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16 | g.70483857A>G | CA396580581 | COG4 | c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.1868T>C (n.1868T>C) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.1830T>C n.2596T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.1760T>C (p.Leu587Ser) c.1970T>C (n.1970T>C) n.999T>C n.2502T>C n.283T>C c.1397T>C (p.Leu466Ser) n.1769T>C c.842T>C (p.Leu281Ser) n.1706T>C n.1782T>C | |
16 | g.70483857A>T | CA396580582 | COG4 | c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.1868T>A (n.1868T>A) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.1830T>A n.2596T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.1760T>A (p.Leu587Ter) c.1970T>A (n.1970T>A) n.999T>A n.2502T>A n.283T>A c.1397T>A (p.Leu466Ter) n.1769T>A c.842T>A (p.Leu281Ter) n.1706T>A n.1782T>A | |
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16 | g.70483858A>G | CA496228640 | COG4 | c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.1867T>C (n.1867T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.1855T>C (p.Leu619=) c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.1829T>C n.2595T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.1822T>C (p.Leu608=) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.1747T>C (p.Leu583=) c.1759T>C (p.Leu587=) c.1969T>C (n.1969T>C) n.998T>C n.2501T>C n.282T>C c.1396T>C (p.Leu466=) n.1768T>C c.841T>C (p.Leu281=) n.1705T>C n.1781T>C | |
16 | g.70483858A>T | CA396580585 | COG4 | c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.1867T>A (n.1867T>A) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.1855T>A (p.Leu619Met) c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.1829T>A n.2595T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.1822T>A (p.Leu608Met) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.1747T>A (p.Leu583Met) c.1759T>A (p.Leu587Met) c.1969T>A (n.1969T>A) n.998T>A n.2501T>A n.282T>A c.1396T>A (p.Leu466Met) n.1768T>A c.841T>A (p.Leu281Met) n.1705T>A n.1781T>A | |
16 | g.70483859G>A | CA496228641 | COG4 | c.*1897C>T (n.*1897C>T) c.1866C>T (n.1866C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.1854C>T (p.Leu618=) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.1828C>T n.2594C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.1821C>T (p.Leu607=) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.1746C>T (p.Leu582=) c.1758C>T (p.Leu586=) c.1968C>T (n.1968C>T) n.997C>T n.2500C>T n.281C>T c.1395C>T (p.Leu465=) n.1767C>T c.840C>T (p.Leu280=) n.1704C>T n.1780C>T | |
16 | g.70483859G>C | CA496228642 | COG4 | c.*1897C>G (n.*1897C>G) c.1866C>G (n.1866C>G) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.1854C>G (p.Leu618=) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.1828C>G n.2594C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.1821C>G (p.Leu607=) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.1746C>G (p.Leu582=) c.1758C>G (p.Leu586=) c.1968C>G (n.1968C>G) n.997C>G n.2500C>G n.281C>G c.1395C>G (p.Leu465=) n.1767C>G c.840C>G (p.Leu280=) n.1704C>G n.1780C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.70483859G>T | CA496228643 | COG4 | c.*1897C>A (n.*1897C>A) c.1866C>A (n.1866C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.1854C>A (p.Leu618=) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.1828C>A n.2594C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.1821C>A (p.Leu607=) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.1746C>A (p.Leu582=) c.1758C>A (p.Leu586=) c.1968C>A (n.1968C>A) n.997C>A n.2500C>A n.281C>A c.1395C>A (p.Leu465=) n.1767C>A c.840C>A (p.Leu280=) n.1704C>A n.1780C>A | |
16 | g.70483860A>C | CA396580586 | COG4 | c.*1896T>G (n.*1896T>G) c.1865T>G (n.1865T>G) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.1827T>G n.2593T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1967T>G (n.1967T>G) n.996T>G n.2499T>G n.280T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1766T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1703T>G n.1779T>G | |
16 | g.70483860A>G | CA396580587 | COG4 | c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.1865T>C (n.1865T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.1827T>C n.2593T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1967T>C (n.1967T>C) n.996T>C n.2499T>C n.280T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1766T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1703T>C n.1779T>C | |
16 | g.70483860A>T | CA396580588 | COG4 | c.*1896T>A (n.*1896T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.1853T>A (p.Leu618His) c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.1827T>A n.2593T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.1820T>A (p.Leu607His) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1757T>A (p.Leu586His) c.1967T>A (n.1967T>A) n.996T>A n.2499T>A n.280T>A c.1394T>A (p.Leu465His) n.1766T>A c.839T>A (p.Leu280His) n.1703T>A n.1779T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483861G= | CA2230762862 | COG4 | c.*1895C= (n.*1895C=) c.1864C= (n.1864C=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.*267C= (n.*267C=) c.1852C= (p.Leu618=) c.*1321C= (n.*1321C=) n.1826C= n.2592C= c.*1232C= (n.*1232C=) c.*468C= (n.*468C=) c.932C= (n.932C=) c.1819C= (p.Leu607=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1756C= (p.Leu586=) c.1966C= (n.1966C=) n.995C= n.2498C= n.279C= c.1393C= (p.Leu465=) n.1765C= c.838C= (p.Leu280=) n.1702C= n.1778C= | |
16 | g.70483861G>T | CA396580591 | COG4 | c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.1864C>A (n.1864C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.1826C>A n.2592C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.1966C>A (n.1966C>A) n.995C>A n.2498C>A n.279C>A c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.1765C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1702C>A n.1778C>A | |
16 | g.70483862G>A | CA496228645 | COG4 | c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.1863C>T (n.1863C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.1851C>T (p.Asp617=) c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.1825C>T n.2591C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.1818C>T (p.Asp606=) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.1743C>T (p.Asp581=) c.1755C>T (p.Asp585=) c.1965C>T (n.1965C>T) n.994C>T n.2497C>T n.278C>T c.1392C>T (p.Asp464=) n.1764C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.1701C>T n.1777C>T | |
16 | g.70483862G>C | CA396580592 | COG4 | c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.1863C>G (n.1863C>G) c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.1851C>G (p.Asp617Glu) c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.1825C>G n.2591C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1755C>G (p.Asp585Glu) c.1965C>G (n.1965C>G) n.994C>G n.2497C>G n.278C>G c.1392C>G (p.Asp464Glu) n.1764C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) n.1701C>G n.1777C>G | |
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16 | g.70483863T>C | CA396580595 | COG4 | c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.1862A>G (n.1862A>G) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.1824A>G n.2590A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.1964A>G (n.1964A>G) n.993A>G n.2496A>G n.277A>G c.1391A>G (p.Asp464Gly) n.1763A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1700A>G n.1776A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.70483864C>A | CA396580597 | COG4 | c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.1861G>T (n.1861G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.1823G>T n.2589G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.929G>T (n.929G>T) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.1963G>T (n.1963G>T) n.992G>T n.2495G>T n.276G>T c.1390G>T (p.Asp464Tyr) n.1762G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1699G>T n.1775G>T | |
16 | g.70483864C>G | CA396580599 | COG4 | c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.1861G>C (n.1861G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.1849G>C (p.Asp617His) c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.1823G>C n.2589G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.929G>C (n.929G>C) c.1816G>C (p.Asp606His) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1753G>C (p.Asp585His) c.1963G>C (n.1963G>C) n.992G>C n.2495G>C n.276G>C c.1390G>C (p.Asp464His) n.1762G>C c.835G>C (p.Asp279His) n.1699G>C n.1775G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.70483864C>T | CA396580598 | COG4 | c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.1861G>A (n.1861G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1823G>A n.2589G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.1963G>A (n.1963G>A) n.992G>A n.2495G>A n.276G>A c.1390G>A (p.Asp464Asn) n.1762G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1699G>A n.1775G>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483865T>A | CA496228648 | COG4 | c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.1860A>T (n.1860A>T) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.1848A>T (p.Arg616=) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.1822A>T n.2588A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.1815A>T (p.Arg605=) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.1740A>T (p.Arg580=) c.1752A>T (p.Arg584=) c.1962A>T (n.1962A>T) n.991A>T n.2494A>T n.275A>T c.1389A>T (p.Arg463=) n.1761A>T c.834A>T (p.Arg278=) n.1698A>T n.1774A>T | |
16 | g.70483865T>C | CA496228650 | COG4 | c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.1860A>G (n.1860A>G) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.1848A>G (p.Arg616=) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.1822A>G n.2588A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.928A>G (n.928A>G) c.1815A>G (p.Arg605=) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.1740A>G (p.Arg580=) c.1752A>G (p.Arg584=) c.1962A>G (n.1962A>G) n.991A>G n.2494A>G n.275A>G c.1389A>G (p.Arg463=) n.1761A>G c.834A>G (p.Arg278=) n.1698A>G n.1774A>G | |
16 | g.70483865T>G | CA496228651 | COG4 | c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.1860A>C (n.1860A>C) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.1848A>C (p.Arg616=) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.1822A>C n.2588A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.928A>C (n.928A>C) c.1815A>C (p.Arg605=) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.1740A>C (p.Arg580=) c.1752A>C (p.Arg584=) c.1962A>C (n.1962A>C) n.991A>C n.2494A>C n.275A>C c.1389A>C (p.Arg463=) n.1761A>C c.834A>C (p.Arg278=) n.1698A>C n.1774A>C | |
16 | g.70483866C>A | CA396580600 | COG4 | c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.1859G>T (n.1859G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1821G>T n.2587G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.1739G>T (p.Arg580Leu) c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1961G>T (n.1961G>T) n.990G>T n.2493G>T n.274G>T c.1388G>T (p.Arg463Leu) n.1760G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) n.1697G>T n.1773G>T | |
16 | g.70483866C= | CA2230762864 | COG4 | c.*1890G= (n.*1890G=) c.1859G= (n.1859G=) c.*1743G= (n.*1743G=) c.*262G= (n.*262G=) c.1847G= (p.Arg616=) c.*1316G= (n.*1316G=) n.1821G= n.2587G= c.*1227G= (n.*1227G=) c.*463G= (n.*463G=) c.927G= (n.927G=) c.1814G= (p.Arg605=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.1739G= (p.Arg580=) c.1751G= (p.Arg584=) c.1961G= (n.1961G=) n.990G= n.2493G= n.274G= c.1388G= (p.Arg463=) n.1760G= c.833G= (p.Arg278=) n.1697G= n.1773G= | |
16 | g.70483866C>G | CA396580601 | COG4 | c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.1859G>C (n.1859G>C) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.1821G>C n.2587G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.1739G>C (p.Arg580Pro) c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1961G>C (n.1961G>C) n.990G>C n.2493G>C n.274G>C c.1388G>C (p.Arg463Pro) n.1760G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) n.1697G>C n.1773G>C | |
16 | g.70483866C>T | CA8144193 | COG4 | c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.1859G>A (n.1859G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1847G>A (p.Arg616Gln) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.1821G>A n.2587G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.1739G>A (p.Arg580Gln) c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1961G>A (n.1961G>A) n.990G>A n.2493G>A n.274G>A c.1388G>A (p.Arg463Gln) n.1760G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) n.1697G>A n.1773G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.70483867G>A | CA396580602 | COG4 | c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.1858C>T (n.1858C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1846C>T (p.Arg616Ter) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.1820C>T n.2586C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.1813C>T (p.Arg605Ter) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.1738C>T (p.Arg580Ter) c.1750C>T (p.Arg584Ter) c.1960C>T (n.1960C>T) n.989C>T n.2492C>T n.273C>T c.1387C>T (p.Arg463Ter) n.1759C>T c.832C>T (p.Arg278Ter) n.1696C>T n.1772C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483867G>C | CA396580603 | COG4 | c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.1858C>G (n.1858C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.1820C>G n.2586C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.1738C>G (p.Arg580Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1960C>G (n.1960C>G) n.989C>G n.2492C>G n.273C>G c.1387C>G (p.Arg463Gly) n.1759C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) n.1696C>G n.1772C>G | dbSNP |
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16 | g.70483867G>T | CA496228655 | COG4 | c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.1858C>A (n.1858C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1846C>A (p.Arg616=) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.1820C>A n.2586C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.1813C>A (p.Arg605=) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.1738C>A (p.Arg580=) c.1750C>A (p.Arg584=) c.1960C>A (n.1960C>A) n.989C>A n.2492C>A n.273C>A c.1387C>A (p.Arg463=) n.1759C>A c.832C>A (p.Arg278=) n.1696C>A n.1772C>A | |
16 | g.70483868G>A | CA496228656 | COG4 | c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.1857C>T (n.1857C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.1845C>T (p.Phe615=) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1819C>T n.2585C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1812C>T (p.Phe604=) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.1737C>T (p.Phe579=) c.1749C>T (p.Phe583=) c.1959C>T (n.1959C>T) n.988C>T n.2491C>T n.272C>T c.1386C>T (p.Phe462=) n.1758C>T c.831C>T (p.Phe277=) n.1695C>T n.1771C>T | |
16 | g.70483868G>C | CA396580604 | COG4 | c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.1857C>G (n.1857C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.1845C>G (p.Phe615Leu) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1819C>G n.2585C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1812C>G (p.Phe604Leu) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.1959C>G (n.1959C>G) n.988C>G n.2491C>G n.272C>G c.1386C>G (p.Phe462Leu) n.1758C>G c.831C>G (p.Phe277Leu) n.1695C>G n.1771C>G | |
16 | g.70483868G>T | CA396580605 | COG4 | c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.1857C>A (n.1857C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1819C>A n.2585C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1812C>A (p.Phe604Leu) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.1959C>A (n.1959C>A) n.988C>A n.2491C>A n.272C>A c.1386C>A (p.Phe462Leu) n.1758C>A c.831C>A (p.Phe277Leu) n.1695C>A n.1771C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483869A>C | CA396580606 | COG4 | c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.1856T>G (n.1856T>G) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.1818T>G n.2584T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1958T>G (n.1958T>G) n.987T>G n.2490T>G n.271T>G c.1385T>G (p.Phe462Cys) n.1757T>G c.830T>G (p.Phe277Cys) n.1694T>G n.1770T>G | |
16 | g.70483869A>G | CA396580607 | COG4 | c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.1856T>C (n.1856T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.1818T>C n.2584T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1958T>C (n.1958T>C) n.987T>C n.2490T>C n.271T>C c.1385T>C (p.Phe462Ser) n.1757T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) n.1694T>C n.1770T>C | COSMIC |
16 | g.70483869A>T | CA396580608 | COG4 | c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.1856T>A (n.1856T>A) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.1818T>A n.2584T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1958T>A (n.1958T>A) n.987T>A n.2490T>A n.271T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) n.1757T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.1694T>A n.1770T>A | |
16 | g.70483870A>C | CA396580609 | COG4 | c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.1855T>G (n.1855T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.1817T>G n.2583T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.1810T>G (p.Phe604Val) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1957T>G (n.1957T>G) n.986T>G n.2489T>G n.270T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) n.1756T>G c.829T>G (p.Phe277Val) n.1693T>G n.1769T>G | |
16 | g.70483870A>G | CA396580610 | COG4 | c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.1855T>C (n.1855T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.1817T>C n.2583T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1957T>C (n.1957T>C) n.986T>C n.2489T>C n.270T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) n.1756T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) n.1693T>C n.1769T>C | |
16 | g.70483870A>T | CA396580611 | COG4 | c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.1855T>A (n.1855T>A) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.1817T>A n.2583T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1957T>A (n.1957T>A) n.986T>A n.2489T>A n.270T>A c.1384T>A (p.Phe462Ile) n.1756T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) n.1693T>A n.1769T>A | |
16 | g.70483870_70483871delinsAT | CA2230762869 | COG4 | c.*1885_*1886delinsAT (n.*1885_*1886delinsAT) c.1854_1855delinsAT (n.1854_1855delinsAT) c.*1738_*1739delinsAT (n.*1738_*1739delinsAT) c.*257_*258delinsAT (n.*257_*258delinsAT) c.1842_1843delinsAT (p.Lys614=) c.*1311_*1312delinsAT (n.*1311_*1312delinsAT) n.1816_1817delinsAT n.2582_2583delinsAT c.*1222_*1223delinsAT (n.*1222_*1223delinsAT) c.*458_*459delinsAT (n.*458_*459delinsAT) c.922_923delinsAT (n.922_923delinsAT) c.1809_1810delinsAT (p.Lys603=) c.*1589_*1590delinsAT (n.*1589_*1590delinsAT) c.1734_1735delinsAT (p.Lys578=) c.1746_1747delinsAT (p.Lys582=) c.1956_1957delinsAT (n.1956_1957delinsAT) n.985_986delinsAT n.2488_2489delinsAT n.269_270delinsAT c.1383_1384delinsAT (p.Lys461=) n.1755_1756delinsAT c.828_829delinsAT (p.Lys276=) n.1692_1693delinsAT n.1768_1769delinsAT | |
16 | g.70483871T>A | CA396580612 | COG4 | c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.1854A>T (n.1854A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.1816A>T n.2582A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.922A>T (n.922A>T) c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.1746A>T (p.Lys582Asn) c.1956A>T (n.1956A>T) n.985A>T n.2488A>T n.269A>T c.1383A>T (p.Lys461Asn) n.1755A>T c.828A>T (p.Lys276Asn) n.1692A>T n.1768A>T | |
16 | g.70483871T>C | CA496228661 | COG4 | c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.1854A>G (n.1854A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1842A>G (p.Lys614=) c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.1816A>G n.2582A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.922A>G (n.922A>G) c.1809A>G (p.Lys603=) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1734A>G (p.Lys578=) c.1746A>G (p.Lys582=) c.1956A>G (n.1956A>G) n.985A>G n.2488A>G n.269A>G c.1383A>G (p.Lys461=) n.1755A>G c.828A>G (p.Lys276=) n.1692A>G n.1768A>G | |
16 | g.70483871T>G | CA396580613 | COG4 | c.*1885A>C (n.*1885A>C) c.1854A>C (n.1854A>C) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.1816A>C n.2582A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.922A>C (n.922A>C) c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.1746A>C (p.Lys582Asn) c.1956A>C (n.1956A>C) n.985A>C n.2488A>C n.269A>C c.1383A>C (p.Lys461Asn) n.1755A>C c.828A>C (p.Lys276Asn) n.1692A>C n.1768A>C | |
16 | g.70483873del | CA16620266 | COG4 | c.*1885del (n.*1885del) c.1854del (n.1854del) c.*1738del (n.*1738del) c.*257del (n.*257del) c.1842del (p.Lys614AsnfsTer10) c.*1311del (n.*1311del) n.1816del n.2582del c.*1222del (n.*1222del) c.*458del (n.*458del) c.922del (n.922del) c.1809del (p.Lys603AsnfsTer10) c.*1589del (n.*1589del) c.1734del (p.Lys578AsnfsTer10) c.1746del (p.Lys582AsnfsTer10) c.1956del (n.1956del) n.985del n.2488del n.269del c.1383del (p.Lys461AsnfsTer10) n.1755del c.828del (p.Lys276AsnfsTer10) n.1692del n.1768del | ClinVar dbSNP |
16 | g.70483872T>A | CA396580614 | COG4 | c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.1853A>T (n.1853A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.1815A>T n.2581A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.921A>T (n.921A>T) c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.1745A>T (p.Lys582Ile) c.1955A>T (n.1955A>T) n.984A>T n.2487A>T n.268A>T c.1382A>T (p.Lys461Ile) n.1754A>T c.827A>T (p.Lys276Ile) n.1691A>T n.1767A>T | gnomAD v4 |
16 | g.70483872T>C | CA396580615 | COG4 | c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.1853A>G (n.1853A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.1815A>G n.2581A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.921A>G (n.921A>G) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.1955A>G (n.1955A>G) n.984A>G n.2487A>G n.268A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) n.1754A>G c.827A>G (p.Lys276Arg) n.1691A>G n.1767A>G | |
16 | g.70483872T>G | CA396580616 | COG4 | c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.1853A>C (n.1853A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.1815A>C n.2581A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.1955A>C (n.1955A>C) n.984A>C n.2487A>C n.268A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.1754A>C c.827A>C (p.Lys276Thr) n.1691A>C n.1767A>C | |
16 | g.70483873T>A | CA396580617 | COG4 | c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.1852A>T (n.1852A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.1814A>T n.2580A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.1954A>T (n.1954A>T) n.983A>T n.2486A>T n.267A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.1753A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) n.1690A>T n.1766A>T | |
16 | g.70483873T>C | CA396580618 | COG4 | c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.1852A>G (n.1852A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.1814A>G n.2580A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.1954A>G (n.1954A>G) n.983A>G n.2486A>G n.267A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.1753A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) n.1690A>G n.1766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483874G>C | CA396580620 | COG4 | c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.1851C>G (n.1851C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.1813C>G n.2579C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.1731C>G (p.Asn577Lys) c.1743C>G (p.Asn581Lys) c.1953C>G (n.1953C>G) n.982C>G n.2485C>G n.266C>G c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.1752C>G c.825C>G (p.Asn275Lys) n.1689C>G n.1765C>G | |
16 | g.70483874G>T | CA396580621 | COG4 | c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.1851C>A (n.1851C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.1813C>A n.2579C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1731C>A (p.Asn577Lys) c.1743C>A (p.Asn581Lys) c.1953C>A (n.1953C>A) n.982C>A n.2485C>A n.266C>A c.1380C>A (p.Asn460Lys) n.1752C>A c.825C>A (p.Asn275Lys) n.1689C>A n.1765C>A | |
16 | g.70483875T>A | CA396580622 | COG4 | c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.1850A>T (n.1850A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.1812A>T n.2578A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1742A>T (p.Asn581Ile) c.1952A>T (n.1952A>T) n.981A>T n.2484A>T n.265A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.1751A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) n.1688A>T n.1764A>T | |
16 | g.70483875T>C | CA8144194 | COG4 | c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.1850A>G (n.1850A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.1812A>G n.2578A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1742A>G (p.Asn581Ser) c.1952A>G (n.1952A>G) n.981A>G n.2484A>G n.265A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.1751A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) n.1688A>G n.1764A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.70483875T= | CA2230762878 | COG4 | c.*1881A= (n.*1881A=) c.1850A= (n.1850A=) c.*1734A= (n.*1734A=) c.*253A= (n.*253A=) c.1838A= (p.Asn613=) c.*1307A= (n.*1307A=) n.1812A= n.2578A= c.*1218A= (n.*1218A=) c.*454A= (n.*454A=) c.918A= (n.918A=) c.1805A= (p.Asn602=) c.*1585A= (n.*1585A=) c.1730A= (p.Asn577=) c.1742A= (p.Asn581=) c.1952A= (n.1952A=) n.981A= n.2484A= n.265A= c.1379A= (p.Asn460=) n.1751A= c.824A= (p.Asn275=) n.1688A= n.1764A= | |
16 | g.70483876T>A | CA396580626 | COG4 | c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.1849A>T (n.1849A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.1811A>T n.2577A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.1741A>T (p.Asn581Tyr) c.1951A>T (n.1951A>T) n.980A>T n.2483A>T n.264A>T c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.1750A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.1687A>T n.1763A>T | |
16 | g.70483876T>C | CA396580625 | COG4 | c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.1849A>G (n.1849A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.1811A>G n.2577A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.1741A>G (p.Asn581Asp) c.1951A>G (n.1951A>G) n.980A>G n.2483A>G n.264A>G c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.1750A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) n.1687A>G n.1763A>G | |
16 | g.70483876T>G | CA396580624 | COG4 | c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.1849A>C (n.1849A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1837A>C (p.Asn613His) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.1811A>C n.2577A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1804A>C (p.Asn602His) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.1729A>C (p.Asn577His) c.1741A>C (p.Asn581His) c.1951A>C (n.1951A>C) n.980A>C n.2483A>C n.264A>C c.1378A>C (p.Asn460His) n.1750A>C c.823A>C (p.Asn275His) n.1687A>C n.1763A>C | |
16 | g.70483877G>A | CA496228666 | COG4 | c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.1848C>T (n.1848C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.1836C>T (p.Ser612=) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1810C>T n.2576C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.1803C>T (p.Ser601=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.1728C>T (p.Ser576=) c.1740C>T (p.Ser580=) c.1950C>T (n.1950C>T) n.979C>T n.2482C>T n.263C>T c.1377C>T (p.Ser459=) n.1749C>T c.822C>T (p.Ser274=) n.1686C>T n.1762C>T | |
16 | g.70483877G>C | CA496228667 | COG4 | c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.1848C>G (n.1848C>G) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.1836C>G (p.Ser612=) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1810C>G n.2576C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.1803C>G (p.Ser601=) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.1728C>G (p.Ser576=) c.1740C>G (p.Ser580=) c.1950C>G (n.1950C>G) n.979C>G n.2482C>G n.263C>G c.1377C>G (p.Ser459=) n.1749C>G c.822C>G (p.Ser274=) n.1686C>G n.1762C>G | gnomAD v4 |
16 | g.70483877G>T | CA496228668 | COG4 | c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.1848C>A (n.1848C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.1836C>A (p.Ser612=) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1810C>A n.2576C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.1803C>A (p.Ser601=) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.1728C>A (p.Ser576=) c.1740C>A (p.Ser580=) c.1950C>A (n.1950C>A) n.979C>A n.2482C>A n.263C>A c.1377C>A (p.Ser459=) n.1749C>A c.822C>A (p.Ser274=) n.1686C>A n.1762C>A | |
16 | g.70483878G>A | CA396580627 | COG4 | c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.1847C>T (n.1847C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1835C>T (p.Ser612Phe) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.1809C>T n.2575C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.1949C>T (n.1949C>T) n.978C>T n.2481C>T n.262C>T c.1376C>T (p.Ser459Phe) n.1748C>T c.821C>T (p.Ser274Phe) n.1685C>T n.1761C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.70483878G>T | CA396580629 | COG4 | c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.1847C>A (n.1847C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.1809C>A n.2575C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.1949C>A (n.1949C>A) n.978C>A n.2481C>A n.262C>A c.1376C>A (p.Ser459Tyr) n.1748C>A c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.1685C>A n.1761C>A | |
16 | g.70483879A>C | CA396580630 | COG4 | c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.1846T>G (n.1846T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.1808T>G n.2574T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1948T>G (n.1948T>G) n.977T>G n.2480T>G n.261T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.1747T>G c.820T>G (p.Ser274Ala) n.1684T>G n.1760T>G | |
16 | g.70483879A>G | CA396580631 | COG4 | c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.1846T>C (n.1846T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.1808T>C n.2574T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1948T>C (n.1948T>C) n.977T>C n.2480T>C n.261T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.1747T>C c.820T>C (p.Ser274Pro) n.1684T>C n.1760T>C | |
16 | g.70483879A>T | CA396580632 | COG4 | c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.1846T>A (n.1846T>A) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.1808T>A n.2574T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1948T>A (n.1948T>A) n.977T>A n.2480T>A n.261T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.1747T>A c.820T>A (p.Ser274Thr) n.1684T>A n.1760T>A | |
16 | g.70483880C>A | CA496228672 | COG4 | c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.1845G>T (n.1845G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1833G>T (p.Val611=) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.1807G>T n.2573G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.1800G>T (p.Val600=) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.1725G>T (p.Val575=) c.1737G>T (p.Val579=) c.1947G>T (n.1947G>T) n.976G>T n.2479G>T n.260G>T c.1374G>T (p.Val458=) n.1746G>T c.819G>T (p.Val273=) n.1683G>T n.1759G>T | |
16 | g.70483880C>G | CA496228674 | COG4 | c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.1845G>C (n.1845G>C) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.1833G>C (p.Val611=) c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.1807G>C n.2573G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.1800G>C (p.Val600=) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.1725G>C (p.Val575=) c.1737G>C (p.Val579=) c.1947G>C (n.1947G>C) n.976G>C n.2479G>C n.260G>C c.1374G>C (p.Val458=) n.1746G>C c.819G>C (p.Val273=) n.1683G>C n.1759G>C | |
16 | g.70483880C>T | CA496228673 | COG4 | c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.1845G>A (n.1845G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.1833G>A (p.Val611=) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.1807G>A n.2573G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.1800G>A (p.Val600=) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.1725G>A (p.Val575=) c.1737G>A (p.Val579=) c.1947G>A (n.1947G>A) n.976G>A n.2479G>A n.260G>A c.1374G>A (p.Val458=) n.1746G>A c.819G>A (p.Val273=) n.1683G>A n.1759G>A | |
16 | g.70483881A>C | CA396580633 | COG4 | c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.1844T>G (n.1844T>G) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.1806T>G n.2572T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1946T>G (n.1946T>G) n.975T>G n.2478T>G n.259T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) n.1745T>G c.818T>G (p.Val273Gly) n.1682T>G n.1758T>G | |
16 | g.70483881A>G | CA396580634 | COG4 | c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.1844T>C (n.1844T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.1806T>C n.2572T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1946T>C (n.1946T>C) n.975T>C n.2478T>C n.259T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) n.1745T>C c.818T>C (p.Val273Ala) n.1682T>C n.1758T>C | |
16 | g.70483881A>T | CA396580635 | COG4 | c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.1844T>A (n.1844T>A) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.1832T>A (p.Val611Glu) c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.1806T>A n.2572T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.1799T>A (p.Val600Glu) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) c.1946T>A (n.1946T>A) n.975T>A n.2478T>A n.259T>A c.1373T>A (p.Val458Glu) n.1745T>A c.818T>A (p.Val273Glu) n.1682T>A n.1758T>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483882C>A | CA396580636 | COG4 | c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.1843G>T (n.1843G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.1831G>T (p.Val611Leu) c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.1805G>T n.2571G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.1798G>T (p.Val600Leu) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1945G>T (n.1945G>T) n.974G>T n.2477G>T n.258G>T c.1372G>T (p.Val458Leu) n.1744G>T c.817G>T (p.Val273Leu) n.1681G>T n.1757G>T | dbSNP |
16 | g.70483882C= | CA2230762881 | COG4 | c.*1874G= (n.*1874G=) c.1843G= (n.1843G=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.*246G= (n.*246G=) c.1831G= (p.Val611=) c.*1300G= (n.*1300G=) n.1805G= n.2571G= c.*1211G= (n.*1211G=) c.*447G= (n.*447G=) c.911G= (n.911G=) c.1798G= (p.Val600=) c.*1578G= (n.*1578G=) c.1723G= (p.Val575=) c.1735G= (p.Val579=) c.1945G= (n.1945G=) n.974G= n.2477G= n.258G= c.1372G= (p.Val458=) n.1744G= c.817G= (p.Val273=) n.1681G= n.1757G= | |
16 | g.70483882C>G | CA396580637 | COG4 | c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.1843G>C (n.1843G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.1805G>C n.2571G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1945G>C (n.1945G>C) n.974G>C n.2477G>C n.258G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) n.1744G>C c.817G>C (p.Val273Leu) n.1681G>C n.1757G>C | gnomAD v4 |
16 | g.70483882C>T | CA8144195 | COG4 | c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.1843G>A (n.1843G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.1831G>A (p.Val611Met) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.1805G>A n.2571G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.1798G>A (p.Val600Met) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1735G>A (p.Val579Met) c.1945G>A (n.1945G>A) n.974G>A n.2477G>A n.258G>A c.1372G>A (p.Val458Met) n.1744G>A c.817G>A (p.Val273Met) n.1681G>A n.1757G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.70483883G>A | CA8144196 | COG4 | c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.1842C>T (n.1842C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.1830C>T (p.Ala610=) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.1804C>T n.2570C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.1797C>T (p.Ala599=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.1722C>T (p.Ala574=) c.1734C>T (p.Ala578=) c.1944C>T (n.1944C>T) n.973C>T n.2476C>T n.257C>T c.1371C>T (p.Ala457=) n.1743C>T c.816C>T (p.Ala272=) n.1680C>T n.1756C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483883G>C | CA496228678 | COG4 | c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.1842C>G (n.1842C>G) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.1830C>G (p.Ala610=) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.1804C>G n.2570C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.1797C>G (p.Ala599=) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.1722C>G (p.Ala574=) c.1734C>G (p.Ala578=) c.1944C>G (n.1944C>G) n.973C>G n.2476C>G n.257C>G c.1371C>G (p.Ala457=) n.1743C>G c.816C>G (p.Ala272=) n.1680C>G n.1756C>G | |
16 | g.70483883G= | CA2230762883 | COG4 | c.*1873C= (n.*1873C=) c.1842C= (n.1842C=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.*245C= (n.*245C=) c.1830C= (p.Ala610=) c.*1299C= (n.*1299C=) n.1804C= n.2570C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.*446C= (n.*446C=) c.910C= (n.910C=) c.1797C= (p.Ala599=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.1722C= (p.Ala574=) c.1734C= (p.Ala578=) c.1944C= (n.1944C=) n.973C= n.2476C= n.257C= c.1371C= (p.Ala457=) n.1743C= c.816C= (p.Ala272=) n.1680C= n.1756C= | |
16 | g.70483883G>T | CA496228679 | COG4 | c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.1830C>A (p.Ala610=) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1804C>A n.2570C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.1797C>A (p.Ala599=) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.1722C>A (p.Ala574=) c.1734C>A (p.Ala578=) c.1944C>A (n.1944C>A) n.973C>A n.2476C>A n.257C>A c.1371C>A (p.Ala457=) n.1743C>A c.816C>A (p.Ala272=) n.1680C>A n.1756C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483884G>A | CA396580640 | COG4 | c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1803C>T n.2569C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1943C>T (n.1943C>T) n.972C>T n.2475C>T n.256C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) n.1742C>T c.815C>T (p.Ala272Val) n.1679C>T n.1755C>T | COSMIC |
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16 | g.70483884G>T | CA396580639 | COG4 | c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.1841C>A (n.1841C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1803C>A n.2569C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1943C>A (n.1943C>A) n.972C>A n.2475C>A n.256C>A c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.1742C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) n.1679C>A n.1755C>A | |
16 | g.70483885C>A | CA396580641 | COG4 | c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.1840G>T (n.1840G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.1802G>T n.2568G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1942G>T (n.1942G>T) n.971G>T n.2474G>T n.255G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.1741G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) n.1678G>T n.1754G>T | dbSNP |
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16 | g.70483885C>G | CA396580642 | COG4 | c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.1840G>C (n.1840G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.1802G>C n.2568G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1942G>C (n.1942G>C) n.971G>C n.2474G>C n.255G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.1741G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) n.1678G>C n.1754G>C | |
16 | g.70483885C>T | CA8144197 | COG4 | c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.1840G>A (n.1840G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.1802G>A n.2568G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1942G>A (n.1942G>A) n.971G>A n.2474G>A n.255G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.1741G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) n.1678G>A n.1754G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483886G>A | CA8144198 | COG4 | c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.1839C>T (n.1839C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1827C>T (p.Ala609=) c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.1801C>T n.2567C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.1794C>T (p.Ala598=) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.1719C>T (p.Ala573=) c.1731C>T (p.Ala577=) c.1941C>T (n.1941C>T) n.970C>T n.2473C>T n.254C>T c.1368C>T (p.Ala456=) n.1740C>T c.813C>T (p.Ala271=) n.1677C>T n.1753C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483886G= | CA2230762888 | COG4 | c.*1870C= (n.*1870C=) c.1839C= (n.1839C=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.*242C= (n.*242C=) c.1827C= (p.Ala609=) c.*1296C= (n.*1296C=) n.1801C= n.2567C= c.*1207C= (n.*1207C=) c.*443C= (n.*443C=) c.907C= (n.907C=) c.1794C= (p.Ala598=) c.*1574C= (n.*1574C=) c.1719C= (p.Ala573=) c.1731C= (p.Ala577=) c.1941C= (n.1941C=) n.970C= n.2473C= n.254C= c.1368C= (p.Ala456=) n.1740C= c.813C= (p.Ala271=) n.1677C= n.1753C= | |
16 | g.70483886G>T | CA496228685 | COG4 | c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.1839C>A (n.1839C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1827C>A (p.Ala609=) c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.1801C>A n.2567C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.1794C>A (p.Ala598=) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.1719C>A (p.Ala573=) c.1731C>A (p.Ala577=) c.1941C>A (n.1941C>A) n.970C>A n.2473C>A n.254C>A c.1368C>A (p.Ala456=) n.1740C>A c.813C>A (p.Ala271=) n.1677C>A n.1753C>A | |
16 | g.70483887G>A | CA396580643 | COG4 | c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.1838C>T (n.1838C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.1800C>T n.2566C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) c.1940C>T (n.1940C>T) n.969C>T n.2472C>T n.253C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) n.1739C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.1676C>T n.1752C>T | COSMIC |
16 | g.70483887G>C | CA396580644 | COG4 | c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.1838C>G (n.1838C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.*1295C>G (n.*1295C>G) n.1800C>G n.2566C>G c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.906C>G (n.906C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.1940C>G (n.1940C>G) n.969C>G n.2472C>G n.253C>G c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.1739C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1676C>G n.1752C>G | |
16 | g.70483887G>T | CA396580645 | COG4 | c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.1838C>A (n.1838C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.*1295C>A (n.*1295C>A) n.1800C>A n.2566C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.906C>A (n.906C>A) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.1940C>A (n.1940C>A) n.969C>A n.2472C>A n.253C>A c.1367C>A (p.Ala456Asp) n.1739C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) n.1676C>A n.1752C>A | |
16 | g.70483888C>A | CA396580646 | COG4 | c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.1837G>T (n.1837G>T) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.1799G>T n.2565G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1939G>T (n.1939G>T) n.968G>T n.2471G>T n.252G>T c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.1738G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1675G>T n.1751G>T | |
16 | g.70483888C>G | CA396580647 | COG4 | c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.1837G>C (n.1837G>C) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.1799G>C n.2565G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.1939G>C (n.1939G>C) n.968G>C n.2471G>C n.252G>C c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.1738G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1675G>C n.1751G>C | |
16 | g.70483888C>T | CA396580648 | COG4 | c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.1837G>A (n.1837G>A) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.1799G>A n.2565G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1939G>A (n.1939G>A) n.968G>A n.2471G>A n.252G>A c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.1738G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1675G>A n.1751G>A | |
16 | g.70483889C>A | CA396580649 | COG4 | c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.1836G>T (n.1836G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.1824G>T (p.Leu608Phe) c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.1798G>T n.2564G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.904G>T (n.904G>T) c.1791G>T (p.Leu597Phe) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.1728G>T (p.Leu576Phe) c.1938G>T (n.1938G>T) n.967G>T n.2470G>T n.251G>T c.1365G>T (p.Leu455Phe) n.1737G>T c.810G>T (p.Leu270Phe) n.1674G>T n.1750G>T | |
16 | g.70483889C>G | CA396580650 | COG4 | c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.1836G>C (n.1836G>C) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.1824G>C (p.Leu608Phe) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.1798G>C n.2564G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.904G>C (n.904G>C) c.1791G>C (p.Leu597Phe) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.1728G>C (p.Leu576Phe) c.1938G>C (n.1938G>C) n.967G>C n.2470G>C n.251G>C c.1365G>C (p.Leu455Phe) n.1737G>C c.810G>C (p.Leu270Phe) n.1674G>C n.1750G>C | |
16 | g.70483889C>T | CA496228687 | COG4 | c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.1836G>A (n.1836G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.1824G>A (p.Leu608=) c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.1798G>A n.2564G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.904G>A (n.904G>A) c.1791G>A (p.Leu597=) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1728G>A (p.Leu576=) c.1938G>A (n.1938G>A) n.967G>A n.2470G>A n.251G>A c.1365G>A (p.Leu455=) n.1737G>A c.810G>A (p.Leu270=) n.1674G>A n.1750G>A | |
16 | g.70483890A>C | CA396580652 | COG4 | c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.1835T>G (n.1835T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.1823T>G (p.Leu608Trp) c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.1797T>G n.2563T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.1790T>G (p.Leu597Trp) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.1727T>G (p.Leu576Trp) c.1937T>G (n.1937T>G) n.966T>G n.2469T>G n.250T>G c.1364T>G (p.Leu455Trp) n.1736T>G c.809T>G (p.Leu270Trp) n.1673T>G n.1749T>G | |
16 | g.70483890A>G | CA396580653 | COG4 | c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.1835T>C (n.1835T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.1797T>C n.2563T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.1727T>C (p.Leu576Ser) c.1937T>C (n.1937T>C) n.966T>C n.2469T>C n.250T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) n.1736T>C c.809T>C (p.Leu270Ser) n.1673T>C n.1749T>C | |
16 | g.70483890A>T | CA396580651 | COG4 | c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.1835T>A (n.1835T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.1797T>A n.2563T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.903T>A (n.903T>A) c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.1727T>A (p.Leu576Ter) c.1937T>A (n.1937T>A) n.966T>A n.2469T>A n.250T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) n.1736T>A c.809T>A (p.Leu270Ter) n.1673T>A n.1749T>A | |
16 | g.70483891A>C | CA396580655 | COG4 | c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.1834T>G (n.1834T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1822T>G (p.Leu608Val) c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.1796T>G n.2562T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.902T>G (n.902T>G) c.1789T>G (p.Leu597Val) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.1714T>G (p.Leu572Val) c.1726T>G (p.Leu576Val) c.1936T>G (n.1936T>G) n.965T>G n.2468T>G n.249T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) n.1735T>G c.808T>G (p.Leu270Val) n.1672T>G n.1748T>G | |
16 | g.70483891A>G | CA496228689 | COG4 | c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.1834T>C (n.1834T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1822T>C (p.Leu608=) c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.1796T>C n.2562T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.902T>C (n.902T>C) c.1789T>C (p.Leu597=) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.1714T>C (p.Leu572=) c.1726T>C (p.Leu576=) c.1936T>C (n.1936T>C) n.965T>C n.2468T>C n.249T>C c.1363T>C (p.Leu455=) n.1735T>C c.808T>C (p.Leu270=) n.1672T>C n.1748T>C | gnomAD v4 |
16 | g.70483891A>T | CA396580654 | COG4 | c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.1834T>A (n.1834T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1822T>A (p.Leu608Met) c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.1796T>A n.2562T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.902T>A (n.902T>A) c.1789T>A (p.Leu597Met) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.1714T>A (p.Leu572Met) c.1726T>A (p.Leu576Met) c.1936T>A (n.1936T>A) n.965T>A n.2468T>A n.249T>A c.1363T>A (p.Leu455Met) n.1735T>A c.808T>A (p.Leu270Met) n.1672T>A n.1748T>A | |
16 | g.70483892G>A | CA496228692 | COG4 | c.*1864C>T (n.*1864C>T) c.1833C>T (n.1833C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1821C>T (p.Asp607=) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1795C>T n.2561C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.901C>T (n.901C>T) c.1788C>T (p.Asp596=) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.1713C>T (p.Asp571=) c.1725C>T (p.Asp575=) c.1935C>T (n.1935C>T) n.964C>T n.2467C>T n.248C>T c.1362C>T (p.Asp454=) n.1734C>T c.807C>T (p.Asp269=) n.1671C>T n.1747C>T | |
16 | g.70483892G>C | CA396580657 | COG4 | c.*1864C>G (n.*1864C>G) c.1833C>G (n.1833C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1821C>G (p.Asp607Glu) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.1795C>G n.2561C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.901C>G (n.901C>G) c.1788C>G (p.Asp596Glu) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.1713C>G (p.Asp571Glu) c.1725C>G (p.Asp575Glu) c.1935C>G (n.1935C>G) n.964C>G n.2467C>G n.248C>G c.1362C>G (p.Asp454Glu) n.1734C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) n.1671C>G n.1747C>G | |
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16 | g.70483893T>A | CA396580660 | COG4 | c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.1832A>T (n.1832A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.1820A>T (p.Asp607Val) c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.1794A>T n.2560A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.900A>T (n.900A>T) c.1787A>T (p.Asp596Val) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1934A>T (n.1934A>T) n.963A>T n.2466A>T n.247A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) n.1733A>T c.806A>T (p.Asp269Val) n.1670A>T n.1746A>T | |
16 | g.70483893T>C | CA396580658 | COG4 | c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.1832A>G (n.1832A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.1794A>G n.2560A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1934A>G (n.1934A>G) n.963A>G n.2466A>G n.247A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.1733A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) n.1670A>G n.1746A>G | |
16 | g.70483893T>G | CA396580659 | COG4 | c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.1832A>C (n.1832A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.1794A>C n.2560A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.900A>C (n.900A>C) c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1934A>C (n.1934A>C) n.963A>C n.2466A>C n.247A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.1733A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) n.1670A>C n.1746A>C | |
16 | g.70483894C>A | CA396580661 | COG4 | c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.1831G>T (n.1831G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.1793G>T n.2559G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1933G>T (n.1933G>T) n.962G>T n.2465G>T n.246G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.1732G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.1669G>T n.1745G>T | gnomAD v4 |
16 | g.70483894C>G | CA396580662 | COG4 | c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.1831G>C (n.1831G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1819G>C (p.Asp607His) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1793G>C n.2559G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.1786G>C (p.Asp596His) c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1723G>C (p.Asp575His) c.1933G>C (n.1933G>C) n.962G>C n.2465G>C n.246G>C c.1360G>C (p.Asp454His) n.1732G>C c.805G>C (p.Asp269His) n.1669G>C n.1745G>C | |
16 | g.70483894C>T | CA396580663 | COG4 | c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.1831G>A (n.1831G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1793G>A n.2559G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.1933G>A (n.1933G>A) n.962G>A n.2465G>A n.246G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.1732G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) n.1669G>A n.1745G>A | |
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16 | g.70483895A>G | CA496228699 | COG4 | c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.1830T>C (n.1830T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.1818T>C (p.Ser606=) c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.1792T>C n.2558T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.1785T>C (p.Ser595=) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.1710T>C (p.Ser570=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1932T>C (n.1932T>C) n.961T>C n.2464T>C n.245T>C c.1359T>C (p.Ser453=) n.1731T>C c.804T>C (p.Ser268=) n.1668T>C n.1744T>C | |
16 | g.70483895A>T | CA496228702 | COG4 | c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.1830T>A (n.1830T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.1818T>A (p.Ser606=) c.*1287T>A (n.*1287T>A) n.1792T>A n.2558T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.1785T>A (p.Ser595=) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.1710T>A (p.Ser570=) c.1722T>A (p.Ser574=) c.1932T>A (n.1932T>A) n.961T>A n.2464T>A n.245T>A c.1359T>A (p.Ser453=) n.1731T>A c.804T>A (p.Ser268=) n.1668T>A n.1744T>A | |
16 | g.70483896_70483897del | CA919734557 | COG4 | c.*1860_*1861del (n.*1860_*1861del) c.1829_1830del (n.1829_1830del) c.*1713_*1714del (n.*1713_*1714del) c.*232_*233del (n.*232_*233del) c.1817_1818del (p.Ser606Ter) c.*1286_*1287del (n.*1286_*1287del) n.1791_1792del n.2557_2558del c.*1197_*1198del (n.*1197_*1198del) c.*433_*434del (n.*433_*434del) c.897_898del (n.897_898del) c.1784_1785del (p.Ser595Ter) c.*1564_*1565del (n.*1564_*1565del) c.1709_1710del (p.Ser570Ter) c.1721_1722del (p.Ser574Ter) c.1931_1932del (n.1931_1932del) n.960_961del n.2463_2464del n.244_245del c.1358_1359del (p.Ser453Ter) n.1730_1731del c.803_804del (p.Ser268Ter) n.1667_1668del n.1743_1744del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.70483896G>A | CA396580664 | COG4 | c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.1829C>T (n.1829C>T) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.1791C>T n.2557C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.1709C>T (p.Ser570Phe) c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.1931C>T (n.1931C>T) n.960C>T n.2463C>T n.244C>T c.1358C>T (p.Ser453Phe) n.1730C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) n.1667C>T n.1743C>T | |
16 | g.70483896G>C | CA396580665 | COG4 | c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.1829C>G (n.1829C>G) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.1791C>G n.2557C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.1709C>G (p.Ser570Cys) c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.1931C>G (n.1931C>G) n.960C>G n.2463C>G n.244C>G c.1358C>G (p.Ser453Cys) n.1730C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) n.1667C>G n.1743C>G | dbSNP |
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16 | g.70483896G>T | CA396580666 | COG4 | c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.1829C>A (n.1829C>A) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.1791C>A n.2557C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.1709C>A (p.Ser570Tyr) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.1931C>A (n.1931C>A) n.960C>A n.2463C>A n.244C>A c.1358C>A (p.Ser453Tyr) n.1730C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.1667C>A n.1743C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483897A>C | CA396580667 | COG4 | c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.1828T>G (n.1828T>G) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.1790T>G n.2556T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.896T>G (n.896T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1930T>G (n.1930T>G) n.959T>G n.2462T>G n.243T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.1729T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) n.1666T>G n.1742T>G | |
16 | g.70483897A>G | CA396580668 | COG4 | c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.1828T>C (n.1828T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.1790T>C n.2556T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.896T>C (n.896T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1930T>C (n.1930T>C) n.959T>C n.2462T>C n.243T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.1729T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) n.1666T>C n.1742T>C | |
16 | g.70483897A>T | CA396580669 | COG4 | c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.1828T>A (n.1828T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.1790T>A n.2556T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.896T>A (n.896T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1930T>A (n.1930T>A) n.959T>A n.2462T>A n.243T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.1729T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) n.1666T>A n.1742T>A | |
16 | g.70483898A= | CA2230762895 | COG4 | c.*1858T= (n.*1858T=) c.1827T= (n.1827T=) c.*1711T= (n.*1711T=) c.*230T= (n.*230T=) c.1815T= (p.Leu605=) c.*1284T= (n.*1284T=) n.1789T= n.2555T= c.*1195T= (n.*1195T=) c.*431T= (n.*431T=) c.895T= (n.895T=) c.1782T= (p.Leu594=) c.*1562T= (n.*1562T=) c.1707T= (p.Leu569=) c.1719T= (p.Leu573=) c.1929T= (n.1929T=) n.958T= n.2461T= n.242T= c.1356T= (p.Leu452=) n.1728T= c.801T= (p.Leu267=) n.1665T= n.1741T= | |
16 | g.70483898A>C | CA496228704 | COG4 | c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.1827T>G (n.1827T>G) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.1815T>G (p.Leu605=) c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.1789T>G n.2555T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.895T>G (n.895T>G) c.1782T>G (p.Leu594=) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.1707T>G (p.Leu569=) c.1719T>G (p.Leu573=) c.1929T>G (n.1929T>G) n.958T>G n.2461T>G n.242T>G c.1356T>G (p.Leu452=) n.1728T>G c.801T>G (p.Leu267=) n.1665T>G n.1741T>G | |
16 | g.70483898A>G | CA8144199 | COG4 | c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.1827T>C (n.1827T>C) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.1815T>C (p.Leu605=) c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.1789T>C n.2555T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.895T>C (n.895T>C) c.1782T>C (p.Leu594=) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.1707T>C (p.Leu569=) c.1719T>C (p.Leu573=) c.1929T>C (n.1929T>C) n.958T>C n.2461T>C n.242T>C c.1356T>C (p.Leu452=) n.1728T>C c.801T>C (p.Leu267=) n.1665T>C n.1741T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483898A>T | CA496228705 | COG4 | c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.1827T>A (n.1827T>A) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.1815T>A (p.Leu605=) c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.1789T>A n.2555T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.895T>A (n.895T>A) c.1782T>A (p.Leu594=) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.1707T>A (p.Leu569=) c.1719T>A (p.Leu573=) c.1929T>A (n.1929T>A) n.958T>A n.2461T>A n.242T>A c.1356T>A (p.Leu452=) n.1728T>A c.801T>A (p.Leu267=) n.1665T>A n.1741T>A | |
16 | g.70483899A>C | CA396580672 | COG4 | c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.1826T>G (n.1826T>G) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.1788T>G n.2554T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1928T>G (n.1928T>G) n.957T>G n.2460T>G n.241T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.1727T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1664T>G n.1740T>G | |
16 | g.70483899A>G | CA396580670 | COG4 | c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.1826T>C (n.1826T>C) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.1788T>C n.2554T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1928T>C (n.1928T>C) n.957T>C n.2460T>C n.241T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.1727T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1664T>C n.1740T>C | |
16 | g.70483899A>T | CA396580671 | COG4 | c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.1826T>A (n.1826T>A) c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.1814T>A (p.Leu605His) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.1788T>A n.2554T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.1781T>A (p.Leu594His) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.1706T>A (p.Leu569His) c.1718T>A (p.Leu573His) c.1928T>A (n.1928T>A) n.957T>A n.2460T>A n.241T>A c.1355T>A (p.Leu452His) n.1727T>A c.800T>A (p.Leu267His) n.1664T>A n.1740T>A | |
16 | g.70483900G>A | CA396580673 | COG4 | c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.1825C>T (n.1825C>T) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.1787C>T n.2553C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.1705C>T (p.Leu569Phe) c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.1927C>T (n.1927C>T) n.956C>T n.2459C>T n.240C>T c.1354C>T (p.Leu452Phe) n.1726C>T c.799C>T (p.Leu267Phe) n.1663C>T n.1739C>T | |
16 | g.70483900G>C | CA396580674 | COG4 | c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.1825C>G (n.1825C>G) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.1787C>G n.2553C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1927C>G (n.1927C>G) n.956C>G n.2459C>G n.240C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) n.1726C>G c.799C>G (p.Leu267Val) n.1663C>G n.1739C>G | |
16 | g.70483900G>T | CA396580675 | COG4 | c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.1825C>A (n.1825C>A) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.1787C>A n.2553C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1705C>A (p.Leu569Ile) c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.1927C>A (n.1927C>A) n.956C>A n.2459C>A n.240C>A c.1354C>A (p.Leu452Ile) n.1726C>A c.799C>A (p.Leu267Ile) n.1663C>A n.1739C>A | |
16 | g.70483901G>A | CA496228707 | COG4 | c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.1824C>T (n.1824C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.1812C>T (p.Cys604=) c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.1786C>T n.2552C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.1779C>T (p.Cys593=) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.1704C>T (p.Cys568=) c.1716C>T (p.Cys572=) c.1926C>T (n.1926C>T) n.955C>T n.2458C>T n.239C>T c.1353C>T (p.Cys451=) n.1725C>T c.798C>T (p.Cys266=) n.1662C>T n.1738C>T | |
16 | g.70483901G>C | CA396580676 | COG4 | c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.1824C>G (n.1824C>G) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.1812C>G (p.Cys604Trp) c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.1786C>G n.2552C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.892C>G (n.892C>G) c.1779C>G (p.Cys593Trp) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.1704C>G (p.Cys568Trp) c.1716C>G (p.Cys572Trp) c.1926C>G (n.1926C>G) n.955C>G n.2458C>G n.239C>G c.1353C>G (p.Cys451Trp) n.1725C>G c.798C>G (p.Cys266Trp) n.1662C>G n.1738C>G | |
16 | g.70483901G>T | CA396580677 | COG4 | c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.1824C>A (n.1824C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.1812C>A (p.Cys604Ter) c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.1786C>A n.2552C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.1779C>A (p.Cys593Ter) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.1704C>A (p.Cys568Ter) c.1716C>A (p.Cys572Ter) c.1926C>A (n.1926C>A) n.955C>A n.2458C>A n.239C>A c.1353C>A (p.Cys451Ter) n.1725C>A c.798C>A (p.Cys266Ter) n.1662C>A n.1738C>A | |
16 | g.70483902C>A | CA396580678 | COG4 | c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.1823G>T (n.1823G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1811G>T (p.Cys604Phe) c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.1785G>T n.2551G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.1703G>T (p.Cys568Phe) c.1715G>T (p.Cys572Phe) c.1925G>T (n.1925G>T) n.954G>T n.2457G>T n.238G>T c.1352G>T (p.Cys451Phe) n.1724G>T c.797G>T (p.Cys266Phe) n.1661G>T n.1737G>T | |
16 | g.70483902C>G | CA396580679 | COG4 | c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.1823G>C (n.1823G>C) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.1811G>C (p.Cys604Ser) c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.1785G>C n.2551G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.1703G>C (p.Cys568Ser) c.1715G>C (p.Cys572Ser) c.1925G>C (n.1925G>C) n.954G>C n.2457G>C n.238G>C c.1352G>C (p.Cys451Ser) n.1724G>C c.797G>C (p.Cys266Ser) n.1661G>C n.1737G>C | |
16 | g.70483902C>T | CA396580680 | COG4 | c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.1823G>A (n.1823G>A) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1811G>A (p.Cys604Tyr) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.1785G>A n.2551G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.1703G>A (p.Cys568Tyr) c.1715G>A (p.Cys572Tyr) c.1925G>A (n.1925G>A) n.954G>A n.2457G>A n.238G>A c.1352G>A (p.Cys451Tyr) n.1724G>A c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.1661G>A n.1737G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.70483903A>G | CA396580682 | COG4 | c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.1822T>C (n.1822T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.1810T>C (p.Cys604Arg) c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.1784T>C n.2550T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.1702T>C (p.Cys568Arg) c.1714T>C (p.Cys572Arg) c.1924T>C (n.1924T>C) n.953T>C n.2456T>C n.237T>C c.1351T>C (p.Cys451Arg) n.1723T>C c.796T>C (p.Cys266Arg) n.1660T>C n.1736T>C | |
16 | g.70483903A>T | CA396580683 | COG4 | c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.1822T>A (n.1822T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.1810T>A (p.Cys604Ser) c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.1784T>A n.2550T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.1702T>A (p.Cys568Ser) c.1714T>A (p.Cys572Ser) c.1924T>A (n.1924T>A) n.953T>A n.2456T>A n.237T>A c.1351T>A (p.Cys451Ser) n.1723T>A c.796T>A (p.Cys266Ser) n.1660T>A n.1736T>A | |
16 | g.70483904G>A | CA496228708 | COG4 | c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.1821C>T (n.1821C>T) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1809C>T (p.Ser603=) c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.1783C>T n.2549C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.1776C>T (p.Ser592=) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.1701C>T (p.Ser567=) c.1713C>T (p.Ser571=) c.1923C>T (n.1923C>T) n.952C>T n.2455C>T n.236C>T c.1350C>T (p.Ser450=) n.1722C>T c.795C>T (p.Ser265=) n.1659C>T n.1735C>T | |
16 | g.70483904G>C | CA396580685 | COG4 | c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.1821C>G (n.1821C>G) c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1809C>G (p.Ser603Arg) c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.1783C>G n.2549C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.1776C>G (p.Ser592Arg) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.1701C>G (p.Ser567Arg) c.1713C>G (p.Ser571Arg) c.1923C>G (n.1923C>G) n.952C>G n.2455C>G n.236C>G c.1350C>G (p.Ser450Arg) n.1722C>G c.795C>G (p.Ser265Arg) n.1659C>G n.1735C>G | |
16 | g.70483904G>T | CA396580684 | COG4 | c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.1821C>A (n.1821C>A) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1809C>A (p.Ser603Arg) c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.1783C>A n.2549C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.1776C>A (p.Ser592Arg) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.1701C>A (p.Ser567Arg) c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.1923C>A (n.1923C>A) n.952C>A n.2455C>A n.236C>A c.1350C>A (p.Ser450Arg) n.1722C>A c.795C>A (p.Ser265Arg) n.1659C>A n.1735C>A | |
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16 | g.70483906T>G | CA396580691 | COG4 | c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.1819A>C (n.1819A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.1807A>C (p.Ser603Arg) c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.1781A>C n.2547A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.1774A>C (p.Ser592Arg) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1921A>C (n.1921A>C) n.950A>C n.2453A>C n.234A>C c.1348A>C (p.Ser450Arg) n.1720A>C c.793A>C (p.Ser265Arg) n.1657A>C n.1733A>C | |
16 | g.70483907G>A | CA8144200 | COG4 | c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.1818C>T (n.1818C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.1806C>T (p.Asp602=) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.1780C>T n.2546C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.1773C>T (p.Asp591=) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.1698C>T (p.Asp566=) c.1710C>T (p.Asp570=) c.1920C>T (n.1920C>T) n.949C>T n.2452C>T n.233C>T c.1347C>T (p.Asp449=) n.1719C>T c.792C>T (p.Asp264=) n.1656C>T n.1732C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.70483908T>C | CA396580695 | COG4 | c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.1817A>G (n.1817A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.1779A>G n.2545A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.1919A>G (n.1919A>G) n.948A>G n.2451A>G n.232A>G c.1346A>G (p.Asp449Gly) n.1718A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) n.1655A>G n.1731A>G | |
16 | g.70483908T>G | CA396580696 | COG4 | c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.1817A>C (n.1817A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.1779A>C n.2545A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.1919A>C (n.1919A>C) n.948A>C n.2451A>C n.232A>C c.1346A>C (p.Asp449Ala) n.1718A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) n.1655A>C n.1731A>C | |
16 | g.70483909C>A | CA396580699 | COG4 | c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.1816G>T (n.1816G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.1778G>T n.2544G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.1918G>T (n.1918G>T) n.947G>T n.2450G>T n.231G>T c.1345G>T (p.Asp449Tyr) n.1717G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.1654G>T n.1730G>T | |
16 | g.70483909C>G | CA396580698 | COG4 | c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.1816G>C (n.1816G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.1804G>C (p.Asp602His) c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.1778G>C n.2544G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.1771G>C (p.Asp591His) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1696G>C (p.Asp566His) c.1708G>C (p.Asp570His) c.1918G>C (n.1918G>C) n.947G>C n.2450G>C n.231G>C c.1345G>C (p.Asp449His) n.1717G>C c.790G>C (p.Asp264His) n.1654G>C n.1730G>C | |
16 | g.70483909C>T | CA396580697 | COG4 | c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.1816G>A (n.1816G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.1778G>A n.2544G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.1918G>A (n.1918G>A) n.947G>A n.2450G>A n.231G>A c.1345G>A (p.Asp449Asn) n.1717G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) n.1654G>A n.1730G>A | |
16 | g.70483910A>C | CA396580700 | COG4 | c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.1815T>G (n.1815T>G) c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.1803T>G (p.Phe601Leu) c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.1777T>G n.2543T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.1770T>G (p.Phe590Leu) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.1695T>G (p.Phe565Leu) c.1707T>G (p.Phe569Leu) c.1917T>G (n.1917T>G) n.946T>G n.2449T>G n.230T>G c.1344T>G (p.Phe448Leu) n.1716T>G c.789T>G (p.Phe263Leu) n.1653T>G n.1729T>G | |
16 | g.70483910A>G | CA496228716 | COG4 | c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.1815T>C (n.1815T>C) c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.1803T>C (p.Phe601=) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.1777T>C n.2543T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.1770T>C (p.Phe590=) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.1695T>C (p.Phe565=) c.1707T>C (p.Phe569=) c.1917T>C (n.1917T>C) n.946T>C n.2449T>C n.230T>C c.1344T>C (p.Phe448=) n.1716T>C c.789T>C (p.Phe263=) n.1653T>C n.1729T>C | |
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16 | g.70483911A>G | CA396580703 | COG4 | c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.1814T>C (n.1814T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1776T>C n.2542T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.1916T>C (n.1916T>C) n.945T>C n.2448T>C n.229T>C c.1343T>C (p.Phe448Ser) n.1715T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) n.1652T>C n.1728T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.70483912A>C | CA396580705 | COG4 | c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.1813T>G (n.1813T>G) c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.1801T>G (p.Phe601Val) c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.1775T>G n.2541T>G c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.1768T>G (p.Phe590Val) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.1693T>G (p.Phe565Val) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.1915T>G (n.1915T>G) n.944T>G n.2447T>G n.228T>G c.1342T>G (p.Phe448Val) n.1714T>G c.787T>G (p.Phe263Val) n.1651T>G n.1727T>G | |
16 | g.70483912A>G | CA396580706 | COG4 | c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.1813T>C (n.1813T>C) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.1775T>C n.2541T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.1915T>C (n.1915T>C) n.944T>C n.2447T>C n.228T>C c.1342T>C (p.Phe448Leu) n.1714T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) n.1651T>C n.1727T>C | gnomAD v4 |
16 | g.70483912A>T | CA396580707 | COG4 | c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.1813T>A (n.1813T>A) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.1775T>A n.2541T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.1693T>A (p.Phe565Ile) c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.1915T>A (n.1915T>A) n.944T>A n.2447T>A n.228T>A c.1342T>A (p.Phe448Ile) n.1714T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) n.1651T>A n.1727T>A | |
16 | g.70483913C>A | CA396580708 | COG4 | c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.1800G>T (p.Lys600Asn) c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.1774G>T n.2540G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.880G>T (n.880G>T) c.1767G>T (p.Lys589Asn) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.1692G>T (p.Lys564Asn) c.1704G>T (p.Lys568Asn) c.1914G>T (n.1914G>T) n.943G>T n.2446G>T n.227G>T c.1341G>T (p.Lys447Asn) n.1713G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) n.1650G>T n.1726G>T | |
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16 | g.70483913C>G | CA396580709 | COG4 | c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.1774G>C n.2540G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.880G>C (n.880G>C) c.1767G>C (p.Lys589Asn) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.1692G>C (p.Lys564Asn) c.1704G>C (p.Lys568Asn) c.1914G>C (n.1914G>C) n.943G>C n.2446G>C n.227G>C c.1341G>C (p.Lys447Asn) n.1713G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) n.1650G>C n.1726G>C | dbSNP |
16 | g.70483913C>T | CA496228718 | COG4 | c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.1800G>A (p.Lys600=) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.1774G>A n.2540G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.880G>A (n.880G>A) c.1767G>A (p.Lys589=) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.1692G>A (p.Lys564=) c.1704G>A (p.Lys568=) c.1914G>A (n.1914G>A) n.943G>A n.2446G>A n.227G>A c.1341G>A (p.Lys447=) n.1713G>A c.786G>A (p.Lys262=) n.1650G>A n.1726G>A | dbSNP |
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16 | g.70483914T>C | CA396580710 | COG4 | c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.1811A>G (n.1811A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.1773A>G n.2539A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1913A>G (n.1913A>G) n.942A>G n.2445A>G n.226A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) n.1712A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) n.1649A>G n.1725A>G | |
16 | g.70483914T>G | CA8144201 | COG4 | c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.1811A>C (n.1811A>C) c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.1773A>C n.2539A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1913A>C (n.1913A>C) n.942A>C n.2445A>C n.226A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) n.1712A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) n.1649A>C n.1725A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483915T>A | CA396580712 | COG4 | c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.1810A>T (n.1810A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.1772A>T n.2538A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.878A>T (n.878A>T) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1912A>T (n.1912A>T) n.941A>T n.2444A>T n.225A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) n.1711A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) n.1648A>T n.1724A>T | |
16 | g.70483915T>C | CA396580713 | COG4 | c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.1810A>G (n.1810A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1772A>G n.2538A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.878A>G (n.878A>G) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1912A>G (n.1912A>G) n.941A>G n.2444A>G n.225A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) n.1711A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) n.1648A>G n.1724A>G | |
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16 | g.70483918C= | CA2230762912 | COG4 | c.*1838G= (n.*1838G=) c.1807G= (n.1807G=) c.*1691G= (n.*1691G=) c.*210G= (n.*210G=) c.1795G= (p.Ala599=) c.*1264G= (n.*1264G=) n.1769G= n.2535G= c.*1175G= (n.*1175G=) c.*411G= (n.*411G=) c.875G= (n.875G=) c.1762G= (p.Ala588=) c.*1542G= (n.*1542G=) c.1687G= (p.Ala563=) c.1699G= (p.Ala567=) c.1909G= (n.1909G=) n.938G= n.2441G= n.222G= c.1336G= (p.Ala446=) n.1708G= c.781G= (p.Ala261=) n.1645G= n.1721G= | |
16 | g.70483918C>G | CA396580718 | COG4 | c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.1807G>C (n.1807G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.1769G>C n.2535G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1909G>C (n.1909G>C) n.938G>C n.2441G>C n.222G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1708G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1645G>C n.1721G>C | |
16 | g.70483918C>T | CA396580719 | COG4 | c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.1769G>A n.2535G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1909G>A (n.1909G>A) n.938G>A n.2441G>A n.222G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1708G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1645G>A n.1721G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483919C>A | CA396580721 | COG4 | c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.1806G>T (n.1806G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1794G>T (p.Gln598His) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.1768G>T n.2534G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.874G>T (n.874G>T) c.1761G>T (p.Gln587His) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.1686G>T (p.Gln562His) c.1698G>T (p.Gln566His) c.1908G>T (n.1908G>T) n.937G>T n.2440G>T n.221G>T c.1335G>T (p.Gln445His) n.1707G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.1644G>T n.1720G>T | |
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16 | g.70483920T>C | CA396580723 | COG4 | c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.1805A>G (n.1805A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.1767A>G n.2533A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.873A>G (n.873A>G) c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.1907A>G (n.1907A>G) n.936A>G n.2439A>G n.220A>G c.1334A>G (p.Gln445Arg) n.1706A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1643A>G n.1719A>G | dbSNP |
16 | g.70483920T>G | CA396580724 | COG4 | c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.1805A>C (n.1805A>C) c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.1767A>C n.2533A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.873A>C (n.873A>C) c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.1907A>C (n.1907A>C) n.936A>C n.2439A>C n.220A>C c.1334A>C (p.Gln445Pro) n.1706A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1643A>C n.1719A>C | |
16 | g.70483920T= | CA2230762919 | COG4 | c.*1836A= (n.*1836A=) c.1805A= (n.1805A=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.*208A= (n.*208A=) c.1793A= (p.Gln598=) c.*1262A= (n.*1262A=) n.1767A= n.2533A= c.*1173A= (n.*1173A=) c.*409A= (n.*409A=) c.873A= (n.873A=) c.1760A= (p.Gln587=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.1685A= (p.Gln562=) c.1697A= (p.Gln566=) c.1907A= (n.1907A=) n.936A= n.2439A= n.220A= c.1334A= (p.Gln445=) n.1706A= c.779A= (p.Gln260=) n.1643A= n.1719A= | |
16 | g.70483920_70483921delinsTG | CA2230762918 | COG4 | c.*1835_*1836delinsCA (n.*1835_*1836delinsCA) c.1804_1805delinsCA (n.1804_1805delinsCA) c.*1688_*1689delinsCA (n.*1688_*1689delinsCA) c.*207_*208delinsCA (n.*207_*208delinsCA) c.1792_1793delinsCA (p.Gln598=) c.*1261_*1262delinsCA (n.*1261_*1262delinsCA) n.1766_1767delinsCA n.2532_2533delinsCA c.*1172_*1173delinsCA (n.*1172_*1173delinsCA) c.*408_*409delinsCA (n.*408_*409delinsCA) c.872_873delinsCA (n.872_873delinsCA) c.1759_1760delinsCA (p.Gln587=) c.*1539_*1540delinsCA (n.*1539_*1540delinsCA) c.1684_1685delinsCA (p.Gln562=) c.1696_1697delinsCA (p.Gln566=) c.1906_1907delinsCA (n.1906_1907delinsCA) n.935_936delinsCA n.2438_2439delinsCA n.219_220delinsCA c.1333_1334delinsCA (p.Gln445=) n.1705_1706delinsCA c.778_779delinsCA (p.Gln260=) n.1642_1643delinsCA n.1718_1719delinsCA | |
16 | g.70483921G>A | CA396580725 | COG4 | c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.1804C>T (n.1804C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.1766C>T n.2532C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.872C>T (n.872C>T) c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.1906C>T (n.1906C>T) n.935C>T n.2438C>T n.219C>T c.1333C>T (p.Gln445Ter) n.1705C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1642C>T n.1718C>T | |
16 | g.70483921G>C | CA396580726 | COG4 | c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.1804C>G (n.1804C>G) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.1766C>G n.2532C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.872C>G (n.872C>G) c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.1906C>G (n.1906C>G) n.935C>G n.2438C>G n.219C>G c.1333C>G (p.Gln445Glu) n.1705C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1642C>G n.1718C>G | |
16 | g.70483921G= | CA2230762924 | COG4 | c.*1835C= (n.*1835C=) c.1804C= (n.1804C=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.*207C= (n.*207C=) c.1792C= (p.Gln598=) c.*1261C= (n.*1261C=) n.1766C= n.2532C= c.*1172C= (n.*1172C=) c.*408C= (n.*408C=) c.872C= (n.872C=) c.1759C= (p.Gln587=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.1684C= (p.Gln562=) c.1696C= (p.Gln566=) c.1906C= (n.1906C=) n.935C= n.2438C= n.219C= c.1333C= (p.Gln445=) n.1705C= c.778C= (p.Gln260=) n.1642C= n.1718C= | |
16 | g.70483921G>T | CA148764 | COG4 | c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.1804C>A (n.1804C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.1766C>A n.2532C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.872C>A (n.872C>A) c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.1906C>A (n.1906C>A) n.935C>A n.2438C>A n.219C>A c.1333C>A (p.Gln445Lys) n.1705C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1642C>A n.1718C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483922G>A | CA496228730 | COG4 | c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.1791C>T (p.Ala597=) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.1765C>T n.2531C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.1758C>T (p.Ala586=) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.1683C>T (p.Ala561=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1905C>T (n.1905C>T) n.934C>T n.2437C>T n.218C>T c.1332C>T (p.Ala444=) n.1704C>T c.777C>T (p.Ala259=) n.1641C>T n.1717C>T | dbSNP |
16 | g.70483922G>C | CA496228731 | COG4 | c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.1803C>G (n.1803C>G) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.1791C>G (p.Ala597=) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.1765C>G n.2531C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.1758C>G (p.Ala586=) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.1683C>G (p.Ala561=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1905C>G (n.1905C>G) n.934C>G n.2437C>G n.218C>G c.1332C>G (p.Ala444=) n.1704C>G c.777C>G (p.Ala259=) n.1641C>G n.1717C>G | |
16 | g.70483922G= | CA2230762926 | COG4 | c.*1834C= (n.*1834C=) c.1803C= (n.1803C=) c.*1687C= (n.*1687C=) c.*206C= (n.*206C=) c.1791C= (p.Ala597=) c.*1260C= (n.*1260C=) n.1765C= n.2531C= c.*1171C= (n.*1171C=) c.*407C= (n.*407C=) c.871C= (n.871C=) c.1758C= (p.Ala586=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.1683C= (p.Ala561=) c.1695C= (p.Ala565=) c.1905C= (n.1905C=) n.934C= n.2437C= n.218C= c.1332C= (p.Ala444=) n.1704C= c.777C= (p.Ala259=) n.1641C= n.1717C= | |
16 | g.70483922G>T | CA496228732 | COG4 | c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1791C>A (p.Ala597=) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1765C>A n.2531C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.1758C>A (p.Ala586=) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.1683C>A (p.Ala561=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1905C>A (n.1905C>A) n.934C>A n.2437C>A n.218C>A c.1332C>A (p.Ala444=) n.1704C>A c.777C>A (p.Ala259=) n.1641C>A n.1717C>A | |
16 | g.70483923G>A | CA396580727 | COG4 | c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1764C>T n.2530C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1904C>T (n.1904C>T) n.933C>T n.2436C>T n.217C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) n.1703C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.1640C>T n.1716C>T | |
16 | g.70483923G>C | CA396580729 | COG4 | c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.1802C>G (n.1802C>G) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.1764C>G n.2530C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1904C>G (n.1904C>G) n.933C>G n.2436C>G n.217C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.1703C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1640C>G n.1716C>G | |
16 | g.70483923G>T | CA396580728 | COG4 | c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.1764C>A n.2530C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1904C>A (n.1904C>A) n.933C>A n.2436C>A n.217C>A c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.1703C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) n.1640C>A n.1716C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483924C>A | CA396580730 | COG4 | c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.1801G>T (n.1801G>T) c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.1763G>T n.2529G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.869G>T (n.869G>T) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1903G>T (n.1903G>T) n.932G>T n.2435G>T n.216G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.1702G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1639G>T n.1715G>T | |
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16 | g.70483931C>T | CA496228741 | COG4 | c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.1794G>A (n.1794G>A) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1782G>A (p.Gly594=) c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1756G>A n.2522G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.862G>A (n.862G>A) c.1749G>A (p.Gly583=) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.1674G>A (p.Gly558=) c.1686G>A (p.Gly562=) c.1896G>A (n.1896G>A) n.925G>A n.2428G>A n.209G>A c.1323G>A (p.Gly441=) n.1695G>A c.768G>A (p.Gly256=) n.1632G>A n.1708G>A | |
16 | g.70483932C>A | CA396580749 | COG4 | c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.1793G>T (n.1793G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.1755G>T n.2521G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.861G>T (n.861G>T) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1895G>T (n.1895G>T) n.924G>T n.2427G>T n.208G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) n.1694G>T c.767G>T (p.Gly256Val) n.1631G>T n.1707G>T | |
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16 | g.70483932C>G | CA396580748 | COG4 | c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.1793G>C (n.1793G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.1755G>C n.2521G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.861G>C (n.861G>C) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1895G>C (n.1895G>C) n.924G>C n.2427G>C n.208G>C c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.1694G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1631G>C n.1707G>C | |
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16 | g.70483945G>C | CA396580777 | COG4 | c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.1780C>G (n.1780C>G) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.1742C>G n.2508C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.1882C>G (n.1882C>G) n.911C>G n.2414C>G n.195C>G c.1309C>G (p.Gln437Glu) n.1681C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1618C>G n.1694C>G | |
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16 | g.70483946G>C | CA396580778 | COG4 | c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.1779C>G (n.1779C>G) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.1767C>G (p.Ser589Arg) c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.1741C>G n.2507C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.1734C>G (p.Ser578Arg) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.1659C>G (p.Ser553Arg) c.1671C>G (p.Ser557Arg) c.1881C>G (n.1881C>G) n.910C>G n.2413C>G n.194C>G c.1308C>G (p.Ser436Arg) n.1680C>G c.753C>G (p.Ser251Arg) n.1617C>G n.1693C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483946G= | CA2230762950 | COG4 | c.*1810C= (n.*1810C=) c.1779C= (n.1779C=) c.*1663C= (n.*1663C=) c.*182C= (n.*182C=) c.1767C= (p.Ser589=) c.*1236C= (n.*1236C=) n.1741C= n.2507C= c.*1147C= (n.*1147C=) c.*383C= (n.*383C=) c.847C= (n.847C=) c.1734C= (p.Ser578=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.1659C= (p.Ser553=) c.1671C= (p.Ser557=) c.1881C= (n.1881C=) n.910C= n.2413C= n.194C= c.1308C= (p.Ser436=) n.1680C= c.753C= (p.Ser251=) n.1617C= n.1693C= | |
16 | g.70483946G>T | CA396580779 | COG4 | c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.1779C>A (n.1779C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.1767C>A (p.Ser589Arg) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1741C>A n.2507C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.1734C>A (p.Ser578Arg) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.1659C>A (p.Ser553Arg) c.1671C>A (p.Ser557Arg) c.1881C>A (n.1881C>A) n.910C>A n.2413C>A n.194C>A c.1308C>A (p.Ser436Arg) n.1680C>A c.753C>A (p.Ser251Arg) n.1617C>A n.1693C>A | COSMIC |
16 | g.70483947C>A | CA396580780 | COG4 | c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.1778G>T (n.1778G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.1740G>T n.2506G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.1880G>T (n.1880G>T) n.909G>T n.2412G>T n.193G>T c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.1679G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) n.1616G>T n.1692G>T | |
16 | g.70483947C= | CA2230762953 | COG4 | c.*1809G= (n.*1809G=) c.1778G= (n.1778G=) c.*1662G= (n.*1662G=) c.*181G= (n.*181G=) c.1766G= (p.Ser589=) c.*1235G= (n.*1235G=) n.1740G= n.2506G= c.*1146G= (n.*1146G=) c.*382G= (n.*382G=) c.846G= (n.846G=) c.1733G= (p.Ser578=) c.*1513G= (n.*1513G=) c.1658G= (p.Ser553=) c.1670G= (p.Ser557=) c.1880G= (n.1880G=) n.909G= n.2412G= n.193G= c.1307G= (p.Ser436=) n.1679G= c.752G= (p.Ser251=) n.1616G= n.1692G= | |
16 | g.70483947C>G | CA396580781 | COG4 | c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.1778G>C (n.1778G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.1740G>C n.2506G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.1658G>C (p.Ser553Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.1880G>C (n.1880G>C) n.909G>C n.2412G>C n.193G>C c.1307G>C (p.Ser436Thr) n.1679G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) n.1616G>C n.1692G>C | |
16 | g.70483947C>T | CA8144207 | COG4 | c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.1740G>A n.2506G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.1880G>A (n.1880G>A) n.909G>A n.2412G>A n.193G>A c.1307G>A (p.Ser436Asn) n.1679G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) n.1616G>A n.1692G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483948T>A | CA396580782 | COG4 | c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.1777A>T (n.1777A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.1739A>T n.2505A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.845A>T (n.845A>T) c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.1657A>T (p.Ser553Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.1879A>T (n.1879A>T) n.908A>T n.2411A>T n.192A>T c.1306A>T (p.Ser436Cys) n.1678A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) n.1615A>T n.1691A>T | |
16 | g.70483948T>C | CA396580783 | COG4 | c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.1777A>G (n.1777A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.1739A>G n.2505A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.845A>G (n.845A>G) c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.1879A>G (n.1879A>G) n.908A>G n.2411A>G n.192A>G c.1306A>G (p.Ser436Gly) n.1678A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) n.1615A>G n.1691A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483948T>G | CA396580784 | COG4 | c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.1777A>C (n.1777A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.1739A>C n.2505A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.845A>C (n.845A>C) c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.1879A>C (n.1879A>C) n.908A>C n.2411A>C n.192A>C c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.1678A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) n.1615A>C n.1691A>C | |
16 | g.70483948T= | CA2230762955 | COG4 | c.*1808A= (n.*1808A=) c.1777A= (n.1777A=) c.*1661A= (n.*1661A=) c.*180A= (n.*180A=) c.1765A= (p.Ser589=) c.*1234A= (n.*1234A=) n.1739A= n.2505A= c.*1145A= (n.*1145A=) c.*381A= (n.*381A=) c.845A= (n.845A=) c.1732A= (p.Ser578=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.1657A= (p.Ser553=) c.1669A= (p.Ser557=) c.1879A= (n.1879A=) n.908A= n.2411A= n.192A= c.1306A= (p.Ser436=) n.1678A= c.751A= (p.Ser251=) n.1615A= n.1691A= | |
16 | g.70483949G>A | CA496228754 | COG4 | c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.1776C>T (n.1776C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.1764C>T (p.Phe588=) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1738C>T n.2504C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.1731C>T (p.Phe577=) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.1656C>T (p.Phe552=) c.1668C>T (p.Phe556=) c.1878C>T (n.1878C>T) n.907C>T n.2410C>T n.191C>T c.1305C>T (p.Phe435=) n.1677C>T c.750C>T (p.Phe250=) n.1614C>T n.1690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483949G= | CA2230762958 | COG4 | c.*1807C= (n.*1807C=) c.1776C= (n.1776C=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.*179C= (n.*179C=) c.1764C= (p.Phe588=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.1738C= n.2504C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.*380C= (n.*380C=) c.844C= (n.844C=) c.1731C= (p.Phe577=) c.*1511C= (n.*1511C=) c.1656C= (p.Phe552=) c.1668C= (p.Phe556=) c.1878C= (n.1878C=) n.907C= n.2410C= n.191C= c.1305C= (p.Phe435=) n.1677C= c.750C= (p.Phe250=) n.1614C= n.1690C= | |
16 | g.70483949G>T | CA396580786 | COG4 | c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.1776C>A (n.1776C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1738C>A n.2504C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.1731C>A (p.Phe577Leu) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.1656C>A (p.Phe552Leu) c.1668C>A (p.Phe556Leu) c.1878C>A (n.1878C>A) n.907C>A n.2410C>A n.191C>A c.1305C>A (p.Phe435Leu) n.1677C>A c.750C>A (p.Phe250Leu) n.1614C>A n.1690C>A | |
16 | g.70483950A>C | CA396580789 | COG4 | c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.1775T>G (n.1775T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.1737T>G n.2503T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1877T>G (n.1877T>G) n.906T>G n.2409T>G n.190T>G c.1304T>G (p.Phe435Cys) n.1676T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) n.1613T>G n.1689T>G | |
16 | g.70483950A>G | CA396580787 | COG4 | c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.1775T>C (n.1775T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.1737T>C n.2503T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1877T>C (n.1877T>C) n.906T>C n.2409T>C n.190T>C c.1304T>C (p.Phe435Ser) n.1676T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) n.1613T>C n.1689T>C | COSMIC |
16 | g.70483950A>T | CA396580788 | COG4 | c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.1775T>A (n.1775T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.1737T>A n.2503T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1877T>A (n.1877T>A) n.906T>A n.2409T>A n.190T>A c.1304T>A (p.Phe435Tyr) n.1676T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.1613T>A n.1689T>A | |
16 | g.70483951A= | CA2230762961 | COG4 | c.*1805T= (n.*1805T=) c.1774T= (n.1774T=) c.*1658T= (n.*1658T=) c.*177T= (n.*177T=) c.1762T= (p.Phe588=) c.*1231T= (n.*1231T=) n.1736T= n.2502T= c.*1142T= (n.*1142T=) c.*378T= (n.*378T=) c.842T= (n.842T=) c.1729T= (p.Phe577=) c.*1509T= (n.*1509T=) c.1654T= (p.Phe552=) c.1666T= (p.Phe556=) c.1876T= (n.1876T=) n.905T= n.2408T= n.189T= c.1303T= (p.Phe435=) n.1675T= c.748T= (p.Phe250=) n.1612T= n.1688T= | |
16 | g.70483951A>C | CA396580790 | COG4 | c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.1774T>G (n.1774T>G) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.1736T>G n.2502T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.1729T>G (p.Phe577Val) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.1654T>G (p.Phe552Val) c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1876T>G (n.1876T>G) n.905T>G n.2408T>G n.189T>G c.1303T>G (p.Phe435Val) n.1675T>G c.748T>G (p.Phe250Val) n.1612T>G n.1688T>G | |
16 | g.70483951A>G | CA8144208 | COG4 | c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.1774T>C (n.1774T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.1736T>C n.2502T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1876T>C (n.1876T>C) n.905T>C n.2408T>C n.189T>C c.1303T>C (p.Phe435Leu) n.1675T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) n.1612T>C n.1688T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483951A>T | CA396580791 | COG4 | c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.1774T>A (n.1774T>A) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.1736T>A n.2502T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.1876T>A (n.1876T>A) n.905T>A n.2408T>A n.189T>A c.1303T>A (p.Phe435Ile) n.1675T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) n.1612T>A n.1688T>A | |
16 | g.70483952G>A | CA496228755 | COG4 | c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1761C>T (p.Leu587=) c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.1735C>T n.2501C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.1728C>T (p.Leu576=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.1653C>T (p.Leu551=) c.1665C>T (p.Leu555=) c.1875C>T (n.1875C>T) n.904C>T n.2407C>T n.188C>T c.1302C>T (p.Leu434=) n.1674C>T c.747C>T (p.Leu249=) n.1611C>T n.1687C>T | |
16 | g.70483952G>C | CA496228756 | COG4 | c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1761C>G (p.Leu587=) c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.1735C>G n.2501C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.1728C>G (p.Leu576=) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.1653C>G (p.Leu551=) c.1665C>G (p.Leu555=) c.1875C>G (n.1875C>G) n.904C>G n.2407C>G n.188C>G c.1302C>G (p.Leu434=) n.1674C>G c.747C>G (p.Leu249=) n.1611C>G n.1687C>G | |
16 | g.70483952G>T | CA496228757 | COG4 | c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1761C>A (p.Leu587=) c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.1735C>A n.2501C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.1728C>A (p.Leu576=) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.1653C>A (p.Leu551=) c.1665C>A (p.Leu555=) c.1875C>A (n.1875C>A) n.904C>A n.2407C>A n.188C>A c.1302C>A (p.Leu434=) n.1674C>A c.747C>A (p.Leu249=) n.1611C>A n.1687C>A | |
16 | g.70483953A= | CA2230762963 | COG4 | c.*1803T= (n.*1803T=) c.1772T= (n.1772T=) c.*1656T= (n.*1656T=) c.*175T= (n.*175T=) c.1760T= (p.Leu587=) c.*1229T= (n.*1229T=) n.1734T= n.2500T= c.*1140T= (n.*1140T=) c.*376T= (n.*376T=) c.840T= (n.840T=) c.1727T= (p.Leu576=) c.*1507T= (n.*1507T=) c.1652T= (p.Leu551=) c.1664T= (p.Leu555=) c.1874T= (n.1874T=) n.903T= n.2406T= n.187T= c.1301T= (p.Leu434=) n.1673T= c.746T= (p.Leu249=) n.1610T= n.1686T= | |
16 | g.70483953A>C | CA396580792 | COG4 | c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.1772T>G (n.1772T>G) c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.1734T>G n.2500T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.840T>G (n.840T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1874T>G (n.1874T>G) n.903T>G n.2406T>G n.187T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1673T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1610T>G n.1686T>G | dbSNP |
16 | g.70483953A>G | CA396580793 | COG4 | c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.1772T>C (n.1772T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.1734T>C n.2500T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.840T>C (n.840T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1874T>C (n.1874T>C) n.903T>C n.2406T>C n.187T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1673T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1610T>C n.1686T>C | dbSNP |
16 | g.70483953A>T | CA396580794 | COG4 | c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.1772T>A (n.1772T>A) c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.1760T>A (p.Leu587His) c.*1229T>A (n.*1229T>A) n.1734T>A n.2500T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.1727T>A (p.Leu576His) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.1652T>A (p.Leu551His) c.1664T>A (p.Leu555His) c.1874T>A (n.1874T>A) n.903T>A n.2406T>A n.187T>A c.1301T>A (p.Leu434His) n.1673T>A c.746T>A (p.Leu249His) n.1610T>A n.1686T>A |