Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6847094_6847119delCA2617343922CDCA3,GNB3c.*196_*221del (n.*196_*221del)
c.545-211_545-186del (n.545-211_545-186del)
n.2570_2595del
n.739_764del
n.308-211_308-186del
n.813-211_813-186del
c.*983-211_*983-186del (n.*983-211_*983-186del)
c.*1201-211_*1201-186del (n.*1201-211_*1201-186del)
c.*1134-211_*1134-186del (n.*1134-211_*1134-186del)
n.2528-211_2528-186del
n.1879-211_1879-186del
n.1788-211_1788-186del
n.2030-211_2030-186del
n.2941-211_2941-186del
n.2421-211_2421-186del
gnomAD v4
12g.6847110_6847159delCA2617343962CDCA3,GNB3c.*212_*261del (n.*212_*261del)
c.545-253_545-204del (n.545-253_545-204del)
n.2586_2635del
n.755_804del
n.308-253_308-204del
n.813-253_813-204del
c.*983-253_*983-204del (n.*983-253_*983-204del)
c.*1201-253_*1201-204del (n.*1201-253_*1201-204del)
c.*1134-253_*1134-204del (n.*1134-253_*1134-204del)
n.2528-253_2528-204del
n.1879-253_1879-204del
n.1788-253_1788-204del
n.2030-253_2030-204del
n.2941-253_2941-204del
n.2421-253_2421-204del
gnomAD v4
12g.6847111C>ACA2617343969CDCA3,GNB3c.*213C>A (n.*213C>A)
c.545-208G>T (n.545-208G>T)
n.2587C>A
n.756C>A
n.308-208G>T
n.813-208G>T
c.*983-208G>T (n.*983-208G>T)
c.*1201-208G>T (n.*1201-208G>T)
c.*1134-208G>T (n.*1134-208G>T)
n.2528-208G>T
n.1879-208G>T
n.1788-208G>T
n.2030-208G>T
n.2941-208G>T
n.2421-208G>T
gnomAD v4
12g.6847111C>TCA2617343970CDCA3,GNB3c.*213C>T (n.*213C>T)
c.545-208G>A (n.545-208G>A)
n.2587C>T
n.756C>T
n.308-208G>A
n.813-208G>A
c.*983-208G>A (n.*983-208G>A)
c.*1201-208G>A (n.*1201-208G>A)
c.*1134-208G>A (n.*1134-208G>A)
n.2528-208G>A
n.1879-208G>A
n.1788-208G>A
n.2030-208G>A
n.2941-208G>A
n.2421-208G>A
gnomAD v4
12g.6847112C>ACA2617343972CDCA3,GNB3c.*214C>A (n.*214C>A)
c.545-209G>T (n.545-209G>T)
n.2588C>A
n.757C>A
n.308-209G>T
n.813-209G>T
c.*983-209G>T (n.*983-209G>T)
c.*1201-209G>T (n.*1201-209G>T)
c.*1134-209G>T (n.*1134-209G>T)
n.2528-209G>T
n.1879-209G>T
n.1788-209G>T
n.2030-209G>T
n.2941-209G>T
n.2421-209G>T
gnomAD v4
12g.6847113C>ACA2617343977CDCA3,GNB3c.*215C>A (n.*215C>A)
c.545-210G>T (n.545-210G>T)
n.2589C>A
n.758C>A
n.308-210G>T
n.813-210G>T
c.*983-210G>T (n.*983-210G>T)
c.*1201-210G>T (n.*1201-210G>T)
c.*1134-210G>T (n.*1134-210G>T)
n.2528-210G>T
n.1879-210G>T
n.1788-210G>T
n.2030-210G>T
n.2941-210G>T
n.2421-210G>T
gnomAD v4
12g.6847113C=CA2014278927CDCA3,GNB3c.*215C= (n.*215C=)
c.545-210G= (n.545-210G=)
n.2589C=
n.758C=
n.308-210G=
n.813-210G=
c.*983-210G= (n.*983-210G=)
c.*1201-210G= (n.*1201-210G=)
c.*1134-210G= (n.*1134-210G=)
n.2528-210G=
n.1879-210G=
n.1788-210G=
n.2030-210G=
n.2941-210G=
n.2421-210G=
12g.6847113C>TCA2014278928CDCA3,GNB3c.*215C>T (n.*215C>T)
c.545-210G>A (n.545-210G>A)
n.2589C>T
n.758C>T
n.308-210G>A
n.813-210G>A
c.*983-210G>A (n.*983-210G>A)
c.*1201-210G>A (n.*1201-210G>A)
c.*1134-210G>A (n.*1134-210G>A)
n.2528-210G>A
n.1879-210G>A
n.1788-210G>A
n.2030-210G>A
n.2941-210G>A
n.2421-210G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6847114T>CCA2617343981CDCA3,GNB3c.*216T>C (n.*216T>C)
c.545-211A>G (n.545-211A>G)
n.2590T>C
n.759T>C
n.308-211A>G
n.813-211A>G
c.*983-211A>G (n.*983-211A>G)
c.*1201-211A>G (n.*1201-211A>G)
c.*1134-211A>G (n.*1134-211A>G)
n.2528-211A>G
n.1879-211A>G
n.1788-211A>G
n.2030-211A>G
n.2941-211A>G
n.2421-211A>G
gnomAD v4
12g.6847114T>GCA2617343982CDCA3,GNB3c.*216T>G (n.*216T>G)
c.545-211A>C (n.545-211A>C)
n.2590T>G
n.759T>G
n.308-211A>C
n.813-211A>C
c.*983-211A>C (n.*983-211A>C)
c.*1201-211A>C (n.*1201-211A>C)
c.*1134-211A>C (n.*1134-211A>C)
n.2528-211A>C
n.1879-211A>C
n.1788-211A>C
n.2030-211A>C
n.2941-211A>C
n.2421-211A>C
gnomAD v4
12g.6847115C>ACA2617343983CDCA3,GNB3c.*217C>A (n.*217C>A)
c.545-212G>T (n.545-212G>T)
n.2591C>A
n.760C>A
n.308-212G>T
n.813-212G>T
c.*983-212G>T (n.*983-212G>T)
c.*1201-212G>T (n.*1201-212G>T)
c.*1134-212G>T (n.*1134-212G>T)
n.2528-212G>T
n.1879-212G>T
n.1788-212G>T
n.2030-212G>T
n.2941-212G>T
n.2421-212G>T
gnomAD v4
12g.6847115C=CA2014278929CDCA3,GNB3c.*217C= (n.*217C=)
c.545-212G= (n.545-212G=)
n.2591C=
n.760C=
n.308-212G=
n.813-212G=
c.*983-212G= (n.*983-212G=)
c.*1201-212G= (n.*1201-212G=)
c.*1134-212G= (n.*1134-212G=)
n.2528-212G=
n.1879-212G=
n.1788-212G=
n.2030-212G=
n.2941-212G=
n.2421-212G=
12g.6847115C>GCA2014278930CDCA3,GNB3c.*217C>G (n.*217C>G)
c.545-212G>C (n.545-212G>C)
n.2591C>G
n.760C>G
n.308-212G>C
n.813-212G>C
c.*983-212G>C (n.*983-212G>C)
c.*1201-212G>C (n.*1201-212G>C)
c.*1134-212G>C (n.*1134-212G>C)
n.2528-212G>C
n.1879-212G>C
n.1788-212G>C
n.2030-212G>C
n.2941-212G>C
n.2421-212G>C
dbSNP
12g.6847115C>TCA2617343985CDCA3,GNB3c.*217C>T (n.*217C>T)
c.545-212G>A (n.545-212G>A)
n.2591C>T
n.760C>T
n.308-212G>A
n.813-212G>A
c.*983-212G>A (n.*983-212G>A)
c.*1201-212G>A (n.*1201-212G>A)
c.*1134-212G>A (n.*1134-212G>A)
n.2528-212G>A
n.1879-212G>A
n.1788-212G>A
n.2030-212G>A
n.2941-212G>A
n.2421-212G>A
gnomAD v4
12g.6847116C>ACA2546704167CDCA3,GNB3c.*218C>A (n.*218C>A)
c.545-213G>T (n.545-213G>T)
n.2592C>A
n.761C>A
n.308-213G>T
n.813-213G>T
c.*983-213G>T (n.*983-213G>T)
c.*1201-213G>T (n.*1201-213G>T)
c.*1134-213G>T (n.*1134-213G>T)
n.2528-213G>T
n.1879-213G>T
n.1788-213G>T
n.2030-213G>T
n.2941-213G>T
n.2421-213G>T
gnomAD v4
12g.6847116C>TCA2617343991CDCA3,GNB3c.*218C>T (n.*218C>T)
c.545-213G>A (n.545-213G>A)
n.2592C>T
n.761C>T
n.308-213G>A
n.813-213G>A
c.*983-213G>A (n.*983-213G>A)
c.*1201-213G>A (n.*1201-213G>A)
c.*1134-213G>A (n.*1134-213G>A)
n.2528-213G>A
n.1879-213G>A
n.1788-213G>A
n.2030-213G>A
n.2941-213G>A
n.2421-213G>A
gnomAD v4
12g.6847117C>TCA2617343998CDCA3,GNB3c.*219C>T (n.*219C>T)
c.545-214G>A (n.545-214G>A)
n.2593C>T
n.762C>T
n.308-214G>A
n.813-214G>A
c.*983-214G>A (n.*983-214G>A)
c.*1201-214G>A (n.*1201-214G>A)
c.*1134-214G>A (n.*1134-214G>A)
n.2528-214G>A
n.1879-214G>A
n.1788-214G>A
n.2030-214G>A
n.2941-214G>A
n.2421-214G>A
gnomAD v4
12g.6847118_6847129delCA2617343996CDCA3,GNB3c.*220_*231del (n.*220_*231del)
c.545-225_545-214del (n.545-225_545-214del)
n.2594_2605del
n.763_774del
n.308-225_308-214del
n.813-225_813-214del
c.*983-225_*983-214del (n.*983-225_*983-214del)
c.*1201-225_*1201-214del (n.*1201-225_*1201-214del)
c.*1134-225_*1134-214del (n.*1134-225_*1134-214del)
n.2528-225_2528-214del
n.1879-225_1879-214del
n.1788-225_1788-214del
n.2030-225_2030-214del
n.2941-225_2941-214del
n.2421-225_2421-214del
gnomAD v4
12g.6847118C>ACA2617344005CDCA3,GNB3c.*220C>A (n.*220C>A)
c.545-215G>T (n.545-215G>T)
n.2594C>A
n.763C>A
n.308-215G>T
n.813-215G>T
c.*983-215G>T (n.*983-215G>T)
c.*1201-215G>T (n.*1201-215G>T)
c.*1134-215G>T (n.*1134-215G>T)
n.2528-215G>T
n.1879-215G>T
n.1788-215G>T
n.2030-215G>T
n.2941-215G>T
n.2421-215G>T
gnomAD v4
12g.6847118C=CA2014278931CDCA3,GNB3c.*220C= (n.*220C=)
c.545-215G= (n.545-215G=)
n.2594C=
n.763C=
n.308-215G=
n.813-215G=
c.*983-215G= (n.*983-215G=)
c.*1201-215G= (n.*1201-215G=)
c.*1134-215G= (n.*1134-215G=)
n.2528-215G=
n.1879-215G=
n.1788-215G=
n.2030-215G=
n.2941-215G=
n.2421-215G=
12g.6847118C>GCA691213624CDCA3,GNB3c.*220C>G (n.*220C>G)
c.545-215G>C (n.545-215G>C)
n.2594C>G
n.763C>G
n.308-215G>C
n.813-215G>C
c.*983-215G>C (n.*983-215G>C)
c.*1201-215G>C (n.*1201-215G>C)
c.*1134-215G>C (n.*1134-215G>C)
n.2528-215G>C
n.1879-215G>C
n.1788-215G>C
n.2030-215G>C
n.2941-215G>C
n.2421-215G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847118C>TCA2591046647CDCA3,GNB3c.*220C>T (n.*220C>T)
c.545-215G>A (n.545-215G>A)
n.2594C>T
n.763C>T
n.308-215G>A
n.813-215G>A
c.*983-215G>A (n.*983-215G>A)
c.*1201-215G>A (n.*1201-215G>A)
c.*1134-215G>A (n.*1134-215G>A)
n.2528-215G>A
n.1879-215G>A
n.1788-215G>A
n.2030-215G>A
n.2941-215G>A
n.2421-215G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847120_6847121delCA2617344002CDCA3,GNB3c.*222_*223del (n.*222_*223del)
c.545-216_545-215del (n.545-216_545-215del)
n.2596_2597del
n.765_766del
n.308-216_308-215del
n.813-216_813-215del
c.*983-216_*983-215del (n.*983-216_*983-215del)
c.*1201-216_*1201-215del (n.*1201-216_*1201-215del)
c.*1134-216_*1134-215del (n.*1134-216_*1134-215del)
n.2528-216_2528-215del
n.1879-216_1879-215del
n.1788-216_1788-215del
n.2030-216_2030-215del
n.2941-216_2941-215del
n.2421-216_2421-215del
gnomAD v4
12g.6847120C>ACA2617344010CDCA3,GNB3c.*222C>A (n.*222C>A)
c.545-217G>T (n.545-217G>T)
n.2596C>A
n.765C>A
n.308-217G>T
n.813-217G>T
c.*983-217G>T (n.*983-217G>T)
c.*1201-217G>T (n.*1201-217G>T)
c.*1134-217G>T (n.*1134-217G>T)
n.2528-217G>T
n.1879-217G>T
n.1788-217G>T
n.2030-217G>T
n.2941-217G>T
n.2421-217G>T
gnomAD v4
12g.6847120C>TCA2617344013CDCA3,GNB3c.*222C>T (n.*222C>T)
c.545-217G>A (n.545-217G>A)
n.2596C>T
n.765C>T
n.308-217G>A
n.813-217G>A
c.*983-217G>A (n.*983-217G>A)
c.*1201-217G>A (n.*1201-217G>A)
c.*1134-217G>A (n.*1134-217G>A)
n.2528-217G>A
n.1879-217G>A
n.1788-217G>A
n.2030-217G>A
n.2941-217G>A
n.2421-217G>A
gnomAD v4
12g.6847121A>GCA2617344016CDCA3,GNB3c.*223A>G (n.*223A>G)
c.545-218T>C (n.545-218T>C)
n.2597A>G
n.766A>G
n.308-218T>C
n.813-218T>C
c.*983-218T>C (n.*983-218T>C)
c.*1201-218T>C (n.*1201-218T>C)
c.*1134-218T>C (n.*1134-218T>C)
n.2528-218T>C
n.1879-218T>C
n.1788-218T>C
n.2030-218T>C
n.2941-218T>C
n.2421-218T>C
gnomAD v4
12g.6847121A>TCA2794430489CDCA3,GNB3c.*223A>T (n.*223A>T)
c.545-218T>A (n.545-218T>A)
n.2597A>T
n.766A>T
n.308-218T>A
n.813-218T>A
c.*983-218T>A (n.*983-218T>A)
c.*1201-218T>A (n.*1201-218T>A)
c.*1134-218T>A (n.*1134-218T>A)
n.2528-218T>A
n.1879-218T>A
n.1788-218T>A
n.2030-218T>A
n.2941-218T>A
n.2421-218T>A
12g.6847122G>ACA2617344017CDCA3,GNB3c.*224G>A (n.*224G>A)
c.545-219C>T (n.545-219C>T)
n.2598G>A
n.767G>A
n.308-219C>T
n.813-219C>T
c.*983-219C>T (n.*983-219C>T)
c.*1201-219C>T (n.*1201-219C>T)
c.*1134-219C>T (n.*1134-219C>T)
n.2528-219C>T
n.1879-219C>T
n.1788-219C>T
n.2030-219C>T
n.2941-219C>T
n.2421-219C>T
gnomAD v4
12g.6847125C>ACA2617344019CDCA3,GNB3c.*227C>A (n.*227C>A)
c.545-222G>T (n.545-222G>T)
n.2601C>A
n.770C>A
n.308-222G>T
n.813-222G>T
c.*983-222G>T (n.*983-222G>T)
c.*1201-222G>T (n.*1201-222G>T)
c.*1134-222G>T (n.*1134-222G>T)
n.2528-222G>T
n.1879-222G>T
n.1788-222G>T
n.2030-222G>T
n.2941-222G>T
n.2421-222G>T
gnomAD v4
12g.6847125C=CA2014278932CDCA3,GNB3c.*227C= (n.*227C=)
c.545-222G= (n.545-222G=)
n.2601C=
n.770C=
n.308-222G=
n.813-222G=
c.*983-222G= (n.*983-222G=)
c.*1201-222G= (n.*1201-222G=)
c.*1134-222G= (n.*1134-222G=)
n.2528-222G=
n.1879-222G=
n.1788-222G=
n.2030-222G=
n.2941-222G=
n.2421-222G=
12g.6847125C>TCA654071936CDCA3,GNB3c.*227C>T (n.*227C>T)
c.545-222G>A (n.545-222G>A)
n.2601C>T
n.770C>T
n.308-222G>A
n.813-222G>A
c.*983-222G>A (n.*983-222G>A)
c.*1201-222G>A (n.*1201-222G>A)
c.*1134-222G>A (n.*1134-222G>A)
n.2528-222G>A
n.1879-222G>A
n.1788-222G>A
n.2030-222G>A
n.2941-222G>A
n.2421-222G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.6847126T>ACA2617344023CDCA3,GNB3c.*228T>A (n.*228T>A)
c.545-223A>T (n.545-223A>T)
n.2602T>A
n.771T>A
n.308-223A>T
n.813-223A>T
c.*983-223A>T (n.*983-223A>T)
c.*1201-223A>T (n.*1201-223A>T)
c.*1134-223A>T (n.*1134-223A>T)
n.2528-223A>T
n.1879-223A>T
n.1788-223A>T
n.2030-223A>T
n.2941-223A>T
n.2421-223A>T
gnomAD v4
12g.6847126T>CCA2617344024CDCA3,GNB3c.*228T>C (n.*228T>C)
c.545-223A>G (n.545-223A>G)
n.2602T>C
n.771T>C
n.308-223A>G
n.813-223A>G
c.*983-223A>G (n.*983-223A>G)
c.*1201-223A>G (n.*1201-223A>G)
c.*1134-223A>G (n.*1134-223A>G)
n.2528-223A>G
n.1879-223A>G
n.1788-223A>G
n.2030-223A>G
n.2941-223A>G
n.2421-223A>G
gnomAD v4
12g.6847127C>ACA2617344026CDCA3,GNB3c.*229C>A (n.*229C>A)
c.545-224G>T (n.545-224G>T)
n.2603C>A
n.772C>A
n.308-224G>T
n.813-224G>T
c.*983-224G>T (n.*983-224G>T)
c.*1201-224G>T (n.*1201-224G>T)
c.*1134-224G>T (n.*1134-224G>T)
n.2528-224G>T
n.1879-224G>T
n.1788-224G>T
n.2030-224G>T
n.2941-224G>T
n.2421-224G>T
gnomAD v4
12g.6847127C>TCA2617344025CDCA3,GNB3c.*229C>T (n.*229C>T)
c.545-224G>A (n.545-224G>A)
n.2603C>T
n.772C>T
n.308-224G>A
n.813-224G>A
c.*983-224G>A (n.*983-224G>A)
c.*1201-224G>A (n.*1201-224G>A)
c.*1134-224G>A (n.*1134-224G>A)
n.2528-224G>A
n.1879-224G>A
n.1788-224G>A
n.2030-224G>A
n.2941-224G>A
n.2421-224G>A
gnomAD v4
12g.6847128A=CA2014278934CDCA3,GNB3c.*230A= (n.*230A=)
c.545-225T= (n.545-225T=)
n.2604A=
n.773A=
n.308-225T=
n.813-225T=
c.*983-225T= (n.*983-225T=)
c.*1201-225T= (n.*1201-225T=)
c.*1134-225T= (n.*1134-225T=)
n.2528-225T=
n.1879-225T=
n.1788-225T=
n.2030-225T=
n.2941-225T=
n.2421-225T=
12g.6847128A>CCA2014278933CDCA3,GNB3c.*230A>C (n.*230A>C)
c.545-225T>G (n.545-225T>G)
n.2604A>C
n.773A>C
n.308-225T>G
n.813-225T>G
c.*983-225T>G (n.*983-225T>G)
c.*1201-225T>G (n.*1201-225T>G)
c.*1134-225T>G (n.*1134-225T>G)
n.2528-225T>G
n.1879-225T>G
n.1788-225T>G
n.2030-225T>G
n.2941-225T>G
n.2421-225T>G
dbSNP
12g.6847128A>GCA2617344028CDCA3,GNB3c.*230A>G (n.*230A>G)
c.545-225T>C (n.545-225T>C)
n.2604A>G
n.773A>G
n.308-225T>C
n.813-225T>C
c.*983-225T>C (n.*983-225T>C)
c.*1201-225T>C (n.*1201-225T>C)
c.*1134-225T>C (n.*1134-225T>C)
n.2528-225T>C
n.1879-225T>C
n.1788-225T>C
n.2030-225T>C
n.2941-225T>C
n.2421-225T>C
gnomAD v4
12g.6847129C>ACA2617344030CDCA3,GNB3c.*231C>A (n.*231C>A)
c.545-226G>T (n.545-226G>T)
n.2605C>A
n.774C>A
n.308-226G>T
n.813-226G>T
c.*983-226G>T (n.*983-226G>T)
c.*1201-226G>T (n.*1201-226G>T)
c.*1134-226G>T (n.*1134-226G>T)
n.2528-226G>T
n.1879-226G>T
n.1788-226G>T
n.2030-226G>T
n.2941-226G>T
n.2421-226G>T
gnomAD v4
12g.6847129C=CA2014278935CDCA3,GNB3c.*231C= (n.*231C=)
c.545-226G= (n.545-226G=)
n.2605C=
n.774C=
n.308-226G=
n.813-226G=
c.*983-226G= (n.*983-226G=)
c.*1201-226G= (n.*1201-226G=)
c.*1134-226G= (n.*1134-226G=)
n.2528-226G=
n.1879-226G=
n.1788-226G=
n.2030-226G=
n.2941-226G=
n.2421-226G=
12g.6847129C>TCA944382242CDCA3,GNB3c.*231C>T (n.*231C>T)
c.545-226G>A (n.545-226G>A)
n.2605C>T
n.774C>T
n.308-226G>A
n.813-226G>A
c.*983-226G>A (n.*983-226G>A)
c.*1201-226G>A (n.*1201-226G>A)
c.*1134-226G>A (n.*1134-226G>A)
n.2528-226G>A
n.1879-226G>A
n.1788-226G>A
n.2030-226G>A
n.2941-226G>A
n.2421-226G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847130A>GCA2617344032CDCA3,GNB3c.*232A>G (n.*232A>G)
c.545-227T>C (n.545-227T>C)
n.2606A>G
n.775A>G
n.308-227T>C
n.813-227T>C
c.*983-227T>C (n.*983-227T>C)
c.*1201-227T>C (n.*1201-227T>C)
c.*1134-227T>C (n.*1134-227T>C)
n.2528-227T>C
n.1879-227T>C
n.1788-227T>C
n.2030-227T>C
n.2941-227T>C
n.2421-227T>C
gnomAD v4
12g.6847131G>ACA2617344034CDCA3,GNB3c.*233G>A (n.*233G>A)
c.545-228C>T (n.545-228C>T)
n.2607G>A
n.776G>A
n.308-228C>T
n.813-228C>T
c.*983-228C>T (n.*983-228C>T)
c.*1201-228C>T (n.*1201-228C>T)
c.*1134-228C>T (n.*1134-228C>T)
n.2528-228C>T
n.1879-228C>T
n.1788-228C>T
n.2030-228C>T
n.2941-228C>T
n.2421-228C>T
gnomAD v4
12g.6847131G>TCA2617344035CDCA3,GNB3c.*233G>T (n.*233G>T)
c.545-228C>A (n.545-228C>A)
n.2607G>T
n.776G>T
n.308-228C>A
n.813-228C>A
c.*983-228C>A (n.*983-228C>A)
c.*1201-228C>A (n.*1201-228C>A)
c.*1134-228C>A (n.*1134-228C>A)
n.2528-228C>A
n.1879-228C>A
n.1788-228C>A
n.2030-228C>A
n.2941-228C>A
n.2421-228C>A
gnomAD v4
12g.6847132C>ACA2014278937CDCA3,GNB3c.*234C>A (n.*234C>A)
c.545-229G>T (n.545-229G>T)
n.2608C>A
n.777C>A
n.308-229G>T
n.813-229G>T
c.*983-229G>T (n.*983-229G>T)
c.*1201-229G>T (n.*1201-229G>T)
c.*1134-229G>T (n.*1134-229G>T)
n.2528-229G>T
n.1879-229G>T
n.1788-229G>T
n.2030-229G>T
n.2941-229G>T
n.2421-229G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6847132C=CA2014278936CDCA3,GNB3c.*234C= (n.*234C=)
c.545-229G= (n.545-229G=)
n.2608C=
n.777C=
n.308-229G=
n.813-229G=
c.*983-229G= (n.*983-229G=)
c.*1201-229G= (n.*1201-229G=)
c.*1134-229G= (n.*1134-229G=)
n.2528-229G=
n.1879-229G=
n.1788-229G=
n.2030-229G=
n.2941-229G=
n.2421-229G=
12g.6847132C>TCA2617344036CDCA3,GNB3c.*234C>T (n.*234C>T)
c.545-229G>A (n.545-229G>A)
n.2608C>T
n.777C>T
n.308-229G>A
n.813-229G>A
c.*983-229G>A (n.*983-229G>A)
c.*1201-229G>A (n.*1201-229G>A)
c.*1134-229G>A (n.*1134-229G>A)
n.2528-229G>A
n.1879-229G>A
n.1788-229G>A
n.2030-229G>A
n.2941-229G>A
n.2421-229G>A
gnomAD v4
12g.6847133C>ACA2617344040CDCA3,GNB3c.*235C>A (n.*235C>A)
c.545-230G>T (n.545-230G>T)
n.2609C>A
n.778C>A
n.308-230G>T
n.813-230G>T
c.*983-230G>T (n.*983-230G>T)
c.*1201-230G>T (n.*1201-230G>T)
c.*1134-230G>T (n.*1134-230G>T)
n.2528-230G>T
n.1879-230G>T
n.1788-230G>T
n.2030-230G>T
n.2941-230G>T
n.2421-230G>T
gnomAD v4
12g.6847134T>ACA2617344042CDCA3,GNB3c.*236T>A (n.*236T>A)
c.545-231A>T (n.545-231A>T)
n.2610T>A
n.779T>A
n.308-231A>T
n.813-231A>T
c.*983-231A>T (n.*983-231A>T)
c.*1201-231A>T (n.*1201-231A>T)
c.*1134-231A>T (n.*1134-231A>T)
n.2528-231A>T
n.1879-231A>T
n.1788-231A>T
n.2030-231A>T
n.2941-231A>T
n.2421-231A>T
gnomAD v4
12g.6847134T>CCA2617344043CDCA3,GNB3c.*236T>C (n.*236T>C)
c.545-231A>G (n.545-231A>G)
n.2610T>C
n.779T>C
n.308-231A>G
n.813-231A>G
c.*983-231A>G (n.*983-231A>G)
c.*1201-231A>G (n.*1201-231A>G)
c.*1134-231A>G (n.*1134-231A>G)
n.2528-231A>G
n.1879-231A>G
n.1788-231A>G
n.2030-231A>G
n.2941-231A>G
n.2421-231A>G
gnomAD v4
12g.6847135C>ACA2617344045CDCA3,GNB3c.*237C>A (n.*237C>A)
c.545-232G>T (n.545-232G>T)
n.2611C>A
n.780C>A
n.308-232G>T
n.813-232G>T
c.*983-232G>T (n.*983-232G>T)
c.*1201-232G>T (n.*1201-232G>T)
c.*1134-232G>T (n.*1134-232G>T)
n.2528-232G>T
n.1879-232G>T
n.1788-232G>T
n.2030-232G>T
n.2941-232G>T
n.2421-232G>T
gnomAD v4
12g.6847136T>CCA232402368CDCA3,GNB3c.*238T>C (n.*238T>C)
c.545-233A>G (n.545-233A>G)
n.2612T>C
n.781T>C
n.308-233A>G
n.813-233A>G
c.*983-233A>G (n.*983-233A>G)
c.*1201-233A>G (n.*1201-233A>G)
c.*1134-233A>G (n.*1134-233A>G)
n.2528-233A>G
n.1879-233A>G
n.1788-233A>G
n.2030-233A>G
n.2941-233A>G
n.2421-233A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847136T=CA2014278938CDCA3,GNB3c.*238T= (n.*238T=)
c.545-233A= (n.545-233A=)
n.2612T=
n.781T=
n.308-233A=
n.813-233A=
c.*983-233A= (n.*983-233A=)
c.*1201-233A= (n.*1201-233A=)
c.*1134-233A= (n.*1134-233A=)
n.2528-233A=
n.1879-233A=
n.1788-233A=
n.2030-233A=
n.2941-233A=
n.2421-233A=
12g.6847137C>ACA2617344046CDCA3,GNB3c.*239C>A (n.*239C>A)
c.545-234G>T (n.545-234G>T)
n.2613C>A
n.782C>A
n.308-234G>T
n.813-234G>T
c.*983-234G>T (n.*983-234G>T)
c.*1201-234G>T (n.*1201-234G>T)
c.*1134-234G>T (n.*1134-234G>T)
n.2528-234G>T
n.1879-234G>T
n.1788-234G>T
n.2030-234G>T
n.2941-234G>T
n.2421-234G>T
gnomAD v4
12g.6847137C>TCA2617344047CDCA3,GNB3c.*239C>T (n.*239C>T)
c.545-234G>A (n.545-234G>A)
n.2613C>T
n.782C>T
n.308-234G>A
n.813-234G>A
c.*983-234G>A (n.*983-234G>A)
c.*1201-234G>A (n.*1201-234G>A)
c.*1134-234G>A (n.*1134-234G>A)
n.2528-234G>A
n.1879-234G>A
n.1788-234G>A
n.2030-234G>A
n.2941-234G>A
n.2421-234G>A
gnomAD v4
12g.6847138C>ACA2617344049CDCA3,GNB3c.*240C>A (n.*240C>A)
c.545-235G>T (n.545-235G>T)
n.2614C>A
n.783C>A
n.308-235G>T
n.813-235G>T
c.*983-235G>T (n.*983-235G>T)
c.*1201-235G>T (n.*1201-235G>T)
c.*1134-235G>T (n.*1134-235G>T)
n.2528-235G>T
n.1879-235G>T
n.1788-235G>T
n.2030-235G>T
n.2941-235G>T
n.2421-235G>T
gnomAD v4
12g.6847138C=CA2014278939CDCA3,GNB3c.*240C= (n.*240C=)
c.545-235G= (n.545-235G=)
n.2614C=
n.783C=
n.308-235G=
n.813-235G=
c.*983-235G= (n.*983-235G=)
c.*1201-235G= (n.*1201-235G=)
c.*1134-235G= (n.*1134-235G=)
n.2528-235G=
n.1879-235G=
n.1788-235G=
n.2030-235G=
n.2941-235G=
n.2421-235G=
12g.6847138C>TCA232402371CDCA3,GNB3c.*240C>T (n.*240C>T)
c.545-235G>A (n.545-235G>A)
n.2614C>T
n.783C>T
n.308-235G>A
n.813-235G>A
c.*983-235G>A (n.*983-235G>A)
c.*1201-235G>A (n.*1201-235G>A)
c.*1134-235G>A (n.*1134-235G>A)
n.2528-235G>A
n.1879-235G>A
n.1788-235G>A
n.2030-235G>A
n.2941-235G>A
n.2421-235G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847139C>ACA2617344051CDCA3,GNB3c.*241C>A (n.*241C>A)
c.545-236G>T (n.545-236G>T)
n.2615C>A
n.784C>A
n.308-236G>T
n.813-236G>T
c.*983-236G>T (n.*983-236G>T)
c.*1201-236G>T (n.*1201-236G>T)
c.*1134-236G>T (n.*1134-236G>T)
n.2528-236G>T
n.1879-236G>T
n.1788-236G>T
n.2030-236G>T
n.2941-236G>T
n.2421-236G>T
gnomAD v4
12g.6847139C=CA2014278940CDCA3,GNB3c.*241C= (n.*241C=)
c.545-236G= (n.545-236G=)
n.2615C=
n.784C=
n.308-236G=
n.813-236G=
c.*983-236G= (n.*983-236G=)
c.*1201-236G= (n.*1201-236G=)
c.*1134-236G= (n.*1134-236G=)
n.2528-236G=
n.1879-236G=
n.1788-236G=
n.2030-236G=
n.2941-236G=
n.2421-236G=
12g.6847139C>GCA2617344053CDCA3,GNB3c.*241C>G (n.*241C>G)
c.545-236G>C (n.545-236G>C)
n.2615C>G
n.784C>G
n.308-236G>C
n.813-236G>C
c.*983-236G>C (n.*983-236G>C)
c.*1201-236G>C (n.*1201-236G>C)
c.*1134-236G>C (n.*1134-236G>C)
n.2528-236G>C
n.1879-236G>C
n.1788-236G>C
n.2030-236G>C
n.2941-236G>C
n.2421-236G>C
gnomAD v4
12g.6847139C>TCA2014278941CDCA3,GNB3c.*241C>T (n.*241C>T)
c.545-236G>A (n.545-236G>A)
n.2615C>T
n.784C>T
n.308-236G>A
n.813-236G>A
c.*983-236G>A (n.*983-236G>A)
c.*1201-236G>A (n.*1201-236G>A)
c.*1134-236G>A (n.*1134-236G>A)
n.2528-236G>A
n.1879-236G>A
n.1788-236G>A
n.2030-236G>A
n.2941-236G>A
n.2421-236G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6847140T>CCA2617344054CDCA3,GNB3c.*242T>C (n.*242T>C)
c.545-237A>G (n.545-237A>G)
n.2616T>C
n.785T>C
n.308-237A>G
n.813-237A>G
c.*983-237A>G (n.*983-237A>G)
c.*1201-237A>G (n.*1201-237A>G)
c.*1134-237A>G (n.*1134-237A>G)
n.2528-237A>G
n.1879-237A>G
n.1788-237A>G
n.2030-237A>G
n.2941-237A>G
n.2421-237A>G
gnomAD v4
12g.6847141T>ACA2843052490CDCA3,GNB3c.*243T>A (n.*243T>A)
c.545-238A>T (n.545-238A>T)
n.2617T>A
n.786T>A
n.308-238A>T
n.813-238A>T
c.*983-238A>T (n.*983-238A>T)
c.*1201-238A>T (n.*1201-238A>T)
c.*1134-238A>T (n.*1134-238A>T)
n.2528-238A>T
n.1879-238A>T
n.1788-238A>T
n.2030-238A>T
n.2941-238A>T
n.2421-238A>T
12g.6847141T>CCA2617344055CDCA3,GNB3c.*243T>C (n.*243T>C)
c.545-238A>G (n.545-238A>G)
n.2617T>C
n.786T>C
n.308-238A>G
n.813-238A>G
c.*983-238A>G (n.*983-238A>G)
c.*1201-238A>G (n.*1201-238A>G)
c.*1134-238A>G (n.*1134-238A>G)
n.2528-238A>G
n.1879-238A>G
n.1788-238A>G
n.2030-238A>G
n.2941-238A>G
n.2421-238A>G
gnomAD v4
12g.6847143A=CA2014278942CDCA3,GNB3c.*245A= (n.*245A=)
c.545-240T= (n.545-240T=)
n.2619A=
n.788A=
n.308-240T=
n.813-240T=
c.*983-240T= (n.*983-240T=)
c.*1201-240T= (n.*1201-240T=)
c.*1134-240T= (n.*1134-240T=)
n.2528-240T=
n.1879-240T=
n.1788-240T=
n.2030-240T=
n.2941-240T=
n.2421-240T=
12g.6847143A>CCA2014278943CDCA3,GNB3c.*245A>C (n.*245A>C)
c.545-240T>G (n.545-240T>G)
n.2619A>C
n.788A>C
n.308-240T>G
n.813-240T>G
c.*983-240T>G (n.*983-240T>G)
c.*1201-240T>G (n.*1201-240T>G)
c.*1134-240T>G (n.*1134-240T>G)
n.2528-240T>G
n.1879-240T>G
n.1788-240T>G
n.2030-240T>G
n.2941-240T>G
n.2421-240T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.6847145G>ACA232402372CDCA3,GNB3c.*247G>A (n.*247G>A)
c.545-242C>T (n.545-242C>T)
n.2621G>A
n.790G>A
n.308-242C>T
n.813-242C>T
c.*983-242C>T (n.*983-242C>T)
c.*1201-242C>T (n.*1201-242C>T)
c.*1134-242C>T (n.*1134-242C>T)
n.2528-242C>T
n.1879-242C>T
n.1788-242C>T
n.2030-242C>T
n.2941-242C>T
n.2421-242C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847145G>CCA2617344060CDCA3,GNB3c.*247G>C (n.*247G>C)
c.545-242C>G (n.545-242C>G)
n.2621G>C
n.790G>C
n.308-242C>G
n.813-242C>G
c.*983-242C>G (n.*983-242C>G)
c.*1201-242C>G (n.*1201-242C>G)
c.*1134-242C>G (n.*1134-242C>G)
n.2528-242C>G
n.1879-242C>G
n.1788-242C>G
n.2030-242C>G
n.2941-242C>G
n.2421-242C>G
gnomAD v4
12g.6847145G=CA2014278944CDCA3,GNB3c.*247G= (n.*247G=)
c.545-242C= (n.545-242C=)
n.2621G=
n.790G=
n.308-242C=
n.813-242C=
c.*983-242C= (n.*983-242C=)
c.*1201-242C= (n.*1201-242C=)
c.*1134-242C= (n.*1134-242C=)
n.2528-242C=
n.1879-242C=
n.1788-242C=
n.2030-242C=
n.2941-242C=
n.2421-242C=
12g.6847145G>TCA2617344061CDCA3,GNB3c.*247G>T (n.*247G>T)
c.545-242C>A (n.545-242C>A)
n.2621G>T
n.790G>T
n.308-242C>A
n.813-242C>A
c.*983-242C>A (n.*983-242C>A)
c.*1201-242C>A (n.*1201-242C>A)
c.*1134-242C>A (n.*1134-242C>A)
n.2528-242C>A
n.1879-242C>A
n.1788-242C>A
n.2030-242C>A
n.2941-242C>A
n.2421-242C>A
gnomAD v4
12g.6847146A>TCA2617344063CDCA3,GNB3c.*248A>T (n.*248A>T)
c.545-243T>A (n.545-243T>A)
n.2622A>T
n.791A>T
n.308-243T>A
n.813-243T>A
c.*983-243T>A (n.*983-243T>A)
c.*1201-243T>A (n.*1201-243T>A)
c.*1134-243T>A (n.*1134-243T>A)
n.2528-243T>A
n.1879-243T>A
n.1788-243T>A
n.2030-243T>A
n.2941-243T>A
n.2421-243T>A
gnomAD v4
12g.6847147G>ACA944382253CDCA3,GNB3c.*249G>A (n.*249G>A)
c.545-244C>T (n.545-244C>T)
n.2623G>A
n.792G>A
n.308-244C>T
n.813-244C>T
c.*983-244C>T (n.*983-244C>T)
c.*1201-244C>T (n.*1201-244C>T)
c.*1134-244C>T (n.*1134-244C>T)
n.2528-244C>T
n.1879-244C>T
n.1788-244C>T
n.2030-244C>T
n.2941-244C>T
n.2421-244C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847147G=CA2014278945CDCA3,GNB3c.*249G= (n.*249G=)
c.545-244C= (n.545-244C=)
n.2623G=
n.792G=
n.308-244C=
n.813-244C=
c.*983-244C= (n.*983-244C=)
c.*1201-244C= (n.*1201-244C=)
c.*1134-244C= (n.*1134-244C=)
n.2528-244C=
n.1879-244C=
n.1788-244C=
n.2030-244C=
n.2941-244C=
n.2421-244C=
12g.6847147G>TCA2617344065CDCA3,GNB3c.*249G>T (n.*249G>T)
c.545-244C>A (n.545-244C>A)
n.2623G>T
n.792G>T
n.308-244C>A
n.813-244C>A
c.*983-244C>A (n.*983-244C>A)
c.*1201-244C>A (n.*1201-244C>A)
c.*1134-244C>A (n.*1134-244C>A)
n.2528-244C>A
n.1879-244C>A
n.1788-244C>A
n.2030-244C>A
n.2941-244C>A
n.2421-244C>A
gnomAD v4
12g.6847148C>ACA2617344066CDCA3,GNB3c.*250C>A (n.*250C>A)
c.545-245G>T (n.545-245G>T)
n.2624C>A
n.793C>A
n.308-245G>T
n.813-245G>T
c.*983-245G>T (n.*983-245G>T)
c.*1201-245G>T (n.*1201-245G>T)
c.*1134-245G>T (n.*1134-245G>T)
n.2528-245G>T
n.1879-245G>T
n.1788-245G>T
n.2030-245G>T
n.2941-245G>T
n.2421-245G>T
gnomAD v4
12g.6847150A>GCA2617344067CDCA3,GNB3c.*252A>G (n.*252A>G)
c.545-247T>C (n.545-247T>C)
n.2626A>G
n.795A>G
n.308-247T>C
n.813-247T>C
c.*983-247T>C (n.*983-247T>C)
c.*1201-247T>C (n.*1201-247T>C)
c.*1134-247T>C (n.*1134-247T>C)
n.2528-247T>C
n.1879-247T>C
n.1788-247T>C
n.2030-247T>C
n.2941-247T>C
n.2421-247T>C
gnomAD v4
12g.6847151G>ACA944382257CDCA3,GNB3c.*253G>A (n.*253G>A)
c.545-248C>T (n.545-248C>T)
n.2627G>A
n.796G>A
n.308-248C>T
n.813-248C>T
c.*983-248C>T (n.*983-248C>T)
c.*1201-248C>T (n.*1201-248C>T)
c.*1134-248C>T (n.*1134-248C>T)
n.2528-248C>T
n.1879-248C>T
n.1788-248C>T
n.2030-248C>T
n.2941-248C>T
n.2421-248C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847151G=CA2014278946CDCA3,GNB3c.*253G= (n.*253G=)
c.545-248C= (n.545-248C=)
n.2627G=
n.796G=
n.308-248C=
n.813-248C=
c.*983-248C= (n.*983-248C=)
c.*1201-248C= (n.*1201-248C=)
c.*1134-248C= (n.*1134-248C=)
n.2528-248C=
n.1879-248C=
n.1788-248C=
n.2030-248C=
n.2941-248C=
n.2421-248C=
12g.6847151G>TCA2617344069CDCA3,GNB3c.*253G>T (n.*253G>T)
c.545-248C>A (n.545-248C>A)
n.2627G>T
n.796G>T
n.308-248C>A
n.813-248C>A
c.*983-248C>A (n.*983-248C>A)
c.*1201-248C>A (n.*1201-248C>A)
c.*1134-248C>A (n.*1134-248C>A)
n.2528-248C>A
n.1879-248C>A
n.1788-248C>A
n.2030-248C>A
n.2941-248C>A
n.2421-248C>A
gnomAD v4
12g.6847152G>TCA2617344070CDCA3,GNB3c.*254G>T (n.*254G>T)
c.545-249C>A (n.545-249C>A)
n.2628G>T
n.797G>T
n.308-249C>A
n.813-249C>A
c.*983-249C>A (n.*983-249C>A)
c.*1201-249C>A (n.*1201-249C>A)
c.*1134-249C>A (n.*1134-249C>A)
n.2528-249C>A
n.1879-249C>A
n.1788-249C>A
n.2030-249C>A
n.2941-249C>A
n.2421-249C>A
gnomAD v4
12g.6847153A>CCA2794430493CDCA3,GNB3c.*255A>C (n.*255A>C)
c.545-250T>G (n.545-250T>G)
n.2629A>C
n.798A>C
n.308-250T>G
n.813-250T>G
c.*983-250T>G (n.*983-250T>G)
c.*1201-250T>G (n.*1201-250T>G)
c.*1134-250T>G (n.*1134-250T>G)
n.2528-250T>G
n.1879-250T>G
n.1788-250T>G
n.2030-250T>G
n.2941-250T>G
n.2421-250T>G
12g.6847154C>ACA603131404CDCA3,GNB3c.*256C>A (n.*256C>A)
c.545-251G>T (n.545-251G>T)
n.2630C>A
n.799C>A
n.308-251G>T
n.813-251G>T
c.*983-251G>T (n.*983-251G>T)
c.*1201-251G>T (n.*1201-251G>T)
c.*1134-251G>T (n.*1134-251G>T)
n.2528-251G>T
n.1879-251G>T
n.1788-251G>T
n.2030-251G>T
n.2941-251G>T
n.2421-251G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847154C=CA2014278947CDCA3,GNB3c.*256C= (n.*256C=)
c.545-251G= (n.545-251G=)
n.2630C=
n.799C=
n.308-251G=
n.813-251G=
c.*983-251G= (n.*983-251G=)
c.*1201-251G= (n.*1201-251G=)
c.*1134-251G= (n.*1134-251G=)
n.2528-251G=
n.1879-251G=
n.1788-251G=
n.2030-251G=
n.2941-251G=
n.2421-251G=
12g.6847156A=CA2014278948CDCA3,GNB3c.*258A= (n.*258A=)
c.545-253T= (n.545-253T=)
n.2632A=
n.801A=
n.308-253T=
n.813-253T=
c.*983-253T= (n.*983-253T=)
c.*1201-253T= (n.*1201-253T=)
c.*1134-253T= (n.*1134-253T=)
n.2528-253T=
n.1879-253T=
n.1788-253T=
n.2030-253T=
n.2941-253T=
n.2421-253T=
12g.6847156A>CCA2014278949CDCA3,GNB3c.*258A>C (n.*258A>C)
c.545-253T>G (n.545-253T>G)
n.2632A>C
n.801A>C
n.308-253T>G
n.813-253T>G
c.*983-253T>G (n.*983-253T>G)
c.*1201-253T>G (n.*1201-253T>G)
c.*1134-253T>G (n.*1134-253T>G)
n.2528-253T>G
n.1879-253T>G
n.1788-253T>G
n.2030-253T>G
n.2941-253T>G
n.2421-253T>G
dbSNP
12g.6847156A>GCA2617344072CDCA3,GNB3c.*258A>G (n.*258A>G)
c.545-253T>C (n.545-253T>C)
n.2632A>G
n.801A>G
n.308-253T>C
n.813-253T>C
c.*983-253T>C (n.*983-253T>C)
c.*1201-253T>C (n.*1201-253T>C)
c.*1134-253T>C (n.*1134-253T>C)
n.2528-253T>C
n.1879-253T>C
n.1788-253T>C
n.2030-253T>C
n.2941-253T>C
n.2421-253T>C
gnomAD v4
12g.6847157C>ACA2617344073CDCA3,GNB3c.*259C>A (n.*259C>A)
c.545-254G>T (n.545-254G>T)
n.2633C>A
n.802C>A
n.308-254G>T
n.813-254G>T
c.*983-254G>T (n.*983-254G>T)
c.*1201-254G>T (n.*1201-254G>T)
c.*1134-254G>T (n.*1134-254G>T)
n.2528-254G>T
n.1879-254G>T
n.1788-254G>T
n.2030-254G>T
n.2941-254G>T
n.2421-254G>T
gnomAD v4
12g.6847157C=CA2014278950CDCA3,GNB3c.*259C= (n.*259C=)
c.545-254G= (n.545-254G=)
n.2633C=
n.802C=
n.308-254G=
n.813-254G=
c.*983-254G= (n.*983-254G=)
c.*1201-254G= (n.*1201-254G=)
c.*1134-254G= (n.*1134-254G=)
n.2528-254G=
n.1879-254G=
n.1788-254G=
n.2030-254G=
n.2941-254G=
n.2421-254G=
12g.6847157C>TCA603131405CDCA3,GNB3c.*259C>T (n.*259C>T)
c.545-254G>A (n.545-254G>A)
n.2633C>T
n.802C>T
n.308-254G>A
n.813-254G>A
c.*983-254G>A (n.*983-254G>A)
c.*1201-254G>A (n.*1201-254G>A)
c.*1134-254G>A (n.*1134-254G>A)
n.2528-254G>A
n.1879-254G>A
n.1788-254G>A
n.2030-254G>A
n.2941-254G>A
n.2421-254G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847158C>ACA2617344074CDCA3,GNB3c.*260C>A (n.*260C>A)
c.545-255G>T (n.545-255G>T)
n.2634C>A
n.803C>A
n.308-255G>T
n.813-255G>T
c.*983-255G>T (n.*983-255G>T)
c.*1201-255G>T (n.*1201-255G>T)
c.*1134-255G>T (n.*1134-255G>T)
n.2528-255G>T
n.1879-255G>T
n.1788-255G>T
n.2030-255G>T
n.2941-255G>T
n.2421-255G>T
gnomAD v4
12g.6847158C>TCA2617344075CDCA3,GNB3c.*260C>T (n.*260C>T)
c.545-255G>A (n.545-255G>A)
n.2634C>T
n.803C>T
n.308-255G>A
n.813-255G>A
c.*983-255G>A (n.*983-255G>A)
c.*1201-255G>A (n.*1201-255G>A)
c.*1134-255G>A (n.*1134-255G>A)
n.2528-255G>A
n.1879-255G>A
n.1788-255G>A
n.2030-255G>A
n.2941-255G>A
n.2421-255G>A
gnomAD v4
12g.6847159T>CCA2617344077CDCA3,GNB3c.*261T>C (n.*261T>C)
c.545-256A>G (n.545-256A>G)
n.2635T>C
n.804T>C
n.308-256A>G
n.813-256A>G
c.*983-256A>G (n.*983-256A>G)
c.*1201-256A>G (n.*1201-256A>G)
c.*1134-256A>G (n.*1134-256A>G)
n.2528-256A>G
n.1879-256A>G
n.1788-256A>G
n.2030-256A>G
n.2941-256A>G
n.2421-256A>G
gnomAD v4
12g.6847160G>ACA2617344078CDCA3,GNB3c.*262G>A (n.*262G>A)
c.545-257C>T (n.545-257C>T)
n.2636G>A
n.805G>A
n.308-257C>T
n.813-257C>T
c.*983-257C>T (n.*983-257C>T)
c.*1201-257C>T (n.*1201-257C>T)
c.*1134-257C>T (n.*1134-257C>T)
n.2528-257C>T
n.1879-257C>T
n.1788-257C>T
n.2030-257C>T
n.2941-257C>T
n.2421-257C>T
gnomAD v4
12g.6847160G=CA2014278951CDCA3,GNB3c.*262G= (n.*262G=)
c.545-257C= (n.545-257C=)
n.2636G=
n.805G=
n.308-257C=
n.813-257C=
c.*983-257C= (n.*983-257C=)
c.*1201-257C= (n.*1201-257C=)
c.*1134-257C= (n.*1134-257C=)
n.2528-257C=
n.1879-257C=
n.1788-257C=
n.2030-257C=
n.2941-257C=
n.2421-257C=
12g.6847160G>TCA691213631CDCA3,GNB3c.*262G>T (n.*262G>T)
c.545-257C>A (n.545-257C>A)
n.2636G>T
n.805G>T
n.308-257C>A
n.813-257C>A
c.*983-257C>A (n.*983-257C>A)
c.*1201-257C>A (n.*1201-257C>A)
c.*1134-257C>A (n.*1134-257C>A)
n.2528-257C>A
n.1879-257C>A
n.1788-257C>A
n.2030-257C>A
n.2941-257C>A
n.2421-257C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847161C>ACA2617344080CDCA3,GNB3c.*263C>A (n.*263C>A)
c.545-258G>T (n.545-258G>T)
n.2637C>A
n.806C>A
n.308-258G>T
n.813-258G>T
c.*983-258G>T (n.*983-258G>T)
c.*1201-258G>T (n.*1201-258G>T)
c.*1134-258G>T (n.*1134-258G>T)
n.2528-258G>T
n.1879-258G>T
n.1788-258G>T
n.2030-258G>T
n.2941-258G>T
n.2421-258G>T
gnomAD v4
12g.6847161C>TCA2617344079CDCA3,GNB3c.*263C>T (n.*263C>T)
c.545-258G>A (n.545-258G>A)
n.2637C>T
n.806C>T
n.308-258G>A
n.813-258G>A
c.*983-258G>A (n.*983-258G>A)
c.*1201-258G>A (n.*1201-258G>A)
c.*1134-258G>A (n.*1134-258G>A)
n.2528-258G>A
n.1879-258G>A
n.1788-258G>A
n.2030-258G>A
n.2941-258G>A
n.2421-258G>A
gnomAD v4
12g.6847164delCA2617344081CDCA3,GNB3c.*266del (n.*266del)
c.545-258del (n.545-258del)
n.2640del
n.809del
n.308-258del
n.813-258del
c.*983-258del (n.*983-258del)
c.*1201-258del (n.*1201-258del)
c.*1134-258del (n.*1134-258del)
n.2528-258del
n.1879-258del
n.1788-258del
n.2030-258del
n.2941-258del
n.2421-258del
gnomAD v4
12g.6847162C>TCA2617344082CDCA3,GNB3c.*264C>T (n.*264C>T)
c.545-259G>A (n.545-259G>A)
n.2638C>T
n.807C>T
n.308-259G>A
n.813-259G>A
c.*983-259G>A (n.*983-259G>A)
c.*1201-259G>A (n.*1201-259G>A)
c.*1134-259G>A (n.*1134-259G>A)
n.2528-259G>A
n.1879-259G>A
n.1788-259G>A
n.2030-259G>A
n.2941-259G>A
n.2421-259G>A
gnomAD v4
12g.6847163C>ACA2617344084CDCA3,GNB3c.*265C>A (n.*265C>A)
c.545-260G>T (n.545-260G>T)
n.2639C>A
n.808C>A
n.308-260G>T
n.813-260G>T
c.*983-260G>T (n.*983-260G>T)
c.*1201-260G>T (n.*1201-260G>T)
c.*1134-260G>T (n.*1134-260G>T)
n.2528-260G>T
n.1879-260G>T
n.1788-260G>T
n.2030-260G>T
n.2941-260G>T
n.2421-260G>T
gnomAD v4
12g.6847163C>TCA2617344083CDCA3,GNB3c.*265C>T (n.*265C>T)
c.545-260G>A (n.545-260G>A)
n.2639C>T
n.808C>T
n.308-260G>A
n.813-260G>A
c.*983-260G>A (n.*983-260G>A)
c.*1201-260G>A (n.*1201-260G>A)
c.*1134-260G>A (n.*1134-260G>A)
n.2528-260G>A
n.1879-260G>A
n.1788-260G>A
n.2030-260G>A
n.2941-260G>A
n.2421-260G>A
gnomAD v4
12g.6847164C>ACA2527793218CDCA3,GNB3c.*266C>A (n.*266C>A)
c.545-261G>T (n.545-261G>T)
n.2640C>A
n.809C>A
n.308-261G>T
n.813-261G>T
c.*983-261G>T (n.*983-261G>T)
c.*1201-261G>T (n.*1201-261G>T)
c.*1134-261G>T (n.*1134-261G>T)
n.2528-261G>T
n.1879-261G>T
n.1788-261G>T
n.2030-261G>T
n.2941-261G>T
n.2421-261G>T
gnomAD v4
12g.6847164C>TCA2617344085CDCA3,GNB3c.*266C>T (n.*266C>T)
c.545-261G>A (n.545-261G>A)
n.2640C>T
n.809C>T
n.308-261G>A
n.813-261G>A
c.*983-261G>A (n.*983-261G>A)
c.*1201-261G>A (n.*1201-261G>A)
c.*1134-261G>A (n.*1134-261G>A)
n.2528-261G>A
n.1879-261G>A
n.1788-261G>A
n.2030-261G>A
n.2941-261G>A
n.2421-261G>A
gnomAD v4
12g.6847165T>CCA2617344086CDCA3,GNB3c.*267T>C (n.*267T>C)
c.545-262A>G (n.545-262A>G)
n.2641T>C
n.810T>C
n.308-262A>G
n.813-262A>G
c.*983-262A>G (n.*983-262A>G)
c.*1201-262A>G (n.*1201-262A>G)
c.*1134-262A>G (n.*1134-262A>G)
n.2528-262A>G
n.1879-262A>G
n.1788-262A>G
n.2030-262A>G
n.2941-262A>G
n.2421-262A>G
gnomAD v4
12g.6847166C>ACA2504948640CDCA3,GNB3c.*268C>A (n.*268C>A)
c.545-263G>T (n.545-263G>T)
n.2642C>A
n.811C>A
n.308-263G>T
n.813-263G>T
c.*983-263G>T (n.*983-263G>T)
c.*1201-263G>T (n.*1201-263G>T)
c.*1134-263G>T (n.*1134-263G>T)
n.2528-263G>T
n.1879-263G>T
n.1788-263G>T
n.2030-263G>T
n.2941-263G>T
n.2421-263G>T
12g.6847166C=CA2014278952CDCA3,GNB3c.*268C= (n.*268C=)
c.545-263G= (n.545-263G=)
n.2642C=
n.811C=
n.308-263G=
n.813-263G=
c.*983-263G= (n.*983-263G=)
c.*1201-263G= (n.*1201-263G=)
c.*1134-263G= (n.*1134-263G=)
n.2528-263G=
n.1879-263G=
n.1788-263G=
n.2030-263G=
n.2941-263G=
n.2421-263G=
12g.6847166C>TCA232402373CDCA3,GNB3c.*268C>T (n.*268C>T)
c.545-263G>A (n.545-263G>A)
n.2642C>T
n.811C>T
n.308-263G>A
n.813-263G>A
c.*983-263G>A (n.*983-263G>A)
c.*1201-263G>A (n.*1201-263G>A)
c.*1134-263G>A (n.*1134-263G>A)
n.2528-263G>A
n.1879-263G>A
n.1788-263G>A
n.2030-263G>A
n.2941-263G>A
n.2421-263G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6847169delCA2617344087CDCA3,GNB3c.*271del (n.*271del)
c.545-263del (n.545-263del)
n.2645del
n.814del
n.308-263del
n.813-263del
c.*983-263del (n.*983-263del)
c.*1201-263del (n.*1201-263del)
c.*1134-263del (n.*1134-263del)
n.2528-263del
n.1879-263del
n.1788-263del
n.2030-263del
n.2941-263del
n.2421-263del
gnomAD v4
12g.6847167C>ACA2617344089CDCA3,GNB3c.*269C>A (n.*269C>A)
c.545-264G>T (n.545-264G>T)
n.2643C>A
n.812C>A
n.308-264G>T
n.813-264G>T
c.*983-264G>T (n.*983-264G>T)
c.*1201-264G>T (n.*1201-264G>T)
c.*1134-264G>T (n.*1134-264G>T)
n.2528-264G>T
n.1879-264G>T
n.1788-264G>T
n.2030-264G>T
n.2941-264G>T
n.2421-264G>T
gnomAD v4
12g.6847167C>GCA2617344090CDCA3,GNB3c.*269C>G (n.*269C>G)
c.545-264G>C (n.545-264G>C)
n.2643C>G
n.812C>G
n.308-264G>C
n.813-264G>C
c.*983-264G>C (n.*983-264G>C)
c.*1201-264G>C (n.*1201-264G>C)
c.*1134-264G>C (n.*1134-264G>C)
n.2528-264G>C
n.1879-264G>C
n.1788-264G>C
n.2030-264G>C
n.2941-264G>C
n.2421-264G>C
gnomAD v4
12g.6847167C>TCA2617344091CDCA3,GNB3c.*269C>T (n.*269C>T)
c.545-264G>A (n.545-264G>A)
n.2643C>T
n.812C>T
n.308-264G>A
n.813-264G>A
c.*983-264G>A (n.*983-264G>A)
c.*1201-264G>A (n.*1201-264G>A)
c.*1134-264G>A (n.*1134-264G>A)
n.2528-264G>A
n.1879-264G>A
n.1788-264G>A
n.2030-264G>A
n.2941-264G>A
n.2421-264G>A
gnomAD v4
12g.6847168C>ACA2617344092CDCA3,GNB3c.*270C>A (n.*270C>A)
c.545-265G>T (n.545-265G>T)
n.2644C>A
n.813C>A
n.308-265G>T
n.813-265G>T
c.*983-265G>T (n.*983-265G>T)
c.*1201-265G>T (n.*1201-265G>T)
c.*1134-265G>T (n.*1134-265G>T)
n.2528-265G>T
n.1879-265G>T
n.1788-265G>T
n.2030-265G>T
n.2941-265G>T
n.2421-265G>T
gnomAD v4
12g.6847168C>GCA2617344093CDCA3,GNB3c.*270C>G (n.*270C>G)
c.545-265G>C (n.545-265G>C)
n.2644C>G
n.813C>G
n.308-265G>C
n.813-265G>C
c.*983-265G>C (n.*983-265G>C)
c.*1201-265G>C (n.*1201-265G>C)
c.*1134-265G>C (n.*1134-265G>C)
n.2528-265G>C
n.1879-265G>C
n.1788-265G>C
n.2030-265G>C
n.2941-265G>C
n.2421-265G>C
gnomAD v4
12g.6847169C>ACA2617344094CDCA3,GNB3c.*271C>A (n.*271C>A)
c.545-266G>T (n.545-266G>T)
n.2645C>A
n.814C>A
n.308-266G>T
n.813-266G>T
c.*983-266G>T (n.*983-266G>T)
c.*1201-266G>T (n.*1201-266G>T)
c.*1134-266G>T (n.*1134-266G>T)
n.2528-266G>T
n.1879-266G>T
n.1788-266G>T
n.2030-266G>T
n.2941-266G>T
n.2421-266G>T
gnomAD v4
12g.6847169C=CA2014278953CDCA3,GNB3c.*271C= (n.*271C=)
c.545-266G= (n.545-266G=)
n.2645C=
n.814C=
n.308-266G=
n.813-266G=
c.*983-266G= (n.*983-266G=)
c.*1201-266G= (n.*1201-266G=)
c.*1134-266G= (n.*1134-266G=)
n.2528-266G=
n.1879-266G=
n.1788-266G=
n.2030-266G=
n.2941-266G=
n.2421-266G=
12g.6847169C>TCA944382265CDCA3,GNB3c.*271C>T (n.*271C>T)
c.545-266G>A (n.545-266G>A)
n.2645C>T
n.814C>T
n.308-266G>A
n.813-266G>A
c.*983-266G>A (n.*983-266G>A)
c.*1201-266G>A (n.*1201-266G>A)
c.*1134-266G>A (n.*1134-266G>A)
n.2528-266G>A
n.1879-266G>A
n.1788-266G>A
n.2030-266G>A
n.2941-266G>A
n.2421-266G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847171G>TCA2617344095CDCA3,GNB3c.*273G>T (n.*273G>T)
c.545-268C>A (n.545-268C>A)
n.2647G>T
n.816G>T
n.308-268C>A
n.813-268C>A
c.*983-268C>A (n.*983-268C>A)
c.*1201-268C>A (n.*1201-268C>A)
c.*1134-268C>A (n.*1134-268C>A)
n.2528-268C>A
n.1879-268C>A
n.1788-268C>A
n.2030-268C>A
n.2941-268C>A
n.2421-268C>A
gnomAD v4
12g.6847172C>ACA2617344096CDCA3,GNB3c.*274C>A (n.*274C>A)
c.545-269G>T (n.545-269G>T)
n.2648C>A
n.817C>A
n.308-269G>T
n.813-269G>T
c.*983-269G>T (n.*983-269G>T)
c.*1201-269G>T (n.*1201-269G>T)
c.*1134-269G>T (n.*1134-269G>T)
n.2528-269G>T
n.1879-269G>T
n.1788-269G>T
n.2030-269G>T
n.2941-269G>T
n.2421-269G>T
gnomAD v4
12g.6847173C>ACA2617344097CDCA3,GNB3c.*275C>A (n.*275C>A)
c.545-270G>T (n.545-270G>T)
n.2649C>A
n.818C>A
n.308-270G>T
n.813-270G>T
c.*983-270G>T (n.*983-270G>T)
c.*1201-270G>T (n.*1201-270G>T)
c.*1134-270G>T (n.*1134-270G>T)
n.2528-270G>T
n.1879-270G>T
n.1788-270G>T
n.2030-270G>T
n.2941-270G>T
n.2421-270G>T
gnomAD v4
12g.6847174C>ACA2617344098CDCA3,GNB3c.*276C>A (n.*276C>A)
c.545-271G>T (n.545-271G>T)
n.2650C>A
n.819C>A
n.308-271G>T
n.813-271G>T
c.*983-271G>T (n.*983-271G>T)
c.*1201-271G>T (n.*1201-271G>T)
c.*1134-271G>T (n.*1134-271G>T)
n.2528-271G>T
n.1879-271G>T
n.1788-271G>T
n.2030-271G>T
n.2941-271G>T
n.2421-271G>T
gnomAD v4
12g.6847174C=CA2014278954CDCA3,GNB3c.*276C= (n.*276C=)
c.545-271G= (n.545-271G=)
n.2650C=
n.819C=
n.308-271G=
n.813-271G=
c.*983-271G= (n.*983-271G=)
c.*1201-271G= (n.*1201-271G=)
c.*1134-271G= (n.*1134-271G=)
n.2528-271G=
n.1879-271G=
n.1788-271G=
n.2030-271G=
n.2941-271G=
n.2421-271G=
12g.6847174C>GCA232402378CDCA3,GNB3c.*276C>G (n.*276C>G)
c.545-271G>C (n.545-271G>C)
n.2650C>G
n.819C>G
n.308-271G>C
n.813-271G>C
c.*983-271G>C (n.*983-271G>C)
c.*1201-271G>C (n.*1201-271G>C)
c.*1134-271G>C (n.*1134-271G>C)
n.2528-271G>C
n.1879-271G>C
n.1788-271G>C
n.2030-271G>C
n.2941-271G>C
n.2421-271G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847174C>TCA2617344099CDCA3,GNB3c.*276C>T (n.*276C>T)
c.545-271G>A (n.545-271G>A)
n.2650C>T
n.819C>T
n.308-271G>A
n.813-271G>A
c.*983-271G>A (n.*983-271G>A)
c.*1201-271G>A (n.*1201-271G>A)
c.*1134-271G>A (n.*1134-271G>A)
n.2528-271G>A
n.1879-271G>A
n.1788-271G>A
n.2030-271G>A
n.2941-271G>A
n.2421-271G>A
gnomAD v4
12g.6847175T>CCA2617344100CDCA3,GNB3c.*277T>C (n.*277T>C)
c.545-272A>G (n.545-272A>G)
n.2651T>C
n.820T>C
n.308-272A>G
n.813-272A>G
c.*983-272A>G (n.*983-272A>G)
c.*1201-272A>G (n.*1201-272A>G)
c.*1134-272A>G (n.*1134-272A>G)
n.2528-272A>G
n.1879-272A>G
n.1788-272A>G
n.2030-272A>G
n.2941-272A>G
n.2421-272A>G
gnomAD v4
12g.6847176T>CCA2617344101CDCA3,GNB3c.*278T>C (n.*278T>C)
c.545-273A>G (n.545-273A>G)
n.2652T>C
n.821T>C
n.308-273A>G
n.813-273A>G
c.*983-273A>G (n.*983-273A>G)
c.*1201-273A>G (n.*1201-273A>G)
c.*1134-273A>G (n.*1134-273A>G)
n.2528-273A>G
n.1879-273A>G
n.1788-273A>G
n.2030-273A>G
n.2941-273A>G
n.2421-273A>G
gnomAD v4
12g.6847176T>GCA2617344102CDCA3,GNB3c.*278T>G (n.*278T>G)
c.545-273A>C (n.545-273A>C)
n.2652T>G
n.821T>G
n.308-273A>C
n.813-273A>C
c.*983-273A>C (n.*983-273A>C)
c.*1201-273A>C (n.*1201-273A>C)
c.*1134-273A>C (n.*1134-273A>C)
n.2528-273A>C
n.1879-273A>C
n.1788-273A>C
n.2030-273A>C
n.2941-273A>C
n.2421-273A>C
gnomAD v4
12g.6847177T>CCA2617344103CDCA3,GNB3c.*279T>C (n.*279T>C)
c.545-274A>G (n.545-274A>G)
n.2653T>C
n.822T>C
n.308-274A>G
n.813-274A>G
c.*983-274A>G (n.*983-274A>G)
c.*1201-274A>G (n.*1201-274A>G)
c.*1134-274A>G (n.*1134-274A>G)
n.2528-274A>G
n.1879-274A>G
n.1788-274A>G
n.2030-274A>G
n.2941-274A>G
n.2421-274A>G
gnomAD v4
12g.6847178G>ACA232402380CDCA3,GNB3c.*280G>A (n.*280G>A)
c.545-275C>T (n.545-275C>T)
n.2654G>A
n.823G>A
n.308-275C>T
n.813-275C>T
c.*983-275C>T (n.*983-275C>T)
c.*1201-275C>T (n.*1201-275C>T)
c.*1134-275C>T (n.*1134-275C>T)
n.2528-275C>T
n.1879-275C>T
n.1788-275C>T
n.2030-275C>T
n.2941-275C>T
n.2421-275C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847178G=CA2014278955CDCA3,GNB3c.*280G= (n.*280G=)
c.545-275C= (n.545-275C=)
n.2654G=
n.823G=
n.308-275C=
n.813-275C=
c.*983-275C= (n.*983-275C=)
c.*1201-275C= (n.*1201-275C=)
c.*1134-275C= (n.*1134-275C=)
n.2528-275C=
n.1879-275C=
n.1788-275C=
n.2030-275C=
n.2941-275C=
n.2421-275C=
12g.6847178G>TCA2794430498CDCA3,GNB3c.*280G>T (n.*280G>T)
c.545-275C>A (n.545-275C>A)
n.2654G>T
n.823G>T
n.308-275C>A
n.813-275C>A
c.*983-275C>A (n.*983-275C>A)
c.*1201-275C>A (n.*1201-275C>A)
c.*1134-275C>A (n.*1134-275C>A)
n.2528-275C>A
n.1879-275C>A
n.1788-275C>A
n.2030-275C>A
n.2941-275C>A
n.2421-275C>A
12g.6847179C>ACA2617344105CDCA3,GNB3c.*281C>A (n.*281C>A)
c.545-276G>T (n.545-276G>T)
n.2655C>A
n.824C>A
n.308-276G>T
n.813-276G>T
c.*983-276G>T (n.*983-276G>T)
c.*1201-276G>T (n.*1201-276G>T)
c.*1134-276G>T (n.*1134-276G>T)
n.2528-276G>T
n.1879-276G>T
n.1788-276G>T
n.2030-276G>T
n.2941-276G>T
n.2421-276G>T
gnomAD v4
12g.6847179C>TCA2617344106CDCA3,GNB3c.*281C>T (n.*281C>T)
c.545-276G>A (n.545-276G>A)
n.2655C>T
n.824C>T
n.308-276G>A
n.813-276G>A
c.*983-276G>A (n.*983-276G>A)
c.*1201-276G>A (n.*1201-276G>A)
c.*1134-276G>A (n.*1134-276G>A)
n.2528-276G>A
n.1879-276G>A
n.1788-276G>A
n.2030-276G>A
n.2941-276G>A
n.2421-276G>A
gnomAD v4
12g.6847180A>GCA2617344107CDCA3,GNB3c.*282A>G (n.*282A>G)
c.545-277T>C (n.545-277T>C)
n.2656A>G
n.825A>G
n.308-277T>C
n.813-277T>C
c.*983-277T>C (n.*983-277T>C)
c.*1201-277T>C (n.*1201-277T>C)
c.*1134-277T>C (n.*1134-277T>C)
n.2528-277T>C
n.1879-277T>C
n.1788-277T>C
n.2030-277T>C
n.2941-277T>C
n.2421-277T>C
gnomAD v4
12g.6847180A>TCA2794430499CDCA3,GNB3c.*282A>T (n.*282A>T)
c.545-277T>A (n.545-277T>A)
n.2656A>T
n.825A>T
n.308-277T>A
n.813-277T>A
c.*983-277T>A (n.*983-277T>A)
c.*1201-277T>A (n.*1201-277T>A)
c.*1134-277T>A (n.*1134-277T>A)
n.2528-277T>A
n.1879-277T>A
n.1788-277T>A
n.2030-277T>A
n.2941-277T>A
n.2421-277T>A
12g.6847181G>TCA2617344109CDCA3,GNB3c.*283G>T (n.*283G>T)
c.545-278C>A (n.545-278C>A)
n.2657G>T
n.826G>T
n.308-278C>A
n.813-278C>A
c.*983-278C>A (n.*983-278C>A)
c.*1201-278C>A (n.*1201-278C>A)
c.*1134-278C>A (n.*1134-278C>A)
n.2528-278C>A
n.1879-278C>A
n.1788-278C>A
n.2030-278C>A
n.2941-278C>A
n.2421-278C>A
gnomAD v4
12g.6847182G>ACA2617344111CDCA3,GNB3c.*284G>A (n.*284G>A)
c.545-279C>T (n.545-279C>T)
n.2658G>A
n.827G>A
n.308-279C>T
n.813-279C>T
c.*983-279C>T (n.*983-279C>T)
c.*1201-279C>T (n.*1201-279C>T)
c.*1134-279C>T (n.*1134-279C>T)
n.2528-279C>T
n.1879-279C>T
n.1788-279C>T
n.2030-279C>T
n.2941-279C>T
n.2421-279C>T
gnomAD v4
12g.6847182G>TCA2617344112CDCA3,GNB3c.*284G>T (n.*284G>T)
c.545-279C>A (n.545-279C>A)
n.2658G>T
n.827G>T
n.308-279C>A
n.813-279C>A
c.*983-279C>A (n.*983-279C>A)
c.*1201-279C>A (n.*1201-279C>A)
c.*1134-279C>A (n.*1134-279C>A)
n.2528-279C>A
n.1879-279C>A
n.1788-279C>A
n.2030-279C>A
n.2941-279C>A
n.2421-279C>A
gnomAD v4
12g.6847183C>ACA232402381CDCA3,GNB3c.*285C>A (n.*285C>A)
c.545-280G>T (n.545-280G>T)
n.2659C>A
n.828C>A
n.308-280G>T
n.813-280G>T
c.*983-280G>T (n.*983-280G>T)
c.*1201-280G>T (n.*1201-280G>T)
c.*1134-280G>T (n.*1134-280G>T)
n.2528-280G>T
n.1879-280G>T
n.1788-280G>T
n.2030-280G>T
n.2941-280G>T
n.2421-280G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6847183C=CA2014278956CDCA3,GNB3c.*285C= (n.*285C=)
c.545-280G= (n.545-280G=)
n.2659C=
n.828C=
n.308-280G=
n.813-280G=
c.*983-280G= (n.*983-280G=)
c.*1201-280G= (n.*1201-280G=)
c.*1134-280G= (n.*1134-280G=)
n.2528-280G=
n.1879-280G=
n.1788-280G=
n.2030-280G=
n.2941-280G=
n.2421-280G=
12g.6847183C>TCA2617344115CDCA3,GNB3c.*285C>T (n.*285C>T)
c.545-280G>A (n.545-280G>A)
n.2659C>T
n.828C>T
n.308-280G>A
n.813-280G>A
c.*983-280G>A (n.*983-280G>A)
c.*1201-280G>A (n.*1201-280G>A)
c.*1134-280G>A (n.*1134-280G>A)
n.2528-280G>A
n.1879-280G>A
n.1788-280G>A
n.2030-280G>A
n.2941-280G>A
n.2421-280G>A
gnomAD v4
12g.6847184C>ACA2617344119CDCA3,GNB3c.*286C>A (n.*286C>A)
c.545-281G>T (n.545-281G>T)
n.2660C>A
n.829C>A
n.308-281G>T
n.813-281G>T
c.*983-281G>T (n.*983-281G>T)
c.*1201-281G>T (n.*1201-281G>T)
c.*1134-281G>T (n.*1134-281G>T)
n.2528-281G>T
n.1879-281G>T
n.1788-281G>T
n.2030-281G>T
n.2941-281G>T
n.2421-281G>T
gnomAD v4
12g.6847184C>GCA2617344121CDCA3,GNB3c.*286C>G (n.*286C>G)
c.545-281G>C (n.545-281G>C)
n.2660C>G
n.829C>G
n.308-281G>C
n.813-281G>C
c.*983-281G>C (n.*983-281G>C)
c.*1201-281G>C (n.*1201-281G>C)
c.*1134-281G>C (n.*1134-281G>C)
n.2528-281G>C
n.1879-281G>C
n.1788-281G>C
n.2030-281G>C
n.2941-281G>C
n.2421-281G>C
gnomAD v4
12g.6847185C>TCA2617344123CDCA3,GNB3c.*287C>T (n.*287C>T)
c.545-282G>A (n.545-282G>A)
n.2661C>T
n.830C>T
n.308-282G>A
n.813-282G>A
c.*983-282G>A (n.*983-282G>A)
c.*1201-282G>A (n.*1201-282G>A)
c.*1134-282G>A (n.*1134-282G>A)
n.2528-282G>A
n.1879-282G>A
n.1788-282G>A
n.2030-282G>A
n.2941-282G>A
n.2421-282G>A
gnomAD v4
12g.6847186A>GCA2617344125CDCA3,GNB3c.*288A>G (n.*288A>G)
c.545-283T>C (n.545-283T>C)
n.2662A>G
n.831A>G
n.308-283T>C
n.813-283T>C
c.*983-283T>C (n.*983-283T>C)
c.*1201-283T>C (n.*1201-283T>C)
c.*1134-283T>C (n.*1134-283T>C)
n.2528-283T>C
n.1879-283T>C
n.1788-283T>C
n.2030-283T>C
n.2941-283T>C
n.2421-283T>C
gnomAD v4
12g.6847187G>ACA2617344129CDCA3,GNB3c.*289G>A (n.*289G>A)
c.545-284C>T (n.545-284C>T)
n.2663G>A
n.832G>A
n.308-284C>T
n.813-284C>T
c.*983-284C>T (n.*983-284C>T)
c.*1201-284C>T (n.*1201-284C>T)
c.*1134-284C>T (n.*1134-284C>T)
n.2528-284C>T
n.1879-284C>T
n.1788-284C>T
n.2030-284C>T
n.2941-284C>T
n.2421-284C>T
gnomAD v4
12g.6847187G>CCA2617344130CDCA3,GNB3c.*289G>C (n.*289G>C)
c.545-284C>G (n.545-284C>G)
n.2663G>C
n.832G>C
n.308-284C>G
n.813-284C>G
c.*983-284C>G (n.*983-284C>G)
c.*1201-284C>G (n.*1201-284C>G)
c.*1134-284C>G (n.*1134-284C>G)
n.2528-284C>G
n.1879-284C>G
n.1788-284C>G
n.2030-284C>G
n.2941-284C>G
n.2421-284C>G
gnomAD v4
12g.6847187G>TCA2617344131CDCA3,GNB3c.*289G>T (n.*289G>T)
c.545-284C>A (n.545-284C>A)
n.2663G>T
n.832G>T
n.308-284C>A
n.813-284C>A
c.*983-284C>A (n.*983-284C>A)
c.*1201-284C>A (n.*1201-284C>A)
c.*1134-284C>A (n.*1134-284C>A)
n.2528-284C>A
n.1879-284C>A
n.1788-284C>A
n.2030-284C>A
n.2941-284C>A
n.2421-284C>A
gnomAD v4
12g.6847188C>ACA2617344133CDCA3,GNB3c.*290C>A (n.*290C>A)
c.545-285G>T (n.545-285G>T)
n.2664C>A
n.833C>A
n.308-285G>T
n.813-285G>T
c.*983-285G>T (n.*983-285G>T)
c.*1201-285G>T (n.*1201-285G>T)
c.*1134-285G>T (n.*1134-285G>T)
n.2528-285G>T
n.1879-285G>T
n.1788-285G>T
n.2030-285G>T
n.2941-285G>T
n.2421-285G>T
gnomAD v4
12g.6847188C>TCA2617344134CDCA3,GNB3c.*290C>T (n.*290C>T)
c.545-285G>A (n.545-285G>A)
n.2664C>T
n.833C>T
n.308-285G>A
n.813-285G>A
c.*983-285G>A (n.*983-285G>A)
c.*1201-285G>A (n.*1201-285G>A)
c.*1134-285G>A (n.*1134-285G>A)
n.2528-285G>A
n.1879-285G>A
n.1788-285G>A
n.2030-285G>A
n.2941-285G>A
n.2421-285G>A
gnomAD v4
12g.6847190G>TCA2617344135CDCA3,GNB3c.*292G>T (n.*292G>T)
c.545-287C>A (n.545-287C>A)
n.2666G>T
n.835G>T
n.308-287C>A
n.813-287C>A
c.*983-287C>A (n.*983-287C>A)
c.*1201-287C>A (n.*1201-287C>A)
c.*1134-287C>A (n.*1134-287C>A)
n.2528-287C>A
n.1879-287C>A
n.1788-287C>A
n.2030-287C>A
n.2941-287C>A
n.2421-287C>A
gnomAD v4
12g.6847192C>ACA2617344136CDCA3,GNB3c.*294C>A (n.*294C>A)
c.545-289G>T (n.545-289G>T)
n.2668C>A
n.837C>A
n.308-289G>T
n.813-289G>T
c.*983-289G>T (n.*983-289G>T)
c.*1201-289G>T (n.*1201-289G>T)
c.*1134-289G>T (n.*1134-289G>T)
n.2528-289G>T
n.1879-289G>T
n.1788-289G>T
n.2030-289G>T
n.2941-289G>T
n.2421-289G>T
gnomAD v4
12g.6847192C>GCA2559939435CDCA3,GNB3c.*294C>G (n.*294C>G)
c.545-289G>C (n.545-289G>C)
n.2668C>G
n.837C>G
n.308-289G>C
n.813-289G>C
c.*983-289G>C (n.*983-289G>C)
c.*1201-289G>C (n.*1201-289G>C)
c.*1134-289G>C (n.*1134-289G>C)
n.2528-289G>C
n.1879-289G>C
n.1788-289G>C
n.2030-289G>C
n.2941-289G>C
n.2421-289G>C
12g.6847193T>ACA2794430501CDCA3,GNB3c.*295T>A (n.*295T>A)
c.545-290A>T (n.545-290A>T)
n.2669T>A
n.838T>A
n.308-290A>T
n.813-290A>T
c.*983-290A>T (n.*983-290A>T)
c.*1201-290A>T (n.*1201-290A>T)
c.*1134-290A>T (n.*1134-290A>T)
n.2528-290A>T
n.1879-290A>T
n.1788-290A>T
n.2030-290A>T
n.2941-290A>T
n.2421-290A>T
12g.6847193T>CCA2617344138CDCA3,GNB3c.*295T>C (n.*295T>C)
c.545-290A>G (n.545-290A>G)
n.2669T>C
n.838T>C
n.308-290A>G
n.813-290A>G
c.*983-290A>G (n.*983-290A>G)
c.*1201-290A>G (n.*1201-290A>G)
c.*1134-290A>G (n.*1134-290A>G)
n.2528-290A>G
n.1879-290A>G
n.1788-290A>G
n.2030-290A>G
n.2941-290A>G
n.2421-290A>G
gnomAD v4
12g.6847194T>CCA2617344139CDCA3,GNB3c.*296T>C (n.*296T>C)
c.545-291A>G (n.545-291A>G)
n.2670T>C
n.839T>C
n.308-291A>G
n.813-291A>G
c.*983-291A>G (n.*983-291A>G)
c.*1201-291A>G (n.*1201-291A>G)
c.*1134-291A>G (n.*1134-291A>G)
n.2528-291A>G
n.1879-291A>G
n.1788-291A>G
n.2030-291A>G
n.2941-291A>G
n.2421-291A>G
gnomAD v4
12g.6847195G>CCA691213637CDCA3,GNB3c.*297G>C (n.*297G>C)
c.545-292C>G (n.545-292C>G)
n.2671G>C
n.840G>C
n.308-292C>G
n.813-292C>G
c.*983-292C>G (n.*983-292C>G)
c.*1201-292C>G (n.*1201-292C>G)
c.*1134-292C>G (n.*1134-292C>G)
n.2528-292C>G
n.1879-292C>G
n.1788-292C>G
n.2030-292C>G
n.2941-292C>G
n.2421-292C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847195G=CA2014278957CDCA3,GNB3c.*297G= (n.*297G=)
c.545-292C= (n.545-292C=)
n.2671G=
n.840G=
n.308-292C=
n.813-292C=
c.*983-292C= (n.*983-292C=)
c.*1201-292C= (n.*1201-292C=)
c.*1134-292C= (n.*1134-292C=)
n.2528-292C=
n.1879-292C=
n.1788-292C=
n.2030-292C=
n.2941-292C=
n.2421-292C=
12g.6847195G>TCA2617344140CDCA3,GNB3c.*297G>T (n.*297G>T)
c.545-292C>A (n.545-292C>A)
n.2671G>T
n.840G>T
n.308-292C>A
n.813-292C>A
c.*983-292C>A (n.*983-292C>A)
c.*1201-292C>A (n.*1201-292C>A)
c.*1134-292C>A (n.*1134-292C>A)
n.2528-292C>A
n.1879-292C>A
n.1788-292C>A
n.2030-292C>A
n.2941-292C>A
n.2421-292C>A
gnomAD v4
12g.6847196A=CA2014278958CDCA3,GNB3c.*298A= (n.*298A=)
c.545-293T= (n.545-293T=)
n.2672A=
n.841A=
n.308-293T=
n.813-293T=
c.*983-293T= (n.*983-293T=)
c.*1201-293T= (n.*1201-293T=)
c.*1134-293T= (n.*1134-293T=)
n.2528-293T=
n.1879-293T=
n.1788-293T=
n.2030-293T=
n.2941-293T=
n.2421-293T=
12g.6847196A>GCA691213642CDCA3,GNB3c.*298A>G (n.*298A>G)
c.545-293T>C (n.545-293T>C)
n.2672A>G
n.841A>G
n.308-293T>C
n.813-293T>C
c.*983-293T>C (n.*983-293T>C)
c.*1201-293T>C (n.*1201-293T>C)
c.*1134-293T>C (n.*1134-293T>C)
n.2528-293T>C
n.1879-293T>C
n.1788-293T>C
n.2030-293T>C
n.2941-293T>C
n.2421-293T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847197G>ACA232402382CDCA3,GNB3c.*299G>A (n.*299G>A)
c.545-294C>T (n.545-294C>T)
n.2673G>A
n.842G>A
n.308-294C>T
n.813-294C>T
c.*983-294C>T (n.*983-294C>T)
c.*1201-294C>T (n.*1201-294C>T)
c.*1134-294C>T (n.*1134-294C>T)
n.2528-294C>T
n.1879-294C>T
n.1788-294C>T
n.2030-294C>T
n.2941-294C>T
n.2421-294C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847197G=CA2014278959CDCA3,GNB3c.*299G= (n.*299G=)
c.545-294C= (n.545-294C=)
n.2673G=
n.842G=
n.308-294C=
n.813-294C=
c.*983-294C= (n.*983-294C=)
c.*1201-294C= (n.*1201-294C=)
c.*1134-294C= (n.*1134-294C=)
n.2528-294C=
n.1879-294C=
n.1788-294C=
n.2030-294C=
n.2941-294C=
n.2421-294C=
12g.6847197G>TCA944382273CDCA3,GNB3c.*299G>T (n.*299G>T)
c.545-294C>A (n.545-294C>A)
n.2673G>T
n.842G>T
n.308-294C>A
n.813-294C>A
c.*983-294C>A (n.*983-294C>A)
c.*1201-294C>A (n.*1201-294C>A)
c.*1134-294C>A (n.*1134-294C>A)
n.2528-294C>A
n.1879-294C>A
n.1788-294C>A
n.2030-294C>A
n.2941-294C>A
n.2421-294C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847198T>GCA2014278961CDCA3,GNB3c.*300T>G (n.*300T>G)
c.545-295A>C (n.545-295A>C)
n.2674T>G
n.843T>G
n.308-295A>C
n.813-295A>C
c.*983-295A>C (n.*983-295A>C)
c.*1201-295A>C (n.*1201-295A>C)
c.*1134-295A>C (n.*1134-295A>C)
n.2528-295A>C
n.1879-295A>C
n.1788-295A>C
n.2030-295A>C
n.2941-295A>C
n.2421-295A>C
dbSNP
12g.6847198T=CA2014278960CDCA3,GNB3c.*300T= (n.*300T=)
c.545-295A= (n.545-295A=)
n.2674T=
n.843T=
n.308-295A=
n.813-295A=
c.*983-295A= (n.*983-295A=)
c.*1201-295A= (n.*1201-295A=)
c.*1134-295A= (n.*1134-295A=)
n.2528-295A=
n.1879-295A=
n.1788-295A=
n.2030-295A=
n.2941-295A=
n.2421-295A=
12g.6847199C>ACA2617344146CDCA3,GNB3c.*301C>A (n.*301C>A)
c.545-296G>T (n.545-296G>T)
n.2675C>A
n.844C>A
n.308-296G>T
n.813-296G>T
c.*983-296G>T (n.*983-296G>T)
c.*1201-296G>T (n.*1201-296G>T)
c.*1134-296G>T (n.*1134-296G>T)
n.2528-296G>T
n.1879-296G>T
n.1788-296G>T
n.2030-296G>T
n.2941-296G>T
n.2421-296G>T
gnomAD v4
12g.6847199C=CA2014278962CDCA3,GNB3c.*301C= (n.*301C=)
c.545-296G= (n.545-296G=)
n.2675C=
n.844C=
n.308-296G=
n.813-296G=
c.*983-296G= (n.*983-296G=)
c.*1201-296G= (n.*1201-296G=)
c.*1134-296G= (n.*1134-296G=)
n.2528-296G=
n.1879-296G=
n.1788-296G=
n.2030-296G=
n.2941-296G=
n.2421-296G=
12g.6847199C>TCA232402391CDCA3,GNB3c.*301C>T (n.*301C>T)
c.545-296G>A (n.545-296G>A)
n.2675C>T
n.844C>T
n.308-296G>A
n.813-296G>A
c.*983-296G>A (n.*983-296G>A)
c.*1201-296G>A (n.*1201-296G>A)
c.*1134-296G>A (n.*1134-296G>A)
n.2528-296G>A
n.1879-296G>A
n.1788-296G>A
n.2030-296G>A
n.2941-296G>A
n.2421-296G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847200T>CCA2617344150CDCA3,GNB3c.*302T>C (n.*302T>C)
c.545-297A>G (n.545-297A>G)
n.2676T>C
n.845T>C
n.308-297A>G
n.813-297A>G
c.*983-297A>G (n.*983-297A>G)
c.*1201-297A>G (n.*1201-297A>G)
c.*1134-297A>G (n.*1134-297A>G)
n.2528-297A>G
n.1879-297A>G
n.1788-297A>G
n.2030-297A>G
n.2941-297A>G
n.2421-297A>G
gnomAD v4
12g.6847202A>TCA2617344152CDCA3,GNB3c.*304A>T (n.*304A>T)
c.545-299T>A (n.545-299T>A)
n.2678A>T
n.847A>T
n.308-299T>A
n.813-299T>A
c.*983-299T>A (n.*983-299T>A)
c.*1201-299T>A (n.*1201-299T>A)
c.*1134-299T>A (n.*1134-299T>A)
n.2528-299T>A
n.1879-299T>A
n.1788-299T>A
n.2030-299T>A
n.2941-299T>A
n.2421-299T>A
gnomAD v4
12g.6847203G>ACA2014278964CDCA3,GNB3c.*305G>A (n.*305G>A)
c.545-300C>T (n.545-300C>T)
n.2679G>A
n.848G>A
n.308-300C>T
n.813-300C>T
c.*983-300C>T (n.*983-300C>T)
c.*1201-300C>T (n.*1201-300C>T)
c.*1134-300C>T (n.*1134-300C>T)
n.2528-300C>T
n.1879-300C>T
n.1788-300C>T
n.2030-300C>T
n.2941-300C>T
n.2421-300C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6847203G=CA2014278963CDCA3,GNB3c.*305G= (n.*305G=)
c.545-300C= (n.545-300C=)
n.2679G=
n.848G=
n.308-300C=
n.813-300C=
c.*983-300C= (n.*983-300C=)
c.*1201-300C= (n.*1201-300C=)
c.*1134-300C= (n.*1134-300C=)
n.2528-300C=
n.1879-300C=
n.1788-300C=
n.2030-300C=
n.2941-300C=
n.2421-300C=
12g.6847204G>ACA2617344154CDCA3,GNB3c.*306G>A (n.*306G>A)
c.545-301C>T (n.545-301C>T)
n.2680G>A
n.849G>A
n.308-301C>T
n.813-301C>T
c.*983-301C>T (n.*983-301C>T)
c.*1201-301C>T (n.*1201-301C>T)
c.*1134-301C>T (n.*1134-301C>T)
n.2528-301C>T
n.1879-301C>T
n.1788-301C>T
n.2030-301C>T
n.2941-301C>T
n.2421-301C>T
gnomAD v4
12g.6847204G>TCA2617344157CDCA3,GNB3c.*306G>T (n.*306G>T)
c.545-301C>A (n.545-301C>A)
n.2680G>T
n.849G>T
n.308-301C>A
n.813-301C>A
c.*983-301C>A (n.*983-301C>A)
c.*1201-301C>A (n.*1201-301C>A)
c.*1134-301C>A (n.*1134-301C>A)
n.2528-301C>A
n.1879-301C>A
n.1788-301C>A
n.2030-301C>A
n.2941-301C>A
n.2421-301C>A
gnomAD v4
12g.6847205C>ACA691213649CDCA3,GNB3c.*307C>A (n.*307C>A)
c.545-302G>T (n.545-302G>T)
n.2681C>A
n.850C>A
n.308-302G>T
n.813-302G>T
c.*983-302G>T (n.*983-302G>T)
c.*1201-302G>T (n.*1201-302G>T)
c.*1134-302G>T (n.*1134-302G>T)
n.2528-302G>T
n.1879-302G>T
n.1788-302G>T
n.2030-302G>T
n.2941-302G>T
n.2421-302G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847205C=CA2014278965CDCA3,GNB3c.*307C= (n.*307C=)
c.545-302G= (n.545-302G=)
n.2681C=
n.850C=
n.308-302G=
n.813-302G=
c.*983-302G= (n.*983-302G=)
c.*1201-302G= (n.*1201-302G=)
c.*1134-302G= (n.*1134-302G=)
n.2528-302G=
n.1879-302G=
n.1788-302G=
n.2030-302G=
n.2941-302G=
n.2421-302G=
12g.6847205C>GCA2014278966CDCA3,GNB3c.*307C>G (n.*307C>G)
c.545-302G>C (n.545-302G>C)
n.2681C>G
n.850C>G
n.308-302G>C
n.813-302G>C
c.*983-302G>C (n.*983-302G>C)
c.*1201-302G>C (n.*1201-302G>C)
c.*1134-302G>C (n.*1134-302G>C)
n.2528-302G>C
n.1879-302G>C
n.1788-302G>C
n.2030-302G>C
n.2941-302G>C
n.2421-302G>C
dbSNP
12g.6847205C>TCA2617344162CDCA3,GNB3c.*307C>T (n.*307C>T)
c.545-302G>A (n.545-302G>A)
n.2681C>T
n.850C>T
n.308-302G>A
n.813-302G>A
c.*983-302G>A (n.*983-302G>A)
c.*1201-302G>A (n.*1201-302G>A)
c.*1134-302G>A (n.*1134-302G>A)
n.2528-302G>A
n.1879-302G>A
n.1788-302G>A
n.2030-302G>A
n.2941-302G>A
n.2421-302G>A
gnomAD v4
12g.6847208delCA2617344159CDCA3,GNB3c.*310del (n.*310del)
c.545-302del (n.545-302del)
n.2684del
n.853del
n.308-302del
n.813-302del
c.*983-302del (n.*983-302del)
c.*1201-302del (n.*1201-302del)
c.*1134-302del (n.*1134-302del)
n.2528-302del
n.1879-302del
n.1788-302del
n.2030-302del
n.2941-302del
n.2421-302del
gnomAD v4
12g.6847206C=CA2014278967CDCA3,GNB3c.*308C= (n.*308C=)
c.545-303G= (n.545-303G=)
n.2682C=
n.851C=
n.308-303G=
n.813-303G=
c.*983-303G= (n.*983-303G=)
c.*1201-303G= (n.*1201-303G=)
c.*1134-303G= (n.*1134-303G=)
n.2528-303G=
n.1879-303G=
n.1788-303G=
n.2030-303G=
n.2941-303G=
n.2421-303G=
12g.6847206C>TCA691213660CDCA3,GNB3c.*308C>T (n.*308C>T)
c.545-303G>A (n.545-303G>A)
n.2682C>T
n.851C>T
n.308-303G>A
n.813-303G>A
c.*983-303G>A (n.*983-303G>A)
c.*1201-303G>A (n.*1201-303G>A)
c.*1134-303G>A (n.*1134-303G>A)
n.2528-303G>A
n.1879-303G>A
n.1788-303G>A
n.2030-303G>A
n.2941-303G>A
n.2421-303G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847207C>TCA2617344165CDCA3,GNB3c.*309C>T (n.*309C>T)
c.545-304G>A (n.545-304G>A)
n.2683C>T
n.852C>T
n.308-304G>A
n.813-304G>A
c.*983-304G>A (n.*983-304G>A)
c.*1201-304G>A (n.*1201-304G>A)
c.*1134-304G>A (n.*1134-304G>A)
n.2528-304G>A
n.1879-304G>A
n.1788-304G>A
n.2030-304G>A
n.2941-304G>A
n.2421-304G>A
gnomAD v4
12g.6847208C=CA2014278968CDCA3,GNB3c.*310C= (n.*310C=)
c.545-305G= (n.545-305G=)
n.2684C=
n.853C=
n.308-305G=
n.813-305G=
c.*983-305G= (n.*983-305G=)
c.*1201-305G= (n.*1201-305G=)
c.*1134-305G= (n.*1134-305G=)
n.2528-305G=
n.1879-305G=
n.1788-305G=
n.2030-305G=
n.2941-305G=
n.2421-305G=
12g.6847208C>TCA691213666CDCA3,GNB3c.*310C>T (n.*310C>T)
c.545-305G>A (n.545-305G>A)
n.2684C>T
n.853C>T
n.308-305G>A
n.813-305G>A
c.*983-305G>A (n.*983-305G>A)
c.*1201-305G>A (n.*1201-305G>A)
c.*1134-305G>A (n.*1134-305G>A)
n.2528-305G>A
n.1879-305G>A
n.1788-305G>A
n.2030-305G>A
n.2941-305G>A
n.2421-305G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847209A>GCA2617344168CDCA3,GNB3c.*311A>G (n.*311A>G)
c.545-306T>C (n.545-306T>C)
n.2685A>G
n.854A>G
n.308-306T>C
n.813-306T>C
c.*983-306T>C (n.*983-306T>C)
c.*1201-306T>C (n.*1201-306T>C)
c.*1134-306T>C (n.*1134-306T>C)
n.2528-306T>C
n.1879-306T>C
n.1788-306T>C
n.2030-306T>C
n.2941-306T>C
n.2421-306T>C
gnomAD v4
12g.6847209A>TCA2617344169CDCA3,GNB3c.*311A>T (n.*311A>T)
c.545-306T>A (n.545-306T>A)
n.2685A>T
n.854A>T
n.308-306T>A
n.813-306T>A
c.*983-306T>A (n.*983-306T>A)
c.*1201-306T>A (n.*1201-306T>A)
c.*1134-306T>A (n.*1134-306T>A)
n.2528-306T>A
n.1879-306T>A
n.1788-306T>A
n.2030-306T>A
n.2941-306T>A
n.2421-306T>A
gnomAD v4
12g.6847210G>ACA2617344170CDCA3,GNB3c.*312G>A (n.*312G>A)
c.545-307C>T (n.545-307C>T)
n.2686G>A
n.855G>A
n.308-307C>T
n.813-307C>T
c.*983-307C>T (n.*983-307C>T)
c.*1201-307C>T (n.*1201-307C>T)
c.*1134-307C>T (n.*1134-307C>T)
n.2528-307C>T
n.1879-307C>T
n.1788-307C>T
n.2030-307C>T
n.2941-307C>T
n.2421-307C>T
gnomAD v4
12g.6847210G>CCA2617344172CDCA3,GNB3c.*312G>C (n.*312G>C)
c.545-307C>G (n.545-307C>G)
n.2686G>C
n.855G>C
n.308-307C>G
n.813-307C>G
c.*983-307C>G (n.*983-307C>G)
c.*1201-307C>G (n.*1201-307C>G)
c.*1134-307C>G (n.*1134-307C>G)
n.2528-307C>G
n.1879-307C>G
n.1788-307C>G
n.2030-307C>G
n.2941-307C>G
n.2421-307C>G
gnomAD v4
12g.6847210G=CA2014278969CDCA3,GNB3c.*312G= (n.*312G=)
c.545-307C= (n.545-307C=)
n.2686G=
n.855G=
n.308-307C=
n.813-307C=
c.*983-307C= (n.*983-307C=)
c.*1201-307C= (n.*1201-307C=)
c.*1134-307C= (n.*1134-307C=)
n.2528-307C=
n.1879-307C=
n.1788-307C=
n.2030-307C=
n.2941-307C=
n.2421-307C=
12g.6847210G>TCA232402401CDCA3,GNB3c.*312G>T (n.*312G>T)
c.545-307C>A (n.545-307C>A)
n.2686G>T
n.855G>T
n.308-307C>A
n.813-307C>A
c.*983-307C>A (n.*983-307C>A)
c.*1201-307C>A (n.*1201-307C>A)
c.*1134-307C>A (n.*1134-307C>A)
n.2528-307C>A
n.1879-307C>A
n.1788-307C>A
n.2030-307C>A
n.2941-307C>A
n.2421-307C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847211G>ACA232402417CDCA3,GNB3c.*313G>A (n.*313G>A)
c.545-308C>T (n.545-308C>T)
n.2687G>A
n.856G>A
n.308-308C>T
n.813-308C>T
c.*983-308C>T (n.*983-308C>T)
c.*1201-308C>T (n.*1201-308C>T)
c.*1134-308C>T (n.*1134-308C>T)
n.2528-308C>T
n.1879-308C>T
n.1788-308C>T
n.2030-308C>T
n.2941-308C>T
n.2421-308C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6847211G=CA2014278970CDCA3,GNB3c.*313G= (n.*313G=)
c.545-308C= (n.545-308C=)
n.2687G=
n.856G=
n.308-308C=
n.813-308C=
c.*983-308C= (n.*983-308C=)
c.*1201-308C= (n.*1201-308C=)
c.*1134-308C= (n.*1134-308C=)
n.2528-308C=
n.1879-308C=
n.1788-308C=
n.2030-308C=
n.2941-308C=
n.2421-308C=
12g.6847211G>TCA2617344174CDCA3,GNB3c.*313G>T (n.*313G>T)
c.545-308C>A (n.545-308C>A)
n.2687G>T
n.856G>T
n.308-308C>A
n.813-308C>A
c.*983-308C>A (n.*983-308C>A)
c.*1201-308C>A (n.*1201-308C>A)
c.*1134-308C>A (n.*1134-308C>A)
n.2528-308C>A
n.1879-308C>A
n.1788-308C>A
n.2030-308C>A
n.2941-308C>A
n.2421-308C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched