Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68933856del | CA2614749632 | IGHMBP2 | c.1480del (p.Ala494ProfsTer?) c.*197del (n.*197del) c.968del n.183+375del n.855del n.113-608del n.2225del c.*803del (n.*803del) n.597del n.1239del n.175del c.469del (p.Ala157ProfsTer?) c.352del (p.Ala118ProfsTer?) c.247del (p.Ala83ProfsTer?) n.1582del n.1578del | gnomAD v4 |
11 | g.68933856G>A | CA6153657 | IGHMBP2 | c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.*197G>A (n.*197G>A) c.968G>A n.183+375G>A n.855G>A n.113-608G>A n.2225G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.597G>A n.1239G>A n.175G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.1582G>A n.1578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933856G>C | CA381649982 | IGHMBP2 | c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) c.968G>C n.183+375G>C n.855G>C n.113-608G>C n.2225G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.597G>C n.1239G>C n.175G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.1582G>C n.1578G>C | |
11 | g.68933856G>T | CA6153656 | IGHMBP2 | c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) c.968G>T n.183+375G>T n.855G>T n.113-608G>T n.2225G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.597G>T n.1239G>T n.175G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.1582G>T n.1578G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933857C>A | CA381649988 | IGHMBP2 | c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.*198C>A (n.*198C>A) c.969C>A n.183+376C>A n.856C>A n.113-607C>A n.2226C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.598C>A n.1240C>A n.176C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.1583C>A n.1579C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933857C>G | CA381649992 | IGHMBP2 | c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) c.969C>G n.183+376C>G n.856C>G n.113-607C>G n.2226C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.598C>G n.1240C>G n.176C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.1583C>G n.1579C>G | |
11 | g.68933857C>T | CA6153658 | IGHMBP2 | c.1481C>T (p.Ala494Val) c.*198C>T (n.*198C>T) c.969C>T n.183+376C>T n.856C>T n.113-607C>T n.2226C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.598C>T n.1240C>T n.176C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.1583C>T n.1579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933858C>A | CA475201190 | IGHMBP2 | c.1482C>A (p.Ala494=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.970C>A n.183+377C>A n.857C>A n.113-606C>A n.2227C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.599C>A n.1241C>A n.177C>A c.471C>A (p.Ala157=) c.354C>A (p.Ala118=) c.249C>A (p.Ala83=) n.1584C>A n.1580C>A | |
11 | g.68933858C>G | CA475201191 | IGHMBP2 | c.1482C>G (p.Ala494=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.970C>G n.183+377C>G n.857C>G n.113-606C>G n.2227C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.599C>G n.1241C>G n.177C>G c.471C>G (p.Ala157=) c.354C>G (p.Ala118=) c.249C>G (p.Ala83=) n.1584C>G n.1580C>G | |
11 | g.68933858C>T | CA6153659 | IGHMBP2 | c.1482C>T (p.Ala494=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.970C>T n.183+377C>T n.857C>T n.113-606C>T n.2227C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.599C>T n.1241C>T n.177C>T c.471C>T (p.Ala157=) c.354C>T (p.Ala118=) c.249C>T (p.Ala83=) n.1584C>T n.1580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933859G>A | CA6153660 | IGHMBP2 | c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.*200G>A (n.*200G>A) c.971G>A n.183+378G>A n.858G>A n.113-605G>A n.2228G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.600G>A n.1242G>A n.178G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.1585G>A n.1581G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933859G>C | CA381650009 | IGHMBP2 | c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.*200G>C (n.*200G>C) c.971G>C n.183+378G>C n.858G>C n.113-605G>C n.2228G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.600G>C n.1242G>C n.178G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1585G>C n.1581G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933859G= | CA2832586225 | IGHMBP2 | c.1483G= (p.Gly495=) c.*200G= (n.*200G=) c.971G= n.183+378G= n.858G= n.113-605G= n.2228G= c.*806G= (n.*806G=) n.600G= n.1242G= n.178G= c.472G= (p.Gly158=) c.355G= (p.Gly119=) c.250G= (p.Gly84=) n.1585G= n.1581G= | |
11 | g.68933859G>T | CA381650007 | IGHMBP2 | c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.*200G>T (n.*200G>T) c.971G>T n.183+378G>T n.858G>T n.113-605G>T n.2228G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.600G>T n.1242G>T n.178G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.1585G>T n.1581G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68933860G>A | CA381650015 | IGHMBP2 | c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.*201G>A (n.*201G>A) c.972G>A n.183+379G>A n.859G>A n.113-604G>A n.2229G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.601G>A n.1243G>A n.179G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.1586G>A n.1582G>A | |
11 | g.68933860G>C | CA6153661 | IGHMBP2 | c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.*201G>C (n.*201G>C) c.972G>C n.183+379G>C n.859G>C n.113-604G>C n.2229G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.601G>C n.1243G>C n.179G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.1586G>C n.1582G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933860G>T | CA381650020 | IGHMBP2 | c.1484G>T (p.Gly495Val) c.*201G>T (n.*201G>T) c.972G>T n.183+379G>T n.859G>T n.113-604G>T n.2229G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.601G>T n.1243G>T n.179G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.1586G>T n.1582G>T | |
11 | g.68933861C>A | CA475201208 | IGHMBP2 | c.1485C>A (p.Gly495=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.973C>A n.183+380C>A n.860C>A n.113-603C>A n.2230C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.602C>A n.1244C>A n.180C>A c.474C>A (p.Gly158=) c.357C>A (p.Gly119=) c.252C>A (p.Gly84=) n.1587C>A n.1583C>A | |
11 | g.68933861C>G | CA475201212 | IGHMBP2 | c.1485C>G (p.Gly495=) c.*202C>G (n.*202C>G) c.973C>G n.183+380C>G n.860C>G n.113-603C>G n.2230C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.602C>G n.1244C>G n.180C>G c.474C>G (p.Gly158=) c.357C>G (p.Gly119=) c.252C>G (p.Gly84=) n.1587C>G n.1583C>G | |
11 | g.68933861C>T | CA475201215 | IGHMBP2 | c.1485C>T (p.Gly495=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.973C>T n.183+380C>T n.860C>T n.113-603C>T n.2230C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.602C>T n.1244C>T n.180C>T c.474C>T (p.Gly158=) c.357C>T (p.Gly119=) c.252C>T (p.Gly84=) n.1587C>T n.1583C>T | |
11 | g.68933862T>A | CA381650027 | IGHMBP2 | c.1486T>A (p.Cys496Ser) c.*203T>A (n.*203T>A) c.974T>A n.183+381T>A n.861T>A n.113-602T>A n.2231T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.603T>A n.1245T>A n.181T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) c.358T>A (p.Cys120Ser) c.253T>A (p.Cys85Ser) n.1588T>A n.1584T>A | |
11 | g.68933862T>C | CA381650030 | IGHMBP2 | c.1486T>C (p.Cys496Arg) c.*203T>C (n.*203T>C) c.974T>C n.183+381T>C n.861T>C n.113-602T>C n.2231T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.603T>C n.1245T>C n.181T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) c.358T>C (p.Cys120Arg) c.253T>C (p.Cys85Arg) n.1588T>C n.1584T>C | |
11 | g.68933862T>G | CA381650033 | IGHMBP2 | c.1486T>G (p.Cys496Gly) c.*203T>G (n.*203T>G) c.974T>G n.183+381T>G n.861T>G n.113-602T>G n.2231T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.603T>G n.1245T>G n.181T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) c.358T>G (p.Cys120Gly) c.253T>G (p.Cys85Gly) n.1588T>G n.1584T>G | |
11 | g.68933863G>A | CA381650036 | IGHMBP2 | c.1487G>A (p.Cys496Tyr) c.*204G>A (n.*204G>A) c.975G>A n.183+382G>A n.862G>A n.113-601G>A n.2232G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.604G>A n.1246G>A n.182G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.1589G>A n.1585G>A | |
11 | g.68933863G>C | CA381650040 | IGHMBP2 | c.1487G>C (p.Cys496Ser) c.*204G>C (n.*204G>C) c.975G>C n.183+382G>C n.862G>C n.113-601G>C n.2232G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.604G>C n.1246G>C n.182G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) c.359G>C (p.Cys120Ser) c.254G>C (p.Cys85Ser) n.1589G>C n.1585G>C | |
11 | g.68933863G>T | CA223408961 | IGHMBP2 | c.1487G>T (p.Cys496Phe) c.*204G>T (n.*204G>T) c.975G>T n.183+382G>T n.862G>T n.113-601G>T n.2232G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.604G>T n.1246G>T n.182G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) c.359G>T (p.Cys120Phe) c.254G>T (p.Cys85Phe) n.1589G>T n.1585G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933864C>A | CA6153662 | IGHMBP2 | c.1488C>A (p.Cys496Ter) c.*205C>A (n.*205C>A) c.976C>A n.183+383C>A n.863C>A n.113-600C>A n.2233C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.605C>A n.1247C>A n.183C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) c.360C>A (p.Cys120Ter) c.255C>A (p.Cys85Ter) n.1590C>A n.1586C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933864C= | CA2832604053 | IGHMBP2 | c.1488C= (p.Cys496=) c.*205C= (n.*205C=) c.976C= n.183+383C= n.863C= n.113-600C= n.2233C= c.*811C= (n.*811C=) n.605C= n.1247C= n.183C= c.477C= (p.Cys159=) c.360C= (p.Cys120=) c.255C= (p.Cys85=) n.1590C= n.1586C= | |
11 | g.68933864C>G | CA381650048 | IGHMBP2 | c.1488C>G (p.Cys496Trp) c.*205C>G (n.*205C>G) c.976C>G n.183+383C>G n.863C>G n.113-600C>G n.2233C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.605C>G n.1247C>G n.183C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) c.360C>G (p.Cys120Trp) c.255C>G (p.Cys85Trp) n.1590C>G n.1586C>G | |
11 | g.68933864C>T | CA6153663 | IGHMBP2 | c.1488C>T (p.Cys496=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.976C>T n.183+383C>T n.863C>T n.113-600C>T n.2233C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.605C>T n.1247C>T n.183C>T c.477C>T (p.Cys159=) c.360C>T (p.Cys120=) c.255C>T (p.Cys85=) n.1590C>T n.1586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933865G>A | CA6153665 | IGHMBP2 | c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.*206G>A (n.*206G>A) c.977G>A n.183+384G>A n.864G>A n.113-599G>A n.2234G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.606G>A n.1248G>A n.184G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.1591G>A n.1587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933865G>C | CA381650060 | IGHMBP2 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.*206G>C (n.*206G>C) c.977G>C n.183+384G>C n.864G>C n.113-599G>C n.2234G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.606G>C n.1248G>C n.184G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.1591G>C n.1587G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933865G>T | CA6153664 | IGHMBP2 | c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.*206G>T (n.*206G>T) c.977G>T n.183+384G>T n.864G>T n.113-599G>T n.2234G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.606G>T n.1248G>T n.184G>T c.478G>T (p.Gly160Trp) c.361G>T (p.Gly121Trp) c.256G>T (p.Gly86Trp) n.1591G>T n.1587G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933866G>A | CA381650073 | IGHMBP2 | c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.*207G>A (n.*207G>A) c.978G>A n.183+385G>A n.865G>A n.113-598G>A n.2235G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.607G>A n.1249G>A n.185G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.1592G>A n.1588G>A | |
11 | g.68933866G>C | CA381650079 | IGHMBP2 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.*207G>C (n.*207G>C) c.978G>C n.183+385G>C n.865G>C n.113-598G>C n.2235G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.607G>C n.1249G>C n.185G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.1592G>C n.1588G>C | |
11 | g.68933866G>T | CA381650076 | IGHMBP2 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.*207G>T (n.*207G>T) c.978G>T n.183+385G>T n.865G>T n.113-598G>T n.2235G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.607G>T n.1249G>T n.185G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.362G>T (p.Gly121Val) c.257G>T (p.Gly86Val) n.1592G>T n.1588G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933867G>A | CA6153666 | IGHMBP2 | c.1491G>A (p.Gly497=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.979G>A n.183+386G>A n.866G>A n.113-597G>A n.2236G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.608G>A n.1250G>A n.186G>A c.480G>A (p.Gly160=) c.363G>A (p.Gly121=) c.258G>A (p.Gly86=) n.1593G>A n.1589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933867G>C | CA475201620 | IGHMBP2 | c.1491G>C (p.Gly497=) c.*208G>C (n.*208G>C) c.979G>C n.183+386G>C n.866G>C n.113-597G>C n.2236G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.608G>C n.1250G>C n.186G>C c.480G>C (p.Gly160=) c.363G>C (p.Gly121=) c.258G>C (p.Gly86=) n.1593G>C n.1589G>C | |
11 | g.68933867G>T | CA475201628 | IGHMBP2 | c.1491G>T (p.Gly497=) c.*208G>T (n.*208G>T) c.979G>T n.183+386G>T n.866G>T n.113-597G>T n.2236G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.608G>T n.1250G>T n.186G>T c.480G>T (p.Gly160=) c.363G>T (p.Gly121=) c.258G>T (p.Gly86=) n.1593G>T n.1589G>T | |
11 | g.68933868C>A | CA381650085 | IGHMBP2 | c.1492C>A (p.Leu498Met) c.*209C>A (n.*209C>A) c.980C>A n.183+387C>A n.867C>A n.113-596C>A n.2237C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.609C>A n.1251C>A n.187C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.364C>A (p.Leu122Met) c.259C>A (p.Leu87Met) n.1594C>A n.1590C>A | |
11 | g.68933868C>G | CA381650082 | IGHMBP2 | c.1492C>G (p.Leu498Val) c.*209C>G (n.*209C>G) c.980C>G n.183+387C>G n.867C>G n.113-596C>G n.2237C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.609C>G n.1251C>G n.187C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.1594C>G n.1590C>G | |
11 | g.68933868C>T | CA475201638 | IGHMBP2 | c.1492C>T (p.Leu498=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.980C>T n.183+387C>T n.867C>T n.113-596C>T n.2237C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.609C>T n.1251C>T n.187C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.364C>T (p.Leu122=) c.259C>T (p.Leu87=) n.1594C>T n.1590C>T | |
11 | g.68933869T>A | CA381650090 | IGHMBP2 | c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.*210T>A (n.*210T>A) c.981T>A n.183+388T>A n.868T>A n.113-595T>A n.2238T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.610T>A n.1252T>A n.188T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.1595T>A n.1591T>A | |
11 | g.68933869T>C | CA381650093 | IGHMBP2 | c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) c.981T>C n.183+388T>C n.868T>C n.113-595T>C n.2238T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.610T>C n.1252T>C n.188T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1595T>C n.1591T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933869T>G | CA381650097 | IGHMBP2 | c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.981T>G n.183+388T>G n.868T>G n.113-595T>G n.2238T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.610T>G n.1252T>G n.188T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1595T>G n.1591T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933870G>A | CA6153667 | IGHMBP2 | c.1494G>A (p.Leu498=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.982G>A n.183+389G>A n.869G>A n.113-594G>A n.2239G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.611G>A n.1253G>A n.189G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.366G>A (p.Leu122=) c.261G>A (p.Leu87=) n.1596G>A n.1592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933870G>C | CA475201658 | IGHMBP2 | c.1494G>C (p.Leu498=) c.*211G>C (n.*211G>C) c.982G>C n.183+389G>C n.869G>C n.113-594G>C n.2239G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.611G>C n.1253G>C n.189G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.366G>C (p.Leu122=) c.261G>C (p.Leu87=) n.1596G>C n.1592G>C | |
11 | g.68933870G>T | CA475201655 | IGHMBP2 | c.1494G>T (p.Leu498=) c.*211G>T (n.*211G>T) c.982G>T n.183+389G>T n.869G>T n.113-594G>T n.2239G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.611G>T n.1253G>T n.189G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.366G>T (p.Leu122=) c.261G>T (p.Leu87=) n.1596G>T n.1592G>T | |
11 | g.68933871T>A | CA381650103 | IGHMBP2 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.*212T>A (n.*212T>A) c.983T>A n.183+390T>A n.870T>A n.113-593T>A n.2240T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.612T>A n.1254T>A n.190T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) n.1597T>A n.1593T>A | |
11 | g.68933871T>C | CA381650115 | IGHMBP2 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.*212T>C (n.*212T>C) c.983T>C n.183+390T>C n.870T>C n.113-593T>C n.2240T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.612T>C n.1254T>C n.190T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) n.1597T>C n.1593T>C | |
11 | g.68933871T>G | CA381650118 | IGHMBP2 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.*212T>G (n.*212T>G) c.983T>G n.183+390T>G n.870T>G n.113-593T>G n.2240T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.612T>G n.1254T>G n.190T>G c.484T>G (p.Phe162Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.262T>G (p.Phe88Val) n.1597T>G n.1593T>G | |
11 | g.68933872T>A | CA381650120 | IGHMBP2 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.*213T>A (n.*213T>A) c.984T>A n.183+391T>A n.871T>A n.113-592T>A n.2241T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.613T>A n.1255T>A n.191T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.1598T>A n.1594T>A | |
11 | g.68933872T>C | CA381650123 | IGHMBP2 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.*213T>C (n.*213T>C) c.984T>C n.183+391T>C n.871T>C n.113-592T>C n.2241T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.613T>C n.1255T>C n.191T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) n.1598T>C n.1594T>C | |
11 | g.68933872T>G | CA381650124 | IGHMBP2 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.*213T>G (n.*213T>G) c.984T>G n.183+391T>G n.871T>G n.113-592T>G n.2241T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.613T>G n.1255T>G n.191T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) n.1598T>G n.1594T>G | |
11 | g.68933873T>A | CA381650126 | IGHMBP2 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.*214T>A (n.*214T>A) c.985T>A n.183+392T>A n.872T>A n.113-591T>A n.2242T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.614T>A n.1256T>A n.192T>A c.486T>A (p.Phe162Leu) c.369T>A (p.Phe123Leu) c.264T>A (p.Phe88Leu) n.1599T>A n.1595T>A | |
11 | g.68933873T>C | CA475201681 | IGHMBP2 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.985T>C n.183+392T>C n.872T>C n.113-591T>C n.2242T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.614T>C n.1256T>C n.192T>C c.486T>C (p.Phe162=) c.369T>C (p.Phe123=) c.264T>C (p.Phe88=) n.1599T>C n.1595T>C | |
11 | g.68933873T>G | CA381650127 | IGHMBP2 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.*214T>G (n.*214T>G) c.985T>G n.183+392T>G n.872T>G n.113-591T>G n.2242T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.614T>G n.1256T>G n.192T>G c.486T>G (p.Phe162Leu) c.369T>G (p.Phe123Leu) c.264T>G (p.Phe88Leu) n.1599T>G n.1595T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933874G>A | CA381650131 | IGHMBP2 | c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.986G>A n.183+393G>A n.873G>A n.113-590G>A n.2243G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.615G>A n.1257G>A n.193G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.1600G>A n.1596G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933874G>C | CA381650136 | IGHMBP2 | c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.986G>C n.183+393G>C n.873G>C n.113-590G>C n.2243G>C c.*821G>C (n.*821G>C) n.615G>C n.1257G>C n.193G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.1600G>C n.1596G>C | COSMIC |
11 | g.68933874G>T | CA381650134 | IGHMBP2 | c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.986G>T n.183+393G>T n.873G>T n.113-590G>T n.2243G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.615G>T n.1257G>T n.193G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.1600G>T n.1596G>T | |
11 | g.68933875A>C | CA381650138 | IGHMBP2 | c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.987A>C n.183+394A>C n.874A>C n.113-589A>C n.2244A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.616A>C n.1258A>C n.194A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.1601A>C n.1597A>C | dbSNP |
11 | g.68933875A>G | CA381650139 | IGHMBP2 | c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.987A>G n.183+394A>G n.874A>G n.113-589A>G n.2244A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.616A>G n.1258A>G n.194A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.1601A>G n.1597A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933875A>T | CA381650142 | IGHMBP2 | c.1499A>T (p.Glu500Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.987A>T n.183+394A>T n.874A>T n.113-589A>T n.2244A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.616A>T n.1258A>T n.194A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.1601A>T n.1597A>T | |
11 | g.68933876G>A | CA475201701 | IGHMBP2 | c.1500G>A (p.Glu500=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.988G>A n.183+395G>A n.875G>A n.113-588G>A n.2245G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.617G>A n.1259G>A n.195G>A c.489G>A (p.Glu163=) c.372G>A (p.Glu124=) c.267G>A (p.Glu89=) n.1602G>A n.1598G>A | |
11 | g.68933876G>C | CA381650146 | IGHMBP2 | c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.*217G>C (n.*217G>C) c.988G>C n.183+395G>C n.875G>C n.113-588G>C n.2245G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.617G>C n.1259G>C n.195G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) n.1602G>C n.1598G>C | |
11 | g.68933876G>T | CA381650148 | IGHMBP2 | c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.*217G>T (n.*217G>T) c.988G>T n.183+395G>T n.875G>T n.113-588G>T n.2245G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.617G>T n.1259G>T n.195G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) n.1602G>T n.1598G>T | |
11 | g.68933877C>A | CA381650150 | IGHMBP2 | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.*218C>A (n.*218C>A) c.989C>A n.183+396C>A n.876C>A n.113-587C>A n.2246C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.618C>A n.1260C>A n.196C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.373C>A (p.Leu125Met) c.268C>A (p.Leu90Met) n.1603C>A n.1599C>A | |
11 | g.68933877C>G | CA381650151 | IGHMBP2 | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*218C>G (n.*218C>G) c.989C>G n.183+396C>G n.876C>G n.113-587C>G n.2246C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.618C>G n.1260C>G n.196C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.268C>G (p.Leu90Val) n.1603C>G n.1599C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933877C>T | CA475201709 | IGHMBP2 | c.1501C>T (p.Leu501=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.989C>T n.183+396C>T n.876C>T n.113-587C>T n.2246C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.618C>T n.1260C>T n.196C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.373C>T (p.Leu125=) c.268C>T (p.Leu90=) n.1603C>T n.1599C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933878T>A | CA381650152 | IGHMBP2 | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.*219T>A (n.*219T>A) c.990T>A n.183+397T>A n.877T>A n.113-586T>A n.2247T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.619T>A n.1261T>A n.197T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.269T>A (p.Leu90Gln) n.1604T>A n.1600T>A | |
11 | g.68933878T>C | CA381650153 | IGHMBP2 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.990T>C n.183+397T>C n.877T>C n.113-586T>C n.2247T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.619T>C n.1261T>C n.197T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.1604T>C n.1600T>C | |
11 | g.68933878T>G | CA381650154 | IGHMBP2 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.990T>G n.183+397T>G n.877T>G n.113-586T>G n.2247T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.619T>G n.1261T>G n.197T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.1604T>G n.1600T>G | |
11 | g.68933879G>A | CA475201713 | IGHMBP2 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.991G>A n.183+398G>A n.878G>A n.113-585G>A n.2248G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.620G>A n.1262G>A n.198G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.375G>A (p.Leu125=) c.270G>A (p.Leu90=) n.1605G>A n.1601G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933879G>C | CA475201716 | IGHMBP2 | c.1503G>C (p.Leu501=) c.*220G>C (n.*220G>C) c.991G>C n.183+398G>C n.878G>C n.113-585G>C n.2248G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.620G>C n.1262G>C n.198G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.375G>C (p.Leu125=) c.270G>C (p.Leu90=) n.1605G>C n.1601G>C | |
11 | g.68933879G>T | CA475201721 | IGHMBP2 | c.1503G>T (p.Leu501=) c.*220G>T (n.*220G>T) c.991G>T n.183+398G>T n.878G>T n.113-585G>T n.2248G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.620G>T n.1262G>T n.198G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.375G>T (p.Leu125=) c.270G>T (p.Leu90=) n.1605G>T n.1601G>T | ClinVar |
11 | g.68933888_68933890del | CA6153668 | IGHMBP2 | c.1512_1514del (p.Glu504del) c.*229_*231del (n.*229_*231del) c.1000_1002del n.183+407_183+409del n.887_889del n.113-576_113-574del n.2257_2259del c.*835_*837del (n.*835_*837del) n.629_631del n.1271_1273del n.207_209del c.501_503del (p.Glu167del) c.384_386del (p.Glu128del) c.279_281del (p.Glu93del) n.1614_1616del n.1610_1612del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933880G>A | CA381650162 | IGHMBP2 | c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) c.992G>A n.183+399G>A n.879G>A n.113-584G>A n.2249G>A c.*827G>A (n.*827G>A) n.621G>A n.1263G>A n.199G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.1606G>A n.1602G>A | |
11 | g.68933880G>C | CA381650156 | IGHMBP2 | c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*221G>C (n.*221G>C) c.992G>C n.183+399G>C n.879G>C n.113-584G>C n.2249G>C c.*827G>C (n.*827G>C) n.621G>C n.1263G>C n.199G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.1606G>C n.1602G>C | |
11 | g.68933880G>T | CA381650159 | IGHMBP2 | c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*221G>T (n.*221G>T) c.992G>T n.183+399G>T n.879G>T n.113-584G>T n.2249G>T c.*827G>T (n.*827G>T) n.621G>T n.1263G>T n.199G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.1606G>T n.1602G>T | |
11 | g.68933881A>C | CA381650165 | IGHMBP2 | c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.993A>C n.183+400A>C n.880A>C n.113-583A>C n.2250A>C c.*828A>C (n.*828A>C) n.622A>C n.1264A>C n.200A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.1607A>C n.1603A>C | |
11 | g.68933881A>G | CA381650168 | IGHMBP2 | c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.993A>G n.183+400A>G n.880A>G n.113-583A>G n.2250A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.622A>G n.1264A>G n.200A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.1607A>G n.1603A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933881A>T | CA381650170 | IGHMBP2 | c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.993A>T n.183+400A>T n.880A>T n.113-583A>T n.2250A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.622A>T n.1264A>T n.200A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.1607A>T n.1603A>T | |
11 | g.68933882G>A | CA475201753 | IGHMBP2 | c.1506G>A (p.Glu502=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.994G>A n.183+401G>A n.881G>A n.113-582G>A n.2251G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.623G>A n.1265G>A n.201G>A c.495G>A (p.Glu165=) c.378G>A (p.Glu126=) c.273G>A (p.Glu91=) n.1608G>A n.1604G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933882G>C | CA381650173 | IGHMBP2 | c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.*223G>C (n.*223G>C) c.994G>C n.183+401G>C n.881G>C n.113-582G>C n.2251G>C c.*829G>C (n.*829G>C) n.623G>C n.1265G>C n.201G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) n.1608G>C n.1604G>C | |
11 | g.68933882G>T | CA381650176 | IGHMBP2 | c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.*223G>T (n.*223G>T) c.994G>T n.183+401G>T n.881G>T n.113-582G>T n.2251G>T c.*829G>T (n.*829G>T) n.623G>T n.1265G>T n.201G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) n.1608G>T n.1604G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933883G>A | CA381650180 | IGHMBP2 | c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.*224G>A (n.*224G>A) c.995G>A n.183+402G>A n.882G>A n.113-581G>A n.2252G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.624G>A n.1266G>A n.202G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.1609G>A n.1605G>A | |
11 | g.68933883G>C | CA381650182 | IGHMBP2 | c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.*224G>C (n.*224G>C) c.995G>C n.183+402G>C n.882G>C n.113-581G>C n.2252G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.624G>C n.1266G>C n.202G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.1609G>C n.1605G>C | |
11 | g.68933883G>T | CA381650184 | IGHMBP2 | c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.*224G>T (n.*224G>T) c.995G>T n.183+402G>T n.882G>T n.113-581G>T n.2252G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.624G>T n.1266G>T n.202G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.1609G>T n.1605G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933884A>C | CA381650188 | IGHMBP2 | c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.*225A>C (n.*225A>C) c.996A>C n.183+403A>C n.883A>C n.113-580A>C n.2253A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.625A>C n.1267A>C n.203A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.1610A>C n.1606A>C | |
11 | g.68933884A>G | CA381650189 | IGHMBP2 | c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) c.996A>G n.183+403A>G n.883A>G n.113-580A>G n.2253A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.625A>G n.1267A>G n.203A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.1610A>G n.1606A>G | |
11 | g.68933884A>T | CA381650192 | IGHMBP2 | c.1508A>T (p.Glu503Val) c.*225A>T (n.*225A>T) c.996A>T n.183+403A>T n.883A>T n.113-580A>T n.2253A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.625A>T n.1267A>T n.203A>T c.497A>T (p.Glu166Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.275A>T (p.Glu92Val) n.1610A>T n.1606A>T | |
11 | g.68933885G>A | CA6153669 | IGHMBP2 | c.1509G>A (p.Glu503=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.997G>A n.183+404G>A n.884G>A n.113-579G>A n.2254G>A c.*832G>A (n.*832G>A) n.626G>A n.1268G>A n.204G>A c.498G>A (p.Glu166=) c.381G>A (p.Glu127=) c.276G>A (p.Glu92=) n.1611G>A n.1607G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933885G>C | CA381650200 | IGHMBP2 | c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.*226G>C (n.*226G>C) c.997G>C n.183+404G>C n.884G>C n.113-579G>C n.2254G>C c.*832G>C (n.*832G>C) n.626G>C n.1268G>C n.204G>C c.498G>C (p.Glu166Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.276G>C (p.Glu92Asp) n.1611G>C n.1607G>C | |
11 | g.68933885G>T | CA381650197 | IGHMBP2 | c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.*226G>T (n.*226G>T) c.997G>T n.183+404G>T n.884G>T n.113-579G>T n.2254G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.626G>T n.1268G>T n.204G>T c.498G>T (p.Glu166Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.276G>T (p.Glu92Asp) n.1611G>T n.1607G>T | |
11 | g.68933886G>A | CA6153670 | IGHMBP2 | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.*227G>A (n.*227G>A) c.998G>A n.183+405G>A n.885G>A n.113-578G>A n.2255G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.627G>A n.1269G>A n.205G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.1612G>A n.1608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933886G>C | CA381650205 | IGHMBP2 | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.*227G>C (n.*227G>C) c.998G>C n.183+405G>C n.885G>C n.113-578G>C n.2255G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.627G>C n.1269G>C n.205G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.1612G>C n.1608G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933886G>T | CA381650208 | IGHMBP2 | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.*227G>T (n.*227G>T) c.998G>T n.183+405G>T n.885G>T n.113-578G>T n.2255G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.627G>T n.1269G>T n.205G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.1612G>T n.1608G>T | |
11 | g.68933887A>C | CA381650209 | IGHMBP2 | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.*228A>C (n.*228A>C) c.999A>C n.183+406A>C n.886A>C n.113-577A>C n.2256A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.628A>C n.1270A>C n.206A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.1613A>C n.1609A>C | |
11 | g.68933887A>G | CA6153671 | IGHMBP2 | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) c.999A>G n.183+406A>G n.886A>G n.113-577A>G n.2256A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.628A>G n.1270A>G n.206A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.1613A>G n.1609A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68933887A>T | CA381650211 | IGHMBP2 | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.*228A>T (n.*228A>T) c.999A>T n.183+406A>T n.886A>T n.113-577A>T n.2256A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.628A>T n.1270A>T n.206A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.1613A>T n.1609A>T | |
11 | g.68933888G>A | CA475201786 | IGHMBP2 | c.1512G>A (p.Glu504=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.1000G>A n.183+407G>A n.887G>A n.113-576G>A n.2257G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.629G>A n.1271G>A n.207G>A c.501G>A (p.Glu167=) c.384G>A (p.Glu128=) c.279G>A (p.Glu93=) n.1614G>A n.1610G>A | dbSNP |
11 | g.68933888G>C | CA381650213 | IGHMBP2 | c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.*229G>C (n.*229G>C) c.1000G>C n.183+407G>C n.887G>C n.113-576G>C n.2257G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.629G>C n.1271G>C n.207G>C c.501G>C (p.Glu167Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.1614G>C n.1610G>C | |
11 | g.68933888G>T | CA381650215 | IGHMBP2 | c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.*229G>T (n.*229G>T) c.1000G>T n.183+407G>T n.887G>T n.113-576G>T n.2257G>T c.*835G>T (n.*835G>T) n.629G>T n.1271G>T n.207G>T c.501G>T (p.Glu167Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.1614G>T n.1610G>T | |
11 | g.68933889G>A | CA381650218 | IGHMBP2 | c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) c.1001G>A n.183+408G>A n.888G>A n.113-575G>A n.2258G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.630G>A n.1272G>A n.208G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.1615G>A n.1611G>A | dbSNP |
11 | g.68933889G>C | CA381650221 | IGHMBP2 | c.1513G>C (p.Asp505His) c.*230G>C (n.*230G>C) c.1001G>C n.183+408G>C n.888G>C n.113-575G>C n.2258G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.630G>C n.1272G>C n.208G>C c.502G>C (p.Asp168His) c.385G>C (p.Asp129His) c.280G>C (p.Asp94His) n.1615G>C n.1611G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933889G>T | CA381650224 | IGHMBP2 | c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1001G>T n.183+408G>T n.888G>T n.113-575G>T n.2258G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.630G>T n.1272G>T n.208G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.1615G>T n.1611G>T | |
11 | g.68933890A>C | CA381650229 | IGHMBP2 | c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1002A>C n.183+409A>C n.889A>C n.113-574A>C n.2259A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.631A>C n.1273A>C n.209A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.1616A>C n.1612A>C | |
11 | g.68933890A>G | CA381650232 | IGHMBP2 | c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.1002A>G n.183+409A>G n.889A>G n.113-574A>G n.2259A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.631A>G n.1273A>G n.209A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.1616A>G n.1612A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933890A>T | CA381650227 | IGHMBP2 | c.1514A>T (p.Asp505Val) c.*231A>T (n.*231A>T) c.1002A>T n.183+409A>T n.889A>T n.113-574A>T n.2259A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.631A>T n.1273A>T n.209A>T c.503A>T (p.Asp168Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.281A>T (p.Asp94Val) n.1616A>T n.1612A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933891C>A | CA381650235 | IGHMBP2 | c.1515C>A (p.Asp505Glu) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1003C>A n.183+410C>A n.890C>A n.113-573C>A n.2260C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.632C>A n.1274C>A n.210C>A c.504C>A (p.Asp168Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) n.1617C>A n.1613C>A | |
11 | g.68933891C>G | CA381650238 | IGHMBP2 | c.1515C>G (p.Asp505Glu) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1003C>G n.183+410C>G n.890C>G n.113-573C>G n.2260C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.632C>G n.1274C>G n.210C>G c.504C>G (p.Asp168Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) n.1617C>G n.1613C>G | |
11 | g.68933891C>T | CA6153672 | IGHMBP2 | c.1515C>T (p.Asp505=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1003C>T n.183+410C>T n.890C>T n.113-573C>T n.2260C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.632C>T n.1274C>T n.210C>T c.504C>T (p.Asp168=) c.387C>T (p.Asp129=) c.282C>T (p.Asp94=) n.1617C>T n.1613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68933892G>A | CA223409007 | IGHMBP2 | c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1004G>A n.183+411G>A n.891G>A n.113-572G>A n.2261G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.633G>A n.1275G>A n.211G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.1618G>A n.1614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68933892G>C | CA381650244 | IGHMBP2 | c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1004G>C n.183+411G>C n.891G>C n.113-572G>C n.2261G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.633G>C n.1275G>C n.211G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.1618G>C n.1614G>C | |
11 | g.68933892G>T | CA381650252 | IGHMBP2 | c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1004G>T n.183+411G>T n.891G>T n.113-572G>T n.2261G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.633G>T n.1275G>T n.211G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.1618G>T n.1614G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933893A>C | CA223409011 | IGHMBP2 | c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.1005A>C n.183+412A>C n.892A>C n.113-571A>C n.2262A>C c.*840A>C (n.*840A>C) n.634A>C n.1276A>C n.212A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.1619A>C n.1615A>C | dbSNP |
11 | g.68933893A>G | CA381650255 | IGHMBP2 | c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.1005A>G n.183+412A>G n.892A>G n.113-571A>G n.2262A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.634A>G n.1276A>G n.212A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.1619A>G n.1615A>G | |
11 | g.68933893A>T | CA381650256 | IGHMBP2 | c.1517A>T (p.Glu506Val) c.*234A>T (n.*234A>T) c.1005A>T n.183+412A>T n.892A>T n.113-571A>T n.2262A>T c.*840A>T (n.*840A>T) n.634A>T n.1276A>T n.212A>T c.506A>T (p.Glu169Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.1619A>T n.1615A>T | |
11 | g.68933894A>C | CA381650259 | IGHMBP2 | c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.*235A>C (n.*235A>C) c.1006A>C n.183+413A>C n.893A>C n.113-570A>C n.2263A>C c.*841A>C (n.*841A>C) n.635A>C n.1277A>C n.213A>C c.507A>C (p.Glu169Asp) c.390A>C (p.Glu130Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) n.1620A>C n.1616A>C | |
11 | g.68933894A>G | CA475201820 | IGHMBP2 | c.1518A>G (p.Glu506=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1006A>G n.183+413A>G n.893A>G n.113-570A>G n.2263A>G c.*841A>G (n.*841A>G) n.635A>G n.1277A>G n.213A>G c.507A>G (p.Glu169=) c.390A>G (p.Glu130=) c.285A>G (p.Glu95=) n.1620A>G n.1616A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933894A>T | CA381650260 | IGHMBP2 | c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.*235A>T (n.*235A>T) c.1006A>T n.183+413A>T n.893A>T n.113-570A>T n.2263A>T c.*841A>T (n.*841A>T) n.635A>T n.1277A>T n.213A>T c.507A>T (p.Glu169Asp) c.390A>T (p.Glu130Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) n.1620A>T n.1616A>T | |
11 | g.68933895C>A | CA381650263 | IGHMBP2 | c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1007C>A n.183+414C>A n.894C>A n.113-569C>A n.2264C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.636C>A n.1278C>A n.214C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.1621C>A n.1617C>A | |
11 | g.68933895C>G | CA381650265 | IGHMBP2 | c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1007C>G n.183+414C>G n.894C>G n.113-569C>G n.2264C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.636C>G n.1278C>G n.214C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.1621C>G n.1617C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933895C>T | CA381650267 | IGHMBP2 | c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1007C>T n.183+414C>T n.894C>T n.113-569C>T n.2264C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.636C>T n.1278C>T n.214C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.1621C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933896A>C | CA381650275 | IGHMBP2 | c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.*237A>C (n.*237A>C) c.1008A>C n.183+415A>C n.895A>C n.113-568A>C n.2265A>C c.*843A>C (n.*843A>C) n.637A>C n.1279A>C n.215A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.1622A>C n.1618A>C | |
11 | g.68933896A>G | CA381650271 | IGHMBP2 | c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) c.1008A>G n.183+415A>G n.895A>G n.113-568A>G n.2265A>G c.*843A>G (n.*843A>G) n.637A>G n.1279A>G n.215A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.1622A>G n.1618A>G | |
11 | g.68933896A>T | CA381650274 | IGHMBP2 | c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.*237A>T (n.*237A>T) c.1008A>T n.183+415A>T n.895A>T n.113-568A>T n.2265A>T c.*843A>T (n.*843A>T) n.637A>T n.1279A>T n.215A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.1622A>T n.1618A>T | |
11 | g.68933897G>A | CA475201832 | IGHMBP2 | c.1521G>A (p.Gln507=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1009G>A n.183+416G>A n.896G>A n.113-567G>A n.2266G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.638G>A n.1280G>A n.216G>A c.510G>A (p.Gln170=) c.393G>A (p.Gln131=) c.288G>A (p.Gln96=) n.1623G>A n.1619G>A | |
11 | g.68933897G>C | CA381650276 | IGHMBP2 | c.1521G>C (p.Gln507His) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1009G>C n.183+416G>C n.896G>C n.113-567G>C n.2266G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.638G>C n.1280G>C n.216G>C c.510G>C (p.Gln170His) c.393G>C (p.Gln131His) c.288G>C (p.Gln96His) n.1623G>C n.1619G>C | |
11 | g.68933897G>T | CA381650283 | IGHMBP2 | c.1521G>T (p.Gln507His) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1009G>T n.183+416G>T n.896G>T n.113-567G>T n.2266G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.638G>T n.1280G>T n.216G>T c.510G>T (p.Gln170His) c.393G>T (p.Gln131His) c.288G>T (p.Gln96His) n.1623G>T n.1619G>T | |
11 | g.68933898T>A | CA381650286 | IGHMBP2 | c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1010T>A n.183+417T>A n.897T>A n.113-566T>A n.2267T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.639T>A n.1281T>A n.217T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) n.1624T>A n.1620T>A | |
11 | g.68933898T>C | CA381650288 | IGHMBP2 | c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.*239T>C (n.*239T>C) c.1010T>C n.183+417T>C n.897T>C n.113-566T>C n.2267T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.639T>C n.1281T>C n.217T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) n.1624T>C n.1620T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933898T>G | CA381650290 | IGHMBP2 | c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.*239T>G (n.*239T>G) c.1010T>G n.183+417T>G n.897T>G n.113-566T>G n.2267T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.639T>G n.1281T>G n.217T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) n.1624T>G n.1620T>G | |
11 | g.68933899C>A | CA381650294 | IGHMBP2 | c.1523C>A (p.Ser508Ter) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1011C>A n.183+418C>A n.898C>A n.113-565C>A n.2268C>A c.*846C>A (n.*846C>A) n.640C>A n.1282C>A n.218C>A c.512C>A (p.Ser171Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) c.290C>A (p.Ser97Ter) n.1625C>A n.1621C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933899C= | CA2838150062 | IGHMBP2 | c.1523C= (p.Ser508=) c.*240C= (n.*240C=) c.1011C= n.183+418C= n.898C= n.113-565C= n.2268C= c.*846C= (n.*846C=) n.640C= n.1282C= n.218C= c.512C= (p.Ser171=) c.395C= (p.Ser132=) c.290C= (p.Ser97=) n.1625C= n.1621C= | |
11 | g.68933899C>G | CA6153674 | IGHMBP2 | c.1523C>G (p.Ser508Trp) c.*240C>G (n.*240C>G) c.1011C>G n.183+418C>G n.898C>G n.113-565C>G n.2268C>G c.*846C>G (n.*846C>G) n.640C>G n.1282C>G n.218C>G c.512C>G (p.Ser171Trp) c.395C>G (p.Ser132Trp) c.290C>G (p.Ser97Trp) n.1625C>G n.1621C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933899C>T | CA6153673 | IGHMBP2 | c.1523C>T (p.Ser508Leu) c.*240C>T (n.*240C>T) c.1011C>T n.183+418C>T n.898C>T n.113-565C>T n.2268C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.640C>T n.1282C>T n.218C>T c.512C>T (p.Ser171Leu) c.395C>T (p.Ser132Leu) c.290C>T (p.Ser97Leu) n.1625C>T n.1621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933900G>A | CA6153675 | IGHMBP2 | c.1524G>A (p.Ser508=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1012G>A n.183+419G>A n.899G>A n.113-564G>A n.2269G>A c.*847G>A (n.*847G>A) n.641G>A n.1283G>A n.219G>A c.513G>A (p.Ser171=) c.396G>A (p.Ser132=) c.291G>A (p.Ser97=) n.1626G>A n.1622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68933900G>C | CA6153676 | IGHMBP2 | c.1524G>C (p.Ser508=) c.*241G>C (n.*241G>C) c.1012G>C n.183+419G>C n.899G>C n.113-564G>C n.2269G>C c.*847G>C (n.*847G>C) n.641G>C n.1283G>C n.219G>C c.513G>C (p.Ser171=) c.396G>C (p.Ser132=) c.291G>C (p.Ser97=) n.1626G>C n.1622G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933900G>T | CA475201843 | IGHMBP2 | c.1524G>T (p.Ser508=) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1012G>T n.183+419G>T n.899G>T n.113-564G>T n.2269G>T c.*847G>T (n.*847G>T) n.641G>T n.1283G>T n.219G>T c.513G>T (p.Ser171=) c.396G>T (p.Ser132=) c.291G>T (p.Ser97=) n.1626G>T n.1622G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933901A>C | CA381650317 | IGHMBP2 | c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1013A>C n.183+420A>C n.900A>C n.113-563A>C n.2270A>C c.*848A>C (n.*848A>C) n.642A>C n.1284A>C n.220A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1627A>C n.1623A>C | |
11 | g.68933901A>G | CA381650321 | IGHMBP2 | c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1013A>G n.183+420A>G n.900A>G n.113-563A>G n.2270A>G c.*848A>G (n.*848A>G) n.642A>G n.1284A>G n.220A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1627A>G n.1623A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933901A>T | CA381650323 | IGHMBP2 | c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1013A>T n.183+420A>T n.900A>T n.113-563A>T n.2270A>T c.*848A>T (n.*848A>T) n.642A>T n.1284A>T n.220A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1627A>T n.1623A>T | |
11 | g.68933902A>C | CA381650327 | IGHMBP2 | c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) c.1014A>C n.183+421A>C n.901A>C n.113-562A>C n.2271A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.643A>C n.1285A>C n.221A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1628A>C n.1624A>C | |
11 | g.68933902A>G | CA381650331 | IGHMBP2 | c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) c.1014A>G n.183+421A>G n.901A>G n.113-562A>G n.2271A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.643A>G n.1285A>G n.221A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1628A>G n.1624A>G | |
11 | g.68933902A>T | CA381650330 | IGHMBP2 | c.1526A>T (p.Lys509Ile) c.*243A>T (n.*243A>T) c.1014A>T n.183+421A>T n.901A>T n.113-562A>T n.2271A>T c.*849A>T (n.*849A>T) n.643A>T n.1285A>T n.221A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) c.398A>T (p.Lys133Ile) c.293A>T (p.Lys98Ile) n.1628A>T n.1624A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933903A>C | CA381650333 | IGHMBP2 | c.1527A>C (p.Lys509Asn) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1015A>C n.183+422A>C n.902A>C n.113-561A>C n.2272A>C c.*850A>C (n.*850A>C) n.644A>C n.1286A>C n.222A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) c.399A>C (p.Lys133Asn) c.294A>C (p.Lys98Asn) n.1629A>C n.1625A>C | |
11 | g.68933903A>G | CA475201853 | IGHMBP2 | c.1527A>G (p.Lys509=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1015A>G n.183+422A>G n.902A>G n.113-561A>G n.2272A>G c.*850A>G (n.*850A>G) n.644A>G n.1286A>G n.222A>G c.516A>G (p.Lys172=) c.399A>G (p.Lys133=) c.294A>G (p.Lys98=) n.1629A>G n.1625A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68933903A>T | CA381650335 | IGHMBP2 | c.1527A>T (p.Lys509Asn) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1015A>T n.183+422A>T n.902A>T n.113-561A>T n.2272A>T c.*850A>T (n.*850A>T) n.644A>T n.1286A>T n.222A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) c.399A>T (p.Lys133Asn) c.294A>T (p.Lys98Asn) n.1629A>T n.1625A>T | |
11 | g.68933904G>A | CA223409046 | IGHMBP2 | c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1016G>A n.183+423G>A n.903G>A n.113-560G>A n.2273G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.645G>A n.1287G>A n.223G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.1630G>A n.1626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933904G>C | CA381650348 | IGHMBP2 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.*245G>C (n.*245G>C) c.1016G>C n.183+423G>C n.903G>C n.113-560G>C n.2273G>C c.*851G>C (n.*851G>C) n.645G>C n.1287G>C n.223G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.1630G>C n.1626G>C | |
11 | g.68933904G>T | CA381650351 | IGHMBP2 | c.1528G>T (p.Gly510Trp) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1016G>T n.183+423G>T n.903G>T n.113-560G>T n.2273G>T c.*851G>T (n.*851G>T) n.645G>T n.1287G>T n.223G>T c.517G>T (p.Gly173Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) c.295G>T (p.Gly99Trp) n.1630G>T n.1626G>T | |
11 | g.68933905G>A | CA6153677 | IGHMBP2 | c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.*246G>A (n.*246G>A) c.1017G>A n.183+424G>A n.904G>A n.113-559G>A n.2274G>A c.*852G>A (n.*852G>A) n.646G>A n.1288G>A n.224G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.1631G>A n.1627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933905G>C | CA381650355 | IGHMBP2 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.*246G>C (n.*246G>C) c.1017G>C n.183+424G>C n.904G>C n.113-559G>C n.2274G>C c.*852G>C (n.*852G>C) n.646G>C n.1288G>C n.224G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.1631G>C n.1627G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933905G>T | CA381650357 | IGHMBP2 | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.*246G>T (n.*246G>T) c.1017G>T n.183+424G>T n.904G>T n.113-559G>T n.2274G>T c.*852G>T (n.*852G>T) n.646G>T n.1288G>T n.224G>T c.518G>T (p.Gly173Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.1631G>T n.1627G>T | |
11 | g.68933906G>A | CA475201864 | IGHMBP2 | c.1530G>A (p.Gly510=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.1018G>A n.183+425G>A n.905G>A n.113-558G>A n.2275G>A c.*853G>A (n.*853G>A) n.647G>A n.1289G>A n.225G>A c.519G>A (p.Gly173=) c.402G>A (p.Gly134=) c.297G>A (p.Gly99=) n.1632G>A n.1628G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933906G>C | CA475201866 | IGHMBP2 | c.1530G>C (p.Gly510=) c.*247G>C (n.*247G>C) c.1018G>C n.183+425G>C n.905G>C n.113-558G>C n.2275G>C c.*853G>C (n.*853G>C) n.647G>C n.1289G>C n.225G>C c.519G>C (p.Gly173=) c.402G>C (p.Gly134=) c.297G>C (p.Gly99=) n.1632G>C n.1628G>C | |
11 | g.68933906G>T | CA475201867 | IGHMBP2 | c.1530G>T (p.Gly510=) c.*247G>T (n.*247G>T) c.1018G>T n.183+425G>T n.905G>T n.113-558G>T n.2275G>T c.*853G>T (n.*853G>T) n.647G>T n.1289G>T n.225G>T c.519G>T (p.Gly173=) c.402G>T (p.Gly134=) c.297G>T (p.Gly99=) n.1632G>T n.1628G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933907A>C | CA381650359 | IGHMBP2 | c.1531A>C (p.Asn511His) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1019A>C n.183+426A>C n.906A>C n.113-557A>C n.2276A>C c.*854A>C (n.*854A>C) n.648A>C n.1290A>C n.226A>C c.520A>C (p.Asn174His) c.403A>C (p.Asn135His) c.298A>C (p.Asn100His) n.1633A>C n.1629A>C | |
11 | g.68933907A>G | CA381650362 | IGHMBP2 | c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1019A>G n.183+426A>G n.906A>G n.113-557A>G n.2276A>G c.*854A>G (n.*854A>G) n.648A>G n.1290A>G n.226A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) n.1633A>G n.1629A>G | |
11 | g.68933907A>T | CA381650364 | IGHMBP2 | c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1019A>T n.183+426A>T n.906A>T n.113-557A>T n.2276A>T c.*854A>T (n.*854A>T) n.648A>T n.1290A>T n.226A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.1633A>T n.1629A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933908A>C | CA381650366 | IGHMBP2 | c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1020A>C n.183+427A>C n.907A>C n.113-556A>C n.2277A>C c.*855A>C (n.*855A>C) n.649A>C n.1291A>C n.227A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) n.1634A>C n.1630A>C | |
11 | g.68933908A>G | CA6153678 | IGHMBP2 | c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1020A>G n.183+427A>G n.907A>G n.113-556A>G n.2277A>G c.*855A>G (n.*855A>G) n.649A>G n.1291A>G n.227A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) n.1634A>G n.1630A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933908A>T | CA381650371 | IGHMBP2 | c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1020A>T n.183+427A>T n.907A>T n.113-556A>T n.2277A>T c.*855A>T (n.*855A>T) n.649A>T n.1291A>T n.227A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) n.1634A>T n.1630A>T | |
11 | g.68933909C>A | CA381650373 | IGHMBP2 | c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1021C>A n.183+428C>A n.908C>A n.113-555C>A n.2278C>A c.*856C>A (n.*856C>A) n.650C>A n.1292C>A n.228C>A c.522C>A (p.Asn174Lys) c.405C>A (p.Asn135Lys) c.300C>A (p.Asn100Lys) n.1635C>A n.1631C>A | |
11 | g.68933909C>G | CA381650375 | IGHMBP2 | c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1021C>G n.183+428C>G n.908C>G n.113-555C>G n.2278C>G c.*856C>G (n.*856C>G) n.650C>G n.1292C>G n.228C>G c.522C>G (p.Asn174Lys) c.405C>G (p.Asn135Lys) c.300C>G (p.Asn100Lys) n.1635C>G n.1631C>G | |
11 | g.68933909C>T | CA475201880 | IGHMBP2 | c.1533C>T (p.Asn511=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1021C>T n.183+428C>T n.908C>T n.113-555C>T n.2278C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.650C>T n.1292C>T n.228C>T c.522C>T (p.Asn174=) c.405C>T (p.Asn135=) c.300C>T (p.Asn100=) n.1635C>T n.1631C>T | |
11 | g.68933910C>A | CA381650377 | IGHMBP2 | c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.*251C>A (n.*251C>A) c.1022C>A n.183+429C>A n.909C>A n.113-554C>A n.2279C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.651C>A n.1293C>A n.229C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.1636C>A n.1632C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933910C>G | CA381650378 | IGHMBP2 | c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.*251C>G (n.*251C>G) c.1022C>G n.183+429C>G n.909C>G n.113-554C>G n.2279C>G c.*857C>G (n.*857C>G) n.651C>G n.1293C>G n.229C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.1636C>G n.1632C>G | |
11 | g.68933910C>T | CA6153679 | IGHMBP2 | c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.*251C>T (n.*251C>T) c.1022C>T n.183+429C>T n.909C>T n.113-554C>T n.2279C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.651C>T n.1293C>T n.229C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.1636C>T n.1632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933911C>A | CA223409051 | IGHMBP2 | c.1535C>A (p.Pro512His) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1023C>A n.183+430C>A n.910C>A n.113-553C>A n.2280C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.652C>A n.1294C>A n.230C>A c.524C>A (p.Pro175His) c.407C>A (p.Pro136His) c.302C>A (p.Pro101His) n.1637C>A n.1633C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933911C>G | CA381650382 | IGHMBP2 | c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.*252C>G (n.*252C>G) c.1023C>G n.183+430C>G n.910C>G n.113-553C>G n.2280C>G c.*858C>G (n.*858C>G) n.652C>G n.1294C>G n.230C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.1637C>G n.1633C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933911C>T | CA381650384 | IGHMBP2 | c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1023C>T n.183+430C>T n.910C>T n.113-553C>T n.2280C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.652C>T n.1294C>T n.230C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.1637C>T n.1633C>T | |
11 | g.68933912T>A | CA475201892 | IGHMBP2 | c.1536T>A (p.Pro512=) c.*253T>A (n.*253T>A) c.1024T>A n.183+431T>A n.911T>A n.113-552T>A n.2281T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.653T>A n.1295T>A n.231T>A c.525T>A (p.Pro175=) c.408T>A (p.Pro136=) c.303T>A (p.Pro101=) n.1638T>A n.1634T>A | |
11 | g.68933912T>C | CA475201889 | IGHMBP2 | c.1536T>C (p.Pro512=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.1024T>C n.183+431T>C n.911T>C n.113-552T>C n.2281T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.653T>C n.1295T>C n.231T>C c.525T>C (p.Pro175=) c.408T>C (p.Pro136=) c.303T>C (p.Pro101=) n.1638T>C n.1634T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933912T>G | CA475201893 | IGHMBP2 | c.1536T>G (p.Pro512=) c.*253T>G (n.*253T>G) c.1024T>G n.183+431T>G n.911T>G n.113-552T>G n.2281T>G c.*859T>G (n.*859T>G) n.653T>G n.1295T>G n.231T>G c.525T>G (p.Pro175=) c.408T>G (p.Pro136=) c.303T>G (p.Pro101=) n.1638T>G n.1634T>G | |
11 | g.68933913G>A | CA381650387 | IGHMBP2 | c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.*254G>A (n.*254G>A) c.1025G>A n.183+432G>A n.912G>A n.113-551G>A n.2282G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.654G>A n.1296G>A n.232G>A c.526G>A (p.Gly176Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.1639G>A n.1635G>A | |
11 | g.68933913G>C | CA381650388 | IGHMBP2 | c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.*254G>C (n.*254G>C) c.1025G>C n.183+432G>C n.912G>C n.113-551G>C n.2282G>C c.*860G>C (n.*860G>C) n.654G>C n.1296G>C n.232G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.1639G>C n.1635G>C | |
11 | g.68933913G>T | CA381650390 | IGHMBP2 | c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.*254G>T (n.*254G>T) c.1025G>T n.183+432G>T n.912G>T n.113-551G>T n.2282G>T c.*860G>T (n.*860G>T) n.654G>T n.1296G>T n.232G>T c.526G>T (p.Gly176Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.1639G>T n.1635G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933914del | CA2614749791 | IGHMBP2 | c.1537+1del c.*254+1del c.1025+1del n.183+433del n.912+1del n.113-550del n.2282+1del c.*860+1del n.655del n.1296+1del n.232+1del n.654+1del c.526+1del c.409+1del c.304+1del n.1639+1del n.1635+1del | gnomAD v4 |
11 | g.68933914G>A | CA381650392 | IGHMBP2 | c.1537+1G>A (n.1537+1G>A) c.*254+1G>A (n.*254+1G>A) c.1025+1G>A n.183+433G>A n.912+1G>A n.113-550G>A n.2282+1G>A c.*860+1G>A (n.*860+1G>A) n.655G>A n.1296+1G>A n.232+1G>A n.654+1G>A c.526+1G>A (n.526+1G>A) c.409+1G>A (n.409+1G>A) c.304+1G>A (n.304+1G>A) n.1639+1G>A n.1635+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933914G>C | CA381650394 | IGHMBP2 | c.1537+1G>C (n.1537+1G>C) c.*254+1G>C (n.*254+1G>C) c.1025+1G>C n.183+433G>C n.912+1G>C n.113-550G>C n.2282+1G>C c.*860+1G>C (n.*860+1G>C) n.655G>C n.1296+1G>C n.232+1G>C n.654+1G>C c.526+1G>C (n.526+1G>C) c.409+1G>C (n.409+1G>C) c.304+1G>C (n.304+1G>C) n.1639+1G>C n.1635+1G>C | |
11 | g.68933914G>T | CA381650395 | IGHMBP2 | c.1537+1G>T (n.1537+1G>T) c.*254+1G>T (n.*254+1G>T) c.1025+1G>T n.183+433G>T n.912+1G>T n.113-550G>T n.2282+1G>T c.*860+1G>T (n.*860+1G>T) n.655G>T n.1296+1G>T n.232+1G>T n.654+1G>T c.526+1G>T (n.526+1G>T) c.409+1G>T (n.409+1G>T) c.304+1G>T (n.304+1G>T) n.1639+1G>T n.1635+1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933915T>A | CA381650401 | IGHMBP2 | c.1537+2T>A (n.1537+2T>A) c.*254+2T>A (n.*254+2T>A) c.1025+2T>A n.183+434T>A n.912+2T>A n.113-549T>A n.2282+2T>A c.*860+2T>A (n.*860+2T>A) n.656T>A n.1296+2T>A n.232+2T>A n.654+2T>A c.526+2T>A (n.526+2T>A) c.409+2T>A (n.409+2T>A) c.304+2T>A (n.304+2T>A) n.1639+2T>A n.1635+2T>A | |
11 | g.68933915T>C | CA381650399 | IGHMBP2 | c.1537+2T>C (n.1537+2T>C) c.*254+2T>C (n.*254+2T>C) c.1025+2T>C n.183+434T>C n.912+2T>C n.113-549T>C n.2282+2T>C c.*860+2T>C (n.*860+2T>C) n.656T>C n.1296+2T>C n.232+2T>C n.654+2T>C c.526+2T>C (n.526+2T>C) c.409+2T>C (n.409+2T>C) c.304+2T>C (n.304+2T>C) n.1639+2T>C n.1635+2T>C | |
11 | g.68933915T>G | CA381650397 | IGHMBP2 | c.1537+2T>G (n.1537+2T>G) c.*254+2T>G (n.*254+2T>G) c.1025+2T>G n.183+434T>G n.912+2T>G n.113-549T>G n.2282+2T>G c.*860+2T>G (n.*860+2T>G) n.656T>G n.1296+2T>G n.232+2T>G n.654+2T>G c.526+2T>G (n.526+2T>G) c.409+2T>G (n.409+2T>G) c.304+2T>G (n.304+2T>G) n.1639+2T>G n.1635+2T>G | |
11 | g.68933916G>A | CA2614749798 | IGHMBP2 | c.1537+3G>A (n.1537+3G>A) c.*254+3G>A (n.*254+3G>A) c.1025+3G>A n.183+435G>A n.912+3G>A n.113-548G>A n.2282+3G>A c.*860+3G>A (n.*860+3G>A) n.657G>A n.1296+3G>A n.232+3G>A n.654+3G>A c.526+3G>A (n.526+3G>A) c.409+3G>A (n.409+3G>A) c.304+3G>A (n.304+3G>A) n.1639+3G>A n.1635+3G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933916G>T | CA2614749800 | IGHMBP2 | c.1537+3G>T (n.1537+3G>T) c.*254+3G>T (n.*254+3G>T) c.1025+3G>T n.183+435G>T n.912+3G>T n.113-548G>T n.2282+3G>T c.*860+3G>T (n.*860+3G>T) n.657G>T n.1296+3G>T n.232+3G>T n.654+3G>T c.526+3G>T (n.526+3G>T) c.409+3G>T (n.409+3G>T) c.304+3G>T (n.304+3G>T) n.1639+3G>T n.1635+3G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933918G>A | CA2499221266 | IGHMBP2 | c.1537+5G>A (n.1537+5G>A) c.*254+5G>A (n.*254+5G>A) c.1025+5G>A n.183+437G>A n.912+5G>A n.113-546G>A n.2282+5G>A c.*860+5G>A (n.*860+5G>A) n.659G>A n.1296+5G>A n.232+5G>A n.654+5G>A c.526+5G>A (n.526+5G>A) c.409+5G>A (n.409+5G>A) c.304+5G>A (n.304+5G>A) n.1639+5G>A n.1635+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933918G>T | CA2614749805 | IGHMBP2 | c.1537+5G>T (n.1537+5G>T) c.*254+5G>T (n.*254+5G>T) c.1025+5G>T n.183+437G>T n.912+5G>T n.113-546G>T n.2282+5G>T c.*860+5G>T (n.*860+5G>T) n.659G>T n.1296+5G>T n.232+5G>T n.654+5G>T c.526+5G>T (n.526+5G>T) c.409+5G>T (n.409+5G>T) c.304+5G>T (n.304+5G>T) n.1639+5G>T n.1635+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933919C>A | CA2574904385 | IGHMBP2 | c.1537+6C>A (n.1537+6C>A) c.*254+6C>A (n.*254+6C>A) c.1025+6C>A n.183+438C>A n.912+6C>A n.113-545C>A n.2282+6C>A c.*860+6C>A (n.*860+6C>A) n.660C>A n.1296+6C>A n.232+6C>A n.654+6C>A c.526+6C>A (n.526+6C>A) c.409+6C>A (n.409+6C>A) c.304+6C>A (n.304+6C>A) n.1639+6C>A n.1635+6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933920T>C | CA2614749809 | IGHMBP2 | c.1537+7T>C (n.1537+7T>C) c.*254+7T>C (n.*254+7T>C) c.1025+7T>C n.183+439T>C n.912+7T>C n.113-544T>C n.2282+7T>C c.*860+7T>C (n.*860+7T>C) n.661T>C n.1296+7T>C n.232+7T>C n.654+7T>C c.526+7T>C (n.526+7T>C) c.409+7T>C (n.409+7T>C) c.304+7T>C (n.304+7T>C) n.1639+7T>C n.1635+7T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933921T>C | CA2614749810 | IGHMBP2 | c.1537+8T>C (n.1537+8T>C) c.*254+8T>C (n.*254+8T>C) c.1025+8T>C n.183+440T>C n.912+8T>C n.113-543T>C n.2282+8T>C c.*860+8T>C (n.*860+8T>C) n.662T>C n.1296+8T>C n.232+8T>C n.654+8T>C c.526+8T>C (n.526+8T>C) c.409+8T>C (n.409+8T>C) c.304+8T>C (n.304+8T>C) n.1639+8T>C n.1635+8T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933922G>C | CA939178218 | IGHMBP2 | c.1537+9G>C (n.1537+9G>C) c.*254+9G>C (n.*254+9G>C) c.1025+9G>C n.183+441G>C n.912+9G>C n.113-542G>C n.2282+9G>C c.*860+9G>C (n.*860+9G>C) n.663G>C n.1296+9G>C n.232+9G>C n.654+9G>C c.526+9G>C (n.526+9G>C) c.409+9G>C (n.409+9G>C) c.304+9G>C (n.304+9G>C) n.1639+9G>C n.1635+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933922G>T | CA2614749813 | IGHMBP2 | c.1537+9G>T (n.1537+9G>T) c.*254+9G>T (n.*254+9G>T) c.1025+9G>T n.183+441G>T n.912+9G>T n.113-542G>T n.2282+9G>T c.*860+9G>T (n.*860+9G>T) n.663G>T n.1296+9G>T n.232+9G>T n.654+9G>T c.526+9G>T (n.526+9G>T) c.409+9G>T (n.409+9G>T) c.304+9G>T (n.304+9G>T) n.1639+9G>T n.1635+9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933923C>A | CA2614749817 | IGHMBP2 | c.1537+10C>A (n.1537+10C>A) c.*254+10C>A (n.*254+10C>A) c.1025+10C>A n.183+442C>A n.912+10C>A n.113-541C>A n.2282+10C>A c.*860+10C>A (n.*860+10C>A) n.664C>A n.1296+10C>A n.232+10C>A n.654+10C>A c.526+10C>A (n.526+10C>A) c.409+10C>A (n.409+10C>A) c.304+10C>A (n.304+10C>A) n.1639+10C>A n.1635+10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933923C>G | CA2614749818 | IGHMBP2 | c.1537+10C>G (n.1537+10C>G) c.*254+10C>G (n.*254+10C>G) c.1025+10C>G n.183+442C>G n.912+10C>G n.113-541C>G n.2282+10C>G c.*860+10C>G (n.*860+10C>G) n.664C>G n.1296+10C>G n.232+10C>G n.654+10C>G c.526+10C>G (n.526+10C>G) c.409+10C>G (n.409+10C>G) c.304+10C>G (n.304+10C>G) n.1639+10C>G n.1635+10C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933923C>T | CA6153680 | IGHMBP2 | c.1537+10C>T (n.1537+10C>T) c.*254+10C>T (n.*254+10C>T) c.1025+10C>T n.183+442C>T n.912+10C>T n.113-541C>T n.2282+10C>T c.*860+10C>T (n.*860+10C>T) n.664C>T n.1296+10C>T n.232+10C>T n.654+10C>T c.526+10C>T (n.526+10C>T) c.409+10C>T (n.409+10C>T) c.304+10C>T (n.304+10C>T) n.1639+10C>T n.1635+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933924T>A | CA2614749824 | IGHMBP2 | c.1537+11T>A (n.1537+11T>A) c.*254+11T>A (n.*254+11T>A) c.1025+11T>A n.183+443T>A n.912+11T>A n.113-540T>A n.2282+11T>A c.*860+11T>A (n.*860+11T>A) n.665T>A n.1296+11T>A n.232+11T>A n.654+11T>A c.526+11T>A (n.526+11T>A) c.409+11T>A (n.409+11T>A) c.304+11T>A (n.304+11T>A) n.1639+11T>A n.1635+11T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933924T>C | CA2614749826 | IGHMBP2 | c.1537+11T>C (n.1537+11T>C) c.*254+11T>C (n.*254+11T>C) c.1025+11T>C n.183+443T>C n.912+11T>C n.113-540T>C n.2282+11T>C c.*860+11T>C (n.*860+11T>C) n.665T>C n.1296+11T>C n.232+11T>C n.654+11T>C c.526+11T>C (n.526+11T>C) c.409+11T>C (n.409+11T>C) c.304+11T>C (n.304+11T>C) n.1639+11T>C n.1635+11T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933925T>C | CA599991825 | IGHMBP2 | c.1537+12T>C (n.1537+12T>C) c.*254+12T>C (n.*254+12T>C) c.1025+12T>C n.183+444T>C n.912+12T>C n.113-539T>C n.2282+12T>C c.*860+12T>C (n.*860+12T>C) n.666T>C n.1296+12T>C n.232+12T>C n.654+12T>C c.526+12T>C (n.526+12T>C) c.409+12T>C (n.409+12T>C) c.304+12T>C (n.304+12T>C) n.1639+12T>C n.1635+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933926G>A | CA654376504 | IGHMBP2 | c.1537+13G>A (n.1537+13G>A) c.*254+13G>A (n.*254+13G>A) c.1025+13G>A n.183+445G>A n.912+13G>A n.113-538G>A n.2282+13G>A c.*860+13G>A (n.*860+13G>A) n.667G>A n.1296+13G>A n.232+13G>A n.654+13G>A c.526+13G>A (n.526+13G>A) c.409+13G>A (n.409+13G>A) c.304+13G>A (n.304+13G>A) n.1639+13G>A n.1635+13G>A | ClinVar COSMIC |
11 | g.68933926G>C | CA223409060 | IGHMBP2 | c.1537+13G>C (n.1537+13G>C) c.*254+13G>C (n.*254+13G>C) c.1025+13G>C n.183+445G>C n.912+13G>C n.113-538G>C n.2282+13G>C c.*860+13G>C (n.*860+13G>C) n.667G>C n.1296+13G>C n.232+13G>C n.654+13G>C c.526+13G>C (n.526+13G>C) c.409+13G>C (n.409+13G>C) c.304+13G>C (n.304+13G>C) n.1639+13G>C n.1635+13G>C | dbSNP |
11 | g.68933926G>T | CA2614749830 | IGHMBP2 | c.1537+13G>T (n.1537+13G>T) c.*254+13G>T (n.*254+13G>T) c.1025+13G>T n.183+445G>T n.912+13G>T n.113-538G>T n.2282+13G>T c.*860+13G>T (n.*860+13G>T) n.667G>T n.1296+13G>T n.232+13G>T n.654+13G>T c.526+13G>T (n.526+13G>T) c.409+13G>T (n.409+13G>T) c.304+13G>T (n.304+13G>T) n.1639+13G>T n.1635+13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933927C>A | CA2574904386 | IGHMBP2 | c.1537+14C>A (n.1537+14C>A) c.*254+14C>A (n.*254+14C>A) c.1025+14C>A n.183+446C>A n.912+14C>A n.113-537C>A n.2282+14C>A c.*860+14C>A (n.*860+14C>A) n.668C>A n.1296+14C>A n.232+14C>A n.654+14C>A c.526+14C>A (n.526+14C>A) c.409+14C>A (n.409+14C>A) c.304+14C>A (n.304+14C>A) n.1639+14C>A n.1635+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933927C>G | CA6153681 | IGHMBP2 | c.1537+14C>G (n.1537+14C>G) c.*254+14C>G (n.*254+14C>G) c.1025+14C>G n.183+446C>G n.912+14C>G n.113-537C>G n.2282+14C>G c.*860+14C>G (n.*860+14C>G) n.668C>G n.1296+14C>G n.232+14C>G n.654+14C>G c.526+14C>G (n.526+14C>G) c.409+14C>G (n.409+14C>G) c.304+14C>G (n.304+14C>G) n.1639+14C>G n.1635+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68933927C>T | CA2614749838 | IGHMBP2 | c.1537+14C>T (n.1537+14C>T) c.*254+14C>T (n.*254+14C>T) c.1025+14C>T n.183+446C>T n.912+14C>T n.113-537C>T n.2282+14C>T c.*860+14C>T (n.*860+14C>T) n.668C>T n.1296+14C>T n.232+14C>T n.654+14C>T c.526+14C>T (n.526+14C>T) c.409+14C>T (n.409+14C>T) c.304+14C>T (n.304+14C>T) n.1639+14C>T n.1635+14C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933929G>A | CA2614749842 | IGHMBP2 | c.1537+16G>A (n.1537+16G>A) c.*254+16G>A (n.*254+16G>A) c.1025+16G>A n.183+448G>A n.912+16G>A n.113-535G>A n.2282+16G>A c.*860+16G>A (n.*860+16G>A) n.670G>A n.1296+16G>A n.232+16G>A n.654+16G>A c.526+16G>A (n.526+16G>A) c.409+16G>A (n.409+16G>A) c.304+16G>A (n.304+16G>A) n.1639+16G>A n.1635+16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933929G>T | CA654376505 | IGHMBP2 | c.1537+16G>T (n.1537+16G>T) c.*254+16G>T (n.*254+16G>T) c.1025+16G>T n.183+448G>T n.912+16G>T n.113-535G>T n.2282+16G>T c.*860+16G>T (n.*860+16G>T) n.670G>T n.1296+16G>T n.232+16G>T n.654+16G>T c.526+16G>T (n.526+16G>T) c.409+16G>T (n.409+16G>T) c.304+16G>T (n.304+16G>T) n.1639+16G>T n.1635+16G>T | COSMIC |
11 | g.68933930A>G | CA599991827 | IGHMBP2 | c.1537+17A>G (n.1537+17A>G) c.*254+17A>G (n.*254+17A>G) c.1025+17A>G n.183+449A>G n.912+17A>G n.113-534A>G n.2282+17A>G c.*860+17A>G (n.*860+17A>G) n.671A>G n.1296+17A>G n.232+17A>G n.654+17A>G c.526+17A>G (n.526+17A>G) c.409+17A>G (n.409+17A>G) c.304+17A>G (n.304+17A>G) n.1639+17A>G n.1635+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933931T>C | CA2740093127 | IGHMBP2 | c.1537+18T>C (n.1537+18T>C) c.*254+18T>C (n.*254+18T>C) c.1025+18T>C n.183+450T>C n.912+18T>C n.113-533T>C n.2282+18T>C c.*860+18T>C (n.*860+18T>C) n.672T>C n.1296+18T>C n.232+18T>C n.654+18T>C c.526+18T>C (n.526+18T>C) c.409+18T>C (n.409+18T>C) c.304+18T>C (n.304+18T>C) n.1639+18T>C n.1635+18T>C | ClinVar |
11 | g.68933932G>A | CA599991828 | IGHMBP2 | c.1537+19G>A (n.1537+19G>A) c.*254+19G>A (n.*254+19G>A) c.1025+19G>A n.183+451G>A n.912+19G>A n.113-532G>A n.2282+19G>A c.*860+19G>A (n.*860+19G>A) n.673G>A n.1296+19G>A n.232+19G>A n.654+19G>A c.526+19G>A (n.526+19G>A) c.409+19G>A (n.409+19G>A) c.304+19G>A (n.304+19G>A) n.1639+19G>A n.1635+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933932G>T | CA2614749847 | IGHMBP2 | c.1537+19G>T (n.1537+19G>T) c.*254+19G>T (n.*254+19G>T) c.1025+19G>T n.183+451G>T n.912+19G>T n.113-532G>T n.2282+19G>T c.*860+19G>T (n.*860+19G>T) n.673G>T n.1296+19G>T n.232+19G>T n.654+19G>T c.526+19G>T (n.526+19G>T) c.409+19G>T (n.409+19G>T) c.304+19G>T (n.304+19G>T) n.1639+19G>T n.1635+19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933933del | CA2614749849 | IGHMBP2 | c.1537+20del (n.1537+20del) c.*254+20del (n.*254+20del) c.1025+20del n.183+452del n.912+20del n.113-531del n.2282+20del c.*860+20del (n.*860+20del) n.674del n.1296+20del n.232+20del n.654+20del c.526+20del (n.526+20del) c.409+20del (n.409+20del) c.304+20del (n.304+20del) n.1639+20del n.1635+20del | gnomAD v4 |
11 | g.68933933G>A | CA2574904387 | IGHMBP2 | c.1537+20G>A (n.1537+20G>A) c.*254+20G>A (n.*254+20G>A) c.1025+20G>A n.183+452G>A n.912+20G>A n.113-531G>A n.2282+20G>A c.*860+20G>A (n.*860+20G>A) n.674G>A n.1296+20G>A n.232+20G>A n.654+20G>A c.526+20G>A (n.526+20G>A) c.409+20G>A (n.409+20G>A) c.304+20G>A (n.304+20G>A) n.1639+20G>A n.1635+20G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933933G>T | CA2614749852 | IGHMBP2 | c.1537+20G>T (n.1537+20G>T) c.*254+20G>T (n.*254+20G>T) c.1025+20G>T n.183+452G>T n.912+20G>T n.113-531G>T n.2282+20G>T c.*860+20G>T (n.*860+20G>T) n.674G>T n.1296+20G>T n.232+20G>T n.654+20G>T c.526+20G>T (n.526+20G>T) c.409+20G>T (n.409+20G>T) c.304+20G>T (n.304+20G>T) n.1639+20G>T n.1635+20G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933934C>A | CA2614749854 | IGHMBP2 | c.1537+21C>A (n.1537+21C>A) c.*254+21C>A (n.*254+21C>A) c.1025+21C>A n.183+453C>A n.912+21C>A n.113-530C>A n.2282+21C>A c.*860+21C>A (n.*860+21C>A) n.675C>A n.1296+21C>A n.232+21C>A n.654+21C>A c.526+21C>A (n.526+21C>A) c.409+21C>A (n.409+21C>A) c.304+21C>A (n.304+21C>A) n.1639+21C>A n.1635+21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933934C>T | CA2614749856 | IGHMBP2 | c.1537+21C>T (n.1537+21C>T) c.*254+21C>T (n.*254+21C>T) c.1025+21C>T n.183+453C>T n.912+21C>T n.113-530C>T n.2282+21C>T c.*860+21C>T (n.*860+21C>T) n.675C>T n.1296+21C>T n.232+21C>T n.654+21C>T c.526+21C>T (n.526+21C>T) c.409+21C>T (n.409+21C>T) c.304+21C>T (n.304+21C>T) n.1639+21C>T n.1635+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933935del | CA2574904388 | IGHMBP2 | c.1537+22del (n.1537+22del) c.*254+22del (n.*254+22del) c.1025+22del n.183+454del n.912+22del n.113-529del n.2282+22del c.*860+22del (n.*860+22del) n.676del n.1296+22del n.232+22del n.654+22del c.526+22del (n.526+22del) c.409+22del (n.409+22del) c.304+22del (n.304+22del) n.1639+22del n.1635+22del | |
11 | g.68933935C>A | CA2614749858 | IGHMBP2 | c.1537+22C>A (n.1537+22C>A) c.*254+22C>A (n.*254+22C>A) c.1025+22C>A n.183+454C>A n.912+22C>A n.113-529C>A n.2282+22C>A c.*860+22C>A (n.*860+22C>A) n.676C>A n.1296+22C>A n.232+22C>A n.654+22C>A c.526+22C>A (n.526+22C>A) c.409+22C>A (n.409+22C>A) c.304+22C>A (n.304+22C>A) n.1639+22C>A n.1635+22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933935C>T | CA2614749859 | IGHMBP2 | c.1537+22C>T (n.1537+22C>T) c.*254+22C>T (n.*254+22C>T) c.1025+22C>T n.183+454C>T n.912+22C>T n.113-529C>T n.2282+22C>T c.*860+22C>T (n.*860+22C>T) n.676C>T n.1296+22C>T n.232+22C>T n.654+22C>T c.526+22C>T (n.526+22C>T) c.409+22C>T (n.409+22C>T) c.304+22C>T (n.304+22C>T) n.1639+22C>T n.1635+22C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933936A>T | CA2614749861 | IGHMBP2 | c.1537+23A>T (n.1537+23A>T) c.*254+23A>T (n.*254+23A>T) c.1025+23A>T n.183+455A>T n.912+23A>T n.113-528A>T n.2282+23A>T c.*860+23A>T (n.*860+23A>T) n.677A>T n.1296+23A>T n.232+23A>T n.654+23A>T c.526+23A>T (n.526+23A>T) c.409+23A>T (n.409+23A>T) c.304+23A>T (n.304+23A>T) n.1639+23A>T n.1635+23A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933937G>A | CA2614749863 | IGHMBP2 | c.1537+24G>A (n.1537+24G>A) c.*254+24G>A (n.*254+24G>A) c.1025+24G>A n.183+456G>A n.912+24G>A n.113-527G>A n.2282+24G>A c.*860+24G>A (n.*860+24G>A) n.678G>A n.1296+24G>A n.232+24G>A n.654+24G>A c.526+24G>A (n.526+24G>A) c.409+24G>A (n.409+24G>A) c.304+24G>A (n.304+24G>A) n.1639+24G>A n.1635+24G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933937G>T | CA2614749865 | IGHMBP2 | c.1537+24G>T (n.1537+24G>T) c.*254+24G>T (n.*254+24G>T) c.1025+24G>T n.183+456G>T n.912+24G>T n.113-527G>T n.2282+24G>T c.*860+24G>T (n.*860+24G>T) n.678G>T n.1296+24G>T n.232+24G>T n.654+24G>T c.526+24G>T (n.526+24G>T) c.409+24G>T (n.409+24G>T) c.304+24G>T (n.304+24G>T) n.1639+24G>T n.1635+24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933938del | CA475201912 | IGHMBP2 | c.1537+25del (n.1537+25del) c.*254+25del (n.*254+25del) c.1025+25del n.183+457del n.912+25del n.113-526del n.2282+25del c.*860+25del (n.*860+25del) n.679del n.1296+25del n.232+25del n.654+25del c.526+25del (n.526+25del) c.409+25del (n.409+25del) c.304+25del (n.304+25del) n.1639+25del n.1635+25del | dbSNP |
11 | g.68933938C>A | CA2614749869 | IGHMBP2 | c.1537+25C>A (n.1537+25C>A) c.*254+25C>A (n.*254+25C>A) c.1025+25C>A n.183+457C>A n.912+25C>A n.113-526C>A n.2282+25C>A c.*860+25C>A (n.*860+25C>A) n.679C>A n.1296+25C>A n.232+25C>A n.654+25C>A c.526+25C>A (n.526+25C>A) c.409+25C>A (n.409+25C>A) c.304+25C>A (n.304+25C>A) n.1639+25C>A n.1635+25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933938C>G | CA599991830 | IGHMBP2 | c.1537+25C>G (n.1537+25C>G) c.*254+25C>G (n.*254+25C>G) c.1025+25C>G n.183+457C>G n.912+25C>G n.113-526C>G n.2282+25C>G c.*860+25C>G (n.*860+25C>G) n.679C>G n.1296+25C>G n.232+25C>G n.654+25C>G c.526+25C>G (n.526+25C>G) c.409+25C>G (n.409+25C>G) c.304+25C>G (n.304+25C>G) n.1639+25C>G n.1635+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933939T>C | CA2614749875 | IGHMBP2 | c.1537+26T>C (n.1537+26T>C) c.*254+26T>C (n.*254+26T>C) c.1025+26T>C n.183+458T>C n.912+26T>C n.113-525T>C n.2282+26T>C c.*860+26T>C (n.*860+26T>C) n.680T>C n.1296+26T>C n.232+26T>C n.654+26T>C c.526+26T>C (n.526+26T>C) c.409+26T>C (n.409+26T>C) c.304+26T>C (n.304+26T>C) n.1639+26T>C n.1635+26T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933939T>G | CA475201915 | IGHMBP2 | c.1537+26T>G (n.1537+26T>G) c.*254+26T>G (n.*254+26T>G) c.1025+26T>G n.183+458T>G n.912+26T>G n.113-525T>G n.2282+26T>G c.*860+26T>G (n.*860+26T>G) n.680T>G n.1296+26T>G n.232+26T>G n.654+26T>G c.526+26T>G (n.526+26T>G) c.409+26T>G (n.409+26T>G) c.304+26T>G (n.304+26T>G) n.1639+26T>G n.1635+26T>G | dbSNP |
11 | g.68933944del | CA2614749873 | IGHMBP2 | c.1537+31del (n.1537+31del) c.*254+31del (n.*254+31del) c.1025+31del n.183+463del n.912+31del n.113-520del n.2282+31del c.*860+31del (n.*860+31del) n.685del n.1296+31del n.232+31del n.654+31del c.526+31del (n.526+31del) c.409+31del (n.409+31del) c.304+31del (n.304+31del) n.1639+31del n.1635+31del | gnomAD v4 |
11 | g.68933940T>C | CA2792557507 | IGHMBP2 | c.1537+27T>C (n.1537+27T>C) c.*254+27T>C (n.*254+27T>C) c.1025+27T>C n.183+459T>C n.912+27T>C n.113-524T>C n.2282+27T>C c.*860+27T>C (n.*860+27T>C) n.681T>C n.1296+27T>C n.232+27T>C n.654+27T>C c.526+27T>C (n.526+27T>C) c.409+27T>C (n.409+27T>C) c.304+27T>C (n.304+27T>C) n.1639+27T>C n.1635+27T>C | |
11 | g.68933941T>C | CA2614749878 | IGHMBP2 | c.1537+28T>C (n.1537+28T>C) c.*254+28T>C (n.*254+28T>C) c.1025+28T>C n.183+460T>C n.912+28T>C n.113-523T>C n.2282+28T>C c.*860+28T>C (n.*860+28T>C) n.682T>C n.1296+28T>C n.232+28T>C n.654+28T>C c.526+28T>C (n.526+28T>C) c.409+28T>C (n.409+28T>C) c.304+28T>C (n.304+28T>C) n.1639+28T>C n.1635+28T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933942T>C | CA2614749879 | IGHMBP2 | c.1537+29T>C (n.1537+29T>C) c.*254+29T>C (n.*254+29T>C) c.1025+29T>C n.183+461T>C n.912+29T>C n.113-522T>C n.2282+29T>C c.*860+29T>C (n.*860+29T>C) n.683T>C n.1296+29T>C n.232+29T>C n.654+29T>C c.526+29T>C (n.526+29T>C) c.409+29T>C (n.409+29T>C) c.304+29T>C (n.304+29T>C) n.1639+29T>C n.1635+29T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933943T>A | CA2574904389 | IGHMBP2 | c.1537+30T>A (n.1537+30T>A) c.*254+30T>A (n.*254+30T>A) c.1025+30T>A n.183+462T>A n.912+30T>A n.113-521T>A n.2282+30T>A c.*860+30T>A (n.*860+30T>A) n.684T>A n.1296+30T>A n.232+30T>A n.654+30T>A c.526+30T>A (n.526+30T>A) c.409+30T>A (n.409+30T>A) c.304+30T>A (n.304+30T>A) n.1639+30T>A n.1635+30T>A | |
11 | g.68933943T>C | CA6153682 | IGHMBP2 | c.1537+30T>C (n.1537+30T>C) c.*254+30T>C (n.*254+30T>C) c.1025+30T>C n.183+462T>C n.912+30T>C n.113-521T>C n.2282+30T>C c.*860+30T>C (n.*860+30T>C) n.684T>C n.1296+30T>C n.232+30T>C n.654+30T>C c.526+30T>C (n.526+30T>C) c.409+30T>C (n.409+30T>C) c.304+30T>C (n.304+30T>C) n.1639+30T>C n.1635+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933945del | CA6153683 | IGHMBP2 | c.1537+32del (n.1537+32del) c.*254+32del (n.*254+32del) c.1025+32del n.183+464del n.912+32del n.113-519del n.2282+32del c.*860+32del (n.*860+32del) n.686del n.1296+32del n.232+32del n.654+32del c.526+32del (n.526+32del) c.409+32del (n.409+32del) c.304+32del (n.304+32del) n.1639+32del n.1635+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933945G>A | CA2614749881 | IGHMBP2 | c.1537+32G>A (n.1537+32G>A) c.*254+32G>A (n.*254+32G>A) c.1025+32G>A n.183+464G>A n.912+32G>A n.113-519G>A n.2282+32G>A c.*860+32G>A (n.*860+32G>A) n.686G>A n.1296+32G>A n.232+32G>A n.654+32G>A c.526+32G>A (n.526+32G>A) c.409+32G>A (n.409+32G>A) c.304+32G>A (n.304+32G>A) n.1639+32G>A n.1635+32G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933945G>T | CA2574904390 | IGHMBP2 | c.1537+32G>T (n.1537+32G>T) c.*254+32G>T (n.*254+32G>T) c.1025+32G>T n.183+464G>T n.912+32G>T n.113-519G>T n.2282+32G>T c.*860+32G>T (n.*860+32G>T) n.686G>T n.1296+32G>T n.232+32G>T n.654+32G>T c.526+32G>T (n.526+32G>T) c.409+32G>T (n.409+32G>T) c.304+32G>T (n.304+32G>T) n.1639+32G>T n.1635+32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933946T>C | CA2574904391 | IGHMBP2 | c.1537+33T>C (n.1537+33T>C) c.*254+33T>C (n.*254+33T>C) c.1025+33T>C n.183+465T>C n.912+33T>C n.113-518T>C n.2282+33T>C c.*860+33T>C (n.*860+33T>C) n.687T>C n.1296+33T>C n.232+33T>C n.654+33T>C c.526+33T>C (n.526+33T>C) c.409+33T>C (n.409+33T>C) c.304+33T>C (n.304+33T>C) n.1639+33T>C n.1635+33T>C | |
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11 | g.68933953A>G | CA2614749890 | IGHMBP2 | c.1537+40A>G (n.1537+40A>G) c.*254+40A>G (n.*254+40A>G) c.1025+40A>G n.183+472A>G n.912+40A>G n.113-511A>G n.2282+40A>G c.*860+40A>G (n.*860+40A>G) n.694A>G n.1296+40A>G n.232+40A>G n.654+40A>G c.526+40A>G (n.526+40A>G) c.409+40A>G (n.409+40A>G) c.304+40A>G (n.304+40A>G) n.1639+40A>G n.1635+40A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933953A>T | CA2614749891 | IGHMBP2 | c.1537+40A>T (n.1537+40A>T) c.*254+40A>T (n.*254+40A>T) c.1025+40A>T n.183+472A>T n.912+40A>T n.113-511A>T n.2282+40A>T c.*860+40A>T (n.*860+40A>T) n.694A>T n.1296+40A>T n.232+40A>T n.654+40A>T c.526+40A>T (n.526+40A>T) c.409+40A>T (n.409+40A>T) c.304+40A>T (n.304+40A>T) n.1639+40A>T n.1635+40A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933954T>A | CA2614749893 | IGHMBP2 | c.1537+41T>A (n.1537+41T>A) c.*254+41T>A (n.*254+41T>A) c.1025+41T>A n.183+473T>A n.912+41T>A n.113-510T>A n.2282+41T>A c.*860+41T>A (n.*860+41T>A) n.695T>A n.1296+41T>A n.232+41T>A n.654+41T>A c.526+41T>A (n.526+41T>A) c.409+41T>A (n.409+41T>A) c.304+41T>A (n.304+41T>A) n.1639+41T>A n.1635+41T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933954T>G | CA2614749895 | IGHMBP2 | c.1537+41T>G (n.1537+41T>G) c.*254+41T>G (n.*254+41T>G) c.1025+41T>G n.183+473T>G n.912+41T>G n.113-510T>G n.2282+41T>G c.*860+41T>G (n.*860+41T>G) n.695T>G n.1296+41T>G n.232+41T>G n.654+41T>G c.526+41T>G (n.526+41T>G) c.409+41T>G (n.409+41T>G) c.304+41T>G (n.304+41T>G) n.1639+41T>G n.1635+41T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933955A>G | CA2614749896 | IGHMBP2 | c.1537+42A>G (n.1537+42A>G) c.*254+42A>G (n.*254+42A>G) c.1025+42A>G n.183+474A>G n.912+42A>G n.113-509A>G n.2282+42A>G c.*860+42A>G (n.*860+42A>G) n.696A>G n.1296+42A>G n.232+42A>G n.654+42A>G c.526+42A>G (n.526+42A>G) c.409+42A>G (n.409+42A>G) c.304+42A>G (n.304+42A>G) n.1639+42A>G n.1635+42A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933956C>A | CA2574904393 | IGHMBP2 | c.1537+43C>A (n.1537+43C>A) c.*254+43C>A (n.*254+43C>A) c.1025+43C>A n.183+475C>A n.912+43C>A n.113-508C>A n.2282+43C>A c.*860+43C>A (n.*860+43C>A) n.697C>A n.1296+43C>A n.232+43C>A n.654+43C>A c.526+43C>A (n.526+43C>A) c.409+43C>A (n.409+43C>A) c.304+43C>A (n.304+43C>A) n.1639+43C>A n.1635+43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933956C>T | CA2724329965 | IGHMBP2 | c.1537+43C>T (n.1537+43C>T) c.*254+43C>T (n.*254+43C>T) c.1025+43C>T n.183+475C>T n.912+43C>T n.113-508C>T n.2282+43C>T c.*860+43C>T (n.*860+43C>T) n.697C>T n.1296+43C>T n.232+43C>T n.654+43C>T c.526+43C>T (n.526+43C>T) c.409+43C>T (n.409+43C>T) c.304+43C>T (n.304+43C>T) n.1639+43C>T n.1635+43C>T | dbSNP |