Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598385_70598391delinsGGCCACC | CA1918329236 | PALD1,PRF1 | c.2419-503_2419-497delinsGGCCACC (n.2419-503_2419-497delinsGGCCACC) c.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC (n.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC) c.2263-503_2263-497delinsGGCCACC (n.2263-503_2263-497delinsGGCCACC) n.2723-503_2723-497delinsGGCCACC n.2567-503_2567-497delinsGGCCACC c.1330_1336delinsGGTGGCC (p.Gly444=) c.540-550_540-544delinsGGTGGCC (n.540-550_540-544delinsGGTGGCC) n.98-550_98-544delinsGGTGGCC | |
10 | g.70598386_70598391del | CA5538768 | PALD1,PRF1 | c.2419-502_2419-497del (n.2419-502_2419-497del) c.2250+33867_2250+33872del (n.2250+33867_2250+33872del) c.2263-502_2263-497del (n.2263-502_2263-497del) n.2723-502_2723-497del n.2567-502_2567-497del c.1330_1335del (p.Gly444_Gly445del) c.540-550_540-545del (n.540-550_540-545del) n.98-550_98-545del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598391C>A | CA376955978 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C>A (n.2419-497C>A) c.2250+33872C>A (n.2250+33872C>A) c.2263-497C>A (n.2263-497C>A) n.2723-497C>A n.2567-497C>A c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.540-550G>T (n.540-550G>T) n.98-550G>T | COSMIC |
10 | g.70598391C= | CA1918329253 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C= (n.2419-497C=) c.2250+33872C= (n.2250+33872C=) c.2263-497C= (n.2263-497C=) n.2723-497C= n.2567-497C= c.1330G= (p.Gly444=) c.540-550G= (n.540-550G=) n.98-550G= | |
10 | g.70598391C>G | CA376955979 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C>G (n.2419-497C>G) c.2250+33872C>G (n.2250+33872C>G) c.2263-497C>G (n.2263-497C>G) n.2723-497C>G n.2567-497C>G c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.540-550G>C (n.540-550G>C) n.98-550G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598391C>T | CA376955980 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C>T (n.2419-497C>T) c.2250+33872C>T (n.2250+33872C>T) c.2263-497C>T (n.2263-497C>T) n.2723-497C>T n.2567-497C>T c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.540-550G>A (n.540-550G>A) n.98-550G>A | |
10 | g.70598392A>C | CA376955981 | PALD1,PRF1 | c.2419-496A>C (n.2419-496A>C) c.2250+33873A>C (n.2250+33873A>C) c.2263-496A>C (n.2263-496A>C) n.2723-496A>C n.2567-496A>C c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.540-551T>G (n.540-551T>G) n.98-551T>G | |
10 | g.70598392A>G | CA470279803 | PALD1,PRF1 | c.2419-496A>G (n.2419-496A>G) c.2250+33873A>G (n.2250+33873A>G) c.2263-496A>G (n.2263-496A>G) n.2723-496A>G n.2567-496A>G c.1329T>C (p.Phe443=) c.540-551T>C (n.540-551T>C) n.98-551T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598392A>T | CA376955982 | PALD1,PRF1 | c.2419-496A>T (n.2419-496A>T) c.2250+33873A>T (n.2250+33873A>T) c.2263-496A>T (n.2263-496A>T) n.2723-496A>T n.2567-496A>T c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.540-551T>A (n.540-551T>A) n.98-551T>A | |
10 | g.70598392_70598395delinsAAAG | CA1918329257 | PALD1,PRF1 | c.2419-496_2419-493delinsAAAG (n.2419-496_2419-493delinsAAAG) c.2250+33873_2250+33876delinsAAAG (n.2250+33873_2250+33876delinsAAAG) c.2263-496_2263-493delinsAAAG (n.2263-496_2263-493delinsAAAG) n.2723-496_2723-493delinsAAAG n.2567-496_2567-493delinsAAAG c.1326_1329delinsCTTT (p.Phe442=) c.540-554_540-551delinsCTTT (n.540-554_540-551delinsCTTT) n.98-554_98-551delinsCTTT | |
10 | g.70598393A>C | CA376955983 | PALD1,PRF1 | c.2419-495A>C (n.2419-495A>C) c.2250+33874A>C (n.2250+33874A>C) c.2263-495A>C (n.2263-495A>C) n.2723-495A>C n.2567-495A>C c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.540-552T>G (n.540-552T>G) n.98-552T>G | |
10 | g.70598393A>G | CA376955984 | PALD1,PRF1 | c.2419-495A>G (n.2419-495A>G) c.2250+33874A>G (n.2250+33874A>G) c.2263-495A>G (n.2263-495A>G) n.2723-495A>G n.2567-495A>G c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.540-552T>C (n.540-552T>C) n.98-552T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598393A>T | CA376955985 | PALD1,PRF1 | c.2419-495A>T (n.2419-495A>T) c.2250+33874A>T (n.2250+33874A>T) c.2263-495A>T (n.2263-495A>T) n.2723-495A>T n.2567-495A>T c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.540-552T>A (n.540-552T>A) n.98-552T>A | |
10 | g.70598397_70598399del | CA668014364 | PALD1,PRF1 | c.2419-491_2419-489del (n.2419-491_2419-489del) c.2250+33878_2250+33880del (n.2250+33878_2250+33880del) c.2263-491_2263-489del (n.2263-491_2263-489del) n.2723-491_2723-489del n.2567-491_2567-489del c.1326_1328del (p.Phe443del) c.540-554_540-552del (n.540-554_540-552del) n.98-554_98-552del | dbSNP |
10 | g.70598394A>C | CA376955986 | PALD1,PRF1 | c.2419-494A>C (n.2419-494A>C) c.2250+33875A>C (n.2250+33875A>C) c.2263-494A>C (n.2263-494A>C) n.2723-494A>C n.2567-494A>C c.1327T>G (p.Phe443Val) c.540-553T>G (n.540-553T>G) n.98-553T>G | |
10 | g.70598394A>G | CA376955987 | PALD1,PRF1 | c.2419-494A>G (n.2419-494A>G) c.2250+33875A>G (n.2250+33875A>G) c.2263-494A>G (n.2263-494A>G) n.2723-494A>G n.2567-494A>G c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.540-553T>C (n.540-553T>C) n.98-553T>C | |
10 | g.70598394A>T | CA376955988 | PALD1,PRF1 | c.2419-494A>T (n.2419-494A>T) c.2250+33875A>T (n.2250+33875A>T) c.2263-494A>T (n.2263-494A>T) n.2723-494A>T n.2567-494A>T c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.540-553T>A (n.540-553T>A) n.98-553T>A | |
10 | g.70598395G>A | CA470279806 | PALD1,PRF1 | c.2419-493G>A (n.2419-493G>A) c.2250+33876G>A (n.2250+33876G>A) c.2263-493G>A (n.2263-493G>A) n.2723-493G>A n.2567-493G>A c.1326C>T (p.Phe442=) c.540-554C>T (n.540-554C>T) n.98-554C>T | dbSNP |
10 | g.70598395G>C | CA376955990 | PALD1,PRF1 | c.2419-493G>C (n.2419-493G>C) c.2250+33876G>C (n.2250+33876G>C) c.2263-493G>C (n.2263-493G>C) n.2723-493G>C n.2567-493G>C c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.540-554C>G (n.540-554C>G) n.98-554C>G | |
10 | g.70598395G>T | CA376955989 | PALD1,PRF1 | c.2419-493G>T (n.2419-493G>T) c.2250+33876G>T (n.2250+33876G>T) c.2263-493G>T (n.2263-493G>T) n.2723-493G>T n.2567-493G>T c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.540-554C>A (n.540-554C>A) n.98-554C>A | |
10 | g.70598396A>C | CA376955991 | PALD1,PRF1 | c.2419-492A>C (n.2419-492A>C) c.2250+33877A>C (n.2250+33877A>C) c.2263-492A>C (n.2263-492A>C) n.2723-492A>C n.2567-492A>C c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.540-555T>G (n.540-555T>G) n.98-555T>G | |
10 | g.70598396A>G | CA376955992 | PALD1,PRF1 | c.2419-492A>G (n.2419-492A>G) c.2250+33877A>G (n.2250+33877A>G) c.2263-492A>G (n.2263-492A>G) n.2723-492A>G n.2567-492A>G c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.540-555T>C (n.540-555T>C) n.98-555T>C | |
10 | g.70598396A>T | CA376955993 | PALD1,PRF1 | c.2419-492A>T (n.2419-492A>T) c.2250+33877A>T (n.2250+33877A>T) c.2263-492A>T (n.2263-492A>T) n.2723-492A>T n.2567-492A>T c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.540-555T>A (n.540-555T>A) n.98-555T>A | |
10 | g.70598397A= | CA1918329262 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A= (n.2419-491A=) c.2250+33878A= (n.2250+33878A=) c.2263-491A= (n.2263-491A=) n.2723-491A= n.2567-491A= c.1324T= (p.Phe442=) c.540-556T= (n.540-556T=) n.98-556T= | |
10 | g.70598397A>C | CA376955994 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A>C (n.2419-491A>C) c.2250+33878A>C (n.2250+33878A>C) c.2263-491A>C (n.2263-491A>C) n.2723-491A>C n.2567-491A>C c.1324T>G (p.Phe442Val) c.540-556T>G (n.540-556T>G) n.98-556T>G | |
10 | g.70598397A>G | CA376955995 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A>G (n.2419-491A>G) c.2250+33878A>G (n.2250+33878A>G) c.2263-491A>G (n.2263-491A>G) n.2723-491A>G n.2567-491A>G c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.540-556T>C (n.540-556T>C) n.98-556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598397A>T | CA376955996 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A>T (n.2419-491A>T) c.2250+33878A>T (n.2250+33878A>T) c.2263-491A>T (n.2263-491A>T) n.2723-491A>T n.2567-491A>T c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.540-556T>A (n.540-556T>A) n.98-556T>A | |
10 | g.70598398G>A | CA470279813 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G>A (n.2419-490G>A) c.2250+33879G>A (n.2250+33879G>A) c.2263-490G>A (n.2263-490G>A) n.2723-490G>A n.2567-490G>A c.1323C>T (p.Leu441=) c.540-557C>T (n.540-557C>T) n.98-557C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598398G>C | CA470279816 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G>C (n.2419-490G>C) c.2250+33879G>C (n.2250+33879G>C) c.2263-490G>C (n.2263-490G>C) n.2723-490G>C n.2567-490G>C c.1323C>G (p.Leu441=) c.540-557C>G (n.540-557C>G) n.98-557C>G | |
10 | g.70598398G= | CA1918329266 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G= (n.2419-490G=) c.2250+33879G= (n.2250+33879G=) c.2263-490G= (n.2263-490G=) n.2723-490G= n.2567-490G= c.1323C= (p.Leu441=) c.540-557C= (n.540-557C=) n.98-557C= | |
10 | g.70598398G>T | CA470279817 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G>T (n.2419-490G>T) c.2250+33879G>T (n.2250+33879G>T) c.2263-490G>T (n.2263-490G>T) n.2723-490G>T n.2567-490G>T c.1323C>A (p.Leu441=) c.540-557C>A (n.540-557C>A) n.98-557C>A | |
10 | g.70598399A= | CA1918329268 | PALD1,PRF1 | c.2419-489A= (n.2419-489A=) c.2250+33880A= (n.2250+33880A=) c.2263-489A= (n.2263-489A=) n.2723-489A= n.2567-489A= c.1322T= (p.Leu441=) c.540-558T= (n.540-558T=) n.98-558T= | |
10 | g.70598399A>C | CA376955997 | PALD1,PRF1 | c.2419-489A>C (n.2419-489A>C) c.2250+33880A>C (n.2250+33880A>C) c.2263-489A>C (n.2263-489A>C) n.2723-489A>C n.2567-489A>C c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.540-558T>G (n.540-558T>G) n.98-558T>G | |
10 | g.70598399A>G | CA376955998 | PALD1,PRF1 | c.2419-489A>G (n.2419-489A>G) c.2250+33880A>G (n.2250+33880A>G) c.2263-489A>G (n.2263-489A>G) n.2723-489A>G n.2567-489A>G c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.540-558T>C (n.540-558T>C) n.98-558T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598399A>T | CA376955999 | PALD1,PRF1 | c.2419-489A>T (n.2419-489A>T) c.2250+33880A>T (n.2250+33880A>T) c.2263-489A>T (n.2263-489A>T) n.2723-489A>T n.2567-489A>T c.1322T>A (p.Leu441His) c.540-558T>A (n.540-558T>A) n.98-558T>A | |
10 | g.70598400G>A | CA376956000 | PALD1,PRF1 | c.2419-488G>A (n.2419-488G>A) c.2250+33881G>A (n.2250+33881G>A) c.2263-488G>A (n.2263-488G>A) n.2723-488G>A n.2567-488G>A c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.540-559C>T (n.540-559C>T) n.98-559C>T | |
10 | g.70598400G>C | CA376956001 | PALD1,PRF1 | c.2419-488G>C (n.2419-488G>C) c.2250+33881G>C (n.2250+33881G>C) c.2263-488G>C (n.2263-488G>C) n.2723-488G>C n.2567-488G>C c.1321C>G (p.Leu441Val) c.540-559C>G (n.540-559C>G) n.98-559C>G | |
10 | g.70598400G>T | CA376956002 | PALD1,PRF1 | c.2419-488G>T (n.2419-488G>T) c.2250+33881G>T (n.2250+33881G>T) c.2263-488G>T (n.2263-488G>T) n.2723-488G>T n.2567-488G>T c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.540-559C>A (n.540-559C>A) n.98-559C>A | |
10 | g.70598401C>A | CA376956003 | PALD1,PRF1 | c.2419-487C>A (n.2419-487C>A) c.2250+33882C>A (n.2250+33882C>A) c.2263-487C>A (n.2263-487C>A) n.2723-487C>A n.2567-487C>A c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.540-560G>T (n.540-560G>T) n.98-560G>T | |
10 | g.70598401C>G | CA376956004 | PALD1,PRF1 | c.2419-487C>G (n.2419-487C>G) c.2250+33882C>G (n.2250+33882C>G) c.2263-487C>G (n.2263-487C>G) n.2723-487C>G n.2567-487C>G c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.540-560G>C (n.540-560G>C) n.98-560G>C | |
10 | g.70598401C>T | CA470279823 | PALD1,PRF1 | c.2419-487C>T (n.2419-487C>T) c.2250+33882C>T (n.2250+33882C>T) c.2263-487C>T (n.2263-487C>T) n.2723-487C>T n.2567-487C>T c.1320G>A (p.Lys440=) c.540-560G>A (n.540-560G>A) n.98-560G>A | |
10 | g.70598402T>A | CA376956005 | PALD1,PRF1 | c.2419-486T>A (n.2419-486T>A) c.2250+33883T>A (n.2250+33883T>A) c.2263-486T>A (n.2263-486T>A) n.2723-486T>A n.2567-486T>A c.1319A>T (p.Lys440Met) c.540-561A>T (n.540-561A>T) n.98-561A>T | |
10 | g.70598402T>C | CA376956006 | PALD1,PRF1 | c.2419-486T>C (n.2419-486T>C) c.2250+33883T>C (n.2250+33883T>C) c.2263-486T>C (n.2263-486T>C) n.2723-486T>C n.2567-486T>C c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.540-561A>G (n.540-561A>G) n.98-561A>G | |
10 | g.70598402T>G | CA376956007 | PALD1,PRF1 | c.2419-486T>G (n.2419-486T>G) c.2250+33883T>G (n.2250+33883T>G) c.2263-486T>G (n.2263-486T>G) n.2723-486T>G n.2567-486T>G c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.540-561A>C (n.540-561A>C) n.98-561A>C | |
10 | g.70598403T>A | CA376956008 | PALD1,PRF1 | c.2419-485T>A (n.2419-485T>A) c.2250+33884T>A (n.2250+33884T>A) c.2263-485T>A (n.2263-485T>A) n.2723-485T>A n.2567-485T>A c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.540-562A>T (n.540-562A>T) n.98-562A>T | |
10 | g.70598403T>C | CA376956009 | PALD1,PRF1 | c.2419-485T>C (n.2419-485T>C) c.2250+33884T>C (n.2250+33884T>C) c.2263-485T>C (n.2263-485T>C) n.2723-485T>C n.2567-485T>C c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.540-562A>G (n.540-562A>G) n.98-562A>G | |
10 | g.70598403T>G | CA376956010 | PALD1,PRF1 | c.2419-485T>G (n.2419-485T>G) c.2250+33884T>G (n.2250+33884T>G) c.2263-485T>G (n.2263-485T>G) n.2723-485T>G n.2567-485T>G c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.540-562A>C (n.540-562A>C) n.98-562A>C | |
10 | g.70598404C>A | CA470279830 | PALD1,PRF1 | c.2419-484C>A (n.2419-484C>A) c.2250+33885C>A (n.2250+33885C>A) c.2263-484C>A (n.2263-484C>A) n.2723-484C>A n.2567-484C>A c.1317G>T (p.Val439=) c.540-563G>T (n.540-563G>T) n.98-563G>T | |
10 | g.70598404C= | CA1918329274 | PALD1,PRF1 | c.2419-484C= (n.2419-484C=) c.2250+33885C= (n.2250+33885C=) c.2263-484C= (n.2263-484C=) n.2723-484C= n.2567-484C= c.1317G= (p.Val439=) c.540-563G= (n.540-563G=) n.98-563G= | |
10 | g.70598404C>G | CA470279831 | PALD1,PRF1 | c.2419-484C>G (n.2419-484C>G) c.2250+33885C>G (n.2250+33885C>G) c.2263-484C>G (n.2263-484C>G) n.2723-484C>G n.2567-484C>G c.1317G>C (p.Val439=) c.540-563G>C (n.540-563G>C) n.98-563G>C | |
10 | g.70598404C>T | CA5538770 | PALD1,PRF1 | c.2419-484C>T (n.2419-484C>T) c.2250+33885C>T (n.2250+33885C>T) c.2263-484C>T (n.2263-484C>T) n.2723-484C>T n.2567-484C>T c.1317G>A (p.Val439=) c.540-563G>A (n.540-563G>A) n.98-563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598405A>C | CA376956011 | PALD1,PRF1 | c.2419-483A>C (n.2419-483A>C) c.2250+33886A>C (n.2250+33886A>C) c.2263-483A>C (n.2263-483A>C) n.2723-483A>C n.2567-483A>C c.1316T>G (p.Val439Gly) c.540-564T>G (n.540-564T>G) n.98-564T>G | |
10 | g.70598405A>G | CA376956012 | PALD1,PRF1 | c.2419-483A>G (n.2419-483A>G) c.2250+33886A>G (n.2250+33886A>G) c.2263-483A>G (n.2263-483A>G) n.2723-483A>G n.2567-483A>G c.1316T>C (p.Val439Ala) c.540-564T>C (n.540-564T>C) n.98-564T>C | |
10 | g.70598405A>T | CA376956013 | PALD1,PRF1 | c.2419-483A>T (n.2419-483A>T) c.2250+33886A>T (n.2250+33886A>T) c.2263-483A>T (n.2263-483A>T) n.2723-483A>T n.2567-483A>T c.1316T>A (p.Val439Glu) c.540-564T>A (n.540-564T>A) n.98-564T>A | |
10 | g.70598406C>A | CA376956014 | PALD1,PRF1 | c.2419-482C>A (n.2419-482C>A) c.2250+33887C>A (n.2250+33887C>A) c.2263-482C>A (n.2263-482C>A) n.2723-482C>A n.2567-482C>A c.1315G>T (p.Val439Leu) c.540-565G>T (n.540-565G>T) n.98-565G>T | |
10 | g.70598406C>G | CA376956015 | PALD1,PRF1 | c.2419-482C>G (n.2419-482C>G) c.2250+33887C>G (n.2250+33887C>G) c.2263-482C>G (n.2263-482C>G) n.2723-482C>G n.2567-482C>G c.1315G>C (p.Val439Leu) c.540-565G>C (n.540-565G>C) n.98-565G>C | |
10 | g.70598406C>T | CA376956016 | PALD1,PRF1 | c.2419-482C>T (n.2419-482C>T) c.2250+33887C>T (n.2250+33887C>T) c.2263-482C>T (n.2263-482C>T) n.2723-482C>T n.2567-482C>T c.1315G>A (p.Val439Met) c.540-565G>A (n.540-565G>A) n.98-565G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598407A= | CA1918329282 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A= (n.2419-481A=) c.2250+33888A= (n.2250+33888A=) c.2263-481A= (n.2263-481A=) n.2723-481A= n.2567-481A= c.1314T= (p.Tyr438=) c.540-566T= (n.540-566T=) n.98-566T= | |
10 | g.70598407A>C | CA376956017 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A>C (n.2419-481A>C) c.2250+33888A>C (n.2250+33888A>C) c.2263-481A>C (n.2263-481A>C) n.2723-481A>C n.2567-481A>C c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.540-566T>G (n.540-566T>G) n.98-566T>G | |
10 | g.70598407A>G | CA470279839 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A>G (n.2419-481A>G) c.2250+33888A>G (n.2250+33888A>G) c.2263-481A>G (n.2263-481A>G) n.2723-481A>G n.2567-481A>G c.1314T>C (p.Tyr438=) c.540-566T>C (n.540-566T>C) n.98-566T>C | dbSNP |
10 | g.70598407A>T | CA376956018 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A>T (n.2419-481A>T) c.2250+33888A>T (n.2250+33888A>T) c.2263-481A>T (n.2263-481A>T) n.2723-481A>T n.2567-481A>T c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.540-566T>A (n.540-566T>A) n.98-566T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598408T>A | CA376956019 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T>A (n.2419-480T>A) c.2250+33889T>A (n.2250+33889T>A) c.2263-480T>A (n.2263-480T>A) n.2723-480T>A n.2567-480T>A c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.540-567A>T (n.540-567A>T) n.98-567A>T | |
10 | g.70598408T>C | CA5538771 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T>C (n.2419-480T>C) c.2250+33889T>C (n.2250+33889T>C) c.2263-480T>C (n.2263-480T>C) n.2723-480T>C n.2567-480T>C c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.540-567A>G (n.540-567A>G) n.98-567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598408T>G | CA376956020 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T>G (n.2419-480T>G) c.2250+33889T>G (n.2250+33889T>G) c.2263-480T>G (n.2263-480T>G) n.2723-480T>G n.2567-480T>G c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.540-567A>C (n.540-567A>C) n.98-567A>C | |
10 | g.70598408T= | CA1918329289 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T= (n.2419-480T=) c.2250+33889T= (n.2250+33889T=) c.2263-480T= (n.2263-480T=) n.2723-480T= n.2567-480T= c.1313A= (p.Tyr438=) c.540-567A= (n.540-567A=) n.98-567A= | |
10 | g.70598409A= | CA1918329293 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A= (n.2419-479A=) c.2250+33890A= (n.2250+33890A=) c.2263-479A= (n.2263-479A=) n.2723-479A= n.2567-479A= c.1312T= (p.Tyr438=) c.540-568T= (n.540-568T=) n.98-568T= | |
10 | g.70598409A>C | CA376956021 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>C (n.2419-479A>C) c.2250+33890A>C (n.2250+33890A>C) c.2263-479A>C (n.2263-479A>C) n.2723-479A>C n.2567-479A>C c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.540-568T>G (n.540-568T>G) n.98-568T>G | |
10 | g.70598409A>G | CA5538772 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>G (n.2419-479A>G) c.2250+33890A>G (n.2250+33890A>G) c.2263-479A>G (n.2263-479A>G) n.2723-479A>G n.2567-479A>G c.1312T>C (p.Tyr438His) c.540-568T>C (n.540-568T>C) n.98-568T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598409A>T | CA376956022 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>T (n.2419-479A>T) c.2250+33890A>T (n.2250+33890A>T) c.2263-479A>T (n.2263-479A>T) n.2723-479A>T n.2567-479A>T c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.540-568T>A (n.540-568T>A) n.98-568T>A | dbSNP |
10 | g.70598410G>A | CA470279842 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>A (n.2419-478G>A) c.2250+33891G>A (n.2250+33891G>A) c.2263-478G>A (n.2263-478G>A) n.2723-478G>A n.2567-478G>A c.1311C>T (p.Ala437=) c.540-569C>T (n.540-569C>T) n.98-569C>T | |
10 | g.70598410G>C | CA470279843 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>C (n.2419-478G>C) c.2250+33891G>C (n.2250+33891G>C) c.2263-478G>C (n.2263-478G>C) n.2723-478G>C n.2567-478G>C c.1311C>G (p.Ala437=) c.540-569C>G (n.540-569C>G) n.98-569C>G | |
10 | g.70598410G>T | CA470279846 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>T (n.2419-478G>T) c.2250+33891G>T (n.2250+33891G>T) c.2263-478G>T (n.2263-478G>T) n.2723-478G>T n.2567-478G>T c.1311C>A (p.Ala437=) c.540-569C>A (n.540-569C>A) n.98-569C>A | |
10 | g.70598411G>A | CA5538773 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>A (n.2419-477G>A) c.2250+33892G>A (n.2250+33892G>A) c.2263-477G>A (n.2263-477G>A) n.2723-477G>A n.2567-477G>A c.1310C>T (p.Ala437Val) c.540-570C>T (n.540-570C>T) n.98-570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598411G>C | CA376956023 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>C (n.2419-477G>C) c.2250+33892G>C (n.2250+33892G>C) c.2263-477G>C (n.2263-477G>C) n.2723-477G>C n.2567-477G>C c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.540-570C>G (n.540-570C>G) n.98-570C>G | |
10 | g.70598411G= | CA1918329297 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G= (n.2419-477G=) c.2250+33892G= (n.2250+33892G=) c.2263-477G= (n.2263-477G=) n.2723-477G= n.2567-477G= c.1310C= (p.Ala437=) c.540-570C= (n.540-570C=) n.98-570C= | |
10 | g.70598411G>T | CA376956024 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>T (n.2419-477G>T) c.2250+33892G>T (n.2250+33892G>T) c.2263-477G>T (n.2263-477G>T) n.2723-477G>T n.2567-477G>T c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.540-570C>A (n.540-570C>A) n.98-570C>A | |
10 | g.70598412C>A | CA376956025 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>A (n.2419-476C>A) c.2250+33893C>A (n.2250+33893C>A) c.2263-476C>A (n.2263-476C>A) n.2723-476C>A n.2567-476C>A c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.540-571G>T (n.540-571G>T) n.98-571G>T | |
10 | g.70598412C>G | CA376956026 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>G (n.2419-476C>G) c.2250+33893C>G (n.2250+33893C>G) c.2263-476C>G (n.2263-476C>G) n.2723-476C>G n.2567-476C>G c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.540-571G>C (n.540-571G>C) n.98-571G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598412C>T | CA376956027 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>T (n.2419-476C>T) c.2250+33893C>T (n.2250+33893C>T) c.2263-476C>T (n.2263-476C>T) n.2723-476C>T n.2567-476C>T c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.540-571G>A (n.540-571G>A) n.98-571G>A | |
10 | g.70598413A>C | CA376956029 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>C (n.2419-475A>C) c.2250+33894A>C (n.2250+33894A>C) c.2263-475A>C (n.2263-475A>C) n.2723-475A>C n.2567-475A>C c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.540-572T>G (n.540-572T>G) n.98-572T>G | |
10 | g.70598413A>G | CA470279849 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>G (n.2419-475A>G) c.2250+33894A>G (n.2250+33894A>G) c.2263-475A>G (n.2263-475A>G) n.2723-475A>G n.2567-475A>G c.1308T>C (p.Asp436=) c.540-572T>C (n.540-572T>C) n.98-572T>C | |
10 | g.70598413A>T | CA376956028 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>T (n.2419-475A>T) c.2250+33894A>T (n.2250+33894A>T) c.2263-475A>T (n.2263-475A>T) n.2723-475A>T n.2567-475A>T c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.540-572T>A (n.540-572T>A) n.98-572T>A | |
10 | g.70598414T>A | CA376956030 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>A (n.2419-474T>A) c.2250+33895T>A (n.2250+33895T>A) c.2263-474T>A (n.2263-474T>A) n.2723-474T>A n.2567-474T>A c.1307A>T (p.Asp436Val) c.540-573A>T (n.540-573A>T) n.98-573A>T | dbSNP |
10 | g.70598414T>C | CA376956031 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>C (n.2419-474T>C) c.2250+33895T>C (n.2250+33895T>C) c.2263-474T>C (n.2263-474T>C) n.2723-474T>C n.2567-474T>C c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.540-573A>G (n.540-573A>G) n.98-573A>G | |
10 | g.70598414T>G | CA376956032 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>G (n.2419-474T>G) c.2250+33895T>G (n.2250+33895T>G) c.2263-474T>G (n.2263-474T>G) n.2723-474T>G n.2567-474T>G c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.540-573A>C (n.540-573A>C) n.98-573A>C | |
10 | g.70598415C>A | CA376956033 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>A (n.2419-473C>A) c.2250+33896C>A (n.2250+33896C>A) c.2263-473C>A (n.2263-473C>A) n.2723-473C>A n.2567-473C>A c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.540-574G>T (n.540-574G>T) n.98-574G>T | |
10 | g.70598415C>G | CA376956034 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>G (n.2419-473C>G) c.2250+33896C>G (n.2250+33896C>G) c.2263-473C>G (n.2263-473C>G) n.2723-473C>G n.2567-473C>G c.1306G>C (p.Asp436His) c.540-574G>C (n.540-574G>C) n.98-574G>C | |
10 | g.70598415C>T | CA376956035 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>T (n.2419-473C>T) c.2250+33896C>T (n.2250+33896C>T) c.2263-473C>T (n.2263-473C>T) n.2723-473C>T n.2567-473C>T c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.540-574G>A (n.540-574G>A) n.98-574G>A | COSMIC |
10 | g.70598416del | CA2574572181 | PALD1,PRF1 | c.2419-472del (n.2419-472del) c.2250+33897del (n.2250+33897del) c.2263-472del (n.2263-472del) n.2723-472del n.2567-472del c.1306del (p.Asp436MetfsTer4) c.540-574del (n.540-574del) n.98-574del | |
10 | g.70598416C>A | CA470279859 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>A (n.2419-472C>A) c.2250+33897C>A (n.2250+33897C>A) c.2263-472C>A (n.2263-472C>A) n.2723-472C>A n.2567-472C>A c.1305G>T (p.Thr435=) c.540-575G>T (n.540-575G>T) n.98-575G>T | |
10 | g.70598416C= | CA1918329303 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C= (n.2419-472C=) c.2250+33897C= (n.2250+33897C=) c.2263-472C= (n.2263-472C=) n.2723-472C= n.2567-472C= c.1305G= (p.Thr435=) c.540-575G= (n.540-575G=) n.98-575G= | |
10 | g.70598416C>G | CA470279856 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>G (n.2419-472C>G) c.2250+33897C>G (n.2250+33897C>G) c.2263-472C>G (n.2263-472C>G) n.2723-472C>G n.2567-472C>G c.1305G>C (p.Thr435=) c.540-575G>C (n.540-575G>C) n.98-575G>C | |
10 | g.70598416C>T | CA5538774 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>T (n.2419-472C>T) c.2250+33897C>T (n.2250+33897C>T) c.2263-472C>T (n.2263-472C>T) n.2723-472C>T n.2567-472C>T c.1305G>A (p.Thr435=) c.540-575G>A (n.540-575G>A) n.98-575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598417G>A | CA256951 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>A (n.2419-471G>A) c.2250+33898G>A (n.2250+33898G>A) c.2263-471G>A (n.2263-471G>A) n.2723-471G>A n.2567-471G>A c.1304C>T (p.Thr435Met) c.540-576C>T (n.540-576C>T) n.98-576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598417G>C | CA376956037 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>C (n.2419-471G>C) c.2250+33898G>C (n.2250+33898G>C) c.2263-471G>C (n.2263-471G>C) n.2723-471G>C n.2567-471G>C c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.540-576C>G (n.540-576C>G) n.98-576C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598417G= | CA1918329309 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G= (n.2419-471G=) c.2250+33898G= (n.2250+33898G=) c.2263-471G= (n.2263-471G=) n.2723-471G= n.2567-471G= c.1304C= (p.Thr435=) c.540-576C= (n.540-576C=) n.98-576C= | |
10 | g.70598417G>T | CA376956040 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>T (n.2419-471G>T) c.2250+33898G>T (n.2250+33898G>T) c.2263-471G>T (n.2263-471G>T) n.2723-471G>T n.2567-471G>T c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.540-576C>A (n.540-576C>A) n.98-576C>A | COSMIC |
10 | g.70598418T>A | CA376956043 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>A (n.2419-470T>A) c.2250+33899T>A (n.2250+33899T>A) c.2263-470T>A (n.2263-470T>A) n.2723-470T>A n.2567-470T>A c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.540-577A>T (n.540-577A>T) n.98-577A>T | |
10 | g.70598418T>C | CA209366715 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>C (n.2419-470T>C) c.2250+33899T>C (n.2250+33899T>C) c.2263-470T>C (n.2263-470T>C) n.2723-470T>C n.2567-470T>C c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.540-577A>G (n.540-577A>G) n.98-577A>G | dbSNP |
10 | g.70598418T>G | CA376956045 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>G (n.2419-470T>G) c.2250+33899T>G (n.2250+33899T>G) c.2263-470T>G (n.2263-470T>G) n.2723-470T>G n.2567-470T>G c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.540-577A>C (n.540-577A>C) n.98-577A>C | |
10 | g.70598418T= | CA1918329315 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T= (n.2419-470T=) c.2250+33899T= (n.2250+33899T=) c.2263-470T= (n.2263-470T=) n.2723-470T= n.2567-470T= c.1303A= (p.Thr435=) c.540-577A= (n.540-577A=) n.98-577A= | |
10 | g.70598419G>A | CA470279867 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>A (n.2419-469G>A) c.2250+33900G>A (n.2250+33900G>A) c.2263-469G>A (n.2263-469G>A) n.2723-469G>A n.2567-469G>A c.1302C>T (p.Ala434=) c.540-578C>T (n.540-578C>T) n.98-578C>T | |
10 | g.70598419G>C | CA470279871 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>C (n.2419-469G>C) c.2250+33900G>C (n.2250+33900G>C) c.2263-469G>C (n.2263-469G>C) n.2723-469G>C n.2567-469G>C c.1302C>G (p.Ala434=) c.540-578C>G (n.540-578C>G) n.98-578C>G | |
10 | g.70598419G>T | CA470279869 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>T (n.2419-469G>T) c.2250+33900G>T (n.2250+33900G>T) c.2263-469G>T (n.2263-469G>T) n.2723-469G>T n.2567-469G>T c.1302C>A (p.Ala434=) c.540-578C>A (n.540-578C>A) n.98-578C>A | |
10 | g.70598420G>A | CA376956051 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>A (n.2419-468G>A) c.2250+33901G>A (n.2250+33901G>A) c.2263-468G>A (n.2263-468G>A) n.2723-468G>A n.2567-468G>A c.1301C>T (p.Ala434Val) c.540-579C>T (n.540-579C>T) n.98-579C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598420G>C | CA376956050 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>C (n.2419-468G>C) c.2250+33901G>C (n.2250+33901G>C) c.2263-468G>C (n.2263-468G>C) n.2723-468G>C n.2567-468G>C c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.540-579C>G (n.540-579C>G) n.98-579C>G | |
10 | g.70598420G>T | CA376956049 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>T (n.2419-468G>T) c.2250+33901G>T (n.2250+33901G>T) c.2263-468G>T (n.2263-468G>T) n.2723-468G>T n.2567-468G>T c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.540-579C>A (n.540-579C>A) n.98-579C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598421C>A | CA376956054 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>A (n.2419-467C>A) c.2250+33902C>A (n.2250+33902C>A) c.2263-467C>A (n.2263-467C>A) n.2723-467C>A n.2567-467C>A c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.540-580G>T (n.540-580G>T) n.98-580G>T | |
10 | g.70598421C>G | CA376956056 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>G (n.2419-467C>G) c.2250+33902C>G (n.2250+33902C>G) c.2263-467C>G (n.2263-467C>G) n.2723-467C>G n.2567-467C>G c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.540-580G>C (n.540-580G>C) n.98-580G>C | |
10 | g.70598421C>T | CA376956059 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>T (n.2419-467C>T) c.2250+33902C>T (n.2250+33902C>T) c.2263-467C>T (n.2263-467C>T) n.2723-467C>T n.2567-467C>T c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.540-580G>A (n.540-580G>A) n.98-580G>A | |
10 | g.70598422A>C | CA470279878 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>C (n.2419-466A>C) c.2250+33903A>C (n.2250+33903A>C) c.2263-466A>C (n.2263-466A>C) n.2723-466A>C n.2567-466A>C c.1299T>G (p.Thr433=) c.540-581T>G (n.540-581T>G) n.98-581T>G | |
10 | g.70598422A>G | CA470279880 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>G (n.2419-466A>G) c.2250+33903A>G (n.2250+33903A>G) c.2263-466A>G (n.2263-466A>G) n.2723-466A>G n.2567-466A>G c.1299T>C (p.Thr433=) c.540-581T>C (n.540-581T>C) n.98-581T>C | |
10 | g.70598422A>T | CA470279881 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>T (n.2419-466A>T) c.2250+33903A>T (n.2250+33903A>T) c.2263-466A>T (n.2263-466A>T) n.2723-466A>T n.2567-466A>T c.1299T>A (p.Thr433=) c.540-581T>A (n.540-581T>A) n.98-581T>A | |
10 | g.70598423del | CA2609518421 | PALD1,PRF1 | c.2419-465del (n.2419-465del) c.2250+33904del (n.2250+33904del) c.2263-465del (n.2263-465del) n.2723-465del n.2567-465del c.1298del (p.Thr433MetfsTer7) c.540-582del (n.540-582del) n.98-582del | gnomAD v4 |
10 | g.70598423G>A | CA376956061 | PALD1,PRF1 | c.2419-465G>A (n.2419-465G>A) c.2250+33904G>A (n.2250+33904G>A) c.2263-465G>A (n.2263-465G>A) n.2723-465G>A n.2567-465G>A c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.540-582C>T (n.540-582C>T) n.98-582C>T | |
10 | g.70598423G>C | CA376956064 | PALD1,PRF1 | c.2419-465G>C (n.2419-465G>C) c.2250+33904G>C (n.2250+33904G>C) c.2263-465G>C (n.2263-465G>C) n.2723-465G>C n.2567-465G>C c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.540-582C>G (n.540-582C>G) n.98-582C>G | |
10 | g.70598423G>T | CA376956066 | PALD1,PRF1 | c.2419-465G>T (n.2419-465G>T) c.2250+33904G>T (n.2250+33904G>T) c.2263-465G>T (n.2263-465G>T) n.2723-465G>T n.2567-465G>T c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.540-582C>A (n.540-582C>A) n.98-582C>A | |
10 | g.70598424T>A | CA376956068 | PALD1,PRF1 | c.2419-464T>A (n.2419-464T>A) c.2250+33905T>A (n.2250+33905T>A) c.2263-464T>A (n.2263-464T>A) n.2723-464T>A n.2567-464T>A c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.540-583A>T (n.540-583A>T) n.98-583A>T | |
10 | g.70598424T>C | CA376956072 | PALD1,PRF1 | c.2419-464T>C (n.2419-464T>C) c.2250+33905T>C (n.2250+33905T>C) c.2263-464T>C (n.2263-464T>C) n.2723-464T>C n.2567-464T>C c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.540-583A>G (n.540-583A>G) n.98-583A>G | |
10 | g.70598424T>G | CA376956075 | PALD1,PRF1 | c.2419-464T>G (n.2419-464T>G) c.2250+33905T>G (n.2250+33905T>G) c.2263-464T>G (n.2263-464T>G) n.2723-464T>G n.2567-464T>G c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.540-583A>C (n.540-583A>C) n.98-583A>C | |
10 | g.70598424dup | CA2609518425 | PALD1,PRF1 | c.2419-464dup (n.2419-464dup) c.2250+33905dup (n.2250+33905dup) c.2263-464dup (n.2263-464dup) n.2723-464dup n.2567-464dup c.1297dup (p.Thr433AsnfsTer25) c.540-583dup (n.540-583dup) n.98-583dup | gnomAD v4 |
10 | g.70598425G>A | CA470279451 | PALD1,PRF1 | c.2419-463G>A (n.2419-463G>A) c.2250+33906G>A (n.2250+33906G>A) c.2263-463G>A (n.2263-463G>A) n.2723-463G>A n.2567-463G>A c.1296C>T (p.Phe432=) c.540-584C>T (n.540-584C>T) n.98-584C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598425G>C | CA209366723 | PALD1,PRF1 | c.2419-463G>C (n.2419-463G>C) c.2250+33906G>C (n.2250+33906G>C) c.2263-463G>C (n.2263-463G>C) n.2723-463G>C n.2567-463G>C c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.540-584C>G (n.540-584C>G) n.98-584C>G | dbSNP |
10 | g.70598425G= | CA1918329319 | PALD1,PRF1 | c.2419-463G= (n.2419-463G=) c.2250+33906G= (n.2250+33906G=) c.2263-463G= (n.2263-463G=) n.2723-463G= n.2567-463G= c.1296C= (p.Phe432=) c.540-584C= (n.540-584C=) n.98-584C= | |
10 | g.70598425G>T | CA376956078 | PALD1,PRF1 | c.2419-463G>T (n.2419-463G>T) c.2250+33906G>T (n.2250+33906G>T) c.2263-463G>T (n.2263-463G>T) n.2723-463G>T n.2567-463G>T c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.540-584C>A (n.540-584C>A) n.98-584C>A | |
10 | g.70598426A>C | CA376956080 | PALD1,PRF1 | c.2419-462A>C (n.2419-462A>C) c.2250+33907A>C (n.2250+33907A>C) c.2263-462A>C (n.2263-462A>C) n.2723-462A>C n.2567-462A>C c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.540-585T>G (n.540-585T>G) n.98-585T>G | |
10 | g.70598426A>G | CA376956081 | PALD1,PRF1 | c.2419-462A>G (n.2419-462A>G) c.2250+33907A>G (n.2250+33907A>G) c.2263-462A>G (n.2263-462A>G) n.2723-462A>G n.2567-462A>G c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.540-585T>C (n.540-585T>C) n.98-585T>C | |
10 | g.70598426A>T | CA376956083 | PALD1,PRF1 | c.2419-462A>T (n.2419-462A>T) c.2250+33907A>T (n.2250+33907A>T) c.2263-462A>T (n.2263-462A>T) n.2723-462A>T n.2567-462A>T c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.540-585T>A (n.540-585T>A) n.98-585T>A | |
10 | g.70598427A>C | CA376956087 | PALD1,PRF1 | c.2419-461A>C (n.2419-461A>C) c.2250+33908A>C (n.2250+33908A>C) c.2263-461A>C (n.2263-461A>C) n.2723-461A>C n.2567-461A>C c.1294T>G (p.Phe432Val) c.540-586T>G (n.540-586T>G) n.98-586T>G | |
10 | g.70598427A>G | CA376956090 | PALD1,PRF1 | c.2419-461A>G (n.2419-461A>G) c.2250+33908A>G (n.2250+33908A>G) c.2263-461A>G (n.2263-461A>G) n.2723-461A>G n.2567-461A>G c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.540-586T>C (n.540-586T>C) n.98-586T>C | |
10 | g.70598427A>T | CA376956085 | PALD1,PRF1 | c.2419-461A>T (n.2419-461A>T) c.2250+33908A>T (n.2250+33908A>T) c.2263-461A>T (n.2263-461A>T) n.2723-461A>T n.2567-461A>T c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.540-586T>A (n.540-586T>A) n.98-586T>A | |
10 | g.70598428C>A | CA376956095 | PALD1,PRF1 | c.2419-460C>A (n.2419-460C>A) c.2250+33909C>A (n.2250+33909C>A) c.2263-460C>A (n.2263-460C>A) n.2723-460C>A n.2567-460C>A c.1293G>T (p.Trp431Cys) c.540-587G>T (n.540-587G>T) n.98-587G>T | |
10 | g.70598428C>G | CA376956096 | PALD1,PRF1 | c.2419-460C>G (n.2419-460C>G) c.2250+33909C>G (n.2250+33909C>G) c.2263-460C>G (n.2263-460C>G) n.2723-460C>G n.2567-460C>G c.1293G>C (p.Trp431Cys) c.540-587G>C (n.540-587G>C) n.98-587G>C | |
10 | g.70598428C>T | CA376956099 | PALD1,PRF1 | c.2419-460C>T (n.2419-460C>T) c.2250+33909C>T (n.2250+33909C>T) c.2263-460C>T (n.2263-460C>T) n.2723-460C>T n.2567-460C>T c.1293G>A (p.Trp431Ter) c.540-587G>A (n.540-587G>A) n.98-587G>A | |
10 | g.70598429C>A | CA376956103 | PALD1,PRF1 | c.2419-459C>A (n.2419-459C>A) c.2250+33910C>A (n.2250+33910C>A) c.2263-459C>A (n.2263-459C>A) n.2723-459C>A n.2567-459C>A c.1292G>T (p.Trp431Leu) c.540-588G>T (n.540-588G>T) n.98-588G>T | |
10 | g.70598429C>G | CA376956106 | PALD1,PRF1 | c.2419-459C>G (n.2419-459C>G) c.2250+33910C>G (n.2250+33910C>G) c.2263-459C>G (n.2263-459C>G) n.2723-459C>G n.2567-459C>G c.1292G>C (p.Trp431Ser) c.540-588G>C (n.540-588G>C) n.98-588G>C | |
10 | g.70598429C>T | CA376956108 | PALD1,PRF1 | c.2419-459C>T (n.2419-459C>T) c.2250+33910C>T (n.2250+33910C>T) c.2263-459C>T (n.2263-459C>T) n.2723-459C>T n.2567-459C>T c.1292G>A (p.Trp431Ter) c.540-588G>A (n.540-588G>A) n.98-588G>A | |
10 | g.70598430A>C | CA376956119 | PALD1,PRF1 | c.2419-458A>C (n.2419-458A>C) c.2250+33911A>C (n.2250+33911A>C) c.2263-458A>C (n.2263-458A>C) n.2723-458A>C n.2567-458A>C c.1291T>G (p.Trp431Gly) c.540-589T>G (n.540-589T>G) n.98-589T>G | |
10 | g.70598430A>G | CA376956112 | PALD1,PRF1 | c.2419-458A>G (n.2419-458A>G) c.2250+33911A>G (n.2250+33911A>G) c.2263-458A>G (n.2263-458A>G) n.2723-458A>G n.2567-458A>G c.1291T>C (p.Trp431Arg) c.540-589T>C (n.540-589T>C) n.98-589T>C | |
10 | g.70598430A>T | CA376956116 | PALD1,PRF1 | c.2419-458A>T (n.2419-458A>T) c.2250+33911A>T (n.2250+33911A>T) c.2263-458A>T (n.2263-458A>T) n.2723-458A>T n.2567-458A>T c.1291T>A (p.Trp431Arg) c.540-589T>A (n.540-589T>A) n.98-589T>A | |
10 | g.70598431G>A | CA470279452 | PALD1,PRF1 | c.2419-457G>A (n.2419-457G>A) c.2250+33912G>A (n.2250+33912G>A) c.2263-457G>A (n.2263-457G>A) n.2723-457G>A n.2567-457G>A c.1290C>T (p.Asp430=) c.540-590C>T (n.540-590C>T) n.98-590C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598431G>C | CA376956122 | PALD1,PRF1 | c.2419-457G>C (n.2419-457G>C) c.2250+33912G>C (n.2250+33912G>C) c.2263-457G>C (n.2263-457G>C) n.2723-457G>C n.2567-457G>C c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.540-590C>G (n.540-590C>G) n.98-590C>G | |
10 | g.70598431G>T | CA376956123 | PALD1,PRF1 | c.2419-457G>T (n.2419-457G>T) c.2250+33912G>T (n.2250+33912G>T) c.2263-457G>T (n.2263-457G>T) n.2723-457G>T n.2567-457G>T c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.540-590C>A (n.540-590C>A) n.98-590C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598432del | CA2609518431 | PALD1,PRF1 | c.2419-456del (n.2419-456del) c.2250+33913del (n.2250+33913del) c.2263-456del (n.2263-456del) n.2723-456del n.2567-456del c.1289del (p.Asp430AlafsTer10) c.540-591del (n.540-591del) n.98-591del | gnomAD v4 |
10 | g.70598432T>A | CA376956126 | PALD1,PRF1 | c.2419-456T>A (n.2419-456T>A) c.2250+33913T>A (n.2250+33913T>A) c.2263-456T>A (n.2263-456T>A) n.2723-456T>A n.2567-456T>A c.1289A>T (p.Asp430Val) c.540-591A>T (n.540-591A>T) n.98-591A>T | |
10 | g.70598432T>C | CA376956129 | PALD1,PRF1 | c.2419-456T>C (n.2419-456T>C) c.2250+33913T>C (n.2250+33913T>C) c.2263-456T>C (n.2263-456T>C) n.2723-456T>C n.2567-456T>C c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.540-591A>G (n.540-591A>G) n.98-591A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598432T>G | CA376956130 | PALD1,PRF1 | c.2419-456T>G (n.2419-456T>G) c.2250+33913T>G (n.2250+33913T>G) c.2263-456T>G (n.2263-456T>G) n.2723-456T>G n.2567-456T>G c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.540-591A>C (n.540-591A>C) n.98-591A>C | |
10 | g.70598432T= | CA1918329321 | PALD1,PRF1 | c.2419-456T= (n.2419-456T=) c.2250+33913T= (n.2250+33913T=) c.2263-456T= (n.2263-456T=) n.2723-456T= n.2567-456T= c.1289A= (p.Asp430=) c.540-591A= (n.540-591A=) n.98-591A= | |
10 | g.70598433C>A | CA376956132 | PALD1,PRF1 | c.2419-455C>A (n.2419-455C>A) c.2250+33914C>A (n.2250+33914C>A) c.2263-455C>A (n.2263-455C>A) n.2723-455C>A n.2567-455C>A c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.540-592G>T (n.540-592G>T) n.98-592G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598433C= | CA1918329325 | PALD1,PRF1 | c.2419-455C= (n.2419-455C=) c.2250+33914C= (n.2250+33914C=) c.2263-455C= (n.2263-455C=) n.2723-455C= n.2567-455C= c.1288G= (p.Asp430=) c.540-592G= (n.540-592G=) n.98-592G= | |
10 | g.70598433C>G | CA376956137 | PALD1,PRF1 | c.2419-455C>G (n.2419-455C>G) c.2250+33914C>G (n.2250+33914C>G) c.2263-455C>G (n.2263-455C>G) n.2723-455C>G n.2567-455C>G c.1288G>C (p.Asp430His) c.540-592G>C (n.540-592G>C) n.98-592G>C | |
10 | g.70598433C>T | CA376956135 | PALD1,PRF1 | c.2419-455C>T (n.2419-455C>T) c.2250+33914C>T (n.2250+33914C>T) c.2263-455C>T (n.2263-455C>T) n.2723-455C>T n.2567-455C>T c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.540-592G>A (n.540-592G>A) n.98-592G>A | |
10 | g.70598438dup | CA594704951 | PALD1,PRF1 | c.2419-450dup (n.2419-450dup) c.2250+33919dup (n.2250+33919dup) c.2263-450dup (n.2263-450dup) n.2723-450dup n.2567-450dup c.1288dup (p.Asp430GlyfsTer28) c.540-592dup (n.540-592dup) n.98-592dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598438del | CA470279455 | PALD1,PRF1 | c.2419-450del (n.2419-450del) c.2250+33919del (n.2250+33919del) c.2263-450del (n.2263-450del) n.2723-450del n.2567-450del c.1288del (p.Asp430ThrfsTer10) c.540-592del (n.540-592del) n.98-592del | COSMIC |
10 | g.70598434C>A | CA470279457 | PALD1,PRF1 | c.2419-454C>A (n.2419-454C>A) c.2250+33915C>A (n.2250+33915C>A) c.2263-454C>A (n.2263-454C>A) n.2723-454C>A n.2567-454C>A c.1287G>T (p.Gly429=) c.540-593G>T (n.540-593G>T) n.98-593G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598434C= | CA1918329329 | PALD1,PRF1 | c.2419-454C= (n.2419-454C=) c.2250+33915C= (n.2250+33915C=) c.2263-454C= (n.2263-454C=) n.2723-454C= n.2567-454C= c.1287G= (p.Gly429=) c.540-593G= (n.540-593G=) n.98-593G= | |
10 | g.70598434C>G | CA470279464 | PALD1,PRF1 | c.2419-454C>G (n.2419-454C>G) c.2250+33915C>G (n.2250+33915C>G) c.2263-454C>G (n.2263-454C>G) n.2723-454C>G n.2567-454C>G c.1287G>C (p.Gly429=) c.540-593G>C (n.540-593G>C) n.98-593G>C | |
10 | g.70598434C>T | CA5538775 | PALD1,PRF1 | c.2419-454C>T (n.2419-454C>T) c.2250+33915C>T (n.2250+33915C>T) c.2263-454C>T (n.2263-454C>T) n.2723-454C>T n.2567-454C>T c.1287G>A (p.Gly429=) c.540-593G>A (n.540-593G>A) n.98-593G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598435C>A | CA376956147 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C>A (n.2419-453C>A) c.2250+33916C>A (n.2250+33916C>A) c.2263-453C>A (n.2263-453C>A) n.2723-453C>A n.2567-453C>A c.1286G>T (p.Gly429Val) c.540-594G>T (n.540-594G>T) n.98-594G>T | |
10 | g.70598435C= | CA1918329334 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C= (n.2419-453C=) c.2250+33916C= (n.2250+33916C=) c.2263-453C= (n.2263-453C=) n.2723-453C= n.2567-453C= c.1286G= (p.Gly429=) c.540-594G= (n.540-594G=) n.98-594G= | |
10 | g.70598435C>G | CA376956150 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C>G (n.2419-453C>G) c.2250+33916C>G (n.2250+33916C>G) c.2263-453C>G (n.2263-453C>G) n.2723-453C>G n.2567-453C>G c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.540-594G>C (n.540-594G>C) n.98-594G>C | |
10 | g.70598435C>T | CA256943 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C>T (n.2419-453C>T) c.2250+33916C>T (n.2250+33916C>T) c.2263-453C>T (n.2263-453C>T) n.2723-453C>T n.2567-453C>T c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.540-594G>A (n.540-594G>A) n.98-594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598436C>A | CA376956156 | PALD1,PRF1 | c.2419-452C>A (n.2419-452C>A) c.2250+33917C>A (n.2250+33917C>A) c.2263-452C>A (n.2263-452C>A) n.2723-452C>A n.2567-452C>A c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.540-595G>T (n.540-595G>T) n.98-595G>T | COSMIC |
10 | g.70598436C>G | CA376956158 | PALD1,PRF1 | c.2419-452C>G (n.2419-452C>G) c.2250+33917C>G (n.2250+33917C>G) c.2263-452C>G (n.2263-452C>G) n.2723-452C>G n.2567-452C>G c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.540-595G>C (n.540-595G>C) n.98-595G>C | COSMIC |
10 | g.70598436C>T | CA376956163 | PALD1,PRF1 | c.2419-452C>T (n.2419-452C>T) c.2250+33917C>T (n.2250+33917C>T) c.2263-452C>T (n.2263-452C>T) n.2723-452C>T n.2567-452C>T c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.540-595G>A (n.540-595G>A) n.98-595G>A | |
10 | g.70598437C>A | CA376956165 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C>A (n.2419-451C>A) c.2250+33918C>A (n.2250+33918C>A) c.2263-451C>A (n.2263-451C>A) n.2723-451C>A n.2567-451C>A c.1284G>T (p.Trp428Cys) c.540-596G>T (n.540-596G>T) n.98-596G>T | |
10 | g.70598437C= | CA1918329349 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C= (n.2419-451C=) c.2250+33918C= (n.2250+33918C=) c.2263-451C= (n.2263-451C=) n.2723-451C= n.2567-451C= c.1284G= (p.Trp428=) c.540-596G= (n.540-596G=) n.98-596G= | |
10 | g.70598437C>G | CA376956166 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C>G (n.2419-451C>G) c.2250+33918C>G (n.2250+33918C>G) c.2263-451C>G (n.2263-451C>G) n.2723-451C>G n.2567-451C>G c.1284G>C (p.Trp428Cys) c.540-596G>C (n.540-596G>C) n.98-596G>C | |
10 | g.70598437C>T | CA376956170 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C>T (n.2419-451C>T) c.2250+33918C>T (n.2250+33918C>T) c.2263-451C>T (n.2263-451C>T) n.2723-451C>T n.2567-451C>T c.1284G>A (p.Trp428Ter) c.540-596G>A (n.540-596G>A) n.98-596G>A | ClinVar |
10 | g.70598437_70598438insAACAACCCCAAACACACCCAACA | CA2788447465 | PALD1,PRF1 | c.2419-451_2419-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2419-451_2419-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA) c.2250+33918_2250+33919insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2250+33918_2250+33919insAACAACCCCAAACACACCCAACA) c.2263-451_2263-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2263-451_2263-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA) n.2723-451_2723-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA n.2567-451_2567-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA c.1283_1284insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT (p.Trp428CysfsTer20) c.540-597_540-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT (n.540-597_540-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT) n.98-597_98-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT | |
10 | g.70598438C>A | CA5538777 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C>A (n.2419-450C>A) c.2250+33919C>A (n.2250+33919C>A) c.2263-450C>A (n.2263-450C>A) n.2723-450C>A n.2567-450C>A c.1283G>T (p.Trp428Leu) c.540-597G>T (n.540-597G>T) n.98-597G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598438C= | CA1918329351 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C= (n.2419-450C=) c.2250+33919C= (n.2250+33919C=) c.2263-450C= (n.2263-450C=) n.2723-450C= n.2567-450C= c.1283G= (p.Trp428=) c.540-597G= (n.540-597G=) n.98-597G= | |
10 | g.70598438C>G | CA376956177 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C>G (n.2419-450C>G) c.2250+33919C>G (n.2250+33919C>G) c.2263-450C>G (n.2263-450C>G) n.2723-450C>G n.2567-450C>G c.1283G>C (p.Trp428Ser) c.540-597G>C (n.540-597G>C) n.98-597G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598438C>T | CA376956174 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C>T (n.2419-450C>T) c.2250+33919C>T (n.2250+33919C>T) c.2263-450C>T (n.2263-450C>T) n.2723-450C>T n.2567-450C>T c.1283G>A (p.Trp428Ter) c.540-597G>A (n.540-597G>A) n.98-597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598438_70598439insCAC | CA5538776 | PALD1,PRF1 | c.2419-450_2419-449insCAC (n.2419-450_2419-449insCAC) c.2250+33919_2250+33920insCAC (n.2250+33919_2250+33920insCAC) c.2263-450_2263-449insCAC (n.2263-450_2263-449insCAC) n.2723-450_2723-449insCAC n.2567-450_2567-449insCAC c.1283_1284insTGG (p.Trp428delinsCysGly) c.540-597_540-596insTGG (n.540-597_540-596insTGG) n.98-597_98-596insTGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598439A>C | CA376956189 | PALD1,PRF1 | c.2419-449A>C (n.2419-449A>C) c.2250+33920A>C (n.2250+33920A>C) c.2263-449A>C (n.2263-449A>C) n.2723-449A>C n.2567-449A>C c.1282T>G (p.Trp428Gly) c.540-598T>G (n.540-598T>G) n.98-598T>G | |
10 | g.70598439A>G | CA376956186 | PALD1,PRF1 | c.2419-449A>G (n.2419-449A>G) c.2250+33920A>G (n.2250+33920A>G) c.2263-449A>G (n.2263-449A>G) n.2723-449A>G n.2567-449A>G c.1282T>C (p.Trp428Arg) c.540-598T>C (n.540-598T>C) n.98-598T>C | |
10 | g.70598439A>T | CA376956192 | PALD1,PRF1 | c.2419-449A>T (n.2419-449A>T) c.2250+33920A>T (n.2250+33920A>T) c.2263-449A>T (n.2263-449A>T) n.2723-449A>T n.2567-449A>T c.1282T>A (p.Trp428Arg) c.540-598T>A (n.540-598T>A) n.98-598T>A | |
10 | g.70598440C>A | CA470279477 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C>A (n.2419-448C>A) c.2250+33921C>A (n.2250+33921C>A) c.2263-448C>A (n.2263-448C>A) n.2723-448C>A n.2567-448C>A c.1281G>T (p.Leu427=) c.540-599G>T (n.540-599G>T) n.98-599G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598440C= | CA1918329355 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C= (n.2419-448C=) c.2250+33921C= (n.2250+33921C=) c.2263-448C= (n.2263-448C=) n.2723-448C= n.2567-448C= c.1281G= (p.Leu427=) c.540-599G= (n.540-599G=) n.98-599G= | |
10 | g.70598440C>G | CA470279480 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C>G (n.2419-448C>G) c.2250+33921C>G (n.2250+33921C>G) c.2263-448C>G (n.2263-448C>G) n.2723-448C>G n.2567-448C>G c.1281G>C (p.Leu427=) c.540-599G>C (n.540-599G>C) n.98-599G>C | |
10 | g.70598440C>T | CA470279482 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C>T (n.2419-448C>T) c.2250+33921C>T (n.2250+33921C>T) c.2263-448C>T (n.2263-448C>T) n.2723-448C>T n.2567-448C>T c.1281G>A (p.Leu427=) c.540-599G>A (n.540-599G>A) n.98-599G>A | dbSNP |
10 | g.70598441A>C | CA376956195 | PALD1,PRF1 | c.2419-447A>C (n.2419-447A>C) c.2250+33922A>C (n.2250+33922A>C) c.2263-447A>C (n.2263-447A>C) n.2723-447A>C n.2567-447A>C c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.540-600T>G (n.540-600T>G) n.98-600T>G | ClinVar |
10 | g.70598441A>G | CA376956201 | PALD1,PRF1 | c.2419-447A>G (n.2419-447A>G) c.2250+33922A>G (n.2250+33922A>G) c.2263-447A>G (n.2263-447A>G) n.2723-447A>G n.2567-447A>G c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.540-600T>C (n.540-600T>C) n.98-600T>C | |
10 | g.70598441A>T | CA376956198 | PALD1,PRF1 | c.2419-447A>T (n.2419-447A>T) c.2250+33922A>T (n.2250+33922A>T) c.2263-447A>T (n.2263-447A>T) n.2723-447A>T n.2567-447A>T c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.540-600T>A (n.540-600T>A) n.98-600T>A | |
10 | g.70598442G>A | CA470279484 | PALD1,PRF1 | c.2419-446G>A (n.2419-446G>A) c.2250+33923G>A (n.2250+33923G>A) c.2263-446G>A (n.2263-446G>A) n.2723-446G>A n.2567-446G>A c.1279C>T (p.Leu427=) c.540-601C>T (n.540-601C>T) n.98-601C>T | |
10 | g.70598442G>C | CA376956203 | PALD1,PRF1 | c.2419-446G>C (n.2419-446G>C) c.2250+33923G>C (n.2250+33923G>C) c.2263-446G>C (n.2263-446G>C) n.2723-446G>C n.2567-446G>C c.1279C>G (p.Leu427Val) c.540-601C>G (n.540-601C>G) n.98-601C>G | |
10 | g.70598442G>T | CA376956206 | PALD1,PRF1 | c.2419-446G>T (n.2419-446G>T) c.2250+33923G>T (n.2250+33923G>T) c.2263-446G>T (n.2263-446G>T) n.2723-446G>T n.2567-446G>T c.1279C>A (p.Leu427Met) c.540-601C>A (n.540-601C>A) n.98-601C>A | |
10 | g.70598443G>A | CA470279489 | PALD1,PRF1 | c.2419-445G>A (n.2419-445G>A) c.2250+33924G>A (n.2250+33924G>A) c.2263-445G>A (n.2263-445G>A) n.2723-445G>A n.2567-445G>A c.1278C>T (p.Gly426=) c.540-602C>T (n.540-602C>T) n.98-602C>T | |
10 | g.70598443G>C | CA470279490 | PALD1,PRF1 | c.2419-445G>C (n.2419-445G>C) c.2250+33924G>C (n.2250+33924G>C) c.2263-445G>C (n.2263-445G>C) n.2723-445G>C n.2567-445G>C c.1278C>G (p.Gly426=) c.540-602C>G (n.540-602C>G) n.98-602C>G | |
10 | g.70598443G>T | CA470279491 | PALD1,PRF1 | c.2419-445G>T (n.2419-445G>T) c.2250+33924G>T (n.2250+33924G>T) c.2263-445G>T (n.2263-445G>T) n.2723-445G>T n.2567-445G>T c.1278C>A (p.Gly426=) c.540-602C>A (n.540-602C>A) n.98-602C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598444C>A | CA376956210 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C>A (n.2419-444C>A) c.2250+33925C>A (n.2250+33925C>A) c.2263-444C>A (n.2263-444C>A) n.2723-444C>A n.2567-444C>A c.1277G>T (p.Gly426Val) c.540-603G>T (n.540-603G>T) n.98-603G>T | COSMIC |
10 | g.70598444C= | CA1918329358 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C= (n.2419-444C=) c.2250+33925C= (n.2250+33925C=) c.2263-444C= (n.2263-444C=) n.2723-444C= n.2567-444C= c.1277G= (p.Gly426=) c.540-603G= (n.540-603G=) n.98-603G= | |
10 | g.70598444C>G | CA376956212 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C>G (n.2419-444C>G) c.2250+33925C>G (n.2250+33925C>G) c.2263-444C>G (n.2263-444C>G) n.2723-444C>G n.2567-444C>G c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.540-603G>C (n.540-603G>C) n.98-603G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598444C>T | CA376956215 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C>T (n.2419-444C>T) c.2250+33925C>T (n.2250+33925C>T) c.2263-444C>T (n.2263-444C>T) n.2723-444C>T n.2567-444C>T c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.540-603G>A (n.540-603G>A) n.98-603G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598445C>A | CA376956218 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C>A (n.2419-443C>A) c.2250+33926C>A (n.2250+33926C>A) c.2263-443C>A (n.2263-443C>A) n.2723-443C>A n.2567-443C>A c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.540-604G>T (n.540-604G>T) n.98-604G>T | |
10 | g.70598445C= | CA1918329361 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C= (n.2419-443C=) c.2250+33926C= (n.2250+33926C=) c.2263-443C= (n.2263-443C=) n.2723-443C= n.2567-443C= c.1276G= (p.Gly426=) c.540-604G= (n.540-604G=) n.98-604G= | |
10 | g.70598445C>G | CA376956222 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C>G (n.2419-443C>G) c.2250+33926C>G (n.2250+33926C>G) c.2263-443C>G (n.2263-443C>G) n.2723-443C>G n.2567-443C>G c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.540-604G>C (n.540-604G>C) n.98-604G>C | |
10 | g.70598445C>T | CA209366736 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C>T (n.2419-443C>T) c.2250+33926C>T (n.2250+33926C>T) c.2263-443C>T (n.2263-443C>T) n.2723-443C>T n.2567-443C>T c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.540-604G>A (n.540-604G>A) n.98-604G>A | dbSNP |
10 | g.70598446C>A | CA376956227 | PALD1,PRF1 | c.2419-442C>A (n.2419-442C>A) c.2250+33927C>A (n.2250+33927C>A) c.2263-442C>A (n.2263-442C>A) n.2723-442C>A n.2567-442C>A c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.540-605G>T (n.540-605G>T) n.98-605G>T | |
10 | g.70598446C>G | CA376956230 | PALD1,PRF1 | c.2419-442C>G (n.2419-442C>G) c.2250+33927C>G (n.2250+33927C>G) c.2263-442C>G (n.2263-442C>G) n.2723-442C>G n.2567-442C>G c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.540-605G>C (n.540-605G>C) n.98-605G>C | |
10 | g.70598446C>T | CA376956232 | PALD1,PRF1 | c.2419-442C>T (n.2419-442C>T) c.2250+33927C>T (n.2250+33927C>T) c.2263-442C>T (n.2263-442C>T) n.2723-442C>T n.2567-442C>T c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.540-605G>A (n.540-605G>A) n.98-605G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598447C>A | CA376956241 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C>A (n.2419-441C>A) c.2250+33928C>A (n.2250+33928C>A) c.2263-441C>A (n.2263-441C>A) n.2723-441C>A n.2567-441C>A c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.540-606G>T (n.540-606G>T) n.98-606G>T | |
10 | g.70598447C= | CA1918329365 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C= (n.2419-441C=) c.2250+33928C= (n.2250+33928C=) c.2263-441C= (n.2263-441C=) n.2723-441C= n.2567-441C= c.1274G= (p.Trp425=) c.540-606G= (n.540-606G=) n.98-606G= | |
10 | g.70598447C>G | CA376956238 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C>G (n.2419-441C>G) c.2250+33928C>G (n.2250+33928C>G) c.2263-441C>G (n.2263-441C>G) n.2723-441C>G n.2567-441C>G c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.540-606G>C (n.540-606G>C) n.98-606G>C | |
10 | g.70598447C>T | CA209366737 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C>T (n.2419-441C>T) c.2250+33928C>T (n.2250+33928C>T) c.2263-441C>T (n.2263-441C>T) n.2723-441C>T n.2567-441C>T c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.540-606G>A (n.540-606G>A) n.98-606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598448A>C | CA376956246 | PALD1,PRF1 | c.2419-440A>C (n.2419-440A>C) c.2250+33929A>C (n.2250+33929A>C) c.2263-440A>C (n.2263-440A>C) n.2723-440A>C n.2567-440A>C c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.540-607T>G (n.540-607T>G) n.98-607T>G | |
10 | g.70598448A>G | CA376956248 | PALD1,PRF1 | c.2419-440A>G (n.2419-440A>G) c.2250+33929A>G (n.2250+33929A>G) c.2263-440A>G (n.2263-440A>G) n.2723-440A>G n.2567-440A>G c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.540-607T>C (n.540-607T>C) n.98-607T>C | |
10 | g.70598448A>T | CA376956251 | PALD1,PRF1 | c.2419-440A>T (n.2419-440A>T) c.2250+33929A>T (n.2250+33929A>T) c.2263-440A>T (n.2263-440A>T) n.2723-440A>T n.2567-440A>T c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.540-607T>A (n.540-607T>A) n.98-607T>A | |
10 | g.70598448dup | CA2695212184 | PALD1,PRF1 | c.2419-440dup (n.2419-440dup) c.2250+33929dup (n.2250+33929dup) c.2263-440dup (n.2263-440dup) n.2723-440dup n.2567-440dup c.1273dup (p.Trp425LeufsTer?) c.540-607dup (n.540-607dup) n.98-607dup | ClinVar |
10 | g.70598449T>A | CA470279495 | PALD1,PRF1 | c.2419-439T>A (n.2419-439T>A) c.2250+33930T>A (n.2250+33930T>A) c.2263-439T>A (n.2263-439T>A) n.2723-439T>A n.2567-439T>A c.1272A>T (p.Ala424=) c.540-608A>T (n.540-608A>T) n.98-608A>T | |
10 | g.70598449T>C | CA470279497 | PALD1,PRF1 | c.2419-439T>C (n.2419-439T>C) c.2250+33930T>C (n.2250+33930T>C) c.2263-439T>C (n.2263-439T>C) n.2723-439T>C n.2567-439T>C c.1272A>G (p.Ala424=) c.540-608A>G (n.540-608A>G) n.98-608A>G | |
10 | g.70598449T>G | CA470279499 | PALD1,PRF1 | c.2419-439T>G (n.2419-439T>G) c.2250+33930T>G (n.2250+33930T>G) c.2263-439T>G (n.2263-439T>G) n.2723-439T>G n.2567-439T>G c.1272A>C (p.Ala424=) c.540-608A>C (n.540-608A>C) n.98-608A>C | |
10 | g.70598450G>A | CA376956255 | PALD1,PRF1 | c.2419-438G>A (n.2419-438G>A) c.2250+33931G>A (n.2250+33931G>A) c.2263-438G>A (n.2263-438G>A) n.2723-438G>A n.2567-438G>A c.1271C>T (p.Ala424Val) c.540-609C>T (n.540-609C>T) n.98-609C>T | |
10 | g.70598450G>C | CA376956258 | PALD1,PRF1 | c.2419-438G>C (n.2419-438G>C) c.2250+33931G>C (n.2250+33931G>C) c.2263-438G>C (n.2263-438G>C) n.2723-438G>C n.2567-438G>C c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.540-609C>G (n.540-609C>G) n.98-609C>G | |
10 | g.70598450G>T | CA376956260 | PALD1,PRF1 | c.2419-438G>T (n.2419-438G>T) c.2250+33931G>T (n.2250+33931G>T) c.2263-438G>T (n.2263-438G>T) n.2723-438G>T n.2567-438G>T c.1271C>A (p.Ala424Glu) c.540-609C>A (n.540-609C>A) n.98-609C>A | |
10 | g.70598451C>A | CA376956264 | PALD1,PRF1 | c.2419-437C>A (n.2419-437C>A) c.2250+33932C>A (n.2250+33932C>A) c.2263-437C>A (n.2263-437C>A) n.2723-437C>A n.2567-437C>A c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.540-610G>T (n.540-610G>T) n.98-610G>T | |
10 | g.70598451C>G | CA376956267 | PALD1,PRF1 | c.2419-437C>G (n.2419-437C>G) c.2250+33932C>G (n.2250+33932C>G) c.2263-437C>G (n.2263-437C>G) n.2723-437C>G n.2567-437C>G c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.540-610G>C (n.540-610G>C) n.98-610G>C | |
10 | g.70598451C>T | CA376956270 | PALD1,PRF1 | c.2419-437C>T (n.2419-437C>T) c.2250+33932C>T (n.2250+33932C>T) c.2263-437C>T (n.2263-437C>T) n.2723-437C>T n.2567-437C>T c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.540-610G>A (n.540-610G>A) n.98-610G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598452T>A | CA376956273 | PALD1,PRF1 | c.2419-436T>A (n.2419-436T>A) c.2250+33933T>A (n.2250+33933T>A) c.2263-436T>A (n.2263-436T>A) n.2723-436T>A n.2567-436T>A c.1269A>T (p.Gln423His) c.540-611A>T (n.540-611A>T) n.98-611A>T | |
10 | g.70598452T>C | CA470279506 | PALD1,PRF1 | c.2419-436T>C (n.2419-436T>C) c.2250+33933T>C (n.2250+33933T>C) c.2263-436T>C (n.2263-436T>C) n.2723-436T>C n.2567-436T>C c.1269A>G (p.Gln423=) c.540-611A>G (n.540-611A>G) n.98-611A>G | |
10 | g.70598452T>G | CA376956275 | PALD1,PRF1 | c.2419-436T>G (n.2419-436T>G) c.2250+33933T>G (n.2250+33933T>G) c.2263-436T>G (n.2263-436T>G) n.2723-436T>G n.2567-436T>G c.1269A>C (p.Gln423His) c.540-611A>C (n.540-611A>C) n.98-611A>C | |
10 | g.70598453T>A | CA376956285 | PALD1,PRF1 | c.2419-435T>A (n.2419-435T>A) c.2250+33934T>A (n.2250+33934T>A) c.2263-435T>A (n.2263-435T>A) n.2723-435T>A n.2567-435T>A c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.540-612A>T (n.540-612A>T) n.98-612A>T | |
10 | g.70598453T>C | CA376956283 | PALD1,PRF1 | c.2419-435T>C (n.2419-435T>C) c.2250+33934T>C (n.2250+33934T>C) c.2263-435T>C (n.2263-435T>C) n.2723-435T>C n.2567-435T>C c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.540-612A>G (n.540-612A>G) n.98-612A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598453T>G | CA376956280 | PALD1,PRF1 | c.2419-435T>G (n.2419-435T>G) c.2250+33934T>G (n.2250+33934T>G) c.2263-435T>G (n.2263-435T>G) n.2723-435T>G n.2567-435T>G c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.540-612A>C (n.540-612A>C) n.98-612A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598453T= | CA1918329368 | PALD1,PRF1 | c.2419-435T= (n.2419-435T=) c.2250+33934T= (n.2250+33934T=) c.2263-435T= (n.2263-435T=) n.2723-435T= n.2567-435T= c.1268A= (p.Gln423=) c.540-612A= (n.540-612A=) n.98-612A= | |
10 | g.70598454G>A | CA5538778 | PALD1,PRF1 | c.2419-434G>A (n.2419-434G>A) c.2250+33935G>A (n.2250+33935G>A) c.2263-434G>A (n.2263-434G>A) n.2723-434G>A n.2567-434G>A c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.540-613C>T (n.540-613C>T) n.98-613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598454G>C | CA376956292 | PALD1,PRF1 | c.2419-434G>C (n.2419-434G>C) c.2250+33935G>C (n.2250+33935G>C) c.2263-434G>C (n.2263-434G>C) n.2723-434G>C n.2567-434G>C c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.540-613C>G (n.540-613C>G) n.98-613C>G | |
10 | g.70598454G= | CA1918329371 | PALD1,PRF1 | c.2419-434G= (n.2419-434G=) c.2250+33935G= (n.2250+33935G=) c.2263-434G= (n.2263-434G=) n.2723-434G= n.2567-434G= c.1267C= (p.Gln423=) c.540-613C= (n.540-613C=) n.98-613C= | |
10 | g.70598454G>T | CA376956294 | PALD1,PRF1 | c.2419-434G>T (n.2419-434G>T) c.2250+33935G>T (n.2250+33935G>T) c.2263-434G>T (n.2263-434G>T) n.2723-434G>T n.2567-434G>T c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.540-613C>A (n.540-613C>A) n.98-613C>A | |
10 | g.70598455G>A | CA470279512 | PALD1,PRF1 | c.2419-433G>A (n.2419-433G>A) c.2250+33936G>A (n.2250+33936G>A) c.2263-433G>A (n.2263-433G>A) n.2723-433G>A n.2567-433G>A c.1266C>T (p.Ile422=) c.540-614C>T (n.540-614C>T) n.98-614C>T | ClinVar |
10 | g.70598455G>C | CA376956297 | PALD1,PRF1 | c.2419-433G>C (n.2419-433G>C) c.2250+33936G>C (n.2250+33936G>C) c.2263-433G>C (n.2263-433G>C) n.2723-433G>C n.2567-433G>C c.1266C>G (p.Ile422Met) c.540-614C>G (n.540-614C>G) n.98-614C>G | |
10 | g.70598455G>T | CA470279513 | PALD1,PRF1 | c.2419-433G>T (n.2419-433G>T) c.2250+33936G>T (n.2250+33936G>T) c.2263-433G>T (n.2263-433G>T) n.2723-433G>T n.2567-433G>T c.1266C>A (p.Ile422=) c.540-614C>A (n.540-614C>A) n.98-614C>A | |
10 | g.70598456A>C | CA376956300 | PALD1,PRF1 | c.2419-432A>C (n.2419-432A>C) c.2250+33937A>C (n.2250+33937A>C) c.2263-432A>C (n.2263-432A>C) n.2723-432A>C n.2567-432A>C c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.540-615T>G (n.540-615T>G) n.98-615T>G | |
10 | g.70598456A>G | CA376956303 | PALD1,PRF1 | c.2419-432A>G (n.2419-432A>G) c.2250+33937A>G (n.2250+33937A>G) c.2263-432A>G (n.2263-432A>G) n.2723-432A>G n.2567-432A>G c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.540-615T>C (n.540-615T>C) n.98-615T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598456A>T | CA376956306 | PALD1,PRF1 | c.2419-432A>T (n.2419-432A>T) c.2250+33937A>T (n.2250+33937A>T) c.2263-432A>T (n.2263-432A>T) n.2723-432A>T n.2567-432A>T c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.540-615T>A (n.540-615T>A) n.98-615T>A | |
10 | g.70598457T>A | CA376956309 | PALD1,PRF1 | c.2419-431T>A (n.2419-431T>A) c.2250+33938T>A (n.2250+33938T>A) c.2263-431T>A (n.2263-431T>A) n.2723-431T>A n.2567-431T>A c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.540-616A>T (n.540-616A>T) n.98-616A>T | |
10 | g.70598457T>C | CA376956319 | PALD1,PRF1 | c.2419-431T>C (n.2419-431T>C) c.2250+33938T>C (n.2250+33938T>C) c.2263-431T>C (n.2263-431T>C) n.2723-431T>C n.2567-431T>C c.1264A>G (p.Ile422Val) c.540-616A>G (n.540-616A>G) n.98-616A>G | |
10 | g.70598457T>G | CA376956323 | PALD1,PRF1 | c.2419-431T>G (n.2419-431T>G) c.2250+33938T>G (n.2250+33938T>G) c.2263-431T>G (n.2263-431T>G) n.2723-431T>G n.2567-431T>G c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.540-616A>C (n.540-616A>C) n.98-616A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598458G>A | CA470279528 | PALD1,PRF1 | c.2419-430G>A (n.2419-430G>A) c.2250+33939G>A (n.2250+33939G>A) c.2263-430G>A (n.2263-430G>A) n.2723-430G>A n.2567-430G>A c.1263C>T (p.Phe421=) c.540-617C>T (n.540-617C>T) n.98-617C>T | |
10 | g.70598458G>C | CA376956328 | PALD1,PRF1 | c.2419-430G>C (n.2419-430G>C) c.2250+33939G>C (n.2250+33939G>C) c.2263-430G>C (n.2263-430G>C) n.2723-430G>C n.2567-430G>C c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.540-617C>G (n.540-617C>G) n.98-617C>G | |
10 | g.70598458G>T | CA376956331 | PALD1,PRF1 | c.2419-430G>T (n.2419-430G>T) c.2250+33939G>T (n.2250+33939G>T) c.2263-430G>T (n.2263-430G>T) n.2723-430G>T n.2567-430G>T c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.540-617C>A (n.540-617C>A) n.98-617C>A | |
10 | g.70598459A= | CA1918329376 | PALD1,PRF1 | c.2419-429A= (n.2419-429A=) c.2250+33940A= (n.2250+33940A=) c.2263-429A= (n.2263-429A=) n.2723-429A= n.2567-429A= c.1262T= (p.Phe421=) c.540-618T= (n.540-618T=) n.98-618T= | |
10 | g.70598459A>C | CA5538779 | PALD1,PRF1 | c.2419-429A>C (n.2419-429A>C) c.2250+33940A>C (n.2250+33940A>C) c.2263-429A>C (n.2263-429A>C) n.2723-429A>C n.2567-429A>C c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.540-618T>G (n.540-618T>G) n.98-618T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598459A>G | CA376956337 | PALD1,PRF1 | c.2419-429A>G (n.2419-429A>G) c.2250+33940A>G (n.2250+33940A>G) c.2263-429A>G (n.2263-429A>G) n.2723-429A>G n.2567-429A>G c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.540-618T>C (n.540-618T>C) n.98-618T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598459A>T | CA376956339 | PALD1,PRF1 | c.2419-429A>T (n.2419-429A>T) c.2250+33940A>T (n.2250+33940A>T) c.2263-429A>T (n.2263-429A>T) n.2723-429A>T n.2567-429A>T c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.540-618T>A (n.540-618T>A) n.98-618T>A | |
10 | g.70598460A= | CA1918329380 | PALD1,PRF1 | c.2419-428A= (n.2419-428A=) c.2250+33941A= (n.2250+33941A=) c.2263-428A= (n.2263-428A=) n.2723-428A= n.2567-428A= c.1261T= (p.Phe421=) c.540-619T= (n.540-619T=) n.98-619T= | |
10 | g.70598460A>C | CA376956347 | PALD1,PRF1 | c.2419-428A>C (n.2419-428A>C) c.2250+33941A>C (n.2250+33941A>C) c.2263-428A>C (n.2263-428A>C) n.2723-428A>C n.2567-428A>C c.1261T>G (p.Phe421Val) c.540-619T>G (n.540-619T>G) n.98-619T>G | |
10 | g.70598460A>G | CA5538780 | PALD1,PRF1 | c.2419-428A>G (n.2419-428A>G) c.2250+33941A>G (n.2250+33941A>G) c.2263-428A>G (n.2263-428A>G) n.2723-428A>G n.2567-428A>G c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.540-619T>C (n.540-619T>C) n.98-619T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598460A>T | CA376956353 | PALD1,PRF1 | c.2419-428A>T (n.2419-428A>T) c.2250+33941A>T (n.2250+33941A>T) c.2263-428A>T (n.2263-428A>T) n.2723-428A>T n.2567-428A>T c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.540-619T>A (n.540-619T>A) n.98-619T>A | |
10 | g.70598461G>A | CA470279536 | PALD1,PRF1 | c.2419-427G>A (n.2419-427G>A) c.2250+33942G>A (n.2250+33942G>A) c.2263-427G>A (n.2263-427G>A) n.2723-427G>A n.2567-427G>A c.1260C>T (p.Thr420=) c.540-620C>T (n.540-620C>T) n.98-620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598461G>C | CA470279537 | PALD1,PRF1 | c.2419-427G>C (n.2419-427G>C) c.2250+33942G>C (n.2250+33942G>C) c.2263-427G>C (n.2263-427G>C) n.2723-427G>C n.2567-427G>C c.1260C>G (p.Thr420=) c.540-620C>G (n.540-620C>G) n.98-620C>G | |
10 | g.70598461G= | CA1918329382 | PALD1,PRF1 | c.2419-427G= (n.2419-427G=) c.2250+33942G= (n.2250+33942G=) c.2263-427G= (n.2263-427G=) n.2723-427G= n.2567-427G= c.1260C= (p.Thr420=) c.540-620C= (n.540-620C=) n.98-620C= | |
10 | g.70598461G>T | CA470279541 | PALD1,PRF1 | c.2419-427G>T (n.2419-427G>T) c.2250+33942G>T (n.2250+33942G>T) c.2263-427G>T (n.2263-427G>T) n.2723-427G>T n.2567-427G>T c.1260C>A (p.Thr420=) c.540-620C>A (n.540-620C>A) n.98-620C>A | |
10 | g.70598462G>A | CA376956358 | PALD1,PRF1 | c.2419-426G>A (n.2419-426G>A) c.2250+33943G>A (n.2250+33943G>A) c.2263-426G>A (n.2263-426G>A) n.2723-426G>A n.2567-426G>A c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.540-621C>T (n.540-621C>T) n.98-621C>T | |
10 | g.70598462G>C | CA376956359 | PALD1,PRF1 | c.2419-426G>C (n.2419-426G>C) c.2250+33943G>C (n.2250+33943G>C) c.2263-426G>C (n.2263-426G>C) n.2723-426G>C n.2567-426G>C c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.540-621C>G (n.540-621C>G) n.98-621C>G | |
10 | g.70598462G= | CA1918329384 | PALD1,PRF1 | c.2419-426G= (n.2419-426G=) c.2250+33943G= (n.2250+33943G=) c.2263-426G= (n.2263-426G=) n.2723-426G= n.2567-426G= c.1259C= (p.Thr420=) c.540-621C= (n.540-621C=) n.98-621C= | |
10 | g.70598462G>T | CA5538781 | PALD1,PRF1 | c.2419-426G>T (n.2419-426G>T) c.2250+33943G>T (n.2250+33943G>T) c.2263-426G>T (n.2263-426G>T) n.2723-426G>T n.2567-426G>T c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.540-621C>A (n.540-621C>A) n.98-621C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598463T>A | CA376956365 | PALD1,PRF1 | c.2419-425T>A (n.2419-425T>A) c.2250+33944T>A (n.2250+33944T>A) c.2263-425T>A (n.2263-425T>A) n.2723-425T>A n.2567-425T>A c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.540-622A>T (n.540-622A>T) n.98-622A>T | |
10 | g.70598463T>C | CA376956368 | PALD1,PRF1 | c.2419-425T>C (n.2419-425T>C) c.2250+33944T>C (n.2250+33944T>C) c.2263-425T>C (n.2263-425T>C) n.2723-425T>C n.2567-425T>C c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.540-622A>G (n.540-622A>G) n.98-622A>G | |
10 | g.70598463T>G | CA376956370 | PALD1,PRF1 | c.2419-425T>G (n.2419-425T>G) c.2250+33944T>G (n.2250+33944T>G) c.2263-425T>G (n.2263-425T>G) n.2723-425T>G n.2567-425T>G c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.540-622A>C (n.540-622A>C) n.98-622A>C | |
10 | g.70598464C>A | CA470279543 | PALD1,PRF1 | c.2419-424C>A (n.2419-424C>A) c.2250+33945C>A (n.2250+33945C>A) c.2263-424C>A (n.2263-424C>A) n.2723-424C>A n.2567-424C>A c.1257G>T (p.Val419=) c.540-623G>T (n.540-623G>T) n.98-623G>T | |
10 | g.70598464C>G | CA470279544 | PALD1,PRF1 | c.2419-424C>G (n.2419-424C>G) c.2250+33945C>G (n.2250+33945C>G) c.2263-424C>G (n.2263-424C>G) n.2723-424C>G n.2567-424C>G c.1257G>C (p.Val419=) c.540-623G>C (n.540-623G>C) n.98-623G>C | |
10 | g.70598464C>T | CA470279547 | PALD1,PRF1 | c.2419-424C>T (n.2419-424C>T) c.2250+33945C>T (n.2250+33945C>T) c.2263-424C>T (n.2263-424C>T) n.2723-424C>T n.2567-424C>T c.1257G>A (p.Val419=) c.540-623G>A (n.540-623G>A) n.98-623G>A | |
10 | g.70598465A= | CA1918329387 | PALD1,PRF1 | c.2419-423A= (n.2419-423A=) c.2250+33946A= (n.2250+33946A=) c.2263-423A= (n.2263-423A=) n.2723-423A= n.2567-423A= c.1256T= (p.Val419=) c.540-624T= (n.540-624T=) n.98-624T= | |
10 | g.70598465A>C | CA376956374 | PALD1,PRF1 | c.2419-423A>C (n.2419-423A>C) c.2250+33946A>C (n.2250+33946A>C) c.2263-423A>C (n.2263-423A>C) n.2723-423A>C n.2567-423A>C c.1256T>G (p.Val419Gly) c.540-624T>G (n.540-624T>G) n.98-624T>G | dbSNP |
10 | g.70598465A>G | CA376956375 | PALD1,PRF1 | c.2419-423A>G (n.2419-423A>G) c.2250+33946A>G (n.2250+33946A>G) c.2263-423A>G (n.2263-423A>G) n.2723-423A>G n.2567-423A>G c.1256T>C (p.Val419Ala) c.540-624T>C (n.540-624T>C) n.98-624T>C | |
10 | g.70598465A>T | CA376956379 | PALD1,PRF1 | c.2419-423A>T (n.2419-423A>T) c.2250+33946A>T (n.2250+33946A>T) c.2263-423A>T (n.2263-423A>T) n.2723-423A>T n.2567-423A>T c.1256T>A (p.Val419Glu) c.540-624T>A (n.540-624T>A) n.98-624T>A | |
10 | g.70598466C>A | CA376956386 | PALD1,PRF1 | c.2419-422C>A (n.2419-422C>A) c.2250+33947C>A (n.2250+33947C>A) c.2263-422C>A (n.2263-422C>A) n.2723-422C>A n.2567-422C>A c.1255G>T (p.Val419Leu) c.540-625G>T (n.540-625G>T) n.98-625G>T | |
10 | g.70598466C>G | CA376956389 | PALD1,PRF1 | c.2419-422C>G (n.2419-422C>G) c.2250+33947C>G (n.2250+33947C>G) c.2263-422C>G (n.2263-422C>G) n.2723-422C>G n.2567-422C>G c.1255G>C (p.Val419Leu) c.540-625G>C (n.540-625G>C) n.98-625G>C | |
10 | g.70598466C>T | CA376956383 | PALD1,PRF1 | c.2419-422C>T (n.2419-422C>T) c.2250+33947C>T (n.2250+33947C>T) c.2263-422C>T (n.2263-422C>T) n.2723-422C>T n.2567-422C>T c.1255G>A (p.Val419Met) c.540-625G>A (n.540-625G>A) n.98-625G>A | |
10 | g.70598467C>A | CA376956397 | PALD1,PRF1 | c.2419-421C>A (n.2419-421C>A) c.2250+33948C>A (n.2250+33948C>A) c.2263-421C>A (n.2263-421C>A) n.2723-421C>A n.2567-421C>A c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.540-626G>T (n.540-626G>T) n.98-626G>T | |
10 | g.70598467C= | CA1918329390 | PALD1,PRF1 | c.2419-421C= (n.2419-421C=) c.2250+33948C= (n.2250+33948C=) c.2263-421C= (n.2263-421C=) n.2723-421C= n.2567-421C= c.1254G= (p.Glu418=) c.540-626G= (n.540-626G=) n.98-626G= | |
10 | g.70598467C>G | CA5538782 | PALD1,PRF1 | c.2419-421C>G (n.2419-421C>G) c.2250+33948C>G (n.2250+33948C>G) c.2263-421C>G (n.2263-421C>G) n.2723-421C>G n.2567-421C>G c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.540-626G>C (n.540-626G>C) n.98-626G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598467C>T | CA5538783 | PALD1,PRF1 | c.2419-421C>T (n.2419-421C>T) c.2250+33948C>T (n.2250+33948C>T) c.2263-421C>T (n.2263-421C>T) n.2723-421C>T n.2567-421C>T c.1254G>A (p.Glu418=) c.540-626G>A (n.540-626G>A) n.98-626G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598468T>A | CA376956401 | PALD1,PRF1 | c.2419-420T>A (n.2419-420T>A) c.2250+33949T>A (n.2250+33949T>A) c.2263-420T>A (n.2263-420T>A) n.2723-420T>A n.2567-420T>A c.1253A>T (p.Glu418Val) c.540-627A>T (n.540-627A>T) n.98-627A>T | |
10 | g.70598468T>C | CA376956404 | PALD1,PRF1 | c.2419-420T>C (n.2419-420T>C) c.2250+33949T>C (n.2250+33949T>C) c.2263-420T>C (n.2263-420T>C) n.2723-420T>C n.2567-420T>C c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.540-627A>G (n.540-627A>G) n.98-627A>G | |
10 | g.70598468T>G | CA376956407 | PALD1,PRF1 | c.2419-420T>G (n.2419-420T>G) c.2250+33949T>G (n.2250+33949T>G) c.2263-420T>G (n.2263-420T>G) n.2723-420T>G n.2567-420T>G c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.540-627A>C (n.540-627A>C) n.98-627A>C | |
10 | g.70598469C>A | CA376956411 | PALD1,PRF1 | c.2419-419C>A (n.2419-419C>A) c.2250+33950C>A (n.2250+33950C>A) c.2263-419C>A (n.2263-419C>A) n.2723-419C>A n.2567-419C>A c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.540-628G>T (n.540-628G>T) n.98-628G>T | |
10 | g.70598469C>G | CA376956412 | PALD1,PRF1 | c.2419-419C>G (n.2419-419C>G) c.2250+33950C>G (n.2250+33950C>G) c.2263-419C>G (n.2263-419C>G) n.2723-419C>G n.2567-419C>G c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.540-628G>C (n.540-628G>C) n.98-628G>C | |
10 | g.70598469C>T | CA376956417 | PALD1,PRF1 | c.2419-419C>T (n.2419-419C>T) c.2250+33950C>T (n.2250+33950C>T) c.2263-419C>T (n.2263-419C>T) n.2723-419C>T n.2567-419C>T c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.540-628G>A (n.540-628G>A) n.98-628G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598470C>A | CA470279565 | PALD1,PRF1 | c.2419-418C>A (n.2419-418C>A) c.2250+33951C>A (n.2250+33951C>A) c.2263-418C>A (n.2263-418C>A) n.2723-418C>A n.2567-418C>A c.1251G>T (p.Leu417=) c.540-629G>T (n.540-629G>T) n.98-629G>T | |
10 | g.70598470C= | CA1918329395 | PALD1,PRF1 | c.2419-418C= (n.2419-418C=) c.2250+33951C= (n.2250+33951C=) c.2263-418C= (n.2263-418C=) n.2723-418C= n.2567-418C= c.1251G= (p.Leu417=) c.540-629G= (n.540-629G=) n.98-629G= | |
10 | g.70598470C>G | CA470279566 | PALD1,PRF1 | c.2419-418C>G (n.2419-418C>G) c.2250+33951C>G (n.2250+33951C>G) c.2263-418C>G (n.2263-418C>G) n.2723-418C>G n.2567-418C>G c.1251G>C (p.Leu417=) c.540-629G>C (n.540-629G>C) n.98-629G>C | |
10 | g.70598470C>T | CA470279567 | PALD1,PRF1 | c.2419-418C>T (n.2419-418C>T) c.2250+33951C>T (n.2250+33951C>T) c.2263-418C>T (n.2263-418C>T) n.2723-418C>T n.2567-418C>T c.1251G>A (p.Leu417=) c.540-629G>A (n.540-629G>A) n.98-629G>A | dbSNP |
10 | g.70598471A>C | CA376956419 | PALD1,PRF1 | c.2419-417A>C (n.2419-417A>C) c.2250+33952A>C (n.2250+33952A>C) c.2263-417A>C (n.2263-417A>C) n.2723-417A>C n.2567-417A>C c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.540-630T>G (n.540-630T>G) n.98-630T>G | |
10 | g.70598471A>G | CA376956422 | PALD1,PRF1 | c.2419-417A>G (n.2419-417A>G) c.2250+33952A>G (n.2250+33952A>G) c.2263-417A>G (n.2263-417A>G) n.2723-417A>G n.2567-417A>G c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.540-630T>C (n.540-630T>C) n.98-630T>C | |
10 | g.70598471A>T | CA376956424 | PALD1,PRF1 | c.2419-417A>T (n.2419-417A>T) c.2250+33952A>T (n.2250+33952A>T) c.2263-417A>T (n.2263-417A>T) n.2723-417A>T n.2567-417A>T c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.540-630T>A (n.540-630T>A) n.98-630T>A | |
10 | g.70598472G>A | CA5538784 | PALD1,PRF1 | c.2419-416G>A (n.2419-416G>A) c.2250+33953G>A (n.2250+33953G>A) c.2263-416G>A (n.2263-416G>A) n.2723-416G>A n.2567-416G>A c.1249C>T (p.Leu417=) c.540-631C>T (n.540-631C>T) n.98-631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598472G>C | CA376956429 | PALD1,PRF1 | c.2419-416G>C (n.2419-416G>C) c.2250+33953G>C (n.2250+33953G>C) c.2263-416G>C (n.2263-416G>C) n.2723-416G>C n.2567-416G>C c.1249C>G (p.Leu417Val) c.540-631C>G (n.540-631C>G) n.98-631C>G | |
10 | g.70598472G= | CA1918329399 | PALD1,PRF1 | c.2419-416G= (n.2419-416G=) c.2250+33953G= (n.2250+33953G=) c.2263-416G= (n.2263-416G=) n.2723-416G= n.2567-416G= c.1249C= (p.Leu417=) c.540-631C= (n.540-631C=) n.98-631C= | |
10 | g.70598472G>T | CA376956434 | PALD1,PRF1 | c.2419-416G>T (n.2419-416G>T) c.2250+33953G>T (n.2250+33953G>T) c.2263-416G>T (n.2263-416G>T) n.2723-416G>T n.2567-416G>T c.1249C>A (p.Leu417Met) c.540-631C>A (n.540-631C>A) n.98-631C>A | |
10 | g.70598473C>A | CA376956440 | PALD1,PRF1 | c.2419-415C>A (n.2419-415C>A) c.2250+33954C>A (n.2250+33954C>A) c.2263-415C>A (n.2263-415C>A) n.2723-415C>A n.2567-415C>A c.1248G>T (p.Gln416His) c.540-632G>T (n.540-632G>T) n.98-632G>T | |
10 | g.70598473C>G | CA376956441 | PALD1,PRF1 | c.2419-415C>G (n.2419-415C>G) c.2250+33954C>G (n.2250+33954C>G) c.2263-415C>G (n.2263-415C>G) n.2723-415C>G n.2567-415C>G c.1248G>C (p.Gln416His) c.540-632G>C (n.540-632G>C) n.98-632G>C | |
10 | g.70598473C>T | CA470279582 | PALD1,PRF1 | c.2419-415C>T (n.2419-415C>T) c.2250+33954C>T (n.2250+33954C>T) c.2263-415C>T (n.2263-415C>T) n.2723-415C>T n.2567-415C>T c.1248G>A (p.Gln416=) c.540-632G>A (n.540-632G>A) n.98-632G>A | |
10 | g.70598474T>A | CA376956445 | PALD1,PRF1 | c.2419-414T>A (n.2419-414T>A) c.2250+33955T>A (n.2250+33955T>A) c.2263-414T>A (n.2263-414T>A) n.2723-414T>A n.2567-414T>A c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.540-633A>T (n.540-633A>T) n.98-633A>T | |
10 | g.70598474T>C | CA376956447 | PALD1,PRF1 | c.2419-414T>C (n.2419-414T>C) c.2250+33955T>C (n.2250+33955T>C) c.2263-414T>C (n.2263-414T>C) n.2723-414T>C n.2567-414T>C c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.540-633A>G (n.540-633A>G) n.98-633A>G | |
10 | g.70598474T>G | CA376956449 | PALD1,PRF1 | c.2419-414T>G (n.2419-414T>G) c.2250+33955T>G (n.2250+33955T>G) c.2263-414T>G (n.2263-414T>G) n.2723-414T>G n.2567-414T>G c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.540-633A>C (n.540-633A>C) n.98-633A>C | |
10 | g.70598475G>A | CA256956 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G>A (n.2419-413G>A) c.2250+33956G>A (n.2250+33956G>A) c.2263-413G>A (n.2263-413G>A) n.2723-413G>A n.2567-413G>A c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.540-634C>T (n.540-634C>T) n.98-634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598475G>C | CA376956453 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G>C (n.2419-413G>C) c.2250+33956G>C (n.2250+33956G>C) c.2263-413G>C (n.2263-413G>C) n.2723-413G>C n.2567-413G>C c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.540-634C>G (n.540-634C>G) n.98-634C>G | |
10 | g.70598475G= | CA1918329405 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G= (n.2419-413G=) c.2250+33956G= (n.2250+33956G=) c.2263-413G= (n.2263-413G=) n.2723-413G= n.2567-413G= c.1246C= (p.Gln416=) c.540-634C= (n.540-634C=) n.98-634C= | |
10 | g.70598475G>T | CA376956455 | PALD1,PRF1 | c.2419-413G>T (n.2419-413G>T) c.2250+33956G>T (n.2250+33956G>T) c.2263-413G>T (n.2263-413G>T) n.2723-413G>T n.2567-413G>T c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.540-634C>A (n.540-634C>A) n.98-634C>A | |
10 | g.70598476G>A | CA470279583 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G>A (n.2419-412G>A) c.2250+33957G>A (n.2250+33957G>A) c.2263-412G>A (n.2263-412G>A) n.2723-412G>A n.2567-412G>A c.1245C>T (p.Ala415=) c.540-635C>T (n.540-635C>T) n.98-635C>T | |
10 | g.70598476G>C | CA470279584 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G>C (n.2419-412G>C) c.2250+33957G>C (n.2250+33957G>C) c.2263-412G>C (n.2263-412G>C) n.2723-412G>C n.2567-412G>C c.1245C>G (p.Ala415=) c.540-635C>G (n.540-635C>G) n.98-635C>G | |
10 | g.70598476G= | CA1918329411 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G= (n.2419-412G=) c.2250+33957G= (n.2250+33957G=) c.2263-412G= (n.2263-412G=) n.2723-412G= n.2567-412G= c.1245C= (p.Ala415=) c.540-635C= (n.540-635C=) n.98-635C= | |
10 | g.70598476G>T | CA209366794 | PALD1,PRF1 | c.2419-412G>T (n.2419-412G>T) c.2250+33957G>T (n.2250+33957G>T) c.2263-412G>T (n.2263-412G>T) n.2723-412G>T n.2567-412G>T c.1245C>A (p.Ala415=) c.540-635C>A (n.540-635C>A) n.98-635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598477G>A | CA376956462 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G>A (n.2419-411G>A) c.2250+33958G>A (n.2250+33958G>A) c.2263-411G>A (n.2263-411G>A) n.2723-411G>A n.2567-411G>A c.1244C>T (p.Ala415Val) c.540-636C>T (n.540-636C>T) n.98-636C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598477G>C | CA5538786 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G>C (n.2419-411G>C) c.2250+33958G>C (n.2250+33958G>C) c.2263-411G>C (n.2263-411G>C) n.2723-411G>C n.2567-411G>C c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.540-636C>G (n.540-636C>G) n.98-636C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598477G= | CA1918329414 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G= (n.2419-411G=) c.2250+33958G= (n.2250+33958G=) c.2263-411G= (n.2263-411G=) n.2723-411G= n.2567-411G= c.1244C= (p.Ala415=) c.540-636C= (n.540-636C=) n.98-636C= | |
10 | g.70598477G>T | CA5538785 | PALD1,PRF1 | c.2419-411G>T (n.2419-411G>T) c.2250+33958G>T (n.2250+33958G>T) c.2263-411G>T (n.2263-411G>T) n.2723-411G>T n.2567-411G>T c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.540-636C>A (n.540-636C>A) n.98-636C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598478C>A | CA376956469 | PALD1,PRF1 | c.2419-410C>A (n.2419-410C>A) c.2250+33959C>A (n.2250+33959C>A) c.2263-410C>A (n.2263-410C>A) n.2723-410C>A n.2567-410C>A c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.540-637G>T (n.540-637G>T) n.98-637G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598478C>G | CA376956471 | PALD1,PRF1 | c.2419-410C>G (n.2419-410C>G) c.2250+33959C>G (n.2250+33959C>G) c.2263-410C>G (n.2263-410C>G) n.2723-410C>G n.2567-410C>G c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.540-637G>C (n.540-637G>C) n.98-637G>C | |
10 | g.70598478C>T | CA376956476 | PALD1,PRF1 | c.2419-410C>T (n.2419-410C>T) c.2250+33959C>T (n.2250+33959C>T) c.2263-410C>T (n.2263-410C>T) n.2723-410C>T n.2567-410C>T c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.540-637G>A (n.540-637G>A) n.98-637G>A | |
10 | g.70598479C>A | CA470279596 | PALD1,PRF1 | c.2419-409C>A (n.2419-409C>A) c.2250+33960C>A (n.2250+33960C>A) c.2263-409C>A (n.2263-409C>A) n.2723-409C>A n.2567-409C>A c.1242G>T (p.Leu414=) c.540-638G>T (n.540-638G>T) n.98-638G>T | |
10 | g.70598479C>G | CA470279599 | PALD1,PRF1 | c.2419-409C>G (n.2419-409C>G) c.2250+33960C>G (n.2250+33960C>G) c.2263-409C>G (n.2263-409C>G) n.2723-409C>G n.2567-409C>G c.1242G>C (p.Leu414=) c.540-638G>C (n.540-638G>C) n.98-638G>C | |
10 | g.70598479C>T | CA470279598 | PALD1,PRF1 | c.2419-409C>T (n.2419-409C>T) c.2250+33960C>T (n.2250+33960C>T) c.2263-409C>T (n.2263-409C>T) n.2723-409C>T n.2567-409C>T c.1242G>A (p.Leu414=) c.540-638G>A (n.540-638G>A) n.98-638G>A | |
10 | g.70598480A= | CA1918329417 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A= (n.2419-408A=) c.2250+33961A= (n.2250+33961A=) c.2263-408A= (n.2263-408A=) n.2723-408A= n.2567-408A= c.1241T= (p.Leu414=) c.540-639T= (n.540-639T=) n.98-639T= | |
10 | g.70598480A>C | CA376956494 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A>C (n.2419-408A>C) c.2250+33961A>C (n.2250+33961A>C) c.2263-408A>C (n.2263-408A>C) n.2723-408A>C n.2567-408A>C c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.540-639T>G (n.540-639T>G) n.98-639T>G | |
10 | g.70598480A>G | CA376956490 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A>G (n.2419-408A>G) c.2250+33961A>G (n.2250+33961A>G) c.2263-408A>G (n.2263-408A>G) n.2723-408A>G n.2567-408A>G c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.540-639T>C (n.540-639T>C) n.98-639T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598480A>T | CA376956479 | PALD1,PRF1 | c.2419-408A>T (n.2419-408A>T) c.2250+33961A>T (n.2250+33961A>T) c.2263-408A>T (n.2263-408A>T) n.2723-408A>T n.2567-408A>T c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.540-639T>A (n.540-639T>A) n.98-639T>A | |
10 | g.70598481G>A | CA470279606 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G>A (n.2419-407G>A) c.2250+33962G>A (n.2250+33962G>A) c.2263-407G>A (n.2263-407G>A) n.2723-407G>A n.2567-407G>A c.1240C>T (p.Leu414=) c.540-640C>T (n.540-640C>T) n.98-640C>T | COSMIC |
10 | g.70598481G>C | CA5538787 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G>C (n.2419-407G>C) c.2250+33962G>C (n.2250+33962G>C) c.2263-407G>C (n.2263-407G>C) n.2723-407G>C n.2567-407G>C c.1240C>G (p.Leu414Val) c.540-640C>G (n.540-640C>G) n.98-640C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598481G= | CA1918329420 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G= (n.2419-407G=) c.2250+33962G= (n.2250+33962G=) c.2263-407G= (n.2263-407G=) n.2723-407G= n.2567-407G= c.1240C= (p.Leu414=) c.540-640C= (n.540-640C=) n.98-640C= | |
10 | g.70598481G>T | CA376956499 | PALD1,PRF1 | c.2419-407G>T (n.2419-407G>T) c.2250+33962G>T (n.2250+33962G>T) c.2263-407G>T (n.2263-407G>T) n.2723-407G>T n.2567-407G>T c.1240C>A (p.Leu414Met) c.540-640C>A (n.540-640C>A) n.98-640C>A | |
10 | g.70598482G>A | CA470279607 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G>A (n.2419-406G>A) c.2250+33963G>A (n.2250+33963G>A) c.2263-406G>A (n.2263-406G>A) n.2723-406G>A n.2567-406G>A c.1239C>T (p.Gly413=) c.540-641C>T (n.540-641C>T) n.98-641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598482G>C | CA470279608 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G>C (n.2419-406G>C) c.2250+33963G>C (n.2250+33963G>C) c.2263-406G>C (n.2263-406G>C) n.2723-406G>C n.2567-406G>C c.1239C>G (p.Gly413=) c.540-641C>G (n.540-641C>G) n.98-641C>G | |
10 | g.70598482G= | CA1918329425 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G= (n.2419-406G=) c.2250+33963G= (n.2250+33963G=) c.2263-406G= (n.2263-406G=) n.2723-406G= n.2567-406G= c.1239C= (p.Gly413=) c.540-641C= (n.540-641C=) n.98-641C= | |
10 | g.70598482G>T | CA470279609 | PALD1,PRF1 | c.2419-406G>T (n.2419-406G>T) c.2250+33963G>T (n.2250+33963G>T) c.2263-406G>T (n.2263-406G>T) n.2723-406G>T n.2567-406G>T c.1239C>A (p.Gly413=) c.540-641C>A (n.540-641C>A) n.98-641C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598483C>A | CA376956503 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C>A (n.2419-405C>A) c.2250+33964C>A (n.2250+33964C>A) c.2263-405C>A (n.2263-405C>A) n.2723-405C>A n.2567-405C>A c.1238G>T (p.Gly413Val) c.540-642G>T (n.540-642G>T) n.98-642G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598483C= | CA1918329432 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C= (n.2419-405C=) c.2250+33964C= (n.2250+33964C=) c.2263-405C= (n.2263-405C=) n.2723-405C= n.2567-405C= c.1238G= (p.Gly413=) c.540-642G= (n.540-642G=) n.98-642G= | |
10 | g.70598483C>G | CA376956505 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C>G (n.2419-405C>G) c.2250+33964C>G (n.2250+33964C>G) c.2263-405C>G (n.2263-405C>G) n.2723-405C>G n.2567-405C>G c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.540-642G>C (n.540-642G>C) n.98-642G>C | ClinVar |
10 | g.70598483C>T | CA376956509 | PALD1,PRF1 | c.2419-405C>T (n.2419-405C>T) c.2250+33964C>T (n.2250+33964C>T) c.2263-405C>T (n.2263-405C>T) n.2723-405C>T n.2567-405C>T c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.540-642G>A (n.540-642G>A) n.98-642G>A | |
10 | g.70598484C>A | CA376956514 | PALD1,PRF1 | c.2419-404C>A (n.2419-404C>A) c.2250+33965C>A (n.2250+33965C>A) c.2263-404C>A (n.2263-404C>A) n.2723-404C>A n.2567-404C>A c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.540-643G>T (n.540-643G>T) n.98-643G>T | |
10 | g.70598484C>G | CA376956516 | PALD1,PRF1 | c.2419-404C>G (n.2419-404C>G) c.2250+33965C>G (n.2250+33965C>G) c.2263-404C>G (n.2263-404C>G) n.2723-404C>G n.2567-404C>G c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.540-643G>C (n.540-643G>C) n.98-643G>C | |
10 | g.70598484C>T | CA376956519 | PALD1,PRF1 | c.2419-404C>T (n.2419-404C>T) c.2250+33965C>T (n.2250+33965C>T) c.2263-404C>T (n.2263-404C>T) n.2723-404C>T n.2567-404C>T c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.540-643G>A (n.540-643G>A) n.98-643G>A | |
10 | g.70598485C>A | CA376956524 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C>A (n.2419-403C>A) c.2250+33966C>A (n.2250+33966C>A) c.2263-403C>A (n.2263-403C>A) n.2723-403C>A n.2567-403C>A c.1236G>T (p.Arg412Ser) c.540-644G>T (n.540-644G>T) n.98-644G>T | |
10 | g.70598485C= | CA1918329437 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C= (n.2419-403C=) c.2250+33966C= (n.2250+33966C=) c.2263-403C= (n.2263-403C=) n.2723-403C= n.2567-403C= c.1236G= (p.Arg412=) c.540-644G= (n.540-644G=) n.98-644G= | |
10 | g.70598485C>G | CA376956526 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C>G (n.2419-403C>G) c.2250+33966C>G (n.2250+33966C>G) c.2263-403C>G (n.2263-403C>G) n.2723-403C>G n.2567-403C>G c.1236G>C (p.Arg412Ser) c.540-644G>C (n.540-644G>C) n.98-644G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598485C>T | CA470279617 | PALD1,PRF1 | c.2419-403C>T (n.2419-403C>T) c.2250+33966C>T (n.2250+33966C>T) c.2263-403C>T (n.2263-403C>T) n.2723-403C>T n.2567-403C>T c.1236G>A (p.Arg412=) c.540-644G>A (n.540-644G>A) n.98-644G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598486C>A | CA376956529 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C>A (n.2419-402C>A) c.2250+33967C>A (n.2250+33967C>A) c.2263-402C>A (n.2263-402C>A) n.2723-402C>A n.2567-402C>A c.1235G>T (p.Arg412Met) c.540-645G>T (n.540-645G>T) n.98-645G>T | |
10 | g.70598486C= | CA1918329440 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C= (n.2419-402C=) c.2250+33967C= (n.2250+33967C=) c.2263-402C= (n.2263-402C=) n.2723-402C= n.2567-402C= c.1235G= (p.Arg412=) c.540-645G= (n.540-645G=) n.98-645G= | |
10 | g.70598486C>G | CA376956533 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C>G (n.2419-402C>G) c.2250+33967C>G (n.2250+33967C>G) c.2263-402C>G (n.2263-402C>G) n.2723-402C>G n.2567-402C>G c.1235G>C (p.Arg412Thr) c.540-645G>C (n.540-645G>C) n.98-645G>C | |
10 | g.70598486C>T | CA376956536 | PALD1,PRF1 | c.2419-402C>T (n.2419-402C>T) c.2250+33967C>T (n.2250+33967C>T) c.2263-402C>T (n.2263-402C>T) n.2723-402C>T n.2567-402C>T c.1235G>A (p.Arg412Lys) c.540-645G>A (n.540-645G>A) n.98-645G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598487T>A | CA376956541 | PALD1,PRF1 | c.2419-401T>A (n.2419-401T>A) c.2250+33968T>A (n.2250+33968T>A) c.2263-401T>A (n.2263-401T>A) n.2723-401T>A n.2567-401T>A c.1234A>T (p.Arg412Trp) c.540-646A>T (n.540-646A>T) n.98-646A>T | |
10 | g.70598487T>C | CA376956538 | PALD1,PRF1 | c.2419-401T>C (n.2419-401T>C) c.2250+33968T>C (n.2250+33968T>C) c.2263-401T>C (n.2263-401T>C) n.2723-401T>C n.2567-401T>C c.1234A>G (p.Arg412Gly) c.540-646A>G (n.540-646A>G) n.98-646A>G | |
10 | g.70598487T>G | CA470279623 | PALD1,PRF1 | c.2419-401T>G (n.2419-401T>G) c.2250+33968T>G (n.2250+33968T>G) c.2263-401T>G (n.2263-401T>G) n.2723-401T>G n.2567-401T>G c.1234A>C (p.Arg412=) c.540-646A>C (n.540-646A>C) n.98-646A>C | |
10 | g.70598488C>A | CA376956543 | PALD1,PRF1 | c.2419-400C>A (n.2419-400C>A) c.2250+33969C>A (n.2250+33969C>A) c.2263-400C>A (n.2263-400C>A) n.2723-400C>A n.2567-400C>A c.1233G>T (p.Gln411His) c.540-647G>T (n.540-647G>T) n.98-647G>T | |
10 | g.70598488C>G | CA376956546 | PALD1,PRF1 | c.2419-400C>G (n.2419-400C>G) c.2250+33969C>G (n.2250+33969C>G) c.2263-400C>G (n.2263-400C>G) n.2723-400C>G n.2567-400C>G c.1233G>C (p.Gln411His) c.540-647G>C (n.540-647G>C) n.98-647G>C | |
10 | g.70598488C>T | CA470279624 | PALD1,PRF1 | c.2419-400C>T (n.2419-400C>T) c.2250+33969C>T (n.2250+33969C>T) c.2263-400C>T (n.2263-400C>T) n.2723-400C>T n.2567-400C>T c.1233G>A (p.Gln411=) c.540-647G>A (n.540-647G>A) n.98-647G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598489T>A | CA376956550 | PALD1,PRF1 | c.2419-399T>A (n.2419-399T>A) c.2250+33970T>A (n.2250+33970T>A) c.2263-399T>A (n.2263-399T>A) n.2723-399T>A n.2567-399T>A c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.540-648A>T (n.540-648A>T) n.98-648A>T | |
10 | g.70598489T>C | CA376956551 | PALD1,PRF1 | c.2419-399T>C (n.2419-399T>C) c.2250+33970T>C (n.2250+33970T>C) c.2263-399T>C (n.2263-399T>C) n.2723-399T>C n.2567-399T>C c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.540-648A>G (n.540-648A>G) n.98-648A>G | |
10 | g.70598489T>G | CA376956555 | PALD1,PRF1 | c.2419-399T>G (n.2419-399T>G) c.2250+33970T>G (n.2250+33970T>G) c.2263-399T>G (n.2263-399T>G) n.2723-399T>G n.2567-399T>G c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.540-648A>C (n.540-648A>C) n.98-648A>C | |
10 | g.70598490G>A | CA376956559 | PALD1,PRF1 | c.2419-398G>A (n.2419-398G>A) c.2250+33971G>A (n.2250+33971G>A) c.2263-398G>A (n.2263-398G>A) n.2723-398G>A n.2567-398G>A c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.540-649C>T (n.540-649C>T) n.98-649C>T | ClinVar |
10 | g.70598490G>C | CA376956561 | PALD1,PRF1 | c.2419-398G>C (n.2419-398G>C) c.2250+33971G>C (n.2250+33971G>C) c.2263-398G>C (n.2263-398G>C) n.2723-398G>C n.2567-398G>C c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.540-649C>G (n.540-649C>G) n.98-649C>G | |
10 | g.70598490G>T | CA376956563 | PALD1,PRF1 | c.2419-398G>T (n.2419-398G>T) c.2250+33971G>T (n.2250+33971G>T) c.2263-398G>T (n.2263-398G>T) n.2723-398G>T n.2567-398G>T c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.540-649C>A (n.540-649C>A) n.98-649C>A | |
10 | g.70598491C>A | CA470279626 | PALD1,PRF1 | c.2419-397C>A (n.2419-397C>A) c.2250+33972C>A (n.2250+33972C>A) c.2263-397C>A (n.2263-397C>A) n.2723-397C>A n.2567-397C>A c.1230G>T (p.Arg410=) c.540-650G>T (n.540-650G>T) n.98-650G>T | |
10 | g.70598491C= | CA1918329443 | PALD1,PRF1 | c.2419-397C= (n.2419-397C=) c.2250+33972C= (n.2250+33972C=) c.2263-397C= (n.2263-397C=) n.2723-397C= n.2567-397C= c.1230G= (p.Arg410=) c.540-650G= (n.540-650G=) n.98-650G= | |
10 | g.70598491C>G | CA470279627 | PALD1,PRF1 | c.2419-397C>G (n.2419-397C>G) c.2250+33972C>G (n.2250+33972C>G) c.2263-397C>G (n.2263-397C>G) n.2723-397C>G n.2567-397C>G c.1230G>C (p.Arg410=) c.540-650G>C (n.540-650G>C) n.98-650G>C | |
10 | g.70598491C>T | CA470279628 | PALD1,PRF1 | c.2419-397C>T (n.2419-397C>T) c.2250+33972C>T (n.2250+33972C>T) c.2263-397C>T (n.2263-397C>T) n.2723-397C>T n.2567-397C>T c.1230G>A (p.Arg410=) c.540-650G>A (n.540-650G>A) n.98-650G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598491_70598492delinsGG | CA2695212185 | PALD1,PRF1 | c.2419-397_2419-396delinsGG (n.2419-397_2419-396delinsGG) c.2250+33972_2250+33973delinsGG (n.2250+33972_2250+33973delinsGG) c.2263-397_2263-396delinsGG (n.2263-397_2263-396delinsGG) n.2723-397_2723-396delinsGG n.2567-397_2567-396delinsGG c.1229_1230delinsCC (p.Arg410Pro) c.540-651_540-650delinsCC (n.540-651_540-650delinsCC) n.98-651_98-650delinsCC |