Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.69964786_69964787del | CA2577819638 | MITF | c.1114-61_1114-60del (n.1114-61_1114-60del) c.1111-61_1111-60del (n.1111-61_1111-60del) n.1336-61_1336-60del c.1087-61_1087-60del (n.1087-61_1087-60del) c.1114-128_1114-127del (n.1114-128_1114-127del) c.1180-61_1180-60del (n.1180-61_1180-60del) c.859-61_859-60del (n.859-61_859-60del) c.1159-61_1159-60del (n.1159-61_1159-60del) c.1162-61_1162-60del (n.1162-61_1162-60del) c.841-61_841-60del (n.841-61_841-60del) c.1006-61_1006-60del (n.1006-61_1006-60del) c.*506-61_*506-60del (n.*506-61_*506-60del) c.673-61_673-60del (n.673-61_673-60del) c.1132-61_1132-60del (n.1132-61_1132-60del) c.1024-61_1024-60del (n.1024-61_1024-60del) c.1177-61_1177-60del (n.1177-61_1177-60del) c.1129-61_1129-60del (n.1129-61_1129-60del) c.1012-61_1012-60del (n.1012-61_1012-60del) c.994-61_994-60del (n.994-61_994-60del) | |
3 | g.69964787A= | CA1373413752 | MITF | c.1114-60A= (n.1114-60A=) c.1111-60A= (n.1111-60A=) n.1336-60A= c.1087-60A= (n.1087-60A=) c.1114-127A= (n.1114-127A=) c.1180-60A= (n.1180-60A=) c.859-60A= (n.859-60A=) c.1159-60A= (n.1159-60A=) c.1162-60A= (n.1162-60A=) c.841-60A= (n.841-60A=) c.1006-60A= (n.1006-60A=) c.*506-60A= (n.*506-60A=) c.673-60A= (n.673-60A=) c.1132-60A= (n.1132-60A=) c.1024-60A= (n.1024-60A=) c.1177-60A= (n.1177-60A=) c.1129-60A= (n.1129-60A=) c.1012-60A= (n.1012-60A=) c.994-60A= (n.994-60A=) | |
3 | g.69964787A>G | CA544006171 | MITF | c.1114-60A>G (n.1114-60A>G) c.1111-60A>G (n.1111-60A>G) n.1336-60A>G c.1087-60A>G (n.1087-60A>G) c.1114-127A>G (n.1114-127A>G) c.1180-60A>G (n.1180-60A>G) c.859-60A>G (n.859-60A>G) c.1159-60A>G (n.1159-60A>G) c.1162-60A>G (n.1162-60A>G) c.841-60A>G (n.841-60A>G) c.1006-60A>G (n.1006-60A>G) c.*506-60A>G (n.*506-60A>G) c.673-60A>G (n.673-60A>G) c.1132-60A>G (n.1132-60A>G) c.1024-60A>G (n.1024-60A>G) c.1177-60A>G (n.1177-60A>G) c.1129-60A>G (n.1129-60A>G) c.1012-60A>G (n.1012-60A>G) c.994-60A>G (n.994-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964787A>T | CA2666480924 | MITF | c.1114-60A>T (n.1114-60A>T) c.1111-60A>T (n.1111-60A>T) n.1336-60A>T c.1087-60A>T (n.1087-60A>T) c.1114-127A>T (n.1114-127A>T) c.1180-60A>T (n.1180-60A>T) c.859-60A>T (n.859-60A>T) c.1159-60A>T (n.1159-60A>T) c.1162-60A>T (n.1162-60A>T) c.841-60A>T (n.841-60A>T) c.1006-60A>T (n.1006-60A>T) c.*506-60A>T (n.*506-60A>T) c.673-60A>T (n.673-60A>T) c.1132-60A>T (n.1132-60A>T) c.1024-60A>T (n.1024-60A>T) c.1177-60A>T (n.1177-60A>T) c.1129-60A>T (n.1129-60A>T) c.1012-60A>T (n.1012-60A>T) c.994-60A>T (n.994-60A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964788G>T | CA2577819640 | MITF | c.1114-59G>T (n.1114-59G>T) c.1111-59G>T (n.1111-59G>T) n.1336-59G>T c.1087-59G>T (n.1087-59G>T) c.1114-126G>T (n.1114-126G>T) c.1180-59G>T (n.1180-59G>T) c.859-59G>T (n.859-59G>T) c.1159-59G>T (n.1159-59G>T) c.1162-59G>T (n.1162-59G>T) c.841-59G>T (n.841-59G>T) c.1006-59G>T (n.1006-59G>T) c.*506-59G>T (n.*506-59G>T) c.673-59G>T (n.673-59G>T) c.1132-59G>T (n.1132-59G>T) c.1024-59G>T (n.1024-59G>T) c.1177-59G>T (n.1177-59G>T) c.1129-59G>T (n.1129-59G>T) c.1012-59G>T (n.1012-59G>T) c.994-59G>T (n.994-59G>T) | |
3 | g.69964789G>A | CA2703193022 | MITF | c.1114-58G>A (n.1114-58G>A) c.1111-58G>A (n.1111-58G>A) n.1336-58G>A c.1087-58G>A (n.1087-58G>A) c.1114-125G>A (n.1114-125G>A) c.1180-58G>A (n.1180-58G>A) c.859-58G>A (n.859-58G>A) c.1159-58G>A (n.1159-58G>A) c.1162-58G>A (n.1162-58G>A) c.841-58G>A (n.841-58G>A) c.1006-58G>A (n.1006-58G>A) c.*506-58G>A (n.*506-58G>A) c.673-58G>A (n.673-58G>A) c.1132-58G>A (n.1132-58G>A) c.1024-58G>A (n.1024-58G>A) c.1177-58G>A (n.1177-58G>A) c.1129-58G>A (n.1129-58G>A) c.1012-58G>A (n.1012-58G>A) c.994-58G>A (n.994-58G>A) | dbSNP |
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3 | g.69964790C>A | CA2666480925 | MITF | c.1114-57C>A (n.1114-57C>A) c.1111-57C>A (n.1111-57C>A) n.1336-57C>A c.1087-57C>A (n.1087-57C>A) c.1114-124C>A (n.1114-124C>A) c.1180-57C>A (n.1180-57C>A) c.859-57C>A (n.859-57C>A) c.1159-57C>A (n.1159-57C>A) c.1162-57C>A (n.1162-57C>A) c.841-57C>A (n.841-57C>A) c.1006-57C>A (n.1006-57C>A) c.*506-57C>A (n.*506-57C>A) c.673-57C>A (n.673-57C>A) c.1132-57C>A (n.1132-57C>A) c.1024-57C>A (n.1024-57C>A) c.1177-57C>A (n.1177-57C>A) c.1129-57C>A (n.1129-57C>A) c.1012-57C>A (n.1012-57C>A) c.994-57C>A (n.994-57C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.69964796del | CA2666480926 | MITF | c.1114-51del (n.1114-51del) c.1111-51del (n.1111-51del) n.1336-51del c.1087-51del (n.1087-51del) c.1114-118del (n.1114-118del) c.1180-51del (n.1180-51del) c.859-51del (n.859-51del) c.1159-51del (n.1159-51del) c.1162-51del (n.1162-51del) c.841-51del (n.841-51del) c.1006-51del (n.1006-51del) c.*506-51del (n.*506-51del) c.673-51del (n.673-51del) c.1132-51del (n.1132-51del) c.1024-51del (n.1024-51del) c.1177-51del (n.1177-51del) c.1129-51del (n.1129-51del) c.1012-51del (n.1012-51del) c.994-51del (n.994-51del) | gnomAD v4 |
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3 | g.69964797G>C | CA2666480927 | MITF | c.1114-50G>C (n.1114-50G>C) c.1111-50G>C (n.1111-50G>C) n.1336-50G>C c.1087-50G>C (n.1087-50G>C) c.1114-117G>C (n.1114-117G>C) c.1180-50G>C (n.1180-50G>C) c.859-50G>C (n.859-50G>C) c.1159-50G>C (n.1159-50G>C) c.1162-50G>C (n.1162-50G>C) c.841-50G>C (n.841-50G>C) c.1006-50G>C (n.1006-50G>C) c.*506-50G>C (n.*506-50G>C) c.673-50G>C (n.673-50G>C) c.1132-50G>C (n.1132-50G>C) c.1024-50G>C (n.1024-50G>C) c.1177-50G>C (n.1177-50G>C) c.1129-50G>C (n.1129-50G>C) c.1012-50G>C (n.1012-50G>C) c.994-50G>C (n.994-50G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964798_69964799insTTTAAATG | CA2554588250 | MITF | c.1114-49_1114-48insTTTAAATG (n.1114-49_1114-48insTTTAAATG) c.1111-49_1111-48insTTTAAATG (n.1111-49_1111-48insTTTAAATG) n.1336-49_1336-48insTTTAAATG c.1087-49_1087-48insTTTAAATG (n.1087-49_1087-48insTTTAAATG) c.1114-116_1114-115insTTTAAATG (n.1114-116_1114-115insTTTAAATG) c.1180-49_1180-48insTTTAAATG (n.1180-49_1180-48insTTTAAATG) c.859-49_859-48insTTTAAATG (n.859-49_859-48insTTTAAATG) c.1159-49_1159-48insTTTAAATG (n.1159-49_1159-48insTTTAAATG) c.1162-49_1162-48insTTTAAATG (n.1162-49_1162-48insTTTAAATG) c.841-49_841-48insTTTAAATG (n.841-49_841-48insTTTAAATG) c.1006-49_1006-48insTTTAAATG (n.1006-49_1006-48insTTTAAATG) c.*506-49_*506-48insTTTAAATG (n.*506-49_*506-48insTTTAAATG) c.673-49_673-48insTTTAAATG (n.673-49_673-48insTTTAAATG) c.1132-49_1132-48insTTTAAATG (n.1132-49_1132-48insTTTAAATG) c.1024-49_1024-48insTTTAAATG (n.1024-49_1024-48insTTTAAATG) c.1177-49_1177-48insTTTAAATG (n.1177-49_1177-48insTTTAAATG) c.1129-49_1129-48insTTTAAATG (n.1129-49_1129-48insTTTAAATG) c.1012-49_1012-48insTTTAAATG (n.1012-49_1012-48insTTTAAATG) c.994-49_994-48insTTTAAATG (n.994-49_994-48insTTTAAATG) | |
3 | g.69964799C>A | CA2490603 | MITF | c.1114-48C>A (n.1114-48C>A) c.1111-48C>A (n.1111-48C>A) n.1336-48C>A c.1087-48C>A (n.1087-48C>A) c.1114-115C>A (n.1114-115C>A) c.1180-48C>A (n.1180-48C>A) c.859-48C>A (n.859-48C>A) c.1159-48C>A (n.1159-48C>A) c.1162-48C>A (n.1162-48C>A) c.841-48C>A (n.841-48C>A) c.1006-48C>A (n.1006-48C>A) c.*506-48C>A (n.*506-48C>A) c.673-48C>A (n.673-48C>A) c.1132-48C>A (n.1132-48C>A) c.1024-48C>A (n.1024-48C>A) c.1177-48C>A (n.1177-48C>A) c.1129-48C>A (n.1129-48C>A) c.1012-48C>A (n.1012-48C>A) c.994-48C>A (n.994-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964799C= | CA1373413756 | MITF | c.1114-48C= (n.1114-48C=) c.1111-48C= (n.1111-48C=) n.1336-48C= c.1087-48C= (n.1087-48C=) c.1114-115C= (n.1114-115C=) c.1180-48C= (n.1180-48C=) c.859-48C= (n.859-48C=) c.1159-48C= (n.1159-48C=) c.1162-48C= (n.1162-48C=) c.841-48C= (n.841-48C=) c.1006-48C= (n.1006-48C=) c.*506-48C= (n.*506-48C=) c.673-48C= (n.673-48C=) c.1132-48C= (n.1132-48C=) c.1024-48C= (n.1024-48C=) c.1177-48C= (n.1177-48C=) c.1129-48C= (n.1129-48C=) c.1012-48C= (n.1012-48C=) c.994-48C= (n.994-48C=) | |
3 | g.69964799_69964800insGAG | CA2568299058 | MITF | c.1114-48_1114-47insGAG (n.1114-48_1114-47insGAG) c.1111-48_1111-47insGAG (n.1111-48_1111-47insGAG) n.1336-48_1336-47insGAG c.1087-48_1087-47insGAG (n.1087-48_1087-47insGAG) c.1114-115_1114-114insGAG (n.1114-115_1114-114insGAG) c.1180-48_1180-47insGAG (n.1180-48_1180-47insGAG) c.859-48_859-47insGAG (n.859-48_859-47insGAG) c.1159-48_1159-47insGAG (n.1159-48_1159-47insGAG) c.1162-48_1162-47insGAG (n.1162-48_1162-47insGAG) c.841-48_841-47insGAG (n.841-48_841-47insGAG) c.1006-48_1006-47insGAG (n.1006-48_1006-47insGAG) c.*506-48_*506-47insGAG (n.*506-48_*506-47insGAG) c.673-48_673-47insGAG (n.673-48_673-47insGAG) c.1132-48_1132-47insGAG (n.1132-48_1132-47insGAG) c.1024-48_1024-47insGAG (n.1024-48_1024-47insGAG) c.1177-48_1177-47insGAG (n.1177-48_1177-47insGAG) c.1129-48_1129-47insGAG (n.1129-48_1129-47insGAG) c.1012-48_1012-47insGAG (n.1012-48_1012-47insGAG) c.994-48_994-47insGAG (n.994-48_994-47insGAG) | |
3 | g.69964800C>T | CA2756711526 | MITF | c.1114-47C>T (n.1114-47C>T) c.1111-47C>T (n.1111-47C>T) n.1336-47C>T c.1087-47C>T (n.1087-47C>T) c.1114-114C>T (n.1114-114C>T) c.1180-47C>T (n.1180-47C>T) c.859-47C>T (n.859-47C>T) c.1159-47C>T (n.1159-47C>T) c.1162-47C>T (n.1162-47C>T) c.841-47C>T (n.841-47C>T) c.1006-47C>T (n.1006-47C>T) c.*506-47C>T (n.*506-47C>T) c.673-47C>T (n.673-47C>T) c.1132-47C>T (n.1132-47C>T) c.1024-47C>T (n.1024-47C>T) c.1177-47C>T (n.1177-47C>T) c.1129-47C>T (n.1129-47C>T) c.1012-47C>T (n.1012-47C>T) c.994-47C>T (n.994-47C>T) | |
3 | g.69964802C= | CA1373413758 | MITF | c.1114-45C= (n.1114-45C=) c.1111-45C= (n.1111-45C=) n.1336-45C= c.1087-45C= (n.1087-45C=) c.1114-112C= (n.1114-112C=) c.1180-45C= (n.1180-45C=) c.859-45C= (n.859-45C=) c.1159-45C= (n.1159-45C=) c.1162-45C= (n.1162-45C=) c.841-45C= (n.841-45C=) c.1006-45C= (n.1006-45C=) c.*506-45C= (n.*506-45C=) c.673-45C= (n.673-45C=) c.1132-45C= (n.1132-45C=) c.1024-45C= (n.1024-45C=) c.1177-45C= (n.1177-45C=) c.1129-45C= (n.1129-45C=) c.1012-45C= (n.1012-45C=) c.994-45C= (n.994-45C=) | |
3 | g.69964802C>G | CA1373413760 | MITF | c.1114-45C>G (n.1114-45C>G) c.1111-45C>G (n.1111-45C>G) n.1336-45C>G c.1087-45C>G (n.1087-45C>G) c.1114-112C>G (n.1114-112C>G) c.1180-45C>G (n.1180-45C>G) c.859-45C>G (n.859-45C>G) c.1159-45C>G (n.1159-45C>G) c.1162-45C>G (n.1162-45C>G) c.841-45C>G (n.841-45C>G) c.1006-45C>G (n.1006-45C>G) c.*506-45C>G (n.*506-45C>G) c.673-45C>G (n.673-45C>G) c.1132-45C>G (n.1132-45C>G) c.1024-45C>G (n.1024-45C>G) c.1177-45C>G (n.1177-45C>G) c.1129-45C>G (n.1129-45C>G) c.1012-45C>G (n.1012-45C>G) c.994-45C>G (n.994-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964802C>T | CA1373413759 | MITF | c.1114-45C>T (n.1114-45C>T) c.1111-45C>T (n.1111-45C>T) n.1336-45C>T c.1087-45C>T (n.1087-45C>T) c.1114-112C>T (n.1114-112C>T) c.1180-45C>T (n.1180-45C>T) c.859-45C>T (n.859-45C>T) c.1159-45C>T (n.1159-45C>T) c.1162-45C>T (n.1162-45C>T) c.841-45C>T (n.841-45C>T) c.1006-45C>T (n.1006-45C>T) c.*506-45C>T (n.*506-45C>T) c.673-45C>T (n.673-45C>T) c.1132-45C>T (n.1132-45C>T) c.1024-45C>T (n.1024-45C>T) c.1177-45C>T (n.1177-45C>T) c.1129-45C>T (n.1129-45C>T) c.1012-45C>T (n.1012-45C>T) c.994-45C>T (n.994-45C>T) | dbSNP |
3 | g.69964804G>A | CA2490604 | MITF | c.1114-43G>A (n.1114-43G>A) c.1111-43G>A (n.1111-43G>A) n.1336-43G>A c.1087-43G>A (n.1087-43G>A) c.1114-110G>A (n.1114-110G>A) c.1180-43G>A (n.1180-43G>A) c.859-43G>A (n.859-43G>A) c.1159-43G>A (n.1159-43G>A) c.1162-43G>A (n.1162-43G>A) c.841-43G>A (n.841-43G>A) c.1006-43G>A (n.1006-43G>A) c.*506-43G>A (n.*506-43G>A) c.673-43G>A (n.673-43G>A) c.1132-43G>A (n.1132-43G>A) c.1024-43G>A (n.1024-43G>A) c.1177-43G>A (n.1177-43G>A) c.1129-43G>A (n.1129-43G>A) c.1012-43G>A (n.1012-43G>A) c.994-43G>A (n.994-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964804G= | CA1373413762 | MITF | c.1114-43G= (n.1114-43G=) c.1111-43G= (n.1111-43G=) n.1336-43G= c.1087-43G= (n.1087-43G=) c.1114-110G= (n.1114-110G=) c.1180-43G= (n.1180-43G=) c.859-43G= (n.859-43G=) c.1159-43G= (n.1159-43G=) c.1162-43G= (n.1162-43G=) c.841-43G= (n.841-43G=) c.1006-43G= (n.1006-43G=) c.*506-43G= (n.*506-43G=) c.673-43G= (n.673-43G=) c.1132-43G= (n.1132-43G=) c.1024-43G= (n.1024-43G=) c.1177-43G= (n.1177-43G=) c.1129-43G= (n.1129-43G=) c.1012-43G= (n.1012-43G=) c.994-43G= (n.994-43G=) | |
3 | g.69964805T>C | CA2554276491 | MITF | c.1114-42T>C (n.1114-42T>C) c.1111-42T>C (n.1111-42T>C) n.1336-42T>C c.1087-42T>C (n.1087-42T>C) c.1114-109T>C (n.1114-109T>C) c.1180-42T>C (n.1180-42T>C) c.859-42T>C (n.859-42T>C) c.1159-42T>C (n.1159-42T>C) c.1162-42T>C (n.1162-42T>C) c.841-42T>C (n.841-42T>C) c.1006-42T>C (n.1006-42T>C) c.*506-42T>C (n.*506-42T>C) c.673-42T>C (n.673-42T>C) c.1132-42T>C (n.1132-42T>C) c.1024-42T>C (n.1024-42T>C) c.1177-42T>C (n.1177-42T>C) c.1129-42T>C (n.1129-42T>C) c.1012-42T>C (n.1012-42T>C) c.994-42T>C (n.994-42T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964805T>G | CA2703193055 | MITF | c.1114-42T>G (n.1114-42T>G) c.1111-42T>G (n.1111-42T>G) n.1336-42T>G c.1087-42T>G (n.1087-42T>G) c.1114-109T>G (n.1114-109T>G) c.1180-42T>G (n.1180-42T>G) c.859-42T>G (n.859-42T>G) c.1159-42T>G (n.1159-42T>G) c.1162-42T>G (n.1162-42T>G) c.841-42T>G (n.841-42T>G) c.1006-42T>G (n.1006-42T>G) c.*506-42T>G (n.*506-42T>G) c.673-42T>G (n.673-42T>G) c.1132-42T>G (n.1132-42T>G) c.1024-42T>G (n.1024-42T>G) c.1177-42T>G (n.1177-42T>G) c.1129-42T>G (n.1129-42T>G) c.1012-42T>G (n.1012-42T>G) c.994-42T>G (n.994-42T>G) | dbSNP |
3 | g.69964806G>A | CA1373413765 | MITF | c.1114-41G>A (n.1114-41G>A) c.1111-41G>A (n.1111-41G>A) n.1336-41G>A c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.1114-108G>A (n.1114-108G>A) c.1180-41G>A (n.1180-41G>A) c.859-41G>A (n.859-41G>A) c.1159-41G>A (n.1159-41G>A) c.1162-41G>A (n.1162-41G>A) c.841-41G>A (n.841-41G>A) c.1006-41G>A (n.1006-41G>A) c.*506-41G>A (n.*506-41G>A) c.673-41G>A (n.673-41G>A) c.1132-41G>A (n.1132-41G>A) c.1024-41G>A (n.1024-41G>A) c.1177-41G>A (n.1177-41G>A) c.1129-41G>A (n.1129-41G>A) c.1012-41G>A (n.1012-41G>A) c.994-41G>A (n.994-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964806G>C | CA2490605 | MITF | c.1114-41G>C (n.1114-41G>C) c.1111-41G>C (n.1111-41G>C) n.1336-41G>C c.1087-41G>C (n.1087-41G>C) c.1114-108G>C (n.1114-108G>C) c.1180-41G>C (n.1180-41G>C) c.859-41G>C (n.859-41G>C) c.1159-41G>C (n.1159-41G>C) c.1162-41G>C (n.1162-41G>C) c.841-41G>C (n.841-41G>C) c.1006-41G>C (n.1006-41G>C) c.*506-41G>C (n.*506-41G>C) c.673-41G>C (n.673-41G>C) c.1132-41G>C (n.1132-41G>C) c.1024-41G>C (n.1024-41G>C) c.1177-41G>C (n.1177-41G>C) c.1129-41G>C (n.1129-41G>C) c.1012-41G>C (n.1012-41G>C) c.994-41G>C (n.994-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.69964806G= | CA1373413764 | MITF | c.1114-41G= (n.1114-41G=) c.1111-41G= (n.1111-41G=) n.1336-41G= c.1087-41G= (n.1087-41G=) c.1114-108G= (n.1114-108G=) c.1180-41G= (n.1180-41G=) c.859-41G= (n.859-41G=) c.1159-41G= (n.1159-41G=) c.1162-41G= (n.1162-41G=) c.841-41G= (n.841-41G=) c.1006-41G= (n.1006-41G=) c.*506-41G= (n.*506-41G=) c.673-41G= (n.673-41G=) c.1132-41G= (n.1132-41G=) c.1024-41G= (n.1024-41G=) c.1177-41G= (n.1177-41G=) c.1129-41G= (n.1129-41G=) c.1012-41G= (n.1012-41G=) c.994-41G= (n.994-41G=) | |
3 | g.69964807C>A | CA2666480928 | MITF | c.1114-40C>A (n.1114-40C>A) c.1111-40C>A (n.1111-40C>A) n.1336-40C>A c.1087-40C>A (n.1087-40C>A) c.1114-107C>A (n.1114-107C>A) c.1180-40C>A (n.1180-40C>A) c.859-40C>A (n.859-40C>A) c.1159-40C>A (n.1159-40C>A) c.1162-40C>A (n.1162-40C>A) c.841-40C>A (n.841-40C>A) c.1006-40C>A (n.1006-40C>A) c.*506-40C>A (n.*506-40C>A) c.673-40C>A (n.673-40C>A) c.1132-40C>A (n.1132-40C>A) c.1024-40C>A (n.1024-40C>A) c.1177-40C>A (n.1177-40C>A) c.1129-40C>A (n.1129-40C>A) c.1012-40C>A (n.1012-40C>A) c.994-40C>A (n.994-40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964807C>T | CA2666480929 | MITF | c.1114-40C>T (n.1114-40C>T) c.1111-40C>T (n.1111-40C>T) n.1336-40C>T c.1087-40C>T (n.1087-40C>T) c.1114-107C>T (n.1114-107C>T) c.1180-40C>T (n.1180-40C>T) c.859-40C>T (n.859-40C>T) c.1159-40C>T (n.1159-40C>T) c.1162-40C>T (n.1162-40C>T) c.841-40C>T (n.841-40C>T) c.1006-40C>T (n.1006-40C>T) c.*506-40C>T (n.*506-40C>T) c.673-40C>T (n.673-40C>T) c.1132-40C>T (n.1132-40C>T) c.1024-40C>T (n.1024-40C>T) c.1177-40C>T (n.1177-40C>T) c.1129-40C>T (n.1129-40C>T) c.1012-40C>T (n.1012-40C>T) c.994-40C>T (n.994-40C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964809C>A | CA2666480930 | MITF | c.1114-38C>A (n.1114-38C>A) c.1111-38C>A (n.1111-38C>A) n.1336-38C>A c.1087-38C>A (n.1087-38C>A) c.1114-105C>A (n.1114-105C>A) c.1180-38C>A (n.1180-38C>A) c.859-38C>A (n.859-38C>A) c.1159-38C>A (n.1159-38C>A) c.1162-38C>A (n.1162-38C>A) c.841-38C>A (n.841-38C>A) c.1006-38C>A (n.1006-38C>A) c.*506-38C>A (n.*506-38C>A) c.673-38C>A (n.673-38C>A) c.1132-38C>A (n.1132-38C>A) c.1024-38C>A (n.1024-38C>A) c.1177-38C>A (n.1177-38C>A) c.1129-38C>A (n.1129-38C>A) c.1012-38C>A (n.1012-38C>A) c.994-38C>A (n.994-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964810del | CA2577819645 | MITF | c.1114-37del (n.1114-37del) c.1111-37del (n.1111-37del) n.1336-37del c.1087-37del (n.1087-37del) c.1114-104del (n.1114-104del) c.1180-37del (n.1180-37del) c.859-37del (n.859-37del) c.1159-37del (n.1159-37del) c.1162-37del (n.1162-37del) c.841-37del (n.841-37del) c.1006-37del (n.1006-37del) c.*506-37del (n.*506-37del) c.673-37del (n.673-37del) c.1132-37del (n.1132-37del) c.1024-37del (n.1024-37del) c.1177-37del (n.1177-37del) c.1129-37del (n.1129-37del) c.1012-37del (n.1012-37del) c.994-37del (n.994-37del) | gnomAD v4 |
3 | g.69964810T>C | CA544006172 | MITF | c.1114-37T>C (n.1114-37T>C) c.1111-37T>C (n.1111-37T>C) n.1336-37T>C c.1087-37T>C (n.1087-37T>C) c.1114-104T>C (n.1114-104T>C) c.1180-37T>C (n.1180-37T>C) c.859-37T>C (n.859-37T>C) c.1159-37T>C (n.1159-37T>C) c.1162-37T>C (n.1162-37T>C) c.841-37T>C (n.841-37T>C) c.1006-37T>C (n.1006-37T>C) c.*506-37T>C (n.*506-37T>C) c.673-37T>C (n.673-37T>C) c.1132-37T>C (n.1132-37T>C) c.1024-37T>C (n.1024-37T>C) c.1177-37T>C (n.1177-37T>C) c.1129-37T>C (n.1129-37T>C) c.1012-37T>C (n.1012-37T>C) c.994-37T>C (n.994-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964810T= | CA1373413767 | MITF | c.1114-37T= (n.1114-37T=) c.1111-37T= (n.1111-37T=) n.1336-37T= c.1087-37T= (n.1087-37T=) c.1114-104T= (n.1114-104T=) c.1180-37T= (n.1180-37T=) c.859-37T= (n.859-37T=) c.1159-37T= (n.1159-37T=) c.1162-37T= (n.1162-37T=) c.841-37T= (n.841-37T=) c.1006-37T= (n.1006-37T=) c.*506-37T= (n.*506-37T=) c.673-37T= (n.673-37T=) c.1132-37T= (n.1132-37T=) c.1024-37T= (n.1024-37T=) c.1177-37T= (n.1177-37T=) c.1129-37T= (n.1129-37T=) c.1012-37T= (n.1012-37T=) c.994-37T= (n.994-37T=) | |
3 | g.69964811G>A | CA2490606 | MITF | c.1114-36G>A (n.1114-36G>A) c.1111-36G>A (n.1111-36G>A) n.1336-36G>A c.1087-36G>A (n.1087-36G>A) c.1114-103G>A (n.1114-103G>A) c.1180-36G>A (n.1180-36G>A) c.859-36G>A (n.859-36G>A) c.1159-36G>A (n.1159-36G>A) c.1162-36G>A (n.1162-36G>A) c.841-36G>A (n.841-36G>A) c.1006-36G>A (n.1006-36G>A) c.*506-36G>A (n.*506-36G>A) c.673-36G>A (n.673-36G>A) c.1132-36G>A (n.1132-36G>A) c.1024-36G>A (n.1024-36G>A) c.1177-36G>A (n.1177-36G>A) c.1129-36G>A (n.1129-36G>A) c.1012-36G>A (n.1012-36G>A) c.994-36G>A (n.994-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964811G>C | CA2666480931 | MITF | c.1114-36G>C (n.1114-36G>C) c.1111-36G>C (n.1111-36G>C) n.1336-36G>C c.1087-36G>C (n.1087-36G>C) c.1114-103G>C (n.1114-103G>C) c.1180-36G>C (n.1180-36G>C) c.859-36G>C (n.859-36G>C) c.1159-36G>C (n.1159-36G>C) c.1162-36G>C (n.1162-36G>C) c.841-36G>C (n.841-36G>C) c.1006-36G>C (n.1006-36G>C) c.*506-36G>C (n.*506-36G>C) c.673-36G>C (n.673-36G>C) c.1132-36G>C (n.1132-36G>C) c.1024-36G>C (n.1024-36G>C) c.1177-36G>C (n.1177-36G>C) c.1129-36G>C (n.1129-36G>C) c.1012-36G>C (n.1012-36G>C) c.994-36G>C (n.994-36G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964811G= | CA1373413768 | MITF | c.1114-36G= (n.1114-36G=) c.1111-36G= (n.1111-36G=) n.1336-36G= c.1087-36G= (n.1087-36G=) c.1114-103G= (n.1114-103G=) c.1180-36G= (n.1180-36G=) c.859-36G= (n.859-36G=) c.1159-36G= (n.1159-36G=) c.1162-36G= (n.1162-36G=) c.841-36G= (n.841-36G=) c.1006-36G= (n.1006-36G=) c.*506-36G= (n.*506-36G=) c.673-36G= (n.673-36G=) c.1132-36G= (n.1132-36G=) c.1024-36G= (n.1024-36G=) c.1177-36G= (n.1177-36G=) c.1129-36G= (n.1129-36G=) c.1012-36G= (n.1012-36G=) c.994-36G= (n.994-36G=) | |
3 | g.69964811G>T | CA2838936537 | MITF | c.1114-36G>T (n.1114-36G>T) c.1111-36G>T (n.1111-36G>T) n.1336-36G>T c.1087-36G>T (n.1087-36G>T) c.1114-103G>T (n.1114-103G>T) c.1180-36G>T (n.1180-36G>T) c.859-36G>T (n.859-36G>T) c.1159-36G>T (n.1159-36G>T) c.1162-36G>T (n.1162-36G>T) c.841-36G>T (n.841-36G>T) c.1006-36G>T (n.1006-36G>T) c.*506-36G>T (n.*506-36G>T) c.673-36G>T (n.673-36G>T) c.1132-36G>T (n.1132-36G>T) c.1024-36G>T (n.1024-36G>T) c.1177-36G>T (n.1177-36G>T) c.1129-36G>T (n.1129-36G>T) c.1012-36G>T (n.1012-36G>T) c.994-36G>T (n.994-36G>T) | |
3 | g.69964812C>A | CA544006173 | MITF | c.1114-35C>A (n.1114-35C>A) c.1111-35C>A (n.1111-35C>A) n.1336-35C>A c.1087-35C>A (n.1087-35C>A) c.1114-102C>A (n.1114-102C>A) c.1180-35C>A (n.1180-35C>A) c.859-35C>A (n.859-35C>A) c.1159-35C>A (n.1159-35C>A) c.1162-35C>A (n.1162-35C>A) c.841-35C>A (n.841-35C>A) c.1006-35C>A (n.1006-35C>A) c.*506-35C>A (n.*506-35C>A) c.673-35C>A (n.673-35C>A) c.1132-35C>A (n.1132-35C>A) c.1024-35C>A (n.1024-35C>A) c.1177-35C>A (n.1177-35C>A) c.1129-35C>A (n.1129-35C>A) c.1012-35C>A (n.1012-35C>A) c.994-35C>A (n.994-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964812C= | CA1373413772 | MITF | c.1114-35C= (n.1114-35C=) c.1111-35C= (n.1111-35C=) n.1336-35C= c.1087-35C= (n.1087-35C=) c.1114-102C= (n.1114-102C=) c.1180-35C= (n.1180-35C=) c.859-35C= (n.859-35C=) c.1159-35C= (n.1159-35C=) c.1162-35C= (n.1162-35C=) c.841-35C= (n.841-35C=) c.1006-35C= (n.1006-35C=) c.*506-35C= (n.*506-35C=) c.673-35C= (n.673-35C=) c.1132-35C= (n.1132-35C=) c.1024-35C= (n.1024-35C=) c.1177-35C= (n.1177-35C=) c.1129-35C= (n.1129-35C=) c.1012-35C= (n.1012-35C=) c.994-35C= (n.994-35C=) | |
3 | g.69964812C>T | CA2702893217 | MITF | c.1114-35C>T (n.1114-35C>T) c.1111-35C>T (n.1111-35C>T) n.1336-35C>T c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.1114-102C>T (n.1114-102C>T) c.1180-35C>T (n.1180-35C>T) c.859-35C>T (n.859-35C>T) c.1159-35C>T (n.1159-35C>T) c.1162-35C>T (n.1162-35C>T) c.841-35C>T (n.841-35C>T) c.1006-35C>T (n.1006-35C>T) c.*506-35C>T (n.*506-35C>T) c.673-35C>T (n.673-35C>T) c.1132-35C>T (n.1132-35C>T) c.1024-35C>T (n.1024-35C>T) c.1177-35C>T (n.1177-35C>T) c.1129-35C>T (n.1129-35C>T) c.1012-35C>T (n.1012-35C>T) c.994-35C>T (n.994-35C>T) | dbSNP |
3 | g.69964812_69964817delinsCCTATT | CA1373413770 | MITF | c.1114-35_1114-30delinsCCTATT (n.1114-35_1114-30delinsCCTATT) c.1111-35_1111-30delinsCCTATT (n.1111-35_1111-30delinsCCTATT) n.1336-35_1336-30delinsCCTATT c.1087-35_1087-30delinsCCTATT (n.1087-35_1087-30delinsCCTATT) c.1114-102_1114-97delinsCCTATT (n.1114-102_1114-97delinsCCTATT) c.1180-35_1180-30delinsCCTATT (n.1180-35_1180-30delinsCCTATT) c.859-35_859-30delinsCCTATT (n.859-35_859-30delinsCCTATT) c.1159-35_1159-30delinsCCTATT (n.1159-35_1159-30delinsCCTATT) c.1162-35_1162-30delinsCCTATT (n.1162-35_1162-30delinsCCTATT) c.841-35_841-30delinsCCTATT (n.841-35_841-30delinsCCTATT) c.1006-35_1006-30delinsCCTATT (n.1006-35_1006-30delinsCCTATT) c.*506-35_*506-30delinsCCTATT (n.*506-35_*506-30delinsCCTATT) c.673-35_673-30delinsCCTATT (n.673-35_673-30delinsCCTATT) c.1132-35_1132-30delinsCCTATT (n.1132-35_1132-30delinsCCTATT) c.1024-35_1024-30delinsCCTATT (n.1024-35_1024-30delinsCCTATT) c.1177-35_1177-30delinsCCTATT (n.1177-35_1177-30delinsCCTATT) c.1129-35_1129-30delinsCCTATT (n.1129-35_1129-30delinsCCTATT) c.1012-35_1012-30delinsCCTATT (n.1012-35_1012-30delinsCCTATT) c.994-35_994-30delinsCCTATT (n.994-35_994-30delinsCCTATT) | |
3 | g.69964813C>A | CA2490608 | MITF | c.1114-34C>A (n.1114-34C>A) c.1111-34C>A (n.1111-34C>A) n.1336-34C>A c.1087-34C>A (n.1087-34C>A) c.1114-101C>A (n.1114-101C>A) c.1180-34C>A (n.1180-34C>A) c.859-34C>A (n.859-34C>A) c.1159-34C>A (n.1159-34C>A) c.1162-34C>A (n.1162-34C>A) c.841-34C>A (n.841-34C>A) c.1006-34C>A (n.1006-34C>A) c.*506-34C>A (n.*506-34C>A) c.673-34C>A (n.673-34C>A) c.1132-34C>A (n.1132-34C>A) c.1024-34C>A (n.1024-34C>A) c.1177-34C>A (n.1177-34C>A) c.1129-34C>A (n.1129-34C>A) c.1012-34C>A (n.1012-34C>A) c.994-34C>A (n.994-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964813C= | CA1373413776 | MITF | c.1114-34C= (n.1114-34C=) c.1111-34C= (n.1111-34C=) n.1336-34C= c.1087-34C= (n.1087-34C=) c.1114-101C= (n.1114-101C=) c.1180-34C= (n.1180-34C=) c.859-34C= (n.859-34C=) c.1159-34C= (n.1159-34C=) c.1162-34C= (n.1162-34C=) c.841-34C= (n.841-34C=) c.1006-34C= (n.1006-34C=) c.*506-34C= (n.*506-34C=) c.673-34C= (n.673-34C=) c.1132-34C= (n.1132-34C=) c.1024-34C= (n.1024-34C=) c.1177-34C= (n.1177-34C=) c.1129-34C= (n.1129-34C=) c.1012-34C= (n.1012-34C=) c.994-34C= (n.994-34C=) | |
3 | g.69964813C>T | CA909849499 | MITF | c.1114-34C>T (n.1114-34C>T) c.1111-34C>T (n.1111-34C>T) n.1336-34C>T c.1087-34C>T (n.1087-34C>T) c.1114-101C>T (n.1114-101C>T) c.1180-34C>T (n.1180-34C>T) c.859-34C>T (n.859-34C>T) c.1159-34C>T (n.1159-34C>T) c.1162-34C>T (n.1162-34C>T) c.841-34C>T (n.841-34C>T) c.1006-34C>T (n.1006-34C>T) c.*506-34C>T (n.*506-34C>T) c.673-34C>T (n.673-34C>T) c.1132-34C>T (n.1132-34C>T) c.1024-34C>T (n.1024-34C>T) c.1177-34C>T (n.1177-34C>T) c.1129-34C>T (n.1129-34C>T) c.1012-34C>T (n.1012-34C>T) c.994-34C>T (n.994-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964813_69964817del | CA2490607 | MITF | c.1114-34_1114-30del (n.1114-34_1114-30del) c.1111-34_1111-30del (n.1111-34_1111-30del) n.1336-34_1336-30del c.1087-34_1087-30del (n.1087-34_1087-30del) c.1114-101_1114-97del (n.1114-101_1114-97del) c.1180-34_1180-30del (n.1180-34_1180-30del) c.859-34_859-30del (n.859-34_859-30del) c.1159-34_1159-30del (n.1159-34_1159-30del) c.1162-34_1162-30del (n.1162-34_1162-30del) c.841-34_841-30del (n.841-34_841-30del) c.1006-34_1006-30del (n.1006-34_1006-30del) c.*506-34_*506-30del (n.*506-34_*506-30del) c.673-34_673-30del (n.673-34_673-30del) c.1132-34_1132-30del (n.1132-34_1132-30del) c.1024-34_1024-30del (n.1024-34_1024-30del) c.1177-34_1177-30del (n.1177-34_1177-30del) c.1129-34_1129-30del (n.1129-34_1129-30del) c.1012-34_1012-30del (n.1012-34_1012-30del) c.994-34_994-30del (n.994-34_994-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964815A= | CA1373413781 | MITF | c.1114-32A= (n.1114-32A=) c.1111-32A= (n.1111-32A=) n.1336-32A= c.1087-32A= (n.1087-32A=) c.1114-99A= (n.1114-99A=) c.1180-32A= (n.1180-32A=) c.859-32A= (n.859-32A=) c.1159-32A= (n.1159-32A=) c.1162-32A= (n.1162-32A=) c.841-32A= (n.841-32A=) c.1006-32A= (n.1006-32A=) c.*506-32A= (n.*506-32A=) c.673-32A= (n.673-32A=) c.1132-32A= (n.1132-32A=) c.1024-32A= (n.1024-32A=) c.1177-32A= (n.1177-32A=) c.1129-32A= (n.1129-32A=) c.1012-32A= (n.1012-32A=) c.994-32A= (n.994-32A=) | |
3 | g.69964815A>G | CA2490609 | MITF | c.1114-32A>G (n.1114-32A>G) c.1111-32A>G (n.1111-32A>G) n.1336-32A>G c.1087-32A>G (n.1087-32A>G) c.1114-99A>G (n.1114-99A>G) c.1180-32A>G (n.1180-32A>G) c.859-32A>G (n.859-32A>G) c.1159-32A>G (n.1159-32A>G) c.1162-32A>G (n.1162-32A>G) c.841-32A>G (n.841-32A>G) c.1006-32A>G (n.1006-32A>G) c.*506-32A>G (n.*506-32A>G) c.673-32A>G (n.673-32A>G) c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) c.1024-32A>G (n.1024-32A>G) c.1177-32A>G (n.1177-32A>G) c.1129-32A>G (n.1129-32A>G) c.1012-32A>G (n.1012-32A>G) c.994-32A>G (n.994-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964816T>C | CA2666480932 | MITF | c.1114-31T>C (n.1114-31T>C) c.1111-31T>C (n.1111-31T>C) n.1336-31T>C c.1087-31T>C (n.1087-31T>C) c.1114-98T>C (n.1114-98T>C) c.1180-31T>C (n.1180-31T>C) c.859-31T>C (n.859-31T>C) c.1159-31T>C (n.1159-31T>C) c.1162-31T>C (n.1162-31T>C) c.841-31T>C (n.841-31T>C) c.1006-31T>C (n.1006-31T>C) c.*506-31T>C (n.*506-31T>C) c.673-31T>C (n.673-31T>C) c.1132-31T>C (n.1132-31T>C) c.1024-31T>C (n.1024-31T>C) c.1177-31T>C (n.1177-31T>C) c.1129-31T>C (n.1129-31T>C) c.1012-31T>C (n.1012-31T>C) c.994-31T>C (n.994-31T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964817T>A | CA2666480933 | MITF | c.1114-30T>A (n.1114-30T>A) c.1111-30T>A (n.1111-30T>A) n.1336-30T>A c.1087-30T>A (n.1087-30T>A) c.1114-97T>A (n.1114-97T>A) c.1180-30T>A (n.1180-30T>A) c.859-30T>A (n.859-30T>A) c.1159-30T>A (n.1159-30T>A) c.1162-30T>A (n.1162-30T>A) c.841-30T>A (n.841-30T>A) c.1006-30T>A (n.1006-30T>A) c.*506-30T>A (n.*506-30T>A) c.673-30T>A (n.673-30T>A) c.1132-30T>A (n.1132-30T>A) c.1024-30T>A (n.1024-30T>A) c.1177-30T>A (n.1177-30T>A) c.1129-30T>A (n.1129-30T>A) c.1012-30T>A (n.1012-30T>A) c.994-30T>A (n.994-30T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964819C>T | CA2840170875 | MITF | c.1114-28C>T (n.1114-28C>T) c.1111-28C>T (n.1111-28C>T) n.1336-28C>T c.1087-28C>T (n.1087-28C>T) c.1114-95C>T (n.1114-95C>T) c.1180-28C>T (n.1180-28C>T) c.859-28C>T (n.859-28C>T) c.1159-28C>T (n.1159-28C>T) c.1162-28C>T (n.1162-28C>T) c.841-28C>T (n.841-28C>T) c.1006-28C>T (n.1006-28C>T) c.*506-28C>T (n.*506-28C>T) c.673-28C>T (n.673-28C>T) c.1132-28C>T (n.1132-28C>T) c.1024-28C>T (n.1024-28C>T) c.1177-28C>T (n.1177-28C>T) c.1129-28C>T (n.1129-28C>T) c.1012-28C>T (n.1012-28C>T) c.994-28C>T (n.994-28C>T) | |
3 | g.69964820A= | CA1373413783 | MITF | c.1114-27A= (n.1114-27A=) c.1111-27A= (n.1111-27A=) n.1336-27A= c.1087-27A= (n.1087-27A=) c.1114-94A= (n.1114-94A=) c.1180-27A= (n.1180-27A=) c.859-27A= (n.859-27A=) c.1159-27A= (n.1159-27A=) c.1162-27A= (n.1162-27A=) c.841-27A= (n.841-27A=) c.1006-27A= (n.1006-27A=) c.*506-27A= (n.*506-27A=) c.673-27A= (n.673-27A=) c.1132-27A= (n.1132-27A=) c.1024-27A= (n.1024-27A=) c.1177-27A= (n.1177-27A=) c.1129-27A= (n.1129-27A=) c.1012-27A= (n.1012-27A=) c.994-27A= (n.994-27A=) | |
3 | g.69964820A>G | CA2490611 | MITF | c.1114-27A>G (n.1114-27A>G) c.1111-27A>G (n.1111-27A>G) n.1336-27A>G c.1087-27A>G (n.1087-27A>G) c.1114-94A>G (n.1114-94A>G) c.1180-27A>G (n.1180-27A>G) c.859-27A>G (n.859-27A>G) c.1159-27A>G (n.1159-27A>G) c.1162-27A>G (n.1162-27A>G) c.841-27A>G (n.841-27A>G) c.1006-27A>G (n.1006-27A>G) c.*506-27A>G (n.*506-27A>G) c.673-27A>G (n.673-27A>G) c.1132-27A>G (n.1132-27A>G) c.1024-27A>G (n.1024-27A>G) c.1177-27A>G (n.1177-27A>G) c.1129-27A>G (n.1129-27A>G) c.1012-27A>G (n.1012-27A>G) c.994-27A>G (n.994-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964820A>T | CA2490610 | MITF | c.1114-27A>T (n.1114-27A>T) c.1111-27A>T (n.1111-27A>T) n.1336-27A>T c.1087-27A>T (n.1087-27A>T) c.1114-94A>T (n.1114-94A>T) c.1180-27A>T (n.1180-27A>T) c.859-27A>T (n.859-27A>T) c.1159-27A>T (n.1159-27A>T) c.1162-27A>T (n.1162-27A>T) c.841-27A>T (n.841-27A>T) c.1006-27A>T (n.1006-27A>T) c.*506-27A>T (n.*506-27A>T) c.673-27A>T (n.673-27A>T) c.1132-27A>T (n.1132-27A>T) c.1024-27A>T (n.1024-27A>T) c.1177-27A>T (n.1177-27A>T) c.1129-27A>T (n.1129-27A>T) c.1012-27A>T (n.1012-27A>T) c.994-27A>T (n.994-27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964822T>G | CA1373413788 | MITF | c.1114-25T>G (n.1114-25T>G) c.1111-25T>G (n.1111-25T>G) n.1336-25T>G c.1087-25T>G (n.1087-25T>G) c.1114-92T>G (n.1114-92T>G) c.1180-25T>G (n.1180-25T>G) c.859-25T>G (n.859-25T>G) c.1159-25T>G (n.1159-25T>G) c.1162-25T>G (n.1162-25T>G) c.841-25T>G (n.841-25T>G) c.1006-25T>G (n.1006-25T>G) c.*506-25T>G (n.*506-25T>G) c.673-25T>G (n.673-25T>G) c.1132-25T>G (n.1132-25T>G) c.1024-25T>G (n.1024-25T>G) c.1177-25T>G (n.1177-25T>G) c.1129-25T>G (n.1129-25T>G) c.1012-25T>G (n.1012-25T>G) c.994-25T>G (n.994-25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964822T= | CA1373413787 | MITF | c.1114-25T= (n.1114-25T=) c.1111-25T= (n.1111-25T=) n.1336-25T= c.1087-25T= (n.1087-25T=) c.1114-92T= (n.1114-92T=) c.1180-25T= (n.1180-25T=) c.859-25T= (n.859-25T=) c.1159-25T= (n.1159-25T=) c.1162-25T= (n.1162-25T=) c.841-25T= (n.841-25T=) c.1006-25T= (n.1006-25T=) c.*506-25T= (n.*506-25T=) c.673-25T= (n.673-25T=) c.1132-25T= (n.1132-25T=) c.1024-25T= (n.1024-25T=) c.1177-25T= (n.1177-25T=) c.1129-25T= (n.1129-25T=) c.1012-25T= (n.1012-25T=) c.994-25T= (n.994-25T=) | |
3 | g.69964823G>A | CA2490612 | MITF | c.1114-24G>A (n.1114-24G>A) c.1111-24G>A (n.1111-24G>A) n.1336-24G>A c.1087-24G>A (n.1087-24G>A) c.1114-91G>A (n.1114-91G>A) c.1180-24G>A (n.1180-24G>A) c.859-24G>A (n.859-24G>A) c.1159-24G>A (n.1159-24G>A) c.1162-24G>A (n.1162-24G>A) c.841-24G>A (n.841-24G>A) c.1006-24G>A (n.1006-24G>A) c.*506-24G>A (n.*506-24G>A) c.673-24G>A (n.673-24G>A) c.1132-24G>A (n.1132-24G>A) c.1024-24G>A (n.1024-24G>A) c.1177-24G>A (n.1177-24G>A) c.1129-24G>A (n.1129-24G>A) c.1012-24G>A (n.1012-24G>A) c.994-24G>A (n.994-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964823G= | CA1373413790 | MITF | c.1114-24G= (n.1114-24G=) c.1111-24G= (n.1111-24G=) n.1336-24G= c.1087-24G= (n.1087-24G=) c.1114-91G= (n.1114-91G=) c.1180-24G= (n.1180-24G=) c.859-24G= (n.859-24G=) c.1159-24G= (n.1159-24G=) c.1162-24G= (n.1162-24G=) c.841-24G= (n.841-24G=) c.1006-24G= (n.1006-24G=) c.*506-24G= (n.*506-24G=) c.673-24G= (n.673-24G=) c.1132-24G= (n.1132-24G=) c.1024-24G= (n.1024-24G=) c.1177-24G= (n.1177-24G=) c.1129-24G= (n.1129-24G=) c.1012-24G= (n.1012-24G=) c.994-24G= (n.994-24G=) | |
3 | g.69964823G>T | CA2577819648 | MITF | c.1114-24G>T (n.1114-24G>T) c.1111-24G>T (n.1111-24G>T) n.1336-24G>T c.1087-24G>T (n.1087-24G>T) c.1114-91G>T (n.1114-91G>T) c.1180-24G>T (n.1180-24G>T) c.859-24G>T (n.859-24G>T) c.1159-24G>T (n.1159-24G>T) c.1162-24G>T (n.1162-24G>T) c.841-24G>T (n.841-24G>T) c.1006-24G>T (n.1006-24G>T) c.*506-24G>T (n.*506-24G>T) c.673-24G>T (n.673-24G>T) c.1132-24G>T (n.1132-24G>T) c.1024-24G>T (n.1024-24G>T) c.1177-24G>T (n.1177-24G>T) c.1129-24G>T (n.1129-24G>T) c.1012-24G>T (n.1012-24G>T) c.994-24G>T (n.994-24G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964827T>C | CA2666480934 | MITF | c.1114-20T>C (n.1114-20T>C) c.1111-20T>C (n.1111-20T>C) n.1336-20T>C c.1087-20T>C (n.1087-20T>C) c.1114-87T>C (n.1114-87T>C) c.1180-20T>C (n.1180-20T>C) c.859-20T>C (n.859-20T>C) c.1159-20T>C (n.1159-20T>C) c.1162-20T>C (n.1162-20T>C) c.841-20T>C (n.841-20T>C) c.1006-20T>C (n.1006-20T>C) c.*506-20T>C (n.*506-20T>C) c.673-20T>C (n.673-20T>C) c.1132-20T>C (n.1132-20T>C) c.1024-20T>C (n.1024-20T>C) c.1177-20T>C (n.1177-20T>C) c.1129-20T>C (n.1129-20T>C) c.1012-20T>C (n.1012-20T>C) c.994-20T>C (n.994-20T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964827T>G | CA2490613 | MITF | c.1114-20T>G (n.1114-20T>G) c.1111-20T>G (n.1111-20T>G) n.1336-20T>G c.1087-20T>G (n.1087-20T>G) c.1114-87T>G (n.1114-87T>G) c.1180-20T>G (n.1180-20T>G) c.859-20T>G (n.859-20T>G) c.1159-20T>G (n.1159-20T>G) c.1162-20T>G (n.1162-20T>G) c.841-20T>G (n.841-20T>G) c.1006-20T>G (n.1006-20T>G) c.*506-20T>G (n.*506-20T>G) c.673-20T>G (n.673-20T>G) c.1132-20T>G (n.1132-20T>G) c.1024-20T>G (n.1024-20T>G) c.1177-20T>G (n.1177-20T>G) c.1129-20T>G (n.1129-20T>G) c.1012-20T>G (n.1012-20T>G) c.994-20T>G (n.994-20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964827T= | CA1373413795 | MITF | c.1114-20T= (n.1114-20T=) c.1111-20T= (n.1111-20T=) n.1336-20T= c.1087-20T= (n.1087-20T=) c.1114-87T= (n.1114-87T=) c.1180-20T= (n.1180-20T=) c.859-20T= (n.859-20T=) c.1159-20T= (n.1159-20T=) c.1162-20T= (n.1162-20T=) c.841-20T= (n.841-20T=) c.1006-20T= (n.1006-20T=) c.*506-20T= (n.*506-20T=) c.673-20T= (n.673-20T=) c.1132-20T= (n.1132-20T=) c.1024-20T= (n.1024-20T=) c.1177-20T= (n.1177-20T=) c.1129-20T= (n.1129-20T=) c.1012-20T= (n.1012-20T=) c.994-20T= (n.994-20T=) | |
3 | g.69964828A= | CA1373413798 | MITF | c.1114-19A= (n.1114-19A=) c.1111-19A= (n.1111-19A=) n.1336-19A= c.1087-19A= (n.1087-19A=) c.1114-86A= (n.1114-86A=) c.1180-19A= (n.1180-19A=) c.859-19A= (n.859-19A=) c.1159-19A= (n.1159-19A=) c.1162-19A= (n.1162-19A=) c.841-19A= (n.841-19A=) c.1006-19A= (n.1006-19A=) c.*506-19A= (n.*506-19A=) c.673-19A= (n.673-19A=) c.1132-19A= (n.1132-19A=) c.1024-19A= (n.1024-19A=) c.1177-19A= (n.1177-19A=) c.1129-19A= (n.1129-19A=) c.1012-19A= (n.1012-19A=) c.994-19A= (n.994-19A=) | |
3 | g.69964828A>G | CA909849510 | MITF | c.1114-19A>G (n.1114-19A>G) c.1111-19A>G (n.1111-19A>G) n.1336-19A>G c.1087-19A>G (n.1087-19A>G) c.1114-86A>G (n.1114-86A>G) c.1180-19A>G (n.1180-19A>G) c.859-19A>G (n.859-19A>G) c.1159-19A>G (n.1159-19A>G) c.1162-19A>G (n.1162-19A>G) c.841-19A>G (n.841-19A>G) c.1006-19A>G (n.1006-19A>G) c.*506-19A>G (n.*506-19A>G) c.673-19A>G (n.673-19A>G) c.1132-19A>G (n.1132-19A>G) c.1024-19A>G (n.1024-19A>G) c.1177-19A>G (n.1177-19A>G) c.1129-19A>G (n.1129-19A>G) c.1012-19A>G (n.1012-19A>G) c.994-19A>G (n.994-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964829T>A | CA2666480935 | MITF | c.1114-18T>A (n.1114-18T>A) c.1111-18T>A (n.1111-18T>A) n.1336-18T>A c.1087-18T>A (n.1087-18T>A) c.1114-85T>A (n.1114-85T>A) c.1180-18T>A (n.1180-18T>A) c.859-18T>A (n.859-18T>A) c.1159-18T>A (n.1159-18T>A) c.1162-18T>A (n.1162-18T>A) c.841-18T>A (n.841-18T>A) c.1006-18T>A (n.1006-18T>A) c.*506-18T>A (n.*506-18T>A) c.673-18T>A (n.673-18T>A) c.1132-18T>A (n.1132-18T>A) c.1024-18T>A (n.1024-18T>A) c.1177-18T>A (n.1177-18T>A) c.1129-18T>A (n.1129-18T>A) c.1012-18T>A (n.1012-18T>A) c.994-18T>A (n.994-18T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964829T>C | CA2666480936 | MITF | c.1114-18T>C (n.1114-18T>C) c.1111-18T>C (n.1111-18T>C) n.1336-18T>C c.1087-18T>C (n.1087-18T>C) c.1114-85T>C (n.1114-85T>C) c.1180-18T>C (n.1180-18T>C) c.859-18T>C (n.859-18T>C) c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) c.1162-18T>C (n.1162-18T>C) c.841-18T>C (n.841-18T>C) c.1006-18T>C (n.1006-18T>C) c.*506-18T>C (n.*506-18T>C) c.673-18T>C (n.673-18T>C) c.1132-18T>C (n.1132-18T>C) c.1024-18T>C (n.1024-18T>C) c.1177-18T>C (n.1177-18T>C) c.1129-18T>C (n.1129-18T>C) c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) c.994-18T>C (n.994-18T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964830C= | CA1373413800 | MITF | c.1114-17C= (n.1114-17C=) c.1111-17C= (n.1111-17C=) n.1336-17C= c.1087-17C= (n.1087-17C=) c.1114-84C= (n.1114-84C=) c.1180-17C= (n.1180-17C=) c.859-17C= (n.859-17C=) c.1159-17C= (n.1159-17C=) c.1162-17C= (n.1162-17C=) c.841-17C= (n.841-17C=) c.1006-17C= (n.1006-17C=) c.*506-17C= (n.*506-17C=) c.673-17C= (n.673-17C=) c.1132-17C= (n.1132-17C=) c.1024-17C= (n.1024-17C=) c.1177-17C= (n.1177-17C=) c.1129-17C= (n.1129-17C=) c.1012-17C= (n.1012-17C=) c.994-17C= (n.994-17C=) | |
3 | g.69964830C>G | CA2490614 | MITF | c.1114-17C>G (n.1114-17C>G) c.1111-17C>G (n.1111-17C>G) n.1336-17C>G c.1087-17C>G (n.1087-17C>G) c.1114-84C>G (n.1114-84C>G) c.1180-17C>G (n.1180-17C>G) c.859-17C>G (n.859-17C>G) c.1159-17C>G (n.1159-17C>G) c.1162-17C>G (n.1162-17C>G) c.841-17C>G (n.841-17C>G) c.1006-17C>G (n.1006-17C>G) c.*506-17C>G (n.*506-17C>G) c.673-17C>G (n.673-17C>G) c.1132-17C>G (n.1132-17C>G) c.1024-17C>G (n.1024-17C>G) c.1177-17C>G (n.1177-17C>G) c.1129-17C>G (n.1129-17C>G) c.1012-17C>G (n.1012-17C>G) c.994-17C>G (n.994-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964832T>G | CA544006174 | MITF | c.1114-15T>G (n.1114-15T>G) c.1111-15T>G (n.1111-15T>G) n.1336-15T>G c.1087-15T>G (n.1087-15T>G) c.1114-82T>G (n.1114-82T>G) c.1180-15T>G (n.1180-15T>G) c.859-15T>G (n.859-15T>G) c.1159-15T>G (n.1159-15T>G) c.1162-15T>G (n.1162-15T>G) c.841-15T>G (n.841-15T>G) c.1006-15T>G (n.1006-15T>G) c.*506-15T>G (n.*506-15T>G) c.673-15T>G (n.673-15T>G) c.1132-15T>G (n.1132-15T>G) c.1024-15T>G (n.1024-15T>G) c.1177-15T>G (n.1177-15T>G) c.1129-15T>G (n.1129-15T>G) c.1012-15T>G (n.1012-15T>G) c.994-15T>G (n.994-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964832T= | CA1373413804 | MITF | c.1114-15T= (n.1114-15T=) c.1111-15T= (n.1111-15T=) n.1336-15T= c.1087-15T= (n.1087-15T=) c.1114-82T= (n.1114-82T=) c.1180-15T= (n.1180-15T=) c.859-15T= (n.859-15T=) c.1159-15T= (n.1159-15T=) c.1162-15T= (n.1162-15T=) c.841-15T= (n.841-15T=) c.1006-15T= (n.1006-15T=) c.*506-15T= (n.*506-15T=) c.673-15T= (n.673-15T=) c.1132-15T= (n.1132-15T=) c.1024-15T= (n.1024-15T=) c.1177-15T= (n.1177-15T=) c.1129-15T= (n.1129-15T=) c.1012-15T= (n.1012-15T=) c.994-15T= (n.994-15T=) | |
3 | g.69964833T>C | CA2740094499 | MITF | c.1114-14T>C (n.1114-14T>C) c.1111-14T>C (n.1111-14T>C) n.1336-14T>C c.1087-14T>C (n.1087-14T>C) c.1114-81T>C (n.1114-81T>C) c.1180-14T>C (n.1180-14T>C) c.859-14T>C (n.859-14T>C) c.1159-14T>C (n.1159-14T>C) c.1162-14T>C (n.1162-14T>C) c.841-14T>C (n.841-14T>C) c.1006-14T>C (n.1006-14T>C) c.*506-14T>C (n.*506-14T>C) c.673-14T>C (n.673-14T>C) c.1132-14T>C (n.1132-14T>C) c.1024-14T>C (n.1024-14T>C) c.1177-14T>C (n.1177-14T>C) c.1129-14T>C (n.1129-14T>C) c.1012-14T>C (n.1012-14T>C) c.994-14T>C (n.994-14T>C) | ClinVar |
3 | g.69964834A>G | CA2666480937 | MITF | c.1114-13A>G (n.1114-13A>G) c.1111-13A>G (n.1111-13A>G) n.1336-13A>G c.1087-13A>G (n.1087-13A>G) c.1114-80A>G (n.1114-80A>G) c.1180-13A>G (n.1180-13A>G) c.859-13A>G (n.859-13A>G) c.1159-13A>G (n.1159-13A>G) c.1162-13A>G (n.1162-13A>G) c.841-13A>G (n.841-13A>G) c.1006-13A>G (n.1006-13A>G) c.*506-13A>G (n.*506-13A>G) c.673-13A>G (n.673-13A>G) c.1132-13A>G (n.1132-13A>G) c.1024-13A>G (n.1024-13A>G) c.1177-13A>G (n.1177-13A>G) c.1129-13A>G (n.1129-13A>G) c.1012-13A>G (n.1012-13A>G) c.994-13A>G (n.994-13A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69964835C>T | CA2666480938 | MITF | c.1114-12C>T (n.1114-12C>T) c.1111-12C>T (n.1111-12C>T) n.1336-12C>T c.1087-12C>T (n.1087-12C>T) c.1114-79C>T (n.1114-79C>T) c.1180-12C>T (n.1180-12C>T) c.859-12C>T (n.859-12C>T) c.1159-12C>T (n.1159-12C>T) c.1162-12C>T (n.1162-12C>T) c.841-12C>T (n.841-12C>T) c.1006-12C>T (n.1006-12C>T) c.*506-12C>T (n.*506-12C>T) c.673-12C>T (n.673-12C>T) c.1132-12C>T (n.1132-12C>T) c.1024-12C>T (n.1024-12C>T) c.1177-12C>T (n.1177-12C>T) c.1129-12C>T (n.1129-12C>T) c.1012-12C>T (n.1012-12C>T) c.994-12C>T (n.994-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.69964836T>C | CA2490615 | MITF | c.1114-11T>C (n.1114-11T>C) c.1111-11T>C (n.1111-11T>C) n.1336-11T>C c.1087-11T>C (n.1087-11T>C) c.1114-78T>C (n.1114-78T>C) c.1180-11T>C (n.1180-11T>C) c.859-11T>C (n.859-11T>C) c.1159-11T>C (n.1159-11T>C) c.1162-11T>C (n.1162-11T>C) c.841-11T>C (n.841-11T>C) c.1006-11T>C (n.1006-11T>C) c.*506-11T>C (n.*506-11T>C) c.673-11T>C (n.673-11T>C) c.1132-11T>C (n.1132-11T>C) c.1024-11T>C (n.1024-11T>C) c.1177-11T>C (n.1177-11T>C) c.1129-11T>C (n.1129-11T>C) c.1012-11T>C (n.1012-11T>C) c.994-11T>C (n.994-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964836T= | CA1373413810 | MITF | c.1114-11T= (n.1114-11T=) c.1111-11T= (n.1111-11T=) n.1336-11T= c.1087-11T= (n.1087-11T=) c.1114-78T= (n.1114-78T=) c.1180-11T= (n.1180-11T=) c.859-11T= (n.859-11T=) c.1159-11T= (n.1159-11T=) c.1162-11T= (n.1162-11T=) c.841-11T= (n.841-11T=) c.1006-11T= (n.1006-11T=) c.*506-11T= (n.*506-11T=) c.673-11T= (n.673-11T=) c.1132-11T= (n.1132-11T=) c.1024-11T= (n.1024-11T=) c.1177-11T= (n.1177-11T=) c.1129-11T= (n.1129-11T=) c.1012-11T= (n.1012-11T=) c.994-11T= (n.994-11T=) | |
3 | g.69964837C>A | CA2577819649 | MITF | c.1114-10C>A (n.1114-10C>A) c.1111-10C>A (n.1111-10C>A) n.1336-10C>A c.1087-10C>A (n.1087-10C>A) c.1114-77C>A (n.1114-77C>A) c.1180-10C>A (n.1180-10C>A) c.859-10C>A (n.859-10C>A) c.1159-10C>A (n.1159-10C>A) c.1162-10C>A (n.1162-10C>A) c.841-10C>A (n.841-10C>A) c.1006-10C>A (n.1006-10C>A) c.*506-10C>A (n.*506-10C>A) c.673-10C>A (n.673-10C>A) c.1132-10C>A (n.1132-10C>A) c.1024-10C>A (n.1024-10C>A) c.1177-10C>A (n.1177-10C>A) c.1129-10C>A (n.1129-10C>A) c.1012-10C>A (n.1012-10C>A) c.994-10C>A (n.994-10C>A) | |
3 | g.69964837C= | CA1373413815 | MITF | c.1114-10C= (n.1114-10C=) c.1111-10C= (n.1111-10C=) n.1336-10C= c.1087-10C= (n.1087-10C=) c.1114-77C= (n.1114-77C=) c.1180-10C= (n.1180-10C=) c.859-10C= (n.859-10C=) c.1159-10C= (n.1159-10C=) c.1162-10C= (n.1162-10C=) c.841-10C= (n.841-10C=) c.1006-10C= (n.1006-10C=) c.*506-10C= (n.*506-10C=) c.673-10C= (n.673-10C=) c.1132-10C= (n.1132-10C=) c.1024-10C= (n.1024-10C=) c.1177-10C= (n.1177-10C=) c.1129-10C= (n.1129-10C=) c.1012-10C= (n.1012-10C=) c.994-10C= (n.994-10C=) | |
3 | g.69964837C>G | CA2490617 | MITF | c.1114-10C>G (n.1114-10C>G) c.1111-10C>G (n.1111-10C>G) n.1336-10C>G c.1087-10C>G (n.1087-10C>G) c.1114-77C>G (n.1114-77C>G) c.1180-10C>G (n.1180-10C>G) c.859-10C>G (n.859-10C>G) c.1159-10C>G (n.1159-10C>G) c.1162-10C>G (n.1162-10C>G) c.841-10C>G (n.841-10C>G) c.1006-10C>G (n.1006-10C>G) c.*506-10C>G (n.*506-10C>G) c.673-10C>G (n.673-10C>G) c.1132-10C>G (n.1132-10C>G) c.1024-10C>G (n.1024-10C>G) c.1177-10C>G (n.1177-10C>G) c.1129-10C>G (n.1129-10C>G) c.1012-10C>G (n.1012-10C>G) c.994-10C>G (n.994-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964837_69964839delinsCTT | CA1373413817 | MITF | c.1114-10_1114-8delinsCTT (n.1114-10_1114-8delinsCTT) c.1111-10_1111-8delinsCTT (n.1111-10_1111-8delinsCTT) n.1336-10_1336-8delinsCTT c.1087-10_1087-8delinsCTT (n.1087-10_1087-8delinsCTT) c.1114-77_1114-75delinsCTT (n.1114-77_1114-75delinsCTT) c.1180-10_1180-8delinsCTT (n.1180-10_1180-8delinsCTT) c.859-10_859-8delinsCTT (n.859-10_859-8delinsCTT) c.1159-10_1159-8delinsCTT (n.1159-10_1159-8delinsCTT) c.1162-10_1162-8delinsCTT (n.1162-10_1162-8delinsCTT) c.841-10_841-8delinsCTT (n.841-10_841-8delinsCTT) c.1006-10_1006-8delinsCTT (n.1006-10_1006-8delinsCTT) c.*506-10_*506-8delinsCTT (n.*506-10_*506-8delinsCTT) c.673-10_673-8delinsCTT (n.673-10_673-8delinsCTT) c.1132-10_1132-8delinsCTT (n.1132-10_1132-8delinsCTT) c.1024-10_1024-8delinsCTT (n.1024-10_1024-8delinsCTT) c.1177-10_1177-8delinsCTT (n.1177-10_1177-8delinsCTT) c.1129-10_1129-8delinsCTT (n.1129-10_1129-8delinsCTT) c.1012-10_1012-8delinsCTT (n.1012-10_1012-8delinsCTT) c.994-10_994-8delinsCTT (n.994-10_994-8delinsCTT) | |
3 | g.69964838_69964839del | CA2490616 | MITF | c.1114-9_1114-8del (n.1114-9_1114-8del) c.1111-9_1111-8del (n.1111-9_1111-8del) n.1336-9_1336-8del c.1087-9_1087-8del (n.1087-9_1087-8del) c.1114-76_1114-75del (n.1114-76_1114-75del) c.1180-9_1180-8del (n.1180-9_1180-8del) c.859-9_859-8del (n.859-9_859-8del) c.1159-9_1159-8del (n.1159-9_1159-8del) c.1162-9_1162-8del (n.1162-9_1162-8del) c.841-9_841-8del (n.841-9_841-8del) c.1006-9_1006-8del (n.1006-9_1006-8del) c.*506-9_*506-8del (n.*506-9_*506-8del) c.673-9_673-8del (n.673-9_673-8del) c.1132-9_1132-8del (n.1132-9_1132-8del) c.1024-9_1024-8del (n.1024-9_1024-8del) c.1177-9_1177-8del (n.1177-9_1177-8del) c.1129-9_1129-8del (n.1129-9_1129-8del) c.1012-9_1012-8del (n.1012-9_1012-8del) c.994-9_994-8del (n.994-9_994-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964839T>A | CA1373413820 | MITF | c.1114-8T>A (n.1114-8T>A) c.1111-8T>A (n.1111-8T>A) n.1336-8T>A c.1087-8T>A (n.1087-8T>A) c.1114-75T>A (n.1114-75T>A) c.1180-8T>A (n.1180-8T>A) c.859-8T>A (n.859-8T>A) c.1159-8T>A (n.1159-8T>A) c.1162-8T>A (n.1162-8T>A) c.841-8T>A (n.841-8T>A) c.1006-8T>A (n.1006-8T>A) c.*506-8T>A (n.*506-8T>A) c.673-8T>A (n.673-8T>A) c.1132-8T>A (n.1132-8T>A) c.1024-8T>A (n.1024-8T>A) c.1177-8T>A (n.1177-8T>A) c.1129-8T>A (n.1129-8T>A) c.1012-8T>A (n.1012-8T>A) c.994-8T>A (n.994-8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964839T>C | CA77003515 | MITF | c.1114-8T>C (n.1114-8T>C) c.1111-8T>C (n.1111-8T>C) n.1336-8T>C c.1087-8T>C (n.1087-8T>C) c.1114-75T>C (n.1114-75T>C) c.1180-8T>C (n.1180-8T>C) c.859-8T>C (n.859-8T>C) c.1159-8T>C (n.1159-8T>C) c.1162-8T>C (n.1162-8T>C) c.841-8T>C (n.841-8T>C) c.1006-8T>C (n.1006-8T>C) c.*506-8T>C (n.*506-8T>C) c.673-8T>C (n.673-8T>C) c.1132-8T>C (n.1132-8T>C) c.1024-8T>C (n.1024-8T>C) c.1177-8T>C (n.1177-8T>C) c.1129-8T>C (n.1129-8T>C) c.1012-8T>C (n.1012-8T>C) c.994-8T>C (n.994-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964839T>G | CA2666480939 | MITF | c.1114-8T>G (n.1114-8T>G) c.1111-8T>G (n.1111-8T>G) n.1336-8T>G c.1087-8T>G (n.1087-8T>G) c.1114-75T>G (n.1114-75T>G) c.1180-8T>G (n.1180-8T>G) c.859-8T>G (n.859-8T>G) c.1159-8T>G (n.1159-8T>G) c.1162-8T>G (n.1162-8T>G) c.841-8T>G (n.841-8T>G) c.1006-8T>G (n.1006-8T>G) c.*506-8T>G (n.*506-8T>G) c.673-8T>G (n.673-8T>G) c.1132-8T>G (n.1132-8T>G) c.1024-8T>G (n.1024-8T>G) c.1177-8T>G (n.1177-8T>G) c.1129-8T>G (n.1129-8T>G) c.1012-8T>G (n.1012-8T>G) c.994-8T>G (n.994-8T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69964839T= | CA1373413823 | MITF | c.1114-8T= (n.1114-8T=) c.1111-8T= (n.1111-8T=) n.1336-8T= c.1087-8T= (n.1087-8T=) c.1114-75T= (n.1114-75T=) c.1180-8T= (n.1180-8T=) c.859-8T= (n.859-8T=) c.1159-8T= (n.1159-8T=) c.1162-8T= (n.1162-8T=) c.841-8T= (n.841-8T=) c.1006-8T= (n.1006-8T=) c.*506-8T= (n.*506-8T=) c.673-8T= (n.673-8T=) c.1132-8T= (n.1132-8T=) c.1024-8T= (n.1024-8T=) c.1177-8T= (n.1177-8T=) c.1129-8T= (n.1129-8T=) c.1012-8T= (n.1012-8T=) c.994-8T= (n.994-8T=) | |
3 | g.69964840A= | CA1373413827 | MITF | c.1114-7A= (n.1114-7A=) c.1111-7A= (n.1111-7A=) n.1336-7A= c.1087-7A= (n.1087-7A=) c.1114-74A= (n.1114-74A=) c.1180-7A= (n.1180-7A=) c.859-7A= (n.859-7A=) c.1159-7A= (n.1159-7A=) c.1162-7A= (n.1162-7A=) c.841-7A= (n.841-7A=) c.1006-7A= (n.1006-7A=) c.*506-7A= (n.*506-7A=) c.673-7A= (n.673-7A=) c.1132-7A= (n.1132-7A=) c.1024-7A= (n.1024-7A=) c.1177-7A= (n.1177-7A=) c.1129-7A= (n.1129-7A=) c.1012-7A= (n.1012-7A=) c.994-7A= (n.994-7A=) | |
3 | g.69964840A>C | CA544006175 | MITF | c.1114-7A>C (n.1114-7A>C) c.1111-7A>C (n.1111-7A>C) n.1336-7A>C c.1087-7A>C (n.1087-7A>C) c.1114-74A>C (n.1114-74A>C) c.1180-7A>C (n.1180-7A>C) c.859-7A>C (n.859-7A>C) c.1159-7A>C (n.1159-7A>C) c.1162-7A>C (n.1162-7A>C) c.841-7A>C (n.841-7A>C) c.1006-7A>C (n.1006-7A>C) c.*506-7A>C (n.*506-7A>C) c.673-7A>C (n.673-7A>C) c.1132-7A>C (n.1132-7A>C) c.1024-7A>C (n.1024-7A>C) c.1177-7A>C (n.1177-7A>C) c.1129-7A>C (n.1129-7A>C) c.1012-7A>C (n.1012-7A>C) c.994-7A>C (n.994-7A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964840A>G | CA544006176 | MITF | c.1114-7A>G (n.1114-7A>G) c.1111-7A>G (n.1111-7A>G) n.1336-7A>G c.1087-7A>G (n.1087-7A>G) c.1114-74A>G (n.1114-74A>G) c.1180-7A>G (n.1180-7A>G) c.859-7A>G (n.859-7A>G) c.1159-7A>G (n.1159-7A>G) c.1162-7A>G (n.1162-7A>G) c.841-7A>G (n.841-7A>G) c.1006-7A>G (n.1006-7A>G) c.*506-7A>G (n.*506-7A>G) c.673-7A>G (n.673-7A>G) c.1132-7A>G (n.1132-7A>G) c.1024-7A>G (n.1024-7A>G) c.1177-7A>G (n.1177-7A>G) c.1129-7A>G (n.1129-7A>G) c.1012-7A>G (n.1012-7A>G) c.994-7A>G (n.994-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964840A>T | CA544006177 | MITF | c.1114-7A>T (n.1114-7A>T) c.1111-7A>T (n.1111-7A>T) n.1336-7A>T c.1087-7A>T (n.1087-7A>T) c.1114-74A>T (n.1114-74A>T) c.1180-7A>T (n.1180-7A>T) c.859-7A>T (n.859-7A>T) c.1159-7A>T (n.1159-7A>T) c.1162-7A>T (n.1162-7A>T) c.841-7A>T (n.841-7A>T) c.1006-7A>T (n.1006-7A>T) c.*506-7A>T (n.*506-7A>T) c.673-7A>T (n.673-7A>T) c.1132-7A>T (n.1132-7A>T) c.1024-7A>T (n.1024-7A>T) c.1177-7A>T (n.1177-7A>T) c.1129-7A>T (n.1129-7A>T) c.1012-7A>T (n.1012-7A>T) c.994-7A>T (n.994-7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964841T>C | CA2490618 | MITF | c.1114-6T>C (n.1114-6T>C) c.1111-6T>C (n.1111-6T>C) n.1336-6T>C c.1087-6T>C (n.1087-6T>C) c.1114-73T>C (n.1114-73T>C) c.1180-6T>C (n.1180-6T>C) c.859-6T>C (n.859-6T>C) c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.1162-6T>C (n.1162-6T>C) c.841-6T>C (n.841-6T>C) c.1006-6T>C (n.1006-6T>C) c.*506-6T>C (n.*506-6T>C) c.673-6T>C (n.673-6T>C) c.1132-6T>C (n.1132-6T>C) c.1024-6T>C (n.1024-6T>C) c.1177-6T>C (n.1177-6T>C) c.1129-6T>C (n.1129-6T>C) c.1012-6T>C (n.1012-6T>C) c.994-6T>C (n.994-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964841T= | CA1373413832 | MITF | c.1114-6T= (n.1114-6T=) c.1111-6T= (n.1111-6T=) n.1336-6T= c.1087-6T= (n.1087-6T=) c.1114-73T= (n.1114-73T=) c.1180-6T= (n.1180-6T=) c.859-6T= (n.859-6T=) c.1159-6T= (n.1159-6T=) c.1162-6T= (n.1162-6T=) c.841-6T= (n.841-6T=) c.1006-6T= (n.1006-6T=) c.*506-6T= (n.*506-6T=) c.673-6T= (n.673-6T=) c.1132-6T= (n.1132-6T=) c.1024-6T= (n.1024-6T=) c.1177-6T= (n.1177-6T=) c.1129-6T= (n.1129-6T=) c.1012-6T= (n.1012-6T=) c.994-6T= (n.994-6T=) | |
3 | g.69964842T>C | CA2490619 | MITF | c.1114-5T>C (n.1114-5T>C) c.1111-5T>C (n.1111-5T>C) n.1336-5T>C c.1087-5T>C (n.1087-5T>C) c.1114-72T>C (n.1114-72T>C) c.1180-5T>C (n.1180-5T>C) c.859-5T>C (n.859-5T>C) c.1159-5T>C (n.1159-5T>C) c.1162-5T>C (n.1162-5T>C) c.841-5T>C (n.841-5T>C) c.1006-5T>C (n.1006-5T>C) c.*506-5T>C (n.*506-5T>C) c.673-5T>C (n.673-5T>C) c.1132-5T>C (n.1132-5T>C) c.1024-5T>C (n.1024-5T>C) c.1177-5T>C (n.1177-5T>C) c.1129-5T>C (n.1129-5T>C) c.1012-5T>C (n.1012-5T>C) c.994-5T>C (n.994-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964842T= | CA1373413834 | MITF | c.1114-5T= (n.1114-5T=) c.1111-5T= (n.1111-5T=) n.1336-5T= c.1087-5T= (n.1087-5T=) c.1114-72T= (n.1114-72T=) c.1180-5T= (n.1180-5T=) c.859-5T= (n.859-5T=) c.1159-5T= (n.1159-5T=) c.1162-5T= (n.1162-5T=) c.841-5T= (n.841-5T=) c.1006-5T= (n.1006-5T=) c.*506-5T= (n.*506-5T=) c.673-5T= (n.673-5T=) c.1132-5T= (n.1132-5T=) c.1024-5T= (n.1024-5T=) c.1177-5T= (n.1177-5T=) c.1129-5T= (n.1129-5T=) c.1012-5T= (n.1012-5T=) c.994-5T= (n.994-5T=) | |
3 | g.69964843A>G | CA2577819653 | MITF | c.1114-4A>G (n.1114-4A>G) c.1111-4A>G (n.1111-4A>G) n.1336-4A>G c.1087-4A>G (n.1087-4A>G) c.1114-71A>G (n.1114-71A>G) c.1180-4A>G (n.1180-4A>G) c.859-4A>G (n.859-4A>G) c.1159-4A>G (n.1159-4A>G) c.1162-4A>G (n.1162-4A>G) c.841-4A>G (n.841-4A>G) c.1006-4A>G (n.1006-4A>G) c.*506-4A>G (n.*506-4A>G) c.673-4A>G (n.673-4A>G) c.1132-4A>G (n.1132-4A>G) c.1024-4A>G (n.1024-4A>G) c.1177-4A>G (n.1177-4A>G) c.1129-4A>G (n.1129-4A>G) c.1012-4A>G (n.1012-4A>G) c.994-4A>G (n.994-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.69964844T>C | CA1049254406 | MITF | c.1114-3T>C (n.1114-3T>C) c.1111-3T>C (n.1111-3T>C) n.1336-3T>C c.1087-3T>C (n.1087-3T>C) c.1114-70T>C (n.1114-70T>C) c.1180-3T>C (n.1180-3T>C) c.859-3T>C (n.859-3T>C) c.1159-3T>C (n.1159-3T>C) c.1162-3T>C (n.1162-3T>C) c.841-3T>C (n.841-3T>C) c.1006-3T>C (n.1006-3T>C) c.*506-3T>C (n.*506-3T>C) c.673-3T>C (n.673-3T>C) c.1132-3T>C (n.1132-3T>C) c.1024-3T>C (n.1024-3T>C) c.1177-3T>C (n.1177-3T>C) c.1129-3T>C (n.1129-3T>C) c.1012-3T>C (n.1012-3T>C) c.994-3T>C (n.994-3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964844T= | CA1373413836 | MITF | c.1114-3T= (n.1114-3T=) c.1111-3T= (n.1111-3T=) n.1336-3T= c.1087-3T= (n.1087-3T=) c.1114-70T= (n.1114-70T=) c.1180-3T= (n.1180-3T=) c.859-3T= (n.859-3T=) c.1159-3T= (n.1159-3T=) c.1162-3T= (n.1162-3T=) c.841-3T= (n.841-3T=) c.1006-3T= (n.1006-3T=) c.*506-3T= (n.*506-3T=) c.673-3T= (n.673-3T=) c.1132-3T= (n.1132-3T=) c.1024-3T= (n.1024-3T=) c.1177-3T= (n.1177-3T=) c.1129-3T= (n.1129-3T=) c.1012-3T= (n.1012-3T=) c.994-3T= (n.994-3T=) | |
3 | g.69964845A= | CA1373413840 | MITF | c.1114-2A= (n.1114-2A=) c.1111-2A= (n.1111-2A=) n.1336-2A= c.1087-2A= (n.1087-2A=) c.1114-69A= (n.1114-69A=) c.1180-2A= (n.1180-2A=) c.859-2A= (n.859-2A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) c.1162-2A= (n.1162-2A=) c.841-2A= (n.841-2A=) c.1006-2A= (n.1006-2A=) c.*506-2A= (n.*506-2A=) c.673-2A= (n.673-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.1024-2A= (n.1024-2A=) c.1177-2A= (n.1177-2A=) c.1129-2A= (n.1129-2A=) c.1012-2A= (n.1012-2A=) c.994-2A= (n.994-2A=) | |
3 | g.69964845A>C | CA353559298 | MITF | c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) n.1336-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1114-69A>C (n.1114-69A>C) c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.859-2A>C (n.859-2A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.1162-2A>C (n.1162-2A>C) c.841-2A>C (n.841-2A>C) c.1006-2A>C (n.1006-2A>C) c.*506-2A>C (n.*506-2A>C) c.673-2A>C (n.673-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) | |
3 | g.69964845A>G | CA16621803 | MITF | c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) n.1336-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1114-69A>G (n.1114-69A>G) c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.859-2A>G (n.859-2A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.1162-2A>G (n.1162-2A>G) c.841-2A>G (n.841-2A>G) c.1006-2A>G (n.1006-2A>G) c.*506-2A>G (n.*506-2A>G) c.673-2A>G (n.673-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.69964845A>T | CA353559299 | MITF | c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) c.1111-2A>T (n.1111-2A>T) n.1336-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1114-69A>T (n.1114-69A>T) c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.859-2A>T (n.859-2A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.1162-2A>T (n.1162-2A>T) c.841-2A>T (n.841-2A>T) c.1006-2A>T (n.1006-2A>T) c.*506-2A>T (n.*506-2A>T) c.673-2A>T (n.673-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) c.1177-2A>T (n.1177-2A>T) c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) | |
3 | g.69964846G>A | CA353559300 | MITF | c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) c.1111-1G>A (n.1111-1G>A) n.1336-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1114-68G>A (n.1114-68G>A) c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.859-1G>A (n.859-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.1162-1G>A (n.1162-1G>A) c.841-1G>A (n.841-1G>A) c.1006-1G>A (n.1006-1G>A) c.*506-1G>A (n.*506-1G>A) c.673-1G>A (n.673-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.1177-1G>A (n.1177-1G>A) c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) | |
3 | g.69964846G>C | CA353559301 | MITF | c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) c.1111-1G>C (n.1111-1G>C) n.1336-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1114-68G>C (n.1114-68G>C) c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.859-1G>C (n.859-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.1162-1G>C (n.1162-1G>C) c.841-1G>C (n.841-1G>C) c.1006-1G>C (n.1006-1G>C) c.*506-1G>C (n.*506-1G>C) c.673-1G>C (n.673-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) | |
3 | g.69964846G>T | CA353559302 | MITF | c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) c.1111-1G>T (n.1111-1G>T) n.1336-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1114-68G>T (n.1114-68G>T) c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.859-1G>T (n.859-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.1162-1G>T (n.1162-1G>T) c.841-1G>T (n.841-1G>T) c.1006-1G>T (n.1006-1G>T) c.*506-1G>T (n.*506-1G>T) c.673-1G>T (n.673-1G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) | |
3 | g.69964847G>A | CA2490620 | MITF | c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.1336G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1114-67G>A (n.1114-67G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.*506G>A (n.*506G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964847G>C | CA353559303 | MITF | c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.1336G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1114-67G>C (n.1114-67G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.*506G>C (n.*506G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) | |
3 | g.69964847G= | CA1373413843 | MITF | c.1114G= (p.Glu372=) c.1111G= (p.Glu371=) n.1336G= c.1087G= (p.Glu363=) c.1114-67G= (n.1114-67G=) c.1180G= (p.Glu394=) c.859G= (p.Glu287=) c.1159G= (p.Glu387=) c.1162G= (p.Glu388=) c.841G= (p.Glu281=) c.1006G= (p.Glu336=) c.*506G= (n.*506G=) c.673G= (p.Glu225=) c.1132G= (p.Glu378=) c.1024G= (p.Glu342=) c.1177G= (p.Glu393=) c.1129G= (p.Glu377=) c.1012G= (p.Glu338=) c.994G= (p.Glu332=) | |
3 | g.69964847G>T | CA353559304 | MITF | c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.1336G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1114-67G>T (n.1114-67G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.*506G>T (n.*506G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) | |
3 | g.69964848A>C | CA353559305 | MITF | c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.1337A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1114-66A>C (n.1114-66A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.*507A>C (n.*507A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) | |
3 | g.69964848A>G | CA353559306 | MITF | c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.1337A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1114-66A>G (n.1114-66A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) | |
3 | g.69964848A>T | CA353559307 | MITF | c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) n.1337A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1114-66A>T (n.1114-66A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.*507A>T (n.*507A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.995A>T (p.Glu332Val) | |
3 | g.69964849A= | CA1373413847 | MITF | c.1116A= (p.Glu372=) c.1113A= (p.Glu371=) n.1338A= c.1089A= (p.Glu363=) c.1114-65A= (n.1114-65A=) c.1182A= (p.Glu394=) c.861A= (p.Glu287=) c.1161A= (p.Glu387=) c.1164A= (p.Glu388=) c.843A= (p.Glu281=) c.1008A= (p.Glu336=) c.*508A= (n.*508A=) c.675A= (p.Glu225=) c.1134A= (p.Glu378=) c.1026A= (p.Glu342=) c.1179A= (p.Glu393=) c.1131A= (p.Glu377=) c.1014A= (p.Glu338=) c.996A= (p.Glu332=) | |
3 | g.69964849A>C | CA353559308 | MITF | c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.1338A>C c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.1114-65A>C (n.1114-65A>C) c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.*508A>C (n.*508A>C) c.675A>C (p.Glu225Asp) c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.1179A>C (p.Glu393Asp) c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.996A>C (p.Glu332Asp) | |
3 | g.69964849A>G | CA2490621 | MITF | c.1116A>G (p.Glu372=) c.1113A>G (p.Glu371=) n.1338A>G c.1089A>G (p.Glu363=) c.1114-65A>G (n.1114-65A>G) c.1182A>G (p.Glu394=) c.861A>G (p.Glu287=) c.1161A>G (p.Glu387=) c.1164A>G (p.Glu388=) c.843A>G (p.Glu281=) c.1008A>G (p.Glu336=) c.*508A>G (n.*508A>G) c.675A>G (p.Glu225=) c.1134A>G (p.Glu378=) c.1026A>G (p.Glu342=) c.1179A>G (p.Glu393=) c.1131A>G (p.Glu377=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.996A>G (p.Glu332=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.69964849A>T | CA77003516 | MITF | c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.1338A>T c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.1114-65A>T (n.1114-65A>T) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.*508A>T (n.*508A>T) c.675A>T (p.Glu225Asp) c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.1179A>T (p.Glu393Asp) c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.996A>T (p.Glu332Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964850C>A | CA353559309 | MITF | c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.1339C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.1114-64C>A (n.1114-64C>A) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.*509C>A (n.*509C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) | |
3 | g.69964850C= | CA1373413854 | MITF | c.1117C= (p.Leu373=) c.1114C= (p.Leu372=) n.1339C= c.1090C= (p.Leu364=) c.1114-64C= (n.1114-64C=) c.1183C= (p.Leu395=) c.862C= (p.Leu288=) c.1162C= (p.Leu388=) c.1165C= (p.Leu389=) c.844C= (p.Leu282=) c.1009C= (p.Leu337=) c.*509C= (n.*509C=) c.676C= (p.Leu226=) c.1135C= (p.Leu379=) c.1027C= (p.Leu343=) c.1180C= (p.Leu394=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1015C= (p.Leu339=) c.997C= (p.Leu333=) | |
3 | g.69964850C>G | CA353559311 | MITF | c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1339C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1114-64C>G (n.1114-64C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.*509C>G (n.*509C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.997C>G (p.Leu333Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964850C>T | CA353559310 | MITF | c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.1339C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1114-64C>T (n.1114-64C>T) c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.*509C>T (n.*509C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964851T>A | CA353559312 | MITF | c.1118T>A (p.Leu373His) c.1115T>A (p.Leu372His) n.1340T>A c.1091T>A (p.Leu364His) c.1114-63T>A (n.1114-63T>A) c.1184T>A (p.Leu395His) c.863T>A (p.Leu288His) c.1163T>A (p.Leu388His) c.1166T>A (p.Leu389His) c.845T>A (p.Leu282His) c.1010T>A (p.Leu337His) c.*510T>A (n.*510T>A) c.677T>A (p.Leu226His) c.1136T>A (p.Leu379His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.1181T>A (p.Leu394His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.1016T>A (p.Leu339His) c.998T>A (p.Leu333His) | |
3 | g.69964851T>C | CA353559313 | MITF | c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1340T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1114-63T>C (n.1114-63T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) | |
3 | g.69964851T>G | CA353559314 | MITF | c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1340T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1114-63T>G (n.1114-63T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) | |
3 | g.69964852T>A | CA434433324 | MITF | c.1119T>A (p.Leu373=) c.1116T>A (p.Leu372=) n.1341T>A c.1092T>A (p.Leu364=) c.1114-62T>A (n.1114-62T>A) c.1185T>A (p.Leu395=) c.864T>A (p.Leu288=) c.1164T>A (p.Leu388=) c.1167T>A (p.Leu389=) c.846T>A (p.Leu282=) c.1011T>A (p.Leu337=) c.*511T>A (n.*511T>A) c.678T>A (p.Leu226=) c.1137T>A (p.Leu379=) c.1029T>A (p.Leu343=) c.1182T>A (p.Leu394=) c.1134T>A (p.Leu378=) c.1017T>A (p.Leu339=) c.999T>A (p.Leu333=) | |
3 | g.69964852T>C | CA434433327 | MITF | c.1119T>C (p.Leu373=) c.1116T>C (p.Leu372=) n.1341T>C c.1092T>C (p.Leu364=) c.1114-62T>C (n.1114-62T>C) c.1185T>C (p.Leu395=) c.864T>C (p.Leu288=) c.1164T>C (p.Leu388=) c.1167T>C (p.Leu389=) c.846T>C (p.Leu282=) c.1011T>C (p.Leu337=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.678T>C (p.Leu226=) c.1137T>C (p.Leu379=) c.1029T>C (p.Leu343=) c.1182T>C (p.Leu394=) c.1134T>C (p.Leu378=) c.1017T>C (p.Leu339=) c.999T>C (p.Leu333=) | |
3 | g.69964852T>G | CA434433325 | MITF | c.1119T>G (p.Leu373=) c.1116T>G (p.Leu372=) n.1341T>G c.1092T>G (p.Leu364=) c.1114-62T>G (n.1114-62T>G) c.1185T>G (p.Leu395=) c.864T>G (p.Leu288=) c.1164T>G (p.Leu388=) c.1167T>G (p.Leu389=) c.846T>G (p.Leu282=) c.1011T>G (p.Leu337=) c.*511T>G (n.*511T>G) c.678T>G (p.Leu226=) c.1137T>G (p.Leu379=) c.1029T>G (p.Leu343=) c.1182T>G (p.Leu394=) c.1134T>G (p.Leu378=) c.1017T>G (p.Leu339=) c.999T>G (p.Leu333=) | |
3 | g.69964853G>A | CA353559315 | MITF | c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1342G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1114-61G>A (n.1114-61G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*512G>A (n.*512G>A) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) | |
3 | g.69964853G>C | CA353559316 | MITF | c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1342G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1114-61G>C (n.1114-61G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*512G>C (n.*512G>C) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.69964853G>T | CA353559317 | MITF | c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1342G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1114-61G>T (n.1114-61G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*512G>T (n.*512G>T) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) | |
3 | g.69964854A>C | CA353559320 | MITF | c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1343A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1114-60A>C (n.1114-60A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*513A>C (n.*513A>C) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) | |
3 | g.69964854A>G | CA353559318 | MITF | c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1343A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1114-60A>G (n.1114-60A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*513A>G (n.*513A>G) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) | |
3 | g.69964854A>T | CA353559319 | MITF | c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1343A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1114-60A>T (n.1114-60A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*513A>T (n.*513A>T) c.680A>T (p.Glu227Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) | |
3 | g.69964855A>C | CA353559321 | MITF | c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) n.1344A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1114-59A>C (n.1114-59A>C) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.*514A>C (n.*514A>C) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.1002A>C (p.Glu334Asp) | |
3 | g.69964855A>G | CA434433330 | MITF | c.1122A>G (p.Glu374=) c.1119A>G (p.Glu373=) n.1344A>G c.1095A>G (p.Glu365=) c.1114-59A>G (n.1114-59A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) c.867A>G (p.Glu289=) c.1167A>G (p.Glu389=) c.1170A>G (p.Glu390=) c.849A>G (p.Glu283=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.681A>G (p.Glu227=) c.1140A>G (p.Glu380=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.1137A>G (p.Glu379=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.1002A>G (p.Glu334=) | gnomAD v4 |
3 | g.69964855A>T | CA353559322 | MITF | c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) n.1344A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1114-59A>T (n.1114-59A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.*514A>T (n.*514A>T) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp) | |
3 | g.69964856A>C | CA353559323 | MITF | c.1123A>C (p.Met375Leu) c.1120A>C (p.Met374Leu) n.1345A>C c.1096A>C (p.Met366Leu) c.1114-58A>C (n.1114-58A>C) c.1189A>C (p.Met397Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1171A>C (p.Met391Leu) c.850A>C (p.Met284Leu) c.1015A>C (p.Met339Leu) c.*515A>C (n.*515A>C) c.682A>C (p.Met228Leu) c.1141A>C (p.Met381Leu) c.1033A>C (p.Met345Leu) c.1186A>C (p.Met396Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.1003A>C (p.Met335Leu) | |
3 | g.69964856A>G | CA353559324 | MITF | c.1123A>G (p.Met375Val) c.1120A>G (p.Met374Val) n.1345A>G c.1096A>G (p.Met366Val) c.1114-58A>G (n.1114-58A>G) c.1189A>G (p.Met397Val) c.868A>G (p.Met290Val) c.1168A>G (p.Met390Val) c.1171A>G (p.Met391Val) c.850A>G (p.Met284Val) c.1015A>G (p.Met339Val) c.*515A>G (n.*515A>G) c.682A>G (p.Met228Val) c.1141A>G (p.Met381Val) c.1033A>G (p.Met345Val) c.1186A>G (p.Met396Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1021A>G (p.Met341Val) c.1003A>G (p.Met335Val) | gnomAD v4 |
3 | g.69964856A>T | CA353559325 | MITF | c.1123A>T (p.Met375Leu) c.1120A>T (p.Met374Leu) n.1345A>T c.1096A>T (p.Met366Leu) c.1114-58A>T (n.1114-58A>T) c.1189A>T (p.Met397Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1171A>T (p.Met391Leu) c.850A>T (p.Met284Leu) c.1015A>T (p.Met339Leu) c.*515A>T (n.*515A>T) c.682A>T (p.Met228Leu) c.1141A>T (p.Met381Leu) c.1033A>T (p.Met345Leu) c.1186A>T (p.Met396Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.1003A>T (p.Met335Leu) | |
3 | g.69964857T>A | CA353559326 | MITF | c.1124T>A (p.Met375Lys) c.1121T>A (p.Met374Lys) n.1346T>A c.1097T>A (p.Met366Lys) c.1114-57T>A (n.1114-57T>A) c.1190T>A (p.Met397Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) c.1169T>A (p.Met390Lys) c.1172T>A (p.Met391Lys) c.851T>A (p.Met284Lys) c.1016T>A (p.Met339Lys) c.*516T>A (n.*516T>A) c.683T>A (p.Met228Lys) c.1142T>A (p.Met381Lys) c.1034T>A (p.Met345Lys) c.1187T>A (p.Met396Lys) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1022T>A (p.Met341Lys) c.1004T>A (p.Met335Lys) | |
3 | g.69964857T>C | CA353559328 | MITF | c.1124T>C (p.Met375Thr) c.1121T>C (p.Met374Thr) n.1346T>C c.1097T>C (p.Met366Thr) c.1114-57T>C (n.1114-57T>C) c.1190T>C (p.Met397Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) c.1169T>C (p.Met390Thr) c.1172T>C (p.Met391Thr) c.851T>C (p.Met284Thr) c.1016T>C (p.Met339Thr) c.*516T>C (n.*516T>C) c.683T>C (p.Met228Thr) c.1142T>C (p.Met381Thr) c.1034T>C (p.Met345Thr) c.1187T>C (p.Met396Thr) c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1022T>C (p.Met341Thr) c.1004T>C (p.Met335Thr) | |
3 | g.69964857T>G | CA353559327 | MITF | c.1124T>G (p.Met375Arg) c.1121T>G (p.Met374Arg) n.1346T>G c.1097T>G (p.Met366Arg) c.1114-57T>G (n.1114-57T>G) c.1190T>G (p.Met397Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) c.1169T>G (p.Met390Arg) c.1172T>G (p.Met391Arg) c.851T>G (p.Met284Arg) c.1016T>G (p.Met339Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) c.683T>G (p.Met228Arg) c.1142T>G (p.Met381Arg) c.1034T>G (p.Met345Arg) c.1187T>G (p.Met396Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.1004T>G (p.Met335Arg) | |
3 | g.69964858G>A | CA353559329 | MITF | c.1125G>A (p.Met375Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) n.1347G>A c.1098G>A (p.Met366Ile) c.1114-56G>A (n.1114-56G>A) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1173G>A (p.Met391Ile) c.852G>A (p.Met284Ile) c.1017G>A (p.Met339Ile) c.*517G>A (n.*517G>A) c.684G>A (p.Met228Ile) c.1143G>A (p.Met381Ile) c.1035G>A (p.Met345Ile) c.1188G>A (p.Met396Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.1005G>A (p.Met335Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964858G>C | CA353559330 | MITF | c.1125G>C (p.Met375Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) n.1347G>C c.1098G>C (p.Met366Ile) c.1114-56G>C (n.1114-56G>C) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1173G>C (p.Met391Ile) c.852G>C (p.Met284Ile) c.1017G>C (p.Met339Ile) c.*517G>C (n.*517G>C) c.684G>C (p.Met228Ile) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.1035G>C (p.Met345Ile) c.1188G>C (p.Met396Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.1005G>C (p.Met335Ile) | |
3 | g.69964858G>T | CA353559331 | MITF | c.1125G>T (p.Met375Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) n.1347G>T c.1098G>T (p.Met366Ile) c.1114-56G>T (n.1114-56G>T) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1173G>T (p.Met391Ile) c.852G>T (p.Met284Ile) c.1017G>T (p.Met339Ile) c.*517G>T (n.*517G>T) c.684G>T (p.Met228Ile) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.1035G>T (p.Met345Ile) c.1188G>T (p.Met396Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.1005G>T (p.Met335Ile) | |
3 | g.69964859C>A | CA353559332 | MITF | c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.1348C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.1114-55C>A (n.1114-55C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.*518C>A (n.*518C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) | dbSNP |
3 | g.69964859C= | CA1373413857 | MITF | c.1126C= (p.Gln376=) c.1123C= (p.Gln375=) n.1348C= c.1099C= (p.Gln367=) c.1114-55C= (n.1114-55C=) c.1192C= (p.Gln398=) c.871C= (p.Gln291=) c.1171C= (p.Gln391=) c.1174C= (p.Gln392=) c.853C= (p.Gln285=) c.1018C= (p.Gln340=) c.*518C= (n.*518C=) c.685C= (p.Gln229=) c.1144C= (p.Gln382=) c.1036C= (p.Gln346=) c.1189C= (p.Gln397=) c.1141C= (p.Gln381=) c.1024C= (p.Gln342=) c.1006C= (p.Gln336=) | |
3 | g.69964859C>G | CA353559333 | MITF | c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) n.1348C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.1114-55C>G (n.1114-55C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.*518C>G (n.*518C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) | ClinVar |
3 | g.69964859C>T | CA353559334 | MITF | c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) n.1348C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.1114-55C>T (n.1114-55C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.*518C>T (n.*518C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) | |
3 | g.69964860A>C | CA353559335 | MITF | c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.1349A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.1114-54A>C (n.1114-54A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.*519A>C (n.*519A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) | |
3 | g.69964860A>G | CA353559336 | MITF | c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.1349A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1114-54A>G (n.1114-54A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) | dbSNP |
3 | g.69964860A>T | CA353559337 | MITF | c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.1349A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1114-54A>T (n.1114-54A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) | |
3 | g.69964861G>A | CA434433332 | MITF | c.1128G>A (p.Gln376=) c.1125G>A (p.Gln375=) n.1350G>A c.1101G>A (p.Gln367=) c.1114-53G>A (n.1114-53G>A) c.1194G>A (p.Gln398=) c.873G>A (p.Gln291=) c.1173G>A (p.Gln391=) c.1176G>A (p.Gln392=) c.855G>A (p.Gln285=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.687G>A (p.Gln229=) c.1146G>A (p.Gln382=) c.1038G>A (p.Gln346=) c.1191G>A (p.Gln397=) c.1143G>A (p.Gln381=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.1008G>A (p.Gln336=) | |
3 | g.69964861G>C | CA353559338 | MITF | c.1128G>C (p.Gln376His) c.1125G>C (p.Gln375His) n.1350G>C c.1101G>C (p.Gln367His) c.1114-53G>C (n.1114-53G>C) c.1194G>C (p.Gln398His) c.873G>C (p.Gln291His) c.1173G>C (p.Gln391His) c.1176G>C (p.Gln392His) c.855G>C (p.Gln285His) c.1020G>C (p.Gln340His) c.*520G>C (n.*520G>C) c.687G>C (p.Gln229His) c.1146G>C (p.Gln382His) c.1038G>C (p.Gln346His) c.1191G>C (p.Gln397His) c.1143G>C (p.Gln381His) c.1026G>C (p.Gln342His) c.1008G>C (p.Gln336His) | |
3 | g.69964861G>T | CA353559339 | MITF | c.1128G>T (p.Gln376His) c.1125G>T (p.Gln375His) n.1350G>T c.1101G>T (p.Gln367His) c.1114-53G>T (n.1114-53G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) c.873G>T (p.Gln291His) c.1173G>T (p.Gln391His) c.1176G>T (p.Gln392His) c.855G>T (p.Gln285His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.*520G>T (n.*520G>T) c.687G>T (p.Gln229His) c.1146G>T (p.Gln382His) c.1038G>T (p.Gln346His) c.1191G>T (p.Gln397His) c.1143G>T (p.Gln381His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.1008G>T (p.Gln336His) | |
3 | g.69964862G>A | CA353559340 | MITF | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1351G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1114-52G>A (n.1114-52G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.*521G>A (n.*521G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | |
3 | g.69964862G>C | CA353559342 | MITF | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1351G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1114-52G>C (n.1114-52G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.*521G>C (n.*521G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
3 | g.69964862G>T | CA353559341 | MITF | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1351G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1114-52G>T (n.1114-52G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.*521G>T (n.*521G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | |
3 | g.69964863C>A | CA353559343 | MITF | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1352C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1114-51C>A (n.1114-51C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.*522C>A (n.*522C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) | |
3 | g.69964863C= | CA1373413860 | MITF | c.1130C= (p.Ala377=) c.1127C= (p.Ala376=) n.1352C= c.1103C= (p.Ala368=) c.1114-51C= (n.1114-51C=) c.1196C= (p.Ala399=) c.875C= (p.Ala292=) c.1175C= (p.Ala392=) c.1178C= (p.Ala393=) c.857C= (p.Ala286=) c.1022C= (p.Ala341=) c.*522C= (n.*522C=) c.689C= (p.Ala230=) c.1148C= (p.Ala383=) c.1040C= (p.Ala347=) c.1193C= (p.Ala398=) c.1145C= (p.Ala382=) c.1028C= (p.Ala343=) c.1010C= (p.Ala337=) | |
3 | g.69964863C>G | CA353559344 | MITF | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1352C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1114-51C>G (n.1114-51C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.*522C>G (n.*522C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
3 | g.69964863C>T | CA2490622 | MITF | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1352C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1114-51C>T (n.1114-51C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.*522C>T (n.*522C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964864T>A | CA434433334 | MITF | c.1131T>A (p.Ala377=) c.1128T>A (p.Ala376=) n.1353T>A c.1104T>A (p.Ala368=) c.1114-50T>A (n.1114-50T>A) c.1197T>A (p.Ala399=) c.876T>A (p.Ala292=) c.1176T>A (p.Ala392=) c.1179T>A (p.Ala393=) c.858T>A (p.Ala286=) c.1023T>A (p.Ala341=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.690T>A (p.Ala230=) c.1149T>A (p.Ala383=) c.1041T>A (p.Ala347=) c.1194T>A (p.Ala398=) c.1146T>A (p.Ala382=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.1011T>A (p.Ala337=) | |
3 | g.69964864T>C | CA434433335 | MITF | c.1131T>C (p.Ala377=) c.1128T>C (p.Ala376=) n.1353T>C c.1104T>C (p.Ala368=) c.1114-50T>C (n.1114-50T>C) c.1197T>C (p.Ala399=) c.876T>C (p.Ala292=) c.1176T>C (p.Ala392=) c.1179T>C (p.Ala393=) c.858T>C (p.Ala286=) c.1023T>C (p.Ala341=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.690T>C (p.Ala230=) c.1149T>C (p.Ala383=) c.1041T>C (p.Ala347=) c.1194T>C (p.Ala398=) c.1146T>C (p.Ala382=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.1011T>C (p.Ala337=) | |
3 | g.69964864T>G | CA434433336 | MITF | c.1131T>G (p.Ala377=) c.1128T>G (p.Ala376=) n.1353T>G c.1104T>G (p.Ala368=) c.1114-50T>G (n.1114-50T>G) c.1197T>G (p.Ala399=) c.876T>G (p.Ala292=) c.1176T>G (p.Ala392=) c.1179T>G (p.Ala393=) c.858T>G (p.Ala286=) c.1023T>G (p.Ala341=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.690T>G (p.Ala230=) c.1149T>G (p.Ala383=) c.1041T>G (p.Ala347=) c.1194T>G (p.Ala398=) c.1146T>G (p.Ala382=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.1011T>G (p.Ala337=) | |
3 | g.69964865C>A | CA434433337 | MITF | c.1132C>A (p.Arg378=) c.1129C>A (p.Arg377=) n.1354C>A c.1105C>A (p.Arg369=) c.1114-49C>A (n.1114-49C>A) c.1198C>A (p.Arg400=) c.877C>A (p.Arg293=) c.1177C>A (p.Arg393=) c.1180C>A (p.Arg394=) c.859C>A (p.Arg287=) c.1024C>A (p.Arg342=) c.*524C>A (n.*524C>A) c.691C>A (p.Arg231=) c.1150C>A (p.Arg384=) c.1042C>A (p.Arg348=) c.1195C>A (p.Arg399=) c.1147C>A (p.Arg383=) c.1030C>A (p.Arg344=) c.1012C>A (p.Arg338=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964865C= | CA1373413867 | MITF | c.1132C= (p.Arg378=) c.1129C= (p.Arg377=) n.1354C= c.1105C= (p.Arg369=) c.1114-49C= (n.1114-49C=) c.1198C= (p.Arg400=) c.877C= (p.Arg293=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1180C= (p.Arg394=) c.859C= (p.Arg287=) c.1024C= (p.Arg342=) c.*524C= (n.*524C=) c.691C= (p.Arg231=) c.1150C= (p.Arg384=) c.1042C= (p.Arg348=) c.1195C= (p.Arg399=) c.1147C= (p.Arg383=) c.1030C= (p.Arg344=) c.1012C= (p.Arg338=) | |
3 | g.69964865C>G | CA353559345 | MITF | c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1354C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1114-49C>G (n.1114-49C>G) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.*524C>G (n.*524C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964865C>T | CA353559346 | MITF | c.1132C>T (p.Arg378Ter) c.1129C>T (p.Arg377Ter) n.1354C>T c.1105C>T (p.Arg369Ter) c.1114-49C>T (n.1114-49C>T) c.1198C>T (p.Arg400Ter) c.877C>T (p.Arg293Ter) c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.1180C>T (p.Arg394Ter) c.859C>T (p.Arg287Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.*524C>T (n.*524C>T) c.691C>T (p.Arg231Ter) c.1150C>T (p.Arg384Ter) c.1042C>T (p.Arg348Ter) c.1195C>T (p.Arg399Ter) c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.1030C>T (p.Arg344Ter) c.1012C>T (p.Arg338Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964866G>A | CA2490623 | MITF | c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.1355G>A c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.1114-48G>A (n.1114-48G>A) c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1181G>A (p.Arg394Gln) c.860G>A (p.Arg287Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.*525G>A (n.*525G>A) c.692G>A (p.Arg231Gln) c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.1013G>A (p.Arg338Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964866G>C | CA353559347 | MITF | c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1355G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1114-48G>C (n.1114-48G>C) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.*525G>C (n.*525G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) | dbSNP |
3 | g.69964866G= | CA1373413876 | MITF | c.1133G= (p.Arg378=) c.1130G= (p.Arg377=) n.1355G= c.1106G= (p.Arg369=) c.1114-48G= (n.1114-48G=) c.1199G= (p.Arg400=) c.878G= (p.Arg293=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1181G= (p.Arg394=) c.860G= (p.Arg287=) c.1025G= (p.Arg342=) c.*525G= (n.*525G=) c.692G= (p.Arg231=) c.1151G= (p.Arg384=) c.1043G= (p.Arg348=) c.1196G= (p.Arg399=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1013G= (p.Arg338=) | |
3 | g.69964866G>T | CA353559348 | MITF | c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1355G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1114-48G>T (n.1114-48G>T) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.69964867A>C | CA434433343 | MITF | c.1134A>C (p.Arg378=) c.1131A>C (p.Arg377=) n.1356A>C c.1107A>C (p.Arg369=) c.1114-47A>C (n.1114-47A>C) c.1200A>C (p.Arg400=) c.879A>C (p.Arg293=) c.1179A>C (p.Arg393=) c.1182A>C (p.Arg394=) c.861A>C (p.Arg287=) c.1026A>C (p.Arg342=) c.*526A>C (n.*526A>C) c.693A>C (p.Arg231=) c.1152A>C (p.Arg384=) c.1044A>C (p.Arg348=) c.1197A>C (p.Arg399=) c.1149A>C (p.Arg383=) c.1032A>C (p.Arg344=) c.1014A>C (p.Arg338=) | |
3 | g.69964867A>G | CA434433341 | MITF | c.1134A>G (p.Arg378=) c.1131A>G (p.Arg377=) n.1356A>G c.1107A>G (p.Arg369=) c.1114-47A>G (n.1114-47A>G) c.1200A>G (p.Arg400=) c.879A>G (p.Arg293=) c.1179A>G (p.Arg393=) c.1182A>G (p.Arg394=) c.861A>G (p.Arg287=) c.1026A>G (p.Arg342=) c.*526A>G (n.*526A>G) c.693A>G (p.Arg231=) c.1152A>G (p.Arg384=) c.1044A>G (p.Arg348=) c.1197A>G (p.Arg399=) c.1149A>G (p.Arg383=) c.1032A>G (p.Arg344=) c.1014A>G (p.Arg338=) | |
3 | g.69964867A>T | CA434433342 | MITF | c.1134A>T (p.Arg378=) c.1131A>T (p.Arg377=) n.1356A>T c.1107A>T (p.Arg369=) c.1114-47A>T (n.1114-47A>T) c.1200A>T (p.Arg400=) c.879A>T (p.Arg293=) c.1179A>T (p.Arg393=) c.1182A>T (p.Arg394=) c.861A>T (p.Arg287=) c.1026A>T (p.Arg342=) c.*526A>T (n.*526A>T) c.693A>T (p.Arg231=) c.1152A>T (p.Arg384=) c.1044A>T (p.Arg348=) c.1197A>T (p.Arg399=) c.1149A>T (p.Arg383=) c.1032A>T (p.Arg344=) c.1014A>T (p.Arg338=) | |
3 | g.69964868G>A | CA77003517 | MITF | c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1357G>A c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1114-46G>A (n.1114-46G>A) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*527G>A (n.*527G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.69964868G>C | CA353559349 | MITF | c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1357G>C c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1114-46G>C (n.1114-46G>C) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) | |
3 | g.69964868G= | CA1373413881 | MITF | c.1135G= (p.Ala379=) c.1132G= (p.Ala378=) n.1357G= c.1108G= (p.Ala370=) c.1114-46G= (n.1114-46G=) c.1201G= (p.Ala401=) c.880G= (p.Ala294=) c.1180G= (p.Ala394=) c.1183G= (p.Ala395=) c.862G= (p.Ala288=) c.1027G= (p.Ala343=) c.*527G= (n.*527G=) c.694G= (p.Ala232=) c.1153G= (p.Ala385=) c.1045G= (p.Ala349=) c.1198G= (p.Ala400=) c.1150G= (p.Ala384=) c.1033G= (p.Ala345=) c.1015G= (p.Ala339=) | |
3 | g.69964868G>T | CA353559350 | MITF | c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1357G>T c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1114-46G>T (n.1114-46G>T) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*527G>T (n.*527G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) | |
3 | g.69964868dup | CA2586972652 | MITF | c.1135dup (p.Ala379GlyfsTer29) c.1132dup (p.Ala378GlyfsTer29) n.1357dup c.1108dup (p.Ala370GlyfsTer29) c.1114-46dup (n.1114-46dup) c.1201dup (p.Ala401GlyfsTer29) c.880dup (p.Ala294GlyfsTer29) c.1180dup (p.Ala394GlyfsTer29) c.1183dup (p.Ala395GlyfsTer29) c.862dup (p.Ala288GlyfsTer29) c.1027dup (p.Ala343GlyfsTer29) c.*527dup (n.*527dup) c.694dup (p.Ala232GlyfsTer29) c.1153dup (p.Ala385GlyfsTer29) c.1045dup (p.Ala349GlyfsTer29) c.1198dup (p.Ala400GlyfsTer29) c.1150dup (p.Ala384GlyfsTer29) c.1033dup (p.Ala345GlyfsTer29) c.1015dup (p.Ala339GlyfsTer29) | |
3 | g.69964869C>A | CA353559353 | MITF | c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1358C>A c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1114-45C>A (n.1114-45C>A) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.*528C>A (n.*528C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) | |
3 | g.69964869C= | CA1373413886 | MITF | c.1136C= (p.Ala379=) c.1133C= (p.Ala378=) n.1358C= c.1109C= (p.Ala370=) c.1114-45C= (n.1114-45C=) c.1202C= (p.Ala401=) c.881C= (p.Ala294=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1184C= (p.Ala395=) c.863C= (p.Ala288=) c.1028C= (p.Ala343=) c.*528C= (n.*528C=) c.695C= (p.Ala232=) c.1154C= (p.Ala385=) c.1046C= (p.Ala349=) c.1199C= (p.Ala400=) c.1151C= (p.Ala384=) c.1034C= (p.Ala345=) c.1016C= (p.Ala339=) | |
3 | g.69964869C>G | CA353559352 | MITF | c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1358C>G c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1114-45C>G (n.1114-45C>G) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*528C>G (n.*528C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.69964869C>T | CA353559351 | MITF | c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1358C>T c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1114-45C>T (n.1114-45C>T) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*528C>T (n.*528C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964870T>A | CA434433345 | MITF | c.1137T>A (p.Ala379=) c.1134T>A (p.Ala378=) n.1359T>A c.1110T>A (p.Ala370=) c.1114-44T>A (n.1114-44T>A) c.1203T>A (p.Ala401=) c.882T>A (p.Ala294=) c.1182T>A (p.Ala394=) c.1185T>A (p.Ala395=) c.864T>A (p.Ala288=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.*529T>A (n.*529T>A) c.696T>A (p.Ala232=) c.1155T>A (p.Ala385=) c.1047T>A (p.Ala349=) c.1200T>A (p.Ala400=) c.1152T>A (p.Ala384=) c.1035T>A (p.Ala345=) c.1017T>A (p.Ala339=) | |
3 | g.69964870T>C | CA434433346 | MITF | c.1137T>C (p.Ala379=) c.1134T>C (p.Ala378=) n.1359T>C c.1110T>C (p.Ala370=) c.1114-44T>C (n.1114-44T>C) c.1203T>C (p.Ala401=) c.882T>C (p.Ala294=) c.1182T>C (p.Ala394=) c.1185T>C (p.Ala395=) c.864T>C (p.Ala288=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.696T>C (p.Ala232=) c.1155T>C (p.Ala385=) c.1047T>C (p.Ala349=) c.1200T>C (p.Ala400=) c.1152T>C (p.Ala384=) c.1035T>C (p.Ala345=) c.1017T>C (p.Ala339=) | |
3 | g.69964870T>G | CA434433347 | MITF | c.1137T>G (p.Ala379=) c.1134T>G (p.Ala378=) n.1359T>G c.1110T>G (p.Ala370=) c.1114-44T>G (n.1114-44T>G) c.1203T>G (p.Ala401=) c.882T>G (p.Ala294=) c.1182T>G (p.Ala394=) c.1185T>G (p.Ala395=) c.864T>G (p.Ala288=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.*529T>G (n.*529T>G) c.696T>G (p.Ala232=) c.1155T>G (p.Ala385=) c.1047T>G (p.Ala349=) c.1200T>G (p.Ala400=) c.1152T>G (p.Ala384=) c.1035T>G (p.Ala345=) c.1017T>G (p.Ala339=) | |
3 | g.69964871C>A | CA353559354 | MITF | c.1138C>A (p.His380Asn) c.1135C>A (p.His379Asn) n.1360C>A c.1111C>A (p.His371Asn) c.1114-43C>A (n.1114-43C>A) c.1204C>A (p.His402Asn) c.883C>A (p.His295Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1186C>A (p.His396Asn) c.865C>A (p.His289Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) c.*530C>A (n.*530C>A) c.697C>A (p.His233Asn) c.1156C>A (p.His386Asn) c.1048C>A (p.His350Asn) c.1201C>A (p.His401Asn) c.1153C>A (p.His385Asn) c.1036C>A (p.His346Asn) c.1018C>A (p.His340Asn) | |
3 | g.69964871C>G | CA353559355 | MITF | c.1138C>G (p.His380Asp) c.1135C>G (p.His379Asp) n.1360C>G c.1111C>G (p.His371Asp) c.1114-43C>G (n.1114-43C>G) c.1204C>G (p.His402Asp) c.883C>G (p.His295Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) c.865C>G (p.His289Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) c.*530C>G (n.*530C>G) c.697C>G (p.His233Asp) c.1156C>G (p.His386Asp) c.1048C>G (p.His350Asp) c.1201C>G (p.His401Asp) c.1153C>G (p.His385Asp) c.1036C>G (p.His346Asp) c.1018C>G (p.His340Asp) | |
3 | g.69964871C>T | CA353559356 | MITF | c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1135C>T (p.His379Tyr) n.1360C>T c.1111C>T (p.His371Tyr) c.1114-43C>T (n.1114-43C>T) c.1204C>T (p.His402Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.*530C>T (n.*530C>T) c.697C>T (p.His233Tyr) c.1156C>T (p.His386Tyr) c.1048C>T (p.His350Tyr) c.1201C>T (p.His401Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1036C>T (p.His346Tyr) c.1018C>T (p.His340Tyr) | |
3 | g.69964872A>C | CA353559357 | MITF | c.1139A>C (p.His380Pro) c.1136A>C (p.His379Pro) n.1361A>C c.1112A>C (p.His371Pro) c.1114-42A>C (n.1114-42A>C) c.1205A>C (p.His402Pro) c.884A>C (p.His295Pro) c.1184A>C (p.His395Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) c.866A>C (p.His289Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) c.*531A>C (n.*531A>C) c.698A>C (p.His233Pro) c.1157A>C (p.His386Pro) c.1049A>C (p.His350Pro) c.1202A>C (p.His401Pro) c.1154A>C (p.His385Pro) c.1037A>C (p.His346Pro) c.1019A>C (p.His340Pro) | ClinVar |
3 | g.69964872A>G | CA353559358 | MITF | c.1139A>G (p.His380Arg) c.1136A>G (p.His379Arg) n.1361A>G c.1112A>G (p.His371Arg) c.1114-42A>G (n.1114-42A>G) c.1205A>G (p.His402Arg) c.884A>G (p.His295Arg) c.1184A>G (p.His395Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) c.866A>G (p.His289Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) c.*531A>G (n.*531A>G) c.698A>G (p.His233Arg) c.1157A>G (p.His386Arg) c.1049A>G (p.His350Arg) c.1202A>G (p.His401Arg) c.1154A>G (p.His385Arg) c.1037A>G (p.His346Arg) c.1019A>G (p.His340Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.69964872A>T | CA353559359 | MITF | c.1139A>T (p.His380Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) n.1361A>T c.1112A>T (p.His371Leu) c.1114-42A>T (n.1114-42A>T) c.1205A>T (p.His402Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) c.866A>T (p.His289Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) c.*531A>T (n.*531A>T) c.698A>T (p.His233Leu) c.1157A>T (p.His386Leu) c.1049A>T (p.His350Leu) c.1202A>T (p.His401Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) c.1037A>T (p.His346Leu) c.1019A>T (p.His340Leu) | ClinVar |
3 | g.69964873T>A | CA353559360 | MITF | c.1140T>A (p.His380Gln) c.1137T>A (p.His379Gln) n.1362T>A c.1113T>A (p.His371Gln) c.1114-41T>A (n.1114-41T>A) c.1206T>A (p.His402Gln) c.885T>A (p.His295Gln) c.1185T>A (p.His395Gln) c.1188T>A (p.His396Gln) c.867T>A (p.His289Gln) c.1032T>A (p.His344Gln) c.*532T>A (n.*532T>A) c.699T>A (p.His233Gln) c.1158T>A (p.His386Gln) c.1050T>A (p.His350Gln) c.1203T>A (p.His401Gln) c.1155T>A (p.His385Gln) c.1038T>A (p.His346Gln) c.1020T>A (p.His340Gln) | |
3 | g.69964873T>C | CA434433349 | MITF | c.1140T>C (p.His380=) c.1137T>C (p.His379=) n.1362T>C c.1113T>C (p.His371=) c.1114-41T>C (n.1114-41T>C) c.1206T>C (p.His402=) c.885T>C (p.His295=) c.1185T>C (p.His395=) c.1188T>C (p.His396=) c.867T>C (p.His289=) c.1032T>C (p.His344=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.699T>C (p.His233=) c.1158T>C (p.His386=) c.1050T>C (p.His350=) c.1203T>C (p.His401=) c.1155T>C (p.His385=) c.1038T>C (p.His346=) c.1020T>C (p.His340=) | gnomAD v4 |
3 | g.69964873T>G | CA353559361 | MITF | c.1140T>G (p.His380Gln) c.1137T>G (p.His379Gln) n.1362T>G c.1113T>G (p.His371Gln) c.1114-41T>G (n.1114-41T>G) c.1206T>G (p.His402Gln) c.885T>G (p.His295Gln) c.1185T>G (p.His395Gln) c.1188T>G (p.His396Gln) c.867T>G (p.His289Gln) c.1032T>G (p.His344Gln) c.*532T>G (n.*532T>G) c.699T>G (p.His233Gln) c.1158T>G (p.His386Gln) c.1050T>G (p.His350Gln) c.1203T>G (p.His401Gln) c.1155T>G (p.His385Gln) c.1038T>G (p.His346Gln) c.1020T>G (p.His340Gln) | |
3 | g.69964873_69964874delinsTG | CA1373413889 | MITF | c.1140_1141delinsTG (p.His380=) c.1137_1138delinsTG (p.His379=) n.1362_1363delinsTG c.1113_1114delinsTG (p.His371=) c.1114-41_1114-40delinsTG (n.1114-41_1114-40delinsTG) c.1206_1207delinsTG (p.His402=) c.885_886delinsTG (p.His295=) c.1185_1186delinsTG (p.His395=) c.1188_1189delinsTG (p.His396=) c.867_868delinsTG (p.His289=) c.1032_1033delinsTG (p.His344=) c.*532_*533delinsTG (n.*532_*533delinsTG) c.699_700delinsTG (p.His233=) c.1158_1159delinsTG (p.His386=) c.1050_1051delinsTG (p.His350=) c.1203_1204delinsTG (p.His401=) c.1155_1156delinsTG (p.His385=) c.1038_1039delinsTG (p.His346=) c.1020_1021delinsTG (p.His340=) | |
3 | g.69964874G>A | CA353559362 | MITF | c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.1363G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1114-40G>A (n.1114-40G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.*533G>A (n.*533G>A) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) | |
3 | g.69964874G>C | CA353559363 | MITF | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1363G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1114-40G>C (n.1114-40G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*533G>C (n.*533G>C) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) | |
3 | g.69964874G>T | CA353559364 | MITF | c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) n.1363G>T c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.1114-40G>T (n.1114-40G>T) c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.886G>T (p.Gly296Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.868G>T (p.Gly290Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.*533G>T (n.*533G>T) c.700G>T (p.Gly234Ter) c.1159G>T (p.Gly387Ter) c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.1204G>T (p.Gly402Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.1039G>T (p.Gly347Ter) c.1021G>T (p.Gly341Ter) | |
3 | g.69964875del | CA10581502 | MITF | c.1142del (p.Gly381AspfsTer16) c.1139del (p.Gly380AspfsTer16) n.1364del c.1115del (p.Gly372AspfsTer16) c.1114-39del (n.1114-39del) c.1208del (p.Gly403AspfsTer16) c.887del (p.Gly296AspfsTer16) c.1187del (p.Gly396AspfsTer16) c.1190del (p.Gly397AspfsTer16) c.869del (p.Gly290AspfsTer16) c.1034del (p.Gly345AspfsTer16) c.*534del (n.*534del) c.701del (p.Gly234AspfsTer16) c.1160del (p.Gly387AspfsTer16) c.1052del (p.Gly351AspfsTer16) c.1205del (p.Gly402AspfsTer16) c.1157del (p.Gly386AspfsTer16) c.1040del (p.Gly347AspfsTer16) c.1022del (p.Gly341AspfsTer16) | ClinVar dbSNP |
3 | g.69964875G>A | CA353559366 | MITF | c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.1364G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1114-39G>A (n.1114-39G>A) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.*534G>A (n.*534G>A) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.69964875G>C | CA353559367 | MITF | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1364G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1114-39G>C (n.1114-39G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*534G>C (n.*534G>C) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) | |
3 | g.69964875G>T | CA353559365 | MITF | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1364G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1114-39G>T (n.1114-39G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*534G>T (n.*534G>T) c.701G>T (p.Gly234Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) | |
3 | g.69964876A>C | CA434433354 | MITF | c.1143A>C (p.Gly381=) c.1140A>C (p.Gly380=) n.1365A>C c.1116A>C (p.Gly372=) c.1114-38A>C (n.1114-38A>C) c.1209A>C (p.Gly403=) c.888A>C (p.Gly296=) c.1188A>C (p.Gly396=) c.1191A>C (p.Gly397=) c.870A>C (p.Gly290=) c.1035A>C (p.Gly345=) c.*535A>C (n.*535A>C) c.702A>C (p.Gly234=) c.1161A>C (p.Gly387=) c.1053A>C (p.Gly351=) c.1206A>C (p.Gly402=) c.1158A>C (p.Gly386=) c.1041A>C (p.Gly347=) c.1023A>C (p.Gly341=) | |
3 | g.69964876A>G | CA434433355 | MITF | c.1143A>G (p.Gly381=) c.1140A>G (p.Gly380=) n.1365A>G c.1116A>G (p.Gly372=) c.1114-38A>G (n.1114-38A>G) c.1209A>G (p.Gly403=) c.888A>G (p.Gly296=) c.1188A>G (p.Gly396=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.870A>G (p.Gly290=) c.1035A>G (p.Gly345=) c.*535A>G (n.*535A>G) c.702A>G (p.Gly234=) c.1161A>G (p.Gly387=) c.1053A>G (p.Gly351=) c.1206A>G (p.Gly402=) c.1158A>G (p.Gly386=) c.1041A>G (p.Gly347=) c.1023A>G (p.Gly341=) | gnomAD v4 |
3 | g.69964876A>T | CA434433357 | MITF | c.1143A>T (p.Gly381=) c.1140A>T (p.Gly380=) n.1365A>T c.1116A>T (p.Gly372=) c.1114-38A>T (n.1114-38A>T) c.1209A>T (p.Gly403=) c.888A>T (p.Gly296=) c.1188A>T (p.Gly396=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.870A>T (p.Gly290=) c.1035A>T (p.Gly345=) c.*535A>T (n.*535A>T) c.702A>T (p.Gly234=) c.1161A>T (p.Gly387=) c.1053A>T (p.Gly351=) c.1206A>T (p.Gly402=) c.1158A>T (p.Gly386=) c.1041A>T (p.Gly347=) c.1023A>T (p.Gly341=) | |
3 | g.69964877C>A | CA353559369 | MITF | c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.1366C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1114-37C>A (n.1114-37C>A) c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.*536C>A (n.*536C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.69964877C= | CA1373413897 | MITF | c.1144C= (p.Leu382=) c.1141C= (p.Leu381=) n.1366C= c.1117C= (p.Leu373=) c.1114-37C= (n.1114-37C=) c.1210C= (p.Leu404=) c.889C= (p.Leu297=) c.1189C= (p.Leu397=) c.1192C= (p.Leu398=) c.871C= (p.Leu291=) c.1036C= (p.Leu346=) c.*536C= (n.*536C=) c.703C= (p.Leu235=) c.1162C= (p.Leu388=) c.1054C= (p.Leu352=) c.1207C= (p.Leu403=) c.1159C= (p.Leu387=) c.1042C= (p.Leu348=) c.1024C= (p.Leu342=) | |
3 | g.69964877C>G | CA353559368 | MITF | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1366C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1114-37C>G (n.1114-37C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*536C>G (n.*536C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) | |
3 | g.69964877C>T | CA2490624 | MITF | c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) n.1366C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1114-37C>T (n.1114-37C>T) c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.*536C>T (n.*536C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964878T>A | CA353559370 | MITF | c.1145T>A (p.Leu382His) c.1142T>A (p.Leu381His) n.1367T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.1114-36T>A (n.1114-36T>A) c.1211T>A (p.Leu404His) c.890T>A (p.Leu297His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.872T>A (p.Leu291His) c.1037T>A (p.Leu346His) c.*537T>A (n.*537T>A) c.704T>A (p.Leu235His) c.1163T>A (p.Leu388His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1025T>A (p.Leu342His) | |
3 | g.69964878T>C | CA353559371 | MITF | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1367T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1114-36T>C (n.1114-36T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.69964878T>G | CA353559372 | MITF | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.1367T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1114-36T>G (n.1114-36T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964878T= | CA1373413901 | MITF | c.1145T= (p.Leu382=) c.1142T= (p.Leu381=) n.1367T= c.1118T= (p.Leu373=) c.1114-36T= (n.1114-36T=) c.1211T= (p.Leu404=) c.890T= (p.Leu297=) c.1190T= (p.Leu397=) c.1193T= (p.Leu398=) c.872T= (p.Leu291=) c.1037T= (p.Leu346=) c.*537T= (n.*537T=) c.704T= (p.Leu235=) c.1163T= (p.Leu388=) c.1055T= (p.Leu352=) c.1208T= (p.Leu403=) c.1160T= (p.Leu387=) c.1043T= (p.Leu348=) c.1025T= (p.Leu342=) | |
3 | g.69964879T>A | CA434433370 | MITF | c.1146T>A (p.Leu382=) c.1143T>A (p.Leu381=) n.1368T>A c.1119T>A (p.Leu373=) c.1114-35T>A (n.1114-35T>A) c.1212T>A (p.Leu404=) c.891T>A (p.Leu297=) c.1191T>A (p.Leu397=) c.1194T>A (p.Leu398=) c.873T>A (p.Leu291=) c.1038T>A (p.Leu346=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.705T>A (p.Leu235=) c.1164T>A (p.Leu388=) c.1056T>A (p.Leu352=) c.1209T>A (p.Leu403=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.1044T>A (p.Leu348=) c.1026T>A (p.Leu342=) | |
3 | g.69964879T>C | CA434433371 | MITF | c.1146T>C (p.Leu382=) c.1143T>C (p.Leu381=) n.1368T>C c.1119T>C (p.Leu373=) c.1114-35T>C (n.1114-35T>C) c.1212T>C (p.Leu404=) c.891T>C (p.Leu297=) c.1191T>C (p.Leu397=) c.1194T>C (p.Leu398=) c.873T>C (p.Leu291=) c.1038T>C (p.Leu346=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.705T>C (p.Leu235=) c.1164T>C (p.Leu388=) c.1056T>C (p.Leu352=) c.1209T>C (p.Leu403=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1044T>C (p.Leu348=) c.1026T>C (p.Leu342=) | |
3 | g.69964879T>G | CA434433372 | MITF | c.1146T>G (p.Leu382=) c.1143T>G (p.Leu381=) n.1368T>G c.1119T>G (p.Leu373=) c.1114-35T>G (n.1114-35T>G) c.1212T>G (p.Leu404=) c.891T>G (p.Leu297=) c.1191T>G (p.Leu397=) c.1194T>G (p.Leu398=) c.873T>G (p.Leu291=) c.1038T>G (p.Leu346=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.705T>G (p.Leu235=) c.1164T>G (p.Leu388=) c.1056T>G (p.Leu352=) c.1209T>G (p.Leu403=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1044T>G (p.Leu348=) c.1026T>G (p.Leu342=) | |
3 | g.69964880T>A | CA353559374 | MITF | c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1369T>A c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.1114-34T>A (n.1114-34T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.*539T>A (n.*539T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) | |
3 | g.69964880T>C | CA123838 | MITF | c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1369T>C c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.1114-34T>C (n.1114-34T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.*539T>C (n.*539T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964880T>G | CA353559373 | MITF | c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1369T>G c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.1114-34T>G (n.1114-34T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.*539T>G (n.*539T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) | |
3 | g.69964880T= | CA1373413906 | MITF | c.1147T= (p.Ser383=) c.1144T= (p.Ser382=) n.1369T= c.1120T= (p.Ser374=) c.1114-34T= (n.1114-34T=) c.1213T= (p.Ser405=) c.892T= (p.Ser298=) c.1192T= (p.Ser398=) c.1195T= (p.Ser399=) c.874T= (p.Ser292=) c.1039T= (p.Ser347=) c.*539T= (n.*539T=) c.706T= (p.Ser236=) c.1165T= (p.Ser389=) c.1057T= (p.Ser353=) c.1210T= (p.Ser404=) c.1162T= (p.Ser388=) c.1045T= (p.Ser349=) c.1027T= (p.Ser343=) | |
3 | g.69964881C>A | CA353559375 | MITF | c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.1370C>A c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.1114-33C>A (n.1114-33C>A) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.*540C>A (n.*540C>A) c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) | |
3 | g.69964881C>G | CA353559376 | MITF | c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.1370C>G c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.1114-33C>G (n.1114-33C>G) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.*540C>G (n.*540C>G) c.707C>G (p.Ser236Cys) c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) | |
3 | g.69964881C>T | CA353559377 | MITF | c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.1370C>T c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.1114-33C>T (n.1114-33C>T) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.*540C>T (n.*540C>T) c.707C>T (p.Ser236Phe) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) | dbSNP |
3 | g.69964882C>A | CA434433377 | MITF | c.1149C>A (p.Ser383=) c.1146C>A (p.Ser382=) n.1371C>A c.1122C>A (p.Ser374=) c.1114-32C>A (n.1114-32C>A) c.1215C>A (p.Ser405=) c.894C>A (p.Ser298=) c.1194C>A (p.Ser398=) c.1197C>A (p.Ser399=) c.876C>A (p.Ser292=) c.1041C>A (p.Ser347=) c.*541C>A (n.*541C>A) c.708C>A (p.Ser236=) c.1167C>A (p.Ser389=) c.1059C>A (p.Ser353=) c.1212C>A (p.Ser404=) c.1164C>A (p.Ser388=) c.1047C>A (p.Ser349=) c.1029C>A (p.Ser343=) | |
3 | g.69964882C>G | CA434433374 | MITF | c.1149C>G (p.Ser383=) c.1146C>G (p.Ser382=) n.1371C>G c.1122C>G (p.Ser374=) c.1114-32C>G (n.1114-32C>G) c.1215C>G (p.Ser405=) c.894C>G (p.Ser298=) c.1194C>G (p.Ser398=) c.1197C>G (p.Ser399=) c.876C>G (p.Ser292=) c.1041C>G (p.Ser347=) c.*541C>G (n.*541C>G) c.708C>G (p.Ser236=) c.1167C>G (p.Ser389=) c.1059C>G (p.Ser353=) c.1212C>G (p.Ser404=) c.1164C>G (p.Ser388=) c.1047C>G (p.Ser349=) c.1029C>G (p.Ser343=) | |
3 | g.69964882C>T | CA434433375 | MITF | c.1149C>T (p.Ser383=) c.1146C>T (p.Ser382=) n.1371C>T c.1122C>T (p.Ser374=) c.1114-32C>T (n.1114-32C>T) c.1215C>T (p.Ser405=) c.894C>T (p.Ser298=) c.1194C>T (p.Ser398=) c.1197C>T (p.Ser399=) c.876C>T (p.Ser292=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.708C>T (p.Ser236=) c.1167C>T (p.Ser389=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1164C>T (p.Ser388=) c.1047C>T (p.Ser349=) c.1029C>T (p.Ser343=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.69964883C>A | CA353559378 | MITF | c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.1372C>A c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1114-31C>A (n.1114-31C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*542C>A (n.*542C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) | |
3 | g.69964883C= | CA1373413911 | MITF | c.1150C= (p.Leu384=) c.1147C= (p.Leu383=) n.1372C= c.1123C= (p.Leu375=) c.1114-31C= (n.1114-31C=) c.1216C= (p.Leu406=) c.895C= (p.Leu299=) c.1195C= (p.Leu399=) c.1198C= (p.Leu400=) c.877C= (p.Leu293=) c.1042C= (p.Leu348=) c.*542C= (n.*542C=) c.709C= (p.Leu237=) c.1168C= (p.Leu390=) c.1060C= (p.Leu354=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1165C= (p.Leu389=) c.1048C= (p.Leu350=) c.1030C= (p.Leu344=) | |
3 | g.69964883C>G | CA353559379 | MITF | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1372C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1114-31C>G (n.1114-31C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*542C>G (n.*542C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) | |
3 | g.69964883C>T | CA2490625 | MITF | c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) n.1372C>T c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1114-31C>T (n.1114-31C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.*542C>T (n.*542C>T) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964884T>A | CA353559380 | MITF | c.1151T>A (p.Leu384His) c.1148T>A (p.Leu383His) n.1373T>A c.1124T>A (p.Leu375His) c.1114-30T>A (n.1114-30T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) c.896T>A (p.Leu299His) c.1196T>A (p.Leu399His) c.1199T>A (p.Leu400His) c.878T>A (p.Leu293His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.*543T>A (n.*543T>A) c.710T>A (p.Leu237His) c.1169T>A (p.Leu390His) c.1061T>A (p.Leu354His) c.1214T>A (p.Leu405His) c.1166T>A (p.Leu389His) c.1049T>A (p.Leu350His) c.1031T>A (p.Leu344His) | |
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