Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.69078952C>T | CA475209906 | TPCN2 | c.328C>T (p.Leu110=) c.1471C>T (p.Leu491=) n.1064C>T n.1280C>T c.1468C>T (p.Leu490=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.778C>T (p.Leu260=) c.748C>T (p.Leu250=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.775C>T (p.Leu259=) c.640C>T (p.Leu214=) n.1572C>T c.1302C>T (p.Pro434=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.562C>T (p.Leu188=) c.579C>T (p.Pro193=) c.471C>T (p.Pro157=) c.1261C>T (p.Leu421=) n.1403C>T n.1575C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.69078953T>C | CA381656333 | TPCN2 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) n.1065T>C n.1281T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1573T>C c.1303T>C (p.Trp435Arg) c.1300T>C (p.Trp434Arg) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.580T>C (p.Trp194Arg) c.472T>C (p.Trp158Arg) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1404T>C n.1576T>C | |
11 | g.69078953T>G | CA381656331 | TPCN2 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) n.1065T>G n.1281T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1573T>G c.1303T>G (p.Trp435Gly) c.1300T>G (p.Trp434Gly) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.580T>G (p.Trp194Gly) c.472T>G (p.Trp158Gly) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1404T>G n.1576T>G | |
11 | g.69078954G>A | CA475209907 | TPCN2 | c.330G>A (p.Leu110=) c.1473G>A (p.Leu491=) n.1066G>A n.1282G>A c.1470G>A (p.Leu490=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.780G>A (p.Leu260=) c.750G>A (p.Leu250=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.777G>A (p.Leu259=) c.642G>A (p.Leu214=) n.1574G>A c.1304G>A (p.Trp435Ter) c.1301G>A (p.Trp434Ter) c.564G>A (p.Leu188=) c.581G>A (p.Trp194Ter) c.473G>A (p.Trp158Ter) c.1263G>A (p.Leu421=) n.1405G>A n.1577G>A | |
11 | g.69078954G>C | CA475209909 | TPCN2 | c.330G>C (p.Leu110=) c.1473G>C (p.Leu491=) n.1066G>C n.1282G>C c.1470G>C (p.Leu490=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.780G>C (p.Leu260=) c.750G>C (p.Leu250=) c.1233G>C (p.Leu411=) c.777G>C (p.Leu259=) c.642G>C (p.Leu214=) n.1574G>C c.1304G>C (p.Trp435Ser) c.1301G>C (p.Trp434Ser) c.564G>C (p.Leu188=) c.581G>C (p.Trp194Ser) c.473G>C (p.Trp158Ser) c.1263G>C (p.Leu421=) n.1405G>C n.1577G>C | |
11 | g.69078954G>T | CA475209908 | TPCN2 | c.330G>T (p.Leu110=) c.1473G>T (p.Leu491=) n.1066G>T n.1282G>T c.1470G>T (p.Leu490=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.780G>T (p.Leu260=) c.750G>T (p.Leu250=) c.1233G>T (p.Leu411=) c.777G>T (p.Leu259=) c.642G>T (p.Leu214=) n.1574G>T c.1304G>T (p.Trp435Leu) c.1301G>T (p.Trp434Leu) c.564G>T (p.Leu188=) c.581G>T (p.Trp194Leu) c.473G>T (p.Trp158Leu) c.1263G>T (p.Leu421=) n.1405G>T n.1577G>T | |
11 | g.69078955G>A | CA6155279 | TPCN2 | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.1474G>A (p.Gly492Ser) n.1067G>A n.1283G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.1575G>A c.1305G>A (p.Trp435Ter) c.1302G>A (p.Trp434Ter) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.582G>A (p.Trp194Ter) c.474G>A (p.Trp158Ter) c.1264G>A (p.Gly422Ser) n.1406G>A n.1578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.69078955G>T | CA381656337 | TPCN2 | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.1474G>T (p.Gly492Cys) n.1067G>T n.1283G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.1575G>T c.1305G>T (p.Trp435Cys) c.1302G>T (p.Trp434Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.582G>T (p.Trp194Cys) c.474G>T (p.Trp158Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) n.1406G>T n.1578G>T | |
11 | g.69078956G>A | CA6155280 | TPCN2 | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.1475G>A (p.Gly492Asp) n.1068G>A n.1284G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.1235G>A (p.Gly412Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) c.644G>A (p.Gly215Asp) n.1576G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.1265G>A (p.Gly422Asp) n.1407G>A n.1579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078956G>C | CA381656344 | TPCN2 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.1068G>C n.1284G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1576G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.1407G>C n.1579G>C | |
11 | g.69078956G>T | CA381656342 | TPCN2 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) n.1068G>T n.1284G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1576G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.566G>T (p.Gly189Val) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.1265G>T (p.Gly422Val) n.1407G>T n.1579G>T | |
11 | g.69078957C>A | CA475209910 | TPCN2 | c.333C>A (p.Gly111=) c.1476C>A (p.Gly492=) n.1069C>A n.1285C>A c.1473C>A (p.Gly491=) c.1221C>A (p.Gly407=) c.783C>A (p.Gly261=) c.753C>A (p.Gly251=) c.1236C>A (p.Gly412=) c.780C>A (p.Gly260=) c.645C>A (p.Gly215=) n.1577C>A c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.567C>A (p.Gly189=) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.1266C>A (p.Gly422=) n.1408C>A n.1580C>A | |
11 | g.69078957C>G | CA475209911 | TPCN2 | c.333C>G (p.Gly111=) c.1476C>G (p.Gly492=) n.1069C>G n.1285C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.1221C>G (p.Gly407=) c.783C>G (p.Gly261=) c.753C>G (p.Gly251=) c.1236C>G (p.Gly412=) c.780C>G (p.Gly260=) c.645C>G (p.Gly215=) n.1577C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.567C>G (p.Gly189=) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.1266C>G (p.Gly422=) n.1408C>G n.1580C>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078957C>T | CA475209912 | TPCN2 | c.333C>T (p.Gly111=) c.1476C>T (p.Gly492=) n.1069C>T n.1285C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.1221C>T (p.Gly407=) c.783C>T (p.Gly261=) c.753C>T (p.Gly251=) c.1236C>T (p.Gly412=) c.780C>T (p.Gly260=) c.645C>T (p.Gly215=) n.1577C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.567C>T (p.Gly189=) c.584C>T (p.Ala195Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.1266C>T (p.Gly422=) n.1408C>T n.1580C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078958C>A | CA381656345 | TPCN2 | c.334C>A (p.Leu112Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) n.1070C>A n.1286C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.646C>A (p.Leu216Met) n.1578C>A c.1308C>A (p.Ala436=) c.1305C>A (p.Ala435=) c.568C>A (p.Leu190Met) c.585C>A (p.Ala195=) c.477C>A (p.Ala159=) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.1409C>A n.1581C>A | |
11 | g.69078958C>G | CA381656346 | TPCN2 | c.334C>G (p.Leu112Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) n.1070C>G n.1286C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.1578C>G c.1308C>G (p.Ala436=) c.1305C>G (p.Ala435=) c.568C>G (p.Leu190Val) c.585C>G (p.Ala195=) c.477C>G (p.Ala159=) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1409C>G n.1581C>G | |
11 | g.69078958C>T | CA475209913 | TPCN2 | c.334C>T (p.Leu112=) c.1477C>T (p.Leu493=) n.1070C>T n.1286C>T c.1474C>T (p.Leu492=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.784C>T (p.Leu262=) c.754C>T (p.Leu252=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.781C>T (p.Leu261=) c.646C>T (p.Leu216=) n.1578C>T c.1308C>T (p.Ala436=) c.1305C>T (p.Ala435=) c.568C>T (p.Leu190=) c.585C>T (p.Ala195=) c.477C>T (p.Ala159=) c.1267C>T (p.Leu423=) n.1409C>T n.1581C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078959T>A | CA381656349 | TPCN2 | c.335T>A (p.Leu112Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) n.1071T>A n.1287T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.1579T>A c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.586T>A (p.Cys196Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.1410T>A n.1582T>A | |
11 | g.69078959T>C | CA381656351 | TPCN2 | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1071T>C n.1287T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1579T>C c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1410T>C n.1582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078959T>G | CA381656353 | TPCN2 | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1071T>G n.1287T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1579T>G c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.586T>G (p.Cys196Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1410T>G n.1582T>G | |
11 | g.69078960G>A | CA475209914 | TPCN2 | c.336G>A (p.Leu112=) c.1479G>A (p.Leu493=) n.1072G>A n.1288G>A c.1476G>A (p.Leu492=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.786G>A (p.Leu262=) c.756G>A (p.Leu252=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.783G>A (p.Leu261=) c.648G>A (p.Leu216=) n.1580G>A c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.570G>A (p.Leu190=) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.1269G>A (p.Leu423=) n.1411G>A n.1583G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078960G>C | CA475209916 | TPCN2 | c.336G>C (p.Leu112=) c.1479G>C (p.Leu493=) n.1072G>C n.1288G>C c.1476G>C (p.Leu492=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.786G>C (p.Leu262=) c.756G>C (p.Leu252=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.783G>C (p.Leu261=) c.648G>C (p.Leu216=) n.1580G>C c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.570G>C (p.Leu190=) c.587G>C (p.Cys196Ser) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.1269G>C (p.Leu423=) n.1411G>C n.1583G>C | |
11 | g.69078960G>T | CA475209915 | TPCN2 | c.336G>T (p.Leu112=) c.1479G>T (p.Leu493=) n.1072G>T n.1288G>T c.1476G>T (p.Leu492=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.786G>T (p.Leu262=) c.756G>T (p.Leu252=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.783G>T (p.Leu261=) c.648G>T (p.Leu216=) n.1580G>T c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.570G>T (p.Leu190=) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.1269G>T (p.Leu423=) n.1411G>T n.1583G>T | |
11 | g.69078960_69078962dup | CA2614758789 | TPCN2 | c.336_338dup (p.Arg113_Gly114insArg) c.1479_1481dup (p.Arg494_Gly495insArg) n.1072_1074dup n.1288_1290dup c.1476_1478dup (p.Arg493_Gly494insArg) c.1224_1226dup (p.Arg409_Gly410insArg) c.786_788dup (p.Arg263_Gly264insArg) c.756_758dup (p.Arg253_Gly254insArg) c.1239_1241dup (p.Arg414_Gly415insArg) c.783_785dup (p.Arg262_Gly263insArg) c.648_650dup (p.Arg217_Gly218insArg) n.1580_1582dup c.1310_1312dup (p.Cys437_Glu438insGly) c.1307_1309dup (p.Cys436_Glu437insGly) c.570_572dup (p.Arg191_Gly192insArg) c.587_589dup (p.Cys196_Glu197insGly) c.479_481dup (p.Cys160_Glu161insGly) c.1269_1271dup (p.Arg424_Gly425insArg) n.1411_1413dup n.1583_1585dup | gnomAD v4 |
11 | g.69078961C>A | CA475209917 | TPCN2 | c.337C>A (p.Arg113=) c.1480C>A (p.Arg494=) n.1073C>A n.1289C>A c.1477C>A (p.Arg493=) c.1225C>A (p.Arg409=) c.787C>A (p.Arg263=) c.757C>A (p.Arg253=) c.1240C>A (p.Arg414=) c.784C>A (p.Arg262=) c.649C>A (p.Arg217=) n.1581C>A c.1311C>A (p.Cys437Ter) c.1308C>A (p.Cys436Ter) c.571C>A (p.Arg191=) c.588C>A (p.Cys196Ter) c.480C>A (p.Cys160Ter) c.1270C>A (p.Arg424=) n.1412C>A n.1584C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69078961C>G | CA381656355 | TPCN2 | c.337C>G (p.Arg113Gly) c.1480C>G (p.Arg494Gly) n.1073C>G n.1289C>G c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.1581C>G c.1311C>G (p.Cys437Trp) c.1308C>G (p.Cys436Trp) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.588C>G (p.Cys196Trp) c.480C>G (p.Cys160Trp) c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.1412C>G n.1584C>G | |
11 | g.69078961C>T | CA223469735 | TPCN2 | c.337C>T (p.Arg113Ter) c.1480C>T (p.Arg494Ter) n.1073C>T n.1289C>T c.1477C>T (p.Arg493Ter) c.1225C>T (p.Arg409Ter) c.787C>T (p.Arg263Ter) c.757C>T (p.Arg253Ter) c.1240C>T (p.Arg414Ter) c.784C>T (p.Arg262Ter) c.649C>T (p.Arg217Ter) n.1581C>T c.1311C>T (p.Cys437=) c.1308C>T (p.Cys436=) c.571C>T (p.Arg191Ter) c.588C>T (p.Cys196=) c.480C>T (p.Cys160=) c.1270C>T (p.Arg424Ter) n.1412C>T n.1584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078962G>A | CA381656359 | TPCN2 | c.338G>A (p.Arg113Gln) c.1481G>A (p.Arg494Gln) n.1074G>A n.1290G>A c.1478G>A (p.Arg493Gln) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.758G>A (p.Arg253Gln) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.785G>A (p.Arg262Gln) c.650G>A (p.Arg217Gln) n.1582G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.1271G>A (p.Arg424Gln) n.1413G>A n.1585G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.69078962G>C | CA381656361 | TPCN2 | c.338G>C (p.Arg113Pro) c.1481G>C (p.Arg494Pro) n.1074G>C n.1290G>C c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.1582G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.1413G>C n.1585G>C | |
11 | g.69078962G>T | CA381656364 | TPCN2 | c.338G>T (p.Arg113Leu) c.1481G>T (p.Arg494Leu) n.1074G>T n.1290G>T c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.1582G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.1413G>T n.1585G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69078963A>C | CA475209918 | TPCN2 | c.339A>C (p.Arg113=) c.1482A>C (p.Arg494=) n.1075A>C n.1291A>C c.1479A>C (p.Arg493=) c.1227A>C (p.Arg409=) c.789A>C (p.Arg263=) c.759A>C (p.Arg253=) c.1242A>C (p.Arg414=) c.786A>C (p.Arg262=) c.651A>C (p.Arg217=) n.1583A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.573A>C (p.Arg191=) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.1272A>C (p.Arg424=) n.1414A>C n.1586A>C | |
11 | g.69078963A>G | CA475209919 | TPCN2 | c.339A>G (p.Arg113=) c.1482A>G (p.Arg494=) n.1075A>G n.1291A>G c.1479A>G (p.Arg493=) c.1227A>G (p.Arg409=) c.789A>G (p.Arg263=) c.759A>G (p.Arg253=) c.1242A>G (p.Arg414=) c.786A>G (p.Arg262=) c.651A>G (p.Arg217=) n.1583A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.573A>G (p.Arg191=) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.1272A>G (p.Arg424=) n.1414A>G n.1586A>G | |
11 | g.69078963A>T | CA475209920 | TPCN2 | c.339A>T (p.Arg113=) c.1482A>T (p.Arg494=) n.1075A>T n.1291A>T c.1479A>T (p.Arg493=) c.1227A>T (p.Arg409=) c.789A>T (p.Arg263=) c.759A>T (p.Arg253=) c.1242A>T (p.Arg414=) c.786A>T (p.Arg262=) c.651A>T (p.Arg217=) n.1583A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.573A>T (p.Arg191=) c.590A>T (p.Glu197Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.1272A>T (p.Arg424=) n.1414A>T n.1586A>T | |
11 | g.69078964G>A | CA381656371 | TPCN2 | c.340G>A (p.Gly114Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) n.1076G>A n.1292G>A c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) n.1584G>A c.1314G>A (p.Glu438=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.591G>A (p.Glu197=) c.483G>A (p.Glu161=) c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.1415G>A n.1587G>A | |
11 | g.69078964G>C | CA381656369 | TPCN2 | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) n.1076G>C n.1292G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.1584G>C c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.1415G>C n.1587G>C | |
11 | g.69078964G>T | CA381656367 | TPCN2 | c.340G>T (p.Gly114Trp) c.1483G>T (p.Gly495Trp) n.1076G>T n.1292G>T c.1480G>T (p.Gly494Trp) c.1228G>T (p.Gly410Trp) c.790G>T (p.Gly264Trp) c.760G>T (p.Gly254Trp) c.1243G>T (p.Gly415Trp) c.787G>T (p.Gly263Trp) c.652G>T (p.Gly218Trp) n.1584G>T c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.574G>T (p.Gly192Trp) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.1273G>T (p.Gly425Trp) n.1415G>T n.1587G>T | COSMIC |
11 | g.69078965G>A | CA381656373 | TPCN2 | c.341G>A (p.Gly114Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) n.1077G>A n.1293G>A c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) n.1585G>A c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.1416G>A n.1588G>A | |
11 | g.69078965G>C | CA6155281 | TPCN2 | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) n.1077G>C n.1293G>C c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.1585G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.1416G>C n.1588G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078965G>T | CA381656374 | TPCN2 | c.341G>T (p.Gly114Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) n.1077G>T n.1293G>T c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.653G>T (p.Gly218Val) n.1585G>T c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.575G>T (p.Gly192Val) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.1416G>T n.1588G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.69078966G>C | CA475209922 | TPCN2 | c.342G>C (p.Gly114=) c.1485G>C (p.Gly495=) n.1078G>C n.1294G>C c.1482G>C (p.Gly494=) c.1230G>C (p.Gly410=) c.792G>C (p.Gly264=) c.762G>C (p.Gly254=) c.1245G>C (p.Gly415=) c.789G>C (p.Gly263=) c.654G>C (p.Gly218=) n.1586G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.576G>C (p.Gly192=) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.1275G>C (p.Gly425=) n.1417G>C n.1589G>C | |
11 | g.69078966G>T | CA475209923 | TPCN2 | c.342G>T (p.Gly114=) c.1485G>T (p.Gly495=) n.1078G>T n.1294G>T c.1482G>T (p.Gly494=) c.1230G>T (p.Gly410=) c.792G>T (p.Gly264=) c.762G>T (p.Gly254=) c.1245G>T (p.Gly415=) c.789G>T (p.Gly263=) c.654G>T (p.Gly218=) n.1586G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.576G>T (p.Gly192=) c.593G>T (p.Gly198Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.1275G>T (p.Gly425=) n.1417G>T n.1589G>T | |
11 | g.69078967T>A | CA381656375 | TPCN2 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) n.1079T>A n.1295T>A c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.1587T>A c.1317T>A (p.Gly439=) c.1314T>A (p.Gly438=) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.594T>A (p.Gly198=) c.486T>A (p.Gly162=) c.1276T>A (p.Tyr426Asn) n.1418T>A n.1590T>A | |
11 | g.69078967T>C | CA381656377 | TPCN2 | c.343T>C (p.Tyr115His) c.1486T>C (p.Tyr496His) n.1079T>C n.1295T>C c.1483T>C (p.Tyr495His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.793T>C (p.Tyr265His) c.763T>C (p.Tyr255His) c.1246T>C (p.Tyr416His) c.790T>C (p.Tyr264His) c.655T>C (p.Tyr219His) n.1587T>C c.1317T>C (p.Gly439=) c.1314T>C (p.Gly438=) c.577T>C (p.Tyr193His) c.594T>C (p.Gly198=) c.486T>C (p.Gly162=) c.1276T>C (p.Tyr426His) n.1418T>C n.1590T>C | |
11 | g.69078967T>G | CA381656379 | TPCN2 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) n.1079T>G n.1295T>G c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.1587T>G c.1317T>G (p.Gly439=) c.1314T>G (p.Gly438=) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.594T>G (p.Gly198=) c.486T>G (p.Gly162=) c.1276T>G (p.Tyr426Asp) n.1418T>G n.1590T>G | |
11 | g.69078968A>C | CA381656382 | TPCN2 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) n.1080A>C n.1296A>C c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.1588A>C c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.1277A>C (p.Tyr426Ser) n.1419A>C n.1591A>C | |
11 | g.69078968A>G | CA6155282 | TPCN2 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) n.1080A>G n.1296A>G c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.1588A>G c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.1277A>G (p.Tyr426Cys) n.1419A>G n.1591A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078968A>T | CA381656388 | TPCN2 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) n.1080A>T n.1296A>T c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.1588A>T c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.1277A>T (p.Tyr426Phe) n.1419A>T n.1591A>T | |
11 | g.69078969C>A | CA381656391 | TPCN2 | c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) n.1081C>A n.1297C>A c.1485C>A (p.Tyr495Ter) c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.765C>A (p.Tyr255Ter) c.1248C>A (p.Tyr416Ter) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.657C>A (p.Tyr219Ter) n.1589C>A c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.1278C>A (p.Tyr426Ter) n.1420C>A n.1592C>A | |
11 | g.69078969C>G | CA381656394 | TPCN2 | c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) n.1081C>G n.1297C>G c.1485C>G (p.Tyr495Ter) c.1233C>G (p.Tyr411Ter) c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.765C>G (p.Tyr255Ter) c.1248C>G (p.Tyr416Ter) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.657C>G (p.Tyr219Ter) n.1589C>G c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.1278C>G (p.Tyr426Ter) n.1420C>G n.1592C>G | |
11 | g.69078969C>T | CA475209924 | TPCN2 | c.345C>T (p.Tyr115=) c.1488C>T (p.Tyr496=) n.1081C>T n.1297C>T c.1485C>T (p.Tyr495=) c.1233C>T (p.Tyr411=) c.795C>T (p.Tyr265=) c.765C>T (p.Tyr255=) c.1248C>T (p.Tyr416=) c.792C>T (p.Tyr264=) c.657C>T (p.Tyr219=) n.1589C>T c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.579C>T (p.Tyr193=) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.1278C>T (p.Tyr426=) n.1420C>T n.1592C>T | |
11 | g.69078970C>A | CA381656399 | TPCN2 | c.346C>A (p.Leu116Met) c.1489C>A (p.Leu497Met) n.1082C>A n.1298C>A c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.658C>A (p.Leu220Met) n.1590C>A c.1320C>A (p.Thr440=) c.1317C>A (p.Thr439=) c.580C>A (p.Leu194Met) c.597C>A (p.Thr199=) c.489C>A (p.Thr163=) c.1279C>A (p.Leu427Met) n.1421C>A n.1593C>A | |
11 | g.69078970C>G | CA381656398 | TPCN2 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) n.1082C>G n.1298C>G c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.1590C>G c.1320C>G (p.Thr440=) c.1317C>G (p.Thr439=) c.580C>G (p.Leu194Val) c.597C>G (p.Thr199=) c.489C>G (p.Thr163=) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1421C>G n.1593C>G | |
11 | g.69078970C>T | CA475209925 | TPCN2 | c.346C>T (p.Leu116=) c.1489C>T (p.Leu497=) n.1082C>T n.1298C>T c.1486C>T (p.Leu496=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.796C>T (p.Leu266=) c.766C>T (p.Leu256=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.793C>T (p.Leu265=) c.658C>T (p.Leu220=) n.1590C>T c.1320C>T (p.Thr440=) c.1317C>T (p.Thr439=) c.580C>T (p.Leu194=) c.597C>T (p.Thr199=) c.489C>T (p.Thr163=) c.1279C>T (p.Leu427=) n.1421C>T n.1593C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.69078971T>C | CA381656404 | TPCN2 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.1083T>C n.1299T>C c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1591T>C c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.598T>C (p.Cys200Arg) c.490T>C (p.Cys164Arg) c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1422T>C n.1594T>C | |
11 | g.69078971T>G | CA381656406 | TPCN2 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.1083T>G n.1299T>G c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1591T>G c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.598T>G (p.Cys200Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1422T>G n.1594T>G | |
11 | g.69078972G>A | CA475209926 | TPCN2 | c.348G>A (p.Leu116=) c.1491G>A (p.Leu497=) n.1084G>A n.1300G>A c.1488G>A (p.Leu496=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.798G>A (p.Leu266=) c.768G>A (p.Leu256=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.795G>A (p.Leu265=) c.660G>A (p.Leu220=) n.1592G>A c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.582G>A (p.Leu194=) c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.1281G>A (p.Leu427=) n.1423G>A n.1595G>A | |
11 | g.69078972G>C | CA475209927 | TPCN2 | c.348G>C (p.Leu116=) c.1491G>C (p.Leu497=) n.1084G>C n.1300G>C c.1488G>C (p.Leu496=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.798G>C (p.Leu266=) c.768G>C (p.Leu256=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.795G>C (p.Leu265=) c.660G>C (p.Leu220=) n.1592G>C c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.1319G>C (p.Cys440Ser) c.582G>C (p.Leu194=) c.599G>C (p.Cys200Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) c.1281G>C (p.Leu427=) n.1423G>C n.1595G>C | gnomAD v4 |
11 | g.69078972G>T | CA475209928 | TPCN2 | c.348G>T (p.Leu116=) c.1491G>T (p.Leu497=) n.1084G>T n.1300G>T c.1488G>T (p.Leu496=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.798G>T (p.Leu266=) c.768G>T (p.Leu256=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.795G>T (p.Leu265=) c.660G>T (p.Leu220=) n.1592G>T c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.582G>T (p.Leu194=) c.599G>T (p.Cys200Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) c.1281G>T (p.Leu427=) n.1423G>T n.1595G>T | |
11 | g.69078973T>A | CA381656409 | TPCN2 | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) n.1085T>A n.1301T>A c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.1593T>A c.1323T>A (p.Cys441Ter) c.1320T>A (p.Cys440Ter) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.600T>A (p.Cys200Ter) c.492T>A (p.Cys164Ter) c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.1424T>A n.1596T>A | |
11 | g.69078973T>C | CA6155283 | TPCN2 | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) n.1085T>C n.1301T>C c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.1593T>C c.1323T>C (p.Cys441=) c.1320T>C (p.Cys440=) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.600T>C (p.Cys200=) c.492T>C (p.Cys164=) c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.1424T>C n.1596T>C | dbSNP ExAC |
11 | g.69078973T>G | CA381656410 | TPCN2 | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) n.1085T>G n.1301T>G c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.1593T>G c.1323T>G (p.Cys441Trp) c.1320T>G (p.Cys440Trp) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.600T>G (p.Cys200Trp) c.492T>G (p.Cys164Trp) c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.1424T>G n.1596T>G | |
11 | g.69078974C>A | CA381656413 | TPCN2 | c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) n.1086C>A n.1302C>A c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.1594C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.1425C>A n.1597C>A | |
11 | g.69078974C>G | CA381656415 | TPCN2 | c.350C>G (p.Ser117Cys) c.1493C>G (p.Ser498Cys) n.1086C>G n.1302C>G c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.770C>G (p.Ser257Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.1594C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.1425C>G n.1597C>G | |
11 | g.69078974C>T | CA381656417 | TPCN2 | c.350C>T (p.Ser117Phe) c.1493C>T (p.Ser498Phe) n.1086C>T n.1302C>T c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.770C>T (p.Ser257Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.1594C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.1425C>T n.1597C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69078975C>A | CA475209929 | TPCN2 | c.351C>A (p.Ser117=) c.1494C>A (p.Ser498=) n.1087C>A n.1303C>A c.1491C>A (p.Ser497=) c.1239C>A (p.Ser413=) c.801C>A (p.Ser267=) c.771C>A (p.Ser257=) c.1254C>A (p.Ser418=) c.798C>A (p.Ser266=) c.663C>A (p.Ser221=) n.1595C>A c.1325C>A (p.Pro442His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.585C>A (p.Ser195=) c.602C>A (p.Pro201His) c.494C>A (p.Pro165His) c.1284C>A (p.Ser428=) n.1426C>A n.1598C>A | |
11 | g.69078975C>G | CA475209930 | TPCN2 | c.351C>G (p.Ser117=) c.1494C>G (p.Ser498=) n.1087C>G n.1303C>G c.1491C>G (p.Ser497=) c.1239C>G (p.Ser413=) c.801C>G (p.Ser267=) c.771C>G (p.Ser257=) c.1254C>G (p.Ser418=) c.798C>G (p.Ser266=) c.663C>G (p.Ser221=) n.1595C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.585C>G (p.Ser195=) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.1284C>G (p.Ser428=) n.1426C>G n.1598C>G | |
11 | g.69078975C>T | CA475209931 | TPCN2 | c.351C>T (p.Ser117=) c.1494C>T (p.Ser498=) n.1087C>T n.1303C>T c.1491C>T (p.Ser497=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.801C>T (p.Ser267=) c.771C>T (p.Ser257=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.798C>T (p.Ser266=) c.663C>T (p.Ser221=) n.1595C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.585C>T (p.Ser195=) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.1284C>T (p.Ser428=) n.1426C>T n.1598C>T | |
11 | g.69078976T>A | CA381656418 | TPCN2 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.1495T>A (p.Tyr499Asn) n.1088T>A n.1304T>A c.1492T>A (p.Tyr498Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.1596T>A c.1326T>A (p.Pro442=) c.1323T>A (p.Pro441=) c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.603T>A (p.Pro201=) c.495T>A (p.Pro165=) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) n.1427T>A n.1599T>A | |
11 | g.69078976T>C | CA381656419 | TPCN2 | c.352T>C (p.Tyr118His) c.1495T>C (p.Tyr499His) n.1088T>C n.1304T>C c.1492T>C (p.Tyr498His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.802T>C (p.Tyr268His) c.772T>C (p.Tyr258His) c.1255T>C (p.Tyr419His) c.799T>C (p.Tyr267His) c.664T>C (p.Tyr222His) n.1596T>C c.1326T>C (p.Pro442=) c.1323T>C (p.Pro441=) c.586T>C (p.Tyr196His) c.603T>C (p.Pro201=) c.495T>C (p.Pro165=) c.1285T>C (p.Tyr429His) n.1427T>C n.1599T>C | |
11 | g.69078976T>G | CA381656420 | TPCN2 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.1495T>G (p.Tyr499Asp) n.1088T>G n.1304T>G c.1492T>G (p.Tyr498Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.1596T>G c.1326T>G (p.Pro442=) c.1323T>G (p.Pro441=) c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.603T>G (p.Pro201=) c.495T>G (p.Pro165=) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) n.1427T>G n.1599T>G | |
11 | g.69078977A>C | CA381656423 | TPCN2 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.1496A>C (p.Tyr499Ser) n.1089A>C n.1305A>C c.1493A>C (p.Tyr498Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.1597A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) n.1428A>C n.1600A>C | |
11 | g.69078977A>G | CA381656421 | TPCN2 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.1496A>G (p.Tyr499Cys) n.1089A>G n.1305A>G c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.1597A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) n.1428A>G n.1600A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078977A>T | CA381656422 | TPCN2 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.1496A>T (p.Tyr499Phe) n.1089A>T n.1305A>T c.1493A>T (p.Tyr498Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.1597A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) n.1428A>T n.1600A>T | |
11 | g.69078978C>A | CA381656424 | TPCN2 | c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.1497C>A (p.Tyr499Ter) n.1090C>A n.1306C>A c.1494C>A (p.Tyr498Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.1257C>A (p.Tyr419Ter) c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter) n.1598C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.588C>A (p.Tyr196Ter) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.1287C>A (p.Tyr429Ter) n.1429C>A n.1601C>A | |
11 | g.69078978C>G | CA381656426 | TPCN2 | c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.1497C>G (p.Tyr499Ter) n.1090C>G n.1306C>G c.1494C>G (p.Tyr498Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.1257C>G (p.Tyr419Ter) c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) n.1598C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.588C>G (p.Tyr196Ter) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.1287C>G (p.Tyr429Ter) n.1429C>G n.1601C>G | |
11 | g.69078978C>T | CA6155284 | TPCN2 | c.354C>T (p.Tyr118=) c.1497C>T (p.Tyr499=) n.1090C>T n.1306C>T c.1494C>T (p.Tyr498=) c.1242C>T (p.Tyr414=) c.804C>T (p.Tyr268=) c.774C>T (p.Tyr258=) c.1257C>T (p.Tyr419=) c.801C>T (p.Tyr267=) c.666C>T (p.Tyr222=) n.1598C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.588C>T (p.Tyr196=) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.1287C>T (p.Tyr429=) n.1429C>T n.1601C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078979C>A | CA381656428 | TPCN2 | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) n.1091C>A n.1307C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.1599C>A c.1329C>A (p.Thr443=) c.1326C>A (p.Thr442=) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.606C>A (p.Thr202=) c.498C>A (p.Thr166=) c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1430C>A n.1602C>A | |
11 | g.69078979C>G | CA381656430 | TPCN2 | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) n.1091C>G n.1307C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.1599C>G c.1329C>G (p.Thr443=) c.1326C>G (p.Thr442=) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.606C>G (p.Thr202=) c.498C>G (p.Thr166=) c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1430C>G n.1602C>G | |
11 | g.69078979C>T | CA381656431 | TPCN2 | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) n.1091C>T n.1307C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.1599C>T c.1329C>T (p.Thr443=) c.1326C>T (p.Thr442=) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.606C>T (p.Thr202=) c.498C>T (p.Thr166=) c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1430C>T n.1602C>T | |
11 | g.69078980C>A | CA381656434 | TPCN2 | c.356C>A (p.Pro119His) c.1499C>A (p.Pro500His) n.1092C>A n.1308C>A c.1496C>A (p.Pro499His) c.1244C>A (p.Pro415His) c.806C>A (p.Pro269His) c.776C>A (p.Pro259His) c.1259C>A (p.Pro420His) c.803C>A (p.Pro268His) c.668C>A (p.Pro223His) n.1600C>A c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.590C>A (p.Pro197His) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.1289C>A (p.Pro430His) n.1431C>A n.1603C>A | |
11 | g.69078980C>G | CA381656436 | TPCN2 | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.1092C>G n.1308C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.1600C>G c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1431C>G n.1603C>G | |
11 | g.69078980C>T | CA381656438 | TPCN2 | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) n.1092C>T n.1308C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.1600C>T c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1431C>T n.1603C>T | |
11 | g.69078981C>A | CA475209932 | TPCN2 | c.357C>A (p.Pro119=) c.1500C>A (p.Pro500=) n.1093C>A n.1309C>A c.1497C>A (p.Pro499=) c.1245C>A (p.Pro415=) c.807C>A (p.Pro269=) c.777C>A (p.Pro259=) c.1260C>A (p.Pro420=) c.804C>A (p.Pro268=) c.669C>A (p.Pro223=) n.1601C>A c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.591C>A (p.Pro197=) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.500C>A (p.Pro167Gln) c.1290C>A (p.Pro430=) n.1432C>A n.1604C>A | |
11 | g.69078981C>G | CA475209933 | TPCN2 | c.357C>G (p.Pro119=) c.1500C>G (p.Pro500=) n.1093C>G n.1309C>G c.1497C>G (p.Pro499=) c.1245C>G (p.Pro415=) c.807C>G (p.Pro269=) c.777C>G (p.Pro259=) c.1260C>G (p.Pro420=) c.804C>G (p.Pro268=) c.669C>G (p.Pro223=) n.1601C>G c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.591C>G (p.Pro197=) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.1290C>G (p.Pro430=) n.1432C>G n.1604C>G | |
11 | g.69078981C>T | CA475209934 | TPCN2 | c.357C>T (p.Pro119=) c.1500C>T (p.Pro500=) n.1093C>T n.1309C>T c.1497C>T (p.Pro499=) c.1245C>T (p.Pro415=) c.807C>T (p.Pro269=) c.777C>T (p.Pro259=) c.1260C>T (p.Pro420=) c.804C>T (p.Pro268=) c.669C>T (p.Pro223=) n.1601C>T c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.591C>T (p.Pro197=) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.1290C>T (p.Pro430=) n.1432C>T n.1604C>T | dbSNP |
11 | g.69078981_69078982del | CA2574905438 | TPCN2 | c.357_358del (p.Ser120GlnfsTer4) c.1500_1501del (p.Ser501GlnfsTer4) n.1093_1094del n.1309_1310del c.1497_1498del (p.Ser500GlnfsTer4) c.1245_1246del (p.Ser416GlnfsTer4) c.807_808del (p.Ser270GlnfsTer4) c.777_778del (p.Ser260GlnfsTer4) c.1260_1261del (p.Ser421GlnfsTer4) c.804_805del (p.Ser269GlnfsTer4) c.669_670del (p.Ser224GlnfsTer4) n.1601_1602del c.1331_1332del (p.Pro444ArgfsTer?) c.1328_1329del (p.Pro443ArgfsTer?) c.591_592del (p.Ser198GlnfsTer4) c.608_609del (p.Pro203ArgfsTer?) c.500_501del (p.Pro167ArgfsTer?) c.1290_1291del (p.Ser431GlnfsTer4) n.1432_1433del n.1604_1605del | |
11 | g.69078982A>C | CA6155285 | TPCN2 | c.358A>C (p.Ser120Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) n.1094A>C n.1310A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) n.1602A>C c.1332A>C (p.Pro444=) c.1329A>C (p.Pro443=) c.592A>C (p.Ser198Arg) c.609A>C (p.Pro203=) c.501A>C (p.Pro167=) c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.1433A>C n.1605A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078982A>G | CA381656442 | TPCN2 | c.358A>G (p.Ser120Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) n.1094A>G n.1310A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) n.1602A>G c.1332A>G (p.Pro444=) c.1329A>G (p.Pro443=) c.592A>G (p.Ser198Gly) c.609A>G (p.Pro203=) c.501A>G (p.Pro167=) c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.1433A>G n.1605A>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078982A>T | CA381656444 | TPCN2 | c.358A>T (p.Ser120Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) n.1094A>T n.1310A>T c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) n.1602A>T c.1332A>T (p.Pro444=) c.1329A>T (p.Pro443=) c.592A>T (p.Ser198Cys) c.609A>T (p.Pro203=) c.501A>T (p.Pro167=) c.1291A>T (p.Ser431Cys) n.1433A>T n.1605A>T | |
11 | g.69078983G>A | CA381656447 | TPCN2 | c.359G>A (p.Ser120Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) n.1095G>A n.1311G>A c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) n.1603G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.593G>A (p.Ser198Asn) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.1292G>A (p.Ser431Asn) n.1434G>A n.1606G>A | |
11 | g.69078983G>C | CA381656448 | TPCN2 | c.359G>C (p.Ser120Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) n.1095G>C n.1311G>C c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) n.1603G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.593G>C (p.Ser198Thr) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.1434G>C n.1606G>C | |
11 | g.69078983G>T | CA381656446 | TPCN2 | c.359G>T (p.Ser120Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) n.1095G>T n.1311G>T c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) n.1603G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.593G>T (p.Ser198Ile) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.1292G>T (p.Ser431Ile) n.1434G>T n.1606G>T | |
11 | g.69078984C>A | CA381656452 | TPCN2 | c.360C>A (p.Ser120Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) n.1096C>A n.1312C>A c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) c.780C>A (p.Ser260Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.807C>A (p.Ser269Arg) c.672C>A (p.Ser224Arg) n.1604C>A c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.594C>A (p.Ser198Arg) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.1293C>A (p.Ser431Arg) n.1435C>A n.1607C>A | |
11 | g.69078984C>G | CA381656450 | TPCN2 | c.360C>G (p.Ser120Arg) c.1503C>G (p.Ser501Arg) n.1096C>G n.1312C>G c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) c.780C>G (p.Ser260Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.807C>G (p.Ser269Arg) c.672C>G (p.Ser224Arg) n.1604C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.594C>G (p.Ser198Arg) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.1293C>G (p.Ser431Arg) n.1435C>G n.1607C>G | gnomAD v4 |
11 | g.69078984C>T | CA475209935 | TPCN2 | c.360C>T (p.Ser120=) c.1503C>T (p.Ser501=) n.1096C>T n.1312C>T c.1500C>T (p.Ser500=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.810C>T (p.Ser270=) c.780C>T (p.Ser260=) c.1263C>T (p.Ser421=) c.807C>T (p.Ser269=) c.672C>T (p.Ser224=) n.1604C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.594C>T (p.Ser198=) c.611C>T (p.Ala204Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.1293C>T (p.Ser431=) n.1435C>T n.1607C>T | |
11 | g.69078985A>C | CA381656454 | TPCN2 | c.361A>C (p.Asn121His) c.1504A>C (p.Asn502His) n.1097A>C n.1313A>C c.1501A>C (p.Asn501His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.811A>C (p.Asn271His) c.781A>C (p.Asn261His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.808A>C (p.Asn270His) c.673A>C (p.Asn225His) n.1605A>C c.1335A>C (p.Ala445=) c.1332A>C (p.Ala444=) c.595A>C (p.Asn199His) c.612A>C (p.Ala204=) c.504A>C (p.Ala168=) c.1294A>C (p.Asn432His) n.1436A>C n.1608A>C | |
11 | g.69078985A>G | CA381656464 | TPCN2 | c.361A>G (p.Asn121Asp) c.1504A>G (p.Asn502Asp) n.1097A>G n.1313A>G c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.1605A>G c.1335A>G (p.Ala445=) c.1332A>G (p.Ala444=) c.595A>G (p.Asn199Asp) c.612A>G (p.Ala204=) c.504A>G (p.Ala168=) c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.1436A>G n.1608A>G | |
11 | g.69078985A>T | CA381656465 | TPCN2 | c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.1504A>T (p.Asn502Tyr) n.1097A>T n.1313A>T c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.1605A>T c.1335A>T (p.Ala445=) c.1332A>T (p.Ala444=) c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.612A>T (p.Ala204=) c.504A>T (p.Ala168=) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.1436A>T n.1608A>T | |
11 | g.69078986A>C | CA381656466 | TPCN2 | c.362A>C (p.Asn121Thr) c.1505A>C (p.Asn502Thr) n.1098A>C n.1314A>C c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.1606A>C c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.596A>C (p.Asn199Thr) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.1437A>C n.1609A>C | |
11 | g.69078986A>G | CA6155286 | TPCN2 | c.362A>G (p.Asn121Ser) c.1505A>G (p.Asn502Ser) n.1098A>G n.1314A>G c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.1606A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.596A>G (p.Asn199Ser) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.1437A>G n.1609A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078986A>T | CA381656468 | TPCN2 | c.362A>T (p.Asn121Ile) c.1505A>T (p.Asn502Ile) n.1098A>T n.1314A>T c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.1606A>T c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.596A>T (p.Asn199Ile) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.1437A>T n.1609A>T | |
11 | g.69078987C>A | CA381656470 | TPCN2 | c.363C>A (p.Asn121Lys) c.1506C>A (p.Asn502Lys) n.1099C>A n.1315C>A c.1503C>A (p.Asn501Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) c.783C>A (p.Asn261Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) c.810C>A (p.Asn270Lys) c.675C>A (p.Asn225Lys) n.1607C>A c.1337C>A (p.Thr446Lys) c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.597C>A (p.Asn199Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.506C>A (p.Thr169Lys) c.1296C>A (p.Asn432Lys) n.1438C>A n.1610C>A | |
11 | g.69078987C>G | CA381656471 | TPCN2 | c.363C>G (p.Asn121Lys) c.1506C>G (p.Asn502Lys) n.1099C>G n.1315C>G c.1503C>G (p.Asn501Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.813C>G (p.Asn271Lys) c.783C>G (p.Asn261Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) c.810C>G (p.Asn270Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) n.1607C>G c.1337C>G (p.Thr446Arg) c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.597C>G (p.Asn199Lys) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.506C>G (p.Thr169Arg) c.1296C>G (p.Asn432Lys) n.1438C>G n.1610C>G | |
11 | g.69078987C>T | CA6155287 | TPCN2 | c.363C>T (p.Asn121=) c.1506C>T (p.Asn502=) n.1099C>T n.1315C>T c.1503C>T (p.Asn501=) c.1251C>T (p.Asn417=) c.813C>T (p.Asn271=) c.783C>T (p.Asn261=) c.1266C>T (p.Asn422=) c.810C>T (p.Asn270=) c.675C>T (p.Asn225=) n.1607C>T c.1337C>T (p.Thr446Met) c.1334C>T (p.Thr445Met) c.597C>T (p.Asn199=) c.614C>T (p.Thr205Met) c.506C>T (p.Thr169Met) c.1296C>T (p.Asn432=) n.1438C>T n.1610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.69078988G>A | CA6155288 | TPCN2 | c.364G>A (p.Val122Met) c.1507G>A (p.Val503Met) n.1100G>A n.1316G>A c.1504G>A (p.Val502Met) c.1252G>A (p.Val418Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.784G>A (p.Val262Met) c.1267G>A (p.Val423Met) c.811G>A (p.Val271Met) c.676G>A (p.Val226Met) n.1608G>A c.1338G>A (p.Thr446=) c.1335G>A (p.Thr445=) c.598G>A (p.Val200Met) c.615G>A (p.Thr205=) c.507G>A (p.Thr169=) c.1297G>A (p.Val433Met) n.1439G>A n.1611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078988G>C | CA381656476 | TPCN2 | c.364G>C (p.Val122Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) n.1100G>C n.1316G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) n.1608G>C c.1338G>C (p.Thr446=) c.1335G>C (p.Thr445=) c.598G>C (p.Val200Leu) c.615G>C (p.Thr205=) c.507G>C (p.Thr169=) c.1297G>C (p.Val433Leu) n.1439G>C n.1611G>C | |
11 | g.69078988G>T | CA381656479 | TPCN2 | c.364G>T (p.Val122Leu) c.1507G>T (p.Val503Leu) n.1100G>T n.1316G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) n.1608G>T c.1338G>T (p.Thr446=) c.1335G>T (p.Thr445=) c.598G>T (p.Val200Leu) c.615G>T (p.Thr205=) c.507G>T (p.Thr169=) c.1297G>T (p.Val433Leu) n.1439G>T n.1611G>T | |
11 | g.69078989T>A | CA381656483 | TPCN2 | c.365T>A (p.Val122Glu) c.1508T>A (p.Val503Glu) n.1101T>A n.1317T>A c.1505T>A (p.Val502Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.812T>A (p.Val271Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) n.1609T>A c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.599T>A (p.Val200Glu) c.616T>A (p.Cys206Ser) c.508T>A (p.Cys170Ser) c.1298T>A (p.Val433Glu) n.1440T>A n.1612T>A | |
11 | g.69078989T>C | CA381656487 | TPCN2 | c.365T>C (p.Val122Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) n.1101T>C n.1317T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) n.1609T>C c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.599T>C (p.Val200Ala) c.616T>C (p.Cys206Arg) c.508T>C (p.Cys170Arg) c.1298T>C (p.Val433Ala) n.1440T>C n.1612T>C | |
11 | g.69078989T>G | CA381656484 | TPCN2 | c.365T>G (p.Val122Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) n.1101T>G n.1317T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) n.1609T>G c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) c.616T>G (p.Cys206Gly) c.508T>G (p.Cys170Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) n.1440T>G n.1612T>G | |
11 | g.69078990G>A | CA475209938 | TPCN2 | c.366G>A (p.Val122=) c.1509G>A (p.Val503=) n.1102G>A n.1318G>A c.1506G>A (p.Val502=) c.1254G>A (p.Val418=) c.816G>A (p.Val272=) c.786G>A (p.Val262=) c.1269G>A (p.Val423=) c.813G>A (p.Val271=) c.678G>A (p.Val226=) n.1610G>A c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.600G>A (p.Val200=) c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.1299G>A (p.Val433=) n.1441G>A n.1613G>A | |
11 | g.69078990G>C | CA475209937 | TPCN2 | c.366G>C (p.Val122=) c.1509G>C (p.Val503=) n.1102G>C n.1318G>C c.1506G>C (p.Val502=) c.1254G>C (p.Val418=) c.816G>C (p.Val272=) c.786G>C (p.Val262=) c.1269G>C (p.Val423=) c.813G>C (p.Val271=) c.678G>C (p.Val226=) n.1610G>C c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.600G>C (p.Val200=) c.617G>C (p.Cys206Ser) c.509G>C (p.Cys170Ser) c.1299G>C (p.Val433=) n.1441G>C n.1613G>C | dbSNP |
11 | g.69078990G>T | CA475209936 | TPCN2 | c.366G>T (p.Val122=) c.1509G>T (p.Val503=) n.1102G>T n.1318G>T c.1506G>T (p.Val502=) c.1254G>T (p.Val418=) c.816G>T (p.Val272=) c.786G>T (p.Val262=) c.1269G>T (p.Val423=) c.813G>T (p.Val271=) c.678G>T (p.Val226=) n.1610G>T c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.600G>T (p.Val200=) c.617G>T (p.Cys206Phe) c.509G>T (p.Cys170Phe) c.1299G>T (p.Val433=) n.1441G>T n.1613G>T | |
11 | g.69078991T>A | CA381656490 | TPCN2 | c.367T>A (p.Phe123Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.1103T>A n.1319T>A c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.679T>A (p.Phe227Ile) n.1611T>A c.1341T>A (p.Cys447Ter) c.1338T>A (p.Cys446Ter) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.618T>A (p.Cys206Ter) c.510T>A (p.Cys170Ter) c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1442T>A n.1614T>A | |
11 | g.69078991T>C | CA381656492 | TPCN2 | c.367T>C (p.Phe123Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.1103T>C n.1319T>C c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.679T>C (p.Phe227Leu) n.1611T>C c.1341T>C (p.Cys447=) c.1338T>C (p.Cys446=) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.618T>C (p.Cys206=) c.510T>C (p.Cys170=) c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1442T>C n.1614T>C | |
11 | g.69078991T>G | CA381656494 | TPCN2 | c.367T>G (p.Phe123Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) n.1103T>G n.1319T>G c.1507T>G (p.Phe503Val) c.1255T>G (p.Phe419Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.787T>G (p.Phe263Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.814T>G (p.Phe272Val) c.679T>G (p.Phe227Val) n.1611T>G c.1341T>G (p.Cys447Trp) c.1338T>G (p.Cys446Trp) c.601T>G (p.Phe201Val) c.618T>G (p.Cys206Trp) c.510T>G (p.Cys170Trp) c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1442T>G n.1614T>G | |
11 | g.69078993dup | CA600240124 | TPCN2 | c.369dup (p.Asp124Ter) c.1512dup (p.Asp505Ter) n.1105dup n.1321dup c.1509dup (p.Asp504Ter) c.1257dup (p.Asp420Ter) c.819dup (p.Asp274Ter) c.789dup (p.Asp264Ter) c.1272dup (p.Asp425Ter) c.816dup (p.Asp273Ter) c.681dup (p.Asp228Ter) n.1613dup c.1343dup (p.Leu448PhefsTer?) c.1340dup (p.Leu447PhefsTer?) c.603dup (p.Asp202Ter) c.620dup (p.Leu207PhefsTer?) c.512dup (p.Leu171PhefsTer?) c.1302dup (p.Asp435Ter) n.1444dup n.1616dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69078992T>A | CA381656497 | TPCN2 | c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) n.1104T>A n.1320T>A c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.1612T>A c.1342T>A (p.Leu448Met) c.1339T>A (p.Leu447Met) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.619T>A (p.Leu207Met) c.511T>A (p.Leu171Met) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1443T>A n.1615T>A | |
11 | g.69078992T>C | CA381656499 | TPCN2 | c.368T>C (p.Phe123Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) n.1104T>C n.1320T>C c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.680T>C (p.Phe227Ser) n.1612T>C c.1342T>C (p.Leu448=) c.1339T>C (p.Leu447=) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.619T>C (p.Leu207=) c.511T>C (p.Leu171=) c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1443T>C n.1615T>C | dbSNP |
11 | g.69078992T>G | CA381656501 | TPCN2 | c.368T>G (p.Phe123Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) n.1104T>G n.1320T>G c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.680T>G (p.Phe227Cys) n.1612T>G c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1339T>G (p.Leu447Val) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.619T>G (p.Leu207Val) c.511T>G (p.Leu171Val) c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1443T>G n.1615T>G | |
11 | g.69078993T>A | CA381656503 | TPCN2 | c.369T>A (p.Phe123Leu) c.1512T>A (p.Phe504Leu) n.1105T>A n.1321T>A c.1509T>A (p.Phe503Leu) c.1257T>A (p.Phe419Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.789T>A (p.Phe263Leu) c.1272T>A (p.Phe424Leu) c.816T>A (p.Phe272Leu) c.681T>A (p.Phe227Leu) n.1613T>A c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1340T>A (p.Leu447Ter) c.603T>A (p.Phe201Leu) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.1302T>A (p.Phe434Leu) n.1444T>A n.1616T>A | |
11 | g.69078993T>C | CA475209939 | TPCN2 | c.369T>C (p.Phe123=) c.1512T>C (p.Phe504=) n.1105T>C n.1321T>C c.1509T>C (p.Phe503=) c.1257T>C (p.Phe419=) c.819T>C (p.Phe273=) c.789T>C (p.Phe263=) c.1272T>C (p.Phe424=) c.816T>C (p.Phe272=) c.681T>C (p.Phe227=) n.1613T>C c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1340T>C (p.Leu447Ser) c.603T>C (p.Phe201=) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.1302T>C (p.Phe434=) n.1444T>C n.1616T>C | |
11 | g.69078993T>G | CA223469754 | TPCN2 | c.369T>G (p.Phe123Leu) c.1512T>G (p.Phe504Leu) n.1105T>G n.1321T>G c.1509T>G (p.Phe503Leu) c.1257T>G (p.Phe419Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.789T>G (p.Phe263Leu) c.1272T>G (p.Phe424Leu) c.816T>G (p.Phe272Leu) c.681T>G (p.Phe227Leu) n.1613T>G c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.1340T>G (p.Leu447Trp) c.603T>G (p.Phe201Leu) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.512T>G (p.Leu171Trp) c.1302T>G (p.Phe434Leu) n.1444T>G n.1616T>G | dbSNP |
11 | g.69078994G>A | CA381656505 | TPCN2 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.1513G>A (p.Asp505Asn) n.1106G>A n.1322G>A c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) n.1614G>A c.1344G>A (p.Leu448=) c.1341G>A (p.Leu447=) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.621G>A (p.Leu207=) c.513G>A (p.Leu171=) c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.1445G>A n.1617G>A | |
11 | g.69078994G>C | CA6155289 | TPCN2 | c.370G>C (p.Asp124His) c.1513G>C (p.Asp505His) n.1106G>C n.1322G>C c.1510G>C (p.Asp504His) c.1258G>C (p.Asp420His) c.820G>C (p.Asp274His) c.790G>C (p.Asp264His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.817G>C (p.Asp273His) c.682G>C (p.Asp228His) n.1614G>C c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.1341G>C (p.Leu447Phe) c.604G>C (p.Asp202His) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.513G>C (p.Leu171Phe) c.1303G>C (p.Asp435His) n.1445G>C n.1617G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078994G>T | CA381656506 | TPCN2 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) n.1106G>T n.1322G>T c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.1614G>T c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.1341G>T (p.Leu447Phe) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.513G>T (p.Leu171Phe) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.1445G>T n.1617G>T | |
11 | g.69078995A>C | CA381656509 | TPCN2 | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.1514A>C (p.Asp505Ala) n.1107A>C n.1323A>C c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) n.1615A>C c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.1446A>C n.1618A>C | |
11 | g.69078995A>G | CA381656511 | TPCN2 | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.1514A>G (p.Asp505Gly) n.1107A>G n.1323A>G c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) n.1615A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.1446A>G n.1618A>G | |
11 | g.69078995A>T | CA381656507 | TPCN2 | c.371A>T (p.Asp124Val) c.1514A>T (p.Asp505Val) n.1107A>T n.1323A>T c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.683A>T (p.Asp228Val) n.1615A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.605A>T (p.Asp202Val) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.1304A>T (p.Asp435Val) n.1446A>T n.1618A>T | |
11 | g.69078996C>A | CA381656512 | TPCN2 | c.372C>A (p.Asp124Glu) c.1515C>A (p.Asp505Glu) n.1108C>A n.1324C>A c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) n.1616C>A c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.606C>A (p.Asp202Glu) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.515C>A (p.Thr172Lys) c.1305C>A (p.Asp435Glu) n.1447C>A n.1619C>A | |
11 | g.69078996C>G | CA381656513 | TPCN2 | c.372C>G (p.Asp124Glu) c.1515C>G (p.Asp505Glu) n.1108C>G n.1324C>G c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.822C>G (p.Asp274Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) n.1616C>G c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.606C>G (p.Asp202Glu) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.515C>G (p.Thr172Arg) c.1305C>G (p.Asp435Glu) n.1447C>G n.1619C>G | |
11 | g.69078996C>T | CA6155290 | TPCN2 | c.372C>T (p.Asp124=) c.1515C>T (p.Asp505=) n.1108C>T n.1324C>T c.1512C>T (p.Asp504=) c.1260C>T (p.Asp420=) c.822C>T (p.Asp274=) c.792C>T (p.Asp264=) c.1275C>T (p.Asp425=) c.819C>T (p.Asp273=) c.684C>T (p.Asp228=) n.1616C>T c.1346C>T (p.Thr449Met) c.1343C>T (p.Thr448Met) c.606C>T (p.Asp202=) c.623C>T (p.Thr208Met) c.515C>T (p.Thr172Met) c.1305C>T (p.Asp435=) n.1447C>T n.1619C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078997G>A | CA6155291 | TPCN2 | c.373G>A (p.Gly125Arg) c.1516G>A (p.Gly506Arg) n.1109G>A n.1325G>A c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.820G>A (p.Gly274Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.1617G>A c.1347G>A (p.Thr449=) c.1344G>A (p.Thr448=) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.624G>A (p.Thr208=) c.516G>A (p.Thr172=) c.1306G>A (p.Gly436Arg) n.1448G>A n.1620G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69078997G>C | CA381656518 | TPCN2 | c.373G>C (p.Gly125Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.1109G>C n.1325G>C c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1617G>C c.1347G>C (p.Thr449=) c.1344G>C (p.Thr448=) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.624G>C (p.Thr208=) c.516G>C (p.Thr172=) c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1448G>C n.1620G>C | |
11 | g.69078997G>T | CA381656519 | TPCN2 | c.373G>T (p.Gly125Trp) c.1516G>T (p.Gly506Trp) n.1109G>T n.1325G>T c.1513G>T (p.Gly505Trp) c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.823G>T (p.Gly275Trp) c.793G>T (p.Gly265Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.820G>T (p.Gly274Trp) c.685G>T (p.Gly229Trp) n.1617G>T c.1347G>T (p.Thr449=) c.1344G>T (p.Thr448=) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.624G>T (p.Thr208=) c.516G>T (p.Thr172=) c.1306G>T (p.Gly436Trp) n.1448G>T n.1620G>T | |
11 | g.69078998G>A | CA381656521 | TPCN2 | c.374G>A (p.Gly125Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) n.1110G>A n.1326G>A c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.821G>A (p.Gly274Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.1618G>A c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.1307G>A (p.Gly436Glu) n.1449G>A n.1621G>A | |
11 | g.69078998G>C | CA381656522 | TPCN2 | c.374G>C (p.Gly125Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) n.1110G>C n.1326G>C c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1618G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.1449G>C n.1621G>C | |
11 | g.69078998G>T | CA381656524 | TPCN2 | c.374G>T (p.Gly125Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) n.1110G>T n.1326G>T c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.1618G>T c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.608G>T (p.Gly203Val) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.1307G>T (p.Gly436Val) n.1449G>T n.1621G>T | |
11 | g.69078999G>A | CA475209940 | TPCN2 | c.375G>A (p.Gly125=) c.1518G>A (p.Gly506=) n.1111G>A n.1327G>A c.1515G>A (p.Gly505=) c.1263G>A (p.Gly421=) c.825G>A (p.Gly275=) c.795G>A (p.Gly265=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.822G>A (p.Gly274=) c.687G>A (p.Gly229=) n.1619G>A c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.609G>A (p.Gly203=) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.1308G>A (p.Gly436=) n.1450G>A n.1622G>A | |
11 | g.69078999G>C | CA6155292 | TPCN2 | c.375G>C (p.Gly125=) c.1518G>C (p.Gly506=) n.1111G>C n.1327G>C c.1515G>C (p.Gly505=) c.1263G>C (p.Gly421=) c.825G>C (p.Gly275=) c.795G>C (p.Gly265=) c.1278G>C (p.Gly426=) c.822G>C (p.Gly274=) c.687G>C (p.Gly229=) n.1619G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.609G>C (p.Gly203=) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.1308G>C (p.Gly436=) n.1450G>C n.1622G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.69078999G>T | CA475209941 | TPCN2 | c.375G>T (p.Gly125=) c.1518G>T (p.Gly506=) n.1111G>T n.1327G>T c.1515G>T (p.Gly505=) c.1263G>T (p.Gly421=) c.825G>T (p.Gly275=) c.795G>T (p.Gly265=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.822G>T (p.Gly274=) c.687G>T (p.Gly229=) n.1619G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.609G>T (p.Gly203=) c.626G>T (p.Gly209Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.1308G>T (p.Gly436=) n.1450G>T n.1622G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69079000C>A | CA223469769 | TPCN2 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) n.1112C>A n.1328C>A c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) n.1620C>A c.1350C>A (p.Gly450=) c.1347C>A (p.Gly449=) c.610C>A (p.Leu204Ile) c.627C>A (p.Gly209=) c.519C>A (p.Gly173=) c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.1451C>A n.1623C>A | dbSNP |
11 | g.69079000C>G | CA381656529 | TPCN2 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) n.1112C>G n.1328C>G c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.1620C>G c.1350C>G (p.Gly450=) c.1347C>G (p.Gly449=) c.610C>G (p.Leu204Val) c.627C>G (p.Gly209=) c.519C>G (p.Gly173=) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1451C>G n.1623C>G | |
11 | g.69079000C>T | CA381656532 | TPCN2 | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) n.1112C>T n.1328C>T c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) n.1620C>T c.1350C>T (p.Gly450=) c.1347C>T (p.Gly449=) c.610C>T (p.Leu204Phe) c.627C>T (p.Gly209=) c.519C>T (p.Gly173=) c.1309C>T (p.Leu437Phe) n.1451C>T n.1623C>T | |
11 | g.69079001T>A | CA381656539 | TPCN2 | c.377T>A (p.Leu126His) c.1520T>A (p.Leu507His) n.1113T>A n.1329T>A c.1517T>A (p.Leu506His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.827T>A (p.Leu276His) c.797T>A (p.Leu266His) c.1280T>A (p.Leu427His) c.824T>A (p.Leu275His) c.689T>A (p.Leu230His) n.1621T>A c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.611T>A (p.Leu204His) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.1310T>A (p.Leu437His) n.1452T>A n.1624T>A | |
11 | g.69079001T>C | CA381656537 | TPCN2 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) n.1113T>C n.1329T>C c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1621T>C c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1452T>C n.1624T>C | gnomAD v4 |
11 | g.69079001T>G | CA381656535 | TPCN2 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) n.1113T>G n.1329T>G c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1621T>G c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1452T>G n.1624T>G | |
11 | g.69079002C>A | CA223469774 | TPCN2 | c.378C>A (p.Leu126=) c.1521C>A (p.Leu507=) n.1114C>A n.1330C>A c.1518C>A (p.Leu506=) c.1266C>A (p.Leu422=) c.828C>A (p.Leu276=) c.798C>A (p.Leu266=) c.1281C>A (p.Leu427=) c.825C>A (p.Leu275=) c.690C>A (p.Leu230=) n.1622C>A c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.612C>A (p.Leu204=) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.1311C>A (p.Leu437=) n.1453C>A n.1625C>A | dbSNP |
11 | g.69079002C>G | CA475209942 | TPCN2 | c.378C>G (p.Leu126=) c.1521C>G (p.Leu507=) n.1114C>G n.1330C>G c.1518C>G (p.Leu506=) c.1266C>G (p.Leu422=) c.828C>G (p.Leu276=) c.798C>G (p.Leu266=) c.1281C>G (p.Leu427=) c.825C>G (p.Leu275=) c.690C>G (p.Leu230=) n.1622C>G c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.612C>G (p.Leu204=) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) c.1311C>G (p.Leu437=) n.1453C>G n.1625C>G | gnomAD v4 |
11 | g.69079002C>T | CA6155293 | TPCN2 | c.378C>T (p.Leu126=) c.1521C>T (p.Leu507=) n.1114C>T n.1330C>T c.1518C>T (p.Leu506=) c.1266C>T (p.Leu422=) c.828C>T (p.Leu276=) c.798C>T (p.Leu266=) c.1281C>T (p.Leu427=) c.825C>T (p.Leu275=) c.690C>T (p.Leu230=) n.1622C>T c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.612C>T (p.Leu204=) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) c.1311C>T (p.Leu437=) n.1453C>T n.1625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.69079003C>A | CA381656544 | TPCN2 | c.379C>A (p.Leu127Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) n.1115C>A n.1331C>A c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1623C>A c.1353C>A (p.Ser451=) c.1350C>A (p.Ser450=) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.630C>A (p.Ser210=) c.522C>A (p.Ser174=) c.1312C>A (p.Leu438Ile) n.1454C>A n.1626C>A | |
11 | g.69079003C>G | CA381656545 | TPCN2 | c.379C>G (p.Leu127Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) n.1115C>G n.1331C>G c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.1623C>G c.1353C>G (p.Ser451=) c.1350C>G (p.Ser450=) c.613C>G (p.Leu205Val) c.630C>G (p.Ser210=) c.522C>G (p.Ser174=) c.1312C>G (p.Leu438Val) n.1454C>G n.1626C>G | |
11 | g.69079003C>T | CA381656547 | TPCN2 | c.379C>T (p.Leu127Phe) c.1522C>T (p.Leu508Phe) n.1115C>T n.1331C>T c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1623C>T c.1353C>T (p.Ser451=) c.1350C>T (p.Ser450=) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.630C>T (p.Ser210=) c.522C>T (p.Ser174=) c.1312C>T (p.Leu438Phe) n.1454C>T n.1626C>T | |
11 | g.69079004T>A | CA381656550 | TPCN2 | c.380T>A (p.Leu127His) c.1523T>A (p.Leu508His) n.1116T>A n.1332T>A c.1520T>A (p.Leu507His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.830T>A (p.Leu277His) c.800T>A (p.Leu267His) c.1283T>A (p.Leu428His) c.827T>A (p.Leu276His) c.692T>A (p.Leu231His) n.1624T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.614T>A (p.Leu205His) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.1313T>A (p.Leu438His) n.1455T>A n.1627T>A | |
11 | g.69079004T>C | CA381656551 | TPCN2 | c.380T>C (p.Leu127Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.1116T>C n.1332T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1624T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.1455T>C n.1627T>C | gnomAD v4 |
11 | g.69079004T>G | CA381656553 | TPCN2 | c.380T>G (p.Leu127Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.1116T>G n.1332T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1624T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.1455T>G n.1627T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69079005C>A | CA475209943 | TPCN2 | c.381C>A (p.Leu127=) c.1524C>A (p.Leu508=) n.1117C>A n.1333C>A c.1521C>A (p.Leu507=) c.1269C>A (p.Leu423=) c.831C>A (p.Leu277=) c.801C>A (p.Leu267=) c.1284C>A (p.Leu428=) c.828C>A (p.Leu276=) c.693C>A (p.Leu231=) n.1625C>A c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.615C>A (p.Leu205=) c.632C>A (p.Ser211Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.1314C>A (p.Leu438=) n.1456C>A n.1628C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079005C>G | CA475209944 | TPCN2 | c.381C>G (p.Leu127=) c.1524C>G (p.Leu508=) n.1117C>G n.1333C>G c.1521C>G (p.Leu507=) c.1269C>G (p.Leu423=) c.831C>G (p.Leu277=) c.801C>G (p.Leu267=) c.1284C>G (p.Leu428=) c.828C>G (p.Leu276=) c.693C>G (p.Leu231=) n.1625C>G c.1355C>G (p.Ser452Ter) c.1352C>G (p.Ser451Ter) c.615C>G (p.Leu205=) c.632C>G (p.Ser211Ter) c.524C>G (p.Ser175Ter) c.1314C>G (p.Leu438=) n.1456C>G n.1628C>G | |
11 | g.69079005C>T | CA475209945 | TPCN2 | c.381C>T (p.Leu127=) c.1524C>T (p.Leu508=) n.1117C>T n.1333C>T c.1521C>T (p.Leu507=) c.1269C>T (p.Leu423=) c.831C>T (p.Leu277=) c.801C>T (p.Leu267=) c.1284C>T (p.Leu428=) c.828C>T (p.Leu276=) c.693C>T (p.Leu231=) n.1625C>T c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.1352C>T (p.Ser451Leu) c.615C>T (p.Leu205=) c.632C>T (p.Ser211Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.1314C>T (p.Leu438=) n.1456C>T n.1628C>T | |
11 | g.69079006A>C | CA223469779 | TPCN2 | c.382A>C (p.Thr128Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.1118A>C n.1334A>C c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.1626A>C c.1356A>C (p.Ser452=) c.1353A>C (p.Ser451=) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.633A>C (p.Ser211=) c.525A>C (p.Ser175=) c.1315A>C (p.Thr439Pro) n.1457A>C n.1629A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69079006A>G | CA381656557 | TPCN2 | c.382A>G (p.Thr128Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.1118A>G n.1334A>G c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.1626A>G c.1356A>G (p.Ser452=) c.1353A>G (p.Ser451=) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.633A>G (p.Ser211=) c.525A>G (p.Ser175=) c.1315A>G (p.Thr439Ala) n.1457A>G n.1629A>G | gnomAD v4 |
11 | g.69079006A>T | CA381656559 | TPCN2 | c.382A>T (p.Thr128Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.1118A>T n.1334A>T c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1626A>T c.1356A>T (p.Ser452=) c.1353A>T (p.Ser451=) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.633A>T (p.Ser211=) c.525A>T (p.Ser175=) c.1315A>T (p.Thr439Ser) n.1457A>T n.1629A>T | |
11 | g.69079007C>A | CA381656561 | TPCN2 | c.383C>A (p.Thr128Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) n.1119C>A n.1335C>A c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.695C>A (p.Thr232Asn) n.1627C>A c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.1316C>A (p.Thr439Asn) n.1458C>A n.1630C>A | |
11 | g.69079007C>G | CA381656562 | TPCN2 | c.383C>G (p.Thr128Ser) c.1526C>G (p.Thr509Ser) n.1119C>G n.1335C>G c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.695C>G (p.Thr232Ser) n.1627C>G c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.1316C>G (p.Thr439Ser) n.1458C>G n.1630C>G | |
11 | g.69079007C>T | CA381656563 | TPCN2 | c.383C>T (p.Thr128Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.1119C>T n.1335C>T c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.1627C>T c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.1316C>T (p.Thr439Ile) n.1458C>T n.1630C>T | |
11 | g.69079008C>A | CA475209946 | TPCN2 | c.384C>A (p.Thr128=) c.1527C>A (p.Thr509=) n.1120C>A n.1336C>A c.1524C>A (p.Thr508=) c.1272C>A (p.Thr424=) c.834C>A (p.Thr278=) c.804C>A (p.Thr268=) c.1287C>A (p.Thr429=) c.831C>A (p.Thr277=) c.696C>A (p.Thr232=) n.1628C>A c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.1355C>A (p.Pro452Gln) c.618C>A (p.Thr206=) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.527C>A (p.Pro176Gln) c.1317C>A (p.Thr439=) n.1459C>A n.1631C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079008C>G | CA475209947 | TPCN2 | c.384C>G (p.Thr128=) c.1527C>G (p.Thr509=) n.1120C>G n.1336C>G c.1524C>G (p.Thr508=) c.1272C>G (p.Thr424=) c.834C>G (p.Thr278=) c.804C>G (p.Thr268=) c.1287C>G (p.Thr429=) c.831C>G (p.Thr277=) c.696C>G (p.Thr232=) n.1628C>G c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.618C>G (p.Thr206=) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.1317C>G (p.Thr439=) n.1459C>G n.1631C>G | |
11 | g.69079008C>T | CA6155294 | TPCN2 | c.384C>T (p.Thr128=) c.1527C>T (p.Thr509=) n.1120C>T n.1336C>T c.1524C>T (p.Thr508=) c.1272C>T (p.Thr424=) c.834C>T (p.Thr278=) c.804C>T (p.Thr268=) c.1287C>T (p.Thr429=) c.831C>T (p.Thr277=) c.696C>T (p.Thr232=) n.1628C>T c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.618C>T (p.Thr206=) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.1317C>T (p.Thr439=) n.1459C>T n.1631C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079009G>A | CA6155296 | TPCN2 | c.385G>A (p.Val129Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) n.1121G>A n.1337G>A c.1525G>A (p.Val509Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) c.805G>A (p.Val269Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) n.1629G>A c.1359G>A (p.Pro453=) c.1356G>A (p.Pro452=) c.619G>A (p.Val207Ile) c.636G>A (p.Pro212=) c.528G>A (p.Pro176=) c.1318G>A (p.Val440Ile) n.1460G>A n.1632G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079009G>C | CA381656570 | TPCN2 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) n.1121G>C n.1337G>C c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) n.1629G>C c.1359G>C (p.Pro453=) c.1356G>C (p.Pro452=) c.619G>C (p.Val207Leu) c.636G>C (p.Pro212=) c.528G>C (p.Pro176=) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1460G>C n.1632G>C | gnomAD v4 |
11 | g.69079009G>T | CA6155295 | TPCN2 | c.385G>T (p.Val129Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) n.1121G>T n.1337G>T c.1525G>T (p.Val509Phe) c.1273G>T (p.Val425Phe) c.835G>T (p.Val279Phe) c.805G>T (p.Val269Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) n.1629G>T c.1359G>T (p.Pro453=) c.1356G>T (p.Pro452=) c.619G>T (p.Val207Phe) c.636G>T (p.Pro212=) c.528G>T (p.Pro176=) c.1318G>T (p.Val440Phe) n.1460G>T n.1632G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079010T>A | CA6155297 | TPCN2 | c.386T>A (p.Val129Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) n.1122T>A n.1338T>A c.1526T>A (p.Val509Asp) c.1274T>A (p.Val425Asp) c.836T>A (p.Val279Asp) c.806T>A (p.Val269Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) n.1630T>A c.1360T>A (p.Leu454Met) c.1357T>A (p.Leu453Met) c.620T>A (p.Val207Asp) c.637T>A (p.Leu213Met) c.529T>A (p.Leu177Met) c.1319T>A (p.Val440Asp) n.1461T>A n.1633T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079010T>C | CA381656573 | TPCN2 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) n.1122T>C n.1338T>C c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) n.1630T>C c.1360T>C (p.Leu454=) c.1357T>C (p.Leu453=) c.620T>C (p.Val207Ala) c.637T>C (p.Leu213=) c.529T>C (p.Leu177=) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1461T>C n.1633T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69079010T>G | CA381656576 | TPCN2 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) n.1122T>G n.1338T>G c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) n.1630T>G c.1360T>G (p.Leu454Val) c.1357T>G (p.Leu453Val) c.620T>G (p.Val207Gly) c.637T>G (p.Leu213Val) c.529T>G (p.Leu177Val) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1461T>G n.1633T>G | |
11 | g.69079011T>A | CA475209948 | TPCN2 | c.387T>A (p.Val129=) c.1530T>A (p.Val510=) n.1123T>A n.1339T>A c.1527T>A (p.Val509=) c.1275T>A (p.Val425=) c.837T>A (p.Val279=) c.807T>A (p.Val269=) c.1290T>A (p.Val430=) c.834T>A (p.Val278=) c.699T>A (p.Val233=) n.1631T>A c.1361T>A (p.Leu454Ter) c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.621T>A (p.Val207=) c.638T>A (p.Leu213Ter) c.530T>A (p.Leu177Ter) c.1320T>A (p.Val440=) n.1462T>A n.1634T>A | |
11 | g.69079011T>C | CA475209949 | TPCN2 | c.387T>C (p.Val129=) c.1530T>C (p.Val510=) n.1123T>C n.1339T>C c.1527T>C (p.Val509=) c.1275T>C (p.Val425=) c.837T>C (p.Val279=) c.807T>C (p.Val269=) c.1290T>C (p.Val430=) c.834T>C (p.Val278=) c.699T>C (p.Val233=) n.1631T>C c.1361T>C (p.Leu454Ser) c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.621T>C (p.Val207=) c.638T>C (p.Leu213Ser) c.530T>C (p.Leu177Ser) c.1320T>C (p.Val440=) n.1462T>C n.1634T>C | |
11 | g.69079011T>G | CA475209950 | TPCN2 | c.387T>G (p.Val129=) c.1530T>G (p.Val510=) n.1123T>G n.1339T>G c.1527T>G (p.Val509=) c.1275T>G (p.Val425=) c.837T>G (p.Val279=) c.807T>G (p.Val269=) c.1290T>G (p.Val430=) c.834T>G (p.Val278=) c.699T>G (p.Val233=) n.1631T>G c.1361T>G (p.Leu454Trp) c.1358T>G (p.Leu453Trp) c.621T>G (p.Val207=) c.638T>G (p.Leu213Trp) c.530T>G (p.Leu177Trp) c.1320T>G (p.Val440=) n.1462T>G n.1634T>G | |
11 | g.69079012G>A | CA381656580 | TPCN2 | c.388G>A (p.Val130Ile) c.1531G>A (p.Val511Ile) n.1124G>A n.1340G>A c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) c.808G>A (p.Val270Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) n.1632G>A c.1362G>A (p.Leu454=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.622G>A (p.Val208Ile) c.639G>A (p.Leu213=) c.531G>A (p.Leu177=) c.1321G>A (p.Val441Ile) n.1463G>A n.1635G>A | |
11 | g.69079012G>C | CA381656583 | TPCN2 | c.388G>C (p.Val130Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) n.1124G>C n.1340G>C c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.1632G>C c.1362G>C (p.Leu454Phe) c.1359G>C (p.Leu453Phe) c.622G>C (p.Val208Leu) c.639G>C (p.Leu213Phe) c.531G>C (p.Leu177Phe) c.1321G>C (p.Val441Leu) n.1463G>C n.1635G>C | |
11 | g.69079012G>T | CA381656582 | TPCN2 | c.388G>T (p.Val130Phe) c.1531G>T (p.Val511Phe) n.1124G>T n.1340G>T c.1528G>T (p.Val510Phe) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) c.808G>T (p.Val270Phe) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.835G>T (p.Val279Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) n.1632G>T c.1362G>T (p.Leu454Phe) c.1359G>T (p.Leu453Phe) c.622G>T (p.Val208Phe) c.639G>T (p.Leu213Phe) c.531G>T (p.Leu177Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) n.1463G>T n.1635G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079013T>A | CA381656586 | TPCN2 | c.389T>A (p.Val130Asp) c.1532T>A (p.Val511Asp) n.1125T>A n.1341T>A c.1529T>A (p.Val510Asp) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) c.809T>A (p.Val270Asp) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.836T>A (p.Val279Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) n.1633T>A c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.623T>A (p.Val208Asp) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.1322T>A (p.Val441Asp) n.1464T>A n.1636T>A | |
11 | g.69079013T>C | CA381656595 | TPCN2 | c.389T>C (p.Val130Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) n.1125T>C n.1341T>C c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.1633T>C c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.623T>C (p.Val208Ala) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.1322T>C (p.Val441Ala) n.1464T>C n.1636T>C | |
11 | g.69079013T>G | CA381656592 | TPCN2 | c.389T>G (p.Val130Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) n.1125T>G n.1341T>G c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.1633T>G c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.623T>G (p.Val208Gly) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.1322T>G (p.Val441Gly) n.1464T>G n.1636T>G | |
11 | g.69079014C>A | CA475209951 | TPCN2 | c.390C>A (p.Val130=) c.1533C>A (p.Val511=) n.1126C>A n.1342C>A c.1530C>A (p.Val510=) c.1278C>A (p.Val426=) c.840C>A (p.Val280=) c.810C>A (p.Val270=) c.1293C>A (p.Val431=) c.837C>A (p.Val279=) c.702C>A (p.Val234=) n.1634C>A c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.624C>A (p.Val208=) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.1323C>A (p.Val441=) n.1465C>A n.1637C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079014C>G | CA475209952 | TPCN2 | c.390C>G (p.Val130=) c.1533C>G (p.Val511=) n.1126C>G n.1342C>G c.1530C>G (p.Val510=) c.1278C>G (p.Val426=) c.840C>G (p.Val280=) c.810C>G (p.Val270=) c.1293C>G (p.Val431=) c.837C>G (p.Val279=) c.702C>G (p.Val234=) n.1634C>G c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.624C>G (p.Val208=) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) c.1323C>G (p.Val441=) n.1465C>G n.1637C>G | COSMIC |
11 | g.69079014C>T | CA223469790 | TPCN2 | c.390C>T (p.Val130=) c.1533C>T (p.Val511=) n.1126C>T n.1342C>T c.1530C>T (p.Val510=) c.1278C>T (p.Val426=) c.840C>T (p.Val280=) c.810C>T (p.Val270=) c.1293C>T (p.Val431=) c.837C>T (p.Val279=) c.702C>T (p.Val234=) n.1634C>T c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.624C>T (p.Val208=) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) c.1323C>T (p.Val441=) n.1465C>T n.1637C>T | dbSNP |
11 | g.69079015C>A | CA381656598 | TPCN2 | c.391C>A (p.Leu131Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) n.1127C>A n.1343C>A c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) c.841C>A (p.Leu281Met) c.811C>A (p.Leu271Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.838C>A (p.Leu280Met) c.703C>A (p.Leu235Met) n.1635C>A c.1365C>A (p.Ser455=) c.1362C>A (p.Ser454=) c.625C>A (p.Leu209Met) c.642C>A (p.Ser214=) c.534C>A (p.Ser178=) c.1324C>A (p.Leu442Met) n.1466C>A n.1638C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079015C>G | CA381656600 | TPCN2 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) n.1127C>G n.1343C>G c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.703C>G (p.Leu235Val) n.1635C>G c.1365C>G (p.Ser455=) c.1362C>G (p.Ser454=) c.625C>G (p.Leu209Val) c.642C>G (p.Ser214=) c.534C>G (p.Ser178=) c.1324C>G (p.Leu442Val) n.1466C>G n.1638C>G | gnomAD v4 |
11 | g.69079015C>T | CA475209953 | TPCN2 | c.391C>T (p.Leu131=) c.1534C>T (p.Leu512=) n.1127C>T n.1343C>T c.1531C>T (p.Leu511=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.841C>T (p.Leu281=) c.811C>T (p.Leu271=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.838C>T (p.Leu280=) c.703C>T (p.Leu235=) n.1635C>T c.1365C>T (p.Ser455=) c.1362C>T (p.Ser454=) c.625C>T (p.Leu209=) c.642C>T (p.Ser214=) c.534C>T (p.Ser178=) c.1324C>T (p.Leu442=) n.1466C>T n.1638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69079016T>A | CA381656603 | TPCN2 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) n.1128T>A n.1344T>A c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1636T>A c.1366T>A (p.Cys456Ser) c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.535T>A (p.Cys179Ser) c.1325T>A (p.Leu442Gln) n.1467T>A n.1639T>A | |
11 | g.69079016T>C | CA381656607 | TPCN2 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.1128T>C n.1344T>C c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1636T>C c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.535T>C (p.Cys179Arg) c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.1467T>C n.1639T>C | |
11 | g.69079016T>G | CA381656604 | TPCN2 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) n.1128T>G n.1344T>G c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1636T>G c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.535T>G (p.Cys179Gly) c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.1467T>G n.1639T>G | |
11 | g.69079017G>A | CA475209954 | TPCN2 | c.393G>A (p.Leu131=) c.1536G>A (p.Leu512=) n.1129G>A n.1345G>A c.1533G>A (p.Leu511=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.843G>A (p.Leu281=) c.813G>A (p.Leu271=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.840G>A (p.Leu280=) c.705G>A (p.Leu235=) n.1637G>A c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.627G>A (p.Leu209=) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.1326G>A (p.Leu442=) n.1468G>A n.1640G>A | |
11 | g.69079017G>C | CA223469793 | TPCN2 | c.393G>C (p.Leu131=) c.1536G>C (p.Leu512=) n.1129G>C n.1345G>C c.1533G>C (p.Leu511=) c.1281G>C (p.Leu427=) c.843G>C (p.Leu281=) c.813G>C (p.Leu271=) c.1296G>C (p.Leu432=) c.840G>C (p.Leu280=) c.705G>C (p.Leu235=) n.1637G>C c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.627G>C (p.Leu209=) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.536G>C (p.Cys179Ser) c.1326G>C (p.Leu442=) n.1468G>C n.1640G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69079017G>T | CA475209955 | TPCN2 | c.393G>T (p.Leu131=) c.1536G>T (p.Leu512=) n.1129G>T n.1345G>T c.1533G>T (p.Leu511=) c.1281G>T (p.Leu427=) c.843G>T (p.Leu281=) c.813G>T (p.Leu271=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.840G>T (p.Leu280=) c.705G>T (p.Leu235=) n.1637G>T c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.627G>T (p.Leu209=) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) c.1326G>T (p.Leu442=) n.1468G>T n.1640G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69079018C>A | CA381656609 | TPCN2 | c.394C>A (p.Leu132Met) c.1537C>A (p.Leu513Met) n.1130C>A n.1346C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1282C>A (p.Leu428Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.814C>A (p.Leu272Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.841C>A (p.Leu281Met) c.706C>A (p.Leu236Met) n.1638C>A c.1368C>A (p.Cys456Ter) c.1365C>A (p.Cys455Ter) c.628C>A (p.Leu210Met) c.645C>A (p.Cys215Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) c.1327C>A (p.Leu443Met) n.1469C>A n.1641C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079018C>G | CA381656611 | TPCN2 | c.394C>G (p.Leu132Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) n.1130C>G n.1346C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.706C>G (p.Leu236Val) n.1638C>G c.1368C>G (p.Cys456Trp) c.1365C>G (p.Cys455Trp) c.628C>G (p.Leu210Val) c.645C>G (p.Cys215Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1469C>G n.1641C>G | |
11 | g.69079018C>T | CA6155298 | TPCN2 | c.394C>T (p.Leu132=) c.1537C>T (p.Leu513=) n.1130C>T n.1346C>T c.1534C>T (p.Leu512=) c.1282C>T (p.Leu428=) c.844C>T (p.Leu282=) c.814C>T (p.Leu272=) c.1297C>T (p.Leu433=) c.841C>T (p.Leu281=) c.706C>T (p.Leu236=) n.1638C>T c.1368C>T (p.Cys456=) c.1365C>T (p.Cys455=) c.628C>T (p.Leu210=) c.645C>T (p.Cys215=) c.537C>T (p.Cys179=) c.1327C>T (p.Leu443=) n.1469C>T n.1641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69079019T>A | CA381656615 | TPCN2 | c.395T>A (p.Leu132Gln) c.1538T>A (p.Leu513Gln) n.1131T>A n.1347T>A c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) n.1639T>A c.1369T>A (p.Trp457Arg) c.1366T>A (p.Trp456Arg) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.646T>A (p.Trp216Arg) c.538T>A (p.Trp180Arg) c.1328T>A (p.Leu443Gln) n.1470T>A n.1642T>A | |
11 | g.69079019T>C | CA381656617 | TPCN2 | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) n.1131T>C n.1347T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1639T>C c.1369T>C (p.Trp457Arg) c.1366T>C (p.Trp456Arg) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.646T>C (p.Trp216Arg) c.538T>C (p.Trp180Arg) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1470T>C n.1642T>C | |
11 | g.69079019T>G | CA381656619 | TPCN2 | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) n.1131T>G n.1347T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1639T>G c.1369T>G (p.Trp457Gly) c.1366T>G (p.Trp456Gly) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.646T>G (p.Trp216Gly) c.538T>G (p.Trp180Gly) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1470T>G n.1642T>G | |
11 | g.69079020G>A | CA475209956 | TPCN2 | c.396G>A (p.Leu132=) c.1539G>A (p.Leu513=) n.1132G>A n.1348G>A c.1536G>A (p.Leu512=) c.1284G>A (p.Leu428=) c.846G>A (p.Leu282=) c.816G>A (p.Leu272=) c.1299G>A (p.Leu433=) c.843G>A (p.Leu281=) c.708G>A (p.Leu236=) n.1640G>A c.1370G>A (p.Trp457Ter) c.1367G>A (p.Trp456Ter) c.630G>A (p.Leu210=) c.647G>A (p.Trp216Ter) c.539G>A (p.Trp180Ter) c.1329G>A (p.Leu443=) n.1471G>A n.1643G>A | |
11 | g.69079020G>C | CA475209957 | TPCN2 | c.396G>C (p.Leu132=) c.1539G>C (p.Leu513=) n.1132G>C n.1348G>C c.1536G>C (p.Leu512=) c.1284G>C (p.Leu428=) c.846G>C (p.Leu282=) c.816G>C (p.Leu272=) c.1299G>C (p.Leu433=) c.843G>C (p.Leu281=) c.708G>C (p.Leu236=) n.1640G>C c.1370G>C (p.Trp457Ser) c.1367G>C (p.Trp456Ser) c.630G>C (p.Leu210=) c.647G>C (p.Trp216Ser) c.539G>C (p.Trp180Ser) c.1329G>C (p.Leu443=) n.1471G>C n.1643G>C | |
11 | g.69079020G>T | CA475209958 | TPCN2 | c.396G>T (p.Leu132=) c.1539G>T (p.Leu513=) n.1132G>T n.1348G>T c.1536G>T (p.Leu512=) c.1284G>T (p.Leu428=) c.846G>T (p.Leu282=) c.816G>T (p.Leu272=) c.1299G>T (p.Leu433=) c.843G>T (p.Leu281=) c.708G>T (p.Leu236=) n.1640G>T c.1370G>T (p.Trp457Leu) c.1367G>T (p.Trp456Leu) c.630G>T (p.Leu210=) c.647G>T (p.Trp216Leu) c.539G>T (p.Trp180Leu) c.1329G>T (p.Leu443=) n.1471G>T n.1643G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69079021G>A | CA381656621 | TPCN2 | c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) n.1132+1G>A n.1349G>A c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) c.846+1G>A (n.846+1G>A) c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.708+1G>A (n.708+1G>A) n.1640+1G>A c.1370+1G>A (n.1370+1G>A) c.1367+1G>A (n.1367+1G>A) c.630+1G>A (n.630+1G>A) c.647+1G>A (n.647+1G>A) c.539+1G>A (n.539+1G>A) c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) n.1471+1G>A n.1643+1G>A | |
11 | g.69079021G>C | CA381656623 | TPCN2 | c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) n.1132+1G>C n.1349G>C c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) c.846+1G>C (n.846+1G>C) c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.708+1G>C (n.708+1G>C) n.1640+1G>C c.1370+1G>C (n.1370+1G>C) c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) c.630+1G>C (n.630+1G>C) c.647+1G>C (n.647+1G>C) c.539+1G>C (n.539+1G>C) c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) n.1471+1G>C n.1643+1G>C | |
11 | g.69079021G>T | CA381656625 | TPCN2 | c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) n.1132+1G>T n.1349G>T c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) c.846+1G>T (n.846+1G>T) c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.708+1G>T (n.708+1G>T) n.1640+1G>T c.1370+1G>T (n.1370+1G>T) c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) c.630+1G>T (n.630+1G>T) c.647+1G>T (n.647+1G>T) c.539+1G>T (n.539+1G>T) c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) n.1471+1G>T n.1643+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079022T>A | CA381656628 | TPCN2 | c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) n.1132+2T>A n.1350T>A c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) c.846+2T>A (n.846+2T>A) c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.708+2T>A (n.708+2T>A) n.1640+2T>A c.1370+2T>A (n.1370+2T>A) c.1367+2T>A (n.1367+2T>A) c.630+2T>A (n.630+2T>A) c.647+2T>A (n.647+2T>A) c.539+2T>A (n.539+2T>A) c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) n.1471+2T>A n.1643+2T>A | |
11 | g.69079022T>C | CA381656630 | TPCN2 | c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) n.1132+2T>C n.1350T>C c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) c.846+2T>C (n.846+2T>C) c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.708+2T>C (n.708+2T>C) n.1640+2T>C c.1370+2T>C (n.1370+2T>C) c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) c.630+2T>C (n.630+2T>C) c.647+2T>C (n.647+2T>C) c.539+2T>C (n.539+2T>C) c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) n.1471+2T>C n.1643+2T>C | |
11 | g.69079022T>G | CA381656633 | TPCN2 | c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) n.1132+2T>G n.1350T>G c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) c.846+2T>G (n.846+2T>G) c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.708+2T>G (n.708+2T>G) n.1640+2T>G c.1370+2T>G (n.1370+2T>G) c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) c.630+2T>G (n.630+2T>G) c.647+2T>G (n.647+2T>G) c.539+2T>G (n.539+2T>G) c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) n.1471+2T>G n.1643+2T>G | |
11 | g.69079023A>T | CA475209959 | TPCN2 | c.396+3A>T (n.396+3A>T) c.1539+3A>T (n.1539+3A>T) n.1132+3A>T n.1351A>T c.1536+3A>T (n.1536+3A>T) c.1284+3A>T (n.1284+3A>T) c.846+3A>T (n.846+3A>T) c.816+3A>T (n.816+3A>T) c.1299+3A>T (n.1299+3A>T) c.843+3A>T (n.843+3A>T) c.708+3A>T (n.708+3A>T) n.1640+3A>T c.1370+3A>T (n.1370+3A>T) c.1367+3A>T (n.1367+3A>T) c.630+3A>T (n.630+3A>T) c.647+3A>T (n.647+3A>T) c.539+3A>T (n.539+3A>T) c.1329+3A>T (n.1329+3A>T) n.1471+3A>T n.1643+3A>T | COSMIC |
11 | g.69079025del | CA2614758897 | TPCN2 | c.396+5del (n.396+5del) c.1539+5del (n.1539+5del) n.1132+5del n.1353del c.1536+5del (n.1536+5del) c.1284+5del (n.1284+5del) c.846+5del (n.846+5del) c.816+5del (n.816+5del) c.1299+5del (n.1299+5del) c.843+5del (n.843+5del) c.708+5del (n.708+5del) n.1640+5del c.1370+5del (n.1370+5del) c.1367+5del (n.1367+5del) c.630+5del (n.630+5del) c.647+5del (n.647+5del) c.539+5del (n.539+5del) c.1329+5del (n.1329+5del) n.1471+5del n.1643+5del | gnomAD v4 |
11 | g.69079024A>C | CA2739370842 | TPCN2 | c.396+4A>C (n.396+4A>C) c.1539+4A>C (n.1539+4A>C) n.1132+4A>C n.1352A>C c.1536+4A>C (n.1536+4A>C) c.1284+4A>C (n.1284+4A>C) c.846+4A>C (n.846+4A>C) c.816+4A>C (n.816+4A>C) c.1299+4A>C (n.1299+4A>C) c.843+4A>C (n.843+4A>C) c.708+4A>C (n.708+4A>C) n.1640+4A>C c.1370+4A>C (n.1370+4A>C) c.1367+4A>C (n.1367+4A>C) c.630+4A>C (n.630+4A>C) c.647+4A>C (n.647+4A>C) c.539+4A>C (n.539+4A>C) c.1329+4A>C (n.1329+4A>C) n.1471+4A>C n.1643+4A>C | |
11 | g.69079024A>G | CA2739370843 | TPCN2 | c.396+4A>G (n.396+4A>G) c.1539+4A>G (n.1539+4A>G) n.1132+4A>G n.1352A>G c.1536+4A>G (n.1536+4A>G) c.1284+4A>G (n.1284+4A>G) c.846+4A>G (n.846+4A>G) c.816+4A>G (n.816+4A>G) c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) c.843+4A>G (n.843+4A>G) c.708+4A>G (n.708+4A>G) n.1640+4A>G c.1370+4A>G (n.1370+4A>G) c.1367+4A>G (n.1367+4A>G) c.630+4A>G (n.630+4A>G) c.647+4A>G (n.647+4A>G) c.539+4A>G (n.539+4A>G) c.1329+4A>G (n.1329+4A>G) n.1471+4A>G n.1643+4A>G | |
11 | g.69079025A>C | CA2614758900 | TPCN2 | c.396+5A>C (n.396+5A>C) c.1539+5A>C (n.1539+5A>C) n.1132+5A>C n.1353A>C c.1536+5A>C (n.1536+5A>C) c.1284+5A>C (n.1284+5A>C) c.846+5A>C (n.846+5A>C) c.816+5A>C (n.816+5A>C) c.1299+5A>C (n.1299+5A>C) c.843+5A>C (n.843+5A>C) c.708+5A>C (n.708+5A>C) n.1640+5A>C c.1370+5A>C (n.1370+5A>C) c.1367+5A>C (n.1367+5A>C) c.630+5A>C (n.630+5A>C) c.647+5A>C (n.647+5A>C) c.539+5A>C (n.539+5A>C) c.1329+5A>C (n.1329+5A>C) n.1471+5A>C n.1643+5A>C | gnomAD v4 |
11 | g.69079025A>G | CA2739370844 | TPCN2 | c.396+5A>G (n.396+5A>G) c.1539+5A>G (n.1539+5A>G) n.1132+5A>G n.1353A>G c.1536+5A>G (n.1536+5A>G) c.1284+5A>G (n.1284+5A>G) c.846+5A>G (n.846+5A>G) c.816+5A>G (n.816+5A>G) c.1299+5A>G (n.1299+5A>G) c.843+5A>G (n.843+5A>G) c.708+5A>G (n.708+5A>G) n.1640+5A>G c.1370+5A>G (n.1370+5A>G) c.1367+5A>G (n.1367+5A>G) c.630+5A>G (n.630+5A>G) c.647+5A>G (n.647+5A>G) c.539+5A>G (n.539+5A>G) c.1329+5A>G (n.1329+5A>G) n.1471+5A>G n.1643+5A>G | |
11 | g.69079025A>T | CA2739370845 | TPCN2 | c.396+5A>T (n.396+5A>T) c.1539+5A>T (n.1539+5A>T) n.1132+5A>T n.1353A>T c.1536+5A>T (n.1536+5A>T) c.1284+5A>T (n.1284+5A>T) c.846+5A>T (n.846+5A>T) c.816+5A>T (n.816+5A>T) c.1299+5A>T (n.1299+5A>T) c.843+5A>T (n.843+5A>T) c.708+5A>T (n.708+5A>T) n.1640+5A>T c.1370+5A>T (n.1370+5A>T) c.1367+5A>T (n.1367+5A>T) c.630+5A>T (n.630+5A>T) c.647+5A>T (n.647+5A>T) c.539+5A>T (n.539+5A>T) c.1329+5A>T (n.1329+5A>T) n.1471+5A>T n.1643+5A>T | |
11 | g.69079026G>A | CA2614758902 | TPCN2 | c.396+6G>A (n.396+6G>A) c.1539+6G>A (n.1539+6G>A) n.1132+6G>A n.1354G>A c.1536+6G>A (n.1536+6G>A) c.1284+6G>A (n.1284+6G>A) c.846+6G>A (n.846+6G>A) c.816+6G>A (n.816+6G>A) c.1299+6G>A (n.1299+6G>A) c.843+6G>A (n.843+6G>A) c.708+6G>A (n.708+6G>A) n.1640+6G>A c.1370+6G>A (n.1370+6G>A) c.1367+6G>A (n.1367+6G>A) c.630+6G>A (n.630+6G>A) c.647+6G>A (n.647+6G>A) c.539+6G>A (n.539+6G>A) c.1329+6G>A (n.1329+6G>A) n.1471+6G>A n.1643+6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079026G>C | CA2739370846 | TPCN2 | c.396+6G>C (n.396+6G>C) c.1539+6G>C (n.1539+6G>C) n.1132+6G>C n.1354G>C c.1536+6G>C (n.1536+6G>C) c.1284+6G>C (n.1284+6G>C) c.846+6G>C (n.846+6G>C) c.816+6G>C (n.816+6G>C) c.1299+6G>C (n.1299+6G>C) c.843+6G>C (n.843+6G>C) c.708+6G>C (n.708+6G>C) n.1640+6G>C c.1370+6G>C (n.1370+6G>C) c.1367+6G>C (n.1367+6G>C) c.630+6G>C (n.630+6G>C) c.647+6G>C (n.647+6G>C) c.539+6G>C (n.539+6G>C) c.1329+6G>C (n.1329+6G>C) n.1471+6G>C n.1643+6G>C | |
11 | g.69079026G>T | CA2739370847 | TPCN2 | c.396+6G>T (n.396+6G>T) c.1539+6G>T (n.1539+6G>T) n.1132+6G>T n.1354G>T c.1536+6G>T (n.1536+6G>T) c.1284+6G>T (n.1284+6G>T) c.846+6G>T (n.846+6G>T) c.816+6G>T (n.816+6G>T) c.1299+6G>T (n.1299+6G>T) c.843+6G>T (n.843+6G>T) c.708+6G>T (n.708+6G>T) n.1640+6G>T c.1370+6G>T (n.1370+6G>T) c.1367+6G>T (n.1367+6G>T) c.630+6G>T (n.630+6G>T) c.647+6G>T (n.647+6G>T) c.539+6G>T (n.539+6G>T) c.1329+6G>T (n.1329+6G>T) n.1471+6G>T n.1643+6G>T | |
11 | g.69079027T>G | CA6155299 | TPCN2 | c.396+7T>G (n.396+7T>G) c.1539+7T>G (n.1539+7T>G) n.1132+7T>G n.1355T>G c.1536+7T>G (n.1536+7T>G) c.1284+7T>G (n.1284+7T>G) c.846+7T>G (n.846+7T>G) c.816+7T>G (n.816+7T>G) c.1299+7T>G (n.1299+7T>G) c.843+7T>G (n.843+7T>G) c.708+7T>G (n.708+7T>G) n.1640+7T>G c.1370+7T>G (n.1370+7T>G) c.1367+7T>G (n.1367+7T>G) c.630+7T>G (n.630+7T>G) c.647+7T>G (n.647+7T>G) c.539+7T>G (n.539+7T>G) c.1329+7T>G (n.1329+7T>G) n.1471+7T>G n.1643+7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69079028A>G | CA600240173 | TPCN2 | c.396+8A>G (n.396+8A>G) c.1539+8A>G (n.1539+8A>G) n.1132+8A>G n.1356A>G c.1536+8A>G (n.1536+8A>G) c.1284+8A>G (n.1284+8A>G) c.846+8A>G (n.846+8A>G) c.816+8A>G (n.816+8A>G) c.1299+8A>G (n.1299+8A>G) c.843+8A>G (n.843+8A>G) c.708+8A>G (n.708+8A>G) n.1640+8A>G c.1370+8A>G (n.1370+8A>G) c.1367+8A>G (n.1367+8A>G) c.630+8A>G (n.630+8A>G) c.647+8A>G (n.647+8A>G) c.539+8A>G (n.539+8A>G) c.1329+8A>G (n.1329+8A>G) n.1471+8A>G n.1643+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69079030G>T | CA2614758907 | TPCN2 | c.396+10G>T (n.396+10G>T) c.1539+10G>T (n.1539+10G>T) n.1132+10G>T n.1358G>T c.1536+10G>T (n.1536+10G>T) c.1284+10G>T (n.1284+10G>T) c.846+10G>T (n.846+10G>T) c.816+10G>T (n.816+10G>T) c.1299+10G>T (n.1299+10G>T) c.843+10G>T (n.843+10G>T) c.708+10G>T (n.708+10G>T) n.1640+10G>T c.1370+10G>T (n.1370+10G>T) c.1367+10G>T (n.1367+10G>T) c.630+10G>T (n.630+10G>T) c.647+10G>T (n.647+10G>T) c.539+10G>T (n.539+10G>T) c.1329+10G>T (n.1329+10G>T) n.1471+10G>T n.1643+10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.69079031C>A | CA6155301 | TPCN2 | c.396+11C>A (n.396+11C>A) c.1539+11C>A (n.1539+11C>A) n.1132+11C>A n.1359C>A c.1536+11C>A (n.1536+11C>A) c.1284+11C>A (n.1284+11C>A) c.846+11C>A (n.846+11C>A) c.816+11C>A (n.816+11C>A) c.1299+11C>A (n.1299+11C>A) c.843+11C>A (n.843+11C>A) c.708+11C>A (n.708+11C>A) n.1640+11C>A c.1370+11C>A (n.1370+11C>A) c.1367+11C>A (n.1367+11C>A) c.630+11C>A (n.630+11C>A) c.647+11C>A (n.647+11C>A) c.539+11C>A (n.539+11C>A) c.1329+11C>A (n.1329+11C>A) n.1471+11C>A n.1643+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079031C>T | CA6155300 | TPCN2 | c.396+11C>T (n.396+11C>T) c.1539+11C>T (n.1539+11C>T) n.1132+11C>T n.1359C>T c.1536+11C>T (n.1536+11C>T) c.1284+11C>T (n.1284+11C>T) c.846+11C>T (n.846+11C>T) c.816+11C>T (n.816+11C>T) c.1299+11C>T (n.1299+11C>T) c.843+11C>T (n.843+11C>T) c.708+11C>T (n.708+11C>T) n.1640+11C>T c.1370+11C>T (n.1370+11C>T) c.1367+11C>T (n.1367+11C>T) c.630+11C>T (n.630+11C>T) c.647+11C>T (n.647+11C>T) c.539+11C>T (n.539+11C>T) c.1329+11C>T (n.1329+11C>T) n.1471+11C>T n.1643+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079032G>A | CA6155302 | TPCN2 | c.396+12G>A (n.396+12G>A) c.1539+12G>A (n.1539+12G>A) n.1132+12G>A n.1360G>A c.1536+12G>A (n.1536+12G>A) c.1284+12G>A (n.1284+12G>A) c.846+12G>A (n.846+12G>A) c.816+12G>A (n.816+12G>A) c.1299+12G>A (n.1299+12G>A) c.843+12G>A (n.843+12G>A) c.708+12G>A (n.708+12G>A) n.1640+12G>A c.1370+12G>A (n.1370+12G>A) c.1367+12G>A (n.1367+12G>A) c.630+12G>A (n.630+12G>A) c.647+12G>A (n.647+12G>A) c.539+12G>A (n.539+12G>A) c.1329+12G>A (n.1329+12G>A) n.1471+12G>A n.1643+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079032G>T | CA6155303 | TPCN2 | c.396+12G>T (n.396+12G>T) c.1539+12G>T (n.1539+12G>T) n.1132+12G>T n.1360G>T c.1536+12G>T (n.1536+12G>T) c.1284+12G>T (n.1284+12G>T) c.846+12G>T (n.846+12G>T) c.816+12G>T (n.816+12G>T) c.1299+12G>T (n.1299+12G>T) c.843+12G>T (n.843+12G>T) c.708+12G>T (n.708+12G>T) n.1640+12G>T c.1370+12G>T (n.1370+12G>T) c.1367+12G>T (n.1367+12G>T) c.630+12G>T (n.630+12G>T) c.647+12G>T (n.647+12G>T) c.539+12G>T (n.539+12G>T) c.1329+12G>T (n.1329+12G>T) n.1471+12G>T n.1643+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079033C>A | CA2614758918 | TPCN2 | c.396+13C>A (n.396+13C>A) c.1539+13C>A (n.1539+13C>A) n.1132+13C>A n.1361C>A c.1536+13C>A (n.1536+13C>A) c.1284+13C>A (n.1284+13C>A) c.846+13C>A (n.846+13C>A) c.816+13C>A (n.816+13C>A) c.1299+13C>A (n.1299+13C>A) c.843+13C>A (n.843+13C>A) c.708+13C>A (n.708+13C>A) n.1640+13C>A c.1370+13C>A (n.1370+13C>A) c.1367+13C>A (n.1367+13C>A) c.630+13C>A (n.630+13C>A) c.647+13C>A (n.647+13C>A) c.539+13C>A (n.539+13C>A) c.1329+13C>A (n.1329+13C>A) n.1471+13C>A n.1643+13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079033C>T | CA2574905439 | TPCN2 | c.396+13C>T (n.396+13C>T) c.1539+13C>T (n.1539+13C>T) n.1132+13C>T n.1361C>T c.1536+13C>T (n.1536+13C>T) c.1284+13C>T (n.1284+13C>T) c.846+13C>T (n.846+13C>T) c.816+13C>T (n.816+13C>T) c.1299+13C>T (n.1299+13C>T) c.843+13C>T (n.843+13C>T) c.708+13C>T (n.708+13C>T) n.1640+13C>T c.1370+13C>T (n.1370+13C>T) c.1367+13C>T (n.1367+13C>T) c.630+13C>T (n.630+13C>T) c.647+13C>T (n.647+13C>T) c.539+13C>T (n.539+13C>T) c.1329+13C>T (n.1329+13C>T) n.1471+13C>T n.1643+13C>T | |
11 | g.69079034A>G | CA223469806 | TPCN2 | c.396+14A>G (n.396+14A>G) c.1539+14A>G (n.1539+14A>G) n.1132+14A>G n.1362A>G c.1536+14A>G (n.1536+14A>G) c.1284+14A>G (n.1284+14A>G) c.846+14A>G (n.846+14A>G) c.816+14A>G (n.816+14A>G) c.1299+14A>G (n.1299+14A>G) c.843+14A>G (n.843+14A>G) c.708+14A>G (n.708+14A>G) n.1640+14A>G c.1370+14A>G (n.1370+14A>G) c.1367+14A>G (n.1367+14A>G) c.630+14A>G (n.630+14A>G) c.647+14A>G (n.647+14A>G) c.539+14A>G (n.539+14A>G) c.1329+14A>G (n.1329+14A>G) n.1471+14A>G n.1643+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079036C>A | CA2614758924 | TPCN2 | c.396+16C>A (n.396+16C>A) c.1539+16C>A (n.1539+16C>A) n.1132+16C>A n.1364C>A c.1536+16C>A (n.1536+16C>A) c.1284+16C>A (n.1284+16C>A) c.846+16C>A (n.846+16C>A) c.816+16C>A (n.816+16C>A) c.1299+16C>A (n.1299+16C>A) c.843+16C>A (n.843+16C>A) c.708+16C>A (n.708+16C>A) n.1640+16C>A c.1370+16C>A (n.1370+16C>A) c.1367+16C>A (n.1367+16C>A) c.630+16C>A (n.630+16C>A) c.647+16C>A (n.647+16C>A) c.539+16C>A (n.539+16C>A) c.1329+16C>A (n.1329+16C>A) n.1471+16C>A n.1643+16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079037C>A | CA2614758927 | TPCN2 | c.396+17C>A (n.396+17C>A) c.1539+17C>A (n.1539+17C>A) n.1132+17C>A n.1365C>A c.1536+17C>A (n.1536+17C>A) c.1284+17C>A (n.1284+17C>A) c.846+17C>A (n.846+17C>A) c.816+17C>A (n.816+17C>A) c.1299+17C>A (n.1299+17C>A) c.843+17C>A (n.843+17C>A) c.708+17C>A (n.708+17C>A) n.1640+17C>A c.1370+17C>A (n.1370+17C>A) c.1367+17C>A (n.1367+17C>A) c.630+17C>A (n.630+17C>A) c.647+17C>A (n.647+17C>A) c.539+17C>A (n.539+17C>A) c.1329+17C>A (n.1329+17C>A) n.1471+17C>A n.1643+17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079037C>T | CA6155304 | TPCN2 | c.396+17C>T (n.396+17C>T) c.1539+17C>T (n.1539+17C>T) n.1132+17C>T n.1365C>T c.1536+17C>T (n.1536+17C>T) c.1284+17C>T (n.1284+17C>T) c.846+17C>T (n.846+17C>T) c.816+17C>T (n.816+17C>T) c.1299+17C>T (n.1299+17C>T) c.843+17C>T (n.843+17C>T) c.708+17C>T (n.708+17C>T) n.1640+17C>T c.1370+17C>T (n.1370+17C>T) c.1367+17C>T (n.1367+17C>T) c.630+17C>T (n.630+17C>T) c.647+17C>T (n.647+17C>T) c.539+17C>T (n.539+17C>T) c.1329+17C>T (n.1329+17C>T) n.1471+17C>T n.1643+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079038G>A | CA600240174 | TPCN2 | c.396+18G>A (n.396+18G>A) c.1539+18G>A (n.1539+18G>A) n.1132+18G>A n.1366G>A c.1536+18G>A (n.1536+18G>A) c.1284+18G>A (n.1284+18G>A) c.846+18G>A (n.846+18G>A) c.816+18G>A (n.816+18G>A) c.1299+18G>A (n.1299+18G>A) c.843+18G>A (n.843+18G>A) c.708+18G>A (n.708+18G>A) n.1640+18G>A c.1370+18G>A (n.1370+18G>A) c.1367+18G>A (n.1367+18G>A) c.630+18G>A (n.630+18G>A) c.647+18G>A (n.647+18G>A) c.539+18G>A (n.539+18G>A) c.1329+18G>A (n.1329+18G>A) n.1471+18G>A n.1643+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69079038G>C | CA2614758929 | TPCN2 | c.396+18G>C (n.396+18G>C) c.1539+18G>C (n.1539+18G>C) n.1132+18G>C n.1366G>C c.1536+18G>C (n.1536+18G>C) c.1284+18G>C (n.1284+18G>C) c.846+18G>C (n.846+18G>C) c.816+18G>C (n.816+18G>C) c.1299+18G>C (n.1299+18G>C) c.843+18G>C (n.843+18G>C) c.708+18G>C (n.708+18G>C) n.1640+18G>C c.1370+18G>C (n.1370+18G>C) c.1367+18G>C (n.1367+18G>C) c.630+18G>C (n.630+18G>C) c.647+18G>C (n.647+18G>C) c.539+18G>C (n.539+18G>C) c.1329+18G>C (n.1329+18G>C) n.1471+18G>C n.1643+18G>C | gnomAD v4 |
11 | g.69079041G>A | CA2614758932 | TPCN2 | c.396+21G>A (n.396+21G>A) c.1539+21G>A (n.1539+21G>A) n.1132+21G>A n.1369G>A c.1536+21G>A (n.1536+21G>A) c.1284+21G>A (n.1284+21G>A) c.846+21G>A (n.846+21G>A) c.816+21G>A (n.816+21G>A) c.1299+21G>A (n.1299+21G>A) c.843+21G>A (n.843+21G>A) c.708+21G>A (n.708+21G>A) n.1640+21G>A c.1370+21G>A (n.1370+21G>A) c.1367+21G>A (n.1367+21G>A) c.630+21G>A (n.630+21G>A) c.647+21G>A (n.647+21G>A) c.539+21G>A (n.539+21G>A) c.1329+21G>A (n.1329+21G>A) n.1471+21G>A n.1643+21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079041G>T | CA2842853756 | TPCN2 | c.396+21G>T (n.396+21G>T) c.1539+21G>T (n.1539+21G>T) n.1132+21G>T n.1369G>T c.1536+21G>T (n.1536+21G>T) c.1284+21G>T (n.1284+21G>T) c.846+21G>T (n.846+21G>T) c.816+21G>T (n.816+21G>T) c.1299+21G>T (n.1299+21G>T) c.843+21G>T (n.843+21G>T) c.708+21G>T (n.708+21G>T) n.1640+21G>T c.1370+21G>T (n.1370+21G>T) c.1367+21G>T (n.1367+21G>T) c.630+21G>T (n.630+21G>T) c.647+21G>T (n.647+21G>T) c.539+21G>T (n.539+21G>T) c.1329+21G>T (n.1329+21G>T) n.1471+21G>T n.1643+21G>T | |
11 | g.69079042C>A | CA2614758933 | TPCN2 | c.396+22C>A (n.396+22C>A) c.1539+22C>A (n.1539+22C>A) n.1132+22C>A n.1370C>A c.1536+22C>A (n.1536+22C>A) c.1284+22C>A (n.1284+22C>A) c.846+22C>A (n.846+22C>A) c.816+22C>A (n.816+22C>A) c.1299+22C>A (n.1299+22C>A) c.843+22C>A (n.843+22C>A) c.708+22C>A (n.708+22C>A) n.1640+22C>A c.1370+22C>A (n.1370+22C>A) c.1367+22C>A (n.1367+22C>A) c.630+22C>A (n.630+22C>A) c.647+22C>A (n.647+22C>A) c.539+22C>A (n.539+22C>A) c.1329+22C>A (n.1329+22C>A) n.1471+22C>A n.1643+22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079042C>T | CA2614758934 | TPCN2 | c.396+22C>T (n.396+22C>T) c.1539+22C>T (n.1539+22C>T) n.1132+22C>T n.1370C>T c.1536+22C>T (n.1536+22C>T) c.1284+22C>T (n.1284+22C>T) c.846+22C>T (n.846+22C>T) c.816+22C>T (n.816+22C>T) c.1299+22C>T (n.1299+22C>T) c.843+22C>T (n.843+22C>T) c.708+22C>T (n.708+22C>T) n.1640+22C>T c.1370+22C>T (n.1370+22C>T) c.1367+22C>T (n.1367+22C>T) c.630+22C>T (n.630+22C>T) c.647+22C>T (n.647+22C>T) c.539+22C>T (n.539+22C>T) c.1329+22C>T (n.1329+22C>T) n.1471+22C>T n.1643+22C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69079043C>A | CA2614758935 | TPCN2 | c.396+23C>A (n.396+23C>A) c.1539+23C>A (n.1539+23C>A) n.1132+23C>A n.1371C>A c.1536+23C>A (n.1536+23C>A) c.1284+23C>A (n.1284+23C>A) c.846+23C>A (n.846+23C>A) c.816+23C>A (n.816+23C>A) c.1299+23C>A (n.1299+23C>A) c.843+23C>A (n.843+23C>A) c.708+23C>A (n.708+23C>A) n.1640+23C>A c.1370+23C>A (n.1370+23C>A) c.1367+23C>A (n.1367+23C>A) c.630+23C>A (n.630+23C>A) c.647+23C>A (n.647+23C>A) c.539+23C>A (n.539+23C>A) c.1329+23C>A (n.1329+23C>A) n.1471+23C>A n.1643+23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079043C>T | CA6155305 | TPCN2 | c.396+23C>T (n.396+23C>T) c.1539+23C>T (n.1539+23C>T) n.1132+23C>T n.1371C>T c.1536+23C>T (n.1536+23C>T) c.1284+23C>T (n.1284+23C>T) c.846+23C>T (n.846+23C>T) c.816+23C>T (n.816+23C>T) c.1299+23C>T (n.1299+23C>T) c.843+23C>T (n.843+23C>T) c.708+23C>T (n.708+23C>T) n.1640+23C>T c.1370+23C>T (n.1370+23C>T) c.1367+23C>T (n.1367+23C>T) c.630+23C>T (n.630+23C>T) c.647+23C>T (n.647+23C>T) c.539+23C>T (n.539+23C>T) c.1329+23C>T (n.1329+23C>T) n.1471+23C>T n.1643+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079044G>A | CA6155306 | TPCN2 | c.396+24G>A (n.396+24G>A) c.1539+24G>A (n.1539+24G>A) n.1132+24G>A n.1372G>A c.1536+24G>A (n.1536+24G>A) c.1284+24G>A (n.1284+24G>A) c.846+24G>A (n.846+24G>A) c.816+24G>A (n.816+24G>A) c.1299+24G>A (n.1299+24G>A) c.843+24G>A (n.843+24G>A) c.708+24G>A (n.708+24G>A) n.1640+24G>A c.1370+24G>A (n.1370+24G>A) c.1367+24G>A (n.1367+24G>A) c.630+24G>A (n.630+24G>A) c.647+24G>A (n.647+24G>A) c.539+24G>A (n.539+24G>A) c.1329+24G>A (n.1329+24G>A) n.1471+24G>A n.1643+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079045G>A | CA600240176 | TPCN2 | c.396+25G>A (n.396+25G>A) c.1539+25G>A (n.1539+25G>A) n.1132+25G>A n.1373G>A c.1536+25G>A (n.1536+25G>A) c.1284+25G>A (n.1284+25G>A) c.846+25G>A (n.846+25G>A) c.816+25G>A (n.816+25G>A) c.1299+25G>A (n.1299+25G>A) c.843+25G>A (n.843+25G>A) c.708+25G>A (n.708+25G>A) n.1640+25G>A c.1370+25G>A (n.1370+25G>A) c.1367+25G>A (n.1367+25G>A) c.630+25G>A (n.630+25G>A) c.647+25G>A (n.647+25G>A) c.539+25G>A (n.539+25G>A) c.1329+25G>A (n.1329+25G>A) n.1471+25G>A n.1643+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69079045G>T | CA600240175 | TPCN2 | c.396+25G>T (n.396+25G>T) c.1539+25G>T (n.1539+25G>T) n.1132+25G>T n.1373G>T c.1536+25G>T (n.1536+25G>T) c.1284+25G>T (n.1284+25G>T) c.846+25G>T (n.846+25G>T) c.816+25G>T (n.816+25G>T) c.1299+25G>T (n.1299+25G>T) c.843+25G>T (n.843+25G>T) c.708+25G>T (n.708+25G>T) n.1640+25G>T c.1370+25G>T (n.1370+25G>T) c.1367+25G>T (n.1367+25G>T) c.630+25G>T (n.630+25G>T) c.647+25G>T (n.647+25G>T) c.539+25G>T (n.539+25G>T) c.1329+25G>T (n.1329+25G>T) n.1471+25G>T n.1643+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.69079046C>A | CA2614758939 | TPCN2 | c.396+26C>A (n.396+26C>A) c.1539+26C>A (n.1539+26C>A) n.1132+26C>A n.1374C>A c.1536+26C>A (n.1536+26C>A) c.1284+26C>A (n.1284+26C>A) c.846+26C>A (n.846+26C>A) c.816+26C>A (n.816+26C>A) c.1299+26C>A (n.1299+26C>A) c.843+26C>A (n.843+26C>A) c.708+26C>A (n.708+26C>A) n.1640+26C>A c.1370+26C>A (n.1370+26C>A) c.1367+26C>A (n.1367+26C>A) c.630+26C>A (n.630+26C>A) c.647+26C>A (n.647+26C>A) c.539+26C>A (n.539+26C>A) c.1329+26C>A (n.1329+26C>A) n.1471+26C>A n.1643+26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079046C>T | CA2614758937 | TPCN2 | c.396+26C>T (n.396+26C>T) c.1539+26C>T (n.1539+26C>T) n.1132+26C>T n.1374C>T c.1536+26C>T (n.1536+26C>T) c.1284+26C>T (n.1284+26C>T) c.846+26C>T (n.846+26C>T) c.816+26C>T (n.816+26C>T) c.1299+26C>T (n.1299+26C>T) c.843+26C>T (n.843+26C>T) c.708+26C>T (n.708+26C>T) n.1640+26C>T c.1370+26C>T (n.1370+26C>T) c.1367+26C>T (n.1367+26C>T) c.630+26C>T (n.630+26C>T) c.647+26C>T (n.647+26C>T) c.539+26C>T (n.539+26C>T) c.1329+26C>T (n.1329+26C>T) n.1471+26C>T n.1643+26C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69079047C>A | CA2574905440 | TPCN2 | c.396+27C>A (n.396+27C>A) c.1539+27C>A (n.1539+27C>A) n.1132+27C>A n.1375C>A c.1536+27C>A (n.1536+27C>A) c.1284+27C>A (n.1284+27C>A) c.846+27C>A (n.846+27C>A) c.816+27C>A (n.816+27C>A) c.1299+27C>A (n.1299+27C>A) c.843+27C>A (n.843+27C>A) c.708+27C>A (n.708+27C>A) n.1640+27C>A c.1370+27C>A (n.1370+27C>A) c.1367+27C>A (n.1367+27C>A) c.630+27C>A (n.630+27C>A) c.647+27C>A (n.647+27C>A) c.539+27C>A (n.539+27C>A) c.1329+27C>A (n.1329+27C>A) n.1471+27C>A n.1643+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69079047C>T | CA2614758940 | TPCN2 | c.396+27C>T (n.396+27C>T) c.1539+27C>T (n.1539+27C>T) n.1132+27C>T n.1375C>T c.1536+27C>T (n.1536+27C>T) c.1284+27C>T (n.1284+27C>T) c.846+27C>T (n.846+27C>T) c.816+27C>T (n.816+27C>T) c.1299+27C>T (n.1299+27C>T) c.843+27C>T (n.843+27C>T) c.708+27C>T (n.708+27C>T) n.1640+27C>T c.1370+27C>T (n.1370+27C>T) c.1367+27C>T (n.1367+27C>T) c.630+27C>T (n.630+27C>T) c.647+27C>T (n.647+27C>T) c.539+27C>T (n.539+27C>T) c.1329+27C>T (n.1329+27C>T) n.1471+27C>T n.1643+27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69079049C>A | CA2614758942 | TPCN2 | c.396+29C>A (n.396+29C>A) c.1539+29C>A (n.1539+29C>A) n.1132+29C>A n.1377C>A c.1536+29C>A (n.1536+29C>A) c.1284+29C>A (n.1284+29C>A) c.846+29C>A (n.846+29C>A) c.816+29C>A (n.816+29C>A) c.1299+29C>A (n.1299+29C>A) c.843+29C>A (n.843+29C>A) c.708+29C>A (n.708+29C>A) n.1640+29C>A c.1370+29C>A (n.1370+29C>A) c.1367+29C>A (n.1367+29C>A) c.630+29C>A (n.630+29C>A) c.647+29C>A (n.647+29C>A) c.539+29C>A (n.539+29C>A) c.1329+29C>A (n.1329+29C>A) n.1471+29C>A n.1643+29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.69079049C>G | CA223469807 | TPCN2 | c.396+29C>G (n.396+29C>G) c.1539+29C>G (n.1539+29C>G) n.1132+29C>G n.1377C>G c.1536+29C>G (n.1536+29C>G) c.1284+29C>G (n.1284+29C>G) c.846+29C>G (n.846+29C>G) c.816+29C>G (n.816+29C>G) c.1299+29C>G (n.1299+29C>G) c.843+29C>G (n.843+29C>G) c.708+29C>G (n.708+29C>G) n.1640+29C>G c.1370+29C>G (n.1370+29C>G) c.1367+29C>G (n.1367+29C>G) c.630+29C>G (n.630+29C>G) c.647+29C>G (n.647+29C>G) c.539+29C>G (n.539+29C>G) c.1329+29C>G (n.1329+29C>G) n.1471+29C>G n.1643+29C>G | dbSNP |
11 | g.69079049C>T | CA2614758943 | TPCN2 | c.396+29C>T (n.396+29C>T) c.1539+29C>T (n.1539+29C>T) n.1132+29C>T n.1377C>T c.1536+29C>T (n.1536+29C>T) c.1284+29C>T (n.1284+29C>T) c.846+29C>T (n.846+29C>T) c.816+29C>T (n.816+29C>T) c.1299+29C>T (n.1299+29C>T) c.843+29C>T (n.843+29C>T) c.708+29C>T (n.708+29C>T) n.1640+29C>T c.1370+29C>T (n.1370+29C>T) c.1367+29C>T (n.1367+29C>T) c.630+29C>T (n.630+29C>T) c.647+29C>T (n.647+29C>T) c.539+29C>T (n.539+29C>T) c.1329+29C>T (n.1329+29C>T) n.1471+29C>T n.1643+29C>T | gnomAD v4 |
11 | g.69079050T>C | CA2839578452 | TPCN2 | c.396+30T>C (n.396+30T>C) c.1539+30T>C (n.1539+30T>C) n.1132+30T>C n.1378T>C c.1536+30T>C (n.1536+30T>C) c.1284+30T>C (n.1284+30T>C) c.846+30T>C (n.846+30T>C) c.816+30T>C (n.816+30T>C) c.1299+30T>C (n.1299+30T>C) c.843+30T>C (n.843+30T>C) c.708+30T>C (n.708+30T>C) n.1640+30T>C c.1370+30T>C (n.1370+30T>C) c.1367+30T>C (n.1367+30T>C) c.630+30T>C (n.630+30T>C) c.647+30T>C (n.647+30T>C) c.539+30T>C (n.539+30T>C) c.1329+30T>C (n.1329+30T>C) n.1471+30T>C n.1643+30T>C | |
11 | g.69079050_69079051insC | CA2842853757 | TPCN2 | c.396+30_396+31insC (n.396+30_396+31insC) c.1539+30_1539+31insC (n.1539+30_1539+31insC) n.1132+30_1132+31insC n.1378_1379insC c.1536+30_1536+31insC (n.1536+30_1536+31insC) c.1284+30_1284+31insC (n.1284+30_1284+31insC) c.846+30_846+31insC (n.846+30_846+31insC) c.816+30_816+31insC (n.816+30_816+31insC) c.1299+30_1299+31insC (n.1299+30_1299+31insC) c.843+30_843+31insC (n.843+30_843+31insC) c.708+30_708+31insC (n.708+30_708+31insC) n.1640+30_1640+31insC c.1370+30_1370+31insC (n.1370+30_1370+31insC) c.1367+30_1367+31insC (n.1367+30_1367+31insC) c.630+30_630+31insC (n.630+30_630+31insC) c.647+30_647+31insC (n.647+30_647+31insC) c.539+30_539+31insC (n.539+30_539+31insC) c.1329+30_1329+31insC (n.1329+30_1329+31insC) n.1471+30_1471+31insC n.1643+30_1643+31insC | |
11 | g.69079051A= | CA2581028172 | TPCN2 | c.396+31A= (n.396+31A=) c.1539+31A= (n.1539+31A=) n.1132+31A= n.1379A= c.1536+31A= (n.1536+31A=) c.1284+31A= (n.1284+31A=) c.846+31A= (n.846+31A=) c.816+31A= (n.816+31A=) c.1299+31A= (n.1299+31A=) c.843+31A= (n.843+31A=) c.708+31A= (n.708+31A=) n.1640+31A= c.1370+31A= (n.1370+31A=) c.1367+31A= (n.1367+31A=) c.630+31A= (n.630+31A=) c.647+31A= (n.647+31A=) c.539+31A= (n.539+31A=) c.1329+31A= (n.1329+31A=) n.1471+31A= n.1643+31A= | |
11 | g.69079051A>C | CA6155307 | TPCN2 | c.396+31A>C (n.396+31A>C) c.1539+31A>C (n.1539+31A>C) n.1132+31A>C n.1379A>C c.1536+31A>C (n.1536+31A>C) c.1284+31A>C (n.1284+31A>C) c.846+31A>C (n.846+31A>C) c.816+31A>C (n.816+31A>C) c.1299+31A>C (n.1299+31A>C) c.843+31A>C (n.843+31A>C) c.708+31A>C (n.708+31A>C) n.1640+31A>C c.1370+31A>C (n.1370+31A>C) c.1367+31A>C (n.1367+31A>C) c.630+31A>C (n.630+31A>C) c.647+31A>C (n.647+31A>C) c.539+31A>C (n.539+31A>C) c.1329+31A>C (n.1329+31A>C) n.1471+31A>C n.1643+31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079051A>G | CA2581028173 | TPCN2 | c.396+31A>G (n.396+31A>G) c.1539+31A>G (n.1539+31A>G) n.1132+31A>G n.1379A>G c.1536+31A>G (n.1536+31A>G) c.1284+31A>G (n.1284+31A>G) c.846+31A>G (n.846+31A>G) c.816+31A>G (n.816+31A>G) c.1299+31A>G (n.1299+31A>G) c.843+31A>G (n.843+31A>G) c.708+31A>G (n.708+31A>G) n.1640+31A>G c.1370+31A>G (n.1370+31A>G) c.1367+31A>G (n.1367+31A>G) c.630+31A>G (n.630+31A>G) c.647+31A>G (n.647+31A>G) c.539+31A>G (n.539+31A>G) c.1329+31A>G (n.1329+31A>G) n.1471+31A>G n.1643+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.69079051A>T | CA6155308 | TPCN2 | c.396+31A>T (n.396+31A>T) c.1539+31A>T (n.1539+31A>T) n.1132+31A>T n.1379A>T c.1536+31A>T (n.1536+31A>T) c.1284+31A>T (n.1284+31A>T) c.846+31A>T (n.846+31A>T) c.816+31A>T (n.816+31A>T) c.1299+31A>T (n.1299+31A>T) c.843+31A>T (n.843+31A>T) c.708+31A>T (n.708+31A>T) n.1640+31A>T c.1370+31A>T (n.1370+31A>T) c.1367+31A>T (n.1367+31A>T) c.630+31A>T (n.630+31A>T) c.647+31A>T (n.647+31A>T) c.539+31A>T (n.539+31A>T) c.1329+31A>T (n.1329+31A>T) n.1471+31A>T n.1643+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.69079052C>T | CA2724398171 | TPCN2 | c.396+32C>T (n.396+32C>T) c.1539+32C>T (n.1539+32C>T) n.1132+32C>T n.1380C>T c.1536+32C>T (n.1536+32C>T) c.1284+32C>T (n.1284+32C>T) c.846+32C>T (n.846+32C>T) c.816+32C>T (n.816+32C>T) c.1299+32C>T (n.1299+32C>T) c.843+32C>T (n.843+32C>T) c.708+32C>T (n.708+32C>T) n.1640+32C>T c.1370+32C>T (n.1370+32C>T) c.1367+32C>T (n.1367+32C>T) c.630+32C>T (n.630+32C>T) c.647+32C>T (n.647+32C>T) c.539+32C>T (n.539+32C>T) c.1329+32C>T (n.1329+32C>T) n.1471+32C>T n.1643+32C>T | dbSNP |