Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.68822004C>ACA396466160CDH1c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
n.1786C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.1569C>A (p.Phe523Leu)
c.1778C>A (p.Ser593Tyr)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.-251C>A (n.-251C>A)
16g.68822004C>GCA396466163CDH1c.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
n.1786C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.1569C>G (p.Phe523Leu)
c.1778C>G (p.Ser593Cys)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.-251C>G (n.-251C>G)
16g.68822004C>TCA396466166CDH1c.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
n.1786C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.1569C>T (p.Phe523=)
c.1778C>T (p.Ser593Phe)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.-251C>T (n.-251C>T)
16g.68822005T>ACA496392338CDH1c.1716T>A (p.Ser572=)
c.1533T>A (p.Ser511=)
n.1787T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
c.1779T>A (p.Ser593=)
c.981T>A (p.Ser327=)
c.168T>A (p.Ser56=)
c.-250T>A (n.-250T>A)
16g.68822005T>CCA10580130CDH1c.1716T>C (p.Ser572=)
c.1533T>C (p.Ser511=)
n.1787T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
c.1779T>C (p.Ser593=)
c.981T>C (p.Ser327=)
c.168T>C (p.Ser56=)
c.-250T>C (n.-250T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822005T>GCA496392337CDH1c.1716T>G (p.Ser572=)
c.1533T>G (p.Ser511=)
n.1787T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
c.1779T>G (p.Ser593=)
c.981T>G (p.Ser327=)
c.168T>G (p.Ser56=)
c.-250T>G (n.-250T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822005T=CA2229980221CDH1c.1716T= (p.Ser572=)
c.1533T= (p.Ser511=)
n.1787T=
c.*382T= (n.*382T=)
c.1570T= (p.Ser524=)
c.1779T= (p.Ser593=)
c.981T= (p.Ser327=)
c.168T= (p.Ser56=)
c.-250T= (n.-250T=)
16g.68822006C>ACA396466172CDH1c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.1788C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-249C>A (n.-249C>A)
16g.68822006C=CA2229980228CDH1c.1717C= (p.Pro573=)
c.1534C= (p.Pro512=)
n.1788C=
c.*383C= (n.*383C=)
c.1571C= (p.Ser524=)
c.1780C= (p.Pro594=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.169C= (p.Pro57=)
c.-249C= (n.-249C=)
16g.68822006C>GCA396466174CDH1c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.1788C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.1571C>G (p.Ser524Cys)
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-249C>G (n.-249C>G)
dbSNP
16g.68822006C>TCA8130143CDH1c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
n.1788C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.1571C>T (p.Ser524Phe)
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-249C>T (n.-249C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822007C>ACA396466180CDH1c.1718C>A (p.Pro573Gln)
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
n.1789C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.1572C>A (p.Ser524=)
c.1781C>A (p.Pro594Gln)
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.-248C>A (n.-248C>A)
16g.68822007C=CA2229980232CDH1c.1718C= (p.Pro573=)
c.1535C= (p.Pro512=)
n.1789C=
c.*384C= (n.*384C=)
c.1572C= (p.Ser524=)
c.1781C= (p.Pro594=)
c.983C= (p.Pro328=)
c.170C= (p.Pro57=)
c.-248C= (n.-248C=)
16g.68822007C>GCA396466182CDH1c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.1789C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.1572C>G (p.Ser524=)
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-248C>G (n.-248C>G)
16g.68822007C>TCA396466186CDH1c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
n.1789C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.1572C>T (p.Ser524=)
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-248C>T (n.-248C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822008A=CA2229980234CDH1c.1719A= (p.Pro573=)
c.1536A= (p.Pro512=)
n.1790A=
c.*385A= (n.*385A=)
c.1573A= (p.Ser525=)
c.1782A= (p.Pro594=)
c.984A= (p.Pro328=)
c.171A= (p.Pro57=)
c.-247A= (n.-247A=)
16g.68822008A>CCA496392340CDH1c.1719A>C (p.Pro573=)
c.1536A>C (p.Pro512=)
n.1790A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.1573A>C (p.Ser525Arg)
c.1782A>C (p.Pro594=)
c.984A>C (p.Pro328=)
c.171A>C (p.Pro57=)
c.-247A>C (n.-247A>C)
dbSNP
16g.68822008A>GCA496392341CDH1c.1719A>G (p.Pro573=)
c.1536A>G (p.Pro512=)
n.1790A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.1573A>G (p.Ser525Gly)
c.1782A>G (p.Pro594=)
c.984A>G (p.Pro328=)
c.171A>G (p.Pro57=)
c.-247A>G (n.-247A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822008A>TCA496392343CDH1c.1719A>T (p.Pro573=)
c.1536A>T (p.Pro512=)
n.1790A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.1573A>T (p.Ser525Cys)
c.1782A>T (p.Pro594=)
c.984A>T (p.Pro328=)
c.171A>T (p.Pro57=)
c.-247A>T (n.-247A>T)
dbSNP
16g.68822009G>ACA10580131CDH1c.1720G>A (p.Val574Ile)
c.1537G>A (p.Val513Ile)
n.1791G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.1574G>A (p.Ser525Asn)
c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.172G>A (p.Val58Ile)
c.-246G>A (n.-246G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822009G>CCA396466202CDH1c.1720G>C (p.Val574Leu)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
n.1791G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.1574G>C (p.Ser525Thr)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.-246G>C (n.-246G>C)
dbSNP
16g.68822009G=CA2229980237CDH1c.1720G= (p.Val574=)
c.1537G= (p.Val513=)
n.1791G=
c.*386G= (n.*386G=)
c.1574G= (p.Ser525=)
c.1783G= (p.Val595=)
c.985G= (p.Val329=)
c.172G= (p.Val58=)
c.-246G= (n.-246G=)
16g.68822009G>TCA8130144CDH1c.1720G>T (p.Val574Phe)
c.1537G>T (p.Val513Phe)
n.1791G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.1574G>T (p.Ser525Ile)
c.1783G>T (p.Val595Phe)
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.172G>T (p.Val58Phe)
c.-246G>T (n.-246G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822010T>ACA396466222CDH1c.1721T>A (p.Val574Asp)
c.1538T>A (p.Val513Asp)
n.1792T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.1575T>A (p.Ser525Arg)
c.1784T>A (p.Val595Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.173T>A (p.Val58Asp)
c.-245T>A (n.-245T>A)
dbSNP
16g.68822010T>CCA396466220CDH1c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
n.1792T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.1575T>C (p.Ser525=)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.-245T>C (n.-245T>C)
ClinVar
16g.68822010T>GCA396466217CDH1c.1721T>G (p.Val574Gly)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
n.1792T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.1575T>G (p.Ser525Arg)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.-245T>G (n.-245T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822010T=CA2229980244CDH1c.1721T= (p.Val574=)
c.1538T= (p.Val513=)
n.1792T=
c.*387T= (n.*387T=)
c.1575T= (p.Ser525=)
c.1784T= (p.Val595=)
c.986T= (p.Val329=)
c.173T= (p.Val58=)
c.-245T= (n.-245T=)
16g.68822011T>ACA496392344CDH1c.1722T>A (p.Val574=)
c.1539T>A (p.Val513=)
n.1793T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.1576T>A (p.Cys526Ser)
c.1785T>A (p.Val595=)
c.987T>A (p.Val329=)
c.174T>A (p.Val58=)
c.-244T>A (n.-244T>A)
ClinVar
16g.68822011T>CCA496392345CDH1c.1722T>C (p.Val574=)
c.1539T>C (p.Val513=)
n.1793T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.1576T>C (p.Cys526Arg)
c.1785T>C (p.Val595=)
c.987T>C (p.Val329=)
c.174T>C (p.Val58=)
c.-244T>C (n.-244T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822011T>GCA496392346CDH1c.1722T>G (p.Val574=)
c.1539T>G (p.Val513=)
n.1793T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.1576T>G (p.Cys526Gly)
c.1785T>G (p.Val595=)
c.987T>G (p.Val329=)
c.174T>G (p.Val58=)
c.-244T>G (n.-244T>G)
16g.68822011T=CA2229980247CDH1c.1722T= (p.Val574=)
c.1539T= (p.Val513=)
n.1793T=
c.*388T= (n.*388T=)
c.1576T= (p.Cys526=)
c.1785T= (p.Val595=)
c.987T= (p.Val329=)
c.174T= (p.Val58=)
c.-244T= (n.-244T=)
16g.68822012G>ACA396466226CDH1c.1723G>A (p.Ala575Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
n.1794G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1577G>A (p.Cys526Tyr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-243G>A (n.-243G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822012G>CCA396466230CDH1c.1723G>C (p.Ala575Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
n.1794G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.1577G>C (p.Cys526Ser)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-243G>C (n.-243G>C)
dbSNP
16g.68822012G>TCA396466233CDH1c.1723G>T (p.Ala575Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
n.1794G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1577G>T (p.Cys526Phe)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-243G>T (n.-243G>T)
16g.68822012dupCA645580181CDH1c.1723dup (p.Ala575GlyfsTer13)
c.1540dup (p.Ala514GlyfsTer13)
n.1794dup
c.*389dup (n.*389dup)
c.1577dup (p.Cys526TrpfsTer10)
c.1786dup (p.Ala596GlyfsTer13)
c.988dup (p.Ala330GlyfsTer13)
c.175dup (p.Ala59GlyfsTer13)
c.-243dup (n.-243dup)
COSMIC
16g.68822013C>ACA396466240CDH1c.1724C>A (p.Ala575Asp)
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
n.1795C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.1578C>A (p.Cys526Ter)
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.-242C>A (n.-242C>A)
16g.68822013C>GCA396466247CDH1c.1724C>G (p.Ala575Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
n.1795C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.1578C>G (p.Cys526Trp)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-242C>G (n.-242C>G)
dbSNP
16g.68822013C>TCA396466251CDH1c.1724C>T (p.Ala575Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
n.1795C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.1578C>T (p.Cys526=)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-242C>T (n.-242C>T)
dbSNP
16g.68822014T>ACA496392503CDH1c.1725T>A (p.Ala575=)
c.1542T>A (p.Ala514=)
n.1796T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
c.1788T>A (p.Ala596=)
c.990T>A (p.Ala330=)
c.177T>A (p.Ala59=)
c.-241T>A (n.-241T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822014T>CCA496392504CDH1c.1725T>C (p.Ala575=)
c.1542T>C (p.Ala514=)
n.1796T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.1579T>C (p.Tyr527His)
c.1788T>C (p.Ala596=)
c.990T>C (p.Ala330=)
c.177T>C (p.Ala59=)
c.-241T>C (n.-241T>C)
dbSNP
16g.68822014T>GCA496392505CDH1c.1725T>G (p.Ala575=)
c.1542T>G (p.Ala514=)
n.1796T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
c.1788T>G (p.Ala596=)
c.990T>G (p.Ala330=)
c.177T>G (p.Ala59=)
c.-241T>G (n.-241T>G)
16g.68822015A=CA2229980254CDH1c.1726A= (p.Thr576=)
c.1543A= (p.Thr515=)
n.1797A=
c.*392A= (n.*392A=)
c.1580A= (p.Tyr527=)
c.1789A= (p.Thr597=)
c.991A= (p.Thr331=)
c.178A= (p.Thr60=)
c.-240A= (n.-240A=)
16g.68822015A>CCA396466256CDH1c.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
n.1797A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.-240A>C (n.-240A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822015A>GCA16620253CDH1c.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
n.1797A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.-240A>G (n.-240A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822015A>TCA8130145CDH1c.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
n.1797A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.-240A>T (n.-240A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.68822016C>ACA396466263CDH1c.1727C>A (p.Thr576Asn)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
n.1798C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.1581C>A (p.Tyr527Ter)
c.1790C>A (p.Thr597Asn)
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.-239C>A (n.-239C>A)
ClinVar
16g.68822016C>GCA396466264CDH1c.1727C>G (p.Thr576Ser)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
n.1798C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.1581C>G (p.Tyr527Ter)
c.1790C>G (p.Thr597Ser)
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.-239C>G (n.-239C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822016C>TCA396466267CDH1c.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
n.1798C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.1581C>T (p.Tyr527=)
c.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.-239C>T (n.-239C>T)
dbSNP
16g.68822017T>ACA496392506CDH1c.1728T>A (p.Thr576=)
c.1545T>A (p.Thr515=)
n.1799T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.1582T>A (p.Trp528Arg)
c.1791T>A (p.Thr597=)
c.993T>A (p.Thr331=)
c.180T>A (p.Thr60=)
c.-238T>A (n.-238T>A)
16g.68822017T>CCA196914CDH1c.1728T>C (p.Thr576=)
c.1545T>C (p.Thr515=)
n.1799T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.1582T>C (p.Trp528Arg)
c.1791T>C (p.Thr597=)
c.993T>C (p.Thr331=)
c.180T>C (p.Thr60=)
c.-238T>C (n.-238T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822017T>GCA496392507CDH1c.1728T>G (p.Thr576=)
c.1545T>G (p.Thr515=)
n.1799T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.1582T>G (p.Trp528Gly)
c.1791T>G (p.Thr597=)
c.993T>G (p.Thr331=)
c.180T>G (p.Thr60=)
c.-238T>G (n.-238T>G)
ClinVar
16g.68822017T=CA2229980266CDH1c.1728T= (p.Thr576=)
c.1545T= (p.Thr515=)
n.1799T=
c.*394T= (n.*394T=)
c.1582T= (p.Trp528=)
c.1791T= (p.Thr597=)
c.993T= (p.Thr331=)
c.180T= (p.Thr60=)
c.-238T= (n.-238T=)
16g.68822018G>ACA396466273CDH1c.1729G>A (p.Gly577Arg)
c.1546G>A (p.Gly516Arg)
n.1800G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.1583G>A (p.Trp528Ter)
c.1792G>A (p.Gly598Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.-237G>A (n.-237G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822018G>CCA396466278CDH1c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
n.1800G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.1583G>C (p.Trp528Ser)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-237G>C (n.-237G>C)
dbSNP
16g.68822018G=CA2229980268CDH1c.1729G= (p.Gly577=)
c.1546G= (p.Gly516=)
n.1800G=
c.*395G= (n.*395G=)
c.1583G= (p.Trp528=)
c.1792G= (p.Gly598=)
c.994G= (p.Gly332=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.-237G= (n.-237G=)
16g.68822018G>TCA396466276CDH1c.1729G>T (p.Gly577Ter)
c.1546G>T (p.Gly516Ter)
n.1800G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.1583G>T (p.Trp528Leu)
c.1792G>T (p.Gly598Ter)
c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.-237G>T (n.-237G>T)
16g.68822019G>ACA396466281CDH1c.1730G>A (p.Gly577Glu)
c.1547G>A (p.Gly516Glu)
n.1801G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.1584G>A (p.Trp528Ter)
c.1793G>A (p.Gly598Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.-236G>A (n.-236G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822019G>CCA396466291CDH1c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
n.1801G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.1584G>C (p.Trp528Cys)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-236G>C (n.-236G>C)
dbSNP
16g.68822019G=CA2229980273CDH1c.1730G= (p.Gly577=)
c.1547G= (p.Gly516=)
n.1801G=
c.*396G= (n.*396G=)
c.1584G= (p.Trp528=)
c.1793G= (p.Gly598=)
c.995G= (p.Gly332=)
c.182G= (p.Gly61=)
c.-236G= (n.-236G=)
16g.68822019G>TCA396466284CDH1c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.1547G>T (p.Gly516Val)
n.1801G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1584G>T (p.Trp528Cys)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-236G>T (n.-236G>T)
dbSNP
16g.68822020A>CCA496392508CDH1c.1731A>C (p.Gly577=)
c.1548A>C (p.Gly516=)
n.1802A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.1585A>C (p.Asn529His)
c.1794A>C (p.Gly598=)
c.996A>C (p.Gly332=)
c.183A>C (p.Gly61=)
c.-235A>C (n.-235A>C)
16g.68822020A>GCA496392509CDH1c.1731A>G (p.Gly577=)
c.1548A>G (p.Gly516=)
n.1802A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
c.1794A>G (p.Gly598=)
c.996A>G (p.Gly332=)
c.183A>G (p.Gly61=)
c.-235A>G (n.-235A>G)
16g.68822020A>TCA496392510CDH1c.1731A>T (p.Gly577=)
c.1548A>T (p.Gly516=)
n.1802A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
c.1794A>T (p.Gly598=)
c.996A>T (p.Gly332=)
c.183A>T (p.Gly61=)
c.-235A>T (n.-235A>T)
dbSNP
16g.68822021A=CA2229980281CDH1c.1732A= (p.Thr578=)
c.1549A= (p.Thr517=)
n.1803A=
c.*398A= (n.*398A=)
c.1586A= (p.Asn529=)
c.1795A= (p.Thr599=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.184A= (p.Thr62=)
c.-234A= (n.-234A=)
16g.68822021A>CCA396466295CDH1c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.1803A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.-234A>C (n.-234A>C)
16g.68822021A>GCA396466309CDH1c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.1803A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.-234A>G (n.-234A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822021A>TCA396466298CDH1c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.1803A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.-234A>T (n.-234A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822022delCA2580091844CDH1c.1733del (p.Thr578LysfsTer6)
c.1550del (p.Thr517LysfsTer6)
n.1804del
c.*399del (n.*399del)
c.1587del (p.Asn529LysfsTer?)
c.1796del (p.Thr599LysfsTer6)
c.998del (p.Thr333LysfsTer6)
c.185del (p.Thr62LysfsTer6)
c.-233del (n.-233del)
ClinVar
16g.68822022C>ACA396466319CDH1c.1733C>A (p.Thr578Lys)
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
n.1804C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.1587C>A (p.Asn529Lys)
c.1796C>A (p.Thr599Lys)
c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.-233C>A (n.-233C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822022C=CA2229980292CDH1c.1733C= (p.Thr578=)
c.1550C= (p.Thr517=)
n.1804C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.1587C= (p.Asn529=)
c.1796C= (p.Thr599=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.185C= (p.Thr62=)
c.-233C= (n.-233C=)
16g.68822022C>GCA396466324CDH1c.1733C>G (p.Thr578Arg)
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
n.1804C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.1587C>G (p.Asn529Lys)
c.1796C>G (p.Thr599Arg)
c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.-233C>G (n.-233C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822022C>TCA396466327CDH1c.1733C>T (p.Thr578Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.1804C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.1587C>T (p.Asn529=)
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.-233C>T (n.-233C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822022dupCA645580182CDH1c.1733dup (p.Gly579ArgfsTer9)
c.1550dup (p.Gly518ArgfsTer9)
n.1804dup
c.*399dup (n.*399dup)
c.1587dup (p.Arg530GlnfsTer6)
c.1796dup (p.Gly600ArgfsTer9)
c.998dup (p.Gly334ArgfsTer9)
c.185dup (p.Gly63ArgfsTer9)
c.-233dup (n.-233dup)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68822023A>CCA496392511CDH1c.1734A>C (p.Thr578=)
c.1551A>C (p.Thr517=)
n.1805A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.1588A>C (p.Arg530=)
c.1797A>C (p.Thr599=)
c.999A>C (p.Thr333=)
c.186A>C (p.Thr62=)
c.-232A>C (n.-232A>C)
16g.68822023A>GCA496392512CDH1c.1734A>G (p.Thr578=)
c.1551A>G (p.Thr517=)
n.1805A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.1588A>G (p.Arg530Gly)
c.1797A>G (p.Thr599=)
c.999A>G (p.Thr333=)
c.186A>G (p.Thr62=)
c.-232A>G (n.-232A>G)
dbSNP
16g.68822023A>TCA496392513CDH1c.1734A>T (p.Thr578=)
c.1551A>T (p.Thr517=)
n.1805A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.1588A>T (p.Arg530Trp)
c.1797A>T (p.Thr599=)
c.999A>T (p.Thr333=)
c.186A>T (p.Thr62=)
c.-232A>T (n.-232A>T)
dbSNP
16g.68822023_68822024insCCA496392514CDH1c.1734_1735insC (p.Gly579ArgfsTer9)
c.1551_1552insC (p.Gly518ArgfsTer9)
n.1805_1806insC
c.*400_*401insC (n.*400_*401insC)
c.1588_1589insC (p.Arg530ThrfsTer6)
c.1797_1798insC (p.Gly600ArgfsTer9)
c.999_1000insC (p.Gly334ArgfsTer9)
c.186_187insC (p.Gly63ArgfsTer9)
c.-232_-231insC (n.-232_-231insC)
16g.68822024G>ACA396466339CDH1c.1735G>A (p.Gly579Arg)
c.1552G>A (p.Gly518Arg)
n.1806G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.1589G>A (p.Arg530Lys)
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.-231G>A (n.-231G>A)
16g.68822024G>CCA396466341CDH1c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
n.1806G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.1589G>C (p.Arg530Thr)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-231G>C (n.-231G>C)
dbSNP
16g.68822024G>TCA396466344CDH1c.1735G>T (p.Gly579Trp)
c.1552G>T (p.Gly518Trp)
n.1806G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.1589G>T (p.Arg530Met)
c.1798G>T (p.Gly600Trp)
c.1000G>T (p.Gly334Trp)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.-231G>T (n.-231G>T)
dbSNP
16g.68822025G>ACA396466345CDH1c.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.1553G>A (p.Gly518Glu)
n.1807G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.1590G>A (p.Arg530=)
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.-230G>A (n.-230G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822025G>CCA396466346CDH1c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
n.1807G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.1590G>C (p.Arg530Ser)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.-230G>C (n.-230G>C)
dbSNP
16g.68822025G=CA2229980300CDH1c.1736G= (p.Gly579=)
c.1553G= (p.Gly518=)
n.1807G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.1590G= (p.Arg530=)
c.1799G= (p.Gly600=)
c.1001G= (p.Gly334=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.-230G= (n.-230G=)
16g.68822025G>TCA396466347CDH1c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
n.1807G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.1590G>T (p.Arg530Ser)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.-230G>T (n.-230G>T)
dbSNP
16g.68822026G>ACA496392517CDH1c.1737G>A (p.Gly579=)
c.1554G>A (p.Gly518=)
n.1808G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.1800G>A (p.Gly600=)
c.1002G>A (p.Gly334=)
c.189G>A (p.Gly63=)
c.-229G>A (n.-229G>A)
dbSNP
16g.68822026G>CCA496392515CDH1c.1737G>C (p.Gly579=)
c.1554G>C (p.Gly518=)
n.1808G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.1800G>C (p.Gly600=)
c.1002G>C (p.Gly334=)
c.189G>C (p.Gly63=)
c.-229G>C (n.-229G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822026G>TCA496392516CDH1c.1737G>T (p.Gly579=)
c.1554G>T (p.Gly518=)
n.1808G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.1800G>T (p.Gly600=)
c.1002G>T (p.Gly334=)
c.189G>T (p.Gly63=)
c.-229G>T (n.-229G>T)
16g.68822027A=CA2229980303CDH1c.1738A= (p.Thr580=)
c.1555A= (p.Thr519=)
n.1809A=
c.*404A= (n.*404A=)
c.1592A= (p.Asp531=)
c.1801A= (p.Thr601=)
c.1003A= (p.Thr335=)
c.190A= (p.Thr64=)
c.-228A= (n.-228A=)
16g.68822027A>CCA396466348CDH1c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
n.1809A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.-228A>C (n.-228A>C)
dbSNP
16g.68822027A>GCA334359CDH1c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
n.1809A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.-228A>G (n.-228A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822027A>TCA396466353CDH1c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
n.1809A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.-228A>T (n.-228A>T)
dbSNP
16g.68822028C>ACA396466370CDH1c.1739C>A (p.Thr580Lys)
c.1556C>A (p.Thr519Lys)
n.1810C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1593C>A (p.Asp531Glu)
c.1802C>A (p.Thr601Lys)
c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.-227C>A (n.-227C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822028C=CA2229980306CDH1c.1739C= (p.Thr580=)
c.1556C= (p.Thr519=)
n.1810C=
c.*405C= (n.*405C=)
c.1593C= (p.Asp531=)
c.1802C= (p.Thr601=)
c.1004C= (p.Thr335=)
c.191C= (p.Thr64=)
c.-227C= (n.-227C=)
16g.68822028C>GCA396466356CDH1c.1739C>G (p.Thr580Arg)
c.1556C>G (p.Thr519Arg)
n.1810C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1593C>G (p.Asp531Glu)
c.1802C>G (p.Thr601Arg)
c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.-227C>G (n.-227C>G)
dbSNP
16g.68822028C>TCA396466367CDH1c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
n.1810C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1593C>T (p.Asp531=)
c.1802C>T (p.Thr601Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.-227C>T (n.-227C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822029A>CCA496392518CDH1c.1740A>C (p.Thr580=)
c.1557A>C (p.Thr519=)
n.1811A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.1803A>C (p.Thr601=)
c.1005A>C (p.Thr335=)
c.192A>C (p.Thr64=)
c.-226A>C (n.-226A>C)
16g.68822029A>GCA496392519CDH1c.1740A>G (p.Thr580=)
c.1557A>G (p.Thr519=)
n.1811A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1803A>G (p.Thr601=)
c.1005A>G (p.Thr335=)
c.192A>G (p.Thr64=)
c.-226A>G (n.-226A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822029A>TCA496392520CDH1c.1740A>T (p.Thr580=)
c.1557A>T (p.Thr519=)
n.1811A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.1803A>T (p.Thr601=)
c.1005A>T (p.Thr335=)
c.192A>T (p.Thr64=)
c.-226A>T (n.-226A>T)
dbSNP
16g.68822030C>ACA396466372CDH1c.1741C>A (p.Leu581Ile)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
n.1812C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.-225C>A (n.-225C>A)
16g.68822030C=CA2229980312CDH1c.1741C= (p.Leu581=)
c.1558C= (p.Leu520=)
n.1812C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.1595C= (p.Thr532=)
c.1804C= (p.Leu602=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.193C= (p.Leu65=)
c.-225C= (n.-225C=)
16g.68822030C>GCA396466374CDH1c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.1812C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.1595C>G (p.Thr532Ser)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.-225C>G (n.-225C>G)
dbSNP
16g.68822030C>TCA396466375CDH1c.1741C>T (p.Leu581Phe)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
n.1812C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.-225C>T (n.-225C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822031T>ACA396466377CDH1c.1742T>A (p.Leu581His)
c.1559T>A (p.Leu520His)
n.1813T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.1596T>A (p.Thr532=)
c.1805T>A (p.Leu602His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.194T>A (p.Leu65His)
c.-224T>A (n.-224T>A)
dbSNP
16g.68822031T>CCA396466379CDH1c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.1813T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.1596T>C (p.Thr532=)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.-224T>C (n.-224T>C)
dbSNP COSMIC
16g.68822031T>GCA396466383CDH1c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.1813T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.1596T>G (p.Thr532=)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.-224T>G (n.-224T>G)
16g.68822032T>ACA496392522CDH1c.1743T>A (p.Leu581=)
c.1560T>A (p.Leu520=)
n.1814T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.1806T>A (p.Leu602=)
c.1008T>A (p.Leu336=)
c.195T>A (p.Leu65=)
c.-223T>A (n.-223T>A)
16g.68822032T>CCA496392521CDH1c.1743T>C (p.Leu581=)
c.1560T>C (p.Leu520=)
n.1814T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.1806T>C (p.Leu602=)
c.1008T>C (p.Leu336=)
c.195T>C (p.Leu65=)
c.-223T>C (n.-223T>C)
16g.68822032T>GCA496392523CDH1c.1743T>G (p.Leu581=)
c.1560T>G (p.Leu520=)
n.1814T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.1806T>G (p.Leu602=)
c.1008T>G (p.Leu336=)
c.195T>G (p.Leu65=)
c.-223T>G (n.-223T>G)
16g.68822032_68822035delinsTCTGCA2229980321CDH1c.1743_1746delinsTCTG (p.Leu581=)
c.1560_1563delinsTCTG (p.Leu520=)
n.1814_1817delinsTCTG
c.*409_*412delinsTCTG (n.*409_*412delinsTCTG)
c.1597_1600delinsTCTG (p.Ser533=)
c.1806_1809delinsTCTG (p.Leu602=)
c.1008_1011delinsTCTG (p.Leu336=)
c.195_198delinsTCTG (p.Leu65=)
c.-223_-220delinsTCTG (n.-223_-220delinsTCTG)
16g.68822033C>ACA396466389CDH1c.1744C>A (p.Leu582Met)
c.1561C>A (p.Leu521Met)
n.1815C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.1807C>A (p.Leu603Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.-222C>A (n.-222C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822033C=CA2229980326CDH1c.1744C= (p.Leu582=)
c.1561C= (p.Leu521=)
n.1815C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.1598C= (p.Ser533=)
c.1807C= (p.Leu603=)
c.1009C= (p.Leu337=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.-222C= (n.-222C=)
16g.68822033C>GCA396466393CDH1c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
n.1815C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.-222C>G (n.-222C>G)
dbSNP
16g.68822033C>TCA290012CDH1c.1744C>T (p.Leu582=)
c.1561C>T (p.Leu521=)
n.1815C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
c.1807C>T (p.Leu603=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.-222C>T (n.-222C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822036_68822038delCA645580183CDH1c.1747_1749del (p.Leu583del)
c.1564_1566del (p.Leu522del)
n.1818_1820del
c.*413_*415del (n.*413_*415del)
c.1601_1603del (p.Ala534del)
c.1810_1812del (p.Leu604del)
c.1012_1014del (p.Leu338del)
c.199_201del (p.Leu67del)
c.-219_-217del (n.-219_-217del)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68822034T>ACA396466397CDH1c.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
n.1816T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.1599T>A (p.Ser533=)
c.1808T>A (p.Leu603Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.-221T>A (n.-221T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822034T>CCA396466400CDH1c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
n.1816T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.1599T>C (p.Ser533=)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-221T>C (n.-221T>C)
16g.68822034T>GCA396466403CDH1c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
n.1816T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.1599T>G (p.Ser533=)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-221T>G (n.-221T>G)
ClinVar
16g.68822034T=CA2229980334CDH1c.1745T= (p.Leu582=)
c.1562T= (p.Leu521=)
n.1816T=
c.*411T= (n.*411T=)
c.1599T= (p.Ser533=)
c.1808T= (p.Leu603=)
c.1010T= (p.Leu337=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.-221T= (n.-221T=)
16g.68822035G>ACA496392524CDH1c.1746G>A (p.Leu582=)
c.1563G>A (p.Leu521=)
n.1817G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.1809G>A (p.Leu603=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.-220G>A (n.-220G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822035G>CCA496392526CDH1c.1746G>C (p.Leu582=)
c.1563G>C (p.Leu521=)
n.1817G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.1809G>C (p.Leu603=)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.198G>C (p.Leu66=)
c.-220G>C (n.-220G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822035G=CA2229980344CDH1c.1746G= (p.Leu582=)
c.1563G= (p.Leu521=)
n.1817G=
c.*412G= (n.*412G=)
c.1600G= (p.Ala534=)
c.1809G= (p.Leu603=)
c.1011G= (p.Leu337=)
c.198G= (p.Leu66=)
c.-220G= (n.-220G=)
16g.68822035G>TCA496392525CDH1c.1746G>T (p.Leu582=)
c.1563G>T (p.Leu521=)
n.1817G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.1809G>T (p.Leu603=)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.198G>T (p.Leu66=)
c.-220G>T (n.-220G>T)
16g.68822035dupCA645369677CDH1c.1746dup (p.Leu583AlafsTer5)
c.1563dup (p.Leu522AlafsTer5)
n.1817dup
c.*412dup (n.*412dup)
c.1600dup (p.Ala534GlyfsTer2)
c.1809dup (p.Leu604AlafsTer5)
c.1011dup (p.Leu338AlafsTer5)
c.198dup (p.Leu67AlafsTer5)
c.-220dup (n.-220dup)
ClinVar dbSNP
16g.68822036C>ACA396466406CDH1c.1747C>A (p.Leu583Met)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
n.1818C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.-219C>A (n.-219C>A)
16g.68822036C=CA2229980347CDH1c.1747C= (p.Leu583=)
c.1564C= (p.Leu522=)
n.1818C=
c.*413C= (n.*413C=)
c.1601C= (p.Ala534=)
c.1810C= (p.Leu604=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.-219C= (n.-219C=)
16g.68822036C>GCA396466420CDH1c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
n.1818C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.-219C>G (n.-219C>G)
dbSNP
16g.68822036C>TCA283311940CDH1c.1747C>T (p.Leu583=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
n.1818C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.1810C>T (p.Leu604=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.-219C>T (n.-219C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822037T>ACA396466423CDH1c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
n.1819T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.1602T>A (p.Ala534=)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.-218T>A (n.-218T>A)
dbSNP
16g.68822037T>CCA396466424CDH1c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
n.1819T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.1602T>C (p.Ala534=)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-218T>C (n.-218T>C)
dbSNP
16g.68822037T>GCA396466425CDH1c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
n.1819T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.1602T>G (p.Ala534=)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-218T>G (n.-218T>G)
ClinVar
16g.68822038G>ACA496392527CDH1c.1749G>A (p.Leu583=)
c.1566G>A (p.Leu522=)
n.1820G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.-217G>A (n.-217G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822038G>CCA496392528CDH1c.1749G>C (p.Leu583=)
c.1566G>C (p.Leu522=)
n.1820G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.1603G>C (p.Asp535His)
c.1812G>C (p.Leu604=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.-217G>C (n.-217G>C)
dbSNP
16g.68822038G=CA2229980353CDH1c.1749G= (p.Leu583=)
c.1566G= (p.Leu522=)
n.1820G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.1603G= (p.Asp535=)
c.1812G= (p.Leu604=)
c.1014G= (p.Leu338=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.-217G= (n.-217G=)
16g.68822038G>TCA496392529CDH1c.1749G>T (p.Leu583=)
c.1566G>T (p.Leu522=)
n.1820G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
c.1812G>T (p.Leu604=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.-217G>T (n.-217G>T)
16g.68822039A>CCA396466426CDH1c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
n.1821A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.-216A>C (n.-216A>C)
16g.68822039A>GCA396466427CDH1c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
n.1821A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
c.1813A>G (p.Ile605Val)
c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.-216A>G (n.-216A>G)
dbSNP
16g.68822039A>TCA396466429CDH1c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
n.1821A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.-216A>T (n.-216A>T)
dbSNP
16g.68822040T>ACA396466432CDH1c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
n.1822T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.1605T>A (p.Asp535Glu)
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.-215T>A (n.-215T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822040T>CCA396466434CDH1c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
n.1822T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.1605T>C (p.Asp535=)
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.-215T>C (n.-215T>C)
16g.68822040T>GCA396466439CDH1c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
n.1822T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.1605T>G (p.Asp535Glu)
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.-215T>G (n.-215T>G)
16g.68822041C>ACA496392530CDH1c.1752C>A (p.Ile584=)
c.1569C>A (p.Ile523=)
n.1823C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.1815C>A (p.Ile605=)
c.1017C>A (p.Ile339=)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.-214C>A (n.-214C>A)
dbSNP
16g.68822041C=CA2229980360CDH1c.1752C= (p.Ile584=)
c.1569C= (p.Ile523=)
n.1823C=
c.*418C= (n.*418C=)
c.1606C= (p.Pro536=)
c.1815C= (p.Ile605=)
c.1017C= (p.Ile339=)
c.204C= (p.Ile68=)
c.-214C= (n.-214C=)
16g.68822041C>GCA396466442CDH1c.1752C>G (p.Ile584Met)
c.1569C>G (p.Ile523Met)
n.1823C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.1815C>G (p.Ile605Met)
c.1017C>G (p.Ile339Met)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.-214C>G (n.-214C>G)
dbSNP
16g.68822041C>TCA8130146CDH1c.1752C>T (p.Ile584=)
c.1569C>T (p.Ile523=)
n.1823C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.1815C>T (p.Ile605=)
c.1017C>T (p.Ile339=)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822042C>ACA396466447CDH1c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.1570C>A (p.Leu524Met)
n.1824C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.1607C>A (p.Pro536His)
c.1816C>A (p.Leu606Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.-213C>A (n.-213C>A)
16g.68822042C>GCA396466448CDH1c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
n.1824C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-213C>G (n.-213C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822042C>TCA496392531CDH1c.1753C>T (p.Leu585=)
c.1570C>T (p.Leu524=)
n.1824C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.1816C>T (p.Leu606=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.-213C>T (n.-213C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822043T>ACA396466461CDH1c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
n.1825T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.1608T>A (p.Pro536=)
c.1817T>A (p.Leu606Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.-212T>A (n.-212T>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68822043T>CCA396466450CDH1c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
n.1825T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.1608T>C (p.Pro536=)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-212T>C (n.-212T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822043T>GCA396466459CDH1c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
n.1825T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.1608T>G (p.Pro536=)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-212T>G (n.-212T>G)
16g.68822043T=CA2229980369CDH1c.1754T= (p.Leu585=)
c.1571T= (p.Leu524=)
n.1825T=
c.*420T= (n.*420T=)
c.1608T= (p.Pro536=)
c.1817T= (p.Leu606=)
c.1019T= (p.Leu340=)
c.206T= (p.Leu69=)
c.-212T= (n.-212T=)
16g.68822044G>ACA496392532CDH1c.1755G>A (p.Leu585=)
c.1572G>A (p.Leu524=)
n.1826G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.1818G>A (p.Leu606=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.-211G>A (n.-211G>A)
dbSNP
16g.68822044G>CCA496392533CDH1c.1755G>C (p.Leu585=)
c.1572G>C (p.Leu524=)
n.1826G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1818G>C (p.Leu606=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.-211G>C (n.-211G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822044G=CA2229980377CDH1c.1755G= (p.Leu585=)
c.1572G= (p.Leu524=)
n.1826G=
c.*421G= (n.*421G=)
c.1609G= (p.Val537=)
c.1818G= (p.Leu606=)
c.1020G= (p.Leu340=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.-211G= (n.-211G=)
16g.68822044G>TCA496392534CDH1c.1755G>T (p.Leu585=)
c.1572G>T (p.Leu524=)
n.1826G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.1818G>T (p.Leu606=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.-211G>T (n.-211G>T)
16g.68822045T>ACA396466463CDH1c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
n.1827T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.-210T>A (n.-210T>A)
dbSNP
16g.68822045T>CCA396466464CDH1c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
n.1827T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.-210T>C (n.-210T>C)
ClinVar
16g.68822045T>GCA396466466CDH1c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
n.1827T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.-210T>G (n.-210T>G)
16g.68822046C>ACA396466470CDH1c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
n.1828C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.1611C>A (p.Val537=)
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.-209C>A (n.-209C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822046C=CA2229980382CDH1c.1757C= (p.Ser586=)
c.1574C= (p.Ser525=)
n.1828C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.1611C= (p.Val537=)
c.1820C= (p.Ser607=)
c.1022C= (p.Ser341=)
c.209C= (p.Ser70=)
c.-209C= (n.-209C=)
16g.68822046C>GCA396466480CDH1c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
n.1828C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.1611C>G (p.Val537=)
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.-209C>G (n.-209C>G)
dbSNP
16g.68822046C>TCA349411CDH1c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
n.1828C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.1611C>T (p.Val537=)
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.-209C>T (n.-209C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822046_68822049delinsCTGACA2229980385CDH1c.1757_1760delinsCTGA (p.Ser586=)
c.1574_1577delinsCTGA (p.Ser525=)
n.1828_1831delinsCTGA
c.*423_*426delinsCTGA (n.*423_*426delinsCTGA)
c.1611_1614delinsCTGA (p.Val537=)
c.1820_1823delinsCTGA (p.Ser607=)
c.1022_1025delinsCTGA (p.Ser341=)
c.209_212delinsCTGA (p.Ser70=)
c.-209_-206delinsCTGA (n.-209_-206delinsCTGA)
16g.68822047T>ACA496392535CDH1c.1758T>A (p.Ser586=)
c.1575T>A (p.Ser525=)
n.1829T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.1612T>A (p.Ter538Arg)
c.1821T>A (p.Ser607=)
c.1023T>A (p.Ser341=)
c.210T>A (p.Ser70=)
c.-208T>A (n.-208T>A)
dbSNP
16g.68822047T>CCA496392536CDH1c.1758T>C (p.Ser586=)
c.1575T>C (p.Ser525=)
n.1829T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.1612T>C (p.Ter538Arg)
c.1821T>C (p.Ser607=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
c.210T>C (p.Ser70=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
dbSNP
16g.68822047T>GCA496392537CDH1c.1758T>G (p.Ser586=)
c.1575T>G (p.Ser525=)
n.1829T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.1612T>G (p.Ter538Gly)
c.1821T>G (p.Ser607=)
c.1023T>G (p.Ser341=)
c.210T>G (p.Ser70=)
c.-208T>G (n.-208T>G)
16g.68822047T=CA2229980391CDH1c.1758T= (p.Ser586=)
c.1575T= (p.Ser525=)
n.1829T=
c.*424T= (n.*424T=)
c.1612T= (p.Ter538=)
c.1821T= (p.Ser607=)
c.1023T= (p.Ser341=)
c.210T= (p.Ser70=)
c.-208T= (n.-208T=)
16g.68822049_68822051delCA919732079CDH1c.1760_1762del (p.Asp587del)
c.1577_1579del (p.Asp526del)
n.1831_1833del
c.*426_*428del (n.*426_*428del)
c.1614_*2del (n.[c.1614_*2del;Ter538CysextTer3])
c.1823_1825del (p.Asp608del)
c.1025_1027del (p.Asp342del)
c.212_214del (p.Asp71del)
c.-206_-204del (n.-206_-204del)
dbSNP
16g.68822048G>ACA396466484CDH1c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
n.1830G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.1613G>A (p.Ter538=)
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.-207G>A (n.-207G>A)
dbSNP
16g.68822048G>CCA396466488CDH1c.1759G>C (p.Asp587His)
c.1576G>C (p.Asp526His)
n.1830G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.1613G>C (p.Ter538Ser)
c.1822G>C (p.Asp608His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.-207G>C (n.-207G>C)
dbSNP COSMIC
16g.68822048G>TCA396466495CDH1c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
n.1830G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.1613G>T (p.Ter538Leu)
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.-207G>T (n.-207G>T)
dbSNP COSMIC
16g.68822049A=CA2229980400CDH1c.1760A= (p.Asp587=)
c.1577A= (p.Asp526=)
n.1831A=
c.*426A= (n.*426A=)
c.1614A= (p.Ter538=)
c.1823A= (p.Asp608=)
c.1025A= (p.Asp342=)
c.212A= (p.Asp71=)
c.-206A= (n.-206A=)
16g.68822049A>CCA396466496CDH1c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
n.1831A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.1614A>C (p.Ter538Cys)
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.-206A>C (n.-206A>C)
16g.68822049A>GCA396466497CDH1c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
n.1831A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.1614A>G (p.Ter538Trp)
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.-206A>G (n.-206A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68822049A>TCA396466498CDH1c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
n.1831A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.1614A>T (p.Ter538Cys)
c.1823A>T (p.Asp608Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.-206A>T (n.-206A>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.68822049_68822051delinsATGCA2229980399CDH1c.1760_1762delinsATG (p.Asp587=)
c.1577_1579delinsATG (p.Asp526=)
n.1831_1833delinsATG
c.*426_*428delinsATG (n.*426_*428delinsATG)
c.1614_*2delinsATG (n.[c.1614_*2delinsATG;Ter538=])
c.1823_1825delinsATG (p.Asp608=)
c.1025_1027delinsATG (p.Asp342=)
c.212_214delinsATG (p.Asp71=)
c.-206_-204delinsATG (n.-206_-204delinsATG)
16g.68822050T>ACA396466500CDH1c.1761T>A (p.Asp587Glu)
c.1578T>A (p.Asp526Glu)
n.1832T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1824T>A (p.Asp608Glu)
c.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
c.-205T>A (n.-205T>A)
16g.68822050T>CCA496392538CDH1c.1761T>C (p.Asp587=)
c.1578T>C (p.Asp526=)
n.1832T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.1824T>C (p.Asp608=)
c.1026T>C (p.Asp342=)
c.213T>C (p.Asp71=)
c.-205T>C (n.-205T>C)
16g.68822050T>GCA396466501CDH1c.1761T>G (p.Asp587Glu)
c.1578T>G (p.Asp526Glu)
n.1832T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.1824T>G (p.Asp608Glu)
c.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
c.-205T>G (n.-205T>G)
16g.68822052_68822053delCA916081835CDH1c.1763_1764del (p.Val588GlufsTer2)
c.1580_1581del (p.Val527GlufsTer2)
n.1834_1835del
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
c.*3_*4del (n.*3_*4del)
c.1826_1827del (p.Val609GlufsTer2)
c.1028_1029del (p.Val343GlufsTer2)
c.215_216del (p.Val72GlufsTer2)
c.-203_-202del (n.-203_-202del)
ClinVar dbSNP
16g.68822051G>ACA396466505CDH1c.1762G>A (p.Val588Met)
c.1579G>A (p.Val527Met)
n.1833G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1825G>A (p.Val609Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.214G>A (p.Val72Met)
c.-204G>A (n.-204G>A)
dbSNP
16g.68822051G>CCA396466511CDH1c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
n.1833G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.-204G>C (n.-204G>C)
dbSNP
16g.68822051G>TCA396466507CDH1c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.1579G>T (p.Val527Leu)
n.1833G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.-204G>T (n.-204G>T)
16g.68822052T>ACA396466512CDH1c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.1580T>A (p.Val527Glu)
n.1834T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.1826T>A (p.Val609Glu)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.-203T>A (n.-203T>A)
dbSNP
16g.68822052T>CCA396466513CDH1c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
n.1834T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.-203T>C (n.-203T>C)
dbSNP
16g.68822052T>GCA396466514CDH1c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
n.1834T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.-203T>G (n.-203T>G)
dbSNP
16g.68822053G>ACA496392539CDH1c.1764G>A (p.Val588=)
c.1581G>A (p.Val527=)
n.1835G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1827G>A (p.Val609=)
c.1029G>A (p.Val343=)
c.216G>A (p.Val72=)
c.-202G>A (n.-202G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822053G>CCA496392540CDH1c.1764G>C (p.Val588=)
c.1581G>C (p.Val527=)
n.1835G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1827G>C (p.Val609=)
c.1029G>C (p.Val343=)
c.216G>C (p.Val72=)
c.-202G>C (n.-202G>C)
dbSNP
16g.68822053G>TCA496392541CDH1c.1764G>T (p.Val588=)
c.1581G>T (p.Val527=)
n.1835G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.1827G>T (p.Val609=)
c.1029G>T (p.Val343=)
c.216G>T (p.Val72=)
c.-202G>T (n.-202G>T)
16g.68822054A=CA2229980408CDH1c.1765A= (p.Asn589=)
c.1582A= (p.Asn528=)
n.1836A=
c.*431A= (n.*431A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.1828A= (p.Asn610=)
c.1030A= (p.Asn344=)
c.217A= (p.Asn73=)
c.-201A= (n.-201A=)
16g.68822054A>CCA396466516CDH1c.1765A>C (p.Asn589His)
c.1582A>C (p.Asn528His)
n.1836A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.1828A>C (p.Asn610His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.217A>C (p.Asn73His)
c.-201A>C (n.-201A>C)
16g.68822054A>GCA8130147CDH1c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
n.1836A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.-201A>G (n.-201A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.68822054A>TCA396466519CDH1c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
n.1836A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.-201A>T (n.-201A>T)
dbSNP
16g.68822055A=CA2229980412CDH1c.1766A= (p.Asn589=)
c.1583A= (p.Asn528=)
n.1837A=
c.*432A= (n.*432A=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.1829A= (p.Asn610=)
c.1031A= (p.Asn344=)
c.218A= (p.Asn73=)
c.-200A= (n.-200A=)
16g.68822055A>CCA396466523CDH1c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
n.1837A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.-200A>C (n.-200A>C)
16g.68822055A>GCA396466524CDH1c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
n.1837A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.-200A>G (n.-200A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822055A>TCA396466527CDH1c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
n.1837A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.-200A>T (n.-200A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822056T>ACA396466531CDH1c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.1584T>A (p.Asn528Lys)
n.1838T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.1830T>A (p.Asn610Lys)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
c.-199T>A (n.-199T>A)
dbSNP
16g.68822056T>CCA8130148CDH1c.1767T>C (p.Asn589=)
c.1584T>C (p.Asn528=)
n.1838T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.1830T>C (p.Asn610=)
c.1032T>C (p.Asn344=)
c.219T>C (p.Asn73=)
c.-199T>C (n.-199T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822056T>GCA396466535CDH1c.1767T>G (p.Asn589Lys)
c.1584T>G (p.Asn528Lys)
n.1838T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.1830T>G (p.Asn610Lys)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
c.-199T>G (n.-199T>G)
dbSNP
16g.68822056T=CA2229980418CDH1c.1767T= (p.Asn589=)
c.1584T= (p.Asn528=)
n.1838T=
c.*433T= (n.*433T=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.1830T= (p.Asn610=)
c.1032T= (p.Asn344=)
c.219T= (p.Asn73=)
c.-199T= (n.-199T=)
16g.68822057G>ACA396466564CDH1c.1768G>A (p.Asp590Asn)
c.1585G>A (p.Asp529Asn)
n.1839G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.-198G>A (n.-198G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822057G>CCA396466537CDH1c.1768G>C (p.Asp590His)
c.1585G>C (p.Asp529His)
n.1839G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.-198G>C (n.-198G>C)
dbSNP
16g.68822057G>TCA396466561CDH1c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
n.1839G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.-198G>T (n.-198G>T)
16g.68822058A>CCA396466565CDH1c.1769A>C (p.Asp590Ala)
c.1586A>C (p.Asp529Ala)
n.1840A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.-197A>C (n.-197A>C)
dbSNP
16g.68822058A>GCA396466567CDH1c.1769A>G (p.Asp590Gly)
c.1586A>G (p.Asp529Gly)
n.1840A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.-197A>G (n.-197A>G)
16g.68822058A>TCA396466569CDH1c.1769A>T (p.Asp590Val)
c.1586A>T (p.Asp529Val)
n.1840A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.-197A>T (n.-197A>T)
dbSNP
16g.68822059C>ACA350145CDH1c.1770C>A (p.Asp590Glu)
c.1587C>A (p.Asp529Glu)
n.1841C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.1833C>A (p.Asp611Glu)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
c.-196C>A (n.-196C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822059C=CA2229980430CDH1c.1770C= (p.Asp590=)
c.1587C= (p.Asp529=)
n.1841C=
c.*436C= (n.*436C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.1833C= (p.Asp611=)
c.1035C= (p.Asp345=)
c.222C= (p.Asp74=)
c.-196C= (n.-196C=)
16g.68822059C>GCA396466571CDH1c.1770C>G (p.Asp590Glu)
c.1587C>G (p.Asp529Glu)
n.1841C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.1833C>G (p.Asp611Glu)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
c.-196C>G (n.-196C>G)
dbSNP
16g.68822059C>TCA496392542CDH1c.1770C>T (p.Asp590=)
c.1587C>T (p.Asp529=)
n.1841C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.1833C>T (p.Asp611=)
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.222C>T (p.Asp74=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822060A=CA2229980434CDH1c.1771A= (p.Asn591=)
c.1588A= (p.Asn530=)
n.1842A=
c.*437A= (n.*437A=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.1834A= (p.Asn612=)
c.1036A= (p.Asn346=)
c.223A= (p.Asn75=)
c.-195A= (n.-195A=)
16g.68822060A>CCA396466574CDH1c.1771A>C (p.Asn591His)
c.1588A>C (p.Asn530His)
n.1842A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.1834A>C (p.Asn612His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.-195A>C (n.-195A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822060A>GCA8130149CDH1c.1771A>G (p.Asn591Asp)
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
n.1842A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.-195A>G (n.-195A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822060A>TCA396466578CDH1c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
n.1842A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.-195A>T (n.-195A>T)
dbSNP
16g.68822061A=CA2229980438CDH1c.1772A= (p.Asn591=)
c.1589A= (p.Asn530=)
n.1843A=
c.*438A= (n.*438A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.1835A= (p.Asn612=)
c.1037A= (p.Asn346=)
c.224A= (p.Asn75=)
c.-194A= (n.-194A=)
16g.68822061A>CCA396466579CDH1c.1772A>C (p.Asn591Thr)
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
n.1843A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.-194A>C (n.-194A>C)
dbSNP
16g.68822061A>GCA396466580CDH1c.1772A>G (p.Asn591Ser)
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
n.1843A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.-194A>G (n.-194A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822061A>TCA396466581CDH1c.1772A>T (p.Asn591Ile)
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
n.1843A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.-194A>T (n.-194A>T)
dbSNP
16g.68822062C>ACA396466583CDH1c.1773C>A (p.Asn591Lys)
c.1590C>A (p.Asn530Lys)
n.1844C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1836C>A (p.Asn612Lys)
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.225C>A (p.Asn75Lys)
c.-193C>A (n.-193C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822062C=CA2229980443CDH1c.1773C= (p.Asn591=)
c.1590C= (p.Asn530=)
n.1844C=
c.*439C= (n.*439C=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.1836C= (p.Asn612=)
c.1038C= (p.Asn346=)
c.225C= (p.Asn75=)
c.-193C= (n.-193C=)
16g.68822062C>GCA396466585CDH1c.1773C>G (p.Asn591Lys)
c.1590C>G (p.Asn530Lys)
n.1844C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1836C>G (p.Asn612Lys)
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.225C>G (p.Asn75Lys)
c.-193C>G (n.-193C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822062C>TCA8130150CDH1c.1773C>T (p.Asn591=)
c.1590C>T (p.Asn530=)
n.1844C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.1836C>T (p.Asn612=)
c.1038C>T (p.Asn346=)
c.225C>T (p.Asn75=)
c.-193C>T (n.-193C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822063G>ACA157954CDH1c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
n.1845G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.-192G>A (n.-192G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822063G>CCA396466586CDH1c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
n.1845G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.-192G>C (n.-192G>C)
16g.68822063G=CA2229980449CDH1c.1774G= (p.Ala592=)
c.1591G= (p.Ala531=)
n.1845G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.1837G= (p.Ala613=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.226G= (p.Ala76=)
c.-192G= (n.-192G=)
16g.68822063G>TCA189491CDH1c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
n.1845G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.-192G>T (n.-192G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822063_68822064delinsGCCA2229980453CDH1c.1774_1775delinsGC (p.Ala592=)
c.1591_1592delinsGC (p.Ala531=)
n.1845_1846delinsGC
c.*440_*441delinsGC (n.*440_*441delinsGC)
c.*14_*15delinsGC (n.*14_*15delinsGC)
c.1837_1838delinsGC (p.Ala613=)
c.1039_1040delinsGC (p.Ala347=)
c.226_227delinsGC (p.Ala76=)
c.-192_-191delinsGC (n.-192_-191delinsGC)
16g.68822064C>ACA396466589CDH1c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
n.1846C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.-191C>A (n.-191C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822064C=CA2229980461CDH1c.1775C= (p.Ala592=)
c.1592C= (p.Ala531=)
n.1846C=
c.*441C= (n.*441C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.1838C= (p.Ala613=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.227C= (p.Ala76=)
c.-191C= (n.-191C=)
16g.68822064C>GCA191535CDH1c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
n.1846C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.-191C>G (n.-191C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822064C>TCA396466591CDH1c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
n.1846C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.-191C>T (n.-191C>T)
ClinVar
16g.68822068dupCA10577548CDH1c.1779dup (p.Ile594HisfsTer11)
c.1596dup (p.Ile533HisfsTer11)
n.1850dup
c.*445dup (n.*445dup)
c.*19dup (n.*19dup)
c.1842dup (p.Ile615HisfsTer11)
c.1044dup (p.Ile349HisfsTer11)
c.231dup (p.Ile78HisfsTer11)
c.-187dup (n.-187dup)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68822068delCA496392543CDH1c.1779del (p.Ile594TyrfsTer19)
c.1596del (p.Ile533TyrfsTer19)
n.1850del
c.*445del (n.*445del)
c.*19del (n.*19del)
c.1842del (p.Ile615TyrfsTer19)
c.1779del (p.Ile594TyrfsTer?)
c.1044del (p.Ile349TyrfsTer19)
c.231del (p.Ile78TyrfsTer19)
c.-187del (n.-187del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68822065C>ACA496392545CDH1c.1776C>A (p.Ala592=)
c.1593C>A (p.Ala531=)
n.1847C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1839C>A (p.Ala613=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.228C>A (p.Ala76=)
c.-190C>A (n.-190C>A)
dbSNP
16g.68822065C=CA2229980473CDH1c.1776C= (p.Ala592=)
c.1593C= (p.Ala531=)
n.1847C=
c.*442C= (n.*442C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.1839C= (p.Ala613=)
c.1041C= (p.Ala347=)
c.228C= (p.Ala76=)
c.-190C= (n.-190C=)
16g.68822065C>GCA496392544CDH1c.1776C>G (p.Ala592=)
c.1593C>G (p.Ala531=)
n.1847C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1839C>G (p.Ala613=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.228C>G (p.Ala76=)
c.-190C>G (n.-190C>G)
dbSNP
16g.68822065C>TCA10580132CDH1c.1776C>T (p.Ala592=)
c.1593C>T (p.Ala531=)
n.1847C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1839C>T (p.Ala613=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.228C>T (p.Ala76=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822066C>ACA396466595CDH1c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.1848C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.-189C>A (n.-189C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822066C>GCA396466598CDH1c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.1848C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.-189C>G (n.-189C>G)
dbSNP
16g.68822066C>TCA396466599CDH1c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.1848C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.-189C>T (n.-189C>T)
dbSNP COSMIC
16g.68822067C>ACA396466600CDH1c.1778C>A (p.Pro593His)
c.1595C>A (p.Pro532His)
n.1849C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.1841C>A (p.Pro614His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.-188C>A (n.-188C>A)
dbSNP
16g.68822067C=CA2229980479CDH1c.1778C= (p.Pro593=)
c.1595C= (p.Pro532=)
n.1849C=
c.*444C= (n.*444C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.1841C= (p.Pro614=)
c.1043C= (p.Pro348=)
c.230C= (p.Pro77=)
c.-188C= (n.-188C=)
16g.68822067C>GCA396466601CDH1c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.1849C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.-188C>G (n.-188C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822067C>TCA396466603CDH1c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.1849C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.-188C>T (n.-188C>T)
dbSNP
16g.68822068C>ACA496392546CDH1c.1779C>A (p.Pro593=)
c.1596C>A (p.Pro532=)
n.1850C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1842C>A (p.Pro614=)
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.231C>A (p.Pro77=)
c.-187C>A (n.-187C>A)
dbSNP
16g.68822068C=CA2229980482CDH1c.1779C= (p.Pro593=)
c.1596C= (p.Pro532=)
n.1850C=
c.*445C= (n.*445C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.1842C= (p.Pro614=)
c.1044C= (p.Pro348=)
c.231C= (p.Pro77=)
c.-187C= (n.-187C=)
16g.68822068C>GCA496392547CDH1c.1779C>G (p.Pro593=)
c.1596C>G (p.Pro532=)
n.1850C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1842C>G (p.Pro614=)
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.231C>G (p.Pro77=)
c.-187C>G (n.-187C>G)
dbSNP
16g.68822068C>TCA496392548CDH1c.1779C>T (p.Pro593=)
c.1596C>T (p.Pro532=)
n.1850C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1842C>T (p.Pro614=)
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.231C>T (p.Pro77=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822069A=CA2229980485CDH1c.1780A= (p.Ile594=)
c.1597A= (p.Ile533=)
n.1851A=
c.*446A= (n.*446A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.1843A= (p.Ile615=)
c.1045A= (p.Ile349=)
c.232A= (p.Ile78=)
c.-186A= (n.-186A=)
16g.68822069A>CCA396466610CDH1c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
n.1851A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.-186A>C (n.-186A>C)
16g.68822069A>GCA396466608CDH1c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
n.1851A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.-186A>G (n.-186A>G)
ClinVar
16g.68822069A>TCA396466605CDH1c.1780A>T (p.Ile594Leu)
c.1597A>T (p.Ile533Leu)
n.1851A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.1843A>T (p.Ile615Leu)
c.1045A>T (p.Ile349Leu)
c.232A>T (p.Ile78Leu)
c.-186A>T (n.-186A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822070T>ACA396466617CDH1c.1781T>A (p.Ile594Lys)
c.1598T>A (p.Ile533Lys)
n.1852T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.1844T>A (p.Ile615Lys)
c.1046T>A (p.Ile349Lys)
c.233T>A (p.Ile78Lys)
c.-185T>A (n.-185T>A)
dbSNP
16g.68822070T>CCA396466620CDH1c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
n.1852T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.-185T>C (n.-185T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822070T>GCA396466623CDH1c.1781T>G (p.Ile594Arg)
c.1598T>G (p.Ile533Arg)
n.1852T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.1844T>G (p.Ile615Arg)
c.1046T>G (p.Ile349Arg)
c.233T>G (p.Ile78Arg)
c.-185T>G (n.-185T>G)
16g.68822070T=CA2229980488CDH1c.1781T= (p.Ile594=)
c.1598T= (p.Ile533=)
n.1852T=
c.*447T= (n.*447T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.1844T= (p.Ile615=)
c.1046T= (p.Ile349=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.-185T= (n.-185T=)
16g.68822071A>CCA496392549CDH1c.1782A>C (p.Ile594=)
c.1599A>C (p.Ile533=)
n.1853A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.1845A>C (p.Ile615=)
c.1047A>C (p.Ile349=)
c.234A>C (p.Ile78=)
c.-184A>C (n.-184A>C)
16g.68822071A>GCA396466627CDH1c.1782A>G (p.Ile594Met)
c.1599A>G (p.Ile533Met)
n.1853A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1845A>G (p.Ile615Met)
c.1047A>G (p.Ile349Met)
c.234A>G (p.Ile78Met)
c.-184A>G (n.-184A>G)
16g.68822071A>TCA496392550CDH1c.1782A>T (p.Ile594=)
c.1599A>T (p.Ile533=)
n.1853A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1845A>T (p.Ile615=)
c.1047A>T (p.Ile349=)
c.234A>T (p.Ile78=)
c.-184A>T (n.-184A>T)
16g.68822072C>ACA396466631CDH1c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
n.1854C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-183C>A (n.-183C>A)
dbSNP
16g.68822072C=CA2229980494CDH1c.1783C= (p.Pro595=)
c.1600C= (p.Pro534=)
n.1854C=
c.*449C= (n.*449C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.1846C= (p.Pro616=)
c.1048C= (p.Pro350=)
c.235C= (p.Pro79=)
c.-183C= (n.-183C=)
16g.68822072C>GCA396466634CDH1c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
n.1854C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-183C>G (n.-183C>G)
dbSNP
16g.68822072C>TCA8130151CDH1c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
n.1854C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-183C>T (n.-183C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822073C>ACA396466637CDH1c.1784C>A (p.Pro595Gln)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
n.1855C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1847C>A (p.Pro616Gln)
c.1049C>A (p.Pro350Gln)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.-182C>A (n.-182C>A)
ClinVar
16g.68822073C=CA2229980499CDH1c.1784C= (p.Pro595=)
c.1601C= (p.Pro534=)
n.1855C=
c.*450C= (n.*450C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.1847C= (p.Pro616=)
c.1049C= (p.Pro350=)
c.236C= (p.Pro79=)
c.-182C= (n.-182C=)
16g.68822073C>GCA396466639CDH1c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
n.1855C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-182C>G (n.-182C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822073C>TCA396466642CDH1c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
n.1855C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-182C>T (n.-182C>T)
dbSNP
16g.68822074A>CCA496392552CDH1c.1785A>C (p.Pro595=)
c.1602A>C (p.Pro534=)
n.1856A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.1848A>C (p.Pro616=)
c.1050A>C (p.Pro350=)
c.237A>C (p.Pro79=)
c.-181A>C (n.-181A>C)
16g.68822074A>GCA496392553CDH1c.1785A>G (p.Pro595=)
c.1602A>G (p.Pro534=)
n.1856A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.1848A>G (p.Pro616=)
c.1050A>G (p.Pro350=)
c.237A>G (p.Pro79=)
c.-181A>G (n.-181A>G)
16g.68822074A>TCA496392554CDH1c.1785A>T (p.Pro595=)
c.1602A>T (p.Pro534=)
n.1856A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.1848A>T (p.Pro616=)
c.1050A>T (p.Pro350=)
c.237A>T (p.Pro79=)
c.-181A>T (n.-181A>T)
dbSNP
16g.68822075G>ACA396466644CDH1c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
n.1857G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.-180G>A (n.-180G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822075G>CCA396466645CDH1c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
n.1857G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.-180G>C (n.-180G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822075G=CA2229980504CDH1c.1786G= (p.Glu596=)
c.1603G= (p.Glu535=)
n.1857G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.1849G= (p.Glu617=)
c.1051G= (p.Glu351=)
c.238G= (p.Glu80=)
c.-180G= (n.-180G=)
16g.68822075G>TCA396466648CDH1c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
n.1857G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.-180G>T (n.-180G>T)
ClinVar
16g.68822076A>CCA396466652CDH1c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.1858A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.-179A>C (n.-179A>C)
16g.68822076A>GCA396466656CDH1c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
n.1858A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.-179A>G (n.-179A>G)
16g.68822076A>TCA396466654CDH1c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
n.1858A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.-179A>T (n.-179A>T)
16g.68822077A>CCA396466659CDH1c.1788A>C (p.Glu596Asp)
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
n.1859A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.1053A>C (p.Glu351Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.-178A>C (n.-178A>C)
dbSNP
16g.68822077A>GCA496392557CDH1c.1788A>G (p.Glu596=)
c.1605A>G (p.Glu535=)
n.1859A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.1053A>G (p.Glu351=)
c.240A>G (p.Glu80=)
c.-178A>G (n.-178A>G)
gnomAD v4
16g.68822077A>TCA396466661CDH1c.1788A>T (p.Glu596Asp)
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
n.1859A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.1053A>T (p.Glu351Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.-178A>T (n.-178A>T)
dbSNP
16g.68822078C>ACA195370CDH1c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
n.1860C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-177C>A (n.-177C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822078C=CA2229980513CDH1c.1789C= (p.Pro597=)
c.1606C= (p.Pro536=)
n.1860C=
c.*455C= (n.*455C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.1852C= (p.Pro618=)
c.1054C= (p.Pro352=)
c.241C= (p.Pro81=)
c.-177C= (n.-177C=)
16g.68822078C>GCA396466664CDH1c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
n.1860C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-177C>G (n.-177C>G)
dbSNP
16g.68822078C>TCA215849CDH1c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
n.1860C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-177C>T (n.-177C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822079C>ACA396466665CDH1c.1790C>A (p.Pro597His)
c.1607C>A (p.Pro536His)
n.1861C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1853C>A (p.Pro618His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.-176C>A (n.-176C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822079C=CA2229980519CDH1c.1790C= (p.Pro597=)
c.1607C= (p.Pro536=)
n.1861C=
c.*456C= (n.*456C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.1853C= (p.Pro618=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.242C= (p.Pro81=)
c.-176C= (n.-176C=)
16g.68822079C>GCA396466666CDH1c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
n.1861C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-176C>G (n.-176C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822079C>TCA396466668CDH1c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
n.1861C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-176C>T (n.-176C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68822080T>ACA496392560CDH1c.1791T>A (p.Pro597=)
c.1608T>A (p.Pro536=)
n.1862T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.1854T>A (p.Pro618=)
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.243T>A (p.Pro81=)
c.-175T>A (n.-175T>A)
dbSNP
16g.68822080T>CCA496392561CDH1c.1791T>C (p.Pro597=)
c.1608T>C (p.Pro536=)
n.1862T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.1854T>C (p.Pro618=)
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.243T>C (p.Pro81=)
c.-175T>C (n.-175T>C)
16g.68822080T>GCA496392562CDH1c.1791T>G (p.Pro597=)
c.1608T>G (p.Pro536=)
n.1862T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.1854T>G (p.Pro618=)
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.243T>G (p.Pro81=)
c.-175T>G (n.-175T>G)
16g.68822081C>ACA496392563CDH1c.1792C>A (p.Arg598=)
c.1609C>A (p.Arg537=)
n.1863C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1855C>A (p.Arg619=)
c.1057C>A (p.Arg353=)
c.244C>A (p.Arg82=)
c.-174C>A (n.-174C>A)
16g.68822081C=CA2229980523CDH1c.1792C= (p.Arg598=)
c.1609C= (p.Arg537=)
n.1863C=
c.*458C= (n.*458C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.1855C= (p.Arg619=)
c.1057C= (p.Arg353=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.-174C= (n.-174C=)
16g.68822081C>GCA16615250CDH1c.1792C>G (p.Arg598Gly)
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
n.1863C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.1855C>G (p.Arg619Gly)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.-174C>G (n.-174C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68822081C>TCA281000CDH1c.1792C>T (p.Arg598Ter)
c.1609C>T (p.Arg537Ter)
n.1863C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.1855C>T (p.Arg619Ter)
c.1057C>T (p.Arg353Ter)
c.244C>T (p.Arg82Ter)
c.-174C>T (n.-174C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68822082G>ACA334368CDH1c.1793G>A (p.Arg598Gln)
c.1610G>A (p.Arg537Gln)
n.1864G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.1856G>A (p.Arg619Gln)
c.1058G>A (p.Arg353Gln)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.-173G>A (n.-173G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822082G>CCA396466676CDH1c.1793G>C (p.Arg598Pro)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
n.1864G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.1856G>C (p.Arg619Pro)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.-173G>C (n.-173G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822082G=CA2229980532CDH1c.1793G= (p.Arg598=)
c.1610G= (p.Arg537=)
n.1864G=
c.*459G= (n.*459G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.1856G= (p.Arg619=)
c.1058G= (p.Arg353=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.-173G= (n.-173G=)
16g.68822082G>TCA396466678CDH1c.1793G>T (p.Arg598Leu)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
n.1864G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.1856G>T (p.Arg619Leu)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.-173G>T (n.-173G>T)
16g.68822083A>CCA496392567CDH1c.1794A>C (p.Arg598=)
c.1611A>C (p.Arg537=)
n.1865A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.1857A>C (p.Arg619=)
c.1059A>C (p.Arg353=)
c.246A>C (p.Arg82=)
c.-172A>C (n.-172A>C)
16g.68822083A>GCA496392568CDH1c.1794A>G (p.Arg598=)
c.1611A>G (p.Arg537=)
n.1865A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1857A>G (p.Arg619=)
c.1059A>G (p.Arg353=)
c.246A>G (p.Arg82=)
c.-172A>G (n.-172A>G)
dbSNP
16g.68822083A>TCA496392569CDH1c.1794A>T (p.Arg598=)
c.1611A>T (p.Arg537=)
n.1865A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1857A>T (p.Arg619=)
c.1059A>T (p.Arg353=)
c.246A>T (p.Arg82=)
c.-172A>T (n.-172A>T)
dbSNP
16g.68822084delCA2580612877CDH1c.1795del (p.Thr599LeufsTer14)
c.1612del (p.Thr538LeufsTer14)
n.1866del
c.*461del (n.*461del)
c.*35del (n.*35del)
c.1858del (p.Thr620LeufsTer14)
c.1795del (p.Thr599LeufsTer?)
c.1060del (p.Thr354LeufsTer14)
c.247del (p.Thr83LeufsTer14)
c.-171del (n.-171del)
ClinVar
16g.68822084A>CCA396466680CDH1c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
n.1866A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.-171A>C (n.-171A>C)
16g.68822084A>GCA396466683CDH1c.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
n.1866A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.-171A>G (n.-171A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822084A>TCA396466684CDH1c.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
n.1866A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.-171A>T (n.-171A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.68822084_68822085delinsTCA645580184CDH1c.1795_1796delinsT (p.Thr599LeufsTer14)
c.1612_1613delinsT (p.Thr538LeufsTer14)
n.1866_1867delinsT
c.*461_*462delinsT (n.*461_*462delinsT)
c.*35_*36delinsT (n.*35_*36delinsT)
c.1858_1859delinsT (p.Thr620LeufsTer14)
c.1795_1796delinsT (p.Thr599LeufsTer?)
c.1060_1061delinsT (p.Thr354LeufsTer14)
c.247_248delinsT (p.Thr83LeufsTer14)
c.-171_-170delinsT (n.-171_-170delinsT)
COSMIC
16g.68822085C>ACA396466690CDH1c.1796C>A (p.Thr599Asn)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
n.1867C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.-170C>A (n.-170C>A)
16g.68822085C=CA2229980541CDH1c.1796C= (p.Thr599=)
c.1613C= (p.Thr538=)
n.1867C=
c.*462C= (n.*462C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.1859C= (p.Thr620=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.248C= (p.Thr83=)
c.-170C= (n.-170C=)
16g.68822085C>GCA283312012CDH1c.1796C>G (p.Thr599Ser)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
n.1867C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.-170C>G (n.-170C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822085C>TCA10580133CDH1c.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
n.1867C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.-170C>T (n.-170C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822086T>ACA496392573CDH1c.1797T>A (p.Thr599=)
c.1614T>A (p.Thr538=)
n.1868T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.1860T>A (p.Thr620=)
c.1062T>A (p.Thr354=)
c.249T>A (p.Thr83=)
c.-169T>A (n.-169T>A)
dbSNP
16g.68822086T>CCA496392574CDH1c.1797T>C (p.Thr599=)
c.1614T>C (p.Thr538=)
n.1868T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.1860T>C (p.Thr620=)
c.1062T>C (p.Thr354=)
c.249T>C (p.Thr83=)
c.-169T>C (n.-169T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68822086T>GCA191053CDH1c.1797T>G (p.Thr599=)
c.1614T>G (p.Thr538=)
n.1868T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.1860T>G (p.Thr620=)
c.1062T>G (p.Thr354=)
c.249T>G (p.Thr83=)
c.-169T>G (n.-169T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822086T=CA2229980548CDH1c.1797T= (p.Thr599=)
c.1614T= (p.Thr538=)
n.1868T=
c.*463T= (n.*463T=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.1860T= (p.Thr620=)
c.1062T= (p.Thr354=)
c.249T= (p.Thr83=)
c.-169T= (n.-169T=)
16g.68822087A=CA2229980552CDH1c.1798A= (p.Ile600=)
c.1615A= (p.Ile539=)
n.1869A=
c.*464A= (n.*464A=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.1861A= (p.Ile621=)
c.1063A= (p.Ile355=)
c.250A= (p.Ile84=)
c.-168A= (n.-168A=)
16g.68822087A>CCA396466693CDH1c.1798A>C (p.Ile600Leu)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
n.1869A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.-168A>C (n.-168A>C)
16g.68822087A>GCA396466696CDH1c.1798A>G (p.Ile600Val)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
n.1869A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.-168A>G (n.-168A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68822087A>TCA396466699CDH1c.1798A>T (p.Ile600Leu)
c.1615A>T (p.Ile539Leu)
n.1869A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.1861A>T (p.Ile621Leu)
c.1063A>T (p.Ile355Leu)
c.250A>T (p.Ile84Leu)
c.-168A>T (n.-168A>T)
dbSNP
16g.68822088T>ACA396466702CDH1c.1799T>A (p.Ile600Lys)
c.1616T>A (p.Ile539Lys)
n.1870T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.1862T>A (p.Ile621Lys)
c.1064T>A (p.Ile355Lys)
c.251T>A (p.Ile84Lys)
c.-167T>A (n.-167T>A)
dbSNP
16g.68822088T>CCA283312021CDH1c.1799T>C (p.Ile600Thr)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
n.1870T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.-167T>C (n.-167T>C)
dbSNP
16g.68822088T>GCA396466705CDH1c.1799T>G (p.Ile600Arg)
c.1616T>G (p.Ile539Arg)
n.1870T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.1862T>G (p.Ile621Arg)
c.1064T>G (p.Ile355Arg)
c.251T>G (p.Ile84Arg)
c.-167T>G (n.-167T>G)
16g.68822088T=CA2229980556CDH1c.1799T= (p.Ile600=)
c.1616T= (p.Ile539=)
n.1870T=
c.*465T= (n.*465T=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.1862T= (p.Ile621=)
c.1064T= (p.Ile355=)
c.251T= (p.Ile84=)
c.-167T= (n.-167T=)
16g.68822089A=CA2229980560CDH1c.1800A= (p.Ile600=)
c.1617A= (p.Ile539=)
n.1871A=
c.*466A= (n.*466A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.1863A= (p.Ile621=)
c.1065A= (p.Ile355=)
c.252A= (p.Ile84=)
c.-166A= (n.-166A=)
16g.68822089A>CCA496392576CDH1c.1800A>C (p.Ile600=)
c.1617A>C (p.Ile539=)
n.1871A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.1863A>C (p.Ile621=)
c.1065A>C (p.Ile355=)
c.252A>C (p.Ile84=)
c.-166A>C (n.-166A>C)
16g.68822089A>GCA10583418CDH1c.1800A>G (p.Ile600Met)
c.1617A>G (p.Ile539Met)
n.1871A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1863A>G (p.Ile621Met)
c.1065A>G (p.Ile355Met)
c.252A>G (p.Ile84Met)
c.-166A>G (n.-166A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.68822089A>TCA496392577CDH1c.1800A>T (p.Ile600=)
c.1617A>T (p.Ile539=)
n.1871A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.1863A>T (p.Ile621=)
c.1065A>T (p.Ile355=)
c.252A>T (p.Ile84=)
c.-166A>T (n.-166A>T)
dbSNP
16g.68822089_68822092delinsATTCCA2229980564CDH1c.1800_1803delinsATTC (p.Ile600=)
c.1617_1620delinsATTC (p.Ile539=)
n.1871_1874delinsATTC
c.*466_*469delinsATTC (n.*466_*469delinsATTC)
c.*40_*43delinsATTC (n.*40_*43delinsATTC)
c.1863_1866delinsATTC (p.Ile621=)
c.1065_1068delinsATTC (p.Ile355=)
c.252_255delinsATTC (p.Ile84=)
c.-166_-163delinsATTC (n.-166_-163delinsATTC)
16g.68822090T>ACA396466710CDH1c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
n.1872T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.1864T>A (p.Phe622Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.-165T>A (n.-165T>A)
dbSNP
16g.68822090T>CCA396466712CDH1c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
n.1872T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.1864T>C (p.Phe622Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.-165T>C (n.-165T>C)
ClinVar
16g.68822090T>GCA396466714CDH1c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.1618T>G (p.Phe540Val)
n.1872T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.1864T>G (p.Phe622Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.-165T>G (n.-165T>G)
ClinVar
16g.68822094_68822096delCA168579CDH1c.1805_1807del (p.Phe602del)
c.1622_1624del (p.Phe541del)
n.1876_1878del
c.*471_*473del (n.*471_*473del)
c.*45_*47del (n.*45_*47del)
c.1868_1870del (p.Phe623del)
c.1070_1072del (p.Phe357del)
c.257_259del (p.Phe86del)
c.-161_-159del (n.-161_-159del)
ClinVar dbSNP
16g.68822091T>ACA396466716CDH1c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
n.1873T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.-164T>A (n.-164T>A)
dbSNP
16g.68822091T>CCA396466722CDH1c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
n.1873T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.1865T>C (p.Phe622Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.-164T>C (n.-164T>C)
gnomAD v4
16g.68822091T>GCA396466719CDH1c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
n.1873T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.1865T>G (p.Phe622Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.-164T>G (n.-164T>G)
16g.68822092C>ACA396466723CDH1c.1803C>A (p.Phe601Leu)
c.1620C>A (p.Phe540Leu)
n.1874C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.1866C>A (p.Phe622Leu)
c.1068C>A (p.Phe356Leu)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.-163C>A (n.-163C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822092C=CA2229980572CDH1c.1803C= (p.Phe601=)
c.1620C= (p.Phe540=)
n.1874C=
c.*469C= (n.*469C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.1866C= (p.Phe622=)
c.1068C= (p.Phe356=)
c.255C= (p.Phe85=)
c.-163C= (n.-163C=)
16g.68822092C>GCA396466725CDH1c.1803C>G (p.Phe601Leu)
c.1620C>G (p.Phe540Leu)
n.1874C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.1866C>G (p.Phe622Leu)
c.1068C>G (p.Phe356Leu)
c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.-163C>G (n.-163C>G)
dbSNP
16g.68822092C>TCA496392578CDH1c.1803C>T (p.Phe601=)
c.1620C>T (p.Phe540=)
n.1874C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.1866C>T (p.Phe622=)
c.1068C>T (p.Phe356=)
c.255C>T (p.Phe85=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
dbSNP
16g.68822093T>ACA396466731CDH1c.1804T>A (p.Phe602Ile)
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
n.1875T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.1867T>A (p.Phe623Ile)
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.-162T>A (n.-162T>A)
16g.68822093T>CCA396466733CDH1c.1804T>C (p.Phe602Leu)
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
n.1875T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.1867T>C (p.Phe623Leu)
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.-162T>C (n.-162T>C)
16g.68822093T>GCA396466740CDH1c.1804T>G (p.Phe602Val)
c.1621T>G (p.Phe541Val)
n.1875T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.1867T>G (p.Phe623Val)
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.-162T>G (n.-162T>G)
16g.68822094dupCA645580185CDH1c.1805dup (p.Cys603LeufsTer2)
c.1622dup (p.Cys542LeufsTer2)
n.1876dup
c.*471dup (n.*471dup)
c.*45dup (n.*45dup)
c.1868dup (p.Cys624LeufsTer2)
c.1070dup (p.Cys358LeufsTer2)
c.257dup (p.Cys87LeufsTer2)
c.-161dup (n.-161dup)
COSMIC
16g.68822094T>ACA396466743CDH1c.1805T>A (p.Phe602Tyr)
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
n.1876T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.1868T>A (p.Phe623Tyr)
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.-161T>A (n.-161T>A)
16g.68822094T>CCA396466745CDH1c.1805T>C (p.Phe602Ser)
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
n.1876T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.1868T>C (p.Phe623Ser)
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.-161T>C (n.-161T>C)
ClinVar
16g.68822094T>GCA396466750CDH1c.1805T>G (p.Phe602Cys)
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
n.1876T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.1868T>G (p.Phe623Cys)
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.-161T>G (n.-161T>G)
16g.68822094_68822095delinsAGCA2697555905CDH1c.1805_1806delinsAG (p.Phe602Ter)
c.1622_1623delinsAG (p.Phe541Ter)
n.1876_1877delinsAG
c.*471_*472delinsAG (n.*471_*472delinsAG)
c.*45_*46delinsAG (n.*45_*46delinsAG)
c.1868_1869delinsAG (p.Phe623Ter)
c.1070_1071delinsAG (p.Phe357Ter)
c.257_258delinsAG (p.Phe86Ter)
c.-161_-160delinsAG (n.-161_-160delinsAG)
ClinVar
16g.68822095_68822096delCA2580091851CDH1c.1806_1807del (p.Phe602LeufsTer2)
c.1623_1624del (p.Phe541LeufsTer2)
n.1877_1878del
c.*472_*473del (n.*472_*473del)
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
c.1869_1870del (p.Phe623LeufsTer2)
c.1071_1072del (p.Phe357LeufsTer2)
c.258_259del (p.Phe86LeufsTer2)
c.-160_-159del (n.-160_-159del)
ClinVar
16g.68822095C>ACA396466753CDH1c.1806C>A (p.Phe602Leu)
c.1623C>A (p.Phe541Leu)
n.1877C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1869C>A (p.Phe623Leu)
c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.-160C>A (n.-160C>A)
16g.68822095C=CA2229980578CDH1c.1806C= (p.Phe602=)
c.1623C= (p.Phe541=)
n.1877C=
c.*472C= (n.*472C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.1869C= (p.Phe623=)
c.1071C= (p.Phe357=)
c.258C= (p.Phe86=)
c.-160C= (n.-160C=)
16g.68822095C>GCA396466754CDH1c.1806C>G (p.Phe602Leu)
c.1623C>G (p.Phe541Leu)
n.1877C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1869C>G (p.Phe623Leu)
c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.-160C>G (n.-160C>G)
dbSNP
16g.68822095C>TCA496392579CDH1c.1806C>T (p.Phe602=)
c.1623C>T (p.Phe541=)
n.1877C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1869C>T (p.Phe623=)
c.1071C>T (p.Phe357=)
c.258C>T (p.Phe86=)
c.-160C>T (n.-160C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822096T>ACA396466757CDH1c.1807T>A (p.Cys603Ser)
c.1624T>A (p.Cys542Ser)
n.1878T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.1870T>A (p.Cys624Ser)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
c.-159T>A (n.-159T>A)
dbSNP
16g.68822096T>CCA396466758CDH1c.1807T>C (p.Cys603Arg)
c.1624T>C (p.Cys542Arg)
n.1878T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.1870T>C (p.Cys624Arg)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.-159T>C (n.-159T>C)
16g.68822096T>GCA396466759CDH1c.1807T>G (p.Cys603Gly)
c.1624T>G (p.Cys542Gly)
n.1878T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.1870T>G (p.Cys624Gly)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.-159T>G (n.-159T>G)
16g.68822096_68822097insTGCA645580186CDH1c.1807_1808insTG (p.Cys603LeufsTer11)
c.1624_1625insTG (p.Cys542LeufsTer11)
n.1878_1879insTG
c.*473_*474insTG (n.*473_*474insTG)
c.*47_*48insTG (n.*47_*48insTG)
c.1870_1871insTG (p.Cys624LeufsTer11)
c.1807_1808insTG (p.Cys603LeufsTer?)
c.1072_1073insTG (p.Cys358LeufsTer11)
c.259_260insTG (p.Cys87LeufsTer11)
c.-159_-158insTG (n.-159_-158insTG)
COSMIC
16g.68822097G>ACA396466761CDH1c.1808G>A (p.Cys603Tyr)
c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
n.1879G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.1871G>A (p.Cys624Tyr)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.-158G>A (n.-158G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822097G>CCA348729CDH1c.1808G>C (p.Cys603Ser)
c.1625G>C (p.Cys542Ser)
n.1879G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.1871G>C (p.Cys624Ser)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
c.-158G>C (n.-158G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68822097G=CA2229980587CDH1c.1808G= (p.Cys603=)
c.1625G= (p.Cys542=)
n.1879G=
c.*474G= (n.*474G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.1871G= (p.Cys624=)
c.1073G= (p.Cys358=)
c.260G= (p.Cys87=)
c.-158G= (n.-158G=)
16g.68822097G>TCA396466762CDH1c.1808G>T (p.Cys603Phe)
c.1625G>T (p.Cys542Phe)
n.1879G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.1871G>T (p.Cys624Phe)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.-158G>T (n.-158G>T)
16g.68822098T>ACA396466765CDH1c.1809T>A (p.Cys603Ter)
c.1626T>A (p.Cys542Ter)
n.1880T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.1872T>A (p.Cys624Ter)
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.261T>A (p.Cys87Ter)
c.-157T>A (n.-157T>A)
16g.68822098T>CCA8130152CDH1c.1809T>C (p.Cys603=)
c.1626T>C (p.Cys542=)
n.1880T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.1872T>C (p.Cys624=)
c.1074T>C (p.Cys358=)
c.261T>C (p.Cys87=)
c.-157T>C (n.-157T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68822098T>GCA396466767CDH1c.1809T>G (p.Cys603Trp)
c.1626T>G (p.Cys542Trp)
n.1880T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.1872T>G (p.Cys624Trp)
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
c.261T>G (p.Cys87Trp)
c.-157T>G (n.-157T>G)
16g.68822098T=CA2229980592CDH1c.1809T= (p.Cys603=)
c.1626T= (p.Cys542=)
n.1880T=
c.*475T= (n.*475T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.1872T= (p.Cys624=)
c.1074T= (p.Cys358=)
c.261T= (p.Cys87=)
c.-157T= (n.-157T=)
16g.68822099delCA2570256695CDH1c.1810del (p.Glu604ArgfsTer9)
c.1627del (p.Glu543ArgfsTer9)
n.1881del
c.*476del (n.*476del)
c.*50del (n.*50del)
c.1873del (p.Glu625ArgfsTer9)
c.1810del (p.Glu604ArgfsTer30)
c.1075del (p.Glu359ArgfsTer9)
c.262del (p.Glu88ArgfsTer9)
c.-156del (n.-156del)
16g.68822099G>ACA396466769CDH1c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
n.1881G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.-156G>A (n.-156G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822099G>CCA396466773CDH1c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
n.1881G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.-156G>C (n.-156G>C)
dbSNP
16g.68822099G>TCA396466775CDH1c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
n.1881G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.-156G>T (n.-156G>T)
COSMIC
16g.68822100A>CCA396466781CDH1c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
n.1882A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.-155A>C (n.-155A>C)
16g.68822100A>GCA396466783CDH1c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
n.1882A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.-155A>G (n.-155A>G)
16g.68822100A>TCA396466784CDH1c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
n.1882A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.-155A>T (n.-155A>T)
dbSNP
16g.68822101G>ACA496392583CDH1c.1812G>A (p.Glu604=)
c.1629G>A (p.Glu543=)
n.1883G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.1875G>A (p.Glu625=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.-154G>A (n.-154G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68822101G>CCA396466785CDH1c.1812G>C (p.Glu604Asp)
c.1629G>C (p.Glu543Asp)
n.1883G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.1875G>C (p.Glu625Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.-154G>C (n.-154G>C)
dbSNP
16g.68822101G>TCA396466786CDH1c.1812G>T (p.Glu604Asp)
c.1629G>T (p.Glu543Asp)
n.1883G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.1875G>T (p.Glu625Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.-154G>T (n.-154G>T)
16g.68822102A>CCA496392584CDH1c.1813A>C (p.Arg605=)
c.1630A>C (p.Arg544=)
n.1884A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.1876A>C (p.Arg626=)
c.1078A>C (p.Arg360=)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.-153A>C (n.-153A>C)
16g.68822102A>GCA396466788CDH1c.1813A>G (p.Arg605Gly)
c.1630A>G (p.Arg544Gly)
n.1884A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.1876A>G (p.Arg626Gly)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.-153A>G (n.-153A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68822102A>TCA396466789CDH1c.1813A>T (p.Arg605Trp)
c.1630A>T (p.Arg544Trp)
n.1884A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.1876A>T (p.Arg626Trp)
c.1078A>T (p.Arg360Trp)
c.265A>T (p.Arg89Trp)
c.-153A>T (n.-153A>T)
16g.68822103G>ACA396466792CDH1c.1814G>A (p.Arg605Lys)
c.1631G>A (p.Arg544Lys)
n.1885G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.1877G>A (p.Arg626Lys)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.-152G>A (n.-152G>A)
ClinVar
16g.68822103G>CCA396466797CDH1c.1814G>C (p.Arg605Thr)
c.1631G>C (p.Arg544Thr)
n.1885G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.1877G>C (p.Arg626Thr)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.-152G>C (n.-152G>C)
16g.68822103G>TCA396466794CDH1c.1814G>T (p.Arg605Met)
c.1631G>T (p.Arg544Met)
n.1885G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.1877G>T (p.Arg626Met)
c.1079G>T (p.Arg360Met)
c.266G>T (p.Arg89Met)
c.-152G>T (n.-152G>T)
16g.68822104G>ACA496392587CDH1c.1815G>A (p.Arg605=)
c.1632G>A (p.Arg544=)
n.1886G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1878G>A (p.Arg626=)
c.1080G>A (p.Arg360=)
c.267G>A (p.Arg89=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
dbSNP
16g.68822104G>CCA396466799CDH1c.1815G>C (p.Arg605Ser)
c.1632G>C (p.Arg544Ser)
n.1886G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.1878G>C (p.Arg626Ser)
c.1080G>C (p.Arg360Ser)
c.267G>C (p.Arg89Ser)
c.-151G>C (n.-151G>C)
dbSNP
16g.68822104G>TCA396466800CDH1c.1815G>T (p.Arg605Ser)
c.1632G>T (p.Arg544Ser)
n.1886G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1878G>T (p.Arg626Ser)
c.1080G>T (p.Arg360Ser)
c.267G>T (p.Arg89Ser)
c.-151G>T (n.-151G>T)

Number of alleles fetched