Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598349T>A | CA376955812 | PALD1,PRF1 | c.2419-539T>A (n.2419-539T>A) c.2250+33830T>A (n.2250+33830T>A) c.2263-539T>A (n.2263-539T>A) n.2723-539T>A n.2567-539T>A c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.540-508A>T (n.540-508A>T) n.98-508A>T | |
10 | g.70598349T>C | CA376955814 | PALD1,PRF1 | c.2419-539T>C (n.2419-539T>C) c.2250+33830T>C (n.2250+33830T>C) c.2263-539T>C (n.2263-539T>C) n.2723-539T>C n.2567-539T>C c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.540-508A>G (n.540-508A>G) n.98-508A>G | |
10 | g.70598349T>G | CA376955815 | PALD1,PRF1 | c.2419-539T>G (n.2419-539T>G) c.2250+33830T>G (n.2250+33830T>G) c.2263-539T>G (n.2263-539T>G) n.2723-539T>G n.2567-539T>G c.1372A>C (p.Asn458His) c.540-508A>C (n.540-508A>C) n.98-508A>C | |
10 | g.70598350G>A | CA470279721 | PALD1,PRF1 | c.2419-538G>A (n.2419-538G>A) c.2250+33831G>A (n.2250+33831G>A) c.2263-538G>A (n.2263-538G>A) n.2723-538G>A n.2567-538G>A c.1371C>T (p.Asn457=) c.540-509C>T (n.540-509C>T) n.98-509C>T | |
10 | g.70598350G>C | CA376955818 | PALD1,PRF1 | c.2419-538G>C (n.2419-538G>C) c.2250+33831G>C (n.2250+33831G>C) c.2263-538G>C (n.2263-538G>C) n.2723-538G>C n.2567-538G>C c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.540-509C>G (n.540-509C>G) n.98-509C>G | |
10 | g.70598350G>T | CA376955819 | PALD1,PRF1 | c.2419-538G>T (n.2419-538G>T) c.2250+33831G>T (n.2250+33831G>T) c.2263-538G>T (n.2263-538G>T) n.2723-538G>T n.2567-538G>T c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.540-509C>A (n.540-509C>A) n.98-509C>A | |
10 | g.70598351T>A | CA376955823 | PALD1,PRF1 | c.2419-537T>A (n.2419-537T>A) c.2250+33832T>A (n.2250+33832T>A) c.2263-537T>A (n.2263-537T>A) n.2723-537T>A n.2567-537T>A c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.540-510A>T (n.540-510A>T) n.98-510A>T | |
10 | g.70598351T>C | CA376955825 | PALD1,PRF1 | c.2419-537T>C (n.2419-537T>C) c.2250+33832T>C (n.2250+33832T>C) c.2263-537T>C (n.2263-537T>C) n.2723-537T>C n.2567-537T>C c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.540-510A>G (n.540-510A>G) n.98-510A>G | |
10 | g.70598351T>G | CA376955821 | PALD1,PRF1 | c.2419-537T>G (n.2419-537T>G) c.2250+33832T>G (n.2250+33832T>G) c.2263-537T>G (n.2263-537T>G) n.2723-537T>G n.2567-537T>G c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.540-510A>C (n.540-510A>C) n.98-510A>C | |
10 | g.70598352T>A | CA376955827 | PALD1,PRF1 | c.2419-536T>A (n.2419-536T>A) c.2250+33833T>A (n.2250+33833T>A) c.2263-536T>A (n.2263-536T>A) n.2723-536T>A n.2567-536T>A c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.540-511A>T (n.540-511A>T) n.98-511A>T | |
10 | g.70598352T>C | CA376955828 | PALD1,PRF1 | c.2419-536T>C (n.2419-536T>C) c.2250+33833T>C (n.2250+33833T>C) c.2263-536T>C (n.2263-536T>C) n.2723-536T>C n.2567-536T>C c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.540-511A>G (n.540-511A>G) n.98-511A>G | |
10 | g.70598352T>G | CA376955830 | PALD1,PRF1 | c.2419-536T>G (n.2419-536T>G) c.2250+33833T>G (n.2250+33833T>G) c.2263-536T>G (n.2263-536T>G) n.2723-536T>G n.2567-536T>G c.1369A>C (p.Asn457His) c.540-511A>C (n.540-511A>C) n.98-511A>C | |
10 | g.70598353A= | CA1918329183 | PALD1,PRF1 | c.2419-535A= (n.2419-535A=) c.2250+33834A= (n.2250+33834A=) c.2263-535A= (n.2263-535A=) n.2723-535A= n.2567-535A= c.1368T= (p.Asn456=) c.540-512T= (n.540-512T=) n.98-512T= | |
10 | g.70598353A>C | CA376955831 | PALD1,PRF1 | c.2419-535A>C (n.2419-535A>C) c.2250+33834A>C (n.2250+33834A>C) c.2263-535A>C (n.2263-535A>C) n.2723-535A>C n.2567-535A>C c.1368T>G (p.Asn456Lys) c.540-512T>G (n.540-512T>G) n.98-512T>G | |
10 | g.70598353A>G | CA470279725 | PALD1,PRF1 | c.2419-535A>G (n.2419-535A>G) c.2250+33834A>G (n.2250+33834A>G) c.2263-535A>G (n.2263-535A>G) n.2723-535A>G n.2567-535A>G c.1368T>C (p.Asn456=) c.540-512T>C (n.540-512T>C) n.98-512T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598353A>T | CA376955833 | PALD1,PRF1 | c.2419-535A>T (n.2419-535A>T) c.2250+33834A>T (n.2250+33834A>T) c.2263-535A>T (n.2263-535A>T) n.2723-535A>T n.2567-535A>T c.1368T>A (p.Asn456Lys) c.540-512T>A (n.540-512T>A) n.98-512T>A | |
10 | g.70598354T>A | CA376955836 | PALD1,PRF1 | c.2419-534T>A (n.2419-534T>A) c.2250+33835T>A (n.2250+33835T>A) c.2263-534T>A (n.2263-534T>A) n.2723-534T>A n.2567-534T>A c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.540-513A>T (n.540-513A>T) n.98-513A>T | |
10 | g.70598354T>C | CA376955837 | PALD1,PRF1 | c.2419-534T>C (n.2419-534T>C) c.2250+33835T>C (n.2250+33835T>C) c.2263-534T>C (n.2263-534T>C) n.2723-534T>C n.2567-534T>C c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.540-513A>G (n.540-513A>G) n.98-513A>G | |
10 | g.70598354T>G | CA376955839 | PALD1,PRF1 | c.2419-534T>G (n.2419-534T>G) c.2250+33835T>G (n.2250+33835T>G) c.2263-534T>G (n.2263-534T>G) n.2723-534T>G n.2567-534T>G c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.540-513A>C (n.540-513A>C) n.98-513A>C | |
10 | g.70598355T>A | CA376955842 | PALD1,PRF1 | c.2419-533T>A (n.2419-533T>A) c.2250+33836T>A (n.2250+33836T>A) c.2263-533T>A (n.2263-533T>A) n.2723-533T>A n.2567-533T>A c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.540-514A>T (n.540-514A>T) n.98-514A>T | |
10 | g.70598355T>C | CA376955843 | PALD1,PRF1 | c.2419-533T>C (n.2419-533T>C) c.2250+33836T>C (n.2250+33836T>C) c.2263-533T>C (n.2263-533T>C) n.2723-533T>C n.2567-533T>C c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.540-514A>G (n.540-514A>G) n.98-514A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598355T>G | CA5538760 | PALD1,PRF1 | c.2419-533T>G (n.2419-533T>G) c.2250+33836T>G (n.2250+33836T>G) c.2263-533T>G (n.2263-533T>G) n.2723-533T>G n.2567-533T>G c.1366A>C (p.Asn456His) c.540-514A>C (n.540-514A>C) n.98-514A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598355T= | CA1918329186 | PALD1,PRF1 | c.2419-533T= (n.2419-533T=) c.2250+33836T= (n.2250+33836T=) c.2263-533T= (n.2263-533T=) n.2723-533T= n.2567-533T= c.1366A= (p.Asn456=) c.540-514A= (n.540-514A=) n.98-514A= | |
10 | g.70598356G>A | CA470279727 | PALD1,PRF1 | c.2419-532G>A (n.2419-532G>A) c.2250+33837G>A (n.2250+33837G>A) c.2263-532G>A (n.2263-532G>A) n.2723-532G>A n.2567-532G>A c.1365C>T (p.Asp455=) c.540-515C>T (n.540-515C>T) n.98-515C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598356G>C | CA376955847 | PALD1,PRF1 | c.2419-532G>C (n.2419-532G>C) c.2250+33837G>C (n.2250+33837G>C) c.2263-532G>C (n.2263-532G>C) n.2723-532G>C n.2567-532G>C c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.540-515C>G (n.540-515C>G) n.98-515C>G | |
10 | g.70598356G= | CA1918329189 | PALD1,PRF1 | c.2419-532G= (n.2419-532G=) c.2250+33837G= (n.2250+33837G=) c.2263-532G= (n.2263-532G=) n.2723-532G= n.2567-532G= c.1365C= (p.Asp455=) c.540-515C= (n.540-515C=) n.98-515C= | |
10 | g.70598356G>T | CA5538761 | PALD1,PRF1 | c.2419-532G>T (n.2419-532G>T) c.2250+33837G>T (n.2250+33837G>T) c.2263-532G>T (n.2263-532G>T) n.2723-532G>T n.2567-532G>T c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.540-515C>A (n.540-515C>A) n.98-515C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598357T>A | CA376955849 | PALD1,PRF1 | c.2419-531T>A (n.2419-531T>A) c.2250+33838T>A (n.2250+33838T>A) c.2263-531T>A (n.2263-531T>A) n.2723-531T>A n.2567-531T>A c.1364A>T (p.Asp455Val) c.540-516A>T (n.540-516A>T) n.98-516A>T | |
10 | g.70598357T>C | CA376955852 | PALD1,PRF1 | c.2419-531T>C (n.2419-531T>C) c.2250+33838T>C (n.2250+33838T>C) c.2263-531T>C (n.2263-531T>C) n.2723-531T>C n.2567-531T>C c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.540-516A>G (n.540-516A>G) n.98-516A>G | |
10 | g.70598357T>G | CA376955851 | PALD1,PRF1 | c.2419-531T>G (n.2419-531T>G) c.2250+33838T>G (n.2250+33838T>G) c.2263-531T>G (n.2263-531T>G) n.2723-531T>G n.2567-531T>G c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.540-516A>C (n.540-516A>C) n.98-516A>C | |
10 | g.70598358C>A | CA376955854 | PALD1,PRF1 | c.2419-530C>A (n.2419-530C>A) c.2250+33839C>A (n.2250+33839C>A) c.2263-530C>A (n.2263-530C>A) n.2723-530C>A n.2567-530C>A c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.540-517G>T (n.540-517G>T) n.98-517G>T | |
10 | g.70598358C>G | CA376955856 | PALD1,PRF1 | c.2419-530C>G (n.2419-530C>G) c.2250+33839C>G (n.2250+33839C>G) c.2263-530C>G (n.2263-530C>G) n.2723-530C>G n.2567-530C>G c.1363G>C (p.Asp455His) c.540-517G>C (n.540-517G>C) n.98-517G>C | |
10 | g.70598358C>T | CA376955857 | PALD1,PRF1 | c.2419-530C>T (n.2419-530C>T) c.2250+33839C>T (n.2250+33839C>T) c.2263-530C>T (n.2263-530C>T) n.2723-530C>T n.2567-530C>T c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.540-517G>A (n.540-517G>A) n.98-517G>A | |
10 | g.70598359C>A | CA376955860 | PALD1,PRF1 | c.2419-529C>A (n.2419-529C>A) c.2250+33840C>A (n.2250+33840C>A) c.2263-529C>A (n.2263-529C>A) n.2723-529C>A n.2567-529C>A c.1362G>T (p.Trp454Cys) c.540-518G>T (n.540-518G>T) n.98-518G>T | |
10 | g.70598359C>G | CA376955861 | PALD1,PRF1 | c.2419-529C>G (n.2419-529C>G) c.2250+33840C>G (n.2250+33840C>G) c.2263-529C>G (n.2263-529C>G) n.2723-529C>G n.2567-529C>G c.1362G>C (p.Trp454Cys) c.540-518G>C (n.540-518G>C) n.98-518G>C | |
10 | g.70598359C>T | CA376955862 | PALD1,PRF1 | c.2419-529C>T (n.2419-529C>T) c.2250+33840C>T (n.2250+33840C>T) c.2263-529C>T (n.2263-529C>T) n.2723-529C>T n.2567-529C>T c.1362G>A (p.Trp454Ter) c.540-518G>A (n.540-518G>A) n.98-518G>A | |
10 | g.70598360C>A | CA376955864 | PALD1,PRF1 | c.2419-528C>A (n.2419-528C>A) c.2250+33841C>A (n.2250+33841C>A) c.2263-528C>A (n.2263-528C>A) n.2723-528C>A n.2567-528C>A c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.540-519G>T (n.540-519G>T) n.98-519G>T | |
10 | g.70598360C>G | CA376955866 | PALD1,PRF1 | c.2419-528C>G (n.2419-528C>G) c.2250+33841C>G (n.2250+33841C>G) c.2263-528C>G (n.2263-528C>G) n.2723-528C>G n.2567-528C>G c.1361G>C (p.Trp454Ser) c.540-519G>C (n.540-519G>C) n.98-519G>C | |
10 | g.70598360C>T | CA376955868 | PALD1,PRF1 | c.2419-528C>T (n.2419-528C>T) c.2250+33841C>T (n.2250+33841C>T) c.2263-528C>T (n.2263-528C>T) n.2723-528C>T n.2567-528C>T c.1361G>A (p.Trp454Ter) c.540-519G>A (n.540-519G>A) n.98-519G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598361A>C | CA376955873 | PALD1,PRF1 | c.2419-527A>C (n.2419-527A>C) c.2250+33842A>C (n.2250+33842A>C) c.2263-527A>C (n.2263-527A>C) n.2723-527A>C n.2567-527A>C c.1360T>G (p.Trp454Gly) c.540-520T>G (n.540-520T>G) n.98-520T>G | |
10 | g.70598361A>G | CA376955871 | PALD1,PRF1 | c.2419-527A>G (n.2419-527A>G) c.2250+33842A>G (n.2250+33842A>G) c.2263-527A>G (n.2263-527A>G) n.2723-527A>G n.2567-527A>G c.1360T>C (p.Trp454Arg) c.540-520T>C (n.540-520T>C) n.98-520T>C | |
10 | g.70598361A>T | CA376955870 | PALD1,PRF1 | c.2419-527A>T (n.2419-527A>T) c.2250+33842A>T (n.2250+33842A>T) c.2263-527A>T (n.2263-527A>T) n.2723-527A>T n.2567-527A>T c.1360T>A (p.Trp454Arg) c.540-520T>A (n.540-520T>A) n.98-520T>A | |
10 | g.70598362C>A | CA470279735 | PALD1,PRF1 | c.2419-526C>A (n.2419-526C>A) c.2250+33843C>A (n.2250+33843C>A) c.2263-526C>A (n.2263-526C>A) n.2723-526C>A n.2567-526C>A c.1359G>T (p.Val453=) c.540-521G>T (n.540-521G>T) n.98-521G>T | |
10 | g.70598362C>G | CA470279737 | PALD1,PRF1 | c.2419-526C>G (n.2419-526C>G) c.2250+33843C>G (n.2250+33843C>G) c.2263-526C>G (n.2263-526C>G) n.2723-526C>G n.2567-526C>G c.1359G>C (p.Val453=) c.540-521G>C (n.540-521G>C) n.98-521G>C | |
10 | g.70598362C>T | CA470279733 | PALD1,PRF1 | c.2419-526C>T (n.2419-526C>T) c.2250+33843C>T (n.2250+33843C>T) c.2263-526C>T (n.2263-526C>T) n.2723-526C>T n.2567-526C>T c.1359G>A (p.Val453=) c.540-521G>A (n.540-521G>A) n.98-521G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598363A>C | CA376955875 | PALD1,PRF1 | c.2419-525A>C (n.2419-525A>C) c.2250+33844A>C (n.2250+33844A>C) c.2263-525A>C (n.2263-525A>C) n.2723-525A>C n.2567-525A>C c.1358T>G (p.Val453Gly) c.540-522T>G (n.540-522T>G) n.98-522T>G | |
10 | g.70598363A>G | CA376955877 | PALD1,PRF1 | c.2419-525A>G (n.2419-525A>G) c.2250+33844A>G (n.2250+33844A>G) c.2263-525A>G (n.2263-525A>G) n.2723-525A>G n.2567-525A>G c.1358T>C (p.Val453Ala) c.540-522T>C (n.540-522T>C) n.98-522T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598363A>T | CA376955876 | PALD1,PRF1 | c.2419-525A>T (n.2419-525A>T) c.2250+33844A>T (n.2250+33844A>T) c.2263-525A>T (n.2263-525A>T) n.2723-525A>T n.2567-525A>T c.1358T>A (p.Val453Glu) c.540-522T>A (n.540-522T>A) n.98-522T>A | |
10 | g.70598364C>A | CA376955879 | PALD1,PRF1 | c.2419-524C>A (n.2419-524C>A) c.2250+33845C>A (n.2250+33845C>A) c.2263-524C>A (n.2263-524C>A) n.2723-524C>A n.2567-524C>A c.1357G>T (p.Val453Leu) c.540-523G>T (n.540-523G>T) n.98-523G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598364C= | CA1918329192 | PALD1,PRF1 | c.2419-524C= (n.2419-524C=) c.2250+33845C= (n.2250+33845C=) c.2263-524C= (n.2263-524C=) n.2723-524C= n.2567-524C= c.1357G= (p.Val453=) c.540-523G= (n.540-523G=) n.98-523G= | |
10 | g.70598364C>G | CA376955880 | PALD1,PRF1 | c.2419-524C>G (n.2419-524C>G) c.2250+33845C>G (n.2250+33845C>G) c.2263-524C>G (n.2263-524C>G) n.2723-524C>G n.2567-524C>G c.1357G>C (p.Val453Leu) c.540-523G>C (n.540-523G>C) n.98-523G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598364C>T | CA5538762 | PALD1,PRF1 | c.2419-524C>T (n.2419-524C>T) c.2250+33845C>T (n.2250+33845C>T) c.2263-524C>T (n.2263-524C>T) n.2723-524C>T n.2567-524C>T c.1357G>A (p.Val453Met) c.540-523G>A (n.540-523G>A) n.98-523G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598365G>A | CA5538763 | PALD1,PRF1 | c.2419-523G>A (n.2419-523G>A) c.2250+33846G>A (n.2250+33846G>A) c.2263-523G>A (n.2263-523G>A) n.2723-523G>A n.2567-523G>A c.1356C>T (p.Thr452=) c.540-524C>T (n.540-524C>T) n.98-524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598365G>C | CA470279740 | PALD1,PRF1 | c.2419-523G>C (n.2419-523G>C) c.2250+33846G>C (n.2250+33846G>C) c.2263-523G>C (n.2263-523G>C) n.2723-523G>C n.2567-523G>C c.1356C>G (p.Thr452=) c.540-524C>G (n.540-524C>G) n.98-524C>G | |
10 | g.70598365G= | CA1918329195 | PALD1,PRF1 | c.2419-523G= (n.2419-523G=) c.2250+33846G= (n.2250+33846G=) c.2263-523G= (n.2263-523G=) n.2723-523G= n.2567-523G= c.1356C= (p.Thr452=) c.540-524C= (n.540-524C=) n.98-524C= | |
10 | g.70598365G>T | CA470279741 | PALD1,PRF1 | c.2419-523G>T (n.2419-523G>T) c.2250+33846G>T (n.2250+33846G>T) c.2263-523G>T (n.2263-523G>T) n.2723-523G>T n.2567-523G>T c.1356C>A (p.Thr452=) c.540-524C>A (n.540-524C>A) n.98-524C>A | |
10 | g.70598366del | CA2609518252 | PALD1,PRF1 | c.2419-522del (n.2419-522del) c.2250+33847del (n.2250+33847del) c.2263-522del (n.2263-522del) n.2723-522del n.2567-522del c.1356del (p.Val453CysfsTer26) c.540-524del (n.540-524del) n.98-524del | gnomAD v4 |
10 | g.70598366G>A | CA376955883 | PALD1,PRF1 | c.2419-522G>A (n.2419-522G>A) c.2250+33847G>A (n.2250+33847G>A) c.2263-522G>A (n.2263-522G>A) n.2723-522G>A n.2567-522G>A c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.540-525C>T (n.540-525C>T) n.98-525C>T | |
10 | g.70598366G>C | CA376955884 | PALD1,PRF1 | c.2419-522G>C (n.2419-522G>C) c.2250+33847G>C (n.2250+33847G>C) c.2263-522G>C (n.2263-522G>C) n.2723-522G>C n.2567-522G>C c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.540-525C>G (n.540-525C>G) n.98-525C>G | |
10 | g.70598366G>T | CA376955886 | PALD1,PRF1 | c.2419-522G>T (n.2419-522G>T) c.2250+33847G>T (n.2250+33847G>T) c.2263-522G>T (n.2263-522G>T) n.2723-522G>T n.2567-522G>T c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.540-525C>A (n.540-525C>A) n.98-525C>A | |
10 | g.70598367T>A | CA376955888 | PALD1,PRF1 | c.2419-521T>A (n.2419-521T>A) c.2250+33848T>A (n.2250+33848T>A) c.2263-521T>A (n.2263-521T>A) n.2723-521T>A n.2567-521T>A c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.540-526A>T (n.540-526A>T) n.98-526A>T | |
10 | g.70598367T>C | CA376955889 | PALD1,PRF1 | c.2419-521T>C (n.2419-521T>C) c.2250+33848T>C (n.2250+33848T>C) c.2263-521T>C (n.2263-521T>C) n.2723-521T>C n.2567-521T>C c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.540-526A>G (n.540-526A>G) n.98-526A>G | |
10 | g.70598367T>G | CA376955891 | PALD1,PRF1 | c.2419-521T>G (n.2419-521T>G) c.2250+33848T>G (n.2250+33848T>G) c.2263-521T>G (n.2263-521T>G) n.2723-521T>G n.2567-521T>G c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.540-526A>C (n.540-526A>C) n.98-526A>C | |
10 | g.70598368G>A | CA5538764 | PALD1,PRF1 | c.2419-520G>A (n.2419-520G>A) c.2250+33849G>A (n.2250+33849G>A) c.2263-520G>A (n.2263-520G>A) n.2723-520G>A n.2567-520G>A c.1353C>T (p.Ser451=) c.540-527C>T (n.540-527C>T) n.98-527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598368G>C | CA376955893 | PALD1,PRF1 | c.2419-520G>C (n.2419-520G>C) c.2250+33849G>C (n.2250+33849G>C) c.2263-520G>C (n.2263-520G>C) n.2723-520G>C n.2567-520G>C c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.540-527C>G (n.540-527C>G) n.98-527C>G | |
10 | g.70598368G= | CA1918329197 | PALD1,PRF1 | c.2419-520G= (n.2419-520G=) c.2250+33849G= (n.2250+33849G=) c.2263-520G= (n.2263-520G=) n.2723-520G= n.2567-520G= c.1353C= (p.Ser451=) c.540-527C= (n.540-527C=) n.98-527C= | |
10 | g.70598368G>T | CA376955895 | PALD1,PRF1 | c.2419-520G>T (n.2419-520G>T) c.2250+33849G>T (n.2250+33849G>T) c.2263-520G>T (n.2263-520G>T) n.2723-520G>T n.2567-520G>T c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.540-527C>A (n.540-527C>A) n.98-527C>A | |
10 | g.70598369C>A | CA376955898 | PALD1,PRF1 | c.2419-519C>A (n.2419-519C>A) c.2250+33850C>A (n.2250+33850C>A) c.2263-519C>A (n.2263-519C>A) n.2723-519C>A n.2567-519C>A c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.540-528G>T (n.540-528G>T) n.98-528G>T | |
10 | g.70598369C= | CA1918329200 | PALD1,PRF1 | c.2419-519C= (n.2419-519C=) c.2250+33850C= (n.2250+33850C=) c.2263-519C= (n.2263-519C=) n.2723-519C= n.2567-519C= c.1352G= (p.Ser451=) c.540-528G= (n.540-528G=) n.98-528G= | |
10 | g.70598369C>G | CA376955902 | PALD1,PRF1 | c.2419-519C>G (n.2419-519C>G) c.2250+33850C>G (n.2250+33850C>G) c.2263-519C>G (n.2263-519C>G) n.2723-519C>G n.2567-519C>G c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.540-528G>C (n.540-528G>C) n.98-528G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598369C>T | CA376955900 | PALD1,PRF1 | c.2419-519C>T (n.2419-519C>T) c.2250+33850C>T (n.2250+33850C>T) c.2263-519C>T (n.2263-519C>T) n.2723-519C>T n.2567-519C>T c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.540-528G>A (n.540-528G>A) n.98-528G>A | |
10 | g.70598370T>A | CA376955904 | PALD1,PRF1 | c.2419-518T>A (n.2419-518T>A) c.2250+33851T>A (n.2250+33851T>A) c.2263-518T>A (n.2263-518T>A) n.2723-518T>A n.2567-518T>A c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.540-529A>T (n.540-529A>T) n.98-529A>T | |
10 | g.70598370T>C | CA376955906 | PALD1,PRF1 | c.2419-518T>C (n.2419-518T>C) c.2250+33851T>C (n.2250+33851T>C) c.2263-518T>C (n.2263-518T>C) n.2723-518T>C n.2567-518T>C c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.540-529A>G (n.540-529A>G) n.98-529A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598370T>G | CA376955908 | PALD1,PRF1 | c.2419-518T>G (n.2419-518T>G) c.2250+33851T>G (n.2250+33851T>G) c.2263-518T>G (n.2263-518T>G) n.2723-518T>G n.2567-518T>G c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.540-529A>C (n.540-529A>C) n.98-529A>C | |
10 | g.70598371C>A | CA470279753 | PALD1,PRF1 | c.2419-517C>A (n.2419-517C>A) c.2250+33852C>A (n.2250+33852C>A) c.2263-517C>A (n.2263-517C>A) n.2723-517C>A n.2567-517C>A c.1350G>T (p.Thr450=) c.540-530G>T (n.540-530G>T) n.98-530G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598371C= | CA1918329205 | PALD1,PRF1 | c.2419-517C= (n.2419-517C=) c.2250+33852C= (n.2250+33852C=) c.2263-517C= (n.2263-517C=) n.2723-517C= n.2567-517C= c.1350G= (p.Thr450=) c.540-530G= (n.540-530G=) n.98-530G= | |
10 | g.70598371C>G | CA470279755 | PALD1,PRF1 | c.2419-517C>G (n.2419-517C>G) c.2250+33852C>G (n.2250+33852C>G) c.2263-517C>G (n.2263-517C>G) n.2723-517C>G n.2567-517C>G c.1350G>C (p.Thr450=) c.540-530G>C (n.540-530G>C) n.98-530G>C | |
10 | g.70598371C>T | CA5538765 | PALD1,PRF1 | c.2419-517C>T (n.2419-517C>T) c.2250+33852C>T (n.2250+33852C>T) c.2263-517C>T (n.2263-517C>T) n.2723-517C>T n.2567-517C>T c.1350G>A (p.Thr450=) c.540-530G>A (n.540-530G>A) n.98-530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598372G>A | CA5538766 | PALD1,PRF1 | c.2419-516G>A (n.2419-516G>A) c.2250+33853G>A (n.2250+33853G>A) c.2263-516G>A (n.2263-516G>A) n.2723-516G>A n.2567-516G>A c.1349C>T (p.Thr450Met) c.540-531C>T (n.540-531C>T) n.98-531C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598372G>C | CA376955912 | PALD1,PRF1 | c.2419-516G>C (n.2419-516G>C) c.2250+33853G>C (n.2250+33853G>C) c.2263-516G>C (n.2263-516G>C) n.2723-516G>C n.2567-516G>C c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.540-531C>G (n.540-531C>G) n.98-531C>G | |
10 | g.70598372G= | CA1918329209 | PALD1,PRF1 | c.2419-516G= (n.2419-516G=) c.2250+33853G= (n.2250+33853G=) c.2263-516G= (n.2263-516G=) n.2723-516G= n.2567-516G= c.1349C= (p.Thr450=) c.540-531C= (n.540-531C=) n.98-531C= | |
10 | g.70598372G>T | CA376955913 | PALD1,PRF1 | c.2419-516G>T (n.2419-516G>T) c.2250+33853G>T (n.2250+33853G>T) c.2263-516G>T (n.2263-516G>T) n.2723-516G>T n.2567-516G>T c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.540-531C>A (n.540-531C>A) n.98-531C>A | ClinVar |
10 | g.70598373T>A | CA376955916 | PALD1,PRF1 | c.2419-515T>A (n.2419-515T>A) c.2250+33854T>A (n.2250+33854T>A) c.2263-515T>A (n.2263-515T>A) n.2723-515T>A n.2567-515T>A c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.540-532A>T (n.540-532A>T) n.98-532A>T | |
10 | g.70598373T>C | CA376955917 | PALD1,PRF1 | c.2419-515T>C (n.2419-515T>C) c.2250+33854T>C (n.2250+33854T>C) c.2263-515T>C (n.2263-515T>C) n.2723-515T>C n.2567-515T>C c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.540-532A>G (n.540-532A>G) n.98-532A>G | |
10 | g.70598373T>G | CA376955918 | PALD1,PRF1 | c.2419-515T>G (n.2419-515T>G) c.2250+33854T>G (n.2250+33854T>G) c.2263-515T>G (n.2263-515T>G) n.2723-515T>G n.2567-515T>G c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.540-532A>C (n.540-532A>C) n.98-532A>C | |
10 | g.70598374C>A | CA376955921 | PALD1,PRF1 | c.2419-514C>A (n.2419-514C>A) c.2250+33855C>A (n.2250+33855C>A) c.2263-514C>A (n.2263-514C>A) n.2723-514C>A n.2567-514C>A c.1347G>T (p.Arg449Ser) c.540-533G>T (n.540-533G>T) n.98-533G>T | |
10 | g.70598374C>G | CA376955922 | PALD1,PRF1 | c.2419-514C>G (n.2419-514C>G) c.2250+33855C>G (n.2250+33855C>G) c.2263-514C>G (n.2263-514C>G) n.2723-514C>G n.2567-514C>G c.1347G>C (p.Arg449Ser) c.540-533G>C (n.540-533G>C) n.98-533G>C | |
10 | g.70598374C>T | CA470279761 | PALD1,PRF1 | c.2419-514C>T (n.2419-514C>T) c.2250+33855C>T (n.2250+33855C>T) c.2263-514C>T (n.2263-514C>T) n.2723-514C>T n.2567-514C>T c.1347G>A (p.Arg449=) c.540-533G>A (n.540-533G>A) n.98-533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598375C>A | CA376955924 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C>A (n.2419-513C>A) c.2250+33856C>A (n.2250+33856C>A) c.2263-513C>A (n.2263-513C>A) n.2723-513C>A n.2567-513C>A c.1346G>T (p.Arg449Met) c.540-534G>T (n.540-534G>T) n.98-534G>T | |
10 | g.70598375C= | CA1918329213 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C= (n.2419-513C=) c.2250+33856C= (n.2250+33856C=) c.2263-513C= (n.2263-513C=) n.2723-513C= n.2567-513C= c.1346G= (p.Arg449=) c.540-534G= (n.540-534G=) n.98-534G= | |
10 | g.70598375C>G | CA376955925 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C>G (n.2419-513C>G) c.2250+33856C>G (n.2250+33856C>G) c.2263-513C>G (n.2263-513C>G) n.2723-513C>G n.2567-513C>G c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.540-534G>C (n.540-534G>C) n.98-534G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598375C>T | CA376955927 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C>T (n.2419-513C>T) c.2250+33856C>T (n.2250+33856C>T) c.2263-513C>T (n.2263-513C>T) n.2723-513C>T n.2567-513C>T c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.540-534G>A (n.540-534G>A) n.98-534G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.70598376T>A | CA376955929 | PALD1,PRF1 | c.2419-512T>A (n.2419-512T>A) c.2250+33857T>A (n.2250+33857T>A) c.2263-512T>A (n.2263-512T>A) n.2723-512T>A n.2567-512T>A c.1345A>T (p.Arg449Trp) c.540-535A>T (n.540-535A>T) n.98-535A>T | |
10 | g.70598376T>C | CA376955931 | PALD1,PRF1 | c.2419-512T>C (n.2419-512T>C) c.2250+33857T>C (n.2250+33857T>C) c.2263-512T>C (n.2263-512T>C) n.2723-512T>C n.2567-512T>C c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.540-535A>G (n.540-535A>G) n.98-535A>G | |
10 | g.70598376T>G | CA470279763 | PALD1,PRF1 | c.2419-512T>G (n.2419-512T>G) c.2250+33857T>G (n.2250+33857T>G) c.2263-512T>G (n.2263-512T>G) n.2723-512T>G n.2567-512T>G c.1345A>C (p.Arg449=) c.540-535A>C (n.540-535A>C) n.98-535A>C | |
10 | g.70598377C>A | CA470279764 | PALD1,PRF1 | c.2419-511C>A (n.2419-511C>A) c.2250+33858C>A (n.2250+33858C>A) c.2263-511C>A (n.2263-511C>A) n.2723-511C>A n.2567-511C>A c.1344G>T (p.Leu448=) c.540-536G>T (n.540-536G>T) n.98-536G>T | |
10 | g.70598377C>G | CA470279765 | PALD1,PRF1 | c.2419-511C>G (n.2419-511C>G) c.2250+33858C>G (n.2250+33858C>G) c.2263-511C>G (n.2263-511C>G) n.2723-511C>G n.2567-511C>G c.1344G>C (p.Leu448=) c.540-536G>C (n.540-536G>C) n.98-536G>C | |
10 | g.70598377C>T | CA470279766 | PALD1,PRF1 | c.2419-511C>T (n.2419-511C>T) c.2250+33858C>T (n.2250+33858C>T) c.2263-511C>T (n.2263-511C>T) n.2723-511C>T n.2567-511C>T c.1344G>A (p.Leu448=) c.540-536G>A (n.540-536G>A) n.98-536G>A | |
10 | g.70598378A= | CA1918329216 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A= (n.2419-510A=) c.2250+33859A= (n.2250+33859A=) c.2263-510A= (n.2263-510A=) n.2723-510A= n.2567-510A= c.1343T= (p.Leu448=) c.540-537T= (n.540-537T=) n.98-537T= | |
10 | g.70598378A>C | CA376955933 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A>C (n.2419-510A>C) c.2250+33859A>C (n.2250+33859A>C) c.2263-510A>C (n.2263-510A>C) n.2723-510A>C n.2567-510A>C c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.540-537T>G (n.540-537T>G) n.98-537T>G | |
10 | g.70598378A>G | CA376955935 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A>G (n.2419-510A>G) c.2250+33859A>G (n.2250+33859A>G) c.2263-510A>G (n.2263-510A>G) n.2723-510A>G n.2567-510A>G c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.540-537T>C (n.540-537T>C) n.98-537T>C | |
10 | g.70598378A>T | CA376955937 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A>T (n.2419-510A>T) c.2250+33859A>T (n.2250+33859A>T) c.2263-510A>T (n.2263-510A>T) n.2723-510A>T n.2567-510A>T c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.540-537T>A (n.540-537T>A) n.98-537T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598379G>A | CA470279771 | PALD1,PRF1 | c.2419-509G>A (n.2419-509G>A) c.2250+33860G>A (n.2250+33860G>A) c.2263-509G>A (n.2263-509G>A) n.2723-509G>A n.2567-509G>A c.1342C>T (p.Leu448=) c.540-538C>T (n.540-538C>T) n.98-538C>T | |
10 | g.70598379G>C | CA376955939 | PALD1,PRF1 | c.2419-509G>C (n.2419-509G>C) c.2250+33860G>C (n.2250+33860G>C) c.2263-509G>C (n.2263-509G>C) n.2723-509G>C n.2567-509G>C c.1342C>G (p.Leu448Val) c.540-538C>G (n.540-538C>G) n.98-538C>G | |
10 | g.70598379G>T | CA376955941 | PALD1,PRF1 | c.2419-509G>T (n.2419-509G>T) c.2250+33860G>T (n.2250+33860G>T) c.2263-509G>T (n.2263-509G>T) n.2723-509G>T n.2567-509G>T c.1342C>A (p.Leu448Met) c.540-538C>A (n.540-538C>A) n.98-538C>A | |
10 | g.70598380C>A | CA376955943 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C>A (n.2419-508C>A) c.2250+33861C>A (n.2250+33861C>A) c.2263-508C>A (n.2263-508C>A) n.2723-508C>A n.2567-508C>A c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.540-539G>T (n.540-539G>T) n.98-539G>T | dbSNP |
10 | g.70598380C= | CA1918329224 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C= (n.2419-508C=) c.2250+33861C= (n.2250+33861C=) c.2263-508C= (n.2263-508C=) n.2723-508C= n.2567-508C= c.1341G= (p.Glu447=) c.540-539G= (n.540-539G=) n.98-539G= | |
10 | g.70598380C>G | CA376955945 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C>G (n.2419-508C>G) c.2250+33861C>G (n.2250+33861C>G) c.2263-508C>G (n.2263-508C>G) n.2723-508C>G n.2567-508C>G c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.540-539G>C (n.540-539G>C) n.98-539G>C | |
10 | g.70598380C>T | CA470279773 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C>T (n.2419-508C>T) c.2250+33861C>T (n.2250+33861C>T) c.2263-508C>T (n.2263-508C>T) n.2723-508C>T n.2567-508C>T c.1341G>A (p.Glu447=) c.540-539G>A (n.540-539G>A) n.98-539G>A | |
10 | g.70598381T>A | CA376955951 | PALD1,PRF1 | c.2419-507T>A (n.2419-507T>A) c.2250+33862T>A (n.2250+33862T>A) c.2263-507T>A (n.2263-507T>A) n.2723-507T>A n.2567-507T>A c.1340A>T (p.Glu447Val) c.540-540A>T (n.540-540A>T) n.98-540A>T | |
10 | g.70598381T>C | CA376955949 | PALD1,PRF1 | c.2419-507T>C (n.2419-507T>C) c.2250+33862T>C (n.2250+33862T>C) c.2263-507T>C (n.2263-507T>C) n.2723-507T>C n.2567-507T>C c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.540-540A>G (n.540-540A>G) n.98-540A>G | |
10 | g.70598381T>G | CA376955948 | PALD1,PRF1 | c.2419-507T>G (n.2419-507T>G) c.2250+33862T>G (n.2250+33862T>G) c.2263-507T>G (n.2263-507T>G) n.2723-507T>G n.2567-507T>G c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.540-540A>C (n.540-540A>C) n.98-540A>C | |
10 | g.70598382C>A | CA376955954 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C>A (n.2419-506C>A) c.2250+33863C>A (n.2250+33863C>A) c.2263-506C>A (n.2263-506C>A) n.2723-506C>A n.2567-506C>A c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.540-541G>T (n.540-541G>T) n.98-541G>T | |
10 | g.70598382C= | CA1918329226 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C= (n.2419-506C=) c.2250+33863C= (n.2250+33863C=) c.2263-506C= (n.2263-506C=) n.2723-506C= n.2567-506C= c.1339G= (p.Glu447=) c.540-541G= (n.540-541G=) n.98-541G= | |
10 | g.70598382C>G | CA209366614 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C>G (n.2419-506C>G) c.2250+33863C>G (n.2250+33863C>G) c.2263-506C>G (n.2263-506C>G) n.2723-506C>G n.2567-506C>G c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.540-541G>C (n.540-541G>C) n.98-541G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598382C>T | CA376955956 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C>T (n.2419-506C>T) c.2250+33863C>T (n.2250+33863C>T) c.2263-506C>T (n.2263-506C>T) n.2723-506C>T n.2567-506C>T c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.540-541G>A (n.540-541G>A) n.98-541G>A | |
10 | g.70598383C>A | CA376955959 | PALD1,PRF1 | c.2419-505C>A (n.2419-505C>A) c.2250+33864C>A (n.2250+33864C>A) c.2263-505C>A (n.2263-505C>A) n.2723-505C>A n.2567-505C>A c.1338G>T (p.Gln446His) c.540-542G>T (n.540-542G>T) n.98-542G>T | |
10 | g.70598383C>G | CA376955961 | PALD1,PRF1 | c.2419-505C>G (n.2419-505C>G) c.2250+33864C>G (n.2250+33864C>G) c.2263-505C>G (n.2263-505C>G) n.2723-505C>G n.2567-505C>G c.1338G>C (p.Gln446His) c.540-542G>C (n.540-542G>C) n.98-542G>C | |
10 | g.70598383C>T | CA470279776 | PALD1,PRF1 | c.2419-505C>T (n.2419-505C>T) c.2250+33864C>T (n.2250+33864C>T) c.2263-505C>T (n.2263-505C>T) n.2723-505C>T n.2567-505C>T c.1338G>A (p.Gln446=) c.540-542G>A (n.540-542G>A) n.98-542G>A | |
10 | g.70598384T>A | CA376955963 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T>A (n.2419-504T>A) c.2250+33865T>A (n.2250+33865T>A) c.2263-504T>A (n.2263-504T>A) n.2723-504T>A n.2567-504T>A c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.540-543A>T (n.540-543A>T) n.98-543A>T | |
10 | g.70598384T>C | CA376955965 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T>C (n.2419-504T>C) c.2250+33865T>C (n.2250+33865T>C) c.2263-504T>C (n.2263-504T>C) n.2723-504T>C n.2567-504T>C c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.540-543A>G (n.540-543A>G) n.98-543A>G | |
10 | g.70598384T>G | CA277492 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T>G (n.2419-504T>G) c.2250+33865T>G (n.2250+33865T>G) c.2263-504T>G (n.2263-504T>G) n.2723-504T>G n.2567-504T>G c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.540-543A>C (n.540-543A>C) n.98-543A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598384T= | CA1918329230 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T= (n.2419-504T=) c.2250+33865T= (n.2250+33865T=) c.2263-504T= (n.2263-504T=) n.2723-504T= n.2567-504T= c.1337A= (p.Gln446=) c.540-543A= (n.540-543A=) n.98-543A= | |
10 | g.70598385G>A | CA5538767 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G>A (n.2419-503G>A) c.2250+33866G>A (n.2250+33866G>A) c.2263-503G>A (n.2263-503G>A) n.2723-503G>A n.2567-503G>A c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.540-544C>T (n.540-544C>T) n.98-544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598385G>C | CA376955967 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G>C (n.2419-503G>C) c.2250+33866G>C (n.2250+33866G>C) c.2263-503G>C (n.2263-503G>C) n.2723-503G>C n.2567-503G>C c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.540-544C>G (n.540-544C>G) n.98-544C>G | |
10 | g.70598385G= | CA1918329237 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G= (n.2419-503G=) c.2250+33866G= (n.2250+33866G=) c.2263-503G= (n.2263-503G=) n.2723-503G= n.2567-503G= c.1336C= (p.Gln446=) c.540-544C= (n.540-544C=) n.98-544C= | |
10 | g.70598385G>T | CA376955969 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G>T (n.2419-503G>T) c.2250+33866G>T (n.2250+33866G>T) c.2263-503G>T (n.2263-503G>T) n.2723-503G>T n.2567-503G>T c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.540-544C>A (n.540-544C>A) n.98-544C>A | |
10 | g.70598385_70598391delinsGGCCACC | CA1918329236 | PALD1,PRF1 | c.2419-503_2419-497delinsGGCCACC (n.2419-503_2419-497delinsGGCCACC) c.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC (n.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC) c.2263-503_2263-497delinsGGCCACC (n.2263-503_2263-497delinsGGCCACC) n.2723-503_2723-497delinsGGCCACC n.2567-503_2567-497delinsGGCCACC c.1330_1336delinsGGTGGCC (p.Gly444=) c.540-550_540-544delinsGGTGGCC (n.540-550_540-544delinsGGTGGCC) n.98-550_98-544delinsGGTGGCC | |
10 | g.70598386G>A | CA470279784 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G>A (n.2419-502G>A) c.2250+33867G>A (n.2250+33867G>A) c.2263-502G>A (n.2263-502G>A) n.2723-502G>A n.2567-502G>A c.1335C>T (p.Gly445=) c.540-545C>T (n.540-545C>T) n.98-545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598386G>C | CA470279785 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G>C (n.2419-502G>C) c.2250+33867G>C (n.2250+33867G>C) c.2263-502G>C (n.2263-502G>C) n.2723-502G>C n.2567-502G>C c.1335C>G (p.Gly445=) c.540-545C>G (n.540-545C>G) n.98-545C>G | |
10 | g.70598386G= | CA1918329240 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G= (n.2419-502G=) c.2250+33867G= (n.2250+33867G=) c.2263-502G= (n.2263-502G=) n.2723-502G= n.2567-502G= c.1335C= (p.Gly445=) c.540-545C= (n.540-545C=) n.98-545C= | |
10 | g.70598386G>T | CA470279786 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G>T (n.2419-502G>T) c.2250+33867G>T (n.2250+33867G>T) c.2263-502G>T (n.2263-502G>T) n.2723-502G>T n.2567-502G>T c.1335C>A (p.Gly445=) c.540-545C>A (n.540-545C>A) n.98-545C>A | |
10 | g.70598386_70598391del | CA5538768 | PALD1,PRF1 | c.2419-502_2419-497del (n.2419-502_2419-497del) c.2250+33867_2250+33872del (n.2250+33867_2250+33872del) c.2263-502_2263-497del (n.2263-502_2263-497del) n.2723-502_2723-497del n.2567-502_2567-497del c.1330_1335del (p.Gly444_Gly445del) c.540-550_540-545del (n.540-550_540-545del) n.98-550_98-545del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598387C>A | CA376955972 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C>A (n.2419-501C>A) c.2250+33868C>A (n.2250+33868C>A) c.2263-501C>A (n.2263-501C>A) n.2723-501C>A n.2567-501C>A c.1334G>T (p.Gly445Val) c.540-546G>T (n.540-546G>T) n.98-546G>T | |
10 | g.70598387C= | CA1918329247 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C= (n.2419-501C=) c.2250+33868C= (n.2250+33868C=) c.2263-501C= (n.2263-501C=) n.2723-501C= n.2567-501C= c.1334G= (p.Gly445=) c.540-546G= (n.540-546G=) n.98-546G= | |
10 | g.70598387C>G | CA376955971 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C>G (n.2419-501C>G) c.2250+33868C>G (n.2250+33868C>G) c.2263-501C>G (n.2263-501C>G) n.2723-501C>G n.2567-501C>G c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.540-546G>C (n.540-546G>C) n.98-546G>C | |
10 | g.70598387C>T | CA5538769 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C>T (n.2419-501C>T) c.2250+33868C>T (n.2250+33868C>T) c.2263-501C>T (n.2263-501C>T) n.2723-501C>T n.2567-501C>T c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.540-546G>A (n.540-546G>A) n.98-546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598388C>A | CA376955973 | PALD1,PRF1 | c.2419-500C>A (n.2419-500C>A) c.2250+33869C>A (n.2250+33869C>A) c.2263-500C>A (n.2263-500C>A) n.2723-500C>A n.2567-500C>A c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.540-547G>T (n.540-547G>T) n.98-547G>T | |
10 | g.70598388C= | CA1918329251 | PALD1,PRF1 | c.2419-500C= (n.2419-500C=) c.2250+33869C= (n.2250+33869C=) c.2263-500C= (n.2263-500C=) n.2723-500C= n.2567-500C= c.1333G= (p.Gly445=) c.540-547G= (n.540-547G=) n.98-547G= | |
10 | g.70598388C>G | CA209366647 | PALD1,PRF1 | c.2419-500C>G (n.2419-500C>G) c.2250+33869C>G (n.2250+33869C>G) c.2263-500C>G (n.2263-500C>G) n.2723-500C>G n.2567-500C>G c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.540-547G>C (n.540-547G>C) n.98-547G>C | dbSNP |
10 | g.70598388C>T | CA376955974 | PALD1,PRF1 | c.2419-500C>T (n.2419-500C>T) c.2250+33869C>T (n.2250+33869C>T) c.2263-500C>T (n.2263-500C>T) n.2723-500C>T n.2567-500C>T c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.540-547G>A (n.540-547G>A) n.98-547G>A | |
10 | g.70598389A>C | CA470279795 | PALD1,PRF1 | c.2419-499A>C (n.2419-499A>C) c.2250+33870A>C (n.2250+33870A>C) c.2263-499A>C (n.2263-499A>C) n.2723-499A>C n.2567-499A>C c.1332T>G (p.Gly444=) c.540-548T>G (n.540-548T>G) n.98-548T>G | ClinVar |
10 | g.70598389A>G | CA470279797 | PALD1,PRF1 | c.2419-499A>G (n.2419-499A>G) c.2250+33870A>G (n.2250+33870A>G) c.2263-499A>G (n.2263-499A>G) n.2723-499A>G n.2567-499A>G c.1332T>C (p.Gly444=) c.540-548T>C (n.540-548T>C) n.98-548T>C | |
10 | g.70598389A>T | CA470279799 | PALD1,PRF1 | c.2419-499A>T (n.2419-499A>T) c.2250+33870A>T (n.2250+33870A>T) c.2263-499A>T (n.2263-499A>T) n.2723-499A>T n.2567-499A>T c.1332T>A (p.Gly444=) c.540-548T>A (n.540-548T>A) n.98-548T>A | |
10 | g.70598390C>A | CA376955975 | PALD1,PRF1 | c.2419-498C>A (n.2419-498C>A) c.2250+33871C>A (n.2250+33871C>A) c.2263-498C>A (n.2263-498C>A) n.2723-498C>A n.2567-498C>A c.1331G>T (p.Gly444Val) c.540-549G>T (n.540-549G>T) n.98-549G>T | |
10 | g.70598390C>G | CA376955977 | PALD1,PRF1 | c.2419-498C>G (n.2419-498C>G) c.2250+33871C>G (n.2250+33871C>G) c.2263-498C>G (n.2263-498C>G) n.2723-498C>G n.2567-498C>G c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.540-549G>C (n.540-549G>C) n.98-549G>C | |
10 | g.70598390C>T | CA376955976 | PALD1,PRF1 | c.2419-498C>T (n.2419-498C>T) c.2250+33871C>T (n.2250+33871C>T) c.2263-498C>T (n.2263-498C>T) n.2723-498C>T n.2567-498C>T c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.540-549G>A (n.540-549G>A) n.98-549G>A | |
10 | g.70598391C>A | CA376955978 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C>A (n.2419-497C>A) c.2250+33872C>A (n.2250+33872C>A) c.2263-497C>A (n.2263-497C>A) n.2723-497C>A n.2567-497C>A c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.540-550G>T (n.540-550G>T) n.98-550G>T | COSMIC |
10 | g.70598391C= | CA1918329253 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C= (n.2419-497C=) c.2250+33872C= (n.2250+33872C=) c.2263-497C= (n.2263-497C=) n.2723-497C= n.2567-497C= c.1330G= (p.Gly444=) c.540-550G= (n.540-550G=) n.98-550G= | |
10 | g.70598391C>G | CA376955979 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C>G (n.2419-497C>G) c.2250+33872C>G (n.2250+33872C>G) c.2263-497C>G (n.2263-497C>G) n.2723-497C>G n.2567-497C>G c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.540-550G>C (n.540-550G>C) n.98-550G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598391C>T | CA376955980 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C>T (n.2419-497C>T) c.2250+33872C>T (n.2250+33872C>T) c.2263-497C>T (n.2263-497C>T) n.2723-497C>T n.2567-497C>T c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.540-550G>A (n.540-550G>A) n.98-550G>A | |
10 | g.70598392A>C | CA376955981 | PALD1,PRF1 | c.2419-496A>C (n.2419-496A>C) c.2250+33873A>C (n.2250+33873A>C) c.2263-496A>C (n.2263-496A>C) n.2723-496A>C n.2567-496A>C c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.540-551T>G (n.540-551T>G) n.98-551T>G | |
10 | g.70598392A>G | CA470279803 | PALD1,PRF1 | c.2419-496A>G (n.2419-496A>G) c.2250+33873A>G (n.2250+33873A>G) c.2263-496A>G (n.2263-496A>G) n.2723-496A>G n.2567-496A>G c.1329T>C (p.Phe443=) c.540-551T>C (n.540-551T>C) n.98-551T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598392A>T | CA376955982 | PALD1,PRF1 | c.2419-496A>T (n.2419-496A>T) c.2250+33873A>T (n.2250+33873A>T) c.2263-496A>T (n.2263-496A>T) n.2723-496A>T n.2567-496A>T c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.540-551T>A (n.540-551T>A) n.98-551T>A | |
10 | g.70598392_70598395delinsAAAG | CA1918329257 | PALD1,PRF1 | c.2419-496_2419-493delinsAAAG (n.2419-496_2419-493delinsAAAG) c.2250+33873_2250+33876delinsAAAG (n.2250+33873_2250+33876delinsAAAG) c.2263-496_2263-493delinsAAAG (n.2263-496_2263-493delinsAAAG) n.2723-496_2723-493delinsAAAG n.2567-496_2567-493delinsAAAG c.1326_1329delinsCTTT (p.Phe442=) c.540-554_540-551delinsCTTT (n.540-554_540-551delinsCTTT) n.98-554_98-551delinsCTTT | |
10 | g.70598393A>C | CA376955983 | PALD1,PRF1 | c.2419-495A>C (n.2419-495A>C) c.2250+33874A>C (n.2250+33874A>C) c.2263-495A>C (n.2263-495A>C) n.2723-495A>C n.2567-495A>C c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.540-552T>G (n.540-552T>G) n.98-552T>G | |
10 | g.70598393A>G | CA376955984 | PALD1,PRF1 | c.2419-495A>G (n.2419-495A>G) c.2250+33874A>G (n.2250+33874A>G) c.2263-495A>G (n.2263-495A>G) n.2723-495A>G n.2567-495A>G c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.540-552T>C (n.540-552T>C) n.98-552T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598393A>T | CA376955985 | PALD1,PRF1 | c.2419-495A>T (n.2419-495A>T) c.2250+33874A>T (n.2250+33874A>T) c.2263-495A>T (n.2263-495A>T) n.2723-495A>T n.2567-495A>T c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.540-552T>A (n.540-552T>A) n.98-552T>A | |
10 | g.70598397_70598399del | CA668014364 | PALD1,PRF1 | c.2419-491_2419-489del (n.2419-491_2419-489del) c.2250+33878_2250+33880del (n.2250+33878_2250+33880del) c.2263-491_2263-489del (n.2263-491_2263-489del) n.2723-491_2723-489del n.2567-491_2567-489del c.1326_1328del (p.Phe443del) c.540-554_540-552del (n.540-554_540-552del) n.98-554_98-552del | dbSNP |
10 | g.70598394A>C | CA376955986 | PALD1,PRF1 | c.2419-494A>C (n.2419-494A>C) c.2250+33875A>C (n.2250+33875A>C) c.2263-494A>C (n.2263-494A>C) n.2723-494A>C n.2567-494A>C c.1327T>G (p.Phe443Val) c.540-553T>G (n.540-553T>G) n.98-553T>G | |
10 | g.70598394A>G | CA376955987 | PALD1,PRF1 | c.2419-494A>G (n.2419-494A>G) c.2250+33875A>G (n.2250+33875A>G) c.2263-494A>G (n.2263-494A>G) n.2723-494A>G n.2567-494A>G c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.540-553T>C (n.540-553T>C) n.98-553T>C | |
10 | g.70598394A>T | CA376955988 | PALD1,PRF1 | c.2419-494A>T (n.2419-494A>T) c.2250+33875A>T (n.2250+33875A>T) c.2263-494A>T (n.2263-494A>T) n.2723-494A>T n.2567-494A>T c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.540-553T>A (n.540-553T>A) n.98-553T>A | |
10 | g.70598395G>A | CA470279806 | PALD1,PRF1 | c.2419-493G>A (n.2419-493G>A) c.2250+33876G>A (n.2250+33876G>A) c.2263-493G>A (n.2263-493G>A) n.2723-493G>A n.2567-493G>A c.1326C>T (p.Phe442=) c.540-554C>T (n.540-554C>T) n.98-554C>T | dbSNP |
10 | g.70598395G>C | CA376955990 | PALD1,PRF1 | c.2419-493G>C (n.2419-493G>C) c.2250+33876G>C (n.2250+33876G>C) c.2263-493G>C (n.2263-493G>C) n.2723-493G>C n.2567-493G>C c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.540-554C>G (n.540-554C>G) n.98-554C>G | |
10 | g.70598395G>T | CA376955989 | PALD1,PRF1 | c.2419-493G>T (n.2419-493G>T) c.2250+33876G>T (n.2250+33876G>T) c.2263-493G>T (n.2263-493G>T) n.2723-493G>T n.2567-493G>T c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.540-554C>A (n.540-554C>A) n.98-554C>A | |
10 | g.70598396A>C | CA376955991 | PALD1,PRF1 | c.2419-492A>C (n.2419-492A>C) c.2250+33877A>C (n.2250+33877A>C) c.2263-492A>C (n.2263-492A>C) n.2723-492A>C n.2567-492A>C c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.540-555T>G (n.540-555T>G) n.98-555T>G | |
10 | g.70598396A>G | CA376955992 | PALD1,PRF1 | c.2419-492A>G (n.2419-492A>G) c.2250+33877A>G (n.2250+33877A>G) c.2263-492A>G (n.2263-492A>G) n.2723-492A>G n.2567-492A>G c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.540-555T>C (n.540-555T>C) n.98-555T>C | |
10 | g.70598396A>T | CA376955993 | PALD1,PRF1 | c.2419-492A>T (n.2419-492A>T) c.2250+33877A>T (n.2250+33877A>T) c.2263-492A>T (n.2263-492A>T) n.2723-492A>T n.2567-492A>T c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.540-555T>A (n.540-555T>A) n.98-555T>A | |
10 | g.70598397A= | CA1918329262 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A= (n.2419-491A=) c.2250+33878A= (n.2250+33878A=) c.2263-491A= (n.2263-491A=) n.2723-491A= n.2567-491A= c.1324T= (p.Phe442=) c.540-556T= (n.540-556T=) n.98-556T= | |
10 | g.70598397A>C | CA376955994 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A>C (n.2419-491A>C) c.2250+33878A>C (n.2250+33878A>C) c.2263-491A>C (n.2263-491A>C) n.2723-491A>C n.2567-491A>C c.1324T>G (p.Phe442Val) c.540-556T>G (n.540-556T>G) n.98-556T>G | |
10 | g.70598397A>G | CA376955995 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A>G (n.2419-491A>G) c.2250+33878A>G (n.2250+33878A>G) c.2263-491A>G (n.2263-491A>G) n.2723-491A>G n.2567-491A>G c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.540-556T>C (n.540-556T>C) n.98-556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598397A>T | CA376955996 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A>T (n.2419-491A>T) c.2250+33878A>T (n.2250+33878A>T) c.2263-491A>T (n.2263-491A>T) n.2723-491A>T n.2567-491A>T c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.540-556T>A (n.540-556T>A) n.98-556T>A | |
10 | g.70598398G>A | CA470279813 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G>A (n.2419-490G>A) c.2250+33879G>A (n.2250+33879G>A) c.2263-490G>A (n.2263-490G>A) n.2723-490G>A n.2567-490G>A c.1323C>T (p.Leu441=) c.540-557C>T (n.540-557C>T) n.98-557C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598398G>C | CA470279816 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G>C (n.2419-490G>C) c.2250+33879G>C (n.2250+33879G>C) c.2263-490G>C (n.2263-490G>C) n.2723-490G>C n.2567-490G>C c.1323C>G (p.Leu441=) c.540-557C>G (n.540-557C>G) n.98-557C>G | |
10 | g.70598398G= | CA1918329266 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G= (n.2419-490G=) c.2250+33879G= (n.2250+33879G=) c.2263-490G= (n.2263-490G=) n.2723-490G= n.2567-490G= c.1323C= (p.Leu441=) c.540-557C= (n.540-557C=) n.98-557C= | |
10 | g.70598398G>T | CA470279817 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G>T (n.2419-490G>T) c.2250+33879G>T (n.2250+33879G>T) c.2263-490G>T (n.2263-490G>T) n.2723-490G>T n.2567-490G>T c.1323C>A (p.Leu441=) c.540-557C>A (n.540-557C>A) n.98-557C>A | |
10 | g.70598399A= | CA1918329268 | PALD1,PRF1 | c.2419-489A= (n.2419-489A=) c.2250+33880A= (n.2250+33880A=) c.2263-489A= (n.2263-489A=) n.2723-489A= n.2567-489A= c.1322T= (p.Leu441=) c.540-558T= (n.540-558T=) n.98-558T= | |
10 | g.70598399A>C | CA376955997 | PALD1,PRF1 | c.2419-489A>C (n.2419-489A>C) c.2250+33880A>C (n.2250+33880A>C) c.2263-489A>C (n.2263-489A>C) n.2723-489A>C n.2567-489A>C c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.540-558T>G (n.540-558T>G) n.98-558T>G | |
10 | g.70598399A>G | CA376955998 | PALD1,PRF1 | c.2419-489A>G (n.2419-489A>G) c.2250+33880A>G (n.2250+33880A>G) c.2263-489A>G (n.2263-489A>G) n.2723-489A>G n.2567-489A>G c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.540-558T>C (n.540-558T>C) n.98-558T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598399A>T | CA376955999 | PALD1,PRF1 | c.2419-489A>T (n.2419-489A>T) c.2250+33880A>T (n.2250+33880A>T) c.2263-489A>T (n.2263-489A>T) n.2723-489A>T n.2567-489A>T c.1322T>A (p.Leu441His) c.540-558T>A (n.540-558T>A) n.98-558T>A | |
10 | g.70598400G>A | CA376956000 | PALD1,PRF1 | c.2419-488G>A (n.2419-488G>A) c.2250+33881G>A (n.2250+33881G>A) c.2263-488G>A (n.2263-488G>A) n.2723-488G>A n.2567-488G>A c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.540-559C>T (n.540-559C>T) n.98-559C>T | |
10 | g.70598400G>C | CA376956001 | PALD1,PRF1 | c.2419-488G>C (n.2419-488G>C) c.2250+33881G>C (n.2250+33881G>C) c.2263-488G>C (n.2263-488G>C) n.2723-488G>C n.2567-488G>C c.1321C>G (p.Leu441Val) c.540-559C>G (n.540-559C>G) n.98-559C>G | |
10 | g.70598400G>T | CA376956002 | PALD1,PRF1 | c.2419-488G>T (n.2419-488G>T) c.2250+33881G>T (n.2250+33881G>T) c.2263-488G>T (n.2263-488G>T) n.2723-488G>T n.2567-488G>T c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.540-559C>A (n.540-559C>A) n.98-559C>A | |
10 | g.70598401C>A | CA376956003 | PALD1,PRF1 | c.2419-487C>A (n.2419-487C>A) c.2250+33882C>A (n.2250+33882C>A) c.2263-487C>A (n.2263-487C>A) n.2723-487C>A n.2567-487C>A c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.540-560G>T (n.540-560G>T) n.98-560G>T | |
10 | g.70598401C>G | CA376956004 | PALD1,PRF1 | c.2419-487C>G (n.2419-487C>G) c.2250+33882C>G (n.2250+33882C>G) c.2263-487C>G (n.2263-487C>G) n.2723-487C>G n.2567-487C>G c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.540-560G>C (n.540-560G>C) n.98-560G>C | |
10 | g.70598401C>T | CA470279823 | PALD1,PRF1 | c.2419-487C>T (n.2419-487C>T) c.2250+33882C>T (n.2250+33882C>T) c.2263-487C>T (n.2263-487C>T) n.2723-487C>T n.2567-487C>T c.1320G>A (p.Lys440=) c.540-560G>A (n.540-560G>A) n.98-560G>A | |
10 | g.70598402T>A | CA376956005 | PALD1,PRF1 | c.2419-486T>A (n.2419-486T>A) c.2250+33883T>A (n.2250+33883T>A) c.2263-486T>A (n.2263-486T>A) n.2723-486T>A n.2567-486T>A c.1319A>T (p.Lys440Met) c.540-561A>T (n.540-561A>T) n.98-561A>T | |
10 | g.70598402T>C | CA376956006 | PALD1,PRF1 | c.2419-486T>C (n.2419-486T>C) c.2250+33883T>C (n.2250+33883T>C) c.2263-486T>C (n.2263-486T>C) n.2723-486T>C n.2567-486T>C c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.540-561A>G (n.540-561A>G) n.98-561A>G | |
10 | g.70598402T>G | CA376956007 | PALD1,PRF1 | c.2419-486T>G (n.2419-486T>G) c.2250+33883T>G (n.2250+33883T>G) c.2263-486T>G (n.2263-486T>G) n.2723-486T>G n.2567-486T>G c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.540-561A>C (n.540-561A>C) n.98-561A>C | |
10 | g.70598403T>A | CA376956008 | PALD1,PRF1 | c.2419-485T>A (n.2419-485T>A) c.2250+33884T>A (n.2250+33884T>A) c.2263-485T>A (n.2263-485T>A) n.2723-485T>A n.2567-485T>A c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.540-562A>T (n.540-562A>T) n.98-562A>T | |
10 | g.70598403T>C | CA376956009 | PALD1,PRF1 | c.2419-485T>C (n.2419-485T>C) c.2250+33884T>C (n.2250+33884T>C) c.2263-485T>C (n.2263-485T>C) n.2723-485T>C n.2567-485T>C c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.540-562A>G (n.540-562A>G) n.98-562A>G | |
10 | g.70598403T>G | CA376956010 | PALD1,PRF1 | c.2419-485T>G (n.2419-485T>G) c.2250+33884T>G (n.2250+33884T>G) c.2263-485T>G (n.2263-485T>G) n.2723-485T>G n.2567-485T>G c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.540-562A>C (n.540-562A>C) n.98-562A>C | |
10 | g.70598404C>A | CA470279830 | PALD1,PRF1 | c.2419-484C>A (n.2419-484C>A) c.2250+33885C>A (n.2250+33885C>A) c.2263-484C>A (n.2263-484C>A) n.2723-484C>A n.2567-484C>A c.1317G>T (p.Val439=) c.540-563G>T (n.540-563G>T) n.98-563G>T | |
10 | g.70598404C= | CA1918329274 | PALD1,PRF1 | c.2419-484C= (n.2419-484C=) c.2250+33885C= (n.2250+33885C=) c.2263-484C= (n.2263-484C=) n.2723-484C= n.2567-484C= c.1317G= (p.Val439=) c.540-563G= (n.540-563G=) n.98-563G= | |
10 | g.70598404C>G | CA470279831 | PALD1,PRF1 | c.2419-484C>G (n.2419-484C>G) c.2250+33885C>G (n.2250+33885C>G) c.2263-484C>G (n.2263-484C>G) n.2723-484C>G n.2567-484C>G c.1317G>C (p.Val439=) c.540-563G>C (n.540-563G>C) n.98-563G>C | |
10 | g.70598404C>T | CA5538770 | PALD1,PRF1 | c.2419-484C>T (n.2419-484C>T) c.2250+33885C>T (n.2250+33885C>T) c.2263-484C>T (n.2263-484C>T) n.2723-484C>T n.2567-484C>T c.1317G>A (p.Val439=) c.540-563G>A (n.540-563G>A) n.98-563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598405A>C | CA376956011 | PALD1,PRF1 | c.2419-483A>C (n.2419-483A>C) c.2250+33886A>C (n.2250+33886A>C) c.2263-483A>C (n.2263-483A>C) n.2723-483A>C n.2567-483A>C c.1316T>G (p.Val439Gly) c.540-564T>G (n.540-564T>G) n.98-564T>G | |
10 | g.70598405A>G | CA376956012 | PALD1,PRF1 | c.2419-483A>G (n.2419-483A>G) c.2250+33886A>G (n.2250+33886A>G) c.2263-483A>G (n.2263-483A>G) n.2723-483A>G n.2567-483A>G c.1316T>C (p.Val439Ala) c.540-564T>C (n.540-564T>C) n.98-564T>C | |
10 | g.70598405A>T | CA376956013 | PALD1,PRF1 | c.2419-483A>T (n.2419-483A>T) c.2250+33886A>T (n.2250+33886A>T) c.2263-483A>T (n.2263-483A>T) n.2723-483A>T n.2567-483A>T c.1316T>A (p.Val439Glu) c.540-564T>A (n.540-564T>A) n.98-564T>A | |
10 | g.70598406C>A | CA376956014 | PALD1,PRF1 | c.2419-482C>A (n.2419-482C>A) c.2250+33887C>A (n.2250+33887C>A) c.2263-482C>A (n.2263-482C>A) n.2723-482C>A n.2567-482C>A c.1315G>T (p.Val439Leu) c.540-565G>T (n.540-565G>T) n.98-565G>T | |
10 | g.70598406C>G | CA376956015 | PALD1,PRF1 | c.2419-482C>G (n.2419-482C>G) c.2250+33887C>G (n.2250+33887C>G) c.2263-482C>G (n.2263-482C>G) n.2723-482C>G n.2567-482C>G c.1315G>C (p.Val439Leu) c.540-565G>C (n.540-565G>C) n.98-565G>C | |
10 | g.70598406C>T | CA376956016 | PALD1,PRF1 | c.2419-482C>T (n.2419-482C>T) c.2250+33887C>T (n.2250+33887C>T) c.2263-482C>T (n.2263-482C>T) n.2723-482C>T n.2567-482C>T c.1315G>A (p.Val439Met) c.540-565G>A (n.540-565G>A) n.98-565G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598407A= | CA1918329282 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A= (n.2419-481A=) c.2250+33888A= (n.2250+33888A=) c.2263-481A= (n.2263-481A=) n.2723-481A= n.2567-481A= c.1314T= (p.Tyr438=) c.540-566T= (n.540-566T=) n.98-566T= | |
10 | g.70598407A>C | CA376956017 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A>C (n.2419-481A>C) c.2250+33888A>C (n.2250+33888A>C) c.2263-481A>C (n.2263-481A>C) n.2723-481A>C n.2567-481A>C c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.540-566T>G (n.540-566T>G) n.98-566T>G | |
10 | g.70598407A>G | CA470279839 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A>G (n.2419-481A>G) c.2250+33888A>G (n.2250+33888A>G) c.2263-481A>G (n.2263-481A>G) n.2723-481A>G n.2567-481A>G c.1314T>C (p.Tyr438=) c.540-566T>C (n.540-566T>C) n.98-566T>C | dbSNP |
10 | g.70598407A>T | CA376956018 | PALD1,PRF1 | c.2419-481A>T (n.2419-481A>T) c.2250+33888A>T (n.2250+33888A>T) c.2263-481A>T (n.2263-481A>T) n.2723-481A>T n.2567-481A>T c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.540-566T>A (n.540-566T>A) n.98-566T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598408T>A | CA376956019 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T>A (n.2419-480T>A) c.2250+33889T>A (n.2250+33889T>A) c.2263-480T>A (n.2263-480T>A) n.2723-480T>A n.2567-480T>A c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.540-567A>T (n.540-567A>T) n.98-567A>T | |
10 | g.70598408T>C | CA5538771 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T>C (n.2419-480T>C) c.2250+33889T>C (n.2250+33889T>C) c.2263-480T>C (n.2263-480T>C) n.2723-480T>C n.2567-480T>C c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.540-567A>G (n.540-567A>G) n.98-567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598408T>G | CA376956020 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T>G (n.2419-480T>G) c.2250+33889T>G (n.2250+33889T>G) c.2263-480T>G (n.2263-480T>G) n.2723-480T>G n.2567-480T>G c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.540-567A>C (n.540-567A>C) n.98-567A>C | |
10 | g.70598408T= | CA1918329289 | PALD1,PRF1 | c.2419-480T= (n.2419-480T=) c.2250+33889T= (n.2250+33889T=) c.2263-480T= (n.2263-480T=) n.2723-480T= n.2567-480T= c.1313A= (p.Tyr438=) c.540-567A= (n.540-567A=) n.98-567A= | |
10 | g.70598409A= | CA1918329293 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A= (n.2419-479A=) c.2250+33890A= (n.2250+33890A=) c.2263-479A= (n.2263-479A=) n.2723-479A= n.2567-479A= c.1312T= (p.Tyr438=) c.540-568T= (n.540-568T=) n.98-568T= | |
10 | g.70598409A>C | CA376956021 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>C (n.2419-479A>C) c.2250+33890A>C (n.2250+33890A>C) c.2263-479A>C (n.2263-479A>C) n.2723-479A>C n.2567-479A>C c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.540-568T>G (n.540-568T>G) n.98-568T>G | |
10 | g.70598409A>G | CA5538772 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>G (n.2419-479A>G) c.2250+33890A>G (n.2250+33890A>G) c.2263-479A>G (n.2263-479A>G) n.2723-479A>G n.2567-479A>G c.1312T>C (p.Tyr438His) c.540-568T>C (n.540-568T>C) n.98-568T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598409A>T | CA376956022 | PALD1,PRF1 | c.2419-479A>T (n.2419-479A>T) c.2250+33890A>T (n.2250+33890A>T) c.2263-479A>T (n.2263-479A>T) n.2723-479A>T n.2567-479A>T c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.540-568T>A (n.540-568T>A) n.98-568T>A | dbSNP |
10 | g.70598410G>A | CA470279842 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>A (n.2419-478G>A) c.2250+33891G>A (n.2250+33891G>A) c.2263-478G>A (n.2263-478G>A) n.2723-478G>A n.2567-478G>A c.1311C>T (p.Ala437=) c.540-569C>T (n.540-569C>T) n.98-569C>T | |
10 | g.70598410G>C | CA470279843 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>C (n.2419-478G>C) c.2250+33891G>C (n.2250+33891G>C) c.2263-478G>C (n.2263-478G>C) n.2723-478G>C n.2567-478G>C c.1311C>G (p.Ala437=) c.540-569C>G (n.540-569C>G) n.98-569C>G | |
10 | g.70598410G>T | CA470279846 | PALD1,PRF1 | c.2419-478G>T (n.2419-478G>T) c.2250+33891G>T (n.2250+33891G>T) c.2263-478G>T (n.2263-478G>T) n.2723-478G>T n.2567-478G>T c.1311C>A (p.Ala437=) c.540-569C>A (n.540-569C>A) n.98-569C>A | |
10 | g.70598411G>A | CA5538773 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>A (n.2419-477G>A) c.2250+33892G>A (n.2250+33892G>A) c.2263-477G>A (n.2263-477G>A) n.2723-477G>A n.2567-477G>A c.1310C>T (p.Ala437Val) c.540-570C>T (n.540-570C>T) n.98-570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598411G>C | CA376956023 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>C (n.2419-477G>C) c.2250+33892G>C (n.2250+33892G>C) c.2263-477G>C (n.2263-477G>C) n.2723-477G>C n.2567-477G>C c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.540-570C>G (n.540-570C>G) n.98-570C>G | |
10 | g.70598411G= | CA1918329297 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G= (n.2419-477G=) c.2250+33892G= (n.2250+33892G=) c.2263-477G= (n.2263-477G=) n.2723-477G= n.2567-477G= c.1310C= (p.Ala437=) c.540-570C= (n.540-570C=) n.98-570C= | |
10 | g.70598411G>T | CA376956024 | PALD1,PRF1 | c.2419-477G>T (n.2419-477G>T) c.2250+33892G>T (n.2250+33892G>T) c.2263-477G>T (n.2263-477G>T) n.2723-477G>T n.2567-477G>T c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.540-570C>A (n.540-570C>A) n.98-570C>A | |
10 | g.70598412C>A | CA376956025 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>A (n.2419-476C>A) c.2250+33893C>A (n.2250+33893C>A) c.2263-476C>A (n.2263-476C>A) n.2723-476C>A n.2567-476C>A c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.540-571G>T (n.540-571G>T) n.98-571G>T | |
10 | g.70598412C>G | CA376956026 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>G (n.2419-476C>G) c.2250+33893C>G (n.2250+33893C>G) c.2263-476C>G (n.2263-476C>G) n.2723-476C>G n.2567-476C>G c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.540-571G>C (n.540-571G>C) n.98-571G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598412C>T | CA376956027 | PALD1,PRF1 | c.2419-476C>T (n.2419-476C>T) c.2250+33893C>T (n.2250+33893C>T) c.2263-476C>T (n.2263-476C>T) n.2723-476C>T n.2567-476C>T c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.540-571G>A (n.540-571G>A) n.98-571G>A | |
10 | g.70598413A>C | CA376956029 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>C (n.2419-475A>C) c.2250+33894A>C (n.2250+33894A>C) c.2263-475A>C (n.2263-475A>C) n.2723-475A>C n.2567-475A>C c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.540-572T>G (n.540-572T>G) n.98-572T>G | |
10 | g.70598413A>G | CA470279849 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>G (n.2419-475A>G) c.2250+33894A>G (n.2250+33894A>G) c.2263-475A>G (n.2263-475A>G) n.2723-475A>G n.2567-475A>G c.1308T>C (p.Asp436=) c.540-572T>C (n.540-572T>C) n.98-572T>C | |
10 | g.70598413A>T | CA376956028 | PALD1,PRF1 | c.2419-475A>T (n.2419-475A>T) c.2250+33894A>T (n.2250+33894A>T) c.2263-475A>T (n.2263-475A>T) n.2723-475A>T n.2567-475A>T c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.540-572T>A (n.540-572T>A) n.98-572T>A | |
10 | g.70598414T>A | CA376956030 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>A (n.2419-474T>A) c.2250+33895T>A (n.2250+33895T>A) c.2263-474T>A (n.2263-474T>A) n.2723-474T>A n.2567-474T>A c.1307A>T (p.Asp436Val) c.540-573A>T (n.540-573A>T) n.98-573A>T | dbSNP |
10 | g.70598414T>C | CA376956031 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>C (n.2419-474T>C) c.2250+33895T>C (n.2250+33895T>C) c.2263-474T>C (n.2263-474T>C) n.2723-474T>C n.2567-474T>C c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.540-573A>G (n.540-573A>G) n.98-573A>G | |
10 | g.70598414T>G | CA376956032 | PALD1,PRF1 | c.2419-474T>G (n.2419-474T>G) c.2250+33895T>G (n.2250+33895T>G) c.2263-474T>G (n.2263-474T>G) n.2723-474T>G n.2567-474T>G c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.540-573A>C (n.540-573A>C) n.98-573A>C | |
10 | g.70598415C>A | CA376956033 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>A (n.2419-473C>A) c.2250+33896C>A (n.2250+33896C>A) c.2263-473C>A (n.2263-473C>A) n.2723-473C>A n.2567-473C>A c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.540-574G>T (n.540-574G>T) n.98-574G>T | |
10 | g.70598415C>G | CA376956034 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>G (n.2419-473C>G) c.2250+33896C>G (n.2250+33896C>G) c.2263-473C>G (n.2263-473C>G) n.2723-473C>G n.2567-473C>G c.1306G>C (p.Asp436His) c.540-574G>C (n.540-574G>C) n.98-574G>C | |
10 | g.70598415C>T | CA376956035 | PALD1,PRF1 | c.2419-473C>T (n.2419-473C>T) c.2250+33896C>T (n.2250+33896C>T) c.2263-473C>T (n.2263-473C>T) n.2723-473C>T n.2567-473C>T c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.540-574G>A (n.540-574G>A) n.98-574G>A | COSMIC |
10 | g.70598416del | CA2574572181 | PALD1,PRF1 | c.2419-472del (n.2419-472del) c.2250+33897del (n.2250+33897del) c.2263-472del (n.2263-472del) n.2723-472del n.2567-472del c.1306del (p.Asp436MetfsTer4) c.540-574del (n.540-574del) n.98-574del | |
10 | g.70598416C>A | CA470279859 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>A (n.2419-472C>A) c.2250+33897C>A (n.2250+33897C>A) c.2263-472C>A (n.2263-472C>A) n.2723-472C>A n.2567-472C>A c.1305G>T (p.Thr435=) c.540-575G>T (n.540-575G>T) n.98-575G>T | |
10 | g.70598416C= | CA1918329303 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C= (n.2419-472C=) c.2250+33897C= (n.2250+33897C=) c.2263-472C= (n.2263-472C=) n.2723-472C= n.2567-472C= c.1305G= (p.Thr435=) c.540-575G= (n.540-575G=) n.98-575G= | |
10 | g.70598416C>G | CA470279856 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>G (n.2419-472C>G) c.2250+33897C>G (n.2250+33897C>G) c.2263-472C>G (n.2263-472C>G) n.2723-472C>G n.2567-472C>G c.1305G>C (p.Thr435=) c.540-575G>C (n.540-575G>C) n.98-575G>C | |
10 | g.70598416C>T | CA5538774 | PALD1,PRF1 | c.2419-472C>T (n.2419-472C>T) c.2250+33897C>T (n.2250+33897C>T) c.2263-472C>T (n.2263-472C>T) n.2723-472C>T n.2567-472C>T c.1305G>A (p.Thr435=) c.540-575G>A (n.540-575G>A) n.98-575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598417G>A | CA256951 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>A (n.2419-471G>A) c.2250+33898G>A (n.2250+33898G>A) c.2263-471G>A (n.2263-471G>A) n.2723-471G>A n.2567-471G>A c.1304C>T (p.Thr435Met) c.540-576C>T (n.540-576C>T) n.98-576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598417G>C | CA376956037 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>C (n.2419-471G>C) c.2250+33898G>C (n.2250+33898G>C) c.2263-471G>C (n.2263-471G>C) n.2723-471G>C n.2567-471G>C c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.540-576C>G (n.540-576C>G) n.98-576C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598417G= | CA1918329309 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G= (n.2419-471G=) c.2250+33898G= (n.2250+33898G=) c.2263-471G= (n.2263-471G=) n.2723-471G= n.2567-471G= c.1304C= (p.Thr435=) c.540-576C= (n.540-576C=) n.98-576C= | |
10 | g.70598417G>T | CA376956040 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>T (n.2419-471G>T) c.2250+33898G>T (n.2250+33898G>T) c.2263-471G>T (n.2263-471G>T) n.2723-471G>T n.2567-471G>T c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.540-576C>A (n.540-576C>A) n.98-576C>A | COSMIC |
10 | g.70598418T>A | CA376956043 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>A (n.2419-470T>A) c.2250+33899T>A (n.2250+33899T>A) c.2263-470T>A (n.2263-470T>A) n.2723-470T>A n.2567-470T>A c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.540-577A>T (n.540-577A>T) n.98-577A>T | |
10 | g.70598418T>C | CA209366715 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>C (n.2419-470T>C) c.2250+33899T>C (n.2250+33899T>C) c.2263-470T>C (n.2263-470T>C) n.2723-470T>C n.2567-470T>C c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.540-577A>G (n.540-577A>G) n.98-577A>G | dbSNP |
10 | g.70598418T>G | CA376956045 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T>G (n.2419-470T>G) c.2250+33899T>G (n.2250+33899T>G) c.2263-470T>G (n.2263-470T>G) n.2723-470T>G n.2567-470T>G c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.540-577A>C (n.540-577A>C) n.98-577A>C | |
10 | g.70598418T= | CA1918329315 | PALD1,PRF1 | c.2419-470T= (n.2419-470T=) c.2250+33899T= (n.2250+33899T=) c.2263-470T= (n.2263-470T=) n.2723-470T= n.2567-470T= c.1303A= (p.Thr435=) c.540-577A= (n.540-577A=) n.98-577A= | |
10 | g.70598419G>A | CA470279867 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>A (n.2419-469G>A) c.2250+33900G>A (n.2250+33900G>A) c.2263-469G>A (n.2263-469G>A) n.2723-469G>A n.2567-469G>A c.1302C>T (p.Ala434=) c.540-578C>T (n.540-578C>T) n.98-578C>T | |
10 | g.70598419G>C | CA470279871 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>C (n.2419-469G>C) c.2250+33900G>C (n.2250+33900G>C) c.2263-469G>C (n.2263-469G>C) n.2723-469G>C n.2567-469G>C c.1302C>G (p.Ala434=) c.540-578C>G (n.540-578C>G) n.98-578C>G | |
10 | g.70598419G>T | CA470279869 | PALD1,PRF1 | c.2419-469G>T (n.2419-469G>T) c.2250+33900G>T (n.2250+33900G>T) c.2263-469G>T (n.2263-469G>T) n.2723-469G>T n.2567-469G>T c.1302C>A (p.Ala434=) c.540-578C>A (n.540-578C>A) n.98-578C>A | |
10 | g.70598420G>A | CA376956051 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>A (n.2419-468G>A) c.2250+33901G>A (n.2250+33901G>A) c.2263-468G>A (n.2263-468G>A) n.2723-468G>A n.2567-468G>A c.1301C>T (p.Ala434Val) c.540-579C>T (n.540-579C>T) n.98-579C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598420G>C | CA376956050 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>C (n.2419-468G>C) c.2250+33901G>C (n.2250+33901G>C) c.2263-468G>C (n.2263-468G>C) n.2723-468G>C n.2567-468G>C c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.540-579C>G (n.540-579C>G) n.98-579C>G | |
10 | g.70598420G>T | CA376956049 | PALD1,PRF1 | c.2419-468G>T (n.2419-468G>T) c.2250+33901G>T (n.2250+33901G>T) c.2263-468G>T (n.2263-468G>T) n.2723-468G>T n.2567-468G>T c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.540-579C>A (n.540-579C>A) n.98-579C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598421C>A | CA376956054 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>A (n.2419-467C>A) c.2250+33902C>A (n.2250+33902C>A) c.2263-467C>A (n.2263-467C>A) n.2723-467C>A n.2567-467C>A c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.540-580G>T (n.540-580G>T) n.98-580G>T | |
10 | g.70598421C>G | CA376956056 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>G (n.2419-467C>G) c.2250+33902C>G (n.2250+33902C>G) c.2263-467C>G (n.2263-467C>G) n.2723-467C>G n.2567-467C>G c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.540-580G>C (n.540-580G>C) n.98-580G>C | |
10 | g.70598421C>T | CA376956059 | PALD1,PRF1 | c.2419-467C>T (n.2419-467C>T) c.2250+33902C>T (n.2250+33902C>T) c.2263-467C>T (n.2263-467C>T) n.2723-467C>T n.2567-467C>T c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.540-580G>A (n.540-580G>A) n.98-580G>A | |
10 | g.70598422A>C | CA470279878 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>C (n.2419-466A>C) c.2250+33903A>C (n.2250+33903A>C) c.2263-466A>C (n.2263-466A>C) n.2723-466A>C n.2567-466A>C c.1299T>G (p.Thr433=) c.540-581T>G (n.540-581T>G) n.98-581T>G | |
10 | g.70598422A>G | CA470279880 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>G (n.2419-466A>G) c.2250+33903A>G (n.2250+33903A>G) c.2263-466A>G (n.2263-466A>G) n.2723-466A>G n.2567-466A>G c.1299T>C (p.Thr433=) c.540-581T>C (n.540-581T>C) n.98-581T>C | |
10 | g.70598422A>T | CA470279881 | PALD1,PRF1 | c.2419-466A>T (n.2419-466A>T) c.2250+33903A>T (n.2250+33903A>T) c.2263-466A>T (n.2263-466A>T) n.2723-466A>T n.2567-466A>T c.1299T>A (p.Thr433=) c.540-581T>A (n.540-581T>A) n.98-581T>A | |
10 | g.70598423del | CA2609518421 | PALD1,PRF1 | c.2419-465del (n.2419-465del) c.2250+33904del (n.2250+33904del) c.2263-465del (n.2263-465del) n.2723-465del n.2567-465del c.1298del (p.Thr433MetfsTer7) c.540-582del (n.540-582del) n.98-582del | gnomAD v4 |
10 | g.70598423G>A | CA376956061 | PALD1,PRF1 | c.2419-465G>A (n.2419-465G>A) c.2250+33904G>A (n.2250+33904G>A) c.2263-465G>A (n.2263-465G>A) n.2723-465G>A n.2567-465G>A c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.540-582C>T (n.540-582C>T) n.98-582C>T | |
10 | g.70598423G>C | CA376956064 | PALD1,PRF1 | c.2419-465G>C (n.2419-465G>C) c.2250+33904G>C (n.2250+33904G>C) c.2263-465G>C (n.2263-465G>C) n.2723-465G>C n.2567-465G>C c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.540-582C>G (n.540-582C>G) n.98-582C>G | |
10 | g.70598423G>T | CA376956066 | PALD1,PRF1 | c.2419-465G>T (n.2419-465G>T) c.2250+33904G>T (n.2250+33904G>T) c.2263-465G>T (n.2263-465G>T) n.2723-465G>T n.2567-465G>T c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.540-582C>A (n.540-582C>A) n.98-582C>A | |
10 | g.70598424T>A | CA376956068 | PALD1,PRF1 | c.2419-464T>A (n.2419-464T>A) c.2250+33905T>A (n.2250+33905T>A) c.2263-464T>A (n.2263-464T>A) n.2723-464T>A n.2567-464T>A c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.540-583A>T (n.540-583A>T) n.98-583A>T | |
10 | g.70598424T>C | CA376956072 | PALD1,PRF1 | c.2419-464T>C (n.2419-464T>C) c.2250+33905T>C (n.2250+33905T>C) c.2263-464T>C (n.2263-464T>C) n.2723-464T>C n.2567-464T>C c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.540-583A>G (n.540-583A>G) n.98-583A>G | |
10 | g.70598424T>G | CA376956075 | PALD1,PRF1 | c.2419-464T>G (n.2419-464T>G) c.2250+33905T>G (n.2250+33905T>G) c.2263-464T>G (n.2263-464T>G) n.2723-464T>G n.2567-464T>G c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.540-583A>C (n.540-583A>C) n.98-583A>C | |
10 | g.70598424dup | CA2609518425 | PALD1,PRF1 | c.2419-464dup (n.2419-464dup) c.2250+33905dup (n.2250+33905dup) c.2263-464dup (n.2263-464dup) n.2723-464dup n.2567-464dup c.1297dup (p.Thr433AsnfsTer25) c.540-583dup (n.540-583dup) n.98-583dup | gnomAD v4 |
10 | g.70598425G>A | CA470279451 | PALD1,PRF1 | c.2419-463G>A (n.2419-463G>A) c.2250+33906G>A (n.2250+33906G>A) c.2263-463G>A (n.2263-463G>A) n.2723-463G>A n.2567-463G>A c.1296C>T (p.Phe432=) c.540-584C>T (n.540-584C>T) n.98-584C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598425G>C | CA209366723 | PALD1,PRF1 | c.2419-463G>C (n.2419-463G>C) c.2250+33906G>C (n.2250+33906G>C) c.2263-463G>C (n.2263-463G>C) n.2723-463G>C n.2567-463G>C c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.540-584C>G (n.540-584C>G) n.98-584C>G | dbSNP |
10 | g.70598425G= | CA1918329319 | PALD1,PRF1 | c.2419-463G= (n.2419-463G=) c.2250+33906G= (n.2250+33906G=) c.2263-463G= (n.2263-463G=) n.2723-463G= n.2567-463G= c.1296C= (p.Phe432=) c.540-584C= (n.540-584C=) n.98-584C= | |
10 | g.70598425G>T | CA376956078 | PALD1,PRF1 | c.2419-463G>T (n.2419-463G>T) c.2250+33906G>T (n.2250+33906G>T) c.2263-463G>T (n.2263-463G>T) n.2723-463G>T n.2567-463G>T c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.540-584C>A (n.540-584C>A) n.98-584C>A | |
10 | g.70598426A>C | CA376956080 | PALD1,PRF1 | c.2419-462A>C (n.2419-462A>C) c.2250+33907A>C (n.2250+33907A>C) c.2263-462A>C (n.2263-462A>C) n.2723-462A>C n.2567-462A>C c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.540-585T>G (n.540-585T>G) n.98-585T>G | |
10 | g.70598426A>G | CA376956081 | PALD1,PRF1 | c.2419-462A>G (n.2419-462A>G) c.2250+33907A>G (n.2250+33907A>G) c.2263-462A>G (n.2263-462A>G) n.2723-462A>G n.2567-462A>G c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.540-585T>C (n.540-585T>C) n.98-585T>C | |
10 | g.70598426A>T | CA376956083 | PALD1,PRF1 | c.2419-462A>T (n.2419-462A>T) c.2250+33907A>T (n.2250+33907A>T) c.2263-462A>T (n.2263-462A>T) n.2723-462A>T n.2567-462A>T c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.540-585T>A (n.540-585T>A) n.98-585T>A | |
10 | g.70598427A>C | CA376956087 | PALD1,PRF1 | c.2419-461A>C (n.2419-461A>C) c.2250+33908A>C (n.2250+33908A>C) c.2263-461A>C (n.2263-461A>C) n.2723-461A>C n.2567-461A>C c.1294T>G (p.Phe432Val) c.540-586T>G (n.540-586T>G) n.98-586T>G | |
10 | g.70598427A>G | CA376956090 | PALD1,PRF1 | c.2419-461A>G (n.2419-461A>G) c.2250+33908A>G (n.2250+33908A>G) c.2263-461A>G (n.2263-461A>G) n.2723-461A>G n.2567-461A>G c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.540-586T>C (n.540-586T>C) n.98-586T>C | |
10 | g.70598427A>T | CA376956085 | PALD1,PRF1 | c.2419-461A>T (n.2419-461A>T) c.2250+33908A>T (n.2250+33908A>T) c.2263-461A>T (n.2263-461A>T) n.2723-461A>T n.2567-461A>T c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.540-586T>A (n.540-586T>A) n.98-586T>A | |
10 | g.70598428C>A | CA376956095 | PALD1,PRF1 | c.2419-460C>A (n.2419-460C>A) c.2250+33909C>A (n.2250+33909C>A) c.2263-460C>A (n.2263-460C>A) n.2723-460C>A n.2567-460C>A c.1293G>T (p.Trp431Cys) c.540-587G>T (n.540-587G>T) n.98-587G>T | |
10 | g.70598428C>G | CA376956096 | PALD1,PRF1 | c.2419-460C>G (n.2419-460C>G) c.2250+33909C>G (n.2250+33909C>G) c.2263-460C>G (n.2263-460C>G) n.2723-460C>G n.2567-460C>G c.1293G>C (p.Trp431Cys) c.540-587G>C (n.540-587G>C) n.98-587G>C | |
10 | g.70598428C>T | CA376956099 | PALD1,PRF1 | c.2419-460C>T (n.2419-460C>T) c.2250+33909C>T (n.2250+33909C>T) c.2263-460C>T (n.2263-460C>T) n.2723-460C>T n.2567-460C>T c.1293G>A (p.Trp431Ter) c.540-587G>A (n.540-587G>A) n.98-587G>A | |
10 | g.70598429C>A | CA376956103 | PALD1,PRF1 | c.2419-459C>A (n.2419-459C>A) c.2250+33910C>A (n.2250+33910C>A) c.2263-459C>A (n.2263-459C>A) n.2723-459C>A n.2567-459C>A c.1292G>T (p.Trp431Leu) c.540-588G>T (n.540-588G>T) n.98-588G>T | |
10 | g.70598429C>G | CA376956106 | PALD1,PRF1 | c.2419-459C>G (n.2419-459C>G) c.2250+33910C>G (n.2250+33910C>G) c.2263-459C>G (n.2263-459C>G) n.2723-459C>G n.2567-459C>G c.1292G>C (p.Trp431Ser) c.540-588G>C (n.540-588G>C) n.98-588G>C | |
10 | g.70598429C>T | CA376956108 | PALD1,PRF1 | c.2419-459C>T (n.2419-459C>T) c.2250+33910C>T (n.2250+33910C>T) c.2263-459C>T (n.2263-459C>T) n.2723-459C>T n.2567-459C>T c.1292G>A (p.Trp431Ter) c.540-588G>A (n.540-588G>A) n.98-588G>A | |
10 | g.70598430A>C | CA376956119 | PALD1,PRF1 | c.2419-458A>C (n.2419-458A>C) c.2250+33911A>C (n.2250+33911A>C) c.2263-458A>C (n.2263-458A>C) n.2723-458A>C n.2567-458A>C c.1291T>G (p.Trp431Gly) c.540-589T>G (n.540-589T>G) n.98-589T>G | |
10 | g.70598430A>G | CA376956112 | PALD1,PRF1 | c.2419-458A>G (n.2419-458A>G) c.2250+33911A>G (n.2250+33911A>G) c.2263-458A>G (n.2263-458A>G) n.2723-458A>G n.2567-458A>G c.1291T>C (p.Trp431Arg) c.540-589T>C (n.540-589T>C) n.98-589T>C | |
10 | g.70598430A>T | CA376956116 | PALD1,PRF1 | c.2419-458A>T (n.2419-458A>T) c.2250+33911A>T (n.2250+33911A>T) c.2263-458A>T (n.2263-458A>T) n.2723-458A>T n.2567-458A>T c.1291T>A (p.Trp431Arg) c.540-589T>A (n.540-589T>A) n.98-589T>A | |
10 | g.70598431G>A | CA470279452 | PALD1,PRF1 | c.2419-457G>A (n.2419-457G>A) c.2250+33912G>A (n.2250+33912G>A) c.2263-457G>A (n.2263-457G>A) n.2723-457G>A n.2567-457G>A c.1290C>T (p.Asp430=) c.540-590C>T (n.540-590C>T) n.98-590C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598431G>C | CA376956122 | PALD1,PRF1 | c.2419-457G>C (n.2419-457G>C) c.2250+33912G>C (n.2250+33912G>C) c.2263-457G>C (n.2263-457G>C) n.2723-457G>C n.2567-457G>C c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.540-590C>G (n.540-590C>G) n.98-590C>G | |
10 | g.70598431G>T | CA376956123 | PALD1,PRF1 | c.2419-457G>T (n.2419-457G>T) c.2250+33912G>T (n.2250+33912G>T) c.2263-457G>T (n.2263-457G>T) n.2723-457G>T n.2567-457G>T c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.540-590C>A (n.540-590C>A) n.98-590C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598432del | CA2609518431 | PALD1,PRF1 | c.2419-456del (n.2419-456del) c.2250+33913del (n.2250+33913del) c.2263-456del (n.2263-456del) n.2723-456del n.2567-456del c.1289del (p.Asp430AlafsTer10) c.540-591del (n.540-591del) n.98-591del | gnomAD v4 |
10 | g.70598432T>A | CA376956126 | PALD1,PRF1 | c.2419-456T>A (n.2419-456T>A) c.2250+33913T>A (n.2250+33913T>A) c.2263-456T>A (n.2263-456T>A) n.2723-456T>A n.2567-456T>A c.1289A>T (p.Asp430Val) c.540-591A>T (n.540-591A>T) n.98-591A>T | |
10 | g.70598432T>C | CA376956129 | PALD1,PRF1 | c.2419-456T>C (n.2419-456T>C) c.2250+33913T>C (n.2250+33913T>C) c.2263-456T>C (n.2263-456T>C) n.2723-456T>C n.2567-456T>C c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.540-591A>G (n.540-591A>G) n.98-591A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598432T>G | CA376956130 | PALD1,PRF1 | c.2419-456T>G (n.2419-456T>G) c.2250+33913T>G (n.2250+33913T>G) c.2263-456T>G (n.2263-456T>G) n.2723-456T>G n.2567-456T>G c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.540-591A>C (n.540-591A>C) n.98-591A>C | |
10 | g.70598432T= | CA1918329321 | PALD1,PRF1 | c.2419-456T= (n.2419-456T=) c.2250+33913T= (n.2250+33913T=) c.2263-456T= (n.2263-456T=) n.2723-456T= n.2567-456T= c.1289A= (p.Asp430=) c.540-591A= (n.540-591A=) n.98-591A= | |
10 | g.70598433C>A | CA376956132 | PALD1,PRF1 | c.2419-455C>A (n.2419-455C>A) c.2250+33914C>A (n.2250+33914C>A) c.2263-455C>A (n.2263-455C>A) n.2723-455C>A n.2567-455C>A c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.540-592G>T (n.540-592G>T) n.98-592G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598433C= | CA1918329325 | PALD1,PRF1 | c.2419-455C= (n.2419-455C=) c.2250+33914C= (n.2250+33914C=) c.2263-455C= (n.2263-455C=) n.2723-455C= n.2567-455C= c.1288G= (p.Asp430=) c.540-592G= (n.540-592G=) n.98-592G= | |
10 | g.70598433C>G | CA376956137 | PALD1,PRF1 | c.2419-455C>G (n.2419-455C>G) c.2250+33914C>G (n.2250+33914C>G) c.2263-455C>G (n.2263-455C>G) n.2723-455C>G n.2567-455C>G c.1288G>C (p.Asp430His) c.540-592G>C (n.540-592G>C) n.98-592G>C | |
10 | g.70598433C>T | CA376956135 | PALD1,PRF1 | c.2419-455C>T (n.2419-455C>T) c.2250+33914C>T (n.2250+33914C>T) c.2263-455C>T (n.2263-455C>T) n.2723-455C>T n.2567-455C>T c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.540-592G>A (n.540-592G>A) n.98-592G>A | |
10 | g.70598438dup | CA594704951 | PALD1,PRF1 | c.2419-450dup (n.2419-450dup) c.2250+33919dup (n.2250+33919dup) c.2263-450dup (n.2263-450dup) n.2723-450dup n.2567-450dup c.1288dup (p.Asp430GlyfsTer28) c.540-592dup (n.540-592dup) n.98-592dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598438del | CA470279455 | PALD1,PRF1 | c.2419-450del (n.2419-450del) c.2250+33919del (n.2250+33919del) c.2263-450del (n.2263-450del) n.2723-450del n.2567-450del c.1288del (p.Asp430ThrfsTer10) c.540-592del (n.540-592del) n.98-592del | COSMIC |
10 | g.70598434C>A | CA470279457 | PALD1,PRF1 | c.2419-454C>A (n.2419-454C>A) c.2250+33915C>A (n.2250+33915C>A) c.2263-454C>A (n.2263-454C>A) n.2723-454C>A n.2567-454C>A c.1287G>T (p.Gly429=) c.540-593G>T (n.540-593G>T) n.98-593G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598434C= | CA1918329329 | PALD1,PRF1 | c.2419-454C= (n.2419-454C=) c.2250+33915C= (n.2250+33915C=) c.2263-454C= (n.2263-454C=) n.2723-454C= n.2567-454C= c.1287G= (p.Gly429=) c.540-593G= (n.540-593G=) n.98-593G= | |
10 | g.70598434C>G | CA470279464 | PALD1,PRF1 | c.2419-454C>G (n.2419-454C>G) c.2250+33915C>G (n.2250+33915C>G) c.2263-454C>G (n.2263-454C>G) n.2723-454C>G n.2567-454C>G c.1287G>C (p.Gly429=) c.540-593G>C (n.540-593G>C) n.98-593G>C | |
10 | g.70598434C>T | CA5538775 | PALD1,PRF1 | c.2419-454C>T (n.2419-454C>T) c.2250+33915C>T (n.2250+33915C>T) c.2263-454C>T (n.2263-454C>T) n.2723-454C>T n.2567-454C>T c.1287G>A (p.Gly429=) c.540-593G>A (n.540-593G>A) n.98-593G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598435C>A | CA376956147 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C>A (n.2419-453C>A) c.2250+33916C>A (n.2250+33916C>A) c.2263-453C>A (n.2263-453C>A) n.2723-453C>A n.2567-453C>A c.1286G>T (p.Gly429Val) c.540-594G>T (n.540-594G>T) n.98-594G>T | |
10 | g.70598435C= | CA1918329334 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C= (n.2419-453C=) c.2250+33916C= (n.2250+33916C=) c.2263-453C= (n.2263-453C=) n.2723-453C= n.2567-453C= c.1286G= (p.Gly429=) c.540-594G= (n.540-594G=) n.98-594G= | |
10 | g.70598435C>G | CA376956150 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C>G (n.2419-453C>G) c.2250+33916C>G (n.2250+33916C>G) c.2263-453C>G (n.2263-453C>G) n.2723-453C>G n.2567-453C>G c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.540-594G>C (n.540-594G>C) n.98-594G>C | |
10 | g.70598435C>T | CA256943 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C>T (n.2419-453C>T) c.2250+33916C>T (n.2250+33916C>T) c.2263-453C>T (n.2263-453C>T) n.2723-453C>T n.2567-453C>T c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.540-594G>A (n.540-594G>A) n.98-594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598436C>A | CA376956156 | PALD1,PRF1 | c.2419-452C>A (n.2419-452C>A) c.2250+33917C>A (n.2250+33917C>A) c.2263-452C>A (n.2263-452C>A) n.2723-452C>A n.2567-452C>A c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.540-595G>T (n.540-595G>T) n.98-595G>T | COSMIC |
10 | g.70598436C>G | CA376956158 | PALD1,PRF1 | c.2419-452C>G (n.2419-452C>G) c.2250+33917C>G (n.2250+33917C>G) c.2263-452C>G (n.2263-452C>G) n.2723-452C>G n.2567-452C>G c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.540-595G>C (n.540-595G>C) n.98-595G>C | COSMIC |
10 | g.70598436C>T | CA376956163 | PALD1,PRF1 | c.2419-452C>T (n.2419-452C>T) c.2250+33917C>T (n.2250+33917C>T) c.2263-452C>T (n.2263-452C>T) n.2723-452C>T n.2567-452C>T c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.540-595G>A (n.540-595G>A) n.98-595G>A | |
10 | g.70598437C>A | CA376956165 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C>A (n.2419-451C>A) c.2250+33918C>A (n.2250+33918C>A) c.2263-451C>A (n.2263-451C>A) n.2723-451C>A n.2567-451C>A c.1284G>T (p.Trp428Cys) c.540-596G>T (n.540-596G>T) n.98-596G>T | |
10 | g.70598437C= | CA1918329349 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C= (n.2419-451C=) c.2250+33918C= (n.2250+33918C=) c.2263-451C= (n.2263-451C=) n.2723-451C= n.2567-451C= c.1284G= (p.Trp428=) c.540-596G= (n.540-596G=) n.98-596G= | |
10 | g.70598437C>G | CA376956166 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C>G (n.2419-451C>G) c.2250+33918C>G (n.2250+33918C>G) c.2263-451C>G (n.2263-451C>G) n.2723-451C>G n.2567-451C>G c.1284G>C (p.Trp428Cys) c.540-596G>C (n.540-596G>C) n.98-596G>C | |
10 | g.70598437C>T | CA376956170 | PALD1,PRF1 | c.2419-451C>T (n.2419-451C>T) c.2250+33918C>T (n.2250+33918C>T) c.2263-451C>T (n.2263-451C>T) n.2723-451C>T n.2567-451C>T c.1284G>A (p.Trp428Ter) c.540-596G>A (n.540-596G>A) n.98-596G>A | ClinVar |
10 | g.70598437_70598438insAACAACCCCAAACACACCCAACA | CA2788447465 | PALD1,PRF1 | c.2419-451_2419-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2419-451_2419-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA) c.2250+33918_2250+33919insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2250+33918_2250+33919insAACAACCCCAAACACACCCAACA) c.2263-451_2263-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2263-451_2263-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA) n.2723-451_2723-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA n.2567-451_2567-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA c.1283_1284insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT (p.Trp428CysfsTer20) c.540-597_540-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT (n.540-597_540-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT) n.98-597_98-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT | |
10 | g.70598438C>A | CA5538777 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C>A (n.2419-450C>A) c.2250+33919C>A (n.2250+33919C>A) c.2263-450C>A (n.2263-450C>A) n.2723-450C>A n.2567-450C>A c.1283G>T (p.Trp428Leu) c.540-597G>T (n.540-597G>T) n.98-597G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598438C= | CA1918329351 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C= (n.2419-450C=) c.2250+33919C= (n.2250+33919C=) c.2263-450C= (n.2263-450C=) n.2723-450C= n.2567-450C= c.1283G= (p.Trp428=) c.540-597G= (n.540-597G=) n.98-597G= | |
10 | g.70598438C>G | CA376956177 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C>G (n.2419-450C>G) c.2250+33919C>G (n.2250+33919C>G) c.2263-450C>G (n.2263-450C>G) n.2723-450C>G n.2567-450C>G c.1283G>C (p.Trp428Ser) c.540-597G>C (n.540-597G>C) n.98-597G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598438C>T | CA376956174 | PALD1,PRF1 | c.2419-450C>T (n.2419-450C>T) c.2250+33919C>T (n.2250+33919C>T) c.2263-450C>T (n.2263-450C>T) n.2723-450C>T n.2567-450C>T c.1283G>A (p.Trp428Ter) c.540-597G>A (n.540-597G>A) n.98-597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598438_70598439insCAC | CA5538776 | PALD1,PRF1 | c.2419-450_2419-449insCAC (n.2419-450_2419-449insCAC) c.2250+33919_2250+33920insCAC (n.2250+33919_2250+33920insCAC) c.2263-450_2263-449insCAC (n.2263-450_2263-449insCAC) n.2723-450_2723-449insCAC n.2567-450_2567-449insCAC c.1283_1284insTGG (p.Trp428delinsCysGly) c.540-597_540-596insTGG (n.540-597_540-596insTGG) n.98-597_98-596insTGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598439A>C | CA376956189 | PALD1,PRF1 | c.2419-449A>C (n.2419-449A>C) c.2250+33920A>C (n.2250+33920A>C) c.2263-449A>C (n.2263-449A>C) n.2723-449A>C n.2567-449A>C c.1282T>G (p.Trp428Gly) c.540-598T>G (n.540-598T>G) n.98-598T>G | |
10 | g.70598439A>G | CA376956186 | PALD1,PRF1 | c.2419-449A>G (n.2419-449A>G) c.2250+33920A>G (n.2250+33920A>G) c.2263-449A>G (n.2263-449A>G) n.2723-449A>G n.2567-449A>G c.1282T>C (p.Trp428Arg) c.540-598T>C (n.540-598T>C) n.98-598T>C | |
10 | g.70598439A>T | CA376956192 | PALD1,PRF1 | c.2419-449A>T (n.2419-449A>T) c.2250+33920A>T (n.2250+33920A>T) c.2263-449A>T (n.2263-449A>T) n.2723-449A>T n.2567-449A>T c.1282T>A (p.Trp428Arg) c.540-598T>A (n.540-598T>A) n.98-598T>A | |
10 | g.70598440C>A | CA470279477 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C>A (n.2419-448C>A) c.2250+33921C>A (n.2250+33921C>A) c.2263-448C>A (n.2263-448C>A) n.2723-448C>A n.2567-448C>A c.1281G>T (p.Leu427=) c.540-599G>T (n.540-599G>T) n.98-599G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598440C= | CA1918329355 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C= (n.2419-448C=) c.2250+33921C= (n.2250+33921C=) c.2263-448C= (n.2263-448C=) n.2723-448C= n.2567-448C= c.1281G= (p.Leu427=) c.540-599G= (n.540-599G=) n.98-599G= | |
10 | g.70598440C>G | CA470279480 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C>G (n.2419-448C>G) c.2250+33921C>G (n.2250+33921C>G) c.2263-448C>G (n.2263-448C>G) n.2723-448C>G n.2567-448C>G c.1281G>C (p.Leu427=) c.540-599G>C (n.540-599G>C) n.98-599G>C | |
10 | g.70598440C>T | CA470279482 | PALD1,PRF1 | c.2419-448C>T (n.2419-448C>T) c.2250+33921C>T (n.2250+33921C>T) c.2263-448C>T (n.2263-448C>T) n.2723-448C>T n.2567-448C>T c.1281G>A (p.Leu427=) c.540-599G>A (n.540-599G>A) n.98-599G>A | dbSNP |
10 | g.70598441A>C | CA376956195 | PALD1,PRF1 | c.2419-447A>C (n.2419-447A>C) c.2250+33922A>C (n.2250+33922A>C) c.2263-447A>C (n.2263-447A>C) n.2723-447A>C n.2567-447A>C c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.540-600T>G (n.540-600T>G) n.98-600T>G | ClinVar |
10 | g.70598441A>G | CA376956201 | PALD1,PRF1 | c.2419-447A>G (n.2419-447A>G) c.2250+33922A>G (n.2250+33922A>G) c.2263-447A>G (n.2263-447A>G) n.2723-447A>G n.2567-447A>G c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.540-600T>C (n.540-600T>C) n.98-600T>C | |
10 | g.70598441A>T | CA376956198 | PALD1,PRF1 | c.2419-447A>T (n.2419-447A>T) c.2250+33922A>T (n.2250+33922A>T) c.2263-447A>T (n.2263-447A>T) n.2723-447A>T n.2567-447A>T c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.540-600T>A (n.540-600T>A) n.98-600T>A | |
10 | g.70598442G>A | CA470279484 | PALD1,PRF1 | c.2419-446G>A (n.2419-446G>A) c.2250+33923G>A (n.2250+33923G>A) c.2263-446G>A (n.2263-446G>A) n.2723-446G>A n.2567-446G>A c.1279C>T (p.Leu427=) c.540-601C>T (n.540-601C>T) n.98-601C>T | |
10 | g.70598442G>C | CA376956203 | PALD1,PRF1 | c.2419-446G>C (n.2419-446G>C) c.2250+33923G>C (n.2250+33923G>C) c.2263-446G>C (n.2263-446G>C) n.2723-446G>C n.2567-446G>C c.1279C>G (p.Leu427Val) c.540-601C>G (n.540-601C>G) n.98-601C>G | |
10 | g.70598442G>T | CA376956206 | PALD1,PRF1 | c.2419-446G>T (n.2419-446G>T) c.2250+33923G>T (n.2250+33923G>T) c.2263-446G>T (n.2263-446G>T) n.2723-446G>T n.2567-446G>T c.1279C>A (p.Leu427Met) c.540-601C>A (n.540-601C>A) n.98-601C>A | |
10 | g.70598443G>A | CA470279489 | PALD1,PRF1 | c.2419-445G>A (n.2419-445G>A) c.2250+33924G>A (n.2250+33924G>A) c.2263-445G>A (n.2263-445G>A) n.2723-445G>A n.2567-445G>A c.1278C>T (p.Gly426=) c.540-602C>T (n.540-602C>T) n.98-602C>T | |
10 | g.70598443G>C | CA470279490 | PALD1,PRF1 | c.2419-445G>C (n.2419-445G>C) c.2250+33924G>C (n.2250+33924G>C) c.2263-445G>C (n.2263-445G>C) n.2723-445G>C n.2567-445G>C c.1278C>G (p.Gly426=) c.540-602C>G (n.540-602C>G) n.98-602C>G | |
10 | g.70598443G>T | CA470279491 | PALD1,PRF1 | c.2419-445G>T (n.2419-445G>T) c.2250+33924G>T (n.2250+33924G>T) c.2263-445G>T (n.2263-445G>T) n.2723-445G>T n.2567-445G>T c.1278C>A (p.Gly426=) c.540-602C>A (n.540-602C>A) n.98-602C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598444C>A | CA376956210 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C>A (n.2419-444C>A) c.2250+33925C>A (n.2250+33925C>A) c.2263-444C>A (n.2263-444C>A) n.2723-444C>A n.2567-444C>A c.1277G>T (p.Gly426Val) c.540-603G>T (n.540-603G>T) n.98-603G>T | COSMIC |
10 | g.70598444C= | CA1918329358 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C= (n.2419-444C=) c.2250+33925C= (n.2250+33925C=) c.2263-444C= (n.2263-444C=) n.2723-444C= n.2567-444C= c.1277G= (p.Gly426=) c.540-603G= (n.540-603G=) n.98-603G= | |
10 | g.70598444C>G | CA376956212 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C>G (n.2419-444C>G) c.2250+33925C>G (n.2250+33925C>G) c.2263-444C>G (n.2263-444C>G) n.2723-444C>G n.2567-444C>G c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.540-603G>C (n.540-603G>C) n.98-603G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70598444C>T | CA376956215 | PALD1,PRF1 | c.2419-444C>T (n.2419-444C>T) c.2250+33925C>T (n.2250+33925C>T) c.2263-444C>T (n.2263-444C>T) n.2723-444C>T n.2567-444C>T c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.540-603G>A (n.540-603G>A) n.98-603G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598445C>A | CA376956218 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C>A (n.2419-443C>A) c.2250+33926C>A (n.2250+33926C>A) c.2263-443C>A (n.2263-443C>A) n.2723-443C>A n.2567-443C>A c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.540-604G>T (n.540-604G>T) n.98-604G>T | |
10 | g.70598445C= | CA1918329361 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C= (n.2419-443C=) c.2250+33926C= (n.2250+33926C=) c.2263-443C= (n.2263-443C=) n.2723-443C= n.2567-443C= c.1276G= (p.Gly426=) c.540-604G= (n.540-604G=) n.98-604G= | |
10 | g.70598445C>G | CA376956222 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C>G (n.2419-443C>G) c.2250+33926C>G (n.2250+33926C>G) c.2263-443C>G (n.2263-443C>G) n.2723-443C>G n.2567-443C>G c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.540-604G>C (n.540-604G>C) n.98-604G>C | |
10 | g.70598445C>T | CA209366736 | PALD1,PRF1 | c.2419-443C>T (n.2419-443C>T) c.2250+33926C>T (n.2250+33926C>T) c.2263-443C>T (n.2263-443C>T) n.2723-443C>T n.2567-443C>T c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.540-604G>A (n.540-604G>A) n.98-604G>A | dbSNP |
10 | g.70598446C>A | CA376956227 | PALD1,PRF1 | c.2419-442C>A (n.2419-442C>A) c.2250+33927C>A (n.2250+33927C>A) c.2263-442C>A (n.2263-442C>A) n.2723-442C>A n.2567-442C>A c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.540-605G>T (n.540-605G>T) n.98-605G>T | |
10 | g.70598446C>G | CA376956230 | PALD1,PRF1 | c.2419-442C>G (n.2419-442C>G) c.2250+33927C>G (n.2250+33927C>G) c.2263-442C>G (n.2263-442C>G) n.2723-442C>G n.2567-442C>G c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.540-605G>C (n.540-605G>C) n.98-605G>C | |
10 | g.70598446C>T | CA376956232 | PALD1,PRF1 | c.2419-442C>T (n.2419-442C>T) c.2250+33927C>T (n.2250+33927C>T) c.2263-442C>T (n.2263-442C>T) n.2723-442C>T n.2567-442C>T c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.540-605G>A (n.540-605G>A) n.98-605G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598447C>A | CA376956241 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C>A (n.2419-441C>A) c.2250+33928C>A (n.2250+33928C>A) c.2263-441C>A (n.2263-441C>A) n.2723-441C>A n.2567-441C>A c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.540-606G>T (n.540-606G>T) n.98-606G>T | |
10 | g.70598447C= | CA1918329365 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C= (n.2419-441C=) c.2250+33928C= (n.2250+33928C=) c.2263-441C= (n.2263-441C=) n.2723-441C= n.2567-441C= c.1274G= (p.Trp425=) c.540-606G= (n.540-606G=) n.98-606G= | |
10 | g.70598447C>G | CA376956238 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C>G (n.2419-441C>G) c.2250+33928C>G (n.2250+33928C>G) c.2263-441C>G (n.2263-441C>G) n.2723-441C>G n.2567-441C>G c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.540-606G>C (n.540-606G>C) n.98-606G>C | |
10 | g.70598447C>T | CA209366737 | PALD1,PRF1 | c.2419-441C>T (n.2419-441C>T) c.2250+33928C>T (n.2250+33928C>T) c.2263-441C>T (n.2263-441C>T) n.2723-441C>T n.2567-441C>T c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.540-606G>A (n.540-606G>A) n.98-606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598448A>C | CA376956246 | PALD1,PRF1 | c.2419-440A>C (n.2419-440A>C) c.2250+33929A>C (n.2250+33929A>C) c.2263-440A>C (n.2263-440A>C) n.2723-440A>C n.2567-440A>C c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.540-607T>G (n.540-607T>G) n.98-607T>G | |
10 | g.70598448A>G | CA376956248 | PALD1,PRF1 | c.2419-440A>G (n.2419-440A>G) c.2250+33929A>G (n.2250+33929A>G) c.2263-440A>G (n.2263-440A>G) n.2723-440A>G n.2567-440A>G c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.540-607T>C (n.540-607T>C) n.98-607T>C | |
10 | g.70598448A>T | CA376956251 | PALD1,PRF1 | c.2419-440A>T (n.2419-440A>T) c.2250+33929A>T (n.2250+33929A>T) c.2263-440A>T (n.2263-440A>T) n.2723-440A>T n.2567-440A>T c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.540-607T>A (n.540-607T>A) n.98-607T>A | |
10 | g.70598448dup | CA2695212184 | PALD1,PRF1 | c.2419-440dup (n.2419-440dup) c.2250+33929dup (n.2250+33929dup) c.2263-440dup (n.2263-440dup) n.2723-440dup n.2567-440dup c.1273dup (p.Trp425LeufsTer?) c.540-607dup (n.540-607dup) n.98-607dup | ClinVar |
10 | g.70598449T>A | CA470279495 | PALD1,PRF1 | c.2419-439T>A (n.2419-439T>A) c.2250+33930T>A (n.2250+33930T>A) c.2263-439T>A (n.2263-439T>A) n.2723-439T>A n.2567-439T>A c.1272A>T (p.Ala424=) c.540-608A>T (n.540-608A>T) n.98-608A>T | |
10 | g.70598449T>C | CA470279497 | PALD1,PRF1 | c.2419-439T>C (n.2419-439T>C) c.2250+33930T>C (n.2250+33930T>C) c.2263-439T>C (n.2263-439T>C) n.2723-439T>C n.2567-439T>C c.1272A>G (p.Ala424=) c.540-608A>G (n.540-608A>G) n.98-608A>G | |
10 | g.70598449T>G | CA470279499 | PALD1,PRF1 | c.2419-439T>G (n.2419-439T>G) c.2250+33930T>G (n.2250+33930T>G) c.2263-439T>G (n.2263-439T>G) n.2723-439T>G n.2567-439T>G c.1272A>C (p.Ala424=) c.540-608A>C (n.540-608A>C) n.98-608A>C |