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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.69648101C>A | CA381658146 | CCND1 | c.682C>A (p.Arg228Ser) c.*102C>A (n.*102C>A) n.145C>A n.388C>A c.706C>A (p.Arg236Ser) | dbSNP |
| 11 | g.69648101C>G | CA381658145 | CCND1 | c.682C>G (p.Arg228Gly) c.*102C>G (n.*102C>G) n.145C>G n.388C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) | dbSNP |
| 11 | g.69648101C>T | CA381658144 | CCND1 | c.682C>T (p.Arg228Cys) c.*102C>T (n.*102C>T) n.145C>T n.388C>T c.706C>T (p.Arg236Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648102G>A | CA6156265 | CCND1 | c.683G>A (p.Arg228His) c.*103G>A (n.*103G>A) n.146G>A n.389G>A c.707G>A (p.Arg236His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648102G>C | CA381658147 | CCND1 | c.683G>C (p.Arg228Pro) c.*103G>C (n.*103G>C) n.146G>C n.389G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) | dbSNP |
| 11 | g.69648102G>T | CA381658148 | CCND1 | c.683G>T (p.Arg228Leu) c.*103G>T (n.*103G>T) n.146G>T n.389G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.69648103C>A | CA475219563 | CCND1 | c.684C>A (p.Arg228=) c.*104C>A (n.*104C>A) n.147C>A n.390C>A c.708C>A (p.Arg236=) | dbSNP |
| 11 | g.69648103C>G | CA475219561 | CCND1 | c.684C>G (p.Arg228=) c.*104C>G (n.*104C>G) n.147C>G n.390C>G c.708C>G (p.Arg236=) | dbSNP |
| 11 | g.69648103C>T | CA475219562 | CCND1 | c.684C>T (p.Arg228=) c.*104C>T (n.*104C>T) n.147C>T n.390C>T c.708C>T (p.Arg236=) | dbSNP |
| 11 | g.69648103_69648104insAACCAAACACACCCAA | CA2792567571 | CCND1 | c.684_685insAACCAAACACACCCAA (p.Leu229AsnfsTer17) c.*104_*105insAACCAAACACACCCAA (n.*104_*105insAACCAAACACACCCAA) n.147_148insAACCAAACACACCCAA n.390_391insAACCAAACACACCCAA c.708_709insAACCAAACACACCCAA (p.Leu237AsnfsTer17) | |
| 11 | g.69648104C>A | CA381658149 | CCND1 | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.*105C>A (n.*105C>A) n.148C>A n.391C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) | dbSNP |
| 11 | g.69648104C>G | CA381658150 | CCND1 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.*105C>G (n.*105C>G) n.148C>G n.391C>G c.709C>G (p.Leu237Val) | dbSNP |
| 11 | g.69648104C>T | CA381658151 | CCND1 | c.685C>T (p.Leu229Phe) c.*105C>T (n.*105C>T) n.148C>T n.391C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) | dbSNP |
| 11 | g.69648105_69648106del | CA600001770 | CCND1 | c.686_687del (p.Leu229HisfsTer11) c.*106_*107del (n.*106_*107del) n.149_150del n.392_393del c.710_711del (p.Leu237HisfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.69648104_69648105insGAGA | CA2614779997 | CCND1 | c.685_686insGAGA (p.Leu229ArgfsTer13) c.*105_*106insGAGA (n.*105_*106insGAGA) n.148_149insGAGA n.391_392insGAGA c.709_710insGAGA (p.Leu237ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
| 11 | g.69648105T>A | CA381658152 | CCND1 | c.686T>A (p.Leu229His) c.*106T>A (n.*106T>A) n.149T>A n.392T>A c.710T>A (p.Leu237His) | |
| 11 | g.69648105T>C | CA381658153 | CCND1 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.*106T>C (n.*106T>C) n.149T>C n.392T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) | |
| 11 | g.69648105T>G | CA381658154 | CCND1 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) n.149T>G n.392T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) | |
| 11 | g.69648106C>A | CA475219565 | CCND1 | c.687C>A (p.Leu229=) c.*107C>A (n.*107C>A) n.150C>A n.393C>A c.711C>A (p.Leu237=) | dbSNP |
| 11 | g.69648106C>G | CA475219566 | CCND1 | c.687C>G (p.Leu229=) c.*107C>G (n.*107C>G) n.150C>G n.393C>G c.711C>G (p.Leu237=) | dbSNP |
| 11 | g.69648106C>T | CA475219567 | CCND1 | c.687C>T (p.Leu229=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.150C>T n.393C>T c.711C>T (p.Leu237=) | dbSNP |
| 11 | g.69648106_69648107insT | CA2614779998 | CCND1 | c.687_688insT (p.Thr230TyrfsTer11) c.*107_*108insT (n.*107_*108insT) n.150_151insT n.393_394insT c.711_712insT (p.Thr238TyrfsTer11) | gnomAD v4 |
| 11 | g.69648107A>C | CA381658155 | CCND1 | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) n.151A>C n.394A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648107A>G | CA381658156 | CCND1 | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*108A>G (n.*108A>G) n.151A>G n.394A>G c.712A>G (p.Thr238Ala) | |
| 11 | g.69648107A>T | CA381658157 | CCND1 | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*108A>T (n.*108A>T) n.151A>T n.394A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) | dbSNP |
| 11 | g.69648108C>A | CA223474475 | CCND1 | c.689C>A (p.Thr230Lys) c.*109C>A (n.*109C>A) n.152C>A n.395C>A c.713C>A (p.Thr238Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648108C>G | CA381658159 | CCND1 | c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*109C>G (n.*109C>G) n.152C>G n.395C>G c.713C>G (p.Thr238Arg) | dbSNP |
| 11 | g.69648108C>T | CA381658158 | CCND1 | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*109C>T (n.*109C>T) n.152C>T n.395C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648109A>C | CA475219568 | CCND1 | c.690A>C (p.Thr230=) c.*110A>C (n.*110A>C) n.153A>C n.396A>C c.714A>C (p.Thr238=) | dbSNP |
| 11 | g.69648109A>G | CA475219569 | CCND1 | c.690A>G (p.Thr230=) c.*110A>G (n.*110A>G) n.153A>G n.396A>G c.714A>G (p.Thr238=) | dbSNP |
| 11 | g.69648109A>T | CA475219570 | CCND1 | c.690A>T (p.Thr230=) c.*110A>T (n.*110A>T) n.153A>T n.396A>T c.714A>T (p.Thr238=) | dbSNP |
| 11 | g.69648110C>A | CA381658160 | CCND1 | c.691C>A (p.Arg231Ser) c.*111C>A (n.*111C>A) n.154C>A n.397C>A c.715C>A (p.Arg239Ser) | dbSNP |
| 11 | g.69648110C>G | CA381658161 | CCND1 | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) n.154C>G n.397C>G c.715C>G (p.Arg239Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648110C>T | CA6156266 | CCND1 | c.691C>T (p.Arg231Cys) c.*111C>T (n.*111C>T) n.154C>T n.397C>T c.715C>T (p.Arg239Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648111G>A | CA381658162 | CCND1 | c.692G>A (p.Arg231His) c.*112G>A (n.*112G>A) n.155G>A n.398G>A c.716G>A (p.Arg239His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648111G>C | CA381658163 | CCND1 | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.*112G>C (n.*112G>C) n.155G>C n.398G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) | dbSNP |
| 11 | g.69648111G>T | CA381658164 | CCND1 | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*112G>T (n.*112G>T) n.155G>T n.398G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) | |
| 11 | g.69648112C>A | CA475219571 | CCND1 | c.693C>A (p.Arg231=) c.*113C>A (n.*113C>A) n.156C>A n.399C>A c.717C>A (p.Arg239=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.69648112C>G | CA6156267 | CCND1 | c.693C>G (p.Arg231=) c.*113C>G (n.*113C>G) n.156C>G n.399C>G c.717C>G (p.Arg239=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.69648112C>T | CA6156268 | CCND1 | c.693C>T (p.Arg231=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.156C>T n.399C>T c.717C>T (p.Arg239=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648113T>A | CA381658165 | CCND1 | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*114T>A (n.*114T>A) n.157T>A n.400T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) | dbSNP |
| 11 | g.69648113T>C | CA381658166 | CCND1 | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*114T>C (n.*114T>C) n.157T>C n.400T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.69648113T>G | CA381658167 | CCND1 | c.694T>G (p.Phe232Val) c.*114T>G (n.*114T>G) n.157T>G n.400T>G c.718T>G (p.Phe240Val) | dbSNP |
| 11 | g.69648114T>A | CA381658168 | CCND1 | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*115T>A (n.*115T>A) n.158T>A n.401T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) | |
| 11 | g.69648114T>C | CA381658169 | CCND1 | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*115T>C (n.*115T>C) n.158T>C n.401T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) | |
| 11 | g.69648114T>G | CA381658170 | CCND1 | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*115T>G (n.*115T>G) n.158T>G n.401T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) | |
| 11 | g.69648115C>A | CA381658172 | CCND1 | c.696C>A (p.Phe232Leu) c.*116C>A (n.*116C>A) n.159C>A n.402C>A c.720C>A (p.Phe240Leu) | dbSNP |
| 11 | g.69648115C>G | CA381658171 | CCND1 | c.696C>G (p.Phe232Leu) c.*116C>G (n.*116C>G) n.159C>G n.402C>G c.720C>G (p.Phe240Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648115C>T | CA475219572 | CCND1 | c.696C>T (p.Phe232=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.159C>T n.402C>T c.720C>T (p.Phe240=) | dbSNP |
| 11 | g.69648116C>A | CA381658173 | CCND1 | c.697C>A (p.Leu233Ile) c.*117C>A (n.*117C>A) n.160C>A n.403C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648116C>G | CA381658175 | CCND1 | c.697C>G (p.Leu233Val) c.*117C>G (n.*117C>G) n.160C>G n.403C>G c.721C>G (p.Leu241Val) | dbSNP |
| 11 | g.69648116C>T | CA381658174 | CCND1 | c.697C>T (p.Leu233Phe) c.*117C>T (n.*117C>T) n.160C>T n.403C>T c.721C>T (p.Leu241Phe) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.69648117T>A | CA381658176 | CCND1 | c.698T>A (p.Leu233His) c.*118T>A (n.*118T>A) n.161T>A n.404T>A c.722T>A (p.Leu241His) | dbSNP |
| 11 | g.69648117T>C | CA381658178 | CCND1 | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.*118T>C (n.*118T>C) n.161T>C n.404T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) | dbSNP |
| 11 | g.69648117T>G | CA381658177 | CCND1 | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) n.161T>G n.404T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) | |
| 11 | g.69648118C>A | CA475219573 | CCND1 | c.699C>A (p.Leu233=) c.*119C>A (n.*119C>A) n.162C>A n.405C>A c.723C>A (p.Leu241=) | |
| 11 | g.69648118C>G | CA475219574 | CCND1 | c.699C>G (p.Leu233=) c.*119C>G (n.*119C>G) n.162C>G n.405C>G c.723C>G (p.Leu241=) | dbSNP |
| 11 | g.69648118C>T | CA475219575 | CCND1 | c.699C>T (p.Leu233=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.162C>T n.405C>T c.723C>T (p.Leu241=) | dbSNP |
| 11 | g.69648119T>A | CA381658179 | CCND1 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.*120T>A (n.*120T>A) n.163T>A n.406T>A c.724T>A (p.Ser242Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648119T>C | CA381658181 | CCND1 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) n.163T>C n.406T>C c.724T>C (p.Ser242Pro) | |
| 11 | g.69648119T>G | CA381658180 | CCND1 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.*120T>G (n.*120T>G) n.163T>G n.406T>G c.724T>G (p.Ser242Ala) | |
| 11 | g.69648120C>A | CA381658182 | CCND1 | c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.*121C>A (n.*121C>A) n.164C>A n.407C>A c.725C>A (p.Ser242Tyr) | dbSNP |
| 11 | g.69648120C>G | CA381658183 | CCND1 | c.701C>G (p.Ser234Cys) c.*121C>G (n.*121C>G) n.164C>G n.407C>G c.725C>G (p.Ser242Cys) | dbSNP |
| 11 | g.69648120C>T | CA381658184 | CCND1 | c.701C>T (p.Ser234Phe) c.*121C>T (n.*121C>T) n.164C>T n.407C>T c.725C>T (p.Ser242Phe) | dbSNP |
| 11 | g.69648121C>A | CA475219576 | CCND1 | c.702C>A (p.Ser234=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.165C>A n.408C>A c.726C>A (p.Ser242=) | |
| 11 | g.69648121C>G | CA475219577 | CCND1 | c.702C>G (p.Ser234=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.165C>G n.408C>G c.726C>G (p.Ser242=) | |
| 11 | g.69648121C>T | CA475219578 | CCND1 | c.702C>T (p.Ser234=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.165C>T n.408C>T c.726C>T (p.Ser242=) | dbSNP |
| 11 | g.69648122A>C | CA475219579 | CCND1 | c.703A>C (p.Arg235=) c.*123A>C (n.*123A>C) n.166A>C n.409A>C c.727A>C (p.Arg243=) | |
| 11 | g.69648122A>G | CA381658185 | CCND1 | c.703A>G (p.Arg235Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) n.166A>G n.409A>G c.727A>G (p.Arg243Gly) | dbSNP |
| 11 | g.69648122A>T | CA381658186 | CCND1 | c.703A>T (p.Arg235Ter) c.*123A>T (n.*123A>T) n.166A>T n.409A>T c.727A>T (p.Arg243Ter) | dbSNP |
| 11 | g.69648124_69648125del | CA2614779999 | CCND1 | c.705_706del (p.Arg235SerfsTer5) c.*125_*126del (n.*125_*126del) n.168_169del n.411_412del c.729_730del (p.Arg243SerfsTer5) | gnomAD v4 |
| 11 | g.69648123G>A | CA381658187 | CCND1 | c.704G>A (p.Arg235Lys) c.*124G>A (n.*124G>A) n.167G>A n.410G>A c.728G>A (p.Arg243Lys) | dbSNP |
| 11 | g.69648123G>C | CA381658188 | CCND1 | c.704G>C (p.Arg235Thr) c.*124G>C (n.*124G>C) n.167G>C n.410G>C c.728G>C (p.Arg243Thr) | dbSNP |
| 11 | g.69648123G>T | CA381658189 | CCND1 | c.704G>T (p.Arg235Ile) c.*124G>T (n.*124G>T) n.167G>T n.410G>T c.728G>T (p.Arg243Ile) | |
| 11 | g.69648124A>C | CA381658190 | CCND1 | c.705A>C (p.Arg235Ser) c.*125A>C (n.*125A>C) n.168A>C n.411A>C c.729A>C (p.Arg243Ser) | |
| 11 | g.69648124A>G | CA475219580 | CCND1 | c.705A>G (p.Arg235=) c.*125A>G (n.*125A>G) n.168A>G n.411A>G c.729A>G (p.Arg243=) | dbSNP |
| 11 | g.69648124A>T | CA381658191 | CCND1 | c.705A>T (p.Arg235Ser) c.*125A>T (n.*125A>T) n.168A>T n.411A>T c.729A>T (p.Arg243Ser) | dbSNP |
| 11 | g.69648125G>A | CA381658194 | CCND1 | c.706G>A (p.Val236Met) c.*126G>A (n.*126G>A) n.169G>A n.412G>A c.730G>A (p.Val244Met) | dbSNP |
| 11 | g.69648125G>C | CA381658193 | CCND1 | c.706G>C (p.Val236Leu) c.*126G>C (n.*126G>C) n.169G>C n.412G>C c.730G>C (p.Val244Leu) | dbSNP |
| 11 | g.69648125G>T | CA381658192 | CCND1 | c.706G>T (p.Val236Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) n.169G>T n.412G>T c.730G>T (p.Val244Leu) | |
| 11 | g.69648126T>A | CA381658195 | CCND1 | c.707T>A (p.Val236Glu) c.*127T>A (n.*127T>A) n.170T>A n.413T>A c.731T>A (p.Val244Glu) | dbSNP |
| 11 | g.69648126T>C | CA381658196 | CCND1 | c.707T>C (p.Val236Ala) c.*127T>C (n.*127T>C) n.170T>C n.413T>C c.731T>C (p.Val244Ala) | dbSNP |
| 11 | g.69648126T>G | CA381658197 | CCND1 | c.707T>G (p.Val236Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) n.170T>G n.413T>G c.731T>G (p.Val244Gly) | |
| 11 | g.69648127del | CA2792567572 | CCND1 | c.708del (p.Ile237SerfsTer?) c.*128del (n.*128del) n.171del n.414del c.732del (p.Ile245SerfsTer?) | |
| 11 | g.69648127G>A | CA475219581 | CCND1 | c.708G>A (p.Val236=) c.*128G>A (n.*128G>A) n.171G>A n.414G>A c.732G>A (p.Val244=) | dbSNP |
| 11 | g.69648127G>C | CA475219582 | CCND1 | c.708G>C (p.Val236=) c.*128G>C (n.*128G>C) n.171G>C n.414G>C c.732G>C (p.Val244=) | dbSNP |
| 11 | g.69648127G>T | CA475219583 | CCND1 | c.708G>T (p.Val236=) c.*128G>T (n.*128G>T) n.171G>T n.414G>T c.732G>T (p.Val244=) | dbSNP |
| 11 | g.69648128A>C | CA381658198 | CCND1 | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.*129A>C (n.*129A>C) n.172A>C n.415A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) | dbSNP |
| 11 | g.69648128A>G | CA381658199 | CCND1 | c.709A>G (p.Ile237Val) c.*129A>G (n.*129A>G) n.172A>G n.415A>G c.733A>G (p.Ile245Val) | |
| 11 | g.69648128A>T | CA381658200 | CCND1 | c.709A>T (p.Ile237Phe) c.*129A>T (n.*129A>T) n.172A>T n.415A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) | dbSNP |
| 11 | g.69648129del | CA2792567573 | CCND1 | c.710del (p.Ile237ThrfsTer?) c.*130del (n.*130del) n.173del n.416del c.734del (p.Ile245ThrfsTer?) | |
| 11 | g.69648129T>A | CA381658201 | CCND1 | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.*130T>A (n.*130T>A) n.173T>A n.416T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) | dbSNP |
| 11 | g.69648129T>C | CA381658202 | CCND1 | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*130T>C (n.*130T>C) n.173T>C n.416T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648129T>G | CA381658203 | CCND1 | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.*130T>G (n.*130T>G) n.173T>G n.416T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) | dbSNP |
| 11 | g.69648130C>A | CA475219584 | CCND1 | c.711C>A (p.Ile237=) c.*131C>A (n.*131C>A) n.174C>A n.417C>A c.735C>A (p.Ile245=) | dbSNP |
| 11 | g.69648130C>G | CA223474510 | CCND1 | c.711C>G (p.Ile237Met) c.*131C>G (n.*131C>G) n.174C>G n.417C>G c.735C>G (p.Ile245Met) | dbSNP |
| 11 | g.69648130C>T | CA6156269 | CCND1 | c.711C>T (p.Ile237=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.174C>T n.417C>T c.735C>T (p.Ile245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648131A>C | CA381658205 | CCND1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.*132A>C (n.*132A>C) n.175A>C n.418A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648131A>G | CA381658206 | CCND1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.*132A>G (n.*132A>G) n.175A>G n.418A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) | dbSNP |
| 11 | g.69648131A>T | CA381658204 | CCND1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.*132A>T (n.*132A>T) n.175A>T n.418A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) | dbSNP |
| 11 | g.69648132A>C | CA381658207 | CCND1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.*133A>C (n.*133A>C) n.176A>C n.419A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) | |
| 11 | g.69648132A>G | CA381658208 | CCND1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) n.176A>G n.419A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) | |
| 11 | g.69648132A>T | CA381658209 | CCND1 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.*133A>T (n.*133A>T) n.176A>T n.419A>T c.737A>T (p.Lys246Met) | |
| 11 | g.69648133G>A | CA223474524 | CCND1 | c.714G>A (p.Lys238=) c.*134G>A (n.*134G>A) n.177G>A n.420G>A c.738G>A (p.Lys246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648133G>C | CA6156270 | CCND1 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.*134G>C (n.*134G>C) n.177G>C n.420G>C c.738G>C (p.Lys246Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648133G>T | CA381658210 | CCND1 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.*134G>T (n.*134G>T) n.177G>T n.420G>T c.738G>T (p.Lys246Asn) | |
| 11 | g.69648133_69648142delinsATGTGACCCA | CA2830782912 | CCND1 | c.714_723delinsATGTGACCCA (p.Lys238=) c.*134_*143delinsATGTGACCCA (n.*134_*143delinsATGTGACCCA) n.177_186delinsATGTGACCCA n.420_429delinsATGTGACCCA c.738_747delinsATGTGACCCA (p.Lys246=) | |
| 11 | g.69648134T>A | CA381658211 | CCND1 | c.715T>A (p.Cys239Ser) c.*135T>A (n.*135T>A) n.178T>A n.421T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) | dbSNP |
| 11 | g.69648134T>C | CA381658212 | CCND1 | c.715T>C (p.Cys239Arg) c.*135T>C (n.*135T>C) n.178T>C n.421T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) | |
| 11 | g.69648134T>G | CA381658213 | CCND1 | c.715T>G (p.Cys239Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) n.178T>G n.421T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) | |
| 11 | g.69648135G>A | CA381658214 | CCND1 | c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.*136G>A (n.*136G>A) n.179G>A n.422G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) | dbSNP |
| 11 | g.69648135G>C | CA381658215 | CCND1 | c.716G>C (p.Cys239Ser) c.*136G>C (n.*136G>C) n.179G>C n.422G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) | dbSNP |
| 11 | g.69648135G>T | CA381658216 | CCND1 | c.716G>T (p.Cys239Phe) c.*136G>T (n.*136G>T) n.179G>T n.422G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) | |
| 11 | g.69648136T>A | CA381658217 | CCND1 | c.717T>A (p.Cys239Ter) c.*137T>A (n.*137T>A) n.180T>A n.423T>A c.741T>A (p.Cys247Ter) | dbSNP |
| 11 | g.69648136T>C | CA475219585 | CCND1 | c.717T>C (p.Cys239=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.180T>C n.423T>C c.741T>C (p.Cys247=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648136T>G | CA381658218 | CCND1 | c.717T>G (p.Cys239Trp) c.*137T>G (n.*137T>G) n.180T>G n.423T>G c.741T>G (p.Cys247Trp) | dbSNP |
| 11 | g.69648137del | CA2792567574 | CCND1 | c.718del (p.Asp240ThrfsTer?) c.*138del (n.*138del) n.181del n.424del c.742del (p.Asp248ThrfsTer?) | |
| 11 | g.69648137G>A | CA381658221 | CCND1 | c.718G>A (p.Asp240Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) n.181G>A n.424G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.69648137G>C | CA381658220 | CCND1 | c.718G>C (p.Asp240His) c.*138G>C (n.*138G>C) n.181G>C n.424G>C c.742G>C (p.Asp248His) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.69648137G>T | CA381658219 | CCND1 | c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.*138G>T (n.*138G>T) n.181G>T n.424G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) | |
| 11 | g.69648138A>C | CA381658222 | CCND1 | c.719A>C (p.Asp240Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) n.182A>C n.425A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) | dbSNP |
| 11 | g.69648138A>G | CA381658223 | CCND1 | c.719A>G (p.Asp240Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) n.182A>G n.425A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648138A>T | CA381658224 | CCND1 | c.719A>T (p.Asp240Val) c.*139A>T (n.*139A>T) n.182A>T n.425A>T c.743A>T (p.Asp248Val) | |
| 11 | g.69648139C>A | CA381658225 | CCND1 | c.720C>A (p.Asp240Glu) c.*140C>A (n.*140C>A) n.183C>A n.426C>A c.744C>A (p.Asp248Glu) | dbSNP |
| 11 | g.69648139C>G | CA381658226 | CCND1 | c.720C>G (p.Asp240Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) n.183C>G n.426C>G c.744C>G (p.Asp248Glu) | dbSNP |
| 11 | g.69648139C>T | CA475219586 | CCND1 | c.720C>T (p.Asp240=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.183C>T n.426C>T c.744C>T (p.Asp248=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648141dup | CA2842789392 | CCND1 | c.722dup (p.Asp242GlyfsTer?) c.*142dup (n.*142dup) n.185dup n.428dup c.746dup (p.Asp250GlyfsTer?) | |
| 11 | g.69648140C>A | CA381658227 | CCND1 | c.721C>A (p.Pro241Thr) c.*141C>A (n.*141C>A) n.184C>A n.427C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) | |
| 11 | g.69648140C>G | CA381658228 | CCND1 | c.721C>G (p.Pro241Ala) c.*141C>G (n.*141C>G) n.184C>G n.427C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) | |
| 11 | g.69648140C>T | CA381658229 | CCND1 | c.721C>T (p.Pro241Ser) c.*141C>T (n.*141C>T) n.184C>T n.427C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) | |
| 11 | g.69648141C>A | CA381658230 | CCND1 | c.722C>A (p.Pro241Gln) c.*142C>A (n.*142C>A) n.185C>A n.428C>A c.746C>A (p.Pro249Gln) | dbSNP |
| 11 | g.69648141C= | CA2838181850 | CCND1 | c.722C= (p.Pro241=) c.*142C= (n.*142C=) n.185C= n.428C= c.746C= (p.Pro249=) | |
| 11 | g.69648141C>G | CA381658231 | CCND1 | c.722C>G (p.Pro241Arg) c.*142C>G (n.*142C>G) n.185C>G n.428C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) | |
| 11 | g.69648141C>T | CA223474545 | CCND1 | c.722C>T (p.Pro241Leu) c.*142C>T (n.*142C>T) n.185C>T n.428C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) | dbSNP |
| 11 | g.69648142G>A | CA123434 | CCND1 | c.723G>A (p.Pro241=) c.*143G>A (n.*143G>A) n.186G>A n.429G>A c.747G>A (p.Pro249=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648142G>C | CA475219588 | CCND1 | c.723G>C (p.Pro241=) c.*143G>C (n.*143G>C) n.186G>C n.429G>C c.747G>C (p.Pro249=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.69648142G= | CA1630855220 | CCND1 | c.723G= (p.Pro241=) c.*143G= (n.*143G=) n.186G= n.429G= c.747G= (p.Pro249=) | |
| 11 | g.69648142G>T | CA475219587 | CCND1 | c.723G>T (p.Pro241=) c.*143G>T (n.*143G>T) n.186G>T n.429G>T c.747G>T (p.Pro249=) | |
| 11 | g.69648143G>A | CA381658234 | CCND1 | c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.186+1G>A n.430G>A c.747+1G>A (n.747+1G>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648143G>C | CA381658233 | CCND1 | c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.186+1G>C n.430G>C c.747+1G>C (n.747+1G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648143G>T | CA381658232 | CCND1 | c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.186+1G>T n.430G>T c.747+1G>T (n.747+1G>T) | |
| 11 | g.69648144T>A | CA381658235 | CCND1 | c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.186+2T>A c.747+2T>A (n.747+2T>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648144T>C | CA381658237 | CCND1 | c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.186+2T>C c.747+2T>C (n.747+2T>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648144T>G | CA381658236 | CCND1 | c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.186+2T>G c.747+2T>G (n.747+2T>G) | |
| 11 | g.69648146A>C | CA2614780000 | CCND1 | c.723+4A>C (n.723+4A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.186+4A>C c.747+4A>C (n.747+4A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.69648146A>G | CA2724384874 | CCND1 | c.723+4A>G (n.723+4A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.186+4A>G c.747+4A>G (n.747+4A>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648146A>T | CA2724384875 | CCND1 | c.723+4A>T (n.723+4A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) n.186+4A>T c.747+4A>T (n.747+4A>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648147G>A | CA2724384876 | CCND1 | c.723+5G>A (n.723+5G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.186+5G>A c.747+5G>A (n.747+5G>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648147G>C | CA2724384877 | CCND1 | c.723+5G>C (n.723+5G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.186+5G>C c.747+5G>C (n.747+5G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648149G>A | CA679682984 | CCND1 | c.723+7G>A (n.723+7G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.186+7G>A c.747+7G>A (n.747+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648149G>C | CA2724238202 | CCND1 | c.723+7G>C (n.723+7G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.186+7G>C c.747+7G>C (n.747+7G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648149G= | CA2838181879 | CCND1 | c.723+7G= (n.723+7G=) c.*150G= (n.*150G=) n.186+7G= c.747+7G= (n.747+7G=) | |
| 11 | g.69648149G>T | CA2838181878 | CCND1 | c.723+7G>T (n.723+7G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.186+7G>T c.747+7G>T (n.747+7G>T) | |
| 11 | g.69648150A>G | CA2724384879 | CCND1 | c.723+8A>G (n.723+8A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.186+8A>G c.747+8A>G (n.747+8A>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648150A>T | CA2724384878 | CCND1 | c.723+8A>T (n.723+8A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.186+8A>T c.747+8A>T (n.747+8A>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648151G>A | CA600001771 | CCND1 | c.723+9G>A (n.723+9G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.186+9G>A c.747+9G>A (n.747+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648151G>C | CA2614780001 | CCND1 | c.723+9G>C (n.723+9G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.186+9G>C c.747+9G>C (n.747+9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648151G>T | CA2724237043 | CCND1 | c.723+9G>T (n.723+9G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.186+9G>T c.747+9G>T (n.747+9G>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648152G>A | CA2614780002 | CCND1 | c.723+10G>A (n.723+10G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.186+10G>A c.747+10G>A (n.747+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648152G>C | CA6156271 | CCND1 | c.723+10G>C (n.723+10G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.186+10G>C c.747+10G>C (n.747+10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648152G>T | CA2724196629 | CCND1 | c.723+10G>T (n.723+10G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) n.186+10G>T c.747+10G>T (n.747+10G>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648153G>A | CA2724384880 | CCND1 | c.723+11G>A (n.723+11G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) n.186+11G>A c.747+11G>A (n.747+11G>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648153G>C | CA2724384881 | CCND1 | c.723+11G>C (n.723+11G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) n.186+11G>C c.747+11G>C (n.747+11G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648154T>A | CA2724229572 | CCND1 | c.723+12T>A (n.723+12T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.186+12T>A c.747+12T>A (n.747+12T>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648154T>C | CA2574937224 | CCND1 | c.723+12T>C (n.723+12T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) n.186+12T>C c.747+12T>C (n.747+12T>C) | |
| 11 | g.69648154T>G | CA679682993 | CCND1 | c.723+12T>G (n.723+12T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) n.186+12T>G c.747+12T>G (n.747+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648155G>A | CA2724201692 | CCND1 | c.723+13G>A (n.723+13G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.186+13G>A c.747+13G>A (n.747+13G>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648155G>C | CA2724201691 | CCND1 | c.723+13G>C (n.723+13G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.186+13G>C c.747+13G>C (n.747+13G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648155G>T | CA6156272 | CCND1 | c.723+13G>T (n.723+13G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.186+13G>T c.747+13G>T (n.747+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648156A>C | CA2724384882 | CCND1 | c.723+14A>C (n.723+14A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.186+14A>C c.747+14A>C (n.747+14A>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648156A>G | CA2724384884 | CCND1 | c.723+14A>G (n.723+14A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.186+14A>G c.747+14A>G (n.747+14A>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648156A>T | CA2724384883 | CCND1 | c.723+14A>T (n.723+14A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.186+14A>T c.747+14A>T (n.747+14A>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648157T>A | CA2724233542 | CCND1 | c.723+15T>A (n.723+15T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.186+15T>A c.747+15T>A (n.747+15T>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648157T>C | CA600001772 | CCND1 | c.723+15T>C (n.723+15T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.186+15T>C c.747+15T>C (n.747+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648157T>G | CA2724233541 | CCND1 | c.723+15T>G (n.723+15T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.186+15T>G c.747+15T>G (n.747+15T>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648158G>A | CA223474588 | CCND1 | c.723+16G>A (n.723+16G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.186+16G>A c.747+16G>A (n.747+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648158G>C | CA2724208512 | CCND1 | c.723+16G>C (n.723+16G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.186+16G>C c.747+16G>C (n.747+16G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648160C>A | CA2724231798 | CCND1 | c.723+18C>A (n.723+18C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.186+18C>A c.747+18C>A (n.747+18C>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648160C>G | CA600001773 | CCND1 | c.723+18C>G (n.723+18C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.186+18C>G c.747+18C>G (n.747+18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648160C>T | CA2724231797 | CCND1 | c.723+18C>T (n.723+18C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.186+18C>T c.747+18C>T (n.747+18C>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648161C>A | CA2574937225 | CCND1 | c.723+19C>A (n.723+19C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.186+19C>A c.747+19C>A (n.747+19C>A) | |
| 11 | g.69648161C>T | CA2614780003 | CCND1 | c.723+19C>T (n.723+19C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.186+19C>T c.747+19C>T (n.747+19C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.69648162C>G | CA2724289804 | CCND1 | c.723+20C>G (n.723+20C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.186+20C>G c.747+20C>G (n.747+20C>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648162C>T | CA2724289802 | CCND1 | c.723+20C>T (n.723+20C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.186+20C>T c.747+20C>T (n.747+20C>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648163A>G | CA2724384885 | CCND1 | c.723+21A>G (n.723+21A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.186+21A>G c.747+21A>G (n.747+21A>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648163A>T | CA2724384886 | CCND1 | c.723+21A>T (n.723+21A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.186+21A>T c.747+21A>T (n.747+21A>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648163dup | CA2792567575 | CCND1 | c.723+21dup (n.723+21dup) c.*164dup (n.*164dup) n.186+21dup c.747+21dup (n.747+21dup) | |
| 11 | g.69648164G>A | CA2724384887 | CCND1 | c.723+22G>A (n.723+22G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.186+22G>A c.747+22G>A (n.747+22G>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648164G>C | CA2614780004 | CCND1 | c.723+22G>C (n.723+22G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.186+22G>C c.747+22G>C (n.747+22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648164_69648166del | CA2792567576 | CCND1 | c.723+22_723+24del (n.723+22_723+24del) c.*165_*167del (n.*165_*167del) n.186+22_186+24del c.747+22_747+24del (n.747+22_747+24del) | |
| 11 | g.69648165G>A | CA2724289807 | CCND1 | c.723+23G>A (n.723+23G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.186+23G>A c.747+23G>A (n.747+23G>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648165G>T | CA2614780005 | CCND1 | c.723+23G>T (n.723+23G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.186+23G>T c.747+23G>T (n.747+23G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.69648165_69648166insA | CA2792567577 | CCND1 | c.723+23_723+24insA (n.723+23_723+24insA) c.*166_*167insA (n.*166_*167insA) n.186+23_186+24insA c.747+23_747+24insA (n.747+23_747+24insA) | |
| 11 | g.69648166C>A | CA2724384888 | CCND1 | c.723+24C>A (n.723+24C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.186+24C>A c.747+24C>A (n.747+24C>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648166C>G | CA2724384890 | CCND1 | c.723+24C>G (n.723+24C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.186+24C>G c.747+24C>G (n.747+24C>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648166C>T | CA2724384891 | CCND1 | c.723+24C>T (n.723+24C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.186+24C>T c.747+24C>T (n.747+24C>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648167A>C | CA2614780006 | CCND1 | c.723+25A>C (n.723+25A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.186+25A>C c.747+25A>C (n.747+25A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648167A>G | CA2724384892 | CCND1 | c.723+25A>G (n.723+25A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.186+25A>G c.747+25A>G (n.747+25A>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648167A>T | CA2724384893 | CCND1 | c.723+25A>T (n.723+25A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.186+25A>T c.747+25A>T (n.747+25A>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648168G>A | CA2724289811 | CCND1 | c.723+26G>A (n.723+26G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.186+26G>A c.747+26G>A (n.747+26G>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648168G>C | CA939230686 | CCND1 | c.723+26G>C (n.723+26G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) n.186+26G>C c.747+26G>C (n.747+26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648168G>T | CA2838585918 | CCND1 | c.723+26G>T (n.723+26G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.186+26G>T c.747+26G>T (n.747+26G>T) | |
| 11 | g.69648169C>A | CA2614780007 | CCND1 | c.723+27C>A (n.723+27C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.186+27C>A c.747+27C>A (n.747+27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648169C>G | CA2724384895 | CCND1 | c.723+27C>G (n.723+27C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.186+27C>G c.747+27C>G (n.747+27C>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648169C>T | CA2724384897 | CCND1 | c.723+27C>T (n.723+27C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.186+27C>T c.747+27C>T (n.747+27C>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648170C>A | CA2724384898 | CCND1 | c.723+28C>A (n.723+28C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.186+28C>A c.747+28C>A (n.747+28C>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648170C>G | CA2724384900 | CCND1 | c.723+28C>G (n.723+28C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.186+28C>G c.747+28C>G (n.747+28C>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648171T>A | CA2724384901 | CCND1 | c.723+29T>A (n.723+29T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.186+29T>A c.747+29T>A (n.747+29T>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648171T>C | CA2724384902 | CCND1 | c.723+29T>C (n.723+29T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.186+29T>C c.747+29T>C (n.747+29T>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648171_69648173del | CA2792567578 | CCND1 | c.723+29_723+31del (n.723+29_723+31del) c.*172_*174del (n.*172_*174del) n.186+29_186+31del c.747+29_747+31del (n.747+29_747+31del) | |
| 11 | g.69648172T>A | CA2724384906 | CCND1 | c.723+30T>A (n.723+30T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.186+30T>A c.747+30T>A (n.747+30T>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648173G>A | CA2614780008 | CCND1 | c.723+31G>A (n.723+31G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.186+31G>A c.747+31G>A (n.747+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648173G>C | CA2724246394 | CCND1 | c.723+31G>C (n.723+31G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.186+31G>C c.747+31G>C (n.747+31G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648173G>T | CA2568988858 | CCND1 | c.723+31G>T (n.723+31G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.186+31G>T c.747+31G>T (n.747+31G>T) | |
| 11 | g.69648175_69648180del | CA2792567579 | CCND1 | c.723+33_723+38del (n.723+33_723+38del) c.*176_*181del (n.*176_*181del) n.186+33_186+38del c.747+33_747+38del (n.747+33_747+38del) | |
| 11 | g.69648174C>A | CA2614780009 | CCND1 | c.723+32C>A (n.723+32C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.186+32C>A c.747+32C>A (n.747+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648174C>G | CA2724384908 | CCND1 | c.723+32C>G (n.723+32C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.186+32C>G c.747+32C>G (n.747+32C>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648174C>T | CA2724384909 | CCND1 | c.723+32C>T (n.723+32C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.186+32C>T c.747+32C>T (n.747+32C>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648174_69648175insA | CA2792567580 | CCND1 | c.723+32_723+33insA (n.723+32_723+33insA) c.*175_*176insA (n.*175_*176insA) n.186+32_186+33insA c.747+32_747+33insA (n.747+32_747+33insA) | |
| 11 | g.69648175C>A | CA2614780010 | CCND1 | c.723+33C>A (n.723+33C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.186+33C>A c.747+33C>A (n.747+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.69648175C>G | CA679683007 | CCND1 | c.723+33C>G (n.723+33C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.186+33C>G c.747+33C>G (n.747+33C>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648175C>T | CA6156273 | CCND1 | c.723+33C>T (n.723+33C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.186+33C>T c.747+33C>T (n.747+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648175_69648182del | CA2792567581 | CCND1 | c.723+33_723+40del (n.723+33_723+40del) c.*176_*183del (n.*176_*183del) n.186+33_186+40del c.747+33_747+40del (n.747+33_747+40del) | |
| 11 | g.69648176G>A | CA223474593 | CCND1 | c.723+34G>A (n.723+34G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.186+34G>A c.747+34G>A (n.747+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648176G>C | CA223474598 | CCND1 | c.723+34G>C (n.723+34G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.186+34G>C c.747+34G>C (n.747+34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648176G>T | CA2614780012 | CCND1 | c.723+34G>T (n.723+34G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.186+34G>T c.747+34G>T (n.747+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648179del | CA2614780011 | CCND1 | c.723+37del (n.723+37del) c.*180del (n.*180del) n.186+37del c.747+37del (n.747+37del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.69648176_69648182del | CA2792567582 | CCND1 | c.723+34_723+40del (n.723+34_723+40del) c.*177_*183del (n.*177_*183del) n.186+34_186+40del c.747+34_747+40del (n.747+34_747+40del) | |
| 11 | g.69648177G>A | CA2724384910 | CCND1 | c.723+35G>A (n.723+35G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.186+35G>A c.747+35G>A (n.747+35G>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648177G>C | CA2724384911 | CCND1 | c.723+35G>C (n.723+35G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.186+35G>C c.747+35G>C (n.747+35G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648177G>T | CA2842789393 | CCND1 | c.723+35G>T (n.723+35G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.186+35G>T c.747+35G>T (n.747+35G>T) | |
| 11 | g.69648178_69648182del | CA2792567583 | CCND1 | c.723+36_723+40del (n.723+36_723+40del) c.*179_*183del (n.*179_*183del) n.186+36_186+40del c.747+36_747+40del (n.747+36_747+40del) | |
| 11 | g.69648178_69648179insAGT | CA2792567584 | CCND1 | c.723+36_723+37insAGT (n.723+36_723+37insAGT) c.*179_*180insAGT (n.*179_*180insAGT) n.186+36_186+37insAGT c.747+36_747+37insAGT (n.747+36_747+37insAGT) | |
| 11 | g.69648179G>A | CA2724255181 | CCND1 | c.723+37G>A (n.723+37G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.186+37G>A c.747+37G>A (n.747+37G>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648179G>C | CA2724255185 | CCND1 | c.723+37G>C (n.723+37G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.186+37G>C c.747+37G>C (n.747+37G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648179G>T | CA2724255197 | CCND1 | c.723+37G>T (n.723+37G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.186+37G>T c.747+37G>T (n.747+37G>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648179_69648180del | CA2792567585 | CCND1 | c.723+37_723+38del (n.723+37_723+38del) c.*180_*181del (n.*180_*181del) n.186+37_186+38del c.747+37_747+38del (n.747+37_747+38del) | |
| 11 | g.69648179_69648182del | CA2792567586 | CCND1 | c.723+37_723+40del (n.723+37_723+40del) c.*180_*183del (n.*180_*183del) n.186+37_186+40del c.747+37_747+40del (n.747+37_747+40del) | |
| 11 | g.69648180C>A | CA2614780013 | CCND1 | c.723+38C>A (n.723+38C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.186+38C>A c.747+38C>A (n.747+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.69648180C>T | CA2724384913 | CCND1 | c.723+38C>T (n.723+38C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.186+38C>T c.747+38C>T (n.747+38C>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648180_69648181insA | CA2792567587 | CCND1 | c.723+38_723+39insA (n.723+38_723+39insA) c.*181_*182insA (n.*181_*182insA) n.186+38_186+39insA c.747+38_747+39insA (n.747+38_747+39insA) | |
| 11 | g.69648181T>A | CA2724384914 | CCND1 | c.723+39T>A (n.723+39T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.186+39T>A c.747+39T>A (n.747+39T>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648181T>C | CA2614780014 | CCND1 | c.723+39T>C (n.723+39T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.186+39T>C c.747+39T>C (n.747+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648181_69648182del | CA2792567588 | CCND1 | c.723+39_723+40del (n.723+39_723+40del) c.*182_*183del (n.*182_*183del) n.186+39_186+40del c.747+39_747+40del (n.747+39_747+40del) | |
| 11 | g.69648181_69648183del | CA2792567589 | CCND1 | c.723+39_723+41del (n.723+39_723+41del) c.*182_*184del (n.*182_*184del) n.186+39_186+41del c.747+39_747+41del (n.747+39_747+41del) | |
| 11 | g.69648182T>A | CA2724237639 | CCND1 | c.723+40T>A (n.723+40T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.186+40T>A c.747+40T>A (n.747+40T>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648182T>C | CA600001774 | CCND1 | c.723+40T>C (n.723+40T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.186+40T>C c.747+40T>C (n.747+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648182T>G | CA2724237641 | CCND1 | c.723+40T>G (n.723+40T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.186+40T>G c.747+40T>G (n.747+40T>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648183A>C | CA2724384915 | CCND1 | c.723+41A>C (n.723+41A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.186+41A>C c.747+41A>C (n.747+41A>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648183A>G | CA2724384918 | CCND1 | c.723+41A>G (n.723+41A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.186+41A>G c.747+41A>G (n.747+41A>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648183A>T | CA2724384919 | CCND1 | c.723+41A>T (n.723+41A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.186+41A>T c.747+41A>T (n.747+41A>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648184C>G | CA2724289813 | CCND1 | c.723+42C>G (n.723+42C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.186+42C>G c.747+42C>G (n.747+42C>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648184C>T | CA2724289817 | CCND1 | c.723+42C>T (n.723+42C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.186+42C>T c.747+42C>T (n.747+42C>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648185del | CA6156274 | CCND1 | c.723+43del (n.723+43del) c.*186del (n.*186del) n.186+43del c.747+43del (n.747+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648185A>C | CA939230691 | CCND1 | c.723+43A>C (n.723+43A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.186+43A>C c.747+43A>C (n.747+43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648185A>G | CA679683013 | CCND1 | c.723+43A>G (n.723+43A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.186+43A>G c.747+43A>G (n.747+43A>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648186G>A | CA2614780016 | CCND1 | c.723+44G>A (n.723+44G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.186+44G>A c.747+44G>A (n.747+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648186G>C | CA600001775 | CCND1 | c.723+44G>C (n.723+44G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.186+44G>C c.747+44G>C (n.747+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648186G>T | CA2614780015 | CCND1 | c.723+44G>T (n.723+44G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.186+44G>T c.747+44G>T (n.747+44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648190del | CA2842789394 | CCND1 | c.723+48del (n.723+48del) c.*191del (n.*191del) n.186+48del c.747+48del (n.747+48del) | |
| 11 | g.69648187G>A | CA2724201694 | CCND1 | c.723+45G>A (n.723+45G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.186+45G>A c.747+45G>A (n.747+45G>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648187G>C | CA2724201693 | CCND1 | c.723+45G>C (n.723+45G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.186+45G>C c.747+45G>C (n.747+45G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648187G>T | CA6156275 | CCND1 | c.723+45G>T (n.723+45G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.186+45G>T c.747+45G>T (n.747+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648188G>A | CA600001776 | CCND1 | c.723+46G>A (n.723+46G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.186+46G>A c.747+46G>A (n.747+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648188G>C | CA2724227335 | CCND1 | c.723+46G>C (n.723+46G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.186+46G>C c.747+46G>C (n.747+46G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648189G>A | CA2724202106 | CCND1 | c.723+47G>A (n.723+47G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.186+47G>A c.747+47G>A (n.747+47G>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648189G>C | CA2724202105 | CCND1 | c.723+47G>C (n.723+47G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.186+47G>C c.747+47G>C (n.747+47G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648189G>T | CA6156276 | CCND1 | c.723+47G>T (n.723+47G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.186+47G>T c.747+47G>T (n.747+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648190_69648192del | CA2792567590 | CCND1 | c.723+48_723+50del (n.723+48_723+50del) c.*191_*193del (n.*191_*193del) n.186+48_186+50del c.747+48_747+50del (n.747+48_747+50del) | |
| 11 | g.69648190G>T | CA679683025 | CCND1 | c.723+48G>T (n.723+48G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.186+48G>T c.747+48G>T (n.747+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648190_69648194del | CA2792567591 | CCND1 | c.723+48_723+52del (n.723+48_723+52del) c.*191_*195del (n.*191_*195del) n.186+48_186+52del c.747+48_747+52del (n.747+48_747+52del) | |
| 11 | g.69648191A>G | CA2614780017 | CCND1 | c.723+49A>G (n.723+49A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.186+49A>G c.747+49A>G (n.747+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648191A>T | CA2724289818 | CCND1 | c.723+49A>T (n.723+49A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.186+49A>T c.747+49A>T (n.747+49A>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648192G>A | CA2724246418 | CCND1 | c.723+50G>A (n.723+50G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.186+50G>A c.747+50G>A (n.747+50G>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648192G>C | CA2724246417 | CCND1 | c.723+50G>C (n.723+50G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.186+50G>C c.747+50G>C (n.747+50G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648192G>T | CA2839724925 | CCND1 | c.723+50G>T (n.723+50G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.186+50G>T c.747+50G>T (n.747+50G>T) | |
| 11 | g.69648192_69648194del | CA2792567592 | CCND1 | c.723+50_723+52del (n.723+50_723+52del) c.*193_*195del (n.*193_*195del) n.186+50_186+52del c.747+50_747+52del (n.747+50_747+52del) | |
| 11 | g.69648192_69648198del | CA2792567593 | CCND1 | c.723+50_723+56del (n.723+50_723+56del) c.*193_*199del (n.*193_*199del) n.186+50_186+56del c.747+50_747+56del (n.747+50_747+56del) | |
| 11 | g.69648193A>C | CA2724289826 | CCND1 | c.723+51A>C (n.723+51A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.186+51A>C c.747+51A>C (n.747+51A>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648193A>G | CA2724289825 | CCND1 | c.723+51A>G (n.723+51A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.186+51A>G c.747+51A>G (n.747+51A>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648193A>T | CA2724289820 | CCND1 | c.723+51A>T (n.723+51A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.186+51A>T c.747+51A>T (n.747+51A>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648194C>A | CA2724203410 | CCND1 | c.723+52C>A (n.723+52C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.186+52C>A c.747+52C>A (n.747+52C>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648194C>G | CA2724203411 | CCND1 | c.723+52C>G (n.723+52C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.186+52C>G c.747+52C>G (n.747+52C>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648194C>T | CA6156277 | CCND1 | c.723+52C>T (n.723+52C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.186+52C>T c.747+52C>T (n.747+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648195A>C | CA2614780018 | CCND1 | c.723+53A>C (n.723+53A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.186+53A>C c.747+53A>C (n.747+53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648195A>G | CA2574937226 | CCND1 | c.723+53A>G (n.723+53A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.186+53A>G c.747+53A>G (n.747+53A>G) | |
| 11 | g.69648195A>T | CA2724384922 | CCND1 | c.723+53A>T (n.723+53A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) n.186+53A>T c.747+53A>T (n.747+53A>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648196C>A | CA2724289833 | CCND1 | c.723+54C>A (n.723+54C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.186+54C>A c.747+54C>A (n.747+54C>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648196C>G | CA2724289832 | CCND1 | c.723+54C>G (n.723+54C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.186+54C>G c.747+54C>G (n.747+54C>G) | dbSNP |
| 11 | g.69648196C>T | CA475219589 | CCND1 | c.723+54C>T (n.723+54C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.186+54C>T c.747+54C>T (n.747+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648196_69648197del | CA2792567594 | CCND1 | c.723+54_723+55del (n.723+54_723+55del) c.*197_*198del (n.*197_*198del) n.186+54_186+55del c.747+54_747+55del (n.747+54_747+55del) | |
| 11 | g.69648197dup | CA2497327838 | CCND1 | c.723+55dup (n.723+55dup) c.*198dup (n.*198dup) n.186+55dup c.747+55dup (n.747+55dup) | dbSNP |
| 11 | g.69648197C>A | CA2574937227 | CCND1 | c.723+55C>A (n.723+55C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.186+55C>A c.747+55C>A (n.747+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648197C>G | CA939230696 | CCND1 | c.723+55C>G (n.723+55C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) n.186+55C>G c.747+55C>G (n.747+55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648197C>T | CA600001777 | CCND1 | c.723+55C>T (n.723+55C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.186+55C>T c.747+55C>T (n.747+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69648197_69648198insA | CA2792567595 | CCND1 | c.723+55_723+56insA (n.723+55_723+56insA) c.*198_*199insA (n.*198_*199insA) n.186+55_186+56insA c.747+55_747+56insA (n.747+55_747+56insA) | |
| 11 | g.69648197_69648198insACT | CA2792567596 | CCND1 | c.723+55_723+56insACT (n.723+55_723+56insACT) c.*198_*199insACT (n.*198_*199insACT) n.186+55_186+56insACT c.747+55_747+56insACT (n.747+55_747+56insACT) | |
| 11 | g.69648198T>C | CA2724384923 | CCND1 | c.723+56T>C (n.723+56T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.186+56T>C c.747+56T>C (n.747+56T>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648198_69648199dup | CA2614780019 | CCND1 | c.723+56_723+57dup (n.723+56_723+57dup) c.*199_*200dup (n.*199_*200dup) n.186+56_186+57dup c.747+56_747+57dup (n.747+56_747+57dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.69648199A>C | CA2724384925 | CCND1 | c.723+57A>C (n.723+57A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.186+57A>C c.747+57A>C (n.747+57A>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648199A>G | CA2614780020 | CCND1 | c.723+57A>G (n.723+57A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.186+57A>G c.747+57A>G (n.747+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.69648199A>T | CA2724384924 | CCND1 | c.723+57A>T (n.723+57A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.186+57A>T c.747+57A>T (n.747+57A>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648200G>C | CA2724384926 | CCND1 | c.723+58G>C (n.723+58G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.186+58G>C c.747+58G>C (n.747+58G>C) | dbSNP |
| 11 | g.69648200G>T | CA2724384927 | CCND1 | c.723+58G>T (n.723+58G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.186+58G>T c.747+58G>T (n.747+58G>T) | dbSNP |
| 11 | g.69648200_69648202del | CA2792567597 | CCND1 | c.723+58_723+60del (n.723+58_723+60del) c.*201_*203del (n.*201_*203del) n.186+58_186+60del c.747+58_747+60del (n.747+58_747+60del) | |
| 11 | g.69648201T>A | CA2724226161 | CCND1 | c.723+59T>A (n.723+59T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.186+59T>A c.747+59T>A (n.747+59T>A) | dbSNP |
| 11 | g.69648201T>G | CA679683036 | CCND1 | c.723+59T>G (n.723+59T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.186+59T>G c.747+59T>G (n.747+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |