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16 | g.70483737C>A | CA2634068285 | COG4 | c.*1903+116G>T (n.*1903+116G>T) c.1872+116G>T (n.1872+116G>T) c.*1756+116G>T (n.*1756+116G>T) c.*275+116G>T (n.*275+116G>T) c.1860+116G>T (n.1860+116G>T) c.*1329+116G>T (n.*1329+116G>T) n.1834+116G>T n.2600+116G>T c.*1240+116G>T (n.*1240+116G>T) c.*476+116G>T (n.*476+116G>T) c.940+116G>T (n.940+116G>T) c.1827+116G>T (n.1827+116G>T) c.*1607+116G>T (n.*1607+116G>T) c.1752+116G>T (n.1752+116G>T) c.1764+116G>T (n.1764+116G>T) c.1974+116G>T (n.1974+116G>T) n.1003+116G>T n.2506+116G>T n.287+116G>T c.1401+116G>T (n.1401+116G>T) n.1773+116G>T c.846+116G>T (n.846+116G>T) n.1710+116G>T n.1786+116G>T | gnomAD v4 |
16 | g.70483737C= | CA2230762761 | COG4 | c.*1903+116G= (n.*1903+116G=) c.1872+116G= (n.1872+116G=) c.*1756+116G= (n.*1756+116G=) c.*275+116G= (n.*275+116G=) c.1860+116G= (n.1860+116G=) c.*1329+116G= (n.*1329+116G=) n.1834+116G= n.2600+116G= c.*1240+116G= (n.*1240+116G=) c.*476+116G= (n.*476+116G=) c.940+116G= (n.940+116G=) c.1827+116G= (n.1827+116G=) c.*1607+116G= (n.*1607+116G=) c.1752+116G= (n.1752+116G=) c.1764+116G= (n.1764+116G=) c.1974+116G= (n.1974+116G=) n.1003+116G= n.2506+116G= n.287+116G= c.1401+116G= (n.1401+116G=) n.1773+116G= c.846+116G= (n.846+116G=) n.1710+116G= n.1786+116G= | |
16 | g.70483737C>T | CA283483356 | COG4 | c.*1903+116G>A (n.*1903+116G>A) c.1872+116G>A (n.1872+116G>A) c.*1756+116G>A (n.*1756+116G>A) c.*275+116G>A (n.*275+116G>A) c.1860+116G>A (n.1860+116G>A) c.*1329+116G>A (n.*1329+116G>A) n.1834+116G>A n.2600+116G>A c.*1240+116G>A (n.*1240+116G>A) c.*476+116G>A (n.*476+116G>A) c.940+116G>A (n.940+116G>A) c.1827+116G>A (n.1827+116G>A) c.*1607+116G>A (n.*1607+116G>A) c.1752+116G>A (n.1752+116G>A) c.1764+116G>A (n.1764+116G>A) c.1974+116G>A (n.1974+116G>A) n.1003+116G>A n.2506+116G>A n.287+116G>A c.1401+116G>A (n.1401+116G>A) n.1773+116G>A c.846+116G>A (n.846+116G>A) n.1710+116G>A n.1786+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483738G>A | CA14250255 | COG4 | c.*1903+115C>T (n.*1903+115C>T) c.1872+115C>T (n.1872+115C>T) c.*1756+115C>T (n.*1756+115C>T) c.*275+115C>T (n.*275+115C>T) c.1860+115C>T (n.1860+115C>T) c.*1329+115C>T (n.*1329+115C>T) n.1834+115C>T n.2600+115C>T c.*1240+115C>T (n.*1240+115C>T) c.*476+115C>T (n.*476+115C>T) c.940+115C>T (n.940+115C>T) c.1827+115C>T (n.1827+115C>T) c.*1607+115C>T (n.*1607+115C>T) c.1752+115C>T (n.1752+115C>T) c.1764+115C>T (n.1764+115C>T) c.1974+115C>T (n.1974+115C>T) n.1003+115C>T n.2506+115C>T n.287+115C>T c.1401+115C>T (n.1401+115C>T) n.1773+115C>T c.846+115C>T (n.846+115C>T) n.1710+115C>T n.1786+115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483738G= | CA2230762762 | COG4 | c.*1903+115C= (n.*1903+115C=) c.1872+115C= (n.1872+115C=) c.*1756+115C= (n.*1756+115C=) c.*275+115C= (n.*275+115C=) c.1860+115C= (n.1860+115C=) c.*1329+115C= (n.*1329+115C=) n.1834+115C= n.2600+115C= c.*1240+115C= (n.*1240+115C=) c.*476+115C= (n.*476+115C=) c.940+115C= (n.940+115C=) c.1827+115C= (n.1827+115C=) c.*1607+115C= (n.*1607+115C=) c.1752+115C= (n.1752+115C=) c.1764+115C= (n.1764+115C=) c.1974+115C= (n.1974+115C=) n.1003+115C= n.2506+115C= n.287+115C= c.1401+115C= (n.1401+115C=) n.1773+115C= c.846+115C= (n.846+115C=) n.1710+115C= n.1786+115C= | |
16 | g.70483738G>T | CA2634068288 | COG4 | c.*1903+115C>A (n.*1903+115C>A) c.1872+115C>A (n.1872+115C>A) c.*1756+115C>A (n.*1756+115C>A) c.*275+115C>A (n.*275+115C>A) c.1860+115C>A (n.1860+115C>A) c.*1329+115C>A (n.*1329+115C>A) n.1834+115C>A n.2600+115C>A c.*1240+115C>A (n.*1240+115C>A) c.*476+115C>A (n.*476+115C>A) c.940+115C>A (n.940+115C>A) c.1827+115C>A (n.1827+115C>A) c.*1607+115C>A (n.*1607+115C>A) c.1752+115C>A (n.1752+115C>A) c.1764+115C>A (n.1764+115C>A) c.1974+115C>A (n.1974+115C>A) n.1003+115C>A n.2506+115C>A n.287+115C>A c.1401+115C>A (n.1401+115C>A) n.1773+115C>A c.846+115C>A (n.846+115C>A) n.1710+115C>A n.1786+115C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483740G>A | CA2634068291 | COG4 | c.*1903+113C>T (n.*1903+113C>T) c.1872+113C>T (n.1872+113C>T) c.*1756+113C>T (n.*1756+113C>T) c.*275+113C>T (n.*275+113C>T) c.1860+113C>T (n.1860+113C>T) c.*1329+113C>T (n.*1329+113C>T) n.1834+113C>T n.2600+113C>T c.*1240+113C>T (n.*1240+113C>T) c.*476+113C>T (n.*476+113C>T) c.940+113C>T (n.940+113C>T) c.1827+113C>T (n.1827+113C>T) c.*1607+113C>T (n.*1607+113C>T) c.1752+113C>T (n.1752+113C>T) c.1764+113C>T (n.1764+113C>T) c.1974+113C>T (n.1974+113C>T) n.1003+113C>T n.2506+113C>T n.287+113C>T c.1401+113C>T (n.1401+113C>T) n.1773+113C>T c.846+113C>T (n.846+113C>T) n.1710+113C>T n.1786+113C>T | gnomAD v4 |
16 | g.70483740G>T | CA2634068292 | COG4 | c.*1903+113C>A (n.*1903+113C>A) c.1872+113C>A (n.1872+113C>A) c.*1756+113C>A (n.*1756+113C>A) c.*275+113C>A (n.*275+113C>A) c.1860+113C>A (n.1860+113C>A) c.*1329+113C>A (n.*1329+113C>A) n.1834+113C>A n.2600+113C>A c.*1240+113C>A (n.*1240+113C>A) c.*476+113C>A (n.*476+113C>A) c.940+113C>A (n.940+113C>A) c.1827+113C>A (n.1827+113C>A) c.*1607+113C>A (n.*1607+113C>A) c.1752+113C>A (n.1752+113C>A) c.1764+113C>A (n.1764+113C>A) c.1974+113C>A (n.1974+113C>A) n.1003+113C>A n.2506+113C>A n.287+113C>A c.1401+113C>A (n.1401+113C>A) n.1773+113C>A c.846+113C>A (n.846+113C>A) n.1710+113C>A n.1786+113C>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483741C>T | CA2634068293 | COG4 | c.*1903+112G>A (n.*1903+112G>A) c.1872+112G>A (n.1872+112G>A) c.*1756+112G>A (n.*1756+112G>A) c.*275+112G>A (n.*275+112G>A) c.1860+112G>A (n.1860+112G>A) c.*1329+112G>A (n.*1329+112G>A) n.1834+112G>A n.2600+112G>A c.*1240+112G>A (n.*1240+112G>A) c.*476+112G>A (n.*476+112G>A) c.940+112G>A (n.940+112G>A) c.1827+112G>A (n.1827+112G>A) c.*1607+112G>A (n.*1607+112G>A) c.1752+112G>A (n.1752+112G>A) c.1764+112G>A (n.1764+112G>A) c.1974+112G>A (n.1974+112G>A) n.1003+112G>A n.2506+112G>A n.287+112G>A c.1401+112G>A (n.1401+112G>A) n.1773+112G>A c.846+112G>A (n.846+112G>A) n.1710+112G>A n.1786+112G>A | gnomAD v4 |
16 | g.70483742T>C | CA2634068294 | COG4 | c.*1903+111A>G (n.*1903+111A>G) c.1872+111A>G (n.1872+111A>G) c.*1756+111A>G (n.*1756+111A>G) c.*275+111A>G (n.*275+111A>G) c.1860+111A>G (n.1860+111A>G) c.*1329+111A>G (n.*1329+111A>G) n.1834+111A>G n.2600+111A>G c.*1240+111A>G (n.*1240+111A>G) c.*476+111A>G (n.*476+111A>G) c.940+111A>G (n.940+111A>G) c.1827+111A>G (n.1827+111A>G) c.*1607+111A>G (n.*1607+111A>G) c.1752+111A>G (n.1752+111A>G) c.1764+111A>G (n.1764+111A>G) c.1974+111A>G (n.1974+111A>G) n.1003+111A>G n.2506+111A>G n.287+111A>G c.1401+111A>G (n.1401+111A>G) n.1773+111A>G c.846+111A>G (n.846+111A>G) n.1710+111A>G n.1786+111A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.70483787G>T | CA2576047423 | COG4 | c.*1903+66C>A (n.*1903+66C>A) c.1872+66C>A (n.1872+66C>A) c.*1756+66C>A (n.*1756+66C>A) c.*275+66C>A (n.*275+66C>A) c.1860+66C>A (n.1860+66C>A) c.*1329+66C>A (n.*1329+66C>A) n.1834+66C>A n.2600+66C>A c.*1240+66C>A (n.*1240+66C>A) c.*476+66C>A (n.*476+66C>A) c.940+66C>A (n.940+66C>A) c.1827+66C>A (n.1827+66C>A) c.*1607+66C>A (n.*1607+66C>A) c.1752+66C>A (n.1752+66C>A) c.1764+66C>A (n.1764+66C>A) c.1974+66C>A (n.1974+66C>A) n.1003+66C>A n.2506+66C>A n.287+66C>A c.1401+66C>A (n.1401+66C>A) n.1773+66C>A c.846+66C>A (n.846+66C>A) n.1710+66C>A n.1786+66C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.70483789T>C | CA723363323 | COG4 | c.*1903+64A>G (n.*1903+64A>G) c.1872+64A>G (n.1872+64A>G) c.*1756+64A>G (n.*1756+64A>G) c.*275+64A>G (n.*275+64A>G) c.1860+64A>G (n.1860+64A>G) c.*1329+64A>G (n.*1329+64A>G) n.1834+64A>G n.2600+64A>G c.*1240+64A>G (n.*1240+64A>G) c.*476+64A>G (n.*476+64A>G) c.940+64A>G (n.940+64A>G) c.1827+64A>G (n.1827+64A>G) c.*1607+64A>G (n.*1607+64A>G) c.1752+64A>G (n.1752+64A>G) c.1764+64A>G (n.1764+64A>G) c.1974+64A>G (n.1974+64A>G) n.1003+64A>G n.2506+64A>G n.287+64A>G c.1401+64A>G (n.1401+64A>G) n.1773+64A>G c.846+64A>G (n.846+64A>G) n.1710+64A>G n.1786+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.70483814A>G | CA2576047427 | COG4 | c.*1903+39T>C (n.*1903+39T>C) c.1872+39T>C (n.1872+39T>C) c.*1756+39T>C (n.*1756+39T>C) c.*275+39T>C (n.*275+39T>C) c.1860+39T>C (n.1860+39T>C) c.*1329+39T>C (n.*1329+39T>C) n.1834+39T>C n.2600+39T>C c.*1240+39T>C (n.*1240+39T>C) c.*476+39T>C (n.*476+39T>C) c.940+39T>C (n.940+39T>C) c.1827+39T>C (n.1827+39T>C) c.*1607+39T>C (n.*1607+39T>C) c.1752+39T>C (n.1752+39T>C) c.1764+39T>C (n.1764+39T>C) c.1974+39T>C (n.1974+39T>C) n.1003+39T>C n.2506+39T>C n.287+39T>C c.1401+39T>C (n.1401+39T>C) n.1773+39T>C c.846+39T>C (n.846+39T>C) n.1710+39T>C n.1786+39T>C | gnomAD v4 |
16 | g.70483814A>T | CA2576047428 | COG4 | c.*1903+39T>A (n.*1903+39T>A) c.1872+39T>A (n.1872+39T>A) c.*1756+39T>A (n.*1756+39T>A) c.*275+39T>A (n.*275+39T>A) c.1860+39T>A (n.1860+39T>A) c.*1329+39T>A (n.*1329+39T>A) n.1834+39T>A n.2600+39T>A c.*1240+39T>A (n.*1240+39T>A) c.*476+39T>A (n.*476+39T>A) c.940+39T>A (n.940+39T>A) c.1827+39T>A (n.1827+39T>A) c.*1607+39T>A (n.*1607+39T>A) c.1752+39T>A (n.1752+39T>A) c.1764+39T>A (n.1764+39T>A) c.1974+39T>A (n.1974+39T>A) n.1003+39T>A n.2506+39T>A n.287+39T>A c.1401+39T>A (n.1401+39T>A) n.1773+39T>A c.846+39T>A (n.846+39T>A) n.1710+39T>A n.1786+39T>A | |
16 | g.70483815G>A | CA723363349 | COG4 | c.*1903+38C>T (n.*1903+38C>T) c.1872+38C>T (n.1872+38C>T) c.*1756+38C>T (n.*1756+38C>T) c.*275+38C>T (n.*275+38C>T) c.1860+38C>T (n.1860+38C>T) c.*1329+38C>T (n.*1329+38C>T) n.1834+38C>T n.2600+38C>T c.*1240+38C>T (n.*1240+38C>T) c.*476+38C>T (n.*476+38C>T) c.940+38C>T (n.940+38C>T) c.1827+38C>T (n.1827+38C>T) c.*1607+38C>T (n.*1607+38C>T) c.1752+38C>T (n.1752+38C>T) c.1764+38C>T (n.1764+38C>T) c.1974+38C>T (n.1974+38C>T) n.1003+38C>T n.2506+38C>T n.287+38C>T c.1401+38C>T (n.1401+38C>T) n.1773+38C>T c.846+38C>T (n.846+38C>T) n.1710+38C>T n.1786+38C>T | dbSNP |
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16 | g.70483816G>A | CA2230762809 | COG4 | c.*1903+37C>T (n.*1903+37C>T) c.1872+37C>T (n.1872+37C>T) c.*1756+37C>T (n.*1756+37C>T) c.*275+37C>T (n.*275+37C>T) c.1860+37C>T (n.1860+37C>T) c.*1329+37C>T (n.*1329+37C>T) n.1834+37C>T n.2600+37C>T c.*1240+37C>T (n.*1240+37C>T) c.*476+37C>T (n.*476+37C>T) c.940+37C>T (n.940+37C>T) c.1827+37C>T (n.1827+37C>T) c.*1607+37C>T (n.*1607+37C>T) c.1752+37C>T (n.1752+37C>T) c.1764+37C>T (n.1764+37C>T) c.1974+37C>T (n.1974+37C>T) n.1003+37C>T n.2506+37C>T n.287+37C>T c.1401+37C>T (n.1401+37C>T) n.1773+37C>T c.846+37C>T (n.846+37C>T) n.1710+37C>T n.1786+37C>T | dbSNP |
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16 | g.70483819C>G | CA283483417 | COG4 | c.*1903+34G>C (n.*1903+34G>C) c.1872+34G>C (n.1872+34G>C) c.*1756+34G>C (n.*1756+34G>C) c.*275+34G>C (n.*275+34G>C) c.1860+34G>C (n.1860+34G>C) c.*1329+34G>C (n.*1329+34G>C) n.1834+34G>C n.2600+34G>C c.*1240+34G>C (n.*1240+34G>C) c.*476+34G>C (n.*476+34G>C) c.940+34G>C (n.940+34G>C) c.1827+34G>C (n.1827+34G>C) c.*1607+34G>C (n.*1607+34G>C) c.1752+34G>C (n.1752+34G>C) c.1764+34G>C (n.1764+34G>C) c.1974+34G>C (n.1974+34G>C) n.1003+34G>C n.2506+34G>C n.287+34G>C c.1401+34G>C (n.1401+34G>C) n.1773+34G>C c.846+34G>C (n.846+34G>C) n.1710+34G>C n.1786+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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