Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68759683_68759686del | CA2614740612 | CPT1A | c.2143-25_2143-22del (n.2143-25_2143-22del) c.2239-25_2239-22del (n.2239-25_2239-22del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759683_68759684insAAAAAAAATTTT | CA2792552362 | CPT1A | c.2143-23_2143-22insAAAATTTTTTTT (n.2143-23_2143-22insAAAATTTTTTTT) c.2239-23_2239-22insAAAATTTTTTTT (n.2239-23_2239-22insAAAATTTTTTTT) | |
11 | g.68759685T>A | CA2574903040 | CPT1A | c.2143-24A>T (n.2143-24A>T) c.2239-24A>T (n.2239-24A>T) | |
11 | g.68759686T>A | CA2574903041 | CPT1A | c.2143-25A>T (n.2143-25A>T) c.2239-25A>T (n.2239-25A>T) | |
11 | g.68759686T>C | CA2614740616 | CPT1A | c.2143-25A>G (n.2143-25A>G) c.2239-25A>G (n.2239-25A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759687G>A | CA599985087 | CPT1A | c.2143-26C>T (n.2143-26C>T) c.2239-26C>T (n.2239-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759687G>T | CA6152065 | CPT1A | c.2143-26C>A (n.2143-26C>A) c.2239-26C>A (n.2239-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68759688T>C | CA6152066 | CPT1A | c.2143-27A>G (n.2143-27A>G) c.2239-27A>G (n.2239-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759689T>A | CA2574903042 | CPT1A | c.2143-28A>T (n.2143-28A>T) c.2239-28A>T (n.2239-28A>T) | |
11 | g.68759690G>A | CA599985090 | CPT1A | c.2143-29C>T (n.2143-29C>T) c.2239-29C>T (n.2239-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759690G>C | CA6152067 | CPT1A | c.2143-29C>G (n.2143-29C>G) c.2239-29C>G (n.2239-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759690G>T | CA2574903043 | CPT1A | c.2143-29C>A (n.2143-29C>A) c.2239-29C>A (n.2239-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759691C>T | CA2614740628 | CPT1A | c.2143-30G>A (n.2143-30G>A) c.2239-30G>A (n.2239-30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759692T>C | CA2614740629 | CPT1A | c.2143-31A>G (n.2143-31A>G) c.2239-31A>G (n.2239-31A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759693G>A | CA2614740632 | CPT1A | c.2143-32C>T (n.2143-32C>T) c.2239-32C>T (n.2239-32C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759693G>T | CA2614740636 | CPT1A | c.2143-32C>A (n.2143-32C>A) c.2239-32C>A (n.2239-32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759694G>C | CA599985092 | CPT1A | c.2143-33C>G (n.2143-33C>G) c.2239-33C>G (n.2239-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759694G>T | CA2614740667 | CPT1A | c.2143-33C>A (n.2143-33C>A) c.2239-33C>A (n.2239-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759695G>A | CA599985094 | CPT1A | c.2143-34C>T (n.2143-34C>T) c.2239-34C>T (n.2239-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759695G>T | CA2614740676 | CPT1A | c.2143-34C>A (n.2143-34C>A) c.2239-34C>A (n.2239-34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759697A>C | CA2574903044 | CPT1A | c.2143-36T>G (n.2143-36T>G) c.2239-36T>G (n.2239-36T>G) | |
11 | g.68759699T>C | CA223365718 | CPT1A | c.2143-38A>G (n.2143-38A>G) c.2239-38A>G (n.2239-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68759700G>A | CA2614740679 | CPT1A | c.2143-39C>T (n.2143-39C>T) c.2239-39C>T (n.2239-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759700G>T | CA6152068 | CPT1A | c.2143-39C>A (n.2143-39C>A) c.2239-39C>A (n.2239-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759701A>G | CA2574903045 | CPT1A | c.2143-40T>C (n.2143-40T>C) c.2239-40T>C (n.2239-40T>C) | |
11 | g.68759702G>A | CA2574903046 | CPT1A | c.2143-41C>T (n.2143-41C>T) c.2239-41C>T (n.2239-41C>T) | |
11 | g.68759704C>A | CA6152069 | CPT1A | c.2143-43G>T (n.2143-43G>T) c.2239-43G>T (n.2239-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759705A>G | CA6152070 | CPT1A | c.2143-44T>C (n.2143-44T>C) c.2239-44T>C (n.2239-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759706del | CA2614740688 | CPT1A | c.2143-44del (n.2143-44del) c.2239-44del (n.2239-44del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759706A>G | CA223365732 | CPT1A | c.2143-45T>C (n.2143-45T>C) c.2239-45T>C (n.2239-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759707C>T | CA6152071 | CPT1A | c.2143-46G>A (n.2143-46G>A) c.2239-46G>A (n.2239-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759708G>A | CA6152072 | CPT1A | c.2143-47C>T (n.2143-47C>T) c.2239-47C>T (n.2239-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759708G>C | CA2614740703 | CPT1A | c.2143-47C>G (n.2143-47C>G) c.2239-47C>G (n.2239-47C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759708G>T | CA2614740704 | CPT1A | c.2143-47C>A (n.2143-47C>A) c.2239-47C>A (n.2239-47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759710G>A | CA2574903047 | CPT1A | c.2143-49C>T (n.2143-49C>T) c.2239-49C>T (n.2239-49C>T) | |
11 | g.68759715del | CA2574903048 | CPT1A | c.2143-50del (n.2143-50del) c.2239-50del (n.2239-50del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759714A>G | CA2792552363 | CPT1A | c.2143-53T>C (n.2143-53T>C) c.2239-53T>C (n.2239-53T>C) | |
11 | g.68759715A>G | CA2574903049 | CPT1A | c.2143-54T>C (n.2143-54T>C) c.2239-54T>C (n.2239-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759716G>A | CA2574903050 | CPT1A | c.2143-55C>T (n.2143-55C>T) c.2239-55C>T (n.2239-55C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759718G>A | CA223365740 | CPT1A | c.2143-57C>T (n.2143-57C>T) c.2239-57C>T (n.2239-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759720C>A | CA2574903051 | CPT1A | c.2143-59G>T (n.2143-59G>T) c.2239-59G>T (n.2239-59G>T) | |
11 | g.68759720_68759721del | CA679630603 | CPT1A | c.2143-60_2143-59del (n.2143-60_2143-59del) c.2239-60_2239-59del (n.2239-60_2239-59del) | dbSNP |
11 | g.68759721T>C | CA2614740712 | CPT1A | c.2143-60A>G (n.2143-60A>G) c.2239-60A>G (n.2239-60A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759722_68759723dup | CA2792552364 | CPT1A | c.2143-61_2143-60dup (n.2143-61_2143-60dup) c.2239-61_2239-60dup (n.2239-61_2239-60dup) | |
11 | g.68759722T>C | CA2614740716 | CPT1A | c.2143-61A>G (n.2143-61A>G) c.2239-61A>G (n.2239-61A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759724C>G | CA2614740723 | CPT1A | c.2143-63G>C (n.2143-63G>C) c.2239-63G>C (n.2239-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759725T>A | CA2614740725 | CPT1A | c.2143-64A>T (n.2143-64A>T) c.2239-64A>T (n.2239-64A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759726A>C | CA599985098 | CPT1A | c.2143-65T>G (n.2143-65T>G) c.2239-65T>G (n.2239-65T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759727A>G | CA679630607 | CPT1A | c.2143-66T>C (n.2143-66T>C) c.2239-66T>C (n.2239-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759728T>C | CA2614740727 | CPT1A | c.2143-67A>G (n.2143-67A>G) c.2239-67A>G (n.2239-67A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759729G>A | CA223365743 | CPT1A | c.2143-68C>T (n.2143-68C>T) c.2239-68C>T (n.2239-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759729G>T | CA2614740728 | CPT1A | c.2143-68C>A (n.2143-68C>A) c.2239-68C>A (n.2239-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759731del | CA679630609 | CPT1A | c.2143-69del (n.2143-69del) c.2239-69del (n.2239-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759731T>C | CA679630611 | CPT1A | c.2143-70A>G (n.2143-70A>G) c.2239-70A>G (n.2239-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759732del | CA2614740732 | CPT1A | c.2143-71del (n.2143-71del) c.2239-71del (n.2239-71del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759733T>A | CA2574903052 | CPT1A | c.2143-72A>T (n.2143-72A>T) c.2239-72A>T (n.2239-72A>T) | |
11 | g.68759734A>G | CA2614740737 | CPT1A | c.2143-73T>C (n.2143-73T>C) c.2239-73T>C (n.2239-73T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759737T>C | CA2614740738 | CPT1A | c.2143-76A>G (n.2143-76A>G) c.2239-76A>G (n.2239-76A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759738G>A | CA223365746 | CPT1A | c.2143-77C>T (n.2143-77C>T) c.2239-77C>T (n.2239-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759738G>T | CA2574903053 | CPT1A | c.2143-77C>A (n.2143-77C>A) c.2239-77C>A (n.2239-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759739C>A | CA2614740745 | CPT1A | c.2143-78G>T (n.2143-78G>T) c.2239-78G>T (n.2239-78G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759741_68759743del | CA2574903054 | CPT1A | c.2143-80_2143-78del (n.2143-80_2143-78del) c.2239-80_2239-78del (n.2239-80_2239-78del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759741A>G | CA2614740746 | CPT1A | c.2143-80T>C (n.2143-80T>C) c.2239-80T>C (n.2239-80T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759742C>T | CA2839022495 | CPT1A | c.2143-81G>A (n.2143-81G>A) c.2239-81G>A (n.2239-81G>A) | |
11 | g.68759743dup | CA679630618 | CPT1A | c.2143-82dup (n.2143-82dup) c.2239-82dup (n.2239-82dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759744C>A | CA2792552365 | CPT1A | c.2143-83G>T (n.2143-83G>T) c.2239-83G>T (n.2239-83G>T) | |
11 | g.68759744C>G | CA2614740747 | CPT1A | c.2143-83G>C (n.2143-83G>C) c.2239-83G>C (n.2239-83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759744C>T | CA2614740749 | CPT1A | c.2143-83G>A (n.2143-83G>A) c.2239-83G>A (n.2239-83G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759745T>A | CA2614740751 | CPT1A | c.2143-84A>T (n.2143-84A>T) c.2239-84A>T (n.2239-84A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759745T>C | CA2614740754 | CPT1A | c.2143-84A>G (n.2143-84A>G) c.2239-84A>G (n.2239-84A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759746G>A | CA2614740757 | CPT1A | c.2143-85C>T (n.2143-85C>T) c.2239-85C>T (n.2239-85C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759746G>T | CA2614740758 | CPT1A | c.2143-85C>A (n.2143-85C>A) c.2239-85C>A (n.2239-85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759747G>T | CA2614740759 | CPT1A | c.2143-86C>A (n.2143-86C>A) c.2239-86C>A (n.2239-86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759748C>A | CA2614740766 | CPT1A | c.2143-87G>T (n.2143-87G>T) c.2239-87G>T (n.2239-87G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759748C>T | CA223365748 | CPT1A | c.2143-87G>A (n.2143-87G>A) c.2239-87G>A (n.2239-87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759749G>A | CA599985101 | CPT1A | c.2143-88C>T (n.2143-88C>T) c.2239-88C>T (n.2239-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759749G>C | CA679630620 | CPT1A | c.2143-88C>G (n.2143-88C>G) c.2239-88C>G (n.2239-88C>G) | dbSNP |
11 | g.68759752dup | CA2792552366 | CPT1A | c.2143-88dup (n.2143-88dup) c.2239-88dup (n.2239-88dup) | |
11 | g.68759749_68759750insTA | CA939164780 | CPT1A | c.2143-89_2143-88insTA (n.2143-89_2143-88insTA) c.2239-89_2239-88insTA (n.2239-89_2239-88insTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759751G>A | CA939164781 | CPT1A | c.2143-90C>T (n.2143-90C>T) c.2239-90C>T (n.2239-90C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759752G>A | CA2614740776 | CPT1A | c.2143-91C>T (n.2143-91C>T) c.2239-91C>T (n.2239-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759752G>T | CA939164784 | CPT1A | c.2143-91C>A (n.2143-91C>A) c.2239-91C>A (n.2239-91C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759754T>C | CA2614740781 | CPT1A | c.2143-93A>G (n.2143-93A>G) c.2239-93A>G (n.2239-93A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759755C>T | CA223365751 | CPT1A | c.2143-94G>A (n.2143-94G>A) c.2239-94G>A (n.2239-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759756G>A | CA223365754 | CPT1A | c.2143-95C>T (n.2143-95C>T) c.2239-95C>T (n.2239-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68759756G>T | CA2614740786 | CPT1A | c.2143-95C>A (n.2143-95C>A) c.2239-95C>A (n.2239-95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759757G>A | CA223365756 | CPT1A | c.2143-96C>T (n.2143-96C>T) c.2239-96C>T (n.2239-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759757G>T | CA2614740788 | CPT1A | c.2143-96C>A (n.2143-96C>A) c.2239-96C>A (n.2239-96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759758T>A | CA2598569618 | CPT1A | c.2143-97A>T (n.2143-97A>T) c.2239-97A>T (n.2239-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759758T>C | CA223365759 | CPT1A | c.2143-97A>G (n.2143-97A>G) c.2239-97A>G (n.2239-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759758T>G | CA2724206566 | CPT1A | c.2143-97A>C (n.2143-97A>C) c.2239-97A>C (n.2239-97A>C) | dbSNP |
11 | g.68759759G>T | CA2614740793 | CPT1A | c.2143-98C>A (n.2143-98C>A) c.2239-98C>A (n.2239-98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759760G>T | CA2614740796 | CPT1A | c.2143-99C>A (n.2143-99C>A) c.2239-99C>A (n.2239-99C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759761_68759762del | CA939164813 | CPT1A | c.2143-101_2143-100del (n.2143-101_2143-100del) c.2239-101_2239-100del (n.2239-101_2239-100del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759762T>C | CA2614740801 | CPT1A | c.2143-101A>G (n.2143-101A>G) c.2239-101A>G (n.2239-101A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759763T>C | CA2724559495 | CPT1A | c.2143-102A>G (n.2143-102A>G) c.2239-102A>G (n.2239-102A>G) | dbSNP |
11 | g.68759764C>T | CA679630630 | CPT1A | c.2143-103G>A (n.2143-103G>A) c.2239-103G>A (n.2239-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759766_68759768del | CA2614740804 | CPT1A | c.2143-105_2143-103del (n.2143-105_2143-103del) c.2239-105_2239-103del (n.2239-105_2239-103del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759765T>G | CA939164829 | CPT1A | c.2143-104A>C (n.2143-104A>C) c.2239-104A>C (n.2239-104A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759766C>T | CA223365761 | CPT1A | c.2143-105G>A (n.2143-105G>A) c.2239-105G>A (n.2239-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759767C>A | CA2614740811 | CPT1A | c.2143-106G>T (n.2143-106G>T) c.2239-106G>T (n.2239-106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759767C>T | CA2614740810 | CPT1A | c.2143-106G>A (n.2143-106G>A) c.2239-106G>A (n.2239-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759768_68759769del | CA939164830 | CPT1A | c.2143-108_2143-107del (n.2143-108_2143-107del) c.2239-108_2239-107del (n.2239-108_2239-107del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759769T>C | CA2614740814 | CPT1A | c.2143-108A>G (n.2143-108A>G) c.2239-108A>G (n.2239-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759770G>T | CA2614740818 | CPT1A | c.2143-109C>A (n.2143-109C>A) c.2239-109C>A (n.2239-109C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759771T>C | CA2614740819 | CPT1A | c.2143-110A>G (n.2143-110A>G) c.2239-110A>G (n.2239-110A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759774T>C | CA2614740826 | CPT1A | c.2143-113A>G (n.2143-113A>G) c.2239-113A>G (n.2239-113A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTTCTGGCCAGGCGTGGTTGCTCACGCCTGTAGTCC | CA599985102 | CPT1A | c.2143-113_2143-112insCTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCTGGA (n.2143-113_2143-112insCTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCTGGA) c.2239-113_2239-112insCTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCTGGA (n.2239-113_2239-112insCTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCTGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759775C>T | CA939164835 | CPT1A | c.2143-114G>A (n.2143-114G>A) c.2239-114G>A (n.2239-114G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759777del | CA2614740838 | CPT1A | c.2143-114del (n.2143-114del) c.2239-114del (n.2239-114del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759776C>A | CA939164839 | CPT1A | c.2143-115G>T (n.2143-115G>T) c.2239-115G>T (n.2239-115G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTT | CA2614740844 | CPT1A | c.2143-116_2143-115insAAAAATATTTTCT (n.2143-116_2143-115insAAAAATATTTTCT) c.2239-116_2239-115insAAAAATATTTTCT (n.2239-116_2239-115insAAAAATATTTTCT) | gnomAD v4 |
11 | g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTTCTGGCCAGGCGTGGTTG | CA2614740847 | CPT1A | c.2143-116_2143-115insCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2143-116_2143-115insCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT) c.2239-116_2239-115insCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2239-116_2239-115insCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT) | gnomAD v4 |
11 | g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTTCTGGCCAGGCGTGGTTGCT | CA2614740849 | CPT1A | c.2143-116_2143-115insAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2143-116_2143-115insAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT) c.2239-116_2239-115insAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2239-116_2239-115insAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT) | gnomAD v4 |
11 | g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTTCTGGCCAGGCGTGGTTGCTCACGCCTGTAGT | CA2614740853 | CPT1A | c.2143-116_2143-115insACTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2143-116_2143-115insACTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT) c.2239-116_2239-115insACTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2239-116_2239-115insACTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT) | gnomAD v4 |
11 | g.68759777C>A | CA939164840 | CPT1A | c.2143-116G>T (n.2143-116G>T) c.2239-116G>T (n.2239-116G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759778_68759779insAAAT | CA2614740854 | CPT1A | c.2143-118_2143-117insATTT (n.2143-118_2143-117insATTT) c.2239-118_2239-117insATTT (n.2239-118_2239-117insATTT) | gnomAD v4 |
11 | g.68759779G>A | CA939164842 | CPT1A | c.2143-118C>T (n.2143-118C>T) c.2239-118C>T (n.2239-118C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759780C>A | CA939164844 | CPT1A | c.2143-119G>T (n.2143-119G>T) c.2239-119G>T (n.2239-119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759780C>T | CA2614740857 | CPT1A | c.2143-119G>A (n.2143-119G>A) c.2239-119G>A (n.2239-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759781_68759784del | CA2614740858 | CPT1A | c.2143-123_2143-120del (n.2143-123_2143-120del) c.2239-123_2239-120del (n.2239-123_2239-120del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759782T>C | CA223365763 | CPT1A | c.2143-121A>G (n.2143-121A>G) c.2239-121A>G (n.2239-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |