Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.69951883C>A | CA353561669 | MITF | c.886C>A (p.Leu296Met) c.883C>A (p.Leu295Met) n.1108C>A c.859C>A (p.Leu287Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.631C>A (p.Leu211Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.*278C>A (n.*278C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.949C>A (p.Leu317Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.766C>A (p.Leu256Met) | |
3 | g.69951883C>G | CA353561670 | MITF | c.886C>G (p.Leu296Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.1108C>G c.859C>G (p.Leu287Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.*278C>G (n.*278C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.766C>G (p.Leu256Val) | |
3 | g.69951883C>T | CA434306301 | MITF | c.886C>T (p.Leu296=) c.883C>T (p.Leu295=) n.1108C>T c.859C>T (p.Leu287=) c.952C>T (p.Leu318=) c.631C>T (p.Leu211=) c.931C>T (p.Leu311=) c.934C>T (p.Leu312=) c.613C>T (p.Leu205=) c.904C>T (p.Leu302=) c.778C>T (p.Leu260=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.796C>T (p.Leu266=) c.949C>T (p.Leu317=) c.901C>T (p.Leu301=) c.784C>T (p.Leu262=) c.766C>T (p.Leu256=) | |
3 | g.69951884T>A | CA353561673 | MITF | c.887T>A (p.Leu296Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) n.1109T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.632T>A (p.Leu211Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*279T>A (n.*279T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) | |
3 | g.69951884T>C | CA353561671 | MITF | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1109T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*279T>C (n.*279T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.69951884T>G | CA353561672 | MITF | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1109T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*279T>G (n.*279T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) | |
3 | g.69951884T= | CA1373443590 | MITF | c.887T= (p.Leu296=) c.884T= (p.Leu295=) n.1109T= c.860T= (p.Leu287=) c.953T= (p.Leu318=) c.632T= (p.Leu211=) c.932T= (p.Leu311=) c.935T= (p.Leu312=) c.614T= (p.Leu205=) c.905T= (p.Leu302=) c.779T= (p.Leu260=) c.*279T= (n.*279T=) c.446T= (p.Leu149=) c.797T= (p.Leu266=) c.950T= (p.Leu317=) c.902T= (p.Leu301=) c.785T= (p.Leu262=) c.767T= (p.Leu256=) | |
3 | g.69951884_69951889del | CA2580070406 | MITF | c.887_889+3del c.884_886+3del n.1109_1111+3del c.860_862+3del c.953_955+3del c.632_634+3del c.932_934+3del c.935_937+3del c.614_616+3del c.905_907+3del c.779_781+3del c.*279_*281+3del c.446_448+3del c.797_799+3del c.950_952+3del c.902_904+3del c.785_787+3del c.767_769+3del | ClinVar |
3 | g.69951885G>A | CA434306303 | MITF | c.888G>A (p.Leu296=) c.885G>A (p.Leu295=) n.1110G>A c.861G>A (p.Leu287=) c.954G>A (p.Leu318=) c.633G>A (p.Leu211=) c.933G>A (p.Leu311=) c.936G>A (p.Leu312=) c.615G>A (p.Leu205=) c.906G>A (p.Leu302=) c.780G>A (p.Leu260=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.798G>A (p.Leu266=) c.951G>A (p.Leu317=) c.903G>A (p.Leu301=) c.786G>A (p.Leu262=) c.768G>A (p.Leu256=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69951885G>C | CA434306304 | MITF | c.888G>C (p.Leu296=) c.885G>C (p.Leu295=) n.1110G>C c.861G>C (p.Leu287=) c.954G>C (p.Leu318=) c.633G>C (p.Leu211=) c.933G>C (p.Leu311=) c.936G>C (p.Leu312=) c.615G>C (p.Leu205=) c.906G>C (p.Leu302=) c.780G>C (p.Leu260=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.798G>C (p.Leu266=) c.951G>C (p.Leu317=) c.903G>C (p.Leu301=) c.786G>C (p.Leu262=) c.768G>C (p.Leu256=) | |
3 | g.69951885G= | CA1373443594 | MITF | c.888G= (p.Leu296=) c.885G= (p.Leu295=) n.1110G= c.861G= (p.Leu287=) c.954G= (p.Leu318=) c.633G= (p.Leu211=) c.933G= (p.Leu311=) c.936G= (p.Leu312=) c.615G= (p.Leu205=) c.906G= (p.Leu302=) c.780G= (p.Leu260=) c.*280G= (n.*280G=) c.447G= (p.Leu149=) c.798G= (p.Leu266=) c.951G= (p.Leu317=) c.903G= (p.Leu301=) c.786G= (p.Leu262=) c.768G= (p.Leu256=) | |
3 | g.69951885G>T | CA434306302 | MITF | c.888G>T (p.Leu296=) c.885G>T (p.Leu295=) n.1110G>T c.861G>T (p.Leu287=) c.954G>T (p.Leu318=) c.633G>T (p.Leu211=) c.933G>T (p.Leu311=) c.936G>T (p.Leu312=) c.615G>T (p.Leu205=) c.906G>T (p.Leu302=) c.780G>T (p.Leu260=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.798G>T (p.Leu266=) c.951G>T (p.Leu317=) c.903G>T (p.Leu301=) c.786G>T (p.Leu262=) c.768G>T (p.Leu256=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69951886A>C | CA353561674 | MITF | c.889A>C (p.Ile297Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1111A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.*281A>C (n.*281A>C) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951886A>G | CA353561675 | MITF | c.889A>G (p.Ile297Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.1111A>G c.862A>G (p.Ile288Val) c.955A>G (p.Ile319Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.934A>G (p.Ile312Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.*281A>G (n.*281A>G) c.448A>G (p.Ile150Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.952A>G (p.Ile318Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.787A>G (p.Ile263Val) c.769A>G (p.Ile257Val) | |
3 | g.69951886A>T | CA353561676 | MITF | c.889A>T (p.Ile297Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1111A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.*281A>T (n.*281A>T) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) | |
3 | g.69951887G>A | CA353561677 | MITF | c.889+1G>A (n.889+1G>A) c.886+1G>A (n.886+1G>A) n.1111+1G>A c.862+1G>A (n.862+1G>A) c.955+1G>A (n.955+1G>A) c.634+1G>A (n.634+1G>A) c.934+1G>A (n.934+1G>A) c.937+1G>A (n.937+1G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.907+1G>A (n.907+1G>A) c.781+1G>A (n.781+1G>A) c.*281+1G>A (n.*281+1G>A) c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.799+1G>A (n.799+1G>A) c.952+1G>A (n.952+1G>A) c.904+1G>A (n.904+1G>A) c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.769+1G>A (n.769+1G>A) | |
3 | g.69951887G>C | CA353561678 | MITF | c.889+1G>C (n.889+1G>C) c.886+1G>C (n.886+1G>C) n.1111+1G>C c.862+1G>C (n.862+1G>C) c.955+1G>C (n.955+1G>C) c.634+1G>C (n.634+1G>C) c.934+1G>C (n.934+1G>C) c.937+1G>C (n.937+1G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.907+1G>C (n.907+1G>C) c.781+1G>C (n.781+1G>C) c.*281+1G>C (n.*281+1G>C) c.448+1G>C (n.448+1G>C) c.799+1G>C (n.799+1G>C) c.952+1G>C (n.952+1G>C) c.904+1G>C (n.904+1G>C) c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.769+1G>C (n.769+1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.69951887G>T | CA353561679 | MITF | c.889+1G>T (n.889+1G>T) c.886+1G>T (n.886+1G>T) n.1111+1G>T c.862+1G>T (n.862+1G>T) c.955+1G>T (n.955+1G>T) c.634+1G>T (n.634+1G>T) c.934+1G>T (n.934+1G>T) c.937+1G>T (n.937+1G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.907+1G>T (n.907+1G>T) c.781+1G>T (n.781+1G>T) c.*281+1G>T (n.*281+1G>T) c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.799+1G>T (n.799+1G>T) c.952+1G>T (n.952+1G>T) c.904+1G>T (n.904+1G>T) c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.769+1G>T (n.769+1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.69951888T>A | CA353561680 | MITF | c.889+2T>A (n.889+2T>A) c.886+2T>A (n.886+2T>A) n.1111+2T>A c.862+2T>A (n.862+2T>A) c.955+2T>A (n.955+2T>A) c.634+2T>A (n.634+2T>A) c.934+2T>A (n.934+2T>A) c.937+2T>A (n.937+2T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.907+2T>A (n.907+2T>A) c.781+2T>A (n.781+2T>A) c.*281+2T>A (n.*281+2T>A) c.448+2T>A (n.448+2T>A) c.799+2T>A (n.799+2T>A) c.952+2T>A (n.952+2T>A) c.904+2T>A (n.904+2T>A) c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.769+2T>A (n.769+2T>A) | |
3 | g.69951888T>C | CA353561681 | MITF | c.889+2T>C (n.889+2T>C) c.886+2T>C (n.886+2T>C) n.1111+2T>C c.862+2T>C (n.862+2T>C) c.955+2T>C (n.955+2T>C) c.634+2T>C (n.634+2T>C) c.934+2T>C (n.934+2T>C) c.937+2T>C (n.937+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.907+2T>C (n.907+2T>C) c.781+2T>C (n.781+2T>C) c.*281+2T>C (n.*281+2T>C) c.448+2T>C (n.448+2T>C) c.799+2T>C (n.799+2T>C) c.952+2T>C (n.952+2T>C) c.904+2T>C (n.904+2T>C) c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.769+2T>C (n.769+2T>C) | |
3 | g.69951888T>G | CA353561682 | MITF | c.889+2T>G (n.889+2T>G) c.886+2T>G (n.886+2T>G) n.1111+2T>G c.862+2T>G (n.862+2T>G) c.955+2T>G (n.955+2T>G) c.634+2T>G (n.634+2T>G) c.934+2T>G (n.934+2T>G) c.937+2T>G (n.937+2T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.907+2T>G (n.907+2T>G) c.781+2T>G (n.781+2T>G) c.*281+2T>G (n.*281+2T>G) c.448+2T>G (n.448+2T>G) c.799+2T>G (n.799+2T>G) c.952+2T>G (n.952+2T>G) c.904+2T>G (n.904+2T>G) c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.769+2T>G (n.769+2T>G) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.69951889A>T | CA2740094495 | MITF | c.889+3A>T (n.889+3A>T) c.886+3A>T (n.886+3A>T) n.1111+3A>T c.862+3A>T (n.862+3A>T) c.955+3A>T (n.955+3A>T) c.634+3A>T (n.634+3A>T) c.934+3A>T (n.934+3A>T) c.937+3A>T (n.937+3A>T) c.616+3A>T (n.616+3A>T) c.907+3A>T (n.907+3A>T) c.781+3A>T (n.781+3A>T) c.*281+3A>T (n.*281+3A>T) c.448+3A>T (n.448+3A>T) c.799+3A>T (n.799+3A>T) c.952+3A>T (n.952+3A>T) c.904+3A>T (n.904+3A>T) c.787+3A>T (n.787+3A>T) c.769+3A>T (n.769+3A>T) | ClinVar |
3 | g.69951892T>C | CA909840925 | MITF | c.889+6T>C (n.889+6T>C) c.886+6T>C (n.886+6T>C) n.1111+6T>C c.862+6T>C (n.862+6T>C) c.955+6T>C (n.955+6T>C) c.634+6T>C (n.634+6T>C) c.934+6T>C (n.934+6T>C) c.937+6T>C (n.937+6T>C) c.616+6T>C (n.616+6T>C) c.907+6T>C (n.907+6T>C) c.781+6T>C (n.781+6T>C) c.*281+6T>C (n.*281+6T>C) c.448+6T>C (n.448+6T>C) c.799+6T>C (n.799+6T>C) c.952+6T>C (n.952+6T>C) c.904+6T>C (n.904+6T>C) c.787+6T>C (n.787+6T>C) c.769+6T>C (n.769+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951892T= | CA1373443597 | MITF | c.889+6T= (n.889+6T=) c.886+6T= (n.886+6T=) n.1111+6T= c.862+6T= (n.862+6T=) c.955+6T= (n.955+6T=) c.634+6T= (n.634+6T=) c.934+6T= (n.934+6T=) c.937+6T= (n.937+6T=) c.616+6T= (n.616+6T=) c.907+6T= (n.907+6T=) c.781+6T= (n.781+6T=) c.*281+6T= (n.*281+6T=) c.448+6T= (n.448+6T=) c.799+6T= (n.799+6T=) c.952+6T= (n.952+6T=) c.904+6T= (n.904+6T=) c.787+6T= (n.787+6T=) c.769+6T= (n.769+6T=) | |
3 | g.69951893T>C | CA2577819626 | MITF | c.889+7T>C (n.889+7T>C) c.886+7T>C (n.886+7T>C) n.1111+7T>C c.862+7T>C (n.862+7T>C) c.955+7T>C (n.955+7T>C) c.634+7T>C (n.634+7T>C) c.934+7T>C (n.934+7T>C) c.937+7T>C (n.937+7T>C) c.616+7T>C (n.616+7T>C) c.907+7T>C (n.907+7T>C) c.781+7T>C (n.781+7T>C) c.*281+7T>C (n.*281+7T>C) c.448+7T>C (n.448+7T>C) c.799+7T>C (n.799+7T>C) c.952+7T>C (n.952+7T>C) c.904+7T>C (n.904+7T>C) c.787+7T>C (n.787+7T>C) c.769+7T>C (n.769+7T>C) | |
3 | g.69951893T>G | CA2577819627 | MITF | c.889+7T>G (n.889+7T>G) c.886+7T>G (n.886+7T>G) n.1111+7T>G c.862+7T>G (n.862+7T>G) c.955+7T>G (n.955+7T>G) c.634+7T>G (n.634+7T>G) c.934+7T>G (n.934+7T>G) c.937+7T>G (n.937+7T>G) c.616+7T>G (n.616+7T>G) c.907+7T>G (n.907+7T>G) c.781+7T>G (n.781+7T>G) c.*281+7T>G (n.*281+7T>G) c.448+7T>G (n.448+7T>G) c.799+7T>G (n.799+7T>G) c.952+7T>G (n.952+7T>G) c.904+7T>G (n.904+7T>G) c.787+7T>G (n.787+7T>G) c.769+7T>G (n.769+7T>G) | ClinVar |
3 | g.69951894G>A | CA2577819628 | MITF | c.889+8G>A (n.889+8G>A) c.886+8G>A (n.886+8G>A) n.1111+8G>A c.862+8G>A (n.862+8G>A) c.955+8G>A (n.955+8G>A) c.634+8G>A (n.634+8G>A) c.934+8G>A (n.934+8G>A) c.937+8G>A (n.937+8G>A) c.616+8G>A (n.616+8G>A) c.907+8G>A (n.907+8G>A) c.781+8G>A (n.781+8G>A) c.*281+8G>A (n.*281+8G>A) c.448+8G>A (n.448+8G>A) c.799+8G>A (n.799+8G>A) c.952+8G>A (n.952+8G>A) c.904+8G>A (n.904+8G>A) c.787+8G>A (n.787+8G>A) c.769+8G>A (n.769+8G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951894G>T | CA2703189625 | MITF | c.889+8G>T (n.889+8G>T) c.886+8G>T (n.886+8G>T) n.1111+8G>T c.862+8G>T (n.862+8G>T) c.955+8G>T (n.955+8G>T) c.634+8G>T (n.634+8G>T) c.934+8G>T (n.934+8G>T) c.937+8G>T (n.937+8G>T) c.616+8G>T (n.616+8G>T) c.907+8G>T (n.907+8G>T) c.781+8G>T (n.781+8G>T) c.*281+8G>T (n.*281+8G>T) c.448+8G>T (n.448+8G>T) c.799+8G>T (n.799+8G>T) c.952+8G>T (n.952+8G>T) c.904+8G>T (n.904+8G>T) c.787+8G>T (n.787+8G>T) c.769+8G>T (n.769+8G>T) | dbSNP |
3 | g.69951895G>C | CA1049248335 | MITF | c.889+9G>C (n.889+9G>C) c.886+9G>C (n.886+9G>C) n.1111+9G>C c.862+9G>C (n.862+9G>C) c.955+9G>C (n.955+9G>C) c.634+9G>C (n.634+9G>C) c.934+9G>C (n.934+9G>C) c.937+9G>C (n.937+9G>C) c.616+9G>C (n.616+9G>C) c.907+9G>C (n.907+9G>C) c.781+9G>C (n.781+9G>C) c.*281+9G>C (n.*281+9G>C) c.448+9G>C (n.448+9G>C) c.799+9G>C (n.799+9G>C) c.952+9G>C (n.952+9G>C) c.904+9G>C (n.904+9G>C) c.787+9G>C (n.787+9G>C) c.769+9G>C (n.769+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951895G= | CA1373443600 | MITF | c.889+9G= (n.889+9G=) c.886+9G= (n.886+9G=) n.1111+9G= c.862+9G= (n.862+9G=) c.955+9G= (n.955+9G=) c.634+9G= (n.634+9G=) c.934+9G= (n.934+9G=) c.937+9G= (n.937+9G=) c.616+9G= (n.616+9G=) c.907+9G= (n.907+9G=) c.781+9G= (n.781+9G=) c.*281+9G= (n.*281+9G=) c.448+9G= (n.448+9G=) c.799+9G= (n.799+9G=) c.952+9G= (n.952+9G=) c.904+9G= (n.904+9G=) c.787+9G= (n.787+9G=) c.769+9G= (n.769+9G=) | |
3 | g.69951896T>A | CA2577819629 | MITF | c.889+10T>A (n.889+10T>A) c.886+10T>A (n.886+10T>A) n.1111+10T>A c.862+10T>A (n.862+10T>A) c.955+10T>A (n.955+10T>A) c.634+10T>A (n.634+10T>A) c.934+10T>A (n.934+10T>A) c.937+10T>A (n.937+10T>A) c.616+10T>A (n.616+10T>A) c.907+10T>A (n.907+10T>A) c.781+10T>A (n.781+10T>A) c.*281+10T>A (n.*281+10T>A) c.448+10T>A (n.448+10T>A) c.799+10T>A (n.799+10T>A) c.952+10T>A (n.952+10T>A) c.904+10T>A (n.904+10T>A) c.787+10T>A (n.787+10T>A) c.769+10T>A (n.769+10T>A) | |
3 | g.69951897T>C | CA2740094496 | MITF | c.889+11T>C (n.889+11T>C) c.886+11T>C (n.886+11T>C) n.1111+11T>C c.862+11T>C (n.862+11T>C) c.955+11T>C (n.955+11T>C) c.634+11T>C (n.634+11T>C) c.934+11T>C (n.934+11T>C) c.937+11T>C (n.937+11T>C) c.616+11T>C (n.616+11T>C) c.907+11T>C (n.907+11T>C) c.781+11T>C (n.781+11T>C) c.*281+11T>C (n.*281+11T>C) c.448+11T>C (n.448+11T>C) c.799+11T>C (n.799+11T>C) c.952+11T>C (n.952+11T>C) c.904+11T>C (n.904+11T>C) c.787+11T>C (n.787+11T>C) c.769+11T>C (n.769+11T>C) | ClinVar |
3 | g.69951898T>G | CA2666480719 | MITF | c.889+12T>G (n.889+12T>G) c.886+12T>G (n.886+12T>G) n.1111+12T>G c.862+12T>G (n.862+12T>G) c.955+12T>G (n.955+12T>G) c.634+12T>G (n.634+12T>G) c.934+12T>G (n.934+12T>G) c.937+12T>G (n.937+12T>G) c.616+12T>G (n.616+12T>G) c.907+12T>G (n.907+12T>G) c.781+12T>G (n.781+12T>G) c.*281+12T>G (n.*281+12T>G) c.448+12T>G (n.448+12T>G) c.799+12T>G (n.799+12T>G) c.952+12T>G (n.952+12T>G) c.904+12T>G (n.904+12T>G) c.787+12T>G (n.787+12T>G) c.769+12T>G (n.769+12T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951900_69951901insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA | CA2740425304 | MITF | c.889+14_889+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.889+14_889+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.886+14_886+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.886+14_886+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) n.1111+14_1111+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA c.862+14_862+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.862+14_862+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.955+14_955+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.955+14_955+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.634+14_634+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.634+14_634+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.934+14_934+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.934+14_934+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.937+14_937+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.937+14_937+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.616+14_616+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.616+14_616+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.907+14_907+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.907+14_907+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.781+14_781+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.781+14_781+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.*281+14_*281+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.*281+14_*281+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.448+14_448+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.448+14_448+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.799+14_799+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.799+14_799+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.952+14_952+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.952+14_952+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.904+14_904+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.904+14_904+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.787+14_787+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.787+14_787+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) c.769+14_769+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA (n.769+14_769+15insCAAGAATCACAAACATCTGTCAAAATGTGACTGAATATGGGGCCCTAAATA) | |
3 | g.69951901T>C | CA2666480720 | MITF | c.889+15T>C (n.889+15T>C) c.886+15T>C (n.886+15T>C) n.1111+15T>C c.862+15T>C (n.862+15T>C) c.955+15T>C (n.955+15T>C) c.634+15T>C (n.634+15T>C) c.934+15T>C (n.934+15T>C) c.937+15T>C (n.937+15T>C) c.616+15T>C (n.616+15T>C) c.907+15T>C (n.907+15T>C) c.781+15T>C (n.781+15T>C) c.*281+15T>C (n.*281+15T>C) c.448+15T>C (n.448+15T>C) c.799+15T>C (n.799+15T>C) c.952+15T>C (n.952+15T>C) c.904+15T>C (n.904+15T>C) c.787+15T>C (n.787+15T>C) c.769+15T>C (n.769+15T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951902T>G | CA2740425305 | MITF | c.889+16T>G (n.889+16T>G) c.886+16T>G (n.886+16T>G) n.1111+16T>G c.862+16T>G (n.862+16T>G) c.955+16T>G (n.955+16T>G) c.634+16T>G (n.634+16T>G) c.934+16T>G (n.934+16T>G) c.937+16T>G (n.937+16T>G) c.616+16T>G (n.616+16T>G) c.907+16T>G (n.907+16T>G) c.781+16T>G (n.781+16T>G) c.*281+16T>G (n.*281+16T>G) c.448+16T>G (n.448+16T>G) c.799+16T>G (n.799+16T>G) c.952+16T>G (n.952+16T>G) c.904+16T>G (n.904+16T>G) c.787+16T>G (n.787+16T>G) c.769+16T>G (n.769+16T>G) | |
3 | g.69951903T>G | CA2666480721 | MITF | c.889+17T>G (n.889+17T>G) c.886+17T>G (n.886+17T>G) n.1111+17T>G c.862+17T>G (n.862+17T>G) c.955+17T>G (n.955+17T>G) c.634+17T>G (n.634+17T>G) c.934+17T>G (n.934+17T>G) c.937+17T>G (n.937+17T>G) c.616+17T>G (n.616+17T>G) c.907+17T>G (n.907+17T>G) c.781+17T>G (n.781+17T>G) c.*281+17T>G (n.*281+17T>G) c.448+17T>G (n.448+17T>G) c.799+17T>G (n.799+17T>G) c.952+17T>G (n.952+17T>G) c.904+17T>G (n.904+17T>G) c.787+17T>G (n.787+17T>G) c.769+17T>G (n.769+17T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951904A>G | CA2580070407 | MITF | c.889+18A>G (n.889+18A>G) c.886+18A>G (n.886+18A>G) n.1111+18A>G c.862+18A>G (n.862+18A>G) c.955+18A>G (n.955+18A>G) c.634+18A>G (n.634+18A>G) c.934+18A>G (n.934+18A>G) c.937+18A>G (n.937+18A>G) c.616+18A>G (n.616+18A>G) c.907+18A>G (n.907+18A>G) c.781+18A>G (n.781+18A>G) c.*281+18A>G (n.*281+18A>G) c.448+18A>G (n.448+18A>G) c.799+18A>G (n.799+18A>G) c.952+18A>G (n.952+18A>G) c.904+18A>G (n.904+18A>G) c.787+18A>G (n.787+18A>G) c.769+18A>G (n.769+18A>G) | ClinVar |
3 | g.69951905T>A | CA2666480722 | MITF | c.889+19T>A (n.889+19T>A) c.886+19T>A (n.886+19T>A) n.1111+19T>A c.862+19T>A (n.862+19T>A) c.955+19T>A (n.955+19T>A) c.634+19T>A (n.634+19T>A) c.934+19T>A (n.934+19T>A) c.937+19T>A (n.937+19T>A) c.616+19T>A (n.616+19T>A) c.907+19T>A (n.907+19T>A) c.781+19T>A (n.781+19T>A) c.*281+19T>A (n.*281+19T>A) c.448+19T>A (n.448+19T>A) c.799+19T>A (n.799+19T>A) c.952+19T>A (n.952+19T>A) c.904+19T>A (n.904+19T>A) c.787+19T>A (n.787+19T>A) c.769+19T>A (n.769+19T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951906G>A | CA2577819630 | MITF | c.889+20G>A (n.889+20G>A) c.886+20G>A (n.886+20G>A) n.1111+20G>A c.862+20G>A (n.862+20G>A) c.955+20G>A (n.955+20G>A) c.634+20G>A (n.634+20G>A) c.934+20G>A (n.934+20G>A) c.937+20G>A (n.937+20G>A) c.616+20G>A (n.616+20G>A) c.907+20G>A (n.907+20G>A) c.781+20G>A (n.781+20G>A) c.*281+20G>A (n.*281+20G>A) c.448+20G>A (n.448+20G>A) c.799+20G>A (n.799+20G>A) c.952+20G>A (n.952+20G>A) c.904+20G>A (n.904+20G>A) c.787+20G>A (n.787+20G>A) c.769+20G>A (n.769+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951907T>C | CA543813372 | MITF | c.889+21T>C (n.889+21T>C) c.886+21T>C (n.886+21T>C) n.1111+21T>C c.862+21T>C (n.862+21T>C) c.955+21T>C (n.955+21T>C) c.634+21T>C (n.634+21T>C) c.934+21T>C (n.934+21T>C) c.937+21T>C (n.937+21T>C) c.616+21T>C (n.616+21T>C) c.907+21T>C (n.907+21T>C) c.781+21T>C (n.781+21T>C) c.*281+21T>C (n.*281+21T>C) c.448+21T>C (n.448+21T>C) c.799+21T>C (n.799+21T>C) c.952+21T>C (n.952+21T>C) c.904+21T>C (n.904+21T>C) c.787+21T>C (n.787+21T>C) c.769+21T>C (n.769+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951907T= | CA1373443601 | MITF | c.889+21T= (n.889+21T=) c.886+21T= (n.886+21T=) n.1111+21T= c.862+21T= (n.862+21T=) c.955+21T= (n.955+21T=) c.634+21T= (n.634+21T=) c.934+21T= (n.934+21T=) c.937+21T= (n.937+21T=) c.616+21T= (n.616+21T=) c.907+21T= (n.907+21T=) c.781+21T= (n.781+21T=) c.*281+21T= (n.*281+21T=) c.448+21T= (n.448+21T=) c.799+21T= (n.799+21T=) c.952+21T= (n.952+21T=) c.904+21T= (n.904+21T=) c.787+21T= (n.787+21T=) c.769+21T= (n.769+21T=) | |
3 | g.69951908T>C | CA2577819631 | MITF | c.889+22T>C (n.889+22T>C) c.886+22T>C (n.886+22T>C) n.1111+22T>C c.862+22T>C (n.862+22T>C) c.955+22T>C (n.955+22T>C) c.634+22T>C (n.634+22T>C) c.934+22T>C (n.934+22T>C) c.937+22T>C (n.937+22T>C) c.616+22T>C (n.616+22T>C) c.907+22T>C (n.907+22T>C) c.781+22T>C (n.781+22T>C) c.*281+22T>C (n.*281+22T>C) c.448+22T>C (n.448+22T>C) c.799+22T>C (n.799+22T>C) c.952+22T>C (n.952+22T>C) c.904+22T>C (n.904+22T>C) c.787+22T>C (n.787+22T>C) c.769+22T>C (n.769+22T>C) | |
3 | g.69951909C>A | CA2666480723 | MITF | c.889+23C>A (n.889+23C>A) c.886+23C>A (n.886+23C>A) n.1111+23C>A c.862+23C>A (n.862+23C>A) c.955+23C>A (n.955+23C>A) c.634+23C>A (n.634+23C>A) c.934+23C>A (n.934+23C>A) c.937+23C>A (n.937+23C>A) c.616+23C>A (n.616+23C>A) c.907+23C>A (n.907+23C>A) c.781+23C>A (n.781+23C>A) c.*281+23C>A (n.*281+23C>A) c.448+23C>A (n.448+23C>A) c.799+23C>A (n.799+23C>A) c.952+23C>A (n.952+23C>A) c.904+23C>A (n.904+23C>A) c.787+23C>A (n.787+23C>A) c.769+23C>A (n.769+23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951910A>G | CA2666480724 | MITF | c.889+24A>G (n.889+24A>G) c.886+24A>G (n.886+24A>G) n.1111+24A>G c.862+24A>G (n.862+24A>G) c.955+24A>G (n.955+24A>G) c.634+24A>G (n.634+24A>G) c.934+24A>G (n.934+24A>G) c.937+24A>G (n.937+24A>G) c.616+24A>G (n.616+24A>G) c.907+24A>G (n.907+24A>G) c.781+24A>G (n.781+24A>G) c.*281+24A>G (n.*281+24A>G) c.448+24A>G (n.448+24A>G) c.799+24A>G (n.799+24A>G) c.952+24A>G (n.952+24A>G) c.904+24A>G (n.904+24A>G) c.787+24A>G (n.787+24A>G) c.769+24A>G (n.769+24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951911T>A | CA2666480725 | MITF | c.889+25T>A (n.889+25T>A) c.886+25T>A (n.886+25T>A) n.1111+25T>A c.862+25T>A (n.862+25T>A) c.955+25T>A (n.955+25T>A) c.634+25T>A (n.634+25T>A) c.934+25T>A (n.934+25T>A) c.937+25T>A (n.937+25T>A) c.616+25T>A (n.616+25T>A) c.907+25T>A (n.907+25T>A) c.781+25T>A (n.781+25T>A) c.*281+25T>A (n.*281+25T>A) c.448+25T>A (n.448+25T>A) c.799+25T>A (n.799+25T>A) c.952+25T>A (n.952+25T>A) c.904+25T>A (n.904+25T>A) c.787+25T>A (n.787+25T>A) c.769+25T>A (n.769+25T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951911T>C | CA543813373 | MITF | c.889+25T>C (n.889+25T>C) c.886+25T>C (n.886+25T>C) n.1111+25T>C c.862+25T>C (n.862+25T>C) c.955+25T>C (n.955+25T>C) c.634+25T>C (n.634+25T>C) c.934+25T>C (n.934+25T>C) c.937+25T>C (n.937+25T>C) c.616+25T>C (n.616+25T>C) c.907+25T>C (n.907+25T>C) c.781+25T>C (n.781+25T>C) c.*281+25T>C (n.*281+25T>C) c.448+25T>C (n.448+25T>C) c.799+25T>C (n.799+25T>C) c.952+25T>C (n.952+25T>C) c.904+25T>C (n.904+25T>C) c.787+25T>C (n.787+25T>C) c.769+25T>C (n.769+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69951911T= | CA1373443603 | MITF | c.889+25T= (n.889+25T=) c.886+25T= (n.886+25T=) n.1111+25T= c.862+25T= (n.862+25T=) c.955+25T= (n.955+25T=) c.634+25T= (n.634+25T=) c.934+25T= (n.934+25T=) c.937+25T= (n.937+25T=) c.616+25T= (n.616+25T=) c.907+25T= (n.907+25T=) c.781+25T= (n.781+25T=) c.*281+25T= (n.*281+25T=) c.448+25T= (n.448+25T=) c.799+25T= (n.799+25T=) c.952+25T= (n.952+25T=) c.904+25T= (n.904+25T=) c.787+25T= (n.787+25T=) c.769+25T= (n.769+25T=) | |
3 | g.69951912G>A | CA648128494 | MITF | c.889+26G>A (n.889+26G>A) c.886+26G>A (n.886+26G>A) n.1111+26G>A c.862+26G>A (n.862+26G>A) c.955+26G>A (n.955+26G>A) c.634+26G>A (n.634+26G>A) c.934+26G>A (n.934+26G>A) c.937+26G>A (n.937+26G>A) c.616+26G>A (n.616+26G>A) c.907+26G>A (n.907+26G>A) c.781+26G>A (n.781+26G>A) c.*281+26G>A (n.*281+26G>A) c.448+26G>A (n.448+26G>A) c.799+26G>A (n.799+26G>A) c.952+26G>A (n.952+26G>A) c.904+26G>A (n.904+26G>A) c.787+26G>A (n.787+26G>A) c.769+26G>A (n.769+26G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.69951913A>G | CA2666480726 | MITF | c.889+27A>G (n.889+27A>G) c.886+27A>G (n.886+27A>G) n.1111+27A>G c.862+27A>G (n.862+27A>G) c.955+27A>G (n.955+27A>G) c.634+27A>G (n.634+27A>G) c.934+27A>G (n.934+27A>G) c.937+27A>G (n.937+27A>G) c.616+27A>G (n.616+27A>G) c.907+27A>G (n.907+27A>G) c.781+27A>G (n.781+27A>G) c.*281+27A>G (n.*281+27A>G) c.448+27A>G (n.448+27A>G) c.799+27A>G (n.799+27A>G) c.952+27A>G (n.952+27A>G) c.904+27A>G (n.904+27A>G) c.787+27A>G (n.787+27A>G) c.769+27A>G (n.769+27A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951914C>A | CA2666480727 | MITF | c.889+28C>A (n.889+28C>A) c.886+28C>A (n.886+28C>A) n.1111+28C>A c.862+28C>A (n.862+28C>A) c.955+28C>A (n.955+28C>A) c.634+28C>A (n.634+28C>A) c.934+28C>A (n.934+28C>A) c.937+28C>A (n.937+28C>A) c.616+28C>A (n.616+28C>A) c.907+28C>A (n.907+28C>A) c.781+28C>A (n.781+28C>A) c.*281+28C>A (n.*281+28C>A) c.448+28C>A (n.448+28C>A) c.799+28C>A (n.799+28C>A) c.952+28C>A (n.952+28C>A) c.904+28C>A (n.904+28C>A) c.787+28C>A (n.787+28C>A) c.769+28C>A (n.769+28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951914C>T | CA2666480728 | MITF | c.889+28C>T (n.889+28C>T) c.886+28C>T (n.886+28C>T) n.1111+28C>T c.862+28C>T (n.862+28C>T) c.955+28C>T (n.955+28C>T) c.634+28C>T (n.634+28C>T) c.934+28C>T (n.934+28C>T) c.937+28C>T (n.937+28C>T) c.616+28C>T (n.616+28C>T) c.907+28C>T (n.907+28C>T) c.781+28C>T (n.781+28C>T) c.*281+28C>T (n.*281+28C>T) c.448+28C>T (n.448+28C>T) c.799+28C>T (n.799+28C>T) c.952+28C>T (n.952+28C>T) c.904+28C>T (n.904+28C>T) c.787+28C>T (n.787+28C>T) c.769+28C>T (n.769+28C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951919G>A | CA2666480729 | MITF | c.889+33G>A (n.889+33G>A) c.886+33G>A (n.886+33G>A) n.1111+33G>A c.862+33G>A (n.862+33G>A) c.955+33G>A (n.955+33G>A) c.634+33G>A (n.634+33G>A) c.934+33G>A (n.934+33G>A) c.937+33G>A (n.937+33G>A) c.616+33G>A (n.616+33G>A) c.907+33G>A (n.907+33G>A) c.781+33G>A (n.781+33G>A) c.*281+33G>A (n.*281+33G>A) c.448+33G>A (n.448+33G>A) c.799+33G>A (n.799+33G>A) c.952+33G>A (n.952+33G>A) c.904+33G>A (n.904+33G>A) c.787+33G>A (n.787+33G>A) c.769+33G>A (n.769+33G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951919_69951920delinsGA | CA1373443605 | MITF | c.889+33_889+34delinsGA (n.889+33_889+34delinsGA) c.886+33_886+34delinsGA (n.886+33_886+34delinsGA) n.1111+33_1111+34delinsGA c.862+33_862+34delinsGA (n.862+33_862+34delinsGA) c.955+33_955+34delinsGA (n.955+33_955+34delinsGA) c.634+33_634+34delinsGA (n.634+33_634+34delinsGA) c.934+33_934+34delinsGA (n.934+33_934+34delinsGA) c.937+33_937+34delinsGA (n.937+33_937+34delinsGA) c.616+33_616+34delinsGA (n.616+33_616+34delinsGA) c.907+33_907+34delinsGA (n.907+33_907+34delinsGA) c.781+33_781+34delinsGA (n.781+33_781+34delinsGA) c.*281+33_*281+34delinsGA (n.*281+33_*281+34delinsGA) c.448+33_448+34delinsGA (n.448+33_448+34delinsGA) c.799+33_799+34delinsGA (n.799+33_799+34delinsGA) c.952+33_952+34delinsGA (n.952+33_952+34delinsGA) c.904+33_904+34delinsGA (n.904+33_904+34delinsGA) c.787+33_787+34delinsGA (n.787+33_787+34delinsGA) c.769+33_769+34delinsGA (n.769+33_769+34delinsGA) | |
3 | g.69951920del | CA543813374 | MITF | c.889+34del (n.889+34del) c.886+34del (n.886+34del) n.1111+34del c.862+34del (n.862+34del) c.955+34del (n.955+34del) c.634+34del (n.634+34del) c.934+34del (n.934+34del) c.937+34del (n.937+34del) c.616+34del (n.616+34del) c.907+34del (n.907+34del) c.781+34del (n.781+34del) c.*281+34del (n.*281+34del) c.448+34del (n.448+34del) c.799+34del (n.799+34del) c.952+34del (n.952+34del) c.904+34del (n.904+34del) c.787+34del (n.787+34del) c.769+34del (n.769+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69951920A= | CA1373443609 | MITF | c.889+34A= (n.889+34A=) c.886+34A= (n.886+34A=) n.1111+34A= c.862+34A= (n.862+34A=) c.955+34A= (n.955+34A=) c.634+34A= (n.634+34A=) c.934+34A= (n.934+34A=) c.937+34A= (n.937+34A=) c.616+34A= (n.616+34A=) c.907+34A= (n.907+34A=) c.781+34A= (n.781+34A=) c.*281+34A= (n.*281+34A=) c.448+34A= (n.448+34A=) c.799+34A= (n.799+34A=) c.952+34A= (n.952+34A=) c.904+34A= (n.904+34A=) c.787+34A= (n.787+34A=) c.769+34A= (n.769+34A=) | |
3 | g.69951920A>G | CA1373443608 | MITF | c.889+34A>G (n.889+34A>G) c.886+34A>G (n.886+34A>G) n.1111+34A>G c.862+34A>G (n.862+34A>G) c.955+34A>G (n.955+34A>G) c.634+34A>G (n.634+34A>G) c.934+34A>G (n.934+34A>G) c.937+34A>G (n.937+34A>G) c.616+34A>G (n.616+34A>G) c.907+34A>G (n.907+34A>G) c.781+34A>G (n.781+34A>G) c.*281+34A>G (n.*281+34A>G) c.448+34A>G (n.448+34A>G) c.799+34A>G (n.799+34A>G) c.952+34A>G (n.952+34A>G) c.904+34A>G (n.904+34A>G) c.787+34A>G (n.787+34A>G) c.769+34A>G (n.769+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951921T>G | CA1049248337 | MITF | c.889+35T>G (n.889+35T>G) c.886+35T>G (n.886+35T>G) n.1111+35T>G c.862+35T>G (n.862+35T>G) c.955+35T>G (n.955+35T>G) c.634+35T>G (n.634+35T>G) c.934+35T>G (n.934+35T>G) c.937+35T>G (n.937+35T>G) c.616+35T>G (n.616+35T>G) c.907+35T>G (n.907+35T>G) c.781+35T>G (n.781+35T>G) c.*281+35T>G (n.*281+35T>G) c.448+35T>G (n.448+35T>G) c.799+35T>G (n.799+35T>G) c.952+35T>G (n.952+35T>G) c.904+35T>G (n.904+35T>G) c.787+35T>G (n.787+35T>G) c.769+35T>G (n.769+35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951921T= | CA1373443610 | MITF | c.889+35T= (n.889+35T=) c.886+35T= (n.886+35T=) n.1111+35T= c.862+35T= (n.862+35T=) c.955+35T= (n.955+35T=) c.634+35T= (n.634+35T=) c.934+35T= (n.934+35T=) c.937+35T= (n.937+35T=) c.616+35T= (n.616+35T=) c.907+35T= (n.907+35T=) c.781+35T= (n.781+35T=) c.*281+35T= (n.*281+35T=) c.448+35T= (n.448+35T=) c.799+35T= (n.799+35T=) c.952+35T= (n.952+35T=) c.904+35T= (n.904+35T=) c.787+35T= (n.787+35T=) c.769+35T= (n.769+35T=) | |
3 | g.69951922A= | CA1373443612 | MITF | c.889+36A= (n.889+36A=) c.886+36A= (n.886+36A=) n.1111+36A= c.862+36A= (n.862+36A=) c.955+36A= (n.955+36A=) c.634+36A= (n.634+36A=) c.934+36A= (n.934+36A=) c.937+36A= (n.937+36A=) c.616+36A= (n.616+36A=) c.907+36A= (n.907+36A=) c.781+36A= (n.781+36A=) c.*281+36A= (n.*281+36A=) c.448+36A= (n.448+36A=) c.799+36A= (n.799+36A=) c.952+36A= (n.952+36A=) c.904+36A= (n.904+36A=) c.787+36A= (n.787+36A=) c.769+36A= (n.769+36A=) | |
3 | g.69951922A>G | CA543813375 | MITF | c.889+36A>G (n.889+36A>G) c.886+36A>G (n.886+36A>G) n.1111+36A>G c.862+36A>G (n.862+36A>G) c.955+36A>G (n.955+36A>G) c.634+36A>G (n.634+36A>G) c.934+36A>G (n.934+36A>G) c.937+36A>G (n.937+36A>G) c.616+36A>G (n.616+36A>G) c.907+36A>G (n.907+36A>G) c.781+36A>G (n.781+36A>G) c.*281+36A>G (n.*281+36A>G) c.448+36A>G (n.448+36A>G) c.799+36A>G (n.799+36A>G) c.952+36A>G (n.952+36A>G) c.904+36A>G (n.904+36A>G) c.787+36A>G (n.787+36A>G) c.769+36A>G (n.769+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69951924T>A | CA2577819633 | MITF | c.889+38T>A (n.889+38T>A) c.886+38T>A (n.886+38T>A) n.1111+38T>A c.862+38T>A (n.862+38T>A) c.955+38T>A (n.955+38T>A) c.634+38T>A (n.634+38T>A) c.934+38T>A (n.934+38T>A) c.937+38T>A (n.937+38T>A) c.616+38T>A (n.616+38T>A) c.907+38T>A (n.907+38T>A) c.781+38T>A (n.781+38T>A) c.*281+38T>A (n.*281+38T>A) c.448+38T>A (n.448+38T>A) c.799+38T>A (n.799+38T>A) c.952+38T>A (n.952+38T>A) c.904+38T>A (n.904+38T>A) c.787+38T>A (n.787+38T>A) c.769+38T>A (n.769+38T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951926A= | CA1373443614 | MITF | c.889+40A= (n.889+40A=) c.886+40A= (n.886+40A=) n.1111+40A= c.862+40A= (n.862+40A=) c.955+40A= (n.955+40A=) c.634+40A= (n.634+40A=) c.934+40A= (n.934+40A=) c.937+40A= (n.937+40A=) c.616+40A= (n.616+40A=) c.907+40A= (n.907+40A=) c.781+40A= (n.781+40A=) c.*281+40A= (n.*281+40A=) c.448+40A= (n.448+40A=) c.799+40A= (n.799+40A=) c.952+40A= (n.952+40A=) c.904+40A= (n.904+40A=) c.787+40A= (n.787+40A=) c.769+40A= (n.769+40A=) | |
3 | g.69951926A>G | CA2577819635 | MITF | c.889+40A>G (n.889+40A>G) c.886+40A>G (n.886+40A>G) n.1111+40A>G c.862+40A>G (n.862+40A>G) c.955+40A>G (n.955+40A>G) c.634+40A>G (n.634+40A>G) c.934+40A>G (n.934+40A>G) c.937+40A>G (n.937+40A>G) c.616+40A>G (n.616+40A>G) c.907+40A>G (n.907+40A>G) c.781+40A>G (n.781+40A>G) c.*281+40A>G (n.*281+40A>G) c.448+40A>G (n.448+40A>G) c.799+40A>G (n.799+40A>G) c.952+40A>G (n.952+40A>G) c.904+40A>G (n.904+40A>G) c.787+40A>G (n.787+40A>G) c.769+40A>G (n.769+40A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951926A>T | CA2490511 | MITF | c.889+40A>T (n.889+40A>T) c.886+40A>T (n.886+40A>T) n.1111+40A>T c.862+40A>T (n.862+40A>T) c.955+40A>T (n.955+40A>T) c.634+40A>T (n.634+40A>T) c.934+40A>T (n.934+40A>T) c.937+40A>T (n.937+40A>T) c.616+40A>T (n.616+40A>T) c.907+40A>T (n.907+40A>T) c.781+40A>T (n.781+40A>T) c.*281+40A>T (n.*281+40A>T) c.448+40A>T (n.448+40A>T) c.799+40A>T (n.799+40A>T) c.952+40A>T (n.952+40A>T) c.904+40A>T (n.904+40A>T) c.787+40A>T (n.787+40A>T) c.769+40A>T (n.769+40A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951927T>C | CA2577819637 | MITF | c.889+41T>C (n.889+41T>C) c.886+41T>C (n.886+41T>C) n.1111+41T>C c.862+41T>C (n.862+41T>C) c.955+41T>C (n.955+41T>C) c.634+41T>C (n.634+41T>C) c.934+41T>C (n.934+41T>C) c.937+41T>C (n.937+41T>C) c.616+41T>C (n.616+41T>C) c.907+41T>C (n.907+41T>C) c.781+41T>C (n.781+41T>C) c.*281+41T>C (n.*281+41T>C) c.448+41T>C (n.448+41T>C) c.799+41T>C (n.799+41T>C) c.952+41T>C (n.952+41T>C) c.904+41T>C (n.904+41T>C) c.787+41T>C (n.787+41T>C) c.769+41T>C (n.769+41T>C) | |
3 | g.69951928G>A | CA909840928 | MITF | c.889+42G>A (n.889+42G>A) c.886+42G>A (n.886+42G>A) n.1111+42G>A c.862+42G>A (n.862+42G>A) c.955+42G>A (n.955+42G>A) c.634+42G>A (n.634+42G>A) c.934+42G>A (n.934+42G>A) c.937+42G>A (n.937+42G>A) c.616+42G>A (n.616+42G>A) c.907+42G>A (n.907+42G>A) c.781+42G>A (n.781+42G>A) c.*281+42G>A (n.*281+42G>A) c.448+42G>A (n.448+42G>A) c.799+42G>A (n.799+42G>A) c.952+42G>A (n.952+42G>A) c.904+42G>A (n.904+42G>A) c.787+42G>A (n.787+42G>A) c.769+42G>A (n.769+42G>A) | dbSNP |
3 | g.69951928G>C | CA2490512 | MITF | c.889+42G>C (n.889+42G>C) c.886+42G>C (n.886+42G>C) n.1111+42G>C c.862+42G>C (n.862+42G>C) c.955+42G>C (n.955+42G>C) c.634+42G>C (n.634+42G>C) c.934+42G>C (n.934+42G>C) c.937+42G>C (n.937+42G>C) c.616+42G>C (n.616+42G>C) c.907+42G>C (n.907+42G>C) c.781+42G>C (n.781+42G>C) c.*281+42G>C (n.*281+42G>C) c.448+42G>C (n.448+42G>C) c.799+42G>C (n.799+42G>C) c.952+42G>C (n.952+42G>C) c.904+42G>C (n.904+42G>C) c.787+42G>C (n.787+42G>C) c.769+42G>C (n.769+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951928G= | CA1373443616 | MITF | c.889+42G= (n.889+42G=) c.886+42G= (n.886+42G=) n.1111+42G= c.862+42G= (n.862+42G=) c.955+42G= (n.955+42G=) c.634+42G= (n.634+42G=) c.934+42G= (n.934+42G=) c.937+42G= (n.937+42G=) c.616+42G= (n.616+42G=) c.907+42G= (n.907+42G=) c.781+42G= (n.781+42G=) c.*281+42G= (n.*281+42G=) c.448+42G= (n.448+42G=) c.799+42G= (n.799+42G=) c.952+42G= (n.952+42G=) c.904+42G= (n.904+42G=) c.787+42G= (n.787+42G=) c.769+42G= (n.769+42G=) | |
3 | g.69951929T>C | CA2666480730 | MITF | c.889+43T>C (n.889+43T>C) c.886+43T>C (n.886+43T>C) n.1111+43T>C c.862+43T>C (n.862+43T>C) c.955+43T>C (n.955+43T>C) c.634+43T>C (n.634+43T>C) c.934+43T>C (n.934+43T>C) c.937+43T>C (n.937+43T>C) c.616+43T>C (n.616+43T>C) c.907+43T>C (n.907+43T>C) c.781+43T>C (n.781+43T>C) c.*281+43T>C (n.*281+43T>C) c.448+43T>C (n.448+43T>C) c.799+43T>C (n.799+43T>C) c.952+43T>C (n.952+43T>C) c.904+43T>C (n.904+43T>C) c.787+43T>C (n.787+43T>C) c.769+43T>C (n.769+43T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951930T>C | CA2577819639 | MITF | c.889+44T>C (n.889+44T>C) c.886+44T>C (n.886+44T>C) n.1111+44T>C c.862+44T>C (n.862+44T>C) c.955+44T>C (n.955+44T>C) c.634+44T>C (n.634+44T>C) c.934+44T>C (n.934+44T>C) c.937+44T>C (n.937+44T>C) c.616+44T>C (n.616+44T>C) c.907+44T>C (n.907+44T>C) c.781+44T>C (n.781+44T>C) c.*281+44T>C (n.*281+44T>C) c.448+44T>C (n.448+44T>C) c.799+44T>C (n.799+44T>C) c.952+44T>C (n.952+44T>C) c.904+44T>C (n.904+44T>C) c.787+44T>C (n.787+44T>C) c.769+44T>C (n.769+44T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951931C>A | CA2577819641 | MITF | c.889+45C>A (n.889+45C>A) c.886+45C>A (n.886+45C>A) n.1111+45C>A c.862+45C>A (n.862+45C>A) c.955+45C>A (n.955+45C>A) c.634+45C>A (n.634+45C>A) c.934+45C>A (n.934+45C>A) c.937+45C>A (n.937+45C>A) c.616+45C>A (n.616+45C>A) c.907+45C>A (n.907+45C>A) c.781+45C>A (n.781+45C>A) c.*281+45C>A (n.*281+45C>A) c.448+45C>A (n.448+45C>A) c.799+45C>A (n.799+45C>A) c.952+45C>A (n.952+45C>A) c.904+45C>A (n.904+45C>A) c.787+45C>A (n.787+45C>A) c.769+45C>A (n.769+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951931C>T | CA2666480731 | MITF | c.889+45C>T (n.889+45C>T) c.886+45C>T (n.886+45C>T) n.1111+45C>T c.862+45C>T (n.862+45C>T) c.955+45C>T (n.955+45C>T) c.634+45C>T (n.634+45C>T) c.934+45C>T (n.934+45C>T) c.937+45C>T (n.937+45C>T) c.616+45C>T (n.616+45C>T) c.907+45C>T (n.907+45C>T) c.781+45C>T (n.781+45C>T) c.*281+45C>T (n.*281+45C>T) c.448+45C>T (n.448+45C>T) c.799+45C>T (n.799+45C>T) c.952+45C>T (n.952+45C>T) c.904+45C>T (n.904+45C>T) c.787+45C>T (n.787+45C>T) c.769+45C>T (n.769+45C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951932C>A | CA2666480732 | MITF | c.889+46C>A (n.889+46C>A) c.886+46C>A (n.886+46C>A) n.1111+46C>A c.862+46C>A (n.862+46C>A) c.955+46C>A (n.955+46C>A) c.634+46C>A (n.634+46C>A) c.934+46C>A (n.934+46C>A) c.937+46C>A (n.937+46C>A) c.616+46C>A (n.616+46C>A) c.907+46C>A (n.907+46C>A) c.781+46C>A (n.781+46C>A) c.*281+46C>A (n.*281+46C>A) c.448+46C>A (n.448+46C>A) c.799+46C>A (n.799+46C>A) c.952+46C>A (n.952+46C>A) c.904+46C>A (n.904+46C>A) c.787+46C>A (n.787+46C>A) c.769+46C>A (n.769+46C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951932C= | CA1373443619 | MITF | c.889+46C= (n.889+46C=) c.886+46C= (n.886+46C=) n.1111+46C= c.862+46C= (n.862+46C=) c.955+46C= (n.955+46C=) c.634+46C= (n.634+46C=) c.934+46C= (n.934+46C=) c.937+46C= (n.937+46C=) c.616+46C= (n.616+46C=) c.907+46C= (n.907+46C=) c.781+46C= (n.781+46C=) c.*281+46C= (n.*281+46C=) c.448+46C= (n.448+46C=) c.799+46C= (n.799+46C=) c.952+46C= (n.952+46C=) c.904+46C= (n.904+46C=) c.787+46C= (n.787+46C=) c.769+46C= (n.769+46C=) | |
3 | g.69951932C>G | CA2490514 | MITF | c.889+46C>G (n.889+46C>G) c.886+46C>G (n.886+46C>G) n.1111+46C>G c.862+46C>G (n.862+46C>G) c.955+46C>G (n.955+46C>G) c.634+46C>G (n.634+46C>G) c.934+46C>G (n.934+46C>G) c.937+46C>G (n.937+46C>G) c.616+46C>G (n.616+46C>G) c.907+46C>G (n.907+46C>G) c.781+46C>G (n.781+46C>G) c.*281+46C>G (n.*281+46C>G) c.448+46C>G (n.448+46C>G) c.799+46C>G (n.799+46C>G) c.952+46C>G (n.952+46C>G) c.904+46C>G (n.904+46C>G) c.787+46C>G (n.787+46C>G) c.769+46C>G (n.769+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951932C>T | CA2490513 | MITF | c.889+46C>T (n.889+46C>T) c.886+46C>T (n.886+46C>T) n.1111+46C>T c.862+46C>T (n.862+46C>T) c.955+46C>T (n.955+46C>T) c.634+46C>T (n.634+46C>T) c.934+46C>T (n.934+46C>T) c.937+46C>T (n.937+46C>T) c.616+46C>T (n.616+46C>T) c.907+46C>T (n.907+46C>T) c.781+46C>T (n.781+46C>T) c.*281+46C>T (n.*281+46C>T) c.448+46C>T (n.448+46C>T) c.799+46C>T (n.799+46C>T) c.952+46C>T (n.952+46C>T) c.904+46C>T (n.904+46C>T) c.787+46C>T (n.787+46C>T) c.769+46C>T (n.769+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.69951933C>A | CA2756711198 | MITF | c.889+47C>A (n.889+47C>A) c.886+47C>A (n.886+47C>A) n.1111+47C>A c.862+47C>A (n.862+47C>A) c.955+47C>A (n.955+47C>A) c.634+47C>A (n.634+47C>A) c.934+47C>A (n.934+47C>A) c.937+47C>A (n.937+47C>A) c.616+47C>A (n.616+47C>A) c.907+47C>A (n.907+47C>A) c.781+47C>A (n.781+47C>A) c.*281+47C>A (n.*281+47C>A) c.448+47C>A (n.448+47C>A) c.799+47C>A (n.799+47C>A) c.952+47C>A (n.952+47C>A) c.904+47C>A (n.904+47C>A) c.787+47C>A (n.787+47C>A) c.769+47C>A (n.769+47C>A) | |
3 | g.69951933C>G | CA2703189632 | MITF | c.889+47C>G (n.889+47C>G) c.886+47C>G (n.886+47C>G) n.1111+47C>G c.862+47C>G (n.862+47C>G) c.955+47C>G (n.955+47C>G) c.634+47C>G (n.634+47C>G) c.934+47C>G (n.934+47C>G) c.937+47C>G (n.937+47C>G) c.616+47C>G (n.616+47C>G) c.907+47C>G (n.907+47C>G) c.781+47C>G (n.781+47C>G) c.*281+47C>G (n.*281+47C>G) c.448+47C>G (n.448+47C>G) c.799+47C>G (n.799+47C>G) c.952+47C>G (n.952+47C>G) c.904+47C>G (n.904+47C>G) c.787+47C>G (n.787+47C>G) c.769+47C>G (n.769+47C>G) | dbSNP |
3 | g.69951934C>A | CA2666480733 | MITF | c.889+48C>A (n.889+48C>A) c.886+48C>A (n.886+48C>A) n.1111+48C>A c.862+48C>A (n.862+48C>A) c.955+48C>A (n.955+48C>A) c.634+48C>A (n.634+48C>A) c.934+48C>A (n.934+48C>A) c.937+48C>A (n.937+48C>A) c.616+48C>A (n.616+48C>A) c.907+48C>A (n.907+48C>A) c.781+48C>A (n.781+48C>A) c.*281+48C>A (n.*281+48C>A) c.448+48C>A (n.448+48C>A) c.799+48C>A (n.799+48C>A) c.952+48C>A (n.952+48C>A) c.904+48C>A (n.904+48C>A) c.787+48C>A (n.787+48C>A) c.769+48C>A (n.769+48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951935A>C | CA2577819642 | MITF | c.889+49A>C (n.889+49A>C) c.886+49A>C (n.886+49A>C) n.1111+49A>C c.862+49A>C (n.862+49A>C) c.955+49A>C (n.955+49A>C) c.634+49A>C (n.634+49A>C) c.934+49A>C (n.934+49A>C) c.937+49A>C (n.937+49A>C) c.616+49A>C (n.616+49A>C) c.907+49A>C (n.907+49A>C) c.781+49A>C (n.781+49A>C) c.*281+49A>C (n.*281+49A>C) c.448+49A>C (n.448+49A>C) c.799+49A>C (n.799+49A>C) c.952+49A>C (n.952+49A>C) c.904+49A>C (n.904+49A>C) c.787+49A>C (n.787+49A>C) c.769+49A>C (n.769+49A>C) | |
3 | g.69951940T>C | CA2577819643 | MITF | c.889+54T>C (n.889+54T>C) c.886+54T>C (n.886+54T>C) n.1111+54T>C c.862+54T>C (n.862+54T>C) c.955+54T>C (n.955+54T>C) c.634+54T>C (n.634+54T>C) c.934+54T>C (n.934+54T>C) c.937+54T>C (n.937+54T>C) c.616+54T>C (n.616+54T>C) c.907+54T>C (n.907+54T>C) c.781+54T>C (n.781+54T>C) c.*281+54T>C (n.*281+54T>C) c.448+54T>C (n.448+54T>C) c.799+54T>C (n.799+54T>C) c.952+54T>C (n.952+54T>C) c.904+54T>C (n.904+54T>C) c.787+54T>C (n.787+54T>C) c.769+54T>C (n.769+54T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951941C>A | CA2666480734 | MITF | c.889+55C>A (n.889+55C>A) c.886+55C>A (n.886+55C>A) n.1111+55C>A c.862+55C>A (n.862+55C>A) c.955+55C>A (n.955+55C>A) c.634+55C>A (n.634+55C>A) c.934+55C>A (n.934+55C>A) c.937+55C>A (n.937+55C>A) c.616+55C>A (n.616+55C>A) c.907+55C>A (n.907+55C>A) c.781+55C>A (n.781+55C>A) c.*281+55C>A (n.*281+55C>A) c.448+55C>A (n.448+55C>A) c.799+55C>A (n.799+55C>A) c.952+55C>A (n.952+55C>A) c.904+55C>A (n.904+55C>A) c.787+55C>A (n.787+55C>A) c.769+55C>A (n.769+55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951943A= | CA1373443623 | MITF | c.889+57A= (n.889+57A=) c.886+57A= (n.886+57A=) n.1111+57A= c.862+57A= (n.862+57A=) c.955+57A= (n.955+57A=) c.634+57A= (n.634+57A=) c.934+57A= (n.934+57A=) c.937+57A= (n.937+57A=) c.616+57A= (n.616+57A=) c.907+57A= (n.907+57A=) c.781+57A= (n.781+57A=) c.*281+57A= (n.*281+57A=) c.448+57A= (n.448+57A=) c.799+57A= (n.799+57A=) c.952+57A= (n.952+57A=) c.904+57A= (n.904+57A=) c.787+57A= (n.787+57A=) c.769+57A= (n.769+57A=) | |
3 | g.69951943A>G | CA77002073 | MITF | c.889+57A>G (n.889+57A>G) c.886+57A>G (n.886+57A>G) n.1111+57A>G c.862+57A>G (n.862+57A>G) c.955+57A>G (n.955+57A>G) c.634+57A>G (n.634+57A>G) c.934+57A>G (n.934+57A>G) c.937+57A>G (n.937+57A>G) c.616+57A>G (n.616+57A>G) c.907+57A>G (n.907+57A>G) c.781+57A>G (n.781+57A>G) c.*281+57A>G (n.*281+57A>G) c.448+57A>G (n.448+57A>G) c.799+57A>G (n.799+57A>G) c.952+57A>G (n.952+57A>G) c.904+57A>G (n.904+57A>G) c.787+57A>G (n.787+57A>G) c.769+57A>G (n.769+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951946A= | CA1373443625 | MITF | c.889+60A= (n.889+60A=) c.886+60A= (n.886+60A=) n.1111+60A= c.862+60A= (n.862+60A=) c.955+60A= (n.955+60A=) c.634+60A= (n.634+60A=) c.934+60A= (n.934+60A=) c.937+60A= (n.937+60A=) c.616+60A= (n.616+60A=) c.907+60A= (n.907+60A=) c.781+60A= (n.781+60A=) c.*281+60A= (n.*281+60A=) c.448+60A= (n.448+60A=) c.799+60A= (n.799+60A=) c.952+60A= (n.952+60A=) c.904+60A= (n.904+60A=) c.787+60A= (n.787+60A=) c.769+60A= (n.769+60A=) | |
3 | g.69951946A>C | CA909840930 | MITF | c.889+60A>C (n.889+60A>C) c.886+60A>C (n.886+60A>C) n.1111+60A>C c.862+60A>C (n.862+60A>C) c.955+60A>C (n.955+60A>C) c.634+60A>C (n.634+60A>C) c.934+60A>C (n.934+60A>C) c.937+60A>C (n.937+60A>C) c.616+60A>C (n.616+60A>C) c.907+60A>C (n.907+60A>C) c.781+60A>C (n.781+60A>C) c.*281+60A>C (n.*281+60A>C) c.448+60A>C (n.448+60A>C) c.799+60A>C (n.799+60A>C) c.952+60A>C (n.952+60A>C) c.904+60A>C (n.904+60A>C) c.787+60A>C (n.787+60A>C) c.769+60A>C (n.769+60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951947T>C | CA2666480735 | MITF | c.889+61T>C (n.889+61T>C) c.886+61T>C (n.886+61T>C) n.1111+61T>C c.862+61T>C (n.862+61T>C) c.955+61T>C (n.955+61T>C) c.634+61T>C (n.634+61T>C) c.934+61T>C (n.934+61T>C) c.937+61T>C (n.937+61T>C) c.616+61T>C (n.616+61T>C) c.907+61T>C (n.907+61T>C) c.781+61T>C (n.781+61T>C) c.*281+61T>C (n.*281+61T>C) c.448+61T>C (n.448+61T>C) c.799+61T>C (n.799+61T>C) c.952+61T>C (n.952+61T>C) c.904+61T>C (n.904+61T>C) c.787+61T>C (n.787+61T>C) c.769+61T>C (n.769+61T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951948G>A | CA2666480736 | MITF | c.889+62G>A (n.889+62G>A) c.886+62G>A (n.886+62G>A) n.1111+62G>A c.862+62G>A (n.862+62G>A) c.955+62G>A (n.955+62G>A) c.634+62G>A (n.634+62G>A) c.934+62G>A (n.934+62G>A) c.937+62G>A (n.937+62G>A) c.616+62G>A (n.616+62G>A) c.907+62G>A (n.907+62G>A) c.781+62G>A (n.781+62G>A) c.*281+62G>A (n.*281+62G>A) c.448+62G>A (n.448+62G>A) c.799+62G>A (n.799+62G>A) c.952+62G>A (n.952+62G>A) c.904+62G>A (n.904+62G>A) c.787+62G>A (n.787+62G>A) c.769+62G>A (n.769+62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951949T>C | CA2666480737 | MITF | c.889+63T>C (n.889+63T>C) c.886+63T>C (n.886+63T>C) n.1111+63T>C c.862+63T>C (n.862+63T>C) c.955+63T>C (n.955+63T>C) c.634+63T>C (n.634+63T>C) c.934+63T>C (n.934+63T>C) c.937+63T>C (n.937+63T>C) c.616+63T>C (n.616+63T>C) c.907+63T>C (n.907+63T>C) c.781+63T>C (n.781+63T>C) c.*281+63T>C (n.*281+63T>C) c.448+63T>C (n.448+63T>C) c.799+63T>C (n.799+63T>C) c.952+63T>C (n.952+63T>C) c.904+63T>C (n.904+63T>C) c.787+63T>C (n.787+63T>C) c.769+63T>C (n.769+63T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951952C>A | CA2666480738 | MITF | c.889+66C>A (n.889+66C>A) c.886+66C>A (n.886+66C>A) n.1111+66C>A c.862+66C>A (n.862+66C>A) c.955+66C>A (n.955+66C>A) c.634+66C>A (n.634+66C>A) c.934+66C>A (n.934+66C>A) c.937+66C>A (n.937+66C>A) c.616+66C>A (n.616+66C>A) c.907+66C>A (n.907+66C>A) c.781+66C>A (n.781+66C>A) c.*281+66C>A (n.*281+66C>A) c.448+66C>A (n.448+66C>A) c.799+66C>A (n.799+66C>A) c.952+66C>A (n.952+66C>A) c.904+66C>A (n.904+66C>A) c.787+66C>A (n.787+66C>A) c.769+66C>A (n.769+66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951952C>G | CA2703189726 | MITF | c.889+66C>G (n.889+66C>G) c.886+66C>G (n.886+66C>G) n.1111+66C>G c.862+66C>G (n.862+66C>G) c.955+66C>G (n.955+66C>G) c.634+66C>G (n.634+66C>G) c.934+66C>G (n.934+66C>G) c.937+66C>G (n.937+66C>G) c.616+66C>G (n.616+66C>G) c.907+66C>G (n.907+66C>G) c.781+66C>G (n.781+66C>G) c.*281+66C>G (n.*281+66C>G) c.448+66C>G (n.448+66C>G) c.799+66C>G (n.799+66C>G) c.952+66C>G (n.952+66C>G) c.904+66C>G (n.904+66C>G) c.787+66C>G (n.787+66C>G) c.769+66C>G (n.769+66C>G) | dbSNP |
3 | g.69951953C>A | CA2666480739 | MITF | c.889+67C>A (n.889+67C>A) c.886+67C>A (n.886+67C>A) n.1111+67C>A c.862+67C>A (n.862+67C>A) c.955+67C>A (n.955+67C>A) c.634+67C>A (n.634+67C>A) c.934+67C>A (n.934+67C>A) c.937+67C>A (n.937+67C>A) c.616+67C>A (n.616+67C>A) c.907+67C>A (n.907+67C>A) c.781+67C>A (n.781+67C>A) c.*281+67C>A (n.*281+67C>A) c.448+67C>A (n.448+67C>A) c.799+67C>A (n.799+67C>A) c.952+67C>A (n.952+67C>A) c.904+67C>A (n.904+67C>A) c.787+67C>A (n.787+67C>A) c.769+67C>A (n.769+67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951953C>T | CA2666480740 | MITF | c.889+67C>T (n.889+67C>T) c.886+67C>T (n.886+67C>T) n.1111+67C>T c.862+67C>T (n.862+67C>T) c.955+67C>T (n.955+67C>T) c.634+67C>T (n.634+67C>T) c.934+67C>T (n.934+67C>T) c.937+67C>T (n.937+67C>T) c.616+67C>T (n.616+67C>T) c.907+67C>T (n.907+67C>T) c.781+67C>T (n.781+67C>T) c.*281+67C>T (n.*281+67C>T) c.448+67C>T (n.448+67C>T) c.799+67C>T (n.799+67C>T) c.952+67C>T (n.952+67C>T) c.904+67C>T (n.904+67C>T) c.787+67C>T (n.787+67C>T) c.769+67C>T (n.769+67C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951954del | CA2666480741 | MITF | c.889+68del (n.889+68del) c.886+68del (n.886+68del) n.1111+68del c.862+68del (n.862+68del) c.955+68del (n.955+68del) c.634+68del (n.634+68del) c.934+68del (n.934+68del) c.937+68del (n.937+68del) c.616+68del (n.616+68del) c.907+68del (n.907+68del) c.781+68del (n.781+68del) c.*281+68del (n.*281+68del) c.448+68del (n.448+68del) c.799+68del (n.799+68del) c.952+68del (n.952+68del) c.904+68del (n.904+68del) c.787+68del (n.787+68del) c.769+68del (n.769+68del) | gnomAD v4 |
3 | g.69951956A>C | CA2666480742 | MITF | c.889+70A>C (n.889+70A>C) c.886+70A>C (n.886+70A>C) n.1111+70A>C c.862+70A>C (n.862+70A>C) c.955+70A>C (n.955+70A>C) c.634+70A>C (n.634+70A>C) c.934+70A>C (n.934+70A>C) c.937+70A>C (n.937+70A>C) c.616+70A>C (n.616+70A>C) c.907+70A>C (n.907+70A>C) c.781+70A>C (n.781+70A>C) c.*281+70A>C (n.*281+70A>C) c.448+70A>C (n.448+70A>C) c.799+70A>C (n.799+70A>C) c.952+70A>C (n.952+70A>C) c.904+70A>C (n.904+70A>C) c.787+70A>C (n.787+70A>C) c.769+70A>C (n.769+70A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951959T>C | CA2666480743 | MITF | c.889+73T>C (n.889+73T>C) c.886+73T>C (n.886+73T>C) n.1111+73T>C c.862+73T>C (n.862+73T>C) c.955+73T>C (n.955+73T>C) c.634+73T>C (n.634+73T>C) c.934+73T>C (n.934+73T>C) c.937+73T>C (n.937+73T>C) c.616+73T>C (n.616+73T>C) c.907+73T>C (n.907+73T>C) c.781+73T>C (n.781+73T>C) c.*281+73T>C (n.*281+73T>C) c.448+73T>C (n.448+73T>C) c.799+73T>C (n.799+73T>C) c.952+73T>C (n.952+73T>C) c.904+73T>C (n.904+73T>C) c.787+73T>C (n.787+73T>C) c.769+73T>C (n.769+73T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951960T>C | CA77002074 | MITF | c.889+74T>C (n.889+74T>C) c.886+74T>C (n.886+74T>C) n.1111+74T>C c.862+74T>C (n.862+74T>C) c.955+74T>C (n.955+74T>C) c.634+74T>C (n.634+74T>C) c.934+74T>C (n.934+74T>C) c.937+74T>C (n.937+74T>C) c.616+74T>C (n.616+74T>C) c.907+74T>C (n.907+74T>C) c.781+74T>C (n.781+74T>C) c.*281+74T>C (n.*281+74T>C) c.448+74T>C (n.448+74T>C) c.799+74T>C (n.799+74T>C) c.952+74T>C (n.952+74T>C) c.904+74T>C (n.904+74T>C) c.787+74T>C (n.787+74T>C) c.769+74T>C (n.769+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951960T= | CA1373443628 | MITF | c.889+74T= (n.889+74T=) c.886+74T= (n.886+74T=) n.1111+74T= c.862+74T= (n.862+74T=) c.955+74T= (n.955+74T=) c.634+74T= (n.634+74T=) c.934+74T= (n.934+74T=) c.937+74T= (n.937+74T=) c.616+74T= (n.616+74T=) c.907+74T= (n.907+74T=) c.781+74T= (n.781+74T=) c.*281+74T= (n.*281+74T=) c.448+74T= (n.448+74T=) c.799+74T= (n.799+74T=) c.952+74T= (n.952+74T=) c.904+74T= (n.904+74T=) c.787+74T= (n.787+74T=) c.769+74T= (n.769+74T=) | |
3 | g.69951961C>A | CA2666480744 | MITF | c.889+75C>A (n.889+75C>A) c.886+75C>A (n.886+75C>A) n.1111+75C>A c.862+75C>A (n.862+75C>A) c.955+75C>A (n.955+75C>A) c.634+75C>A (n.634+75C>A) c.934+75C>A (n.934+75C>A) c.937+75C>A (n.937+75C>A) c.616+75C>A (n.616+75C>A) c.907+75C>A (n.907+75C>A) c.781+75C>A (n.781+75C>A) c.*281+75C>A (n.*281+75C>A) c.448+75C>A (n.448+75C>A) c.799+75C>A (n.799+75C>A) c.952+75C>A (n.952+75C>A) c.904+75C>A (n.904+75C>A) c.787+75C>A (n.787+75C>A) c.769+75C>A (n.769+75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951962T>C | CA2666480745 | MITF | c.889+76T>C (n.889+76T>C) c.886+76T>C (n.886+76T>C) n.1111+76T>C c.862+76T>C (n.862+76T>C) c.955+76T>C (n.955+76T>C) c.634+76T>C (n.634+76T>C) c.934+76T>C (n.934+76T>C) c.937+76T>C (n.937+76T>C) c.616+76T>C (n.616+76T>C) c.907+76T>C (n.907+76T>C) c.781+76T>C (n.781+76T>C) c.*281+76T>C (n.*281+76T>C) c.448+76T>C (n.448+76T>C) c.799+76T>C (n.799+76T>C) c.952+76T>C (n.952+76T>C) c.904+76T>C (n.904+76T>C) c.787+76T>C (n.787+76T>C) c.769+76T>C (n.769+76T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951963G= | CA1373443632 | MITF | c.889+77G= (n.889+77G=) c.886+77G= (n.886+77G=) n.1111+77G= c.862+77G= (n.862+77G=) c.955+77G= (n.955+77G=) c.634+77G= (n.634+77G=) c.934+77G= (n.934+77G=) c.937+77G= (n.937+77G=) c.616+77G= (n.616+77G=) c.907+77G= (n.907+77G=) c.781+77G= (n.781+77G=) c.*281+77G= (n.*281+77G=) c.448+77G= (n.448+77G=) c.799+77G= (n.799+77G=) c.952+77G= (n.952+77G=) c.904+77G= (n.904+77G=) c.787+77G= (n.787+77G=) c.769+77G= (n.769+77G=) | |
3 | g.69951963G>T | CA77002075 | MITF | c.889+77G>T (n.889+77G>T) c.886+77G>T (n.886+77G>T) n.1111+77G>T c.862+77G>T (n.862+77G>T) c.955+77G>T (n.955+77G>T) c.634+77G>T (n.634+77G>T) c.934+77G>T (n.934+77G>T) c.937+77G>T (n.937+77G>T) c.616+77G>T (n.616+77G>T) c.907+77G>T (n.907+77G>T) c.781+77G>T (n.781+77G>T) c.*281+77G>T (n.*281+77G>T) c.448+77G>T (n.448+77G>T) c.799+77G>T (n.799+77G>T) c.952+77G>T (n.952+77G>T) c.904+77G>T (n.904+77G>T) c.787+77G>T (n.787+77G>T) c.769+77G>T (n.769+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951964T>C | CA2666480746 | MITF | c.889+78T>C (n.889+78T>C) c.886+78T>C (n.886+78T>C) n.1111+78T>C c.862+78T>C (n.862+78T>C) c.955+78T>C (n.955+78T>C) c.634+78T>C (n.634+78T>C) c.934+78T>C (n.934+78T>C) c.937+78T>C (n.937+78T>C) c.616+78T>C (n.616+78T>C) c.907+78T>C (n.907+78T>C) c.781+78T>C (n.781+78T>C) c.*281+78T>C (n.*281+78T>C) c.448+78T>C (n.448+78T>C) c.799+78T>C (n.799+78T>C) c.952+78T>C (n.952+78T>C) c.904+78T>C (n.904+78T>C) c.787+78T>C (n.787+78T>C) c.769+78T>C (n.769+78T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951969_69951973del | CA2666480747 | MITF | c.889+83_889+87del (n.889+83_889+87del) c.886+83_886+87del (n.886+83_886+87del) n.1111+83_1111+87del c.862+83_862+87del (n.862+83_862+87del) c.955+83_955+87del (n.955+83_955+87del) c.634+83_634+87del (n.634+83_634+87del) c.934+83_934+87del (n.934+83_934+87del) c.937+83_937+87del (n.937+83_937+87del) c.616+83_616+87del (n.616+83_616+87del) c.907+83_907+87del (n.907+83_907+87del) c.781+83_781+87del (n.781+83_781+87del) c.*281+83_*281+87del (n.*281+83_*281+87del) c.448+83_448+87del (n.448+83_448+87del) c.799+83_799+87del (n.799+83_799+87del) c.952+83_952+87del (n.952+83_952+87del) c.904+83_904+87del (n.904+83_904+87del) c.787+83_787+87del (n.787+83_787+87del) c.769+83_769+87del (n.769+83_769+87del) | gnomAD v4 |
3 | g.69951966G>T | CA2666480748 | MITF | c.889+80G>T (n.889+80G>T) c.886+80G>T (n.886+80G>T) n.1111+80G>T c.862+80G>T (n.862+80G>T) c.955+80G>T (n.955+80G>T) c.634+80G>T (n.634+80G>T) c.934+80G>T (n.934+80G>T) c.937+80G>T (n.937+80G>T) c.616+80G>T (n.616+80G>T) c.907+80G>T (n.907+80G>T) c.781+80G>T (n.781+80G>T) c.*281+80G>T (n.*281+80G>T) c.448+80G>T (n.448+80G>T) c.799+80G>T (n.799+80G>T) c.952+80G>T (n.952+80G>T) c.904+80G>T (n.904+80G>T) c.787+80G>T (n.787+80G>T) c.769+80G>T (n.769+80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951968G>A | CA2577819644 | MITF | c.889+82G>A (n.889+82G>A) c.886+82G>A (n.886+82G>A) n.1111+82G>A c.862+82G>A (n.862+82G>A) c.955+82G>A (n.955+82G>A) c.634+82G>A (n.634+82G>A) c.934+82G>A (n.934+82G>A) c.937+82G>A (n.937+82G>A) c.616+82G>A (n.616+82G>A) c.907+82G>A (n.907+82G>A) c.781+82G>A (n.781+82G>A) c.*281+82G>A (n.*281+82G>A) c.448+82G>A (n.448+82G>A) c.799+82G>A (n.799+82G>A) c.952+82G>A (n.952+82G>A) c.904+82G>A (n.904+82G>A) c.787+82G>A (n.787+82G>A) c.769+82G>A (n.769+82G>A) | |
3 | g.69951968G>T | CA2666480749 | MITF | c.889+82G>T (n.889+82G>T) c.886+82G>T (n.886+82G>T) n.1111+82G>T c.862+82G>T (n.862+82G>T) c.955+82G>T (n.955+82G>T) c.634+82G>T (n.634+82G>T) c.934+82G>T (n.934+82G>T) c.937+82G>T (n.937+82G>T) c.616+82G>T (n.616+82G>T) c.907+82G>T (n.907+82G>T) c.781+82G>T (n.781+82G>T) c.*281+82G>T (n.*281+82G>T) c.448+82G>T (n.448+82G>T) c.799+82G>T (n.799+82G>T) c.952+82G>T (n.952+82G>T) c.904+82G>T (n.904+82G>T) c.787+82G>T (n.787+82G>T) c.769+82G>T (n.769+82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951970A>G | CA2666480750 | MITF | c.889+84A>G (n.889+84A>G) c.886+84A>G (n.886+84A>G) n.1111+84A>G c.862+84A>G (n.862+84A>G) c.955+84A>G (n.955+84A>G) c.634+84A>G (n.634+84A>G) c.934+84A>G (n.934+84A>G) c.937+84A>G (n.937+84A>G) c.616+84A>G (n.616+84A>G) c.907+84A>G (n.907+84A>G) c.781+84A>G (n.781+84A>G) c.*281+84A>G (n.*281+84A>G) c.448+84A>G (n.448+84A>G) c.799+84A>G (n.799+84A>G) c.952+84A>G (n.952+84A>G) c.904+84A>G (n.904+84A>G) c.787+84A>G (n.787+84A>G) c.769+84A>G (n.769+84A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.69951971G>T | CA2666480751 | MITF | c.889+85G>T (n.889+85G>T) c.886+85G>T (n.886+85G>T) n.1111+85G>T c.862+85G>T (n.862+85G>T) c.955+85G>T (n.955+85G>T) c.634+85G>T (n.634+85G>T) c.934+85G>T (n.934+85G>T) c.937+85G>T (n.937+85G>T) c.616+85G>T (n.616+85G>T) c.907+85G>T (n.907+85G>T) c.781+85G>T (n.781+85G>T) c.*281+85G>T (n.*281+85G>T) c.448+85G>T (n.448+85G>T) c.799+85G>T (n.799+85G>T) c.952+85G>T (n.952+85G>T) c.904+85G>T (n.904+85G>T) c.787+85G>T (n.787+85G>T) c.769+85G>T (n.769+85G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951973G>A | CA77002076 | MITF | c.889+87G>A (n.889+87G>A) c.886+87G>A (n.886+87G>A) n.1111+87G>A c.862+87G>A (n.862+87G>A) c.955+87G>A (n.955+87G>A) c.634+87G>A (n.634+87G>A) c.934+87G>A (n.934+87G>A) c.937+87G>A (n.937+87G>A) c.616+87G>A (n.616+87G>A) c.907+87G>A (n.907+87G>A) c.781+87G>A (n.781+87G>A) c.*281+87G>A (n.*281+87G>A) c.448+87G>A (n.448+87G>A) c.799+87G>A (n.799+87G>A) c.952+87G>A (n.952+87G>A) c.904+87G>A (n.904+87G>A) c.787+87G>A (n.787+87G>A) c.769+87G>A (n.769+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951973G>C | CA1373443639 | MITF | c.889+87G>C (n.889+87G>C) c.886+87G>C (n.886+87G>C) n.1111+87G>C c.862+87G>C (n.862+87G>C) c.955+87G>C (n.955+87G>C) c.634+87G>C (n.634+87G>C) c.934+87G>C (n.934+87G>C) c.937+87G>C (n.937+87G>C) c.616+87G>C (n.616+87G>C) c.907+87G>C (n.907+87G>C) c.781+87G>C (n.781+87G>C) c.*281+87G>C (n.*281+87G>C) c.448+87G>C (n.448+87G>C) c.799+87G>C (n.799+87G>C) c.952+87G>C (n.952+87G>C) c.904+87G>C (n.904+87G>C) c.787+87G>C (n.787+87G>C) c.769+87G>C (n.769+87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.69951973G= | CA1373443637 | MITF | c.889+87G= (n.889+87G=) c.886+87G= (n.886+87G=) n.1111+87G= c.862+87G= (n.862+87G=) c.955+87G= (n.955+87G=) c.634+87G= (n.634+87G=) c.934+87G= (n.934+87G=) c.937+87G= (n.937+87G=) c.616+87G= (n.616+87G=) c.907+87G= (n.907+87G=) c.781+87G= (n.781+87G=) c.*281+87G= (n.*281+87G=) c.448+87G= (n.448+87G=) c.799+87G= (n.799+87G=) c.952+87G= (n.952+87G=) c.904+87G= (n.904+87G=) c.787+87G= (n.787+87G=) c.769+87G= (n.769+87G=) | |
3 | g.69951974T>C | CA77002077 | MITF | c.889+88T>C (n.889+88T>C) c.886+88T>C (n.886+88T>C) n.1111+88T>C c.862+88T>C (n.862+88T>C) c.955+88T>C (n.955+88T>C) c.634+88T>C (n.634+88T>C) c.934+88T>C (n.934+88T>C) c.937+88T>C (n.937+88T>C) c.616+88T>C (n.616+88T>C) c.907+88T>C (n.907+88T>C) c.781+88T>C (n.781+88T>C) c.*281+88T>C (n.*281+88T>C) c.448+88T>C (n.448+88T>C) c.799+88T>C (n.799+88T>C) c.952+88T>C (n.952+88T>C) c.904+88T>C (n.904+88T>C) c.787+88T>C (n.787+88T>C) c.769+88T>C (n.769+88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951974T= | CA1373443641 | MITF | c.889+88T= (n.889+88T=) c.886+88T= (n.886+88T=) n.1111+88T= c.862+88T= (n.862+88T=) c.955+88T= (n.955+88T=) c.634+88T= (n.634+88T=) c.934+88T= (n.934+88T=) c.937+88T= (n.937+88T=) c.616+88T= (n.616+88T=) c.907+88T= (n.907+88T=) c.781+88T= (n.781+88T=) c.*281+88T= (n.*281+88T=) c.448+88T= (n.448+88T=) c.799+88T= (n.799+88T=) c.952+88T= (n.952+88T=) c.904+88T= (n.904+88T=) c.787+88T= (n.787+88T=) c.769+88T= (n.769+88T=) | |
3 | g.69951975T>C | CA648128497 | MITF | c.889+89T>C (n.889+89T>C) c.886+89T>C (n.886+89T>C) n.1111+89T>C c.862+89T>C (n.862+89T>C) c.955+89T>C (n.955+89T>C) c.634+89T>C (n.634+89T>C) c.934+89T>C (n.934+89T>C) c.937+89T>C (n.937+89T>C) c.616+89T>C (n.616+89T>C) c.907+89T>C (n.907+89T>C) c.781+89T>C (n.781+89T>C) c.*281+89T>C (n.*281+89T>C) c.448+89T>C (n.448+89T>C) c.799+89T>C (n.799+89T>C) c.952+89T>C (n.952+89T>C) c.904+89T>C (n.904+89T>C) c.787+89T>C (n.787+89T>C) c.769+89T>C (n.769+89T>C) | COSMIC |
3 | g.69951976G>C | CA2666480752 | MITF | c.889+90G>C (n.889+90G>C) c.886+90G>C (n.886+90G>C) n.1111+90G>C c.862+90G>C (n.862+90G>C) c.955+90G>C (n.955+90G>C) c.634+90G>C (n.634+90G>C) c.934+90G>C (n.934+90G>C) c.937+90G>C (n.937+90G>C) c.616+90G>C (n.616+90G>C) c.907+90G>C (n.907+90G>C) c.781+90G>C (n.781+90G>C) c.*281+90G>C (n.*281+90G>C) c.448+90G>C (n.448+90G>C) c.799+90G>C (n.799+90G>C) c.952+90G>C (n.952+90G>C) c.904+90G>C (n.904+90G>C) c.787+90G>C (n.787+90G>C) c.769+90G>C (n.769+90G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.69951976G>T | CA2666480753 | MITF | c.889+90G>T (n.889+90G>T) c.886+90G>T (n.886+90G>T) n.1111+90G>T c.862+90G>T (n.862+90G>T) c.955+90G>T (n.955+90G>T) c.634+90G>T (n.634+90G>T) c.934+90G>T (n.934+90G>T) c.937+90G>T (n.937+90G>T) c.616+90G>T (n.616+90G>T) c.907+90G>T (n.907+90G>T) c.781+90G>T (n.781+90G>T) c.*281+90G>T (n.*281+90G>T) c.448+90G>T (n.448+90G>T) c.799+90G>T (n.799+90G>T) c.952+90G>T (n.952+90G>T) c.904+90G>T (n.904+90G>T) c.787+90G>T (n.787+90G>T) c.769+90G>T (n.769+90G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951977A>T | CA2666480754 | MITF | c.889+91A>T (n.889+91A>T) c.886+91A>T (n.886+91A>T) n.1111+91A>T c.862+91A>T (n.862+91A>T) c.955+91A>T (n.955+91A>T) c.634+91A>T (n.634+91A>T) c.934+91A>T (n.934+91A>T) c.937+91A>T (n.937+91A>T) c.616+91A>T (n.616+91A>T) c.907+91A>T (n.907+91A>T) c.781+91A>T (n.781+91A>T) c.*281+91A>T (n.*281+91A>T) c.448+91A>T (n.448+91A>T) c.799+91A>T (n.799+91A>T) c.952+91A>T (n.952+91A>T) c.904+91A>T (n.904+91A>T) c.787+91A>T (n.787+91A>T) c.769+91A>T (n.769+91A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.69951979T>G | CA1373443644 | MITF | c.889+93T>G (n.889+93T>G) c.886+93T>G (n.886+93T>G) n.1111+93T>G c.862+93T>G (n.862+93T>G) c.955+93T>G (n.955+93T>G) c.634+93T>G (n.634+93T>G) c.934+93T>G (n.934+93T>G) c.937+93T>G (n.937+93T>G) c.616+93T>G (n.616+93T>G) c.907+93T>G (n.907+93T>G) c.781+93T>G (n.781+93T>G) c.*281+93T>G (n.*281+93T>G) c.448+93T>G (n.448+93T>G) c.799+93T>G (n.799+93T>G) c.952+93T>G (n.952+93T>G) c.904+93T>G (n.904+93T>G) c.787+93T>G (n.787+93T>G) c.769+93T>G (n.769+93T>G) | dbSNP |
3 | g.69951979T= | CA1373443643 | MITF | c.889+93T= (n.889+93T=) c.886+93T= (n.886+93T=) n.1111+93T= c.862+93T= (n.862+93T=) c.955+93T= (n.955+93T=) c.634+93T= (n.634+93T=) c.934+93T= (n.934+93T=) c.937+93T= (n.937+93T=) c.616+93T= (n.616+93T=) c.907+93T= (n.907+93T=) c.781+93T= (n.781+93T=) c.*281+93T= (n.*281+93T=) c.448+93T= (n.448+93T=) c.799+93T= (n.799+93T=) c.952+93T= (n.952+93T=) c.904+93T= (n.904+93T=) c.787+93T= (n.787+93T=) c.769+93T= (n.769+93T=) | |
3 | g.69951980C>A | CA2577819646 | MITF | c.889+94C>A (n.889+94C>A) c.886+94C>A (n.886+94C>A) n.1111+94C>A c.862+94C>A (n.862+94C>A) c.955+94C>A (n.955+94C>A) c.634+94C>A (n.634+94C>A) c.934+94C>A (n.934+94C>A) c.937+94C>A (n.937+94C>A) c.616+94C>A (n.616+94C>A) c.907+94C>A (n.907+94C>A) c.781+94C>A (n.781+94C>A) c.*281+94C>A (n.*281+94C>A) c.448+94C>A (n.448+94C>A) c.799+94C>A (n.799+94C>A) c.952+94C>A (n.952+94C>A) c.904+94C>A (n.904+94C>A) c.787+94C>A (n.787+94C>A) c.769+94C>A (n.769+94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951980C= | CA1373443645 | MITF | c.889+94C= (n.889+94C=) c.886+94C= (n.886+94C=) n.1111+94C= c.862+94C= (n.862+94C=) c.955+94C= (n.955+94C=) c.634+94C= (n.634+94C=) c.934+94C= (n.934+94C=) c.937+94C= (n.937+94C=) c.616+94C= (n.616+94C=) c.907+94C= (n.907+94C=) c.781+94C= (n.781+94C=) c.*281+94C= (n.*281+94C=) c.448+94C= (n.448+94C=) c.799+94C= (n.799+94C=) c.952+94C= (n.952+94C=) c.904+94C= (n.904+94C=) c.787+94C= (n.787+94C=) c.769+94C= (n.769+94C=) | |
3 | g.69951980C>T | CA909840936 | MITF | c.889+94C>T (n.889+94C>T) c.886+94C>T (n.886+94C>T) n.1111+94C>T c.862+94C>T (n.862+94C>T) c.955+94C>T (n.955+94C>T) c.634+94C>T (n.634+94C>T) c.934+94C>T (n.934+94C>T) c.937+94C>T (n.937+94C>T) c.616+94C>T (n.616+94C>T) c.907+94C>T (n.907+94C>T) c.781+94C>T (n.781+94C>T) c.*281+94C>T (n.*281+94C>T) c.448+94C>T (n.448+94C>T) c.799+94C>T (n.799+94C>T) c.952+94C>T (n.952+94C>T) c.904+94C>T (n.904+94C>T) c.787+94C>T (n.787+94C>T) c.769+94C>T (n.769+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.69951981C>A | CA2666480756 | MITF | c.889+95C>A (n.889+95C>A) c.886+95C>A (n.886+95C>A) n.1111+95C>A c.862+95C>A (n.862+95C>A) c.955+95C>A (n.955+95C>A) c.634+95C>A (n.634+95C>A) c.934+95C>A (n.934+95C>A) c.937+95C>A (n.937+95C>A) c.616+95C>A (n.616+95C>A) c.907+95C>A (n.907+95C>A) c.781+95C>A (n.781+95C>A) c.*281+95C>A (n.*281+95C>A) c.448+95C>A (n.448+95C>A) c.799+95C>A (n.799+95C>A) c.952+95C>A (n.952+95C>A) c.904+95C>A (n.904+95C>A) c.787+95C>A (n.787+95C>A) c.769+95C>A (n.769+95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.69951981C>T | CA2666480755 | MITF | c.889+95C>T (n.889+95C>T) c.886+95C>T (n.886+95C>T) n.1111+95C>T c.862+95C>T (n.862+95C>T) c.955+95C>T (n.955+95C>T) c.634+95C>T (n.634+95C>T) c.934+95C>T (n.934+95C>T) c.937+95C>T (n.937+95C>T) c.616+95C>T (n.616+95C>T) c.907+95C>T (n.907+95C>T) c.781+95C>T (n.781+95C>T) c.*281+95C>T (n.*281+95C>T) c.448+95C>T (n.448+95C>T) c.799+95C>T (n.799+95C>T) c.952+95C>T (n.952+95C>T) c.904+95C>T (n.904+95C>T) c.787+95C>T (n.787+95C>T) c.769+95C>T (n.769+95C>T) | gnomAD v4 |