Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68410073T>A | CA381616599 | LRP5 | c.2251T>A (p.Phe751Ile) n.45T>A c.*857T>A (n.*857T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.2278T>A (p.Phe760Ile) n.2293T>A | |
11 | g.68410073T>C | CA381616600 | LRP5 | c.2251T>C (p.Phe751Leu) n.45T>C c.*857T>C (n.*857T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.2278T>C (p.Phe760Leu) n.2293T>C | |
11 | g.68410073T>G | CA381616601 | LRP5 | c.2251T>G (p.Phe751Val) n.45T>G c.*857T>G (n.*857T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) c.2278T>G (p.Phe760Val) n.2293T>G | |
11 | g.68410074T>A | CA381616602 | LRP5 | c.2252T>A (p.Phe751Tyr) n.46T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.2279T>A (p.Phe760Tyr) n.2294T>A | |
11 | g.68410074T>C | CA381616603 | LRP5 | c.2252T>C (p.Phe751Ser) n.46T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.2279T>C (p.Phe760Ser) n.2294T>C | |
11 | g.68410074T>G | CA381616604 | LRP5 | c.2252T>G (p.Phe751Cys) n.46T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.2279T>G (p.Phe760Cys) n.2294T>G | |
11 | g.68410075C>A | CA381616605 | LRP5 | c.2253C>A (p.Phe751Leu) n.47C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.510C>A (p.Phe170Leu) c.2280C>A (p.Phe760Leu) n.2295C>A | |
11 | g.68410075C>G | CA381616606 | LRP5 | c.2253C>G (p.Phe751Leu) n.47C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.510C>G (p.Phe170Leu) c.2280C>G (p.Phe760Leu) n.2295C>G | |
11 | g.68410075C>T | CA475463113 | LRP5 | c.2253C>T (p.Phe751=) n.47C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.510C>T (p.Phe170=) c.2280C>T (p.Phe760=) n.2295C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68410076C>A | CA475463114 | LRP5 | c.2254C>A (p.Arg752=) n.48C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.511C>A (p.Arg171=) c.2281C>A (p.Arg761=) n.2296C>A | |
11 | g.68410076C= | CA1980594739 | LRP5 | c.2254C= (p.Arg752=) n.48C= c.*860C= (n.*860C=) c.511C= (p.Arg171=) c.2281C= (p.Arg761=) n.2296C= | |
11 | g.68410076C>G | CA118105 | LRP5 | c.2254C>G (p.Arg752Gly) n.48C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.2281C>G (p.Arg761Gly) n.2296C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68410076C>T | CA381616607 | LRP5 | c.2254C>T (p.Arg752Trp) n.48C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.511C>T (p.Arg171Trp) c.2281C>T (p.Arg761Trp) n.2296C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68410077G>A | CA224270151 | LRP5 | c.2255G>A (p.Arg752Gln) n.49G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.2282G>A (p.Arg761Gln) n.2297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68410077G>C | CA381616609 | LRP5 | c.2255G>C (p.Arg752Pro) n.49G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.2282G>C (p.Arg761Pro) n.2297G>C | |
11 | g.68410077G= | CA1980594746 | LRP5 | c.2255G= (p.Arg752=) n.49G= c.*861G= (n.*861G=) c.512G= (p.Arg171=) c.2282G= (p.Arg761=) n.2297G= | |
11 | g.68410077G>T | CA381616608 | LRP5 | c.2255G>T (p.Arg752Leu) n.49G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.2282G>T (p.Arg761Leu) n.2297G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68410078G>A | CA475463115 | LRP5 | c.2256G>A (p.Arg752=) n.50G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.513G>A (p.Arg171=) c.2283G>A (p.Arg761=) n.2298G>A | |
11 | g.68410078G>C | CA475463116 | LRP5 | c.2256G>C (p.Arg752=) n.50G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.513G>C (p.Arg171=) c.2283G>C (p.Arg761=) n.2298G>C | |
11 | g.68410078G>T | CA475463117 | LRP5 | c.2256G>T (p.Arg752=) n.50G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.513G>T (p.Arg171=) c.2283G>T (p.Arg761=) n.2298G>T | |
11 | g.68410079C>A | CA381616610 | LRP5 | c.2257C>A (p.Gln753Lys) n.51C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.514C>A (p.Gln172Lys) c.2284C>A (p.Gln762Lys) n.2299C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68410079C>G | CA381616611 | LRP5 | c.2257C>G (p.Gln753Glu) n.51C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.514C>G (p.Gln172Glu) c.2284C>G (p.Gln762Glu) n.2299C>G | |
11 | g.68410079C>T | CA381616612 | LRP5 | c.2257C>T (p.Gln753Ter) n.51C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.514C>T (p.Gln172Ter) c.2284C>T (p.Gln762Ter) n.2299C>T | |
11 | g.68410080A>C | CA381616613 | LRP5 | c.2258A>C (p.Gln753Pro) n.52A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.515A>C (p.Gln172Pro) c.2285A>C (p.Gln762Pro) n.2300A>C | |
11 | g.68410080A>G | CA381616614 | LRP5 | c.2258A>G (p.Gln753Arg) n.52A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.515A>G (p.Gln172Arg) c.2285A>G (p.Gln762Arg) n.2300A>G | |
11 | g.68410080A>T | CA381616615 | LRP5 | c.2258A>T (p.Gln753Leu) n.52A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.515A>T (p.Gln172Leu) c.2285A>T (p.Gln762Leu) n.2300A>T | |
11 | g.68410081A>C | CA381616616 | LRP5 | c.2259A>C (p.Gln753His) n.53A>C c.*865A>C (n.*865A>C) c.516A>C (p.Gln172His) c.2286A>C (p.Gln762His) n.2301A>C | |
11 | g.68410081A>G | CA475463118 | LRP5 | c.2259A>G (p.Gln753=) n.53A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.516A>G (p.Gln172=) c.2286A>G (p.Gln762=) n.2301A>G | |
11 | g.68410081A>T | CA381616617 | LRP5 | c.2259A>T (p.Gln753His) n.53A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.516A>T (p.Gln172His) c.2286A>T (p.Gln762His) n.2301A>T | |
11 | g.68410082G>A | CA6149569 | LRP5 | c.2260G>A (p.Val754Ile) n.54G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.517G>A (p.Val173Ile) c.2287G>A (p.Val763Ile) n.2302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68410082G>C | CA381616618 | LRP5 | c.2260G>C (p.Val754Leu) n.54G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.517G>C (p.Val173Leu) c.2287G>C (p.Val763Leu) n.2302G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68410082G= | CA1980594749 | LRP5 | c.2260G= (p.Val754=) n.54G= c.*866G= (n.*866G=) c.517G= (p.Val173=) c.2287G= (p.Val763=) n.2302G= | |
11 | g.68410082G>T | CA381616619 | LRP5 | c.2260G>T (p.Val754Phe) n.54G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.517G>T (p.Val173Phe) c.2287G>T (p.Val763Phe) n.2302G>T | |
11 | g.68410083T>A | CA381616622 | LRP5 | c.2261T>A (p.Val754Asp) n.55T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.518T>A (p.Val173Asp) c.2288T>A (p.Val763Asp) n.2303T>A | |
11 | g.68410083T>C | CA381616621 | LRP5 | c.2261T>C (p.Val754Ala) n.55T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.518T>C (p.Val173Ala) c.2288T>C (p.Val763Ala) n.2303T>C | COSMIC |
11 | g.68410083T>G | CA381616620 | LRP5 | c.2261T>G (p.Val754Gly) n.55T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.518T>G (p.Val173Gly) c.2288T>G (p.Val763Gly) n.2303T>G | |
11 | g.68410084C>A | CA475463119 | LRP5 | c.2262C>A (p.Val754=) n.56C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.519C>A (p.Val173=) c.2289C>A (p.Val763=) n.2304C>A | |
11 | g.68410084C>G | CA475463120 | LRP5 | c.2262C>G (p.Val754=) n.56C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.519C>G (p.Val173=) c.2289C>G (p.Val763=) n.2304C>G | |
11 | g.68410084C>T | CA475463121 | LRP5 | c.2262C>T (p.Val754=) n.56C>T c.*868C>T (n.*868C>T) c.519C>T (p.Val173=) c.2289C>T (p.Val763=) n.2304C>T | dbSNP |
11 | g.68410085C>A | CA381616623 | LRP5 | c.2263C>A (p.Leu755Ile) n.57C>A c.*869C>A (n.*869C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.2290C>A (p.Leu764Ile) n.2305C>A | |
11 | g.68410085C>G | CA381616624 | LRP5 | c.2263C>G (p.Leu755Val) n.57C>G c.*869C>G (n.*869C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) n.2305C>G | ClinVar |
11 | g.68410085C>T | CA381616625 | LRP5 | c.2263C>T (p.Leu755Phe) n.57C>T c.*869C>T (n.*869C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.2290C>T (p.Leu764Phe) n.2305C>T | dbSNP |
11 | g.68410086T>A | CA381616626 | LRP5 | c.2264T>A (p.Leu755His) n.58T>A c.*870T>A (n.*870T>A) c.521T>A (p.Leu174His) c.2291T>A (p.Leu764His) n.2306T>A | |
11 | g.68410086T>C | CA381616627 | LRP5 | c.2264T>C (p.Leu755Pro) n.58T>C c.*870T>C (n.*870T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) n.2306T>C | |
11 | g.68410086T>G | CA381616628 | LRP5 | c.2264T>G (p.Leu755Arg) n.58T>G c.*870T>G (n.*870T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) n.2306T>G | |
11 | g.68410087C>A | CA475463124 | LRP5 | c.2265C>A (p.Leu755=) n.59C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.522C>A (p.Leu174=) c.2292C>A (p.Leu764=) n.2307C>A | |
11 | g.68410087C= | CA1980594753 | LRP5 | c.2265C= (p.Leu755=) n.59C= c.*871C= (n.*871C=) c.522C= (p.Leu174=) c.2292C= (p.Leu764=) n.2307C= | |
11 | g.68410087C>G | CA475463123 | LRP5 | c.2265C>G (p.Leu755=) n.59C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.522C>G (p.Leu174=) c.2292C>G (p.Leu764=) n.2307C>G | |
11 | g.68410087C>T | CA224270162 | LRP5 | c.2265C>T (p.Leu755=) n.59C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.522C>T (p.Leu174=) c.2292C>T (p.Leu764=) n.2307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410088G>A | CA6149570 | LRP5 | c.2266G>A (p.Val756Met) n.60G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.523G>A (p.Val175Met) c.2293G>A (p.Val765Met) n.2308G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410088G>C | CA381616629 | LRP5 | c.2266G>C (p.Val756Leu) n.60G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.523G>C (p.Val175Leu) c.2293G>C (p.Val765Leu) n.2308G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68410088G= | CA1980594762 | LRP5 | c.2266G= (p.Val756=) n.60G= c.*872G= (n.*872G=) c.523G= (p.Val175=) c.2293G= (p.Val765=) n.2308G= | |
11 | g.68410088G>T | CA6149571 | LRP5 | c.2266G>T (p.Val756Leu) n.60G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.523G>T (p.Val175Leu) c.2293G>T (p.Val765Leu) n.2308G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68410089T>A | CA381616630 | LRP5 | c.2267T>A (p.Val756Glu) n.61T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.524T>A (p.Val175Glu) c.2294T>A (p.Val765Glu) n.2309T>A | |
11 | g.68410089T>C | CA381616631 | LRP5 | c.2267T>C (p.Val756Ala) n.61T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.524T>C (p.Val175Ala) c.2294T>C (p.Val765Ala) n.2309T>C | |
11 | g.68410089T>G | CA381616632 | LRP5 | c.2267T>G (p.Val756Gly) n.61T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.524T>G (p.Val175Gly) c.2294T>G (p.Val765Gly) n.2309T>G | |
11 | g.68410090G>A | CA475463125 | LRP5 | c.2268G>A (p.Val756=) n.62G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.525G>A (p.Val175=) c.2295G>A (p.Val765=) n.2310G>A | |
11 | g.68410090G>C | CA475463126 | LRP5 | c.2268G>C (p.Val756=) n.62G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.525G>C (p.Val175=) c.2295G>C (p.Val765=) n.2310G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68410090G>T | CA475463127 | LRP5 | c.2268G>T (p.Val756=) n.62G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.525G>T (p.Val175=) c.2295G>T (p.Val765=) n.2310G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68410091T>A | CA381616633 | LRP5 | c.2269T>A (p.Trp757Arg) n.63T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.526T>A (p.Trp176Arg) c.2296T>A (p.Trp766Arg) n.2311T>A | |
11 | g.68410091T>C | CA381616635 | LRP5 | c.2269T>C (p.Trp757Arg) n.63T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.526T>C (p.Trp176Arg) c.2296T>C (p.Trp766Arg) n.2311T>C | |
11 | g.68410091T>G | CA381616634 | LRP5 | c.2269T>G (p.Trp757Gly) n.63T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.526T>G (p.Trp176Gly) c.2296T>G (p.Trp766Gly) n.2311T>G | |
11 | g.68410092G>A | CA381616636 | LRP5 | c.2270G>A (p.Trp757Ter) n.64G>A c.*876G>A (n.*876G>A) c.527G>A (p.Trp176Ter) c.2297G>A (p.Trp766Ter) n.2312G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68410092G>C | CA381616638 | LRP5 | c.2270G>C (p.Trp757Ser) n.64G>C c.*876G>C (n.*876G>C) c.527G>C (p.Trp176Ser) c.2297G>C (p.Trp766Ser) n.2312G>C | |
11 | g.68410092G>T | CA381616637 | LRP5 | c.2270G>T (p.Trp757Leu) n.64G>T c.*876G>T (n.*876G>T) c.527G>T (p.Trp176Leu) c.2297G>T (p.Trp766Leu) n.2312G>T | |
11 | g.68410093G>A | CA381616639 | LRP5 | c.2271G>A (p.Trp757Ter) n.65G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.528G>A (p.Trp176Ter) c.2298G>A (p.Trp766Ter) n.2313G>A | |
11 | g.68410093G>C | CA381616641 | LRP5 | c.2271G>C (p.Trp757Cys) n.65G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.528G>C (p.Trp176Cys) c.2298G>C (p.Trp766Cys) n.2313G>C | |
11 | g.68410093G>T | CA381616640 | LRP5 | c.2271G>T (p.Trp757Cys) n.65G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.528G>T (p.Trp176Cys) c.2298G>T (p.Trp766Cys) n.2313G>T | |
11 | g.68410094A>C | CA475463128 | LRP5 | c.2272A>C (p.Arg758=) n.66A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.529A>C (p.Arg177=) c.2299A>C (p.Arg767=) n.2314A>C | |
11 | g.68410094A>G | CA381616642 | LRP5 | c.2272A>G (p.Arg758Gly) n.66A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.529A>G (p.Arg177Gly) c.2299A>G (p.Arg767Gly) n.2314A>G | |
11 | g.68410094A>T | CA381616643 | LRP5 | c.2272A>T (p.Arg758Trp) n.66A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.529A>T (p.Arg177Trp) c.2299A>T (p.Arg767Trp) n.2314A>T | |
11 | g.68410095G>A | CA381616644 | LRP5 | c.2273G>A (p.Arg758Lys) n.67G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.530G>A (p.Arg177Lys) c.2300G>A (p.Arg767Lys) n.2315G>A | ClinVar |
11 | g.68410095G>C | CA381616645 | LRP5 | c.2273G>C (p.Arg758Thr) n.67G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.530G>C (p.Arg177Thr) c.2300G>C (p.Arg767Thr) n.2315G>C | |
11 | g.68410095G>T | CA381616646 | LRP5 | c.2273G>T (p.Arg758Met) n.67G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.530G>T (p.Arg177Met) c.2300G>T (p.Arg767Met) n.2315G>T | |
11 | g.68410096G>A | CA475463130 | LRP5 | c.2274G>A (p.Arg758=) n.68G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.531G>A (p.Arg177=) c.2301G>A (p.Arg767=) n.2316G>A | |
11 | g.68410096G>C | CA381616647 | LRP5 | c.2274G>C (p.Arg758Ser) n.68G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.531G>C (p.Arg177Ser) c.2301G>C (p.Arg767Ser) n.2316G>C | |
11 | g.68410096G>T | CA381616648 | LRP5 | c.2274G>T (p.Arg758Ser) n.68G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.531G>T (p.Arg177Ser) c.2301G>T (p.Arg767Ser) n.2316G>T | |
11 | g.68410097G>A | CA381616649 | LRP5 | c.2275G>A (p.Asp759Asn) n.69G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.2302G>A (p.Asp768Asn) n.2317G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68410097G>C | CA381616650 | LRP5 | c.2275G>C (p.Asp759His) n.69G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.532G>C (p.Asp178His) c.2302G>C (p.Asp768His) n.2317G>C | |
11 | g.68410097G= | CA1980594767 | LRP5 | c.2275G= (p.Asp759=) n.69G= c.*881G= (n.*881G=) c.532G= (p.Asp178=) c.2302G= (p.Asp768=) n.2317G= | |
11 | g.68410097G>T | CA381616651 | LRP5 | c.2275G>T (p.Asp759Tyr) n.69G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) n.2317G>T | |
11 | g.68410098A= | CA1980594769 | LRP5 | c.2276A= (p.Asp759=) n.70A= c.*882A= (n.*882A=) c.533A= (p.Asp178=) c.2303A= (p.Asp768=) n.2318A= | |
11 | g.68410098A>C | CA381616654 | LRP5 | c.2276A>C (p.Asp759Ala) n.70A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) n.2318A>C | |
11 | g.68410098A>G | CA381616652 | LRP5 | c.2276A>G (p.Asp759Gly) n.70A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.2303A>G (p.Asp768Gly) n.2318A>G | |
11 | g.68410098A>T | CA381616653 | LRP5 | c.2276A>T (p.Asp759Val) n.70A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.533A>T (p.Asp178Val) c.2303A>T (p.Asp768Val) n.2318A>T | dbSNP |
11 | g.68410099C>A | CA381616655 | LRP5 | c.2277C>A (p.Asp759Glu) n.71C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.534C>A (p.Asp178Glu) c.2304C>A (p.Asp768Glu) n.2319C>A | |
11 | g.68410099C>G | CA381616656 | LRP5 | c.2277C>G (p.Asp759Glu) n.71C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.534C>G (p.Asp178Glu) c.2304C>G (p.Asp768Glu) n.2319C>G | |
11 | g.68410099C>T | CA475463131 | LRP5 | c.2277C>T (p.Asp759=) n.71C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.534C>T (p.Asp178=) c.2304C>T (p.Asp768=) n.2319C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68410100T>A | CA381616657 | LRP5 | c.2278T>A (p.Leu760Met) n.72T>A c.*884T>A (n.*884T>A) c.535T>A (p.Leu179Met) c.2305T>A (p.Leu769Met) n.2320T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68410100T>C | CA475463132 | LRP5 | c.2278T>C (p.Leu760=) n.72T>C c.*884T>C (n.*884T>C) c.535T>C (p.Leu179=) c.2305T>C (p.Leu769=) n.2320T>C | |
11 | g.68410100T>G | CA381616658 | LRP5 | c.2278T>G (p.Leu760Val) n.72T>G c.*884T>G (n.*884T>G) c.535T>G (p.Leu179Val) c.2305T>G (p.Leu769Val) n.2320T>G | |
11 | g.68410101T>A | CA381616659 | LRP5 | c.2279T>A (p.Leu760Ter) n.73T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.536T>A (p.Leu179Ter) c.2306T>A (p.Leu769Ter) n.2321T>A | |
11 | g.68410101T>C | CA381616660 | LRP5 | c.2279T>C (p.Leu760Ser) n.73T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.536T>C (p.Leu179Ser) c.2306T>C (p.Leu769Ser) n.2321T>C | |
11 | g.68410101T>G | CA381616661 | LRP5 | c.2279T>G (p.Leu760Trp) n.73T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.536T>G (p.Leu179Trp) c.2306T>G (p.Leu769Trp) n.2321T>G | |
11 | g.68410102G>A | CA475463133 | LRP5 | c.2280G>A (p.Leu760=) n.74G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.537G>A (p.Leu179=) c.2307G>A (p.Leu769=) n.2322G>A | |
11 | g.68410102G>C | CA381616662 | LRP5 | c.2280G>C (p.Leu760Phe) n.74G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.537G>C (p.Leu179Phe) c.2307G>C (p.Leu769Phe) n.2322G>C | |
11 | g.68410102G>T | CA381616663 | LRP5 | c.2280G>T (p.Leu760Phe) n.74G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.537G>T (p.Leu179Phe) c.2307G>T (p.Leu769Phe) n.2322G>T | |
11 | g.68410103G>A | CA381616665 | LRP5 | c.2281G>A (p.Asp761Asn) n.75G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.2308G>A (p.Asp770Asn) n.2323G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68410103G>C | CA381616666 | LRP5 | c.2281G>C (p.Asp761His) n.75G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.538G>C (p.Asp180His) c.2308G>C (p.Asp770His) n.2323G>C | |
11 | g.68410103G>T | CA381616664 | LRP5 | c.2281G>T (p.Asp761Tyr) n.75G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.2308G>T (p.Asp770Tyr) n.2323G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68410104A>C | CA381616667 | LRP5 | c.2282A>C (p.Asp761Ala) n.76A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.2309A>C (p.Asp770Ala) n.2324A>C | |
11 | g.68410104A>G | CA381616668 | LRP5 | c.2282A>G (p.Asp761Gly) n.76A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.2309A>G (p.Asp770Gly) n.2324A>G | |
11 | g.68410104A>T | CA381616669 | LRP5 | c.2282A>T (p.Asp761Val) n.76A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.539A>T (p.Asp180Val) c.2309A>T (p.Asp770Val) n.2324A>T | |
11 | g.68410105C>A | CA381616670 | LRP5 | c.2283C>A (p.Asp761Glu) n.77C>A c.*889C>A (n.*889C>A) c.540C>A (p.Asp180Glu) c.2310C>A (p.Asp770Glu) n.2325C>A | |
11 | g.68410105C= | CA1980594773 | LRP5 | c.2283C= (p.Asp761=) n.77C= c.*889C= (n.*889C=) c.540C= (p.Asp180=) c.2310C= (p.Asp770=) n.2325C= | |
11 | g.68410105C>G | CA6149572 | LRP5 | c.2283C>G (p.Asp761Glu) n.77C>G c.*889C>G (n.*889C>G) c.540C>G (p.Asp180Glu) c.2310C>G (p.Asp770Glu) n.2325C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410105C>T | CA475463134 | LRP5 | c.2283C>T (p.Asp761=) n.77C>T c.*889C>T (n.*889C>T) c.540C>T (p.Asp180=) c.2310C>T (p.Asp770=) n.2325C>T | |
11 | g.68410106A>C | CA381616673 | LRP5 | c.2284A>C (p.Asn762His) n.78A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.541A>C (p.Asn181His) c.2311A>C (p.Asn771His) n.2326A>C | |
11 | g.68410106A>G | CA381616671 | LRP5 | c.2284A>G (p.Asn762Asp) n.78A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.2311A>G (p.Asn771Asp) n.2326A>G | ClinVar |
11 | g.68410106A>T | CA381616672 | LRP5 | c.2284A>T (p.Asn762Tyr) n.78A>T c.*890A>T (n.*890A>T) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.2311A>T (p.Asn771Tyr) n.2326A>T | |
11 | g.68410107A>C | CA381616674 | LRP5 | c.2285A>C (p.Asn762Thr) n.79A>C c.*891A>C (n.*891A>C) c.542A>C (p.Asn181Thr) c.2312A>C (p.Asn771Thr) n.2327A>C | |
11 | g.68410107A>G | CA381616675 | LRP5 | c.2285A>G (p.Asn762Ser) n.79A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.542A>G (p.Asn181Ser) c.2312A>G (p.Asn771Ser) n.2327A>G | |
11 | g.68410107A>T | CA381616676 | LRP5 | c.2285A>T (p.Asn762Ile) n.79A>T c.*891A>T (n.*891A>T) c.542A>T (p.Asn181Ile) c.2312A>T (p.Asn771Ile) n.2327A>T | |
11 | g.68410108C>A | CA381616677 | LRP5 | c.2286C>A (p.Asn762Lys) n.80C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.543C>A (p.Asn181Lys) c.2313C>A (p.Asn771Lys) n.2328C>A | |
11 | g.68410108C>G | CA381616678 | LRP5 | c.2286C>G (p.Asn762Lys) n.80C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.543C>G (p.Asn181Lys) c.2313C>G (p.Asn771Lys) n.2328C>G | |
11 | g.68410108C>T | CA475463137 | LRP5 | c.2286C>T (p.Asn762=) n.80C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.543C>T (p.Asn181=) c.2313C>T (p.Asn771=) n.2328C>T | COSMIC |
11 | g.68410109C>A | CA381616679 | LRP5 | c.2287C>A (p.Pro763Thr) n.81C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.2329C>A | |
11 | g.68410109C>G | CA381616681 | LRP5 | c.2287C>G (p.Pro763Ala) n.81C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.2329C>G | |
11 | g.68410109C>T | CA381616680 | LRP5 | c.2287C>T (p.Pro763Ser) n.81C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.2329C>T | |
11 | g.68410110C>A | CA381616682 | LRP5 | c.2288C>A (p.Pro763Gln) n.82C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.545C>A (p.Pro182Gln) c.2315C>A (p.Pro772Gln) n.2330C>A | |
11 | g.68410110C= | CA1980594776 | LRP5 | c.2288C= (p.Pro763=) n.82C= c.*894C= (n.*894C=) c.545C= (p.Pro182=) c.2315C= (p.Pro772=) n.2330C= | |
11 | g.68410110C>G | CA381616683 | LRP5 | c.2288C>G (p.Pro763Arg) n.82C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) n.2330C>G | |
11 | g.68410110C>T | CA224272992 | LRP5 | c.2288C>T (p.Pro763Leu) n.82C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.2330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68410111G>A | CA6149573 | LRP5 | c.2289G>A (p.Pro763=) n.83G>A c.*895G>A (n.*895G>A) c.546G>A (p.Pro182=) c.2316G>A (p.Pro772=) n.2331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410111G>C | CA475463139 | LRP5 | c.2289G>C (p.Pro763=) n.83G>C c.*895G>C (n.*895G>C) c.546G>C (p.Pro182=) c.2316G>C (p.Pro772=) n.2331G>C | |
11 | g.68410111G= | CA1980594780 | LRP5 | c.2289G= (p.Pro763=) n.83G= c.*895G= (n.*895G=) c.546G= (p.Pro182=) c.2316G= (p.Pro772=) n.2331G= | |
11 | g.68410111G>T | CA475463138 | LRP5 | c.2289G>T (p.Pro763=) n.83G>T c.*895G>T (n.*895G>T) c.546G>T (p.Pro182=) c.2316G>T (p.Pro772=) n.2331G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68410112A>C | CA475463140 | LRP5 | c.2290A>C (p.Arg764=) n.84A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.547A>C (p.Arg183=) c.2317A>C (p.Arg773=) n.2332A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68410112A>G | CA381616684 | LRP5 | c.2290A>G (p.Arg764Gly) n.84A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.2317A>G (p.Arg773Gly) n.2332A>G | |
11 | g.68410112A>T | CA381616685 | LRP5 | c.2290A>T (p.Arg764Trp) n.84A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.547A>T (p.Arg183Trp) c.2317A>T (p.Arg773Trp) n.2332A>T | |
11 | g.68410113G>A | CA381616686 | LRP5 | c.2291G>A (p.Arg764Lys) n.85G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.2318G>A (p.Arg773Lys) n.2333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68410113G>C | CA381616687 | LRP5 | c.2291G>C (p.Arg764Thr) n.85G>C c.*897G>C (n.*897G>C) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.2318G>C (p.Arg773Thr) n.2333G>C | |
11 | g.68410113G= | CA1980594784 | LRP5 | c.2291G= (p.Arg764=) n.85G= c.*897G= (n.*897G=) c.548G= (p.Arg183=) c.2318G= (p.Arg773=) n.2333G= | |
11 | g.68410113G>T | CA381616688 | LRP5 | c.2291G>T (p.Arg764Met) n.85G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.548G>T (p.Arg183Met) c.2318G>T (p.Arg773Met) n.2333G>T | |
11 | g.68410114G>A | CA475463141 | LRP5 | c.2292G>A (p.Arg764=) n.86G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.549G>A (p.Arg183=) c.2319G>A (p.Arg773=) n.2334G>A | |
11 | g.68410114G>C | CA381616689 | LRP5 | c.2292G>C (p.Arg764Ser) n.86G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.549G>C (p.Arg183Ser) c.2319G>C (p.Arg773Ser) n.2334G>C | |
11 | g.68410114G>T | CA381616690 | LRP5 | c.2292G>T (p.Arg764Ser) n.86G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.549G>T (p.Arg183Ser) c.2319G>T (p.Arg773Ser) n.2334G>T | |
11 | g.68410115T>A | CA381616692 | LRP5 | c.2293T>A (p.Ser765Thr) n.87T>A c.*899T>A (n.*899T>A) c.550T>A (p.Ser184Thr) c.2320T>A (p.Ser774Thr) n.2335T>A | |
11 | g.68410115T>C | CA381616693 | LRP5 | c.2293T>C (p.Ser765Pro) n.87T>C c.*899T>C (n.*899T>C) c.550T>C (p.Ser184Pro) c.2320T>C (p.Ser774Pro) n.2335T>C | |
11 | g.68410115T>G | CA381616691 | LRP5 | c.2293T>G (p.Ser765Ala) n.87T>G c.*899T>G (n.*899T>G) c.550T>G (p.Ser184Ala) c.2320T>G (p.Ser774Ala) n.2335T>G | |
11 | g.68410116C>A | CA381616696 | LRP5 | c.2294C>A (p.Ser765Ter) n.88C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.551C>A (p.Ser184Ter) c.2321C>A (p.Ser774Ter) n.2336C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68410116C>G | CA381616694 | LRP5 | c.2294C>G (p.Ser765Trp) n.88C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.551C>G (p.Ser184Trp) c.2321C>G (p.Ser774Trp) n.2336C>G | |
11 | g.68410116C>T | CA381616695 | LRP5 | c.2294C>T (p.Ser765Leu) n.88C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.551C>T (p.Ser184Leu) c.2321C>T (p.Ser774Leu) n.2336C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68410117G>A | CA200702 | LRP5 | c.2295G>A (p.Ser765=) n.89G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.552G>A (p.Ser184=) c.2322G>A (p.Ser774=) n.2337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410117G>C | CA6149575 | LRP5 | c.2295G>C (p.Ser765=) n.89G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.552G>C (p.Ser184=) c.2322G>C (p.Ser774=) n.2337G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410117G= | CA1980594791 | LRP5 | c.2295G= (p.Ser765=) n.89G= c.*901G= (n.*901G=) c.552G= (p.Ser184=) c.2322G= (p.Ser774=) n.2337G= | |
11 | g.68410117G>T | CA6149574 | LRP5 | c.2295G>T (p.Ser765=) n.89G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.552G>T (p.Ser184=) c.2322G>T (p.Ser774=) n.2337G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410117_68410118insA | CA2792540582 | LRP5 | c.2295_2296insA (p.Leu766ThrfsTer?) n.89_90insA c.*901_*902insA (n.*901_*902insA) c.552_553insA (p.Leu185ThrfsTer?) c.2322_2323insA (p.Leu775ThrfsTer?) n.2337_2338insA | |
11 | g.68410118C>A | CA381616697 | LRP5 | c.2296C>A (p.Leu766Met) n.90C>A c.*902C>A (n.*902C>A) c.553C>A (p.Leu185Met) c.2323C>A (p.Leu775Met) n.2338C>A | dbSNP |
11 | g.68410118C= | CA1980594797 | LRP5 | c.2296C= (p.Leu766=) n.90C= c.*902C= (n.*902C=) c.553C= (p.Leu185=) c.2323C= (p.Leu775=) n.2338C= | |
11 | g.68410118C>G | CA381616698 | LRP5 | c.2296C>G (p.Leu766Val) n.90C>G c.*902C>G (n.*902C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.2323C>G (p.Leu775Val) n.2338C>G | |
11 | g.68410118C>T | CA475463142 | LRP5 | c.2296C>T (p.Leu766=) n.90C>T c.*902C>T (n.*902C>T) c.553C>T (p.Leu185=) c.2323C>T (p.Leu775=) n.2338C>T | |
11 | g.68410119T>A | CA381616699 | LRP5 | c.2297T>A (p.Leu766Gln) n.91T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.2324T>A (p.Leu775Gln) n.2339T>A | |
11 | g.68410119T>C | CA381616700 | LRP5 | c.2297T>C (p.Leu766Pro) n.91T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.2324T>C (p.Leu775Pro) n.2339T>C | dbSNP |
11 | g.68410119T>G | CA381616701 | LRP5 | c.2297T>G (p.Leu766Arg) n.91T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.2324T>G (p.Leu775Arg) n.2339T>G | |
11 | g.68410119T= | CA1980594801 | LRP5 | c.2297T= (p.Leu766=) n.91T= c.*903T= (n.*903T=) c.554T= (p.Leu185=) c.2324T= (p.Leu775=) n.2339T= | |
11 | g.68410120G>A | CA475463144 | LRP5 | c.2298G>A (p.Leu766=) n.92G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.555G>A (p.Leu185=) c.2325G>A (p.Leu775=) n.2340G>A | |
11 | g.68410120G>C | CA475463145 | LRP5 | c.2298G>C (p.Leu766=) n.92G>C c.*904G>C (n.*904G>C) c.555G>C (p.Leu185=) c.2325G>C (p.Leu775=) n.2340G>C | |
11 | g.68410120G>T | CA475463146 | LRP5 | c.2298G>T (p.Leu766=) n.92G>T c.*904G>T (n.*904G>T) c.555G>T (p.Leu185=) c.2325G>T (p.Leu775=) n.2340G>T | COSMIC |
11 | g.68410121G>A | CA381616702 | LRP5 | c.2299G>A (p.Ala767Thr) n.93G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) c.2326G>A (p.Ala776Thr) n.2341G>A | |
11 | g.68410121G>C | CA381616703 | LRP5 | c.2299G>C (p.Ala767Pro) n.93G>C c.*905G>C (n.*905G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) c.2326G>C (p.Ala776Pro) n.2341G>C | |
11 | g.68410121G>T | CA381616704 | LRP5 | c.2299G>T (p.Ala767Ser) n.93G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.2326G>T (p.Ala776Ser) n.2341G>T | |
11 | g.68410122C>A | CA381616705 | LRP5 | c.2300C>A (p.Ala767Asp) n.94C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.557C>A (p.Ala186Asp) c.2327C>A (p.Ala776Asp) n.2342C>A | |
11 | g.68410122C>G | CA381616707 | LRP5 | c.2300C>G (p.Ala767Gly) n.94C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.2327C>G (p.Ala776Gly) n.2342C>G | |
11 | g.68410122C>T | CA381616706 | LRP5 | c.2300C>T (p.Ala767Val) n.94C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) c.2327C>T (p.Ala776Val) n.2342C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68410124del | CA2695214922 | LRP5 | c.2302del (p.Leu768TrpfsTer30) n.96del c.*908del (n.*908del) c.559del (p.Leu187TrpfsTer30) c.2329del (p.Leu777TrpfsTer30) n.2344del | |
11 | g.68410123C>A | CA475463147 | LRP5 | c.2301C>A (p.Ala767=) n.95C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.558C>A (p.Ala186=) c.2328C>A (p.Ala776=) n.2343C>A | |
11 | g.68410123C>G | CA475463148 | LRP5 | c.2301C>G (p.Ala767=) n.95C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.558C>G (p.Ala186=) c.2328C>G (p.Ala776=) n.2343C>G | |
11 | g.68410123C>T | CA475463149 | LRP5 | c.2301C>T (p.Ala767=) n.95C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.558C>T (p.Ala186=) c.2328C>T (p.Ala776=) n.2343C>T | |
11 | g.68410124C>A | CA381616708 | LRP5 | c.2302C>A (p.Leu768Met) n.96C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.559C>A (p.Leu187Met) c.2329C>A (p.Leu777Met) n.2344C>A | |
11 | g.68410124C= | CA1980594804 | LRP5 | c.2302C= (p.Leu768=) n.96C= c.*908C= (n.*908C=) c.559C= (p.Leu187=) c.2329C= (p.Leu777=) n.2344C= | |
11 | g.68410124C>G | CA224273006 | LRP5 | c.2302C>G (p.Leu768Val) n.96C>G c.*908C>G (n.*908C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) c.2329C>G (p.Leu777Val) n.2344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410124C>T | CA475463150 | LRP5 | c.2302C>T (p.Leu768=) n.96C>T c.*908C>T (n.*908C>T) c.559C>T (p.Leu187=) c.2329C>T (p.Leu777=) n.2344C>T | |
11 | g.68410125T>A | CA381616709 | LRP5 | c.2303T>A (p.Leu768Gln) n.97T>A c.*909T>A (n.*909T>A) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.2330T>A (p.Leu777Gln) n.2345T>A | |
11 | g.68410125T>C | CA381616710 | LRP5 | c.2303T>C (p.Leu768Pro) n.97T>C c.*909T>C (n.*909T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.2330T>C (p.Leu777Pro) n.2345T>C | |
11 | g.68410125T>G | CA381616711 | LRP5 | c.2303T>G (p.Leu768Arg) n.97T>G c.*909T>G (n.*909T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.2330T>G (p.Leu777Arg) n.2345T>G | |
11 | g.68410125_68410126delinsTG | CA1980594809 | LRP5 | c.2303_2304delinsTG (p.Leu768=) n.97_98delinsTG c.*909_*910delinsTG (n.*909_*910delinsTG) c.560_561delinsTG (p.Leu187=) c.2330_2331delinsTG (p.Leu777=) n.2345_2346delinsTG | |
11 | g.68410126G>A | CA475463151 | LRP5 | c.2304G>A (p.Leu768=) n.98G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.561G>A (p.Leu187=) c.2331G>A (p.Leu777=) n.2346G>A | |
11 | g.68410126G>C | CA475463152 | LRP5 | c.2304G>C (p.Leu768=) n.98G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.561G>C (p.Leu187=) c.2331G>C (p.Leu777=) n.2346G>C | |
11 | g.68410126G>T | CA475463153 | LRP5 | c.2304G>T (p.Leu768=) n.98G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.561G>T (p.Leu187=) c.2331G>T (p.Leu777=) n.2346G>T | |
11 | g.68410127del | CA658683691 | LRP5 | c.2305del (p.Asp769IlefsTer29) n.99del c.*911del (n.*911del) c.562del (p.Asp188IlefsTer29) c.2332del (p.Asp778IlefsTer29) n.2347del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68410127G>A | CA381616712 | LRP5 | c.2305G>A (p.Asp769Asn) n.99G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.2332G>A (p.Asp778Asn) n.2347G>A | |
11 | g.68410127G>C | CA381616713 | LRP5 | c.2305G>C (p.Asp769His) n.99G>C c.*911G>C (n.*911G>C) c.562G>C (p.Asp188His) c.2332G>C (p.Asp778His) n.2347G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68410127G>T | CA381616714 | LRP5 | c.2305G>T (p.Asp769Tyr) n.99G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.2332G>T (p.Asp778Tyr) n.2347G>T | |
11 | g.68410128A>C | CA381616715 | LRP5 | c.2306A>C (p.Asp769Ala) n.100A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.2333A>C (p.Asp778Ala) n.2348A>C | |
11 | g.68410128A>G | CA381616716 | LRP5 | c.2306A>G (p.Asp769Gly) n.100A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.2333A>G (p.Asp778Gly) n.2348A>G | |
11 | g.68410128A>T | CA381616717 | LRP5 | c.2306A>T (p.Asp769Val) n.100A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.563A>T (p.Asp188Val) c.2333A>T (p.Asp778Val) n.2348A>T | |
11 | g.68410129T>A | CA381616719 | LRP5 | c.2307T>A (p.Asp769Glu) n.101T>A c.*913T>A (n.*913T>A) c.564T>A (p.Asp188Glu) c.2334T>A (p.Asp778Glu) n.2349T>A | |
11 | g.68410129T>C | CA475463154 | LRP5 | c.2307T>C (p.Asp769=) n.101T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.564T>C (p.Asp188=) c.2334T>C (p.Asp778=) n.2349T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68410129T>G | CA381616718 | LRP5 | c.2307T>G (p.Asp769Glu) n.101T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.564T>G (p.Asp188Glu) c.2334T>G (p.Asp778Glu) n.2349T>G | |
11 | g.68410129T= | CA1980594814 | LRP5 | c.2307T= (p.Asp769=) n.101T= c.*913T= (n.*913T=) c.564T= (p.Asp188=) c.2334T= (p.Asp778=) n.2349T= | |
11 | g.68410130C>A | CA381616720 | LRP5 | c.2308C>A (p.Pro770Thr) n.102C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.2335C>A (p.Pro779Thr) n.2350C>A | |
11 | g.68410130C= | CA1980594817 | LRP5 | c.2308C= (p.Pro770=) n.102C= c.*914C= (n.*914C=) c.565C= (p.Pro189=) c.2335C= (p.Pro779=) n.2350C= | |
11 | g.68410130C>G | CA6149576 | LRP5 | c.2308C>G (p.Pro770Ala) n.102C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.2335C>G (p.Pro779Ala) n.2350C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68410130C>T | CA381616721 | LRP5 | c.2308C>T (p.Pro770Ser) n.102C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.2335C>T (p.Pro779Ser) n.2350C>T | COSMIC |
11 | g.68410131C>A | CA381616722 | LRP5 | c.2309C>A (p.Pro770His) n.103C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.566C>A (p.Pro189His) c.2336C>A (p.Pro779His) n.2351C>A | |
11 | g.68410131C>G | CA381616723 | LRP5 | c.2309C>G (p.Pro770Arg) n.103C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.2336C>G (p.Pro779Arg) n.2351C>G | |
11 | g.68410131C>T | CA381616724 | LRP5 | c.2309C>T (p.Pro770Leu) n.103C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.2336C>T (p.Pro779Leu) n.2351C>T | |
11 | g.68410132C>A | CA475463155 | LRP5 | c.2310C>A (p.Pro770=) n.104C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.567C>A (p.Pro189=) c.2337C>A (p.Pro779=) n.2352C>A | |
11 | g.68410132C>G | CA475463156 | LRP5 | c.2310C>G (p.Pro770=) n.104C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.567C>G (p.Pro189=) c.2337C>G (p.Pro779=) n.2352C>G | |
11 | g.68410132C>T | CA475463157 | LRP5 | c.2310C>T (p.Pro770=) n.104C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.567C>T (p.Pro189=) c.2337C>T (p.Pro779=) n.2352C>T | COSMIC |
11 | g.68410133A>C | CA381616727 | LRP5 | c.2311A>C (p.Thr771Pro) n.105A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.2338A>C (p.Thr780Pro) n.2353A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68410133A>G | CA381616726 | LRP5 | c.2311A>G (p.Thr771Ala) n.105A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.2338A>G (p.Thr780Ala) n.2353A>G | |
11 | g.68410133A>T | CA381616725 | LRP5 | c.2311A>T (p.Thr771Ser) n.105A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.2338A>T (p.Thr780Ser) n.2353A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68410134C>A | CA381616728 | LRP5 | c.2312C>A (p.Thr771Asn) n.106C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.569C>A (p.Thr190Asn) c.2339C>A (p.Thr780Asn) n.2354C>A | |
11 | g.68410134C>G | CA381616729 | LRP5 | c.2312C>G (p.Thr771Ser) n.106C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.569C>G (p.Thr190Ser) c.2339C>G (p.Thr780Ser) n.2354C>G | |
11 | g.68410134C>T | CA381616730 | LRP5 | c.2312C>T (p.Thr771Ile) n.106C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.2339C>T (p.Thr780Ile) n.2354C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68410135del | CA2695214923 | LRP5 | c.2313del (p.Lys772ArgfsTer26) n.107del c.*919del (n.*919del) c.570del (p.Lys191ArgfsTer26) c.2340del (p.Lys781ArgfsTer26) n.2355del | |
11 | g.68410135C>A | CA475463158 | LRP5 | c.2313C>A (p.Thr771=) n.107C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.570C>A (p.Thr190=) c.2340C>A (p.Thr780=) n.2355C>A | |
11 | g.68410135C>G | CA475463159 | LRP5 | c.2313C>G (p.Thr771=) n.107C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.570C>G (p.Thr190=) c.2340C>G (p.Thr780=) n.2355C>G | |
11 | g.68410135C>T | CA475463160 | LRP5 | c.2313C>T (p.Thr771=) n.107C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.570C>T (p.Thr190=) c.2340C>T (p.Thr780=) n.2355C>T | |
11 | g.68410136A>C | CA381616731 | LRP5 | c.2314A>C (p.Lys772Gln) n.108A>C c.*920A>C (n.*920A>C) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.2341A>C (p.Lys781Gln) n.2356A>C | |
11 | g.68410136A>G | CA381616732 | LRP5 | c.2314A>G (p.Lys772Glu) n.108A>G c.*920A>G (n.*920A>G) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.2341A>G (p.Lys781Glu) n.2356A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68410136A>T | CA381616733 | LRP5 | c.2314A>T (p.Lys772Ter) n.108A>T c.*920A>T (n.*920A>T) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.2341A>T (p.Lys781Ter) n.2356A>T | |
11 | g.68410137dup | CA2614713420 | LRP5 | c.2315dup (p.Tyr774LeufsTer?) n.109dup c.*921dup (n.*921dup) c.572dup (p.Tyr193LeufsTer?) c.2342dup (p.Tyr783LeufsTer?) n.2357dup | gnomAD v4 |
11 | g.68410137A>C | CA381616734 | LRP5 | c.2315A>C (p.Lys772Thr) n.109A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.2342A>C (p.Lys781Thr) n.2357A>C | |
11 | g.68410137A>G | CA381616736 | LRP5 | c.2315A>G (p.Lys772Arg) n.109A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.2342A>G (p.Lys781Arg) n.2357A>G | |
11 | g.68410137A>T | CA381616735 | LRP5 | c.2315A>T (p.Lys772Met) n.109A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.572A>T (p.Lys191Met) c.2342A>T (p.Lys781Met) n.2357A>T | |
11 | g.68410138G>A | CA6149577 | LRP5 | c.2316G>A (p.Lys772=) n.110G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.573G>A (p.Lys191=) c.2343G>A (p.Lys781=) n.2358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68410138G>C | CA381616737 | LRP5 | c.2316G>C (p.Lys772Asn) n.110G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.573G>C (p.Lys191Asn) c.2343G>C (p.Lys781Asn) n.2358G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68410138G= | CA1980594820 | LRP5 | c.2316G= (p.Lys772=) n.110G= c.*922G= (n.*922G=) c.573G= (p.Lys191=) c.2343G= (p.Lys781=) n.2358G= | |
11 | g.68410138G>T | CA381616738 | LRP5 | c.2316G>T (p.Lys772Asn) n.110G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.573G>T (p.Lys191Asn) c.2343G>T (p.Lys781Asn) n.2358G>T | |
11 | g.68410139G>A | CA6149578 | LRP5 | c.2317G>A (p.Gly773Ser) n.111G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.574G>A (p.Gly192Ser) c.2344G>A (p.Gly782Ser) n.2359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68410139G>C | CA381616739 | LRP5 | c.2317G>C (p.Gly773Arg) n.111G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.2344G>C (p.Gly782Arg) n.2359G>C | ClinVar |
11 | g.68410139G= | CA1980594823 | LRP5 | c.2317G= (p.Gly773=) n.111G= c.*923G= (n.*923G=) c.574G= (p.Gly192=) c.2344G= (p.Gly782=) n.2359G= | |
11 | g.68410139G>T | CA381616740 | LRP5 | c.2317G>T (p.Gly773Cys) n.111G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.574G>T (p.Gly192Cys) c.2344G>T (p.Gly782Cys) n.2359G>T | |
11 | g.68410140G>A | CA381616741 | LRP5 | c.2318G>A (p.Gly773Asp) n.112G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.575G>A (p.Gly192Asp) c.2345G>A (p.Gly782Asp) n.2360G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68410140G>C | CA381616742 | LRP5 | c.2318G>C (p.Gly773Ala) n.112G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.2345G>C (p.Gly782Ala) n.2360G>C | |
11 | g.68410140G= | CA1980594829 | LRP5 | c.2318G= (p.Gly773=) n.112G= c.*924G= (n.*924G=) c.575G= (p.Gly192=) c.2345G= (p.Gly782=) n.2360G= | |
11 | g.68410140G>T | CA381616743 | LRP5 | c.2318G>T (p.Gly773Val) n.112G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.2345G>T (p.Gly782Val) n.2360G>T | |
11 | g.68410140_68410144delinsGGTAA | CA1980594827 | LRP5 | c.2318_2318+4delinsGGTAA n.112_112+4delinsGGTAA c.*924_*924+4delinsGGTAA c.575_575+4delinsGGTAA c.2345_2345+4delinsGGTAA n.2360_2360+4delinsGGTAA | |
11 | g.68410141G>A | CA381616744 | LRP5 | c.2318+1G>A (n.2318+1G>A) n.112+1G>A c.*924+1G>A (n.*924+1G>A) c.575+1G>A (n.575+1G>A) c.2345+1G>A (n.2345+1G>A) n.2360+1G>A | COSMIC |
11 | g.68410141G>C | CA381616745 | LRP5 | c.2318+1G>C (n.2318+1G>C) n.112+1G>C c.*924+1G>C (n.*924+1G>C) c.575+1G>C (n.575+1G>C) c.2345+1G>C (n.2345+1G>C) n.2360+1G>C | |
11 | g.68410141G>T | CA381616746 | LRP5 | c.2318+1G>T (n.2318+1G>T) n.112+1G>T c.*924+1G>T (n.*924+1G>T) c.575+1G>T (n.575+1G>T) c.2345+1G>T (n.2345+1G>T) n.2360+1G>T | ClinVar |
11 | g.68410143_68410146del | CA679608576 | LRP5 | c.2318+3_2318+6del (n.2318+3_2318+6del) n.112+3_112+6del c.*924+3_*924+6del (n.*924+3_*924+6del) c.575+3_575+6del (n.575+3_575+6del) c.2345+3_2345+6del (n.2345+3_2345+6del) n.2360+3_2360+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410142T>A | CA381616748 | LRP5 | c.2318+2T>A (n.2318+2T>A) n.112+2T>A c.*924+2T>A (n.*924+2T>A) c.575+2T>A (n.575+2T>A) c.2345+2T>A (n.2345+2T>A) n.2360+2T>A | |
11 | g.68410142T>C | CA381616749 | LRP5 | c.2318+2T>C (n.2318+2T>C) n.112+2T>C c.*924+2T>C (n.*924+2T>C) c.575+2T>C (n.575+2T>C) c.2345+2T>C (n.2345+2T>C) n.2360+2T>C | |
11 | g.68410142T>G | CA381616747 | LRP5 | c.2318+2T>G (n.2318+2T>G) n.112+2T>G c.*924+2T>G (n.*924+2T>G) c.575+2T>G (n.575+2T>G) c.2345+2T>G (n.2345+2T>G) n.2360+2T>G | dbSNP |
11 | g.68410142T= | CA1980594834 | LRP5 | c.2318+2T= (n.2318+2T=) n.112+2T= c.*924+2T= (n.*924+2T=) c.575+2T= (n.575+2T=) c.2345+2T= (n.2345+2T=) n.2360+2T= | |
11 | g.68410145G>A | CA2614713421 | LRP5 | c.2318+5G>A (n.2318+5G>A) n.112+5G>A c.*924+5G>A (n.*924+5G>A) c.575+5G>A (n.575+5G>A) c.2345+5G>A (n.2345+5G>A) n.2360+5G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68410146T>A | CA2581027651 | LRP5 | c.2318+6T>A (n.2318+6T>A) n.112+6T>A c.*924+6T>A (n.*924+6T>A) c.575+6T>A (n.575+6T>A) c.2345+6T>A (n.2345+6T>A) n.2360+6T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68410146T>C | CA6149579 | LRP5 | c.2318+6T>C (n.2318+6T>C) n.112+6T>C c.*924+6T>C (n.*924+6T>C) c.575+6T>C (n.575+6T>C) c.2345+6T>C (n.2345+6T>C) n.2360+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410146T>G | CA2581027650 | LRP5 | c.2318+6T>G (n.2318+6T>G) n.112+6T>G c.*924+6T>G (n.*924+6T>G) c.575+6T>G (n.575+6T>G) c.2345+6T>G (n.2345+6T>G) n.2360+6T>G | |
11 | g.68410146T= | CA1980594837 | LRP5 | c.2318+6T= (n.2318+6T=) n.112+6T= c.*924+6T= (n.*924+6T=) c.575+6T= (n.575+6T=) c.2345+6T= (n.2345+6T=) n.2360+6T= | |
11 | g.68410148_68410151del | CA2614713422 | LRP5 | c.2318+8_2318+11del (n.2318+8_2318+11del) n.112+8_112+11del c.*924+8_*924+11del (n.*924+8_*924+11del) c.575+8_575+11del (n.575+8_575+11del) c.2345+8_2345+11del (n.2345+8_2345+11del) n.2360+8_2360+11del | gnomAD v4 |
11 | g.68410147G>A | CA6149580 | LRP5 | c.2318+7G>A (n.2318+7G>A) n.112+7G>A c.*924+7G>A (n.*924+7G>A) c.575+7G>A (n.575+7G>A) c.2345+7G>A (n.2345+7G>A) n.2360+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68410147G= | CA1980594843 | LRP5 | c.2318+7G= (n.2318+7G=) n.112+7G= c.*924+7G= (n.*924+7G=) c.575+7G= (n.575+7G=) c.2345+7G= (n.2345+7G=) n.2360+7G= | |
11 | g.68410150T>C | CA2614713423 | LRP5 | c.2318+10T>C (n.2318+10T>C) n.112+10T>C c.*924+10T>C (n.*924+10T>C) c.575+10T>C (n.575+10T>C) c.2345+10T>C (n.2345+10T>C) n.2360+10T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68410151G>A | CA1980594845 | LRP5 | c.2318+11G>A (n.2318+11G>A) n.112+11G>A c.*924+11G>A (n.*924+11G>A) c.575+11G>A (n.575+11G>A) c.2345+11G>A (n.2345+11G>A) n.2360+11G>A | dbSNP |
11 | g.68410151G= | CA1980594844 | LRP5 | c.2318+11G= (n.2318+11G=) n.112+11G= c.*924+11G= (n.*924+11G=) c.575+11G= (n.575+11G=) c.2345+11G= (n.2345+11G=) n.2360+11G= | |
11 | g.68410152C>A | CA2574900888 | LRP5 | c.2318+12C>A (n.2318+12C>A) n.112+12C>A c.*924+12C>A (n.*924+12C>A) c.575+12C>A (n.575+12C>A) c.2345+12C>A (n.2345+12C>A) n.2360+12C>A | |
11 | g.68410153C= | CA1980594847 | LRP5 | c.2318+13C= (n.2318+13C=) n.112+13C= c.*924+13C= (n.*924+13C=) c.575+13C= (n.575+13C=) c.2345+13C= (n.2345+13C=) n.2360+13C= | |
11 | g.68410153C>T | CA224273029 | LRP5 | c.2318+13C>T (n.2318+13C>T) n.112+13C>T c.*924+13C>T (n.*924+13C>T) c.575+13C>T (n.575+13C>T) c.2345+13C>T (n.2345+13C>T) n.2360+13C>T | dbSNP |
11 | g.68410155G>A | CA2614713424 | LRP5 | c.2318+15G>A (n.2318+15G>A) n.112+15G>A c.*924+15G>A (n.*924+15G>A) c.575+15G>A (n.575+15G>A) c.2345+15G>A (n.2345+15G>A) n.2360+15G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68410157C>A | CA2614713425 | LRP5 | c.2318+17C>A (n.2318+17C>A) n.112+17C>A c.*924+17C>A (n.*924+17C>A) c.575+17C>A (n.575+17C>A) c.2345+17C>A (n.2345+17C>A) n.2360+17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68410157C= | CA1980594849 | LRP5 | c.2318+17C= (n.2318+17C=) n.112+17C= c.*924+17C= (n.*924+17C=) c.575+17C= (n.575+17C=) c.2345+17C= (n.2345+17C=) n.2360+17C= | |
11 | g.68410157C>T | CA6149581 | LRP5 | c.2318+17C>T (n.2318+17C>T) n.112+17C>T c.*924+17C>T (n.*924+17C>T) c.575+17C>T (n.575+17C>T) c.2345+17C>T (n.2345+17C>T) n.2360+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410159del | CA2574900889 | LRP5 | c.2318+19del (n.2318+19del) n.112+19del c.*924+19del (n.*924+19del) c.575+19del (n.575+19del) c.2345+19del (n.2345+19del) n.2360+19del | |
11 | g.68410158C>A | CA2614713426 | LRP5 | c.2318+18C>A (n.2318+18C>A) n.112+18C>A c.*924+18C>A (n.*924+18C>A) c.575+18C>A (n.575+18C>A) c.2345+18C>A (n.2345+18C>A) n.2360+18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68410159C>A | CA2614713427 | LRP5 | c.2318+19C>A (n.2318+19C>A) n.112+19C>A c.*924+19C>A (n.*924+19C>A) c.575+19C>A (n.575+19C>A) c.2345+19C>A (n.2345+19C>A) n.2360+19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68410159C= | CA1980594851 | LRP5 | c.2318+19C= (n.2318+19C=) n.112+19C= c.*924+19C= (n.*924+19C=) c.575+19C= (n.575+19C=) c.2345+19C= (n.2345+19C=) n.2360+19C= | |
11 | g.68410159C>T | CA6149582 | LRP5 | c.2318+19C>T (n.2318+19C>T) n.112+19C>T c.*924+19C>T (n.*924+19C>T) c.575+19C>T (n.575+19C>T) c.2345+19C>T (n.2345+19C>T) n.2360+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410160G>A | CA6149583 | LRP5 | c.2318+20G>A (n.2318+20G>A) n.112+20G>A c.*924+20G>A (n.*924+20G>A) c.575+20G>A (n.575+20G>A) c.2345+20G>A (n.2345+20G>A) n.2360+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410160G>C | CA2574900890 | LRP5 | c.2318+20G>C (n.2318+20G>C) n.112+20G>C c.*924+20G>C (n.*924+20G>C) c.575+20G>C (n.575+20G>C) c.2345+20G>C (n.2345+20G>C) n.2360+20G>C | |
11 | g.68410160G= | CA1980594853 | LRP5 | c.2318+20G= (n.2318+20G=) n.112+20G= c.*924+20G= (n.*924+20G=) c.575+20G= (n.575+20G=) c.2345+20G= (n.2345+20G=) n.2360+20G= | |
11 | g.68410160G>T | CA599953090 | LRP5 | c.2318+20G>T (n.2318+20G>T) n.112+20G>T c.*924+20G>T (n.*924+20G>T) c.575+20G>T (n.575+20G>T) c.2345+20G>T (n.2345+20G>T) n.2360+20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68410161_68410162del | CA2792540583 | LRP5 | c.2318+21_2318+22del (n.2318+21_2318+22del) n.112+21_112+22del c.*924+21_*924+22del (n.*924+21_*924+22del) c.575+21_575+22del (n.575+21_575+22del) c.2345+21_2345+22del (n.2345+21_2345+22del) n.2360+21_2360+22del | |
11 | g.68410162G>A | CA1980594855 | LRP5 | c.2318+22G>A (n.2318+22G>A) n.112+22G>A c.*924+22G>A (n.*924+22G>A) c.575+22G>A (n.575+22G>A) c.2345+22G>A (n.2345+22G>A) n.2360+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68410162G= | CA1980594856 | LRP5 | c.2318+22G= (n.2318+22G=) n.112+22G= c.*924+22G= (n.*924+22G=) c.575+22G= (n.575+22G=) c.2345+22G= (n.2345+22G=) n.2360+22G= | |
11 | g.68410162G>T | CA2614713428 | LRP5 | c.2318+22G>T (n.2318+22G>T) n.112+22G>T c.*924+22G>T (n.*924+22G>T) c.575+22G>T (n.575+22G>T) c.2345+22G>T (n.2345+22G>T) n.2360+22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68410163C>A | CA2614713429 | LRP5 | c.2318+23C>A (n.2318+23C>A) n.112+23C>A c.*924+23C>A (n.*924+23C>A) c.575+23C>A (n.575+23C>A) c.2345+23C>A (n.2345+23C>A) n.2360+23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68410163C= | CA1980594857 | LRP5 | c.2318+23C= (n.2318+23C=) n.112+23C= c.*924+23C= (n.*924+23C=) c.575+23C= (n.575+23C=) c.2345+23C= (n.2345+23C=) n.2360+23C= | |
11 | g.68410163C>T | CA6149584 | LRP5 | c.2318+23C>T (n.2318+23C>T) n.112+23C>T c.*924+23C>T (n.*924+23C>T) c.575+23C>T (n.575+23C>T) c.2345+23C>T (n.2345+23C>T) n.2360+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410164G>A | CA6149585 | LRP5 | c.2318+24G>A (n.2318+24G>A) n.112+24G>A c.*924+24G>A (n.*924+24G>A) c.575+24G>A (n.575+24G>A) c.2345+24G>A (n.2345+24G>A) n.2360+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410164G= | CA1980594859 | LRP5 | c.2318+24G= (n.2318+24G=) n.112+24G= c.*924+24G= (n.*924+24G=) c.575+24G= (n.575+24G=) c.2345+24G= (n.2345+24G=) n.2360+24G= | |
11 | g.68410165T>A | CA6149586 | LRP5 | c.2318+25T>A (n.2318+25T>A) n.112+25T>A c.*924+25T>A (n.*924+25T>A) c.575+25T>A (n.575+25T>A) c.2345+25T>A (n.2345+25T>A) n.2360+25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68410165T= | CA1980594860 | LRP5 | c.2318+25T= (n.2318+25T=) n.112+25T= c.*924+25T= (n.*924+25T=) c.575+25T= (n.575+25T=) c.2345+25T= (n.2345+25T=) n.2360+25T= | |
11 | g.68410166C= | CA1980594862 | LRP5 | c.2318+26C= (n.2318+26C=) n.112+26C= c.*924+26C= (n.*924+26C=) c.575+26C= (n.575+26C=) c.2345+26C= (n.2345+26C=) n.2360+26C= | |
11 | g.68410166C>T | CA599953091 | LRP5 | c.2318+26C>T (n.2318+26C>T) n.112+26C>T c.*924+26C>T (n.*924+26C>T) c.575+26C>T (n.575+26C>T) c.2345+26C>T (n.2345+26C>T) n.2360+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68410167C>A | CA2614713430 | LRP5 | c.2318+27C>A (n.2318+27C>A) n.112+27C>A c.*924+27C>A (n.*924+27C>A) c.575+27C>A (n.575+27C>A) c.2345+27C>A (n.2345+27C>A) n.2360+27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68410168T>C | CA2574900891 | LRP5 | c.2318+28T>C (n.2318+28T>C) n.112+28T>C c.*924+28T>C (n.*924+28T>C) c.575+28T>C (n.575+28T>C) c.2345+28T>C (n.2345+28T>C) n.2360+28T>C | |
11 | g.68410169del | CA2792540584 | LRP5 | c.2318+29del (n.2318+29del) n.112+29del c.*924+29del (n.*924+29del) c.575+29del (n.575+29del) c.2345+29del (n.2345+29del) n.2360+29del | |
11 | g.68410168_68410169insACA | CA2792540585 | LRP5 | c.2318+28_2318+29insACA (n.2318+28_2318+29insACA) n.112+28_112+29insACA c.*924+28_*924+29insACA (n.*924+28_*924+29insACA) c.575+28_575+29insACA (n.575+28_575+29insACA) c.2345+28_2345+29insACA (n.2345+28_2345+29insACA) n.2360+28_2360+29insACA | |
11 | g.68410169T>A | CA2792540586 | LRP5 | c.2318+29T>A (n.2318+29T>A) n.112+29T>A c.*924+29T>A (n.*924+29T>A) c.575+29T>A (n.575+29T>A) c.2345+29T>A (n.2345+29T>A) n.2360+29T>A | |
11 | g.68410170G>T | CA2614713431 | LRP5 | c.2318+30G>T (n.2318+30G>T) n.112+30G>T c.*924+30G>T (n.*924+30G>T) c.575+30G>T (n.575+30G>T) c.2345+30G>T (n.2345+30G>T) n.2360+30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68410170_68410175del | CA2792540587 | LRP5 | c.2318+30_2318+35del (n.2318+30_2318+35del) n.112+30_112+35del c.*924+30_*924+35del (n.*924+30_*924+35del) c.575+30_575+35del (n.575+30_575+35del) c.2345+30_2345+35del (n.2345+30_2345+35del) n.2360+30_2360+35del | |
11 | g.68410171T>A | CA2792540588 | LRP5 | c.2318+31T>A (n.2318+31T>A) n.112+31T>A c.*924+31T>A (n.*924+31T>A) c.575+31T>A (n.575+31T>A) c.2345+31T>A (n.2345+31T>A) n.2360+31T>A | |
11 | g.68410172G>A | CA2574900892 | LRP5 | c.2318+32G>A (n.2318+32G>A) n.112+32G>A c.*924+32G>A (n.*924+32G>A) c.575+32G>A (n.575+32G>A) c.2345+32G>A (n.2345+32G>A) n.2360+32G>A | |
11 | g.68410174del | CA2792540589 | LRP5 | c.2318+34del (n.2318+34del) n.112+34del c.*924+34del (n.*924+34del) c.575+34del (n.575+34del) c.2345+34del (n.2345+34del) n.2360+34del | |
11 | g.68410173_68410175del | CA2792540590 | LRP5 | c.2318+33_2318+35del (n.2318+33_2318+35del) n.112+33_112+35del c.*924+33_*924+35del (n.*924+33_*924+35del) c.575+33_575+35del (n.575+33_575+35del) c.2345+33_2345+35del (n.2345+33_2345+35del) n.2360+33_2360+35del |