Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.70483816G>T | CA978680206 | COG4 | c.*1903+37C>A (n.*1903+37C>A) c.1872+37C>A (n.1872+37C>A) c.*1756+37C>A (n.*1756+37C>A) c.*275+37C>A (n.*275+37C>A) c.1860+37C>A (n.1860+37C>A) c.*1329+37C>A (n.*1329+37C>A) n.1834+37C>A n.2600+37C>A c.*1240+37C>A (n.*1240+37C>A) c.*476+37C>A (n.*476+37C>A) c.940+37C>A (n.940+37C>A) c.1827+37C>A (n.1827+37C>A) c.*1607+37C>A (n.*1607+37C>A) c.1752+37C>A (n.1752+37C>A) c.1764+37C>A (n.1764+37C>A) c.1974+37C>A (n.1974+37C>A) n.1003+37C>A n.2506+37C>A n.287+37C>A c.1401+37C>A (n.1401+37C>A) n.1773+37C>A c.846+37C>A (n.846+37C>A) n.1710+37C>A n.1786+37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483817C>A | CA2634068467 | COG4 | c.*1903+36G>T (n.*1903+36G>T) c.1872+36G>T (n.1872+36G>T) c.*1756+36G>T (n.*1756+36G>T) c.*275+36G>T (n.*275+36G>T) c.1860+36G>T (n.1860+36G>T) c.*1329+36G>T (n.*1329+36G>T) n.1834+36G>T n.2600+36G>T c.*1240+36G>T (n.*1240+36G>T) c.*476+36G>T (n.*476+36G>T) c.940+36G>T (n.940+36G>T) c.1827+36G>T (n.1827+36G>T) c.*1607+36G>T (n.*1607+36G>T) c.1752+36G>T (n.1752+36G>T) c.1764+36G>T (n.1764+36G>T) c.1974+36G>T (n.1974+36G>T) n.1003+36G>T n.2506+36G>T n.287+36G>T c.1401+36G>T (n.1401+36G>T) n.1773+36G>T c.846+36G>T (n.846+36G>T) n.1710+36G>T n.1786+36G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.70483840A>T | CA2634068480 | COG4 | c.*1903+13T>A (n.*1903+13T>A) c.1872+13T>A (n.1872+13T>A) c.*1756+13T>A (n.*1756+13T>A) c.*275+13T>A (n.*275+13T>A) c.1860+13T>A (n.1860+13T>A) c.*1329+13T>A (n.*1329+13T>A) n.1834+13T>A n.2600+13T>A c.*1240+13T>A (n.*1240+13T>A) c.*476+13T>A (n.*476+13T>A) c.940+13T>A (n.940+13T>A) c.1827+13T>A (n.1827+13T>A) c.*1607+13T>A (n.*1607+13T>A) c.1752+13T>A (n.1752+13T>A) c.1764+13T>A (n.1764+13T>A) c.1974+13T>A (n.1974+13T>A) n.1003+13T>A n.2506+13T>A n.287+13T>A c.1401+13T>A (n.1401+13T>A) n.1773+13T>A c.846+13T>A (n.846+13T>A) n.1710+13T>A n.1786+13T>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483841C= | CA2230762835 | COG4 | c.*1903+12G= (n.*1903+12G=) c.1872+12G= (n.1872+12G=) c.*1756+12G= (n.*1756+12G=) c.*275+12G= (n.*275+12G=) c.1860+12G= (n.1860+12G=) c.*1329+12G= (n.*1329+12G=) n.1834+12G= n.2600+12G= c.*1240+12G= (n.*1240+12G=) c.*476+12G= (n.*476+12G=) c.940+12G= (n.940+12G=) c.1827+12G= (n.1827+12G=) c.*1607+12G= (n.*1607+12G=) c.1752+12G= (n.1752+12G=) c.1764+12G= (n.1764+12G=) c.1974+12G= (n.1974+12G=) n.1003+12G= n.2506+12G= n.287+12G= c.1401+12G= (n.1401+12G=) n.1773+12G= c.846+12G= (n.846+12G=) n.1710+12G= n.1786+12G= | |
16 | g.70483841C>G | CA8144186 | COG4 | c.*1903+12G>C (n.*1903+12G>C) c.1872+12G>C (n.1872+12G>C) c.*1756+12G>C (n.*1756+12G>C) c.*275+12G>C (n.*275+12G>C) c.1860+12G>C (n.1860+12G>C) c.*1329+12G>C (n.*1329+12G>C) n.1834+12G>C n.2600+12G>C c.*1240+12G>C (n.*1240+12G>C) c.*476+12G>C (n.*476+12G>C) c.940+12G>C (n.940+12G>C) c.1827+12G>C (n.1827+12G>C) c.*1607+12G>C (n.*1607+12G>C) c.1752+12G>C (n.1752+12G>C) c.1764+12G>C (n.1764+12G>C) c.1974+12G>C (n.1974+12G>C) n.1003+12G>C n.2506+12G>C n.287+12G>C c.1401+12G>C (n.1401+12G>C) n.1773+12G>C c.846+12G>C (n.846+12G>C) n.1710+12G>C n.1786+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483841C>T | CA283483445 | COG4 | c.*1903+12G>A (n.*1903+12G>A) c.1872+12G>A (n.1872+12G>A) c.*1756+12G>A (n.*1756+12G>A) c.*275+12G>A (n.*275+12G>A) c.1860+12G>A (n.1860+12G>A) c.*1329+12G>A (n.*1329+12G>A) n.1834+12G>A n.2600+12G>A c.*1240+12G>A (n.*1240+12G>A) c.*476+12G>A (n.*476+12G>A) c.940+12G>A (n.940+12G>A) c.1827+12G>A (n.1827+12G>A) c.*1607+12G>A (n.*1607+12G>A) c.1752+12G>A (n.1752+12G>A) c.1764+12G>A (n.1764+12G>A) c.1974+12G>A (n.1974+12G>A) n.1003+12G>A n.2506+12G>A n.287+12G>A c.1401+12G>A (n.1401+12G>A) n.1773+12G>A c.846+12G>A (n.846+12G>A) n.1710+12G>A n.1786+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483842C= | CA2230762838 | COG4 | c.*1903+11G= (n.*1903+11G=) c.1872+11G= (n.1872+11G=) c.*1756+11G= (n.*1756+11G=) c.*275+11G= (n.*275+11G=) c.1860+11G= (n.1860+11G=) c.*1329+11G= (n.*1329+11G=) n.1834+11G= n.2600+11G= c.*1240+11G= (n.*1240+11G=) c.*476+11G= (n.*476+11G=) c.940+11G= (n.940+11G=) c.1827+11G= (n.1827+11G=) c.*1607+11G= (n.*1607+11G=) c.1752+11G= (n.1752+11G=) c.1764+11G= (n.1764+11G=) c.1974+11G= (n.1974+11G=) n.1003+11G= n.2506+11G= n.287+11G= c.1401+11G= (n.1401+11G=) n.1773+11G= c.846+11G= (n.846+11G=) n.1710+11G= n.1786+11G= | |
16 | g.70483842C>G | CA8144187 | COG4 | c.*1903+11G>C (n.*1903+11G>C) c.1872+11G>C (n.1872+11G>C) c.*1756+11G>C (n.*1756+11G>C) c.*275+11G>C (n.*275+11G>C) c.1860+11G>C (n.1860+11G>C) c.*1329+11G>C (n.*1329+11G>C) n.1834+11G>C n.2600+11G>C c.*1240+11G>C (n.*1240+11G>C) c.*476+11G>C (n.*476+11G>C) c.940+11G>C (n.940+11G>C) c.1827+11G>C (n.1827+11G>C) c.*1607+11G>C (n.*1607+11G>C) c.1752+11G>C (n.1752+11G>C) c.1764+11G>C (n.1764+11G>C) c.1974+11G>C (n.1974+11G>C) n.1003+11G>C n.2506+11G>C n.287+11G>C c.1401+11G>C (n.1401+11G>C) n.1773+11G>C c.846+11G>C (n.846+11G>C) n.1710+11G>C n.1786+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483843T>C | CA2597823373 | COG4 | c.*1903+10A>G (n.*1903+10A>G) c.1872+10A>G (n.1872+10A>G) c.*1756+10A>G (n.*1756+10A>G) c.*275+10A>G (n.*275+10A>G) c.1860+10A>G (n.1860+10A>G) c.*1329+10A>G (n.*1329+10A>G) n.1834+10A>G n.2600+10A>G c.*1240+10A>G (n.*1240+10A>G) c.*476+10A>G (n.*476+10A>G) c.940+10A>G (n.940+10A>G) c.1827+10A>G (n.1827+10A>G) c.*1607+10A>G (n.*1607+10A>G) c.1752+10A>G (n.1752+10A>G) c.1764+10A>G (n.1764+10A>G) c.1974+10A>G (n.1974+10A>G) n.1003+10A>G n.2506+10A>G n.287+10A>G c.1401+10A>G (n.1401+10A>G) n.1773+10A>G c.846+10A>G (n.846+10A>G) n.1710+10A>G n.1786+10A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483843T>G | CA2807523798 | COG4 | c.*1903+10A>C (n.*1903+10A>C) c.1872+10A>C (n.1872+10A>C) c.*1756+10A>C (n.*1756+10A>C) c.*275+10A>C (n.*275+10A>C) c.1860+10A>C (n.1860+10A>C) c.*1329+10A>C (n.*1329+10A>C) n.1834+10A>C n.2600+10A>C c.*1240+10A>C (n.*1240+10A>C) c.*476+10A>C (n.*476+10A>C) c.940+10A>C (n.940+10A>C) c.1827+10A>C (n.1827+10A>C) c.*1607+10A>C (n.*1607+10A>C) c.1752+10A>C (n.1752+10A>C) c.1764+10A>C (n.1764+10A>C) c.1974+10A>C (n.1974+10A>C) n.1003+10A>C n.2506+10A>C n.287+10A>C c.1401+10A>C (n.1401+10A>C) n.1773+10A>C c.846+10A>C (n.846+10A>C) n.1710+10A>C n.1786+10A>C | |
16 | g.70483844G>A | CA8144188 | COG4 | c.*1903+9C>T (n.*1903+9C>T) c.1872+9C>T (n.1872+9C>T) c.*1756+9C>T (n.*1756+9C>T) c.*275+9C>T (n.*275+9C>T) c.1860+9C>T (n.1860+9C>T) c.*1329+9C>T (n.*1329+9C>T) n.1834+9C>T n.2600+9C>T c.*1240+9C>T (n.*1240+9C>T) c.*476+9C>T (n.*476+9C>T) c.940+9C>T (n.940+9C>T) c.1827+9C>T (n.1827+9C>T) c.*1607+9C>T (n.*1607+9C>T) c.1752+9C>T (n.1752+9C>T) c.1764+9C>T (n.1764+9C>T) c.1974+9C>T (n.1974+9C>T) n.1003+9C>T n.2506+9C>T n.287+9C>T c.1401+9C>T (n.1401+9C>T) n.1773+9C>T c.846+9C>T (n.846+9C>T) n.1710+9C>T n.1786+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483844G= | CA2230762840 | COG4 | c.*1903+9C= (n.*1903+9C=) c.1872+9C= (n.1872+9C=) c.*1756+9C= (n.*1756+9C=) c.*275+9C= (n.*275+9C=) c.1860+9C= (n.1860+9C=) c.*1329+9C= (n.*1329+9C=) n.1834+9C= n.2600+9C= c.*1240+9C= (n.*1240+9C=) c.*476+9C= (n.*476+9C=) c.940+9C= (n.940+9C=) c.1827+9C= (n.1827+9C=) c.*1607+9C= (n.*1607+9C=) c.1752+9C= (n.1752+9C=) c.1764+9C= (n.1764+9C=) c.1974+9C= (n.1974+9C=) n.1003+9C= n.2506+9C= n.287+9C= c.1401+9C= (n.1401+9C=) n.1773+9C= c.846+9C= (n.846+9C=) n.1710+9C= n.1786+9C= | |
16 | g.70483847dup | CA2838514578 | COG4 | c.*1903+9dup (n.*1903+9dup) c.1872+9dup (n.1872+9dup) c.*1756+9dup (n.*1756+9dup) c.*275+9dup (n.*275+9dup) c.1860+9dup (n.1860+9dup) c.*1329+9dup (n.*1329+9dup) n.1834+9dup n.2600+9dup c.*1240+9dup (n.*1240+9dup) c.*476+9dup (n.*476+9dup) c.940+9dup (n.940+9dup) c.1827+9dup (n.1827+9dup) c.*1607+9dup (n.*1607+9dup) c.1752+9dup (n.1752+9dup) c.1764+9dup (n.1764+9dup) c.1974+9dup (n.1974+9dup) n.1003+9dup n.2506+9dup n.287+9dup c.1401+9dup (n.1401+9dup) n.1773+9dup c.846+9dup (n.846+9dup) n.1710+9dup n.1786+9dup | |
16 | g.70483847del | CA2634068481 | COG4 | c.*1903+9del (n.*1903+9del) c.1872+9del (n.1872+9del) c.*1756+9del (n.*1756+9del) c.*275+9del (n.*275+9del) c.1860+9del (n.1860+9del) c.*1329+9del (n.*1329+9del) n.1834+9del n.2600+9del c.*1240+9del (n.*1240+9del) c.*476+9del (n.*476+9del) c.940+9del (n.940+9del) c.1827+9del (n.1827+9del) c.*1607+9del (n.*1607+9del) c.1752+9del (n.1752+9del) c.1764+9del (n.1764+9del) c.1974+9del (n.1974+9del) n.1003+9del n.2506+9del n.287+9del c.1401+9del (n.1401+9del) n.1773+9del c.846+9del (n.846+9del) n.1710+9del n.1786+9del | gnomAD v4 |
16 | g.70483846_70483847del | CA2576047433 | COG4 | c.*1903+8_*1903+9del (n.*1903+8_*1903+9del) c.1872+8_1872+9del (n.1872+8_1872+9del) c.*1756+8_*1756+9del (n.*1756+8_*1756+9del) c.*275+8_*275+9del (n.*275+8_*275+9del) c.1860+8_1860+9del (n.1860+8_1860+9del) c.*1329+8_*1329+9del (n.*1329+8_*1329+9del) n.1834+8_1834+9del n.2600+8_2600+9del c.*1240+8_*1240+9del (n.*1240+8_*1240+9del) c.*476+8_*476+9del (n.*476+8_*476+9del) c.940+8_940+9del (n.940+8_940+9del) c.1827+8_1827+9del (n.1827+8_1827+9del) c.*1607+8_*1607+9del (n.*1607+8_*1607+9del) c.1752+8_1752+9del (n.1752+8_1752+9del) c.1764+8_1764+9del (n.1764+8_1764+9del) c.1974+8_1974+9del (n.1974+8_1974+9del) n.1003+8_1003+9del n.2506+8_2506+9del n.287+8_287+9del c.1401+8_1401+9del (n.1401+8_1401+9del) n.1773+8_1773+9del c.846+8_846+9del (n.846+8_846+9del) n.1710+8_1710+9del n.1786+8_1786+9del | |
16 | g.70483845G>A | CA723363373 | COG4 | c.*1903+8C>T (n.*1903+8C>T) c.1872+8C>T (n.1872+8C>T) c.*1756+8C>T (n.*1756+8C>T) c.*275+8C>T (n.*275+8C>T) c.1860+8C>T (n.1860+8C>T) c.*1329+8C>T (n.*1329+8C>T) n.1834+8C>T n.2600+8C>T c.*1240+8C>T (n.*1240+8C>T) c.*476+8C>T (n.*476+8C>T) c.940+8C>T (n.940+8C>T) c.1827+8C>T (n.1827+8C>T) c.*1607+8C>T (n.*1607+8C>T) c.1752+8C>T (n.1752+8C>T) c.1764+8C>T (n.1764+8C>T) c.1974+8C>T (n.1974+8C>T) n.1003+8C>T n.2506+8C>T n.287+8C>T c.1401+8C>T (n.1401+8C>T) n.1773+8C>T c.846+8C>T (n.846+8C>T) n.1710+8C>T n.1786+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483845G= | CA2230762842 | COG4 | c.*1903+8C= (n.*1903+8C=) c.1872+8C= (n.1872+8C=) c.*1756+8C= (n.*1756+8C=) c.*275+8C= (n.*275+8C=) c.1860+8C= (n.1860+8C=) c.*1329+8C= (n.*1329+8C=) n.1834+8C= n.2600+8C= c.*1240+8C= (n.*1240+8C=) c.*476+8C= (n.*476+8C=) c.940+8C= (n.940+8C=) c.1827+8C= (n.1827+8C=) c.*1607+8C= (n.*1607+8C=) c.1752+8C= (n.1752+8C=) c.1764+8C= (n.1764+8C=) c.1974+8C= (n.1974+8C=) n.1003+8C= n.2506+8C= n.287+8C= c.1401+8C= (n.1401+8C=) n.1773+8C= c.846+8C= (n.846+8C=) n.1710+8C= n.1786+8C= | |
16 | g.70483845G>T | CA2634068482 | COG4 | c.*1903+8C>A (n.*1903+8C>A) c.1872+8C>A (n.1872+8C>A) c.*1756+8C>A (n.*1756+8C>A) c.*275+8C>A (n.*275+8C>A) c.1860+8C>A (n.1860+8C>A) c.*1329+8C>A (n.*1329+8C>A) n.1834+8C>A n.2600+8C>A c.*1240+8C>A (n.*1240+8C>A) c.*476+8C>A (n.*476+8C>A) c.940+8C>A (n.940+8C>A) c.1827+8C>A (n.1827+8C>A) c.*1607+8C>A (n.*1607+8C>A) c.1752+8C>A (n.1752+8C>A) c.1764+8C>A (n.1764+8C>A) c.1974+8C>A (n.1974+8C>A) n.1003+8C>A n.2506+8C>A n.287+8C>A c.1401+8C>A (n.1401+8C>A) n.1773+8C>A c.846+8C>A (n.846+8C>A) n.1710+8C>A n.1786+8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483846G>A | CA623218234 | COG4 | c.*1903+7C>T (n.*1903+7C>T) c.1872+7C>T (n.1872+7C>T) c.*1756+7C>T (n.*1756+7C>T) c.*275+7C>T (n.*275+7C>T) c.1860+7C>T (n.1860+7C>T) c.*1329+7C>T (n.*1329+7C>T) n.1834+7C>T n.2600+7C>T c.*1240+7C>T (n.*1240+7C>T) c.*476+7C>T (n.*476+7C>T) c.940+7C>T (n.940+7C>T) c.1827+7C>T (n.1827+7C>T) c.*1607+7C>T (n.*1607+7C>T) c.1752+7C>T (n.1752+7C>T) c.1764+7C>T (n.1764+7C>T) c.1974+7C>T (n.1974+7C>T) n.1003+7C>T n.2506+7C>T n.287+7C>T c.1401+7C>T (n.1401+7C>T) n.1773+7C>T c.846+7C>T (n.846+7C>T) n.1710+7C>T n.1786+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483846G= | CA2230762844 | COG4 | c.*1903+7C= (n.*1903+7C=) c.1872+7C= (n.1872+7C=) c.*1756+7C= (n.*1756+7C=) c.*275+7C= (n.*275+7C=) c.1860+7C= (n.1860+7C=) c.*1329+7C= (n.*1329+7C=) n.1834+7C= n.2600+7C= c.*1240+7C= (n.*1240+7C=) c.*476+7C= (n.*476+7C=) c.940+7C= (n.940+7C=) c.1827+7C= (n.1827+7C=) c.*1607+7C= (n.*1607+7C=) c.1752+7C= (n.1752+7C=) c.1764+7C= (n.1764+7C=) c.1974+7C= (n.1974+7C=) n.1003+7C= n.2506+7C= n.287+7C= c.1401+7C= (n.1401+7C=) n.1773+7C= c.846+7C= (n.846+7C=) n.1710+7C= n.1786+7C= | |
16 | g.70483846G>T | CA2634068483 | COG4 | c.*1903+7C>A (n.*1903+7C>A) c.1872+7C>A (n.1872+7C>A) c.*1756+7C>A (n.*1756+7C>A) c.*275+7C>A (n.*275+7C>A) c.1860+7C>A (n.1860+7C>A) c.*1329+7C>A (n.*1329+7C>A) n.1834+7C>A n.2600+7C>A c.*1240+7C>A (n.*1240+7C>A) c.*476+7C>A (n.*476+7C>A) c.940+7C>A (n.940+7C>A) c.1827+7C>A (n.1827+7C>A) c.*1607+7C>A (n.*1607+7C>A) c.1752+7C>A (n.1752+7C>A) c.1764+7C>A (n.1764+7C>A) c.1974+7C>A (n.1974+7C>A) n.1003+7C>A n.2506+7C>A n.287+7C>A c.1401+7C>A (n.1401+7C>A) n.1773+7C>A c.846+7C>A (n.846+7C>A) n.1710+7C>A n.1786+7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483847G>A | CA8144189 | COG4 | c.*1903+6C>T (n.*1903+6C>T) c.1872+6C>T (n.1872+6C>T) c.*1756+6C>T (n.*1756+6C>T) c.*275+6C>T (n.*275+6C>T) c.1860+6C>T (n.1860+6C>T) c.*1329+6C>T (n.*1329+6C>T) n.1834+6C>T n.2600+6C>T c.*1240+6C>T (n.*1240+6C>T) c.*476+6C>T (n.*476+6C>T) c.940+6C>T (n.940+6C>T) c.1827+6C>T (n.1827+6C>T) c.*1607+6C>T (n.*1607+6C>T) c.1752+6C>T (n.1752+6C>T) c.1764+6C>T (n.1764+6C>T) c.1974+6C>T (n.1974+6C>T) n.1003+6C>T n.2506+6C>T n.287+6C>T c.1401+6C>T (n.1401+6C>T) n.1773+6C>T c.846+6C>T (n.846+6C>T) n.1710+6C>T n.1786+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483847G= | CA2230762850 | COG4 | c.*1903+6C= (n.*1903+6C=) c.1872+6C= (n.1872+6C=) c.*1756+6C= (n.*1756+6C=) c.*275+6C= (n.*275+6C=) c.1860+6C= (n.1860+6C=) c.*1329+6C= (n.*1329+6C=) n.1834+6C= n.2600+6C= c.*1240+6C= (n.*1240+6C=) c.*476+6C= (n.*476+6C=) c.940+6C= (n.940+6C=) c.1827+6C= (n.1827+6C=) c.*1607+6C= (n.*1607+6C=) c.1752+6C= (n.1752+6C=) c.1764+6C= (n.1764+6C=) c.1974+6C= (n.1974+6C=) n.1003+6C= n.2506+6C= n.287+6C= c.1401+6C= (n.1401+6C=) n.1773+6C= c.846+6C= (n.846+6C=) n.1710+6C= n.1786+6C= | |
16 | g.70483847G>T | CA2634068484 | COG4 | c.*1903+6C>A (n.*1903+6C>A) c.1872+6C>A (n.1872+6C>A) c.*1756+6C>A (n.*1756+6C>A) c.*275+6C>A (n.*275+6C>A) c.1860+6C>A (n.1860+6C>A) c.*1329+6C>A (n.*1329+6C>A) n.1834+6C>A n.2600+6C>A c.*1240+6C>A (n.*1240+6C>A) c.*476+6C>A (n.*476+6C>A) c.940+6C>A (n.940+6C>A) c.1827+6C>A (n.1827+6C>A) c.*1607+6C>A (n.*1607+6C>A) c.1752+6C>A (n.1752+6C>A) c.1764+6C>A (n.1764+6C>A) c.1974+6C>A (n.1974+6C>A) n.1003+6C>A n.2506+6C>A n.287+6C>A c.1401+6C>A (n.1401+6C>A) n.1773+6C>A c.846+6C>A (n.846+6C>A) n.1710+6C>A n.1786+6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483848C= | CA2230762852 | COG4 | c.*1903+5G= (n.*1903+5G=) c.1872+5G= (n.1872+5G=) c.*1756+5G= (n.*1756+5G=) c.*275+5G= (n.*275+5G=) c.1860+5G= (n.1860+5G=) c.*1329+5G= (n.*1329+5G=) n.1834+5G= n.2600+5G= c.*1240+5G= (n.*1240+5G=) c.*476+5G= (n.*476+5G=) c.940+5G= (n.940+5G=) c.1827+5G= (n.1827+5G=) c.*1607+5G= (n.*1607+5G=) c.1752+5G= (n.1752+5G=) c.1764+5G= (n.1764+5G=) c.1974+5G= (n.1974+5G=) n.1003+5G= n.2506+5G= n.287+5G= c.1401+5G= (n.1401+5G=) n.1773+5G= c.846+5G= (n.846+5G=) n.1710+5G= n.1786+5G= | |
16 | g.70483848C>T | CA8144190 | COG4 | c.*1903+5G>A (n.*1903+5G>A) c.1872+5G>A (n.1872+5G>A) c.*1756+5G>A (n.*1756+5G>A) c.*275+5G>A (n.*275+5G>A) c.1860+5G>A (n.1860+5G>A) c.*1329+5G>A (n.*1329+5G>A) n.1834+5G>A n.2600+5G>A c.*1240+5G>A (n.*1240+5G>A) c.*476+5G>A (n.*476+5G>A) c.940+5G>A (n.940+5G>A) c.1827+5G>A (n.1827+5G>A) c.*1607+5G>A (n.*1607+5G>A) c.1752+5G>A (n.1752+5G>A) c.1764+5G>A (n.1764+5G>A) c.1974+5G>A (n.1974+5G>A) n.1003+5G>A n.2506+5G>A n.287+5G>A c.1401+5G>A (n.1401+5G>A) n.1773+5G>A c.846+5G>A (n.846+5G>A) n.1710+5G>A n.1786+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483851A>C | CA396580568 | COG4 | c.*1903+2T>G (n.*1903+2T>G) c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.*1756+2T>G (n.*1756+2T>G) c.*275+2T>G (n.*275+2T>G) c.1860+2T>G (n.1860+2T>G) c.*1329+2T>G (n.*1329+2T>G) n.1834+2T>G n.2600+2T>G c.*1240+2T>G (n.*1240+2T>G) c.*476+2T>G (n.*476+2T>G) c.940+2T>G (n.940+2T>G) c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) c.*1607+2T>G (n.*1607+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.1764+2T>G (n.1764+2T>G) c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) n.1003+2T>G n.2506+2T>G n.287+2T>G c.1401+2T>G (n.1401+2T>G) n.1773+2T>G c.846+2T>G (n.846+2T>G) n.1710+2T>G n.1786+2T>G | |
16 | g.70483851A>G | CA396580567 | COG4 | c.*1903+2T>C (n.*1903+2T>C) c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.*1756+2T>C (n.*1756+2T>C) c.*275+2T>C (n.*275+2T>C) c.1860+2T>C (n.1860+2T>C) c.*1329+2T>C (n.*1329+2T>C) n.1834+2T>C n.2600+2T>C c.*1240+2T>C (n.*1240+2T>C) c.*476+2T>C (n.*476+2T>C) c.940+2T>C (n.940+2T>C) c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) c.*1607+2T>C (n.*1607+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.1764+2T>C (n.1764+2T>C) c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) n.1003+2T>C n.2506+2T>C n.287+2T>C c.1401+2T>C (n.1401+2T>C) n.1773+2T>C c.846+2T>C (n.846+2T>C) n.1710+2T>C n.1786+2T>C | |
16 | g.70483851A>T | CA396580566 | COG4 | c.*1903+2T>A (n.*1903+2T>A) c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.*1756+2T>A (n.*1756+2T>A) c.*275+2T>A (n.*275+2T>A) c.1860+2T>A (n.1860+2T>A) c.*1329+2T>A (n.*1329+2T>A) n.1834+2T>A n.2600+2T>A c.*1240+2T>A (n.*1240+2T>A) c.*476+2T>A (n.*476+2T>A) c.940+2T>A (n.940+2T>A) c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) c.*1607+2T>A (n.*1607+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.1764+2T>A (n.1764+2T>A) c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) n.1003+2T>A n.2506+2T>A n.287+2T>A c.1401+2T>A (n.1401+2T>A) n.1773+2T>A c.846+2T>A (n.846+2T>A) n.1710+2T>A n.1786+2T>A | |
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16 | g.70483857A>G | CA396580581 | COG4 | c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.1868T>C (n.1868T>C) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.1830T>C n.2596T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.1760T>C (p.Leu587Ser) c.1970T>C (n.1970T>C) n.999T>C n.2502T>C n.283T>C c.1397T>C (p.Leu466Ser) n.1769T>C c.842T>C (p.Leu281Ser) n.1706T>C n.1782T>C | |
16 | g.70483857A>T | CA396580582 | COG4 | c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.1868T>A (n.1868T>A) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.1830T>A n.2596T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.1760T>A (p.Leu587Ter) c.1970T>A (n.1970T>A) n.999T>A n.2502T>A n.283T>A c.1397T>A (p.Leu466Ter) n.1769T>A c.842T>A (p.Leu281Ter) n.1706T>A n.1782T>A | |
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16 | g.70483858A>G | CA496228640 | COG4 | c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.1867T>C (n.1867T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.1855T>C (p.Leu619=) c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.1829T>C n.2595T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.1822T>C (p.Leu608=) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.1747T>C (p.Leu583=) c.1759T>C (p.Leu587=) c.1969T>C (n.1969T>C) n.998T>C n.2501T>C n.282T>C c.1396T>C (p.Leu466=) n.1768T>C c.841T>C (p.Leu281=) n.1705T>C n.1781T>C | |
16 | g.70483858A>T | CA396580585 | COG4 | c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.1867T>A (n.1867T>A) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.1855T>A (p.Leu619Met) c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.1829T>A n.2595T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.1822T>A (p.Leu608Met) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.1747T>A (p.Leu583Met) c.1759T>A (p.Leu587Met) c.1969T>A (n.1969T>A) n.998T>A n.2501T>A n.282T>A c.1396T>A (p.Leu466Met) n.1768T>A c.841T>A (p.Leu281Met) n.1705T>A n.1781T>A | |
16 | g.70483859G>A | CA496228641 | COG4 | c.*1897C>T (n.*1897C>T) c.1866C>T (n.1866C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.1854C>T (p.Leu618=) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.1828C>T n.2594C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.1821C>T (p.Leu607=) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.1746C>T (p.Leu582=) c.1758C>T (p.Leu586=) c.1968C>T (n.1968C>T) n.997C>T n.2500C>T n.281C>T c.1395C>T (p.Leu465=) n.1767C>T c.840C>T (p.Leu280=) n.1704C>T n.1780C>T | |
16 | g.70483859G>C | CA496228642 | COG4 | c.*1897C>G (n.*1897C>G) c.1866C>G (n.1866C>G) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.1854C>G (p.Leu618=) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.1828C>G n.2594C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.1821C>G (p.Leu607=) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.1746C>G (p.Leu582=) c.1758C>G (p.Leu586=) c.1968C>G (n.1968C>G) n.997C>G n.2500C>G n.281C>G c.1395C>G (p.Leu465=) n.1767C>G c.840C>G (p.Leu280=) n.1704C>G n.1780C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.70483859G>T | CA496228643 | COG4 | c.*1897C>A (n.*1897C>A) c.1866C>A (n.1866C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.1854C>A (p.Leu618=) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.1828C>A n.2594C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.1821C>A (p.Leu607=) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.1746C>A (p.Leu582=) c.1758C>A (p.Leu586=) c.1968C>A (n.1968C>A) n.997C>A n.2500C>A n.281C>A c.1395C>A (p.Leu465=) n.1767C>A c.840C>A (p.Leu280=) n.1704C>A n.1780C>A | |
16 | g.70483860A>C | CA396580586 | COG4 | c.*1896T>G (n.*1896T>G) c.1865T>G (n.1865T>G) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.1827T>G n.2593T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1967T>G (n.1967T>G) n.996T>G n.2499T>G n.280T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1766T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1703T>G n.1779T>G | |
16 | g.70483860A>G | CA396580587 | COG4 | c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.1865T>C (n.1865T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.1827T>C n.2593T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1967T>C (n.1967T>C) n.996T>C n.2499T>C n.280T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1766T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1703T>C n.1779T>C | |
16 | g.70483860A>T | CA396580588 | COG4 | c.*1896T>A (n.*1896T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.1853T>A (p.Leu618His) c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.1827T>A n.2593T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.1820T>A (p.Leu607His) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1757T>A (p.Leu586His) c.1967T>A (n.1967T>A) n.996T>A n.2499T>A n.280T>A c.1394T>A (p.Leu465His) n.1766T>A c.839T>A (p.Leu280His) n.1703T>A n.1779T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483867G>C | CA396580603 | COG4 | c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.1858C>G (n.1858C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.1820C>G n.2586C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.1738C>G (p.Arg580Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1960C>G (n.1960C>G) n.989C>G n.2492C>G n.273C>G c.1387C>G (p.Arg463Gly) n.1759C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) n.1696C>G n.1772C>G | dbSNP |
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16 | g.70483867G>T | CA496228655 | COG4 | c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.1858C>A (n.1858C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1846C>A (p.Arg616=) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.1820C>A n.2586C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.1813C>A (p.Arg605=) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.1738C>A (p.Arg580=) c.1750C>A (p.Arg584=) c.1960C>A (n.1960C>A) n.989C>A n.2492C>A n.273C>A c.1387C>A (p.Arg463=) n.1759C>A c.832C>A (p.Arg278=) n.1696C>A n.1772C>A | |
16 | g.70483868G>A | CA496228656 | COG4 | c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.1857C>T (n.1857C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.1845C>T (p.Phe615=) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1819C>T n.2585C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1812C>T (p.Phe604=) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.1737C>T (p.Phe579=) c.1749C>T (p.Phe583=) c.1959C>T (n.1959C>T) n.988C>T n.2491C>T n.272C>T c.1386C>T (p.Phe462=) n.1758C>T c.831C>T (p.Phe277=) n.1695C>T n.1771C>T | |
16 | g.70483868G>C | CA396580604 | COG4 | c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.1857C>G (n.1857C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.1845C>G (p.Phe615Leu) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1819C>G n.2585C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1812C>G (p.Phe604Leu) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.1959C>G (n.1959C>G) n.988C>G n.2491C>G n.272C>G c.1386C>G (p.Phe462Leu) n.1758C>G c.831C>G (p.Phe277Leu) n.1695C>G n.1771C>G | |
16 | g.70483868G>T | CA396580605 | COG4 | c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.1857C>A (n.1857C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1845C>A (p.Phe615Leu) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1819C>A n.2585C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1812C>A (p.Phe604Leu) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.1959C>A (n.1959C>A) n.988C>A n.2491C>A n.272C>A c.1386C>A (p.Phe462Leu) n.1758C>A c.831C>A (p.Phe277Leu) n.1695C>A n.1771C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483869A>C | CA396580606 | COG4 | c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.1856T>G (n.1856T>G) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.1818T>G n.2584T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1958T>G (n.1958T>G) n.987T>G n.2490T>G n.271T>G c.1385T>G (p.Phe462Cys) n.1757T>G c.830T>G (p.Phe277Cys) n.1694T>G n.1770T>G | |
16 | g.70483869A>G | CA396580607 | COG4 | c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.1856T>C (n.1856T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.1818T>C n.2584T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1958T>C (n.1958T>C) n.987T>C n.2490T>C n.271T>C c.1385T>C (p.Phe462Ser) n.1757T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) n.1694T>C n.1770T>C | COSMIC |
16 | g.70483869A>T | CA396580608 | COG4 | c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.1856T>A (n.1856T>A) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.1818T>A n.2584T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1958T>A (n.1958T>A) n.987T>A n.2490T>A n.271T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) n.1757T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.1694T>A n.1770T>A | |
16 | g.70483870A>C | CA396580609 | COG4 | c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.1855T>G (n.1855T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.1817T>G n.2583T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.1810T>G (p.Phe604Val) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1957T>G (n.1957T>G) n.986T>G n.2489T>G n.270T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) n.1756T>G c.829T>G (p.Phe277Val) n.1693T>G n.1769T>G | |
16 | g.70483870A>G | CA396580610 | COG4 | c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.1855T>C (n.1855T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.1817T>C n.2583T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1957T>C (n.1957T>C) n.986T>C n.2489T>C n.270T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) n.1756T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) n.1693T>C n.1769T>C | |
16 | g.70483870A>T | CA396580611 | COG4 | c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.1855T>A (n.1855T>A) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.1817T>A n.2583T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1957T>A (n.1957T>A) n.986T>A n.2489T>A n.270T>A c.1384T>A (p.Phe462Ile) n.1756T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) n.1693T>A n.1769T>A | |
16 | g.70483870_70483871delinsAT | CA2230762869 | COG4 | c.*1885_*1886delinsAT (n.*1885_*1886delinsAT) c.1854_1855delinsAT (n.1854_1855delinsAT) c.*1738_*1739delinsAT (n.*1738_*1739delinsAT) c.*257_*258delinsAT (n.*257_*258delinsAT) c.1842_1843delinsAT (p.Lys614=) c.*1311_*1312delinsAT (n.*1311_*1312delinsAT) n.1816_1817delinsAT n.2582_2583delinsAT c.*1222_*1223delinsAT (n.*1222_*1223delinsAT) c.*458_*459delinsAT (n.*458_*459delinsAT) c.922_923delinsAT (n.922_923delinsAT) c.1809_1810delinsAT (p.Lys603=) c.*1589_*1590delinsAT (n.*1589_*1590delinsAT) c.1734_1735delinsAT (p.Lys578=) c.1746_1747delinsAT (p.Lys582=) c.1956_1957delinsAT (n.1956_1957delinsAT) n.985_986delinsAT n.2488_2489delinsAT n.269_270delinsAT c.1383_1384delinsAT (p.Lys461=) n.1755_1756delinsAT c.828_829delinsAT (p.Lys276=) n.1692_1693delinsAT n.1768_1769delinsAT | |
16 | g.70483871T>A | CA396580612 | COG4 | c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.1854A>T (n.1854A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.1816A>T n.2582A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.922A>T (n.922A>T) c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.1746A>T (p.Lys582Asn) c.1956A>T (n.1956A>T) n.985A>T n.2488A>T n.269A>T c.1383A>T (p.Lys461Asn) n.1755A>T c.828A>T (p.Lys276Asn) n.1692A>T n.1768A>T | |
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16 | g.70483871T>G | CA396580613 | COG4 | c.*1885A>C (n.*1885A>C) c.1854A>C (n.1854A>C) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.1816A>C n.2582A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.922A>C (n.922A>C) c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.1746A>C (p.Lys582Asn) c.1956A>C (n.1956A>C) n.985A>C n.2488A>C n.269A>C c.1383A>C (p.Lys461Asn) n.1755A>C c.828A>C (p.Lys276Asn) n.1692A>C n.1768A>C | |
16 | g.70483873del | CA16620266 | COG4 | c.*1885del (n.*1885del) c.1854del (n.1854del) c.*1738del (n.*1738del) c.*257del (n.*257del) c.1842del (p.Lys614AsnfsTer10) c.*1311del (n.*1311del) n.1816del n.2582del c.*1222del (n.*1222del) c.*458del (n.*458del) c.922del (n.922del) c.1809del (p.Lys603AsnfsTer10) c.*1589del (n.*1589del) c.1734del (p.Lys578AsnfsTer10) c.1746del (p.Lys582AsnfsTer10) c.1956del (n.1956del) n.985del n.2488del n.269del c.1383del (p.Lys461AsnfsTer10) n.1755del c.828del (p.Lys276AsnfsTer10) n.1692del n.1768del | ClinVar dbSNP |
16 | g.70483872T>A | CA396580614 | COG4 | c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.1853A>T (n.1853A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.1815A>T n.2581A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.921A>T (n.921A>T) c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.1745A>T (p.Lys582Ile) c.1955A>T (n.1955A>T) n.984A>T n.2487A>T n.268A>T c.1382A>T (p.Lys461Ile) n.1754A>T c.827A>T (p.Lys276Ile) n.1691A>T n.1767A>T | gnomAD v4 |
16 | g.70483872T>C | CA396580615 | COG4 | c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.1853A>G (n.1853A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.1815A>G n.2581A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.921A>G (n.921A>G) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.1955A>G (n.1955A>G) n.984A>G n.2487A>G n.268A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) n.1754A>G c.827A>G (p.Lys276Arg) n.1691A>G n.1767A>G | |
16 | g.70483872T>G | CA396580616 | COG4 | c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.1853A>C (n.1853A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.1815A>C n.2581A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.1955A>C (n.1955A>C) n.984A>C n.2487A>C n.268A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.1754A>C c.827A>C (p.Lys276Thr) n.1691A>C n.1767A>C | |
16 | g.70483873T>A | CA396580617 | COG4 | c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.1852A>T (n.1852A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.1814A>T n.2580A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.1954A>T (n.1954A>T) n.983A>T n.2486A>T n.267A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.1753A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) n.1690A>T n.1766A>T | |
16 | g.70483873T>C | CA396580618 | COG4 | c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.1852A>G (n.1852A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.1814A>G n.2580A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.1954A>G (n.1954A>G) n.983A>G n.2486A>G n.267A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.1753A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) n.1690A>G n.1766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483873T>G | CA396580619 | COG4 | c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.1852A>C (n.1852A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.1814A>C n.2580A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.1954A>C (n.1954A>C) n.983A>C n.2486A>C n.267A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) n.1753A>C c.826A>C (p.Lys276Gln) n.1690A>C n.1766A>C | |
16 | g.70483873T= | CA2230762874 | COG4 | c.*1883A= (n.*1883A=) c.1852A= (n.1852A=) c.*1736A= (n.*1736A=) c.*255A= (n.*255A=) c.1840A= (p.Lys614=) c.*1309A= (n.*1309A=) n.1814A= n.2580A= c.*1220A= (n.*1220A=) c.*456A= (n.*456A=) c.920A= (n.920A=) c.1807A= (p.Lys603=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.1732A= (p.Lys578=) c.1744A= (p.Lys582=) c.1954A= (n.1954A=) n.983A= n.2486A= n.267A= c.1381A= (p.Lys461=) n.1753A= c.826A= (p.Lys276=) n.1690A= n.1766A= | |
16 | g.70483874G>A | CA496228663 | COG4 | c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.1851C>T (n.1851C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.1839C>T (p.Asn613=) c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.1813C>T n.2579C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1806C>T (p.Asn602=) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.1731C>T (p.Asn577=) c.1743C>T (p.Asn581=) c.1953C>T (n.1953C>T) n.982C>T n.2485C>T n.266C>T c.1380C>T (p.Asn460=) n.1752C>T c.825C>T (p.Asn275=) n.1689C>T n.1765C>T | |
16 | g.70483874G>C | CA396580620 | COG4 | c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.1851C>G (n.1851C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.1813C>G n.2579C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.1731C>G (p.Asn577Lys) c.1743C>G (p.Asn581Lys) c.1953C>G (n.1953C>G) n.982C>G n.2485C>G n.266C>G c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.1752C>G c.825C>G (p.Asn275Lys) n.1689C>G n.1765C>G | |
16 | g.70483874G>T | CA396580621 | COG4 | c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.1851C>A (n.1851C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.1813C>A n.2579C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1731C>A (p.Asn577Lys) c.1743C>A (p.Asn581Lys) c.1953C>A (n.1953C>A) n.982C>A n.2485C>A n.266C>A c.1380C>A (p.Asn460Lys) n.1752C>A c.825C>A (p.Asn275Lys) n.1689C>A n.1765C>A | |
16 | g.70483875T>A | CA396580622 | COG4 | c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.1850A>T (n.1850A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.1812A>T n.2578A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1742A>T (p.Asn581Ile) c.1952A>T (n.1952A>T) n.981A>T n.2484A>T n.265A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.1751A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) n.1688A>T n.1764A>T | |
16 | g.70483875T>C | CA8144194 | COG4 | c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.1850A>G (n.1850A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.1812A>G n.2578A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1742A>G (p.Asn581Ser) c.1952A>G (n.1952A>G) n.981A>G n.2484A>G n.265A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.1751A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) n.1688A>G n.1764A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.70483875T>G | CA396580623 | COG4 | c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.1850A>C (n.1850A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.1812A>C n.2578A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1742A>C (p.Asn581Thr) c.1952A>C (n.1952A>C) n.981A>C n.2484A>C n.265A>C c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.1751A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) n.1688A>C n.1764A>C | |
16 | g.70483875T= | CA2230762878 | COG4 | c.*1881A= (n.*1881A=) c.1850A= (n.1850A=) c.*1734A= (n.*1734A=) c.*253A= (n.*253A=) c.1838A= (p.Asn613=) c.*1307A= (n.*1307A=) n.1812A= n.2578A= c.*1218A= (n.*1218A=) c.*454A= (n.*454A=) c.918A= (n.918A=) c.1805A= (p.Asn602=) c.*1585A= (n.*1585A=) c.1730A= (p.Asn577=) c.1742A= (p.Asn581=) c.1952A= (n.1952A=) n.981A= n.2484A= n.265A= c.1379A= (p.Asn460=) n.1751A= c.824A= (p.Asn275=) n.1688A= n.1764A= | |
16 | g.70483876T>A | CA396580626 | COG4 | c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.1849A>T (n.1849A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.1811A>T n.2577A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.1741A>T (p.Asn581Tyr) c.1951A>T (n.1951A>T) n.980A>T n.2483A>T n.264A>T c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.1750A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.1687A>T n.1763A>T | |
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16 | g.70483876T>G | CA396580624 | COG4 | c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.1849A>C (n.1849A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1837A>C (p.Asn613His) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.1811A>C n.2577A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1804A>C (p.Asn602His) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.1729A>C (p.Asn577His) c.1741A>C (p.Asn581His) c.1951A>C (n.1951A>C) n.980A>C n.2483A>C n.264A>C c.1378A>C (p.Asn460His) n.1750A>C c.823A>C (p.Asn275His) n.1687A>C n.1763A>C | |
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16 | g.70483882C>T | CA8144195 | COG4 | c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.1843G>A (n.1843G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.1831G>A (p.Val611Met) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.1805G>A n.2571G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.1798G>A (p.Val600Met) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1735G>A (p.Val579Met) c.1945G>A (n.1945G>A) n.974G>A n.2477G>A n.258G>A c.1372G>A (p.Val458Met) n.1744G>A c.817G>A (p.Val273Met) n.1681G>A n.1757G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.70483883G>C | CA496228678 | COG4 | c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.1842C>G (n.1842C>G) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.1830C>G (p.Ala610=) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.1804C>G n.2570C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.1797C>G (p.Ala599=) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.1722C>G (p.Ala574=) c.1734C>G (p.Ala578=) c.1944C>G (n.1944C>G) n.973C>G n.2476C>G n.257C>G c.1371C>G (p.Ala457=) n.1743C>G c.816C>G (p.Ala272=) n.1680C>G n.1756C>G | |
16 | g.70483883G= | CA2230762883 | COG4 | c.*1873C= (n.*1873C=) c.1842C= (n.1842C=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.*245C= (n.*245C=) c.1830C= (p.Ala610=) c.*1299C= (n.*1299C=) n.1804C= n.2570C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.*446C= (n.*446C=) c.910C= (n.910C=) c.1797C= (p.Ala599=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.1722C= (p.Ala574=) c.1734C= (p.Ala578=) c.1944C= (n.1944C=) n.973C= n.2476C= n.257C= c.1371C= (p.Ala457=) n.1743C= c.816C= (p.Ala272=) n.1680C= n.1756C= | |
16 | g.70483883G>T | CA496228679 | COG4 | c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.1830C>A (p.Ala610=) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1804C>A n.2570C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.1797C>A (p.Ala599=) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.1722C>A (p.Ala574=) c.1734C>A (p.Ala578=) c.1944C>A (n.1944C>A) n.973C>A n.2476C>A n.257C>A c.1371C>A (p.Ala457=) n.1743C>A c.816C>A (p.Ala272=) n.1680C>A n.1756C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483884G>A | CA396580640 | COG4 | c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1803C>T n.2569C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1943C>T (n.1943C>T) n.972C>T n.2475C>T n.256C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) n.1742C>T c.815C>T (p.Ala272Val) n.1679C>T n.1755C>T | COSMIC |
16 | g.70483884G>C | CA396580638 | COG4 | c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.1841C>G (n.1841C>G) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1803C>G n.2569C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1943C>G (n.1943C>G) n.972C>G n.2475C>G n.256C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.1742C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) n.1679C>G n.1755C>G | |
16 | g.70483884G>T | CA396580639 | COG4 | c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.1841C>A (n.1841C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1803C>A n.2569C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1943C>A (n.1943C>A) n.972C>A n.2475C>A n.256C>A c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.1742C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) n.1679C>A n.1755C>A | |
16 | g.70483885C>A | CA396580641 | COG4 | c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.1840G>T (n.1840G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.1802G>T n.2568G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1942G>T (n.1942G>T) n.971G>T n.2474G>T n.255G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.1741G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) n.1678G>T n.1754G>T | dbSNP |
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16 | g.70483885C>G | CA396580642 | COG4 | c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.1840G>C (n.1840G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.1802G>C n.2568G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1942G>C (n.1942G>C) n.971G>C n.2474G>C n.255G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.1741G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) n.1678G>C n.1754G>C | |
16 | g.70483885C>T | CA8144197 | COG4 | c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.1840G>A (n.1840G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.1802G>A n.2568G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1942G>A (n.1942G>A) n.971G>A n.2474G>A n.255G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.1741G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) n.1678G>A n.1754G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483886G>A | CA8144198 | COG4 | c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.1839C>T (n.1839C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1827C>T (p.Ala609=) c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.1801C>T n.2567C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.1794C>T (p.Ala598=) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.1719C>T (p.Ala573=) c.1731C>T (p.Ala577=) c.1941C>T (n.1941C>T) n.970C>T n.2473C>T n.254C>T c.1368C>T (p.Ala456=) n.1740C>T c.813C>T (p.Ala271=) n.1677C>T n.1753C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483886G>C | CA496228684 | COG4 | c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.1839C>G (n.1839C>G) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.1827C>G (p.Ala609=) c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.1801C>G n.2567C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.1794C>G (p.Ala598=) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.1719C>G (p.Ala573=) c.1731C>G (p.Ala577=) c.1941C>G (n.1941C>G) n.970C>G n.2473C>G n.254C>G c.1368C>G (p.Ala456=) n.1740C>G c.813C>G (p.Ala271=) n.1677C>G n.1753C>G | |
16 | g.70483886G= | CA2230762888 | COG4 | c.*1870C= (n.*1870C=) c.1839C= (n.1839C=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.*242C= (n.*242C=) c.1827C= (p.Ala609=) c.*1296C= (n.*1296C=) n.1801C= n.2567C= c.*1207C= (n.*1207C=) c.*443C= (n.*443C=) c.907C= (n.907C=) c.1794C= (p.Ala598=) c.*1574C= (n.*1574C=) c.1719C= (p.Ala573=) c.1731C= (p.Ala577=) c.1941C= (n.1941C=) n.970C= n.2473C= n.254C= c.1368C= (p.Ala456=) n.1740C= c.813C= (p.Ala271=) n.1677C= n.1753C= | |
16 | g.70483886G>T | CA496228685 | COG4 | c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.1839C>A (n.1839C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1827C>A (p.Ala609=) c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.1801C>A n.2567C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.1794C>A (p.Ala598=) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.1719C>A (p.Ala573=) c.1731C>A (p.Ala577=) c.1941C>A (n.1941C>A) n.970C>A n.2473C>A n.254C>A c.1368C>A (p.Ala456=) n.1740C>A c.813C>A (p.Ala271=) n.1677C>A n.1753C>A | |
16 | g.70483887G>A | CA396580643 | COG4 | c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.1838C>T (n.1838C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.1800C>T n.2566C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) c.1940C>T (n.1940C>T) n.969C>T n.2472C>T n.253C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) n.1739C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.1676C>T n.1752C>T | COSMIC |
16 | g.70483887G>C | CA396580644 | COG4 | c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.1838C>G (n.1838C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.*1295C>G (n.*1295C>G) n.1800C>G n.2566C>G c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.906C>G (n.906C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.1940C>G (n.1940C>G) n.969C>G n.2472C>G n.253C>G c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.1739C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1676C>G n.1752C>G | |
16 | g.70483887G>T | CA396580645 | COG4 | c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.1838C>A (n.1838C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.*1295C>A (n.*1295C>A) n.1800C>A n.2566C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.906C>A (n.906C>A) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.1940C>A (n.1940C>A) n.969C>A n.2472C>A n.253C>A c.1367C>A (p.Ala456Asp) n.1739C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) n.1676C>A n.1752C>A | |
16 | g.70483888C>A | CA396580646 | COG4 | c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.1837G>T (n.1837G>T) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.1799G>T n.2565G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1939G>T (n.1939G>T) n.968G>T n.2471G>T n.252G>T c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.1738G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1675G>T n.1751G>T | |
16 | g.70483888C>G | CA396580647 | COG4 | c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.1837G>C (n.1837G>C) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.1799G>C n.2565G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.1939G>C (n.1939G>C) n.968G>C n.2471G>C n.252G>C c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.1738G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1675G>C n.1751G>C | |
16 | g.70483888C>T | CA396580648 | COG4 | c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.1837G>A (n.1837G>A) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.1799G>A n.2565G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1939G>A (n.1939G>A) n.968G>A n.2471G>A n.252G>A c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.1738G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1675G>A n.1751G>A | |
16 | g.70483889C>A | CA396580649 | COG4 | c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.1836G>T (n.1836G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.1824G>T (p.Leu608Phe) c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.1798G>T n.2564G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.904G>T (n.904G>T) c.1791G>T (p.Leu597Phe) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.1728G>T (p.Leu576Phe) c.1938G>T (n.1938G>T) n.967G>T n.2470G>T n.251G>T c.1365G>T (p.Leu455Phe) n.1737G>T c.810G>T (p.Leu270Phe) n.1674G>T n.1750G>T | |
16 | g.70483889C>G | CA396580650 | COG4 | c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.1836G>C (n.1836G>C) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.1824G>C (p.Leu608Phe) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.1798G>C n.2564G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.904G>C (n.904G>C) c.1791G>C (p.Leu597Phe) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.1728G>C (p.Leu576Phe) c.1938G>C (n.1938G>C) n.967G>C n.2470G>C n.251G>C c.1365G>C (p.Leu455Phe) n.1737G>C c.810G>C (p.Leu270Phe) n.1674G>C n.1750G>C | |
16 | g.70483889C>T | CA496228687 | COG4 | c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.1836G>A (n.1836G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.1824G>A (p.Leu608=) c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.1798G>A n.2564G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.904G>A (n.904G>A) c.1791G>A (p.Leu597=) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1728G>A (p.Leu576=) c.1938G>A (n.1938G>A) n.967G>A n.2470G>A n.251G>A c.1365G>A (p.Leu455=) n.1737G>A c.810G>A (p.Leu270=) n.1674G>A n.1750G>A | |
16 | g.70483890A>C | CA396580652 | COG4 | c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.1835T>G (n.1835T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.1823T>G (p.Leu608Trp) c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.1797T>G n.2563T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.1790T>G (p.Leu597Trp) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.1727T>G (p.Leu576Trp) c.1937T>G (n.1937T>G) n.966T>G n.2469T>G n.250T>G c.1364T>G (p.Leu455Trp) n.1736T>G c.809T>G (p.Leu270Trp) n.1673T>G n.1749T>G | |
16 | g.70483890A>G | CA396580653 | COG4 | c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.1835T>C (n.1835T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.1797T>C n.2563T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.1727T>C (p.Leu576Ser) c.1937T>C (n.1937T>C) n.966T>C n.2469T>C n.250T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) n.1736T>C c.809T>C (p.Leu270Ser) n.1673T>C n.1749T>C | |
16 | g.70483890A>T | CA396580651 | COG4 | c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.1835T>A (n.1835T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.1797T>A n.2563T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.903T>A (n.903T>A) c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.1727T>A (p.Leu576Ter) c.1937T>A (n.1937T>A) n.966T>A n.2469T>A n.250T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) n.1736T>A c.809T>A (p.Leu270Ter) n.1673T>A n.1749T>A | |
16 | g.70483891A>C | CA396580655 | COG4 | c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.1834T>G (n.1834T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1822T>G (p.Leu608Val) c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.1796T>G n.2562T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.902T>G (n.902T>G) c.1789T>G (p.Leu597Val) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.1714T>G (p.Leu572Val) c.1726T>G (p.Leu576Val) c.1936T>G (n.1936T>G) n.965T>G n.2468T>G n.249T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) n.1735T>G c.808T>G (p.Leu270Val) n.1672T>G n.1748T>G | |
16 | g.70483891A>G | CA496228689 | COG4 | c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.1834T>C (n.1834T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1822T>C (p.Leu608=) c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.1796T>C n.2562T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.902T>C (n.902T>C) c.1789T>C (p.Leu597=) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.1714T>C (p.Leu572=) c.1726T>C (p.Leu576=) c.1936T>C (n.1936T>C) n.965T>C n.2468T>C n.249T>C c.1363T>C (p.Leu455=) n.1735T>C c.808T>C (p.Leu270=) n.1672T>C n.1748T>C | gnomAD v4 |
16 | g.70483891A>T | CA396580654 | COG4 | c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.1834T>A (n.1834T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1822T>A (p.Leu608Met) c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.1796T>A n.2562T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.902T>A (n.902T>A) c.1789T>A (p.Leu597Met) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.1714T>A (p.Leu572Met) c.1726T>A (p.Leu576Met) c.1936T>A (n.1936T>A) n.965T>A n.2468T>A n.249T>A c.1363T>A (p.Leu455Met) n.1735T>A c.808T>A (p.Leu270Met) n.1672T>A n.1748T>A | |
16 | g.70483892G>A | CA496228692 | COG4 | c.*1864C>T (n.*1864C>T) c.1833C>T (n.1833C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1821C>T (p.Asp607=) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1795C>T n.2561C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.901C>T (n.901C>T) c.1788C>T (p.Asp596=) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.1713C>T (p.Asp571=) c.1725C>T (p.Asp575=) c.1935C>T (n.1935C>T) n.964C>T n.2467C>T n.248C>T c.1362C>T (p.Asp454=) n.1734C>T c.807C>T (p.Asp269=) n.1671C>T n.1747C>T | |
16 | g.70483892G>C | CA396580657 | COG4 | c.*1864C>G (n.*1864C>G) c.1833C>G (n.1833C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1821C>G (p.Asp607Glu) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.1795C>G n.2561C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.901C>G (n.901C>G) c.1788C>G (p.Asp596Glu) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.1713C>G (p.Asp571Glu) c.1725C>G (p.Asp575Glu) c.1935C>G (n.1935C>G) n.964C>G n.2467C>G n.248C>G c.1362C>G (p.Asp454Glu) n.1734C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) n.1671C>G n.1747C>G | |
16 | g.70483892G>T | CA396580656 | COG4 | c.*1864C>A (n.*1864C>A) c.1833C>A (n.1833C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1821C>A (p.Asp607Glu) c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1795C>A n.2561C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.901C>A (n.901C>A) c.1788C>A (p.Asp596Glu) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.1713C>A (p.Asp571Glu) c.1725C>A (p.Asp575Glu) c.1935C>A (n.1935C>A) n.964C>A n.2467C>A n.248C>A c.1362C>A (p.Asp454Glu) n.1734C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) n.1671C>A n.1747C>A | |
16 | g.70483893T>A | CA396580660 | COG4 | c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.1832A>T (n.1832A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.1820A>T (p.Asp607Val) c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.1794A>T n.2560A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.900A>T (n.900A>T) c.1787A>T (p.Asp596Val) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1934A>T (n.1934A>T) n.963A>T n.2466A>T n.247A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) n.1733A>T c.806A>T (p.Asp269Val) n.1670A>T n.1746A>T | |
16 | g.70483893T>C | CA396580658 | COG4 | c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.1832A>G (n.1832A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.1794A>G n.2560A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1934A>G (n.1934A>G) n.963A>G n.2466A>G n.247A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.1733A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) n.1670A>G n.1746A>G | |
16 | g.70483893T>G | CA396580659 | COG4 | c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.1832A>C (n.1832A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.1794A>C n.2560A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.900A>C (n.900A>C) c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1934A>C (n.1934A>C) n.963A>C n.2466A>C n.247A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.1733A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) n.1670A>C n.1746A>C | |
16 | g.70483894C>A | CA396580661 | COG4 | c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.1831G>T (n.1831G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.1793G>T n.2559G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1933G>T (n.1933G>T) n.962G>T n.2465G>T n.246G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.1732G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.1669G>T n.1745G>T | gnomAD v4 |
16 | g.70483894C>G | CA396580662 | COG4 | c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.1831G>C (n.1831G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1819G>C (p.Asp607His) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1793G>C n.2559G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.1786G>C (p.Asp596His) c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1723G>C (p.Asp575His) c.1933G>C (n.1933G>C) n.962G>C n.2465G>C n.246G>C c.1360G>C (p.Asp454His) n.1732G>C c.805G>C (p.Asp269His) n.1669G>C n.1745G>C | |
16 | g.70483894C>T | CA396580663 | COG4 | c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.1831G>A (n.1831G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1793G>A n.2559G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.1933G>A (n.1933G>A) n.962G>A n.2465G>A n.246G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.1732G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) n.1669G>A n.1745G>A | |
16 | g.70483894_70483896delinsCAG | CA2230762890 | COG4 | c.*1860_*1862delinsCTG (n.*1860_*1862delinsCTG) c.1829_1831delinsCTG (n.1829_1831delinsCTG) c.*1713_*1715delinsCTG (n.*1713_*1715delinsCTG) c.*232_*234delinsCTG (n.*232_*234delinsCTG) c.1817_1819delinsCTG (p.Ser606=) c.*1286_*1288delinsCTG (n.*1286_*1288delinsCTG) n.1791_1793delinsCTG n.2557_2559delinsCTG c.*1197_*1199delinsCTG (n.*1197_*1199delinsCTG) c.*433_*435delinsCTG (n.*433_*435delinsCTG) c.897_899delinsCTG (n.897_899delinsCTG) c.1784_1786delinsCTG (p.Ser595=) c.*1564_*1566delinsCTG (n.*1564_*1566delinsCTG) c.1709_1711delinsCTG (p.Ser570=) c.1721_1723delinsCTG (p.Ser574=) c.1931_1933delinsCTG (n.1931_1933delinsCTG) n.960_962delinsCTG n.2463_2465delinsCTG n.244_246delinsCTG c.1358_1360delinsCTG (p.Ser453=) n.1730_1732delinsCTG c.803_805delinsCTG (p.Ser268=) n.1667_1669delinsCTG n.1743_1745delinsCTG | |
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16 | g.70483895A>G | CA496228699 | COG4 | c.*1861T>C (n.*1861T>C) c.1830T>C (n.1830T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.1818T>C (p.Ser606=) c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.1792T>C n.2558T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.1785T>C (p.Ser595=) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.1710T>C (p.Ser570=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1932T>C (n.1932T>C) n.961T>C n.2464T>C n.245T>C c.1359T>C (p.Ser453=) n.1731T>C c.804T>C (p.Ser268=) n.1668T>C n.1744T>C | |
16 | g.70483895A>T | CA496228702 | COG4 | c.*1861T>A (n.*1861T>A) c.1830T>A (n.1830T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.1818T>A (p.Ser606=) c.*1287T>A (n.*1287T>A) n.1792T>A n.2558T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.1785T>A (p.Ser595=) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.1710T>A (p.Ser570=) c.1722T>A (p.Ser574=) c.1932T>A (n.1932T>A) n.961T>A n.2464T>A n.245T>A c.1359T>A (p.Ser453=) n.1731T>A c.804T>A (p.Ser268=) n.1668T>A n.1744T>A | |
16 | g.70483896_70483897del | CA919734557 | COG4 | c.*1860_*1861del (n.*1860_*1861del) c.1829_1830del (n.1829_1830del) c.*1713_*1714del (n.*1713_*1714del) c.*232_*233del (n.*232_*233del) c.1817_1818del (p.Ser606Ter) c.*1286_*1287del (n.*1286_*1287del) n.1791_1792del n.2557_2558del c.*1197_*1198del (n.*1197_*1198del) c.*433_*434del (n.*433_*434del) c.897_898del (n.897_898del) c.1784_1785del (p.Ser595Ter) c.*1564_*1565del (n.*1564_*1565del) c.1709_1710del (p.Ser570Ter) c.1721_1722del (p.Ser574Ter) c.1931_1932del (n.1931_1932del) n.960_961del n.2463_2464del n.244_245del c.1358_1359del (p.Ser453Ter) n.1730_1731del c.803_804del (p.Ser268Ter) n.1667_1668del n.1743_1744del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.70483896G>A | CA396580664 | COG4 | c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.1829C>T (n.1829C>T) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.1791C>T n.2557C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.1709C>T (p.Ser570Phe) c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.1931C>T (n.1931C>T) n.960C>T n.2463C>T n.244C>T c.1358C>T (p.Ser453Phe) n.1730C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) n.1667C>T n.1743C>T | |
16 | g.70483896G>C | CA396580665 | COG4 | c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.1829C>G (n.1829C>G) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.1791C>G n.2557C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.1709C>G (p.Ser570Cys) c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.1931C>G (n.1931C>G) n.960C>G n.2463C>G n.244C>G c.1358C>G (p.Ser453Cys) n.1730C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) n.1667C>G n.1743C>G | dbSNP |
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16 | g.70483896G>T | CA396580666 | COG4 | c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.1829C>A (n.1829C>A) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.1791C>A n.2557C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.1709C>A (p.Ser570Tyr) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.1931C>A (n.1931C>A) n.960C>A n.2463C>A n.244C>A c.1358C>A (p.Ser453Tyr) n.1730C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.1667C>A n.1743C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483897A>C | CA396580667 | COG4 | c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.1828T>G (n.1828T>G) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.1790T>G n.2556T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.896T>G (n.896T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1930T>G (n.1930T>G) n.959T>G n.2462T>G n.243T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.1729T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) n.1666T>G n.1742T>G | |
16 | g.70483897A>G | CA396580668 | COG4 | c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.1828T>C (n.1828T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.1790T>C n.2556T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.896T>C (n.896T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1930T>C (n.1930T>C) n.959T>C n.2462T>C n.243T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.1729T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) n.1666T>C n.1742T>C | |
16 | g.70483897A>T | CA396580669 | COG4 | c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.1828T>A (n.1828T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.1790T>A n.2556T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.896T>A (n.896T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1930T>A (n.1930T>A) n.959T>A n.2462T>A n.243T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.1729T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) n.1666T>A n.1742T>A | |
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16 | g.70483898A>G | CA8144199 | COG4 | c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.1827T>C (n.1827T>C) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.1815T>C (p.Leu605=) c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.1789T>C n.2555T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.895T>C (n.895T>C) c.1782T>C (p.Leu594=) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.1707T>C (p.Leu569=) c.1719T>C (p.Leu573=) c.1929T>C (n.1929T>C) n.958T>C n.2461T>C n.242T>C c.1356T>C (p.Leu452=) n.1728T>C c.801T>C (p.Leu267=) n.1665T>C n.1741T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483899A>C | CA396580672 | COG4 | c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.1826T>G (n.1826T>G) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.1788T>G n.2554T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1928T>G (n.1928T>G) n.957T>G n.2460T>G n.241T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.1727T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1664T>G n.1740T>G | |
16 | g.70483899A>G | CA396580670 | COG4 | c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.1826T>C (n.1826T>C) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.1788T>C n.2554T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1928T>C (n.1928T>C) n.957T>C n.2460T>C n.241T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.1727T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1664T>C n.1740T>C | |
16 | g.70483899A>T | CA396580671 | COG4 | c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.1826T>A (n.1826T>A) c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.1814T>A (p.Leu605His) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.1788T>A n.2554T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.1781T>A (p.Leu594His) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.1706T>A (p.Leu569His) c.1718T>A (p.Leu573His) c.1928T>A (n.1928T>A) n.957T>A n.2460T>A n.241T>A c.1355T>A (p.Leu452His) n.1727T>A c.800T>A (p.Leu267His) n.1664T>A n.1740T>A | |
16 | g.70483900G>A | CA396580673 | COG4 | c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.1825C>T (n.1825C>T) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.1787C>T n.2553C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.1705C>T (p.Leu569Phe) c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.1927C>T (n.1927C>T) n.956C>T n.2459C>T n.240C>T c.1354C>T (p.Leu452Phe) n.1726C>T c.799C>T (p.Leu267Phe) n.1663C>T n.1739C>T | |
16 | g.70483900G>C | CA396580674 | COG4 | c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.1825C>G (n.1825C>G) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.1787C>G n.2553C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1927C>G (n.1927C>G) n.956C>G n.2459C>G n.240C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) n.1726C>G c.799C>G (p.Leu267Val) n.1663C>G n.1739C>G | |
16 | g.70483900G>T | CA396580675 | COG4 | c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.1825C>A (n.1825C>A) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.1787C>A n.2553C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1705C>A (p.Leu569Ile) c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.1927C>A (n.1927C>A) n.956C>A n.2459C>A n.240C>A c.1354C>A (p.Leu452Ile) n.1726C>A c.799C>A (p.Leu267Ile) n.1663C>A n.1739C>A | |
16 | g.70483901G>A | CA496228707 | COG4 | c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.1824C>T (n.1824C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.1812C>T (p.Cys604=) c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.1786C>T n.2552C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.1779C>T (p.Cys593=) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.1704C>T (p.Cys568=) c.1716C>T (p.Cys572=) c.1926C>T (n.1926C>T) n.955C>T n.2458C>T n.239C>T c.1353C>T (p.Cys451=) n.1725C>T c.798C>T (p.Cys266=) n.1662C>T n.1738C>T | |
16 | g.70483901G>C | CA396580676 | COG4 | c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.1824C>G (n.1824C>G) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.1812C>G (p.Cys604Trp) c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.1786C>G n.2552C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.892C>G (n.892C>G) c.1779C>G (p.Cys593Trp) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.1704C>G (p.Cys568Trp) c.1716C>G (p.Cys572Trp) c.1926C>G (n.1926C>G) n.955C>G n.2458C>G n.239C>G c.1353C>G (p.Cys451Trp) n.1725C>G c.798C>G (p.Cys266Trp) n.1662C>G n.1738C>G | |
16 | g.70483901G>T | CA396580677 | COG4 | c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.1824C>A (n.1824C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.1812C>A (p.Cys604Ter) c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.1786C>A n.2552C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.1779C>A (p.Cys593Ter) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.1704C>A (p.Cys568Ter) c.1716C>A (p.Cys572Ter) c.1926C>A (n.1926C>A) n.955C>A n.2458C>A n.239C>A c.1353C>A (p.Cys451Ter) n.1725C>A c.798C>A (p.Cys266Ter) n.1662C>A n.1738C>A | |
16 | g.70483902C>A | CA396580678 | COG4 | c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.1823G>T (n.1823G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1811G>T (p.Cys604Phe) c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.1785G>T n.2551G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.1703G>T (p.Cys568Phe) c.1715G>T (p.Cys572Phe) c.1925G>T (n.1925G>T) n.954G>T n.2457G>T n.238G>T c.1352G>T (p.Cys451Phe) n.1724G>T c.797G>T (p.Cys266Phe) n.1661G>T n.1737G>T | |
16 | g.70483902C>G | CA396580679 | COG4 | c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.1823G>C (n.1823G>C) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.1811G>C (p.Cys604Ser) c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.1785G>C n.2551G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.1703G>C (p.Cys568Ser) c.1715G>C (p.Cys572Ser) c.1925G>C (n.1925G>C) n.954G>C n.2457G>C n.238G>C c.1352G>C (p.Cys451Ser) n.1724G>C c.797G>C (p.Cys266Ser) n.1661G>C n.1737G>C | |
16 | g.70483902C>T | CA396580680 | COG4 | c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.1823G>A (n.1823G>A) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1811G>A (p.Cys604Tyr) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.1785G>A n.2551G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.1703G>A (p.Cys568Tyr) c.1715G>A (p.Cys572Tyr) c.1925G>A (n.1925G>A) n.954G>A n.2457G>A n.238G>A c.1352G>A (p.Cys451Tyr) n.1724G>A c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.1661G>A n.1737G>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483903A>C | CA396580681 | COG4 | c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.1822T>G (n.1822T>G) c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.1810T>G (p.Cys604Gly) c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.1784T>G n.2550T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.1702T>G (p.Cys568Gly) c.1714T>G (p.Cys572Gly) c.1924T>G (n.1924T>G) n.953T>G n.2456T>G n.237T>G c.1351T>G (p.Cys451Gly) n.1723T>G c.796T>G (p.Cys266Gly) n.1660T>G n.1736T>G | |
16 | g.70483903A>G | CA396580682 | COG4 | c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.1822T>C (n.1822T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.1810T>C (p.Cys604Arg) c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.1784T>C n.2550T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.1702T>C (p.Cys568Arg) c.1714T>C (p.Cys572Arg) c.1924T>C (n.1924T>C) n.953T>C n.2456T>C n.237T>C c.1351T>C (p.Cys451Arg) n.1723T>C c.796T>C (p.Cys266Arg) n.1660T>C n.1736T>C | |
16 | g.70483903A>T | CA396580683 | COG4 | c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.1822T>A (n.1822T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.1810T>A (p.Cys604Ser) c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.1784T>A n.2550T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.1702T>A (p.Cys568Ser) c.1714T>A (p.Cys572Ser) c.1924T>A (n.1924T>A) n.953T>A n.2456T>A n.237T>A c.1351T>A (p.Cys451Ser) n.1723T>A c.796T>A (p.Cys266Ser) n.1660T>A n.1736T>A | |
16 | g.70483904G>A | CA496228708 | COG4 | c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.1821C>T (n.1821C>T) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1809C>T (p.Ser603=) c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.1783C>T n.2549C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.1776C>T (p.Ser592=) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.1701C>T (p.Ser567=) c.1713C>T (p.Ser571=) c.1923C>T (n.1923C>T) n.952C>T n.2455C>T n.236C>T c.1350C>T (p.Ser450=) n.1722C>T c.795C>T (p.Ser265=) n.1659C>T n.1735C>T | |
16 | g.70483904G>C | CA396580685 | COG4 | c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.1821C>G (n.1821C>G) c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1809C>G (p.Ser603Arg) c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.1783C>G n.2549C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.1776C>G (p.Ser592Arg) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.1701C>G (p.Ser567Arg) c.1713C>G (p.Ser571Arg) c.1923C>G (n.1923C>G) n.952C>G n.2455C>G n.236C>G c.1350C>G (p.Ser450Arg) n.1722C>G c.795C>G (p.Ser265Arg) n.1659C>G n.1735C>G | |
16 | g.70483904G>T | CA396580684 | COG4 | c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.1821C>A (n.1821C>A) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1809C>A (p.Ser603Arg) c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.1783C>A n.2549C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.1776C>A (p.Ser592Arg) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.1701C>A (p.Ser567Arg) c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.1923C>A (n.1923C>A) n.952C>A n.2455C>A n.236C>A c.1350C>A (p.Ser450Arg) n.1722C>A c.795C>A (p.Ser265Arg) n.1659C>A n.1735C>A | |
16 | g.70483905C>A | CA396580686 | COG4 | c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.1820G>T (n.1820G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1808G>T (p.Ser603Ile) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.1782G>T n.2548G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.888G>T (n.888G>T) c.1775G>T (p.Ser592Ile) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1922G>T (n.1922G>T) n.951G>T n.2454G>T n.235G>T c.1349G>T (p.Ser450Ile) n.1721G>T c.794G>T (p.Ser265Ile) n.1658G>T n.1734G>T | |
16 | g.70483905C>G | CA396580687 | COG4 | c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.1820G>C (n.1820G>C) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.1782G>C n.2548G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.1775G>C (p.Ser592Thr) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1922G>C (n.1922G>C) n.951G>C n.2454G>C n.235G>C c.1349G>C (p.Ser450Thr) n.1721G>C c.794G>C (p.Ser265Thr) n.1658G>C n.1734G>C | |
16 | g.70483905C>T | CA396580688 | COG4 | c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.1820G>A (n.1820G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1808G>A (p.Ser603Asn) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.1782G>A n.2548G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.1775G>A (p.Ser592Asn) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1922G>A (n.1922G>A) n.951G>A n.2454G>A n.235G>A c.1349G>A (p.Ser450Asn) n.1721G>A c.794G>A (p.Ser265Asn) n.1658G>A n.1734G>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483906T>A | CA396580689 | COG4 | c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.1819A>T (n.1819A>T) c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.1807A>T (p.Ser603Cys) c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.1781A>T n.2547A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.1774A>T (p.Ser592Cys) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1921A>T (n.1921A>T) n.950A>T n.2453A>T n.234A>T c.1348A>T (p.Ser450Cys) n.1720A>T c.793A>T (p.Ser265Cys) n.1657A>T n.1733A>T | |
16 | g.70483906T>C | CA396580690 | COG4 | c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.1819A>G (n.1819A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.1807A>G (p.Ser603Gly) c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.1781A>G n.2547A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.1774A>G (p.Ser592Gly) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1921A>G (n.1921A>G) n.950A>G n.2453A>G n.234A>G c.1348A>G (p.Ser450Gly) n.1720A>G c.793A>G (p.Ser265Gly) n.1657A>G n.1733A>G | |
16 | g.70483906T>G | CA396580691 | COG4 | c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.1819A>C (n.1819A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.1807A>C (p.Ser603Arg) c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.1781A>C n.2547A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.1774A>C (p.Ser592Arg) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1921A>C (n.1921A>C) n.950A>C n.2453A>C n.234A>C c.1348A>C (p.Ser450Arg) n.1720A>C c.793A>C (p.Ser265Arg) n.1657A>C n.1733A>C | |
16 | g.70483907G>A | CA8144200 | COG4 | c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.1818C>T (n.1818C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.1806C>T (p.Asp602=) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.1780C>T n.2546C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.1773C>T (p.Asp591=) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.1698C>T (p.Asp566=) c.1710C>T (p.Asp570=) c.1920C>T (n.1920C>T) n.949C>T n.2452C>T n.233C>T c.1347C>T (p.Asp449=) n.1719C>T c.792C>T (p.Asp264=) n.1656C>T n.1732C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.70483907G>T | CA396580693 | COG4 | c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.1818C>A (n.1818C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.1806C>A (p.Asp602Glu) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.1780C>A n.2546C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.1773C>A (p.Asp591Glu) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.1920C>A (n.1920C>A) n.949C>A n.2452C>A n.233C>A c.1347C>A (p.Asp449Glu) n.1719C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) n.1656C>A n.1732C>A | |
16 | g.70483908T>A | CA396580694 | COG4 | c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.1817A>T (n.1817A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.*1274A>T (n.*1274A>T) n.1779A>T n.2545A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.1772A>T (p.Asp591Val) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) c.1919A>T (n.1919A>T) n.948A>T n.2451A>T n.232A>T c.1346A>T (p.Asp449Val) n.1718A>T c.791A>T (p.Asp264Val) n.1655A>T n.1731A>T | |
16 | g.70483908T>C | CA396580695 | COG4 | c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.1817A>G (n.1817A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.1779A>G n.2545A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.1919A>G (n.1919A>G) n.948A>G n.2451A>G n.232A>G c.1346A>G (p.Asp449Gly) n.1718A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) n.1655A>G n.1731A>G | |
16 | g.70483908T>G | CA396580696 | COG4 | c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.1817A>C (n.1817A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.1779A>C n.2545A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.1919A>C (n.1919A>C) n.948A>C n.2451A>C n.232A>C c.1346A>C (p.Asp449Ala) n.1718A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) n.1655A>C n.1731A>C | |
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