Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68904437C= | CA2144516741 | ACTN1 | c.481+218G= (n.481+218G=) n.964+218G= c.676+218G= (n.676+218G=) n.565+218G= c.*129+218G= (n.*129+218G=) n.876+218G= n.1522+218G= n.1135+218G= c.556+218G= (n.556+218G=) n.551+218G= n.369+218G= c.613+218G= (n.613+218G=) c.763+218G= (n.763+218G=) | |
14 | g.68904437C>T | CA2144516740 | ACTN1 | c.481+218G>A (n.481+218G>A) n.964+218G>A c.676+218G>A (n.676+218G>A) n.565+218G>A c.*129+218G>A (n.*129+218G>A) n.876+218G>A n.1522+218G>A n.1135+218G>A c.556+218G>A (n.556+218G>A) n.551+218G>A n.369+218G>A c.613+218G>A (n.613+218G>A) c.763+218G>A (n.763+218G>A) | dbSNP |
14 | g.68904438T>A | CA13941808 | ACTN1 | c.481+217A>T (n.481+217A>T) n.964+217A>T c.676+217A>T (n.676+217A>T) n.565+217A>T c.*129+217A>T (n.*129+217A>T) n.876+217A>T n.1522+217A>T n.1135+217A>T c.556+217A>T (n.556+217A>T) n.551+217A>T n.369+217A>T c.613+217A>T (n.613+217A>T) c.763+217A>T (n.763+217A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904438T= | CA2144516742 | ACTN1 | c.481+217A= (n.481+217A=) n.964+217A= c.676+217A= (n.676+217A=) n.565+217A= c.*129+217A= (n.*129+217A=) n.876+217A= n.1522+217A= n.1135+217A= c.556+217A= (n.556+217A=) n.551+217A= n.369+217A= c.613+217A= (n.613+217A=) c.763+217A= (n.763+217A=) | |
14 | g.68904439A= | CA2144516743 | ACTN1 | c.481+216T= (n.481+216T=) n.964+216T= c.676+216T= (n.676+216T=) n.565+216T= c.*129+216T= (n.*129+216T=) n.876+216T= n.1522+216T= n.1135+216T= c.556+216T= (n.556+216T=) n.551+216T= n.369+216T= c.613+216T= (n.613+216T=) c.763+216T= (n.763+216T=) | |
14 | g.68904439A>C | CA2802006566 | ACTN1 | c.481+216T>G (n.481+216T>G) n.964+216T>G c.676+216T>G (n.676+216T>G) n.565+216T>G c.*129+216T>G (n.*129+216T>G) n.876+216T>G n.1522+216T>G n.1135+216T>G c.556+216T>G (n.556+216T>G) n.551+216T>G n.369+216T>G c.613+216T>G (n.613+216T>G) c.763+216T>G (n.763+216T>G) | |
14 | g.68904439A>G | CA2144516744 | ACTN1 | c.481+216T>C (n.481+216T>C) n.964+216T>C c.676+216T>C (n.676+216T>C) n.565+216T>C c.*129+216T>C (n.*129+216T>C) n.876+216T>C n.1522+216T>C n.1135+216T>C c.556+216T>C (n.556+216T>C) n.551+216T>C n.369+216T>C c.613+216T>C (n.613+216T>C) c.763+216T>C (n.763+216T>C) | dbSNP |
14 | g.68904440A= | CA2144516745 | ACTN1 | c.481+215T= (n.481+215T=) n.964+215T= c.676+215T= (n.676+215T=) n.565+215T= c.*129+215T= (n.*129+215T=) n.876+215T= n.1522+215T= n.1135+215T= c.556+215T= (n.556+215T=) n.551+215T= n.369+215T= c.613+215T= (n.613+215T=) c.763+215T= (n.763+215T=) | |
14 | g.68904440A>C | CA964304496 | ACTN1 | c.481+215T>G (n.481+215T>G) n.964+215T>G c.676+215T>G (n.676+215T>G) n.565+215T>G c.*129+215T>G (n.*129+215T>G) n.876+215T>G n.1522+215T>G n.1135+215T>G c.556+215T>G (n.556+215T>G) n.551+215T>G n.369+215T>G c.613+215T>G (n.613+215T>G) c.763+215T>G (n.763+215T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904442A= | CA2144516746 | ACTN1 | c.481+213T= (n.481+213T=) n.964+213T= c.676+213T= (n.676+213T=) n.565+213T= c.*129+213T= (n.*129+213T=) n.876+213T= n.1522+213T= n.1135+213T= c.556+213T= (n.556+213T=) n.551+213T= n.369+213T= c.613+213T= (n.613+213T=) c.763+213T= (n.763+213T=) | |
14 | g.68904442A>G | CA964304497 | ACTN1 | c.481+213T>C (n.481+213T>C) n.964+213T>C c.676+213T>C (n.676+213T>C) n.565+213T>C c.*129+213T>C (n.*129+213T>C) n.876+213T>C n.1522+213T>C n.1135+213T>C c.556+213T>C (n.556+213T>C) n.551+213T>C n.369+213T>C c.613+213T>C (n.613+213T>C) c.763+213T>C (n.763+213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904446T>C | CA262867555 | ACTN1 | c.481+209A>G (n.481+209A>G) n.964+209A>G c.676+209A>G (n.676+209A>G) n.565+209A>G c.*129+209A>G (n.*129+209A>G) n.876+209A>G n.1522+209A>G n.1135+209A>G c.556+209A>G (n.556+209A>G) n.551+209A>G n.369+209A>G c.613+209A>G (n.613+209A>G) c.763+209A>G (n.763+209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904446T= | CA2144516747 | ACTN1 | c.481+209A= (n.481+209A=) n.964+209A= c.676+209A= (n.676+209A=) n.565+209A= c.*129+209A= (n.*129+209A=) n.876+209A= n.1522+209A= n.1135+209A= c.556+209A= (n.556+209A=) n.551+209A= n.369+209A= c.613+209A= (n.613+209A=) c.763+209A= (n.763+209A=) | |
14 | g.68904447T>G | CA2802006567 | ACTN1 | c.481+208A>C (n.481+208A>C) n.964+208A>C c.676+208A>C (n.676+208A>C) n.565+208A>C c.*129+208A>C (n.*129+208A>C) n.876+208A>C n.1522+208A>C n.1135+208A>C c.556+208A>C (n.556+208A>C) n.551+208A>C n.369+208A>C c.613+208A>C (n.613+208A>C) c.763+208A>C (n.763+208A>C) | |
14 | g.68904448G>A | CA262867566 | ACTN1 | c.481+207C>T (n.481+207C>T) n.964+207C>T c.676+207C>T (n.676+207C>T) n.565+207C>T c.*129+207C>T (n.*129+207C>T) n.876+207C>T n.1522+207C>T n.1135+207C>T c.556+207C>T (n.556+207C>T) n.551+207C>T n.369+207C>T c.613+207C>T (n.613+207C>T) c.763+207C>T (n.763+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904448G= | CA2144516748 | ACTN1 | c.481+207C= (n.481+207C=) n.964+207C= c.676+207C= (n.676+207C=) n.565+207C= c.*129+207C= (n.*129+207C=) n.876+207C= n.1522+207C= n.1135+207C= c.556+207C= (n.556+207C=) n.551+207C= n.369+207C= c.613+207C= (n.613+207C=) c.763+207C= (n.763+207C=) | |
14 | g.68904449C= | CA2144516749 | ACTN1 | c.481+206G= (n.481+206G=) n.964+206G= c.676+206G= (n.676+206G=) n.565+206G= c.*129+206G= (n.*129+206G=) n.876+206G= n.1522+206G= n.1135+206G= c.556+206G= (n.556+206G=) n.551+206G= n.369+206G= c.613+206G= (n.613+206G=) c.763+206G= (n.763+206G=) | |
14 | g.68904449C>G | CA2144516750 | ACTN1 | c.481+206G>C (n.481+206G>C) n.964+206G>C c.676+206G>C (n.676+206G>C) n.565+206G>C c.*129+206G>C (n.*129+206G>C) n.876+206G>C n.1522+206G>C n.1135+206G>C c.556+206G>C (n.556+206G>C) n.551+206G>C n.369+206G>C c.613+206G>C (n.613+206G>C) c.763+206G>C (n.763+206G>C) | dbSNP |
14 | g.68904452A= | CA2144516751 | ACTN1 | c.481+203T= (n.481+203T=) n.964+203T= c.676+203T= (n.676+203T=) n.565+203T= c.*129+203T= (n.*129+203T=) n.876+203T= n.1522+203T= n.1135+203T= c.556+203T= (n.556+203T=) n.551+203T= n.369+203T= c.613+203T= (n.613+203T=) c.763+203T= (n.763+203T=) | |
14 | g.68904452A>G | CA708040946 | ACTN1 | c.481+203T>C (n.481+203T>C) n.964+203T>C c.676+203T>C (n.676+203T>C) n.565+203T>C c.*129+203T>C (n.*129+203T>C) n.876+203T>C n.1522+203T>C n.1135+203T>C c.556+203T>C (n.556+203T>C) n.551+203T>C n.369+203T>C c.613+203T>C (n.613+203T>C) c.763+203T>C (n.763+203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904454T>C | CA2802006568 | ACTN1 | c.481+201A>G (n.481+201A>G) n.964+201A>G c.676+201A>G (n.676+201A>G) n.565+201A>G c.*129+201A>G (n.*129+201A>G) n.876+201A>G n.1522+201A>G n.1135+201A>G c.556+201A>G (n.556+201A>G) n.551+201A>G n.369+201A>G c.613+201A>G (n.613+201A>G) c.763+201A>G (n.763+201A>G) | |
14 | g.68904459T>C | CA2144516753 | ACTN1 | c.481+196A>G (n.481+196A>G) n.964+196A>G c.676+196A>G (n.676+196A>G) n.565+196A>G c.*129+196A>G (n.*129+196A>G) n.876+196A>G n.1522+196A>G n.1135+196A>G c.556+196A>G (n.556+196A>G) n.551+196A>G n.369+196A>G c.613+196A>G (n.613+196A>G) c.763+196A>G (n.763+196A>G) | dbSNP |
14 | g.68904459T= | CA2144516752 | ACTN1 | c.481+196A= (n.481+196A=) n.964+196A= c.676+196A= (n.676+196A=) n.565+196A= c.*129+196A= (n.*129+196A=) n.876+196A= n.1522+196A= n.1135+196A= c.556+196A= (n.556+196A=) n.551+196A= n.369+196A= c.613+196A= (n.613+196A=) c.763+196A= (n.763+196A=) | |
14 | g.68904459dup | CA2802006569 | ACTN1 | c.481+196dup (n.481+196dup) n.964+196dup c.676+196dup (n.676+196dup) n.565+196dup c.*129+196dup (n.*129+196dup) n.876+196dup n.1522+196dup n.1135+196dup c.556+196dup (n.556+196dup) n.551+196dup n.369+196dup c.613+196dup (n.613+196dup) c.763+196dup (n.763+196dup) | |
14 | g.68904469C= | CA2144516754 | ACTN1 | c.481+186G= (n.481+186G=) n.964+186G= c.676+186G= (n.676+186G=) n.565+186G= c.*129+186G= (n.*129+186G=) n.876+186G= n.1522+186G= n.1135+186G= c.556+186G= (n.556+186G=) n.551+186G= n.369+186G= c.613+186G= (n.613+186G=) c.763+186G= (n.763+186G=) | |
14 | g.68904469C>G | CA614795761 | ACTN1 | c.481+186G>C (n.481+186G>C) n.964+186G>C c.676+186G>C (n.676+186G>C) n.565+186G>C c.*129+186G>C (n.*129+186G>C) n.876+186G>C n.1522+186G>C n.1135+186G>C c.556+186G>C (n.556+186G>C) n.551+186G>C n.369+186G>C c.613+186G>C (n.613+186G>C) c.763+186G>C (n.763+186G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904471C= | CA2144516755 | ACTN1 | c.481+184G= (n.481+184G=) n.964+184G= c.676+184G= (n.676+184G=) n.565+184G= c.*129+184G= (n.*129+184G=) n.876+184G= n.1522+184G= n.1135+184G= c.556+184G= (n.556+184G=) n.551+184G= n.369+184G= c.613+184G= (n.613+184G=) c.763+184G= (n.763+184G=) | |
14 | g.68904471C>T | CA2144516756 | ACTN1 | c.481+184G>A (n.481+184G>A) n.964+184G>A c.676+184G>A (n.676+184G>A) n.565+184G>A c.*129+184G>A (n.*129+184G>A) n.876+184G>A n.1522+184G>A n.1135+184G>A c.556+184G>A (n.556+184G>A) n.551+184G>A n.369+184G>A c.613+184G>A (n.613+184G>A) c.763+184G>A (n.763+184G>A) | dbSNP |
14 | g.68904477A= | CA2144516758 | ACTN1 | c.481+178T= (n.481+178T=) n.964+178T= c.676+178T= (n.676+178T=) n.565+178T= c.*129+178T= (n.*129+178T=) n.876+178T= n.1522+178T= n.1135+178T= c.556+178T= (n.556+178T=) n.551+178T= n.369+178T= c.613+178T= (n.613+178T=) c.763+178T= (n.763+178T=) | |
14 | g.68904477A>G | CA2144516757 | ACTN1 | c.481+178T>C (n.481+178T>C) n.964+178T>C c.676+178T>C (n.676+178T>C) n.565+178T>C c.*129+178T>C (n.*129+178T>C) n.876+178T>C n.1522+178T>C n.1135+178T>C c.556+178T>C (n.556+178T>C) n.551+178T>C n.369+178T>C c.613+178T>C (n.613+178T>C) c.763+178T>C (n.763+178T>C) | dbSNP |
14 | g.68904478G>T | CA2802006570 | ACTN1 | c.481+177C>A (n.481+177C>A) n.964+177C>A c.676+177C>A (n.676+177C>A) n.565+177C>A c.*129+177C>A (n.*129+177C>A) n.876+177C>A n.1522+177C>A n.1135+177C>A c.556+177C>A (n.556+177C>A) n.551+177C>A n.369+177C>A c.613+177C>A (n.613+177C>A) c.763+177C>A (n.763+177C>A) | |
14 | g.68904479C= | CA2144516759 | ACTN1 | c.481+176G= (n.481+176G=) n.964+176G= c.676+176G= (n.676+176G=) n.565+176G= c.*129+176G= (n.*129+176G=) n.876+176G= n.1522+176G= n.1135+176G= c.556+176G= (n.556+176G=) n.551+176G= n.369+176G= c.613+176G= (n.613+176G=) c.763+176G= (n.763+176G=) | |
14 | g.68904479C>T | CA964304498 | ACTN1 | c.481+176G>A (n.481+176G>A) n.964+176G>A c.676+176G>A (n.676+176G>A) n.565+176G>A c.*129+176G>A (n.*129+176G>A) n.876+176G>A n.1522+176G>A n.1135+176G>A c.556+176G>A (n.556+176G>A) n.551+176G>A n.369+176G>A c.613+176G>A (n.613+176G>A) c.763+176G>A (n.763+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904484A>G | CA2729821537 | ACTN1 | c.481+171T>C (n.481+171T>C) n.964+171T>C c.676+171T>C (n.676+171T>C) n.565+171T>C c.*129+171T>C (n.*129+171T>C) n.876+171T>C n.1522+171T>C n.1135+171T>C c.556+171T>C (n.556+171T>C) n.551+171T>C n.369+171T>C c.613+171T>C (n.613+171T>C) c.763+171T>C (n.763+171T>C) | dbSNP |
14 | g.68904485G>A | CA2560355863 | ACTN1 | c.481+170C>T (n.481+170C>T) n.964+170C>T c.676+170C>T (n.676+170C>T) n.565+170C>T c.*129+170C>T (n.*129+170C>T) n.876+170C>T n.1522+170C>T n.1135+170C>T c.556+170C>T (n.556+170C>T) n.551+170C>T n.369+170C>T c.613+170C>T (n.613+170C>T) c.763+170C>T (n.763+170C>T) | |
14 | g.68904485G= | CA2144516760 | ACTN1 | c.481+170C= (n.481+170C=) n.964+170C= c.676+170C= (n.676+170C=) n.565+170C= c.*129+170C= (n.*129+170C=) n.876+170C= n.1522+170C= n.1135+170C= c.556+170C= (n.556+170C=) n.551+170C= n.369+170C= c.613+170C= (n.613+170C=) c.763+170C= (n.763+170C=) | |
14 | g.68904485G>T | CA708040959 | ACTN1 | c.481+170C>A (n.481+170C>A) n.964+170C>A c.676+170C>A (n.676+170C>A) n.565+170C>A c.*129+170C>A (n.*129+170C>A) n.876+170C>A n.1522+170C>A n.1135+170C>A c.556+170C>A (n.556+170C>A) n.551+170C>A n.369+170C>A c.613+170C>A (n.613+170C>A) c.763+170C>A (n.763+170C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904486A= | CA2144516761 | ACTN1 | c.481+169T= (n.481+169T=) n.964+169T= c.676+169T= (n.676+169T=) n.565+169T= c.*129+169T= (n.*129+169T=) n.876+169T= n.1522+169T= n.1135+169T= c.556+169T= (n.556+169T=) n.551+169T= n.369+169T= c.613+169T= (n.613+169T=) c.763+169T= (n.763+169T=) | |
14 | g.68904486A>G | CA2144516762 | ACTN1 | c.481+169T>C (n.481+169T>C) n.964+169T>C c.676+169T>C (n.676+169T>C) n.565+169T>C c.*129+169T>C (n.*129+169T>C) n.876+169T>C n.1522+169T>C n.1135+169T>C c.556+169T>C (n.556+169T>C) n.551+169T>C n.369+169T>C c.613+169T>C (n.613+169T>C) c.763+169T>C (n.763+169T>C) | dbSNP |
14 | g.68904488C>A | CA2581176647 | ACTN1 | c.481+167G>T (n.481+167G>T) n.964+167G>T c.676+167G>T (n.676+167G>T) n.565+167G>T c.*129+167G>T (n.*129+167G>T) n.876+167G>T n.1522+167G>T n.1135+167G>T c.556+167G>T (n.556+167G>T) n.551+167G>T n.369+167G>T c.613+167G>T (n.613+167G>T) c.763+167G>T (n.763+167G>T) | |
14 | g.68904488C= | CA2144516763 | ACTN1 | c.481+167G= (n.481+167G=) n.964+167G= c.676+167G= (n.676+167G=) n.565+167G= c.*129+167G= (n.*129+167G=) n.876+167G= n.1522+167G= n.1135+167G= c.556+167G= (n.556+167G=) n.551+167G= n.369+167G= c.613+167G= (n.613+167G=) c.763+167G= (n.763+167G=) | |
14 | g.68904488C>G | CA2144516764 | ACTN1 | c.481+167G>C (n.481+167G>C) n.964+167G>C c.676+167G>C (n.676+167G>C) n.565+167G>C c.*129+167G>C (n.*129+167G>C) n.876+167G>C n.1522+167G>C n.1135+167G>C c.556+167G>C (n.556+167G>C) n.551+167G>C n.369+167G>C c.613+167G>C (n.613+167G>C) c.763+167G>C (n.763+167G>C) | dbSNP |
14 | g.68904488C>T | CA14042355 | ACTN1 | c.481+167G>A (n.481+167G>A) n.964+167G>A c.676+167G>A (n.676+167G>A) n.565+167G>A c.*129+167G>A (n.*129+167G>A) n.876+167G>A n.1522+167G>A n.1135+167G>A c.556+167G>A (n.556+167G>A) n.551+167G>A n.369+167G>A c.613+167G>A (n.613+167G>A) c.763+167G>A (n.763+167G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904489G>A | CA262867576 | ACTN1 | c.481+166C>T (n.481+166C>T) n.964+166C>T c.676+166C>T (n.676+166C>T) n.565+166C>T c.*129+166C>T (n.*129+166C>T) n.876+166C>T n.1522+166C>T n.1135+166C>T c.556+166C>T (n.556+166C>T) n.551+166C>T n.369+166C>T c.613+166C>T (n.613+166C>T) c.763+166C>T (n.763+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904489G= | CA2144516765 | ACTN1 | c.481+166C= (n.481+166C=) n.964+166C= c.676+166C= (n.676+166C=) n.565+166C= c.*129+166C= (n.*129+166C=) n.876+166C= n.1522+166C= n.1135+166C= c.556+166C= (n.556+166C=) n.551+166C= n.369+166C= c.613+166C= (n.613+166C=) c.763+166C= (n.763+166C=) | |
14 | g.68904491T>C | CA614795762 | ACTN1 | c.481+164A>G (n.481+164A>G) n.964+164A>G c.676+164A>G (n.676+164A>G) n.565+164A>G c.*129+164A>G (n.*129+164A>G) n.876+164A>G n.1522+164A>G n.1135+164A>G c.556+164A>G (n.556+164A>G) n.551+164A>G n.369+164A>G c.613+164A>G (n.613+164A>G) c.763+164A>G (n.763+164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904491T= | CA2144516766 | ACTN1 | c.481+164A= (n.481+164A=) n.964+164A= c.676+164A= (n.676+164A=) n.565+164A= c.*129+164A= (n.*129+164A=) n.876+164A= n.1522+164A= n.1135+164A= c.556+164A= (n.556+164A=) n.551+164A= n.369+164A= c.613+164A= (n.613+164A=) c.763+164A= (n.763+164A=) | |
14 | g.68904494A= | CA2144516767 | ACTN1 | c.481+161T= (n.481+161T=) n.964+161T= c.676+161T= (n.676+161T=) n.565+161T= c.*129+161T= (n.*129+161T=) n.876+161T= n.1522+161T= n.1135+161T= c.556+161T= (n.556+161T=) n.551+161T= n.369+161T= c.613+161T= (n.613+161T=) c.763+161T= (n.763+161T=) | |
14 | g.68904494A>G | CA262867583 | ACTN1 | c.481+161T>C (n.481+161T>C) n.964+161T>C c.676+161T>C (n.676+161T>C) n.565+161T>C c.*129+161T>C (n.*129+161T>C) n.876+161T>C n.1522+161T>C n.1135+161T>C c.556+161T>C (n.556+161T>C) n.551+161T>C n.369+161T>C c.613+161T>C (n.613+161T>C) c.763+161T>C (n.763+161T>C) | dbSNP |
14 | g.68904496G>C | CA2144516769 | ACTN1 | c.481+159C>G (n.481+159C>G) n.964+159C>G c.676+159C>G (n.676+159C>G) n.565+159C>G c.*129+159C>G (n.*129+159C>G) n.876+159C>G n.1522+159C>G n.1135+159C>G c.556+159C>G (n.556+159C>G) n.551+159C>G n.369+159C>G c.613+159C>G (n.613+159C>G) c.763+159C>G (n.763+159C>G) | dbSNP |
14 | g.68904496G= | CA2144516768 | ACTN1 | c.481+159C= (n.481+159C=) n.964+159C= c.676+159C= (n.676+159C=) n.565+159C= c.*129+159C= (n.*129+159C=) n.876+159C= n.1522+159C= n.1135+159C= c.556+159C= (n.556+159C=) n.551+159C= n.369+159C= c.613+159C= (n.613+159C=) c.763+159C= (n.763+159C=) | |
14 | g.68904497A= | CA2144516770 | ACTN1 | c.481+158T= (n.481+158T=) n.964+158T= c.676+158T= (n.676+158T=) n.565+158T= c.*129+158T= (n.*129+158T=) n.876+158T= n.1522+158T= n.1135+158T= c.556+158T= (n.556+158T=) n.551+158T= n.369+158T= c.613+158T= (n.613+158T=) c.763+158T= (n.763+158T=) | |
14 | g.68904497A>C | CA708040975 | ACTN1 | c.481+158T>G (n.481+158T>G) n.964+158T>G c.676+158T>G (n.676+158T>G) n.565+158T>G c.*129+158T>G (n.*129+158T>G) n.876+158T>G n.1522+158T>G n.1135+158T>G c.556+158T>G (n.556+158T>G) n.551+158T>G n.369+158T>G c.613+158T>G (n.613+158T>G) c.763+158T>G (n.763+158T>G) | dbSNP |
14 | g.68904499T>G | CA262867589 | ACTN1 | c.481+156A>C (n.481+156A>C) n.964+156A>C c.676+156A>C (n.676+156A>C) n.565+156A>C c.*129+156A>C (n.*129+156A>C) n.876+156A>C n.1522+156A>C n.1135+156A>C c.556+156A>C (n.556+156A>C) n.551+156A>C n.369+156A>C c.613+156A>C (n.613+156A>C) c.763+156A>C (n.763+156A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904499T= | CA2144516771 | ACTN1 | c.481+156A= (n.481+156A=) n.964+156A= c.676+156A= (n.676+156A=) n.565+156A= c.*129+156A= (n.*129+156A=) n.876+156A= n.1522+156A= n.1135+156A= c.556+156A= (n.556+156A=) n.551+156A= n.369+156A= c.613+156A= (n.613+156A=) c.763+156A= (n.763+156A=) | |
14 | g.68904500C= | CA2144516772 | ACTN1 | c.481+155G= (n.481+155G=) n.964+155G= c.676+155G= (n.676+155G=) n.565+155G= c.*129+155G= (n.*129+155G=) n.876+155G= n.1522+155G= n.1135+155G= c.556+155G= (n.556+155G=) n.551+155G= n.369+155G= c.613+155G= (n.613+155G=) c.763+155G= (n.763+155G=) | |
14 | g.68904500C>T | CA2144516773 | ACTN1 | c.481+155G>A (n.481+155G>A) n.964+155G>A c.676+155G>A (n.676+155G>A) n.565+155G>A c.*129+155G>A (n.*129+155G>A) n.876+155G>A n.1522+155G>A n.1135+155G>A c.556+155G>A (n.556+155G>A) n.551+155G>A n.369+155G>A c.613+155G>A (n.613+155G>A) c.763+155G>A (n.763+155G>A) | dbSNP |
14 | g.68904502C= | CA2144516774 | ACTN1 | c.481+153G= (n.481+153G=) n.964+153G= c.676+153G= (n.676+153G=) n.565+153G= c.*129+153G= (n.*129+153G=) n.876+153G= n.1522+153G= n.1135+153G= c.556+153G= (n.556+153G=) n.551+153G= n.369+153G= c.613+153G= (n.613+153G=) c.763+153G= (n.763+153G=) | |
14 | g.68904502C>G | CA964304501 | ACTN1 | c.481+153G>C (n.481+153G>C) n.964+153G>C c.676+153G>C (n.676+153G>C) n.565+153G>C c.*129+153G>C (n.*129+153G>C) n.876+153G>C n.1522+153G>C n.1135+153G>C c.556+153G>C (n.556+153G>C) n.551+153G>C n.369+153G>C c.613+153G>C (n.613+153G>C) c.763+153G>C (n.763+153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904503C>A | CA2625404027 | ACTN1 | c.481+152G>T (n.481+152G>T) n.964+152G>T c.676+152G>T (n.676+152G>T) n.565+152G>T c.*129+152G>T (n.*129+152G>T) n.876+152G>T n.1522+152G>T n.1135+152G>T c.556+152G>T (n.556+152G>T) n.551+152G>T n.369+152G>T c.613+152G>T (n.613+152G>T) c.763+152G>T (n.763+152G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904505A= | CA2144516775 | ACTN1 | c.481+150T= (n.481+150T=) n.964+150T= c.676+150T= (n.676+150T=) n.565+150T= c.*129+150T= (n.*129+150T=) n.876+150T= n.1522+150T= n.1135+150T= c.556+150T= (n.556+150T=) n.551+150T= n.369+150T= c.613+150T= (n.613+150T=) c.763+150T= (n.763+150T=) | |
14 | g.68904505A>G | CA708040982 | ACTN1 | c.481+150T>C (n.481+150T>C) n.964+150T>C c.676+150T>C (n.676+150T>C) n.565+150T>C c.*129+150T>C (n.*129+150T>C) n.876+150T>C n.1522+150T>C n.1135+150T>C c.556+150T>C (n.556+150T>C) n.551+150T>C n.369+150T>C c.613+150T>C (n.613+150T>C) c.763+150T>C (n.763+150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68904506G>A | CA2144516777 | ACTN1 | c.481+149C>T (n.481+149C>T) n.964+149C>T c.676+149C>T (n.676+149C>T) n.565+149C>T c.*129+149C>T (n.*129+149C>T) n.876+149C>T n.1522+149C>T n.1135+149C>T c.556+149C>T (n.556+149C>T) n.551+149C>T n.369+149C>T c.613+149C>T (n.613+149C>T) c.763+149C>T (n.763+149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68904506G>C | CA2625404030 | ACTN1 | c.481+149C>G (n.481+149C>G) n.964+149C>G c.676+149C>G (n.676+149C>G) n.565+149C>G c.*129+149C>G (n.*129+149C>G) n.876+149C>G n.1522+149C>G n.1135+149C>G c.556+149C>G (n.556+149C>G) n.551+149C>G n.369+149C>G c.613+149C>G (n.613+149C>G) c.763+149C>G (n.763+149C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68904506G= | CA2144516776 | ACTN1 | c.481+149C= (n.481+149C=) n.964+149C= c.676+149C= (n.676+149C=) n.565+149C= c.*129+149C= (n.*129+149C=) n.876+149C= n.1522+149C= n.1135+149C= c.556+149C= (n.556+149C=) n.551+149C= n.369+149C= c.613+149C= (n.613+149C=) c.763+149C= (n.763+149C=) | |
14 | g.68904508G>A | CA2625404033 | ACTN1 | c.481+147C>T (n.481+147C>T) n.964+147C>T c.676+147C>T (n.676+147C>T) n.565+147C>T c.*129+147C>T (n.*129+147C>T) n.876+147C>T n.1522+147C>T n.1135+147C>T c.556+147C>T (n.556+147C>T) n.551+147C>T n.369+147C>T c.613+147C>T (n.613+147C>T) c.763+147C>T (n.763+147C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904508G>T | CA2625404031 | ACTN1 | c.481+147C>A (n.481+147C>A) n.964+147C>A c.676+147C>A (n.676+147C>A) n.565+147C>A c.*129+147C>A (n.*129+147C>A) n.876+147C>A n.1522+147C>A n.1135+147C>A c.556+147C>A (n.556+147C>A) n.551+147C>A n.369+147C>A c.613+147C>A (n.613+147C>A) c.763+147C>A (n.763+147C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904509G>A | CA2625404035 | ACTN1 | c.481+146C>T (n.481+146C>T) n.964+146C>T c.676+146C>T (n.676+146C>T) n.565+146C>T c.*129+146C>T (n.*129+146C>T) n.876+146C>T n.1522+146C>T n.1135+146C>T c.556+146C>T (n.556+146C>T) n.551+146C>T n.369+146C>T c.613+146C>T (n.613+146C>T) c.763+146C>T (n.763+146C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904509G>T | CA2625404036 | ACTN1 | c.481+146C>A (n.481+146C>A) n.964+146C>A c.676+146C>A (n.676+146C>A) n.565+146C>A c.*129+146C>A (n.*129+146C>A) n.876+146C>A n.1522+146C>A n.1135+146C>A c.556+146C>A (n.556+146C>A) n.551+146C>A n.369+146C>A c.613+146C>A (n.613+146C>A) c.763+146C>A (n.763+146C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904510C>A | CA2625404037 | ACTN1 | c.481+145G>T (n.481+145G>T) n.964+145G>T c.676+145G>T (n.676+145G>T) n.565+145G>T c.*129+145G>T (n.*129+145G>T) n.876+145G>T n.1522+145G>T n.1135+145G>T c.556+145G>T (n.556+145G>T) n.551+145G>T n.369+145G>T c.613+145G>T (n.613+145G>T) c.763+145G>T (n.763+145G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904511T>A | CA262867606 | ACTN1 | c.481+144A>T (n.481+144A>T) n.964+144A>T c.676+144A>T (n.676+144A>T) n.565+144A>T c.*129+144A>T (n.*129+144A>T) n.876+144A>T n.1522+144A>T n.1135+144A>T c.556+144A>T (n.556+144A>T) n.551+144A>T n.369+144A>T c.613+144A>T (n.613+144A>T) c.763+144A>T (n.763+144A>T) | dbSNP |
14 | g.68904511T>C | CA2144516779 | ACTN1 | c.481+144A>G (n.481+144A>G) n.964+144A>G c.676+144A>G (n.676+144A>G) n.565+144A>G c.*129+144A>G (n.*129+144A>G) n.876+144A>G n.1522+144A>G n.1135+144A>G c.556+144A>G (n.556+144A>G) n.551+144A>G n.369+144A>G c.613+144A>G (n.613+144A>G) c.763+144A>G (n.763+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68904511T= | CA2144516778 | ACTN1 | c.481+144A= (n.481+144A=) n.964+144A= c.676+144A= (n.676+144A=) n.565+144A= c.*129+144A= (n.*129+144A=) n.876+144A= n.1522+144A= n.1135+144A= c.556+144A= (n.556+144A=) n.551+144A= n.369+144A= c.613+144A= (n.613+144A=) c.763+144A= (n.763+144A=) | |
14 | g.68904512G>T | CA2625404040 | ACTN1 | c.481+143C>A (n.481+143C>A) n.964+143C>A c.676+143C>A (n.676+143C>A) n.565+143C>A c.*129+143C>A (n.*129+143C>A) n.876+143C>A n.1522+143C>A n.1135+143C>A c.556+143C>A (n.556+143C>A) n.551+143C>A n.369+143C>A c.613+143C>A (n.613+143C>A) c.763+143C>A (n.763+143C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904514G>A | CA964304504 | ACTN1 | c.481+141C>T (n.481+141C>T) n.964+141C>T c.676+141C>T (n.676+141C>T) n.565+141C>T c.*129+141C>T (n.*129+141C>T) n.876+141C>T n.1522+141C>T n.1135+141C>T c.556+141C>T (n.556+141C>T) n.551+141C>T n.369+141C>T c.613+141C>T (n.613+141C>T) c.763+141C>T (n.763+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904514G= | CA2144516780 | ACTN1 | c.481+141C= (n.481+141C=) n.964+141C= c.676+141C= (n.676+141C=) n.565+141C= c.*129+141C= (n.*129+141C=) n.876+141C= n.1522+141C= n.1135+141C= c.556+141C= (n.556+141C=) n.551+141C= n.369+141C= c.613+141C= (n.613+141C=) c.763+141C= (n.763+141C=) | |
14 | g.68904514G>T | CA2625404043 | ACTN1 | c.481+141C>A (n.481+141C>A) n.964+141C>A c.676+141C>A (n.676+141C>A) n.565+141C>A c.*129+141C>A (n.*129+141C>A) n.876+141C>A n.1522+141C>A n.1135+141C>A c.556+141C>A (n.556+141C>A) n.551+141C>A n.369+141C>A c.613+141C>A (n.613+141C>A) c.763+141C>A (n.763+141C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904515A>G | CA2625404044 | ACTN1 | c.481+140T>C (n.481+140T>C) n.964+140T>C c.676+140T>C (n.676+140T>C) n.565+140T>C c.*129+140T>C (n.*129+140T>C) n.876+140T>C n.1522+140T>C n.1135+140T>C c.556+140T>C (n.556+140T>C) n.551+140T>C n.369+140T>C c.613+140T>C (n.613+140T>C) c.763+140T>C (n.763+140T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.68904517C>A | CA2625404045 | ACTN1 | c.481+138G>T (n.481+138G>T) n.964+138G>T c.676+138G>T (n.676+138G>T) n.565+138G>T c.*129+138G>T (n.*129+138G>T) n.876+138G>T n.1522+138G>T n.1135+138G>T c.556+138G>T (n.556+138G>T) n.551+138G>T n.369+138G>T c.613+138G>T (n.613+138G>T) c.763+138G>T (n.763+138G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904518C>A | CA2625404048 | ACTN1 | c.481+137G>T (n.481+137G>T) n.964+137G>T c.676+137G>T (n.676+137G>T) n.565+137G>T c.*129+137G>T (n.*129+137G>T) n.876+137G>T n.1522+137G>T n.1135+137G>T c.556+137G>T (n.556+137G>T) n.551+137G>T n.369+137G>T c.613+137G>T (n.613+137G>T) c.763+137G>T (n.763+137G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904518C= | CA2144516781 | ACTN1 | c.481+137G= (n.481+137G=) n.964+137G= c.676+137G= (n.676+137G=) n.565+137G= c.*129+137G= (n.*129+137G=) n.876+137G= n.1522+137G= n.1135+137G= c.556+137G= (n.556+137G=) n.551+137G= n.369+137G= c.613+137G= (n.613+137G=) c.763+137G= (n.763+137G=) | |
14 | g.68904518C>T | CA964304509 | ACTN1 | c.481+137G>A (n.481+137G>A) n.964+137G>A c.676+137G>A (n.676+137G>A) n.565+137G>A c.*129+137G>A (n.*129+137G>A) n.876+137G>A n.1522+137G>A n.1135+137G>A c.556+137G>A (n.556+137G>A) n.551+137G>A n.369+137G>A c.613+137G>A (n.613+137G>A) c.763+137G>A (n.763+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904519C>A | CA2625404049 | ACTN1 | c.481+136G>T (n.481+136G>T) n.964+136G>T c.676+136G>T (n.676+136G>T) n.565+136G>T c.*129+136G>T (n.*129+136G>T) n.876+136G>T n.1522+136G>T n.1135+136G>T c.556+136G>T (n.556+136G>T) n.551+136G>T n.369+136G>T c.613+136G>T (n.613+136G>T) c.763+136G>T (n.763+136G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904520C>A | CA614795763 | ACTN1 | c.481+135G>T (n.481+135G>T) n.964+135G>T c.676+135G>T (n.676+135G>T) n.565+135G>T c.*129+135G>T (n.*129+135G>T) n.876+135G>T n.1522+135G>T n.1135+135G>T c.556+135G>T (n.556+135G>T) n.551+135G>T n.369+135G>T c.613+135G>T (n.613+135G>T) c.763+135G>T (n.763+135G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.68904520C= | CA2144516782 | ACTN1 | c.481+135G= (n.481+135G=) n.964+135G= c.676+135G= (n.676+135G=) n.565+135G= c.*129+135G= (n.*129+135G=) n.876+135G= n.1522+135G= n.1135+135G= c.556+135G= (n.556+135G=) n.551+135G= n.369+135G= c.613+135G= (n.613+135G=) c.763+135G= (n.763+135G=) | |
14 | g.68904521A= | CA2144516783 | ACTN1 | c.481+134T= (n.481+134T=) n.964+134T= c.676+134T= (n.676+134T=) n.565+134T= c.*129+134T= (n.*129+134T=) n.876+134T= n.1522+134T= n.1135+134T= c.556+134T= (n.556+134T=) n.551+134T= n.369+134T= c.613+134T= (n.613+134T=) c.763+134T= (n.763+134T=) | |
14 | g.68904521A>G | CA964304512 | ACTN1 | c.481+134T>C (n.481+134T>C) n.964+134T>C c.676+134T>C (n.676+134T>C) n.565+134T>C c.*129+134T>C (n.*129+134T>C) n.876+134T>C n.1522+134T>C n.1135+134T>C c.556+134T>C (n.556+134T>C) n.551+134T>C n.369+134T>C c.613+134T>C (n.613+134T>C) c.763+134T>C (n.763+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904521A>T | CA614795764 | ACTN1 | c.481+134T>A (n.481+134T>A) n.964+134T>A c.676+134T>A (n.676+134T>A) n.565+134T>A c.*129+134T>A (n.*129+134T>A) n.876+134T>A n.1522+134T>A n.1135+134T>A c.556+134T>A (n.556+134T>A) n.551+134T>A n.369+134T>A c.613+134T>A (n.613+134T>A) c.763+134T>A (n.763+134T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.68904522T>C | CA614795765 | ACTN1 | c.481+133A>G (n.481+133A>G) n.964+133A>G c.676+133A>G (n.676+133A>G) n.565+133A>G c.*129+133A>G (n.*129+133A>G) n.876+133A>G n.1522+133A>G n.1135+133A>G c.556+133A>G (n.556+133A>G) n.551+133A>G n.369+133A>G c.613+133A>G (n.613+133A>G) c.763+133A>G (n.763+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904522T= | CA2144516784 | ACTN1 | c.481+133A= (n.481+133A=) n.964+133A= c.676+133A= (n.676+133A=) n.565+133A= c.*129+133A= (n.*129+133A=) n.876+133A= n.1522+133A= n.1135+133A= c.556+133A= (n.556+133A=) n.551+133A= n.369+133A= c.613+133A= (n.613+133A=) c.763+133A= (n.763+133A=) | |
14 | g.68904523G>A | CA2144516786 | ACTN1 | c.481+132C>T (n.481+132C>T) n.964+132C>T c.676+132C>T (n.676+132C>T) n.565+132C>T c.*129+132C>T (n.*129+132C>T) n.876+132C>T n.1522+132C>T n.1135+132C>T c.556+132C>T (n.556+132C>T) n.551+132C>T n.369+132C>T c.613+132C>T (n.613+132C>T) c.763+132C>T (n.763+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68904523G>C | CA964304515 | ACTN1 | c.481+132C>G (n.481+132C>G) n.964+132C>G c.676+132C>G (n.676+132C>G) n.565+132C>G c.*129+132C>G (n.*129+132C>G) n.876+132C>G n.1522+132C>G n.1135+132C>G c.556+132C>G (n.556+132C>G) n.551+132C>G n.369+132C>G c.613+132C>G (n.613+132C>G) c.763+132C>G (n.763+132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904523G= | CA2144516785 | ACTN1 | c.481+132C= (n.481+132C=) n.964+132C= c.676+132C= (n.676+132C=) n.565+132C= c.*129+132C= (n.*129+132C=) n.876+132C= n.1522+132C= n.1135+132C= c.556+132C= (n.556+132C=) n.551+132C= n.369+132C= c.613+132C= (n.613+132C=) c.763+132C= (n.763+132C=) | |
14 | g.68904523G>T | CA2625404051 | ACTN1 | c.481+132C>A (n.481+132C>A) n.964+132C>A c.676+132C>A (n.676+132C>A) n.565+132C>A c.*129+132C>A (n.*129+132C>A) n.876+132C>A n.1522+132C>A n.1135+132C>A c.556+132C>A (n.556+132C>A) n.551+132C>A n.369+132C>A c.613+132C>A (n.613+132C>A) c.763+132C>A (n.763+132C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904524C>A | CA2625404058 | ACTN1 | c.481+131G>T (n.481+131G>T) n.964+131G>T c.676+131G>T (n.676+131G>T) n.565+131G>T c.*129+131G>T (n.*129+131G>T) n.876+131G>T n.1522+131G>T n.1135+131G>T c.556+131G>T (n.556+131G>T) n.551+131G>T n.369+131G>T c.613+131G>T (n.613+131G>T) c.763+131G>T (n.763+131G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904524C= | CA2144516787 | ACTN1 | c.481+131G= (n.481+131G=) n.964+131G= c.676+131G= (n.676+131G=) n.565+131G= c.*129+131G= (n.*129+131G=) n.876+131G= n.1522+131G= n.1135+131G= c.556+131G= (n.556+131G=) n.551+131G= n.369+131G= c.613+131G= (n.613+131G=) c.763+131G= (n.763+131G=) | |
14 | g.68904524C>T | CA262867614 | ACTN1 | c.481+131G>A (n.481+131G>A) n.964+131G>A c.676+131G>A (n.676+131G>A) n.565+131G>A c.*129+131G>A (n.*129+131G>A) n.876+131G>A n.1522+131G>A n.1135+131G>A c.556+131G>A (n.556+131G>A) n.551+131G>A n.369+131G>A c.613+131G>A (n.613+131G>A) c.763+131G>A (n.763+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904525T>C | CA2144516789 | ACTN1 | c.481+130A>G (n.481+130A>G) n.964+130A>G c.676+130A>G (n.676+130A>G) n.565+130A>G c.*129+130A>G (n.*129+130A>G) n.876+130A>G n.1522+130A>G n.1135+130A>G c.556+130A>G (n.556+130A>G) n.551+130A>G n.369+130A>G c.613+130A>G (n.613+130A>G) c.763+130A>G (n.763+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68904525T= | CA2144516788 | ACTN1 | c.481+130A= (n.481+130A=) n.964+130A= c.676+130A= (n.676+130A=) n.565+130A= c.*129+130A= (n.*129+130A=) n.876+130A= n.1522+130A= n.1135+130A= c.556+130A= (n.556+130A=) n.551+130A= n.369+130A= c.613+130A= (n.613+130A=) c.763+130A= (n.763+130A=) | |
14 | g.68904527del | CA2625404060 | ACTN1 | c.481+129del (n.481+129del) n.964+129del c.676+129del (n.676+129del) n.565+129del c.*129+129del (n.*129+129del) n.876+129del n.1522+129del n.1135+129del c.556+129del (n.556+129del) n.551+129del n.369+129del c.613+129del (n.613+129del) c.763+129del (n.763+129del) | gnomAD v4 |
14 | g.68904527C>A | CA2625404061 | ACTN1 | c.481+128G>T (n.481+128G>T) n.964+128G>T c.676+128G>T (n.676+128G>T) n.565+128G>T c.*129+128G>T (n.*129+128G>T) n.876+128G>T n.1522+128G>T n.1135+128G>T c.556+128G>T (n.556+128G>T) n.551+128G>T n.369+128G>T c.613+128G>T (n.613+128G>T) c.763+128G>T (n.763+128G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904528T>G | CA2625404062 | ACTN1 | c.481+127A>C (n.481+127A>C) n.964+127A>C c.676+127A>C (n.676+127A>C) n.565+127A>C c.*129+127A>C (n.*129+127A>C) n.876+127A>C n.1522+127A>C n.1135+127A>C c.556+127A>C (n.556+127A>C) n.551+127A>C n.369+127A>C c.613+127A>C (n.613+127A>C) c.763+127A>C (n.763+127A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.68904529C>A | CA2625404063 | ACTN1 | c.481+126G>T (n.481+126G>T) n.964+126G>T c.676+126G>T (n.676+126G>T) n.565+126G>T c.*129+126G>T (n.*129+126G>T) n.876+126G>T n.1522+126G>T n.1135+126G>T c.556+126G>T (n.556+126G>T) n.551+126G>T n.369+126G>T c.613+126G>T (n.613+126G>T) c.763+126G>T (n.763+126G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68904529C= | CA2144516790 | ACTN1 | c.481+126G= (n.481+126G=) n.964+126G= c.676+126G= (n.676+126G=) n.565+126G= c.*129+126G= (n.*129+126G=) n.876+126G= n.1522+126G= n.1135+126G= c.556+126G= (n.556+126G=) n.551+126G= n.369+126G= c.613+126G= (n.613+126G=) c.763+126G= (n.763+126G=) | |
14 | g.68904529C>T | CA2144516791 | ACTN1 | c.481+126G>A (n.481+126G>A) n.964+126G>A c.676+126G>A (n.676+126G>A) n.565+126G>A c.*129+126G>A (n.*129+126G>A) n.876+126G>A n.1522+126G>A n.1135+126G>A c.556+126G>A (n.556+126G>A) n.551+126G>A n.369+126G>A c.613+126G>A (n.613+126G>A) c.763+126G>A (n.763+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68904530A>G | CA2625404064 | ACTN1 | c.481+125T>C (n.481+125T>C) n.964+125T>C c.676+125T>C (n.676+125T>C) n.565+125T>C c.*129+125T>C (n.*129+125T>C) n.876+125T>C n.1522+125T>C n.1135+125T>C c.556+125T>C (n.556+125T>C) n.551+125T>C n.369+125T>C c.613+125T>C (n.613+125T>C) c.763+125T>C (n.763+125T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.68904532A>T | CA2625404065 | ACTN1 | c.481+123T>A (n.481+123T>A) n.964+123T>A c.676+123T>A (n.676+123T>A) n.565+123T>A c.*129+123T>A (n.*129+123T>A) n.876+123T>A n.1522+123T>A n.1135+123T>A c.556+123T>A (n.556+123T>A) n.551+123T>A n.369+123T>A c.613+123T>A (n.613+123T>A) c.763+123T>A (n.763+123T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904534G>T | CA2625404066 | ACTN1 | c.481+121C>A (n.481+121C>A) n.964+121C>A c.676+121C>A (n.676+121C>A) n.565+121C>A c.*129+121C>A (n.*129+121C>A) n.876+121C>A n.1522+121C>A n.1135+121C>A c.556+121C>A (n.556+121C>A) n.551+121C>A n.369+121C>A c.613+121C>A (n.613+121C>A) c.763+121C>A (n.763+121C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68904535C= | CA2144516792 | ACTN1 | c.481+120G= (n.481+120G=) n.964+120G= c.676+120G= (n.676+120G=) n.565+120G= c.*129+120G= (n.*129+120G=) n.876+120G= n.1522+120G= n.1135+120G= c.556+120G= (n.556+120G=) n.551+120G= n.369+120G= c.613+120G= (n.613+120G=) c.763+120G= (n.763+120G=) | |
14 | g.68904535C>T | CA614795766 | ACTN1 | c.481+120G>A (n.481+120G>A) n.964+120G>A c.676+120G>A (n.676+120G>A) n.565+120G>A c.*129+120G>A (n.*129+120G>A) n.876+120G>A n.1522+120G>A n.1135+120G>A c.556+120G>A (n.556+120G>A) n.551+120G>A n.369+120G>A c.613+120G>A (n.613+120G>A) c.763+120G>A (n.763+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904536G>A | CA262867615 | ACTN1 | c.481+119C>T (n.481+119C>T) n.964+119C>T c.676+119C>T (n.676+119C>T) n.565+119C>T c.*129+119C>T (n.*129+119C>T) n.876+119C>T n.1522+119C>T n.1135+119C>T c.556+119C>T (n.556+119C>T) n.551+119C>T n.369+119C>T c.613+119C>T (n.613+119C>T) c.763+119C>T (n.763+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68904536G= | CA2144516794 | ACTN1 | c.481+119C= (n.481+119C=) n.964+119C= c.676+119C= (n.676+119C=) n.565+119C= c.*129+119C= (n.*129+119C=) n.876+119C= n.1522+119C= n.1135+119C= c.556+119C= (n.556+119C=) n.551+119C= n.369+119C= c.613+119C= (n.613+119C=) c.763+119C= (n.763+119C=) | |
14 | g.68904536G>T | CA2144516793 | ACTN1 | c.481+119C>A (n.481+119C>A) n.964+119C>A c.676+119C>A (n.676+119C>A) n.565+119C>A c.*129+119C>A (n.*129+119C>A) n.876+119C>A n.1522+119C>A n.1135+119C>A c.556+119C>A (n.556+119C>A) n.551+119C>A n.369+119C>A c.613+119C>A (n.613+119C>A) c.763+119C>A (n.763+119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |