Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.68746471_68746489delinsAACAAATGGATTTATGTGT | CA2044019745 | SLC35E3 | n.337_355delinsAACAAATGGATTTATGTGT c.94_112delinsAACAAATGGATTTATGTGT (p.Asn32=) n.386_404delinsAACAAATGGATTTATGTGT n.296_314delinsAACAAATGGATTTATGTGT | |
12 | g.68746474_68746491del | CA605757850 | SLC35E3 | n.340_357del c.97_114del (p.Lys33_Tyr38del) n.389_406del n.299_316del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746479dup | CA2619763750 | SLC35E3 | n.345dup c.102dup (p.Ile35AspfsTer?) n.394dup n.304dup | gnomAD v4 |
12 | g.68746479G>A | CA6678256 | SLC35E3 | n.345G>A c.102G>A (p.Trp34Ter) n.394G>A n.304G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746479G>C | CA385700323 | SLC35E3 | n.345G>C c.102G>C (p.Trp34Cys) n.394G>C n.304G>C | |
12 | g.68746479G= | CA2044019773 | SLC35E3 | n.345G= c.102G= (p.Trp34=) n.394G= n.304G= | |
12 | g.68746479G>T | CA385700324 | SLC35E3 | n.345G>T c.102G>T (p.Trp34Cys) n.394G>T n.304G>T | |
12 | g.68746480A= | CA2044019776 | SLC35E3 | n.346A= c.103A= (p.Ile35=) n.395A= n.305A= | |
12 | g.68746480A>C | CA385700325 | SLC35E3 | n.346A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) n.395A>C n.305A>C | |
12 | g.68746480A>G | CA6678257 | SLC35E3 | n.346A>G c.103A>G (p.Ile35Val) n.395A>G n.305A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746480A>T | CA385700326 | SLC35E3 | n.346A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) n.395A>T n.305A>T | |
12 | g.68746481T>A | CA385700329 | SLC35E3 | n.347T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) n.396T>A n.306T>A | |
12 | g.68746481T>C | CA385700327 | SLC35E3 | n.347T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) n.396T>C n.306T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746481T>G | CA385700328 | SLC35E3 | n.347T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) n.396T>G n.306T>G | |
12 | g.68746481T= | CA2044019780 | SLC35E3 | n.347T= c.104T= (p.Ile35=) n.396T= n.306T= | |
12 | g.68746482T>A | CA480520714 | SLC35E3 | n.348T>A c.105T>A (p.Ile35=) n.397T>A n.307T>A | |
12 | g.68746482T>C | CA480520715 | SLC35E3 | n.348T>C c.105T>C (p.Ile35=) n.397T>C n.307T>C | COSMIC |
12 | g.68746482T>G | CA385700330 | SLC35E3 | n.348T>G c.105T>G (p.Ile35Met) n.397T>G n.307T>G | COSMIC |
12 | g.68746483T>A | CA385700331 | SLC35E3 | n.349T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.398T>A n.308T>A | |
12 | g.68746483T>C | CA385700332 | SLC35E3 | n.349T>C c.106T>C (p.Tyr36His) n.398T>C n.308T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746483T>G | CA385700333 | SLC35E3 | n.349T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.398T>G n.308T>G | |
12 | g.68746483T= | CA2044019785 | SLC35E3 | n.349T= c.106T= (p.Tyr36=) n.398T= n.308T= | |
12 | g.68746484A= | CA2044019789 | SLC35E3 | n.350A= c.107A= (p.Tyr36=) n.399A= n.309A= | |
12 | g.68746484A>C | CA238452564 | SLC35E3 | n.350A>C c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.399A>C n.309A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68746484A>G | CA238452566 | SLC35E3 | n.350A>G c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.399A>G n.309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746484A>T | CA385700334 | SLC35E3 | n.350A>T c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.399A>T n.309A>T | |
12 | g.68746484_68746486delinsATG | CA2044019788 | SLC35E3 | n.350_352delinsATG c.107_109delinsATG (p.Tyr36=) n.399_401delinsATG n.309_311delinsATG | |
12 | g.68746485T>A | CA385700335 | SLC35E3 | n.351T>A c.108T>A (p.Tyr36Ter) n.400T>A n.310T>A | |
12 | g.68746485T>C | CA480520716 | SLC35E3 | n.351T>C c.108T>C (p.Tyr36=) n.400T>C n.310T>C | |
12 | g.68746485T>G | CA385700336 | SLC35E3 | n.351T>G c.108T>G (p.Tyr36Ter) n.400T>G n.310T>G | |
12 | g.68746488_68746489del | CA2044019792 | SLC35E3 | n.354_355del c.111_112del (p.Tyr38ProfsTer?) n.403_404del n.313_314del | dbSNP |
12 | g.68746486G>A | CA385700337 | SLC35E3 | n.352G>A c.109G>A (p.Val37Met) n.401G>A n.311G>A | gnomAD v4 |
12 | g.68746486G>C | CA385700338 | SLC35E3 | n.352G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.401G>C n.311G>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746486G>T | CA385700339 | SLC35E3 | n.352G>T c.109G>T (p.Val37Leu) n.401G>T n.311G>T | |
12 | g.68746487T>A | CA385700340 | SLC35E3 | n.353T>A c.110T>A (p.Val37Glu) n.402T>A n.312T>A | |
12 | g.68746487T>C | CA385700342 | SLC35E3 | n.353T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.402T>C n.312T>C | |
12 | g.68746487T>G | CA385700341 | SLC35E3 | n.353T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.402T>G n.312T>G | |
12 | g.68746488G>A | CA480520717 | SLC35E3 | n.354G>A c.111G>A (p.Val37=) n.403G>A n.313G>A | COSMIC |
12 | g.68746488G>C | CA480520718 | SLC35E3 | n.354G>C c.111G>C (p.Val37=) n.403G>C n.313G>C | |
12 | g.68746488G>T | CA480520719 | SLC35E3 | n.354G>T c.111G>T (p.Val37=) n.403G>T n.313G>T | |
12 | g.68746489T>A | CA385700343 | SLC35E3 | n.355T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.404T>A n.314T>A | |
12 | g.68746489T>C | CA385700345 | SLC35E3 | n.355T>C c.112T>C (p.Tyr38His) n.404T>C n.314T>C | dbSNP COSMIC |
12 | g.68746489T>G | CA385700344 | SLC35E3 | n.355T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.404T>G n.314T>G | |
12 | g.68746490A= | CA2044019796 | SLC35E3 | n.356A= c.113A= (p.Tyr38=) n.405A= n.315A= | |
12 | g.68746490A>C | CA385700346 | SLC35E3 | n.356A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.405A>C n.315A>C | |
12 | g.68746490A>G | CA385700347 | SLC35E3 | n.356A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.405A>G n.315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746490A>T | CA385700348 | SLC35E3 | n.356A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.405A>T n.315A>T | |
12 | g.68746491C>A | CA385700349 | SLC35E3 | n.357C>A c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.406C>A n.316C>A | |
12 | g.68746491C= | CA2044019803 | SLC35E3 | n.357C= c.114C= (p.Tyr38=) n.406C= n.316C= | |
12 | g.68746491C>G | CA385700350 | SLC35E3 | n.357C>G c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.406C>G n.316C>G | |
12 | g.68746491C>T | CA6678258 | SLC35E3 | n.357C>T c.114C>T (p.Tyr38=) n.406C>T n.316C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746492C>A | CA385700351 | SLC35E3 | n.358C>A c.115C>A (p.His39Asn) n.407C>A n.317C>A | |
12 | g.68746492C>G | CA385700352 | SLC35E3 | n.358C>G c.115C>G (p.His39Asp) n.407C>G n.317C>G | |
12 | g.68746492C>T | CA385700353 | SLC35E3 | n.358C>T c.115C>T (p.His39Tyr) n.407C>T n.317C>T | |
12 | g.68746493A>C | CA385700354 | SLC35E3 | n.359A>C c.116A>C (p.His39Pro) n.408A>C n.318A>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746493A>G | CA385700355 | SLC35E3 | n.359A>G c.116A>G (p.His39Arg) n.408A>G n.318A>G | |
12 | g.68746493A>T | CA385700356 | SLC35E3 | n.359A>T c.116A>T (p.His39Leu) n.408A>T n.318A>T | |
12 | g.68746494C>A | CA385700357 | SLC35E3 | n.360C>A c.117C>A (p.His39Gln) n.409C>A n.319C>A | |
12 | g.68746494C= | CA2044019807 | SLC35E3 | n.360C= c.117C= (p.His39=) n.409C= n.319C= | |
12 | g.68746494C>G | CA385700358 | SLC35E3 | n.360C>G c.117C>G (p.His39Gln) n.409C>G n.319C>G | |
12 | g.68746494C>T | CA480520720 | SLC35E3 | n.360C>T c.117C>T (p.His39=) n.409C>T n.319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746495G>A | CA385700359 | SLC35E3 | n.361G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.410G>A n.320G>A | |
12 | g.68746495G>C | CA385700360 | SLC35E3 | n.361G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.410G>C n.320G>C | |
12 | g.68746495G= | CA2044019812 | SLC35E3 | n.361G= c.118G= (p.Gly40=) n.410G= n.320G= | |
12 | g.68746495G>T | CA385700361 | SLC35E3 | n.361G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) n.410G>T n.320G>T | dbSNP |
12 | g.68746496G>A | CA385700362 | SLC35E3 | n.362G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.411G>A n.321G>A | |
12 | g.68746496G>C | CA385700363 | SLC35E3 | n.362G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.411G>C n.321G>C | |
12 | g.68746496G>T | CA385700364 | SLC35E3 | n.362G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.411G>T n.321G>T | |
12 | g.68746497C>A | CA480520721 | SLC35E3 | n.363C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.412C>A n.322C>A | |
12 | g.68746497C= | CA2044019815 | SLC35E3 | n.363C= c.120C= (p.Gly40=) n.412C= n.322C= | |
12 | g.68746497C>G | CA480520722 | SLC35E3 | n.363C>G c.120C>G (p.Gly40=) n.412C>G n.322C>G | |
12 | g.68746497C>T | CA238452569 | SLC35E3 | n.363C>T c.120C>T (p.Gly40=) n.412C>T n.322C>T | dbSNP |
12 | g.68746498T>A | CA385700365 | SLC35E3 | n.364T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.413T>A n.323T>A | |
12 | g.68746498T>C | CA385700366 | SLC35E3 | n.364T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.413T>C n.323T>C | |
12 | g.68746498T>G | CA385700367 | SLC35E3 | n.364T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.413T>G n.323T>G | ClinVar |
12 | g.68746499T>A | CA385700368 | SLC35E3 | n.365T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.414T>A n.324T>A | |
12 | g.68746499T>C | CA385700369 | SLC35E3 | n.365T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.414T>C n.324T>C | |
12 | g.68746499T>G | CA385700370 | SLC35E3 | n.365T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.414T>G n.324T>G | |
12 | g.68746500C>A | CA385700371 | SLC35E3 | n.366C>A c.123C>A (p.Phe41Leu) n.415C>A n.325C>A | |
12 | g.68746500C= | CA2044019820 | SLC35E3 | n.366C= c.123C= (p.Phe41=) n.415C= n.325C= | |
12 | g.68746500C>G | CA385700372 | SLC35E3 | n.366C>G c.123C>G (p.Phe41Leu) n.415C>G n.325C>G | |
12 | g.68746500C>T | CA6678259 | SLC35E3 | n.366C>T c.123C>T (p.Phe41=) n.415C>T n.325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.68746501C>A | CA385700373 | SLC35E3 | n.367C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) n.416C>A n.326C>A | |
12 | g.68746501C>G | CA385700374 | SLC35E3 | n.367C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) n.416C>G n.326C>G | |
12 | g.68746501C>T | CA385700375 | SLC35E3 | n.367C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) n.416C>T n.326C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746502C>A | CA385700376 | SLC35E3 | n.368C>A c.125C>A (p.Pro42His) n.417C>A n.327C>A | |
12 | g.68746502C= | CA2044019823 | SLC35E3 | n.368C= c.125C= (p.Pro42=) n.417C= n.327C= | |
12 | g.68746502C>G | CA385700377 | SLC35E3 | n.368C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) n.417C>G n.327C>G | |
12 | g.68746502C>T | CA6678260 | SLC35E3 | n.368C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.417C>T n.327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746503C>A | CA480520723 | SLC35E3 | n.369C>A c.126C>A (p.Pro42=) n.418C>A n.328C>A | |
12 | g.68746503C>G | CA480520724 | SLC35E3 | n.369C>G c.126C>G (p.Pro42=) n.418C>G n.328C>G | |
12 | g.68746503C>T | CA480520725 | SLC35E3 | n.369C>T c.126C>T (p.Pro42=) n.418C>T n.328C>T | |
12 | g.68746504A>C | CA385700378 | SLC35E3 | n.370A>C c.127A>C (p.Asn43His) n.419A>C n.329A>C | |
12 | g.68746504A>G | CA385700379 | SLC35E3 | n.370A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) n.419A>G n.329A>G | |
12 | g.68746504A>T | CA385700380 | SLC35E3 | n.370A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.419A>T n.329A>T | |
12 | g.68746505A>C | CA385700381 | SLC35E3 | n.371A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) n.420A>C n.330A>C | |
12 | g.68746505A>G | CA385700382 | SLC35E3 | n.371A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) n.420A>G n.330A>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746505A>T | CA385700383 | SLC35E3 | n.371A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) n.420A>T n.330A>T | |
12 | g.68746506C>A | CA385700385 | SLC35E3 | n.372C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) n.421C>A n.331C>A | |
12 | g.68746506C>G | CA385700384 | SLC35E3 | n.372C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) n.421C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746506C>T | CA480520727 | SLC35E3 | n.372C>T c.129C>T (p.Asn43=) n.421C>T n.331C>T | |
12 | g.68746507A= | CA2044019828 | SLC35E3 | n.373A= c.130A= (p.Met44=) n.422A= n.332A= | |
12 | g.68746507A>C | CA385700386 | SLC35E3 | n.373A>C c.130A>C (p.Met44Leu) n.422A>C n.332A>C | |
12 | g.68746507A>G | CA385700387 | SLC35E3 | n.373A>G c.130A>G (p.Met44Val) n.422A>G n.332A>G | |
12 | g.68746507A>T | CA385700388 | SLC35E3 | n.373A>T c.130A>T (p.Met44Leu) n.422A>T n.332A>T | |
12 | g.68746507_68746508insGAG | CA6678261 | SLC35E3 | n.373_374insGAG c.130_131insGAG (p.Met44delinsArgVal) n.422_423insGAG n.332_333insGAG | dbSNP ExAC |
12 | g.68746508T>A | CA385700389 | SLC35E3 | n.374T>A c.131T>A (p.Met44Lys) n.423T>A n.333T>A | gnomAD v4 |
12 | g.68746508T>C | CA385700390 | SLC35E3 | n.374T>C c.131T>C (p.Met44Thr) n.423T>C n.333T>C | |
12 | g.68746508T>G | CA385700391 | SLC35E3 | n.374T>G c.131T>G (p.Met44Arg) n.423T>G n.333T>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746508_68746509insCCTTAGGGAGTCAATGTGTGTGTTGCTGCTTATTTAAATACAGTTCAGTTG | CA6678262 | SLC35E3 | n.374_375insCCTTAGGGAGTCAATGTGTGTGTTGCTGCTTATTTAAATACAGTTCAGTTG c.131_132insCCTTAGGGAGTCAATGTGTGTGTTGCTGCTTATTTAAATACAGTTCAGTTG (p.Met44IlefsTer13) n.423_424insCCTTAGGGAGTCAATGTGTGTGTTGCTGCTTATTTAAATACAGTTCAGTTG n.333_334insCCTTAGGGAGTCAATGTGTGTGTTGCTGCTTATTTAAATACAGTTCAGTTG | ExAC |
12 | g.68746509G>A | CA385700392 | SLC35E3 | n.375G>A c.132G>A (p.Met44Ile) n.424G>A n.334G>A | |
12 | g.68746509G>C | CA385700393 | SLC35E3 | n.375G>C c.132G>C (p.Met44Ile) n.424G>C n.334G>C | |
12 | g.68746509G>T | CA385700394 | SLC35E3 | n.375G>T c.132G>T (p.Met44Ile) n.424G>T n.334G>T | |
12 | g.68746510A>C | CA385700395 | SLC35E3 | n.376A>C c.133A>C (p.Ser45Arg) n.425A>C n.335A>C | |
12 | g.68746510A>G | CA385700396 | SLC35E3 | n.376A>G c.133A>G (p.Ser45Gly) n.425A>G n.335A>G | |
12 | g.68746510A>T | CA385700397 | SLC35E3 | n.376A>T c.133A>T (p.Ser45Cys) n.425A>T n.335A>T | |
12 | g.68746511G>A | CA385700399 | SLC35E3 | n.377G>A c.134G>A (p.Ser45Asn) n.426G>A n.336G>A | |
12 | g.68746511G>C | CA385700400 | SLC35E3 | n.377G>C c.134G>C (p.Ser45Thr) n.426G>C n.336G>C | |
12 | g.68746511G>T | CA385700398 | SLC35E3 | n.377G>T c.134G>T (p.Ser45Ile) n.426G>T n.336G>T | |
12 | g.68746512C>A | CA385700401 | SLC35E3 | n.378C>A c.135C>A (p.Ser45Arg) n.427C>A n.337C>A | |
12 | g.68746512C= | CA2044019836 | SLC35E3 | n.378C= c.135C= (p.Ser45=) n.427C= n.337C= | |
12 | g.68746512C>G | CA385700402 | SLC35E3 | n.378C>G c.135C>G (p.Ser45Arg) n.427C>G n.337C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68746512C>T | CA480520728 | SLC35E3 | n.378C>T c.135C>T (p.Ser45=) n.427C>T n.337C>T | |
12 | g.68746513C>A | CA385700403 | SLC35E3 | n.379C>A c.136C>A (p.Leu46Met) n.428C>A n.338C>A | |
12 | g.68746513C>G | CA385700404 | SLC35E3 | n.379C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.428C>G n.338C>G | |
12 | g.68746513C>T | CA480520729 | SLC35E3 | n.379C>T c.136C>T (p.Leu46=) n.428C>T n.338C>T | |
12 | g.68746514T>A | CA385700405 | SLC35E3 | n.380T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) n.429T>A n.339T>A | |
12 | g.68746514T>C | CA385700407 | SLC35E3 | n.380T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.429T>C n.339T>C | |
12 | g.68746514T>G | CA385700406 | SLC35E3 | n.380T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.429T>G n.339T>G | |
12 | g.68746515G>A | CA480520730 | SLC35E3 | n.381G>A c.138G>A (p.Leu46=) n.430G>A n.340G>A | |
12 | g.68746515G>C | CA480520731 | SLC35E3 | n.381G>C c.138G>C (p.Leu46=) n.430G>C n.340G>C | |
12 | g.68746515G>T | CA480520732 | SLC35E3 | n.381G>T c.138G>T (p.Leu46=) n.430G>T n.340G>T | |
12 | g.68746516A>C | CA385700408 | SLC35E3 | n.382A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) n.431A>C n.341A>C | |
12 | g.68746516A>G | CA385700409 | SLC35E3 | n.382A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) n.431A>G n.341A>G | |
12 | g.68746516A>T | CA385700410 | SLC35E3 | n.382A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) n.431A>T n.341A>T | |
12 | g.68746517C>A | CA385700411 | SLC35E3 | n.383C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) n.432C>A n.342C>A | |
12 | g.68746517C>G | CA385700412 | SLC35E3 | n.383C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) n.432C>G n.342C>G | |
12 | g.68746517C>T | CA385700413 | SLC35E3 | n.383C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.432C>T n.342C>T | |
12 | g.68746518C>A | CA480520733 | SLC35E3 | n.384C>A c.141C>A (p.Thr47=) n.433C>A n.343C>A | |
12 | g.68746518C= | CA2044019840 | SLC35E3 | n.384C= c.141C= (p.Thr47=) n.433C= n.343C= | |
12 | g.68746518C>G | CA480520734 | SLC35E3 | n.384C>G c.141C>G (p.Thr47=) n.433C>G n.343C>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746518C>T | CA480520735 | SLC35E3 | n.384C>T c.141C>T (p.Thr47=) n.433C>T n.343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746519C>A | CA385700414 | SLC35E3 | n.385C>A c.142C>A (p.Leu48Met) n.434C>A n.344C>A | |
12 | g.68746519C= | CA2044019845 | SLC35E3 | n.385C= c.142C= (p.Leu48=) n.434C= n.344C= | |
12 | g.68746519C>G | CA385700415 | SLC35E3 | n.385C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.434C>G n.344C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746519C>T | CA6678263 | SLC35E3 | n.385C>T c.142C>T (p.Leu48=) n.434C>T n.344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746520T>A | CA385700416 | SLC35E3 | n.386T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) n.435T>A n.345T>A | |
12 | g.68746520T>C | CA385700417 | SLC35E3 | n.386T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.435T>C n.345T>C | dbSNP |
12 | g.68746520T>G | CA385700418 | SLC35E3 | n.386T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.435T>G n.345T>G | |
12 | g.68746520T= | CA2044019846 | SLC35E3 | n.386T= c.143T= (p.Leu48=) n.435T= n.345T= | |
12 | g.68746521G>A | CA480520736 | SLC35E3 | n.387G>A c.144G>A (p.Leu48=) n.436G>A n.346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746521G>C | CA480520738 | SLC35E3 | n.387G>C c.144G>C (p.Leu48=) n.436G>C n.346G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746521G= | CA2044019849 | SLC35E3 | n.387G= c.144G= (p.Leu48=) n.436G= n.346G= | |
12 | g.68746521G>T | CA480520737 | SLC35E3 | n.387G>T c.144G>T (p.Leu48=) n.436G>T n.346G>T | |
12 | g.68746522G>A | CA385700420 | SLC35E3 | n.388G>A c.145G>A (p.Val49Met) n.437G>A n.347G>A | |
12 | g.68746522G>C | CA238452576 | SLC35E3 | n.388G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.437G>C n.347G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746522G= | CA2044019855 | SLC35E3 | n.388G= c.145G= (p.Val49=) n.437G= n.347G= | |
12 | g.68746522G>T | CA385700419 | SLC35E3 | n.388G>T c.145G>T (p.Val49Leu) n.437G>T n.347G>T | |
12 | g.68746523T>A | CA385700421 | SLC35E3 | n.389T>A c.146T>A (p.Val49Glu) n.438T>A n.348T>A | |
12 | g.68746523T>C | CA6678264 | SLC35E3 | n.389T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.438T>C n.348T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746523T>G | CA385700422 | SLC35E3 | n.389T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.438T>G n.348T>G | dbSNP |
12 | g.68746523T= | CA2044019860 | SLC35E3 | n.389T= c.146T= (p.Val49=) n.438T= n.348T= | |
12 | g.68746524G>A | CA480520739 | SLC35E3 | n.390G>A c.147G>A (p.Val49=) n.439G>A n.349G>A | |
12 | g.68746524G>C | CA480520740 | SLC35E3 | n.390G>C c.147G>C (p.Val49=) n.439G>C n.349G>C | |
12 | g.68746524G>T | CA480520741 | SLC35E3 | n.390G>T c.147G>T (p.Val49=) n.439G>T n.349G>T | |
12 | g.68746525C>A | CA385700423 | SLC35E3 | n.391C>A c.148C>A (p.His50Asn) n.440C>A n.350C>A | |
12 | g.68746525C= | CA2044019864 | SLC35E3 | n.391C= c.148C= (p.His50=) n.440C= n.350C= | |
12 | g.68746525C>G | CA385700424 | SLC35E3 | n.391C>G c.148C>G (p.His50Asp) n.440C>G n.350C>G | |
12 | g.68746525C>T | CA6678265 | SLC35E3 | n.391C>T c.148C>T (p.His50Tyr) n.440C>T n.350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746526A>C | CA385700425 | SLC35E3 | n.392A>C c.149A>C (p.His50Pro) n.441A>C n.351A>C | |
12 | g.68746526A>G | CA385700426 | SLC35E3 | n.392A>G c.149A>G (p.His50Arg) n.441A>G n.351A>G | |
12 | g.68746526A>T | CA385700427 | SLC35E3 | n.392A>T c.149A>T (p.His50Leu) n.441A>T n.351A>T | |
12 | g.68746527C>A | CA385700428 | SLC35E3 | n.393C>A c.150C>A (p.His50Gln) n.442C>A n.352C>A | |
12 | g.68746527C>G | CA385700429 | SLC35E3 | n.393C>G c.150C>G (p.His50Gln) n.442C>G n.352C>G | |
12 | g.68746527C>T | CA480520743 | SLC35E3 | n.393C>T c.150C>T (p.His50=) n.442C>T n.352C>T | |
12 | g.68746528T>A | CA385700432 | SLC35E3 | n.394T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) n.443T>A n.353T>A | |
12 | g.68746528T>C | CA385700431 | SLC35E3 | n.394T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) n.443T>C n.353T>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746528T>G | CA385700430 | SLC35E3 | n.394T>G c.151T>G (p.Phe51Val) n.443T>G n.353T>G | |
12 | g.68746529T>A | CA385700435 | SLC35E3 | n.395T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.444T>A n.354T>A | |
12 | g.68746529T>C | CA385700433 | SLC35E3 | n.395T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) n.444T>C n.354T>C | |
12 | g.68746529T>G | CA385700434 | SLC35E3 | n.395T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) n.444T>G n.354T>G | |
12 | g.68746530C>A | CA385700436 | SLC35E3 | n.396C>A c.153C>A (p.Phe51Leu) n.445C>A n.355C>A | |
12 | g.68746530C= | CA2044019868 | SLC35E3 | n.396C= c.153C= (p.Phe51=) n.445C= n.355C= | |
12 | g.68746530C>G | CA385700437 | SLC35E3 | n.396C>G c.153C>G (p.Phe51Leu) n.445C>G n.355C>G | |
12 | g.68746530C>T | CA6678266 | SLC35E3 | n.396C>T c.153C>T (p.Phe51=) n.445C>T n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.68746531G>A | CA385700440 | SLC35E3 | n.397G>A c.154G>A (p.Val52Met) n.446G>A n.356G>A | |
12 | g.68746531G>C | CA385700439 | SLC35E3 | n.397G>C c.154G>C (p.Val52Leu) n.446G>C n.356G>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746531G>T | CA385700438 | SLC35E3 | n.397G>T c.154G>T (p.Val52Leu) n.446G>T n.356G>T | |
12 | g.68746532T>A | CA385700441 | SLC35E3 | n.398T>A c.155T>A (p.Val52Glu) n.447T>A n.357T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746532T>C | CA385700442 | SLC35E3 | n.398T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.447T>C n.357T>C | |
12 | g.68746532T>G | CA385700443 | SLC35E3 | n.398T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.447T>G n.357T>G | |
12 | g.68746532T= | CA2044019873 | SLC35E3 | n.398T= c.155T= (p.Val52=) n.447T= n.357T= | |
12 | g.68746533G>A | CA480520744 | SLC35E3 | n.399G>A c.156G>A (p.Val52=) n.448G>A n.358G>A | |
12 | g.68746533G>C | CA480520745 | SLC35E3 | n.399G>C c.156G>C (p.Val52=) n.448G>C n.358G>C | |
12 | g.68746533G>T | CA480520746 | SLC35E3 | n.399G>T c.156G>T (p.Val52=) n.448G>T n.358G>T | |
12 | g.68746534G>A | CA385700444 | SLC35E3 | n.400G>A c.157G>A (p.Val53Ile) n.449G>A n.359G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746534G>C | CA385700445 | SLC35E3 | n.400G>C c.157G>C (p.Val53Leu) n.449G>C n.359G>C | |
12 | g.68746534G= | CA2044019878 | SLC35E3 | n.400G= c.157G= (p.Val53=) n.449G= n.359G= | |
12 | g.68746534G>T | CA385700446 | SLC35E3 | n.400G>T c.157G>T (p.Val53Phe) n.449G>T n.359G>T | |
12 | g.68746535T>A | CA385700447 | SLC35E3 | n.401T>A c.158T>A (p.Val53Asp) n.450T>A n.360T>A | |
12 | g.68746535T>C | CA385700449 | SLC35E3 | n.401T>C c.158T>C (p.Val53Ala) n.450T>C n.360T>C | |
12 | g.68746535T>G | CA385700448 | SLC35E3 | n.401T>G c.158T>G (p.Val53Gly) n.450T>G n.360T>G | |
12 | g.68746536C>A | CA480520747 | SLC35E3 | n.402C>A c.159C>A (p.Val53=) n.451C>A n.361C>A | gnomAD v4 |
12 | g.68746536C= | CA2044019881 | SLC35E3 | n.402C= c.159C= (p.Val53=) n.451C= n.361C= | |
12 | g.68746536C>G | CA480520748 | SLC35E3 | n.402C>G c.159C>G (p.Val53=) n.451C>G n.361C>G | |
12 | g.68746536C>T | CA6678267 | SLC35E3 | n.402C>T c.159C>T (p.Val53=) n.451C>T n.361C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746537A= | CA2044019885 | SLC35E3 | n.403A= c.160A= (p.Thr54=) n.452A= n.362A= | |
12 | g.68746537A>C | CA385700450 | SLC35E3 | n.403A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.452A>C n.362A>C | |
12 | g.68746537A>G | CA6678268 | SLC35E3 | n.403A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.452A>G n.362A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746537A>T | CA385700451 | SLC35E3 | n.403A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.452A>T n.362A>T | |
12 | g.68746538C>A | CA385700452 | SLC35E3 | n.404C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) n.453C>A n.363C>A | |
12 | g.68746538C= | CA2044019891 | SLC35E3 | n.404C= c.161C= (p.Thr54=) n.453C= n.363C= | |
12 | g.68746538C>G | CA385700453 | SLC35E3 | n.404C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) n.453C>G n.363C>G | |
12 | g.68746538C>T | CA6678269 | SLC35E3 | n.404C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) n.453C>T n.363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746539C>A | CA480520749 | SLC35E3 | n.405C>A c.162C>A (p.Thr54=) n.454C>A n.364C>A | |
12 | g.68746539C= | CA2044019892 | SLC35E3 | n.405C= c.162C= (p.Thr54=) n.454C= n.364C= | |
12 | g.68746539C>G | CA6678270 | SLC35E3 | n.405C>G c.162C>G (p.Thr54=) n.454C>G n.364C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746539C>T | CA480520750 | SLC35E3 | n.405C>T c.162C>T (p.Thr54=) n.454C>T n.364C>T | |
12 | g.68746543_68746546del | CA2619763751 | SLC35E3 | n.409_412del c.166_169del (p.Leu56AlafsTer?) n.458_461del n.368_371del | gnomAD v4 |
12 | g.68746540T>A | CA385700454 | SLC35E3 | n.406T>A c.163T>A (p.Trp55Arg) n.455T>A n.365T>A | |
12 | g.68746540T>C | CA385700455 | SLC35E3 | n.406T>C c.163T>C (p.Trp55Arg) n.455T>C n.365T>C | |
12 | g.68746540T>G | CA385700456 | SLC35E3 | n.406T>G c.163T>G (p.Trp55Gly) n.455T>G n.365T>G | |
12 | g.68746540T= | CA2044019894 | SLC35E3 | n.406T= c.163T= (p.Trp55=) n.455T= n.365T= | |
12 | g.68746541G>A | CA385700458 | SLC35E3 | n.407G>A c.164G>A (p.Trp55Ter) n.456G>A n.366G>A | |
12 | g.68746541G>C | CA385700459 | SLC35E3 | n.407G>C c.164G>C (p.Trp55Ser) n.456G>C n.366G>C | gnomAD v4 |
12 | g.68746541G>T | CA385700457 | SLC35E3 | n.407G>T c.164G>T (p.Trp55Leu) n.456G>T n.366G>T | |
12 | g.68746542dup | CA691332298 | SLC35E3 | n.408dup c.165dup (p.Leu56AlafsTer?) n.457dup n.367dup | dbSNP |
12 | g.68746542G>A | CA385700460 | SLC35E3 | n.408G>A c.165G>A (p.Trp55Ter) n.457G>A n.367G>A | |
12 | g.68746542G>C | CA385700462 | SLC35E3 | n.408G>C c.165G>C (p.Trp55Cys) n.457G>C n.367G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68746542G= | CA2044019898 | SLC35E3 | n.408G= c.165G= (p.Trp55=) n.457G= n.367G= | |
12 | g.68746542G>T | CA385700461 | SLC35E3 | n.408G>T c.165G>T (p.Trp55Cys) n.457G>T n.367G>T | |
12 | g.68746543C>A | CA385700463 | SLC35E3 | n.409C>A c.166C>A (p.Leu56Met) n.458C>A n.368C>A | |
12 | g.68746543C>G | CA385700464 | SLC35E3 | n.409C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.458C>G n.368C>G | |
12 | g.68746543C>T | CA480520751 | SLC35E3 | n.409C>T c.166C>T (p.Leu56=) n.458C>T n.368C>T | |
12 | g.68746544T>A | CA385700465 | SLC35E3 | n.410T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) n.459T>A n.369T>A | |
12 | g.68746544T>C | CA385700466 | SLC35E3 | n.410T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.459T>C n.369T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746544T>G | CA385700467 | SLC35E3 | n.410T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.459T>G n.369T>G | |
12 | g.68746544T= | CA2044019900 | SLC35E3 | n.410T= c.167T= (p.Leu56=) n.459T= n.369T= | |
12 | g.68746545G>A | CA480520754 | SLC35E3 | n.411G>A c.168G>A (p.Leu56=) n.460G>A n.370G>A | gnomAD v4 |
12 | g.68746545G>C | CA480520753 | SLC35E3 | n.411G>C c.168G>C (p.Leu56=) n.460G>C n.370G>C | |
12 | g.68746545G>T | CA480520752 | SLC35E3 | n.411G>T c.168G>T (p.Leu56=) n.460G>T n.370G>T | COSMIC |
12 | g.68746546G>A | CA385700468 | SLC35E3 | n.412G>A c.169G>A (p.Gly57Ser) n.461G>A n.371G>A | |
12 | g.68746546G>C | CA385700469 | SLC35E3 | n.412G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) n.461G>C n.371G>C | |
12 | g.68746546G>T | CA385700470 | SLC35E3 | n.412G>T c.169G>T (p.Gly57Cys) n.461G>T n.371G>T | |
12 | g.68746547G>A | CA385700471 | SLC35E3 | n.413G>A c.170G>A (p.Gly57Asp) n.462G>A n.372G>A | |
12 | g.68746547G>C | CA385700472 | SLC35E3 | n.413G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) n.462G>C n.372G>C | |
12 | g.68746547G= | CA2044019904 | SLC35E3 | n.413G= c.170G= (p.Gly57=) n.462G= n.372G= | |
12 | g.68746547G>T | CA385700473 | SLC35E3 | n.413G>T c.170G>T (p.Gly57Val) n.462G>T n.372G>T | dbSNP |
12 | g.68746548C>A | CA480520755 | SLC35E3 | n.414C>A c.171C>A (p.Gly57=) n.463C>A n.373C>A | |
12 | g.68746548C>G | CA480520757 | SLC35E3 | n.414C>G c.171C>G (p.Gly57=) n.463C>G n.373C>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746548C>T | CA480520756 | SLC35E3 | n.414C>T c.171C>T (p.Gly57=) n.463C>T n.373C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746549T>A | CA385700474 | SLC35E3 | n.415T>A c.172T>A (p.Leu58Met) n.464T>A n.374T>A | |
12 | g.68746549T>C | CA480520758 | SLC35E3 | n.415T>C c.172T>C (p.Leu58=) n.464T>C n.374T>C | |
12 | g.68746549T>G | CA6678271 | SLC35E3 | n.415T>G c.172T>G (p.Leu58Val) n.464T>G n.374T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746549T= | CA2044019909 | SLC35E3 | n.415T= c.172T= (p.Leu58=) n.464T= n.374T= | |
12 | g.68746550T>A | CA385700475 | SLC35E3 | n.416T>A c.173T>A (p.Leu58Ter) n.465T>A n.375T>A | |
12 | g.68746550T>C | CA385700476 | SLC35E3 | n.416T>C c.173T>C (p.Leu58Ser) n.465T>C n.375T>C | |
12 | g.68746550T>G | CA385700477 | SLC35E3 | n.416T>G c.173T>G (p.Leu58Trp) n.465T>G n.375T>G | |
12 | g.68746551G>A | CA6678272 | SLC35E3 | n.417G>A c.174G>A (p.Leu58=) n.466G>A n.376G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746551G>C | CA385700478 | SLC35E3 | n.417G>C c.174G>C (p.Leu58Phe) n.466G>C n.376G>C | |
12 | g.68746551G= | CA2044019912 | SLC35E3 | n.417G= c.174G= (p.Leu58=) n.466G= n.376G= | |
12 | g.68746551G>T | CA385700479 | SLC35E3 | n.417G>T c.174G>T (p.Leu58Phe) n.466G>T n.376G>T | |
12 | g.68746552T>A | CA6678273 | SLC35E3 | n.418T>A c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.467T>A n.377T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746552T>C | CA385700480 | SLC35E3 | n.418T>C c.175T>C (p.Tyr59His) n.467T>C n.377T>C | |
12 | g.68746552T>G | CA385700481 | SLC35E3 | n.418T>G c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.467T>G n.377T>G | |
12 | g.68746552T= | CA2044019915 | SLC35E3 | n.418T= c.175T= (p.Tyr59=) n.467T= n.377T= | |
12 | g.68746555_68746556dup | CA2575220273 | SLC35E3 | n.421_422dup c.178_179dup (p.Cys61SerfsTer?) n.470_471dup n.380_381dup | |
12 | g.68746553A= | CA2044019922 | SLC35E3 | n.419A= c.176A= (p.Tyr59=) n.468A= n.378A= | |
12 | g.68746553A>C | CA6678275 | SLC35E3 | n.419A>C c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.468A>C n.378A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746553A>G | CA6678274 | SLC35E3 | n.419A>G c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.468A>G n.378A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746553A>T | CA385700482 | SLC35E3 | n.419A>T c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.468A>T n.378A>T | |
12 | g.68746554T>A | CA385700484 | SLC35E3 | n.420T>A c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.469T>A n.379T>A | |
12 | g.68746554T>C | CA480520759 | SLC35E3 | n.420T>C c.177T>C (p.Tyr59=) n.469T>C n.379T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.68746554T>G | CA385700483 | SLC35E3 | n.420T>G c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.469T>G n.379T>G | |
12 | g.68746554dup | CA2044019930 | SLC35E3 | n.420dup c.177dup (p.Ile60TyrfsTer?) n.469dup n.379dup | dbSNP |
12 | g.68746555A= | CA2044019933 | SLC35E3 | n.421A= c.178A= (p.Ile60=) n.470A= n.380A= | |
12 | g.68746555A>C | CA385700485 | SLC35E3 | n.421A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) n.470A>C n.380A>C | |
12 | g.68746555A>G | CA6678276 | SLC35E3 | n.421A>G c.178A>G (p.Ile60Val) n.470A>G n.380A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746555A>T | CA385700486 | SLC35E3 | n.421A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) n.470A>T n.380A>T | |
12 | g.68746556T>A | CA385700487 | SLC35E3 | n.422T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) n.471T>A n.381T>A | |
12 | g.68746556T>C | CA385700488 | SLC35E3 | n.422T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) n.471T>C n.381T>C | |
12 | g.68746556T>G | CA385700489 | SLC35E3 | n.422T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) n.471T>G n.381T>G | |
12 | g.68746557C>A | CA480520760 | SLC35E3 | n.423C>A c.180C>A (p.Ile60=) n.472C>A n.382C>A | |
12 | g.68746557C= | CA2044019936 | SLC35E3 | n.423C= c.180C= (p.Ile60=) n.472C= n.382C= | |
12 | g.68746557C>G | CA385700490 | SLC35E3 | n.423C>G c.180C>G (p.Ile60Met) n.472C>G n.382C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746557C>T | CA480520761 | SLC35E3 | n.423C>T c.180C>T (p.Ile60=) n.472C>T n.382C>T | COSMIC |
12 | g.68746558T>A | CA385700491 | SLC35E3 | n.424T>A c.181T>A (p.Cys61Ser) n.473T>A n.383T>A | |
12 | g.68746558T>C | CA385700492 | SLC35E3 | n.424T>C c.181T>C (p.Cys61Arg) n.473T>C n.383T>C | |
12 | g.68746558T>G | CA385700493 | SLC35E3 | n.424T>G c.181T>G (p.Cys61Gly) n.473T>G n.383T>G | |
12 | g.68746558T= | CA2044019940 | SLC35E3 | n.424T= c.181T= (p.Cys61=) n.473T= n.383T= | |
12 | g.68746559G>A | CA385700494 | SLC35E3 | n.425G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.474G>A n.384G>A | |
12 | g.68746559G>C | CA6678277 | SLC35E3 | n.425G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) n.474G>C n.384G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746559G= | CA2044019947 | SLC35E3 | n.425G= c.182G= (p.Cys61=) n.474G= n.384G= | |
12 | g.68746559G>T | CA385700495 | SLC35E3 | n.425G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) n.474G>T n.384G>T | |
12 | g.68746559_68746560insGG | CA2044019946 | SLC35E3 | n.425_426insGG c.182_183insGG (p.Cys61TrpfsTer?) n.474_475insGG n.384_385insGG | dbSNP |
12 | g.68746560C>A | CA385700497 | SLC35E3 | n.426C>A c.183C>A (p.Cys61Ter) n.475C>A n.385C>A | |
12 | g.68746560C= | CA2044019949 | SLC35E3 | n.426C= c.183C= (p.Cys61=) n.475C= n.385C= | |
12 | g.68746560C>G | CA385700496 | SLC35E3 | n.426C>G c.183C>G (p.Cys61Trp) n.475C>G n.385C>G | |
12 | g.68746560C>T | CA480520762 | SLC35E3 | n.426C>T c.183C>T (p.Cys61=) n.475C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
12 | g.68746560_68746561insTTGTATATGG | CA2044019952 | SLC35E3 | n.426_427insTTGTATATGG c.183_184insTTGTATATGG (p.Gln62LeufsTer?) n.475_476insTTGTATATGG n.385_386insTTGTATATGG | dbSNP |
12 | g.68746561C>A | CA385700498 | SLC35E3 | n.427C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) n.476C>A n.386C>A | COSMIC |
12 | g.68746561C= | CA2044019953 | SLC35E3 | n.427C= c.184C= (p.Gln62=) n.476C= n.386C= | |
12 | g.68746561C>G | CA385700499 | SLC35E3 | n.427C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) n.476C>G n.386C>G | |
12 | g.68746561C>T | CA385700500 | SLC35E3 | n.427C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) n.476C>T n.386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746562A= | CA2044019955 | SLC35E3 | n.428A= c.185A= (p.Gln62=) n.477A= n.387A= | |
12 | g.68746562A>C | CA385700501 | SLC35E3 | n.428A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) n.477A>C n.387A>C | dbSNP |
12 | g.68746562A>G | CA385700502 | SLC35E3 | n.428A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) n.477A>G n.387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746562A>T | CA385700503 | SLC35E3 | n.428A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) n.477A>T n.387A>T | |
12 | g.68746562_68746563insAA | CA2044019958 | SLC35E3 | n.428_429insAA c.185_186insAA (p.Lys63ArgfsTer?) n.477_478insAA n.387_388insAA | dbSNP |
12 | g.68746563G>A | CA480520763 | SLC35E3 | n.429G>A c.186G>A (p.Gln62=) n.478G>A n.388G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746563G>C | CA6678278 | SLC35E3 | n.429G>C c.186G>C (p.Gln62His) n.478G>C n.388G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.68746563G= | CA2044019962 | SLC35E3 | n.429G= c.186G= (p.Gln62=) n.478G= n.388G= | |
12 | g.68746563G>T | CA385700504 | SLC35E3 | n.429G>T c.186G>T (p.Gln62His) n.478G>T n.388G>T | |
12 | g.68746564A>C | CA385700505 | SLC35E3 | n.430A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.479A>C n.389A>C | |
12 | g.68746564A>G | CA385700506 | SLC35E3 | n.430A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.479A>G n.389A>G | |
12 | g.68746564A>T | CA385700507 | SLC35E3 | n.430A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.479A>T n.389A>T | |
12 | g.68746565A>C | CA385700508 | SLC35E3 | n.431A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.480A>C n.390A>C | |
12 | g.68746565A>G | CA385700509 | SLC35E3 | n.431A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.480A>G n.390A>G | |
12 | g.68746565A>T | CA385700510 | SLC35E3 | n.431A>T c.188A>T (p.Lys63Met) n.480A>T n.390A>T | |
12 | g.68746566G>A | CA6678279 | SLC35E3 | n.432G>A c.189G>A (p.Lys63=) n.481G>A n.391G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.68746566G>C | CA385700512 | SLC35E3 | n.432G>C c.189G>C (p.Lys63Asn) n.481G>C n.391G>C | |
12 | g.68746566G= | CA2044019968 | SLC35E3 | n.432G= c.189G= (p.Lys63=) n.481G= n.391G= | |
12 | g.68746566G>T | CA385700511 | SLC35E3 | n.432G>T c.189G>T (p.Lys63Asn) n.481G>T n.391G>T | |
12 | g.68746567C>A | CA385700514 | SLC35E3 | n.433C>A c.190C>A (p.Leu64Met) n.482C>A n.392C>A | |
12 | g.68746567C>G | CA385700513 | SLC35E3 | n.433C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.482C>G n.392C>G | |
12 | g.68746567C>T | CA480520764 | SLC35E3 | n.433C>T c.190C>T (p.Leu64=) n.482C>T n.392C>T | |
12 | g.68746568T>A | CA385700516 | SLC35E3 | n.434T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) n.483T>A n.393T>A | |
12 | g.68746568T>C | CA385700515 | SLC35E3 | n.434T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.483T>C n.393T>C | |
12 | g.68746568T>G | CA385700517 | SLC35E3 | n.434T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.483T>G n.393T>G | |
12 | g.68746569G>A | CA480520765 | SLC35E3 | n.435G>A c.192G>A (p.Leu64=) n.484G>A n.394G>A | |
12 | g.68746569G>C | CA480520766 | SLC35E3 | n.435G>C c.192G>C (p.Leu64=) n.484G>C n.394G>C | |
12 | g.68746569G>T | CA480520767 | SLC35E3 | n.435G>T c.192G>T (p.Leu64=) n.484G>T n.394G>T | |
12 | g.68746570G>A | CA385700518 | SLC35E3 | n.436G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) n.485G>A n.395G>A | COSMIC |
12 | g.68746570G>C | CA385700519 | SLC35E3 | n.436G>C c.193G>C (p.Asp65His) n.485G>C n.395G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.68746570G= | CA2044019973 | SLC35E3 | n.436G= c.193G= (p.Asp65=) n.485G= n.395G= | |
12 | g.68746570G>T | CA385700520 | SLC35E3 | n.436G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.485G>T n.395G>T | |
12 | g.68746571A>C | CA385700521 | SLC35E3 | n.437A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) n.486A>C n.396A>C | |
12 | g.68746571A>G | CA385700522 | SLC35E3 | n.437A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) n.486A>G n.396A>G | |
12 | g.68746571A>T | CA385700523 | SLC35E3 | n.437A>T c.194A>T (p.Asp65Val) n.486A>T n.396A>T | |
12 | g.68746572C>A | CA385700524 | SLC35E3 | n.438C>A c.195C>A (p.Asp65Glu) n.487C>A n.397C>A | |
12 | g.68746572C>G | CA385700525 | SLC35E3 | n.438C>G c.195C>G (p.Asp65Glu) n.487C>G n.397C>G | |
12 | g.68746572C>T | CA480520768 | SLC35E3 | n.438C>T c.195C>T (p.Asp65=) n.487C>T n.397C>T | |
12 | g.68746573A>C | CA385700526 | SLC35E3 | n.439A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) n.488A>C n.398A>C | |
12 | g.68746573A>G | CA385700527 | SLC35E3 | n.439A>G c.196A>G (p.Ile66Val) n.488A>G n.398A>G | |
12 | g.68746573A>T | CA385700528 | SLC35E3 | n.439A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) n.488A>T n.398A>T | dbSNP |
12 | g.68746573_68746575delinsATC | CA2044019977 | SLC35E3 | n.439_441delinsATC c.196_198delinsATC (p.Ile66=) n.488_490delinsATC n.398_400delinsATC | |
12 | g.68746574T>A | CA385700531 | SLC35E3 | n.440T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) n.489T>A n.399T>A | |
12 | g.68746574T>C | CA385700530 | SLC35E3 | n.440T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) n.489T>C n.399T>C | |
12 | g.68746574T>G | CA385700529 | SLC35E3 | n.440T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) n.489T>G n.399T>G | |
12 | g.68746575_68746576del | CA606183519 | SLC35E3 | n.441_442del c.198_199del (p.Phe67CysfsTer25) n.490_491del n.400_401del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746575C>A | CA480520769 | SLC35E3 | n.441C>A c.198C>A (p.Ile66=) n.490C>A n.400C>A | |
12 | g.68746575C= | CA2044019983 | SLC35E3 | n.441C= c.198C= (p.Ile66=) n.490C= n.400C= | |
12 | g.68746575C>G | CA385700532 | SLC35E3 | n.441C>G c.198C>G (p.Ile66Met) n.490C>G n.400C>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746575C>T | CA480520770 | SLC35E3 | n.441C>T c.198C>T (p.Ile66=) n.490C>T n.400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.68746576T>A | CA385700533 | SLC35E3 | n.442T>A c.199T>A (p.Phe67Ile) n.491T>A n.401T>A | |
12 | g.68746576T>C | CA385700534 | SLC35E3 | n.442T>C c.199T>C (p.Phe67Leu) n.491T>C n.401T>C | |
12 | g.68746576T>G | CA385700535 | SLC35E3 | n.442T>G c.199T>G (p.Phe67Val) n.491T>G n.401T>G | gnomAD v4 |
12 | g.68746577T>A | CA385700536 | SLC35E3 | n.443T>A c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.492T>A n.402T>A | |
12 | g.68746577T>C | CA385700537 | SLC35E3 | n.443T>C c.200T>C (p.Phe67Ser) n.492T>C n.402T>C | |
12 | g.68746577T>G | CA385700538 | SLC35E3 | n.443T>G c.200T>G (p.Phe67Cys) n.492T>G n.402T>G | |
12 | g.68746578T>A | CA385700539 | SLC35E3 | n.444T>A c.201T>A (p.Phe67Leu) n.493T>A n.403T>A | |
12 | g.68746578T>C | CA480520771 | SLC35E3 | n.444T>C c.201T>C (p.Phe67=) n.493T>C n.403T>C | |
12 | g.68746578T>G | CA385700540 | SLC35E3 | n.444T>G c.201T>G (p.Phe67Leu) n.493T>G n.403T>G | |
12 | g.68746579G>A | CA6678280 | SLC35E3 | n.445G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.494G>A n.404G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.68746579G>C | CA385700541 | SLC35E3 | n.445G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.494G>C n.404G>C | |
12 | g.68746579G= | CA2044019987 | SLC35E3 | n.445G= c.202G= (p.Ala68=) n.494G= n.404G= | |
12 | g.68746579G>T | CA385700542 | SLC35E3 | n.445G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.494G>T n.404G>T | gnomAD v4 |