Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.69964718_69964721del | CA2572674293 | MITF | c.1114-129_1114-126del (n.1114-129_1114-126del) c.1111-129_1111-126del (n.1111-129_1111-126del) n.1336-129_1336-126del c.1087-129_1087-126del (n.1087-129_1087-126del) c.1114-196_1114-193del (n.1114-196_1114-193del) c.1180-129_1180-126del (n.1180-129_1180-126del) c.859-129_859-126del (n.859-129_859-126del) c.1159-129_1159-126del (n.1159-129_1159-126del) c.1162-129_1162-126del (n.1162-129_1162-126del) c.841-129_841-126del (n.841-129_841-126del) c.1006-129_1006-126del (n.1006-129_1006-126del) c.*506-129_*506-126del (n.*506-129_*506-126del) c.673-129_673-126del (n.673-129_673-126del) c.1132-129_1132-126del (n.1132-129_1132-126del) c.1024-129_1024-126del (n.1024-129_1024-126del) c.1177-129_1177-126del (n.1177-129_1177-126del) c.1129-129_1129-126del (n.1129-129_1129-126del) c.1012-129_1012-126del (n.1012-129_1012-126del) c.994-129_994-126del (n.994-129_994-126del) | |
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3 | g.69964723T>A | CA2666480879 | MITF | c.1114-124T>A (n.1114-124T>A) c.1111-124T>A (n.1111-124T>A) n.1336-124T>A c.1087-124T>A (n.1087-124T>A) c.1114-191T>A (n.1114-191T>A) c.1180-124T>A (n.1180-124T>A) c.859-124T>A (n.859-124T>A) c.1159-124T>A (n.1159-124T>A) c.1162-124T>A (n.1162-124T>A) c.841-124T>A (n.841-124T>A) c.1006-124T>A (n.1006-124T>A) c.*506-124T>A (n.*506-124T>A) c.673-124T>A (n.673-124T>A) c.1132-124T>A (n.1132-124T>A) c.1024-124T>A (n.1024-124T>A) c.1177-124T>A (n.1177-124T>A) c.1129-124T>A (n.1129-124T>A) c.1012-124T>A (n.1012-124T>A) c.994-124T>A (n.994-124T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964723T>G | CA2666480878 | MITF | c.1114-124T>G (n.1114-124T>G) c.1111-124T>G (n.1111-124T>G) n.1336-124T>G c.1087-124T>G (n.1087-124T>G) c.1114-191T>G (n.1114-191T>G) c.1180-124T>G (n.1180-124T>G) c.859-124T>G (n.859-124T>G) c.1159-124T>G (n.1159-124T>G) c.1162-124T>G (n.1162-124T>G) c.841-124T>G (n.841-124T>G) c.1006-124T>G (n.1006-124T>G) c.*506-124T>G (n.*506-124T>G) c.673-124T>G (n.673-124T>G) c.1132-124T>G (n.1132-124T>G) c.1024-124T>G (n.1024-124T>G) c.1177-124T>G (n.1177-124T>G) c.1129-124T>G (n.1129-124T>G) c.1012-124T>G (n.1012-124T>G) c.994-124T>G (n.994-124T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69964724G>T | CA2666480880 | MITF | c.1114-123G>T (n.1114-123G>T) c.1111-123G>T (n.1111-123G>T) n.1336-123G>T c.1087-123G>T (n.1087-123G>T) c.1114-190G>T (n.1114-190G>T) c.1180-123G>T (n.1180-123G>T) c.859-123G>T (n.859-123G>T) c.1159-123G>T (n.1159-123G>T) c.1162-123G>T (n.1162-123G>T) c.841-123G>T (n.841-123G>T) c.1006-123G>T (n.1006-123G>T) c.*506-123G>T (n.*506-123G>T) c.673-123G>T (n.673-123G>T) c.1132-123G>T (n.1132-123G>T) c.1024-123G>T (n.1024-123G>T) c.1177-123G>T (n.1177-123G>T) c.1129-123G>T (n.1129-123G>T) c.1012-123G>T (n.1012-123G>T) c.994-123G>T (n.994-123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964725G>T | CA1049254355 | MITF | c.1114-122G>T (n.1114-122G>T) c.1111-122G>T (n.1111-122G>T) n.1336-122G>T c.1087-122G>T (n.1087-122G>T) c.1114-189G>T (n.1114-189G>T) c.1180-122G>T (n.1180-122G>T) c.859-122G>T (n.859-122G>T) c.1159-122G>T (n.1159-122G>T) c.1162-122G>T (n.1162-122G>T) c.841-122G>T (n.841-122G>T) c.1006-122G>T (n.1006-122G>T) c.*506-122G>T (n.*506-122G>T) c.673-122G>T (n.673-122G>T) c.1132-122G>T (n.1132-122G>T) c.1024-122G>T (n.1024-122G>T) c.1177-122G>T (n.1177-122G>T) c.1129-122G>T (n.1129-122G>T) c.1012-122G>T (n.1012-122G>T) c.994-122G>T (n.994-122G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964726G= | CA1373413698 | MITF | c.1114-121G= (n.1114-121G=) c.1111-121G= (n.1111-121G=) n.1336-121G= c.1087-121G= (n.1087-121G=) c.1114-188G= (n.1114-188G=) c.1180-121G= (n.1180-121G=) c.859-121G= (n.859-121G=) c.1159-121G= (n.1159-121G=) c.1162-121G= (n.1162-121G=) c.841-121G= (n.841-121G=) c.1006-121G= (n.1006-121G=) c.*506-121G= (n.*506-121G=) c.673-121G= (n.673-121G=) c.1132-121G= (n.1132-121G=) c.1024-121G= (n.1024-121G=) c.1177-121G= (n.1177-121G=) c.1129-121G= (n.1129-121G=) c.1012-121G= (n.1012-121G=) c.994-121G= (n.994-121G=) | |
3 | g.69964726G>T | CA1373413699 | MITF | c.1114-121G>T (n.1114-121G>T) c.1111-121G>T (n.1111-121G>T) n.1336-121G>T c.1087-121G>T (n.1087-121G>T) c.1114-188G>T (n.1114-188G>T) c.1180-121G>T (n.1180-121G>T) c.859-121G>T (n.859-121G>T) c.1159-121G>T (n.1159-121G>T) c.1162-121G>T (n.1162-121G>T) c.841-121G>T (n.841-121G>T) c.1006-121G>T (n.1006-121G>T) c.*506-121G>T (n.*506-121G>T) c.673-121G>T (n.673-121G>T) c.1132-121G>T (n.1132-121G>T) c.1024-121G>T (n.1024-121G>T) c.1177-121G>T (n.1177-121G>T) c.1129-121G>T (n.1129-121G>T) c.1012-121G>T (n.1012-121G>T) c.994-121G>T (n.994-121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964727T>G | CA2666480882 | MITF | c.1114-120T>G (n.1114-120T>G) c.1111-120T>G (n.1111-120T>G) n.1336-120T>G c.1087-120T>G (n.1087-120T>G) c.1114-187T>G (n.1114-187T>G) c.1180-120T>G (n.1180-120T>G) c.859-120T>G (n.859-120T>G) c.1159-120T>G (n.1159-120T>G) c.1162-120T>G (n.1162-120T>G) c.841-120T>G (n.841-120T>G) c.1006-120T>G (n.1006-120T>G) c.*506-120T>G (n.*506-120T>G) c.673-120T>G (n.673-120T>G) c.1132-120T>G (n.1132-120T>G) c.1024-120T>G (n.1024-120T>G) c.1177-120T>G (n.1177-120T>G) c.1129-120T>G (n.1129-120T>G) c.1012-120T>G (n.1012-120T>G) c.994-120T>G (n.994-120T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69964729del | CA2666480881 | MITF | c.1114-118del (n.1114-118del) c.1111-118del (n.1111-118del) n.1336-118del c.1087-118del (n.1087-118del) c.1114-185del (n.1114-185del) c.1180-118del (n.1180-118del) c.859-118del (n.859-118del) c.1159-118del (n.1159-118del) c.1162-118del (n.1162-118del) c.841-118del (n.841-118del) c.1006-118del (n.1006-118del) c.*506-118del (n.*506-118del) c.673-118del (n.673-118del) c.1132-118del (n.1132-118del) c.1024-118del (n.1024-118del) c.1177-118del (n.1177-118del) c.1129-118del (n.1129-118del) c.1012-118del (n.1012-118del) c.994-118del (n.994-118del) | gnomAD v4 |
3 | g.69964728T>G | CA2666480883 | MITF | c.1114-119T>G (n.1114-119T>G) c.1111-119T>G (n.1111-119T>G) n.1336-119T>G c.1087-119T>G (n.1087-119T>G) c.1114-186T>G (n.1114-186T>G) c.1180-119T>G (n.1180-119T>G) c.859-119T>G (n.859-119T>G) c.1159-119T>G (n.1159-119T>G) c.1162-119T>G (n.1162-119T>G) c.841-119T>G (n.841-119T>G) c.1006-119T>G (n.1006-119T>G) c.*506-119T>G (n.*506-119T>G) c.673-119T>G (n.673-119T>G) c.1132-119T>G (n.1132-119T>G) c.1024-119T>G (n.1024-119T>G) c.1177-119T>G (n.1177-119T>G) c.1129-119T>G (n.1129-119T>G) c.1012-119T>G (n.1012-119T>G) c.994-119T>G (n.994-119T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69964730G>T | CA2666480884 | MITF | c.1114-117G>T (n.1114-117G>T) c.1111-117G>T (n.1111-117G>T) n.1336-117G>T c.1087-117G>T (n.1087-117G>T) c.1114-184G>T (n.1114-184G>T) c.1180-117G>T (n.1180-117G>T) c.859-117G>T (n.859-117G>T) c.1159-117G>T (n.1159-117G>T) c.1162-117G>T (n.1162-117G>T) c.841-117G>T (n.841-117G>T) c.1006-117G>T (n.1006-117G>T) c.*506-117G>T (n.*506-117G>T) c.673-117G>T (n.673-117G>T) c.1132-117G>T (n.1132-117G>T) c.1024-117G>T (n.1024-117G>T) c.1177-117G>T (n.1177-117G>T) c.1129-117G>T (n.1129-117G>T) c.1012-117G>T (n.1012-117G>T) c.994-117G>T (n.994-117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964731G>A | CA2666480885 | MITF | c.1114-116G>A (n.1114-116G>A) c.1111-116G>A (n.1111-116G>A) n.1336-116G>A c.1087-116G>A (n.1087-116G>A) c.1114-183G>A (n.1114-183G>A) c.1180-116G>A (n.1180-116G>A) c.859-116G>A (n.859-116G>A) c.1159-116G>A (n.1159-116G>A) c.1162-116G>A (n.1162-116G>A) c.841-116G>A (n.841-116G>A) c.1006-116G>A (n.1006-116G>A) c.*506-116G>A (n.*506-116G>A) c.673-116G>A (n.673-116G>A) c.1132-116G>A (n.1132-116G>A) c.1024-116G>A (n.1024-116G>A) c.1177-116G>A (n.1177-116G>A) c.1129-116G>A (n.1129-116G>A) c.1012-116G>A (n.1012-116G>A) c.994-116G>A (n.994-116G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964731G= | CA1373413701 | MITF | c.1114-116G= (n.1114-116G=) c.1111-116G= (n.1111-116G=) n.1336-116G= c.1087-116G= (n.1087-116G=) c.1114-183G= (n.1114-183G=) c.1180-116G= (n.1180-116G=) c.859-116G= (n.859-116G=) c.1159-116G= (n.1159-116G=) c.1162-116G= (n.1162-116G=) c.841-116G= (n.841-116G=) c.1006-116G= (n.1006-116G=) c.*506-116G= (n.*506-116G=) c.673-116G= (n.673-116G=) c.1132-116G= (n.1132-116G=) c.1024-116G= (n.1024-116G=) c.1177-116G= (n.1177-116G=) c.1129-116G= (n.1129-116G=) c.1012-116G= (n.1012-116G=) c.994-116G= (n.994-116G=) | |
3 | g.69964731G>T | CA909849446 | MITF | c.1114-116G>T (n.1114-116G>T) c.1111-116G>T (n.1111-116G>T) n.1336-116G>T c.1087-116G>T (n.1087-116G>T) c.1114-183G>T (n.1114-183G>T) c.1180-116G>T (n.1180-116G>T) c.859-116G>T (n.859-116G>T) c.1159-116G>T (n.1159-116G>T) c.1162-116G>T (n.1162-116G>T) c.841-116G>T (n.841-116G>T) c.1006-116G>T (n.1006-116G>T) c.*506-116G>T (n.*506-116G>T) c.673-116G>T (n.673-116G>T) c.1132-116G>T (n.1132-116G>T) c.1024-116G>T (n.1024-116G>T) c.1177-116G>T (n.1177-116G>T) c.1129-116G>T (n.1129-116G>T) c.1012-116G>T (n.1012-116G>T) c.994-116G>T (n.994-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964732C>A | CA2666480886 | MITF | c.1114-115C>A (n.1114-115C>A) c.1111-115C>A (n.1111-115C>A) n.1336-115C>A c.1087-115C>A (n.1087-115C>A) c.1114-182C>A (n.1114-182C>A) c.1180-115C>A (n.1180-115C>A) c.859-115C>A (n.859-115C>A) c.1159-115C>A (n.1159-115C>A) c.1162-115C>A (n.1162-115C>A) c.841-115C>A (n.841-115C>A) c.1006-115C>A (n.1006-115C>A) c.*506-115C>A (n.*506-115C>A) c.673-115C>A (n.673-115C>A) c.1132-115C>A (n.1132-115C>A) c.1024-115C>A (n.1024-115C>A) c.1177-115C>A (n.1177-115C>A) c.1129-115C>A (n.1129-115C>A) c.1012-115C>A (n.1012-115C>A) c.994-115C>A (n.994-115C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964732C>T | CA2666480887 | MITF | c.1114-115C>T (n.1114-115C>T) c.1111-115C>T (n.1111-115C>T) n.1336-115C>T c.1087-115C>T (n.1087-115C>T) c.1114-182C>T (n.1114-182C>T) c.1180-115C>T (n.1180-115C>T) c.859-115C>T (n.859-115C>T) c.1159-115C>T (n.1159-115C>T) c.1162-115C>T (n.1162-115C>T) c.841-115C>T (n.841-115C>T) c.1006-115C>T (n.1006-115C>T) c.*506-115C>T (n.*506-115C>T) c.673-115C>T (n.673-115C>T) c.1132-115C>T (n.1132-115C>T) c.1024-115C>T (n.1024-115C>T) c.1177-115C>T (n.1177-115C>T) c.1129-115C>T (n.1129-115C>T) c.1012-115C>T (n.1012-115C>T) c.994-115C>T (n.994-115C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964733C>A | CA1049254356 | MITF | c.1114-114C>A (n.1114-114C>A) c.1111-114C>A (n.1111-114C>A) n.1336-114C>A c.1087-114C>A (n.1087-114C>A) c.1114-181C>A (n.1114-181C>A) c.1180-114C>A (n.1180-114C>A) c.859-114C>A (n.859-114C>A) c.1159-114C>A (n.1159-114C>A) c.1162-114C>A (n.1162-114C>A) c.841-114C>A (n.841-114C>A) c.1006-114C>A (n.1006-114C>A) c.*506-114C>A (n.*506-114C>A) c.673-114C>A (n.673-114C>A) c.1132-114C>A (n.1132-114C>A) c.1024-114C>A (n.1024-114C>A) c.1177-114C>A (n.1177-114C>A) c.1129-114C>A (n.1129-114C>A) c.1012-114C>A (n.1012-114C>A) c.994-114C>A (n.994-114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964733C= | CA1373413705 | MITF | c.1114-114C= (n.1114-114C=) c.1111-114C= (n.1111-114C=) n.1336-114C= c.1087-114C= (n.1087-114C=) c.1114-181C= (n.1114-181C=) c.1180-114C= (n.1180-114C=) c.859-114C= (n.859-114C=) c.1159-114C= (n.1159-114C=) c.1162-114C= (n.1162-114C=) c.841-114C= (n.841-114C=) c.1006-114C= (n.1006-114C=) c.*506-114C= (n.*506-114C=) c.673-114C= (n.673-114C=) c.1132-114C= (n.1132-114C=) c.1024-114C= (n.1024-114C=) c.1177-114C= (n.1177-114C=) c.1129-114C= (n.1129-114C=) c.1012-114C= (n.1012-114C=) c.994-114C= (n.994-114C=) | |
3 | g.69964736A= | CA1373413707 | MITF | c.1114-111A= (n.1114-111A=) c.1111-111A= (n.1111-111A=) n.1336-111A= c.1087-111A= (n.1087-111A=) c.1114-178A= (n.1114-178A=) c.1180-111A= (n.1180-111A=) c.859-111A= (n.859-111A=) c.1159-111A= (n.1159-111A=) c.1162-111A= (n.1162-111A=) c.841-111A= (n.841-111A=) c.1006-111A= (n.1006-111A=) c.*506-111A= (n.*506-111A=) c.673-111A= (n.673-111A=) c.1132-111A= (n.1132-111A=) c.1024-111A= (n.1024-111A=) c.1177-111A= (n.1177-111A=) c.1129-111A= (n.1129-111A=) c.1012-111A= (n.1012-111A=) c.994-111A= (n.994-111A=) | |
3 | g.69964736A>G | CA909849447 | MITF | c.1114-111A>G (n.1114-111A>G) c.1111-111A>G (n.1111-111A>G) n.1336-111A>G c.1087-111A>G (n.1087-111A>G) c.1114-178A>G (n.1114-178A>G) c.1180-111A>G (n.1180-111A>G) c.859-111A>G (n.859-111A>G) c.1159-111A>G (n.1159-111A>G) c.1162-111A>G (n.1162-111A>G) c.841-111A>G (n.841-111A>G) c.1006-111A>G (n.1006-111A>G) c.*506-111A>G (n.*506-111A>G) c.673-111A>G (n.673-111A>G) c.1132-111A>G (n.1132-111A>G) c.1024-111A>G (n.1024-111A>G) c.1177-111A>G (n.1177-111A>G) c.1129-111A>G (n.1129-111A>G) c.1012-111A>G (n.1012-111A>G) c.994-111A>G (n.994-111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964736_69964737insCATTAATATCTG | CA2740426265 | MITF | c.1114-111_1114-110insCATTAATATCTG (n.1114-111_1114-110insCATTAATATCTG) c.1111-111_1111-110insCATTAATATCTG (n.1111-111_1111-110insCATTAATATCTG) n.1336-111_1336-110insCATTAATATCTG c.1087-111_1087-110insCATTAATATCTG (n.1087-111_1087-110insCATTAATATCTG) c.1114-178_1114-177insCATTAATATCTG (n.1114-178_1114-177insCATTAATATCTG) c.1180-111_1180-110insCATTAATATCTG (n.1180-111_1180-110insCATTAATATCTG) c.859-111_859-110insCATTAATATCTG (n.859-111_859-110insCATTAATATCTG) c.1159-111_1159-110insCATTAATATCTG (n.1159-111_1159-110insCATTAATATCTG) c.1162-111_1162-110insCATTAATATCTG (n.1162-111_1162-110insCATTAATATCTG) c.841-111_841-110insCATTAATATCTG (n.841-111_841-110insCATTAATATCTG) c.1006-111_1006-110insCATTAATATCTG (n.1006-111_1006-110insCATTAATATCTG) c.*506-111_*506-110insCATTAATATCTG (n.*506-111_*506-110insCATTAATATCTG) c.673-111_673-110insCATTAATATCTG (n.673-111_673-110insCATTAATATCTG) c.1132-111_1132-110insCATTAATATCTG (n.1132-111_1132-110insCATTAATATCTG) c.1024-111_1024-110insCATTAATATCTG (n.1024-111_1024-110insCATTAATATCTG) c.1177-111_1177-110insCATTAATATCTG (n.1177-111_1177-110insCATTAATATCTG) c.1129-111_1129-110insCATTAATATCTG (n.1129-111_1129-110insCATTAATATCTG) c.1012-111_1012-110insCATTAATATCTG (n.1012-111_1012-110insCATTAATATCTG) c.994-111_994-110insCATTAATATCTG (n.994-111_994-110insCATTAATATCTG) | |
3 | g.69964737T>A | CA2666480888 | MITF | c.1114-110T>A (n.1114-110T>A) c.1111-110T>A (n.1111-110T>A) n.1336-110T>A c.1087-110T>A (n.1087-110T>A) c.1114-177T>A (n.1114-177T>A) c.1180-110T>A (n.1180-110T>A) c.859-110T>A (n.859-110T>A) c.1159-110T>A (n.1159-110T>A) c.1162-110T>A (n.1162-110T>A) c.841-110T>A (n.841-110T>A) c.1006-110T>A (n.1006-110T>A) c.*506-110T>A (n.*506-110T>A) c.673-110T>A (n.673-110T>A) c.1132-110T>A (n.1132-110T>A) c.1024-110T>A (n.1024-110T>A) c.1177-110T>A (n.1177-110T>A) c.1129-110T>A (n.1129-110T>A) c.1012-110T>A (n.1012-110T>A) c.994-110T>A (n.994-110T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964737T>C | CA2666480889 | MITF | c.1114-110T>C (n.1114-110T>C) c.1111-110T>C (n.1111-110T>C) n.1336-110T>C c.1087-110T>C (n.1087-110T>C) c.1114-177T>C (n.1114-177T>C) c.1180-110T>C (n.1180-110T>C) c.859-110T>C (n.859-110T>C) c.1159-110T>C (n.1159-110T>C) c.1162-110T>C (n.1162-110T>C) c.841-110T>C (n.841-110T>C) c.1006-110T>C (n.1006-110T>C) c.*506-110T>C (n.*506-110T>C) c.673-110T>C (n.673-110T>C) c.1132-110T>C (n.1132-110T>C) c.1024-110T>C (n.1024-110T>C) c.1177-110T>C (n.1177-110T>C) c.1129-110T>C (n.1129-110T>C) c.1012-110T>C (n.1012-110T>C) c.994-110T>C (n.994-110T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964741_69964742insGTTAATATCTGTGTCT | CA1049254357 | MITF | c.1114-106_1114-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.1114-106_1114-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.1111-106_1111-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.1111-106_1111-105insGTTAATATCTGTGTCT) n.1336-106_1336-105insGTTAATATCTGTGTCT c.1087-106_1087-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.1087-106_1087-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.1114-173_1114-172insGTTAATATCTGTGTCT (n.1114-173_1114-172insGTTAATATCTGTGTCT) c.1180-106_1180-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.1180-106_1180-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.859-106_859-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.859-106_859-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.1159-106_1159-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.1159-106_1159-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.1162-106_1162-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.1162-106_1162-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.841-106_841-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.841-106_841-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.1006-106_1006-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.1006-106_1006-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.*506-106_*506-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.*506-106_*506-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.673-106_673-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.673-106_673-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.1132-106_1132-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.1132-106_1132-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.1024-106_1024-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.1024-106_1024-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.1177-106_1177-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.1177-106_1177-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.1129-106_1129-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.1129-106_1129-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.1012-106_1012-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.1012-106_1012-105insGTTAATATCTGTGTCT) c.994-106_994-105insGTTAATATCTGTGTCT (n.994-106_994-105insGTTAATATCTGTGTCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.69964739T>A | CA2666480891 | MITF | c.1114-108T>A (n.1114-108T>A) c.1111-108T>A (n.1111-108T>A) n.1336-108T>A c.1087-108T>A (n.1087-108T>A) c.1114-175T>A (n.1114-175T>A) c.1180-108T>A (n.1180-108T>A) c.859-108T>A (n.859-108T>A) c.1159-108T>A (n.1159-108T>A) c.1162-108T>A (n.1162-108T>A) c.841-108T>A (n.841-108T>A) c.1006-108T>A (n.1006-108T>A) c.*506-108T>A (n.*506-108T>A) c.673-108T>A (n.673-108T>A) c.1132-108T>A (n.1132-108T>A) c.1024-108T>A (n.1024-108T>A) c.1177-108T>A (n.1177-108T>A) c.1129-108T>A (n.1129-108T>A) c.1012-108T>A (n.1012-108T>A) c.994-108T>A (n.994-108T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964739T>G | CA2666480892 | MITF | c.1114-108T>G (n.1114-108T>G) c.1111-108T>G (n.1111-108T>G) n.1336-108T>G c.1087-108T>G (n.1087-108T>G) c.1114-175T>G (n.1114-175T>G) c.1180-108T>G (n.1180-108T>G) c.859-108T>G (n.859-108T>G) c.1159-108T>G (n.1159-108T>G) c.1162-108T>G (n.1162-108T>G) c.841-108T>G (n.841-108T>G) c.1006-108T>G (n.1006-108T>G) c.*506-108T>G (n.*506-108T>G) c.673-108T>G (n.673-108T>G) c.1132-108T>G (n.1132-108T>G) c.1024-108T>G (n.1024-108T>G) c.1177-108T>G (n.1177-108T>G) c.1129-108T>G (n.1129-108T>G) c.1012-108T>G (n.1012-108T>G) c.994-108T>G (n.994-108T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69964740C>A | CA2666480893 | MITF | c.1114-107C>A (n.1114-107C>A) c.1111-107C>A (n.1111-107C>A) n.1336-107C>A c.1087-107C>A (n.1087-107C>A) c.1114-174C>A (n.1114-174C>A) c.1180-107C>A (n.1180-107C>A) c.859-107C>A (n.859-107C>A) c.1159-107C>A (n.1159-107C>A) c.1162-107C>A (n.1162-107C>A) c.841-107C>A (n.841-107C>A) c.1006-107C>A (n.1006-107C>A) c.*506-107C>A (n.*506-107C>A) c.673-107C>A (n.673-107C>A) c.1132-107C>A (n.1132-107C>A) c.1024-107C>A (n.1024-107C>A) c.1177-107C>A (n.1177-107C>A) c.1129-107C>A (n.1129-107C>A) c.1012-107C>A (n.1012-107C>A) c.994-107C>A (n.994-107C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964742A>G | CA2666480894 | MITF | c.1114-105A>G (n.1114-105A>G) c.1111-105A>G (n.1111-105A>G) n.1336-105A>G c.1087-105A>G (n.1087-105A>G) c.1114-172A>G (n.1114-172A>G) c.1180-105A>G (n.1180-105A>G) c.859-105A>G (n.859-105A>G) c.1159-105A>G (n.1159-105A>G) c.1162-105A>G (n.1162-105A>G) c.841-105A>G (n.841-105A>G) c.1006-105A>G (n.1006-105A>G) c.*506-105A>G (n.*506-105A>G) c.673-105A>G (n.673-105A>G) c.1132-105A>G (n.1132-105A>G) c.1024-105A>G (n.1024-105A>G) c.1177-105A>G (n.1177-105A>G) c.1129-105A>G (n.1129-105A>G) c.1012-105A>G (n.1012-105A>G) c.994-105A>G (n.994-105A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69964744_69964745insA | CA2666480895 | MITF | c.1114-103_1114-102insA (n.1114-103_1114-102insA) c.1111-103_1111-102insA (n.1111-103_1111-102insA) n.1336-103_1336-102insA c.1087-103_1087-102insA (n.1087-103_1087-102insA) c.1114-170_1114-169insA (n.1114-170_1114-169insA) c.1180-103_1180-102insA (n.1180-103_1180-102insA) c.859-103_859-102insA (n.859-103_859-102insA) c.1159-103_1159-102insA (n.1159-103_1159-102insA) c.1162-103_1162-102insA (n.1162-103_1162-102insA) c.841-103_841-102insA (n.841-103_841-102insA) c.1006-103_1006-102insA (n.1006-103_1006-102insA) c.*506-103_*506-102insA (n.*506-103_*506-102insA) c.673-103_673-102insA (n.673-103_673-102insA) c.1132-103_1132-102insA (n.1132-103_1132-102insA) c.1024-103_1024-102insA (n.1024-103_1024-102insA) c.1177-103_1177-102insA (n.1177-103_1177-102insA) c.1129-103_1129-102insA (n.1129-103_1129-102insA) c.1012-103_1012-102insA (n.1012-103_1012-102insA) c.994-103_994-102insA (n.994-103_994-102insA) | gnomAD v4 |
3 | g.69964745G>T | CA2666480896 | MITF | c.1114-102G>T (n.1114-102G>T) c.1111-102G>T (n.1111-102G>T) n.1336-102G>T c.1087-102G>T (n.1087-102G>T) c.1114-169G>T (n.1114-169G>T) c.1180-102G>T (n.1180-102G>T) c.859-102G>T (n.859-102G>T) c.1159-102G>T (n.1159-102G>T) c.1162-102G>T (n.1162-102G>T) c.841-102G>T (n.841-102G>T) c.1006-102G>T (n.1006-102G>T) c.*506-102G>T (n.*506-102G>T) c.673-102G>T (n.673-102G>T) c.1132-102G>T (n.1132-102G>T) c.1024-102G>T (n.1024-102G>T) c.1177-102G>T (n.1177-102G>T) c.1129-102G>T (n.1129-102G>T) c.1012-102G>T (n.1012-102G>T) c.994-102G>T (n.994-102G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964747C>A | CA2666480897 | MITF | c.1114-100C>A (n.1114-100C>A) c.1111-100C>A (n.1111-100C>A) n.1336-100C>A c.1087-100C>A (n.1087-100C>A) c.1114-167C>A (n.1114-167C>A) c.1180-100C>A (n.1180-100C>A) c.859-100C>A (n.859-100C>A) c.1159-100C>A (n.1159-100C>A) c.1162-100C>A (n.1162-100C>A) c.841-100C>A (n.841-100C>A) c.1006-100C>A (n.1006-100C>A) c.*506-100C>A (n.*506-100C>A) c.673-100C>A (n.673-100C>A) c.1132-100C>A (n.1132-100C>A) c.1024-100C>A (n.1024-100C>A) c.1177-100C>A (n.1177-100C>A) c.1129-100C>A (n.1129-100C>A) c.1012-100C>A (n.1012-100C>A) c.994-100C>A (n.994-100C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964747C= | CA1373413709 | MITF | c.1114-100C= (n.1114-100C=) c.1111-100C= (n.1111-100C=) n.1336-100C= c.1087-100C= (n.1087-100C=) c.1114-167C= (n.1114-167C=) c.1180-100C= (n.1180-100C=) c.859-100C= (n.859-100C=) c.1159-100C= (n.1159-100C=) c.1162-100C= (n.1162-100C=) c.841-100C= (n.841-100C=) c.1006-100C= (n.1006-100C=) c.*506-100C= (n.*506-100C=) c.673-100C= (n.673-100C=) c.1132-100C= (n.1132-100C=) c.1024-100C= (n.1024-100C=) c.1177-100C= (n.1177-100C=) c.1129-100C= (n.1129-100C=) c.1012-100C= (n.1012-100C=) c.994-100C= (n.994-100C=) | |
3 | g.69964747C>T | CA77003509 | MITF | c.1114-100C>T (n.1114-100C>T) c.1111-100C>T (n.1111-100C>T) n.1336-100C>T c.1087-100C>T (n.1087-100C>T) c.1114-167C>T (n.1114-167C>T) c.1180-100C>T (n.1180-100C>T) c.859-100C>T (n.859-100C>T) c.1159-100C>T (n.1159-100C>T) c.1162-100C>T (n.1162-100C>T) c.841-100C>T (n.841-100C>T) c.1006-100C>T (n.1006-100C>T) c.*506-100C>T (n.*506-100C>T) c.673-100C>T (n.673-100C>T) c.1132-100C>T (n.1132-100C>T) c.1024-100C>T (n.1024-100C>T) c.1177-100C>T (n.1177-100C>T) c.1129-100C>T (n.1129-100C>T) c.1012-100C>T (n.1012-100C>T) c.994-100C>T (n.994-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964748G>A | CA909849450 | MITF | c.1114-99G>A (n.1114-99G>A) c.1111-99G>A (n.1111-99G>A) n.1336-99G>A c.1087-99G>A (n.1087-99G>A) c.1114-166G>A (n.1114-166G>A) c.1180-99G>A (n.1180-99G>A) c.859-99G>A (n.859-99G>A) c.1159-99G>A (n.1159-99G>A) c.1162-99G>A (n.1162-99G>A) c.841-99G>A (n.841-99G>A) c.1006-99G>A (n.1006-99G>A) c.*506-99G>A (n.*506-99G>A) c.673-99G>A (n.673-99G>A) c.1132-99G>A (n.1132-99G>A) c.1024-99G>A (n.1024-99G>A) c.1177-99G>A (n.1177-99G>A) c.1129-99G>A (n.1129-99G>A) c.1012-99G>A (n.1012-99G>A) c.994-99G>A (n.994-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964748G= | CA1373413711 | MITF | c.1114-99G= (n.1114-99G=) c.1111-99G= (n.1111-99G=) n.1336-99G= c.1087-99G= (n.1087-99G=) c.1114-166G= (n.1114-166G=) c.1180-99G= (n.1180-99G=) c.859-99G= (n.859-99G=) c.1159-99G= (n.1159-99G=) c.1162-99G= (n.1162-99G=) c.841-99G= (n.841-99G=) c.1006-99G= (n.1006-99G=) c.*506-99G= (n.*506-99G=) c.673-99G= (n.673-99G=) c.1132-99G= (n.1132-99G=) c.1024-99G= (n.1024-99G=) c.1177-99G= (n.1177-99G=) c.1129-99G= (n.1129-99G=) c.1012-99G= (n.1012-99G=) c.994-99G= (n.994-99G=) | |
3 | g.69964748G>T | CA2666480898 | MITF | c.1114-99G>T (n.1114-99G>T) c.1111-99G>T (n.1111-99G>T) n.1336-99G>T c.1087-99G>T (n.1087-99G>T) c.1114-166G>T (n.1114-166G>T) c.1180-99G>T (n.1180-99G>T) c.859-99G>T (n.859-99G>T) c.1159-99G>T (n.1159-99G>T) c.1162-99G>T (n.1162-99G>T) c.841-99G>T (n.841-99G>T) c.1006-99G>T (n.1006-99G>T) c.*506-99G>T (n.*506-99G>T) c.673-99G>T (n.673-99G>T) c.1132-99G>T (n.1132-99G>T) c.1024-99G>T (n.1024-99G>T) c.1177-99G>T (n.1177-99G>T) c.1129-99G>T (n.1129-99G>T) c.1012-99G>T (n.1012-99G>T) c.994-99G>T (n.994-99G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964749C>A | CA909849463 | MITF | c.1114-98C>A (n.1114-98C>A) c.1111-98C>A (n.1111-98C>A) n.1336-98C>A c.1087-98C>A (n.1087-98C>A) c.1114-165C>A (n.1114-165C>A) c.1180-98C>A (n.1180-98C>A) c.859-98C>A (n.859-98C>A) c.1159-98C>A (n.1159-98C>A) c.1162-98C>A (n.1162-98C>A) c.841-98C>A (n.841-98C>A) c.1006-98C>A (n.1006-98C>A) c.*506-98C>A (n.*506-98C>A) c.673-98C>A (n.673-98C>A) c.1132-98C>A (n.1132-98C>A) c.1024-98C>A (n.1024-98C>A) c.1177-98C>A (n.1177-98C>A) c.1129-98C>A (n.1129-98C>A) c.1012-98C>A (n.1012-98C>A) c.994-98C>A (n.994-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964749C= | CA1373413713 | MITF | c.1114-98C= (n.1114-98C=) c.1111-98C= (n.1111-98C=) n.1336-98C= c.1087-98C= (n.1087-98C=) c.1114-165C= (n.1114-165C=) c.1180-98C= (n.1180-98C=) c.859-98C= (n.859-98C=) c.1159-98C= (n.1159-98C=) c.1162-98C= (n.1162-98C=) c.841-98C= (n.841-98C=) c.1006-98C= (n.1006-98C=) c.*506-98C= (n.*506-98C=) c.673-98C= (n.673-98C=) c.1132-98C= (n.1132-98C=) c.1024-98C= (n.1024-98C=) c.1177-98C= (n.1177-98C=) c.1129-98C= (n.1129-98C=) c.1012-98C= (n.1012-98C=) c.994-98C= (n.994-98C=) | |
3 | g.69964749C>G | CA1373413718 | MITF | c.1114-98C>G (n.1114-98C>G) c.1111-98C>G (n.1111-98C>G) n.1336-98C>G c.1087-98C>G (n.1087-98C>G) c.1114-165C>G (n.1114-165C>G) c.1180-98C>G (n.1180-98C>G) c.859-98C>G (n.859-98C>G) c.1159-98C>G (n.1159-98C>G) c.1162-98C>G (n.1162-98C>G) c.841-98C>G (n.841-98C>G) c.1006-98C>G (n.1006-98C>G) c.*506-98C>G (n.*506-98C>G) c.673-98C>G (n.673-98C>G) c.1132-98C>G (n.1132-98C>G) c.1024-98C>G (n.1024-98C>G) c.1177-98C>G (n.1177-98C>G) c.1129-98C>G (n.1129-98C>G) c.1012-98C>G (n.1012-98C>G) c.994-98C>G (n.994-98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964749C>T | CA77003510 | MITF | c.1114-98C>T (n.1114-98C>T) c.1111-98C>T (n.1111-98C>T) n.1336-98C>T c.1087-98C>T (n.1087-98C>T) c.1114-165C>T (n.1114-165C>T) c.1180-98C>T (n.1180-98C>T) c.859-98C>T (n.859-98C>T) c.1159-98C>T (n.1159-98C>T) c.1162-98C>T (n.1162-98C>T) c.841-98C>T (n.841-98C>T) c.1006-98C>T (n.1006-98C>T) c.*506-98C>T (n.*506-98C>T) c.673-98C>T (n.673-98C>T) c.1132-98C>T (n.1132-98C>T) c.1024-98C>T (n.1024-98C>T) c.1177-98C>T (n.1177-98C>T) c.1129-98C>T (n.1129-98C>T) c.1012-98C>T (n.1012-98C>T) c.994-98C>T (n.994-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964749_69964750delinsCG | CA1373413714 | MITF | c.1114-98_1114-97delinsCG (n.1114-98_1114-97delinsCG) c.1111-98_1111-97delinsCG (n.1111-98_1111-97delinsCG) n.1336-98_1336-97delinsCG c.1087-98_1087-97delinsCG (n.1087-98_1087-97delinsCG) c.1114-165_1114-164delinsCG (n.1114-165_1114-164delinsCG) c.1180-98_1180-97delinsCG (n.1180-98_1180-97delinsCG) c.859-98_859-97delinsCG (n.859-98_859-97delinsCG) c.1159-98_1159-97delinsCG (n.1159-98_1159-97delinsCG) c.1162-98_1162-97delinsCG (n.1162-98_1162-97delinsCG) c.841-98_841-97delinsCG (n.841-98_841-97delinsCG) c.1006-98_1006-97delinsCG (n.1006-98_1006-97delinsCG) c.*506-98_*506-97delinsCG (n.*506-98_*506-97delinsCG) c.673-98_673-97delinsCG (n.673-98_673-97delinsCG) c.1132-98_1132-97delinsCG (n.1132-98_1132-97delinsCG) c.1024-98_1024-97delinsCG (n.1024-98_1024-97delinsCG) c.1177-98_1177-97delinsCG (n.1177-98_1177-97delinsCG) c.1129-98_1129-97delinsCG (n.1129-98_1129-97delinsCG) c.1012-98_1012-97delinsCG (n.1012-98_1012-97delinsCG) c.994-98_994-97delinsCG (n.994-98_994-97delinsCG) | |
3 | g.69964750del | CA909849471 | MITF | c.1114-97del (n.1114-97del) c.1111-97del (n.1111-97del) n.1336-97del c.1087-97del (n.1087-97del) c.1114-164del (n.1114-164del) c.1180-97del (n.1180-97del) c.859-97del (n.859-97del) c.1159-97del (n.1159-97del) c.1162-97del (n.1162-97del) c.841-97del (n.841-97del) c.1006-97del (n.1006-97del) c.*506-97del (n.*506-97del) c.673-97del (n.673-97del) c.1132-97del (n.1132-97del) c.1024-97del (n.1024-97del) c.1177-97del (n.1177-97del) c.1129-97del (n.1129-97del) c.1012-97del (n.1012-97del) c.994-97del (n.994-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964750G>A | CA77003511 | MITF | c.1114-97G>A (n.1114-97G>A) c.1111-97G>A (n.1111-97G>A) n.1336-97G>A c.1087-97G>A (n.1087-97G>A) c.1114-164G>A (n.1114-164G>A) c.1180-97G>A (n.1180-97G>A) c.859-97G>A (n.859-97G>A) c.1159-97G>A (n.1159-97G>A) c.1162-97G>A (n.1162-97G>A) c.841-97G>A (n.841-97G>A) c.1006-97G>A (n.1006-97G>A) c.*506-97G>A (n.*506-97G>A) c.673-97G>A (n.673-97G>A) c.1132-97G>A (n.1132-97G>A) c.1024-97G>A (n.1024-97G>A) c.1177-97G>A (n.1177-97G>A) c.1129-97G>A (n.1129-97G>A) c.1012-97G>A (n.1012-97G>A) c.994-97G>A (n.994-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.69964750G>C | CA2528050792 | MITF | c.1114-97G>C (n.1114-97G>C) c.1111-97G>C (n.1111-97G>C) n.1336-97G>C c.1087-97G>C (n.1087-97G>C) c.1114-164G>C (n.1114-164G>C) c.1180-97G>C (n.1180-97G>C) c.859-97G>C (n.859-97G>C) c.1159-97G>C (n.1159-97G>C) c.1162-97G>C (n.1162-97G>C) c.841-97G>C (n.841-97G>C) c.1006-97G>C (n.1006-97G>C) c.*506-97G>C (n.*506-97G>C) c.673-97G>C (n.673-97G>C) c.1132-97G>C (n.1132-97G>C) c.1024-97G>C (n.1024-97G>C) c.1177-97G>C (n.1177-97G>C) c.1129-97G>C (n.1129-97G>C) c.1012-97G>C (n.1012-97G>C) c.994-97G>C (n.994-97G>C) | |
3 | g.69964750G= | CA1373413721 | MITF | c.1114-97G= (n.1114-97G=) c.1111-97G= (n.1111-97G=) n.1336-97G= c.1087-97G= (n.1087-97G=) c.1114-164G= (n.1114-164G=) c.1180-97G= (n.1180-97G=) c.859-97G= (n.859-97G=) c.1159-97G= (n.1159-97G=) c.1162-97G= (n.1162-97G=) c.841-97G= (n.841-97G=) c.1006-97G= (n.1006-97G=) c.*506-97G= (n.*506-97G=) c.673-97G= (n.673-97G=) c.1132-97G= (n.1132-97G=) c.1024-97G= (n.1024-97G=) c.1177-97G= (n.1177-97G=) c.1129-97G= (n.1129-97G=) c.1012-97G= (n.1012-97G=) c.994-97G= (n.994-97G=) | |
3 | g.69964750G>T | CA909849476 | MITF | c.1114-97G>T (n.1114-97G>T) c.1111-97G>T (n.1111-97G>T) n.1336-97G>T c.1087-97G>T (n.1087-97G>T) c.1114-164G>T (n.1114-164G>T) c.1180-97G>T (n.1180-97G>T) c.859-97G>T (n.859-97G>T) c.1159-97G>T (n.1159-97G>T) c.1162-97G>T (n.1162-97G>T) c.841-97G>T (n.841-97G>T) c.1006-97G>T (n.1006-97G>T) c.*506-97G>T (n.*506-97G>T) c.673-97G>T (n.673-97G>T) c.1132-97G>T (n.1132-97G>T) c.1024-97G>T (n.1024-97G>T) c.1177-97G>T (n.1177-97G>T) c.1129-97G>T (n.1129-97G>T) c.1012-97G>T (n.1012-97G>T) c.994-97G>T (n.994-97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964751C>A | CA2666480899 | MITF | c.1114-96C>A (n.1114-96C>A) c.1111-96C>A (n.1111-96C>A) n.1336-96C>A c.1087-96C>A (n.1087-96C>A) c.1114-163C>A (n.1114-163C>A) c.1180-96C>A (n.1180-96C>A) c.859-96C>A (n.859-96C>A) c.1159-96C>A (n.1159-96C>A) c.1162-96C>A (n.1162-96C>A) c.841-96C>A (n.841-96C>A) c.1006-96C>A (n.1006-96C>A) c.*506-96C>A (n.*506-96C>A) c.673-96C>A (n.673-96C>A) c.1132-96C>A (n.1132-96C>A) c.1024-96C>A (n.1024-96C>A) c.1177-96C>A (n.1177-96C>A) c.1129-96C>A (n.1129-96C>A) c.1012-96C>A (n.1012-96C>A) c.994-96C>A (n.994-96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964751C>T | CA2666480900 | MITF | c.1114-96C>T (n.1114-96C>T) c.1111-96C>T (n.1111-96C>T) n.1336-96C>T c.1087-96C>T (n.1087-96C>T) c.1114-163C>T (n.1114-163C>T) c.1180-96C>T (n.1180-96C>T) c.859-96C>T (n.859-96C>T) c.1159-96C>T (n.1159-96C>T) c.1162-96C>T (n.1162-96C>T) c.841-96C>T (n.841-96C>T) c.1006-96C>T (n.1006-96C>T) c.*506-96C>T (n.*506-96C>T) c.673-96C>T (n.673-96C>T) c.1132-96C>T (n.1132-96C>T) c.1024-96C>T (n.1024-96C>T) c.1177-96C>T (n.1177-96C>T) c.1129-96C>T (n.1129-96C>T) c.1012-96C>T (n.1012-96C>T) c.994-96C>T (n.994-96C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964752A= | CA1373413724 | MITF | c.1114-95A= (n.1114-95A=) c.1111-95A= (n.1111-95A=) n.1336-95A= c.1087-95A= (n.1087-95A=) c.1114-162A= (n.1114-162A=) c.1180-95A= (n.1180-95A=) c.859-95A= (n.859-95A=) c.1159-95A= (n.1159-95A=) c.1162-95A= (n.1162-95A=) c.841-95A= (n.841-95A=) c.1006-95A= (n.1006-95A=) c.*506-95A= (n.*506-95A=) c.673-95A= (n.673-95A=) c.1132-95A= (n.1132-95A=) c.1024-95A= (n.1024-95A=) c.1177-95A= (n.1177-95A=) c.1129-95A= (n.1129-95A=) c.1012-95A= (n.1012-95A=) c.994-95A= (n.994-95A=) | |
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3 | g.69964753T>G | CA2557913138 | MITF | c.1114-94T>G (n.1114-94T>G) c.1111-94T>G (n.1111-94T>G) n.1336-94T>G c.1087-94T>G (n.1087-94T>G) c.1114-161T>G (n.1114-161T>G) c.1180-94T>G (n.1180-94T>G) c.859-94T>G (n.859-94T>G) c.1159-94T>G (n.1159-94T>G) c.1162-94T>G (n.1162-94T>G) c.841-94T>G (n.841-94T>G) c.1006-94T>G (n.1006-94T>G) c.*506-94T>G (n.*506-94T>G) c.673-94T>G (n.673-94T>G) c.1132-94T>G (n.1132-94T>G) c.1024-94T>G (n.1024-94T>G) c.1177-94T>G (n.1177-94T>G) c.1129-94T>G (n.1129-94T>G) c.1012-94T>G (n.1012-94T>G) c.994-94T>G (n.994-94T>G) | |
3 | g.69964753T= | CA1373413725 | MITF | c.1114-94T= (n.1114-94T=) c.1111-94T= (n.1111-94T=) n.1336-94T= c.1087-94T= (n.1087-94T=) c.1114-161T= (n.1114-161T=) c.1180-94T= (n.1180-94T=) c.859-94T= (n.859-94T=) c.1159-94T= (n.1159-94T=) c.1162-94T= (n.1162-94T=) c.841-94T= (n.841-94T=) c.1006-94T= (n.1006-94T=) c.*506-94T= (n.*506-94T=) c.673-94T= (n.673-94T=) c.1132-94T= (n.1132-94T=) c.1024-94T= (n.1024-94T=) c.1177-94T= (n.1177-94T=) c.1129-94T= (n.1129-94T=) c.1012-94T= (n.1012-94T=) c.994-94T= (n.994-94T=) | |
3 | g.69964754C>A | CA2666480901 | MITF | c.1114-93C>A (n.1114-93C>A) c.1111-93C>A (n.1111-93C>A) n.1336-93C>A c.1087-93C>A (n.1087-93C>A) c.1114-160C>A (n.1114-160C>A) c.1180-93C>A (n.1180-93C>A) c.859-93C>A (n.859-93C>A) c.1159-93C>A (n.1159-93C>A) c.1162-93C>A (n.1162-93C>A) c.841-93C>A (n.841-93C>A) c.1006-93C>A (n.1006-93C>A) c.*506-93C>A (n.*506-93C>A) c.673-93C>A (n.673-93C>A) c.1132-93C>A (n.1132-93C>A) c.1024-93C>A (n.1024-93C>A) c.1177-93C>A (n.1177-93C>A) c.1129-93C>A (n.1129-93C>A) c.1012-93C>A (n.1012-93C>A) c.994-93C>A (n.994-93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964756A= | CA1373413727 | MITF | c.1114-91A= (n.1114-91A=) c.1111-91A= (n.1111-91A=) n.1336-91A= c.1087-91A= (n.1087-91A=) c.1114-158A= (n.1114-158A=) c.1180-91A= (n.1180-91A=) c.859-91A= (n.859-91A=) c.1159-91A= (n.1159-91A=) c.1162-91A= (n.1162-91A=) c.841-91A= (n.841-91A=) c.1006-91A= (n.1006-91A=) c.*506-91A= (n.*506-91A=) c.673-91A= (n.673-91A=) c.1132-91A= (n.1132-91A=) c.1024-91A= (n.1024-91A=) c.1177-91A= (n.1177-91A=) c.1129-91A= (n.1129-91A=) c.1012-91A= (n.1012-91A=) c.994-91A= (n.994-91A=) | |
3 | g.69964756A>G | CA909849481 | MITF | c.1114-91A>G (n.1114-91A>G) c.1111-91A>G (n.1111-91A>G) n.1336-91A>G c.1087-91A>G (n.1087-91A>G) c.1114-158A>G (n.1114-158A>G) c.1180-91A>G (n.1180-91A>G) c.859-91A>G (n.859-91A>G) c.1159-91A>G (n.1159-91A>G) c.1162-91A>G (n.1162-91A>G) c.841-91A>G (n.841-91A>G) c.1006-91A>G (n.1006-91A>G) c.*506-91A>G (n.*506-91A>G) c.673-91A>G (n.673-91A>G) c.1132-91A>G (n.1132-91A>G) c.1024-91A>G (n.1024-91A>G) c.1177-91A>G (n.1177-91A>G) c.1129-91A>G (n.1129-91A>G) c.1012-91A>G (n.1012-91A>G) c.994-91A>G (n.994-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.69964759A>C | CA2666480904 | MITF | c.1114-88A>C (n.1114-88A>C) c.1111-88A>C (n.1111-88A>C) n.1336-88A>C c.1087-88A>C (n.1087-88A>C) c.1114-155A>C (n.1114-155A>C) c.1180-88A>C (n.1180-88A>C) c.859-88A>C (n.859-88A>C) c.1159-88A>C (n.1159-88A>C) c.1162-88A>C (n.1162-88A>C) c.841-88A>C (n.841-88A>C) c.1006-88A>C (n.1006-88A>C) c.*506-88A>C (n.*506-88A>C) c.673-88A>C (n.673-88A>C) c.1132-88A>C (n.1132-88A>C) c.1024-88A>C (n.1024-88A>C) c.1177-88A>C (n.1177-88A>C) c.1129-88A>C (n.1129-88A>C) c.1012-88A>C (n.1012-88A>C) c.994-88A>C (n.994-88A>C) | gnomAD v4 |
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3 | g.69964763T>G | CA77003513 | MITF | c.1114-84T>G (n.1114-84T>G) c.1111-84T>G (n.1111-84T>G) n.1336-84T>G c.1087-84T>G (n.1087-84T>G) c.1114-151T>G (n.1114-151T>G) c.1180-84T>G (n.1180-84T>G) c.859-84T>G (n.859-84T>G) c.1159-84T>G (n.1159-84T>G) c.1162-84T>G (n.1162-84T>G) c.841-84T>G (n.841-84T>G) c.1006-84T>G (n.1006-84T>G) c.*506-84T>G (n.*506-84T>G) c.673-84T>G (n.673-84T>G) c.1132-84T>G (n.1132-84T>G) c.1024-84T>G (n.1024-84T>G) c.1177-84T>G (n.1177-84T>G) c.1129-84T>G (n.1129-84T>G) c.1012-84T>G (n.1012-84T>G) c.994-84T>G (n.994-84T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964763T= | CA1373413731 | MITF | c.1114-84T= (n.1114-84T=) c.1111-84T= (n.1111-84T=) n.1336-84T= c.1087-84T= (n.1087-84T=) c.1114-151T= (n.1114-151T=) c.1180-84T= (n.1180-84T=) c.859-84T= (n.859-84T=) c.1159-84T= (n.1159-84T=) c.1162-84T= (n.1162-84T=) c.841-84T= (n.841-84T=) c.1006-84T= (n.1006-84T=) c.*506-84T= (n.*506-84T=) c.673-84T= (n.673-84T=) c.1132-84T= (n.1132-84T=) c.1024-84T= (n.1024-84T=) c.1177-84T= (n.1177-84T=) c.1129-84T= (n.1129-84T=) c.1012-84T= (n.1012-84T=) c.994-84T= (n.994-84T=) | |
3 | g.69964764A= | CA1373413733 | MITF | c.1114-83A= (n.1114-83A=) c.1111-83A= (n.1111-83A=) n.1336-83A= c.1087-83A= (n.1087-83A=) c.1114-150A= (n.1114-150A=) c.1180-83A= (n.1180-83A=) c.859-83A= (n.859-83A=) c.1159-83A= (n.1159-83A=) c.1162-83A= (n.1162-83A=) c.841-83A= (n.841-83A=) c.1006-83A= (n.1006-83A=) c.*506-83A= (n.*506-83A=) c.673-83A= (n.673-83A=) c.1132-83A= (n.1132-83A=) c.1024-83A= (n.1024-83A=) c.1177-83A= (n.1177-83A=) c.1129-83A= (n.1129-83A=) c.1012-83A= (n.1012-83A=) c.994-83A= (n.994-83A=) | |
3 | g.69964764A>G | CA1373413734 | MITF | c.1114-83A>G (n.1114-83A>G) c.1111-83A>G (n.1111-83A>G) n.1336-83A>G c.1087-83A>G (n.1087-83A>G) c.1114-150A>G (n.1114-150A>G) c.1180-83A>G (n.1180-83A>G) c.859-83A>G (n.859-83A>G) c.1159-83A>G (n.1159-83A>G) c.1162-83A>G (n.1162-83A>G) c.841-83A>G (n.841-83A>G) c.1006-83A>G (n.1006-83A>G) c.*506-83A>G (n.*506-83A>G) c.673-83A>G (n.673-83A>G) c.1132-83A>G (n.1132-83A>G) c.1024-83A>G (n.1024-83A>G) c.1177-83A>G (n.1177-83A>G) c.1129-83A>G (n.1129-83A>G) c.1012-83A>G (n.1012-83A>G) c.994-83A>G (n.994-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964765del | CA2577819632 | MITF | c.1114-82del (n.1114-82del) c.1111-82del (n.1111-82del) n.1336-82del c.1087-82del (n.1087-82del) c.1114-149del (n.1114-149del) c.1180-82del (n.1180-82del) c.859-82del (n.859-82del) c.1159-82del (n.1159-82del) c.1162-82del (n.1162-82del) c.841-82del (n.841-82del) c.1006-82del (n.1006-82del) c.*506-82del (n.*506-82del) c.673-82del (n.673-82del) c.1132-82del (n.1132-82del) c.1024-82del (n.1024-82del) c.1177-82del (n.1177-82del) c.1129-82del (n.1129-82del) c.1012-82del (n.1012-82del) c.994-82del (n.994-82del) | |
3 | g.69964765G>A | CA2666480907 | MITF | c.1114-82G>A (n.1114-82G>A) c.1111-82G>A (n.1111-82G>A) n.1336-82G>A c.1087-82G>A (n.1087-82G>A) c.1114-149G>A (n.1114-149G>A) c.1180-82G>A (n.1180-82G>A) c.859-82G>A (n.859-82G>A) c.1159-82G>A (n.1159-82G>A) c.1162-82G>A (n.1162-82G>A) c.841-82G>A (n.841-82G>A) c.1006-82G>A (n.1006-82G>A) c.*506-82G>A (n.*506-82G>A) c.673-82G>A (n.673-82G>A) c.1132-82G>A (n.1132-82G>A) c.1024-82G>A (n.1024-82G>A) c.1177-82G>A (n.1177-82G>A) c.1129-82G>A (n.1129-82G>A) c.1012-82G>A (n.1012-82G>A) c.994-82G>A (n.994-82G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964765G>C | CA2666480908 | MITF | c.1114-82G>C (n.1114-82G>C) c.1111-82G>C (n.1111-82G>C) n.1336-82G>C c.1087-82G>C (n.1087-82G>C) c.1114-149G>C (n.1114-149G>C) c.1180-82G>C (n.1180-82G>C) c.859-82G>C (n.859-82G>C) c.1159-82G>C (n.1159-82G>C) c.1162-82G>C (n.1162-82G>C) c.841-82G>C (n.841-82G>C) c.1006-82G>C (n.1006-82G>C) c.*506-82G>C (n.*506-82G>C) c.673-82G>C (n.673-82G>C) c.1132-82G>C (n.1132-82G>C) c.1024-82G>C (n.1024-82G>C) c.1177-82G>C (n.1177-82G>C) c.1129-82G>C (n.1129-82G>C) c.1012-82G>C (n.1012-82G>C) c.994-82G>C (n.994-82G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964765G>T | CA2666480909 | MITF | c.1114-82G>T (n.1114-82G>T) c.1111-82G>T (n.1111-82G>T) n.1336-82G>T c.1087-82G>T (n.1087-82G>T) c.1114-149G>T (n.1114-149G>T) c.1180-82G>T (n.1180-82G>T) c.859-82G>T (n.859-82G>T) c.1159-82G>T (n.1159-82G>T) c.1162-82G>T (n.1162-82G>T) c.841-82G>T (n.841-82G>T) c.1006-82G>T (n.1006-82G>T) c.*506-82G>T (n.*506-82G>T) c.673-82G>T (n.673-82G>T) c.1132-82G>T (n.1132-82G>T) c.1024-82G>T (n.1024-82G>T) c.1177-82G>T (n.1177-82G>T) c.1129-82G>T (n.1129-82G>T) c.1012-82G>T (n.1012-82G>T) c.994-82G>T (n.994-82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964766T>C | CA1373413736 | MITF | c.1114-81T>C (n.1114-81T>C) c.1111-81T>C (n.1111-81T>C) n.1336-81T>C c.1087-81T>C (n.1087-81T>C) c.1114-148T>C (n.1114-148T>C) c.1180-81T>C (n.1180-81T>C) c.859-81T>C (n.859-81T>C) c.1159-81T>C (n.1159-81T>C) c.1162-81T>C (n.1162-81T>C) c.841-81T>C (n.841-81T>C) c.1006-81T>C (n.1006-81T>C) c.*506-81T>C (n.*506-81T>C) c.673-81T>C (n.673-81T>C) c.1132-81T>C (n.1132-81T>C) c.1024-81T>C (n.1024-81T>C) c.1177-81T>C (n.1177-81T>C) c.1129-81T>C (n.1129-81T>C) c.1012-81T>C (n.1012-81T>C) c.994-81T>C (n.994-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964766T= | CA1373413735 | MITF | c.1114-81T= (n.1114-81T=) c.1111-81T= (n.1111-81T=) n.1336-81T= c.1087-81T= (n.1087-81T=) c.1114-148T= (n.1114-148T=) c.1180-81T= (n.1180-81T=) c.859-81T= (n.859-81T=) c.1159-81T= (n.1159-81T=) c.1162-81T= (n.1162-81T=) c.841-81T= (n.841-81T=) c.1006-81T= (n.1006-81T=) c.*506-81T= (n.*506-81T=) c.673-81T= (n.673-81T=) c.1132-81T= (n.1132-81T=) c.1024-81T= (n.1024-81T=) c.1177-81T= (n.1177-81T=) c.1129-81T= (n.1129-81T=) c.1012-81T= (n.1012-81T=) c.994-81T= (n.994-81T=) | |
3 | g.69964767A= | CA1373413738 | MITF | c.1114-80A= (n.1114-80A=) c.1111-80A= (n.1111-80A=) n.1336-80A= c.1087-80A= (n.1087-80A=) c.1114-147A= (n.1114-147A=) c.1180-80A= (n.1180-80A=) c.859-80A= (n.859-80A=) c.1159-80A= (n.1159-80A=) c.1162-80A= (n.1162-80A=) c.841-80A= (n.841-80A=) c.1006-80A= (n.1006-80A=) c.*506-80A= (n.*506-80A=) c.673-80A= (n.673-80A=) c.1132-80A= (n.1132-80A=) c.1024-80A= (n.1024-80A=) c.1177-80A= (n.1177-80A=) c.1129-80A= (n.1129-80A=) c.1012-80A= (n.1012-80A=) c.994-80A= (n.994-80A=) | |
3 | g.69964767A>G | CA77003514 | MITF | c.1114-80A>G (n.1114-80A>G) c.1111-80A>G (n.1111-80A>G) n.1336-80A>G c.1087-80A>G (n.1087-80A>G) c.1114-147A>G (n.1114-147A>G) c.1180-80A>G (n.1180-80A>G) c.859-80A>G (n.859-80A>G) c.1159-80A>G (n.1159-80A>G) c.1162-80A>G (n.1162-80A>G) c.841-80A>G (n.841-80A>G) c.1006-80A>G (n.1006-80A>G) c.*506-80A>G (n.*506-80A>G) c.673-80A>G (n.673-80A>G) c.1132-80A>G (n.1132-80A>G) c.1024-80A>G (n.1024-80A>G) c.1177-80A>G (n.1177-80A>G) c.1129-80A>G (n.1129-80A>G) c.1012-80A>G (n.1012-80A>G) c.994-80A>G (n.994-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.69964770A>G | CA2666480913 | MITF | c.1114-77A>G (n.1114-77A>G) c.1111-77A>G (n.1111-77A>G) n.1336-77A>G c.1087-77A>G (n.1087-77A>G) c.1114-144A>G (n.1114-144A>G) c.1180-77A>G (n.1180-77A>G) c.859-77A>G (n.859-77A>G) c.1159-77A>G (n.1159-77A>G) c.1162-77A>G (n.1162-77A>G) c.841-77A>G (n.841-77A>G) c.1006-77A>G (n.1006-77A>G) c.*506-77A>G (n.*506-77A>G) c.673-77A>G (n.673-77A>G) c.1132-77A>G (n.1132-77A>G) c.1024-77A>G (n.1024-77A>G) c.1177-77A>G (n.1177-77A>G) c.1129-77A>G (n.1129-77A>G) c.1012-77A>G (n.1012-77A>G) c.994-77A>G (n.994-77A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69964770A>T | CA2666480914 | MITF | c.1114-77A>T (n.1114-77A>T) c.1111-77A>T (n.1111-77A>T) n.1336-77A>T c.1087-77A>T (n.1087-77A>T) c.1114-144A>T (n.1114-144A>T) c.1180-77A>T (n.1180-77A>T) c.859-77A>T (n.859-77A>T) c.1159-77A>T (n.1159-77A>T) c.1162-77A>T (n.1162-77A>T) c.841-77A>T (n.841-77A>T) c.1006-77A>T (n.1006-77A>T) c.*506-77A>T (n.*506-77A>T) c.673-77A>T (n.673-77A>T) c.1132-77A>T (n.1132-77A>T) c.1024-77A>T (n.1024-77A>T) c.1177-77A>T (n.1177-77A>T) c.1129-77A>T (n.1129-77A>T) c.1012-77A>T (n.1012-77A>T) c.994-77A>T (n.994-77A>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.69964771T>A | CA2666480915 | MITF | c.1114-76T>A (n.1114-76T>A) c.1111-76T>A (n.1111-76T>A) n.1336-76T>A c.1087-76T>A (n.1087-76T>A) c.1114-143T>A (n.1114-143T>A) c.1180-76T>A (n.1180-76T>A) c.859-76T>A (n.859-76T>A) c.1159-76T>A (n.1159-76T>A) c.1162-76T>A (n.1162-76T>A) c.841-76T>A (n.841-76T>A) c.1006-76T>A (n.1006-76T>A) c.*506-76T>A (n.*506-76T>A) c.673-76T>A (n.673-76T>A) c.1132-76T>A (n.1132-76T>A) c.1024-76T>A (n.1024-76T>A) c.1177-76T>A (n.1177-76T>A) c.1129-76T>A (n.1129-76T>A) c.1012-76T>A (n.1012-76T>A) c.994-76T>A (n.994-76T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964771T>G | CA2666480916 | MITF | c.1114-76T>G (n.1114-76T>G) c.1111-76T>G (n.1111-76T>G) n.1336-76T>G c.1087-76T>G (n.1087-76T>G) c.1114-143T>G (n.1114-143T>G) c.1180-76T>G (n.1180-76T>G) c.859-76T>G (n.859-76T>G) c.1159-76T>G (n.1159-76T>G) c.1162-76T>G (n.1162-76T>G) c.841-76T>G (n.841-76T>G) c.1006-76T>G (n.1006-76T>G) c.*506-76T>G (n.*506-76T>G) c.673-76T>G (n.673-76T>G) c.1132-76T>G (n.1132-76T>G) c.1024-76T>G (n.1024-76T>G) c.1177-76T>G (n.1177-76T>G) c.1129-76T>G (n.1129-76T>G) c.1012-76T>G (n.1012-76T>G) c.994-76T>G (n.994-76T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69964772A= | CA1373413741 | MITF | c.1114-75A= (n.1114-75A=) c.1111-75A= (n.1111-75A=) n.1336-75A= c.1087-75A= (n.1087-75A=) c.1114-142A= (n.1114-142A=) c.1180-75A= (n.1180-75A=) c.859-75A= (n.859-75A=) c.1159-75A= (n.1159-75A=) c.1162-75A= (n.1162-75A=) c.841-75A= (n.841-75A=) c.1006-75A= (n.1006-75A=) c.*506-75A= (n.*506-75A=) c.673-75A= (n.673-75A=) c.1132-75A= (n.1132-75A=) c.1024-75A= (n.1024-75A=) c.1177-75A= (n.1177-75A=) c.1129-75A= (n.1129-75A=) c.1012-75A= (n.1012-75A=) c.994-75A= (n.994-75A=) | |
3 | g.69964772A>G | CA1049254369 | MITF | c.1114-75A>G (n.1114-75A>G) c.1111-75A>G (n.1111-75A>G) n.1336-75A>G c.1087-75A>G (n.1087-75A>G) c.1114-142A>G (n.1114-142A>G) c.1180-75A>G (n.1180-75A>G) c.859-75A>G (n.859-75A>G) c.1159-75A>G (n.1159-75A>G) c.1162-75A>G (n.1162-75A>G) c.841-75A>G (n.841-75A>G) c.1006-75A>G (n.1006-75A>G) c.*506-75A>G (n.*506-75A>G) c.673-75A>G (n.673-75A>G) c.1132-75A>G (n.1132-75A>G) c.1024-75A>G (n.1024-75A>G) c.1177-75A>G (n.1177-75A>G) c.1129-75A>G (n.1129-75A>G) c.1012-75A>G (n.1012-75A>G) c.994-75A>G (n.994-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964773T>C | CA1373413745 | MITF | c.1114-74T>C (n.1114-74T>C) c.1111-74T>C (n.1111-74T>C) n.1336-74T>C c.1087-74T>C (n.1087-74T>C) c.1114-141T>C (n.1114-141T>C) c.1180-74T>C (n.1180-74T>C) c.859-74T>C (n.859-74T>C) c.1159-74T>C (n.1159-74T>C) c.1162-74T>C (n.1162-74T>C) c.841-74T>C (n.841-74T>C) c.1006-74T>C (n.1006-74T>C) c.*506-74T>C (n.*506-74T>C) c.673-74T>C (n.673-74T>C) c.1132-74T>C (n.1132-74T>C) c.1024-74T>C (n.1024-74T>C) c.1177-74T>C (n.1177-74T>C) c.1129-74T>C (n.1129-74T>C) c.1012-74T>C (n.1012-74T>C) c.994-74T>C (n.994-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964773T= | CA1373413743 | MITF | c.1114-74T= (n.1114-74T=) c.1111-74T= (n.1111-74T=) n.1336-74T= c.1087-74T= (n.1087-74T=) c.1114-141T= (n.1114-141T=) c.1180-74T= (n.1180-74T=) c.859-74T= (n.859-74T=) c.1159-74T= (n.1159-74T=) c.1162-74T= (n.1162-74T=) c.841-74T= (n.841-74T=) c.1006-74T= (n.1006-74T=) c.*506-74T= (n.*506-74T=) c.673-74T= (n.673-74T=) c.1132-74T= (n.1132-74T=) c.1024-74T= (n.1024-74T=) c.1177-74T= (n.1177-74T=) c.1129-74T= (n.1129-74T=) c.1012-74T= (n.1012-74T=) c.994-74T= (n.994-74T=) | |
3 | g.69964774A>G | CA2756711525 | MITF | c.1114-73A>G (n.1114-73A>G) c.1111-73A>G (n.1111-73A>G) n.1336-73A>G c.1087-73A>G (n.1087-73A>G) c.1114-140A>G (n.1114-140A>G) c.1180-73A>G (n.1180-73A>G) c.859-73A>G (n.859-73A>G) c.1159-73A>G (n.1159-73A>G) c.1162-73A>G (n.1162-73A>G) c.841-73A>G (n.841-73A>G) c.1006-73A>G (n.1006-73A>G) c.*506-73A>G (n.*506-73A>G) c.673-73A>G (n.673-73A>G) c.1132-73A>G (n.1132-73A>G) c.1024-73A>G (n.1024-73A>G) c.1177-73A>G (n.1177-73A>G) c.1129-73A>G (n.1129-73A>G) c.1012-73A>G (n.1012-73A>G) c.994-73A>G (n.994-73A>G) | |
3 | g.69964774A>T | CA2577819634 | MITF | c.1114-73A>T (n.1114-73A>T) c.1111-73A>T (n.1111-73A>T) n.1336-73A>T c.1087-73A>T (n.1087-73A>T) c.1114-140A>T (n.1114-140A>T) c.1180-73A>T (n.1180-73A>T) c.859-73A>T (n.859-73A>T) c.1159-73A>T (n.1159-73A>T) c.1162-73A>T (n.1162-73A>T) c.841-73A>T (n.841-73A>T) c.1006-73A>T (n.1006-73A>T) c.*506-73A>T (n.*506-73A>T) c.673-73A>T (n.673-73A>T) c.1132-73A>T (n.1132-73A>T) c.1024-73A>T (n.1024-73A>T) c.1177-73A>T (n.1177-73A>T) c.1129-73A>T (n.1129-73A>T) c.1012-73A>T (n.1012-73A>T) c.994-73A>T (n.994-73A>T) | |
3 | g.69964775G>T | CA2666480917 | MITF | c.1114-72G>T (n.1114-72G>T) c.1111-72G>T (n.1111-72G>T) n.1336-72G>T c.1087-72G>T (n.1087-72G>T) c.1114-139G>T (n.1114-139G>T) c.1180-72G>T (n.1180-72G>T) c.859-72G>T (n.859-72G>T) c.1159-72G>T (n.1159-72G>T) c.1162-72G>T (n.1162-72G>T) c.841-72G>T (n.841-72G>T) c.1006-72G>T (n.1006-72G>T) c.*506-72G>T (n.*506-72G>T) c.673-72G>T (n.673-72G>T) c.1132-72G>T (n.1132-72G>T) c.1024-72G>T (n.1024-72G>T) c.1177-72G>T (n.1177-72G>T) c.1129-72G>T (n.1129-72G>T) c.1012-72G>T (n.1012-72G>T) c.994-72G>T (n.994-72G>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.69964778T>C | CA1373413750 | MITF | c.1114-69T>C (n.1114-69T>C) c.1111-69T>C (n.1111-69T>C) n.1336-69T>C c.1087-69T>C (n.1087-69T>C) c.1114-136T>C (n.1114-136T>C) c.1180-69T>C (n.1180-69T>C) c.859-69T>C (n.859-69T>C) c.1159-69T>C (n.1159-69T>C) c.1162-69T>C (n.1162-69T>C) c.841-69T>C (n.841-69T>C) c.1006-69T>C (n.1006-69T>C) c.*506-69T>C (n.*506-69T>C) c.673-69T>C (n.673-69T>C) c.1132-69T>C (n.1132-69T>C) c.1024-69T>C (n.1024-69T>C) c.1177-69T>C (n.1177-69T>C) c.1129-69T>C (n.1129-69T>C) c.1012-69T>C (n.1012-69T>C) c.994-69T>C (n.994-69T>C) | dbSNP |
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3 | g.69964778T= | CA1373413748 | MITF | c.1114-69T= (n.1114-69T=) c.1111-69T= (n.1111-69T=) n.1336-69T= c.1087-69T= (n.1087-69T=) c.1114-136T= (n.1114-136T=) c.1180-69T= (n.1180-69T=) c.859-69T= (n.859-69T=) c.1159-69T= (n.1159-69T=) c.1162-69T= (n.1162-69T=) c.841-69T= (n.841-69T=) c.1006-69T= (n.1006-69T=) c.*506-69T= (n.*506-69T=) c.673-69T= (n.673-69T=) c.1132-69T= (n.1132-69T=) c.1024-69T= (n.1024-69T=) c.1177-69T= (n.1177-69T=) c.1129-69T= (n.1129-69T=) c.1012-69T= (n.1012-69T=) c.994-69T= (n.994-69T=) | |
3 | g.69964779G>T | CA2666480919 | MITF | c.1114-68G>T (n.1114-68G>T) c.1111-68G>T (n.1111-68G>T) n.1336-68G>T c.1087-68G>T (n.1087-68G>T) c.1114-135G>T (n.1114-135G>T) c.1180-68G>T (n.1180-68G>T) c.859-68G>T (n.859-68G>T) c.1159-68G>T (n.1159-68G>T) c.1162-68G>T (n.1162-68G>T) c.841-68G>T (n.841-68G>T) c.1006-68G>T (n.1006-68G>T) c.*506-68G>T (n.*506-68G>T) c.673-68G>T (n.673-68G>T) c.1132-68G>T (n.1132-68G>T) c.1024-68G>T (n.1024-68G>T) c.1177-68G>T (n.1177-68G>T) c.1129-68G>T (n.1129-68G>T) c.1012-68G>T (n.1012-68G>T) c.994-68G>T (n.994-68G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964780G= | CA1373413751 | MITF | c.1114-67G= (n.1114-67G=) c.1111-67G= (n.1111-67G=) n.1336-67G= c.1087-67G= (n.1087-67G=) c.1114-134G= (n.1114-134G=) c.1180-67G= (n.1180-67G=) c.859-67G= (n.859-67G=) c.1159-67G= (n.1159-67G=) c.1162-67G= (n.1162-67G=) c.841-67G= (n.841-67G=) c.1006-67G= (n.1006-67G=) c.*506-67G= (n.*506-67G=) c.673-67G= (n.673-67G=) c.1132-67G= (n.1132-67G=) c.1024-67G= (n.1024-67G=) c.1177-67G= (n.1177-67G=) c.1129-67G= (n.1129-67G=) c.1012-67G= (n.1012-67G=) c.994-67G= (n.994-67G=) | |
3 | g.69964780G>T | CA544006170 | MITF | c.1114-67G>T (n.1114-67G>T) c.1111-67G>T (n.1111-67G>T) n.1336-67G>T c.1087-67G>T (n.1087-67G>T) c.1114-134G>T (n.1114-134G>T) c.1180-67G>T (n.1180-67G>T) c.859-67G>T (n.859-67G>T) c.1159-67G>T (n.1159-67G>T) c.1162-67G>T (n.1162-67G>T) c.841-67G>T (n.841-67G>T) c.1006-67G>T (n.1006-67G>T) c.*506-67G>T (n.*506-67G>T) c.673-67G>T (n.673-67G>T) c.1132-67G>T (n.1132-67G>T) c.1024-67G>T (n.1024-67G>T) c.1177-67G>T (n.1177-67G>T) c.1129-67G>T (n.1129-67G>T) c.1012-67G>T (n.1012-67G>T) c.994-67G>T (n.994-67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964781T>C | CA2839657580 | MITF | c.1114-66T>C (n.1114-66T>C) c.1111-66T>C (n.1111-66T>C) n.1336-66T>C c.1087-66T>C (n.1087-66T>C) c.1114-133T>C (n.1114-133T>C) c.1180-66T>C (n.1180-66T>C) c.859-66T>C (n.859-66T>C) c.1159-66T>C (n.1159-66T>C) c.1162-66T>C (n.1162-66T>C) c.841-66T>C (n.841-66T>C) c.1006-66T>C (n.1006-66T>C) c.*506-66T>C (n.*506-66T>C) c.673-66T>C (n.673-66T>C) c.1132-66T>C (n.1132-66T>C) c.1024-66T>C (n.1024-66T>C) c.1177-66T>C (n.1177-66T>C) c.1129-66T>C (n.1129-66T>C) c.1012-66T>C (n.1012-66T>C) c.994-66T>C (n.994-66T>C) | |
3 | g.69964783T>C | CA2577819636 | MITF | c.1114-64T>C (n.1114-64T>C) c.1111-64T>C (n.1111-64T>C) n.1336-64T>C c.1087-64T>C (n.1087-64T>C) c.1114-131T>C (n.1114-131T>C) c.1180-64T>C (n.1180-64T>C) c.859-64T>C (n.859-64T>C) c.1159-64T>C (n.1159-64T>C) c.1162-64T>C (n.1162-64T>C) c.841-64T>C (n.841-64T>C) c.1006-64T>C (n.1006-64T>C) c.*506-64T>C (n.*506-64T>C) c.673-64T>C (n.673-64T>C) c.1132-64T>C (n.1132-64T>C) c.1024-64T>C (n.1024-64T>C) c.1177-64T>C (n.1177-64T>C) c.1129-64T>C (n.1129-64T>C) c.1012-64T>C (n.1012-64T>C) c.994-64T>C (n.994-64T>C) | |
3 | g.69964784C>A | CA2666480921 | MITF | c.1114-63C>A (n.1114-63C>A) c.1111-63C>A (n.1111-63C>A) n.1336-63C>A c.1087-63C>A (n.1087-63C>A) c.1114-130C>A (n.1114-130C>A) c.1180-63C>A (n.1180-63C>A) c.859-63C>A (n.859-63C>A) c.1159-63C>A (n.1159-63C>A) c.1162-63C>A (n.1162-63C>A) c.841-63C>A (n.841-63C>A) c.1006-63C>A (n.1006-63C>A) c.*506-63C>A (n.*506-63C>A) c.673-63C>A (n.673-63C>A) c.1132-63C>A (n.1132-63C>A) c.1024-63C>A (n.1024-63C>A) c.1177-63C>A (n.1177-63C>A) c.1129-63C>A (n.1129-63C>A) c.1012-63C>A (n.1012-63C>A) c.994-63C>A (n.994-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964784C>T | CA2666480920 | MITF | c.1114-63C>T (n.1114-63C>T) c.1111-63C>T (n.1111-63C>T) n.1336-63C>T c.1087-63C>T (n.1087-63C>T) c.1114-130C>T (n.1114-130C>T) c.1180-63C>T (n.1180-63C>T) c.859-63C>T (n.859-63C>T) c.1159-63C>T (n.1159-63C>T) c.1162-63C>T (n.1162-63C>T) c.841-63C>T (n.841-63C>T) c.1006-63C>T (n.1006-63C>T) c.*506-63C>T (n.*506-63C>T) c.673-63C>T (n.673-63C>T) c.1132-63C>T (n.1132-63C>T) c.1024-63C>T (n.1024-63C>T) c.1177-63C>T (n.1177-63C>T) c.1129-63C>T (n.1129-63C>T) c.1012-63C>T (n.1012-63C>T) c.994-63C>T (n.994-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964786_69964787del | CA2577819638 | MITF | c.1114-61_1114-60del (n.1114-61_1114-60del) c.1111-61_1111-60del (n.1111-61_1111-60del) n.1336-61_1336-60del c.1087-61_1087-60del (n.1087-61_1087-60del) c.1114-128_1114-127del (n.1114-128_1114-127del) c.1180-61_1180-60del (n.1180-61_1180-60del) c.859-61_859-60del (n.859-61_859-60del) c.1159-61_1159-60del (n.1159-61_1159-60del) c.1162-61_1162-60del (n.1162-61_1162-60del) c.841-61_841-60del (n.841-61_841-60del) c.1006-61_1006-60del (n.1006-61_1006-60del) c.*506-61_*506-60del (n.*506-61_*506-60del) c.673-61_673-60del (n.673-61_673-60del) c.1132-61_1132-60del (n.1132-61_1132-60del) c.1024-61_1024-60del (n.1024-61_1024-60del) c.1177-61_1177-60del (n.1177-61_1177-60del) c.1129-61_1129-60del (n.1129-61_1129-60del) c.1012-61_1012-60del (n.1012-61_1012-60del) c.994-61_994-60del (n.994-61_994-60del) | |
3 | g.69964786C>A | CA2666480923 | MITF | c.1114-61C>A (n.1114-61C>A) c.1111-61C>A (n.1111-61C>A) n.1336-61C>A c.1087-61C>A (n.1087-61C>A) c.1114-128C>A (n.1114-128C>A) c.1180-61C>A (n.1180-61C>A) c.859-61C>A (n.859-61C>A) c.1159-61C>A (n.1159-61C>A) c.1162-61C>A (n.1162-61C>A) c.841-61C>A (n.841-61C>A) c.1006-61C>A (n.1006-61C>A) c.*506-61C>A (n.*506-61C>A) c.673-61C>A (n.673-61C>A) c.1132-61C>A (n.1132-61C>A) c.1024-61C>A (n.1024-61C>A) c.1177-61C>A (n.1177-61C>A) c.1129-61C>A (n.1129-61C>A) c.1012-61C>A (n.1012-61C>A) c.994-61C>A (n.994-61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964786C>T | CA2666480922 | MITF | c.1114-61C>T (n.1114-61C>T) c.1111-61C>T (n.1111-61C>T) n.1336-61C>T c.1087-61C>T (n.1087-61C>T) c.1114-128C>T (n.1114-128C>T) c.1180-61C>T (n.1180-61C>T) c.859-61C>T (n.859-61C>T) c.1159-61C>T (n.1159-61C>T) c.1162-61C>T (n.1162-61C>T) c.841-61C>T (n.841-61C>T) c.1006-61C>T (n.1006-61C>T) c.*506-61C>T (n.*506-61C>T) c.673-61C>T (n.673-61C>T) c.1132-61C>T (n.1132-61C>T) c.1024-61C>T (n.1024-61C>T) c.1177-61C>T (n.1177-61C>T) c.1129-61C>T (n.1129-61C>T) c.1012-61C>T (n.1012-61C>T) c.994-61C>T (n.994-61C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964787A= | CA1373413752 | MITF | c.1114-60A= (n.1114-60A=) c.1111-60A= (n.1111-60A=) n.1336-60A= c.1087-60A= (n.1087-60A=) c.1114-127A= (n.1114-127A=) c.1180-60A= (n.1180-60A=) c.859-60A= (n.859-60A=) c.1159-60A= (n.1159-60A=) c.1162-60A= (n.1162-60A=) c.841-60A= (n.841-60A=) c.1006-60A= (n.1006-60A=) c.*506-60A= (n.*506-60A=) c.673-60A= (n.673-60A=) c.1132-60A= (n.1132-60A=) c.1024-60A= (n.1024-60A=) c.1177-60A= (n.1177-60A=) c.1129-60A= (n.1129-60A=) c.1012-60A= (n.1012-60A=) c.994-60A= (n.994-60A=) | |
3 | g.69964787A>G | CA544006171 | MITF | c.1114-60A>G (n.1114-60A>G) c.1111-60A>G (n.1111-60A>G) n.1336-60A>G c.1087-60A>G (n.1087-60A>G) c.1114-127A>G (n.1114-127A>G) c.1180-60A>G (n.1180-60A>G) c.859-60A>G (n.859-60A>G) c.1159-60A>G (n.1159-60A>G) c.1162-60A>G (n.1162-60A>G) c.841-60A>G (n.841-60A>G) c.1006-60A>G (n.1006-60A>G) c.*506-60A>G (n.*506-60A>G) c.673-60A>G (n.673-60A>G) c.1132-60A>G (n.1132-60A>G) c.1024-60A>G (n.1024-60A>G) c.1177-60A>G (n.1177-60A>G) c.1129-60A>G (n.1129-60A>G) c.1012-60A>G (n.1012-60A>G) c.994-60A>G (n.994-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964787A>T | CA2666480924 | MITF | c.1114-60A>T (n.1114-60A>T) c.1111-60A>T (n.1111-60A>T) n.1336-60A>T c.1087-60A>T (n.1087-60A>T) c.1114-127A>T (n.1114-127A>T) c.1180-60A>T (n.1180-60A>T) c.859-60A>T (n.859-60A>T) c.1159-60A>T (n.1159-60A>T) c.1162-60A>T (n.1162-60A>T) c.841-60A>T (n.841-60A>T) c.1006-60A>T (n.1006-60A>T) c.*506-60A>T (n.*506-60A>T) c.673-60A>T (n.673-60A>T) c.1132-60A>T (n.1132-60A>T) c.1024-60A>T (n.1024-60A>T) c.1177-60A>T (n.1177-60A>T) c.1129-60A>T (n.1129-60A>T) c.1012-60A>T (n.1012-60A>T) c.994-60A>T (n.994-60A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964788G>T | CA2577819640 | MITF | c.1114-59G>T (n.1114-59G>T) c.1111-59G>T (n.1111-59G>T) n.1336-59G>T c.1087-59G>T (n.1087-59G>T) c.1114-126G>T (n.1114-126G>T) c.1180-59G>T (n.1180-59G>T) c.859-59G>T (n.859-59G>T) c.1159-59G>T (n.1159-59G>T) c.1162-59G>T (n.1162-59G>T) c.841-59G>T (n.841-59G>T) c.1006-59G>T (n.1006-59G>T) c.*506-59G>T (n.*506-59G>T) c.673-59G>T (n.673-59G>T) c.1132-59G>T (n.1132-59G>T) c.1024-59G>T (n.1024-59G>T) c.1177-59G>T (n.1177-59G>T) c.1129-59G>T (n.1129-59G>T) c.1012-59G>T (n.1012-59G>T) c.994-59G>T (n.994-59G>T) | |
3 | g.69964789G>A | CA2703193022 | MITF | c.1114-58G>A (n.1114-58G>A) c.1111-58G>A (n.1111-58G>A) n.1336-58G>A c.1087-58G>A (n.1087-58G>A) c.1114-125G>A (n.1114-125G>A) c.1180-58G>A (n.1180-58G>A) c.859-58G>A (n.859-58G>A) c.1159-58G>A (n.1159-58G>A) c.1162-58G>A (n.1162-58G>A) c.841-58G>A (n.841-58G>A) c.1006-58G>A (n.1006-58G>A) c.*506-58G>A (n.*506-58G>A) c.673-58G>A (n.673-58G>A) c.1132-58G>A (n.1132-58G>A) c.1024-58G>A (n.1024-58G>A) c.1177-58G>A (n.1177-58G>A) c.1129-58G>A (n.1129-58G>A) c.1012-58G>A (n.1012-58G>A) c.994-58G>A (n.994-58G>A) | dbSNP |
3 | g.69964789G>T | CA2840170874 | MITF | c.1114-58G>T (n.1114-58G>T) c.1111-58G>T (n.1111-58G>T) n.1336-58G>T c.1087-58G>T (n.1087-58G>T) c.1114-125G>T (n.1114-125G>T) c.1180-58G>T (n.1180-58G>T) c.859-58G>T (n.859-58G>T) c.1159-58G>T (n.1159-58G>T) c.1162-58G>T (n.1162-58G>T) c.841-58G>T (n.841-58G>T) c.1006-58G>T (n.1006-58G>T) c.*506-58G>T (n.*506-58G>T) c.673-58G>T (n.673-58G>T) c.1132-58G>T (n.1132-58G>T) c.1024-58G>T (n.1024-58G>T) c.1177-58G>T (n.1177-58G>T) c.1129-58G>T (n.1129-58G>T) c.1012-58G>T (n.1012-58G>T) c.994-58G>T (n.994-58G>T) | |
3 | g.69964790C>A | CA2666480925 | MITF | c.1114-57C>A (n.1114-57C>A) c.1111-57C>A (n.1111-57C>A) n.1336-57C>A c.1087-57C>A (n.1087-57C>A) c.1114-124C>A (n.1114-124C>A) c.1180-57C>A (n.1180-57C>A) c.859-57C>A (n.859-57C>A) c.1159-57C>A (n.1159-57C>A) c.1162-57C>A (n.1162-57C>A) c.841-57C>A (n.841-57C>A) c.1006-57C>A (n.1006-57C>A) c.*506-57C>A (n.*506-57C>A) c.673-57C>A (n.673-57C>A) c.1132-57C>A (n.1132-57C>A) c.1024-57C>A (n.1024-57C>A) c.1177-57C>A (n.1177-57C>A) c.1129-57C>A (n.1129-57C>A) c.1012-57C>A (n.1012-57C>A) c.994-57C>A (n.994-57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964793A= | CA1373413753 | MITF | c.1114-54A= (n.1114-54A=) c.1111-54A= (n.1111-54A=) n.1336-54A= c.1087-54A= (n.1087-54A=) c.1114-121A= (n.1114-121A=) c.1180-54A= (n.1180-54A=) c.859-54A= (n.859-54A=) c.1159-54A= (n.1159-54A=) c.1162-54A= (n.1162-54A=) c.841-54A= (n.841-54A=) c.1006-54A= (n.1006-54A=) c.*506-54A= (n.*506-54A=) c.673-54A= (n.673-54A=) c.1132-54A= (n.1132-54A=) c.1024-54A= (n.1024-54A=) c.1177-54A= (n.1177-54A=) c.1129-54A= (n.1129-54A=) c.1012-54A= (n.1012-54A=) c.994-54A= (n.994-54A=) | |
3 | g.69964793A>G | CA1373413754 | MITF | c.1114-54A>G (n.1114-54A>G) c.1111-54A>G (n.1111-54A>G) n.1336-54A>G c.1087-54A>G (n.1087-54A>G) c.1114-121A>G (n.1114-121A>G) c.1180-54A>G (n.1180-54A>G) c.859-54A>G (n.859-54A>G) c.1159-54A>G (n.1159-54A>G) c.1162-54A>G (n.1162-54A>G) c.841-54A>G (n.841-54A>G) c.1006-54A>G (n.1006-54A>G) c.*506-54A>G (n.*506-54A>G) c.673-54A>G (n.673-54A>G) c.1132-54A>G (n.1132-54A>G) c.1024-54A>G (n.1024-54A>G) c.1177-54A>G (n.1177-54A>G) c.1129-54A>G (n.1129-54A>G) c.1012-54A>G (n.1012-54A>G) c.994-54A>G (n.994-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964796del | CA2666480926 | MITF | c.1114-51del (n.1114-51del) c.1111-51del (n.1111-51del) n.1336-51del c.1087-51del (n.1087-51del) c.1114-118del (n.1114-118del) c.1180-51del (n.1180-51del) c.859-51del (n.859-51del) c.1159-51del (n.1159-51del) c.1162-51del (n.1162-51del) c.841-51del (n.841-51del) c.1006-51del (n.1006-51del) c.*506-51del (n.*506-51del) c.673-51del (n.673-51del) c.1132-51del (n.1132-51del) c.1024-51del (n.1024-51del) c.1177-51del (n.1177-51del) c.1129-51del (n.1129-51del) c.1012-51del (n.1012-51del) c.994-51del (n.994-51del) | gnomAD v4 |
3 | g.69964796_69964797insAATACAAAAATAAA | CA2533779570 | MITF | c.1114-51_1114-50insAATACAAAAATAAA (n.1114-51_1114-50insAATACAAAAATAAA) c.1111-51_1111-50insAATACAAAAATAAA (n.1111-51_1111-50insAATACAAAAATAAA) n.1336-51_1336-50insAATACAAAAATAAA c.1087-51_1087-50insAATACAAAAATAAA (n.1087-51_1087-50insAATACAAAAATAAA) c.1114-118_1114-117insAATACAAAAATAAA (n.1114-118_1114-117insAATACAAAAATAAA) c.1180-51_1180-50insAATACAAAAATAAA (n.1180-51_1180-50insAATACAAAAATAAA) c.859-51_859-50insAATACAAAAATAAA (n.859-51_859-50insAATACAAAAATAAA) c.1159-51_1159-50insAATACAAAAATAAA (n.1159-51_1159-50insAATACAAAAATAAA) c.1162-51_1162-50insAATACAAAAATAAA (n.1162-51_1162-50insAATACAAAAATAAA) c.841-51_841-50insAATACAAAAATAAA (n.841-51_841-50insAATACAAAAATAAA) c.1006-51_1006-50insAATACAAAAATAAA (n.1006-51_1006-50insAATACAAAAATAAA) c.*506-51_*506-50insAATACAAAAATAAA (n.*506-51_*506-50insAATACAAAAATAAA) c.673-51_673-50insAATACAAAAATAAA (n.673-51_673-50insAATACAAAAATAAA) c.1132-51_1132-50insAATACAAAAATAAA (n.1132-51_1132-50insAATACAAAAATAAA) c.1024-51_1024-50insAATACAAAAATAAA (n.1024-51_1024-50insAATACAAAAATAAA) c.1177-51_1177-50insAATACAAAAATAAA (n.1177-51_1177-50insAATACAAAAATAAA) c.1129-51_1129-50insAATACAAAAATAAA (n.1129-51_1129-50insAATACAAAAATAAA) c.1012-51_1012-50insAATACAAAAATAAA (n.1012-51_1012-50insAATACAAAAATAAA) c.994-51_994-50insAATACAAAAATAAA (n.994-51_994-50insAATACAAAAATAAA) | |
3 | g.69964797G>C | CA2666480927 | MITF | c.1114-50G>C (n.1114-50G>C) c.1111-50G>C (n.1111-50G>C) n.1336-50G>C c.1087-50G>C (n.1087-50G>C) c.1114-117G>C (n.1114-117G>C) c.1180-50G>C (n.1180-50G>C) c.859-50G>C (n.859-50G>C) c.1159-50G>C (n.1159-50G>C) c.1162-50G>C (n.1162-50G>C) c.841-50G>C (n.841-50G>C) c.1006-50G>C (n.1006-50G>C) c.*506-50G>C (n.*506-50G>C) c.673-50G>C (n.673-50G>C) c.1132-50G>C (n.1132-50G>C) c.1024-50G>C (n.1024-50G>C) c.1177-50G>C (n.1177-50G>C) c.1129-50G>C (n.1129-50G>C) c.1012-50G>C (n.1012-50G>C) c.994-50G>C (n.994-50G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964798_69964799insTTTAAATG | CA2554588250 | MITF | c.1114-49_1114-48insTTTAAATG (n.1114-49_1114-48insTTTAAATG) c.1111-49_1111-48insTTTAAATG (n.1111-49_1111-48insTTTAAATG) n.1336-49_1336-48insTTTAAATG c.1087-49_1087-48insTTTAAATG (n.1087-49_1087-48insTTTAAATG) c.1114-116_1114-115insTTTAAATG (n.1114-116_1114-115insTTTAAATG) c.1180-49_1180-48insTTTAAATG (n.1180-49_1180-48insTTTAAATG) c.859-49_859-48insTTTAAATG (n.859-49_859-48insTTTAAATG) c.1159-49_1159-48insTTTAAATG (n.1159-49_1159-48insTTTAAATG) c.1162-49_1162-48insTTTAAATG (n.1162-49_1162-48insTTTAAATG) c.841-49_841-48insTTTAAATG (n.841-49_841-48insTTTAAATG) c.1006-49_1006-48insTTTAAATG (n.1006-49_1006-48insTTTAAATG) c.*506-49_*506-48insTTTAAATG (n.*506-49_*506-48insTTTAAATG) c.673-49_673-48insTTTAAATG (n.673-49_673-48insTTTAAATG) c.1132-49_1132-48insTTTAAATG (n.1132-49_1132-48insTTTAAATG) c.1024-49_1024-48insTTTAAATG (n.1024-49_1024-48insTTTAAATG) c.1177-49_1177-48insTTTAAATG (n.1177-49_1177-48insTTTAAATG) c.1129-49_1129-48insTTTAAATG (n.1129-49_1129-48insTTTAAATG) c.1012-49_1012-48insTTTAAATG (n.1012-49_1012-48insTTTAAATG) c.994-49_994-48insTTTAAATG (n.994-49_994-48insTTTAAATG) | |
3 | g.69964799C>A | CA2490603 | MITF | c.1114-48C>A (n.1114-48C>A) c.1111-48C>A (n.1111-48C>A) n.1336-48C>A c.1087-48C>A (n.1087-48C>A) c.1114-115C>A (n.1114-115C>A) c.1180-48C>A (n.1180-48C>A) c.859-48C>A (n.859-48C>A) c.1159-48C>A (n.1159-48C>A) c.1162-48C>A (n.1162-48C>A) c.841-48C>A (n.841-48C>A) c.1006-48C>A (n.1006-48C>A) c.*506-48C>A (n.*506-48C>A) c.673-48C>A (n.673-48C>A) c.1132-48C>A (n.1132-48C>A) c.1024-48C>A (n.1024-48C>A) c.1177-48C>A (n.1177-48C>A) c.1129-48C>A (n.1129-48C>A) c.1012-48C>A (n.1012-48C>A) c.994-48C>A (n.994-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964799C= | CA1373413756 | MITF | c.1114-48C= (n.1114-48C=) c.1111-48C= (n.1111-48C=) n.1336-48C= c.1087-48C= (n.1087-48C=) c.1114-115C= (n.1114-115C=) c.1180-48C= (n.1180-48C=) c.859-48C= (n.859-48C=) c.1159-48C= (n.1159-48C=) c.1162-48C= (n.1162-48C=) c.841-48C= (n.841-48C=) c.1006-48C= (n.1006-48C=) c.*506-48C= (n.*506-48C=) c.673-48C= (n.673-48C=) c.1132-48C= (n.1132-48C=) c.1024-48C= (n.1024-48C=) c.1177-48C= (n.1177-48C=) c.1129-48C= (n.1129-48C=) c.1012-48C= (n.1012-48C=) c.994-48C= (n.994-48C=) | |
3 | g.69964799_69964800insGAG | CA2568299058 | MITF | c.1114-48_1114-47insGAG (n.1114-48_1114-47insGAG) c.1111-48_1111-47insGAG (n.1111-48_1111-47insGAG) n.1336-48_1336-47insGAG c.1087-48_1087-47insGAG (n.1087-48_1087-47insGAG) c.1114-115_1114-114insGAG (n.1114-115_1114-114insGAG) c.1180-48_1180-47insGAG (n.1180-48_1180-47insGAG) c.859-48_859-47insGAG (n.859-48_859-47insGAG) c.1159-48_1159-47insGAG (n.1159-48_1159-47insGAG) c.1162-48_1162-47insGAG (n.1162-48_1162-47insGAG) c.841-48_841-47insGAG (n.841-48_841-47insGAG) c.1006-48_1006-47insGAG (n.1006-48_1006-47insGAG) c.*506-48_*506-47insGAG (n.*506-48_*506-47insGAG) c.673-48_673-47insGAG (n.673-48_673-47insGAG) c.1132-48_1132-47insGAG (n.1132-48_1132-47insGAG) c.1024-48_1024-47insGAG (n.1024-48_1024-47insGAG) c.1177-48_1177-47insGAG (n.1177-48_1177-47insGAG) c.1129-48_1129-47insGAG (n.1129-48_1129-47insGAG) c.1012-48_1012-47insGAG (n.1012-48_1012-47insGAG) c.994-48_994-47insGAG (n.994-48_994-47insGAG) | |
3 | g.69964800C>T | CA2756711526 | MITF | c.1114-47C>T (n.1114-47C>T) c.1111-47C>T (n.1111-47C>T) n.1336-47C>T c.1087-47C>T (n.1087-47C>T) c.1114-114C>T (n.1114-114C>T) c.1180-47C>T (n.1180-47C>T) c.859-47C>T (n.859-47C>T) c.1159-47C>T (n.1159-47C>T) c.1162-47C>T (n.1162-47C>T) c.841-47C>T (n.841-47C>T) c.1006-47C>T (n.1006-47C>T) c.*506-47C>T (n.*506-47C>T) c.673-47C>T (n.673-47C>T) c.1132-47C>T (n.1132-47C>T) c.1024-47C>T (n.1024-47C>T) c.1177-47C>T (n.1177-47C>T) c.1129-47C>T (n.1129-47C>T) c.1012-47C>T (n.1012-47C>T) c.994-47C>T (n.994-47C>T) | |
3 | g.69964802C= | CA1373413758 | MITF | c.1114-45C= (n.1114-45C=) c.1111-45C= (n.1111-45C=) n.1336-45C= c.1087-45C= (n.1087-45C=) c.1114-112C= (n.1114-112C=) c.1180-45C= (n.1180-45C=) c.859-45C= (n.859-45C=) c.1159-45C= (n.1159-45C=) c.1162-45C= (n.1162-45C=) c.841-45C= (n.841-45C=) c.1006-45C= (n.1006-45C=) c.*506-45C= (n.*506-45C=) c.673-45C= (n.673-45C=) c.1132-45C= (n.1132-45C=) c.1024-45C= (n.1024-45C=) c.1177-45C= (n.1177-45C=) c.1129-45C= (n.1129-45C=) c.1012-45C= (n.1012-45C=) c.994-45C= (n.994-45C=) | |
3 | g.69964802C>G | CA1373413760 | MITF | c.1114-45C>G (n.1114-45C>G) c.1111-45C>G (n.1111-45C>G) n.1336-45C>G c.1087-45C>G (n.1087-45C>G) c.1114-112C>G (n.1114-112C>G) c.1180-45C>G (n.1180-45C>G) c.859-45C>G (n.859-45C>G) c.1159-45C>G (n.1159-45C>G) c.1162-45C>G (n.1162-45C>G) c.841-45C>G (n.841-45C>G) c.1006-45C>G (n.1006-45C>G) c.*506-45C>G (n.*506-45C>G) c.673-45C>G (n.673-45C>G) c.1132-45C>G (n.1132-45C>G) c.1024-45C>G (n.1024-45C>G) c.1177-45C>G (n.1177-45C>G) c.1129-45C>G (n.1129-45C>G) c.1012-45C>G (n.1012-45C>G) c.994-45C>G (n.994-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964802C>T | CA1373413759 | MITF | c.1114-45C>T (n.1114-45C>T) c.1111-45C>T (n.1111-45C>T) n.1336-45C>T c.1087-45C>T (n.1087-45C>T) c.1114-112C>T (n.1114-112C>T) c.1180-45C>T (n.1180-45C>T) c.859-45C>T (n.859-45C>T) c.1159-45C>T (n.1159-45C>T) c.1162-45C>T (n.1162-45C>T) c.841-45C>T (n.841-45C>T) c.1006-45C>T (n.1006-45C>T) c.*506-45C>T (n.*506-45C>T) c.673-45C>T (n.673-45C>T) c.1132-45C>T (n.1132-45C>T) c.1024-45C>T (n.1024-45C>T) c.1177-45C>T (n.1177-45C>T) c.1129-45C>T (n.1129-45C>T) c.1012-45C>T (n.1012-45C>T) c.994-45C>T (n.994-45C>T) | dbSNP |
3 | g.69964804G>A | CA2490604 | MITF | c.1114-43G>A (n.1114-43G>A) c.1111-43G>A (n.1111-43G>A) n.1336-43G>A c.1087-43G>A (n.1087-43G>A) c.1114-110G>A (n.1114-110G>A) c.1180-43G>A (n.1180-43G>A) c.859-43G>A (n.859-43G>A) c.1159-43G>A (n.1159-43G>A) c.1162-43G>A (n.1162-43G>A) c.841-43G>A (n.841-43G>A) c.1006-43G>A (n.1006-43G>A) c.*506-43G>A (n.*506-43G>A) c.673-43G>A (n.673-43G>A) c.1132-43G>A (n.1132-43G>A) c.1024-43G>A (n.1024-43G>A) c.1177-43G>A (n.1177-43G>A) c.1129-43G>A (n.1129-43G>A) c.1012-43G>A (n.1012-43G>A) c.994-43G>A (n.994-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69964804G= | CA1373413762 | MITF | c.1114-43G= (n.1114-43G=) c.1111-43G= (n.1111-43G=) n.1336-43G= c.1087-43G= (n.1087-43G=) c.1114-110G= (n.1114-110G=) c.1180-43G= (n.1180-43G=) c.859-43G= (n.859-43G=) c.1159-43G= (n.1159-43G=) c.1162-43G= (n.1162-43G=) c.841-43G= (n.841-43G=) c.1006-43G= (n.1006-43G=) c.*506-43G= (n.*506-43G=) c.673-43G= (n.673-43G=) c.1132-43G= (n.1132-43G=) c.1024-43G= (n.1024-43G=) c.1177-43G= (n.1177-43G=) c.1129-43G= (n.1129-43G=) c.1012-43G= (n.1012-43G=) c.994-43G= (n.994-43G=) | |
3 | g.69964805T>C | CA2554276491 | MITF | c.1114-42T>C (n.1114-42T>C) c.1111-42T>C (n.1111-42T>C) n.1336-42T>C c.1087-42T>C (n.1087-42T>C) c.1114-109T>C (n.1114-109T>C) c.1180-42T>C (n.1180-42T>C) c.859-42T>C (n.859-42T>C) c.1159-42T>C (n.1159-42T>C) c.1162-42T>C (n.1162-42T>C) c.841-42T>C (n.841-42T>C) c.1006-42T>C (n.1006-42T>C) c.*506-42T>C (n.*506-42T>C) c.673-42T>C (n.673-42T>C) c.1132-42T>C (n.1132-42T>C) c.1024-42T>C (n.1024-42T>C) c.1177-42T>C (n.1177-42T>C) c.1129-42T>C (n.1129-42T>C) c.1012-42T>C (n.1012-42T>C) c.994-42T>C (n.994-42T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964805T>G | CA2703193055 | MITF | c.1114-42T>G (n.1114-42T>G) c.1111-42T>G (n.1111-42T>G) n.1336-42T>G c.1087-42T>G (n.1087-42T>G) c.1114-109T>G (n.1114-109T>G) c.1180-42T>G (n.1180-42T>G) c.859-42T>G (n.859-42T>G) c.1159-42T>G (n.1159-42T>G) c.1162-42T>G (n.1162-42T>G) c.841-42T>G (n.841-42T>G) c.1006-42T>G (n.1006-42T>G) c.*506-42T>G (n.*506-42T>G) c.673-42T>G (n.673-42T>G) c.1132-42T>G (n.1132-42T>G) c.1024-42T>G (n.1024-42T>G) c.1177-42T>G (n.1177-42T>G) c.1129-42T>G (n.1129-42T>G) c.1012-42T>G (n.1012-42T>G) c.994-42T>G (n.994-42T>G) | dbSNP |
3 | g.69964806G>A | CA1373413765 | MITF | c.1114-41G>A (n.1114-41G>A) c.1111-41G>A (n.1111-41G>A) n.1336-41G>A c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.1114-108G>A (n.1114-108G>A) c.1180-41G>A (n.1180-41G>A) c.859-41G>A (n.859-41G>A) c.1159-41G>A (n.1159-41G>A) c.1162-41G>A (n.1162-41G>A) c.841-41G>A (n.841-41G>A) c.1006-41G>A (n.1006-41G>A) c.*506-41G>A (n.*506-41G>A) c.673-41G>A (n.673-41G>A) c.1132-41G>A (n.1132-41G>A) c.1024-41G>A (n.1024-41G>A) c.1177-41G>A (n.1177-41G>A) c.1129-41G>A (n.1129-41G>A) c.1012-41G>A (n.1012-41G>A) c.994-41G>A (n.994-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69964806G>C | CA2490605 | MITF | c.1114-41G>C (n.1114-41G>C) c.1111-41G>C (n.1111-41G>C) n.1336-41G>C c.1087-41G>C (n.1087-41G>C) c.1114-108G>C (n.1114-108G>C) c.1180-41G>C (n.1180-41G>C) c.859-41G>C (n.859-41G>C) c.1159-41G>C (n.1159-41G>C) c.1162-41G>C (n.1162-41G>C) c.841-41G>C (n.841-41G>C) c.1006-41G>C (n.1006-41G>C) c.*506-41G>C (n.*506-41G>C) c.673-41G>C (n.673-41G>C) c.1132-41G>C (n.1132-41G>C) c.1024-41G>C (n.1024-41G>C) c.1177-41G>C (n.1177-41G>C) c.1129-41G>C (n.1129-41G>C) c.1012-41G>C (n.1012-41G>C) c.994-41G>C (n.994-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.69964806G= | CA1373413764 | MITF | c.1114-41G= (n.1114-41G=) c.1111-41G= (n.1111-41G=) n.1336-41G= c.1087-41G= (n.1087-41G=) c.1114-108G= (n.1114-108G=) c.1180-41G= (n.1180-41G=) c.859-41G= (n.859-41G=) c.1159-41G= (n.1159-41G=) c.1162-41G= (n.1162-41G=) c.841-41G= (n.841-41G=) c.1006-41G= (n.1006-41G=) c.*506-41G= (n.*506-41G=) c.673-41G= (n.673-41G=) c.1132-41G= (n.1132-41G=) c.1024-41G= (n.1024-41G=) c.1177-41G= (n.1177-41G=) c.1129-41G= (n.1129-41G=) c.1012-41G= (n.1012-41G=) c.994-41G= (n.994-41G=) | |
3 | g.69964807C>A | CA2666480928 | MITF | c.1114-40C>A (n.1114-40C>A) c.1111-40C>A (n.1111-40C>A) n.1336-40C>A c.1087-40C>A (n.1087-40C>A) c.1114-107C>A (n.1114-107C>A) c.1180-40C>A (n.1180-40C>A) c.859-40C>A (n.859-40C>A) c.1159-40C>A (n.1159-40C>A) c.1162-40C>A (n.1162-40C>A) c.841-40C>A (n.841-40C>A) c.1006-40C>A (n.1006-40C>A) c.*506-40C>A (n.*506-40C>A) c.673-40C>A (n.673-40C>A) c.1132-40C>A (n.1132-40C>A) c.1024-40C>A (n.1024-40C>A) c.1177-40C>A (n.1177-40C>A) c.1129-40C>A (n.1129-40C>A) c.1012-40C>A (n.1012-40C>A) c.994-40C>A (n.994-40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964807C>T | CA2666480929 | MITF | c.1114-40C>T (n.1114-40C>T) c.1111-40C>T (n.1111-40C>T) n.1336-40C>T c.1087-40C>T (n.1087-40C>T) c.1114-107C>T (n.1114-107C>T) c.1180-40C>T (n.1180-40C>T) c.859-40C>T (n.859-40C>T) c.1159-40C>T (n.1159-40C>T) c.1162-40C>T (n.1162-40C>T) c.841-40C>T (n.841-40C>T) c.1006-40C>T (n.1006-40C>T) c.*506-40C>T (n.*506-40C>T) c.673-40C>T (n.673-40C>T) c.1132-40C>T (n.1132-40C>T) c.1024-40C>T (n.1024-40C>T) c.1177-40C>T (n.1177-40C>T) c.1129-40C>T (n.1129-40C>T) c.1012-40C>T (n.1012-40C>T) c.994-40C>T (n.994-40C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69964809C>A | CA2666480930 | MITF | c.1114-38C>A (n.1114-38C>A) c.1111-38C>A (n.1111-38C>A) n.1336-38C>A c.1087-38C>A (n.1087-38C>A) c.1114-105C>A (n.1114-105C>A) c.1180-38C>A (n.1180-38C>A) c.859-38C>A (n.859-38C>A) c.1159-38C>A (n.1159-38C>A) c.1162-38C>A (n.1162-38C>A) c.841-38C>A (n.841-38C>A) c.1006-38C>A (n.1006-38C>A) c.*506-38C>A (n.*506-38C>A) c.673-38C>A (n.673-38C>A) c.1132-38C>A (n.1132-38C>A) c.1024-38C>A (n.1024-38C>A) c.1177-38C>A (n.1177-38C>A) c.1129-38C>A (n.1129-38C>A) c.1012-38C>A (n.1012-38C>A) c.994-38C>A (n.994-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69964810del | CA2577819645 | MITF | c.1114-37del (n.1114-37del) c.1111-37del (n.1111-37del) n.1336-37del c.1087-37del (n.1087-37del) c.1114-104del (n.1114-104del) c.1180-37del (n.1180-37del) c.859-37del (n.859-37del) c.1159-37del (n.1159-37del) c.1162-37del (n.1162-37del) c.841-37del (n.841-37del) c.1006-37del (n.1006-37del) c.*506-37del (n.*506-37del) c.673-37del (n.673-37del) c.1132-37del (n.1132-37del) c.1024-37del (n.1024-37del) c.1177-37del (n.1177-37del) c.1129-37del (n.1129-37del) c.1012-37del (n.1012-37del) c.994-37del (n.994-37del) | gnomAD v4 |
3 | g.69964810T>C | CA544006172 | MITF | c.1114-37T>C (n.1114-37T>C) c.1111-37T>C (n.1111-37T>C) n.1336-37T>C c.1087-37T>C (n.1087-37T>C) c.1114-104T>C (n.1114-104T>C) c.1180-37T>C (n.1180-37T>C) c.859-37T>C (n.859-37T>C) c.1159-37T>C (n.1159-37T>C) c.1162-37T>C (n.1162-37T>C) c.841-37T>C (n.841-37T>C) c.1006-37T>C (n.1006-37T>C) c.*506-37T>C (n.*506-37T>C) c.673-37T>C (n.673-37T>C) c.1132-37T>C (n.1132-37T>C) c.1024-37T>C (n.1024-37T>C) c.1177-37T>C (n.1177-37T>C) c.1129-37T>C (n.1129-37T>C) c.1012-37T>C (n.1012-37T>C) c.994-37T>C (n.994-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964810T= | CA1373413767 | MITF | c.1114-37T= (n.1114-37T=) c.1111-37T= (n.1111-37T=) n.1336-37T= c.1087-37T= (n.1087-37T=) c.1114-104T= (n.1114-104T=) c.1180-37T= (n.1180-37T=) c.859-37T= (n.859-37T=) c.1159-37T= (n.1159-37T=) c.1162-37T= (n.1162-37T=) c.841-37T= (n.841-37T=) c.1006-37T= (n.1006-37T=) c.*506-37T= (n.*506-37T=) c.673-37T= (n.673-37T=) c.1132-37T= (n.1132-37T=) c.1024-37T= (n.1024-37T=) c.1177-37T= (n.1177-37T=) c.1129-37T= (n.1129-37T=) c.1012-37T= (n.1012-37T=) c.994-37T= (n.994-37T=) | |
3 | g.69964811G>A | CA2490606 | MITF | c.1114-36G>A (n.1114-36G>A) c.1111-36G>A (n.1111-36G>A) n.1336-36G>A c.1087-36G>A (n.1087-36G>A) c.1114-103G>A (n.1114-103G>A) c.1180-36G>A (n.1180-36G>A) c.859-36G>A (n.859-36G>A) c.1159-36G>A (n.1159-36G>A) c.1162-36G>A (n.1162-36G>A) c.841-36G>A (n.841-36G>A) c.1006-36G>A (n.1006-36G>A) c.*506-36G>A (n.*506-36G>A) c.673-36G>A (n.673-36G>A) c.1132-36G>A (n.1132-36G>A) c.1024-36G>A (n.1024-36G>A) c.1177-36G>A (n.1177-36G>A) c.1129-36G>A (n.1129-36G>A) c.1012-36G>A (n.1012-36G>A) c.994-36G>A (n.994-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69964811G>C | CA2666480931 | MITF | c.1114-36G>C (n.1114-36G>C) c.1111-36G>C (n.1111-36G>C) n.1336-36G>C c.1087-36G>C (n.1087-36G>C) c.1114-103G>C (n.1114-103G>C) c.1180-36G>C (n.1180-36G>C) c.859-36G>C (n.859-36G>C) c.1159-36G>C (n.1159-36G>C) c.1162-36G>C (n.1162-36G>C) c.841-36G>C (n.841-36G>C) c.1006-36G>C (n.1006-36G>C) c.*506-36G>C (n.*506-36G>C) c.673-36G>C (n.673-36G>C) c.1132-36G>C (n.1132-36G>C) c.1024-36G>C (n.1024-36G>C) c.1177-36G>C (n.1177-36G>C) c.1129-36G>C (n.1129-36G>C) c.1012-36G>C (n.1012-36G>C) c.994-36G>C (n.994-36G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69964811G= | CA1373413768 | MITF | c.1114-36G= (n.1114-36G=) c.1111-36G= (n.1111-36G=) n.1336-36G= c.1087-36G= (n.1087-36G=) c.1114-103G= (n.1114-103G=) c.1180-36G= (n.1180-36G=) c.859-36G= (n.859-36G=) c.1159-36G= (n.1159-36G=) c.1162-36G= (n.1162-36G=) c.841-36G= (n.841-36G=) c.1006-36G= (n.1006-36G=) c.*506-36G= (n.*506-36G=) c.673-36G= (n.673-36G=) c.1132-36G= (n.1132-36G=) c.1024-36G= (n.1024-36G=) c.1177-36G= (n.1177-36G=) c.1129-36G= (n.1129-36G=) c.1012-36G= (n.1012-36G=) c.994-36G= (n.994-36G=) | |
3 | g.69964811G>T | CA2838936537 | MITF | c.1114-36G>T (n.1114-36G>T) c.1111-36G>T (n.1111-36G>T) n.1336-36G>T c.1087-36G>T (n.1087-36G>T) c.1114-103G>T (n.1114-103G>T) c.1180-36G>T (n.1180-36G>T) c.859-36G>T (n.859-36G>T) c.1159-36G>T (n.1159-36G>T) c.1162-36G>T (n.1162-36G>T) c.841-36G>T (n.841-36G>T) c.1006-36G>T (n.1006-36G>T) c.*506-36G>T (n.*506-36G>T) c.673-36G>T (n.673-36G>T) c.1132-36G>T (n.1132-36G>T) c.1024-36G>T (n.1024-36G>T) c.1177-36G>T (n.1177-36G>T) c.1129-36G>T (n.1129-36G>T) c.1012-36G>T (n.1012-36G>T) c.994-36G>T (n.994-36G>T) |