Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598430A>C | CA376956119 | PALD1,PRF1 | c.2419-458A>C (n.2419-458A>C) c.2250+33911A>C (n.2250+33911A>C) c.2263-458A>C (n.2263-458A>C) n.2723-458A>C n.2567-458A>C c.1291T>G (p.Trp431Gly) c.540-589T>G (n.540-589T>G) n.98-589T>G | |
10 | g.70598430A>G | CA376956112 | PALD1,PRF1 | c.2419-458A>G (n.2419-458A>G) c.2250+33911A>G (n.2250+33911A>G) c.2263-458A>G (n.2263-458A>G) n.2723-458A>G n.2567-458A>G c.1291T>C (p.Trp431Arg) c.540-589T>C (n.540-589T>C) n.98-589T>C | |
10 | g.70598430A>T | CA376956116 | PALD1,PRF1 | c.2419-458A>T (n.2419-458A>T) c.2250+33911A>T (n.2250+33911A>T) c.2263-458A>T (n.2263-458A>T) n.2723-458A>T n.2567-458A>T c.1291T>A (p.Trp431Arg) c.540-589T>A (n.540-589T>A) n.98-589T>A | |
10 | g.70598431G>A | CA470279452 | PALD1,PRF1 | c.2419-457G>A (n.2419-457G>A) c.2250+33912G>A (n.2250+33912G>A) c.2263-457G>A (n.2263-457G>A) n.2723-457G>A n.2567-457G>A c.1290C>T (p.Asp430=) c.540-590C>T (n.540-590C>T) n.98-590C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598431G>C | CA376956122 | PALD1,PRF1 | c.2419-457G>C (n.2419-457G>C) c.2250+33912G>C (n.2250+33912G>C) c.2263-457G>C (n.2263-457G>C) n.2723-457G>C n.2567-457G>C c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.540-590C>G (n.540-590C>G) n.98-590C>G | |
10 | g.70598431G>T | CA376956123 | PALD1,PRF1 | c.2419-457G>T (n.2419-457G>T) c.2250+33912G>T (n.2250+33912G>T) c.2263-457G>T (n.2263-457G>T) n.2723-457G>T n.2567-457G>T c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.540-590C>A (n.540-590C>A) n.98-590C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598432del | CA2609518431 | PALD1,PRF1 | c.2419-456del (n.2419-456del) c.2250+33913del (n.2250+33913del) c.2263-456del (n.2263-456del) n.2723-456del n.2567-456del c.1289del (p.Asp430AlafsTer10) c.540-591del (n.540-591del) n.98-591del | gnomAD v4 |
10 | g.70598432T>A | CA376956126 | PALD1,PRF1 | c.2419-456T>A (n.2419-456T>A) c.2250+33913T>A (n.2250+33913T>A) c.2263-456T>A (n.2263-456T>A) n.2723-456T>A n.2567-456T>A c.1289A>T (p.Asp430Val) c.540-591A>T (n.540-591A>T) n.98-591A>T | |
10 | g.70598432T>C | CA376956129 | PALD1,PRF1 | c.2419-456T>C (n.2419-456T>C) c.2250+33913T>C (n.2250+33913T>C) c.2263-456T>C (n.2263-456T>C) n.2723-456T>C n.2567-456T>C c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.540-591A>G (n.540-591A>G) n.98-591A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598432T>G | CA376956130 | PALD1,PRF1 | c.2419-456T>G (n.2419-456T>G) c.2250+33913T>G (n.2250+33913T>G) c.2263-456T>G (n.2263-456T>G) n.2723-456T>G n.2567-456T>G c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.540-591A>C (n.540-591A>C) n.98-591A>C | |
10 | g.70598432T= | CA1918329321 | PALD1,PRF1 | c.2419-456T= (n.2419-456T=) c.2250+33913T= (n.2250+33913T=) c.2263-456T= (n.2263-456T=) n.2723-456T= n.2567-456T= c.1289A= (p.Asp430=) c.540-591A= (n.540-591A=) n.98-591A= | |
10 | g.70598433C>A | CA376956132 | PALD1,PRF1 | c.2419-455C>A (n.2419-455C>A) c.2250+33914C>A (n.2250+33914C>A) c.2263-455C>A (n.2263-455C>A) n.2723-455C>A n.2567-455C>A c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.540-592G>T (n.540-592G>T) n.98-592G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598433C= | CA1918329325 | PALD1,PRF1 | c.2419-455C= (n.2419-455C=) c.2250+33914C= (n.2250+33914C=) c.2263-455C= (n.2263-455C=) n.2723-455C= n.2567-455C= c.1288G= (p.Asp430=) c.540-592G= (n.540-592G=) n.98-592G= | |
10 | g.70598433C>G | CA376956137 | PALD1,PRF1 | c.2419-455C>G (n.2419-455C>G) c.2250+33914C>G (n.2250+33914C>G) c.2263-455C>G (n.2263-455C>G) n.2723-455C>G n.2567-455C>G c.1288G>C (p.Asp430His) c.540-592G>C (n.540-592G>C) n.98-592G>C | |
10 | g.70598433C>T | CA376956135 | PALD1,PRF1 | c.2419-455C>T (n.2419-455C>T) c.2250+33914C>T (n.2250+33914C>T) c.2263-455C>T (n.2263-455C>T) n.2723-455C>T n.2567-455C>T c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.540-592G>A (n.540-592G>A) n.98-592G>A | |
10 | g.70598438dup | CA594704951 | PALD1,PRF1 | c.2419-450dup (n.2419-450dup) c.2250+33919dup (n.2250+33919dup) c.2263-450dup (n.2263-450dup) n.2723-450dup n.2567-450dup c.1288dup (p.Asp430GlyfsTer28) c.540-592dup (n.540-592dup) n.98-592dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598438del | CA470279455 | PALD1,PRF1 | c.2419-450del (n.2419-450del) c.2250+33919del (n.2250+33919del) c.2263-450del (n.2263-450del) n.2723-450del n.2567-450del c.1288del (p.Asp430ThrfsTer10) c.540-592del (n.540-592del) n.98-592del | COSMIC |
10 | g.70598434C>A | CA470279457 | PALD1,PRF1 | c.2419-454C>A (n.2419-454C>A) c.2250+33915C>A (n.2250+33915C>A) c.2263-454C>A (n.2263-454C>A) n.2723-454C>A n.2567-454C>A c.1287G>T (p.Gly429=) c.540-593G>T (n.540-593G>T) n.98-593G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598434C= | CA1918329329 | PALD1,PRF1 | c.2419-454C= (n.2419-454C=) c.2250+33915C= (n.2250+33915C=) c.2263-454C= (n.2263-454C=) n.2723-454C= n.2567-454C= c.1287G= (p.Gly429=) c.540-593G= (n.540-593G=) n.98-593G= | |
10 | g.70598434C>G | CA470279464 | PALD1,PRF1 | c.2419-454C>G (n.2419-454C>G) c.2250+33915C>G (n.2250+33915C>G) c.2263-454C>G (n.2263-454C>G) n.2723-454C>G n.2567-454C>G c.1287G>C (p.Gly429=) c.540-593G>C (n.540-593G>C) n.98-593G>C | |
10 | g.70598434C>T | CA5538775 | PALD1,PRF1 | c.2419-454C>T (n.2419-454C>T) c.2250+33915C>T (n.2250+33915C>T) c.2263-454C>T (n.2263-454C>T) n.2723-454C>T n.2567-454C>T c.1287G>A (p.Gly429=) c.540-593G>A (n.540-593G>A) n.98-593G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598435C>A | CA376956147 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C>A (n.2419-453C>A) c.2250+33916C>A (n.2250+33916C>A) c.2263-453C>A (n.2263-453C>A) n.2723-453C>A n.2567-453C>A c.1286G>T (p.Gly429Val) c.540-594G>T (n.540-594G>T) n.98-594G>T | |
10 | g.70598435C= | CA1918329334 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C= (n.2419-453C=) c.2250+33916C= (n.2250+33916C=) c.2263-453C= (n.2263-453C=) n.2723-453C= n.2567-453C= c.1286G= (p.Gly429=) c.540-594G= (n.540-594G=) n.98-594G= | |
10 | g.70598435C>G | CA376956150 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C>G (n.2419-453C>G) c.2250+33916C>G (n.2250+33916C>G) c.2263-453C>G (n.2263-453C>G) n.2723-453C>G n.2567-453C>G c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.540-594G>C (n.540-594G>C) n.98-594G>C | |
10 | g.70598435C>T | CA256943 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C>T (n.2419-453C>T) c.2250+33916C>T (n.2250+33916C>T) c.2263-453C>T (n.2263-453C>T) n.2723-453C>T n.2567-453C>T c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.540-594G>A (n.540-594G>A) n.98-594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598436C>A | CA376956156 | PALD1,PRF1 | c.2419-452C>A (n.2419-452C>A) c.2250+33917C>A (n.2250+33917C>A) c.2263-452C>A (n.2263-452C>A) n.2723-452C>A n.2567-452C>A c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.540-595G>T (n.540-595G>T) n.98-595G>T | COSMIC |
10 | g.70598436C>G | CA376956158 | PALD1,PRF1 | c.2419-452C>G (n.2419-452C>G) c.2250+33917C>G (n.2250+33917C>G) c.2263-452C>G (n.2263-452C>G) n.2723-452C>G n.2567-452C>G c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.540-595G>C (n.540-595G>C) n.98-595G>C | COSMIC |
10 | g.70598436C>T | CA376956163 | PALD1,PRF1 | c.2419-452C>T (n.2419-452C>T) c.2250+33917C>T (n.2250+33917C>T) c.2263-452C>T (n.2263-452C>T) n.2723-452C>T n.2567-452C>T c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.540-595G>A (n.540-595G>A) n.98-595G>A | |
10 | g.70598437C>A | CA376956165 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C>A (n.2419-451C>A) c.2250+33918C>A (n.2250+33918C>A) c.2263-451C>A (n.2263-451C>A) n.2723-451C>A n.2567-451C>A c.1284G>T (p.Trp428Cys) c.540-596G>T (n.540-596G>T) n.98-596G>T | |
10 | g.70598437C= | CA1918329349 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C= (n.2419-451C=) c.2250+33918C= (n.2250+33918C=) c.2263-451C= (n.2263-451C=) n.2723-451C= n.2567-451C= c.1284G= (p.Trp428=) c.540-596G= (n.540-596G=) n.98-596G= | |
10 | g.70598437C>G | CA376956166 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C>G (n.2419-451C>G) c.2250+33918C>G (n.2250+33918C>G) c.2263-451C>G (n.2263-451C>G) n.2723-451C>G n.2567-451C>G c.1284G>C (p.Trp428Cys) c.540-596G>C (n.540-596G>C) n.98-596G>C | |
10 | g.70598437C>T | CA376956170 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C>T (n.2419-451C>T) c.2250+33918C>T (n.2250+33918C>T) c.2263-451C>T (n.2263-451C>T) n.2723-451C>T n.2567-451C>T c.1284G>A (p.Trp428Ter) c.540-596G>A (n.540-596G>A) n.98-596G>A | ClinVar |
10 | g.70598437_70598438insAACAACCCCAAACACACCCAACA | CA2788447465 | PALD1,PRF1 | c.2419-451_2419-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2419-451_2419-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA) c.2250+33918_2250+33919insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2250+33918_2250+33919insAACAACCCCAAACACACCCAACA) c.2263-451_2263-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2263-451_2263-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA) n.2723-451_2723-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA n.2567-451_2567-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA c.1283_1284insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT (p.Trp428CysfsTer20) c.540-597_540-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT (n.540-597_540-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT) n.98-597_98-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT | |
10 | g.70598438C>A | CA5538777 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C>A (n.2419-450C>A) c.2250+33919C>A (n.2250+33919C>A) c.2263-450C>A (n.2263-450C>A) n.2723-450C>A n.2567-450C>A c.1283G>T (p.Trp428Leu) c.540-597G>T (n.540-597G>T) n.98-597G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598438C= | CA1918329351 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C= (n.2419-450C=) c.2250+33919C= (n.2250+33919C=) c.2263-450C= (n.2263-450C=) n.2723-450C= n.2567-450C= c.1283G= (p.Trp428=) c.540-597G= (n.540-597G=) n.98-597G= | |
10 | g.70598438C>G | CA376956177 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C>G (n.2419-450C>G) c.2250+33919C>G (n.2250+33919C>G) c.2263-450C>G (n.2263-450C>G) n.2723-450C>G n.2567-450C>G c.1283G>C (p.Trp428Ser) c.540-597G>C (n.540-597G>C) n.98-597G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598438C>T | CA376956174 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C>T (n.2419-450C>T) c.2250+33919C>T (n.2250+33919C>T) c.2263-450C>T (n.2263-450C>T) n.2723-450C>T n.2567-450C>T c.1283G>A (p.Trp428Ter) c.540-597G>A (n.540-597G>A) n.98-597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598438_70598439insCAC | CA5538776 | PALD1,PRF1 | c.2419-450_2419-449insCAC (n.2419-450_2419-449insCAC) c.2250+33919_2250+33920insCAC (n.2250+33919_2250+33920insCAC) c.2263-450_2263-449insCAC (n.2263-450_2263-449insCAC) n.2723-450_2723-449insCAC n.2567-450_2567-449insCAC c.1283_1284insTGG (p.Trp428delinsCysGly) c.540-597_540-596insTGG (n.540-597_540-596insTGG) n.98-597_98-596insTGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598439A>C | CA376956189 | PALD1,PRF1 | c.2419-449A>C (n.2419-449A>C) c.2250+33920A>C (n.2250+33920A>C) c.2263-449A>C (n.2263-449A>C) n.2723-449A>C n.2567-449A>C c.1282T>G (p.Trp428Gly) c.540-598T>G (n.540-598T>G) n.98-598T>G | |
10 | g.70598439A>G | CA376956186 | PALD1,PRF1 | c.2419-449A>G (n.2419-449A>G) c.2250+33920A>G (n.2250+33920A>G) c.2263-449A>G (n.2263-449A>G) n.2723-449A>G n.2567-449A>G c.1282T>C (p.Trp428Arg) c.540-598T>C (n.540-598T>C) n.98-598T>C | |
10 | g.70598439A>T | CA376956192 | PALD1,PRF1 | c.2419-449A>T (n.2419-449A>T) c.2250+33920A>T (n.2250+33920A>T) c.2263-449A>T (n.2263-449A>T) n.2723-449A>T n.2567-449A>T c.1282T>A (p.Trp428Arg) c.540-598T>A (n.540-598T>A) n.98-598T>A | |
10 | g.70598440C>A | CA470279477 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C>A (n.2419-448C>A) c.2250+33921C>A (n.2250+33921C>A) c.2263-448C>A (n.2263-448C>A) n.2723-448C>A n.2567-448C>A c.1281G>T (p.Leu427=) c.540-599G>T (n.540-599G>T) n.98-599G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598440C= | CA1918329355 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C= (n.2419-448C=) c.2250+33921C= (n.2250+33921C=) c.2263-448C= (n.2263-448C=) n.2723-448C= n.2567-448C= c.1281G= (p.Leu427=) c.540-599G= (n.540-599G=) n.98-599G= | |
10 | g.70598440C>G | CA470279480 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C>G (n.2419-448C>G) c.2250+33921C>G (n.2250+33921C>G) c.2263-448C>G (n.2263-448C>G) n.2723-448C>G n.2567-448C>G c.1281G>C (p.Leu427=) c.540-599G>C (n.540-599G>C) n.98-599G>C | |
10 | g.70598440C>T | CA470279482 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C>T (n.2419-448C>T) c.2250+33921C>T (n.2250+33921C>T) c.2263-448C>T (n.2263-448C>T) n.2723-448C>T n.2567-448C>T c.1281G>A (p.Leu427=) c.540-599G>A (n.540-599G>A) n.98-599G>A | dbSNP |
10 | g.70598441A>C | CA376956195 | PALD1,PRF1 | c.2419-447A>C (n.2419-447A>C) c.2250+33922A>C (n.2250+33922A>C) c.2263-447A>C (n.2263-447A>C) n.2723-447A>C n.2567-447A>C c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.540-600T>G (n.540-600T>G) n.98-600T>G | ClinVar |
10 | g.70598441A>G | CA376956201 | PALD1,PRF1 | c.2419-447A>G (n.2419-447A>G) c.2250+33922A>G (n.2250+33922A>G) c.2263-447A>G (n.2263-447A>G) n.2723-447A>G n.2567-447A>G c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.540-600T>C (n.540-600T>C) n.98-600T>C | |
10 | g.70598441A>T | CA376956198 | PALD1,PRF1 | c.2419-447A>T (n.2419-447A>T) c.2250+33922A>T (n.2250+33922A>T) c.2263-447A>T (n.2263-447A>T) n.2723-447A>T n.2567-447A>T c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.540-600T>A (n.540-600T>A) n.98-600T>A | |
10 | g.70598442G>A | CA470279484 | PALD1,PRF1 | c.2419-446G>A (n.2419-446G>A) c.2250+33923G>A (n.2250+33923G>A) c.2263-446G>A (n.2263-446G>A) n.2723-446G>A n.2567-446G>A c.1279C>T (p.Leu427=) c.540-601C>T (n.540-601C>T) n.98-601C>T | |
10 | g.70598442G>C | CA376956203 | PALD1,PRF1 | c.2419-446G>C (n.2419-446G>C) c.2250+33923G>C (n.2250+33923G>C) c.2263-446G>C (n.2263-446G>C) n.2723-446G>C n.2567-446G>C c.1279C>G (p.Leu427Val) c.540-601C>G (n.540-601C>G) n.98-601C>G | |
10 | g.70598442G>T | CA376956206 | PALD1,PRF1 | c.2419-446G>T (n.2419-446G>T) c.2250+33923G>T (n.2250+33923G>T) c.2263-446G>T (n.2263-446G>T) n.2723-446G>T n.2567-446G>T c.1279C>A (p.Leu427Met) c.540-601C>A (n.540-601C>A) n.98-601C>A | |
10 | g.70598443G>A | CA470279489 | PALD1,PRF1 | c.2419-445G>A (n.2419-445G>A) c.2250+33924G>A (n.2250+33924G>A) c.2263-445G>A (n.2263-445G>A) n.2723-445G>A n.2567-445G>A c.1278C>T (p.Gly426=) c.540-602C>T (n.540-602C>T) n.98-602C>T | |
10 | g.70598443G>C | CA470279490 | PALD1,PRF1 | c.2419-445G>C (n.2419-445G>C) c.2250+33924G>C (n.2250+33924G>C) c.2263-445G>C (n.2263-445G>C) n.2723-445G>C n.2567-445G>C c.1278C>G (p.Gly426=) c.540-602C>G (n.540-602C>G) n.98-602C>G | |
10 | g.70598443G>T | CA470279491 | PALD1,PRF1 | c.2419-445G>T (n.2419-445G>T) c.2250+33924G>T (n.2250+33924G>T) c.2263-445G>T (n.2263-445G>T) n.2723-445G>T n.2567-445G>T c.1278C>A (p.Gly426=) c.540-602C>A (n.540-602C>A) n.98-602C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598444C>A | CA376956210 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C>A (n.2419-444C>A) c.2250+33925C>A (n.2250+33925C>A) c.2263-444C>A (n.2263-444C>A) n.2723-444C>A n.2567-444C>A c.1277G>T (p.Gly426Val) c.540-603G>T (n.540-603G>T) n.98-603G>T | COSMIC |
10 | g.70598444C= | CA1918329358 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C= (n.2419-444C=) c.2250+33925C= (n.2250+33925C=) c.2263-444C= (n.2263-444C=) n.2723-444C= n.2567-444C= c.1277G= (p.Gly426=) c.540-603G= (n.540-603G=) n.98-603G= | |
10 | g.70598444C>G | CA376956212 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C>G (n.2419-444C>G) c.2250+33925C>G (n.2250+33925C>G) c.2263-444C>G (n.2263-444C>G) n.2723-444C>G n.2567-444C>G c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.540-603G>C (n.540-603G>C) n.98-603G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598444C>T | CA376956215 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C>T (n.2419-444C>T) c.2250+33925C>T (n.2250+33925C>T) c.2263-444C>T (n.2263-444C>T) n.2723-444C>T n.2567-444C>T c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.540-603G>A (n.540-603G>A) n.98-603G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598445C>A | CA376956218 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C>A (n.2419-443C>A) c.2250+33926C>A (n.2250+33926C>A) c.2263-443C>A (n.2263-443C>A) n.2723-443C>A n.2567-443C>A c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.540-604G>T (n.540-604G>T) n.98-604G>T | |
10 | g.70598445C= | CA1918329361 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C= (n.2419-443C=) c.2250+33926C= (n.2250+33926C=) c.2263-443C= (n.2263-443C=) n.2723-443C= n.2567-443C= c.1276G= (p.Gly426=) c.540-604G= (n.540-604G=) n.98-604G= | |
10 | g.70598445C>G | CA376956222 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C>G (n.2419-443C>G) c.2250+33926C>G (n.2250+33926C>G) c.2263-443C>G (n.2263-443C>G) n.2723-443C>G n.2567-443C>G c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.540-604G>C (n.540-604G>C) n.98-604G>C | |
10 | g.70598445C>T | CA209366736 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C>T (n.2419-443C>T) c.2250+33926C>T (n.2250+33926C>T) c.2263-443C>T (n.2263-443C>T) n.2723-443C>T n.2567-443C>T c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.540-604G>A (n.540-604G>A) n.98-604G>A | dbSNP |
10 | g.70598446C>A | CA376956227 | PALD1,PRF1 | c.2419-442C>A (n.2419-442C>A) c.2250+33927C>A (n.2250+33927C>A) c.2263-442C>A (n.2263-442C>A) n.2723-442C>A n.2567-442C>A c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.540-605G>T (n.540-605G>T) n.98-605G>T | |
10 | g.70598446C>G | CA376956230 | PALD1,PRF1 | c.2419-442C>G (n.2419-442C>G) c.2250+33927C>G (n.2250+33927C>G) c.2263-442C>G (n.2263-442C>G) n.2723-442C>G n.2567-442C>G c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.540-605G>C (n.540-605G>C) n.98-605G>C | |
10 | g.70598446C>T | CA376956232 | PALD1,PRF1 | c.2419-442C>T (n.2419-442C>T) c.2250+33927C>T (n.2250+33927C>T) c.2263-442C>T (n.2263-442C>T) n.2723-442C>T n.2567-442C>T c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.540-605G>A (n.540-605G>A) n.98-605G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598447C>A | CA376956241 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C>A (n.2419-441C>A) c.2250+33928C>A (n.2250+33928C>A) c.2263-441C>A (n.2263-441C>A) n.2723-441C>A n.2567-441C>A c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.540-606G>T (n.540-606G>T) n.98-606G>T | |
10 | g.70598447C= | CA1918329365 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C= (n.2419-441C=) c.2250+33928C= (n.2250+33928C=) c.2263-441C= (n.2263-441C=) n.2723-441C= n.2567-441C= c.1274G= (p.Trp425=) c.540-606G= (n.540-606G=) n.98-606G= | |
10 | g.70598447C>G | CA376956238 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C>G (n.2419-441C>G) c.2250+33928C>G (n.2250+33928C>G) c.2263-441C>G (n.2263-441C>G) n.2723-441C>G n.2567-441C>G c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.540-606G>C (n.540-606G>C) n.98-606G>C | |
10 | g.70598447C>T | CA209366737 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C>T (n.2419-441C>T) c.2250+33928C>T (n.2250+33928C>T) c.2263-441C>T (n.2263-441C>T) n.2723-441C>T n.2567-441C>T c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.540-606G>A (n.540-606G>A) n.98-606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598448A>C | CA376956246 | PALD1,PRF1 | c.2419-440A>C (n.2419-440A>C) c.2250+33929A>C (n.2250+33929A>C) c.2263-440A>C (n.2263-440A>C) n.2723-440A>C n.2567-440A>C c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.540-607T>G (n.540-607T>G) n.98-607T>G | |
10 | g.70598448A>G | CA376956248 | PALD1,PRF1 | c.2419-440A>G (n.2419-440A>G) c.2250+33929A>G (n.2250+33929A>G) c.2263-440A>G (n.2263-440A>G) n.2723-440A>G n.2567-440A>G c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.540-607T>C (n.540-607T>C) n.98-607T>C | |
10 | g.70598448A>T | CA376956251 | PALD1,PRF1 | c.2419-440A>T (n.2419-440A>T) c.2250+33929A>T (n.2250+33929A>T) c.2263-440A>T (n.2263-440A>T) n.2723-440A>T n.2567-440A>T c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.540-607T>A (n.540-607T>A) n.98-607T>A | |
10 | g.70598448dup | CA2695212184 | PALD1,PRF1 | c.2419-440dup (n.2419-440dup) c.2250+33929dup (n.2250+33929dup) c.2263-440dup (n.2263-440dup) n.2723-440dup n.2567-440dup c.1273dup (p.Trp425LeufsTer?) c.540-607dup (n.540-607dup) n.98-607dup | ClinVar |
10 | g.70598449T>A | CA470279495 | PALD1,PRF1 | c.2419-439T>A (n.2419-439T>A) c.2250+33930T>A (n.2250+33930T>A) c.2263-439T>A (n.2263-439T>A) n.2723-439T>A n.2567-439T>A c.1272A>T (p.Ala424=) c.540-608A>T (n.540-608A>T) n.98-608A>T | |
10 | g.70598449T>C | CA470279497 | PALD1,PRF1 | c.2419-439T>C (n.2419-439T>C) c.2250+33930T>C (n.2250+33930T>C) c.2263-439T>C (n.2263-439T>C) n.2723-439T>C n.2567-439T>C c.1272A>G (p.Ala424=) c.540-608A>G (n.540-608A>G) n.98-608A>G | |
10 | g.70598449T>G | CA470279499 | PALD1,PRF1 | c.2419-439T>G (n.2419-439T>G) c.2250+33930T>G (n.2250+33930T>G) c.2263-439T>G (n.2263-439T>G) n.2723-439T>G n.2567-439T>G c.1272A>C (p.Ala424=) c.540-608A>C (n.540-608A>C) n.98-608A>C | |
10 | g.70598450G>A | CA376956255 | PALD1,PRF1 | c.2419-438G>A (n.2419-438G>A) c.2250+33931G>A (n.2250+33931G>A) c.2263-438G>A (n.2263-438G>A) n.2723-438G>A n.2567-438G>A c.1271C>T (p.Ala424Val) c.540-609C>T (n.540-609C>T) n.98-609C>T | |
10 | g.70598450G>C | CA376956258 | PALD1,PRF1 | c.2419-438G>C (n.2419-438G>C) c.2250+33931G>C (n.2250+33931G>C) c.2263-438G>C (n.2263-438G>C) n.2723-438G>C n.2567-438G>C c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.540-609C>G (n.540-609C>G) n.98-609C>G | |
10 | g.70598450G>T | CA376956260 | PALD1,PRF1 | c.2419-438G>T (n.2419-438G>T) c.2250+33931G>T (n.2250+33931G>T) c.2263-438G>T (n.2263-438G>T) n.2723-438G>T n.2567-438G>T c.1271C>A (p.Ala424Glu) c.540-609C>A (n.540-609C>A) n.98-609C>A | |
10 | g.70598451C>A | CA376956264 | PALD1,PRF1 | c.2419-437C>A (n.2419-437C>A) c.2250+33932C>A (n.2250+33932C>A) c.2263-437C>A (n.2263-437C>A) n.2723-437C>A n.2567-437C>A c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.540-610G>T (n.540-610G>T) n.98-610G>T | |
10 | g.70598451C>G | CA376956267 | PALD1,PRF1 | c.2419-437C>G (n.2419-437C>G) c.2250+33932C>G (n.2250+33932C>G) c.2263-437C>G (n.2263-437C>G) n.2723-437C>G n.2567-437C>G c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.540-610G>C (n.540-610G>C) n.98-610G>C | |
10 | g.70598451C>T | CA376956270 | PALD1,PRF1 | c.2419-437C>T (n.2419-437C>T) c.2250+33932C>T (n.2250+33932C>T) c.2263-437C>T (n.2263-437C>T) n.2723-437C>T n.2567-437C>T c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.540-610G>A (n.540-610G>A) n.98-610G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598452T>A | CA376956273 | PALD1,PRF1 | c.2419-436T>A (n.2419-436T>A) c.2250+33933T>A (n.2250+33933T>A) c.2263-436T>A (n.2263-436T>A) n.2723-436T>A n.2567-436T>A c.1269A>T (p.Gln423His) c.540-611A>T (n.540-611A>T) n.98-611A>T | |
10 | g.70598452T>C | CA470279506 | PALD1,PRF1 | c.2419-436T>C (n.2419-436T>C) c.2250+33933T>C (n.2250+33933T>C) c.2263-436T>C (n.2263-436T>C) n.2723-436T>C n.2567-436T>C c.1269A>G (p.Gln423=) c.540-611A>G (n.540-611A>G) n.98-611A>G | |
10 | g.70598452T>G | CA376956275 | PALD1,PRF1 | c.2419-436T>G (n.2419-436T>G) c.2250+33933T>G (n.2250+33933T>G) c.2263-436T>G (n.2263-436T>G) n.2723-436T>G n.2567-436T>G c.1269A>C (p.Gln423His) c.540-611A>C (n.540-611A>C) n.98-611A>C | |
10 | g.70598453T>A | CA376956285 | PALD1,PRF1 | c.2419-435T>A (n.2419-435T>A) c.2250+33934T>A (n.2250+33934T>A) c.2263-435T>A (n.2263-435T>A) n.2723-435T>A n.2567-435T>A c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.540-612A>T (n.540-612A>T) n.98-612A>T | |
10 | g.70598453T>C | CA376956283 | PALD1,PRF1 | c.2419-435T>C (n.2419-435T>C) c.2250+33934T>C (n.2250+33934T>C) c.2263-435T>C (n.2263-435T>C) n.2723-435T>C n.2567-435T>C c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.540-612A>G (n.540-612A>G) n.98-612A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598453T>G | CA376956280 | PALD1,PRF1 | c.2419-435T>G (n.2419-435T>G) c.2250+33934T>G (n.2250+33934T>G) c.2263-435T>G (n.2263-435T>G) n.2723-435T>G n.2567-435T>G c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.540-612A>C (n.540-612A>C) n.98-612A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598453T= | CA1918329368 | PALD1,PRF1 | c.2419-435T= (n.2419-435T=) c.2250+33934T= (n.2250+33934T=) c.2263-435T= (n.2263-435T=) n.2723-435T= n.2567-435T= c.1268A= (p.Gln423=) c.540-612A= (n.540-612A=) n.98-612A= | |
10 | g.70598454G>A | CA5538778 | PALD1,PRF1 | c.2419-434G>A (n.2419-434G>A) c.2250+33935G>A (n.2250+33935G>A) c.2263-434G>A (n.2263-434G>A) n.2723-434G>A n.2567-434G>A c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.540-613C>T (n.540-613C>T) n.98-613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598454G>C | CA376956292 | PALD1,PRF1 | c.2419-434G>C (n.2419-434G>C) c.2250+33935G>C (n.2250+33935G>C) c.2263-434G>C (n.2263-434G>C) n.2723-434G>C n.2567-434G>C c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.540-613C>G (n.540-613C>G) n.98-613C>G | |
10 | g.70598454G= | CA1918329371 | PALD1,PRF1 | c.2419-434G= (n.2419-434G=) c.2250+33935G= (n.2250+33935G=) c.2263-434G= (n.2263-434G=) n.2723-434G= n.2567-434G= c.1267C= (p.Gln423=) c.540-613C= (n.540-613C=) n.98-613C= | |
10 | g.70598454G>T | CA376956294 | PALD1,PRF1 | c.2419-434G>T (n.2419-434G>T) c.2250+33935G>T (n.2250+33935G>T) c.2263-434G>T (n.2263-434G>T) n.2723-434G>T n.2567-434G>T c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.540-613C>A (n.540-613C>A) n.98-613C>A | |
10 | g.70598455G>A | CA470279512 | PALD1,PRF1 | c.2419-433G>A (n.2419-433G>A) c.2250+33936G>A (n.2250+33936G>A) c.2263-433G>A (n.2263-433G>A) n.2723-433G>A n.2567-433G>A c.1266C>T (p.Ile422=) c.540-614C>T (n.540-614C>T) n.98-614C>T | ClinVar |
10 | g.70598455G>C | CA376956297 | PALD1,PRF1 | c.2419-433G>C (n.2419-433G>C) c.2250+33936G>C (n.2250+33936G>C) c.2263-433G>C (n.2263-433G>C) n.2723-433G>C n.2567-433G>C c.1266C>G (p.Ile422Met) c.540-614C>G (n.540-614C>G) n.98-614C>G | |
10 | g.70598455G>T | CA470279513 | PALD1,PRF1 | c.2419-433G>T (n.2419-433G>T) c.2250+33936G>T (n.2250+33936G>T) c.2263-433G>T (n.2263-433G>T) n.2723-433G>T n.2567-433G>T c.1266C>A (p.Ile422=) c.540-614C>A (n.540-614C>A) n.98-614C>A | |
10 | g.70598456A>C | CA376956300 | PALD1,PRF1 | c.2419-432A>C (n.2419-432A>C) c.2250+33937A>C (n.2250+33937A>C) c.2263-432A>C (n.2263-432A>C) n.2723-432A>C n.2567-432A>C c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.540-615T>G (n.540-615T>G) n.98-615T>G | |
10 | g.70598456A>G | CA376956303 | PALD1,PRF1 | c.2419-432A>G (n.2419-432A>G) c.2250+33937A>G (n.2250+33937A>G) c.2263-432A>G (n.2263-432A>G) n.2723-432A>G n.2567-432A>G c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.540-615T>C (n.540-615T>C) n.98-615T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598456A>T | CA376956306 | PALD1,PRF1 | c.2419-432A>T (n.2419-432A>T) c.2250+33937A>T (n.2250+33937A>T) c.2263-432A>T (n.2263-432A>T) n.2723-432A>T n.2567-432A>T c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.540-615T>A (n.540-615T>A) n.98-615T>A | |
10 | g.70598457T>A | CA376956309 | PALD1,PRF1 | c.2419-431T>A (n.2419-431T>A) c.2250+33938T>A (n.2250+33938T>A) c.2263-431T>A (n.2263-431T>A) n.2723-431T>A n.2567-431T>A c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.540-616A>T (n.540-616A>T) n.98-616A>T | |
10 | g.70598457T>C | CA376956319 | PALD1,PRF1 | c.2419-431T>C (n.2419-431T>C) c.2250+33938T>C (n.2250+33938T>C) c.2263-431T>C (n.2263-431T>C) n.2723-431T>C n.2567-431T>C c.1264A>G (p.Ile422Val) c.540-616A>G (n.540-616A>G) n.98-616A>G | |
10 | g.70598457T>G | CA376956323 | PALD1,PRF1 | c.2419-431T>G (n.2419-431T>G) c.2250+33938T>G (n.2250+33938T>G) c.2263-431T>G (n.2263-431T>G) n.2723-431T>G n.2567-431T>G c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.540-616A>C (n.540-616A>C) n.98-616A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598458G>A | CA470279528 | PALD1,PRF1 | c.2419-430G>A (n.2419-430G>A) c.2250+33939G>A (n.2250+33939G>A) c.2263-430G>A (n.2263-430G>A) n.2723-430G>A n.2567-430G>A c.1263C>T (p.Phe421=) c.540-617C>T (n.540-617C>T) n.98-617C>T | |
10 | g.70598458G>C | CA376956328 | PALD1,PRF1 | c.2419-430G>C (n.2419-430G>C) c.2250+33939G>C (n.2250+33939G>C) c.2263-430G>C (n.2263-430G>C) n.2723-430G>C n.2567-430G>C c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.540-617C>G (n.540-617C>G) n.98-617C>G | |
10 | g.70598458G>T | CA376956331 | PALD1,PRF1 | c.2419-430G>T (n.2419-430G>T) c.2250+33939G>T (n.2250+33939G>T) c.2263-430G>T (n.2263-430G>T) n.2723-430G>T n.2567-430G>T c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.540-617C>A (n.540-617C>A) n.98-617C>A | |
10 | g.70598459A= | CA1918329376 | PALD1,PRF1 | c.2419-429A= (n.2419-429A=) c.2250+33940A= (n.2250+33940A=) c.2263-429A= (n.2263-429A=) n.2723-429A= n.2567-429A= c.1262T= (p.Phe421=) c.540-618T= (n.540-618T=) n.98-618T= | |
10 | g.70598459A>C | CA5538779 | PALD1,PRF1 | c.2419-429A>C (n.2419-429A>C) c.2250+33940A>C (n.2250+33940A>C) c.2263-429A>C (n.2263-429A>C) n.2723-429A>C n.2567-429A>C c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.540-618T>G (n.540-618T>G) n.98-618T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598459A>G | CA376956337 | PALD1,PRF1 | c.2419-429A>G (n.2419-429A>G) c.2250+33940A>G (n.2250+33940A>G) c.2263-429A>G (n.2263-429A>G) n.2723-429A>G n.2567-429A>G c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.540-618T>C (n.540-618T>C) n.98-618T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598459A>T | CA376956339 | PALD1,PRF1 | c.2419-429A>T (n.2419-429A>T) c.2250+33940A>T (n.2250+33940A>T) c.2263-429A>T (n.2263-429A>T) n.2723-429A>T n.2567-429A>T c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.540-618T>A (n.540-618T>A) n.98-618T>A | |
10 | g.70598460A= | CA1918329380 | PALD1,PRF1 | c.2419-428A= (n.2419-428A=) c.2250+33941A= (n.2250+33941A=) c.2263-428A= (n.2263-428A=) n.2723-428A= n.2567-428A= c.1261T= (p.Phe421=) c.540-619T= (n.540-619T=) n.98-619T= | |
10 | g.70598460A>C | CA376956347 | PALD1,PRF1 | c.2419-428A>C (n.2419-428A>C) c.2250+33941A>C (n.2250+33941A>C) c.2263-428A>C (n.2263-428A>C) n.2723-428A>C n.2567-428A>C c.1261T>G (p.Phe421Val) c.540-619T>G (n.540-619T>G) n.98-619T>G | |
10 | g.70598460A>G | CA5538780 | PALD1,PRF1 | c.2419-428A>G (n.2419-428A>G) c.2250+33941A>G (n.2250+33941A>G) c.2263-428A>G (n.2263-428A>G) n.2723-428A>G n.2567-428A>G c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.540-619T>C (n.540-619T>C) n.98-619T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598460A>T | CA376956353 | PALD1,PRF1 | c.2419-428A>T (n.2419-428A>T) c.2250+33941A>T (n.2250+33941A>T) c.2263-428A>T (n.2263-428A>T) n.2723-428A>T n.2567-428A>T c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.540-619T>A (n.540-619T>A) n.98-619T>A | |
10 | g.70598461G>A | CA470279536 | PALD1,PRF1 | c.2419-427G>A (n.2419-427G>A) c.2250+33942G>A (n.2250+33942G>A) c.2263-427G>A (n.2263-427G>A) n.2723-427G>A n.2567-427G>A c.1260C>T (p.Thr420=) c.540-620C>T (n.540-620C>T) n.98-620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598461G>C | CA470279537 | PALD1,PRF1 | c.2419-427G>C (n.2419-427G>C) c.2250+33942G>C (n.2250+33942G>C) c.2263-427G>C (n.2263-427G>C) n.2723-427G>C n.2567-427G>C c.1260C>G (p.Thr420=) c.540-620C>G (n.540-620C>G) n.98-620C>G | |
10 | g.70598461G= | CA1918329382 | PALD1,PRF1 | c.2419-427G= (n.2419-427G=) c.2250+33942G= (n.2250+33942G=) c.2263-427G= (n.2263-427G=) n.2723-427G= n.2567-427G= c.1260C= (p.Thr420=) c.540-620C= (n.540-620C=) n.98-620C= | |
10 | g.70598461G>T | CA470279541 | PALD1,PRF1 | c.2419-427G>T (n.2419-427G>T) c.2250+33942G>T (n.2250+33942G>T) c.2263-427G>T (n.2263-427G>T) n.2723-427G>T n.2567-427G>T c.1260C>A (p.Thr420=) c.540-620C>A (n.540-620C>A) n.98-620C>A | |
10 | g.70598462G>A | CA376956358 | PALD1,PRF1 | c.2419-426G>A (n.2419-426G>A) c.2250+33943G>A (n.2250+33943G>A) c.2263-426G>A (n.2263-426G>A) n.2723-426G>A n.2567-426G>A c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.540-621C>T (n.540-621C>T) n.98-621C>T | |
10 | g.70598462G>C | CA376956359 | PALD1,PRF1 | c.2419-426G>C (n.2419-426G>C) c.2250+33943G>C (n.2250+33943G>C) c.2263-426G>C (n.2263-426G>C) n.2723-426G>C n.2567-426G>C c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.540-621C>G (n.540-621C>G) n.98-621C>G | |
10 | g.70598462G= | CA1918329384 | PALD1,PRF1 | c.2419-426G= (n.2419-426G=) c.2250+33943G= (n.2250+33943G=) c.2263-426G= (n.2263-426G=) n.2723-426G= n.2567-426G= c.1259C= (p.Thr420=) c.540-621C= (n.540-621C=) n.98-621C= | |
10 | g.70598462G>T | CA5538781 | PALD1,PRF1 | c.2419-426G>T (n.2419-426G>T) c.2250+33943G>T (n.2250+33943G>T) c.2263-426G>T (n.2263-426G>T) n.2723-426G>T n.2567-426G>T c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.540-621C>A (n.540-621C>A) n.98-621C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598463T>A | CA376956365 | PALD1,PRF1 | c.2419-425T>A (n.2419-425T>A) c.2250+33944T>A (n.2250+33944T>A) c.2263-425T>A (n.2263-425T>A) n.2723-425T>A n.2567-425T>A c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.540-622A>T (n.540-622A>T) n.98-622A>T | |
10 | g.70598463T>C | CA376956368 | PALD1,PRF1 | c.2419-425T>C (n.2419-425T>C) c.2250+33944T>C (n.2250+33944T>C) c.2263-425T>C (n.2263-425T>C) n.2723-425T>C n.2567-425T>C c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.540-622A>G (n.540-622A>G) n.98-622A>G | |
10 | g.70598463T>G | CA376956370 | PALD1,PRF1 | c.2419-425T>G (n.2419-425T>G) c.2250+33944T>G (n.2250+33944T>G) c.2263-425T>G (n.2263-425T>G) n.2723-425T>G n.2567-425T>G c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.540-622A>C (n.540-622A>C) n.98-622A>C | |
10 | g.70598464C>A | CA470279543 | PALD1,PRF1 | c.2419-424C>A (n.2419-424C>A) c.2250+33945C>A (n.2250+33945C>A) c.2263-424C>A (n.2263-424C>A) n.2723-424C>A n.2567-424C>A c.1257G>T (p.Val419=) c.540-623G>T (n.540-623G>T) n.98-623G>T | |
10 | g.70598464C>G | CA470279544 | PALD1,PRF1 | c.2419-424C>G (n.2419-424C>G) c.2250+33945C>G (n.2250+33945C>G) c.2263-424C>G (n.2263-424C>G) n.2723-424C>G n.2567-424C>G c.1257G>C (p.Val419=) c.540-623G>C (n.540-623G>C) n.98-623G>C | |
10 | g.70598464C>T | CA470279547 | PALD1,PRF1 | c.2419-424C>T (n.2419-424C>T) c.2250+33945C>T (n.2250+33945C>T) c.2263-424C>T (n.2263-424C>T) n.2723-424C>T n.2567-424C>T c.1257G>A (p.Val419=) c.540-623G>A (n.540-623G>A) n.98-623G>A | |
10 | g.70598465A= | CA1918329387 | PALD1,PRF1 | c.2419-423A= (n.2419-423A=) c.2250+33946A= (n.2250+33946A=) c.2263-423A= (n.2263-423A=) n.2723-423A= n.2567-423A= c.1256T= (p.Val419=) c.540-624T= (n.540-624T=) n.98-624T= | |
10 | g.70598465A>C | CA376956374 | PALD1,PRF1 | c.2419-423A>C (n.2419-423A>C) c.2250+33946A>C (n.2250+33946A>C) c.2263-423A>C (n.2263-423A>C) n.2723-423A>C n.2567-423A>C c.1256T>G (p.Val419Gly) c.540-624T>G (n.540-624T>G) n.98-624T>G | dbSNP |
10 | g.70598465A>G | CA376956375 | PALD1,PRF1 | c.2419-423A>G (n.2419-423A>G) c.2250+33946A>G (n.2250+33946A>G) c.2263-423A>G (n.2263-423A>G) n.2723-423A>G n.2567-423A>G c.1256T>C (p.Val419Ala) c.540-624T>C (n.540-624T>C) n.98-624T>C | |
10 | g.70598465A>T | CA376956379 | PALD1,PRF1 | c.2419-423A>T (n.2419-423A>T) c.2250+33946A>T (n.2250+33946A>T) c.2263-423A>T (n.2263-423A>T) n.2723-423A>T n.2567-423A>T c.1256T>A (p.Val419Glu) c.540-624T>A (n.540-624T>A) n.98-624T>A | |
10 | g.70598466C>A | CA376956386 | PALD1,PRF1 | c.2419-422C>A (n.2419-422C>A) c.2250+33947C>A (n.2250+33947C>A) c.2263-422C>A (n.2263-422C>A) n.2723-422C>A n.2567-422C>A c.1255G>T (p.Val419Leu) c.540-625G>T (n.540-625G>T) n.98-625G>T | |
10 | g.70598466C>G | CA376956389 | PALD1,PRF1 | c.2419-422C>G (n.2419-422C>G) c.2250+33947C>G (n.2250+33947C>G) c.2263-422C>G (n.2263-422C>G) n.2723-422C>G n.2567-422C>G c.1255G>C (p.Val419Leu) c.540-625G>C (n.540-625G>C) n.98-625G>C | |
10 | g.70598466C>T | CA376956383 | PALD1,PRF1 | c.2419-422C>T (n.2419-422C>T) c.2250+33947C>T (n.2250+33947C>T) c.2263-422C>T (n.2263-422C>T) n.2723-422C>T n.2567-422C>T c.1255G>A (p.Val419Met) c.540-625G>A (n.540-625G>A) n.98-625G>A | |
10 | g.70598467C>A | CA376956397 | PALD1,PRF1 | c.2419-421C>A (n.2419-421C>A) c.2250+33948C>A (n.2250+33948C>A) c.2263-421C>A (n.2263-421C>A) n.2723-421C>A n.2567-421C>A c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.540-626G>T (n.540-626G>T) n.98-626G>T | |
10 | g.70598467C= | CA1918329390 | PALD1,PRF1 | c.2419-421C= (n.2419-421C=) c.2250+33948C= (n.2250+33948C=) c.2263-421C= (n.2263-421C=) n.2723-421C= n.2567-421C= c.1254G= (p.Glu418=) c.540-626G= (n.540-626G=) n.98-626G= | |
10 | g.70598467C>G | CA5538782 | PALD1,PRF1 | c.2419-421C>G (n.2419-421C>G) c.2250+33948C>G (n.2250+33948C>G) c.2263-421C>G (n.2263-421C>G) n.2723-421C>G n.2567-421C>G c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.540-626G>C (n.540-626G>C) n.98-626G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598467C>T | CA5538783 | PALD1,PRF1 | c.2419-421C>T (n.2419-421C>T) c.2250+33948C>T (n.2250+33948C>T) c.2263-421C>T (n.2263-421C>T) n.2723-421C>T n.2567-421C>T c.1254G>A (p.Glu418=) c.540-626G>A (n.540-626G>A) n.98-626G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598468T>A | CA376956401 | PALD1,PRF1 | c.2419-420T>A (n.2419-420T>A) c.2250+33949T>A (n.2250+33949T>A) c.2263-420T>A (n.2263-420T>A) n.2723-420T>A n.2567-420T>A c.1253A>T (p.Glu418Val) c.540-627A>T (n.540-627A>T) n.98-627A>T | |
10 | g.70598468T>C | CA376956404 | PALD1,PRF1 | c.2419-420T>C (n.2419-420T>C) c.2250+33949T>C (n.2250+33949T>C) c.2263-420T>C (n.2263-420T>C) n.2723-420T>C n.2567-420T>C c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.540-627A>G (n.540-627A>G) n.98-627A>G | |
10 | g.70598468T>G | CA376956407 | PALD1,PRF1 | c.2419-420T>G (n.2419-420T>G) c.2250+33949T>G (n.2250+33949T>G) c.2263-420T>G (n.2263-420T>G) n.2723-420T>G n.2567-420T>G c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.540-627A>C (n.540-627A>C) n.98-627A>C | |
10 | g.70598469C>A | CA376956411 | PALD1,PRF1 | c.2419-419C>A (n.2419-419C>A) c.2250+33950C>A (n.2250+33950C>A) c.2263-419C>A (n.2263-419C>A) n.2723-419C>A n.2567-419C>A c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.540-628G>T (n.540-628G>T) n.98-628G>T | |
10 | g.70598469C>G | CA376956412 | PALD1,PRF1 | c.2419-419C>G (n.2419-419C>G) c.2250+33950C>G (n.2250+33950C>G) c.2263-419C>G (n.2263-419C>G) n.2723-419C>G n.2567-419C>G c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.540-628G>C (n.540-628G>C) n.98-628G>C | |
10 | g.70598469C>T | CA376956417 | PALD1,PRF1 | c.2419-419C>T (n.2419-419C>T) c.2250+33950C>T (n.2250+33950C>T) c.2263-419C>T (n.2263-419C>T) n.2723-419C>T n.2567-419C>T c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.540-628G>A (n.540-628G>A) n.98-628G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598470C>A | CA470279565 | PALD1,PRF1 | c.2419-418C>A (n.2419-418C>A) c.2250+33951C>A (n.2250+33951C>A) c.2263-418C>A (n.2263-418C>A) n.2723-418C>A n.2567-418C>A c.1251G>T (p.Leu417=) c.540-629G>T (n.540-629G>T) n.98-629G>T | |
10 | g.70598470C= | CA1918329395 | PALD1,PRF1 | c.2419-418C= (n.2419-418C=) c.2250+33951C= (n.2250+33951C=) c.2263-418C= (n.2263-418C=) n.2723-418C= n.2567-418C= c.1251G= (p.Leu417=) c.540-629G= (n.540-629G=) n.98-629G= | |
10 | g.70598470C>G | CA470279566 | PALD1,PRF1 | c.2419-418C>G (n.2419-418C>G) c.2250+33951C>G (n.2250+33951C>G) c.2263-418C>G (n.2263-418C>G) n.2723-418C>G n.2567-418C>G c.1251G>C (p.Leu417=) c.540-629G>C (n.540-629G>C) n.98-629G>C | |
10 | g.70598470C>T | CA470279567 | PALD1,PRF1 | c.2419-418C>T (n.2419-418C>T) c.2250+33951C>T (n.2250+33951C>T) c.2263-418C>T (n.2263-418C>T) n.2723-418C>T n.2567-418C>T c.1251G>A (p.Leu417=) c.540-629G>A (n.540-629G>A) n.98-629G>A | dbSNP |
10 | g.70598471A>C | CA376956419 | PALD1,PRF1 | c.2419-417A>C (n.2419-417A>C) c.2250+33952A>C (n.2250+33952A>C) c.2263-417A>C (n.2263-417A>C) n.2723-417A>C n.2567-417A>C c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.540-630T>G (n.540-630T>G) n.98-630T>G | |
10 | g.70598471A>G | CA376956422 | PALD1,PRF1 | c.2419-417A>G (n.2419-417A>G) c.2250+33952A>G (n.2250+33952A>G) c.2263-417A>G (n.2263-417A>G) n.2723-417A>G n.2567-417A>G c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.540-630T>C (n.540-630T>C) n.98-630T>C | |
10 | g.70598471A>T | CA376956424 | PALD1,PRF1 | c.2419-417A>T (n.2419-417A>T) c.2250+33952A>T (n.2250+33952A>T) c.2263-417A>T (n.2263-417A>T) n.2723-417A>T n.2567-417A>T c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.540-630T>A (n.540-630T>A) n.98-630T>A | |
10 | g.70598472G>A | CA5538784 | PALD1,PRF1 | c.2419-416G>A (n.2419-416G>A) c.2250+33953G>A (n.2250+33953G>A) c.2263-416G>A (n.2263-416G>A) n.2723-416G>A n.2567-416G>A c.1249C>T (p.Leu417=) c.540-631C>T (n.540-631C>T) n.98-631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598472G>C | CA376956429 | PALD1,PRF1 | c.2419-416G>C (n.2419-416G>C) c.2250+33953G>C (n.2250+33953G>C) c.2263-416G>C (n.2263-416G>C) n.2723-416G>C n.2567-416G>C c.1249C>G (p.Leu417Val) c.540-631C>G (n.540-631C>G) n.98-631C>G | |
10 | g.70598472G= | CA1918329399 | PALD1,PRF1 | c.2419-416G= (n.2419-416G=) c.2250+33953G= (n.2250+33953G=) c.2263-416G= (n.2263-416G=) n.2723-416G= n.2567-416G= c.1249C= (p.Leu417=) c.540-631C= (n.540-631C=) n.98-631C= | |
10 | g.70598472G>T | CA376956434 | PALD1,PRF1 | c.2419-416G>T (n.2419-416G>T) c.2250+33953G>T (n.2250+33953G>T) c.2263-416G>T (n.2263-416G>T) n.2723-416G>T n.2567-416G>T c.1249C>A (p.Leu417Met) c.540-631C>A (n.540-631C>A) n.98-631C>A | |
10 | g.70598473C>A | CA376956440 | PALD1,PRF1 | c.2419-415C>A (n.2419-415C>A) c.2250+33954C>A (n.2250+33954C>A) c.2263-415C>A (n.2263-415C>A) n.2723-415C>A n.2567-415C>A c.1248G>T (p.Gln416His) c.540-632G>T (n.540-632G>T) n.98-632G>T | |
10 | g.70598473C>G | CA376956441 | PALD1,PRF1 | c.2419-415C>G (n.2419-415C>G) c.2250+33954C>G (n.2250+33954C>G) c.2263-415C>G (n.2263-415C>G) n.2723-415C>G n.2567-415C>G c.1248G>C (p.Gln416His) c.540-632G>C (n.540-632G>C) n.98-632G>C | |
10 | g.70598473C>T | CA470279582 | PALD1,PRF1 | c.2419-415C>T (n.2419-415C>T) c.2250+33954C>T (n.2250+33954C>T) c.2263-415C>T (n.2263-415C>T) n.2723-415C>T n.2567-415C>T c.1248G>A (p.Gln416=) c.540-632G>A (n.540-632G>A) n.98-632G>A | |
10 | g.70598474T>A | CA376956445 | PALD1,PRF1 | c.2419-414T>A (n.2419-414T>A) c.2250+33955T>A (n.2250+33955T>A) c.2263-414T>A (n.2263-414T>A) n.2723-414T>A n.2567-414T>A c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.540-633A>T (n.540-633A>T) n.98-633A>T | |
10 | g.70598474T>C | CA376956447 | PALD1,PRF1 | c.2419-414T>C (n.2419-414T>C) c.2250+33955T>C (n.2250+33955T>C) c.2263-414T>C (n.2263-414T>C) n.2723-414T>C n.2567-414T>C c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.540-633A>G (n.540-633A>G) n.98-633A>G | |
10 | g.70598474T>G | CA376956449 | PALD1,PRF1 | c.2419-414T>G (n.2419-414T>G) c.2250+33955T>G (n.2250+33955T>G) c.2263-414T>G (n.2263-414T>G) n.2723-414T>G n.2567-414T>G c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.540-633A>C (n.540-633A>C) n.98-633A>C | |
10 | g.70598475G>A | CA256956 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G>A (n.2419-413G>A) c.2250+33956G>A (n.2250+33956G>A) c.2263-413G>A (n.2263-413G>A) n.2723-413G>A n.2567-413G>A c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.540-634C>T (n.540-634C>T) n.98-634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598475G>C | CA376956453 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G>C (n.2419-413G>C) c.2250+33956G>C (n.2250+33956G>C) c.2263-413G>C (n.2263-413G>C) n.2723-413G>C n.2567-413G>C c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.540-634C>G (n.540-634C>G) n.98-634C>G | |
10 | g.70598475G= | CA1918329405 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G= (n.2419-413G=) c.2250+33956G= (n.2250+33956G=) c.2263-413G= (n.2263-413G=) n.2723-413G= n.2567-413G= c.1246C= (p.Gln416=) c.540-634C= (n.540-634C=) n.98-634C= | |
10 | g.70598475G>T | CA376956455 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G>T (n.2419-413G>T) c.2250+33956G>T (n.2250+33956G>T) c.2263-413G>T (n.2263-413G>T) n.2723-413G>T n.2567-413G>T c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.540-634C>A (n.540-634C>A) n.98-634C>A | |
10 | g.70598476G>A | CA470279583 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G>A (n.2419-412G>A) c.2250+33957G>A (n.2250+33957G>A) c.2263-412G>A (n.2263-412G>A) n.2723-412G>A n.2567-412G>A c.1245C>T (p.Ala415=) c.540-635C>T (n.540-635C>T) n.98-635C>T | |
10 | g.70598476G>C | CA470279584 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G>C (n.2419-412G>C) c.2250+33957G>C (n.2250+33957G>C) c.2263-412G>C (n.2263-412G>C) n.2723-412G>C n.2567-412G>C c.1245C>G (p.Ala415=) c.540-635C>G (n.540-635C>G) n.98-635C>G | |
10 | g.70598476G= | CA1918329411 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G= (n.2419-412G=) c.2250+33957G= (n.2250+33957G=) c.2263-412G= (n.2263-412G=) n.2723-412G= n.2567-412G= c.1245C= (p.Ala415=) c.540-635C= (n.540-635C=) n.98-635C= | |
10 | g.70598476G>T | CA209366794 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G>T (n.2419-412G>T) c.2250+33957G>T (n.2250+33957G>T) c.2263-412G>T (n.2263-412G>T) n.2723-412G>T n.2567-412G>T c.1245C>A (p.Ala415=) c.540-635C>A (n.540-635C>A) n.98-635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598477G>A | CA376956462 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G>A (n.2419-411G>A) c.2250+33958G>A (n.2250+33958G>A) c.2263-411G>A (n.2263-411G>A) n.2723-411G>A n.2567-411G>A c.1244C>T (p.Ala415Val) c.540-636C>T (n.540-636C>T) n.98-636C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598477G>C | CA5538786 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G>C (n.2419-411G>C) c.2250+33958G>C (n.2250+33958G>C) c.2263-411G>C (n.2263-411G>C) n.2723-411G>C n.2567-411G>C c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.540-636C>G (n.540-636C>G) n.98-636C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598477G= | CA1918329414 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G= (n.2419-411G=) c.2250+33958G= (n.2250+33958G=) c.2263-411G= (n.2263-411G=) n.2723-411G= n.2567-411G= c.1244C= (p.Ala415=) c.540-636C= (n.540-636C=) n.98-636C= | |
10 | g.70598477G>T | CA5538785 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G>T (n.2419-411G>T) c.2250+33958G>T (n.2250+33958G>T) c.2263-411G>T (n.2263-411G>T) n.2723-411G>T n.2567-411G>T c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.540-636C>A (n.540-636C>A) n.98-636C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598478C>A | CA376956469 | PALD1,PRF1 | c.2419-410C>A (n.2419-410C>A) c.2250+33959C>A (n.2250+33959C>A) c.2263-410C>A (n.2263-410C>A) n.2723-410C>A n.2567-410C>A c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.540-637G>T (n.540-637G>T) n.98-637G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598478C>G | CA376956471 | PALD1,PRF1 | c.2419-410C>G (n.2419-410C>G) c.2250+33959C>G (n.2250+33959C>G) c.2263-410C>G (n.2263-410C>G) n.2723-410C>G n.2567-410C>G c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.540-637G>C (n.540-637G>C) n.98-637G>C | |
10 | g.70598478C>T | CA376956476 | PALD1,PRF1 | c.2419-410C>T (n.2419-410C>T) c.2250+33959C>T (n.2250+33959C>T) c.2263-410C>T (n.2263-410C>T) n.2723-410C>T n.2567-410C>T c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.540-637G>A (n.540-637G>A) n.98-637G>A | |
10 | g.70598479C>A | CA470279596 | PALD1,PRF1 | c.2419-409C>A (n.2419-409C>A) c.2250+33960C>A (n.2250+33960C>A) c.2263-409C>A (n.2263-409C>A) n.2723-409C>A n.2567-409C>A c.1242G>T (p.Leu414=) c.540-638G>T (n.540-638G>T) n.98-638G>T | |
10 | g.70598479C>G | CA470279599 | PALD1,PRF1 | c.2419-409C>G (n.2419-409C>G) c.2250+33960C>G (n.2250+33960C>G) c.2263-409C>G (n.2263-409C>G) n.2723-409C>G n.2567-409C>G c.1242G>C (p.Leu414=) c.540-638G>C (n.540-638G>C) n.98-638G>C | |
10 | g.70598479C>T | CA470279598 | PALD1,PRF1 | c.2419-409C>T (n.2419-409C>T) c.2250+33960C>T (n.2250+33960C>T) c.2263-409C>T (n.2263-409C>T) n.2723-409C>T n.2567-409C>T c.1242G>A (p.Leu414=) c.540-638G>A (n.540-638G>A) n.98-638G>A | |
10 | g.70598480A= | CA1918329417 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A= (n.2419-408A=) c.2250+33961A= (n.2250+33961A=) c.2263-408A= (n.2263-408A=) n.2723-408A= n.2567-408A= c.1241T= (p.Leu414=) c.540-639T= (n.540-639T=) n.98-639T= | |
10 | g.70598480A>C | CA376956494 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A>C (n.2419-408A>C) c.2250+33961A>C (n.2250+33961A>C) c.2263-408A>C (n.2263-408A>C) n.2723-408A>C n.2567-408A>C c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.540-639T>G (n.540-639T>G) n.98-639T>G | |
10 | g.70598480A>G | CA376956490 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A>G (n.2419-408A>G) c.2250+33961A>G (n.2250+33961A>G) c.2263-408A>G (n.2263-408A>G) n.2723-408A>G n.2567-408A>G c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.540-639T>C (n.540-639T>C) n.98-639T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598480A>T | CA376956479 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A>T (n.2419-408A>T) c.2250+33961A>T (n.2250+33961A>T) c.2263-408A>T (n.2263-408A>T) n.2723-408A>T n.2567-408A>T c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.540-639T>A (n.540-639T>A) n.98-639T>A | |
10 | g.70598481G>A | CA470279606 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G>A (n.2419-407G>A) c.2250+33962G>A (n.2250+33962G>A) c.2263-407G>A (n.2263-407G>A) n.2723-407G>A n.2567-407G>A c.1240C>T (p.Leu414=) c.540-640C>T (n.540-640C>T) n.98-640C>T | COSMIC |
10 | g.70598481G>C | CA5538787 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G>C (n.2419-407G>C) c.2250+33962G>C (n.2250+33962G>C) c.2263-407G>C (n.2263-407G>C) n.2723-407G>C n.2567-407G>C c.1240C>G (p.Leu414Val) c.540-640C>G (n.540-640C>G) n.98-640C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598481G= | CA1918329420 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G= (n.2419-407G=) c.2250+33962G= (n.2250+33962G=) c.2263-407G= (n.2263-407G=) n.2723-407G= n.2567-407G= c.1240C= (p.Leu414=) c.540-640C= (n.540-640C=) n.98-640C= | |
10 | g.70598481G>T | CA376956499 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G>T (n.2419-407G>T) c.2250+33962G>T (n.2250+33962G>T) c.2263-407G>T (n.2263-407G>T) n.2723-407G>T n.2567-407G>T c.1240C>A (p.Leu414Met) c.540-640C>A (n.540-640C>A) n.98-640C>A | |
10 | g.70598482G>A | CA470279607 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G>A (n.2419-406G>A) c.2250+33963G>A (n.2250+33963G>A) c.2263-406G>A (n.2263-406G>A) n.2723-406G>A n.2567-406G>A c.1239C>T (p.Gly413=) c.540-641C>T (n.540-641C>T) n.98-641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598482G>C | CA470279608 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G>C (n.2419-406G>C) c.2250+33963G>C (n.2250+33963G>C) c.2263-406G>C (n.2263-406G>C) n.2723-406G>C n.2567-406G>C c.1239C>G (p.Gly413=) c.540-641C>G (n.540-641C>G) n.98-641C>G | |
10 | g.70598482G= | CA1918329425 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G= (n.2419-406G=) c.2250+33963G= (n.2250+33963G=) c.2263-406G= (n.2263-406G=) n.2723-406G= n.2567-406G= c.1239C= (p.Gly413=) c.540-641C= (n.540-641C=) n.98-641C= | |
10 | g.70598482G>T | CA470279609 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G>T (n.2419-406G>T) c.2250+33963G>T (n.2250+33963G>T) c.2263-406G>T (n.2263-406G>T) n.2723-406G>T n.2567-406G>T c.1239C>A (p.Gly413=) c.540-641C>A (n.540-641C>A) n.98-641C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598483C>A | CA376956503 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C>A (n.2419-405C>A) c.2250+33964C>A (n.2250+33964C>A) c.2263-405C>A (n.2263-405C>A) n.2723-405C>A n.2567-405C>A c.1238G>T (p.Gly413Val) c.540-642G>T (n.540-642G>T) n.98-642G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598483C= | CA1918329432 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C= (n.2419-405C=) c.2250+33964C= (n.2250+33964C=) c.2263-405C= (n.2263-405C=) n.2723-405C= n.2567-405C= c.1238G= (p.Gly413=) c.540-642G= (n.540-642G=) n.98-642G= | |
10 | g.70598483C>G | CA376956505 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C>G (n.2419-405C>G) c.2250+33964C>G (n.2250+33964C>G) c.2263-405C>G (n.2263-405C>G) n.2723-405C>G n.2567-405C>G c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.540-642G>C (n.540-642G>C) n.98-642G>C | ClinVar |
10 | g.70598483C>T | CA376956509 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C>T (n.2419-405C>T) c.2250+33964C>T (n.2250+33964C>T) c.2263-405C>T (n.2263-405C>T) n.2723-405C>T n.2567-405C>T c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.540-642G>A (n.540-642G>A) n.98-642G>A | |
10 | g.70598484C>A | CA376956514 | PALD1,PRF1 | c.2419-404C>A (n.2419-404C>A) c.2250+33965C>A (n.2250+33965C>A) c.2263-404C>A (n.2263-404C>A) n.2723-404C>A n.2567-404C>A c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.540-643G>T (n.540-643G>T) n.98-643G>T | |
10 | g.70598484C>G | CA376956516 | PALD1,PRF1 | c.2419-404C>G (n.2419-404C>G) c.2250+33965C>G (n.2250+33965C>G) c.2263-404C>G (n.2263-404C>G) n.2723-404C>G n.2567-404C>G c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.540-643G>C (n.540-643G>C) n.98-643G>C | |
10 | g.70598484C>T | CA376956519 | PALD1,PRF1 | c.2419-404C>T (n.2419-404C>T) c.2250+33965C>T (n.2250+33965C>T) c.2263-404C>T (n.2263-404C>T) n.2723-404C>T n.2567-404C>T c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.540-643G>A (n.540-643G>A) n.98-643G>A | |
10 | g.70598485C>A | CA376956524 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C>A (n.2419-403C>A) c.2250+33966C>A (n.2250+33966C>A) c.2263-403C>A (n.2263-403C>A) n.2723-403C>A n.2567-403C>A c.1236G>T (p.Arg412Ser) c.540-644G>T (n.540-644G>T) n.98-644G>T | |
10 | g.70598485C= | CA1918329437 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C= (n.2419-403C=) c.2250+33966C= (n.2250+33966C=) c.2263-403C= (n.2263-403C=) n.2723-403C= n.2567-403C= c.1236G= (p.Arg412=) c.540-644G= (n.540-644G=) n.98-644G= | |
10 | g.70598485C>G | CA376956526 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C>G (n.2419-403C>G) c.2250+33966C>G (n.2250+33966C>G) c.2263-403C>G (n.2263-403C>G) n.2723-403C>G n.2567-403C>G c.1236G>C (p.Arg412Ser) c.540-644G>C (n.540-644G>C) n.98-644G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598485C>T | CA470279617 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C>T (n.2419-403C>T) c.2250+33966C>T (n.2250+33966C>T) c.2263-403C>T (n.2263-403C>T) n.2723-403C>T n.2567-403C>T c.1236G>A (p.Arg412=) c.540-644G>A (n.540-644G>A) n.98-644G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598486C>A | CA376956529 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C>A (n.2419-402C>A) c.2250+33967C>A (n.2250+33967C>A) c.2263-402C>A (n.2263-402C>A) n.2723-402C>A n.2567-402C>A c.1235G>T (p.Arg412Met) c.540-645G>T (n.540-645G>T) n.98-645G>T | |
10 | g.70598486C= | CA1918329440 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C= (n.2419-402C=) c.2250+33967C= (n.2250+33967C=) c.2263-402C= (n.2263-402C=) n.2723-402C= n.2567-402C= c.1235G= (p.Arg412=) c.540-645G= (n.540-645G=) n.98-645G= | |
10 | g.70598486C>G | CA376956533 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C>G (n.2419-402C>G) c.2250+33967C>G (n.2250+33967C>G) c.2263-402C>G (n.2263-402C>G) n.2723-402C>G n.2567-402C>G c.1235G>C (p.Arg412Thr) c.540-645G>C (n.540-645G>C) n.98-645G>C | |
10 | g.70598486C>T | CA376956536 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C>T (n.2419-402C>T) c.2250+33967C>T (n.2250+33967C>T) c.2263-402C>T (n.2263-402C>T) n.2723-402C>T n.2567-402C>T c.1235G>A (p.Arg412Lys) c.540-645G>A (n.540-645G>A) n.98-645G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598487T>A | CA376956541 | PALD1,PRF1 | c.2419-401T>A (n.2419-401T>A) c.2250+33968T>A (n.2250+33968T>A) c.2263-401T>A (n.2263-401T>A) n.2723-401T>A n.2567-401T>A c.1234A>T (p.Arg412Trp) c.540-646A>T (n.540-646A>T) n.98-646A>T | |
10 | g.70598487T>C | CA376956538 | PALD1,PRF1 | c.2419-401T>C (n.2419-401T>C) c.2250+33968T>C (n.2250+33968T>C) c.2263-401T>C (n.2263-401T>C) n.2723-401T>C n.2567-401T>C c.1234A>G (p.Arg412Gly) c.540-646A>G (n.540-646A>G) n.98-646A>G | |
10 | g.70598487T>G | CA470279623 | PALD1,PRF1 | c.2419-401T>G (n.2419-401T>G) c.2250+33968T>G (n.2250+33968T>G) c.2263-401T>G (n.2263-401T>G) n.2723-401T>G n.2567-401T>G c.1234A>C (p.Arg412=) c.540-646A>C (n.540-646A>C) n.98-646A>C | |
10 | g.70598488C>A | CA376956543 | PALD1,PRF1 | c.2419-400C>A (n.2419-400C>A) c.2250+33969C>A (n.2250+33969C>A) c.2263-400C>A (n.2263-400C>A) n.2723-400C>A n.2567-400C>A c.1233G>T (p.Gln411His) c.540-647G>T (n.540-647G>T) n.98-647G>T | |
10 | g.70598488C>G | CA376956546 | PALD1,PRF1 | c.2419-400C>G (n.2419-400C>G) c.2250+33969C>G (n.2250+33969C>G) c.2263-400C>G (n.2263-400C>G) n.2723-400C>G n.2567-400C>G c.1233G>C (p.Gln411His) c.540-647G>C (n.540-647G>C) n.98-647G>C | |
10 | g.70598488C>T | CA470279624 | PALD1,PRF1 | c.2419-400C>T (n.2419-400C>T) c.2250+33969C>T (n.2250+33969C>T) c.2263-400C>T (n.2263-400C>T) n.2723-400C>T n.2567-400C>T c.1233G>A (p.Gln411=) c.540-647G>A (n.540-647G>A) n.98-647G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598489T>A | CA376956550 | PALD1,PRF1 | c.2419-399T>A (n.2419-399T>A) c.2250+33970T>A (n.2250+33970T>A) c.2263-399T>A (n.2263-399T>A) n.2723-399T>A n.2567-399T>A c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.540-648A>T (n.540-648A>T) n.98-648A>T | |
10 | g.70598489T>C | CA376956551 | PALD1,PRF1 | c.2419-399T>C (n.2419-399T>C) c.2250+33970T>C (n.2250+33970T>C) c.2263-399T>C (n.2263-399T>C) n.2723-399T>C n.2567-399T>C c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.540-648A>G (n.540-648A>G) n.98-648A>G | |
10 | g.70598489T>G | CA376956555 | PALD1,PRF1 | c.2419-399T>G (n.2419-399T>G) c.2250+33970T>G (n.2250+33970T>G) c.2263-399T>G (n.2263-399T>G) n.2723-399T>G n.2567-399T>G c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.540-648A>C (n.540-648A>C) n.98-648A>C | |
10 | g.70598490G>A | CA376956559 | PALD1,PRF1 | c.2419-398G>A (n.2419-398G>A) c.2250+33971G>A (n.2250+33971G>A) c.2263-398G>A (n.2263-398G>A) n.2723-398G>A n.2567-398G>A c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.540-649C>T (n.540-649C>T) n.98-649C>T | ClinVar |
10 | g.70598490G>C | CA376956561 | PALD1,PRF1 | c.2419-398G>C (n.2419-398G>C) c.2250+33971G>C (n.2250+33971G>C) c.2263-398G>C (n.2263-398G>C) n.2723-398G>C n.2567-398G>C c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.540-649C>G (n.540-649C>G) n.98-649C>G | |
10 | g.70598490G>T | CA376956563 | PALD1,PRF1 | c.2419-398G>T (n.2419-398G>T) c.2250+33971G>T (n.2250+33971G>T) c.2263-398G>T (n.2263-398G>T) n.2723-398G>T n.2567-398G>T c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.540-649C>A (n.540-649C>A) n.98-649C>A | |
10 | g.70598491C>A | CA470279626 | PALD1,PRF1 | c.2419-397C>A (n.2419-397C>A) c.2250+33972C>A (n.2250+33972C>A) c.2263-397C>A (n.2263-397C>A) n.2723-397C>A n.2567-397C>A c.1230G>T (p.Arg410=) c.540-650G>T (n.540-650G>T) n.98-650G>T | |
10 | g.70598491C= | CA1918329443 | PALD1,PRF1 | c.2419-397C= (n.2419-397C=) c.2250+33972C= (n.2250+33972C=) c.2263-397C= (n.2263-397C=) n.2723-397C= n.2567-397C= c.1230G= (p.Arg410=) c.540-650G= (n.540-650G=) n.98-650G= | |
10 | g.70598491C>G | CA470279627 | PALD1,PRF1 | c.2419-397C>G (n.2419-397C>G) c.2250+33972C>G (n.2250+33972C>G) c.2263-397C>G (n.2263-397C>G) n.2723-397C>G n.2567-397C>G c.1230G>C (p.Arg410=) c.540-650G>C (n.540-650G>C) n.98-650G>C | |
10 | g.70598491C>T | CA470279628 | PALD1,PRF1 | c.2419-397C>T (n.2419-397C>T) c.2250+33972C>T (n.2250+33972C>T) c.2263-397C>T (n.2263-397C>T) n.2723-397C>T n.2567-397C>T c.1230G>A (p.Arg410=) c.540-650G>A (n.540-650G>A) n.98-650G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598491_70598492delinsGG | CA2695212185 | PALD1,PRF1 | c.2419-397_2419-396delinsGG (n.2419-397_2419-396delinsGG) c.2250+33972_2250+33973delinsGG (n.2250+33972_2250+33973delinsGG) c.2263-397_2263-396delinsGG (n.2263-397_2263-396delinsGG) n.2723-397_2723-396delinsGG n.2567-397_2567-396delinsGG c.1229_1230delinsCC (p.Arg410Pro) c.540-651_540-650delinsCC (n.540-651_540-650delinsCC) n.98-651_98-650delinsCC | |
10 | g.70598492C>A | CA376956567 | PALD1,PRF1 | c.2419-396C>A (n.2419-396C>A) c.2250+33973C>A (n.2250+33973C>A) c.2263-396C>A (n.2263-396C>A) n.2723-396C>A n.2567-396C>A c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.540-651G>T (n.540-651G>T) n.98-651G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598492C= | CA1918329448 | PALD1,PRF1 | c.2419-396C= (n.2419-396C=) c.2250+33973C= (n.2250+33973C=) c.2263-396C= (n.2263-396C=) n.2723-396C= n.2567-396C= c.1229G= (p.Arg410=) c.540-651G= (n.540-651G=) n.98-651G= | |
10 | g.70598492C>G | CA209366849 | PALD1,PRF1 | c.2419-396C>G (n.2419-396C>G) c.2250+33973C>G (n.2250+33973C>G) c.2263-396C>G (n.2263-396C>G) n.2723-396C>G n.2567-396C>G c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.540-651G>C (n.540-651G>C) n.98-651G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598492C>T | CA5538788 | PALD1,PRF1 | c.2419-396C>T (n.2419-396C>T) c.2250+33973C>T (n.2250+33973C>T) c.2263-396C>T (n.2263-396C>T) n.2723-396C>T n.2567-396C>T c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.540-651G>A (n.540-651G>A) n.98-651G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598493G>A | CA5538789 | PALD1,PRF1 | c.2419-395G>A (n.2419-395G>A) c.2250+33974G>A (n.2250+33974G>A) c.2263-395G>A (n.2263-395G>A) n.2723-395G>A n.2567-395G>A c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.540-652C>T (n.540-652C>T) n.98-652C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598493G>C | CA376956574 | PALD1,PRF1 | c.2419-395G>C (n.2419-395G>C) c.2250+33974G>C (n.2250+33974G>C) c.2263-395G>C (n.2263-395G>C) n.2723-395G>C n.2567-395G>C c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.540-652C>G (n.540-652C>G) n.98-652C>G | |
10 | g.70598493G= | CA1918329455 | PALD1,PRF1 | c.2419-395G= (n.2419-395G=) c.2250+33974G= (n.2250+33974G=) c.2263-395G= (n.2263-395G=) n.2723-395G= n.2567-395G= c.1228C= (p.Arg410=) c.540-652C= (n.540-652C=) n.98-652C= | |
10 | g.70598493G>T | CA470279633 | PALD1,PRF1 | c.2419-395G>T (n.2419-395G>T) c.2250+33974G>T (n.2250+33974G>T) c.2263-395G>T (n.2263-395G>T) n.2723-395G>T n.2567-395G>T c.1228C>A (p.Arg410=) c.540-652C>A (n.540-652C>A) n.98-652C>A | |
10 | g.70598494A>C | CA470279634 | PALD1,PRF1 | c.2419-394A>C (n.2419-394A>C) c.2250+33975A>C (n.2250+33975A>C) c.2263-394A>C (n.2263-394A>C) n.2723-394A>C n.2567-394A>C c.1227T>G (p.Pro409=) c.540-653T>G (n.540-653T>G) n.98-653T>G | |
10 | g.70598494A>G | CA470279636 | PALD1,PRF1 | c.2419-394A>G (n.2419-394A>G) c.2250+33975A>G (n.2250+33975A>G) c.2263-394A>G (n.2263-394A>G) n.2723-394A>G n.2567-394A>G c.1227T>C (p.Pro409=) c.540-653T>C (n.540-653T>C) n.98-653T>C | |
10 | g.70598494A>T | CA470279637 | PALD1,PRF1 | c.2419-394A>T (n.2419-394A>T) c.2250+33975A>T (n.2250+33975A>T) c.2263-394A>T (n.2263-394A>T) n.2723-394A>T n.2567-394A>T c.1227T>A (p.Pro409=) c.540-653T>A (n.540-653T>A) n.98-653T>A | |
10 | g.70598495G>A | CA376956583 | PALD1,PRF1 | c.2419-393G>A (n.2419-393G>A) c.2250+33976G>A (n.2250+33976G>A) c.2263-393G>A (n.2263-393G>A) n.2723-393G>A n.2567-393G>A c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.540-654C>T (n.540-654C>T) n.98-654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598495G>C | CA376956579 | PALD1,PRF1 | c.2419-393G>C (n.2419-393G>C) c.2250+33976G>C (n.2250+33976G>C) c.2263-393G>C (n.2263-393G>C) n.2723-393G>C n.2567-393G>C c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.540-654C>G (n.540-654C>G) n.98-654C>G | |
10 | g.70598495G= | CA1918329457 | PALD1,PRF1 | c.2419-393G= (n.2419-393G=) c.2250+33976G= (n.2250+33976G=) c.2263-393G= (n.2263-393G=) n.2723-393G= n.2567-393G= c.1226C= (p.Pro409=) c.540-654C= (n.540-654C=) n.98-654C= | |
10 | g.70598495G>T | CA376956576 | PALD1,PRF1 | c.2419-393G>T (n.2419-393G>T) c.2250+33976G>T (n.2250+33976G>T) c.2263-393G>T (n.2263-393G>T) n.2723-393G>T n.2567-393G>T c.1226C>A (p.Pro409His) c.540-654C>A (n.540-654C>A) n.98-654C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598496G>A | CA376956587 | PALD1,PRF1 | c.2419-392G>A (n.2419-392G>A) c.2250+33977G>A (n.2250+33977G>A) c.2263-392G>A (n.2263-392G>A) n.2723-392G>A n.2567-392G>A c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.540-655C>T (n.540-655C>T) n.98-655C>T | |
10 | g.70598496G>C | CA376956592 | PALD1,PRF1 | c.2419-392G>C (n.2419-392G>C) c.2250+33977G>C (n.2250+33977G>C) c.2263-392G>C (n.2263-392G>C) n.2723-392G>C n.2567-392G>C c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.540-655C>G (n.540-655C>G) n.98-655C>G | |
10 | g.70598496G>T | CA376956589 | PALD1,PRF1 | c.2419-392G>T (n.2419-392G>T) c.2250+33977G>T (n.2250+33977G>T) c.2263-392G>T (n.2263-392G>T) n.2723-392G>T n.2567-392G>T c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.540-655C>A (n.540-655C>A) n.98-655C>A | |
10 | g.70598497G>A | CA470279641 | PALD1,PRF1 | c.2419-391G>A (n.2419-391G>A) c.2250+33978G>A (n.2250+33978G>A) c.2263-391G>A (n.2263-391G>A) n.2723-391G>A n.2567-391G>A c.1224C>T (p.Cys408=) c.540-656C>T (n.540-656C>T) n.98-656C>T | COSMIC |
10 | g.70598497G>C | CA376956595 | PALD1,PRF1 | c.2419-391G>C (n.2419-391G>C) c.2250+33978G>C (n.2250+33978G>C) c.2263-391G>C (n.2263-391G>C) n.2723-391G>C n.2567-391G>C c.1224C>G (p.Cys408Trp) c.540-656C>G (n.540-656C>G) n.98-656C>G | |
10 | g.70598497G= | CA1918329459 | PALD1,PRF1 | c.2419-391G= (n.2419-391G=) c.2250+33978G= (n.2250+33978G=) c.2263-391G= (n.2263-391G=) n.2723-391G= n.2567-391G= c.1224C= (p.Cys408=) c.540-656C= (n.540-656C=) n.98-656C= | |
10 | g.70598497G>T | CA376956596 | PALD1,PRF1 | c.2419-391G>T (n.2419-391G>T) c.2250+33978G>T (n.2250+33978G>T) c.2263-391G>T (n.2263-391G>T) n.2723-391G>T n.2567-391G>T c.1224C>A (p.Cys408Ter) c.540-656C>A (n.540-656C>A) n.98-656C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598498C>A | CA376956598 | PALD1,PRF1 | c.2419-390C>A (n.2419-390C>A) c.2250+33979C>A (n.2250+33979C>A) c.2263-390C>A (n.2263-390C>A) n.2723-390C>A n.2567-390C>A c.1223G>T (p.Cys408Phe) c.540-657G>T (n.540-657G>T) n.98-657G>T | |
10 | g.70598498C>G | CA376956600 | PALD1,PRF1 | c.2419-390C>G (n.2419-390C>G) c.2250+33979C>G (n.2250+33979C>G) c.2263-390C>G (n.2263-390C>G) n.2723-390C>G n.2567-390C>G c.1223G>C (p.Cys408Ser) c.540-657G>C (n.540-657G>C) n.98-657G>C | |
10 | g.70598498C>T | CA376956602 | PALD1,PRF1 | c.2419-390C>T (n.2419-390C>T) c.2250+33979C>T (n.2250+33979C>T) c.2263-390C>T (n.2263-390C>T) n.2723-390C>T n.2567-390C>T c.1223G>A (p.Cys408Tyr) c.540-657G>A (n.540-657G>A) n.98-657G>A | |
10 | g.70598499A>C | CA376956605 | PALD1,PRF1 | c.2419-389A>C (n.2419-389A>C) c.2250+33980A>C (n.2250+33980A>C) c.2263-389A>C (n.2263-389A>C) n.2723-389A>C n.2567-389A>C c.1222T>G (p.Cys408Gly) c.540-658T>G (n.540-658T>G) n.98-658T>G | |
10 | g.70598499A>G | CA376956607 | PALD1,PRF1 | c.2419-389A>G (n.2419-389A>G) c.2250+33980A>G (n.2250+33980A>G) c.2263-389A>G (n.2263-389A>G) n.2723-389A>G n.2567-389A>G c.1222T>C (p.Cys408Arg) c.540-658T>C (n.540-658T>C) n.98-658T>C | |
10 | g.70598499A>T | CA376956608 | PALD1,PRF1 | c.2419-389A>T (n.2419-389A>T) c.2250+33980A>T (n.2250+33980A>T) c.2263-389A>T (n.2263-389A>T) n.2723-389A>T n.2567-389A>T c.1222T>A (p.Cys408Ser) c.540-658T>A (n.540-658T>A) n.98-658T>A | |
10 | g.70598500G>A | CA470279642 | PALD1,PRF1 | c.2419-388G>A (n.2419-388G>A) c.2250+33981G>A (n.2250+33981G>A) c.2263-388G>A (n.2263-388G>A) n.2723-388G>A n.2567-388G>A c.1221C>T (p.Cys407=) c.540-659C>T (n.540-659C>T) n.98-659C>T | |
10 | g.70598500G>C | CA376956611 | PALD1,PRF1 | c.2419-388G>C (n.2419-388G>C) c.2250+33981G>C (n.2250+33981G>C) c.2263-388G>C (n.2263-388G>C) n.2723-388G>C n.2567-388G>C c.1221C>G (p.Cys407Trp) c.540-659C>G (n.540-659C>G) n.98-659C>G | |
10 | g.70598500G>T | CA376956612 | PALD1,PRF1 | c.2419-388G>T (n.2419-388G>T) c.2250+33981G>T (n.2250+33981G>T) c.2263-388G>T (n.2263-388G>T) n.2723-388G>T n.2567-388G>T c.1221C>A (p.Cys407Ter) c.540-659C>A (n.540-659C>A) n.98-659C>A | |
10 | g.70598501C>A | CA376956615 | PALD1,PRF1 | c.2419-387C>A (n.2419-387C>A) c.2250+33982C>A (n.2250+33982C>A) c.2263-387C>A (n.2263-387C>A) n.2723-387C>A n.2567-387C>A c.1220G>T (p.Cys407Phe) c.540-660G>T (n.540-660G>T) n.98-660G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598501C= | CA1918329463 | PALD1,PRF1 | c.2419-387C= (n.2419-387C=) c.2250+33982C= (n.2250+33982C=) c.2263-387C= (n.2263-387C=) n.2723-387C= n.2567-387C= c.1220G= (p.Cys407=) c.540-660G= (n.540-660G=) n.98-660G= | |
10 | g.70598501C>G | CA376956616 | PALD1,PRF1 | c.2419-387C>G (n.2419-387C>G) c.2250+33982C>G (n.2250+33982C>G) c.2263-387C>G (n.2263-387C>G) n.2723-387C>G n.2567-387C>G c.1220G>C (p.Cys407Ser) c.540-660G>C (n.540-660G>C) n.98-660G>C | |
10 | g.70598501C>T | CA376956618 | PALD1,PRF1 | c.2419-387C>T (n.2419-387C>T) c.2250+33982C>T (n.2250+33982C>T) c.2263-387C>T (n.2263-387C>T) n.2723-387C>T n.2567-387C>T c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.540-660G>A (n.540-660G>A) n.98-660G>A | |
10 | g.70598502A= | CA1918329468 | PALD1,PRF1 | c.2419-386A= (n.2419-386A=) c.2250+33983A= (n.2250+33983A=) c.2263-386A= (n.2263-386A=) n.2723-386A= n.2567-386A= c.1219T= (p.Cys407=) c.540-661T= (n.540-661T=) n.98-661T= | |
10 | g.70598502A>C | CA5538790 | PALD1,PRF1 | c.2419-386A>C (n.2419-386A>C) c.2250+33983A>C (n.2250+33983A>C) c.2263-386A>C (n.2263-386A>C) n.2723-386A>C n.2567-386A>C c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.540-661T>G (n.540-661T>G) n.98-661T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598502A>G | CA376956623 | PALD1,PRF1 | c.2419-386A>G (n.2419-386A>G) c.2250+33983A>G (n.2250+33983A>G) c.2263-386A>G (n.2263-386A>G) n.2723-386A>G n.2567-386A>G c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.540-661T>C (n.540-661T>C) n.98-661T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598502A>T | CA376956621 | PALD1,PRF1 | c.2419-386A>T (n.2419-386A>T) c.2250+33983A>T (n.2250+33983A>T) c.2263-386A>T (n.2263-386A>T) n.2723-386A>T n.2567-386A>T c.1219T>A (p.Cys407Ser) c.540-661T>A (n.540-661T>A) n.98-661T>A | |
10 | g.70598503G>A | CA470279646 | PALD1,PRF1 | c.2419-385G>A (n.2419-385G>A) c.2250+33984G>A (n.2250+33984G>A) c.2263-385G>A (n.2263-385G>A) n.2723-385G>A n.2567-385G>A c.1218C>T (p.Asp406=) c.540-662C>T (n.540-662C>T) n.98-662C>T | |
10 | g.70598503G>C | CA376956626 | PALD1,PRF1 | c.2419-385G>C (n.2419-385G>C) c.2250+33984G>C (n.2250+33984G>C) c.2263-385G>C (n.2263-385G>C) n.2723-385G>C n.2567-385G>C c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.540-662C>G (n.540-662C>G) n.98-662C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598503G>T | CA376956627 | PALD1,PRF1 | c.2419-385G>T (n.2419-385G>T) c.2250+33984G>T (n.2250+33984G>T) c.2263-385G>T (n.2263-385G>T) n.2723-385G>T n.2567-385G>T c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.540-662C>A (n.540-662C>A) n.98-662C>A | |
10 | g.70598504T>A | CA376956628 | PALD1,PRF1 | c.2419-384T>A (n.2419-384T>A) c.2250+33985T>A (n.2250+33985T>A) c.2263-384T>A (n.2263-384T>A) n.2723-384T>A n.2567-384T>A c.1217A>T (p.Asp406Val) c.540-663A>T (n.540-663A>T) n.98-663A>T | |
10 | g.70598504T>C | CA376956629 | PALD1,PRF1 | c.2419-384T>C (n.2419-384T>C) c.2250+33985T>C (n.2250+33985T>C) c.2263-384T>C (n.2263-384T>C) n.2723-384T>C n.2567-384T>C c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.540-663A>G (n.540-663A>G) n.98-663A>G | |
10 | g.70598504T>G | CA376956631 | PALD1,PRF1 | c.2419-384T>G (n.2419-384T>G) c.2250+33985T>G (n.2250+33985T>G) c.2263-384T>G (n.2263-384T>G) n.2723-384T>G n.2567-384T>G c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.540-663A>C (n.540-663A>C) n.98-663A>C | |
10 | g.70598505C>A | CA376956634 | PALD1,PRF1 | c.2419-383C>A (n.2419-383C>A) c.2250+33986C>A (n.2250+33986C>A) c.2263-383C>A (n.2263-383C>A) n.2723-383C>A n.2567-383C>A c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.540-664G>T (n.540-664G>T) n.98-664G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598505C= | CA1918329476 | PALD1,PRF1 | c.2419-383C= (n.2419-383C=) c.2250+33986C= (n.2250+33986C=) c.2263-383C= (n.2263-383C=) n.2723-383C= n.2567-383C= c.1216G= (p.Asp406=) c.540-664G= (n.540-664G=) n.98-664G= | |
10 | g.70598505C>G | CA376956635 | PALD1,PRF1 | c.2419-383C>G (n.2419-383C>G) c.2250+33986C>G (n.2250+33986C>G) c.2263-383C>G (n.2263-383C>G) n.2723-383C>G n.2567-383C>G c.1216G>C (p.Asp406His) c.540-664G>C (n.540-664G>C) n.98-664G>C | |
10 | g.70598505C>T | CA376956636 | PALD1,PRF1 | c.2419-383C>T (n.2419-383C>T) c.2250+33986C>T (n.2250+33986C>T) c.2263-383C>T (n.2263-383C>T) n.2723-383C>T n.2567-383C>T c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.540-664G>A (n.540-664G>A) n.98-664G>A | |
10 | g.70598506C>A | CA376956639 | PALD1,PRF1 | c.2419-382C>A (n.2419-382C>A) c.2250+33987C>A (n.2250+33987C>A) c.2263-382C>A (n.2263-382C>A) n.2723-382C>A n.2567-382C>A c.1215G>T (p.Gln405His) c.540-665G>T (n.540-665G>T) n.98-665G>T | |
10 | g.70598506C>G | CA376956641 | PALD1,PRF1 | c.2419-382C>G (n.2419-382C>G) c.2250+33987C>G (n.2250+33987C>G) c.2263-382C>G (n.2263-382C>G) n.2723-382C>G n.2567-382C>G c.1215G>C (p.Gln405His) c.540-665G>C (n.540-665G>C) n.98-665G>C | |
10 | g.70598506C>T | CA470279655 | PALD1,PRF1 | c.2419-382C>T (n.2419-382C>T) c.2250+33987C>T (n.2250+33987C>T) c.2263-382C>T (n.2263-382C>T) n.2723-382C>T n.2567-382C>T c.1215G>A (p.Gln405=) c.540-665G>A (n.540-665G>A) n.98-665G>A | |
10 | g.70598507T>A | CA376956646 | PALD1,PRF1 | c.2419-381T>A (n.2419-381T>A) c.2250+33988T>A (n.2250+33988T>A) c.2263-381T>A (n.2263-381T>A) n.2723-381T>A n.2567-381T>A c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.540-666A>T (n.540-666A>T) n.98-666A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598507T>C | CA376956644 | PALD1,PRF1 | c.2419-381T>C (n.2419-381T>C) c.2250+33988T>C (n.2250+33988T>C) c.2263-381T>C (n.2263-381T>C) n.2723-381T>C n.2567-381T>C c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.540-666A>G (n.540-666A>G) n.98-666A>G | |
10 | g.70598507T>G | CA376956642 | PALD1,PRF1 | c.2419-381T>G (n.2419-381T>G) c.2250+33988T>G (n.2250+33988T>G) c.2263-381T>G (n.2263-381T>G) n.2723-381T>G n.2567-381T>G c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.540-666A>C (n.540-666A>C) n.98-666A>C | |
10 | g.70598508G>A | CA376956651 | PALD1,PRF1 | c.2419-380G>A (n.2419-380G>A) c.2250+33989G>A (n.2250+33989G>A) c.2263-380G>A (n.2263-380G>A) n.2723-380G>A n.2567-380G>A c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.540-667C>T (n.540-667C>T) n.98-667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598508G>C | CA376956648 | PALD1,PRF1 | c.2419-380G>C (n.2419-380G>C) c.2250+33989G>C (n.2250+33989G>C) c.2263-380G>C (n.2263-380G>C) n.2723-380G>C n.2567-380G>C c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.540-667C>G (n.540-667C>G) n.98-667C>G | |
10 | g.70598508G= | CA1918329481 | PALD1,PRF1 | c.2419-380G= (n.2419-380G=) c.2250+33989G= (n.2250+33989G=) c.2263-380G= (n.2263-380G=) n.2723-380G= n.2567-380G= c.1213C= (p.Gln405=) c.540-667C= (n.540-667C=) n.98-667C= | |
10 | g.70598508G>T | CA376956650 | PALD1,PRF1 | c.2419-380G>T (n.2419-380G>T) c.2250+33989G>T (n.2250+33989G>T) c.2263-380G>T (n.2263-380G>T) n.2723-380G>T n.2567-380G>T c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.540-667C>A (n.540-667C>A) n.98-667C>A | |
10 | g.70598509G>A | CA5538791 | PALD1,PRF1 | c.2419-379G>A (n.2419-379G>A) c.2250+33990G>A (n.2250+33990G>A) c.2263-379G>A (n.2263-379G>A) n.2723-379G>A n.2567-379G>A c.1212C>T (p.Thr404=) c.540-668C>T (n.540-668C>T) n.98-668C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598509G>C | CA470279659 | PALD1,PRF1 | c.2419-379G>C (n.2419-379G>C) c.2250+33990G>C (n.2250+33990G>C) c.2263-379G>C (n.2263-379G>C) n.2723-379G>C n.2567-379G>C c.1212C>G (p.Thr404=) c.540-668C>G (n.540-668C>G) n.98-668C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598509G= | CA1918329485 | PALD1,PRF1 | c.2419-379G= (n.2419-379G=) c.2250+33990G= (n.2250+33990G=) c.2263-379G= (n.2263-379G=) n.2723-379G= n.2567-379G= c.1212C= (p.Thr404=) c.540-668C= (n.540-668C=) n.98-668C= | |
10 | g.70598509G>T | CA470279657 | PALD1,PRF1 | c.2419-379G>T (n.2419-379G>T) c.2250+33990G>T (n.2250+33990G>T) c.2263-379G>T (n.2263-379G>T) n.2723-379G>T n.2567-379G>T c.1212C>A (p.Thr404=) c.540-668C>A (n.540-668C>A) n.98-668C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598510G>A | CA5538793 | PALD1,PRF1 | c.2419-378G>A (n.2419-378G>A) c.2250+33991G>A (n.2250+33991G>A) c.2263-378G>A (n.2263-378G>A) n.2723-378G>A n.2567-378G>A c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.540-669C>T (n.540-669C>T) n.98-669C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598510G>C | CA376956653 | PALD1,PRF1 | c.2419-378G>C (n.2419-378G>C) c.2250+33991G>C (n.2250+33991G>C) c.2263-378G>C (n.2263-378G>C) n.2723-378G>C n.2567-378G>C c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.540-669C>G (n.540-669C>G) n.98-669C>G | |
10 | g.70598510G= | CA1918329489 | PALD1,PRF1 | c.2419-378G= (n.2419-378G=) c.2250+33991G= (n.2250+33991G=) c.2263-378G= (n.2263-378G=) n.2723-378G= n.2567-378G= c.1211C= (p.Thr404=) c.540-669C= (n.540-669C=) n.98-669C= | |
10 | g.70598510G>T | CA5538792 | PALD1,PRF1 | c.2419-378G>T (n.2419-378G>T) c.2250+33991G>T (n.2250+33991G>T) c.2263-378G>T (n.2263-378G>T) n.2723-378G>T n.2567-378G>T c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.540-669C>A (n.540-669C>A) n.98-669C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598511T>A | CA376956657 | PALD1,PRF1 | c.2419-377T>A (n.2419-377T>A) c.2250+33992T>A (n.2250+33992T>A) c.2263-377T>A (n.2263-377T>A) n.2723-377T>A n.2567-377T>A c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.540-670A>T (n.540-670A>T) n.98-670A>T | |
10 | g.70598511T>C | CA376956658 | PALD1,PRF1 | c.2419-377T>C (n.2419-377T>C) c.2250+33992T>C (n.2250+33992T>C) c.2263-377T>C (n.2263-377T>C) n.2723-377T>C n.2567-377T>C c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.540-670A>G (n.540-670A>G) n.98-670A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598511T>G | CA376956659 | PALD1,PRF1 | c.2419-377T>G (n.2419-377T>G) c.2250+33992T>G (n.2250+33992T>G) c.2263-377T>G (n.2263-377T>G) n.2723-377T>G n.2567-377T>G c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.540-670A>C (n.540-670A>C) n.98-670A>C | |
10 | g.70598511T= | CA1918329492 | PALD1,PRF1 | c.2419-377T= (n.2419-377T=) c.2250+33992T= (n.2250+33992T=) c.2263-377T= (n.2263-377T=) n.2723-377T= n.2567-377T= c.1210A= (p.Thr404=) c.540-670A= (n.540-670A=) n.98-670A= | |
10 | g.70598512G>A | CA470279663 | PALD1,PRF1 | c.2419-376G>A (n.2419-376G>A) c.2250+33993G>A (n.2250+33993G>A) c.2263-376G>A (n.2263-376G>A) n.2723-376G>A n.2567-376G>A c.1209C>T (p.Thr403=) c.540-671C>T (n.540-671C>T) n.98-671C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598512G>C | CA470279664 | PALD1,PRF1 | c.2419-376G>C (n.2419-376G>C) c.2250+33993G>C (n.2250+33993G>C) c.2263-376G>C (n.2263-376G>C) n.2723-376G>C n.2567-376G>C c.1209C>G (p.Thr403=) c.540-671C>G (n.540-671C>G) n.98-671C>G | |
10 | g.70598512G>T | CA470279665 | PALD1,PRF1 | c.2419-376G>T (n.2419-376G>T) c.2250+33993G>T (n.2250+33993G>T) c.2263-376G>T (n.2263-376G>T) n.2723-376G>T n.2567-376G>T c.1209C>A (p.Thr403=) c.540-671C>A (n.540-671C>A) n.98-671C>A | |
10 | g.70598513G>A | CA5538794 | PALD1,PRF1 | c.2419-375G>A (n.2419-375G>A) c.2250+33994G>A (n.2250+33994G>A) c.2263-375G>A (n.2263-375G>A) n.2723-375G>A n.2567-375G>A c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.540-672C>T (n.540-672C>T) n.98-672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598513G>C | CA376956661 | PALD1,PRF1 | c.2419-375G>C (n.2419-375G>C) c.2250+33994G>C (n.2250+33994G>C) c.2263-375G>C (n.2263-375G>C) n.2723-375G>C n.2567-375G>C c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.540-672C>G (n.540-672C>G) n.98-672C>G | |
10 | g.70598513G= | CA1918329495 | PALD1,PRF1 | c.2419-375G= (n.2419-375G=) c.2250+33994G= (n.2250+33994G=) c.2263-375G= (n.2263-375G=) n.2723-375G= n.2567-375G= c.1208C= (p.Thr403=) c.540-672C= (n.540-672C=) n.98-672C= | |
10 | g.70598513G>T | CA376956662 | PALD1,PRF1 | c.2419-375G>T (n.2419-375G>T) c.2250+33994G>T (n.2250+33994G>T) c.2263-375G>T (n.2263-375G>T) n.2723-375G>T n.2567-375G>T c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.540-672C>A (n.540-672C>A) n.98-672C>A | |
10 | g.70598514T>A | CA376956667 | PALD1,PRF1 | c.2419-374T>A (n.2419-374T>A) c.2250+33995T>A (n.2250+33995T>A) c.2263-374T>A (n.2263-374T>A) n.2723-374T>A n.2567-374T>A c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.540-673A>T (n.540-673A>T) n.98-673A>T | |
10 | g.70598514T>C | CA209366943 | PALD1,PRF1 | c.2419-374T>C (n.2419-374T>C) c.2250+33995T>C (n.2250+33995T>C) c.2263-374T>C (n.2263-374T>C) n.2723-374T>C n.2567-374T>C c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.540-673A>G (n.540-673A>G) n.98-673A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598514T>G | CA376956666 | PALD1,PRF1 | c.2419-374T>G (n.2419-374T>G) c.2250+33995T>G (n.2250+33995T>G) c.2263-374T>G (n.2263-374T>G) n.2723-374T>G n.2567-374T>G c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.540-673A>C (n.540-673A>C) n.98-673A>C | |
10 | g.70598514T= | CA1918329500 | PALD1,PRF1 | c.2419-374T= (n.2419-374T=) c.2250+33995T= (n.2250+33995T=) c.2263-374T= (n.2263-374T=) n.2723-374T= n.2567-374T= c.1207A= (p.Thr403=) c.540-673A= (n.540-673A=) n.98-673A= | |
10 | g.70598515G>A | CA5538795 | PALD1,PRF1 | c.2419-373G>A (n.2419-373G>A) c.2250+33996G>A (n.2250+33996G>A) c.2263-373G>A (n.2263-373G>A) n.2723-373G>A n.2567-373G>A c.1206C>T (p.Val402=) c.540-674C>T (n.540-674C>T) n.98-674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598515G>C | CA470279670 | PALD1,PRF1 | c.2419-373G>C (n.2419-373G>C) c.2250+33996G>C (n.2250+33996G>C) c.2263-373G>C (n.2263-373G>C) n.2723-373G>C n.2567-373G>C c.1206C>G (p.Val402=) c.540-674C>G (n.540-674C>G) n.98-674C>G | |
10 | g.70598515G= | CA1918329505 | PALD1,PRF1 | c.2419-373G= (n.2419-373G=) c.2250+33996G= (n.2250+33996G=) c.2263-373G= (n.2263-373G=) n.2723-373G= n.2567-373G= c.1206C= (p.Val402=) c.540-674C= (n.540-674C=) n.98-674C= | |
10 | g.70598515G>T | CA470279671 | PALD1,PRF1 | c.2419-373G>T (n.2419-373G>T) c.2250+33996G>T (n.2250+33996G>T) c.2263-373G>T (n.2263-373G>T) n.2723-373G>T n.2567-373G>T c.1206C>A (p.Val402=) c.540-674C>A (n.540-674C>A) n.98-674C>A | |
10 | g.70598516A>C | CA376956671 | PALD1,PRF1 | c.2419-372A>C (n.2419-372A>C) c.2250+33997A>C (n.2250+33997A>C) c.2263-372A>C (n.2263-372A>C) n.2723-372A>C n.2567-372A>C c.1205T>G (p.Val402Gly) c.540-675T>G (n.540-675T>G) n.98-675T>G | |
10 | g.70598516A>G | CA376956673 | PALD1,PRF1 | c.2419-372A>G (n.2419-372A>G) c.2250+33997A>G (n.2250+33997A>G) c.2263-372A>G (n.2263-372A>G) n.2723-372A>G n.2567-372A>G c.1205T>C (p.Val402Ala) c.540-675T>C (n.540-675T>C) n.98-675T>C | |
10 | g.70598516A>T | CA376956674 | PALD1,PRF1 | c.2419-372A>T (n.2419-372A>T) c.2250+33997A>T (n.2250+33997A>T) c.2263-372A>T (n.2263-372A>T) n.2723-372A>T n.2567-372A>T c.1205T>A (p.Val402Asp) c.540-675T>A (n.540-675T>A) n.98-675T>A | |
10 | g.70598517C>A | CA376956680 | PALD1,PRF1 | c.2419-371C>A (n.2419-371C>A) c.2250+33998C>A (n.2250+33998C>A) c.2263-371C>A (n.2263-371C>A) n.2723-371C>A n.2567-371C>A c.1204G>T (p.Val402Phe) c.540-676G>T (n.540-676G>T) n.98-676G>T | |
10 | g.70598517C>G | CA376956678 | PALD1,PRF1 | c.2419-371C>G (n.2419-371C>G) c.2250+33998C>G (n.2250+33998C>G) c.2263-371C>G (n.2263-371C>G) n.2723-371C>G n.2567-371C>G c.1204G>C (p.Val402Leu) c.540-676G>C (n.540-676G>C) n.98-676G>C | |
10 | g.70598517C>T | CA376956676 | PALD1,PRF1 | c.2419-371C>T (n.2419-371C>T) c.2250+33998C>T (n.2250+33998C>T) c.2263-371C>T (n.2263-371C>T) n.2723-371C>T n.2567-371C>T c.1204G>A (p.Val402Ile) c.540-676G>A (n.540-676G>A) n.98-676G>A | |
10 | g.70598518C>A | CA470279679 | PALD1,PRF1 | c.2419-370C>A (n.2419-370C>A) c.2250+33999C>A (n.2250+33999C>A) c.2263-370C>A (n.2263-370C>A) n.2723-370C>A n.2567-370C>A c.1203G>T (p.Ala401=) c.540-677G>T (n.540-677G>T) n.98-677G>T | |
10 | g.70598518C= | CA1918329510 | PALD1,PRF1 | c.2419-370C= (n.2419-370C=) c.2250+33999C= (n.2250+33999C=) c.2263-370C= (n.2263-370C=) n.2723-370C= n.2567-370C= c.1203G= (p.Ala401=) c.540-677G= (n.540-677G=) n.98-677G= | |
10 | g.70598518C>G | CA470279680 | PALD1,PRF1 | c.2419-370C>G (n.2419-370C>G) c.2250+33999C>G (n.2250+33999C>G) c.2263-370C>G (n.2263-370C>G) n.2723-370C>G n.2567-370C>G c.1203G>C (p.Ala401=) c.540-677G>C (n.540-677G>C) n.98-677G>C | |
10 | g.70598518C>T | CA5538796 | PALD1,PRF1 | c.2419-370C>T (n.2419-370C>T) c.2250+33999C>T (n.2250+33999C>T) c.2263-370C>T (n.2263-370C>T) n.2723-370C>T n.2567-370C>T c.1203G>A (p.Ala401=) c.540-677G>A (n.540-677G>A) n.98-677G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598519G>A | CA5538797 | PALD1,PRF1 | c.2419-369G>A (n.2419-369G>A) c.2250+34000G>A (n.2250+34000G>A) c.2263-369G>A (n.2263-369G>A) n.2723-369G>A n.2567-369G>A c.1202C>T (p.Ala401Val) c.540-678C>T (n.540-678C>T) n.98-678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598519G>C | CA376956684 | PALD1,PRF1 | c.2419-369G>C (n.2419-369G>C) c.2250+34000G>C (n.2250+34000G>C) c.2263-369G>C (n.2263-369G>C) n.2723-369G>C n.2567-369G>C c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.540-678C>G (n.540-678C>G) n.98-678C>G | |
10 | g.70598519G= | CA1918329516 | PALD1,PRF1 | c.2419-369G= (n.2419-369G=) c.2250+34000G= (n.2250+34000G=) c.2263-369G= (n.2263-369G=) n.2723-369G= n.2567-369G= c.1202C= (p.Ala401=) c.540-678C= (n.540-678C=) n.98-678C= | |
10 | g.70598519G>T | CA376956686 | PALD1,PRF1 | c.2419-369G>T (n.2419-369G>T) c.2250+34000G>T (n.2250+34000G>T) c.2263-369G>T (n.2263-369G>T) n.2723-369G>T n.2567-369G>T c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.540-678C>A (n.540-678C>A) n.98-678C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598520C>A | CA376956688 | PALD1,PRF1 | c.2419-368C>A (n.2419-368C>A) c.2250+34001C>A (n.2250+34001C>A) c.2263-368C>A (n.2263-368C>A) n.2723-368C>A n.2567-368C>A c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.540-679G>T (n.540-679G>T) n.98-679G>T | |
10 | g.70598520C>G | CA376956690 | PALD1,PRF1 | c.2419-368C>G (n.2419-368C>G) c.2250+34001C>G (n.2250+34001C>G) c.2263-368C>G (n.2263-368C>G) n.2723-368C>G n.2567-368C>G c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.540-679G>C (n.540-679G>C) n.98-679G>C | |
10 | g.70598520C>T | CA376956692 | PALD1,PRF1 | c.2419-368C>T (n.2419-368C>T) c.2250+34001C>T (n.2250+34001C>T) c.2263-368C>T (n.2263-368C>T) n.2723-368C>T n.2567-368C>T c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.540-679G>A (n.540-679G>A) n.98-679G>A | |
10 | g.70598521T>A | CA470279688 | PALD1,PRF1 | c.2419-367T>A (n.2419-367T>A) c.2250+34002T>A (n.2250+34002T>A) c.2263-367T>A (n.2263-367T>A) n.2723-367T>A n.2567-367T>A c.1200A>T (p.Ser400=) c.540-680A>T (n.540-680A>T) n.98-680A>T | |
10 | g.70598521T>C | CA470279689 | PALD1,PRF1 | c.2419-367T>C (n.2419-367T>C) c.2250+34002T>C (n.2250+34002T>C) c.2263-367T>C (n.2263-367T>C) n.2723-367T>C n.2567-367T>C c.1200A>G (p.Ser400=) c.540-680A>G (n.540-680A>G) n.98-680A>G | |
10 | g.70598521T>G | CA470279690 | PALD1,PRF1 | c.2419-367T>G (n.2419-367T>G) c.2250+34002T>G (n.2250+34002T>G) c.2263-367T>G (n.2263-367T>G) n.2723-367T>G n.2567-367T>G c.1200A>C (p.Ser400=) c.540-680A>C (n.540-680A>C) n.98-680A>C | |
10 | g.70598522G>A | CA5538798 | PALD1,PRF1 | c.2419-366G>A (n.2419-366G>A) c.2250+34003G>A (n.2250+34003G>A) c.2263-366G>A (n.2263-366G>A) n.2723-366G>A n.2567-366G>A c.1199C>T (p.Ser400Leu) c.540-681C>T (n.540-681C>T) n.98-681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598522G>C | CA376956697 | PALD1,PRF1 | c.2419-366G>C (n.2419-366G>C) c.2250+34003G>C (n.2250+34003G>C) c.2263-366G>C (n.2263-366G>C) n.2723-366G>C n.2567-366G>C c.1199C>G (p.Ser400Ter) c.540-681C>G (n.540-681C>G) n.98-681C>G | |
10 | g.70598522G= | CA1918329522 | PALD1,PRF1 | c.2419-366G= (n.2419-366G=) c.2250+34003G= (n.2250+34003G=) c.2263-366G= (n.2263-366G=) n.2723-366G= n.2567-366G= c.1199C= (p.Ser400=) c.540-681C= (n.540-681C=) n.98-681C= | |
10 | g.70598522G>T | CA376956694 | PALD1,PRF1 | c.2419-366G>T (n.2419-366G>T) c.2250+34003G>T (n.2250+34003G>T) c.2263-366G>T (n.2263-366G>T) n.2723-366G>T n.2567-366G>T c.1199C>A (p.Ser400Ter) c.540-681C>A (n.540-681C>A) n.98-681C>A | |
10 | g.70598523A>C | CA376956698 | PALD1,PRF1 | c.2419-365A>C (n.2419-365A>C) c.2250+34004A>C (n.2250+34004A>C) c.2263-365A>C (n.2263-365A>C) n.2723-365A>C n.2567-365A>C c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.540-682T>G (n.540-682T>G) n.98-682T>G | |
10 | g.70598523A>G | CA376956701 | PALD1,PRF1 | c.2419-365A>G (n.2419-365A>G) c.2250+34004A>G (n.2250+34004A>G) c.2263-365A>G (n.2263-365A>G) n.2723-365A>G n.2567-365A>G c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.540-682T>C (n.540-682T>C) n.98-682T>C | |
10 | g.70598523A>T | CA376956703 | PALD1,PRF1 | c.2419-365A>T (n.2419-365A>T) c.2250+34004A>T (n.2250+34004A>T) c.2263-365A>T (n.2263-365A>T) n.2723-365A>T n.2567-365A>T c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.540-682T>A (n.540-682T>A) n.98-682T>A | |
10 | g.70598524G>A | CA470279700 | PALD1,PRF1 | c.2419-364G>A (n.2419-364G>A) c.2250+34005G>A (n.2250+34005G>A) c.2263-364G>A (n.2263-364G>A) n.2723-364G>A n.2567-364G>A c.1197C>T (p.Gly399=) c.540-683C>T (n.540-683C>T) n.98-683C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598524G>C | CA470279702 | PALD1,PRF1 | c.2419-364G>C (n.2419-364G>C) c.2250+34005G>C (n.2250+34005G>C) c.2263-364G>C (n.2263-364G>C) n.2723-364G>C n.2567-364G>C c.1197C>G (p.Gly399=) c.540-683C>G (n.540-683C>G) n.98-683C>G | |
10 | g.70598524G>T | CA470279704 | PALD1,PRF1 | c.2419-364G>T (n.2419-364G>T) c.2250+34005G>T (n.2250+34005G>T) c.2263-364G>T (n.2263-364G>T) n.2723-364G>T n.2567-364G>T c.1197C>A (p.Gly399=) c.540-683C>A (n.540-683C>A) n.98-683C>A | |
10 | g.70598526_70598543del | CA2609518606 | PALD1,PRF1 | c.2419-362_2419-345del (n.2419-362_2419-345del) c.2250+34007_2250+34024del (n.2250+34007_2250+34024del) c.2263-362_2263-345del (n.2263-362_2263-345del) n.2723-362_2723-345del n.2567-362_2567-345del c.1180_1197del (p.Gln394_Gly399del) c.540-700_540-683del (n.540-700_540-683del) n.98-700_98-683del | gnomAD v4 |
10 | g.70598525C>A | CA5538799 | PALD1,PRF1 | c.2419-363C>A (n.2419-363C>A) c.2250+34006C>A (n.2250+34006C>A) c.2263-363C>A (n.2263-363C>A) n.2723-363C>A n.2567-363C>A c.1196G>T (p.Gly399Val) c.540-684G>T (n.540-684G>T) n.98-684G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598525C= | CA1918329525 | PALD1,PRF1 | c.2419-363C= (n.2419-363C=) c.2250+34006C= (n.2250+34006C=) c.2263-363C= (n.2263-363C=) n.2723-363C= n.2567-363C= c.1196G= (p.Gly399=) c.540-684G= (n.540-684G=) n.98-684G= | |
10 | g.70598525C>G | CA376956706 | PALD1,PRF1 | c.2419-363C>G (n.2419-363C>G) c.2250+34006C>G (n.2250+34006C>G) c.2263-363C>G (n.2263-363C>G) n.2723-363C>G n.2567-363C>G c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.540-684G>C (n.540-684G>C) n.98-684G>C | |
10 | g.70598525C>T | CA376956708 | PALD1,PRF1 | c.2419-363C>T (n.2419-363C>T) c.2250+34006C>T (n.2250+34006C>T) c.2263-363C>T (n.2263-363C>T) n.2723-363C>T n.2567-363C>T c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.540-684G>A (n.540-684G>A) n.98-684G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598526C>A | CA376956713 | PALD1,PRF1 | c.2419-362C>A (n.2419-362C>A) c.2250+34007C>A (n.2250+34007C>A) c.2263-362C>A (n.2263-362C>A) n.2723-362C>A n.2567-362C>A c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.540-685G>T (n.540-685G>T) n.98-685G>T | |
10 | g.70598526C>G | CA376956709 | PALD1,PRF1 | c.2419-362C>G (n.2419-362C>G) c.2250+34007C>G (n.2250+34007C>G) c.2263-362C>G (n.2263-362C>G) n.2723-362C>G n.2567-362C>G c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.540-685G>C (n.540-685G>C) n.98-685G>C | |
10 | g.70598526C>T | CA376956711 | PALD1,PRF1 | c.2419-362C>T (n.2419-362C>T) c.2250+34007C>T (n.2250+34007C>T) c.2263-362C>T (n.2263-362C>T) n.2723-362C>T n.2567-362C>T c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.540-685G>A (n.540-685G>A) n.98-685G>A | |
10 | g.70598527A= | CA1918329527 | PALD1,PRF1 | c.2419-361A= (n.2419-361A=) c.2250+34008A= (n.2250+34008A=) c.2263-361A= (n.2263-361A=) n.2723-361A= n.2567-361A= c.1194T= (p.His398=) c.540-686T= (n.540-686T=) n.98-686T= | |
10 | g.70598527A>C | CA5538800 | PALD1,PRF1 | c.2419-361A>C (n.2419-361A>C) c.2250+34008A>C (n.2250+34008A>C) c.2263-361A>C (n.2263-361A>C) n.2723-361A>C n.2567-361A>C c.1194T>G (p.His398Gln) c.540-686T>G (n.540-686T>G) n.98-686T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598527A>G | CA470279710 | PALD1,PRF1 | c.2419-361A>G (n.2419-361A>G) c.2250+34008A>G (n.2250+34008A>G) c.2263-361A>G (n.2263-361A>G) n.2723-361A>G n.2567-361A>G c.1194T>C (p.His398=) c.540-686T>C (n.540-686T>C) n.98-686T>C | ClinVar |
10 | g.70598527A>T | CA376956715 | PALD1,PRF1 | c.2419-361A>T (n.2419-361A>T) c.2250+34008A>T (n.2250+34008A>T) c.2263-361A>T (n.2263-361A>T) n.2723-361A>T n.2567-361A>T c.1194T>A (p.His398Gln) c.540-686T>A (n.540-686T>A) n.98-686T>A | |
10 | g.70598528T>A | CA376956719 | PALD1,PRF1 | c.2419-360T>A (n.2419-360T>A) c.2250+34009T>A (n.2250+34009T>A) c.2263-360T>A (n.2263-360T>A) n.2723-360T>A n.2567-360T>A c.1193A>T (p.His398Leu) c.540-687A>T (n.540-687A>T) n.98-687A>T | |
10 | g.70598528T>C | CA376956723 | PALD1,PRF1 | c.2419-360T>C (n.2419-360T>C) c.2250+34009T>C (n.2250+34009T>C) c.2263-360T>C (n.2263-360T>C) n.2723-360T>C n.2567-360T>C c.1193A>G (p.His398Arg) c.540-687A>G (n.540-687A>G) n.98-687A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598528T>G | CA376956724 | PALD1,PRF1 | c.2419-360T>G (n.2419-360T>G) c.2250+34009T>G (n.2250+34009T>G) c.2263-360T>G (n.2263-360T>G) n.2723-360T>G n.2567-360T>G c.1193A>C (p.His398Pro) c.540-687A>C (n.540-687A>C) n.98-687A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598529G>A | CA376956735 | PALD1,PRF1 | c.2419-359G>A (n.2419-359G>A) c.2250+34010G>A (n.2250+34010G>A) c.2263-359G>A (n.2263-359G>A) n.2723-359G>A n.2567-359G>A c.1192C>T (p.His398Tyr) c.540-688C>T (n.540-688C>T) n.98-688C>T | |
10 | g.70598529G>C | CA376956729 | PALD1,PRF1 | c.2419-359G>C (n.2419-359G>C) c.2250+34010G>C (n.2250+34010G>C) c.2263-359G>C (n.2263-359G>C) n.2723-359G>C n.2567-359G>C c.1192C>G (p.His398Asp) c.540-688C>G (n.540-688C>G) n.98-688C>G | |
10 | g.70598529G>T | CA376956732 | PALD1,PRF1 | c.2419-359G>T (n.2419-359G>T) c.2250+34010G>T (n.2250+34010G>T) c.2263-359G>T (n.2263-359G>T) n.2723-359G>T n.2567-359G>T c.1192C>A (p.His398Asn) c.540-688C>A (n.540-688C>A) n.98-688C>A | |
10 | g.70598530dup | CA2609518618 | PALD1,PRF1 | c.2419-358dup (n.2419-358dup) c.2250+34011dup (n.2250+34011dup) c.2263-358dup (n.2263-358dup) n.2723-358dup n.2567-358dup c.1192dup (p.His398ProfsTer?) c.540-688dup (n.540-688dup) n.98-688dup | gnomAD v4 |
10 | g.70598530G>A | CA470279712 | PALD1,PRF1 | c.2419-358G>A (n.2419-358G>A) c.2250+34011G>A (n.2250+34011G>A) c.2263-358G>A (n.2263-358G>A) n.2723-358G>A n.2567-358G>A c.1191C>T (p.Cys397=) c.540-689C>T (n.540-689C>T) n.98-689C>T | COSMIC |
10 | g.70598530G>C | CA376956739 | PALD1,PRF1 | c.2419-358G>C (n.2419-358G>C) c.2250+34011G>C (n.2250+34011G>C) c.2263-358G>C (n.2263-358G>C) n.2723-358G>C n.2567-358G>C c.1191C>G (p.Cys397Trp) c.540-689C>G (n.540-689C>G) n.98-689C>G | |
10 | g.70598530G= | CA1918329530 | PALD1,PRF1 | c.2419-358G= (n.2419-358G=) c.2250+34011G= (n.2250+34011G=) c.2263-358G= (n.2263-358G=) n.2723-358G= n.2567-358G= c.1191C= (p.Cys397=) c.540-689C= (n.540-689C=) n.98-689C= | |
10 | g.70598530G>T | CA376956741 | PALD1,PRF1 | c.2419-358G>T (n.2419-358G>T) c.2250+34011G>T (n.2250+34011G>T) c.2263-358G>T (n.2263-358G>T) n.2723-358G>T n.2567-358G>T c.1191C>A (p.Cys397Ter) c.540-689C>A (n.540-689C>A) n.98-689C>A |