Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598471A>C | CA376956419 | PALD1,PRF1 | c.2419-417A>C (n.2419-417A>C) c.2250+33952A>C (n.2250+33952A>C) c.2263-417A>C (n.2263-417A>C) n.2723-417A>C n.2567-417A>C c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.540-630T>G (n.540-630T>G) n.98-630T>G | |
10 | g.70598471A>G | CA376956422 | PALD1,PRF1 | c.2419-417A>G (n.2419-417A>G) c.2250+33952A>G (n.2250+33952A>G) c.2263-417A>G (n.2263-417A>G) n.2723-417A>G n.2567-417A>G c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.540-630T>C (n.540-630T>C) n.98-630T>C | |
10 | g.70598471A>T | CA376956424 | PALD1,PRF1 | c.2419-417A>T (n.2419-417A>T) c.2250+33952A>T (n.2250+33952A>T) c.2263-417A>T (n.2263-417A>T) n.2723-417A>T n.2567-417A>T c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.540-630T>A (n.540-630T>A) n.98-630T>A | |
10 | g.70598472G>A | CA5538784 | PALD1,PRF1 | c.2419-416G>A (n.2419-416G>A) c.2250+33953G>A (n.2250+33953G>A) c.2263-416G>A (n.2263-416G>A) n.2723-416G>A n.2567-416G>A c.1249C>T (p.Leu417=) c.540-631C>T (n.540-631C>T) n.98-631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598472G>C | CA376956429 | PALD1,PRF1 | c.2419-416G>C (n.2419-416G>C) c.2250+33953G>C (n.2250+33953G>C) c.2263-416G>C (n.2263-416G>C) n.2723-416G>C n.2567-416G>C c.1249C>G (p.Leu417Val) c.540-631C>G (n.540-631C>G) n.98-631C>G | |
10 | g.70598472G= | CA1918329399 | PALD1,PRF1 | c.2419-416G= (n.2419-416G=) c.2250+33953G= (n.2250+33953G=) c.2263-416G= (n.2263-416G=) n.2723-416G= n.2567-416G= c.1249C= (p.Leu417=) c.540-631C= (n.540-631C=) n.98-631C= | |
10 | g.70598472G>T | CA376956434 | PALD1,PRF1 | c.2419-416G>T (n.2419-416G>T) c.2250+33953G>T (n.2250+33953G>T) c.2263-416G>T (n.2263-416G>T) n.2723-416G>T n.2567-416G>T c.1249C>A (p.Leu417Met) c.540-631C>A (n.540-631C>A) n.98-631C>A | |
10 | g.70598473C>A | CA376956440 | PALD1,PRF1 | c.2419-415C>A (n.2419-415C>A) c.2250+33954C>A (n.2250+33954C>A) c.2263-415C>A (n.2263-415C>A) n.2723-415C>A n.2567-415C>A c.1248G>T (p.Gln416His) c.540-632G>T (n.540-632G>T) n.98-632G>T | |
10 | g.70598473C>G | CA376956441 | PALD1,PRF1 | c.2419-415C>G (n.2419-415C>G) c.2250+33954C>G (n.2250+33954C>G) c.2263-415C>G (n.2263-415C>G) n.2723-415C>G n.2567-415C>G c.1248G>C (p.Gln416His) c.540-632G>C (n.540-632G>C) n.98-632G>C | |
10 | g.70598473C>T | CA470279582 | PALD1,PRF1 | c.2419-415C>T (n.2419-415C>T) c.2250+33954C>T (n.2250+33954C>T) c.2263-415C>T (n.2263-415C>T) n.2723-415C>T n.2567-415C>T c.1248G>A (p.Gln416=) c.540-632G>A (n.540-632G>A) n.98-632G>A | |
10 | g.70598474T>A | CA376956445 | PALD1,PRF1 | c.2419-414T>A (n.2419-414T>A) c.2250+33955T>A (n.2250+33955T>A) c.2263-414T>A (n.2263-414T>A) n.2723-414T>A n.2567-414T>A c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.540-633A>T (n.540-633A>T) n.98-633A>T | |
10 | g.70598474T>C | CA376956447 | PALD1,PRF1 | c.2419-414T>C (n.2419-414T>C) c.2250+33955T>C (n.2250+33955T>C) c.2263-414T>C (n.2263-414T>C) n.2723-414T>C n.2567-414T>C c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.540-633A>G (n.540-633A>G) n.98-633A>G | |
10 | g.70598474T>G | CA376956449 | PALD1,PRF1 | c.2419-414T>G (n.2419-414T>G) c.2250+33955T>G (n.2250+33955T>G) c.2263-414T>G (n.2263-414T>G) n.2723-414T>G n.2567-414T>G c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.540-633A>C (n.540-633A>C) n.98-633A>C | |
10 | g.70598475G>A | CA256956 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G>A (n.2419-413G>A) c.2250+33956G>A (n.2250+33956G>A) c.2263-413G>A (n.2263-413G>A) n.2723-413G>A n.2567-413G>A c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.540-634C>T (n.540-634C>T) n.98-634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598475G>C | CA376956453 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G>C (n.2419-413G>C) c.2250+33956G>C (n.2250+33956G>C) c.2263-413G>C (n.2263-413G>C) n.2723-413G>C n.2567-413G>C c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.540-634C>G (n.540-634C>G) n.98-634C>G | |
10 | g.70598475G= | CA1918329405 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G= (n.2419-413G=) c.2250+33956G= (n.2250+33956G=) c.2263-413G= (n.2263-413G=) n.2723-413G= n.2567-413G= c.1246C= (p.Gln416=) c.540-634C= (n.540-634C=) n.98-634C= | |
10 | g.70598475G>T | CA376956455 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G>T (n.2419-413G>T) c.2250+33956G>T (n.2250+33956G>T) c.2263-413G>T (n.2263-413G>T) n.2723-413G>T n.2567-413G>T c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.540-634C>A (n.540-634C>A) n.98-634C>A | |
10 | g.70598476G>A | CA470279583 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G>A (n.2419-412G>A) c.2250+33957G>A (n.2250+33957G>A) c.2263-412G>A (n.2263-412G>A) n.2723-412G>A n.2567-412G>A c.1245C>T (p.Ala415=) c.540-635C>T (n.540-635C>T) n.98-635C>T | |
10 | g.70598476G>C | CA470279584 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G>C (n.2419-412G>C) c.2250+33957G>C (n.2250+33957G>C) c.2263-412G>C (n.2263-412G>C) n.2723-412G>C n.2567-412G>C c.1245C>G (p.Ala415=) c.540-635C>G (n.540-635C>G) n.98-635C>G | |
10 | g.70598476G= | CA1918329411 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G= (n.2419-412G=) c.2250+33957G= (n.2250+33957G=) c.2263-412G= (n.2263-412G=) n.2723-412G= n.2567-412G= c.1245C= (p.Ala415=) c.540-635C= (n.540-635C=) n.98-635C= | |
10 | g.70598476G>T | CA209366794 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G>T (n.2419-412G>T) c.2250+33957G>T (n.2250+33957G>T) c.2263-412G>T (n.2263-412G>T) n.2723-412G>T n.2567-412G>T c.1245C>A (p.Ala415=) c.540-635C>A (n.540-635C>A) n.98-635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598477G>A | CA376956462 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G>A (n.2419-411G>A) c.2250+33958G>A (n.2250+33958G>A) c.2263-411G>A (n.2263-411G>A) n.2723-411G>A n.2567-411G>A c.1244C>T (p.Ala415Val) c.540-636C>T (n.540-636C>T) n.98-636C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598477G>C | CA5538786 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G>C (n.2419-411G>C) c.2250+33958G>C (n.2250+33958G>C) c.2263-411G>C (n.2263-411G>C) n.2723-411G>C n.2567-411G>C c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.540-636C>G (n.540-636C>G) n.98-636C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598477G= | CA1918329414 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G= (n.2419-411G=) c.2250+33958G= (n.2250+33958G=) c.2263-411G= (n.2263-411G=) n.2723-411G= n.2567-411G= c.1244C= (p.Ala415=) c.540-636C= (n.540-636C=) n.98-636C= | |
10 | g.70598477G>T | CA5538785 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G>T (n.2419-411G>T) c.2250+33958G>T (n.2250+33958G>T) c.2263-411G>T (n.2263-411G>T) n.2723-411G>T n.2567-411G>T c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.540-636C>A (n.540-636C>A) n.98-636C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598478C>A | CA376956469 | PALD1,PRF1 | c.2419-410C>A (n.2419-410C>A) c.2250+33959C>A (n.2250+33959C>A) c.2263-410C>A (n.2263-410C>A) n.2723-410C>A n.2567-410C>A c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.540-637G>T (n.540-637G>T) n.98-637G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598478C>G | CA376956471 | PALD1,PRF1 | c.2419-410C>G (n.2419-410C>G) c.2250+33959C>G (n.2250+33959C>G) c.2263-410C>G (n.2263-410C>G) n.2723-410C>G n.2567-410C>G c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.540-637G>C (n.540-637G>C) n.98-637G>C | |
10 | g.70598478C>T | CA376956476 | PALD1,PRF1 | c.2419-410C>T (n.2419-410C>T) c.2250+33959C>T (n.2250+33959C>T) c.2263-410C>T (n.2263-410C>T) n.2723-410C>T n.2567-410C>T c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.540-637G>A (n.540-637G>A) n.98-637G>A | |
10 | g.70598479C>A | CA470279596 | PALD1,PRF1 | c.2419-409C>A (n.2419-409C>A) c.2250+33960C>A (n.2250+33960C>A) c.2263-409C>A (n.2263-409C>A) n.2723-409C>A n.2567-409C>A c.1242G>T (p.Leu414=) c.540-638G>T (n.540-638G>T) n.98-638G>T | |
10 | g.70598479C>G | CA470279599 | PALD1,PRF1 | c.2419-409C>G (n.2419-409C>G) c.2250+33960C>G (n.2250+33960C>G) c.2263-409C>G (n.2263-409C>G) n.2723-409C>G n.2567-409C>G c.1242G>C (p.Leu414=) c.540-638G>C (n.540-638G>C) n.98-638G>C | |
10 | g.70598479C>T | CA470279598 | PALD1,PRF1 | c.2419-409C>T (n.2419-409C>T) c.2250+33960C>T (n.2250+33960C>T) c.2263-409C>T (n.2263-409C>T) n.2723-409C>T n.2567-409C>T c.1242G>A (p.Leu414=) c.540-638G>A (n.540-638G>A) n.98-638G>A | |
10 | g.70598480A= | CA1918329417 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A= (n.2419-408A=) c.2250+33961A= (n.2250+33961A=) c.2263-408A= (n.2263-408A=) n.2723-408A= n.2567-408A= c.1241T= (p.Leu414=) c.540-639T= (n.540-639T=) n.98-639T= | |
10 | g.70598480A>C | CA376956494 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A>C (n.2419-408A>C) c.2250+33961A>C (n.2250+33961A>C) c.2263-408A>C (n.2263-408A>C) n.2723-408A>C n.2567-408A>C c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.540-639T>G (n.540-639T>G) n.98-639T>G | |
10 | g.70598480A>G | CA376956490 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A>G (n.2419-408A>G) c.2250+33961A>G (n.2250+33961A>G) c.2263-408A>G (n.2263-408A>G) n.2723-408A>G n.2567-408A>G c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.540-639T>C (n.540-639T>C) n.98-639T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598480A>T | CA376956479 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A>T (n.2419-408A>T) c.2250+33961A>T (n.2250+33961A>T) c.2263-408A>T (n.2263-408A>T) n.2723-408A>T n.2567-408A>T c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.540-639T>A (n.540-639T>A) n.98-639T>A | |
10 | g.70598481G>A | CA470279606 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G>A (n.2419-407G>A) c.2250+33962G>A (n.2250+33962G>A) c.2263-407G>A (n.2263-407G>A) n.2723-407G>A n.2567-407G>A c.1240C>T (p.Leu414=) c.540-640C>T (n.540-640C>T) n.98-640C>T | COSMIC |
10 | g.70598481G>C | CA5538787 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G>C (n.2419-407G>C) c.2250+33962G>C (n.2250+33962G>C) c.2263-407G>C (n.2263-407G>C) n.2723-407G>C n.2567-407G>C c.1240C>G (p.Leu414Val) c.540-640C>G (n.540-640C>G) n.98-640C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598481G= | CA1918329420 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G= (n.2419-407G=) c.2250+33962G= (n.2250+33962G=) c.2263-407G= (n.2263-407G=) n.2723-407G= n.2567-407G= c.1240C= (p.Leu414=) c.540-640C= (n.540-640C=) n.98-640C= | |
10 | g.70598481G>T | CA376956499 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G>T (n.2419-407G>T) c.2250+33962G>T (n.2250+33962G>T) c.2263-407G>T (n.2263-407G>T) n.2723-407G>T n.2567-407G>T c.1240C>A (p.Leu414Met) c.540-640C>A (n.540-640C>A) n.98-640C>A | |
10 | g.70598482G>A | CA470279607 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G>A (n.2419-406G>A) c.2250+33963G>A (n.2250+33963G>A) c.2263-406G>A (n.2263-406G>A) n.2723-406G>A n.2567-406G>A c.1239C>T (p.Gly413=) c.540-641C>T (n.540-641C>T) n.98-641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598482G>C | CA470279608 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G>C (n.2419-406G>C) c.2250+33963G>C (n.2250+33963G>C) c.2263-406G>C (n.2263-406G>C) n.2723-406G>C n.2567-406G>C c.1239C>G (p.Gly413=) c.540-641C>G (n.540-641C>G) n.98-641C>G | |
10 | g.70598482G= | CA1918329425 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G= (n.2419-406G=) c.2250+33963G= (n.2250+33963G=) c.2263-406G= (n.2263-406G=) n.2723-406G= n.2567-406G= c.1239C= (p.Gly413=) c.540-641C= (n.540-641C=) n.98-641C= | |
10 | g.70598482G>T | CA470279609 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G>T (n.2419-406G>T) c.2250+33963G>T (n.2250+33963G>T) c.2263-406G>T (n.2263-406G>T) n.2723-406G>T n.2567-406G>T c.1239C>A (p.Gly413=) c.540-641C>A (n.540-641C>A) n.98-641C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598483C>A | CA376956503 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C>A (n.2419-405C>A) c.2250+33964C>A (n.2250+33964C>A) c.2263-405C>A (n.2263-405C>A) n.2723-405C>A n.2567-405C>A c.1238G>T (p.Gly413Val) c.540-642G>T (n.540-642G>T) n.98-642G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598483C= | CA1918329432 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C= (n.2419-405C=) c.2250+33964C= (n.2250+33964C=) c.2263-405C= (n.2263-405C=) n.2723-405C= n.2567-405C= c.1238G= (p.Gly413=) c.540-642G= (n.540-642G=) n.98-642G= | |
10 | g.70598483C>G | CA376956505 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C>G (n.2419-405C>G) c.2250+33964C>G (n.2250+33964C>G) c.2263-405C>G (n.2263-405C>G) n.2723-405C>G n.2567-405C>G c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.540-642G>C (n.540-642G>C) n.98-642G>C | ClinVar |
10 | g.70598483C>T | CA376956509 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C>T (n.2419-405C>T) c.2250+33964C>T (n.2250+33964C>T) c.2263-405C>T (n.2263-405C>T) n.2723-405C>T n.2567-405C>T c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.540-642G>A (n.540-642G>A) n.98-642G>A | |
10 | g.70598484C>A | CA376956514 | PALD1,PRF1 | c.2419-404C>A (n.2419-404C>A) c.2250+33965C>A (n.2250+33965C>A) c.2263-404C>A (n.2263-404C>A) n.2723-404C>A n.2567-404C>A c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.540-643G>T (n.540-643G>T) n.98-643G>T | |
10 | g.70598484C>G | CA376956516 | PALD1,PRF1 | c.2419-404C>G (n.2419-404C>G) c.2250+33965C>G (n.2250+33965C>G) c.2263-404C>G (n.2263-404C>G) n.2723-404C>G n.2567-404C>G c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.540-643G>C (n.540-643G>C) n.98-643G>C | |
10 | g.70598484C>T | CA376956519 | PALD1,PRF1 | c.2419-404C>T (n.2419-404C>T) c.2250+33965C>T (n.2250+33965C>T) c.2263-404C>T (n.2263-404C>T) n.2723-404C>T n.2567-404C>T c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.540-643G>A (n.540-643G>A) n.98-643G>A | |
10 | g.70598485C>A | CA376956524 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C>A (n.2419-403C>A) c.2250+33966C>A (n.2250+33966C>A) c.2263-403C>A (n.2263-403C>A) n.2723-403C>A n.2567-403C>A c.1236G>T (p.Arg412Ser) c.540-644G>T (n.540-644G>T) n.98-644G>T | |
10 | g.70598485C= | CA1918329437 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C= (n.2419-403C=) c.2250+33966C= (n.2250+33966C=) c.2263-403C= (n.2263-403C=) n.2723-403C= n.2567-403C= c.1236G= (p.Arg412=) c.540-644G= (n.540-644G=) n.98-644G= | |
10 | g.70598485C>G | CA376956526 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C>G (n.2419-403C>G) c.2250+33966C>G (n.2250+33966C>G) c.2263-403C>G (n.2263-403C>G) n.2723-403C>G n.2567-403C>G c.1236G>C (p.Arg412Ser) c.540-644G>C (n.540-644G>C) n.98-644G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598485C>T | CA470279617 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C>T (n.2419-403C>T) c.2250+33966C>T (n.2250+33966C>T) c.2263-403C>T (n.2263-403C>T) n.2723-403C>T n.2567-403C>T c.1236G>A (p.Arg412=) c.540-644G>A (n.540-644G>A) n.98-644G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598486C>A | CA376956529 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C>A (n.2419-402C>A) c.2250+33967C>A (n.2250+33967C>A) c.2263-402C>A (n.2263-402C>A) n.2723-402C>A n.2567-402C>A c.1235G>T (p.Arg412Met) c.540-645G>T (n.540-645G>T) n.98-645G>T | |
10 | g.70598486C= | CA1918329440 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C= (n.2419-402C=) c.2250+33967C= (n.2250+33967C=) c.2263-402C= (n.2263-402C=) n.2723-402C= n.2567-402C= c.1235G= (p.Arg412=) c.540-645G= (n.540-645G=) n.98-645G= | |
10 | g.70598486C>G | CA376956533 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C>G (n.2419-402C>G) c.2250+33967C>G (n.2250+33967C>G) c.2263-402C>G (n.2263-402C>G) n.2723-402C>G n.2567-402C>G c.1235G>C (p.Arg412Thr) c.540-645G>C (n.540-645G>C) n.98-645G>C | |
10 | g.70598486C>T | CA376956536 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C>T (n.2419-402C>T) c.2250+33967C>T (n.2250+33967C>T) c.2263-402C>T (n.2263-402C>T) n.2723-402C>T n.2567-402C>T c.1235G>A (p.Arg412Lys) c.540-645G>A (n.540-645G>A) n.98-645G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598487T>A | CA376956541 | PALD1,PRF1 | c.2419-401T>A (n.2419-401T>A) c.2250+33968T>A (n.2250+33968T>A) c.2263-401T>A (n.2263-401T>A) n.2723-401T>A n.2567-401T>A c.1234A>T (p.Arg412Trp) c.540-646A>T (n.540-646A>T) n.98-646A>T | |
10 | g.70598487T>C | CA376956538 | PALD1,PRF1 | c.2419-401T>C (n.2419-401T>C) c.2250+33968T>C (n.2250+33968T>C) c.2263-401T>C (n.2263-401T>C) n.2723-401T>C n.2567-401T>C c.1234A>G (p.Arg412Gly) c.540-646A>G (n.540-646A>G) n.98-646A>G | |
10 | g.70598487T>G | CA470279623 | PALD1,PRF1 | c.2419-401T>G (n.2419-401T>G) c.2250+33968T>G (n.2250+33968T>G) c.2263-401T>G (n.2263-401T>G) n.2723-401T>G n.2567-401T>G c.1234A>C (p.Arg412=) c.540-646A>C (n.540-646A>C) n.98-646A>C | |
10 | g.70598488C>A | CA376956543 | PALD1,PRF1 | c.2419-400C>A (n.2419-400C>A) c.2250+33969C>A (n.2250+33969C>A) c.2263-400C>A (n.2263-400C>A) n.2723-400C>A n.2567-400C>A c.1233G>T (p.Gln411His) c.540-647G>T (n.540-647G>T) n.98-647G>T | |
10 | g.70598488C>G | CA376956546 | PALD1,PRF1 | c.2419-400C>G (n.2419-400C>G) c.2250+33969C>G (n.2250+33969C>G) c.2263-400C>G (n.2263-400C>G) n.2723-400C>G n.2567-400C>G c.1233G>C (p.Gln411His) c.540-647G>C (n.540-647G>C) n.98-647G>C | |
10 | g.70598488C>T | CA470279624 | PALD1,PRF1 | c.2419-400C>T (n.2419-400C>T) c.2250+33969C>T (n.2250+33969C>T) c.2263-400C>T (n.2263-400C>T) n.2723-400C>T n.2567-400C>T c.1233G>A (p.Gln411=) c.540-647G>A (n.540-647G>A) n.98-647G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598489T>A | CA376956550 | PALD1,PRF1 | c.2419-399T>A (n.2419-399T>A) c.2250+33970T>A (n.2250+33970T>A) c.2263-399T>A (n.2263-399T>A) n.2723-399T>A n.2567-399T>A c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.540-648A>T (n.540-648A>T) n.98-648A>T | |
10 | g.70598489T>C | CA376956551 | PALD1,PRF1 | c.2419-399T>C (n.2419-399T>C) c.2250+33970T>C (n.2250+33970T>C) c.2263-399T>C (n.2263-399T>C) n.2723-399T>C n.2567-399T>C c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.540-648A>G (n.540-648A>G) n.98-648A>G | |
10 | g.70598489T>G | CA376956555 | PALD1,PRF1 | c.2419-399T>G (n.2419-399T>G) c.2250+33970T>G (n.2250+33970T>G) c.2263-399T>G (n.2263-399T>G) n.2723-399T>G n.2567-399T>G c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.540-648A>C (n.540-648A>C) n.98-648A>C | |
10 | g.70598490G>A | CA376956559 | PALD1,PRF1 | c.2419-398G>A (n.2419-398G>A) c.2250+33971G>A (n.2250+33971G>A) c.2263-398G>A (n.2263-398G>A) n.2723-398G>A n.2567-398G>A c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.540-649C>T (n.540-649C>T) n.98-649C>T | ClinVar |
10 | g.70598490G>C | CA376956561 | PALD1,PRF1 | c.2419-398G>C (n.2419-398G>C) c.2250+33971G>C (n.2250+33971G>C) c.2263-398G>C (n.2263-398G>C) n.2723-398G>C n.2567-398G>C c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.540-649C>G (n.540-649C>G) n.98-649C>G | |
10 | g.70598490G>T | CA376956563 | PALD1,PRF1 | c.2419-398G>T (n.2419-398G>T) c.2250+33971G>T (n.2250+33971G>T) c.2263-398G>T (n.2263-398G>T) n.2723-398G>T n.2567-398G>T c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.540-649C>A (n.540-649C>A) n.98-649C>A | |
10 | g.70598491C>A | CA470279626 | PALD1,PRF1 | c.2419-397C>A (n.2419-397C>A) c.2250+33972C>A (n.2250+33972C>A) c.2263-397C>A (n.2263-397C>A) n.2723-397C>A n.2567-397C>A c.1230G>T (p.Arg410=) c.540-650G>T (n.540-650G>T) n.98-650G>T | |
10 | g.70598491C= | CA1918329443 | PALD1,PRF1 | c.2419-397C= (n.2419-397C=) c.2250+33972C= (n.2250+33972C=) c.2263-397C= (n.2263-397C=) n.2723-397C= n.2567-397C= c.1230G= (p.Arg410=) c.540-650G= (n.540-650G=) n.98-650G= | |
10 | g.70598491C>G | CA470279627 | PALD1,PRF1 | c.2419-397C>G (n.2419-397C>G) c.2250+33972C>G (n.2250+33972C>G) c.2263-397C>G (n.2263-397C>G) n.2723-397C>G n.2567-397C>G c.1230G>C (p.Arg410=) c.540-650G>C (n.540-650G>C) n.98-650G>C | |
10 | g.70598491C>T | CA470279628 | PALD1,PRF1 | c.2419-397C>T (n.2419-397C>T) c.2250+33972C>T (n.2250+33972C>T) c.2263-397C>T (n.2263-397C>T) n.2723-397C>T n.2567-397C>T c.1230G>A (p.Arg410=) c.540-650G>A (n.540-650G>A) n.98-650G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598491_70598492delinsGG | CA2695212185 | PALD1,PRF1 | c.2419-397_2419-396delinsGG (n.2419-397_2419-396delinsGG) c.2250+33972_2250+33973delinsGG (n.2250+33972_2250+33973delinsGG) c.2263-397_2263-396delinsGG (n.2263-397_2263-396delinsGG) n.2723-397_2723-396delinsGG n.2567-397_2567-396delinsGG c.1229_1230delinsCC (p.Arg410Pro) c.540-651_540-650delinsCC (n.540-651_540-650delinsCC) n.98-651_98-650delinsCC | |
10 | g.70598492C>A | CA376956567 | PALD1,PRF1 | c.2419-396C>A (n.2419-396C>A) c.2250+33973C>A (n.2250+33973C>A) c.2263-396C>A (n.2263-396C>A) n.2723-396C>A n.2567-396C>A c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.540-651G>T (n.540-651G>T) n.98-651G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598492C= | CA1918329448 | PALD1,PRF1 | c.2419-396C= (n.2419-396C=) c.2250+33973C= (n.2250+33973C=) c.2263-396C= (n.2263-396C=) n.2723-396C= n.2567-396C= c.1229G= (p.Arg410=) c.540-651G= (n.540-651G=) n.98-651G= | |
10 | g.70598492C>G | CA209366849 | PALD1,PRF1 | c.2419-396C>G (n.2419-396C>G) c.2250+33973C>G (n.2250+33973C>G) c.2263-396C>G (n.2263-396C>G) n.2723-396C>G n.2567-396C>G c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.540-651G>C (n.540-651G>C) n.98-651G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598492C>T | CA5538788 | PALD1,PRF1 | c.2419-396C>T (n.2419-396C>T) c.2250+33973C>T (n.2250+33973C>T) c.2263-396C>T (n.2263-396C>T) n.2723-396C>T n.2567-396C>T c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.540-651G>A (n.540-651G>A) n.98-651G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598493G>A | CA5538789 | PALD1,PRF1 | c.2419-395G>A (n.2419-395G>A) c.2250+33974G>A (n.2250+33974G>A) c.2263-395G>A (n.2263-395G>A) n.2723-395G>A n.2567-395G>A c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.540-652C>T (n.540-652C>T) n.98-652C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598493G>C | CA376956574 | PALD1,PRF1 | c.2419-395G>C (n.2419-395G>C) c.2250+33974G>C (n.2250+33974G>C) c.2263-395G>C (n.2263-395G>C) n.2723-395G>C n.2567-395G>C c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.540-652C>G (n.540-652C>G) n.98-652C>G | |
10 | g.70598493G= | CA1918329455 | PALD1,PRF1 | c.2419-395G= (n.2419-395G=) c.2250+33974G= (n.2250+33974G=) c.2263-395G= (n.2263-395G=) n.2723-395G= n.2567-395G= c.1228C= (p.Arg410=) c.540-652C= (n.540-652C=) n.98-652C= | |
10 | g.70598493G>T | CA470279633 | PALD1,PRF1 | c.2419-395G>T (n.2419-395G>T) c.2250+33974G>T (n.2250+33974G>T) c.2263-395G>T (n.2263-395G>T) n.2723-395G>T n.2567-395G>T c.1228C>A (p.Arg410=) c.540-652C>A (n.540-652C>A) n.98-652C>A | |
10 | g.70598494A>C | CA470279634 | PALD1,PRF1 | c.2419-394A>C (n.2419-394A>C) c.2250+33975A>C (n.2250+33975A>C) c.2263-394A>C (n.2263-394A>C) n.2723-394A>C n.2567-394A>C c.1227T>G (p.Pro409=) c.540-653T>G (n.540-653T>G) n.98-653T>G | |
10 | g.70598494A>G | CA470279636 | PALD1,PRF1 | c.2419-394A>G (n.2419-394A>G) c.2250+33975A>G (n.2250+33975A>G) c.2263-394A>G (n.2263-394A>G) n.2723-394A>G n.2567-394A>G c.1227T>C (p.Pro409=) c.540-653T>C (n.540-653T>C) n.98-653T>C | |
10 | g.70598494A>T | CA470279637 | PALD1,PRF1 | c.2419-394A>T (n.2419-394A>T) c.2250+33975A>T (n.2250+33975A>T) c.2263-394A>T (n.2263-394A>T) n.2723-394A>T n.2567-394A>T c.1227T>A (p.Pro409=) c.540-653T>A (n.540-653T>A) n.98-653T>A | |
10 | g.70598495G>A | CA376956583 | PALD1,PRF1 | c.2419-393G>A (n.2419-393G>A) c.2250+33976G>A (n.2250+33976G>A) c.2263-393G>A (n.2263-393G>A) n.2723-393G>A n.2567-393G>A c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.540-654C>T (n.540-654C>T) n.98-654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598495G>C | CA376956579 | PALD1,PRF1 | c.2419-393G>C (n.2419-393G>C) c.2250+33976G>C (n.2250+33976G>C) c.2263-393G>C (n.2263-393G>C) n.2723-393G>C n.2567-393G>C c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.540-654C>G (n.540-654C>G) n.98-654C>G | |
10 | g.70598495G= | CA1918329457 | PALD1,PRF1 | c.2419-393G= (n.2419-393G=) c.2250+33976G= (n.2250+33976G=) c.2263-393G= (n.2263-393G=) n.2723-393G= n.2567-393G= c.1226C= (p.Pro409=) c.540-654C= (n.540-654C=) n.98-654C= | |
10 | g.70598495G>T | CA376956576 | PALD1,PRF1 | c.2419-393G>T (n.2419-393G>T) c.2250+33976G>T (n.2250+33976G>T) c.2263-393G>T (n.2263-393G>T) n.2723-393G>T n.2567-393G>T c.1226C>A (p.Pro409His) c.540-654C>A (n.540-654C>A) n.98-654C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598496G>A | CA376956587 | PALD1,PRF1 | c.2419-392G>A (n.2419-392G>A) c.2250+33977G>A (n.2250+33977G>A) c.2263-392G>A (n.2263-392G>A) n.2723-392G>A n.2567-392G>A c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.540-655C>T (n.540-655C>T) n.98-655C>T | |
10 | g.70598496G>C | CA376956592 | PALD1,PRF1 | c.2419-392G>C (n.2419-392G>C) c.2250+33977G>C (n.2250+33977G>C) c.2263-392G>C (n.2263-392G>C) n.2723-392G>C n.2567-392G>C c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.540-655C>G (n.540-655C>G) n.98-655C>G | |
10 | g.70598496G>T | CA376956589 | PALD1,PRF1 | c.2419-392G>T (n.2419-392G>T) c.2250+33977G>T (n.2250+33977G>T) c.2263-392G>T (n.2263-392G>T) n.2723-392G>T n.2567-392G>T c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.540-655C>A (n.540-655C>A) n.98-655C>A | |
10 | g.70598497G>A | CA470279641 | PALD1,PRF1 | c.2419-391G>A (n.2419-391G>A) c.2250+33978G>A (n.2250+33978G>A) c.2263-391G>A (n.2263-391G>A) n.2723-391G>A n.2567-391G>A c.1224C>T (p.Cys408=) c.540-656C>T (n.540-656C>T) n.98-656C>T | COSMIC |
10 | g.70598497G>C | CA376956595 | PALD1,PRF1 | c.2419-391G>C (n.2419-391G>C) c.2250+33978G>C (n.2250+33978G>C) c.2263-391G>C (n.2263-391G>C) n.2723-391G>C n.2567-391G>C c.1224C>G (p.Cys408Trp) c.540-656C>G (n.540-656C>G) n.98-656C>G | |
10 | g.70598497G= | CA1918329459 | PALD1,PRF1 | c.2419-391G= (n.2419-391G=) c.2250+33978G= (n.2250+33978G=) c.2263-391G= (n.2263-391G=) n.2723-391G= n.2567-391G= c.1224C= (p.Cys408=) c.540-656C= (n.540-656C=) n.98-656C= | |
10 | g.70598497G>T | CA376956596 | PALD1,PRF1 | c.2419-391G>T (n.2419-391G>T) c.2250+33978G>T (n.2250+33978G>T) c.2263-391G>T (n.2263-391G>T) n.2723-391G>T n.2567-391G>T c.1224C>A (p.Cys408Ter) c.540-656C>A (n.540-656C>A) n.98-656C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598498C>A | CA376956598 | PALD1,PRF1 | c.2419-390C>A (n.2419-390C>A) c.2250+33979C>A (n.2250+33979C>A) c.2263-390C>A (n.2263-390C>A) n.2723-390C>A n.2567-390C>A c.1223G>T (p.Cys408Phe) c.540-657G>T (n.540-657G>T) n.98-657G>T | |
10 | g.70598498C>G | CA376956600 | PALD1,PRF1 | c.2419-390C>G (n.2419-390C>G) c.2250+33979C>G (n.2250+33979C>G) c.2263-390C>G (n.2263-390C>G) n.2723-390C>G n.2567-390C>G c.1223G>C (p.Cys408Ser) c.540-657G>C (n.540-657G>C) n.98-657G>C | |
10 | g.70598498C>T | CA376956602 | PALD1,PRF1 | c.2419-390C>T (n.2419-390C>T) c.2250+33979C>T (n.2250+33979C>T) c.2263-390C>T (n.2263-390C>T) n.2723-390C>T n.2567-390C>T c.1223G>A (p.Cys408Tyr) c.540-657G>A (n.540-657G>A) n.98-657G>A | |
10 | g.70598499A>C | CA376956605 | PALD1,PRF1 | c.2419-389A>C (n.2419-389A>C) c.2250+33980A>C (n.2250+33980A>C) c.2263-389A>C (n.2263-389A>C) n.2723-389A>C n.2567-389A>C c.1222T>G (p.Cys408Gly) c.540-658T>G (n.540-658T>G) n.98-658T>G | |
10 | g.70598499A>G | CA376956607 | PALD1,PRF1 | c.2419-389A>G (n.2419-389A>G) c.2250+33980A>G (n.2250+33980A>G) c.2263-389A>G (n.2263-389A>G) n.2723-389A>G n.2567-389A>G c.1222T>C (p.Cys408Arg) c.540-658T>C (n.540-658T>C) n.98-658T>C | |
10 | g.70598499A>T | CA376956608 | PALD1,PRF1 | c.2419-389A>T (n.2419-389A>T) c.2250+33980A>T (n.2250+33980A>T) c.2263-389A>T (n.2263-389A>T) n.2723-389A>T n.2567-389A>T c.1222T>A (p.Cys408Ser) c.540-658T>A (n.540-658T>A) n.98-658T>A | |
10 | g.70598500G>A | CA470279642 | PALD1,PRF1 | c.2419-388G>A (n.2419-388G>A) c.2250+33981G>A (n.2250+33981G>A) c.2263-388G>A (n.2263-388G>A) n.2723-388G>A n.2567-388G>A c.1221C>T (p.Cys407=) c.540-659C>T (n.540-659C>T) n.98-659C>T | |
10 | g.70598500G>C | CA376956611 | PALD1,PRF1 | c.2419-388G>C (n.2419-388G>C) c.2250+33981G>C (n.2250+33981G>C) c.2263-388G>C (n.2263-388G>C) n.2723-388G>C n.2567-388G>C c.1221C>G (p.Cys407Trp) c.540-659C>G (n.540-659C>G) n.98-659C>G | |
10 | g.70598500G>T | CA376956612 | PALD1,PRF1 | c.2419-388G>T (n.2419-388G>T) c.2250+33981G>T (n.2250+33981G>T) c.2263-388G>T (n.2263-388G>T) n.2723-388G>T n.2567-388G>T c.1221C>A (p.Cys407Ter) c.540-659C>A (n.540-659C>A) n.98-659C>A | |
10 | g.70598501C>A | CA376956615 | PALD1,PRF1 | c.2419-387C>A (n.2419-387C>A) c.2250+33982C>A (n.2250+33982C>A) c.2263-387C>A (n.2263-387C>A) n.2723-387C>A n.2567-387C>A c.1220G>T (p.Cys407Phe) c.540-660G>T (n.540-660G>T) n.98-660G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598501C= | CA1918329463 | PALD1,PRF1 | c.2419-387C= (n.2419-387C=) c.2250+33982C= (n.2250+33982C=) c.2263-387C= (n.2263-387C=) n.2723-387C= n.2567-387C= c.1220G= (p.Cys407=) c.540-660G= (n.540-660G=) n.98-660G= | |
10 | g.70598501C>G | CA376956616 | PALD1,PRF1 | c.2419-387C>G (n.2419-387C>G) c.2250+33982C>G (n.2250+33982C>G) c.2263-387C>G (n.2263-387C>G) n.2723-387C>G n.2567-387C>G c.1220G>C (p.Cys407Ser) c.540-660G>C (n.540-660G>C) n.98-660G>C | |
10 | g.70598501C>T | CA376956618 | PALD1,PRF1 | c.2419-387C>T (n.2419-387C>T) c.2250+33982C>T (n.2250+33982C>T) c.2263-387C>T (n.2263-387C>T) n.2723-387C>T n.2567-387C>T c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.540-660G>A (n.540-660G>A) n.98-660G>A | |
10 | g.70598502A= | CA1918329468 | PALD1,PRF1 | c.2419-386A= (n.2419-386A=) c.2250+33983A= (n.2250+33983A=) c.2263-386A= (n.2263-386A=) n.2723-386A= n.2567-386A= c.1219T= (p.Cys407=) c.540-661T= (n.540-661T=) n.98-661T= | |
10 | g.70598502A>C | CA5538790 | PALD1,PRF1 | c.2419-386A>C (n.2419-386A>C) c.2250+33983A>C (n.2250+33983A>C) c.2263-386A>C (n.2263-386A>C) n.2723-386A>C n.2567-386A>C c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.540-661T>G (n.540-661T>G) n.98-661T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598502A>G | CA376956623 | PALD1,PRF1 | c.2419-386A>G (n.2419-386A>G) c.2250+33983A>G (n.2250+33983A>G) c.2263-386A>G (n.2263-386A>G) n.2723-386A>G n.2567-386A>G c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.540-661T>C (n.540-661T>C) n.98-661T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598502A>T | CA376956621 | PALD1,PRF1 | c.2419-386A>T (n.2419-386A>T) c.2250+33983A>T (n.2250+33983A>T) c.2263-386A>T (n.2263-386A>T) n.2723-386A>T n.2567-386A>T c.1219T>A (p.Cys407Ser) c.540-661T>A (n.540-661T>A) n.98-661T>A | |
10 | g.70598503G>A | CA470279646 | PALD1,PRF1 | c.2419-385G>A (n.2419-385G>A) c.2250+33984G>A (n.2250+33984G>A) c.2263-385G>A (n.2263-385G>A) n.2723-385G>A n.2567-385G>A c.1218C>T (p.Asp406=) c.540-662C>T (n.540-662C>T) n.98-662C>T | |
10 | g.70598503G>C | CA376956626 | PALD1,PRF1 | c.2419-385G>C (n.2419-385G>C) c.2250+33984G>C (n.2250+33984G>C) c.2263-385G>C (n.2263-385G>C) n.2723-385G>C n.2567-385G>C c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.540-662C>G (n.540-662C>G) n.98-662C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598503G>T | CA376956627 | PALD1,PRF1 | c.2419-385G>T (n.2419-385G>T) c.2250+33984G>T (n.2250+33984G>T) c.2263-385G>T (n.2263-385G>T) n.2723-385G>T n.2567-385G>T c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.540-662C>A (n.540-662C>A) n.98-662C>A | |
10 | g.70598504T>A | CA376956628 | PALD1,PRF1 | c.2419-384T>A (n.2419-384T>A) c.2250+33985T>A (n.2250+33985T>A) c.2263-384T>A (n.2263-384T>A) n.2723-384T>A n.2567-384T>A c.1217A>T (p.Asp406Val) c.540-663A>T (n.540-663A>T) n.98-663A>T | |
10 | g.70598504T>C | CA376956629 | PALD1,PRF1 | c.2419-384T>C (n.2419-384T>C) c.2250+33985T>C (n.2250+33985T>C) c.2263-384T>C (n.2263-384T>C) n.2723-384T>C n.2567-384T>C c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.540-663A>G (n.540-663A>G) n.98-663A>G | |
10 | g.70598504T>G | CA376956631 | PALD1,PRF1 | c.2419-384T>G (n.2419-384T>G) c.2250+33985T>G (n.2250+33985T>G) c.2263-384T>G (n.2263-384T>G) n.2723-384T>G n.2567-384T>G c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.540-663A>C (n.540-663A>C) n.98-663A>C | |
10 | g.70598505C>A | CA376956634 | PALD1,PRF1 | c.2419-383C>A (n.2419-383C>A) c.2250+33986C>A (n.2250+33986C>A) c.2263-383C>A (n.2263-383C>A) n.2723-383C>A n.2567-383C>A c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.540-664G>T (n.540-664G>T) n.98-664G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598505C= | CA1918329476 | PALD1,PRF1 | c.2419-383C= (n.2419-383C=) c.2250+33986C= (n.2250+33986C=) c.2263-383C= (n.2263-383C=) n.2723-383C= n.2567-383C= c.1216G= (p.Asp406=) c.540-664G= (n.540-664G=) n.98-664G= | |
10 | g.70598505C>G | CA376956635 | PALD1,PRF1 | c.2419-383C>G (n.2419-383C>G) c.2250+33986C>G (n.2250+33986C>G) c.2263-383C>G (n.2263-383C>G) n.2723-383C>G n.2567-383C>G c.1216G>C (p.Asp406His) c.540-664G>C (n.540-664G>C) n.98-664G>C | |
10 | g.70598505C>T | CA376956636 | PALD1,PRF1 | c.2419-383C>T (n.2419-383C>T) c.2250+33986C>T (n.2250+33986C>T) c.2263-383C>T (n.2263-383C>T) n.2723-383C>T n.2567-383C>T c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.540-664G>A (n.540-664G>A) n.98-664G>A | |
10 | g.70598506C>A | CA376956639 | PALD1,PRF1 | c.2419-382C>A (n.2419-382C>A) c.2250+33987C>A (n.2250+33987C>A) c.2263-382C>A (n.2263-382C>A) n.2723-382C>A n.2567-382C>A c.1215G>T (p.Gln405His) c.540-665G>T (n.540-665G>T) n.98-665G>T | |
10 | g.70598506C>G | CA376956641 | PALD1,PRF1 | c.2419-382C>G (n.2419-382C>G) c.2250+33987C>G (n.2250+33987C>G) c.2263-382C>G (n.2263-382C>G) n.2723-382C>G n.2567-382C>G c.1215G>C (p.Gln405His) c.540-665G>C (n.540-665G>C) n.98-665G>C | |
10 | g.70598506C>T | CA470279655 | PALD1,PRF1 | c.2419-382C>T (n.2419-382C>T) c.2250+33987C>T (n.2250+33987C>T) c.2263-382C>T (n.2263-382C>T) n.2723-382C>T n.2567-382C>T c.1215G>A (p.Gln405=) c.540-665G>A (n.540-665G>A) n.98-665G>A | |
10 | g.70598507T>A | CA376956646 | PALD1,PRF1 | c.2419-381T>A (n.2419-381T>A) c.2250+33988T>A (n.2250+33988T>A) c.2263-381T>A (n.2263-381T>A) n.2723-381T>A n.2567-381T>A c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.540-666A>T (n.540-666A>T) n.98-666A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598507T>C | CA376956644 | PALD1,PRF1 | c.2419-381T>C (n.2419-381T>C) c.2250+33988T>C (n.2250+33988T>C) c.2263-381T>C (n.2263-381T>C) n.2723-381T>C n.2567-381T>C c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.540-666A>G (n.540-666A>G) n.98-666A>G | |
10 | g.70598507T>G | CA376956642 | PALD1,PRF1 | c.2419-381T>G (n.2419-381T>G) c.2250+33988T>G (n.2250+33988T>G) c.2263-381T>G (n.2263-381T>G) n.2723-381T>G n.2567-381T>G c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.540-666A>C (n.540-666A>C) n.98-666A>C | |
10 | g.70598508G>A | CA376956651 | PALD1,PRF1 | c.2419-380G>A (n.2419-380G>A) c.2250+33989G>A (n.2250+33989G>A) c.2263-380G>A (n.2263-380G>A) n.2723-380G>A n.2567-380G>A c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.540-667C>T (n.540-667C>T) n.98-667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598508G>C | CA376956648 | PALD1,PRF1 | c.2419-380G>C (n.2419-380G>C) c.2250+33989G>C (n.2250+33989G>C) c.2263-380G>C (n.2263-380G>C) n.2723-380G>C n.2567-380G>C c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.540-667C>G (n.540-667C>G) n.98-667C>G | |
10 | g.70598508G= | CA1918329481 | PALD1,PRF1 | c.2419-380G= (n.2419-380G=) c.2250+33989G= (n.2250+33989G=) c.2263-380G= (n.2263-380G=) n.2723-380G= n.2567-380G= c.1213C= (p.Gln405=) c.540-667C= (n.540-667C=) n.98-667C= | |
10 | g.70598508G>T | CA376956650 | PALD1,PRF1 | c.2419-380G>T (n.2419-380G>T) c.2250+33989G>T (n.2250+33989G>T) c.2263-380G>T (n.2263-380G>T) n.2723-380G>T n.2567-380G>T c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.540-667C>A (n.540-667C>A) n.98-667C>A | |
10 | g.70598509G>A | CA5538791 | PALD1,PRF1 | c.2419-379G>A (n.2419-379G>A) c.2250+33990G>A (n.2250+33990G>A) c.2263-379G>A (n.2263-379G>A) n.2723-379G>A n.2567-379G>A c.1212C>T (p.Thr404=) c.540-668C>T (n.540-668C>T) n.98-668C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598509G>C | CA470279659 | PALD1,PRF1 | c.2419-379G>C (n.2419-379G>C) c.2250+33990G>C (n.2250+33990G>C) c.2263-379G>C (n.2263-379G>C) n.2723-379G>C n.2567-379G>C c.1212C>G (p.Thr404=) c.540-668C>G (n.540-668C>G) n.98-668C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598509G= | CA1918329485 | PALD1,PRF1 | c.2419-379G= (n.2419-379G=) c.2250+33990G= (n.2250+33990G=) c.2263-379G= (n.2263-379G=) n.2723-379G= n.2567-379G= c.1212C= (p.Thr404=) c.540-668C= (n.540-668C=) n.98-668C= | |
10 | g.70598509G>T | CA470279657 | PALD1,PRF1 | c.2419-379G>T (n.2419-379G>T) c.2250+33990G>T (n.2250+33990G>T) c.2263-379G>T (n.2263-379G>T) n.2723-379G>T n.2567-379G>T c.1212C>A (p.Thr404=) c.540-668C>A (n.540-668C>A) n.98-668C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598510G>A | CA5538793 | PALD1,PRF1 | c.2419-378G>A (n.2419-378G>A) c.2250+33991G>A (n.2250+33991G>A) c.2263-378G>A (n.2263-378G>A) n.2723-378G>A n.2567-378G>A c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.540-669C>T (n.540-669C>T) n.98-669C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598510G>C | CA376956653 | PALD1,PRF1 | c.2419-378G>C (n.2419-378G>C) c.2250+33991G>C (n.2250+33991G>C) c.2263-378G>C (n.2263-378G>C) n.2723-378G>C n.2567-378G>C c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.540-669C>G (n.540-669C>G) n.98-669C>G | |
10 | g.70598510G= | CA1918329489 | PALD1,PRF1 | c.2419-378G= (n.2419-378G=) c.2250+33991G= (n.2250+33991G=) c.2263-378G= (n.2263-378G=) n.2723-378G= n.2567-378G= c.1211C= (p.Thr404=) c.540-669C= (n.540-669C=) n.98-669C= | |
10 | g.70598510G>T | CA5538792 | PALD1,PRF1 | c.2419-378G>T (n.2419-378G>T) c.2250+33991G>T (n.2250+33991G>T) c.2263-378G>T (n.2263-378G>T) n.2723-378G>T n.2567-378G>T c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.540-669C>A (n.540-669C>A) n.98-669C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598511T>A | CA376956657 | PALD1,PRF1 | c.2419-377T>A (n.2419-377T>A) c.2250+33992T>A (n.2250+33992T>A) c.2263-377T>A (n.2263-377T>A) n.2723-377T>A n.2567-377T>A c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.540-670A>T (n.540-670A>T) n.98-670A>T | |
10 | g.70598511T>C | CA376956658 | PALD1,PRF1 | c.2419-377T>C (n.2419-377T>C) c.2250+33992T>C (n.2250+33992T>C) c.2263-377T>C (n.2263-377T>C) n.2723-377T>C n.2567-377T>C c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.540-670A>G (n.540-670A>G) n.98-670A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598511T>G | CA376956659 | PALD1,PRF1 | c.2419-377T>G (n.2419-377T>G) c.2250+33992T>G (n.2250+33992T>G) c.2263-377T>G (n.2263-377T>G) n.2723-377T>G n.2567-377T>G c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.540-670A>C (n.540-670A>C) n.98-670A>C | |
10 | g.70598511T= | CA1918329492 | PALD1,PRF1 | c.2419-377T= (n.2419-377T=) c.2250+33992T= (n.2250+33992T=) c.2263-377T= (n.2263-377T=) n.2723-377T= n.2567-377T= c.1210A= (p.Thr404=) c.540-670A= (n.540-670A=) n.98-670A= | |
10 | g.70598512G>A | CA470279663 | PALD1,PRF1 | c.2419-376G>A (n.2419-376G>A) c.2250+33993G>A (n.2250+33993G>A) c.2263-376G>A (n.2263-376G>A) n.2723-376G>A n.2567-376G>A c.1209C>T (p.Thr403=) c.540-671C>T (n.540-671C>T) n.98-671C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598512G>C | CA470279664 | PALD1,PRF1 | c.2419-376G>C (n.2419-376G>C) c.2250+33993G>C (n.2250+33993G>C) c.2263-376G>C (n.2263-376G>C) n.2723-376G>C n.2567-376G>C c.1209C>G (p.Thr403=) c.540-671C>G (n.540-671C>G) n.98-671C>G | |
10 | g.70598512G>T | CA470279665 | PALD1,PRF1 | c.2419-376G>T (n.2419-376G>T) c.2250+33993G>T (n.2250+33993G>T) c.2263-376G>T (n.2263-376G>T) n.2723-376G>T n.2567-376G>T c.1209C>A (p.Thr403=) c.540-671C>A (n.540-671C>A) n.98-671C>A | |
10 | g.70598513G>A | CA5538794 | PALD1,PRF1 | c.2419-375G>A (n.2419-375G>A) c.2250+33994G>A (n.2250+33994G>A) c.2263-375G>A (n.2263-375G>A) n.2723-375G>A n.2567-375G>A c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.540-672C>T (n.540-672C>T) n.98-672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598513G>C | CA376956661 | PALD1,PRF1 | c.2419-375G>C (n.2419-375G>C) c.2250+33994G>C (n.2250+33994G>C) c.2263-375G>C (n.2263-375G>C) n.2723-375G>C n.2567-375G>C c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.540-672C>G (n.540-672C>G) n.98-672C>G | |
10 | g.70598513G= | CA1918329495 | PALD1,PRF1 | c.2419-375G= (n.2419-375G=) c.2250+33994G= (n.2250+33994G=) c.2263-375G= (n.2263-375G=) n.2723-375G= n.2567-375G= c.1208C= (p.Thr403=) c.540-672C= (n.540-672C=) n.98-672C= | |
10 | g.70598513G>T | CA376956662 | PALD1,PRF1 | c.2419-375G>T (n.2419-375G>T) c.2250+33994G>T (n.2250+33994G>T) c.2263-375G>T (n.2263-375G>T) n.2723-375G>T n.2567-375G>T c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.540-672C>A (n.540-672C>A) n.98-672C>A | |
10 | g.70598514T>A | CA376956667 | PALD1,PRF1 | c.2419-374T>A (n.2419-374T>A) c.2250+33995T>A (n.2250+33995T>A) c.2263-374T>A (n.2263-374T>A) n.2723-374T>A n.2567-374T>A c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.540-673A>T (n.540-673A>T) n.98-673A>T | |
10 | g.70598514T>C | CA209366943 | PALD1,PRF1 | c.2419-374T>C (n.2419-374T>C) c.2250+33995T>C (n.2250+33995T>C) c.2263-374T>C (n.2263-374T>C) n.2723-374T>C n.2567-374T>C c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.540-673A>G (n.540-673A>G) n.98-673A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598514T>G | CA376956666 | PALD1,PRF1 | c.2419-374T>G (n.2419-374T>G) c.2250+33995T>G (n.2250+33995T>G) c.2263-374T>G (n.2263-374T>G) n.2723-374T>G n.2567-374T>G c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.540-673A>C (n.540-673A>C) n.98-673A>C | |
10 | g.70598514T= | CA1918329500 | PALD1,PRF1 | c.2419-374T= (n.2419-374T=) c.2250+33995T= (n.2250+33995T=) c.2263-374T= (n.2263-374T=) n.2723-374T= n.2567-374T= c.1207A= (p.Thr403=) c.540-673A= (n.540-673A=) n.98-673A= | |
10 | g.70598515G>A | CA5538795 | PALD1,PRF1 | c.2419-373G>A (n.2419-373G>A) c.2250+33996G>A (n.2250+33996G>A) c.2263-373G>A (n.2263-373G>A) n.2723-373G>A n.2567-373G>A c.1206C>T (p.Val402=) c.540-674C>T (n.540-674C>T) n.98-674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598515G>C | CA470279670 | PALD1,PRF1 | c.2419-373G>C (n.2419-373G>C) c.2250+33996G>C (n.2250+33996G>C) c.2263-373G>C (n.2263-373G>C) n.2723-373G>C n.2567-373G>C c.1206C>G (p.Val402=) c.540-674C>G (n.540-674C>G) n.98-674C>G | |
10 | g.70598515G= | CA1918329505 | PALD1,PRF1 | c.2419-373G= (n.2419-373G=) c.2250+33996G= (n.2250+33996G=) c.2263-373G= (n.2263-373G=) n.2723-373G= n.2567-373G= c.1206C= (p.Val402=) c.540-674C= (n.540-674C=) n.98-674C= | |
10 | g.70598515G>T | CA470279671 | PALD1,PRF1 | c.2419-373G>T (n.2419-373G>T) c.2250+33996G>T (n.2250+33996G>T) c.2263-373G>T (n.2263-373G>T) n.2723-373G>T n.2567-373G>T c.1206C>A (p.Val402=) c.540-674C>A (n.540-674C>A) n.98-674C>A | |
10 | g.70598516A>C | CA376956671 | PALD1,PRF1 | c.2419-372A>C (n.2419-372A>C) c.2250+33997A>C (n.2250+33997A>C) c.2263-372A>C (n.2263-372A>C) n.2723-372A>C n.2567-372A>C c.1205T>G (p.Val402Gly) c.540-675T>G (n.540-675T>G) n.98-675T>G | |
10 | g.70598516A>G | CA376956673 | PALD1,PRF1 | c.2419-372A>G (n.2419-372A>G) c.2250+33997A>G (n.2250+33997A>G) c.2263-372A>G (n.2263-372A>G) n.2723-372A>G n.2567-372A>G c.1205T>C (p.Val402Ala) c.540-675T>C (n.540-675T>C) n.98-675T>C | |
10 | g.70598516A>T | CA376956674 | PALD1,PRF1 | c.2419-372A>T (n.2419-372A>T) c.2250+33997A>T (n.2250+33997A>T) c.2263-372A>T (n.2263-372A>T) n.2723-372A>T n.2567-372A>T c.1205T>A (p.Val402Asp) c.540-675T>A (n.540-675T>A) n.98-675T>A | |
10 | g.70598517C>A | CA376956680 | PALD1,PRF1 | c.2419-371C>A (n.2419-371C>A) c.2250+33998C>A (n.2250+33998C>A) c.2263-371C>A (n.2263-371C>A) n.2723-371C>A n.2567-371C>A c.1204G>T (p.Val402Phe) c.540-676G>T (n.540-676G>T) n.98-676G>T | |
10 | g.70598517C>G | CA376956678 | PALD1,PRF1 | c.2419-371C>G (n.2419-371C>G) c.2250+33998C>G (n.2250+33998C>G) c.2263-371C>G (n.2263-371C>G) n.2723-371C>G n.2567-371C>G c.1204G>C (p.Val402Leu) c.540-676G>C (n.540-676G>C) n.98-676G>C | |
10 | g.70598517C>T | CA376956676 | PALD1,PRF1 | c.2419-371C>T (n.2419-371C>T) c.2250+33998C>T (n.2250+33998C>T) c.2263-371C>T (n.2263-371C>T) n.2723-371C>T n.2567-371C>T c.1204G>A (p.Val402Ile) c.540-676G>A (n.540-676G>A) n.98-676G>A | |
10 | g.70598518C>A | CA470279679 | PALD1,PRF1 | c.2419-370C>A (n.2419-370C>A) c.2250+33999C>A (n.2250+33999C>A) c.2263-370C>A (n.2263-370C>A) n.2723-370C>A n.2567-370C>A c.1203G>T (p.Ala401=) c.540-677G>T (n.540-677G>T) n.98-677G>T | |
10 | g.70598518C= | CA1918329510 | PALD1,PRF1 | c.2419-370C= (n.2419-370C=) c.2250+33999C= (n.2250+33999C=) c.2263-370C= (n.2263-370C=) n.2723-370C= n.2567-370C= c.1203G= (p.Ala401=) c.540-677G= (n.540-677G=) n.98-677G= | |
10 | g.70598518C>G | CA470279680 | PALD1,PRF1 | c.2419-370C>G (n.2419-370C>G) c.2250+33999C>G (n.2250+33999C>G) c.2263-370C>G (n.2263-370C>G) n.2723-370C>G n.2567-370C>G c.1203G>C (p.Ala401=) c.540-677G>C (n.540-677G>C) n.98-677G>C | |
10 | g.70598518C>T | CA5538796 | PALD1,PRF1 | c.2419-370C>T (n.2419-370C>T) c.2250+33999C>T (n.2250+33999C>T) c.2263-370C>T (n.2263-370C>T) n.2723-370C>T n.2567-370C>T c.1203G>A (p.Ala401=) c.540-677G>A (n.540-677G>A) n.98-677G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598519G>A | CA5538797 | PALD1,PRF1 | c.2419-369G>A (n.2419-369G>A) c.2250+34000G>A (n.2250+34000G>A) c.2263-369G>A (n.2263-369G>A) n.2723-369G>A n.2567-369G>A c.1202C>T (p.Ala401Val) c.540-678C>T (n.540-678C>T) n.98-678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598519G>C | CA376956684 | PALD1,PRF1 | c.2419-369G>C (n.2419-369G>C) c.2250+34000G>C (n.2250+34000G>C) c.2263-369G>C (n.2263-369G>C) n.2723-369G>C n.2567-369G>C c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.540-678C>G (n.540-678C>G) n.98-678C>G | |
10 | g.70598519G= | CA1918329516 | PALD1,PRF1 | c.2419-369G= (n.2419-369G=) c.2250+34000G= (n.2250+34000G=) c.2263-369G= (n.2263-369G=) n.2723-369G= n.2567-369G= c.1202C= (p.Ala401=) c.540-678C= (n.540-678C=) n.98-678C= | |
10 | g.70598519G>T | CA376956686 | PALD1,PRF1 | c.2419-369G>T (n.2419-369G>T) c.2250+34000G>T (n.2250+34000G>T) c.2263-369G>T (n.2263-369G>T) n.2723-369G>T n.2567-369G>T c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.540-678C>A (n.540-678C>A) n.98-678C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598520C>A | CA376956688 | PALD1,PRF1 | c.2419-368C>A (n.2419-368C>A) c.2250+34001C>A (n.2250+34001C>A) c.2263-368C>A (n.2263-368C>A) n.2723-368C>A n.2567-368C>A c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.540-679G>T (n.540-679G>T) n.98-679G>T | |
10 | g.70598520C>G | CA376956690 | PALD1,PRF1 | c.2419-368C>G (n.2419-368C>G) c.2250+34001C>G (n.2250+34001C>G) c.2263-368C>G (n.2263-368C>G) n.2723-368C>G n.2567-368C>G c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.540-679G>C (n.540-679G>C) n.98-679G>C | |
10 | g.70598520C>T | CA376956692 | PALD1,PRF1 | c.2419-368C>T (n.2419-368C>T) c.2250+34001C>T (n.2250+34001C>T) c.2263-368C>T (n.2263-368C>T) n.2723-368C>T n.2567-368C>T c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.540-679G>A (n.540-679G>A) n.98-679G>A | |
10 | g.70598521T>A | CA470279688 | PALD1,PRF1 | c.2419-367T>A (n.2419-367T>A) c.2250+34002T>A (n.2250+34002T>A) c.2263-367T>A (n.2263-367T>A) n.2723-367T>A n.2567-367T>A c.1200A>T (p.Ser400=) c.540-680A>T (n.540-680A>T) n.98-680A>T | |
10 | g.70598521T>C | CA470279689 | PALD1,PRF1 | c.2419-367T>C (n.2419-367T>C) c.2250+34002T>C (n.2250+34002T>C) c.2263-367T>C (n.2263-367T>C) n.2723-367T>C n.2567-367T>C c.1200A>G (p.Ser400=) c.540-680A>G (n.540-680A>G) n.98-680A>G | |
10 | g.70598521T>G | CA470279690 | PALD1,PRF1 | c.2419-367T>G (n.2419-367T>G) c.2250+34002T>G (n.2250+34002T>G) c.2263-367T>G (n.2263-367T>G) n.2723-367T>G n.2567-367T>G c.1200A>C (p.Ser400=) c.540-680A>C (n.540-680A>C) n.98-680A>C | |
10 | g.70598522G>A | CA5538798 | PALD1,PRF1 | c.2419-366G>A (n.2419-366G>A) c.2250+34003G>A (n.2250+34003G>A) c.2263-366G>A (n.2263-366G>A) n.2723-366G>A n.2567-366G>A c.1199C>T (p.Ser400Leu) c.540-681C>T (n.540-681C>T) n.98-681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598522G>C | CA376956697 | PALD1,PRF1 | c.2419-366G>C (n.2419-366G>C) c.2250+34003G>C (n.2250+34003G>C) c.2263-366G>C (n.2263-366G>C) n.2723-366G>C n.2567-366G>C c.1199C>G (p.Ser400Ter) c.540-681C>G (n.540-681C>G) n.98-681C>G | |
10 | g.70598522G= | CA1918329522 | PALD1,PRF1 | c.2419-366G= (n.2419-366G=) c.2250+34003G= (n.2250+34003G=) c.2263-366G= (n.2263-366G=) n.2723-366G= n.2567-366G= c.1199C= (p.Ser400=) c.540-681C= (n.540-681C=) n.98-681C= | |
10 | g.70598522G>T | CA376956694 | PALD1,PRF1 | c.2419-366G>T (n.2419-366G>T) c.2250+34003G>T (n.2250+34003G>T) c.2263-366G>T (n.2263-366G>T) n.2723-366G>T n.2567-366G>T c.1199C>A (p.Ser400Ter) c.540-681C>A (n.540-681C>A) n.98-681C>A | |
10 | g.70598523A>C | CA376956698 | PALD1,PRF1 | c.2419-365A>C (n.2419-365A>C) c.2250+34004A>C (n.2250+34004A>C) c.2263-365A>C (n.2263-365A>C) n.2723-365A>C n.2567-365A>C c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.540-682T>G (n.540-682T>G) n.98-682T>G | |
10 | g.70598523A>G | CA376956701 | PALD1,PRF1 | c.2419-365A>G (n.2419-365A>G) c.2250+34004A>G (n.2250+34004A>G) c.2263-365A>G (n.2263-365A>G) n.2723-365A>G n.2567-365A>G c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.540-682T>C (n.540-682T>C) n.98-682T>C | |
10 | g.70598523A>T | CA376956703 | PALD1,PRF1 | c.2419-365A>T (n.2419-365A>T) c.2250+34004A>T (n.2250+34004A>T) c.2263-365A>T (n.2263-365A>T) n.2723-365A>T n.2567-365A>T c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.540-682T>A (n.540-682T>A) n.98-682T>A | |
10 | g.70598524G>A | CA470279700 | PALD1,PRF1 | c.2419-364G>A (n.2419-364G>A) c.2250+34005G>A (n.2250+34005G>A) c.2263-364G>A (n.2263-364G>A) n.2723-364G>A n.2567-364G>A c.1197C>T (p.Gly399=) c.540-683C>T (n.540-683C>T) n.98-683C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598524G>C | CA470279702 | PALD1,PRF1 | c.2419-364G>C (n.2419-364G>C) c.2250+34005G>C (n.2250+34005G>C) c.2263-364G>C (n.2263-364G>C) n.2723-364G>C n.2567-364G>C c.1197C>G (p.Gly399=) c.540-683C>G (n.540-683C>G) n.98-683C>G | |
10 | g.70598524G>T | CA470279704 | PALD1,PRF1 | c.2419-364G>T (n.2419-364G>T) c.2250+34005G>T (n.2250+34005G>T) c.2263-364G>T (n.2263-364G>T) n.2723-364G>T n.2567-364G>T c.1197C>A (p.Gly399=) c.540-683C>A (n.540-683C>A) n.98-683C>A | |
10 | g.70598526_70598543del | CA2609518606 | PALD1,PRF1 | c.2419-362_2419-345del (n.2419-362_2419-345del) c.2250+34007_2250+34024del (n.2250+34007_2250+34024del) c.2263-362_2263-345del (n.2263-362_2263-345del) n.2723-362_2723-345del n.2567-362_2567-345del c.1180_1197del (p.Gln394_Gly399del) c.540-700_540-683del (n.540-700_540-683del) n.98-700_98-683del | gnomAD v4 |
10 | g.70598525C>A | CA5538799 | PALD1,PRF1 | c.2419-363C>A (n.2419-363C>A) c.2250+34006C>A (n.2250+34006C>A) c.2263-363C>A (n.2263-363C>A) n.2723-363C>A n.2567-363C>A c.1196G>T (p.Gly399Val) c.540-684G>T (n.540-684G>T) n.98-684G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598525C= | CA1918329525 | PALD1,PRF1 | c.2419-363C= (n.2419-363C=) c.2250+34006C= (n.2250+34006C=) c.2263-363C= (n.2263-363C=) n.2723-363C= n.2567-363C= c.1196G= (p.Gly399=) c.540-684G= (n.540-684G=) n.98-684G= | |
10 | g.70598525C>G | CA376956706 | PALD1,PRF1 | c.2419-363C>G (n.2419-363C>G) c.2250+34006C>G (n.2250+34006C>G) c.2263-363C>G (n.2263-363C>G) n.2723-363C>G n.2567-363C>G c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.540-684G>C (n.540-684G>C) n.98-684G>C | |
10 | g.70598525C>T | CA376956708 | PALD1,PRF1 | c.2419-363C>T (n.2419-363C>T) c.2250+34006C>T (n.2250+34006C>T) c.2263-363C>T (n.2263-363C>T) n.2723-363C>T n.2567-363C>T c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.540-684G>A (n.540-684G>A) n.98-684G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598526C>A | CA376956713 | PALD1,PRF1 | c.2419-362C>A (n.2419-362C>A) c.2250+34007C>A (n.2250+34007C>A) c.2263-362C>A (n.2263-362C>A) n.2723-362C>A n.2567-362C>A c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.540-685G>T (n.540-685G>T) n.98-685G>T | |
10 | g.70598526C>G | CA376956709 | PALD1,PRF1 | c.2419-362C>G (n.2419-362C>G) c.2250+34007C>G (n.2250+34007C>G) c.2263-362C>G (n.2263-362C>G) n.2723-362C>G n.2567-362C>G c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.540-685G>C (n.540-685G>C) n.98-685G>C | |
10 | g.70598526C>T | CA376956711 | PALD1,PRF1 | c.2419-362C>T (n.2419-362C>T) c.2250+34007C>T (n.2250+34007C>T) c.2263-362C>T (n.2263-362C>T) n.2723-362C>T n.2567-362C>T c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.540-685G>A (n.540-685G>A) n.98-685G>A | |
10 | g.70598527A= | CA1918329527 | PALD1,PRF1 | c.2419-361A= (n.2419-361A=) c.2250+34008A= (n.2250+34008A=) c.2263-361A= (n.2263-361A=) n.2723-361A= n.2567-361A= c.1194T= (p.His398=) c.540-686T= (n.540-686T=) n.98-686T= | |
10 | g.70598527A>C | CA5538800 | PALD1,PRF1 | c.2419-361A>C (n.2419-361A>C) c.2250+34008A>C (n.2250+34008A>C) c.2263-361A>C (n.2263-361A>C) n.2723-361A>C n.2567-361A>C c.1194T>G (p.His398Gln) c.540-686T>G (n.540-686T>G) n.98-686T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598527A>G | CA470279710 | PALD1,PRF1 | c.2419-361A>G (n.2419-361A>G) c.2250+34008A>G (n.2250+34008A>G) c.2263-361A>G (n.2263-361A>G) n.2723-361A>G n.2567-361A>G c.1194T>C (p.His398=) c.540-686T>C (n.540-686T>C) n.98-686T>C | ClinVar |
10 | g.70598527A>T | CA376956715 | PALD1,PRF1 | c.2419-361A>T (n.2419-361A>T) c.2250+34008A>T (n.2250+34008A>T) c.2263-361A>T (n.2263-361A>T) n.2723-361A>T n.2567-361A>T c.1194T>A (p.His398Gln) c.540-686T>A (n.540-686T>A) n.98-686T>A | |
10 | g.70598528T>A | CA376956719 | PALD1,PRF1 | c.2419-360T>A (n.2419-360T>A) c.2250+34009T>A (n.2250+34009T>A) c.2263-360T>A (n.2263-360T>A) n.2723-360T>A n.2567-360T>A c.1193A>T (p.His398Leu) c.540-687A>T (n.540-687A>T) n.98-687A>T | |
10 | g.70598528T>C | CA376956723 | PALD1,PRF1 | c.2419-360T>C (n.2419-360T>C) c.2250+34009T>C (n.2250+34009T>C) c.2263-360T>C (n.2263-360T>C) n.2723-360T>C n.2567-360T>C c.1193A>G (p.His398Arg) c.540-687A>G (n.540-687A>G) n.98-687A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598528T>G | CA376956724 | PALD1,PRF1 | c.2419-360T>G (n.2419-360T>G) c.2250+34009T>G (n.2250+34009T>G) c.2263-360T>G (n.2263-360T>G) n.2723-360T>G n.2567-360T>G c.1193A>C (p.His398Pro) c.540-687A>C (n.540-687A>C) n.98-687A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598529G>A | CA376956735 | PALD1,PRF1 | c.2419-359G>A (n.2419-359G>A) c.2250+34010G>A (n.2250+34010G>A) c.2263-359G>A (n.2263-359G>A) n.2723-359G>A n.2567-359G>A c.1192C>T (p.His398Tyr) c.540-688C>T (n.540-688C>T) n.98-688C>T | |
10 | g.70598529G>C | CA376956729 | PALD1,PRF1 | c.2419-359G>C (n.2419-359G>C) c.2250+34010G>C (n.2250+34010G>C) c.2263-359G>C (n.2263-359G>C) n.2723-359G>C n.2567-359G>C c.1192C>G (p.His398Asp) c.540-688C>G (n.540-688C>G) n.98-688C>G | |
10 | g.70598529G>T | CA376956732 | PALD1,PRF1 | c.2419-359G>T (n.2419-359G>T) c.2250+34010G>T (n.2250+34010G>T) c.2263-359G>T (n.2263-359G>T) n.2723-359G>T n.2567-359G>T c.1192C>A (p.His398Asn) c.540-688C>A (n.540-688C>A) n.98-688C>A | |
10 | g.70598530dup | CA2609518618 | PALD1,PRF1 | c.2419-358dup (n.2419-358dup) c.2250+34011dup (n.2250+34011dup) c.2263-358dup (n.2263-358dup) n.2723-358dup n.2567-358dup c.1192dup (p.His398ProfsTer?) c.540-688dup (n.540-688dup) n.98-688dup | gnomAD v4 |
10 | g.70598530G>A | CA470279712 | PALD1,PRF1 | c.2419-358G>A (n.2419-358G>A) c.2250+34011G>A (n.2250+34011G>A) c.2263-358G>A (n.2263-358G>A) n.2723-358G>A n.2567-358G>A c.1191C>T (p.Cys397=) c.540-689C>T (n.540-689C>T) n.98-689C>T | COSMIC |
10 | g.70598530G>C | CA376956739 | PALD1,PRF1 | c.2419-358G>C (n.2419-358G>C) c.2250+34011G>C (n.2250+34011G>C) c.2263-358G>C (n.2263-358G>C) n.2723-358G>C n.2567-358G>C c.1191C>G (p.Cys397Trp) c.540-689C>G (n.540-689C>G) n.98-689C>G | |
10 | g.70598530G= | CA1918329530 | PALD1,PRF1 | c.2419-358G= (n.2419-358G=) c.2250+34011G= (n.2250+34011G=) c.2263-358G= (n.2263-358G=) n.2723-358G= n.2567-358G= c.1191C= (p.Cys397=) c.540-689C= (n.540-689C=) n.98-689C= | |
10 | g.70598530G>T | CA376956741 | PALD1,PRF1 | c.2419-358G>T (n.2419-358G>T) c.2250+34011G>T (n.2250+34011G>T) c.2263-358G>T (n.2263-358G>T) n.2723-358G>T n.2567-358G>T c.1191C>A (p.Cys397Ter) c.540-689C>A (n.540-689C>A) n.98-689C>A | |
10 | g.70598531C>A | CA209367033 | PALD1,PRF1 | c.2419-357C>A (n.2419-357C>A) c.2250+34012C>A (n.2250+34012C>A) c.2263-357C>A (n.2263-357C>A) n.2723-357C>A n.2567-357C>A c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.540-690G>T (n.540-690G>T) n.98-690G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598531C= | CA1918329533 | PALD1,PRF1 | c.2419-357C= (n.2419-357C=) c.2250+34012C= (n.2250+34012C=) c.2263-357C= (n.2263-357C=) n.2723-357C= n.2567-357C= c.1190G= (p.Cys397=) c.540-690G= (n.540-690G=) n.98-690G= | |
10 | g.70598531C>G | CA376956746 | PALD1,PRF1 | c.2419-357C>G (n.2419-357C>G) c.2250+34012C>G (n.2250+34012C>G) c.2263-357C>G (n.2263-357C>G) n.2723-357C>G n.2567-357C>G c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.540-690G>C (n.540-690G>C) n.98-690G>C | |
10 | g.70598531C>T | CA376956748 | PALD1,PRF1 | c.2419-357C>T (n.2419-357C>T) c.2250+34012C>T (n.2250+34012C>T) c.2263-357C>T (n.2263-357C>T) n.2723-357C>T n.2567-357C>T c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.540-690G>A (n.540-690G>A) n.98-690G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598538_70598539dup | CA594704952 | PALD1,PRF1 | c.2419-350_2419-349dup (n.2419-350_2419-349dup) c.2250+34019_2250+34020dup (n.2250+34019_2250+34020dup) c.2263-350_2263-349dup (n.2263-350_2263-349dup) n.2723-350_2723-349dup n.2567-350_2567-349dup c.1189_1190dup (p.His398AlafsTer23) c.540-691_540-690dup (n.540-691_540-690dup) n.98-691_98-690dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598538_70598539del | CA645559793 | PALD1,PRF1 | c.2419-350_2419-349del (n.2419-350_2419-349del) c.2250+34019_2250+34020del (n.2250+34019_2250+34020del) c.2263-350_2263-349del (n.2263-350_2263-349del) n.2723-350_2723-349del n.2567-350_2567-349del c.1189_1190del (p.Cys397ProfsTer?) c.540-691_540-690del (n.540-691_540-690del) n.98-691_98-690del | ClinVar COSMIC |
10 | g.70598532A>C | CA376956752 | PALD1,PRF1 | c.2419-356A>C (n.2419-356A>C) c.2250+34013A>C (n.2250+34013A>C) c.2263-356A>C (n.2263-356A>C) n.2723-356A>C n.2567-356A>C c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.540-691T>G (n.540-691T>G) n.98-691T>G | |
10 | g.70598532A>G | CA376956754 | PALD1,PRF1 | c.2419-356A>G (n.2419-356A>G) c.2250+34013A>G (n.2250+34013A>G) c.2263-356A>G (n.2263-356A>G) n.2723-356A>G n.2567-356A>G c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.540-691T>C (n.540-691T>C) n.98-691T>C | |
10 | g.70598532A>T | CA376956758 | PALD1,PRF1 | c.2419-356A>T (n.2419-356A>T) c.2250+34013A>T (n.2250+34013A>T) c.2263-356A>T (n.2263-356A>T) n.2723-356A>T n.2567-356A>T c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.540-691T>A (n.540-691T>A) n.98-691T>A | |
10 | g.70598533C>A | CA470279718 | PALD1,PRF1 | c.2419-355C>A (n.2419-355C>A) c.2250+34014C>A (n.2250+34014C>A) c.2263-355C>A (n.2263-355C>A) n.2723-355C>A n.2567-355C>A c.1188G>T (p.Val396=) c.540-692G>T (n.540-692G>T) n.98-692G>T | |
10 | g.70598533C= | CA1918329537 | PALD1,PRF1 | c.2419-355C= (n.2419-355C=) c.2250+34014C= (n.2250+34014C=) c.2263-355C= (n.2263-355C=) n.2723-355C= n.2567-355C= c.1188G= (p.Val396=) c.540-692G= (n.540-692G=) n.98-692G= | |
10 | g.70598533C>G | CA470279717 | PALD1,PRF1 | c.2419-355C>G (n.2419-355C>G) c.2250+34014C>G (n.2250+34014C>G) c.2263-355C>G (n.2263-355C>G) n.2723-355C>G n.2567-355C>G c.1188G>C (p.Val396=) c.540-692G>C (n.540-692G>C) n.98-692G>C | |
10 | g.70598533C>T | CA5538801 | PALD1,PRF1 | c.2419-355C>T (n.2419-355C>T) c.2250+34014C>T (n.2250+34014C>T) c.2263-355C>T (n.2263-355C>T) n.2723-355C>T n.2567-355C>T c.1188G>A (p.Val396=) c.540-692G>A (n.540-692G>A) n.98-692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598534A>C | CA376956764 | PALD1,PRF1 | c.2419-354A>C (n.2419-354A>C) c.2250+34015A>C (n.2250+34015A>C) c.2263-354A>C (n.2263-354A>C) n.2723-354A>C n.2567-354A>C c.1187T>G (p.Val396Gly) c.540-693T>G (n.540-693T>G) n.98-693T>G | |
10 | g.70598534A>G | CA376956767 | PALD1,PRF1 | c.2419-354A>G (n.2419-354A>G) c.2250+34015A>G (n.2250+34015A>G) c.2263-354A>G (n.2263-354A>G) n.2723-354A>G n.2567-354A>G c.1187T>C (p.Val396Ala) c.540-693T>C (n.540-693T>C) n.98-693T>C | |
10 | g.70598534A>T | CA376956770 | PALD1,PRF1 | c.2419-354A>T (n.2419-354A>T) c.2250+34015A>T (n.2250+34015A>T) c.2263-354A>T (n.2263-354A>T) n.2723-354A>T n.2567-354A>T c.1187T>A (p.Val396Glu) c.540-693T>A (n.540-693T>A) n.98-693T>A | |
10 | g.70598535C>A | CA376956774 | PALD1,PRF1 | c.2419-353C>A (n.2419-353C>A) c.2250+34016C>A (n.2250+34016C>A) c.2263-353C>A (n.2263-353C>A) n.2723-353C>A n.2567-353C>A c.1186G>T (p.Val396Leu) c.540-694G>T (n.540-694G>T) n.98-694G>T | |
10 | g.70598535C>G | CA376956780 | PALD1,PRF1 | c.2419-353C>G (n.2419-353C>G) c.2250+34016C>G (n.2250+34016C>G) c.2263-353C>G (n.2263-353C>G) n.2723-353C>G n.2567-353C>G c.1186G>C (p.Val396Leu) c.540-694G>C (n.540-694G>C) n.98-694G>C | |
10 | g.70598535C>T | CA376956777 | PALD1,PRF1 | c.2419-353C>T (n.2419-353C>T) c.2250+34016C>T (n.2250+34016C>T) c.2263-353C>T (n.2263-353C>T) n.2723-353C>T n.2567-353C>T c.1186G>A (p.Val396Met) c.540-694G>A (n.540-694G>A) n.98-694G>A | |
10 | g.70598536A>C | CA376956783 | PALD1,PRF1 | c.2419-352A>C (n.2419-352A>C) c.2250+34017A>C (n.2250+34017A>C) c.2263-352A>C (n.2263-352A>C) n.2723-352A>C n.2567-352A>C c.1185T>G (p.Cys395Trp) c.540-695T>G (n.540-695T>G) n.98-695T>G | |
10 | g.70598536A>G | CA470279723 | PALD1,PRF1 | c.2419-352A>G (n.2419-352A>G) c.2250+34017A>G (n.2250+34017A>G) c.2263-352A>G (n.2263-352A>G) n.2723-352A>G n.2567-352A>G c.1185T>C (p.Cys395=) c.540-695T>C (n.540-695T>C) n.98-695T>C | |
10 | g.70598536A>T | CA376956785 | PALD1,PRF1 | c.2419-352A>T (n.2419-352A>T) c.2250+34017A>T (n.2250+34017A>T) c.2263-352A>T (n.2263-352A>T) n.2723-352A>T n.2567-352A>T c.1185T>A (p.Cys395Ter) c.540-695T>A (n.540-695T>A) n.98-695T>A | |
10 | g.70598537C>A | CA376956790 | PALD1,PRF1 | c.2419-351C>A (n.2419-351C>A) c.2250+34018C>A (n.2250+34018C>A) c.2263-351C>A (n.2263-351C>A) n.2723-351C>A n.2567-351C>A c.1184G>T (p.Cys395Phe) c.540-696G>T (n.540-696G>T) n.98-696G>T | |
10 | g.70598537C>G | CA376956792 | PALD1,PRF1 | c.2419-351C>G (n.2419-351C>G) c.2250+34018C>G (n.2250+34018C>G) c.2263-351C>G (n.2263-351C>G) n.2723-351C>G n.2567-351C>G c.1184G>C (p.Cys395Ser) c.540-696G>C (n.540-696G>C) n.98-696G>C | |
10 | g.70598537C>T | CA376956796 | PALD1,PRF1 | c.2419-351C>T (n.2419-351C>T) c.2250+34018C>T (n.2250+34018C>T) c.2263-351C>T (n.2263-351C>T) n.2723-351C>T n.2567-351C>T c.1184G>A (p.Cys395Tyr) c.540-696G>A (n.540-696G>A) n.98-696G>A | |
10 | g.70598538A>C | CA376956800 | PALD1,PRF1 | c.2419-350A>C (n.2419-350A>C) c.2250+34019A>C (n.2250+34019A>C) c.2263-350A>C (n.2263-350A>C) n.2723-350A>C n.2567-350A>C c.1183T>G (p.Cys395Gly) c.540-697T>G (n.540-697T>G) n.98-697T>G | |
10 | g.70598538A>G | CA376956802 | PALD1,PRF1 | c.2419-350A>G (n.2419-350A>G) c.2250+34019A>G (n.2250+34019A>G) c.2263-350A>G (n.2263-350A>G) n.2723-350A>G n.2567-350A>G c.1183T>C (p.Cys395Arg) c.540-697T>C (n.540-697T>C) n.98-697T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598538A>T | CA376956803 | PALD1,PRF1 | c.2419-350A>T (n.2419-350A>T) c.2250+34019A>T (n.2250+34019A>T) c.2263-350A>T (n.2263-350A>T) n.2723-350A>T n.2567-350A>T c.1183T>A (p.Cys395Ser) c.540-697T>A (n.540-697T>A) n.98-697T>A | |
10 | g.70598539C>A | CA376956807 | PALD1,PRF1 | c.2419-349C>A (n.2419-349C>A) c.2250+34020C>A (n.2250+34020C>A) c.2263-349C>A (n.2263-349C>A) n.2723-349C>A n.2567-349C>A c.1182G>T (p.Gln394His) c.540-698G>T (n.540-698G>T) n.98-698G>T | |
10 | g.70598539C>G | CA376956810 | PALD1,PRF1 | c.2419-349C>G (n.2419-349C>G) c.2250+34020C>G (n.2250+34020C>G) c.2263-349C>G (n.2263-349C>G) n.2723-349C>G n.2567-349C>G c.1182G>C (p.Gln394His) c.540-698G>C (n.540-698G>C) n.98-698G>C | |
10 | g.70598539C>T | CA470279726 | PALD1,PRF1 | c.2419-349C>T (n.2419-349C>T) c.2250+34020C>T (n.2250+34020C>T) c.2263-349C>T (n.2263-349C>T) n.2723-349C>T n.2567-349C>T c.1182G>A (p.Gln394=) c.540-698G>A (n.540-698G>A) n.98-698G>A | |
10 | g.70598539_70598540insA | CA2695212082 | PALD1,PRF1 | c.2419-349_2419-348insA (n.2419-349_2419-348insA) c.2250+34020_2250+34021insA (n.2250+34020_2250+34021insA) c.2263-349_2263-348insA (n.2263-349_2263-348insA) n.2723-349_2723-348insA n.2567-349_2567-348insA c.1181_1182insT (p.Gln394HisfsTer?) c.540-699_540-698insT (n.540-699_540-698insT) n.98-699_98-698insT | |
10 | g.70598540T>A | CA376956815 | PALD1,PRF1 | c.2419-348T>A (n.2419-348T>A) c.2250+34021T>A (n.2250+34021T>A) c.2263-348T>A (n.2263-348T>A) n.2723-348T>A n.2567-348T>A c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.540-699A>T (n.540-699A>T) n.98-699A>T | |
10 | g.70598540T>C | CA376956817 | PALD1,PRF1 | c.2419-348T>C (n.2419-348T>C) c.2250+34021T>C (n.2250+34021T>C) c.2263-348T>C (n.2263-348T>C) n.2723-348T>C n.2567-348T>C c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.540-699A>G (n.540-699A>G) n.98-699A>G | |
10 | g.70598540T>G | CA376956820 | PALD1,PRF1 | c.2419-348T>G (n.2419-348T>G) c.2250+34021T>G (n.2250+34021T>G) c.2263-348T>G (n.2263-348T>G) n.2723-348T>G n.2567-348T>G c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.540-699A>C (n.540-699A>C) n.98-699A>C | |
10 | g.70598541G>A | CA376956821 | PALD1,PRF1 | c.2419-347G>A (n.2419-347G>A) c.2250+34022G>A (n.2250+34022G>A) c.2263-347G>A (n.2263-347G>A) n.2723-347G>A n.2567-347G>A c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.540-700C>T (n.540-700C>T) n.98-700C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598541G>C | CA376956823 | PALD1,PRF1 | c.2419-347G>C (n.2419-347G>C) c.2250+34022G>C (n.2250+34022G>C) c.2263-347G>C (n.2263-347G>C) n.2723-347G>C n.2567-347G>C c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.540-700C>G (n.540-700C>G) n.98-700C>G | |
10 | g.70598541G>T | CA376956822 | PALD1,PRF1 | c.2419-347G>T (n.2419-347G>T) c.2250+34022G>T (n.2250+34022G>T) c.2263-347G>T (n.2263-347G>T) n.2723-347G>T n.2567-347G>T c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.540-700C>A (n.540-700C>A) n.98-700C>A | |
10 | g.70598542G>A | CA470279728 | PALD1,PRF1 | c.2419-346G>A (n.2419-346G>A) c.2250+34023G>A (n.2250+34023G>A) c.2263-346G>A (n.2263-346G>A) n.2723-346G>A n.2567-346G>A c.1179C>T (p.Cys393=) c.540-701C>T (n.540-701C>T) n.98-701C>T | |
10 | g.70598542G>C | CA376956825 | PALD1,PRF1 | c.2419-346G>C (n.2419-346G>C) c.2250+34023G>C (n.2250+34023G>C) c.2263-346G>C (n.2263-346G>C) n.2723-346G>C n.2567-346G>C c.1179C>G (p.Cys393Trp) c.540-701C>G (n.540-701C>G) n.98-701C>G | |
10 | g.70598542G>T | CA376956826 | PALD1,PRF1 | c.2419-346G>T (n.2419-346G>T) c.2250+34023G>T (n.2250+34023G>T) c.2263-346G>T (n.2263-346G>T) n.2723-346G>T n.2567-346G>T c.1179C>A (p.Cys393Ter) c.540-701C>A (n.540-701C>A) n.98-701C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598543C>A | CA376956830 | PALD1,PRF1 | c.2419-345C>A (n.2419-345C>A) c.2250+34024C>A (n.2250+34024C>A) c.2263-345C>A (n.2263-345C>A) n.2723-345C>A n.2567-345C>A c.1178G>T (p.Cys393Phe) c.540-702G>T (n.540-702G>T) n.98-702G>T | |
10 | g.70598543C>G | CA376956832 | PALD1,PRF1 | c.2419-345C>G (n.2419-345C>G) c.2250+34024C>G (n.2250+34024C>G) c.2263-345C>G (n.2263-345C>G) n.2723-345C>G n.2567-345C>G c.1178G>C (p.Cys393Ser) c.540-702G>C (n.540-702G>C) n.98-702G>C | |
10 | g.70598543C>T | CA376956836 | PALD1,PRF1 | c.2419-345C>T (n.2419-345C>T) c.2250+34024C>T (n.2250+34024C>T) c.2263-345C>T (n.2263-345C>T) n.2723-345C>T n.2567-345C>T c.1178G>A (p.Cys393Tyr) c.540-702G>A (n.540-702G>A) n.98-702G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598544A>C | CA376956839 | PALD1,PRF1 | c.2419-344A>C (n.2419-344A>C) c.2250+34025A>C (n.2250+34025A>C) c.2263-344A>C (n.2263-344A>C) n.2723-344A>C n.2567-344A>C c.1177T>G (p.Cys393Gly) c.540-703T>G (n.540-703T>G) n.98-703T>G | |
10 | g.70598544A>G | CA376956840 | PALD1,PRF1 | c.2419-344A>G (n.2419-344A>G) c.2250+34025A>G (n.2250+34025A>G) c.2263-344A>G (n.2263-344A>G) n.2723-344A>G n.2567-344A>G c.1177T>C (p.Cys393Arg) c.540-703T>C (n.540-703T>C) n.98-703T>C | |
10 | g.70598544A>T | CA376956844 | PALD1,PRF1 | c.2419-344A>T (n.2419-344A>T) c.2250+34025A>T (n.2250+34025A>T) c.2263-344A>T (n.2263-344A>T) n.2723-344A>T n.2567-344A>T c.1177T>A (p.Cys393Ser) c.540-703T>A (n.540-703T>A) n.98-703T>A | |
10 | g.70598545T>A | CA470279732 | PALD1,PRF1 | c.2419-343T>A (n.2419-343T>A) c.2250+34026T>A (n.2250+34026T>A) c.2263-343T>A (n.2263-343T>A) n.2723-343T>A n.2567-343T>A c.1176A>T (p.Pro392=) c.540-704A>T (n.540-704A>T) n.98-704A>T | |
10 | g.70598545T>C | CA470279734 | PALD1,PRF1 | c.2419-343T>C (n.2419-343T>C) c.2250+34026T>C (n.2250+34026T>C) c.2263-343T>C (n.2263-343T>C) n.2723-343T>C n.2567-343T>C c.1176A>G (p.Pro392=) c.540-704A>G (n.540-704A>G) n.98-704A>G | |
10 | g.70598545T>G | CA470279736 | PALD1,PRF1 | c.2419-343T>G (n.2419-343T>G) c.2250+34026T>G (n.2250+34026T>G) c.2263-343T>G (n.2263-343T>G) n.2723-343T>G n.2567-343T>G c.1176A>C (p.Pro392=) c.540-704A>C (n.540-704A>C) n.98-704A>C | |
10 | g.70598545_70598546delinsTG | CA1918329538 | PALD1,PRF1 | c.2419-343_2419-342delinsTG (n.2419-343_2419-342delinsTG) c.2250+34026_2250+34027delinsTG (n.2250+34026_2250+34027delinsTG) c.2263-343_2263-342delinsTG (n.2263-343_2263-342delinsTG) n.2723-343_2723-342delinsTG n.2567-343_2567-342delinsTG c.1175_1176delinsCA (p.Pro392=) c.540-705_540-704delinsCA (n.540-705_540-704delinsCA) n.98-705_98-704delinsCA | |
10 | g.70598546G>A | CA376956848 | PALD1,PRF1 | c.2419-342G>A (n.2419-342G>A) c.2250+34027G>A (n.2250+34027G>A) c.2263-342G>A (n.2263-342G>A) n.2723-342G>A n.2567-342G>A c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.540-705C>T (n.540-705C>T) n.98-705C>T | |
10 | g.70598546G>C | CA376956851 | PALD1,PRF1 | c.2419-342G>C (n.2419-342G>C) c.2250+34027G>C (n.2250+34027G>C) c.2263-342G>C (n.2263-342G>C) n.2723-342G>C n.2567-342G>C c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.540-705C>G (n.540-705C>G) n.98-705C>G | |
10 | g.70598546G>T | CA376956853 | PALD1,PRF1 | c.2419-342G>T (n.2419-342G>T) c.2250+34027G>T (n.2250+34027G>T) c.2263-342G>T (n.2263-342G>T) n.2723-342G>T n.2567-342G>T c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.540-705C>A (n.540-705C>A) n.98-705C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598548del | CA658797433 | PALD1,PRF1 | c.2419-340del (n.2419-340del) c.2250+34029del (n.2250+34029del) c.2263-340del (n.2263-340del) n.2723-340del n.2567-340del c.1175del (p.Pro392HisfsTer28) c.540-705del (n.540-705del) n.98-705del | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598547G>A | CA376956859 | PALD1,PRF1 | c.2419-341G>A (n.2419-341G>A) c.2250+34028G>A (n.2250+34028G>A) c.2263-341G>A (n.2263-341G>A) n.2723-341G>A n.2567-341G>A c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.540-706C>T (n.540-706C>T) n.98-706C>T | |
10 | g.70598547G>C | CA376956861 | PALD1,PRF1 | c.2419-341G>C (n.2419-341G>C) c.2250+34028G>C (n.2250+34028G>C) c.2263-341G>C (n.2263-341G>C) n.2723-341G>C n.2567-341G>C c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.540-706C>G (n.540-706C>G) n.98-706C>G | |
10 | g.70598547G= | CA1918329547 | PALD1,PRF1 | c.2419-341G= (n.2419-341G=) c.2250+34028G= (n.2250+34028G=) c.2263-341G= (n.2263-341G=) n.2723-341G= n.2567-341G= c.1174C= (p.Pro392=) c.540-706C= (n.540-706C=) n.98-706C= | |
10 | g.70598547G>T | CA5538802 | PALD1,PRF1 | c.2419-341G>T (n.2419-341G>T) c.2250+34028G>T (n.2250+34028G>T) c.2263-341G>T (n.2263-341G>T) n.2723-341G>T n.2567-341G>T c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.540-706C>A (n.540-706C>A) n.98-706C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598548G>A | CA470279739 | PALD1,PRF1 | c.2419-340G>A (n.2419-340G>A) c.2250+34029G>A (n.2250+34029G>A) c.2263-340G>A (n.2263-340G>A) n.2723-340G>A n.2567-340G>A c.1173C>T (p.Asp391=) c.540-707C>T (n.540-707C>T) n.98-707C>T | |
10 | g.70598548G>C | CA376956868 | PALD1,PRF1 | c.2419-340G>C (n.2419-340G>C) c.2250+34029G>C (n.2250+34029G>C) c.2263-340G>C (n.2263-340G>C) n.2723-340G>C n.2567-340G>C c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.540-707C>G (n.540-707C>G) n.98-707C>G | |
10 | g.70598548G>T | CA376956865 | PALD1,PRF1 | c.2419-340G>T (n.2419-340G>T) c.2250+34029G>T (n.2250+34029G>T) c.2263-340G>T (n.2263-340G>T) n.2723-340G>T n.2567-340G>T c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.540-707C>A (n.540-707C>A) n.98-707C>A | |
10 | g.70598549T>A | CA5538803 | PALD1,PRF1 | c.2419-339T>A (n.2419-339T>A) c.2250+34030T>A (n.2250+34030T>A) c.2263-339T>A (n.2263-339T>A) n.2723-339T>A n.2567-339T>A c.1172A>T (p.Asp391Val) c.540-708A>T (n.540-708A>T) n.98-708A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598549T>C | CA376956874 | PALD1,PRF1 | c.2419-339T>C (n.2419-339T>C) c.2250+34030T>C (n.2250+34030T>C) c.2263-339T>C (n.2263-339T>C) n.2723-339T>C n.2567-339T>C c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.540-708A>G (n.540-708A>G) n.98-708A>G | |
10 | g.70598549T>G | CA376956877 | PALD1,PRF1 | c.2419-339T>G (n.2419-339T>G) c.2250+34030T>G (n.2250+34030T>G) c.2263-339T>G (n.2263-339T>G) n.2723-339T>G n.2567-339T>G c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.540-708A>C (n.540-708A>C) n.98-708A>C | |
10 | g.70598549T= | CA1918329549 | PALD1,PRF1 | c.2419-339T= (n.2419-339T=) c.2250+34030T= (n.2250+34030T=) c.2263-339T= (n.2263-339T=) n.2723-339T= n.2567-339T= c.1172A= (p.Asp391=) c.540-708A= (n.540-708A=) n.98-708A= | |
10 | g.70598550C>A | CA376956882 | PALD1,PRF1 | c.2419-338C>A (n.2419-338C>A) c.2250+34031C>A (n.2250+34031C>A) c.2263-338C>A (n.2263-338C>A) n.2723-338C>A n.2567-338C>A c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.540-709G>T (n.540-709G>T) n.98-709G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598550C= | CA1918329552 | PALD1,PRF1 | c.2419-338C= (n.2419-338C=) c.2250+34031C= (n.2250+34031C=) c.2263-338C= (n.2263-338C=) n.2723-338C= n.2567-338C= c.1171G= (p.Asp391=) c.540-709G= (n.540-709G=) n.98-709G= | |
10 | g.70598550C>G | CA376956885 | PALD1,PRF1 | c.2419-338C>G (n.2419-338C>G) c.2250+34031C>G (n.2250+34031C>G) c.2263-338C>G (n.2263-338C>G) n.2723-338C>G n.2567-338C>G c.1171G>C (p.Asp391His) c.540-709G>C (n.540-709G>C) n.98-709G>C | |
10 | g.70598550C>T | CA376956888 | PALD1,PRF1 | c.2419-338C>T (n.2419-338C>T) c.2250+34031C>T (n.2250+34031C>T) c.2263-338C>T (n.2263-338C>T) n.2723-338C>T n.2567-338C>T c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.540-709G>A (n.540-709G>A) n.98-709G>A | |
10 | g.70598551T>A | CA470279747 | PALD1,PRF1 | c.2419-337T>A (n.2419-337T>A) c.2250+34032T>A (n.2250+34032T>A) c.2263-337T>A (n.2263-337T>A) n.2723-337T>A n.2567-337T>A c.1170A>T (p.Arg390=) c.540-710A>T (n.540-710A>T) n.98-710A>T | |
10 | g.70598551T>C | CA470279748 | PALD1,PRF1 | c.2419-337T>C (n.2419-337T>C) c.2250+34032T>C (n.2250+34032T>C) c.2263-337T>C (n.2263-337T>C) n.2723-337T>C n.2567-337T>C c.1170A>G (p.Arg390=) c.540-710A>G (n.540-710A>G) n.98-710A>G | |
10 | g.70598551T>G | CA470279749 | PALD1,PRF1 | c.2419-337T>G (n.2419-337T>G) c.2250+34032T>G (n.2250+34032T>G) c.2263-337T>G (n.2263-337T>G) n.2723-337T>G n.2567-337T>G c.1170A>C (p.Arg390=) c.540-710A>C (n.540-710A>C) n.98-710A>C | |
10 | g.70598552C>A | CA376956897 | PALD1,PRF1 | c.2419-336C>A (n.2419-336C>A) c.2250+34033C>A (n.2250+34033C>A) c.2263-336C>A (n.2263-336C>A) n.2723-336C>A n.2567-336C>A c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.540-711G>T (n.540-711G>T) n.98-711G>T | |
10 | g.70598552C= | CA1918329555 | PALD1,PRF1 | c.2419-336C= (n.2419-336C=) c.2250+34033C= (n.2250+34033C=) c.2263-336C= (n.2263-336C=) n.2723-336C= n.2567-336C= c.1169G= (p.Arg390=) c.540-711G= (n.540-711G=) n.98-711G= | |
10 | g.70598552C>G | CA376956894 | PALD1,PRF1 | c.2419-336C>G (n.2419-336C>G) c.2250+34033C>G (n.2250+34033C>G) c.2263-336C>G (n.2263-336C>G) n.2723-336C>G n.2567-336C>G c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.540-711G>C (n.540-711G>C) n.98-711G>C | |
10 | g.70598552C>T | CA5538804 | PALD1,PRF1 | c.2419-336C>T (n.2419-336C>T) c.2250+34033C>T (n.2250+34033C>T) c.2263-336C>T (n.2263-336C>T) n.2723-336C>T n.2567-336C>T c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.540-711G>A (n.540-711G>A) n.98-711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598553G>A | CA5538805 | PALD1,PRF1 | c.2419-335G>A (n.2419-335G>A) c.2250+34034G>A (n.2250+34034G>A) c.2263-335G>A (n.2263-335G>A) n.2723-335G>A n.2567-335G>A c.1168C>T (p.Arg390Ter) c.540-712C>T (n.540-712C>T) n.98-712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598553G>C | CA376956902 | PALD1,PRF1 | c.2419-335G>C (n.2419-335G>C) c.2250+34034G>C (n.2250+34034G>C) c.2263-335G>C (n.2263-335G>C) n.2723-335G>C n.2567-335G>C c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.540-712C>G (n.540-712C>G) n.98-712C>G | |
10 | g.70598553G= | CA1918329559 | PALD1,PRF1 | c.2419-335G= (n.2419-335G=) c.2250+34034G= (n.2250+34034G=) c.2263-335G= (n.2263-335G=) n.2723-335G= n.2567-335G= c.1168C= (p.Arg390=) c.540-712C= (n.540-712C=) n.98-712C= | |
10 | g.70598553G>T | CA470279756 | PALD1,PRF1 | c.2419-335G>T (n.2419-335G>T) c.2250+34034G>T (n.2250+34034G>T) c.2263-335G>T (n.2263-335G>T) n.2723-335G>T n.2567-335G>T c.1168C>A (p.Arg390=) c.540-712C>A (n.540-712C>A) n.98-712C>A | |
10 | g.70598557dup | CA2832561034 | PALD1,PRF1 | c.2419-331dup (n.2419-331dup) c.2250+34038dup (n.2250+34038dup) c.2263-331dup (n.2263-331dup) n.2723-331dup n.2567-331dup c.1168dup (p.Arg390ProfsTer?) c.540-712dup (n.540-712dup) n.98-712dup | |
10 | g.70598557del | CA2609518651 | PALD1,PRF1 | c.2419-331del (n.2419-331del) c.2250+34038del (n.2250+34038del) c.2263-331del (n.2263-331del) n.2723-331del n.2567-331del c.1168del (p.Arg390GlufsTer30) c.540-712del (n.540-712del) n.98-712del | gnomAD v4 |
10 | g.70598554G>A | CA470279758 | PALD1,PRF1 | c.2419-334G>A (n.2419-334G>A) c.2250+34035G>A (n.2250+34035G>A) c.2263-334G>A (n.2263-334G>A) n.2723-334G>A n.2567-334G>A c.1167C>T (p.Pro389=) c.540-713C>T (n.540-713C>T) n.98-713C>T | |
10 | g.70598554G>C | CA470279759 | PALD1,PRF1 | c.2419-334G>C (n.2419-334G>C) c.2250+34035G>C (n.2250+34035G>C) c.2263-334G>C (n.2263-334G>C) n.2723-334G>C n.2567-334G>C c.1167C>G (p.Pro389=) c.540-713C>G (n.540-713C>G) n.98-713C>G | |
10 | g.70598554G= | CA1918329562 | PALD1,PRF1 | c.2419-334G= (n.2419-334G=) c.2250+34035G= (n.2250+34035G=) c.2263-334G= (n.2263-334G=) n.2723-334G= n.2567-334G= c.1167C= (p.Pro389=) c.540-713C= (n.540-713C=) n.98-713C= | |
10 | g.70598554G>T | CA5538806 | PALD1,PRF1 | c.2419-334G>T (n.2419-334G>T) c.2250+34035G>T (n.2250+34035G>T) c.2263-334G>T (n.2263-334G>T) n.2723-334G>T n.2567-334G>T c.1167C>A (p.Pro389=) c.540-713C>A (n.540-713C>A) n.98-713C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598555G>A | CA376956909 | PALD1,PRF1 | c.2419-333G>A (n.2419-333G>A) c.2250+34036G>A (n.2250+34036G>A) c.2263-333G>A (n.2263-333G>A) n.2723-333G>A n.2567-333G>A c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.540-714C>T (n.540-714C>T) n.98-714C>T | |
10 | g.70598555G>C | CA376956911 | PALD1,PRF1 | c.2419-333G>C (n.2419-333G>C) c.2250+34036G>C (n.2250+34036G>C) c.2263-333G>C (n.2263-333G>C) n.2723-333G>C n.2567-333G>C c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.540-714C>G (n.540-714C>G) n.98-714C>G | |
10 | g.70598555G>T | CA376956914 | PALD1,PRF1 | c.2419-333G>T (n.2419-333G>T) c.2250+34036G>T (n.2250+34036G>T) c.2263-333G>T (n.2263-333G>T) n.2723-333G>T n.2567-333G>T c.1166C>A (p.Pro389His) c.540-714C>A (n.540-714C>A) n.98-714C>A | |
10 | g.70598556G>A | CA5538807 | PALD1,PRF1 | c.2419-332G>A (n.2419-332G>A) c.2250+34037G>A (n.2250+34037G>A) c.2263-332G>A (n.2263-332G>A) n.2723-332G>A n.2567-332G>A c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.540-715C>T (n.540-715C>T) n.98-715C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598556G>C | CA376956923 | PALD1,PRF1 | c.2419-332G>C (n.2419-332G>C) c.2250+34037G>C (n.2250+34037G>C) c.2263-332G>C (n.2263-332G>C) n.2723-332G>C n.2567-332G>C c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.540-715C>G (n.540-715C>G) n.98-715C>G | |
10 | g.70598556G= | CA1918329566 | PALD1,PRF1 | c.2419-332G= (n.2419-332G=) c.2250+34037G= (n.2250+34037G=) c.2263-332G= (n.2263-332G=) n.2723-332G= n.2567-332G= c.1165C= (p.Pro389=) c.540-715C= (n.540-715C=) n.98-715C= | |
10 | g.70598556G>T | CA376956920 | PALD1,PRF1 | c.2419-332G>T (n.2419-332G>T) c.2250+34037G>T (n.2250+34037G>T) c.2263-332G>T (n.2263-332G>T) n.2723-332G>T n.2567-332G>T c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.540-715C>A (n.540-715C>A) n.98-715C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598557G>A | CA5538808 | PALD1,PRF1 | c.2419-331G>A (n.2419-331G>A) c.2250+34038G>A (n.2250+34038G>A) c.2263-331G>A (n.2263-331G>A) n.2723-331G>A n.2567-331G>A c.1164C>T (p.Ser388=) c.540-716C>T (n.540-716C>T) n.98-716C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598557G>C | CA376956931 | PALD1,PRF1 | c.2419-331G>C (n.2419-331G>C) c.2250+34038G>C (n.2250+34038G>C) c.2263-331G>C (n.2263-331G>C) n.2723-331G>C n.2567-331G>C c.1164C>G (p.Ser388Arg) c.540-716C>G (n.540-716C>G) n.98-716C>G | |
10 | g.70598557G= | CA1918329569 | PALD1,PRF1 | c.2419-331G= (n.2419-331G=) c.2250+34038G= (n.2250+34038G=) c.2263-331G= (n.2263-331G=) n.2723-331G= n.2567-331G= c.1164C= (p.Ser388=) c.540-716C= (n.540-716C=) n.98-716C= | |
10 | g.70598557G>T | CA376956934 | PALD1,PRF1 | c.2419-331G>T (n.2419-331G>T) c.2250+34038G>T (n.2250+34038G>T) c.2263-331G>T (n.2263-331G>T) n.2723-331G>T n.2567-331G>T c.1164C>A (p.Ser388Arg) c.540-716C>A (n.540-716C>A) n.98-716C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598558C>A | CA123391 | PALD1,PRF1 | c.2419-330C>A (n.2419-330C>A) c.2250+34039C>A (n.2250+34039C>A) c.2263-330C>A (n.2263-330C>A) n.2723-330C>A n.2567-330C>A c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.540-717G>T (n.540-717G>T) n.98-717G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598558C= | CA1918329573 | PALD1,PRF1 | c.2419-330C= (n.2419-330C=) c.2250+34039C= (n.2250+34039C=) c.2263-330C= (n.2263-330C=) n.2723-330C= n.2567-330C= c.1163G= (p.Ser388=) c.540-717G= (n.540-717G=) n.98-717G= | |
10 | g.70598558C>G | CA376956939 | PALD1,PRF1 | c.2419-330C>G (n.2419-330C>G) c.2250+34039C>G (n.2250+34039C>G) c.2263-330C>G (n.2263-330C>G) n.2723-330C>G n.2567-330C>G c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.540-717G>C (n.540-717G>C) n.98-717G>C | |
10 | g.70598558C>T | CA376956942 | PALD1,PRF1 | c.2419-330C>T (n.2419-330C>T) c.2250+34039C>T (n.2250+34039C>T) c.2263-330C>T (n.2263-330C>T) n.2723-330C>T n.2567-330C>T c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.540-717G>A (n.540-717G>A) n.98-717G>A | |
10 | g.70598559T>A | CA376956945 | PALD1,PRF1 | c.2419-329T>A (n.2419-329T>A) c.2250+34040T>A (n.2250+34040T>A) c.2263-329T>A (n.2263-329T>A) n.2723-329T>A n.2567-329T>A c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.540-718A>T (n.540-718A>T) n.98-718A>T | |
10 | g.70598559T>C | CA376956949 | PALD1,PRF1 | c.2419-329T>C (n.2419-329T>C) c.2250+34040T>C (n.2250+34040T>C) c.2263-329T>C (n.2263-329T>C) n.2723-329T>C n.2567-329T>C c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.540-718A>G (n.540-718A>G) n.98-718A>G | |
10 | g.70598559T>G | CA376956954 | PALD1,PRF1 | c.2419-329T>G (n.2419-329T>G) c.2250+34040T>G (n.2250+34040T>G) c.2263-329T>G (n.2263-329T>G) n.2723-329T>G n.2567-329T>G c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.540-718A>C (n.540-718A>C) n.98-718A>C | |
10 | g.70598560C>A | CA376956958 | PALD1,PRF1 | c.2419-328C>A (n.2419-328C>A) c.2250+34041C>A (n.2250+34041C>A) c.2263-328C>A (n.2263-328C>A) n.2723-328C>A n.2567-328C>A c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.540-719G>T (n.540-719G>T) n.98-719G>T | |
10 | g.70598560C>G | CA376956960 | PALD1,PRF1 | c.2419-328C>G (n.2419-328C>G) c.2250+34041C>G (n.2250+34041C>G) c.2263-328C>G (n.2263-328C>G) n.2723-328C>G n.2567-328C>G c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.540-719G>C (n.540-719G>C) n.98-719G>C | |
10 | g.70598560C>T | CA470279770 | PALD1,PRF1 | c.2419-328C>T (n.2419-328C>T) c.2250+34041C>T (n.2250+34041C>T) c.2263-328C>T (n.2263-328C>T) n.2723-328C>T n.2567-328C>T c.1161G>A (p.Lys387=) c.540-719G>A (n.540-719G>A) n.98-719G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598561T>A | CA376956971 | PALD1,PRF1 | c.2419-327T>A (n.2419-327T>A) c.2250+34042T>A (n.2250+34042T>A) c.2263-327T>A (n.2263-327T>A) n.2723-327T>A n.2567-327T>A c.1160A>T (p.Lys387Met) c.540-720A>T (n.540-720A>T) n.98-720A>T | |
10 | g.70598561T>C | CA376956968 | PALD1,PRF1 | c.2419-327T>C (n.2419-327T>C) c.2250+34042T>C (n.2250+34042T>C) c.2263-327T>C (n.2263-327T>C) n.2723-327T>C n.2567-327T>C c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.540-720A>G (n.540-720A>G) n.98-720A>G | |
10 | g.70598561T>G | CA376956965 | PALD1,PRF1 | c.2419-327T>G (n.2419-327T>G) c.2250+34042T>G (n.2250+34042T>G) c.2263-327T>G (n.2263-327T>G) n.2723-327T>G n.2567-327T>G c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.540-720A>C (n.540-720A>C) n.98-720A>C | |
10 | g.70598562T>A | CA376956979 | PALD1,PRF1 | c.2419-326T>A (n.2419-326T>A) c.2250+34043T>A (n.2250+34043T>A) c.2263-326T>A (n.2263-326T>A) n.2723-326T>A n.2567-326T>A c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.540-721A>T (n.540-721A>T) n.98-721A>T | |
10 | g.70598562T>C | CA376956975 | PALD1,PRF1 | c.2419-326T>C (n.2419-326T>C) c.2250+34043T>C (n.2250+34043T>C) c.2263-326T>C (n.2263-326T>C) n.2723-326T>C n.2567-326T>C c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.540-721A>G (n.540-721A>G) n.98-721A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598562T>G | CA209367161 | PALD1,PRF1 | c.2419-326T>G (n.2419-326T>G) c.2250+34043T>G (n.2250+34043T>G) c.2263-326T>G (n.2263-326T>G) n.2723-326T>G n.2567-326T>G c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.540-721A>C (n.540-721A>C) n.98-721A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598562T= | CA1918329580 | PALD1,PRF1 | c.2419-326T= (n.2419-326T=) c.2250+34043T= (n.2250+34043T=) c.2263-326T= (n.2263-326T=) n.2723-326T= n.2567-326T= c.1159A= (p.Lys387=) c.540-721A= (n.540-721A=) n.98-721A= | |
10 | g.70598563C>A | CA376956981 | PALD1,PRF1 | c.2419-325C>A (n.2419-325C>A) c.2250+34044C>A (n.2250+34044C>A) c.2263-325C>A (n.2263-325C>A) n.2723-325C>A n.2567-325C>A c.1158G>T (p.Gln386His) c.540-722G>T (n.540-722G>T) n.98-722G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598563C= | CA1918329583 | PALD1,PRF1 | c.2419-325C= (n.2419-325C=) c.2250+34044C= (n.2250+34044C=) c.2263-325C= (n.2263-325C=) n.2723-325C= n.2567-325C= c.1158G= (p.Gln386=) c.540-722G= (n.540-722G=) n.98-722G= | |
10 | g.70598563C>G | CA376956984 | PALD1,PRF1 | c.2419-325C>G (n.2419-325C>G) c.2250+34044C>G (n.2250+34044C>G) c.2263-325C>G (n.2263-325C>G) n.2723-325C>G n.2567-325C>G c.1158G>C (p.Gln386His) c.540-722G>C (n.540-722G>C) n.98-722G>C | |
10 | g.70598563C>T | CA470279774 | PALD1,PRF1 | c.2419-325C>T (n.2419-325C>T) c.2250+34044C>T (n.2250+34044C>T) c.2263-325C>T (n.2263-325C>T) n.2723-325C>T n.2567-325C>T c.1158G>A (p.Gln386=) c.540-722G>A (n.540-722G>A) n.98-722G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598564T>A | CA376956988 | PALD1,PRF1 | c.2419-324T>A (n.2419-324T>A) c.2250+34045T>A (n.2250+34045T>A) c.2263-324T>A (n.2263-324T>A) n.2723-324T>A n.2567-324T>A c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.540-723A>T (n.540-723A>T) n.98-723A>T | |
10 | g.70598564T>C | CA376956990 | PALD1,PRF1 | c.2419-324T>C (n.2419-324T>C) c.2250+34045T>C (n.2250+34045T>C) c.2263-324T>C (n.2263-324T>C) n.2723-324T>C n.2567-324T>C c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.540-723A>G (n.540-723A>G) n.98-723A>G | |
10 | g.70598564T>G | CA376957000 | PALD1,PRF1 | c.2419-324T>G (n.2419-324T>G) c.2250+34045T>G (n.2250+34045T>G) c.2263-324T>G (n.2263-324T>G) n.2723-324T>G n.2567-324T>G c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.540-723A>C (n.540-723A>C) n.98-723A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598565G>A | CA5538809 | PALD1,PRF1 | c.2419-323G>A (n.2419-323G>A) c.2250+34046G>A (n.2250+34046G>A) c.2263-323G>A (n.2263-323G>A) n.2723-323G>A n.2567-323G>A c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.540-724C>T (n.540-724C>T) n.98-724C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598565G>C | CA376957010 | PALD1,PRF1 | c.2419-323G>C (n.2419-323G>C) c.2250+34046G>C (n.2250+34046G>C) c.2263-323G>C (n.2263-323G>C) n.2723-323G>C n.2567-323G>C c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.540-724C>G (n.540-724C>G) n.98-724C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598565G= | CA1918329585 | PALD1,PRF1 | c.2419-323G= (n.2419-323G=) c.2250+34046G= (n.2250+34046G=) c.2263-323G= (n.2263-323G=) n.2723-323G= n.2567-323G= c.1156C= (p.Gln386=) c.540-724C= (n.540-724C=) n.98-724C= | |
10 | g.70598565G>T | CA376957013 | PALD1,PRF1 | c.2419-323G>T (n.2419-323G>T) c.2250+34046G>T (n.2250+34046G>T) c.2263-323G>T (n.2263-323G>T) n.2723-323G>T n.2567-323G>T c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.540-724C>A (n.540-724C>A) n.98-724C>A | |
10 | g.70598566C>A | CA5538811 | PALD1,PRF1 | c.2419-322C>A (n.2419-322C>A) c.2250+34047C>A (n.2250+34047C>A) c.2263-322C>A (n.2263-322C>A) n.2723-322C>A n.2567-322C>A c.1155G>T (p.Arg385=) c.540-725G>T (n.540-725G>T) n.98-725G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598566C= | CA1918329588 | PALD1,PRF1 | c.2419-322C= (n.2419-322C=) c.2250+34047C= (n.2250+34047C=) c.2263-322C= (n.2263-322C=) n.2723-322C= n.2567-322C= c.1155G= (p.Arg385=) c.540-725G= (n.540-725G=) n.98-725G= | |
10 | g.70598566C>G | CA470279775 | PALD1,PRF1 | c.2419-322C>G (n.2419-322C>G) c.2250+34047C>G (n.2250+34047C>G) c.2263-322C>G (n.2263-322C>G) n.2723-322C>G n.2567-322C>G c.1155G>C (p.Arg385=) c.540-725G>C (n.540-725G>C) n.98-725G>C | |
10 | g.70598566C>T | CA5538810 | PALD1,PRF1 | c.2419-322C>T (n.2419-322C>T) c.2250+34047C>T (n.2250+34047C>T) c.2263-322C>T (n.2263-322C>T) n.2723-322C>T n.2567-322C>T c.1155G>A (p.Arg385=) c.540-725G>A (n.540-725G>A) n.98-725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598567C>A | CA376957021 | PALD1,PRF1 | c.2419-321C>A (n.2419-321C>A) c.2250+34048C>A (n.2250+34048C>A) c.2263-321C>A (n.2263-321C>A) n.2723-321C>A n.2567-321C>A c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.540-726G>T (n.540-726G>T) n.98-726G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598567C= | CA1918329594 | PALD1,PRF1 | c.2419-321C= (n.2419-321C=) c.2250+34048C= (n.2250+34048C=) c.2263-321C= (n.2263-321C=) n.2723-321C= n.2567-321C= c.1154G= (p.Arg385=) c.540-726G= (n.540-726G=) n.98-726G= | |
10 | g.70598567C>G | CA376957024 | PALD1,PRF1 | c.2419-321C>G (n.2419-321C>G) c.2250+34048C>G (n.2250+34048C>G) c.2263-321C>G (n.2263-321C>G) n.2723-321C>G n.2567-321C>G c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.540-726G>C (n.540-726G>C) n.98-726G>C | |
10 | g.70598567C>T | CA5538812 | PALD1,PRF1 | c.2419-321C>T (n.2419-321C>T) c.2250+34048C>T (n.2250+34048C>T) c.2263-321C>T (n.2263-321C>T) n.2723-321C>T n.2567-321C>T c.1154G>A (p.Arg385Gln) c.540-726G>A (n.540-726G>A) n.98-726G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598568G>A | CA5538813 | PALD1,PRF1 | c.2419-320G>A (n.2419-320G>A) c.2250+34049G>A (n.2250+34049G>A) c.2263-320G>A (n.2263-320G>A) n.2723-320G>A n.2567-320G>A c.1153C>T (p.Arg385Trp) c.540-727C>T (n.540-727C>T) n.98-727C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598568G>C | CA376957031 | PALD1,PRF1 | c.2419-320G>C (n.2419-320G>C) c.2250+34049G>C (n.2250+34049G>C) c.2263-320G>C (n.2263-320G>C) n.2723-320G>C n.2567-320G>C c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.540-727C>G (n.540-727C>G) n.98-727C>G | |
10 | g.70598568G= | CA1918329600 | PALD1,PRF1 | c.2419-320G= (n.2419-320G=) c.2250+34049G= (n.2250+34049G=) c.2263-320G= (n.2263-320G=) n.2723-320G= n.2567-320G= c.1153C= (p.Arg385=) c.540-727C= (n.540-727C=) n.98-727C= | |
10 | g.70598568G>T | CA470279778 | PALD1,PRF1 | c.2419-320G>T (n.2419-320G>T) c.2250+34049G>T (n.2250+34049G>T) c.2263-320G>T (n.2263-320G>T) n.2723-320G>T n.2567-320G>T c.1153C>A (p.Arg385=) c.540-727C>A (n.540-727C>A) n.98-727C>A | |
10 | g.70598569C>A | CA470279779 | PALD1,PRF1 | c.2419-319C>A (n.2419-319C>A) c.2250+34050C>A (n.2250+34050C>A) c.2263-319C>A (n.2263-319C>A) n.2723-319C>A n.2567-319C>A c.1152G>T (p.Gly384=) c.540-728G>T (n.540-728G>T) n.98-728G>T | |
10 | g.70598569C= | CA1918329605 | PALD1,PRF1 | c.2419-319C= (n.2419-319C=) c.2250+34050C= (n.2250+34050C=) c.2263-319C= (n.2263-319C=) n.2723-319C= n.2567-319C= c.1152G= (p.Gly384=) c.540-728G= (n.540-728G=) n.98-728G= | |
10 | g.70598569C>G | CA470279781 | PALD1,PRF1 | c.2419-319C>G (n.2419-319C>G) c.2250+34050C>G (n.2250+34050C>G) c.2263-319C>G (n.2263-319C>G) n.2723-319C>G n.2567-319C>G c.1152G>C (p.Gly384=) c.540-728G>C (n.540-728G>C) n.98-728G>C | |
10 | g.70598569C>T | CA470279780 | PALD1,PRF1 | c.2419-319C>T (n.2419-319C>T) c.2250+34050C>T (n.2250+34050C>T) c.2263-319C>T (n.2263-319C>T) n.2723-319C>T n.2567-319C>T c.1152G>A (p.Gly384=) c.540-728G>A (n.540-728G>A) n.98-728G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598570C>A | CA376957035 | PALD1,PRF1 | c.2419-318C>A (n.2419-318C>A) c.2250+34051C>A (n.2250+34051C>A) c.2263-318C>A (n.2263-318C>A) n.2723-318C>A n.2567-318C>A c.1151G>T (p.Gly384Val) c.540-729G>T (n.540-729G>T) n.98-729G>T | |
10 | g.70598570C>G | CA376957036 | PALD1,PRF1 | c.2419-318C>G (n.2419-318C>G) c.2250+34051C>G (n.2250+34051C>G) c.2263-318C>G (n.2263-318C>G) n.2723-318C>G n.2567-318C>G c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.540-729G>C (n.540-729G>C) n.98-729G>C | ClinVar |
10 | g.70598570C>T | CA376957038 | PALD1,PRF1 | c.2419-318C>T (n.2419-318C>T) c.2250+34051C>T (n.2250+34051C>T) c.2263-318C>T (n.2263-318C>T) n.2723-318C>T n.2567-318C>T c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.540-729G>A (n.540-729G>A) n.98-729G>A | |
10 | g.70598571C>A | CA376957046 | PALD1,PRF1 | c.2419-317C>A (n.2419-317C>A) c.2250+34052C>A (n.2250+34052C>A) c.2263-317C>A (n.2263-317C>A) n.2723-317C>A n.2567-317C>A c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.540-730G>T (n.540-730G>T) n.98-730G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598571C= | CA1918329607 | PALD1,PRF1 | c.2419-317C= (n.2419-317C=) c.2250+34052C= (n.2250+34052C=) c.2263-317C= (n.2263-317C=) n.2723-317C= n.2567-317C= c.1150G= (p.Gly384=) c.540-730G= (n.540-730G=) n.98-730G= | |
10 | g.70598571C>G | CA376957041 | PALD1,PRF1 | c.2419-317C>G (n.2419-317C>G) c.2250+34052C>G (n.2250+34052C>G) c.2263-317C>G (n.2263-317C>G) n.2723-317C>G n.2567-317C>G c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.540-730G>C (n.540-730G>C) n.98-730G>C | |
10 | g.70598571C>T | CA376957043 | PALD1,PRF1 | c.2419-317C>T (n.2419-317C>T) c.2250+34052C>T (n.2250+34052C>T) c.2263-317C>T (n.2263-317C>T) n.2723-317C>T n.2567-317C>T c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.540-730G>A (n.540-730G>A) n.98-730G>A | gnomAD v4 |