Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.70170730_70175461del	CA1139665860	KCNJ2	c.-217+1029_422del c.-217+1873_422del	ClinVar
17	g.70174951C>A	CA2272996356	KCNJ2	c.-89C>A (n.-89C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.70174951C=	CA2272996355	KCNJ2	c.-89C= (n.-89C=)
17	g.70174951C>T	CA293702882	KCNJ2	c.-89C>T (n.-89C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174952C>A	CA2639594039	KCNJ2	c.-88C>A (n.-88C>A)	gnomAD v4
17	g.70174952C=	CA2272996357	KCNJ2	c.-88C= (n.-88C=)
17	g.70174952C>T	CA10646613	KCNJ2	c.-88C>T (n.-88C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174953G>A	CA293702883	KCNJ2	c.-87G>A (n.-87G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174953G=	CA2272996358	KCNJ2	c.-87G= (n.-87G=)
17	g.70174953G>T	CA2639594040	KCNJ2	c.-87G>T (n.-87G>T)	gnomAD v4
17	g.70174954A=	CA2272996359	KCNJ2	c.-86A= (n.-86A=)
17	g.70174954A>C	CA985917808	KCNJ2	c.-86A>C (n.-86A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174956C>A	CA2576374374	KCNJ2	c.-84C>A (n.-84C>A)	gnomAD v4
17	g.70174956C>T	CA2639594041	KCNJ2	c.-84C>T (n.-84C>T)	gnomAD v4
17	g.70174957A=	CA2272996360	KCNJ2	c.-83A= (n.-83A=)
17	g.70174957A>C	CA627290074	KCNJ2	c.-83A>C (n.-83A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174957A>G	CA293702884	KCNJ2	c.-83A>G (n.-83A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174958T>C	CA2639594042	KCNJ2	c.-82T>C (n.-82T>C)	gnomAD v4
17	g.70174960C>A	CA2576374375	KCNJ2	c.-80C>A (n.-80C>A)
17	g.70174961A=	CA2272996361	KCNJ2	c.-79A= (n.-79A=)
17	g.70174961A>C	CA774603771	KCNJ2	c.-79A>C (n.-79A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174961A>G	CA2272996362	KCNJ2	c.-79A>G (n.-79A>G)	dbSNP
17	g.70174962A>G	CA2576374376	KCNJ2	c.-78A>G (n.-78A>G)	gnomAD v4
17	g.70174964A=	CA2272996363	KCNJ2	c.-76A= (n.-76A=)
17	g.70174964A>C	CA2639594043	KCNJ2	c.-76A>C (n.-76A>C)	gnomAD v4
17	g.70174964A>G	CA627290075	KCNJ2	c.-76A>G (n.-76A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174965C>A	CA2639594044	KCNJ2	c.-75C>A (n.-75C>A)	gnomAD v4
17	g.70174967_70174968del	CA2836875814	KCNJ2	c.-73_-72del (n.-73_-72del)
17	g.70174971C>A	CA2639594045	KCNJ2	c.-69C>A (n.-69C>A)	gnomAD v4
17	g.70174971C=	CA2272996364	KCNJ2	c.-69C= (n.-69C=)
17	g.70174971C>T	CA985917816	KCNJ2	c.-69C>T (n.-69C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174972T>C	CA2639594046	KCNJ2	c.-68T>C (n.-68T>C)	gnomAD v4
17	g.70174973C>A	CA2639594047	KCNJ2	c.-67C>A (n.-67C>A)	gnomAD v4
17	g.70174973C>T	CA2639594048	KCNJ2	c.-67C>T (n.-67C>T)	gnomAD v4
17	g.70174974C>A	CA2639594049	KCNJ2	c.-66C>A (n.-66C>A)	gnomAD v4
17	g.70174975A>C	CA2576374377	KCNJ2	c.-65A>C (n.-65A>C)
17	g.70174975A>G	CA2576374378	KCNJ2	c.-65A>G (n.-65A>G)
17	g.70174977A=	CA2272996365	KCNJ2	c.-63A= (n.-63A=)
17	g.70174977A>G	CA293702885	KCNJ2	c.-63A>G (n.-63A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174978G>A	CA293702886	KCNJ2	c.-62G>A (n.-62G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174978G>C	CA2639594050	KCNJ2	c.-62G>C (n.-62G>C)	gnomAD v4
17	g.70174978G=	CA2272996366	KCNJ2	c.-62G= (n.-62G=)
17	g.70174978G>T	CA2843437357	KCNJ2	c.-62G>T (n.-62G>T)
17	g.70174979C>A	CA2272996368	KCNJ2	c.-61C>A (n.-61C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.70174979C=	CA2272996367	KCNJ2	c.-61C= (n.-61C=)
17	g.70174979C>G	CA2558603088	KCNJ2	c.-61C>G (n.-61C>G)
17	g.70174979C>T	CA293702887	KCNJ2	c.-61C>T (n.-61C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.70174980G>A	CA293702888	KCNJ2	c.-60G>A (n.-60G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174980G=	CA2272996369	KCNJ2	c.-60G= (n.-60G=)
17	g.70174980G>T	CA2843437358	KCNJ2	c.-60G>T (n.-60G>T)
17	g.70174981T>G	CA2639594054	KCNJ2	c.-59T>G (n.-59T>G)	gnomAD v4
17	g.70174984del	CA2639594053	KCNJ2	c.-56del (n.-56del)	gnomAD v4
17	g.70174982T>C	CA2639594055	KCNJ2	c.-58T>C (n.-58T>C)	gnomAD v4
17	g.70174985G>A	CA293702889	KCNJ2	c.-55G>A (n.-55G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.70174985G=	CA2272996370	KCNJ2	c.-55G= (n.-55G=)
17	g.70174985G>T	CA293702890	KCNJ2	c.-55G>T (n.-55G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.70174986C>A	CA2639594056	KCNJ2	c.-54C>A (n.-54C>A)	gnomAD v4
17	g.70174986C>T	CA2843437359	KCNJ2	c.-54C>T (n.-54C>T)
17	g.70174988A>G	CA2521552309	KCNJ2	c.-52A>G (n.-52A>G)
17	g.70174991A=	CA2272996371	KCNJ2	c.-49A= (n.-49A=)
17	g.70174991A>C	CA293702891	KCNJ2	c.-49A>C (n.-49A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174991A>G	CA8738664	KCNJ2	c.-49A>G (n.-49A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174993_70174994del	CA2576374379	KCNJ2	c.-47_-46del (n.-47_-46del)
17	g.70174994C>T	CA2566588260	KCNJ2	c.-46C>T (n.-46C>T)
17	g.70174996G>A	CA2639594057	KCNJ2	c.-44G>A (n.-44G>A)	gnomAD v4
17	g.70174996G>C	CA627290079	KCNJ2	c.-44G>C (n.-44G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70174996G=	CA2272996372	KCNJ2	c.-44G= (n.-44G=)
17	g.70174996G>T	CA8738665	KCNJ2	c.-44G>T (n.-44G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.70174997A>T	CA2639594058	KCNJ2	c.-43A>T (n.-43A>T)	gnomAD v4
17	g.70174998C=	CA2272996373	KCNJ2	c.-42C= (n.-42C=)
17	g.70174998C>G	CA627290082	KCNJ2	c.-42C>G (n.-42C>G)	dbSNP gnomAD v2
17	g.70174999T>G	CA2272996375	KCNJ2	c.-41T>G (n.-41T>G)	dbSNP
17	g.70174999T=	CA2272996374	KCNJ2	c.-41T= (n.-41T=)
17	g.70175000G>A	CA293702892	KCNJ2	c.-40G>A (n.-40G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.70175000G=	CA2272996376	KCNJ2	c.-40G= (n.-40G=)
17	g.70175005C=	CA2272996377	KCNJ2	c.-35C= (n.-35C=)
17	g.70175005C>T	CA2272996378	KCNJ2	c.-35C>T (n.-35C>T)	dbSNP
17	g.70175006C>A	CA2639594059	KCNJ2	c.-34C>A (n.-34C>A)	gnomAD v4
17	g.70175006C>T	CA2517077058	KCNJ2	c.-34C>T (n.-34C>T)	gnomAD v4
17	g.70175007A>C	CA2639594060	KCNJ2	c.-33A>C (n.-33A>C)	gnomAD v4
17	g.70175011C>A	CA2639594061	KCNJ2	c.-29C>A (n.-29C>A)	gnomAD v4
17	g.70175011C>T	CA2639594062	KCNJ2	c.-29C>T (n.-29C>T)	gnomAD v4
17	g.70175012A=	CA2272996379	KCNJ2	c.-28A= (n.-28A=)
17	g.70175012A>G	CA8738666	KCNJ2	c.-28A>G (n.-28A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.70175014A=	CA2272996380	KCNJ2	c.-26A= (n.-26A=)
17	g.70175014A>G	CA774603820	KCNJ2	c.-26A>G (n.-26A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175016G>A	CA8738667	KCNJ2	c.-24G>A (n.-24G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175016G=	CA2272996381	KCNJ2	c.-24G= (n.-24G=)
17	g.70175017C>A	CA2639594063	KCNJ2	c.-23C>A (n.-23C>A)	gnomAD v4
17	g.70175017C>G	CA2639594064	KCNJ2	c.-23C>G (n.-23C>G)	gnomAD v4
17	g.70175018A=	CA2272996382	KCNJ2	c.-22A= (n.-22A=)
17	g.70175018A>G	CA8738668	KCNJ2	c.-22A>G (n.-22A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175020T>C	CA2510615296	KCNJ2	c.-20T>C (n.-20T>C)
17	g.70175020T>G	CA2639594065	KCNJ2	c.-20T>G (n.-20T>G)	gnomAD v4
17	g.70175021G>A	CA985917828	KCNJ2	c.-19G>A (n.-19G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175021G=	CA2272996383	KCNJ2	c.-19G= (n.-19G=)
17	g.70175021G>T	CA2546131508	KCNJ2	c.-19G>T (n.-19G>T)
17	g.70175022G>A	CA774603835	KCNJ2	c.-18G>A (n.-18G>A)	dbSNP
17	g.70175022G>C	CA2526541396	KCNJ2	c.-18G>C (n.-18G>C)
17	g.70175022G=	CA2272996384	KCNJ2	c.-18G= (n.-18G=)
17	g.70175023A=	CA2272996385	KCNJ2	c.-17A= (n.-17A=)
17	g.70175023A>G	CA2272996386	KCNJ2	c.-17A>G (n.-17A>G)	dbSNP
17	g.70175024G>A	CA8738669	KCNJ2	c.-16G>A (n.-16G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175024G=	CA2272996387	KCNJ2	c.-16G= (n.-16G=)
17	g.70175024G>T	CA627290087	KCNJ2	c.-16G>T (n.-16G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.70175025T>A	CA2639594066	KCNJ2	c.-15T>A (n.-15T>A)	gnomAD v4
17	g.70175025T>C	CA2272996389	KCNJ2	c.-15T>C (n.-15T>C)	dbSNP
17	g.70175025T=	CA2272996388	KCNJ2	c.-15T= (n.-15T=)
17	g.70175026C>A	CA8738670	KCNJ2	c.-14C>A (n.-14C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
17	g.70175026C=	CA2272996390	KCNJ2	c.-14C= (n.-14C=)
17	g.70175026C>T	CA8738671	KCNJ2	c.-14C>T (n.-14C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.70175027C>A	CA2639594067	KCNJ2	c.-13C>A (n.-13C>A)	gnomAD v4
17	g.70175027C=	CA2272996391	KCNJ2	c.-13C= (n.-13C=)
17	g.70175027C>T	CA8738672	KCNJ2	c.-13C>T (n.-13C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175027_70175028insA	CA656856277	KCNJ2	c.-13_-12insA (n.-13_-12insA)	COSMIC
17	g.70175028C>A	CA2518237001	KCNJ2	c.-12C>A (n.-12C>A)
17	g.70175029C>A	CA293702893	KCNJ2	c.-11C>A (n.-11C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.70175029C=	CA2272996392	KCNJ2	c.-11C= (n.-11C=)
17	g.70175030A>G	CA2639594068	KCNJ2	c.-10A>G (n.-10A>G)	gnomAD v4
17	g.70175030A>T	CA2639594069	KCNJ2	c.-10A>T (n.-10A>T)	gnomAD v4
17	g.70175032C>A	CA774603847	KCNJ2	c.-8C>A (n.-8C>A)	dbSNP
17	g.70175032C=	CA2272996393	KCNJ2	c.-8C= (n.-8C=)
17	g.70175032C>G	CA8738673	KCNJ2	c.-8C>G (n.-8C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.70175035A=	CA2272996394	KCNJ2	c.-5A= (n.-5A=)
17	g.70175035A>C	CA774603856	KCNJ2	c.-5A>C (n.-5A>C)	dbSNP
17	g.70175035A>T	CA2540473413	KCNJ2	c.-5A>T (n.-5A>T)	gnomAD v4
17	g.70175036A=	CA2272996395	KCNJ2	c.-4A= (n.-4A=)
17	g.70175036A>C	CA985917836	KCNJ2	c.-4A>C (n.-4A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175036A>G	CA774603862	KCNJ2	c.-4A>G (n.-4A>G)	dbSNP
17	g.70175037G>A	CA2576374380	KCNJ2	c.-3G>A (n.-3G>A)	ClinVar
17	g.70175038C=	CA2272996396	KCNJ2	c.-2C= (n.-2C=)
17	g.70175038C>G	CA985917844	KCNJ2	c.-2C>G (n.-2C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175038C>T	CA8738674	KCNJ2	c.-2C>T (n.-2C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175039G>A	CA8738675	KCNJ2	c.-1G>A (n.-1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175039G=	CA2272996397	KCNJ2	c.-1G= (n.-1G=)
17	g.70175039G>T	CA8738676	KCNJ2	c.-1G>T (n.-1G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175040A>C	CA400859460	KCNJ2	c.1A>C (p.Met1Leu)
17	g.70175040A>G	CA400859461	KCNJ2	c.1A>G (p.Met1Val)
17	g.70175040A>T	CA400859462	KCNJ2	c.1A>T (p.Met1Leu)
17	g.70175041T>A	CA400859463	KCNJ2	c.2T>A (p.Met1Lys)
17	g.70175041T>C	CA302009	KCNJ2	c.2T>C (p.Met1Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.70175041T>G	CA400859464	KCNJ2	c.2T>G (p.Met1Arg)
17	g.70175041T=	CA2272996398	KCNJ2	c.2T= (p.Met1=)
17	g.70175042G>A	CA400859466	KCNJ2	c.3G>A (p.Met1Ile)
17	g.70175042G>C	CA400859467	KCNJ2	c.3G>C (p.Met1Ile)
17	g.70175042G>T	CA400859465	KCNJ2	c.3G>T (p.Met1Ile)
17	g.70175043G>A	CA400859468	KCNJ2	c.4G>A (p.Gly2Ser)
17	g.70175043G>C	CA400859469	KCNJ2	c.4G>C (p.Gly2Arg)	ClinVar
17	g.70175043G>T	CA400859470	KCNJ2	c.4G>T (p.Gly2Cys)
17	g.70175044G>A	CA400859471	KCNJ2	c.5G>A (p.Gly2Asp)
17	g.70175044G>C	CA400859472	KCNJ2	c.5G>C (p.Gly2Ala)
17	g.70175044G=	CA2272996399	KCNJ2	c.5G= (p.Gly2=)
17	g.70175044G>T	CA400859473	KCNJ2	c.5G>T (p.Gly2Val)
17	g.70175044_70175045insAAGTGTGCGAACCAACCGCTA	CA985917862	KCNJ2	c.5_6insAAGTGTGCGAACCAACCGCTA (p.Gly2_Ser3insSerValArgThrAsnArgTyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175045C>A	CA501682279	KCNJ2	c.6C>A (p.Gly2=)	dbSNP
17	g.70175045C=	CA2272996400	KCNJ2	c.6C= (p.Gly2=)
17	g.70175045C>G	CA501682280	KCNJ2	c.6C>G (p.Gly2=)
17	g.70175045C>T	CA501682281	KCNJ2	c.6C>T (p.Gly2=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175046A>C	CA400859474	KCNJ2	c.7A>C (p.Ser3Arg)
17	g.70175046A>G	CA400859476	KCNJ2	c.7A>G (p.Ser3Gly)
17	g.70175046A>T	CA400859475	KCNJ2	c.7A>T (p.Ser3Cys)
17	g.70175047G>A	CA400859477	KCNJ2	c.8G>A (p.Ser3Asn)
17	g.70175047G>C	CA400859478	KCNJ2	c.8G>C (p.Ser3Thr)	ClinVar
17	g.70175047G>T	CA400859479	KCNJ2	c.8G>T (p.Ser3Ile)
17	g.70175048T>A	CA400859480	KCNJ2	c.9T>A (p.Ser3Arg)
17	g.70175048T>C	CA501682282	KCNJ2	c.9T>C (p.Ser3=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.70175048T>G	CA400859481	KCNJ2	c.9T>G (p.Ser3Arg)	gnomAD v4
17	g.70175048T=	CA2272996401	KCNJ2	c.9T= (p.Ser3=)
17	g.70175049G>A	CA8738677	KCNJ2	c.10G>A (p.Val4Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.70175049G>C	CA400859483	KCNJ2	c.10G>C (p.Val4Leu)
17	g.70175049G=	CA2272996402	KCNJ2	c.10G= (p.Val4=)
17	g.70175049G>T	CA400859482	KCNJ2	c.10G>T (p.Val4Leu)
17	g.70175050T>A	CA400859484	KCNJ2	c.11T>A (p.Val4Glu)	dbSNP
17	g.70175050T>C	CA400859485	KCNJ2	c.11T>C (p.Val4Ala)
17	g.70175050T>G	CA400859486	KCNJ2	c.11T>G (p.Val4Gly)
17	g.70175050T=	CA2272996403	KCNJ2	c.11T= (p.Val4=)

Number of alleles fetched