Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68938454G= | CA2144529561 | ACTN1 | c.-90-12782C= (n.-90-12782C=) n.394-12782C= c.106-12782C= (n.106-12782C=) n.200-12782C= c.103-12782C= (n.103-12782C=) c.-91+8910C= (n.-91+8910C=) c.43-12782C= (n.43-12782C=) c.37-12782C= (n.37-12782C=) | |
14 | g.68938454G>T | CA2144529562 | ACTN1 | c.-90-12782C>A (n.-90-12782C>A) n.394-12782C>A c.106-12782C>A (n.106-12782C>A) n.200-12782C>A c.103-12782C>A (n.103-12782C>A) c.-91+8910C>A (n.-91+8910C>A) c.43-12782C>A (n.43-12782C>A) c.37-12782C>A (n.37-12782C>A) | dbSNP |
14 | g.68938456C= | CA2144529564 | ACTN1 | c.-90-12784G= (n.-90-12784G=) n.394-12784G= c.106-12784G= (n.106-12784G=) n.200-12784G= c.103-12784G= (n.103-12784G=) c.-91+8908G= (n.-91+8908G=) c.43-12784G= (n.43-12784G=) c.37-12784G= (n.37-12784G=) | |
14 | g.68938456C>T | CA614793497 | ACTN1 | c.-90-12784G>A (n.-90-12784G>A) n.394-12784G>A c.106-12784G>A (n.106-12784G>A) n.200-12784G>A c.103-12784G>A (n.103-12784G>A) c.-91+8908G>A (n.-91+8908G>A) c.43-12784G>A (n.43-12784G>A) c.37-12784G>A (n.37-12784G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.68938457T>C | CA2802007529 | ACTN1 | c.-90-12785A>G (n.-90-12785A>G) n.394-12785A>G c.106-12785A>G (n.106-12785A>G) n.200-12785A>G c.103-12785A>G (n.103-12785A>G) c.-91+8907A>G (n.-91+8907A>G) c.43-12785A>G (n.43-12785A>G) c.37-12785A>G (n.37-12785A>G) | |
14 | g.68938463T>C | CA2802007530 | ACTN1 | c.-90-12791A>G (n.-90-12791A>G) n.394-12791A>G c.106-12791A>G (n.106-12791A>G) n.200-12791A>G c.103-12791A>G (n.103-12791A>G) c.-91+8901A>G (n.-91+8901A>G) c.43-12791A>G (n.43-12791A>G) c.37-12791A>G (n.37-12791A>G) | |
14 | g.68938463T= | CA2144529565 | ACTN1 | c.-90-12791A= (n.-90-12791A=) n.394-12791A= c.106-12791A= (n.106-12791A=) n.200-12791A= c.103-12791A= (n.103-12791A=) c.-91+8901A= (n.-91+8901A=) c.43-12791A= (n.43-12791A=) c.37-12791A= (n.37-12791A=) | |
14 | g.68938466dup | CA964319551 | ACTN1 | c.-90-12792dup (n.-90-12792dup) n.394-12792dup c.106-12792dup (n.106-12792dup) n.200-12792dup c.103-12792dup (n.103-12792dup) c.-91+8900dup (n.-91+8900dup) c.43-12792dup (n.43-12792dup) c.37-12792dup (n.37-12792dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938465C= | CA2144529569 | ACTN1 | c.-90-12793G= (n.-90-12793G=) n.394-12793G= c.106-12793G= (n.106-12793G=) n.200-12793G= c.103-12793G= (n.103-12793G=) c.-91+8899G= (n.-91+8899G=) c.43-12793G= (n.43-12793G=) c.37-12793G= (n.37-12793G=) | |
14 | g.68938465C>G | CA964319554 | ACTN1 | c.-90-12793G>C (n.-90-12793G>C) n.394-12793G>C c.106-12793G>C (n.106-12793G>C) n.200-12793G>C c.103-12793G>C (n.103-12793G>C) c.-91+8899G>C (n.-91+8899G>C) c.43-12793G>C (n.43-12793G>C) c.37-12793G>C (n.37-12793G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938465C>T | CA262879482 | ACTN1 | c.-90-12793G>A (n.-90-12793G>A) n.394-12793G>A c.106-12793G>A (n.106-12793G>A) n.200-12793G>A c.103-12793G>A (n.103-12793G>A) c.-91+8899G>A (n.-91+8899G>A) c.43-12793G>A (n.43-12793G>A) c.37-12793G>A (n.37-12793G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938466_68938472delinsCTATCTG | CA2144529571 | ACTN1 | c.-90-12800_-90-12794delinsCAGATAG (n.-90-12800_-90-12794delinsCAGATAG) n.394-12800_394-12794delinsCAGATAG c.106-12800_106-12794delinsCAGATAG (n.106-12800_106-12794delinsCAGATAG) n.200-12800_200-12794delinsCAGATAG c.103-12800_103-12794delinsCAGATAG (n.103-12800_103-12794delinsCAGATAG) c.-91+8892_-91+8898delinsCAGATAG (n.-91+8892_-91+8898delinsCAGATAG) c.43-12800_43-12794delinsCAGATAG (n.43-12800_43-12794delinsCAGATAG) c.37-12800_37-12794delinsCAGATAG (n.37-12800_37-12794delinsCAGATAG) | |
14 | g.68938469_68938474del | CA964319556 | ACTN1 | c.-90-12800_-90-12795del (n.-90-12800_-90-12795del) n.394-12800_394-12795del c.106-12800_106-12795del (n.106-12800_106-12795del) n.200-12800_200-12795del c.103-12800_103-12795del (n.103-12800_103-12795del) c.-91+8892_-91+8897del (n.-91+8892_-91+8897del) c.43-12800_43-12795del (n.43-12800_43-12795del) c.37-12800_37-12795del (n.37-12800_37-12795del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938470C= | CA2144529574 | ACTN1 | c.-90-12798G= (n.-90-12798G=) n.394-12798G= c.106-12798G= (n.106-12798G=) n.200-12798G= c.103-12798G= (n.103-12798G=) c.-91+8894G= (n.-91+8894G=) c.43-12798G= (n.43-12798G=) c.37-12798G= (n.37-12798G=) | |
14 | g.68938470C>G | CA262879487 | ACTN1 | c.-90-12798G>C (n.-90-12798G>C) n.394-12798G>C c.106-12798G>C (n.106-12798G>C) n.200-12798G>C c.103-12798G>C (n.103-12798G>C) c.-91+8894G>C (n.-91+8894G>C) c.43-12798G>C (n.43-12798G>C) c.37-12798G>C (n.37-12798G>C) | dbSNP |
14 | g.68938471T>C | CA2802007531 | ACTN1 | c.-90-12799A>G (n.-90-12799A>G) n.394-12799A>G c.106-12799A>G (n.106-12799A>G) n.200-12799A>G c.103-12799A>G (n.103-12799A>G) c.-91+8893A>G (n.-91+8893A>G) c.43-12799A>G (n.43-12799A>G) c.37-12799A>G (n.37-12799A>G) | |
14 | g.68938472G>A | CA2802007532 | ACTN1 | c.-90-12800C>T (n.-90-12800C>T) n.394-12800C>T c.106-12800C>T (n.106-12800C>T) n.200-12800C>T c.103-12800C>T (n.103-12800C>T) c.-91+8892C>T (n.-91+8892C>T) c.43-12800C>T (n.43-12800C>T) c.37-12800C>T (n.37-12800C>T) | |
14 | g.68938479G= | CA2144529576 | ACTN1 | c.-90-12807C= (n.-90-12807C=) n.394-12807C= c.106-12807C= (n.106-12807C=) n.200-12807C= c.103-12807C= (n.103-12807C=) c.-91+8885C= (n.-91+8885C=) c.43-12807C= (n.43-12807C=) c.37-12807C= (n.37-12807C=) | |
14 | g.68938479G>T | CA614793498 | ACTN1 | c.-90-12807C>A (n.-90-12807C>A) n.394-12807C>A c.106-12807C>A (n.106-12807C>A) n.200-12807C>A c.103-12807C>A (n.103-12807C>A) c.-91+8885C>A (n.-91+8885C>A) c.43-12807C>A (n.43-12807C>A) c.37-12807C>A (n.37-12807C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938480G>A | CA2144529580 | ACTN1 | c.-90-12808C>T (n.-90-12808C>T) n.394-12808C>T c.106-12808C>T (n.106-12808C>T) n.200-12808C>T c.103-12808C>T (n.103-12808C>T) c.-91+8884C>T (n.-91+8884C>T) c.43-12808C>T (n.43-12808C>T) c.37-12808C>T (n.37-12808C>T) | dbSNP |
14 | g.68938480G= | CA2144529579 | ACTN1 | c.-90-12808C= (n.-90-12808C=) n.394-12808C= c.106-12808C= (n.106-12808C=) n.200-12808C= c.103-12808C= (n.103-12808C=) c.-91+8884C= (n.-91+8884C=) c.43-12808C= (n.43-12808C=) c.37-12808C= (n.37-12808C=) | |
14 | g.68938480G>T | CA614793499 | ACTN1 | c.-90-12808C>A (n.-90-12808C>A) n.394-12808C>A c.106-12808C>A (n.106-12808C>A) n.200-12808C>A c.103-12808C>A (n.103-12808C>A) c.-91+8884C>A (n.-91+8884C>A) c.43-12808C>A (n.43-12808C>A) c.37-12808C>A (n.37-12808C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938486A= | CA2144529582 | ACTN1 | c.-90-12814T= (n.-90-12814T=) n.394-12814T= c.106-12814T= (n.106-12814T=) n.200-12814T= c.103-12814T= (n.103-12814T=) c.-91+8878T= (n.-91+8878T=) c.43-12814T= (n.43-12814T=) c.37-12814T= (n.37-12814T=) | |
14 | g.68938486A>T | CA2144529583 | ACTN1 | c.-90-12814T>A (n.-90-12814T>A) n.394-12814T>A c.106-12814T>A (n.106-12814T>A) n.200-12814T>A c.103-12814T>A (n.103-12814T>A) c.-91+8878T>A (n.-91+8878T>A) c.43-12814T>A (n.43-12814T>A) c.37-12814T>A (n.37-12814T>A) | dbSNP |
14 | g.68938491G>A | CA964319563 | ACTN1 | c.-90-12819C>T (n.-90-12819C>T) n.394-12819C>T c.106-12819C>T (n.106-12819C>T) n.200-12819C>T c.103-12819C>T (n.103-12819C>T) c.-91+8873C>T (n.-91+8873C>T) c.43-12819C>T (n.43-12819C>T) c.37-12819C>T (n.37-12819C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938491G= | CA2144529585 | ACTN1 | c.-90-12819C= (n.-90-12819C=) n.394-12819C= c.106-12819C= (n.106-12819C=) n.200-12819C= c.103-12819C= (n.103-12819C=) c.-91+8873C= (n.-91+8873C=) c.43-12819C= (n.43-12819C=) c.37-12819C= (n.37-12819C=) | |
14 | g.68938494T>C | CA708003648 | ACTN1 | c.-90-12822A>G (n.-90-12822A>G) n.394-12822A>G c.106-12822A>G (n.106-12822A>G) n.200-12822A>G c.103-12822A>G (n.103-12822A>G) c.-91+8870A>G (n.-91+8870A>G) c.43-12822A>G (n.43-12822A>G) c.37-12822A>G (n.37-12822A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938494T= | CA2144529587 | ACTN1 | c.-90-12822A= (n.-90-12822A=) n.394-12822A= c.106-12822A= (n.106-12822A=) n.200-12822A= c.103-12822A= (n.103-12822A=) c.-91+8870A= (n.-91+8870A=) c.43-12822A= (n.43-12822A=) c.37-12822A= (n.37-12822A=) | |
14 | g.68938496C= | CA2144529588 | ACTN1 | c.-90-12824G= (n.-90-12824G=) n.394-12824G= c.106-12824G= (n.106-12824G=) n.200-12824G= c.103-12824G= (n.103-12824G=) c.-91+8868G= (n.-91+8868G=) c.43-12824G= (n.43-12824G=) c.37-12824G= (n.37-12824G=) | |
14 | g.68938496C>T | CA614793500 | ACTN1 | c.-90-12824G>A (n.-90-12824G>A) n.394-12824G>A c.106-12824G>A (n.106-12824G>A) n.200-12824G>A c.103-12824G>A (n.103-12824G>A) c.-91+8868G>A (n.-91+8868G>A) c.43-12824G>A (n.43-12824G>A) c.37-12824G>A (n.37-12824G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.68938499T>C | CA2144529590 | ACTN1 | c.-90-12827A>G (n.-90-12827A>G) n.394-12827A>G c.106-12827A>G (n.106-12827A>G) n.200-12827A>G c.103-12827A>G (n.103-12827A>G) c.-91+8865A>G (n.-91+8865A>G) c.43-12827A>G (n.43-12827A>G) c.37-12827A>G (n.37-12827A>G) | dbSNP |
14 | g.68938499T= | CA2144529592 | ACTN1 | c.-90-12827A= (n.-90-12827A=) n.394-12827A= c.106-12827A= (n.106-12827A=) n.200-12827A= c.103-12827A= (n.103-12827A=) c.-91+8865A= (n.-91+8865A=) c.43-12827A= (n.43-12827A=) c.37-12827A= (n.37-12827A=) | |
14 | g.68938506G>A | CA2144529598 | ACTN1 | c.-90-12834C>T (n.-90-12834C>T) n.394-12834C>T c.106-12834C>T (n.106-12834C>T) n.200-12834C>T c.103-12834C>T (n.103-12834C>T) c.-91+8858C>T (n.-91+8858C>T) c.43-12834C>T (n.43-12834C>T) c.37-12834C>T (n.37-12834C>T) | dbSNP |
14 | g.68938506G= | CA2144529597 | ACTN1 | c.-90-12834C= (n.-90-12834C=) n.394-12834C= c.106-12834C= (n.106-12834C=) n.200-12834C= c.103-12834C= (n.103-12834C=) c.-91+8858C= (n.-91+8858C=) c.43-12834C= (n.43-12834C=) c.37-12834C= (n.37-12834C=) | |
14 | g.68938507A= | CA2144529600 | ACTN1 | c.-90-12835T= (n.-90-12835T=) n.394-12835T= c.106-12835T= (n.106-12835T=) n.200-12835T= c.103-12835T= (n.103-12835T=) c.-91+8857T= (n.-91+8857T=) c.43-12835T= (n.43-12835T=) c.37-12835T= (n.37-12835T=) | |
14 | g.68938507A>C | CA262879491 | ACTN1 | c.-90-12835T>G (n.-90-12835T>G) n.394-12835T>G c.106-12835T>G (n.106-12835T>G) n.200-12835T>G c.103-12835T>G (n.103-12835T>G) c.-91+8857T>G (n.-91+8857T>G) c.43-12835T>G (n.43-12835T>G) c.37-12835T>G (n.37-12835T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938507A>G | CA2144529602 | ACTN1 | c.-90-12835T>C (n.-90-12835T>C) n.394-12835T>C c.106-12835T>C (n.106-12835T>C) n.200-12835T>C c.103-12835T>C (n.103-12835T>C) c.-91+8857T>C (n.-91+8857T>C) c.43-12835T>C (n.43-12835T>C) c.37-12835T>C (n.37-12835T>C) | dbSNP |
14 | g.68938510G>A | CA2802007533 | ACTN1 | c.-90-12838C>T (n.-90-12838C>T) n.394-12838C>T c.106-12838C>T (n.106-12838C>T) n.200-12838C>T c.103-12838C>T (n.103-12838C>T) c.-91+8854C>T (n.-91+8854C>T) c.43-12838C>T (n.43-12838C>T) c.37-12838C>T (n.37-12838C>T) | |
14 | g.68938511A= | CA2144529603 | ACTN1 | c.-90-12839T= (n.-90-12839T=) n.394-12839T= c.106-12839T= (n.106-12839T=) n.200-12839T= c.103-12839T= (n.103-12839T=) c.-91+8853T= (n.-91+8853T=) c.43-12839T= (n.43-12839T=) c.37-12839T= (n.37-12839T=) | |
14 | g.68938511A>G | CA2144529604 | ACTN1 | c.-90-12839T>C (n.-90-12839T>C) n.394-12839T>C c.106-12839T>C (n.106-12839T>C) n.200-12839T>C c.103-12839T>C (n.103-12839T>C) c.-91+8853T>C (n.-91+8853T>C) c.43-12839T>C (n.43-12839T>C) c.37-12839T>C (n.37-12839T>C) | dbSNP |
14 | g.68938512A= | CA2144529606 | ACTN1 | c.-90-12840T= (n.-90-12840T=) n.394-12840T= c.106-12840T= (n.106-12840T=) n.200-12840T= c.103-12840T= (n.103-12840T=) c.-91+8852T= (n.-91+8852T=) c.43-12840T= (n.43-12840T=) c.37-12840T= (n.37-12840T=) | |
14 | g.68938512A>T | CA614793501 | ACTN1 | c.-90-12840T>A (n.-90-12840T>A) n.394-12840T>A c.106-12840T>A (n.106-12840T>A) n.200-12840T>A c.103-12840T>A (n.103-12840T>A) c.-91+8852T>A (n.-91+8852T>A) c.43-12840T>A (n.43-12840T>A) c.37-12840T>A (n.37-12840T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938513_68938516delinsAGAC | CA2144529608 | ACTN1 | c.-90-12844_-90-12841delinsGTCT (n.-90-12844_-90-12841delinsGTCT) n.394-12844_394-12841delinsGTCT c.106-12844_106-12841delinsGTCT (n.106-12844_106-12841delinsGTCT) n.200-12844_200-12841delinsGTCT c.103-12844_103-12841delinsGTCT (n.103-12844_103-12841delinsGTCT) c.-91+8848_-91+8851delinsGTCT (n.-91+8848_-91+8851delinsGTCT) c.43-12844_43-12841delinsGTCT (n.43-12844_43-12841delinsGTCT) c.37-12844_37-12841delinsGTCT (n.37-12844_37-12841delinsGTCT) | |
14 | g.68938517_68938519del | CA614793502 | ACTN1 | c.-90-12844_-90-12842del (n.-90-12844_-90-12842del) n.394-12844_394-12842del c.106-12844_106-12842del (n.106-12844_106-12842del) n.200-12844_200-12842del c.103-12844_103-12842del (n.103-12844_103-12842del) c.-91+8848_-91+8850del (n.-91+8848_-91+8850del) c.43-12844_43-12842del (n.43-12844_43-12842del) c.37-12844_37-12842del (n.37-12844_37-12842del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938516C= | CA2144529610 | ACTN1 | c.-90-12844G= (n.-90-12844G=) n.394-12844G= c.106-12844G= (n.106-12844G=) n.200-12844G= c.103-12844G= (n.103-12844G=) c.-91+8848G= (n.-91+8848G=) c.43-12844G= (n.43-12844G=) c.37-12844G= (n.37-12844G=) | |
14 | g.68938516C>T | CA262879494 | ACTN1 | c.-90-12844G>A (n.-90-12844G>A) n.394-12844G>A c.106-12844G>A (n.106-12844G>A) n.200-12844G>A c.103-12844G>A (n.103-12844G>A) c.-91+8848G>A (n.-91+8848G>A) c.43-12844G>A (n.43-12844G>A) c.37-12844G>A (n.37-12844G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938517G>A | CA262879498 | ACTN1 | c.-90-12845C>T (n.-90-12845C>T) n.394-12845C>T c.106-12845C>T (n.106-12845C>T) n.200-12845C>T c.103-12845C>T (n.103-12845C>T) c.-91+8847C>T (n.-91+8847C>T) c.43-12845C>T (n.43-12845C>T) c.37-12845C>T (n.37-12845C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938517G= | CA2144529614 | ACTN1 | c.-90-12845C= (n.-90-12845C=) n.394-12845C= c.106-12845C= (n.106-12845C=) n.200-12845C= c.103-12845C= (n.103-12845C=) c.-91+8847C= (n.-91+8847C=) c.43-12845C= (n.43-12845C=) c.37-12845C= (n.37-12845C=) | |
14 | g.68938517G>T | CA2802007534 | ACTN1 | c.-90-12845C>A (n.-90-12845C>A) n.394-12845C>A c.106-12845C>A (n.106-12845C>A) n.200-12845C>A c.103-12845C>A (n.103-12845C>A) c.-91+8847C>A (n.-91+8847C>A) c.43-12845C>A (n.43-12845C>A) c.37-12845C>A (n.37-12845C>A) | |
14 | g.68938522A= | CA2144529616 | ACTN1 | c.-90-12850T= (n.-90-12850T=) n.394-12850T= c.106-12850T= (n.106-12850T=) n.200-12850T= c.103-12850T= (n.103-12850T=) c.-91+8842T= (n.-91+8842T=) c.43-12850T= (n.43-12850T=) c.37-12850T= (n.37-12850T=) | |
14 | g.68938522A>G | CA2144529617 | ACTN1 | c.-90-12850T>C (n.-90-12850T>C) n.394-12850T>C c.106-12850T>C (n.106-12850T>C) n.200-12850T>C c.103-12850T>C (n.103-12850T>C) c.-91+8842T>C (n.-91+8842T>C) c.43-12850T>C (n.43-12850T>C) c.37-12850T>C (n.37-12850T>C) | dbSNP |
14 | g.68938525T>C | CA262879499 | ACTN1 | c.-90-12853A>G (n.-90-12853A>G) n.394-12853A>G c.106-12853A>G (n.106-12853A>G) n.200-12853A>G c.103-12853A>G (n.103-12853A>G) c.-91+8839A>G (n.-91+8839A>G) c.43-12853A>G (n.43-12853A>G) c.37-12853A>G (n.37-12853A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938525T= | CA2144529618 | ACTN1 | c.-90-12853A= (n.-90-12853A=) n.394-12853A= c.106-12853A= (n.106-12853A=) n.200-12853A= c.103-12853A= (n.103-12853A=) c.-91+8839A= (n.-91+8839A=) c.43-12853A= (n.43-12853A=) c.37-12853A= (n.37-12853A=) | |
14 | g.68938530C>T | CA2802007535 | ACTN1 | c.-90-12858G>A (n.-90-12858G>A) n.394-12858G>A c.106-12858G>A (n.106-12858G>A) n.200-12858G>A c.103-12858G>A (n.103-12858G>A) c.-91+8834G>A (n.-91+8834G>A) c.43-12858G>A (n.43-12858G>A) c.37-12858G>A (n.37-12858G>A) | |
14 | g.68938531_68938532delinsCT | CA2144529620 | ACTN1 | c.-90-12860_-90-12859delinsAG (n.-90-12860_-90-12859delinsAG) n.394-12860_394-12859delinsAG c.106-12860_106-12859delinsAG (n.106-12860_106-12859delinsAG) n.200-12860_200-12859delinsAG c.103-12860_103-12859delinsAG (n.103-12860_103-12859delinsAG) c.-91+8832_-91+8833delinsAG (n.-91+8832_-91+8833delinsAG) c.43-12860_43-12859delinsAG (n.43-12860_43-12859delinsAG) c.37-12860_37-12859delinsAG (n.37-12860_37-12859delinsAG) | |
14 | g.68938532del | CA708003670 | ACTN1 | c.-90-12860del (n.-90-12860del) n.394-12860del c.106-12860del (n.106-12860del) n.200-12860del c.103-12860del (n.103-12860del) c.-91+8832del (n.-91+8832del) c.43-12860del (n.43-12860del) c.37-12860del (n.37-12860del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938533A= | CA2144529622 | ACTN1 | c.-90-12861T= (n.-90-12861T=) n.394-12861T= c.106-12861T= (n.106-12861T=) n.200-12861T= c.103-12861T= (n.103-12861T=) c.-91+8831T= (n.-91+8831T=) c.43-12861T= (n.43-12861T=) c.37-12861T= (n.37-12861T=) | |
14 | g.68938533A>G | CA708003681 | ACTN1 | c.-90-12861T>C (n.-90-12861T>C) n.394-12861T>C c.106-12861T>C (n.106-12861T>C) n.200-12861T>C c.103-12861T>C (n.103-12861T>C) c.-91+8831T>C (n.-91+8831T>C) c.43-12861T>C (n.43-12861T>C) c.37-12861T>C (n.37-12861T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938534T>C | CA614793503 | ACTN1 | c.-90-12862A>G (n.-90-12862A>G) n.394-12862A>G c.106-12862A>G (n.106-12862A>G) n.200-12862A>G c.103-12862A>G (n.103-12862A>G) c.-91+8830A>G (n.-91+8830A>G) c.43-12862A>G (n.43-12862A>G) c.37-12862A>G (n.37-12862A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938534T= | CA2144529624 | ACTN1 | c.-90-12862A= (n.-90-12862A=) n.394-12862A= c.106-12862A= (n.106-12862A=) n.200-12862A= c.103-12862A= (n.103-12862A=) c.-91+8830A= (n.-91+8830A=) c.43-12862A= (n.43-12862A=) c.37-12862A= (n.37-12862A=) | |
14 | g.68938537C= | CA2144529626 | ACTN1 | c.-90-12865G= (n.-90-12865G=) n.394-12865G= c.106-12865G= (n.106-12865G=) n.200-12865G= c.103-12865G= (n.103-12865G=) c.-91+8827G= (n.-91+8827G=) c.43-12865G= (n.43-12865G=) c.37-12865G= (n.37-12865G=) | |
14 | g.68938537C>G | CA2144529627 | ACTN1 | c.-90-12865G>C (n.-90-12865G>C) n.394-12865G>C c.106-12865G>C (n.106-12865G>C) n.200-12865G>C c.103-12865G>C (n.103-12865G>C) c.-91+8827G>C (n.-91+8827G>C) c.43-12865G>C (n.43-12865G>C) c.37-12865G>C (n.37-12865G>C) | dbSNP |
14 | g.68938539T>G | CA708003689 | ACTN1 | c.-90-12867A>C (n.-90-12867A>C) n.394-12867A>C c.106-12867A>C (n.106-12867A>C) n.200-12867A>C c.103-12867A>C (n.103-12867A>C) c.-91+8825A>C (n.-91+8825A>C) c.43-12867A>C (n.43-12867A>C) c.37-12867A>C (n.37-12867A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938539T= | CA2144529630 | ACTN1 | c.-90-12867A= (n.-90-12867A=) n.394-12867A= c.106-12867A= (n.106-12867A=) n.200-12867A= c.103-12867A= (n.103-12867A=) c.-91+8825A= (n.-91+8825A=) c.43-12867A= (n.43-12867A=) c.37-12867A= (n.37-12867A=) | |
14 | g.68938539_68938543delinsTGAAA | CA2144529631 | ACTN1 | c.-90-12871_-90-12867delinsTTTCA (n.-90-12871_-90-12867delinsTTTCA) n.394-12871_394-12867delinsTTTCA c.106-12871_106-12867delinsTTTCA (n.106-12871_106-12867delinsTTTCA) n.200-12871_200-12867delinsTTTCA c.103-12871_103-12867delinsTTTCA (n.103-12871_103-12867delinsTTTCA) c.-91+8821_-91+8825delinsTTTCA (n.-91+8821_-91+8825delinsTTTCA) c.43-12871_43-12867delinsTTTCA (n.43-12871_43-12867delinsTTTCA) c.37-12871_37-12867delinsTTTCA (n.37-12871_37-12867delinsTTTCA) | |
14 | g.68938540G>C | CA13941827 | ACTN1 | c.-90-12868C>G (n.-90-12868C>G) n.394-12868C>G c.106-12868C>G (n.106-12868C>G) n.200-12868C>G c.103-12868C>G (n.103-12868C>G) c.-91+8824C>G (n.-91+8824C>G) c.43-12868C>G (n.43-12868C>G) c.37-12868C>G (n.37-12868C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938540G= | CA2144529634 | ACTN1 | c.-90-12868C= (n.-90-12868C=) n.394-12868C= c.106-12868C= (n.106-12868C=) n.200-12868C= c.103-12868C= (n.103-12868C=) c.-91+8824C= (n.-91+8824C=) c.43-12868C= (n.43-12868C=) c.37-12868C= (n.37-12868C=) | |
14 | g.68938542_68938545del | CA2144529633 | ACTN1 | c.-90-12871_-90-12868del (n.-90-12871_-90-12868del) n.394-12871_394-12868del c.106-12871_106-12868del (n.106-12871_106-12868del) n.200-12871_200-12868del c.103-12871_103-12868del (n.103-12871_103-12868del) c.-91+8821_-91+8824del (n.-91+8821_-91+8824del) c.43-12871_43-12868del (n.43-12871_43-12868del) c.37-12871_37-12868del (n.37-12871_37-12868del) | dbSNP |
14 | g.68938541A= | CA2144529636 | ACTN1 | c.-90-12869T= (n.-90-12869T=) n.394-12869T= c.106-12869T= (n.106-12869T=) n.200-12869T= c.103-12869T= (n.103-12869T=) c.-91+8823T= (n.-91+8823T=) c.43-12869T= (n.43-12869T=) c.37-12869T= (n.37-12869T=) | |
14 | g.68938541A>G | CA2144529637 | ACTN1 | c.-90-12869T>C (n.-90-12869T>C) n.394-12869T>C c.106-12869T>C (n.106-12869T>C) n.200-12869T>C c.103-12869T>C (n.103-12869T>C) c.-91+8823T>C (n.-91+8823T>C) c.43-12869T>C (n.43-12869T>C) c.37-12869T>C (n.37-12869T>C) | dbSNP |
14 | g.68938542A= | CA2144529638 | ACTN1 | c.-90-12870T= (n.-90-12870T=) n.394-12870T= c.106-12870T= (n.106-12870T=) n.200-12870T= c.103-12870T= (n.103-12870T=) c.-91+8822T= (n.-91+8822T=) c.43-12870T= (n.43-12870T=) c.37-12870T= (n.37-12870T=) | |
14 | g.68938542A>G | CA708003692 | ACTN1 | c.-90-12870T>C (n.-90-12870T>C) n.394-12870T>C c.106-12870T>C (n.106-12870T>C) n.200-12870T>C c.103-12870T>C (n.103-12870T>C) c.-91+8822T>C (n.-91+8822T>C) c.43-12870T>C (n.43-12870T>C) c.37-12870T>C (n.37-12870T>C) | dbSNP |
14 | g.68938546_68938548delinsCTT | CA2144529639 | ACTN1 | c.-90-12876_-90-12874delinsAAG (n.-90-12876_-90-12874delinsAAG) n.394-12876_394-12874delinsAAG c.106-12876_106-12874delinsAAG (n.106-12876_106-12874delinsAAG) n.200-12876_200-12874delinsAAG c.103-12876_103-12874delinsAAG (n.103-12876_103-12874delinsAAG) c.-91+8816_-91+8818delinsAAG (n.-91+8816_-91+8818delinsAAG) c.43-12876_43-12874delinsAAG (n.43-12876_43-12874delinsAAG) c.37-12876_37-12874delinsAAG (n.37-12876_37-12874delinsAAG) | |
14 | g.68938547_68938548del | CA262879501 | ACTN1 | c.-90-12876_-90-12875del (n.-90-12876_-90-12875del) n.394-12876_394-12875del c.106-12876_106-12875del (n.106-12876_106-12875del) n.200-12876_200-12875del c.103-12876_103-12875del (n.103-12876_103-12875del) c.-91+8816_-91+8817del (n.-91+8816_-91+8817del) c.43-12876_43-12875del (n.43-12876_43-12875del) c.37-12876_37-12875del (n.37-12876_37-12875del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938549A= | CA2144529640 | ACTN1 | c.-90-12877T= (n.-90-12877T=) n.394-12877T= c.106-12877T= (n.106-12877T=) n.200-12877T= c.103-12877T= (n.103-12877T=) c.-91+8815T= (n.-91+8815T=) c.43-12877T= (n.43-12877T=) c.37-12877T= (n.37-12877T=) | |
14 | g.68938549A>G | CA2144529641 | ACTN1 | c.-90-12877T>C (n.-90-12877T>C) n.394-12877T>C c.106-12877T>C (n.106-12877T>C) n.200-12877T>C c.103-12877T>C (n.103-12877T>C) c.-91+8815T>C (n.-91+8815T>C) c.43-12877T>C (n.43-12877T>C) c.37-12877T>C (n.37-12877T>C) | dbSNP |
14 | g.68938550G>A | CA964319570 | ACTN1 | c.-90-12878C>T (n.-90-12878C>T) n.394-12878C>T c.106-12878C>T (n.106-12878C>T) n.200-12878C>T c.103-12878C>T (n.103-12878C>T) c.-91+8814C>T (n.-91+8814C>T) c.43-12878C>T (n.43-12878C>T) c.37-12878C>T (n.37-12878C>T) | dbSNP |
14 | g.68938550G= | CA2144529642 | ACTN1 | c.-90-12878C= (n.-90-12878C=) n.394-12878C= c.106-12878C= (n.106-12878C=) n.200-12878C= c.103-12878C= (n.103-12878C=) c.-91+8814C= (n.-91+8814C=) c.43-12878C= (n.43-12878C=) c.37-12878C= (n.37-12878C=) | |
14 | g.68938551C= | CA2144529643 | ACTN1 | c.-90-12879G= (n.-90-12879G=) n.394-12879G= c.106-12879G= (n.106-12879G=) n.200-12879G= c.103-12879G= (n.103-12879G=) c.-91+8813G= (n.-91+8813G=) c.43-12879G= (n.43-12879G=) c.37-12879G= (n.37-12879G=) | |
14 | g.68938551C>G | CA964319572 | ACTN1 | c.-90-12879G>C (n.-90-12879G>C) n.394-12879G>C c.106-12879G>C (n.106-12879G>C) n.200-12879G>C c.103-12879G>C (n.103-12879G>C) c.-91+8813G>C (n.-91+8813G>C) c.43-12879G>C (n.43-12879G>C) c.37-12879G>C (n.37-12879G>C) | dbSNP |