Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68936855_68936872dup | CA2614749243 | IGHMBP2 | c.2375_2392dup (p.Ala797_Gly798insAlaLeuGlyProProAla) c.587+32_587+49dup c.548-68_548-51dup c.1863_1880dup n.650_667dup n.1750_1767dup c.619_636dup n.3120_3137dup c.806_823dup c.*1698_*1715dup (n.*1698_*1715dup) n.2134_2151dup n.1368_1385dup c.1364_1381dup (p.Ala460_Gly461insAlaLeuGlyProProAla) c.1247_1264dup (p.Ala421_Gly422insAlaLeuGlyProProAla) c.1142_1159dup (p.Ala386_Gly387insAlaLeuGlyProProAla) n.2477_2494dup n.2473_2490dup | gnomAD v4 |
11 | g.68936872G>A | CA381653485 | IGHMBP2 | c.2392G>A (p.Gly798Arg) c.587+49G>A c.548-51G>A c.1880G>A n.667G>A n.1767G>A c.636G>A n.3137G>A c.823G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.2151G>A n.1385G>A c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.2494G>A n.2490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936872G>C | CA381653487 | IGHMBP2 | c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.587+49G>C c.548-51G>C c.1880G>C n.667G>C n.1767G>C c.636G>C n.3137G>C c.823G>C c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.2151G>C n.1385G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.2494G>C n.2490G>C | |
11 | g.68936872G>T | CA381653489 | IGHMBP2 | c.2392G>T (p.Gly798Trp) c.587+49G>T c.548-51G>T c.1880G>T n.667G>T n.1767G>T c.636G>T n.3137G>T c.823G>T c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.2151G>T n.1385G>T c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.1159G>T (p.Gly387Trp) n.2494G>T n.2490G>T | |
11 | g.68936873G>A | CA381653490 | IGHMBP2 | c.2393G>A (p.Gly798Glu) c.588-50G>A c.548-50G>A c.1881G>A n.668G>A n.1768G>A c.637G>A n.3138G>A c.824G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) n.2152G>A n.1386G>A c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.2495G>A n.2491G>A | |
11 | g.68936873G>C | CA381653493 | IGHMBP2 | c.2393G>C (p.Gly798Ala) c.588-50G>C c.548-50G>C c.1881G>C n.668G>C n.1768G>C c.637G>C n.3138G>C c.824G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) n.2152G>C n.1386G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.2495G>C n.2491G>C | |
11 | g.68936873G>T | CA381653491 | IGHMBP2 | c.2393G>T (p.Gly798Val) c.588-50G>T c.548-50G>T c.1881G>T n.668G>T n.1768G>T c.637G>T n.3138G>T c.824G>T c.*1716G>T (n.*1716G>T) n.2152G>T n.1386G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.2495G>T n.2491G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936874G>A | CA475280853 | IGHMBP2 | c.2394G>A (p.Gly798=) c.588-49G>A c.548-49G>A c.1882G>A n.669G>A n.1769G>A c.638G>A n.3139G>A c.825G>A c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.2153G>A n.1387G>A c.1383G>A (p.Gly461=) c.1266G>A (p.Gly422=) c.1161G>A (p.Gly387=) n.2496G>A n.2492G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936874G>C | CA6153903 | IGHMBP2 | c.2394G>C (p.Gly798=) c.588-49G>C c.548-49G>C c.1882G>C n.669G>C n.1769G>C c.638G>C n.3139G>C c.825G>C c.*1717G>C (n.*1717G>C) n.2153G>C n.1387G>C c.1383G>C (p.Gly461=) c.1266G>C (p.Gly422=) c.1161G>C (p.Gly387=) n.2496G>C n.2492G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936874G>T | CA475280854 | IGHMBP2 | c.2394G>T (p.Gly798=) c.588-49G>T c.548-49G>T c.1882G>T n.669G>T n.1769G>T c.638G>T n.3139G>T c.825G>T c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.2153G>T n.1387G>T c.1383G>T (p.Gly461=) c.1266G>T (p.Gly422=) c.1161G>T (p.Gly387=) n.2496G>T n.2492G>T | |
11 | g.68936875A>C | CA381653495 | IGHMBP2 | c.2395A>C (p.Thr799Pro) c.588-48A>C c.548-48A>C c.1883A>C n.670A>C n.1770A>C c.639A>C n.3140A>C c.826A>C c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.2154A>C n.1388A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.2497A>C n.2493A>C | |
11 | g.68936875A>G | CA381653497 | IGHMBP2 | c.2395A>G (p.Thr799Ala) c.588-48A>G c.548-48A>G c.1883A>G n.670A>G n.1770A>G c.639A>G n.3140A>G c.826A>G c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.2154A>G n.1388A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.2497A>G n.2493A>G | |
11 | g.68936875A>T | CA223413706 | IGHMBP2 | c.2395A>T (p.Thr799Ser) c.588-48A>T c.548-48A>T c.1883A>T n.670A>T n.1770A>T c.639A>T n.3140A>T c.826A>T c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.2154A>T n.1388A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.2497A>T n.2493A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936876C>A | CA381653499 | IGHMBP2 | c.2396C>A (p.Thr799Asn) c.588-47C>A c.548-47C>A c.1884C>A n.671C>A n.1771C>A c.640C>A n.3141C>A c.827C>A c.*1719C>A (n.*1719C>A) n.2155C>A n.1389C>A c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) n.2498C>A n.2494C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936876C>G | CA381653500 | IGHMBP2 | c.2396C>G (p.Thr799Ser) c.588-47C>G c.548-47C>G c.1884C>G n.671C>G n.1771C>G c.640C>G n.3141C>G c.827C>G c.*1719C>G (n.*1719C>G) n.2155C>G n.1389C>G c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) n.2498C>G n.2494C>G | |
11 | g.68936876C>T | CA381653501 | IGHMBP2 | c.2396C>T (p.Thr799Ile) c.588-47C>T c.548-47C>T c.1884C>T n.671C>T n.1771C>T c.640C>T n.3141C>T c.827C>T c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.2155C>T n.1389C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.2498C>T n.2494C>T | |
11 | g.68936877C>A | CA475280855 | IGHMBP2 | c.2397C>A (p.Thr799=) c.588-46C>A c.548-46C>A c.1885C>A n.672C>A n.1772C>A c.641C>A n.3142C>A c.828C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.2156C>A n.1390C>A c.1386C>A (p.Thr462=) c.1269C>A (p.Thr423=) c.1164C>A (p.Thr388=) n.2499C>A n.2495C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936877C>G | CA475280856 | IGHMBP2 | c.2397C>G (p.Thr799=) c.588-46C>G c.548-46C>G c.1885C>G n.672C>G n.1772C>G c.641C>G n.3142C>G c.828C>G c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.2156C>G n.1390C>G c.1386C>G (p.Thr462=) c.1269C>G (p.Thr423=) c.1164C>G (p.Thr388=) n.2499C>G n.2495C>G | |
11 | g.68936877C>T | CA6153904 | IGHMBP2 | c.2397C>T (p.Thr799=) c.588-46C>T c.548-46C>T c.1885C>T n.672C>T n.1772C>T c.641C>T n.3142C>T c.828C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.2156C>T n.1390C>T c.1386C>T (p.Thr462=) c.1269C>T (p.Thr423=) c.1164C>T (p.Thr388=) n.2499C>T n.2495C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936878G>A | CA6153905 | IGHMBP2 | c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.588-45G>A c.548-45G>A c.1886G>A n.673G>A n.1773G>A c.642G>A n.3143G>A c.829G>A c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.2157G>A n.1391G>A c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) n.2500G>A n.2496G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936878G>C | CA381653505 | IGHMBP2 | c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.588-45G>C c.548-45G>C c.1886G>C n.673G>C n.1773G>C c.642G>C n.3143G>C c.829G>C c.*1721G>C (n.*1721G>C) n.2157G>C n.1391G>C c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.2500G>C n.2496G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936878G>T | CA381653506 | IGHMBP2 | c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.588-45G>T c.548-45G>T c.1886G>T n.673G>T n.1773G>T c.642G>T n.3143G>T c.829G>T c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.2157G>T n.1391G>T c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.2500G>T n.2496G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936879G>A | CA381653511 | IGHMBP2 | c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.588-44G>A c.548-44G>A c.1887G>A n.674G>A n.1774G>A c.643G>A n.3144G>A c.830G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.2158G>A n.1392G>A c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) n.2501G>A n.2497G>A | |
11 | g.68936879G>C | CA381653509 | IGHMBP2 | c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.588-44G>C c.548-44G>C c.1887G>C n.674G>C n.1774G>C c.643G>C n.3144G>C c.830G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.2158G>C n.1392G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.2501G>C n.2497G>C | |
11 | g.68936879G>T | CA381653508 | IGHMBP2 | c.2399G>T (p.Gly800Val) c.588-44G>T c.548-44G>T c.1887G>T n.674G>T n.1774G>T c.643G>T n.3144G>T c.830G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.2158G>T n.1392G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.2501G>T n.2497G>T | |
11 | g.68936880T>A | CA475280857 | IGHMBP2 | c.2400T>A (p.Gly800=) c.588-43T>A c.548-43T>A c.1888T>A n.675T>A n.1775T>A c.644T>A n.3145T>A c.831T>A c.*1723T>A (n.*1723T>A) n.2159T>A n.1393T>A c.1389T>A (p.Gly463=) c.1272T>A (p.Gly424=) c.1167T>A (p.Gly389=) n.2502T>A n.2498T>A | |
11 | g.68936880T>C | CA475280858 | IGHMBP2 | c.2400T>C (p.Gly800=) c.588-43T>C c.548-43T>C c.1888T>C n.675T>C n.1775T>C c.644T>C n.3145T>C c.831T>C c.*1723T>C (n.*1723T>C) n.2159T>C n.1393T>C c.1389T>C (p.Gly463=) c.1272T>C (p.Gly424=) c.1167T>C (p.Gly389=) n.2502T>C n.2498T>C | |
11 | g.68936880T>G | CA475280859 | IGHMBP2 | c.2400T>G (p.Gly800=) c.588-43T>G c.548-43T>G c.1888T>G n.675T>G n.1775T>G c.644T>G n.3145T>G c.831T>G c.*1723T>G (n.*1723T>G) n.2159T>G n.1393T>G c.1389T>G (p.Gly463=) c.1272T>G (p.Gly424=) c.1167T>G (p.Gly389=) n.2502T>G n.2498T>G | |
11 | g.68936881G>A | CA381653513 | IGHMBP2 | c.2401G>A (p.Gly801Ser) c.588-42G>A c.548-42G>A c.1889G>A n.676G>A n.1776G>A c.645G>A n.3146G>A c.832G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.2160G>A n.1394G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) n.2503G>A n.2499G>A | |
11 | g.68936881G>C | CA381653515 | IGHMBP2 | c.2401G>C (p.Gly801Arg) c.588-42G>C c.548-42G>C c.1889G>C n.676G>C n.1776G>C c.645G>C n.3146G>C c.832G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) n.2160G>C n.1394G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.2503G>C n.2499G>C | |
11 | g.68936881G>T | CA381653516 | IGHMBP2 | c.2401G>T (p.Gly801Cys) c.588-42G>T c.548-42G>T c.1889G>T n.676G>T n.1776G>T c.645G>T n.3146G>T c.832G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.2160G>T n.1394G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) n.2503G>T n.2499G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936882G>A | CA381653517 | IGHMBP2 | c.2402G>A (p.Gly801Asp) c.588-41G>A c.548-41G>A c.1890G>A n.677G>A n.1777G>A c.646G>A n.3147G>A c.833G>A c.*1725G>A (n.*1725G>A) n.2161G>A n.1395G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) n.2504G>A n.2500G>A | |
11 | g.68936882G>C | CA381653518 | IGHMBP2 | c.2402G>C (p.Gly801Ala) c.588-41G>C c.548-41G>C c.1890G>C n.677G>C n.1777G>C c.646G>C n.3147G>C c.833G>C c.*1725G>C (n.*1725G>C) n.2161G>C n.1395G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.2504G>C n.2500G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936882G>T | CA381653519 | IGHMBP2 | c.2402G>T (p.Gly801Val) c.588-41G>T c.548-41G>T c.1890G>T n.677G>T n.1777G>T c.646G>T n.3147G>T c.833G>T c.*1725G>T (n.*1725G>T) n.2161G>T n.1395G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) n.2504G>T n.2500G>T | |
11 | g.68936883C>A | CA475280860 | IGHMBP2 | c.2403C>A (p.Gly801=) c.588-40C>A c.548-40C>A c.1891C>A n.678C>A n.1778C>A c.647C>A n.3148C>A c.834C>A c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.2162C>A n.1396C>A c.1392C>A (p.Gly464=) c.1275C>A (p.Gly425=) c.1170C>A (p.Gly390=) n.2505C>A n.2501C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936883C>G | CA475280861 | IGHMBP2 | c.2403C>G (p.Gly801=) c.588-40C>G c.548-40C>G c.1891C>G n.678C>G n.1778C>G c.647C>G n.3148C>G c.834C>G c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.2162C>G n.1396C>G c.1392C>G (p.Gly464=) c.1275C>G (p.Gly425=) c.1170C>G (p.Gly390=) n.2505C>G n.2501C>G | |
11 | g.68936883C>T | CA475280862 | IGHMBP2 | c.2403C>T (p.Gly801=) c.588-40C>T c.548-40C>T c.1891C>T n.678C>T n.1778C>T c.647C>T n.3148C>T c.834C>T c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.2162C>T n.1396C>T c.1392C>T (p.Gly464=) c.1275C>T (p.Gly425=) c.1170C>T (p.Gly390=) n.2505C>T n.2501C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936884C>A | CA381653520 | IGHMBP2 | c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.588-39C>A c.548-39C>A c.1892C>A n.679C>A n.1779C>A c.648C>A n.3149C>A c.835C>A c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.2163C>A n.1397C>A c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.2506C>A n.2502C>A | |
11 | g.68936884C>G | CA381653527 | IGHMBP2 | c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.588-39C>G c.548-39C>G c.1892C>G n.679C>G n.1779C>G c.648C>G n.3149C>G c.835C>G c.*1727C>G (n.*1727C>G) n.2163C>G n.1397C>G c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.2506C>G n.2502C>G | COSMIC |
11 | g.68936884C>T | CA381653528 | IGHMBP2 | c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.588-39C>T c.548-39C>T c.1892C>T n.679C>T n.1779C>T c.648C>T n.3149C>T c.835C>T c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.2163C>T n.1397C>T c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.2506C>T n.2502C>T | |
11 | g.68936885C>A | CA381653529 | IGHMBP2 | c.2405C>A (p.Pro802Gln) c.588-38C>A c.548-38C>A c.1893C>A n.680C>A n.1780C>A c.649C>A n.3150C>A c.836C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.2164C>A n.1398C>A c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1172C>A (p.Pro391Gln) n.2507C>A n.2503C>A | |
11 | g.68936885C>G | CA381653531 | IGHMBP2 | c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.588-38C>G c.548-38C>G c.1893C>G n.680C>G n.1780C>G c.649C>G n.3150C>G c.836C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.2164C>G n.1398C>G c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.2507C>G n.2503C>G | |
11 | g.68936885C>T | CA381653532 | IGHMBP2 | c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.588-38C>T c.548-38C>T c.1893C>T n.680C>T n.1780C>T c.649C>T n.3150C>T c.836C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.2164C>T n.1398C>T c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.2507C>T n.2503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936886A>C | CA475280863 | IGHMBP2 | c.2406A>C (p.Pro802=) c.588-37A>C c.548-37A>C c.1894A>C n.681A>C n.1781A>C c.650A>C n.3151A>C c.837A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.2165A>C n.1399A>C c.1395A>C (p.Pro465=) c.1278A>C (p.Pro426=) c.1173A>C (p.Pro391=) n.2508A>C n.2504A>C | |
11 | g.68936886A>G | CA475280864 | IGHMBP2 | c.2406A>G (p.Pro802=) c.588-37A>G c.548-37A>G c.1894A>G n.681A>G n.1781A>G c.650A>G n.3151A>G c.837A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.2165A>G n.1399A>G c.1395A>G (p.Pro465=) c.1278A>G (p.Pro426=) c.1173A>G (p.Pro391=) n.2508A>G n.2504A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68936886A>T | CA475280865 | IGHMBP2 | c.2406A>T (p.Pro802=) c.588-37A>T c.548-37A>T c.1894A>T n.681A>T n.1781A>T c.650A>T n.3151A>T c.837A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.2165A>T n.1399A>T c.1395A>T (p.Pro465=) c.1278A>T (p.Pro426=) c.1173A>T (p.Pro391=) n.2508A>T n.2504A>T | |
11 | g.68936887G>A | CA6153906 | IGHMBP2 | c.2407G>A (p.Ala803Thr) c.588-36G>A c.548-36G>A c.1895G>A n.682G>A n.1782G>A c.651G>A n.3152G>A c.838G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) n.2166G>A n.1400G>A c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.2509G>A n.2505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936887G>C | CA381653536 | IGHMBP2 | c.2407G>C (p.Ala803Pro) c.588-36G>C c.548-36G>C c.1895G>C n.682G>C n.1782G>C c.651G>C n.3152G>C c.838G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) n.2166G>C n.1400G>C c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.2509G>C n.2505G>C | |
11 | g.68936887G>T | CA381653535 | IGHMBP2 | c.2407G>T (p.Ala803Ser) c.588-36G>T c.548-36G>T c.1895G>T n.682G>T n.1782G>T c.651G>T n.3152G>T c.838G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) n.2166G>T n.1400G>T c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.2509G>T n.2505G>T | dbSNP |
11 | g.68936888C>A | CA381653539 | IGHMBP2 | c.2408C>A (p.Ala803Asp) c.588-35C>A c.548-35C>A c.1896C>A n.683C>A n.1783C>A c.652C>A n.3153C>A c.839C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.2167C>A n.1401C>A c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.2510C>A n.2506C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936888C>G | CA381653540 | IGHMBP2 | c.2408C>G (p.Ala803Gly) c.588-35C>G c.548-35C>G c.1896C>G n.683C>G n.1783C>G c.652C>G n.3153C>G c.839C>G c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.2167C>G n.1401C>G c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.2510C>G n.2506C>G | |
11 | g.68936888C>T | CA381653542 | IGHMBP2 | c.2408C>T (p.Ala803Val) c.588-35C>T c.548-35C>T c.1896C>T n.683C>T n.1783C>T c.652C>T n.3153C>T c.839C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.2167C>T n.1401C>T c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.2510C>T n.2506C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936889C>A | CA475280866 | IGHMBP2 | c.2409C>A (p.Ala803=) c.588-34C>A c.548-34C>A c.1897C>A n.684C>A n.1784C>A c.653C>A n.3154C>A c.840C>A c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.2168C>A n.1402C>A c.1398C>A (p.Ala466=) c.1281C>A (p.Ala427=) c.1176C>A (p.Ala392=) n.2511C>A n.2507C>A | |
11 | g.68936889C>G | CA475280867 | IGHMBP2 | c.2409C>G (p.Ala803=) c.588-34C>G c.548-34C>G c.1897C>G n.684C>G n.1784C>G c.653C>G n.3154C>G c.840C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.2168C>G n.1402C>G c.1398C>G (p.Ala466=) c.1281C>G (p.Ala427=) c.1176C>G (p.Ala392=) n.2511C>G n.2507C>G | |
11 | g.68936889C>T | CA6153907 | IGHMBP2 | c.2409C>T (p.Ala803=) c.588-34C>T c.548-34C>T c.1897C>T n.684C>T n.1784C>T c.653C>T n.3154C>T c.840C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.2168C>T n.1402C>T c.1398C>T (p.Ala466=) c.1281C>T (p.Ala427=) c.1176C>T (p.Ala392=) n.2511C>T n.2507C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936890C>A | CA381653543 | IGHMBP2 | c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.588-33C>A c.548-33C>A c.1898C>A n.685C>A n.1785C>A c.654C>A n.3155C>A c.841C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) n.2169C>A n.1403C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.2512C>A n.2508C>A | |
11 | g.68936890C>G | CA381653545 | IGHMBP2 | c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.588-33C>G c.548-33C>G c.1898C>G n.685C>G n.1785C>G c.654C>G n.3155C>G c.841C>G c.*1733C>G (n.*1733C>G) n.2169C>G n.1403C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.2512C>G n.2508C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936890C>T | CA381653546 | IGHMBP2 | c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.588-33C>T c.548-33C>T c.1898C>T n.685C>T n.1785C>T c.654C>T n.3155C>T c.841C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) n.2169C>T n.1403C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.2512C>T n.2508C>T | dbSNP |
11 | g.68936891C>A | CA381653548 | IGHMBP2 | c.2411C>A (p.Pro804His) c.588-32C>A c.548-32C>A c.1899C>A n.686C>A n.1786C>A c.655C>A n.3156C>A c.842C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.2170C>A n.1404C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.1178C>A (p.Pro393His) n.2513C>A n.2509C>A | |
11 | g.68936891C>G | CA381653549 | IGHMBP2 | c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.588-32C>G c.548-32C>G c.1899C>G n.686C>G n.1786C>G c.655C>G n.3156C>G c.842C>G c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.2170C>G n.1404C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.2513C>G n.2509C>G | |
11 | g.68936891C>T | CA381653551 | IGHMBP2 | c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.588-32C>T c.548-32C>T c.1899C>T n.686C>T n.1786C>T c.655C>T n.3156C>T c.842C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.2170C>T n.1404C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.2513C>T n.2509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936892T>A | CA475280868 | IGHMBP2 | c.2412T>A (p.Pro804=) c.588-31T>A c.548-31T>A c.1900T>A n.687T>A n.1787T>A c.656T>A n.3157T>A c.843T>A c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.2171T>A n.1405T>A c.1401T>A (p.Pro467=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.1179T>A (p.Pro393=) n.2514T>A n.2510T>A | |
11 | g.68936892T>C | CA475280869 | IGHMBP2 | c.2412T>C (p.Pro804=) c.588-31T>C c.548-31T>C c.1900T>C n.687T>C n.1787T>C c.656T>C n.3157T>C c.843T>C c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.2171T>C n.1405T>C c.1401T>C (p.Pro467=) c.1284T>C (p.Pro428=) c.1179T>C (p.Pro393=) n.2514T>C n.2510T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936892T>G | CA475280870 | IGHMBP2 | c.2412T>G (p.Pro804=) c.588-31T>G c.548-31T>G c.1900T>G n.687T>G n.1787T>G c.656T>G n.3157T>G c.843T>G c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.2171T>G n.1405T>G c.1401T>G (p.Pro467=) c.1284T>G (p.Pro428=) c.1179T>G (p.Pro393=) n.2514T>G n.2510T>G | |
11 | g.68936893C>A | CA381653553 | IGHMBP2 | c.2413C>A (p.Leu805Ile) c.588-30C>A c.548-30C>A c.1901C>A n.688C>A n.1788C>A c.657C>A n.3158C>A c.844C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.2172C>A n.1406C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.2515C>A n.2511C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936893C>G | CA381653554 | IGHMBP2 | c.2413C>G (p.Leu805Val) c.588-30C>G c.548-30C>G c.1901C>G n.688C>G n.1788C>G c.657C>G n.3158C>G c.844C>G c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.2172C>G n.1406C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.2515C>G n.2511C>G | COSMIC |
11 | g.68936893C>T | CA381653556 | IGHMBP2 | c.2413C>T (p.Leu805Phe) c.588-30C>T c.548-30C>T c.1901C>T n.688C>T n.1788C>T c.657C>T n.3158C>T c.844C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.2172C>T n.1406C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.2515C>T n.2511C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936894T>A | CA381653559 | IGHMBP2 | c.2414T>A (p.Leu805His) c.588-29T>A c.548-29T>A c.1902T>A n.689T>A n.1789T>A c.658T>A n.3159T>A c.845T>A c.*1737T>A (n.*1737T>A) n.2173T>A n.1407T>A c.1403T>A (p.Leu468His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1181T>A (p.Leu394His) n.2516T>A n.2512T>A | |
11 | g.68936894T>C | CA6153908 | IGHMBP2 | c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.588-29T>C c.548-29T>C c.1902T>C n.689T>C n.1789T>C c.658T>C n.3159T>C c.845T>C c.*1737T>C (n.*1737T>C) n.2173T>C n.1407T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.2516T>C n.2512T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936894T>G | CA381653558 | IGHMBP2 | c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.588-29T>G c.548-29T>G c.1902T>G n.689T>G n.1789T>G c.658T>G n.3159T>G c.845T>G c.*1737T>G (n.*1737T>G) n.2173T>G n.1407T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.2516T>G n.2512T>G | |
11 | g.68936895C>A | CA475280871 | IGHMBP2 | c.2415C>A (p.Leu805=) c.588-28C>A c.548-28C>A c.1903C>A n.690C>A n.1790C>A c.659C>A n.3160C>A c.846C>A c.*1738C>A (n.*1738C>A) n.2174C>A n.1408C>A c.1404C>A (p.Leu468=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1182C>A (p.Leu394=) n.2517C>A n.2513C>A | |
11 | g.68936895C>G | CA475280872 | IGHMBP2 | c.2415C>G (p.Leu805=) c.588-28C>G c.548-28C>G c.1903C>G n.690C>G n.1790C>G c.659C>G n.3160C>G c.846C>G c.*1738C>G (n.*1738C>G) n.2174C>G n.1408C>G c.1404C>G (p.Leu468=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1182C>G (p.Leu394=) n.2517C>G n.2513C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936895C>T | CA475280873 | IGHMBP2 | c.2415C>T (p.Leu805=) c.588-28C>T c.548-28C>T c.1903C>T n.690C>T n.1790C>T c.659C>T n.3160C>T c.846C>T c.*1738C>T (n.*1738C>T) n.2174C>T n.1408C>T c.1404C>T (p.Leu468=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1182C>T (p.Leu394=) n.2517C>T n.2513C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936896dup | CA2839689074 | IGHMBP2 | c.2416dup (p.Gln806ProfsTer24) c.588-27dup c.548-27dup c.1904dup n.691dup n.1791dup c.660dup n.3161dup c.847dup c.*1739dup (n.*1739dup) n.2175dup n.1409dup c.1405dup (p.Gln469ProfsTer24) c.1288dup (p.Gln430ProfsTer24) c.1183dup (p.Gln395ProfsTer24) n.2518dup n.2514dup | |
11 | g.68936896C>A | CA381653561 | IGHMBP2 | c.2416C>A (p.Gln806Lys) c.588-27C>A c.548-27C>A c.1904C>A n.691C>A n.1791C>A c.660C>A n.3161C>A c.847C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.2175C>A n.1409C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.2518C>A n.2514C>A | |
11 | g.68936896C>G | CA381653562 | IGHMBP2 | c.2416C>G (p.Gln806Glu) c.588-27C>G c.548-27C>G c.1904C>G n.691C>G n.1791C>G c.660C>G n.3161C>G c.847C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.2175C>G n.1409C>G c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.2518C>G n.2514C>G | |
11 | g.68936896C>T | CA381653564 | IGHMBP2 | c.2416C>T (p.Gln806Ter) c.588-27C>T c.548-27C>T c.1904C>T n.691C>T n.1791C>T c.660C>T n.3161C>T c.847C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.2175C>T n.1409C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.2518C>T n.2514C>T | |
11 | g.68936897A>C | CA381653565 | IGHMBP2 | c.2417A>C (p.Gln806Pro) c.588-26A>C c.548-26A>C c.1905A>C n.692A>C n.1792A>C c.661A>C n.3162A>C c.848A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.2176A>C n.1410A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.2519A>C n.2515A>C | |
11 | g.68936897A>G | CA381653567 | IGHMBP2 | c.2417A>G (p.Gln806Arg) c.588-26A>G c.548-26A>G c.1905A>G n.692A>G n.1792A>G c.661A>G n.3162A>G c.848A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.2176A>G n.1410A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.2519A>G n.2515A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936897A>T | CA381653568 | IGHMBP2 | c.2417A>T (p.Gln806Leu) c.588-26A>T c.548-26A>T c.1905A>T n.692A>T n.1792A>T c.661A>T n.3162A>T c.848A>T c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.2176A>T n.1410A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.2519A>T n.2515A>T | |
11 | g.68936898G>A | CA475280874 | IGHMBP2 | c.2418G>A (p.Gln806=) c.588-25G>A c.548-25G>A c.1906G>A n.693G>A n.1793G>A c.662G>A n.3163G>A c.849G>A c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.2177G>A n.1411G>A c.1407G>A (p.Gln469=) c.1290G>A (p.Gln430=) c.1185G>A (p.Gln395=) n.2520G>A n.2516G>A | ClinVar |
11 | g.68936898G>C | CA381653569 | IGHMBP2 | c.2418G>C (p.Gln806His) c.588-25G>C c.548-25G>C c.1906G>C n.693G>C n.1793G>C c.662G>C n.3163G>C c.849G>C c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.2177G>C n.1411G>C c.1407G>C (p.Gln469His) c.1290G>C (p.Gln430His) c.1185G>C (p.Gln395His) n.2520G>C n.2516G>C | |
11 | g.68936898G>T | CA381653571 | IGHMBP2 | c.2418G>T (p.Gln806His) c.588-25G>T c.548-25G>T c.1906G>T n.693G>T n.1793G>T c.662G>T n.3163G>T c.849G>T c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.2177G>T n.1411G>T c.1407G>T (p.Gln469His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.1185G>T (p.Gln395His) n.2520G>T n.2516G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936899C>A | CA381653573 | IGHMBP2 | c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.588-24C>A c.548-24C>A c.1907C>A n.694C>A n.1794C>A c.663C>A n.3164C>A c.850C>A c.*1742C>A (n.*1742C>A) n.2178C>A n.1412C>A c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.2521C>A n.2517C>A | |
11 | g.68936899C>G | CA381653575 | IGHMBP2 | c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.588-24C>G c.548-24C>G c.1907C>G n.694C>G n.1794C>G c.663C>G n.3164C>G c.850C>G c.*1742C>G (n.*1742C>G) n.2178C>G n.1412C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.2521C>G n.2517C>G | |
11 | g.68936899C>T | CA381653576 | IGHMBP2 | c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.588-24C>T c.548-24C>T c.1907C>T n.694C>T n.1794C>T c.663C>T n.3164C>T c.850C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) n.2178C>T n.1412C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.2521C>T n.2517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936900C>A | CA381653578 | IGHMBP2 | c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.588-23C>A c.548-23C>A c.1908C>A n.695C>A n.1795C>A c.664C>A n.3165C>A c.851C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.2179C>A n.1413C>A c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) n.2522C>A n.2518C>A | |
11 | g.68936900C>G | CA381653580 | IGHMBP2 | c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.588-23C>G c.548-23C>G c.1908C>G n.695C>G n.1795C>G c.664C>G n.3165C>G c.851C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.2179C>G n.1413C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.2522C>G n.2518C>G | |
11 | g.68936900C>T | CA381653582 | IGHMBP2 | c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.588-23C>T c.548-23C>T c.1908C>T n.695C>T n.1795C>T c.664C>T n.3165C>T c.851C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.2179C>T n.1413C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.2522C>T n.2518C>T | |
11 | g.68936901A>C | CA475280875 | IGHMBP2 | c.2421A>C (p.Pro807=) c.588-22A>C c.548-22A>C c.1909A>C n.696A>C n.1796A>C c.665A>C n.3166A>C c.852A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.2180A>C n.1414A>C c.1410A>C (p.Pro470=) c.1293A>C (p.Pro431=) c.1188A>C (p.Pro396=) n.2523A>C n.2519A>C | |
11 | g.68936901A>G | CA475280876 | IGHMBP2 | c.2421A>G (p.Pro807=) c.588-22A>G c.548-22A>G c.1909A>G n.696A>G n.1796A>G c.665A>G n.3166A>G c.852A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.2180A>G n.1414A>G c.1410A>G (p.Pro470=) c.1293A>G (p.Pro431=) c.1188A>G (p.Pro396=) n.2523A>G n.2519A>G | |
11 | g.68936901A>T | CA475280877 | IGHMBP2 | c.2421A>T (p.Pro807=) c.588-22A>T c.548-22A>T c.1909A>T n.696A>T n.1796A>T c.665A>T n.3166A>T c.852A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.2180A>T n.1414A>T c.1410A>T (p.Pro470=) c.1293A>T (p.Pro431=) c.1188A>T (p.Pro396=) n.2523A>T n.2519A>T | |
11 | g.68936902del | CA645594048 | IGHMBP2 | c.2422del (p.Val808CysfsTer23) c.588-21del c.548-21del c.1910del n.697del n.1797del c.666del n.3167del c.853del c.*1745del (n.*1745del) n.2181del n.1415del c.1411del (p.Val471CysfsTer23) c.1294del (p.Val432CysfsTer23) c.1189del (p.Val397CysfsTer23) n.2524del n.2520del | COSMIC |
11 | g.68936902G>A | CA381653585 | IGHMBP2 | c.2422G>A (p.Val808Met) c.588-21G>A c.548-21G>A c.1910G>A n.697G>A n.1797G>A c.666G>A n.3167G>A c.853G>A c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.2181G>A n.1415G>A c.1411G>A (p.Val471Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1189G>A (p.Val397Met) n.2524G>A n.2520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936902G>C | CA381653586 | IGHMBP2 | c.2422G>C (p.Val808Leu) c.588-21G>C c.548-21G>C c.1910G>C n.697G>C n.1797G>C c.666G>C n.3167G>C c.853G>C c.*1745G>C (n.*1745G>C) n.2181G>C n.1415G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.2524G>C n.2520G>C | |
11 | g.68936902G>T | CA381653583 | IGHMBP2 | c.2422G>T (p.Val808Leu) c.588-21G>T c.548-21G>T c.1910G>T n.697G>T n.1797G>T c.666G>T n.3167G>T c.853G>T c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.2181G>T n.1415G>T c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.2524G>T n.2520G>T | |
11 | g.68936903T>A | CA381653588 | IGHMBP2 | c.2423T>A (p.Val808Glu) c.588-20T>A c.548-20T>A c.1911T>A n.698T>A n.1798T>A c.667T>A n.3168T>A c.854T>A c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.2182T>A n.1416T>A c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.2525T>A n.2521T>A | |
11 | g.68936903T>C | CA381653590 | IGHMBP2 | c.2423T>C (p.Val808Ala) c.588-20T>C c.548-20T>C c.1911T>C n.698T>C n.1798T>C c.667T>C n.3168T>C c.854T>C c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.2182T>C n.1416T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.2525T>C n.2521T>C | |
11 | g.68936903T>G | CA381653592 | IGHMBP2 | c.2423T>G (p.Val808Gly) c.588-20T>G c.548-20T>G c.1911T>G n.698T>G n.1798T>G c.667T>G n.3168T>G c.854T>G c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.2182T>G n.1416T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.2525T>G n.2521T>G | |
11 | g.68936904G>A | CA475280878 | IGHMBP2 | c.2424G>A (p.Val808=) c.588-19G>A c.548-19G>A c.1912G>A n.699G>A n.1799G>A c.668G>A n.3169G>A c.855G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.2183G>A n.1417G>A c.1413G>A (p.Val471=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1191G>A (p.Val397=) n.2526G>A n.2522G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936904G>C | CA475280879 | IGHMBP2 | c.2424G>C (p.Val808=) c.588-19G>C c.548-19G>C c.1912G>C n.699G>C n.1799G>C c.668G>C n.3169G>C c.855G>C c.*1747G>C (n.*1747G>C) n.2183G>C n.1417G>C c.1413G>C (p.Val471=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1191G>C (p.Val397=) n.2526G>C n.2522G>C | |
11 | g.68936904G>T | CA475280880 | IGHMBP2 | c.2424G>T (p.Val808=) c.588-19G>T c.548-19G>T c.1912G>T n.699G>T n.1799G>T c.668G>T n.3169G>T c.855G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) n.2183G>T n.1417G>T c.1413G>T (p.Val471=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1191G>T (p.Val397=) n.2526G>T n.2522G>T | |
11 | g.68936905C>A | CA381653593 | IGHMBP2 | c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.588-18C>A c.548-18C>A c.1913C>A n.700C>A n.1800C>A c.669C>A n.3170C>A c.856C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.2184C>A n.1418C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.2527C>A n.2523C>A | |
11 | g.68936905C>G | CA381653594 | IGHMBP2 | c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.588-18C>G c.548-18C>G c.1913C>G n.700C>G n.1800C>G c.669C>G n.3170C>G c.856C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.2184C>G n.1418C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.2527C>G n.2523C>G | |
11 | g.68936905C>T | CA381653595 | IGHMBP2 | c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.588-18C>T c.548-18C>T c.1913C>T n.700C>T n.1800C>T c.669C>T n.3170C>T c.856C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.2184C>T n.1418C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.2527C>T n.2523C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936909del | CA679587794 | IGHMBP2 | c.2429del (p.Pro810LeufsTer21) c.588-14del c.548-14del c.1917del n.704del n.1804del c.673del n.3174del c.860del c.*1752del (n.*1752del) n.2188del n.1422del c.1418del (p.Pro473LeufsTer21) c.1301del (p.Pro434LeufsTer21) c.1196del (p.Pro399LeufsTer21) n.2531del n.2527del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936906C>A | CA381653597 | IGHMBP2 | c.2426C>A (p.Pro809His) c.588-17C>A c.548-17C>A c.1914C>A n.701C>A n.1801C>A c.670C>A n.3171C>A c.857C>A c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.2185C>A n.1419C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.2528C>A n.2524C>A | |
11 | g.68936906C>G | CA381653598 | IGHMBP2 | c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.588-17C>G c.548-17C>G c.1914C>G n.701C>G n.1801C>G c.670C>G n.3171C>G c.857C>G c.*1749C>G (n.*1749C>G) n.2185C>G n.1419C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.2528C>G n.2524C>G | |
11 | g.68936906C>T | CA381653600 | IGHMBP2 | c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.588-17C>T c.548-17C>T c.1914C>T n.701C>T n.1801C>T c.670C>T n.3171C>T c.857C>T c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.2185C>T n.1419C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.2528C>T n.2524C>T | |
11 | g.68936907C>A | CA475280881 | IGHMBP2 | c.2427C>A (p.Pro809=) c.588-16C>A c.548-16C>A c.1915C>A n.702C>A n.1802C>A c.671C>A n.3172C>A c.858C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.2186C>A n.1420C>A c.1416C>A (p.Pro472=) c.1299C>A (p.Pro433=) c.1194C>A (p.Pro398=) n.2529C>A n.2525C>A | |
11 | g.68936907C>G | CA475280882 | IGHMBP2 | c.2427C>G (p.Pro809=) c.588-16C>G c.548-16C>G c.1915C>G n.702C>G n.1802C>G c.671C>G n.3172C>G c.858C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.2186C>G n.1420C>G c.1416C>G (p.Pro472=) c.1299C>G (p.Pro433=) c.1194C>G (p.Pro398=) n.2529C>G n.2525C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936907C>T | CA475280883 | IGHMBP2 | c.2427C>T (p.Pro809=) c.588-16C>T c.548-16C>T c.1915C>T n.702C>T n.1802C>T c.671C>T n.3172C>T c.858C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.2186C>T n.1420C>T c.1416C>T (p.Pro472=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.1194C>T (p.Pro398=) n.2529C>T n.2525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936908C>A | CA381653602 | IGHMBP2 | c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.588-15C>A c.548-15C>A c.1916C>A n.703C>A n.1803C>A c.672C>A n.3173C>A c.859C>A c.*1751C>A (n.*1751C>A) n.2187C>A n.1421C>A c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.2530C>A n.2526C>A | |
11 | g.68936908C>G | CA381653603 | IGHMBP2 | c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.588-15C>G c.548-15C>G c.1916C>G n.703C>G n.1803C>G c.672C>G n.3173C>G c.859C>G c.*1751C>G (n.*1751C>G) n.2187C>G n.1421C>G c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.2530C>G n.2526C>G | dbSNP |
11 | g.68936908C>T | CA381653605 | IGHMBP2 | c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.588-15C>T c.548-15C>T c.1916C>T n.703C>T n.1803C>T c.672C>T n.3173C>T c.859C>T c.*1751C>T (n.*1751C>T) n.2187C>T n.1421C>T c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.2530C>T n.2526C>T | |
11 | g.68936909C>A | CA381653610 | IGHMBP2 | c.2429C>A (p.Pro810His) c.588-14C>A c.548-14C>A c.1917C>A n.704C>A n.1804C>A c.673C>A n.3174C>A c.860C>A c.*1752C>A (n.*1752C>A) n.2188C>A n.1422C>A c.1418C>A (p.Pro473His) c.1301C>A (p.Pro434His) c.1196C>A (p.Pro399His) n.2531C>A n.2527C>A | |
11 | g.68936909C>G | CA381653608 | IGHMBP2 | c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.588-14C>G c.548-14C>G c.1917C>G n.704C>G n.1804C>G c.673C>G n.3174C>G c.860C>G c.*1752C>G (n.*1752C>G) n.2188C>G n.1422C>G c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.2531C>G n.2527C>G | |
11 | g.68936909C>T | CA10577430 | IGHMBP2 | c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.588-14C>T c.548-14C>T c.1917C>T n.704C>T n.1804C>T c.673C>T n.3174C>T c.860C>T c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.2188C>T n.1422C>T c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.2531C>T n.2527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936910del | CA501047 | IGHMBP2 | c.2430del (p.Thr811ProfsTer20) c.588-13del c.548-13del c.1918del n.705del n.1805del c.674del n.3175del c.861del c.*1753del (n.*1753del) n.2189del n.1423del c.1419del (p.Thr474ProfsTer20) c.1302del (p.Thr435ProfsTer20) c.1197del (p.Thr400ProfsTer20) n.2532del n.2528del | |
11 | g.68936910T>A | CA475280884 | IGHMBP2 | c.2430T>A (p.Pro810=) c.588-13T>A c.548-13T>A c.1918T>A n.705T>A n.1805T>A c.674T>A n.3175T>A c.861T>A c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.2189T>A n.1423T>A c.1419T>A (p.Pro473=) c.1302T>A (p.Pro434=) c.1197T>A (p.Pro399=) n.2532T>A n.2528T>A | |
11 | g.68936910T>C | CA475280886 | IGHMBP2 | c.2430T>C (p.Pro810=) c.588-13T>C c.548-13T>C c.1918T>C n.705T>C n.1805T>C c.674T>C n.3175T>C c.861T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.2189T>C n.1423T>C c.1419T>C (p.Pro473=) c.1302T>C (p.Pro434=) c.1197T>C (p.Pro399=) n.2532T>C n.2528T>C | |
11 | g.68936910T>G | CA475280885 | IGHMBP2 | c.2430T>G (p.Pro810=) c.588-13T>G c.548-13T>G c.1918T>G n.705T>G n.1805T>G c.674T>G n.3175T>G c.861T>G c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.2189T>G n.1423T>G c.1419T>G (p.Pro473=) c.1302T>G (p.Pro434=) c.1197T>G (p.Pro399=) n.2532T>G n.2528T>G | |
11 | g.68936911A>C | CA381653613 | IGHMBP2 | c.2431A>C (p.Thr811Pro) c.588-12A>C c.548-12A>C c.1919A>C n.706A>C n.1806A>C c.675A>C n.3176A>C c.862A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.2190A>C n.1424A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.2533A>C n.2529A>C | |
11 | g.68936911A>G | CA381653614 | IGHMBP2 | c.2431A>G (p.Thr811Ala) c.588-12A>G c.548-12A>G c.1919A>G n.706A>G n.1806A>G c.675A>G n.3176A>G c.862A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.2190A>G n.1424A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.2533A>G n.2529A>G | |
11 | g.68936911A>T | CA381653615 | IGHMBP2 | c.2431A>T (p.Thr811Ser) c.588-12A>T c.548-12A>T c.1919A>T n.706A>T n.1806A>T c.675A>T n.3176A>T c.862A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.2190A>T n.1424A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.2533A>T n.2529A>T | |
11 | g.68936912C>A | CA381653616 | IGHMBP2 | c.2432C>A (p.Thr811Asn) c.588-11C>A c.548-11C>A c.1920C>A n.707C>A n.1807C>A c.676C>A n.3177C>A c.863C>A c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.2191C>A n.1425C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.2534C>A n.2530C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936912C>G | CA381653617 | IGHMBP2 | c.2432C>G (p.Thr811Ser) c.588-11C>G c.548-11C>G c.1920C>G n.707C>G n.1807C>G c.676C>G n.3177C>G c.863C>G c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.2191C>G n.1425C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.2534C>G n.2530C>G | dbSNP |
11 | g.68936912C>T | CA381653618 | IGHMBP2 | c.2432C>T (p.Thr811Ile) c.588-11C>T c.548-11C>T c.1920C>T n.707C>T n.1807C>T c.676C>T n.3177C>T c.863C>T c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.2191C>T n.1425C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.2534C>T n.2530C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936915del | CA475280887 | IGHMBP2 | c.2435del (p.Pro812LeufsTer19) c.588-8del c.548-8del c.1923del n.710del n.1810del c.679del n.3180del c.866del c.*1758del (n.*1758del) n.2194del n.1428del c.1424del (p.Pro475LeufsTer19) c.1307del (p.Pro436LeufsTer19) c.1202del (p.Pro401LeufsTer19) n.2537del n.2533del | COSMIC |
11 | g.68936913C>A | CA475280888 | IGHMBP2 | c.2433C>A (p.Thr811=) c.588-10C>A c.548-10C>A c.1921C>A n.708C>A n.1808C>A c.677C>A n.3178C>A c.864C>A c.*1756C>A (n.*1756C>A) n.2192C>A n.1426C>A c.1422C>A (p.Thr474=) c.1305C>A (p.Thr435=) c.1200C>A (p.Thr400=) n.2535C>A n.2531C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936913C>G | CA475280889 | IGHMBP2 | c.2433C>G (p.Thr811=) c.588-10C>G c.548-10C>G c.1921C>G n.708C>G n.1808C>G c.677C>G n.3178C>G c.864C>G c.*1756C>G (n.*1756C>G) n.2192C>G n.1426C>G c.1422C>G (p.Thr474=) c.1305C>G (p.Thr435=) c.1200C>G (p.Thr400=) n.2535C>G n.2531C>G | |
11 | g.68936913C>T | CA223413713 | IGHMBP2 | c.2433C>T (p.Thr811=) c.588-10C>T c.548-10C>T c.1921C>T n.708C>T n.1808C>T c.677C>T n.3178C>T c.864C>T c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.2192C>T n.1426C>T c.1422C>T (p.Thr474=) c.1305C>T (p.Thr435=) c.1200C>T (p.Thr400=) n.2535C>T n.2531C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936914C>A | CA381653620 | IGHMBP2 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.588-9C>A c.548-9C>A c.1922C>A n.709C>A n.1809C>A c.678C>A n.3179C>A c.865C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.2193C>A n.1427C>A c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.2536C>A n.2532C>A | |
11 | g.68936914C>G | CA381653621 | IGHMBP2 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.588-9C>G c.548-9C>G c.1922C>G n.709C>G n.1809C>G c.678C>G n.3179C>G c.865C>G c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.2193C>G n.1427C>G c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.2536C>G n.2532C>G | |
11 | g.68936914C>T | CA6153909 | IGHMBP2 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.588-9C>T c.548-9C>T c.1922C>T n.709C>T n.1809C>T c.678C>T n.3179C>T c.865C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.2193C>T n.1427C>T c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.2536C>T n.2532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936915C>A | CA381653624 | IGHMBP2 | c.2435C>A (p.Pro812His) c.588-8C>A c.548-8C>A c.1923C>A n.710C>A n.1810C>A c.679C>A n.3180C>A c.866C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.2194C>A n.1428C>A c.1424C>A (p.Pro475His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.1202C>A (p.Pro401His) n.2537C>A n.2533C>A | |
11 | g.68936915C>G | CA381653625 | IGHMBP2 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.588-8C>G c.548-8C>G c.1923C>G n.710C>G n.1810C>G c.679C>G n.3180C>G c.866C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.2194C>G n.1428C>G c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.2537C>G n.2533C>G | dbSNP |
11 | g.68936915C>T | CA381653627 | IGHMBP2 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.588-8C>T c.548-8C>T c.1923C>T n.710C>T n.1810C>T c.679C>T n.3180C>T c.866C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.2194C>T n.1428C>T c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.2537C>T n.2533C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936916del | CA915948221 | IGHMBP2 | c.2436del (p.Ala813ArgfsTer18) c.588-7del c.548-7del c.1924del n.711del n.1811del c.680del n.3181del c.867del c.*1759del (n.*1759del) n.2195del n.1429del c.1425del (p.Ala476ArgfsTer18) c.1308del (p.Ala437ArgfsTer18) c.1203del (p.Ala402ArgfsTer18) n.2538del n.2534del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936916T>A | CA475280890 | IGHMBP2 | c.2436T>A (p.Pro812=) c.588-7T>A c.548-7T>A c.1924T>A n.711T>A n.1811T>A c.680T>A n.3181T>A c.867T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.2195T>A n.1429T>A c.1425T>A (p.Pro475=) c.1308T>A (p.Pro436=) c.1203T>A (p.Pro401=) n.2538T>A n.2534T>A | |
11 | g.68936916T>C | CA475280891 | IGHMBP2 | c.2436T>C (p.Pro812=) c.588-7T>C c.548-7T>C c.1924T>C n.711T>C n.1811T>C c.680T>C n.3181T>C c.867T>C c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.2195T>C n.1429T>C c.1425T>C (p.Pro475=) c.1308T>C (p.Pro436=) c.1203T>C (p.Pro401=) n.2538T>C n.2534T>C | |
11 | g.68936916T>G | CA475280892 | IGHMBP2 | c.2436T>G (p.Pro812=) c.588-7T>G c.548-7T>G c.1924T>G n.711T>G n.1811T>G c.680T>G n.3181T>G c.867T>G c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.2195T>G n.1429T>G c.1425T>G (p.Pro475=) c.1308T>G (p.Pro436=) c.1203T>G (p.Pro401=) n.2538T>G n.2534T>G | |
11 | g.68936917G>A | CA381653629 | IGHMBP2 | c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.588-6G>A c.548-6G>A c.1925G>A n.712G>A n.1812G>A c.681G>A n.3182G>A c.868G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.2196G>A n.1430G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.2539G>A n.2535G>A | ClinVar |
11 | g.68936917G>C | CA381653632 | IGHMBP2 | c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.588-6G>C c.548-6G>C c.1925G>C n.712G>C n.1812G>C c.681G>C n.3182G>C c.868G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.2196G>C n.1430G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.2539G>C n.2535G>C | |
11 | g.68936917G>T | CA381653631 | IGHMBP2 | c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.588-6G>T c.548-6G>T c.1925G>T n.712G>T n.1812G>T c.681G>T n.3182G>T c.868G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.2196G>T n.1430G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.2539G>T n.2535G>T | |
11 | g.68936918C>A | CA6153911 | IGHMBP2 | c.2438C>A (p.Ala813Glu) c.588-5C>A c.548-5C>A c.1926C>A n.713C>A n.1813C>A c.682C>A n.3183C>A c.869C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.2197C>A n.1431C>A c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1205C>A (p.Ala402Glu) n.2540C>A n.2536C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936918C>G | CA381653635 | IGHMBP2 | c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.588-5C>G c.548-5C>G c.1926C>G n.713C>G n.1813C>G c.682C>G n.3183C>G c.869C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.2197C>G n.1431C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.2540C>G n.2536C>G | |
11 | g.68936918C>T | CA6153910 | IGHMBP2 | c.2438C>T (p.Ala813Val) c.588-5C>T c.548-5C>T c.1926C>T n.713C>T n.1813C>T c.682C>T n.3183C>T c.869C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.2197C>T n.1431C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.2540C>T n.2536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936919G>A | CA201024 | IGHMBP2 | c.2439G>A (p.Ala813=) c.588-4G>A c.548-4G>A c.1927G>A n.714G>A n.1814G>A c.683G>A n.3184G>A c.870G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.2198G>A n.1432G>A c.1428G>A (p.Ala476=) c.1311G>A (p.Ala437=) c.1206G>A (p.Ala402=) n.2541G>A n.2537G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68936919G>C | CA475280893 | IGHMBP2 | c.2439G>C (p.Ala813=) c.588-4G>C c.548-4G>C c.1927G>C n.714G>C n.1814G>C c.683G>C n.3184G>C c.870G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.2198G>C n.1432G>C c.1428G>C (p.Ala476=) c.1311G>C (p.Ala437=) c.1206G>C (p.Ala402=) n.2541G>C n.2537G>C | |
11 | g.68936919G>T | CA475280894 | IGHMBP2 | c.2439G>T (p.Ala813=) c.588-4G>T c.548-4G>T c.1927G>T n.714G>T n.1814G>T c.683G>T n.3184G>T c.870G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.2198G>T n.1432G>T c.1428G>T (p.Ala476=) c.1311G>T (p.Ala437=) c.1206G>T (p.Ala402=) n.2541G>T n.2537G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936920C>A | CA381653638 | IGHMBP2 | c.2440C>A (p.Gln814Lys) c.588-3C>A c.548-3C>A c.1928C>A n.715C>A n.1815C>A c.684C>A n.3185C>A c.871C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.2199C>A n.1433C>A c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.2542C>A n.2538C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936920C>G | CA381653640 | IGHMBP2 | c.2440C>G (p.Gln814Glu) c.588-3C>G c.548-3C>G c.1928C>G n.715C>G n.1815C>G c.684C>G n.3185C>G c.871C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.2199C>G n.1433C>G c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.2542C>G n.2538C>G | |
11 | g.68936920C>T | CA381653641 | IGHMBP2 | c.2440C>T (p.Gln814Ter) c.588-3C>T c.548-3C>T c.1928C>T n.715C>T n.1815C>T c.684C>T n.3185C>T c.871C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.2199C>T n.1433C>T c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.2542C>T n.2538C>T | |
11 | g.68936921A>C | CA381653644 | IGHMBP2 | c.2441A>C (p.Gln814Pro) c.588-2A>C c.548-2A>C c.1929A>C n.716A>C n.1816A>C c.685A>C n.3186A>C c.872A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.2200A>C n.1434A>C c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.2543A>C n.2539A>C | |
11 | g.68936921A>G | CA381653646 | IGHMBP2 | c.2441A>G (p.Gln814Arg) c.588-2A>G c.548-2A>G c.1929A>G n.716A>G n.1816A>G c.685A>G n.3186A>G c.872A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.2200A>G n.1434A>G c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.2543A>G n.2539A>G | |
11 | g.68936921A>T | CA381653647 | IGHMBP2 | c.2441A>T (p.Gln814Leu) c.588-2A>T c.548-2A>T c.1929A>T n.716A>T n.1816A>T c.685A>T n.3186A>T c.872A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.2200A>T n.1434A>T c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.2543A>T n.2539A>T | |
11 | g.68936922G>A | CA475280895 | IGHMBP2 | c.2442G>A (p.Gln814=) c.588-1G>A c.548-1G>A c.1930G>A n.717G>A n.1817G>A c.686G>A n.3187G>A c.873G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.2201G>A n.1435G>A c.1431G>A (p.Gln477=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1209G>A (p.Gln403=) n.2544G>A n.2540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936922G>C | CA381653650 | IGHMBP2 | c.2442G>C (p.Gln814His) c.588-1G>C c.548-1G>C c.1930G>C n.717G>C n.1817G>C c.686G>C n.3187G>C c.873G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.2201G>C n.1435G>C c.1431G>C (p.Gln477His) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1209G>C (p.Gln403His) n.2544G>C n.2540G>C | |
11 | g.68936922G>T | CA381653648 | IGHMBP2 | c.2442G>T (p.Gln814His) c.588-1G>T c.548-1G>T c.1930G>T n.717G>T n.1817G>T c.686G>T n.3187G>T c.873G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.2201G>T n.1435G>T c.1431G>T (p.Gln477His) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1209G>T (p.Gln403His) n.2544G>T n.2540G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936923A>C | CA381653651 | IGHMBP2 | c.2443A>C (p.Thr815Pro) c.588A>C c.548A>C c.1931A>C n.718A>C n.1818A>C c.687A>C n.3188A>C c.874A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.2202A>C n.1436A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.2545A>C n.2541A>C | |
11 | g.68936923A>G | CA381653652 | IGHMBP2 | c.2443A>G (p.Thr815Ala) c.588A>G c.548A>G c.1931A>G n.718A>G n.1818A>G c.687A>G n.3188A>G c.874A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.2202A>G n.1436A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.2545A>G n.2541A>G | |
11 | g.68936923A>T | CA381653653 | IGHMBP2 | c.2443A>T (p.Thr815Ser) c.588A>T c.548A>T c.1931A>T n.718A>T n.1818A>T c.687A>T n.3188A>T c.874A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.2202A>T n.1436A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.2545A>T n.2541A>T | |
11 | g.68936924C>A | CA381653656 | IGHMBP2 | c.2444C>A (p.Thr815Lys) c.589C>A c.549C>A c.1932C>A n.719C>A n.1819C>A c.688C>A n.3189C>A c.875C>A c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.2203C>A n.1437C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1211C>A (p.Thr404Lys) n.2546C>A n.2542C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936924C>G | CA381653657 | IGHMBP2 | c.2444C>G (p.Thr815Arg) c.589C>G c.549C>G c.1932C>G n.719C>G n.1819C>G c.688C>G n.3189C>G c.875C>G c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.2203C>G n.1437C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1211C>G (p.Thr404Arg) n.2546C>G n.2542C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936924C>T | CA381653658 | IGHMBP2 | c.2444C>T (p.Thr815Ile) c.589C>T c.549C>T c.1932C>T n.719C>T n.1819C>T c.688C>T n.3189C>T c.875C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.2203C>T n.1437C>T c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.2546C>T n.2542C>T | dbSNP |
11 | g.68936925A>C | CA475280896 | IGHMBP2 | c.2445A>C (p.Thr815=) c.590A>C c.550A>C c.1933A>C n.720A>C n.1820A>C c.689A>C n.3190A>C c.876A>C c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.2204A>C n.1438A>C c.1434A>C (p.Thr478=) c.1317A>C (p.Thr439=) c.1212A>C (p.Thr404=) n.2547A>C n.2543A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68936925A>G | CA475280897 | IGHMBP2 | c.2445A>G (p.Thr815=) c.590A>G c.550A>G c.1933A>G n.720A>G n.1820A>G c.689A>G n.3190A>G c.876A>G c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.2204A>G n.1438A>G c.1434A>G (p.Thr478=) c.1317A>G (p.Thr439=) c.1212A>G (p.Thr404=) n.2547A>G n.2543A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936925A>T | CA475280898 | IGHMBP2 | c.2445A>T (p.Thr815=) c.590A>T c.550A>T c.1933A>T n.720A>T n.1820A>T c.689A>T n.3190A>T c.876A>T c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.2204A>T n.1438A>T c.1434A>T (p.Thr478=) c.1317A>T (p.Thr439=) c.1212A>T (p.Thr404=) n.2547A>T n.2543A>T | |
11 | g.68936926G>A | CA381653662 | IGHMBP2 | c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.591G>A c.551G>A c.1934G>A n.721G>A n.1821G>A c.690G>A n.3191G>A c.877G>A c.*1769G>A (n.*1769G>A) n.2205G>A n.1439G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.2548G>A n.2544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936926G>C | CA223413728 | IGHMBP2 | c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.591G>C c.551G>C c.1934G>C n.721G>C n.1821G>C c.690G>C n.3191G>C c.877G>C c.*1769G>C (n.*1769G>C) n.2205G>C n.1439G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.2548G>C n.2544G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936926G>T | CA381653660 | IGHMBP2 | c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.591G>T c.551G>T c.1934G>T n.721G>T n.1821G>T c.690G>T n.3191G>T c.877G>T c.*1769G>T (n.*1769G>T) n.2205G>T n.1439G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.2548G>T n.2544G>T | |
11 | g.68936927A>C | CA381653664 | IGHMBP2 | c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.592A>C c.552A>C c.1935A>C n.722A>C n.1822A>C c.691A>C n.3192A>C c.878A>C c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.2206A>C n.1440A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.2549A>C n.2545A>C | |
11 | g.68936927A>G | CA381653665 | IGHMBP2 | c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.592A>G c.552A>G c.1935A>G n.722A>G n.1822A>G c.691A>G n.3192A>G c.878A>G c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.2206A>G n.1440A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.2549A>G n.2545A>G | |
11 | g.68936927A>T | CA381653667 | IGHMBP2 | c.2447A>T (p.Glu816Val) c.592A>T c.552A>T c.1935A>T n.722A>T n.1822A>T c.691A>T n.3192A>T c.878A>T c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.2206A>T n.1440A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.2549A>T n.2545A>T | |
11 | g.68936928G>A | CA223413729 | IGHMBP2 | c.2448G>A (p.Glu816=) c.593G>A c.553G>A c.1936G>A n.723G>A n.1823G>A c.692G>A n.3193G>A c.879G>A c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.2207G>A n.1441G>A c.1437G>A (p.Glu479=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1215G>A (p.Glu405=) n.2550G>A n.2546G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936928G>C | CA381653668 | IGHMBP2 | c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.593G>C c.553G>C c.1936G>C n.723G>C n.1823G>C c.692G>C n.3193G>C c.879G>C c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.2207G>C n.1441G>C c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.2550G>C n.2546G>C | |
11 | g.68936928G>T | CA381653670 | IGHMBP2 | c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.593G>T c.553G>T c.1936G>T n.723G>T n.1823G>T c.692G>T n.3193G>T c.879G>T c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.2207G>T n.1441G>T c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.2550G>T n.2546G>T | |
11 | g.68936929C>A | CA381653672 | IGHMBP2 | c.2449C>A (p.Gln817Lys) c.594C>A c.554C>A c.1937C>A n.724C>A n.1824C>A c.693C>A n.3194C>A c.880C>A c.*1772C>A (n.*1772C>A) n.2208C>A n.1442C>A c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.2551C>A n.2547C>A | |
11 | g.68936929C>G | CA381653674 | IGHMBP2 | c.2449C>G (p.Gln817Glu) c.594C>G c.554C>G c.1937C>G n.724C>G n.1824C>G c.693C>G n.3194C>G c.880C>G c.*1772C>G (n.*1772C>G) n.2208C>G n.1442C>G c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.2551C>G n.2547C>G | |
11 | g.68936929C>T | CA381653675 | IGHMBP2 | c.2449C>T (p.Gln817Ter) c.594C>T c.554C>T c.1937C>T n.724C>T n.1824C>T c.693C>T n.3194C>T c.880C>T c.*1772C>T (n.*1772C>T) n.2208C>T n.1442C>T c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.2551C>T n.2547C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936930A>C | CA381653677 | IGHMBP2 | c.2450A>C (p.Gln817Pro) c.595A>C c.555A>C c.1938A>C n.725A>C n.1825A>C c.694A>C n.3195A>C c.881A>C c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.2209A>C n.1443A>C c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.2552A>C n.2548A>C | |
11 | g.68936930A>G | CA381653678 | IGHMBP2 | c.2450A>G (p.Gln817Arg) c.595A>G c.555A>G c.1938A>G n.725A>G n.1825A>G c.694A>G n.3195A>G c.881A>G c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.2209A>G n.1443A>G c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.2552A>G n.2548A>G | |
11 | g.68936930A>T | CA381653680 | IGHMBP2 | c.2450A>T (p.Gln817Leu) c.595A>T c.555A>T c.1938A>T n.725A>T n.1825A>T c.694A>T n.3195A>T c.881A>T c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.2209A>T n.1443A>T c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.2552A>T n.2548A>T | |
11 | g.68936931G>A | CA475280899 | IGHMBP2 | c.2451G>A (p.Gln817=) c.596G>A c.556G>A c.1939G>A n.726G>A n.1826G>A c.695G>A n.3196G>A c.882G>A c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.2210G>A n.1444G>A c.1440G>A (p.Gln480=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1218G>A (p.Gln406=) n.2553G>A n.2549G>A | |
11 | g.68936931G>C | CA381653682 | IGHMBP2 | c.2451G>C (p.Gln817His) c.596G>C c.556G>C c.1939G>C n.726G>C n.1826G>C c.695G>C n.3196G>C c.882G>C c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.2210G>C n.1444G>C c.1440G>C (p.Gln480His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1218G>C (p.Gln406His) n.2553G>C n.2549G>C | |
11 | g.68936931G>T | CA381653684 | IGHMBP2 | c.2451G>T (p.Gln817His) c.596G>T c.556G>T c.1939G>T n.726G>T n.1826G>T c.695G>T n.3196G>T c.882G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.2210G>T n.1444G>T c.1440G>T (p.Gln480His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1218G>T (p.Gln406His) n.2553G>T n.2549G>T | |
11 | g.68936932C>A | CA381653686 | IGHMBP2 | c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.597C>A c.557C>A c.1940C>A n.727C>A n.1827C>A c.696C>A n.3197C>A c.883C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) n.2211C>A n.1445C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.2554C>A n.2550C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936932C>G | CA381653688 | IGHMBP2 | c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.597C>G c.557C>G c.1940C>G n.727C>G n.1827C>G c.696C>G n.3197C>G c.883C>G c.*1775C>G (n.*1775C>G) n.2211C>G n.1445C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.2554C>G n.2550C>G | |
11 | g.68936932C>T | CA381653687 | IGHMBP2 | c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.597C>T c.557C>T c.1940C>T n.727C>T n.1827C>T c.696C>T n.3197C>T c.883C>T c.*1775C>T (n.*1775C>T) n.2211C>T n.1445C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.2554C>T n.2550C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936933C>A | CA381653689 | IGHMBP2 | c.2453C>A (p.Pro818His) c.598C>A c.558C>A c.1941C>A n.728C>A n.1828C>A c.697C>A n.3198C>A c.884C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.2212C>A n.1446C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.1325C>A (p.Pro442His) c.1220C>A (p.Pro407His) n.2555C>A n.2551C>A | |
11 | g.68936933C>G | CA381653690 | IGHMBP2 | c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.598C>G c.558C>G c.1941C>G n.728C>G n.1828C>G c.697C>G n.3198C>G c.884C>G c.*1776C>G (n.*1776C>G) n.2212C>G n.1446C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.2555C>G n.2551C>G | |
11 | g.68936933C>T | CA381653691 | IGHMBP2 | c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.598C>T c.558C>T c.1941C>T n.728C>T n.1828C>T c.697C>T n.3198C>T c.884C>T c.*1776C>T (n.*1776C>T) n.2212C>T n.1446C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.2555C>T n.2551C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936934T>A | CA475280902 | IGHMBP2 | c.2454T>A (p.Pro818=) c.599T>A c.559T>A c.1942T>A n.729T>A n.1829T>A c.698T>A n.3199T>A c.885T>A c.*1777T>A (n.*1777T>A) n.2213T>A n.1447T>A c.1443T>A (p.Pro481=) c.1326T>A (p.Pro442=) c.1221T>A (p.Pro407=) n.2556T>A n.2552T>A | |
11 | g.68936934T>C | CA475280901 | IGHMBP2 | c.2454T>C (p.Pro818=) c.599T>C c.559T>C c.1942T>C n.729T>C n.1829T>C c.698T>C n.3199T>C c.885T>C c.*1777T>C (n.*1777T>C) n.2213T>C n.1447T>C c.1443T>C (p.Pro481=) c.1326T>C (p.Pro442=) c.1221T>C (p.Pro407=) n.2556T>C n.2552T>C | |
11 | g.68936934T>G | CA475280900 | IGHMBP2 | c.2454T>G (p.Pro818=) c.599T>G c.559T>G c.1942T>G n.729T>G n.1829T>G c.698T>G n.3199T>G c.885T>G c.*1777T>G (n.*1777T>G) n.2213T>G n.1447T>G c.1443T>G (p.Pro481=) c.1326T>G (p.Pro442=) c.1221T>G (p.Pro407=) n.2556T>G n.2552T>G | |
11 | g.68936935C>A | CA381653692 | IGHMBP2 | c.2455C>A (p.Pro819Thr) c.600C>A c.560C>A c.1943C>A n.730C>A n.1830C>A c.699C>A n.3200C>A c.886C>A c.*1778C>A (n.*1778C>A) n.2214C>A n.1448C>A c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.2557C>A n.2553C>A | |
11 | g.68936935C>G | CA381653693 | IGHMBP2 | c.2455C>G (p.Pro819Ala) c.600C>G c.560C>G c.1943C>G n.730C>G n.1830C>G c.699C>G n.3200C>G c.886C>G c.*1778C>G (n.*1778C>G) n.2214C>G n.1448C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.2557C>G n.2553C>G | |
11 | g.68936935C>T | CA381653694 | IGHMBP2 | c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.600C>T c.560C>T c.1943C>T n.730C>T n.1830C>T c.699C>T n.3200C>T c.886C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.2214C>T n.1448C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.2557C>T n.2553C>T | |
11 | g.68936936C>A | CA381653695 | IGHMBP2 | c.2456C>A (p.Pro819His) c.601C>A c.561C>A c.1944C>A n.731C>A n.1831C>A c.700C>A n.3201C>A c.887C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) n.2215C>A n.1449C>A c.1445C>A (p.Pro482His) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1223C>A (p.Pro408His) n.2558C>A n.2554C>A | |
11 | g.68936936C>G | CA381653696 | IGHMBP2 | c.2456C>G (p.Pro819Arg) c.601C>G c.561C>G c.1944C>G n.731C>G n.1831C>G c.700C>G n.3201C>G c.887C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) n.2215C>G n.1449C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.2558C>G n.2554C>G | |
11 | g.68936936C>T | CA6153912 | IGHMBP2 | c.2456C>T (p.Pro819Leu) c.601C>T c.561C>T c.1944C>T n.731C>T n.1831C>T c.700C>T n.3201C>T c.887C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) n.2215C>T n.1449C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.2558C>T n.2554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936937C>A | CA475280903 | IGHMBP2 | c.2457C>A (p.Pro819=) c.602C>A c.562C>A c.1945C>A n.732C>A n.1832C>A c.701C>A n.3202C>A c.888C>A c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.2216C>A n.1450C>A c.1446C>A (p.Pro482=) c.1329C>A (p.Pro443=) c.1224C>A (p.Pro408=) n.2559C>A n.2555C>A | |
11 | g.68936937C>G | CA475280905 | IGHMBP2 | c.2457C>G (p.Pro819=) c.602C>G c.562C>G c.1945C>G n.732C>G n.1832C>G c.701C>G n.3202C>G c.888C>G c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.2216C>G n.1450C>G c.1446C>G (p.Pro482=) c.1329C>G (p.Pro443=) c.1224C>G (p.Pro408=) n.2559C>G n.2555C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936937C>T | CA475280904 | IGHMBP2 | c.2457C>T (p.Pro819=) c.602C>T c.562C>T c.1945C>T n.732C>T n.1832C>T c.701C>T n.3202C>T c.888C>T c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.2216C>T n.1450C>T c.1446C>T (p.Pro482=) c.1329C>T (p.Pro443=) c.1224C>T (p.Pro408=) n.2559C>T n.2555C>T | |
11 | g.68936938A>C | CA475204482 | IGHMBP2 | c.2458A>C (p.Arg820=) c.603A>C c.563A>C c.1946A>C n.733A>C n.1833A>C c.702A>C n.3203A>C c.889A>C c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.2217A>C n.1451A>C c.1447A>C (p.Arg483=) c.1330A>C (p.Arg444=) c.1225A>C (p.Arg409=) n.2560A>C n.2556A>C | |
11 | g.68936938A>G | CA381653698 | IGHMBP2 | c.2458A>G (p.Arg820Gly) c.603A>G c.563A>G c.1946A>G n.733A>G n.1833A>G c.702A>G n.3203A>G c.889A>G c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.2217A>G n.1451A>G c.1447A>G (p.Arg483Gly) c.1330A>G (p.Arg444Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) n.2560A>G n.2556A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68936938A>T | CA381653699 | IGHMBP2 | c.2458A>T (p.Arg820Trp) c.603A>T c.563A>T c.1946A>T n.733A>T n.1833A>T c.702A>T n.3203A>T c.889A>T c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.2217A>T n.1451A>T c.1447A>T (p.Arg483Trp) c.1330A>T (p.Arg444Trp) c.1225A>T (p.Arg409Trp) n.2560A>T n.2556A>T | |
11 | g.68936939G>A | CA381653701 | IGHMBP2 | c.2459G>A (p.Arg820Lys) c.604G>A c.564G>A c.1947G>A n.734G>A n.1834G>A c.703G>A n.3204G>A c.890G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.2218G>A n.1452G>A c.1448G>A (p.Arg483Lys) c.1331G>A (p.Arg444Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) n.2561G>A n.2557G>A | |
11 | g.68936939G>C | CA381653702 | IGHMBP2 | c.2459G>C (p.Arg820Thr) c.604G>C c.564G>C c.1947G>C n.734G>C n.1834G>C c.703G>C n.3204G>C c.890G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.2218G>C n.1452G>C c.1448G>C (p.Arg483Thr) c.1331G>C (p.Arg444Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) n.2561G>C n.2557G>C | |
11 | g.68936939G>T | CA381653704 | IGHMBP2 | c.2459G>T (p.Arg820Met) c.604G>T c.564G>T c.1947G>T n.734G>T n.1834G>T c.703G>T n.3204G>T c.890G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.2218G>T n.1452G>T c.1448G>T (p.Arg483Met) c.1331G>T (p.Arg444Met) c.1226G>T (p.Arg409Met) n.2561G>T n.2557G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936940G>A | CA475204487 | IGHMBP2 | c.2460G>A (p.Arg820=) c.605G>A c.565G>A c.1948G>A n.735G>A n.1835G>A c.704G>A n.3205G>A c.891G>A c.*1783G>A (n.*1783G>A) n.2219G>A n.1453G>A c.1449G>A (p.Arg483=) c.1332G>A (p.Arg444=) c.1227G>A (p.Arg409=) n.2562G>A n.2558G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68936940G>C | CA381653706 | IGHMBP2 | c.2460G>C (p.Arg820Ser) c.605G>C c.565G>C c.1948G>C n.735G>C n.1835G>C c.704G>C n.3205G>C c.891G>C c.*1783G>C (n.*1783G>C) n.2219G>C n.1453G>C c.1449G>C (p.Arg483Ser) c.1332G>C (p.Arg444Ser) c.1227G>C (p.Arg409Ser) n.2562G>C n.2558G>C | |
11 | g.68936940G>T | CA381653708 | IGHMBP2 | c.2460G>T (p.Arg820Ser) c.605G>T c.565G>T c.1948G>T n.735G>T n.1835G>T c.704G>T n.3205G>T c.891G>T c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.2219G>T n.1453G>T c.1449G>T (p.Arg483Ser) c.1332G>T (p.Arg444Ser) c.1227G>T (p.Arg409Ser) n.2562G>T n.2558G>T | |
11 | g.68936940_68936954dup | CA599992439 | IGHMBP2 | c.2460_2474dup (p.Pro825_Asp826insGluGlnArgGlyPro) c.605_619dup c.565_579dup c.1948_1962dup n.735_749dup n.1835_1849dup c.704_718dup n.3205_3219dup c.891_905dup c.*1783_*1797dup (n.*1783_*1797dup) n.2219_2233dup n.1453_1467dup c.1449_1463dup (p.Pro488_Asp489insGluGlnArgGlyPro) c.1332_1346dup (p.Pro449_Asp450insGluGlnArgGlyPro) c.1227_1241dup (p.Pro414_Asp415insGluGlnArgGlyPro) n.2562_2576dup n.2558_2572dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936941G>A | CA381653709 | IGHMBP2 | c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.606G>A c.566G>A c.1949G>A n.736G>A n.1836G>A c.705G>A n.3206G>A c.892G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.2220G>A n.1454G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.2563G>A n.2559G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936941G>C | CA381653710 | IGHMBP2 | c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.606G>C c.566G>C c.1949G>C n.736G>C n.1836G>C c.705G>C n.3206G>C c.892G>C c.*1784G>C (n.*1784G>C) n.2220G>C n.1454G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.2563G>C n.2559G>C | |
11 | g.68936941G>T | CA381653711 | IGHMBP2 | c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.606G>T c.566G>T c.1949G>T n.736G>T n.1836G>T c.705G>T n.3206G>T c.892G>T c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.2220G>T n.1454G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.2563G>T n.2559G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936942A>C | CA381653712 | IGHMBP2 | c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.607A>C c.567A>C c.1950A>C n.737A>C n.1837A>C c.706A>C n.3207A>C c.893A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.2221A>C n.1455A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.2564A>C n.2560A>C | |
11 | g.68936942A>G | CA381653713 | IGHMBP2 | c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.607A>G c.567A>G c.1950A>G n.737A>G n.1837A>G c.706A>G n.3207A>G c.893A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.2221A>G n.1455A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.2564A>G n.2560A>G | |
11 | g.68936942A>T | CA381653714 | IGHMBP2 | c.2462A>T (p.Glu821Val) c.607A>T c.567A>T c.1950A>T n.737A>T n.1837A>T c.706A>T n.3207A>T c.893A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.2221A>T n.1455A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) n.2564A>T n.2560A>T | |
11 | g.68936943G>A | CA475204488 | IGHMBP2 | c.2463G>A (p.Glu821=) c.608G>A c.568G>A c.1951G>A n.738G>A n.1838G>A c.707G>A n.3208G>A c.894G>A c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.2222G>A n.1456G>A c.1452G>A (p.Glu484=) c.1335G>A (p.Glu445=) c.1230G>A (p.Glu410=) n.2565G>A n.2561G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936943G>C | CA381653715 | IGHMBP2 | c.2463G>C (p.Glu821Asp) c.608G>C c.568G>C c.1951G>C n.738G>C n.1838G>C c.707G>C n.3208G>C c.894G>C c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.2222G>C n.1456G>C c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.2565G>C n.2561G>C | |
11 | g.68936943G>T | CA381653716 | IGHMBP2 | c.2463G>T (p.Glu821Asp) c.608G>T c.568G>T c.1951G>T n.738G>T n.1838G>T c.707G>T n.3208G>T c.894G>T c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.2222G>T n.1456G>T c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.2565G>T n.2561G>T | |
11 | g.68936944C>A | CA381653717 | IGHMBP2 | c.2464C>A (p.Gln822Lys) c.609C>A c.569C>A c.1952C>A n.739C>A n.1839C>A c.708C>A n.3209C>A c.895C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) n.2223C>A n.1457C>A c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.2566C>A n.2562C>A | |
11 | g.68936944C>G | CA381653718 | IGHMBP2 | c.2464C>G (p.Gln822Glu) c.609C>G c.569C>G c.1952C>G n.739C>G n.1839C>G c.708C>G n.3209C>G c.895C>G c.*1787C>G (n.*1787C>G) n.2223C>G n.1457C>G c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.2566C>G n.2562C>G | |
11 | g.68936944C>T | CA381653719 | IGHMBP2 | c.2464C>T (p.Gln822Ter) c.609C>T c.569C>T c.1952C>T n.739C>T n.1839C>T c.708C>T n.3209C>T c.895C>T c.*1787C>T (n.*1787C>T) n.2223C>T n.1457C>T c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.2566C>T n.2562C>T | |
11 | g.68936945A>C | CA381653720 | IGHMBP2 | c.2465A>C (p.Gln822Pro) c.610A>C c.570A>C c.1953A>C n.740A>C n.1840A>C c.709A>C n.3210A>C c.896A>C c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.2224A>C n.1458A>C c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.2567A>C n.2563A>C | |
11 | g.68936945A>G | CA381653722 | IGHMBP2 | c.2465A>G (p.Gln822Arg) c.610A>G c.570A>G c.1953A>G n.740A>G n.1840A>G c.709A>G n.3210A>G c.896A>G c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.2224A>G n.1458A>G c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.2567A>G n.2563A>G | |
11 | g.68936945A>T | CA381653721 | IGHMBP2 | c.2465A>T (p.Gln822Leu) c.610A>T c.570A>T c.1953A>T n.740A>T n.1840A>T c.709A>T n.3210A>T c.896A>T c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.2224A>T n.1458A>T c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.2567A>T n.2563A>T | |
11 | g.68936946G>A | CA475204492 | IGHMBP2 | c.2466G>A (p.Gln822=) c.611G>A c.571G>A c.1954G>A n.741G>A n.1841G>A c.710G>A n.3211G>A c.897G>A c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.2225G>A n.1459G>A c.1455G>A (p.Gln485=) c.1338G>A (p.Gln446=) c.1233G>A (p.Gln411=) n.2568G>A n.2564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936946G>C | CA381653723 | IGHMBP2 | c.2466G>C (p.Gln822His) c.611G>C c.571G>C c.1954G>C n.741G>C n.1841G>C c.710G>C n.3211G>C c.897G>C c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.2225G>C n.1459G>C c.1455G>C (p.Gln485His) c.1338G>C (p.Gln446His) c.1233G>C (p.Gln411His) n.2568G>C n.2564G>C | |
11 | g.68936946G>T | CA381653724 | IGHMBP2 | c.2466G>T (p.Gln822His) c.611G>T c.571G>T c.1954G>T n.741G>T n.1841G>T c.710G>T n.3211G>T c.897G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.2225G>T n.1459G>T c.1455G>T (p.Gln485His) c.1338G>T (p.Gln446His) c.1233G>T (p.Gln411His) n.2568G>T n.2564G>T | |
11 | g.68936947C>A | CA381653725 | IGHMBP2 | c.2467C>A (p.Arg823Ser) c.612C>A c.572C>A c.1955C>A n.742C>A n.1842C>A c.711C>A n.3212C>A c.898C>A c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.2226C>A n.1460C>A c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1234C>A (p.Arg412Ser) n.2569C>A n.2565C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936947C>G | CA381653726 | IGHMBP2 | c.2467C>G (p.Arg823Gly) c.612C>G c.572C>G c.1955C>G n.742C>G n.1842C>G c.711C>G n.3212C>G c.898C>G c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.2226C>G n.1460C>G c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) n.2569C>G n.2565C>G | |
11 | g.68936947C>T | CA6153913 | IGHMBP2 | c.2467C>T (p.Arg823Cys) c.612C>T c.572C>T c.1955C>T n.742C>T n.1842C>T c.711C>T n.3212C>T c.898C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.2226C>T n.1460C>T c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys) n.2569C>T n.2565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936948G>A | CA6153914 | IGHMBP2 | c.2468G>A (p.Arg823His) c.613G>A c.573G>A c.1956G>A n.743G>A n.1843G>A c.712G>A n.3213G>A c.899G>A c.*1791G>A (n.*1791G>A) n.2227G>A n.1461G>A c.1457G>A (p.Arg486His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.1235G>A (p.Arg412His) n.2570G>A n.2566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936948G>C | CA381653727 | IGHMBP2 | c.2468G>C (p.Arg823Pro) c.613G>C c.573G>C c.1956G>C n.743G>C n.1843G>C c.712G>C n.3213G>C c.899G>C c.*1791G>C (n.*1791G>C) n.2227G>C n.1461G>C c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) n.2570G>C n.2566G>C | |
11 | g.68936948G>T | CA381653728 | IGHMBP2 | c.2468G>T (p.Arg823Leu) c.613G>T c.573G>T c.1956G>T n.743G>T n.1843G>T c.712G>T n.3213G>T c.899G>T c.*1791G>T (n.*1791G>T) n.2227G>T n.1461G>T c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) n.2570G>T n.2566G>T | |
11 | g.68936949T>A | CA475204493 | IGHMBP2 | c.2469T>A (p.Arg823=) c.614T>A c.574T>A c.1957T>A n.744T>A n.1844T>A c.713T>A n.3214T>A c.900T>A c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.2228T>A n.1462T>A c.1458T>A (p.Arg486=) c.1341T>A (p.Arg447=) c.1236T>A (p.Arg412=) n.2571T>A n.2567T>A | |
11 | g.68936949T>C | CA475204494 | IGHMBP2 | c.2469T>C (p.Arg823=) c.614T>C c.574T>C c.1957T>C n.744T>C n.1844T>C c.713T>C n.3214T>C c.900T>C c.*1792T>C (n.*1792T>C) n.2228T>C n.1462T>C c.1458T>C (p.Arg486=) c.1341T>C (p.Arg447=) c.1236T>C (p.Arg412=) n.2571T>C n.2567T>C | |
11 | g.68936949T>G | CA475204495 | IGHMBP2 | c.2469T>G (p.Arg823=) c.614T>G c.574T>G c.1957T>G n.744T>G n.1844T>G c.713T>G n.3214T>G c.900T>G c.*1792T>G (n.*1792T>G) n.2228T>G n.1462T>G c.1458T>G (p.Arg486=) c.1341T>G (p.Arg447=) c.1236T>G (p.Arg412=) n.2571T>G n.2567T>G | |
11 | g.68936950G>A | CA6153915 | IGHMBP2 | c.2470G>A (p.Gly824Ser) c.615G>A c.575G>A c.1958G>A n.745G>A n.1845G>A c.714G>A n.3215G>A c.901G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.2229G>A n.1463G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.1237G>A (p.Gly413Ser) n.2572G>A n.2568G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936950G>C | CA381653729 | IGHMBP2 | c.2470G>C (p.Gly824Arg) c.615G>C c.575G>C c.1958G>C n.745G>C n.1845G>C c.714G>C n.3215G>C c.901G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.2229G>C n.1463G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.2572G>C n.2568G>C | |
11 | g.68936950G>T | CA381653730 | IGHMBP2 | c.2470G>T (p.Gly824Cys) c.615G>T c.575G>T c.1958G>T n.745G>T n.1845G>T c.714G>T n.3215G>T c.901G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.2229G>T n.1463G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.1237G>T (p.Gly413Cys) n.2572G>T n.2568G>T | |
11 | g.68936951G>A | CA381653731 | IGHMBP2 | c.2471G>A (p.Gly824Asp) c.616G>A c.576G>A c.1959G>A n.746G>A n.1846G>A c.715G>A n.3216G>A c.902G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.2230G>A n.1464G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.1238G>A (p.Gly413Asp) n.2573G>A n.2569G>A | |
11 | g.68936951G>C | CA381653732 | IGHMBP2 | c.2471G>C (p.Gly824Ala) c.616G>C c.576G>C c.1959G>C n.746G>C n.1846G>C c.715G>C n.3216G>C c.902G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.2230G>C n.1464G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.2573G>C n.2569G>C | |
11 | g.68936951G>T | CA381653733 | IGHMBP2 | c.2471G>T (p.Gly824Val) c.616G>T c.576G>T c.1959G>T n.746G>T n.1846G>T c.715G>T n.3216G>T c.902G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.2230G>T n.1464G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) n.2573G>T n.2569G>T | |
11 | g.68936952C>A | CA475204496 | IGHMBP2 | c.2472C>A (p.Gly824=) c.617C>A c.577C>A c.1960C>A n.747C>A n.1847C>A c.716C>A n.3217C>A c.903C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) n.2231C>A n.1465C>A c.1461C>A (p.Gly487=) c.1344C>A (p.Gly448=) c.1239C>A (p.Gly413=) n.2574C>A n.2570C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936952C>G | CA475204497 | IGHMBP2 | c.2472C>G (p.Gly824=) c.617C>G c.577C>G c.1960C>G n.747C>G n.1847C>G c.716C>G n.3217C>G c.903C>G c.*1795C>G (n.*1795C>G) n.2231C>G n.1465C>G c.1461C>G (p.Gly487=) c.1344C>G (p.Gly448=) c.1239C>G (p.Gly413=) n.2574C>G n.2570C>G | |
11 | g.68936952C>T | CA475204499 | IGHMBP2 | c.2472C>T (p.Gly824=) c.617C>T c.577C>T c.1960C>T n.747C>T n.1847C>T c.716C>T n.3217C>T c.903C>T c.*1795C>T (n.*1795C>T) n.2231C>T n.1465C>T c.1461C>T (p.Gly487=) c.1344C>T (p.Gly448=) c.1239C>T (p.Gly413=) n.2574C>T n.2570C>T | |
11 | g.68936954del | CA2695214856 | IGHMBP2 | c.2474del (p.Pro825GlnfsTer6) c.619del c.579del c.1962del n.749del n.1849del c.718del n.3219del c.905del c.*1797del (n.*1797del) n.2233del n.1467del c.1463del (p.Pro488GlnfsTer6) c.1346del (p.Pro449GlnfsTer6) c.1241del (p.Pro414GlnfsTer6) n.2576del n.2572del | |
11 | g.68936953C>A | CA381653734 | IGHMBP2 | c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.618C>A c.578C>A c.1961C>A n.748C>A n.1848C>A c.717C>A n.3218C>A c.904C>A c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.2232C>A n.1466C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.2575C>A n.2571C>A | |
11 | g.68936953C>G | CA6153917 | IGHMBP2 | c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.618C>G c.578C>G c.1961C>G n.748C>G n.1848C>G c.717C>G n.3218C>G c.904C>G c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.2232C>G n.1466C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.2575C>G n.2571C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936953C>T | CA6153916 | IGHMBP2 | c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.618C>T c.578C>T c.1961C>T n.748C>T n.1848C>T c.717C>T n.3218C>T c.904C>T c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.2232C>T n.1466C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.2575C>T n.2571C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936954C>A | CA381653735 | IGHMBP2 | c.2474C>A (p.Pro825Gln) c.619C>A c.579C>A c.1962C>A n.749C>A n.1849C>A c.718C>A n.3219C>A c.905C>A c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.2233C>A n.1467C>A c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.2576C>A n.2572C>A | |
11 | g.68936954C>G | CA381653736 | IGHMBP2 | c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.619C>G c.579C>G c.1962C>G n.749C>G n.1849C>G c.718C>G n.3219C>G c.905C>G c.*1797C>G (n.*1797C>G) n.2233C>G n.1467C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2576C>G n.2572C>G | |
11 | g.68936954C>T | CA381653737 | IGHMBP2 | c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.619C>T c.579C>T c.1962C>T n.749C>T n.1849C>T c.718C>T n.3219C>T c.905C>T c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.2233C>T n.1467C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2576C>T n.2572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936955A>C | CA475204502 | IGHMBP2 | c.2475A>C (p.Pro825=) c.620A>C c.580A>C c.1963A>C n.750A>C n.1850A>C c.719A>C n.3220A>C c.906A>C c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.2234A>C n.1468A>C c.1464A>C (p.Pro488=) c.1347A>C (p.Pro449=) c.1242A>C (p.Pro414=) n.2577A>C n.2573A>C | dbSNP |
11 | g.68936955A>G | CA475204503 | IGHMBP2 | c.2475A>G (p.Pro825=) c.620A>G c.580A>G c.1963A>G n.750A>G n.1850A>G c.719A>G n.3220A>G c.906A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.2234A>G n.1468A>G c.1464A>G (p.Pro488=) c.1347A>G (p.Pro449=) c.1242A>G (p.Pro414=) n.2577A>G n.2573A>G | dbSNP |
11 | g.68936955A>T | CA475204504 | IGHMBP2 | c.2475A>T (p.Pro825=) c.620A>T c.580A>T c.1963A>T n.750A>T n.1850A>T c.719A>T n.3220A>T c.906A>T c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.2234A>T n.1468A>T c.1464A>T (p.Pro488=) c.1347A>T (p.Pro449=) c.1242A>T (p.Pro414=) n.2577A>T n.2573A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936956G>A | CA381653738 | IGHMBP2 | c.2476G>A (p.Asp826Asn) c.621G>A c.581G>A c.1964G>A n.751G>A n.1851G>A c.720G>A n.3221G>A c.907G>A c.*1799G>A (n.*1799G>A) n.2235G>A n.1469G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.2578G>A n.2574G>A | |
11 | g.68936956G>C | CA381653739 | IGHMBP2 | c.2476G>C (p.Asp826His) c.621G>C c.581G>C c.1964G>C n.751G>C n.1851G>C c.720G>C n.3221G>C c.907G>C c.*1799G>C (n.*1799G>C) n.2235G>C n.1469G>C c.1465G>C (p.Asp489His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.1243G>C (p.Asp415His) n.2578G>C n.2574G>C | |
11 | g.68936956G>T | CA381653740 | IGHMBP2 | c.2476G>T (p.Asp826Tyr) c.621G>T c.581G>T c.1964G>T n.751G>T n.1851G>T c.720G>T n.3221G>T c.907G>T c.*1799G>T (n.*1799G>T) n.2235G>T n.1469G>T c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.2578G>T n.2574G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936957A>C | CA381653741 | IGHMBP2 | c.2477A>C (p.Asp826Ala) c.622A>C c.582A>C c.1965A>C n.752A>C n.1852A>C c.721A>C n.3222A>C c.908A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.2236A>C n.1470A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.2579A>C n.2575A>C | |
11 | g.68936957A>G | CA381653742 | IGHMBP2 | c.2477A>G (p.Asp826Gly) c.622A>G c.582A>G c.1965A>G n.752A>G n.1852A>G c.721A>G n.3222A>G c.908A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.2236A>G n.1470A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.2579A>G n.2575A>G | |
11 | g.68936957A>T | CA381653743 | IGHMBP2 | c.2477A>T (p.Asp826Val) c.622A>T c.582A>T c.1965A>T n.752A>T n.1852A>T c.721A>T n.3222A>T c.908A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) n.2236A>T n.1470A>T c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) n.2579A>T n.2575A>T | |
11 | g.68936958C>A | CA381653744 | IGHMBP2 | c.2478C>A (p.Asp826Glu) c.623C>A c.583C>A c.1966C>A n.753C>A n.1853C>A c.722C>A n.3223C>A c.909C>A c.*1801C>A (n.*1801C>A) n.2237C>A n.1471C>A c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu) c.1245C>A (p.Asp415Glu) n.2580C>A n.2576C>A | |
11 | g.68936958C>G | CA381653745 | IGHMBP2 | c.2478C>G (p.Asp826Glu) c.623C>G c.583C>G c.1966C>G n.753C>G n.1853C>G c.722C>G n.3223C>G c.909C>G c.*1801C>G (n.*1801C>G) n.2237C>G n.1471C>G c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu) c.1245C>G (p.Asp415Glu) n.2580C>G n.2576C>G | |
11 | g.68936958C>T | CA475204506 | IGHMBP2 | c.2478C>T (p.Asp826=) c.623C>T c.583C>T c.1966C>T n.753C>T n.1853C>T c.722C>T n.3223C>T c.909C>T c.*1801C>T (n.*1801C>T) n.2237C>T n.1471C>T c.1467C>T (p.Asp489=) c.1350C>T (p.Asp450=) c.1245C>T (p.Asp415=) n.2580C>T n.2576C>T | ClinVar |
11 | g.68936959C>A | CA381653748 | IGHMBP2 | c.2479C>A (p.Gln827Lys) c.624C>A c.584C>A c.1967C>A n.754C>A n.1854C>A c.723C>A n.3224C>A c.910C>A c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.2238C>A n.1472C>A c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.2581C>A n.2577C>A | |
11 | g.68936959C>G | CA381653747 | IGHMBP2 | c.2479C>G (p.Gln827Glu) c.624C>G c.584C>G c.1967C>G n.754C>G n.1854C>G c.723C>G n.3224C>G c.910C>G c.*1802C>G (n.*1802C>G) n.2238C>G n.1472C>G c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.2581C>G n.2577C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936959C>T | CA381653746 | IGHMBP2 | c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.624C>T c.584C>T c.1967C>T n.754C>T n.1854C>T c.723C>T n.3224C>T c.910C>T c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.2238C>T n.1472C>T c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.2581C>T n.2577C>T | |
11 | g.68936960A>C | CA381653749 | IGHMBP2 | c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.625A>C c.585A>C c.1968A>C n.755A>C n.1855A>C c.724A>C n.3225A>C c.911A>C c.*1803A>C (n.*1803A>C) n.2239A>C n.1473A>C c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.2582A>C n.2578A>C | |
11 | g.68936960A>G | CA381653750 | IGHMBP2 | c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.625A>G c.585A>G c.1968A>G n.755A>G n.1855A>G c.724A>G n.3225A>G c.911A>G c.*1803A>G (n.*1803A>G) n.2239A>G n.1473A>G c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.2582A>G n.2578A>G | |
11 | g.68936960A>T | CA381653751 | IGHMBP2 | c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.625A>T c.585A>T c.1968A>T n.755A>T n.1855A>T c.724A>T n.3225A>T c.911A>T c.*1803A>T (n.*1803A>T) n.2239A>T n.1473A>T c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.2582A>T n.2578A>T | |
11 | g.68936961G>A | CA475204507 | IGHMBP2 | c.2481G>A (p.Gln827=) c.626G>A c.586G>A c.1969G>A n.756G>A n.1856G>A c.725G>A n.3226G>A c.912G>A c.*1804G>A (n.*1804G>A) n.2240G>A n.1474G>A c.1470G>A (p.Gln490=) c.1353G>A (p.Gln451=) c.1248G>A (p.Gln416=) n.2583G>A n.2579G>A | dbSNP |
11 | g.68936961G>C | CA381653752 | IGHMBP2 | c.2481G>C (p.Gln827His) c.626G>C c.586G>C c.1969G>C n.756G>C n.1856G>C c.725G>C n.3226G>C c.912G>C c.*1804G>C (n.*1804G>C) n.2240G>C n.1474G>C c.1470G>C (p.Gln490His) c.1353G>C (p.Gln451His) c.1248G>C (p.Gln416His) n.2583G>C n.2579G>C | |
11 | g.68936961G>T | CA381653753 | IGHMBP2 | c.2481G>T (p.Gln827His) c.626G>T c.586G>T c.1969G>T n.756G>T n.1856G>T c.725G>T n.3226G>T c.912G>T c.*1804G>T (n.*1804G>T) n.2240G>T n.1474G>T c.1470G>T (p.Gln490His) c.1353G>T (p.Gln451His) c.1248G>T (p.Gln416His) n.2583G>T n.2579G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936962C>A | CA381653755 | IGHMBP2 | c.2482C>A (p.Pro828Thr) c.627C>A c.587C>A c.1970C>A n.757C>A n.1857C>A c.726C>A n.3227C>A c.913C>A c.*1805C>A (n.*1805C>A) n.2241C>A n.1475C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.2584C>A n.2580C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68936962C>G | CA6153918 | IGHMBP2 | c.2482C>G (p.Pro828Ala) c.627C>G c.587C>G c.1970C>G n.757C>G n.1857C>G c.726C>G n.3227C>G c.913C>G c.*1805C>G (n.*1805C>G) n.2241C>G n.1475C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.2584C>G n.2580C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936962C>T | CA381653754 | IGHMBP2 | c.2482C>T (p.Pro828Ser) c.627C>T c.587C>T c.1970C>T n.757C>T n.1857C>T c.726C>T n.3227C>T c.913C>T c.*1805C>T (n.*1805C>T) n.2241C>T n.1475C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.2584C>T n.2580C>T | |
11 | g.68936963C>A | CA381653756 | IGHMBP2 | c.2483C>A (p.Pro828His) c.628C>A c.588C>A c.1971C>A n.758C>A n.1858C>A c.727C>A n.3228C>A c.914C>A c.*1806C>A (n.*1806C>A) n.2242C>A n.1476C>A c.1472C>A (p.Pro491His) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1250C>A (p.Pro417His) n.2585C>A n.2581C>A | |
11 | g.68936963C>G | CA381653757 | IGHMBP2 | c.2483C>G (p.Pro828Arg) c.628C>G c.588C>G c.1971C>G n.758C>G n.1858C>G c.727C>G n.3228C>G c.914C>G c.*1806C>G (n.*1806C>G) n.2242C>G n.1476C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.2585C>G n.2581C>G | |
11 | g.68936963C>T | CA381653758 | IGHMBP2 | c.2483C>T (p.Pro828Leu) c.628C>T c.588C>T c.1971C>T n.758C>T n.1858C>T c.727C>T n.3228C>T c.914C>T c.*1806C>T (n.*1806C>T) n.2242C>T n.1476C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.2585C>T n.2581C>T | |
11 | g.68936964T>A | CA475204511 | IGHMBP2 | c.2484T>A (p.Pro828=) c.629T>A c.589T>A c.1972T>A n.759T>A n.1859T>A c.728T>A n.3229T>A c.915T>A c.*1807T>A (n.*1807T>A) n.2243T>A n.1477T>A c.1473T>A (p.Pro491=) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1251T>A (p.Pro417=) n.2586T>A n.2582T>A | |
11 | g.68936964T>C | CA475204513 | IGHMBP2 | c.2484T>C (p.Pro828=) c.629T>C c.589T>C c.1972T>C n.759T>C n.1859T>C c.728T>C n.3229T>C c.915T>C c.*1807T>C (n.*1807T>C) n.2243T>C n.1477T>C c.1473T>C (p.Pro491=) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1251T>C (p.Pro417=) n.2586T>C n.2582T>C | |
11 | g.68936964T>G | CA475204512 | IGHMBP2 | c.2484T>G (p.Pro828=) c.629T>G c.589T>G c.1972T>G n.759T>G n.1859T>G c.728T>G n.3229T>G c.915T>G c.*1807T>G (n.*1807T>G) n.2243T>G n.1477T>G c.1473T>G (p.Pro491=) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1251T>G (p.Pro417=) n.2586T>G n.2582T>G | |
11 | g.68936965G>A | CA381653759 | IGHMBP2 | c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.630G>A c.590G>A c.1973G>A n.760G>A n.1860G>A c.729G>A n.3230G>A c.916G>A c.*1808G>A (n.*1808G>A) n.2244G>A n.1478G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.2587G>A n.2583G>A | |
11 | g.68936965G>C | CA381653760 | IGHMBP2 | c.2485G>C (p.Asp829His) c.630G>C c.590G>C c.1973G>C n.760G>C n.1860G>C c.729G>C n.3230G>C c.916G>C c.*1808G>C (n.*1808G>C) n.2244G>C n.1478G>C c.1474G>C (p.Asp492His) c.1357G>C (p.Asp453His) c.1252G>C (p.Asp418His) n.2587G>C n.2583G>C | |
11 | g.68936965G>T | CA381653761 | IGHMBP2 | c.2485G>T (p.Asp829Tyr) c.630G>T c.590G>T c.1973G>T n.760G>T n.1860G>T c.729G>T n.3230G>T c.916G>T c.*1808G>T (n.*1808G>T) n.2244G>T n.1478G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.2587G>T n.2583G>T | |
11 | g.68936966A>C | CA381653762 | IGHMBP2 | c.2486A>C (p.Asp829Ala) c.631A>C c.591A>C c.1974A>C n.761A>C n.1861A>C c.730A>C n.3231A>C c.917A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.2245A>C n.1479A>C c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.2588A>C n.2584A>C | |
11 | g.68936966A>G | CA381653764 | IGHMBP2 | c.2486A>G (p.Asp829Gly) c.631A>G c.591A>G c.1974A>G n.761A>G n.1861A>G c.730A>G n.3231A>G c.917A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.2245A>G n.1479A>G c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.2588A>G n.2584A>G | |
11 | g.68936966A>T | CA381653763 | IGHMBP2 | c.2486A>T (p.Asp829Val) c.631A>T c.591A>T c.1974A>T n.761A>T n.1861A>T c.730A>T n.3231A>T c.917A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.2245A>T n.1479A>T c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) n.2588A>T n.2584A>T | |
11 | g.68936967T>A | CA381653765 | IGHMBP2 | c.2487T>A (p.Asp829Glu) c.632T>A c.592T>A c.1975T>A n.762T>A n.1862T>A c.731T>A n.3232T>A c.918T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) n.2246T>A n.1480T>A c.1476T>A (p.Asp492Glu) c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.1254T>A (p.Asp418Glu) n.2589T>A n.2585T>A | |
11 | g.68936967T>C | CA475204514 | IGHMBP2 | c.2487T>C (p.Asp829=) c.632T>C c.592T>C c.1975T>C n.762T>C n.1862T>C c.731T>C n.3232T>C c.918T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) n.2246T>C n.1480T>C c.1476T>C (p.Asp492=) c.1359T>C (p.Asp453=) c.1254T>C (p.Asp418=) n.2589T>C n.2585T>C | |
11 | g.68936967T>G | CA381653766 | IGHMBP2 | c.2487T>G (p.Asp829Glu) c.632T>G c.592T>G c.1975T>G n.762T>G n.1862T>G c.731T>G n.3232T>G c.918T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) n.2246T>G n.1480T>G c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.1359T>G (p.Asp453Glu) c.1254T>G (p.Asp418Glu) n.2589T>G n.2585T>G | |
11 | g.68936968C>A | CA6153920 | IGHMBP2 | c.2488C>A (p.Leu830Met) c.633C>A c.593C>A c.1976C>A n.763C>A n.1863C>A c.732C>A n.3233C>A c.919C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.2247C>A n.1481C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) n.2590C>A n.2586C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68936968C>G | CA381653767 | IGHMBP2 | c.2488C>G (p.Leu830Val) c.633C>G c.593C>G c.1976C>G n.763C>G n.1863C>G c.732C>G n.3233C>G c.919C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.2247C>G n.1481C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.2590C>G n.2586C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68936968C>T | CA6153919 | IGHMBP2 | c.2488C>T (p.Leu830=) c.633C>T c.593C>T c.1976C>T n.763C>T n.1863C>T c.732C>T n.3233C>T c.919C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.2247C>T n.1481C>T c.1477C>T (p.Leu493=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1255C>T (p.Leu419=) n.2590C>T n.2586C>T | dbSNP ExAC |
11 | g.68936969T>A | CA381653768 | IGHMBP2 | c.2489T>A (p.Leu830Gln) c.634T>A c.594T>A c.1977T>A n.764T>A n.1864T>A c.733T>A n.3234T>A c.920T>A c.*1812T>A (n.*1812T>A) n.2248T>A n.1482T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.2591T>A n.2587T>A | |
11 | g.68936969T>C | CA381653769 | IGHMBP2 | c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.634T>C c.594T>C c.1977T>C n.764T>C n.1864T>C c.733T>C n.3234T>C c.920T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) n.2248T>C n.1482T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.2591T>C n.2587T>C | |
11 | g.68936969T>G | CA381653770 | IGHMBP2 | c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.634T>G c.594T>G c.1977T>G n.764T>G n.1864T>G c.733T>G n.3234T>G c.920T>G c.*1812T>G (n.*1812T>G) n.2248T>G n.1482T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.2591T>G n.2587T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68936970G>A | CA475204518 | IGHMBP2 | c.2490G>A (p.Leu830=) c.635G>A c.595G>A c.1978G>A n.765G>A n.1865G>A c.734G>A n.3235G>A c.921G>A c.*1813G>A (n.*1813G>A) n.2249G>A n.1483G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1257G>A (p.Leu419=) n.2592G>A n.2588G>A | |
11 | g.68936970G>C | CA475204520 | IGHMBP2 | c.2490G>C (p.Leu830=) c.635G>C c.595G>C c.1978G>C n.765G>C n.1865G>C c.734G>C n.3235G>C c.921G>C c.*1813G>C (n.*1813G>C) n.2249G>C n.1483G>C c.1479G>C (p.Leu493=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1257G>C (p.Leu419=) n.2592G>C n.2588G>C | |
11 | g.68936970G>T | CA475204519 | IGHMBP2 | c.2490G>T (p.Leu830=) c.635G>T c.595G>T c.1978G>T n.765G>T n.1865G>T c.734G>T n.3235G>T c.921G>T c.*1813G>T (n.*1813G>T) n.2249G>T n.1483G>T c.1479G>T (p.Leu493=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1257G>T (p.Leu419=) n.2592G>T n.2588G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68936971A>C | CA475204521 | IGHMBP2 | c.2491A>C (p.Arg831=) c.636A>C c.596A>C c.1979A>C n.766A>C n.1866A>C c.735A>C n.3236A>C c.922A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) n.2250A>C n.1484A>C c.1480A>C (p.Arg494=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.1258A>C (p.Arg420=) n.2593A>C n.2589A>C | |
11 | g.68936971A>G | CA381653771 | IGHMBP2 | c.2491A>G (p.Arg831Gly) c.636A>G c.596A>G c.1979A>G n.766A>G n.1866A>G c.735A>G n.3236A>G c.922A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) n.2250A>G n.1484A>G c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1258A>G (p.Arg420Gly) n.2593A>G n.2589A>G | |
11 | g.68936971A>T | CA381653772 | IGHMBP2 | c.2491A>T (p.Arg831Trp) c.636A>T c.596A>T c.1979A>T n.766A>T n.1866A>T c.735A>T n.3236A>T c.922A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) n.2250A>T n.1484A>T c.1480A>T (p.Arg494Trp) c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.1258A>T (p.Arg420Trp) n.2593A>T n.2589A>T | |
11 | g.68936972G>A | CA381653775 | IGHMBP2 | c.2492G>A (p.Arg831Lys) c.637G>A c.597G>A c.1980G>A n.767G>A n.1867G>A c.736G>A n.3237G>A c.923G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.2251G>A n.1485G>A c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.2594G>A n.2590G>A | |
11 | g.68936972G>C | CA381653774 | IGHMBP2 | c.2492G>C (p.Arg831Thr) c.637G>C c.597G>C c.1980G>C n.767G>C n.1867G>C c.736G>C n.3237G>C c.923G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.2251G>C n.1485G>C c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1259G>C (p.Arg420Thr) n.2594G>C n.2590G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68936972G>T | CA381653773 | IGHMBP2 | c.2492G>T (p.Arg831Met) c.637G>T c.597G>T c.1980G>T n.767G>T n.1867G>T c.736G>T n.3237G>T c.923G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.2251G>T n.1485G>T c.1481G>T (p.Arg494Met) c.1364G>T (p.Arg455Met) c.1259G>T (p.Arg420Met) n.2594G>T n.2590G>T |