Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.69353352_69353353delinsGC | CA2044300747 | LYZ | c.*133_*134delinsGC (n.*133_*134delinsGC) c.*87_*88delinsGC (n.*87_*88delinsGC) | |
12 | g.69353353C>A | CA2619795092 | LYZ | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353353C= | CA2044300750 | LYZ | c.*134C= (n.*134C=) c.*88C= (n.*88C=) | |
12 | g.69353353C>G | CA948901119 | LYZ | c.*134C>G (n.*134C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353353C>T | CA2619795090 | LYZ | c.*134C>T (n.*134C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353354del | CA2044300749 | LYZ | c.*135del (n.*135del) c.*89del (n.*89del) | dbSNP |
12 | g.69353354C>A | CA2619795094 | LYZ | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353358C>A | CA2619795096 | LYZ | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353361C>A | CA2619795099 | LYZ | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353361C= | CA2044300754 | LYZ | c.*142C= (n.*142C=) c.*96C= (n.*96C=) | |
12 | g.69353361C>T | CA948901123 | LYZ | c.*142C>T (n.*142C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353362T>C | CA2619795101 | LYZ | c.*143T>C (n.*143T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353365G>T | CA2619795102 | LYZ | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353367G>A | CA2619795103 | LYZ | c.*148G>A (n.*148G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353367G>C | CA2619795104 | LYZ | c.*148G>C (n.*148G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353367G>T | CA2619795105 | LYZ | c.*148G>T (n.*148G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353368A>G | CA2619795108 | LYZ | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353369T>C | CA2044300757 | LYZ | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353369T= | CA2044300756 | LYZ | c.*150T= (n.*150T=) c.*104T= (n.*104T=) | |
12 | g.69353370A>C | CA2619795112 | LYZ | c.*151A>C (n.*151A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353371T>C | CA2619795114 | LYZ | c.*152T>C (n.*152T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353372A>T | CA2619795115 | LYZ | c.*153A>T (n.*153A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353373A>C | CA2619795121 | LYZ | c.*154A>C (n.*154A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353373A>G | CA2619795117 | LYZ | c.*154A>G (n.*154A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353373A>T | CA2619795118 | LYZ | c.*154A>T (n.*154A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353373_69353374del | CA2619795119 | LYZ | c.*154_*155del (n.*154_*155del) c.*108_*109del (n.*108_*109del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353374T>A | CA2619795123 | LYZ | c.*155T>A (n.*155T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353374T>G | CA2619795122 | LYZ | c.*155T>G (n.*155T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353375G>A | CA2619795125 | LYZ | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353375G>T | CA2619795124 | LYZ | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353375_69353376insAGCTGAAGAAGGAAAA | CA2564845278 | LYZ | c.*156_*157insAGCTGAAGAAGGAAAA (n.*156_*157insAGCTGAAGAAGGAAAA) c.*110_*111insAGCTGAAGAAGGAAAA (n.*110_*111insAGCTGAAGAAGGAAAA) | |
12 | g.69353376T>G | CA2619795127 | LYZ | c.*157T>G (n.*157T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353377T>A | CA2619795128 | LYZ | c.*158T>A (n.*158T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353377T>G | CA2619795129 | LYZ | c.*158T>G (n.*158T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353378C>A | CA2619795132 | LYZ | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353378C>G | CA2619795133 | LYZ | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353378C>T | CA2619795134 | LYZ | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353379A>C | CA2619795135 | LYZ | c.*160A>C (n.*160A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353379A>G | CA2619795136 | LYZ | c.*160A>G (n.*160A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353379A>T | CA2619795137 | LYZ | c.*160A>T (n.*160A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353380C>A | CA2619795138 | LYZ | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353381T>A | CA2619795139 | LYZ | c.*162T>A (n.*162T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353381T>C | CA2044300761 | LYZ | c.*162T>C (n.*162T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353381T>G | CA2619795140 | LYZ | c.*162T>G (n.*162T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353381T= | CA2044300759 | LYZ | c.*162T= (n.*162T=) c.*116T= (n.*116T=) | |
12 | g.69353382A>C | CA2619795142 | LYZ | c.*163A>C (n.*163A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353382A>T | CA2619795143 | LYZ | c.*163A>T (n.*163A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353383A= | CA2044300763 | LYZ | c.*164A= (n.*164A=) c.*118A= (n.*118A=) | |
12 | g.69353383A>C | CA948901129 | LYZ | c.*164A>C (n.*164A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353383A>T | CA2619795144 | LYZ | c.*164A>T (n.*164A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353384T>A | CA691364931 | LYZ | c.*165T>A (n.*165T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) | dbSNP |
12 | g.69353384T>C | CA691364928 | LYZ | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353384T>G | CA2619795147 | LYZ | c.*165T>G (n.*165T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353384T= | CA2044300765 | LYZ | c.*165T= (n.*165T=) c.*119T= (n.*119T=) | |
12 | g.69353385G>A | CA2619795149 | LYZ | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353385G>T | CA2619795150 | LYZ | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353386T>A | CA2619795152 | LYZ | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353386T>C | CA2619795156 | LYZ | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353387G>A | CA2619795158 | LYZ | c.*168G>A (n.*168G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353387G>T | CA2619795160 | LYZ | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353388G>A | CA10642387 | LYZ | c.*169G>A (n.*169G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353388G= | CA2044300769 | LYZ | c.*169G= (n.*169G=) c.*123G= (n.*123G=) | |
12 | g.69353388G>T | CA2619795164 | LYZ | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353390T>A | CA2619795168 | LYZ | c.*171T>A (n.*171T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353391A>G | CA2619795171 | LYZ | c.*172A>G (n.*172A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353391A>T | CA2619795170 | LYZ | c.*172A>T (n.*172A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353395del | CA2619795173 | LYZ | c.*176del (n.*176del) c.*130del (n.*130del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353393T>A | CA2619795174 | LYZ | c.*174T>A (n.*174T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353393T>G | CA2619795175 | LYZ | c.*174T>G (n.*174T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353394T>G | CA2044300774 | LYZ | c.*175T>G (n.*175T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) | dbSNP |
12 | g.69353394T= | CA2044300771 | LYZ | c.*175T= (n.*175T=) c.*129T= (n.*129T=) | |
12 | g.69353396A= | CA2044300776 | LYZ | c.*177A= (n.*177A=) c.*131A= (n.*131A=) | |
12 | g.69353396A>G | CA2619795177 | LYZ | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353396A>T | CA2044300777 | LYZ | c.*177A>T (n.*177A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353397C>A | CA2580577607 | LYZ | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) | |
12 | g.69353397C= | CA2044300780 | LYZ | c.*178C= (n.*178C=) c.*132C= (n.*132C=) | |
12 | g.69353397C>G | CA2044300784 | LYZ | c.*178C>G (n.*178C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) | dbSNP |
12 | g.69353397C>T | CA10642389 | LYZ | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353398A>C | CA2619795181 | LYZ | c.*179A>C (n.*179A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353399T>A | CA2619795182 | LYZ | c.*180T>A (n.*180T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353400T>A | CA2619795183 | LYZ | c.*181T>A (n.*181T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353400T>C | CA2619795184 | LYZ | c.*181T>C (n.*181T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353400T>G | CA2619795185 | LYZ | c.*181T>G (n.*181T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353401A>G | CA2619795186 | LYZ | c.*182A>G (n.*182A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353401A>T | CA2619795187 | LYZ | c.*182A>T (n.*182A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353402A>T | CA2619795188 | LYZ | c.*183A>T (n.*183A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353403G>A | CA2619795191 | LYZ | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353403G>T | CA2619795192 | LYZ | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353404C>A | CA2619795194 | LYZ | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353405del | CA2619795193 | LYZ | c.*186del (n.*186del) c.*140del (n.*140del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353405C>A | CA2619795196 | LYZ | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353405C>T | CA2619795197 | LYZ | c.*186C>T (n.*186C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353406T>A | CA2619795198 | LYZ | c.*187T>A (n.*187T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353406T>C | CA2619795199 | LYZ | c.*187T>C (n.*187T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353406T>G | CA2619795200 | LYZ | c.*187T>G (n.*187T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353407A>C | CA2619795201 | LYZ | c.*188A>C (n.*188A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353408C>A | CA2619795202 | LYZ | c.*189C>A (n.*189C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353408C>T | CA2619795203 | LYZ | c.*189C>T (n.*189C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353409A>T | CA2619795204 | LYZ | c.*190A>T (n.*190A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353410A= | CA2044300788 | LYZ | c.*191A= (n.*191A=) c.*145A= (n.*145A=) | |
12 | g.69353410A>C | CA2581095799 | LYZ | c.*191A>C (n.*191A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353410A>G | CA10633506 | LYZ | c.*191A>G (n.*191A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353410A>T | CA2581095800 | LYZ | c.*191A>T (n.*191A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353411C>A | CA2619795207 | LYZ | c.*192C>A (n.*192C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353411C= | CA2044300790 | LYZ | c.*192C= (n.*192C=) c.*146C= (n.*146C=) | |
12 | g.69353411C>T | CA948901157 | LYZ | c.*192C>T (n.*192C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353412A>C | CA2619795208 | LYZ | c.*193A>C (n.*193A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353412A>G | CA2619795209 | LYZ | c.*193A>G (n.*193A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353412A>T | CA2619795210 | LYZ | c.*193A>T (n.*193A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353412_69353413delinsAT | CA2044300791 | LYZ | c.*193_*194delinsAT (n.*193_*194delinsAT) c.*147_*148delinsAT (n.*147_*148delinsAT) | |
12 | g.69353413T>A | CA2619795214 | LYZ | c.*194T>A (n.*194T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353413T>C | CA2619795215 | LYZ | c.*194T>C (n.*194T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353413T>G | CA238507113 | LYZ | c.*194T>G (n.*194T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353413T= | CA2044300793 | LYZ | c.*194T= (n.*194T=) c.*148T= (n.*148T=) | |
12 | g.69353417del | CA606183995 | LYZ | c.*198del (n.*198del) c.*152del (n.*152del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353414T>A | CA691364953 | LYZ | c.*195T>A (n.*195T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353414T>C | CA2619795218 | LYZ | c.*195T>C (n.*195T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353414T= | CA2044300796 | LYZ | c.*195T= (n.*195T=) c.*149T= (n.*149T=) | |
12 | g.69353415T>A | CA2619795220 | LYZ | c.*196T>A (n.*196T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353415T>C | CA2619795223 | LYZ | c.*196T>C (n.*196T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353415T>G | CA2619795224 | LYZ | c.*196T>G (n.*196T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353416T>C | CA948901164 | LYZ | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353416T= | CA2044300799 | LYZ | c.*197T= (n.*197T=) c.*151T= (n.*151T=) | |
12 | g.69353417T>A | CA2619795228 | LYZ | c.*198T>A (n.*198T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353417T>C | CA2619795226 | LYZ | c.*198T>C (n.*198T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353418C>A | CA2580601858 | LYZ | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353418C= | CA2580601859 | LYZ | c.*199C= (n.*199C=) c.*153C= (n.*153C=) | |
12 | g.69353418C>G | CA2580601860 | LYZ | c.*199C>G (n.*199C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) | |
12 | g.69353418C>T | CA238507115 | LYZ | c.*199C>T (n.*199C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353419A>G | CA2619795230 | LYZ | c.*200A>G (n.*200A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353419A>T | CA2619795231 | LYZ | c.*200A>T (n.*200A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353420G>A | CA2619795232 | LYZ | c.*201G>A (n.*201G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353420G>T | CA948901178 | LYZ | c.*201G>T (n.*201G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353421T>A | CA2619795233 | LYZ | c.*202T>A (n.*202T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353421T>C | CA2619795234 | LYZ | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353422T>C | CA2619795236 | LYZ | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353422T>G | CA2619795237 | LYZ | c.*203T>G (n.*203T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353424G>A | CA2619795238 | LYZ | c.*205G>A (n.*205G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353424G>T | CA2619795239 | LYZ | c.*205G>T (n.*205G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353425del | CA2619795242 | LYZ | c.*206del (n.*206del) c.*160del (n.*160del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353425C>A | CA2619795243 | LYZ | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353425C>T | CA2619795240 | LYZ | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353425_69353428del | CA2619795241 | LYZ | c.*206_*209del (n.*206_*209del) c.*160_*163del (n.*160_*163del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353426A>G | CA2726519619 | LYZ | c.*207A>G (n.*207A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) | dbSNP |
12 | g.69353428A>T | CA2619795244 | LYZ | c.*209A>T (n.*209A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353429T>C | CA2619795245 | LYZ | c.*210T>C (n.*210T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353429T>G | CA238507117 | LYZ | c.*210T>G (n.*210T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353429T= | CA2044300801 | LYZ | c.*210T= (n.*210T=) c.*164T= (n.*164T=) | |
12 | g.69353430A>G | CA2619795246 | LYZ | c.*211A>G (n.*211A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.69353430A>T | CA2619795247 | LYZ | c.*211A>T (n.*211A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353431G>A | CA2044300804 | LYZ | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353431G>C | CA2619795248 | LYZ | c.*212G>C (n.*212G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353431G= | CA2044300802 | LYZ | c.*212G= (n.*212G=) c.*166G= (n.*166G=) | |
12 | g.69353431G>T | CA2044300805 | LYZ | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353434_69353437del | CA2507607919 | LYZ | c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.*169_*172del (n.*169_*172del) | gnomAD v4 |
12 | g.69353433A= | CA2044300806 | LYZ | c.*214A= (n.*214A=) c.*168A= (n.*168A=) | |
12 | g.69353433A>C | CA2619795249 | LYZ | c.*214A>C (n.*214A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353433A>G | CA2044300807 | LYZ | c.*214A>G (n.*214A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.69353433A>T | CA2619795250 | LYZ | c.*214A>T (n.*214A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353434C>A | CA2619795251 | LYZ | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353434C= | CA2044300809 | LYZ | c.*215C= (n.*215C=) c.*169C= (n.*169C=) | |
12 | g.69353434C>T | CA238507121 | LYZ | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353435T>A | CA2619795252 | LYZ | c.*216T>A (n.*216T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353437A= | CA2044300811 | LYZ | c.*218A= (n.*218A=) c.*172A= (n.*172A=) | |
12 | g.69353437A>G | CA238507125 | LYZ | c.*218A>G (n.*218A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353440C>A | CA2619795253 | LYZ | c.*221C>A (n.*221C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353440C= | CA2044300814 | LYZ | c.*221C= (n.*221C=) c.*175C= (n.*175C=) | |
12 | g.69353440C>T | CA10638518 | LYZ | c.*221C>T (n.*221C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353441T>A | CA2619795254 | LYZ | c.*222T>A (n.*222T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.69353441T>C | CA2619795255 | LYZ | c.*222T>C (n.*222T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353442G>C | CA2619795256 | LYZ | c.*223G>C (n.*223G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353442G>T | CA2619795257 | LYZ | c.*223G>T (n.*223G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353443G= | CA2044300817 | LYZ | c.*224G= (n.*224G=) c.*178G= (n.*178G=) | |
12 | g.69353443G>T | CA606183996 | LYZ | c.*224G>T (n.*224G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.69353445G>A | CA2044300821 | LYZ | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) | dbSNP |
12 | g.69353445G= | CA2044300820 | LYZ | c.*226G= (n.*226G=) c.*180G= (n.*180G=) | |
12 | g.69353445G>T | CA2619795258 | LYZ | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353446A= | CA2044300822 | LYZ | c.*227A= (n.*227A=) c.*181A= (n.*181A=) | |
12 | g.69353446A>C | CA2044300824 | LYZ | c.*227A>C (n.*227A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) | dbSNP |
12 | g.69353449A>T | CA2619795259 | LYZ | c.*230A>T (n.*230A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.69353450T>C | CA2619795260 | LYZ | c.*231T>C (n.*231T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.69353452T>C | CA2796430894 | LYZ | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) | |
12 | g.69353453A>G | CA2619795261 | LYZ | c.*234A>G (n.*234A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) | gnomAD v4 |