Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68933779T>C | CA2614749507 | IGHMBP2 | c.1419-16T>C (n.1419-16T>C) c.*136-16T>C (n.*136-16T>C) c.907-16T>C n.183+298T>C n.794-16T>C n.113-685T>C n.2164-16T>C c.*742-16T>C (n.*742-16T>C) n.536-16T>C n.1178-16T>C n.98T>C c.408-16T>C (n.408-16T>C) c.291-16T>C (n.291-16T>C) c.186-16T>C (n.186-16T>C) n.1521-16T>C n.1517-16T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933780C>T | CA2724329964 | IGHMBP2 | c.1419-15C>T (n.1419-15C>T) c.*136-15C>T (n.*136-15C>T) c.907-15C>T n.183+299C>T n.794-15C>T n.113-684C>T n.2164-15C>T c.*742-15C>T (n.*742-15C>T) n.536-15C>T n.1178-15C>T n.99C>T c.408-15C>T (n.408-15C>T) c.291-15C>T (n.291-15C>T) c.186-15C>T (n.186-15C>T) n.1521-15C>T n.1517-15C>T | dbSNP |
11 | g.68933781T>A | CA2574904383 | IGHMBP2 | c.1419-14T>A (n.1419-14T>A) c.*136-14T>A (n.*136-14T>A) c.907-14T>A n.183+300T>A n.794-14T>A n.113-683T>A n.2164-14T>A c.*742-14T>A (n.*742-14T>A) n.536-14T>A n.1178-14T>A n.100T>A c.408-14T>A (n.408-14T>A) c.291-14T>A (n.291-14T>A) c.186-14T>A (n.186-14T>A) n.1521-14T>A n.1517-14T>A | |
11 | g.68933782G>A | CA2614749509 | IGHMBP2 | c.1419-13G>A (n.1419-13G>A) c.*136-13G>A (n.*136-13G>A) c.907-13G>A n.183+301G>A n.794-13G>A n.113-682G>A n.2164-13G>A c.*742-13G>A (n.*742-13G>A) n.536-13G>A n.1178-13G>A n.101G>A c.408-13G>A (n.408-13G>A) c.291-13G>A (n.291-13G>A) c.186-13G>A (n.186-13G>A) n.1521-13G>A n.1517-13G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933782G>T | CA2614749510 | IGHMBP2 | c.1419-13G>T (n.1419-13G>T) c.*136-13G>T (n.*136-13G>T) c.907-13G>T n.183+301G>T n.794-13G>T n.113-682G>T n.2164-13G>T c.*742-13G>T (n.*742-13G>T) n.536-13G>T n.1178-13G>T n.101G>T c.408-13G>T (n.408-13G>T) c.291-13G>T (n.291-13G>T) c.186-13G>T (n.186-13G>T) n.1521-13G>T n.1517-13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933783C>A | CA2574904384 | IGHMBP2 | c.1419-12C>A (n.1419-12C>A) c.*136-12C>A (n.*136-12C>A) c.907-12C>A n.183+302C>A n.794-12C>A n.113-681C>A n.2164-12C>A c.*742-12C>A (n.*742-12C>A) n.536-12C>A n.1178-12C>A n.102C>A c.408-12C>A (n.408-12C>A) c.291-12C>A (n.291-12C>A) c.186-12C>A (n.186-12C>A) n.1521-12C>A n.1517-12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933783C>T | CA223408896 | IGHMBP2 | c.1419-12C>T (n.1419-12C>T) c.*136-12C>T (n.*136-12C>T) c.907-12C>T n.183+302C>T n.794-12C>T n.113-681C>T n.2164-12C>T c.*742-12C>T (n.*742-12C>T) n.536-12C>T n.1178-12C>T n.102C>T c.408-12C>T (n.408-12C>T) c.291-12C>T (n.291-12C>T) c.186-12C>T (n.186-12C>T) n.1521-12C>T n.1517-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933784C>A | CA2614749517 | IGHMBP2 | c.1419-11C>A (n.1419-11C>A) c.*136-11C>A (n.*136-11C>A) c.907-11C>A n.183+303C>A n.794-11C>A n.113-680C>A n.2164-11C>A c.*742-11C>A (n.*742-11C>A) n.536-11C>A n.1178-11C>A n.103C>A c.408-11C>A (n.408-11C>A) c.291-11C>A (n.291-11C>A) c.186-11C>A (n.186-11C>A) n.1521-11C>A n.1517-11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933785T>C | CA6153640 | IGHMBP2 | c.1419-10T>C (n.1419-10T>C) c.*136-10T>C (n.*136-10T>C) c.907-10T>C n.183+304T>C n.794-10T>C n.113-679T>C n.2164-10T>C c.*742-10T>C (n.*742-10T>C) n.536-10T>C n.1178-10T>C n.104T>C c.408-10T>C (n.408-10T>C) c.291-10T>C (n.291-10T>C) c.186-10T>C (n.186-10T>C) n.1521-10T>C n.1517-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933787T>C | CA600239865 | IGHMBP2 | c.1419-8T>C (n.1419-8T>C) c.*136-8T>C (n.*136-8T>C) c.907-8T>C n.183+306T>C n.794-8T>C n.113-677T>C n.2164-8T>C c.*742-8T>C (n.*742-8T>C) n.536-8T>C n.1178-8T>C n.106T>C c.408-8T>C (n.408-8T>C) c.291-8T>C (n.291-8T>C) c.186-8T>C (n.186-8T>C) n.1521-8T>C n.1517-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933788G>A | CA2842590066 | IGHMBP2 | c.1419-7G>A (n.1419-7G>A) c.*136-7G>A (n.*136-7G>A) c.907-7G>A n.183+307G>A n.794-7G>A n.113-676G>A n.2164-7G>A c.*742-7G>A (n.*742-7G>A) n.536-7G>A n.1178-7G>A n.107G>A c.408-7G>A (n.408-7G>A) c.291-7G>A (n.291-7G>A) c.186-7G>A (n.186-7G>A) n.1521-7G>A n.1517-7G>A | |
11 | g.68933790G>A | CA679634028 | IGHMBP2 | c.1419-5G>A (n.1419-5G>A) c.*136-5G>A (n.*136-5G>A) c.907-5G>A n.183+309G>A n.794-5G>A n.113-674G>A n.2164-5G>A c.*742-5G>A (n.*742-5G>A) n.536-5G>A n.1178-5G>A n.109G>A c.408-5G>A (n.408-5G>A) c.291-5G>A (n.291-5G>A) c.186-5G>A (n.186-5G>A) n.1521-5G>A n.1517-5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933791C>A | CA2614749523 | IGHMBP2 | c.1419-4C>A (n.1419-4C>A) c.*136-4C>A (n.*136-4C>A) c.907-4C>A n.183+310C>A n.794-4C>A n.113-673C>A n.2164-4C>A c.*742-4C>A (n.*742-4C>A) n.536-4C>A n.1178-4C>A n.110C>A c.408-4C>A (n.408-4C>A) c.291-4C>A (n.291-4C>A) c.186-4C>A (n.186-4C>A) n.1521-4C>A n.1517-4C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933791C>T | CA6153641 | IGHMBP2 | c.1419-4C>T (n.1419-4C>T) c.*136-4C>T (n.*136-4C>T) c.907-4C>T n.183+310C>T n.794-4C>T n.113-673C>T n.2164-4C>T c.*742-4C>T (n.*742-4C>T) n.536-4C>T n.1178-4C>T n.110C>T c.408-4C>T (n.408-4C>T) c.291-4C>T (n.291-4C>T) c.186-4C>T (n.186-4C>T) n.1521-4C>T n.1517-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933792C>T | CA645594044 | IGHMBP2 | c.1419-3C>T (n.1419-3C>T) c.*136-3C>T (n.*136-3C>T) c.907-3C>T n.183+311C>T n.794-3C>T n.113-672C>T n.2164-3C>T c.*742-3C>T (n.*742-3C>T) n.536-3C>T n.1178-3C>T n.111C>T c.408-3C>T (n.408-3C>T) c.291-3C>T (n.291-3C>T) c.186-3C>T (n.186-3C>T) n.1521-3C>T n.1517-3C>T | COSMIC |
11 | g.68933793A>C | CA381649555 | IGHMBP2 | c.1419-2A>C (n.1419-2A>C) c.*136-2A>C (n.*136-2A>C) c.907-2A>C n.183+312A>C n.794-2A>C n.113-671A>C n.2164-2A>C c.*742-2A>C (n.*742-2A>C) n.536-2A>C n.1178-2A>C n.112A>C c.408-2A>C (n.408-2A>C) c.291-2A>C (n.291-2A>C) c.186-2A>C (n.186-2A>C) n.1521-2A>C n.1517-2A>C | |
11 | g.68933793A>G | CA381649557 | IGHMBP2 | c.1419-2A>G (n.1419-2A>G) c.*136-2A>G (n.*136-2A>G) c.907-2A>G n.183+312A>G n.794-2A>G n.113-671A>G n.2164-2A>G c.*742-2A>G (n.*742-2A>G) n.536-2A>G n.1178-2A>G n.112A>G c.408-2A>G (n.408-2A>G) c.291-2A>G (n.291-2A>G) c.186-2A>G (n.186-2A>G) n.1521-2A>G n.1517-2A>G | |
11 | g.68933793A>T | CA381649559 | IGHMBP2 | c.1419-2A>T (n.1419-2A>T) c.*136-2A>T (n.*136-2A>T) c.907-2A>T n.183+312A>T n.794-2A>T n.113-671A>T n.2164-2A>T c.*742-2A>T (n.*742-2A>T) n.536-2A>T n.1178-2A>T n.112A>T c.408-2A>T (n.408-2A>T) c.291-2A>T (n.291-2A>T) c.186-2A>T (n.186-2A>T) n.1521-2A>T n.1517-2A>T | |
11 | g.68933794G>A | CA381649561 | IGHMBP2 | c.1419-1G>A (n.1419-1G>A) c.*136-1G>A (n.*136-1G>A) c.907-1G>A n.183+313G>A n.794-1G>A n.113-670G>A n.2164-1G>A c.*742-1G>A (n.*742-1G>A) n.536-1G>A n.1178-1G>A n.113G>A c.408-1G>A (n.408-1G>A) c.291-1G>A (n.291-1G>A) c.186-1G>A (n.186-1G>A) n.1521-1G>A n.1517-1G>A | |
11 | g.68933794G>C | CA381649563 | IGHMBP2 | c.1419-1G>C (n.1419-1G>C) c.*136-1G>C (n.*136-1G>C) c.907-1G>C n.183+313G>C n.794-1G>C n.113-670G>C n.2164-1G>C c.*742-1G>C (n.*742-1G>C) n.536-1G>C n.1178-1G>C n.113G>C c.408-1G>C (n.408-1G>C) c.291-1G>C (n.291-1G>C) c.186-1G>C (n.186-1G>C) n.1521-1G>C n.1517-1G>C | |
11 | g.68933794G>T | CA381649566 | IGHMBP2 | c.1419-1G>T (n.1419-1G>T) c.*136-1G>T (n.*136-1G>T) c.907-1G>T n.183+313G>T n.794-1G>T n.113-670G>T n.2164-1G>T c.*742-1G>T (n.*742-1G>T) n.536-1G>T n.1178-1G>T n.113G>T c.408-1G>T (n.408-1G>T) c.291-1G>T (n.291-1G>T) c.186-1G>T (n.186-1G>T) n.1521-1G>T n.1517-1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933795G>A | CA6153642 | IGHMBP2 | c.1419G>A (p.Arg473=) c.*136G>A (n.*136G>A) c.907G>A n.183+314G>A n.794G>A n.113-669G>A n.2164G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.536G>A n.1178G>A n.114G>A c.408G>A (p.Arg136=) c.291G>A (p.Arg97=) c.186G>A (p.Arg62=) n.1521G>A n.1517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933795G>C | CA381649573 | IGHMBP2 | c.1419G>C (p.Arg473Ser) c.*136G>C (n.*136G>C) c.907G>C n.183+314G>C n.794G>C n.113-669G>C n.2164G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.536G>C n.1178G>C n.114G>C c.408G>C (p.Arg136Ser) c.291G>C (p.Arg97Ser) c.186G>C (p.Arg62Ser) n.1521G>C n.1517G>C | |
11 | g.68933795G>T | CA381649575 | IGHMBP2 | c.1419G>T (p.Arg473Ser) c.*136G>T (n.*136G>T) c.907G>T n.183+314G>T n.794G>T n.113-669G>T n.2164G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.536G>T n.1178G>T n.114G>T c.408G>T (p.Arg136Ser) c.291G>T (p.Arg97Ser) c.186G>T (p.Arg62Ser) n.1521G>T n.1517G>T | |
11 | g.68933796G>A | CA381649580 | IGHMBP2 | c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.*137G>A (n.*137G>A) c.908G>A n.183+315G>A n.795G>A n.113-668G>A n.2165G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.537G>A n.1179G>A n.115G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) n.1522G>A n.1518G>A | |
11 | g.68933796G>C | CA381649578 | IGHMBP2 | c.1420G>C (p.Asp474His) c.*137G>C (n.*137G>C) c.908G>C n.183+315G>C n.795G>C n.113-668G>C n.2165G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.537G>C n.1179G>C n.115G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.292G>C (p.Asp98His) c.187G>C (p.Asp63His) n.1522G>C n.1518G>C | |
11 | g.68933796G>T | CA381649577 | IGHMBP2 | c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.*137G>T (n.*137G>T) c.908G>T n.183+315G>T n.795G>T n.113-668G>T n.2165G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.537G>T n.1179G>T n.115G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.1522G>T n.1518G>T | |
11 | g.68933797A>C | CA381649582 | IGHMBP2 | c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.909A>C n.183+316A>C n.796A>C n.113-667A>C n.2166A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.538A>C n.1180A>C n.116A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.1523A>C n.1519A>C | dbSNP |
11 | g.68933797A>G | CA6153643 | IGHMBP2 | c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.909A>G n.183+316A>G n.796A>G n.113-667A>G n.2166A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.538A>G n.1180A>G n.116A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.1523A>G n.1519A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933797A>T | CA381649590 | IGHMBP2 | c.1421A>T (p.Asp474Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.909A>T n.183+316A>T n.796A>T n.113-667A>T n.2166A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.538A>T n.1180A>T n.116A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.188A>T (p.Asp63Val) n.1523A>T n.1519A>T | |
11 | g.68933798C>A | CA6153644 | IGHMBP2 | c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.*139C>A (n.*139C>A) c.910C>A n.183+317C>A n.797C>A n.113-666C>A n.2167C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.539C>A n.1181C>A n.117C>A c.411C>A (p.Asp137Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) n.1524C>A n.1520C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933798C>G | CA381649599 | IGHMBP2 | c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.*139C>G (n.*139C>G) c.910C>G n.183+317C>G n.797C>G n.113-666C>G n.2167C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.539C>G n.1181C>G n.117C>G c.411C>G (p.Asp137Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) n.1524C>G n.1520C>G | |
11 | g.68933798C>T | CA475200800 | IGHMBP2 | c.1422C>T (p.Asp474=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.910C>T n.183+317C>T n.797C>T n.113-666C>T n.2167C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.539C>T n.1181C>T n.117C>T c.411C>T (p.Asp137=) c.294C>T (p.Asp98=) c.189C>T (p.Asp63=) n.1524C>T n.1520C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933799C>A | CA381649605 | IGHMBP2 | c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.*140C>A (n.*140C>A) c.911C>A n.183+318C>A n.798C>A n.113-665C>A n.2168C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.540C>A n.1182C>A n.118C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.1525C>A n.1521C>A | |
11 | g.68933799C>G | CA381649604 | IGHMBP2 | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.*140C>G (n.*140C>G) c.911C>G n.183+318C>G n.798C>G n.113-665C>G n.2168C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.540C>G n.1182C>G n.118C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.1525C>G n.1521C>G | |
11 | g.68933799C>T | CA6153645 | IGHMBP2 | c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.*140C>T (n.*140C>T) c.911C>T n.183+318C>T n.798C>T n.113-665C>T n.2168C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.540C>T n.1182C>T n.118C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.1525C>T n.1521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933800T>A | CA381649606 | IGHMBP2 | c.1424T>A (p.Leu475His) c.*141T>A (n.*141T>A) c.912T>A n.183+319T>A n.799T>A n.113-664T>A n.2169T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.541T>A n.1183T>A n.119T>A c.413T>A (p.Leu138His) c.296T>A (p.Leu99His) c.191T>A (p.Leu64His) n.1526T>A n.1522T>A | |
11 | g.68933800T>C | CA381649607 | IGHMBP2 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.*141T>C (n.*141T>C) c.912T>C n.183+319T>C n.799T>C n.113-664T>C n.2169T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.541T>C n.1183T>C n.119T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.1526T>C n.1522T>C | |
11 | g.68933800T>G | CA381649608 | IGHMBP2 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.*141T>G (n.*141T>G) c.912T>G n.183+319T>G n.799T>G n.113-664T>G n.2169T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.541T>G n.1183T>G n.119T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.1526T>G n.1522T>G | |
11 | g.68933801C>A | CA475200810 | IGHMBP2 | c.1425C>A (p.Leu475=) c.*142C>A (n.*142C>A) c.913C>A n.183+320C>A n.800C>A n.113-663C>A n.2170C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.542C>A n.1184C>A n.120C>A c.414C>A (p.Leu138=) c.297C>A (p.Leu99=) c.192C>A (p.Leu64=) n.1527C>A n.1523C>A | |
11 | g.68933801C>G | CA475200813 | IGHMBP2 | c.1425C>G (p.Leu475=) c.*142C>G (n.*142C>G) c.913C>G n.183+320C>G n.800C>G n.113-663C>G n.2170C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.542C>G n.1184C>G n.120C>G c.414C>G (p.Leu138=) c.297C>G (p.Leu99=) c.192C>G (p.Leu64=) n.1527C>G n.1523C>G | |
11 | g.68933801C>T | CA475200812 | IGHMBP2 | c.1425C>T (p.Leu475=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.913C>T n.183+320C>T n.800C>T n.113-663C>T n.2170C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.542C>T n.1184C>T n.120C>T c.414C>T (p.Leu138=) c.297C>T (p.Leu99=) c.192C>T (p.Leu64=) n.1527C>T n.1523C>T | |
11 | g.68933802C>A | CA381649611 | IGHMBP2 | c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.*143C>A (n.*143C>A) c.914C>A n.183+321C>A n.801C>A n.113-662C>A n.2171C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.543C>A n.1185C>A n.121C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.1528C>A n.1524C>A | |
11 | g.68933802C>G | CA381649619 | IGHMBP2 | c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.*143C>G (n.*143C>G) c.914C>G n.183+321C>G n.801C>G n.113-662C>G n.2171C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.543C>G n.1185C>G n.121C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.1528C>G n.1524C>G | |
11 | g.68933802C>T | CA381649622 | IGHMBP2 | c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.*143C>T (n.*143C>T) c.914C>T n.183+321C>T n.801C>T n.113-662C>T n.2171C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.543C>T n.1185C>T n.121C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.1528C>T n.1524C>T | |
11 | g.68933803C>A | CA381649625 | IGHMBP2 | c.1427C>A (p.Pro476Gln) c.*144C>A (n.*144C>A) c.915C>A n.183+322C>A n.802C>A n.113-661C>A n.2172C>A c.*750C>A (n.*750C>A) n.544C>A n.1186C>A n.122C>A c.416C>A (p.Pro139Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) c.194C>A (p.Pro65Gln) n.1529C>A n.1525C>A | |
11 | g.68933803C>G | CA381649631 | IGHMBP2 | c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.*144C>G (n.*144C>G) c.915C>G n.183+322C>G n.802C>G n.113-661C>G n.2172C>G c.*750C>G (n.*750C>G) n.544C>G n.1186C>G n.122C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.1529C>G n.1525C>G | |
11 | g.68933803C>T | CA381649628 | IGHMBP2 | c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.*144C>T (n.*144C>T) c.915C>T n.183+322C>T n.802C>T n.113-661C>T n.2172C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.544C>T n.1186C>T n.122C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.1529C>T n.1525C>T | |
11 | g.68933804A>C | CA475200833 | IGHMBP2 | c.1428A>C (p.Pro476=) c.*145A>C (n.*145A>C) c.916A>C n.183+323A>C n.803A>C n.113-660A>C n.2173A>C c.*751A>C (n.*751A>C) n.545A>C n.1187A>C n.123A>C c.417A>C (p.Pro139=) c.300A>C (p.Pro100=) c.195A>C (p.Pro65=) n.1530A>C n.1526A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933804A>G | CA6153646 | IGHMBP2 | c.1428A>G (p.Pro476=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.916A>G n.183+323A>G n.803A>G n.113-660A>G n.2173A>G c.*751A>G (n.*751A>G) n.545A>G n.1187A>G n.123A>G c.417A>G (p.Pro139=) c.300A>G (p.Pro100=) c.195A>G (p.Pro65=) n.1530A>G n.1526A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933804A>T | CA475200839 | IGHMBP2 | c.1428A>T (p.Pro476=) c.*145A>T (n.*145A>T) c.916A>T n.183+323A>T n.803A>T n.113-660A>T n.2173A>T c.*751A>T (n.*751A>T) n.545A>T n.1187A>T n.123A>T c.417A>T (p.Pro139=) c.300A>T (p.Pro100=) c.195A>T (p.Pro65=) n.1530A>T n.1526A>T | COSMIC |
11 | g.68933805G>A | CA381649644 | IGHMBP2 | c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.*146G>A (n.*146G>A) c.917G>A n.183+324G>A n.804G>A n.113-659G>A n.2174G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.546G>A n.1188G>A n.124G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.1531G>A n.1527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933805G>C | CA381649645 | IGHMBP2 | c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.*146G>C (n.*146G>C) c.917G>C n.183+324G>C n.804G>C n.113-659G>C n.2174G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.546G>C n.1188G>C n.124G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.1531G>C n.1527G>C | |
11 | g.68933805G>T | CA381649646 | IGHMBP2 | c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.*146G>T (n.*146G>T) c.917G>T n.183+324G>T n.804G>T n.113-659G>T n.2174G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.546G>T n.1188G>T n.124G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.1531G>T n.1527G>T | |
11 | g.68933806G>A | CA381649648 | IGHMBP2 | c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.*147G>A (n.*147G>A) c.918G>A n.183+325G>A n.805G>A n.113-658G>A n.2175G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.547G>A n.1189G>A n.125G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.1532G>A n.1528G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933806G>C | CA6153647 | IGHMBP2 | c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.*147G>C (n.*147G>C) c.918G>C n.183+325G>C n.805G>C n.113-658G>C n.2175G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.547G>C n.1189G>C n.125G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.1532G>C n.1528G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933806G>T | CA381649652 | IGHMBP2 | c.1430G>T (p.Gly477Val) c.*147G>T (n.*147G>T) c.918G>T n.183+325G>T n.805G>T n.113-658G>T n.2175G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.547G>T n.1189G>T n.125G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.1532G>T n.1528G>T | |
11 | g.68933809_68933810del | CA2614749544 | IGHMBP2 | c.1433_1434del (p.Val478GlyfsTer22) c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.921_922del n.183+328_183+329del n.808_809del n.113-655_113-654del n.2178_2179del c.*756_*757del (n.*756_*757del) n.550_551del n.1192_1193del n.128_129del c.422_423del (p.Val141GlyfsTer22) c.305_306del (p.Val102GlyfsTer22) c.200_201del (p.Val67GlyfsTer22) n.1535_1536del n.1531_1532del | gnomAD v4 |
11 | g.68933807T>A | CA475200853 | IGHMBP2 | c.1431T>A (p.Gly477=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.919T>A n.183+326T>A n.806T>A n.113-657T>A n.2176T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.548T>A n.1190T>A n.126T>A c.420T>A (p.Gly140=) c.303T>A (p.Gly101=) c.198T>A (p.Gly66=) n.1533T>A n.1529T>A | |
11 | g.68933807T>C | CA475200854 | IGHMBP2 | c.1431T>C (p.Gly477=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.919T>C n.183+326T>C n.806T>C n.113-657T>C n.2176T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.548T>C n.1190T>C n.126T>C c.420T>C (p.Gly140=) c.303T>C (p.Gly101=) c.198T>C (p.Gly66=) n.1533T>C n.1529T>C | |
11 | g.68933807T>G | CA475200855 | IGHMBP2 | c.1431T>G (p.Gly477=) c.*148T>G (n.*148T>G) c.919T>G n.183+326T>G n.806T>G n.113-657T>G n.2176T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.548T>G n.1190T>G n.126T>G c.420T>G (p.Gly140=) c.303T>G (p.Gly101=) c.198T>G (p.Gly66=) n.1533T>G n.1529T>G | |
11 | g.68933808G>A | CA381649657 | IGHMBP2 | c.1432G>A (p.Val478Met) c.*149G>A (n.*149G>A) c.920G>A n.183+327G>A n.807G>A n.113-656G>A n.2177G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.549G>A n.1191G>A n.127G>A c.421G>A (p.Val141Met) c.304G>A (p.Val102Met) c.199G>A (p.Val67Met) n.1534G>A n.1530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933808G>C | CA381649660 | IGHMBP2 | c.1432G>C (p.Val478Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.920G>C n.183+327G>C n.807G>C n.113-656G>C n.2177G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.549G>C n.1191G>C n.127G>C c.421G>C (p.Val141Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) n.1534G>C n.1530G>C | |
11 | g.68933808G>T | CA381649662 | IGHMBP2 | c.1432G>T (p.Val478Leu) c.*149G>T (n.*149G>T) c.920G>T n.183+327G>T n.807G>T n.113-656G>T n.2177G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.549G>T n.1191G>T n.127G>T c.421G>T (p.Val141Leu) c.304G>T (p.Val102Leu) c.199G>T (p.Val67Leu) n.1534G>T n.1530G>T | |
11 | g.68933809T>A | CA381649672 | IGHMBP2 | c.1433T>A (p.Val478Glu) c.*150T>A (n.*150T>A) c.921T>A n.183+328T>A n.808T>A n.113-655T>A n.2178T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.550T>A n.1192T>A n.128T>A c.422T>A (p.Val141Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) c.200T>A (p.Val67Glu) n.1535T>A n.1531T>A | |
11 | g.68933809T>C | CA381649669 | IGHMBP2 | c.1433T>C (p.Val478Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.921T>C n.183+328T>C n.808T>C n.113-655T>C n.2178T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.550T>C n.1192T>C n.128T>C c.422T>C (p.Val141Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) n.1535T>C n.1531T>C | |
11 | g.68933809T>G | CA381649666 | IGHMBP2 | c.1433T>G (p.Val478Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.921T>G n.183+328T>G n.808T>G n.113-655T>G n.2178T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.550T>G n.1192T>G n.128T>G c.422T>G (p.Val141Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) n.1535T>G n.1531T>G | |
11 | g.68933810G>A | CA475200864 | IGHMBP2 | c.1434G>A (p.Val478=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.922G>A n.183+329G>A n.809G>A n.113-654G>A n.2179G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.551G>A n.1193G>A n.129G>A c.423G>A (p.Val141=) c.306G>A (p.Val102=) c.201G>A (p.Val67=) n.1536G>A n.1532G>A | |
11 | g.68933810G>C | CA475200867 | IGHMBP2 | c.1434G>C (p.Val478=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.922G>C n.183+329G>C n.809G>C n.113-654G>C n.2179G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.551G>C n.1193G>C n.129G>C c.423G>C (p.Val141=) c.306G>C (p.Val102=) c.201G>C (p.Val67=) n.1536G>C n.1532G>C | |
11 | g.68933810G>T | CA475200870 | IGHMBP2 | c.1434G>T (p.Val478=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.922G>T n.183+329G>T n.809G>T n.113-654G>T n.2179G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.551G>T n.1193G>T n.129G>T c.423G>T (p.Val141=) c.306G>T (p.Val102=) c.201G>T (p.Val67=) n.1536G>T n.1532G>T | |
11 | g.68933811G>A | CA381649680 | IGHMBP2 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.*152G>A (n.*152G>A) c.923G>A n.183+330G>A n.810G>A n.113-653G>A n.2180G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.552G>A n.1194G>A n.130G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.1537G>A n.1533G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933811G>C | CA381649686 | IGHMBP2 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.*152G>C (n.*152G>C) c.923G>C n.183+330G>C n.810G>C n.113-653G>C n.2180G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.552G>C n.1194G>C n.130G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.1537G>C n.1533G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933811G>T | CA381649682 | IGHMBP2 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.*152G>T (n.*152G>T) c.923G>T n.183+330G>T n.810G>T n.113-653G>T n.2180G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.552G>T n.1194G>T n.130G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.1537G>T n.1533G>T | |
11 | g.68933812C>A | CA381649692 | IGHMBP2 | c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.*153C>A (n.*153C>A) c.924C>A n.183+331C>A n.811C>A n.113-652C>A n.2181C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.553C>A n.1195C>A n.131C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.1538C>A n.1534C>A | |
11 | g.68933812C>G | CA381649697 | IGHMBP2 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) c.924C>G n.183+331C>G n.811C>G n.113-652C>G n.2181C>G c.*759C>G (n.*759C>G) n.553C>G n.1195C>G n.131C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.1538C>G n.1534C>G | |
11 | g.68933812C>T | CA381649695 | IGHMBP2 | c.1436C>T (p.Ala479Val) c.*153C>T (n.*153C>T) c.924C>T n.183+331C>T n.811C>T n.113-652C>T n.2181C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.553C>T n.1195C>T n.131C>T c.425C>T (p.Ala142Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.1538C>T n.1534C>T | |
11 | g.68933813T>A | CA475200878 | IGHMBP2 | c.1437T>A (p.Ala479=) c.*154T>A (n.*154T>A) c.925T>A n.183+332T>A n.812T>A n.113-651T>A n.2182T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.554T>A n.1196T>A n.132T>A c.426T>A (p.Ala142=) c.309T>A (p.Ala103=) c.204T>A (p.Ala68=) n.1539T>A n.1535T>A | |
11 | g.68933813T>C | CA475200880 | IGHMBP2 | c.1437T>C (p.Ala479=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.925T>C n.183+332T>C n.812T>C n.113-651T>C n.2182T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.554T>C n.1196T>C n.132T>C c.426T>C (p.Ala142=) c.309T>C (p.Ala103=) c.204T>C (p.Ala68=) n.1539T>C n.1535T>C | |
11 | g.68933813T>G | CA475200882 | IGHMBP2 | c.1437T>G (p.Ala479=) c.*154T>G (n.*154T>G) c.925T>G n.183+332T>G n.812T>G n.113-651T>G n.2182T>G c.*760T>G (n.*760T>G) n.554T>G n.1196T>G n.132T>G c.426T>G (p.Ala142=) c.309T>G (p.Ala103=) c.204T>G (p.Ala68=) n.1539T>G n.1535T>G | |
11 | g.68933814G>A | CA381649701 | IGHMBP2 | c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.*155G>A (n.*155G>A) c.926G>A n.183+333G>A n.813G>A n.113-650G>A n.2183G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.555G>A n.1197G>A n.133G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.1540G>A n.1536G>A | dbSNP |
11 | g.68933814G>C | CA381649705 | IGHMBP2 | c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.*155G>C (n.*155G>C) c.926G>C n.183+333G>C n.813G>C n.113-650G>C n.2183G>C c.*761G>C (n.*761G>C) n.555G>C n.1197G>C n.133G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.1540G>C n.1536G>C | |
11 | g.68933814G>T | CA381649703 | IGHMBP2 | c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.*155G>T (n.*155G>T) c.926G>T n.183+333G>T n.813G>T n.113-650G>T n.2183G>T c.*761G>T (n.*761G>T) n.555G>T n.1197G>T n.133G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.1540G>T n.1536G>T | |
11 | g.68933815C>A | CA381649708 | IGHMBP2 | c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.*156C>A (n.*156C>A) c.927C>A n.183+334C>A n.814C>A n.113-649C>A n.2184C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.556C>A n.1198C>A n.134C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.1541C>A n.1537C>A | |
11 | g.68933815C>G | CA6153648 | IGHMBP2 | c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.*156C>G (n.*156C>G) c.927C>G n.183+334C>G n.814C>G n.113-649C>G n.2184C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.556C>G n.1198C>G n.134C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.1541C>G n.1537C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933815C>T | CA381649712 | IGHMBP2 | c.1439C>T (p.Ala480Val) c.*156C>T (n.*156C>T) c.927C>T n.183+334C>T n.814C>T n.113-649C>T n.2184C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.556C>T n.1198C>T n.134C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.206C>T (p.Ala69Val) n.1541C>T n.1537C>T | |
11 | g.68933816C>A | CA475200885 | IGHMBP2 | c.1440C>A (p.Ala480=) c.*157C>A (n.*157C>A) c.928C>A n.183+335C>A n.815C>A n.113-648C>A n.2185C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.557C>A n.1199C>A n.135C>A c.429C>A (p.Ala143=) c.312C>A (p.Ala104=) c.207C>A (p.Ala69=) n.1542C>A n.1538C>A | |
11 | g.68933816C>G | CA475200888 | IGHMBP2 | c.1440C>G (p.Ala480=) c.*157C>G (n.*157C>G) c.928C>G n.183+335C>G n.815C>G n.113-648C>G n.2185C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.557C>G n.1199C>G n.135C>G c.429C>G (p.Ala143=) c.312C>G (p.Ala104=) c.207C>G (p.Ala69=) n.1542C>G n.1538C>G | |
11 | g.68933816C>T | CA475200890 | IGHMBP2 | c.1440C>T (p.Ala480=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.928C>T n.183+335C>T n.815C>T n.113-648C>T n.2185C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.557C>T n.1199C>T n.135C>T c.429C>T (p.Ala143=) c.312C>T (p.Ala104=) c.207C>T (p.Ala69=) n.1542C>T n.1538C>T | |
11 | g.68933817A>C | CA381649718 | IGHMBP2 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.*158A>C (n.*158A>C) c.929A>C n.183+336A>C n.816A>C n.113-647A>C n.2186A>C c.*764A>C (n.*764A>C) n.558A>C n.1200A>C n.136A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.1543A>C n.1539A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933817A>G | CA381649721 | IGHMBP2 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.*158A>G (n.*158A>G) c.929A>G n.183+336A>G n.816A>G n.113-647A>G n.2186A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.558A>G n.1200A>G n.136A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.1543A>G n.1539A>G | |
11 | g.68933817A>T | CA381649724 | IGHMBP2 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.*158A>T (n.*158A>T) c.929A>T n.183+336A>T n.816A>T n.113-647A>T n.2186A>T c.*764A>T (n.*764A>T) n.558A>T n.1200A>T n.136A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.1543A>T n.1539A>T | |
11 | g.68933818C>A | CA381649726 | IGHMBP2 | c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.*159C>A (n.*159C>A) c.930C>A n.183+337C>A n.817C>A n.113-646C>A n.2187C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.559C>A n.1201C>A n.137C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) c.314C>A (p.Thr105Lys) c.209C>A (p.Thr70Lys) n.1544C>A n.1540C>A | |
11 | g.68933818C>G | CA381649728 | IGHMBP2 | c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.*159C>G (n.*159C>G) c.930C>G n.183+337C>G n.817C>G n.113-646C>G n.2187C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.559C>G n.1201C>G n.137C>G c.431C>G (p.Thr144Arg) c.314C>G (p.Thr105Arg) c.209C>G (p.Thr70Arg) n.1544C>G n.1540C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933818C>T | CA381649733 | IGHMBP2 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.*159C>T (n.*159C>T) c.930C>T n.183+337C>T n.817C>T n.113-646C>T n.2187C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.559C>T n.1201C>T n.137C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.1544C>T n.1540C>T | |
11 | g.68933819A>C | CA475200912 | IGHMBP2 | c.1443A>C (p.Thr481=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.931A>C n.183+338A>C n.818A>C n.113-645A>C n.2188A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.560A>C n.1202A>C n.138A>C c.432A>C (p.Thr144=) c.315A>C (p.Thr105=) c.210A>C (p.Thr70=) n.1545A>C n.1541A>C | |
11 | g.68933819A>G | CA475200915 | IGHMBP2 | c.1443A>G (p.Thr481=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.931A>G n.183+338A>G n.818A>G n.113-645A>G n.2188A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.560A>G n.1202A>G n.138A>G c.432A>G (p.Thr144=) c.315A>G (p.Thr105=) c.210A>G (p.Thr70=) n.1545A>G n.1541A>G | ClinVar |
11 | g.68933819A>T | CA475200917 | IGHMBP2 | c.1443A>T (p.Thr481=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.931A>T n.183+338A>T n.818A>T n.113-645A>T n.2188A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.560A>T n.1202A>T n.138A>T c.432A>T (p.Thr144=) c.315A>T (p.Thr105=) c.210A>T (p.Thr70=) n.1545A>T n.1541A>T | |
11 | g.68933820G>A | CA381649737 | IGHMBP2 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*161G>A (n.*161G>A) c.932G>A n.183+339G>A n.819G>A n.113-644G>A n.2189G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.561G>A n.1203G>A n.139G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.1546G>A n.1542G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68933820G>C | CA381649748 | IGHMBP2 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*161G>C (n.*161G>C) c.932G>C n.183+339G>C n.819G>C n.113-644G>C n.2189G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.561G>C n.1203G>C n.139G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.1546G>C n.1542G>C | |
11 | g.68933820G>T | CA381649750 | IGHMBP2 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*161G>T (n.*161G>T) c.932G>T n.183+339G>T n.819G>T n.113-644G>T n.2189G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.561G>T n.1203G>T n.139G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.1546G>T n.1542G>T | |
11 | g.68933821A>C | CA381649754 | IGHMBP2 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*162A>C (n.*162A>C) c.933A>C n.183+340A>C n.820A>C n.113-643A>C n.2190A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.562A>C n.1204A>C n.140A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.1547A>C n.1543A>C | |
11 | g.68933821A>G | CA381649752 | IGHMBP2 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) c.933A>G n.183+340A>G n.820A>G n.113-643A>G n.2190A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.562A>G n.1204A>G n.140A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.1547A>G n.1543A>G | |
11 | g.68933821A>T | CA381649753 | IGHMBP2 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*162A>T (n.*162A>T) c.933A>T n.183+340A>T n.820A>T n.113-643A>T n.2190A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.562A>T n.1204A>T n.140A>T c.434A>T (p.Glu145Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.1547A>T n.1543A>T | |
11 | g.68933822A>C | CA381649755 | IGHMBP2 | c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.*163A>C (n.*163A>C) c.934A>C n.183+341A>C n.821A>C n.113-642A>C n.2191A>C c.*769A>C (n.*769A>C) n.563A>C n.1205A>C n.141A>C c.435A>C (p.Glu145Asp) c.318A>C (p.Glu106Asp) c.213A>C (p.Glu71Asp) n.1548A>C n.1544A>C | |
11 | g.68933822A>G | CA475200929 | IGHMBP2 | c.1446A>G (p.Glu482=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.934A>G n.183+341A>G n.821A>G n.113-642A>G n.2191A>G c.*769A>G (n.*769A>G) n.563A>G n.1205A>G n.141A>G c.435A>G (p.Glu145=) c.318A>G (p.Glu106=) c.213A>G (p.Glu71=) n.1548A>G n.1544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933822A>T | CA381649756 | IGHMBP2 | c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.*163A>T (n.*163A>T) c.934A>T n.183+341A>T n.821A>T n.113-642A>T n.2191A>T c.*769A>T (n.*769A>T) n.563A>T n.1205A>T n.141A>T c.435A>T (p.Glu145Asp) c.318A>T (p.Glu106Asp) c.213A>T (p.Glu71Asp) n.1548A>T n.1544A>T | |
11 | g.68933823G>A | CA381649758 | IGHMBP2 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.*164G>A (n.*164G>A) c.935G>A n.183+342G>A n.822G>A n.113-641G>A n.2192G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.564G>A n.1206G>A n.142G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.1549G>A n.1545G>A | |
11 | g.68933823G>C | CA381649759 | IGHMBP2 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.*164G>C (n.*164G>C) c.935G>C n.183+342G>C n.822G>C n.113-641G>C n.2192G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.564G>C n.1206G>C n.142G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.1549G>C n.1545G>C | |
11 | g.68933823G>T | CA381649763 | IGHMBP2 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) c.935G>T n.183+342G>T n.822G>T n.113-641G>T n.2192G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.564G>T n.1206G>T n.142G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.1549G>T n.1545G>T | |
11 | g.68933824A>C | CA381649770 | IGHMBP2 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) c.936A>C n.183+343A>C n.823A>C n.113-640A>C n.2193A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.565A>C n.1207A>C n.143A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.1550A>C n.1546A>C | |
11 | g.68933824A>G | CA381649772 | IGHMBP2 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) c.936A>G n.183+343A>G n.823A>G n.113-640A>G n.2193A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.565A>G n.1207A>G n.143A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.1550A>G n.1546A>G | |
11 | g.68933824A>T | CA381649776 | IGHMBP2 | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*165A>T (n.*165A>T) c.936A>T n.183+343A>T n.823A>T n.113-640A>T n.2193A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.565A>T n.1207A>T n.143A>T c.437A>T (p.Glu146Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.1550A>T n.1546A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933825G>A | CA475200937 | IGHMBP2 | c.1449G>A (p.Glu483=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.937G>A n.183+344G>A n.824G>A n.113-639G>A n.2194G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.566G>A n.1208G>A n.144G>A c.438G>A (p.Glu146=) c.321G>A (p.Glu107=) c.216G>A (p.Glu72=) n.1551G>A n.1547G>A | |
11 | g.68933825G>C | CA381649778 | IGHMBP2 | c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.*166G>C (n.*166G>C) c.937G>C n.183+344G>C n.824G>C n.113-639G>C n.2194G>C c.*772G>C (n.*772G>C) n.566G>C n.1208G>C n.144G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.1551G>C n.1547G>C | |
11 | g.68933825G>T | CA381649781 | IGHMBP2 | c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.*166G>T (n.*166G>T) c.937G>T n.183+344G>T n.824G>T n.113-639G>T n.2194G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.566G>T n.1208G>T n.144G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.1551G>T n.1547G>T | |
11 | g.68933826A>C | CA381649788 | IGHMBP2 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.*167A>C (n.*167A>C) c.938A>C n.183+345A>C n.825A>C n.113-638A>C n.2195A>C c.*773A>C (n.*773A>C) n.567A>C n.1209A>C n.145A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.217A>C (p.Thr73Pro) n.1552A>C n.1548A>C | |
11 | g.68933826A>G | CA381649787 | IGHMBP2 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.*167A>G (n.*167A>G) c.938A>G n.183+345A>G n.825A>G n.113-638A>G n.2195A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.567A>G n.1209A>G n.145A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.217A>G (p.Thr73Ala) n.1552A>G n.1548A>G | |
11 | g.68933826A>T | CA381649784 | IGHMBP2 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.*167A>T (n.*167A>T) c.938A>T n.183+345A>T n.825A>T n.113-638A>T n.2195A>T c.*773A>T (n.*773A>T) n.567A>T n.1209A>T n.145A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.217A>T (p.Thr73Ser) n.1552A>T n.1548A>T | |
11 | g.68933827C>A | CA381649791 | IGHMBP2 | c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.*168C>A (n.*168C>A) c.939C>A n.183+346C>A n.826C>A n.113-637C>A n.2196C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.568C>A n.1210C>A n.146C>A c.440C>A (p.Thr147Lys) c.323C>A (p.Thr108Lys) c.218C>A (p.Thr73Lys) n.1553C>A n.1549C>A | |
11 | g.68933827C>G | CA381649795 | IGHMBP2 | c.1451C>G (p.Thr484Arg) c.*168C>G (n.*168C>G) c.939C>G n.183+346C>G n.826C>G n.113-637C>G n.2196C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.568C>G n.1210C>G n.146C>G c.440C>G (p.Thr147Arg) c.323C>G (p.Thr108Arg) c.218C>G (p.Thr73Arg) n.1553C>G n.1549C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933827C>T | CA381649799 | IGHMBP2 | c.1451C>T (p.Thr484Met) c.*168C>T (n.*168C>T) c.939C>T n.183+346C>T n.826C>T n.113-637C>T n.2196C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.568C>T n.1210C>T n.146C>T c.440C>T (p.Thr147Met) c.323C>T (p.Thr108Met) c.218C>T (p.Thr73Met) n.1553C>T n.1549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933828G>A | CA475200961 | IGHMBP2 | c.1452G>A (p.Thr484=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.940G>A n.183+347G>A n.827G>A n.113-636G>A n.2197G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.569G>A n.1211G>A n.147G>A c.441G>A (p.Thr147=) c.324G>A (p.Thr108=) c.219G>A (p.Thr73=) n.1554G>A n.1550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933828G>C | CA475200966 | IGHMBP2 | c.1452G>C (p.Thr484=) c.*169G>C (n.*169G>C) c.940G>C n.183+347G>C n.827G>C n.113-636G>C n.2197G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.569G>C n.1211G>C n.147G>C c.441G>C (p.Thr147=) c.324G>C (p.Thr108=) c.219G>C (p.Thr73=) n.1554G>C n.1550G>C | |
11 | g.68933828G>T | CA475200963 | IGHMBP2 | c.1452G>T (p.Thr484=) c.*169G>T (n.*169G>T) c.940G>T n.183+347G>T n.827G>T n.113-636G>T n.2197G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.569G>T n.1211G>T n.147G>T c.441G>T (p.Thr147=) c.324G>T (p.Thr108=) c.219G>T (p.Thr73=) n.1554G>T n.1550G>T | |
11 | g.68933830del | CA2614749568 | IGHMBP2 | c.1454del (p.Gly485ValfsTer?) c.*171del (n.*171del) c.942del n.183+349del n.829del n.113-634del n.2199del c.*777del (n.*777del) n.571del n.1213del n.149del c.443del (p.Gly148ValfsTer?) c.326del (p.Gly109ValfsTer?) c.221del (p.Gly74ValfsTer?) n.1556del n.1552del | gnomAD v4 |
11 | g.68933829G>A | CA381649802 | IGHMBP2 | c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.*170G>A (n.*170G>A) c.941G>A n.183+348G>A n.828G>A n.113-635G>A n.2198G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.570G>A n.1212G>A n.148G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) c.220G>A (p.Gly74Ser) n.1555G>A n.1551G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68933829G>C | CA381649803 | IGHMBP2 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.*170G>C (n.*170G>C) c.941G>C n.183+348G>C n.828G>C n.113-635G>C n.2198G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.570G>C n.1212G>C n.148G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.1555G>C n.1551G>C | |
11 | g.68933829G>T | CA381649804 | IGHMBP2 | c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.*170G>T (n.*170G>T) c.941G>T n.183+348G>T n.828G>T n.113-635G>T n.2198G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.570G>T n.1212G>T n.148G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) c.220G>T (p.Gly74Cys) n.1555G>T n.1551G>T | |
11 | g.68933830G>A | CA381649805 | IGHMBP2 | c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.*171G>A (n.*171G>A) c.942G>A n.183+349G>A n.829G>A n.113-634G>A n.2199G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.571G>A n.1213G>A n.149G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.221G>A (p.Gly74Asp) n.1556G>A n.1552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933830G>C | CA381649806 | IGHMBP2 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.*171G>C (n.*171G>C) c.942G>C n.183+349G>C n.829G>C n.113-634G>C n.2199G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.571G>C n.1213G>C n.149G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.1556G>C n.1552G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68933830G>T | CA381649808 | IGHMBP2 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.*171G>T (n.*171G>T) c.942G>T n.183+349G>T n.829G>T n.113-634G>T n.2199G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.571G>T n.1213G>T n.149G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.326G>T (p.Gly109Val) c.221G>T (p.Gly74Val) n.1556G>T n.1552G>T | |
11 | g.68933831T>A | CA475200992 | IGHMBP2 | c.1455T>A (p.Gly485=) c.*172T>A (n.*172T>A) c.943T>A n.183+350T>A n.830T>A n.113-633T>A n.2200T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.572T>A n.1214T>A n.150T>A c.444T>A (p.Gly148=) c.327T>A (p.Gly109=) c.222T>A (p.Gly74=) n.1557T>A n.1553T>A | |
11 | g.68933831T>C | CA475200994 | IGHMBP2 | c.1455T>C (p.Gly485=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.943T>C n.183+350T>C n.830T>C n.113-633T>C n.2200T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.572T>C n.1214T>C n.150T>C c.444T>C (p.Gly148=) c.327T>C (p.Gly109=) c.222T>C (p.Gly74=) n.1557T>C n.1553T>C | |
11 | g.68933831T>G | CA6153649 | IGHMBP2 | c.1455T>G (p.Gly485=) c.*172T>G (n.*172T>G) c.943T>G n.183+350T>G n.830T>G n.113-633T>G n.2200T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.572T>G n.1214T>G n.150T>G c.444T>G (p.Gly148=) c.327T>G (p.Gly109=) c.222T>G (p.Gly74=) n.1557T>G n.1553T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933832G>A | CA223408927 | IGHMBP2 | c.1456G>A (p.Val486Met) c.*173G>A (n.*173G>A) c.944G>A n.183+351G>A n.831G>A n.113-632G>A n.2201G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.573G>A n.1215G>A n.151G>A c.445G>A (p.Val149Met) c.328G>A (p.Val110Met) c.223G>A (p.Val75Met) n.1558G>A n.1554G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933832G>C | CA381649816 | IGHMBP2 | c.1456G>C (p.Val486Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) c.944G>C n.183+351G>C n.831G>C n.113-632G>C n.2201G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.573G>C n.1215G>C n.151G>C c.445G>C (p.Val149Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.1558G>C n.1554G>C | |
11 | g.68933832G>T | CA381649820 | IGHMBP2 | c.1456G>T (p.Val486Leu) c.*173G>T (n.*173G>T) c.944G>T n.183+351G>T n.831G>T n.113-632G>T n.2201G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.573G>T n.1215G>T n.151G>T c.445G>T (p.Val149Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) n.1558G>T n.1554G>T | |
11 | g.68933833T>A | CA381649823 | IGHMBP2 | c.1457T>A (p.Val486Glu) c.*174T>A (n.*174T>A) c.945T>A n.183+352T>A n.832T>A n.113-631T>A n.2202T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.574T>A n.1216T>A n.152T>A c.446T>A (p.Val149Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) n.1559T>A n.1555T>A | |
11 | g.68933833T>C | CA381649829 | IGHMBP2 | c.1457T>C (p.Val486Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) c.945T>C n.183+352T>C n.832T>C n.113-631T>C n.2202T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.574T>C n.1216T>C n.152T>C c.446T>C (p.Val149Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.1559T>C n.1555T>C | |
11 | g.68933833T>G | CA381649826 | IGHMBP2 | c.1457T>G (p.Val486Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) c.945T>G n.183+352T>G n.832T>G n.113-631T>G n.2202T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.574T>G n.1216T>G n.152T>G c.446T>G (p.Val149Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.1559T>G n.1555T>G | |
11 | g.68933834G>A | CA475201004 | IGHMBP2 | c.1458G>A (p.Val486=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.946G>A n.183+353G>A n.833G>A n.113-630G>A n.2203G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.575G>A n.1217G>A n.153G>A c.447G>A (p.Val149=) c.330G>A (p.Val110=) c.225G>A (p.Val75=) n.1560G>A n.1556G>A | |
11 | g.68933834G>C | CA475201008 | IGHMBP2 | c.1458G>C (p.Val486=) c.*175G>C (n.*175G>C) c.946G>C n.183+353G>C n.833G>C n.113-630G>C n.2203G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.575G>C n.1217G>C n.153G>C c.447G>C (p.Val149=) c.330G>C (p.Val110=) c.225G>C (p.Val75=) n.1560G>C n.1556G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933834G>T | CA475201006 | IGHMBP2 | c.1458G>T (p.Val486=) c.*175G>T (n.*175G>T) c.946G>T n.183+353G>T n.833G>T n.113-630G>T n.2203G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.575G>T n.1217G>T n.153G>T c.447G>T (p.Val149=) c.330G>T (p.Val110=) c.225G>T (p.Val75=) n.1560G>T n.1556G>T | |
11 | g.68933835C>A | CA381649832 | IGHMBP2 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.*176C>A (n.*176C>A) c.947C>A n.183+354C>A n.834C>A n.113-629C>A n.2204C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.576C>A n.1218C>A n.154C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.1561C>A n.1557C>A | |
11 | g.68933835C>G | CA381649838 | IGHMBP2 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.*176C>G (n.*176C>G) c.947C>G n.183+354C>G n.834C>G n.113-629C>G n.2204C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.576C>G n.1218C>G n.154C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.1561C>G n.1557C>G | |
11 | g.68933835C>T | CA381649842 | IGHMBP2 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.*176C>T (n.*176C>T) c.947C>T n.183+354C>T n.834C>T n.113-629C>T n.2204C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.576C>T n.1218C>T n.154C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.1561C>T n.1557C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933836C>A | CA381649843 | IGHMBP2 | c.1460C>A (p.Pro487His) c.*177C>A (n.*177C>A) c.948C>A n.183+355C>A n.835C>A n.113-628C>A n.2205C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.577C>A n.1219C>A n.155C>A c.449C>A (p.Pro150His) c.332C>A (p.Pro111His) c.227C>A (p.Pro76His) n.1562C>A n.1558C>A | |
11 | g.68933836C>G | CA381649844 | IGHMBP2 | c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.*177C>G (n.*177C>G) c.948C>G n.183+355C>G n.835C>G n.113-628C>G n.2205C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.577C>G n.1219C>G n.155C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.1562C>G n.1558C>G | ClinVar |
11 | g.68933836C>T | CA381649845 | IGHMBP2 | c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.*177C>T (n.*177C>T) c.948C>T n.183+355C>T n.835C>T n.113-628C>T n.2205C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.577C>T n.1219C>T n.155C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.1562C>T n.1558C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933837C>A | CA475201017 | IGHMBP2 | c.1461C>A (p.Pro487=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.949C>A n.183+356C>A n.836C>A n.113-627C>A n.2206C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.578C>A n.1220C>A n.156C>A c.450C>A (p.Pro150=) c.333C>A (p.Pro111=) c.228C>A (p.Pro76=) n.1563C>A n.1559C>A | |
11 | g.68933837C>G | CA475201023 | IGHMBP2 | c.1461C>G (p.Pro487=) c.*178C>G (n.*178C>G) c.949C>G n.183+356C>G n.836C>G n.113-627C>G n.2206C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.578C>G n.1220C>G n.156C>G c.450C>G (p.Pro150=) c.333C>G (p.Pro111=) c.228C>G (p.Pro76=) n.1563C>G n.1559C>G | |
11 | g.68933837C>T | CA475201026 | IGHMBP2 | c.1461C>T (p.Pro487=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.949C>T n.183+356C>T n.836C>T n.113-627C>T n.2206C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.578C>T n.1220C>T n.156C>T c.450C>T (p.Pro150=) c.333C>T (p.Pro111=) c.228C>T (p.Pro76=) n.1563C>T n.1559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68933838C>A | CA381649848 | IGHMBP2 | c.1462C>A (p.Leu488Met) c.*179C>A (n.*179C>A) c.950C>A n.183+357C>A n.837C>A n.113-626C>A n.2207C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.579C>A n.1221C>A n.157C>A c.451C>A (p.Leu151Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.1564C>A n.1560C>A | |
11 | g.68933838C>G | CA381649850 | IGHMBP2 | c.1462C>G (p.Leu488Val) c.*179C>G (n.*179C>G) c.950C>G n.183+357C>G n.837C>G n.113-626C>G n.2207C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.579C>G n.1221C>G n.157C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.1564C>G n.1560C>G | |
11 | g.68933838C>T | CA475201029 | IGHMBP2 | c.1462C>T (p.Leu488=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.950C>T n.183+357C>T n.837C>T n.113-626C>T n.2207C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.579C>T n.1221C>T n.157C>T c.451C>T (p.Leu151=) c.334C>T (p.Leu112=) c.229C>T (p.Leu77=) n.1564C>T n.1560C>T | |
11 | g.68933839del | CA915948215 | IGHMBP2 | c.1463del (p.Leu488ArgfsTer?) c.*180del (n.*180del) c.951del n.183+358del n.838del n.113-625del n.2208del c.*786del (n.*786del) n.580del n.1222del n.158del c.452del (p.Leu151ArgfsTer?) c.335del (p.Leu112ArgfsTer?) c.230del (p.Leu77ArgfsTer?) n.1565del n.1561del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933839T>A | CA381649853 | IGHMBP2 | c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.*180T>A (n.*180T>A) c.951T>A n.183+358T>A n.838T>A n.113-625T>A n.2208T>A c.*786T>A (n.*786T>A) n.580T>A n.1222T>A n.158T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.1565T>A n.1561T>A | |
11 | g.68933839T>C | CA381649855 | IGHMBP2 | c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.*180T>C (n.*180T>C) c.951T>C n.183+358T>C n.838T>C n.113-625T>C n.2208T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.580T>C n.1222T>C n.158T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.1565T>C n.1561T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933839T>G | CA381649857 | IGHMBP2 | c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.*180T>G (n.*180T>G) c.951T>G n.183+358T>G n.838T>G n.113-625T>G n.2208T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.580T>G n.1222T>G n.158T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.1565T>G n.1561T>G | |
11 | g.68933840G>A | CA475201042 | IGHMBP2 | c.1464G>A (p.Leu488=) c.*181G>A (n.*181G>A) c.952G>A n.183+359G>A n.839G>A n.113-624G>A n.2209G>A c.*787G>A (n.*787G>A) n.581G>A n.1223G>A n.159G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.336G>A (p.Leu112=) c.231G>A (p.Leu77=) n.1566G>A n.1562G>A | ClinVar |
11 | g.68933840G>C | CA6153650 | IGHMBP2 | c.1464G>C (p.Leu488=) c.*181G>C (n.*181G>C) c.952G>C n.183+359G>C n.839G>C n.113-624G>C n.2209G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.581G>C n.1223G>C n.159G>C c.453G>C (p.Leu151=) c.336G>C (p.Leu112=) c.231G>C (p.Leu77=) n.1566G>C n.1562G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933840G>T | CA475201054 | IGHMBP2 | c.1464G>T (p.Leu488=) c.*181G>T (n.*181G>T) c.952G>T n.183+359G>T n.839G>T n.113-624G>T n.2209G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.581G>T n.1223G>T n.159G>T c.453G>T (p.Leu151=) c.336G>T (p.Leu112=) c.231G>T (p.Leu77=) n.1566G>T n.1562G>T | |
11 | g.68933841C>A | CA381649868 | IGHMBP2 | c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.*182C>A (n.*182C>A) c.953C>A n.183+360C>A n.840C>A n.113-623C>A n.2210C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.582C>A n.1224C>A n.160C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.232C>A (p.Leu78Ile) n.1567C>A n.1563C>A | |
11 | g.68933841C>G | CA381649862 | IGHMBP2 | c.1465C>G (p.Leu489Val) c.*182C>G (n.*182C>G) c.953C>G n.183+360C>G n.840C>G n.113-623C>G n.2210C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.582C>G n.1224C>G n.160C>G c.454C>G (p.Leu152Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.232C>G (p.Leu78Val) n.1567C>G n.1563C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933841C>T | CA381649871 | IGHMBP2 | c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.*182C>T (n.*182C>T) c.953C>T n.183+360C>T n.840C>T n.113-623C>T n.2210C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.582C>T n.1224C>T n.160C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.232C>T (p.Leu78Phe) n.1567C>T n.1563C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933842T>A | CA381649874 | IGHMBP2 | c.1466T>A (p.Leu489His) c.*183T>A (n.*183T>A) c.954T>A n.183+361T>A n.841T>A n.113-622T>A n.2211T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.583T>A n.1225T>A n.161T>A c.455T>A (p.Leu152His) c.338T>A (p.Leu113His) c.233T>A (p.Leu78His) n.1568T>A n.1564T>A | |
11 | g.68933842T>C | CA381649875 | IGHMBP2 | c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.954T>C n.183+361T>C n.841T>C n.113-622T>C n.2211T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.583T>C n.1225T>C n.161T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.1568T>C n.1564T>C | |
11 | g.68933842T>G | CA381649878 | IGHMBP2 | c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) c.954T>G n.183+361T>G n.841T>G n.113-622T>G n.2211T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.583T>G n.1225T>G n.161T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.1568T>G n.1564T>G | |
11 | g.68933843C>A | CA475201084 | IGHMBP2 | c.1467C>A (p.Leu489=) c.*184C>A (n.*184C>A) c.955C>A n.183+362C>A n.842C>A n.113-621C>A n.2212C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.584C>A n.1226C>A n.162C>A c.456C>A (p.Leu152=) c.339C>A (p.Leu113=) c.234C>A (p.Leu78=) n.1569C>A n.1565C>A | |
11 | g.68933843C>G | CA6153651 | IGHMBP2 | c.1467C>G (p.Leu489=) c.*184C>G (n.*184C>G) c.955C>G n.183+362C>G n.842C>G n.113-621C>G n.2212C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.584C>G n.1226C>G n.162C>G c.456C>G (p.Leu152=) c.339C>G (p.Leu113=) c.234C>G (p.Leu78=) n.1569C>G n.1565C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68933843C>T | CA475201077 | IGHMBP2 | c.1467C>T (p.Leu489=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.955C>T n.183+362C>T n.842C>T n.113-621C>T n.2212C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.584C>T n.1226C>T n.162C>T c.456C>T (p.Leu152=) c.339C>T (p.Leu113=) c.234C>T (p.Leu78=) n.1569C>T n.1565C>T | |
11 | g.68933844T>A | CA381649885 | IGHMBP2 | c.1468T>A (p.Leu490Met) c.*185T>A (n.*185T>A) c.956T>A n.183+363T>A n.843T>A n.113-620T>A n.2213T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.585T>A n.1227T>A n.163T>A c.457T>A (p.Leu153Met) c.340T>A (p.Leu114Met) c.235T>A (p.Leu79Met) n.1570T>A n.1566T>A | |
11 | g.68933844T>C | CA475201100 | IGHMBP2 | c.1468T>C (p.Leu490=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.956T>C n.183+363T>C n.843T>C n.113-620T>C n.2213T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.585T>C n.1227T>C n.163T>C c.457T>C (p.Leu153=) c.340T>C (p.Leu114=) c.235T>C (p.Leu79=) n.1570T>C n.1566T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933844T>G | CA381649886 | IGHMBP2 | c.1468T>G (p.Leu490Val) c.*185T>G (n.*185T>G) c.956T>G n.183+363T>G n.843T>G n.113-620T>G n.2213T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.585T>G n.1227T>G n.163T>G c.457T>G (p.Leu153Val) c.340T>G (p.Leu114Val) c.235T>G (p.Leu79Val) n.1570T>G n.1566T>G | |
11 | g.68933845T>A | CA381649889 | IGHMBP2 | c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.*186T>A (n.*186T>A) c.957T>A n.183+364T>A n.844T>A n.113-619T>A n.2214T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.586T>A n.1228T>A n.164T>A c.458T>A (p.Leu153Ter) c.341T>A (p.Leu114Ter) c.236T>A (p.Leu79Ter) n.1571T>A n.1567T>A | |
11 | g.68933845T>C | CA381649890 | IGHMBP2 | c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.*186T>C (n.*186T>C) c.957T>C n.183+364T>C n.844T>C n.113-619T>C n.2214T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.586T>C n.1228T>C n.164T>C c.458T>C (p.Leu153Ser) c.341T>C (p.Leu114Ser) c.236T>C (p.Leu79Ser) n.1571T>C n.1567T>C | |
11 | g.68933845T>G | CA381649892 | IGHMBP2 | c.1469T>G (p.Leu490Trp) c.*186T>G (n.*186T>G) c.957T>G n.183+364T>G n.844T>G n.113-619T>G n.2214T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.586T>G n.1228T>G n.164T>G c.458T>G (p.Leu153Trp) c.341T>G (p.Leu114Trp) c.236T>G (p.Leu79Trp) n.1571T>G n.1567T>G | |
11 | g.68933846G>A | CA6153652 | IGHMBP2 | c.1470G>A (p.Leu490=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.958G>A n.183+365G>A n.845G>A n.113-618G>A n.2215G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.587G>A n.1229G>A n.165G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.342G>A (p.Leu114=) c.237G>A (p.Leu79=) n.1572G>A n.1568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933846G>C | CA381649896 | IGHMBP2 | c.1470G>C (p.Leu490Phe) c.*187G>C (n.*187G>C) c.958G>C n.183+365G>C n.845G>C n.113-618G>C n.2215G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.587G>C n.1229G>C n.165G>C c.459G>C (p.Leu153Phe) c.342G>C (p.Leu114Phe) c.237G>C (p.Leu79Phe) n.1572G>C n.1568G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933846G>T | CA381649897 | IGHMBP2 | c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.*187G>T (n.*187G>T) c.958G>T n.183+365G>T n.845G>T n.113-618G>T n.2215G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.587G>T n.1229G>T n.165G>T c.459G>T (p.Leu153Phe) c.342G>T (p.Leu114Phe) c.237G>T (p.Leu79Phe) n.1572G>T n.1568G>T | |
11 | g.68933847G>A | CA381649907 | IGHMBP2 | c.1471G>A (p.Val491Met) c.*188G>A (n.*188G>A) c.959G>A n.183+366G>A n.846G>A n.113-617G>A n.2216G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.588G>A n.1230G>A n.166G>A c.460G>A (p.Val154Met) c.343G>A (p.Val115Met) c.238G>A (p.Val80Met) n.1573G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933847G>C | CA381649901 | IGHMBP2 | c.1471G>C (p.Val491Leu) c.*188G>C (n.*188G>C) c.959G>C n.183+366G>C n.846G>C n.113-617G>C n.2216G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.588G>C n.1230G>C n.166G>C c.460G>C (p.Val154Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) n.1573G>C n.1569G>C | |
11 | g.68933847G>T | CA381649904 | IGHMBP2 | c.1471G>T (p.Val491Leu) c.*188G>T (n.*188G>T) c.959G>T n.183+366G>T n.846G>T n.113-617G>T n.2216G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.588G>T n.1230G>T n.166G>T c.460G>T (p.Val154Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) n.1573G>T n.1569G>T | |
11 | g.68933848T>A | CA381649909 | IGHMBP2 | c.1472T>A (p.Val491Glu) c.*189T>A (n.*189T>A) c.960T>A n.183+367T>A n.847T>A n.113-616T>A n.2217T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.589T>A n.1231T>A n.167T>A c.461T>A (p.Val154Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) n.1574T>A n.1570T>A | |
11 | g.68933848T>C | CA381649914 | IGHMBP2 | c.1472T>C (p.Val491Ala) c.*189T>C (n.*189T>C) c.960T>C n.183+367T>C n.847T>C n.113-616T>C n.2217T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.589T>C n.1231T>C n.167T>C c.461T>C (p.Val154Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.1574T>C n.1570T>C | |
11 | g.68933848T>G | CA381649916 | IGHMBP2 | c.1472T>G (p.Val491Gly) c.*189T>G (n.*189T>G) c.960T>G n.183+367T>G n.847T>G n.113-616T>G n.2217T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.589T>G n.1231T>G n.167T>G c.461T>G (p.Val154Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.1574T>G n.1570T>G | |
11 | g.68933849G>A | CA475201136 | IGHMBP2 | c.1473G>A (p.Val491=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.961G>A n.183+368G>A n.848G>A n.113-615G>A n.2218G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.590G>A n.1232G>A n.168G>A c.462G>A (p.Val154=) c.345G>A (p.Val115=) c.240G>A (p.Val80=) n.1575G>A n.1571G>A | |
11 | g.68933849G>C | CA475201140 | IGHMBP2 | c.1473G>C (p.Val491=) c.*190G>C (n.*190G>C) c.961G>C n.183+368G>C n.848G>C n.113-615G>C n.2218G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.590G>C n.1232G>C n.168G>C c.462G>C (p.Val154=) c.345G>C (p.Val115=) c.240G>C (p.Val80=) n.1575G>C n.1571G>C | |
11 | g.68933849G>T | CA475201142 | IGHMBP2 | c.1473G>T (p.Val491=) c.*190G>T (n.*190G>T) c.961G>T n.183+368G>T n.848G>T n.113-615G>T n.2218G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.590G>T n.1232G>T n.168G>T c.462G>T (p.Val154=) c.345G>T (p.Val115=) c.240G>T (p.Val80=) n.1575G>T n.1571G>T | |
11 | g.68933850G>A | CA381649919 | IGHMBP2 | c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) c.962G>A n.183+369G>A n.849G>A n.113-614G>A n.2219G>A c.*797G>A (n.*797G>A) n.591G>A n.1233G>A n.169G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.1576G>A n.1572G>A | |
11 | g.68933850G>C | CA381649922 | IGHMBP2 | c.1474G>C (p.Asp492His) c.*191G>C (n.*191G>C) c.962G>C n.183+369G>C n.849G>C n.113-614G>C n.2219G>C c.*797G>C (n.*797G>C) n.591G>C n.1233G>C n.169G>C c.463G>C (p.Asp155His) c.346G>C (p.Asp116His) c.241G>C (p.Asp81His) n.1576G>C n.1572G>C | |
11 | g.68933850G>T | CA381649925 | IGHMBP2 | c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.*191G>T (n.*191G>T) c.962G>T n.183+369G>T n.849G>T n.113-614G>T n.2219G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.591G>T n.1233G>T n.169G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.1576G>T n.1572G>T | |
11 | g.68933851A>C | CA381649928 | IGHMBP2 | c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.963A>C n.183+370A>C n.850A>C n.113-613A>C n.2220A>C c.*798A>C (n.*798A>C) n.592A>C n.1234A>C n.170A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.1577A>C n.1573A>C | |
11 | g.68933851A>G | CA381649930 | IGHMBP2 | c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.963A>G n.183+370A>G n.850A>G n.113-613A>G n.2220A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.592A>G n.1234A>G n.170A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.1577A>G n.1573A>G | |
11 | g.68933851A>T | CA381649935 | IGHMBP2 | c.1475A>T (p.Asp492Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.963A>T n.183+370A>T n.850A>T n.113-613A>T n.2220A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.592A>T n.1234A>T n.170A>T c.464A>T (p.Asp155Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.242A>T (p.Asp81Val) n.1577A>T n.1573A>T | |
11 | g.68933852C>A | CA381649937 | IGHMBP2 | c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.*193C>A (n.*193C>A) c.964C>A n.183+371C>A n.851C>A n.113-612C>A n.2221C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.593C>A n.1235C>A n.171C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.1578C>A n.1574C>A | |
11 | g.68933852C>G | CA381649939 | IGHMBP2 | c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) c.964C>G n.183+371C>G n.851C>G n.113-612C>G n.2221C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.593C>G n.1235C>G n.171C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.1578C>G n.1574C>G | |
11 | g.68933852C>T | CA475201164 | IGHMBP2 | c.1476C>T (p.Asp492=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.964C>T n.183+371C>T n.851C>T n.113-612C>T n.2221C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.593C>T n.1235C>T n.171C>T c.465C>T (p.Asp155=) c.348C>T (p.Asp116=) c.243C>T (p.Asp81=) n.1578C>T n.1574C>T | |
11 | g.68933853A>C | CA381649949 | IGHMBP2 | c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.965A>C n.183+372A>C n.852A>C n.113-611A>C n.2222A>C c.*800A>C (n.*800A>C) n.594A>C n.1236A>C n.172A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.1579A>C n.1575A>C | |
11 | g.68933853A>G | CA381649945 | IGHMBP2 | c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.*194A>G (n.*194A>G) c.965A>G n.183+372A>G n.852A>G n.113-611A>G n.2222A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.594A>G n.1236A>G n.172A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.1579A>G n.1575A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68933853A>T | CA381649942 | IGHMBP2 | c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.*194A>T (n.*194A>T) c.965A>T n.183+372A>T n.852A>T n.113-611A>T n.2222A>T c.*800A>T (n.*800A>T) n.594A>T n.1236A>T n.172A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.1579A>T n.1575A>T | |
11 | g.68933854C>A | CA381649958 | IGHMBP2 | c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.*195C>A (n.*195C>A) c.966C>A n.183+373C>A n.853C>A n.113-610C>A n.2223C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.595C>A n.1237C>A n.173C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.1580C>A n.1576C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933854C>G | CA381649961 | IGHMBP2 | c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.*195C>G (n.*195C>G) c.966C>G n.183+373C>G n.853C>G n.113-610C>G n.2223C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.595C>G n.1237C>G n.173C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.1580C>G n.1576C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933854C>T | CA6153653 | IGHMBP2 | c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.*195C>T (n.*195C>T) c.966C>T n.183+373C>T n.853C>T n.113-610C>T n.2223C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.595C>T n.1237C>T n.173C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.1580C>T n.1576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933855C>A | CA475201174 | IGHMBP2 | c.1479C>A (p.Thr493=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.967C>A n.183+374C>A n.854C>A n.113-609C>A n.2224C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.596C>A n.1238C>A n.174C>A c.468C>A (p.Thr156=) c.351C>A (p.Thr117=) c.246C>A (p.Thr82=) n.1581C>A n.1577C>A | |
11 | g.68933855C>G | CA6153655 | IGHMBP2 | c.1479C>G (p.Thr493=) c.*196C>G (n.*196C>G) c.967C>G n.183+374C>G n.854C>G n.113-609C>G n.2224C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.596C>G n.1238C>G n.174C>G c.468C>G (p.Thr156=) c.351C>G (p.Thr117=) c.246C>G (p.Thr82=) n.1581C>G n.1577C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933855C>T | CA6153654 | IGHMBP2 | c.1479C>T (p.Thr493=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.967C>T n.183+374C>T n.854C>T n.113-609C>T n.2224C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.596C>T n.1238C>T n.174C>T c.468C>T (p.Thr156=) c.351C>T (p.Thr117=) c.246C>T (p.Thr82=) n.1581C>T n.1577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933856del | CA2614749632 | IGHMBP2 | c.1480del (p.Ala494ProfsTer?) c.*197del (n.*197del) c.968del n.183+375del n.855del n.113-608del n.2225del c.*803del (n.*803del) n.597del n.1239del n.175del c.469del (p.Ala157ProfsTer?) c.352del (p.Ala118ProfsTer?) c.247del (p.Ala83ProfsTer?) n.1582del n.1578del | gnomAD v4 |
11 | g.68933856G>A | CA6153657 | IGHMBP2 | c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.*197G>A (n.*197G>A) c.968G>A n.183+375G>A n.855G>A n.113-608G>A n.2225G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.597G>A n.1239G>A n.175G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.1582G>A n.1578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933856G>C | CA381649982 | IGHMBP2 | c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) c.968G>C n.183+375G>C n.855G>C n.113-608G>C n.2225G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.597G>C n.1239G>C n.175G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.1582G>C n.1578G>C | |
11 | g.68933856G>T | CA6153656 | IGHMBP2 | c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) c.968G>T n.183+375G>T n.855G>T n.113-608G>T n.2225G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.597G>T n.1239G>T n.175G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.1582G>T n.1578G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933857C>A | CA381649988 | IGHMBP2 | c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.*198C>A (n.*198C>A) c.969C>A n.183+376C>A n.856C>A n.113-607C>A n.2226C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.598C>A n.1240C>A n.176C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.1583C>A n.1579C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933857C>G | CA381649992 | IGHMBP2 | c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) c.969C>G n.183+376C>G n.856C>G n.113-607C>G n.2226C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.598C>G n.1240C>G n.176C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.1583C>G n.1579C>G | |
11 | g.68933857C>T | CA6153658 | IGHMBP2 | c.1481C>T (p.Ala494Val) c.*198C>T (n.*198C>T) c.969C>T n.183+376C>T n.856C>T n.113-607C>T n.2226C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.598C>T n.1240C>T n.176C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.1583C>T n.1579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933858C>A | CA475201190 | IGHMBP2 | c.1482C>A (p.Ala494=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.970C>A n.183+377C>A n.857C>A n.113-606C>A n.2227C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.599C>A n.1241C>A n.177C>A c.471C>A (p.Ala157=) c.354C>A (p.Ala118=) c.249C>A (p.Ala83=) n.1584C>A n.1580C>A | |
11 | g.68933858C>G | CA475201191 | IGHMBP2 | c.1482C>G (p.Ala494=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.970C>G n.183+377C>G n.857C>G n.113-606C>G n.2227C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.599C>G n.1241C>G n.177C>G c.471C>G (p.Ala157=) c.354C>G (p.Ala118=) c.249C>G (p.Ala83=) n.1584C>G n.1580C>G | |
11 | g.68933858C>T | CA6153659 | IGHMBP2 | c.1482C>T (p.Ala494=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.970C>T n.183+377C>T n.857C>T n.113-606C>T n.2227C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.599C>T n.1241C>T n.177C>T c.471C>T (p.Ala157=) c.354C>T (p.Ala118=) c.249C>T (p.Ala83=) n.1584C>T n.1580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933859G>A | CA6153660 | IGHMBP2 | c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.*200G>A (n.*200G>A) c.971G>A n.183+378G>A n.858G>A n.113-605G>A n.2228G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.600G>A n.1242G>A n.178G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.1585G>A n.1581G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933859G>C | CA381650009 | IGHMBP2 | c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.*200G>C (n.*200G>C) c.971G>C n.183+378G>C n.858G>C n.113-605G>C n.2228G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.600G>C n.1242G>C n.178G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1585G>C n.1581G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933859G= | CA2832586225 | IGHMBP2 | c.1483G= (p.Gly495=) c.*200G= (n.*200G=) c.971G= n.183+378G= n.858G= n.113-605G= n.2228G= c.*806G= (n.*806G=) n.600G= n.1242G= n.178G= c.472G= (p.Gly158=) c.355G= (p.Gly119=) c.250G= (p.Gly84=) n.1585G= n.1581G= | |
11 | g.68933859G>T | CA381650007 | IGHMBP2 | c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.*200G>T (n.*200G>T) c.971G>T n.183+378G>T n.858G>T n.113-605G>T n.2228G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.600G>T n.1242G>T n.178G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.1585G>T n.1581G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68933860G>A | CA381650015 | IGHMBP2 | c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.*201G>A (n.*201G>A) c.972G>A n.183+379G>A n.859G>A n.113-604G>A n.2229G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.601G>A n.1243G>A n.179G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.1586G>A n.1582G>A | |
11 | g.68933860G>C | CA6153661 | IGHMBP2 | c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.*201G>C (n.*201G>C) c.972G>C n.183+379G>C n.859G>C n.113-604G>C n.2229G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.601G>C n.1243G>C n.179G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.1586G>C n.1582G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933860G>T | CA381650020 | IGHMBP2 | c.1484G>T (p.Gly495Val) c.*201G>T (n.*201G>T) c.972G>T n.183+379G>T n.859G>T n.113-604G>T n.2229G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.601G>T n.1243G>T n.179G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.1586G>T n.1582G>T | |
11 | g.68933861C>A | CA475201208 | IGHMBP2 | c.1485C>A (p.Gly495=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.973C>A n.183+380C>A n.860C>A n.113-603C>A n.2230C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.602C>A n.1244C>A n.180C>A c.474C>A (p.Gly158=) c.357C>A (p.Gly119=) c.252C>A (p.Gly84=) n.1587C>A n.1583C>A | |
11 | g.68933861C>G | CA475201212 | IGHMBP2 | c.1485C>G (p.Gly495=) c.*202C>G (n.*202C>G) c.973C>G n.183+380C>G n.860C>G n.113-603C>G n.2230C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.602C>G n.1244C>G n.180C>G c.474C>G (p.Gly158=) c.357C>G (p.Gly119=) c.252C>G (p.Gly84=) n.1587C>G n.1583C>G | |
11 | g.68933861C>T | CA475201215 | IGHMBP2 | c.1485C>T (p.Gly495=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.973C>T n.183+380C>T n.860C>T n.113-603C>T n.2230C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.602C>T n.1244C>T n.180C>T c.474C>T (p.Gly158=) c.357C>T (p.Gly119=) c.252C>T (p.Gly84=) n.1587C>T n.1583C>T | |
11 | g.68933862T>A | CA381650027 | IGHMBP2 | c.1486T>A (p.Cys496Ser) c.*203T>A (n.*203T>A) c.974T>A n.183+381T>A n.861T>A n.113-602T>A n.2231T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.603T>A n.1245T>A n.181T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) c.358T>A (p.Cys120Ser) c.253T>A (p.Cys85Ser) n.1588T>A n.1584T>A | |
11 | g.68933862T>C | CA381650030 | IGHMBP2 | c.1486T>C (p.Cys496Arg) c.*203T>C (n.*203T>C) c.974T>C n.183+381T>C n.861T>C n.113-602T>C n.2231T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.603T>C n.1245T>C n.181T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) c.358T>C (p.Cys120Arg) c.253T>C (p.Cys85Arg) n.1588T>C n.1584T>C | |
11 | g.68933862T>G | CA381650033 | IGHMBP2 | c.1486T>G (p.Cys496Gly) c.*203T>G (n.*203T>G) c.974T>G n.183+381T>G n.861T>G n.113-602T>G n.2231T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.603T>G n.1245T>G n.181T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) c.358T>G (p.Cys120Gly) c.253T>G (p.Cys85Gly) n.1588T>G n.1584T>G | |
11 | g.68933863G>A | CA381650036 | IGHMBP2 | c.1487G>A (p.Cys496Tyr) c.*204G>A (n.*204G>A) c.975G>A n.183+382G>A n.862G>A n.113-601G>A n.2232G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.604G>A n.1246G>A n.182G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.1589G>A n.1585G>A | |
11 | g.68933863G>C | CA381650040 | IGHMBP2 | c.1487G>C (p.Cys496Ser) c.*204G>C (n.*204G>C) c.975G>C n.183+382G>C n.862G>C n.113-601G>C n.2232G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.604G>C n.1246G>C n.182G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) c.359G>C (p.Cys120Ser) c.254G>C (p.Cys85Ser) n.1589G>C n.1585G>C | |
11 | g.68933863G>T | CA223408961 | IGHMBP2 | c.1487G>T (p.Cys496Phe) c.*204G>T (n.*204G>T) c.975G>T n.183+382G>T n.862G>T n.113-601G>T n.2232G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.604G>T n.1246G>T n.182G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) c.359G>T (p.Cys120Phe) c.254G>T (p.Cys85Phe) n.1589G>T n.1585G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933864C>A | CA6153662 | IGHMBP2 | c.1488C>A (p.Cys496Ter) c.*205C>A (n.*205C>A) c.976C>A n.183+383C>A n.863C>A n.113-600C>A n.2233C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.605C>A n.1247C>A n.183C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) c.360C>A (p.Cys120Ter) c.255C>A (p.Cys85Ter) n.1590C>A n.1586C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933864C= | CA2832604053 | IGHMBP2 | c.1488C= (p.Cys496=) c.*205C= (n.*205C=) c.976C= n.183+383C= n.863C= n.113-600C= n.2233C= c.*811C= (n.*811C=) n.605C= n.1247C= n.183C= c.477C= (p.Cys159=) c.360C= (p.Cys120=) c.255C= (p.Cys85=) n.1590C= n.1586C= | |
11 | g.68933864C>G | CA381650048 | IGHMBP2 | c.1488C>G (p.Cys496Trp) c.*205C>G (n.*205C>G) c.976C>G n.183+383C>G n.863C>G n.113-600C>G n.2233C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.605C>G n.1247C>G n.183C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) c.360C>G (p.Cys120Trp) c.255C>G (p.Cys85Trp) n.1590C>G n.1586C>G | |
11 | g.68933864C>T | CA6153663 | IGHMBP2 | c.1488C>T (p.Cys496=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.976C>T n.183+383C>T n.863C>T n.113-600C>T n.2233C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.605C>T n.1247C>T n.183C>T c.477C>T (p.Cys159=) c.360C>T (p.Cys120=) c.255C>T (p.Cys85=) n.1590C>T n.1586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933865G>A | CA6153665 | IGHMBP2 | c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.*206G>A (n.*206G>A) c.977G>A n.183+384G>A n.864G>A n.113-599G>A n.2234G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.606G>A n.1248G>A n.184G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.1591G>A n.1587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933865G>C | CA381650060 | IGHMBP2 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.*206G>C (n.*206G>C) c.977G>C n.183+384G>C n.864G>C n.113-599G>C n.2234G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.606G>C n.1248G>C n.184G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.1591G>C n.1587G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68933865G>T | CA6153664 | IGHMBP2 | c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.*206G>T (n.*206G>T) c.977G>T n.183+384G>T n.864G>T n.113-599G>T n.2234G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.606G>T n.1248G>T n.184G>T c.478G>T (p.Gly160Trp) c.361G>T (p.Gly121Trp) c.256G>T (p.Gly86Trp) n.1591G>T n.1587G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933866G>A | CA381650073 | IGHMBP2 | c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.*207G>A (n.*207G>A) c.978G>A n.183+385G>A n.865G>A n.113-598G>A n.2235G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.607G>A n.1249G>A n.185G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.1592G>A n.1588G>A | |
11 | g.68933866G>C | CA381650079 | IGHMBP2 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.*207G>C (n.*207G>C) c.978G>C n.183+385G>C n.865G>C n.113-598G>C n.2235G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.607G>C n.1249G>C n.185G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.1592G>C n.1588G>C | |
11 | g.68933866G>T | CA381650076 | IGHMBP2 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.*207G>T (n.*207G>T) c.978G>T n.183+385G>T n.865G>T n.113-598G>T n.2235G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.607G>T n.1249G>T n.185G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.362G>T (p.Gly121Val) c.257G>T (p.Gly86Val) n.1592G>T n.1588G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68933867G>A | CA6153666 | IGHMBP2 | c.1491G>A (p.Gly497=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.979G>A n.183+386G>A n.866G>A n.113-597G>A n.2236G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.608G>A n.1250G>A n.186G>A c.480G>A (p.Gly160=) c.363G>A (p.Gly121=) c.258G>A (p.Gly86=) n.1593G>A n.1589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933867G>C | CA475201620 | IGHMBP2 | c.1491G>C (p.Gly497=) c.*208G>C (n.*208G>C) c.979G>C n.183+386G>C n.866G>C n.113-597G>C n.2236G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.608G>C n.1250G>C n.186G>C c.480G>C (p.Gly160=) c.363G>C (p.Gly121=) c.258G>C (p.Gly86=) n.1593G>C n.1589G>C | |
11 | g.68933867G>T | CA475201628 | IGHMBP2 | c.1491G>T (p.Gly497=) c.*208G>T (n.*208G>T) c.979G>T n.183+386G>T n.866G>T n.113-597G>T n.2236G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.608G>T n.1250G>T n.186G>T c.480G>T (p.Gly160=) c.363G>T (p.Gly121=) c.258G>T (p.Gly86=) n.1593G>T n.1589G>T | |
11 | g.68933868C>A | CA381650085 | IGHMBP2 | c.1492C>A (p.Leu498Met) c.*209C>A (n.*209C>A) c.980C>A n.183+387C>A n.867C>A n.113-596C>A n.2237C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.609C>A n.1251C>A n.187C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.364C>A (p.Leu122Met) c.259C>A (p.Leu87Met) n.1594C>A n.1590C>A | |
11 | g.68933868C>G | CA381650082 | IGHMBP2 | c.1492C>G (p.Leu498Val) c.*209C>G (n.*209C>G) c.980C>G n.183+387C>G n.867C>G n.113-596C>G n.2237C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.609C>G n.1251C>G n.187C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.1594C>G n.1590C>G | |
11 | g.68933868C>T | CA475201638 | IGHMBP2 | c.1492C>T (p.Leu498=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.980C>T n.183+387C>T n.867C>T n.113-596C>T n.2237C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.609C>T n.1251C>T n.187C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.364C>T (p.Leu122=) c.259C>T (p.Leu87=) n.1594C>T n.1590C>T | |
11 | g.68933869T>A | CA381650090 | IGHMBP2 | c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.*210T>A (n.*210T>A) c.981T>A n.183+388T>A n.868T>A n.113-595T>A n.2238T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.610T>A n.1252T>A n.188T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.1595T>A n.1591T>A | |
11 | g.68933869T>C | CA381650093 | IGHMBP2 | c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) c.981T>C n.183+388T>C n.868T>C n.113-595T>C n.2238T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.610T>C n.1252T>C n.188T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1595T>C n.1591T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68933869T>G | CA381650097 | IGHMBP2 | c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.981T>G n.183+388T>G n.868T>G n.113-595T>G n.2238T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.610T>G n.1252T>G n.188T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1595T>G n.1591T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933870G>A | CA6153667 | IGHMBP2 | c.1494G>A (p.Leu498=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.982G>A n.183+389G>A n.869G>A n.113-594G>A n.2239G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.611G>A n.1253G>A n.189G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.366G>A (p.Leu122=) c.261G>A (p.Leu87=) n.1596G>A n.1592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68933870G>C | CA475201658 | IGHMBP2 | c.1494G>C (p.Leu498=) c.*211G>C (n.*211G>C) c.982G>C n.183+389G>C n.869G>C n.113-594G>C n.2239G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.611G>C n.1253G>C n.189G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.366G>C (p.Leu122=) c.261G>C (p.Leu87=) n.1596G>C n.1592G>C | |
11 | g.68933870G>T | CA475201655 | IGHMBP2 | c.1494G>T (p.Leu498=) c.*211G>T (n.*211G>T) c.982G>T n.183+389G>T n.869G>T n.113-594G>T n.2239G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.611G>T n.1253G>T n.189G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.366G>T (p.Leu122=) c.261G>T (p.Leu87=) n.1596G>T n.1592G>T | |
11 | g.68933871T>A | CA381650103 | IGHMBP2 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.*212T>A (n.*212T>A) c.983T>A n.183+390T>A n.870T>A n.113-593T>A n.2240T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.612T>A n.1254T>A n.190T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) n.1597T>A n.1593T>A | |
11 | g.68933871T>C | CA381650115 | IGHMBP2 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.*212T>C (n.*212T>C) c.983T>C n.183+390T>C n.870T>C n.113-593T>C n.2240T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.612T>C n.1254T>C n.190T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) n.1597T>C n.1593T>C | |
11 | g.68933871T>G | CA381650118 | IGHMBP2 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.*212T>G (n.*212T>G) c.983T>G n.183+390T>G n.870T>G n.113-593T>G n.2240T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.612T>G n.1254T>G n.190T>G c.484T>G (p.Phe162Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.262T>G (p.Phe88Val) n.1597T>G n.1593T>G | |
11 | g.68933872T>A | CA381650120 | IGHMBP2 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.*213T>A (n.*213T>A) c.984T>A n.183+391T>A n.871T>A n.113-592T>A n.2241T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.613T>A n.1255T>A n.191T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.1598T>A n.1594T>A | |
11 | g.68933872T>C | CA381650123 | IGHMBP2 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.*213T>C (n.*213T>C) c.984T>C n.183+391T>C n.871T>C n.113-592T>C n.2241T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.613T>C n.1255T>C n.191T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) n.1598T>C n.1594T>C | |
11 | g.68933872T>G | CA381650124 | IGHMBP2 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.*213T>G (n.*213T>G) c.984T>G n.183+391T>G n.871T>G n.113-592T>G n.2241T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.613T>G n.1255T>G n.191T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) n.1598T>G n.1594T>G | |
11 | g.68933873T>A | CA381650126 | IGHMBP2 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.*214T>A (n.*214T>A) c.985T>A n.183+392T>A n.872T>A n.113-591T>A n.2242T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.614T>A n.1256T>A n.192T>A c.486T>A (p.Phe162Leu) c.369T>A (p.Phe123Leu) c.264T>A (p.Phe88Leu) n.1599T>A n.1595T>A | |
11 | g.68933873T>C | CA475201681 | IGHMBP2 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.985T>C n.183+392T>C n.872T>C n.113-591T>C n.2242T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.614T>C n.1256T>C n.192T>C c.486T>C (p.Phe162=) c.369T>C (p.Phe123=) c.264T>C (p.Phe88=) n.1599T>C n.1595T>C | |
11 | g.68933873T>G | CA381650127 | IGHMBP2 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.*214T>G (n.*214T>G) c.985T>G n.183+392T>G n.872T>G n.113-591T>G n.2242T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.614T>G n.1256T>G n.192T>G c.486T>G (p.Phe162Leu) c.369T>G (p.Phe123Leu) c.264T>G (p.Phe88Leu) n.1599T>G n.1595T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933874G>A | CA381650131 | IGHMBP2 | c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.986G>A n.183+393G>A n.873G>A n.113-590G>A n.2243G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.615G>A n.1257G>A n.193G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.1600G>A n.1596G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933874G>C | CA381650136 | IGHMBP2 | c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.986G>C n.183+393G>C n.873G>C n.113-590G>C n.2243G>C c.*821G>C (n.*821G>C) n.615G>C n.1257G>C n.193G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.1600G>C n.1596G>C | COSMIC |
11 | g.68933874G>T | CA381650134 | IGHMBP2 | c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.986G>T n.183+393G>T n.873G>T n.113-590G>T n.2243G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.615G>T n.1257G>T n.193G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.1600G>T n.1596G>T | |
11 | g.68933875A>C | CA381650138 | IGHMBP2 | c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.987A>C n.183+394A>C n.874A>C n.113-589A>C n.2244A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.616A>C n.1258A>C n.194A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.1601A>C n.1597A>C | dbSNP |
11 | g.68933875A>G | CA381650139 | IGHMBP2 | c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.987A>G n.183+394A>G n.874A>G n.113-589A>G n.2244A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.616A>G n.1258A>G n.194A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.1601A>G n.1597A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933875A>T | CA381650142 | IGHMBP2 | c.1499A>T (p.Glu500Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.987A>T n.183+394A>T n.874A>T n.113-589A>T n.2244A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.616A>T n.1258A>T n.194A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.1601A>T n.1597A>T | |
11 | g.68933876G>A | CA475201701 | IGHMBP2 | c.1500G>A (p.Glu500=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.988G>A n.183+395G>A n.875G>A n.113-588G>A n.2245G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.617G>A n.1259G>A n.195G>A c.489G>A (p.Glu163=) c.372G>A (p.Glu124=) c.267G>A (p.Glu89=) n.1602G>A n.1598G>A | |
11 | g.68933876G>C | CA381650146 | IGHMBP2 | c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.*217G>C (n.*217G>C) c.988G>C n.183+395G>C n.875G>C n.113-588G>C n.2245G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.617G>C n.1259G>C n.195G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) n.1602G>C n.1598G>C | |
11 | g.68933876G>T | CA381650148 | IGHMBP2 | c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.*217G>T (n.*217G>T) c.988G>T n.183+395G>T n.875G>T n.113-588G>T n.2245G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.617G>T n.1259G>T n.195G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) n.1602G>T n.1598G>T | |
11 | g.68933877C>A | CA381650150 | IGHMBP2 | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.*218C>A (n.*218C>A) c.989C>A n.183+396C>A n.876C>A n.113-587C>A n.2246C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.618C>A n.1260C>A n.196C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.373C>A (p.Leu125Met) c.268C>A (p.Leu90Met) n.1603C>A n.1599C>A | |
11 | g.68933877C>G | CA381650151 | IGHMBP2 | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*218C>G (n.*218C>G) c.989C>G n.183+396C>G n.876C>G n.113-587C>G n.2246C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.618C>G n.1260C>G n.196C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.268C>G (p.Leu90Val) n.1603C>G n.1599C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68933877C>T | CA475201709 | IGHMBP2 | c.1501C>T (p.Leu501=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.989C>T n.183+396C>T n.876C>T n.113-587C>T n.2246C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.618C>T n.1260C>T n.196C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.373C>T (p.Leu125=) c.268C>T (p.Leu90=) n.1603C>T n.1599C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68933878T>A | CA381650152 | IGHMBP2 | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.*219T>A (n.*219T>A) c.990T>A n.183+397T>A n.877T>A n.113-586T>A n.2247T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.619T>A n.1261T>A n.197T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.269T>A (p.Leu90Gln) n.1604T>A n.1600T>A | |
11 | g.68933878T>C | CA381650153 | IGHMBP2 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.990T>C n.183+397T>C n.877T>C n.113-586T>C n.2247T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.619T>C n.1261T>C n.197T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.1604T>C n.1600T>C | |
11 | g.68933878T>G | CA381650154 | IGHMBP2 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.990T>G n.183+397T>G n.877T>G n.113-586T>G n.2247T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.619T>G n.1261T>G n.197T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.1604T>G n.1600T>G | |
11 | g.68933879G>A | CA475201713 | IGHMBP2 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.991G>A n.183+398G>A n.878G>A n.113-585G>A n.2248G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.620G>A n.1262G>A n.198G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.375G>A (p.Leu125=) c.270G>A (p.Leu90=) n.1605G>A n.1601G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68933879G>C | CA475201716 | IGHMBP2 | c.1503G>C (p.Leu501=) c.*220G>C (n.*220G>C) c.991G>C n.183+398G>C n.878G>C n.113-585G>C n.2248G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.620G>C n.1262G>C n.198G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.375G>C (p.Leu125=) c.270G>C (p.Leu90=) n.1605G>C n.1601G>C | |
11 | g.68933879G>T | CA475201721 | IGHMBP2 | c.1503G>T (p.Leu501=) c.*220G>T (n.*220G>T) c.991G>T n.183+398G>T n.878G>T n.113-585G>T n.2248G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.620G>T n.1262G>T n.198G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.375G>T (p.Leu125=) c.270G>T (p.Leu90=) n.1605G>T n.1601G>T | ClinVar |
11 | g.68933888_68933890del | CA6153668 | IGHMBP2 | c.1512_1514del (p.Glu504del) c.*229_*231del (n.*229_*231del) c.1000_1002del n.183+407_183+409del n.887_889del n.113-576_113-574del n.2257_2259del c.*835_*837del (n.*835_*837del) n.629_631del n.1271_1273del n.207_209del c.501_503del (p.Glu167del) c.384_386del (p.Glu128del) c.279_281del (p.Glu93del) n.1614_1616del n.1610_1612del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |