Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68933820G>A | CA381649737 | IGHMBP2 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*161G>A (n.*161G>A) c.932G>A n.183+339G>A n.819G>A n.113-644G>A n.2189G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.561G>A n.1203G>A n.139G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.1546G>A n.1542G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68933820G>C | CA381649748 | IGHMBP2 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*161G>C (n.*161G>C) c.932G>C n.183+339G>C n.819G>C n.113-644G>C n.2189G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.561G>C n.1203G>C n.139G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.1546G>C n.1542G>C | |
11 | g.68933820G>T | CA381649750 | IGHMBP2 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*161G>T (n.*161G>T) c.932G>T n.183+339G>T n.819G>T n.113-644G>T n.2189G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.561G>T n.1203G>T n.139G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.1546G>T n.1542G>T | |
11 | g.68933821A>C | CA381649754 | IGHMBP2 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*162A>C (n.*162A>C) c.933A>C n.183+340A>C n.820A>C n.113-643A>C n.2190A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.562A>C n.1204A>C n.140A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.1547A>C n.1543A>C | |
11 | g.68933821A>G | CA381649752 | IGHMBP2 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) c.933A>G n.183+340A>G n.820A>G n.113-643A>G n.2190A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.562A>G n.1204A>G n.140A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.1547A>G n.1543A>G | |
11 | g.68933821A>T | CA381649753 | IGHMBP2 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*162A>T (n.*162A>T) c.933A>T n.183+340A>T n.820A>T n.113-643A>T n.2190A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.562A>T n.1204A>T n.140A>T c.434A>T (p.Glu145Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.1547A>T n.1543A>T | |
11 | g.68933822A>C | CA381649755 | IGHMBP2 | c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.*163A>C (n.*163A>C) c.934A>C n.183+341A>C n.821A>C n.113-642A>C n.2191A>C c.*769A>C (n.*769A>C) n.563A>C n.1205A>C n.141A>C c.435A>C (p.Glu145Asp) c.318A>C (p.Glu106Asp) c.213A>C (p.Glu71Asp) n.1548A>C n.1544A>C | |
11 | g.68933822A>G | CA475200929 | IGHMBP2 | c.1446A>G (p.Glu482=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.934A>G n.183+341A>G n.821A>G n.113-642A>G n.2191A>G c.*769A>G (n.*769A>G) n.563A>G n.1205A>G n.141A>G c.435A>G (p.Glu145=) c.318A>G (p.Glu106=) c.213A>G (p.Glu71=) n.1548A>G n.1544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933822A>T | CA381649756 | IGHMBP2 | c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.*163A>T (n.*163A>T) c.934A>T n.183+341A>T n.821A>T n.113-642A>T n.2191A>T c.*769A>T (n.*769A>T) n.563A>T n.1205A>T n.141A>T c.435A>T (p.Glu145Asp) c.318A>T (p.Glu106Asp) c.213A>T (p.Glu71Asp) n.1548A>T n.1544A>T | |
11 | g.68933823G>A | CA381649758 | IGHMBP2 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.*164G>A (n.*164G>A) c.935G>A n.183+342G>A n.822G>A n.113-641G>A n.2192G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.564G>A n.1206G>A n.142G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.1549G>A n.1545G>A | |
11 | g.68933823G>C | CA381649759 | IGHMBP2 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.*164G>C (n.*164G>C) c.935G>C n.183+342G>C n.822G>C n.113-641G>C n.2192G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.564G>C n.1206G>C n.142G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.1549G>C n.1545G>C | |
11 | g.68933823G>T | CA381649763 | IGHMBP2 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) c.935G>T n.183+342G>T n.822G>T n.113-641G>T n.2192G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.564G>T n.1206G>T n.142G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.1549G>T n.1545G>T | |
11 | g.68933824A>C | CA381649770 | IGHMBP2 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) c.936A>C n.183+343A>C n.823A>C n.113-640A>C n.2193A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.565A>C n.1207A>C n.143A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.1550A>C n.1546A>C | |
11 | g.68933824A>G | CA381649772 | IGHMBP2 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) c.936A>G n.183+343A>G n.823A>G n.113-640A>G n.2193A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.565A>G n.1207A>G n.143A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.1550A>G n.1546A>G | |
11 | g.68933824A>T | CA381649776 | IGHMBP2 | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*165A>T (n.*165A>T) c.936A>T n.183+343A>T n.823A>T n.113-640A>T n.2193A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.565A>T n.1207A>T n.143A>T c.437A>T (p.Glu146Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.1550A>T n.1546A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933825G>A | CA475200937 | IGHMBP2 | c.1449G>A (p.Glu483=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.937G>A n.183+344G>A n.824G>A n.113-639G>A n.2194G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.566G>A n.1208G>A n.144G>A c.438G>A (p.Glu146=) c.321G>A (p.Glu107=) c.216G>A (p.Glu72=) n.1551G>A n.1547G>A | |
11 | g.68933825G>C | CA381649778 | IGHMBP2 | c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.*166G>C (n.*166G>C) c.937G>C n.183+344G>C n.824G>C n.113-639G>C n.2194G>C c.*772G>C (n.*772G>C) n.566G>C n.1208G>C n.144G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.1551G>C n.1547G>C | |
11 | g.68933825G>T | CA381649781 | IGHMBP2 | c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.*166G>T (n.*166G>T) c.937G>T n.183+344G>T n.824G>T n.113-639G>T n.2194G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.566G>T n.1208G>T n.144G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.1551G>T n.1547G>T | |
11 | g.68933826A>C | CA381649788 | IGHMBP2 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.*167A>C (n.*167A>C) c.938A>C n.183+345A>C n.825A>C n.113-638A>C n.2195A>C c.*773A>C (n.*773A>C) n.567A>C n.1209A>C n.145A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.217A>C (p.Thr73Pro) n.1552A>C n.1548A>C | |
11 | g.68933826A>G | CA381649787 | IGHMBP2 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.*167A>G (n.*167A>G) c.938A>G n.183+345A>G n.825A>G n.113-638A>G n.2195A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.567A>G n.1209A>G n.145A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.217A>G (p.Thr73Ala) n.1552A>G n.1548A>G | |
11 | g.68933826A>T | CA381649784 | IGHMBP2 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.*167A>T (n.*167A>T) c.938A>T n.183+345A>T n.825A>T n.113-638A>T n.2195A>T c.*773A>T (n.*773A>T) n.567A>T n.1209A>T n.145A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.217A>T (p.Thr73Ser) n.1552A>T n.1548A>T | |
11 | g.68933827C>A | CA381649791 | IGHMBP2 | c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.*168C>A (n.*168C>A) c.939C>A n.183+346C>A n.826C>A n.113-637C>A n.2196C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.568C>A n.1210C>A n.146C>A c.440C>A (p.Thr147Lys) c.323C>A (p.Thr108Lys) c.218C>A (p.Thr73Lys) n.1553C>A n.1549C>A | |
11 | g.68933827C>G | CA381649795 | IGHMBP2 | c.1451C>G (p.Thr484Arg) c.*168C>G (n.*168C>G) c.939C>G n.183+346C>G n.826C>G n.113-637C>G n.2196C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.568C>G n.1210C>G n.146C>G c.440C>G (p.Thr147Arg) c.323C>G (p.Thr108Arg) c.218C>G (p.Thr73Arg) n.1553C>G n.1549C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933827C>T | CA381649799 | IGHMBP2 | c.1451C>T (p.Thr484Met) c.*168C>T (n.*168C>T) c.939C>T n.183+346C>T n.826C>T n.113-637C>T n.2196C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.568C>T n.1210C>T n.146C>T c.440C>T (p.Thr147Met) c.323C>T (p.Thr108Met) c.218C>T (p.Thr73Met) n.1553C>T n.1549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933828G>A | CA475200961 | IGHMBP2 | c.1452G>A (p.Thr484=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.940G>A n.183+347G>A n.827G>A n.113-636G>A n.2197G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.569G>A n.1211G>A n.147G>A c.441G>A (p.Thr147=) c.324G>A (p.Thr108=) c.219G>A (p.Thr73=) n.1554G>A n.1550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933828G>C | CA475200966 | IGHMBP2 | c.1452G>C (p.Thr484=) c.*169G>C (n.*169G>C) c.940G>C n.183+347G>C n.827G>C n.113-636G>C n.2197G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.569G>C n.1211G>C n.147G>C c.441G>C (p.Thr147=) c.324G>C (p.Thr108=) c.219G>C (p.Thr73=) n.1554G>C n.1550G>C | |
11 | g.68933828G>T | CA475200963 | IGHMBP2 | c.1452G>T (p.Thr484=) c.*169G>T (n.*169G>T) c.940G>T n.183+347G>T n.827G>T n.113-636G>T n.2197G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.569G>T n.1211G>T n.147G>T c.441G>T (p.Thr147=) c.324G>T (p.Thr108=) c.219G>T (p.Thr73=) n.1554G>T n.1550G>T | |
11 | g.68933830del | CA2614749568 | IGHMBP2 | c.1454del (p.Gly485ValfsTer?) c.*171del (n.*171del) c.942del n.183+349del n.829del n.113-634del n.2199del c.*777del (n.*777del) n.571del n.1213del n.149del c.443del (p.Gly148ValfsTer?) c.326del (p.Gly109ValfsTer?) c.221del (p.Gly74ValfsTer?) n.1556del n.1552del | gnomAD v4 |
11 | g.68933829G>A | CA381649802 | IGHMBP2 | c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.*170G>A (n.*170G>A) c.941G>A n.183+348G>A n.828G>A n.113-635G>A n.2198G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.570G>A n.1212G>A n.148G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) c.220G>A (p.Gly74Ser) n.1555G>A n.1551G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68933829G>C | CA381649803 | IGHMBP2 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.*170G>C (n.*170G>C) c.941G>C n.183+348G>C n.828G>C n.113-635G>C n.2198G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.570G>C n.1212G>C n.148G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.1555G>C n.1551G>C | |
11 | g.68933829G>T | CA381649804 | IGHMBP2 | c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.*170G>T (n.*170G>T) c.941G>T n.183+348G>T n.828G>T n.113-635G>T n.2198G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.570G>T n.1212G>T n.148G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) c.220G>T (p.Gly74Cys) n.1555G>T n.1551G>T | |
11 | g.68933830G>A | CA381649805 | IGHMBP2 | c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.*171G>A (n.*171G>A) c.942G>A n.183+349G>A n.829G>A n.113-634G>A n.2199G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.571G>A n.1213G>A n.149G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.221G>A (p.Gly74Asp) n.1556G>A n.1552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933830G>C | CA381649806 | IGHMBP2 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.*171G>C (n.*171G>C) c.942G>C n.183+349G>C n.829G>C n.113-634G>C n.2199G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.571G>C n.1213G>C n.149G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.1556G>C n.1552G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68933830G>T | CA381649808 | IGHMBP2 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.*171G>T (n.*171G>T) c.942G>T n.183+349G>T n.829G>T n.113-634G>T n.2199G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.571G>T n.1213G>T n.149G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.326G>T (p.Gly109Val) c.221G>T (p.Gly74Val) n.1556G>T n.1552G>T | |
11 | g.68933831T>A | CA475200992 | IGHMBP2 | c.1455T>A (p.Gly485=) c.*172T>A (n.*172T>A) c.943T>A n.183+350T>A n.830T>A n.113-633T>A n.2200T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.572T>A n.1214T>A n.150T>A c.444T>A (p.Gly148=) c.327T>A (p.Gly109=) c.222T>A (p.Gly74=) n.1557T>A n.1553T>A | |
11 | g.68933831T>C | CA475200994 | IGHMBP2 | c.1455T>C (p.Gly485=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.943T>C n.183+350T>C n.830T>C n.113-633T>C n.2200T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.572T>C n.1214T>C n.150T>C c.444T>C (p.Gly148=) c.327T>C (p.Gly109=) c.222T>C (p.Gly74=) n.1557T>C n.1553T>C | |
11 | g.68933831T>G | CA6153649 | IGHMBP2 | c.1455T>G (p.Gly485=) c.*172T>G (n.*172T>G) c.943T>G n.183+350T>G n.830T>G n.113-633T>G n.2200T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.572T>G n.1214T>G n.150T>G c.444T>G (p.Gly148=) c.327T>G (p.Gly109=) c.222T>G (p.Gly74=) n.1557T>G n.1553T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933832G>A | CA223408927 | IGHMBP2 | c.1456G>A (p.Val486Met) c.*173G>A (n.*173G>A) c.944G>A n.183+351G>A n.831G>A n.113-632G>A n.2201G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.573G>A n.1215G>A n.151G>A c.445G>A (p.Val149Met) c.328G>A (p.Val110Met) c.223G>A (p.Val75Met) n.1558G>A n.1554G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933832G>C | CA381649816 | IGHMBP2 | c.1456G>C (p.Val486Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) c.944G>C n.183+351G>C n.831G>C n.113-632G>C n.2201G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.573G>C n.1215G>C n.151G>C c.445G>C (p.Val149Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.1558G>C n.1554G>C | |
11 | g.68933832G>T | CA381649820 | IGHMBP2 | c.1456G>T (p.Val486Leu) c.*173G>T (n.*173G>T) c.944G>T n.183+351G>T n.831G>T n.113-632G>T n.2201G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.573G>T n.1215G>T n.151G>T c.445G>T (p.Val149Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) n.1558G>T n.1554G>T | |
11 | g.68933833T>A | CA381649823 | IGHMBP2 | c.1457T>A (p.Val486Glu) c.*174T>A (n.*174T>A) c.945T>A n.183+352T>A n.832T>A n.113-631T>A n.2202T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.574T>A n.1216T>A n.152T>A c.446T>A (p.Val149Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) n.1559T>A n.1555T>A | |
11 | g.68933833T>C | CA381649829 | IGHMBP2 | c.1457T>C (p.Val486Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) c.945T>C n.183+352T>C n.832T>C n.113-631T>C n.2202T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.574T>C n.1216T>C n.152T>C c.446T>C (p.Val149Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.1559T>C n.1555T>C | |
11 | g.68933833T>G | CA381649826 | IGHMBP2 | c.1457T>G (p.Val486Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) c.945T>G n.183+352T>G n.832T>G n.113-631T>G n.2202T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.574T>G n.1216T>G n.152T>G c.446T>G (p.Val149Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.1559T>G n.1555T>G | |
11 | g.68933834G>A | CA475201004 | IGHMBP2 | c.1458G>A (p.Val486=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.946G>A n.183+353G>A n.833G>A n.113-630G>A n.2203G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.575G>A n.1217G>A n.153G>A c.447G>A (p.Val149=) c.330G>A (p.Val110=) c.225G>A (p.Val75=) n.1560G>A n.1556G>A | |
11 | g.68933834G>C | CA475201008 | IGHMBP2 | c.1458G>C (p.Val486=) c.*175G>C (n.*175G>C) c.946G>C n.183+353G>C n.833G>C n.113-630G>C n.2203G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.575G>C n.1217G>C n.153G>C c.447G>C (p.Val149=) c.330G>C (p.Val110=) c.225G>C (p.Val75=) n.1560G>C n.1556G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933834G>T | CA475201006 | IGHMBP2 | c.1458G>T (p.Val486=) c.*175G>T (n.*175G>T) c.946G>T n.183+353G>T n.833G>T n.113-630G>T n.2203G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.575G>T n.1217G>T n.153G>T c.447G>T (p.Val149=) c.330G>T (p.Val110=) c.225G>T (p.Val75=) n.1560G>T n.1556G>T | |
11 | g.68933835C>A | CA381649832 | IGHMBP2 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.*176C>A (n.*176C>A) c.947C>A n.183+354C>A n.834C>A n.113-629C>A n.2204C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.576C>A n.1218C>A n.154C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.1561C>A n.1557C>A | |
11 | g.68933835C>G | CA381649838 | IGHMBP2 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.*176C>G (n.*176C>G) c.947C>G n.183+354C>G n.834C>G n.113-629C>G n.2204C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.576C>G n.1218C>G n.154C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.1561C>G n.1557C>G | |
11 | g.68933835C>T | CA381649842 | IGHMBP2 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.*176C>T (n.*176C>T) c.947C>T n.183+354C>T n.834C>T n.113-629C>T n.2204C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.576C>T n.1218C>T n.154C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.1561C>T n.1557C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933836C>A | CA381649843 | IGHMBP2 | c.1460C>A (p.Pro487His) c.*177C>A (n.*177C>A) c.948C>A n.183+355C>A n.835C>A n.113-628C>A n.2205C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.577C>A n.1219C>A n.155C>A c.449C>A (p.Pro150His) c.332C>A (p.Pro111His) c.227C>A (p.Pro76His) n.1562C>A n.1558C>A | |
11 | g.68933836C>G | CA381649844 | IGHMBP2 | c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.*177C>G (n.*177C>G) c.948C>G n.183+355C>G n.835C>G n.113-628C>G n.2205C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.577C>G n.1219C>G n.155C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.1562C>G n.1558C>G | ClinVar |
11 | g.68933836C>T | CA381649845 | IGHMBP2 | c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.*177C>T (n.*177C>T) c.948C>T n.183+355C>T n.835C>T n.113-628C>T n.2205C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.577C>T n.1219C>T n.155C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.1562C>T n.1558C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933837C>A | CA475201017 | IGHMBP2 | c.1461C>A (p.Pro487=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.949C>A n.183+356C>A n.836C>A n.113-627C>A n.2206C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.578C>A n.1220C>A n.156C>A c.450C>A (p.Pro150=) c.333C>A (p.Pro111=) c.228C>A (p.Pro76=) n.1563C>A n.1559C>A | |
11 | g.68933837C>G | CA475201023 | IGHMBP2 | c.1461C>G (p.Pro487=) c.*178C>G (n.*178C>G) c.949C>G n.183+356C>G n.836C>G n.113-627C>G n.2206C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.578C>G n.1220C>G n.156C>G c.450C>G (p.Pro150=) c.333C>G (p.Pro111=) c.228C>G (p.Pro76=) n.1563C>G n.1559C>G | |
11 | g.68933837C>T | CA475201026 | IGHMBP2 | c.1461C>T (p.Pro487=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.949C>T n.183+356C>T n.836C>T n.113-627C>T n.2206C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.578C>T n.1220C>T n.156C>T c.450C>T (p.Pro150=) c.333C>T (p.Pro111=) c.228C>T (p.Pro76=) n.1563C>T n.1559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68933838C>A | CA381649848 | IGHMBP2 | c.1462C>A (p.Leu488Met) c.*179C>A (n.*179C>A) c.950C>A n.183+357C>A n.837C>A n.113-626C>A n.2207C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.579C>A n.1221C>A n.157C>A c.451C>A (p.Leu151Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.1564C>A n.1560C>A | |
11 | g.68933838C>G | CA381649850 | IGHMBP2 | c.1462C>G (p.Leu488Val) c.*179C>G (n.*179C>G) c.950C>G n.183+357C>G n.837C>G n.113-626C>G n.2207C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.579C>G n.1221C>G n.157C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.1564C>G n.1560C>G | |
11 | g.68933838C>T | CA475201029 | IGHMBP2 | c.1462C>T (p.Leu488=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.950C>T n.183+357C>T n.837C>T n.113-626C>T n.2207C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.579C>T n.1221C>T n.157C>T c.451C>T (p.Leu151=) c.334C>T (p.Leu112=) c.229C>T (p.Leu77=) n.1564C>T n.1560C>T | |
11 | g.68933839del | CA915948215 | IGHMBP2 | c.1463del (p.Leu488ArgfsTer?) c.*180del (n.*180del) c.951del n.183+358del n.838del n.113-625del n.2208del c.*786del (n.*786del) n.580del n.1222del n.158del c.452del (p.Leu151ArgfsTer?) c.335del (p.Leu112ArgfsTer?) c.230del (p.Leu77ArgfsTer?) n.1565del n.1561del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933839T>A | CA381649853 | IGHMBP2 | c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.*180T>A (n.*180T>A) c.951T>A n.183+358T>A n.838T>A n.113-625T>A n.2208T>A c.*786T>A (n.*786T>A) n.580T>A n.1222T>A n.158T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.1565T>A n.1561T>A | |
11 | g.68933839T>C | CA381649855 | IGHMBP2 | c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.*180T>C (n.*180T>C) c.951T>C n.183+358T>C n.838T>C n.113-625T>C n.2208T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.580T>C n.1222T>C n.158T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.1565T>C n.1561T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933839T>G | CA381649857 | IGHMBP2 | c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.*180T>G (n.*180T>G) c.951T>G n.183+358T>G n.838T>G n.113-625T>G n.2208T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.580T>G n.1222T>G n.158T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.1565T>G n.1561T>G | |
11 | g.68933840G>A | CA475201042 | IGHMBP2 | c.1464G>A (p.Leu488=) c.*181G>A (n.*181G>A) c.952G>A n.183+359G>A n.839G>A n.113-624G>A n.2209G>A c.*787G>A (n.*787G>A) n.581G>A n.1223G>A n.159G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.336G>A (p.Leu112=) c.231G>A (p.Leu77=) n.1566G>A n.1562G>A | ClinVar |
11 | g.68933840G>C | CA6153650 | IGHMBP2 | c.1464G>C (p.Leu488=) c.*181G>C (n.*181G>C) c.952G>C n.183+359G>C n.839G>C n.113-624G>C n.2209G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.581G>C n.1223G>C n.159G>C c.453G>C (p.Leu151=) c.336G>C (p.Leu112=) c.231G>C (p.Leu77=) n.1566G>C n.1562G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933840G>T | CA475201054 | IGHMBP2 | c.1464G>T (p.Leu488=) c.*181G>T (n.*181G>T) c.952G>T n.183+359G>T n.839G>T n.113-624G>T n.2209G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.581G>T n.1223G>T n.159G>T c.453G>T (p.Leu151=) c.336G>T (p.Leu112=) c.231G>T (p.Leu77=) n.1566G>T n.1562G>T | |
11 | g.68933841C>A | CA381649868 | IGHMBP2 | c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.*182C>A (n.*182C>A) c.953C>A n.183+360C>A n.840C>A n.113-623C>A n.2210C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.582C>A n.1224C>A n.160C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.232C>A (p.Leu78Ile) n.1567C>A n.1563C>A | |
11 | g.68933841C>G | CA381649862 | IGHMBP2 | c.1465C>G (p.Leu489Val) c.*182C>G (n.*182C>G) c.953C>G n.183+360C>G n.840C>G n.113-623C>G n.2210C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.582C>G n.1224C>G n.160C>G c.454C>G (p.Leu152Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.232C>G (p.Leu78Val) n.1567C>G n.1563C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933841C>T | CA381649871 | IGHMBP2 | c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.*182C>T (n.*182C>T) c.953C>T n.183+360C>T n.840C>T n.113-623C>T n.2210C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.582C>T n.1224C>T n.160C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.232C>T (p.Leu78Phe) n.1567C>T n.1563C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933842T>A | CA381649874 | IGHMBP2 | c.1466T>A (p.Leu489His) c.*183T>A (n.*183T>A) c.954T>A n.183+361T>A n.841T>A n.113-622T>A n.2211T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.583T>A n.1225T>A n.161T>A c.455T>A (p.Leu152His) c.338T>A (p.Leu113His) c.233T>A (p.Leu78His) n.1568T>A n.1564T>A | |
11 | g.68933842T>C | CA381649875 | IGHMBP2 | c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.954T>C n.183+361T>C n.841T>C n.113-622T>C n.2211T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.583T>C n.1225T>C n.161T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.1568T>C n.1564T>C | |
11 | g.68933842T>G | CA381649878 | IGHMBP2 | c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) c.954T>G n.183+361T>G n.841T>G n.113-622T>G n.2211T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.583T>G n.1225T>G n.161T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.1568T>G n.1564T>G | |
11 | g.68933843C>A | CA475201084 | IGHMBP2 | c.1467C>A (p.Leu489=) c.*184C>A (n.*184C>A) c.955C>A n.183+362C>A n.842C>A n.113-621C>A n.2212C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.584C>A n.1226C>A n.162C>A c.456C>A (p.Leu152=) c.339C>A (p.Leu113=) c.234C>A (p.Leu78=) n.1569C>A n.1565C>A | |
11 | g.68933843C>G | CA6153651 | IGHMBP2 | c.1467C>G (p.Leu489=) c.*184C>G (n.*184C>G) c.955C>G n.183+362C>G n.842C>G n.113-621C>G n.2212C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.584C>G n.1226C>G n.162C>G c.456C>G (p.Leu152=) c.339C>G (p.Leu113=) c.234C>G (p.Leu78=) n.1569C>G n.1565C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68933843C>T | CA475201077 | IGHMBP2 | c.1467C>T (p.Leu489=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.955C>T n.183+362C>T n.842C>T n.113-621C>T n.2212C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.584C>T n.1226C>T n.162C>T c.456C>T (p.Leu152=) c.339C>T (p.Leu113=) c.234C>T (p.Leu78=) n.1569C>T n.1565C>T | |
11 | g.68933844T>A | CA381649885 | IGHMBP2 | c.1468T>A (p.Leu490Met) c.*185T>A (n.*185T>A) c.956T>A n.183+363T>A n.843T>A n.113-620T>A n.2213T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.585T>A n.1227T>A n.163T>A c.457T>A (p.Leu153Met) c.340T>A (p.Leu114Met) c.235T>A (p.Leu79Met) n.1570T>A n.1566T>A | |
11 | g.68933844T>C | CA475201100 | IGHMBP2 | c.1468T>C (p.Leu490=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.956T>C n.183+363T>C n.843T>C n.113-620T>C n.2213T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.585T>C n.1227T>C n.163T>C c.457T>C (p.Leu153=) c.340T>C (p.Leu114=) c.235T>C (p.Leu79=) n.1570T>C n.1566T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933844T>G | CA381649886 | IGHMBP2 | c.1468T>G (p.Leu490Val) c.*185T>G (n.*185T>G) c.956T>G n.183+363T>G n.843T>G n.113-620T>G n.2213T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.585T>G n.1227T>G n.163T>G c.457T>G (p.Leu153Val) c.340T>G (p.Leu114Val) c.235T>G (p.Leu79Val) n.1570T>G n.1566T>G | |
11 | g.68933845T>A | CA381649889 | IGHMBP2 | c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.*186T>A (n.*186T>A) c.957T>A n.183+364T>A n.844T>A n.113-619T>A n.2214T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.586T>A n.1228T>A n.164T>A c.458T>A (p.Leu153Ter) c.341T>A (p.Leu114Ter) c.236T>A (p.Leu79Ter) n.1571T>A n.1567T>A | |
11 | g.68933845T>C | CA381649890 | IGHMBP2 | c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.*186T>C (n.*186T>C) c.957T>C n.183+364T>C n.844T>C n.113-619T>C n.2214T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.586T>C n.1228T>C n.164T>C c.458T>C (p.Leu153Ser) c.341T>C (p.Leu114Ser) c.236T>C (p.Leu79Ser) n.1571T>C n.1567T>C | |
11 | g.68933845T>G | CA381649892 | IGHMBP2 | c.1469T>G (p.Leu490Trp) c.*186T>G (n.*186T>G) c.957T>G n.183+364T>G n.844T>G n.113-619T>G n.2214T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.586T>G n.1228T>G n.164T>G c.458T>G (p.Leu153Trp) c.341T>G (p.Leu114Trp) c.236T>G (p.Leu79Trp) n.1571T>G n.1567T>G | |
11 | g.68933846G>A | CA6153652 | IGHMBP2 | c.1470G>A (p.Leu490=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.958G>A n.183+365G>A n.845G>A n.113-618G>A n.2215G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.587G>A n.1229G>A n.165G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.342G>A (p.Leu114=) c.237G>A (p.Leu79=) n.1572G>A n.1568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933846G>C | CA381649896 | IGHMBP2 | c.1470G>C (p.Leu490Phe) c.*187G>C (n.*187G>C) c.958G>C n.183+365G>C n.845G>C n.113-618G>C n.2215G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.587G>C n.1229G>C n.165G>C c.459G>C (p.Leu153Phe) c.342G>C (p.Leu114Phe) c.237G>C (p.Leu79Phe) n.1572G>C n.1568G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933846G>T | CA381649897 | IGHMBP2 | c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.*187G>T (n.*187G>T) c.958G>T n.183+365G>T n.845G>T n.113-618G>T n.2215G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.587G>T n.1229G>T n.165G>T c.459G>T (p.Leu153Phe) c.342G>T (p.Leu114Phe) c.237G>T (p.Leu79Phe) n.1572G>T n.1568G>T | |
11 | g.68933847G>A | CA381649907 | IGHMBP2 | c.1471G>A (p.Val491Met) c.*188G>A (n.*188G>A) c.959G>A n.183+366G>A n.846G>A n.113-617G>A n.2216G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.588G>A n.1230G>A n.166G>A c.460G>A (p.Val154Met) c.343G>A (p.Val115Met) c.238G>A (p.Val80Met) n.1573G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933847G>C | CA381649901 | IGHMBP2 | c.1471G>C (p.Val491Leu) c.*188G>C (n.*188G>C) c.959G>C n.183+366G>C n.846G>C n.113-617G>C n.2216G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.588G>C n.1230G>C n.166G>C c.460G>C (p.Val154Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) n.1573G>C n.1569G>C | |
11 | g.68933847G>T | CA381649904 | IGHMBP2 | c.1471G>T (p.Val491Leu) c.*188G>T (n.*188G>T) c.959G>T n.183+366G>T n.846G>T n.113-617G>T n.2216G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.588G>T n.1230G>T n.166G>T c.460G>T (p.Val154Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) n.1573G>T n.1569G>T | |
11 | g.68933848T>A | CA381649909 | IGHMBP2 | c.1472T>A (p.Val491Glu) c.*189T>A (n.*189T>A) c.960T>A n.183+367T>A n.847T>A n.113-616T>A n.2217T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.589T>A n.1231T>A n.167T>A c.461T>A (p.Val154Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) n.1574T>A n.1570T>A | |
11 | g.68933848T>C | CA381649914 | IGHMBP2 | c.1472T>C (p.Val491Ala) c.*189T>C (n.*189T>C) c.960T>C n.183+367T>C n.847T>C n.113-616T>C n.2217T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.589T>C n.1231T>C n.167T>C c.461T>C (p.Val154Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.1574T>C n.1570T>C | |
11 | g.68933848T>G | CA381649916 | IGHMBP2 | c.1472T>G (p.Val491Gly) c.*189T>G (n.*189T>G) c.960T>G n.183+367T>G n.847T>G n.113-616T>G n.2217T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.589T>G n.1231T>G n.167T>G c.461T>G (p.Val154Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.1574T>G n.1570T>G | |
11 | g.68933849G>A | CA475201136 | IGHMBP2 | c.1473G>A (p.Val491=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.961G>A n.183+368G>A n.848G>A n.113-615G>A n.2218G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.590G>A n.1232G>A n.168G>A c.462G>A (p.Val154=) c.345G>A (p.Val115=) c.240G>A (p.Val80=) n.1575G>A n.1571G>A | |
11 | g.68933849G>C | CA475201140 | IGHMBP2 | c.1473G>C (p.Val491=) c.*190G>C (n.*190G>C) c.961G>C n.183+368G>C n.848G>C n.113-615G>C n.2218G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.590G>C n.1232G>C n.168G>C c.462G>C (p.Val154=) c.345G>C (p.Val115=) c.240G>C (p.Val80=) n.1575G>C n.1571G>C | |
11 | g.68933849G>T | CA475201142 | IGHMBP2 | c.1473G>T (p.Val491=) c.*190G>T (n.*190G>T) c.961G>T n.183+368G>T n.848G>T n.113-615G>T n.2218G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.590G>T n.1232G>T n.168G>T c.462G>T (p.Val154=) c.345G>T (p.Val115=) c.240G>T (p.Val80=) n.1575G>T n.1571G>T | |
11 | g.68933850G>A | CA381649919 | IGHMBP2 | c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) c.962G>A n.183+369G>A n.849G>A n.113-614G>A n.2219G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.591G>A n.1233G>A n.169G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.1576G>A n.1572G>A | |
11 | g.68933850G>C | CA381649922 | IGHMBP2 | c.1474G>C (p.Asp492His) c.*191G>C (n.*191G>C) c.962G>C n.183+369G>C n.849G>C n.113-614G>C n.2219G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.591G>C n.1233G>C n.169G>C c.463G>C (p.Asp155His) c.346G>C (p.Asp116His) c.241G>C (p.Asp81His) n.1576G>C n.1572G>C | |
11 | g.68933850G>T | CA381649925 | IGHMBP2 | c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.*191G>T (n.*191G>T) c.962G>T n.183+369G>T n.849G>T n.113-614G>T n.2219G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.591G>T n.1233G>T n.169G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.1576G>T n.1572G>T | |
11 | g.68933851A>C | CA381649928 | IGHMBP2 | c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.963A>C n.183+370A>C n.850A>C n.113-613A>C n.2220A>C c.*798A>C (n.*798A>C) n.592A>C n.1234A>C n.170A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.1577A>C n.1573A>C | |
11 | g.68933851A>G | CA381649930 | IGHMBP2 | c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.963A>G n.183+370A>G n.850A>G n.113-613A>G n.2220A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.592A>G n.1234A>G n.170A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.1577A>G n.1573A>G | |
11 | g.68933851A>T | CA381649935 | IGHMBP2 | c.1475A>T (p.Asp492Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.963A>T n.183+370A>T n.850A>T n.113-613A>T n.2220A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.592A>T n.1234A>T n.170A>T c.464A>T (p.Asp155Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.242A>T (p.Asp81Val) n.1577A>T n.1573A>T | |
11 | g.68933852C>A | CA381649937 | IGHMBP2 | c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.*193C>A (n.*193C>A) c.964C>A n.183+371C>A n.851C>A n.113-612C>A n.2221C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.593C>A n.1235C>A n.171C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.1578C>A n.1574C>A | |
11 | g.68933852C>G | CA381649939 | IGHMBP2 | c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) c.964C>G n.183+371C>G n.851C>G n.113-612C>G n.2221C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.593C>G n.1235C>G n.171C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.1578C>G n.1574C>G | |
11 | g.68933852C>T | CA475201164 | IGHMBP2 | c.1476C>T (p.Asp492=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.964C>T n.183+371C>T n.851C>T n.113-612C>T n.2221C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.593C>T n.1235C>T n.171C>T c.465C>T (p.Asp155=) c.348C>T (p.Asp116=) c.243C>T (p.Asp81=) n.1578C>T n.1574C>T | |
11 | g.68933853A>C | CA381649949 | IGHMBP2 | c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.965A>C n.183+372A>C n.852A>C n.113-611A>C n.2222A>C c.*800A>C (n.*800A>C) n.594A>C n.1236A>C n.172A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.1579A>C n.1575A>C | |
11 | g.68933853A>G | CA381649945 | IGHMBP2 | c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.*194A>G (n.*194A>G) c.965A>G n.183+372A>G n.852A>G n.113-611A>G n.2222A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.594A>G n.1236A>G n.172A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.1579A>G n.1575A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933853A>T | CA381649942 | IGHMBP2 | c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.*194A>T (n.*194A>T) c.965A>T n.183+372A>T n.852A>T n.113-611A>T n.2222A>T c.*800A>T (n.*800A>T) n.594A>T n.1236A>T n.172A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.1579A>T n.1575A>T | |
11 | g.68933854C>A | CA381649958 | IGHMBP2 | c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.*195C>A (n.*195C>A) c.966C>A n.183+373C>A n.853C>A n.113-610C>A n.2223C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.595C>A n.1237C>A n.173C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.1580C>A n.1576C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933854C>G | CA381649961 | IGHMBP2 | c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.*195C>G (n.*195C>G) c.966C>G n.183+373C>G n.853C>G n.113-610C>G n.2223C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.595C>G n.1237C>G n.173C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.1580C>G n.1576C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933854C>T | CA6153653 | IGHMBP2 | c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.*195C>T (n.*195C>T) c.966C>T n.183+373C>T n.853C>T n.113-610C>T n.2223C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.595C>T n.1237C>T n.173C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.1580C>T n.1576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933855C>A | CA475201174 | IGHMBP2 | c.1479C>A (p.Thr493=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.967C>A n.183+374C>A n.854C>A n.113-609C>A n.2224C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.596C>A n.1238C>A n.174C>A c.468C>A (p.Thr156=) c.351C>A (p.Thr117=) c.246C>A (p.Thr82=) n.1581C>A n.1577C>A | |
11 | g.68933855C>G | CA6153655 | IGHMBP2 | c.1479C>G (p.Thr493=) c.*196C>G (n.*196C>G) c.967C>G n.183+374C>G n.854C>G n.113-609C>G n.2224C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.596C>G n.1238C>G n.174C>G c.468C>G (p.Thr156=) c.351C>G (p.Thr117=) c.246C>G (p.Thr82=) n.1581C>G n.1577C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933855C>T | CA6153654 | IGHMBP2 | c.1479C>T (p.Thr493=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.967C>T n.183+374C>T n.854C>T n.113-609C>T n.2224C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.596C>T n.1238C>T n.174C>T c.468C>T (p.Thr156=) c.351C>T (p.Thr117=) c.246C>T (p.Thr82=) n.1581C>T n.1577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933856del | CA2614749632 | IGHMBP2 | c.1480del (p.Ala494ProfsTer?) c.*197del (n.*197del) c.968del n.183+375del n.855del n.113-608del n.2225del c.*803del (n.*803del) n.597del n.1239del n.175del c.469del (p.Ala157ProfsTer?) c.352del (p.Ala118ProfsTer?) c.247del (p.Ala83ProfsTer?) n.1582del n.1578del | gnomAD v4 |
11 | g.68933856G>A | CA6153657 | IGHMBP2 | c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.*197G>A (n.*197G>A) c.968G>A n.183+375G>A n.855G>A n.113-608G>A n.2225G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.597G>A n.1239G>A n.175G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.1582G>A n.1578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933856G>C | CA381649982 | IGHMBP2 | c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) c.968G>C n.183+375G>C n.855G>C n.113-608G>C n.2225G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.597G>C n.1239G>C n.175G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.1582G>C n.1578G>C | |
11 | g.68933856G>T | CA6153656 | IGHMBP2 | c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) c.968G>T n.183+375G>T n.855G>T n.113-608G>T n.2225G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.597G>T n.1239G>T n.175G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.1582G>T n.1578G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933857C>A | CA381649988 | IGHMBP2 | c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.*198C>A (n.*198C>A) c.969C>A n.183+376C>A n.856C>A n.113-607C>A n.2226C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.598C>A n.1240C>A n.176C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.1583C>A n.1579C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933857C>G | CA381649992 | IGHMBP2 | c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) c.969C>G n.183+376C>G n.856C>G n.113-607C>G n.2226C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.598C>G n.1240C>G n.176C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.1583C>G n.1579C>G | |
11 | g.68933857C>T | CA6153658 | IGHMBP2 | c.1481C>T (p.Ala494Val) c.*198C>T (n.*198C>T) c.969C>T n.183+376C>T n.856C>T n.113-607C>T n.2226C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.598C>T n.1240C>T n.176C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.1583C>T n.1579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933858C>A | CA475201190 | IGHMBP2 | c.1482C>A (p.Ala494=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.970C>A n.183+377C>A n.857C>A n.113-606C>A n.2227C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.599C>A n.1241C>A n.177C>A c.471C>A (p.Ala157=) c.354C>A (p.Ala118=) c.249C>A (p.Ala83=) n.1584C>A n.1580C>A | |
11 | g.68933858C>G | CA475201191 | IGHMBP2 | c.1482C>G (p.Ala494=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.970C>G n.183+377C>G n.857C>G n.113-606C>G n.2227C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.599C>G n.1241C>G n.177C>G c.471C>G (p.Ala157=) c.354C>G (p.Ala118=) c.249C>G (p.Ala83=) n.1584C>G n.1580C>G | |
11 | g.68933858C>T | CA6153659 | IGHMBP2 | c.1482C>T (p.Ala494=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.970C>T n.183+377C>T n.857C>T n.113-606C>T n.2227C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.599C>T n.1241C>T n.177C>T c.471C>T (p.Ala157=) c.354C>T (p.Ala118=) c.249C>T (p.Ala83=) n.1584C>T n.1580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933859G>A | CA6153660 | IGHMBP2 | c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.*200G>A (n.*200G>A) c.971G>A n.183+378G>A n.858G>A n.113-605G>A n.2228G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.600G>A n.1242G>A n.178G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.1585G>A n.1581G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933859G>C | CA381650009 | IGHMBP2 | c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.*200G>C (n.*200G>C) c.971G>C n.183+378G>C n.858G>C n.113-605G>C n.2228G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.600G>C n.1242G>C n.178G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1585G>C n.1581G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933859G= | CA2832586225 | IGHMBP2 | c.1483G= (p.Gly495=) c.*200G= (n.*200G=) c.971G= n.183+378G= n.858G= n.113-605G= n.2228G= c.*806G= (n.*806G=) n.600G= n.1242G= n.178G= c.472G= (p.Gly158=) c.355G= (p.Gly119=) c.250G= (p.Gly84=) n.1585G= n.1581G= | |
11 | g.68933859G>T | CA381650007 | IGHMBP2 | c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.*200G>T (n.*200G>T) c.971G>T n.183+378G>T n.858G>T n.113-605G>T n.2228G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.600G>T n.1242G>T n.178G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.1585G>T n.1581G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68933860G>A | CA381650015 | IGHMBP2 | c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.*201G>A (n.*201G>A) c.972G>A n.183+379G>A n.859G>A n.113-604G>A n.2229G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.601G>A n.1243G>A n.179G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.1586G>A n.1582G>A | |
11 | g.68933860G>C | CA6153661 | IGHMBP2 | c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.*201G>C (n.*201G>C) c.972G>C n.183+379G>C n.859G>C n.113-604G>C n.2229G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.601G>C n.1243G>C n.179G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.1586G>C n.1582G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933860G>T | CA381650020 | IGHMBP2 | c.1484G>T (p.Gly495Val) c.*201G>T (n.*201G>T) c.972G>T n.183+379G>T n.859G>T n.113-604G>T n.2229G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.601G>T n.1243G>T n.179G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.1586G>T n.1582G>T | |
11 | g.68933861C>A | CA475201208 | IGHMBP2 | c.1485C>A (p.Gly495=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.973C>A n.183+380C>A n.860C>A n.113-603C>A n.2230C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.602C>A n.1244C>A n.180C>A c.474C>A (p.Gly158=) c.357C>A (p.Gly119=) c.252C>A (p.Gly84=) n.1587C>A n.1583C>A | |
11 | g.68933861C>G | CA475201212 | IGHMBP2 | c.1485C>G (p.Gly495=) c.*202C>G (n.*202C>G) c.973C>G n.183+380C>G n.860C>G n.113-603C>G n.2230C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.602C>G n.1244C>G n.180C>G c.474C>G (p.Gly158=) c.357C>G (p.Gly119=) c.252C>G (p.Gly84=) n.1587C>G n.1583C>G | |
11 | g.68933861C>T | CA475201215 | IGHMBP2 | c.1485C>T (p.Gly495=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.973C>T n.183+380C>T n.860C>T n.113-603C>T n.2230C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.602C>T n.1244C>T n.180C>T c.474C>T (p.Gly158=) c.357C>T (p.Gly119=) c.252C>T (p.Gly84=) n.1587C>T n.1583C>T | |
11 | g.68933862T>A | CA381650027 | IGHMBP2 | c.1486T>A (p.Cys496Ser) c.*203T>A (n.*203T>A) c.974T>A n.183+381T>A n.861T>A n.113-602T>A n.2231T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.603T>A n.1245T>A n.181T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) c.358T>A (p.Cys120Ser) c.253T>A (p.Cys85Ser) n.1588T>A n.1584T>A | |
11 | g.68933862T>C | CA381650030 | IGHMBP2 | c.1486T>C (p.Cys496Arg) c.*203T>C (n.*203T>C) c.974T>C n.183+381T>C n.861T>C n.113-602T>C n.2231T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.603T>C n.1245T>C n.181T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) c.358T>C (p.Cys120Arg) c.253T>C (p.Cys85Arg) n.1588T>C n.1584T>C | |
11 | g.68933862T>G | CA381650033 | IGHMBP2 | c.1486T>G (p.Cys496Gly) c.*203T>G (n.*203T>G) c.974T>G n.183+381T>G n.861T>G n.113-602T>G n.2231T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.603T>G n.1245T>G n.181T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) c.358T>G (p.Cys120Gly) c.253T>G (p.Cys85Gly) n.1588T>G n.1584T>G | |
11 | g.68933863G>A | CA381650036 | IGHMBP2 | c.1487G>A (p.Cys496Tyr) c.*204G>A (n.*204G>A) c.975G>A n.183+382G>A n.862G>A n.113-601G>A n.2232G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.604G>A n.1246G>A n.182G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.1589G>A n.1585G>A | |
11 | g.68933863G>C | CA381650040 | IGHMBP2 | c.1487G>C (p.Cys496Ser) c.*204G>C (n.*204G>C) c.975G>C n.183+382G>C n.862G>C n.113-601G>C n.2232G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.604G>C n.1246G>C n.182G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) c.359G>C (p.Cys120Ser) c.254G>C (p.Cys85Ser) n.1589G>C n.1585G>C | |
11 | g.68933863G>T | CA223408961 | IGHMBP2 | c.1487G>T (p.Cys496Phe) c.*204G>T (n.*204G>T) c.975G>T n.183+382G>T n.862G>T n.113-601G>T n.2232G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.604G>T n.1246G>T n.182G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) c.359G>T (p.Cys120Phe) c.254G>T (p.Cys85Phe) n.1589G>T n.1585G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933864C>A | CA6153662 | IGHMBP2 | c.1488C>A (p.Cys496Ter) c.*205C>A (n.*205C>A) c.976C>A n.183+383C>A n.863C>A n.113-600C>A n.2233C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.605C>A n.1247C>A n.183C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) c.360C>A (p.Cys120Ter) c.255C>A (p.Cys85Ter) n.1590C>A n.1586C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933864C= | CA2832604053 | IGHMBP2 | c.1488C= (p.Cys496=) c.*205C= (n.*205C=) c.976C= n.183+383C= n.863C= n.113-600C= n.2233C= c.*811C= (n.*811C=) n.605C= n.1247C= n.183C= c.477C= (p.Cys159=) c.360C= (p.Cys120=) c.255C= (p.Cys85=) n.1590C= n.1586C= | |
11 | g.68933864C>G | CA381650048 | IGHMBP2 | c.1488C>G (p.Cys496Trp) c.*205C>G (n.*205C>G) c.976C>G n.183+383C>G n.863C>G n.113-600C>G n.2233C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.605C>G n.1247C>G n.183C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) c.360C>G (p.Cys120Trp) c.255C>G (p.Cys85Trp) n.1590C>G n.1586C>G | |
11 | g.68933864C>T | CA6153663 | IGHMBP2 | c.1488C>T (p.Cys496=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.976C>T n.183+383C>T n.863C>T n.113-600C>T n.2233C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.605C>T n.1247C>T n.183C>T c.477C>T (p.Cys159=) c.360C>T (p.Cys120=) c.255C>T (p.Cys85=) n.1590C>T n.1586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933865G>A | CA6153665 | IGHMBP2 | c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.*206G>A (n.*206G>A) c.977G>A n.183+384G>A n.864G>A n.113-599G>A n.2234G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.606G>A n.1248G>A n.184G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.1591G>A n.1587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933865G>C | CA381650060 | IGHMBP2 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.*206G>C (n.*206G>C) c.977G>C n.183+384G>C n.864G>C n.113-599G>C n.2234G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.606G>C n.1248G>C n.184G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.1591G>C n.1587G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933865G>T | CA6153664 | IGHMBP2 | c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.*206G>T (n.*206G>T) c.977G>T n.183+384G>T n.864G>T n.113-599G>T n.2234G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.606G>T n.1248G>T n.184G>T c.478G>T (p.Gly160Trp) c.361G>T (p.Gly121Trp) c.256G>T (p.Gly86Trp) n.1591G>T n.1587G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933866G>A | CA381650073 | IGHMBP2 | c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.*207G>A (n.*207G>A) c.978G>A n.183+385G>A n.865G>A n.113-598G>A n.2235G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.607G>A n.1249G>A n.185G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.1592G>A n.1588G>A | |
11 | g.68933866G>C | CA381650079 | IGHMBP2 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.*207G>C (n.*207G>C) c.978G>C n.183+385G>C n.865G>C n.113-598G>C n.2235G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.607G>C n.1249G>C n.185G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.1592G>C n.1588G>C | |
11 | g.68933866G>T | CA381650076 | IGHMBP2 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.*207G>T (n.*207G>T) c.978G>T n.183+385G>T n.865G>T n.113-598G>T n.2235G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.607G>T n.1249G>T n.185G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.362G>T (p.Gly121Val) c.257G>T (p.Gly86Val) n.1592G>T n.1588G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933867G>A | CA6153666 | IGHMBP2 | c.1491G>A (p.Gly497=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.979G>A n.183+386G>A n.866G>A n.113-597G>A n.2236G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.608G>A n.1250G>A n.186G>A c.480G>A (p.Gly160=) c.363G>A (p.Gly121=) c.258G>A (p.Gly86=) n.1593G>A n.1589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933867G>C | CA475201620 | IGHMBP2 | c.1491G>C (p.Gly497=) c.*208G>C (n.*208G>C) c.979G>C n.183+386G>C n.866G>C n.113-597G>C n.2236G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.608G>C n.1250G>C n.186G>C c.480G>C (p.Gly160=) c.363G>C (p.Gly121=) c.258G>C (p.Gly86=) n.1593G>C n.1589G>C | |
11 | g.68933867G>T | CA475201628 | IGHMBP2 | c.1491G>T (p.Gly497=) c.*208G>T (n.*208G>T) c.979G>T n.183+386G>T n.866G>T n.113-597G>T n.2236G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.608G>T n.1250G>T n.186G>T c.480G>T (p.Gly160=) c.363G>T (p.Gly121=) c.258G>T (p.Gly86=) n.1593G>T n.1589G>T | |
11 | g.68933868C>A | CA381650085 | IGHMBP2 | c.1492C>A (p.Leu498Met) c.*209C>A (n.*209C>A) c.980C>A n.183+387C>A n.867C>A n.113-596C>A n.2237C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.609C>A n.1251C>A n.187C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.364C>A (p.Leu122Met) c.259C>A (p.Leu87Met) n.1594C>A n.1590C>A | |
11 | g.68933868C>G | CA381650082 | IGHMBP2 | c.1492C>G (p.Leu498Val) c.*209C>G (n.*209C>G) c.980C>G n.183+387C>G n.867C>G n.113-596C>G n.2237C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.609C>G n.1251C>G n.187C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.1594C>G n.1590C>G | |
11 | g.68933868C>T | CA475201638 | IGHMBP2 | c.1492C>T (p.Leu498=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.980C>T n.183+387C>T n.867C>T n.113-596C>T n.2237C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.609C>T n.1251C>T n.187C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.364C>T (p.Leu122=) c.259C>T (p.Leu87=) n.1594C>T n.1590C>T | |
11 | g.68933869T>A | CA381650090 | IGHMBP2 | c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.*210T>A (n.*210T>A) c.981T>A n.183+388T>A n.868T>A n.113-595T>A n.2238T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.610T>A n.1252T>A n.188T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.1595T>A n.1591T>A | |
11 | g.68933869T>C | CA381650093 | IGHMBP2 | c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) c.981T>C n.183+388T>C n.868T>C n.113-595T>C n.2238T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.610T>C n.1252T>C n.188T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1595T>C n.1591T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933869T>G | CA381650097 | IGHMBP2 | c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.981T>G n.183+388T>G n.868T>G n.113-595T>G n.2238T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.610T>G n.1252T>G n.188T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1595T>G n.1591T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933870G>A | CA6153667 | IGHMBP2 | c.1494G>A (p.Leu498=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.982G>A n.183+389G>A n.869G>A n.113-594G>A n.2239G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.611G>A n.1253G>A n.189G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.366G>A (p.Leu122=) c.261G>A (p.Leu87=) n.1596G>A n.1592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933870G>C | CA475201658 | IGHMBP2 | c.1494G>C (p.Leu498=) c.*211G>C (n.*211G>C) c.982G>C n.183+389G>C n.869G>C n.113-594G>C n.2239G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.611G>C n.1253G>C n.189G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.366G>C (p.Leu122=) c.261G>C (p.Leu87=) n.1596G>C n.1592G>C | |
11 | g.68933870G>T | CA475201655 | IGHMBP2 | c.1494G>T (p.Leu498=) c.*211G>T (n.*211G>T) c.982G>T n.183+389G>T n.869G>T n.113-594G>T n.2239G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.611G>T n.1253G>T n.189G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.366G>T (p.Leu122=) c.261G>T (p.Leu87=) n.1596G>T n.1592G>T | |
11 | g.68933871T>A | CA381650103 | IGHMBP2 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.*212T>A (n.*212T>A) c.983T>A n.183+390T>A n.870T>A n.113-593T>A n.2240T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.612T>A n.1254T>A n.190T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) n.1597T>A n.1593T>A | |
11 | g.68933871T>C | CA381650115 | IGHMBP2 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.*212T>C (n.*212T>C) c.983T>C n.183+390T>C n.870T>C n.113-593T>C n.2240T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.612T>C n.1254T>C n.190T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) n.1597T>C n.1593T>C | |
11 | g.68933871T>G | CA381650118 | IGHMBP2 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.*212T>G (n.*212T>G) c.983T>G n.183+390T>G n.870T>G n.113-593T>G n.2240T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.612T>G n.1254T>G n.190T>G c.484T>G (p.Phe162Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.262T>G (p.Phe88Val) n.1597T>G n.1593T>G | |
11 | g.68933872T>A | CA381650120 | IGHMBP2 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.*213T>A (n.*213T>A) c.984T>A n.183+391T>A n.871T>A n.113-592T>A n.2241T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.613T>A n.1255T>A n.191T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.1598T>A n.1594T>A | |
11 | g.68933872T>C | CA381650123 | IGHMBP2 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.*213T>C (n.*213T>C) c.984T>C n.183+391T>C n.871T>C n.113-592T>C n.2241T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.613T>C n.1255T>C n.191T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) n.1598T>C n.1594T>C | |
11 | g.68933872T>G | CA381650124 | IGHMBP2 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.*213T>G (n.*213T>G) c.984T>G n.183+391T>G n.871T>G n.113-592T>G n.2241T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.613T>G n.1255T>G n.191T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) n.1598T>G n.1594T>G | |
11 | g.68933873T>A | CA381650126 | IGHMBP2 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.*214T>A (n.*214T>A) c.985T>A n.183+392T>A n.872T>A n.113-591T>A n.2242T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.614T>A n.1256T>A n.192T>A c.486T>A (p.Phe162Leu) c.369T>A (p.Phe123Leu) c.264T>A (p.Phe88Leu) n.1599T>A n.1595T>A | |
11 | g.68933873T>C | CA475201681 | IGHMBP2 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.985T>C n.183+392T>C n.872T>C n.113-591T>C n.2242T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.614T>C n.1256T>C n.192T>C c.486T>C (p.Phe162=) c.369T>C (p.Phe123=) c.264T>C (p.Phe88=) n.1599T>C n.1595T>C | |
11 | g.68933873T>G | CA381650127 | IGHMBP2 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.*214T>G (n.*214T>G) c.985T>G n.183+392T>G n.872T>G n.113-591T>G n.2242T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.614T>G n.1256T>G n.192T>G c.486T>G (p.Phe162Leu) c.369T>G (p.Phe123Leu) c.264T>G (p.Phe88Leu) n.1599T>G n.1595T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933874G>A | CA381650131 | IGHMBP2 | c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.986G>A n.183+393G>A n.873G>A n.113-590G>A n.2243G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.615G>A n.1257G>A n.193G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.1600G>A n.1596G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933874G>C | CA381650136 | IGHMBP2 | c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.986G>C n.183+393G>C n.873G>C n.113-590G>C n.2243G>C c.*821G>C (n.*821G>C) n.615G>C n.1257G>C n.193G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.1600G>C n.1596G>C | COSMIC |
11 | g.68933874G>T | CA381650134 | IGHMBP2 | c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.986G>T n.183+393G>T n.873G>T n.113-590G>T n.2243G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.615G>T n.1257G>T n.193G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.1600G>T n.1596G>T | |
11 | g.68933875A>C | CA381650138 | IGHMBP2 | c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.987A>C n.183+394A>C n.874A>C n.113-589A>C n.2244A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.616A>C n.1258A>C n.194A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.1601A>C n.1597A>C | dbSNP |
11 | g.68933875A>G | CA381650139 | IGHMBP2 | c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.987A>G n.183+394A>G n.874A>G n.113-589A>G n.2244A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.616A>G n.1258A>G n.194A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.1601A>G n.1597A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933875A>T | CA381650142 | IGHMBP2 | c.1499A>T (p.Glu500Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.987A>T n.183+394A>T n.874A>T n.113-589A>T n.2244A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.616A>T n.1258A>T n.194A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.1601A>T n.1597A>T | |
11 | g.68933876G>A | CA475201701 | IGHMBP2 | c.1500G>A (p.Glu500=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.988G>A n.183+395G>A n.875G>A n.113-588G>A n.2245G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.617G>A n.1259G>A n.195G>A c.489G>A (p.Glu163=) c.372G>A (p.Glu124=) c.267G>A (p.Glu89=) n.1602G>A n.1598G>A | |
11 | g.68933876G>C | CA381650146 | IGHMBP2 | c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.*217G>C (n.*217G>C) c.988G>C n.183+395G>C n.875G>C n.113-588G>C n.2245G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.617G>C n.1259G>C n.195G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) n.1602G>C n.1598G>C | |
11 | g.68933876G>T | CA381650148 | IGHMBP2 | c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.*217G>T (n.*217G>T) c.988G>T n.183+395G>T n.875G>T n.113-588G>T n.2245G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.617G>T n.1259G>T n.195G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) n.1602G>T n.1598G>T | |
11 | g.68933877C>A | CA381650150 | IGHMBP2 | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.*218C>A (n.*218C>A) c.989C>A n.183+396C>A n.876C>A n.113-587C>A n.2246C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.618C>A n.1260C>A n.196C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.373C>A (p.Leu125Met) c.268C>A (p.Leu90Met) n.1603C>A n.1599C>A | |
11 | g.68933877C>G | CA381650151 | IGHMBP2 | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*218C>G (n.*218C>G) c.989C>G n.183+396C>G n.876C>G n.113-587C>G n.2246C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.618C>G n.1260C>G n.196C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.268C>G (p.Leu90Val) n.1603C>G n.1599C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933877C>T | CA475201709 | IGHMBP2 | c.1501C>T (p.Leu501=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.989C>T n.183+396C>T n.876C>T n.113-587C>T n.2246C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.618C>T n.1260C>T n.196C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.373C>T (p.Leu125=) c.268C>T (p.Leu90=) n.1603C>T n.1599C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933878T>A | CA381650152 | IGHMBP2 | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.*219T>A (n.*219T>A) c.990T>A n.183+397T>A n.877T>A n.113-586T>A n.2247T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.619T>A n.1261T>A n.197T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.269T>A (p.Leu90Gln) n.1604T>A n.1600T>A | |
11 | g.68933878T>C | CA381650153 | IGHMBP2 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.990T>C n.183+397T>C n.877T>C n.113-586T>C n.2247T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.619T>C n.1261T>C n.197T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.1604T>C n.1600T>C | |
11 | g.68933878T>G | CA381650154 | IGHMBP2 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.990T>G n.183+397T>G n.877T>G n.113-586T>G n.2247T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.619T>G n.1261T>G n.197T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.1604T>G n.1600T>G | |
11 | g.68933879G>A | CA475201713 | IGHMBP2 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.991G>A n.183+398G>A n.878G>A n.113-585G>A n.2248G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.620G>A n.1262G>A n.198G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.375G>A (p.Leu125=) c.270G>A (p.Leu90=) n.1605G>A n.1601G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933879G>C | CA475201716 | IGHMBP2 | c.1503G>C (p.Leu501=) c.*220G>C (n.*220G>C) c.991G>C n.183+398G>C n.878G>C n.113-585G>C n.2248G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.620G>C n.1262G>C n.198G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.375G>C (p.Leu125=) c.270G>C (p.Leu90=) n.1605G>C n.1601G>C | |
11 | g.68933879G>T | CA475201721 | IGHMBP2 | c.1503G>T (p.Leu501=) c.*220G>T (n.*220G>T) c.991G>T n.183+398G>T n.878G>T n.113-585G>T n.2248G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.620G>T n.1262G>T n.198G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.375G>T (p.Leu125=) c.270G>T (p.Leu90=) n.1605G>T n.1601G>T | ClinVar |
11 | g.68933888_68933890del | CA6153668 | IGHMBP2 | c.1512_1514del (p.Glu504del) c.*229_*231del (n.*229_*231del) c.1000_1002del n.183+407_183+409del n.887_889del n.113-576_113-574del n.2257_2259del c.*835_*837del (n.*835_*837del) n.629_631del n.1271_1273del n.207_209del c.501_503del (p.Glu167del) c.384_386del (p.Glu128del) c.279_281del (p.Glu93del) n.1614_1616del n.1610_1612del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933880G>A | CA381650162 | IGHMBP2 | c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) c.992G>A n.183+399G>A n.879G>A n.113-584G>A n.2249G>A c.*827G>A (n.*827G>A) n.621G>A n.1263G>A n.199G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.1606G>A n.1602G>A | |
11 | g.68933880G>C | CA381650156 | IGHMBP2 | c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*221G>C (n.*221G>C) c.992G>C n.183+399G>C n.879G>C n.113-584G>C n.2249G>C c.*827G>C (n.*827G>C) n.621G>C n.1263G>C n.199G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.1606G>C n.1602G>C | |
11 | g.68933880G>T | CA381650159 | IGHMBP2 | c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*221G>T (n.*221G>T) c.992G>T n.183+399G>T n.879G>T n.113-584G>T n.2249G>T c.*827G>T (n.*827G>T) n.621G>T n.1263G>T n.199G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.1606G>T n.1602G>T | |
11 | g.68933881A>C | CA381650165 | IGHMBP2 | c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.993A>C n.183+400A>C n.880A>C n.113-583A>C n.2250A>C c.*828A>C (n.*828A>C) n.622A>C n.1264A>C n.200A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.1607A>C n.1603A>C | |
11 | g.68933881A>G | CA381650168 | IGHMBP2 | c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.993A>G n.183+400A>G n.880A>G n.113-583A>G n.2250A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.622A>G n.1264A>G n.200A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.1607A>G n.1603A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933881A>T | CA381650170 | IGHMBP2 | c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.993A>T n.183+400A>T n.880A>T n.113-583A>T n.2250A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.622A>T n.1264A>T n.200A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.1607A>T n.1603A>T | |
11 | g.68933882G>A | CA475201753 | IGHMBP2 | c.1506G>A (p.Glu502=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.994G>A n.183+401G>A n.881G>A n.113-582G>A n.2251G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.623G>A n.1265G>A n.201G>A c.495G>A (p.Glu165=) c.378G>A (p.Glu126=) c.273G>A (p.Glu91=) n.1608G>A n.1604G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933882G>C | CA381650173 | IGHMBP2 | c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.*223G>C (n.*223G>C) c.994G>C n.183+401G>C n.881G>C n.113-582G>C n.2251G>C c.*829G>C (n.*829G>C) n.623G>C n.1265G>C n.201G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) n.1608G>C n.1604G>C | |
11 | g.68933882G>T | CA381650176 | IGHMBP2 | c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.*223G>T (n.*223G>T) c.994G>T n.183+401G>T n.881G>T n.113-582G>T n.2251G>T c.*829G>T (n.*829G>T) n.623G>T n.1265G>T n.201G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) n.1608G>T n.1604G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933883G>A | CA381650180 | IGHMBP2 | c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.*224G>A (n.*224G>A) c.995G>A n.183+402G>A n.882G>A n.113-581G>A n.2252G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.624G>A n.1266G>A n.202G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.1609G>A n.1605G>A | |
11 | g.68933883G>C | CA381650182 | IGHMBP2 | c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.*224G>C (n.*224G>C) c.995G>C n.183+402G>C n.882G>C n.113-581G>C n.2252G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.624G>C n.1266G>C n.202G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.1609G>C n.1605G>C | |
11 | g.68933883G>T | CA381650184 | IGHMBP2 | c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.*224G>T (n.*224G>T) c.995G>T n.183+402G>T n.882G>T n.113-581G>T n.2252G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.624G>T n.1266G>T n.202G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.1609G>T n.1605G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933884A>C | CA381650188 | IGHMBP2 | c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.*225A>C (n.*225A>C) c.996A>C n.183+403A>C n.883A>C n.113-580A>C n.2253A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.625A>C n.1267A>C n.203A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.1610A>C n.1606A>C | |
11 | g.68933884A>G | CA381650189 | IGHMBP2 | c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) c.996A>G n.183+403A>G n.883A>G n.113-580A>G n.2253A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.625A>G n.1267A>G n.203A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.1610A>G n.1606A>G | |
11 | g.68933884A>T | CA381650192 | IGHMBP2 | c.1508A>T (p.Glu503Val) c.*225A>T (n.*225A>T) c.996A>T n.183+403A>T n.883A>T n.113-580A>T n.2253A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.625A>T n.1267A>T n.203A>T c.497A>T (p.Glu166Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.275A>T (p.Glu92Val) n.1610A>T n.1606A>T | |
11 | g.68933885G>A | CA6153669 | IGHMBP2 | c.1509G>A (p.Glu503=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.997G>A n.183+404G>A n.884G>A n.113-579G>A n.2254G>A c.*832G>A (n.*832G>A) n.626G>A n.1268G>A n.204G>A c.498G>A (p.Glu166=) c.381G>A (p.Glu127=) c.276G>A (p.Glu92=) n.1611G>A n.1607G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933885G>C | CA381650200 | IGHMBP2 | c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.*226G>C (n.*226G>C) c.997G>C n.183+404G>C n.884G>C n.113-579G>C n.2254G>C c.*832G>C (n.*832G>C) n.626G>C n.1268G>C n.204G>C c.498G>C (p.Glu166Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.276G>C (p.Glu92Asp) n.1611G>C n.1607G>C | |
11 | g.68933885G>T | CA381650197 | IGHMBP2 | c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.*226G>T (n.*226G>T) c.997G>T n.183+404G>T n.884G>T n.113-579G>T n.2254G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.626G>T n.1268G>T n.204G>T c.498G>T (p.Glu166Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.276G>T (p.Glu92Asp) n.1611G>T n.1607G>T | |
11 | g.68933886G>A | CA6153670 | IGHMBP2 | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.*227G>A (n.*227G>A) c.998G>A n.183+405G>A n.885G>A n.113-578G>A n.2255G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.627G>A n.1269G>A n.205G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.1612G>A n.1608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933886G>C | CA381650205 | IGHMBP2 | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.*227G>C (n.*227G>C) c.998G>C n.183+405G>C n.885G>C n.113-578G>C n.2255G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.627G>C n.1269G>C n.205G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.1612G>C n.1608G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933886G>T | CA381650208 | IGHMBP2 | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.*227G>T (n.*227G>T) c.998G>T n.183+405G>T n.885G>T n.113-578G>T n.2255G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.627G>T n.1269G>T n.205G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.1612G>T n.1608G>T | |
11 | g.68933887A>C | CA381650209 | IGHMBP2 | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.*228A>C (n.*228A>C) c.999A>C n.183+406A>C n.886A>C n.113-577A>C n.2256A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.628A>C n.1270A>C n.206A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.1613A>C n.1609A>C | |
11 | g.68933887A>G | CA6153671 | IGHMBP2 | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) c.999A>G n.183+406A>G n.886A>G n.113-577A>G n.2256A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.628A>G n.1270A>G n.206A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.1613A>G n.1609A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68933887A>T | CA381650211 | IGHMBP2 | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.*228A>T (n.*228A>T) c.999A>T n.183+406A>T n.886A>T n.113-577A>T n.2256A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.628A>T n.1270A>T n.206A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.1613A>T n.1609A>T | |
11 | g.68933888G>A | CA475201786 | IGHMBP2 | c.1512G>A (p.Glu504=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.1000G>A n.183+407G>A n.887G>A n.113-576G>A n.2257G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.629G>A n.1271G>A n.207G>A c.501G>A (p.Glu167=) c.384G>A (p.Glu128=) c.279G>A (p.Glu93=) n.1614G>A n.1610G>A | dbSNP |
11 | g.68933888G>C | CA381650213 | IGHMBP2 | c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.*229G>C (n.*229G>C) c.1000G>C n.183+407G>C n.887G>C n.113-576G>C n.2257G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.629G>C n.1271G>C n.207G>C c.501G>C (p.Glu167Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.1614G>C n.1610G>C | |
11 | g.68933888G>T | CA381650215 | IGHMBP2 | c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.*229G>T (n.*229G>T) c.1000G>T n.183+407G>T n.887G>T n.113-576G>T n.2257G>T c.*835G>T (n.*835G>T) n.629G>T n.1271G>T n.207G>T c.501G>T (p.Glu167Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.1614G>T n.1610G>T | |
11 | g.68933889G>A | CA381650218 | IGHMBP2 | c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) c.1001G>A n.183+408G>A n.888G>A n.113-575G>A n.2258G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.630G>A n.1272G>A n.208G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.1615G>A n.1611G>A | dbSNP |
11 | g.68933889G>C | CA381650221 | IGHMBP2 | c.1513G>C (p.Asp505His) c.*230G>C (n.*230G>C) c.1001G>C n.183+408G>C n.888G>C n.113-575G>C n.2258G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.630G>C n.1272G>C n.208G>C c.502G>C (p.Asp168His) c.385G>C (p.Asp129His) c.280G>C (p.Asp94His) n.1615G>C n.1611G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933889G>T | CA381650224 | IGHMBP2 | c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1001G>T n.183+408G>T n.888G>T n.113-575G>T n.2258G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.630G>T n.1272G>T n.208G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.1615G>T n.1611G>T | |
11 | g.68933890A>C | CA381650229 | IGHMBP2 | c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1002A>C n.183+409A>C n.889A>C n.113-574A>C n.2259A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.631A>C n.1273A>C n.209A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.1616A>C n.1612A>C | |
11 | g.68933890A>G | CA381650232 | IGHMBP2 | c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.1002A>G n.183+409A>G n.889A>G n.113-574A>G n.2259A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.631A>G n.1273A>G n.209A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.1616A>G n.1612A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933890A>T | CA381650227 | IGHMBP2 | c.1514A>T (p.Asp505Val) c.*231A>T (n.*231A>T) c.1002A>T n.183+409A>T n.889A>T n.113-574A>T n.2259A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.631A>T n.1273A>T n.209A>T c.503A>T (p.Asp168Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.281A>T (p.Asp94Val) n.1616A>T n.1612A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933891C>A | CA381650235 | IGHMBP2 | c.1515C>A (p.Asp505Glu) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1003C>A n.183+410C>A n.890C>A n.113-573C>A n.2260C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.632C>A n.1274C>A n.210C>A c.504C>A (p.Asp168Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) n.1617C>A n.1613C>A | |
11 | g.68933891C>G | CA381650238 | IGHMBP2 | c.1515C>G (p.Asp505Glu) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1003C>G n.183+410C>G n.890C>G n.113-573C>G n.2260C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.632C>G n.1274C>G n.210C>G c.504C>G (p.Asp168Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) n.1617C>G n.1613C>G | |
11 | g.68933891C>T | CA6153672 | IGHMBP2 | c.1515C>T (p.Asp505=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1003C>T n.183+410C>T n.890C>T n.113-573C>T n.2260C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.632C>T n.1274C>T n.210C>T c.504C>T (p.Asp168=) c.387C>T (p.Asp129=) c.282C>T (p.Asp94=) n.1617C>T n.1613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68933892G>A | CA223409007 | IGHMBP2 | c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1004G>A n.183+411G>A n.891G>A n.113-572G>A n.2261G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.633G>A n.1275G>A n.211G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.1618G>A n.1614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68933892G>C | CA381650244 | IGHMBP2 | c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1004G>C n.183+411G>C n.891G>C n.113-572G>C n.2261G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.633G>C n.1275G>C n.211G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.1618G>C n.1614G>C | |
11 | g.68933892G>T | CA381650252 | IGHMBP2 | c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1004G>T n.183+411G>T n.891G>T n.113-572G>T n.2261G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.633G>T n.1275G>T n.211G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.1618G>T n.1614G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933893A>C | CA223409011 | IGHMBP2 | c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.1005A>C n.183+412A>C n.892A>C n.113-571A>C n.2262A>C c.*840A>C (n.*840A>C) n.634A>C n.1276A>C n.212A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.1619A>C n.1615A>C | dbSNP |
11 | g.68933893A>G | CA381650255 | IGHMBP2 | c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.1005A>G n.183+412A>G n.892A>G n.113-571A>G n.2262A>G c.*840A>G (n.*840A>G) n.634A>G n.1276A>G n.212A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.1619A>G n.1615A>G | |
11 | g.68933893A>T | CA381650256 | IGHMBP2 | c.1517A>T (p.Glu506Val) c.*234A>T (n.*234A>T) c.1005A>T n.183+412A>T n.892A>T n.113-571A>T n.2262A>T c.*840A>T (n.*840A>T) n.634A>T n.1276A>T n.212A>T c.506A>T (p.Glu169Val) c.389A>T (p.Glu130Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.1619A>T n.1615A>T | |
11 | g.68933894A>C | CA381650259 | IGHMBP2 | c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.*235A>C (n.*235A>C) c.1006A>C n.183+413A>C n.893A>C n.113-570A>C n.2263A>C c.*841A>C (n.*841A>C) n.635A>C n.1277A>C n.213A>C c.507A>C (p.Glu169Asp) c.390A>C (p.Glu130Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) n.1620A>C n.1616A>C | |
11 | g.68933894A>G | CA475201820 | IGHMBP2 | c.1518A>G (p.Glu506=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1006A>G n.183+413A>G n.893A>G n.113-570A>G n.2263A>G c.*841A>G (n.*841A>G) n.635A>G n.1277A>G n.213A>G c.507A>G (p.Glu169=) c.390A>G (p.Glu130=) c.285A>G (p.Glu95=) n.1620A>G n.1616A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933894A>T | CA381650260 | IGHMBP2 | c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.*235A>T (n.*235A>T) c.1006A>T n.183+413A>T n.893A>T n.113-570A>T n.2263A>T c.*841A>T (n.*841A>T) n.635A>T n.1277A>T n.213A>T c.507A>T (p.Glu169Asp) c.390A>T (p.Glu130Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) n.1620A>T n.1616A>T | |
11 | g.68933895C>A | CA381650263 | IGHMBP2 | c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1007C>A n.183+414C>A n.894C>A n.113-569C>A n.2264C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.636C>A n.1278C>A n.214C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.1621C>A n.1617C>A | |
11 | g.68933895C>G | CA381650265 | IGHMBP2 | c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1007C>G n.183+414C>G n.894C>G n.113-569C>G n.2264C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.636C>G n.1278C>G n.214C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.1621C>G n.1617C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933895C>T | CA381650267 | IGHMBP2 | c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1007C>T n.183+414C>T n.894C>T n.113-569C>T n.2264C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.636C>T n.1278C>T n.214C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.1621C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933896A>C | CA381650275 | IGHMBP2 | c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.*237A>C (n.*237A>C) c.1008A>C n.183+415A>C n.895A>C n.113-568A>C n.2265A>C c.*843A>C (n.*843A>C) n.637A>C n.1279A>C n.215A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.1622A>C n.1618A>C | |
11 | g.68933896A>G | CA381650271 | IGHMBP2 | c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) c.1008A>G n.183+415A>G n.895A>G n.113-568A>G n.2265A>G c.*843A>G (n.*843A>G) n.637A>G n.1279A>G n.215A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.1622A>G n.1618A>G | |
11 | g.68933896A>T | CA381650274 | IGHMBP2 | c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.*237A>T (n.*237A>T) c.1008A>T n.183+415A>T n.895A>T n.113-568A>T n.2265A>T c.*843A>T (n.*843A>T) n.637A>T n.1279A>T n.215A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.1622A>T n.1618A>T | |
11 | g.68933897G>A | CA475201832 | IGHMBP2 | c.1521G>A (p.Gln507=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1009G>A n.183+416G>A n.896G>A n.113-567G>A n.2266G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.638G>A n.1280G>A n.216G>A c.510G>A (p.Gln170=) c.393G>A (p.Gln131=) c.288G>A (p.Gln96=) n.1623G>A n.1619G>A | |
11 | g.68933897G>C | CA381650276 | IGHMBP2 | c.1521G>C (p.Gln507His) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1009G>C n.183+416G>C n.896G>C n.113-567G>C n.2266G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.638G>C n.1280G>C n.216G>C c.510G>C (p.Gln170His) c.393G>C (p.Gln131His) c.288G>C (p.Gln96His) n.1623G>C n.1619G>C | |
11 | g.68933897G>T | CA381650283 | IGHMBP2 | c.1521G>T (p.Gln507His) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1009G>T n.183+416G>T n.896G>T n.113-567G>T n.2266G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.638G>T n.1280G>T n.216G>T c.510G>T (p.Gln170His) c.393G>T (p.Gln131His) c.288G>T (p.Gln96His) n.1623G>T n.1619G>T | |
11 | g.68933898T>A | CA381650286 | IGHMBP2 | c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1010T>A n.183+417T>A n.897T>A n.113-566T>A n.2267T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.639T>A n.1281T>A n.217T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) n.1624T>A n.1620T>A | |
11 | g.68933898T>C | CA381650288 | IGHMBP2 | c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.*239T>C (n.*239T>C) c.1010T>C n.183+417T>C n.897T>C n.113-566T>C n.2267T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.639T>C n.1281T>C n.217T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) n.1624T>C n.1620T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933898T>G | CA381650290 | IGHMBP2 | c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.*239T>G (n.*239T>G) c.1010T>G n.183+417T>G n.897T>G n.113-566T>G n.2267T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.639T>G n.1281T>G n.217T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) n.1624T>G n.1620T>G | |
11 | g.68933899C>A | CA381650294 | IGHMBP2 | c.1523C>A (p.Ser508Ter) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1011C>A n.183+418C>A n.898C>A n.113-565C>A n.2268C>A c.*846C>A (n.*846C>A) n.640C>A n.1282C>A n.218C>A c.512C>A (p.Ser171Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) c.290C>A (p.Ser97Ter) n.1625C>A n.1621C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933899C= | CA2838150062 | IGHMBP2 | c.1523C= (p.Ser508=) c.*240C= (n.*240C=) c.1011C= n.183+418C= n.898C= n.113-565C= n.2268C= c.*846C= (n.*846C=) n.640C= n.1282C= n.218C= c.512C= (p.Ser171=) c.395C= (p.Ser132=) c.290C= (p.Ser97=) n.1625C= n.1621C= | |
11 | g.68933899C>G | CA6153674 | IGHMBP2 | c.1523C>G (p.Ser508Trp) c.*240C>G (n.*240C>G) c.1011C>G n.183+418C>G n.898C>G n.113-565C>G n.2268C>G c.*846C>G (n.*846C>G) n.640C>G n.1282C>G n.218C>G c.512C>G (p.Ser171Trp) c.395C>G (p.Ser132Trp) c.290C>G (p.Ser97Trp) n.1625C>G n.1621C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933899C>T | CA6153673 | IGHMBP2 | c.1523C>T (p.Ser508Leu) c.*240C>T (n.*240C>T) c.1011C>T n.183+418C>T n.898C>T n.113-565C>T n.2268C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.640C>T n.1282C>T n.218C>T c.512C>T (p.Ser171Leu) c.395C>T (p.Ser132Leu) c.290C>T (p.Ser97Leu) n.1625C>T n.1621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933900G>A | CA6153675 | IGHMBP2 | c.1524G>A (p.Ser508=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1012G>A n.183+419G>A n.899G>A n.113-564G>A n.2269G>A c.*847G>A (n.*847G>A) n.641G>A n.1283G>A n.219G>A c.513G>A (p.Ser171=) c.396G>A (p.Ser132=) c.291G>A (p.Ser97=) n.1626G>A n.1622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68933900G>C | CA6153676 | IGHMBP2 | c.1524G>C (p.Ser508=) c.*241G>C (n.*241G>C) c.1012G>C n.183+419G>C n.899G>C n.113-564G>C n.2269G>C c.*847G>C (n.*847G>C) n.641G>C n.1283G>C n.219G>C c.513G>C (p.Ser171=) c.396G>C (p.Ser132=) c.291G>C (p.Ser97=) n.1626G>C n.1622G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933900G>T | CA475201843 | IGHMBP2 | c.1524G>T (p.Ser508=) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1012G>T n.183+419G>T n.899G>T n.113-564G>T n.2269G>T c.*847G>T (n.*847G>T) n.641G>T n.1283G>T n.219G>T c.513G>T (p.Ser171=) c.396G>T (p.Ser132=) c.291G>T (p.Ser97=) n.1626G>T n.1622G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933901A>C | CA381650317 | IGHMBP2 | c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1013A>C n.183+420A>C n.900A>C n.113-563A>C n.2270A>C c.*848A>C (n.*848A>C) n.642A>C n.1284A>C n.220A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1627A>C n.1623A>C | |
11 | g.68933901A>G | CA381650321 | IGHMBP2 | c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1013A>G n.183+420A>G n.900A>G n.113-563A>G n.2270A>G c.*848A>G (n.*848A>G) n.642A>G n.1284A>G n.220A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1627A>G n.1623A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933901A>T | CA381650323 | IGHMBP2 | c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1013A>T n.183+420A>T n.900A>T n.113-563A>T n.2270A>T c.*848A>T (n.*848A>T) n.642A>T n.1284A>T n.220A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1627A>T n.1623A>T | |
11 | g.68933902A>C | CA381650327 | IGHMBP2 | c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) c.1014A>C n.183+421A>C n.901A>C n.113-562A>C n.2271A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.643A>C n.1285A>C n.221A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1628A>C n.1624A>C | |
11 | g.68933902A>G | CA381650331 | IGHMBP2 | c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) c.1014A>G n.183+421A>G n.901A>G n.113-562A>G n.2271A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.643A>G n.1285A>G n.221A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1628A>G n.1624A>G | |
11 | g.68933902A>T | CA381650330 | IGHMBP2 | c.1526A>T (p.Lys509Ile) c.*243A>T (n.*243A>T) c.1014A>T n.183+421A>T n.901A>T n.113-562A>T n.2271A>T c.*849A>T (n.*849A>T) n.643A>T n.1285A>T n.221A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) c.398A>T (p.Lys133Ile) c.293A>T (p.Lys98Ile) n.1628A>T n.1624A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933903A>C | CA381650333 | IGHMBP2 | c.1527A>C (p.Lys509Asn) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1015A>C n.183+422A>C n.902A>C n.113-561A>C n.2272A>C c.*850A>C (n.*850A>C) n.644A>C n.1286A>C n.222A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) c.399A>C (p.Lys133Asn) c.294A>C (p.Lys98Asn) n.1629A>C n.1625A>C | |
11 | g.68933903A>G | CA475201853 | IGHMBP2 | c.1527A>G (p.Lys509=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1015A>G n.183+422A>G n.902A>G n.113-561A>G n.2272A>G c.*850A>G (n.*850A>G) n.644A>G n.1286A>G n.222A>G c.516A>G (p.Lys172=) c.399A>G (p.Lys133=) c.294A>G (p.Lys98=) n.1629A>G n.1625A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68933903A>T | CA381650335 | IGHMBP2 | c.1527A>T (p.Lys509Asn) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1015A>T n.183+422A>T n.902A>T n.113-561A>T n.2272A>T c.*850A>T (n.*850A>T) n.644A>T n.1286A>T n.222A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) c.399A>T (p.Lys133Asn) c.294A>T (p.Lys98Asn) n.1629A>T n.1625A>T | |
11 | g.68933904G>A | CA223409046 | IGHMBP2 | c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1016G>A n.183+423G>A n.903G>A n.113-560G>A n.2273G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.645G>A n.1287G>A n.223G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.1630G>A n.1626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933904G>C | CA381650348 | IGHMBP2 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.*245G>C (n.*245G>C) c.1016G>C n.183+423G>C n.903G>C n.113-560G>C n.2273G>C c.*851G>C (n.*851G>C) n.645G>C n.1287G>C n.223G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.1630G>C n.1626G>C | |
11 | g.68933904G>T | CA381650351 | IGHMBP2 | c.1528G>T (p.Gly510Trp) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1016G>T n.183+423G>T n.903G>T n.113-560G>T n.2273G>T c.*851G>T (n.*851G>T) n.645G>T n.1287G>T n.223G>T c.517G>T (p.Gly173Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) c.295G>T (p.Gly99Trp) n.1630G>T n.1626G>T | |
11 | g.68933905G>A | CA6153677 | IGHMBP2 | c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.*246G>A (n.*246G>A) c.1017G>A n.183+424G>A n.904G>A n.113-559G>A n.2274G>A c.*852G>A (n.*852G>A) n.646G>A n.1288G>A n.224G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.1631G>A n.1627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933905G>C | CA381650355 | IGHMBP2 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.*246G>C (n.*246G>C) c.1017G>C n.183+424G>C n.904G>C n.113-559G>C n.2274G>C c.*852G>C (n.*852G>C) n.646G>C n.1288G>C n.224G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.1631G>C n.1627G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933905G>T | CA381650357 | IGHMBP2 | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.*246G>T (n.*246G>T) c.1017G>T n.183+424G>T n.904G>T n.113-559G>T n.2274G>T c.*852G>T (n.*852G>T) n.646G>T n.1288G>T n.224G>T c.518G>T (p.Gly173Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.1631G>T n.1627G>T | |
11 | g.68933906G>A | CA475201864 | IGHMBP2 | c.1530G>A (p.Gly510=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.1018G>A n.183+425G>A n.905G>A n.113-558G>A n.2275G>A c.*853G>A (n.*853G>A) n.647G>A n.1289G>A n.225G>A c.519G>A (p.Gly173=) c.402G>A (p.Gly134=) c.297G>A (p.Gly99=) n.1632G>A n.1628G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933906G>C | CA475201866 | IGHMBP2 | c.1530G>C (p.Gly510=) c.*247G>C (n.*247G>C) c.1018G>C n.183+425G>C n.905G>C n.113-558G>C n.2275G>C c.*853G>C (n.*853G>C) n.647G>C n.1289G>C n.225G>C c.519G>C (p.Gly173=) c.402G>C (p.Gly134=) c.297G>C (p.Gly99=) n.1632G>C n.1628G>C | |
11 | g.68933906G>T | CA475201867 | IGHMBP2 | c.1530G>T (p.Gly510=) c.*247G>T (n.*247G>T) c.1018G>T n.183+425G>T n.905G>T n.113-558G>T n.2275G>T c.*853G>T (n.*853G>T) n.647G>T n.1289G>T n.225G>T c.519G>T (p.Gly173=) c.402G>T (p.Gly134=) c.297G>T (p.Gly99=) n.1632G>T n.1628G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933907A>C | CA381650359 | IGHMBP2 | c.1531A>C (p.Asn511His) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1019A>C n.183+426A>C n.906A>C n.113-557A>C n.2276A>C c.*854A>C (n.*854A>C) n.648A>C n.1290A>C n.226A>C c.520A>C (p.Asn174His) c.403A>C (p.Asn135His) c.298A>C (p.Asn100His) n.1633A>C n.1629A>C | |
11 | g.68933907A>G | CA381650362 | IGHMBP2 | c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1019A>G n.183+426A>G n.906A>G n.113-557A>G n.2276A>G c.*854A>G (n.*854A>G) n.648A>G n.1290A>G n.226A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) n.1633A>G n.1629A>G | |
11 | g.68933907A>T | CA381650364 | IGHMBP2 | c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1019A>T n.183+426A>T n.906A>T n.113-557A>T n.2276A>T c.*854A>T (n.*854A>T) n.648A>T n.1290A>T n.226A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.1633A>T n.1629A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933908A>C | CA381650366 | IGHMBP2 | c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1020A>C n.183+427A>C n.907A>C n.113-556A>C n.2277A>C c.*855A>C (n.*855A>C) n.649A>C n.1291A>C n.227A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) n.1634A>C n.1630A>C | |
11 | g.68933908A>G | CA6153678 | IGHMBP2 | c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1020A>G n.183+427A>G n.907A>G n.113-556A>G n.2277A>G c.*855A>G (n.*855A>G) n.649A>G n.1291A>G n.227A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) n.1634A>G n.1630A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933908A>T | CA381650371 | IGHMBP2 | c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1020A>T n.183+427A>T n.907A>T n.113-556A>T n.2277A>T c.*855A>T (n.*855A>T) n.649A>T n.1291A>T n.227A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) n.1634A>T n.1630A>T | |
11 | g.68933909C>A | CA381650373 | IGHMBP2 | c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1021C>A n.183+428C>A n.908C>A n.113-555C>A n.2278C>A c.*856C>A (n.*856C>A) n.650C>A n.1292C>A n.228C>A c.522C>A (p.Asn174Lys) c.405C>A (p.Asn135Lys) c.300C>A (p.Asn100Lys) n.1635C>A n.1631C>A | |
11 | g.68933909C>G | CA381650375 | IGHMBP2 | c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1021C>G n.183+428C>G n.908C>G n.113-555C>G n.2278C>G c.*856C>G (n.*856C>G) n.650C>G n.1292C>G n.228C>G c.522C>G (p.Asn174Lys) c.405C>G (p.Asn135Lys) c.300C>G (p.Asn100Lys) n.1635C>G n.1631C>G | |
11 | g.68933909C>T | CA475201880 | IGHMBP2 | c.1533C>T (p.Asn511=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1021C>T n.183+428C>T n.908C>T n.113-555C>T n.2278C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.650C>T n.1292C>T n.228C>T c.522C>T (p.Asn174=) c.405C>T (p.Asn135=) c.300C>T (p.Asn100=) n.1635C>T n.1631C>T | |
11 | g.68933910C>A | CA381650377 | IGHMBP2 | c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.*251C>A (n.*251C>A) c.1022C>A n.183+429C>A n.909C>A n.113-554C>A n.2279C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.651C>A n.1293C>A n.229C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.1636C>A n.1632C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933910C>G | CA381650378 | IGHMBP2 | c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.*251C>G (n.*251C>G) c.1022C>G n.183+429C>G n.909C>G n.113-554C>G n.2279C>G c.*857C>G (n.*857C>G) n.651C>G n.1293C>G n.229C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.1636C>G n.1632C>G | |
11 | g.68933910C>T | CA6153679 | IGHMBP2 | c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.*251C>T (n.*251C>T) c.1022C>T n.183+429C>T n.909C>T n.113-554C>T n.2279C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.651C>T n.1293C>T n.229C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.1636C>T n.1632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933911C>A | CA223409051 | IGHMBP2 | c.1535C>A (p.Pro512His) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1023C>A n.183+430C>A n.910C>A n.113-553C>A n.2280C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.652C>A n.1294C>A n.230C>A c.524C>A (p.Pro175His) c.407C>A (p.Pro136His) c.302C>A (p.Pro101His) n.1637C>A n.1633C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933911C>G | CA381650382 | IGHMBP2 | c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.*252C>G (n.*252C>G) c.1023C>G n.183+430C>G n.910C>G n.113-553C>G n.2280C>G c.*858C>G (n.*858C>G) n.652C>G n.1294C>G n.230C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.1637C>G n.1633C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933911C>T | CA381650384 | IGHMBP2 | c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1023C>T n.183+430C>T n.910C>T n.113-553C>T n.2280C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.652C>T n.1294C>T n.230C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.1637C>T n.1633C>T | |
11 | g.68933912T>A | CA475201892 | IGHMBP2 | c.1536T>A (p.Pro512=) c.*253T>A (n.*253T>A) c.1024T>A n.183+431T>A n.911T>A n.113-552T>A n.2281T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.653T>A n.1295T>A n.231T>A c.525T>A (p.Pro175=) c.408T>A (p.Pro136=) c.303T>A (p.Pro101=) n.1638T>A n.1634T>A | |
11 | g.68933912T>C | CA475201889 | IGHMBP2 | c.1536T>C (p.Pro512=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.1024T>C n.183+431T>C n.911T>C n.113-552T>C n.2281T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.653T>C n.1295T>C n.231T>C c.525T>C (p.Pro175=) c.408T>C (p.Pro136=) c.303T>C (p.Pro101=) n.1638T>C n.1634T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933912T>G | CA475201893 | IGHMBP2 | c.1536T>G (p.Pro512=) c.*253T>G (n.*253T>G) c.1024T>G n.183+431T>G n.911T>G n.113-552T>G n.2281T>G c.*859T>G (n.*859T>G) n.653T>G n.1295T>G n.231T>G c.525T>G (p.Pro175=) c.408T>G (p.Pro136=) c.303T>G (p.Pro101=) n.1638T>G n.1634T>G | |
11 | g.68933913G>A | CA381650387 | IGHMBP2 | c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.*254G>A (n.*254G>A) c.1025G>A n.183+432G>A n.912G>A n.113-551G>A n.2282G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.654G>A n.1296G>A n.232G>A c.526G>A (p.Gly176Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.1639G>A n.1635G>A | |
11 | g.68933913G>C | CA381650388 | IGHMBP2 | c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.*254G>C (n.*254G>C) c.1025G>C n.183+432G>C n.912G>C n.113-551G>C n.2282G>C c.*860G>C (n.*860G>C) n.654G>C n.1296G>C n.232G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.1639G>C n.1635G>C | |
11 | g.68933913G>T | CA381650390 | IGHMBP2 | c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.*254G>T (n.*254G>T) c.1025G>T n.183+432G>T n.912G>T n.113-551G>T n.2282G>T c.*860G>T (n.*860G>T) n.654G>T n.1296G>T n.232G>T c.526G>T (p.Gly176Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.1639G>T n.1635G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933914del | CA2614749791 | IGHMBP2 | c.1537+1del c.*254+1del c.1025+1del n.183+433del n.912+1del n.113-550del n.2282+1del c.*860+1del n.655del n.1296+1del n.232+1del n.654+1del c.526+1del c.409+1del c.304+1del n.1639+1del n.1635+1del | gnomAD v4 |
11 | g.68933914G>A | CA381650392 | IGHMBP2 | c.1537+1G>A (n.1537+1G>A) c.*254+1G>A (n.*254+1G>A) c.1025+1G>A n.183+433G>A n.912+1G>A n.113-550G>A n.2282+1G>A c.*860+1G>A (n.*860+1G>A) n.655G>A n.1296+1G>A n.232+1G>A n.654+1G>A c.526+1G>A (n.526+1G>A) c.409+1G>A (n.409+1G>A) c.304+1G>A (n.304+1G>A) n.1639+1G>A n.1635+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933914G>C | CA381650394 | IGHMBP2 | c.1537+1G>C (n.1537+1G>C) c.*254+1G>C (n.*254+1G>C) c.1025+1G>C n.183+433G>C n.912+1G>C n.113-550G>C n.2282+1G>C c.*860+1G>C (n.*860+1G>C) n.655G>C n.1296+1G>C n.232+1G>C n.654+1G>C c.526+1G>C (n.526+1G>C) c.409+1G>C (n.409+1G>C) c.304+1G>C (n.304+1G>C) n.1639+1G>C n.1635+1G>C | |
11 | g.68933914G>T | CA381650395 | IGHMBP2 | c.1537+1G>T (n.1537+1G>T) c.*254+1G>T (n.*254+1G>T) c.1025+1G>T n.183+433G>T n.912+1G>T n.113-550G>T n.2282+1G>T c.*860+1G>T (n.*860+1G>T) n.655G>T n.1296+1G>T n.232+1G>T n.654+1G>T c.526+1G>T (n.526+1G>T) c.409+1G>T (n.409+1G>T) c.304+1G>T (n.304+1G>T) n.1639+1G>T n.1635+1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933915T>A | CA381650401 | IGHMBP2 | c.1537+2T>A (n.1537+2T>A) c.*254+2T>A (n.*254+2T>A) c.1025+2T>A n.183+434T>A n.912+2T>A n.113-549T>A n.2282+2T>A c.*860+2T>A (n.*860+2T>A) n.656T>A n.1296+2T>A n.232+2T>A n.654+2T>A c.526+2T>A (n.526+2T>A) c.409+2T>A (n.409+2T>A) c.304+2T>A (n.304+2T>A) n.1639+2T>A n.1635+2T>A | |
11 | g.68933915T>C | CA381650399 | IGHMBP2 | c.1537+2T>C (n.1537+2T>C) c.*254+2T>C (n.*254+2T>C) c.1025+2T>C n.183+434T>C n.912+2T>C n.113-549T>C n.2282+2T>C c.*860+2T>C (n.*860+2T>C) n.656T>C n.1296+2T>C n.232+2T>C n.654+2T>C c.526+2T>C (n.526+2T>C) c.409+2T>C (n.409+2T>C) c.304+2T>C (n.304+2T>C) n.1639+2T>C n.1635+2T>C | |
11 | g.68933915T>G | CA381650397 | IGHMBP2 | c.1537+2T>G (n.1537+2T>G) c.*254+2T>G (n.*254+2T>G) c.1025+2T>G n.183+434T>G n.912+2T>G n.113-549T>G n.2282+2T>G c.*860+2T>G (n.*860+2T>G) n.656T>G n.1296+2T>G n.232+2T>G n.654+2T>G c.526+2T>G (n.526+2T>G) c.409+2T>G (n.409+2T>G) c.304+2T>G (n.304+2T>G) n.1639+2T>G n.1635+2T>G | |
11 | g.68933916G>A | CA2614749798 | IGHMBP2 | c.1537+3G>A (n.1537+3G>A) c.*254+3G>A (n.*254+3G>A) c.1025+3G>A n.183+435G>A n.912+3G>A n.113-548G>A n.2282+3G>A c.*860+3G>A (n.*860+3G>A) n.657G>A n.1296+3G>A n.232+3G>A n.654+3G>A c.526+3G>A (n.526+3G>A) c.409+3G>A (n.409+3G>A) c.304+3G>A (n.304+3G>A) n.1639+3G>A n.1635+3G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933916G>T | CA2614749800 | IGHMBP2 | c.1537+3G>T (n.1537+3G>T) c.*254+3G>T (n.*254+3G>T) c.1025+3G>T n.183+435G>T n.912+3G>T n.113-548G>T n.2282+3G>T c.*860+3G>T (n.*860+3G>T) n.657G>T n.1296+3G>T n.232+3G>T n.654+3G>T c.526+3G>T (n.526+3G>T) c.409+3G>T (n.409+3G>T) c.304+3G>T (n.304+3G>T) n.1639+3G>T n.1635+3G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933918G>A | CA2499221266 | IGHMBP2 | c.1537+5G>A (n.1537+5G>A) c.*254+5G>A (n.*254+5G>A) c.1025+5G>A n.183+437G>A n.912+5G>A n.113-546G>A n.2282+5G>A c.*860+5G>A (n.*860+5G>A) n.659G>A n.1296+5G>A n.232+5G>A n.654+5G>A c.526+5G>A (n.526+5G>A) c.409+5G>A (n.409+5G>A) c.304+5G>A (n.304+5G>A) n.1639+5G>A n.1635+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933918G>T | CA2614749805 | IGHMBP2 | c.1537+5G>T (n.1537+5G>T) c.*254+5G>T (n.*254+5G>T) c.1025+5G>T n.183+437G>T n.912+5G>T n.113-546G>T n.2282+5G>T c.*860+5G>T (n.*860+5G>T) n.659G>T n.1296+5G>T n.232+5G>T n.654+5G>T c.526+5G>T (n.526+5G>T) c.409+5G>T (n.409+5G>T) c.304+5G>T (n.304+5G>T) n.1639+5G>T n.1635+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933919C>A | CA2574904385 | IGHMBP2 | c.1537+6C>A (n.1537+6C>A) c.*254+6C>A (n.*254+6C>A) c.1025+6C>A n.183+438C>A n.912+6C>A n.113-545C>A n.2282+6C>A c.*860+6C>A (n.*860+6C>A) n.660C>A n.1296+6C>A n.232+6C>A n.654+6C>A c.526+6C>A (n.526+6C>A) c.409+6C>A (n.409+6C>A) c.304+6C>A (n.304+6C>A) n.1639+6C>A n.1635+6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933920T>C | CA2614749809 | IGHMBP2 | c.1537+7T>C (n.1537+7T>C) c.*254+7T>C (n.*254+7T>C) c.1025+7T>C n.183+439T>C n.912+7T>C n.113-544T>C n.2282+7T>C c.*860+7T>C (n.*860+7T>C) n.661T>C n.1296+7T>C n.232+7T>C n.654+7T>C c.526+7T>C (n.526+7T>C) c.409+7T>C (n.409+7T>C) c.304+7T>C (n.304+7T>C) n.1639+7T>C n.1635+7T>C | gnomAD v4 |