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16 | g.70483914T>G | CA8144201 | COG4 | c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.1811A>C (n.1811A>C) c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.1773A>C n.2539A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1913A>C (n.1913A>C) n.942A>C n.2445A>C n.226A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) n.1712A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) n.1649A>C n.1725A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483915T>A | CA396580712 | COG4 | c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.1810A>T (n.1810A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.1772A>T n.2538A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.878A>T (n.878A>T) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1912A>T (n.1912A>T) n.941A>T n.2444A>T n.225A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) n.1711A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) n.1648A>T n.1724A>T | |
16 | g.70483915T>C | CA396580713 | COG4 | c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.1810A>G (n.1810A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1772A>G n.2538A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.878A>G (n.878A>G) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1912A>G (n.1912A>G) n.941A>G n.2444A>G n.225A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) n.1711A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) n.1648A>G n.1724A>G | |
16 | g.70483915T>G | CA396580711 | COG4 | c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.1810A>C (n.1810A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.1772A>C n.2538A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.878A>C (n.878A>C) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1912A>C (n.1912A>C) n.941A>C n.2444A>C n.225A>C c.1339A>C (p.Lys447Gln) n.1711A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) n.1648A>C n.1724A>C | |
16 | g.70483916G>A | CA496228720 | COG4 | c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.1809C>T (n.1809C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1797C>T (p.Ala599=) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1771C>T n.2537C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.1764C>T (p.Ala588=) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1689C>T (p.Ala563=) c.1701C>T (p.Ala567=) c.1911C>T (n.1911C>T) n.940C>T n.2443C>T n.224C>T c.1338C>T (p.Ala446=) n.1710C>T c.783C>T (p.Ala261=) n.1647C>T n.1723C>T | gnomAD v4 |
16 | g.70483916G>C | CA496228721 | COG4 | c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.1809C>G (n.1809C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1797C>G (p.Ala599=) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1771C>G n.2537C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.1764C>G (p.Ala588=) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1689C>G (p.Ala563=) c.1701C>G (p.Ala567=) c.1911C>G (n.1911C>G) n.940C>G n.2443C>G n.224C>G c.1338C>G (p.Ala446=) n.1710C>G c.783C>G (p.Ala261=) n.1647C>G n.1723C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.70483916G>T | CA496228722 | COG4 | c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.1809C>A (n.1809C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.1797C>A (p.Ala599=) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1771C>A n.2537C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.1764C>A (p.Ala588=) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1689C>A (p.Ala563=) c.1701C>A (p.Ala567=) c.1911C>A (n.1911C>A) n.940C>A n.2443C>A n.224C>A c.1338C>A (p.Ala446=) n.1710C>A c.783C>A (p.Ala261=) n.1647C>A n.1723C>A | |
16 | g.70483917G>A | CA396580716 | COG4 | c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.1808C>T (n.1808C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1770C>T n.2536C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.876C>T (n.876C>T) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1910C>T (n.1910C>T) n.939C>T n.2442C>T n.223C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1709C>T c.782C>T (p.Ala261Val) n.1646C>T n.1722C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.70483918C>T | CA396580719 | COG4 | c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.1769G>A n.2535G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1909G>A (n.1909G>A) n.938G>A n.2441G>A n.222G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1708G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1645G>A n.1721G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483919C>A | CA396580721 | COG4 | c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.1806G>T (n.1806G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1794G>T (p.Gln598His) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.1768G>T n.2534G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.874G>T (n.874G>T) c.1761G>T (p.Gln587His) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.1686G>T (p.Gln562His) c.1698G>T (p.Gln566His) c.1908G>T (n.1908G>T) n.937G>T n.2440G>T n.221G>T c.1335G>T (p.Gln445His) n.1707G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.1644G>T n.1720G>T | |
16 | g.70483919C= | CA2230762915 | COG4 | c.*1837G= (n.*1837G=) c.1806G= (n.1806G=) c.*1690G= (n.*1690G=) c.*209G= (n.*209G=) c.1794G= (p.Gln598=) c.*1263G= (n.*1263G=) n.1768G= n.2534G= c.*1174G= (n.*1174G=) c.*410G= (n.*410G=) c.874G= (n.874G=) c.1761G= (p.Gln587=) c.*1541G= (n.*1541G=) c.1686G= (p.Gln562=) c.1698G= (p.Gln566=) c.1908G= (n.1908G=) n.937G= n.2440G= n.221G= c.1335G= (p.Gln445=) n.1707G= c.780G= (p.Gln260=) n.1644G= n.1720G= | |
16 | g.70483919C>G | CA396580720 | COG4 | c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.1806G>C (n.1806G>C) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1794G>C (p.Gln598His) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.1768G>C n.2534G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.874G>C (n.874G>C) c.1761G>C (p.Gln587His) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.1686G>C (p.Gln562His) c.1698G>C (p.Gln566His) c.1908G>C (n.1908G>C) n.937G>C n.2440G>C n.221G>C c.1335G>C (p.Gln445His) n.1707G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.1644G>C n.1720G>C | |
16 | g.70483919C>T | CA8144202 | COG4 | c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.1806G>A (n.1806G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1794G>A (p.Gln598=) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.1768G>A n.2534G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.874G>A (n.874G>A) c.1761G>A (p.Gln587=) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.1686G>A (p.Gln562=) c.1698G>A (p.Gln566=) c.1908G>A (n.1908G>A) n.937G>A n.2440G>A n.221G>A c.1335G>A (p.Gln445=) n.1707G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.1644G>A n.1720G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483919_70483920del | CA2842165363 | COG4 | c.*1836_*1837del (n.*1836_*1837del) c.1805_1806del (n.1805_1806del) c.*1689_*1690del (n.*1689_*1690del) c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.1793_1794del (p.Gln598ArgfsTer4) c.*1262_*1263del (n.*1262_*1263del) n.1767_1768del n.2533_2534del c.*1173_*1174del (n.*1173_*1174del) c.*409_*410del (n.*409_*410del) c.873_874del (n.873_874del) c.1760_1761del (p.Gln587ArgfsTer4) c.*1540_*1541del (n.*1540_*1541del) c.1685_1686del (p.Gln562ArgfsTer4) c.1697_1698del (p.Gln566ArgfsTer4) c.1907_1908del (n.1907_1908del) n.936_937del n.2439_2440del n.220_221del c.1334_1335del (p.Gln445ArgfsTer4) n.1706_1707del c.779_780del (p.Gln260ArgfsTer4) n.1643_1644del n.1719_1720del | |
16 | g.70483920T>A | CA396580722 | COG4 | c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.1805A>T (n.1805A>T) c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.1767A>T n.2533A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.873A>T (n.873A>T) c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.1907A>T (n.1907A>T) n.936A>T n.2439A>T n.220A>T c.1334A>T (p.Gln445Leu) n.1706A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1643A>T n.1719A>T | |
16 | g.70483920T>C | CA396580723 | COG4 | c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.1805A>G (n.1805A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.1767A>G n.2533A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.873A>G (n.873A>G) c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.1907A>G (n.1907A>G) n.936A>G n.2439A>G n.220A>G c.1334A>G (p.Gln445Arg) n.1706A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1643A>G n.1719A>G | dbSNP |
16 | g.70483920T>G | CA396580724 | COG4 | c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.1805A>C (n.1805A>C) c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.1767A>C n.2533A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.873A>C (n.873A>C) c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.1907A>C (n.1907A>C) n.936A>C n.2439A>C n.220A>C c.1334A>C (p.Gln445Pro) n.1706A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1643A>C n.1719A>C | |
16 | g.70483920T= | CA2230762919 | COG4 | c.*1836A= (n.*1836A=) c.1805A= (n.1805A=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.*208A= (n.*208A=) c.1793A= (p.Gln598=) c.*1262A= (n.*1262A=) n.1767A= n.2533A= c.*1173A= (n.*1173A=) c.*409A= (n.*409A=) c.873A= (n.873A=) c.1760A= (p.Gln587=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.1685A= (p.Gln562=) c.1697A= (p.Gln566=) c.1907A= (n.1907A=) n.936A= n.2439A= n.220A= c.1334A= (p.Gln445=) n.1706A= c.779A= (p.Gln260=) n.1643A= n.1719A= | |
16 | g.70483920_70483921delinsTG | CA2230762918 | COG4 | c.*1835_*1836delinsCA (n.*1835_*1836delinsCA) c.1804_1805delinsCA (n.1804_1805delinsCA) c.*1688_*1689delinsCA (n.*1688_*1689delinsCA) c.*207_*208delinsCA (n.*207_*208delinsCA) c.1792_1793delinsCA (p.Gln598=) c.*1261_*1262delinsCA (n.*1261_*1262delinsCA) n.1766_1767delinsCA n.2532_2533delinsCA c.*1172_*1173delinsCA (n.*1172_*1173delinsCA) c.*408_*409delinsCA (n.*408_*409delinsCA) c.872_873delinsCA (n.872_873delinsCA) c.1759_1760delinsCA (p.Gln587=) c.*1539_*1540delinsCA (n.*1539_*1540delinsCA) c.1684_1685delinsCA (p.Gln562=) c.1696_1697delinsCA (p.Gln566=) c.1906_1907delinsCA (n.1906_1907delinsCA) n.935_936delinsCA n.2438_2439delinsCA n.219_220delinsCA c.1333_1334delinsCA (p.Gln445=) n.1705_1706delinsCA c.778_779delinsCA (p.Gln260=) n.1642_1643delinsCA n.1718_1719delinsCA | |
16 | g.70483921G>A | CA396580725 | COG4 | c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.1804C>T (n.1804C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.1766C>T n.2532C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.872C>T (n.872C>T) c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.1906C>T (n.1906C>T) n.935C>T n.2438C>T n.219C>T c.1333C>T (p.Gln445Ter) n.1705C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1642C>T n.1718C>T | |
16 | g.70483921G>C | CA396580726 | COG4 | c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.1804C>G (n.1804C>G) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.1766C>G n.2532C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.872C>G (n.872C>G) c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.1906C>G (n.1906C>G) n.935C>G n.2438C>G n.219C>G c.1333C>G (p.Gln445Glu) n.1705C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1642C>G n.1718C>G | |
16 | g.70483921G= | CA2230762924 | COG4 | c.*1835C= (n.*1835C=) c.1804C= (n.1804C=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.*207C= (n.*207C=) c.1792C= (p.Gln598=) c.*1261C= (n.*1261C=) n.1766C= n.2532C= c.*1172C= (n.*1172C=) c.*408C= (n.*408C=) c.872C= (n.872C=) c.1759C= (p.Gln587=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.1684C= (p.Gln562=) c.1696C= (p.Gln566=) c.1906C= (n.1906C=) n.935C= n.2438C= n.219C= c.1333C= (p.Gln445=) n.1705C= c.778C= (p.Gln260=) n.1642C= n.1718C= | |
16 | g.70483921G>T | CA148764 | COG4 | c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.1804C>A (n.1804C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.1766C>A n.2532C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.872C>A (n.872C>A) c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.1906C>A (n.1906C>A) n.935C>A n.2438C>A n.219C>A c.1333C>A (p.Gln445Lys) n.1705C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1642C>A n.1718C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483934T>C | CA496228745 | COG4 | c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.1791A>G (n.1791A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.1779A>G (p.Gly593=) c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.1753A>G n.2519A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.1746A>G (p.Gly582=) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.1671A>G (p.Gly557=) c.1683A>G (p.Gly561=) c.1893A>G (n.1893A>G) n.922A>G n.2425A>G n.206A>G c.1320A>G (p.Gly440=) n.1692A>G c.765A>G (p.Gly255=) n.1629A>G n.1705A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.70483937A>C | CA396580758 | COG4 | c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.1788T>G (n.1788T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.1776T>G (p.Ile592Met) c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.1750T>G n.2516T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.1743T>G (p.Ile581Met) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.1668T>G (p.Ile556Met) c.1680T>G (p.Ile560Met) c.1890T>G (n.1890T>G) n.919T>G n.2422T>G n.203T>G c.1317T>G (p.Ile439Met) n.1689T>G c.762T>G (p.Ile254Met) n.1626T>G n.1702T>G | |
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16 | g.70483937A>T | CA496228748 | COG4 | c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.1788T>A (n.1788T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.1776T>A (p.Ile592=) c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.1750T>A n.2516T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.1743T>A (p.Ile581=) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.1668T>A (p.Ile556=) c.1680T>A (p.Ile560=) c.1890T>A (n.1890T>A) n.919T>A n.2422T>A n.203T>A c.1317T>A (p.Ile439=) n.1689T>A c.762T>A (p.Ile254=) n.1626T>A n.1702T>A | |
16 | g.70483938A= | CA2230762940 | COG4 | c.*1818T= (n.*1818T=) c.1787T= (n.1787T=) c.*1671T= (n.*1671T=) c.*190T= (n.*190T=) c.1775T= (p.Ile592=) c.*1244T= (n.*1244T=) n.1749T= n.2515T= c.*1155T= (n.*1155T=) c.*391T= (n.*391T=) c.855T= (n.855T=) c.1742T= (p.Ile581=) c.*1522T= (n.*1522T=) c.1667T= (p.Ile556=) c.1679T= (p.Ile560=) c.1889T= (n.1889T=) n.918T= n.2421T= n.202T= c.1316T= (p.Ile439=) n.1688T= c.761T= (p.Ile254=) n.1625T= n.1701T= | |
16 | g.70483938A>C | CA8144205 | COG4 | c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.1787T>G (n.1787T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.1749T>G n.2515T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1889T>G (n.1889T>G) n.918T>G n.2421T>G n.202T>G c.1316T>G (p.Ile439Ser) n.1688T>G c.761T>G (p.Ile254Ser) n.1625T>G n.1701T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483938A>G | CA396580759 | COG4 | c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.1787T>C (n.1787T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.1749T>C n.2515T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1889T>C (n.1889T>C) n.918T>C n.2421T>C n.202T>C c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1688T>C c.761T>C (p.Ile254Thr) n.1625T>C n.1701T>C | dbSNP |
16 | g.70483938A>T | CA396580760 | COG4 | c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.1787T>A (n.1787T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.1749T>A n.2515T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1889T>A (n.1889T>A) n.918T>A n.2421T>A n.202T>A c.1316T>A (p.Ile439Asn) n.1688T>A c.761T>A (p.Ile254Asn) n.1625T>A n.1701T>A | dbSNP |
16 | g.70483939T>A | CA396580761 | COG4 | c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.1786A>T (n.1786A>T) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1748A>T n.2514A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.854A>T (n.854A>T) c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1888A>T (n.1888A>T) n.917A>T n.2420A>T n.201A>T c.1315A>T (p.Ile439Phe) n.1687A>T c.760A>T (p.Ile254Phe) n.1624A>T n.1700A>T | |
16 | g.70483939T>C | CA396580762 | COG4 | c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.1786A>G (n.1786A>G) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1748A>G n.2514A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1888A>G (n.1888A>G) n.917A>G n.2420A>G n.201A>G c.1315A>G (p.Ile439Val) n.1687A>G c.760A>G (p.Ile254Val) n.1624A>G n.1700A>G | gnomAD v4 |
16 | g.70483939T>G | CA396580763 | COG4 | c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.1786A>C (n.1786A>C) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.1748A>C n.2514A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.854A>C (n.854A>C) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1888A>C (n.1888A>C) n.917A>C n.2420A>C n.201A>C c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.1687A>C c.760A>C (p.Ile254Leu) n.1624A>C n.1700A>C | |
16 | g.70483940G>A | CA496228749 | COG4 | c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.1785C>T (n.1785C>T) c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.1773C>T (p.Gly591=) c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1747C>T n.2513C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.1740C>T (p.Gly580=) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.1665C>T (p.Gly555=) c.1677C>T (p.Gly559=) c.1887C>T (n.1887C>T) n.916C>T n.2419C>T n.200C>T c.1314C>T (p.Gly438=) n.1686C>T c.759C>T (p.Gly253=) n.1623C>T n.1699C>T | |
16 | g.70483940G>C | CA496228750 | COG4 | c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.1785C>G (n.1785C>G) c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.1773C>G (p.Gly591=) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1747C>G n.2513C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.1740C>G (p.Gly580=) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.1665C>G (p.Gly555=) c.1677C>G (p.Gly559=) c.1887C>G (n.1887C>G) n.916C>G n.2419C>G n.200C>G c.1314C>G (p.Gly438=) n.1686C>G c.759C>G (p.Gly253=) n.1623C>G n.1699C>G | |
16 | g.70483940G>T | CA496228751 | COG4 | c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.1785C>A (n.1785C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.1773C>A (p.Gly591=) c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1747C>A n.2513C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.1740C>A (p.Gly580=) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.1665C>A (p.Gly555=) c.1677C>A (p.Gly559=) c.1887C>A (n.1887C>A) n.916C>A n.2419C>A n.200C>A c.1314C>A (p.Gly438=) n.1686C>A c.759C>A (p.Gly253=) n.1623C>A n.1699C>A | |
16 | g.70483941C>A | CA396580764 | COG4 | c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.1784G>T (n.1784G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.1772G>T (p.Gly591Val) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.1746G>T n.2512G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.852G>T (n.852G>T) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1886G>T (n.1886G>T) n.915G>T n.2418G>T n.199G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1685G>T c.758G>T (p.Gly253Val) n.1622G>T n.1698G>T | |
16 | g.70483941C>G | CA396580765 | COG4 | c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.1784G>C (n.1784G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.1746G>C n.2512G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.852G>C (n.852G>C) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1886G>C (n.1886G>C) n.915G>C n.2418G>C n.199G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1685G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1622G>C n.1698G>C | |
16 | g.70483941C>T | CA396580766 | COG4 | c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.1784G>A (n.1784G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.1746G>A n.2512G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.852G>A (n.852G>A) c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.1886G>A (n.1886G>A) n.915G>A n.2418G>A n.199G>A c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.1685G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) n.1622G>A n.1698G>A | |
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16 | g.70483942C>T | CA396580769 | COG4 | c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.1783G>A (n.1783G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1745G>A n.2511G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.1885G>A (n.1885G>A) n.914G>A n.2417G>A n.198G>A c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.1684G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) n.1621G>A n.1697G>A | |
16 | g.70483943C>A | CA396580770 | COG4 | c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.1782G>T (n.1782G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.1770G>T (p.Gln590His) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.1744G>T n.2510G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.1737G>T (p.Gln579His) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.1662G>T (p.Gln554His) c.1674G>T (p.Gln558His) c.1884G>T (n.1884G>T) n.913G>T n.2416G>T n.197G>T c.1311G>T (p.Gln437His) n.1683G>T c.756G>T (p.Gln252His) n.1620G>T n.1696G>T | |
16 | g.70483943C= | CA2230762945 | COG4 | c.*1813G= (n.*1813G=) c.1782G= (n.1782G=) c.*1666G= (n.*1666G=) c.*185G= (n.*185G=) c.1770G= (p.Gln590=) c.*1239G= (n.*1239G=) n.1744G= n.2510G= c.*1150G= (n.*1150G=) c.*386G= (n.*386G=) c.850G= (n.850G=) c.1737G= (p.Gln579=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.1662G= (p.Gln554=) c.1674G= (p.Gln558=) c.1884G= (n.1884G=) n.913G= n.2416G= n.197G= c.1311G= (p.Gln437=) n.1683G= c.756G= (p.Gln252=) n.1620G= n.1696G= | |
16 | g.70483943C>G | CA396580771 | COG4 | c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.1782G>C (n.1782G>C) c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.1770G>C (p.Gln590His) c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.1744G>C n.2510G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.1737G>C (p.Gln579His) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.1662G>C (p.Gln554His) c.1674G>C (p.Gln558His) c.1884G>C (n.1884G>C) n.913G>C n.2416G>C n.197G>C c.1311G>C (p.Gln437His) n.1683G>C c.756G>C (p.Gln252His) n.1620G>C n.1696G>C | |
16 | g.70483943C>T | CA496228752 | COG4 | c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.1782G>A (n.1782G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.1770G>A (p.Gln590=) c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.1744G>A n.2510G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.1737G>A (p.Gln579=) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.1662G>A (p.Gln554=) c.1674G>A (p.Gln558=) c.1884G>A (n.1884G>A) n.913G>A n.2416G>A n.197G>A c.1311G>A (p.Gln437=) n.1683G>A c.756G>A (p.Gln252=) n.1620G>A n.1696G>A | dbSNP |
16 | g.70483944T>A | CA396580772 | COG4 | c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.1781A>T (n.1781A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.1743A>T n.2509A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.1883A>T (n.1883A>T) n.912A>T n.2415A>T n.196A>T c.1310A>T (p.Gln437Leu) n.1682A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1619A>T n.1695A>T | |
16 | g.70483944T>C | CA396580774 | COG4 | c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.1781A>G (n.1781A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.1743A>G n.2509A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.1883A>G (n.1883A>G) n.912A>G n.2415A>G n.196A>G c.1310A>G (p.Gln437Arg) n.1682A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1619A>G n.1695A>G | |
16 | g.70483944T>G | CA396580773 | COG4 | c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.1781A>C (n.1781A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.1743A>C n.2509A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.1883A>C (n.1883A>C) n.912A>C n.2415A>C n.196A>C c.1310A>C (p.Gln437Pro) n.1682A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1619A>C n.1695A>C | |
16 | g.70483945G>A | CA396580775 | COG4 | c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.1780C>T (n.1780C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.1742C>T n.2508C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.1882C>T (n.1882C>T) n.911C>T n.2414C>T n.195C>T c.1309C>T (p.Gln437Ter) n.1681C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1618C>T n.1694C>T | |
16 | g.70483945G>C | CA396580777 | COG4 | c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.1780C>G (n.1780C>G) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.1742C>G n.2508C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.1882C>G (n.1882C>G) n.911C>G n.2414C>G n.195C>G c.1309C>G (p.Gln437Glu) n.1681C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1618C>G n.1694C>G | |
16 | g.70483945G>T | CA396580776 | COG4 | c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.1780C>A (n.1780C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.1742C>A n.2508C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.1882C>A (n.1882C>A) n.911C>A n.2414C>A n.195C>A c.1309C>A (p.Gln437Lys) n.1681C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1618C>A n.1694C>A | |
16 | g.70483946dup | CA2634068605 | COG4 | c.*1811dup (n.*1811dup) c.1780dup (n.1780dup) c.*1664dup (n.*1664dup) c.*183dup (n.*183dup) c.1768dup (p.Gln590ProfsTer13) c.*1237dup (n.*1237dup) n.1742dup n.2508dup c.*1148dup (n.*1148dup) c.*384dup (n.*384dup) c.848dup (n.848dup) c.1735dup (p.Gln579ProfsTer13) c.*1515dup (n.*1515dup) c.1660dup (p.Gln554ProfsTer13) c.1672dup (p.Gln558ProfsTer13) c.1882dup (n.1882dup) n.911dup n.2414dup n.195dup c.1309dup (p.Gln437ProfsTer13) n.1681dup c.754dup (p.Gln252ProfsTer13) n.1618dup n.1694dup | gnomAD v4 |
16 | g.70483946G>A | CA8144206 | COG4 | c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.1779C>T (n.1779C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.1767C>T (p.Ser589=) c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.1741C>T n.2507C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.1734C>T (p.Ser578=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.1659C>T (p.Ser553=) c.1671C>T (p.Ser557=) c.1881C>T (n.1881C>T) n.910C>T n.2413C>T n.194C>T c.1308C>T (p.Ser436=) n.1680C>T c.753C>T (p.Ser251=) n.1617C>T n.1693C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483946G>C | CA396580778 | COG4 | c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.1779C>G (n.1779C>G) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.1767C>G (p.Ser589Arg) c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.1741C>G n.2507C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.1734C>G (p.Ser578Arg) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.1659C>G (p.Ser553Arg) c.1671C>G (p.Ser557Arg) c.1881C>G (n.1881C>G) n.910C>G n.2413C>G n.194C>G c.1308C>G (p.Ser436Arg) n.1680C>G c.753C>G (p.Ser251Arg) n.1617C>G n.1693C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483946G= | CA2230762950 | COG4 | c.*1810C= (n.*1810C=) c.1779C= (n.1779C=) c.*1663C= (n.*1663C=) c.*182C= (n.*182C=) c.1767C= (p.Ser589=) c.*1236C= (n.*1236C=) n.1741C= n.2507C= c.*1147C= (n.*1147C=) c.*383C= (n.*383C=) c.847C= (n.847C=) c.1734C= (p.Ser578=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.1659C= (p.Ser553=) c.1671C= (p.Ser557=) c.1881C= (n.1881C=) n.910C= n.2413C= n.194C= c.1308C= (p.Ser436=) n.1680C= c.753C= (p.Ser251=) n.1617C= n.1693C= | |
16 | g.70483946G>T | CA396580779 | COG4 | c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.1779C>A (n.1779C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.1767C>A (p.Ser589Arg) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1741C>A n.2507C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.1734C>A (p.Ser578Arg) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.1659C>A (p.Ser553Arg) c.1671C>A (p.Ser557Arg) c.1881C>A (n.1881C>A) n.910C>A n.2413C>A n.194C>A c.1308C>A (p.Ser436Arg) n.1680C>A c.753C>A (p.Ser251Arg) n.1617C>A n.1693C>A | COSMIC |
16 | g.70483947C>A | CA396580780 | COG4 | c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.1778G>T (n.1778G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1740G>T n.2506G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.1880G>T (n.1880G>T) n.909G>T n.2412G>T n.193G>T c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.1679G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) n.1616G>T n.1692G>T | |
16 | g.70483947C= | CA2230762953 | COG4 | c.*1809G= (n.*1809G=) c.1778G= (n.1778G=) c.*1662G= (n.*1662G=) c.*181G= (n.*181G=) c.1766G= (p.Ser589=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.1740G= n.2506G= c.*1146G= (n.*1146G=) c.*382G= (n.*382G=) c.846G= (n.846G=) c.1733G= (p.Ser578=) c.*1513G= (n.*1513G=) c.1658G= (p.Ser553=) c.1670G= (p.Ser557=) c.1880G= (n.1880G=) n.909G= n.2412G= n.193G= c.1307G= (p.Ser436=) n.1679G= c.752G= (p.Ser251=) n.1616G= n.1692G= | |
16 | g.70483947C>G | CA396580781 | COG4 | c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.1778G>C (n.1778G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.1740G>C n.2506G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.1658G>C (p.Ser553Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.1880G>C (n.1880G>C) n.909G>C n.2412G>C n.193G>C c.1307G>C (p.Ser436Thr) n.1679G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) n.1616G>C n.1692G>C | |
16 | g.70483947C>T | CA8144207 | COG4 | c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1740G>A n.2506G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.1880G>A (n.1880G>A) n.909G>A n.2412G>A n.193G>A c.1307G>A (p.Ser436Asn) n.1679G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) n.1616G>A n.1692G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483948T>A | CA396580782 | COG4 | c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.1777A>T (n.1777A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.1739A>T n.2505A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.845A>T (n.845A>T) c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.1657A>T (p.Ser553Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.1879A>T (n.1879A>T) n.908A>T n.2411A>T n.192A>T c.1306A>T (p.Ser436Cys) n.1678A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) n.1615A>T n.1691A>T | |
16 | g.70483948T>C | CA396580783 | COG4 | c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.1777A>G (n.1777A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.1739A>G n.2505A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.845A>G (n.845A>G) c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.1879A>G (n.1879A>G) n.908A>G n.2411A>G n.192A>G c.1306A>G (p.Ser436Gly) n.1678A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) n.1615A>G n.1691A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483948T>G | CA396580784 | COG4 | c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.1777A>C (n.1777A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.1739A>C n.2505A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.845A>C (n.845A>C) c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.1879A>C (n.1879A>C) n.908A>C n.2411A>C n.192A>C c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.1678A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) n.1615A>C n.1691A>C | |
16 | g.70483948T= | CA2230762955 | COG4 | c.*1808A= (n.*1808A=) c.1777A= (n.1777A=) c.*1661A= (n.*1661A=) c.*180A= (n.*180A=) c.1765A= (p.Ser589=) c.*1234A= (n.*1234A=) n.1739A= n.2505A= c.*1145A= (n.*1145A=) c.*381A= (n.*381A=) c.845A= (n.845A=) c.1732A= (p.Ser578=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.1657A= (p.Ser553=) c.1669A= (p.Ser557=) c.1879A= (n.1879A=) n.908A= n.2411A= n.192A= c.1306A= (p.Ser436=) n.1678A= c.751A= (p.Ser251=) n.1615A= n.1691A= | |
16 | g.70483949G>A | CA496228754 | COG4 | c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.1776C>T (n.1776C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.1764C>T (p.Phe588=) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1738C>T n.2504C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.1731C>T (p.Phe577=) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.1656C>T (p.Phe552=) c.1668C>T (p.Phe556=) c.1878C>T (n.1878C>T) n.907C>T n.2410C>T n.191C>T c.1305C>T (p.Phe435=) n.1677C>T c.750C>T (p.Phe250=) n.1614C>T n.1690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483949G>C | CA396580785 | COG4 | c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.1776C>G (n.1776C>G) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1738C>G n.2504C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.844C>G (n.844C>G) c.1731C>G (p.Phe577Leu) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.1656C>G (p.Phe552Leu) c.1668C>G (p.Phe556Leu) c.1878C>G (n.1878C>G) n.907C>G n.2410C>G n.191C>G c.1305C>G (p.Phe435Leu) n.1677C>G c.750C>G (p.Phe250Leu) n.1614C>G n.1690C>G | |
16 | g.70483949G= | CA2230762958 | COG4 | c.*1807C= (n.*1807C=) c.1776C= (n.1776C=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.*179C= (n.*179C=) c.1764C= (p.Phe588=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.1738C= n.2504C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.*380C= (n.*380C=) c.844C= (n.844C=) c.1731C= (p.Phe577=) c.*1511C= (n.*1511C=) c.1656C= (p.Phe552=) c.1668C= (p.Phe556=) c.1878C= (n.1878C=) n.907C= n.2410C= n.191C= c.1305C= (p.Phe435=) n.1677C= c.750C= (p.Phe250=) n.1614C= n.1690C= | |
16 | g.70483949G>T | CA396580786 | COG4 | c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.1776C>A (n.1776C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1738C>A n.2504C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.1731C>A (p.Phe577Leu) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.1656C>A (p.Phe552Leu) c.1668C>A (p.Phe556Leu) c.1878C>A (n.1878C>A) n.907C>A n.2410C>A n.191C>A c.1305C>A (p.Phe435Leu) n.1677C>A c.750C>A (p.Phe250Leu) n.1614C>A n.1690C>A | |
16 | g.70483950A>C | CA396580789 | COG4 | c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.1775T>G (n.1775T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.1737T>G n.2503T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1877T>G (n.1877T>G) n.906T>G n.2409T>G n.190T>G c.1304T>G (p.Phe435Cys) n.1676T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) n.1613T>G n.1689T>G | |
16 | g.70483950A>G | CA396580787 | COG4 | c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.1775T>C (n.1775T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.1737T>C n.2503T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1877T>C (n.1877T>C) n.906T>C n.2409T>C n.190T>C c.1304T>C (p.Phe435Ser) n.1676T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) n.1613T>C n.1689T>C | COSMIC |
16 | g.70483950A>T | CA396580788 | COG4 | c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.1775T>A (n.1775T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.1737T>A n.2503T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1877T>A (n.1877T>A) n.906T>A n.2409T>A n.190T>A c.1304T>A (p.Phe435Tyr) n.1676T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.1613T>A n.1689T>A | |
16 | g.70483951A= | CA2230762961 | COG4 | c.*1805T= (n.*1805T=) c.1774T= (n.1774T=) c.*1658T= (n.*1658T=) c.*177T= (n.*177T=) c.1762T= (p.Phe588=) c.*1231T= (n.*1231T=) n.1736T= n.2502T= c.*1142T= (n.*1142T=) c.*378T= (n.*378T=) c.842T= (n.842T=) c.1729T= (p.Phe577=) c.*1509T= (n.*1509T=) c.1654T= (p.Phe552=) c.1666T= (p.Phe556=) c.1876T= (n.1876T=) n.905T= n.2408T= n.189T= c.1303T= (p.Phe435=) n.1675T= c.748T= (p.Phe250=) n.1612T= n.1688T= | |
16 | g.70483951A>C | CA396580790 | COG4 | c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.1774T>G (n.1774T>G) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.1736T>G n.2502T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.1729T>G (p.Phe577Val) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.1654T>G (p.Phe552Val) c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1876T>G (n.1876T>G) n.905T>G n.2408T>G n.189T>G c.1303T>G (p.Phe435Val) n.1675T>G c.748T>G (p.Phe250Val) n.1612T>G n.1688T>G | |
16 | g.70483951A>G | CA8144208 | COG4 | c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.1774T>C (n.1774T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.1736T>C n.2502T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1876T>C (n.1876T>C) n.905T>C n.2408T>C n.189T>C c.1303T>C (p.Phe435Leu) n.1675T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) n.1612T>C n.1688T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483951A>T | CA396580791 | COG4 | c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.1774T>A (n.1774T>A) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.1736T>A n.2502T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.1876T>A (n.1876T>A) n.905T>A n.2408T>A n.189T>A c.1303T>A (p.Phe435Ile) n.1675T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) n.1612T>A n.1688T>A | |
16 | g.70483952G>A | CA496228755 | COG4 | c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1761C>T (p.Leu587=) c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.1735C>T n.2501C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.1728C>T (p.Leu576=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.1653C>T (p.Leu551=) c.1665C>T (p.Leu555=) c.1875C>T (n.1875C>T) n.904C>T n.2407C>T n.188C>T c.1302C>T (p.Leu434=) n.1674C>T c.747C>T (p.Leu249=) n.1611C>T n.1687C>T | |
16 | g.70483952G>C | CA496228756 | COG4 | c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1761C>G (p.Leu587=) c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.1735C>G n.2501C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.1728C>G (p.Leu576=) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.1653C>G (p.Leu551=) c.1665C>G (p.Leu555=) c.1875C>G (n.1875C>G) n.904C>G n.2407C>G n.188C>G c.1302C>G (p.Leu434=) n.1674C>G c.747C>G (p.Leu249=) n.1611C>G n.1687C>G | |
16 | g.70483952G>T | CA496228757 | COG4 | c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1761C>A (p.Leu587=) c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.1735C>A n.2501C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.1728C>A (p.Leu576=) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.1653C>A (p.Leu551=) c.1665C>A (p.Leu555=) c.1875C>A (n.1875C>A) n.904C>A n.2407C>A n.188C>A c.1302C>A (p.Leu434=) n.1674C>A c.747C>A (p.Leu249=) n.1611C>A n.1687C>A | |
16 | g.70483953A= | CA2230762963 | COG4 | c.*1803T= (n.*1803T=) c.1772T= (n.1772T=) c.*1656T= (n.*1656T=) c.*175T= (n.*175T=) c.1760T= (p.Leu587=) c.*1229T= (n.*1229T=) n.1734T= n.2500T= c.*1140T= (n.*1140T=) c.*376T= (n.*376T=) c.840T= (n.840T=) c.1727T= (p.Leu576=) c.*1507T= (n.*1507T=) c.1652T= (p.Leu551=) c.1664T= (p.Leu555=) c.1874T= (n.1874T=) n.903T= n.2406T= n.187T= c.1301T= (p.Leu434=) n.1673T= c.746T= (p.Leu249=) n.1610T= n.1686T= | |
16 | g.70483953A>C | CA396580792 | COG4 | c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.1772T>G (n.1772T>G) c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.1734T>G n.2500T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.840T>G (n.840T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1874T>G (n.1874T>G) n.903T>G n.2406T>G n.187T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1673T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1610T>G n.1686T>G | dbSNP |
16 | g.70483953A>G | CA396580793 | COG4 | c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.1772T>C (n.1772T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.1734T>C n.2500T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.840T>C (n.840T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1874T>C (n.1874T>C) n.903T>C n.2406T>C n.187T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1673T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1610T>C n.1686T>C | dbSNP |
16 | g.70483953A>T | CA396580794 | COG4 | c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.1772T>A (n.1772T>A) c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.1760T>A (p.Leu587His) c.*1229T>A (n.*1229T>A) n.1734T>A n.2500T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.1727T>A (p.Leu576His) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.1652T>A (p.Leu551His) c.1664T>A (p.Leu555His) c.1874T>A (n.1874T>A) n.903T>A n.2406T>A n.187T>A c.1301T>A (p.Leu434His) n.1673T>A c.746T>A (p.Leu249His) n.1610T>A n.1686T>A | |
16 | g.70483954G>A | CA396580795 | COG4 | c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.1771C>T (n.1771C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.1733C>T n.2499C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.1873C>T (n.1873C>T) n.902C>T n.2405C>T n.186C>T c.1300C>T (p.Leu434Phe) n.1672C>T c.745C>T (p.Leu249Phe) n.1609C>T n.1685C>T | |
16 | g.70483954G>C | CA396580796 | COG4 | c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.1771C>G (n.1771C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.1733C>G n.2499C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1873C>G (n.1873C>G) n.902C>G n.2405C>G n.186C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1672C>G c.745C>G (p.Leu249Val) n.1609C>G n.1685C>G | |
16 | g.70483954G>T | CA396580797 | COG4 | c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.1771C>A (n.1771C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.1733C>A n.2499C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.1873C>A (n.1873C>A) n.902C>A n.2405C>A n.186C>A c.1300C>A (p.Leu434Ile) n.1672C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) n.1609C>A n.1685C>A | |
16 | g.70483955C>A | CA396580798 | COG4 | c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.1770G>T (n.1770G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.1732G>T n.2498G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1872G>T (n.1872G>T) n.901G>T n.2404G>T n.185G>T c.1299G>T (p.Lys433Asn) n.1671G>T c.744G>T (p.Lys248Asn) n.1608G>T n.1684G>T | |
16 | g.70483955C= | CA2230762967 | COG4 | c.*1801G= (n.*1801G=) c.1770G= (n.1770G=) c.*1654G= (n.*1654G=) c.*173G= (n.*173G=) c.1758G= (p.Lys586=) c.*1227G= (n.*1227G=) n.1732G= n.2498G= c.*1138G= (n.*1138G=) c.*374G= (n.*374G=) c.838G= (n.838G=) c.1725G= (p.Lys575=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.1650G= (p.Lys550=) c.1662G= (p.Lys554=) c.1872G= (n.1872G=) n.901G= n.2404G= n.185G= c.1299G= (p.Lys433=) n.1671G= c.744G= (p.Lys248=) n.1608G= n.1684G= | |
16 | g.70483955C>G | CA396580799 | COG4 | c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.1770G>C (n.1770G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.1732G>C n.2498G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1872G>C (n.1872G>C) n.901G>C n.2404G>C n.185G>C c.1299G>C (p.Lys433Asn) n.1671G>C c.744G>C (p.Lys248Asn) n.1608G>C n.1684G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483955C>T | CA496228758 | COG4 | c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.1770G>A (n.1770G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.1758G>A (p.Lys586=) c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.1732G>A n.2498G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.1725G>A (p.Lys575=) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.1650G>A (p.Lys550=) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1872G>A (n.1872G>A) n.901G>A n.2404G>A n.185G>A c.1299G>A (p.Lys433=) n.1671G>A c.744G>A (p.Lys248=) n.1608G>A n.1684G>A | dbSNP |
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16 | g.70483956T>C | CA396580802 | COG4 | c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.1769A>G (n.1769A>G) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.1731A>G n.2497A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1871A>G (n.1871A>G) n.900A>G n.2403A>G n.184A>G c.1298A>G (p.Lys433Arg) n.1670A>G c.743A>G (p.Lys248Arg) n.1607A>G n.1683A>G | |
16 | g.70483956T>G | CA396580800 | COG4 | c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.1769A>C (n.1769A>C) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.1731A>C n.2497A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1871A>C (n.1871A>C) n.900A>C n.2403A>C n.184A>C c.1298A>C (p.Lys433Thr) n.1670A>C c.743A>C (p.Lys248Thr) n.1607A>C n.1683A>C | gnomAD v4 |
16 | g.70483957T>A | CA396580803 | COG4 | c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.1768A>T (n.1768A>T) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.1730A>T n.2496A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1870A>T (n.1870A>T) n.899A>T n.2402A>T n.183A>T c.1297A>T (p.Lys433Ter) n.1669A>T c.742A>T (p.Lys248Ter) n.1606A>T n.1682A>T | |
16 | g.70483957T>C | CA396580804 | COG4 | c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.1768A>G (n.1768A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.1730A>G n.2496A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1870A>G (n.1870A>G) n.899A>G n.2402A>G n.183A>G c.1297A>G (p.Lys433Glu) n.1669A>G c.742A>G (p.Lys248Glu) n.1606A>G n.1682A>G | gnomAD v4 |
16 | g.70483957T>G | CA396580805 | COG4 | c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.1768A>C (n.1768A>C) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.1730A>C n.2496A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1870A>C (n.1870A>C) n.899A>C n.2402A>C n.183A>C c.1297A>C (p.Lys433Gln) n.1669A>C c.742A>C (p.Lys248Gln) n.1606A>C n.1682A>C | |
16 | g.70483958G>A | CA496228760 | COG4 | c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.1767C>T (n.1767C>T) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1755C>T (p.Thr585=) c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.1729C>T n.2495C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.1722C>T (p.Thr574=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.1647C>T (p.Thr549=) c.1659C>T (p.Thr553=) c.1869C>T (n.1869C>T) n.898C>T n.2401C>T n.182C>T c.1296C>T (p.Thr432=) n.1668C>T c.741C>T (p.Thr247=) n.1605C>T n.1681C>T | |
16 | g.70483958G>C | CA8144209 | COG4 | c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.1767C>G (n.1767C>G) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1755C>G (p.Thr585=) c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.1729C>G n.2495C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.1722C>G (p.Thr574=) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.1647C>G (p.Thr549=) c.1659C>G (p.Thr553=) c.1869C>G (n.1869C>G) n.898C>G n.2401C>G n.182C>G c.1296C>G (p.Thr432=) n.1668C>G c.741C>G (p.Thr247=) n.1605C>G n.1681C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483958G= | CA2230762968 | COG4 | c.*1798C= (n.*1798C=) c.1767C= (n.1767C=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.*170C= (n.*170C=) c.1755C= (p.Thr585=) c.*1224C= (n.*1224C=) n.1729C= n.2495C= c.*1135C= (n.*1135C=) c.*371C= (n.*371C=) c.835C= (n.835C=) c.1722C= (p.Thr574=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.1647C= (p.Thr549=) c.1659C= (p.Thr553=) c.1869C= (n.1869C=) n.898C= n.2401C= n.182C= c.1296C= (p.Thr432=) n.1668C= c.741C= (p.Thr247=) n.1605C= n.1681C= | |
16 | g.70483958G>T | CA496228759 | COG4 | c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.1767C>A (n.1767C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1755C>A (p.Thr585=) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.1729C>A n.2495C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.1722C>A (p.Thr574=) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.1647C>A (p.Thr549=) c.1659C>A (p.Thr553=) c.1869C>A (n.1869C>A) n.898C>A n.2401C>A n.182C>A c.1296C>A (p.Thr432=) n.1668C>A c.741C>A (p.Thr247=) n.1605C>A n.1681C>A | |
16 | g.70483959G>A | CA396580806 | COG4 | c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.1766C>T (n.1766C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1728C>T n.2494C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.1868C>T (n.1868C>T) n.897C>T n.2400C>T n.181C>T c.1295C>T (p.Thr432Ile) n.1667C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) n.1604C>T n.1680C>T | gnomAD v4 |
16 | g.70483959G>C | CA396580807 | COG4 | c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.1766C>G (n.1766C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.1754C>G (p.Thr585Ser) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.1728C>G n.2494C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.1646C>G (p.Thr549Ser) c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.1868C>G (n.1868C>G) n.897C>G n.2400C>G n.181C>G c.1295C>G (p.Thr432Ser) n.1667C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) n.1604C>G n.1680C>G | gnomAD v4 |
16 | g.70483959G>T | CA396580808 | COG4 | c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.1754C>A (p.Thr585Asn) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1728C>A n.2494C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.1646C>A (p.Thr549Asn) c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.1868C>A (n.1868C>A) n.897C>A n.2400C>A n.181C>A c.1295C>A (p.Thr432Asn) n.1667C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) n.1604C>A n.1680C>A | |
16 | g.70483960T>A | CA283483583 | COG4 | c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.1765A>T (n.1765A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.1727A>T n.2493A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.833A>T (n.833A>T) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.1867A>T (n.1867A>T) n.896A>T n.2399A>T n.180A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.1666A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) n.1603A>T n.1679A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483960T>C | CA396580809 | COG4 | c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.1765A>G (n.1765A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.1727A>G n.2493A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1867A>G (n.1867A>G) n.896A>G n.2399A>G n.180A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.1666A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) n.1603A>G n.1679A>G | |
16 | g.70483960T>G | CA396580810 | COG4 | c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.1765A>C (n.1765A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.1727A>C n.2493A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.833A>C (n.833A>C) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1867A>C (n.1867A>C) n.896A>C n.2399A>C n.180A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.1666A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) n.1603A>C n.1679A>C | |
16 | g.70483960T= | CA2230762970 | COG4 | c.*1796A= (n.*1796A=) c.1765A= (n.1765A=) c.*1649A= (n.*1649A=) c.*168A= (n.*168A=) c.1753A= (p.Thr585=) c.*1222A= (n.*1222A=) n.1727A= n.2493A= c.*1133A= (n.*1133A=) c.*369A= (n.*369A=) c.833A= (n.833A=) c.1720A= (p.Thr574=) c.*1500A= (n.*1500A=) c.1645A= (p.Thr549=) c.1657A= (p.Thr553=) c.1867A= (n.1867A=) n.896A= n.2399A= n.180A= c.1294A= (p.Thr432=) n.1666A= c.739A= (p.Thr247=) n.1603A= n.1679A= | |
16 | g.70483961G>A | CA496228761 | COG4 | c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.1752C>T (p.Cys584=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.1726C>T n.2492C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.1719C>T (p.Cys573=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.1644C>T (p.Cys548=) c.1656C>T (p.Cys552=) c.1866C>T (n.1866C>T) n.895C>T n.2398C>T n.179C>T c.1293C>T (p.Cys431=) n.1665C>T c.738C>T (p.Cys246=) n.1602C>T n.1678C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.70483961G>C | CA396580811 | COG4 | c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.1764C>G (n.1764C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.1752C>G (p.Cys584Trp) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.1726C>G n.2492C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.1719C>G (p.Cys573Trp) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.1644C>G (p.Cys548Trp) c.1656C>G (p.Cys552Trp) c.1866C>G (n.1866C>G) n.895C>G n.2398C>G n.179C>G c.1293C>G (p.Cys431Trp) n.1665C>G c.738C>G (p.Cys246Trp) n.1602C>G n.1678C>G | |
16 | g.70483961G= | CA2230762972 | COG4 | c.*1795C= (n.*1795C=) c.1764C= (n.1764C=) c.*1648C= (n.*1648C=) c.*167C= (n.*167C=) c.1752C= (p.Cys584=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.1726C= n.2492C= c.*1132C= (n.*1132C=) c.*368C= (n.*368C=) c.832C= (n.832C=) c.1719C= (p.Cys573=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.1644C= (p.Cys548=) c.1656C= (p.Cys552=) c.1866C= (n.1866C=) n.895C= n.2398C= n.179C= c.1293C= (p.Cys431=) n.1665C= c.738C= (p.Cys246=) n.1602C= n.1678C= | |
16 | g.70483961G>T | CA396580812 | COG4 | c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.1752C>A (p.Cys584Ter) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.1726C>A n.2492C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.1719C>A (p.Cys573Ter) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1644C>A (p.Cys548Ter) c.1656C>A (p.Cys552Ter) c.1866C>A (n.1866C>A) n.895C>A n.2398C>A n.179C>A c.1293C>A (p.Cys431Ter) n.1665C>A c.738C>A (p.Cys246Ter) n.1602C>A n.1678C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.70483962C>A | CA396580814 | COG4 | c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.1763G>T (n.1763G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.1751G>T (p.Cys584Phe) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1725G>T n.2491G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.1718G>T (p.Cys573Phe) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.1643G>T (p.Cys548Phe) c.1655G>T (p.Cys552Phe) c.1865G>T (n.1865G>T) n.894G>T n.2397G>T n.178G>T c.1292G>T (p.Cys431Phe) n.1664G>T c.737G>T (p.Cys246Phe) n.1601G>T n.1677G>T | |
16 | g.70483962C>G | CA396580815 | COG4 | c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.1763G>C (n.1763G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.1751G>C (p.Cys584Ser) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.1725G>C n.2491G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.1718G>C (p.Cys573Ser) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.1643G>C (p.Cys548Ser) c.1655G>C (p.Cys552Ser) c.1865G>C (n.1865G>C) n.894G>C n.2397G>C n.178G>C c.1292G>C (p.Cys431Ser) n.1664G>C c.737G>C (p.Cys246Ser) n.1601G>C n.1677G>C | |
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16 | g.70483964G>A | CA496228762 | COG4 | c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.1761C>T (n.1761C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.1749C>T (p.Asp583=) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.1723C>T n.2489C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.1716C>T (p.Asp572=) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.1641C>T (p.Asp547=) c.1653C>T (p.Asp551=) c.1863C>T (n.1863C>T) n.892C>T n.2395C>T n.176C>T c.1290C>T (p.Asp430=) n.1662C>T c.735C>T (p.Asp245=) n.1599C>T n.1675C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.70483964G>T | CA396580820 | COG4 | c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.1761C>A (n.1761C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.1749C>A (p.Asp583Glu) c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.1723C>A n.2489C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.829C>A (n.829C>A) c.1716C>A (p.Asp572Glu) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.1863C>A (n.1863C>A) n.892C>A n.2395C>A n.176C>A c.1290C>A (p.Asp430Glu) n.1662C>A c.735C>A (p.Asp245Glu) n.1599C>A n.1675C>A | |
16 | g.70483965T>A | CA396580822 | COG4 | c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.1760A>T (n.1760A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.1722A>T n.2488A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.1715A>T (p.Asp572Val) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1862A>T (n.1862A>T) n.891A>T n.2394A>T n.175A>T c.1289A>T (p.Asp430Val) n.1661A>T c.734A>T (p.Asp245Val) n.1598A>T n.1674A>T | |
16 | g.70483965T>C | CA283483592 | COG4 | c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.1722A>G n.2488A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.1715A>G (p.Asp572Gly) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1862A>G (n.1862A>G) n.891A>G n.2394A>G n.175A>G c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.1661A>G c.734A>G (p.Asp245Gly) n.1598A>G n.1674A>G | dbSNP |
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16 | g.70483966C= | CA2230762979 | COG4 | c.*1790G= (n.*1790G=) c.1759G= (n.1759G=) c.*1643G= (n.*1643G=) c.*162G= (n.*162G=) c.1747G= (p.Asp583=) c.*1216G= (n.*1216G=) n.1721G= n.2487G= c.*1127G= (n.*1127G=) c.*363G= (n.*363G=) c.827G= (n.827G=) c.1714G= (p.Asp572=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.1639G= (p.Asp547=) c.1651G= (p.Asp551=) c.1861G= (n.1861G=) n.890G= n.2393G= n.174G= c.1288G= (p.Asp430=) n.1660G= c.733G= (p.Asp245=) n.1597G= n.1673G= | |
16 | g.70483966C>G | CA396580824 | COG4 | c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.1759G>C (n.1759G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1747G>C (p.Asp583His) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.1721G>C n.2487G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.1714G>C (p.Asp572His) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.1639G>C (p.Asp547His) c.1651G>C (p.Asp551His) c.1861G>C (n.1861G>C) n.890G>C n.2393G>C n.174G>C c.1288G>C (p.Asp430His) n.1660G>C c.733G>C (p.Asp245His) n.1597G>C n.1673G>C | |
16 | g.70483966C>T | CA396580825 | COG4 | c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1759G>A (n.1759G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.1721G>A n.2487G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1861G>A (n.1861G>A) n.890G>A n.2393G>A n.174G>A c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.1660G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) n.1597G>A n.1673G>A | dbSNP |
16 | g.70483967A>C | CA396580826 | COG4 | c.*1789T>G (n.*1789T>G) c.1758T>G (n.1758T>G) c.*1642T>G (n.*1642T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.1746T>G (p.Ser582Arg) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.1720T>G n.2486T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.826T>G (n.826T>G) c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1638T>G (p.Ser546Arg) c.1650T>G (p.Ser550Arg) c.1860T>G (n.1860T>G) n.889T>G n.2392T>G n.173T>G c.1287T>G (p.Ser429Arg) n.1659T>G c.732T>G (p.Ser244Arg) n.1596T>G n.1672T>G | |
16 | g.70483967A>G | CA496228763 | COG4 | c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.1758T>C (n.1758T>C) c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.1746T>C (p.Ser582=) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.1720T>C n.2486T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.826T>C (n.826T>C) c.1713T>C (p.Ser571=) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.1638T>C (p.Ser546=) c.1650T>C (p.Ser550=) c.1860T>C (n.1860T>C) n.889T>C n.2392T>C n.173T>C c.1287T>C (p.Ser429=) n.1659T>C c.732T>C (p.Ser244=) n.1596T>C n.1672T>C | |
16 | g.70483967A>T | CA396580827 | COG4 | c.*1789T>A (n.*1789T>A) c.1758T>A (n.1758T>A) c.*1642T>A (n.*1642T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.1746T>A (p.Ser582Arg) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.1720T>A n.2486T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.826T>A (n.826T>A) c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1638T>A (p.Ser546Arg) c.1650T>A (p.Ser550Arg) c.1860T>A (n.1860T>A) n.889T>A n.2392T>A n.173T>A c.1287T>A (p.Ser429Arg) n.1659T>A c.732T>A (p.Ser244Arg) n.1596T>A n.1672T>A | |
16 | g.70483968C>A | CA396580829 | COG4 | c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.1719G>T n.2485G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1859G>T (n.1859G>T) n.888G>T n.2391G>T n.172G>T c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1658G>T c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1595G>T n.1671G>T | |
16 | g.70483968C= | CA2230762981 | COG4 | c.*1788G= (n.*1788G=) c.1757G= (n.1757G=) c.*1641G= (n.*1641G=) c.*160G= (n.*160G=) c.1745G= (p.Ser582=) c.*1214G= (n.*1214G=) n.1719G= n.2485G= c.*1125G= (n.*1125G=) c.*361G= (n.*361G=) c.825G= (n.825G=) c.1712G= (p.Ser571=) c.*1492G= (n.*1492G=) c.1637G= (p.Ser546=) c.1649G= (p.Ser550=) c.1859G= (n.1859G=) n.888G= n.2391G= n.172G= c.1286G= (p.Ser429=) n.1658G= c.731G= (p.Ser244=) n.1595G= n.1671G= | |
16 | g.70483968C>G | CA396580828 | COG4 | c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.1719G>C n.2485G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1859G>C (n.1859G>C) n.888G>C n.2391G>C n.172G>C c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.1658G>C c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1595G>C n.1671G>C | |
16 | g.70483968C>T | CA283483599 | COG4 | c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.1719G>A n.2485G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1859G>A (n.1859G>A) n.888G>A n.2391G>A n.172G>A c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.1658G>A c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1595G>A n.1671G>A | dbSNP |
16 | g.70483969T>A | CA396580830 | COG4 | c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1756A>T (n.1756A>T) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.1718A>T n.2484A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1858A>T (n.1858A>T) n.887A>T n.2390A>T n.171A>T c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.1657A>T c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1594A>T n.1670A>T | |
16 | g.70483969T>C | CA396580832 | COG4 | c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.1718A>G n.2484A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1858A>G (n.1858A>G) n.887A>G n.2390A>G n.171A>G c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.1657A>G c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1594A>G n.1670A>G | gnomAD v4 |
16 | g.70483969T>G | CA396580831 | COG4 | c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1756A>C (n.1756A>C) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.1718A>C n.2484A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1858A>C (n.1858A>C) n.887A>C n.2390A>C n.171A>C c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.1657A>C c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1594A>C n.1670A>C | |
16 | g.70483969T= | CA2230762983 | COG4 | c.*1787A= (n.*1787A=) c.1756A= (n.1756A=) c.*1640A= (n.*1640A=) c.*159A= (n.*159A=) c.1744A= (p.Ser582=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.1718A= n.2484A= c.*1124A= (n.*1124A=) c.*360A= (n.*360A=) c.824A= (n.824A=) c.1711A= (p.Ser571=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.1636A= (p.Ser546=) c.1648A= (p.Ser550=) c.1858A= (n.1858A=) n.887A= n.2390A= n.171A= c.1285A= (p.Ser429=) n.1657A= c.730A= (p.Ser244=) n.1594A= n.1670A= | |
16 | g.70483970C>A | CA396580833 | COG4 | c.*1787-1G>T (n.*1787-1G>T) c.1755G>T (p.Ter585Tyr) c.*1640-1G>T (n.*1640-1G>T) c.*159-1G>T (n.*159-1G>T) c.1744-1G>T (n.1744-1G>T) c.*1213-1G>T (n.*1213-1G>T) n.1718-1G>T n.2484-1G>T c.*1124-1G>T (n.*1124-1G>T) c.*360-1G>T (n.*360-1G>T) c.824-1G>T (n.824-1G>T) c.1711-1G>T (n.1711-1G>T) c.*1491-1G>T (n.*1491-1G>T) c.1636-1G>T (n.1636-1G>T) c.1648-1G>T (n.1648-1G>T) c.1858-1G>T (n.1858-1G>T) n.887-1G>T n.2390-1G>T n.171-1G>T c.1285-1G>T (n.1285-1G>T) n.1657-1G>T c.730-1G>T (n.730-1G>T) n.1594-1G>T n.1670-1G>T | |
16 | g.70483970C= | CA2230762985 | COG4 | c.*1787-1G= (n.*1787-1G=) c.1755G= (p.Ter585=) c.*1640-1G= (n.*1640-1G=) c.*159-1G= (n.*159-1G=) c.1744-1G= (n.1744-1G=) c.*1213-1G= (n.*1213-1G=) n.1718-1G= n.2484-1G= c.*1124-1G= (n.*1124-1G=) c.*360-1G= (n.*360-1G=) c.824-1G= (n.824-1G=) c.1711-1G= (n.1711-1G=) c.*1491-1G= (n.*1491-1G=) c.1636-1G= (n.1636-1G=) c.1648-1G= (n.1648-1G=) c.1858-1G= (n.1858-1G=) n.887-1G= n.2390-1G= n.171-1G= c.1285-1G= (n.1285-1G=) n.1657-1G= c.730-1G= (n.730-1G=) n.1594-1G= n.1670-1G= | |
16 | g.70483970C>G | CA396580834 | COG4 | c.*1787-1G>C (n.*1787-1G>C) c.1755G>C (p.Ter585Tyr) c.*1640-1G>C (n.*1640-1G>C) c.*159-1G>C (n.*159-1G>C) c.1744-1G>C (n.1744-1G>C) c.*1213-1G>C (n.*1213-1G>C) n.1718-1G>C n.2484-1G>C c.*1124-1G>C (n.*1124-1G>C) c.*360-1G>C (n.*360-1G>C) c.824-1G>C (n.824-1G>C) c.1711-1G>C (n.1711-1G>C) c.*1491-1G>C (n.*1491-1G>C) c.1636-1G>C (n.1636-1G>C) c.1648-1G>C (n.1648-1G>C) c.1858-1G>C (n.1858-1G>C) n.887-1G>C n.2390-1G>C n.171-1G>C c.1285-1G>C (n.1285-1G>C) n.1657-1G>C c.730-1G>C (n.730-1G>C) n.1594-1G>C n.1670-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483970C>T | CA396580835 | COG4 | c.*1787-1G>A (n.*1787-1G>A) c.1755G>A (p.Ter585=) c.*1640-1G>A (n.*1640-1G>A) c.*159-1G>A (n.*159-1G>A) c.1744-1G>A (n.1744-1G>A) c.*1213-1G>A (n.*1213-1G>A) n.1718-1G>A n.2484-1G>A c.*1124-1G>A (n.*1124-1G>A) c.*360-1G>A (n.*360-1G>A) c.824-1G>A (n.824-1G>A) c.1711-1G>A (n.1711-1G>A) c.*1491-1G>A (n.*1491-1G>A) c.1636-1G>A (n.1636-1G>A) c.1648-1G>A (n.1648-1G>A) c.1858-1G>A (n.1858-1G>A) n.887-1G>A n.2390-1G>A n.171-1G>A c.1285-1G>A (n.1285-1G>A) n.1657-1G>A c.730-1G>A (n.730-1G>A) n.1594-1G>A n.1670-1G>A | COSMIC |
16 | g.70483970_70483971insCC | CA623218236 | COG4 | c.*1787-1_*1787insGG (n.*1787-1_*1787insGG) c.1755_1756insGG (n.1755_1756insGG) c.*1640-1_*1640insGG (n.*1640-1_*1640insGG) c.*159-1_*159insGG (n.*159-1_*159insGG) c.1744-1_1744insGG (n.1744-1_1744insGG) c.*1213-1_*1213insGG (n.*1213-1_*1213insGG) n.1718-1_1718insGG n.2484-1_2484insGG c.*1124-1_*1124insGG (n.*1124-1_*1124insGG) c.*360-1_*360insGG (n.*360-1_*360insGG) c.824-1_824insGG (n.824-1_824insGG) c.1711-1_1711insGG (n.1711-1_1711insGG) c.*1491-1_*1491insGG (n.*1491-1_*1491insGG) c.1636-1_1636insGG (n.1636-1_1636insGG) c.1648-1_1648insGG (n.1648-1_1648insGG) c.1858-1_1858insGG (n.1858-1_1858insGG) n.887-1_887insGG n.2390-1_2390insGG n.171-1_171insGG c.1285-1_1285insGG (n.1285-1_1285insGG) n.1657-1_1657insGG c.730-1_730insGG (n.730-1_730insGG) n.1594-1_1594insGG n.1670-1_1670insGG | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.70483971T>A | CA396580836 | COG4 | c.*1787-2A>T (n.*1787-2A>T) c.1754A>T (p.Ter585Leu) c.*1640-2A>T (n.*1640-2A>T) c.*159-2A>T (n.*159-2A>T) c.1744-2A>T (n.1744-2A>T) c.*1213-2A>T (n.*1213-2A>T) n.1718-2A>T n.2484-2A>T c.*1124-2A>T (n.*1124-2A>T) c.*360-2A>T (n.*360-2A>T) c.824-2A>T (n.824-2A>T) c.1711-2A>T (n.1711-2A>T) c.*1491-2A>T (n.*1491-2A>T) c.1636-2A>T (n.1636-2A>T) c.1648-2A>T (n.1648-2A>T) c.1858-2A>T (n.1858-2A>T) n.887-2A>T n.2390-2A>T n.171-2A>T c.1285-2A>T (n.1285-2A>T) n.1657-2A>T c.730-2A>T (n.730-2A>T) n.1594-2A>T n.1670-2A>T | gnomAD v4 |
16 | g.70483971T>C | CA396580837 | COG4 | c.*1787-2A>G (n.*1787-2A>G) c.1754A>G (p.Ter585Trp) c.*1640-2A>G (n.*1640-2A>G) c.*159-2A>G (n.*159-2A>G) c.1744-2A>G (n.1744-2A>G) c.*1213-2A>G (n.*1213-2A>G) n.1718-2A>G n.2484-2A>G c.*1124-2A>G (n.*1124-2A>G) c.*360-2A>G (n.*360-2A>G) c.824-2A>G (n.824-2A>G) c.1711-2A>G (n.1711-2A>G) c.*1491-2A>G (n.*1491-2A>G) c.1636-2A>G (n.1636-2A>G) c.1648-2A>G (n.1648-2A>G) c.1858-2A>G (n.1858-2A>G) n.887-2A>G n.2390-2A>G n.171-2A>G c.1285-2A>G (n.1285-2A>G) n.1657-2A>G c.730-2A>G (n.730-2A>G) n.1594-2A>G n.1670-2A>G | |
16 | g.70483971T>G | CA396580838 | COG4 | c.*1787-2A>C (n.*1787-2A>C) c.1754A>C (p.Ter585Ser) c.*1640-2A>C (n.*1640-2A>C) c.*159-2A>C (n.*159-2A>C) c.1744-2A>C (n.1744-2A>C) c.*1213-2A>C (n.*1213-2A>C) n.1718-2A>C n.2484-2A>C c.*1124-2A>C (n.*1124-2A>C) c.*360-2A>C (n.*360-2A>C) c.824-2A>C (n.824-2A>C) c.1711-2A>C (n.1711-2A>C) c.*1491-2A>C (n.*1491-2A>C) c.1636-2A>C (n.1636-2A>C) c.1648-2A>C (n.1648-2A>C) c.1858-2A>C (n.1858-2A>C) n.887-2A>C n.2390-2A>C n.171-2A>C c.1285-2A>C (n.1285-2A>C) n.1657-2A>C c.730-2A>C (n.730-2A>C) n.1594-2A>C n.1670-2A>C | |
16 | g.70483971T= | CA2230762987 | COG4 | c.*1787-2A= (n.*1787-2A=) c.1754A= (p.Ter585=) c.*1640-2A= (n.*1640-2A=) c.*159-2A= (n.*159-2A=) c.1744-2A= (n.1744-2A=) c.*1213-2A= (n.*1213-2A=) n.1718-2A= n.2484-2A= c.*1124-2A= (n.*1124-2A=) c.*360-2A= (n.*360-2A=) c.824-2A= (n.824-2A=) c.1711-2A= (n.1711-2A=) c.*1491-2A= (n.*1491-2A=) c.1636-2A= (n.1636-2A=) c.1648-2A= (n.1648-2A=) c.1858-2A= (n.1858-2A=) n.887-2A= n.2390-2A= n.171-2A= c.1285-2A= (n.1285-2A=) n.1657-2A= c.730-2A= (n.730-2A=) n.1594-2A= n.1670-2A= | |
16 | g.70483971_70483972insTGACTGCAGGGCGTTCTTCCAGCCCTGAGGCTTTCTGC | CA623218237 | COG4 | c.*1787-3_*1787-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1787-3_*1787-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) c.1753_1754insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (p.Ter585CysextTer?) c.*1640-3_*1640-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1640-3_*1640-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) c.*159-3_*159-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*159-3_*159-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) c.1744-3_1744-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1744-3_1744-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) c.*1213-3_*1213-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1213-3_*1213-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) n.1718-3_1718-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA n.2484-3_2484-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA c.*1124-3_*1124-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1124-3_*1124-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) c.*360-3_*360-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*360-3_*360-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) c.824-3_824-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.824-3_824-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) c.1711-3_1711-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1711-3_1711-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) c.*1491-3_*1491-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1491-3_*1491-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) c.1636-3_1636-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1636-3_1636-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) c.1648-3_1648-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1648-3_1648-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) c.1858-3_1858-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1858-3_1858-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) n.887-3_887-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA n.2390-3_2390-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA n.171-3_171-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA c.1285-3_1285-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1285-3_1285-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) n.1657-3_1657-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA c.730-3_730-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.730-3_730-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA) n.1594-3_1594-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA n.1670-3_1670-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.70483972A= | CA2230762988 | COG4 | c.*1787-3T= (n.*1787-3T=) c.1753T= (p.Ter585=) c.*1640-3T= (n.*1640-3T=) c.*159-3T= (n.*159-3T=) c.1744-3T= (n.1744-3T=) c.*1213-3T= (n.*1213-3T=) n.1718-3T= n.2484-3T= c.*1124-3T= (n.*1124-3T=) c.*360-3T= (n.*360-3T=) c.824-3T= (n.824-3T=) c.1711-3T= (n.1711-3T=) c.*1491-3T= (n.*1491-3T=) c.1636-3T= (n.1636-3T=) c.1648-3T= (n.1648-3T=) c.1858-3T= (n.1858-3T=) n.887-3T= n.2390-3T= n.171-3T= c.1285-3T= (n.1285-3T=) n.1657-3T= c.730-3T= (n.730-3T=) n.1594-3T= n.1670-3T= | |
16 | g.70483973G>A | CA2634068634 | COG4 | c.*1787-4C>T (n.*1787-4C>T) c.1752C>T (p.Pro584=) c.*1640-4C>T (n.*1640-4C>T) c.*159-4C>T (n.*159-4C>T) c.1744-4C>T (n.1744-4C>T) c.*1213-4C>T (n.*1213-4C>T) n.1718-4C>T n.2484-4C>T c.*1124-4C>T (n.*1124-4C>T) c.*360-4C>T (n.*360-4C>T) c.824-4C>T (n.824-4C>T) c.1711-4C>T (n.1711-4C>T) c.*1491-4C>T (n.*1491-4C>T) c.1636-4C>T (n.1636-4C>T) c.1648-4C>T (n.1648-4C>T) c.1858-4C>T (n.1858-4C>T) n.887-4C>T n.2390-4C>T n.171-4C>T c.1285-4C>T (n.1285-4C>T) n.1657-4C>T c.730-4C>T (n.730-4C>T) n.1594-4C>T n.1670-4C>T | gnomAD v4 |
16 | g.70483973G>C | CA2838514577 | COG4 | c.*1787-4C>G (n.*1787-4C>G) c.1752C>G (p.Pro584=) c.*1640-4C>G (n.*1640-4C>G) c.*159-4C>G (n.*159-4C>G) c.1744-4C>G (n.1744-4C>G) c.*1213-4C>G (n.*1213-4C>G) n.1718-4C>G n.2484-4C>G c.*1124-4C>G (n.*1124-4C>G) c.*360-4C>G (n.*360-4C>G) c.824-4C>G (n.824-4C>G) c.1711-4C>G (n.1711-4C>G) c.*1491-4C>G (n.*1491-4C>G) c.1636-4C>G (n.1636-4C>G) c.1648-4C>G (n.1648-4C>G) c.1858-4C>G (n.1858-4C>G) n.887-4C>G n.2390-4C>G n.171-4C>G c.1285-4C>G (n.1285-4C>G) n.1657-4C>G c.730-4C>G (n.730-4C>G) n.1594-4C>G n.1670-4C>G | |
16 | g.70483973G>T | CA2634068635 | COG4 | c.*1787-4C>A (n.*1787-4C>A) c.1752C>A (p.Pro584=) c.*1640-4C>A (n.*1640-4C>A) c.*159-4C>A (n.*159-4C>A) c.1744-4C>A (n.1744-4C>A) c.*1213-4C>A (n.*1213-4C>A) n.1718-4C>A n.2484-4C>A c.*1124-4C>A (n.*1124-4C>A) c.*360-4C>A (n.*360-4C>A) c.824-4C>A (n.824-4C>A) c.1711-4C>A (n.1711-4C>A) c.*1491-4C>A (n.*1491-4C>A) c.1636-4C>A (n.1636-4C>A) c.1648-4C>A (n.1648-4C>A) c.1858-4C>A (n.1858-4C>A) n.887-4C>A n.2390-4C>A n.171-4C>A c.1285-4C>A (n.1285-4C>A) n.1657-4C>A c.730-4C>A (n.730-4C>A) n.1594-4C>A n.1670-4C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483976dup | CA8144210 | COG4 | c.*1787-4dup (n.*1787-4dup) c.1752dup (p.Ter585LeuextTer3) c.*1640-4dup (n.*1640-4dup) c.*159-4dup (n.*159-4dup) c.1744-4dup (n.1744-4dup) c.*1213-4dup (n.*1213-4dup) n.1718-4dup n.2484-4dup c.*1124-4dup (n.*1124-4dup) c.*360-4dup (n.*360-4dup) c.824-4dup (n.824-4dup) c.1711-4dup (n.1711-4dup) c.*1491-4dup (n.*1491-4dup) c.1636-4dup (n.1636-4dup) c.1648-4dup (n.1648-4dup) c.1858-4dup (n.1858-4dup) n.887-4dup n.2390-4dup n.171-4dup c.1285-4dup (n.1285-4dup) n.1657-4dup c.730-4dup (n.730-4dup) n.1594-4dup n.1670-4dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483976del | CA2634068633 | COG4 | c.*1787-4del (n.*1787-4del) c.1752del (p.Ter585ArgextTer?) c.*1640-4del (n.*1640-4del) c.*159-4del (n.*159-4del) c.1744-4del (n.1744-4del) c.*1213-4del (n.*1213-4del) n.1718-4del n.2484-4del c.*1124-4del (n.*1124-4del) c.*360-4del (n.*360-4del) c.824-4del (n.824-4del) c.1711-4del (n.1711-4del) c.*1491-4del (n.*1491-4del) c.1636-4del (n.1636-4del) c.1648-4del (n.1648-4del) c.1858-4del (n.1858-4del) n.887-4del n.2390-4del n.171-4del c.1285-4del (n.1285-4del) n.1657-4del c.730-4del (n.730-4del) n.1594-4del n.1670-4del | gnomAD v4 |
16 | g.70483974G>A | CA8144211 | COG4 | c.*1787-5C>T (n.*1787-5C>T) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.*1640-5C>T (n.*1640-5C>T) c.*159-5C>T (n.*159-5C>T) c.1744-5C>T (n.1744-5C>T) c.*1213-5C>T (n.*1213-5C>T) n.1718-5C>T n.2484-5C>T c.*1124-5C>T (n.*1124-5C>T) c.*360-5C>T (n.*360-5C>T) c.824-5C>T (n.824-5C>T) c.1711-5C>T (n.1711-5C>T) c.*1491-5C>T (n.*1491-5C>T) c.1636-5C>T (n.1636-5C>T) c.1648-5C>T (n.1648-5C>T) c.1858-5C>T (n.1858-5C>T) n.887-5C>T n.2390-5C>T n.171-5C>T c.1285-5C>T (n.1285-5C>T) n.1657-5C>T c.730-5C>T (n.730-5C>T) n.1594-5C>T n.1670-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483974G= | CA2230762989 | COG4 | c.*1787-5C= (n.*1787-5C=) c.1751C= (p.Pro584=) c.*1640-5C= (n.*1640-5C=) c.*159-5C= (n.*159-5C=) c.1744-5C= (n.1744-5C=) c.*1213-5C= (n.*1213-5C=) n.1718-5C= n.2484-5C= c.*1124-5C= (n.*1124-5C=) c.*360-5C= (n.*360-5C=) c.824-5C= (n.824-5C=) c.1711-5C= (n.1711-5C=) c.*1491-5C= (n.*1491-5C=) c.1636-5C= (n.1636-5C=) c.1648-5C= (n.1648-5C=) c.1858-5C= (n.1858-5C=) n.887-5C= n.2390-5C= n.171-5C= c.1285-5C= (n.1285-5C=) n.1657-5C= c.730-5C= (n.730-5C=) n.1594-5C= n.1670-5C= | |
16 | g.70483974G>T | CA2842165366 | COG4 | c.*1787-5C>A (n.*1787-5C>A) c.1751C>A (p.Pro584His) c.*1640-5C>A (n.*1640-5C>A) c.*159-5C>A (n.*159-5C>A) c.1744-5C>A (n.1744-5C>A) c.*1213-5C>A (n.*1213-5C>A) n.1718-5C>A n.2484-5C>A c.*1124-5C>A (n.*1124-5C>A) c.*360-5C>A (n.*360-5C>A) c.824-5C>A (n.824-5C>A) c.1711-5C>A (n.1711-5C>A) c.*1491-5C>A (n.*1491-5C>A) c.1636-5C>A (n.1636-5C>A) c.1648-5C>A (n.1648-5C>A) c.1858-5C>A (n.1858-5C>A) n.887-5C>A n.2390-5C>A n.171-5C>A c.1285-5C>A (n.1285-5C>A) n.1657-5C>A c.730-5C>A (n.730-5C>A) n.1594-5C>A n.1670-5C>A | |
16 | g.70483975G>T | CA2576047434 | COG4 | c.*1787-6C>A (n.*1787-6C>A) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.*1640-6C>A (n.*1640-6C>A) c.*159-6C>A (n.*159-6C>A) c.1744-6C>A (n.1744-6C>A) c.*1213-6C>A (n.*1213-6C>A) n.1718-6C>A n.2484-6C>A c.*1124-6C>A (n.*1124-6C>A) c.*360-6C>A (n.*360-6C>A) c.824-6C>A (n.824-6C>A) c.1711-6C>A (n.1711-6C>A) c.*1491-6C>A (n.*1491-6C>A) c.1636-6C>A (n.1636-6C>A) c.1648-6C>A (n.1648-6C>A) c.1858-6C>A (n.1858-6C>A) n.887-6C>A n.2390-6C>A n.171-6C>A c.1285-6C>A (n.1285-6C>A) n.1657-6C>A c.730-6C>A (n.730-6C>A) n.1594-6C>A n.1670-6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483976G>C | CA8144212 | COG4 | c.*1787-7C>G (n.*1787-7C>G) c.1749C>G (p.Leu583=) c.*1640-7C>G (n.*1640-7C>G) c.*159-7C>G (n.*159-7C>G) c.1744-7C>G (n.1744-7C>G) c.*1213-7C>G (n.*1213-7C>G) n.1718-7C>G n.2484-7C>G c.*1124-7C>G (n.*1124-7C>G) c.*360-7C>G (n.*360-7C>G) c.824-7C>G (n.824-7C>G) c.1711-7C>G (n.1711-7C>G) c.*1491-7C>G (n.*1491-7C>G) c.1636-7C>G (n.1636-7C>G) c.1648-7C>G (n.1648-7C>G) c.1858-7C>G (n.1858-7C>G) n.887-7C>G n.2390-7C>G n.171-7C>G c.1285-7C>G (n.1285-7C>G) n.1657-7C>G c.730-7C>G (n.730-7C>G) n.1594-7C>G n.1670-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483976G= | CA2230762991 | COG4 | c.*1787-7C= (n.*1787-7C=) c.1749C= (p.Leu583=) c.*1640-7C= (n.*1640-7C=) c.*159-7C= (n.*159-7C=) c.1744-7C= (n.1744-7C=) c.*1213-7C= (n.*1213-7C=) n.1718-7C= n.2484-7C= c.*1124-7C= (n.*1124-7C=) c.*360-7C= (n.*360-7C=) c.824-7C= (n.824-7C=) c.1711-7C= (n.1711-7C=) c.*1491-7C= (n.*1491-7C=) c.1636-7C= (n.1636-7C=) c.1648-7C= (n.1648-7C=) c.1858-7C= (n.1858-7C=) n.887-7C= n.2390-7C= n.171-7C= c.1285-7C= (n.1285-7C=) n.1657-7C= c.730-7C= (n.730-7C=) n.1594-7C= n.1670-7C= | |
16 | g.70483976G>T | CA2634068639 | COG4 | c.*1787-7C>A (n.*1787-7C>A) c.1749C>A (p.Leu583=) c.*1640-7C>A (n.*1640-7C>A) c.*159-7C>A (n.*159-7C>A) c.1744-7C>A (n.1744-7C>A) c.*1213-7C>A (n.*1213-7C>A) n.1718-7C>A n.2484-7C>A c.*1124-7C>A (n.*1124-7C>A) c.*360-7C>A (n.*360-7C>A) c.824-7C>A (n.824-7C>A) c.1711-7C>A (n.1711-7C>A) c.*1491-7C>A (n.*1491-7C>A) c.1636-7C>A (n.1636-7C>A) c.1648-7C>A (n.1648-7C>A) c.1858-7C>A (n.1858-7C>A) n.887-7C>A n.2390-7C>A n.171-7C>A c.1285-7C>A (n.1285-7C>A) n.1657-7C>A c.730-7C>A (n.730-7C>A) n.1594-7C>A n.1670-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483977A= | CA2230762992 | COG4 | c.*1787-8T= (n.*1787-8T=) c.1748T= (p.Leu583=) c.*1640-8T= (n.*1640-8T=) c.*159-8T= (n.*159-8T=) c.1744-8T= (n.1744-8T=) c.*1213-8T= (n.*1213-8T=) n.1718-8T= n.2484-8T= c.*1124-8T= (n.*1124-8T=) c.*360-8T= (n.*360-8T=) c.824-8T= (n.824-8T=) c.1711-8T= (n.1711-8T=) c.*1491-8T= (n.*1491-8T=) c.1636-8T= (n.1636-8T=) c.1648-8T= (n.1648-8T=) c.1858-8T= (n.1858-8T=) n.887-8T= n.2390-8T= n.171-8T= c.1285-8T= (n.1285-8T=) n.1657-8T= c.730-8T= (n.730-8T=) n.1594-8T= n.1670-8T= | |
16 | g.70483977A>G | CA2230762993 | COG4 | c.*1787-8T>C (n.*1787-8T>C) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.*1640-8T>C (n.*1640-8T>C) c.*159-8T>C (n.*159-8T>C) c.1744-8T>C (n.1744-8T>C) c.*1213-8T>C (n.*1213-8T>C) n.1718-8T>C n.2484-8T>C c.*1124-8T>C (n.*1124-8T>C) c.*360-8T>C (n.*360-8T>C) c.824-8T>C (n.824-8T>C) c.1711-8T>C (n.1711-8T>C) c.*1491-8T>C (n.*1491-8T>C) c.1636-8T>C (n.1636-8T>C) c.1648-8T>C (n.1648-8T>C) c.1858-8T>C (n.1858-8T>C) n.887-8T>C n.2390-8T>C n.171-8T>C c.1285-8T>C (n.1285-8T>C) n.1657-8T>C c.730-8T>C (n.730-8T>C) n.1594-8T>C n.1670-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.70483979A>G | CA8144213 | COG4 | c.*1787-10T>C (n.*1787-10T>C) c.1746T>C (p.Val582=) c.*1640-10T>C (n.*1640-10T>C) c.*159-10T>C (n.*159-10T>C) c.1744-10T>C (n.1744-10T>C) c.*1213-10T>C (n.*1213-10T>C) n.1718-10T>C n.2484-10T>C c.*1124-10T>C (n.*1124-10T>C) c.*360-10T>C (n.*360-10T>C) c.824-10T>C (n.824-10T>C) c.1711-10T>C (n.1711-10T>C) c.*1491-10T>C (n.*1491-10T>C) c.1636-10T>C (n.1636-10T>C) c.1648-10T>C (n.1648-10T>C) c.1858-10T>C (n.1858-10T>C) n.887-10T>C n.2390-10T>C n.171-10T>C c.1285-10T>C (n.1285-10T>C) n.1657-10T>C c.730-10T>C (n.730-10T>C) n.1594-10T>C n.1670-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483980A>G | CA2230762997 | COG4 | c.*1787-11T>C (n.*1787-11T>C) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.*1640-11T>C (n.*1640-11T>C) c.*159-11T>C (n.*159-11T>C) c.1744-11T>C (n.1744-11T>C) c.*1213-11T>C (n.*1213-11T>C) n.1718-11T>C n.2484-11T>C c.*1124-11T>C (n.*1124-11T>C) c.*360-11T>C (n.*360-11T>C) c.824-11T>C (n.824-11T>C) c.1711-11T>C (n.1711-11T>C) c.*1491-11T>C (n.*1491-11T>C) c.1636-11T>C (n.1636-11T>C) c.1648-11T>C (n.1648-11T>C) c.1858-11T>C (n.1858-11T>C) n.887-11T>C n.2390-11T>C n.171-11T>C c.1285-11T>C (n.1285-11T>C) n.1657-11T>C c.730-11T>C (n.730-11T>C) n.1594-11T>C n.1670-11T>C | dbSNP |
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16 | g.70483982A= | CA2230762999 | COG4 | c.*1787-13T= (n.*1787-13T=) c.1743T= (p.Ser581=) c.*1640-13T= (n.*1640-13T=) c.*159-13T= (n.*159-13T=) c.1744-13T= (n.1744-13T=) c.*1213-13T= (n.*1213-13T=) n.1718-13T= n.2484-13T= c.*1124-13T= (n.*1124-13T=) c.*360-13T= (n.*360-13T=) c.824-13T= (n.824-13T=) c.1711-13T= (n.1711-13T=) c.*1491-13T= (n.*1491-13T=) c.1636-13T= (n.1636-13T=) c.1648-13T= (n.1648-13T=) c.1858-13T= (n.1858-13T=) n.887-13T= n.2390-13T= n.171-13T= c.1285-13T= (n.1285-13T=) n.1657-13T= c.730-13T= (n.730-13T=) n.1594-13T= n.1670-13T= | |
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16 | g.70483988G= | CA2230763007 | COG4 | c.*1787-19C= (n.*1787-19C=) c.1737C= (p.Tyr579=) c.*1640-19C= (n.*1640-19C=) c.*159-19C= (n.*159-19C=) c.1744-19C= (n.1744-19C=) c.*1213-19C= (n.*1213-19C=) n.1718-19C= n.2484-19C= c.*1124-19C= (n.*1124-19C=) c.*360-19C= (n.*360-19C=) c.824-19C= (n.824-19C=) c.1711-19C= (n.1711-19C=) c.*1491-19C= (n.*1491-19C=) c.1636-19C= (n.1636-19C=) c.1648-19C= (n.1648-19C=) c.1858-19C= (n.1858-19C=) n.887-19C= n.2390-19C= n.171-19C= c.1285-19C= (n.1285-19C=) n.1657-19C= c.730-19C= (n.730-19C=) n.1594-19C= n.1670-19C= | |
16 | g.70483988G>T | CA723363664 | COG4 | c.*1787-19C>A (n.*1787-19C>A) c.1737C>A (p.Tyr579Ter) c.*1640-19C>A (n.*1640-19C>A) c.*159-19C>A (n.*159-19C>A) c.1744-19C>A (n.1744-19C>A) c.*1213-19C>A (n.*1213-19C>A) n.1718-19C>A n.2484-19C>A c.*1124-19C>A (n.*1124-19C>A) c.*360-19C>A (n.*360-19C>A) c.824-19C>A (n.824-19C>A) c.1711-19C>A (n.1711-19C>A) c.*1491-19C>A (n.*1491-19C>A) c.1636-19C>A (n.1636-19C>A) c.1648-19C>A (n.1648-19C>A) c.1858-19C>A (n.1858-19C>A) n.887-19C>A n.2390-19C>A n.171-19C>A c.1285-19C>A (n.1285-19C>A) n.1657-19C>A c.730-19C>A (n.730-19C>A) n.1594-19C>A n.1670-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.70483991A= | CA2230763009 | COG4 | c.*1787-22T= (n.*1787-22T=) c.1734T= (p.Ser578=) c.*1640-22T= (n.*1640-22T=) c.*159-22T= (n.*159-22T=) c.1744-22T= (n.1744-22T=) c.*1213-22T= (n.*1213-22T=) n.1718-22T= n.2484-22T= c.*1124-22T= (n.*1124-22T=) c.*360-22T= (n.*360-22T=) c.824-22T= (n.824-22T=) c.1711-22T= (n.1711-22T=) c.*1491-22T= (n.*1491-22T=) c.1636-22T= (n.1636-22T=) c.1648-22T= (n.1648-22T=) c.1858-22T= (n.1858-22T=) n.887-22T= n.2390-22T= n.171-22T= c.1285-22T= (n.1285-22T=) n.1657-22T= c.730-22T= (n.730-22T=) n.1594-22T= n.1670-22T= | |
16 | g.70483991A>G | CA8144215 | COG4 | c.*1787-22T>C (n.*1787-22T>C) c.1734T>C (p.Ser578=) c.*1640-22T>C (n.*1640-22T>C) c.*159-22T>C (n.*159-22T>C) c.1744-22T>C (n.1744-22T>C) c.*1213-22T>C (n.*1213-22T>C) n.1718-22T>C n.2484-22T>C c.*1124-22T>C (n.*1124-22T>C) c.*360-22T>C (n.*360-22T>C) c.824-22T>C (n.824-22T>C) c.1711-22T>C (n.1711-22T>C) c.*1491-22T>C (n.*1491-22T>C) c.1636-22T>C (n.1636-22T>C) c.1648-22T>C (n.1648-22T>C) c.1858-22T>C (n.1858-22T>C) n.887-22T>C n.2390-22T>C n.171-22T>C c.1285-22T>C (n.1285-22T>C) n.1657-22T>C c.730-22T>C (n.730-22T>C) n.1594-22T>C n.1670-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483992G>A | CA283483663 | COG4 | c.*1787-23C>T (n.*1787-23C>T) c.1733C>T (p.Ser578Phe) c.*1640-23C>T (n.*1640-23C>T) c.*159-23C>T (n.*159-23C>T) c.1744-23C>T (n.1744-23C>T) c.*1213-23C>T (n.*1213-23C>T) n.1718-23C>T n.2484-23C>T c.*1124-23C>T (n.*1124-23C>T) c.*360-23C>T (n.*360-23C>T) c.824-23C>T (n.824-23C>T) c.1711-23C>T (n.1711-23C>T) c.*1491-23C>T (n.*1491-23C>T) c.1636-23C>T (n.1636-23C>T) c.1648-23C>T (n.1648-23C>T) c.1858-23C>T (n.1858-23C>T) n.887-23C>T n.2390-23C>T n.171-23C>T c.1285-23C>T (n.1285-23C>T) n.1657-23C>T c.730-23C>T (n.730-23C>T) n.1594-23C>T n.1670-23C>T | dbSNP |
16 | g.70483992G= | CA2230763010 | COG4 | c.*1787-23C= (n.*1787-23C=) c.1733C= (p.Ser578=) c.*1640-23C= (n.*1640-23C=) c.*159-23C= (n.*159-23C=) c.1744-23C= (n.1744-23C=) c.*1213-23C= (n.*1213-23C=) n.1718-23C= n.2484-23C= c.*1124-23C= (n.*1124-23C=) c.*360-23C= (n.*360-23C=) c.824-23C= (n.824-23C=) c.1711-23C= (n.1711-23C=) c.*1491-23C= (n.*1491-23C=) c.1636-23C= (n.1636-23C=) c.1648-23C= (n.1648-23C=) c.1858-23C= (n.1858-23C=) n.887-23C= n.2390-23C= n.171-23C= c.1285-23C= (n.1285-23C=) n.1657-23C= c.730-23C= (n.730-23C=) n.1594-23C= n.1670-23C= | |
16 | g.70483992G>T | CA8144216 | COG4 | c.*1787-23C>A (n.*1787-23C>A) c.1733C>A (p.Ser578Tyr) c.*1640-23C>A (n.*1640-23C>A) c.*159-23C>A (n.*159-23C>A) c.1744-23C>A (n.1744-23C>A) c.*1213-23C>A (n.*1213-23C>A) n.1718-23C>A n.2484-23C>A c.*1124-23C>A (n.*1124-23C>A) c.*360-23C>A (n.*360-23C>A) c.824-23C>A (n.824-23C>A) c.1711-23C>A (n.1711-23C>A) c.*1491-23C>A (n.*1491-23C>A) c.1636-23C>A (n.1636-23C>A) c.1648-23C>A (n.1648-23C>A) c.1858-23C>A (n.1858-23C>A) n.887-23C>A n.2390-23C>A n.171-23C>A c.1285-23C>A (n.1285-23C>A) n.1657-23C>A c.730-23C>A (n.730-23C>A) n.1594-23C>A n.1670-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483993A= | CA2230763012 | COG4 | c.*1787-24T= (n.*1787-24T=) c.1732T= (p.Ser578=) c.*1640-24T= (n.*1640-24T=) c.*159-24T= (n.*159-24T=) c.1744-24T= (n.1744-24T=) c.*1213-24T= (n.*1213-24T=) n.1718-24T= n.2484-24T= c.*1124-24T= (n.*1124-24T=) c.*360-24T= (n.*360-24T=) c.824-24T= (n.824-24T=) c.1711-24T= (n.1711-24T=) c.*1491-24T= (n.*1491-24T=) c.1636-24T= (n.1636-24T=) c.1648-24T= (n.1648-24T=) c.1858-24T= (n.1858-24T=) n.887-24T= n.2390-24T= n.171-24T= c.1285-24T= (n.1285-24T=) n.1657-24T= c.730-24T= (n.730-24T=) n.1594-24T= n.1670-24T= | |
16 | g.70483993A>G | CA283483669 | COG4 | c.*1787-24T>C (n.*1787-24T>C) c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.*1640-24T>C (n.*1640-24T>C) c.*159-24T>C (n.*159-24T>C) c.1744-24T>C (n.1744-24T>C) c.*1213-24T>C (n.*1213-24T>C) n.1718-24T>C n.2484-24T>C c.*1124-24T>C (n.*1124-24T>C) c.*360-24T>C (n.*360-24T>C) c.824-24T>C (n.824-24T>C) c.1711-24T>C (n.1711-24T>C) c.*1491-24T>C (n.*1491-24T>C) c.1636-24T>C (n.1636-24T>C) c.1648-24T>C (n.1648-24T>C) c.1858-24T>C (n.1858-24T>C) n.887-24T>C n.2390-24T>C n.171-24T>C c.1285-24T>C (n.1285-24T>C) n.1657-24T>C c.730-24T>C (n.730-24T>C) n.1594-24T>C n.1670-24T>C | dbSNP |
16 | g.70483993A>T | CA2838514580 | COG4 | c.*1787-24T>A (n.*1787-24T>A) c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.*1640-24T>A (n.*1640-24T>A) c.*159-24T>A (n.*159-24T>A) c.1744-24T>A (n.1744-24T>A) c.*1213-24T>A (n.*1213-24T>A) n.1718-24T>A n.2484-24T>A c.*1124-24T>A (n.*1124-24T>A) c.*360-24T>A (n.*360-24T>A) c.824-24T>A (n.824-24T>A) c.1711-24T>A (n.1711-24T>A) c.*1491-24T>A (n.*1491-24T>A) c.1636-24T>A (n.1636-24T>A) c.1648-24T>A (n.1648-24T>A) c.1858-24T>A (n.1858-24T>A) n.887-24T>A n.2390-24T>A n.171-24T>A c.1285-24T>A (n.1285-24T>A) n.1657-24T>A c.730-24T>A (n.730-24T>A) n.1594-24T>A n.1670-24T>A | |
16 | g.70483994C>T | CA2634068674 | COG4 | c.*1787-25G>A (n.*1787-25G>A) c.1731G>A (p.Trp577Ter) c.*1640-25G>A (n.*1640-25G>A) c.*159-25G>A (n.*159-25G>A) c.1744-25G>A (n.1744-25G>A) c.*1213-25G>A (n.*1213-25G>A) n.1718-25G>A n.2484-25G>A c.*1124-25G>A (n.*1124-25G>A) c.*360-25G>A (n.*360-25G>A) c.824-25G>A (n.824-25G>A) c.1711-25G>A (n.1711-25G>A) c.*1491-25G>A (n.*1491-25G>A) c.1636-25G>A (n.1636-25G>A) c.1648-25G>A (n.1648-25G>A) c.1858-25G>A (n.1858-25G>A) n.887-25G>A n.2390-25G>A n.171-25G>A c.1285-25G>A (n.1285-25G>A) n.1657-25G>A c.730-25G>A (n.730-25G>A) n.1594-25G>A n.1670-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.70483995C>A | CA2838817785 | COG4 | c.*1787-26G>T (n.*1787-26G>T) c.1730G>T (p.Trp577Leu) c.*1640-26G>T (n.*1640-26G>T) c.*159-26G>T (n.*159-26G>T) c.1744-26G>T (n.1744-26G>T) c.*1213-26G>T (n.*1213-26G>T) n.1718-26G>T n.2484-26G>T c.*1124-26G>T (n.*1124-26G>T) c.*360-26G>T (n.*360-26G>T) c.824-26G>T (n.824-26G>T) c.1711-26G>T (n.1711-26G>T) c.*1491-26G>T (n.*1491-26G>T) c.1636-26G>T (n.1636-26G>T) c.1648-26G>T (n.1648-26G>T) c.1858-26G>T (n.1858-26G>T) n.887-26G>T n.2390-26G>T n.171-26G>T c.1285-26G>T (n.1285-26G>T) n.1657-26G>T c.730-26G>T (n.730-26G>T) n.1594-26G>T n.1670-26G>T | |
16 | g.70483995C>T | CA2634068675 | COG4 | c.*1787-26G>A (n.*1787-26G>A) c.1730G>A (p.Trp577Ter) c.*1640-26G>A (n.*1640-26G>A) c.*159-26G>A (n.*159-26G>A) c.1744-26G>A (n.1744-26G>A) c.*1213-26G>A (n.*1213-26G>A) n.1718-26G>A n.2484-26G>A c.*1124-26G>A (n.*1124-26G>A) c.*360-26G>A (n.*360-26G>A) c.824-26G>A (n.824-26G>A) c.1711-26G>A (n.1711-26G>A) c.*1491-26G>A (n.*1491-26G>A) c.1636-26G>A (n.1636-26G>A) c.1648-26G>A (n.1648-26G>A) c.1858-26G>A (n.1858-26G>A) n.887-26G>A n.2390-26G>A n.171-26G>A c.1285-26G>A (n.1285-26G>A) n.1657-26G>A c.730-26G>A (n.730-26G>A) n.1594-26G>A n.1670-26G>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483996A>G | CA2634068676 | COG4 | c.*1787-27T>C (n.*1787-27T>C) c.1729T>C (p.Trp577Arg) c.*1640-27T>C (n.*1640-27T>C) c.*159-27T>C (n.*159-27T>C) c.1744-27T>C (n.1744-27T>C) c.*1213-27T>C (n.*1213-27T>C) n.1718-27T>C n.2484-27T>C c.*1124-27T>C (n.*1124-27T>C) c.*360-27T>C (n.*360-27T>C) c.824-27T>C (n.824-27T>C) c.1711-27T>C (n.1711-27T>C) c.*1491-27T>C (n.*1491-27T>C) c.1636-27T>C (n.1636-27T>C) c.1648-27T>C (n.1648-27T>C) c.1858-27T>C (n.1858-27T>C) n.887-27T>C n.2390-27T>C n.171-27T>C c.1285-27T>C (n.1285-27T>C) n.1657-27T>C c.730-27T>C (n.730-27T>C) n.1594-27T>C n.1670-27T>C | gnomAD v4 |
16 | g.70483996dup | CA2576047436 | COG4 | c.*1787-27dup (n.*1787-27dup) c.1729dup (p.Trp577LeufsTer11) c.*1640-27dup (n.*1640-27dup) c.*159-27dup (n.*159-27dup) c.1744-27dup (n.1744-27dup) c.*1213-27dup (n.*1213-27dup) n.1718-27dup n.2484-27dup c.*1124-27dup (n.*1124-27dup) c.*360-27dup (n.*360-27dup) c.824-27dup (n.824-27dup) c.1711-27dup (n.1711-27dup) c.*1491-27dup (n.*1491-27dup) c.1636-27dup (n.1636-27dup) c.1648-27dup (n.1648-27dup) c.1858-27dup (n.1858-27dup) n.887-27dup n.2390-27dup n.171-27dup c.1285-27dup (n.1285-27dup) n.1657-27dup c.730-27dup (n.730-27dup) n.1594-27dup n.1670-27dup | |
16 | g.70483997C= | CA2230763014 | COG4 | c.*1787-28G= (n.*1787-28G=) c.1728G= (p.Arg576=) c.*1640-28G= (n.*1640-28G=) c.*159-28G= (n.*159-28G=) c.1744-28G= (n.1744-28G=) c.*1213-28G= (n.*1213-28G=) n.1718-28G= n.2484-28G= c.*1124-28G= (n.*1124-28G=) c.*360-28G= (n.*360-28G=) c.824-28G= (n.824-28G=) c.1711-28G= (n.1711-28G=) c.*1491-28G= (n.*1491-28G=) c.1636-28G= (n.1636-28G=) c.1648-28G= (n.1648-28G=) c.1858-28G= (n.1858-28G=) n.887-28G= n.2390-28G= n.171-28G= c.1285-28G= (n.1285-28G=) n.1657-28G= c.730-28G= (n.730-28G=) n.1594-28G= n.1670-28G= | |
16 | g.70483997C>T | CA623218239 | COG4 | c.*1787-28G>A (n.*1787-28G>A) c.1728G>A (p.Arg576=) c.*1640-28G>A (n.*1640-28G>A) c.*159-28G>A (n.*159-28G>A) c.1744-28G>A (n.1744-28G>A) c.*1213-28G>A (n.*1213-28G>A) n.1718-28G>A n.2484-28G>A c.*1124-28G>A (n.*1124-28G>A) c.*360-28G>A (n.*360-28G>A) c.824-28G>A (n.824-28G>A) c.1711-28G>A (n.1711-28G>A) c.*1491-28G>A (n.*1491-28G>A) c.1636-28G>A (n.1636-28G>A) c.1648-28G>A (n.1648-28G>A) c.1858-28G>A (n.1858-28G>A) n.887-28G>A n.2390-28G>A n.171-28G>A c.1285-28G>A (n.1285-28G>A) n.1657-28G>A c.730-28G>A (n.730-28G>A) n.1594-28G>A n.1670-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483998C>G | CA8144218 | COG4 | c.*1787-29G>C (n.*1787-29G>C) c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.*1640-29G>C (n.*1640-29G>C) c.*159-29G>C (n.*159-29G>C) c.1744-29G>C (n.1744-29G>C) c.*1213-29G>C (n.*1213-29G>C) n.1718-29G>C n.2484-29G>C c.*1124-29G>C (n.*1124-29G>C) c.*360-29G>C (n.*360-29G>C) c.824-29G>C (n.824-29G>C) c.1711-29G>C (n.1711-29G>C) c.*1491-29G>C (n.*1491-29G>C) c.1636-29G>C (n.1636-29G>C) c.1648-29G>C (n.1648-29G>C) c.1858-29G>C (n.1858-29G>C) n.887-29G>C n.2390-29G>C n.171-29G>C c.1285-29G>C (n.1285-29G>C) n.1657-29G>C c.730-29G>C (n.730-29G>C) n.1594-29G>C n.1670-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483998C>T | CA8144217 | COG4 | c.*1787-29G>A (n.*1787-29G>A) c.1727G>A (p.Arg576Gln) c.*1640-29G>A (n.*1640-29G>A) c.*159-29G>A (n.*159-29G>A) c.1744-29G>A (n.1744-29G>A) c.*1213-29G>A (n.*1213-29G>A) n.1718-29G>A n.2484-29G>A c.*1124-29G>A (n.*1124-29G>A) c.*360-29G>A (n.*360-29G>A) c.824-29G>A (n.824-29G>A) c.1711-29G>A (n.1711-29G>A) c.*1491-29G>A (n.*1491-29G>A) c.1636-29G>A (n.1636-29G>A) c.1648-29G>A (n.1648-29G>A) c.1858-29G>A (n.1858-29G>A) n.887-29G>A n.2390-29G>A n.171-29G>A c.1285-29G>A (n.1285-29G>A) n.1657-29G>A c.730-29G>A (n.730-29G>A) n.1594-29G>A n.1670-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483999G>A | CA623218240 | COG4 | c.*1787-30C>T (n.*1787-30C>T) c.1726C>T (p.Arg576Trp) c.*1640-30C>T (n.*1640-30C>T) c.*159-30C>T (n.*159-30C>T) c.1744-30C>T (n.1744-30C>T) c.*1213-30C>T (n.*1213-30C>T) n.1718-30C>T n.2484-30C>T c.*1124-30C>T (n.*1124-30C>T) c.*360-30C>T (n.*360-30C>T) c.824-30C>T (n.824-30C>T) c.1711-30C>T (n.1711-30C>T) c.*1491-30C>T (n.*1491-30C>T) c.1636-30C>T (n.1636-30C>T) c.1648-30C>T (n.1648-30C>T) c.1858-30C>T (n.1858-30C>T) n.887-30C>T n.2390-30C>T n.171-30C>T c.1285-30C>T (n.1285-30C>T) n.1657-30C>T c.730-30C>T (n.730-30C>T) n.1594-30C>T n.1670-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483999G>C | CA8144219 | COG4 | c.*1787-30C>G (n.*1787-30C>G) c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.*1640-30C>G (n.*1640-30C>G) c.*159-30C>G (n.*159-30C>G) c.1744-30C>G (n.1744-30C>G) c.*1213-30C>G (n.*1213-30C>G) n.1718-30C>G n.2484-30C>G c.*1124-30C>G (n.*1124-30C>G) c.*360-30C>G (n.*360-30C>G) c.824-30C>G (n.824-30C>G) c.1711-30C>G (n.1711-30C>G) c.*1491-30C>G (n.*1491-30C>G) c.1636-30C>G (n.1636-30C>G) c.1648-30C>G (n.1648-30C>G) c.1858-30C>G (n.1858-30C>G) n.887-30C>G n.2390-30C>G n.171-30C>G c.1285-30C>G (n.1285-30C>G) n.1657-30C>G c.730-30C>G (n.730-30C>G) n.1594-30C>G n.1670-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.70483999G>T | CA2634068686 | COG4 | c.*1787-30C>A (n.*1787-30C>A) c.1726C>A (p.Arg576=) c.*1640-30C>A (n.*1640-30C>A) c.*159-30C>A (n.*159-30C>A) c.1744-30C>A (n.1744-30C>A) c.*1213-30C>A (n.*1213-30C>A) n.1718-30C>A n.2484-30C>A c.*1124-30C>A (n.*1124-30C>A) c.*360-30C>A (n.*360-30C>A) c.824-30C>A (n.824-30C>A) c.1711-30C>A (n.1711-30C>A) c.*1491-30C>A (n.*1491-30C>A) c.1636-30C>A (n.1636-30C>A) c.1648-30C>A (n.1648-30C>A) c.1858-30C>A (n.1858-30C>A) n.887-30C>A n.2390-30C>A n.171-30C>A c.1285-30C>A (n.1285-30C>A) n.1657-30C>A c.730-30C>A (n.730-30C>A) n.1594-30C>A n.1670-30C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.70484004C>G | CA2230763032 | COG4 | c.*1787-35G>C (n.*1787-35G>C) c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.*1640-35G>C (n.*1640-35G>C) c.*159-35G>C (n.*159-35G>C) c.1744-35G>C (n.1744-35G>C) c.*1213-35G>C (n.*1213-35G>C) n.1718-35G>C n.2484-35G>C c.*1124-35G>C (n.*1124-35G>C) c.*360-35G>C (n.*360-35G>C) c.824-35G>C (n.824-35G>C) c.1711-35G>C (n.1711-35G>C) c.*1491-35G>C (n.*1491-35G>C) c.1636-35G>C (n.1636-35G>C) c.1648-35G>C (n.1648-35G>C) c.1858-35G>C (n.1858-35G>C) n.887-35G>C n.2390-35G>C n.171-35G>C c.1285-35G>C (n.1285-35G>C) n.1657-35G>C c.730-35G>C (n.730-35G>C) n.1594-35G>C n.1670-35G>C | dbSNP |
16 | g.70484004C>T | CA8144221 | COG4 | c.*1787-35G>A (n.*1787-35G>A) c.1721G>A (p.Arg574His) c.*1640-35G>A (n.*1640-35G>A) c.*159-35G>A (n.*159-35G>A) c.1744-35G>A (n.1744-35G>A) c.*1213-35G>A (n.*1213-35G>A) n.1718-35G>A n.2484-35G>A c.*1124-35G>A (n.*1124-35G>A) c.*360-35G>A (n.*360-35G>A) c.824-35G>A (n.824-35G>A) c.1711-35G>A (n.1711-35G>A) c.*1491-35G>A (n.*1491-35G>A) c.1636-35G>A (n.1636-35G>A) c.1648-35G>A (n.1648-35G>A) c.1858-35G>A (n.1858-35G>A) n.887-35G>A n.2390-35G>A n.171-35G>A c.1285-35G>A (n.1285-35G>A) n.1657-35G>A c.730-35G>A (n.730-35G>A) n.1594-35G>A n.1670-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484005G>A | CA8144222 | COG4 | c.*1787-36C>T (n.*1787-36C>T) c.1720C>T (p.Arg574Cys) c.*1640-36C>T (n.*1640-36C>T) c.*159-36C>T (n.*159-36C>T) c.1744-36C>T (n.1744-36C>T) c.*1213-36C>T (n.*1213-36C>T) n.1718-36C>T n.2484-36C>T c.*1124-36C>T (n.*1124-36C>T) c.*360-36C>T (n.*360-36C>T) c.824-36C>T (n.824-36C>T) c.1711-36C>T (n.1711-36C>T) c.*1491-36C>T (n.*1491-36C>T) c.1636-36C>T (n.1636-36C>T) c.1648-36C>T (n.1648-36C>T) c.1858-36C>T (n.1858-36C>T) n.887-36C>T n.2390-36C>T n.171-36C>T c.1285-36C>T (n.1285-36C>T) n.1657-36C>T c.730-36C>T (n.730-36C>T) n.1594-36C>T n.1670-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484005G>C | CA978680317 | COG4 | c.*1787-36C>G (n.*1787-36C>G) c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.*1640-36C>G (n.*1640-36C>G) c.*159-36C>G (n.*159-36C>G) c.1744-36C>G (n.1744-36C>G) c.*1213-36C>G (n.*1213-36C>G) n.1718-36C>G n.2484-36C>G c.*1124-36C>G (n.*1124-36C>G) c.*360-36C>G (n.*360-36C>G) c.824-36C>G (n.824-36C>G) c.1711-36C>G (n.1711-36C>G) c.*1491-36C>G (n.*1491-36C>G) c.1636-36C>G (n.1636-36C>G) c.1648-36C>G (n.1648-36C>G) c.1858-36C>G (n.1858-36C>G) n.887-36C>G n.2390-36C>G n.171-36C>G c.1285-36C>G (n.1285-36C>G) n.1657-36C>G c.730-36C>G (n.730-36C>G) n.1594-36C>G n.1670-36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484005G= | CA2230763034 | COG4 | c.*1787-36C= (n.*1787-36C=) c.1720C= (p.Arg574=) c.*1640-36C= (n.*1640-36C=) c.*159-36C= (n.*159-36C=) c.1744-36C= (n.1744-36C=) c.*1213-36C= (n.*1213-36C=) n.1718-36C= n.2484-36C= c.*1124-36C= (n.*1124-36C=) c.*360-36C= (n.*360-36C=) c.824-36C= (n.824-36C=) c.1711-36C= (n.1711-36C=) c.*1491-36C= (n.*1491-36C=) c.1636-36C= (n.1636-36C=) c.1648-36C= (n.1648-36C=) c.1858-36C= (n.1858-36C=) n.887-36C= n.2390-36C= n.171-36C= c.1285-36C= (n.1285-36C=) n.1657-36C= c.730-36C= (n.730-36C=) n.1594-36C= n.1670-36C= | |
16 | g.70484005G>T | CA2634068695 | COG4 | c.*1787-36C>A (n.*1787-36C>A) c.1720C>A (p.Arg574Ser) c.*1640-36C>A (n.*1640-36C>A) c.*159-36C>A (n.*159-36C>A) c.1744-36C>A (n.1744-36C>A) c.*1213-36C>A (n.*1213-36C>A) n.1718-36C>A n.2484-36C>A c.*1124-36C>A (n.*1124-36C>A) c.*360-36C>A (n.*360-36C>A) c.824-36C>A (n.824-36C>A) c.1711-36C>A (n.1711-36C>A) c.*1491-36C>A (n.*1491-36C>A) c.1636-36C>A (n.1636-36C>A) c.1648-36C>A (n.1648-36C>A) c.1858-36C>A (n.1858-36C>A) n.887-36C>A n.2390-36C>A n.171-36C>A c.1285-36C>A (n.1285-36C>A) n.1657-36C>A c.730-36C>A (n.730-36C>A) n.1594-36C>A n.1670-36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70484006C>A | CA623218243 | COG4 | c.*1787-37G>T (n.*1787-37G>T) c.1719G>T (p.Thr573=) c.*1640-37G>T (n.*1640-37G>T) c.*159-37G>T (n.*159-37G>T) c.1744-37G>T (n.1744-37G>T) c.*1213-37G>T (n.*1213-37G>T) n.1718-37G>T n.2484-37G>T c.*1124-37G>T (n.*1124-37G>T) c.*360-37G>T (n.*360-37G>T) c.824-37G>T (n.824-37G>T) c.1711-37G>T (n.1711-37G>T) c.*1491-37G>T (n.*1491-37G>T) c.1636-37G>T (n.1636-37G>T) c.1648-37G>T (n.1648-37G>T) c.1858-37G>T (n.1858-37G>T) n.887-37G>T n.2390-37G>T n.171-37G>T c.1285-37G>T (n.1285-37G>T) n.1657-37G>T c.730-37G>T (n.730-37G>T) n.1594-37G>T n.1670-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70484006C= | CA2230763036 | COG4 | c.*1787-37G= (n.*1787-37G=) c.1719G= (p.Thr573=) c.*1640-37G= (n.*1640-37G=) c.*159-37G= (n.*159-37G=) c.1744-37G= (n.1744-37G=) c.*1213-37G= (n.*1213-37G=) n.1718-37G= n.2484-37G= c.*1124-37G= (n.*1124-37G=) c.*360-37G= (n.*360-37G=) c.824-37G= (n.824-37G=) c.1711-37G= (n.1711-37G=) c.*1491-37G= (n.*1491-37G=) c.1636-37G= (n.1636-37G=) c.1648-37G= (n.1648-37G=) c.1858-37G= (n.1858-37G=) n.887-37G= n.2390-37G= n.171-37G= c.1285-37G= (n.1285-37G=) n.1657-37G= c.730-37G= (n.730-37G=) n.1594-37G= n.1670-37G= | |
16 | g.70484006C>T | CA8144223 | COG4 | c.*1787-37G>A (n.*1787-37G>A) c.1719G>A (p.Thr573=) c.*1640-37G>A (n.*1640-37G>A) c.*159-37G>A (n.*159-37G>A) c.1744-37G>A (n.1744-37G>A) c.*1213-37G>A (n.*1213-37G>A) n.1718-37G>A n.2484-37G>A c.*1124-37G>A (n.*1124-37G>A) c.*360-37G>A (n.*360-37G>A) c.824-37G>A (n.824-37G>A) c.1711-37G>A (n.1711-37G>A) c.*1491-37G>A (n.*1491-37G>A) c.1636-37G>A (n.1636-37G>A) c.1648-37G>A (n.1648-37G>A) c.1858-37G>A (n.1858-37G>A) n.887-37G>A n.2390-37G>A n.171-37G>A c.1285-37G>A (n.1285-37G>A) n.1657-37G>A c.730-37G>A (n.730-37G>A) n.1594-37G>A n.1670-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484007G>A | CA8144225 | COG4 | c.*1787-38C>T (n.*1787-38C>T) c.1718C>T (p.Thr573Met) c.*1640-38C>T (n.*1640-38C>T) c.*159-38C>T (n.*159-38C>T) c.1744-38C>T (n.1744-38C>T) c.*1213-38C>T (n.*1213-38C>T) n.1718-38C>T n.2484-38C>T c.*1124-38C>T (n.*1124-38C>T) c.*360-38C>T (n.*360-38C>T) c.824-38C>T (n.824-38C>T) c.1711-38C>T (n.1711-38C>T) c.*1491-38C>T (n.*1491-38C>T) c.1636-38C>T (n.1636-38C>T) c.1648-38C>T (n.1648-38C>T) c.1858-38C>T (n.1858-38C>T) n.887-38C>T n.2390-38C>T n.171-38C>T c.1285-38C>T (n.1285-38C>T) n.1657-38C>T c.730-38C>T (n.730-38C>T) n.1594-38C>T n.1670-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484007G= | CA2230763039 | COG4 | c.*1787-38C= (n.*1787-38C=) c.1718C= (p.Thr573=) c.*1640-38C= (n.*1640-38C=) c.*159-38C= (n.*159-38C=) c.1744-38C= (n.1744-38C=) c.*1213-38C= (n.*1213-38C=) n.1718-38C= n.2484-38C= c.*1124-38C= (n.*1124-38C=) c.*360-38C= (n.*360-38C=) c.824-38C= (n.824-38C=) c.1711-38C= (n.1711-38C=) c.*1491-38C= (n.*1491-38C=) c.1636-38C= (n.1636-38C=) c.1648-38C= (n.1648-38C=) c.1858-38C= (n.1858-38C=) n.887-38C= n.2390-38C= n.171-38C= c.1285-38C= (n.1285-38C=) n.1657-38C= c.730-38C= (n.730-38C=) n.1594-38C= n.1670-38C= | |
16 | g.70484007G>T | CA8144224 | COG4 | c.*1787-38C>A (n.*1787-38C>A) c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.*1640-38C>A (n.*1640-38C>A) c.*159-38C>A (n.*159-38C>A) c.1744-38C>A (n.1744-38C>A) c.*1213-38C>A (n.*1213-38C>A) n.1718-38C>A n.2484-38C>A c.*1124-38C>A (n.*1124-38C>A) c.*360-38C>A (n.*360-38C>A) c.824-38C>A (n.824-38C>A) c.1711-38C>A (n.1711-38C>A) c.*1491-38C>A (n.*1491-38C>A) c.1636-38C>A (n.1636-38C>A) c.1648-38C>A (n.1648-38C>A) c.1858-38C>A (n.1858-38C>A) n.887-38C>A n.2390-38C>A n.171-38C>A c.1285-38C>A (n.1285-38C>A) n.1657-38C>A c.730-38C>A (n.730-38C>A) n.1594-38C>A n.1670-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70484008_70484009delinsTG | CA2230763040 | COG4 | c.*1787-40_*1787-39delinsCA (n.*1787-40_*1787-39delinsCA) c.1716_1717delinsCA (p.Pro572=) c.*1640-40_*1640-39delinsCA (n.*1640-40_*1640-39delinsCA) c.*159-40_*159-39delinsCA (n.*159-40_*159-39delinsCA) c.1744-40_1744-39delinsCA (n.1744-40_1744-39delinsCA) c.*1213-40_*1213-39delinsCA (n.*1213-40_*1213-39delinsCA) n.1718-40_1718-39delinsCA n.2484-40_2484-39delinsCA c.*1124-40_*1124-39delinsCA (n.*1124-40_*1124-39delinsCA) c.*360-40_*360-39delinsCA (n.*360-40_*360-39delinsCA) c.824-40_824-39delinsCA (n.824-40_824-39delinsCA) c.1711-40_1711-39delinsCA (n.1711-40_1711-39delinsCA) c.*1491-40_*1491-39delinsCA (n.*1491-40_*1491-39delinsCA) c.1636-40_1636-39delinsCA (n.1636-40_1636-39delinsCA) c.1648-40_1648-39delinsCA (n.1648-40_1648-39delinsCA) c.1858-40_1858-39delinsCA (n.1858-40_1858-39delinsCA) n.887-40_887-39delinsCA n.2390-40_2390-39delinsCA n.171-40_171-39delinsCA c.1285-40_1285-39delinsCA (n.1285-40_1285-39delinsCA) n.1657-40_1657-39delinsCA c.730-40_730-39delinsCA (n.730-40_730-39delinsCA) n.1594-40_1594-39delinsCA n.1670-40_1670-39delinsCA |