Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6870335T>A | CA478165791 | TPI1 | c.702T>A (p.Gly234=) c.813T>A (p.Gly271=) n.191T>A c.456T>A (p.Gly152=) n.1710T>A | |
12 | g.6870335T>C | CA478165794 | TPI1 | c.702T>C (p.Gly234=) c.813T>C (p.Gly271=) n.191T>C c.456T>C (p.Gly152=) n.1710T>C | |
12 | g.6870335T>G | CA478165792 | TPI1 | c.702T>G (p.Gly234=) c.813T>G (p.Gly271=) n.191T>G c.456T>G (p.Gly152=) n.1710T>G | dbSNP |
12 | g.6870335T= | CA2014289646 | TPI1 | c.702T= (p.Gly234=) c.813T= (p.Gly271=) n.191T= c.456T= (p.Gly152=) n.1710T= | |
12 | g.6870336G>A | CA383713947 | TPI1 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) n.192G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) n.1711G>A | |
12 | g.6870336G>C | CA383713949 | TPI1 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) n.192G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) n.1711G>C | |
12 | g.6870336G>T | CA383713959 | TPI1 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) n.192G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) n.1711G>T | |
12 | g.6870337C>A | CA383713962 | TPI1 | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) n.193C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) n.1712C>A | |
12 | g.6870337C>G | CA383713966 | TPI1 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) n.193C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) n.1712C>G | |
12 | g.6870337C>T | CA383713967 | TPI1 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.815C>T (p.Ala272Val) n.193C>T c.458C>T (p.Ala153Val) n.1712C>T | |
12 | g.6870337_6870338delinsCT | CA2014289647 | TPI1 | c.704_705delinsCT (p.Ala235=) c.815_816delinsCT (p.Ala272=) n.193_194delinsCT c.458_459delinsCT (p.Ala153=) n.1712_1713delinsCT | |
12 | g.6870338T>A | CA478165801 | TPI1 | c.705T>A (p.Ala235=) c.816T>A (p.Ala272=) n.194T>A c.459T>A (p.Ala153=) n.1713T>A | |
12 | g.6870338T>C | CA478165802 | TPI1 | c.705T>C (p.Ala235=) c.816T>C (p.Ala272=) n.194T>C c.459T>C (p.Ala153=) n.1713T>C | |
12 | g.6870338T>G | CA478165804 | TPI1 | c.705T>G (p.Ala235=) c.816T>G (p.Ala272=) n.194T>G c.459T>G (p.Ala153=) n.1713T>G | |
12 | g.6870339del | CA2014289648 | TPI1 | c.706del (p.Ser236ProfsTer?) c.817del (p.Ser273ProfsTer?) n.195del c.460del (p.Ser154ProfsTer?) n.1714del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870339T>A | CA383713968 | TPI1 | c.706T>A (p.Ser236Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) n.195T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) n.1714T>A | |
12 | g.6870339T>C | CA383713969 | TPI1 | c.706T>C (p.Ser236Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) n.195T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) n.1714T>C | |
12 | g.6870339T>G | CA383713970 | TPI1 | c.706T>G (p.Ser236Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) n.195T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) n.1714T>G | |
12 | g.6870339_6870340delinsAA | CA645570878 | TPI1 | c.706_707delinsAA (p.Ser236Asn) c.817_818delinsAA (p.Ser273Asn) n.195_196delinsAA c.460_461delinsAA (p.Ser154Asn) n.1714_1715delinsAA | COSMIC COSMIC |
12 | g.6870340C>A | CA383713991 | TPI1 | c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) n.196C>A c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.1715C>A | |
12 | g.6870340C= | CA2014289649 | TPI1 | c.707C= (p.Ser236=) c.818C= (p.Ser273=) n.196C= c.461C= (p.Ser154=) n.1715C= | |
12 | g.6870340C>G | CA383713975 | TPI1 | c.707C>G (p.Ser236Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) n.196C>G c.461C>G (p.Ser154Cys) n.1715C>G | |
12 | g.6870340C>T | CA383713973 | TPI1 | c.707C>T (p.Ser236Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) n.196C>T c.461C>T (p.Ser154Phe) n.1715C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870341C>A | CA478165811 | TPI1 | c.708C>A (p.Ser236=) c.819C>A (p.Ser273=) n.197C>A c.462C>A (p.Ser154=) n.1716C>A | |
12 | g.6870341C>G | CA478165813 | TPI1 | c.708C>G (p.Ser236=) c.819C>G (p.Ser273=) n.197C>G c.462C>G (p.Ser154=) n.1716C>G | |
12 | g.6870341C>T | CA478165815 | TPI1 | c.708C>T (p.Ser236=) c.819C>T (p.Ser273=) n.197C>T c.462C>T (p.Ser154=) n.1716C>T | |
12 | g.6870342C>A | CA383713996 | TPI1 | c.709C>A (p.Leu237Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) n.198C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) n.1717C>A | |
12 | g.6870342C>G | CA383713999 | TPI1 | c.709C>G (p.Leu237Val) c.820C>G (p.Leu274Val) n.198C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.1717C>G | |
12 | g.6870342C>T | CA383714002 | TPI1 | c.709C>T (p.Leu237Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) n.198C>T c.463C>T (p.Leu155Phe) n.1717C>T | |
12 | g.6870343T>A | CA383714007 | TPI1 | c.710T>A (p.Leu237His) c.821T>A (p.Leu274His) n.199T>A c.464T>A (p.Leu155His) n.1718T>A | |
12 | g.6870343T>C | CA383714009 | TPI1 | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.199T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1718T>C | |
12 | g.6870343T>G | CA383714012 | TPI1 | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.199T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1718T>G | dbSNP |
12 | g.6870343T= | CA2014289650 | TPI1 | c.710T= (p.Leu237=) c.821T= (p.Leu274=) n.199T= c.464T= (p.Leu155=) n.1718T= | |
12 | g.6870344C>A | CA478165821 | TPI1 | c.711C>A (p.Leu237=) c.822C>A (p.Leu274=) n.200C>A c.465C>A (p.Leu155=) n.1719C>A | |
12 | g.6870344C= | CA2014289651 | TPI1 | c.711C= (p.Leu237=) c.822C= (p.Leu274=) n.200C= c.465C= (p.Leu155=) n.1719C= | |
12 | g.6870344C>G | CA478165823 | TPI1 | c.711C>G (p.Leu237=) c.822C>G (p.Leu274=) n.200C>G c.465C>G (p.Leu155=) n.1719C>G | |
12 | g.6870344C>T | CA478165824 | TPI1 | c.711C>T (p.Leu237=) c.822C>T (p.Leu274=) n.200C>T c.465C>T (p.Leu155=) n.1719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870345A>C | CA383714024 | TPI1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.201A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) n.1720A>C | |
12 | g.6870345A>G | CA383714020 | TPI1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.201A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) n.1720A>G | COSMIC |
12 | g.6870345A>T | CA383714016 | TPI1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.201A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) n.1720A>T | |
12 | g.6870346A= | CA2014289652 | TPI1 | c.713A= (p.Lys238=) c.824A= (p.Lys275=) n.202A= c.467A= (p.Lys156=) n.1721A= | |
12 | g.6870346A>C | CA383714027 | TPI1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.202A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) n.1721A>C | |
12 | g.6870346A>G | CA6419034 | TPI1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.202A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) n.1721A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6870346A>T | CA383714031 | TPI1 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.824A>T (p.Lys275Met) n.202A>T c.467A>T (p.Lys156Met) n.1721A>T | |
12 | g.6870347G>A | CA6419035 | TPI1 | c.714G>A (p.Lys238=) c.825G>A (p.Lys275=) n.203G>A c.468G>A (p.Lys156=) n.1722G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870347G>C | CA383714034 | TPI1 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) n.203G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) n.1722G>C | |
12 | g.6870347G= | CA2014289653 | TPI1 | c.714G= (p.Lys238=) c.825G= (p.Lys275=) n.203G= c.468G= (p.Lys156=) n.1722G= | |
12 | g.6870347G>T | CA383714035 | TPI1 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) n.203G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) n.1722G>T | |
12 | g.6870348C>A | CA383714039 | TPI1 | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.204C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) n.1723C>A | |
12 | g.6870348C= | CA2014289654 | TPI1 | c.715C= (p.Pro239=) c.826C= (p.Pro276=) n.204C= c.469C= (p.Pro157=) n.1723C= | |
12 | g.6870348C>G | CA383714042 | TPI1 | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.204C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) n.1723C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870348C>T | CA6419036 | TPI1 | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.204C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) n.1723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870349C>A | CA383714047 | TPI1 | c.716C>A (p.Pro239His) c.827C>A (p.Pro276His) n.205C>A c.470C>A (p.Pro157His) n.1724C>A | |
12 | g.6870349C>G | CA383714060 | TPI1 | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.205C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) n.1724C>G | |
12 | g.6870349C>T | CA383714069 | TPI1 | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.205C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) n.1724C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870350C>A | CA478165839 | TPI1 | c.717C>A (p.Pro239=) c.828C>A (p.Pro276=) n.206C>A c.471C>A (p.Pro157=) n.1725C>A | |
12 | g.6870350C= | CA2014289655 | TPI1 | c.717C= (p.Pro239=) c.828C= (p.Pro276=) n.206C= c.471C= (p.Pro157=) n.1725C= | |
12 | g.6870350C>G | CA478165844 | TPI1 | c.717C>G (p.Pro239=) c.828C>G (p.Pro276=) n.206C>G c.471C>G (p.Pro157=) n.1725C>G | |
12 | g.6870350C>T | CA478165841 | TPI1 | c.717C>T (p.Pro239=) c.828C>T (p.Pro276=) n.206C>T c.471C>T (p.Pro157=) n.1725C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870351G>A | CA232424886 | TPI1 | c.718G>A (p.Glu240Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.207G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.1726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870351G>C | CA383714091 | TPI1 | c.718G>C (p.Glu240Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.207G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.1726G>C | |
12 | g.6870351G= | CA2014289656 | TPI1 | c.718G= (p.Glu240=) c.829G= (p.Glu277=) n.207G= c.472G= (p.Glu158=) n.1726G= | |
12 | g.6870351G>T | CA383714095 | TPI1 | c.718G>T (p.Glu240Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.207G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.1726G>T | |
12 | g.6870352A>C | CA383714100 | TPI1 | c.719A>C (p.Glu240Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.208A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.1727A>C | |
12 | g.6870352A>G | CA383714103 | TPI1 | c.719A>G (p.Glu240Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.208A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.1727A>G | |
12 | g.6870352A>T | CA383714116 | TPI1 | c.719A>T (p.Glu240Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.208A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.1727A>T | |
12 | g.6870353A>C | CA383714121 | TPI1 | c.720A>C (p.Glu240Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.209A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) n.1728A>C | |
12 | g.6870353A>G | CA478165847 | TPI1 | c.720A>G (p.Glu240=) c.831A>G (p.Glu277=) n.209A>G c.474A>G (p.Glu158=) n.1728A>G | |
12 | g.6870353A>T | CA383714124 | TPI1 | c.720A>T (p.Glu240Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.209A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) n.1728A>T | |
12 | g.6870354T>A | CA383714129 | TPI1 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) n.210T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) n.1729T>A | |
12 | g.6870354T>C | CA122429 | TPI1 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) n.210T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) n.1729T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870354T>G | CA383714130 | TPI1 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.832T>G (p.Phe278Val) n.210T>G c.475T>G (p.Phe159Val) n.1729T>G | |
12 | g.6870354T= | CA2014289657 | TPI1 | c.721T= (p.Phe241=) c.832T= (p.Phe278=) n.210T= c.475T= (p.Phe159=) n.1729T= | |
12 | g.6870355T>A | CA383714131 | TPI1 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.211T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.1730T>A | |
12 | g.6870355T>C | CA163139 | TPI1 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) n.211T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) n.1730T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6870355T>G | CA383714135 | TPI1 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) n.211T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) n.1730T>G | |
12 | g.6870355T= | CA2014289658 | TPI1 | c.722T= (p.Phe241=) c.833T= (p.Phe278=) n.211T= c.476T= (p.Phe159=) n.1730T= | |
12 | g.6870356C>A | CA383714147 | TPI1 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.834C>A (p.Phe278Leu) n.212C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) n.1731C>A | |
12 | g.6870356C= | CA2014289659 | TPI1 | c.723C= (p.Phe241=) c.834C= (p.Phe278=) n.212C= c.477C= (p.Phe159=) n.1731C= | |
12 | g.6870356C>G | CA383714148 | TPI1 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.834C>G (p.Phe278Leu) n.212C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) n.1731C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870356C>T | CA6419037 | TPI1 | c.723C>T (p.Phe241=) c.834C>T (p.Phe278=) n.212C>T c.477C>T (p.Phe159=) n.1731C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870357G>A | CA383714151 | TPI1 | c.724G>A (p.Val242Met) c.835G>A (p.Val279Met) n.213G>A c.478G>A (p.Val160Met) n.1732G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.6870357G>C | CA383714158 | TPI1 | c.724G>C (p.Val242Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) n.213G>C c.478G>C (p.Val160Leu) n.1732G>C | |
12 | g.6870357G= | CA2014289660 | TPI1 | c.724G= (p.Val242=) c.835G= (p.Val279=) n.213G= c.478G= (p.Val160=) n.1732G= | |
12 | g.6870357G>T | CA383714161 | TPI1 | c.724G>T (p.Val242Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) n.213G>T c.478G>T (p.Val160Leu) n.1732G>T | |
12 | g.6870358T>A | CA383714171 | TPI1 | c.725T>A (p.Val242Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) n.214T>A c.479T>A (p.Val160Glu) n.1733T>A | |
12 | g.6870358T>C | CA383714176 | TPI1 | c.725T>C (p.Val242Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) n.214T>C c.479T>C (p.Val160Ala) n.1733T>C | |
12 | g.6870358T>G | CA383714177 | TPI1 | c.725T>G (p.Val242Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) n.214T>G c.479T>G (p.Val160Gly) n.1733T>G | |
12 | g.6870359G>A | CA478165863 | TPI1 | c.726G>A (p.Val242=) c.837G>A (p.Val279=) n.215G>A c.480G>A (p.Val160=) n.1734G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870359G>C | CA478165865 | TPI1 | c.726G>C (p.Val242=) c.837G>C (p.Val279=) n.215G>C c.480G>C (p.Val160=) n.1734G>C | |
12 | g.6870359G= | CA2014289661 | TPI1 | c.726G= (p.Val242=) c.837G= (p.Val279=) n.215G= c.480G= (p.Val160=) n.1734G= | |
12 | g.6870359G>T | CA478165866 | TPI1 | c.726G>T (p.Val242=) c.837G>T (p.Val279=) n.215G>T c.480G>T (p.Val160=) n.1734G>T | |
12 | g.6870360G>A | CA383714183 | TPI1 | c.727G>A (p.Asp243Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) n.216G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) n.1735G>A | |
12 | g.6870360G>C | CA383714179 | TPI1 | c.727G>C (p.Asp243His) c.838G>C (p.Asp280His) n.216G>C c.481G>C (p.Asp161His) n.1735G>C | |
12 | g.6870360G= | CA2014289662 | TPI1 | c.727G= (p.Asp243=) c.838G= (p.Asp280=) n.216G= c.481G= (p.Asp161=) n.1735G= | |
12 | g.6870360G>T | CA6419038 | TPI1 | c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.216G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.1735G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6870361A>C | CA383714186 | TPI1 | c.728A>C (p.Asp243Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) n.217A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) n.1736A>C | |
12 | g.6870361A>G | CA383714194 | TPI1 | c.728A>G (p.Asp243Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) n.217A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) n.1736A>G | |
12 | g.6870361A>T | CA383714198 | TPI1 | c.728A>T (p.Asp243Val) c.839A>T (p.Asp280Val) n.217A>T c.482A>T (p.Asp161Val) n.1736A>T | |
12 | g.6870362C>A | CA383714221 | TPI1 | c.729C>A (p.Asp243Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) n.218C>A c.483C>A (p.Asp161Glu) n.1737C>A | |
12 | g.6870362C= | CA2014289663 | TPI1 | c.729C= (p.Asp243=) c.840C= (p.Asp280=) n.218C= c.483C= (p.Asp161=) n.1737C= | |
12 | g.6870362C>G | CA383714225 | TPI1 | c.729C>G (p.Asp243Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) n.218C>G c.483C>G (p.Asp161Glu) n.1737C>G | |
12 | g.6870362C>T | CA478165874 | TPI1 | c.729C>T (p.Asp243=) c.840C>T (p.Asp280=) n.218C>T c.483C>T (p.Asp161=) n.1737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870367_6870369del | CA2617355371 | TPI1 | c.734_736del (p.Ile245del) c.845_847del (p.Ile282del) n.223_225del c.488_490del (p.Ile163del) n.1742_1744del | gnomAD v4 |
12 | g.6870363A= | CA2014289664 | TPI1 | c.730A= (p.Ile244=) c.841A= (p.Ile281=) n.219A= c.484A= (p.Ile162=) n.1738A= | |
12 | g.6870363A>C | CA383714235 | TPI1 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.219A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.1738A>C | |
12 | g.6870363A>G | CA6419039 | TPI1 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.841A>G (p.Ile281Val) n.219A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.1738A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870363A>T | CA383714241 | TPI1 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.219A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.1738A>T | |
12 | g.6870364T>A | CA383714246 | TPI1 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.220T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.1739T>A | |
12 | g.6870364T>C | CA383714256 | TPI1 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.220T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.1739T>C | |
12 | g.6870364T>G | CA383714263 | TPI1 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.220T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.1739T>G | |
12 | g.6870365C>A | CA478165879 | TPI1 | c.732C>A (p.Ile244=) c.843C>A (p.Ile281=) n.221C>A c.486C>A (p.Ile162=) n.1740C>A | |
12 | g.6870365C>G | CA383714274 | TPI1 | c.732C>G (p.Ile244Met) c.843C>G (p.Ile281Met) n.221C>G c.486C>G (p.Ile162Met) n.1740C>G | |
12 | g.6870365C>T | CA478165878 | TPI1 | c.732C>T (p.Ile244=) c.843C>T (p.Ile281=) n.221C>T c.486C>T (p.Ile162=) n.1740C>T | |
12 | g.6870366A>C | CA383714284 | TPI1 | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) n.222A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) n.1741A>C | |
12 | g.6870366A>G | CA383714290 | TPI1 | c.733A>G (p.Ile245Val) c.844A>G (p.Ile282Val) n.222A>G c.487A>G (p.Ile163Val) n.1741A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870366A>T | CA383714280 | TPI1 | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) n.222A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) n.1741A>T | |
12 | g.6870367T>A | CA383714300 | TPI1 | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) n.223T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) n.1742T>A | |
12 | g.6870367T>C | CA383714293 | TPI1 | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) n.223T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) n.1742T>C | |
12 | g.6870367T>G | CA383714303 | TPI1 | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) n.223T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) n.1742T>G | |
12 | g.6870368C>A | CA478165881 | TPI1 | c.735C>A (p.Ile245=) c.846C>A (p.Ile282=) n.224C>A c.489C>A (p.Ile163=) n.1743C>A | |
12 | g.6870368C= | CA2014289665 | TPI1 | c.735C= (p.Ile245=) c.846C= (p.Ile282=) n.224C= c.489C= (p.Ile163=) n.1743C= | |
12 | g.6870368C>G | CA383714305 | TPI1 | c.735C>G (p.Ile245Met) c.846C>G (p.Ile282Met) n.224C>G c.489C>G (p.Ile163Met) n.1743C>G | |
12 | g.6870368C>T | CA478165882 | TPI1 | c.735C>T (p.Ile245=) c.846C>T (p.Ile282=) n.224C>T c.489C>T (p.Ile163=) n.1743C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870369A>C | CA383714312 | TPI1 | c.736A>C (p.Asn246His) c.847A>C (p.Asn283His) n.225A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.1744A>C | |
12 | g.6870369A>G | CA383714313 | TPI1 | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) n.225A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.1744A>G | |
12 | g.6870369A>T | CA383714316 | TPI1 | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.225A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.1744A>T | |
12 | g.6870370A= | CA2014289666 | TPI1 | c.737A= (p.Asn246=) c.848A= (p.Asn283=) n.226A= c.491A= (p.Asn164=) n.1745A= | |
12 | g.6870370A>C | CA383714325 | TPI1 | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) n.226A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.1745A>C | |
12 | g.6870370A>G | CA6419040 | TPI1 | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) n.226A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.1745A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870370A>T | CA383714326 | TPI1 | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) n.226A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.1745A>T | |
12 | g.6870371T>A | CA383714327 | TPI1 | c.738T>A (p.Asn246Lys) c.849T>A (p.Asn283Lys) n.227T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) n.1746T>A | |
12 | g.6870371T>C | CA478165884 | TPI1 | c.738T>C (p.Asn246=) c.849T>C (p.Asn283=) n.227T>C c.492T>C (p.Asn164=) n.1746T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870371T>G | CA383714328 | TPI1 | c.738T>G (p.Asn246Lys) c.849T>G (p.Asn283Lys) n.227T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) n.1746T>G | |
12 | g.6870372G>A | CA383714337 | TPI1 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.228G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) n.1747G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870372G>C | CA383714341 | TPI1 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.228G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) n.1747G>C | |
12 | g.6870372G>T | CA383714345 | TPI1 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.228G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) n.1747G>T | |
12 | g.6870373C>A | CA383714355 | TPI1 | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.229C>A c.494C>A (p.Ala165Asp) n.1748C>A | |
12 | g.6870373C>G | CA383714348 | TPI1 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.229C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) n.1748C>G | |
12 | g.6870373C>T | CA383714353 | TPI1 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.229C>T c.494C>T (p.Ala165Val) n.1748C>T | |
12 | g.6870374C>A | CA478165885 | TPI1 | c.741C>A (p.Ala247=) c.852C>A (p.Ala284=) n.230C>A c.495C>A (p.Ala165=) n.1749C>A | |
12 | g.6870374C>G | CA478165886 | TPI1 | c.741C>G (p.Ala247=) c.852C>G (p.Ala284=) n.230C>G c.495C>G (p.Ala165=) n.1749C>G | |
12 | g.6870374C>T | CA478165887 | TPI1 | c.741C>T (p.Ala247=) c.852C>T (p.Ala284=) n.230C>T c.495C>T (p.Ala165=) n.1749C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870377_6870380del | CA2575062152 | TPI1 | c.744_747del (p.Lys248AsnfsTer23) c.855_858del (p.Lys285AsnfsTer23) n.233_236del c.498_501del (p.Lys166AsnfsTer?) c.498_501del (p.Lys166AsnfsTer23) n.1752_1755del | ClinVar |
12 | g.6870375A>C | CA383714360 | TPI1 | c.742A>C (p.Lys248Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) n.231A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) n.1750A>C | |
12 | g.6870375A>G | CA383714380 | TPI1 | c.742A>G (p.Lys248Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) n.231A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) n.1750A>G | |
12 | g.6870375A>T | CA383714390 | TPI1 | c.742A>T (p.Lys248Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) n.231A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) n.1750A>T | |
12 | g.6870376A>C | CA383714396 | TPI1 | c.743A>C (p.Lys248Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.232A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) n.1751A>C | |
12 | g.6870376A>G | CA383714403 | TPI1 | c.743A>G (p.Lys248Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) n.232A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) n.1751A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870376A>T | CA383714414 | TPI1 | c.743A>T (p.Lys248Ile) c.854A>T (p.Lys285Ile) n.232A>T c.497A>T (p.Lys166Ile) n.1751A>T | |
12 | g.6870377A>C | CA383714418 | TPI1 | c.744A>C (p.Lys248Asn) c.855A>C (p.Lys285Asn) n.233A>C c.498A>C (p.Lys166Asn) n.1752A>C | |
12 | g.6870377A>G | CA478165891 | TPI1 | c.744A>G (p.Lys248=) c.855A>G (p.Lys285=) n.233A>G c.498A>G (p.Lys166=) n.1752A>G | |
12 | g.6870377A>T | CA383714423 | TPI1 | c.744A>T (p.Lys248Asn) c.855A>T (p.Lys285Asn) n.233A>T c.498A>T (p.Lys166Asn) n.1752A>T | |
12 | g.6870378C>A | CA383714426 | TPI1 | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) n.234C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1753C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870378C= | CA2014289667 | TPI1 | c.745C= (p.Gln249=) c.856C= (p.Gln286=) n.234C= c.499C= (p.Gln167=) n.1753C= | |
12 | g.6870378C>G | CA383714436 | TPI1 | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) n.234C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1753C>G | |
12 | g.6870378C>T | CA383714438 | TPI1 | c.745C>T (p.Gln249Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.234C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870379A>C | CA383714455 | TPI1 | c.746A>C (p.Gln249Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) n.235A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1754A>C | |
12 | g.6870379A>G | CA383714458 | TPI1 | c.746A>G (p.Gln249Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) n.235A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1754A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870379A>T | CA383714443 | TPI1 | c.746A>T (p.Gln249Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.235A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1754A>T | |
12 | g.6870380dup | CA603133006 | TPI1 | c.747dup (p.Ter250MetextTer16) c.858dup (p.Ter287MetextTer16) n.236dup c.501dup (p.Ter168MetextTer?) c.501dup (p.Ter168MetextTer16) n.1755dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870380A= | CA2014289668 | TPI1 | c.747A= (p.Gln249=) c.858A= (p.Gln286=) n.236A= c.501A= (p.Gln167=) n.1755A= | |
12 | g.6870380A>C | CA383714461 | TPI1 | c.747A>C (p.Gln249His) c.858A>C (p.Gln286His) n.236A>C c.501A>C (p.Gln167His) n.1755A>C | |
12 | g.6870380A>G | CA478165893 | TPI1 | c.747A>G (p.Gln249=) c.858A>G (p.Gln286=) n.236A>G c.501A>G (p.Gln167=) n.1755A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870380A>T | CA383714466 | TPI1 | c.747A>T (p.Gln249His) c.858A>T (p.Gln286His) n.236A>T c.501A>T (p.Gln167His) n.1755A>T | |
12 | g.6870381T>A | CA383714468 | TPI1 | c.748T>A (p.Ter250Arg) c.859T>A (p.Ter287Arg) n.237T>A c.502T>A (p.Ter168Arg) n.1756T>A | |
12 | g.6870381T>C | CA383714470 | TPI1 | c.748T>C (p.Ter250Arg) c.859T>C (p.Ter287Arg) n.237T>C c.502T>C (p.Ter168Arg) n.1756T>C | |
12 | g.6870381T>G | CA383714475 | TPI1 | c.748T>G (p.Ter250Gly) c.859T>G (p.Ter287Gly) n.237T>G c.502T>G (p.Ter168Gly) n.1756T>G | |
12 | g.6870382G>A | CA478165896 | TPI1 | c.749G>A (p.Ter250=) c.860G>A (p.Ter287=) n.238G>A c.503G>A (p.Ter168=) n.1757G>A | dbSNP |
12 | g.6870382G>C | CA383714476 | TPI1 | c.749G>C (p.Ter250Ser) c.860G>C (p.Ter287Ser) n.238G>C c.503G>C (p.Ter168Ser) n.1757G>C | |
12 | g.6870382G= | CA2014289669 | TPI1 | c.749G= (p.Ter250=) c.860G= (p.Ter287=) n.238G= c.503G= (p.Ter168=) n.1757G= | |
12 | g.6870382G>T | CA383714486 | TPI1 | c.749G>T (p.Ter250Leu) c.860G>T (p.Ter287Leu) n.238G>T c.503G>T (p.Ter168Leu) n.1757G>T | |
12 | g.6870383A>C | CA383714489 | TPI1 | c.750A>C (p.Ter250Cys) c.861A>C (p.Ter287Cys) n.239A>C c.504A>C (p.Ter168Cys) n.1758A>C | |
12 | g.6870383A>G | CA383714490 | TPI1 | c.750A>G (p.Ter250Trp) c.861A>G (p.Ter287Trp) n.239A>G c.504A>G (p.Ter168Trp) n.1758A>G | |
12 | g.6870383A>T | CA383714492 | TPI1 | c.750A>T (p.Ter250Cys) c.861A>T (p.Ter287Cys) n.239A>T c.504A>T (p.Ter168Cys) n.1758A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870384G>A | CA944389784 | TPI1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.240G>A n.1759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870384G>C | CA2014289670 | TPI1 | c.*1G>C (n.*1G>C) n.240G>C n.1759G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870384G= | CA2014289671 | TPI1 | c.*1G= (n.*1G=) n.240G= n.1759G= | |
12 | g.6870384_6870385delinsGC | CA2014289672 | TPI1 | c.*1_*2delinsGC (n.*1_*2delinsGC) n.240_241delinsGC n.1759_1760delinsGC | |
12 | g.6870385C>G | CA2617355462 | TPI1 | c.*2C>G (n.*2C>G) n.241C>G n.1760C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870388dup | CA2617355459 | TPI1 | c.*5dup (n.*5dup) n.244dup n.1763dup | gnomAD v4 |
12 | g.6870388del | CA603133007 | TPI1 | c.*5del (n.*5del) n.244del n.1763del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870386C= | CA2014289673 | TPI1 | c.*3C= (n.*3C=) n.242C= n.1761C= | |
12 | g.6870386C>T | CA6419041 | TPI1 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.242C>T n.1761C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870387C= | CA2014289674 | TPI1 | c.*4C= (n.*4C=) n.243C= n.1762C= | |
12 | g.6870387C>G | CA2617355467 | TPI1 | c.*4C>G (n.*4C>G) n.243C>G n.1762C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870387C>T | CA691293628 | TPI1 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.243C>T n.1762C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870389A= | CA2014289675 | TPI1 | c.*6A= (n.*6A=) n.245A= n.1764A= | |
12 | g.6870389A>G | CA603133008 | TPI1 | c.*6A>G (n.*6A>G) n.245A>G n.1764A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870391_6870396del | CA2575062153 | TPI1 | c.*8_*13del (n.*8_*13del) n.247_252del n.1766_1771del | gnomAD v4 |
12 | g.6870391C>A | CA2504949139 | TPI1 | c.*8C>A (n.*8C>A) n.247C>A n.1766C>A | |
12 | g.6870391C= | CA2014289676 | TPI1 | c.*8C= (n.*8C=) n.247C= n.1766C= | |
12 | g.6870391C>T | CA6419042 | TPI1 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.247C>T n.1766C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870392C>T | CA2617355479 | TPI1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.248C>T n.1767C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870393A>G | CA2617355480 | TPI1 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.249A>G n.1768A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870395C>T | CA2617355481 | TPI1 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.251C>T n.1770C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870397T>A | CA2575062154 | TPI1 | c.*14T>A (n.*14T>A) n.253T>A n.1772T>A | |
12 | g.6870398C= | CA2014289677 | TPI1 | c.*15C= (n.*15C=) n.254C= n.1773C= | |
12 | g.6870398C>T | CA691293633 | TPI1 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.254C>T n.1773C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870400C>A | CA2575062155 | TPI1 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.256C>A n.1775C>A | |
12 | g.6870400C>T | CA2617355483 | TPI1 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.256C>T n.1775C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870401T>A | CA2014289679 | TPI1 | c.*18T>A (n.*18T>A) n.257T>A n.1776T>A | dbSNP |
12 | g.6870401T>C | CA6419043 | TPI1 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.257T>C n.1776T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870401T= | CA2014289678 | TPI1 | c.*18T= (n.*18T=) n.257T= n.1776T= | |
12 | g.6870402A= | CA2014289680 | TPI1 | c.*19A= (n.*19A=) n.258A= n.1777A= | |
12 | g.6870402A>C | CA6419044 | TPI1 | c.*19A>C (n.*19A>C) n.258A>C n.1777A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870402A>G | CA6419045 | TPI1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.258A>G n.1777A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6870403C= | CA2014289681 | TPI1 | c.*20C= (n.*20C=) n.259C= n.1778C= | |
12 | g.6870403C>T | CA603133009 | TPI1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.259C>T n.1778C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870405dup | CA2838434518 | TPI1 | c.*22dup (n.*22dup) n.261dup n.1780dup | |
12 | g.6870404C>A | CA2617355495 | TPI1 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.260C>A n.1779C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870404C= | CA2014289682 | TPI1 | c.*21C= (n.*21C=) n.260C= n.1779C= | |
12 | g.6870404C>G | CA6419046 | TPI1 | c.*21C>G (n.*21C>G) n.260C>G n.1779C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870405C= | CA2014289683 | TPI1 | c.*22C= (n.*22C=) n.261C= n.1780C= | |
12 | g.6870405C>G | CA2617355497 | TPI1 | c.*22C>G (n.*22C>G) n.261C>G n.1780C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870405C>T | CA603133010 | TPI1 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.261C>T n.1780C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870406T>A | CA6419047 | TPI1 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.262T>A n.1781T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870406T= | CA2014289684 | TPI1 | c.*23T= (n.*23T=) n.262T= n.1781T= | |
12 | g.6870407dup | CA2838473360 | TPI1 | c.*24dup (n.*24dup) n.263dup n.1782dup | |
12 | g.6870407T>C | CA6419048 | TPI1 | c.*24T>C (n.*24T>C) n.263T>C n.1782T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870407T>G | CA2617355498 | TPI1 | c.*24T>G (n.*24T>G) n.263T>G n.1782T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870407T= | CA2014289685 | TPI1 | c.*24T= (n.*24T=) n.263T= n.1782T= | |
12 | g.6870408C>A | CA691293647 | TPI1 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.264C>A n.1783C>A | dbSNP |
12 | g.6870408C= | CA2014289686 | TPI1 | c.*25C= (n.*25C=) n.264C= n.1783C= | |
12 | g.6870408C>G | CA2617355502 | TPI1 | c.*25C>G (n.*25C>G) n.264C>G n.1783C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870408C>T | CA2617355503 | TPI1 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.264C>T n.1783C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870409del | CA603133011 | TPI1 | c.*26del (n.*26del) n.265del n.1784del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870409C>A | CA2575062156 | TPI1 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.265C>A n.1784C>A | |
12 | g.6870409C= | CA2014289687 | TPI1 | c.*26C= (n.*26C=) n.265C= n.1784C= | |
12 | g.6870409C>T | CA691293652 | TPI1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.265C>T n.1784C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870410T>C | CA2794431087 | TPI1 | c.*27T>C (n.*27T>C) n.266T>C n.1785T>C | |
12 | g.6870410T>G | CA603133012 | TPI1 | c.*27T>G (n.*27T>G) n.266T>G n.1785T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870410T= | CA2014289688 | TPI1 | c.*27T= (n.*27T=) n.266T= n.1785T= | |
12 | g.6870411G>C | CA2575062157 | TPI1 | c.*28G>C (n.*28G>C) n.267G>C n.1786G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870412C>A | CA2575062158 | TPI1 | c.*29C>A (n.*29C>A) n.268C>A n.1787C>A | |
12 | g.6870412C= | CA2014289689 | TPI1 | c.*29C= (n.*29C=) n.268C= n.1787C= | |
12 | g.6870412C>T | CA6419049 | TPI1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.268C>T n.1787C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870413C>A | CA2575062159 | TPI1 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.269C>A n.1788C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870413C= | CA2014289690 | TPI1 | c.*30C= (n.*30C=) n.269C= n.1788C= | |
12 | g.6870413C>T | CA603133013 | TPI1 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.269C>T n.1788C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6870417C>A | CA2617355513 | TPI1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.273C>A n.1792C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870417C= | CA2014289691 | TPI1 | c.*34C= (n.*34C=) n.273C= n.1792C= | |
12 | g.6870417C>T | CA603133014 | TPI1 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.273C>T n.1792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870418C>A | CA2575062160 | TPI1 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.274C>A n.1793C>A | |
12 | g.6870418C= | CA2014289692 | TPI1 | c.*35C= (n.*35C=) n.274C= n.1793C= | |
12 | g.6870418C>G | CA6419050 | TPI1 | c.*35C>G (n.*35C>G) n.274C>G n.1793C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870418C>T | CA2617355516 | TPI1 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.274C>T n.1793C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870420G>A | CA2617355519 | TPI1 | c.*37G>A (n.*37G>A) n.276G>A n.1795G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870420G>C | CA6419051 | TPI1 | c.*37G>C (n.*37G>C) n.276G>C n.1795G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870420G= | CA2014289693 | TPI1 | c.*37G= (n.*37G=) n.276G= n.1795G= | |
12 | g.6870422dup | CA2838434514 | TPI1 | c.*39dup (n.*39dup) n.278dup n.1797dup | |
12 | g.6870421G>A | CA691293661 | TPI1 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.277G>A n.1796G>A | dbSNP |
12 | g.6870421G= | CA2014289694 | TPI1 | c.*38G= (n.*38G=) n.277G= n.1796G= | |
12 | g.6870422G>A | CA6419052 | TPI1 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.278G>A n.1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870422G= | CA2014289695 | TPI1 | c.*39G= (n.*39G=) n.278G= n.1797G= | |
12 | g.6870422G>T | CA6419053 | TPI1 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.278G>T n.1797G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870423A>G | CA2575062161 | TPI1 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.279A>G n.1798A>G | |
12 | g.6870424C= | CA2014289696 | TPI1 | c.*41C= (n.*41C=) n.280C= n.1799C= | |
12 | g.6870424C>G | CA6419054 | TPI1 | c.*41C>G (n.*41C>G) n.280C>G n.1799C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870424C>T | CA2617355533 | TPI1 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.280C>T n.1799C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870425T>A | CA2575062162 | TPI1 | c.*42T>A (n.*42T>A) n.281T>A n.1800T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870426A>G | CA2617355540 | TPI1 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.282A>G n.1801A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870427del | CA2575062163 | TPI1 | c.*44del (n.*44del) n.283del n.1802del | |
12 | g.6870426_6870429delinsAAGC | CA2014289697 | TPI1 | c.*43_*46delinsAAGC (n.*43_*46delinsAAGC) n.282_285delinsAAGC n.1801_1804delinsAAGC | |
12 | g.6870430_6870432del | CA6419055 | TPI1 | c.*47_*49del (n.*47_*49del) n.286_288del n.1805_1807del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870429C>A | CA2617355548 | TPI1 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.285C>A n.1804C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870429C>T | CA2617355553 | TPI1 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.285C>T n.1804C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870429_6870430delinsCA | CA2014289698 | TPI1 | c.*46_*47delinsCA (n.*46_*47delinsCA) n.285_286delinsCA n.1804_1805delinsCA | |
12 | g.6870430del | CA6419056 | TPI1 | c.*47del (n.*47del) n.286del n.1805del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870431G>A | CA691293669 | TPI1 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.287G>A n.1806G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870431G= | CA2014289699 | TPI1 | c.*48G= (n.*48G=) n.287G= n.1806G= | |
12 | g.6870431G>T | CA2617355556 | TPI1 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.287G>T n.1806G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870432C= | CA2014289700 | TPI1 | c.*49C= (n.*49C=) n.288C= n.1807C= | |
12 | g.6870432C>G | CA2014289701 | TPI1 | c.*49C>G (n.*49C>G) n.288C>G n.1807C>G | dbSNP |
12 | g.6870432C>T | CA6419057 | TPI1 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.288C>T n.1807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870434dup | CA2838434513 | TPI1 | c.*51dup (n.*51dup) n.290dup n.1809dup | |
12 | g.6870434del | CA2617355560 | TPI1 | c.*51del (n.*51del) n.290del n.1809del | gnomAD v4 |
12 | g.6870433C>A | CA2617355563 | TPI1 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.289C>A n.1808C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870433C= | CA2014289702 | TPI1 | c.*50C= (n.*50C=) n.289C= n.1808C= | |
12 | g.6870433C>T | CA603133015 | TPI1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.289C>T n.1808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870434C>A | CA2575062164 | TPI1 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.290C>A n.1809C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870434C>T | CA2617355566 | TPI1 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.290C>T n.1809C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870435A= | CA2014289703 | TPI1 | c.*52A= (n.*52A=) n.291A= n.1810A= | |
12 | g.6870435A>G | CA603133016 | TPI1 | c.*52A>G (n.*52A>G) n.291A>G n.1810A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |