Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68832894_68833722del | CA2580612830 | CDH1 | c.2440-396_*223del c.*680-396_*1112del c.2503-396_*223del c.1854-1297_1854-469del (n.1854-1297_1854-469del) c.1866-1309_1866-481del (n.1866-1309_1866-481del) c.1705-396_*223del c.2257-396_*223del c.892-396_*223del c.475-396_*223del | ClinVar |
16 | g.68832894_68833723delinsGGA | CA2580091854 | CDH1 | c.2440-396_*224delinsGGA c.*680-396_*1113delinsGGA c.2503-396_*224delinsGGA c.1854-1297_1854-468delinsGGA (n.1854-1297_1854-468delinsGGA) c.1866-1309_1866-480delinsGGA (n.1866-1309_1866-480delinsGGA) c.1705-396_*224delinsGGA c.2257-396_*224delinsGGA c.892-396_*224delinsGGA c.475-396_*224delinsGGA | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833284_68833286del | CA169548 | CDH1 | c.2440-6_2440-4del (n.2440-6_2440-4del) c.2257-6_2257-4del (n.2257-6_2257-4del) n.658-6_658-4del n.2511-6_2511-4del c.*1106-6_*1106-4del (n.*1106-6_*1106-4del) c.*680-6_*680-4del (n.*680-6_*680-4del) c.2503-6_2503-4del (n.2503-6_2503-4del) c.1854-907_1854-905del (n.1854-907_1854-905del) c.1866-919_1866-917del (n.1866-919_1866-917del) c.1705-6_1705-4del (n.1705-6_1705-4del) c.892-6_892-4del (n.892-6_892-4del) c.475-6_475-4del (n.475-6_475-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833283del | CA2580091859 | CDH1 | c.2440-7del (n.2440-7del) c.2257-7del (n.2257-7del) n.658-7del n.2511-7del c.*1106-7del (n.*1106-7del) c.*680-7del (n.*680-7del) c.2503-7del (n.2503-7del) c.1854-908del (n.1854-908del) c.1866-920del (n.1866-920del) c.1705-7del (n.1705-7del) c.892-7del (n.892-7del) c.475-7del (n.475-7del) | ClinVar |
16 | g.68833283T>C | CA283319678 | CDH1 | c.2440-7T>C (n.2440-7T>C) c.2257-7T>C (n.2257-7T>C) n.658-7T>C n.2511-7T>C c.*1106-7T>C (n.*1106-7T>C) c.*680-7T>C (n.*680-7T>C) c.2503-7T>C (n.2503-7T>C) c.1854-908T>C (n.1854-908T>C) c.1866-920T>C (n.1866-920T>C) c.1705-7T>C (n.1705-7T>C) c.892-7T>C (n.892-7T>C) c.475-7T>C (n.475-7T>C) | dbSNP |
16 | g.68833283T>G | CA2499223678 | CDH1 | c.2440-7T>G (n.2440-7T>G) c.2257-7T>G (n.2257-7T>G) n.658-7T>G n.2511-7T>G c.*1106-7T>G (n.*1106-7T>G) c.*680-7T>G (n.*680-7T>G) c.2503-7T>G (n.2503-7T>G) c.1854-908T>G (n.1854-908T>G) c.1866-920T>G (n.1866-920T>G) c.1705-7T>G (n.1705-7T>G) c.892-7T>G (n.892-7T>G) c.475-7T>G (n.475-7T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833283T= | CA2229978086 | CDH1 | c.2440-7T= (n.2440-7T=) c.2257-7T= (n.2257-7T=) n.658-7T= n.2511-7T= c.*1106-7T= (n.*1106-7T=) c.*680-7T= (n.*680-7T=) c.2503-7T= (n.2503-7T=) c.1854-908T= (n.1854-908T=) c.1866-920T= (n.1866-920T=) c.1705-7T= (n.1705-7T=) c.892-7T= (n.892-7T=) c.475-7T= (n.475-7T=) | |
16 | g.68833283_68833284delinsTC | CA2229978085 | CDH1 | c.2440-7_2440-6delinsTC (n.2440-7_2440-6delinsTC) c.2257-7_2257-6delinsTC (n.2257-7_2257-6delinsTC) n.658-7_658-6delinsTC n.2511-7_2511-6delinsTC c.*1106-7_*1106-6delinsTC (n.*1106-7_*1106-6delinsTC) c.*680-7_*680-6delinsTC (n.*680-7_*680-6delinsTC) c.2503-7_2503-6delinsTC (n.2503-7_2503-6delinsTC) c.1854-908_1854-907delinsTC (n.1854-908_1854-907delinsTC) c.1866-920_1866-919delinsTC (n.1866-920_1866-919delinsTC) c.1705-7_1705-6delinsTC (n.1705-7_1705-6delinsTC) c.892-7_892-6delinsTC (n.892-7_892-6delinsTC) c.475-7_475-6delinsTC (n.475-7_475-6delinsTC) | |
16 | g.68833284del | CA8130294 | CDH1 | c.2440-6del (n.2440-6del) c.2257-6del (n.2257-6del) n.658-6del n.2511-6del c.*1106-6del (n.*1106-6del) c.*680-6del (n.*680-6del) c.2503-6del (n.2503-6del) c.1854-907del (n.1854-907del) c.1866-919del (n.1866-919del) c.1705-6del (n.1705-6del) c.892-6del (n.892-6del) c.475-6del (n.475-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833284C>A | CA2832598153 | CDH1 | c.2440-6C>A (n.2440-6C>A) c.2257-6C>A (n.2257-6C>A) n.658-6C>A n.2511-6C>A c.*1106-6C>A (n.*1106-6C>A) c.*680-6C>A (n.*680-6C>A) c.2503-6C>A (n.2503-6C>A) c.1854-907C>A (n.1854-907C>A) c.1866-919C>A (n.1866-919C>A) c.1705-6C>A (n.1705-6C>A) c.892-6C>A (n.892-6C>A) c.475-6C>A (n.475-6C>A) | |
16 | g.68833284C= | CA2229978089 | CDH1 | c.2440-6C= (n.2440-6C=) c.2257-6C= (n.2257-6C=) n.658-6C= n.2511-6C= c.*1106-6C= (n.*1106-6C=) c.*680-6C= (n.*680-6C=) c.2503-6C= (n.2503-6C=) c.1854-907C= (n.1854-907C=) c.1866-919C= (n.1866-919C=) c.1705-6C= (n.1705-6C=) c.892-6C= (n.892-6C=) c.475-6C= (n.475-6C=) | |
16 | g.68833284C>G | CA288060 | CDH1 | c.2440-6C>G (n.2440-6C>G) c.2257-6C>G (n.2257-6C>G) n.658-6C>G n.2511-6C>G c.*1106-6C>G (n.*1106-6C>G) c.*680-6C>G (n.*680-6C>G) c.2503-6C>G (n.2503-6C>G) c.1854-907C>G (n.1854-907C>G) c.1866-919C>G (n.1866-919C>G) c.1705-6C>G (n.1705-6C>G) c.892-6C>G (n.892-6C>G) c.475-6C>G (n.475-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833284C>T | CA16614999 | CDH1 | c.2440-6C>T (n.2440-6C>T) c.2257-6C>T (n.2257-6C>T) n.658-6C>T n.2511-6C>T c.*1106-6C>T (n.*1106-6C>T) c.*680-6C>T (n.*680-6C>T) c.2503-6C>T (n.2503-6C>T) c.1854-907C>T (n.1854-907C>T) c.1866-919C>T (n.1866-919C>T) c.1705-6C>T (n.1705-6C>T) c.892-6C>T (n.892-6C>T) c.475-6C>T (n.475-6C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833285T>A | CA2732636089 | CDH1 | c.2440-5T>A (n.2440-5T>A) c.2257-5T>A (n.2257-5T>A) n.658-5T>A n.2511-5T>A c.*1106-5T>A (n.*1106-5T>A) c.*680-5T>A (n.*680-5T>A) c.2503-5T>A (n.2503-5T>A) c.1854-906T>A (n.1854-906T>A) c.1866-918T>A (n.1866-918T>A) c.1705-5T>A (n.1705-5T>A) c.892-5T>A (n.892-5T>A) c.475-5T>A (n.475-5T>A) | dbSNP |
16 | g.68833285T>C | CA915949331 | CDH1 | c.2440-5T>C (n.2440-5T>C) c.2257-5T>C (n.2257-5T>C) n.658-5T>C n.2511-5T>C c.*1106-5T>C (n.*1106-5T>C) c.*680-5T>C (n.*680-5T>C) c.2503-5T>C (n.2503-5T>C) c.1854-906T>C (n.1854-906T>C) c.1866-918T>C (n.1866-918T>C) c.1705-5T>C (n.1705-5T>C) c.892-5T>C (n.892-5T>C) c.475-5T>C (n.475-5T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833285T= | CA2229978090 | CDH1 | c.2440-5T= (n.2440-5T=) c.2257-5T= (n.2257-5T=) n.658-5T= n.2511-5T= c.*1106-5T= (n.*1106-5T=) c.*680-5T= (n.*680-5T=) c.2503-5T= (n.2503-5T=) c.1854-906T= (n.1854-906T=) c.1866-918T= (n.1866-918T=) c.1705-5T= (n.1705-5T=) c.892-5T= (n.892-5T=) c.475-5T= (n.475-5T=) | |
16 | g.68833286T>C | CA658658498 | CDH1 | c.2440-4T>C (n.2440-4T>C) c.2257-4T>C (n.2257-4T>C) n.658-4T>C n.2511-4T>C c.*1106-4T>C (n.*1106-4T>C) c.*680-4T>C (n.*680-4T>C) c.2503-4T>C (n.2503-4T>C) c.1854-905T>C (n.1854-905T>C) c.1866-917T>C (n.1866-917T>C) c.1705-4T>C (n.1705-4T>C) c.892-4T>C (n.892-4T>C) c.475-4T>C (n.475-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833286T>G | CA1139664747 | CDH1 | c.2440-4T>G (n.2440-4T>G) c.2257-4T>G (n.2257-4T>G) n.658-4T>G n.2511-4T>G c.*1106-4T>G (n.*1106-4T>G) c.*680-4T>G (n.*680-4T>G) c.2503-4T>G (n.2503-4T>G) c.1854-905T>G (n.1854-905T>G) c.1866-917T>G (n.1866-917T>G) c.1705-4T>G (n.1705-4T>G) c.892-4T>G (n.892-4T>G) c.475-4T>G (n.475-4T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833286T= | CA2229978093 | CDH1 | c.2440-4T= (n.2440-4T=) c.2257-4T= (n.2257-4T=) n.658-4T= n.2511-4T= c.*1106-4T= (n.*1106-4T=) c.*680-4T= (n.*680-4T=) c.2503-4T= (n.2503-4T=) c.1854-905T= (n.1854-905T=) c.1866-917T= (n.1866-917T=) c.1705-4T= (n.1705-4T=) c.892-4T= (n.892-4T=) c.475-4T= (n.475-4T=) | |
16 | g.68833287T>A | CA2732622487 | CDH1 | c.2440-3T>A (n.2440-3T>A) c.2257-3T>A (n.2257-3T>A) n.658-3T>A n.2511-3T>A c.*1106-3T>A (n.*1106-3T>A) c.*680-3T>A (n.*680-3T>A) c.2503-3T>A (n.2503-3T>A) c.1854-904T>A (n.1854-904T>A) c.1866-916T>A (n.1866-916T>A) c.1705-3T>A (n.1705-3T>A) c.892-3T>A (n.892-3T>A) c.475-3T>A (n.475-3T>A) | dbSNP |
16 | g.68833287T>C | CA623574773 | CDH1 | c.2440-3T>C (n.2440-3T>C) c.2257-3T>C (n.2257-3T>C) n.658-3T>C n.2511-3T>C c.*1106-3T>C (n.*1106-3T>C) c.*680-3T>C (n.*680-3T>C) c.2503-3T>C (n.2503-3T>C) c.1854-904T>C (n.1854-904T>C) c.1866-916T>C (n.1866-916T>C) c.1705-3T>C (n.1705-3T>C) c.892-3T>C (n.892-3T>C) c.475-3T>C (n.475-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833287T= | CA2229978095 | CDH1 | c.2440-3T= (n.2440-3T=) c.2257-3T= (n.2257-3T=) n.658-3T= n.2511-3T= c.*1106-3T= (n.*1106-3T=) c.*680-3T= (n.*680-3T=) c.2503-3T= (n.2503-3T=) c.1854-904T= (n.1854-904T=) c.1866-916T= (n.1866-916T=) c.1705-3T= (n.1705-3T=) c.892-3T= (n.892-3T=) c.475-3T= (n.475-3T=) | |
16 | g.68833290_68833499del | CA913190507 | CDH1 | c.2440_2649del c.2257_2466del n.658_867del n.2511_2720del c.*1106_*1315del c.*680_*889del c.2503_2712del c.1854-901_1854-692del (n.1854-901_1854-692del) c.1866-913_1866-704del (n.1866-913_1866-704del) c.1705_1914del c.892_1101del c.475_684del | ClinVar |
16 | g.68833288A= | CA2229978096 | CDH1 | c.2440-2A= (n.2440-2A=) c.2257-2A= (n.2257-2A=) n.658-2A= n.2511-2A= c.*1106-2A= (n.*1106-2A=) c.*680-2A= (n.*680-2A=) c.2503-2A= (n.2503-2A=) c.1854-903A= (n.1854-903A=) c.1866-915A= (n.1866-915A=) c.1705-2A= (n.1705-2A=) c.892-2A= (n.892-2A=) c.475-2A= (n.475-2A=) | |
16 | g.68833288A>C | CA396471926 | CDH1 | c.2440-2A>C (n.2440-2A>C) c.2257-2A>C (n.2257-2A>C) n.658-2A>C n.2511-2A>C c.*1106-2A>C (n.*1106-2A>C) c.*680-2A>C (n.*680-2A>C) c.2503-2A>C (n.2503-2A>C) c.1854-903A>C (n.1854-903A>C) c.1866-915A>C (n.1866-915A>C) c.1705-2A>C (n.1705-2A>C) c.892-2A>C (n.892-2A>C) c.475-2A>C (n.475-2A>C) | |
16 | g.68833288A>G | CA396471928 | CDH1 | c.2440-2A>G (n.2440-2A>G) c.2257-2A>G (n.2257-2A>G) n.658-2A>G n.2511-2A>G c.*1106-2A>G (n.*1106-2A>G) c.*680-2A>G (n.*680-2A>G) c.2503-2A>G (n.2503-2A>G) c.1854-903A>G (n.1854-903A>G) c.1866-915A>G (n.1866-915A>G) c.1705-2A>G (n.1705-2A>G) c.892-2A>G (n.892-2A>G) c.475-2A>G (n.475-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833288A>T | CA396471930 | CDH1 | c.2440-2A>T (n.2440-2A>T) c.2257-2A>T (n.2257-2A>T) n.658-2A>T n.2511-2A>T c.*1106-2A>T (n.*1106-2A>T) c.*680-2A>T (n.*680-2A>T) c.2503-2A>T (n.2503-2A>T) c.1854-903A>T (n.1854-903A>T) c.1866-915A>T (n.1866-915A>T) c.1705-2A>T (n.1705-2A>T) c.892-2A>T (n.892-2A>T) c.475-2A>T (n.475-2A>T) | dbSNP |
16 | g.68833288_68833500del | CA2499223679 | CDH1 | c.2440-2_*1del c.2257-2_*1del n.658-2_868del n.2511-2_2721del c.*1106-2_*1316del c.*680-2_*890del c.2503-2_*1del c.1854-903_1854-691del (n.1854-903_1854-691del) c.1866-915_1866-703del (n.1866-915_1866-703del) c.1705-2_*1del c.892-2_*1del c.475-2_*1del | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833289G>A | CA396471931 | CDH1 | c.2440-1G>A (n.2440-1G>A) c.2257-1G>A (n.2257-1G>A) n.658-1G>A n.2511-1G>A c.*1106-1G>A (n.*1106-1G>A) c.*680-1G>A (n.*680-1G>A) c.2503-1G>A (n.2503-1G>A) c.1854-902G>A (n.1854-902G>A) c.1866-914G>A (n.1866-914G>A) c.1705-1G>A (n.1705-1G>A) c.892-1G>A (n.892-1G>A) c.475-1G>A (n.475-1G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68833289G>C | CA396471935 | CDH1 | c.2440-1G>C (n.2440-1G>C) c.2257-1G>C (n.2257-1G>C) n.658-1G>C n.2511-1G>C c.*1106-1G>C (n.*1106-1G>C) c.*680-1G>C (n.*680-1G>C) c.2503-1G>C (n.2503-1G>C) c.1854-902G>C (n.1854-902G>C) c.1866-914G>C (n.1866-914G>C) c.1705-1G>C (n.1705-1G>C) c.892-1G>C (n.892-1G>C) c.475-1G>C (n.475-1G>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68833289G= | CA2229978098 | CDH1 | c.2440-1G= (n.2440-1G=) c.2257-1G= (n.2257-1G=) n.658-1G= n.2511-1G= c.*1106-1G= (n.*1106-1G=) c.*680-1G= (n.*680-1G=) c.2503-1G= (n.2503-1G=) c.1854-902G= (n.1854-902G=) c.1866-914G= (n.1866-914G=) c.1705-1G= (n.1705-1G=) c.892-1G= (n.892-1G=) c.475-1G= (n.475-1G=) | |
16 | g.68833289G>T | CA396471933 | CDH1 | c.2440-1G>T (n.2440-1G>T) c.2257-1G>T (n.2257-1G>T) n.658-1G>T n.2511-1G>T c.*1106-1G>T (n.*1106-1G>T) c.*680-1G>T (n.*680-1G>T) c.2503-1G>T (n.2503-1G>T) c.1854-902G>T (n.1854-902G>T) c.1866-914G>T (n.1866-914G>T) c.1705-1G>T (n.1705-1G>T) c.892-1G>T (n.892-1G>T) c.475-1G>T (n.475-1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833290A>C | CA396471937 | CDH1 | c.2440A>C (p.Asn814His) c.2257A>C (p.Asn753His) n.658A>C n.2511A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.2503A>C (p.Asn835His) c.1854-901A>C (n.1854-901A>C) c.1866-913A>C (n.1866-913A>C) c.1705A>C (p.Asn569His) c.892A>C (p.Asn298His) c.475A>C (p.Asn159His) | |
16 | g.68833290A>G | CA396471939 | CDH1 | c.2440A>G (p.Asn814Asp) c.2257A>G (p.Asn753Asp) n.658A>G n.2511A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.2503A>G (p.Asn835Asp) c.1854-901A>G (n.1854-901A>G) c.1866-913A>G (n.1866-913A>G) c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833290A>T | CA396471938 | CDH1 | c.2440A>T (p.Asn814Tyr) c.2257A>T (p.Asn753Tyr) n.658A>T n.2511A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.2503A>T (p.Asn835Tyr) c.1854-901A>T (n.1854-901A>T) c.1866-913A>T (n.1866-913A>T) c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) | dbSNP |
16 | g.68833291A>C | CA396471941 | CDH1 | c.2441A>C (p.Asn814Thr) c.2258A>C (p.Asn753Thr) n.659A>C n.2512A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.2504A>C (p.Asn835Thr) c.1854-900A>C (n.1854-900A>C) c.1866-912A>C (n.1866-912A>C) c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) | dbSNP |
16 | g.68833291A>G | CA396471944 | CDH1 | c.2441A>G (p.Asn814Ser) c.2258A>G (p.Asn753Ser) n.659A>G n.2512A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.2504A>G (p.Asn835Ser) c.1854-900A>G (n.1854-900A>G) c.1866-912A>G (n.1866-912A>G) c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) | ClinVar |
16 | g.68833291A>T | CA396471943 | CDH1 | c.2441A>T (p.Asn814Ile) c.2258A>T (p.Asn753Ile) n.659A>T n.2512A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.2504A>T (p.Asn835Ile) c.1854-900A>T (n.1854-900A>T) c.1866-912A>T (n.1866-912A>T) c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833292T>A | CA396471946 | CDH1 | c.2442T>A (p.Asn814Lys) c.2259T>A (p.Asn753Lys) n.660T>A n.2513T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.2505T>A (p.Asn835Lys) c.1854-899T>A (n.1854-899T>A) c.1866-911T>A (n.1866-911T>A) c.1707T>A (p.Asn569Lys) c.894T>A (p.Asn298Lys) c.477T>A (p.Asn159Lys) | |
16 | g.68833292T>C | CA496392938 | CDH1 | c.2442T>C (p.Asn814=) c.2259T>C (p.Asn753=) n.660T>C n.2513T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.2505T>C (p.Asn835=) c.1854-899T>C (n.1854-899T>C) c.1866-911T>C (n.1866-911T>C) c.1707T>C (p.Asn569=) c.894T>C (p.Asn298=) c.477T>C (p.Asn159=) | |
16 | g.68833292T>G | CA396471947 | CDH1 | c.2442T>G (p.Asn814Lys) c.2259T>G (p.Asn753Lys) n.660T>G n.2513T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.2505T>G (p.Asn835Lys) c.1854-899T>G (n.1854-899T>G) c.1866-911T>G (n.1866-911T>G) c.1707T>G (p.Asn569Lys) c.894T>G (p.Asn298Lys) c.477T>G (p.Asn159Lys) | |
16 | g.68833293C>A | CA396471948 | CDH1 | c.2443C>A (p.Leu815Met) c.2260C>A (p.Leu754Met) n.661C>A n.2514C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.2506C>A (p.Leu836Met) c.1854-898C>A (n.1854-898C>A) c.1866-910C>A (n.1866-910C>A) c.1708C>A (p.Leu570Met) c.895C>A (p.Leu299Met) c.478C>A (p.Leu160Met) | |
16 | g.68833293C>G | CA396471950 | CDH1 | c.2443C>G (p.Leu815Val) c.2260C>G (p.Leu754Val) n.661C>G n.2514C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.2506C>G (p.Leu836Val) c.1854-898C>G (n.1854-898C>G) c.1866-910C>G (n.1866-910C>G) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.478C>G (p.Leu160Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833293C>T | CA496392942 | CDH1 | c.2443C>T (p.Leu815=) c.2260C>T (p.Leu754=) n.661C>T n.2514C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.2506C>T (p.Leu836=) c.1854-898C>T (n.1854-898C>T) c.1866-910C>T (n.1866-910C>T) c.1708C>T (p.Leu570=) c.895C>T (p.Leu299=) c.478C>T (p.Leu160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833293_68833294delinsCT | CA2229978099 | CDH1 | c.2443_2444delinsCT (p.Leu815=) c.2260_2261delinsCT (p.Leu754=) n.661_662delinsCT n.2514_2515delinsCT c.*1109_*1110delinsCT (n.*1109_*1110delinsCT) c.*683_*684delinsCT (n.*683_*684delinsCT) c.2506_2507delinsCT (p.Leu836=) c.1854-898_1854-897delinsCT (n.1854-898_1854-897delinsCT) c.1866-910_1866-909delinsCT (n.1866-910_1866-909delinsCT) c.1708_1709delinsCT (p.Leu570=) c.895_896delinsCT (p.Leu299=) c.478_479delinsCT (p.Leu160=) | |
16 | g.68833294del | CA915949332 | CDH1 | c.2444del (p.Leu815ArgfsTer?) c.2261del (p.Leu754ArgfsTer?) n.662del n.2515del c.*1110del (n.*1110del) c.*684del (n.*684del) c.2507del (p.Leu836ArgfsTer?) c.1854-897del (n.1854-897del) c.1866-909del (n.1866-909del) c.1709del (p.Leu570ArgfsTer?) c.896del (p.Leu299ArgfsTer?) c.479del (p.Leu160ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833294T>A | CA396471952 | CDH1 | c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.2261T>A (p.Leu754Gln) n.662T>A n.2515T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.2507T>A (p.Leu836Gln) c.1854-897T>A (n.1854-897T>A) c.1866-909T>A (n.1866-909T>A) c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) | |
16 | g.68833294T>C | CA396471954 | CDH1 | c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) n.662T>C n.2515T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.1854-897T>C (n.1854-897T>C) c.1866-909T>C (n.1866-909T>C) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) | dbSNP |
16 | g.68833294T>G | CA396471955 | CDH1 | c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.2261T>G (p.Leu754Arg) n.662T>G n.2515T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.1854-897T>G (n.1854-897T>G) c.1866-909T>G (n.1866-909T>G) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833294T= | CA2229978101 | CDH1 | c.2444T= (p.Leu815=) c.2261T= (p.Leu754=) n.662T= n.2515T= c.*1110T= (n.*1110T=) c.*684T= (n.*684T=) c.2507T= (p.Leu836=) c.1854-897T= (n.1854-897T=) c.1866-909T= (n.1866-909T=) c.1709T= (p.Leu570=) c.896T= (p.Leu299=) c.479T= (p.Leu160=) | |
16 | g.68833295G>A | CA496392950 | CDH1 | c.2445G>A (p.Leu815=) c.2262G>A (p.Leu754=) n.663G>A n.2516G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.2508G>A (p.Leu836=) c.1854-896G>A (n.1854-896G>A) c.1866-908G>A (n.1866-908G>A) c.1710G>A (p.Leu570=) c.897G>A (p.Leu299=) c.480G>A (p.Leu160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833295G>C | CA496392952 | CDH1 | c.2445G>C (p.Leu815=) c.2262G>C (p.Leu754=) n.663G>C n.2516G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.2508G>C (p.Leu836=) c.1854-896G>C (n.1854-896G>C) c.1866-908G>C (n.1866-908G>C) c.1710G>C (p.Leu570=) c.897G>C (p.Leu299=) c.480G>C (p.Leu160=) | dbSNP |
16 | g.68833295G>T | CA496392954 | CDH1 | c.2445G>T (p.Leu815=) c.2262G>T (p.Leu754=) n.663G>T n.2516G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.2508G>T (p.Leu836=) c.1854-896G>T (n.1854-896G>T) c.1866-908G>T (n.1866-908G>T) c.1710G>T (p.Leu570=) c.897G>T (p.Leu299=) c.480G>T (p.Leu160=) | |
16 | g.68833296A= | CA2229978105 | CDH1 | c.2446A= (p.Lys816=) c.2263A= (p.Lys755=) n.664A= n.2517A= c.*1112A= (n.*1112A=) c.*686A= (n.*686A=) c.2509A= (p.Lys837=) c.1854-895A= (n.1854-895A=) c.1866-907A= (n.1866-907A=) c.1711A= (p.Lys571=) c.898A= (p.Lys300=) c.481A= (p.Lys161=) | |
16 | g.68833296A>C | CA396471956 | CDH1 | c.2446A>C (p.Lys816Gln) c.2263A>C (p.Lys755Gln) n.664A>C n.2517A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.2509A>C (p.Lys837Gln) c.1854-895A>C (n.1854-895A>C) c.1866-907A>C (n.1866-907A>C) c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) | |
16 | g.68833296A>G | CA396471958 | CDH1 | c.2446A>G (p.Lys816Glu) c.2263A>G (p.Lys755Glu) n.664A>G n.2517A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.2509A>G (p.Lys837Glu) c.1854-895A>G (n.1854-895A>G) c.1866-907A>G (n.1866-907A>G) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833296A>T | CA396471960 | CDH1 | c.2446A>T (p.Lys816Ter) c.2263A>T (p.Lys755Ter) n.664A>T n.2517A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.2509A>T (p.Lys837Ter) c.1854-895A>T (n.1854-895A>T) c.1866-907A>T (n.1866-907A>T) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833297A= | CA2229978108 | CDH1 | c.2447A= (p.Lys816=) c.2264A= (p.Lys755=) n.665A= n.2518A= c.*1113A= (n.*1113A=) c.*687A= (n.*687A=) c.2510A= (p.Lys837=) c.1854-894A= (n.1854-894A=) c.1866-906A= (n.1866-906A=) c.1712A= (p.Lys571=) c.899A= (p.Lys300=) c.482A= (p.Lys161=) | |
16 | g.68833297A>C | CA396471961 | CDH1 | c.2447A>C (p.Lys816Thr) c.2264A>C (p.Lys755Thr) n.665A>C n.2518A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.2510A>C (p.Lys837Thr) c.1854-894A>C (n.1854-894A>C) c.1866-906A>C (n.1866-906A>C) c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) | |
16 | g.68833297A>G | CA396471963 | CDH1 | c.2447A>G (p.Lys816Arg) c.2264A>G (p.Lys755Arg) n.665A>G n.2518A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.2510A>G (p.Lys837Arg) c.1854-894A>G (n.1854-894A>G) c.1866-906A>G (n.1866-906A>G) c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) | dbSNP |
16 | g.68833297A>T | CA396471965 | CDH1 | c.2447A>T (p.Lys816Ile) c.2264A>T (p.Lys755Ile) n.665A>T n.2518A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.2510A>T (p.Lys837Ile) c.1854-894A>T (n.1854-894A>T) c.1866-906A>T (n.1866-906A>T) c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.899A>T (p.Lys300Ile) c.482A>T (p.Lys161Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833298A= | CA2229978110 | CDH1 | c.2448A= (p.Lys816=) c.2265A= (p.Lys755=) n.666A= n.2519A= c.*1114A= (n.*1114A=) c.*688A= (n.*688A=) c.2511A= (p.Lys837=) c.1854-893A= (n.1854-893A=) c.1866-905A= (n.1866-905A=) c.1713A= (p.Lys571=) c.900A= (p.Lys300=) c.483A= (p.Lys161=) | |
16 | g.68833298A>C | CA8130295 | CDH1 | c.2448A>C (p.Lys816Asn) c.2265A>C (p.Lys755Asn) n.666A>C n.2519A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.2511A>C (p.Lys837Asn) c.1854-893A>C (n.1854-893A>C) c.1866-905A>C (n.1866-905A>C) c.1713A>C (p.Lys571Asn) c.900A>C (p.Lys300Asn) c.483A>C (p.Lys161Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833298A>G | CA496392967 | CDH1 | c.2448A>G (p.Lys816=) c.2265A>G (p.Lys755=) n.666A>G n.2519A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.2511A>G (p.Lys837=) c.1854-893A>G (n.1854-893A>G) c.1866-905A>G (n.1866-905A>G) c.1713A>G (p.Lys571=) c.900A>G (p.Lys300=) c.483A>G (p.Lys161=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833298A>T | CA396471967 | CDH1 | c.2448A>T (p.Lys816Asn) c.2265A>T (p.Lys755Asn) n.666A>T n.2519A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.2511A>T (p.Lys837Asn) c.1854-893A>T (n.1854-893A>T) c.1866-905A>T (n.1866-905A>T) c.1713A>T (p.Lys571Asn) c.900A>T (p.Lys300Asn) c.483A>T (p.Lys161Asn) | dbSNP |
16 | g.68833299G>A | CA396471968 | CDH1 | c.2449G>A (p.Ala817Thr) c.2266G>A (p.Ala756Thr) n.667G>A n.2520G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.1854-892G>A (n.1854-892G>A) c.1866-904G>A (n.1866-904G>A) c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) | ClinVar |
16 | g.68833299G>C | CA396471969 | CDH1 | c.2449G>C (p.Ala817Pro) c.2266G>C (p.Ala756Pro) n.667G>C n.2520G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.1854-892G>C (n.1854-892G>C) c.1866-904G>C (n.1866-904G>C) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833299G>T | CA396471971 | CDH1 | c.2449G>T (p.Ala817Ser) c.2266G>T (p.Ala756Ser) n.667G>T n.2520G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.1854-892G>T (n.1854-892G>T) c.1866-904G>T (n.1866-904G>T) c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) | |
16 | g.68833300C>A | CA396471972 | CDH1 | c.2450C>A (p.Ala817Glu) c.2267C>A (p.Ala756Glu) n.668C>A n.2521C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.2513C>A (p.Ala838Glu) c.1854-891C>A (n.1854-891C>A) c.1866-903C>A (n.1866-903C>A) c.1715C>A (p.Ala572Glu) c.902C>A (p.Ala301Glu) c.485C>A (p.Ala162Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833300C= | CA2229978112 | CDH1 | c.2450C= (p.Ala817=) c.2267C= (p.Ala756=) n.668C= n.2521C= c.*1116C= (n.*1116C=) c.*690C= (n.*690C=) c.2513C= (p.Ala838=) c.1854-891C= (n.1854-891C=) c.1866-903C= (n.1866-903C=) c.1715C= (p.Ala572=) c.902C= (p.Ala301=) c.485C= (p.Ala162=) | |
16 | g.68833300C>G | CA396471974 | CDH1 | c.2450C>G (p.Ala817Gly) c.2267C>G (p.Ala756Gly) n.668C>G n.2521C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.1854-891C>G (n.1854-891C>G) c.1866-903C>G (n.1866-903C>G) c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) | dbSNP |
16 | g.68833300C>T | CA166465 | CDH1 | c.2450C>T (p.Ala817Val) c.2267C>T (p.Ala756Val) n.668C>T n.2521C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.2513C>T (p.Ala838Val) c.1854-891C>T (n.1854-891C>T) c.1866-903C>T (n.1866-903C>T) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.485C>T (p.Ala162Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833301G>A | CA186706 | CDH1 | c.2451G>A (p.Ala817=) c.2268G>A (p.Ala756=) n.669G>A n.2522G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.2514G>A (p.Ala838=) c.1854-890G>A (n.1854-890G>A) c.1866-902G>A (n.1866-902G>A) c.1716G>A (p.Ala572=) c.903G>A (p.Ala301=) c.486G>A (p.Ala162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833301G>C | CA496392978 | CDH1 | c.2451G>C (p.Ala817=) c.2268G>C (p.Ala756=) n.669G>C n.2522G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.2514G>C (p.Ala838=) c.1854-890G>C (n.1854-890G>C) c.1866-902G>C (n.1866-902G>C) c.1716G>C (p.Ala572=) c.903G>C (p.Ala301=) c.486G>C (p.Ala162=) | dbSNP |
16 | g.68833301G= | CA2229978114 | CDH1 | c.2451G= (p.Ala817=) c.2268G= (p.Ala756=) n.669G= n.2522G= c.*1117G= (n.*1117G=) c.*691G= (n.*691G=) c.2514G= (p.Ala838=) c.1854-890G= (n.1854-890G=) c.1866-902G= (n.1866-902G=) c.1716G= (p.Ala572=) c.903G= (p.Ala301=) c.486G= (p.Ala162=) | |
16 | g.68833301G>T | CA496392980 | CDH1 | c.2451G>T (p.Ala817=) c.2268G>T (p.Ala756=) n.669G>T n.2522G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.2514G>T (p.Ala838=) c.1854-890G>T (n.1854-890G>T) c.1866-902G>T (n.1866-902G>T) c.1716G>T (p.Ala572=) c.903G>T (p.Ala301=) c.486G>T (p.Ala162=) | dbSNP |
16 | g.68833302G>A | CA396471977 | CDH1 | c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) n.670G>A n.2523G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.2515G>A (p.Ala839Thr) c.1854-889G>A (n.1854-889G>A) c.1866-901G>A (n.1866-901G>A) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833302G>C | CA396471978 | CDH1 | c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.2269G>C (p.Ala757Pro) n.670G>C n.2523G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.2515G>C (p.Ala839Pro) c.1854-889G>C (n.1854-889G>C) c.1866-901G>C (n.1866-901G>C) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) | dbSNP |
16 | g.68833302G= | CA2229978115 | CDH1 | c.2452G= (p.Ala818=) c.2269G= (p.Ala757=) n.670G= n.2523G= c.*1118G= (n.*1118G=) c.*692G= (n.*692G=) c.2515G= (p.Ala839=) c.1854-889G= (n.1854-889G=) c.1866-901G= (n.1866-901G=) c.1717G= (p.Ala573=) c.904G= (p.Ala302=) c.487G= (p.Ala163=) | |
16 | g.68833302G>T | CA396471979 | CDH1 | c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) n.670G>T n.2523G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.2515G>T (p.Ala839Ser) c.1854-889G>T (n.1854-889G>T) c.1866-901G>T (n.1866-901G>T) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) | dbSNP |
16 | g.68833303C>A | CA396471984 | CDH1 | c.2453C>A (p.Ala818Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) n.671C>A n.2524C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.2516C>A (p.Ala839Asp) c.1854-888C>A (n.1854-888C>A) c.1866-900C>A (n.1866-900C>A) c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) | dbSNP |
16 | g.68833303C>G | CA396471982 | CDH1 | c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) n.671C>G n.2524C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.2516C>G (p.Ala839Gly) c.1854-888C>G (n.1854-888C>G) c.1866-900C>G (n.1866-900C>G) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) | dbSNP |
16 | g.68833303C>T | CA396471981 | CDH1 | c.2453C>T (p.Ala818Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) n.671C>T n.2524C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.2516C>T (p.Ala839Val) c.1854-888C>T (n.1854-888C>T) c.1866-900C>T (n.1866-900C>T) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.488C>T (p.Ala163Val) | dbSNP |
16 | g.68833304_68833314del | CA645580218 | CDH1 | c.2454_2464del (p.Asp819HisfsTer6) c.2271_2281del (p.Asp758HisfsTer6) n.672_682del n.2525_2535del c.*1120_*1130del (n.*1120_*1130del) c.*694_*704del (n.*694_*704del) c.2517_2527del (p.Asp840HisfsTer6) c.1854-887_1854-877del (n.1854-887_1854-877del) c.1866-899_1866-889del (n.1866-899_1866-889del) c.1719_1729del (p.Asp574HisfsTer6) c.906_916del (p.Asp303HisfsTer6) c.489_499del (p.Asp164HisfsTer6) | COSMIC |
16 | g.68833304T>A | CA496392992 | CDH1 | c.2454T>A (p.Ala818=) c.2271T>A (p.Ala757=) n.672T>A n.2525T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.2517T>A (p.Ala839=) c.1854-887T>A (n.1854-887T>A) c.1866-899T>A (n.1866-899T>A) c.1719T>A (p.Ala573=) c.906T>A (p.Ala302=) c.489T>A (p.Ala163=) | dbSNP |
16 | g.68833304T>C | CA8130296 | CDH1 | c.2454T>C (p.Ala818=) c.2271T>C (p.Ala757=) n.672T>C n.2525T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.2517T>C (p.Ala839=) c.1854-887T>C (n.1854-887T>C) c.1866-899T>C (n.1866-899T>C) c.1719T>C (p.Ala573=) c.906T>C (p.Ala302=) c.489T>C (p.Ala163=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.68833304T>G | CA496392995 | CDH1 | c.2454T>G (p.Ala818=) c.2271T>G (p.Ala757=) n.672T>G n.2525T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.2517T>G (p.Ala839=) c.1854-887T>G (n.1854-887T>G) c.1866-899T>G (n.1866-899T>G) c.1719T>G (p.Ala573=) c.906T>G (p.Ala302=) c.489T>G (p.Ala163=) | |
16 | g.68833304T= | CA2229978118 | CDH1 | c.2454T= (p.Ala818=) c.2271T= (p.Ala757=) n.672T= n.2525T= c.*1120T= (n.*1120T=) c.*694T= (n.*694T=) c.2517T= (p.Ala839=) c.1854-887T= (n.1854-887T=) c.1866-899T= (n.1866-899T=) c.1719T= (p.Ala573=) c.906T= (p.Ala302=) c.489T= (p.Ala163=) | |
16 | g.68833305G>A | CA396471986 | CDH1 | c.2455G>A (p.Asp819Asn) c.2272G>A (p.Asp758Asn) n.673G>A n.2526G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.2518G>A (p.Asp840Asn) c.1854-886G>A (n.1854-886G>A) c.1866-898G>A (n.1866-898G>A) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68833305G>C | CA396471988 | CDH1 | c.2455G>C (p.Asp819His) c.2272G>C (p.Asp758His) n.673G>C n.2526G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.2518G>C (p.Asp840His) c.1854-886G>C (n.1854-886G>C) c.1866-898G>C (n.1866-898G>C) c.1720G>C (p.Asp574His) c.907G>C (p.Asp303His) c.490G>C (p.Asp164His) | dbSNP |
16 | g.68833305G>T | CA396471989 | CDH1 | c.2455G>T (p.Asp819Tyr) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) n.673G>T n.2526G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.2518G>T (p.Asp840Tyr) c.1854-886G>T (n.1854-886G>T) c.1866-898G>T (n.1866-898G>T) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) | dbSNP |
16 | g.68833306A>C | CA396471991 | CDH1 | c.2456A>C (p.Asp819Ala) c.2273A>C (p.Asp758Ala) n.674A>C n.2527A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.2519A>C (p.Asp840Ala) c.1854-885A>C (n.1854-885A>C) c.1866-897A>C (n.1866-897A>C) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) | |
16 | g.68833306A>G | CA396471993 | CDH1 | c.2456A>G (p.Asp819Gly) c.2273A>G (p.Asp758Gly) n.674A>G n.2527A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.2519A>G (p.Asp840Gly) c.1854-885A>G (n.1854-885A>G) c.1866-897A>G (n.1866-897A>G) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) | |
16 | g.68833306A>T | CA396471994 | CDH1 | c.2456A>T (p.Asp819Val) c.2273A>T (p.Asp758Val) n.674A>T n.2527A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.2519A>T (p.Asp840Val) c.1854-885A>T (n.1854-885A>T) c.1866-897A>T (n.1866-897A>T) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.491A>T (p.Asp164Val) | |
16 | g.68833307T>A | CA396471996 | CDH1 | c.2457T>A (p.Asp819Glu) c.2274T>A (p.Asp758Glu) n.675T>A n.2528T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.2520T>A (p.Asp840Glu) c.1854-884T>A (n.1854-884T>A) c.1866-896T>A (n.1866-896T>A) c.1722T>A (p.Asp574Glu) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833307T>C | CA496393007 | CDH1 | c.2457T>C (p.Asp819=) c.2274T>C (p.Asp758=) n.675T>C n.2528T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.2520T>C (p.Asp840=) c.1854-884T>C (n.1854-884T>C) c.1866-896T>C (n.1866-896T>C) c.1722T>C (p.Asp574=) c.909T>C (p.Asp303=) c.492T>C (p.Asp164=) | ClinVar |
16 | g.68833307T>G | CA396471998 | CDH1 | c.2457T>G (p.Asp819Glu) c.2274T>G (p.Asp758Glu) n.675T>G n.2528T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.2520T>G (p.Asp840Glu) c.1854-884T>G (n.1854-884T>G) c.1866-896T>G (n.1866-896T>G) c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.492T>G (p.Asp164Glu) | dbSNP |
16 | g.68833308A= | CA2229978120 | CDH1 | c.2458A= (p.Thr820=) c.2275A= (p.Thr759=) n.676A= n.2529A= c.*1124A= (n.*1124A=) c.*698A= (n.*698A=) c.2521A= (p.Thr841=) c.1854-883A= (n.1854-883A=) c.1866-895A= (n.1866-895A=) c.1723A= (p.Thr575=) c.910A= (p.Thr304=) c.493A= (p.Thr165=) | |
16 | g.68833308A>C | CA396471999 | CDH1 | c.2458A>C (p.Thr820Pro) c.2275A>C (p.Thr759Pro) n.676A>C n.2529A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.2521A>C (p.Thr841Pro) c.1854-883A>C (n.1854-883A>C) c.1866-895A>C (n.1866-895A>C) c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) | dbSNP |
16 | g.68833308A>G | CA10583423 | CDH1 | c.2458A>G (p.Thr820Ala) c.2275A>G (p.Thr759Ala) n.676A>G n.2529A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.2521A>G (p.Thr841Ala) c.1854-883A>G (n.1854-883A>G) c.1866-895A>G (n.1866-895A>G) c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833308A>T | CA396472001 | CDH1 | c.2458A>T (p.Thr820Ser) c.2275A>T (p.Thr759Ser) n.676A>T n.2529A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.2521A>T (p.Thr841Ser) c.1854-883A>T (n.1854-883A>T) c.1866-895A>T (n.1866-895A>T) c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833309C>A | CA396472007 | CDH1 | c.2459C>A (p.Thr820Asn) c.2276C>A (p.Thr759Asn) n.677C>A n.2530C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.2522C>A (p.Thr841Asn) c.1854-882C>A (n.1854-882C>A) c.1866-894C>A (n.1866-894C>A) c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.494C>A (p.Thr165Asn) | |
16 | g.68833309C= | CA2229978122 | CDH1 | c.2459C= (p.Thr820=) c.2276C= (p.Thr759=) n.677C= n.2530C= c.*1125C= (n.*1125C=) c.*699C= (n.*699C=) c.2522C= (p.Thr841=) c.1854-882C= (n.1854-882C=) c.1866-894C= (n.1866-894C=) c.1724C= (p.Thr575=) c.911C= (p.Thr304=) c.494C= (p.Thr165=) | |
16 | g.68833309C>G | CA396472004 | CDH1 | c.2459C>G (p.Thr820Ser) c.2276C>G (p.Thr759Ser) n.677C>G n.2530C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.2522C>G (p.Thr841Ser) c.1854-882C>G (n.1854-882C>G) c.1866-894C>G (n.1866-894C>G) c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.494C>G (p.Thr165Ser) | dbSNP |
16 | g.68833309C>T | CA8130297 | CDH1 | c.2459C>T (p.Thr820Ile) c.2276C>T (p.Thr759Ile) n.677C>T n.2530C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.2522C>T (p.Thr841Ile) c.1854-882C>T (n.1854-882C>T) c.1866-894C>T (n.1866-894C>T) c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833310T>A | CA496393010 | CDH1 | c.2460T>A (p.Thr820=) c.2277T>A (p.Thr759=) n.678T>A n.2531T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.2523T>A (p.Thr841=) c.1854-881T>A (n.1854-881T>A) c.1866-893T>A (n.1866-893T>A) c.1725T>A (p.Thr575=) c.912T>A (p.Thr304=) c.495T>A (p.Thr165=) | dbSNP |
16 | g.68833310T>C | CA496393012 | CDH1 | c.2460T>C (p.Thr820=) c.2277T>C (p.Thr759=) n.678T>C n.2531T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.2523T>C (p.Thr841=) c.1854-881T>C (n.1854-881T>C) c.1866-893T>C (n.1866-893T>C) c.1725T>C (p.Thr575=) c.912T>C (p.Thr304=) c.495T>C (p.Thr165=) | dbSNP |
16 | g.68833310T>G | CA496393014 | CDH1 | c.2460T>G (p.Thr820=) c.2277T>G (p.Thr759=) n.678T>G n.2531T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.2523T>G (p.Thr841=) c.1854-881T>G (n.1854-881T>G) c.1866-893T>G (n.1866-893T>G) c.1725T>G (p.Thr575=) c.912T>G (p.Thr304=) c.495T>G (p.Thr165=) | |
16 | g.68833311del | CA2581463427 | CDH1 | c.2461del (p.Asp821ThrfsTer25) c.2278del (p.Asp760ThrfsTer25) n.679del n.2532del c.*1127del (n.*1127del) c.*701del (n.*701del) c.2524del (p.Asp842ThrfsTer25) c.1854-880del (n.1854-880del) c.1866-892del (n.1866-892del) c.1726del (p.Asp576ThrfsTer25) c.913del (p.Asp305ThrfsTer25) c.496del (p.Asp166ThrfsTer25) | |
16 | g.68833311G>A | CA396472010 | CDH1 | c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.2278G>A (p.Asp760Asn) n.679G>A n.2532G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.2524G>A (p.Asp842Asn) c.1854-880G>A (n.1854-880G>A) c.1866-892G>A (n.1866-892G>A) c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833311G>C | CA396472011 | CDH1 | c.2461G>C (p.Asp821His) c.2278G>C (p.Asp760His) n.679G>C n.2532G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.2524G>C (p.Asp842His) c.1854-880G>C (n.1854-880G>C) c.1866-892G>C (n.1866-892G>C) c.1726G>C (p.Asp576His) c.913G>C (p.Asp305His) c.496G>C (p.Asp166His) | dbSNP |
16 | g.68833311G>T | CA396472012 | CDH1 | c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.2278G>T (p.Asp760Tyr) n.679G>T n.2532G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.2524G>T (p.Asp842Tyr) c.1854-880G>T (n.1854-880G>T) c.1866-892G>T (n.1866-892G>T) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) | |
16 | g.68833311_68833317del | CA2695197670 | CDH1 | c.2461_2467del (p.Asp821GlnfsTer23) c.2278_2284del (p.Asp760GlnfsTer23) n.679_685del n.2532_2538del c.*1127_*1133del (n.*1127_*1133del) c.*701_*707del (n.*701_*707del) c.2524_2530del (p.Asp842GlnfsTer23) c.1854-880_1854-874del (n.1854-880_1854-874del) c.1866-892_1866-886del (n.1866-892_1866-886del) c.1726_1732del (p.Asp576GlnfsTer23) c.913_919del (p.Asp305GlnfsTer23) c.496_502del (p.Asp166GlnfsTer23) | ClinVar |
16 | g.68833312A>C | CA396472014 | CDH1 | c.2462A>C (p.Asp821Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) n.680A>C n.2533A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.2525A>C (p.Asp842Ala) c.1854-879A>C (n.1854-879A>C) c.1866-891A>C (n.1866-891A>C) c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) | |
16 | g.68833312A>G | CA396472017 | CDH1 | c.2462A>G (p.Asp821Gly) c.2279A>G (p.Asp760Gly) n.680A>G n.2533A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.2525A>G (p.Asp842Gly) c.1854-879A>G (n.1854-879A>G) c.1866-891A>G (n.1866-891A>G) c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) | |
16 | g.68833312A>T | CA396472019 | CDH1 | c.2462A>T (p.Asp821Val) c.2279A>T (p.Asp760Val) n.680A>T n.2533A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.2525A>T (p.Asp842Val) c.1854-879A>T (n.1854-879A>T) c.1866-891A>T (n.1866-891A>T) c.1727A>T (p.Asp576Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.497A>T (p.Asp166Val) | |
16 | g.68833313C>A | CA396472022 | CDH1 | c.2463C>A (p.Asp821Glu) c.2280C>A (p.Asp760Glu) n.681C>A n.2534C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.2526C>A (p.Asp842Glu) c.1854-878C>A (n.1854-878C>A) c.1866-890C>A (n.1866-890C>A) c.1728C>A (p.Asp576Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) | dbSNP |
16 | g.68833313C>G | CA396472023 | CDH1 | c.2463C>G (p.Asp821Glu) c.2280C>G (p.Asp760Glu) n.681C>G n.2534C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.2526C>G (p.Asp842Glu) c.1854-878C>G (n.1854-878C>G) c.1866-890C>G (n.1866-890C>G) c.1728C>G (p.Asp576Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) | dbSNP |
16 | g.68833313C>T | CA496393015 | CDH1 | c.2463C>T (p.Asp821=) c.2280C>T (p.Asp760=) n.681C>T n.2534C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.2526C>T (p.Asp842=) c.1854-878C>T (n.1854-878C>T) c.1866-890C>T (n.1866-890C>T) c.1728C>T (p.Asp576=) c.915C>T (p.Asp305=) c.498C>T (p.Asp166=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833316del | CA2695197671 | CDH1 | c.2466del (p.Thr823GlnfsTer23) c.2283del (p.Thr762GlnfsTer23) n.684del n.2537del c.*1132del (n.*1132del) c.*706del (n.*706del) c.2529del (p.Thr844GlnfsTer23) c.1854-875del (n.1854-875del) c.1866-887del (n.1866-887del) c.1731del (p.Thr578GlnfsTer23) c.918del (p.Thr307GlnfsTer23) c.501del (p.Thr168GlnfsTer23) | ClinVar |
16 | g.68833314C>A | CA396472025 | CDH1 | c.2464C>A (p.Pro822Thr) c.2281C>A (p.Pro761Thr) n.682C>A n.2535C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.2527C>A (p.Pro843Thr) c.1854-877C>A (n.1854-877C>A) c.1866-889C>A (n.1866-889C>A) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) | dbSNP |
16 | g.68833314C= | CA2229978125 | CDH1 | c.2464C= (p.Pro822=) c.2281C= (p.Pro761=) n.682C= n.2535C= c.*1130C= (n.*1130C=) c.*704C= (n.*704C=) c.2527C= (p.Pro843=) c.1854-877C= (n.1854-877C=) c.1866-889C= (n.1866-889C=) c.1729C= (p.Pro577=) c.916C= (p.Pro306=) c.499C= (p.Pro167=) | |
16 | g.68833314C>G | CA16615001 | CDH1 | c.2464C>G (p.Pro822Ala) c.2281C>G (p.Pro761Ala) n.682C>G n.2535C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.2527C>G (p.Pro843Ala) c.1854-877C>G (n.1854-877C>G) c.1866-889C>G (n.1866-889C>G) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833314C>T | CA10580163 | CDH1 | c.2464C>T (p.Pro822Ser) c.2281C>T (p.Pro761Ser) n.682C>T n.2535C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.2527C>T (p.Pro843Ser) c.1854-877C>T (n.1854-877C>T) c.1866-889C>T (n.1866-889C>T) c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833315C>A | CA396472031 | CDH1 | c.2465C>A (p.Pro822His) c.2282C>A (p.Pro761His) n.683C>A n.2536C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.2528C>A (p.Pro843His) c.1854-876C>A (n.1854-876C>A) c.1866-888C>A (n.1866-888C>A) c.1730C>A (p.Pro577His) c.917C>A (p.Pro306His) c.500C>A (p.Pro167His) | |
16 | g.68833315C= | CA2229978126 | CDH1 | c.2465C= (p.Pro822=) c.2282C= (p.Pro761=) n.683C= n.2536C= c.*1131C= (n.*1131C=) c.*705C= (n.*705C=) c.2528C= (p.Pro843=) c.1854-876C= (n.1854-876C=) c.1866-888C= (n.1866-888C=) c.1730C= (p.Pro577=) c.917C= (p.Pro306=) c.500C= (p.Pro167=) | |
16 | g.68833315C>G | CA396472029 | CDH1 | c.2465C>G (p.Pro822Arg) c.2282C>G (p.Pro761Arg) n.683C>G n.2536C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.2528C>G (p.Pro843Arg) c.1854-876C>G (n.1854-876C>G) c.1866-888C>G (n.1866-888C>G) c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833315C>T | CA396472028 | CDH1 | c.2465C>T (p.Pro822Leu) c.2282C>T (p.Pro761Leu) n.683C>T n.2536C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.2528C>T (p.Pro843Leu) c.1854-876C>T (n.1854-876C>T) c.1866-888C>T (n.1866-888C>T) c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833316C>A | CA496393019 | CDH1 | c.2466C>A (p.Pro822=) c.2283C>A (p.Pro761=) n.684C>A n.2537C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.2529C>A (p.Pro843=) c.1854-875C>A (n.1854-875C>A) c.1866-887C>A (n.1866-887C>A) c.1731C>A (p.Pro577=) c.918C>A (p.Pro306=) c.501C>A (p.Pro167=) | |
16 | g.68833316C>G | CA496393020 | CDH1 | c.2466C>G (p.Pro822=) c.2283C>G (p.Pro761=) n.684C>G n.2537C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.2529C>G (p.Pro843=) c.1854-875C>G (n.1854-875C>G) c.1866-887C>G (n.1866-887C>G) c.1731C>G (p.Pro577=) c.918C>G (p.Pro306=) c.501C>G (p.Pro167=) | |
16 | g.68833316C>T | CA496393022 | CDH1 | c.2466C>T (p.Pro822=) c.2283C>T (p.Pro761=) n.684C>T n.2537C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.2529C>T (p.Pro843=) c.1854-875C>T (n.1854-875C>T) c.1866-887C>T (n.1866-887C>T) c.1731C>T (p.Pro577=) c.918C>T (p.Pro306=) c.501C>T (p.Pro167=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833317del | CA496393024 | CDH1 | c.2467del (p.Thr823GlnfsTer23) c.2284del (p.Thr762GlnfsTer23) n.685del n.2538del c.*1133del (n.*1133del) c.*707del (n.*707del) c.2530del (p.Thr844GlnfsTer23) c.1854-874del (n.1854-874del) c.1866-886del (n.1866-886del) c.1732del (p.Thr578GlnfsTer23) c.919del (p.Thr307GlnfsTer23) c.502del (p.Thr168GlnfsTer23) | COSMIC |
16 | g.68833317A= | CA2229978128 | CDH1 | c.2467A= (p.Thr823=) c.2284A= (p.Thr762=) n.685A= n.2538A= c.*1133A= (n.*1133A=) c.*707A= (n.*707A=) c.2530A= (p.Thr844=) c.1854-874A= (n.1854-874A=) c.1866-886A= (n.1866-886A=) c.1732A= (p.Thr578=) c.919A= (p.Thr307=) c.502A= (p.Thr168=) | |
16 | g.68833317A>C | CA396472033 | CDH1 | c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.2284A>C (p.Thr762Pro) n.685A>C n.2538A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.2530A>C (p.Thr844Pro) c.1854-874A>C (n.1854-874A>C) c.1866-886A>C (n.1866-886A>C) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.502A>C (p.Thr168Pro) | ClinVar |
16 | g.68833317A>G | CA10583424 | CDH1 | c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.2284A>G (p.Thr762Ala) n.685A>G n.2538A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.2530A>G (p.Thr844Ala) c.1854-874A>G (n.1854-874A>G) c.1866-886A>G (n.1866-886A>G) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.502A>G (p.Thr168Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833317A>T | CA396472034 | CDH1 | c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.2284A>T (p.Thr762Ser) n.685A>T n.2538A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.2530A>T (p.Thr844Ser) c.1854-874A>T (n.1854-874A>T) c.1866-886A>T (n.1866-886A>T) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.502A>T (p.Thr168Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833318C>A | CA396472036 | CDH1 | c.2468C>A (p.Thr823Lys) c.2285C>A (p.Thr762Lys) n.686C>A n.2539C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.2531C>A (p.Thr844Lys) c.1854-873C>A (n.1854-873C>A) c.1866-885C>A (n.1866-885C>A) c.1733C>A (p.Thr578Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.503C>A (p.Thr168Lys) | dbSNP |
16 | g.68833318C= | CA2229978129 | CDH1 | c.2468C= (p.Thr823=) c.2285C= (p.Thr762=) n.686C= n.2539C= c.*1134C= (n.*1134C=) c.*708C= (n.*708C=) c.2531C= (p.Thr844=) c.1854-873C= (n.1854-873C=) c.1866-885C= (n.1866-885C=) c.1733C= (p.Thr578=) c.920C= (p.Thr307=) c.503C= (p.Thr168=) | |
16 | g.68833318C>G | CA396472038 | CDH1 | c.2468C>G (p.Thr823Arg) c.2285C>G (p.Thr762Arg) n.686C>G n.2539C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.2531C>G (p.Thr844Arg) c.1854-873C>G (n.1854-873C>G) c.1866-885C>G (n.1866-885C>G) c.1733C>G (p.Thr578Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.503C>G (p.Thr168Arg) | |
16 | g.68833318C>T | CA396472039 | CDH1 | c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.2285C>T (p.Thr762Ile) n.686C>T n.2539C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.2531C>T (p.Thr844Ile) c.1854-873C>T (n.1854-873C>T) c.1866-885C>T (n.1866-885C>T) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833319A>C | CA496393026 | CDH1 | c.2469A>C (p.Thr823=) c.2286A>C (p.Thr762=) n.687A>C n.2540A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.2532A>C (p.Thr844=) c.1854-872A>C (n.1854-872A>C) c.1866-884A>C (n.1866-884A>C) c.1734A>C (p.Thr578=) c.921A>C (p.Thr307=) c.504A>C (p.Thr168=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833319A>G | CA496393027 | CDH1 | c.2469A>G (p.Thr823=) c.2286A>G (p.Thr762=) n.687A>G n.2540A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.2532A>G (p.Thr844=) c.1854-872A>G (n.1854-872A>G) c.1866-884A>G (n.1866-884A>G) c.1734A>G (p.Thr578=) c.921A>G (p.Thr307=) c.504A>G (p.Thr168=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833319A>T | CA496393028 | CDH1 | c.2469A>T (p.Thr823=) c.2286A>T (p.Thr762=) n.687A>T n.2540A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.2532A>T (p.Thr844=) c.1854-872A>T (n.1854-872A>T) c.1866-884A>T (n.1866-884A>T) c.1734A>T (p.Thr578=) c.921A>T (p.Thr307=) c.504A>T (p.Thr168=) | dbSNP |
16 | g.68833320G>A | CA396472040 | CDH1 | c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.2287G>A (p.Ala763Thr) n.688G>A n.2541G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.2533G>A (p.Ala845Thr) c.1854-871G>A (n.1854-871G>A) c.1866-883G>A (n.1866-883G>A) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) | dbSNP |
16 | g.68833320G>C | CA396472041 | CDH1 | c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.2287G>C (p.Ala763Pro) n.688G>C n.2541G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.2533G>C (p.Ala845Pro) c.1854-871G>C (n.1854-871G>C) c.1866-883G>C (n.1866-883G>C) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) | dbSNP |
16 | g.68833320G>T | CA396472042 | CDH1 | c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.2287G>T (p.Ala763Ser) n.688G>T n.2541G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.2533G>T (p.Ala845Ser) c.1854-871G>T (n.1854-871G>T) c.1866-883G>T (n.1866-883G>T) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) | dbSNP |
16 | g.68833320dup | CA645580219 | CDH1 | c.2470dup (p.Ala824GlyfsTer5) c.2287dup (p.Ala763GlyfsTer5) n.688dup n.2541dup c.*1136dup (n.*1136dup) c.*710dup (n.*710dup) c.2533dup (p.Ala845GlyfsTer5) c.1854-871dup (n.1854-871dup) c.1866-883dup (n.1866-883dup) c.1735dup (p.Ala579GlyfsTer5) c.922dup (p.Ala308GlyfsTer5) c.505dup (p.Ala169GlyfsTer5) | COSMIC |
16 | g.68833320_68833321delinsGC | CA2229978131 | CDH1 | c.2470_2471delinsGC (p.Ala824=) c.2287_2288delinsGC (p.Ala763=) n.688_689delinsGC n.2541_2542delinsGC c.*1136_*1137delinsGC (n.*1136_*1137delinsGC) c.*710_*711delinsGC (n.*710_*711delinsGC) c.2533_2534delinsGC (p.Ala845=) c.1854-871_1854-870delinsGC (n.1854-871_1854-870delinsGC) c.1866-883_1866-882delinsGC (n.1866-883_1866-882delinsGC) c.1735_1736delinsGC (p.Ala579=) c.922_923delinsGC (p.Ala308=) c.505_506delinsGC (p.Ala169=) | |
16 | g.68833321C>A | CA396472043 | CDH1 | c.2471C>A (p.Ala824Asp) c.2288C>A (p.Ala763Asp) n.689C>A n.2542C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.2534C>A (p.Ala845Asp) c.1854-870C>A (n.1854-870C>A) c.1866-882C>A (n.1866-882C>A) c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.506C>A (p.Ala169Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833321C= | CA2229978133 | CDH1 | c.2471C= (p.Ala824=) c.2288C= (p.Ala763=) n.689C= n.2542C= c.*1137C= (n.*1137C=) c.*711C= (n.*711C=) c.2534C= (p.Ala845=) c.1854-870C= (n.1854-870C=) c.1866-882C= (n.1866-882C=) c.1736C= (p.Ala579=) c.923C= (p.Ala308=) c.506C= (p.Ala169=) | |
16 | g.68833321C>G | CA396472044 | CDH1 | c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.2288C>G (p.Ala763Gly) n.689C>G n.2542C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.2534C>G (p.Ala845Gly) c.1854-870C>G (n.1854-870C>G) c.1866-882C>G (n.1866-882C>G) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) | dbSNP |
16 | g.68833321C>T | CA396472045 | CDH1 | c.2471C>T (p.Ala824Val) c.2288C>T (p.Ala763Val) n.689C>T n.2542C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.2534C>T (p.Ala845Val) c.1854-870C>T (n.1854-870C>T) c.1866-882C>T (n.1866-882C>T) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.506C>T (p.Ala169Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833324dup | CA658658499 | CDH1 | c.2474dup (p.Pro826AlafsTer3) c.2291dup (p.Pro765AlafsTer3) n.692dup n.2545dup c.*1140dup (n.*1140dup) c.*714dup (n.*714dup) c.2537dup (p.Pro847AlafsTer3) c.1854-867dup (n.1854-867dup) c.1866-879dup (n.1866-879dup) c.1739dup (p.Pro581AlafsTer3) c.926dup (p.Pro310AlafsTer3) c.509dup (p.Pro171AlafsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833324del | CA915949333 | CDH1 | c.2474del (p.Pro825ArgfsTer21) c.2291del (p.Pro764ArgfsTer21) n.692del n.2545del c.*1140del (n.*1140del) c.*714del (n.*714del) c.2537del (p.Pro846ArgfsTer21) c.1854-867del (n.1854-867del) c.1866-879del (n.1866-879del) c.1739del (p.Pro580ArgfsTer21) c.926del (p.Pro309ArgfsTer21) c.509del (p.Pro170ArgfsTer21) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833322C>A | CA496393034 | CDH1 | c.2472C>A (p.Ala824=) c.2289C>A (p.Ala763=) n.690C>A n.2543C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.2535C>A (p.Ala845=) c.1854-869C>A (n.1854-869C>A) c.1866-881C>A (n.1866-881C>A) c.1737C>A (p.Ala579=) c.924C>A (p.Ala308=) c.507C>A (p.Ala169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833322C= | CA2229978136 | CDH1 | c.2472C= (p.Ala824=) c.2289C= (p.Ala763=) n.690C= n.2543C= c.*1138C= (n.*1138C=) c.*712C= (n.*712C=) c.2535C= (p.Ala845=) c.1854-869C= (n.1854-869C=) c.1866-881C= (n.1866-881C=) c.1737C= (p.Ala579=) c.924C= (p.Ala308=) c.507C= (p.Ala169=) | |
16 | g.68833322C>G | CA496393035 | CDH1 | c.2472C>G (p.Ala824=) c.2289C>G (p.Ala763=) n.690C>G n.2543C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.2535C>G (p.Ala845=) c.1854-869C>G (n.1854-869C>G) c.1866-881C>G (n.1866-881C>G) c.1737C>G (p.Ala579=) c.924C>G (p.Ala308=) c.507C>G (p.Ala169=) | |
16 | g.68833322C>T | CA496393037 | CDH1 | c.2472C>T (p.Ala824=) c.2289C>T (p.Ala763=) n.690C>T n.2543C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.2535C>T (p.Ala845=) c.1854-869C>T (n.1854-869C>T) c.1866-881C>T (n.1866-881C>T) c.1737C>T (p.Ala579=) c.924C>T (p.Ala308=) c.507C>T (p.Ala169=) | dbSNP |
16 | g.68833323C>A | CA396472047 | CDH1 | c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.2290C>A (p.Pro764Thr) n.691C>A n.2544C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.2536C>A (p.Pro846Thr) c.1854-868C>A (n.1854-868C>A) c.1866-880C>A (n.1866-880C>A) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) | dbSNP |
16 | g.68833323C>G | CA396472049 | CDH1 | c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.2290C>G (p.Pro764Ala) n.691C>G n.2544C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.2536C>G (p.Pro846Ala) c.1854-868C>G (n.1854-868C>G) c.1866-880C>G (n.1866-880C>G) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) | dbSNP |
16 | g.68833323C>T | CA396472050 | CDH1 | c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.2290C>T (p.Pro764Ser) n.691C>T n.2544C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.2536C>T (p.Pro846Ser) c.1854-868C>T (n.1854-868C>T) c.1866-880C>T (n.1866-880C>T) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) | dbSNP |
16 | g.68833324C>A | CA396472059 | CDH1 | c.2474C>A (p.Pro825Gln) c.2291C>A (p.Pro764Gln) n.692C>A n.2545C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.2537C>A (p.Pro846Gln) c.1854-867C>A (n.1854-867C>A) c.1866-879C>A (n.1866-879C>A) c.1739C>A (p.Pro580Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) | dbSNP |
16 | g.68833324C= | CA2229978137 | CDH1 | c.2474C= (p.Pro825=) c.2291C= (p.Pro764=) n.692C= n.2545C= c.*1140C= (n.*1140C=) c.*714C= (n.*714C=) c.2537C= (p.Pro846=) c.1854-867C= (n.1854-867C=) c.1866-879C= (n.1866-879C=) c.1739C= (p.Pro580=) c.926C= (p.Pro309=) c.509C= (p.Pro170=) | |
16 | g.68833324C>G | CA396472063 | CDH1 | c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) n.692C>G n.2545C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.2537C>G (p.Pro846Arg) c.1854-867C>G (n.1854-867C>G) c.1866-879C>G (n.1866-879C>G) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) | dbSNP |
16 | g.68833324C>T | CA163713 | CDH1 | c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) n.692C>T n.2545C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.2537C>T (p.Pro846Leu) c.1854-867C>T (n.1854-867C>T) c.1866-879C>T (n.1866-879C>T) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833325G>A | CA8130298 | CDH1 | c.2475G>A (p.Pro825=) c.2292G>A (p.Pro764=) n.693G>A n.2546G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.2538G>A (p.Pro846=) c.1854-866G>A (n.1854-866G>A) c.1866-878G>A (n.1866-878G>A) c.1740G>A (p.Pro580=) c.927G>A (p.Pro309=) c.510G>A (p.Pro170=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833325G>C | CA496393041 | CDH1 | c.2475G>C (p.Pro825=) c.2292G>C (p.Pro764=) n.693G>C n.2546G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.2538G>C (p.Pro846=) c.1854-866G>C (n.1854-866G>C) c.1866-878G>C (n.1866-878G>C) c.1740G>C (p.Pro580=) c.927G>C (p.Pro309=) c.510G>C (p.Pro170=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833325G= | CA2229978140 | CDH1 | c.2475G= (p.Pro825=) c.2292G= (p.Pro764=) n.693G= n.2546G= c.*1141G= (n.*1141G=) c.*715G= (n.*715G=) c.2538G= (p.Pro846=) c.1854-866G= (n.1854-866G=) c.1866-878G= (n.1866-878G=) c.1740G= (p.Pro580=) c.927G= (p.Pro309=) c.510G= (p.Pro170=) | |
16 | g.68833325G>T | CA496393040 | CDH1 | c.2475G>T (p.Pro825=) c.2292G>T (p.Pro764=) n.693G>T n.2546G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.2538G>T (p.Pro846=) c.1854-866G>T (n.1854-866G>T) c.1866-878G>T (n.1866-878G>T) c.1740G>T (p.Pro580=) c.927G>T (p.Pro309=) c.510G>T (p.Pro170=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833326C>A | CA396472069 | CDH1 | c.2476C>A (p.Pro826Thr) c.2293C>A (p.Pro765Thr) n.694C>A n.2547C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.2539C>A (p.Pro847Thr) c.1854-865C>A (n.1854-865C>A) c.1866-877C>A (n.1866-877C>A) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833326C= | CA2229978141 | CDH1 | c.2476C= (p.Pro826=) c.2293C= (p.Pro765=) n.694C= n.2547C= c.*1142C= (n.*1142C=) c.*716C= (n.*716C=) c.2539C= (p.Pro847=) c.1854-865C= (n.1854-865C=) c.1866-877C= (n.1866-877C=) c.1741C= (p.Pro581=) c.928C= (p.Pro310=) c.511C= (p.Pro171=) | |
16 | g.68833326C>G | CA396472070 | CDH1 | c.2476C>G (p.Pro826Ala) c.2293C>G (p.Pro765Ala) n.694C>G n.2547C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.2539C>G (p.Pro847Ala) c.1854-865C>G (n.1854-865C>G) c.1866-877C>G (n.1866-877C>G) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) | dbSNP |
16 | g.68833326C>T | CA396472071 | CDH1 | c.2476C>T (p.Pro826Ser) c.2293C>T (p.Pro765Ser) n.694C>T n.2547C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.2539C>T (p.Pro847Ser) c.1854-865C>T (n.1854-865C>T) c.1866-877C>T (n.1866-877C>T) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833327C>A | CA396472072 | CDH1 | c.2477C>A (p.Pro826His) c.2294C>A (p.Pro765His) n.695C>A n.2548C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.2540C>A (p.Pro847His) c.1854-864C>A (n.1854-864C>A) c.1866-876C>A (n.1866-876C>A) c.1742C>A (p.Pro581His) c.929C>A (p.Pro310His) c.512C>A (p.Pro171His) | dbSNP |
16 | g.68833327C>G | CA396472073 | CDH1 | c.2477C>G (p.Pro826Arg) c.2294C>G (p.Pro765Arg) n.695C>G n.2548C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.1854-864C>G (n.1854-864C>G) c.1866-876C>G (n.1866-876C>G) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) | dbSNP |
16 | g.68833327C>T | CA396472074 | CDH1 | c.2477C>T (p.Pro826Leu) c.2294C>T (p.Pro765Leu) n.695C>T n.2548C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.1854-864C>T (n.1854-864C>T) c.1866-876C>T (n.1866-876C>T) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) | dbSNP |
16 | g.68833328T>A | CA496393045 | CDH1 | c.2478T>A (p.Pro826=) c.2295T>A (p.Pro765=) n.696T>A n.2549T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.2541T>A (p.Pro847=) c.1854-863T>A (n.1854-863T>A) c.1866-875T>A (n.1866-875T>A) c.1743T>A (p.Pro581=) c.930T>A (p.Pro310=) c.513T>A (p.Pro171=) | dbSNP |
16 | g.68833328T>C | CA496393046 | CDH1 | c.2478T>C (p.Pro826=) c.2295T>C (p.Pro765=) n.696T>C n.2549T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.2541T>C (p.Pro847=) c.1854-863T>C (n.1854-863T>C) c.1866-875T>C (n.1866-875T>C) c.1743T>C (p.Pro581=) c.930T>C (p.Pro310=) c.513T>C (p.Pro171=) | |
16 | g.68833328T>G | CA496393047 | CDH1 | c.2478T>G (p.Pro826=) c.2295T>G (p.Pro765=) n.696T>G n.2549T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.2541T>G (p.Pro847=) c.1854-863T>G (n.1854-863T>G) c.1866-875T>G (n.1866-875T>G) c.1743T>G (p.Pro581=) c.930T>G (p.Pro310=) c.513T>G (p.Pro171=) | |
16 | g.68833329T>A | CA396472075 | CDH1 | c.2479T>A (p.Tyr827Asn) c.2296T>A (p.Tyr766Asn) n.697T>A n.2550T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.2542T>A (p.Tyr848Asn) c.1854-862T>A (n.1854-862T>A) c.1866-874T>A (n.1866-874T>A) c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) | dbSNP |
16 | g.68833329T>C | CA396472077 | CDH1 | c.2479T>C (p.Tyr827His) c.2296T>C (p.Tyr766His) n.697T>C n.2550T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.2542T>C (p.Tyr848His) c.1854-862T>C (n.1854-862T>C) c.1866-874T>C (n.1866-874T>C) c.1744T>C (p.Tyr582His) c.931T>C (p.Tyr311His) c.514T>C (p.Tyr172His) | dbSNP |
16 | g.68833329T>G | CA396472078 | CDH1 | c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.2296T>G (p.Tyr766Asp) n.697T>G n.2550T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.2542T>G (p.Tyr848Asp) c.1854-862T>G (n.1854-862T>G) c.1866-874T>G (n.1866-874T>G) c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) | |
16 | g.68833329T= | CA2229978142 | CDH1 | c.2479T= (p.Tyr827=) c.2296T= (p.Tyr766=) n.697T= n.2550T= c.*1145T= (n.*1145T=) c.*719T= (n.*719T=) c.2542T= (p.Tyr848=) c.1854-862T= (n.1854-862T=) c.1866-874T= (n.1866-874T=) c.1744T= (p.Tyr582=) c.931T= (p.Tyr311=) c.514T= (p.Tyr172=) | |
16 | g.68833330A= | CA2229978144 | CDH1 | c.2480A= (p.Tyr827=) c.2297A= (p.Tyr766=) n.698A= n.2551A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.*720A= (n.*720A=) c.2543A= (p.Tyr848=) c.1854-861A= (n.1854-861A=) c.1866-873A= (n.1866-873A=) c.1745A= (p.Tyr582=) c.932A= (p.Tyr311=) c.515A= (p.Tyr172=) | |
16 | g.68833330A>C | CA396472081 | CDH1 | c.2480A>C (p.Tyr827Ser) c.2297A>C (p.Tyr766Ser) n.698A>C n.2551A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.2543A>C (p.Tyr848Ser) c.1854-861A>C (n.1854-861A>C) c.1866-873A>C (n.1866-873A>C) c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) | |
16 | g.68833330A>G | CA396472083 | CDH1 | c.2480A>G (p.Tyr827Cys) c.2297A>G (p.Tyr766Cys) n.698A>G n.2551A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.2543A>G (p.Tyr848Cys) c.1854-861A>G (n.1854-861A>G) c.1866-873A>G (n.1866-873A>G) c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833330A>T | CA396472080 | CDH1 | c.2480A>T (p.Tyr827Phe) c.2297A>T (p.Tyr766Phe) n.698A>T n.2551A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.2543A>T (p.Tyr848Phe) c.1854-861A>T (n.1854-861A>T) c.1866-873A>T (n.1866-873A>T) c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) | dbSNP |
16 | g.68833330dup | CA915949334 | CDH1 | c.2480dup (p.Tyr827Ter) c.2297dup (p.Tyr766Ter) n.698dup n.2551dup c.*1146dup (n.*1146dup) c.*720dup (n.*720dup) c.2543dup (p.Tyr848Ter) c.1854-861dup (n.1854-861dup) c.1866-873dup (n.1866-873dup) c.1745dup (p.Tyr582Ter) c.932dup (p.Tyr311Ter) c.515dup (p.Tyr172Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833332_68833334dup | CA2838032927 | CDH1 | c.2482_2484dup (p.Asp828_Ser829insAsp) c.2299_2301dup (p.Asp767_Ser768insAsp) n.700_702dup n.2553_2555dup c.*1148_*1150dup (n.*1148_*1150dup) c.*722_*724dup (n.*722_*724dup) c.2545_2547dup (p.Asp849_Ser850insAsp) c.1854-859_1854-857dup (n.1854-859_1854-857dup) c.1866-871_1866-869dup (n.1866-871_1866-869dup) c.1747_1749dup (p.Asp583_Ser584insAsp) c.934_936dup (p.Asp312_Ser313insAsp) c.517_519dup (p.Asp173_Ser174insAsp) | |
16 | g.68833331T>A | CA396472086 | CDH1 | c.2481T>A (p.Tyr827Ter) c.2298T>A (p.Tyr766Ter) n.699T>A n.2552T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.2544T>A (p.Tyr848Ter) c.1854-860T>A (n.1854-860T>A) c.1866-872T>A (n.1866-872T>A) c.1746T>A (p.Tyr582Ter) c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.516T>A (p.Tyr172Ter) | dbSNP |
16 | g.68833331T>C | CA496393050 | CDH1 | c.2481T>C (p.Tyr827=) c.2298T>C (p.Tyr766=) n.699T>C n.2552T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.2544T>C (p.Tyr848=) c.1854-860T>C (n.1854-860T>C) c.1866-872T>C (n.1866-872T>C) c.1746T>C (p.Tyr582=) c.933T>C (p.Tyr311=) c.516T>C (p.Tyr172=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833331T>G | CA8130299 | CDH1 | c.2481T>G (p.Tyr827Ter) c.2298T>G (p.Tyr766Ter) n.699T>G n.2552T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.2544T>G (p.Tyr848Ter) c.1854-860T>G (n.1854-860T>G) c.1866-872T>G (n.1866-872T>G) c.1746T>G (p.Tyr582Ter) c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.516T>G (p.Tyr172Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833331T= | CA2229978146 | CDH1 | c.2481T= (p.Tyr827=) c.2298T= (p.Tyr766=) n.699T= n.2552T= c.*1147T= (n.*1147T=) c.*721T= (n.*721T=) c.2544T= (p.Tyr848=) c.1854-860T= (n.1854-860T=) c.1866-872T= (n.1866-872T=) c.1746T= (p.Tyr582=) c.933T= (p.Tyr311=) c.516T= (p.Tyr172=) | |
16 | g.68833332G>A | CA396472090 | CDH1 | c.2482G>A (p.Asp828Asn) c.2299G>A (p.Asp767Asn) n.700G>A n.2553G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.1854-859G>A (n.1854-859G>A) c.1866-871G>A (n.1866-871G>A) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833332G>C | CA396472092 | CDH1 | c.2482G>C (p.Asp828His) c.2299G>C (p.Asp767His) n.700G>C n.2553G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.2545G>C (p.Asp849His) c.1854-859G>C (n.1854-859G>C) c.1866-871G>C (n.1866-871G>C) c.1747G>C (p.Asp583His) c.934G>C (p.Asp312His) c.517G>C (p.Asp173His) | dbSNP |
16 | g.68833332G>T | CA396472094 | CDH1 | c.2482G>T (p.Asp828Tyr) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) n.700G>T n.2553G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.1854-859G>T (n.1854-859G>T) c.1866-871G>T (n.1866-871G>T) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) | |
16 | g.68833333A>C | CA396472096 | CDH1 | c.2483A>C (p.Asp828Ala) c.2300A>C (p.Asp767Ala) n.701A>C n.2554A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.1854-858A>C (n.1854-858A>C) c.1866-870A>C (n.1866-870A>C) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) | |
16 | g.68833333A>G | CA396472098 | CDH1 | c.2483A>G (p.Asp828Gly) c.2300A>G (p.Asp767Gly) n.701A>G n.2554A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.1854-858A>G (n.1854-858A>G) c.1866-870A>G (n.1866-870A>G) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) | |
16 | g.68833333A>T | CA396472100 | CDH1 | c.2483A>T (p.Asp828Val) c.2300A>T (p.Asp767Val) n.701A>T n.2554A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.2546A>T (p.Asp849Val) c.1854-858A>T (n.1854-858A>T) c.1866-870A>T (n.1866-870A>T) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.518A>T (p.Asp173Val) | dbSNP |
16 | g.68833334T>A | CA396472102 | CDH1 | c.2484T>A (p.Asp828Glu) c.2301T>A (p.Asp767Glu) n.702T>A n.2555T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.2547T>A (p.Asp849Glu) c.1854-857T>A (n.1854-857T>A) c.1866-869T>A (n.1866-869T>A) c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) | dbSNP |
16 | g.68833334T>C | CA496393055 | CDH1 | c.2484T>C (p.Asp828=) c.2301T>C (p.Asp767=) n.702T>C n.2555T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.2547T>C (p.Asp849=) c.1854-857T>C (n.1854-857T>C) c.1866-869T>C (n.1866-869T>C) c.1749T>C (p.Asp583=) c.936T>C (p.Asp312=) c.519T>C (p.Asp173=) | |
16 | g.68833334T>G | CA396472104 | CDH1 | c.2484T>G (p.Asp828Glu) c.2301T>G (p.Asp767Glu) n.702T>G n.2555T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.2547T>G (p.Asp849Glu) c.1854-857T>G (n.1854-857T>G) c.1866-869T>G (n.1866-869T>G) c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) | |
16 | g.68833335dup | CA645580220 | CDH1 | c.2485dup (p.Ser829PhefsTer6) c.2302dup (p.Ser768PhefsTer6) n.703dup n.2556dup c.*1151dup (n.*1151dup) c.*725dup (n.*725dup) c.2548dup (p.Ser850PhefsTer6) c.1854-856dup (n.1854-856dup) c.1866-868dup (n.1866-868dup) c.1750dup (p.Ser584PhefsTer6) c.937dup (p.Ser313PhefsTer6) c.520dup (p.Ser174PhefsTer6) | COSMIC |
16 | g.68833335T>A | CA396472107 | CDH1 | c.2485T>A (p.Ser829Thr) c.2302T>A (p.Ser768Thr) n.703T>A n.2556T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.2548T>A (p.Ser850Thr) c.1854-856T>A (n.1854-856T>A) c.1866-868T>A (n.1866-868T>A) c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) | dbSNP |
16 | g.68833335T>C | CA396472109 | CDH1 | c.2485T>C (p.Ser829Pro) c.2302T>C (p.Ser768Pro) n.703T>C n.2556T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.2548T>C (p.Ser850Pro) c.1854-856T>C (n.1854-856T>C) c.1866-868T>C (n.1866-868T>C) c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) | |
16 | g.68833335T>G | CA396472110 | CDH1 | c.2485T>G (p.Ser829Ala) c.2302T>G (p.Ser768Ala) n.703T>G n.2556T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.2548T>G (p.Ser850Ala) c.1854-856T>G (n.1854-856T>G) c.1866-868T>G (n.1866-868T>G) c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833335T= | CA2229978147 | CDH1 | c.2485T= (p.Ser829=) c.2302T= (p.Ser768=) n.703T= n.2556T= c.*1151T= (n.*1151T=) c.*725T= (n.*725T=) c.2548T= (p.Ser850=) c.1854-856T= (n.1854-856T=) c.1866-868T= (n.1866-868T=) c.1750T= (p.Ser584=) c.937T= (p.Ser313=) c.520T= (p.Ser174=) | |
16 | g.68833338_68833339dup | CA2695197672 | CDH1 | c.2488_2489dup (p.Leu831CysfsTer16) c.2305_2306dup (p.Leu770CysfsTer16) n.706_707dup n.2559_2560dup c.*1154_*1155dup (n.*1154_*1155dup) c.*728_*729dup (n.*728_*729dup) c.2551_2552dup (p.Leu852CysfsTer16) c.1854-853_1854-852dup (n.1854-853_1854-852dup) c.1866-865_1866-864dup (n.1866-865_1866-864dup) c.1753_1754dup (p.Leu586CysfsTer16) c.940_941dup (p.Leu315CysfsTer16) c.523_524dup (p.Leu176CysfsTer16) | ClinVar |
16 | g.68833336C>A | CA349933 | CDH1 | c.2486C>A (p.Ser829Tyr) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) n.704C>A n.2557C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.2549C>A (p.Ser850Tyr) c.1854-855C>A (n.1854-855C>A) c.1866-867C>A (n.1866-867C>A) c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833336C= | CA2229978149 | CDH1 | c.2486C= (p.Ser829=) c.2303C= (p.Ser768=) n.704C= n.2557C= c.*1152C= (n.*1152C=) c.*726C= (n.*726C=) c.2549C= (p.Ser850=) c.1854-855C= (n.1854-855C=) c.1866-867C= (n.1866-867C=) c.1751C= (p.Ser584=) c.938C= (p.Ser313=) c.521C= (p.Ser174=) | |
16 | g.68833336C>G | CA396472116 | CDH1 | c.2486C>G (p.Ser829Cys) c.2303C>G (p.Ser768Cys) n.704C>G n.2557C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.2549C>G (p.Ser850Cys) c.1854-855C>G (n.1854-855C>G) c.1866-867C>G (n.1866-867C>G) c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) | |
16 | g.68833336C>T | CA396472114 | CDH1 | c.2486C>T (p.Ser829Phe) c.2303C>T (p.Ser768Phe) n.704C>T n.2557C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.2549C>T (p.Ser850Phe) c.1854-855C>T (n.1854-855C>T) c.1866-867C>T (n.1866-867C>T) c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833337T>A | CA496393059 | CDH1 | c.2487T>A (p.Ser829=) c.2304T>A (p.Ser768=) n.705T>A n.2558T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.2550T>A (p.Ser850=) c.1854-854T>A (n.1854-854T>A) c.1866-866T>A (n.1866-866T>A) c.1752T>A (p.Ser584=) c.939T>A (p.Ser313=) c.522T>A (p.Ser174=) | dbSNP |
16 | g.68833337T>C | CA496393060 | CDH1 | c.2487T>C (p.Ser829=) c.2304T>C (p.Ser768=) n.705T>C n.2558T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.2550T>C (p.Ser850=) c.1854-854T>C (n.1854-854T>C) c.1866-866T>C (n.1866-866T>C) c.1752T>C (p.Ser584=) c.939T>C (p.Ser313=) c.522T>C (p.Ser174=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833337T>G | CA496393061 | CDH1 | c.2487T>G (p.Ser829=) c.2304T>G (p.Ser768=) n.705T>G n.2558T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.2550T>G (p.Ser850=) c.1854-854T>G (n.1854-854T>G) c.1866-866T>G (n.1866-866T>G) c.1752T>G (p.Ser584=) c.939T>G (p.Ser313=) c.522T>G (p.Ser174=) | |
16 | g.68833337T= | CA2229978150 | CDH1 | c.2487T= (p.Ser829=) c.2304T= (p.Ser768=) n.705T= n.2558T= c.*1153T= (n.*1153T=) c.*727T= (n.*727T=) c.2550T= (p.Ser850=) c.1854-854T= (n.1854-854T=) c.1866-866T= (n.1866-866T=) c.1752T= (p.Ser584=) c.939T= (p.Ser313=) c.522T= (p.Ser174=) | |
16 | g.68833338C>A | CA396472118 | CDH1 | c.2488C>A (p.Leu830Met) c.2305C>A (p.Leu769Met) n.706C>A n.2559C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.2551C>A (p.Leu851Met) c.1854-853C>A (n.1854-853C>A) c.1866-865C>A (n.1866-865C>A) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.940C>A (p.Leu314Met) c.523C>A (p.Leu175Met) | gnomAD v4 |
16 | g.68833338C= | CA2229978152 | CDH1 | c.2488C= (p.Leu830=) c.2305C= (p.Leu769=) n.706C= n.2559C= c.*1154C= (n.*1154C=) c.*728C= (n.*728C=) c.2551C= (p.Leu851=) c.1854-853C= (n.1854-853C=) c.1866-865C= (n.1866-865C=) c.1753C= (p.Leu585=) c.940C= (p.Leu314=) c.523C= (p.Leu175=) | |
16 | g.68833338C>G | CA396472120 | CDH1 | c.2488C>G (p.Leu830Val) c.2305C>G (p.Leu769Val) n.706C>G n.2559C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.2551C>G (p.Leu851Val) c.1854-853C>G (n.1854-853C>G) c.1866-865C>G (n.1866-865C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.523C>G (p.Leu175Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833338C>T | CA496393062 | CDH1 | c.2488C>T (p.Leu830=) c.2305C>T (p.Leu769=) n.706C>T n.2559C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.2551C>T (p.Leu851=) c.1854-853C>T (n.1854-853C>T) c.1866-865C>T (n.1866-865C>T) c.1753C>T (p.Leu585=) c.940C>T (p.Leu314=) c.523C>T (p.Leu175=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833339T>A | CA396472123 | CDH1 | c.2489T>A (p.Leu830Gln) c.2306T>A (p.Leu769Gln) n.707T>A n.2560T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.1854-852T>A (n.1854-852T>A) c.1866-864T>A (n.1866-864T>A) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) | |
16 | g.68833339T>C | CA396472125 | CDH1 | c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.2306T>C (p.Leu769Pro) n.707T>C n.2560T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.1854-852T>C (n.1854-852T>C) c.1866-864T>C (n.1866-864T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) | |
16 | g.68833339T>G | CA396472128 | CDH1 | c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.2306T>G (p.Leu769Arg) n.707T>G n.2560T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.1854-852T>G (n.1854-852T>G) c.1866-864T>G (n.1866-864T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) | |
16 | g.68833339T= | CA2229978153 | CDH1 | c.2489T= (p.Leu830=) c.2306T= (p.Leu769=) n.707T= n.2560T= c.*1155T= (n.*1155T=) c.*729T= (n.*729T=) c.2552T= (p.Leu851=) c.1854-852T= (n.1854-852T=) c.1866-864T= (n.1866-864T=) c.1754T= (p.Leu585=) c.941T= (p.Leu314=) c.524T= (p.Leu175=) | |
16 | g.68833340G>A | CA8130300 | CDH1 | c.2490G>A (p.Leu830=) c.2307G>A (p.Leu769=) n.708G>A n.2561G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.2553G>A (p.Leu851=) c.1854-851G>A (n.1854-851G>A) c.1866-863G>A (n.1866-863G>A) c.1755G>A (p.Leu585=) c.942G>A (p.Leu314=) c.525G>A (p.Leu175=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833340G>C | CA8130301 | CDH1 | c.2490G>C (p.Leu830=) c.2307G>C (p.Leu769=) n.708G>C n.2561G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.2553G>C (p.Leu851=) c.1854-851G>C (n.1854-851G>C) c.1866-863G>C (n.1866-863G>C) c.1755G>C (p.Leu585=) c.942G>C (p.Leu314=) c.525G>C (p.Leu175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833340G= | CA2229978156 | CDH1 | c.2490G= (p.Leu830=) c.2307G= (p.Leu769=) n.708G= n.2561G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.*730G= (n.*730G=) c.2553G= (p.Leu851=) c.1854-851G= (n.1854-851G=) c.1866-863G= (n.1866-863G=) c.1755G= (p.Leu585=) c.942G= (p.Leu314=) c.525G= (p.Leu175=) | |
16 | g.68833340G>T | CA496393064 | CDH1 | c.2490G>T (p.Leu830=) c.2307G>T (p.Leu769=) n.708G>T n.2561G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.2553G>T (p.Leu851=) c.1854-851G>T (n.1854-851G>T) c.1866-863G>T (n.1866-863G>T) c.1755G>T (p.Leu585=) c.942G>T (p.Leu314=) c.525G>T (p.Leu175=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833340dup | CA645369680 | CDH1 | c.2490dup (p.Leu831AlafsTer4) c.2307dup (p.Leu770AlafsTer4) n.708dup n.2561dup c.*1156dup (n.*1156dup) c.*730dup (n.*730dup) c.2553dup (p.Leu852AlafsTer4) c.1854-851dup (n.1854-851dup) c.1866-863dup (n.1866-863dup) c.1755dup (p.Leu586AlafsTer4) c.942dup (p.Leu315AlafsTer4) c.525dup (p.Leu176AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833341C>A | CA396472132 | CDH1 | c.2491C>A (p.Leu831Ile) c.2308C>A (p.Leu770Ile) n.709C>A n.2562C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.2554C>A (p.Leu852Ile) c.1854-850C>A (n.1854-850C>A) c.1866-862C>A (n.1866-862C>A) c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) | |
16 | g.68833341C>G | CA396472134 | CDH1 | c.2491C>G (p.Leu831Val) c.2308C>G (p.Leu770Val) n.709C>G n.2562C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.1854-850C>G (n.1854-850C>G) c.1866-862C>G (n.1866-862C>G) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.526C>G (p.Leu176Val) | dbSNP |
16 | g.68833341C>T | CA396472136 | CDH1 | c.2491C>T (p.Leu831Phe) c.2308C>T (p.Leu770Phe) n.709C>T n.2562C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.2554C>T (p.Leu852Phe) c.1854-850C>T (n.1854-850C>T) c.1866-862C>T (n.1866-862C>T) c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) | dbSNP |
16 | g.68833342T>A | CA396472139 | CDH1 | c.2492T>A (p.Leu831His) c.2309T>A (p.Leu770His) n.710T>A n.2563T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.2555T>A (p.Leu852His) c.1854-849T>A (n.1854-849T>A) c.1866-861T>A (n.1866-861T>A) c.1757T>A (p.Leu586His) c.944T>A (p.Leu315His) c.527T>A (p.Leu176His) | dbSNP |
16 | g.68833342T>C | CA396472141 | CDH1 | c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.2309T>C (p.Leu770Pro) n.710T>C n.2563T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.1854-849T>C (n.1854-849T>C) c.1866-861T>C (n.1866-861T>C) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) | dbSNP |
16 | g.68833342T>G | CA396472142 | CDH1 | c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.2309T>G (p.Leu770Arg) n.710T>G n.2563T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.1854-849T>G (n.1854-849T>G) c.1866-861T>G (n.1866-861T>G) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833342T= | CA2229978157 | CDH1 | c.2492T= (p.Leu831=) c.2309T= (p.Leu770=) n.710T= n.2563T= c.*1158T= (n.*1158T=) c.*732T= (n.*732T=) c.2555T= (p.Leu852=) c.1854-849T= (n.1854-849T=) c.1866-861T= (n.1866-861T=) c.1757T= (p.Leu586=) c.944T= (p.Leu315=) c.527T= (p.Leu176=) | |
16 | g.68833343C>A | CA8130302 | CDH1 | c.2493C>A (p.Leu831=) c.2310C>A (p.Leu770=) n.711C>A n.2564C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.2556C>A (p.Leu852=) c.1854-848C>A (n.1854-848C>A) c.1866-860C>A (n.1866-860C>A) c.1758C>A (p.Leu586=) c.945C>A (p.Leu315=) c.528C>A (p.Leu176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833343C= | CA2229978160 | CDH1 | c.2493C= (p.Leu831=) c.2310C= (p.Leu770=) n.711C= n.2564C= c.*1159C= (n.*1159C=) c.*733C= (n.*733C=) c.2556C= (p.Leu852=) c.1854-848C= (n.1854-848C=) c.1866-860C= (n.1866-860C=) c.1758C= (p.Leu586=) c.945C= (p.Leu315=) c.528C= (p.Leu176=) | |
16 | g.68833343C>G | CA496393065 | CDH1 | c.2493C>G (p.Leu831=) c.2310C>G (p.Leu770=) n.711C>G n.2564C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.2556C>G (p.Leu852=) c.1854-848C>G (n.1854-848C>G) c.1866-860C>G (n.1866-860C>G) c.1758C>G (p.Leu586=) c.945C>G (p.Leu315=) c.528C>G (p.Leu176=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833343C>T | CA192642 | CDH1 | c.2493C>T (p.Leu831=) c.2310C>T (p.Leu770=) n.711C>T n.2564C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.2556C>T (p.Leu852=) c.1854-848C>T (n.1854-848C>T) c.1866-860C>T (n.1866-860C>T) c.1758C>T (p.Leu586=) c.945C>T (p.Leu315=) c.528C>T (p.Leu176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833344G>A | CA157969 | CDH1 | c.2494G>A (p.Val832Met) c.2311G>A (p.Val771Met) n.712G>A n.2565G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.2557G>A (p.Val853Met) c.1854-847G>A (n.1854-847G>A) c.1866-859G>A (n.1866-859G>A) c.1759G>A (p.Val587Met) c.946G>A (p.Val316Met) c.529G>A (p.Val177Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833344G>C | CA8130303 | CDH1 | c.2494G>C (p.Val832Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) n.712G>C n.2565G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.2557G>C (p.Val853Leu) c.1854-847G>C (n.1854-847G>C) c.1866-859G>C (n.1866-859G>C) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833344G= | CA2229978162 | CDH1 | c.2494G= (p.Val832=) c.2311G= (p.Val771=) n.712G= n.2565G= c.*1160G= (n.*1160G=) c.*734G= (n.*734G=) c.2557G= (p.Val853=) c.1854-847G= (n.1854-847G=) c.1866-859G= (n.1866-859G=) c.1759G= (p.Val587=) c.946G= (p.Val316=) c.529G= (p.Val177=) | |
16 | g.68833344G>T | CA396472149 | CDH1 | c.2494G>T (p.Val832Leu) c.2311G>T (p.Val771Leu) n.712G>T n.2565G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.2557G>T (p.Val853Leu) c.1854-847G>T (n.1854-847G>T) c.1866-859G>T (n.1866-859G>T) c.1759G>T (p.Val587Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833345T>A | CA396472150 | CDH1 | c.2495T>A (p.Val832Glu) c.2312T>A (p.Val771Glu) n.713T>A n.2566T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.2558T>A (p.Val853Glu) c.1854-846T>A (n.1854-846T>A) c.1866-858T>A (n.1866-858T>A) c.1760T>A (p.Val587Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) | dbSNP |
16 | g.68833345T>C | CA396472153 | CDH1 | c.2495T>C (p.Val832Ala) c.2312T>C (p.Val771Ala) n.713T>C n.2566T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.2558T>C (p.Val853Ala) c.1854-846T>C (n.1854-846T>C) c.1866-858T>C (n.1866-858T>C) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) | dbSNP |
16 | g.68833345T>G | CA396472154 | CDH1 | c.2495T>G (p.Val832Gly) c.2312T>G (p.Val771Gly) n.713T>G n.2566T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.2558T>G (p.Val853Gly) c.1854-846T>G (n.1854-846T>G) c.1866-858T>G (n.1866-858T>G) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) | dbSNP |
16 | g.68833345T= | CA2229978164 | CDH1 | c.2495T= (p.Val832=) c.2312T= (p.Val771=) n.713T= n.2566T= c.*1161T= (n.*1161T=) c.*735T= (n.*735T=) c.2558T= (p.Val853=) c.1854-846T= (n.1854-846T=) c.1866-858T= (n.1866-858T=) c.1760T= (p.Val587=) c.947T= (p.Val316=) c.530T= (p.Val177=) | |
16 | g.68833346G>A | CA496393071 | CDH1 | c.2496G>A (p.Val832=) c.2313G>A (p.Val771=) n.714G>A n.2567G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.2559G>A (p.Val853=) c.1854-845G>A (n.1854-845G>A) c.1866-857G>A (n.1866-857G>A) c.1761G>A (p.Val587=) c.948G>A (p.Val316=) c.531G>A (p.Val177=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833346G>C | CA496393073 | CDH1 | c.2496G>C (p.Val832=) c.2313G>C (p.Val771=) n.714G>C n.2567G>C c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.2559G>C (p.Val853=) c.1854-845G>C (n.1854-845G>C) c.1866-857G>C (n.1866-857G>C) c.1761G>C (p.Val587=) c.948G>C (p.Val316=) c.531G>C (p.Val177=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833346G>T | CA496393072 | CDH1 | c.2496G>T (p.Val832=) c.2313G>T (p.Val771=) n.714G>T n.2567G>T c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.2559G>T (p.Val853=) c.1854-845G>T (n.1854-845G>T) c.1866-857G>T (n.1866-857G>T) c.1761G>T (p.Val587=) c.948G>T (p.Val316=) c.531G>T (p.Val177=) | ClinVar |
16 | g.68833347T>A | CA396472157 | CDH1 | c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.2314T>A (p.Phe772Ile) n.715T>A n.2568T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.2560T>A (p.Phe854Ile) c.1854-844T>A (n.1854-844T>A) c.1866-856T>A (n.1866-856T>A) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) | dbSNP |
16 | g.68833347T>C | CA336541 | CDH1 | c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.2314T>C (p.Phe772Leu) n.715T>C n.2568T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.2560T>C (p.Phe854Leu) c.1854-844T>C (n.1854-844T>C) c.1866-856T>C (n.1866-856T>C) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833347T>G | CA396472161 | CDH1 | c.2497T>G (p.Phe833Val) c.2314T>G (p.Phe772Val) n.715T>G n.2568T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.2560T>G (p.Phe854Val) c.1854-844T>G (n.1854-844T>G) c.1866-856T>G (n.1866-856T>G) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.949T>G (p.Phe317Val) c.532T>G (p.Phe178Val) | |
16 | g.68833347T= | CA2229978166 | CDH1 | c.2497T= (p.Phe833=) c.2314T= (p.Phe772=) n.715T= n.2568T= c.*1163T= (n.*1163T=) c.*737T= (n.*737T=) c.2560T= (p.Phe854=) c.1854-844T= (n.1854-844T=) c.1866-856T= (n.1866-856T=) c.1762T= (p.Phe588=) c.949T= (p.Phe317=) c.532T= (p.Phe178=) | |
16 | g.68833348T>A | CA396472163 | CDH1 | c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.2315T>A (p.Phe772Tyr) n.716T>A n.2569T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.2561T>A (p.Phe854Tyr) c.1854-843T>A (n.1854-843T>A) c.1866-855T>A (n.1866-855T>A) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68833348T>C | CA396472166 | CDH1 | c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.2315T>C (p.Phe772Ser) n.716T>C n.2569T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.2561T>C (p.Phe854Ser) c.1854-843T>C (n.1854-843T>C) c.1866-855T>C (n.1866-855T>C) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68833348T>G | CA396472168 | CDH1 | c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.2315T>G (p.Phe772Cys) n.716T>G n.2569T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.2561T>G (p.Phe854Cys) c.1854-843T>G (n.1854-843T>G) c.1866-855T>G (n.1866-855T>G) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) | |
16 | g.68833349T>A | CA396472171 | CDH1 | c.2499T>A (p.Phe833Leu) c.2316T>A (p.Phe772Leu) n.717T>A n.2570T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.2562T>A (p.Phe854Leu) c.1854-842T>A (n.1854-842T>A) c.1866-854T>A (n.1866-854T>A) c.1764T>A (p.Phe588Leu) c.951T>A (p.Phe317Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833349T>C | CA496393074 | CDH1 | c.2499T>C (p.Phe833=) c.2316T>C (p.Phe772=) n.717T>C n.2570T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.2562T>C (p.Phe854=) c.1854-842T>C (n.1854-842T>C) c.1866-854T>C (n.1866-854T>C) c.1764T>C (p.Phe588=) c.951T>C (p.Phe317=) c.534T>C (p.Phe178=) | |
16 | g.68833349T>G | CA396472173 | CDH1 | c.2499T>G (p.Phe833Leu) c.2316T>G (p.Phe772Leu) n.717T>G n.2570T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.2562T>G (p.Phe854Leu) c.1854-842T>G (n.1854-842T>G) c.1866-854T>G (n.1866-854T>G) c.1764T>G (p.Phe588Leu) c.951T>G (p.Phe317Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) | |
16 | g.68833350G>A | CA396472178 | CDH1 | c.2500G>A (p.Asp834Asn) c.2317G>A (p.Asp773Asn) n.718G>A n.2571G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.2563G>A (p.Asp855Asn) c.1854-841G>A (n.1854-841G>A) c.1866-853G>A (n.1866-853G>A) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833350G>C | CA396472176 | CDH1 | c.2500G>C (p.Asp834His) c.2317G>C (p.Asp773His) n.718G>C n.2571G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.2563G>C (p.Asp855His) c.1854-841G>C (n.1854-841G>C) c.1866-853G>C (n.1866-853G>C) c.1765G>C (p.Asp589His) c.952G>C (p.Asp318His) c.535G>C (p.Asp179His) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68833350G= | CA2229978168 | CDH1 | c.2500G= (p.Asp834=) c.2317G= (p.Asp773=) n.718G= n.2571G= c.*1166G= (n.*1166G=) c.*740G= (n.*740G=) c.2563G= (p.Asp855=) c.1854-841G= (n.1854-841G=) c.1866-853G= (n.1866-853G=) c.1765G= (p.Asp589=) c.952G= (p.Asp318=) c.535G= (p.Asp179=) | |
16 | g.68833350G>T | CA396472175 | CDH1 | c.2500G>T (p.Asp834Tyr) c.2317G>T (p.Asp773Tyr) n.718G>T n.2571G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.2563G>T (p.Asp855Tyr) c.1854-841G>T (n.1854-841G>T) c.1866-853G>T (n.1866-853G>T) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) | dbSNP |
16 | g.68833351A>C | CA396472181 | CDH1 | c.2501A>C (p.Asp834Ala) c.2318A>C (p.Asp773Ala) n.719A>C n.2572A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.2564A>C (p.Asp855Ala) c.1854-840A>C (n.1854-840A>C) c.1866-852A>C (n.1866-852A>C) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) | |
16 | g.68833351A>G | CA396472184 | CDH1 | c.2501A>G (p.Asp834Gly) c.2318A>G (p.Asp773Gly) n.719A>G n.2572A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.2564A>G (p.Asp855Gly) c.1854-840A>G (n.1854-840A>G) c.1866-852A>G (n.1866-852A>G) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) | dbSNP |
16 | g.68833351A>T | CA396472186 | CDH1 | c.2501A>T (p.Asp834Val) c.2318A>T (p.Asp773Val) n.719A>T n.2572A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.2564A>T (p.Asp855Val) c.1854-840A>T (n.1854-840A>T) c.1866-852A>T (n.1866-852A>T) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.536A>T (p.Asp179Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833352C>A | CA396472189 | CDH1 | c.2502C>A (p.Asp834Glu) c.2319C>A (p.Asp773Glu) n.720C>A n.2573C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.2565C>A (p.Asp855Glu) c.1854-839C>A (n.1854-839C>A) c.1866-851C>A (n.1866-851C>A) c.1767C>A (p.Asp589Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.537C>A (p.Asp179Glu) | dbSNP |
16 | g.68833352C= | CA2229978170 | CDH1 | c.2502C= (p.Asp834=) c.2319C= (p.Asp773=) n.720C= n.2573C= c.*1168C= (n.*1168C=) c.*742C= (n.*742C=) c.2565C= (p.Asp855=) c.1854-839C= (n.1854-839C=) c.1866-851C= (n.1866-851C=) c.1767C= (p.Asp589=) c.954C= (p.Asp318=) c.537C= (p.Asp179=) | |
16 | g.68833352C>G | CA396472191 | CDH1 | c.2502C>G (p.Asp834Glu) c.2319C>G (p.Asp773Glu) n.720C>G n.2573C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.2565C>G (p.Asp855Glu) c.1854-839C>G (n.1854-839C>G) c.1866-851C>G (n.1866-851C>G) c.1767C>G (p.Asp589Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.537C>G (p.Asp179Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833352C>T | CA496393075 | CDH1 | c.2502C>T (p.Asp834=) c.2319C>T (p.Asp773=) n.720C>T n.2573C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.2565C>T (p.Asp855=) c.1854-839C>T (n.1854-839C>T) c.1866-851C>T (n.1866-851C>T) c.1767C>T (p.Asp589=) c.954C>T (p.Asp318=) c.537C>T (p.Asp179=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833353T>A | CA396472193 | CDH1 | c.2503T>A (p.Tyr835Asn) c.2320T>A (p.Tyr774Asn) n.721T>A n.2574T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.2566T>A (p.Tyr856Asn) c.1854-838T>A (n.1854-838T>A) c.1866-850T>A (n.1866-850T>A) c.1768T>A (p.Tyr590Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.538T>A (p.Tyr180Asn) | |
16 | g.68833353T>C | CA396472195 | CDH1 | c.2503T>C (p.Tyr835His) c.2320T>C (p.Tyr774His) n.721T>C n.2574T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.2566T>C (p.Tyr856His) c.1854-838T>C (n.1854-838T>C) c.1866-850T>C (n.1866-850T>C) c.1768T>C (p.Tyr590His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.538T>C (p.Tyr180His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833353T>G | CA396472197 | CDH1 | c.2503T>G (p.Tyr835Asp) c.2320T>G (p.Tyr774Asp) n.721T>G n.2574T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.2566T>G (p.Tyr856Asp) c.1854-838T>G (n.1854-838T>G) c.1866-850T>G (n.1866-850T>G) c.1768T>G (p.Tyr590Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.538T>G (p.Tyr180Asp) | |
16 | g.68833353T= | CA2229978171 | CDH1 | c.2503T= (p.Tyr835=) c.2320T= (p.Tyr774=) n.721T= n.2574T= c.*1169T= (n.*1169T=) c.*743T= (n.*743T=) c.2566T= (p.Tyr856=) c.1854-838T= (n.1854-838T=) c.1866-850T= (n.1866-850T=) c.1768T= (p.Tyr590=) c.955T= (p.Tyr319=) c.538T= (p.Tyr180=) | |
16 | g.68833354A= | CA2229978173 | CDH1 | c.2504A= (p.Tyr835=) c.2321A= (p.Tyr774=) n.722A= n.2575A= c.*1170A= (n.*1170A=) c.*744A= (n.*744A=) c.2567A= (p.Tyr856=) c.1854-837A= (n.1854-837A=) c.1866-849A= (n.1866-849A=) c.1769A= (p.Tyr590=) c.956A= (p.Tyr319=) c.539A= (p.Tyr180=) | |
16 | g.68833354A>C | CA396472198 | CDH1 | c.2504A>C (p.Tyr835Ser) c.2321A>C (p.Tyr774Ser) n.722A>C n.2575A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.2567A>C (p.Tyr856Ser) c.1854-837A>C (n.1854-837A>C) c.1866-849A>C (n.1866-849A>C) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.539A>C (p.Tyr180Ser) | |
16 | g.68833354A>G | CA396472200 | CDH1 | c.2504A>G (p.Tyr835Cys) c.2321A>G (p.Tyr774Cys) n.722A>G n.2575A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.2567A>G (p.Tyr856Cys) c.1854-837A>G (n.1854-837A>G) c.1866-849A>G (n.1866-849A>G) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.539A>G (p.Tyr180Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833354A>T | CA396472203 | CDH1 | c.2504A>T (p.Tyr835Phe) c.2321A>T (p.Tyr774Phe) n.722A>T n.2575A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.2567A>T (p.Tyr856Phe) c.1854-837A>T (n.1854-837A>T) c.1866-849A>T (n.1866-849A>T) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.539A>T (p.Tyr180Phe) | dbSNP |
16 | g.68833355T>A | CA396472205 | CDH1 | c.2505T>A (p.Tyr835Ter) c.2322T>A (p.Tyr774Ter) n.723T>A n.2576T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.2568T>A (p.Tyr856Ter) c.1854-836T>A (n.1854-836T>A) c.1866-848T>A (n.1866-848T>A) c.1770T>A (p.Tyr590Ter) c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.540T>A (p.Tyr180Ter) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68833355T>C | CA193572 | CDH1 | c.2505T>C (p.Tyr835=) c.2322T>C (p.Tyr774=) n.723T>C n.2576T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.2568T>C (p.Tyr856=) c.1854-836T>C (n.1854-836T>C) c.1866-848T>C (n.1866-848T>C) c.1770T>C (p.Tyr590=) c.957T>C (p.Tyr319=) c.540T>C (p.Tyr180=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833355T>G | CA396472208 | CDH1 | c.2505T>G (p.Tyr835Ter) c.2322T>G (p.Tyr774Ter) n.723T>G n.2576T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.2568T>G (p.Tyr856Ter) c.1854-836T>G (n.1854-836T>G) c.1866-848T>G (n.1866-848T>G) c.1770T>G (p.Tyr590Ter) c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.540T>G (p.Tyr180Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833355T= | CA2229978176 | CDH1 | c.2505T= (p.Tyr835=) c.2322T= (p.Tyr774=) n.723T= n.2576T= c.*1171T= (n.*1171T=) c.*745T= (n.*745T=) c.2568T= (p.Tyr856=) c.1854-836T= (n.1854-836T=) c.1866-848T= (n.1866-848T=) c.1770T= (p.Tyr590=) c.957T= (p.Tyr319=) c.540T= (p.Tyr180=) | |
16 | g.68833355_68833356dup | CA658658500 | CDH1 | c.2505_2506dup (p.Glu836ValfsTer11) c.2322_2323dup (p.Glu775ValfsTer11) n.723_724dup n.2576_2577dup c.*1171_*1172dup (n.*1171_*1172dup) c.*745_*746dup (n.*745_*746dup) c.2568_2569dup (p.Glu857ValfsTer11) c.1854-836_1854-835dup (n.1854-836_1854-835dup) c.1866-848_1866-847dup (n.1866-848_1866-847dup) c.1770_1771dup (p.Glu591ValfsTer11) c.957_958dup (p.Glu320ValfsTer11) c.540_541dup (p.Glu181ValfsTer11) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833356G>A | CA396472220 | CDH1 | c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.2323G>A (p.Glu775Lys) n.724G>A n.2577G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.1854-835G>A (n.1854-835G>A) c.1866-847G>A (n.1866-847G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) | dbSNP |
16 | g.68833356G>C | CA396472217 | CDH1 | c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.2323G>C (p.Glu775Gln) n.724G>C n.2577G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.1854-835G>C (n.1854-835G>C) c.1866-847G>C (n.1866-847G>C) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) | dbSNP |
16 | g.68833356G= | CA2229978178 | CDH1 | c.2506G= (p.Glu836=) c.2323G= (p.Glu775=) n.724G= n.2577G= c.*1172G= (n.*1172G=) c.*746G= (n.*746G=) c.2569G= (p.Glu857=) c.1854-835G= (n.1854-835G=) c.1866-847G= (n.1866-847G=) c.1771G= (p.Glu591=) c.958G= (p.Glu320=) c.541G= (p.Glu181=) | |
16 | g.68833356G>T | CA396472215 | CDH1 | c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.2323G>T (p.Glu775Ter) n.724G>T n.2577G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.1854-835G>T (n.1854-835G>T) c.1866-847G>T (n.1866-847G>T) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833357A>C | CA396472223 | CDH1 | c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.2324A>C (p.Glu775Ala) n.725A>C n.2578A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.1854-834A>C (n.1854-834A>C) c.1866-846A>C (n.1866-846A>C) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) | |
16 | g.68833357A>G | CA396472225 | CDH1 | c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.2324A>G (p.Glu775Gly) n.725A>G n.2578A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.1854-834A>G (n.1854-834A>G) c.1866-846A>G (n.1866-846A>G) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) | |
16 | g.68833357A>T | CA396472226 | CDH1 | c.2507A>T (p.Glu836Val) c.2324A>T (p.Glu775Val) n.725A>T n.2578A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.2570A>T (p.Glu857Val) c.1854-834A>T (n.1854-834A>T) c.1866-846A>T (n.1866-846A>T) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.542A>T (p.Glu181Val) | dbSNP |
16 | g.68833358A= | CA2229978181 | CDH1 | c.2508A= (p.Glu836=) c.2325A= (p.Glu775=) n.726A= n.2579A= c.*1174A= (n.*1174A=) c.*748A= (n.*748A=) c.2571A= (p.Glu857=) c.1854-833A= (n.1854-833A=) c.1866-845A= (n.1866-845A=) c.1773A= (p.Glu591=) c.960A= (p.Glu320=) c.543A= (p.Glu181=) | |
16 | g.68833358A>C | CA396472229 | CDH1 | c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.2325A>C (p.Glu775Asp) n.726A>C n.2579A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.2571A>C (p.Glu857Asp) c.1854-833A>C (n.1854-833A>C) c.1866-845A>C (n.1866-845A>C) c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.960A>C (p.Glu320Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) | |
16 | g.68833358A>G | CA496393080 | CDH1 | c.2508A>G (p.Glu836=) c.2325A>G (p.Glu775=) n.726A>G n.2579A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.2571A>G (p.Glu857=) c.1854-833A>G (n.1854-833A>G) c.1866-845A>G (n.1866-845A>G) c.1773A>G (p.Glu591=) c.960A>G (p.Glu320=) c.543A>G (p.Glu181=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833358A>T | CA396472231 | CDH1 | c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.2325A>T (p.Glu775Asp) n.726A>T n.2579A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.2571A>T (p.Glu857Asp) c.1854-833A>T (n.1854-833A>T) c.1866-845A>T (n.1866-845A>T) c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) | dbSNP |
16 | g.68833359G>A | CA396472237 | CDH1 | c.2509G>A (p.Gly837Arg) c.2326G>A (p.Gly776Arg) n.727G>A n.2580G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.2572G>A (p.Gly858Arg) c.1854-832G>A (n.1854-832G>A) c.1866-844G>A (n.1866-844G>A) c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) | dbSNP |
16 | g.68833359G>C | CA396472235 | CDH1 | c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.2326G>C (p.Gly776Arg) n.727G>C n.2580G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.2572G>C (p.Gly858Arg) c.1854-832G>C (n.1854-832G>C) c.1866-844G>C (n.1866-844G>C) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) | dbSNP |
16 | g.68833359G>T | CA396472233 | CDH1 | c.2509G>T (p.Gly837Ter) c.2326G>T (p.Gly776Ter) n.727G>T n.2580G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.2572G>T (p.Gly858Ter) c.1854-832G>T (n.1854-832G>T) c.1866-844G>T (n.1866-844G>T) c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.961G>T (p.Gly321Ter) c.544G>T (p.Gly182Ter) | |
16 | g.68833360G>A | CA396472239 | CDH1 | c.2510G>A (p.Gly837Glu) c.2327G>A (p.Gly776Glu) n.728G>A n.2581G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.2573G>A (p.Gly858Glu) c.1854-831G>A (n.1854-831G>A) c.1866-843G>A (n.1866-843G>A) c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68833360G>C | CA396472242 | CDH1 | c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.2327G>C (p.Gly776Ala) n.728G>C n.2581G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.2573G>C (p.Gly858Ala) c.1854-831G>C (n.1854-831G>C) c.1866-843G>C (n.1866-843G>C) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) | dbSNP |
16 | g.68833360G= | CA2229978182 | CDH1 | c.2510G= (p.Gly837=) c.2327G= (p.Gly776=) n.728G= n.2581G= c.*1176G= (n.*1176G=) c.*750G= (n.*750G=) c.2573G= (p.Gly858=) c.1854-831G= (n.1854-831G=) c.1866-843G= (n.1866-843G=) c.1775G= (p.Gly592=) c.962G= (p.Gly321=) c.545G= (p.Gly182=) | |
16 | g.68833360G>T | CA396472243 | CDH1 | c.2510G>T (p.Gly837Val) c.2327G>T (p.Gly776Val) n.728G>T n.2581G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.2573G>T (p.Gly858Val) c.1854-831G>T (n.1854-831G>T) c.1866-843G>T (n.1866-843G>T) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.545G>T (p.Gly182Val) | dbSNP |
16 | g.68833361A>C | CA496393081 | CDH1 | c.2511A>C (p.Gly837=) c.2328A>C (p.Gly776=) n.729A>C n.2582A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.2574A>C (p.Gly858=) c.1854-830A>C (n.1854-830A>C) c.1866-842A>C (n.1866-842A>C) c.1776A>C (p.Gly592=) c.963A>C (p.Gly321=) c.546A>C (p.Gly182=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833361A>G | CA496393082 | CDH1 | c.2511A>G (p.Gly837=) c.2328A>G (p.Gly776=) n.729A>G n.2582A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.2574A>G (p.Gly858=) c.1854-830A>G (n.1854-830A>G) c.1866-842A>G (n.1866-842A>G) c.1776A>G (p.Gly592=) c.963A>G (p.Gly321=) c.546A>G (p.Gly182=) | |
16 | g.68833361A>T | CA496393083 | CDH1 | c.2511A>T (p.Gly837=) c.2328A>T (p.Gly776=) n.729A>T n.2582A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.2574A>T (p.Gly858=) c.1854-830A>T (n.1854-830A>T) c.1866-842A>T (n.1866-842A>T) c.1776A>T (p.Gly592=) c.963A>T (p.Gly321=) c.546A>T (p.Gly182=) | dbSNP |
16 | g.68833362A= | CA2229978183 | CDH1 | c.2512A= (p.Ser838=) c.2329A= (p.Ser777=) n.730A= n.2583A= c.*1178A= (n.*1178A=) c.*752A= (n.*752A=) c.2575A= (p.Ser859=) c.1854-829A= (n.1854-829A=) c.1866-841A= (n.1866-841A=) c.1777A= (p.Ser593=) c.964A= (p.Ser322=) c.547A= (p.Ser183=) | |
16 | g.68833362A>C | CA396472246 | CDH1 | c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.2329A>C (p.Ser777Arg) n.730A>C n.2583A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.2575A>C (p.Ser859Arg) c.1854-829A>C (n.1854-829A>C) c.1866-841A>C (n.1866-841A>C) c.1777A>C (p.Ser593Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833362A>G | CA121994 | CDH1 | c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.2329A>G (p.Ser777Gly) n.730A>G n.2583A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.2575A>G (p.Ser859Gly) c.1854-829A>G (n.1854-829A>G) c.1866-841A>G (n.1866-841A>G) c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833362A>T | CA396472250 | CDH1 | c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.2329A>T (p.Ser777Cys) n.730A>T n.2583A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.2575A>T (p.Ser859Cys) c.1854-829A>T (n.1854-829A>T) c.1866-841A>T (n.1866-841A>T) c.1777A>T (p.Ser593Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) | dbSNP |
16 | g.68833363G>A | CA396472256 | CDH1 | c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.2330G>A (p.Ser777Asn) n.731G>A n.2584G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.2576G>A (p.Ser859Asn) c.1854-828G>A (n.1854-828G>A) c.1866-840G>A (n.1866-840G>A) c.1778G>A (p.Ser593Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833363G>C | CA396472253 | CDH1 | c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.2330G>C (p.Ser777Thr) n.731G>C n.2584G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.2576G>C (p.Ser859Thr) c.1854-828G>C (n.1854-828G>C) c.1866-840G>C (n.1866-840G>C) c.1778G>C (p.Ser593Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) | dbSNP |
16 | g.68833363G>T | CA396472254 | CDH1 | c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.2330G>T (p.Ser777Ile) n.731G>T n.2584G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.2576G>T (p.Ser859Ile) c.1854-828G>T (n.1854-828G>T) c.1866-840G>T (n.1866-840G>T) c.1778G>T (p.Ser593Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) | ClinVar |
16 | g.68833364C>A | CA396472258 | CDH1 | c.2514C>A (p.Ser838Arg) c.2331C>A (p.Ser777Arg) n.732C>A n.2585C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.2577C>A (p.Ser859Arg) c.1854-827C>A (n.1854-827C>A) c.1866-839C>A (n.1866-839C>A) c.1779C>A (p.Ser593Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833364C= | CA2229978186 | CDH1 | c.2514C= (p.Ser838=) c.2331C= (p.Ser777=) n.732C= n.2585C= c.*1180C= (n.*1180C=) c.*754C= (n.*754C=) c.2577C= (p.Ser859=) c.1854-827C= (n.1854-827C=) c.1866-839C= (n.1866-839C=) c.1779C= (p.Ser593=) c.966C= (p.Ser322=) c.549C= (p.Ser183=) | |
16 | g.68833364C>G | CA396472260 | CDH1 | c.2514C>G (p.Ser838Arg) c.2331C>G (p.Ser777Arg) n.732C>G n.2585C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.2577C>G (p.Ser859Arg) c.1854-827C>G (n.1854-827C>G) c.1866-839C>G (n.1866-839C>G) c.1779C>G (p.Ser593Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833364C>T | CA187798 | CDH1 | c.2514C>T (p.Ser838=) c.2331C>T (p.Ser777=) n.732C>T n.2585C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.2577C>T (p.Ser859=) c.1854-827C>T (n.1854-827C>T) c.1866-839C>T (n.1866-839C>T) c.1779C>T (p.Ser593=) c.966C>T (p.Ser322=) c.549C>T (p.Ser183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833365G>A | CA288061 | CDH1 | c.2515G>A (p.Gly839Ser) c.2332G>A (p.Gly778Ser) n.733G>A n.2586G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.2578G>A (p.Gly860Ser) c.1854-826G>A (n.1854-826G>A) c.1866-838G>A (n.1866-838G>A) c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833365G>C | CA396472265 | CDH1 | c.2515G>C (p.Gly839Arg) c.2332G>C (p.Gly778Arg) n.733G>C n.2586G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.2578G>C (p.Gly860Arg) c.1854-826G>C (n.1854-826G>C) c.1866-838G>C (n.1866-838G>C) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) | dbSNP |
16 | g.68833365G= | CA2229978188 | CDH1 | c.2515G= (p.Gly839=) c.2332G= (p.Gly778=) n.733G= n.2586G= c.*1181G= (n.*1181G=) c.*755G= (n.*755G=) c.2578G= (p.Gly860=) c.1854-826G= (n.1854-826G=) c.1866-838G= (n.1866-838G=) c.1780G= (p.Gly594=) c.967G= (p.Gly323=) c.550G= (p.Gly184=) | |
16 | g.68833365G>T | CA396472268 | CDH1 | c.2515G>T (p.Gly839Cys) c.2332G>T (p.Gly778Cys) n.733G>T n.2586G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.2578G>T (p.Gly860Cys) c.1854-826G>T (n.1854-826G>T) c.1866-838G>T (n.1866-838G>T) c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833366G>A | CA396472269 | CDH1 | c.2516G>A (p.Gly839Asp) c.2333G>A (p.Gly778Asp) n.734G>A n.2587G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.2579G>A (p.Gly860Asp) c.1854-825G>A (n.1854-825G>A) c.1866-837G>A (n.1866-837G>A) c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833366G>C | CA396472272 | CDH1 | c.2516G>C (p.Gly839Ala) c.2333G>C (p.Gly778Ala) n.734G>C n.2587G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.2579G>C (p.Gly860Ala) c.1854-825G>C (n.1854-825G>C) c.1866-837G>C (n.1866-837G>C) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) | dbSNP |
16 | g.68833366G= | CA2229978190 | CDH1 | c.2516G= (p.Gly839=) c.2333G= (p.Gly778=) n.734G= n.2587G= c.*1182G= (n.*1182G=) c.*756G= (n.*756G=) c.2579G= (p.Gly860=) c.1854-825G= (n.1854-825G=) c.1866-837G= (n.1866-837G=) c.1781G= (p.Gly594=) c.968G= (p.Gly323=) c.551G= (p.Gly184=) | |
16 | g.68833366G>T | CA396472275 | CDH1 | c.2516G>T (p.Gly839Val) c.2333G>T (p.Gly778Val) n.734G>T n.2587G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.2579G>T (p.Gly860Val) c.1854-825G>T (n.1854-825G>T) c.1866-837G>T (n.1866-837G>T) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.551G>T (p.Gly184Val) | |
16 | g.68833367T>A | CA496393088 | CDH1 | c.2517T>A (p.Gly839=) c.2334T>A (p.Gly778=) n.735T>A n.2588T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.2580T>A (p.Gly860=) c.1854-824T>A (n.1854-824T>A) c.1866-836T>A (n.1866-836T>A) c.1782T>A (p.Gly594=) c.969T>A (p.Gly323=) c.552T>A (p.Gly184=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833367T>C | CA496393087 | CDH1 | c.2517T>C (p.Gly839=) c.2334T>C (p.Gly778=) n.735T>C n.2588T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.2580T>C (p.Gly860=) c.1854-824T>C (n.1854-824T>C) c.1866-836T>C (n.1866-836T>C) c.1782T>C (p.Gly594=) c.969T>C (p.Gly323=) c.552T>C (p.Gly184=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833367T>G | CA496393086 | CDH1 | c.2517T>G (p.Gly839=) c.2334T>G (p.Gly778=) n.735T>G n.2588T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.2580T>G (p.Gly860=) c.1854-824T>G (n.1854-824T>G) c.1866-836T>G (n.1866-836T>G) c.1782T>G (p.Gly594=) c.969T>G (p.Gly323=) c.552T>G (p.Gly184=) | dbSNP |
16 | g.68833368T>A | CA396472277 | CDH1 | c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.2335T>A (p.Ser779Thr) n.736T>A n.2589T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.2581T>A (p.Ser861Thr) c.1854-823T>A (n.1854-823T>A) c.1866-835T>A (n.1866-835T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) | dbSNP |
16 | g.68833368T>C | CA396472282 | CDH1 | c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.2335T>C (p.Ser779Pro) n.736T>C n.2589T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.2581T>C (p.Ser861Pro) c.1854-823T>C (n.1854-823T>C) c.1866-835T>C (n.1866-835T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833368T>G | CA396472284 | CDH1 | c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.2335T>G (p.Ser779Ala) n.736T>G n.2589T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.2581T>G (p.Ser861Ala) c.1854-823T>G (n.1854-823T>G) c.1866-835T>G (n.1866-835T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) | dbSNP |
16 | g.68833368T= | CA2229978194 | CDH1 | c.2518T= (p.Ser840=) c.2335T= (p.Ser779=) n.736T= n.2589T= c.*1184T= (n.*1184T=) c.*758T= (n.*758T=) c.2581T= (p.Ser861=) c.1854-823T= (n.1854-823T=) c.1866-835T= (n.1866-835T=) c.1783T= (p.Ser595=) c.970T= (p.Ser324=) c.553T= (p.Ser185=) | |
16 | g.68833369C>A | CA396472288 | CDH1 | c.2519C>A (p.Ser840Tyr) c.2336C>A (p.Ser779Tyr) n.737C>A n.2590C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.2582C>A (p.Ser861Tyr) c.1854-822C>A (n.1854-822C>A) c.1866-834C>A (n.1866-834C>A) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) | dbSNP |
16 | g.68833369C= | CA2229978195 | CDH1 | c.2519C= (p.Ser840=) c.2336C= (p.Ser779=) n.737C= n.2590C= c.*1185C= (n.*1185C=) c.*759C= (n.*759C=) c.2582C= (p.Ser861=) c.1854-822C= (n.1854-822C=) c.1866-834C= (n.1866-834C=) c.1784C= (p.Ser595=) c.971C= (p.Ser324=) c.554C= (p.Ser185=) | |
16 | g.68833369C>G | CA396472286 | CDH1 | c.2519C>G (p.Ser840Cys) c.2336C>G (p.Ser779Cys) n.737C>G n.2590C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.2582C>G (p.Ser861Cys) c.1854-822C>G (n.1854-822C>G) c.1866-834C>G (n.1866-834C>G) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833369C>T | CA163646 | CDH1 | c.2519C>T (p.Ser840Phe) c.2336C>T (p.Ser779Phe) n.737C>T n.2590C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.2582C>T (p.Ser861Phe) c.1854-822C>T (n.1854-822C>T) c.1866-834C>T (n.1866-834C>T) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833370del | CA2580612837 | CDH1 | c.2520del (p.Glu841LysfsTer5) c.2337del (p.Glu780LysfsTer5) n.738del n.2591del c.*1186del (n.*1186del) c.*760del (n.*760del) c.2583del (p.Glu862LysfsTer5) c.1854-821del (n.1854-821del) c.1866-833del (n.1866-833del) c.1785del (p.Glu596LysfsTer5) c.972del (p.Glu325LysfsTer5) c.555del (p.Glu186LysfsTer5) | ClinVar |
16 | g.68833370C>A | CA496393090 | CDH1 | c.2520C>A (p.Ser840=) c.2337C>A (p.Ser779=) n.738C>A n.2591C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.2583C>A (p.Ser861=) c.1854-821C>A (n.1854-821C>A) c.1866-833C>A (n.1866-833C>A) c.1785C>A (p.Ser595=) c.972C>A (p.Ser324=) c.555C>A (p.Ser185=) | dbSNP |
16 | g.68833370C= | CA2229978196 | CDH1 | c.2520C= (p.Ser840=) c.2337C= (p.Ser779=) n.738C= n.2591C= c.*1186C= (n.*1186C=) c.*760C= (n.*760C=) c.2583C= (p.Ser861=) c.1854-821C= (n.1854-821C=) c.1866-833C= (n.1866-833C=) c.1785C= (p.Ser595=) c.972C= (p.Ser324=) c.555C= (p.Ser185=) | |
16 | g.68833370C>G | CA496393091 | CDH1 | c.2520C>G (p.Ser840=) c.2337C>G (p.Ser779=) n.738C>G n.2591C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.2583C>G (p.Ser861=) c.1854-821C>G (n.1854-821C>G) c.1866-833C>G (n.1866-833C>G) c.1785C>G (p.Ser595=) c.972C>G (p.Ser324=) c.555C>G (p.Ser185=) | dbSNP |
16 | g.68833370C>T | CA298957 | CDH1 | c.2520C>T (p.Ser840=) c.2337C>T (p.Ser779=) n.738C>T n.2591C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.2583C>T (p.Ser861=) c.1854-821C>T (n.1854-821C>T) c.1866-833C>T (n.1866-833C>T) c.1785C>T (p.Ser595=) c.972C>T (p.Ser324=) c.555C>T (p.Ser185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833371G>A | CA10580164 | CDH1 | c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.2338G>A (p.Glu780Lys) n.739G>A n.2592G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.1854-820G>A (n.1854-820G>A) c.1866-832G>A (n.1866-832G>A) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833371G>C | CA396472292 | CDH1 | c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.2338G>C (p.Glu780Gln) n.739G>C n.2592G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.1854-820G>C (n.1854-820G>C) c.1866-832G>C (n.1866-832G>C) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833371G= | CA2229978198 | CDH1 | c.2521G= (p.Glu841=) c.2338G= (p.Glu780=) n.739G= n.2592G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.*761G= (n.*761G=) c.2584G= (p.Glu862=) c.1854-820G= (n.1854-820G=) c.1866-832G= (n.1866-832G=) c.1786G= (p.Glu596=) c.973G= (p.Glu325=) c.556G= (p.Glu186=) | |
16 | g.68833371G>T | CA396472294 | CDH1 | c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.2338G>T (p.Glu780Ter) n.739G>T n.2592G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.1854-820G>T (n.1854-820G>T) c.1866-832G>T (n.1866-832G>T) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
16 | g.68833372A>C | CA396472296 | CDH1 | c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.2339A>C (p.Glu780Ala) n.740A>C n.2593A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.1854-819A>C (n.1854-819A>C) c.1866-831A>C (n.1866-831A>C) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
16 | g.68833372A>G | CA396472297 | CDH1 | c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.2339A>G (p.Glu780Gly) n.740A>G n.2593A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.1854-819A>G (n.1854-819A>G) c.1866-831A>G (n.1866-831A>G) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) | dbSNP |
16 | g.68833372A>T | CA396472299 | CDH1 | c.2522A>T (p.Glu841Val) c.2339A>T (p.Glu780Val) n.740A>T n.2593A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.1854-819A>T (n.1854-819A>T) c.1866-831A>T (n.1866-831A>T) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.557A>T (p.Glu186Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833373A>C | CA396472302 | CDH1 | c.2523A>C (p.Glu841Asp) c.2340A>C (p.Glu780Asp) n.741A>C n.2594A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.1854-818A>C (n.1854-818A>C) c.1866-830A>C (n.1866-830A>C) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) | |
16 | g.68833373A>G | CA496393094 | CDH1 | c.2523A>G (p.Glu841=) c.2340A>G (p.Glu780=) n.741A>G n.2594A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.2586A>G (p.Glu862=) c.1854-818A>G (n.1854-818A>G) c.1866-830A>G (n.1866-830A>G) c.1788A>G (p.Glu596=) c.975A>G (p.Glu325=) c.558A>G (p.Glu186=) | |
16 | g.68833373A>T | CA396472300 | CDH1 | c.2523A>T (p.Glu841Asp) c.2340A>T (p.Glu780Asp) n.741A>T n.2594A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.1854-818A>T (n.1854-818A>T) c.1866-830A>T (n.1866-830A>T) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) | dbSNP |
16 | g.68833374G>A | CA396472305 | CDH1 | c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.2341G>A (p.Ala781Thr) n.742G>A n.2595G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.1854-817G>A (n.1854-817G>A) c.1866-829G>A (n.1866-829G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) | dbSNP |
16 | g.68833374G>C | CA197774 | CDH1 | c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.2341G>C (p.Ala781Pro) n.742G>C n.2595G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.1854-817G>C (n.1854-817G>C) c.1866-829G>C (n.1866-829G>C) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833374G= | CA2229978200 | CDH1 | c.2524G= (p.Ala842=) c.2341G= (p.Ala781=) n.742G= n.2595G= c.*1190G= (n.*1190G=) c.*764G= (n.*764G=) c.2587G= (p.Ala863=) c.1854-817G= (n.1854-817G=) c.1866-829G= (n.1866-829G=) c.1789G= (p.Ala597=) c.976G= (p.Ala326=) c.559G= (p.Ala187=) | |
16 | g.68833374G>T | CA396472306 | CDH1 | c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.2341G>T (p.Ala781Ser) n.742G>T n.2595G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.1854-817G>T (n.1854-817G>T) c.1866-829G>T (n.1866-829G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) | |
16 | g.68833375C>A | CA396472307 | CDH1 | c.2525C>A (p.Ala842Asp) c.2342C>A (p.Ala781Asp) n.743C>A n.2596C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.2588C>A (p.Ala863Asp) c.1854-816C>A (n.1854-816C>A) c.1866-828C>A (n.1866-828C>A) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) | dbSNP |
16 | g.68833375C= | CA2229978203 | CDH1 | c.2525C= (p.Ala842=) c.2342C= (p.Ala781=) n.743C= n.2596C= c.*1191C= (n.*1191C=) c.*765C= (n.*765C=) c.2588C= (p.Ala863=) c.1854-816C= (n.1854-816C=) c.1866-828C= (n.1866-828C=) c.1790C= (p.Ala597=) c.977C= (p.Ala326=) c.560C= (p.Ala187=) | |
16 | g.68833375C>G | CA396472308 | CDH1 | c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2342C>G (p.Ala781Gly) n.743C>G n.2596C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.1854-816C>G (n.1854-816C>G) c.1866-828C>G (n.1866-828C>G) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) | dbSNP |
16 | g.68833375C>T | CA396472311 | CDH1 | c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) n.743C>T n.2596C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.2588C>T (p.Ala863Val) c.1854-816C>T (n.1854-816C>T) c.1866-828C>T (n.1866-828C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.560C>T (p.Ala187Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833375_68833376delinsCT | CA2229978202 | CDH1 | c.2525_2526delinsCT (p.Ala842=) c.2342_2343delinsCT (p.Ala781=) n.743_744delinsCT n.2596_2597delinsCT c.*1191_*1192delinsCT (n.*1191_*1192delinsCT) c.*765_*766delinsCT (n.*765_*766delinsCT) c.2588_2589delinsCT (p.Ala863=) c.1854-816_1854-815delinsCT (n.1854-816_1854-815delinsCT) c.1866-828_1866-827delinsCT (n.1866-828_1866-827delinsCT) c.1790_1791delinsCT (p.Ala597=) c.977_978delinsCT (p.Ala326=) c.560_561delinsCT (p.Ala187=) | |
16 | g.68833376del | CA1139532475 | CDH1 | c.2526del (p.Ala843LeufsTer3) c.2343del (p.Ala782LeufsTer3) n.744del n.2597del c.*1192del (n.*1192del) c.*766del (n.*766del) c.2589del (p.Ala864LeufsTer3) c.1854-815del (n.1854-815del) c.1866-827del (n.1866-827del) c.1791del (p.Ala598LeufsTer3) c.978del (p.Ala327LeufsTer3) c.561del (p.Ala188LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833376T>A | CA496393096 | CDH1 | c.2526T>A (p.Ala842=) c.2343T>A (p.Ala781=) n.744T>A n.2597T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.2589T>A (p.Ala863=) c.1854-815T>A (n.1854-815T>A) c.1866-827T>A (n.1866-827T>A) c.1791T>A (p.Ala597=) c.978T>A (p.Ala326=) c.561T>A (p.Ala187=) | |
16 | g.68833376T>C | CA496393097 | CDH1 | c.2526T>C (p.Ala842=) c.2343T>C (p.Ala781=) n.744T>C n.2597T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.2589T>C (p.Ala863=) c.1854-815T>C (n.1854-815T>C) c.1866-827T>C (n.1866-827T>C) c.1791T>C (p.Ala597=) c.978T>C (p.Ala326=) c.561T>C (p.Ala187=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68833376T>G | CA496393098 | CDH1 | c.2526T>G (p.Ala842=) c.2343T>G (p.Ala781=) n.744T>G n.2597T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.2589T>G (p.Ala863=) c.1854-815T>G (n.1854-815T>G) c.1866-827T>G (n.1866-827T>G) c.1791T>G (p.Ala597=) c.978T>G (p.Ala326=) c.561T>G (p.Ala187=) | dbSNP |
16 | g.68833377G>A | CA8130304 | CDH1 | c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.2344G>A (p.Ala782Thr) n.745G>A n.2598G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.1854-814G>A (n.1854-814G>A) c.1866-826G>A (n.1866-826G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833377G>C | CA396472312 | CDH1 | c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.2344G>C (p.Ala782Pro) n.745G>C n.2598G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.1854-814G>C (n.1854-814G>C) c.1866-826G>C (n.1866-826G>C) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) | dbSNP |
16 | g.68833377G= | CA2229978204 | CDH1 | c.2527G= (p.Ala843=) c.2344G= (p.Ala782=) n.745G= n.2598G= c.*1193G= (n.*1193G=) c.*767G= (n.*767G=) c.2590G= (p.Ala864=) c.1854-814G= (n.1854-814G=) c.1866-826G= (n.1866-826G=) c.1792G= (p.Ala598=) c.979G= (p.Ala327=) c.562G= (p.Ala188=) | |
16 | g.68833377G>T | CA396472315 | CDH1 | c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.2344G>T (p.Ala782Ser) n.745G>T n.2598G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.1854-814G>T (n.1854-814G>T) c.1866-826G>T (n.1866-826G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) | |
16 | g.68833378C>A | CA396472317 | CDH1 | c.2528C>A (p.Ala843Asp) c.2345C>A (p.Ala782Asp) n.746C>A n.2599C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.1854-813C>A (n.1854-813C>A) c.1866-825C>A (n.1866-825C>A) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833378C= | CA2229978206 | CDH1 | c.2528C= (p.Ala843=) c.2345C= (p.Ala782=) n.746C= n.2599C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.*768C= (n.*768C=) c.2591C= (p.Ala864=) c.1854-813C= (n.1854-813C=) c.1866-825C= (n.1866-825C=) c.1793C= (p.Ala598=) c.980C= (p.Ala327=) c.563C= (p.Ala188=) | |
16 | g.68833378C>G | CA8130305 | CDH1 | c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.2345C>G (p.Ala782Gly) n.746C>G n.2599C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.1854-813C>G (n.1854-813C>G) c.1866-825C>G (n.1866-825C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833378C>T | CA396472318 | CDH1 | c.2528C>T (p.Ala843Val) c.2345C>T (p.Ala782Val) n.746C>T n.2599C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.2591C>T (p.Ala864Val) c.1854-813C>T (n.1854-813C>T) c.1866-825C>T (n.1866-825C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.563C>T (p.Ala188Val) | dbSNP |
16 | g.68833379T>A | CA496393104 | CDH1 | c.2529T>A (p.Ala843=) c.2346T>A (p.Ala782=) n.747T>A n.2600T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.2592T>A (p.Ala864=) c.1854-812T>A (n.1854-812T>A) c.1866-824T>A (n.1866-824T>A) c.1794T>A (p.Ala598=) c.981T>A (p.Ala327=) c.564T>A (p.Ala188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833379T>C | CA496393105 | CDH1 | c.2529T>C (p.Ala843=) c.2346T>C (p.Ala782=) n.747T>C n.2600T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.2592T>C (p.Ala864=) c.1854-812T>C (n.1854-812T>C) c.1866-824T>C (n.1866-824T>C) c.1794T>C (p.Ala598=) c.981T>C (p.Ala327=) c.564T>C (p.Ala188=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833379T>G | CA496393106 | CDH1 | c.2529T>G (p.Ala843=) c.2346T>G (p.Ala782=) n.747T>G n.2600T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.2592T>G (p.Ala864=) c.1854-812T>G (n.1854-812T>G) c.1866-824T>G (n.1866-824T>G) c.1794T>G (p.Ala598=) c.981T>G (p.Ala327=) c.564T>G (p.Ala188=) | ClinVar |
16 | g.68833379T= | CA2229978210 | CDH1 | c.2529T= (p.Ala843=) c.2346T= (p.Ala782=) n.747T= n.2600T= c.*1195T= (n.*1195T=) c.*769T= (n.*769T=) c.2592T= (p.Ala864=) c.1854-812T= (n.1854-812T=) c.1866-824T= (n.1866-824T=) c.1794T= (p.Ala598=) c.981T= (p.Ala327=) c.564T= (p.Ala188=) | |
16 | g.68833379_68833380delinsAG | CA916081852 | CDH1 | c.2529_2530delinsAG (p.Ser844Gly) c.2346_2347delinsAG (p.Ser783Gly) n.747_748delinsAG n.2600_2601delinsAG c.*1195_*1196delinsAG (n.*1195_*1196delinsAG) c.*769_*770delinsAG (n.*769_*770delinsAG) c.2592_2593delinsAG (p.Ser865Gly) c.1854-812_1854-811delinsAG (n.1854-812_1854-811delinsAG) c.1866-824_1866-823delinsAG (n.1866-824_1866-823delinsAG) c.1794_1795delinsAG (p.Ser599Gly) c.981_982delinsAG (p.Ser328Gly) c.564_565delinsAG (p.Ser189Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833379_68833380delinsTA | CA2229978213 | CDH1 | c.2529_2530delinsTA (p.Ala843=) c.2346_2347delinsTA (p.Ala782=) n.747_748delinsTA n.2600_2601delinsTA c.*1195_*1196delinsTA (n.*1195_*1196delinsTA) c.*769_*770delinsTA (n.*769_*770delinsTA) c.2592_2593delinsTA (p.Ala864=) c.1854-812_1854-811delinsTA (n.1854-812_1854-811delinsTA) c.1866-824_1866-823delinsTA (n.1866-824_1866-823delinsTA) c.1794_1795delinsTA (p.Ala598=) c.981_982delinsTA (p.Ala327=) c.564_565delinsTA (p.Ala188=) | |
16 | g.68833380A= | CA2229978216 | CDH1 | c.2530A= (p.Ser844=) c.2347A= (p.Ser783=) n.748A= n.2601A= c.*1196A= (n.*1196A=) c.*770A= (n.*770A=) c.2593A= (p.Ser865=) c.1854-811A= (n.1854-811A=) c.1866-823A= (n.1866-823A=) c.1795A= (p.Ser599=) c.982A= (p.Ser328=) c.565A= (p.Ser189=) | |
16 | g.68833380A>C | CA396472320 | CDH1 | c.2530A>C (p.Ser844Arg) c.2347A>C (p.Ser783Arg) n.748A>C n.2601A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.2593A>C (p.Ser865Arg) c.1854-811A>C (n.1854-811A>C) c.1866-823A>C (n.1866-823A>C) c.1795A>C (p.Ser599Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) | ClinVar |
16 | g.68833380A>G | CA396472322 | CDH1 | c.2530A>G (p.Ser844Gly) c.2347A>G (p.Ser783Gly) n.748A>G n.2601A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.2593A>G (p.Ser865Gly) c.1854-811A>G (n.1854-811A>G) c.1866-823A>G (n.1866-823A>G) c.1795A>G (p.Ser599Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833380A>T | CA8130306 | CDH1 | c.2530A>T (p.Ser844Cys) c.2347A>T (p.Ser783Cys) n.748A>T n.2601A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.2593A>T (p.Ser865Cys) c.1854-811A>T (n.1854-811A>T) c.1866-823A>T (n.1866-823A>T) c.1795A>T (p.Ser599Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833381G>A | CA396472323 | CDH1 | c.2531G>A (p.Ser844Asn) c.2348G>A (p.Ser783Asn) n.749G>A n.2602G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.2594G>A (p.Ser865Asn) c.1854-810G>A (n.1854-810G>A) c.1866-822G>A (n.1866-822G>A) c.1796G>A (p.Ser599Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) | |
16 | g.68833381G>C | CA396472325 | CDH1 | c.2531G>C (p.Ser844Thr) c.2348G>C (p.Ser783Thr) n.749G>C n.2602G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.2594G>C (p.Ser865Thr) c.1854-810G>C (n.1854-810G>C) c.1866-822G>C (n.1866-822G>C) c.1796G>C (p.Ser599Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833381G= | CA2229978223 | CDH1 | c.2531G= (p.Ser844=) c.2348G= (p.Ser783=) n.749G= n.2602G= c.*1197G= (n.*1197G=) c.*771G= (n.*771G=) c.2594G= (p.Ser865=) c.1854-810G= (n.1854-810G=) c.1866-822G= (n.1866-822G=) c.1796G= (p.Ser599=) c.983G= (p.Ser328=) c.566G= (p.Ser189=) | |
16 | g.68833381G>T | CA396472327 | CDH1 | c.2531G>T (p.Ser844Ile) c.2348G>T (p.Ser783Ile) n.749G>T n.2602G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.2594G>T (p.Ser865Ile) c.1854-810G>T (n.1854-810G>T) c.1866-822G>T (n.1866-822G>T) c.1796G>T (p.Ser599Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833381_68833383delinsTTT | CA913188736 | CDH1 | c.2531_2533delinsTTT (p.Ser844Ile) c.2348_2350delinsTTT (p.Ser783Ile) n.749_751delinsTTT n.2602_2604delinsTTT c.*1197_*1199delinsTTT (n.*1197_*1199delinsTTT) c.*771_*773delinsTTT (n.*771_*773delinsTTT) c.2594_2596delinsTTT (p.Ser865Ile) c.1854-810_1854-808delinsTTT (n.1854-810_1854-808delinsTTT) c.1866-822_1866-820delinsTTT (n.1866-822_1866-820delinsTTT) c.1796_1798delinsTTT (p.Ser599Ile) c.983_985delinsTTT (p.Ser328Ile) c.566_568delinsTTT (p.Ser189Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833382T>A | CA396472329 | CDH1 | c.2532T>A (p.Ser844Arg) c.2349T>A (p.Ser783Arg) n.750T>A n.2603T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.2595T>A (p.Ser865Arg) c.1854-809T>A (n.1854-809T>A) c.1866-821T>A (n.1866-821T>A) c.1797T>A (p.Ser599Arg) c.984T>A (p.Ser328Arg) c.567T>A (p.Ser189Arg) | dbSNP |
16 | g.68833382T>C | CA496393108 | CDH1 | c.2532T>C (p.Ser844=) c.2349T>C (p.Ser783=) n.750T>C n.2603T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.2595T>C (p.Ser865=) c.1854-809T>C (n.1854-809T>C) c.1866-821T>C (n.1866-821T>C) c.1797T>C (p.Ser599=) c.984T>C (p.Ser328=) c.567T>C (p.Ser189=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833382T>G | CA396472330 | CDH1 | c.2532T>G (p.Ser844Arg) c.2349T>G (p.Ser783Arg) n.750T>G n.2603T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.2595T>G (p.Ser865Arg) c.1854-809T>G (n.1854-809T>G) c.1866-821T>G (n.1866-821T>G) c.1797T>G (p.Ser599Arg) c.984T>G (p.Ser328Arg) c.567T>G (p.Ser189Arg) | dbSNP |
16 | g.68833382T= | CA2229978228 | CDH1 | c.2532T= (p.Ser844=) c.2349T= (p.Ser783=) n.750T= n.2603T= c.*1198T= (n.*1198T=) c.*772T= (n.*772T=) c.2595T= (p.Ser865=) c.1854-809T= (n.1854-809T=) c.1866-821T= (n.1866-821T=) c.1797T= (p.Ser599=) c.984T= (p.Ser328=) c.567T= (p.Ser189=) | |
16 | g.68833383_68833384del | CA645580221 | CDH1 | c.2533_2534del (p.Leu845GlufsTer15) c.2350_2351del (p.Leu784GlufsTer15) n.751_752del n.2604_2605del c.*1199_*1200del (n.*1199_*1200del) c.*773_*774del (n.*773_*774del) c.2596_2597del (p.Leu866GlufsTer15) c.1854-808_1854-807del (n.1854-808_1854-807del) c.1866-820_1866-819del (n.1866-820_1866-819del) c.1798_1799del (p.Leu600GlufsTer15) c.985_986del (p.Leu329GlufsTer15) c.568_569del (p.Leu190GlufsTer15) | COSMIC |
16 | g.68833383C>A | CA396472334 | CDH1 | c.2533C>A (p.Leu845Met) c.2350C>A (p.Leu784Met) n.751C>A n.2604C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.2596C>A (p.Leu866Met) c.1854-808C>A (n.1854-808C>A) c.1866-820C>A (n.1866-820C>A) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.568C>A (p.Leu190Met) | |
16 | g.68833383C= | CA2229978231 | CDH1 | c.2533C= (p.Leu845=) c.2350C= (p.Leu784=) n.751C= n.2604C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.*773C= (n.*773C=) c.2596C= (p.Leu866=) c.1854-808C= (n.1854-808C=) c.1866-820C= (n.1866-820C=) c.1798C= (p.Leu600=) c.985C= (p.Leu329=) c.568C= (p.Leu190=) | |
16 | g.68833383C>G | CA396472335 | CDH1 | c.2533C>G (p.Leu845Val) c.2350C>G (p.Leu784Val) n.751C>G n.2604C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.2596C>G (p.Leu866Val) c.1854-808C>G (n.1854-808C>G) c.1866-820C>G (n.1866-820C>G) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.568C>G (p.Leu190Val) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68833383C>T | CA496393109 | CDH1 | c.2533C>T (p.Leu845=) c.2350C>T (p.Leu784=) n.751C>T n.2604C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.2596C>T (p.Leu866=) c.1854-808C>T (n.1854-808C>T) c.1866-820C>T (n.1866-820C>T) c.1798C>T (p.Leu600=) c.985C>T (p.Leu329=) c.568C>T (p.Leu190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |