCA376958169PALD1,PRF1c.2419-22C>G (n.2419-22C>G)
c.2250+34347C>G (n.2250+34347C>G)
c.2263-22C>G (n.2263-22C>G)
n.2723-22C>G
n.2567-22C>G
c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.540-1025G>C (n.540-1025G>C)
n.98-1025G>C
 gnomAD v4
10g.70598866C>TCA470279932PALD1,PRF1c.2419-22C>T (n.2419-22C>T)
c.2250+34347C>T (n.2250+34347C>T)
c.2263-22C>T (n.2263-22C>T)
n.2723-22C>T
n.2567-22C>T
c.855G>A (p.Lys285=)
c.540-1025G>A (n.540-1025G>A)
n.98-1025G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598877_70598879dupCA668015561PALD1,PRF1c.2419-11_2419-9dup (n.2419-11_2419-9dup)
c.2250+34358_2250+34360dup (n.2250+34358_2250+34360dup)
c.2263-11_2263-9dup (n.2263-11_2263-9dup)
n.2723-11_2723-9dup
n.2567-11_2567-9dup
c.853_855dup (p.Lys285_His286insLys)
c.540-1027_540-1025dup (n.540-1027_540-1025dup)
n.98-1027_98-1025dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598877_70598879delCA5538900PALD1,PRF1c.2419-11_2419-9del (n.2419-11_2419-9del)
c.2250+34358_2250+34360del (n.2250+34358_2250+34360del)
c.2263-11_2263-9del (n.2263-11_2263-9del)
n.2723-11_2723-9del
n.2567-11_2567-9del
c.853_855del (p.Lys285del)
c.540-1027_540-1025del (n.540-1027_540-1025del)
n.98-1027_98-1025del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598874_70598879delCA2695212086PALD1,PRF1c.2419-14_2419-9del (n.2419-14_2419-9del)
c.2250+34355_2250+34360del (n.2250+34355_2250+34360del)
c.2263-14_2263-9del (n.2263-14_2263-9del)
n.2723-14_2723-9del
n.2567-14_2567-9del
c.850_855del (p.Lys284_Lys285del)
c.540-1030_540-1025del (n.540-1030_540-1025del)
n.98-1030_98-1025del
10g.70598867T>ACA376958174PALD1,PRF1c.2419-21T>A (n.2419-21T>A)
c.2250+34348T>A (n.2250+34348T>A)
c.2263-21T>A (n.2263-21T>A)
n.2723-21T>A
n.2567-21T>A
c.854A>T (p.Lys285Met)
c.540-1026A>T (n.540-1026A>T)
n.98-1026A>T
10g.70598867T>CCA376958172PALD1,PRF1c.2419-21T>C (n.2419-21T>C)
c.2250+34348T>C (n.2250+34348T>C)
c.2263-21T>C (n.2263-21T>C)
n.2723-21T>C
n.2567-21T>C
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.540-1026A>G (n.540-1026A>G)
n.98-1026A>G
10g.70598867T>GCA376958176PALD1,PRF1c.2419-21T>G (n.2419-21T>G)
c.2250+34348T>G (n.2250+34348T>G)
c.2263-21T>G (n.2263-21T>G)
n.2723-21T>G
n.2567-21T>G
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.540-1026A>C (n.540-1026A>C)
n.98-1026A>C
10g.70598868T>ACA376958178PALD1,PRF1c.2419-20T>A (n.2419-20T>A)
c.2250+34349T>A (n.2250+34349T>A)
c.2263-20T>A (n.2263-20T>A)
n.2723-20T>A
n.2567-20T>A
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.540-1027A>T (n.540-1027A>T)
n.98-1027A>T
10g.70598868T>CCA376958181PALD1,PRF1c.2419-20T>C (n.2419-20T>C)
c.2250+34349T>C (n.2250+34349T>C)
c.2263-20T>C (n.2263-20T>C)
n.2723-20T>C
n.2567-20T>C
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.540-1027A>G (n.540-1027A>G)
n.98-1027A>G
10g.70598868T>GCA5538901PALD1,PRF1c.2419-20T>G (n.2419-20T>G)
c.2250+34349T>G (n.2250+34349T>G)
c.2263-20T>G (n.2263-20T>G)
n.2723-20T>G
n.2567-20T>G
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.540-1027A>C (n.540-1027A>C)
n.98-1027A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598868T=CA1918330271PALD1,PRF1c.2419-20T= (n.2419-20T=)
c.2250+34349T= (n.2250+34349T=)
c.2263-20T= (n.2263-20T=)
n.2723-20T=
n.2567-20T=
c.853A= (p.Lys285=)
c.540-1027A= (n.540-1027A=)
n.98-1027A=
10g.70598869delCA2695212087PALD1,PRF1c.2419-19del (n.2419-19del)
c.2250+34350del (n.2250+34350del)
c.2263-19del (n.2263-19del)
n.2723-19del
n.2567-19del
c.852del (p.Lys285SerfsTer4)
c.540-1028del (n.540-1028del)
n.98-1028del
10g.70598869C>ACA5538902PALD1,PRF1c.2419-19C>A (n.2419-19C>A)
c.2250+34350C>A (n.2250+34350C>A)
c.2263-19C>A (n.2263-19C>A)
n.2723-19C>A
n.2567-19C>A
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.540-1028G>T (n.540-1028G>T)
n.98-1028G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598869C=CA1918330275PALD1,PRF1c.2419-19C= (n.2419-19C=)
c.2250+34350C= (n.2250+34350C=)
c.2263-19C= (n.2263-19C=)
n.2723-19C=
n.2567-19C=
c.852G= (p.Lys284=)
c.540-1028G= (n.540-1028G=)
n.98-1028G=
10g.70598869C>GCA376958184PALD1,PRF1c.2419-19C>G (n.2419-19C>G)
c.2250+34350C>G (n.2250+34350C>G)
c.2263-19C>G (n.2263-19C>G)
n.2723-19C>G
n.2567-19C>G
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.540-1028G>C (n.540-1028G>C)
n.98-1028G>C
10g.70598869C>TCA470279937PALD1,PRF1c.2419-19C>T (n.2419-19C>T)
c.2250+34350C>T (n.2250+34350C>T)
c.2263-19C>T (n.2263-19C>T)
n.2723-19C>T
n.2567-19C>T
c.852G>A (p.Lys284=)
c.540-1028G>A (n.540-1028G>A)
n.98-1028G>A
10g.70598870T>ACA376958186PALD1,PRF1c.2419-18T>A (n.2419-18T>A)
c.2250+34351T>A (n.2250+34351T>A)
c.2263-18T>A (n.2263-18T>A)
n.2723-18T>A
n.2567-18T>A
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.540-1029A>T (n.540-1029A>T)
n.98-1029A>T
10g.70598870T>CCA209367840PALD1,PRF1c.2419-18T>C (n.2419-18T>C)
c.2250+34351T>C (n.2250+34351T>C)
c.2263-18T>C (n.2263-18T>C)
n.2723-18T>C
n.2567-18T>C
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.540-1029A>G (n.540-1029A>G)
n.98-1029A>G
 dbSNP
10g.70598870T>GCA376958188PALD1,PRF1c.2419-18T>G (n.2419-18T>G)
c.2250+34351T>G (n.2250+34351T>G)
c.2263-18T>G (n.2263-18T>G)
n.2723-18T>G
n.2567-18T>G
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.540-1029A>C (n.540-1029A>C)
n.98-1029A>C
10g.70598870T=CA1918330279PALD1,PRF1c.2419-18T= (n.2419-18T=)
c.2250+34351T= (n.2250+34351T=)
c.2263-18T= (n.2263-18T=)
n.2723-18T=
n.2567-18T=
c.851A= (p.Lys284=)
c.540-1029A= (n.540-1029A=)
n.98-1029A=
10g.70598871T>ACA376958192PALD1,PRF1c.2419-17T>A (n.2419-17T>A)
c.2250+34352T>A (n.2250+34352T>A)
c.2263-17T>A (n.2263-17T>A)
n.2723-17T>A
n.2567-17T>A
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.540-1030A>T (n.540-1030A>T)
n.98-1030A>T
10g.70598871T>CCA209367848PALD1,PRF1c.2419-17T>C (n.2419-17T>C)
c.2250+34352T>C (n.2250+34352T>C)
c.2263-17T>C (n.2263-17T>C)
n.2723-17T>C
n.2567-17T>C
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.540-1030A>G (n.540-1030A>G)
n.98-1030A>G
 dbSNP
10g.70598871T>GCA376958194PALD1,PRF1c.2419-17T>G (n.2419-17T>G)
c.2250+34352T>G (n.2250+34352T>G)
c.2263-17T>G (n.2263-17T>G)
n.2723-17T>G
n.2567-17T>G
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.540-1030A>C (n.540-1030A>C)
n.98-1030A>C
10g.70598871T=CA1918330285PALD1,PRF1c.2419-17T= (n.2419-17T=)
c.2250+34352T= (n.2250+34352T=)
c.2263-17T= (n.2263-17T=)
n.2723-17T=
n.2567-17T=
c.850A= (p.Lys284=)
c.540-1030A= (n.540-1030A=)
n.98-1030A=
10g.70598872C>ACA376958197PALD1,PRF1c.2419-16C>A (n.2419-16C>A)
c.2250+34353C>A (n.2250+34353C>A)
c.2263-16C>A (n.2263-16C>A)
n.2723-16C>A
n.2567-16C>A
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.540-1031G>T (n.540-1031G>T)
n.98-1031G>T
10g.70598872C>GCA376958198PALD1,PRF1c.2419-16C>G (n.2419-16C>G)
c.2250+34353C>G (n.2250+34353C>G)
c.2263-16C>G (n.2263-16C>G)
n.2723-16C>G
n.2567-16C>G
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.540-1031G>C (n.540-1031G>C)
n.98-1031G>C
10g.70598872C>TCA470279944PALD1,PRF1c.2419-16C>T (n.2419-16C>T)
c.2250+34353C>T (n.2250+34353C>T)
c.2263-16C>T (n.2263-16C>T)
n.2723-16C>T
n.2567-16C>T
c.849G>A (p.Lys283=)
c.540-1031G>A (n.540-1031G>A)
n.98-1031G>A
10g.70598873T>ACA376958201PALD1,PRF1c.2419-15T>A (n.2419-15T>A)
c.2250+34354T>A (n.2250+34354T>A)
c.2263-15T>A (n.2263-15T>A)
n.2723-15T>A
n.2567-15T>A
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.540-1032A>T (n.540-1032A>T)
n.98-1032A>T
10g.70598873T>CCA376958202PALD1,PRF1c.2419-15T>C (n.2419-15T>C)
c.2250+34354T>C (n.2250+34354T>C)
c.2263-15T>C (n.2263-15T>C)
n.2723-15T>C
n.2567-15T>C
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.540-1032A>G (n.540-1032A>G)
n.98-1032A>G
10g.70598873T>GCA376958205PALD1,PRF1c.2419-15T>G (n.2419-15T>G)
c.2250+34354T>G (n.2250+34354T>G)
c.2263-15T>G (n.2263-15T>G)
n.2723-15T>G
n.2567-15T>G
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.540-1032A>C (n.540-1032A>C)
n.98-1032A>C
10g.70598874T>ACA376958207PALD1,PRF1c.2419-14T>A (n.2419-14T>A)
c.2250+34355T>A (n.2250+34355T>A)
c.2263-14T>A (n.2263-14T>A)
n.2723-14T>A
n.2567-14T>A
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.540-1033A>T (n.540-1033A>T)
n.98-1033A>T
10g.70598874T>CCA376958211PALD1,PRF1c.2419-14T>C (n.2419-14T>C)
c.2250+34355T>C (n.2250+34355T>C)
c.2263-14T>C (n.2263-14T>C)
n.2723-14T>C
n.2567-14T>C
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.540-1033A>G (n.540-1033A>G)
n.98-1033A>G
10g.70598874T>GCA376958209PALD1,PRF1c.2419-14T>G (n.2419-14T>G)
c.2250+34355T>G (n.2250+34355T>G)
c.2263-14T>G (n.2263-14T>G)
n.2723-14T>G
n.2567-14T>G
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.540-1033A>C (n.540-1033A>C)
n.98-1033A>C
10g.70598875C>ACA376958212PALD1,PRF1c.2419-13C>A (n.2419-13C>A)
c.2250+34356C>A (n.2250+34356C>A)
c.2263-13C>A (n.2263-13C>A)
n.2723-13C>A
n.2567-13C>A
c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.540-1034G>T (n.540-1034G>T)
n.98-1034G>T
10g.70598875C>GCA376958213PALD1,PRF1c.2419-13C>G (n.2419-13C>G)
c.2250+34356C>G (n.2250+34356C>G)
c.2263-13C>G (n.2263-13C>G)
n.2723-13C>G
n.2567-13C>G
c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.540-1034G>C (n.540-1034G>C)
n.98-1034G>C
10g.70598875C>TCA470279951PALD1,PRF1c.2419-13C>T (n.2419-13C>T)
c.2250+34356C>T (n.2250+34356C>T)
c.2263-13C>T (n.2263-13C>T)
n.2723-13C>T
n.2567-13C>T
c.846G>A (p.Lys282=)
c.540-1034G>A (n.540-1034G>A)
n.98-1034G>A
 gnomAD v4
10g.70598876T>ACA376958217PALD1,PRF1c.2419-12T>A (n.2419-12T>A)
c.2250+34357T>A (n.2250+34357T>A)
c.2263-12T>A (n.2263-12T>A)
n.2723-12T>A
n.2567-12T>A
c.845A>T (p.Lys282Met)
c.540-1035A>T (n.540-1035A>T)
n.98-1035A>T
10g.70598876T>CCA376958218PALD1,PRF1c.2419-12T>C (n.2419-12T>C)
c.2250+34357T>C (n.2250+34357T>C)
c.2263-12T>C (n.2263-12T>C)
n.2723-12T>C
n.2567-12T>C
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.540-1035A>G (n.540-1035A>G)
n.98-1035A>G
10g.70598876T>GCA376958220PALD1,PRF1c.2419-12T>G (n.2419-12T>G)
c.2250+34357T>G (n.2250+34357T>G)
c.2263-12T>G (n.2263-12T>G)
n.2723-12T>G
n.2567-12T>G
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.540-1035A>C (n.540-1035A>C)
n.98-1035A>C
10g.70598877T>ACA376958223PALD1,PRF1c.2419-11T>A (n.2419-11T>A)
c.2250+34358T>A (n.2250+34358T>A)
c.2263-11T>A (n.2263-11T>A)
n.2723-11T>A
n.2567-11T>A
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.540-1036A>T (n.540-1036A>T)
n.98-1036A>T
10g.70598877T>CCA376958224PALD1,PRF1c.2419-11T>C (n.2419-11T>C)
c.2250+34358T>C (n.2250+34358T>C)
c.2263-11T>C (n.2263-11T>C)
n.2723-11T>C
n.2567-11T>C
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.540-1036A>G (n.540-1036A>G)
n.98-1036A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598877T>GCA376958225PALD1,PRF1c.2419-11T>G (n.2419-11T>G)
c.2250+34358T>G (n.2250+34358T>G)
c.2263-11T>G (n.2263-11T>G)
n.2723-11T>G
n.2567-11T>G
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.540-1036A>C (n.540-1036A>C)
n.98-1036A>C
10g.70598877_70598880delinsTCTCCA1918330287PALD1,PRF1c.2419-11_2419-8delinsTCTC (n.2419-11_2419-8delinsTCTC)
c.2250+34358_2250+34361delinsTCTC (n.2250+34358_2250+34361delinsTCTC)
c.2263-11_2263-8delinsTCTC (n.2263-11_2263-8delinsTCTC)
n.2723-11_2723-8delinsTCTC
n.2567-11_2567-8delinsTCTC
c.841_844delinsGAGA (p.Glu281=)
c.540-1039_540-1036delinsGAGA (n.540-1039_540-1036delinsGAGA)
n.98-1039_98-1036delinsGAGA
10g.70598878C>ACA376958228PALD1,PRF1c.2419-10C>A (n.2419-10C>A)
c.2250+34359C>A (n.2250+34359C>A)
c.2263-10C>A (n.2263-10C>A)
n.2723-10C>A
n.2567-10C>A
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.540-1037G>T (n.540-1037G>T)
n.98-1037G>T
10g.70598878C>GCA376958230PALD1,PRF1c.2419-10C>G (n.2419-10C>G)
c.2250+34359C>G (n.2250+34359C>G)
c.2263-10C>G (n.2263-10C>G)
n.2723-10C>G
n.2567-10C>G
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.540-1037G>C (n.540-1037G>C)
n.98-1037G>C
10g.70598878C>TCA470279955PALD1,PRF1c.2419-10C>T (n.2419-10C>T)
c.2250+34359C>T (n.2250+34359C>T)
c.2263-10C>T (n.2263-10C>T)
n.2723-10C>T
n.2567-10C>T
c.843G>A (p.Glu281=)
c.540-1037G>A (n.540-1037G>A)
n.98-1037G>A
 ClinVar
10g.70598881_70598883delCA594705001PALD1,PRF1c.2419-7_2419-5del (n.2419-7_2419-5del)
c.2250+34362_2250+34364del (n.2250+34362_2250+34364del)
c.2263-7_2263-5del (n.2263-7_2263-5del)
n.2723-7_2723-5del
n.2567-7_2567-5del
c.841_843del (p.Glu281del)
c.540-1039_540-1037del (n.540-1039_540-1037del)
n.98-1039_98-1037del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598879T>ACA376958236PALD1,PRF1c.2419-9T>A (n.2419-9T>A)
c.2250+34360T>A (n.2250+34360T>A)
c.2263-9T>A (n.2263-9T>A)
n.2723-9T>A
n.2567-9T>A
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.540-1038A>T (n.540-1038A>T)
n.98-1038A>T
10g.70598879T>CCA376958234PALD1,PRF1c.2419-9T>C (n.2419-9T>C)
c.2250+34360T>C (n.2250+34360T>C)
c.2263-9T>C (n.2263-9T>C)
n.2723-9T>C
n.2567-9T>C
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.540-1038A>G (n.540-1038A>G)
n.98-1038A>G
10g.70598879T>GCA376958232PALD1,PRF1c.2419-9T>G (n.2419-9T>G)
c.2250+34360T>G (n.2250+34360T>G)
c.2263-9T>G (n.2263-9T>G)
n.2723-9T>G
n.2567-9T>G
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.540-1038A>C (n.540-1038A>C)
n.98-1038A>C
10g.70598880C>ACA376958238PALD1,PRF1c.2419-8C>A (n.2419-8C>A)
c.2250+34361C>A (n.2250+34361C>A)
c.2263-8C>A (n.2263-8C>A)
n.2723-8C>A
n.2567-8C>A
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.540-1039G>T (n.540-1039G>T)
n.98-1039G>T
10g.70598880C=CA1918330290PALD1,PRF1c.2419-8C= (n.2419-8C=)
c.2250+34361C= (n.2250+34361C=)
c.2263-8C= (n.2263-8C=)
n.2723-8C=
n.2567-8C=
c.841G= (p.Glu281=)
c.540-1039G= (n.540-1039G=)
n.98-1039G=
10g.70598880C>GCA376958240PALD1,PRF1c.2419-8C>G (n.2419-8C>G)
c.2250+34361C>G (n.2250+34361C>G)
c.2263-8C>G (n.2263-8C>G)
n.2723-8C>G
n.2567-8C>G
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.540-1039G>C (n.540-1039G>C)
n.98-1039G>C
10g.70598880C>TCA376958242PALD1,PRF1c.2419-8C>T (n.2419-8C>T)
c.2250+34361C>T (n.2250+34361C>T)
c.2263-8C>T (n.2263-8C>T)
n.2723-8C>T
n.2567-8C>T
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.540-1039G>A (n.540-1039G>A)
n.98-1039G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598881C>ACA376958244PALD1,PRF1c.2419-7C>A (n.2419-7C>A)
c.2250+34362C>A (n.2250+34362C>A)
c.2263-7C>A (n.2263-7C>A)
n.2723-7C>A
n.2567-7C>A
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.540-1040G>T (n.540-1040G>T)
n.98-1040G>T
10g.70598881C=CA1918330293PALD1,PRF1c.2419-7C= (n.2419-7C=)
c.2250+34362C= (n.2250+34362C=)
c.2263-7C= (n.2263-7C=)
n.2723-7C=
n.2567-7C=
c.840G= (p.Glu280=)
c.540-1040G= (n.540-1040G=)
n.98-1040G=
10g.70598881C>GCA376958246PALD1,PRF1c.2419-7C>G (n.2419-7C>G)
c.2250+34362C>G (n.2250+34362C>G)
c.2263-7C>G (n.2263-7C>G)
n.2723-7C>G
n.2567-7C>G
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.540-1040G>C (n.540-1040G>C)
n.98-1040G>C
10g.70598881C>TCA470279958PALD1,PRF1c.2419-7C>T (n.2419-7C>T)
c.2250+34362C>T (n.2250+34362C>T)
c.2263-7C>T (n.2263-7C>T)
n.2723-7C>T
n.2567-7C>T
c.840G>A (p.Glu280=)
c.540-1040G>A (n.540-1040G>A)
n.98-1040G>A
 dbSNP COSMIC
10g.70598882T>ACA376958248PALD1,PRF1c.2419-6T>A (n.2419-6T>A)
c.2250+34363T>A (n.2250+34363T>A)
c.2263-6T>A (n.2263-6T>A)
n.2723-6T>A
n.2567-6T>A
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.540-1041A>T (n.540-1041A>T)
n.98-1041A>T
10g.70598882T>CCA376958249PALD1,PRF1c.2419-6T>C (n.2419-6T>C)
c.2250+34363T>C (n.2250+34363T>C)
c.2263-6T>C (n.2263-6T>C)
n.2723-6T>C
n.2567-6T>C
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.540-1041A>G (n.540-1041A>G)
n.98-1041A>G
10g.70598882T>GCA376958251PALD1,PRF1c.2419-6T>G (n.2419-6T>G)
c.2250+34363T>G (n.2250+34363T>G)
c.2263-6T>G (n.2263-6T>G)
n.2723-6T>G
n.2567-6T>G
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.540-1041A>C (n.540-1041A>C)
n.98-1041A>C
10g.70598883C>ACA376958253PALD1,PRF1c.2419-5C>A (n.2419-5C>A)
c.2250+34364C>A (n.2250+34364C>A)
c.2263-5C>A (n.2263-5C>A)
n.2723-5C>A
n.2567-5C>A
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.540-1042G>T (n.540-1042G>T)
n.98-1042G>T
10g.70598883C>GCA376958255PALD1,PRF1c.2419-5C>G (n.2419-5C>G)
c.2250+34364C>G (n.2250+34364C>G)
c.2263-5C>G (n.2263-5C>G)
n.2723-5C>G
n.2567-5C>G
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.540-1042G>C (n.540-1042G>C)
n.98-1042G>C
10g.70598883C>TCA376958257PALD1,PRF1c.2419-5C>T (n.2419-5C>T)
c.2250+34364C>T (n.2250+34364C>T)
c.2263-5C>T (n.2263-5C>T)
n.2723-5C>T
n.2567-5C>T
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.540-1042G>A (n.540-1042G>A)
n.98-1042G>A
10g.70598884A>CCA376958259PALD1,PRF1c.2419-4A>C (n.2419-4A>C)
c.2250+34365A>C (n.2250+34365A>C)
c.2263-4A>C (n.2263-4A>C)
n.2723-4A>C
n.2567-4A>C
c.837T>G (p.Cys279Trp)
c.540-1043T>G (n.540-1043T>G)
n.98-1043T>G
10g.70598884A>GCA470279963PALD1,PRF1c.2419-4A>G (n.2419-4A>G)
c.2250+34365A>G (n.2250+34365A>G)
c.2263-4A>G (n.2263-4A>G)
n.2723-4A>G
n.2567-4A>G
c.837T>C (p.Cys279=)
c.540-1043T>C (n.540-1043T>C)
n.98-1043T>C
10g.70598884A>TCA376958261PALD1,PRF1c.2419-4A>T (n.2419-4A>T)
c.2250+34365A>T (n.2250+34365A>T)
c.2263-4A>T (n.2263-4A>T)
n.2723-4A>T
n.2567-4A>T
c.837T>A (p.Cys279Ter)
c.540-1043T>A (n.540-1043T>A)
n.98-1043T>A
10g.70598885C>ACA376958264PALD1,PRF1c.2419-3C>A (n.2419-3C>A)
c.2250+34366C>A (n.2250+34366C>A)
c.2263-3C>A (n.2263-3C>A)
n.2723-3C>A
n.2567-3C>A
c.836G>T (p.Cys279Phe)
c.540-1044G>T (n.540-1044G>T)
n.98-1044G>T
 ClinVar dbSNP
10g.70598885C=CA1918330298PALD1,PRF1c.2419-3C= (n.2419-3C=)
c.2250+34366C= (n.2250+34366C=)
c.2263-3C= (n.2263-3C=)
n.2723-3C=
n.2567-3C=
c.836G= (p.Cys279=)
c.540-1044G= (n.540-1044G=)
n.98-1044G=
10g.70598885C>GCA376958263PALD1,PRF1c.2419-3C>G (n.2419-3C>G)
c.2250+34366C>G (n.2250+34366C>G)
c.2263-3C>G (n.2263-3C>G)
n.2723-3C>G
n.2567-3C>G
c.836G>C (p.Cys279Ser)
c.540-1044G>C (n.540-1044G>C)
n.98-1044G>C
10g.70598885C>TCA256947PALD1,PRF1c.2419-3C>T (n.2419-3C>T)
c.2250+34366C>T (n.2250+34366C>T)
c.2263-3C>T (n.2263-3C>T)
n.2723-3C>T
n.2567-3C>T
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.540-1044G>A (n.540-1044G>A)
n.98-1044G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598886A=CA1918330307PALD1,PRF1c.2419-2A= (n.2419-2A=)
c.2250+34367A= (n.2250+34367A=)
c.2263-2A= (n.2263-2A=)
n.2723-2A=
n.2567-2A=
c.835T= (p.Cys279=)
c.540-1045T= (n.540-1045T=)
n.98-1045T=
10g.70598886A>CCA209367871PALD1,PRF1c.2419-2A>C (n.2419-2A>C)
c.2250+34367A>C (n.2250+34367A>C)
c.2263-2A>C (n.2263-2A>C)
n.2723-2A>C
n.2567-2A>C
c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.540-1045T>G (n.540-1045T>G)
n.98-1045T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598886A>GCA376958265PALD1,PRF1c.2419-2A>G (n.2419-2A>G)
c.2250+34367A>G (n.2250+34367A>G)
c.2263-2A>G (n.2263-2A>G)
n.2723-2A>G
n.2567-2A>G
c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.540-1045T>C (n.540-1045T>C)
n.98-1045T>C
 gnomAD v4
10g.70598886A>TCA376958267PALD1,PRF1c.2419-2A>T (n.2419-2A>T)
c.2250+34367A>T (n.2250+34367A>T)
c.2263-2A>T (n.2263-2A>T)
n.2723-2A>T
n.2567-2A>T
c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.540-1045T>A (n.540-1045T>A)
n.98-1045T>A
10g.70598887G>ACA470279970PALD1,PRF1c.2419-1G>A (n.2419-1G>A)
c.2250+34368G>A (n.2250+34368G>A)
c.2263-1G>A (n.2263-1G>A)
n.2723-1G>A
n.2567-1G>A
c.834C>T (p.Ala278=)
c.540-1046C>T (n.540-1046C>T)
n.98-1046C>T
10g.70598887G>CCA470279973PALD1,PRF1c.2419-1G>C (n.2419-1G>C)
c.2250+34368G>C (n.2250+34368G>C)
c.2263-1G>C (n.2263-1G>C)
n.2723-1G>C
n.2567-1G>C
c.834C>G (p.Ala278=)
c.540-1046C>G (n.540-1046C>G)
n.98-1046C>G
10g.70598887G>TCA470279972PALD1,PRF1c.2419-1G>T (n.2419-1G>T)
c.2250+34368G>T (n.2250+34368G>T)
c.2263-1G>T (n.2263-1G>T)
n.2723-1G>T
n.2567-1G>T
c.834C>A (p.Ala278=)
c.540-1046C>A (n.540-1046C>A)
n.98-1046C>A
10g.70598888G>ACA376958269PALD1,PRF1c.2419G>A (p.Ala807Thr)
c.2250+34369G>A (n.2250+34369G>A)
c.2263G>A (p.Ala755Thr)
n.2723G>A
n.2567G>A
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.540-1047C>T (n.540-1047C>T)
n.98-1047C>T
10g.70598888G>CCA376958271PALD1,PRF1c.2419G>C (p.Ala807Pro)
c.2250+34369G>C (n.2250+34369G>C)
c.2263G>C (p.Ala755Pro)
n.2723G>C
n.2567G>C
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.540-1047C>G (n.540-1047C>G)
n.98-1047C>G
10g.70598888G>TCA376958273PALD1,PRF1c.2419G>T (p.Ala807Ser)
c.2250+34369G>T (n.2250+34369G>T)
c.2263G>T (p.Ala755Ser)
n.2723G>T
n.2567G>T
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.540-1047C>A (n.540-1047C>A)
n.98-1047C>A
10g.70598889C>ACA376958275PALD1,PRF1c.2420C>A (p.Ala807Asp)
c.2250+34370C>A (n.2250+34370C>A)
c.2264C>A (p.Ala755Asp)
n.2724C>A
n.2568C>A
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.540-1048G>T (n.540-1048G>T)
n.98-1048G>T
10g.70598889C>GCA376958277PALD1,PRF1c.2420C>G (p.Ala807Gly)
c.2250+34370C>G (n.2250+34370C>G)
c.2264C>G (p.Ala755Gly)
n.2724C>G
n.2568C>G
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.540-1048G>C (n.540-1048G>C)
n.98-1048G>C
10g.70598889C>TCA376958279PALD1,PRF1c.2420C>T (p.Ala807Val)
c.2250+34370C>T (n.2250+34370C>T)
c.2264C>T (p.Ala755Val)
n.2724C>T
n.2568C>T
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.540-1048G>A (n.540-1048G>A)
n.98-1048G>A
10g.70598890C>ACA376958281PALD1,PRF1c.2421C>A (p.Ala807=)
c.2250+34371C>A (n.2250+34371C>A)
c.2265C>A (p.Ala755=)
n.2725C>A
n.2569C>A
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.540-1049G>T (n.540-1049G>T)
n.98-1049G>T
10g.70598890C=CA1918330310PALD1,PRF1c.2421C= (p.Ala807=)
c.2250+34371C= (n.2250+34371C=)
c.2265C= (p.Ala755=)
n.2725C=
n.2569C=
c.831G= (p.Lys277=)
c.540-1049G= (n.540-1049G=)
n.98-1049G=
10g.70598890C>GCA5538903PALD1,PRF1c.2421C>G (p.Ala807=)
c.2250+34371C>G (n.2250+34371C>G)
c.2265C>G (p.Ala755=)
n.2725C>G
n.2569C>G
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.540-1049G>C (n.540-1049G>C)
n.98-1049G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598890C>TCA470279978PALD1,PRF1c.2421C>T (p.Ala807=)
c.2250+34371C>T (n.2250+34371C>T)
c.2265C>T (p.Ala755=)
n.2725C>T
n.2569C>T
c.831G>A (p.Lys277=)
c.540-1049G>A (n.540-1049G>A)
n.98-1049G>A
10g.70598891T>ACA376958288PALD1,PRF1c.2422T>A (p.Leu808Met)
c.2250+34372T>A (n.2250+34372T>A)
c.2266T>A (p.Leu756Met)
n.2726T>A
n.2570T>A
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.540-1050A>T (n.540-1050A>T)
n.98-1050A>T
10g.70598891T>CCA376958286PALD1,PRF1c.2422T>C (p.Leu808=)
c.2250+34372T>C (n.2250+34372T>C)
c.2266T>C (p.Leu756=)
n.2726T>C
n.2570T>C
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.540-1050A>G (n.540-1050A>G)
n.98-1050A>G
10g.70598891T>GCA376958284PALD1,PRF1c.2422T>G (p.Leu808Val)
c.2250+34372T>G (n.2250+34372T>G)
c.2266T>G (p.Leu756Val)
n.2726T>G
n.2570T>G
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.540-1050A>C (n.540-1050A>C)
n.98-1050A>C
10g.70598892T>ACA376958290PALD1,PRF1c.2423T>A (p.Leu808Ter)
c.2250+34373T>A (n.2250+34373T>A)
c.2267T>A (p.Leu756Ter)
n.2727T>A
n.2571T>A
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.540-1051A>T (n.540-1051A>T)
n.98-1051A>T
10g.70598892T>CCA376958293PALD1,PRF1c.2423T>C (p.Leu808Ser)
c.2250+34373T>C (n.2250+34373T>C)
c.2267T>C (p.Leu756Ser)
n.2727T>C
n.2571T>C
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.540-1051A>G (n.540-1051A>G)
n.98-1051A>G
10g.70598892T>GCA376958291PALD1,PRF1c.2423T>G (p.Leu808Trp)
c.2250+34373T>G (n.2250+34373T>G)
c.2267T>G (p.Leu756Trp)
n.2727T>G
n.2571T>G
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.540-1051A>C (n.540-1051A>C)
n.98-1051A>C
10g.70598893G>ACA470279981PALD1,PRF1c.2424G>A (p.Leu808=)
c.2250+34374G>A (n.2250+34374G>A)
c.2268G>A (p.Leu756=)
n.2728G>A
n.2572G>A
c.828C>T (p.Ala276=)
c.540-1052C>T (n.540-1052C>T)
n.98-1052C>T
 gnomAD v4
10g.70598893G>CCA470279983PALD1,PRF1c.2424G>C (p.Leu808Phe)
c.2250+34374G>C (n.2250+34374G>C)
c.2268G>C (p.Leu756Phe)
n.2728G>C
n.2572G>C
c.828C>G (p.Ala276=)
c.540-1052C>G (n.540-1052C>G)
n.98-1052C>G
10g.70598893G>TCA470279982PALD1,PRF1c.2424G>T (p.Leu808Phe)
c.2250+34374G>T (n.2250+34374G>T)
c.2268G>T (p.Leu756Phe)
n.2728G>T
n.2572G>T
c.828C>A (p.Ala276=)
c.540-1052C>A (n.540-1052C>A)
n.98-1052C>A
10g.70598894G>ACA376958296PALD1,PRF1c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.2250+34375G>A (n.2250+34375G>A)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
n.2729G>A
n.2573G>A
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.540-1053C>T (n.540-1053C>T)
n.98-1053C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598894G>CCA376958297PALD1,PRF1c.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.2250+34375G>C (n.2250+34375G>C)
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
n.2729G>C
n.2573G>C
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.540-1053C>G (n.540-1053C>G)
n.98-1053C>G
10g.70598894G=CA1918330315PALD1,PRF1c.2425G= (p.Ala809=)
c.2250+34375G= (n.2250+34375G=)
c.2269G= (p.Ala757=)
n.2729G=
n.2573G=
c.827C= (p.Ala276=)
c.540-1053C= (n.540-1053C=)
n.98-1053C=
10g.70598894G>TCA376958298PALD1,PRF1c.2425G>T (p.Ala809Ser)
c.2250+34375G>T (n.2250+34375G>T)
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
n.2729G>T
n.2573G>T
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.540-1053C>A (n.540-1053C>A)
n.98-1053C>A
10g.70598895C>ACA376958300PALD1,PRF1c.2426C>A (p.Ala809Asp)
c.2250+34376C>A (n.2250+34376C>A)
c.2270C>A (p.Ala757Asp)
n.2730C>A
n.2574C>A
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.540-1054G>T (n.540-1054G>T)
n.98-1054G>T
 dbSNP
10g.70598895C=CA1918330319PALD1,PRF1c.2426C= (p.Ala809=)
c.2250+34376C= (n.2250+34376C=)
c.2270C= (p.Ala757=)
n.2730C=
n.2574C=
c.826G= (p.Ala276=)
c.540-1054G= (n.540-1054G=)
n.98-1054G=
10g.70598895C>GCA376958301PALD1,PRF1c.2426C>G (p.Ala809Gly)
c.2250+34376C>G (n.2250+34376C>G)
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
n.2730C>G
n.2574C>G
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.540-1054G>C (n.540-1054G>C)
n.98-1054G>C
10g.70598895C>TCA376958303PALD1,PRF1c.2426C>T (p.Ala809Val)
c.2250+34376C>T (n.2250+34376C>T)
c.2270C>T (p.Ala757Val)
n.2730C>T
n.2574C>T
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.540-1054G>A (n.540-1054G>A)
n.98-1054G>A
 COSMIC
10g.70598896T>ACA376958305PALD1,PRF1c.2427T>A (p.Ala809=)
c.2250+34377T>A (n.2250+34377T>A)
c.2271T>A (p.Ala757=)
n.2731T>A
n.2575T>A
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.540-1055A>T (n.540-1055A>T)
n.98-1055A>T
10g.70598896T>CCA470279985PALD1,PRF1c.2427T>C (p.Ala809=)
c.2250+34377T>C (n.2250+34377T>C)
c.2271T>C (p.Ala757=)
n.2731T>C
n.2575T>C
c.825A>G (p.Glu275=)
c.540-1055A>G (n.540-1055A>G)
n.98-1055A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598896T>GCA376958307PALD1,PRF1c.2427T>G (p.Ala809=)
c.2250+34377T>G (n.2250+34377T>G)
c.2271T>G (p.Ala757=)
n.2731T>G
n.2575T>G
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.540-1055A>C (n.540-1055A>C)
n.98-1055A>C
10g.70598896T=CA1918330321PALD1,PRF1c.2427T= (p.Ala809=)
c.2250+34377T= (n.2250+34377T=)
c.2271T= (p.Ala757=)
n.2731T=
n.2575T=
c.825A= (p.Glu275=)
c.540-1055A= (n.540-1055A=)
n.98-1055A=
10g.70598897T>ACA376958308PALD1,PRF1c.2428T>A (p.Ser810Thr)
c.2250+34378T>A (n.2250+34378T>A)
c.2272T>A (p.Ser758Thr)
n.2732T>A
n.2576T>A
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.540-1056A>T (n.540-1056A>T)
n.98-1056A>T
10g.70598897T>CCA376958310PALD1,PRF1c.2428T>C (p.Ser810Pro)
c.2250+34378T>C (n.2250+34378T>C)
c.2272T>C (p.Ser758Pro)
n.2732T>C
n.2576T>C
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.540-1056A>G (n.540-1056A>G)
n.98-1056A>G
10g.70598897T>GCA5538904PALD1,PRF1c.2428T>G (p.Ser810Ala)
c.2250+34378T>G (n.2250+34378T>G)
c.2272T>G (p.Ser758Ala)
n.2732T>G
n.2576T>G
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.540-1056A>C (n.540-1056A>C)
n.98-1056A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598897T=CA1918330324PALD1,PRF1c.2428T= (p.Ser810=)
c.2250+34378T= (n.2250+34378T=)
c.2272T= (p.Ser758=)
n.2732T=
n.2576T=
c.824A= (p.Glu275=)
c.540-1056A= (n.540-1056A=)
n.98-1056A=
10g.70598898C>ACA376958316PALD1,PRF1c.2429C>A (p.Ser810Ter)
c.2250+34379C>A (n.2250+34379C>A)
c.2273C>A (p.Ser758Ter)
n.2733C>A
n.2577C>A
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.540-1057G>T (n.540-1057G>T)
n.98-1057G>T
10g.70598898C=CA1918330327PALD1,PRF1c.2429C= (p.Ser810=)
c.2250+34379C= (n.2250+34379C=)
c.2273C= (p.Ser758=)
n.2733C=
n.2577C=
c.823G= (p.Glu275=)
c.540-1057G= (n.540-1057G=)
n.98-1057G=
10g.70598898C>GCA376958315PALD1,PRF1c.2429C>G (p.Ser810Trp)
c.2250+34379C>G (n.2250+34379C>G)
c.2273C>G (p.Ser758Trp)
n.2733C>G
n.2577C>G
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.540-1057G>C (n.540-1057G>C)
n.98-1057G>C
10g.70598898C>TCA209367885PALD1,PRF1c.2429C>T (p.Ser810Leu)
c.2250+34379C>T (n.2250+34379C>T)
c.2273C>T (p.Ser758Leu)
n.2733C>T
n.2577C>T
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.540-1057G>A (n.540-1057G>A)
n.98-1057G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G>ACA5538905PALD1,PRF1c.2430G>A (p.Ser810=)
c.2250+34380G>A (n.2250+34380G>A)
c.2274G>A (p.Ser758=)
n.2734G>A
n.2578G>A
c.822C>T (p.Ala274=)
c.540-1058C>T (n.540-1058C>T)
n.98-1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G>CCA470279987PALD1,PRF1c.2430G>C (p.Ser810=)
c.2250+34380G>C (n.2250+34380G>C)
c.2274G>C (p.Ser758=)
n.2734G>C
n.2578G>C
c.822C>G (p.Ala274=)
c.540-1058C>G (n.540-1058C>G)
n.98-1058C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598899G=CA1918330333PALD1,PRF1c.2430G= (p.Ser810=)
c.2250+34380G= (n.2250+34380G=)
c.2274G= (p.Ser758=)
n.2734G=
n.2578G=
c.822C= (p.Ala274=)
c.540-1058C= (n.540-1058C=)
n.98-1058C=
10g.70598899G>TCA470279988PALD1,PRF1c.2430G>T (p.Ser810=)
c.2250+34380G>T (n.2250+34380G>T)
c.2274G>T (p.Ser758=)
n.2734G>T
n.2578G>T
c.822C>A (p.Ala274=)
c.540-1058C>A (n.540-1058C>A)
n.98-1058C>A
10g.70598899_70598900delinsAACA2580081801PALD1,PRF1c.2430_2431delinsAA (p.Ala811Thr)
c.2250+34380_2250+34381delinsAA (n.2250+34380_2250+34381delinsAA)
c.2274_2275delinsAA (p.Ala759Thr)
n.2734_2735delinsAA
n.2578_2579delinsAA
c.821_822delinsTT (p.Ala274Val)
c.540-1059_540-1058delinsTT (n.540-1059_540-1058delinsTT)
n.98-1059_98-1058delinsTT
 ClinVar
10g.70598900G>ACA5538907PALD1,PRF1c.2431G>A (p.Ala811Thr)
c.2250+34381G>A (n.2250+34381G>A)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
n.2735G>A
n.2579G>A
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.540-1059C>T (n.540-1059C>T)
n.98-1059C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598900G>CCA376958321PALD1,PRF1c.2431G>C (p.Ala811Pro)
c.2250+34381G>C (n.2250+34381G>C)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
n.2735G>C
n.2579G>C
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.540-1059C>G (n.540-1059C>G)
n.98-1059C>G
10g.70598900G=CA1918330337PALD1,PRF1c.2431G= (p.Ala811=)
c.2250+34381G= (n.2250+34381G=)
c.2275G= (p.Ala759=)
n.2735G=
n.2579G=
c.821C= (p.Ala274=)
c.540-1059C= (n.540-1059C=)
n.98-1059C=
10g.70598900G>TCA5538906PALD1,PRF1c.2431G>T (p.Ala811Ser)
c.2250+34381G>T (n.2250+34381G>T)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
n.2735G>T
n.2579G>T
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.540-1059C>A (n.540-1059C>A)
n.98-1059C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598901C>ACA376958324PALD1,PRF1c.2432C>A (p.Ala811Glu)
c.2250+34382C>A (n.2250+34382C>A)
c.2276C>A (p.Ala759Glu)
n.2736C>A
n.2580C>A
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.540-1060G>T (n.540-1060G>T)
n.98-1060G>T
10g.70598901C>GCA376958326PALD1,PRF1c.2432C>G (p.Ala811Gly)
c.2250+34382C>G (n.2250+34382C>G)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
n.2736C>G
n.2580C>G
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.540-1060G>C (n.540-1060G>C)
n.98-1060G>C
10g.70598901C>TCA376958327PALD1,PRF1c.2432C>T (p.Ala811Val)
c.2250+34382C>T (n.2250+34382C>T)
c.2276C>T (p.Ala759Val)
n.2736C>T
n.2580C>T
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.540-1060G>A (n.540-1060G>A)
n.98-1060G>A
10g.70598902A>CCA470279995PALD1,PRF1c.2433A>C (p.Ala811=)
c.2250+34383A>C (n.2250+34383A>C)
c.2277A>C (p.Ala759=)
n.2737A>C
n.2581A>C
c.819T>G (p.Ser273=)
c.540-1061T>G (n.540-1061T>G)
n.98-1061T>G
10g.70598902A>GCA470279993PALD1,PRF1c.2433A>G (p.Ala811=)
c.2250+34383A>G (n.2250+34383A>G)
c.2277A>G (p.Ala759=)
n.2737A>G
n.2581A>G
c.819T>C (p.Ser273=)
c.540-1061T>C (n.540-1061T>C)
n.98-1061T>C
10g.70598902A>TCA470279994PALD1,PRF1c.2433A>T (p.Ala811=)
c.2250+34383A>T (n.2250+34383A>T)
c.2277A>T (p.Ala759=)
n.2737A>T
n.2581A>T
c.819T>A (p.Ser273=)
c.540-1061T>A (n.540-1061T>A)
n.98-1061T>A
10g.70598903G>ACA376958329PALD1,PRF1c.2434G>A (p.Glu812Lys)
c.2250+34384G>A (n.2250+34384G>A)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.2738G>A
n.2582G>A
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.540-1062C>T (n.540-1062C>T)
n.98-1062C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598903G>CCA376958331PALD1,PRF1c.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.2250+34384G>C (n.2250+34384G>C)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.2738G>C
n.2582G>C
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.540-1062C>G (n.540-1062C>G)
n.98-1062C>G
 COSMIC
10g.70598903G>TCA376958333PALD1,PRF1c.2434G>T (p.Glu812Ter)
c.2250+34384G>T (n.2250+34384G>T)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.2738G>T
n.2582G>T
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.540-1062C>A (n.540-1062C>A)
n.98-1062C>A

Number of alleles fetched