Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598298dup | CA5538745 | PALD1,PRF1 | c.2419-590dup (n.2419-590dup) c.2250+33779dup (n.2250+33779dup) c.2263-590dup (n.2263-590dup) n.2723-590dup n.2567-590dup c.1428dup (p.Pro477AlafsTer16) c.540-452dup (n.540-452dup) n.98-452dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598298del | CA5538744 | PALD1,PRF1 | c.2419-590del (n.2419-590del) c.2250+33779del (n.2250+33779del) c.2263-590del (n.2263-590del) n.2723-590del n.2567-590del c.1428del (p.Leu478Ter) c.540-452del (n.540-452del) n.98-452del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598297_70598319del | CA2580081780 | PALD1,PRF1 | c.2419-591_2419-569del (n.2419-591_2419-569del) c.2250+33778_2250+33800del (n.2250+33778_2250+33800del) c.2263-591_2263-569del (n.2263-591_2263-569del) n.2723-591_2723-569del n.2567-591_2567-569del c.1406_1428del (p.Asp469AlafsTer16) c.540-474_540-452del (n.540-474_540-452del) n.98-474_98-452del | ClinVar |
10 | g.70598298C>A | CA376955614 | PALD1,PRF1 | c.2419-590C>A (n.2419-590C>A) c.2250+33779C>A (n.2250+33779C>A) c.2263-590C>A (n.2263-590C>A) n.2723-590C>A n.2567-590C>A c.1423G>T (p.Gly475Trp) c.540-457G>T (n.540-457G>T) n.98-457G>T | |
10 | g.70598298C>G | CA376955615 | PALD1,PRF1 | c.2419-590C>G (n.2419-590C>G) c.2250+33779C>G (n.2250+33779C>G) c.2263-590C>G (n.2263-590C>G) n.2723-590C>G n.2567-590C>G c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.540-457G>C (n.540-457G>C) n.98-457G>C | |
10 | g.70598298C>T | CA376955616 | PALD1,PRF1 | c.2419-590C>T (n.2419-590C>T) c.2250+33779C>T (n.2250+33779C>T) c.2263-590C>T (n.2263-590C>T) n.2723-590C>T n.2567-590C>T c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.540-457G>A (n.540-457G>A) n.98-457G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598298_70598299del | CA2697558425 | PALD1,PRF1 | c.2419-590_2419-589del (n.2419-590_2419-589del) c.2250+33779_2250+33780del (n.2250+33779_2250+33780del) c.2263-590_2263-589del (n.2263-590_2263-589del) n.2723-590_2723-589del n.2567-590_2567-589del c.1422_1423del (p.Gly476AlafsTer16) c.540-458_540-457del (n.540-458_540-457del) n.98-458_98-457del | ClinVar |
10 | g.70598299del | CA2580081783 | PALD1,PRF1 | c.2419-589del (n.2419-589del) c.2250+33780del (n.2250+33780del) c.2263-589del (n.2263-589del) n.2723-589del n.2567-589del c.1422del (p.Leu478Ter) c.540-458del (n.540-458del) n.98-458del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598299T>A | CA470279593 | PALD1,PRF1 | c.2419-589T>A (n.2419-589T>A) c.2250+33780T>A (n.2250+33780T>A) c.2263-589T>A (n.2263-589T>A) n.2723-589T>A n.2567-589T>A c.1422A>T (p.Thr474=) c.540-458A>T (n.540-458A>T) n.98-458A>T | |
10 | g.70598299T>C | CA470279594 | PALD1,PRF1 | c.2419-589T>C (n.2419-589T>C) c.2250+33780T>C (n.2250+33780T>C) c.2263-589T>C (n.2263-589T>C) n.2723-589T>C n.2567-589T>C c.1422A>G (p.Thr474=) c.540-458A>G (n.540-458A>G) n.98-458A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598299T>G | CA470279595 | PALD1,PRF1 | c.2419-589T>G (n.2419-589T>G) c.2250+33780T>G (n.2250+33780T>G) c.2263-589T>G (n.2263-589T>G) n.2723-589T>G n.2567-589T>G c.1422A>C (p.Thr474=) c.540-458A>C (n.540-458A>C) n.98-458A>C | |
10 | g.70598299T= | CA1918329057 | PALD1,PRF1 | c.2419-589T= (n.2419-589T=) c.2250+33780T= (n.2250+33780T=) c.2263-589T= (n.2263-589T=) n.2723-589T= n.2567-589T= c.1422A= (p.Thr474=) c.540-458A= (n.540-458A=) n.98-458A= | |
10 | g.70598300G>A | CA376955619 | PALD1,PRF1 | c.2419-588G>A (n.2419-588G>A) c.2250+33781G>A (n.2250+33781G>A) c.2263-588G>A (n.2263-588G>A) n.2723-588G>A n.2567-588G>A c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.540-459C>T (n.540-459C>T) n.98-459C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598300G>C | CA376955617 | PALD1,PRF1 | c.2419-588G>C (n.2419-588G>C) c.2250+33781G>C (n.2250+33781G>C) c.2263-588G>C (n.2263-588G>C) n.2723-588G>C n.2567-588G>C c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.540-459C>G (n.540-459C>G) n.98-459C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598300G= | CA1918329059 | PALD1,PRF1 | c.2419-588G= (n.2419-588G=) c.2250+33781G= (n.2250+33781G=) c.2263-588G= (n.2263-588G=) n.2723-588G= n.2567-588G= c.1421C= (p.Thr474=) c.540-459C= (n.540-459C=) n.98-459C= | |
10 | g.70598300G>T | CA376955618 | PALD1,PRF1 | c.2419-588G>T (n.2419-588G>T) c.2250+33781G>T (n.2250+33781G>T) c.2263-588G>T (n.2263-588G>T) n.2723-588G>T n.2567-588G>T c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.540-459C>A (n.540-459C>A) n.98-459C>A | |
10 | g.70598301T>A | CA376955620 | PALD1,PRF1 | c.2419-587T>A (n.2419-587T>A) c.2250+33782T>A (n.2250+33782T>A) c.2263-587T>A (n.2263-587T>A) n.2723-587T>A n.2567-587T>A c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.540-460A>T (n.540-460A>T) n.98-460A>T | |
10 | g.70598301T>C | CA5538750 | PALD1,PRF1 | c.2419-587T>C (n.2419-587T>C) c.2250+33782T>C (n.2250+33782T>C) c.2263-587T>C (n.2263-587T>C) n.2723-587T>C n.2567-587T>C c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.540-460A>G (n.540-460A>G) n.98-460A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598301T>G | CA376955621 | PALD1,PRF1 | c.2419-587T>G (n.2419-587T>G) c.2250+33782T>G (n.2250+33782T>G) c.2263-587T>G (n.2263-587T>G) n.2723-587T>G n.2567-587T>G c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.540-460A>C (n.540-460A>C) n.98-460A>C | |
10 | g.70598301T= | CA1918329061 | PALD1,PRF1 | c.2419-587T= (n.2419-587T=) c.2250+33782T= (n.2250+33782T=) c.2263-587T= (n.2263-587T=) n.2723-587T= n.2567-587T= c.1420A= (p.Thr474=) c.540-460A= (n.540-460A=) n.98-460A= | |
10 | g.70598302G>A | CA470279600 | PALD1,PRF1 | c.2419-586G>A (n.2419-586G>A) c.2250+33783G>A (n.2250+33783G>A) c.2263-586G>A (n.2263-586G>A) n.2723-586G>A n.2567-586G>A c.1419C>T (p.Ala473=) c.540-461C>T (n.540-461C>T) n.98-461C>T | |
10 | g.70598302G>C | CA470279601 | PALD1,PRF1 | c.2419-586G>C (n.2419-586G>C) c.2250+33783G>C (n.2250+33783G>C) c.2263-586G>C (n.2263-586G>C) n.2723-586G>C n.2567-586G>C c.1419C>G (p.Ala473=) c.540-461C>G (n.540-461C>G) n.98-461C>G | |
10 | g.70598302G>T | CA470279602 | PALD1,PRF1 | c.2419-586G>T (n.2419-586G>T) c.2250+33783G>T (n.2250+33783G>T) c.2263-586G>T (n.2263-586G>T) n.2723-586G>T n.2567-586G>T c.1419C>A (p.Ala473=) c.540-461C>A (n.540-461C>A) n.98-461C>A | |
10 | g.70598303G>A | CA376955622 | PALD1,PRF1 | c.2419-585G>A (n.2419-585G>A) c.2250+33784G>A (n.2250+33784G>A) c.2263-585G>A (n.2263-585G>A) n.2723-585G>A n.2567-585G>A c.1418C>T (p.Ala473Val) c.540-462C>T (n.540-462C>T) n.98-462C>T | dbSNP |
10 | g.70598303G>C | CA376955623 | PALD1,PRF1 | c.2419-585G>C (n.2419-585G>C) c.2250+33784G>C (n.2250+33784G>C) c.2263-585G>C (n.2263-585G>C) n.2723-585G>C n.2567-585G>C c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.540-462C>G (n.540-462C>G) n.98-462C>G | ClinVar |
10 | g.70598303G>T | CA376955624 | PALD1,PRF1 | c.2419-585G>T (n.2419-585G>T) c.2250+33784G>T (n.2250+33784G>T) c.2263-585G>T (n.2263-585G>T) n.2723-585G>T n.2567-585G>T c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.540-462C>A (n.540-462C>A) n.98-462C>A | |
10 | g.70598304C>A | CA376955625 | PALD1,PRF1 | c.2419-584C>A (n.2419-584C>A) c.2250+33785C>A (n.2250+33785C>A) c.2263-584C>A (n.2263-584C>A) n.2723-584C>A n.2567-584C>A c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.540-463G>T (n.540-463G>T) n.98-463G>T | |
10 | g.70598304C= | CA1918329065 | PALD1,PRF1 | c.2419-584C= (n.2419-584C=) c.2250+33785C= (n.2250+33785C=) c.2263-584C= (n.2263-584C=) n.2723-584C= n.2567-584C= c.1417G= (p.Ala473=) c.540-463G= (n.540-463G=) n.98-463G= | |
10 | g.70598304C>G | CA376955626 | PALD1,PRF1 | c.2419-584C>G (n.2419-584C>G) c.2250+33785C>G (n.2250+33785C>G) c.2263-584C>G (n.2263-584C>G) n.2723-584C>G n.2567-584C>G c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.540-463G>C (n.540-463G>C) n.98-463G>C | |
10 | g.70598304C>T | CA376955627 | PALD1,PRF1 | c.2419-584C>T (n.2419-584C>T) c.2250+33785C>T (n.2250+33785C>T) c.2263-584C>T (n.2263-584C>T) n.2723-584C>T n.2567-584C>T c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.540-463G>A (n.540-463G>A) n.98-463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598305C>A | CA470279611 | PALD1,PRF1 | c.2419-583C>A (n.2419-583C>A) c.2250+33786C>A (n.2250+33786C>A) c.2263-583C>A (n.2263-583C>A) n.2723-583C>A n.2567-583C>A c.1416G>T (p.Leu472=) c.540-464G>T (n.540-464G>T) n.98-464G>T | |
10 | g.70598305C>G | CA470279612 | PALD1,PRF1 | c.2419-583C>G (n.2419-583C>G) c.2250+33786C>G (n.2250+33786C>G) c.2263-583C>G (n.2263-583C>G) n.2723-583C>G n.2567-583C>G c.1416G>C (p.Leu472=) c.540-464G>C (n.540-464G>C) n.98-464G>C | |
10 | g.70598305C>T | CA470279613 | PALD1,PRF1 | c.2419-583C>T (n.2419-583C>T) c.2250+33786C>T (n.2250+33786C>T) c.2263-583C>T (n.2263-583C>T) n.2723-583C>T n.2567-583C>T c.1416G>A (p.Leu472=) c.540-464G>A (n.540-464G>A) n.98-464G>A | |
10 | g.70598307_70598312del | CA645559792 | PALD1,PRF1 | c.2419-581_2419-576del (n.2419-581_2419-576del) c.2250+33788_2250+33793del (n.2250+33788_2250+33793del) c.2263-581_2263-576del (n.2263-581_2263-576del) n.2723-581_2723-576del n.2567-581_2567-576del c.1411_1416del (p.Leu471_Leu472del) c.540-469_540-464del (n.540-469_540-464del) n.98-469_98-464del | COSMIC |
10 | g.70598306A>C | CA376955628 | PALD1,PRF1 | c.2419-582A>C (n.2419-582A>C) c.2250+33787A>C (n.2250+33787A>C) c.2263-582A>C (n.2263-582A>C) n.2723-582A>C n.2567-582A>C c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.540-465T>G (n.540-465T>G) n.98-465T>G | |
10 | g.70598306A>G | CA376955629 | PALD1,PRF1 | c.2419-582A>G (n.2419-582A>G) c.2250+33787A>G (n.2250+33787A>G) c.2263-582A>G (n.2263-582A>G) n.2723-582A>G n.2567-582A>G c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.540-465T>C (n.540-465T>C) n.98-465T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598306A>T | CA376955630 | PALD1,PRF1 | c.2419-582A>T (n.2419-582A>T) c.2250+33787A>T (n.2250+33787A>T) c.2263-582A>T (n.2263-582A>T) n.2723-582A>T n.2567-582A>T c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.540-465T>A (n.540-465T>A) n.98-465T>A | |
10 | g.70598307G>A | CA470279618 | PALD1,PRF1 | c.2419-581G>A (n.2419-581G>A) c.2250+33788G>A (n.2250+33788G>A) c.2263-581G>A (n.2263-581G>A) n.2723-581G>A n.2567-581G>A c.1414C>T (p.Leu472=) c.540-466C>T (n.540-466C>T) n.98-466C>T | |
10 | g.70598307G>C | CA376955631 | PALD1,PRF1 | c.2419-581G>C (n.2419-581G>C) c.2250+33788G>C (n.2250+33788G>C) c.2263-581G>C (n.2263-581G>C) n.2723-581G>C n.2567-581G>C c.1414C>G (p.Leu472Val) c.540-466C>G (n.540-466C>G) n.98-466C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598307G= | CA1918329067 | PALD1,PRF1 | c.2419-581G= (n.2419-581G=) c.2250+33788G= (n.2250+33788G=) c.2263-581G= (n.2263-581G=) n.2723-581G= n.2567-581G= c.1414C= (p.Leu472=) c.540-466C= (n.540-466C=) n.98-466C= | |
10 | g.70598307G>T | CA376955632 | PALD1,PRF1 | c.2419-581G>T (n.2419-581G>T) c.2250+33788G>T (n.2250+33788G>T) c.2263-581G>T (n.2263-581G>T) n.2723-581G>T n.2567-581G>T c.1414C>A (p.Leu472Met) c.540-466C>A (n.540-466C>A) n.98-466C>A | |
10 | g.70598308G>A | CA470279619 | PALD1,PRF1 | c.2419-580G>A (n.2419-580G>A) c.2250+33789G>A (n.2250+33789G>A) c.2263-580G>A (n.2263-580G>A) n.2723-580G>A n.2567-580G>A c.1413C>T (p.Leu471=) c.540-467C>T (n.540-467C>T) n.98-467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598308G>C | CA470279621 | PALD1,PRF1 | c.2419-580G>C (n.2419-580G>C) c.2250+33789G>C (n.2250+33789G>C) c.2263-580G>C (n.2263-580G>C) n.2723-580G>C n.2567-580G>C c.1413C>G (p.Leu471=) c.540-467C>G (n.540-467C>G) n.98-467C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598308G= | CA1918329071 | PALD1,PRF1 | c.2419-580G= (n.2419-580G=) c.2250+33789G= (n.2250+33789G=) c.2263-580G= (n.2263-580G=) n.2723-580G= n.2567-580G= c.1413C= (p.Leu471=) c.540-467C= (n.540-467C=) n.98-467C= | |
10 | g.70598308G>T | CA470279620 | PALD1,PRF1 | c.2419-580G>T (n.2419-580G>T) c.2250+33789G>T (n.2250+33789G>T) c.2263-580G>T (n.2263-580G>T) n.2723-580G>T n.2567-580G>T c.1413C>A (p.Leu471=) c.540-467C>A (n.540-467C>A) n.98-467C>A | |
10 | g.70598309A>C | CA376955633 | PALD1,PRF1 | c.2419-579A>C (n.2419-579A>C) c.2250+33790A>C (n.2250+33790A>C) c.2263-579A>C (n.2263-579A>C) n.2723-579A>C n.2567-579A>C c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.540-468T>G (n.540-468T>G) n.98-468T>G | |
10 | g.70598309A>G | CA376955637 | PALD1,PRF1 | c.2419-579A>G (n.2419-579A>G) c.2250+33790A>G (n.2250+33790A>G) c.2263-579A>G (n.2263-579A>G) n.2723-579A>G n.2567-579A>G c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.540-468T>C (n.540-468T>C) n.98-468T>C | |
10 | g.70598309A>T | CA376955635 | PALD1,PRF1 | c.2419-579A>T (n.2419-579A>T) c.2250+33790A>T (n.2250+33790A>T) c.2263-579A>T (n.2263-579A>T) n.2723-579A>T n.2567-579A>T c.1412T>A (p.Leu471His) c.540-468T>A (n.540-468T>A) n.98-468T>A | |
10 | g.70598310G>A | CA5538751 | PALD1,PRF1 | c.2419-578G>A (n.2419-578G>A) c.2250+33791G>A (n.2250+33791G>A) c.2263-578G>A (n.2263-578G>A) n.2723-578G>A n.2567-578G>A c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.540-469C>T (n.540-469C>T) n.98-469C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598310G>C | CA376955640 | PALD1,PRF1 | c.2419-578G>C (n.2419-578G>C) c.2250+33791G>C (n.2250+33791G>C) c.2263-578G>C (n.2263-578G>C) n.2723-578G>C n.2567-578G>C c.1411C>G (p.Leu471Val) c.540-469C>G (n.540-469C>G) n.98-469C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598310G= | CA1918329074 | PALD1,PRF1 | c.2419-578G= (n.2419-578G=) c.2250+33791G= (n.2250+33791G=) c.2263-578G= (n.2263-578G=) n.2723-578G= n.2567-578G= c.1411C= (p.Leu471=) c.540-469C= (n.540-469C=) n.98-469C= | |
10 | g.70598310G>T | CA376955643 | PALD1,PRF1 | c.2419-578G>T (n.2419-578G>T) c.2250+33791G>T (n.2250+33791G>T) c.2263-578G>T (n.2263-578G>T) n.2723-578G>T n.2567-578G>T c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.540-469C>A (n.540-469C>A) n.98-469C>A | |
10 | g.70598311C>A | CA470279630 | PALD1,PRF1 | c.2419-577C>A (n.2419-577C>A) c.2250+33792C>A (n.2250+33792C>A) c.2263-577C>A (n.2263-577C>A) n.2723-577C>A n.2567-577C>A c.1410G>T (p.Val470=) c.540-470G>T (n.540-470G>T) n.98-470G>T | |
10 | g.70598311C= | CA1918329076 | PALD1,PRF1 | c.2419-577C= (n.2419-577C=) c.2250+33792C= (n.2250+33792C=) c.2263-577C= (n.2263-577C=) n.2723-577C= n.2567-577C= c.1410G= (p.Val470=) c.540-470G= (n.540-470G=) n.98-470G= | |
10 | g.70598311C>G | CA470279631 | PALD1,PRF1 | c.2419-577C>G (n.2419-577C>G) c.2250+33792C>G (n.2250+33792C>G) c.2263-577C>G (n.2263-577C>G) n.2723-577C>G n.2567-577C>G c.1410G>C (p.Val470=) c.540-470G>C (n.540-470G>C) n.98-470G>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598311C>T | CA470279632 | PALD1,PRF1 | c.2419-577C>T (n.2419-577C>T) c.2250+33792C>T (n.2250+33792C>T) c.2263-577C>T (n.2263-577C>T) n.2723-577C>T n.2567-577C>T c.1410G>A (p.Val470=) c.540-470G>A (n.540-470G>A) n.98-470G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598312A>C | CA376955645 | PALD1,PRF1 | c.2419-576A>C (n.2419-576A>C) c.2250+33793A>C (n.2250+33793A>C) c.2263-576A>C (n.2263-576A>C) n.2723-576A>C n.2567-576A>C c.1409T>G (p.Val470Gly) c.540-471T>G (n.540-471T>G) n.98-471T>G | |
10 | g.70598312A>G | CA376955647 | PALD1,PRF1 | c.2419-576A>G (n.2419-576A>G) c.2250+33793A>G (n.2250+33793A>G) c.2263-576A>G (n.2263-576A>G) n.2723-576A>G n.2567-576A>G c.1409T>C (p.Val470Ala) c.540-471T>C (n.540-471T>C) n.98-471T>C | |
10 | g.70598312A>T | CA376955649 | PALD1,PRF1 | c.2419-576A>T (n.2419-576A>T) c.2250+33793A>T (n.2250+33793A>T) c.2263-576A>T (n.2263-576A>T) n.2723-576A>T n.2567-576A>T c.1409T>A (p.Val470Glu) c.540-471T>A (n.540-471T>A) n.98-471T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598313C>A | CA376955651 | PALD1,PRF1 | c.2419-575C>A (n.2419-575C>A) c.2250+33794C>A (n.2250+33794C>A) c.2263-575C>A (n.2263-575C>A) n.2723-575C>A n.2567-575C>A c.1408G>T (p.Val470Leu) c.540-472G>T (n.540-472G>T) n.98-472G>T | |
10 | g.70598313C>G | CA376955654 | PALD1,PRF1 | c.2419-575C>G (n.2419-575C>G) c.2250+33794C>G (n.2250+33794C>G) c.2263-575C>G (n.2263-575C>G) n.2723-575C>G n.2567-575C>G c.1408G>C (p.Val470Leu) c.540-472G>C (n.540-472G>C) n.98-472G>C | |
10 | g.70598313C>T | CA376955655 | PALD1,PRF1 | c.2419-575C>T (n.2419-575C>T) c.2250+33794C>T (n.2250+33794C>T) c.2263-575C>T (n.2263-575C>T) n.2723-575C>T n.2567-575C>T c.1408G>A (p.Val470Met) c.540-472G>A (n.540-472G>A) n.98-472G>A | |
10 | g.70598314A>C | CA376955657 | PALD1,PRF1 | c.2419-574A>C (n.2419-574A>C) c.2250+33795A>C (n.2250+33795A>C) c.2263-574A>C (n.2263-574A>C) n.2723-574A>C n.2567-574A>C c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.540-473T>G (n.540-473T>G) n.98-473T>G | |
10 | g.70598314A>G | CA470279640 | PALD1,PRF1 | c.2419-574A>G (n.2419-574A>G) c.2250+33795A>G (n.2250+33795A>G) c.2263-574A>G (n.2263-574A>G) n.2723-574A>G n.2567-574A>G c.1407T>C (p.Asp469=) c.540-473T>C (n.540-473T>C) n.98-473T>C | |
10 | g.70598314A>T | CA376955660 | PALD1,PRF1 | c.2419-574A>T (n.2419-574A>T) c.2250+33795A>T (n.2250+33795A>T) c.2263-574A>T (n.2263-574A>T) n.2723-574A>T n.2567-574A>T c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.540-473T>A (n.540-473T>A) n.98-473T>A | |
10 | g.70598315T>A | CA376955665 | PALD1,PRF1 | c.2419-573T>A (n.2419-573T>A) c.2250+33796T>A (n.2250+33796T>A) c.2263-573T>A (n.2263-573T>A) n.2723-573T>A n.2567-573T>A c.1406A>T (p.Asp469Val) c.540-474A>T (n.540-474A>T) n.98-474A>T | |
10 | g.70598315T>C | CA5538752 | PALD1,PRF1 | c.2419-573T>C (n.2419-573T>C) c.2250+33796T>C (n.2250+33796T>C) c.2263-573T>C (n.2263-573T>C) n.2723-573T>C n.2567-573T>C c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.540-474A>G (n.540-474A>G) n.98-474A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598315T>G | CA376955663 | PALD1,PRF1 | c.2419-573T>G (n.2419-573T>G) c.2250+33796T>G (n.2250+33796T>G) c.2263-573T>G (n.2263-573T>G) n.2723-573T>G n.2567-573T>G c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.540-474A>C (n.540-474A>C) n.98-474A>C | |
10 | g.70598315T= | CA1918329079 | PALD1,PRF1 | c.2419-573T= (n.2419-573T=) c.2250+33796T= (n.2250+33796T=) c.2263-573T= (n.2263-573T=) n.2723-573T= n.2567-573T= c.1406A= (p.Asp469=) c.540-474A= (n.540-474A=) n.98-474A= | |
10 | g.70598316C>A | CA376955667 | PALD1,PRF1 | c.2419-572C>A (n.2419-572C>A) c.2250+33797C>A (n.2250+33797C>A) c.2263-572C>A (n.2263-572C>A) n.2723-572C>A n.2567-572C>A c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.540-475G>T (n.540-475G>T) n.98-475G>T | |
10 | g.70598316C>G | CA376955669 | PALD1,PRF1 | c.2419-572C>G (n.2419-572C>G) c.2250+33797C>G (n.2250+33797C>G) c.2263-572C>G (n.2263-572C>G) n.2723-572C>G n.2567-572C>G c.1405G>C (p.Asp469His) c.540-475G>C (n.540-475G>C) n.98-475G>C | |
10 | g.70598316C>T | CA376955671 | PALD1,PRF1 | c.2419-572C>T (n.2419-572C>T) c.2250+33797C>T (n.2250+33797C>T) c.2263-572C>T (n.2263-572C>T) n.2723-572C>T n.2567-572C>T c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.540-475G>A (n.540-475G>A) n.98-475G>A | COSMIC |
10 | g.70598317C>A | CA470279648 | PALD1,PRF1 | c.2419-571C>A (n.2419-571C>A) c.2250+33798C>A (n.2250+33798C>A) c.2263-571C>A (n.2263-571C>A) n.2723-571C>A n.2567-571C>A c.1404G>T (p.Gly468=) c.540-476G>T (n.540-476G>T) n.98-476G>T | |
10 | g.70598317C>G | CA470279652 | PALD1,PRF1 | c.2419-571C>G (n.2419-571C>G) c.2250+33798C>G (n.2250+33798C>G) c.2263-571C>G (n.2263-571C>G) n.2723-571C>G n.2567-571C>G c.1404G>C (p.Gly468=) c.540-476G>C (n.540-476G>C) n.98-476G>C | |
10 | g.70598317C>T | CA470279653 | PALD1,PRF1 | c.2419-571C>T (n.2419-571C>T) c.2250+33798C>T (n.2250+33798C>T) c.2263-571C>T (n.2263-571C>T) n.2723-571C>T n.2567-571C>T c.1404G>A (p.Gly468=) c.540-476G>A (n.540-476G>A) n.98-476G>A | |
10 | g.70598318C>A | CA376955674 | PALD1,PRF1 | c.2419-570C>A (n.2419-570C>A) c.2250+33799C>A (n.2250+33799C>A) c.2263-570C>A (n.2263-570C>A) n.2723-570C>A n.2567-570C>A c.1403G>T (p.Gly468Val) c.540-477G>T (n.540-477G>T) n.98-477G>T | |
10 | g.70598318C>G | CA376955676 | PALD1,PRF1 | c.2419-570C>G (n.2419-570C>G) c.2250+33799C>G (n.2250+33799C>G) c.2263-570C>G (n.2263-570C>G) n.2723-570C>G n.2567-570C>G c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.540-477G>C (n.540-477G>C) n.98-477G>C | |
10 | g.70598318C>T | CA376955677 | PALD1,PRF1 | c.2419-570C>T (n.2419-570C>T) c.2250+33799C>T (n.2250+33799C>T) c.2263-570C>T (n.2263-570C>T) n.2723-570C>T n.2567-570C>T c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.540-477G>A (n.540-477G>A) n.98-477G>A | |
10 | g.70598319C>A | CA376955680 | PALD1,PRF1 | c.2419-569C>A (n.2419-569C>A) c.2250+33800C>A (n.2250+33800C>A) c.2263-569C>A (n.2263-569C>A) n.2723-569C>A n.2567-569C>A c.1402G>T (p.Gly468Trp) c.540-478G>T (n.540-478G>T) n.98-478G>T | |
10 | g.70598319C>G | CA376955682 | PALD1,PRF1 | c.2419-569C>G (n.2419-569C>G) c.2250+33800C>G (n.2250+33800C>G) c.2263-569C>G (n.2263-569C>G) n.2723-569C>G n.2567-569C>G c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.540-478G>C (n.540-478G>C) n.98-478G>C | |
10 | g.70598319C>T | CA376955683 | PALD1,PRF1 | c.2419-569C>T (n.2419-569C>T) c.2250+33800C>T (n.2250+33800C>T) c.2263-569C>T (n.2263-569C>T) n.2723-569C>T n.2567-569C>T c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.540-478G>A (n.540-478G>A) n.98-478G>A | |
10 | g.70598320A>C | CA376955686 | PALD1,PRF1 | c.2419-568A>C (n.2419-568A>C) c.2250+33801A>C (n.2250+33801A>C) c.2263-568A>C (n.2263-568A>C) n.2723-568A>C n.2567-568A>C c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.540-479T>G (n.540-479T>G) n.98-479T>G | |
10 | g.70598320A>G | CA470279658 | PALD1,PRF1 | c.2419-568A>G (n.2419-568A>G) c.2250+33801A>G (n.2250+33801A>G) c.2263-568A>G (n.2263-568A>G) n.2723-568A>G n.2567-568A>G c.1401T>C (p.Phe467=) c.540-479T>C (n.540-479T>C) n.98-479T>C | |
10 | g.70598320A>T | CA376955687 | PALD1,PRF1 | c.2419-568A>T (n.2419-568A>T) c.2250+33801A>T (n.2250+33801A>T) c.2263-568A>T (n.2263-568A>T) n.2723-568A>T n.2567-568A>T c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.540-479T>A (n.540-479T>A) n.98-479T>A | |
10 | g.70598321A>C | CA376955690 | PALD1,PRF1 | c.2419-567A>C (n.2419-567A>C) c.2250+33802A>C (n.2250+33802A>C) c.2263-567A>C (n.2263-567A>C) n.2723-567A>C n.2567-567A>C c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.540-480T>G (n.540-480T>G) n.98-480T>G | |
10 | g.70598321A>G | CA376955692 | PALD1,PRF1 | c.2419-567A>G (n.2419-567A>G) c.2250+33802A>G (n.2250+33802A>G) c.2263-567A>G (n.2263-567A>G) n.2723-567A>G n.2567-567A>G c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.540-480T>C (n.540-480T>C) n.98-480T>C | |
10 | g.70598321A>T | CA376955689 | PALD1,PRF1 | c.2419-567A>T (n.2419-567A>T) c.2250+33802A>T (n.2250+33802A>T) c.2263-567A>T (n.2263-567A>T) n.2723-567A>T n.2567-567A>T c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.540-480T>A (n.540-480T>A) n.98-480T>A | |
10 | g.70598322A>C | CA376955694 | PALD1,PRF1 | c.2419-566A>C (n.2419-566A>C) c.2250+33803A>C (n.2250+33803A>C) c.2263-566A>C (n.2263-566A>C) n.2723-566A>C n.2567-566A>C c.1399T>G (p.Phe467Val) c.540-481T>G (n.540-481T>G) n.98-481T>G | |
10 | g.70598322A>G | CA376955695 | PALD1,PRF1 | c.2419-566A>G (n.2419-566A>G) c.2250+33803A>G (n.2250+33803A>G) c.2263-566A>G (n.2263-566A>G) n.2723-566A>G n.2567-566A>G c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.540-481T>C (n.540-481T>C) n.98-481T>C | |
10 | g.70598322A>T | CA376955697 | PALD1,PRF1 | c.2419-566A>T (n.2419-566A>T) c.2250+33803A>T (n.2250+33803A>T) c.2263-566A>T (n.2263-566A>T) n.2723-566A>T n.2567-566A>T c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.540-481T>A (n.540-481T>A) n.98-481T>A | |
10 | g.70598322_70598323insCACACCCAACAC | CA2788447460 | PALD1,PRF1 | c.2419-566_2419-565insCACACCCAACAC (n.2419-566_2419-565insCACACCCAACAC) c.2250+33803_2250+33804insCACACCCAACAC (n.2250+33803_2250+33804insCACACCCAACAC) c.2263-566_2263-565insCACACCCAACAC (n.2263-566_2263-565insCACACCCAACAC) n.2723-566_2723-565insCACACCCAACAC n.2567-566_2567-565insCACACCCAACAC c.1398_1399insGTGTTGGGTGTG (p.Asp466_Phe467insValLeuGlyVal) c.540-482_540-481insGTGTTGGGTGTG (n.540-482_540-481insGTGTTGGGTGTG) n.98-482_98-481insGTGTTGGGTGTG | |
10 | g.70598323A>C | CA376955700 | PALD1,PRF1 | c.2419-565A>C (n.2419-565A>C) c.2250+33804A>C (n.2250+33804A>C) c.2263-565A>C (n.2263-565A>C) n.2723-565A>C n.2567-565A>C c.1398T>G (p.Asp466Glu) c.540-482T>G (n.540-482T>G) n.98-482T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598323A>G | CA470279666 | PALD1,PRF1 | c.2419-565A>G (n.2419-565A>G) c.2250+33804A>G (n.2250+33804A>G) c.2263-565A>G (n.2263-565A>G) n.2723-565A>G n.2567-565A>G c.1398T>C (p.Asp466=) c.540-482T>C (n.540-482T>C) n.98-482T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598323A>T | CA376955701 | PALD1,PRF1 | c.2419-565A>T (n.2419-565A>T) c.2250+33804A>T (n.2250+33804A>T) c.2263-565A>T (n.2263-565A>T) n.2723-565A>T n.2567-565A>T c.1398T>A (p.Asp466Glu) c.540-482T>A (n.540-482T>A) n.98-482T>A | |
10 | g.70598323_70598325del | CA2788447459 | PALD1,PRF1 | c.2419-565_2419-563del (n.2419-565_2419-563del) c.2250+33804_2250+33806del (n.2250+33804_2250+33806del) c.2263-565_2263-563del (n.2263-565_2263-563del) n.2723-565_2723-563del n.2567-565_2567-563del c.1396_1398del (p.Asp466del) c.540-484_540-482del (n.540-484_540-482del) n.98-484_98-482del | |
10 | g.70598324T>A | CA376955704 | PALD1,PRF1 | c.2419-564T>A (n.2419-564T>A) c.2250+33805T>A (n.2250+33805T>A) c.2263-564T>A (n.2263-564T>A) n.2723-564T>A n.2567-564T>A c.1397A>T (p.Asp466Val) c.540-483A>T (n.540-483A>T) n.98-483A>T | |
10 | g.70598324T>C | CA376955706 | PALD1,PRF1 | c.2419-564T>C (n.2419-564T>C) c.2250+33805T>C (n.2250+33805T>C) c.2263-564T>C (n.2263-564T>C) n.2723-564T>C n.2567-564T>C c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.540-483A>G (n.540-483A>G) n.98-483A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.70598324T>G | CA376955707 | PALD1,PRF1 | c.2419-564T>G (n.2419-564T>G) c.2250+33805T>G (n.2250+33805T>G) c.2263-564T>G (n.2263-564T>G) n.2723-564T>G n.2567-564T>G c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.540-483A>C (n.540-483A>C) n.98-483A>C | |
10 | g.70598324T= | CA1918329085 | PALD1,PRF1 | c.2419-564T= (n.2419-564T=) c.2250+33805T= (n.2250+33805T=) c.2263-564T= (n.2263-564T=) n.2723-564T= n.2567-564T= c.1397A= (p.Asp466=) c.540-483A= (n.540-483A=) n.98-483A= | |
10 | g.70598325C>A | CA376955710 | PALD1,PRF1 | c.2419-563C>A (n.2419-563C>A) c.2250+33806C>A (n.2250+33806C>A) c.2263-563C>A (n.2263-563C>A) n.2723-563C>A n.2567-563C>A c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.540-484G>T (n.540-484G>T) n.98-484G>T | |
10 | g.70598325C>G | CA376955711 | PALD1,PRF1 | c.2419-563C>G (n.2419-563C>G) c.2250+33806C>G (n.2250+33806C>G) c.2263-563C>G (n.2263-563C>G) n.2723-563C>G n.2567-563C>G c.1396G>C (p.Asp466His) c.540-484G>C (n.540-484G>C) n.98-484G>C | |
10 | g.70598325C>T | CA376955713 | PALD1,PRF1 | c.2419-563C>T (n.2419-563C>T) c.2250+33806C>T (n.2250+33806C>T) c.2263-563C>T (n.2263-563C>T) n.2723-563C>T n.2567-563C>T c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.540-484G>A (n.540-484G>A) n.98-484G>A | |
10 | g.70598325_70598326insAACCAAACACACCCAACA | CA2788447462 | PALD1,PRF1 | c.2419-563_2419-562insAACCAAACACACCCAACA (n.2419-563_2419-562insAACCAAACACACCCAACA) c.2250+33806_2250+33807insAACCAAACACACCCAACA (n.2250+33806_2250+33807insAACCAAACACACCCAACA) c.2263-563_2263-562insAACCAAACACACCCAACA (n.2263-563_2263-562insAACCAAACACACCCAACA) n.2723-563_2723-562insAACCAAACACACCCAACA n.2567-563_2567-562insAACCAAACACACCCAACA c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Leu465_Asp466insCysTrpValCysLeuVal) c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
10 | g.70598325_70598326insAAACCAAACACACCCAACA | CA2788447461 | PALD1,PRF1 | c.2419-563_2419-562insAAACCAAACACACCCAACA (n.2419-563_2419-562insAAACCAAACACACCCAACA) c.2250+33806_2250+33807insAAACCAAACACACCCAACA (n.2250+33806_2250+33807insAAACCAAACACACCCAACA) c.2263-563_2263-562insAAACCAAACACACCCAACA (n.2263-563_2263-562insAAACCAAACACACCCAACA) n.2723-563_2723-562insAAACCAAACACACCCAACA n.2567-563_2567-562insAAACCAAACACACCCAACA c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Asp466CysfsTer7) c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT | |
10 | g.70598326C>A | CA470279674 | PALD1,PRF1 | c.2419-562C>A (n.2419-562C>A) c.2250+33807C>A (n.2250+33807C>A) c.2263-562C>A (n.2263-562C>A) n.2723-562C>A n.2567-562C>A c.1395G>T (p.Leu465=) c.540-485G>T (n.540-485G>T) n.98-485G>T | |
10 | g.70598326C>G | CA470279675 | PALD1,PRF1 | c.2419-562C>G (n.2419-562C>G) c.2250+33807C>G (n.2250+33807C>G) c.2263-562C>G (n.2263-562C>G) n.2723-562C>G n.2567-562C>G c.1395G>C (p.Leu465=) c.540-485G>C (n.540-485G>C) n.98-485G>C | |
10 | g.70598326C>T | CA470279676 | PALD1,PRF1 | c.2419-562C>T (n.2419-562C>T) c.2250+33807C>T (n.2250+33807C>T) c.2263-562C>T (n.2263-562C>T) n.2723-562C>T n.2567-562C>T c.1395G>A (p.Leu465=) c.540-485G>A (n.540-485G>A) n.98-485G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598326_70598327insCCCCAAACACACCCAACAC | CA2788447463 | PALD1,PRF1 | c.2419-562_2419-561insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2419-562_2419-561insCCCCAAACACACCCAACAC) c.2250+33807_2250+33808insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2250+33807_2250+33808insCCCCAAACACACCCAACAC) c.2263-562_2263-561insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2263-562_2263-561insCCCCAAACACACCCAACAC) n.2723-562_2723-561insCCCCAAACACACCCAACAC n.2567-562_2567-561insCCCCAAACACACCCAACAC c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG (p.Asp466CysfsTer33) c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG) n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG | |
10 | g.70598327A>C | CA376955716 | PALD1,PRF1 | c.2419-561A>C (n.2419-561A>C) c.2250+33808A>C (n.2250+33808A>C) c.2263-561A>C (n.2263-561A>C) n.2723-561A>C n.2567-561A>C c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.540-486T>G (n.540-486T>G) n.98-486T>G | |
10 | g.70598327A>G | CA376955717 | PALD1,PRF1 | c.2419-561A>G (n.2419-561A>G) c.2250+33808A>G (n.2250+33808A>G) c.2263-561A>G (n.2263-561A>G) n.2723-561A>G n.2567-561A>G c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.540-486T>C (n.540-486T>C) n.98-486T>C | |
10 | g.70598327A>T | CA376955719 | PALD1,PRF1 | c.2419-561A>T (n.2419-561A>T) c.2250+33808A>T (n.2250+33808A>T) c.2263-561A>T (n.2263-561A>T) n.2723-561A>T n.2567-561A>T c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.540-486T>A (n.540-486T>A) n.98-486T>A | |
10 | g.70598328G>A | CA470279681 | PALD1,PRF1 | c.2419-560G>A (n.2419-560G>A) c.2250+33809G>A (n.2250+33809G>A) c.2263-560G>A (n.2263-560G>A) n.2723-560G>A n.2567-560G>A c.1393C>T (p.Leu465=) c.540-487C>T (n.540-487C>T) n.98-487C>T | |
10 | g.70598328G>C | CA376955721 | PALD1,PRF1 | c.2419-560G>C (n.2419-560G>C) c.2250+33809G>C (n.2250+33809G>C) c.2263-560G>C (n.2263-560G>C) n.2723-560G>C n.2567-560G>C c.1393C>G (p.Leu465Val) c.540-487C>G (n.540-487C>G) n.98-487C>G | |
10 | g.70598328G>T | CA376955722 | PALD1,PRF1 | c.2419-560G>T (n.2419-560G>T) c.2250+33809G>T (n.2250+33809G>T) c.2263-560G>T (n.2263-560G>T) n.2723-560G>T n.2567-560G>T c.1393C>A (p.Leu465Met) c.540-487C>A (n.540-487C>A) n.98-487C>A | |
10 | g.70598329C>A | CA470279686 | PALD1,PRF1 | c.2419-559C>A (n.2419-559C>A) c.2250+33810C>A (n.2250+33810C>A) c.2263-559C>A (n.2263-559C>A) n.2723-559C>A n.2567-559C>A c.1392G>T (p.Arg464=) c.540-488G>T (n.540-488G>T) n.98-488G>T | |
10 | g.70598329C>G | CA470279687 | PALD1,PRF1 | c.2419-559C>G (n.2419-559C>G) c.2250+33810C>G (n.2250+33810C>G) c.2263-559C>G (n.2263-559C>G) n.2723-559C>G n.2567-559C>G c.1392G>C (p.Arg464=) c.540-488G>C (n.540-488G>C) n.98-488G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598329C>T | CA470279685 | PALD1,PRF1 | c.2419-559C>T (n.2419-559C>T) c.2250+33810C>T (n.2250+33810C>T) c.2263-559C>T (n.2263-559C>T) n.2723-559C>T n.2567-559C>T c.1392G>A (p.Arg464=) c.540-488G>A (n.540-488G>A) n.98-488G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.70598330C>A | CA376955725 | PALD1,PRF1 | c.2419-558C>A (n.2419-558C>A) c.2250+33811C>A (n.2250+33811C>A) c.2263-558C>A (n.2263-558C>A) n.2723-558C>A n.2567-558C>A c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.540-489G>T (n.540-489G>T) n.98-489G>T | |
10 | g.70598330C= | CA1918329089 | PALD1,PRF1 | c.2419-558C= (n.2419-558C=) c.2250+33811C= (n.2250+33811C=) c.2263-558C= (n.2263-558C=) n.2723-558C= n.2567-558C= c.1391G= (p.Arg464=) c.540-489G= (n.540-489G=) n.98-489G= | |
10 | g.70598330C>G | CA376955727 | PALD1,PRF1 | c.2419-558C>G (n.2419-558C>G) c.2250+33811C>G (n.2250+33811C>G) c.2263-558C>G (n.2263-558C>G) n.2723-558C>G n.2567-558C>G c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.540-489G>C (n.540-489G>C) n.98-489G>C | |
10 | g.70598330C>T | CA5538753 | PALD1,PRF1 | c.2419-558C>T (n.2419-558C>T) c.2250+33811C>T (n.2250+33811C>T) c.2263-558C>T (n.2263-558C>T) n.2723-558C>T n.2567-558C>T c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.540-489G>A (n.540-489G>A) n.98-489G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598331G>A | CA5538754 | PALD1,PRF1 | c.2419-557G>A (n.2419-557G>A) c.2250+33812G>A (n.2250+33812G>A) c.2263-557G>A (n.2263-557G>A) n.2723-557G>A n.2567-557G>A c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.540-490C>T (n.540-490C>T) n.98-490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598331G>C | CA376955731 | PALD1,PRF1 | c.2419-557G>C (n.2419-557G>C) c.2250+33812G>C (n.2250+33812G>C) c.2263-557G>C (n.2263-557G>C) n.2723-557G>C n.2567-557G>C c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.540-490C>G (n.540-490C>G) n.98-490C>G | |
10 | g.70598331G= | CA1918329098 | PALD1,PRF1 | c.2419-557G= (n.2419-557G=) c.2250+33812G= (n.2250+33812G=) c.2263-557G= (n.2263-557G=) n.2723-557G= n.2567-557G= c.1390C= (p.Arg464=) c.540-490C= (n.540-490C=) n.98-490C= | |
10 | g.70598331G>T | CA5538755 | PALD1,PRF1 | c.2419-557G>T (n.2419-557G>T) c.2250+33812G>T (n.2250+33812G>T) c.2263-557G>T (n.2263-557G>T) n.2723-557G>T n.2567-557G>T c.1390C>A (p.Arg464=) c.540-490C>A (n.540-490C>A) n.98-490C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598332C>A | CA470279694 | PALD1,PRF1 | c.2419-556C>A (n.2419-556C>A) c.2250+33813C>A (n.2250+33813C>A) c.2263-556C>A (n.2263-556C>A) n.2723-556C>A n.2567-556C>A c.1389G>T (p.Val463=) c.540-491G>T (n.540-491G>T) n.98-491G>T | |
10 | g.70598332C= | CA1918329100 | PALD1,PRF1 | c.2419-556C= (n.2419-556C=) c.2250+33813C= (n.2250+33813C=) c.2263-556C= (n.2263-556C=) n.2723-556C= n.2567-556C= c.1389G= (p.Val463=) c.540-491G= (n.540-491G=) n.98-491G= | |
10 | g.70598332C>G | CA470279693 | PALD1,PRF1 | c.2419-556C>G (n.2419-556C>G) c.2250+33813C>G (n.2250+33813C>G) c.2263-556C>G (n.2263-556C>G) n.2723-556C>G n.2567-556C>G c.1389G>C (p.Val463=) c.540-491G>C (n.540-491G>C) n.98-491G>C | |
10 | g.70598332C>T | CA5538756 | PALD1,PRF1 | c.2419-556C>T (n.2419-556C>T) c.2250+33813C>T (n.2250+33813C>T) c.2263-556C>T (n.2263-556C>T) n.2723-556C>T n.2567-556C>T c.1389G>A (p.Val463=) c.540-491G>A (n.540-491G>A) n.98-491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598333A>C | CA376955735 | PALD1,PRF1 | c.2419-555A>C (n.2419-555A>C) c.2250+33814A>C (n.2250+33814A>C) c.2263-555A>C (n.2263-555A>C) n.2723-555A>C n.2567-555A>C c.1388T>G (p.Val463Gly) c.540-492T>G (n.540-492T>G) n.98-492T>G | |
10 | g.70598333A>G | CA376955737 | PALD1,PRF1 | c.2419-555A>G (n.2419-555A>G) c.2250+33814A>G (n.2250+33814A>G) c.2263-555A>G (n.2263-555A>G) n.2723-555A>G n.2567-555A>G c.1388T>C (p.Val463Ala) c.540-492T>C (n.540-492T>C) n.98-492T>C | |
10 | g.70598333A>T | CA376955739 | PALD1,PRF1 | c.2419-555A>T (n.2419-555A>T) c.2250+33814A>T (n.2250+33814A>T) c.2263-555A>T (n.2263-555A>T) n.2723-555A>T n.2567-555A>T c.1388T>A (p.Val463Glu) c.540-492T>A (n.540-492T>A) n.98-492T>A | |
10 | g.70598334C>A | CA376955741 | PALD1,PRF1 | c.2419-554C>A (n.2419-554C>A) c.2250+33815C>A (n.2250+33815C>A) c.2263-554C>A (n.2263-554C>A) n.2723-554C>A n.2567-554C>A c.1387G>T (p.Val463Leu) c.540-493G>T (n.540-493G>T) n.98-493G>T | |
10 | g.70598334C= | CA1918329102 | PALD1,PRF1 | c.2419-554C= (n.2419-554C=) c.2250+33815C= (n.2250+33815C=) c.2263-554C= (n.2263-554C=) n.2723-554C= n.2567-554C= c.1387G= (p.Val463=) c.540-493G= (n.540-493G=) n.98-493G= | |
10 | g.70598334C>G | CA376955743 | PALD1,PRF1 | c.2419-554C>G (n.2419-554C>G) c.2250+33815C>G (n.2250+33815C>G) c.2263-554C>G (n.2263-554C>G) n.2723-554C>G n.2567-554C>G c.1387G>C (p.Val463Leu) c.540-493G>C (n.540-493G>C) n.98-493G>C | |
10 | g.70598334C>T | CA376955745 | PALD1,PRF1 | c.2419-554C>T (n.2419-554C>T) c.2250+33815C>T (n.2250+33815C>T) c.2263-554C>T (n.2263-554C>T) n.2723-554C>T n.2567-554C>T c.1387G>A (p.Val463Met) c.540-493G>A (n.540-493G>A) n.98-493G>A | dbSNP |
10 | g.70598335T>A | CA470279695 | PALD1,PRF1 | c.2419-553T>A (n.2419-553T>A) c.2250+33816T>A (n.2250+33816T>A) c.2263-553T>A (n.2263-553T>A) n.2723-553T>A n.2567-553T>A c.1386A>T (p.Ser462=) c.540-494A>T (n.540-494A>T) n.98-494A>T | |
10 | g.70598335T>C | CA470279697 | PALD1,PRF1 | c.2419-553T>C (n.2419-553T>C) c.2250+33816T>C (n.2250+33816T>C) c.2263-553T>C (n.2263-553T>C) n.2723-553T>C n.2567-553T>C c.1386A>G (p.Ser462=) c.540-494A>G (n.540-494A>G) n.98-494A>G | |
10 | g.70598335T>G | CA470279696 | PALD1,PRF1 | c.2419-553T>G (n.2419-553T>G) c.2250+33816T>G (n.2250+33816T>G) c.2263-553T>G (n.2263-553T>G) n.2723-553T>G n.2567-553T>G c.1386A>C (p.Ser462=) c.540-494A>C (n.540-494A>C) n.98-494A>C | dbSNP |
10 | g.70598335T= | CA1918329105 | PALD1,PRF1 | c.2419-553T= (n.2419-553T=) c.2250+33816T= (n.2250+33816T=) c.2263-553T= (n.2263-553T=) n.2723-553T= n.2567-553T= c.1386A= (p.Ser462=) c.540-494A= (n.540-494A=) n.98-494A= | |
10 | g.70598336G>A | CA376955746 | PALD1,PRF1 | c.2419-552G>A (n.2419-552G>A) c.2250+33817G>A (n.2250+33817G>A) c.2263-552G>A (n.2263-552G>A) n.2723-552G>A n.2567-552G>A c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.540-495C>T (n.540-495C>T) n.98-495C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598336G>C | CA376955750 | PALD1,PRF1 | c.2419-552G>C (n.2419-552G>C) c.2250+33817G>C (n.2250+33817G>C) c.2263-552G>C (n.2263-552G>C) n.2723-552G>C n.2567-552G>C c.1385C>G (p.Ser462Ter) c.540-495C>G (n.540-495C>G) n.98-495C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598336G= | CA1918329108 | PALD1,PRF1 | c.2419-552G= (n.2419-552G=) c.2250+33817G= (n.2250+33817G=) c.2263-552G= (n.2263-552G=) n.2723-552G= n.2567-552G= c.1385C= (p.Ser462=) c.540-495C= (n.540-495C=) n.98-495C= | |
10 | g.70598336G>T | CA376955748 | PALD1,PRF1 | c.2419-552G>T (n.2419-552G>T) c.2250+33817G>T (n.2250+33817G>T) c.2263-552G>T (n.2263-552G>T) n.2723-552G>T n.2567-552G>T c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.540-495C>A (n.540-495C>A) n.98-495C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598337A>C | CA376955752 | PALD1,PRF1 | c.2419-551A>C (n.2419-551A>C) c.2250+33818A>C (n.2250+33818A>C) c.2263-551A>C (n.2263-551A>C) n.2723-551A>C n.2567-551A>C c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.540-496T>G (n.540-496T>G) n.98-496T>G | |
10 | g.70598337A>G | CA376955755 | PALD1,PRF1 | c.2419-551A>G (n.2419-551A>G) c.2250+33818A>G (n.2250+33818A>G) c.2263-551A>G (n.2263-551A>G) n.2723-551A>G n.2567-551A>G c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.540-496T>C (n.540-496T>C) n.98-496T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598337A>T | CA376955754 | PALD1,PRF1 | c.2419-551A>T (n.2419-551A>T) c.2250+33818A>T (n.2250+33818A>T) c.2263-551A>T (n.2263-551A>T) n.2723-551A>T n.2567-551A>T c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.540-496T>A (n.540-496T>A) n.98-496T>A | |
10 | g.70598338C>A | CA376955758 | PALD1,PRF1 | c.2419-550C>A (n.2419-550C>A) c.2250+33819C>A (n.2250+33819C>A) c.2263-550C>A (n.2263-550C>A) n.2723-550C>A n.2567-550C>A c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.540-497G>T (n.540-497G>T) n.98-497G>T | |
10 | g.70598338C>G | CA376955761 | PALD1,PRF1 | c.2419-550C>G (n.2419-550C>G) c.2250+33819C>G (n.2250+33819C>G) c.2263-550C>G (n.2263-550C>G) n.2723-550C>G n.2567-550C>G c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.540-497G>C (n.540-497G>C) n.98-497G>C | |
10 | g.70598338C>T | CA376955760 | PALD1,PRF1 | c.2419-550C>T (n.2419-550C>T) c.2250+33819C>T (n.2250+33819C>T) c.2263-550C>T (n.2263-550C>T) n.2723-550C>T n.2567-550C>T c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.540-497G>A (n.540-497G>A) n.98-497G>A | ClinVar |
10 | g.70598339C>A | CA376955764 | PALD1,PRF1 | c.2419-549C>A (n.2419-549C>A) c.2250+33820C>A (n.2250+33820C>A) c.2263-549C>A (n.2263-549C>A) n.2723-549C>A n.2567-549C>A c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.540-498G>T (n.540-498G>T) n.98-498G>T | |
10 | g.70598339C>G | CA376955767 | PALD1,PRF1 | c.2419-549C>G (n.2419-549C>G) c.2250+33820C>G (n.2250+33820C>G) c.2263-549C>G (n.2263-549C>G) n.2723-549C>G n.2567-549C>G c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.540-498G>C (n.540-498G>C) n.98-498G>C | |
10 | g.70598339C>T | CA376955765 | PALD1,PRF1 | c.2419-549C>T (n.2419-549C>T) c.2250+33820C>T (n.2250+33820C>T) c.2263-549C>T (n.2263-549C>T) n.2723-549C>T n.2567-549C>T c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.540-498G>A (n.540-498G>A) n.98-498G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598340A>C | CA376955769 | PALD1,PRF1 | c.2419-548A>C (n.2419-548A>C) c.2250+33821A>C (n.2250+33821A>C) c.2263-548A>C (n.2263-548A>C) n.2723-548A>C n.2567-548A>C c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.540-499T>G (n.540-499T>G) n.98-499T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598340A>G | CA376955771 | PALD1,PRF1 | c.2419-548A>G (n.2419-548A>G) c.2250+33821A>G (n.2250+33821A>G) c.2263-548A>G (n.2263-548A>G) n.2723-548A>G n.2567-548A>G c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.540-499T>C (n.540-499T>C) n.98-499T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598340A>T | CA376955772 | PALD1,PRF1 | c.2419-548A>T (n.2419-548A>T) c.2250+33821A>T (n.2250+33821A>T) c.2263-548A>T (n.2263-548A>T) n.2723-548A>T n.2567-548A>T c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.540-499T>A (n.540-499T>A) n.98-499T>A | |
10 | g.70598341G>A | CA470279708 | PALD1,PRF1 | c.2419-547G>A (n.2419-547G>A) c.2250+33822G>A (n.2250+33822G>A) c.2263-547G>A (n.2263-547G>A) n.2723-547G>A n.2567-547G>A c.1380C>T (p.Ile460=) c.540-500C>T (n.540-500C>T) n.98-500C>T | |
10 | g.70598341G>C | CA376955775 | PALD1,PRF1 | c.2419-547G>C (n.2419-547G>C) c.2250+33822G>C (n.2250+33822G>C) c.2263-547G>C (n.2263-547G>C) n.2723-547G>C n.2567-547G>C c.1380C>G (p.Ile460Met) c.540-500C>G (n.540-500C>G) n.98-500C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598341G= | CA1918329111 | PALD1,PRF1 | c.2419-547G= (n.2419-547G=) c.2250+33822G= (n.2250+33822G=) c.2263-547G= (n.2263-547G=) n.2723-547G= n.2567-547G= c.1380C= (p.Ile460=) c.540-500C= (n.540-500C=) n.98-500C= | |
10 | g.70598341G>T | CA470279709 | PALD1,PRF1 | c.2419-547G>T (n.2419-547G>T) c.2250+33822G>T (n.2250+33822G>T) c.2263-547G>T (n.2263-547G>T) n.2723-547G>T n.2567-547G>T c.1380C>A (p.Ile460=) c.540-500C>A (n.540-500C>A) n.98-500C>A | |
10 | g.70598342A>C | CA376955777 | PALD1,PRF1 | c.2419-546A>C (n.2419-546A>C) c.2250+33823A>C (n.2250+33823A>C) c.2263-546A>C (n.2263-546A>C) n.2723-546A>C n.2567-546A>C c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.540-501T>G (n.540-501T>G) n.98-501T>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598342A>G | CA376955778 | PALD1,PRF1 | c.2419-546A>G (n.2419-546A>G) c.2250+33823A>G (n.2250+33823A>G) c.2263-546A>G (n.2263-546A>G) n.2723-546A>G n.2567-546A>G c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.540-501T>C (n.540-501T>C) n.98-501T>C | |
10 | g.70598342A>T | CA376955781 | PALD1,PRF1 | c.2419-546A>T (n.2419-546A>T) c.2250+33823A>T (n.2250+33823A>T) c.2263-546A>T (n.2263-546A>T) n.2723-546A>T n.2567-546A>T c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.540-501T>A (n.540-501T>A) n.98-501T>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598343T>A | CA376955783 | PALD1,PRF1 | c.2419-545T>A (n.2419-545T>A) c.2250+33824T>A (n.2250+33824T>A) c.2263-545T>A (n.2263-545T>A) n.2723-545T>A n.2567-545T>A c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.540-502A>T (n.540-502A>T) n.98-502A>T | |
10 | g.70598343T>C | CA5538757 | PALD1,PRF1 | c.2419-545T>C (n.2419-545T>C) c.2250+33824T>C (n.2250+33824T>C) c.2263-545T>C (n.2263-545T>C) n.2723-545T>C n.2567-545T>C c.1378A>G (p.Ile460Val) c.540-502A>G (n.540-502A>G) n.98-502A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598343T>G | CA376955785 | PALD1,PRF1 | c.2419-545T>G (n.2419-545T>G) c.2250+33824T>G (n.2250+33824T>G) c.2263-545T>G (n.2263-545T>G) n.2723-545T>G n.2567-545T>G c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.540-502A>C (n.540-502A>C) n.98-502A>C | |
10 | g.70598343T= | CA1918329166 | PALD1,PRF1 | c.2419-545T= (n.2419-545T=) c.2250+33824T= (n.2250+33824T=) c.2263-545T= (n.2263-545T=) n.2723-545T= n.2567-545T= c.1378A= (p.Ile460=) c.540-502A= (n.540-502A=) n.98-502A= | |
10 | g.70598344G>A | CA5538758 | PALD1,PRF1 | c.2419-544G>A (n.2419-544G>A) c.2250+33825G>A (n.2250+33825G>A) c.2263-544G>A (n.2263-544G>A) n.2723-544G>A n.2567-544G>A c.1377C>T (p.Pro459=) c.540-503C>T (n.540-503C>T) n.98-503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598344G>C | CA470279711 | PALD1,PRF1 | c.2419-544G>C (n.2419-544G>C) c.2250+33825G>C (n.2250+33825G>C) c.2263-544G>C (n.2263-544G>C) n.2723-544G>C n.2567-544G>C c.1377C>G (p.Pro459=) c.540-503C>G (n.540-503C>G) n.98-503C>G | |
10 | g.70598344G= | CA1918329169 | PALD1,PRF1 | c.2419-544G= (n.2419-544G=) c.2250+33825G= (n.2250+33825G=) c.2263-544G= (n.2263-544G=) n.2723-544G= n.2567-544G= c.1377C= (p.Pro459=) c.540-503C= (n.540-503C=) n.98-503C= | |
10 | g.70598344G>T | CA5538759 | PALD1,PRF1 | c.2419-544G>T (n.2419-544G>T) c.2250+33825G>T (n.2250+33825G>T) c.2263-544G>T (n.2263-544G>T) n.2723-544G>T n.2567-544G>T c.1377C>A (p.Pro459=) c.540-503C>A (n.540-503C>A) n.98-503C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.70598345G>A | CA376955793 | PALD1,PRF1 | c.2419-543G>A (n.2419-543G>A) c.2250+33826G>A (n.2250+33826G>A) c.2263-543G>A (n.2263-543G>A) n.2723-543G>A n.2567-543G>A c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.540-504C>T (n.540-504C>T) n.98-504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598345G>C | CA376955791 | PALD1,PRF1 | c.2419-543G>C (n.2419-543G>C) c.2250+33826G>C (n.2250+33826G>C) c.2263-543G>C (n.2263-543G>C) n.2723-543G>C n.2567-543G>C c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.540-504C>G (n.540-504C>G) n.98-504C>G | |
10 | g.70598345G= | CA1918329172 | PALD1,PRF1 | c.2419-543G= (n.2419-543G=) c.2250+33826G= (n.2250+33826G=) c.2263-543G= (n.2263-543G=) n.2723-543G= n.2567-543G= c.1376C= (p.Pro459=) c.540-504C= (n.540-504C=) n.98-504C= | |
10 | g.70598345G>T | CA376955790 | PALD1,PRF1 | c.2419-543G>T (n.2419-543G>T) c.2250+33826G>T (n.2250+33826G>T) c.2263-543G>T (n.2263-543G>T) n.2723-543G>T n.2567-543G>T c.1376C>A (p.Pro459His) c.540-504C>A (n.540-504C>A) n.98-504C>A | |
10 | g.70598346G>A | CA376955795 | PALD1,PRF1 | c.2419-542G>A (n.2419-542G>A) c.2250+33827G>A (n.2250+33827G>A) c.2263-542G>A (n.2263-542G>A) n.2723-542G>A n.2567-542G>A c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.540-505C>T (n.540-505C>T) n.98-505C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598346G>C | CA376955798 | PALD1,PRF1 | c.2419-542G>C (n.2419-542G>C) c.2250+33827G>C (n.2250+33827G>C) c.2263-542G>C (n.2263-542G>C) n.2723-542G>C n.2567-542G>C c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.540-505C>G (n.540-505C>G) n.98-505C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598346G= | CA1918329174 | PALD1,PRF1 | c.2419-542G= (n.2419-542G=) c.2250+33827G= (n.2250+33827G=) c.2263-542G= (n.2263-542G=) n.2723-542G= n.2567-542G= c.1375C= (p.Pro459=) c.540-505C= (n.540-505C=) n.98-505C= | |
10 | g.70598346G>T | CA376955800 | PALD1,PRF1 | c.2419-542G>T (n.2419-542G>T) c.2250+33827G>T (n.2250+33827G>T) c.2263-542G>T (n.2263-542G>T) n.2723-542G>T n.2567-542G>T c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.540-505C>A (n.540-505C>A) n.98-505C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598347G>A | CA470279716 | PALD1,PRF1 | c.2419-541G>A (n.2419-541G>A) c.2250+33828G>A (n.2250+33828G>A) c.2263-541G>A (n.2263-541G>A) n.2723-541G>A n.2567-541G>A c.1374C>T (p.Asn458=) c.540-506C>T (n.540-506C>T) n.98-506C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598347G>C | CA376955802 | PALD1,PRF1 | c.2419-541G>C (n.2419-541G>C) c.2250+33828G>C (n.2250+33828G>C) c.2263-541G>C (n.2263-541G>C) n.2723-541G>C n.2567-541G>C c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.540-506C>G (n.540-506C>G) n.98-506C>G | |
10 | g.70598347G= | CA1918329177 | PALD1,PRF1 | c.2419-541G= (n.2419-541G=) c.2250+33828G= (n.2250+33828G=) c.2263-541G= (n.2263-541G=) n.2723-541G= n.2567-541G= c.1374C= (p.Asn458=) c.540-506C= (n.540-506C=) n.98-506C= | |
10 | g.70598347G>T | CA376955804 | PALD1,PRF1 | c.2419-541G>T (n.2419-541G>T) c.2250+33828G>T (n.2250+33828G>T) c.2263-541G>T (n.2263-541G>T) n.2723-541G>T n.2567-541G>T c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.540-506C>A (n.540-506C>A) n.98-506C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598348T>A | CA376955807 | PALD1,PRF1 | c.2419-540T>A (n.2419-540T>A) c.2250+33829T>A (n.2250+33829T>A) c.2263-540T>A (n.2263-540T>A) n.2723-540T>A n.2567-540T>A c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.540-507A>T (n.540-507A>T) n.98-507A>T | |
10 | g.70598348T>C | CA376955809 | PALD1,PRF1 | c.2419-540T>C (n.2419-540T>C) c.2250+33829T>C (n.2250+33829T>C) c.2263-540T>C (n.2263-540T>C) n.2723-540T>C n.2567-540T>C c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.540-507A>G (n.540-507A>G) n.98-507A>G | |
10 | g.70598348T>G | CA209366595 | PALD1,PRF1 | c.2419-540T>G (n.2419-540T>G) c.2250+33829T>G (n.2250+33829T>G) c.2263-540T>G (n.2263-540T>G) n.2723-540T>G n.2567-540T>G c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.540-507A>C (n.540-507A>C) n.98-507A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598348T= | CA1918329179 | PALD1,PRF1 | c.2419-540T= (n.2419-540T=) c.2250+33829T= (n.2250+33829T=) c.2263-540T= (n.2263-540T=) n.2723-540T= n.2567-540T= c.1373A= (p.Asn458=) c.540-507A= (n.540-507A=) n.98-507A= | |
10 | g.70598349T>A | CA376955812 | PALD1,PRF1 | c.2419-539T>A (n.2419-539T>A) c.2250+33830T>A (n.2250+33830T>A) c.2263-539T>A (n.2263-539T>A) n.2723-539T>A n.2567-539T>A c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.540-508A>T (n.540-508A>T) n.98-508A>T | |
10 | g.70598349T>C | CA376955814 | PALD1,PRF1 | c.2419-539T>C (n.2419-539T>C) c.2250+33830T>C (n.2250+33830T>C) c.2263-539T>C (n.2263-539T>C) n.2723-539T>C n.2567-539T>C c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.540-508A>G (n.540-508A>G) n.98-508A>G | |
10 | g.70598349T>G | CA376955815 | PALD1,PRF1 | c.2419-539T>G (n.2419-539T>G) c.2250+33830T>G (n.2250+33830T>G) c.2263-539T>G (n.2263-539T>G) n.2723-539T>G n.2567-539T>G c.1372A>C (p.Asn458His) c.540-508A>C (n.540-508A>C) n.98-508A>C | |
10 | g.70598350G>A | CA470279721 | PALD1,PRF1 | c.2419-538G>A (n.2419-538G>A) c.2250+33831G>A (n.2250+33831G>A) c.2263-538G>A (n.2263-538G>A) n.2723-538G>A n.2567-538G>A c.1371C>T (p.Asn457=) c.540-509C>T (n.540-509C>T) n.98-509C>T | |
10 | g.70598350G>C | CA376955818 | PALD1,PRF1 | c.2419-538G>C (n.2419-538G>C) c.2250+33831G>C (n.2250+33831G>C) c.2263-538G>C (n.2263-538G>C) n.2723-538G>C n.2567-538G>C c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.540-509C>G (n.540-509C>G) n.98-509C>G | |
10 | g.70598350G>T | CA376955819 | PALD1,PRF1 | c.2419-538G>T (n.2419-538G>T) c.2250+33831G>T (n.2250+33831G>T) c.2263-538G>T (n.2263-538G>T) n.2723-538G>T n.2567-538G>T c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.540-509C>A (n.540-509C>A) n.98-509C>A | |
10 | g.70598351T>A | CA376955823 | PALD1,PRF1 | c.2419-537T>A (n.2419-537T>A) c.2250+33832T>A (n.2250+33832T>A) c.2263-537T>A (n.2263-537T>A) n.2723-537T>A n.2567-537T>A c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.540-510A>T (n.540-510A>T) n.98-510A>T | |
10 | g.70598351T>C | CA376955825 | PALD1,PRF1 | c.2419-537T>C (n.2419-537T>C) c.2250+33832T>C (n.2250+33832T>C) c.2263-537T>C (n.2263-537T>C) n.2723-537T>C n.2567-537T>C c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.540-510A>G (n.540-510A>G) n.98-510A>G | |
10 | g.70598351T>G | CA376955821 | PALD1,PRF1 | c.2419-537T>G (n.2419-537T>G) c.2250+33832T>G (n.2250+33832T>G) c.2263-537T>G (n.2263-537T>G) n.2723-537T>G n.2567-537T>G c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.540-510A>C (n.540-510A>C) n.98-510A>C | |
10 | g.70598352T>A | CA376955827 | PALD1,PRF1 | c.2419-536T>A (n.2419-536T>A) c.2250+33833T>A (n.2250+33833T>A) c.2263-536T>A (n.2263-536T>A) n.2723-536T>A n.2567-536T>A c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.540-511A>T (n.540-511A>T) n.98-511A>T | |
10 | g.70598352T>C | CA376955828 | PALD1,PRF1 | c.2419-536T>C (n.2419-536T>C) c.2250+33833T>C (n.2250+33833T>C) c.2263-536T>C (n.2263-536T>C) n.2723-536T>C n.2567-536T>C c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.540-511A>G (n.540-511A>G) n.98-511A>G | |
10 | g.70598352T>G | CA376955830 | PALD1,PRF1 | c.2419-536T>G (n.2419-536T>G) c.2250+33833T>G (n.2250+33833T>G) c.2263-536T>G (n.2263-536T>G) n.2723-536T>G n.2567-536T>G c.1369A>C (p.Asn457His) c.540-511A>C (n.540-511A>C) n.98-511A>C | |
10 | g.70598353A= | CA1918329183 | PALD1,PRF1 | c.2419-535A= (n.2419-535A=) c.2250+33834A= (n.2250+33834A=) c.2263-535A= (n.2263-535A=) n.2723-535A= n.2567-535A= c.1368T= (p.Asn456=) c.540-512T= (n.540-512T=) n.98-512T= | |
10 | g.70598353A>C | CA376955831 | PALD1,PRF1 | c.2419-535A>C (n.2419-535A>C) c.2250+33834A>C (n.2250+33834A>C) c.2263-535A>C (n.2263-535A>C) n.2723-535A>C n.2567-535A>C c.1368T>G (p.Asn456Lys) c.540-512T>G (n.540-512T>G) n.98-512T>G | |
10 | g.70598353A>G | CA470279725 | PALD1,PRF1 | c.2419-535A>G (n.2419-535A>G) c.2250+33834A>G (n.2250+33834A>G) c.2263-535A>G (n.2263-535A>G) n.2723-535A>G n.2567-535A>G c.1368T>C (p.Asn456=) c.540-512T>C (n.540-512T>C) n.98-512T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598353A>T | CA376955833 | PALD1,PRF1 | c.2419-535A>T (n.2419-535A>T) c.2250+33834A>T (n.2250+33834A>T) c.2263-535A>T (n.2263-535A>T) n.2723-535A>T n.2567-535A>T c.1368T>A (p.Asn456Lys) c.540-512T>A (n.540-512T>A) n.98-512T>A | |
10 | g.70598354T>A | CA376955836 | PALD1,PRF1 | c.2419-534T>A (n.2419-534T>A) c.2250+33835T>A (n.2250+33835T>A) c.2263-534T>A (n.2263-534T>A) n.2723-534T>A n.2567-534T>A c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.540-513A>T (n.540-513A>T) n.98-513A>T | |
10 | g.70598354T>C | CA376955837 | PALD1,PRF1 | c.2419-534T>C (n.2419-534T>C) c.2250+33835T>C (n.2250+33835T>C) c.2263-534T>C (n.2263-534T>C) n.2723-534T>C n.2567-534T>C c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.540-513A>G (n.540-513A>G) n.98-513A>G | |
10 | g.70598354T>G | CA376955839 | PALD1,PRF1 | c.2419-534T>G (n.2419-534T>G) c.2250+33835T>G (n.2250+33835T>G) c.2263-534T>G (n.2263-534T>G) n.2723-534T>G n.2567-534T>G c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.540-513A>C (n.540-513A>C) n.98-513A>C | |
10 | g.70598355T>A | CA376955842 | PALD1,PRF1 | c.2419-533T>A (n.2419-533T>A) c.2250+33836T>A (n.2250+33836T>A) c.2263-533T>A (n.2263-533T>A) n.2723-533T>A n.2567-533T>A c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.540-514A>T (n.540-514A>T) n.98-514A>T | |
10 | g.70598355T>C | CA376955843 | PALD1,PRF1 | c.2419-533T>C (n.2419-533T>C) c.2250+33836T>C (n.2250+33836T>C) c.2263-533T>C (n.2263-533T>C) n.2723-533T>C n.2567-533T>C c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.540-514A>G (n.540-514A>G) n.98-514A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598355T>G | CA5538760 | PALD1,PRF1 | c.2419-533T>G (n.2419-533T>G) c.2250+33836T>G (n.2250+33836T>G) c.2263-533T>G (n.2263-533T>G) n.2723-533T>G n.2567-533T>G c.1366A>C (p.Asn456His) c.540-514A>C (n.540-514A>C) n.98-514A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598355T= | CA1918329186 | PALD1,PRF1 | c.2419-533T= (n.2419-533T=) c.2250+33836T= (n.2250+33836T=) c.2263-533T= (n.2263-533T=) n.2723-533T= n.2567-533T= c.1366A= (p.Asn456=) c.540-514A= (n.540-514A=) n.98-514A= | |
10 | g.70598356G>A | CA470279727 | PALD1,PRF1 | c.2419-532G>A (n.2419-532G>A) c.2250+33837G>A (n.2250+33837G>A) c.2263-532G>A (n.2263-532G>A) n.2723-532G>A n.2567-532G>A c.1365C>T (p.Asp455=) c.540-515C>T (n.540-515C>T) n.98-515C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598356G>C | CA376955847 | PALD1,PRF1 | c.2419-532G>C (n.2419-532G>C) c.2250+33837G>C (n.2250+33837G>C) c.2263-532G>C (n.2263-532G>C) n.2723-532G>C n.2567-532G>C c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.540-515C>G (n.540-515C>G) n.98-515C>G | |
10 | g.70598356G= | CA1918329189 | PALD1,PRF1 | c.2419-532G= (n.2419-532G=) c.2250+33837G= (n.2250+33837G=) c.2263-532G= (n.2263-532G=) n.2723-532G= n.2567-532G= c.1365C= (p.Asp455=) c.540-515C= (n.540-515C=) n.98-515C= | |
10 | g.70598356G>T | CA5538761 | PALD1,PRF1 | c.2419-532G>T (n.2419-532G>T) c.2250+33837G>T (n.2250+33837G>T) c.2263-532G>T (n.2263-532G>T) n.2723-532G>T n.2567-532G>T c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.540-515C>A (n.540-515C>A) n.98-515C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598357T>A | CA376955849 | PALD1,PRF1 | c.2419-531T>A (n.2419-531T>A) c.2250+33838T>A (n.2250+33838T>A) c.2263-531T>A (n.2263-531T>A) n.2723-531T>A n.2567-531T>A c.1364A>T (p.Asp455Val) c.540-516A>T (n.540-516A>T) n.98-516A>T | |
10 | g.70598357T>C | CA376955852 | PALD1,PRF1 | c.2419-531T>C (n.2419-531T>C) c.2250+33838T>C (n.2250+33838T>C) c.2263-531T>C (n.2263-531T>C) n.2723-531T>C n.2567-531T>C c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.540-516A>G (n.540-516A>G) n.98-516A>G | |
10 | g.70598357T>G | CA376955851 | PALD1,PRF1 | c.2419-531T>G (n.2419-531T>G) c.2250+33838T>G (n.2250+33838T>G) c.2263-531T>G (n.2263-531T>G) n.2723-531T>G n.2567-531T>G c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.540-516A>C (n.540-516A>C) n.98-516A>C | |
10 | g.70598358C>A | CA376955854 | PALD1,PRF1 | c.2419-530C>A (n.2419-530C>A) c.2250+33839C>A (n.2250+33839C>A) c.2263-530C>A (n.2263-530C>A) n.2723-530C>A n.2567-530C>A c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.540-517G>T (n.540-517G>T) n.98-517G>T | |
10 | g.70598358C>G | CA376955856 | PALD1,PRF1 | c.2419-530C>G (n.2419-530C>G) c.2250+33839C>G (n.2250+33839C>G) c.2263-530C>G (n.2263-530C>G) n.2723-530C>G n.2567-530C>G c.1363G>C (p.Asp455His) c.540-517G>C (n.540-517G>C) n.98-517G>C | |
10 | g.70598358C>T | CA376955857 | PALD1,PRF1 | c.2419-530C>T (n.2419-530C>T) c.2250+33839C>T (n.2250+33839C>T) c.2263-530C>T (n.2263-530C>T) n.2723-530C>T n.2567-530C>T c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.540-517G>A (n.540-517G>A) n.98-517G>A | |
10 | g.70598359C>A | CA376955860 | PALD1,PRF1 | c.2419-529C>A (n.2419-529C>A) c.2250+33840C>A (n.2250+33840C>A) c.2263-529C>A (n.2263-529C>A) n.2723-529C>A n.2567-529C>A c.1362G>T (p.Trp454Cys) c.540-518G>T (n.540-518G>T) n.98-518G>T | |
10 | g.70598359C>G | CA376955861 | PALD1,PRF1 | c.2419-529C>G (n.2419-529C>G) c.2250+33840C>G (n.2250+33840C>G) c.2263-529C>G (n.2263-529C>G) n.2723-529C>G n.2567-529C>G c.1362G>C (p.Trp454Cys) c.540-518G>C (n.540-518G>C) n.98-518G>C | |
10 | g.70598359C>T | CA376955862 | PALD1,PRF1 | c.2419-529C>T (n.2419-529C>T) c.2250+33840C>T (n.2250+33840C>T) c.2263-529C>T (n.2263-529C>T) n.2723-529C>T n.2567-529C>T c.1362G>A (p.Trp454Ter) c.540-518G>A (n.540-518G>A) n.98-518G>A | |
10 | g.70598360C>A | CA376955864 | PALD1,PRF1 | c.2419-528C>A (n.2419-528C>A) c.2250+33841C>A (n.2250+33841C>A) c.2263-528C>A (n.2263-528C>A) n.2723-528C>A n.2567-528C>A c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.540-519G>T (n.540-519G>T) n.98-519G>T | |
10 | g.70598360C>G | CA376955866 | PALD1,PRF1 | c.2419-528C>G (n.2419-528C>G) c.2250+33841C>G (n.2250+33841C>G) c.2263-528C>G (n.2263-528C>G) n.2723-528C>G n.2567-528C>G c.1361G>C (p.Trp454Ser) c.540-519G>C (n.540-519G>C) n.98-519G>C | |
10 | g.70598360C>T | CA376955868 | PALD1,PRF1 | c.2419-528C>T (n.2419-528C>T) c.2250+33841C>T (n.2250+33841C>T) c.2263-528C>T (n.2263-528C>T) n.2723-528C>T n.2567-528C>T c.1361G>A (p.Trp454Ter) c.540-519G>A (n.540-519G>A) n.98-519G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70598361A>C | CA376955873 | PALD1,PRF1 | c.2419-527A>C (n.2419-527A>C) c.2250+33842A>C (n.2250+33842A>C) c.2263-527A>C (n.2263-527A>C) n.2723-527A>C n.2567-527A>C c.1360T>G (p.Trp454Gly) c.540-520T>G (n.540-520T>G) n.98-520T>G | |
10 | g.70598361A>G | CA376955871 | PALD1,PRF1 | c.2419-527A>G (n.2419-527A>G) c.2250+33842A>G (n.2250+33842A>G) c.2263-527A>G (n.2263-527A>G) n.2723-527A>G n.2567-527A>G c.1360T>C (p.Trp454Arg) c.540-520T>C (n.540-520T>C) n.98-520T>C | |
10 | g.70598361A>T | CA376955870 | PALD1,PRF1 | c.2419-527A>T (n.2419-527A>T) c.2250+33842A>T (n.2250+33842A>T) c.2263-527A>T (n.2263-527A>T) n.2723-527A>T n.2567-527A>T c.1360T>A (p.Trp454Arg) c.540-520T>A (n.540-520T>A) n.98-520T>A | |
10 | g.70598362C>A | CA470279735 | PALD1,PRF1 | c.2419-526C>A (n.2419-526C>A) c.2250+33843C>A (n.2250+33843C>A) c.2263-526C>A (n.2263-526C>A) n.2723-526C>A n.2567-526C>A c.1359G>T (p.Val453=) c.540-521G>T (n.540-521G>T) n.98-521G>T | |
10 | g.70598362C>G | CA470279737 | PALD1,PRF1 | c.2419-526C>G (n.2419-526C>G) c.2250+33843C>G (n.2250+33843C>G) c.2263-526C>G (n.2263-526C>G) n.2723-526C>G n.2567-526C>G c.1359G>C (p.Val453=) c.540-521G>C (n.540-521G>C) n.98-521G>C | |
10 | g.70598362C>T | CA470279733 | PALD1,PRF1 | c.2419-526C>T (n.2419-526C>T) c.2250+33843C>T (n.2250+33843C>T) c.2263-526C>T (n.2263-526C>T) n.2723-526C>T n.2567-526C>T c.1359G>A (p.Val453=) c.540-521G>A (n.540-521G>A) n.98-521G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70598363A>C | CA376955875 | PALD1,PRF1 | c.2419-525A>C (n.2419-525A>C) c.2250+33844A>C (n.2250+33844A>C) c.2263-525A>C (n.2263-525A>C) n.2723-525A>C n.2567-525A>C c.1358T>G (p.Val453Gly) c.540-522T>G (n.540-522T>G) n.98-522T>G | |
10 | g.70598363A>G | CA376955877 | PALD1,PRF1 | c.2419-525A>G (n.2419-525A>G) c.2250+33844A>G (n.2250+33844A>G) c.2263-525A>G (n.2263-525A>G) n.2723-525A>G n.2567-525A>G c.1358T>C (p.Val453Ala) c.540-522T>C (n.540-522T>C) n.98-522T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598363A>T | CA376955876 | PALD1,PRF1 | c.2419-525A>T (n.2419-525A>T) c.2250+33844A>T (n.2250+33844A>T) c.2263-525A>T (n.2263-525A>T) n.2723-525A>T n.2567-525A>T c.1358T>A (p.Val453Glu) c.540-522T>A (n.540-522T>A) n.98-522T>A | |
10 | g.70598364C>A | CA376955879 | PALD1,PRF1 | c.2419-524C>A (n.2419-524C>A) c.2250+33845C>A (n.2250+33845C>A) c.2263-524C>A (n.2263-524C>A) n.2723-524C>A n.2567-524C>A c.1357G>T (p.Val453Leu) c.540-523G>T (n.540-523G>T) n.98-523G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598364C= | CA1918329192 | PALD1,PRF1 | c.2419-524C= (n.2419-524C=) c.2250+33845C= (n.2250+33845C=) c.2263-524C= (n.2263-524C=) n.2723-524C= n.2567-524C= c.1357G= (p.Val453=) c.540-523G= (n.540-523G=) n.98-523G= | |
10 | g.70598364C>G | CA376955880 | PALD1,PRF1 | c.2419-524C>G (n.2419-524C>G) c.2250+33845C>G (n.2250+33845C>G) c.2263-524C>G (n.2263-524C>G) n.2723-524C>G n.2567-524C>G c.1357G>C (p.Val453Leu) c.540-523G>C (n.540-523G>C) n.98-523G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598364C>T | CA5538762 | PALD1,PRF1 | c.2419-524C>T (n.2419-524C>T) c.2250+33845C>T (n.2250+33845C>T) c.2263-524C>T (n.2263-524C>T) n.2723-524C>T n.2567-524C>T c.1357G>A (p.Val453Met) c.540-523G>A (n.540-523G>A) n.98-523G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598365G>A | CA5538763 | PALD1,PRF1 | c.2419-523G>A (n.2419-523G>A) c.2250+33846G>A (n.2250+33846G>A) c.2263-523G>A (n.2263-523G>A) n.2723-523G>A n.2567-523G>A c.1356C>T (p.Thr452=) c.540-524C>T (n.540-524C>T) n.98-524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598365G>C | CA470279740 | PALD1,PRF1 | c.2419-523G>C (n.2419-523G>C) c.2250+33846G>C (n.2250+33846G>C) c.2263-523G>C (n.2263-523G>C) n.2723-523G>C n.2567-523G>C c.1356C>G (p.Thr452=) c.540-524C>G (n.540-524C>G) n.98-524C>G | |
10 | g.70598365G= | CA1918329195 | PALD1,PRF1 | c.2419-523G= (n.2419-523G=) c.2250+33846G= (n.2250+33846G=) c.2263-523G= (n.2263-523G=) n.2723-523G= n.2567-523G= c.1356C= (p.Thr452=) c.540-524C= (n.540-524C=) n.98-524C= | |
10 | g.70598365G>T | CA470279741 | PALD1,PRF1 | c.2419-523G>T (n.2419-523G>T) c.2250+33846G>T (n.2250+33846G>T) c.2263-523G>T (n.2263-523G>T) n.2723-523G>T n.2567-523G>T c.1356C>A (p.Thr452=) c.540-524C>A (n.540-524C>A) n.98-524C>A | |
10 | g.70598366del | CA2609518252 | PALD1,PRF1 | c.2419-522del (n.2419-522del) c.2250+33847del (n.2250+33847del) c.2263-522del (n.2263-522del) n.2723-522del n.2567-522del c.1356del (p.Val453CysfsTer26) c.540-524del (n.540-524del) n.98-524del | gnomAD v4 |
10 | g.70598366G>A | CA376955883 | PALD1,PRF1 | c.2419-522G>A (n.2419-522G>A) c.2250+33847G>A (n.2250+33847G>A) c.2263-522G>A (n.2263-522G>A) n.2723-522G>A n.2567-522G>A c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.540-525C>T (n.540-525C>T) n.98-525C>T | |
10 | g.70598366G>C | CA376955884 | PALD1,PRF1 | c.2419-522G>C (n.2419-522G>C) c.2250+33847G>C (n.2250+33847G>C) c.2263-522G>C (n.2263-522G>C) n.2723-522G>C n.2567-522G>C c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.540-525C>G (n.540-525C>G) n.98-525C>G | |
10 | g.70598366G>T | CA376955886 | PALD1,PRF1 | c.2419-522G>T (n.2419-522G>T) c.2250+33847G>T (n.2250+33847G>T) c.2263-522G>T (n.2263-522G>T) n.2723-522G>T n.2567-522G>T c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.540-525C>A (n.540-525C>A) n.98-525C>A | |
10 | g.70598367T>A | CA376955888 | PALD1,PRF1 | c.2419-521T>A (n.2419-521T>A) c.2250+33848T>A (n.2250+33848T>A) c.2263-521T>A (n.2263-521T>A) n.2723-521T>A n.2567-521T>A c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.540-526A>T (n.540-526A>T) n.98-526A>T | |
10 | g.70598367T>C | CA376955889 | PALD1,PRF1 | c.2419-521T>C (n.2419-521T>C) c.2250+33848T>C (n.2250+33848T>C) c.2263-521T>C (n.2263-521T>C) n.2723-521T>C n.2567-521T>C c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.540-526A>G (n.540-526A>G) n.98-526A>G | |
10 | g.70598367T>G | CA376955891 | PALD1,PRF1 | c.2419-521T>G (n.2419-521T>G) c.2250+33848T>G (n.2250+33848T>G) c.2263-521T>G (n.2263-521T>G) n.2723-521T>G n.2567-521T>G c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.540-526A>C (n.540-526A>C) n.98-526A>C | |
10 | g.70598368G>A | CA5538764 | PALD1,PRF1 | c.2419-520G>A (n.2419-520G>A) c.2250+33849G>A (n.2250+33849G>A) c.2263-520G>A (n.2263-520G>A) n.2723-520G>A n.2567-520G>A c.1353C>T (p.Ser451=) c.540-527C>T (n.540-527C>T) n.98-527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598368G>C | CA376955893 | PALD1,PRF1 | c.2419-520G>C (n.2419-520G>C) c.2250+33849G>C (n.2250+33849G>C) c.2263-520G>C (n.2263-520G>C) n.2723-520G>C n.2567-520G>C c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.540-527C>G (n.540-527C>G) n.98-527C>G | |
10 | g.70598368G= | CA1918329197 | PALD1,PRF1 | c.2419-520G= (n.2419-520G=) c.2250+33849G= (n.2250+33849G=) c.2263-520G= (n.2263-520G=) n.2723-520G= n.2567-520G= c.1353C= (p.Ser451=) c.540-527C= (n.540-527C=) n.98-527C= | |
10 | g.70598368G>T | CA376955895 | PALD1,PRF1 | c.2419-520G>T (n.2419-520G>T) c.2250+33849G>T (n.2250+33849G>T) c.2263-520G>T (n.2263-520G>T) n.2723-520G>T n.2567-520G>T c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.540-527C>A (n.540-527C>A) n.98-527C>A | |
10 | g.70598369C>A | CA376955898 | PALD1,PRF1 | c.2419-519C>A (n.2419-519C>A) c.2250+33850C>A (n.2250+33850C>A) c.2263-519C>A (n.2263-519C>A) n.2723-519C>A n.2567-519C>A c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.540-528G>T (n.540-528G>T) n.98-528G>T | |
10 | g.70598369C= | CA1918329200 | PALD1,PRF1 | c.2419-519C= (n.2419-519C=) c.2250+33850C= (n.2250+33850C=) c.2263-519C= (n.2263-519C=) n.2723-519C= n.2567-519C= c.1352G= (p.Ser451=) c.540-528G= (n.540-528G=) n.98-528G= | |
10 | g.70598369C>G | CA376955902 | PALD1,PRF1 | c.2419-519C>G (n.2419-519C>G) c.2250+33850C>G (n.2250+33850C>G) c.2263-519C>G (n.2263-519C>G) n.2723-519C>G n.2567-519C>G c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.540-528G>C (n.540-528G>C) n.98-528G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598369C>T | CA376955900 | PALD1,PRF1 | c.2419-519C>T (n.2419-519C>T) c.2250+33850C>T (n.2250+33850C>T) c.2263-519C>T (n.2263-519C>T) n.2723-519C>T n.2567-519C>T c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.540-528G>A (n.540-528G>A) n.98-528G>A | |
10 | g.70598370T>A | CA376955904 | PALD1,PRF1 | c.2419-518T>A (n.2419-518T>A) c.2250+33851T>A (n.2250+33851T>A) c.2263-518T>A (n.2263-518T>A) n.2723-518T>A n.2567-518T>A c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.540-529A>T (n.540-529A>T) n.98-529A>T | |
10 | g.70598370T>C | CA376955906 | PALD1,PRF1 | c.2419-518T>C (n.2419-518T>C) c.2250+33851T>C (n.2250+33851T>C) c.2263-518T>C (n.2263-518T>C) n.2723-518T>C n.2567-518T>C c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.540-529A>G (n.540-529A>G) n.98-529A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70598370T>G | CA376955908 | PALD1,PRF1 | c.2419-518T>G (n.2419-518T>G) c.2250+33851T>G (n.2250+33851T>G) c.2263-518T>G (n.2263-518T>G) n.2723-518T>G n.2567-518T>G c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.540-529A>C (n.540-529A>C) n.98-529A>C | |
10 | g.70598371C>A | CA470279753 | PALD1,PRF1 | c.2419-517C>A (n.2419-517C>A) c.2250+33852C>A (n.2250+33852C>A) c.2263-517C>A (n.2263-517C>A) n.2723-517C>A n.2567-517C>A c.1350G>T (p.Thr450=) c.540-530G>T (n.540-530G>T) n.98-530G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70598371C= | CA1918329205 | PALD1,PRF1 | c.2419-517C= (n.2419-517C=) c.2250+33852C= (n.2250+33852C=) c.2263-517C= (n.2263-517C=) n.2723-517C= n.2567-517C= c.1350G= (p.Thr450=) c.540-530G= (n.540-530G=) n.98-530G= | |
10 | g.70598371C>G | CA470279755 | PALD1,PRF1 | c.2419-517C>G (n.2419-517C>G) c.2250+33852C>G (n.2250+33852C>G) c.2263-517C>G (n.2263-517C>G) n.2723-517C>G n.2567-517C>G c.1350G>C (p.Thr450=) c.540-530G>C (n.540-530G>C) n.98-530G>C | |
10 | g.70598371C>T | CA5538765 | PALD1,PRF1 | c.2419-517C>T (n.2419-517C>T) c.2250+33852C>T (n.2250+33852C>T) c.2263-517C>T (n.2263-517C>T) n.2723-517C>T n.2567-517C>T c.1350G>A (p.Thr450=) c.540-530G>A (n.540-530G>A) n.98-530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598372G>A | CA5538766 | PALD1,PRF1 | c.2419-516G>A (n.2419-516G>A) c.2250+33853G>A (n.2250+33853G>A) c.2263-516G>A (n.2263-516G>A) n.2723-516G>A n.2567-516G>A c.1349C>T (p.Thr450Met) c.540-531C>T (n.540-531C>T) n.98-531C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598372G>C | CA376955912 | PALD1,PRF1 | c.2419-516G>C (n.2419-516G>C) c.2250+33853G>C (n.2250+33853G>C) c.2263-516G>C (n.2263-516G>C) n.2723-516G>C n.2567-516G>C c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.540-531C>G (n.540-531C>G) n.98-531C>G | |
10 | g.70598372G= | CA1918329209 | PALD1,PRF1 | c.2419-516G= (n.2419-516G=) c.2250+33853G= (n.2250+33853G=) c.2263-516G= (n.2263-516G=) n.2723-516G= n.2567-516G= c.1349C= (p.Thr450=) c.540-531C= (n.540-531C=) n.98-531C= | |
10 | g.70598372G>T | CA376955913 | PALD1,PRF1 | c.2419-516G>T (n.2419-516G>T) c.2250+33853G>T (n.2250+33853G>T) c.2263-516G>T (n.2263-516G>T) n.2723-516G>T n.2567-516G>T c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.540-531C>A (n.540-531C>A) n.98-531C>A | ClinVar |
10 | g.70598373T>A | CA376955916 | PALD1,PRF1 | c.2419-515T>A (n.2419-515T>A) c.2250+33854T>A (n.2250+33854T>A) c.2263-515T>A (n.2263-515T>A) n.2723-515T>A n.2567-515T>A c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.540-532A>T (n.540-532A>T) n.98-532A>T | |
10 | g.70598373T>C | CA376955917 | PALD1,PRF1 | c.2419-515T>C (n.2419-515T>C) c.2250+33854T>C (n.2250+33854T>C) c.2263-515T>C (n.2263-515T>C) n.2723-515T>C n.2567-515T>C c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.540-532A>G (n.540-532A>G) n.98-532A>G | |
10 | g.70598373T>G | CA376955918 | PALD1,PRF1 | c.2419-515T>G (n.2419-515T>G) c.2250+33854T>G (n.2250+33854T>G) c.2263-515T>G (n.2263-515T>G) n.2723-515T>G n.2567-515T>G c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.540-532A>C (n.540-532A>C) n.98-532A>C | |
10 | g.70598374C>A | CA376955921 | PALD1,PRF1 | c.2419-514C>A (n.2419-514C>A) c.2250+33855C>A (n.2250+33855C>A) c.2263-514C>A (n.2263-514C>A) n.2723-514C>A n.2567-514C>A c.1347G>T (p.Arg449Ser) c.540-533G>T (n.540-533G>T) n.98-533G>T | |
10 | g.70598374C>G | CA376955922 | PALD1,PRF1 | c.2419-514C>G (n.2419-514C>G) c.2250+33855C>G (n.2250+33855C>G) c.2263-514C>G (n.2263-514C>G) n.2723-514C>G n.2567-514C>G c.1347G>C (p.Arg449Ser) c.540-533G>C (n.540-533G>C) n.98-533G>C | |
10 | g.70598374C>T | CA470279761 | PALD1,PRF1 | c.2419-514C>T (n.2419-514C>T) c.2250+33855C>T (n.2250+33855C>T) c.2263-514C>T (n.2263-514C>T) n.2723-514C>T n.2567-514C>T c.1347G>A (p.Arg449=) c.540-533G>A (n.540-533G>A) n.98-533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598375C>A | CA376955924 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C>A (n.2419-513C>A) c.2250+33856C>A (n.2250+33856C>A) c.2263-513C>A (n.2263-513C>A) n.2723-513C>A n.2567-513C>A c.1346G>T (p.Arg449Met) c.540-534G>T (n.540-534G>T) n.98-534G>T | |
10 | g.70598375C= | CA1918329213 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C= (n.2419-513C=) c.2250+33856C= (n.2250+33856C=) c.2263-513C= (n.2263-513C=) n.2723-513C= n.2567-513C= c.1346G= (p.Arg449=) c.540-534G= (n.540-534G=) n.98-534G= | |
10 | g.70598375C>G | CA376955925 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C>G (n.2419-513C>G) c.2250+33856C>G (n.2250+33856C>G) c.2263-513C>G (n.2263-513C>G) n.2723-513C>G n.2567-513C>G c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.540-534G>C (n.540-534G>C) n.98-534G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598375C>T | CA376955927 | PALD1,PRF1 | c.2419-513C>T (n.2419-513C>T) c.2250+33856C>T (n.2250+33856C>T) c.2263-513C>T (n.2263-513C>T) n.2723-513C>T n.2567-513C>T c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.540-534G>A (n.540-534G>A) n.98-534G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.70598376T>A | CA376955929 | PALD1,PRF1 | c.2419-512T>A (n.2419-512T>A) c.2250+33857T>A (n.2250+33857T>A) c.2263-512T>A (n.2263-512T>A) n.2723-512T>A n.2567-512T>A c.1345A>T (p.Arg449Trp) c.540-535A>T (n.540-535A>T) n.98-535A>T | |
10 | g.70598376T>C | CA376955931 | PALD1,PRF1 | c.2419-512T>C (n.2419-512T>C) c.2250+33857T>C (n.2250+33857T>C) c.2263-512T>C (n.2263-512T>C) n.2723-512T>C n.2567-512T>C c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.540-535A>G (n.540-535A>G) n.98-535A>G | |
10 | g.70598376T>G | CA470279763 | PALD1,PRF1 | c.2419-512T>G (n.2419-512T>G) c.2250+33857T>G (n.2250+33857T>G) c.2263-512T>G (n.2263-512T>G) n.2723-512T>G n.2567-512T>G c.1345A>C (p.Arg449=) c.540-535A>C (n.540-535A>C) n.98-535A>C | |
10 | g.70598377C>A | CA470279764 | PALD1,PRF1 | c.2419-511C>A (n.2419-511C>A) c.2250+33858C>A (n.2250+33858C>A) c.2263-511C>A (n.2263-511C>A) n.2723-511C>A n.2567-511C>A c.1344G>T (p.Leu448=) c.540-536G>T (n.540-536G>T) n.98-536G>T | |
10 | g.70598377C>G | CA470279765 | PALD1,PRF1 | c.2419-511C>G (n.2419-511C>G) c.2250+33858C>G (n.2250+33858C>G) c.2263-511C>G (n.2263-511C>G) n.2723-511C>G n.2567-511C>G c.1344G>C (p.Leu448=) c.540-536G>C (n.540-536G>C) n.98-536G>C | |
10 | g.70598377C>T | CA470279766 | PALD1,PRF1 | c.2419-511C>T (n.2419-511C>T) c.2250+33858C>T (n.2250+33858C>T) c.2263-511C>T (n.2263-511C>T) n.2723-511C>T n.2567-511C>T c.1344G>A (p.Leu448=) c.540-536G>A (n.540-536G>A) n.98-536G>A | |
10 | g.70598378A= | CA1918329216 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A= (n.2419-510A=) c.2250+33859A= (n.2250+33859A=) c.2263-510A= (n.2263-510A=) n.2723-510A= n.2567-510A= c.1343T= (p.Leu448=) c.540-537T= (n.540-537T=) n.98-537T= | |
10 | g.70598378A>C | CA376955933 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A>C (n.2419-510A>C) c.2250+33859A>C (n.2250+33859A>C) c.2263-510A>C (n.2263-510A>C) n.2723-510A>C n.2567-510A>C c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.540-537T>G (n.540-537T>G) n.98-537T>G | |
10 | g.70598378A>G | CA376955935 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A>G (n.2419-510A>G) c.2250+33859A>G (n.2250+33859A>G) c.2263-510A>G (n.2263-510A>G) n.2723-510A>G n.2567-510A>G c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.540-537T>C (n.540-537T>C) n.98-537T>C | |
10 | g.70598378A>T | CA376955937 | PALD1,PRF1 | c.2419-510A>T (n.2419-510A>T) c.2250+33859A>T (n.2250+33859A>T) c.2263-510A>T (n.2263-510A>T) n.2723-510A>T n.2567-510A>T c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.540-537T>A (n.540-537T>A) n.98-537T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598379G>A | CA470279771 | PALD1,PRF1 | c.2419-509G>A (n.2419-509G>A) c.2250+33860G>A (n.2250+33860G>A) c.2263-509G>A (n.2263-509G>A) n.2723-509G>A n.2567-509G>A c.1342C>T (p.Leu448=) c.540-538C>T (n.540-538C>T) n.98-538C>T | |
10 | g.70598379G>C | CA376955939 | PALD1,PRF1 | c.2419-509G>C (n.2419-509G>C) c.2250+33860G>C (n.2250+33860G>C) c.2263-509G>C (n.2263-509G>C) n.2723-509G>C n.2567-509G>C c.1342C>G (p.Leu448Val) c.540-538C>G (n.540-538C>G) n.98-538C>G | |
10 | g.70598379G>T | CA376955941 | PALD1,PRF1 | c.2419-509G>T (n.2419-509G>T) c.2250+33860G>T (n.2250+33860G>T) c.2263-509G>T (n.2263-509G>T) n.2723-509G>T n.2567-509G>T c.1342C>A (p.Leu448Met) c.540-538C>A (n.540-538C>A) n.98-538C>A | |
10 | g.70598380C>A | CA376955943 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C>A (n.2419-508C>A) c.2250+33861C>A (n.2250+33861C>A) c.2263-508C>A (n.2263-508C>A) n.2723-508C>A n.2567-508C>A c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.540-539G>T (n.540-539G>T) n.98-539G>T | dbSNP |
10 | g.70598380C= | CA1918329224 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C= (n.2419-508C=) c.2250+33861C= (n.2250+33861C=) c.2263-508C= (n.2263-508C=) n.2723-508C= n.2567-508C= c.1341G= (p.Glu447=) c.540-539G= (n.540-539G=) n.98-539G= | |
10 | g.70598380C>G | CA376955945 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C>G (n.2419-508C>G) c.2250+33861C>G (n.2250+33861C>G) c.2263-508C>G (n.2263-508C>G) n.2723-508C>G n.2567-508C>G c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.540-539G>C (n.540-539G>C) n.98-539G>C | |
10 | g.70598380C>T | CA470279773 | PALD1,PRF1 | c.2419-508C>T (n.2419-508C>T) c.2250+33861C>T (n.2250+33861C>T) c.2263-508C>T (n.2263-508C>T) n.2723-508C>T n.2567-508C>T c.1341G>A (p.Glu447=) c.540-539G>A (n.540-539G>A) n.98-539G>A | |
10 | g.70598381T>A | CA376955951 | PALD1,PRF1 | c.2419-507T>A (n.2419-507T>A) c.2250+33862T>A (n.2250+33862T>A) c.2263-507T>A (n.2263-507T>A) n.2723-507T>A n.2567-507T>A c.1340A>T (p.Glu447Val) c.540-540A>T (n.540-540A>T) n.98-540A>T | |
10 | g.70598381T>C | CA376955949 | PALD1,PRF1 | c.2419-507T>C (n.2419-507T>C) c.2250+33862T>C (n.2250+33862T>C) c.2263-507T>C (n.2263-507T>C) n.2723-507T>C n.2567-507T>C c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.540-540A>G (n.540-540A>G) n.98-540A>G | |
10 | g.70598381T>G | CA376955948 | PALD1,PRF1 | c.2419-507T>G (n.2419-507T>G) c.2250+33862T>G (n.2250+33862T>G) c.2263-507T>G (n.2263-507T>G) n.2723-507T>G n.2567-507T>G c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.540-540A>C (n.540-540A>C) n.98-540A>C | |
10 | g.70598382C>A | CA376955954 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C>A (n.2419-506C>A) c.2250+33863C>A (n.2250+33863C>A) c.2263-506C>A (n.2263-506C>A) n.2723-506C>A n.2567-506C>A c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.540-541G>T (n.540-541G>T) n.98-541G>T | |
10 | g.70598382C= | CA1918329226 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C= (n.2419-506C=) c.2250+33863C= (n.2250+33863C=) c.2263-506C= (n.2263-506C=) n.2723-506C= n.2567-506C= c.1339G= (p.Glu447=) c.540-541G= (n.540-541G=) n.98-541G= | |
10 | g.70598382C>G | CA209366614 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C>G (n.2419-506C>G) c.2250+33863C>G (n.2250+33863C>G) c.2263-506C>G (n.2263-506C>G) n.2723-506C>G n.2567-506C>G c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.540-541G>C (n.540-541G>C) n.98-541G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598382C>T | CA376955956 | PALD1,PRF1 | c.2419-506C>T (n.2419-506C>T) c.2250+33863C>T (n.2250+33863C>T) c.2263-506C>T (n.2263-506C>T) n.2723-506C>T n.2567-506C>T c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.540-541G>A (n.540-541G>A) n.98-541G>A | |
10 | g.70598383C>A | CA376955959 | PALD1,PRF1 | c.2419-505C>A (n.2419-505C>A) c.2250+33864C>A (n.2250+33864C>A) c.2263-505C>A (n.2263-505C>A) n.2723-505C>A n.2567-505C>A c.1338G>T (p.Gln446His) c.540-542G>T (n.540-542G>T) n.98-542G>T | |
10 | g.70598383C>G | CA376955961 | PALD1,PRF1 | c.2419-505C>G (n.2419-505C>G) c.2250+33864C>G (n.2250+33864C>G) c.2263-505C>G (n.2263-505C>G) n.2723-505C>G n.2567-505C>G c.1338G>C (p.Gln446His) c.540-542G>C (n.540-542G>C) n.98-542G>C | |
10 | g.70598383C>T | CA470279776 | PALD1,PRF1 | c.2419-505C>T (n.2419-505C>T) c.2250+33864C>T (n.2250+33864C>T) c.2263-505C>T (n.2263-505C>T) n.2723-505C>T n.2567-505C>T c.1338G>A (p.Gln446=) c.540-542G>A (n.540-542G>A) n.98-542G>A | |
10 | g.70598384T>A | CA376955963 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T>A (n.2419-504T>A) c.2250+33865T>A (n.2250+33865T>A) c.2263-504T>A (n.2263-504T>A) n.2723-504T>A n.2567-504T>A c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.540-543A>T (n.540-543A>T) n.98-543A>T | |
10 | g.70598384T>C | CA376955965 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T>C (n.2419-504T>C) c.2250+33865T>C (n.2250+33865T>C) c.2263-504T>C (n.2263-504T>C) n.2723-504T>C n.2567-504T>C c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.540-543A>G (n.540-543A>G) n.98-543A>G | |
10 | g.70598384T>G | CA277492 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T>G (n.2419-504T>G) c.2250+33865T>G (n.2250+33865T>G) c.2263-504T>G (n.2263-504T>G) n.2723-504T>G n.2567-504T>G c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.540-543A>C (n.540-543A>C) n.98-543A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598384T= | CA1918329230 | PALD1,PRF1 | c.2419-504T= (n.2419-504T=) c.2250+33865T= (n.2250+33865T=) c.2263-504T= (n.2263-504T=) n.2723-504T= n.2567-504T= c.1337A= (p.Gln446=) c.540-543A= (n.540-543A=) n.98-543A= | |
10 | g.70598385G>A | CA5538767 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G>A (n.2419-503G>A) c.2250+33866G>A (n.2250+33866G>A) c.2263-503G>A (n.2263-503G>A) n.2723-503G>A n.2567-503G>A c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.540-544C>T (n.540-544C>T) n.98-544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598385G>C | CA376955967 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G>C (n.2419-503G>C) c.2250+33866G>C (n.2250+33866G>C) c.2263-503G>C (n.2263-503G>C) n.2723-503G>C n.2567-503G>C c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.540-544C>G (n.540-544C>G) n.98-544C>G | |
10 | g.70598385G= | CA1918329237 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G= (n.2419-503G=) c.2250+33866G= (n.2250+33866G=) c.2263-503G= (n.2263-503G=) n.2723-503G= n.2567-503G= c.1336C= (p.Gln446=) c.540-544C= (n.540-544C=) n.98-544C= | |
10 | g.70598385G>T | CA376955969 | PALD1,PRF1 | c.2419-503G>T (n.2419-503G>T) c.2250+33866G>T (n.2250+33866G>T) c.2263-503G>T (n.2263-503G>T) n.2723-503G>T n.2567-503G>T c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.540-544C>A (n.540-544C>A) n.98-544C>A | |
10 | g.70598385_70598391delinsGGCCACC | CA1918329236 | PALD1,PRF1 | c.2419-503_2419-497delinsGGCCACC (n.2419-503_2419-497delinsGGCCACC) c.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC (n.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC) c.2263-503_2263-497delinsGGCCACC (n.2263-503_2263-497delinsGGCCACC) n.2723-503_2723-497delinsGGCCACC n.2567-503_2567-497delinsGGCCACC c.1330_1336delinsGGTGGCC (p.Gly444=) c.540-550_540-544delinsGGTGGCC (n.540-550_540-544delinsGGTGGCC) n.98-550_98-544delinsGGTGGCC | |
10 | g.70598386G>A | CA470279784 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G>A (n.2419-502G>A) c.2250+33867G>A (n.2250+33867G>A) c.2263-502G>A (n.2263-502G>A) n.2723-502G>A n.2567-502G>A c.1335C>T (p.Gly445=) c.540-545C>T (n.540-545C>T) n.98-545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598386G>C | CA470279785 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G>C (n.2419-502G>C) c.2250+33867G>C (n.2250+33867G>C) c.2263-502G>C (n.2263-502G>C) n.2723-502G>C n.2567-502G>C c.1335C>G (p.Gly445=) c.540-545C>G (n.540-545C>G) n.98-545C>G | |
10 | g.70598386G= | CA1918329240 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G= (n.2419-502G=) c.2250+33867G= (n.2250+33867G=) c.2263-502G= (n.2263-502G=) n.2723-502G= n.2567-502G= c.1335C= (p.Gly445=) c.540-545C= (n.540-545C=) n.98-545C= | |
10 | g.70598386G>T | CA470279786 | PALD1,PRF1 | c.2419-502G>T (n.2419-502G>T) c.2250+33867G>T (n.2250+33867G>T) c.2263-502G>T (n.2263-502G>T) n.2723-502G>T n.2567-502G>T c.1335C>A (p.Gly445=) c.540-545C>A (n.540-545C>A) n.98-545C>A | |
10 | g.70598386_70598391del | CA5538768 | PALD1,PRF1 | c.2419-502_2419-497del (n.2419-502_2419-497del) c.2250+33867_2250+33872del (n.2250+33867_2250+33872del) c.2263-502_2263-497del (n.2263-502_2263-497del) n.2723-502_2723-497del n.2567-502_2567-497del c.1330_1335del (p.Gly444_Gly445del) c.540-550_540-545del (n.540-550_540-545del) n.98-550_98-545del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598387C>A | CA376955972 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C>A (n.2419-501C>A) c.2250+33868C>A (n.2250+33868C>A) c.2263-501C>A (n.2263-501C>A) n.2723-501C>A n.2567-501C>A c.1334G>T (p.Gly445Val) c.540-546G>T (n.540-546G>T) n.98-546G>T | |
10 | g.70598387C= | CA1918329247 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C= (n.2419-501C=) c.2250+33868C= (n.2250+33868C=) c.2263-501C= (n.2263-501C=) n.2723-501C= n.2567-501C= c.1334G= (p.Gly445=) c.540-546G= (n.540-546G=) n.98-546G= | |
10 | g.70598387C>G | CA376955971 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C>G (n.2419-501C>G) c.2250+33868C>G (n.2250+33868C>G) c.2263-501C>G (n.2263-501C>G) n.2723-501C>G n.2567-501C>G c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.540-546G>C (n.540-546G>C) n.98-546G>C | |
10 | g.70598387C>T | CA5538769 | PALD1,PRF1 | c.2419-501C>T (n.2419-501C>T) c.2250+33868C>T (n.2250+33868C>T) c.2263-501C>T (n.2263-501C>T) n.2723-501C>T n.2567-501C>T c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.540-546G>A (n.540-546G>A) n.98-546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598388C>A | CA376955973 | PALD1,PRF1 | c.2419-500C>A (n.2419-500C>A) c.2250+33869C>A (n.2250+33869C>A) c.2263-500C>A (n.2263-500C>A) n.2723-500C>A n.2567-500C>A c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.540-547G>T (n.540-547G>T) n.98-547G>T | |
10 | g.70598388C= | CA1918329251 | PALD1,PRF1 | c.2419-500C= (n.2419-500C=) c.2250+33869C= (n.2250+33869C=) c.2263-500C= (n.2263-500C=) n.2723-500C= n.2567-500C= c.1333G= (p.Gly445=) c.540-547G= (n.540-547G=) n.98-547G= | |
10 | g.70598388C>G | CA209366647 | PALD1,PRF1 | c.2419-500C>G (n.2419-500C>G) c.2250+33869C>G (n.2250+33869C>G) c.2263-500C>G (n.2263-500C>G) n.2723-500C>G n.2567-500C>G c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.540-547G>C (n.540-547G>C) n.98-547G>C | dbSNP |
10 | g.70598388C>T | CA376955974 | PALD1,PRF1 | c.2419-500C>T (n.2419-500C>T) c.2250+33869C>T (n.2250+33869C>T) c.2263-500C>T (n.2263-500C>T) n.2723-500C>T n.2567-500C>T c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.540-547G>A (n.540-547G>A) n.98-547G>A | |
10 | g.70598389A>C | CA470279795 | PALD1,PRF1 | c.2419-499A>C (n.2419-499A>C) c.2250+33870A>C (n.2250+33870A>C) c.2263-499A>C (n.2263-499A>C) n.2723-499A>C n.2567-499A>C c.1332T>G (p.Gly444=) c.540-548T>G (n.540-548T>G) n.98-548T>G | ClinVar |
10 | g.70598389A>G | CA470279797 | PALD1,PRF1 | c.2419-499A>G (n.2419-499A>G) c.2250+33870A>G (n.2250+33870A>G) c.2263-499A>G (n.2263-499A>G) n.2723-499A>G n.2567-499A>G c.1332T>C (p.Gly444=) c.540-548T>C (n.540-548T>C) n.98-548T>C | |
10 | g.70598389A>T | CA470279799 | PALD1,PRF1 | c.2419-499A>T (n.2419-499A>T) c.2250+33870A>T (n.2250+33870A>T) c.2263-499A>T (n.2263-499A>T) n.2723-499A>T n.2567-499A>T c.1332T>A (p.Gly444=) c.540-548T>A (n.540-548T>A) n.98-548T>A | |
10 | g.70598390C>A | CA376955975 | PALD1,PRF1 | c.2419-498C>A (n.2419-498C>A) c.2250+33871C>A (n.2250+33871C>A) c.2263-498C>A (n.2263-498C>A) n.2723-498C>A n.2567-498C>A c.1331G>T (p.Gly444Val) c.540-549G>T (n.540-549G>T) n.98-549G>T | |
10 | g.70598390C>G | CA376955977 | PALD1,PRF1 | c.2419-498C>G (n.2419-498C>G) c.2250+33871C>G (n.2250+33871C>G) c.2263-498C>G (n.2263-498C>G) n.2723-498C>G n.2567-498C>G c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.540-549G>C (n.540-549G>C) n.98-549G>C | |
10 | g.70598390C>T | CA376955976 | PALD1,PRF1 | c.2419-498C>T (n.2419-498C>T) c.2250+33871C>T (n.2250+33871C>T) c.2263-498C>T (n.2263-498C>T) n.2723-498C>T n.2567-498C>T c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.540-549G>A (n.540-549G>A) n.98-549G>A | |
10 | g.70598391C>A | CA376955978 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C>A (n.2419-497C>A) c.2250+33872C>A (n.2250+33872C>A) c.2263-497C>A (n.2263-497C>A) n.2723-497C>A n.2567-497C>A c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.540-550G>T (n.540-550G>T) n.98-550G>T | COSMIC |
10 | g.70598391C= | CA1918329253 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C= (n.2419-497C=) c.2250+33872C= (n.2250+33872C=) c.2263-497C= (n.2263-497C=) n.2723-497C= n.2567-497C= c.1330G= (p.Gly444=) c.540-550G= (n.540-550G=) n.98-550G= | |
10 | g.70598391C>G | CA376955979 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C>G (n.2419-497C>G) c.2250+33872C>G (n.2250+33872C>G) c.2263-497C>G (n.2263-497C>G) n.2723-497C>G n.2567-497C>G c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.540-550G>C (n.540-550G>C) n.98-550G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598391C>T | CA376955980 | PALD1,PRF1 | c.2419-497C>T (n.2419-497C>T) c.2250+33872C>T (n.2250+33872C>T) c.2263-497C>T (n.2263-497C>T) n.2723-497C>T n.2567-497C>T c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.540-550G>A (n.540-550G>A) n.98-550G>A | |
10 | g.70598392A>C | CA376955981 | PALD1,PRF1 | c.2419-496A>C (n.2419-496A>C) c.2250+33873A>C (n.2250+33873A>C) c.2263-496A>C (n.2263-496A>C) n.2723-496A>C n.2567-496A>C c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.540-551T>G (n.540-551T>G) n.98-551T>G | |
10 | g.70598392A>G | CA470279803 | PALD1,PRF1 | c.2419-496A>G (n.2419-496A>G) c.2250+33873A>G (n.2250+33873A>G) c.2263-496A>G (n.2263-496A>G) n.2723-496A>G n.2567-496A>G c.1329T>C (p.Phe443=) c.540-551T>C (n.540-551T>C) n.98-551T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598392A>T | CA376955982 | PALD1,PRF1 | c.2419-496A>T (n.2419-496A>T) c.2250+33873A>T (n.2250+33873A>T) c.2263-496A>T (n.2263-496A>T) n.2723-496A>T n.2567-496A>T c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.540-551T>A (n.540-551T>A) n.98-551T>A | |
10 | g.70598392_70598395delinsAAAG | CA1918329257 | PALD1,PRF1 | c.2419-496_2419-493delinsAAAG (n.2419-496_2419-493delinsAAAG) c.2250+33873_2250+33876delinsAAAG (n.2250+33873_2250+33876delinsAAAG) c.2263-496_2263-493delinsAAAG (n.2263-496_2263-493delinsAAAG) n.2723-496_2723-493delinsAAAG n.2567-496_2567-493delinsAAAG c.1326_1329delinsCTTT (p.Phe442=) c.540-554_540-551delinsCTTT (n.540-554_540-551delinsCTTT) n.98-554_98-551delinsCTTT | |
10 | g.70598393A>C | CA376955983 | PALD1,PRF1 | c.2419-495A>C (n.2419-495A>C) c.2250+33874A>C (n.2250+33874A>C) c.2263-495A>C (n.2263-495A>C) n.2723-495A>C n.2567-495A>C c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.540-552T>G (n.540-552T>G) n.98-552T>G | |
10 | g.70598393A>G | CA376955984 | PALD1,PRF1 | c.2419-495A>G (n.2419-495A>G) c.2250+33874A>G (n.2250+33874A>G) c.2263-495A>G (n.2263-495A>G) n.2723-495A>G n.2567-495A>G c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.540-552T>C (n.540-552T>C) n.98-552T>C | gnomAD v4 |
10 | g.70598393A>T | CA376955985 | PALD1,PRF1 | c.2419-495A>T (n.2419-495A>T) c.2250+33874A>T (n.2250+33874A>T) c.2263-495A>T (n.2263-495A>T) n.2723-495A>T n.2567-495A>T c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.540-552T>A (n.540-552T>A) n.98-552T>A | |
10 | g.70598397_70598399del | CA668014364 | PALD1,PRF1 | c.2419-491_2419-489del (n.2419-491_2419-489del) c.2250+33878_2250+33880del (n.2250+33878_2250+33880del) c.2263-491_2263-489del (n.2263-491_2263-489del) n.2723-491_2723-489del n.2567-491_2567-489del c.1326_1328del (p.Phe443del) c.540-554_540-552del (n.540-554_540-552del) n.98-554_98-552del | dbSNP |
10 | g.70598394A>C | CA376955986 | PALD1,PRF1 | c.2419-494A>C (n.2419-494A>C) c.2250+33875A>C (n.2250+33875A>C) c.2263-494A>C (n.2263-494A>C) n.2723-494A>C n.2567-494A>C c.1327T>G (p.Phe443Val) c.540-553T>G (n.540-553T>G) n.98-553T>G | |
10 | g.70598394A>G | CA376955987 | PALD1,PRF1 | c.2419-494A>G (n.2419-494A>G) c.2250+33875A>G (n.2250+33875A>G) c.2263-494A>G (n.2263-494A>G) n.2723-494A>G n.2567-494A>G c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.540-553T>C (n.540-553T>C) n.98-553T>C | |
10 | g.70598394A>T | CA376955988 | PALD1,PRF1 | c.2419-494A>T (n.2419-494A>T) c.2250+33875A>T (n.2250+33875A>T) c.2263-494A>T (n.2263-494A>T) n.2723-494A>T n.2567-494A>T c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.540-553T>A (n.540-553T>A) n.98-553T>A | |
10 | g.70598395G>A | CA470279806 | PALD1,PRF1 | c.2419-493G>A (n.2419-493G>A) c.2250+33876G>A (n.2250+33876G>A) c.2263-493G>A (n.2263-493G>A) n.2723-493G>A n.2567-493G>A c.1326C>T (p.Phe442=) c.540-554C>T (n.540-554C>T) n.98-554C>T | dbSNP |
10 | g.70598395G>C | CA376955990 | PALD1,PRF1 | c.2419-493G>C (n.2419-493G>C) c.2250+33876G>C (n.2250+33876G>C) c.2263-493G>C (n.2263-493G>C) n.2723-493G>C n.2567-493G>C c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.540-554C>G (n.540-554C>G) n.98-554C>G | |
10 | g.70598395G>T | CA376955989 | PALD1,PRF1 | c.2419-493G>T (n.2419-493G>T) c.2250+33876G>T (n.2250+33876G>T) c.2263-493G>T (n.2263-493G>T) n.2723-493G>T n.2567-493G>T c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.540-554C>A (n.540-554C>A) n.98-554C>A | |
10 | g.70598396A>C | CA376955991 | PALD1,PRF1 | c.2419-492A>C (n.2419-492A>C) c.2250+33877A>C (n.2250+33877A>C) c.2263-492A>C (n.2263-492A>C) n.2723-492A>C n.2567-492A>C c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.540-555T>G (n.540-555T>G) n.98-555T>G | |
10 | g.70598396A>G | CA376955992 | PALD1,PRF1 | c.2419-492A>G (n.2419-492A>G) c.2250+33877A>G (n.2250+33877A>G) c.2263-492A>G (n.2263-492A>G) n.2723-492A>G n.2567-492A>G c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.540-555T>C (n.540-555T>C) n.98-555T>C | |
10 | g.70598396A>T | CA376955993 | PALD1,PRF1 | c.2419-492A>T (n.2419-492A>T) c.2250+33877A>T (n.2250+33877A>T) c.2263-492A>T (n.2263-492A>T) n.2723-492A>T n.2567-492A>T c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.540-555T>A (n.540-555T>A) n.98-555T>A | |
10 | g.70598397A= | CA1918329262 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A= (n.2419-491A=) c.2250+33878A= (n.2250+33878A=) c.2263-491A= (n.2263-491A=) n.2723-491A= n.2567-491A= c.1324T= (p.Phe442=) c.540-556T= (n.540-556T=) n.98-556T= | |
10 | g.70598397A>C | CA376955994 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A>C (n.2419-491A>C) c.2250+33878A>C (n.2250+33878A>C) c.2263-491A>C (n.2263-491A>C) n.2723-491A>C n.2567-491A>C c.1324T>G (p.Phe442Val) c.540-556T>G (n.540-556T>G) n.98-556T>G | |
10 | g.70598397A>G | CA376955995 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A>G (n.2419-491A>G) c.2250+33878A>G (n.2250+33878A>G) c.2263-491A>G (n.2263-491A>G) n.2723-491A>G n.2567-491A>G c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.540-556T>C (n.540-556T>C) n.98-556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70598397A>T | CA376955996 | PALD1,PRF1 | c.2419-491A>T (n.2419-491A>T) c.2250+33878A>T (n.2250+33878A>T) c.2263-491A>T (n.2263-491A>T) n.2723-491A>T n.2567-491A>T c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.540-556T>A (n.540-556T>A) n.98-556T>A | |
10 | g.70598398G>A | CA470279813 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G>A (n.2419-490G>A) c.2250+33879G>A (n.2250+33879G>A) c.2263-490G>A (n.2263-490G>A) n.2723-490G>A n.2567-490G>A c.1323C>T (p.Leu441=) c.540-557C>T (n.540-557C>T) n.98-557C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70598398G>C | CA470279816 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G>C (n.2419-490G>C) c.2250+33879G>C (n.2250+33879G>C) c.2263-490G>C (n.2263-490G>C) n.2723-490G>C n.2567-490G>C c.1323C>G (p.Leu441=) c.540-557C>G (n.540-557C>G) n.98-557C>G | |
10 | g.70598398G= | CA1918329266 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G= (n.2419-490G=) c.2250+33879G= (n.2250+33879G=) c.2263-490G= (n.2263-490G=) n.2723-490G= n.2567-490G= c.1323C= (p.Leu441=) c.540-557C= (n.540-557C=) n.98-557C= | |
10 | g.70598398G>T | CA470279817 | PALD1,PRF1 | c.2419-490G>T (n.2419-490G>T) c.2250+33879G>T (n.2250+33879G>T) c.2263-490G>T (n.2263-490G>T) n.2723-490G>T n.2567-490G>T c.1323C>A (p.Leu441=) c.540-557C>A (n.540-557C>A) n.98-557C>A |