Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68531212T>C | CA2639520655 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1211T>C (n.973+1211T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.2956T>C n.4101T>C n.2876T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*6265A>G (n.*6265A>G) n.7987A>G n.8139A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531213C>A | CA2576368785 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1212C>A (n.973+1212C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.2957C>A n.4102C>A n.2877C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*6264G>T (n.*6264G>T) n.7986G>T n.8138G>T | |
17 | g.68531213C= | CA2272259588 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1212C= (n.973+1212C=) c.*764C= (n.*764C=) c.*1135C= (n.*1135C=) n.2957C= n.4102C= n.2877C= c.*1525C= (n.*1525C=) c.*6264G= (n.*6264G=) n.7986G= n.8138G= | |
17 | g.68531213C>G | CA2272259589 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1212C>G (n.973+1212C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.2957C>G n.4102C>G n.2877C>G c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*6264G>C (n.*6264G>C) n.7986G>C n.8138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531214A>T | CA2576368786 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1213A>T (n.973+1213A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.2958A>T n.4103A>T n.2878A>T c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*6263T>A (n.*6263T>A) n.7985T>A n.8137T>A | |
17 | g.68531215C>G | CA2639520656 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1214C>G (n.973+1214C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.2959C>G n.4104C>G n.2879C>G c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*6262G>C (n.*6262G>C) n.7984G>C n.8136G>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531217A>G | CA2639520657 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1216A>G (n.973+1216A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.2961A>G n.4106A>G n.2881A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*6260T>C (n.*6260T>C) n.7982T>C n.8134T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531220_68531221delinsTC | CA2272259590 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1219_973+1220delinsTC (n.973+1219_973+1220delinsTC) c.*771_*772delinsTC (n.*771_*772delinsTC) c.*1142_*1143delinsTC (n.*1142_*1143delinsTC) n.2964_2965delinsTC n.4109_4110delinsTC n.2884_2885delinsTC c.*1532_*1533delinsTC (n.*1532_*1533delinsTC) c.*6256_*6257delinsGA (n.*6256_*6257delinsGA) n.7978_7979delinsGA n.8130_8131delinsGA | |
17 | g.68531221C>A | CA2810255963 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1220C>A (n.973+1220C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.2965C>A n.4110C>A n.2885C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*6256G>T (n.*6256G>T) n.7978G>T n.8130G>T | |
17 | g.68531222del | CA2272259591 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1221del (n.973+1221del) c.*773del (n.*773del) c.*1144del (n.*1144del) n.2966del n.4111del n.2886del c.*1534del (n.*1534del) c.*6256del (n.*6256del) n.7978del n.8130del | dbSNP |
17 | g.68531222C>A | CA293295214 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1221C>A (n.973+1221C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.2966C>A n.4111C>A n.2886C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*6255G>T (n.*6255G>T) n.7977G>T n.8129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531222C= | CA2272259592 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1221C= (n.973+1221C=) c.*773C= (n.*773C=) c.*1144C= (n.*1144C=) n.2966C= n.4111C= n.2886C= c.*1534C= (n.*1534C=) c.*6255G= (n.*6255G=) n.7977G= n.8129G= | |
17 | g.68531222C>G | CA2639520659 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1221C>G (n.973+1221C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.2966C>G n.4111C>G n.2886C>G c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*6255G>C (n.*6255G>C) n.7977G>C n.8129G>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531222C>T | CA774468443 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1221C>T (n.973+1221C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.2966C>T n.4111C>T n.2886C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*6255G>A (n.*6255G>A) n.7977G>A n.8129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531223G>A | CA293295216 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1222G>A (n.973+1222G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.2967G>A n.4112G>A n.2887G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*6254C>T (n.*6254C>T) n.7976C>T n.8128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531223G>C | CA2639520660 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1222G>C (n.973+1222G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.2967G>C n.4112G>C n.2887G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*6254C>G (n.*6254C>G) n.7976C>G n.8128C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531223G= | CA2272259593 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1222G= (n.973+1222G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*1145G= (n.*1145G=) n.2967G= n.4112G= n.2887G= c.*1535G= (n.*1535G=) c.*6254C= (n.*6254C=) n.7976C= n.8128C= | |
17 | g.68531223G>T | CA774468444 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1222G>T (n.973+1222G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.2967G>T n.4112G>T n.2887G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*6254C>A (n.*6254C>A) n.7976C>A n.8128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531226T>C | CA293295221 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1225T>C (n.973+1225T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.2970T>C n.4115T>C n.2890T>C c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*6251A>G (n.*6251A>G) n.7973A>G n.8125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531226T>G | CA627205970 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1225T>G (n.973+1225T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.2970T>G n.4115T>G n.2890T>G c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*6251A>C (n.*6251A>C) n.7973A>C n.8125A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531226T= | CA2272259594 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1225T= (n.973+1225T=) c.*777T= (n.*777T=) c.*1148T= (n.*1148T=) n.2970T= n.4115T= n.2890T= c.*1538T= (n.*1538T=) c.*6251A= (n.*6251A=) n.7973A= n.8125A= | |
17 | g.68531230C>A | CA985806782 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1229C>A (n.973+1229C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.2974C>A n.4119C>A n.2894C>A c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*6247G>T (n.*6247G>T) n.7969G>T n.8121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531230C= | CA2272259595 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1229C= (n.973+1229C=) c.*781C= (n.*781C=) c.*1152C= (n.*1152C=) n.2974C= n.4119C= n.2894C= c.*1542C= (n.*1542C=) c.*6247G= (n.*6247G=) n.7969G= n.8121G= | |
17 | g.68531230C>T | CA627205971 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1229C>T (n.973+1229C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.2974C>T n.4119C>T n.2894C>T c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*6247G>A (n.*6247G>A) n.7969G>A n.8121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531231C>A | CA2639520663 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1230C>A (n.973+1230C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.2975C>A n.4120C>A n.2895C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*6246G>T (n.*6246G>T) n.7968G>T n.8120G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531231C= | CA2272259596 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1230C= (n.973+1230C=) c.*782C= (n.*782C=) c.*1153C= (n.*1153C=) n.2975C= n.4120C= n.2895C= c.*1543C= (n.*1543C=) c.*6246G= (n.*6246G=) n.7968G= n.8120G= | |
17 | g.68531231C>G | CA774468452 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1230C>G (n.973+1230C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.2975C>G n.4120C>G n.2895C>G c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*6246G>C (n.*6246G>C) n.7968G>C n.8120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531231C>T | CA293295223 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1230C>T (n.973+1230C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.2975C>T n.4120C>T n.2895C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*6246G>A (n.*6246G>A) n.7968G>A n.8120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531233T>C | CA2639520664 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1232T>C (n.973+1232T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.2977T>C n.4122T>C n.2897T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*6244A>G (n.*6244A>G) n.7966A>G n.8118A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531233T>G | CA2576368787 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1232T>G (n.973+1232T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.2977T>G n.4122T>G n.2897T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*6244A>C (n.*6244A>C) n.7966A>C n.8118A>C | |
17 | g.68531234T>C | CA2639520665 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1233T>C (n.973+1233T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.2978T>C n.4123T>C n.2898T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*6243A>G (n.*6243A>G) n.7965A>G n.8117A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531235A>C | CA2576368788 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1234A>C (n.973+1234A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.2979A>C n.4124A>C n.2899A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.*6242T>G (n.*6242T>G) n.7964T>G n.8116T>G | |
17 | g.68531235A>T | CA2639520666 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1234A>T (n.973+1234A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.2979A>T n.4124A>T n.2899A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.*6242T>A (n.*6242T>A) n.7964T>A n.8116T>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531238C= | CA2272259597 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1237C= (n.973+1237C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.2982C= n.4127C= n.2902C= c.*1550C= (n.*1550C=) c.*6239G= (n.*6239G=) n.7961G= n.8113G= | |
17 | g.68531238C>T | CA293295225 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1237C>T (n.973+1237C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.2982C>T n.4127C>T n.2902C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*6239G>A (n.*6239G>A) n.7961G>A n.8113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531239A>G | CA2639520668 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1238A>G (n.973+1238A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.2983A>G n.4128A>G n.2903A>G c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*6238T>C (n.*6238T>C) n.7960T>C n.8112T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531240G>C | CA2639520669 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1239G>C (n.973+1239G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.2984G>C n.4129G>C n.2904G>C c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*6237C>G (n.*6237C>G) n.7959C>G n.8111C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531241C>A | CA2639520671 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1240C>A (n.973+1240C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.2985C>A n.4130C>A n.2905C>A c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*6236G>T (n.*6236G>T) n.7958G>T n.8110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531241C= | CA2272259598 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1240C= (n.973+1240C=) c.*792C= (n.*792C=) c.*1163C= (n.*1163C=) n.2985C= n.4130C= n.2905C= c.*1553C= (n.*1553C=) c.*6236G= (n.*6236G=) n.7958G= n.8110G= | |
17 | g.68531241C>G | CA774468459 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1240C>G (n.973+1240C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.2985C>G n.4130C>G n.2905C>G c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*6236G>C (n.*6236G>C) n.7958G>C n.8110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531241C>T | CA2639520670 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1240C>T (n.973+1240C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.2985C>T n.4130C>T n.2905C>T c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*6236G>A (n.*6236G>A) n.7958G>A n.8110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531244G>A | CA2639520672 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1243G>A (n.973+1243G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.2988G>A n.4133G>A n.2908G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*6233C>T (n.*6233C>T) n.7955C>T n.8107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531244G= | CA2272259599 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1243G= (n.973+1243G=) c.*795G= (n.*795G=) c.*1166G= (n.*1166G=) n.2988G= n.4133G= n.2908G= c.*1556G= (n.*1556G=) c.*6233C= (n.*6233C=) n.7955C= n.8107C= | |
17 | g.68531244G>T | CA10640363 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1243G>T (n.973+1243G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.2988G>T n.4133G>T n.2908G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*6233C>A (n.*6233C>A) n.7955C>A n.8107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531245T>G | CA2576368789 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1244T>G (n.973+1244T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.2989T>G n.4134T>G n.2909T>G c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*6232A>C (n.*6232A>C) n.7954A>C n.8106A>C | |
17 | g.68531246G>A | CA2639520674 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1245G>A (n.973+1245G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.2990G>A n.4135G>A n.2910G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*6231C>T (n.*6231C>T) n.7953C>T n.8105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531247C>G | CA2639520675 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1246C>G (n.973+1246C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.2991C>G n.4136C>G n.2911C>G c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*6230G>C (n.*6230G>C) n.7952G>C n.8104G>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531248C>A | CA2810255964 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1247C>A (n.973+1247C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.2992C>A n.4137C>A n.2912C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*6229G>T (n.*6229G>T) n.7951G>T n.8103G>T | |
17 | g.68531248C= | CA2272259600 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1247C= (n.973+1247C=) c.*799C= (n.*799C=) c.*1170C= (n.*1170C=) n.2992C= n.4137C= n.2912C= c.*1560C= (n.*1560C=) c.*6229G= (n.*6229G=) n.7951G= n.8103G= | |
17 | g.68531248C>T | CA293295232 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1247C>T (n.973+1247C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.2992C>T n.4137C>T n.2912C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*6229G>A (n.*6229G>A) n.7951G>A n.8103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531249A= | CA2272259601 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1248A= (n.973+1248A=) c.*800A= (n.*800A=) c.*1171A= (n.*1171A=) n.2993A= n.4138A= n.2913A= c.*1561A= (n.*1561A=) c.*6228T= (n.*6228T=) n.7950T= n.8102T= | |
17 | g.68531249A>G | CA774468476 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1248A>G (n.973+1248A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.2993A>G n.4138A>G n.2913A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*6228T>C (n.*6228T>C) n.7950T>C n.8102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531251_68531255delinsATAAT | CA2272259602 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1250_973+1254delinsATAAT (n.973+1250_973+1254delinsATAAT) c.*802_*806delinsATAAT (n.*802_*806delinsATAAT) c.*1173_*1177delinsATAAT (n.*1173_*1177delinsATAAT) n.2995_2999delinsATAAT n.4140_4144delinsATAAT n.2915_2919delinsATAAT c.*1563_*1567delinsATAAT (n.*1563_*1567delinsATAAT) c.*6222_*6226delinsATTAT (n.*6222_*6226delinsATTAT) n.7944_7948delinsATTAT n.8096_8100delinsATTAT | |
17 | g.68531253_68531256del | CA774468481 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1252_973+1255del (n.973+1252_973+1255del) c.*804_*807del (n.*804_*807del) c.*1175_*1178del (n.*1175_*1178del) n.2997_3000del n.4142_4145del n.2917_2920del c.*1565_*1568del (n.*1565_*1568del) c.*6222_*6225del (n.*6222_*6225del) n.7944_7947del n.8096_8099del | dbSNP |
17 | g.68531256_68531259del | CA2639520676 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1255_973+1258del (n.973+1255_973+1258del) c.*807_*810del (n.*807_*810del) c.*1178_*1181del (n.*1178_*1181del) n.3000_3003del n.4145_4148del n.2920_2923del c.*1568_*1571del (n.*1568_*1571del) c.*6220_*6223del (n.*6220_*6223del) n.7942_7945del n.8094_8097del | gnomAD v4 |
17 | g.68531255T>G | CA985806792 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1254T>G (n.973+1254T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.2999T>G n.4144T>G n.2919T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*6222A>C (n.*6222A>C) n.7944A>C n.8096A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531255T= | CA2272259603 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1254T= (n.973+1254T=) c.*806T= (n.*806T=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.2999T= n.4144T= n.2919T= c.*1567T= (n.*1567T=) c.*6222A= (n.*6222A=) n.7944A= n.8096A= | |
17 | g.68531256T>C | CA2272259605 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1255T>C (n.973+1255T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.3000T>C n.4145T>C n.2920T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*6221A>G (n.*6221A>G) n.7943A>G n.8095A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531256T= | CA2272259604 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1255T= (n.973+1255T=) c.*807T= (n.*807T=) c.*1178T= (n.*1178T=) n.3000T= n.4145T= n.2920T= c.*1568T= (n.*1568T=) c.*6221A= (n.*6221A=) n.7943A= n.8095A= | |
17 | g.68531257G>A | CA2272259607 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1256G>A (n.973+1256G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.3001G>A n.4146G>A n.2921G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*6220C>T (n.*6220C>T) n.7942C>T n.8094C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531257G= | CA2272259606 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1256G= (n.973+1256G=) c.*808G= (n.*808G=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.3001G= n.4146G= n.2921G= c.*1569G= (n.*1569G=) c.*6220C= (n.*6220C=) n.7942C= n.8094C= | |
17 | g.68531260C= | CA2272259608 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1259C= (n.973+1259C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*1182C= (n.*1182C=) n.3004C= n.4149C= n.2924C= c.*1572C= (n.*1572C=) c.*6217G= (n.*6217G=) n.7939G= n.8091G= | |
17 | g.68531260C>G | CA293295233 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1259C>G (n.973+1259C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.3004C>G n.4149C>G n.2924C>G c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*6217G>C (n.*6217G>C) n.7939G>C n.8091G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531260C>T | CA2639520677 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1259C>T (n.973+1259C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.3004C>T n.4149C>T n.2924C>T c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*6217G>A (n.*6217G>A) n.7939G>A n.8091G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531261A= | CA2272259609 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1260A= (n.973+1260A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*1183A= (n.*1183A=) n.3005A= n.4150A= n.2925A= c.*1573A= (n.*1573A=) c.*6216T= (n.*6216T=) n.7938T= n.8090T= | |
17 | g.68531261A>C | CA10649941 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1260A>C (n.973+1260A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.3005A>C n.4150A>C n.2925A>C c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*6216T>G (n.*6216T>G) n.7938T>G n.8090T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531261A>G | CA293295245 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1260A>G (n.973+1260A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.3005A>G n.4150A>G n.2925A>G c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*6216T>C (n.*6216T>C) n.7938T>C n.8090T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531264T>C | CA2639520682 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1263T>C (n.973+1263T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.3008T>C n.4153T>C n.2928T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*6213A>G (n.*6213A>G) n.7935A>G n.8087A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531265G>T | CA2639520683 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1264G>T (n.973+1264G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.3009G>T n.4154G>T n.2929G>T c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*6212C>A (n.*6212C>A) n.7934C>A n.8086C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531266C>T | CA2639520684 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1265C>T (n.973+1265C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.3010C>T n.4155C>T n.2930C>T c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*6211G>A (n.*6211G>A) n.7933G>A n.8085G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531267T>C | CA985806799 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1266T>C (n.973+1266T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.3011T>C n.4156T>C n.2931T>C c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*6210A>G (n.*6210A>G) n.7932A>G n.8084A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531267T= | CA2272259610 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1266T= (n.973+1266T=) c.*818T= (n.*818T=) c.*1189T= (n.*1189T=) n.3011T= n.4156T= n.2931T= c.*1579T= (n.*1579T=) c.*6210A= (n.*6210A=) n.7932A= n.8084A= | |
17 | g.68531268G>C | CA627205972 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1267G>C (n.973+1267G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.3012G>C n.4157G>C n.2932G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*6209C>G (n.*6209C>G) n.7931C>G n.8083C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.68531268G= | CA2272259611 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1267G= (n.973+1267G=) c.*819G= (n.*819G=) c.*1190G= (n.*1190G=) n.3012G= n.4157G= n.2932G= c.*1580G= (n.*1580G=) c.*6209C= (n.*6209C=) n.7931C= n.8083C= | |
17 | g.68531268G>T | CA2639520685 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1267G>T (n.973+1267G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.3012G>T n.4157G>T n.2932G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*6209C>A (n.*6209C>A) n.7931C>A n.8083C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531271T>C | CA2639520688 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1270T>C (n.973+1270T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.3015T>C n.4160T>C n.2935T>C c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*6206A>G (n.*6206A>G) n.7928A>G n.8080A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531273G>A | CA293295252 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1272G>A (n.973+1272G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.3017G>A n.4162G>A n.2937G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*6204C>T (n.*6204C>T) n.7926C>T n.8078C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531273G= | CA2272259612 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1272G= (n.973+1272G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*1195G= (n.*1195G=) n.3017G= n.4162G= n.2937G= c.*1585G= (n.*1585G=) c.*6204C= (n.*6204C=) n.7926C= n.8078C= | |
17 | g.68531273G>T | CA2503670014 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1272G>T (n.973+1272G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.3017G>T n.4162G>T n.2937G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*6204C>A (n.*6204C>A) n.7926C>A n.8078C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531274A>G | CA2639520689 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1273A>G (n.973+1273A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.3018A>G n.4163A>G n.2938A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*6203T>C (n.*6203T>C) n.7925T>C n.8077T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531275G>A | CA293295257 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1274G>A (n.973+1274G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.3019G>A n.4164G>A n.2939G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*6202C>T (n.*6202C>T) n.7924C>T n.8076C>T | dbSNP |
17 | g.68531275G= | CA2272259613 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1274G= (n.973+1274G=) c.*826G= (n.*826G=) c.*1197G= (n.*1197G=) n.3019G= n.4164G= n.2939G= c.*1587G= (n.*1587G=) c.*6202C= (n.*6202C=) n.7924C= n.8076C= | |
17 | g.68531276A>G | CA2639520690 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1275A>G (n.973+1275A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.3020A>G n.4165A>G n.2940A>G c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.*6201T>C (n.*6201T>C) n.7923T>C n.8075T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531277A= | CA2272259614 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1276A= (n.973+1276A=) c.*828A= (n.*828A=) c.*1199A= (n.*1199A=) n.3021A= n.4166A= n.2941A= c.*1589A= (n.*1589A=) c.*6200T= (n.*6200T=) n.7922T= n.8074T= | |
17 | g.68531277A>C | CA985806804 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1276A>C (n.973+1276A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.3021A>C n.4166A>C n.2941A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.*6200T>G (n.*6200T>G) n.7922T>G n.8074T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531277A>G | CA627205973 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1276A>G (n.973+1276A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.3021A>G n.4166A>G n.2941A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*6200T>C (n.*6200T>C) n.7922T>C n.8074T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.68531278T>G | CA2272259616 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1277T>G (n.973+1277T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.3022T>G n.4167T>G n.2942T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.*6199A>C (n.*6199A>C) n.7921A>C n.8073A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531278T= | CA2272259615 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1277T= (n.973+1277T=) c.*829T= (n.*829T=) c.*1200T= (n.*1200T=) n.3022T= n.4167T= n.2942T= c.*1590T= (n.*1590T=) c.*6199A= (n.*6199A=) n.7921A= n.8073A= | |
17 | g.68531279A>G | CA2639520693 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1278A>G (n.973+1278A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.3023A>G n.4168A>G n.2943A>G c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*6198T>C (n.*6198T>C) n.7920T>C n.8072T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531279A>T | CA2509078800 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1278A>T (n.973+1278A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.3023A>T n.4168A>T n.2943A>T c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*6198T>A (n.*6198T>A) n.7920T>A n.8072T>A | |
17 | g.68531280A= | CA2272259617 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1279A= (n.973+1279A=) c.*831A= (n.*831A=) c.*1202A= (n.*1202A=) n.3024A= n.4169A= n.2944A= c.*1592A= (n.*1592A=) c.*6197T= (n.*6197T=) n.7919T= n.8071T= | |
17 | g.68531280A>G | CA774468504 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1279A>G (n.973+1279A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.3024A>G n.4169A>G n.2944A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.*6197T>C (n.*6197T>C) n.7919T>C n.8071T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531280A>T | CA2272259618 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1279A>T (n.973+1279A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.3024A>T n.4169A>T n.2944A>T c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.*6197T>A (n.*6197T>A) n.7919T>A n.8071T>A | dbSNP |
17 | g.68531282A>G | CA2639520696 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1281A>G (n.973+1281A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.3026A>G n.4171A>G n.2946A>G c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*6195T>C (n.*6195T>C) n.7917T>C n.8069T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531283_68531284delinsAT | CA2272259619 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1282_973+1283delinsAT (n.973+1282_973+1283delinsAT) c.*834_*835delinsAT (n.*834_*835delinsAT) c.*1205_*1206delinsAT (n.*1205_*1206delinsAT) n.3027_3028delinsAT n.4172_4173delinsAT n.2947_2948delinsAT c.*1595_*1596delinsAT (n.*1595_*1596delinsAT) c.*6193_*6194delinsAT (n.*6193_*6194delinsAT) n.7915_7916delinsAT n.8067_8068delinsAT | |
17 | g.68531286del | CA774468510 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1285del (n.973+1285del) c.*837del (n.*837del) c.*1208del (n.*1208del) n.3030del n.4175del n.2950del c.*1598del (n.*1598del) c.*6193del (n.*6193del) n.7915del n.8067del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531286T>G | CA985806808 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1285T>G (n.973+1285T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.3030T>G n.4175T>G n.2950T>G c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.*6191A>C (n.*6191A>C) n.7913A>C n.8065A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531286T= | CA2272259620 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1285T= (n.973+1285T=) c.*837T= (n.*837T=) c.*1208T= (n.*1208T=) n.3030T= n.4175T= n.2950T= c.*1598T= (n.*1598T=) c.*6191A= (n.*6191A=) n.7913A= n.8065A= | |
17 | g.68531286_68531287del | CA2521962026 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1285_973+1286del (n.973+1285_973+1286del) c.*837_*838del (n.*837_*838del) c.*1208_*1209del (n.*1208_*1209del) n.3030_3031del n.4175_4176del n.2950_2951del c.*1598_*1599del (n.*1598_*1599del) c.*6190_*6191del (n.*6190_*6191del) n.7912_7913del n.8064_8065del | |
17 | g.68531288A>G | CA2639520697 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1287A>G (n.973+1287A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.3032A>G n.4177A>G n.2952A>G c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.*6189T>C (n.*6189T>C) n.7911T>C n.8063T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531289G>A | CA2639520699 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1288G>A (n.973+1288G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.3033G>A n.4178G>A n.2953G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*6188C>T (n.*6188C>T) n.7910C>T n.8062C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531289G>C | CA2810255965 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1288G>C (n.973+1288G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.3033G>C n.4178G>C n.2953G>C c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*6188C>G (n.*6188C>G) n.7910C>G n.8062C>G | |
17 | g.68531289G= | CA2272259621 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1288G= (n.973+1288G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*1211G= (n.*1211G=) n.3033G= n.4178G= n.2953G= c.*1601G= (n.*1601G=) c.*6188C= (n.*6188C=) n.7910C= n.8062C= | |
17 | g.68531289G>T | CA774468515 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1288G>T (n.973+1288G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.3033G>T n.4178G>T n.2953G>T c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*6188C>A (n.*6188C>A) n.7910C>A n.8062C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531290G= | CA2272259622 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1289G= (n.973+1289G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.3034G= n.4179G= n.2954G= c.*1602G= (n.*1602G=) c.*6187C= (n.*6187C=) n.7909C= n.8061C= | |
17 | g.68531290G>T | CA774468519 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1289G>T (n.973+1289G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.3034G>T n.4179G>T n.2954G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*6187C>A (n.*6187C>A) n.7909C>A n.8061C>A | dbSNP |
17 | g.68531292C>A | CA2639520703 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1291C>A (n.973+1291C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.3036C>A n.4181C>A n.2956C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*6185G>T (n.*6185G>T) n.7907G>T n.8059G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531292C>G | CA2639520702 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1291C>G (n.973+1291C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.3036C>G n.4181C>G n.2956C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*6185G>C (n.*6185G>C) n.7907G>C n.8059G>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531294A= | CA2272259623 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1293A= (n.973+1293A=) c.*845A= (n.*845A=) c.*1216A= (n.*1216A=) n.3038A= n.4183A= n.2958A= c.*1606A= (n.*1606A=) c.*6183T= (n.*6183T=) n.7905T= n.8057T= | |
17 | g.68531294A>G | CA293295262 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1293A>G (n.973+1293A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.3038A>G n.4183A>G n.2958A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*6183T>C (n.*6183T>C) n.7905T>C n.8057T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531296A= | CA2272259625 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1295A= (n.973+1295A=) c.*847A= (n.*847A=) c.*1218A= (n.*1218A=) n.3040A= n.4185A= n.2960A= c.*1608A= (n.*1608A=) c.*6181T= (n.*6181T=) n.7903T= n.8055T= | |
17 | g.68531296A>C | CA2272259624 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1295A>C (n.973+1295A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.3040A>C n.4185A>C n.2960A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*6181T>G (n.*6181T>G) n.7903T>G n.8055T>G | dbSNP |
17 | g.68531296A>G | CA10646592 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1295A>G (n.973+1295A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.3040A>G n.4185A>G n.2960A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*6181T>C (n.*6181T>C) n.7903T>C n.8055T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531296A>T | CA2639520709 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1295A>T (n.973+1295A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.3040A>T n.4185A>T n.2960A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*6181T>A (n.*6181T>A) n.7903T>A n.8055T>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531297T>G | CA2516349177 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1296T>G (n.973+1296T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.3041T>G n.4186T>G n.2961T>G c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*6180A>C (n.*6180A>C) n.7902A>C n.8054A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531299C>A | CA2639520710 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1298C>A (n.973+1298C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.3043C>A n.4188C>A n.2963C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.*6178G>T (n.*6178G>T) n.7900G>T n.8052G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531300T>C | CA2639520711 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1299T>C (n.973+1299T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.3044T>C n.4189T>C n.2964T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*6177A>G (n.*6177A>G) n.7899A>G n.8051A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531301T>C | CA985806812 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1300T>C (n.973+1300T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.3045T>C n.4190T>C n.2965T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*6176A>G (n.*6176A>G) n.7898A>G n.8050A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531301T= | CA2272259626 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1300T= (n.973+1300T=) c.*852T= (n.*852T=) c.*1223T= (n.*1223T=) n.3045T= n.4190T= n.2965T= c.*1613T= (n.*1613T=) c.*6176A= (n.*6176A=) n.7898A= n.8050A= | |
17 | g.68531302G>T | CA2639520712 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1301G>T (n.973+1301G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.3046G>T n.4191G>T n.2966G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*6175C>A (n.*6175C>A) n.7897C>A n.8049C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.68531305T>C | CA2810255966 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1304T>C (n.973+1304T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.3049T>C n.4194T>C n.2969T>C c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*6172A>G (n.*6172A>G) n.7894A>G n.8046A>G | |
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17 | g.68531312T>A | CA2639520716 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1311T>A (n.973+1311T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.3056T>A n.4201T>A n.2976T>A c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*6165A>T (n.*6165A>T) n.7887A>T n.8039A>T | gnomAD v4 |