Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68214275dup | CA618696392 | CLN6 | c.297+19dup (n.297+19dup) c.83+15231dup (n.83+15231dup) n.139+19dup c.84-4512dup (n.84-4512dup) c.*200+19dup (n.*200+19dup) n.1338dup n.448dup c.182+19dup (n.182+19dup) c.198+4265dup (n.198+4265dup) c.208+19dup c.199-2953dup (n.199-2953dup) c.199-2408dup (n.199-2408dup) c.223+19dup n.129+19dup c.38+4265dup c.393+19dup (n.393+19dup) n.78+19dup n.748dup n.400+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214275del | CA313945 | CLN6 | c.297+19del (n.297+19del) c.83+15231del (n.83+15231del) n.139+19del c.84-4512del (n.84-4512del) c.*200+19del (n.*200+19del) n.1338del n.448del c.182+19del (n.182+19del) c.198+4265del (n.198+4265del) c.208+19del c.199-2953del (n.199-2953del) c.199-2408del (n.199-2408del) c.223+19del n.129+19del c.38+4265del c.393+19del (n.393+19del) n.78+19del n.748del n.400+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214275G>A | CA2575771390 | CLN6 | c.297+15C>T (n.297+15C>T) c.83+15227C>T (n.83+15227C>T) n.139+15C>T c.84-4516C>T (n.84-4516C>T) c.*200+15C>T (n.*200+15C>T) n.1334C>T n.444C>T c.182+15C>T (n.182+15C>T) c.198+4261C>T (n.198+4261C>T) c.208+15C>T c.199-2957C>T (n.199-2957C>T) c.199-2412C>T (n.199-2412C>T) c.223+15C>T n.129+15C>T c.38+4261C>T c.393+15C>T (n.393+15C>T) n.78+15C>T n.744C>T n.400+15C>T | |
15 | g.68214275G= | CA2184875016 | CLN6 | c.297+15C= (n.297+15C=) c.83+15227C= (n.83+15227C=) n.139+15C= c.84-4516C= (n.84-4516C=) c.*200+15C= (n.*200+15C=) n.1334C= n.444C= c.182+15C= (n.182+15C=) c.198+4261C= (n.198+4261C=) c.208+15C= c.199-2957C= (n.199-2957C=) c.199-2412C= (n.199-2412C=) c.223+15C= n.129+15C= c.38+4261C= c.393+15C= (n.393+15C=) n.78+15C= n.744C= n.400+15C= | |
15 | g.68214275G>T | CA2184875017 | CLN6 | c.297+15C>A (n.297+15C>A) c.83+15227C>A (n.83+15227C>A) n.139+15C>A c.84-4516C>A (n.84-4516C>A) c.*200+15C>A (n.*200+15C>A) n.1334C>A n.444C>A c.182+15C>A (n.182+15C>A) c.198+4261C>A (n.198+4261C>A) c.208+15C>A c.199-2957C>A (n.199-2957C>A) c.199-2412C>A (n.199-2412C>A) c.223+15C>A n.129+15C>A c.38+4261C>A c.393+15C>A (n.393+15C>A) n.78+15C>A n.744C>A n.400+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214276C= | CA2184875020 | CLN6 | c.297+14G= (n.297+14G=) c.83+15226G= (n.83+15226G=) n.139+14G= c.84-4517G= (n.84-4517G=) c.*200+14G= (n.*200+14G=) n.1333G= n.443G= c.182+14G= (n.182+14G=) c.198+4260G= (n.198+4260G=) c.208+14G= c.199-2958G= (n.199-2958G=) c.199-2413G= (n.199-2413G=) c.223+14G= n.129+14G= c.38+4260G= c.393+14G= (n.393+14G=) n.78+14G= n.743G= n.400+14G= | |
15 | g.68214276C>T | CA7630649 | CLN6 | c.297+14G>A (n.297+14G>A) c.83+15226G>A (n.83+15226G>A) n.139+14G>A c.84-4517G>A (n.84-4517G>A) c.*200+14G>A (n.*200+14G>A) n.1333G>A n.443G>A c.182+14G>A (n.182+14G>A) c.198+4260G>A (n.198+4260G>A) c.208+14G>A c.199-2958G>A (n.199-2958G>A) c.199-2413G>A (n.199-2413G>A) c.223+14G>A n.129+14G>A c.38+4260G>A c.393+14G>A (n.393+14G>A) n.78+14G>A n.743G>A n.400+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68214278del | CA2575771391 | CLN6 | c.297+14del (n.297+14del) c.83+15226del (n.83+15226del) n.139+14del c.84-4517del (n.84-4517del) c.*200+14del (n.*200+14del) n.1333del n.443del c.182+14del (n.182+14del) c.198+4260del (n.198+4260del) c.208+14del c.199-2958del (n.199-2958del) c.199-2413del (n.199-2413del) c.223+14del n.129+14del c.38+4260del c.393+14del (n.393+14del) n.78+14del n.743del n.400+14del | |
15 | g.68214277C>G | CA2629167834 | CLN6 | c.297+13G>C (n.297+13G>C) c.83+15225G>C (n.83+15225G>C) n.139+13G>C c.84-4518G>C (n.84-4518G>C) c.*200+13G>C (n.*200+13G>C) n.1332G>C n.442G>C c.182+13G>C (n.182+13G>C) c.198+4259G>C (n.198+4259G>C) c.208+13G>C c.199-2959G>C (n.199-2959G>C) c.199-2414G>C (n.199-2414G>C) c.223+13G>C n.129+13G>C c.38+4259G>C c.393+13G>C (n.393+13G>C) n.78+13G>C n.742G>C n.400+13G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214278C>A | CA2575771392 | CLN6 | c.297+12G>T (n.297+12G>T) c.83+15224G>T (n.83+15224G>T) n.139+12G>T c.84-4519G>T (n.84-4519G>T) c.*200+12G>T (n.*200+12G>T) n.1331G>T n.441G>T c.182+12G>T (n.182+12G>T) c.198+4258G>T (n.198+4258G>T) c.208+12G>T c.199-2960G>T (n.199-2960G>T) c.199-2415G>T (n.199-2415G>T) c.223+12G>T n.129+12G>T c.38+4258G>T c.393+12G>T (n.393+12G>T) n.78+12G>T n.741G>T n.400+12G>T | |
15 | g.68214280G>T | CA2575771393 | CLN6 | c.297+10C>A (n.297+10C>A) c.83+15222C>A (n.83+15222C>A) n.139+10C>A c.84-4521C>A (n.84-4521C>A) c.*200+10C>A (n.*200+10C>A) n.1329C>A n.439C>A c.182+10C>A (n.182+10C>A) c.198+4256C>A (n.198+4256C>A) c.208+10C>A c.199-2962C>A (n.199-2962C>A) c.199-2417C>A (n.199-2417C>A) c.223+10C>A n.129+10C>A c.38+4256C>A c.393+10C>A (n.393+10C>A) n.78+10C>A n.739C>A n.400+10C>A | |
15 | g.68214281G>A | CA715173408 | CLN6 | c.297+9C>T (n.297+9C>T) c.83+15221C>T (n.83+15221C>T) n.139+9C>T c.84-4522C>T (n.84-4522C>T) c.*200+9C>T (n.*200+9C>T) n.1328C>T n.438C>T c.182+9C>T (n.182+9C>T) c.198+4255C>T (n.198+4255C>T) c.208+9C>T c.199-2963C>T (n.199-2963C>T) c.199-2418C>T (n.199-2418C>T) c.223+9C>T n.129+9C>T c.38+4255C>T c.393+9C>T (n.393+9C>T) n.78+9C>T n.738C>T n.400+9C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214281G>C | CA2629167835 | CLN6 | c.297+9C>G (n.297+9C>G) c.83+15221C>G (n.83+15221C>G) n.139+9C>G c.84-4522C>G (n.84-4522C>G) c.*200+9C>G (n.*200+9C>G) n.1328C>G n.438C>G c.182+9C>G (n.182+9C>G) c.198+4255C>G (n.198+4255C>G) c.208+9C>G c.199-2963C>G (n.199-2963C>G) c.199-2418C>G (n.199-2418C>G) c.223+9C>G n.129+9C>G c.38+4255C>G c.393+9C>G (n.393+9C>G) n.78+9C>G n.738C>G n.400+9C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214281G= | CA2184875023 | CLN6 | c.297+9C= (n.297+9C=) c.83+15221C= (n.83+15221C=) n.139+9C= c.84-4522C= (n.84-4522C=) c.*200+9C= (n.*200+9C=) n.1328C= n.438C= c.182+9C= (n.182+9C=) c.198+4255C= (n.198+4255C=) c.208+9C= c.199-2963C= (n.199-2963C=) c.199-2418C= (n.199-2418C=) c.223+9C= n.129+9C= c.38+4255C= c.393+9C= (n.393+9C=) n.78+9C= n.738C= n.400+9C= | |
15 | g.68214281G>T | CA2629167836 | CLN6 | c.297+9C>A (n.297+9C>A) c.83+15221C>A (n.83+15221C>A) n.139+9C>A c.84-4522C>A (n.84-4522C>A) c.*200+9C>A (n.*200+9C>A) n.1328C>A n.438C>A c.182+9C>A (n.182+9C>A) c.198+4255C>A (n.198+4255C>A) c.208+9C>A c.199-2963C>A (n.199-2963C>A) c.199-2418C>A (n.199-2418C>A) c.223+9C>A n.129+9C>A c.38+4255C>A c.393+9C>A (n.393+9C>A) n.78+9C>A n.738C>A n.400+9C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214282G>A | CA2629167837 | CLN6 | c.297+8C>T (n.297+8C>T) c.83+15220C>T (n.83+15220C>T) n.139+8C>T c.84-4523C>T (n.84-4523C>T) c.*200+8C>T (n.*200+8C>T) n.1327C>T n.437C>T c.182+8C>T (n.182+8C>T) c.198+4254C>T (n.198+4254C>T) c.208+8C>T c.199-2964C>T (n.199-2964C>T) c.199-2419C>T (n.199-2419C>T) c.223+8C>T n.129+8C>T c.38+4254C>T c.393+8C>T (n.393+8C>T) n.78+8C>T n.737C>T n.400+8C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214282G>T | CA2629167838 | CLN6 | c.297+8C>A (n.297+8C>A) c.83+15220C>A (n.83+15220C>A) n.139+8C>A c.84-4523C>A (n.84-4523C>A) c.*200+8C>A (n.*200+8C>A) n.1327C>A n.437C>A c.182+8C>A (n.182+8C>A) c.198+4254C>A (n.198+4254C>A) c.208+8C>A c.199-2964C>A (n.199-2964C>A) c.199-2419C>A (n.199-2419C>A) c.223+8C>A n.129+8C>A c.38+4254C>A c.393+8C>A (n.393+8C>A) n.78+8C>A n.737C>A n.400+8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214283A>G | CA2629167839 | CLN6 | c.297+7T>C (n.297+7T>C) c.83+15219T>C (n.83+15219T>C) n.139+7T>C c.84-4524T>C (n.84-4524T>C) c.*200+7T>C (n.*200+7T>C) n.1326T>C n.436T>C c.182+7T>C (n.182+7T>C) c.198+4253T>C (n.198+4253T>C) c.208+7T>C c.199-2965T>C (n.199-2965T>C) c.199-2420T>C (n.199-2420T>C) c.223+7T>C n.129+7T>C c.38+4253T>C c.393+7T>C (n.393+7T>C) n.78+7T>C n.736T>C n.400+7T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214284C>A | CA272387618 | CLN6 | c.297+6G>T (n.297+6G>T) c.83+15218G>T (n.83+15218G>T) n.139+6G>T c.84-4525G>T (n.84-4525G>T) c.*200+6G>T (n.*200+6G>T) n.1325G>T n.435G>T c.182+6G>T (n.182+6G>T) c.198+4252G>T (n.198+4252G>T) c.208+6G>T c.199-2966G>T (n.199-2966G>T) c.199-2421G>T (n.199-2421G>T) c.223+6G>T n.129+6G>T c.38+4252G>T c.393+6G>T (n.393+6G>T) n.78+6G>T n.735G>T n.400+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214284C= | CA2184875025 | CLN6 | c.297+6G= (n.297+6G=) c.83+15218G= (n.83+15218G=) n.139+6G= c.84-4525G= (n.84-4525G=) c.*200+6G= (n.*200+6G=) n.1325G= n.435G= c.182+6G= (n.182+6G=) c.198+4252G= (n.198+4252G=) c.208+6G= c.199-2966G= (n.199-2966G=) c.199-2421G= (n.199-2421G=) c.223+6G= n.129+6G= c.38+4252G= c.393+6G= (n.393+6G=) n.78+6G= n.735G= n.400+6G= | |
15 | g.68214284C>T | CA2575771394 | CLN6 | c.297+6G>A (n.297+6G>A) c.83+15218G>A (n.83+15218G>A) n.139+6G>A c.84-4525G>A (n.84-4525G>A) c.*200+6G>A (n.*200+6G>A) n.1325G>A n.435G>A c.182+6G>A (n.182+6G>A) c.198+4252G>A (n.198+4252G>A) c.208+6G>A c.199-2966G>A (n.199-2966G>A) c.199-2421G>A (n.199-2421G>A) c.223+6G>A n.129+6G>A c.38+4252G>A c.393+6G>A (n.393+6G>A) n.78+6G>A n.735G>A n.400+6G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214285A>T | CA2629167840 | CLN6 | c.297+5T>A (n.297+5T>A) c.83+15217T>A (n.83+15217T>A) n.139+5T>A c.84-4526T>A (n.84-4526T>A) c.*200+5T>A (n.*200+5T>A) n.1324T>A n.434T>A c.182+5T>A (n.182+5T>A) c.198+4251T>A (n.198+4251T>A) c.208+5T>A c.199-2967T>A (n.199-2967T>A) c.199-2422T>A (n.199-2422T>A) c.223+5T>A n.129+5T>A c.38+4251T>A c.393+5T>A (n.393+5T>A) n.78+5T>A n.734T>A n.400+5T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214286G>A | CA272387621 | CLN6 | c.297+4C>T (n.297+4C>T) c.83+15216C>T (n.83+15216C>T) n.139+4C>T c.84-4527C>T (n.84-4527C>T) c.*200+4C>T (n.*200+4C>T) n.1323C>T n.433C>T c.182+4C>T (n.182+4C>T) c.198+4250C>T (n.198+4250C>T) c.208+4C>T c.199-2968C>T (n.199-2968C>T) c.199-2423C>T (n.199-2423C>T) c.223+4C>T n.129+4C>T c.38+4250C>T c.393+4C>T (n.393+4C>T) n.78+4C>T n.733C>T n.400+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214286G= | CA2184875027 | CLN6 | c.297+4C= (n.297+4C=) c.83+15216C= (n.83+15216C=) n.139+4C= c.84-4527C= (n.84-4527C=) c.*200+4C= (n.*200+4C=) n.1323C= n.433C= c.182+4C= (n.182+4C=) c.198+4250C= (n.198+4250C=) c.208+4C= c.199-2968C= (n.199-2968C=) c.199-2423C= (n.199-2423C=) c.223+4C= n.129+4C= c.38+4250C= c.393+4C= (n.393+4C=) n.78+4C= n.733C= n.400+4C= | |
15 | g.68214286G>T | CA2629167842 | CLN6 | c.297+4C>A (n.297+4C>A) c.83+15216C>A (n.83+15216C>A) n.139+4C>A c.84-4527C>A (n.84-4527C>A) c.*200+4C>A (n.*200+4C>A) n.1323C>A n.433C>A c.182+4C>A (n.182+4C>A) c.198+4250C>A (n.198+4250C>A) c.208+4C>A c.199-2968C>A (n.199-2968C>A) c.199-2423C>A (n.199-2423C>A) c.223+4C>A n.129+4C>A c.38+4250C>A c.393+4C>A (n.393+4C>A) n.78+4C>A n.733C>A n.400+4C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214287T>C | CA272387624 | CLN6 | c.297+3A>G (n.297+3A>G) c.83+15215A>G (n.83+15215A>G) n.139+3A>G c.84-4528A>G (n.84-4528A>G) c.*200+3A>G (n.*200+3A>G) n.1322A>G n.432A>G c.182+3A>G (n.182+3A>G) c.198+4249A>G (n.198+4249A>G) c.208+3A>G c.199-2969A>G (n.199-2969A>G) c.199-2424A>G (n.199-2424A>G) c.223+3A>G n.129+3A>G c.38+4249A>G c.393+3A>G (n.393+3A>G) n.78+3A>G n.732A>G n.400+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214287T= | CA2184875032 | CLN6 | c.297+3A= (n.297+3A=) c.83+15215A= (n.83+15215A=) n.139+3A= c.84-4528A= (n.84-4528A=) c.*200+3A= (n.*200+3A=) n.1322A= n.432A= c.182+3A= (n.182+3A=) c.198+4249A= (n.198+4249A=) c.208+3A= c.199-2969A= (n.199-2969A=) c.199-2424A= (n.199-2424A=) c.223+3A= n.129+3A= c.38+4249A= c.393+3A= (n.393+3A=) n.78+3A= n.732A= n.400+3A= | |
15 | g.68214288A>C | CA392974303 | CLN6 | c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.83+15214T>G (n.83+15214T>G) n.139+2T>G c.84-4529T>G (n.84-4529T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) n.1321T>G n.431T>G c.182+2T>G (n.182+2T>G) c.198+4248T>G (n.198+4248T>G) c.208+2T>G c.199-2970T>G (n.199-2970T>G) c.199-2425T>G (n.199-2425T>G) c.223+2T>G n.129+2T>G c.38+4248T>G c.393+2T>G (n.393+2T>G) n.78+2T>G n.731T>G n.400+2T>G | |
15 | g.68214288A>G | CA392974304 | CLN6 | c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.83+15214T>C (n.83+15214T>C) n.139+2T>C c.84-4529T>C (n.84-4529T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) n.1321T>C n.431T>C c.182+2T>C (n.182+2T>C) c.198+4248T>C (n.198+4248T>C) c.208+2T>C c.199-2970T>C (n.199-2970T>C) c.199-2425T>C (n.199-2425T>C) c.223+2T>C n.129+2T>C c.38+4248T>C c.393+2T>C (n.393+2T>C) n.78+2T>C n.731T>C n.400+2T>C | |
15 | g.68214288A>T | CA392974305 | CLN6 | c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.83+15214T>A (n.83+15214T>A) n.139+2T>A c.84-4529T>A (n.84-4529T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) n.1321T>A n.431T>A c.182+2T>A (n.182+2T>A) c.198+4248T>A (n.198+4248T>A) c.208+2T>A c.199-2970T>A (n.199-2970T>A) c.199-2425T>A (n.199-2425T>A) c.223+2T>A n.129+2T>A c.38+4248T>A c.393+2T>A (n.393+2T>A) n.78+2T>A n.731T>A n.400+2T>A | |
15 | g.68214289C>A | CA392974306 | CLN6 | c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.83+15213G>T (n.83+15213G>T) n.139+1G>T c.84-4530G>T (n.84-4530G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) n.1320G>T n.430G>T c.182+1G>T (n.182+1G>T) c.198+4247G>T (n.198+4247G>T) c.208+1G>T c.199-2971G>T (n.199-2971G>T) c.199-2426G>T (n.199-2426G>T) c.223+1G>T n.129+1G>T c.38+4247G>T c.393+1G>T (n.393+1G>T) n.78+1G>T n.730G>T n.400+1G>T | |
15 | g.68214289C= | CA2184875035 | CLN6 | c.297+1G= (n.297+1G=) c.83+15213G= (n.83+15213G=) n.139+1G= c.84-4530G= (n.84-4530G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) n.1320G= n.430G= c.182+1G= (n.182+1G=) c.198+4247G= (n.198+4247G=) c.208+1G= c.199-2971G= (n.199-2971G=) c.199-2426G= (n.199-2426G=) c.223+1G= n.129+1G= c.38+4247G= c.393+1G= (n.393+1G=) n.78+1G= n.730G= n.400+1G= | |
15 | g.68214289C>G | CA392974307 | CLN6 | c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.83+15213G>C (n.83+15213G>C) n.139+1G>C c.84-4530G>C (n.84-4530G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) n.1320G>C n.430G>C c.182+1G>C (n.182+1G>C) c.198+4247G>C (n.198+4247G>C) c.208+1G>C c.199-2971G>C (n.199-2971G>C) c.199-2426G>C (n.199-2426G>C) c.223+1G>C n.129+1G>C c.38+4247G>C c.393+1G>C (n.393+1G>C) n.78+1G>C n.730G>C n.400+1G>C | |
15 | g.68214289C>T | CA313959 | CLN6 | c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.83+15213G>A (n.83+15213G>A) n.139+1G>A c.84-4530G>A (n.84-4530G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) n.1320G>A n.430G>A c.182+1G>A (n.182+1G>A) c.198+4247G>A (n.198+4247G>A) c.208+1G>A c.199-2971G>A (n.199-2971G>A) c.199-2426G>A (n.199-2426G>A) c.223+1G>A n.129+1G>A c.38+4247G>A c.393+1G>A (n.393+1G>A) n.78+1G>A n.730G>A n.400+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214290C>A | CA392974308 | CLN6 | c.297G>T (p.Lys99Asn) c.83+15212G>T (n.83+15212G>T) n.139G>T c.84-4531G>T (n.84-4531G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1319G>T n.429G>T c.182G>T (p.Arg61Ile) c.198+4246G>T (n.198+4246G>T) c.208G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) c.199-2972G>T (n.199-2972G>T) c.199-2427G>T (n.199-2427G>T) c.223G>T n.129G>T c.38+4246G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) n.78G>T n.729G>T n.400G>T | ClinVar |
15 | g.68214290C= | CA2184875041 | CLN6 | c.297G= (p.Lys99=) c.83+15212G= (n.83+15212G=) n.139G= c.84-4531G= (n.84-4531G=) c.*200G= (n.*200G=) n.1319G= n.429G= c.182G= (p.Arg61=) c.198+4246G= (n.198+4246G=) c.208G= c.182G= (p.Ser61=) c.199-2972G= (n.199-2972G=) c.199-2427G= (n.199-2427G=) c.223G= n.129G= c.38+4246G= c.393G= (p.Lys131=) n.78G= n.729G= n.400G= | |
15 | g.68214290C>G | CA392974309 | CLN6 | c.297G>C (p.Lys99Asn) c.83+15212G>C (n.83+15212G>C) n.139G>C c.84-4531G>C (n.84-4531G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1319G>C n.429G>C c.182G>C (p.Arg61Thr) c.198+4246G>C (n.198+4246G>C) c.208G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) c.199-2972G>C (n.199-2972G>C) c.199-2427G>C (n.199-2427G>C) c.223G>C n.129G>C c.38+4246G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) n.78G>C n.729G>C n.400G>C | ClinVar |
15 | g.68214290C>T | CA490913691 | CLN6 | c.297G>A (p.Lys99=) c.83+15212G>A (n.83+15212G>A) n.139G>A c.84-4531G>A (n.84-4531G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1319G>A n.429G>A c.182G>A (p.Arg61Lys) c.198+4246G>A (n.198+4246G>A) c.208G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) c.199-2972G>A (n.199-2972G>A) c.199-2427G>A (n.199-2427G>A) c.223G>A n.129G>A c.38+4246G>A c.393G>A (p.Lys131=) n.78G>A n.729G>A n.400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214291T>A | CA392974310 | CLN6 | c.296A>T (p.Lys99Met) c.83+15211A>T (n.83+15211A>T) n.138A>T c.84-4532A>T (n.84-4532A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.1318A>T n.428A>T c.181A>T (p.Arg61Ter) c.198+4245A>T (n.198+4245A>T) c.207A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) c.199-2973A>T (n.199-2973A>T) c.199-2428A>T (n.199-2428A>T) c.222A>T n.128A>T c.38+4245A>T c.392A>T (p.Lys131Met) n.77A>T n.728A>T n.399A>T | |
15 | g.68214291T>C | CA272387628 | CLN6 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.83+15211A>G (n.83+15211A>G) n.138A>G c.84-4532A>G (n.84-4532A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.1318A>G n.428A>G c.181A>G (p.Arg61Gly) c.198+4245A>G (n.198+4245A>G) c.207A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) c.199-2973A>G (n.199-2973A>G) c.199-2428A>G (n.199-2428A>G) c.222A>G n.128A>G c.38+4245A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) n.77A>G n.728A>G n.399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214291T>G | CA392974311 | CLN6 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.83+15211A>C (n.83+15211A>C) n.138A>C c.84-4532A>C (n.84-4532A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1318A>C n.428A>C c.181A>C (p.Arg61=) c.198+4245A>C (n.198+4245A>C) c.207A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) c.199-2973A>C (n.199-2973A>C) c.199-2428A>C (n.199-2428A>C) c.222A>C n.128A>C c.38+4245A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) n.77A>C n.728A>C n.399A>C | |
15 | g.68214291T= | CA2184875043 | CLN6 | c.296A= (p.Lys99=) c.83+15211A= (n.83+15211A=) n.138A= c.84-4532A= (n.84-4532A=) c.*199A= (n.*199A=) n.1318A= n.428A= c.181A= (p.Arg61=) c.198+4245A= (n.198+4245A=) c.207A= c.181A= (p.Ser61=) c.199-2973A= (n.199-2973A=) c.199-2428A= (n.199-2428A=) c.222A= n.128A= c.38+4245A= c.392A= (p.Lys131=) n.77A= n.728A= n.399A= | |
15 | g.68214292T>A | CA392974312 | CLN6 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.83+15210A>T (n.83+15210A>T) n.137A>T c.84-4533A>T (n.84-4533A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1317A>T n.427A>T c.180A>T (p.Ser60=) c.198+4244A>T (n.198+4244A>T) c.206A>T c.199-2974A>T (n.199-2974A>T) c.199-2429A>T (n.199-2429A>T) c.221A>T n.127A>T c.38+4244A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) n.76A>T n.727A>T n.398A>T | |
15 | g.68214292T>C | CA392974313 | CLN6 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.83+15210A>G (n.83+15210A>G) n.137A>G c.84-4533A>G (n.84-4533A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1317A>G n.427A>G c.180A>G (p.Ser60=) c.198+4244A>G (n.198+4244A>G) c.206A>G c.199-2974A>G (n.199-2974A>G) c.199-2429A>G (n.199-2429A>G) c.221A>G n.127A>G c.38+4244A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) n.76A>G n.727A>G n.398A>G | |
15 | g.68214292T>G | CA392974314 | CLN6 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.83+15210A>C (n.83+15210A>C) n.137A>C c.84-4533A>C (n.84-4533A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1317A>C n.427A>C c.180A>C (p.Ser60=) c.198+4244A>C (n.198+4244A>C) c.206A>C c.199-2974A>C (n.199-2974A>C) c.199-2429A>C (n.199-2429A>C) c.221A>C n.127A>C c.38+4244A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) n.76A>C n.727A>C n.398A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214293G>A | CA490913706 | CLN6 | c.294C>T (p.Leu98=) c.83+15209C>T (n.83+15209C>T) n.136C>T c.84-4534C>T (n.84-4534C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1316C>T n.426C>T c.179C>T (p.Ser60Leu) c.198+4243C>T (n.198+4243C>T) c.205C>T c.199-2975C>T (n.199-2975C>T) c.199-2430C>T (n.199-2430C>T) c.220C>T n.126C>T c.38+4243C>T c.390C>T (p.Leu130=) n.75C>T n.726C>T n.397C>T | |
15 | g.68214293G>C | CA490913708 | CLN6 | c.294C>G (p.Leu98=) c.83+15209C>G (n.83+15209C>G) n.136C>G c.84-4534C>G (n.84-4534C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1316C>G n.426C>G c.179C>G (p.Ser60Ter) c.198+4243C>G (n.198+4243C>G) c.205C>G c.199-2975C>G (n.199-2975C>G) c.199-2430C>G (n.199-2430C>G) c.220C>G n.126C>G c.38+4243C>G c.390C>G (p.Leu130=) n.75C>G n.726C>G n.397C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214293G>T | CA490913710 | CLN6 | c.294C>A (p.Leu98=) c.83+15209C>A (n.83+15209C>A) n.136C>A c.84-4534C>A (n.84-4534C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1316C>A n.426C>A c.179C>A (p.Ser60Ter) c.198+4243C>A (n.198+4243C>A) c.205C>A c.199-2975C>A (n.199-2975C>A) c.199-2430C>A (n.199-2430C>A) c.220C>A n.126C>A c.38+4243C>A c.390C>A (p.Leu130=) n.75C>A n.726C>A n.397C>A | |
15 | g.68214294A>C | CA392974315 | CLN6 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.83+15208T>G (n.83+15208T>G) n.135T>G c.84-4535T>G (n.84-4535T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1315T>G n.425T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) c.198+4242T>G (n.198+4242T>G) c.204T>G c.199-2976T>G (n.199-2976T>G) c.199-2431T>G (n.199-2431T>G) c.219T>G n.125T>G c.38+4242T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.74T>G n.725T>G n.396T>G | |
15 | g.68214294A>G | CA392974316 | CLN6 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.83+15208T>C (n.83+15208T>C) n.135T>C c.84-4535T>C (n.84-4535T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1315T>C n.425T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) c.198+4242T>C (n.198+4242T>C) c.204T>C c.199-2976T>C (n.199-2976T>C) c.199-2431T>C (n.199-2431T>C) c.219T>C n.125T>C c.38+4242T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.74T>C n.725T>C n.396T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214294A>T | CA392974317 | CLN6 | c.293T>A (p.Leu98His) c.83+15208T>A (n.83+15208T>A) n.135T>A c.84-4535T>A (n.84-4535T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1315T>A n.425T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) c.198+4242T>A (n.198+4242T>A) c.204T>A c.199-2976T>A (n.199-2976T>A) c.199-2431T>A (n.199-2431T>A) c.219T>A n.125T>A c.38+4242T>A c.389T>A (p.Leu130His) n.74T>A n.725T>A n.396T>A | |
15 | g.68214295G>A | CA392974319 | CLN6 | c.292C>T (p.Leu98Phe) c.83+15207C>T (n.83+15207C>T) n.134C>T c.84-4536C>T (n.84-4536C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1314C>T n.424C>T c.177C>T (p.Cys59=) c.198+4241C>T (n.198+4241C>T) c.203C>T c.199-2977C>T (n.199-2977C>T) c.199-2432C>T (n.199-2432C>T) c.218C>T n.124C>T c.38+4241C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) n.73C>T n.724C>T n.395C>T | |
15 | g.68214295G>C | CA392974320 | CLN6 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.83+15207C>G (n.83+15207C>G) n.134C>G c.84-4536C>G (n.84-4536C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1314C>G n.424C>G c.177C>G (p.Cys59Trp) c.198+4241C>G (n.198+4241C>G) c.203C>G c.199-2977C>G (n.199-2977C>G) c.199-2432C>G (n.199-2432C>G) c.218C>G n.124C>G c.38+4241C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.73C>G n.724C>G n.395C>G | |
15 | g.68214295G= | CA2184875045 | CLN6 | c.292C= (p.Leu98=) c.83+15207C= (n.83+15207C=) n.134C= c.84-4536C= (n.84-4536C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1314C= n.424C= c.177C= (p.Cys59=) c.198+4241C= (n.198+4241C=) c.203C= c.199-2977C= (n.199-2977C=) c.199-2432C= (n.199-2432C=) c.218C= n.124C= c.38+4241C= c.388C= (p.Leu130=) n.73C= n.724C= n.395C= | |
15 | g.68214295G>T | CA392974318 | CLN6 | c.292C>A (p.Leu98Ile) c.83+15207C>A (n.83+15207C>A) n.134C>A c.84-4536C>A (n.84-4536C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1314C>A n.424C>A c.177C>A (p.Cys59Ter) c.198+4241C>A (n.198+4241C>A) c.203C>A c.199-2977C>A (n.199-2977C>A) c.199-2432C>A (n.199-2432C>A) c.218C>A n.124C>A c.38+4241C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.73C>A n.724C>A n.395C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214296C>A | CA392974322 | CLN6 | c.291G>T (p.Leu97Phe) c.83+15206G>T (n.83+15206G>T) n.133G>T c.84-4537G>T (n.84-4537G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1313G>T n.423G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) c.198+4240G>T (n.198+4240G>T) c.202G>T c.199-2978G>T (n.199-2978G>T) c.199-2433G>T (n.199-2433G>T) c.217G>T n.123G>T c.38+4240G>T c.387G>T (p.Leu129Phe) n.72G>T n.723G>T n.394G>T | |
15 | g.68214296C>G | CA392974321 | CLN6 | c.291G>C (p.Leu97Phe) c.83+15206G>C (n.83+15206G>C) n.133G>C c.84-4537G>C (n.84-4537G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1313G>C n.423G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) c.198+4240G>C (n.198+4240G>C) c.202G>C c.199-2978G>C (n.199-2978G>C) c.199-2433G>C (n.199-2433G>C) c.217G>C n.123G>C c.38+4240G>C c.387G>C (p.Leu129Phe) n.72G>C n.723G>C n.394G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214296C>T | CA490913717 | CLN6 | c.291G>A (p.Leu97=) c.83+15206G>A (n.83+15206G>A) n.133G>A c.84-4537G>A (n.84-4537G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1313G>A n.423G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.198+4240G>A (n.198+4240G>A) c.202G>A c.199-2978G>A (n.199-2978G>A) c.199-2433G>A (n.199-2433G>A) c.217G>A n.123G>A c.38+4240G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.72G>A n.723G>A n.394G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68214297A>C | CA392974325 | CLN6 | c.290T>G (p.Leu97Trp) c.83+15205T>G (n.83+15205T>G) n.132T>G c.84-4538T>G (n.84-4538T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1312T>G n.422T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) c.198+4239T>G (n.198+4239T>G) c.201T>G c.199-2979T>G (n.199-2979T>G) c.199-2434T>G (n.199-2434T>G) c.216T>G n.122T>G c.38+4239T>G c.386T>G (p.Leu129Trp) n.71T>G n.722T>G n.393T>G | |
15 | g.68214297A>G | CA392974323 | CLN6 | c.290T>C (p.Leu97Ser) c.83+15205T>C (n.83+15205T>C) n.132T>C c.84-4538T>C (n.84-4538T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1312T>C n.422T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) c.198+4239T>C (n.198+4239T>C) c.201T>C c.199-2979T>C (n.199-2979T>C) c.199-2434T>C (n.199-2434T>C) c.216T>C n.122T>C c.38+4239T>C c.386T>C (p.Leu129Ser) n.71T>C n.722T>C n.393T>C | |
15 | g.68214297A>T | CA392974324 | CLN6 | c.290T>A (p.Leu97Ter) c.83+15205T>A (n.83+15205T>A) n.132T>A c.84-4538T>A (n.84-4538T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1312T>A n.422T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) c.198+4239T>A (n.198+4239T>A) c.201T>A c.199-2979T>A (n.199-2979T>A) c.199-2434T>A (n.199-2434T>A) c.216T>A n.122T>A c.38+4239T>A c.386T>A (p.Leu129Ter) n.71T>A n.722T>A n.393T>A | |
15 | g.68214297_68214298dup | CA2573151121 | CLN6 | c.289_290dup (p.Leu97PhefsTer20) c.83+15204_83+15205dup (n.83+15204_83+15205dup) n.131_132dup c.84-4539_84-4538dup (n.84-4539_84-4538dup) c.*192_*193dup (n.*192_*193dup) n.1311_1312dup n.421_422dup c.289_290dup (p.Leu97PhefsTer?) c.174_175dup (p.Cys59PhefsTer8) c.198+4238_198+4239dup (n.198+4238_198+4239dup) c.200_201dup c.174_175dup (p.Cys59PhefsTer?) c.199-2980_199-2979dup (n.199-2980_199-2979dup) c.199-2435_199-2434dup (n.199-2435_199-2434dup) c.215_216dup n.121_122dup c.38+4238_38+4239dup c.385_386dup (p.Leu129PhefsTer20) n.70_71dup n.721_722dup n.392_393dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214298A>C | CA392974326 | CLN6 | c.289T>G (p.Leu97Val) c.83+15204T>G (n.83+15204T>G) n.131T>G c.84-4539T>G (n.84-4539T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1311T>G n.421T>G c.174T>G (p.Ser58=) c.198+4238T>G (n.198+4238T>G) c.200T>G c.199-2980T>G (n.199-2980T>G) c.199-2435T>G (n.199-2435T>G) c.215T>G n.121T>G c.38+4238T>G c.385T>G (p.Leu129Val) n.70T>G n.721T>G n.392T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214298A>G | CA490913727 | CLN6 | c.289T>C (p.Leu97=) c.83+15204T>C (n.83+15204T>C) n.131T>C c.84-4539T>C (n.84-4539T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1311T>C n.421T>C c.174T>C (p.Ser58=) c.198+4238T>C (n.198+4238T>C) c.200T>C c.199-2980T>C (n.199-2980T>C) c.199-2435T>C (n.199-2435T>C) c.215T>C n.121T>C c.38+4238T>C c.385T>C (p.Leu129=) n.70T>C n.721T>C n.392T>C | |
15 | g.68214298A>T | CA392974327 | CLN6 | c.289T>A (p.Leu97Met) c.83+15204T>A (n.83+15204T>A) n.131T>A c.84-4539T>A (n.84-4539T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1311T>A n.421T>A c.174T>A (p.Ser58=) c.198+4238T>A (n.198+4238T>A) c.200T>A c.199-2980T>A (n.199-2980T>A) c.199-2435T>A (n.199-2435T>A) c.215T>A n.121T>A c.38+4238T>A c.385T>A (p.Leu129Met) n.70T>A n.721T>A n.392T>A | |
15 | g.68214299G>A | CA490913731 | CLN6 | c.288C>T (p.Leu96=) c.83+15203C>T (n.83+15203C>T) n.130C>T c.84-4540C>T (n.84-4540C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1310C>T n.420C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) c.198+4237C>T (n.198+4237C>T) c.199C>T c.199-2981C>T (n.199-2981C>T) c.199-2436C>T (n.199-2436C>T) c.214C>T n.120C>T c.38+4237C>T c.384C>T (p.Leu128=) n.69C>T n.720C>T n.391C>T | ClinVar |
15 | g.68214299G>C | CA490913730 | CLN6 | c.288C>G (p.Leu96=) c.83+15203C>G (n.83+15203C>G) n.130C>G c.84-4540C>G (n.84-4540C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.1310C>G n.420C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) c.198+4237C>G (n.198+4237C>G) c.199C>G c.199-2981C>G (n.199-2981C>G) c.199-2436C>G (n.199-2436C>G) c.214C>G n.120C>G c.38+4237C>G c.384C>G (p.Leu128=) n.69C>G n.720C>G n.391C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214299G>T | CA490913729 | CLN6 | c.288C>A (p.Leu96=) c.83+15203C>A (n.83+15203C>A) n.130C>A c.84-4540C>A (n.84-4540C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1310C>A n.420C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.198+4237C>A (n.198+4237C>A) c.199C>A c.199-2981C>A (n.199-2981C>A) c.199-2436C>A (n.199-2436C>A) c.214C>A n.120C>A c.38+4237C>A c.384C>A (p.Leu128=) n.69C>A n.720C>A n.391C>A | |
15 | g.68214300A>C | CA392974328 | CLN6 | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.83+15202T>G (n.83+15202T>G) n.129T>G c.84-4541T>G (n.84-4541T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.1309T>G n.419T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) c.198+4236T>G (n.198+4236T>G) c.198T>G c.199-2982T>G (n.199-2982T>G) c.199-2437T>G (n.199-2437T>G) c.213T>G n.119T>G c.38+4236T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) n.68T>G n.719T>G n.390T>G | |
15 | g.68214300A>G | CA392974329 | CLN6 | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.83+15202T>C (n.83+15202T>C) n.129T>C c.84-4541T>C (n.84-4541T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1309T>C n.419T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) c.198+4236T>C (n.198+4236T>C) c.198T>C c.199-2982T>C (n.199-2982T>C) c.199-2437T>C (n.199-2437T>C) c.213T>C n.119T>C c.38+4236T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) n.68T>C n.719T>C n.390T>C | |
15 | g.68214300A>T | CA392974330 | CLN6 | c.287T>A (p.Leu96His) c.83+15202T>A (n.83+15202T>A) n.129T>A c.84-4541T>A (n.84-4541T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.1309T>A n.419T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) c.198+4236T>A (n.198+4236T>A) c.198T>A c.199-2982T>A (n.199-2982T>A) c.199-2437T>A (n.199-2437T>A) c.213T>A n.119T>A c.38+4236T>A c.383T>A (p.Leu128His) n.68T>A n.719T>A n.390T>A | |
15 | g.68214301G>A | CA392974331 | CLN6 | c.286C>T (p.Leu96Phe) c.83+15201C>T (n.83+15201C>T) n.128C>T c.84-4542C>T (n.84-4542C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1308C>T n.418C>T c.171C>T (p.Phe57=) c.198+4235C>T (n.198+4235C>T) c.197C>T c.199-2983C>T (n.199-2983C>T) c.199-2438C>T (n.199-2438C>T) c.212C>T n.118C>T c.38+4235C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) n.67C>T n.718C>T n.389C>T | |
15 | g.68214301G>C | CA392974332 | CLN6 | c.286C>G (p.Leu96Val) c.83+15201C>G (n.83+15201C>G) n.128C>G c.84-4542C>G (n.84-4542C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1308C>G n.418C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) c.198+4235C>G (n.198+4235C>G) c.197C>G c.199-2983C>G (n.199-2983C>G) c.199-2438C>G (n.199-2438C>G) c.212C>G n.118C>G c.38+4235C>G c.382C>G (p.Leu128Val) n.67C>G n.718C>G n.389C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214301G= | CA2184875048 | CLN6 | c.286C= (p.Leu96=) c.83+15201C= (n.83+15201C=) n.128C= c.84-4542C= (n.84-4542C=) c.*189C= (n.*189C=) n.1308C= n.418C= c.171C= (p.Phe57=) c.198+4235C= (n.198+4235C=) c.197C= c.199-2983C= (n.199-2983C=) c.199-2438C= (n.199-2438C=) c.212C= n.118C= c.38+4235C= c.382C= (p.Leu128=) n.67C= n.718C= n.389C= | |
15 | g.68214301G>T | CA392974333 | CLN6 | c.286C>A (p.Leu96Ile) c.83+15201C>A (n.83+15201C>A) n.128C>A c.84-4542C>A (n.84-4542C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1308C>A n.418C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) c.198+4235C>A (n.198+4235C>A) c.197C>A c.199-2983C>A (n.199-2983C>A) c.199-2438C>A (n.199-2438C>A) c.212C>A n.118C>A c.38+4235C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) n.67C>A n.718C>A n.389C>A | |
15 | g.68214302A= | CA2184875050 | CLN6 | c.285T= (p.Phe95=) c.83+15200T= (n.83+15200T=) n.127T= c.84-4543T= (n.84-4543T=) c.*188T= (n.*188T=) n.1307T= n.417T= c.170T= (p.Phe57=) c.198+4234T= (n.198+4234T=) c.196T= c.199-2984T= (n.199-2984T=) c.199-2439T= (n.199-2439T=) c.211T= n.117T= c.38+4234T= c.381T= (p.Phe127=) n.66T= n.717T= n.388T= | |
15 | g.68214302A>C | CA392974334 | CLN6 | c.285T>G (p.Phe95Leu) c.83+15200T>G (n.83+15200T>G) n.127T>G c.84-4543T>G (n.84-4543T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1307T>G n.417T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.198+4234T>G (n.198+4234T>G) c.196T>G c.199-2984T>G (n.199-2984T>G) c.199-2439T>G (n.199-2439T>G) c.211T>G n.117T>G c.38+4234T>G c.381T>G (p.Phe127Leu) n.66T>G n.717T>G n.388T>G | |
15 | g.68214302A>G | CA490913738 | CLN6 | c.285T>C (p.Phe95=) c.83+15200T>C (n.83+15200T>C) n.127T>C c.84-4543T>C (n.84-4543T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1307T>C n.417T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.198+4234T>C (n.198+4234T>C) c.196T>C c.199-2984T>C (n.199-2984T>C) c.199-2439T>C (n.199-2439T>C) c.211T>C n.117T>C c.38+4234T>C c.381T>C (p.Phe127=) n.66T>C n.717T>C n.388T>C | |
15 | g.68214302A>T | CA313957 | CLN6 | c.285T>A (p.Phe95Leu) c.83+15200T>A (n.83+15200T>A) n.127T>A c.84-4543T>A (n.84-4543T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.1307T>A n.417T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.198+4234T>A (n.198+4234T>A) c.196T>A c.199-2984T>A (n.199-2984T>A) c.199-2439T>A (n.199-2439T>A) c.211T>A n.117T>A c.38+4234T>A c.381T>A (p.Phe127Leu) n.66T>A n.717T>A n.388T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214303A= | CA2184875055 | CLN6 | c.284T= (p.Phe95=) c.83+15199T= (n.83+15199T=) n.126T= c.84-4544T= (n.84-4544T=) c.*187T= (n.*187T=) n.1306T= n.416T= c.169T= (p.Phe57=) c.198+4233T= (n.198+4233T=) c.195T= c.199-2985T= (n.199-2985T=) c.199-2440T= (n.199-2440T=) c.210T= n.116T= c.38+4233T= c.380T= (p.Phe127=) n.65T= n.716T= n.387T= | |
15 | g.68214303A>C | CA392974337 | CLN6 | c.284T>G (p.Phe95Cys) c.83+15199T>G (n.83+15199T>G) n.126T>G c.84-4544T>G (n.84-4544T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.1306T>G n.416T>G c.169T>G (p.Phe57Val) c.198+4233T>G (n.198+4233T>G) c.195T>G c.199-2985T>G (n.199-2985T>G) c.199-2440T>G (n.199-2440T>G) c.210T>G n.116T>G c.38+4233T>G c.380T>G (p.Phe127Cys) n.65T>G n.716T>G n.387T>G | |
15 | g.68214303A>G | CA392974335 | CLN6 | c.284T>C (p.Phe95Ser) c.83+15199T>C (n.83+15199T>C) n.126T>C c.84-4544T>C (n.84-4544T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.1306T>C n.416T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.198+4233T>C (n.198+4233T>C) c.195T>C c.199-2985T>C (n.199-2985T>C) c.199-2440T>C (n.199-2440T>C) c.210T>C n.116T>C c.38+4233T>C c.380T>C (p.Phe127Ser) n.65T>C n.716T>C n.387T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214303A>T | CA392974336 | CLN6 | c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.83+15199T>A (n.83+15199T>A) n.126T>A c.84-4544T>A (n.84-4544T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.1306T>A n.416T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.198+4233T>A (n.198+4233T>A) c.195T>A c.199-2985T>A (n.199-2985T>A) c.199-2440T>A (n.199-2440T>A) c.210T>A n.116T>A c.38+4233T>A c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.65T>A n.716T>A n.387T>A | |
15 | g.68214304A>C | CA392974338 | CLN6 | c.283T>G (p.Phe95Val) c.83+15198T>G (n.83+15198T>G) n.125T>G c.84-4545T>G (n.84-4545T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.1305T>G n.415T>G c.168T>G (p.Pro56=) c.198+4232T>G (n.198+4232T>G) c.194T>G c.199-2986T>G (n.199-2986T>G) c.199-2441T>G (n.199-2441T>G) c.209T>G n.115T>G c.38+4232T>G c.379T>G (p.Phe127Val) n.64T>G n.715T>G n.386T>G | |
15 | g.68214304A>G | CA392974339 | CLN6 | c.283T>C (p.Phe95Leu) c.83+15198T>C (n.83+15198T>C) n.125T>C c.84-4545T>C (n.84-4545T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1305T>C n.415T>C c.168T>C (p.Pro56=) c.198+4232T>C (n.198+4232T>C) c.194T>C c.199-2986T>C (n.199-2986T>C) c.199-2441T>C (n.199-2441T>C) c.209T>C n.115T>C c.38+4232T>C c.379T>C (p.Phe127Leu) n.64T>C n.715T>C n.386T>C | |
15 | g.68214304A>T | CA392974340 | CLN6 | c.283T>A (p.Phe95Ile) c.83+15198T>A (n.83+15198T>A) n.125T>A c.84-4545T>A (n.84-4545T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1305T>A n.415T>A c.168T>A (p.Pro56=) c.198+4232T>A (n.198+4232T>A) c.194T>A c.199-2986T>A (n.199-2986T>A) c.199-2441T>A (n.199-2441T>A) c.209T>A n.115T>A c.38+4232T>A c.379T>A (p.Phe127Ile) n.64T>A n.715T>A n.386T>A | |
15 | g.68214305G>A | CA490913748 | CLN6 | c.282C>T (p.Pro94=) c.83+15197C>T (n.83+15197C>T) n.124C>T c.84-4546C>T (n.84-4546C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1304C>T n.414C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.198+4231C>T (n.198+4231C>T) c.193C>T c.199-2987C>T (n.199-2987C>T) c.199-2442C>T (n.199-2442C>T) c.208C>T n.114C>T c.38+4231C>T c.378C>T (p.Pro126=) n.63C>T n.714C>T n.385C>T | |
15 | g.68214305G>C | CA490913749 | CLN6 | c.282C>G (p.Pro94=) c.83+15197C>G (n.83+15197C>G) n.124C>G c.84-4546C>G (n.84-4546C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1304C>G n.414C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.198+4231C>G (n.198+4231C>G) c.193C>G c.199-2987C>G (n.199-2987C>G) c.199-2442C>G (n.199-2442C>G) c.208C>G n.114C>G c.38+4231C>G c.378C>G (p.Pro126=) n.63C>G n.714C>G n.385C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214305G= | CA2184875057 | CLN6 | c.282C= (p.Pro94=) c.83+15197C= (n.83+15197C=) n.124C= c.84-4546C= (n.84-4546C=) c.*185C= (n.*185C=) n.1304C= n.414C= c.167C= (p.Pro56=) c.198+4231C= (n.198+4231C=) c.193C= c.199-2987C= (n.199-2987C=) c.199-2442C= (n.199-2442C=) c.208C= n.114C= c.38+4231C= c.378C= (p.Pro126=) n.63C= n.714C= n.385C= | |
15 | g.68214305G>T | CA290141 | CLN6 | c.282C>A (p.Pro94=) c.83+15197C>A (n.83+15197C>A) n.124C>A c.84-4546C>A (n.84-4546C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1304C>A n.414C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.198+4231C>A (n.198+4231C>A) c.193C>A c.199-2987C>A (n.199-2987C>A) c.199-2442C>A (n.199-2442C>A) c.208C>A n.114C>A c.38+4231C>A c.378C>A (p.Pro126=) n.63C>A n.714C>A n.385C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214306G>A | CA392974341 | CLN6 | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.83+15196C>T (n.83+15196C>T) n.123C>T c.84-4547C>T (n.84-4547C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1303C>T n.413C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.198+4230C>T (n.198+4230C>T) c.192C>T c.199-2988C>T (n.199-2988C>T) c.199-2443C>T (n.199-2443C>T) c.207C>T n.113C>T c.38+4230C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) n.62C>T n.713C>T n.384C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68214306G>C | CA392974342 | CLN6 | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.83+15196C>G (n.83+15196C>G) n.123C>G c.84-4547C>G (n.84-4547C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1303C>G n.413C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.198+4230C>G (n.198+4230C>G) c.192C>G c.199-2988C>G (n.199-2988C>G) c.199-2443C>G (n.199-2443C>G) c.207C>G n.113C>G c.38+4230C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) n.62C>G n.713C>G n.384C>G | |
15 | g.68214306G>T | CA392974343 | CLN6 | c.281C>A (p.Pro94His) c.83+15196C>A (n.83+15196C>A) n.123C>A c.84-4547C>A (n.84-4547C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1303C>A n.413C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.198+4230C>A (n.198+4230C>A) c.192C>A c.199-2988C>A (n.199-2988C>A) c.199-2443C>A (n.199-2443C>A) c.207C>A n.113C>A c.38+4230C>A c.377C>A (p.Pro126His) n.62C>A n.713C>A n.384C>A | |
15 | g.68214307G>A | CA392974344 | CLN6 | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.83+15195C>T (n.83+15195C>T) n.122C>T c.84-4548C>T (n.84-4548C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1302C>T n.412C>T c.165C>T (p.Arg55=) c.198+4229C>T (n.198+4229C>T) c.191C>T c.199-2989C>T (n.199-2989C>T) c.199-2444C>T (n.199-2444C>T) c.206C>T n.112C>T c.38+4229C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) n.61C>T n.712C>T n.383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214307G>C | CA392974345 | CLN6 | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.83+15195C>G (n.83+15195C>G) n.122C>G c.84-4548C>G (n.84-4548C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1302C>G n.412C>G c.165C>G (p.Arg55=) c.198+4229C>G (n.198+4229C>G) c.191C>G c.199-2989C>G (n.199-2989C>G) c.199-2444C>G (n.199-2444C>G) c.206C>G n.112C>G c.38+4229C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) n.61C>G n.712C>G n.383C>G | |
15 | g.68214307G= | CA2184875061 | CLN6 | c.280C= (p.Pro94=) c.83+15195C= (n.83+15195C=) n.122C= c.84-4548C= (n.84-4548C=) c.*183C= (n.*183C=) n.1302C= n.412C= c.165C= (p.Arg55=) c.198+4229C= (n.198+4229C=) c.191C= c.199-2989C= (n.199-2989C=) c.199-2444C= (n.199-2444C=) c.206C= n.112C= c.38+4229C= c.376C= (p.Pro126=) n.61C= n.712C= n.383C= | |
15 | g.68214307G>T | CA392974346 | CLN6 | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.83+15195C>A (n.83+15195C>A) n.122C>A c.84-4548C>A (n.84-4548C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1302C>A n.412C>A c.165C>A (p.Arg55=) c.198+4229C>A (n.198+4229C>A) c.191C>A c.199-2989C>A (n.199-2989C>A) c.199-2444C>A (n.199-2444C>A) c.206C>A n.112C>A c.38+4229C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) n.61C>A n.712C>A n.383C>A | |
15 | g.68214308C>A | CA490913767 | CLN6 | c.279G>T (p.Thr93=) c.83+15194G>T (n.83+15194G>T) n.121G>T c.84-4549G>T (n.84-4549G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1301G>T n.411G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) c.198+4228G>T (n.198+4228G>T) c.190G>T c.199-2990G>T (n.199-2990G>T) c.199-2445G>T (n.199-2445G>T) c.205G>T n.111G>T c.38+4228G>T c.375G>T (p.Thr125=) n.60G>T n.711G>T n.382G>T | |
15 | g.68214308C= | CA2184875065 | CLN6 | c.279G= (p.Thr93=) c.83+15194G= (n.83+15194G=) n.121G= c.84-4549G= (n.84-4549G=) c.*182G= (n.*182G=) n.1301G= n.411G= c.164G= (p.Arg55=) c.198+4228G= (n.198+4228G=) c.190G= c.199-2990G= (n.199-2990G=) c.199-2445G= (n.199-2445G=) c.205G= n.111G= c.38+4228G= c.375G= (p.Thr125=) n.60G= n.711G= n.382G= | |
15 | g.68214308C>G | CA490913761 | CLN6 | c.279G>C (p.Thr93=) c.83+15194G>C (n.83+15194G>C) n.121G>C c.84-4549G>C (n.84-4549G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1301G>C n.411G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) c.198+4228G>C (n.198+4228G>C) c.190G>C c.199-2990G>C (n.199-2990G>C) c.199-2445G>C (n.199-2445G>C) c.205G>C n.111G>C c.38+4228G>C c.375G>C (p.Thr125=) n.60G>C n.711G>C n.382G>C | |
15 | g.68214308C>T | CA7630650 | CLN6 | c.279G>A (p.Thr93=) c.83+15194G>A (n.83+15194G>A) n.121G>A c.84-4549G>A (n.84-4549G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1301G>A n.411G>A c.164G>A (p.Arg55His) c.198+4228G>A (n.198+4228G>A) c.190G>A c.199-2990G>A (n.199-2990G>A) c.199-2445G>A (n.199-2445G>A) c.205G>A n.111G>A c.38+4228G>A c.375G>A (p.Thr125=) n.60G>A n.711G>A n.382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68214309G>A | CA313990 | CLN6 | c.278C>T (p.Thr93Met) c.83+15193C>T (n.83+15193C>T) n.120C>T c.84-4550C>T (n.84-4550C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.1300C>T n.410C>T c.163C>T (p.Arg55Cys) c.198+4227C>T (n.198+4227C>T) c.189C>T c.199-2991C>T (n.199-2991C>T) c.199-2446C>T (n.199-2446C>T) c.204C>T n.110C>T c.38+4227C>T c.374C>T (p.Thr125Met) n.59C>T n.710C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214309G>C | CA392974348 | CLN6 | c.278C>G (p.Thr93Arg) c.83+15193C>G (n.83+15193C>G) n.120C>G c.84-4550C>G (n.84-4550C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.1300C>G n.410C>G c.163C>G (p.Arg55Gly) c.198+4227C>G (n.198+4227C>G) c.189C>G c.199-2991C>G (n.199-2991C>G) c.199-2446C>G (n.199-2446C>G) c.204C>G n.110C>G c.38+4227C>G c.374C>G (p.Thr125Arg) n.59C>G n.710C>G n.381C>G | |
15 | g.68214309G= | CA2184875071 | CLN6 | c.278C= (p.Thr93=) c.83+15193C= (n.83+15193C=) n.120C= c.84-4550C= (n.84-4550C=) c.*181C= (n.*181C=) n.1300C= n.410C= c.163C= (p.Arg55=) c.198+4227C= (n.198+4227C=) c.189C= c.199-2991C= (n.199-2991C=) c.199-2446C= (n.199-2446C=) c.204C= n.110C= c.38+4227C= c.374C= (p.Thr125=) n.59C= n.710C= n.381C= | |
15 | g.68214309G>T | CA392974347 | CLN6 | c.278C>A (p.Thr93Lys) c.83+15193C>A (n.83+15193C>A) n.120C>A c.84-4550C>A (n.84-4550C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.1300C>A n.410C>A c.163C>A (p.Arg55Ser) c.198+4227C>A (n.198+4227C>A) c.189C>A c.199-2991C>A (n.199-2991C>A) c.199-2446C>A (n.199-2446C>A) c.204C>A n.110C>A c.38+4227C>A c.374C>A (p.Thr125Lys) n.59C>A n.710C>A n.381C>A | ClinVar |
15 | g.68214310T>A | CA392974349 | CLN6 | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.83+15192A>T (n.83+15192A>T) n.119A>T c.84-4551A>T (n.84-4551A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1299A>T n.409A>T c.162A>T (p.Ser54=) c.198+4226A>T (n.198+4226A>T) c.188A>T c.199-2992A>T (n.199-2992A>T) c.199-2447A>T (n.199-2447A>T) c.203A>T n.109A>T c.38+4226A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) n.58A>T n.709A>T n.380A>T | |
15 | g.68214310T>C | CA392974350 | CLN6 | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.83+15192A>G (n.83+15192A>G) n.119A>G c.84-4551A>G (n.84-4551A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1299A>G n.409A>G c.162A>G (p.Ser54=) c.198+4226A>G (n.198+4226A>G) c.188A>G c.199-2992A>G (n.199-2992A>G) c.199-2447A>G (n.199-2447A>G) c.203A>G n.109A>G c.38+4226A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) n.58A>G n.709A>G n.380A>G | |
15 | g.68214310T>G | CA392974351 | CLN6 | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.83+15192A>C (n.83+15192A>C) n.119A>C c.84-4551A>C (n.84-4551A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1299A>C n.409A>C c.162A>C (p.Ser54=) c.198+4226A>C (n.198+4226A>C) c.188A>C c.199-2992A>C (n.199-2992A>C) c.199-2447A>C (n.199-2447A>C) c.203A>C n.109A>C c.38+4226A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) n.58A>C n.709A>C n.380A>C | |
15 | g.68214311G>A | CA490913778 | CLN6 | c.276C>T (p.Ile92=) c.83+15191C>T (n.83+15191C>T) n.118C>T c.84-4552C>T (n.84-4552C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1298C>T n.408C>T c.161C>T (p.Ser54Leu) c.198+4225C>T (n.198+4225C>T) c.187C>T c.199-2993C>T (n.199-2993C>T) c.199-2448C>T (n.199-2448C>T) c.202C>T n.108C>T c.38+4225C>T c.372C>T (p.Ile124=) n.57C>T n.708C>T n.379C>T | |
15 | g.68214311G>C | CA392974352 | CLN6 | c.276C>G (p.Ile92Met) c.83+15191C>G (n.83+15191C>G) n.118C>G c.84-4552C>G (n.84-4552C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1298C>G n.408C>G c.161C>G (p.Ser54Ter) c.198+4225C>G (n.198+4225C>G) c.187C>G c.199-2993C>G (n.199-2993C>G) c.199-2448C>G (n.199-2448C>G) c.202C>G n.108C>G c.38+4225C>G c.372C>G (p.Ile124Met) n.57C>G n.708C>G n.379C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68214311G>T | CA490913781 | CLN6 | c.276C>A (p.Ile92=) c.83+15191C>A (n.83+15191C>A) n.118C>A c.84-4552C>A (n.84-4552C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1298C>A n.408C>A c.161C>A (p.Ser54Ter) c.198+4225C>A (n.198+4225C>A) c.187C>A c.199-2993C>A (n.199-2993C>A) c.199-2448C>A (n.199-2448C>A) c.202C>A n.108C>A c.38+4225C>A c.372C>A (p.Ile124=) n.57C>A n.708C>A n.379C>A | |
15 | g.68214312A>C | CA392974353 | CLN6 | c.275T>G (p.Ile92Ser) c.83+15190T>G (n.83+15190T>G) n.117T>G c.84-4553T>G (n.84-4553T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.1297T>G n.407T>G c.160T>G (p.Ser54Ala) c.198+4224T>G (n.198+4224T>G) c.186T>G c.199-2994T>G (n.199-2994T>G) c.199-2449T>G (n.199-2449T>G) c.201T>G n.107T>G c.38+4224T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) n.56T>G n.707T>G n.378T>G | |
15 | g.68214312A>G | CA392974354 | CLN6 | c.275T>C (p.Ile92Thr) c.83+15190T>C (n.83+15190T>C) n.117T>C c.84-4553T>C (n.84-4553T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.1297T>C n.407T>C c.160T>C (p.Ser54Pro) c.198+4224T>C (n.198+4224T>C) c.186T>C c.199-2994T>C (n.199-2994T>C) c.199-2449T>C (n.199-2449T>C) c.201T>C n.107T>C c.38+4224T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) n.56T>C n.707T>C n.378T>C | |
15 | g.68214312A>T | CA392974355 | CLN6 | c.275T>A (p.Ile92Asn) c.83+15190T>A (n.83+15190T>A) n.117T>A c.84-4553T>A (n.84-4553T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.1297T>A n.407T>A c.160T>A (p.Ser54Thr) c.198+4224T>A (n.198+4224T>A) c.186T>A c.199-2994T>A (n.199-2994T>A) c.199-2449T>A (n.199-2449T>A) c.201T>A n.107T>A c.38+4224T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) n.56T>A n.707T>A n.378T>A | |
15 | g.68214313T>A | CA392974356 | CLN6 | c.274A>T (p.Ile92Phe) c.83+15189A>T (n.83+15189A>T) n.116A>T c.84-4554A>T (n.84-4554A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1296A>T n.406A>T c.159A>T (p.Ser53=) c.198+4223A>T (n.198+4223A>T) c.185A>T c.199-2995A>T (n.199-2995A>T) c.199-2450A>T (n.199-2450A>T) c.200A>T n.106A>T c.38+4223A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) n.55A>T n.706A>T n.377A>T | |
15 | g.68214313T>C | CA392974358 | CLN6 | c.274A>G (p.Ile92Val) c.83+15189A>G (n.83+15189A>G) n.116A>G c.84-4554A>G (n.84-4554A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1296A>G n.406A>G c.159A>G (p.Ser53=) c.198+4223A>G (n.198+4223A>G) c.185A>G c.199-2995A>G (n.199-2995A>G) c.199-2450A>G (n.199-2450A>G) c.200A>G n.106A>G c.38+4223A>G c.370A>G (p.Ile124Val) n.55A>G n.706A>G n.377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214313T>G | CA392974357 | CLN6 | c.274A>C (p.Ile92Leu) c.83+15189A>C (n.83+15189A>C) n.116A>C c.84-4554A>C (n.84-4554A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.1296A>C n.406A>C c.159A>C (p.Ser53=) c.198+4223A>C (n.198+4223A>C) c.185A>C c.199-2995A>C (n.199-2995A>C) c.199-2450A>C (n.199-2450A>C) c.200A>C n.106A>C c.38+4223A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) n.55A>C n.706A>C n.377A>C | |
15 | g.68214313T= | CA2184875075 | CLN6 | c.274A= (p.Ile92=) c.83+15189A= (n.83+15189A=) n.116A= c.84-4554A= (n.84-4554A=) c.*177A= (n.*177A=) n.1296A= n.406A= c.159A= (p.Ser53=) c.198+4223A= (n.198+4223A=) c.185A= c.199-2995A= (n.199-2995A=) c.199-2450A= (n.199-2450A=) c.200A= n.106A= c.38+4223A= c.370A= (p.Ile124=) n.55A= n.706A= n.377A= | |
15 | g.68214314G>A | CA490913795 | CLN6 | c.273C>T (p.Val91=) c.83+15188C>T (n.83+15188C>T) n.115C>T c.84-4555C>T (n.84-4555C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1295C>T n.405C>T c.158C>T (p.Ser53Leu) c.198+4222C>T (n.198+4222C>T) c.184C>T c.199-2996C>T (n.199-2996C>T) c.199-2451C>T (n.199-2451C>T) c.199C>T n.105C>T c.38+4222C>T c.369C>T (p.Val123=) n.54C>T n.705C>T n.376C>T | |
15 | g.68214314G>C | CA490913797 | CLN6 | c.273C>G (p.Val91=) c.83+15188C>G (n.83+15188C>G) n.115C>G c.84-4555C>G (n.84-4555C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.1295C>G n.405C>G c.158C>G (p.Ser53Ter) c.198+4222C>G (n.198+4222C>G) c.184C>G c.199-2996C>G (n.199-2996C>G) c.199-2451C>G (n.199-2451C>G) c.199C>G n.105C>G c.38+4222C>G c.369C>G (p.Val123=) n.54C>G n.705C>G n.376C>G | |
15 | g.68214314G>T | CA490913805 | CLN6 | c.273C>A (p.Val91=) c.83+15188C>A (n.83+15188C>A) n.115C>A c.84-4555C>A (n.84-4555C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.1295C>A n.405C>A c.158C>A (p.Ser53Ter) c.198+4222C>A (n.198+4222C>A) c.184C>A c.199-2996C>A (n.199-2996C>A) c.199-2451C>A (n.199-2451C>A) c.199C>A n.105C>A c.38+4222C>A c.369C>A (p.Val123=) n.54C>A n.705C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214315A= | CA2184875080 | CLN6 | c.272T= (p.Val91=) c.83+15187T= (n.83+15187T=) n.114T= c.84-4556T= (n.84-4556T=) c.*175T= (n.*175T=) n.1294T= n.404T= c.157T= (p.Ser53=) c.198+4221T= (n.198+4221T=) c.183T= c.199-2997T= (n.199-2997T=) c.199-2452T= (n.199-2452T=) c.198T= n.104T= c.38+4221T= c.368T= (p.Val123=) n.53T= n.704T= n.375T= | |
15 | g.68214315A>C | CA392974359 | CLN6 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.83+15187T>G (n.83+15187T>G) n.114T>G c.84-4556T>G (n.84-4556T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1294T>G n.404T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) c.198+4221T>G (n.198+4221T>G) c.183T>G c.199-2997T>G (n.199-2997T>G) c.199-2452T>G (n.199-2452T>G) c.198T>G n.104T>G c.38+4221T>G c.368T>G (p.Val123Gly) n.53T>G n.704T>G n.375T>G | |
15 | g.68214315A>G | CA392974360 | CLN6 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.83+15187T>C (n.83+15187T>C) n.114T>C c.84-4556T>C (n.84-4556T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1294T>C n.404T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) c.198+4221T>C (n.198+4221T>C) c.183T>C c.199-2997T>C (n.199-2997T>C) c.199-2452T>C (n.199-2452T>C) c.198T>C n.104T>C c.38+4221T>C c.368T>C (p.Val123Ala) n.53T>C n.704T>C n.375T>C | |
15 | g.68214315A>T | CA392974361 | CLN6 | c.272T>A (p.Val91Asp) c.83+15187T>A (n.83+15187T>A) n.114T>A c.84-4556T>A (n.84-4556T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1294T>A n.404T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) c.198+4221T>A (n.198+4221T>A) c.183T>A c.199-2997T>A (n.199-2997T>A) c.199-2452T>A (n.199-2452T>A) c.198T>A n.104T>A c.38+4221T>A c.368T>A (p.Val123Asp) n.53T>A n.704T>A n.375T>A | |
15 | g.68214316C>A | CA392974362 | CLN6 | c.271G>T (p.Val91Phe) c.83+15186G>T (n.83+15186G>T) n.113G>T c.84-4557G>T (n.84-4557G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1293G>T n.403G>T c.156G>T (p.Thr52=) c.198+4220G>T (n.198+4220G>T) c.182G>T c.199-2998G>T (n.199-2998G>T) c.199-2453G>T (n.199-2453G>T) c.197G>T n.103G>T c.38+4220G>T c.367G>T (p.Val123Phe) n.52G>T n.703G>T n.374G>T | |
15 | g.68214316C= | CA2184875086 | CLN6 | c.271G= (p.Val91=) c.83+15186G= (n.83+15186G=) n.113G= c.84-4557G= (n.84-4557G=) c.*174G= (n.*174G=) n.1293G= n.403G= c.156G= (p.Thr52=) c.198+4220G= (n.198+4220G=) c.182G= c.199-2998G= (n.199-2998G=) c.199-2453G= (n.199-2453G=) c.197G= n.103G= c.38+4220G= c.367G= (p.Val123=) n.52G= n.703G= n.374G= | |
15 | g.68214316C>G | CA392974363 | CLN6 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.83+15186G>C (n.83+15186G>C) n.113G>C c.84-4557G>C (n.84-4557G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1293G>C n.403G>C c.156G>C (p.Thr52=) c.198+4220G>C (n.198+4220G>C) c.182G>C c.199-2998G>C (n.199-2998G>C) c.199-2453G>C (n.199-2453G>C) c.197G>C n.103G>C c.38+4220G>C c.367G>C (p.Val123Leu) n.52G>C n.703G>C n.374G>C | |
15 | g.68214316C>T | CA7630651 | CLN6 | c.271G>A (p.Val91Ile) c.83+15186G>A (n.83+15186G>A) n.113G>A c.84-4557G>A (n.84-4557G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1293G>A n.403G>A c.156G>A (p.Thr52=) c.198+4220G>A (n.198+4220G>A) c.182G>A c.199-2998G>A (n.199-2998G>A) c.199-2453G>A (n.199-2453G>A) c.197G>A n.103G>A c.38+4220G>A c.367G>A (p.Val123Ile) n.52G>A n.703G>A n.374G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214316_68214319delinsCGTT | CA2184875091 | CLN6 | c.268_271delinsAACG (p.Asn90=) c.83+15183_83+15186delinsAACG (n.83+15183_83+15186delinsAACG) n.110_113delinsAACG c.84-4560_84-4557delinsAACG (n.84-4560_84-4557delinsAACG) c.*171_*174delinsAACG (n.*171_*174delinsAACG) n.1290_1293delinsAACG n.400_403delinsAACG c.153_156delinsAACG (p.Thr51=) c.198+4217_198+4220delinsAACG (n.198+4217_198+4220delinsAACG) c.179_182delinsAACG c.199-3001_199-2998delinsAACG (n.199-3001_199-2998delinsAACG) c.199-2456_199-2453delinsAACG (n.199-2456_199-2453delinsAACG) c.194_197delinsAACG n.100_103delinsAACG c.38+4217_38+4220delinsAACG c.364_367delinsAACG (p.Asn122=) n.49_52delinsAACG n.700_703delinsAACG n.371_374delinsAACG | |
15 | g.68214316_68214319dup | CA252987 | CLN6 | c.268_271dup (p.Val91GlufsTer?) c.83+15183_83+15186dup (n.83+15183_83+15186dup) n.110_113dup c.84-4560_84-4557dup (n.84-4560_84-4557dup) c.*171_*174dup (n.*171_*174dup) n.1290_1293dup n.400_403dup c.153_156dup (p.Ser53AsnfsTer?) c.198+4217_198+4220dup (n.198+4217_198+4220dup) c.179_182dup c.199-3001_199-2998dup (n.199-3001_199-2998dup) c.199-2456_199-2453dup (n.199-2456_199-2453dup) c.194_197dup n.100_103dup c.38+4217_38+4220dup c.364_367dup (p.Val123GlufsTer?) n.49_52dup n.700_703dup c.268_271dup (p.Val91GlufsTer15) c.268_271dup (p.Val91GlufsTer22) n.371_374dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214317G>A | CA313943 | CLN6 | c.270C>T (p.Asn90=) c.83+15185C>T (n.83+15185C>T) n.112C>T c.84-4558C>T (n.84-4558C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1292C>T n.402C>T c.155C>T (p.Thr52Met) c.198+4219C>T (n.198+4219C>T) c.181C>T c.199-2999C>T (n.199-2999C>T) c.199-2454C>T (n.199-2454C>T) c.196C>T n.102C>T c.38+4219C>T c.366C>T (p.Asn122=) n.51C>T n.702C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214317G>C | CA392974364 | CLN6 | c.270C>G (p.Asn90Lys) c.83+15185C>G (n.83+15185C>G) n.112C>G c.84-4558C>G (n.84-4558C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1292C>G n.402C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) c.198+4219C>G (n.198+4219C>G) c.181C>G c.199-2999C>G (n.199-2999C>G) c.199-2454C>G (n.199-2454C>G) c.196C>G n.102C>G c.38+4219C>G c.366C>G (p.Asn122Lys) n.51C>G n.702C>G n.373C>G | |
15 | g.68214317G= | CA2184875095 | CLN6 | c.270C= (p.Asn90=) c.83+15185C= (n.83+15185C=) n.112C= c.84-4558C= (n.84-4558C=) c.*173C= (n.*173C=) n.1292C= n.402C= c.155C= (p.Thr52=) c.198+4219C= (n.198+4219C=) c.181C= c.199-2999C= (n.199-2999C=) c.199-2454C= (n.199-2454C=) c.196C= n.102C= c.38+4219C= c.366C= (p.Asn122=) n.51C= n.702C= n.373C= | |
15 | g.68214317G>T | CA392974365 | CLN6 | c.270C>A (p.Asn90Lys) c.83+15185C>A (n.83+15185C>A) n.112C>A c.84-4558C>A (n.84-4558C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1292C>A n.402C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) c.198+4219C>A (n.198+4219C>A) c.181C>A c.199-2999C>A (n.199-2999C>A) c.199-2454C>A (n.199-2454C>A) c.196C>A n.102C>A c.38+4219C>A c.366C>A (p.Asn122Lys) n.51C>A n.702C>A n.373C>A | ClinVar |
15 | g.68214319_68214321del | CA971081344 | CLN6 | c.268_270del (p.Asn90del) c.83+15183_83+15185del (n.83+15183_83+15185del) n.110_112del c.84-4560_84-4558del (n.84-4560_84-4558del) c.*171_*173del (n.*171_*173del) n.1290_1292del n.400_402del c.153_155del (p.Thr52del) c.198+4217_198+4219del (n.198+4217_198+4219del) c.179_181del c.199-3001_199-2999del (n.199-3001_199-2999del) c.199-2456_199-2454del (n.199-2456_199-2454del) c.194_196del n.100_102del c.38+4217_38+4219del c.364_366del (p.Asn122del) n.49_51del n.700_702del n.371_373del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214318T>A | CA392974366 | CLN6 | c.269A>T (p.Asn90Ile) c.83+15184A>T (n.83+15184A>T) n.111A>T c.84-4559A>T (n.84-4559A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.1291A>T n.401A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) c.198+4218A>T (n.198+4218A>T) c.180A>T c.199-3000A>T (n.199-3000A>T) c.199-2455A>T (n.199-2455A>T) c.195A>T n.101A>T c.38+4218A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) n.50A>T n.701A>T n.372A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214318T>C | CA392974367 | CLN6 | c.269A>G (p.Asn90Ser) c.83+15184A>G (n.83+15184A>G) n.111A>G c.84-4559A>G (n.84-4559A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.1291A>G n.401A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) c.198+4218A>G (n.198+4218A>G) c.180A>G c.199-3000A>G (n.199-3000A>G) c.199-2455A>G (n.199-2455A>G) c.195A>G n.101A>G c.38+4218A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) n.50A>G n.701A>G n.372A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214318T>G | CA392974368 | CLN6 | c.269A>C (p.Asn90Thr) c.83+15184A>C (n.83+15184A>C) n.111A>C c.84-4559A>C (n.84-4559A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1291A>C n.401A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) c.198+4218A>C (n.198+4218A>C) c.180A>C c.199-3000A>C (n.199-3000A>C) c.199-2455A>C (n.199-2455A>C) c.195A>C n.101A>C c.38+4218A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) n.50A>C n.701A>C n.372A>C | |
15 | g.68214319dup | CA2629161715 | CLN6 | c.269dup (p.Asn90LysfsTer?) c.83+15184dup (n.83+15184dup) n.111dup c.84-4559dup (n.84-4559dup) c.*172dup (n.*172dup) n.1291dup n.401dup c.154dup (p.Thr52AsnfsTer?) c.198+4218dup (n.198+4218dup) c.180dup c.199-3000dup (n.199-3000dup) c.199-2455dup (n.199-2455dup) c.195dup n.101dup c.38+4218dup c.365dup (p.Asn122LysfsTer?) n.50dup n.701dup c.269dup (p.Asn90LysfsTer15) c.269dup (p.Asn90LysfsTer22) n.372dup | gnomAD v4 |
15 | g.68214319T>A | CA392974369 | CLN6 | c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.83+15183A>T (n.83+15183A>T) n.110A>T c.84-4560A>T (n.84-4560A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.1290A>T n.400A>T c.153A>T (p.Thr51=) c.198+4217A>T (n.198+4217A>T) c.179A>T c.199-3001A>T (n.199-3001A>T) c.199-2456A>T (n.199-2456A>T) c.194A>T n.100A>T c.38+4217A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.49A>T n.700A>T n.371A>T | |
15 | g.68214319T>C | CA392974370 | CLN6 | c.268A>G (p.Asn90Asp) c.83+15183A>G (n.83+15183A>G) n.110A>G c.84-4560A>G (n.84-4560A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1290A>G n.400A>G c.153A>G (p.Thr51=) c.198+4217A>G (n.198+4217A>G) c.179A>G c.199-3001A>G (n.199-3001A>G) c.199-2456A>G (n.199-2456A>G) c.194A>G n.100A>G c.38+4217A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) n.49A>G n.700A>G n.371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214319T>G | CA392974371 | CLN6 | c.268A>C (p.Asn90His) c.83+15183A>C (n.83+15183A>C) n.110A>C c.84-4560A>C (n.84-4560A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.1290A>C n.400A>C c.153A>C (p.Thr51=) c.198+4217A>C (n.198+4217A>C) c.179A>C c.199-3001A>C (n.199-3001A>C) c.199-2456A>C (n.199-2456A>C) c.194A>C n.100A>C c.38+4217A>C c.364A>C (p.Asn122His) n.49A>C n.700A>C n.371A>C | |
15 | g.68214319T= | CA2184875098 | CLN6 | c.268A= (p.Asn90=) c.83+15183A= (n.83+15183A=) n.110A= c.84-4560A= (n.84-4560A=) c.*171A= (n.*171A=) n.1290A= n.400A= c.153A= (p.Thr51=) c.198+4217A= (n.198+4217A=) c.179A= c.199-3001A= (n.199-3001A=) c.199-2456A= (n.199-2456A=) c.194A= n.100A= c.38+4217A= c.364A= (p.Asn122=) n.49A= n.700A= n.371A= | |
15 | g.68214320G>A | CA490913832 | CLN6 | c.267C>T (p.Tyr89=) c.83+15182C>T (n.83+15182C>T) n.109C>T c.84-4561C>T (n.84-4561C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.1289C>T n.399C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) c.198+4216C>T (n.198+4216C>T) c.178C>T c.199-3002C>T (n.199-3002C>T) c.199-2457C>T (n.199-2457C>T) c.193C>T n.99C>T c.38+4216C>T c.363C>T (p.Tyr121=) n.48C>T n.699C>T n.370C>T | |
15 | g.68214320G>C | CA392974372 | CLN6 | c.267C>G (p.Tyr89Ter) c.83+15182C>G (n.83+15182C>G) n.109C>G c.84-4561C>G (n.84-4561C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.1289C>G n.399C>G c.152C>G (p.Thr51Arg) c.198+4216C>G (n.198+4216C>G) c.178C>G c.199-3002C>G (n.199-3002C>G) c.199-2457C>G (n.199-2457C>G) c.193C>G n.99C>G c.38+4216C>G c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.48C>G n.699C>G n.370C>G | |
15 | g.68214320G>T | CA392974373 | CLN6 | c.267C>A (p.Tyr89Ter) c.83+15182C>A (n.83+15182C>A) n.109C>A c.84-4561C>A (n.84-4561C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.1289C>A n.399C>A c.152C>A (p.Thr51Lys) c.198+4216C>A (n.198+4216C>A) c.178C>A c.199-3002C>A (n.199-3002C>A) c.199-2457C>A (n.199-2457C>A) c.193C>A n.99C>A c.38+4216C>A c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.48C>A n.699C>A n.370C>A | |
15 | g.68214321T>A | CA392974375 | CLN6 | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.83+15181A>T (n.83+15181A>T) n.108A>T c.84-4562A>T (n.84-4562A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1288A>T n.398A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) c.198+4215A>T (n.198+4215A>T) c.177A>T c.199-3003A>T (n.199-3003A>T) c.199-2458A>T (n.199-2458A>T) c.192A>T n.98A>T c.38+4215A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.47A>T n.698A>T n.369A>T | |
15 | g.68214321T>C | CA7630652 | CLN6 | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.83+15181A>G (n.83+15181A>G) n.108A>G c.84-4562A>G (n.84-4562A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1288A>G n.398A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) c.198+4215A>G (n.198+4215A>G) c.177A>G c.199-3003A>G (n.199-3003A>G) c.199-2458A>G (n.199-2458A>G) c.192A>G n.98A>G c.38+4215A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.47A>G n.698A>G n.369A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214321T>G | CA392974374 | CLN6 | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.83+15181A>C (n.83+15181A>C) n.108A>C c.84-4562A>C (n.84-4562A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1288A>C n.398A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) c.198+4215A>C (n.198+4215A>C) c.177A>C c.199-3003A>C (n.199-3003A>C) c.199-2458A>C (n.199-2458A>C) c.192A>C n.98A>C c.38+4215A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.47A>C n.698A>C n.369A>C | |
15 | g.68214321T= | CA2184875102 | CLN6 | c.266A= (p.Tyr89=) c.83+15181A= (n.83+15181A=) n.108A= c.84-4562A= (n.84-4562A=) c.*169A= (n.*169A=) n.1288A= n.398A= c.151A= (p.Thr51=) c.198+4215A= (n.198+4215A=) c.177A= c.199-3003A= (n.199-3003A=) c.199-2458A= (n.199-2458A=) c.192A= n.98A= c.38+4215A= c.362A= (p.Tyr121=) n.47A= n.698A= n.369A= | |
15 | g.68214324_68214325insATTTAGG | CA2580089908 | CLN6 | c.266_267insAATCCTA (p.Tyr89Ter) c.83+15181_83+15182insAATCCTA (n.83+15181_83+15182insAATCCTA) n.108_109insAATCCTA c.84-4562_84-4561insAATCCTA (n.84-4562_84-4561insAATCCTA) c.*169_*170insAATCCTA (n.*169_*170insAATCCTA) n.1288_1289insAATCCTA n.398_399insAATCCTA c.151_152insAATCCTA (p.Thr51LysfsTer?) c.198+4215_198+4216insAATCCTA (n.198+4215_198+4216insAATCCTA) c.177_178insAATCCTA c.199-3003_199-3002insAATCCTA (n.199-3003_199-3002insAATCCTA) c.199-2458_199-2457insAATCCTA (n.199-2458_199-2457insAATCCTA) c.192_193insAATCCTA n.98_99insAATCCTA c.38+4215_38+4216insAATCCTA c.362_363insAATCCTA (p.Tyr121Ter) n.47_48insAATCCTA n.698_699insAATCCTA n.369_370insAATCCTA | ClinVar |
15 | g.68214322A>C | CA392974376 | CLN6 | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.83+15180T>G (n.83+15180T>G) n.107T>G c.84-4563T>G (n.84-4563T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.1287T>G n.397T>G c.150T>G (p.Pro50=) c.198+4214T>G (n.198+4214T>G) c.176T>G c.199-3004T>G (n.199-3004T>G) c.199-2459T>G (n.199-2459T>G) c.191T>G n.97T>G c.38+4214T>G c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.46T>G n.697T>G n.368T>G | |
15 | g.68214322A>G | CA392974377 | CLN6 | c.265T>C (p.Tyr89His) c.83+15180T>C (n.83+15180T>C) n.107T>C c.84-4563T>C (n.84-4563T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1287T>C n.397T>C c.150T>C (p.Pro50=) c.198+4214T>C (n.198+4214T>C) c.176T>C c.199-3004T>C (n.199-3004T>C) c.199-2459T>C (n.199-2459T>C) c.191T>C n.97T>C c.38+4214T>C c.361T>C (p.Tyr121His) n.46T>C n.697T>C n.368T>C | |
15 | g.68214322A>T | CA392974378 | CLN6 | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.83+15180T>A (n.83+15180T>A) n.107T>A c.84-4563T>A (n.84-4563T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1287T>A n.397T>A c.150T>A (p.Pro50=) c.198+4214T>A (n.198+4214T>A) c.176T>A c.199-3004T>A (n.199-3004T>A) c.199-2459T>A (n.199-2459T>A) c.191T>A n.97T>A c.38+4214T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.46T>A n.697T>A n.368T>A | |
15 | g.68214323G>A | CA490913852 | CLN6 | c.264C>T (p.Ala88=) c.83+15179C>T (n.83+15179C>T) n.106C>T c.84-4564C>T (n.84-4564C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.1286C>T n.396C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) c.198+4213C>T (n.198+4213C>T) c.175C>T c.199-3005C>T (n.199-3005C>T) c.199-2460C>T (n.199-2460C>T) c.190C>T n.96C>T c.38+4213C>T c.360C>T (p.Ala120=) n.45C>T n.696C>T n.367C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214323G>C | CA490913855 | CLN6 | c.264C>G (p.Ala88=) c.83+15179C>G (n.83+15179C>G) n.106C>G c.84-4564C>G (n.84-4564C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.1286C>G n.396C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) c.198+4213C>G (n.198+4213C>G) c.175C>G c.199-3005C>G (n.199-3005C>G) c.199-2460C>G (n.199-2460C>G) c.190C>G n.96C>G c.38+4213C>G c.360C>G (p.Ala120=) n.45C>G n.696C>G n.367C>G | |
15 | g.68214323G>T | CA490913857 | CLN6 | c.264C>A (p.Ala88=) c.83+15179C>A (n.83+15179C>A) n.106C>A c.84-4564C>A (n.84-4564C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.1286C>A n.396C>A c.149C>A (p.Pro50His) c.198+4213C>A (n.198+4213C>A) c.175C>A c.199-3005C>A (n.199-3005C>A) c.199-2460C>A (n.199-2460C>A) c.190C>A n.96C>A c.38+4213C>A c.360C>A (p.Ala120=) n.45C>A n.696C>A n.367C>A | COSMIC |
15 | g.68214324G>A | CA392974379 | CLN6 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.83+15178C>T (n.83+15178C>T) n.105C>T c.84-4565C>T (n.84-4565C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1285C>T n.395C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) c.198+4212C>T (n.198+4212C>T) c.174C>T c.199-3006C>T (n.199-3006C>T) c.199-2461C>T (n.199-2461C>T) c.189C>T n.95C>T c.38+4212C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.44C>T n.695C>T n.366C>T | |
15 | g.68214324G>C | CA392974380 | CLN6 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.83+15178C>G (n.83+15178C>G) n.105C>G c.84-4565C>G (n.84-4565C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1285C>G n.395C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) c.198+4212C>G (n.198+4212C>G) c.174C>G c.199-3006C>G (n.199-3006C>G) c.199-2461C>G (n.199-2461C>G) c.189C>G n.95C>G c.38+4212C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.44C>G n.695C>G n.366C>G | |
15 | g.68214324G>T | CA392974381 | CLN6 | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.83+15178C>A (n.83+15178C>A) n.105C>A c.84-4565C>A (n.84-4565C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1285C>A n.395C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) c.198+4212C>A (n.198+4212C>A) c.174C>A c.199-3006C>A (n.199-3006C>A) c.199-2461C>A (n.199-2461C>A) c.189C>A n.95C>A c.38+4212C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.44C>A n.695C>A n.366C>A | |
15 | g.68214325C>A | CA392974384 | CLN6 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.83+15177G>T (n.83+15177G>T) n.104G>T c.84-4566G>T (n.84-4566G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1284G>T n.394G>T c.147G>T (p.Trp49Cys) c.198+4211G>T (n.198+4211G>T) c.173G>T c.199-3007G>T (n.199-3007G>T) c.199-2462G>T (n.199-2462G>T) c.188G>T n.94G>T c.38+4211G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.43G>T n.694G>T n.365G>T | |
15 | g.68214325C>G | CA392974383 | CLN6 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.83+15177G>C (n.83+15177G>C) n.104G>C c.84-4566G>C (n.84-4566G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1284G>C n.394G>C c.147G>C (p.Trp49Cys) c.198+4211G>C (n.198+4211G>C) c.173G>C c.199-3007G>C (n.199-3007G>C) c.199-2462G>C (n.199-2462G>C) c.188G>C n.94G>C c.38+4211G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.43G>C n.694G>C n.365G>C | |
15 | g.68214325C>T | CA392974382 | CLN6 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.83+15177G>A (n.83+15177G>A) n.104G>A c.84-4566G>A (n.84-4566G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1284G>A n.394G>A c.147G>A (p.Trp49Ter) c.198+4211G>A (n.198+4211G>A) c.173G>A c.199-3007G>A (n.199-3007G>A) c.199-2462G>A (n.199-2462G>A) c.188G>A n.94G>A c.38+4211G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.43G>A n.694G>A n.365G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214326C>A | CA392974385 | CLN6 | c.261G>T (p.Met87Ile) c.83+15176G>T (n.83+15176G>T) n.103G>T c.84-4567G>T (n.84-4567G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) n.1283G>T n.393G>T c.146G>T (p.Trp49Leu) c.198+4210G>T (n.198+4210G>T) c.172G>T c.199-3008G>T (n.199-3008G>T) c.199-2463G>T (n.199-2463G>T) c.187G>T n.93G>T c.38+4210G>T c.357G>T (p.Met119Ile) n.42G>T n.693G>T n.364G>T | |
15 | g.68214326C>G | CA392974386 | CLN6 | c.261G>C (p.Met87Ile) c.83+15176G>C (n.83+15176G>C) n.103G>C c.84-4567G>C (n.84-4567G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) n.1283G>C n.393G>C c.146G>C (p.Trp49Ser) c.198+4210G>C (n.198+4210G>C) c.172G>C c.199-3008G>C (n.199-3008G>C) c.199-2463G>C (n.199-2463G>C) c.187G>C n.93G>C c.38+4210G>C c.357G>C (p.Met119Ile) n.42G>C n.693G>C n.364G>C | |
15 | g.68214326C>T | CA392974387 | CLN6 | c.261G>A (p.Met87Ile) c.83+15176G>A (n.83+15176G>A) n.103G>A c.84-4567G>A (n.84-4567G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) n.1283G>A n.393G>A c.146G>A (p.Trp49Ter) c.198+4210G>A (n.198+4210G>A) c.172G>A c.199-3008G>A (n.199-3008G>A) c.199-2463G>A (n.199-2463G>A) c.187G>A n.93G>A c.38+4210G>A c.357G>A (p.Met119Ile) n.42G>A n.693G>A n.364G>A | |
15 | g.68214327A>C | CA392974388 | CLN6 | c.260T>G (p.Met87Arg) c.83+15175T>G (n.83+15175T>G) n.102T>G c.84-4568T>G (n.84-4568T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.1282T>G n.392T>G c.145T>G (p.Trp49Gly) c.198+4209T>G (n.198+4209T>G) c.171T>G c.199-3009T>G (n.199-3009T>G) c.199-2464T>G (n.199-2464T>G) c.186T>G n.92T>G c.38+4209T>G c.356T>G (p.Met119Arg) n.41T>G n.692T>G n.363T>G | |
15 | g.68214327A>G | CA392974389 | CLN6 | c.260T>C (p.Met87Thr) c.83+15175T>C (n.83+15175T>C) n.102T>C c.84-4568T>C (n.84-4568T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.1282T>C n.392T>C c.145T>C (p.Trp49Arg) c.198+4209T>C (n.198+4209T>C) c.171T>C c.199-3009T>C (n.199-3009T>C) c.199-2464T>C (n.199-2464T>C) c.186T>C n.92T>C c.38+4209T>C c.356T>C (p.Met119Thr) n.41T>C n.692T>C n.363T>C | |
15 | g.68214327A>T | CA392974390 | CLN6 | c.260T>A (p.Met87Lys) c.83+15175T>A (n.83+15175T>A) n.102T>A c.84-4568T>A (n.84-4568T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.1282T>A n.392T>A c.145T>A (p.Trp49Arg) c.198+4209T>A (n.198+4209T>A) c.171T>A c.199-3009T>A (n.199-3009T>A) c.199-2464T>A (n.199-2464T>A) c.186T>A n.92T>A c.38+4209T>A c.356T>A (p.Met119Lys) n.41T>A n.692T>A n.363T>A | |
15 | g.68214328T>A | CA392974392 | CLN6 | c.259A>T (p.Met87Leu) c.83+15174A>T (n.83+15174A>T) n.101A>T c.84-4569A>T (n.84-4569A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1281A>T n.391A>T c.144A>T (p.Thr48=) c.198+4208A>T (n.198+4208A>T) c.170A>T c.199-3010A>T (n.199-3010A>T) c.199-2465A>T (n.199-2465A>T) c.185A>T n.91A>T c.38+4208A>T c.355A>T (p.Met119Leu) n.40A>T n.691A>T n.362A>T | |
15 | g.68214328T>C | CA7630653 | CLN6 | c.259A>G (p.Met87Val) c.83+15174A>G (n.83+15174A>G) n.101A>G c.84-4569A>G (n.84-4569A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1281A>G n.391A>G c.144A>G (p.Thr48=) c.198+4208A>G (n.198+4208A>G) c.170A>G c.199-3010A>G (n.199-3010A>G) c.199-2465A>G (n.199-2465A>G) c.185A>G n.91A>G c.38+4208A>G c.355A>G (p.Met119Val) n.40A>G n.691A>G n.362A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214328T>G | CA392974391 | CLN6 | c.259A>C (p.Met87Leu) c.83+15174A>C (n.83+15174A>C) n.101A>C c.84-4569A>C (n.84-4569A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1281A>C n.391A>C c.144A>C (p.Thr48=) c.198+4208A>C (n.198+4208A>C) c.170A>C c.199-3010A>C (n.199-3010A>C) c.199-2465A>C (n.199-2465A>C) c.185A>C n.91A>C c.38+4208A>C c.355A>C (p.Met119Leu) n.40A>C n.691A>C n.362A>C | |
15 | g.68214328T= | CA2184875106 | CLN6 | c.259A= (p.Met87=) c.83+15174A= (n.83+15174A=) n.101A= c.84-4569A= (n.84-4569A=) c.*162A= (n.*162A=) n.1281A= n.391A= c.144A= (p.Thr48=) c.198+4208A= (n.198+4208A=) c.170A= c.199-3010A= (n.199-3010A=) c.199-2465A= (n.199-2465A=) c.185A= n.91A= c.38+4208A= c.355A= (p.Met119=) n.40A= n.691A= n.362A= | |
15 | g.68214329G>A | CA490913880 | CLN6 | c.258C>T (p.His86=) c.83+15173C>T (n.83+15173C>T) n.100C>T c.84-4570C>T (n.84-4570C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1280C>T n.390C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) c.198+4207C>T (n.198+4207C>T) c.169C>T c.199-3011C>T (n.199-3011C>T) c.199-2466C>T (n.199-2466C>T) c.184C>T n.90C>T c.38+4207C>T c.354C>T (p.His118=) n.39C>T n.690C>T n.361C>T | |
15 | g.68214329G>C | CA392974393 | CLN6 | c.258C>G (p.His86Gln) c.83+15173C>G (n.83+15173C>G) n.100C>G c.84-4570C>G (n.84-4570C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1280C>G n.390C>G c.143C>G (p.Thr48Arg) c.198+4207C>G (n.198+4207C>G) c.169C>G c.199-3011C>G (n.199-3011C>G) c.199-2466C>G (n.199-2466C>G) c.184C>G n.90C>G c.38+4207C>G c.354C>G (p.His118Gln) n.39C>G n.690C>G n.361C>G | |
15 | g.68214329G>T | CA392974394 | CLN6 | c.258C>A (p.His86Gln) c.83+15173C>A (n.83+15173C>A) n.100C>A c.84-4570C>A (n.84-4570C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1280C>A n.390C>A c.143C>A (p.Thr48Lys) c.198+4207C>A (n.198+4207C>A) c.169C>A c.199-3011C>A (n.199-3011C>A) c.199-2466C>A (n.199-2466C>A) c.184C>A n.90C>A c.38+4207C>A c.354C>A (p.His118Gln) n.39C>A n.690C>A n.361C>A | |
15 | g.68214330T>A | CA392974395 | CLN6 | c.257A>T (p.His86Leu) c.83+15172A>T (n.83+15172A>T) n.99A>T c.84-4571A>T (n.84-4571A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.1279A>T n.389A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.198+4206A>T (n.198+4206A>T) c.168A>T c.199-3012A>T (n.199-3012A>T) c.199-2467A>T (n.199-2467A>T) c.183A>T n.89A>T c.38+4206A>T c.353A>T (p.His118Leu) n.38A>T n.689A>T n.360A>T | |
15 | g.68214330T>C | CA392974396 | CLN6 | c.257A>G (p.His86Arg) c.83+15172A>G (n.83+15172A>G) n.99A>G c.84-4571A>G (n.84-4571A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.1279A>G n.389A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.198+4206A>G (n.198+4206A>G) c.168A>G c.199-3012A>G (n.199-3012A>G) c.199-2467A>G (n.199-2467A>G) c.183A>G n.89A>G c.38+4206A>G c.353A>G (p.His118Arg) n.38A>G n.689A>G n.360A>G | |
15 | g.68214330T>G | CA392974397 | CLN6 | c.257A>C (p.His86Pro) c.83+15172A>C (n.83+15172A>C) n.99A>C c.84-4571A>C (n.84-4571A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.1279A>C n.389A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.198+4206A>C (n.198+4206A>C) c.168A>C c.199-3012A>C (n.199-3012A>C) c.199-2467A>C (n.199-2467A>C) c.183A>C n.89A>C c.38+4206A>C c.353A>C (p.His118Pro) n.38A>C n.689A>C n.360A>C | |
15 | g.68214331G>A | CA392974398 | CLN6 | c.256C>T (p.His86Tyr) c.83+15171C>T (n.83+15171C>T) n.98C>T c.84-4572C>T (n.84-4572C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.1278C>T n.388C>T c.141C>T (p.Ser47=) c.198+4205C>T (n.198+4205C>T) c.167C>T c.199-3013C>T (n.199-3013C>T) c.199-2468C>T (n.199-2468C>T) c.182C>T n.88C>T c.38+4205C>T c.352C>T (p.His118Tyr) n.37C>T n.688C>T n.359C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214331G>C | CA392974399 | CLN6 | c.256C>G (p.His86Asp) c.83+15171C>G (n.83+15171C>G) n.98C>G c.84-4572C>G (n.84-4572C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.1278C>G n.388C>G c.141C>G (p.Ser47=) c.198+4205C>G (n.198+4205C>G) c.167C>G c.199-3013C>G (n.199-3013C>G) c.199-2468C>G (n.199-2468C>G) c.182C>G n.88C>G c.38+4205C>G c.352C>G (p.His118Asp) n.37C>G n.688C>G n.359C>G | |
15 | g.68214331G= | CA2184875110 | CLN6 | c.256C= (p.His86=) c.83+15171C= (n.83+15171C=) n.98C= c.84-4572C= (n.84-4572C=) c.*159C= (n.*159C=) n.1278C= n.388C= c.141C= (p.Ser47=) c.198+4205C= (n.198+4205C=) c.167C= c.199-3013C= (n.199-3013C=) c.199-2468C= (n.199-2468C=) c.182C= n.88C= c.38+4205C= c.352C= (p.His118=) n.37C= n.688C= n.359C= | |
15 | g.68214331G>T | CA392974400 | CLN6 | c.256C>A (p.His86Asn) c.83+15171C>A (n.83+15171C>A) n.98C>A c.84-4572C>A (n.84-4572C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.1278C>A n.388C>A c.141C>A (p.Ser47=) c.198+4205C>A (n.198+4205C>A) c.167C>A c.199-3013C>A (n.199-3013C>A) c.199-2468C>A (n.199-2468C>A) c.182C>A n.88C>A c.38+4205C>A c.352C>A (p.His118Asn) n.37C>A n.688C>A n.359C>A | |
15 | g.68214332G>A | CA490913888 | CLN6 | c.255C>T (p.Phe85=) c.83+15170C>T (n.83+15170C>T) n.97C>T c.84-4573C>T (n.84-4573C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.1277C>T n.387C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) c.198+4204C>T (n.198+4204C>T) c.166C>T c.199-3014C>T (n.199-3014C>T) c.199-2469C>T (n.199-2469C>T) c.181C>T n.87C>T c.38+4204C>T c.351C>T (p.Phe117=) n.36C>T n.687C>T n.358C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214332G>C | CA313955 | CLN6 | c.255C>G (p.Phe85Leu) c.83+15170C>G (n.83+15170C>G) n.97C>G c.84-4573C>G (n.84-4573C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.1277C>G n.387C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.198+4204C>G (n.198+4204C>G) c.166C>G c.199-3014C>G (n.199-3014C>G) c.199-2469C>G (n.199-2469C>G) c.181C>G n.87C>G c.38+4204C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) n.36C>G n.687C>G n.358C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214332G= | CA2184875115 | CLN6 | c.255C= (p.Phe85=) c.83+15170C= (n.83+15170C=) n.97C= c.84-4573C= (n.84-4573C=) c.*158C= (n.*158C=) n.1277C= n.387C= c.140C= (p.Ser47=) c.198+4204C= (n.198+4204C=) c.166C= c.199-3014C= (n.199-3014C=) c.199-2469C= (n.199-2469C=) c.181C= n.87C= c.38+4204C= c.351C= (p.Phe117=) n.36C= n.687C= n.358C= | |
15 | g.68214332G>T | CA392974401 | CLN6 | c.255C>A (p.Phe85Leu) c.83+15170C>A (n.83+15170C>A) n.97C>A c.84-4573C>A (n.84-4573C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.1277C>A n.387C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.198+4204C>A (n.198+4204C>A) c.166C>A c.199-3014C>A (n.199-3014C>A) c.199-2469C>A (n.199-2469C>A) c.181C>A n.87C>A c.38+4204C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) n.36C>A n.687C>A n.358C>A | |
15 | g.68214333A>C | CA392974402 | CLN6 | c.254T>G (p.Phe85Cys) c.83+15169T>G (n.83+15169T>G) n.96T>G c.84-4574T>G (n.84-4574T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.1276T>G n.386T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.198+4203T>G (n.198+4203T>G) c.165T>G c.199-3015T>G (n.199-3015T>G) c.199-2470T>G (n.199-2470T>G) c.180T>G n.86T>G c.38+4203T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) n.35T>G n.686T>G n.357T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214333A>G | CA392974403 | CLN6 | c.254T>C (p.Phe85Ser) c.83+15169T>C (n.83+15169T>C) n.96T>C c.84-4574T>C (n.84-4574T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.1276T>C n.386T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.198+4203T>C (n.198+4203T>C) c.165T>C c.199-3015T>C (n.199-3015T>C) c.199-2470T>C (n.199-2470T>C) c.180T>C n.86T>C c.38+4203T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) n.35T>C n.686T>C n.357T>C | |
15 | g.68214333A>T | CA392974404 | CLN6 | c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.83+15169T>A (n.83+15169T>A) n.96T>A c.84-4574T>A (n.84-4574T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.1276T>A n.386T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.198+4203T>A (n.198+4203T>A) c.165T>A c.199-3015T>A (n.199-3015T>A) c.199-2470T>A (n.199-2470T>A) c.180T>A n.86T>A c.38+4203T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.35T>A n.686T>A n.357T>A | |
15 | g.68214334A= | CA2184875121 | CLN6 | c.253T= (p.Phe85=) c.83+15168T= (n.83+15168T=) n.95T= c.84-4575T= (n.84-4575T=) c.*156T= (n.*156T=) n.1275T= n.385T= c.138T= (p.Thr46=) c.198+4202T= (n.198+4202T=) c.164T= c.199-3016T= (n.199-3016T=) c.199-2471T= (n.199-2471T=) c.179T= n.85T= c.38+4202T= c.349T= (p.Phe117=) n.34T= n.685T= n.356T= | |
15 | g.68214334A>C | CA392974405 | CLN6 | c.253T>G (p.Phe85Val) c.83+15168T>G (n.83+15168T>G) n.95T>G c.84-4575T>G (n.84-4575T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.1275T>G n.385T>G c.138T>G (p.Thr46=) c.198+4202T>G (n.198+4202T>G) c.164T>G c.199-3016T>G (n.199-3016T>G) c.199-2471T>G (n.199-2471T>G) c.179T>G n.85T>G c.38+4202T>G c.349T>G (p.Phe117Val) n.34T>G n.685T>G n.356T>G | |
15 | g.68214334A>G | CA392974407 | CLN6 | c.253T>C (p.Phe85Leu) c.83+15168T>C (n.83+15168T>C) n.95T>C c.84-4575T>C (n.84-4575T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.1275T>C n.385T>C c.138T>C (p.Thr46=) c.198+4202T>C (n.198+4202T>C) c.164T>C c.199-3016T>C (n.199-3016T>C) c.199-2471T>C (n.199-2471T>C) c.179T>C n.85T>C c.38+4202T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) n.34T>C n.685T>C n.356T>C | dbSNP |
15 | g.68214334A>T | CA392974406 | CLN6 | c.253T>A (p.Phe85Ile) c.83+15168T>A (n.83+15168T>A) n.95T>A c.84-4575T>A (n.84-4575T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.1275T>A n.385T>A c.138T>A (p.Thr46=) c.198+4202T>A (n.198+4202T>A) c.164T>A c.199-3016T>A (n.199-3016T>A) c.199-2471T>A (n.199-2471T>A) c.179T>A n.85T>A c.38+4202T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) n.34T>A n.685T>A n.356T>A | |
15 | g.68214335G>A | CA490913910 | CLN6 | c.252C>T (p.Tyr84=) c.83+15167C>T (n.83+15167C>T) n.94C>T c.84-4576C>T (n.84-4576C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1274C>T n.384C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) c.198+4201C>T (n.198+4201C>T) c.163C>T c.199-3017C>T (n.199-3017C>T) c.199-2472C>T (n.199-2472C>T) c.178C>T n.84C>T c.38+4201C>T c.348C>T (p.Tyr116=) n.33C>T n.684C>T n.355C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214335G>C | CA392974408 | CLN6 | c.252C>G (p.Tyr84Ter) c.83+15167C>G (n.83+15167C>G) n.94C>G c.84-4576C>G (n.84-4576C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1274C>G n.384C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) c.198+4201C>G (n.198+4201C>G) c.163C>G c.199-3017C>G (n.199-3017C>G) c.199-2472C>G (n.199-2472C>G) c.178C>G n.84C>G c.38+4201C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.33C>G n.684C>G n.355C>G | |
15 | g.68214335G>T | CA392974409 | CLN6 | c.252C>A (p.Tyr84Ter) c.83+15167C>A (n.83+15167C>A) n.94C>A c.84-4576C>A (n.84-4576C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1274C>A n.384C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) c.198+4201C>A (n.198+4201C>A) c.163C>A c.199-3017C>A (n.199-3017C>A) c.199-2472C>A (n.199-2472C>A) c.178C>A n.84C>A c.38+4201C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.33C>A n.684C>A n.355C>A | |
15 | g.68214336del | CA490913915 | CLN6 | c.251del (p.Tyr84SerfsTer?) c.83+15166del (n.83+15166del) n.93del c.84-4577del (n.84-4577del) c.*154del (n.*154del) n.1273del n.383del c.136del (p.Thr46LeufsTer20) c.198+4200del (n.198+4200del) c.162del c.136del (p.Thr46LeufsTer?) c.199-3018del (n.199-3018del) c.199-2473del (n.199-2473del) c.177del n.83del c.38+4200del c.347del (p.Tyr116SerfsTer?) n.32del n.683del n.354del | COSMIC |
15 | g.68214336T>A | CA392974410 | CLN6 | c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.83+15166A>T (n.83+15166A>T) n.93A>T c.84-4577A>T (n.84-4577A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.1273A>T n.383A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) c.198+4200A>T (n.198+4200A>T) c.162A>T c.199-3018A>T (n.199-3018A>T) c.199-2473A>T (n.199-2473A>T) c.177A>T n.83A>T c.38+4200A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.32A>T n.683A>T n.354A>T | |
15 | g.68214336T>C | CA7630654 | CLN6 | c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.83+15166A>G (n.83+15166A>G) n.93A>G c.84-4577A>G (n.84-4577A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1273A>G n.383A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) c.198+4200A>G (n.198+4200A>G) c.162A>G c.199-3018A>G (n.199-3018A>G) c.199-2473A>G (n.199-2473A>G) c.177A>G n.83A>G c.38+4200A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.32A>G n.683A>G n.354A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214336T>G | CA392974411 | CLN6 | c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.83+15166A>C (n.83+15166A>C) n.93A>C c.84-4577A>C (n.84-4577A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.1273A>C n.383A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) c.198+4200A>C (n.198+4200A>C) c.162A>C c.199-3018A>C (n.199-3018A>C) c.199-2473A>C (n.199-2473A>C) c.177A>C n.83A>C c.38+4200A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.32A>C n.683A>C n.354A>C | |
15 | g.68214336T= | CA2184875125 | CLN6 | c.251A= (p.Tyr84=) c.83+15166A= (n.83+15166A=) n.93A= c.84-4577A= (n.84-4577A=) c.*154A= (n.*154A=) n.1273A= n.383A= c.136A= (p.Thr46=) c.198+4200A= (n.198+4200A=) c.162A= c.199-3018A= (n.199-3018A=) c.199-2473A= (n.199-2473A=) c.177A= n.83A= c.38+4200A= c.347A= (p.Tyr116=) n.32A= n.683A= n.354A= | |
15 | g.68214337A= | CA2184875129 | CLN6 | c.250T= (p.Tyr84=) c.83+15165T= (n.83+15165T=) n.92T= c.84-4578T= (n.84-4578T=) c.*153T= (n.*153T=) n.1272T= n.382T= c.135T= (p.Thr45=) c.198+4199T= (n.198+4199T=) c.161T= c.199-3019T= (n.199-3019T=) c.199-2474T= (n.199-2474T=) c.176T= n.82T= c.38+4199T= c.346T= (p.Tyr116=) n.31T= n.682T= n.353T= | |
15 | g.68214337A>C | CA392974412 | CLN6 | c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.83+15165T>G (n.83+15165T>G) n.92T>G c.84-4578T>G (n.84-4578T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.1272T>G n.382T>G c.135T>G (p.Thr45=) c.198+4199T>G (n.198+4199T>G) c.161T>G c.199-3019T>G (n.199-3019T>G) c.199-2474T>G (n.199-2474T>G) c.176T>G n.82T>G c.38+4199T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.31T>G n.682T>G n.353T>G | |
15 | g.68214337A>G | CA392974413 | CLN6 | c.250T>C (p.Tyr84His) c.83+15165T>C (n.83+15165T>C) n.92T>C c.84-4578T>C (n.84-4578T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.1272T>C n.382T>C c.135T>C (p.Thr45=) c.198+4199T>C (n.198+4199T>C) c.161T>C c.199-3019T>C (n.199-3019T>C) c.199-2474T>C (n.199-2474T>C) c.176T>C n.82T>C c.38+4199T>C c.346T>C (p.Tyr116His) n.31T>C n.682T>C n.353T>C | |
15 | g.68214337A>T | CA392974414 | CLN6 | c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.83+15165T>A (n.83+15165T>A) n.92T>A c.84-4578T>A (n.84-4578T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.1272T>A n.382T>A c.135T>A (p.Thr45=) c.198+4199T>A (n.198+4199T>A) c.161T>A c.199-3019T>A (n.199-3019T>A) c.199-2474T>A (n.199-2474T>A) c.176T>A n.82T>A c.38+4199T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.31T>A n.682T>A n.353T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214338G>A | CA490913927 | CLN6 | c.249C>T (p.Asp83=) c.83+15164C>T (n.83+15164C>T) n.91C>T c.84-4579C>T (n.84-4579C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.1271C>T n.381C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) c.198+4198C>T (n.198+4198C>T) c.160C>T c.199-3020C>T (n.199-3020C>T) c.199-2475C>T (n.199-2475C>T) c.175C>T n.81C>T c.38+4198C>T c.345C>T (p.Asp115=) n.30C>T n.681C>T n.352C>T | |
15 | g.68214338G>C | CA392974415 | CLN6 | c.249C>G (p.Asp83Glu) c.83+15164C>G (n.83+15164C>G) n.91C>G c.84-4579C>G (n.84-4579C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.1271C>G n.381C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) c.198+4198C>G (n.198+4198C>G) c.160C>G c.199-3020C>G (n.199-3020C>G) c.199-2475C>G (n.199-2475C>G) c.175C>G n.81C>G c.38+4198C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) n.30C>G n.681C>G n.352C>G | |
15 | g.68214338G>T | CA392974416 | CLN6 | c.249C>A (p.Asp83Glu) c.83+15164C>A (n.83+15164C>A) n.91C>A c.84-4579C>A (n.84-4579C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.1271C>A n.381C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) c.198+4198C>A (n.198+4198C>A) c.160C>A c.199-3020C>A (n.199-3020C>A) c.199-2475C>A (n.199-2475C>A) c.175C>A n.81C>A c.38+4198C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) n.30C>A n.681C>A n.352C>A | |
15 | g.68214339T>A | CA392974417 | CLN6 | c.248A>T (p.Asp83Val) c.83+15163A>T (n.83+15163A>T) n.90A>T c.84-4580A>T (n.84-4580A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.1270A>T n.380A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) c.198+4197A>T (n.198+4197A>T) c.159A>T c.199-3021A>T (n.199-3021A>T) c.199-2476A>T (n.199-2476A>T) c.174A>T n.80A>T c.38+4197A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.29A>T n.680A>T n.351A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214339T>C | CA7630655 | CLN6 | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.83+15163A>G (n.83+15163A>G) n.90A>G c.84-4580A>G (n.84-4580A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.1270A>G n.380A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) c.198+4197A>G (n.198+4197A>G) c.159A>G c.199-3021A>G (n.199-3021A>G) c.199-2476A>G (n.199-2476A>G) c.174A>G n.80A>G c.38+4197A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.29A>G n.680A>G n.351A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214339T>G | CA392974418 | CLN6 | c.248A>C (p.Asp83Ala) c.83+15163A>C (n.83+15163A>C) n.90A>C c.84-4580A>C (n.84-4580A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.1270A>C n.380A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) c.198+4197A>C (n.198+4197A>C) c.159A>C c.199-3021A>C (n.199-3021A>C) c.199-2476A>C (n.199-2476A>C) c.174A>C n.80A>C c.38+4197A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.29A>C n.680A>C n.351A>C | |
15 | g.68214339T= | CA2184875131 | CLN6 | c.248A= (p.Asp83=) c.83+15163A= (n.83+15163A=) n.90A= c.84-4580A= (n.84-4580A=) c.*151A= (n.*151A=) n.1270A= n.380A= c.133A= (p.Thr45=) c.198+4197A= (n.198+4197A=) c.159A= c.199-3021A= (n.199-3021A=) c.199-2476A= (n.199-2476A=) c.174A= n.80A= c.38+4197A= c.344A= (p.Asp115=) n.29A= n.680A= n.351A= | |
15 | g.68214340C>A | CA392974420 | CLN6 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.83+15162G>T (n.83+15162G>T) n.89G>T c.84-4581G>T (n.84-4581G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1269G>T n.379G>T c.132G>T (p.Gly44=) c.198+4196G>T (n.198+4196G>T) c.158G>T c.199-3022G>T (n.199-3022G>T) c.199-2477G>T (n.199-2477G>T) c.173G>T n.79G>T c.38+4196G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.28G>T n.679G>T n.350G>T | |
15 | g.68214340C= | CA2184875133 | CLN6 | c.247G= (p.Asp83=) c.83+15162G= (n.83+15162G=) n.89G= c.84-4581G= (n.84-4581G=) c.*150G= (n.*150G=) n.1269G= n.379G= c.132G= (p.Gly44=) c.198+4196G= (n.198+4196G=) c.158G= c.199-3022G= (n.199-3022G=) c.199-2477G= (n.199-2477G=) c.173G= n.79G= c.38+4196G= c.343G= (p.Asp115=) n.28G= n.679G= n.350G= | |
15 | g.68214340C>G | CA272387644 | CLN6 | c.247G>C (p.Asp83His) c.83+15162G>C (n.83+15162G>C) n.89G>C c.84-4581G>C (n.84-4581G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1269G>C n.379G>C c.132G>C (p.Gly44=) c.198+4196G>C (n.198+4196G>C) c.158G>C c.199-3022G>C (n.199-3022G>C) c.199-2477G>C (n.199-2477G>C) c.173G>C n.79G>C c.38+4196G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.28G>C n.679G>C n.350G>C | dbSNP |
15 | g.68214340C>T | CA392974419 | CLN6 | c.247G>A (p.Asp83Asn) c.83+15162G>A (n.83+15162G>A) n.89G>A c.84-4581G>A (n.84-4581G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1269G>A n.379G>A c.132G>A (p.Gly44=) c.198+4196G>A (n.198+4196G>A) c.158G>A c.199-3022G>A (n.199-3022G>A) c.199-2477G>A (n.199-2477G>A) c.173G>A n.79G>A c.38+4196G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.28G>A n.679G>A n.350G>A | |
15 | g.68214343dup | CA2739269525 | CLN6 | c.247dup (p.Asp83GlyfsTer?) c.83+15162dup (n.83+15162dup) n.89dup c.84-4581dup (n.84-4581dup) c.*150dup (n.*150dup) n.1269dup n.379dup c.132dup (p.Thr45AspfsTer?) c.198+4196dup (n.198+4196dup) c.158dup c.199-3022dup (n.199-3022dup) c.199-2477dup (n.199-2477dup) c.173dup n.79dup c.38+4196dup c.343dup (p.Asp115GlyfsTer?) n.28dup n.679dup c.247dup (p.Asp83GlyfsTer22) c.247dup (p.Asp83GlyfsTer29) n.350dup | ClinVar |
15 | g.68214343del | CA2629161738 | CLN6 | c.247del (p.Asp83ThrfsTer?) c.83+15162del (n.83+15162del) n.89del c.84-4581del (n.84-4581del) c.*150del (n.*150del) n.1269del n.379del c.132del (p.Thr45LeufsTer21) c.198+4196del (n.198+4196del) c.158del c.132del (p.Thr45LeufsTer?) c.199-3022del (n.199-3022del) c.199-2477del (n.199-2477del) c.173del n.79del c.38+4196del c.343del (p.Asp115ThrfsTer?) n.28del n.679del n.350del | gnomAD v4 |
15 | g.68214341C>A | CA490913939 | CLN6 | c.246G>T (p.Gly82=) c.83+15161G>T (n.83+15161G>T) n.88G>T c.84-4582G>T (n.84-4582G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.1268G>T n.378G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.198+4195G>T (n.198+4195G>T) c.157G>T c.199-3023G>T (n.199-3023G>T) c.199-2478G>T (n.199-2478G>T) c.172G>T n.78G>T c.38+4195G>T c.342G>T (p.Gly114=) n.27G>T n.678G>T n.349G>T | |
15 | g.68214341C>G | CA490913942 | CLN6 | c.246G>C (p.Gly82=) c.83+15161G>C (n.83+15161G>C) n.88G>C c.84-4582G>C (n.84-4582G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.1268G>C n.378G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.198+4195G>C (n.198+4195G>C) c.157G>C c.199-3023G>C (n.199-3023G>C) c.199-2478G>C (n.199-2478G>C) c.172G>C n.78G>C c.38+4195G>C c.342G>C (p.Gly114=) n.27G>C n.678G>C n.349G>C | |
15 | g.68214341C>T | CA490913943 | CLN6 | c.246G>A (p.Gly82=) c.83+15161G>A (n.83+15161G>A) n.88G>A c.84-4582G>A (n.84-4582G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.1268G>A n.378G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) c.198+4195G>A (n.198+4195G>A) c.157G>A c.199-3023G>A (n.199-3023G>A) c.199-2478G>A (n.199-2478G>A) c.172G>A n.78G>A c.38+4195G>A c.342G>A (p.Gly114=) n.27G>A n.678G>A n.349G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214342C>A | CA392974421 | CLN6 | c.245G>T (p.Gly82Val) c.83+15160G>T (n.83+15160G>T) n.87G>T c.84-4583G>T (n.84-4583G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.1267G>T n.377G>T c.130G>T (p.Gly44Trp) c.198+4194G>T (n.198+4194G>T) c.156G>T c.199-3024G>T (n.199-3024G>T) c.199-2479G>T (n.199-2479G>T) c.171G>T n.77G>T c.38+4194G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.26G>T n.677G>T n.348G>T | |
15 | g.68214342C>G | CA392974422 | CLN6 | c.245G>C (p.Gly82Ala) c.83+15160G>C (n.83+15160G>C) n.87G>C c.84-4583G>C (n.84-4583G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.1267G>C n.377G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.198+4194G>C (n.198+4194G>C) c.156G>C c.199-3024G>C (n.199-3024G>C) c.199-2479G>C (n.199-2479G>C) c.171G>C n.77G>C c.38+4194G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.26G>C n.677G>C n.348G>C | |
15 | g.68214342C>T | CA392974423 | CLN6 | c.245G>A (p.Gly82Glu) c.83+15160G>A (n.83+15160G>A) n.87G>A c.84-4583G>A (n.84-4583G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.1267G>A n.377G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) c.198+4194G>A (n.198+4194G>A) c.156G>A c.199-3024G>A (n.199-3024G>A) c.199-2479G>A (n.199-2479G>A) c.171G>A n.77G>A c.38+4194G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) n.26G>A n.677G>A n.348G>A | |
15 | g.68214343C>A | CA272387645 | CLN6 | c.244G>T (p.Gly82Trp) c.83+15159G>T (n.83+15159G>T) n.86G>T c.84-4584G>T (n.84-4584G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1266G>T n.376G>T c.129G>T (p.Leu43Phe) c.198+4193G>T (n.198+4193G>T) c.155G>T c.199-3025G>T (n.199-3025G>T) c.199-2480G>T (n.199-2480G>T) c.170G>T n.76G>T c.38+4193G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) n.25G>T n.676G>T n.347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214343C= | CA2184875135 | CLN6 | c.244G= (p.Gly82=) c.83+15159G= (n.83+15159G=) n.86G= c.84-4584G= (n.84-4584G=) c.*147G= (n.*147G=) n.1266G= n.376G= c.129G= (p.Leu43=) c.198+4193G= (n.198+4193G=) c.155G= c.199-3025G= (n.199-3025G=) c.199-2480G= (n.199-2480G=) c.170G= n.76G= c.38+4193G= c.340G= (p.Gly114=) n.25G= n.676G= n.347G= | |
15 | g.68214343C>G | CA392974424 | CLN6 | c.244G>C (p.Gly82Arg) c.83+15159G>C (n.83+15159G>C) n.86G>C c.84-4584G>C (n.84-4584G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.1266G>C n.376G>C c.129G>C (p.Leu43Phe) c.198+4193G>C (n.198+4193G>C) c.155G>C c.199-3025G>C (n.199-3025G>C) c.199-2480G>C (n.199-2480G>C) c.170G>C n.76G>C c.38+4193G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.25G>C n.676G>C n.347G>C | |
15 | g.68214343C>T | CA392974425 | CLN6 | c.244G>A (p.Gly82Arg) c.83+15159G>A (n.83+15159G>A) n.86G>A c.84-4584G>A (n.84-4584G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1266G>A n.376G>A c.129G>A (p.Leu43=) c.198+4193G>A (n.198+4193G>A) c.155G>A c.199-3025G>A (n.199-3025G>A) c.199-2480G>A (n.199-2480G>A) c.170G>A n.76G>A c.38+4193G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) n.25G>A n.676G>A n.347G>A | |
15 | g.68214344A= | CA2184875137 | CLN6 | c.243T= (p.Val81=) c.83+15158T= (n.83+15158T=) n.85T= c.84-4585T= (n.84-4585T=) c.*146T= (n.*146T=) n.1265T= n.375T= c.128T= (p.Leu43=) c.198+4192T= (n.198+4192T=) c.154T= c.199-3026T= (n.199-3026T=) c.199-2481T= (n.199-2481T=) c.169T= n.75T= c.38+4192T= c.339T= (p.Val113=) n.24T= n.675T= n.346T= | |
15 | g.68214344A>C | CA490913953 | CLN6 | c.243T>G (p.Val81=) c.83+15158T>G (n.83+15158T>G) n.85T>G c.84-4585T>G (n.84-4585T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.1265T>G n.375T>G c.128T>G (p.Leu43Trp) c.198+4192T>G (n.198+4192T>G) c.154T>G c.199-3026T>G (n.199-3026T>G) c.199-2481T>G (n.199-2481T>G) c.169T>G n.75T>G c.38+4192T>G c.339T>G (p.Val113=) n.24T>G n.675T>G n.346T>G | |
15 | g.68214344A>G | CA490913955 | CLN6 | c.243T>C (p.Val81=) c.83+15158T>C (n.83+15158T>C) n.85T>C c.84-4585T>C (n.84-4585T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.1265T>C n.375T>C c.128T>C (p.Leu43Ser) c.198+4192T>C (n.198+4192T>C) c.154T>C c.199-3026T>C (n.199-3026T>C) c.199-2481T>C (n.199-2481T>C) c.169T>C n.75T>C c.38+4192T>C c.339T>C (p.Val113=) n.24T>C n.675T>C n.346T>C | dbSNP |
15 | g.68214344A>T | CA490913959 | CLN6 | c.243T>A (p.Val81=) c.83+15158T>A (n.83+15158T>A) n.85T>A c.84-4585T>A (n.84-4585T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.1265T>A n.375T>A c.128T>A (p.Leu43Ter) c.198+4192T>A (n.198+4192T>A) c.154T>A c.199-3026T>A (n.199-3026T>A) c.199-2481T>A (n.199-2481T>A) c.169T>A n.75T>A c.38+4192T>A c.339T>A (p.Val113=) n.24T>A n.675T>A n.346T>A | |
15 | g.68214345A= | CA2184875142 | CLN6 | c.242T= (p.Val81=) c.83+15157T= (n.83+15157T=) n.84T= c.84-4586T= (n.84-4586T=) c.*145T= (n.*145T=) n.1264T= n.374T= c.127T= (p.Leu43=) c.198+4191T= (n.198+4191T=) c.153T= c.199-3027T= (n.199-3027T=) c.199-2482T= (n.199-2482T=) c.168T= n.74T= c.38+4191T= c.338T= (p.Val113=) n.23T= n.674T= n.345T= | |
15 | g.68214345A>C | CA392974426 | CLN6 | c.242T>G (p.Val81Gly) c.83+15157T>G (n.83+15157T>G) n.84T>G c.84-4586T>G (n.84-4586T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.1264T>G n.374T>G c.127T>G (p.Leu43Val) c.198+4191T>G (n.198+4191T>G) c.153T>G c.199-3027T>G (n.199-3027T>G) c.199-2482T>G (n.199-2482T>G) c.168T>G n.74T>G c.38+4191T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.23T>G n.674T>G n.345T>G | |
15 | g.68214345A>G | CA392974427 | CLN6 | c.242T>C (p.Val81Ala) c.83+15157T>C (n.83+15157T>C) n.84T>C c.84-4586T>C (n.84-4586T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.1264T>C n.374T>C c.127T>C (p.Leu43=) c.198+4191T>C (n.198+4191T>C) c.153T>C c.199-3027T>C (n.199-3027T>C) c.199-2482T>C (n.199-2482T>C) c.168T>C n.74T>C c.38+4191T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.23T>C n.674T>C n.345T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214345A>T | CA392974428 | CLN6 | c.242T>A (p.Val81Asp) c.83+15157T>A (n.83+15157T>A) n.84T>A c.84-4586T>A (n.84-4586T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.1264T>A n.374T>A c.127T>A (p.Leu43Met) c.198+4191T>A (n.198+4191T>A) c.153T>A c.199-3027T>A (n.199-3027T>A) c.199-2482T>A (n.199-2482T>A) c.168T>A n.74T>A c.38+4191T>A c.338T>A (p.Val113Asp) n.23T>A n.674T>A n.345T>A | |
15 | g.68214346C>A | CA392974429 | CLN6 | c.241G>T (p.Val81Phe) c.83+15156G>T (n.83+15156G>T) n.83G>T c.84-4587G>T (n.84-4587G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.1263G>T n.373G>T c.126G>T (p.Val42=) c.198+4190G>T (n.198+4190G>T) c.152G>T c.199-3028G>T (n.199-3028G>T) c.199-2483G>T (n.199-2483G>T) c.167G>T n.73G>T c.38+4190G>T c.337G>T (p.Val113Phe) n.22G>T n.673G>T n.344G>T | COSMIC |
15 | g.68214346C>G | CA392974430 | CLN6 | c.241G>C (p.Val81Leu) c.83+15156G>C (n.83+15156G>C) n.83G>C c.84-4587G>C (n.84-4587G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.1263G>C n.373G>C c.126G>C (p.Val42=) c.198+4190G>C (n.198+4190G>C) c.152G>C c.199-3028G>C (n.199-3028G>C) c.199-2483G>C (n.199-2483G>C) c.167G>C n.73G>C c.38+4190G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.22G>C n.673G>C n.344G>C | |
15 | g.68214346C>T | CA392974431 | CLN6 | c.241G>A (p.Val81Ile) c.83+15156G>A (n.83+15156G>A) n.83G>A c.84-4587G>A (n.84-4587G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.1263G>A n.373G>A c.126G>A (p.Val42=) c.198+4190G>A (n.198+4190G>A) c.152G>A c.199-3028G>A (n.199-3028G>A) c.199-2483G>A (n.199-2483G>A) c.167G>A n.73G>A c.38+4190G>A c.337G>A (p.Val113Ile) n.22G>A n.673G>A n.344G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214347A= | CA2184875145 | CLN6 | c.240T= (p.Ser80=) c.83+15155T= (n.83+15155T=) n.82T= c.84-4588T= (n.84-4588T=) c.*143T= (n.*143T=) n.1262T= n.372T= c.125T= (p.Val42=) c.198+4189T= (n.198+4189T=) c.151T= c.199-3029T= (n.199-3029T=) c.199-2484T= (n.199-2484T=) c.166T= n.72T= c.38+4189T= c.336T= (p.Ser112=) n.21T= n.672T= n.343T= | |
15 | g.68214347A>C | CA392974433 | CLN6 | c.240T>G (p.Ser80Arg) c.83+15155T>G (n.83+15155T>G) n.82T>G c.84-4588T>G (n.84-4588T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.1262T>G n.372T>G c.125T>G (p.Val42Gly) c.198+4189T>G (n.198+4189T>G) c.151T>G c.199-3029T>G (n.199-3029T>G) c.199-2484T>G (n.199-2484T>G) c.166T>G n.72T>G c.38+4189T>G c.336T>G (p.Ser112Arg) n.21T>G n.672T>G n.343T>G | |
15 | g.68214347A>G | CA490913980 | CLN6 | c.240T>C (p.Ser80=) c.83+15155T>C (n.83+15155T>C) n.82T>C c.84-4588T>C (n.84-4588T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.1262T>C n.372T>C c.125T>C (p.Val42Ala) c.198+4189T>C (n.198+4189T>C) c.151T>C c.199-3029T>C (n.199-3029T>C) c.199-2484T>C (n.199-2484T>C) c.166T>C n.72T>C c.38+4189T>C c.336T>C (p.Ser112=) n.21T>C n.672T>C n.343T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214347A>T | CA392974432 | CLN6 | c.240T>A (p.Ser80Arg) c.83+15155T>A (n.83+15155T>A) n.82T>A c.84-4588T>A (n.84-4588T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.1262T>A n.372T>A c.125T>A (p.Val42Glu) c.198+4189T>A (n.198+4189T>A) c.151T>A c.199-3029T>A (n.199-3029T>A) c.199-2484T>A (n.199-2484T>A) c.166T>A n.72T>A c.38+4189T>A c.336T>A (p.Ser112Arg) n.21T>A n.672T>A n.343T>A | |
15 | g.68214348C>A | CA392974434 | CLN6 | c.239G>T (p.Ser80Ile) c.83+15154G>T (n.83+15154G>T) n.81G>T c.84-4589G>T (n.84-4589G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.1261G>T n.371G>T c.124G>T (p.Val42Leu) c.198+4188G>T (n.198+4188G>T) c.150G>T c.199-3030G>T (n.199-3030G>T) c.199-2485G>T (n.199-2485G>T) c.165G>T n.71G>T c.38+4188G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) n.20G>T n.671G>T n.342G>T | |
15 | g.68214348C= | CA2184875148 | CLN6 | c.239G= (p.Ser80=) c.83+15154G= (n.83+15154G=) n.81G= c.84-4589G= (n.84-4589G=) c.*142G= (n.*142G=) n.1261G= n.371G= c.124G= (p.Val42=) c.198+4188G= (n.198+4188G=) c.150G= c.199-3030G= (n.199-3030G=) c.199-2485G= (n.199-2485G=) c.165G= n.71G= c.38+4188G= c.335G= (p.Ser112=) n.20G= n.671G= n.342G= | |
15 | g.68214348C>G | CA7630656 | CLN6 | c.239G>C (p.Ser80Thr) c.83+15154G>C (n.83+15154G>C) n.81G>C c.84-4589G>C (n.84-4589G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.1261G>C n.371G>C c.124G>C (p.Val42Leu) c.198+4188G>C (n.198+4188G>C) c.150G>C c.199-3030G>C (n.199-3030G>C) c.199-2485G>C (n.199-2485G>C) c.165G>C n.71G>C c.38+4188G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) n.20G>C n.671G>C n.342G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214348C>T | CA392974435 | CLN6 | c.239G>A (p.Ser80Asn) c.83+15154G>A (n.83+15154G>A) n.81G>A c.84-4589G>A (n.84-4589G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.1261G>A n.371G>A c.124G>A (p.Val42Met) c.198+4188G>A (n.198+4188G>A) c.150G>A c.199-3030G>A (n.199-3030G>A) c.199-2485G>A (n.199-2485G>A) c.165G>A n.71G>A c.38+4188G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) n.20G>A n.671G>A n.342G>A | |
15 | g.68214349T>A | CA392974436 | CLN6 | c.238A>T (p.Ser80Cys) c.83+15153A>T (n.83+15153A>T) n.80A>T c.84-4590A>T (n.84-4590A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.1260A>T n.370A>T c.123A>T (p.Pro41=) c.198+4187A>T (n.198+4187A>T) c.149A>T c.199-3031A>T (n.199-3031A>T) c.199-2486A>T (n.199-2486A>T) c.164A>T n.70A>T c.38+4187A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) n.19A>T n.670A>T n.341A>T | |
15 | g.68214349T>C | CA392974438 | CLN6 | c.238A>G (p.Ser80Gly) c.83+15153A>G (n.83+15153A>G) n.80A>G c.84-4590A>G (n.84-4590A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.1260A>G n.370A>G c.123A>G (p.Pro41=) c.198+4187A>G (n.198+4187A>G) c.149A>G c.199-3031A>G (n.199-3031A>G) c.199-2486A>G (n.199-2486A>G) c.164A>G n.70A>G c.38+4187A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) n.19A>G n.670A>G n.341A>G | |
15 | g.68214349T>G | CA392974437 | CLN6 | c.238A>C (p.Ser80Arg) c.83+15153A>C (n.83+15153A>C) n.80A>C c.84-4590A>C (n.84-4590A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1260A>C n.370A>C c.123A>C (p.Pro41=) c.198+4187A>C (n.198+4187A>C) c.149A>C c.199-3031A>C (n.199-3031A>C) c.199-2486A>C (n.199-2486A>C) c.164A>C n.70A>C c.38+4187A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) n.19A>C n.670A>C n.341A>C | |
15 | g.68214350G>A | CA7630657 | CLN6 | c.237C>T (p.Pro79=) c.83+15152C>T (n.83+15152C>T) n.79C>T c.84-4591C>T (n.84-4591C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.1259C>T n.369C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.198+4186C>T (n.198+4186C>T) c.148C>T c.199-3032C>T (n.199-3032C>T) c.199-2487C>T (n.199-2487C>T) c.163C>T n.69C>T c.38+4186C>T c.333C>T (p.Pro111=) n.18C>T n.669C>T n.340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214350G>C | CA490913989 | CLN6 | c.237C>G (p.Pro79=) c.83+15152C>G (n.83+15152C>G) n.79C>G c.84-4591C>G (n.84-4591C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.1259C>G n.369C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.198+4186C>G (n.198+4186C>G) c.148C>G c.199-3032C>G (n.199-3032C>G) c.199-2487C>G (n.199-2487C>G) c.163C>G n.69C>G c.38+4186C>G c.333C>G (p.Pro111=) n.18C>G n.669C>G n.340C>G | |
15 | g.68214350G= | CA2184875153 | CLN6 | c.237C= (p.Pro79=) c.83+15152C= (n.83+15152C=) n.79C= c.84-4591C= (n.84-4591C=) c.*140C= (n.*140C=) n.1259C= n.369C= c.122C= (p.Pro41=) c.198+4186C= (n.198+4186C=) c.148C= c.199-3032C= (n.199-3032C=) c.199-2487C= (n.199-2487C=) c.163C= n.69C= c.38+4186C= c.333C= (p.Pro111=) n.18C= n.669C= n.340C= | |
15 | g.68214350G>T | CA490913991 | CLN6 | c.237C>A (p.Pro79=) c.83+15152C>A (n.83+15152C>A) n.79C>A c.84-4591C>A (n.84-4591C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.1259C>A n.369C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) c.198+4186C>A (n.198+4186C>A) c.148C>A c.199-3032C>A (n.199-3032C>A) c.199-2487C>A (n.199-2487C>A) c.163C>A n.69C>A c.38+4186C>A c.333C>A (p.Pro111=) n.18C>A n.669C>A n.340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214351G>A | CA392974440 | CLN6 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.83+15151C>T (n.83+15151C>T) n.78C>T c.84-4592C>T (n.84-4592C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.1258C>T n.368C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.198+4185C>T (n.198+4185C>T) c.147C>T c.199-3033C>T (n.199-3033C>T) c.199-2488C>T (n.199-2488C>T) c.162C>T n.68C>T c.38+4185C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.17C>T n.668C>T n.339C>T | |
15 | g.68214351G>C | CA392974439 | CLN6 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.83+15151C>G (n.83+15151C>G) n.78C>G c.84-4592C>G (n.84-4592C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.1258C>G n.368C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.198+4185C>G (n.198+4185C>G) c.147C>G c.199-3033C>G (n.199-3033C>G) c.199-2488C>G (n.199-2488C>G) c.162C>G n.68C>G c.38+4185C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.17C>G n.668C>G n.339C>G | |
15 | g.68214351G>T | CA392974441 | CLN6 | c.236C>A (p.Pro79His) c.83+15151C>A (n.83+15151C>A) n.78C>A c.84-4592C>A (n.84-4592C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1258C>A n.368C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.198+4185C>A (n.198+4185C>A) c.147C>A c.199-3033C>A (n.199-3033C>A) c.199-2488C>A (n.199-2488C>A) c.162C>A n.68C>A c.38+4185C>A c.332C>A (p.Pro111His) n.17C>A n.668C>A n.339C>A | |
15 | g.68214352G>A | CA392974442 | CLN6 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.83+15150C>T (n.83+15150C>T) n.77C>T c.84-4593C>T (n.84-4593C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1257C>T n.367C>T c.120C>T (p.Ser40=) c.198+4184C>T (n.198+4184C>T) c.146C>T c.199-3034C>T (n.199-3034C>T) c.199-2489C>T (n.199-2489C>T) c.161C>T n.67C>T c.38+4184C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.16C>T n.667C>T n.338C>T | |
15 | g.68214352G>C | CA392974444 | CLN6 | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.83+15150C>G (n.83+15150C>G) n.77C>G c.84-4593C>G (n.84-4593C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.1257C>G n.367C>G c.120C>G (p.Ser40Arg) c.198+4184C>G (n.198+4184C>G) c.146C>G c.199-3034C>G (n.199-3034C>G) c.199-2489C>G (n.199-2489C>G) c.161C>G n.67C>G c.38+4184C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.16C>G n.667C>G n.338C>G | |
15 | g.68214352G>T | CA392974443 | CLN6 | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.83+15150C>A (n.83+15150C>A) n.77C>A c.84-4593C>A (n.84-4593C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.1257C>A n.367C>A c.120C>A (p.Ser40Arg) c.198+4184C>A (n.198+4184C>A) c.146C>A c.199-3034C>A (n.199-3034C>A) c.199-2489C>A (n.199-2489C>A) c.161C>A n.67C>A c.38+4184C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.16C>A n.667C>A n.338C>A | |
15 | g.68214353C>A | CA392974445 | CLN6 | c.234G>T (p.Lys78Asn) c.83+15149G>T (n.83+15149G>T) n.76G>T c.84-4594G>T (n.84-4594G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.1256G>T n.366G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) c.198+4183G>T (n.198+4183G>T) c.145G>T c.199-3035G>T (n.199-3035G>T) c.199-2490G>T (n.199-2490G>T) c.160G>T n.66G>T c.38+4183G>T c.330G>T (p.Lys110Asn) n.15G>T n.666G>T n.337G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214353C>G | CA392974446 | CLN6 | c.234G>C (p.Lys78Asn) c.83+15149G>C (n.83+15149G>C) n.76G>C c.84-4594G>C (n.84-4594G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.1256G>C n.366G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) c.198+4183G>C (n.198+4183G>C) c.145G>C c.199-3035G>C (n.199-3035G>C) c.199-2490G>C (n.199-2490G>C) c.160G>C n.66G>C c.38+4183G>C c.330G>C (p.Lys110Asn) n.15G>C n.666G>C n.337G>C | |
15 | g.68214353C>T | CA490914002 | CLN6 | c.234G>A (p.Lys78=) c.83+15149G>A (n.83+15149G>A) n.76G>A c.84-4594G>A (n.84-4594G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.1256G>A n.366G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) c.198+4183G>A (n.198+4183G>A) c.145G>A c.199-3035G>A (n.199-3035G>A) c.199-2490G>A (n.199-2490G>A) c.160G>A n.66G>A c.38+4183G>A c.330G>A (p.Lys110=) n.15G>A n.666G>A n.337G>A | |
15 | g.68214354T>A | CA392974447 | CLN6 | c.233A>T (p.Lys78Met) c.83+15148A>T (n.83+15148A>T) n.75A>T c.84-4595A>T (n.84-4595A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.1255A>T n.365A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) c.198+4182A>T (n.198+4182A>T) c.144A>T c.199-3036A>T (n.199-3036A>T) c.199-2491A>T (n.199-2491A>T) c.159A>T n.65A>T c.38+4182A>T c.329A>T (p.Lys110Met) n.14A>T n.665A>T n.336A>T | |
15 | g.68214354T>C | CA392974448 | CLN6 | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.83+15148A>G (n.83+15148A>G) n.75A>G c.84-4595A>G (n.84-4595A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.1255A>G n.365A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) c.198+4182A>G (n.198+4182A>G) c.144A>G c.199-3036A>G (n.199-3036A>G) c.199-2491A>G (n.199-2491A>G) c.159A>G n.65A>G c.38+4182A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) n.14A>G n.665A>G n.336A>G | |
15 | g.68214354T>G | CA392974449 | CLN6 | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.83+15148A>C (n.83+15148A>C) n.75A>C c.84-4595A>C (n.84-4595A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.1255A>C n.365A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) c.198+4182A>C (n.198+4182A>C) c.144A>C c.199-3036A>C (n.199-3036A>C) c.199-2491A>C (n.199-2491A>C) c.159A>C n.65A>C c.38+4182A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) n.14A>C n.665A>C n.336A>C | |
15 | g.68214355T>A | CA392974450 | CLN6 | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.83+15147A>T (n.83+15147A>T) n.74A>T c.84-4596A>T (n.84-4596A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.1254A>T n.364A>T c.117A>T (p.Thr39=) c.198+4181A>T (n.198+4181A>T) c.143A>T c.199-3037A>T (n.199-3037A>T) c.199-2492A>T (n.199-2492A>T) c.158A>T n.64A>T c.38+4181A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) n.13A>T n.664A>T n.335A>T | |
15 | g.68214355T>C | CA392974451 | CLN6 | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.83+15147A>G (n.83+15147A>G) n.74A>G c.84-4596A>G (n.84-4596A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.1254A>G n.364A>G c.117A>G (p.Thr39=) c.198+4181A>G (n.198+4181A>G) c.143A>G c.199-3037A>G (n.199-3037A>G) c.199-2492A>G (n.199-2492A>G) c.158A>G n.64A>G c.38+4181A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) n.13A>G n.664A>G n.335A>G | |
15 | g.68214355T>G | CA392974452 | CLN6 | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.83+15147A>C (n.83+15147A>C) n.74A>C c.84-4596A>C (n.84-4596A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.1254A>C n.364A>C c.117A>C (p.Thr39=) c.198+4181A>C (n.198+4181A>C) c.143A>C c.199-3037A>C (n.199-3037A>C) c.199-2492A>C (n.199-2492A>C) c.158A>C n.64A>C c.38+4181A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) n.13A>C n.664A>C n.335A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214355T= | CA2184875155 | CLN6 | c.232A= (p.Lys78=) c.83+15147A= (n.83+15147A=) n.74A= c.84-4596A= (n.84-4596A=) c.*135A= (n.*135A=) n.1254A= n.364A= c.117A= (p.Thr39=) c.198+4181A= (n.198+4181A=) c.143A= c.199-3037A= (n.199-3037A=) c.199-2492A= (n.199-2492A=) c.158A= n.64A= c.38+4181A= c.328A= (p.Lys110=) n.13A= n.664A= n.335A= | |
15 | g.68214356G>A | CA490914010 | CLN6 | c.231C>T (p.Asn77=) c.83+15146C>T (n.83+15146C>T) n.73C>T c.84-4597C>T (n.84-4597C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.1253C>T n.363C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) c.198+4180C>T (n.198+4180C>T) c.142C>T c.199-3038C>T (n.199-3038C>T) c.199-2493C>T (n.199-2493C>T) c.157C>T n.63C>T c.38+4180C>T c.327C>T (p.Asn109=) n.12C>T n.663C>T n.334C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214356G>C | CA284817 | CLN6 | c.231C>G (p.Asn77Lys) c.83+15146C>G (n.83+15146C>G) n.73C>G c.84-4597C>G (n.84-4597C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1253C>G n.363C>G c.116C>G (p.Thr39Arg) c.198+4180C>G (n.198+4180C>G) c.142C>G c.199-3038C>G (n.199-3038C>G) c.199-2493C>G (n.199-2493C>G) c.157C>G n.63C>G c.38+4180C>G c.327C>G (p.Asn109Lys) n.12C>G n.663C>G n.334C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214356G= | CA2184875159 | CLN6 | c.231C= (p.Asn77=) c.83+15146C= (n.83+15146C=) n.73C= c.84-4597C= (n.84-4597C=) c.*134C= (n.*134C=) n.1253C= n.363C= c.116C= (p.Thr39=) c.198+4180C= (n.198+4180C=) c.142C= c.199-3038C= (n.199-3038C=) c.199-2493C= (n.199-2493C=) c.157C= n.63C= c.38+4180C= c.327C= (p.Asn109=) n.12C= n.663C= n.334C= | |
15 | g.68214356G>T | CA392974453 | CLN6 | c.231C>A (p.Asn77Lys) c.83+15146C>A (n.83+15146C>A) n.73C>A c.84-4597C>A (n.84-4597C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1253C>A n.363C>A c.116C>A (p.Thr39Lys) c.198+4180C>A (n.198+4180C>A) c.142C>A c.199-3038C>A (n.199-3038C>A) c.199-2493C>A (n.199-2493C>A) c.157C>A n.63C>A c.38+4180C>A c.327C>A (p.Asn109Lys) n.12C>A n.663C>A n.334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214357T>A | CA392974454 | CLN6 | c.230A>T (p.Asn77Ile) c.83+15145A>T (n.83+15145A>T) n.72A>T c.84-4598A>T (n.84-4598A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.1252A>T n.362A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) c.198+4179A>T (n.198+4179A>T) c.141A>T c.199-3039A>T (n.199-3039A>T) c.199-2494A>T (n.199-2494A>T) c.156A>T n.62A>T c.38+4179A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) n.11A>T n.662A>T n.333A>T | |
15 | g.68214357T>C | CA272387688 | CLN6 | c.230A>G (p.Asn77Ser) c.83+15145A>G (n.83+15145A>G) n.72A>G c.84-4598A>G (n.84-4598A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1252A>G n.362A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.198+4179A>G (n.198+4179A>G) c.141A>G c.199-3039A>G (n.199-3039A>G) c.199-2494A>G (n.199-2494A>G) c.156A>G n.62A>G c.38+4179A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) n.11A>G n.662A>G n.333A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214357T>G | CA7630658 | CLN6 | c.230A>C (p.Asn77Thr) c.83+15145A>C (n.83+15145A>C) n.72A>C c.84-4598A>C (n.84-4598A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.1252A>C n.362A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.198+4179A>C (n.198+4179A>C) c.141A>C c.199-3039A>C (n.199-3039A>C) c.199-2494A>C (n.199-2494A>C) c.156A>C n.62A>C c.38+4179A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) n.11A>C n.662A>C n.333A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214357T= | CA2184875165 | CLN6 | c.230A= (p.Asn77=) c.83+15145A= (n.83+15145A=) n.72A= c.84-4598A= (n.84-4598A=) c.*133A= (n.*133A=) n.1252A= n.362A= c.115A= (p.Thr39=) c.198+4179A= (n.198+4179A=) c.141A= c.199-3039A= (n.199-3039A=) c.199-2494A= (n.199-2494A=) c.156A= n.62A= c.38+4179A= c.326A= (p.Asn109=) n.11A= n.662A= n.333A= | |
15 | g.68214358T>A | CA392974455 | CLN6 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.83+15144A>T (n.83+15144A>T) n.71A>T c.84-4599A>T (n.84-4599A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.1251A>T n.361A>T c.114A>T (p.Ser38=) c.198+4178A>T (n.198+4178A>T) c.140A>T c.199-3040A>T (n.199-3040A>T) c.199-2495A>T (n.199-2495A>T) c.155A>T n.61A>T c.38+4178A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.10A>T n.661A>T n.332A>T | |
15 | g.68214358T>C | CA392974456 | CLN6 | c.229A>G (p.Asn77Asp) c.83+15144A>G (n.83+15144A>G) n.71A>G c.84-4599A>G (n.84-4599A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1251A>G n.361A>G c.114A>G (p.Ser38=) c.198+4178A>G (n.198+4178A>G) c.140A>G c.199-3040A>G (n.199-3040A>G) c.199-2495A>G (n.199-2495A>G) c.155A>G n.61A>G c.38+4178A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) n.10A>G n.661A>G n.332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214358T>G | CA392974457 | CLN6 | c.229A>C (p.Asn77His) c.83+15144A>C (n.83+15144A>C) n.71A>C c.84-4599A>C (n.84-4599A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.1251A>C n.361A>C c.114A>C (p.Ser38=) c.198+4178A>C (n.198+4178A>C) c.140A>C c.199-3040A>C (n.199-3040A>C) c.199-2495A>C (n.199-2495A>C) c.155A>C n.61A>C c.38+4178A>C c.325A>C (p.Asn109His) n.10A>C n.661A>C n.332A>C | |
15 | g.68214358T= | CA2184875168 | CLN6 | c.229A= (p.Asn77=) c.83+15144A= (n.83+15144A=) n.71A= c.84-4599A= (n.84-4599A=) c.*132A= (n.*132A=) n.1251A= n.361A= c.114A= (p.Ser38=) c.198+4178A= (n.198+4178A=) c.140A= c.199-3040A= (n.199-3040A=) c.199-2495A= (n.199-2495A=) c.155A= n.61A= c.38+4178A= c.325A= (p.Asn109=) n.10A= n.661A= n.332A= | |
15 | g.68214359G>A | CA490914025 | CLN6 | c.228C>T (p.Leu76=) c.83+15143C>T (n.83+15143C>T) n.70C>T c.84-4600C>T (n.84-4600C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1250C>T n.360C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) c.198+4177C>T (n.198+4177C>T) c.139C>T c.199-3041C>T (n.199-3041C>T) c.199-2496C>T (n.199-2496C>T) c.154C>T n.60C>T c.38+4177C>T c.324C>T (p.Leu108=) n.9C>T n.660C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214359G>C | CA490914027 | CLN6 | c.228C>G (p.Leu76=) c.83+15143C>G (n.83+15143C>G) n.70C>G c.84-4600C>G (n.84-4600C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.1250C>G n.360C>G c.113C>G (p.Ser38Ter) c.198+4177C>G (n.198+4177C>G) c.139C>G c.199-3041C>G (n.199-3041C>G) c.199-2496C>G (n.199-2496C>G) c.154C>G n.60C>G c.38+4177C>G c.324C>G (p.Leu108=) n.9C>G n.660C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214359G= | CA2184875171 | CLN6 | c.228C= (p.Leu76=) c.83+15143C= (n.83+15143C=) n.70C= c.84-4600C= (n.84-4600C=) c.*131C= (n.*131C=) n.1250C= n.360C= c.113C= (p.Ser38=) c.198+4177C= (n.198+4177C=) c.139C= c.199-3041C= (n.199-3041C=) c.199-2496C= (n.199-2496C=) c.154C= n.60C= c.38+4177C= c.324C= (p.Leu108=) n.9C= n.660C= n.331C= | |
15 | g.68214359G>T | CA490914030 | CLN6 | c.228C>A (p.Leu76=) c.83+15143C>A (n.83+15143C>A) n.70C>A c.84-4600C>A (n.84-4600C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1250C>A n.360C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) c.198+4177C>A (n.198+4177C>A) c.139C>A c.199-3041C>A (n.199-3041C>A) c.199-2496C>A (n.199-2496C>A) c.154C>A n.60C>A c.38+4177C>A c.324C>A (p.Leu108=) n.9C>A n.660C>A n.331C>A | |
15 | g.68214360A>C | CA392974458 | CLN6 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.83+15142T>G (n.83+15142T>G) n.69T>G c.84-4601T>G (n.84-4601T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1249T>G n.359T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) c.198+4176T>G (n.198+4176T>G) c.138T>G c.199-3042T>G (n.199-3042T>G) c.199-2497T>G (n.199-2497T>G) c.153T>G n.59T>G c.38+4176T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) n.8T>G n.659T>G n.330T>G | |
15 | g.68214360A>G | CA392974459 | CLN6 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.83+15142T>C (n.83+15142T>C) n.69T>C c.84-4601T>C (n.84-4601T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1249T>C n.359T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) c.198+4176T>C (n.198+4176T>C) c.138T>C c.199-3042T>C (n.199-3042T>C) c.199-2497T>C (n.199-2497T>C) c.153T>C n.59T>C c.38+4176T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) n.8T>C n.659T>C n.330T>C | |
15 | g.68214360A>T | CA392974460 | CLN6 | c.227T>A (p.Leu76His) c.83+15142T>A (n.83+15142T>A) n.69T>A c.84-4601T>A (n.84-4601T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1249T>A n.359T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) c.198+4176T>A (n.198+4176T>A) c.138T>A c.199-3042T>A (n.199-3042T>A) c.199-2497T>A (n.199-2497T>A) c.153T>A n.59T>A c.38+4176T>A c.323T>A (p.Leu108His) n.8T>A n.659T>A n.330T>A | |
15 | g.68214361G>A | CA392974461 | CLN6 | c.226C>T (p.Leu76Phe) c.83+15141C>T (n.83+15141C>T) n.68C>T c.84-4602C>T (n.84-4602C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1248C>T n.358C>T c.111C>T (p.His37=) c.198+4175C>T (n.198+4175C>T) c.137C>T c.199-3043C>T (n.199-3043C>T) c.199-2498C>T (n.199-2498C>T) c.152C>T n.58C>T c.38+4175C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) n.7C>T n.658C>T n.329C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214361G>C | CA392974462 | CLN6 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.83+15141C>G (n.83+15141C>G) n.68C>G c.84-4602C>G (n.84-4602C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1248C>G n.358C>G c.111C>G (p.His37Gln) c.198+4175C>G (n.198+4175C>G) c.137C>G c.199-3043C>G (n.199-3043C>G) c.199-2498C>G (n.199-2498C>G) c.152C>G n.58C>G c.38+4175C>G c.322C>G (p.Leu108Val) n.7C>G n.658C>G n.329C>G | |
15 | g.68214361G>T | CA392974463 | CLN6 | c.226C>A (p.Leu76Ile) c.83+15141C>A (n.83+15141C>A) n.68C>A c.84-4602C>A (n.84-4602C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1248C>A n.358C>A c.111C>A (p.His37Gln) c.198+4175C>A (n.198+4175C>A) c.137C>A c.199-3043C>A (n.199-3043C>A) c.199-2498C>A (n.199-2498C>A) c.152C>A n.58C>A c.38+4175C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) n.7C>A n.658C>A n.329C>A | |
15 | g.68214362T>A | CA490914042 | CLN6 | c.225A>T (p.Pro75=) c.83+15140A>T (n.83+15140A>T) n.67A>T c.84-4603A>T (n.84-4603A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) n.1247A>T n.357A>T c.110A>T (p.His37Leu) c.198+4174A>T (n.198+4174A>T) c.136A>T c.199-3044A>T (n.199-3044A>T) c.199-2499A>T (n.199-2499A>T) c.151A>T n.57A>T c.38+4174A>T c.321A>T (p.Pro107=) n.6A>T n.657A>T n.328A>T | |
15 | g.68214362T>C | CA7630659 | CLN6 | c.225A>G (p.Pro75=) c.83+15140A>G (n.83+15140A>G) n.67A>G c.84-4603A>G (n.84-4603A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.1247A>G n.357A>G c.110A>G (p.His37Arg) c.198+4174A>G (n.198+4174A>G) c.136A>G c.199-3044A>G (n.199-3044A>G) c.199-2499A>G (n.199-2499A>G) c.151A>G n.57A>G c.38+4174A>G c.321A>G (p.Pro107=) n.6A>G n.657A>G n.328A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214362T>G | CA7630660 | CLN6 | c.225A>C (p.Pro75=) c.83+15140A>C (n.83+15140A>C) n.67A>C c.84-4603A>C (n.84-4603A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.1247A>C n.357A>C c.110A>C (p.His37Pro) c.198+4174A>C (n.198+4174A>C) c.136A>C c.199-3044A>C (n.199-3044A>C) c.199-2499A>C (n.199-2499A>C) c.151A>C n.57A>C c.38+4174A>C c.321A>C (p.Pro107=) n.6A>C n.657A>C n.328A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214362T= | CA2184875175 | CLN6 | c.225A= (p.Pro75=) c.83+15140A= (n.83+15140A=) n.67A= c.84-4603A= (n.84-4603A=) c.*128A= (n.*128A=) n.1247A= n.357A= c.110A= (p.His37=) c.198+4174A= (n.198+4174A=) c.136A= c.199-3044A= (n.199-3044A=) c.199-2499A= (n.199-2499A=) c.151A= n.57A= c.38+4174A= c.321A= (p.Pro107=) n.6A= n.657A= n.328A= | |
15 | g.68214363G>A | CA392974465 | CLN6 | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.83+15139C>T (n.83+15139C>T) n.66C>T c.84-4604C>T (n.84-4604C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.1246C>T n.356C>T c.109C>T (p.His37Tyr) c.198+4173C>T (n.198+4173C>T) c.135C>T c.199-3045C>T (n.199-3045C>T) c.199-2500C>T (n.199-2500C>T) c.150C>T n.56C>T c.38+4173C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) n.5C>T n.656C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214363G>C | CA392974466 | CLN6 | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.83+15139C>G (n.83+15139C>G) n.66C>G c.84-4604C>G (n.84-4604C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.1246C>G n.356C>G c.109C>G (p.His37Asp) c.198+4173C>G (n.198+4173C>G) c.135C>G c.199-3045C>G (n.199-3045C>G) c.199-2500C>G (n.199-2500C>G) c.150C>G n.56C>G c.38+4173C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) n.5C>G n.656C>G n.327C>G | |
15 | g.68214363G= | CA2184875180 | CLN6 | c.224C= (p.Pro75=) c.83+15139C= (n.83+15139C=) n.66C= c.84-4604C= (n.84-4604C=) c.*127C= (n.*127C=) n.1246C= n.356C= c.109C= (p.His37=) c.198+4173C= (n.198+4173C=) c.135C= c.199-3045C= (n.199-3045C=) c.199-2500C= (n.199-2500C=) c.150C= n.56C= c.38+4173C= c.320C= (p.Pro107=) n.5C= n.656C= n.327C= | |
15 | g.68214363G>T | CA392974464 | CLN6 | c.224C>A (p.Pro75Gln) c.83+15139C>A (n.83+15139C>A) n.66C>A c.84-4604C>A (n.84-4604C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.1246C>A n.356C>A c.109C>A (p.His37Asn) c.198+4173C>A (n.198+4173C>A) c.135C>A c.199-3045C>A (n.199-3045C>A) c.199-2500C>A (n.199-2500C>A) c.150C>A n.56C>A c.38+4173C>A c.320C>A (p.Pro107Gln) n.5C>A n.656C>A n.327C>A | |
15 | g.68214364del | CA2573054100 | CLN6 | c.224del (p.Pro75HisfsTer?) c.83+15139del (n.83+15139del) n.66del c.84-4604del (n.84-4604del) c.*127del (n.*127del) n.1246del n.356del c.109del (p.His37ThrfsTer29) c.198+4173del (n.198+4173del) c.135del c.109del (p.His37ThrfsTer?) c.199-3045del (n.199-3045del) c.199-2500del (n.199-2500del) c.150del n.56del c.38+4173del c.320del (p.Pro107HisfsTer?) n.5del n.656del n.327del | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214364G>A | CA392974467 | CLN6 | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.83+15138C>T (n.83+15138C>T) n.65C>T c.84-4605C>T (n.84-4605C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1245C>T n.355C>T c.108C>T (p.Phe36=) c.198+4172C>T (n.198+4172C>T) c.134C>T c.199-3046C>T (n.199-3046C>T) c.199-2501C>T (n.199-2501C>T) c.149C>T n.55C>T c.38+4172C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) n.4C>T n.655C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214364G>C | CA392974468 | CLN6 | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.83+15138C>G (n.83+15138C>G) n.65C>G c.84-4605C>G (n.84-4605C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1245C>G n.355C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) c.198+4172C>G (n.198+4172C>G) c.134C>G c.199-3046C>G (n.199-3046C>G) c.199-2501C>G (n.199-2501C>G) c.149C>G n.55C>G c.38+4172C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) n.4C>G n.655C>G n.326C>G | |
15 | g.68214364G= | CA2184875182 | CLN6 | c.223C= (p.Pro75=) c.83+15138C= (n.83+15138C=) n.65C= c.84-4605C= (n.84-4605C=) c.*126C= (n.*126C=) n.1245C= n.355C= c.108C= (p.Phe36=) c.198+4172C= (n.198+4172C=) c.134C= c.199-3046C= (n.199-3046C=) c.199-2501C= (n.199-2501C=) c.149C= n.55C= c.38+4172C= c.319C= (p.Pro107=) n.4C= n.655C= n.326C= | |
15 | g.68214364G>T | CA392974469 | CLN6 | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.83+15138C>A (n.83+15138C>A) n.65C>A c.84-4605C>A (n.84-4605C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1245C>A n.355C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) c.198+4172C>A (n.198+4172C>A) c.134C>A c.199-3046C>A (n.199-3046C>A) c.199-2501C>A (n.199-2501C>A) c.149C>A n.55C>A c.38+4172C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) n.4C>A n.655C>A n.326C>A | |
15 | g.68214365A>C | CA392974470 | CLN6 | c.222T>G (p.Phe74Leu) c.83+15137T>G (n.83+15137T>G) n.64T>G c.84-4606T>G (n.84-4606T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.1244T>G n.354T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) c.198+4171T>G (n.198+4171T>G) c.133T>G c.199-3047T>G (n.199-3047T>G) c.199-2502T>G (n.199-2502T>G) c.148T>G n.54T>G c.38+4171T>G c.318T>G (p.Phe106Leu) n.3T>G n.654T>G n.325T>G | |
15 | g.68214365A>G | CA490914055 | CLN6 | c.222T>C (p.Phe74=) c.83+15137T>C (n.83+15137T>C) n.64T>C c.84-4606T>C (n.84-4606T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.1244T>C n.354T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) c.198+4171T>C (n.198+4171T>C) c.133T>C c.199-3047T>C (n.199-3047T>C) c.199-2502T>C (n.199-2502T>C) c.148T>C n.54T>C c.38+4171T>C c.318T>C (p.Phe106=) n.3T>C n.654T>C n.325T>C | |
15 | g.68214365A>T | CA392974471 | CLN6 | c.222T>A (p.Phe74Leu) c.83+15137T>A (n.83+15137T>A) n.64T>A c.84-4606T>A (n.84-4606T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.1244T>A n.354T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.198+4171T>A (n.198+4171T>A) c.133T>A c.199-3047T>A (n.199-3047T>A) c.199-2502T>A (n.199-2502T>A) c.148T>A n.54T>A c.38+4171T>A c.318T>A (p.Phe106Leu) n.3T>A n.654T>A n.325T>A | |
15 | g.68214366A= | CA2184875184 | CLN6 | c.221T= (p.Phe74=) c.83+15136T= (n.83+15136T=) n.63T= c.84-4607T= (n.84-4607T=) c.*124T= (n.*124T=) n.1243T= n.353T= c.106T= (p.Phe36=) c.198+4170T= (n.198+4170T=) c.132T= c.199-3048T= (n.199-3048T=) c.199-2503T= (n.199-2503T=) c.147T= n.53T= c.38+4170T= c.317T= (p.Phe106=) n.2T= n.653T= n.324T= | |
15 | g.68214366A>C | CA7630661 | CLN6 | c.221T>G (p.Phe74Cys) c.83+15136T>G (n.83+15136T>G) n.63T>G c.84-4607T>G (n.84-4607T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.1243T>G n.353T>G c.106T>G (p.Phe36Val) c.198+4170T>G (n.198+4170T>G) c.132T>G c.199-3048T>G (n.199-3048T>G) c.199-2503T>G (n.199-2503T>G) c.147T>G n.53T>G c.38+4170T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) n.2T>G n.653T>G n.324T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214366A>G | CA392974472 | CLN6 | c.221T>C (p.Phe74Ser) c.83+15136T>C (n.83+15136T>C) n.63T>C c.84-4607T>C (n.84-4607T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1243T>C n.353T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) c.198+4170T>C (n.198+4170T>C) c.132T>C c.199-3048T>C (n.199-3048T>C) c.199-2503T>C (n.199-2503T>C) c.147T>C n.53T>C c.38+4170T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) n.2T>C n.653T>C n.324T>C | |
15 | g.68214366A>T | CA392974473 | CLN6 | c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.83+15136T>A (n.83+15136T>A) n.63T>A c.84-4607T>A (n.84-4607T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.1243T>A n.353T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) c.198+4170T>A (n.198+4170T>A) c.132T>A c.199-3048T>A (n.199-3048T>A) c.199-2503T>A (n.199-2503T>A) c.147T>A n.53T>A c.38+4170T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.2T>A n.653T>A n.324T>A | |
15 | g.68214367A>C | CA392974474 | CLN6 | c.220T>G (p.Phe74Val) c.83+15135T>G (n.83+15135T>G) n.62T>G c.84-4608T>G (n.84-4608T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1242T>G n.352T>G c.105T>G (p.Gly35=) c.198+4169T>G (n.198+4169T>G) c.131T>G c.199-3049T>G (n.199-3049T>G) c.199-2504T>G (n.199-2504T>G) c.146T>G n.52T>G c.38+4169T>G c.316T>G (p.Phe106Val) n.1T>G n.652T>G n.323T>G | |
15 | g.68214367A>G | CA392974475 | CLN6 | c.220T>C (p.Phe74Leu) c.83+15135T>C (n.83+15135T>C) n.62T>C c.84-4608T>C (n.84-4608T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1242T>C n.352T>C c.105T>C (p.Gly35=) c.198+4169T>C (n.198+4169T>C) c.131T>C c.199-3049T>C (n.199-3049T>C) c.199-2504T>C (n.199-2504T>C) c.146T>C n.52T>C c.38+4169T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) n.1T>C n.652T>C n.323T>C | |
15 | g.68214367A>T | CA392974476 | CLN6 | c.220T>A (p.Phe74Ile) c.83+15135T>A (n.83+15135T>A) n.62T>A c.84-4608T>A (n.84-4608T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1242T>A n.352T>A c.105T>A (p.Gly35=) c.198+4169T>A (n.198+4169T>A) c.131T>A c.199-3049T>A (n.199-3049T>A) c.199-2504T>A (n.199-2504T>A) c.146T>A n.52T>A c.38+4169T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) n.1T>A n.652T>A n.323T>A | |
15 | g.68214369_68214371dup | CA2499223065 | CLN6 | c.218_220dup (p.Trp73_Phe74insTrp) c.83+15133_83+15135dup (n.83+15133_83+15135dup) n.60_62dup c.84-4610_84-4608dup (n.84-4610_84-4608dup) c.*121_*123dup (n.*121_*123dup) n.1240_1242dup n.350_352dup c.103_105dup (p.Gly35_Phe36insGly) c.198+4167_198+4169dup (n.198+4167_198+4169dup) c.129_131dup c.199-3051_199-3049dup (n.199-3051_199-3049dup) c.199-2506_199-2504dup (n.199-2506_199-2504dup) c.144_146dup n.50_52dup c.38+4167_38+4169dup c.314_316dup (p.Trp105_Phe106insTrp) n.650_652dup n.321_323dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214368C>A | CA392974478 | CLN6 | c.219G>T (p.Trp73Cys) c.83+15134G>T (n.83+15134G>T) n.61G>T c.84-4609G>T (n.84-4609G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1241G>T n.351G>T c.104G>T (p.Gly35Val) c.198+4168G>T (n.198+4168G>T) c.130G>T c.199-3050G>T (n.199-3050G>T) c.199-2505G>T (n.199-2505G>T) c.145G>T n.51G>T c.38+4168G>T c.315G>T (p.Trp105Cys) n.651G>T n.322G>T | |
15 | g.68214368C>G | CA392974479 | CLN6 | c.219G>C (p.Trp73Cys) c.83+15134G>C (n.83+15134G>C) n.61G>C c.84-4609G>C (n.84-4609G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1241G>C n.351G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) c.198+4168G>C (n.198+4168G>C) c.130G>C c.199-3050G>C (n.199-3050G>C) c.199-2505G>C (n.199-2505G>C) c.145G>C n.51G>C c.38+4168G>C c.315G>C (p.Trp105Cys) n.651G>C n.322G>C | |
15 | g.68214368C>T | CA392974477 | CLN6 | c.219G>A (p.Trp73Ter) c.83+15134G>A (n.83+15134G>A) n.61G>A c.84-4609G>A (n.84-4609G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1241G>A n.351G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) c.198+4168G>A (n.198+4168G>A) c.130G>A c.199-3050G>A (n.199-3050G>A) c.199-2505G>A (n.199-2505G>A) c.145G>A n.51G>A c.38+4168G>A c.315G>A (p.Trp105Ter) n.651G>A n.322G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68214369C>A | CA392974480 | CLN6 | c.218G>T (p.Trp73Leu) c.83+15133G>T (n.83+15133G>T) n.60G>T c.84-4610G>T (n.84-4610G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.1240G>T n.350G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) c.198+4167G>T (n.198+4167G>T) c.129G>T c.199-3051G>T (n.199-3051G>T) c.199-2506G>T (n.199-2506G>T) c.144G>T n.50G>T c.38+4167G>T c.314G>T (p.Trp105Leu) n.650G>T n.321G>T | dbSNP |
15 | g.68214369C= | CA2184875187 | CLN6 | c.218G= (p.Trp73=) c.83+15133G= (n.83+15133G=) n.60G= c.84-4610G= (n.84-4610G=) c.*121G= (n.*121G=) n.1240G= n.350G= c.103G= (p.Gly35=) c.198+4167G= (n.198+4167G=) c.129G= c.199-3051G= (n.199-3051G=) c.199-2506G= (n.199-2506G=) c.144G= n.50G= c.38+4167G= c.314G= (p.Trp105=) n.650G= n.321G= | |
15 | g.68214369C>G | CA392974481 | CLN6 | c.218G>C (p.Trp73Ser) c.83+15133G>C (n.83+15133G>C) n.60G>C c.84-4610G>C (n.84-4610G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.1240G>C n.350G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) c.198+4167G>C (n.198+4167G>C) c.129G>C c.199-3051G>C (n.199-3051G>C) c.199-2506G>C (n.199-2506G>C) c.144G>C n.50G>C c.38+4167G>C c.314G>C (p.Trp105Ser) n.650G>C n.321G>C | |
15 | g.68214369C>T | CA392974482 | CLN6 | c.218G>A (p.Trp73Ter) c.83+15133G>A (n.83+15133G>A) n.60G>A c.84-4610G>A (n.84-4610G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.1240G>A n.350G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) c.198+4167G>A (n.198+4167G>A) c.129G>A c.199-3051G>A (n.199-3051G>A) c.199-2506G>A (n.199-2506G>A) c.144G>A n.50G>A c.38+4167G>A c.314G>A (p.Trp105Ter) n.650G>A n.321G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214370A>C | CA392974483 | CLN6 | c.217T>G (p.Trp73Gly) c.83+15132T>G (n.83+15132T>G) n.59T>G c.84-4611T>G (n.84-4611T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.1239T>G n.349T>G c.102T>G (p.Ser34Arg) c.198+4166T>G (n.198+4166T>G) c.128T>G c.199-3052T>G (n.199-3052T>G) c.199-2507T>G (n.199-2507T>G) c.143T>G n.49T>G c.38+4166T>G c.313T>G (p.Trp105Gly) n.649T>G n.320T>G | dbSNP |
15 | g.68214370A>G | CA392974484 | CLN6 | c.217T>C (p.Trp73Arg) c.83+15132T>C (n.83+15132T>C) n.59T>C c.84-4611T>C (n.84-4611T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.1239T>C n.349T>C c.102T>C (p.Ser34=) c.198+4166T>C (n.198+4166T>C) c.128T>C c.199-3052T>C (n.199-3052T>C) c.199-2507T>C (n.199-2507T>C) c.143T>C n.49T>C c.38+4166T>C c.313T>C (p.Trp105Arg) n.649T>C n.320T>C | |
15 | g.68214370A>T | CA392974485 | CLN6 | c.217T>A (p.Trp73Arg) c.83+15132T>A (n.83+15132T>A) n.59T>A c.84-4611T>A (n.84-4611T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.1239T>A n.349T>A c.102T>A (p.Ser34Arg) c.198+4166T>A (n.198+4166T>A) c.128T>A c.199-3052T>A (n.199-3052T>A) c.199-2507T>A (n.199-2507T>A) c.143T>A n.49T>A c.38+4166T>A c.313T>A (p.Trp105Arg) n.649T>A n.320T>A | |
15 | g.68214371C>A | CA392974486 | CLN6 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.83+15131G>T (n.83+15131G>T) n.58G>T c.84-4612G>T (n.84-4612G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.1238G>T n.348G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.198+4165G>T (n.198+4165G>T) c.127G>T c.199-3053G>T (n.199-3053G>T) c.199-2508G>T (n.199-2508G>T) c.142G>T n.48G>T c.38+4165G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) n.648G>T n.319G>T | |
15 | g.68214371C= | CA2184875191 | CLN6 | c.216G= (p.Glu72=) c.83+15131G= (n.83+15131G=) n.58G= c.84-4612G= (n.84-4612G=) c.*119G= (n.*119G=) n.1238G= n.348G= c.101G= (p.Ser34=) c.198+4165G= (n.198+4165G=) c.127G= c.199-3053G= (n.199-3053G=) c.199-2508G= (n.199-2508G=) c.142G= n.48G= c.38+4165G= c.312G= (p.Glu104=) n.648G= n.319G= | |
15 | g.68214371C>G | CA392974487 | CLN6 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.83+15131G>C (n.83+15131G>C) n.58G>C c.84-4612G>C (n.84-4612G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) n.1238G>C n.348G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.198+4165G>C (n.198+4165G>C) c.127G>C c.199-3053G>C (n.199-3053G>C) c.199-2508G>C (n.199-2508G>C) c.142G>C n.48G>C c.38+4165G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) n.648G>C n.319G>C | |
15 | g.68214371C>T | CA490914078 | CLN6 | c.216G>A (p.Glu72=) c.83+15131G>A (n.83+15131G>A) n.58G>A c.84-4612G>A (n.84-4612G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.1238G>A n.348G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.198+4165G>A (n.198+4165G>A) c.127G>A c.199-3053G>A (n.199-3053G>A) c.199-2508G>A (n.199-2508G>A) c.142G>A n.48G>A c.38+4165G>A c.312G>A (p.Glu104=) n.648G>A n.319G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214372T>A | CA392974488 | CLN6 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.83+15130A>T (n.83+15130A>T) n.57A>T c.84-4613A>T (n.84-4613A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.1237A>T n.347A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) c.198+4164A>T (n.198+4164A>T) c.126A>T c.199-3054A>T (n.199-3054A>T) c.199-2509A>T (n.199-2509A>T) c.141A>T n.47A>T c.38+4164A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.647A>T n.318A>T | |
15 | g.68214372T>C | CA392974489 | CLN6 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.83+15130A>G (n.83+15130A>G) n.57A>G c.84-4613A>G (n.84-4613A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.1237A>G n.347A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) c.198+4164A>G (n.198+4164A>G) c.126A>G c.199-3054A>G (n.199-3054A>G) c.199-2509A>G (n.199-2509A>G) c.141A>G n.47A>G c.38+4164A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.647A>G n.318A>G | |
15 | g.68214372T>G | CA392974490 | CLN6 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.83+15130A>C (n.83+15130A>C) n.57A>C c.84-4613A>C (n.84-4613A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.1237A>C n.347A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) c.198+4164A>C (n.198+4164A>C) c.126A>C c.199-3054A>C (n.199-3054A>C) c.199-2509A>C (n.199-2509A>C) c.141A>C n.47A>C c.38+4164A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.647A>C n.318A>C | |
15 | g.68214372T= | CA2184875195 | CLN6 | c.215A= (p.Glu72=) c.83+15130A= (n.83+15130A=) n.57A= c.84-4613A= (n.84-4613A=) c.*118A= (n.*118A=) n.1237A= n.347A= c.100A= (p.Ser34=) c.198+4164A= (n.198+4164A=) c.126A= c.199-3054A= (n.199-3054A=) c.199-2509A= (n.199-2509A=) c.141A= n.47A= c.38+4164A= c.311A= (p.Glu104=) n.647A= n.318A= | |
15 | g.68214372_68214373insG | CA715173674 | CLN6 | c.214_215insC (p.Glu72AlafsTer?) c.83+15129_83+15130insC (n.83+15129_83+15130insC) n.56_57insC c.84-4614_84-4613insC (n.84-4614_84-4613insC) c.*117_*118insC (n.*117_*118insC) n.1236_1237insC n.346_347insC c.99_100insC (p.Ser34GlnfsTer?) c.198+4163_198+4164insC (n.198+4163_198+4164insC) c.125_126insC c.199-3055_199-3054insC (n.199-3055_199-3054insC) c.199-2510_199-2509insC (n.199-2510_199-2509insC) c.140_141insC n.46_47insC c.38+4163_38+4164insC c.310_311insC (p.Glu104AlafsTer?) n.646_647insC n.317_318insC | dbSNP |
15 | g.68214373C>A | CA340155 | CLN6 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.83+15129G>T (n.83+15129G>T) n.56G>T c.84-4614G>T (n.84-4614G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.1236G>T n.346G>T c.99G>T (p.Ser33=) c.198+4163G>T (n.198+4163G>T) c.125G>T c.199-3055G>T (n.199-3055G>T) c.199-2510G>T (n.199-2510G>T) c.140G>T n.46G>T c.38+4163G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.646G>T n.317G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214373C= | CA2184875206 | CLN6 | c.214G= (p.Glu72=) c.83+15129G= (n.83+15129G=) n.56G= c.84-4614G= (n.84-4614G=) c.*117G= (n.*117G=) n.1236G= n.346G= c.99G= (p.Ser33=) c.198+4163G= (n.198+4163G=) c.125G= c.199-3055G= (n.199-3055G=) c.199-2510G= (n.199-2510G=) c.140G= n.46G= c.38+4163G= c.310G= (p.Glu104=) n.646G= n.317G= | |
15 | g.68214373C>G | CA243442 | CLN6 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.83+15129G>C (n.83+15129G>C) n.56G>C c.84-4614G>C (n.84-4614G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.1236G>C n.346G>C c.99G>C (p.Ser33=) c.198+4163G>C (n.198+4163G>C) c.125G>C c.199-3055G>C (n.199-3055G>C) c.199-2510G>C (n.199-2510G>C) c.140G>C n.46G>C c.38+4163G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.646G>C n.317G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214373C>T | CA7630662 | CLN6 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.83+15129G>A (n.83+15129G>A) n.56G>A c.84-4614G>A (n.84-4614G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.1236G>A n.346G>A c.99G>A (p.Ser33=) c.198+4163G>A (n.198+4163G>A) c.125G>A c.199-3055G>A (n.199-3055G>A) c.199-2510G>A (n.199-2510G>A) c.140G>A n.46G>A c.38+4163G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.646G>A n.317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214373_68214375delinsCGA | CA2184875202 | CLN6 | c.212_214delinsTCG (p.Leu71=) c.83+15127_83+15129delinsTCG (n.83+15127_83+15129delinsTCG) n.54_56delinsTCG c.84-4616_84-4614delinsTCG (n.84-4616_84-4614delinsTCG) c.*115_*117delinsTCG (n.*115_*117delinsTCG) n.1234_1236delinsTCG n.344_346delinsTCG c.97_99delinsTCG (p.Ser33=) c.198+4161_198+4163delinsTCG (n.198+4161_198+4163delinsTCG) c.123_125delinsTCG c.199-3057_199-3055delinsTCG (n.199-3057_199-3055delinsTCG) c.199-2512_199-2510delinsTCG (n.199-2512_199-2510delinsTCG) c.138_140delinsTCG n.44_46delinsTCG c.38+4161_38+4163delinsTCG c.308_310delinsTCG (p.Leu103=) n.644_646delinsTCG n.315_317delinsTCG | |
15 | g.68214374G>A | CA272387732 | CLN6 | c.213C>T (p.Leu71=) c.83+15128C>T (n.83+15128C>T) n.55C>T c.84-4615C>T (n.84-4615C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1235C>T n.345C>T c.98C>T (p.Ser33Leu) c.198+4162C>T (n.198+4162C>T) c.124C>T c.199-3056C>T (n.199-3056C>T) c.199-2511C>T (n.199-2511C>T) c.139C>T n.45C>T c.38+4162C>T c.309C>T (p.Leu103=) n.645C>T n.316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214374G>C | CA7630663 | CLN6 | c.213C>G (p.Leu71=) c.83+15128C>G (n.83+15128C>G) n.55C>G c.84-4615C>G (n.84-4615C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1235C>G n.345C>G c.98C>G (p.Ser33Trp) c.198+4162C>G (n.198+4162C>G) c.124C>G c.199-3056C>G (n.199-3056C>G) c.199-2511C>G (n.199-2511C>G) c.139C>G n.45C>G c.38+4162C>G c.309C>G (p.Leu103=) n.645C>G n.316C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214374G= | CA2184875213 | CLN6 | c.213C= (p.Leu71=) c.83+15128C= (n.83+15128C=) n.55C= c.84-4615C= (n.84-4615C=) c.*116C= (n.*116C=) n.1235C= n.345C= c.98C= (p.Ser33=) c.198+4162C= (n.198+4162C=) c.124C= c.199-3056C= (n.199-3056C=) c.199-2511C= (n.199-2511C=) c.139C= n.45C= c.38+4162C= c.309C= (p.Leu103=) n.645C= n.316C= | |
15 | g.68214374G>T | CA7630664 | CLN6 | c.213C>A (p.Leu71=) c.83+15128C>A (n.83+15128C>A) n.55C>A c.84-4615C>A (n.84-4615C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1235C>A n.345C>A c.98C>A (p.Ser33Ter) c.198+4162C>A (n.198+4162C>A) c.124C>A c.199-3056C>A (n.199-3056C>A) c.199-2511C>A (n.199-2511C>A) c.139C>A n.45C>A c.38+4162C>A c.309C>A (p.Leu103=) n.645C>A n.316C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214377_68214378del | CA919581654 | CLN6 | c.212_213del (p.Leu71ArgfsTer?) c.83+15127_83+15128del (n.83+15127_83+15128del) n.54_55del c.84-4616_84-4615del (n.84-4616_84-4615del) c.*115_*116del (n.*115_*116del) n.1234_1235del n.344_345del c.97_98del (p.Ser33GlufsTer?) c.198+4161_198+4162del (n.198+4161_198+4162del) c.123_124del c.199-3057_199-3056del (n.199-3057_199-3056del) c.199-2512_199-2511del (n.199-2512_199-2511del) c.138_139del n.44_45del c.38+4161_38+4162del c.308_309del (p.Leu103ArgfsTer?) n.644_645del n.315_316del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214375A= | CA2184875219 | CLN6 | c.212T= (p.Leu71=) c.83+15127T= (n.83+15127T=) n.54T= c.84-4616T= (n.84-4616T=) c.*115T= (n.*115T=) n.1234T= n.344T= c.97T= (p.Ser33=) c.198+4161T= (n.198+4161T=) c.123T= c.199-3057T= (n.199-3057T=) c.199-2512T= (n.199-2512T=) c.138T= n.44T= c.38+4161T= c.308T= (p.Leu103=) n.644T= n.315T= | |
15 | g.68214375A>C | CA392974491 | CLN6 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.83+15127T>G (n.83+15127T>G) n.54T>G c.84-4616T>G (n.84-4616T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) n.1234T>G n.344T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) c.198+4161T>G (n.198+4161T>G) c.123T>G c.199-3057T>G (n.199-3057T>G) c.199-2512T>G (n.199-2512T>G) c.138T>G n.44T>G c.38+4161T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.644T>G n.315T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214375A>G | CA392974493 | CLN6 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.83+15127T>C (n.83+15127T>C) n.54T>C c.84-4616T>C (n.84-4616T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1234T>C n.344T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) c.198+4161T>C (n.198+4161T>C) c.123T>C c.199-3057T>C (n.199-3057T>C) c.199-2512T>C (n.199-2512T>C) c.138T>C n.44T>C c.38+4161T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.644T>C n.315T>C | |
15 | g.68214375A>T | CA392974492 | CLN6 | c.212T>A (p.Leu71His) c.83+15127T>A (n.83+15127T>A) n.54T>A c.84-4616T>A (n.84-4616T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1234T>A n.344T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) c.198+4161T>A (n.198+4161T>A) c.123T>A c.199-3057T>A (n.199-3057T>A) c.199-2512T>A (n.199-2512T>A) c.138T>A n.44T>A c.38+4161T>A c.308T>A (p.Leu103His) n.644T>A n.315T>A |