Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.70483982A>G | CA283483639 | COG4 | c.*1787-13T>C (n.*1787-13T>C) c.1743T>C (p.Ser581=) c.*1640-13T>C (n.*1640-13T>C) c.*159-13T>C (n.*159-13T>C) c.1744-13T>C (n.1744-13T>C) c.*1213-13T>C (n.*1213-13T>C) n.1718-13T>C n.2484-13T>C c.*1124-13T>C (n.*1124-13T>C) c.*360-13T>C (n.*360-13T>C) c.824-13T>C (n.824-13T>C) c.1711-13T>C (n.1711-13T>C) c.*1491-13T>C (n.*1491-13T>C) c.1636-13T>C (n.1636-13T>C) c.1648-13T>C (n.1648-13T>C) c.1858-13T>C (n.1858-13T>C) n.887-13T>C n.2390-13T>C n.171-13T>C c.1285-13T>C (n.1285-13T>C) n.1657-13T>C c.730-13T>C (n.730-13T>C) n.1594-13T>C n.1670-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.70483992G= | CA2230763010 | COG4 | c.*1787-23C= (n.*1787-23C=) c.1733C= (p.Ser578=) c.*1640-23C= (n.*1640-23C=) c.*159-23C= (n.*159-23C=) c.1744-23C= (n.1744-23C=) c.*1213-23C= (n.*1213-23C=) n.1718-23C= n.2484-23C= c.*1124-23C= (n.*1124-23C=) c.*360-23C= (n.*360-23C=) c.824-23C= (n.824-23C=) c.1711-23C= (n.1711-23C=) c.*1491-23C= (n.*1491-23C=) c.1636-23C= (n.1636-23C=) c.1648-23C= (n.1648-23C=) c.1858-23C= (n.1858-23C=) n.887-23C= n.2390-23C= n.171-23C= c.1285-23C= (n.1285-23C=) n.1657-23C= c.730-23C= (n.730-23C=) n.1594-23C= n.1670-23C= | |
16 | g.70483992G>T | CA8144216 | COG4 | c.*1787-23C>A (n.*1787-23C>A) c.1733C>A (p.Ser578Tyr) c.*1640-23C>A (n.*1640-23C>A) c.*159-23C>A (n.*159-23C>A) c.1744-23C>A (n.1744-23C>A) c.*1213-23C>A (n.*1213-23C>A) n.1718-23C>A n.2484-23C>A c.*1124-23C>A (n.*1124-23C>A) c.*360-23C>A (n.*360-23C>A) c.824-23C>A (n.824-23C>A) c.1711-23C>A (n.1711-23C>A) c.*1491-23C>A (n.*1491-23C>A) c.1636-23C>A (n.1636-23C>A) c.1648-23C>A (n.1648-23C>A) c.1858-23C>A (n.1858-23C>A) n.887-23C>A n.2390-23C>A n.171-23C>A c.1285-23C>A (n.1285-23C>A) n.1657-23C>A c.730-23C>A (n.730-23C>A) n.1594-23C>A n.1670-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483993A= | CA2230763012 | COG4 | c.*1787-24T= (n.*1787-24T=) c.1732T= (p.Ser578=) c.*1640-24T= (n.*1640-24T=) c.*159-24T= (n.*159-24T=) c.1744-24T= (n.1744-24T=) c.*1213-24T= (n.*1213-24T=) n.1718-24T= n.2484-24T= c.*1124-24T= (n.*1124-24T=) c.*360-24T= (n.*360-24T=) c.824-24T= (n.824-24T=) c.1711-24T= (n.1711-24T=) c.*1491-24T= (n.*1491-24T=) c.1636-24T= (n.1636-24T=) c.1648-24T= (n.1648-24T=) c.1858-24T= (n.1858-24T=) n.887-24T= n.2390-24T= n.171-24T= c.1285-24T= (n.1285-24T=) n.1657-24T= c.730-24T= (n.730-24T=) n.1594-24T= n.1670-24T= | |
16 | g.70483993A>G | CA283483669 | COG4 | c.*1787-24T>C (n.*1787-24T>C) c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.*1640-24T>C (n.*1640-24T>C) c.*159-24T>C (n.*159-24T>C) c.1744-24T>C (n.1744-24T>C) c.*1213-24T>C (n.*1213-24T>C) n.1718-24T>C n.2484-24T>C c.*1124-24T>C (n.*1124-24T>C) c.*360-24T>C (n.*360-24T>C) c.824-24T>C (n.824-24T>C) c.1711-24T>C (n.1711-24T>C) c.*1491-24T>C (n.*1491-24T>C) c.1636-24T>C (n.1636-24T>C) c.1648-24T>C (n.1648-24T>C) c.1858-24T>C (n.1858-24T>C) n.887-24T>C n.2390-24T>C n.171-24T>C c.1285-24T>C (n.1285-24T>C) n.1657-24T>C c.730-24T>C (n.730-24T>C) n.1594-24T>C n.1670-24T>C | dbSNP |
16 | g.70483993A>T | CA2838514580 | COG4 | c.*1787-24T>A (n.*1787-24T>A) c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.*1640-24T>A (n.*1640-24T>A) c.*159-24T>A (n.*159-24T>A) c.1744-24T>A (n.1744-24T>A) c.*1213-24T>A (n.*1213-24T>A) n.1718-24T>A n.2484-24T>A c.*1124-24T>A (n.*1124-24T>A) c.*360-24T>A (n.*360-24T>A) c.824-24T>A (n.824-24T>A) c.1711-24T>A (n.1711-24T>A) c.*1491-24T>A (n.*1491-24T>A) c.1636-24T>A (n.1636-24T>A) c.1648-24T>A (n.1648-24T>A) c.1858-24T>A (n.1858-24T>A) n.887-24T>A n.2390-24T>A n.171-24T>A c.1285-24T>A (n.1285-24T>A) n.1657-24T>A c.730-24T>A (n.730-24T>A) n.1594-24T>A n.1670-24T>A | |
16 | g.70483994C>T | CA2634068674 | COG4 | c.*1787-25G>A (n.*1787-25G>A) c.1731G>A (p.Trp577Ter) c.*1640-25G>A (n.*1640-25G>A) c.*159-25G>A (n.*159-25G>A) c.1744-25G>A (n.1744-25G>A) c.*1213-25G>A (n.*1213-25G>A) n.1718-25G>A n.2484-25G>A c.*1124-25G>A (n.*1124-25G>A) c.*360-25G>A (n.*360-25G>A) c.824-25G>A (n.824-25G>A) c.1711-25G>A (n.1711-25G>A) c.*1491-25G>A (n.*1491-25G>A) c.1636-25G>A (n.1636-25G>A) c.1648-25G>A (n.1648-25G>A) c.1858-25G>A (n.1858-25G>A) n.887-25G>A n.2390-25G>A n.171-25G>A c.1285-25G>A (n.1285-25G>A) n.1657-25G>A c.730-25G>A (n.730-25G>A) n.1594-25G>A n.1670-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.70483995del | CA2634068673 | COG4 | c.*1787-25del (n.*1787-25del) c.1731del (p.Trp577CysfsTer?) c.*1640-25del (n.*1640-25del) c.*159-25del (n.*159-25del) c.1744-25del (n.1744-25del) c.*1213-25del (n.*1213-25del) n.1718-25del n.2484-25del c.*1124-25del (n.*1124-25del) c.*360-25del (n.*360-25del) c.824-25del (n.824-25del) c.1711-25del (n.1711-25del) c.*1491-25del (n.*1491-25del) c.1636-25del (n.1636-25del) c.1648-25del (n.1648-25del) c.1858-25del (n.1858-25del) n.887-25del n.2390-25del n.171-25del c.1285-25del (n.1285-25del) n.1657-25del c.730-25del (n.730-25del) n.1594-25del n.1670-25del | gnomAD v4 |
16 | g.70483995C>A | CA2838817785 | COG4 | c.*1787-26G>T (n.*1787-26G>T) c.1730G>T (p.Trp577Leu) c.*1640-26G>T (n.*1640-26G>T) c.*159-26G>T (n.*159-26G>T) c.1744-26G>T (n.1744-26G>T) c.*1213-26G>T (n.*1213-26G>T) n.1718-26G>T n.2484-26G>T c.*1124-26G>T (n.*1124-26G>T) c.*360-26G>T (n.*360-26G>T) c.824-26G>T (n.824-26G>T) c.1711-26G>T (n.1711-26G>T) c.*1491-26G>T (n.*1491-26G>T) c.1636-26G>T (n.1636-26G>T) c.1648-26G>T (n.1648-26G>T) c.1858-26G>T (n.1858-26G>T) n.887-26G>T n.2390-26G>T n.171-26G>T c.1285-26G>T (n.1285-26G>T) n.1657-26G>T c.730-26G>T (n.730-26G>T) n.1594-26G>T n.1670-26G>T | |
16 | g.70483995C>T | CA2634068675 | COG4 | c.*1787-26G>A (n.*1787-26G>A) c.1730G>A (p.Trp577Ter) c.*1640-26G>A (n.*1640-26G>A) c.*159-26G>A (n.*159-26G>A) c.1744-26G>A (n.1744-26G>A) c.*1213-26G>A (n.*1213-26G>A) n.1718-26G>A n.2484-26G>A c.*1124-26G>A (n.*1124-26G>A) c.*360-26G>A (n.*360-26G>A) c.824-26G>A (n.824-26G>A) c.1711-26G>A (n.1711-26G>A) c.*1491-26G>A (n.*1491-26G>A) c.1636-26G>A (n.1636-26G>A) c.1648-26G>A (n.1648-26G>A) c.1858-26G>A (n.1858-26G>A) n.887-26G>A n.2390-26G>A n.171-26G>A c.1285-26G>A (n.1285-26G>A) n.1657-26G>A c.730-26G>A (n.730-26G>A) n.1594-26G>A n.1670-26G>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483996A>G | CA2634068676 | COG4 | c.*1787-27T>C (n.*1787-27T>C) c.1729T>C (p.Trp577Arg) c.*1640-27T>C (n.*1640-27T>C) c.*159-27T>C (n.*159-27T>C) c.1744-27T>C (n.1744-27T>C) c.*1213-27T>C (n.*1213-27T>C) n.1718-27T>C n.2484-27T>C c.*1124-27T>C (n.*1124-27T>C) c.*360-27T>C (n.*360-27T>C) c.824-27T>C (n.824-27T>C) c.1711-27T>C (n.1711-27T>C) c.*1491-27T>C (n.*1491-27T>C) c.1636-27T>C (n.1636-27T>C) c.1648-27T>C (n.1648-27T>C) c.1858-27T>C (n.1858-27T>C) n.887-27T>C n.2390-27T>C n.171-27T>C c.1285-27T>C (n.1285-27T>C) n.1657-27T>C c.730-27T>C (n.730-27T>C) n.1594-27T>C n.1670-27T>C | gnomAD v4 |
16 | g.70483996dup | CA2576047436 | COG4 | c.*1787-27dup (n.*1787-27dup) c.1729dup (p.Trp577LeufsTer11) c.*1640-27dup (n.*1640-27dup) c.*159-27dup (n.*159-27dup) c.1744-27dup (n.1744-27dup) c.*1213-27dup (n.*1213-27dup) n.1718-27dup n.2484-27dup c.*1124-27dup (n.*1124-27dup) c.*360-27dup (n.*360-27dup) c.824-27dup (n.824-27dup) c.1711-27dup (n.1711-27dup) c.*1491-27dup (n.*1491-27dup) c.1636-27dup (n.1636-27dup) c.1648-27dup (n.1648-27dup) c.1858-27dup (n.1858-27dup) n.887-27dup n.2390-27dup n.171-27dup c.1285-27dup (n.1285-27dup) n.1657-27dup c.730-27dup (n.730-27dup) n.1594-27dup n.1670-27dup | |
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16 | g.70483997C>T | CA623218239 | COG4 | c.*1787-28G>A (n.*1787-28G>A) c.1728G>A (p.Arg576=) c.*1640-28G>A (n.*1640-28G>A) c.*159-28G>A (n.*159-28G>A) c.1744-28G>A (n.1744-28G>A) c.*1213-28G>A (n.*1213-28G>A) n.1718-28G>A n.2484-28G>A c.*1124-28G>A (n.*1124-28G>A) c.*360-28G>A (n.*360-28G>A) c.824-28G>A (n.824-28G>A) c.1711-28G>A (n.1711-28G>A) c.*1491-28G>A (n.*1491-28G>A) c.1636-28G>A (n.1636-28G>A) c.1648-28G>A (n.1648-28G>A) c.1858-28G>A (n.1858-28G>A) n.887-28G>A n.2390-28G>A n.171-28G>A c.1285-28G>A (n.1285-28G>A) n.1657-28G>A c.730-28G>A (n.730-28G>A) n.1594-28G>A n.1670-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483998C>T | CA8144217 | COG4 | c.*1787-29G>A (n.*1787-29G>A) c.1727G>A (p.Arg576Gln) c.*1640-29G>A (n.*1640-29G>A) c.*159-29G>A (n.*159-29G>A) c.1744-29G>A (n.1744-29G>A) c.*1213-29G>A (n.*1213-29G>A) n.1718-29G>A n.2484-29G>A c.*1124-29G>A (n.*1124-29G>A) c.*360-29G>A (n.*360-29G>A) c.824-29G>A (n.824-29G>A) c.1711-29G>A (n.1711-29G>A) c.*1491-29G>A (n.*1491-29G>A) c.1636-29G>A (n.1636-29G>A) c.1648-29G>A (n.1648-29G>A) c.1858-29G>A (n.1858-29G>A) n.887-29G>A n.2390-29G>A n.171-29G>A c.1285-29G>A (n.1285-29G>A) n.1657-29G>A c.730-29G>A (n.730-29G>A) n.1594-29G>A n.1670-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483999G>A | CA623218240 | COG4 | c.*1787-30C>T (n.*1787-30C>T) c.1726C>T (p.Arg576Trp) c.*1640-30C>T (n.*1640-30C>T) c.*159-30C>T (n.*159-30C>T) c.1744-30C>T (n.1744-30C>T) c.*1213-30C>T (n.*1213-30C>T) n.1718-30C>T n.2484-30C>T c.*1124-30C>T (n.*1124-30C>T) c.*360-30C>T (n.*360-30C>T) c.824-30C>T (n.824-30C>T) c.1711-30C>T (n.1711-30C>T) c.*1491-30C>T (n.*1491-30C>T) c.1636-30C>T (n.1636-30C>T) c.1648-30C>T (n.1648-30C>T) c.1858-30C>T (n.1858-30C>T) n.887-30C>T n.2390-30C>T n.171-30C>T c.1285-30C>T (n.1285-30C>T) n.1657-30C>T c.730-30C>T (n.730-30C>T) n.1594-30C>T n.1670-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483999G>T | CA2634068686 | COG4 | c.*1787-30C>A (n.*1787-30C>A) c.1726C>A (p.Arg576=) c.*1640-30C>A (n.*1640-30C>A) c.*159-30C>A (n.*159-30C>A) c.1744-30C>A (n.1744-30C>A) c.*1213-30C>A (n.*1213-30C>A) n.1718-30C>A n.2484-30C>A c.*1124-30C>A (n.*1124-30C>A) c.*360-30C>A (n.*360-30C>A) c.824-30C>A (n.824-30C>A) c.1711-30C>A (n.1711-30C>A) c.*1491-30C>A (n.*1491-30C>A) c.1636-30C>A (n.1636-30C>A) c.1648-30C>A (n.1648-30C>A) c.1858-30C>A (n.1858-30C>A) n.887-30C>A n.2390-30C>A n.171-30C>A c.1285-30C>A (n.1285-30C>A) n.1657-30C>A c.730-30C>A (n.730-30C>A) n.1594-30C>A n.1670-30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70484000A>G | CA2838514579 | COG4 | c.*1787-31T>C (n.*1787-31T>C) c.1725T>C (p.Ala575=) c.*1640-31T>C (n.*1640-31T>C) c.*159-31T>C (n.*159-31T>C) c.1744-31T>C (n.1744-31T>C) c.*1213-31T>C (n.*1213-31T>C) n.1718-31T>C n.2484-31T>C c.*1124-31T>C (n.*1124-31T>C) c.*360-31T>C (n.*360-31T>C) c.824-31T>C (n.824-31T>C) c.1711-31T>C (n.1711-31T>C) c.*1491-31T>C (n.*1491-31T>C) c.1636-31T>C (n.1636-31T>C) c.1648-31T>C (n.1648-31T>C) c.1858-31T>C (n.1858-31T>C) n.887-31T>C n.2390-31T>C n.171-31T>C c.1285-31T>C (n.1285-31T>C) n.1657-31T>C c.730-31T>C (n.730-31T>C) n.1594-31T>C n.1670-31T>C | |
16 | g.70484001G>A | CA8144220 | COG4 | c.*1787-32C>T (n.*1787-32C>T) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.*1640-32C>T (n.*1640-32C>T) c.*159-32C>T (n.*159-32C>T) c.1744-32C>T (n.1744-32C>T) c.*1213-32C>T (n.*1213-32C>T) n.1718-32C>T n.2484-32C>T c.*1124-32C>T (n.*1124-32C>T) c.*360-32C>T (n.*360-32C>T) c.824-32C>T (n.824-32C>T) c.1711-32C>T (n.1711-32C>T) c.*1491-32C>T (n.*1491-32C>T) c.1636-32C>T (n.1636-32C>T) c.1648-32C>T (n.1648-32C>T) c.1858-32C>T (n.1858-32C>T) n.887-32C>T n.2390-32C>T n.171-32C>T c.1285-32C>T (n.1285-32C>T) n.1657-32C>T c.730-32C>T (n.730-32C>T) n.1594-32C>T n.1670-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70484002C>T | CA623218242 | COG4 | c.*1787-33G>A (n.*1787-33G>A) c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.*1640-33G>A (n.*1640-33G>A) c.*159-33G>A (n.*159-33G>A) c.1744-33G>A (n.1744-33G>A) c.*1213-33G>A (n.*1213-33G>A) n.1718-33G>A n.2484-33G>A c.*1124-33G>A (n.*1124-33G>A) c.*360-33G>A (n.*360-33G>A) c.824-33G>A (n.824-33G>A) c.1711-33G>A (n.1711-33G>A) c.*1491-33G>A (n.*1491-33G>A) c.1636-33G>A (n.1636-33G>A) c.1648-33G>A (n.1648-33G>A) c.1858-33G>A (n.1858-33G>A) n.887-33G>A n.2390-33G>A n.171-33G>A c.1285-33G>A (n.1285-33G>A) n.1657-33G>A c.730-33G>A (n.730-33G>A) n.1594-33G>A n.1670-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.70484004C>G | CA2230763032 | COG4 | c.*1787-35G>C (n.*1787-35G>C) c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.*1640-35G>C (n.*1640-35G>C) c.*159-35G>C (n.*159-35G>C) c.1744-35G>C (n.1744-35G>C) c.*1213-35G>C (n.*1213-35G>C) n.1718-35G>C n.2484-35G>C c.*1124-35G>C (n.*1124-35G>C) c.*360-35G>C (n.*360-35G>C) c.824-35G>C (n.824-35G>C) c.1711-35G>C (n.1711-35G>C) c.*1491-35G>C (n.*1491-35G>C) c.1636-35G>C (n.1636-35G>C) c.1648-35G>C (n.1648-35G>C) c.1858-35G>C (n.1858-35G>C) n.887-35G>C n.2390-35G>C n.171-35G>C c.1285-35G>C (n.1285-35G>C) n.1657-35G>C c.730-35G>C (n.730-35G>C) n.1594-35G>C n.1670-35G>C | dbSNP |
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16 | g.70484005G>A | CA8144222 | COG4 | c.*1787-36C>T (n.*1787-36C>T) c.1720C>T (p.Arg574Cys) c.*1640-36C>T (n.*1640-36C>T) c.*159-36C>T (n.*159-36C>T) c.1744-36C>T (n.1744-36C>T) c.*1213-36C>T (n.*1213-36C>T) n.1718-36C>T n.2484-36C>T c.*1124-36C>T (n.*1124-36C>T) c.*360-36C>T (n.*360-36C>T) c.824-36C>T (n.824-36C>T) c.1711-36C>T (n.1711-36C>T) c.*1491-36C>T (n.*1491-36C>T) c.1636-36C>T (n.1636-36C>T) c.1648-36C>T (n.1648-36C>T) c.1858-36C>T (n.1858-36C>T) n.887-36C>T n.2390-36C>T n.171-36C>T c.1285-36C>T (n.1285-36C>T) n.1657-36C>T c.730-36C>T (n.730-36C>T) n.1594-36C>T n.1670-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484005G>C | CA978680317 | COG4 | c.*1787-36C>G (n.*1787-36C>G) c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.*1640-36C>G (n.*1640-36C>G) c.*159-36C>G (n.*159-36C>G) c.1744-36C>G (n.1744-36C>G) c.*1213-36C>G (n.*1213-36C>G) n.1718-36C>G n.2484-36C>G c.*1124-36C>G (n.*1124-36C>G) c.*360-36C>G (n.*360-36C>G) c.824-36C>G (n.824-36C>G) c.1711-36C>G (n.1711-36C>G) c.*1491-36C>G (n.*1491-36C>G) c.1636-36C>G (n.1636-36C>G) c.1648-36C>G (n.1648-36C>G) c.1858-36C>G (n.1858-36C>G) n.887-36C>G n.2390-36C>G n.171-36C>G c.1285-36C>G (n.1285-36C>G) n.1657-36C>G c.730-36C>G (n.730-36C>G) n.1594-36C>G n.1670-36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70484005G>T | CA2634068695 | COG4 | c.*1787-36C>A (n.*1787-36C>A) c.1720C>A (p.Arg574Ser) c.*1640-36C>A (n.*1640-36C>A) c.*159-36C>A (n.*159-36C>A) c.1744-36C>A (n.1744-36C>A) c.*1213-36C>A (n.*1213-36C>A) n.1718-36C>A n.2484-36C>A c.*1124-36C>A (n.*1124-36C>A) c.*360-36C>A (n.*360-36C>A) c.824-36C>A (n.824-36C>A) c.1711-36C>A (n.1711-36C>A) c.*1491-36C>A (n.*1491-36C>A) c.1636-36C>A (n.1636-36C>A) c.1648-36C>A (n.1648-36C>A) c.1858-36C>A (n.1858-36C>A) n.887-36C>A n.2390-36C>A n.171-36C>A c.1285-36C>A (n.1285-36C>A) n.1657-36C>A c.730-36C>A (n.730-36C>A) n.1594-36C>A n.1670-36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70484006C>A | CA623218243 | COG4 | c.*1787-37G>T (n.*1787-37G>T) c.1719G>T (p.Thr573=) c.*1640-37G>T (n.*1640-37G>T) c.*159-37G>T (n.*159-37G>T) c.1744-37G>T (n.1744-37G>T) c.*1213-37G>T (n.*1213-37G>T) n.1718-37G>T n.2484-37G>T c.*1124-37G>T (n.*1124-37G>T) c.*360-37G>T (n.*360-37G>T) c.824-37G>T (n.824-37G>T) c.1711-37G>T (n.1711-37G>T) c.*1491-37G>T (n.*1491-37G>T) c.1636-37G>T (n.1636-37G>T) c.1648-37G>T (n.1648-37G>T) c.1858-37G>T (n.1858-37G>T) n.887-37G>T n.2390-37G>T n.171-37G>T c.1285-37G>T (n.1285-37G>T) n.1657-37G>T c.730-37G>T (n.730-37G>T) n.1594-37G>T n.1670-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70484006C= | CA2230763036 | COG4 | c.*1787-37G= (n.*1787-37G=) c.1719G= (p.Thr573=) c.*1640-37G= (n.*1640-37G=) c.*159-37G= (n.*159-37G=) c.1744-37G= (n.1744-37G=) c.*1213-37G= (n.*1213-37G=) n.1718-37G= n.2484-37G= c.*1124-37G= (n.*1124-37G=) c.*360-37G= (n.*360-37G=) c.824-37G= (n.824-37G=) c.1711-37G= (n.1711-37G=) c.*1491-37G= (n.*1491-37G=) c.1636-37G= (n.1636-37G=) c.1648-37G= (n.1648-37G=) c.1858-37G= (n.1858-37G=) n.887-37G= n.2390-37G= n.171-37G= c.1285-37G= (n.1285-37G=) n.1657-37G= c.730-37G= (n.730-37G=) n.1594-37G= n.1670-37G= | |
16 | g.70484006C>T | CA8144223 | COG4 | c.*1787-37G>A (n.*1787-37G>A) c.1719G>A (p.Thr573=) c.*1640-37G>A (n.*1640-37G>A) c.*159-37G>A (n.*159-37G>A) c.1744-37G>A (n.1744-37G>A) c.*1213-37G>A (n.*1213-37G>A) n.1718-37G>A n.2484-37G>A c.*1124-37G>A (n.*1124-37G>A) c.*360-37G>A (n.*360-37G>A) c.824-37G>A (n.824-37G>A) c.1711-37G>A (n.1711-37G>A) c.*1491-37G>A (n.*1491-37G>A) c.1636-37G>A (n.1636-37G>A) c.1648-37G>A (n.1648-37G>A) c.1858-37G>A (n.1858-37G>A) n.887-37G>A n.2390-37G>A n.171-37G>A c.1285-37G>A (n.1285-37G>A) n.1657-37G>A c.730-37G>A (n.730-37G>A) n.1594-37G>A n.1670-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484007G>A | CA8144225 | COG4 | c.*1787-38C>T (n.*1787-38C>T) c.1718C>T (p.Thr573Met) c.*1640-38C>T (n.*1640-38C>T) c.*159-38C>T (n.*159-38C>T) c.1744-38C>T (n.1744-38C>T) c.*1213-38C>T (n.*1213-38C>T) n.1718-38C>T n.2484-38C>T c.*1124-38C>T (n.*1124-38C>T) c.*360-38C>T (n.*360-38C>T) c.824-38C>T (n.824-38C>T) c.1711-38C>T (n.1711-38C>T) c.*1491-38C>T (n.*1491-38C>T) c.1636-38C>T (n.1636-38C>T) c.1648-38C>T (n.1648-38C>T) c.1858-38C>T (n.1858-38C>T) n.887-38C>T n.2390-38C>T n.171-38C>T c.1285-38C>T (n.1285-38C>T) n.1657-38C>T c.730-38C>T (n.730-38C>T) n.1594-38C>T n.1670-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484007G= | CA2230763039 | COG4 | c.*1787-38C= (n.*1787-38C=) c.1718C= (p.Thr573=) c.*1640-38C= (n.*1640-38C=) c.*159-38C= (n.*159-38C=) c.1744-38C= (n.1744-38C=) c.*1213-38C= (n.*1213-38C=) n.1718-38C= n.2484-38C= c.*1124-38C= (n.*1124-38C=) c.*360-38C= (n.*360-38C=) c.824-38C= (n.824-38C=) c.1711-38C= (n.1711-38C=) c.*1491-38C= (n.*1491-38C=) c.1636-38C= (n.1636-38C=) c.1648-38C= (n.1648-38C=) c.1858-38C= (n.1858-38C=) n.887-38C= n.2390-38C= n.171-38C= c.1285-38C= (n.1285-38C=) n.1657-38C= c.730-38C= (n.730-38C=) n.1594-38C= n.1670-38C= | |
16 | g.70484007G>T | CA8144224 | COG4 | c.*1787-38C>A (n.*1787-38C>A) c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.*1640-38C>A (n.*1640-38C>A) c.*159-38C>A (n.*159-38C>A) c.1744-38C>A (n.1744-38C>A) c.*1213-38C>A (n.*1213-38C>A) n.1718-38C>A n.2484-38C>A c.*1124-38C>A (n.*1124-38C>A) c.*360-38C>A (n.*360-38C>A) c.824-38C>A (n.824-38C>A) c.1711-38C>A (n.1711-38C>A) c.*1491-38C>A (n.*1491-38C>A) c.1636-38C>A (n.1636-38C>A) c.1648-38C>A (n.1648-38C>A) c.1858-38C>A (n.1858-38C>A) n.887-38C>A n.2390-38C>A n.171-38C>A c.1285-38C>A (n.1285-38C>A) n.1657-38C>A c.730-38C>A (n.730-38C>A) n.1594-38C>A n.1670-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484008_70484009delinsTG | CA2230763040 | COG4 | c.*1787-40_*1787-39delinsCA (n.*1787-40_*1787-39delinsCA) c.1716_1717delinsCA (p.Pro572=) c.*1640-40_*1640-39delinsCA (n.*1640-40_*1640-39delinsCA) c.*159-40_*159-39delinsCA (n.*159-40_*159-39delinsCA) c.1744-40_1744-39delinsCA (n.1744-40_1744-39delinsCA) c.*1213-40_*1213-39delinsCA (n.*1213-40_*1213-39delinsCA) n.1718-40_1718-39delinsCA n.2484-40_2484-39delinsCA c.*1124-40_*1124-39delinsCA (n.*1124-40_*1124-39delinsCA) c.*360-40_*360-39delinsCA (n.*360-40_*360-39delinsCA) c.824-40_824-39delinsCA (n.824-40_824-39delinsCA) c.1711-40_1711-39delinsCA (n.1711-40_1711-39delinsCA) c.*1491-40_*1491-39delinsCA (n.*1491-40_*1491-39delinsCA) c.1636-40_1636-39delinsCA (n.1636-40_1636-39delinsCA) c.1648-40_1648-39delinsCA (n.1648-40_1648-39delinsCA) c.1858-40_1858-39delinsCA (n.1858-40_1858-39delinsCA) n.887-40_887-39delinsCA n.2390-40_2390-39delinsCA n.171-40_171-39delinsCA c.1285-40_1285-39delinsCA (n.1285-40_1285-39delinsCA) n.1657-40_1657-39delinsCA c.730-40_730-39delinsCA (n.730-40_730-39delinsCA) n.1594-40_1594-39delinsCA n.1670-40_1670-39delinsCA | |
16 | g.70484009G>A | CA2634068704 | COG4 | c.*1787-40C>T (n.*1787-40C>T) c.1716C>T (p.Pro572=) c.*1640-40C>T (n.*1640-40C>T) c.*159-40C>T (n.*159-40C>T) c.1744-40C>T (n.1744-40C>T) c.*1213-40C>T (n.*1213-40C>T) n.1718-40C>T n.2484-40C>T c.*1124-40C>T (n.*1124-40C>T) c.*360-40C>T (n.*360-40C>T) c.824-40C>T (n.824-40C>T) c.1711-40C>T (n.1711-40C>T) c.*1491-40C>T (n.*1491-40C>T) c.1636-40C>T (n.1636-40C>T) c.1648-40C>T (n.1648-40C>T) c.1858-40C>T (n.1858-40C>T) n.887-40C>T n.2390-40C>T n.171-40C>T c.1285-40C>T (n.1285-40C>T) n.1657-40C>T c.730-40C>T (n.730-40C>T) n.1594-40C>T n.1670-40C>T | gnomAD v4 |
16 | g.70484009G>T | CA2634068705 | COG4 | c.*1787-40C>A (n.*1787-40C>A) c.1716C>A (p.Pro572=) c.*1640-40C>A (n.*1640-40C>A) c.*159-40C>A (n.*159-40C>A) c.1744-40C>A (n.1744-40C>A) c.*1213-40C>A (n.*1213-40C>A) n.1718-40C>A n.2484-40C>A c.*1124-40C>A (n.*1124-40C>A) c.*360-40C>A (n.*360-40C>A) c.824-40C>A (n.824-40C>A) c.1711-40C>A (n.1711-40C>A) c.*1491-40C>A (n.*1491-40C>A) c.1636-40C>A (n.1636-40C>A) c.1648-40C>A (n.1648-40C>A) c.1858-40C>A (n.1858-40C>A) n.887-40C>A n.2390-40C>A n.171-40C>A c.1285-40C>A (n.1285-40C>A) n.1657-40C>A c.730-40C>A (n.730-40C>A) n.1594-40C>A n.1670-40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70484011del | CA623218244 | COG4 | c.*1787-40del (n.*1787-40del) c.1716del (p.Thr573ArgfsTer?) c.*1640-40del (n.*1640-40del) c.*159-40del (n.*159-40del) c.1744-40del (n.1744-40del) c.*1213-40del (n.*1213-40del) n.1718-40del n.2484-40del c.*1124-40del (n.*1124-40del) c.*360-40del (n.*360-40del) c.824-40del (n.824-40del) c.1711-40del (n.1711-40del) c.*1491-40del (n.*1491-40del) c.1636-40del (n.1636-40del) c.1648-40del (n.1648-40del) c.1858-40del (n.1858-40del) n.887-40del n.2390-40del n.171-40del c.1285-40del (n.1285-40del) n.1657-40del c.730-40del (n.730-40del) n.1594-40del n.1670-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70484010G>A | CA8144226 | COG4 | c.*1787-41C>T (n.*1787-41C>T) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.*1640-41C>T (n.*1640-41C>T) c.*159-41C>T (n.*159-41C>T) c.1744-41C>T (n.1744-41C>T) c.*1213-41C>T (n.*1213-41C>T) n.1718-41C>T n.2484-41C>T c.*1124-41C>T (n.*1124-41C>T) c.*360-41C>T (n.*360-41C>T) c.824-41C>T (n.824-41C>T) c.1711-41C>T (n.1711-41C>T) c.*1491-41C>T (n.*1491-41C>T) c.1636-41C>T (n.1636-41C>T) c.1648-41C>T (n.1648-41C>T) c.1858-41C>T (n.1858-41C>T) n.887-41C>T n.2390-41C>T n.171-41C>T c.1285-41C>T (n.1285-41C>T) n.1657-41C>T c.730-41C>T (n.730-41C>T) n.1594-41C>T n.1670-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70484010G= | CA2230763042 | COG4 | c.*1787-41C= (n.*1787-41C=) c.1715C= (p.Pro572=) c.*1640-41C= (n.*1640-41C=) c.*159-41C= (n.*159-41C=) c.1744-41C= (n.1744-41C=) c.*1213-41C= (n.*1213-41C=) n.1718-41C= n.2484-41C= c.*1124-41C= (n.*1124-41C=) c.*360-41C= (n.*360-41C=) c.824-41C= (n.824-41C=) c.1711-41C= (n.1711-41C=) c.*1491-41C= (n.*1491-41C=) c.1636-41C= (n.1636-41C=) c.1648-41C= (n.1648-41C=) c.1858-41C= (n.1858-41C=) n.887-41C= n.2390-41C= n.171-41C= c.1285-41C= (n.1285-41C=) n.1657-41C= c.730-41C= (n.730-41C=) n.1594-41C= n.1670-41C= | |
16 | g.70484010G>T | CA2634068707 | COG4 | c.*1787-41C>A (n.*1787-41C>A) c.1715C>A (p.Pro572His) c.*1640-41C>A (n.*1640-41C>A) c.*159-41C>A (n.*159-41C>A) c.1744-41C>A (n.1744-41C>A) c.*1213-41C>A (n.*1213-41C>A) n.1718-41C>A n.2484-41C>A c.*1124-41C>A (n.*1124-41C>A) c.*360-41C>A (n.*360-41C>A) c.824-41C>A (n.824-41C>A) c.1711-41C>A (n.1711-41C>A) c.*1491-41C>A (n.*1491-41C>A) c.1636-41C>A (n.1636-41C>A) c.1648-41C>A (n.1648-41C>A) c.1858-41C>A (n.1858-41C>A) n.887-41C>A n.2390-41C>A n.171-41C>A c.1285-41C>A (n.1285-41C>A) n.1657-41C>A c.730-41C>A (n.730-41C>A) n.1594-41C>A n.1670-41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70484011G>A | CA623218245 | COG4 | c.*1787-42C>T (n.*1787-42C>T) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.*1640-42C>T (n.*1640-42C>T) c.*159-42C>T (n.*159-42C>T) c.1744-42C>T (n.1744-42C>T) c.*1213-42C>T (n.*1213-42C>T) n.1718-42C>T n.2484-42C>T c.*1124-42C>T (n.*1124-42C>T) c.*360-42C>T (n.*360-42C>T) c.824-42C>T (n.824-42C>T) c.1711-42C>T (n.1711-42C>T) c.*1491-42C>T (n.*1491-42C>T) c.1636-42C>T (n.1636-42C>T) c.1648-42C>T (n.1648-42C>T) c.1858-42C>T (n.1858-42C>T) n.887-42C>T n.2390-42C>T n.171-42C>T c.1285-42C>T (n.1285-42C>T) n.1657-42C>T c.730-42C>T (n.730-42C>T) n.1594-42C>T n.1670-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484011G= | CA2230763044 | COG4 | c.*1787-42C= (n.*1787-42C=) c.1714C= (p.Pro572=) c.*1640-42C= (n.*1640-42C=) c.*159-42C= (n.*159-42C=) c.1744-42C= (n.1744-42C=) c.*1213-42C= (n.*1213-42C=) n.1718-42C= n.2484-42C= c.*1124-42C= (n.*1124-42C=) c.*360-42C= (n.*360-42C=) c.824-42C= (n.824-42C=) c.1711-42C= (n.1711-42C=) c.*1491-42C= (n.*1491-42C=) c.1636-42C= (n.1636-42C=) c.1648-42C= (n.1648-42C=) c.1858-42C= (n.1858-42C=) n.887-42C= n.2390-42C= n.171-42C= c.1285-42C= (n.1285-42C=) n.1657-42C= c.730-42C= (n.730-42C=) n.1594-42C= n.1670-42C= | |
16 | g.70484011G>T | CA2576047437 | COG4 | c.*1787-42C>A (n.*1787-42C>A) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.*1640-42C>A (n.*1640-42C>A) c.*159-42C>A (n.*159-42C>A) c.1744-42C>A (n.1744-42C>A) c.*1213-42C>A (n.*1213-42C>A) n.1718-42C>A n.2484-42C>A c.*1124-42C>A (n.*1124-42C>A) c.*360-42C>A (n.*360-42C>A) c.824-42C>A (n.824-42C>A) c.1711-42C>A (n.1711-42C>A) c.*1491-42C>A (n.*1491-42C>A) c.1636-42C>A (n.1636-42C>A) c.1648-42C>A (n.1648-42C>A) c.1858-42C>A (n.1858-42C>A) n.887-42C>A n.2390-42C>A n.171-42C>A c.1285-42C>A (n.1285-42C>A) n.1657-42C>A c.730-42C>A (n.730-42C>A) n.1594-42C>A n.1670-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70484012C>A | CA2634068712 | COG4 | c.*1787-43G>T (n.*1787-43G>T) c.1713G>T (p.Trp571Cys) c.*1640-43G>T (n.*1640-43G>T) c.*159-43G>T (n.*159-43G>T) c.1744-43G>T (n.1744-43G>T) c.*1213-43G>T (n.*1213-43G>T) n.1718-43G>T n.2484-43G>T c.*1124-43G>T (n.*1124-43G>T) c.*360-43G>T (n.*360-43G>T) c.824-43G>T (n.824-43G>T) c.1711-43G>T (n.1711-43G>T) c.*1491-43G>T (n.*1491-43G>T) c.1636-43G>T (n.1636-43G>T) c.1648-43G>T (n.1648-43G>T) c.1858-43G>T (n.1858-43G>T) n.887-43G>T n.2390-43G>T n.171-43G>T c.1285-43G>T (n.1285-43G>T) n.1657-43G>T c.730-43G>T (n.730-43G>T) n.1594-43G>T n.1670-43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.70484012C= | CA2230763048 | COG4 | c.*1787-43G= (n.*1787-43G=) c.1713G= (p.Trp571=) c.*1640-43G= (n.*1640-43G=) c.*159-43G= (n.*159-43G=) c.1744-43G= (n.1744-43G=) c.*1213-43G= (n.*1213-43G=) n.1718-43G= n.2484-43G= c.*1124-43G= (n.*1124-43G=) c.*360-43G= (n.*360-43G=) c.824-43G= (n.824-43G=) c.1711-43G= (n.1711-43G=) c.*1491-43G= (n.*1491-43G=) c.1636-43G= (n.1636-43G=) c.1648-43G= (n.1648-43G=) c.1858-43G= (n.1858-43G=) n.887-43G= n.2390-43G= n.171-43G= c.1285-43G= (n.1285-43G=) n.1657-43G= c.730-43G= (n.730-43G=) n.1594-43G= n.1670-43G= | |
16 | g.70484012C>T | CA2230763049 | COG4 | c.*1787-43G>A (n.*1787-43G>A) c.1713G>A (p.Trp571Ter) c.*1640-43G>A (n.*1640-43G>A) c.*159-43G>A (n.*159-43G>A) c.1744-43G>A (n.1744-43G>A) c.*1213-43G>A (n.*1213-43G>A) n.1718-43G>A n.2484-43G>A c.*1124-43G>A (n.*1124-43G>A) c.*360-43G>A (n.*360-43G>A) c.824-43G>A (n.824-43G>A) c.1711-43G>A (n.1711-43G>A) c.*1491-43G>A (n.*1491-43G>A) c.1636-43G>A (n.1636-43G>A) c.1648-43G>A (n.1648-43G>A) c.1858-43G>A (n.1858-43G>A) n.887-43G>A n.2390-43G>A n.171-43G>A c.1285-43G>A (n.1285-43G>A) n.1657-43G>A c.730-43G>A (n.730-43G>A) n.1594-43G>A n.1670-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.70484013del | CA2634068710 | COG4 | c.*1787-43del (n.*1787-43del) c.1713del (p.Trp571CysfsTer?) c.*1640-43del (n.*1640-43del) c.*159-43del (n.*159-43del) c.1744-43del (n.1744-43del) c.*1213-43del (n.*1213-43del) n.1718-43del n.2484-43del c.*1124-43del (n.*1124-43del) c.*360-43del (n.*360-43del) c.824-43del (n.824-43del) c.1711-43del (n.1711-43del) c.*1491-43del (n.*1491-43del) c.1636-43del (n.1636-43del) c.1648-43del (n.1648-43del) c.1858-43del (n.1858-43del) n.887-43del n.2390-43del n.171-43del c.1285-43del (n.1285-43del) n.1657-43del c.730-43del (n.730-43del) n.1594-43del n.1670-43del | gnomAD v4 |
16 | g.70484013C>A | CA2634068714 | COG4 | c.*1787-44G>T (n.*1787-44G>T) c.1712G>T (p.Trp571Leu) c.*1640-44G>T (n.*1640-44G>T) c.*159-44G>T (n.*159-44G>T) c.1744-44G>T (n.1744-44G>T) c.*1213-44G>T (n.*1213-44G>T) n.1718-44G>T n.2484-44G>T c.*1124-44G>T (n.*1124-44G>T) c.*360-44G>T (n.*360-44G>T) c.824-44G>T (n.824-44G>T) c.1711-44G>T (n.1711-44G>T) c.*1491-44G>T (n.*1491-44G>T) c.1636-44G>T (n.1636-44G>T) c.1648-44G>T (n.1648-44G>T) c.1858-44G>T (n.1858-44G>T) n.887-44G>T n.2390-44G>T n.171-44G>T c.1285-44G>T (n.1285-44G>T) n.1657-44G>T c.730-44G>T (n.730-44G>T) n.1594-44G>T n.1670-44G>T | gnomAD v4 |
16 | g.70484013C= | CA2230763050 | COG4 | c.*1787-44G= (n.*1787-44G=) c.1712G= (p.Trp571=) c.*1640-44G= (n.*1640-44G=) c.*159-44G= (n.*159-44G=) c.1744-44G= (n.1744-44G=) c.*1213-44G= (n.*1213-44G=) n.1718-44G= n.2484-44G= c.*1124-44G= (n.*1124-44G=) c.*360-44G= (n.*360-44G=) c.824-44G= (n.824-44G=) c.1711-44G= (n.1711-44G=) c.*1491-44G= (n.*1491-44G=) c.1636-44G= (n.1636-44G=) c.1648-44G= (n.1648-44G=) c.1858-44G= (n.1858-44G=) n.887-44G= n.2390-44G= n.171-44G= c.1285-44G= (n.1285-44G=) n.1657-44G= c.730-44G= (n.730-44G=) n.1594-44G= n.1670-44G= | |
16 | g.70484013C>T | CA283483699 | COG4 | c.*1787-44G>A (n.*1787-44G>A) c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.*1640-44G>A (n.*1640-44G>A) c.*159-44G>A (n.*159-44G>A) c.1744-44G>A (n.1744-44G>A) c.*1213-44G>A (n.*1213-44G>A) n.1718-44G>A n.2484-44G>A c.*1124-44G>A (n.*1124-44G>A) c.*360-44G>A (n.*360-44G>A) c.824-44G>A (n.824-44G>A) c.1711-44G>A (n.1711-44G>A) c.*1491-44G>A (n.*1491-44G>A) c.1636-44G>A (n.1636-44G>A) c.1648-44G>A (n.1648-44G>A) c.1858-44G>A (n.1858-44G>A) n.887-44G>A n.2390-44G>A n.171-44G>A c.1285-44G>A (n.1285-44G>A) n.1657-44G>A c.730-44G>A (n.730-44G>A) n.1594-44G>A n.1670-44G>A | dbSNP |
16 | g.70484014A= | CA2230763053 | COG4 | c.*1787-45T= (n.*1787-45T=) c.1711T= (p.Trp571=) c.*1640-45T= (n.*1640-45T=) c.*159-45T= (n.*159-45T=) c.1744-45T= (n.1744-45T=) c.*1213-45T= (n.*1213-45T=) n.1718-45T= n.2484-45T= c.*1124-45T= (n.*1124-45T=) c.*360-45T= (n.*360-45T=) c.824-45T= (n.824-45T=) c.1711-45T= (n.1711-45T=) c.*1491-45T= (n.*1491-45T=) c.1636-45T= (n.1636-45T=) c.1648-45T= (n.1648-45T=) c.1858-45T= (n.1858-45T=) n.887-45T= n.2390-45T= n.171-45T= c.1285-45T= (n.1285-45T=) n.1657-45T= c.730-45T= (n.730-45T=) n.1594-45T= n.1670-45T= | |
16 | g.70484014A>G | CA623218246 | COG4 | c.*1787-45T>C (n.*1787-45T>C) c.1711T>C (p.Trp571Arg) c.*1640-45T>C (n.*1640-45T>C) c.*159-45T>C (n.*159-45T>C) c.1744-45T>C (n.1744-45T>C) c.*1213-45T>C (n.*1213-45T>C) n.1718-45T>C n.2484-45T>C c.*1124-45T>C (n.*1124-45T>C) c.*360-45T>C (n.*360-45T>C) c.824-45T>C (n.824-45T>C) c.1711-45T>C (n.1711-45T>C) c.*1491-45T>C (n.*1491-45T>C) c.1636-45T>C (n.1636-45T>C) c.1648-45T>C (n.1648-45T>C) c.1858-45T>C (n.1858-45T>C) n.887-45T>C n.2390-45T>C n.171-45T>C c.1285-45T>C (n.1285-45T>C) n.1657-45T>C c.730-45T>C (n.730-45T>C) n.1594-45T>C n.1670-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70484015T= | CA2230763054 | COG4 | c.*1787-46A= (n.*1787-46A=) c.1710A= (p.Pro570=) c.*1640-46A= (n.*1640-46A=) c.*159-46A= (n.*159-46A=) c.1744-46A= (n.1744-46A=) c.*1213-46A= (n.*1213-46A=) n.1718-46A= n.2484-46A= c.*1124-46A= (n.*1124-46A=) c.*360-46A= (n.*360-46A=) c.824-46A= (n.824-46A=) c.1711-46A= (n.1711-46A=) c.*1491-46A= (n.*1491-46A=) c.1636-46A= (n.1636-46A=) c.1648-46A= (n.1648-46A=) c.1858-46A= (n.1858-46A=) n.887-46A= n.2390-46A= n.171-46A= c.1285-46A= (n.1285-46A=) n.1657-46A= c.730-46A= (n.730-46A=) n.1594-46A= n.1670-46A= | |
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16 | g.70484017G>A | CA2634068719 | COG4 | c.*1787-48C>T (n.*1787-48C>T) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.*1640-48C>T (n.*1640-48C>T) c.*159-48C>T (n.*159-48C>T) c.1744-48C>T (n.1744-48C>T) c.*1213-48C>T (n.*1213-48C>T) n.1718-48C>T n.2484-48C>T c.*1124-48C>T (n.*1124-48C>T) c.*360-48C>T (n.*360-48C>T) c.824-48C>T (n.824-48C>T) c.1711-48C>T (n.1711-48C>T) c.*1491-48C>T (n.*1491-48C>T) c.1636-48C>T (n.1636-48C>T) c.1648-48C>T (n.1648-48C>T) c.1858-48C>T (n.1858-48C>T) n.887-48C>T n.2390-48C>T n.171-48C>T c.1285-48C>T (n.1285-48C>T) n.1657-48C>T c.730-48C>T (n.730-48C>T) n.1594-48C>T n.1670-48C>T | gnomAD v4 |
16 | g.70484017G>T | CA2576047438 | COG4 | c.*1787-48C>A (n.*1787-48C>A) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.*1640-48C>A (n.*1640-48C>A) c.*159-48C>A (n.*159-48C>A) c.1744-48C>A (n.1744-48C>A) c.*1213-48C>A (n.*1213-48C>A) n.1718-48C>A n.2484-48C>A c.*1124-48C>A (n.*1124-48C>A) c.*360-48C>A (n.*360-48C>A) c.824-48C>A (n.824-48C>A) c.1711-48C>A (n.1711-48C>A) c.*1491-48C>A (n.*1491-48C>A) c.1636-48C>A (n.1636-48C>A) c.1648-48C>A (n.1648-48C>A) c.1858-48C>A (n.1858-48C>A) n.887-48C>A n.2390-48C>A n.171-48C>A c.1285-48C>A (n.1285-48C>A) n.1657-48C>A c.730-48C>A (n.730-48C>A) n.1594-48C>A n.1670-48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70484018G>A | CA283483704 | COG4 | c.*1787-49C>T (n.*1787-49C>T) c.1707C>T (p.Leu569=) c.*1640-49C>T (n.*1640-49C>T) c.*159-49C>T (n.*159-49C>T) c.1744-49C>T (n.1744-49C>T) c.*1213-49C>T (n.*1213-49C>T) n.1718-49C>T n.2484-49C>T c.*1124-49C>T (n.*1124-49C>T) c.*360-49C>T (n.*360-49C>T) c.824-49C>T (n.824-49C>T) c.1711-49C>T (n.1711-49C>T) c.*1491-49C>T (n.*1491-49C>T) c.1636-49C>T (n.1636-49C>T) c.1648-49C>T (n.1648-49C>T) c.1858-49C>T (n.1858-49C>T) n.887-49C>T n.2390-49C>T n.171-49C>T c.1285-49C>T (n.1285-49C>T) n.1657-49C>T c.730-49C>T (n.730-49C>T) n.1594-49C>T n.1670-49C>T | dbSNP |
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16 | g.70484018G>T | CA2576047439 | COG4 | c.*1787-49C>A (n.*1787-49C>A) c.1707C>A (p.Leu569=) c.*1640-49C>A (n.*1640-49C>A) c.*159-49C>A (n.*159-49C>A) c.1744-49C>A (n.1744-49C>A) c.*1213-49C>A (n.*1213-49C>A) n.1718-49C>A n.2484-49C>A c.*1124-49C>A (n.*1124-49C>A) c.*360-49C>A (n.*360-49C>A) c.824-49C>A (n.824-49C>A) c.1711-49C>A (n.1711-49C>A) c.*1491-49C>A (n.*1491-49C>A) c.1636-49C>A (n.1636-49C>A) c.1648-49C>A (n.1648-49C>A) c.1858-49C>A (n.1858-49C>A) n.887-49C>A n.2390-49C>A n.171-49C>A c.1285-49C>A (n.1285-49C>A) n.1657-49C>A c.730-49C>A (n.730-49C>A) n.1594-49C>A n.1670-49C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.70484020G>C | CA2634068721 | COG4 | c.*1787-51C>G (n.*1787-51C>G) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.*1640-51C>G (n.*1640-51C>G) c.*159-51C>G (n.*159-51C>G) c.1744-51C>G (n.1744-51C>G) c.*1213-51C>G (n.*1213-51C>G) n.1718-51C>G n.2484-51C>G c.*1124-51C>G (n.*1124-51C>G) c.*360-51C>G (n.*360-51C>G) c.824-51C>G (n.824-51C>G) c.1711-51C>G (n.1711-51C>G) c.*1491-51C>G (n.*1491-51C>G) c.1636-51C>G (n.1636-51C>G) c.1648-51C>G (n.1648-51C>G) c.1858-51C>G (n.1858-51C>G) n.887-51C>G n.2390-51C>G n.171-51C>G c.1285-51C>G (n.1285-51C>G) n.1657-51C>G c.730-51C>G (n.730-51C>G) n.1594-51C>G n.1670-51C>G | gnomAD v4 |
16 | g.70484020G>T | CA2576047440 | COG4 | c.*1787-51C>A (n.*1787-51C>A) c.1705C>A (p.Leu569Ile) c.*1640-51C>A (n.*1640-51C>A) c.*159-51C>A (n.*159-51C>A) c.1744-51C>A (n.1744-51C>A) c.*1213-51C>A (n.*1213-51C>A) n.1718-51C>A n.2484-51C>A c.*1124-51C>A (n.*1124-51C>A) c.*360-51C>A (n.*360-51C>A) c.824-51C>A (n.824-51C>A) c.1711-51C>A (n.1711-51C>A) c.*1491-51C>A (n.*1491-51C>A) c.1636-51C>A (n.1636-51C>A) c.1648-51C>A (n.1648-51C>A) c.1858-51C>A (n.1858-51C>A) n.887-51C>A n.2390-51C>A n.171-51C>A c.1285-51C>A (n.1285-51C>A) n.1657-51C>A c.730-51C>A (n.730-51C>A) n.1594-51C>A n.1670-51C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70484023_70484024del | CA2838817783 | COG4 | c.*1787-52_*1787-51del (n.*1787-52_*1787-51del) c.1704_1705del (p.Leu569ProfsTer18) c.*1640-52_*1640-51del (n.*1640-52_*1640-51del) c.*159-52_*159-51del (n.*159-52_*159-51del) c.1744-52_1744-51del (n.1744-52_1744-51del) c.*1213-52_*1213-51del (n.*1213-52_*1213-51del) n.1718-52_1718-51del n.2484-52_2484-51del c.*1124-52_*1124-51del (n.*1124-52_*1124-51del) c.*360-52_*360-51del (n.*360-52_*360-51del) c.824-52_824-51del (n.824-52_824-51del) c.1711-52_1711-51del (n.1711-52_1711-51del) c.*1491-52_*1491-51del (n.*1491-52_*1491-51del) c.1636-52_1636-51del (n.1636-52_1636-51del) c.1648-52_1648-51del (n.1648-52_1648-51del) c.1858-52_1858-51del (n.1858-52_1858-51del) n.887-52_887-51del n.2390-52_2390-51del n.171-52_171-51del c.1285-52_1285-51del (n.1285-52_1285-51del) n.1657-52_1657-51del c.730-52_730-51del (n.730-52_730-51del) n.1594-52_1594-51del n.1670-52_1670-51del | |
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16 | g.70484070_70484071insT | CA623218249 | COG4 | c.*1787-102_*1787-101insA (n.*1787-102_*1787-101insA) c.1660-6_1660-5insA (n.1660-6_1660-5insA) c.*1640-102_*1640-101insA (n.*1640-102_*1640-101insA) c.*159-102_*159-101insA (n.*159-102_*159-101insA) c.1744-102_1744-101insA (n.1744-102_1744-101insA) c.*1213-102_*1213-101insA (n.*1213-102_*1213-101insA) n.1718-102_1718-101insA n.2484-102_2484-101insA c.*1124-102_*1124-101insA (n.*1124-102_*1124-101insA) c.*360-102_*360-101insA (n.*360-102_*360-101insA) c.824-102_824-101insA (n.824-102_824-101insA) c.1711-102_1711-101insA (n.1711-102_1711-101insA) c.*1491-102_*1491-101insA (n.*1491-102_*1491-101insA) c.1636-102_1636-101insA (n.1636-102_1636-101insA) c.1648-102_1648-101insA (n.1648-102_1648-101insA) c.1858-102_1858-101insA (n.1858-102_1858-101insA) n.887-102_887-101insA n.2390-102_2390-101insA n.171-102_171-101insA c.1285-102_1285-101insA (n.1285-102_1285-101insA) n.1657-102_1657-101insA c.730-102_730-101insA (n.730-102_730-101insA) n.1594-102_1594-101insA n.1670-102_1670-101insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70484071_70484072del | CA2732857620 | COG4 | c.*1787-103_*1787-102del (n.*1787-103_*1787-102del) c.1660-7_1660-6del (n.1660-7_1660-6del) c.*1640-103_*1640-102del (n.*1640-103_*1640-102del) c.*159-103_*159-102del (n.*159-103_*159-102del) c.1744-103_1744-102del (n.1744-103_1744-102del) c.*1213-103_*1213-102del (n.*1213-103_*1213-102del) n.1718-103_1718-102del n.2484-103_2484-102del c.*1124-103_*1124-102del (n.*1124-103_*1124-102del) c.*360-103_*360-102del (n.*360-103_*360-102del) c.824-103_824-102del (n.824-103_824-102del) c.1711-103_1711-102del (n.1711-103_1711-102del) c.*1491-103_*1491-102del (n.*1491-103_*1491-102del) c.1636-103_1636-102del (n.1636-103_1636-102del) c.1648-103_1648-102del (n.1648-103_1648-102del) c.1858-103_1858-102del (n.1858-103_1858-102del) n.887-103_887-102del n.2390-103_2390-102del n.171-103_171-102del c.1285-103_1285-102del (n.1285-103_1285-102del) n.1657-103_1657-102del c.730-103_730-102del (n.730-103_730-102del) n.1594-103_1594-102del n.1670-103_1670-102del | dbSNP |
16 | g.70484073G>A | CA2634068836 | COG4 | c.*1787-104C>T (n.*1787-104C>T) c.1660-8C>T (n.1660-8C>T) c.*1640-104C>T (n.*1640-104C>T) c.*159-104C>T (n.*159-104C>T) c.1744-104C>T (n.1744-104C>T) c.*1213-104C>T (n.*1213-104C>T) n.1718-104C>T n.2484-104C>T c.*1124-104C>T (n.*1124-104C>T) c.*360-104C>T (n.*360-104C>T) c.824-104C>T (n.824-104C>T) c.1711-104C>T (n.1711-104C>T) c.*1491-104C>T (n.*1491-104C>T) c.1636-104C>T (n.1636-104C>T) c.1648-104C>T (n.1648-104C>T) c.1858-104C>T (n.1858-104C>T) n.887-104C>T n.2390-104C>T n.171-104C>T c.1285-104C>T (n.1285-104C>T) n.1657-104C>T c.730-104C>T (n.730-104C>T) n.1594-104C>T n.1670-104C>T | gnomAD v4 |
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